Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197102522T>A	CA422806541	ASPM	n.2108-6358A>T c.6729A>T (p.Val2243=) c.4066-6358A>T (n.4066-6358A>T) c.1816-6358A>T (n.1816-6358A>T) c.687A>T (p.Val229=)
1	g.197102522T>C	CA422806539	ASPM	n.2108-6358A>G c.6729A>G (p.Val2243=) c.4066-6358A>G (n.4066-6358A>G) c.1816-6358A>G (n.1816-6358A>G) c.687A>G (p.Val229=)
1	g.197102522T>G	CA422806540	ASPM	n.2108-6358A>C c.6729A>C (p.Val2243=) c.4066-6358A>C (n.4066-6358A>C) c.1816-6358A>C (n.1816-6358A>C) c.687A>C (p.Val229=)
1	g.197102523A=	CA1217930327	ASPM	n.2108-6359T= c.6728T= (p.Val2243=) c.4066-6359T= (n.4066-6359T=) c.1816-6359T= (n.1816-6359T=) c.686T= (p.Val229=)
1	g.197102523A>C	CA344021648	ASPM	n.2108-6359T>G c.6728T>G (p.Val2243Gly) c.4066-6359T>G (n.4066-6359T>G) c.1816-6359T>G (n.1816-6359T>G) c.686T>G (p.Val229Gly)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197102523A>G	CA344021649	ASPM	n.2108-6359T>C c.6728T>C (p.Val2243Ala) c.4066-6359T>C (n.4066-6359T>C) c.1816-6359T>C (n.1816-6359T>C) c.686T>C (p.Val229Ala)
1	g.197102523A>T	CA344021650	ASPM	n.2108-6359T>A c.6728T>A (p.Val2243Glu) c.4066-6359T>A (n.4066-6359T>A) c.1816-6359T>A (n.1816-6359T>A) c.686T>A (p.Val229Glu)
1	g.197102524C>A	CA171234	ASPM	n.2108-6360G>T c.6727G>T (p.Val2243Leu) c.4066-6360G>T (n.4066-6360G>T) c.1816-6360G>T (n.1816-6360G>T) c.685G>T (p.Val229Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102524C=	CA1142240462	ASPM	n.2108-6360G= c.6727G= (p.Val2243=) c.4066-6360G= (n.4066-6360G=) c.1816-6360G= (n.1816-6360G=) c.685G= (p.Val229=)
1	g.197102524C>G	CA344021651	ASPM	n.2108-6360G>C c.6727G>C (p.Val2243Leu) c.4066-6360G>C (n.4066-6360G>C) c.1816-6360G>C (n.1816-6360G>C) c.685G>C (p.Val229Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102524C>T	CA344021652	ASPM	n.2108-6360G>A c.6727G>A (p.Val2243Ile) c.4066-6360G>A (n.4066-6360G>A) c.1816-6360G>A (n.1816-6360G>A) c.685G>A (p.Val229Ile)
1	g.197102525A=	CA1217930328	ASPM	n.2108-6361T= c.6726T= (p.Ser2242=) c.4066-6361T= (n.4066-6361T=) c.1816-6361T= (n.1816-6361T=) c.684T= (p.Ser228=)
1	g.197102525A>C	CA422806544	ASPM	n.2108-6361T>G c.6726T>G (p.Ser2242=) c.4066-6361T>G (n.4066-6361T>G) c.1816-6361T>G (n.1816-6361T>G) c.684T>G (p.Ser228=)
1	g.197102525A>G	CA422806545	ASPM	n.2108-6361T>C c.6726T>C (p.Ser2242=) c.4066-6361T>C (n.4066-6361T>C) c.1816-6361T>C (n.1816-6361T>C) c.684T>C (p.Ser228=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102525A>T	CA422806546	ASPM	n.2108-6361T>A c.6726T>A (p.Ser2242=) c.4066-6361T>A (n.4066-6361T>A) c.1816-6361T>A (n.1816-6361T>A) c.684T>A (p.Ser228=)
1	g.197102526G>A	CA344021653	ASPM	n.2108-6362C>T c.6725C>T (p.Ser2242Phe) c.4066-6362C>T (n.4066-6362C>T) c.1816-6362C>T (n.1816-6362C>T) c.683C>T (p.Ser228Phe)
1	g.197102526G>C	CA344021655	ASPM	n.2108-6362C>G c.6725C>G (p.Ser2242Cys) c.4066-6362C>G (n.4066-6362C>G) c.1816-6362C>G (n.1816-6362C>G) c.683C>G (p.Ser228Cys)
1	g.197102526G>T	CA344021654	ASPM	n.2108-6362C>A c.6725C>A (p.Ser2242Tyr) c.4066-6362C>A (n.4066-6362C>A) c.1816-6362C>A (n.1816-6362C>A) c.683C>A (p.Ser228Tyr)
1	g.197102527A=	CA1217930329	ASPM	n.2108-6363T= c.6724T= (p.Ser2242=) c.4066-6363T= (n.4066-6363T=) c.1816-6363T= (n.1816-6363T=) c.682T= (p.Ser228=)
1	g.197102527A>C	CA344021656	ASPM	n.2108-6363T>G c.6724T>G (p.Ser2242Ala) c.4066-6363T>G (n.4066-6363T>G) c.1816-6363T>G (n.1816-6363T>G) c.682T>G (p.Ser228Ala)
1	g.197102527A>G	CA344021657	ASPM	n.2108-6363T>C c.6724T>C (p.Ser2242Pro) c.4066-6363T>C (n.4066-6363T>C) c.1816-6363T>C (n.1816-6363T>C) c.682T>C (p.Ser228Pro)
1	g.197102527A>T	CA344021658	ASPM	n.2108-6363T>A c.6724T>A (p.Ser2242Thr) c.4066-6363T>A (n.4066-6363T>A) c.1816-6363T>A (n.1816-6363T>A) c.682T>A (p.Ser228Thr)
1	g.197102528A>C	CA344021659	ASPM	n.2108-6364T>G c.6723T>G (p.His2241Gln) c.4066-6364T>G (n.4066-6364T>G) c.1816-6364T>G (n.1816-6364T>G) c.681T>G (p.His227Gln)
1	g.197102528A>G	CA422806550	ASPM	n.2108-6364T>C c.6723T>C (p.His2241=) c.4066-6364T>C (n.4066-6364T>C) c.1816-6364T>C (n.1816-6364T>C) c.681T>C (p.His227=)
1	g.197102528A>T	CA344021660	ASPM	n.2108-6364T>A c.6723T>A (p.His2241Gln) c.4066-6364T>A (n.4066-6364T>A) c.1816-6364T>A (n.1816-6364T>A) c.681T>A (p.His227Gln)
1	g.197102530_197102544dup	CA1217930330	ASPM	n.2108-6378_2108-6364dup c.6709_6723dup (p.His2241_Ser2242insAsnLysLeuArgHis) c.4066-6378_4066-6364dup (n.4066-6378_4066-6364dup) c.1816-6378_1816-6364dup (n.1816-6378_1816-6364dup) c.667_681dup (p.His227_Ser228insAsnLysLeuArgHis)	dbSNP
1	g.197102529T>A	CA344021661	ASPM	n.2108-6365A>T c.6722A>T (p.His2241Leu) c.4066-6365A>T (n.4066-6365A>T) c.1816-6365A>T (n.1816-6365A>T) c.680A>T (p.His227Leu)
1	g.197102529T>C	CA344021662	ASPM	n.2108-6365A>G c.6722A>G (p.His2241Arg) c.4066-6365A>G (n.4066-6365A>G) c.1816-6365A>G (n.1816-6365A>G) c.680A>G (p.His227Arg)	dbSNP
1	g.197102529T>G	CA344021663	ASPM	n.2108-6365A>C c.6722A>C (p.His2241Pro) c.4066-6365A>C (n.4066-6365A>C) c.1816-6365A>C (n.1816-6365A>C) c.680A>C (p.His227Pro)
1	g.197102529T=	CA1217930331	ASPM	n.2108-6365A= c.6722A= (p.His2241=) c.4066-6365A= (n.4066-6365A=) c.1816-6365A= (n.1816-6365A=) c.680A= (p.His227=)
1	g.197102530G>A	CA1309534	ASPM	n.2108-6366C>T c.6721C>T (p.His2241Tyr) c.4066-6366C>T (n.4066-6366C>T) c.1816-6366C>T (n.1816-6366C>T) c.679C>T (p.His227Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102530G>C	CA344021664	ASPM	n.2108-6366C>G c.6721C>G (p.His2241Asp) c.4066-6366C>G (n.4066-6366C>G) c.1816-6366C>G (n.1816-6366C>G) c.679C>G (p.His227Asp)
1	g.197102530G=	CA1217930332	ASPM	n.2108-6366C= c.6721C= (p.His2241=) c.4066-6366C= (n.4066-6366C=) c.1816-6366C= (n.1816-6366C=) c.679C= (p.His227=)
1	g.197102530G>T	CA344021665	ASPM	n.2108-6366C>A c.6721C>A (p.His2241Asn) c.4066-6366C>A (n.4066-6366C>A) c.1816-6366C>A (n.1816-6366C>A) c.679C>A (p.His227Asn)
1	g.197102531C>A	CA344021666	ASPM	n.2108-6367G>T c.6720G>T (p.Arg2240Ser) c.4066-6367G>T (n.4066-6367G>T) c.1816-6367G>T (n.1816-6367G>T) c.678G>T (p.Arg226Ser)
1	g.197102531C=	CA1147213250	ASPM	n.2108-6367G= c.6720G= (p.Arg2240=) c.4066-6367G= (n.4066-6367G=) c.1816-6367G= (n.1816-6367G=) c.678G= (p.Arg226=)
1	g.197102531C>G	CA344021667	ASPM	n.2108-6367G>C c.6720G>C (p.Arg2240Ser) c.4066-6367G>C (n.4066-6367G>C) c.1816-6367G>C (n.1816-6367G>C) c.678G>C (p.Arg226Ser)
1	g.197102531C>T	CA1309535	ASPM	n.2108-6367G>A c.6720G>A (p.Arg2240=) c.4066-6367G>A (n.4066-6367G>A) c.1816-6367G>A (n.1816-6367G>A) c.678G>A (p.Arg226=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197102532C>A	CA344021668	ASPM	n.2108-6368G>T c.6719G>T (p.Arg2240Met) c.4066-6368G>T (n.4066-6368G>T) c.1816-6368G>T (n.1816-6368G>T) c.677G>T (p.Arg226Met)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197102532C=	CA1217930333	ASPM	n.2108-6368G= c.6719G= (p.Arg2240=) c.4066-6368G= (n.4066-6368G=) c.1816-6368G= (n.1816-6368G=) c.677G= (p.Arg226=)
1	g.197102532C>G	CA344021669	ASPM	n.2108-6368G>C c.6719G>C (p.Arg2240Thr) c.4066-6368G>C (n.4066-6368G>C) c.1816-6368G>C (n.1816-6368G>C) c.677G>C (p.Arg226Thr)
1	g.197102532C>T	CA344021670	ASPM	n.2108-6368G>A c.6719G>A (p.Arg2240Lys) c.4066-6368G>A (n.4066-6368G>A) c.1816-6368G>A (n.1816-6368G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys)
1	g.197102533T>A	CA344021671	ASPM	n.2108-6369A>T c.6718A>T (p.Arg2240Trp) c.4066-6369A>T (n.4066-6369A>T) c.1816-6369A>T (n.1816-6369A>T) c.676A>T (p.Arg226Trp)	gnomAD v4
1	g.197102533T>C	CA344021672	ASPM	n.2108-6369A>G c.6718A>G (p.Arg2240Gly) c.4066-6369A>G (n.4066-6369A>G) c.1816-6369A>G (n.1816-6369A>G) c.676A>G (p.Arg226Gly)	gnomAD v4
1	g.197102533T>G	CA1309536	ASPM	n.2108-6369A>C c.6718A>C (p.Arg2240=) c.4066-6369A>C (n.4066-6369A>C) c.1816-6369A>C (n.1816-6369A>C) c.676A>C (p.Arg226=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197102533T=	CA1217930334	ASPM	n.2108-6369A= c.6718A= (p.Arg2240=) c.4066-6369A= (n.4066-6369A=) c.1816-6369A= (n.1816-6369A=) c.676A= (p.Arg226=)
1	g.197102533_197102535delinsTCA	CA1217930335	ASPM	n.2108-6371_2108-6369delinsTGA c.6716_6718delinsTGA (p.Leu2239=) c.4066-6371_4066-6369delinsTGA (n.4066-6371_4066-6369delinsTGA) c.1816-6371_1816-6369delinsTGA (n.1816-6371_1816-6369delinsTGA) c.674_676delinsTGA (p.Leu225=)
1	g.197102534C>A	CA422806557	ASPM	n.2108-6370G>T c.6717G>T (p.Leu2239=) c.4066-6370G>T (n.4066-6370G>T) c.1816-6370G>T (n.1816-6370G>T) c.675G>T (p.Leu225=)
1	g.197102534C=	CA1142157224	ASPM	n.2108-6370G= c.6717G= (p.Leu2239=) c.4066-6370G= (n.4066-6370G=) c.1816-6370G= (n.1816-6370G=) c.675G= (p.Leu225=)
1	g.197102534C>G	CA271086	ASPM	n.2108-6370G>C c.6717G>C (p.Leu2239=) c.4066-6370G>C (n.4066-6370G>C) c.1816-6370G>C (n.1816-6370G>C) c.675G>C (p.Leu225=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102534C>T	CA422806558	ASPM	n.2108-6370G>A c.6717G>A (p.Leu2239=) c.4066-6370G>A (n.4066-6370G>A) c.1816-6370G>A (n.1816-6370G>A) c.675G>A (p.Leu225=)	gnomAD v4
1	g.197102534_197102535del	CA528534992	ASPM	n.2108-6371_2108-6370del c.6716_6717del (p.Leu2239GlnfsTer12) c.4066-6371_4066-6370del (n.4066-6371_4066-6370del) c.1816-6371_1816-6370del (n.1816-6371_1816-6370del) c.674_675del (p.Leu225GlnfsTer12)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102535A=	CA1145871337	ASPM	n.2108-6371T= c.6716T= (p.Leu2239=) c.4066-6371T= (n.4066-6371T=) c.1816-6371T= (n.1816-6371T=) c.674T= (p.Leu225=)
1	g.197102535A>C	CA344021673	ASPM	n.2108-6371T>G c.6716T>G (p.Leu2239Arg) c.4066-6371T>G (n.4066-6371T>G) c.1816-6371T>G (n.1816-6371T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg)
1	g.197102535A>G	CA1309537	ASPM	n.2108-6371T>C c.6716T>C (p.Leu2239Pro) c.4066-6371T>C (n.4066-6371T>C) c.1816-6371T>C (n.1816-6371T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102535A>T	CA344021674	ASPM	n.2108-6371T>A c.6716T>A (p.Leu2239Gln) c.4066-6371T>A (n.4066-6371T>A) c.1816-6371T>A (n.1816-6371T>A) c.674T>A (p.Leu225Gln)
1	g.197102536G>A	CA422806560	ASPM	n.2108-6372C>T c.6715C>T (p.Leu2239=) c.4066-6372C>T (n.4066-6372C>T) c.1816-6372C>T (n.1816-6372C>T) c.673C>T (p.Leu225=)
1	g.197102536G>C	CA344021675	ASPM	n.2108-6372C>G c.6715C>G (p.Leu2239Val) c.4066-6372C>G (n.4066-6372C>G) c.1816-6372C>G (n.1816-6372C>G) c.673C>G (p.Leu225Val)	gnomAD v4
1	g.197102536G>T	CA344021676	ASPM	n.2108-6372C>A c.6715C>A (p.Leu2239Met) c.4066-6372C>A (n.4066-6372C>A) c.1816-6372C>A (n.1816-6372C>A) c.673C>A (p.Leu225Met)
1	g.197102539_197102542del	CA2586967839	ASPM	n.2108-6375_2108-6372del c.6712_6715del (p.Lys2238Ter) c.4066-6375_4066-6372del (n.4066-6375_4066-6372del) c.1816-6375_1816-6372del (n.1816-6375_1816-6372del) c.670_673del (p.Lys224Ter)	ClinVar gnomAD v4
1	g.197102537T>A	CA344021678	ASPM	n.2108-6373A>T c.6714A>T (p.Lys2238Asn) c.4066-6373A>T (n.4066-6373A>T) c.1816-6373A>T (n.1816-6373A>T) c.672A>T (p.Lys224Asn)
1	g.197102537T>C	CA422806563	ASPM	n.2108-6373A>G c.6714A>G (p.Lys2238=) c.4066-6373A>G (n.4066-6373A>G) c.1816-6373A>G (n.1816-6373A>G) c.672A>G (p.Lys224=)	gnomAD v4
1	g.197102537T>G	CA344021677	ASPM	n.2108-6373A>C c.6714A>C (p.Lys2238Asn) c.4066-6373A>C (n.4066-6373A>C) c.1816-6373A>C (n.1816-6373A>C) c.672A>C (p.Lys224Asn)
1	g.197102538T>A	CA344021679	ASPM	n.2108-6374A>T c.6713A>T (p.Lys2238Ile) c.4066-6374A>T (n.4066-6374A>T) c.1816-6374A>T (n.1816-6374A>T) c.671A>T (p.Lys224Ile)
1	g.197102538T>C	CA344021680	ASPM	n.2108-6374A>G c.6713A>G (p.Lys2238Arg) c.4066-6374A>G (n.4066-6374A>G) c.1816-6374A>G (n.1816-6374A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102538T>G	CA344021681	ASPM	n.2108-6374A>C c.6713A>C (p.Lys2238Thr) c.4066-6374A>C (n.4066-6374A>C) c.1816-6374A>C (n.1816-6374A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr)
1	g.197102538T=	CA1217930336	ASPM	n.2108-6374A= c.6713A= (p.Lys2238=) c.4066-6374A= (n.4066-6374A=) c.1816-6374A= (n.1816-6374A=) c.671A= (p.Lys224=)
1	g.197102539T>A	CA344021682	ASPM	n.2108-6375A>T c.6712A>T (p.Lys2238Ter) c.4066-6375A>T (n.4066-6375A>T) c.1816-6375A>T (n.1816-6375A>T) c.670A>T (p.Lys224Ter)
1	g.197102539T>C	CA344021683	ASPM	n.2108-6375A>G c.6712A>G (p.Lys2238Glu) c.4066-6375A>G (n.4066-6375A>G) c.1816-6375A>G (n.1816-6375A>G) c.670A>G (p.Lys224Glu)
1	g.197102539T>G	CA1309538	ASPM	n.2108-6375A>C c.6712A>C (p.Lys2238Gln) c.4066-6375A>C (n.4066-6375A>C) c.1816-6375A>C (n.1816-6375A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102539T=	CA1143864661	ASPM	n.2108-6375A= c.6712A= (p.Lys2238=) c.4066-6375A= (n.4066-6375A=) c.1816-6375A= (n.1816-6375A=) c.670A= (p.Lys224=)
1	g.197102540_197102544del	CA2649661671	ASPM	n.2108-6379_2108-6375del c.6708_6712del (p.Tyr2236Ter) c.4066-6379_4066-6375del (n.4066-6379_4066-6375del) c.1816-6379_1816-6375del (n.1816-6379_1816-6375del) c.666_670del (p.Tyr222Ter)	gnomAD v4
1	g.197102540G>A	CA1309539	ASPM	n.2108-6376C>T c.6711C>T (p.Asn2237=) c.4066-6376C>T (n.4066-6376C>T) c.1816-6376C>T (n.1816-6376C>T) c.669C>T (p.Asn223=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102540G>C	CA344021684	ASPM	n.2108-6376C>G c.6711C>G (p.Asn2237Lys) c.4066-6376C>G (n.4066-6376C>G) c.1816-6376C>G (n.1816-6376C>G) c.669C>G (p.Asn223Lys)
1	g.197102540G=	CA1217930337	ASPM	n.2108-6376C= c.6711C= (p.Asn2237=) c.4066-6376C= (n.4066-6376C=) c.1816-6376C= (n.1816-6376C=) c.669C= (p.Asn223=)
1	g.197102540G>T	CA10609236	ASPM	n.2108-6376C>A c.6711C>A (p.Asn2237Lys) c.4066-6376C>A (n.4066-6376C>A) c.1816-6376C>A (n.1816-6376C>A) c.669C>A (p.Asn223Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197102541T>A	CA344021685	ASPM	n.2108-6377A>T c.6710A>T (p.Asn2237Ile) c.4066-6377A>T (n.4066-6377A>T) c.1816-6377A>T (n.1816-6377A>T) c.668A>T (p.Asn223Ile)
1	g.197102541T>C	CA344021686	ASPM	n.2108-6377A>G c.6710A>G (p.Asn2237Ser) c.4066-6377A>G (n.4066-6377A>G) c.1816-6377A>G (n.1816-6377A>G) c.668A>G (p.Asn223Ser)
1	g.197102541T>G	CA344021687	ASPM	n.2108-6377A>C c.6710A>C (p.Asn2237Thr) c.4066-6377A>C (n.4066-6377A>C) c.1816-6377A>C (n.1816-6377A>C) c.668A>C (p.Asn223Thr)
1	g.197102542T>A	CA344021689	ASPM	n.2108-6378A>T c.6709A>T (p.Asn2237Tyr) c.4066-6378A>T (n.4066-6378A>T) c.1816-6378A>T (n.1816-6378A>T) c.667A>T (p.Asn223Tyr)	gnomAD v4
1	g.197102542T>C	CA344021690	ASPM	n.2108-6378A>G c.6709A>G (p.Asn2237Asp) c.4066-6378A>G (n.4066-6378A>G) c.1816-6378A>G (n.1816-6378A>G) c.667A>G (p.Asn223Asp)
1	g.197102542T>G	CA344021688	ASPM	n.2108-6378A>C c.6709A>C (p.Asn2237His) c.4066-6378A>C (n.4066-6378A>C) c.1816-6378A>C (n.1816-6378A>C) c.667A>C (p.Asn223His)
1	g.197102543A=	CA1217930338	ASPM	n.2108-6379T= c.6708T= (p.Tyr2236=) c.4066-6379T= (n.4066-6379T=) c.1816-6379T= (n.1816-6379T=) c.666T= (p.Tyr222=)
1	g.197102543A>C	CA344021691	ASPM	n.2108-6379T>G c.6708T>G (p.Tyr2236Ter) c.4066-6379T>G (n.4066-6379T>G) c.1816-6379T>G (n.1816-6379T>G) c.666T>G (p.Tyr222Ter)
1	g.197102543A>G	CA1309540	ASPM	n.2108-6379T>C c.6708T>C (p.Tyr2236=) c.4066-6379T>C (n.4066-6379T>C) c.1816-6379T>C (n.1816-6379T>C) c.666T>C (p.Tyr222=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102543A>T	CA344021692	ASPM	n.2108-6379T>A c.6708T>A (p.Tyr2236Ter) c.4066-6379T>A (n.4066-6379T>A) c.1816-6379T>A (n.1816-6379T>A) c.666T>A (p.Tyr222Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102544T>A	CA344021693	ASPM	n.2108-6380A>T c.6707A>T (p.Tyr2236Phe) c.4066-6380A>T (n.4066-6380A>T) c.1816-6380A>T (n.1816-6380A>T) c.665A>T (p.Tyr222Phe)
1	g.197102544T>C	CA344021694	ASPM	n.2108-6380A>G c.6707A>G (p.Tyr2236Cys) c.4066-6380A>G (n.4066-6380A>G) c.1816-6380A>G (n.1816-6380A>G) c.665A>G (p.Tyr222Cys)	gnomAD v4
1	g.197102544T>G	CA344021695	ASPM	n.2108-6380A>C c.6707A>C (p.Tyr2236Ser) c.4066-6380A>C (n.4066-6380A>C) c.1816-6380A>C (n.1816-6380A>C) c.665A>C (p.Tyr222Ser)
1	g.197102545A>C	CA344021696	ASPM	n.2108-6381T>G c.6706T>G (p.Tyr2236Asp) c.4066-6381T>G (n.4066-6381T>G) c.1816-6381T>G (n.1816-6381T>G) c.664T>G (p.Tyr222Asp)
1	g.197102545A>G	CA344021697	ASPM	n.2108-6381T>C c.6706T>C (p.Tyr2236His) c.4066-6381T>C (n.4066-6381T>C) c.1816-6381T>C (n.1816-6381T>C) c.664T>C (p.Tyr222His)
1	g.197102545A>T	CA344021698	ASPM	n.2108-6381T>A c.6706T>A (p.Tyr2236Asn) c.4066-6381T>A (n.4066-6381T>A) c.1816-6381T>A (n.1816-6381T>A) c.664T>A (p.Tyr222Asn)
1	g.197102546C>A	CA344021699	ASPM	n.2108-6382G>T c.6705G>T (p.Arg2235Ser) c.4066-6382G>T (n.4066-6382G>T) c.1816-6382G>T (n.1816-6382G>T) c.663G>T (p.Arg221Ser)
1	g.197102546C=	CA1217930339	ASPM	n.2108-6382G= c.6705G= (p.Arg2235=) c.4066-6382G= (n.4066-6382G=) c.1816-6382G= (n.1816-6382G=) c.663G= (p.Arg221=)
1	g.197102546C>G	CA344021700	ASPM	n.2108-6382G>C c.6705G>C (p.Arg2235Ser) c.4066-6382G>C (n.4066-6382G>C) c.1816-6382G>C (n.1816-6382G>C) c.663G>C (p.Arg221Ser)
1	g.197102546C>T	CA422806570	ASPM	n.2108-6382G>A c.6705G>A (p.Arg2235=) c.4066-6382G>A (n.4066-6382G>A) c.1816-6382G>A (n.1816-6382G>A) c.663G>A (p.Arg221=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102547C>A	CA344021701	ASPM	n.2108-6383G>T c.6704G>T (p.Arg2235Met) c.4066-6383G>T (n.4066-6383G>T) c.1816-6383G>T (n.1816-6383G>T) c.662G>T (p.Arg221Met)
1	g.197102547C>G	CA344021702	ASPM	n.2108-6383G>C c.6704G>C (p.Arg2235Thr) c.4066-6383G>C (n.4066-6383G>C) c.1816-6383G>C (n.1816-6383G>C) c.662G>C (p.Arg221Thr)
1	g.197102547C>T	CA344021703	ASPM	n.2108-6383G>A c.6704G>A (p.Arg2235Lys) c.4066-6383G>A (n.4066-6383G>A) c.1816-6383G>A (n.1816-6383G>A) c.662G>A (p.Arg221Lys)
1	g.197102548T>A	CA344021705	ASPM	n.2108-6384A>T c.6703A>T (p.Arg2235Trp) c.4066-6384A>T (n.4066-6384A>T) c.1816-6384A>T (n.1816-6384A>T) c.661A>T (p.Arg221Trp)
1	g.197102548T>C	CA344021704	ASPM	n.2108-6384A>G c.6703A>G (p.Arg2235Gly) c.4066-6384A>G (n.4066-6384A>G) c.1816-6384A>G (n.1816-6384A>G) c.661A>G (p.Arg221Gly)
1	g.197102548T>G	CA422806573	ASPM	n.2108-6384A>C c.6703A>C (p.Arg2235=) c.4066-6384A>C (n.4066-6384A>C) c.1816-6384A>C (n.1816-6384A>C) c.661A>C (p.Arg221=)
1	g.197102549T>A	CA344021706	ASPM	n.2108-6385A>T c.6702A>T (p.Gln2234His) c.4066-6385A>T (n.4066-6385A>T) c.1816-6385A>T (n.1816-6385A>T) c.660A>T (p.Gln220His)
1	g.197102549T>C	CA1309541	ASPM	n.2108-6385A>G c.6702A>G (p.Gln2234=) c.4066-6385A>G (n.4066-6385A>G) c.1816-6385A>G (n.1816-6385A>G) c.660A>G (p.Gln220=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102549T>G	CA344021707	ASPM	n.2108-6385A>C c.6702A>C (p.Gln2234His) c.4066-6385A>C (n.4066-6385A>C) c.1816-6385A>C (n.1816-6385A>C) c.660A>C (p.Gln220His)
1	g.197102549T=	CA1141877215	ASPM	n.2108-6385A= c.6702A= (p.Gln2234=) c.4066-6385A= (n.4066-6385A=) c.1816-6385A= (n.1816-6385A=) c.660A= (p.Gln220=)
1	g.197102550T>A	CA344021708	ASPM	n.2108-6386A>T c.6701A>T (p.Gln2234Leu) c.4066-6386A>T (n.4066-6386A>T) c.1816-6386A>T (n.1816-6386A>T) c.659A>T (p.Gln220Leu)
1	g.197102550T>C	CA344021709	ASPM	n.2108-6386A>G c.6701A>G (p.Gln2234Arg) c.4066-6386A>G (n.4066-6386A>G) c.1816-6386A>G (n.1816-6386A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg)	gnomAD v4
1	g.197102550T>G	CA344021710	ASPM	n.2108-6386A>C c.6701A>C (p.Gln2234Pro) c.4066-6386A>C (n.4066-6386A>C) c.1816-6386A>C (n.1816-6386A>C) c.659A>C (p.Gln220Pro)
1	g.197102551G>A	CA344021713	ASPM	n.2108-6387C>T c.6700C>T (p.Gln2234Ter) c.4066-6387C>T (n.4066-6387C>T) c.1816-6387C>T (n.1816-6387C>T) c.658C>T (p.Gln220Ter)	gnomAD v4
1	g.197102551G>C	CA344021711	ASPM	n.2108-6387C>G c.6700C>G (p.Gln2234Glu) c.4066-6387C>G (n.4066-6387C>G) c.1816-6387C>G (n.1816-6387C>G) c.658C>G (p.Gln220Glu)
1	g.197102551G>T	CA344021712	ASPM	n.2108-6387C>A c.6700C>A (p.Gln2234Lys) c.4066-6387C>A (n.4066-6387C>A) c.1816-6387C>A (n.1816-6387C>A) c.658C>A (p.Gln220Lys)
1	g.197102552A>C	CA344021714	ASPM	n.2108-6388T>G c.6699T>G (p.Phe2233Leu) c.4066-6388T>G (n.4066-6388T>G) c.1816-6388T>G (n.1816-6388T>G) c.657T>G (p.Phe219Leu)	gnomAD v4
1	g.197102552A>G	CA422806578	ASPM	n.2108-6388T>C c.6699T>C (p.Phe2233=) c.4066-6388T>C (n.4066-6388T>C) c.1816-6388T>C (n.1816-6388T>C) c.657T>C (p.Phe219=)
1	g.197102552A>T	CA344021715	ASPM	n.2108-6388T>A c.6699T>A (p.Phe2233Leu) c.4066-6388T>A (n.4066-6388T>A) c.1816-6388T>A (n.1816-6388T>A) c.657T>A (p.Phe219Leu)
1	g.197102553A>C	CA344021716	ASPM	n.2108-6389T>G c.6698T>G (p.Phe2233Cys) c.4066-6389T>G (n.4066-6389T>G) c.1816-6389T>G (n.1816-6389T>G) c.656T>G (p.Phe219Cys)
1	g.197102553A>G	CA344021717	ASPM	n.2108-6389T>C c.6698T>C (p.Phe2233Ser) c.4066-6389T>C (n.4066-6389T>C) c.1816-6389T>C (n.1816-6389T>C) c.656T>C (p.Phe219Ser)
1	g.197102553A>T	CA344021718	ASPM	n.2108-6389T>A c.6698T>A (p.Phe2233Tyr) c.4066-6389T>A (n.4066-6389T>A) c.1816-6389T>A (n.1816-6389T>A) c.656T>A (p.Phe219Tyr)
1	g.197102554A>C	CA344021719	ASPM	n.2108-6390T>G c.6697T>G (p.Phe2233Val) c.4066-6390T>G (n.4066-6390T>G) c.1816-6390T>G (n.1816-6390T>G) c.655T>G (p.Phe219Val)
1	g.197102554A>G	CA344021721	ASPM	n.2108-6390T>C c.6697T>C (p.Phe2233Leu) c.4066-6390T>C (n.4066-6390T>C) c.1816-6390T>C (n.1816-6390T>C) c.655T>C (p.Phe219Leu)
1	g.197102554A>T	CA344021720	ASPM	n.2108-6390T>A c.6697T>A (p.Phe2233Ile) c.4066-6390T>A (n.4066-6390T>A) c.1816-6390T>A (n.1816-6390T>A) c.655T>A (p.Phe219Ile)
1	g.197102555T>A	CA344021722	ASPM	n.2108-6391A>T c.6696A>T (p.Gln2232His) c.4066-6391A>T (n.4066-6391A>T) c.1816-6391A>T (n.1816-6391A>T) c.654A>T (p.Gln218His)
1	g.197102555T>C	CA422806580	ASPM	n.2108-6391A>G c.6696A>G (p.Gln2232=) c.4066-6391A>G (n.4066-6391A>G) c.1816-6391A>G (n.1816-6391A>G) c.654A>G (p.Gln218=)
1	g.197102555T>G	CA344021723	ASPM	n.2108-6391A>C c.6696A>C (p.Gln2232His) c.4066-6391A>C (n.4066-6391A>C) c.1816-6391A>C (n.1816-6391A>C) c.654A>C (p.Gln218His)
1	g.197102555_197102559delinsTTGTA	CA1217930340	ASPM	n.2108-6395_2108-6391delinsTACAA c.6692_6696delinsTACAA (p.Ile2231=) c.4066-6395_4066-6391delinsTACAA (n.4066-6395_4066-6391delinsTACAA) c.1816-6395_1816-6391delinsTACAA (n.1816-6395_1816-6391delinsTACAA) c.650_654delinsTACAA (p.Ile217=)
1	g.197102556T>A	CA344021724	ASPM	n.2108-6392A>T c.6695A>T (p.Gln2232Leu) c.4066-6392A>T (n.4066-6392A>T) c.1816-6392A>T (n.1816-6392A>T) c.653A>T (p.Gln218Leu)
1	g.197102556T>C	CA344021725	ASPM	n.2108-6392A>G c.6695A>G (p.Gln2232Arg) c.4066-6392A>G (n.4066-6392A>G) c.1816-6392A>G (n.1816-6392A>G) c.653A>G (p.Gln218Arg)	dbSNP
1	g.197102556T>G	CA35871193	ASPM	n.2108-6392A>C c.6695A>C (p.Gln2232Pro) c.4066-6392A>C (n.4066-6392A>C) c.1816-6392A>C (n.1816-6392A>C) c.653A>C (p.Gln218Pro)	dbSNP
1	g.197102556T=	CA1217930341	ASPM	n.2108-6392A= c.6695A= (p.Gln2232=) c.4066-6392A= (n.4066-6392A=) c.1816-6392A= (n.1816-6392A=) c.653A= (p.Gln218=)
1	g.197102559_197102562del	CA528534993	ASPM	n.2108-6395_2108-6392del c.6692_6695del (p.Ile2231AsnfsTer8) c.4066-6395_4066-6392del (n.4066-6395_4066-6392del) c.1816-6395_1816-6392del (n.1816-6395_1816-6392del) c.650_653del (p.Ile217AsnfsTer8)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102557G>A	CA344021726	ASPM	n.2108-6393C>T c.6694C>T (p.Gln2232Ter) c.4066-6393C>T (n.4066-6393C>T) c.1816-6393C>T (n.1816-6393C>T) c.652C>T (p.Gln218Ter)
1	g.197102557G>C	CA344021727	ASPM	n.2108-6393C>G c.6694C>G (p.Gln2232Glu) c.4066-6393C>G (n.4066-6393C>G) c.1816-6393C>G (n.1816-6393C>G) c.652C>G (p.Gln218Glu)
1	g.197102557G>T	CA344021728	ASPM	n.2108-6393C>A c.6694C>A (p.Gln2232Lys) c.4066-6393C>A (n.4066-6393C>A) c.1816-6393C>A (n.1816-6393C>A) c.652C>A (p.Gln218Lys)
1	g.197102558T>A	CA422806584	ASPM	n.2108-6394A>T c.6693A>T (p.Ile2231=) c.4066-6394A>T (n.4066-6394A>T) c.1816-6394A>T (n.1816-6394A>T) c.651A>T (p.Ile217=)
1	g.197102558T>C	CA344021729	ASPM	n.2108-6394A>G c.6693A>G (p.Ile2231Met) c.4066-6394A>G (n.4066-6394A>G) c.1816-6394A>G (n.1816-6394A>G) c.651A>G (p.Ile217Met)	gnomAD v4
1	g.197102558T>G	CA422806583	ASPM	n.2108-6394A>C c.6693A>C (p.Ile2231=) c.4066-6394A>C (n.4066-6394A>C) c.1816-6394A>C (n.1816-6394A>C) c.651A>C (p.Ile217=)
1	g.197102559_197102560del	CA2574124292	ASPM	n.2108-6395_2108-6394del c.6692_6693del (p.Ile2231ThrfsTer6) c.4066-6395_4066-6394del (n.4066-6395_4066-6394del) c.1816-6395_1816-6394del (n.1816-6395_1816-6394del) c.650_651del (p.Ile217ThrfsTer6)	ClinVar
1	g.197102559A=	CA1217930342	ASPM	n.2108-6395T= c.6692T= (p.Ile2231=) c.4066-6395T= (n.4066-6395T=) c.1816-6395T= (n.1816-6395T=) c.650T= (p.Ile217=)
1	g.197102559A>C	CA344021730	ASPM	n.2108-6395T>G c.6692T>G (p.Ile2231Arg) c.4066-6395T>G (n.4066-6395T>G) c.1816-6395T>G (n.1816-6395T>G) c.650T>G (p.Ile217Arg)
1	g.197102559A>G	CA1309542	ASPM	n.2108-6395T>C c.6692T>C (p.Ile2231Thr) c.4066-6395T>C (n.4066-6395T>C) c.1816-6395T>C (n.1816-6395T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102559A>T	CA344021731	ASPM	n.2108-6395T>A c.6692T>A (p.Ile2231Lys) c.4066-6395T>A (n.4066-6395T>A) c.1816-6395T>A (n.1816-6395T>A) c.650T>A (p.Ile217Lys)
1	g.197102560del	CA2649661672	ASPM	n.2108-6396del c.6691del (p.Ile2231TyrfsTer9) c.4066-6396del (n.4066-6396del) c.1816-6396del (n.1816-6396del) c.649del (p.Ile217TyrfsTer9)	gnomAD v4
1	g.197102560T>A	CA344021733	ASPM	n.2108-6396A>T c.6691A>T (p.Ile2231Leu) c.4066-6396A>T (n.4066-6396A>T) c.1816-6396A>T (n.1816-6396A>T) c.649A>T (p.Ile217Leu)
1	g.197102560T>C	CA344021734	ASPM	n.2108-6396A>G c.6691A>G (p.Ile2231Val) c.4066-6396A>G (n.4066-6396A>G) c.1816-6396A>G (n.1816-6396A>G) c.649A>G (p.Ile217Val)
1	g.197102560T>G	CA344021732	ASPM	n.2108-6396A>C c.6691A>C (p.Ile2231Leu) c.4066-6396A>C (n.4066-6396A>C) c.1816-6396A>C (n.1816-6396A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu)
1	g.197102561G>A	CA422806586	ASPM	n.2108-6397C>T c.6690C>T (p.Asn2230=) c.4066-6397C>T (n.4066-6397C>T) c.1816-6397C>T (n.1816-6397C>T) c.648C>T (p.Asn216=)
1	g.197102561G>C	CA344021735	ASPM	n.2108-6397C>G c.6690C>G (p.Asn2230Lys) c.4066-6397C>G (n.4066-6397C>G) c.1816-6397C>G (n.1816-6397C>G) c.648C>G (p.Asn216Lys)
1	g.197102561G>T	CA344021736	ASPM	n.2108-6397C>A c.6690C>A (p.Asn2230Lys) c.4066-6397C>A (n.4066-6397C>A) c.1816-6397C>A (n.1816-6397C>A) c.648C>A (p.Asn216Lys)
1	g.197102561_197102565delinsGTTTC	CA1217930343	ASPM	n.2108-6401_2108-6397delinsGAAAC c.6686_6690delinsGAAAC (p.Arg2229=) c.4066-6401_4066-6397delinsGAAAC (n.4066-6401_4066-6397delinsGAAAC) c.1816-6401_1816-6397delinsGAAAC (n.1816-6401_1816-6397delinsGAAAC) c.644_648delinsGAAAC (p.Arg215=)
1	g.197102562T>A	CA344021737	ASPM	n.2108-6398A>T c.6689A>T (p.Asn2230Ile) c.4066-6398A>T (n.4066-6398A>T) c.1816-6398A>T (n.1816-6398A>T) c.647A>T (p.Asn216Ile)
1	g.197102562T>C	CA344021738	ASPM	n.2108-6398A>G c.6689A>G (p.Asn2230Ser) c.4066-6398A>G (n.4066-6398A>G) c.1816-6398A>G (n.1816-6398A>G) c.647A>G (p.Asn216Ser)	gnomAD v4
1	g.197102562T>G	CA344021739	ASPM	n.2108-6398A>C c.6689A>C (p.Asn2230Thr) c.4066-6398A>C (n.4066-6398A>C) c.1816-6398A>C (n.1816-6398A>C) c.647A>C (p.Asn216Thr)
1	g.197102570_197102573del	CA1309543	ASPM	n.2108-6401_2108-6398del c.6686_6689del (p.Arg2229ThrfsTer10) c.4066-6401_4066-6398del (n.4066-6401_4066-6398del) c.1816-6401_1816-6398del (n.1816-6401_1816-6398del) c.644_647del (p.Arg215ThrfsTer10)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102563T>A	CA344021740	ASPM	n.2108-6399A>T c.6688A>T (p.Asn2230Tyr) c.4066-6399A>T (n.4066-6399A>T) c.1816-6399A>T (n.1816-6399A>T) c.646A>T (p.Asn216Tyr)
1	g.197102563T>C	CA1309544	ASPM	n.2108-6399A>G c.6688A>G (p.Asn2230Asp) c.4066-6399A>G (n.4066-6399A>G) c.1816-6399A>G (n.1816-6399A>G) c.646A>G (p.Asn216Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102563T>G	CA344021741	ASPM	n.2108-6399A>C c.6688A>C (p.Asn2230His) c.4066-6399A>C (n.4066-6399A>C) c.1816-6399A>C (n.1816-6399A>C) c.646A>C (p.Asn216His)	gnomAD v4
1	g.197102563T=	CA1217930344	ASPM	n.2108-6399A= c.6688A= (p.Asn2230=) c.4066-6399A= (n.4066-6399A=) c.1816-6399A= (n.1816-6399A=) c.646A= (p.Asn216=)
1	g.197102563_197102565delinsTTC	CA1217930345	ASPM	n.2108-6401_2108-6399delinsGAA c.6686_6688delinsGAA (p.Arg2229=) c.4066-6401_4066-6399delinsGAA (n.4066-6401_4066-6399delinsGAA) c.1816-6401_1816-6399delinsGAA (n.1816-6401_1816-6399delinsGAA) c.644_646delinsGAA (p.Arg215=)
1	g.197102564T>A	CA344021742	ASPM	n.2108-6400A>T c.6687A>T (p.Arg2229Ser) c.4066-6400A>T (n.4066-6400A>T) c.1816-6400A>T (n.1816-6400A>T) c.645A>T (p.Arg215Ser)
1	g.197102564T>C	CA422806589	ASPM	n.2108-6400A>G c.6687A>G (p.Arg2229=) c.4066-6400A>G (n.4066-6400A>G) c.1816-6400A>G (n.1816-6400A>G) c.645A>G (p.Arg215=)
1	g.197102564T>G	CA344021743	ASPM	n.2108-6400A>C c.6687A>C (p.Arg2229Ser) c.4066-6400A>C (n.4066-6400A>C) c.1816-6400A>C (n.1816-6400A>C) c.645A>C (p.Arg215Ser)
1	g.197102565_197102566del	CA528534994	ASPM	n.2108-6401_2108-6400del c.6686_6687del (p.Arg2229LysfsTer8) c.4066-6401_4066-6400del (n.4066-6401_4066-6400del) c.1816-6401_1816-6400del (n.1816-6401_1816-6400del) c.644_645del (p.Arg215LysfsTer8)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102565C>A	CA344021744	ASPM	n.2108-6401G>T c.6686G>T (p.Arg2229Ile) c.4066-6401G>T (n.4066-6401G>T) c.1816-6401G>T (n.1816-6401G>T) c.644G>T (p.Arg215Ile)
1	g.197102565C=	CA1148256698	ASPM	n.2108-6401G= c.6686G= (p.Arg2229=) c.4066-6401G= (n.4066-6401G=) c.1816-6401G= (n.1816-6401G=) c.644G= (p.Arg215=)
1	g.197102565C>G	CA1309545	ASPM	n.2108-6401G>C c.6686G>C (p.Arg2229Thr) c.4066-6401G>C (n.4066-6401G>C) c.1816-6401G>C (n.1816-6401G>C) c.644G>C (p.Arg215Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197102565C>T	CA344021745	ASPM	n.2108-6401G>A c.6686G>A (p.Arg2229Lys) c.4066-6401G>A (n.4066-6401G>A) c.1816-6401G>A (n.1816-6401G>A) c.644G>A (p.Arg215Lys)
1	g.197102566T>A	CA344021746	ASPM	n.2108-6402A>T c.6685A>T (p.Arg2229Ter) c.4066-6402A>T (n.4066-6402A>T) c.1816-6402A>T (n.1816-6402A>T) c.643A>T (p.Arg215Ter)
1	g.197102566T>C	CA344021747	ASPM	n.2108-6402A>G c.6685A>G (p.Arg2229Gly) c.4066-6402A>G (n.4066-6402A>G) c.1816-6402A>G (n.1816-6402A>G) c.643A>G (p.Arg215Gly)
1	g.197102566T>G	CA422806593	ASPM	n.2108-6402A>C c.6685A>C (p.Arg2229=) c.4066-6402A>C (n.4066-6402A>C) c.1816-6402A>C (n.1816-6402A>C) c.643A>C (p.Arg215=)	gnomAD v4
1	g.197102567T>A	CA344021748	ASPM	n.2108-6403A>T c.6684A>T (p.Glu2228Asp) c.4066-6403A>T (n.4066-6403A>T) c.1816-6403A>T (n.1816-6403A>T) c.642A>T (p.Glu214Asp)
1	g.197102567T>C	CA422806594	ASPM	n.2108-6403A>G c.6684A>G (p.Glu2228=) c.4066-6403A>G (n.4066-6403A>G) c.1816-6403A>G (n.1816-6403A>G) c.642A>G (p.Glu214=)
1	g.197102567T>G	CA344021749	ASPM	n.2108-6403A>C c.6684A>C (p.Glu2228Asp) c.4066-6403A>C (n.4066-6403A>C) c.1816-6403A>C (n.1816-6403A>C) c.642A>C (p.Glu214Asp)
1	g.197102568T>A	CA344021750	ASPM	n.2108-6404A>T c.6683A>T (p.Glu2228Val) c.4066-6404A>T (n.4066-6404A>T) c.1816-6404A>T (n.1816-6404A>T) c.641A>T (p.Glu214Val)
1	g.197102568T>C	CA344021751	ASPM	n.2108-6404A>G c.6683A>G (p.Glu2228Gly) c.4066-6404A>G (n.4066-6404A>G) c.1816-6404A>G (n.1816-6404A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly)
1	g.197102568T>G	CA344021752	ASPM	n.2108-6404A>C c.6683A>C (p.Glu2228Ala) c.4066-6404A>C (n.4066-6404A>C) c.1816-6404A>C (n.1816-6404A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala)
1	g.197102569C>A	CA344021753	ASPM	n.2108-6405G>T c.6682G>T (p.Glu2228Ter) c.4066-6405G>T (n.4066-6405G>T) c.1816-6405G>T (n.1816-6405G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter)
1	g.197102569C>G	CA344021754	ASPM	n.2108-6405G>C c.6682G>C (p.Glu2228Gln) c.4066-6405G>C (n.4066-6405G>C) c.1816-6405G>C (n.1816-6405G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln)
1	g.197102569C>T	CA344021755	ASPM	n.2108-6405G>A c.6682G>A (p.Glu2228Lys) c.4066-6405G>A (n.4066-6405G>A) c.1816-6405G>A (n.1816-6405G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys)	gnomAD v4
1	g.197102570T>A	CA344021757	ASPM	n.2108-6406A>T c.6681A>T (p.Lys2227Asn) c.4066-6406A>T (n.4066-6406A>T) c.1816-6406A>T (n.1816-6406A>T) c.639A>T (p.Lys213Asn)
1	g.197102570T>C	CA422806598	ASPM	n.2108-6406A>G c.6681A>G (p.Lys2227=) c.4066-6406A>G (n.4066-6406A>G) c.1816-6406A>G (n.1816-6406A>G) c.639A>G (p.Lys213=)
1	g.197102570T>G	CA344021756	ASPM	n.2108-6406A>C c.6681A>C (p.Lys2227Asn) c.4066-6406A>C (n.4066-6406A>C) c.1816-6406A>C (n.1816-6406A>C) c.639A>C (p.Lys213Asn)
1	g.197102571T>A	CA344021758	ASPM	n.2108-6407A>T c.6680A>T (p.Lys2227Ile) c.4066-6407A>T (n.4066-6407A>T) c.1816-6407A>T (n.1816-6407A>T) c.638A>T (p.Lys213Ile)
1	g.197102571T>C	CA344021759	ASPM	n.2108-6407A>G c.6680A>G (p.Lys2227Arg) c.4066-6407A>G (n.4066-6407A>G) c.1816-6407A>G (n.1816-6407A>G) c.638A>G (p.Lys213Arg)
1	g.197102571T>G	CA344021760	ASPM	n.2108-6407A>C c.6680A>C (p.Lys2227Thr) c.4066-6407A>C (n.4066-6407A>C) c.1816-6407A>C (n.1816-6407A>C) c.638A>C (p.Lys213Thr)
1	g.197102572T>A	CA344021761	ASPM	n.2108-6408A>T c.6679A>T (p.Lys2227Ter) c.4066-6408A>T (n.4066-6408A>T) c.1816-6408A>T (n.1816-6408A>T) c.637A>T (p.Lys213Ter)
1	g.197102572T>C	CA344021762	ASPM	n.2108-6408A>G c.6679A>G (p.Lys2227Glu) c.4066-6408A>G (n.4066-6408A>G) c.1816-6408A>G (n.1816-6408A>G) c.637A>G (p.Lys213Glu)
1	g.197102572T>G	CA344021763	ASPM	n.2108-6408A>C c.6679A>C (p.Lys2227Gln) c.4066-6408A>C (n.4066-6408A>C) c.1816-6408A>C (n.1816-6408A>C) c.637A>C (p.Lys213Gln)
1	g.197102573C>A	CA1309546	ASPM	n.2108-6409G>T c.6678G>T (p.Met2226Ile) c.4066-6409G>T (n.4066-6409G>T) c.1816-6409G>T (n.1816-6409G>T) c.636G>T (p.Met212Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102573C=	CA1142212760	ASPM	n.2108-6409G= c.6678G= (p.Met2226=) c.4066-6409G= (n.4066-6409G=) c.1816-6409G= (n.1816-6409G=) c.636G= (p.Met212=)
1	g.197102573C>G	CA344021764	ASPM	n.2108-6409G>C c.6678G>C (p.Met2226Ile) c.4066-6409G>C (n.4066-6409G>C) c.1816-6409G>C (n.1816-6409G>C) c.636G>C (p.Met212Ile)
1	g.197102573C>T	CA344021765	ASPM	n.2108-6409G>A c.6678G>A (p.Met2226Ile) c.4066-6409G>A (n.4066-6409G>A) c.1816-6409G>A (n.1816-6409G>A) c.636G>A (p.Met212Ile)
1	g.197102574A>C	CA344021766	ASPM	n.2108-6410T>G c.6677T>G (p.Met2226Arg) c.4066-6410T>G (n.4066-6410T>G) c.1816-6410T>G (n.1816-6410T>G) c.635T>G (p.Met212Arg)
1	g.197102574A>G	CA344021767	ASPM	n.2108-6410T>C c.6677T>C (p.Met2226Thr) c.4066-6410T>C (n.4066-6410T>C) c.1816-6410T>C (n.1816-6410T>C) c.635T>C (p.Met212Thr)	gnomAD v4
1	g.197102574A>T	CA344021768	ASPM	n.2108-6410T>A c.6677T>A (p.Met2226Lys) c.4066-6410T>A (n.4066-6410T>A) c.1816-6410T>A (n.1816-6410T>A) c.635T>A (p.Met212Lys)
1	g.197102575T>A	CA344021769	ASPM	n.2108-6411A>T c.6676A>T (p.Met2226Leu) c.4066-6411A>T (n.4066-6411A>T) c.1816-6411A>T (n.1816-6411A>T) c.634A>T (p.Met212Leu)
1	g.197102575T>C	CA1309547	ASPM	n.2108-6411A>G c.6676A>G (p.Met2226Val) c.4066-6411A>G (n.4066-6411A>G) c.1816-6411A>G (n.1816-6411A>G) c.634A>G (p.Met212Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102575T>G	CA344021770	ASPM	n.2108-6411A>C c.6676A>C (p.Met2226Leu) c.4066-6411A>C (n.4066-6411A>C) c.1816-6411A>C (n.1816-6411A>C) c.634A>C (p.Met212Leu)
1	g.197102575T=	CA1217930346	ASPM	n.2108-6411A= c.6676A= (p.Met2226=) c.4066-6411A= (n.4066-6411A=) c.1816-6411A= (n.1816-6411A=) c.634A= (p.Met212=)
1	g.197102575_197102576insGAGCTTT	CA2561913960	ASPM	n.2108-6411_2108-6410insAAGCTCA c.6676_6677insAAGCTCA (p.Met2226LysfsTer14) c.4066-6411_4066-6410insAAGCTCA (n.4066-6411_4066-6410insAAGCTCA) c.1816-6411_1816-6410insAAGCTCA (n.1816-6411_1816-6410insAAGCTCA) c.634_635insAAGCTCA (p.Met212LysfsTer14)
1	g.197102576T>A	CA422806601	ASPM	n.2108-6412A>T c.6675A>T (p.Ala2225=) c.4066-6412A>T (n.4066-6412A>T) c.1816-6412A>T (n.1816-6412A>T) c.633A>T (p.Ala211=)
1	g.197102576T>C	CA422806603	ASPM	n.2108-6412A>G c.6675A>G (p.Ala2225=) c.4066-6412A>G (n.4066-6412A>G) c.1816-6412A>G (n.1816-6412A>G) c.633A>G (p.Ala211=)
1	g.197102576T>G	CA422806602	ASPM	n.2108-6412A>C c.6675A>C (p.Ala2225=) c.4066-6412A>C (n.4066-6412A>C) c.1816-6412A>C (n.1816-6412A>C) c.633A>C (p.Ala211=)
1	g.197102577G>A	CA344021771	ASPM	n.2108-6413C>T c.6674C>T (p.Ala2225Val) c.4066-6413C>T (n.4066-6413C>T) c.1816-6413C>T (n.1816-6413C>T) c.632C>T (p.Ala211Val)
1	g.197102577G>C	CA344021772	ASPM	n.2108-6413C>G c.6674C>G (p.Ala2225Gly) c.4066-6413C>G (n.4066-6413C>G) c.1816-6413C>G (n.1816-6413C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly)
1	g.197102577G>T	CA344021773	ASPM	n.2108-6413C>A c.6674C>A (p.Ala2225Glu) c.4066-6413C>A (n.4066-6413C>A) c.1816-6413C>A (n.1816-6413C>A) c.632C>A (p.Ala211Glu)	COSMIC
1	g.197102578C>A	CA344021774	ASPM	n.2108-6414G>T c.6673G>T (p.Ala2225Ser) c.4066-6414G>T (n.4066-6414G>T) c.1816-6414G>T (n.1816-6414G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser)
1	g.197102578C>G	CA344021775	ASPM	n.2108-6414G>C c.6673G>C (p.Ala2225Pro) c.4066-6414G>C (n.4066-6414G>C) c.1816-6414G>C (n.1816-6414G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro)
1	g.197102578C>T	CA344021776	ASPM	n.2108-6414G>A c.6673G>A (p.Ala2225Thr) c.4066-6414G>A (n.4066-6414G>A) c.1816-6414G>A (n.1816-6414G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr)
1	g.197102579C>A	CA344021777	ASPM	n.2108-6415G>T c.6672G>T (p.Trp2224Cys) c.4066-6415G>T (n.4066-6415G>T) c.1816-6415G>T (n.1816-6415G>T) c.630G>T (p.Trp210Cys)
1	g.197102579C>G	CA344021779	ASPM	n.2108-6415G>C c.6672G>C (p.Trp2224Cys) c.4066-6415G>C (n.4066-6415G>C) c.1816-6415G>C (n.1816-6415G>C) c.630G>C (p.Trp210Cys)
1	g.197102579C>T	CA344021778	ASPM	n.2108-6415G>A c.6672G>A (p.Trp2224Ter) c.4066-6415G>A (n.4066-6415G>A) c.1816-6415G>A (n.1816-6415G>A) c.630G>A (p.Trp210Ter)
1	g.197102580C>A	CA344021780	ASPM	n.2108-6416G>T c.6671G>T (p.Trp2224Leu) c.4066-6416G>T (n.4066-6416G>T) c.1816-6416G>T (n.1816-6416G>T) c.629G>T (p.Trp210Leu)
1	g.197102580C>G	CA344021781	ASPM	n.2108-6416G>C c.6671G>C (p.Trp2224Ser) c.4066-6416G>C (n.4066-6416G>C) c.1816-6416G>C (n.1816-6416G>C) c.629G>C (p.Trp210Ser)	COSMIC
1	g.197102580C>T	CA344021782	ASPM	n.2108-6416G>A c.6671G>A (p.Trp2224Ter) c.4066-6416G>A (n.4066-6416G>A) c.1816-6416G>A (n.1816-6416G>A) c.629G>A (p.Trp210Ter)
1	g.197102581A=	CA1217930347	ASPM	n.2108-6417T= c.6670T= (p.Trp2224=) c.4066-6417T= (n.4066-6417T=) c.1816-6417T= (n.1816-6417T=) c.628T= (p.Trp210=)
1	g.197102581A>C	CA344021783	ASPM	n.2108-6417T>G c.6670T>G (p.Trp2224Gly) c.4066-6417T>G (n.4066-6417T>G) c.1816-6417T>G (n.1816-6417T>G) c.628T>G (p.Trp210Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102581A>G	CA344021784	ASPM	n.2108-6417T>C c.6670T>C (p.Trp2224Arg) c.4066-6417T>C (n.4066-6417T>C) c.1816-6417T>C (n.1816-6417T>C) c.628T>C (p.Trp210Arg)
1	g.197102581A>T	CA344021785	ASPM	n.2108-6417T>A c.6670T>A (p.Trp2224Arg) c.4066-6417T>A (n.4066-6417T>A) c.1816-6417T>A (n.1816-6417T>A) c.628T>A (p.Trp210Arg)
1	g.197102582G>A	CA422806605	ASPM	n.2108-6418C>T c.6669C>T (p.Tyr2223=) c.4066-6418C>T (n.4066-6418C>T) c.1816-6418C>T (n.1816-6418C>T) c.627C>T (p.Tyr209=)	gnomAD v4
1	g.197102582G>C	CA344021786	ASPM	n.2108-6418C>G c.6669C>G (p.Tyr2223Ter) c.4066-6418C>G (n.4066-6418C>G) c.1816-6418C>G (n.1816-6418C>G) c.627C>G (p.Tyr209Ter)
1	g.197102582G>T	CA344021787	ASPM	n.2108-6418C>A c.6669C>A (p.Tyr2223Ter) c.4066-6418C>A (n.4066-6418C>A) c.1816-6418C>A (n.1816-6418C>A) c.627C>A (p.Tyr209Ter)
1	g.197102583T>A	CA1309548	ASPM	n.2108-6419A>T c.6668A>T (p.Tyr2223Phe) c.4066-6419A>T (n.4066-6419A>T) c.1816-6419A>T (n.1816-6419A>T) c.626A>T (p.Tyr209Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102583T>C	CA344021788	ASPM	n.2108-6419A>G c.6668A>G (p.Tyr2223Cys) c.4066-6419A>G (n.4066-6419A>G) c.1816-6419A>G (n.1816-6419A>G) c.626A>G (p.Tyr209Cys)	gnomAD v4
1	g.197102583T>G	CA344021789	ASPM	n.2108-6419A>C c.6668A>C (p.Tyr2223Ser) c.4066-6419A>C (n.4066-6419A>C) c.1816-6419A>C (n.1816-6419A>C) c.626A>C (p.Tyr209Ser)
1	g.197102583T=	CA1149072985	ASPM	n.2108-6419A= c.6668A= (p.Tyr2223=) c.4066-6419A= (n.4066-6419A=) c.1816-6419A= (n.1816-6419A=) c.626A= (p.Tyr209=)
1	g.197102584A>C	CA344021792	ASPM	n.2108-6420T>G c.6667T>G (p.Tyr2223Asp) c.4066-6420T>G (n.4066-6420T>G) c.1816-6420T>G (n.1816-6420T>G) c.625T>G (p.Tyr209Asp)
1	g.197102584A>G	CA344021791	ASPM	n.2108-6420T>C c.6667T>C (p.Tyr2223His) c.4066-6420T>C (n.4066-6420T>C) c.1816-6420T>C (n.1816-6420T>C) c.625T>C (p.Tyr209His)
1	g.197102584A>T	CA344021790	ASPM	n.2108-6420T>A c.6667T>A (p.Tyr2223Asn) c.4066-6420T>A (n.4066-6420T>A) c.1816-6420T>A (n.1816-6420T>A) c.625T>A (p.Tyr209Asn)
1	g.197102585T>A	CA344021793	ASPM	n.2108-6421A>T c.6666A>T (p.Arg2222Ser) c.4066-6421A>T (n.4066-6421A>T) c.1816-6421A>T (n.1816-6421A>T) c.624A>T (p.Arg208Ser)
1	g.197102585T>C	CA1309549	ASPM	n.2108-6421A>G c.6666A>G (p.Arg2222=) c.4066-6421A>G (n.4066-6421A>G) c.1816-6421A>G (n.1816-6421A>G) c.624A>G (p.Arg208=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197102585T>G	CA344021794	ASPM	n.2108-6421A>C c.6666A>C (p.Arg2222Ser) c.4066-6421A>C (n.4066-6421A>C) c.1816-6421A>C (n.1816-6421A>C) c.624A>C (p.Arg208Ser)
1	g.197102585T=	CA1217930348	ASPM	n.2108-6421A= c.6666A= (p.Arg2222=) c.4066-6421A= (n.4066-6421A=) c.1816-6421A= (n.1816-6421A=) c.624A= (p.Arg208=)
1	g.197102586C>A	CA344021795	ASPM	n.2108-6422G>T c.6665G>T (p.Arg2222Ile) c.4066-6422G>T (n.4066-6422G>T) c.1816-6422G>T (n.1816-6422G>T) c.623G>T (p.Arg208Ile)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102586C>G	CA344021796	ASPM	n.2108-6422G>C c.6665G>C (p.Arg2222Thr) c.4066-6422G>C (n.4066-6422G>C) c.1816-6422G>C (n.1816-6422G>C) c.623G>C (p.Arg208Thr)
1	g.197102586C>T	CA344021797	ASPM	n.2108-6422G>A c.6665G>A (p.Arg2222Lys) c.4066-6422G>A (n.4066-6422G>A) c.1816-6422G>A (n.1816-6422G>A) c.623G>A (p.Arg208Lys)	ClinVar dbSNP
1	g.197102587T>A	CA344021798	ASPM	n.2108-6423A>T c.6664A>T (p.Arg2222Ter) c.4066-6423A>T (n.4066-6423A>T) c.1816-6423A>T (n.1816-6423A>T) c.622A>T (p.Arg208Ter)
1	g.197102587T>C	CA344021799	ASPM	n.2108-6423A>G c.6664A>G (p.Arg2222Gly) c.4066-6423A>G (n.4066-6423A>G) c.1816-6423A>G (n.1816-6423A>G) c.622A>G (p.Arg208Gly)
1	g.197102587T>G	CA422806606	ASPM	n.2108-6423A>C c.6664A>C (p.Arg2222=) c.4066-6423A>C (n.4066-6423A>C) c.1816-6423A>C (n.1816-6423A>C) c.622A>C (p.Arg208=)
1	g.197102588T>A	CA344021800	ASPM	n.2108-6424A>T c.6663A>T (p.Gln2221His) c.4066-6424A>T (n.4066-6424A>T) c.1816-6424A>T (n.1816-6424A>T) c.621A>T (p.Gln207His)
1	g.197102588T>C	CA422806607	ASPM	n.2108-6424A>G c.6663A>G (p.Gln2221=) c.4066-6424A>G (n.4066-6424A>G) c.1816-6424A>G (n.1816-6424A>G) c.621A>G (p.Gln207=)	gnomAD v4
1	g.197102588T>G	CA344021801	ASPM	n.2108-6424A>C c.6663A>C (p.Gln2221His) c.4066-6424A>C (n.4066-6424A>C) c.1816-6424A>C (n.1816-6424A>C) c.621A>C (p.Gln207His)
1	g.197102589T>A	CA344021802	ASPM	n.2108-6425A>T c.6662A>T (p.Gln2221Leu) c.4066-6425A>T (n.4066-6425A>T) c.1816-6425A>T (n.1816-6425A>T) c.620A>T (p.Gln207Leu)
1	g.197102589T>C	CA344021803	ASPM	n.2108-6425A>G c.6662A>G (p.Gln2221Arg) c.4066-6425A>G (n.4066-6425A>G) c.1816-6425A>G (n.1816-6425A>G) c.620A>G (p.Gln207Arg)
1	g.197102589T>G	CA344021804	ASPM	n.2108-6425A>C c.6662A>C (p.Gln2221Pro) c.4066-6425A>C (n.4066-6425A>C) c.1816-6425A>C (n.1816-6425A>C) c.620A>C (p.Gln207Pro)
1	g.197102590G>A	CA344021806	ASPM	n.2108-6426C>T c.6661C>T (p.Gln2221Ter) c.4066-6426C>T (n.4066-6426C>T) c.1816-6426C>T (n.1816-6426C>T) c.619C>T (p.Gln207Ter)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102590G>C	CA344021807	ASPM	n.2108-6426C>G c.6661C>G (p.Gln2221Glu) c.4066-6426C>G (n.4066-6426C>G) c.1816-6426C>G (n.1816-6426C>G) c.619C>G (p.Gln207Glu)	dbSNP
1	g.197102590G=	CA1217930349	ASPM	n.2108-6426C= c.6661C= (p.Gln2221=) c.4066-6426C= (n.4066-6426C=) c.1816-6426C= (n.1816-6426C=) c.619C= (p.Gln207=)
1	g.197102590G>T	CA344021805	ASPM	n.2108-6426C>A c.6661C>A (p.Gln2221Lys) c.4066-6426C>A (n.4066-6426C>A) c.1816-6426C>A (n.1816-6426C>A) c.619C>A (p.Gln207Lys)
1	g.197102591C>A	CA344021809	ASPM	n.2108-6427G>T c.6660G>T (p.Gln2220His) c.4066-6427G>T (n.4066-6427G>T) c.1816-6427G>T (n.1816-6427G>T) c.618G>T (p.Gln206His)
1	g.197102591C>G	CA344021808	ASPM	n.2108-6427G>C c.6660G>C (p.Gln2220His) c.4066-6427G>C (n.4066-6427G>C) c.1816-6427G>C (n.1816-6427G>C) c.618G>C (p.Gln206His)
1	g.197102591C>T	CA422806608	ASPM	n.2108-6427G>A c.6660G>A (p.Gln2220=) c.4066-6427G>A (n.4066-6427G>A) c.1816-6427G>A (n.1816-6427G>A) c.618G>A (p.Gln206=)
1	g.197102592T>A	CA344021810	ASPM	n.2108-6428A>T c.6659A>T (p.Gln2220Leu) c.4066-6428A>T (n.4066-6428A>T) c.1816-6428A>T (n.1816-6428A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu)	COSMIC
1	g.197102592T>C	CA344021811	ASPM	n.2108-6428A>G c.6659A>G (p.Gln2220Arg) c.4066-6428A>G (n.4066-6428A>G) c.1816-6428A>G (n.1816-6428A>G) c.617A>G (p.Gln206Arg)
1	g.197102592T>G	CA344021812	ASPM	n.2108-6428A>C c.6659A>C (p.Gln2220Pro) c.4066-6428A>C (n.4066-6428A>C) c.1816-6428A>C (n.1816-6428A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro)
1	g.197102593G>A	CA1309550	ASPM	n.2108-6429C>T c.6658C>T (p.Gln2220Ter) c.4066-6429C>T (n.4066-6429C>T) c.1816-6429C>T (n.1816-6429C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102593G>C	CA344022180	ASPM	n.2108-6429C>G c.6658C>G (p.Gln2220Glu) c.4066-6429C>G (n.4066-6429C>G) c.1816-6429C>G (n.1816-6429C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu)
1	g.197102593G=	CA1217930350	ASPM	n.2108-6429C= c.6658C= (p.Gln2220=) c.4066-6429C= (n.4066-6429C=) c.1816-6429C= (n.1816-6429C=) c.616C= (p.Gln206=)
1	g.197102593G>T	CA344022182	ASPM	n.2108-6429C>A c.6658C>A (p.Gln2220Lys) c.4066-6429C>A (n.4066-6429C>A) c.1816-6429C>A (n.1816-6429C>A) c.616C>A (p.Gln206Lys)
1	g.197102594T>A	CA422806198	ASPM	n.2108-6430A>T c.6657A>T (p.Val2219=) c.4066-6430A>T (n.4066-6430A>T) c.1816-6430A>T (n.1816-6430A>T) c.615A>T (p.Val205=)
1	g.197102594T>C	CA422806199	ASPM	n.2108-6430A>G c.6657A>G (p.Val2219=) c.4066-6430A>G (n.4066-6430A>G) c.1816-6430A>G (n.1816-6430A>G) c.615A>G (p.Val205=)
1	g.197102594T>G	CA422806200	ASPM	n.2108-6430A>C c.6657A>C (p.Val2219=) c.4066-6430A>C (n.4066-6430A>C) c.1816-6430A>C (n.1816-6430A>C) c.615A>C (p.Val205=)
1	g.197102595A>C	CA344022187	ASPM	n.2108-6431T>G c.6656T>G (p.Val2219Gly) c.4066-6431T>G (n.4066-6431T>G) c.1816-6431T>G (n.1816-6431T>G) c.614T>G (p.Val205Gly)
1	g.197102595A>G	CA344022191	ASPM	n.2108-6431T>C c.6656T>C (p.Val2219Ala) c.4066-6431T>C (n.4066-6431T>C) c.1816-6431T>C (n.1816-6431T>C) c.614T>C (p.Val205Ala)
1	g.197102595A>T	CA344022189	ASPM	n.2108-6431T>A c.6656T>A (p.Val2219Glu) c.4066-6431T>A (n.4066-6431T>A) c.1816-6431T>A (n.1816-6431T>A) c.614T>A (p.Val205Glu)
1	g.197102596C>A	CA344022194	ASPM	n.2108-6432G>T c.6655G>T (p.Val2219Leu) c.4066-6432G>T (n.4066-6432G>T) c.1816-6432G>T (n.1816-6432G>T) c.613G>T (p.Val205Leu)
1	g.197102596C>G	CA344022196	ASPM	n.2108-6432G>C c.6655G>C (p.Val2219Leu) c.4066-6432G>C (n.4066-6432G>C) c.1816-6432G>C (n.1816-6432G>C) c.613G>C (p.Val205Leu)
1	g.197102596C>T	CA344022198	ASPM	n.2108-6432G>A c.6655G>A (p.Val2219Ile) c.4066-6432G>A (n.4066-6432G>A) c.1816-6432G>A (n.1816-6432G>A) c.613G>A (p.Val205Ile)	gnomAD v4
1	g.197102596_197102600delinsCTGTT	CA1217930351	ASPM	n.2108-6436_2108-6432delinsAACAG c.6651_6655delinsAACAG (p.Lys2217=) c.4066-6436_4066-6432delinsAACAG (n.4066-6436_4066-6432delinsAACAG) c.1816-6436_1816-6432delinsAACAG (n.1816-6436_1816-6432delinsAACAG) c.609_613delinsAACAG (p.Lys203=)
1	g.197102597T>A	CA422806204	ASPM	n.2108-6433A>T c.6654A>T (p.Thr2218=) c.4066-6433A>T (n.4066-6433A>T) c.1816-6433A>T (n.1816-6433A>T) c.612A>T (p.Thr204=)	gnomAD v4
1	g.197102597T>C	CA422806205	ASPM	n.2108-6433A>G c.6654A>G (p.Thr2218=) c.4066-6433A>G (n.4066-6433A>G) c.1816-6433A>G (n.1816-6433A>G) c.612A>G (p.Thr204=)
1	g.197102597T>G	CA422806206	ASPM	n.2108-6433A>C c.6654A>C (p.Thr2218=) c.4066-6433A>C (n.4066-6433A>C) c.1816-6433A>C (n.1816-6433A>C) c.612A>C (p.Thr204=)
1	g.197102597_197102601delinsTGTTT	CA1143355929	ASPM	n.2108-6437_2108-6433delinsAAACA c.6650_6654delinsAAACA (p.Lys2217=) c.4066-6437_4066-6433delinsAAACA (n.4066-6437_4066-6433delinsAAACA) c.1816-6437_1816-6433delinsAAACA (n.1816-6437_1816-6433delinsAAACA) c.608_612delinsAAACA (p.Lys203=)
1	g.197102598_197102601del	CA342267	ASPM	n.2108-6436_2108-6433del c.6651_6654del (p.Thr2218TyrfsTer8) c.4066-6436_4066-6433del (n.4066-6436_4066-6433del) c.1816-6436_1816-6433del (n.1816-6436_1816-6433del) c.609_612del (p.Thr204TyrfsTer8)	ClinVar dbSNP
1	g.197102601_197102606del	CA2649661674	ASPM	n.2108-6438_2108-6433del c.6649_6654del (p.Lys2217_Thr2218del) c.4066-6438_4066-6433del (n.4066-6438_4066-6433del) c.1816-6438_1816-6433del (n.1816-6438_1816-6433del) c.607_612del (p.Lys203_Thr204del)	gnomAD v4
1	g.197102598G>A	CA344022202	ASPM	n.2108-6434C>T c.6653C>T (p.Thr2218Ile) c.4066-6434C>T (n.4066-6434C>T) c.1816-6434C>T (n.1816-6434C>T) c.611C>T (p.Thr204Ile)
1	g.197102598G>C	CA344022205	ASPM	n.2108-6434C>G c.6653C>G (p.Thr2218Arg) c.4066-6434C>G (n.4066-6434C>G) c.1816-6434C>G (n.1816-6434C>G) c.611C>G (p.Thr204Arg)
1	g.197102598G=	CA1217930352	ASPM	n.2108-6434C= c.6653C= (p.Thr2218=) c.4066-6434C= (n.4066-6434C=) c.1816-6434C= (n.1816-6434C=) c.611C= (p.Thr204=)
1	g.197102598G>T	CA344022204	ASPM	n.2108-6434C>A c.6653C>A (p.Thr2218Lys) c.4066-6434C>A (n.4066-6434C>A) c.1816-6434C>A (n.1816-6434C>A) c.611C>A (p.Thr204Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102599T>A	CA344022207	ASPM	n.2108-6435A>T c.6652A>T (p.Thr2218Ser) c.4066-6435A>T (n.4066-6435A>T) c.1816-6435A>T (n.1816-6435A>T) c.610A>T (p.Thr204Ser)
1	g.197102599T>C	CA344022209	ASPM	n.2108-6435A>G c.6652A>G (p.Thr2218Ala) c.4066-6435A>G (n.4066-6435A>G) c.1816-6435A>G (n.1816-6435A>G) c.610A>G (p.Thr204Ala)
1	g.197102599T>G	CA344022211	ASPM	n.2108-6435A>C c.6652A>C (p.Thr2218Pro) c.4066-6435A>C (n.4066-6435A>C) c.1816-6435A>C (n.1816-6435A>C) c.610A>C (p.Thr204Pro)	gnomAD v4
1	g.197102603dup	CA2649661676	ASPM	n.2108-6435dup c.6652dup (p.Thr2218AsnfsTer20) c.4066-6435dup (n.4066-6435dup) c.1816-6435dup (n.1816-6435dup) c.610dup (p.Thr204AsnfsTer20)	gnomAD v4
1	g.197102602_197102603del	CA2649661675	ASPM	n.2108-6436_2108-6435del c.6651_6652del (p.Lys2217AsnfsTer20) c.4066-6436_4066-6435del (n.4066-6436_4066-6435del) c.1816-6436_1816-6435del (n.1816-6436_1816-6435del) c.609_610del (p.Lys203AsnfsTer20)	gnomAD v4
1	g.197102601_197102603del	CA2649661677	ASPM	n.2108-6437_2108-6435del c.6650_6652del (p.Lys2217del) c.4066-6437_4066-6435del (n.4066-6437_4066-6435del) c.1816-6437_1816-6435del (n.1816-6437_1816-6435del) c.608_610del (p.Lys203del)	gnomAD v4
1	g.197102600T>A	CA344022214	ASPM	n.2108-6436A>T c.6651A>T (p.Lys2217Asn) c.4066-6436A>T (n.4066-6436A>T) c.1816-6436A>T (n.1816-6436A>T) c.609A>T (p.Lys203Asn)
1	g.197102600T>C	CA422806207	ASPM	n.2108-6436A>G c.6651A>G (p.Lys2217=) c.4066-6436A>G (n.4066-6436A>G) c.1816-6436A>G (n.1816-6436A>G) c.609A>G (p.Lys203=)	gnomAD v4
1	g.197102600T>G	CA344022216	ASPM	n.2108-6436A>C c.6651A>C (p.Lys2217Asn) c.4066-6436A>C (n.4066-6436A>C) c.1816-6436A>C (n.1816-6436A>C) c.609A>C (p.Lys203Asn)
1	g.197102601T>A	CA344022218	ASPM	n.2108-6437A>T c.6650A>T (p.Lys2217Ile) c.4066-6437A>T (n.4066-6437A>T) c.1816-6437A>T (n.1816-6437A>T) c.608A>T (p.Lys203Ile)
1	g.197102601T>C	CA344022220	ASPM	n.2108-6437A>G c.6650A>G (p.Lys2217Arg) c.4066-6437A>G (n.4066-6437A>G) c.1816-6437A>G (n.1816-6437A>G) c.608A>G (p.Lys203Arg)
1	g.197102601T>G	CA344022222	ASPM	n.2108-6437A>C c.6650A>C (p.Lys2217Thr) c.4066-6437A>C (n.4066-6437A>C) c.1816-6437A>C (n.1816-6437A>C) c.608A>C (p.Lys203Thr)
1	g.197102601_197102604delinsTTTG	CA1217930354	ASPM	n.2108-6440_2108-6437delinsCAAA c.6647_6650delinsCAAA (p.Thr2216=) c.4066-6440_4066-6437delinsCAAA (n.4066-6440_4066-6437delinsCAAA) c.1816-6440_1816-6437delinsCAAA (n.1816-6440_1816-6437delinsCAAA) c.605_608delinsCAAA (p.Thr202=)
1	g.197102601_197102607delinsTTTGTTA	CA1217930353	ASPM	n.2108-6443_2108-6437delinsTAACAAA c.6644_6650delinsTAACAAA (p.Ile2215=) c.4066-6443_4066-6437delinsTAACAAA (n.4066-6443_4066-6437delinsTAACAAA) c.1816-6443_1816-6437delinsTAACAAA (n.1816-6443_1816-6437delinsTAACAAA) c.602_608delinsTAACAAA (p.Ile201=)
1	g.197102602T>A	CA344022225	ASPM	n.2108-6438A>T c.6649A>T (p.Lys2217Ter) c.4066-6438A>T (n.4066-6438A>T) c.1816-6438A>T (n.1816-6438A>T) c.607A>T (p.Lys203Ter)
1	g.197102602T>C	CA344022227	ASPM	n.2108-6438A>G c.6649A>G (p.Lys2217Glu) c.4066-6438A>G (n.4066-6438A>G) c.1816-6438A>G (n.1816-6438A>G) c.607A>G (p.Lys203Glu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102602T>G	CA344022228	ASPM	n.2108-6438A>C c.6649A>C (p.Lys2217Gln) c.4066-6438A>C (n.4066-6438A>C) c.1816-6438A>C (n.1816-6438A>C) c.607A>C (p.Lys203Gln)
1	g.197102602T=	CA1217930355	ASPM	n.2108-6438A= c.6649A= (p.Lys2217=) c.4066-6438A= (n.4066-6438A=) c.1816-6438A= (n.1816-6438A=) c.607A= (p.Lys203=)
1	g.197102604_197102606del	CA729755667	ASPM	n.2108-6440_2108-6438del c.6647_6649del (p.Thr2216del) c.4066-6440_4066-6438del (n.4066-6440_4066-6438del) c.1816-6440_1816-6438del (n.1816-6440_1816-6438del) c.605_607del (p.Thr202del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102604_197102609del	CA729755656	ASPM	n.2108-6443_2108-6438del c.6644_6649del (p.Ile2215_Thr2216del) c.4066-6443_4066-6438del (n.4066-6443_4066-6438del) c.1816-6443_1816-6438del (n.1816-6443_1816-6438del) c.602_607del (p.Ile201_Thr202del)	dbSNP
1	g.197102603T>A	CA422806209	ASPM	n.2108-6439A>T c.6648A>T (p.Thr2216=) c.4066-6439A>T (n.4066-6439A>T) c.1816-6439A>T (n.1816-6439A>T) c.606A>T (p.Thr202=)
1	g.197102603T>C	CA422806210	ASPM	n.2108-6439A>G c.6648A>G (p.Thr2216=) c.4066-6439A>G (n.4066-6439A>G) c.1816-6439A>G (n.1816-6439A>G) c.606A>G (p.Thr202=)
1	g.197102603T>G	CA422806211	ASPM	n.2108-6439A>C c.6648A>C (p.Thr2216=) c.4066-6439A>C (n.4066-6439A>C) c.1816-6439A>C (n.1816-6439A>C) c.606A>C (p.Thr202=)
1	g.197102604G>A	CA344022235	ASPM	n.2108-6440C>T c.6647C>T (p.Thr2216Ile) c.4066-6440C>T (n.4066-6440C>T) c.1816-6440C>T (n.1816-6440C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102604G>C	CA344022233	ASPM	n.2108-6440C>G c.6647C>G (p.Thr2216Arg) c.4066-6440C>G (n.4066-6440C>G) c.1816-6440C>G (n.1816-6440C>G) c.605C>G (p.Thr202Arg)
1	g.197102604G=	CA1217930357	ASPM	n.2108-6440C= c.6647C= (p.Thr2216=) c.4066-6440C= (n.4066-6440C=) c.1816-6440C= (n.1816-6440C=) c.605C= (p.Thr202=)
1	g.197102604G>T	CA344022231	ASPM	n.2108-6440C>A c.6647C>A (p.Thr2216Lys) c.4066-6440C>A (n.4066-6440C>A) c.1816-6440C>A (n.1816-6440C>A) c.605C>A (p.Thr202Lys)
1	g.197102604_197102607delinsGTTA	CA1217930356	ASPM	n.2108-6443_2108-6440delinsTAAC c.6644_6647delinsTAAC (p.Ile2215=) c.4066-6443_4066-6440delinsTAAC (n.4066-6443_4066-6440delinsTAAC) c.1816-6443_1816-6440delinsTAAC (n.1816-6443_1816-6440delinsTAAC) c.602_605delinsTAAC (p.Ile201=)
1	g.197102605T>A	CA344022238	ASPM	n.2108-6441A>T c.6646A>T (p.Thr2216Ser) c.4066-6441A>T (n.4066-6441A>T) c.1816-6441A>T (n.1816-6441A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser)
1	g.197102605T>C	CA344022239	ASPM	n.2108-6441A>G c.6646A>G (p.Thr2216Ala) c.4066-6441A>G (n.4066-6441A>G) c.1816-6441A>G (n.1816-6441A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala)	dbSNP
1	g.197102605T>G	CA344022240	ASPM	n.2108-6441A>C c.6646A>C (p.Thr2216Pro) c.4066-6441A>C (n.4066-6441A>C) c.1816-6441A>C (n.1816-6441A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro)
1	g.197102605T=	CA1217930358	ASPM	n.2108-6441A= c.6646A= (p.Thr2216=) c.4066-6441A= (n.4066-6441A=) c.1816-6441A= (n.1816-6441A=) c.604A= (p.Thr202=)
1	g.197102607_197102609del	CA1309551	ASPM	n.2108-6443_2108-6441del c.6644_6646del (p.Ile2215del) c.4066-6443_4066-6441del (n.4066-6443_4066-6441del) c.1816-6443_1816-6441del (n.1816-6443_1816-6441del) c.602_604del (p.Ile201del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102606T>A	CA422806216	ASPM	n.2108-6442A>T c.6645A>T (p.Ile2215=) c.4066-6442A>T (n.4066-6442A>T) c.1816-6442A>T (n.1816-6442A>T) c.603A>T (p.Ile201=)	gnomAD v4
1	g.197102606T>C	CA344022244	ASPM	n.2108-6442A>G c.6645A>G (p.Ile2215Met) c.4066-6442A>G (n.4066-6442A>G) c.1816-6442A>G (n.1816-6442A>G) c.603A>G (p.Ile201Met)
1	g.197102606T>G	CA422806215	ASPM	n.2108-6442A>C c.6645A>C (p.Ile2215=) c.4066-6442A>C (n.4066-6442A>C) c.1816-6442A>C (n.1816-6442A>C) c.603A>C (p.Ile201=)
1	g.197102607A>C	CA344022246	ASPM	n.2108-6443T>G c.6644T>G (p.Ile2215Arg) c.4066-6443T>G (n.4066-6443T>G) c.1816-6443T>G (n.1816-6443T>G) c.602T>G (p.Ile201Arg)
1	g.197102607A>G	CA344022247	ASPM	n.2108-6443T>C c.6644T>C (p.Ile2215Thr) c.4066-6443T>C (n.4066-6443T>C) c.1816-6443T>C (n.1816-6443T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr)
1	g.197102607A>T	CA344022250	ASPM	n.2108-6443T>A c.6644T>A (p.Ile2215Lys) c.4066-6443T>A (n.4066-6443T>A) c.1816-6443T>A (n.1816-6443T>A) c.602T>A (p.Ile201Lys)
1	g.197102608T>A	CA344022253	ASPM	n.2108-6444A>T c.6643A>T (p.Ile2215Leu) c.4066-6444A>T (n.4066-6444A>T) c.1816-6444A>T (n.1816-6444A>T) c.601A>T (p.Ile201Leu)
1	g.197102608T>C	CA344022254	ASPM	n.2108-6444A>G c.6643A>G (p.Ile2215Val) c.4066-6444A>G (n.4066-6444A>G) c.1816-6444A>G (n.1816-6444A>G) c.601A>G (p.Ile201Val)	gnomAD v4
1	g.197102608T>G	CA344022256	ASPM	n.2108-6444A>C c.6643A>C (p.Ile2215Leu) c.4066-6444A>C (n.4066-6444A>C) c.1816-6444A>C (n.1816-6444A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu)
1	g.197102608_197102612delinsTTTTC	CA1217930359	ASPM	n.2108-6448_2108-6444delinsGAAAA c.6639_6643delinsGAAAA (p.Lys2213=) c.4066-6448_4066-6444delinsGAAAA (n.4066-6448_4066-6444delinsGAAAA) c.1816-6448_1816-6444delinsGAAAA (n.1816-6448_1816-6444delinsGAAAA) c.597_601delinsGAAAA (p.Lys199=)
1	g.197102609T>A	CA344022258	ASPM	n.2108-6445A>T c.6642A>T (p.Lys2214Asn) c.4066-6445A>T (n.4066-6445A>T) c.1816-6445A>T (n.1816-6445A>T) c.600A>T (p.Lys200Asn)
1	g.197102609T>C	CA422806217	ASPM	n.2108-6445A>G c.6642A>G (p.Lys2214=) c.4066-6445A>G (n.4066-6445A>G) c.1816-6445A>G (n.1816-6445A>G) c.600A>G (p.Lys200=)
1	g.197102609T>G	CA344022260	ASPM	n.2108-6445A>C c.6642A>C (p.Lys2214Asn) c.4066-6445A>C (n.4066-6445A>C) c.1816-6445A>C (n.1816-6445A>C) c.600A>C (p.Lys200Asn)
1	g.197102612_197102615del	CA528534997	ASPM	n.2108-6448_2108-6445del c.6639_6642del (p.Lys2214Ter) c.4066-6448_4066-6445del (n.4066-6448_4066-6445del) c.1816-6448_1816-6445del (n.1816-6448_1816-6445del) c.597_600del (p.Lys200Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102610T>A	CA344022265	ASPM	n.2108-6446A>T c.6641A>T (p.Lys2214Ile) c.4066-6446A>T (n.4066-6446A>T) c.1816-6446A>T (n.1816-6446A>T) c.599A>T (p.Lys200Ile)
1	g.197102610T>C	CA1309552	ASPM	n.2108-6446A>G c.6641A>G (p.Lys2214Arg) c.4066-6446A>G (n.4066-6446A>G) c.1816-6446A>G (n.1816-6446A>G) c.599A>G (p.Lys200Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102610T>G	CA344022263	ASPM	n.2108-6446A>C c.6641A>C (p.Lys2214Thr) c.4066-6446A>C (n.4066-6446A>C) c.1816-6446A>C (n.1816-6446A>C) c.599A>C (p.Lys200Thr)
1	g.197102610T=	CA1145013654	ASPM	n.2108-6446A= c.6641A= (p.Lys2214=) c.4066-6446A= (n.4066-6446A=) c.1816-6446A= (n.1816-6446A=) c.599A= (p.Lys200=)
1	g.197102611T>A	CA344022269	ASPM	n.2108-6447A>T c.6640A>T (p.Lys2214Ter) c.4066-6447A>T (n.4066-6447A>T) c.1816-6447A>T (n.1816-6447A>T) c.598A>T (p.Lys200Ter)
1	g.197102611T>C	CA344022270	ASPM	n.2108-6447A>G c.6640A>G (p.Lys2214Glu) c.4066-6447A>G (n.4066-6447A>G) c.1816-6447A>G (n.1816-6447A>G) c.598A>G (p.Lys200Glu)
1	g.197102611T>G	CA344022272	ASPM	n.2108-6447A>C c.6640A>C (p.Lys2214Gln) c.4066-6447A>C (n.4066-6447A>C) c.1816-6447A>C (n.1816-6447A>C) c.598A>C (p.Lys200Gln)
1	g.197102612C>A	CA344022274	ASPM	n.2108-6448G>T c.6639G>T (p.Lys2213Asn) c.4066-6448G>T (n.4066-6448G>T) c.1816-6448G>T (n.1816-6448G>T) c.597G>T (p.Lys199Asn)
1	g.197102612C>G	CA344022276	ASPM	n.2108-6448G>C c.6639G>C (p.Lys2213Asn) c.4066-6448G>C (n.4066-6448G>C) c.1816-6448G>C (n.1816-6448G>C) c.597G>C (p.Lys199Asn)
1	g.197102612C>T	CA422806219	ASPM	n.2108-6448G>A c.6639G>A (p.Lys2213=) c.4066-6448G>A (n.4066-6448G>A) c.1816-6448G>A (n.1816-6448G>A) c.597G>A (p.Lys199=)
1	g.197102613T>A	CA344022285	ASPM	n.2108-6449A>T c.6638A>T (p.Lys2213Met) c.4066-6449A>T (n.4066-6449A>T) c.1816-6449A>T (n.1816-6449A>T) c.596A>T (p.Lys199Met)
1	g.197102613T>C	CA1309553	ASPM	n.2108-6449A>G c.6638A>G (p.Lys2213Arg) c.4066-6449A>G (n.4066-6449A>G) c.1816-6449A>G (n.1816-6449A>G) c.596A>G (p.Lys199Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102613T>G	CA344022280	ASPM	n.2108-6449A>C c.6638A>C (p.Lys2213Thr) c.4066-6449A>C (n.4066-6449A>C) c.1816-6449A>C (n.1816-6449A>C) c.596A>C (p.Lys199Thr)	dbSNP
1	g.197102613T=	CA1217930360	ASPM	n.2108-6449A= c.6638A= (p.Lys2213=) c.4066-6449A= (n.4066-6449A=) c.1816-6449A= (n.1816-6449A=) c.596A= (p.Lys199=)
1	g.197102614T>A	CA344022288	ASPM	n.2108-6450A>T c.6637A>T (p.Lys2213Ter) c.4066-6450A>T (n.4066-6450A>T) c.1816-6450A>T (n.1816-6450A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter)
1	g.197102614T>C	CA344022290	ASPM	n.2108-6450A>G c.6637A>G (p.Lys2213Glu) c.4066-6450A>G (n.4066-6450A>G) c.1816-6450A>G (n.1816-6450A>G) c.595A>G (p.Lys199Glu)	gnomAD v4
1	g.197102614T>G	CA344022292	ASPM	n.2108-6450A>C c.6637A>C (p.Lys2213Gln) c.4066-6450A>C (n.4066-6450A>C) c.1816-6450A>C (n.1816-6450A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln)
1	g.197102617_197102621del	CA2649661678	ASPM	n.2108-6454_2108-6450del c.6633_6637del (p.Leu2212GlufsTer24) c.4066-6454_4066-6450del (n.4066-6454_4066-6450del) c.1816-6454_1816-6450del (n.1816-6454_1816-6450del) c.591_595del (p.Leu198GlufsTer24)	gnomAD v4
1	g.197102615T>A	CA344022294	ASPM	n.2108-6451A>T c.6636A>T (p.Leu2212Phe) c.4066-6451A>T (n.4066-6451A>T) c.1816-6451A>T (n.1816-6451A>T) c.594A>T (p.Leu198Phe)
1	g.197102615T>C	CA422806221	ASPM	n.2108-6451A>G c.6636A>G (p.Leu2212=) c.4066-6451A>G (n.4066-6451A>G) c.1816-6451A>G (n.1816-6451A>G) c.594A>G (p.Leu198=)
1	g.197102615T>G	CA344022296	ASPM	n.2108-6451A>C c.6636A>C (p.Leu2212Phe) c.4066-6451A>C (n.4066-6451A>C) c.1816-6451A>C (n.1816-6451A>C) c.594A>C (p.Leu198Phe)
1	g.197102616A>C	CA344022299	ASPM	n.2108-6452T>G c.6635T>G (p.Leu2212Ter) c.4066-6452T>G (n.4066-6452T>G) c.1816-6452T>G (n.1816-6452T>G) c.593T>G (p.Leu198Ter)
1	g.197102616A>G	CA344022303	ASPM	n.2108-6452T>C c.6635T>C (p.Leu2212Ser) c.4066-6452T>C (n.4066-6452T>C) c.1816-6452T>C (n.1816-6452T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser)
1	g.197102616A>T	CA344022301	ASPM	n.2108-6452T>A c.6635T>A (p.Leu2212Ter) c.4066-6452T>A (n.4066-6452T>A) c.1816-6452T>A (n.1816-6452T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter)
1	g.197102617A>C	CA344022306	ASPM	n.2108-6453T>G c.6634T>G (p.Leu2212Val) c.4066-6453T>G (n.4066-6453T>G) c.1816-6453T>G (n.1816-6453T>G) c.592T>G (p.Leu198Val)
1	g.197102617A>G	CA422806222	ASPM	n.2108-6453T>C c.6634T>C (p.Leu2212=) c.4066-6453T>C (n.4066-6453T>C) c.1816-6453T>C (n.1816-6453T>C) c.592T>C (p.Leu198=)
1	g.197102617A>T	CA344022308	ASPM	n.2108-6453T>A c.6634T>A (p.Leu2212Ile) c.4066-6453T>A (n.4066-6453T>A) c.1816-6453T>A (n.1816-6453T>A) c.592T>A (p.Leu198Ile)
1	g.197102618C>A	CA344022311	ASPM	n.2108-6454G>T c.6633G>T (p.Lys2211Asn) c.4066-6454G>T (n.4066-6454G>T) c.1816-6454G>T (n.1816-6454G>T) c.591G>T (p.Lys197Asn)
1	g.197102618C=	CA1217930361	ASPM	n.2108-6454G= c.6633G= (p.Lys2211=) c.4066-6454G= (n.4066-6454G=) c.1816-6454G= (n.1816-6454G=) c.591G= (p.Lys197=)
1	g.197102618C>G	CA344022314	ASPM	n.2108-6454G>C c.6633G>C (p.Lys2211Asn) c.4066-6454G>C (n.4066-6454G>C) c.1816-6454G>C (n.1816-6454G>C) c.591G>C (p.Lys197Asn)
1	g.197102618C>T	CA1309554	ASPM	n.2108-6454G>A c.6633G>A (p.Lys2211=) c.4066-6454G>A (n.4066-6454G>A) c.1816-6454G>A (n.1816-6454G>A) c.591G>A (p.Lys197=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102619T>A	CA344022317	ASPM	n.2108-6455A>T c.6632A>T (p.Lys2211Met) c.4066-6455A>T (n.4066-6455A>T) c.1816-6455A>T (n.1816-6455A>T) c.590A>T (p.Lys197Met)
1	g.197102619T>C	CA344022321	ASPM	n.2108-6455A>G c.6632A>G (p.Lys2211Arg) c.4066-6455A>G (n.4066-6455A>G) c.1816-6455A>G (n.1816-6455A>G) c.590A>G (p.Lys197Arg)
1	g.197102619T>G	CA344022319	ASPM	n.2108-6455A>C c.6632A>C (p.Lys2211Thr) c.4066-6455A>C (n.4066-6455A>C) c.1816-6455A>C (n.1816-6455A>C) c.590A>C (p.Lys197Thr)	dbSNP
1	g.197102619T=	CA1217930362	ASPM	n.2108-6455A= c.6632A= (p.Lys2211=) c.4066-6455A= (n.4066-6455A=) c.1816-6455A= (n.1816-6455A=) c.590A= (p.Lys197=)
1	g.197102620_197102623del	CA2649661679	ASPM	n.2108-6458_2108-6455del c.6629_6632del (p.Asn2210SerfsTer2) c.4066-6458_4066-6455del (n.4066-6458_4066-6455del) c.1816-6458_1816-6455del (n.1816-6458_1816-6455del) c.587_590del (p.Asn196SerfsTer2)	gnomAD v4
1	g.197102620T>A	CA344022323	ASPM	n.2108-6456A>T c.6631A>T (p.Lys2211Ter) c.4066-6456A>T (n.4066-6456A>T) c.1816-6456A>T (n.1816-6456A>T) c.589A>T (p.Lys197Ter)
1	g.197102620T>C	CA344022324	ASPM	n.2108-6456A>G c.6631A>G (p.Lys2211Glu) c.4066-6456A>G (n.4066-6456A>G) c.1816-6456A>G (n.1816-6456A>G) c.589A>G (p.Lys197Glu)
1	g.197102620T>G	CA344022326	ASPM	n.2108-6456A>C c.6631A>C (p.Lys2211Gln) c.4066-6456A>C (n.4066-6456A>C) c.1816-6456A>C (n.1816-6456A>C) c.589A>C (p.Lys197Gln)
1	g.197102621A>C	CA344022328	ASPM	n.2108-6457T>G c.6630T>G (p.Asn2210Lys) c.4066-6457T>G (n.4066-6457T>G) c.1816-6457T>G (n.1816-6457T>G) c.588T>G (p.Asn196Lys)
1	g.197102621A>G	CA422806224	ASPM	n.2108-6457T>C c.6630T>C (p.Asn2210=) c.4066-6457T>C (n.4066-6457T>C) c.1816-6457T>C (n.1816-6457T>C) c.588T>C (p.Asn196=)
1	g.197102621A>T	CA344022330	ASPM	n.2108-6457T>A c.6630T>A (p.Asn2210Lys) c.4066-6457T>A (n.4066-6457T>A) c.1816-6457T>A (n.1816-6457T>A) c.588T>A (p.Asn196Lys)
1	g.197102622T>A	CA344022331	ASPM	n.2108-6458A>T c.6629A>T (p.Asn2210Ile) c.4066-6458A>T (n.4066-6458A>T) c.1816-6458A>T (n.1816-6458A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile)
1	g.197102622T>C	CA344022333	ASPM	n.2108-6458A>G c.6629A>G (p.Asn2210Ser) c.4066-6458A>G (n.4066-6458A>G) c.1816-6458A>G (n.1816-6458A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser)	gnomAD v4
1	g.197102622T>G	CA344022335	ASPM	n.2108-6458A>C c.6629A>C (p.Asn2210Thr) c.4066-6458A>C (n.4066-6458A>C) c.1816-6458A>C (n.1816-6458A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr)

Number of alleles fetched