Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197102479_197102481del	CA2574124291	ASPM	n.2108-6317_2108-6315del c.6770_6772del (p.Arg2257_His2258delinsAsn) c.4066-6317_4066-6315del (n.4066-6317_4066-6315del) c.1816-6317_1816-6315del (n.1816-6317_1816-6315del) c.728_730del (p.Arg243_His244delinsAsn)
1	g.197102481C>A	CA344021558	ASPM	n.2108-6317G>T c.6770G>T (p.Arg2257Ile) c.4066-6317G>T (n.4066-6317G>T) c.1816-6317G>T (n.1816-6317G>T) c.728G>T (p.Arg243Ile)
1	g.197102481C>G	CA344021559	ASPM	n.2108-6317G>C c.6770G>C (p.Arg2257Thr) c.4066-6317G>C (n.4066-6317G>C) c.1816-6317G>C (n.1816-6317G>C) c.728G>C (p.Arg243Thr)
1	g.197102481C>T	CA344021560	ASPM	n.2108-6317G>A c.6770G>A (p.Arg2257Lys) c.4066-6317G>A (n.4066-6317G>A) c.1816-6317G>A (n.1816-6317G>A) c.728G>A (p.Arg243Lys)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197102482T>A	CA344021561	ASPM	n.2108-6318A>T c.6769A>T (p.Arg2257Ter) c.4066-6318A>T (n.4066-6318A>T) c.1816-6318A>T (n.1816-6318A>T) c.727A>T (p.Arg243Ter)
1	g.197102482T>C	CA344021562	ASPM	n.2108-6318A>G c.6769A>G (p.Arg2257Gly) c.4066-6318A>G (n.4066-6318A>G) c.1816-6318A>G (n.1816-6318A>G) c.727A>G (p.Arg243Gly)
1	g.197102482T>G	CA422806474	ASPM	n.2108-6318A>C c.6769A>C (p.Arg2257=) c.4066-6318A>C (n.4066-6318A>C) c.1816-6318A>C (n.1816-6318A>C) c.727A>C (p.Arg243=)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102482T=	CA1217930312	ASPM	n.2108-6318A= c.6769A= (p.Arg2257=) c.4066-6318A= (n.4066-6318A=) c.1816-6318A= (n.1816-6318A=) c.727A= (p.Arg243=)
1	g.197102483T>A	CA344021563	ASPM	n.2108-6319A>T c.6768A>T (p.Arg2256Ser) c.4066-6319A>T (n.4066-6319A>T) c.1816-6319A>T (n.1816-6319A>T) c.726A>T (p.Arg242Ser)
1	g.197102483T>C	CA422806476	ASPM	n.2108-6319A>G c.6768A>G (p.Arg2256=) c.4066-6319A>G (n.4066-6319A>G) c.1816-6319A>G (n.1816-6319A>G) c.726A>G (p.Arg242=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102483T>G	CA344021564	ASPM	n.2108-6319A>C c.6768A>C (p.Arg2256Ser) c.4066-6319A>C (n.4066-6319A>C) c.1816-6319A>C (n.1816-6319A>C) c.726A>C (p.Arg242Ser)
1	g.197102483T=	CA1217930313	ASPM	n.2108-6319A= c.6768A= (p.Arg2256=) c.4066-6319A= (n.4066-6319A=) c.1816-6319A= (n.1816-6319A=) c.726A= (p.Arg242=)
1	g.197102484C>A	CA344021565	ASPM	n.2108-6320G>T c.6767G>T (p.Arg2256Ile) c.4066-6320G>T (n.4066-6320G>T) c.1816-6320G>T (n.1816-6320G>T) c.725G>T (p.Arg242Ile)
1	g.197102484C=	CA1217930314	ASPM	n.2108-6320G= c.6767G= (p.Arg2256=) c.4066-6320G= (n.4066-6320G=) c.1816-6320G= (n.1816-6320G=) c.725G= (p.Arg242=)
1	g.197102484C>G	CA344021566	ASPM	n.2108-6320G>C c.6767G>C (p.Arg2256Thr) c.4066-6320G>C (n.4066-6320G>C) c.1816-6320G>C (n.1816-6320G>C) c.725G>C (p.Arg242Thr)
1	g.197102484C>T	CA35871152	ASPM	n.2108-6320G>A c.6767G>A (p.Arg2256Lys) c.4066-6320G>A (n.4066-6320G>A) c.1816-6320G>A (n.1816-6320G>A) c.725G>A (p.Arg242Lys)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102485T>A	CA344021567	ASPM	n.2108-6321A>T c.6766A>T (p.Arg2256Ter) c.4066-6321A>T (n.4066-6321A>T) c.1816-6321A>T (n.1816-6321A>T) c.724A>T (p.Arg242Ter)
1	g.197102485T>C	CA344021568	ASPM	n.2108-6321A>G c.6766A>G (p.Arg2256Gly) c.4066-6321A>G (n.4066-6321A>G) c.1816-6321A>G (n.1816-6321A>G) c.724A>G (p.Arg242Gly)	gnomAD v4
1	g.197102485T>G	CA422806480	ASPM	n.2108-6321A>C c.6766A>C (p.Arg2256=) c.4066-6321A>C (n.4066-6321A>C) c.1816-6321A>C (n.1816-6321A>C) c.724A>C (p.Arg242=)
1	g.197102486A=	CA1143841614	ASPM	n.2108-6322T= c.6765T= (p.Ala2255=) c.4066-6322T= (n.4066-6322T=) c.1816-6322T= (n.1816-6322T=) c.723T= (p.Ala241=)
1	g.197102486A>C	CA35871153	ASPM	n.2108-6322T>G c.6765T>G (p.Ala2255=) c.4066-6322T>G (n.4066-6322T>G) c.1816-6322T>G (n.1816-6322T>G) c.723T>G (p.Ala241=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102486A>G	CA422806482	ASPM	n.2108-6322T>C c.6765T>C (p.Ala2255=) c.4066-6322T>C (n.4066-6322T>C) c.1816-6322T>C (n.1816-6322T>C) c.723T>C (p.Ala241=)
1	g.197102486A>T	CA422806481	ASPM	n.2108-6322T>A c.6765T>A (p.Ala2255=) c.4066-6322T>A (n.4066-6322T>A) c.1816-6322T>A (n.1816-6322T>A) c.723T>A (p.Ala241=)
1	g.197102487G>A	CA344021569	ASPM	n.2108-6323C>T c.6764C>T (p.Ala2255Val) c.4066-6323C>T (n.4066-6323C>T) c.1816-6323C>T (n.1816-6323C>T) c.722C>T (p.Ala241Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102487G>C	CA344021570	ASPM	n.2108-6323C>G c.6764C>G (p.Ala2255Gly) c.4066-6323C>G (n.4066-6323C>G) c.1816-6323C>G (n.1816-6323C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly)
1	g.197102487G=	CA1217930315	ASPM	n.2108-6323C= c.6764C= (p.Ala2255=) c.4066-6323C= (n.4066-6323C=) c.1816-6323C= (n.1816-6323C=) c.722C= (p.Ala241=)
1	g.197102487G>T	CA344021571	ASPM	n.2108-6323C>A c.6764C>A (p.Ala2255Asp) c.4066-6323C>A (n.4066-6323C>A) c.1816-6323C>A (n.1816-6323C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp)
1	g.197102488C>A	CA344021572	ASPM	n.2108-6324G>T c.6763G>T (p.Ala2255Ser) c.4066-6324G>T (n.4066-6324G>T) c.1816-6324G>T (n.1816-6324G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser)
1	g.197102488C>G	CA344021573	ASPM	n.2108-6324G>C c.6763G>C (p.Ala2255Pro) c.4066-6324G>C (n.4066-6324G>C) c.1816-6324G>C (n.1816-6324G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro)
1	g.197102488C>T	CA344021574	ASPM	n.2108-6324G>A c.6763G>A (p.Ala2255Thr) c.4066-6324G>A (n.4066-6324G>A) c.1816-6324G>A (n.1816-6324G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr)
1	g.197102489T>A	CA344021575	ASPM	n.2108-6325A>T c.6762A>T (p.Lys2254Asn) c.4066-6325A>T (n.4066-6325A>T) c.1816-6325A>T (n.1816-6325A>T) c.720A>T (p.Lys240Asn)
1	g.197102489T>C	CA422806486	ASPM	n.2108-6325A>G c.6762A>G (p.Lys2254=) c.4066-6325A>G (n.4066-6325A>G) c.1816-6325A>G (n.1816-6325A>G) c.720A>G (p.Lys240=)
1	g.197102489T>G	CA344021576	ASPM	n.2108-6325A>C c.6762A>C (p.Lys2254Asn) c.4066-6325A>C (n.4066-6325A>C) c.1816-6325A>C (n.1816-6325A>C) c.720A>C (p.Lys240Asn)
1	g.197102491del	CA2649661669	ASPM	n.2108-6325del c.6762del (p.Ala2255LeufsTer5) c.4066-6325del (n.4066-6325del) c.1816-6325del (n.1816-6325del) c.720del (p.Ala241LeufsTer5)	gnomAD v4
1	g.197102490T>A	CA344021579	ASPM	n.2108-6326A>T c.6761A>T (p.Lys2254Ile) c.4066-6326A>T (n.4066-6326A>T) c.1816-6326A>T (n.1816-6326A>T) c.719A>T (p.Lys240Ile)
1	g.197102490T>C	CA344021578	ASPM	n.2108-6326A>G c.6761A>G (p.Lys2254Arg) c.4066-6326A>G (n.4066-6326A>G) c.1816-6326A>G (n.1816-6326A>G) c.719A>G (p.Lys240Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102490T>G	CA344021577	ASPM	n.2108-6326A>C c.6761A>C (p.Lys2254Thr) c.4066-6326A>C (n.4066-6326A>C) c.1816-6326A>C (n.1816-6326A>C) c.719A>C (p.Lys240Thr)
1	g.197102490T=	CA1217930316	ASPM	n.2108-6326A= c.6761A= (p.Lys2254=) c.4066-6326A= (n.4066-6326A=) c.1816-6326A= (n.1816-6326A=) c.719A= (p.Lys240=)
1	g.197102491T>A	CA344021581	ASPM	n.2108-6327A>T c.6760A>T (p.Lys2254Ter) c.4066-6327A>T (n.4066-6327A>T) c.1816-6327A>T (n.1816-6327A>T) c.718A>T (p.Lys240Ter)
1	g.197102491T>C	CA344021580	ASPM	n.2108-6327A>G c.6760A>G (p.Lys2254Glu) c.4066-6327A>G (n.4066-6327A>G) c.1816-6327A>G (n.1816-6327A>G) c.718A>G (p.Lys240Glu)
1	g.197102491T>G	CA344021582	ASPM	n.2108-6327A>C c.6760A>C (p.Lys2254Gln) c.4066-6327A>C (n.4066-6327A>C) c.1816-6327A>C (n.1816-6327A>C) c.718A>C (p.Lys240Gln)
1	g.197102492C>A	CA344021583	ASPM	n.2108-6328G>T c.6759G>T (p.Lys2253Asn) c.4066-6328G>T (n.4066-6328G>T) c.1816-6328G>T (n.1816-6328G>T) c.717G>T (p.Lys239Asn)
1	g.197102492C=	CA1148878019	ASPM	n.2108-6328G= c.6759G= (p.Lys2253=) c.4066-6328G= (n.4066-6328G=) c.1816-6328G= (n.1816-6328G=) c.717G= (p.Lys239=)
1	g.197102492C>G	CA344021584	ASPM	n.2108-6328G>C c.6759G>C (p.Lys2253Asn) c.4066-6328G>C (n.4066-6328G>C) c.1816-6328G>C (n.1816-6328G>C) c.717G>C (p.Lys239Asn)
1	g.197102492C>T	CA1309526	ASPM	n.2108-6328G>A c.6759G>A (p.Lys2253=) c.4066-6328G>A (n.4066-6328G>A) c.1816-6328G>A (n.1816-6328G>A) c.717G>A (p.Lys239=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102493T>A	CA344021585	ASPM	n.2108-6329A>T c.6758A>T (p.Lys2253Met) c.4066-6329A>T (n.4066-6329A>T) c.1816-6329A>T (n.1816-6329A>T) c.716A>T (p.Lys239Met)
1	g.197102493T>C	CA344021586	ASPM	n.2108-6329A>G c.6758A>G (p.Lys2253Arg) c.4066-6329A>G (n.4066-6329A>G) c.1816-6329A>G (n.1816-6329A>G) c.716A>G (p.Lys239Arg)
1	g.197102493T>G	CA344021587	ASPM	n.2108-6329A>C c.6758A>C (p.Lys2253Thr) c.4066-6329A>C (n.4066-6329A>C) c.1816-6329A>C (n.1816-6329A>C) c.716A>C (p.Lys239Thr)
1	g.197102494T>A	CA344021588	ASPM	n.2108-6330A>T c.6757A>T (p.Lys2253Ter) c.4066-6330A>T (n.4066-6330A>T) c.1816-6330A>T (n.1816-6330A>T) c.715A>T (p.Lys239Ter)
1	g.197102494T>C	CA344021589	ASPM	n.2108-6330A>G c.6757A>G (p.Lys2253Glu) c.4066-6330A>G (n.4066-6330A>G) c.1816-6330A>G (n.1816-6330A>G) c.715A>G (p.Lys239Glu)
1	g.197102494T>G	CA344021590	ASPM	n.2108-6330A>C c.6757A>C (p.Lys2253Gln) c.4066-6330A>C (n.4066-6330A>C) c.1816-6330A>C (n.1816-6330A>C) c.715A>C (p.Lys239Gln)
1	g.197102495T>A	CA422806492	ASPM	n.2108-6331A>T c.6756A>T (p.Gly2252=) c.4066-6331A>T (n.4066-6331A>T) c.1816-6331A>T (n.1816-6331A>T) c.714A>T (p.Gly238=)
1	g.197102495T>C	CA422806493	ASPM	n.2108-6331A>G c.6756A>G (p.Gly2252=) c.4066-6331A>G (n.4066-6331A>G) c.1816-6331A>G (n.1816-6331A>G) c.714A>G (p.Gly238=)	gnomAD v4
1	g.197102495T>G	CA422806494	ASPM	n.2108-6331A>C c.6756A>C (p.Gly2252=) c.4066-6331A>C (n.4066-6331A>C) c.1816-6331A>C (n.1816-6331A>C) c.714A>C (p.Gly238=)
1	g.197102496C>A	CA1309527	ASPM	n.2108-6332G>T c.6755G>T (p.Gly2252Val) c.4066-6332G>T (n.4066-6332G>T) c.1816-6332G>T (n.1816-6332G>T) c.713G>T (p.Gly238Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102496C=	CA1143367047	ASPM	n.2108-6332G= c.6755G= (p.Gly2252=) c.4066-6332G= (n.4066-6332G=) c.1816-6332G= (n.1816-6332G=) c.713G= (p.Gly238=)
1	g.197102496C>G	CA344021591	ASPM	n.2108-6332G>C c.6755G>C (p.Gly2252Ala) c.4066-6332G>C (n.4066-6332G>C) c.1816-6332G>C (n.1816-6332G>C) c.713G>C (p.Gly238Ala)
1	g.197102496C>T	CA344021592	ASPM	n.2108-6332G>A c.6755G>A (p.Gly2252Glu) c.4066-6332G>A (n.4066-6332G>A) c.1816-6332G>A (n.1816-6332G>A) c.713G>A (p.Gly238Glu)
1	g.197102497C>A	CA344021595	ASPM	n.2108-6333G>T c.6754G>T (p.Gly2252Ter) c.4066-6333G>T (n.4066-6333G>T) c.1816-6333G>T (n.1816-6333G>T) c.712G>T (p.Gly238Ter)
1	g.197102497C>G	CA344021594	ASPM	n.2108-6333G>C c.6754G>C (p.Gly2252Arg) c.4066-6333G>C (n.4066-6333G>C) c.1816-6333G>C (n.1816-6333G>C) c.712G>C (p.Gly238Arg)
1	g.197102497C>T	CA344021593	ASPM	n.2108-6333G>A c.6754G>A (p.Gly2252Arg) c.4066-6333G>A (n.4066-6333G>A) c.1816-6333G>A (n.1816-6333G>A) c.712G>A (p.Gly238Arg)
1	g.197102498C>A	CA344021596	ASPM	n.2108-6334G>T c.6753G>T (p.Arg2251Ser) c.4066-6334G>T (n.4066-6334G>T) c.1816-6334G>T (n.1816-6334G>T) c.711G>T (p.Arg237Ser)
1	g.197102498C=	CA1217930317	ASPM	n.2108-6334G= c.6753G= (p.Arg2251=) c.4066-6334G= (n.4066-6334G=) c.1816-6334G= (n.1816-6334G=) c.711G= (p.Arg237=)
1	g.197102498C>G	CA344021597	ASPM	n.2108-6334G>C c.6753G>C (p.Arg2251Ser) c.4066-6334G>C (n.4066-6334G>C) c.1816-6334G>C (n.1816-6334G>C) c.711G>C (p.Arg237Ser)
1	g.197102498C>T	CA422806502	ASPM	n.2108-6334G>A c.6753G>A (p.Arg2251=) c.4066-6334G>A (n.4066-6334G>A) c.1816-6334G>A (n.1816-6334G>A) c.711G>A (p.Arg237=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102499C>A	CA344021598	ASPM	n.2108-6335G>T c.6752G>T (p.Arg2251Met) c.4066-6335G>T (n.4066-6335G>T) c.1816-6335G>T (n.1816-6335G>T) c.710G>T (p.Arg237Met)
1	g.197102499C=	CA1217930318	ASPM	n.2108-6335G= c.6752G= (p.Arg2251=) c.4066-6335G= (n.4066-6335G=) c.1816-6335G= (n.1816-6335G=) c.710G= (p.Arg237=)
1	g.197102499C>G	CA344021599	ASPM	n.2108-6335G>C c.6752G>C (p.Arg2251Thr) c.4066-6335G>C (n.4066-6335G>C) c.1816-6335G>C (n.1816-6335G>C) c.710G>C (p.Arg237Thr)
1	g.197102499C>T	CA1309528	ASPM	n.2108-6335G>A c.6752G>A (p.Arg2251Lys) c.4066-6335G>A (n.4066-6335G>A) c.1816-6335G>A (n.1816-6335G>A) c.710G>A (p.Arg237Lys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102500T>A	CA344021600	ASPM	n.2108-6336A>T c.6751A>T (p.Arg2251Trp) c.4066-6336A>T (n.4066-6336A>T) c.1816-6336A>T (n.1816-6336A>T) c.709A>T (p.Arg237Trp)
1	g.197102500T>C	CA344021601	ASPM	n.2108-6336A>G c.6751A>G (p.Arg2251Gly) c.4066-6336A>G (n.4066-6336A>G) c.1816-6336A>G (n.1816-6336A>G) c.709A>G (p.Arg237Gly)
1	g.197102500T>G	CA422806503	ASPM	n.2108-6336A>C c.6751A>C (p.Arg2251=) c.4066-6336A>C (n.4066-6336A>C) c.1816-6336A>C (n.1816-6336A>C) c.709A>C (p.Arg237=)
1	g.197102500_197102501delinsTA	CA1217930319	ASPM	n.2108-6337_2108-6336delinsTA c.6750_6751delinsTA (p.Phe2250=) c.4066-6337_4066-6336delinsTA (n.4066-6337_4066-6336delinsTA) c.1816-6337_1816-6336delinsTA (n.1816-6337_1816-6336delinsTA) c.708_709delinsTA (p.Phe236=)
1	g.197102501A>C	CA344021602	ASPM	n.2108-6337T>G c.6750T>G (p.Phe2250Leu) c.4066-6337T>G (n.4066-6337T>G) c.1816-6337T>G (n.1816-6337T>G) c.708T>G (p.Phe236Leu)
1	g.197102501A>G	CA422806504	ASPM	n.2108-6337T>C c.6750T>C (p.Phe2250=) c.4066-6337T>C (n.4066-6337T>C) c.1816-6337T>C (n.1816-6337T>C) c.708T>C (p.Phe236=)	gnomAD v4
1	g.197102501A>T	CA344021603	ASPM	n.2108-6337T>A c.6750T>A (p.Phe2250Leu) c.4066-6337T>A (n.4066-6337T>A) c.1816-6337T>A (n.1816-6337T>A) c.708T>A (p.Phe236Leu)
1	g.197102505del	CA1217930320	ASPM	n.2108-6337del c.6750del (p.Phe2250LeufsTer10) c.4066-6337del (n.4066-6337del) c.1816-6337del (n.1816-6337del) c.708del (p.Phe236LeufsTer10)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102502A>C	CA344021604	ASPM	n.2108-6338T>G c.6749T>G (p.Phe2250Cys) c.4066-6338T>G (n.4066-6338T>G) c.1816-6338T>G (n.1816-6338T>G) c.707T>G (p.Phe236Cys)
1	g.197102502A>G	CA344021605	ASPM	n.2108-6338T>C c.6749T>C (p.Phe2250Ser) c.4066-6338T>C (n.4066-6338T>C) c.1816-6338T>C (n.1816-6338T>C) c.707T>C (p.Phe236Ser)
1	g.197102502A>T	CA344021606	ASPM	n.2108-6338T>A c.6749T>A (p.Phe2250Tyr) c.4066-6338T>A (n.4066-6338T>A) c.1816-6338T>A (n.1816-6338T>A) c.707T>A (p.Phe236Tyr)
1	g.197102503A>C	CA344021609	ASPM	n.2108-6339T>G c.6748T>G (p.Phe2250Val) c.4066-6339T>G (n.4066-6339T>G) c.1816-6339T>G (n.1816-6339T>G) c.706T>G (p.Phe236Val)
1	g.197102503A>G	CA344021608	ASPM	n.2108-6339T>C c.6748T>C (p.Phe2250Leu) c.4066-6339T>C (n.4066-6339T>C) c.1816-6339T>C (n.1816-6339T>C) c.706T>C (p.Phe236Leu)	gnomAD v4
1	g.197102503A>T	CA344021607	ASPM	n.2108-6339T>A c.6748T>A (p.Phe2250Ile) c.4066-6339T>A (n.4066-6339T>A) c.1816-6339T>A (n.1816-6339T>A) c.706T>A (p.Phe236Ile)
1	g.197102504A>C	CA344021610	ASPM	n.2108-6340T>G c.6747T>G (p.Ile2249Met) c.4066-6340T>G (n.4066-6340T>G) c.1816-6340T>G (n.1816-6340T>G) c.705T>G (p.Ile235Met)
1	g.197102504A>G	CA422806511	ASPM	n.2108-6340T>C c.6747T>C (p.Ile2249=) c.4066-6340T>C (n.4066-6340T>C) c.1816-6340T>C (n.1816-6340T>C) c.705T>C (p.Ile235=)
1	g.197102504A>T	CA422806512	ASPM	n.2108-6340T>A c.6747T>A (p.Ile2249=) c.4066-6340T>A (n.4066-6340T>A) c.1816-6340T>A (n.1816-6340T>A) c.705T>A (p.Ile235=)
1	g.197102505A>C	CA344021611	ASPM	n.2108-6341T>G c.6746T>G (p.Ile2249Ser) c.4066-6341T>G (n.4066-6341T>G) c.1816-6341T>G (n.1816-6341T>G) c.704T>G (p.Ile235Ser)
1	g.197102505A>G	CA344021612	ASPM	n.2108-6341T>C c.6746T>C (p.Ile2249Thr) c.4066-6341T>C (n.4066-6341T>C) c.1816-6341T>C (n.1816-6341T>C) c.704T>C (p.Ile235Thr)
1	g.197102505A>T	CA344021613	ASPM	n.2108-6341T>A c.6746T>A (p.Ile2249Asn) c.4066-6341T>A (n.4066-6341T>A) c.1816-6341T>A (n.1816-6341T>A) c.704T>A (p.Ile235Asn)
1	g.197102506T>A	CA344021614	ASPM	n.2108-6342A>T c.6745A>T (p.Ile2249Phe) c.4066-6342A>T (n.4066-6342A>T) c.1816-6342A>T (n.1816-6342A>T) c.703A>T (p.Ile235Phe)
1	g.197102506T>C	CA1309529	ASPM	n.2108-6342A>G c.6745A>G (p.Ile2249Val) c.4066-6342A>G (n.4066-6342A>G) c.1816-6342A>G (n.1816-6342A>G) c.703A>G (p.Ile235Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102506T>G	CA344021615	ASPM	n.2108-6342A>C c.6745A>C (p.Ile2249Leu) c.4066-6342A>C (n.4066-6342A>C) c.1816-6342A>C (n.1816-6342A>C) c.703A>C (p.Ile235Leu)
1	g.197102506T=	CA1148248613	ASPM	n.2108-6342A= c.6745A= (p.Ile2249=) c.4066-6342A= (n.4066-6342A=) c.1816-6342A= (n.1816-6342A=) c.703A= (p.Ile235=)
1	g.197102507A>C	CA422806516	ASPM	n.2108-6343T>G c.6744T>G (p.Ala2248=) c.4066-6343T>G (n.4066-6343T>G) c.1816-6343T>G (n.1816-6343T>G) c.702T>G (p.Ala234=)
1	g.197102507A>G	CA422806517	ASPM	n.2108-6343T>C c.6744T>C (p.Ala2248=) c.4066-6343T>C (n.4066-6343T>C) c.1816-6343T>C (n.1816-6343T>C) c.702T>C (p.Ala234=)
1	g.197102507A>T	CA422806518	ASPM	n.2108-6343T>A c.6744T>A (p.Ala2248=) c.4066-6343T>A (n.4066-6343T>A) c.1816-6343T>A (n.1816-6343T>A) c.702T>A (p.Ala234=)
1	g.197102508G>A	CA344021616	ASPM	n.2108-6344C>T c.6743C>T (p.Ala2248Val) c.4066-6344C>T (n.4066-6344C>T) c.1816-6344C>T (n.1816-6344C>T) c.701C>T (p.Ala234Val)
1	g.197102508G>C	CA344021617	ASPM	n.2108-6344C>G c.6743C>G (p.Ala2248Gly) c.4066-6344C>G (n.4066-6344C>G) c.1816-6344C>G (n.1816-6344C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly)
1	g.197102508G>T	CA344021618	ASPM	n.2108-6344C>A c.6743C>A (p.Ala2248Asp) c.4066-6344C>A (n.4066-6344C>A) c.1816-6344C>A (n.1816-6344C>A) c.701C>A (p.Ala234Asp)
1	g.197102509C>A	CA344021619	ASPM	n.2108-6345G>T c.6742G>T (p.Ala2248Ser) c.4066-6345G>T (n.4066-6345G>T) c.1816-6345G>T (n.1816-6345G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser)	ClinVar gnomAD v4
1	g.197102509C>G	CA344021620	ASPM	n.2108-6345G>C c.6742G>C (p.Ala2248Pro) c.4066-6345G>C (n.4066-6345G>C) c.1816-6345G>C (n.1816-6345G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro)
1	g.197102509C>T	CA344021621	ASPM	n.2108-6345G>A c.6742G>A (p.Ala2248Thr) c.4066-6345G>A (n.4066-6345G>A) c.1816-6345G>A (n.1816-6345G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr)
1	g.197102510C>A	CA344021623	ASPM	n.2108-6346G>T c.6741G>T (p.Gln2247His) c.4066-6346G>T (n.4066-6346G>T) c.1816-6346G>T (n.1816-6346G>T) c.699G>T (p.Gln233His)
1	g.197102510C>G	CA344021622	ASPM	n.2108-6346G>C c.6741G>C (p.Gln2247His) c.4066-6346G>C (n.4066-6346G>C) c.1816-6346G>C (n.1816-6346G>C) c.699G>C (p.Gln233His)
1	g.197102510C>T	CA422806524	ASPM	n.2108-6346G>A c.6741G>A (p.Gln2247=) c.4066-6346G>A (n.4066-6346G>A) c.1816-6346G>A (n.1816-6346G>A) c.699G>A (p.Gln233=)
1	g.197102511T>A	CA344021624	ASPM	n.2108-6347A>T c.6740A>T (p.Gln2247Leu) c.4066-6347A>T (n.4066-6347A>T) c.1816-6347A>T (n.1816-6347A>T) c.698A>T (p.Gln233Leu)
1	g.197102511T>C	CA344021625	ASPM	n.2108-6347A>G c.6740A>G (p.Gln2247Arg) c.4066-6347A>G (n.4066-6347A>G) c.1816-6347A>G (n.1816-6347A>G) c.698A>G (p.Gln233Arg)	gnomAD v4
1	g.197102511T>G	CA344021626	ASPM	n.2108-6347A>C c.6740A>C (p.Gln2247Pro) c.4066-6347A>C (n.4066-6347A>C) c.1816-6347A>C (n.1816-6347A>C) c.698A>C (p.Gln233Pro)
1	g.197102512G>A	CA344021627	ASPM	n.2108-6348C>T c.6739C>T (p.Gln2247Ter) c.4066-6348C>T (n.4066-6348C>T) c.1816-6348C>T (n.1816-6348C>T) c.697C>T (p.Gln233Ter)
1	g.197102512G>C	CA344021628	ASPM	n.2108-6348C>G c.6739C>G (p.Gln2247Glu) c.4066-6348C>G (n.4066-6348C>G) c.1816-6348C>G (n.1816-6348C>G) c.697C>G (p.Gln233Glu)
1	g.197102512G>T	CA344021629	ASPM	n.2108-6348C>A c.6739C>A (p.Gln2247Lys) c.4066-6348C>A (n.4066-6348C>A) c.1816-6348C>A (n.1816-6348C>A) c.697C>A (p.Gln233Lys)
1	g.197102513A>C	CA344021630	ASPM	n.2108-6349T>G c.6738T>G (p.Ile2246Met) c.4066-6349T>G (n.4066-6349T>G) c.1816-6349T>G (n.1816-6349T>G) c.696T>G (p.Ile232Met)
1	g.197102513A>G	CA422806526	ASPM	n.2108-6349T>C c.6738T>C (p.Ile2246=) c.4066-6349T>C (n.4066-6349T>C) c.1816-6349T>C (n.1816-6349T>C) c.696T>C (p.Ile232=)
1	g.197102513A>T	CA422806528	ASPM	n.2108-6349T>A c.6738T>A (p.Ile2246=) c.4066-6349T>A (n.4066-6349T>A) c.1816-6349T>A (n.1816-6349T>A) c.696T>A (p.Ile232=)
1	g.197102514A=	CA1217930321	ASPM	n.2108-6350T= c.6737T= (p.Ile2246=) c.4066-6350T= (n.4066-6350T=) c.1816-6350T= (n.1816-6350T=) c.695T= (p.Ile232=)
1	g.197102514A>C	CA344021631	ASPM	n.2108-6350T>G c.6737T>G (p.Ile2246Ser) c.4066-6350T>G (n.4066-6350T>G) c.1816-6350T>G (n.1816-6350T>G) c.695T>G (p.Ile232Ser)
1	g.197102514A>G	CA1309530	ASPM	n.2108-6350T>C c.6737T>C (p.Ile2246Thr) c.4066-6350T>C (n.4066-6350T>C) c.1816-6350T>C (n.1816-6350T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102514A>T	CA344021632	ASPM	n.2108-6350T>A c.6737T>A (p.Ile2246Asn) c.4066-6350T>A (n.4066-6350T>A) c.1816-6350T>A (n.1816-6350T>A) c.695T>A (p.Ile232Asn)
1	g.197102515T>A	CA344021633	ASPM	n.2108-6351A>T c.6736A>T (p.Ile2246Phe) c.4066-6351A>T (n.4066-6351A>T) c.1816-6351A>T (n.1816-6351A>T) c.694A>T (p.Ile232Phe)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102515T>C	CA10608706	ASPM	n.2108-6351A>G c.6736A>G (p.Ile2246Val) c.4066-6351A>G (n.4066-6351A>G) c.1816-6351A>G (n.1816-6351A>G) c.694A>G (p.Ile232Val)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102515T>G	CA344021634	ASPM	n.2108-6351A>C c.6736A>C (p.Ile2246Leu) c.4066-6351A>C (n.4066-6351A>C) c.1816-6351A>C (n.1816-6351A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu)	ClinVar dbSNP
1	g.197102515T=	CA1217930322	ASPM	n.2108-6351A= c.6736A= (p.Ile2246=) c.4066-6351A= (n.4066-6351A=) c.1816-6351A= (n.1816-6351A=) c.694A= (p.Ile232=)
1	g.197102516G>A	CA1309531	ASPM	n.2108-6352C>T c.6735C>T (p.Tyr2245=) c.4066-6352C>T (n.4066-6352C>T) c.1816-6352C>T (n.1816-6352C>T) c.693C>T (p.Tyr231=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102516G>C	CA344021636	ASPM	n.2108-6352C>G c.6735C>G (p.Tyr2245Ter) c.4066-6352C>G (n.4066-6352C>G) c.1816-6352C>G (n.1816-6352C>G) c.693C>G (p.Tyr231Ter)
1	g.197102516G=	CA1217930323	ASPM	n.2108-6352C= c.6735C= (p.Tyr2245=) c.4066-6352C= (n.4066-6352C=) c.1816-6352C= (n.1816-6352C=) c.693C= (p.Tyr231=)
1	g.197102516G>T	CA344021635	ASPM	n.2108-6352C>A c.6735C>A (p.Tyr2245Ter) c.4066-6352C>A (n.4066-6352C>A) c.1816-6352C>A (n.1816-6352C>A) c.693C>A (p.Tyr231Ter)
1	g.197102517T>A	CA344021637	ASPM	n.2108-6353A>T c.6734A>T (p.Tyr2245Phe) c.4066-6353A>T (n.4066-6353A>T) c.1816-6353A>T (n.1816-6353A>T) c.692A>T (p.Tyr231Phe)
1	g.197102517T>C	CA1309532	ASPM	n.2108-6353A>G c.6734A>G (p.Tyr2245Cys) c.4066-6353A>G (n.4066-6353A>G) c.1816-6353A>G (n.1816-6353A>G) c.692A>G (p.Tyr231Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102517T>G	CA344021638	ASPM	n.2108-6353A>C c.6734A>C (p.Tyr2245Ser) c.4066-6353A>C (n.4066-6353A>C) c.1816-6353A>C (n.1816-6353A>C) c.692A>C (p.Tyr231Ser)
1	g.197102517T=	CA1217930324	ASPM	n.2108-6353A= c.6734A= (p.Tyr2245=) c.4066-6353A= (n.4066-6353A=) c.1816-6353A= (n.1816-6353A=) c.692A= (p.Tyr231=)
1	g.197102518A=	CA1217930326	ASPM	n.2108-6354T= c.6733T= (p.Tyr2245=) c.4066-6354T= (n.4066-6354T=) c.1816-6354T= (n.1816-6354T=) c.691T= (p.Tyr231=)
1	g.197102518A>C	CA344021639	ASPM	n.2108-6354T>G c.6733T>G (p.Tyr2245Asp) c.4066-6354T>G (n.4066-6354T>G) c.1816-6354T>G (n.1816-6354T>G) c.691T>G (p.Tyr231Asp)
1	g.197102518A>G	CA1309533	ASPM	n.2108-6354T>C c.6733T>C (p.Tyr2245His) c.4066-6354T>C (n.4066-6354T>C) c.1816-6354T>C (n.1816-6354T>C) c.691T>C (p.Tyr231His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102518A>T	CA344021640	ASPM	n.2108-6354T>A c.6733T>A (p.Tyr2245Asn) c.4066-6354T>A (n.4066-6354T>A) c.1816-6354T>A (n.1816-6354T>A) c.691T>A (p.Tyr231Asn)	gnomAD v4
1	g.197102518_197102519delinsAT	CA1217930325	ASPM	n.2108-6355_2108-6354delinsAT c.6732_6733delinsAT (p.Ile2244=) c.4066-6355_4066-6354delinsAT (n.4066-6355_4066-6354delinsAT) c.1816-6355_1816-6354delinsAT (n.1816-6355_1816-6354delinsAT) c.690_691delinsAT (p.Ile230=)
1	g.197102519del	CA342268	ASPM	n.2108-6355del c.6732del (p.Tyr2245ThrfsTer15) c.4066-6355del (n.4066-6355del) c.1816-6355del (n.1816-6355del) c.690del (p.Tyr231ThrfsTer15)	ClinVar dbSNP
1	g.197102519T>A	CA422806532	ASPM	n.2108-6355A>T c.6732A>T (p.Ile2244=) c.4066-6355A>T (n.4066-6355A>T) c.1816-6355A>T (n.1816-6355A>T) c.690A>T (p.Ile230=)
1	g.197102519T>C	CA344021641	ASPM	n.2108-6355A>G c.6732A>G (p.Ile2244Met) c.4066-6355A>G (n.4066-6355A>G) c.1816-6355A>G (n.1816-6355A>G) c.690A>G (p.Ile230Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102519T>G	CA422806534	ASPM	n.2108-6355A>C c.6732A>C (p.Ile2244=) c.4066-6355A>C (n.4066-6355A>C) c.1816-6355A>C (n.1816-6355A>C) c.690A>C (p.Ile230=)
1	g.197102519T=	CA1143355928	ASPM	n.2108-6355A= c.6732A= (p.Ile2244=) c.4066-6355A= (n.4066-6355A=) c.1816-6355A= (n.1816-6355A=) c.690A= (p.Ile230=)
1	g.197102520A>C	CA344021642	ASPM	n.2108-6356T>G c.6731T>G (p.Ile2244Arg) c.4066-6356T>G (n.4066-6356T>G) c.1816-6356T>G (n.1816-6356T>G) c.689T>G (p.Ile230Arg)
1	g.197102520A>G	CA344021643	ASPM	n.2108-6356T>C c.6731T>C (p.Ile2244Thr) c.4066-6356T>C (n.4066-6356T>C) c.1816-6356T>C (n.1816-6356T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr)
1	g.197102520A>T	CA344021644	ASPM	n.2108-6356T>A c.6731T>A (p.Ile2244Lys) c.4066-6356T>A (n.4066-6356T>A) c.1816-6356T>A (n.1816-6356T>A) c.689T>A (p.Ile230Lys)
1	g.197102521T>A	CA344021647	ASPM	n.2108-6357A>T c.6730A>T (p.Ile2244Leu) c.4066-6357A>T (n.4066-6357A>T) c.1816-6357A>T (n.1816-6357A>T) c.688A>T (p.Ile230Leu)
1	g.197102521T>C	CA344021646	ASPM	n.2108-6357A>G c.6730A>G (p.Ile2244Val) c.4066-6357A>G (n.4066-6357A>G) c.1816-6357A>G (n.1816-6357A>G) c.688A>G (p.Ile230Val)	gnomAD v4
1	g.197102521T>G	CA344021645	ASPM	n.2108-6357A>C c.6730A>C (p.Ile2244Leu) c.4066-6357A>C (n.4066-6357A>C) c.1816-6357A>C (n.1816-6357A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu)
1	g.197102522T>A	CA422806541	ASPM	n.2108-6358A>T c.6729A>T (p.Val2243=) c.4066-6358A>T (n.4066-6358A>T) c.1816-6358A>T (n.1816-6358A>T) c.687A>T (p.Val229=)
1	g.197102522T>C	CA422806539	ASPM	n.2108-6358A>G c.6729A>G (p.Val2243=) c.4066-6358A>G (n.4066-6358A>G) c.1816-6358A>G (n.1816-6358A>G) c.687A>G (p.Val229=)
1	g.197102522T>G	CA422806540	ASPM	n.2108-6358A>C c.6729A>C (p.Val2243=) c.4066-6358A>C (n.4066-6358A>C) c.1816-6358A>C (n.1816-6358A>C) c.687A>C (p.Val229=)
1	g.197102523A=	CA1217930327	ASPM	n.2108-6359T= c.6728T= (p.Val2243=) c.4066-6359T= (n.4066-6359T=) c.1816-6359T= (n.1816-6359T=) c.686T= (p.Val229=)
1	g.197102523A>C	CA344021648	ASPM	n.2108-6359T>G c.6728T>G (p.Val2243Gly) c.4066-6359T>G (n.4066-6359T>G) c.1816-6359T>G (n.1816-6359T>G) c.686T>G (p.Val229Gly)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197102523A>G	CA344021649	ASPM	n.2108-6359T>C c.6728T>C (p.Val2243Ala) c.4066-6359T>C (n.4066-6359T>C) c.1816-6359T>C (n.1816-6359T>C) c.686T>C (p.Val229Ala)
1	g.197102523A>T	CA344021650	ASPM	n.2108-6359T>A c.6728T>A (p.Val2243Glu) c.4066-6359T>A (n.4066-6359T>A) c.1816-6359T>A (n.1816-6359T>A) c.686T>A (p.Val229Glu)
1	g.197102524C>A	CA171234	ASPM	n.2108-6360G>T c.6727G>T (p.Val2243Leu) c.4066-6360G>T (n.4066-6360G>T) c.1816-6360G>T (n.1816-6360G>T) c.685G>T (p.Val229Leu)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102524C=	CA1142240462	ASPM	n.2108-6360G= c.6727G= (p.Val2243=) c.4066-6360G= (n.4066-6360G=) c.1816-6360G= (n.1816-6360G=) c.685G= (p.Val229=)
1	g.197102524C>G	CA344021651	ASPM	n.2108-6360G>C c.6727G>C (p.Val2243Leu) c.4066-6360G>C (n.4066-6360G>C) c.1816-6360G>C (n.1816-6360G>C) c.685G>C (p.Val229Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102524C>T	CA344021652	ASPM	n.2108-6360G>A c.6727G>A (p.Val2243Ile) c.4066-6360G>A (n.4066-6360G>A) c.1816-6360G>A (n.1816-6360G>A) c.685G>A (p.Val229Ile)
1	g.197102525A=	CA1217930328	ASPM	n.2108-6361T= c.6726T= (p.Ser2242=) c.4066-6361T= (n.4066-6361T=) c.1816-6361T= (n.1816-6361T=) c.684T= (p.Ser228=)
1	g.197102525A>C	CA422806544	ASPM	n.2108-6361T>G c.6726T>G (p.Ser2242=) c.4066-6361T>G (n.4066-6361T>G) c.1816-6361T>G (n.1816-6361T>G) c.684T>G (p.Ser228=)
1	g.197102525A>G	CA422806545	ASPM	n.2108-6361T>C c.6726T>C (p.Ser2242=) c.4066-6361T>C (n.4066-6361T>C) c.1816-6361T>C (n.1816-6361T>C) c.684T>C (p.Ser228=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102525A>T	CA422806546	ASPM	n.2108-6361T>A c.6726T>A (p.Ser2242=) c.4066-6361T>A (n.4066-6361T>A) c.1816-6361T>A (n.1816-6361T>A) c.684T>A (p.Ser228=)
1	g.197102526G>A	CA344021653	ASPM	n.2108-6362C>T c.6725C>T (p.Ser2242Phe) c.4066-6362C>T (n.4066-6362C>T) c.1816-6362C>T (n.1816-6362C>T) c.683C>T (p.Ser228Phe)
1	g.197102526G>C	CA344021655	ASPM	n.2108-6362C>G c.6725C>G (p.Ser2242Cys) c.4066-6362C>G (n.4066-6362C>G) c.1816-6362C>G (n.1816-6362C>G) c.683C>G (p.Ser228Cys)
1	g.197102526G>T	CA344021654	ASPM	n.2108-6362C>A c.6725C>A (p.Ser2242Tyr) c.4066-6362C>A (n.4066-6362C>A) c.1816-6362C>A (n.1816-6362C>A) c.683C>A (p.Ser228Tyr)
1	g.197102527A=	CA1217930329	ASPM	n.2108-6363T= c.6724T= (p.Ser2242=) c.4066-6363T= (n.4066-6363T=) c.1816-6363T= (n.1816-6363T=) c.682T= (p.Ser228=)
1	g.197102527A>C	CA344021656	ASPM	n.2108-6363T>G c.6724T>G (p.Ser2242Ala) c.4066-6363T>G (n.4066-6363T>G) c.1816-6363T>G (n.1816-6363T>G) c.682T>G (p.Ser228Ala)
1	g.197102527A>G	CA344021657	ASPM	n.2108-6363T>C c.6724T>C (p.Ser2242Pro) c.4066-6363T>C (n.4066-6363T>C) c.1816-6363T>C (n.1816-6363T>C) c.682T>C (p.Ser228Pro)
1	g.197102527A>T	CA344021658	ASPM	n.2108-6363T>A c.6724T>A (p.Ser2242Thr) c.4066-6363T>A (n.4066-6363T>A) c.1816-6363T>A (n.1816-6363T>A) c.682T>A (p.Ser228Thr)
1	g.197102528A>C	CA344021659	ASPM	n.2108-6364T>G c.6723T>G (p.His2241Gln) c.4066-6364T>G (n.4066-6364T>G) c.1816-6364T>G (n.1816-6364T>G) c.681T>G (p.His227Gln)
1	g.197102528A>G	CA422806550	ASPM	n.2108-6364T>C c.6723T>C (p.His2241=) c.4066-6364T>C (n.4066-6364T>C) c.1816-6364T>C (n.1816-6364T>C) c.681T>C (p.His227=)
1	g.197102528A>T	CA344021660	ASPM	n.2108-6364T>A c.6723T>A (p.His2241Gln) c.4066-6364T>A (n.4066-6364T>A) c.1816-6364T>A (n.1816-6364T>A) c.681T>A (p.His227Gln)
1	g.197102530_197102544dup	CA1217930330	ASPM	n.2108-6378_2108-6364dup c.6709_6723dup (p.His2241_Ser2242insAsnLysLeuArgHis) c.4066-6378_4066-6364dup (n.4066-6378_4066-6364dup) c.1816-6378_1816-6364dup (n.1816-6378_1816-6364dup) c.667_681dup (p.His227_Ser228insAsnLysLeuArgHis)	dbSNP
1	g.197102529T>A	CA344021661	ASPM	n.2108-6365A>T c.6722A>T (p.His2241Leu) c.4066-6365A>T (n.4066-6365A>T) c.1816-6365A>T (n.1816-6365A>T) c.680A>T (p.His227Leu)
1	g.197102529T>C	CA344021662	ASPM	n.2108-6365A>G c.6722A>G (p.His2241Arg) c.4066-6365A>G (n.4066-6365A>G) c.1816-6365A>G (n.1816-6365A>G) c.680A>G (p.His227Arg)	dbSNP
1	g.197102529T>G	CA344021663	ASPM	n.2108-6365A>C c.6722A>C (p.His2241Pro) c.4066-6365A>C (n.4066-6365A>C) c.1816-6365A>C (n.1816-6365A>C) c.680A>C (p.His227Pro)
1	g.197102529T=	CA1217930331	ASPM	n.2108-6365A= c.6722A= (p.His2241=) c.4066-6365A= (n.4066-6365A=) c.1816-6365A= (n.1816-6365A=) c.680A= (p.His227=)
1	g.197102530G>A	CA1309534	ASPM	n.2108-6366C>T c.6721C>T (p.His2241Tyr) c.4066-6366C>T (n.4066-6366C>T) c.1816-6366C>T (n.1816-6366C>T) c.679C>T (p.His227Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102530G>C	CA344021664	ASPM	n.2108-6366C>G c.6721C>G (p.His2241Asp) c.4066-6366C>G (n.4066-6366C>G) c.1816-6366C>G (n.1816-6366C>G) c.679C>G (p.His227Asp)
1	g.197102530G=	CA1217930332	ASPM	n.2108-6366C= c.6721C= (p.His2241=) c.4066-6366C= (n.4066-6366C=) c.1816-6366C= (n.1816-6366C=) c.679C= (p.His227=)
1	g.197102530G>T	CA344021665	ASPM	n.2108-6366C>A c.6721C>A (p.His2241Asn) c.4066-6366C>A (n.4066-6366C>A) c.1816-6366C>A (n.1816-6366C>A) c.679C>A (p.His227Asn)
1	g.197102531C>A	CA344021666	ASPM	n.2108-6367G>T c.6720G>T (p.Arg2240Ser) c.4066-6367G>T (n.4066-6367G>T) c.1816-6367G>T (n.1816-6367G>T) c.678G>T (p.Arg226Ser)
1	g.197102531C=	CA1147213250	ASPM	n.2108-6367G= c.6720G= (p.Arg2240=) c.4066-6367G= (n.4066-6367G=) c.1816-6367G= (n.1816-6367G=) c.678G= (p.Arg226=)
1	g.197102531C>G	CA344021667	ASPM	n.2108-6367G>C c.6720G>C (p.Arg2240Ser) c.4066-6367G>C (n.4066-6367G>C) c.1816-6367G>C (n.1816-6367G>C) c.678G>C (p.Arg226Ser)
1	g.197102531C>T	CA1309535	ASPM	n.2108-6367G>A c.6720G>A (p.Arg2240=) c.4066-6367G>A (n.4066-6367G>A) c.1816-6367G>A (n.1816-6367G>A) c.678G>A (p.Arg226=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197102532C>A	CA344021668	ASPM	n.2108-6368G>T c.6719G>T (p.Arg2240Met) c.4066-6368G>T (n.4066-6368G>T) c.1816-6368G>T (n.1816-6368G>T) c.677G>T (p.Arg226Met)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197102532C=	CA1217930333	ASPM	n.2108-6368G= c.6719G= (p.Arg2240=) c.4066-6368G= (n.4066-6368G=) c.1816-6368G= (n.1816-6368G=) c.677G= (p.Arg226=)
1	g.197102532C>G	CA344021669	ASPM	n.2108-6368G>C c.6719G>C (p.Arg2240Thr) c.4066-6368G>C (n.4066-6368G>C) c.1816-6368G>C (n.1816-6368G>C) c.677G>C (p.Arg226Thr)
1	g.197102532C>T	CA344021670	ASPM	n.2108-6368G>A c.6719G>A (p.Arg2240Lys) c.4066-6368G>A (n.4066-6368G>A) c.1816-6368G>A (n.1816-6368G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys)
1	g.197102533T>A	CA344021671	ASPM	n.2108-6369A>T c.6718A>T (p.Arg2240Trp) c.4066-6369A>T (n.4066-6369A>T) c.1816-6369A>T (n.1816-6369A>T) c.676A>T (p.Arg226Trp)	gnomAD v4
1	g.197102533T>C	CA344021672	ASPM	n.2108-6369A>G c.6718A>G (p.Arg2240Gly) c.4066-6369A>G (n.4066-6369A>G) c.1816-6369A>G (n.1816-6369A>G) c.676A>G (p.Arg226Gly)	gnomAD v4
1	g.197102533T>G	CA1309536	ASPM	n.2108-6369A>C c.6718A>C (p.Arg2240=) c.4066-6369A>C (n.4066-6369A>C) c.1816-6369A>C (n.1816-6369A>C) c.676A>C (p.Arg226=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197102533T=	CA1217930334	ASPM	n.2108-6369A= c.6718A= (p.Arg2240=) c.4066-6369A= (n.4066-6369A=) c.1816-6369A= (n.1816-6369A=) c.676A= (p.Arg226=)
1	g.197102533_197102535delinsTCA	CA1217930335	ASPM	n.2108-6371_2108-6369delinsTGA c.6716_6718delinsTGA (p.Leu2239=) c.4066-6371_4066-6369delinsTGA (n.4066-6371_4066-6369delinsTGA) c.1816-6371_1816-6369delinsTGA (n.1816-6371_1816-6369delinsTGA) c.674_676delinsTGA (p.Leu225=)
1	g.197102534C>A	CA422806557	ASPM	n.2108-6370G>T c.6717G>T (p.Leu2239=) c.4066-6370G>T (n.4066-6370G>T) c.1816-6370G>T (n.1816-6370G>T) c.675G>T (p.Leu225=)
1	g.197102534C=	CA1142157224	ASPM	n.2108-6370G= c.6717G= (p.Leu2239=) c.4066-6370G= (n.4066-6370G=) c.1816-6370G= (n.1816-6370G=) c.675G= (p.Leu225=)
1	g.197102534C>G	CA271086	ASPM	n.2108-6370G>C c.6717G>C (p.Leu2239=) c.4066-6370G>C (n.4066-6370G>C) c.1816-6370G>C (n.1816-6370G>C) c.675G>C (p.Leu225=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102534C>T	CA422806558	ASPM	n.2108-6370G>A c.6717G>A (p.Leu2239=) c.4066-6370G>A (n.4066-6370G>A) c.1816-6370G>A (n.1816-6370G>A) c.675G>A (p.Leu225=)	gnomAD v4
1	g.197102534_197102535del	CA528534992	ASPM	n.2108-6371_2108-6370del c.6716_6717del (p.Leu2239GlnfsTer12) c.4066-6371_4066-6370del (n.4066-6371_4066-6370del) c.1816-6371_1816-6370del (n.1816-6371_1816-6370del) c.674_675del (p.Leu225GlnfsTer12)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102535A=	CA1145871337	ASPM	n.2108-6371T= c.6716T= (p.Leu2239=) c.4066-6371T= (n.4066-6371T=) c.1816-6371T= (n.1816-6371T=) c.674T= (p.Leu225=)
1	g.197102535A>C	CA344021673	ASPM	n.2108-6371T>G c.6716T>G (p.Leu2239Arg) c.4066-6371T>G (n.4066-6371T>G) c.1816-6371T>G (n.1816-6371T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg)
1	g.197102535A>G	CA1309537	ASPM	n.2108-6371T>C c.6716T>C (p.Leu2239Pro) c.4066-6371T>C (n.4066-6371T>C) c.1816-6371T>C (n.1816-6371T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102535A>T	CA344021674	ASPM	n.2108-6371T>A c.6716T>A (p.Leu2239Gln) c.4066-6371T>A (n.4066-6371T>A) c.1816-6371T>A (n.1816-6371T>A) c.674T>A (p.Leu225Gln)
1	g.197102536G>A	CA422806560	ASPM	n.2108-6372C>T c.6715C>T (p.Leu2239=) c.4066-6372C>T (n.4066-6372C>T) c.1816-6372C>T (n.1816-6372C>T) c.673C>T (p.Leu225=)
1	g.197102536G>C	CA344021675	ASPM	n.2108-6372C>G c.6715C>G (p.Leu2239Val) c.4066-6372C>G (n.4066-6372C>G) c.1816-6372C>G (n.1816-6372C>G) c.673C>G (p.Leu225Val)	gnomAD v4
1	g.197102536G>T	CA344021676	ASPM	n.2108-6372C>A c.6715C>A (p.Leu2239Met) c.4066-6372C>A (n.4066-6372C>A) c.1816-6372C>A (n.1816-6372C>A) c.673C>A (p.Leu225Met)
1	g.197102539_197102542del	CA2586967839	ASPM	n.2108-6375_2108-6372del c.6712_6715del (p.Lys2238Ter) c.4066-6375_4066-6372del (n.4066-6375_4066-6372del) c.1816-6375_1816-6372del (n.1816-6375_1816-6372del) c.670_673del (p.Lys224Ter)	ClinVar gnomAD v4
1	g.197102537T>A	CA344021678	ASPM	n.2108-6373A>T c.6714A>T (p.Lys2238Asn) c.4066-6373A>T (n.4066-6373A>T) c.1816-6373A>T (n.1816-6373A>T) c.672A>T (p.Lys224Asn)
1	g.197102537T>C	CA422806563	ASPM	n.2108-6373A>G c.6714A>G (p.Lys2238=) c.4066-6373A>G (n.4066-6373A>G) c.1816-6373A>G (n.1816-6373A>G) c.672A>G (p.Lys224=)	gnomAD v4
1	g.197102537T>G	CA344021677	ASPM	n.2108-6373A>C c.6714A>C (p.Lys2238Asn) c.4066-6373A>C (n.4066-6373A>C) c.1816-6373A>C (n.1816-6373A>C) c.672A>C (p.Lys224Asn)
1	g.197102538T>A	CA344021679	ASPM	n.2108-6374A>T c.6713A>T (p.Lys2238Ile) c.4066-6374A>T (n.4066-6374A>T) c.1816-6374A>T (n.1816-6374A>T) c.671A>T (p.Lys224Ile)
1	g.197102538T>C	CA344021680	ASPM	n.2108-6374A>G c.6713A>G (p.Lys2238Arg) c.4066-6374A>G (n.4066-6374A>G) c.1816-6374A>G (n.1816-6374A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102538T>G	CA344021681	ASPM	n.2108-6374A>C c.6713A>C (p.Lys2238Thr) c.4066-6374A>C (n.4066-6374A>C) c.1816-6374A>C (n.1816-6374A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr)
1	g.197102538T=	CA1217930336	ASPM	n.2108-6374A= c.6713A= (p.Lys2238=) c.4066-6374A= (n.4066-6374A=) c.1816-6374A= (n.1816-6374A=) c.671A= (p.Lys224=)
1	g.197102539T>A	CA344021682	ASPM	n.2108-6375A>T c.6712A>T (p.Lys2238Ter) c.4066-6375A>T (n.4066-6375A>T) c.1816-6375A>T (n.1816-6375A>T) c.670A>T (p.Lys224Ter)
1	g.197102539T>C	CA344021683	ASPM	n.2108-6375A>G c.6712A>G (p.Lys2238Glu) c.4066-6375A>G (n.4066-6375A>G) c.1816-6375A>G (n.1816-6375A>G) c.670A>G (p.Lys224Glu)
1	g.197102539T>G	CA1309538	ASPM	n.2108-6375A>C c.6712A>C (p.Lys2238Gln) c.4066-6375A>C (n.4066-6375A>C) c.1816-6375A>C (n.1816-6375A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102539T=	CA1143864661	ASPM	n.2108-6375A= c.6712A= (p.Lys2238=) c.4066-6375A= (n.4066-6375A=) c.1816-6375A= (n.1816-6375A=) c.670A= (p.Lys224=)
1	g.197102540_197102544del	CA2649661671	ASPM	n.2108-6379_2108-6375del c.6708_6712del (p.Tyr2236Ter) c.4066-6379_4066-6375del (n.4066-6379_4066-6375del) c.1816-6379_1816-6375del (n.1816-6379_1816-6375del) c.666_670del (p.Tyr222Ter)	gnomAD v4
1	g.197102540G>A	CA1309539	ASPM	n.2108-6376C>T c.6711C>T (p.Asn2237=) c.4066-6376C>T (n.4066-6376C>T) c.1816-6376C>T (n.1816-6376C>T) c.669C>T (p.Asn223=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102540G>C	CA344021684	ASPM	n.2108-6376C>G c.6711C>G (p.Asn2237Lys) c.4066-6376C>G (n.4066-6376C>G) c.1816-6376C>G (n.1816-6376C>G) c.669C>G (p.Asn223Lys)
1	g.197102540G=	CA1217930337	ASPM	n.2108-6376C= c.6711C= (p.Asn2237=) c.4066-6376C= (n.4066-6376C=) c.1816-6376C= (n.1816-6376C=) c.669C= (p.Asn223=)
1	g.197102540G>T	CA10609236	ASPM	n.2108-6376C>A c.6711C>A (p.Asn2237Lys) c.4066-6376C>A (n.4066-6376C>A) c.1816-6376C>A (n.1816-6376C>A) c.669C>A (p.Asn223Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197102541T>A	CA344021685	ASPM	n.2108-6377A>T c.6710A>T (p.Asn2237Ile) c.4066-6377A>T (n.4066-6377A>T) c.1816-6377A>T (n.1816-6377A>T) c.668A>T (p.Asn223Ile)
1	g.197102541T>C	CA344021686	ASPM	n.2108-6377A>G c.6710A>G (p.Asn2237Ser) c.4066-6377A>G (n.4066-6377A>G) c.1816-6377A>G (n.1816-6377A>G) c.668A>G (p.Asn223Ser)
1	g.197102541T>G	CA344021687	ASPM	n.2108-6377A>C c.6710A>C (p.Asn2237Thr) c.4066-6377A>C (n.4066-6377A>C) c.1816-6377A>C (n.1816-6377A>C) c.668A>C (p.Asn223Thr)
1	g.197102542T>A	CA344021689	ASPM	n.2108-6378A>T c.6709A>T (p.Asn2237Tyr) c.4066-6378A>T (n.4066-6378A>T) c.1816-6378A>T (n.1816-6378A>T) c.667A>T (p.Asn223Tyr)	gnomAD v4
1	g.197102542T>C	CA344021690	ASPM	n.2108-6378A>G c.6709A>G (p.Asn2237Asp) c.4066-6378A>G (n.4066-6378A>G) c.1816-6378A>G (n.1816-6378A>G) c.667A>G (p.Asn223Asp)
1	g.197102542T>G	CA344021688	ASPM	n.2108-6378A>C c.6709A>C (p.Asn2237His) c.4066-6378A>C (n.4066-6378A>C) c.1816-6378A>C (n.1816-6378A>C) c.667A>C (p.Asn223His)
1	g.197102543A=	CA1217930338	ASPM	n.2108-6379T= c.6708T= (p.Tyr2236=) c.4066-6379T= (n.4066-6379T=) c.1816-6379T= (n.1816-6379T=) c.666T= (p.Tyr222=)
1	g.197102543A>C	CA344021691	ASPM	n.2108-6379T>G c.6708T>G (p.Tyr2236Ter) c.4066-6379T>G (n.4066-6379T>G) c.1816-6379T>G (n.1816-6379T>G) c.666T>G (p.Tyr222Ter)
1	g.197102543A>G	CA1309540	ASPM	n.2108-6379T>C c.6708T>C (p.Tyr2236=) c.4066-6379T>C (n.4066-6379T>C) c.1816-6379T>C (n.1816-6379T>C) c.666T>C (p.Tyr222=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102543A>T	CA344021692	ASPM	n.2108-6379T>A c.6708T>A (p.Tyr2236Ter) c.4066-6379T>A (n.4066-6379T>A) c.1816-6379T>A (n.1816-6379T>A) c.666T>A (p.Tyr222Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102544T>A	CA344021693	ASPM	n.2108-6380A>T c.6707A>T (p.Tyr2236Phe) c.4066-6380A>T (n.4066-6380A>T) c.1816-6380A>T (n.1816-6380A>T) c.665A>T (p.Tyr222Phe)
1	g.197102544T>C	CA344021694	ASPM	n.2108-6380A>G c.6707A>G (p.Tyr2236Cys) c.4066-6380A>G (n.4066-6380A>G) c.1816-6380A>G (n.1816-6380A>G) c.665A>G (p.Tyr222Cys)	gnomAD v4
1	g.197102544T>G	CA344021695	ASPM	n.2108-6380A>C c.6707A>C (p.Tyr2236Ser) c.4066-6380A>C (n.4066-6380A>C) c.1816-6380A>C (n.1816-6380A>C) c.665A>C (p.Tyr222Ser)
1	g.197102545A>C	CA344021696	ASPM	n.2108-6381T>G c.6706T>G (p.Tyr2236Asp) c.4066-6381T>G (n.4066-6381T>G) c.1816-6381T>G (n.1816-6381T>G) c.664T>G (p.Tyr222Asp)
1	g.197102545A>G	CA344021697	ASPM	n.2108-6381T>C c.6706T>C (p.Tyr2236His) c.4066-6381T>C (n.4066-6381T>C) c.1816-6381T>C (n.1816-6381T>C) c.664T>C (p.Tyr222His)
1	g.197102545A>T	CA344021698	ASPM	n.2108-6381T>A c.6706T>A (p.Tyr2236Asn) c.4066-6381T>A (n.4066-6381T>A) c.1816-6381T>A (n.1816-6381T>A) c.664T>A (p.Tyr222Asn)
1	g.197102546C>A	CA344021699	ASPM	n.2108-6382G>T c.6705G>T (p.Arg2235Ser) c.4066-6382G>T (n.4066-6382G>T) c.1816-6382G>T (n.1816-6382G>T) c.663G>T (p.Arg221Ser)
1	g.197102546C=	CA1217930339	ASPM	n.2108-6382G= c.6705G= (p.Arg2235=) c.4066-6382G= (n.4066-6382G=) c.1816-6382G= (n.1816-6382G=) c.663G= (p.Arg221=)
1	g.197102546C>G	CA344021700	ASPM	n.2108-6382G>C c.6705G>C (p.Arg2235Ser) c.4066-6382G>C (n.4066-6382G>C) c.1816-6382G>C (n.1816-6382G>C) c.663G>C (p.Arg221Ser)
1	g.197102546C>T	CA422806570	ASPM	n.2108-6382G>A c.6705G>A (p.Arg2235=) c.4066-6382G>A (n.4066-6382G>A) c.1816-6382G>A (n.1816-6382G>A) c.663G>A (p.Arg221=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102547C>A	CA344021701	ASPM	n.2108-6383G>T c.6704G>T (p.Arg2235Met) c.4066-6383G>T (n.4066-6383G>T) c.1816-6383G>T (n.1816-6383G>T) c.662G>T (p.Arg221Met)
1	g.197102547C>G	CA344021702	ASPM	n.2108-6383G>C c.6704G>C (p.Arg2235Thr) c.4066-6383G>C (n.4066-6383G>C) c.1816-6383G>C (n.1816-6383G>C) c.662G>C (p.Arg221Thr)
1	g.197102547C>T	CA344021703	ASPM	n.2108-6383G>A c.6704G>A (p.Arg2235Lys) c.4066-6383G>A (n.4066-6383G>A) c.1816-6383G>A (n.1816-6383G>A) c.662G>A (p.Arg221Lys)
1	g.197102548T>A	CA344021705	ASPM	n.2108-6384A>T c.6703A>T (p.Arg2235Trp) c.4066-6384A>T (n.4066-6384A>T) c.1816-6384A>T (n.1816-6384A>T) c.661A>T (p.Arg221Trp)
1	g.197102548T>C	CA344021704	ASPM	n.2108-6384A>G c.6703A>G (p.Arg2235Gly) c.4066-6384A>G (n.4066-6384A>G) c.1816-6384A>G (n.1816-6384A>G) c.661A>G (p.Arg221Gly)
1	g.197102548T>G	CA422806573	ASPM	n.2108-6384A>C c.6703A>C (p.Arg2235=) c.4066-6384A>C (n.4066-6384A>C) c.1816-6384A>C (n.1816-6384A>C) c.661A>C (p.Arg221=)
1	g.197102549T>A	CA344021706	ASPM	n.2108-6385A>T c.6702A>T (p.Gln2234His) c.4066-6385A>T (n.4066-6385A>T) c.1816-6385A>T (n.1816-6385A>T) c.660A>T (p.Gln220His)
1	g.197102549T>C	CA1309541	ASPM	n.2108-6385A>G c.6702A>G (p.Gln2234=) c.4066-6385A>G (n.4066-6385A>G) c.1816-6385A>G (n.1816-6385A>G) c.660A>G (p.Gln220=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102549T>G	CA344021707	ASPM	n.2108-6385A>C c.6702A>C (p.Gln2234His) c.4066-6385A>C (n.4066-6385A>C) c.1816-6385A>C (n.1816-6385A>C) c.660A>C (p.Gln220His)
1	g.197102549T=	CA1141877215	ASPM	n.2108-6385A= c.6702A= (p.Gln2234=) c.4066-6385A= (n.4066-6385A=) c.1816-6385A= (n.1816-6385A=) c.660A= (p.Gln220=)
1	g.197102550T>A	CA344021708	ASPM	n.2108-6386A>T c.6701A>T (p.Gln2234Leu) c.4066-6386A>T (n.4066-6386A>T) c.1816-6386A>T (n.1816-6386A>T) c.659A>T (p.Gln220Leu)
1	g.197102550T>C	CA344021709	ASPM	n.2108-6386A>G c.6701A>G (p.Gln2234Arg) c.4066-6386A>G (n.4066-6386A>G) c.1816-6386A>G (n.1816-6386A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg)	gnomAD v4
1	g.197102550T>G	CA344021710	ASPM	n.2108-6386A>C c.6701A>C (p.Gln2234Pro) c.4066-6386A>C (n.4066-6386A>C) c.1816-6386A>C (n.1816-6386A>C) c.659A>C (p.Gln220Pro)
1	g.197102551G>A	CA344021713	ASPM	n.2108-6387C>T c.6700C>T (p.Gln2234Ter) c.4066-6387C>T (n.4066-6387C>T) c.1816-6387C>T (n.1816-6387C>T) c.658C>T (p.Gln220Ter)	gnomAD v4
1	g.197102551G>C	CA344021711	ASPM	n.2108-6387C>G c.6700C>G (p.Gln2234Glu) c.4066-6387C>G (n.4066-6387C>G) c.1816-6387C>G (n.1816-6387C>G) c.658C>G (p.Gln220Glu)
1	g.197102551G>T	CA344021712	ASPM	n.2108-6387C>A c.6700C>A (p.Gln2234Lys) c.4066-6387C>A (n.4066-6387C>A) c.1816-6387C>A (n.1816-6387C>A) c.658C>A (p.Gln220Lys)
1	g.197102552A>C	CA344021714	ASPM	n.2108-6388T>G c.6699T>G (p.Phe2233Leu) c.4066-6388T>G (n.4066-6388T>G) c.1816-6388T>G (n.1816-6388T>G) c.657T>G (p.Phe219Leu)	gnomAD v4
1	g.197102552A>G	CA422806578	ASPM	n.2108-6388T>C c.6699T>C (p.Phe2233=) c.4066-6388T>C (n.4066-6388T>C) c.1816-6388T>C (n.1816-6388T>C) c.657T>C (p.Phe219=)
1	g.197102552A>T	CA344021715	ASPM	n.2108-6388T>A c.6699T>A (p.Phe2233Leu) c.4066-6388T>A (n.4066-6388T>A) c.1816-6388T>A (n.1816-6388T>A) c.657T>A (p.Phe219Leu)
1	g.197102553A>C	CA344021716	ASPM	n.2108-6389T>G c.6698T>G (p.Phe2233Cys) c.4066-6389T>G (n.4066-6389T>G) c.1816-6389T>G (n.1816-6389T>G) c.656T>G (p.Phe219Cys)
1	g.197102553A>G	CA344021717	ASPM	n.2108-6389T>C c.6698T>C (p.Phe2233Ser) c.4066-6389T>C (n.4066-6389T>C) c.1816-6389T>C (n.1816-6389T>C) c.656T>C (p.Phe219Ser)
1	g.197102553A>T	CA344021718	ASPM	n.2108-6389T>A c.6698T>A (p.Phe2233Tyr) c.4066-6389T>A (n.4066-6389T>A) c.1816-6389T>A (n.1816-6389T>A) c.656T>A (p.Phe219Tyr)
1	g.197102554A>C	CA344021719	ASPM	n.2108-6390T>G c.6697T>G (p.Phe2233Val) c.4066-6390T>G (n.4066-6390T>G) c.1816-6390T>G (n.1816-6390T>G) c.655T>G (p.Phe219Val)
1	g.197102554A>G	CA344021721	ASPM	n.2108-6390T>C c.6697T>C (p.Phe2233Leu) c.4066-6390T>C (n.4066-6390T>C) c.1816-6390T>C (n.1816-6390T>C) c.655T>C (p.Phe219Leu)
1	g.197102554A>T	CA344021720	ASPM	n.2108-6390T>A c.6697T>A (p.Phe2233Ile) c.4066-6390T>A (n.4066-6390T>A) c.1816-6390T>A (n.1816-6390T>A) c.655T>A (p.Phe219Ile)
1	g.197102555T>A	CA344021722	ASPM	n.2108-6391A>T c.6696A>T (p.Gln2232His) c.4066-6391A>T (n.4066-6391A>T) c.1816-6391A>T (n.1816-6391A>T) c.654A>T (p.Gln218His)
1	g.197102555T>C	CA422806580	ASPM	n.2108-6391A>G c.6696A>G (p.Gln2232=) c.4066-6391A>G (n.4066-6391A>G) c.1816-6391A>G (n.1816-6391A>G) c.654A>G (p.Gln218=)
1	g.197102555T>G	CA344021723	ASPM	n.2108-6391A>C c.6696A>C (p.Gln2232His) c.4066-6391A>C (n.4066-6391A>C) c.1816-6391A>C (n.1816-6391A>C) c.654A>C (p.Gln218His)
1	g.197102555_197102559delinsTTGTA	CA1217930340	ASPM	n.2108-6395_2108-6391delinsTACAA c.6692_6696delinsTACAA (p.Ile2231=) c.4066-6395_4066-6391delinsTACAA (n.4066-6395_4066-6391delinsTACAA) c.1816-6395_1816-6391delinsTACAA (n.1816-6395_1816-6391delinsTACAA) c.650_654delinsTACAA (p.Ile217=)
1	g.197102556T>A	CA344021724	ASPM	n.2108-6392A>T c.6695A>T (p.Gln2232Leu) c.4066-6392A>T (n.4066-6392A>T) c.1816-6392A>T (n.1816-6392A>T) c.653A>T (p.Gln218Leu)
1	g.197102556T>C	CA344021725	ASPM	n.2108-6392A>G c.6695A>G (p.Gln2232Arg) c.4066-6392A>G (n.4066-6392A>G) c.1816-6392A>G (n.1816-6392A>G) c.653A>G (p.Gln218Arg)	dbSNP
1	g.197102556T>G	CA35871193	ASPM	n.2108-6392A>C c.6695A>C (p.Gln2232Pro) c.4066-6392A>C (n.4066-6392A>C) c.1816-6392A>C (n.1816-6392A>C) c.653A>C (p.Gln218Pro)	dbSNP
1	g.197102556T=	CA1217930341	ASPM	n.2108-6392A= c.6695A= (p.Gln2232=) c.4066-6392A= (n.4066-6392A=) c.1816-6392A= (n.1816-6392A=) c.653A= (p.Gln218=)
1	g.197102559_197102562del	CA528534993	ASPM	n.2108-6395_2108-6392del c.6692_6695del (p.Ile2231AsnfsTer8) c.4066-6395_4066-6392del (n.4066-6395_4066-6392del) c.1816-6395_1816-6392del (n.1816-6395_1816-6392del) c.650_653del (p.Ile217AsnfsTer8)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102557G>A	CA344021726	ASPM	n.2108-6393C>T c.6694C>T (p.Gln2232Ter) c.4066-6393C>T (n.4066-6393C>T) c.1816-6393C>T (n.1816-6393C>T) c.652C>T (p.Gln218Ter)
1	g.197102557G>C	CA344021727	ASPM	n.2108-6393C>G c.6694C>G (p.Gln2232Glu) c.4066-6393C>G (n.4066-6393C>G) c.1816-6393C>G (n.1816-6393C>G) c.652C>G (p.Gln218Glu)
1	g.197102557G>T	CA344021728	ASPM	n.2108-6393C>A c.6694C>A (p.Gln2232Lys) c.4066-6393C>A (n.4066-6393C>A) c.1816-6393C>A (n.1816-6393C>A) c.652C>A (p.Gln218Lys)
1	g.197102558T>A	CA422806584	ASPM	n.2108-6394A>T c.6693A>T (p.Ile2231=) c.4066-6394A>T (n.4066-6394A>T) c.1816-6394A>T (n.1816-6394A>T) c.651A>T (p.Ile217=)
1	g.197102558T>C	CA344021729	ASPM	n.2108-6394A>G c.6693A>G (p.Ile2231Met) c.4066-6394A>G (n.4066-6394A>G) c.1816-6394A>G (n.1816-6394A>G) c.651A>G (p.Ile217Met)	gnomAD v4
1	g.197102558T>G	CA422806583	ASPM	n.2108-6394A>C c.6693A>C (p.Ile2231=) c.4066-6394A>C (n.4066-6394A>C) c.1816-6394A>C (n.1816-6394A>C) c.651A>C (p.Ile217=)
1	g.197102559_197102560del	CA2574124292	ASPM	n.2108-6395_2108-6394del c.6692_6693del (p.Ile2231ThrfsTer6) c.4066-6395_4066-6394del (n.4066-6395_4066-6394del) c.1816-6395_1816-6394del (n.1816-6395_1816-6394del) c.650_651del (p.Ile217ThrfsTer6)	ClinVar
1	g.197102559A=	CA1217930342	ASPM	n.2108-6395T= c.6692T= (p.Ile2231=) c.4066-6395T= (n.4066-6395T=) c.1816-6395T= (n.1816-6395T=) c.650T= (p.Ile217=)
1	g.197102559A>C	CA344021730	ASPM	n.2108-6395T>G c.6692T>G (p.Ile2231Arg) c.4066-6395T>G (n.4066-6395T>G) c.1816-6395T>G (n.1816-6395T>G) c.650T>G (p.Ile217Arg)
1	g.197102559A>G	CA1309542	ASPM	n.2108-6395T>C c.6692T>C (p.Ile2231Thr) c.4066-6395T>C (n.4066-6395T>C) c.1816-6395T>C (n.1816-6395T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102559A>T	CA344021731	ASPM	n.2108-6395T>A c.6692T>A (p.Ile2231Lys) c.4066-6395T>A (n.4066-6395T>A) c.1816-6395T>A (n.1816-6395T>A) c.650T>A (p.Ile217Lys)
1	g.197102560del	CA2649661672	ASPM	n.2108-6396del c.6691del (p.Ile2231TyrfsTer9) c.4066-6396del (n.4066-6396del) c.1816-6396del (n.1816-6396del) c.649del (p.Ile217TyrfsTer9)	gnomAD v4
1	g.197102560T>A	CA344021733	ASPM	n.2108-6396A>T c.6691A>T (p.Ile2231Leu) c.4066-6396A>T (n.4066-6396A>T) c.1816-6396A>T (n.1816-6396A>T) c.649A>T (p.Ile217Leu)
1	g.197102560T>C	CA344021734	ASPM	n.2108-6396A>G c.6691A>G (p.Ile2231Val) c.4066-6396A>G (n.4066-6396A>G) c.1816-6396A>G (n.1816-6396A>G) c.649A>G (p.Ile217Val)
1	g.197102560T>G	CA344021732	ASPM	n.2108-6396A>C c.6691A>C (p.Ile2231Leu) c.4066-6396A>C (n.4066-6396A>C) c.1816-6396A>C (n.1816-6396A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu)
1	g.197102561G>A	CA422806586	ASPM	n.2108-6397C>T c.6690C>T (p.Asn2230=) c.4066-6397C>T (n.4066-6397C>T) c.1816-6397C>T (n.1816-6397C>T) c.648C>T (p.Asn216=)
1	g.197102561G>C	CA344021735	ASPM	n.2108-6397C>G c.6690C>G (p.Asn2230Lys) c.4066-6397C>G (n.4066-6397C>G) c.1816-6397C>G (n.1816-6397C>G) c.648C>G (p.Asn216Lys)
1	g.197102561G>T	CA344021736	ASPM	n.2108-6397C>A c.6690C>A (p.Asn2230Lys) c.4066-6397C>A (n.4066-6397C>A) c.1816-6397C>A (n.1816-6397C>A) c.648C>A (p.Asn216Lys)
1	g.197102561_197102565delinsGTTTC	CA1217930343	ASPM	n.2108-6401_2108-6397delinsGAAAC c.6686_6690delinsGAAAC (p.Arg2229=) c.4066-6401_4066-6397delinsGAAAC (n.4066-6401_4066-6397delinsGAAAC) c.1816-6401_1816-6397delinsGAAAC (n.1816-6401_1816-6397delinsGAAAC) c.644_648delinsGAAAC (p.Arg215=)
1	g.197102562T>A	CA344021737	ASPM	n.2108-6398A>T c.6689A>T (p.Asn2230Ile) c.4066-6398A>T (n.4066-6398A>T) c.1816-6398A>T (n.1816-6398A>T) c.647A>T (p.Asn216Ile)
1	g.197102562T>C	CA344021738	ASPM	n.2108-6398A>G c.6689A>G (p.Asn2230Ser) c.4066-6398A>G (n.4066-6398A>G) c.1816-6398A>G (n.1816-6398A>G) c.647A>G (p.Asn216Ser)	gnomAD v4
1	g.197102562T>G	CA344021739	ASPM	n.2108-6398A>C c.6689A>C (p.Asn2230Thr) c.4066-6398A>C (n.4066-6398A>C) c.1816-6398A>C (n.1816-6398A>C) c.647A>C (p.Asn216Thr)
1	g.197102570_197102573del	CA1309543	ASPM	n.2108-6401_2108-6398del c.6686_6689del (p.Arg2229ThrfsTer10) c.4066-6401_4066-6398del (n.4066-6401_4066-6398del) c.1816-6401_1816-6398del (n.1816-6401_1816-6398del) c.644_647del (p.Arg215ThrfsTer10)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102563T>A	CA344021740	ASPM	n.2108-6399A>T c.6688A>T (p.Asn2230Tyr) c.4066-6399A>T (n.4066-6399A>T) c.1816-6399A>T (n.1816-6399A>T) c.646A>T (p.Asn216Tyr)
1	g.197102563T>C	CA1309544	ASPM	n.2108-6399A>G c.6688A>G (p.Asn2230Asp) c.4066-6399A>G (n.4066-6399A>G) c.1816-6399A>G (n.1816-6399A>G) c.646A>G (p.Asn216Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102563T>G	CA344021741	ASPM	n.2108-6399A>C c.6688A>C (p.Asn2230His) c.4066-6399A>C (n.4066-6399A>C) c.1816-6399A>C (n.1816-6399A>C) c.646A>C (p.Asn216His)	gnomAD v4
1	g.197102563T=	CA1217930344	ASPM	n.2108-6399A= c.6688A= (p.Asn2230=) c.4066-6399A= (n.4066-6399A=) c.1816-6399A= (n.1816-6399A=) c.646A= (p.Asn216=)
1	g.197102563_197102565delinsTTC	CA1217930345	ASPM	n.2108-6401_2108-6399delinsGAA c.6686_6688delinsGAA (p.Arg2229=) c.4066-6401_4066-6399delinsGAA (n.4066-6401_4066-6399delinsGAA) c.1816-6401_1816-6399delinsGAA (n.1816-6401_1816-6399delinsGAA) c.644_646delinsGAA (p.Arg215=)
1	g.197102564T>A	CA344021742	ASPM	n.2108-6400A>T c.6687A>T (p.Arg2229Ser) c.4066-6400A>T (n.4066-6400A>T) c.1816-6400A>T (n.1816-6400A>T) c.645A>T (p.Arg215Ser)
1	g.197102564T>C	CA422806589	ASPM	n.2108-6400A>G c.6687A>G (p.Arg2229=) c.4066-6400A>G (n.4066-6400A>G) c.1816-6400A>G (n.1816-6400A>G) c.645A>G (p.Arg215=)
1	g.197102564T>G	CA344021743	ASPM	n.2108-6400A>C c.6687A>C (p.Arg2229Ser) c.4066-6400A>C (n.4066-6400A>C) c.1816-6400A>C (n.1816-6400A>C) c.645A>C (p.Arg215Ser)
1	g.197102565_197102566del	CA528534994	ASPM	n.2108-6401_2108-6400del c.6686_6687del (p.Arg2229LysfsTer8) c.4066-6401_4066-6400del (n.4066-6401_4066-6400del) c.1816-6401_1816-6400del (n.1816-6401_1816-6400del) c.644_645del (p.Arg215LysfsTer8)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102565C>A	CA344021744	ASPM	n.2108-6401G>T c.6686G>T (p.Arg2229Ile) c.4066-6401G>T (n.4066-6401G>T) c.1816-6401G>T (n.1816-6401G>T) c.644G>T (p.Arg215Ile)
1	g.197102565C=	CA1148256698	ASPM	n.2108-6401G= c.6686G= (p.Arg2229=) c.4066-6401G= (n.4066-6401G=) c.1816-6401G= (n.1816-6401G=) c.644G= (p.Arg215=)
1	g.197102565C>G	CA1309545	ASPM	n.2108-6401G>C c.6686G>C (p.Arg2229Thr) c.4066-6401G>C (n.4066-6401G>C) c.1816-6401G>C (n.1816-6401G>C) c.644G>C (p.Arg215Thr)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197102565C>T	CA344021745	ASPM	n.2108-6401G>A c.6686G>A (p.Arg2229Lys) c.4066-6401G>A (n.4066-6401G>A) c.1816-6401G>A (n.1816-6401G>A) c.644G>A (p.Arg215Lys)
1	g.197102566T>A	CA344021746	ASPM	n.2108-6402A>T c.6685A>T (p.Arg2229Ter) c.4066-6402A>T (n.4066-6402A>T) c.1816-6402A>T (n.1816-6402A>T) c.643A>T (p.Arg215Ter)
1	g.197102566T>C	CA344021747	ASPM	n.2108-6402A>G c.6685A>G (p.Arg2229Gly) c.4066-6402A>G (n.4066-6402A>G) c.1816-6402A>G (n.1816-6402A>G) c.643A>G (p.Arg215Gly)
1	g.197102566T>G	CA422806593	ASPM	n.2108-6402A>C c.6685A>C (p.Arg2229=) c.4066-6402A>C (n.4066-6402A>C) c.1816-6402A>C (n.1816-6402A>C) c.643A>C (p.Arg215=)	gnomAD v4
1	g.197102567T>A	CA344021748	ASPM	n.2108-6403A>T c.6684A>T (p.Glu2228Asp) c.4066-6403A>T (n.4066-6403A>T) c.1816-6403A>T (n.1816-6403A>T) c.642A>T (p.Glu214Asp)
1	g.197102567T>C	CA422806594	ASPM	n.2108-6403A>G c.6684A>G (p.Glu2228=) c.4066-6403A>G (n.4066-6403A>G) c.1816-6403A>G (n.1816-6403A>G) c.642A>G (p.Glu214=)
1	g.197102567T>G	CA344021749	ASPM	n.2108-6403A>C c.6684A>C (p.Glu2228Asp) c.4066-6403A>C (n.4066-6403A>C) c.1816-6403A>C (n.1816-6403A>C) c.642A>C (p.Glu214Asp)
1	g.197102568T>A	CA344021750	ASPM	n.2108-6404A>T c.6683A>T (p.Glu2228Val) c.4066-6404A>T (n.4066-6404A>T) c.1816-6404A>T (n.1816-6404A>T) c.641A>T (p.Glu214Val)
1	g.197102568T>C	CA344021751	ASPM	n.2108-6404A>G c.6683A>G (p.Glu2228Gly) c.4066-6404A>G (n.4066-6404A>G) c.1816-6404A>G (n.1816-6404A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly)
1	g.197102568T>G	CA344021752	ASPM	n.2108-6404A>C c.6683A>C (p.Glu2228Ala) c.4066-6404A>C (n.4066-6404A>C) c.1816-6404A>C (n.1816-6404A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala)
1	g.197102569C>A	CA344021753	ASPM	n.2108-6405G>T c.6682G>T (p.Glu2228Ter) c.4066-6405G>T (n.4066-6405G>T) c.1816-6405G>T (n.1816-6405G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter)
1	g.197102569C>G	CA344021754	ASPM	n.2108-6405G>C c.6682G>C (p.Glu2228Gln) c.4066-6405G>C (n.4066-6405G>C) c.1816-6405G>C (n.1816-6405G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln)
1	g.197102569C>T	CA344021755	ASPM	n.2108-6405G>A c.6682G>A (p.Glu2228Lys) c.4066-6405G>A (n.4066-6405G>A) c.1816-6405G>A (n.1816-6405G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys)	gnomAD v4
1	g.197102570T>A	CA344021757	ASPM	n.2108-6406A>T c.6681A>T (p.Lys2227Asn) c.4066-6406A>T (n.4066-6406A>T) c.1816-6406A>T (n.1816-6406A>T) c.639A>T (p.Lys213Asn)
1	g.197102570T>C	CA422806598	ASPM	n.2108-6406A>G c.6681A>G (p.Lys2227=) c.4066-6406A>G (n.4066-6406A>G) c.1816-6406A>G (n.1816-6406A>G) c.639A>G (p.Lys213=)
1	g.197102570T>G	CA344021756	ASPM	n.2108-6406A>C c.6681A>C (p.Lys2227Asn) c.4066-6406A>C (n.4066-6406A>C) c.1816-6406A>C (n.1816-6406A>C) c.639A>C (p.Lys213Asn)
1	g.197102571T>A	CA344021758	ASPM	n.2108-6407A>T c.6680A>T (p.Lys2227Ile) c.4066-6407A>T (n.4066-6407A>T) c.1816-6407A>T (n.1816-6407A>T) c.638A>T (p.Lys213Ile)
1	g.197102571T>C	CA344021759	ASPM	n.2108-6407A>G c.6680A>G (p.Lys2227Arg) c.4066-6407A>G (n.4066-6407A>G) c.1816-6407A>G (n.1816-6407A>G) c.638A>G (p.Lys213Arg)
1	g.197102571T>G	CA344021760	ASPM	n.2108-6407A>C c.6680A>C (p.Lys2227Thr) c.4066-6407A>C (n.4066-6407A>C) c.1816-6407A>C (n.1816-6407A>C) c.638A>C (p.Lys213Thr)
1	g.197102572T>A	CA344021761	ASPM	n.2108-6408A>T c.6679A>T (p.Lys2227Ter) c.4066-6408A>T (n.4066-6408A>T) c.1816-6408A>T (n.1816-6408A>T) c.637A>T (p.Lys213Ter)
1	g.197102572T>C	CA344021762	ASPM	n.2108-6408A>G c.6679A>G (p.Lys2227Glu) c.4066-6408A>G (n.4066-6408A>G) c.1816-6408A>G (n.1816-6408A>G) c.637A>G (p.Lys213Glu)
1	g.197102572T>G	CA344021763	ASPM	n.2108-6408A>C c.6679A>C (p.Lys2227Gln) c.4066-6408A>C (n.4066-6408A>C) c.1816-6408A>C (n.1816-6408A>C) c.637A>C (p.Lys213Gln)
1	g.197102573C>A	CA1309546	ASPM	n.2108-6409G>T c.6678G>T (p.Met2226Ile) c.4066-6409G>T (n.4066-6409G>T) c.1816-6409G>T (n.1816-6409G>T) c.636G>T (p.Met212Ile)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102573C=	CA1142212760	ASPM	n.2108-6409G= c.6678G= (p.Met2226=) c.4066-6409G= (n.4066-6409G=) c.1816-6409G= (n.1816-6409G=) c.636G= (p.Met212=)
1	g.197102573C>G	CA344021764	ASPM	n.2108-6409G>C c.6678G>C (p.Met2226Ile) c.4066-6409G>C (n.4066-6409G>C) c.1816-6409G>C (n.1816-6409G>C) c.636G>C (p.Met212Ile)
1	g.197102573C>T	CA344021765	ASPM	n.2108-6409G>A c.6678G>A (p.Met2226Ile) c.4066-6409G>A (n.4066-6409G>A) c.1816-6409G>A (n.1816-6409G>A) c.636G>A (p.Met212Ile)
1	g.197102574A>C	CA344021766	ASPM	n.2108-6410T>G c.6677T>G (p.Met2226Arg) c.4066-6410T>G (n.4066-6410T>G) c.1816-6410T>G (n.1816-6410T>G) c.635T>G (p.Met212Arg)
1	g.197102574A>G	CA344021767	ASPM	n.2108-6410T>C c.6677T>C (p.Met2226Thr) c.4066-6410T>C (n.4066-6410T>C) c.1816-6410T>C (n.1816-6410T>C) c.635T>C (p.Met212Thr)	gnomAD v4
1	g.197102574A>T	CA344021768	ASPM	n.2108-6410T>A c.6677T>A (p.Met2226Lys) c.4066-6410T>A (n.4066-6410T>A) c.1816-6410T>A (n.1816-6410T>A) c.635T>A (p.Met212Lys)
1	g.197102575T>A	CA344021769	ASPM	n.2108-6411A>T c.6676A>T (p.Met2226Leu) c.4066-6411A>T (n.4066-6411A>T) c.1816-6411A>T (n.1816-6411A>T) c.634A>T (p.Met212Leu)
1	g.197102575T>C	CA1309547	ASPM	n.2108-6411A>G c.6676A>G (p.Met2226Val) c.4066-6411A>G (n.4066-6411A>G) c.1816-6411A>G (n.1816-6411A>G) c.634A>G (p.Met212Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102575T>G	CA344021770	ASPM	n.2108-6411A>C c.6676A>C (p.Met2226Leu) c.4066-6411A>C (n.4066-6411A>C) c.1816-6411A>C (n.1816-6411A>C) c.634A>C (p.Met212Leu)
1	g.197102575T=	CA1217930346	ASPM	n.2108-6411A= c.6676A= (p.Met2226=) c.4066-6411A= (n.4066-6411A=) c.1816-6411A= (n.1816-6411A=) c.634A= (p.Met212=)
1	g.197102575_197102576insGAGCTTT	CA2561913960	ASPM	n.2108-6411_2108-6410insAAGCTCA c.6676_6677insAAGCTCA (p.Met2226LysfsTer14) c.4066-6411_4066-6410insAAGCTCA (n.4066-6411_4066-6410insAAGCTCA) c.1816-6411_1816-6410insAAGCTCA (n.1816-6411_1816-6410insAAGCTCA) c.634_635insAAGCTCA (p.Met212LysfsTer14)
1	g.197102576T>A	CA422806601	ASPM	n.2108-6412A>T c.6675A>T (p.Ala2225=) c.4066-6412A>T (n.4066-6412A>T) c.1816-6412A>T (n.1816-6412A>T) c.633A>T (p.Ala211=)
1	g.197102576T>C	CA422806603	ASPM	n.2108-6412A>G c.6675A>G (p.Ala2225=) c.4066-6412A>G (n.4066-6412A>G) c.1816-6412A>G (n.1816-6412A>G) c.633A>G (p.Ala211=)
1	g.197102576T>G	CA422806602	ASPM	n.2108-6412A>C c.6675A>C (p.Ala2225=) c.4066-6412A>C (n.4066-6412A>C) c.1816-6412A>C (n.1816-6412A>C) c.633A>C (p.Ala211=)
1	g.197102577G>A	CA344021771	ASPM	n.2108-6413C>T c.6674C>T (p.Ala2225Val) c.4066-6413C>T (n.4066-6413C>T) c.1816-6413C>T (n.1816-6413C>T) c.632C>T (p.Ala211Val)
1	g.197102577G>C	CA344021772	ASPM	n.2108-6413C>G c.6674C>G (p.Ala2225Gly) c.4066-6413C>G (n.4066-6413C>G) c.1816-6413C>G (n.1816-6413C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly)
1	g.197102577G>T	CA344021773	ASPM	n.2108-6413C>A c.6674C>A (p.Ala2225Glu) c.4066-6413C>A (n.4066-6413C>A) c.1816-6413C>A (n.1816-6413C>A) c.632C>A (p.Ala211Glu)	COSMIC
1	g.197102578C>A	CA344021774	ASPM	n.2108-6414G>T c.6673G>T (p.Ala2225Ser) c.4066-6414G>T (n.4066-6414G>T) c.1816-6414G>T (n.1816-6414G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser)
1	g.197102578C>G	CA344021775	ASPM	n.2108-6414G>C c.6673G>C (p.Ala2225Pro) c.4066-6414G>C (n.4066-6414G>C) c.1816-6414G>C (n.1816-6414G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro)
1	g.197102578C>T	CA344021776	ASPM	n.2108-6414G>A c.6673G>A (p.Ala2225Thr) c.4066-6414G>A (n.4066-6414G>A) c.1816-6414G>A (n.1816-6414G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr)
1	g.197102579C>A	CA344021777	ASPM	n.2108-6415G>T c.6672G>T (p.Trp2224Cys) c.4066-6415G>T (n.4066-6415G>T) c.1816-6415G>T (n.1816-6415G>T) c.630G>T (p.Trp210Cys)
1	g.197102579C>G	CA344021779	ASPM	n.2108-6415G>C c.6672G>C (p.Trp2224Cys) c.4066-6415G>C (n.4066-6415G>C) c.1816-6415G>C (n.1816-6415G>C) c.630G>C (p.Trp210Cys)
1	g.197102579C>T	CA344021778	ASPM	n.2108-6415G>A c.6672G>A (p.Trp2224Ter) c.4066-6415G>A (n.4066-6415G>A) c.1816-6415G>A (n.1816-6415G>A) c.630G>A (p.Trp210Ter)
1	g.197102580C>A	CA344021780	ASPM	n.2108-6416G>T c.6671G>T (p.Trp2224Leu) c.4066-6416G>T (n.4066-6416G>T) c.1816-6416G>T (n.1816-6416G>T) c.629G>T (p.Trp210Leu)
1	g.197102580C>G	CA344021781	ASPM	n.2108-6416G>C c.6671G>C (p.Trp2224Ser) c.4066-6416G>C (n.4066-6416G>C) c.1816-6416G>C (n.1816-6416G>C) c.629G>C (p.Trp210Ser)	COSMIC
1	g.197102580C>T	CA344021782	ASPM	n.2108-6416G>A c.6671G>A (p.Trp2224Ter) c.4066-6416G>A (n.4066-6416G>A) c.1816-6416G>A (n.1816-6416G>A) c.629G>A (p.Trp210Ter)
1	g.197102581A=	CA1217930347	ASPM	n.2108-6417T= c.6670T= (p.Trp2224=) c.4066-6417T= (n.4066-6417T=) c.1816-6417T= (n.1816-6417T=) c.628T= (p.Trp210=)
1	g.197102581A>C	CA344021783	ASPM	n.2108-6417T>G c.6670T>G (p.Trp2224Gly) c.4066-6417T>G (n.4066-6417T>G) c.1816-6417T>G (n.1816-6417T>G) c.628T>G (p.Trp210Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102581A>G	CA344021784	ASPM	n.2108-6417T>C c.6670T>C (p.Trp2224Arg) c.4066-6417T>C (n.4066-6417T>C) c.1816-6417T>C (n.1816-6417T>C) c.628T>C (p.Trp210Arg)
1	g.197102581A>T	CA344021785	ASPM	n.2108-6417T>A c.6670T>A (p.Trp2224Arg) c.4066-6417T>A (n.4066-6417T>A) c.1816-6417T>A (n.1816-6417T>A) c.628T>A (p.Trp210Arg)

Number of alleles fetched