Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197102555_197102559delinsTTGTA | CA1217930340 | ASPM | n.2108-6395_2108-6391delinsTACAA c.6692_6696delinsTACAA (p.Ile2231=) c.4066-6395_4066-6391delinsTACAA (n.4066-6395_4066-6391delinsTACAA) c.1816-6395_1816-6391delinsTACAA (n.1816-6395_1816-6391delinsTACAA) c.650_654delinsTACAA (p.Ile217=) | |
1 | g.197102556T>A | CA344021724 | ASPM | n.2108-6392A>T c.6695A>T (p.Gln2232Leu) c.4066-6392A>T (n.4066-6392A>T) c.1816-6392A>T (n.1816-6392A>T) c.653A>T (p.Gln218Leu) | |
1 | g.197102556T>C | CA344021725 | ASPM | n.2108-6392A>G c.6695A>G (p.Gln2232Arg) c.4066-6392A>G (n.4066-6392A>G) c.1816-6392A>G (n.1816-6392A>G) c.653A>G (p.Gln218Arg) | dbSNP |
1 | g.197102556T>G | CA35871193 | ASPM | n.2108-6392A>C c.6695A>C (p.Gln2232Pro) c.4066-6392A>C (n.4066-6392A>C) c.1816-6392A>C (n.1816-6392A>C) c.653A>C (p.Gln218Pro) | dbSNP |
1 | g.197102556T= | CA1217930341 | ASPM | n.2108-6392A= c.6695A= (p.Gln2232=) c.4066-6392A= (n.4066-6392A=) c.1816-6392A= (n.1816-6392A=) c.653A= (p.Gln218=) | |
1 | g.197102559_197102562del | CA528534993 | ASPM | n.2108-6395_2108-6392del c.6692_6695del (p.Ile2231AsnfsTer8) c.4066-6395_4066-6392del (n.4066-6395_4066-6392del) c.1816-6395_1816-6392del (n.1816-6395_1816-6392del) c.650_653del (p.Ile217AsnfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102557G>A | CA344021726 | ASPM | n.2108-6393C>T c.6694C>T (p.Gln2232Ter) c.4066-6393C>T (n.4066-6393C>T) c.1816-6393C>T (n.1816-6393C>T) c.652C>T (p.Gln218Ter) | |
1 | g.197102557G>C | CA344021727 | ASPM | n.2108-6393C>G c.6694C>G (p.Gln2232Glu) c.4066-6393C>G (n.4066-6393C>G) c.1816-6393C>G (n.1816-6393C>G) c.652C>G (p.Gln218Glu) | |
1 | g.197102557G>T | CA344021728 | ASPM | n.2108-6393C>A c.6694C>A (p.Gln2232Lys) c.4066-6393C>A (n.4066-6393C>A) c.1816-6393C>A (n.1816-6393C>A) c.652C>A (p.Gln218Lys) | |
1 | g.197102558T>A | CA422806584 | ASPM | n.2108-6394A>T c.6693A>T (p.Ile2231=) c.4066-6394A>T (n.4066-6394A>T) c.1816-6394A>T (n.1816-6394A>T) c.651A>T (p.Ile217=) | |
1 | g.197102558T>C | CA344021729 | ASPM | n.2108-6394A>G c.6693A>G (p.Ile2231Met) c.4066-6394A>G (n.4066-6394A>G) c.1816-6394A>G (n.1816-6394A>G) c.651A>G (p.Ile217Met) | gnomAD v4 |
1 | g.197102558T>G | CA422806583 | ASPM | n.2108-6394A>C c.6693A>C (p.Ile2231=) c.4066-6394A>C (n.4066-6394A>C) c.1816-6394A>C (n.1816-6394A>C) c.651A>C (p.Ile217=) | |
1 | g.197102559_197102560del | CA2574124292 | ASPM | n.2108-6395_2108-6394del c.6692_6693del (p.Ile2231ThrfsTer6) c.4066-6395_4066-6394del (n.4066-6395_4066-6394del) c.1816-6395_1816-6394del (n.1816-6395_1816-6394del) c.650_651del (p.Ile217ThrfsTer6) | ClinVar |
1 | g.197102559A= | CA1217930342 | ASPM | n.2108-6395T= c.6692T= (p.Ile2231=) c.4066-6395T= (n.4066-6395T=) c.1816-6395T= (n.1816-6395T=) c.650T= (p.Ile217=) | |
1 | g.197102559A>C | CA344021730 | ASPM | n.2108-6395T>G c.6692T>G (p.Ile2231Arg) c.4066-6395T>G (n.4066-6395T>G) c.1816-6395T>G (n.1816-6395T>G) c.650T>G (p.Ile217Arg) | |
1 | g.197102559A>G | CA1309542 | ASPM | n.2108-6395T>C c.6692T>C (p.Ile2231Thr) c.4066-6395T>C (n.4066-6395T>C) c.1816-6395T>C (n.1816-6395T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102559A>T | CA344021731 | ASPM | n.2108-6395T>A c.6692T>A (p.Ile2231Lys) c.4066-6395T>A (n.4066-6395T>A) c.1816-6395T>A (n.1816-6395T>A) c.650T>A (p.Ile217Lys) | |
1 | g.197102560del | CA2649661672 | ASPM | n.2108-6396del c.6691del (p.Ile2231TyrfsTer9) c.4066-6396del (n.4066-6396del) c.1816-6396del (n.1816-6396del) c.649del (p.Ile217TyrfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.197102560T>A | CA344021733 | ASPM | n.2108-6396A>T c.6691A>T (p.Ile2231Leu) c.4066-6396A>T (n.4066-6396A>T) c.1816-6396A>T (n.1816-6396A>T) c.649A>T (p.Ile217Leu) | |
1 | g.197102560T>C | CA344021734 | ASPM | n.2108-6396A>G c.6691A>G (p.Ile2231Val) c.4066-6396A>G (n.4066-6396A>G) c.1816-6396A>G (n.1816-6396A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) | |
1 | g.197102560T>G | CA344021732 | ASPM | n.2108-6396A>C c.6691A>C (p.Ile2231Leu) c.4066-6396A>C (n.4066-6396A>C) c.1816-6396A>C (n.1816-6396A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) | |
1 | g.197102561G>A | CA422806586 | ASPM | n.2108-6397C>T c.6690C>T (p.Asn2230=) c.4066-6397C>T (n.4066-6397C>T) c.1816-6397C>T (n.1816-6397C>T) c.648C>T (p.Asn216=) | |
1 | g.197102561G>C | CA344021735 | ASPM | n.2108-6397C>G c.6690C>G (p.Asn2230Lys) c.4066-6397C>G (n.4066-6397C>G) c.1816-6397C>G (n.1816-6397C>G) c.648C>G (p.Asn216Lys) | |
1 | g.197102561G>T | CA344021736 | ASPM | n.2108-6397C>A c.6690C>A (p.Asn2230Lys) c.4066-6397C>A (n.4066-6397C>A) c.1816-6397C>A (n.1816-6397C>A) c.648C>A (p.Asn216Lys) | |
1 | g.197102561_197102565delinsGTTTC | CA1217930343 | ASPM | n.2108-6401_2108-6397delinsGAAAC c.6686_6690delinsGAAAC (p.Arg2229=) c.4066-6401_4066-6397delinsGAAAC (n.4066-6401_4066-6397delinsGAAAC) c.1816-6401_1816-6397delinsGAAAC (n.1816-6401_1816-6397delinsGAAAC) c.644_648delinsGAAAC (p.Arg215=) | |
1 | g.197102562T>A | CA344021737 | ASPM | n.2108-6398A>T c.6689A>T (p.Asn2230Ile) c.4066-6398A>T (n.4066-6398A>T) c.1816-6398A>T (n.1816-6398A>T) c.647A>T (p.Asn216Ile) | |
1 | g.197102562T>C | CA344021738 | ASPM | n.2108-6398A>G c.6689A>G (p.Asn2230Ser) c.4066-6398A>G (n.4066-6398A>G) c.1816-6398A>G (n.1816-6398A>G) c.647A>G (p.Asn216Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197102562T>G | CA344021739 | ASPM | n.2108-6398A>C c.6689A>C (p.Asn2230Thr) c.4066-6398A>C (n.4066-6398A>C) c.1816-6398A>C (n.1816-6398A>C) c.647A>C (p.Asn216Thr) | |
1 | g.197102570_197102573del | CA1309543 | ASPM | n.2108-6401_2108-6398del c.6686_6689del (p.Arg2229ThrfsTer10) c.4066-6401_4066-6398del (n.4066-6401_4066-6398del) c.1816-6401_1816-6398del (n.1816-6401_1816-6398del) c.644_647del (p.Arg215ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102563T>A | CA344021740 | ASPM | n.2108-6399A>T c.6688A>T (p.Asn2230Tyr) c.4066-6399A>T (n.4066-6399A>T) c.1816-6399A>T (n.1816-6399A>T) c.646A>T (p.Asn216Tyr) | |
1 | g.197102563T>C | CA1309544 | ASPM | n.2108-6399A>G c.6688A>G (p.Asn2230Asp) c.4066-6399A>G (n.4066-6399A>G) c.1816-6399A>G (n.1816-6399A>G) c.646A>G (p.Asn216Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102563T>G | CA344021741 | ASPM | n.2108-6399A>C c.6688A>C (p.Asn2230His) c.4066-6399A>C (n.4066-6399A>C) c.1816-6399A>C (n.1816-6399A>C) c.646A>C (p.Asn216His) | gnomAD v4 |
1 | g.197102563T= | CA1217930344 | ASPM | n.2108-6399A= c.6688A= (p.Asn2230=) c.4066-6399A= (n.4066-6399A=) c.1816-6399A= (n.1816-6399A=) c.646A= (p.Asn216=) | |
1 | g.197102563_197102565delinsTTC | CA1217930345 | ASPM | n.2108-6401_2108-6399delinsGAA c.6686_6688delinsGAA (p.Arg2229=) c.4066-6401_4066-6399delinsGAA (n.4066-6401_4066-6399delinsGAA) c.1816-6401_1816-6399delinsGAA (n.1816-6401_1816-6399delinsGAA) c.644_646delinsGAA (p.Arg215=) | |
1 | g.197102564T>A | CA344021742 | ASPM | n.2108-6400A>T c.6687A>T (p.Arg2229Ser) c.4066-6400A>T (n.4066-6400A>T) c.1816-6400A>T (n.1816-6400A>T) c.645A>T (p.Arg215Ser) | |
1 | g.197102564T>C | CA422806589 | ASPM | n.2108-6400A>G c.6687A>G (p.Arg2229=) c.4066-6400A>G (n.4066-6400A>G) c.1816-6400A>G (n.1816-6400A>G) c.645A>G (p.Arg215=) | |
1 | g.197102564T>G | CA344021743 | ASPM | n.2108-6400A>C c.6687A>C (p.Arg2229Ser) c.4066-6400A>C (n.4066-6400A>C) c.1816-6400A>C (n.1816-6400A>C) c.645A>C (p.Arg215Ser) | |
1 | g.197102565_197102566del | CA528534994 | ASPM | n.2108-6401_2108-6400del c.6686_6687del (p.Arg2229LysfsTer8) c.4066-6401_4066-6400del (n.4066-6401_4066-6400del) c.1816-6401_1816-6400del (n.1816-6401_1816-6400del) c.644_645del (p.Arg215LysfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102565C>A | CA344021744 | ASPM | n.2108-6401G>T c.6686G>T (p.Arg2229Ile) c.4066-6401G>T (n.4066-6401G>T) c.1816-6401G>T (n.1816-6401G>T) c.644G>T (p.Arg215Ile) | |
1 | g.197102565C= | CA1148256698 | ASPM | n.2108-6401G= c.6686G= (p.Arg2229=) c.4066-6401G= (n.4066-6401G=) c.1816-6401G= (n.1816-6401G=) c.644G= (p.Arg215=) | |
1 | g.197102565C>G | CA1309545 | ASPM | n.2108-6401G>C c.6686G>C (p.Arg2229Thr) c.4066-6401G>C (n.4066-6401G>C) c.1816-6401G>C (n.1816-6401G>C) c.644G>C (p.Arg215Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102565C>T | CA344021745 | ASPM | n.2108-6401G>A c.6686G>A (p.Arg2229Lys) c.4066-6401G>A (n.4066-6401G>A) c.1816-6401G>A (n.1816-6401G>A) c.644G>A (p.Arg215Lys) | |
1 | g.197102566T>A | CA344021746 | ASPM | n.2108-6402A>T c.6685A>T (p.Arg2229Ter) c.4066-6402A>T (n.4066-6402A>T) c.1816-6402A>T (n.1816-6402A>T) c.643A>T (p.Arg215Ter) | |
1 | g.197102566T>C | CA344021747 | ASPM | n.2108-6402A>G c.6685A>G (p.Arg2229Gly) c.4066-6402A>G (n.4066-6402A>G) c.1816-6402A>G (n.1816-6402A>G) c.643A>G (p.Arg215Gly) | |
1 | g.197102566T>G | CA422806593 | ASPM | n.2108-6402A>C c.6685A>C (p.Arg2229=) c.4066-6402A>C (n.4066-6402A>C) c.1816-6402A>C (n.1816-6402A>C) c.643A>C (p.Arg215=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102567T>A | CA344021748 | ASPM | n.2108-6403A>T c.6684A>T (p.Glu2228Asp) c.4066-6403A>T (n.4066-6403A>T) c.1816-6403A>T (n.1816-6403A>T) c.642A>T (p.Glu214Asp) | |
1 | g.197102567T>C | CA422806594 | ASPM | n.2108-6403A>G c.6684A>G (p.Glu2228=) c.4066-6403A>G (n.4066-6403A>G) c.1816-6403A>G (n.1816-6403A>G) c.642A>G (p.Glu214=) | |
1 | g.197102567T>G | CA344021749 | ASPM | n.2108-6403A>C c.6684A>C (p.Glu2228Asp) c.4066-6403A>C (n.4066-6403A>C) c.1816-6403A>C (n.1816-6403A>C) c.642A>C (p.Glu214Asp) | |
1 | g.197102568T>A | CA344021750 | ASPM | n.2108-6404A>T c.6683A>T (p.Glu2228Val) c.4066-6404A>T (n.4066-6404A>T) c.1816-6404A>T (n.1816-6404A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) | |
1 | g.197102568T>C | CA344021751 | ASPM | n.2108-6404A>G c.6683A>G (p.Glu2228Gly) c.4066-6404A>G (n.4066-6404A>G) c.1816-6404A>G (n.1816-6404A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) | |
1 | g.197102568T>G | CA344021752 | ASPM | n.2108-6404A>C c.6683A>C (p.Glu2228Ala) c.4066-6404A>C (n.4066-6404A>C) c.1816-6404A>C (n.1816-6404A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) | |
1 | g.197102569C>A | CA344021753 | ASPM | n.2108-6405G>T c.6682G>T (p.Glu2228Ter) c.4066-6405G>T (n.4066-6405G>T) c.1816-6405G>T (n.1816-6405G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) | |
1 | g.197102569C>G | CA344021754 | ASPM | n.2108-6405G>C c.6682G>C (p.Glu2228Gln) c.4066-6405G>C (n.4066-6405G>C) c.1816-6405G>C (n.1816-6405G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) | |
1 | g.197102569C>T | CA344021755 | ASPM | n.2108-6405G>A c.6682G>A (p.Glu2228Lys) c.4066-6405G>A (n.4066-6405G>A) c.1816-6405G>A (n.1816-6405G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197102570T>A | CA344021757 | ASPM | n.2108-6406A>T c.6681A>T (p.Lys2227Asn) c.4066-6406A>T (n.4066-6406A>T) c.1816-6406A>T (n.1816-6406A>T) c.639A>T (p.Lys213Asn) | |
1 | g.197102570T>C | CA422806598 | ASPM | n.2108-6406A>G c.6681A>G (p.Lys2227=) c.4066-6406A>G (n.4066-6406A>G) c.1816-6406A>G (n.1816-6406A>G) c.639A>G (p.Lys213=) | |
1 | g.197102570T>G | CA344021756 | ASPM | n.2108-6406A>C c.6681A>C (p.Lys2227Asn) c.4066-6406A>C (n.4066-6406A>C) c.1816-6406A>C (n.1816-6406A>C) c.639A>C (p.Lys213Asn) | |
1 | g.197102571T>A | CA344021758 | ASPM | n.2108-6407A>T c.6680A>T (p.Lys2227Ile) c.4066-6407A>T (n.4066-6407A>T) c.1816-6407A>T (n.1816-6407A>T) c.638A>T (p.Lys213Ile) | |
1 | g.197102571T>C | CA344021759 | ASPM | n.2108-6407A>G c.6680A>G (p.Lys2227Arg) c.4066-6407A>G (n.4066-6407A>G) c.1816-6407A>G (n.1816-6407A>G) c.638A>G (p.Lys213Arg) | |
1 | g.197102571T>G | CA344021760 | ASPM | n.2108-6407A>C c.6680A>C (p.Lys2227Thr) c.4066-6407A>C (n.4066-6407A>C) c.1816-6407A>C (n.1816-6407A>C) c.638A>C (p.Lys213Thr) | |
1 | g.197102572T>A | CA344021761 | ASPM | n.2108-6408A>T c.6679A>T (p.Lys2227Ter) c.4066-6408A>T (n.4066-6408A>T) c.1816-6408A>T (n.1816-6408A>T) c.637A>T (p.Lys213Ter) | |
1 | g.197102572T>C | CA344021762 | ASPM | n.2108-6408A>G c.6679A>G (p.Lys2227Glu) c.4066-6408A>G (n.4066-6408A>G) c.1816-6408A>G (n.1816-6408A>G) c.637A>G (p.Lys213Glu) | |
1 | g.197102572T>G | CA344021763 | ASPM | n.2108-6408A>C c.6679A>C (p.Lys2227Gln) c.4066-6408A>C (n.4066-6408A>C) c.1816-6408A>C (n.1816-6408A>C) c.637A>C (p.Lys213Gln) | |
1 | g.197102573C>A | CA1309546 | ASPM | n.2108-6409G>T c.6678G>T (p.Met2226Ile) c.4066-6409G>T (n.4066-6409G>T) c.1816-6409G>T (n.1816-6409G>T) c.636G>T (p.Met212Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102573C= | CA1142212760 | ASPM | n.2108-6409G= c.6678G= (p.Met2226=) c.4066-6409G= (n.4066-6409G=) c.1816-6409G= (n.1816-6409G=) c.636G= (p.Met212=) | |
1 | g.197102573C>G | CA344021764 | ASPM | n.2108-6409G>C c.6678G>C (p.Met2226Ile) c.4066-6409G>C (n.4066-6409G>C) c.1816-6409G>C (n.1816-6409G>C) c.636G>C (p.Met212Ile) | |
1 | g.197102573C>T | CA344021765 | ASPM | n.2108-6409G>A c.6678G>A (p.Met2226Ile) c.4066-6409G>A (n.4066-6409G>A) c.1816-6409G>A (n.1816-6409G>A) c.636G>A (p.Met212Ile) | |
1 | g.197102574A>C | CA344021766 | ASPM | n.2108-6410T>G c.6677T>G (p.Met2226Arg) c.4066-6410T>G (n.4066-6410T>G) c.1816-6410T>G (n.1816-6410T>G) c.635T>G (p.Met212Arg) | |
1 | g.197102574A>G | CA344021767 | ASPM | n.2108-6410T>C c.6677T>C (p.Met2226Thr) c.4066-6410T>C (n.4066-6410T>C) c.1816-6410T>C (n.1816-6410T>C) c.635T>C (p.Met212Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197102574A>T | CA344021768 | ASPM | n.2108-6410T>A c.6677T>A (p.Met2226Lys) c.4066-6410T>A (n.4066-6410T>A) c.1816-6410T>A (n.1816-6410T>A) c.635T>A (p.Met212Lys) | |
1 | g.197102575T>A | CA344021769 | ASPM | n.2108-6411A>T c.6676A>T (p.Met2226Leu) c.4066-6411A>T (n.4066-6411A>T) c.1816-6411A>T (n.1816-6411A>T) c.634A>T (p.Met212Leu) | |
1 | g.197102575T>C | CA1309547 | ASPM | n.2108-6411A>G c.6676A>G (p.Met2226Val) c.4066-6411A>G (n.4066-6411A>G) c.1816-6411A>G (n.1816-6411A>G) c.634A>G (p.Met212Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102575T>G | CA344021770 | ASPM | n.2108-6411A>C c.6676A>C (p.Met2226Leu) c.4066-6411A>C (n.4066-6411A>C) c.1816-6411A>C (n.1816-6411A>C) c.634A>C (p.Met212Leu) | |
1 | g.197102575T= | CA1217930346 | ASPM | n.2108-6411A= c.6676A= (p.Met2226=) c.4066-6411A= (n.4066-6411A=) c.1816-6411A= (n.1816-6411A=) c.634A= (p.Met212=) | |
1 | g.197102575_197102576insGAGCTTT | CA2561913960 | ASPM | n.2108-6411_2108-6410insAAGCTCA c.6676_6677insAAGCTCA (p.Met2226LysfsTer14) c.4066-6411_4066-6410insAAGCTCA (n.4066-6411_4066-6410insAAGCTCA) c.1816-6411_1816-6410insAAGCTCA (n.1816-6411_1816-6410insAAGCTCA) c.634_635insAAGCTCA (p.Met212LysfsTer14) | |
1 | g.197102576T>A | CA422806601 | ASPM | n.2108-6412A>T c.6675A>T (p.Ala2225=) c.4066-6412A>T (n.4066-6412A>T) c.1816-6412A>T (n.1816-6412A>T) c.633A>T (p.Ala211=) | |
1 | g.197102576T>C | CA422806603 | ASPM | n.2108-6412A>G c.6675A>G (p.Ala2225=) c.4066-6412A>G (n.4066-6412A>G) c.1816-6412A>G (n.1816-6412A>G) c.633A>G (p.Ala211=) | |
1 | g.197102576T>G | CA422806602 | ASPM | n.2108-6412A>C c.6675A>C (p.Ala2225=) c.4066-6412A>C (n.4066-6412A>C) c.1816-6412A>C (n.1816-6412A>C) c.633A>C (p.Ala211=) | |
1 | g.197102577G>A | CA344021771 | ASPM | n.2108-6413C>T c.6674C>T (p.Ala2225Val) c.4066-6413C>T (n.4066-6413C>T) c.1816-6413C>T (n.1816-6413C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) | |
1 | g.197102577G>C | CA344021772 | ASPM | n.2108-6413C>G c.6674C>G (p.Ala2225Gly) c.4066-6413C>G (n.4066-6413C>G) c.1816-6413C>G (n.1816-6413C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) | |
1 | g.197102577G>T | CA344021773 | ASPM | n.2108-6413C>A c.6674C>A (p.Ala2225Glu) c.4066-6413C>A (n.4066-6413C>A) c.1816-6413C>A (n.1816-6413C>A) c.632C>A (p.Ala211Glu) | COSMIC |
1 | g.197102578C>A | CA344021774 | ASPM | n.2108-6414G>T c.6673G>T (p.Ala2225Ser) c.4066-6414G>T (n.4066-6414G>T) c.1816-6414G>T (n.1816-6414G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) | |
1 | g.197102578C>G | CA344021775 | ASPM | n.2108-6414G>C c.6673G>C (p.Ala2225Pro) c.4066-6414G>C (n.4066-6414G>C) c.1816-6414G>C (n.1816-6414G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) | |
1 | g.197102578C>T | CA344021776 | ASPM | n.2108-6414G>A c.6673G>A (p.Ala2225Thr) c.4066-6414G>A (n.4066-6414G>A) c.1816-6414G>A (n.1816-6414G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) | |
1 | g.197102579C>A | CA344021777 | ASPM | n.2108-6415G>T c.6672G>T (p.Trp2224Cys) c.4066-6415G>T (n.4066-6415G>T) c.1816-6415G>T (n.1816-6415G>T) c.630G>T (p.Trp210Cys) | |
1 | g.197102579C>G | CA344021779 | ASPM | n.2108-6415G>C c.6672G>C (p.Trp2224Cys) c.4066-6415G>C (n.4066-6415G>C) c.1816-6415G>C (n.1816-6415G>C) c.630G>C (p.Trp210Cys) | |
1 | g.197102579C>T | CA344021778 | ASPM | n.2108-6415G>A c.6672G>A (p.Trp2224Ter) c.4066-6415G>A (n.4066-6415G>A) c.1816-6415G>A (n.1816-6415G>A) c.630G>A (p.Trp210Ter) | |
1 | g.197102580C>A | CA344021780 | ASPM | n.2108-6416G>T c.6671G>T (p.Trp2224Leu) c.4066-6416G>T (n.4066-6416G>T) c.1816-6416G>T (n.1816-6416G>T) c.629G>T (p.Trp210Leu) | |
1 | g.197102580C>G | CA344021781 | ASPM | n.2108-6416G>C c.6671G>C (p.Trp2224Ser) c.4066-6416G>C (n.4066-6416G>C) c.1816-6416G>C (n.1816-6416G>C) c.629G>C (p.Trp210Ser) | COSMIC |
1 | g.197102580C>T | CA344021782 | ASPM | n.2108-6416G>A c.6671G>A (p.Trp2224Ter) c.4066-6416G>A (n.4066-6416G>A) c.1816-6416G>A (n.1816-6416G>A) c.629G>A (p.Trp210Ter) | |
1 | g.197102581A= | CA1217930347 | ASPM | n.2108-6417T= c.6670T= (p.Trp2224=) c.4066-6417T= (n.4066-6417T=) c.1816-6417T= (n.1816-6417T=) c.628T= (p.Trp210=) | |
1 | g.197102581A>C | CA344021783 | ASPM | n.2108-6417T>G c.6670T>G (p.Trp2224Gly) c.4066-6417T>G (n.4066-6417T>G) c.1816-6417T>G (n.1816-6417T>G) c.628T>G (p.Trp210Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102581A>G | CA344021784 | ASPM | n.2108-6417T>C c.6670T>C (p.Trp2224Arg) c.4066-6417T>C (n.4066-6417T>C) c.1816-6417T>C (n.1816-6417T>C) c.628T>C (p.Trp210Arg) | |
1 | g.197102581A>T | CA344021785 | ASPM | n.2108-6417T>A c.6670T>A (p.Trp2224Arg) c.4066-6417T>A (n.4066-6417T>A) c.1816-6417T>A (n.1816-6417T>A) c.628T>A (p.Trp210Arg) | |
1 | g.197102582G>A | CA422806605 | ASPM | n.2108-6418C>T c.6669C>T (p.Tyr2223=) c.4066-6418C>T (n.4066-6418C>T) c.1816-6418C>T (n.1816-6418C>T) c.627C>T (p.Tyr209=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102582G>C | CA344021786 | ASPM | n.2108-6418C>G c.6669C>G (p.Tyr2223Ter) c.4066-6418C>G (n.4066-6418C>G) c.1816-6418C>G (n.1816-6418C>G) c.627C>G (p.Tyr209Ter) | |
1 | g.197102582G>T | CA344021787 | ASPM | n.2108-6418C>A c.6669C>A (p.Tyr2223Ter) c.4066-6418C>A (n.4066-6418C>A) c.1816-6418C>A (n.1816-6418C>A) c.627C>A (p.Tyr209Ter) | |
1 | g.197102583T>A | CA1309548 | ASPM | n.2108-6419A>T c.6668A>T (p.Tyr2223Phe) c.4066-6419A>T (n.4066-6419A>T) c.1816-6419A>T (n.1816-6419A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102583T>C | CA344021788 | ASPM | n.2108-6419A>G c.6668A>G (p.Tyr2223Cys) c.4066-6419A>G (n.4066-6419A>G) c.1816-6419A>G (n.1816-6419A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.197102583T>G | CA344021789 | ASPM | n.2108-6419A>C c.6668A>C (p.Tyr2223Ser) c.4066-6419A>C (n.4066-6419A>C) c.1816-6419A>C (n.1816-6419A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser) | |
1 | g.197102583T= | CA1149072985 | ASPM | n.2108-6419A= c.6668A= (p.Tyr2223=) c.4066-6419A= (n.4066-6419A=) c.1816-6419A= (n.1816-6419A=) c.626A= (p.Tyr209=) | |
1 | g.197102584A>C | CA344021792 | ASPM | n.2108-6420T>G c.6667T>G (p.Tyr2223Asp) c.4066-6420T>G (n.4066-6420T>G) c.1816-6420T>G (n.1816-6420T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp) | |
1 | g.197102584A>G | CA344021791 | ASPM | n.2108-6420T>C c.6667T>C (p.Tyr2223His) c.4066-6420T>C (n.4066-6420T>C) c.1816-6420T>C (n.1816-6420T>C) c.625T>C (p.Tyr209His) | |
1 | g.197102584A>T | CA344021790 | ASPM | n.2108-6420T>A c.6667T>A (p.Tyr2223Asn) c.4066-6420T>A (n.4066-6420T>A) c.1816-6420T>A (n.1816-6420T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn) | |
1 | g.197102585T>A | CA344021793 | ASPM | n.2108-6421A>T c.6666A>T (p.Arg2222Ser) c.4066-6421A>T (n.4066-6421A>T) c.1816-6421A>T (n.1816-6421A>T) c.624A>T (p.Arg208Ser) | |
1 | g.197102585T>C | CA1309549 | ASPM | n.2108-6421A>G c.6666A>G (p.Arg2222=) c.4066-6421A>G (n.4066-6421A>G) c.1816-6421A>G (n.1816-6421A>G) c.624A>G (p.Arg208=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197102585T>G | CA344021794 | ASPM | n.2108-6421A>C c.6666A>C (p.Arg2222Ser) c.4066-6421A>C (n.4066-6421A>C) c.1816-6421A>C (n.1816-6421A>C) c.624A>C (p.Arg208Ser) | |
1 | g.197102585T= | CA1217930348 | ASPM | n.2108-6421A= c.6666A= (p.Arg2222=) c.4066-6421A= (n.4066-6421A=) c.1816-6421A= (n.1816-6421A=) c.624A= (p.Arg208=) | |
1 | g.197102586C>A | CA344021795 | ASPM | n.2108-6422G>T c.6665G>T (p.Arg2222Ile) c.4066-6422G>T (n.4066-6422G>T) c.1816-6422G>T (n.1816-6422G>T) c.623G>T (p.Arg208Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102586C>G | CA344021796 | ASPM | n.2108-6422G>C c.6665G>C (p.Arg2222Thr) c.4066-6422G>C (n.4066-6422G>C) c.1816-6422G>C (n.1816-6422G>C) c.623G>C (p.Arg208Thr) | |
1 | g.197102586C>T | CA344021797 | ASPM | n.2108-6422G>A c.6665G>A (p.Arg2222Lys) c.4066-6422G>A (n.4066-6422G>A) c.1816-6422G>A (n.1816-6422G>A) c.623G>A (p.Arg208Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197102587T>A | CA344021798 | ASPM | n.2108-6423A>T c.6664A>T (p.Arg2222Ter) c.4066-6423A>T (n.4066-6423A>T) c.1816-6423A>T (n.1816-6423A>T) c.622A>T (p.Arg208Ter) | |
1 | g.197102587T>C | CA344021799 | ASPM | n.2108-6423A>G c.6664A>G (p.Arg2222Gly) c.4066-6423A>G (n.4066-6423A>G) c.1816-6423A>G (n.1816-6423A>G) c.622A>G (p.Arg208Gly) | |
1 | g.197102587T>G | CA422806606 | ASPM | n.2108-6423A>C c.6664A>C (p.Arg2222=) c.4066-6423A>C (n.4066-6423A>C) c.1816-6423A>C (n.1816-6423A>C) c.622A>C (p.Arg208=) | |
1 | g.197102588T>A | CA344021800 | ASPM | n.2108-6424A>T c.6663A>T (p.Gln2221His) c.4066-6424A>T (n.4066-6424A>T) c.1816-6424A>T (n.1816-6424A>T) c.621A>T (p.Gln207His) | |
1 | g.197102588T>C | CA422806607 | ASPM | n.2108-6424A>G c.6663A>G (p.Gln2221=) c.4066-6424A>G (n.4066-6424A>G) c.1816-6424A>G (n.1816-6424A>G) c.621A>G (p.Gln207=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102588T>G | CA344021801 | ASPM | n.2108-6424A>C c.6663A>C (p.Gln2221His) c.4066-6424A>C (n.4066-6424A>C) c.1816-6424A>C (n.1816-6424A>C) c.621A>C (p.Gln207His) | |
1 | g.197102589T>A | CA344021802 | ASPM | n.2108-6425A>T c.6662A>T (p.Gln2221Leu) c.4066-6425A>T (n.4066-6425A>T) c.1816-6425A>T (n.1816-6425A>T) c.620A>T (p.Gln207Leu) | |
1 | g.197102589T>C | CA344021803 | ASPM | n.2108-6425A>G c.6662A>G (p.Gln2221Arg) c.4066-6425A>G (n.4066-6425A>G) c.1816-6425A>G (n.1816-6425A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg) | |
1 | g.197102589T>G | CA344021804 | ASPM | n.2108-6425A>C c.6662A>C (p.Gln2221Pro) c.4066-6425A>C (n.4066-6425A>C) c.1816-6425A>C (n.1816-6425A>C) c.620A>C (p.Gln207Pro) | |
1 | g.197102590G>A | CA344021806 | ASPM | n.2108-6426C>T c.6661C>T (p.Gln2221Ter) c.4066-6426C>T (n.4066-6426C>T) c.1816-6426C>T (n.1816-6426C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102590G>C | CA344021807 | ASPM | n.2108-6426C>G c.6661C>G (p.Gln2221Glu) c.4066-6426C>G (n.4066-6426C>G) c.1816-6426C>G (n.1816-6426C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu) | dbSNP |
1 | g.197102590G= | CA1217930349 | ASPM | n.2108-6426C= c.6661C= (p.Gln2221=) c.4066-6426C= (n.4066-6426C=) c.1816-6426C= (n.1816-6426C=) c.619C= (p.Gln207=) | |
1 | g.197102590G>T | CA344021805 | ASPM | n.2108-6426C>A c.6661C>A (p.Gln2221Lys) c.4066-6426C>A (n.4066-6426C>A) c.1816-6426C>A (n.1816-6426C>A) c.619C>A (p.Gln207Lys) | |
1 | g.197102591C>A | CA344021809 | ASPM | n.2108-6427G>T c.6660G>T (p.Gln2220His) c.4066-6427G>T (n.4066-6427G>T) c.1816-6427G>T (n.1816-6427G>T) c.618G>T (p.Gln206His) | |
1 | g.197102591C>G | CA344021808 | ASPM | n.2108-6427G>C c.6660G>C (p.Gln2220His) c.4066-6427G>C (n.4066-6427G>C) c.1816-6427G>C (n.1816-6427G>C) c.618G>C (p.Gln206His) | |
1 | g.197102591C>T | CA422806608 | ASPM | n.2108-6427G>A c.6660G>A (p.Gln2220=) c.4066-6427G>A (n.4066-6427G>A) c.1816-6427G>A (n.1816-6427G>A) c.618G>A (p.Gln206=) | |
1 | g.197102592T>A | CA344021810 | ASPM | n.2108-6428A>T c.6659A>T (p.Gln2220Leu) c.4066-6428A>T (n.4066-6428A>T) c.1816-6428A>T (n.1816-6428A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu) | COSMIC |
1 | g.197102592T>C | CA344021811 | ASPM | n.2108-6428A>G c.6659A>G (p.Gln2220Arg) c.4066-6428A>G (n.4066-6428A>G) c.1816-6428A>G (n.1816-6428A>G) c.617A>G (p.Gln206Arg) | |
1 | g.197102592T>G | CA344021812 | ASPM | n.2108-6428A>C c.6659A>C (p.Gln2220Pro) c.4066-6428A>C (n.4066-6428A>C) c.1816-6428A>C (n.1816-6428A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro) | |
1 | g.197102593G>A | CA1309550 | ASPM | n.2108-6429C>T c.6658C>T (p.Gln2220Ter) c.4066-6429C>T (n.4066-6429C>T) c.1816-6429C>T (n.1816-6429C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102593G>C | CA344022180 | ASPM | n.2108-6429C>G c.6658C>G (p.Gln2220Glu) c.4066-6429C>G (n.4066-6429C>G) c.1816-6429C>G (n.1816-6429C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu) | |
1 | g.197102593G= | CA1217930350 | ASPM | n.2108-6429C= c.6658C= (p.Gln2220=) c.4066-6429C= (n.4066-6429C=) c.1816-6429C= (n.1816-6429C=) c.616C= (p.Gln206=) | |
1 | g.197102593G>T | CA344022182 | ASPM | n.2108-6429C>A c.6658C>A (p.Gln2220Lys) c.4066-6429C>A (n.4066-6429C>A) c.1816-6429C>A (n.1816-6429C>A) c.616C>A (p.Gln206Lys) | |
1 | g.197102594T>A | CA422806198 | ASPM | n.2108-6430A>T c.6657A>T (p.Val2219=) c.4066-6430A>T (n.4066-6430A>T) c.1816-6430A>T (n.1816-6430A>T) c.615A>T (p.Val205=) | |
1 | g.197102594T>C | CA422806199 | ASPM | n.2108-6430A>G c.6657A>G (p.Val2219=) c.4066-6430A>G (n.4066-6430A>G) c.1816-6430A>G (n.1816-6430A>G) c.615A>G (p.Val205=) | |
1 | g.197102594T>G | CA422806200 | ASPM | n.2108-6430A>C c.6657A>C (p.Val2219=) c.4066-6430A>C (n.4066-6430A>C) c.1816-6430A>C (n.1816-6430A>C) c.615A>C (p.Val205=) | |
1 | g.197102595A>C | CA344022187 | ASPM | n.2108-6431T>G c.6656T>G (p.Val2219Gly) c.4066-6431T>G (n.4066-6431T>G) c.1816-6431T>G (n.1816-6431T>G) c.614T>G (p.Val205Gly) | |
1 | g.197102595A>G | CA344022191 | ASPM | n.2108-6431T>C c.6656T>C (p.Val2219Ala) c.4066-6431T>C (n.4066-6431T>C) c.1816-6431T>C (n.1816-6431T>C) c.614T>C (p.Val205Ala) | |
1 | g.197102595A>T | CA344022189 | ASPM | n.2108-6431T>A c.6656T>A (p.Val2219Glu) c.4066-6431T>A (n.4066-6431T>A) c.1816-6431T>A (n.1816-6431T>A) c.614T>A (p.Val205Glu) | |
1 | g.197102596C>A | CA344022194 | ASPM | n.2108-6432G>T c.6655G>T (p.Val2219Leu) c.4066-6432G>T (n.4066-6432G>T) c.1816-6432G>T (n.1816-6432G>T) c.613G>T (p.Val205Leu) | |
1 | g.197102596C>G | CA344022196 | ASPM | n.2108-6432G>C c.6655G>C (p.Val2219Leu) c.4066-6432G>C (n.4066-6432G>C) c.1816-6432G>C (n.1816-6432G>C) c.613G>C (p.Val205Leu) | |
1 | g.197102596C>T | CA344022198 | ASPM | n.2108-6432G>A c.6655G>A (p.Val2219Ile) c.4066-6432G>A (n.4066-6432G>A) c.1816-6432G>A (n.1816-6432G>A) c.613G>A (p.Val205Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.197102596_197102600delinsCTGTT | CA1217930351 | ASPM | n.2108-6436_2108-6432delinsAACAG c.6651_6655delinsAACAG (p.Lys2217=) c.4066-6436_4066-6432delinsAACAG (n.4066-6436_4066-6432delinsAACAG) c.1816-6436_1816-6432delinsAACAG (n.1816-6436_1816-6432delinsAACAG) c.609_613delinsAACAG (p.Lys203=) | |
1 | g.197102597T>A | CA422806204 | ASPM | n.2108-6433A>T c.6654A>T (p.Thr2218=) c.4066-6433A>T (n.4066-6433A>T) c.1816-6433A>T (n.1816-6433A>T) c.612A>T (p.Thr204=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102597T>C | CA422806205 | ASPM | n.2108-6433A>G c.6654A>G (p.Thr2218=) c.4066-6433A>G (n.4066-6433A>G) c.1816-6433A>G (n.1816-6433A>G) c.612A>G (p.Thr204=) | |
1 | g.197102597T>G | CA422806206 | ASPM | n.2108-6433A>C c.6654A>C (p.Thr2218=) c.4066-6433A>C (n.4066-6433A>C) c.1816-6433A>C (n.1816-6433A>C) c.612A>C (p.Thr204=) | |
1 | g.197102597_197102601delinsTGTTT | CA1143355929 | ASPM | n.2108-6437_2108-6433delinsAAACA c.6650_6654delinsAAACA (p.Lys2217=) c.4066-6437_4066-6433delinsAAACA (n.4066-6437_4066-6433delinsAAACA) c.1816-6437_1816-6433delinsAAACA (n.1816-6437_1816-6433delinsAAACA) c.608_612delinsAAACA (p.Lys203=) | |
1 | g.197102598_197102601del | CA342267 | ASPM | n.2108-6436_2108-6433del c.6651_6654del (p.Thr2218TyrfsTer8) c.4066-6436_4066-6433del (n.4066-6436_4066-6433del) c.1816-6436_1816-6433del (n.1816-6436_1816-6433del) c.609_612del (p.Thr204TyrfsTer8) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197102601_197102606del | CA2649661674 | ASPM | n.2108-6438_2108-6433del c.6649_6654del (p.Lys2217_Thr2218del) c.4066-6438_4066-6433del (n.4066-6438_4066-6433del) c.1816-6438_1816-6433del (n.1816-6438_1816-6433del) c.607_612del (p.Lys203_Thr204del) | gnomAD v4 |
1 | g.197102598G>A | CA344022202 | ASPM | n.2108-6434C>T c.6653C>T (p.Thr2218Ile) c.4066-6434C>T (n.4066-6434C>T) c.1816-6434C>T (n.1816-6434C>T) c.611C>T (p.Thr204Ile) | |
1 | g.197102598G>C | CA344022205 | ASPM | n.2108-6434C>G c.6653C>G (p.Thr2218Arg) c.4066-6434C>G (n.4066-6434C>G) c.1816-6434C>G (n.1816-6434C>G) c.611C>G (p.Thr204Arg) | |
1 | g.197102598G= | CA1217930352 | ASPM | n.2108-6434C= c.6653C= (p.Thr2218=) c.4066-6434C= (n.4066-6434C=) c.1816-6434C= (n.1816-6434C=) c.611C= (p.Thr204=) | |
1 | g.197102598G>T | CA344022204 | ASPM | n.2108-6434C>A c.6653C>A (p.Thr2218Lys) c.4066-6434C>A (n.4066-6434C>A) c.1816-6434C>A (n.1816-6434C>A) c.611C>A (p.Thr204Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102599T>A | CA344022207 | ASPM | n.2108-6435A>T c.6652A>T (p.Thr2218Ser) c.4066-6435A>T (n.4066-6435A>T) c.1816-6435A>T (n.1816-6435A>T) c.610A>T (p.Thr204Ser) | |
1 | g.197102599T>C | CA344022209 | ASPM | n.2108-6435A>G c.6652A>G (p.Thr2218Ala) c.4066-6435A>G (n.4066-6435A>G) c.1816-6435A>G (n.1816-6435A>G) c.610A>G (p.Thr204Ala) | |
1 | g.197102599T>G | CA344022211 | ASPM | n.2108-6435A>C c.6652A>C (p.Thr2218Pro) c.4066-6435A>C (n.4066-6435A>C) c.1816-6435A>C (n.1816-6435A>C) c.610A>C (p.Thr204Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197102603dup | CA2649661676 | ASPM | n.2108-6435dup c.6652dup (p.Thr2218AsnfsTer20) c.4066-6435dup (n.4066-6435dup) c.1816-6435dup (n.1816-6435dup) c.610dup (p.Thr204AsnfsTer20) | gnomAD v4 |
1 | g.197102602_197102603del | CA2649661675 | ASPM | n.2108-6436_2108-6435del c.6651_6652del (p.Lys2217AsnfsTer20) c.4066-6436_4066-6435del (n.4066-6436_4066-6435del) c.1816-6436_1816-6435del (n.1816-6436_1816-6435del) c.609_610del (p.Lys203AsnfsTer20) | gnomAD v4 |
1 | g.197102601_197102603del | CA2649661677 | ASPM | n.2108-6437_2108-6435del c.6650_6652del (p.Lys2217del) c.4066-6437_4066-6435del (n.4066-6437_4066-6435del) c.1816-6437_1816-6435del (n.1816-6437_1816-6435del) c.608_610del (p.Lys203del) | gnomAD v4 |
1 | g.197102600T>A | CA344022214 | ASPM | n.2108-6436A>T c.6651A>T (p.Lys2217Asn) c.4066-6436A>T (n.4066-6436A>T) c.1816-6436A>T (n.1816-6436A>T) c.609A>T (p.Lys203Asn) | |
1 | g.197102600T>C | CA422806207 | ASPM | n.2108-6436A>G c.6651A>G (p.Lys2217=) c.4066-6436A>G (n.4066-6436A>G) c.1816-6436A>G (n.1816-6436A>G) c.609A>G (p.Lys203=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102600T>G | CA344022216 | ASPM | n.2108-6436A>C c.6651A>C (p.Lys2217Asn) c.4066-6436A>C (n.4066-6436A>C) c.1816-6436A>C (n.1816-6436A>C) c.609A>C (p.Lys203Asn) | |
1 | g.197102601T>A | CA344022218 | ASPM | n.2108-6437A>T c.6650A>T (p.Lys2217Ile) c.4066-6437A>T (n.4066-6437A>T) c.1816-6437A>T (n.1816-6437A>T) c.608A>T (p.Lys203Ile) | |
1 | g.197102601T>C | CA344022220 | ASPM | n.2108-6437A>G c.6650A>G (p.Lys2217Arg) c.4066-6437A>G (n.4066-6437A>G) c.1816-6437A>G (n.1816-6437A>G) c.608A>G (p.Lys203Arg) | |
1 | g.197102601T>G | CA344022222 | ASPM | n.2108-6437A>C c.6650A>C (p.Lys2217Thr) c.4066-6437A>C (n.4066-6437A>C) c.1816-6437A>C (n.1816-6437A>C) c.608A>C (p.Lys203Thr) | |
1 | g.197102601_197102604delinsTTTG | CA1217930354 | ASPM | n.2108-6440_2108-6437delinsCAAA c.6647_6650delinsCAAA (p.Thr2216=) c.4066-6440_4066-6437delinsCAAA (n.4066-6440_4066-6437delinsCAAA) c.1816-6440_1816-6437delinsCAAA (n.1816-6440_1816-6437delinsCAAA) c.605_608delinsCAAA (p.Thr202=) | |
1 | g.197102601_197102607delinsTTTGTTA | CA1217930353 | ASPM | n.2108-6443_2108-6437delinsTAACAAA c.6644_6650delinsTAACAAA (p.Ile2215=) c.4066-6443_4066-6437delinsTAACAAA (n.4066-6443_4066-6437delinsTAACAAA) c.1816-6443_1816-6437delinsTAACAAA (n.1816-6443_1816-6437delinsTAACAAA) c.602_608delinsTAACAAA (p.Ile201=) | |
1 | g.197102602T>A | CA344022225 | ASPM | n.2108-6438A>T c.6649A>T (p.Lys2217Ter) c.4066-6438A>T (n.4066-6438A>T) c.1816-6438A>T (n.1816-6438A>T) c.607A>T (p.Lys203Ter) | |
1 | g.197102602T>C | CA344022227 | ASPM | n.2108-6438A>G c.6649A>G (p.Lys2217Glu) c.4066-6438A>G (n.4066-6438A>G) c.1816-6438A>G (n.1816-6438A>G) c.607A>G (p.Lys203Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102602T>G | CA344022228 | ASPM | n.2108-6438A>C c.6649A>C (p.Lys2217Gln) c.4066-6438A>C (n.4066-6438A>C) c.1816-6438A>C (n.1816-6438A>C) c.607A>C (p.Lys203Gln) | |
1 | g.197102602T= | CA1217930355 | ASPM | n.2108-6438A= c.6649A= (p.Lys2217=) c.4066-6438A= (n.4066-6438A=) c.1816-6438A= (n.1816-6438A=) c.607A= (p.Lys203=) | |
1 | g.197102604_197102606del | CA729755667 | ASPM | n.2108-6440_2108-6438del c.6647_6649del (p.Thr2216del) c.4066-6440_4066-6438del (n.4066-6440_4066-6438del) c.1816-6440_1816-6438del (n.1816-6440_1816-6438del) c.605_607del (p.Thr202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102604_197102609del | CA729755656 | ASPM | n.2108-6443_2108-6438del c.6644_6649del (p.Ile2215_Thr2216del) c.4066-6443_4066-6438del (n.4066-6443_4066-6438del) c.1816-6443_1816-6438del (n.1816-6443_1816-6438del) c.602_607del (p.Ile201_Thr202del) | dbSNP |
1 | g.197102603T>A | CA422806209 | ASPM | n.2108-6439A>T c.6648A>T (p.Thr2216=) c.4066-6439A>T (n.4066-6439A>T) c.1816-6439A>T (n.1816-6439A>T) c.606A>T (p.Thr202=) | |
1 | g.197102603T>C | CA422806210 | ASPM | n.2108-6439A>G c.6648A>G (p.Thr2216=) c.4066-6439A>G (n.4066-6439A>G) c.1816-6439A>G (n.1816-6439A>G) c.606A>G (p.Thr202=) | |
1 | g.197102603T>G | CA422806211 | ASPM | n.2108-6439A>C c.6648A>C (p.Thr2216=) c.4066-6439A>C (n.4066-6439A>C) c.1816-6439A>C (n.1816-6439A>C) c.606A>C (p.Thr202=) | |
1 | g.197102604G>A | CA344022235 | ASPM | n.2108-6440C>T c.6647C>T (p.Thr2216Ile) c.4066-6440C>T (n.4066-6440C>T) c.1816-6440C>T (n.1816-6440C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102604G>C | CA344022233 | ASPM | n.2108-6440C>G c.6647C>G (p.Thr2216Arg) c.4066-6440C>G (n.4066-6440C>G) c.1816-6440C>G (n.1816-6440C>G) c.605C>G (p.Thr202Arg) | |
1 | g.197102604G= | CA1217930357 | ASPM | n.2108-6440C= c.6647C= (p.Thr2216=) c.4066-6440C= (n.4066-6440C=) c.1816-6440C= (n.1816-6440C=) c.605C= (p.Thr202=) | |
1 | g.197102604G>T | CA344022231 | ASPM | n.2108-6440C>A c.6647C>A (p.Thr2216Lys) c.4066-6440C>A (n.4066-6440C>A) c.1816-6440C>A (n.1816-6440C>A) c.605C>A (p.Thr202Lys) | |
1 | g.197102604_197102607delinsGTTA | CA1217930356 | ASPM | n.2108-6443_2108-6440delinsTAAC c.6644_6647delinsTAAC (p.Ile2215=) c.4066-6443_4066-6440delinsTAAC (n.4066-6443_4066-6440delinsTAAC) c.1816-6443_1816-6440delinsTAAC (n.1816-6443_1816-6440delinsTAAC) c.602_605delinsTAAC (p.Ile201=) | |
1 | g.197102605T>A | CA344022238 | ASPM | n.2108-6441A>T c.6646A>T (p.Thr2216Ser) c.4066-6441A>T (n.4066-6441A>T) c.1816-6441A>T (n.1816-6441A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) | |
1 | g.197102605T>C | CA344022239 | ASPM | n.2108-6441A>G c.6646A>G (p.Thr2216Ala) c.4066-6441A>G (n.4066-6441A>G) c.1816-6441A>G (n.1816-6441A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) | dbSNP |
1 | g.197102605T>G | CA344022240 | ASPM | n.2108-6441A>C c.6646A>C (p.Thr2216Pro) c.4066-6441A>C (n.4066-6441A>C) c.1816-6441A>C (n.1816-6441A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) | |
1 | g.197102605T= | CA1217930358 | ASPM | n.2108-6441A= c.6646A= (p.Thr2216=) c.4066-6441A= (n.4066-6441A=) c.1816-6441A= (n.1816-6441A=) c.604A= (p.Thr202=) | |
1 | g.197102607_197102609del | CA1309551 | ASPM | n.2108-6443_2108-6441del c.6644_6646del (p.Ile2215del) c.4066-6443_4066-6441del (n.4066-6443_4066-6441del) c.1816-6443_1816-6441del (n.1816-6443_1816-6441del) c.602_604del (p.Ile201del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102606T>A | CA422806216 | ASPM | n.2108-6442A>T c.6645A>T (p.Ile2215=) c.4066-6442A>T (n.4066-6442A>T) c.1816-6442A>T (n.1816-6442A>T) c.603A>T (p.Ile201=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102606T>C | CA344022244 | ASPM | n.2108-6442A>G c.6645A>G (p.Ile2215Met) c.4066-6442A>G (n.4066-6442A>G) c.1816-6442A>G (n.1816-6442A>G) c.603A>G (p.Ile201Met) | |
1 | g.197102606T>G | CA422806215 | ASPM | n.2108-6442A>C c.6645A>C (p.Ile2215=) c.4066-6442A>C (n.4066-6442A>C) c.1816-6442A>C (n.1816-6442A>C) c.603A>C (p.Ile201=) | |
1 | g.197102607A>C | CA344022246 | ASPM | n.2108-6443T>G c.6644T>G (p.Ile2215Arg) c.4066-6443T>G (n.4066-6443T>G) c.1816-6443T>G (n.1816-6443T>G) c.602T>G (p.Ile201Arg) | |
1 | g.197102607A>G | CA344022247 | ASPM | n.2108-6443T>C c.6644T>C (p.Ile2215Thr) c.4066-6443T>C (n.4066-6443T>C) c.1816-6443T>C (n.1816-6443T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) | |
1 | g.197102607A>T | CA344022250 | ASPM | n.2108-6443T>A c.6644T>A (p.Ile2215Lys) c.4066-6443T>A (n.4066-6443T>A) c.1816-6443T>A (n.1816-6443T>A) c.602T>A (p.Ile201Lys) | |
1 | g.197102608T>A | CA344022253 | ASPM | n.2108-6444A>T c.6643A>T (p.Ile2215Leu) c.4066-6444A>T (n.4066-6444A>T) c.1816-6444A>T (n.1816-6444A>T) c.601A>T (p.Ile201Leu) | |
1 | g.197102608T>C | CA344022254 | ASPM | n.2108-6444A>G c.6643A>G (p.Ile2215Val) c.4066-6444A>G (n.4066-6444A>G) c.1816-6444A>G (n.1816-6444A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) | gnomAD v4 |
1 | g.197102608T>G | CA344022256 | ASPM | n.2108-6444A>C c.6643A>C (p.Ile2215Leu) c.4066-6444A>C (n.4066-6444A>C) c.1816-6444A>C (n.1816-6444A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) | |
1 | g.197102608_197102612delinsTTTTC | CA1217930359 | ASPM | n.2108-6448_2108-6444delinsGAAAA c.6639_6643delinsGAAAA (p.Lys2213=) c.4066-6448_4066-6444delinsGAAAA (n.4066-6448_4066-6444delinsGAAAA) c.1816-6448_1816-6444delinsGAAAA (n.1816-6448_1816-6444delinsGAAAA) c.597_601delinsGAAAA (p.Lys199=) | |
1 | g.197102609T>A | CA344022258 | ASPM | n.2108-6445A>T c.6642A>T (p.Lys2214Asn) c.4066-6445A>T (n.4066-6445A>T) c.1816-6445A>T (n.1816-6445A>T) c.600A>T (p.Lys200Asn) | |
1 | g.197102609T>C | CA422806217 | ASPM | n.2108-6445A>G c.6642A>G (p.Lys2214=) c.4066-6445A>G (n.4066-6445A>G) c.1816-6445A>G (n.1816-6445A>G) c.600A>G (p.Lys200=) | |
1 | g.197102609T>G | CA344022260 | ASPM | n.2108-6445A>C c.6642A>C (p.Lys2214Asn) c.4066-6445A>C (n.4066-6445A>C) c.1816-6445A>C (n.1816-6445A>C) c.600A>C (p.Lys200Asn) | |
1 | g.197102612_197102615del | CA528534997 | ASPM | n.2108-6448_2108-6445del c.6639_6642del (p.Lys2214Ter) c.4066-6448_4066-6445del (n.4066-6448_4066-6445del) c.1816-6448_1816-6445del (n.1816-6448_1816-6445del) c.597_600del (p.Lys200Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102610T>A | CA344022265 | ASPM | n.2108-6446A>T c.6641A>T (p.Lys2214Ile) c.4066-6446A>T (n.4066-6446A>T) c.1816-6446A>T (n.1816-6446A>T) c.599A>T (p.Lys200Ile) | |
1 | g.197102610T>C | CA1309552 | ASPM | n.2108-6446A>G c.6641A>G (p.Lys2214Arg) c.4066-6446A>G (n.4066-6446A>G) c.1816-6446A>G (n.1816-6446A>G) c.599A>G (p.Lys200Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102610T>G | CA344022263 | ASPM | n.2108-6446A>C c.6641A>C (p.Lys2214Thr) c.4066-6446A>C (n.4066-6446A>C) c.1816-6446A>C (n.1816-6446A>C) c.599A>C (p.Lys200Thr) | |
1 | g.197102610T= | CA1145013654 | ASPM | n.2108-6446A= c.6641A= (p.Lys2214=) c.4066-6446A= (n.4066-6446A=) c.1816-6446A= (n.1816-6446A=) c.599A= (p.Lys200=) | |
1 | g.197102611T>A | CA344022269 | ASPM | n.2108-6447A>T c.6640A>T (p.Lys2214Ter) c.4066-6447A>T (n.4066-6447A>T) c.1816-6447A>T (n.1816-6447A>T) c.598A>T (p.Lys200Ter) | |
1 | g.197102611T>C | CA344022270 | ASPM | n.2108-6447A>G c.6640A>G (p.Lys2214Glu) c.4066-6447A>G (n.4066-6447A>G) c.1816-6447A>G (n.1816-6447A>G) c.598A>G (p.Lys200Glu) | |
1 | g.197102611T>G | CA344022272 | ASPM | n.2108-6447A>C c.6640A>C (p.Lys2214Gln) c.4066-6447A>C (n.4066-6447A>C) c.1816-6447A>C (n.1816-6447A>C) c.598A>C (p.Lys200Gln) | |
1 | g.197102612C>A | CA344022274 | ASPM | n.2108-6448G>T c.6639G>T (p.Lys2213Asn) c.4066-6448G>T (n.4066-6448G>T) c.1816-6448G>T (n.1816-6448G>T) c.597G>T (p.Lys199Asn) | |
1 | g.197102612C>G | CA344022276 | ASPM | n.2108-6448G>C c.6639G>C (p.Lys2213Asn) c.4066-6448G>C (n.4066-6448G>C) c.1816-6448G>C (n.1816-6448G>C) c.597G>C (p.Lys199Asn) | |
1 | g.197102612C>T | CA422806219 | ASPM | n.2108-6448G>A c.6639G>A (p.Lys2213=) c.4066-6448G>A (n.4066-6448G>A) c.1816-6448G>A (n.1816-6448G>A) c.597G>A (p.Lys199=) | |
1 | g.197102613T>A | CA344022285 | ASPM | n.2108-6449A>T c.6638A>T (p.Lys2213Met) c.4066-6449A>T (n.4066-6449A>T) c.1816-6449A>T (n.1816-6449A>T) c.596A>T (p.Lys199Met) | |
1 | g.197102613T>C | CA1309553 | ASPM | n.2108-6449A>G c.6638A>G (p.Lys2213Arg) c.4066-6449A>G (n.4066-6449A>G) c.1816-6449A>G (n.1816-6449A>G) c.596A>G (p.Lys199Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102613T>G | CA344022280 | ASPM | n.2108-6449A>C c.6638A>C (p.Lys2213Thr) c.4066-6449A>C (n.4066-6449A>C) c.1816-6449A>C (n.1816-6449A>C) c.596A>C (p.Lys199Thr) | dbSNP |
1 | g.197102613T= | CA1217930360 | ASPM | n.2108-6449A= c.6638A= (p.Lys2213=) c.4066-6449A= (n.4066-6449A=) c.1816-6449A= (n.1816-6449A=) c.596A= (p.Lys199=) | |
1 | g.197102614T>A | CA344022288 | ASPM | n.2108-6450A>T c.6637A>T (p.Lys2213Ter) c.4066-6450A>T (n.4066-6450A>T) c.1816-6450A>T (n.1816-6450A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter) | |
1 | g.197102614T>C | CA344022290 | ASPM | n.2108-6450A>G c.6637A>G (p.Lys2213Glu) c.4066-6450A>G (n.4066-6450A>G) c.1816-6450A>G (n.1816-6450A>G) c.595A>G (p.Lys199Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197102614T>G | CA344022292 | ASPM | n.2108-6450A>C c.6637A>C (p.Lys2213Gln) c.4066-6450A>C (n.4066-6450A>C) c.1816-6450A>C (n.1816-6450A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln) | |
1 | g.197102617_197102621del | CA2649661678 | ASPM | n.2108-6454_2108-6450del c.6633_6637del (p.Leu2212GlufsTer24) c.4066-6454_4066-6450del (n.4066-6454_4066-6450del) c.1816-6454_1816-6450del (n.1816-6454_1816-6450del) c.591_595del (p.Leu198GlufsTer24) | gnomAD v4 |
1 | g.197102615T>A | CA344022294 | ASPM | n.2108-6451A>T c.6636A>T (p.Leu2212Phe) c.4066-6451A>T (n.4066-6451A>T) c.1816-6451A>T (n.1816-6451A>T) c.594A>T (p.Leu198Phe) | |
1 | g.197102615T>C | CA422806221 | ASPM | n.2108-6451A>G c.6636A>G (p.Leu2212=) c.4066-6451A>G (n.4066-6451A>G) c.1816-6451A>G (n.1816-6451A>G) c.594A>G (p.Leu198=) | |
1 | g.197102615T>G | CA344022296 | ASPM | n.2108-6451A>C c.6636A>C (p.Leu2212Phe) c.4066-6451A>C (n.4066-6451A>C) c.1816-6451A>C (n.1816-6451A>C) c.594A>C (p.Leu198Phe) | |
1 | g.197102616A>C | CA344022299 | ASPM | n.2108-6452T>G c.6635T>G (p.Leu2212Ter) c.4066-6452T>G (n.4066-6452T>G) c.1816-6452T>G (n.1816-6452T>G) c.593T>G (p.Leu198Ter) | |
1 | g.197102616A>G | CA344022303 | ASPM | n.2108-6452T>C c.6635T>C (p.Leu2212Ser) c.4066-6452T>C (n.4066-6452T>C) c.1816-6452T>C (n.1816-6452T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser) | |
1 | g.197102616A>T | CA344022301 | ASPM | n.2108-6452T>A c.6635T>A (p.Leu2212Ter) c.4066-6452T>A (n.4066-6452T>A) c.1816-6452T>A (n.1816-6452T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter) | |
1 | g.197102617A>C | CA344022306 | ASPM | n.2108-6453T>G c.6634T>G (p.Leu2212Val) c.4066-6453T>G (n.4066-6453T>G) c.1816-6453T>G (n.1816-6453T>G) c.592T>G (p.Leu198Val) | |
1 | g.197102617A>G | CA422806222 | ASPM | n.2108-6453T>C c.6634T>C (p.Leu2212=) c.4066-6453T>C (n.4066-6453T>C) c.1816-6453T>C (n.1816-6453T>C) c.592T>C (p.Leu198=) | |
1 | g.197102617A>T | CA344022308 | ASPM | n.2108-6453T>A c.6634T>A (p.Leu2212Ile) c.4066-6453T>A (n.4066-6453T>A) c.1816-6453T>A (n.1816-6453T>A) c.592T>A (p.Leu198Ile) | |
1 | g.197102618C>A | CA344022311 | ASPM | n.2108-6454G>T c.6633G>T (p.Lys2211Asn) c.4066-6454G>T (n.4066-6454G>T) c.1816-6454G>T (n.1816-6454G>T) c.591G>T (p.Lys197Asn) | |
1 | g.197102618C= | CA1217930361 | ASPM | n.2108-6454G= c.6633G= (p.Lys2211=) c.4066-6454G= (n.4066-6454G=) c.1816-6454G= (n.1816-6454G=) c.591G= (p.Lys197=) | |
1 | g.197102618C>G | CA344022314 | ASPM | n.2108-6454G>C c.6633G>C (p.Lys2211Asn) c.4066-6454G>C (n.4066-6454G>C) c.1816-6454G>C (n.1816-6454G>C) c.591G>C (p.Lys197Asn) | |
1 | g.197102618C>T | CA1309554 | ASPM | n.2108-6454G>A c.6633G>A (p.Lys2211=) c.4066-6454G>A (n.4066-6454G>A) c.1816-6454G>A (n.1816-6454G>A) c.591G>A (p.Lys197=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102619T>A | CA344022317 | ASPM | n.2108-6455A>T c.6632A>T (p.Lys2211Met) c.4066-6455A>T (n.4066-6455A>T) c.1816-6455A>T (n.1816-6455A>T) c.590A>T (p.Lys197Met) | |
1 | g.197102619T>C | CA344022321 | ASPM | n.2108-6455A>G c.6632A>G (p.Lys2211Arg) c.4066-6455A>G (n.4066-6455A>G) c.1816-6455A>G (n.1816-6455A>G) c.590A>G (p.Lys197Arg) | |
1 | g.197102619T>G | CA344022319 | ASPM | n.2108-6455A>C c.6632A>C (p.Lys2211Thr) c.4066-6455A>C (n.4066-6455A>C) c.1816-6455A>C (n.1816-6455A>C) c.590A>C (p.Lys197Thr) | dbSNP |
1 | g.197102619T= | CA1217930362 | ASPM | n.2108-6455A= c.6632A= (p.Lys2211=) c.4066-6455A= (n.4066-6455A=) c.1816-6455A= (n.1816-6455A=) c.590A= (p.Lys197=) | |
1 | g.197102620_197102623del | CA2649661679 | ASPM | n.2108-6458_2108-6455del c.6629_6632del (p.Asn2210SerfsTer2) c.4066-6458_4066-6455del (n.4066-6458_4066-6455del) c.1816-6458_1816-6455del (n.1816-6458_1816-6455del) c.587_590del (p.Asn196SerfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.197102620T>A | CA344022323 | ASPM | n.2108-6456A>T c.6631A>T (p.Lys2211Ter) c.4066-6456A>T (n.4066-6456A>T) c.1816-6456A>T (n.1816-6456A>T) c.589A>T (p.Lys197Ter) | |
1 | g.197102620T>C | CA344022324 | ASPM | n.2108-6456A>G c.6631A>G (p.Lys2211Glu) c.4066-6456A>G (n.4066-6456A>G) c.1816-6456A>G (n.1816-6456A>G) c.589A>G (p.Lys197Glu) | |
1 | g.197102620T>G | CA344022326 | ASPM | n.2108-6456A>C c.6631A>C (p.Lys2211Gln) c.4066-6456A>C (n.4066-6456A>C) c.1816-6456A>C (n.1816-6456A>C) c.589A>C (p.Lys197Gln) | |
1 | g.197102621A>C | CA344022328 | ASPM | n.2108-6457T>G c.6630T>G (p.Asn2210Lys) c.4066-6457T>G (n.4066-6457T>G) c.1816-6457T>G (n.1816-6457T>G) c.588T>G (p.Asn196Lys) | |
1 | g.197102621A>G | CA422806224 | ASPM | n.2108-6457T>C c.6630T>C (p.Asn2210=) c.4066-6457T>C (n.4066-6457T>C) c.1816-6457T>C (n.1816-6457T>C) c.588T>C (p.Asn196=) | |
1 | g.197102621A>T | CA344022330 | ASPM | n.2108-6457T>A c.6630T>A (p.Asn2210Lys) c.4066-6457T>A (n.4066-6457T>A) c.1816-6457T>A (n.1816-6457T>A) c.588T>A (p.Asn196Lys) | |
1 | g.197102622T>A | CA344022331 | ASPM | n.2108-6458A>T c.6629A>T (p.Asn2210Ile) c.4066-6458A>T (n.4066-6458A>T) c.1816-6458A>T (n.1816-6458A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) | |
1 | g.197102622T>C | CA344022333 | ASPM | n.2108-6458A>G c.6629A>G (p.Asn2210Ser) c.4066-6458A>G (n.4066-6458A>G) c.1816-6458A>G (n.1816-6458A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197102622T>G | CA344022335 | ASPM | n.2108-6458A>C c.6629A>C (p.Asn2210Thr) c.4066-6458A>C (n.4066-6458A>C) c.1816-6458A>C (n.1816-6458A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) | |
1 | g.197102623T>A | CA344022338 | ASPM | n.2108-6459A>T c.6628A>T (p.Asn2210Tyr) c.4066-6459A>T (n.4066-6459A>T) c.1816-6459A>T (n.1816-6459A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) | |
1 | g.197102623T>C | CA344022339 | ASPM | n.2108-6459A>G c.6628A>G (p.Asn2210Asp) c.4066-6459A>G (n.4066-6459A>G) c.1816-6459A>G (n.1816-6459A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) | |
1 | g.197102623T>G | CA344022341 | ASPM | n.2108-6459A>C c.6628A>C (p.Asn2210His) c.4066-6459A>C (n.4066-6459A>C) c.1816-6459A>C (n.1816-6459A>C) c.586A>C (p.Asn196His) | |
1 | g.197102623T= | CA1217930363 | ASPM | n.2108-6459A= c.6628A= (p.Asn2210=) c.4066-6459A= (n.4066-6459A=) c.1816-6459A= (n.1816-6459A=) c.586A= (p.Asn196=) | |
1 | g.197102625_197102629del | CA2649661680 | ASPM | n.2108-6463_2108-6459del c.6624_6628del (p.Tyr2208Ter) c.4066-6463_4066-6459del (n.4066-6463_4066-6459del) c.1816-6463_1816-6459del (n.1816-6463_1816-6459del) c.582_586del (p.Tyr194Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197102624A= | CA1217930364 | ASPM | n.2108-6460T= c.6627T= (p.Phe2209=) c.4066-6460T= (n.4066-6460T=) c.1816-6460T= (n.1816-6460T=) c.585T= (p.Phe195=) | |
1 | g.197102624A>C | CA344022344 | ASPM | n.2108-6460T>G c.6627T>G (p.Phe2209Leu) c.4066-6460T>G (n.4066-6460T>G) c.1816-6460T>G (n.1816-6460T>G) c.585T>G (p.Phe195Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197102624A>G | CA422806225 | ASPM | n.2108-6460T>C c.6627T>C (p.Phe2209=) c.4066-6460T>C (n.4066-6460T>C) c.1816-6460T>C (n.1816-6460T>C) c.585T>C (p.Phe195=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102624A>T | CA344022342 | ASPM | n.2108-6460T>A c.6627T>A (p.Phe2209Leu) c.4066-6460T>A (n.4066-6460T>A) c.1816-6460T>A (n.1816-6460T>A) c.585T>A (p.Phe195Leu) | |
1 | g.197102624_197102626delinsAAA | CA1148236005 | ASPM | n.2108-6462_2108-6460delinsTTT c.6625_6627delinsTTT (p.Phe2209=) c.4066-6462_4066-6460delinsTTT (n.4066-6462_4066-6460delinsTTT) c.1816-6462_1816-6460delinsTTT (n.1816-6462_1816-6460delinsTTT) c.583_585delinsTTT (p.Phe195=) | |
1 | g.197102626dup | CA1309555 | ASPM | n.2108-6460dup c.6627dup (p.Asn2210Ter) c.4066-6460dup (n.4066-6460dup) c.1816-6460dup (n.1816-6460dup) c.585dup (p.Asn196Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197102624_197102628delinsAAAGT | CA1217930365 | ASPM | n.2108-6464_2108-6460delinsACTTT c.6623_6627delinsACTTT (p.Tyr2208=) c.4066-6464_4066-6460delinsACTTT (n.4066-6464_4066-6460delinsACTTT) c.1816-6464_1816-6460delinsACTTT (n.1816-6464_1816-6460delinsACTTT) c.581_585delinsACTTT (p.Tyr194=) | |
1 | g.197102625A>C | CA344022347 | ASPM | n.2108-6461T>G c.6626T>G (p.Phe2209Cys) c.4066-6461T>G (n.4066-6461T>G) c.1816-6461T>G (n.1816-6461T>G) c.584T>G (p.Phe195Cys) | |
1 | g.197102625A>G | CA344022349 | ASPM | n.2108-6461T>C c.6626T>C (p.Phe2209Ser) c.4066-6461T>C (n.4066-6461T>C) c.1816-6461T>C (n.1816-6461T>C) c.584T>C (p.Phe195Ser) | |
1 | g.197102625A>T | CA344022351 | ASPM | n.2108-6461T>A c.6626T>A (p.Phe2209Tyr) c.4066-6461T>A (n.4066-6461T>A) c.1816-6461T>A (n.1816-6461T>A) c.584T>A (p.Phe195Tyr) | |
1 | g.197102626_197102629del | CA915941936 | ASPM | n.2108-6464_2108-6461del c.6623_6626del (p.Tyr2208LeufsTer4) c.4066-6464_4066-6461del (n.4066-6464_4066-6461del) c.1816-6464_1816-6461del (n.1816-6464_1816-6461del) c.581_584del (p.Tyr194LeufsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102626A>C | CA344022353 | ASPM | n.2108-6462T>G c.6625T>G (p.Phe2209Val) c.4066-6462T>G (n.4066-6462T>G) c.1816-6462T>G (n.1816-6462T>G) c.583T>G (p.Phe195Val) | |
1 | g.197102626A>G | CA344022355 | ASPM | n.2108-6462T>C c.6625T>C (p.Phe2209Leu) c.4066-6462T>C (n.4066-6462T>C) c.1816-6462T>C (n.1816-6462T>C) c.583T>C (p.Phe195Leu) | |
1 | g.197102626A>T | CA344022357 | ASPM | n.2108-6462T>A c.6625T>A (p.Phe2209Ile) c.4066-6462T>A (n.4066-6462T>A) c.1816-6462T>A (n.1816-6462T>A) c.583T>A (p.Phe195Ile) | |
1 | g.197102627G>A | CA422806226 | ASPM | n.2108-6463C>T c.6624C>T (p.Tyr2208=) c.4066-6463C>T (n.4066-6463C>T) c.1816-6463C>T (n.1816-6463C>T) c.582C>T (p.Tyr194=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102627G>C | CA344022359 | ASPM | n.2108-6463C>G c.6624C>G (p.Tyr2208Ter) c.4066-6463C>G (n.4066-6463C>G) c.1816-6463C>G (n.1816-6463C>G) c.582C>G (p.Tyr194Ter) | |
1 | g.197102627G= | CA1217930366 | ASPM | n.2108-6463C= c.6624C= (p.Tyr2208=) c.4066-6463C= (n.4066-6463C=) c.1816-6463C= (n.1816-6463C=) c.582C= (p.Tyr194=) | |
1 | g.197102627G>T | CA344022360 | ASPM | n.2108-6463C>A c.6624C>A (p.Tyr2208Ter) c.4066-6463C>A (n.4066-6463C>A) c.1816-6463C>A (n.1816-6463C>A) c.582C>A (p.Tyr194Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102628T>A | CA344022364 | ASPM | n.2108-6464A>T c.6623A>T (p.Tyr2208Phe) c.4066-6464A>T (n.4066-6464A>T) c.1816-6464A>T (n.1816-6464A>T) c.581A>T (p.Tyr194Phe) | COSMIC |
1 | g.197102628T>C | CA344022366 | ASPM | n.2108-6464A>G c.6623A>G (p.Tyr2208Cys) c.4066-6464A>G (n.4066-6464A>G) c.1816-6464A>G (n.1816-6464A>G) c.581A>G (p.Tyr194Cys) | |
1 | g.197102628T>G | CA344022368 | ASPM | n.2108-6464A>C c.6623A>C (p.Tyr2208Ser) c.4066-6464A>C (n.4066-6464A>C) c.1816-6464A>C (n.1816-6464A>C) c.581A>C (p.Tyr194Ser) | |
1 | g.197102629A>C | CA344022373 | ASPM | n.2108-6465T>G c.6622T>G (p.Tyr2208Asp) c.4066-6465T>G (n.4066-6465T>G) c.1816-6465T>G (n.1816-6465T>G) c.580T>G (p.Tyr194Asp) | |
1 | g.197102629A>G | CA344022371 | ASPM | n.2108-6465T>C c.6622T>C (p.Tyr2208His) c.4066-6465T>C (n.4066-6465T>C) c.1816-6465T>C (n.1816-6465T>C) c.580T>C (p.Tyr194His) | |
1 | g.197102629A>T | CA344022369 | ASPM | n.2108-6465T>A c.6622T>A (p.Tyr2208Asn) c.4066-6465T>A (n.4066-6465T>A) c.1816-6465T>A (n.1816-6465T>A) c.580T>A (p.Tyr194Asn) | |
1 | g.197102630T>A | CA422806228 | ASPM | n.2108-6466A>T c.6621A>T (p.Thr2207=) c.4066-6466A>T (n.4066-6466A>T) c.1816-6466A>T (n.1816-6466A>T) c.579A>T (p.Thr193=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102630T>C | CA1309556 | ASPM | n.2108-6466A>G c.6621A>G (p.Thr2207=) c.4066-6466A>G (n.4066-6466A>G) c.1816-6466A>G (n.1816-6466A>G) c.579A>G (p.Thr193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102630T>G | CA422806230 | ASPM | n.2108-6466A>C c.6621A>C (p.Thr2207=) c.4066-6466A>C (n.4066-6466A>C) c.1816-6466A>C (n.1816-6466A>C) c.579A>C (p.Thr193=) | dbSNP |
1 | g.197102630T= | CA1217930367 | ASPM | n.2108-6466A= c.6621A= (p.Thr2207=) c.4066-6466A= (n.4066-6466A=) c.1816-6466A= (n.1816-6466A=) c.579A= (p.Thr193=) | |
1 | g.197102631G>A | CA35871233 | ASPM | n.2108-6467C>T c.6620C>T (p.Thr2207Ile) c.4066-6467C>T (n.4066-6467C>T) c.1816-6467C>T (n.1816-6467C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) | dbSNP |
1 | g.197102631G>C | CA344022376 | ASPM | n.2108-6467C>G c.6620C>G (p.Thr2207Arg) c.4066-6467C>G (n.4066-6467C>G) c.1816-6467C>G (n.1816-6467C>G) c.578C>G (p.Thr193Arg) | |
1 | g.197102631G= | CA1217930368 | ASPM | n.2108-6467C= c.6620C= (p.Thr2207=) c.4066-6467C= (n.4066-6467C=) c.1816-6467C= (n.1816-6467C=) c.578C= (p.Thr193=) | |
1 | g.197102631G>T | CA344022378 | ASPM | n.2108-6467C>A c.6620C>A (p.Thr2207Lys) c.4066-6467C>A (n.4066-6467C>A) c.1816-6467C>A (n.1816-6467C>A) c.578C>A (p.Thr193Lys) | |
1 | g.197102632T>A | CA344022380 | ASPM | n.2108-6468A>T c.6619A>T (p.Thr2207Ser) c.4066-6468A>T (n.4066-6468A>T) c.1816-6468A>T (n.1816-6468A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) | |
1 | g.197102632T>C | CA344022382 | ASPM | n.2108-6468A>G c.6619A>G (p.Thr2207Ala) c.4066-6468A>G (n.4066-6468A>G) c.1816-6468A>G (n.1816-6468A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) | |
1 | g.197102632T>G | CA344022384 | ASPM | n.2108-6468A>C c.6619A>C (p.Thr2207Pro) c.4066-6468A>C (n.4066-6468A>C) c.1816-6468A>C (n.1816-6468A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) | |
1 | g.197102633T>A | CA344022385 | ASPM | n.2108-6469A>T c.6618A>T (p.Gln2206His) c.4066-6469A>T (n.4066-6469A>T) c.1816-6469A>T (n.1816-6469A>T) c.576A>T (p.Gln192His) | |
1 | g.197102633T>C | CA422806231 | ASPM | n.2108-6469A>G c.6618A>G (p.Gln2206=) c.4066-6469A>G (n.4066-6469A>G) c.1816-6469A>G (n.1816-6469A>G) c.576A>G (p.Gln192=) | |
1 | g.197102633T>G | CA344022386 | ASPM | n.2108-6469A>C c.6618A>C (p.Gln2206His) c.4066-6469A>C (n.4066-6469A>C) c.1816-6469A>C (n.1816-6469A>C) c.576A>C (p.Gln192His) | |
1 | g.197102634T>A | CA344022388 | ASPM | n.2108-6470A>T c.6617A>T (p.Gln2206Leu) c.4066-6470A>T (n.4066-6470A>T) c.1816-6470A>T (n.1816-6470A>T) c.575A>T (p.Gln192Leu) | |
1 | g.197102634T>C | CA344022390 | ASPM | n.2108-6470A>G c.6617A>G (p.Gln2206Arg) c.4066-6470A>G (n.4066-6470A>G) c.1816-6470A>G (n.1816-6470A>G) c.575A>G (p.Gln192Arg) | |
1 | g.197102634T>G | CA344022392 | ASPM | n.2108-6470A>C c.6617A>C (p.Gln2206Pro) c.4066-6470A>C (n.4066-6470A>C) c.1816-6470A>C (n.1816-6470A>C) c.575A>C (p.Gln192Pro) | |
1 | g.197102635G>A | CA344022397 | ASPM | n.2108-6471C>T c.6616C>T (p.Gln2206Ter) c.4066-6471C>T (n.4066-6471C>T) c.1816-6471C>T (n.1816-6471C>T) c.574C>T (p.Gln192Ter) | COSMIC |
1 | g.197102635G>C | CA344022395 | ASPM | n.2108-6471C>G c.6616C>G (p.Gln2206Glu) c.4066-6471C>G (n.4066-6471C>G) c.1816-6471C>G (n.1816-6471C>G) c.574C>G (p.Gln192Glu) | |
1 | g.197102635G>T | CA344022396 | ASPM | n.2108-6471C>A c.6616C>A (p.Gln2206Lys) c.4066-6471C>A (n.4066-6471C>A) c.1816-6471C>A (n.1816-6471C>A) c.574C>A (p.Gln192Lys) | |
1 | g.197102635_197102639delinsGCTGT | CA1217930369 | ASPM | n.2108-6475_2108-6471delinsACAGC c.6612_6616delinsACAGC (p.Arg2204=) c.4066-6475_4066-6471delinsACAGC (n.4066-6475_4066-6471delinsACAGC) c.1816-6475_1816-6471delinsACAGC (n.1816-6475_1816-6471delinsACAGC) c.570_574delinsACAGC (p.Arg190=) | |
1 | g.197102636C>A | CA344022400 | ASPM | n.2108-6472G>T c.6615G>T (p.Gln2205His) c.4066-6472G>T (n.4066-6472G>T) c.1816-6472G>T (n.1816-6472G>T) c.573G>T (p.Gln191His) | |
1 | g.197102636C= | CA1217930370 | ASPM | n.2108-6472G= c.6615G= (p.Gln2205=) c.4066-6472G= (n.4066-6472G=) c.1816-6472G= (n.1816-6472G=) c.573G= (p.Gln191=) | |
1 | g.197102636C>G | CA344022401 | ASPM | n.2108-6472G>C c.6615G>C (p.Gln2205His) c.4066-6472G>C (n.4066-6472G>C) c.1816-6472G>C (n.1816-6472G>C) c.573G>C (p.Gln191His) | |
1 | g.197102636C>T | CA422806234 | ASPM | n.2108-6472G>A c.6615G>A (p.Gln2205=) c.4066-6472G>A (n.4066-6472G>A) c.1816-6472G>A (n.1816-6472G>A) c.573G>A (p.Gln191=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102640_197102643del | CA1010892385 | ASPM | n.2108-6475_2108-6472del c.6612_6615del (p.Arg2204SerfsTer8) c.4066-6475_4066-6472del (n.4066-6475_4066-6472del) c.1816-6475_1816-6472del (n.1816-6475_1816-6472del) c.570_573del (p.Arg190SerfsTer8) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102637T>A | CA344022404 | ASPM | n.2108-6473A>T c.6614A>T (p.Gln2205Leu) c.4066-6473A>T (n.4066-6473A>T) c.1816-6473A>T (n.1816-6473A>T) c.572A>T (p.Gln191Leu) | |
1 | g.197102637T>C | CA1309557 | ASPM | n.2108-6473A>G c.6614A>G (p.Gln2205Arg) c.4066-6473A>G (n.4066-6473A>G) c.1816-6473A>G (n.1816-6473A>G) c.572A>G (p.Gln191Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.197102637T>G | CA344022408 | ASPM | n.2108-6473A>C c.6614A>C (p.Gln2205Pro) c.4066-6473A>C (n.4066-6473A>C) c.1816-6473A>C (n.1816-6473A>C) c.572A>C (p.Gln191Pro) | |
1 | g.197102637T= | CA1217930371 | ASPM | n.2108-6473A= c.6614A= (p.Gln2205=) c.4066-6473A= (n.4066-6473A=) c.1816-6473A= (n.1816-6473A=) c.572A= (p.Gln191=) | |
1 | g.197102638G>A | CA344022410 | ASPM | n.2108-6474C>T c.6613C>T (p.Gln2205Ter) c.4066-6474C>T (n.4066-6474C>T) c.1816-6474C>T (n.1816-6474C>T) c.571C>T (p.Gln191Ter) | |
1 | g.197102638G>C | CA1309559 | ASPM | n.2108-6474C>G c.6613C>G (p.Gln2205Glu) c.4066-6474C>G (n.4066-6474C>G) c.1816-6474C>G (n.1816-6474C>G) c.571C>G (p.Gln191Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102638G= | CA1142019880 | ASPM | n.2108-6474C= c.6613C= (p.Gln2205=) c.4066-6474C= (n.4066-6474C=) c.1816-6474C= (n.1816-6474C=) c.571C= (p.Gln191=) | |
1 | g.197102638G>T | CA1309558 | ASPM | n.2108-6474C>A c.6613C>A (p.Gln2205Lys) c.4066-6474C>A (n.4066-6474C>A) c.1816-6474C>A (n.1816-6474C>A) c.571C>A (p.Gln191Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102639T>A | CA344022415 | ASPM | n.2108-6475A>T c.6612A>T (p.Arg2204Ser) c.4066-6475A>T (n.4066-6475A>T) c.1816-6475A>T (n.1816-6475A>T) c.570A>T (p.Arg190Ser) | |
1 | g.197102639T>C | CA1309560 | ASPM | n.2108-6475A>G c.6612A>G (p.Arg2204=) c.4066-6475A>G (n.4066-6475A>G) c.1816-6475A>G (n.1816-6475A>G) c.570A>G (p.Arg190=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102639T>G | CA344022417 | ASPM | n.2108-6475A>C c.6612A>C (p.Arg2204Ser) c.4066-6475A>C (n.4066-6475A>C) c.1816-6475A>C (n.1816-6475A>C) c.570A>C (p.Arg190Ser) | |
1 | g.197102639T= | CA1217930372 | ASPM | n.2108-6475A= c.6612A= (p.Arg2204=) c.4066-6475A= (n.4066-6475A=) c.1816-6475A= (n.1816-6475A=) c.570A= (p.Arg190=) | |
1 | g.197102640C>A | CA344022423 | ASPM | n.2108-6476G>T c.6611G>T (p.Arg2204Ile) c.4066-6476G>T (n.4066-6476G>T) c.1816-6476G>T (n.1816-6476G>T) c.569G>T (p.Arg190Ile) | |
1 | g.197102640C= | CA1217930373 | ASPM | n.2108-6476G= c.6611G= (p.Arg2204=) c.4066-6476G= (n.4066-6476G=) c.1816-6476G= (n.1816-6476G=) c.569G= (p.Arg190=) | |
1 | g.197102640C>G | CA344022421 | ASPM | n.2108-6476G>C c.6611G>C (p.Arg2204Thr) c.4066-6476G>C (n.4066-6476G>C) c.1816-6476G>C (n.1816-6476G>C) c.569G>C (p.Arg190Thr) | |
1 | g.197102640C>T | CA35871241 | ASPM | n.2108-6476G>A c.6611G>A (p.Arg2204Lys) c.4066-6476G>A (n.4066-6476G>A) c.1816-6476G>A (n.1816-6476G>A) c.569G>A (p.Arg190Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102641T>A | CA344022425 | ASPM | n.2108-6477A>T c.6610A>T (p.Arg2204Ter) c.4066-6477A>T (n.4066-6477A>T) c.1816-6477A>T (n.1816-6477A>T) c.568A>T (p.Arg190Ter) | |
1 | g.197102641T>C | CA344022427 | ASPM | n.2108-6477A>G c.6610A>G (p.Arg2204Gly) c.4066-6477A>G (n.4066-6477A>G) c.1816-6477A>G (n.1816-6477A>G) c.568A>G (p.Arg190Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197102641T>G | CA422806236 | ASPM | n.2108-6477A>C c.6610A>C (p.Arg2204=) c.4066-6477A>C (n.4066-6477A>C) c.1816-6477A>C (n.1816-6477A>C) c.568A>C (p.Arg190=) | |
1 | g.197102641T= | CA1217930374 | ASPM | n.2108-6477A= c.6610A= (p.Arg2204=) c.4066-6477A= (n.4066-6477A=) c.1816-6477A= (n.1816-6477A=) c.568A= (p.Arg190=) | |
1 | g.197102642G>A | CA422806237 | ASPM | n.2108-6478C>T c.6609C>T (p.Tyr2203=) c.4066-6478C>T (n.4066-6478C>T) c.1816-6478C>T (n.1816-6478C>T) c.567C>T (p.Tyr189=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102642G>C | CA344022430 | ASPM | n.2108-6478C>G c.6609C>G (p.Tyr2203Ter) c.4066-6478C>G (n.4066-6478C>G) c.1816-6478C>G (n.1816-6478C>G) c.567C>G (p.Tyr189Ter) | |
1 | g.197102642G>T | CA344022432 | ASPM | n.2108-6478C>A c.6609C>A (p.Tyr2203Ter) c.4066-6478C>A (n.4066-6478C>A) c.1816-6478C>A (n.1816-6478C>A) c.567C>A (p.Tyr189Ter) | |
1 | g.197102643T>A | CA344022435 | ASPM | n.2108-6479A>T c.6608A>T (p.Tyr2203Phe) c.4066-6479A>T (n.4066-6479A>T) c.1816-6479A>T (n.1816-6479A>T) c.566A>T (p.Tyr189Phe) | |
1 | g.197102643T>C | CA344022437 | ASPM | n.2108-6479A>G c.6608A>G (p.Tyr2203Cys) c.4066-6479A>G (n.4066-6479A>G) c.1816-6479A>G (n.1816-6479A>G) c.566A>G (p.Tyr189Cys) | dbSNP |
1 | g.197102643T>G | CA344022439 | ASPM | n.2108-6479A>C c.6608A>C (p.Tyr2203Ser) c.4066-6479A>C (n.4066-6479A>C) c.1816-6479A>C (n.1816-6479A>C) c.566A>C (p.Tyr189Ser) | |
1 | g.197102643T= | CA1217930375 | ASPM | n.2108-6479A= c.6608A= (p.Tyr2203=) c.4066-6479A= (n.4066-6479A=) c.1816-6479A= (n.1816-6479A=) c.566A= (p.Tyr189=) | |
1 | g.197102644A>C | CA344022442 | ASPM | n.2108-6480T>G c.6607T>G (p.Tyr2203Asp) c.4066-6480T>G (n.4066-6480T>G) c.1816-6480T>G (n.1816-6480T>G) c.565T>G (p.Tyr189Asp) | |
1 | g.197102644A>G | CA344022443 | ASPM | n.2108-6480T>C c.6607T>C (p.Tyr2203His) c.4066-6480T>C (n.4066-6480T>C) c.1816-6480T>C (n.1816-6480T>C) c.565T>C (p.Tyr189His) | |
1 | g.197102644A>T | CA344022446 | ASPM | n.2108-6480T>A c.6607T>A (p.Tyr2203Asn) c.4066-6480T>A (n.4066-6480T>A) c.1816-6480T>A (n.1816-6480T>A) c.565T>A (p.Tyr189Asn) | |
1 | g.197102645T>A | CA1309561 | ASPM | n.2108-6481A>T c.6606A>T (p.Arg2202Ser) c.4066-6481A>T (n.4066-6481A>T) c.1816-6481A>T (n.1816-6481A>T) c.564A>T (p.Arg188Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102645T>C | CA422806240 | ASPM | n.2108-6481A>G c.6606A>G (p.Arg2202=) c.4066-6481A>G (n.4066-6481A>G) c.1816-6481A>G (n.1816-6481A>G) c.564A>G (p.Arg188=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102645T>G | CA344022448 | ASPM | n.2108-6481A>C c.6606A>C (p.Arg2202Ser) c.4066-6481A>C (n.4066-6481A>C) c.1816-6481A>C (n.1816-6481A>C) c.564A>C (p.Arg188Ser) | |
1 | g.197102645T= | CA1143910879 | ASPM | n.2108-6481A= c.6606A= (p.Arg2202=) c.4066-6481A= (n.4066-6481A=) c.1816-6481A= (n.1816-6481A=) c.564A= (p.Arg188=) | |
1 | g.197102646C>A | CA344022457 | ASPM | n.2108-6482G>T c.6605G>T (p.Arg2202Ile) c.4066-6482G>T (n.4066-6482G>T) c.1816-6482G>T (n.1816-6482G>T) c.563G>T (p.Arg188Ile) | |
1 | g.197102646C>G | CA344022454 | ASPM | n.2108-6482G>C c.6605G>C (p.Arg2202Thr) c.4066-6482G>C (n.4066-6482G>C) c.1816-6482G>C (n.1816-6482G>C) c.563G>C (p.Arg188Thr) | |
1 | g.197102646C>T | CA344022450 | ASPM | n.2108-6482G>A c.6605G>A (p.Arg2202Lys) c.4066-6482G>A (n.4066-6482G>A) c.1816-6482G>A (n.1816-6482G>A) c.563G>A (p.Arg188Lys) | |
1 | g.197102647T>A | CA344022459 | ASPM | n.2108-6483A>T c.6604A>T (p.Arg2202Ter) c.4066-6483A>T (n.4066-6483A>T) c.1816-6483A>T (n.1816-6483A>T) c.562A>T (p.Arg188Ter) | |
1 | g.197102647T>C | CA344022460 | ASPM | n.2108-6483A>G c.6604A>G (p.Arg2202Gly) c.4066-6483A>G (n.4066-6483A>G) c.1816-6483A>G (n.1816-6483A>G) c.562A>G (p.Arg188Gly) | |
1 | g.197102647T>G | CA422806242 | ASPM | n.2108-6483A>C c.6604A>C (p.Arg2202=) c.4066-6483A>C (n.4066-6483A>C) c.1816-6483A>C (n.1816-6483A>C) c.562A>C (p.Arg188=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102647T= | CA1217930376 | ASPM | n.2108-6483A= c.6604A= (p.Arg2202=) c.4066-6483A= (n.4066-6483A=) c.1816-6483A= (n.1816-6483A=) c.562A= (p.Arg188=) | |
1 | g.197102648T>A | CA344022462 | ASPM | n.2108-6484A>T c.6603A>T (p.Arg2201Ser) c.4066-6484A>T (n.4066-6484A>T) c.1816-6484A>T (n.1816-6484A>T) c.562-1A>T (n.562-1A>T) | |
1 | g.197102648T>C | CA344022464 | ASPM | n.2108-6484A>G c.6603A>G (p.Arg2201=) c.4066-6484A>G (n.4066-6484A>G) c.1816-6484A>G (n.1816-6484A>G) c.562-1A>G (n.562-1A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102648T>G | CA344022466 | ASPM | n.2108-6484A>C c.6603A>C (p.Arg2201Ser) c.4066-6484A>C (n.4066-6484A>C) c.1816-6484A>C (n.1816-6484A>C) c.562-1A>C (n.562-1A>C) | |
1 | g.197102649C>A | CA344022469 | ASPM | n.2108-6485G>T c.6602G>T (p.Arg2201Ile) c.4066-6485G>T (n.4066-6485G>T) c.1816-6485G>T (n.1816-6485G>T) c.562-2G>T (n.562-2G>T) | |
1 | g.197102649C>G | CA344022471 | ASPM | n.2108-6485G>C c.6602G>C (p.Arg2201Thr) c.4066-6485G>C (n.4066-6485G>C) c.1816-6485G>C (n.1816-6485G>C) c.562-2G>C (n.562-2G>C) | |
1 | g.197102649C>T | CA344022473 | ASPM | n.2108-6485G>A c.6602G>A (p.Arg2201Lys) c.4066-6485G>A (n.4066-6485G>A) c.1816-6485G>A (n.1816-6485G>A) c.562-2G>A (n.562-2G>A) | |
1 | g.197102650T>A | CA344022475 | ASPM | n.2108-6486A>T c.6601A>T (p.Arg2201Ter) c.4066-6486A>T (n.4066-6486A>T) c.1816-6486A>T (n.1816-6486A>T) c.562-3A>T (n.562-3A>T) | |
1 | g.197102650T>C | CA344022478 | ASPM | n.2108-6486A>G c.6601A>G (p.Arg2201Gly) c.4066-6486A>G (n.4066-6486A>G) c.1816-6486A>G (n.1816-6486A>G) c.562-3A>G (n.562-3A>G) | |
1 | g.197102650T>G | CA422806245 | ASPM | n.2108-6486A>C c.6601A>C (p.Arg2201=) c.4066-6486A>C (n.4066-6486A>C) c.1816-6486A>C (n.1816-6486A>C) c.562-3A>C (n.562-3A>C) | |
1 | g.197102651G>A | CA422806247 | ASPM | n.2108-6487C>T c.6600C>T (p.Tyr2200=) c.4066-6487C>T (n.4066-6487C>T) c.1816-6487C>T (n.1816-6487C>T) c.562-4C>T (n.562-4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102651G>C | CA344022481 | ASPM | n.2108-6487C>G c.6600C>G (p.Tyr2200Ter) c.4066-6487C>G (n.4066-6487C>G) c.1816-6487C>G (n.1816-6487C>G) c.562-4C>G (n.562-4C>G) | |
1 | g.197102651G>T | CA344022483 | ASPM | n.2108-6487C>A c.6600C>A (p.Tyr2200Ter) c.4066-6487C>A (n.4066-6487C>A) c.1816-6487C>A (n.1816-6487C>A) c.562-4C>A (n.562-4C>A) | |
1 | g.197102652T>A | CA344022488 | ASPM | n.2108-6488A>T c.6599A>T (p.Tyr2200Phe) c.4066-6488A>T (n.4066-6488A>T) c.1816-6488A>T (n.1816-6488A>T) c.562-5A>T (n.562-5A>T) | |
1 | g.197102652T>C | CA1309562 | ASPM | n.2108-6488A>G c.6599A>G (p.Tyr2200Cys) c.4066-6488A>G (n.4066-6488A>G) c.1816-6488A>G (n.1816-6488A>G) c.562-5A>G (n.562-5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102652T>G | CA344022486 | ASPM | n.2108-6488A>C c.6599A>C (p.Tyr2200Ser) c.4066-6488A>C (n.4066-6488A>C) c.1816-6488A>C (n.1816-6488A>C) c.562-5A>C (n.562-5A>C) | |
1 | g.197102652T= | CA1217930377 | ASPM | n.2108-6488A= c.6599A= (p.Tyr2200=) c.4066-6488A= (n.4066-6488A=) c.1816-6488A= (n.1816-6488A=) c.562-5A= (n.562-5A=) | |
1 | g.197102653A>C | CA344022493 | ASPM | n.2108-6489T>G c.6598T>G (p.Tyr2200Asp) c.4066-6489T>G (n.4066-6489T>G) c.1816-6489T>G (n.1816-6489T>G) c.562-6T>G (n.562-6T>G) | |
1 | g.197102653A>G | CA344022495 | ASPM | n.2108-6489T>C c.6598T>C (p.Tyr2200His) c.4066-6489T>C (n.4066-6489T>C) c.1816-6489T>C (n.1816-6489T>C) c.562-6T>C (n.562-6T>C) | |
1 | g.197102653A>T | CA344022497 | ASPM | n.2108-6489T>A c.6598T>A (p.Tyr2200Asn) c.4066-6489T>A (n.4066-6489T>A) c.1816-6489T>A (n.1816-6489T>A) c.562-6T>A (n.562-6T>A) | |
1 | g.197102654G>A | CA422806248 | ASPM | n.2108-6490C>T c.6597C>T (p.Asn2199=) c.4066-6490C>T (n.4066-6490C>T) c.1816-6490C>T (n.1816-6490C>T) c.562-7C>T (n.562-7C>T) | |
1 | g.197102654G>C | CA344022500 | ASPM | n.2108-6490C>G c.6597C>G (p.Asn2199Lys) c.4066-6490C>G (n.4066-6490C>G) c.1816-6490C>G (n.1816-6490C>G) c.562-7C>G (n.562-7C>G) | |
1 | g.197102654G>T | CA344022501 | ASPM | n.2108-6490C>A c.6597C>A (p.Asn2199Lys) c.4066-6490C>A (n.4066-6490C>A) c.1816-6490C>A (n.1816-6490C>A) c.562-7C>A (n.562-7C>A) | |
1 | g.197102655T>A | CA344022508 | ASPM | n.2108-6491A>T c.6596A>T (p.Asn2199Ile) c.4066-6491A>T (n.4066-6491A>T) c.1816-6491A>T (n.1816-6491A>T) c.562-8A>T (n.562-8A>T) | |
1 | g.197102655T>C | CA344022506 | ASPM | n.2108-6491A>G c.6596A>G (p.Asn2199Ser) c.4066-6491A>G (n.4066-6491A>G) c.1816-6491A>G (n.1816-6491A>G) c.562-8A>G (n.562-8A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102655T>G | CA344022503 | ASPM | n.2108-6491A>C c.6596A>C (p.Asn2199Thr) c.4066-6491A>C (n.4066-6491A>C) c.1816-6491A>C (n.1816-6491A>C) c.562-8A>C (n.562-8A>C) | |
1 | g.197102656T>A | CA344022510 | ASPM | n.2108-6492A>T c.6595A>T (p.Asn2199Tyr) c.4066-6492A>T (n.4066-6492A>T) c.1816-6492A>T (n.1816-6492A>T) c.562-9A>T (n.562-9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102656T>C | CA344022512 | ASPM | n.2108-6492A>G c.6595A>G (p.Asn2199Asp) c.4066-6492A>G (n.4066-6492A>G) c.1816-6492A>G (n.1816-6492A>G) c.562-9A>G (n.562-9A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102656T>G | CA344022513 | ASPM | n.2108-6492A>C c.6595A>C (p.Asn2199His) c.4066-6492A>C (n.4066-6492A>C) c.1816-6492A>C (n.1816-6492A>C) c.562-9A>C (n.562-9A>C) | |
1 | g.197102656T= | CA1217930378 | ASPM | n.2108-6492A= c.6595A= (p.Asn2199=) c.4066-6492A= (n.4066-6492A=) c.1816-6492A= (n.1816-6492A=) c.562-9A= (n.562-9A=) | |
1 | g.197102656_197102660delinsTTGAC | CA1217930379 | ASPM | n.2108-6496_2108-6492delinsGTCAA c.6591_6595delinsGTCAA (p.Gln2197=) c.4066-6496_4066-6492delinsGTCAA (n.4066-6496_4066-6492delinsGTCAA) c.1816-6496_1816-6492delinsGTCAA (n.1816-6496_1816-6492delinsGTCAA) c.562-13_562-9delinsGTCAA (n.562-13_562-9delinsGTCAA) |