Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197102479G>A | CA344021553 | ASPM | n.2108-6315C>T c.6772C>T (p.His2258Tyr) c.4066-6315C>T (n.4066-6315C>T) c.1816-6315C>T (n.1816-6315C>T) c.730C>T (p.His244Tyr) | |
1 | g.197102479G>C | CA344021554 | ASPM | n.2108-6315C>G c.6772C>G (p.His2258Asp) c.4066-6315C>G (n.4066-6315C>G) c.1816-6315C>G (n.1816-6315C>G) c.730C>G (p.His244Asp) | |
1 | g.197102479G>T | CA344021555 | ASPM | n.2108-6315C>A c.6772C>A (p.His2258Asn) c.4066-6315C>A (n.4066-6315C>A) c.1816-6315C>A (n.1816-6315C>A) c.730C>A (p.His244Asn) | |
1 | g.197102479_197102481del | CA2574124291 | ASPM | n.2108-6317_2108-6315del c.6770_6772del (p.Arg2257_His2258delinsAsn) c.4066-6317_4066-6315del (n.4066-6317_4066-6315del) c.1816-6317_1816-6315del (n.1816-6317_1816-6315del) c.728_730del (p.Arg243_His244delinsAsn) | |
1 | g.197102480T>A | CA344021556 | ASPM | n.2108-6316A>T c.6771A>T (p.Arg2257Ser) c.4066-6316A>T (n.4066-6316A>T) c.1816-6316A>T (n.1816-6316A>T) c.729A>T (p.Arg243Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197102480T>C | CA1309525 | ASPM | n.2108-6316A>G c.6771A>G (p.Arg2257=) c.4066-6316A>G (n.4066-6316A>G) c.1816-6316A>G (n.1816-6316A>G) c.729A>G (p.Arg243=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102480T>G | CA344021557 | ASPM | n.2108-6316A>C c.6771A>C (p.Arg2257Ser) c.4066-6316A>C (n.4066-6316A>C) c.1816-6316A>C (n.1816-6316A>C) c.729A>C (p.Arg243Ser) | |
1 | g.197102480T= | CA1217930311 | ASPM | n.2108-6316A= c.6771A= (p.Arg2257=) c.4066-6316A= (n.4066-6316A=) c.1816-6316A= (n.1816-6316A=) c.729A= (p.Arg243=) | |
1 | g.197102481C>A | CA344021558 | ASPM | n.2108-6317G>T c.6770G>T (p.Arg2257Ile) c.4066-6317G>T (n.4066-6317G>T) c.1816-6317G>T (n.1816-6317G>T) c.728G>T (p.Arg243Ile) | |
1 | g.197102481C>G | CA344021559 | ASPM | n.2108-6317G>C c.6770G>C (p.Arg2257Thr) c.4066-6317G>C (n.4066-6317G>C) c.1816-6317G>C (n.1816-6317G>C) c.728G>C (p.Arg243Thr) | |
1 | g.197102481C>T | CA344021560 | ASPM | n.2108-6317G>A c.6770G>A (p.Arg2257Lys) c.4066-6317G>A (n.4066-6317G>A) c.1816-6317G>A (n.1816-6317G>A) c.728G>A (p.Arg243Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102482T>A | CA344021561 | ASPM | n.2108-6318A>T c.6769A>T (p.Arg2257Ter) c.4066-6318A>T (n.4066-6318A>T) c.1816-6318A>T (n.1816-6318A>T) c.727A>T (p.Arg243Ter) | |
1 | g.197102482T>C | CA344021562 | ASPM | n.2108-6318A>G c.6769A>G (p.Arg2257Gly) c.4066-6318A>G (n.4066-6318A>G) c.1816-6318A>G (n.1816-6318A>G) c.727A>G (p.Arg243Gly) | |
1 | g.197102482T>G | CA422806474 | ASPM | n.2108-6318A>C c.6769A>C (p.Arg2257=) c.4066-6318A>C (n.4066-6318A>C) c.1816-6318A>C (n.1816-6318A>C) c.727A>C (p.Arg243=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102482T= | CA1217930312 | ASPM | n.2108-6318A= c.6769A= (p.Arg2257=) c.4066-6318A= (n.4066-6318A=) c.1816-6318A= (n.1816-6318A=) c.727A= (p.Arg243=) | |
1 | g.197102483T>A | CA344021563 | ASPM | n.2108-6319A>T c.6768A>T (p.Arg2256Ser) c.4066-6319A>T (n.4066-6319A>T) c.1816-6319A>T (n.1816-6319A>T) c.726A>T (p.Arg242Ser) | |
1 | g.197102483T>C | CA422806476 | ASPM | n.2108-6319A>G c.6768A>G (p.Arg2256=) c.4066-6319A>G (n.4066-6319A>G) c.1816-6319A>G (n.1816-6319A>G) c.726A>G (p.Arg242=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102483T>G | CA344021564 | ASPM | n.2108-6319A>C c.6768A>C (p.Arg2256Ser) c.4066-6319A>C (n.4066-6319A>C) c.1816-6319A>C (n.1816-6319A>C) c.726A>C (p.Arg242Ser) | |
1 | g.197102483T= | CA1217930313 | ASPM | n.2108-6319A= c.6768A= (p.Arg2256=) c.4066-6319A= (n.4066-6319A=) c.1816-6319A= (n.1816-6319A=) c.726A= (p.Arg242=) | |
1 | g.197102484C>A | CA344021565 | ASPM | n.2108-6320G>T c.6767G>T (p.Arg2256Ile) c.4066-6320G>T (n.4066-6320G>T) c.1816-6320G>T (n.1816-6320G>T) c.725G>T (p.Arg242Ile) | |
1 | g.197102484C= | CA1217930314 | ASPM | n.2108-6320G= c.6767G= (p.Arg2256=) c.4066-6320G= (n.4066-6320G=) c.1816-6320G= (n.1816-6320G=) c.725G= (p.Arg242=) | |
1 | g.197102484C>G | CA344021566 | ASPM | n.2108-6320G>C c.6767G>C (p.Arg2256Thr) c.4066-6320G>C (n.4066-6320G>C) c.1816-6320G>C (n.1816-6320G>C) c.725G>C (p.Arg242Thr) | |
1 | g.197102484C>T | CA35871152 | ASPM | n.2108-6320G>A c.6767G>A (p.Arg2256Lys) c.4066-6320G>A (n.4066-6320G>A) c.1816-6320G>A (n.1816-6320G>A) c.725G>A (p.Arg242Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102485T>A | CA344021567 | ASPM | n.2108-6321A>T c.6766A>T (p.Arg2256Ter) c.4066-6321A>T (n.4066-6321A>T) c.1816-6321A>T (n.1816-6321A>T) c.724A>T (p.Arg242Ter) | |
1 | g.197102485T>C | CA344021568 | ASPM | n.2108-6321A>G c.6766A>G (p.Arg2256Gly) c.4066-6321A>G (n.4066-6321A>G) c.1816-6321A>G (n.1816-6321A>G) c.724A>G (p.Arg242Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197102485T>G | CA422806480 | ASPM | n.2108-6321A>C c.6766A>C (p.Arg2256=) c.4066-6321A>C (n.4066-6321A>C) c.1816-6321A>C (n.1816-6321A>C) c.724A>C (p.Arg242=) | |
1 | g.197102486A= | CA1143841614 | ASPM | n.2108-6322T= c.6765T= (p.Ala2255=) c.4066-6322T= (n.4066-6322T=) c.1816-6322T= (n.1816-6322T=) c.723T= (p.Ala241=) | |
1 | g.197102486A>C | CA35871153 | ASPM | n.2108-6322T>G c.6765T>G (p.Ala2255=) c.4066-6322T>G (n.4066-6322T>G) c.1816-6322T>G (n.1816-6322T>G) c.723T>G (p.Ala241=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102486A>G | CA422806482 | ASPM | n.2108-6322T>C c.6765T>C (p.Ala2255=) c.4066-6322T>C (n.4066-6322T>C) c.1816-6322T>C (n.1816-6322T>C) c.723T>C (p.Ala241=) | |
1 | g.197102486A>T | CA422806481 | ASPM | n.2108-6322T>A c.6765T>A (p.Ala2255=) c.4066-6322T>A (n.4066-6322T>A) c.1816-6322T>A (n.1816-6322T>A) c.723T>A (p.Ala241=) | |
1 | g.197102487G>A | CA344021569 | ASPM | n.2108-6323C>T c.6764C>T (p.Ala2255Val) c.4066-6323C>T (n.4066-6323C>T) c.1816-6323C>T (n.1816-6323C>T) c.722C>T (p.Ala241Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102487G>C | CA344021570 | ASPM | n.2108-6323C>G c.6764C>G (p.Ala2255Gly) c.4066-6323C>G (n.4066-6323C>G) c.1816-6323C>G (n.1816-6323C>G) c.722C>G (p.Ala241Gly) | |
1 | g.197102487G= | CA1217930315 | ASPM | n.2108-6323C= c.6764C= (p.Ala2255=) c.4066-6323C= (n.4066-6323C=) c.1816-6323C= (n.1816-6323C=) c.722C= (p.Ala241=) | |
1 | g.197102487G>T | CA344021571 | ASPM | n.2108-6323C>A c.6764C>A (p.Ala2255Asp) c.4066-6323C>A (n.4066-6323C>A) c.1816-6323C>A (n.1816-6323C>A) c.722C>A (p.Ala241Asp) | |
1 | g.197102488C>A | CA344021572 | ASPM | n.2108-6324G>T c.6763G>T (p.Ala2255Ser) c.4066-6324G>T (n.4066-6324G>T) c.1816-6324G>T (n.1816-6324G>T) c.721G>T (p.Ala241Ser) | |
1 | g.197102488C>G | CA344021573 | ASPM | n.2108-6324G>C c.6763G>C (p.Ala2255Pro) c.4066-6324G>C (n.4066-6324G>C) c.1816-6324G>C (n.1816-6324G>C) c.721G>C (p.Ala241Pro) | |
1 | g.197102488C>T | CA344021574 | ASPM | n.2108-6324G>A c.6763G>A (p.Ala2255Thr) c.4066-6324G>A (n.4066-6324G>A) c.1816-6324G>A (n.1816-6324G>A) c.721G>A (p.Ala241Thr) | |
1 | g.197102489T>A | CA344021575 | ASPM | n.2108-6325A>T c.6762A>T (p.Lys2254Asn) c.4066-6325A>T (n.4066-6325A>T) c.1816-6325A>T (n.1816-6325A>T) c.720A>T (p.Lys240Asn) | |
1 | g.197102489T>C | CA422806486 | ASPM | n.2108-6325A>G c.6762A>G (p.Lys2254=) c.4066-6325A>G (n.4066-6325A>G) c.1816-6325A>G (n.1816-6325A>G) c.720A>G (p.Lys240=) | |
1 | g.197102489T>G | CA344021576 | ASPM | n.2108-6325A>C c.6762A>C (p.Lys2254Asn) c.4066-6325A>C (n.4066-6325A>C) c.1816-6325A>C (n.1816-6325A>C) c.720A>C (p.Lys240Asn) | |
1 | g.197102491del | CA2649661669 | ASPM | n.2108-6325del c.6762del (p.Ala2255LeufsTer5) c.4066-6325del (n.4066-6325del) c.1816-6325del (n.1816-6325del) c.720del (p.Ala241LeufsTer5) | gnomAD v4 |
1 | g.197102490T>A | CA344021579 | ASPM | n.2108-6326A>T c.6761A>T (p.Lys2254Ile) c.4066-6326A>T (n.4066-6326A>T) c.1816-6326A>T (n.1816-6326A>T) c.719A>T (p.Lys240Ile) | |
1 | g.197102490T>C | CA344021578 | ASPM | n.2108-6326A>G c.6761A>G (p.Lys2254Arg) c.4066-6326A>G (n.4066-6326A>G) c.1816-6326A>G (n.1816-6326A>G) c.719A>G (p.Lys240Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102490T>G | CA344021577 | ASPM | n.2108-6326A>C c.6761A>C (p.Lys2254Thr) c.4066-6326A>C (n.4066-6326A>C) c.1816-6326A>C (n.1816-6326A>C) c.719A>C (p.Lys240Thr) | |
1 | g.197102490T= | CA1217930316 | ASPM | n.2108-6326A= c.6761A= (p.Lys2254=) c.4066-6326A= (n.4066-6326A=) c.1816-6326A= (n.1816-6326A=) c.719A= (p.Lys240=) | |
1 | g.197102491T>A | CA344021581 | ASPM | n.2108-6327A>T c.6760A>T (p.Lys2254Ter) c.4066-6327A>T (n.4066-6327A>T) c.1816-6327A>T (n.1816-6327A>T) c.718A>T (p.Lys240Ter) | |
1 | g.197102491T>C | CA344021580 | ASPM | n.2108-6327A>G c.6760A>G (p.Lys2254Glu) c.4066-6327A>G (n.4066-6327A>G) c.1816-6327A>G (n.1816-6327A>G) c.718A>G (p.Lys240Glu) | |
1 | g.197102491T>G | CA344021582 | ASPM | n.2108-6327A>C c.6760A>C (p.Lys2254Gln) c.4066-6327A>C (n.4066-6327A>C) c.1816-6327A>C (n.1816-6327A>C) c.718A>C (p.Lys240Gln) | |
1 | g.197102492C>A | CA344021583 | ASPM | n.2108-6328G>T c.6759G>T (p.Lys2253Asn) c.4066-6328G>T (n.4066-6328G>T) c.1816-6328G>T (n.1816-6328G>T) c.717G>T (p.Lys239Asn) | |
1 | g.197102492C= | CA1148878019 | ASPM | n.2108-6328G= c.6759G= (p.Lys2253=) c.4066-6328G= (n.4066-6328G=) c.1816-6328G= (n.1816-6328G=) c.717G= (p.Lys239=) | |
1 | g.197102492C>G | CA344021584 | ASPM | n.2108-6328G>C c.6759G>C (p.Lys2253Asn) c.4066-6328G>C (n.4066-6328G>C) c.1816-6328G>C (n.1816-6328G>C) c.717G>C (p.Lys239Asn) | |
1 | g.197102492C>T | CA1309526 | ASPM | n.2108-6328G>A c.6759G>A (p.Lys2253=) c.4066-6328G>A (n.4066-6328G>A) c.1816-6328G>A (n.1816-6328G>A) c.717G>A (p.Lys239=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102493T>A | CA344021585 | ASPM | n.2108-6329A>T c.6758A>T (p.Lys2253Met) c.4066-6329A>T (n.4066-6329A>T) c.1816-6329A>T (n.1816-6329A>T) c.716A>T (p.Lys239Met) | |
1 | g.197102493T>C | CA344021586 | ASPM | n.2108-6329A>G c.6758A>G (p.Lys2253Arg) c.4066-6329A>G (n.4066-6329A>G) c.1816-6329A>G (n.1816-6329A>G) c.716A>G (p.Lys239Arg) | |
1 | g.197102493T>G | CA344021587 | ASPM | n.2108-6329A>C c.6758A>C (p.Lys2253Thr) c.4066-6329A>C (n.4066-6329A>C) c.1816-6329A>C (n.1816-6329A>C) c.716A>C (p.Lys239Thr) | |
1 | g.197102494T>A | CA344021588 | ASPM | n.2108-6330A>T c.6757A>T (p.Lys2253Ter) c.4066-6330A>T (n.4066-6330A>T) c.1816-6330A>T (n.1816-6330A>T) c.715A>T (p.Lys239Ter) | |
1 | g.197102494T>C | CA344021589 | ASPM | n.2108-6330A>G c.6757A>G (p.Lys2253Glu) c.4066-6330A>G (n.4066-6330A>G) c.1816-6330A>G (n.1816-6330A>G) c.715A>G (p.Lys239Glu) | |
1 | g.197102494T>G | CA344021590 | ASPM | n.2108-6330A>C c.6757A>C (p.Lys2253Gln) c.4066-6330A>C (n.4066-6330A>C) c.1816-6330A>C (n.1816-6330A>C) c.715A>C (p.Lys239Gln) | |
1 | g.197102495T>A | CA422806492 | ASPM | n.2108-6331A>T c.6756A>T (p.Gly2252=) c.4066-6331A>T (n.4066-6331A>T) c.1816-6331A>T (n.1816-6331A>T) c.714A>T (p.Gly238=) | |
1 | g.197102495T>C | CA422806493 | ASPM | n.2108-6331A>G c.6756A>G (p.Gly2252=) c.4066-6331A>G (n.4066-6331A>G) c.1816-6331A>G (n.1816-6331A>G) c.714A>G (p.Gly238=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102495T>G | CA422806494 | ASPM | n.2108-6331A>C c.6756A>C (p.Gly2252=) c.4066-6331A>C (n.4066-6331A>C) c.1816-6331A>C (n.1816-6331A>C) c.714A>C (p.Gly238=) | |
1 | g.197102496C>A | CA1309527 | ASPM | n.2108-6332G>T c.6755G>T (p.Gly2252Val) c.4066-6332G>T (n.4066-6332G>T) c.1816-6332G>T (n.1816-6332G>T) c.713G>T (p.Gly238Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102496C= | CA1143367047 | ASPM | n.2108-6332G= c.6755G= (p.Gly2252=) c.4066-6332G= (n.4066-6332G=) c.1816-6332G= (n.1816-6332G=) c.713G= (p.Gly238=) | |
1 | g.197102496C>G | CA344021591 | ASPM | n.2108-6332G>C c.6755G>C (p.Gly2252Ala) c.4066-6332G>C (n.4066-6332G>C) c.1816-6332G>C (n.1816-6332G>C) c.713G>C (p.Gly238Ala) | |
1 | g.197102496C>T | CA344021592 | ASPM | n.2108-6332G>A c.6755G>A (p.Gly2252Glu) c.4066-6332G>A (n.4066-6332G>A) c.1816-6332G>A (n.1816-6332G>A) c.713G>A (p.Gly238Glu) | |
1 | g.197102497C>A | CA344021595 | ASPM | n.2108-6333G>T c.6754G>T (p.Gly2252Ter) c.4066-6333G>T (n.4066-6333G>T) c.1816-6333G>T (n.1816-6333G>T) c.712G>T (p.Gly238Ter) | |
1 | g.197102497C>G | CA344021594 | ASPM | n.2108-6333G>C c.6754G>C (p.Gly2252Arg) c.4066-6333G>C (n.4066-6333G>C) c.1816-6333G>C (n.1816-6333G>C) c.712G>C (p.Gly238Arg) | |
1 | g.197102497C>T | CA344021593 | ASPM | n.2108-6333G>A c.6754G>A (p.Gly2252Arg) c.4066-6333G>A (n.4066-6333G>A) c.1816-6333G>A (n.1816-6333G>A) c.712G>A (p.Gly238Arg) | |
1 | g.197102498C>A | CA344021596 | ASPM | n.2108-6334G>T c.6753G>T (p.Arg2251Ser) c.4066-6334G>T (n.4066-6334G>T) c.1816-6334G>T (n.1816-6334G>T) c.711G>T (p.Arg237Ser) | |
1 | g.197102498C= | CA1217930317 | ASPM | n.2108-6334G= c.6753G= (p.Arg2251=) c.4066-6334G= (n.4066-6334G=) c.1816-6334G= (n.1816-6334G=) c.711G= (p.Arg237=) | |
1 | g.197102498C>G | CA344021597 | ASPM | n.2108-6334G>C c.6753G>C (p.Arg2251Ser) c.4066-6334G>C (n.4066-6334G>C) c.1816-6334G>C (n.1816-6334G>C) c.711G>C (p.Arg237Ser) | |
1 | g.197102498C>T | CA422806502 | ASPM | n.2108-6334G>A c.6753G>A (p.Arg2251=) c.4066-6334G>A (n.4066-6334G>A) c.1816-6334G>A (n.1816-6334G>A) c.711G>A (p.Arg237=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102499C>A | CA344021598 | ASPM | n.2108-6335G>T c.6752G>T (p.Arg2251Met) c.4066-6335G>T (n.4066-6335G>T) c.1816-6335G>T (n.1816-6335G>T) c.710G>T (p.Arg237Met) | |
1 | g.197102499C= | CA1217930318 | ASPM | n.2108-6335G= c.6752G= (p.Arg2251=) c.4066-6335G= (n.4066-6335G=) c.1816-6335G= (n.1816-6335G=) c.710G= (p.Arg237=) | |
1 | g.197102499C>G | CA344021599 | ASPM | n.2108-6335G>C c.6752G>C (p.Arg2251Thr) c.4066-6335G>C (n.4066-6335G>C) c.1816-6335G>C (n.1816-6335G>C) c.710G>C (p.Arg237Thr) | |
1 | g.197102499C>T | CA1309528 | ASPM | n.2108-6335G>A c.6752G>A (p.Arg2251Lys) c.4066-6335G>A (n.4066-6335G>A) c.1816-6335G>A (n.1816-6335G>A) c.710G>A (p.Arg237Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102500T>A | CA344021600 | ASPM | n.2108-6336A>T c.6751A>T (p.Arg2251Trp) c.4066-6336A>T (n.4066-6336A>T) c.1816-6336A>T (n.1816-6336A>T) c.709A>T (p.Arg237Trp) | |
1 | g.197102500T>C | CA344021601 | ASPM | n.2108-6336A>G c.6751A>G (p.Arg2251Gly) c.4066-6336A>G (n.4066-6336A>G) c.1816-6336A>G (n.1816-6336A>G) c.709A>G (p.Arg237Gly) | |
1 | g.197102500T>G | CA422806503 | ASPM | n.2108-6336A>C c.6751A>C (p.Arg2251=) c.4066-6336A>C (n.4066-6336A>C) c.1816-6336A>C (n.1816-6336A>C) c.709A>C (p.Arg237=) | |
1 | g.197102500_197102501delinsTA | CA1217930319 | ASPM | n.2108-6337_2108-6336delinsTA c.6750_6751delinsTA (p.Phe2250=) c.4066-6337_4066-6336delinsTA (n.4066-6337_4066-6336delinsTA) c.1816-6337_1816-6336delinsTA (n.1816-6337_1816-6336delinsTA) c.708_709delinsTA (p.Phe236=) | |
1 | g.197102501A>C | CA344021602 | ASPM | n.2108-6337T>G c.6750T>G (p.Phe2250Leu) c.4066-6337T>G (n.4066-6337T>G) c.1816-6337T>G (n.1816-6337T>G) c.708T>G (p.Phe236Leu) | |
1 | g.197102501A>G | CA422806504 | ASPM | n.2108-6337T>C c.6750T>C (p.Phe2250=) c.4066-6337T>C (n.4066-6337T>C) c.1816-6337T>C (n.1816-6337T>C) c.708T>C (p.Phe236=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102501A>T | CA344021603 | ASPM | n.2108-6337T>A c.6750T>A (p.Phe2250Leu) c.4066-6337T>A (n.4066-6337T>A) c.1816-6337T>A (n.1816-6337T>A) c.708T>A (p.Phe236Leu) | |
1 | g.197102505del | CA1217930320 | ASPM | n.2108-6337del c.6750del (p.Phe2250LeufsTer10) c.4066-6337del (n.4066-6337del) c.1816-6337del (n.1816-6337del) c.708del (p.Phe236LeufsTer10) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102502A>C | CA344021604 | ASPM | n.2108-6338T>G c.6749T>G (p.Phe2250Cys) c.4066-6338T>G (n.4066-6338T>G) c.1816-6338T>G (n.1816-6338T>G) c.707T>G (p.Phe236Cys) | |
1 | g.197102502A>G | CA344021605 | ASPM | n.2108-6338T>C c.6749T>C (p.Phe2250Ser) c.4066-6338T>C (n.4066-6338T>C) c.1816-6338T>C (n.1816-6338T>C) c.707T>C (p.Phe236Ser) | |
1 | g.197102502A>T | CA344021606 | ASPM | n.2108-6338T>A c.6749T>A (p.Phe2250Tyr) c.4066-6338T>A (n.4066-6338T>A) c.1816-6338T>A (n.1816-6338T>A) c.707T>A (p.Phe236Tyr) | |
1 | g.197102503A>C | CA344021609 | ASPM | n.2108-6339T>G c.6748T>G (p.Phe2250Val) c.4066-6339T>G (n.4066-6339T>G) c.1816-6339T>G (n.1816-6339T>G) c.706T>G (p.Phe236Val) | |
1 | g.197102503A>G | CA344021608 | ASPM | n.2108-6339T>C c.6748T>C (p.Phe2250Leu) c.4066-6339T>C (n.4066-6339T>C) c.1816-6339T>C (n.1816-6339T>C) c.706T>C (p.Phe236Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197102503A>T | CA344021607 | ASPM | n.2108-6339T>A c.6748T>A (p.Phe2250Ile) c.4066-6339T>A (n.4066-6339T>A) c.1816-6339T>A (n.1816-6339T>A) c.706T>A (p.Phe236Ile) | |
1 | g.197102504A>C | CA344021610 | ASPM | n.2108-6340T>G c.6747T>G (p.Ile2249Met) c.4066-6340T>G (n.4066-6340T>G) c.1816-6340T>G (n.1816-6340T>G) c.705T>G (p.Ile235Met) | |
1 | g.197102504A>G | CA422806511 | ASPM | n.2108-6340T>C c.6747T>C (p.Ile2249=) c.4066-6340T>C (n.4066-6340T>C) c.1816-6340T>C (n.1816-6340T>C) c.705T>C (p.Ile235=) | |
1 | g.197102504A>T | CA422806512 | ASPM | n.2108-6340T>A c.6747T>A (p.Ile2249=) c.4066-6340T>A (n.4066-6340T>A) c.1816-6340T>A (n.1816-6340T>A) c.705T>A (p.Ile235=) | |
1 | g.197102505A>C | CA344021611 | ASPM | n.2108-6341T>G c.6746T>G (p.Ile2249Ser) c.4066-6341T>G (n.4066-6341T>G) c.1816-6341T>G (n.1816-6341T>G) c.704T>G (p.Ile235Ser) | |
1 | g.197102505A>G | CA344021612 | ASPM | n.2108-6341T>C c.6746T>C (p.Ile2249Thr) c.4066-6341T>C (n.4066-6341T>C) c.1816-6341T>C (n.1816-6341T>C) c.704T>C (p.Ile235Thr) | |
1 | g.197102505A>T | CA344021613 | ASPM | n.2108-6341T>A c.6746T>A (p.Ile2249Asn) c.4066-6341T>A (n.4066-6341T>A) c.1816-6341T>A (n.1816-6341T>A) c.704T>A (p.Ile235Asn) | |
1 | g.197102506T>A | CA344021614 | ASPM | n.2108-6342A>T c.6745A>T (p.Ile2249Phe) c.4066-6342A>T (n.4066-6342A>T) c.1816-6342A>T (n.1816-6342A>T) c.703A>T (p.Ile235Phe) | |
1 | g.197102506T>C | CA1309529 | ASPM | n.2108-6342A>G c.6745A>G (p.Ile2249Val) c.4066-6342A>G (n.4066-6342A>G) c.1816-6342A>G (n.1816-6342A>G) c.703A>G (p.Ile235Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102506T>G | CA344021615 | ASPM | n.2108-6342A>C c.6745A>C (p.Ile2249Leu) c.4066-6342A>C (n.4066-6342A>C) c.1816-6342A>C (n.1816-6342A>C) c.703A>C (p.Ile235Leu) | |
1 | g.197102506T= | CA1148248613 | ASPM | n.2108-6342A= c.6745A= (p.Ile2249=) c.4066-6342A= (n.4066-6342A=) c.1816-6342A= (n.1816-6342A=) c.703A= (p.Ile235=) | |
1 | g.197102507A>C | CA422806516 | ASPM | n.2108-6343T>G c.6744T>G (p.Ala2248=) c.4066-6343T>G (n.4066-6343T>G) c.1816-6343T>G (n.1816-6343T>G) c.702T>G (p.Ala234=) | |
1 | g.197102507A>G | CA422806517 | ASPM | n.2108-6343T>C c.6744T>C (p.Ala2248=) c.4066-6343T>C (n.4066-6343T>C) c.1816-6343T>C (n.1816-6343T>C) c.702T>C (p.Ala234=) | |
1 | g.197102507A>T | CA422806518 | ASPM | n.2108-6343T>A c.6744T>A (p.Ala2248=) c.4066-6343T>A (n.4066-6343T>A) c.1816-6343T>A (n.1816-6343T>A) c.702T>A (p.Ala234=) | |
1 | g.197102508G>A | CA344021616 | ASPM | n.2108-6344C>T c.6743C>T (p.Ala2248Val) c.4066-6344C>T (n.4066-6344C>T) c.1816-6344C>T (n.1816-6344C>T) c.701C>T (p.Ala234Val) | |
1 | g.197102508G>C | CA344021617 | ASPM | n.2108-6344C>G c.6743C>G (p.Ala2248Gly) c.4066-6344C>G (n.4066-6344C>G) c.1816-6344C>G (n.1816-6344C>G) c.701C>G (p.Ala234Gly) | |
1 | g.197102508G>T | CA344021618 | ASPM | n.2108-6344C>A c.6743C>A (p.Ala2248Asp) c.4066-6344C>A (n.4066-6344C>A) c.1816-6344C>A (n.1816-6344C>A) c.701C>A (p.Ala234Asp) | |
1 | g.197102509C>A | CA344021619 | ASPM | n.2108-6345G>T c.6742G>T (p.Ala2248Ser) c.4066-6345G>T (n.4066-6345G>T) c.1816-6345G>T (n.1816-6345G>T) c.700G>T (p.Ala234Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197102509C>G | CA344021620 | ASPM | n.2108-6345G>C c.6742G>C (p.Ala2248Pro) c.4066-6345G>C (n.4066-6345G>C) c.1816-6345G>C (n.1816-6345G>C) c.700G>C (p.Ala234Pro) | |
1 | g.197102509C>T | CA344021621 | ASPM | n.2108-6345G>A c.6742G>A (p.Ala2248Thr) c.4066-6345G>A (n.4066-6345G>A) c.1816-6345G>A (n.1816-6345G>A) c.700G>A (p.Ala234Thr) | |
1 | g.197102510C>A | CA344021623 | ASPM | n.2108-6346G>T c.6741G>T (p.Gln2247His) c.4066-6346G>T (n.4066-6346G>T) c.1816-6346G>T (n.1816-6346G>T) c.699G>T (p.Gln233His) | |
1 | g.197102510C>G | CA344021622 | ASPM | n.2108-6346G>C c.6741G>C (p.Gln2247His) c.4066-6346G>C (n.4066-6346G>C) c.1816-6346G>C (n.1816-6346G>C) c.699G>C (p.Gln233His) | |
1 | g.197102510C>T | CA422806524 | ASPM | n.2108-6346G>A c.6741G>A (p.Gln2247=) c.4066-6346G>A (n.4066-6346G>A) c.1816-6346G>A (n.1816-6346G>A) c.699G>A (p.Gln233=) | |
1 | g.197102511T>A | CA344021624 | ASPM | n.2108-6347A>T c.6740A>T (p.Gln2247Leu) c.4066-6347A>T (n.4066-6347A>T) c.1816-6347A>T (n.1816-6347A>T) c.698A>T (p.Gln233Leu) | |
1 | g.197102511T>C | CA344021625 | ASPM | n.2108-6347A>G c.6740A>G (p.Gln2247Arg) c.4066-6347A>G (n.4066-6347A>G) c.1816-6347A>G (n.1816-6347A>G) c.698A>G (p.Gln233Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197102511T>G | CA344021626 | ASPM | n.2108-6347A>C c.6740A>C (p.Gln2247Pro) c.4066-6347A>C (n.4066-6347A>C) c.1816-6347A>C (n.1816-6347A>C) c.698A>C (p.Gln233Pro) | |
1 | g.197102512G>A | CA344021627 | ASPM | n.2108-6348C>T c.6739C>T (p.Gln2247Ter) c.4066-6348C>T (n.4066-6348C>T) c.1816-6348C>T (n.1816-6348C>T) c.697C>T (p.Gln233Ter) | |
1 | g.197102512G>C | CA344021628 | ASPM | n.2108-6348C>G c.6739C>G (p.Gln2247Glu) c.4066-6348C>G (n.4066-6348C>G) c.1816-6348C>G (n.1816-6348C>G) c.697C>G (p.Gln233Glu) | |
1 | g.197102512G>T | CA344021629 | ASPM | n.2108-6348C>A c.6739C>A (p.Gln2247Lys) c.4066-6348C>A (n.4066-6348C>A) c.1816-6348C>A (n.1816-6348C>A) c.697C>A (p.Gln233Lys) | |
1 | g.197102513A>C | CA344021630 | ASPM | n.2108-6349T>G c.6738T>G (p.Ile2246Met) c.4066-6349T>G (n.4066-6349T>G) c.1816-6349T>G (n.1816-6349T>G) c.696T>G (p.Ile232Met) | |
1 | g.197102513A>G | CA422806526 | ASPM | n.2108-6349T>C c.6738T>C (p.Ile2246=) c.4066-6349T>C (n.4066-6349T>C) c.1816-6349T>C (n.1816-6349T>C) c.696T>C (p.Ile232=) | |
1 | g.197102513A>T | CA422806528 | ASPM | n.2108-6349T>A c.6738T>A (p.Ile2246=) c.4066-6349T>A (n.4066-6349T>A) c.1816-6349T>A (n.1816-6349T>A) c.696T>A (p.Ile232=) | |
1 | g.197102514A= | CA1217930321 | ASPM | n.2108-6350T= c.6737T= (p.Ile2246=) c.4066-6350T= (n.4066-6350T=) c.1816-6350T= (n.1816-6350T=) c.695T= (p.Ile232=) | |
1 | g.197102514A>C | CA344021631 | ASPM | n.2108-6350T>G c.6737T>G (p.Ile2246Ser) c.4066-6350T>G (n.4066-6350T>G) c.1816-6350T>G (n.1816-6350T>G) c.695T>G (p.Ile232Ser) | |
1 | g.197102514A>G | CA1309530 | ASPM | n.2108-6350T>C c.6737T>C (p.Ile2246Thr) c.4066-6350T>C (n.4066-6350T>C) c.1816-6350T>C (n.1816-6350T>C) c.695T>C (p.Ile232Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102514A>T | CA344021632 | ASPM | n.2108-6350T>A c.6737T>A (p.Ile2246Asn) c.4066-6350T>A (n.4066-6350T>A) c.1816-6350T>A (n.1816-6350T>A) c.695T>A (p.Ile232Asn) | |
1 | g.197102515T>A | CA344021633 | ASPM | n.2108-6351A>T c.6736A>T (p.Ile2246Phe) c.4066-6351A>T (n.4066-6351A>T) c.1816-6351A>T (n.1816-6351A>T) c.694A>T (p.Ile232Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102515T>C | CA10608706 | ASPM | n.2108-6351A>G c.6736A>G (p.Ile2246Val) c.4066-6351A>G (n.4066-6351A>G) c.1816-6351A>G (n.1816-6351A>G) c.694A>G (p.Ile232Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102515T>G | CA344021634 | ASPM | n.2108-6351A>C c.6736A>C (p.Ile2246Leu) c.4066-6351A>C (n.4066-6351A>C) c.1816-6351A>C (n.1816-6351A>C) c.694A>C (p.Ile232Leu) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197102515T= | CA1217930322 | ASPM | n.2108-6351A= c.6736A= (p.Ile2246=) c.4066-6351A= (n.4066-6351A=) c.1816-6351A= (n.1816-6351A=) c.694A= (p.Ile232=) | |
1 | g.197102516G>A | CA1309531 | ASPM | n.2108-6352C>T c.6735C>T (p.Tyr2245=) c.4066-6352C>T (n.4066-6352C>T) c.1816-6352C>T (n.1816-6352C>T) c.693C>T (p.Tyr231=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102516G>C | CA344021636 | ASPM | n.2108-6352C>G c.6735C>G (p.Tyr2245Ter) c.4066-6352C>G (n.4066-6352C>G) c.1816-6352C>G (n.1816-6352C>G) c.693C>G (p.Tyr231Ter) | |
1 | g.197102516G= | CA1217930323 | ASPM | n.2108-6352C= c.6735C= (p.Tyr2245=) c.4066-6352C= (n.4066-6352C=) c.1816-6352C= (n.1816-6352C=) c.693C= (p.Tyr231=) | |
1 | g.197102516G>T | CA344021635 | ASPM | n.2108-6352C>A c.6735C>A (p.Tyr2245Ter) c.4066-6352C>A (n.4066-6352C>A) c.1816-6352C>A (n.1816-6352C>A) c.693C>A (p.Tyr231Ter) | |
1 | g.197102517T>A | CA344021637 | ASPM | n.2108-6353A>T c.6734A>T (p.Tyr2245Phe) c.4066-6353A>T (n.4066-6353A>T) c.1816-6353A>T (n.1816-6353A>T) c.692A>T (p.Tyr231Phe) | |
1 | g.197102517T>C | CA1309532 | ASPM | n.2108-6353A>G c.6734A>G (p.Tyr2245Cys) c.4066-6353A>G (n.4066-6353A>G) c.1816-6353A>G (n.1816-6353A>G) c.692A>G (p.Tyr231Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102517T>G | CA344021638 | ASPM | n.2108-6353A>C c.6734A>C (p.Tyr2245Ser) c.4066-6353A>C (n.4066-6353A>C) c.1816-6353A>C (n.1816-6353A>C) c.692A>C (p.Tyr231Ser) | |
1 | g.197102517T= | CA1217930324 | ASPM | n.2108-6353A= c.6734A= (p.Tyr2245=) c.4066-6353A= (n.4066-6353A=) c.1816-6353A= (n.1816-6353A=) c.692A= (p.Tyr231=) | |
1 | g.197102518A= | CA1217930326 | ASPM | n.2108-6354T= c.6733T= (p.Tyr2245=) c.4066-6354T= (n.4066-6354T=) c.1816-6354T= (n.1816-6354T=) c.691T= (p.Tyr231=) | |
1 | g.197102518A>C | CA344021639 | ASPM | n.2108-6354T>G c.6733T>G (p.Tyr2245Asp) c.4066-6354T>G (n.4066-6354T>G) c.1816-6354T>G (n.1816-6354T>G) c.691T>G (p.Tyr231Asp) | |
1 | g.197102518A>G | CA1309533 | ASPM | n.2108-6354T>C c.6733T>C (p.Tyr2245His) c.4066-6354T>C (n.4066-6354T>C) c.1816-6354T>C (n.1816-6354T>C) c.691T>C (p.Tyr231His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102518A>T | CA344021640 | ASPM | n.2108-6354T>A c.6733T>A (p.Tyr2245Asn) c.4066-6354T>A (n.4066-6354T>A) c.1816-6354T>A (n.1816-6354T>A) c.691T>A (p.Tyr231Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.197102518_197102519delinsAT | CA1217930325 | ASPM | n.2108-6355_2108-6354delinsAT c.6732_6733delinsAT (p.Ile2244=) c.4066-6355_4066-6354delinsAT (n.4066-6355_4066-6354delinsAT) c.1816-6355_1816-6354delinsAT (n.1816-6355_1816-6354delinsAT) c.690_691delinsAT (p.Ile230=) | |
1 | g.197102519del | CA342268 | ASPM | n.2108-6355del c.6732del (p.Tyr2245ThrfsTer15) c.4066-6355del (n.4066-6355del) c.1816-6355del (n.1816-6355del) c.690del (p.Tyr231ThrfsTer15) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197102519T>A | CA422806532 | ASPM | n.2108-6355A>T c.6732A>T (p.Ile2244=) c.4066-6355A>T (n.4066-6355A>T) c.1816-6355A>T (n.1816-6355A>T) c.690A>T (p.Ile230=) | |
1 | g.197102519T>C | CA344021641 | ASPM | n.2108-6355A>G c.6732A>G (p.Ile2244Met) c.4066-6355A>G (n.4066-6355A>G) c.1816-6355A>G (n.1816-6355A>G) c.690A>G (p.Ile230Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102519T>G | CA422806534 | ASPM | n.2108-6355A>C c.6732A>C (p.Ile2244=) c.4066-6355A>C (n.4066-6355A>C) c.1816-6355A>C (n.1816-6355A>C) c.690A>C (p.Ile230=) | |
1 | g.197102519T= | CA1143355928 | ASPM | n.2108-6355A= c.6732A= (p.Ile2244=) c.4066-6355A= (n.4066-6355A=) c.1816-6355A= (n.1816-6355A=) c.690A= (p.Ile230=) | |
1 | g.197102520A>C | CA344021642 | ASPM | n.2108-6356T>G c.6731T>G (p.Ile2244Arg) c.4066-6356T>G (n.4066-6356T>G) c.1816-6356T>G (n.1816-6356T>G) c.689T>G (p.Ile230Arg) | |
1 | g.197102520A>G | CA344021643 | ASPM | n.2108-6356T>C c.6731T>C (p.Ile2244Thr) c.4066-6356T>C (n.4066-6356T>C) c.1816-6356T>C (n.1816-6356T>C) c.689T>C (p.Ile230Thr) | |
1 | g.197102520A>T | CA344021644 | ASPM | n.2108-6356T>A c.6731T>A (p.Ile2244Lys) c.4066-6356T>A (n.4066-6356T>A) c.1816-6356T>A (n.1816-6356T>A) c.689T>A (p.Ile230Lys) | |
1 | g.197102521T>A | CA344021647 | ASPM | n.2108-6357A>T c.6730A>T (p.Ile2244Leu) c.4066-6357A>T (n.4066-6357A>T) c.1816-6357A>T (n.1816-6357A>T) c.688A>T (p.Ile230Leu) | |
1 | g.197102521T>C | CA344021646 | ASPM | n.2108-6357A>G c.6730A>G (p.Ile2244Val) c.4066-6357A>G (n.4066-6357A>G) c.1816-6357A>G (n.1816-6357A>G) c.688A>G (p.Ile230Val) | gnomAD v4 |
1 | g.197102521T>G | CA344021645 | ASPM | n.2108-6357A>C c.6730A>C (p.Ile2244Leu) c.4066-6357A>C (n.4066-6357A>C) c.1816-6357A>C (n.1816-6357A>C) c.688A>C (p.Ile230Leu) | |
1 | g.197102522T>A | CA422806541 | ASPM | n.2108-6358A>T c.6729A>T (p.Val2243=) c.4066-6358A>T (n.4066-6358A>T) c.1816-6358A>T (n.1816-6358A>T) c.687A>T (p.Val229=) | |
1 | g.197102522T>C | CA422806539 | ASPM | n.2108-6358A>G c.6729A>G (p.Val2243=) c.4066-6358A>G (n.4066-6358A>G) c.1816-6358A>G (n.1816-6358A>G) c.687A>G (p.Val229=) | |
1 | g.197102522T>G | CA422806540 | ASPM | n.2108-6358A>C c.6729A>C (p.Val2243=) c.4066-6358A>C (n.4066-6358A>C) c.1816-6358A>C (n.1816-6358A>C) c.687A>C (p.Val229=) | |
1 | g.197102523A= | CA1217930327 | ASPM | n.2108-6359T= c.6728T= (p.Val2243=) c.4066-6359T= (n.4066-6359T=) c.1816-6359T= (n.1816-6359T=) c.686T= (p.Val229=) | |
1 | g.197102523A>C | CA344021648 | ASPM | n.2108-6359T>G c.6728T>G (p.Val2243Gly) c.4066-6359T>G (n.4066-6359T>G) c.1816-6359T>G (n.1816-6359T>G) c.686T>G (p.Val229Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197102523A>G | CA344021649 | ASPM | n.2108-6359T>C c.6728T>C (p.Val2243Ala) c.4066-6359T>C (n.4066-6359T>C) c.1816-6359T>C (n.1816-6359T>C) c.686T>C (p.Val229Ala) | |
1 | g.197102523A>T | CA344021650 | ASPM | n.2108-6359T>A c.6728T>A (p.Val2243Glu) c.4066-6359T>A (n.4066-6359T>A) c.1816-6359T>A (n.1816-6359T>A) c.686T>A (p.Val229Glu) | |
1 | g.197102524C>A | CA171234 | ASPM | n.2108-6360G>T c.6727G>T (p.Val2243Leu) c.4066-6360G>T (n.4066-6360G>T) c.1816-6360G>T (n.1816-6360G>T) c.685G>T (p.Val229Leu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102524C= | CA1142240462 | ASPM | n.2108-6360G= c.6727G= (p.Val2243=) c.4066-6360G= (n.4066-6360G=) c.1816-6360G= (n.1816-6360G=) c.685G= (p.Val229=) | |
1 | g.197102524C>G | CA344021651 | ASPM | n.2108-6360G>C c.6727G>C (p.Val2243Leu) c.4066-6360G>C (n.4066-6360G>C) c.1816-6360G>C (n.1816-6360G>C) c.685G>C (p.Val229Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102524C>T | CA344021652 | ASPM | n.2108-6360G>A c.6727G>A (p.Val2243Ile) c.4066-6360G>A (n.4066-6360G>A) c.1816-6360G>A (n.1816-6360G>A) c.685G>A (p.Val229Ile) | |
1 | g.197102525A= | CA1217930328 | ASPM | n.2108-6361T= c.6726T= (p.Ser2242=) c.4066-6361T= (n.4066-6361T=) c.1816-6361T= (n.1816-6361T=) c.684T= (p.Ser228=) | |
1 | g.197102525A>C | CA422806544 | ASPM | n.2108-6361T>G c.6726T>G (p.Ser2242=) c.4066-6361T>G (n.4066-6361T>G) c.1816-6361T>G (n.1816-6361T>G) c.684T>G (p.Ser228=) | |
1 | g.197102525A>G | CA422806545 | ASPM | n.2108-6361T>C c.6726T>C (p.Ser2242=) c.4066-6361T>C (n.4066-6361T>C) c.1816-6361T>C (n.1816-6361T>C) c.684T>C (p.Ser228=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102525A>T | CA422806546 | ASPM | n.2108-6361T>A c.6726T>A (p.Ser2242=) c.4066-6361T>A (n.4066-6361T>A) c.1816-6361T>A (n.1816-6361T>A) c.684T>A (p.Ser228=) | |
1 | g.197102526G>A | CA344021653 | ASPM | n.2108-6362C>T c.6725C>T (p.Ser2242Phe) c.4066-6362C>T (n.4066-6362C>T) c.1816-6362C>T (n.1816-6362C>T) c.683C>T (p.Ser228Phe) | |
1 | g.197102526G>C | CA344021655 | ASPM | n.2108-6362C>G c.6725C>G (p.Ser2242Cys) c.4066-6362C>G (n.4066-6362C>G) c.1816-6362C>G (n.1816-6362C>G) c.683C>G (p.Ser228Cys) | |
1 | g.197102526G>T | CA344021654 | ASPM | n.2108-6362C>A c.6725C>A (p.Ser2242Tyr) c.4066-6362C>A (n.4066-6362C>A) c.1816-6362C>A (n.1816-6362C>A) c.683C>A (p.Ser228Tyr) | |
1 | g.197102527A= | CA1217930329 | ASPM | n.2108-6363T= c.6724T= (p.Ser2242=) c.4066-6363T= (n.4066-6363T=) c.1816-6363T= (n.1816-6363T=) c.682T= (p.Ser228=) | |
1 | g.197102527A>C | CA344021656 | ASPM | n.2108-6363T>G c.6724T>G (p.Ser2242Ala) c.4066-6363T>G (n.4066-6363T>G) c.1816-6363T>G (n.1816-6363T>G) c.682T>G (p.Ser228Ala) | |
1 | g.197102527A>G | CA344021657 | ASPM | n.2108-6363T>C c.6724T>C (p.Ser2242Pro) c.4066-6363T>C (n.4066-6363T>C) c.1816-6363T>C (n.1816-6363T>C) c.682T>C (p.Ser228Pro) | |
1 | g.197102527A>T | CA344021658 | ASPM | n.2108-6363T>A c.6724T>A (p.Ser2242Thr) c.4066-6363T>A (n.4066-6363T>A) c.1816-6363T>A (n.1816-6363T>A) c.682T>A (p.Ser228Thr) | |
1 | g.197102528A>C | CA344021659 | ASPM | n.2108-6364T>G c.6723T>G (p.His2241Gln) c.4066-6364T>G (n.4066-6364T>G) c.1816-6364T>G (n.1816-6364T>G) c.681T>G (p.His227Gln) | |
1 | g.197102528A>G | CA422806550 | ASPM | n.2108-6364T>C c.6723T>C (p.His2241=) c.4066-6364T>C (n.4066-6364T>C) c.1816-6364T>C (n.1816-6364T>C) c.681T>C (p.His227=) | |
1 | g.197102528A>T | CA344021660 | ASPM | n.2108-6364T>A c.6723T>A (p.His2241Gln) c.4066-6364T>A (n.4066-6364T>A) c.1816-6364T>A (n.1816-6364T>A) c.681T>A (p.His227Gln) | |
1 | g.197102530_197102544dup | CA1217930330 | ASPM | n.2108-6378_2108-6364dup c.6709_6723dup (p.His2241_Ser2242insAsnLysLeuArgHis) c.4066-6378_4066-6364dup (n.4066-6378_4066-6364dup) c.1816-6378_1816-6364dup (n.1816-6378_1816-6364dup) c.667_681dup (p.His227_Ser228insAsnLysLeuArgHis) | dbSNP |
1 | g.197102529T>A | CA344021661 | ASPM | n.2108-6365A>T c.6722A>T (p.His2241Leu) c.4066-6365A>T (n.4066-6365A>T) c.1816-6365A>T (n.1816-6365A>T) c.680A>T (p.His227Leu) | |
1 | g.197102529T>C | CA344021662 | ASPM | n.2108-6365A>G c.6722A>G (p.His2241Arg) c.4066-6365A>G (n.4066-6365A>G) c.1816-6365A>G (n.1816-6365A>G) c.680A>G (p.His227Arg) | dbSNP |
1 | g.197102529T>G | CA344021663 | ASPM | n.2108-6365A>C c.6722A>C (p.His2241Pro) c.4066-6365A>C (n.4066-6365A>C) c.1816-6365A>C (n.1816-6365A>C) c.680A>C (p.His227Pro) | |
1 | g.197102529T= | CA1217930331 | ASPM | n.2108-6365A= c.6722A= (p.His2241=) c.4066-6365A= (n.4066-6365A=) c.1816-6365A= (n.1816-6365A=) c.680A= (p.His227=) | |
1 | g.197102530G>A | CA1309534 | ASPM | n.2108-6366C>T c.6721C>T (p.His2241Tyr) c.4066-6366C>T (n.4066-6366C>T) c.1816-6366C>T (n.1816-6366C>T) c.679C>T (p.His227Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102530G>C | CA344021664 | ASPM | n.2108-6366C>G c.6721C>G (p.His2241Asp) c.4066-6366C>G (n.4066-6366C>G) c.1816-6366C>G (n.1816-6366C>G) c.679C>G (p.His227Asp) | |
1 | g.197102530G= | CA1217930332 | ASPM | n.2108-6366C= c.6721C= (p.His2241=) c.4066-6366C= (n.4066-6366C=) c.1816-6366C= (n.1816-6366C=) c.679C= (p.His227=) | |
1 | g.197102530G>T | CA344021665 | ASPM | n.2108-6366C>A c.6721C>A (p.His2241Asn) c.4066-6366C>A (n.4066-6366C>A) c.1816-6366C>A (n.1816-6366C>A) c.679C>A (p.His227Asn) | |
1 | g.197102531C>A | CA344021666 | ASPM | n.2108-6367G>T c.6720G>T (p.Arg2240Ser) c.4066-6367G>T (n.4066-6367G>T) c.1816-6367G>T (n.1816-6367G>T) c.678G>T (p.Arg226Ser) | |
1 | g.197102531C= | CA1147213250 | ASPM | n.2108-6367G= c.6720G= (p.Arg2240=) c.4066-6367G= (n.4066-6367G=) c.1816-6367G= (n.1816-6367G=) c.678G= (p.Arg226=) | |
1 | g.197102531C>G | CA344021667 | ASPM | n.2108-6367G>C c.6720G>C (p.Arg2240Ser) c.4066-6367G>C (n.4066-6367G>C) c.1816-6367G>C (n.1816-6367G>C) c.678G>C (p.Arg226Ser) | |
1 | g.197102531C>T | CA1309535 | ASPM | n.2108-6367G>A c.6720G>A (p.Arg2240=) c.4066-6367G>A (n.4066-6367G>A) c.1816-6367G>A (n.1816-6367G>A) c.678G>A (p.Arg226=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102532C>A | CA344021668 | ASPM | n.2108-6368G>T c.6719G>T (p.Arg2240Met) c.4066-6368G>T (n.4066-6368G>T) c.1816-6368G>T (n.1816-6368G>T) c.677G>T (p.Arg226Met) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197102532C= | CA1217930333 | ASPM | n.2108-6368G= c.6719G= (p.Arg2240=) c.4066-6368G= (n.4066-6368G=) c.1816-6368G= (n.1816-6368G=) c.677G= (p.Arg226=) | |
1 | g.197102532C>G | CA344021669 | ASPM | n.2108-6368G>C c.6719G>C (p.Arg2240Thr) c.4066-6368G>C (n.4066-6368G>C) c.1816-6368G>C (n.1816-6368G>C) c.677G>C (p.Arg226Thr) | |
1 | g.197102532C>T | CA344021670 | ASPM | n.2108-6368G>A c.6719G>A (p.Arg2240Lys) c.4066-6368G>A (n.4066-6368G>A) c.1816-6368G>A (n.1816-6368G>A) c.677G>A (p.Arg226Lys) | |
1 | g.197102533T>A | CA344021671 | ASPM | n.2108-6369A>T c.6718A>T (p.Arg2240Trp) c.4066-6369A>T (n.4066-6369A>T) c.1816-6369A>T (n.1816-6369A>T) c.676A>T (p.Arg226Trp) | gnomAD v4 |
1 | g.197102533T>C | CA344021672 | ASPM | n.2108-6369A>G c.6718A>G (p.Arg2240Gly) c.4066-6369A>G (n.4066-6369A>G) c.1816-6369A>G (n.1816-6369A>G) c.676A>G (p.Arg226Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197102533T>G | CA1309536 | ASPM | n.2108-6369A>C c.6718A>C (p.Arg2240=) c.4066-6369A>C (n.4066-6369A>C) c.1816-6369A>C (n.1816-6369A>C) c.676A>C (p.Arg226=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197102533T= | CA1217930334 | ASPM | n.2108-6369A= c.6718A= (p.Arg2240=) c.4066-6369A= (n.4066-6369A=) c.1816-6369A= (n.1816-6369A=) c.676A= (p.Arg226=) | |
1 | g.197102533_197102535delinsTCA | CA1217930335 | ASPM | n.2108-6371_2108-6369delinsTGA c.6716_6718delinsTGA (p.Leu2239=) c.4066-6371_4066-6369delinsTGA (n.4066-6371_4066-6369delinsTGA) c.1816-6371_1816-6369delinsTGA (n.1816-6371_1816-6369delinsTGA) c.674_676delinsTGA (p.Leu225=) | |
1 | g.197102534C>A | CA422806557 | ASPM | n.2108-6370G>T c.6717G>T (p.Leu2239=) c.4066-6370G>T (n.4066-6370G>T) c.1816-6370G>T (n.1816-6370G>T) c.675G>T (p.Leu225=) | |
1 | g.197102534C= | CA1142157224 | ASPM | n.2108-6370G= c.6717G= (p.Leu2239=) c.4066-6370G= (n.4066-6370G=) c.1816-6370G= (n.1816-6370G=) c.675G= (p.Leu225=) | |
1 | g.197102534C>G | CA271086 | ASPM | n.2108-6370G>C c.6717G>C (p.Leu2239=) c.4066-6370G>C (n.4066-6370G>C) c.1816-6370G>C (n.1816-6370G>C) c.675G>C (p.Leu225=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102534C>T | CA422806558 | ASPM | n.2108-6370G>A c.6717G>A (p.Leu2239=) c.4066-6370G>A (n.4066-6370G>A) c.1816-6370G>A (n.1816-6370G>A) c.675G>A (p.Leu225=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102534_197102535del | CA528534992 | ASPM | n.2108-6371_2108-6370del c.6716_6717del (p.Leu2239GlnfsTer12) c.4066-6371_4066-6370del (n.4066-6371_4066-6370del) c.1816-6371_1816-6370del (n.1816-6371_1816-6370del) c.674_675del (p.Leu225GlnfsTer12) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102535A= | CA1145871337 | ASPM | n.2108-6371T= c.6716T= (p.Leu2239=) c.4066-6371T= (n.4066-6371T=) c.1816-6371T= (n.1816-6371T=) c.674T= (p.Leu225=) | |
1 | g.197102535A>C | CA344021673 | ASPM | n.2108-6371T>G c.6716T>G (p.Leu2239Arg) c.4066-6371T>G (n.4066-6371T>G) c.1816-6371T>G (n.1816-6371T>G) c.674T>G (p.Leu225Arg) | |
1 | g.197102535A>G | CA1309537 | ASPM | n.2108-6371T>C c.6716T>C (p.Leu2239Pro) c.4066-6371T>C (n.4066-6371T>C) c.1816-6371T>C (n.1816-6371T>C) c.674T>C (p.Leu225Pro) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102535A>T | CA344021674 | ASPM | n.2108-6371T>A c.6716T>A (p.Leu2239Gln) c.4066-6371T>A (n.4066-6371T>A) c.1816-6371T>A (n.1816-6371T>A) c.674T>A (p.Leu225Gln) | |
1 | g.197102536G>A | CA422806560 | ASPM | n.2108-6372C>T c.6715C>T (p.Leu2239=) c.4066-6372C>T (n.4066-6372C>T) c.1816-6372C>T (n.1816-6372C>T) c.673C>T (p.Leu225=) | |
1 | g.197102536G>C | CA344021675 | ASPM | n.2108-6372C>G c.6715C>G (p.Leu2239Val) c.4066-6372C>G (n.4066-6372C>G) c.1816-6372C>G (n.1816-6372C>G) c.673C>G (p.Leu225Val) | gnomAD v4 |
1 | g.197102536G>T | CA344021676 | ASPM | n.2108-6372C>A c.6715C>A (p.Leu2239Met) c.4066-6372C>A (n.4066-6372C>A) c.1816-6372C>A (n.1816-6372C>A) c.673C>A (p.Leu225Met) | |
1 | g.197102539_197102542del | CA2586967839 | ASPM | n.2108-6375_2108-6372del c.6712_6715del (p.Lys2238Ter) c.4066-6375_4066-6372del (n.4066-6375_4066-6372del) c.1816-6375_1816-6372del (n.1816-6375_1816-6372del) c.670_673del (p.Lys224Ter) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197102537T>A | CA344021678 | ASPM | n.2108-6373A>T c.6714A>T (p.Lys2238Asn) c.4066-6373A>T (n.4066-6373A>T) c.1816-6373A>T (n.1816-6373A>T) c.672A>T (p.Lys224Asn) | |
1 | g.197102537T>C | CA422806563 | ASPM | n.2108-6373A>G c.6714A>G (p.Lys2238=) c.4066-6373A>G (n.4066-6373A>G) c.1816-6373A>G (n.1816-6373A>G) c.672A>G (p.Lys224=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102537T>G | CA344021677 | ASPM | n.2108-6373A>C c.6714A>C (p.Lys2238Asn) c.4066-6373A>C (n.4066-6373A>C) c.1816-6373A>C (n.1816-6373A>C) c.672A>C (p.Lys224Asn) | |
1 | g.197102538T>A | CA344021679 | ASPM | n.2108-6374A>T c.6713A>T (p.Lys2238Ile) c.4066-6374A>T (n.4066-6374A>T) c.1816-6374A>T (n.1816-6374A>T) c.671A>T (p.Lys224Ile) | |
1 | g.197102538T>C | CA344021680 | ASPM | n.2108-6374A>G c.6713A>G (p.Lys2238Arg) c.4066-6374A>G (n.4066-6374A>G) c.1816-6374A>G (n.1816-6374A>G) c.671A>G (p.Lys224Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102538T>G | CA344021681 | ASPM | n.2108-6374A>C c.6713A>C (p.Lys2238Thr) c.4066-6374A>C (n.4066-6374A>C) c.1816-6374A>C (n.1816-6374A>C) c.671A>C (p.Lys224Thr) | |
1 | g.197102538T= | CA1217930336 | ASPM | n.2108-6374A= c.6713A= (p.Lys2238=) c.4066-6374A= (n.4066-6374A=) c.1816-6374A= (n.1816-6374A=) c.671A= (p.Lys224=) | |
1 | g.197102539T>A | CA344021682 | ASPM | n.2108-6375A>T c.6712A>T (p.Lys2238Ter) c.4066-6375A>T (n.4066-6375A>T) c.1816-6375A>T (n.1816-6375A>T) c.670A>T (p.Lys224Ter) | |
1 | g.197102539T>C | CA344021683 | ASPM | n.2108-6375A>G c.6712A>G (p.Lys2238Glu) c.4066-6375A>G (n.4066-6375A>G) c.1816-6375A>G (n.1816-6375A>G) c.670A>G (p.Lys224Glu) | |
1 | g.197102539T>G | CA1309538 | ASPM | n.2108-6375A>C c.6712A>C (p.Lys2238Gln) c.4066-6375A>C (n.4066-6375A>C) c.1816-6375A>C (n.1816-6375A>C) c.670A>C (p.Lys224Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102539T= | CA1143864661 | ASPM | n.2108-6375A= c.6712A= (p.Lys2238=) c.4066-6375A= (n.4066-6375A=) c.1816-6375A= (n.1816-6375A=) c.670A= (p.Lys224=) | |
1 | g.197102540_197102544del | CA2649661671 | ASPM | n.2108-6379_2108-6375del c.6708_6712del (p.Tyr2236Ter) c.4066-6379_4066-6375del (n.4066-6379_4066-6375del) c.1816-6379_1816-6375del (n.1816-6379_1816-6375del) c.666_670del (p.Tyr222Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197102540G>A | CA1309539 | ASPM | n.2108-6376C>T c.6711C>T (p.Asn2237=) c.4066-6376C>T (n.4066-6376C>T) c.1816-6376C>T (n.1816-6376C>T) c.669C>T (p.Asn223=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102540G>C | CA344021684 | ASPM | n.2108-6376C>G c.6711C>G (p.Asn2237Lys) c.4066-6376C>G (n.4066-6376C>G) c.1816-6376C>G (n.1816-6376C>G) c.669C>G (p.Asn223Lys) | |
1 | g.197102540G= | CA1217930337 | ASPM | n.2108-6376C= c.6711C= (p.Asn2237=) c.4066-6376C= (n.4066-6376C=) c.1816-6376C= (n.1816-6376C=) c.669C= (p.Asn223=) | |
1 | g.197102540G>T | CA10609236 | ASPM | n.2108-6376C>A c.6711C>A (p.Asn2237Lys) c.4066-6376C>A (n.4066-6376C>A) c.1816-6376C>A (n.1816-6376C>A) c.669C>A (p.Asn223Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102541T>A | CA344021685 | ASPM | n.2108-6377A>T c.6710A>T (p.Asn2237Ile) c.4066-6377A>T (n.4066-6377A>T) c.1816-6377A>T (n.1816-6377A>T) c.668A>T (p.Asn223Ile) | |
1 | g.197102541T>C | CA344021686 | ASPM | n.2108-6377A>G c.6710A>G (p.Asn2237Ser) c.4066-6377A>G (n.4066-6377A>G) c.1816-6377A>G (n.1816-6377A>G) c.668A>G (p.Asn223Ser) | |
1 | g.197102541T>G | CA344021687 | ASPM | n.2108-6377A>C c.6710A>C (p.Asn2237Thr) c.4066-6377A>C (n.4066-6377A>C) c.1816-6377A>C (n.1816-6377A>C) c.668A>C (p.Asn223Thr) | |
1 | g.197102542T>A | CA344021689 | ASPM | n.2108-6378A>T c.6709A>T (p.Asn2237Tyr) c.4066-6378A>T (n.4066-6378A>T) c.1816-6378A>T (n.1816-6378A>T) c.667A>T (p.Asn223Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.197102542T>C | CA344021690 | ASPM | n.2108-6378A>G c.6709A>G (p.Asn2237Asp) c.4066-6378A>G (n.4066-6378A>G) c.1816-6378A>G (n.1816-6378A>G) c.667A>G (p.Asn223Asp) | |
1 | g.197102542T>G | CA344021688 | ASPM | n.2108-6378A>C c.6709A>C (p.Asn2237His) c.4066-6378A>C (n.4066-6378A>C) c.1816-6378A>C (n.1816-6378A>C) c.667A>C (p.Asn223His) | |
1 | g.197102543A= | CA1217930338 | ASPM | n.2108-6379T= c.6708T= (p.Tyr2236=) c.4066-6379T= (n.4066-6379T=) c.1816-6379T= (n.1816-6379T=) c.666T= (p.Tyr222=) | |
1 | g.197102543A>C | CA344021691 | ASPM | n.2108-6379T>G c.6708T>G (p.Tyr2236Ter) c.4066-6379T>G (n.4066-6379T>G) c.1816-6379T>G (n.1816-6379T>G) c.666T>G (p.Tyr222Ter) | |
1 | g.197102543A>G | CA1309540 | ASPM | n.2108-6379T>C c.6708T>C (p.Tyr2236=) c.4066-6379T>C (n.4066-6379T>C) c.1816-6379T>C (n.1816-6379T>C) c.666T>C (p.Tyr222=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102543A>T | CA344021692 | ASPM | n.2108-6379T>A c.6708T>A (p.Tyr2236Ter) c.4066-6379T>A (n.4066-6379T>A) c.1816-6379T>A (n.1816-6379T>A) c.666T>A (p.Tyr222Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102544T>A | CA344021693 | ASPM | n.2108-6380A>T c.6707A>T (p.Tyr2236Phe) c.4066-6380A>T (n.4066-6380A>T) c.1816-6380A>T (n.1816-6380A>T) c.665A>T (p.Tyr222Phe) | |
1 | g.197102544T>C | CA344021694 | ASPM | n.2108-6380A>G c.6707A>G (p.Tyr2236Cys) c.4066-6380A>G (n.4066-6380A>G) c.1816-6380A>G (n.1816-6380A>G) c.665A>G (p.Tyr222Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.197102544T>G | CA344021695 | ASPM | n.2108-6380A>C c.6707A>C (p.Tyr2236Ser) c.4066-6380A>C (n.4066-6380A>C) c.1816-6380A>C (n.1816-6380A>C) c.665A>C (p.Tyr222Ser) | |
1 | g.197102545A>C | CA344021696 | ASPM | n.2108-6381T>G c.6706T>G (p.Tyr2236Asp) c.4066-6381T>G (n.4066-6381T>G) c.1816-6381T>G (n.1816-6381T>G) c.664T>G (p.Tyr222Asp) | |
1 | g.197102545A>G | CA344021697 | ASPM | n.2108-6381T>C c.6706T>C (p.Tyr2236His) c.4066-6381T>C (n.4066-6381T>C) c.1816-6381T>C (n.1816-6381T>C) c.664T>C (p.Tyr222His) | |
1 | g.197102545A>T | CA344021698 | ASPM | n.2108-6381T>A c.6706T>A (p.Tyr2236Asn) c.4066-6381T>A (n.4066-6381T>A) c.1816-6381T>A (n.1816-6381T>A) c.664T>A (p.Tyr222Asn) | |
1 | g.197102546C>A | CA344021699 | ASPM | n.2108-6382G>T c.6705G>T (p.Arg2235Ser) c.4066-6382G>T (n.4066-6382G>T) c.1816-6382G>T (n.1816-6382G>T) c.663G>T (p.Arg221Ser) | |
1 | g.197102546C= | CA1217930339 | ASPM | n.2108-6382G= c.6705G= (p.Arg2235=) c.4066-6382G= (n.4066-6382G=) c.1816-6382G= (n.1816-6382G=) c.663G= (p.Arg221=) | |
1 | g.197102546C>G | CA344021700 | ASPM | n.2108-6382G>C c.6705G>C (p.Arg2235Ser) c.4066-6382G>C (n.4066-6382G>C) c.1816-6382G>C (n.1816-6382G>C) c.663G>C (p.Arg221Ser) | |
1 | g.197102546C>T | CA422806570 | ASPM | n.2108-6382G>A c.6705G>A (p.Arg2235=) c.4066-6382G>A (n.4066-6382G>A) c.1816-6382G>A (n.1816-6382G>A) c.663G>A (p.Arg221=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102547C>A | CA344021701 | ASPM | n.2108-6383G>T c.6704G>T (p.Arg2235Met) c.4066-6383G>T (n.4066-6383G>T) c.1816-6383G>T (n.1816-6383G>T) c.662G>T (p.Arg221Met) | |
1 | g.197102547C>G | CA344021702 | ASPM | n.2108-6383G>C c.6704G>C (p.Arg2235Thr) c.4066-6383G>C (n.4066-6383G>C) c.1816-6383G>C (n.1816-6383G>C) c.662G>C (p.Arg221Thr) | |
1 | g.197102547C>T | CA344021703 | ASPM | n.2108-6383G>A c.6704G>A (p.Arg2235Lys) c.4066-6383G>A (n.4066-6383G>A) c.1816-6383G>A (n.1816-6383G>A) c.662G>A (p.Arg221Lys) | |
1 | g.197102548T>A | CA344021705 | ASPM | n.2108-6384A>T c.6703A>T (p.Arg2235Trp) c.4066-6384A>T (n.4066-6384A>T) c.1816-6384A>T (n.1816-6384A>T) c.661A>T (p.Arg221Trp) | |
1 | g.197102548T>C | CA344021704 | ASPM | n.2108-6384A>G c.6703A>G (p.Arg2235Gly) c.4066-6384A>G (n.4066-6384A>G) c.1816-6384A>G (n.1816-6384A>G) c.661A>G (p.Arg221Gly) | |
1 | g.197102548T>G | CA422806573 | ASPM | n.2108-6384A>C c.6703A>C (p.Arg2235=) c.4066-6384A>C (n.4066-6384A>C) c.1816-6384A>C (n.1816-6384A>C) c.661A>C (p.Arg221=) | |
1 | g.197102549T>A | CA344021706 | ASPM | n.2108-6385A>T c.6702A>T (p.Gln2234His) c.4066-6385A>T (n.4066-6385A>T) c.1816-6385A>T (n.1816-6385A>T) c.660A>T (p.Gln220His) | |
1 | g.197102549T>C | CA1309541 | ASPM | n.2108-6385A>G c.6702A>G (p.Gln2234=) c.4066-6385A>G (n.4066-6385A>G) c.1816-6385A>G (n.1816-6385A>G) c.660A>G (p.Gln220=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102549T>G | CA344021707 | ASPM | n.2108-6385A>C c.6702A>C (p.Gln2234His) c.4066-6385A>C (n.4066-6385A>C) c.1816-6385A>C (n.1816-6385A>C) c.660A>C (p.Gln220His) | |
1 | g.197102549T= | CA1141877215 | ASPM | n.2108-6385A= c.6702A= (p.Gln2234=) c.4066-6385A= (n.4066-6385A=) c.1816-6385A= (n.1816-6385A=) c.660A= (p.Gln220=) | |
1 | g.197102550T>A | CA344021708 | ASPM | n.2108-6386A>T c.6701A>T (p.Gln2234Leu) c.4066-6386A>T (n.4066-6386A>T) c.1816-6386A>T (n.1816-6386A>T) c.659A>T (p.Gln220Leu) | |
1 | g.197102550T>C | CA344021709 | ASPM | n.2108-6386A>G c.6701A>G (p.Gln2234Arg) c.4066-6386A>G (n.4066-6386A>G) c.1816-6386A>G (n.1816-6386A>G) c.659A>G (p.Gln220Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197102550T>G | CA344021710 | ASPM | n.2108-6386A>C c.6701A>C (p.Gln2234Pro) c.4066-6386A>C (n.4066-6386A>C) c.1816-6386A>C (n.1816-6386A>C) c.659A>C (p.Gln220Pro) | |
1 | g.197102551G>A | CA344021713 | ASPM | n.2108-6387C>T c.6700C>T (p.Gln2234Ter) c.4066-6387C>T (n.4066-6387C>T) c.1816-6387C>T (n.1816-6387C>T) c.658C>T (p.Gln220Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197102551G>C | CA344021711 | ASPM | n.2108-6387C>G c.6700C>G (p.Gln2234Glu) c.4066-6387C>G (n.4066-6387C>G) c.1816-6387C>G (n.1816-6387C>G) c.658C>G (p.Gln220Glu) | |
1 | g.197102551G>T | CA344021712 | ASPM | n.2108-6387C>A c.6700C>A (p.Gln2234Lys) c.4066-6387C>A (n.4066-6387C>A) c.1816-6387C>A (n.1816-6387C>A) c.658C>A (p.Gln220Lys) | |
1 | g.197102552A>C | CA344021714 | ASPM | n.2108-6388T>G c.6699T>G (p.Phe2233Leu) c.4066-6388T>G (n.4066-6388T>G) c.1816-6388T>G (n.1816-6388T>G) c.657T>G (p.Phe219Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197102552A>G | CA422806578 | ASPM | n.2108-6388T>C c.6699T>C (p.Phe2233=) c.4066-6388T>C (n.4066-6388T>C) c.1816-6388T>C (n.1816-6388T>C) c.657T>C (p.Phe219=) | |
1 | g.197102552A>T | CA344021715 | ASPM | n.2108-6388T>A c.6699T>A (p.Phe2233Leu) c.4066-6388T>A (n.4066-6388T>A) c.1816-6388T>A (n.1816-6388T>A) c.657T>A (p.Phe219Leu) | |
1 | g.197102553A>C | CA344021716 | ASPM | n.2108-6389T>G c.6698T>G (p.Phe2233Cys) c.4066-6389T>G (n.4066-6389T>G) c.1816-6389T>G (n.1816-6389T>G) c.656T>G (p.Phe219Cys) | |
1 | g.197102553A>G | CA344021717 | ASPM | n.2108-6389T>C c.6698T>C (p.Phe2233Ser) c.4066-6389T>C (n.4066-6389T>C) c.1816-6389T>C (n.1816-6389T>C) c.656T>C (p.Phe219Ser) | |
1 | g.197102553A>T | CA344021718 | ASPM | n.2108-6389T>A c.6698T>A (p.Phe2233Tyr) c.4066-6389T>A (n.4066-6389T>A) c.1816-6389T>A (n.1816-6389T>A) c.656T>A (p.Phe219Tyr) | |
1 | g.197102554A>C | CA344021719 | ASPM | n.2108-6390T>G c.6697T>G (p.Phe2233Val) c.4066-6390T>G (n.4066-6390T>G) c.1816-6390T>G (n.1816-6390T>G) c.655T>G (p.Phe219Val) | |
1 | g.197102554A>G | CA344021721 | ASPM | n.2108-6390T>C c.6697T>C (p.Phe2233Leu) c.4066-6390T>C (n.4066-6390T>C) c.1816-6390T>C (n.1816-6390T>C) c.655T>C (p.Phe219Leu) | |
1 | g.197102554A>T | CA344021720 | ASPM | n.2108-6390T>A c.6697T>A (p.Phe2233Ile) c.4066-6390T>A (n.4066-6390T>A) c.1816-6390T>A (n.1816-6390T>A) c.655T>A (p.Phe219Ile) | |
1 | g.197102555T>A | CA344021722 | ASPM | n.2108-6391A>T c.6696A>T (p.Gln2232His) c.4066-6391A>T (n.4066-6391A>T) c.1816-6391A>T (n.1816-6391A>T) c.654A>T (p.Gln218His) | |
1 | g.197102555T>C | CA422806580 | ASPM | n.2108-6391A>G c.6696A>G (p.Gln2232=) c.4066-6391A>G (n.4066-6391A>G) c.1816-6391A>G (n.1816-6391A>G) c.654A>G (p.Gln218=) | |
1 | g.197102555T>G | CA344021723 | ASPM | n.2108-6391A>C c.6696A>C (p.Gln2232His) c.4066-6391A>C (n.4066-6391A>C) c.1816-6391A>C (n.1816-6391A>C) c.654A>C (p.Gln218His) | |
1 | g.197102555_197102559delinsTTGTA | CA1217930340 | ASPM | n.2108-6395_2108-6391delinsTACAA c.6692_6696delinsTACAA (p.Ile2231=) c.4066-6395_4066-6391delinsTACAA (n.4066-6395_4066-6391delinsTACAA) c.1816-6395_1816-6391delinsTACAA (n.1816-6395_1816-6391delinsTACAA) c.650_654delinsTACAA (p.Ile217=) | |
1 | g.197102556T>A | CA344021724 | ASPM | n.2108-6392A>T c.6695A>T (p.Gln2232Leu) c.4066-6392A>T (n.4066-6392A>T) c.1816-6392A>T (n.1816-6392A>T) c.653A>T (p.Gln218Leu) | |
1 | g.197102556T>C | CA344021725 | ASPM | n.2108-6392A>G c.6695A>G (p.Gln2232Arg) c.4066-6392A>G (n.4066-6392A>G) c.1816-6392A>G (n.1816-6392A>G) c.653A>G (p.Gln218Arg) | dbSNP |
1 | g.197102556T>G | CA35871193 | ASPM | n.2108-6392A>C c.6695A>C (p.Gln2232Pro) c.4066-6392A>C (n.4066-6392A>C) c.1816-6392A>C (n.1816-6392A>C) c.653A>C (p.Gln218Pro) | dbSNP |
1 | g.197102556T= | CA1217930341 | ASPM | n.2108-6392A= c.6695A= (p.Gln2232=) c.4066-6392A= (n.4066-6392A=) c.1816-6392A= (n.1816-6392A=) c.653A= (p.Gln218=) | |
1 | g.197102559_197102562del | CA528534993 | ASPM | n.2108-6395_2108-6392del c.6692_6695del (p.Ile2231AsnfsTer8) c.4066-6395_4066-6392del (n.4066-6395_4066-6392del) c.1816-6395_1816-6392del (n.1816-6395_1816-6392del) c.650_653del (p.Ile217AsnfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102557G>A | CA344021726 | ASPM | n.2108-6393C>T c.6694C>T (p.Gln2232Ter) c.4066-6393C>T (n.4066-6393C>T) c.1816-6393C>T (n.1816-6393C>T) c.652C>T (p.Gln218Ter) | |
1 | g.197102557G>C | CA344021727 | ASPM | n.2108-6393C>G c.6694C>G (p.Gln2232Glu) c.4066-6393C>G (n.4066-6393C>G) c.1816-6393C>G (n.1816-6393C>G) c.652C>G (p.Gln218Glu) | |
1 | g.197102557G>T | CA344021728 | ASPM | n.2108-6393C>A c.6694C>A (p.Gln2232Lys) c.4066-6393C>A (n.4066-6393C>A) c.1816-6393C>A (n.1816-6393C>A) c.652C>A (p.Gln218Lys) | |
1 | g.197102558T>A | CA422806584 | ASPM | n.2108-6394A>T c.6693A>T (p.Ile2231=) c.4066-6394A>T (n.4066-6394A>T) c.1816-6394A>T (n.1816-6394A>T) c.651A>T (p.Ile217=) | |
1 | g.197102558T>C | CA344021729 | ASPM | n.2108-6394A>G c.6693A>G (p.Ile2231Met) c.4066-6394A>G (n.4066-6394A>G) c.1816-6394A>G (n.1816-6394A>G) c.651A>G (p.Ile217Met) | gnomAD v4 |
1 | g.197102558T>G | CA422806583 | ASPM | n.2108-6394A>C c.6693A>C (p.Ile2231=) c.4066-6394A>C (n.4066-6394A>C) c.1816-6394A>C (n.1816-6394A>C) c.651A>C (p.Ile217=) | |
1 | g.197102559_197102560del | CA2574124292 | ASPM | n.2108-6395_2108-6394del c.6692_6693del (p.Ile2231ThrfsTer6) c.4066-6395_4066-6394del (n.4066-6395_4066-6394del) c.1816-6395_1816-6394del (n.1816-6395_1816-6394del) c.650_651del (p.Ile217ThrfsTer6) | ClinVar |
1 | g.197102559A= | CA1217930342 | ASPM | n.2108-6395T= c.6692T= (p.Ile2231=) c.4066-6395T= (n.4066-6395T=) c.1816-6395T= (n.1816-6395T=) c.650T= (p.Ile217=) | |
1 | g.197102559A>C | CA344021730 | ASPM | n.2108-6395T>G c.6692T>G (p.Ile2231Arg) c.4066-6395T>G (n.4066-6395T>G) c.1816-6395T>G (n.1816-6395T>G) c.650T>G (p.Ile217Arg) | |
1 | g.197102559A>G | CA1309542 | ASPM | n.2108-6395T>C c.6692T>C (p.Ile2231Thr) c.4066-6395T>C (n.4066-6395T>C) c.1816-6395T>C (n.1816-6395T>C) c.650T>C (p.Ile217Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102559A>T | CA344021731 | ASPM | n.2108-6395T>A c.6692T>A (p.Ile2231Lys) c.4066-6395T>A (n.4066-6395T>A) c.1816-6395T>A (n.1816-6395T>A) c.650T>A (p.Ile217Lys) | |
1 | g.197102560del | CA2649661672 | ASPM | n.2108-6396del c.6691del (p.Ile2231TyrfsTer9) c.4066-6396del (n.4066-6396del) c.1816-6396del (n.1816-6396del) c.649del (p.Ile217TyrfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.197102560T>A | CA344021733 | ASPM | n.2108-6396A>T c.6691A>T (p.Ile2231Leu) c.4066-6396A>T (n.4066-6396A>T) c.1816-6396A>T (n.1816-6396A>T) c.649A>T (p.Ile217Leu) | |
1 | g.197102560T>C | CA344021734 | ASPM | n.2108-6396A>G c.6691A>G (p.Ile2231Val) c.4066-6396A>G (n.4066-6396A>G) c.1816-6396A>G (n.1816-6396A>G) c.649A>G (p.Ile217Val) | |
1 | g.197102560T>G | CA344021732 | ASPM | n.2108-6396A>C c.6691A>C (p.Ile2231Leu) c.4066-6396A>C (n.4066-6396A>C) c.1816-6396A>C (n.1816-6396A>C) c.649A>C (p.Ile217Leu) | |
1 | g.197102561G>A | CA422806586 | ASPM | n.2108-6397C>T c.6690C>T (p.Asn2230=) c.4066-6397C>T (n.4066-6397C>T) c.1816-6397C>T (n.1816-6397C>T) c.648C>T (p.Asn216=) | |
1 | g.197102561G>C | CA344021735 | ASPM | n.2108-6397C>G c.6690C>G (p.Asn2230Lys) c.4066-6397C>G (n.4066-6397C>G) c.1816-6397C>G (n.1816-6397C>G) c.648C>G (p.Asn216Lys) | |
1 | g.197102561G>T | CA344021736 | ASPM | n.2108-6397C>A c.6690C>A (p.Asn2230Lys) c.4066-6397C>A (n.4066-6397C>A) c.1816-6397C>A (n.1816-6397C>A) c.648C>A (p.Asn216Lys) | |
1 | g.197102561_197102565delinsGTTTC | CA1217930343 | ASPM | n.2108-6401_2108-6397delinsGAAAC c.6686_6690delinsGAAAC (p.Arg2229=) c.4066-6401_4066-6397delinsGAAAC (n.4066-6401_4066-6397delinsGAAAC) c.1816-6401_1816-6397delinsGAAAC (n.1816-6401_1816-6397delinsGAAAC) c.644_648delinsGAAAC (p.Arg215=) | |
1 | g.197102562T>A | CA344021737 | ASPM | n.2108-6398A>T c.6689A>T (p.Asn2230Ile) c.4066-6398A>T (n.4066-6398A>T) c.1816-6398A>T (n.1816-6398A>T) c.647A>T (p.Asn216Ile) | |
1 | g.197102562T>C | CA344021738 | ASPM | n.2108-6398A>G c.6689A>G (p.Asn2230Ser) c.4066-6398A>G (n.4066-6398A>G) c.1816-6398A>G (n.1816-6398A>G) c.647A>G (p.Asn216Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197102562T>G | CA344021739 | ASPM | n.2108-6398A>C c.6689A>C (p.Asn2230Thr) c.4066-6398A>C (n.4066-6398A>C) c.1816-6398A>C (n.1816-6398A>C) c.647A>C (p.Asn216Thr) | |
1 | g.197102570_197102573del | CA1309543 | ASPM | n.2108-6401_2108-6398del c.6686_6689del (p.Arg2229ThrfsTer10) c.4066-6401_4066-6398del (n.4066-6401_4066-6398del) c.1816-6401_1816-6398del (n.1816-6401_1816-6398del) c.644_647del (p.Arg215ThrfsTer10) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102563T>A | CA344021740 | ASPM | n.2108-6399A>T c.6688A>T (p.Asn2230Tyr) c.4066-6399A>T (n.4066-6399A>T) c.1816-6399A>T (n.1816-6399A>T) c.646A>T (p.Asn216Tyr) | |
1 | g.197102563T>C | CA1309544 | ASPM | n.2108-6399A>G c.6688A>G (p.Asn2230Asp) c.4066-6399A>G (n.4066-6399A>G) c.1816-6399A>G (n.1816-6399A>G) c.646A>G (p.Asn216Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102563T>G | CA344021741 | ASPM | n.2108-6399A>C c.6688A>C (p.Asn2230His) c.4066-6399A>C (n.4066-6399A>C) c.1816-6399A>C (n.1816-6399A>C) c.646A>C (p.Asn216His) | gnomAD v4 |
1 | g.197102563T= | CA1217930344 | ASPM | n.2108-6399A= c.6688A= (p.Asn2230=) c.4066-6399A= (n.4066-6399A=) c.1816-6399A= (n.1816-6399A=) c.646A= (p.Asn216=) | |
1 | g.197102563_197102565delinsTTC | CA1217930345 | ASPM | n.2108-6401_2108-6399delinsGAA c.6686_6688delinsGAA (p.Arg2229=) c.4066-6401_4066-6399delinsGAA (n.4066-6401_4066-6399delinsGAA) c.1816-6401_1816-6399delinsGAA (n.1816-6401_1816-6399delinsGAA) c.644_646delinsGAA (p.Arg215=) | |
1 | g.197102564T>A | CA344021742 | ASPM | n.2108-6400A>T c.6687A>T (p.Arg2229Ser) c.4066-6400A>T (n.4066-6400A>T) c.1816-6400A>T (n.1816-6400A>T) c.645A>T (p.Arg215Ser) | |
1 | g.197102564T>C | CA422806589 | ASPM | n.2108-6400A>G c.6687A>G (p.Arg2229=) c.4066-6400A>G (n.4066-6400A>G) c.1816-6400A>G (n.1816-6400A>G) c.645A>G (p.Arg215=) | |
1 | g.197102564T>G | CA344021743 | ASPM | n.2108-6400A>C c.6687A>C (p.Arg2229Ser) c.4066-6400A>C (n.4066-6400A>C) c.1816-6400A>C (n.1816-6400A>C) c.645A>C (p.Arg215Ser) | |
1 | g.197102565_197102566del | CA528534994 | ASPM | n.2108-6401_2108-6400del c.6686_6687del (p.Arg2229LysfsTer8) c.4066-6401_4066-6400del (n.4066-6401_4066-6400del) c.1816-6401_1816-6400del (n.1816-6401_1816-6400del) c.644_645del (p.Arg215LysfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102565C>A | CA344021744 | ASPM | n.2108-6401G>T c.6686G>T (p.Arg2229Ile) c.4066-6401G>T (n.4066-6401G>T) c.1816-6401G>T (n.1816-6401G>T) c.644G>T (p.Arg215Ile) | |
1 | g.197102565C= | CA1148256698 | ASPM | n.2108-6401G= c.6686G= (p.Arg2229=) c.4066-6401G= (n.4066-6401G=) c.1816-6401G= (n.1816-6401G=) c.644G= (p.Arg215=) | |
1 | g.197102565C>G | CA1309545 | ASPM | n.2108-6401G>C c.6686G>C (p.Arg2229Thr) c.4066-6401G>C (n.4066-6401G>C) c.1816-6401G>C (n.1816-6401G>C) c.644G>C (p.Arg215Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102565C>T | CA344021745 | ASPM | n.2108-6401G>A c.6686G>A (p.Arg2229Lys) c.4066-6401G>A (n.4066-6401G>A) c.1816-6401G>A (n.1816-6401G>A) c.644G>A (p.Arg215Lys) | |
1 | g.197102566T>A | CA344021746 | ASPM | n.2108-6402A>T c.6685A>T (p.Arg2229Ter) c.4066-6402A>T (n.4066-6402A>T) c.1816-6402A>T (n.1816-6402A>T) c.643A>T (p.Arg215Ter) | |
1 | g.197102566T>C | CA344021747 | ASPM | n.2108-6402A>G c.6685A>G (p.Arg2229Gly) c.4066-6402A>G (n.4066-6402A>G) c.1816-6402A>G (n.1816-6402A>G) c.643A>G (p.Arg215Gly) | |
1 | g.197102566T>G | CA422806593 | ASPM | n.2108-6402A>C c.6685A>C (p.Arg2229=) c.4066-6402A>C (n.4066-6402A>C) c.1816-6402A>C (n.1816-6402A>C) c.643A>C (p.Arg215=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102567T>A | CA344021748 | ASPM | n.2108-6403A>T c.6684A>T (p.Glu2228Asp) c.4066-6403A>T (n.4066-6403A>T) c.1816-6403A>T (n.1816-6403A>T) c.642A>T (p.Glu214Asp) | |
1 | g.197102567T>C | CA422806594 | ASPM | n.2108-6403A>G c.6684A>G (p.Glu2228=) c.4066-6403A>G (n.4066-6403A>G) c.1816-6403A>G (n.1816-6403A>G) c.642A>G (p.Glu214=) | |
1 | g.197102567T>G | CA344021749 | ASPM | n.2108-6403A>C c.6684A>C (p.Glu2228Asp) c.4066-6403A>C (n.4066-6403A>C) c.1816-6403A>C (n.1816-6403A>C) c.642A>C (p.Glu214Asp) | |
1 | g.197102568T>A | CA344021750 | ASPM | n.2108-6404A>T c.6683A>T (p.Glu2228Val) c.4066-6404A>T (n.4066-6404A>T) c.1816-6404A>T (n.1816-6404A>T) c.641A>T (p.Glu214Val) | |
1 | g.197102568T>C | CA344021751 | ASPM | n.2108-6404A>G c.6683A>G (p.Glu2228Gly) c.4066-6404A>G (n.4066-6404A>G) c.1816-6404A>G (n.1816-6404A>G) c.641A>G (p.Glu214Gly) | |
1 | g.197102568T>G | CA344021752 | ASPM | n.2108-6404A>C c.6683A>C (p.Glu2228Ala) c.4066-6404A>C (n.4066-6404A>C) c.1816-6404A>C (n.1816-6404A>C) c.641A>C (p.Glu214Ala) | |
1 | g.197102569C>A | CA344021753 | ASPM | n.2108-6405G>T c.6682G>T (p.Glu2228Ter) c.4066-6405G>T (n.4066-6405G>T) c.1816-6405G>T (n.1816-6405G>T) c.640G>T (p.Glu214Ter) | |
1 | g.197102569C>G | CA344021754 | ASPM | n.2108-6405G>C c.6682G>C (p.Glu2228Gln) c.4066-6405G>C (n.4066-6405G>C) c.1816-6405G>C (n.1816-6405G>C) c.640G>C (p.Glu214Gln) | |
1 | g.197102569C>T | CA344021755 | ASPM | n.2108-6405G>A c.6682G>A (p.Glu2228Lys) c.4066-6405G>A (n.4066-6405G>A) c.1816-6405G>A (n.1816-6405G>A) c.640G>A (p.Glu214Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197102570T>A | CA344021757 | ASPM | n.2108-6406A>T c.6681A>T (p.Lys2227Asn) c.4066-6406A>T (n.4066-6406A>T) c.1816-6406A>T (n.1816-6406A>T) c.639A>T (p.Lys213Asn) | |
1 | g.197102570T>C | CA422806598 | ASPM | n.2108-6406A>G c.6681A>G (p.Lys2227=) c.4066-6406A>G (n.4066-6406A>G) c.1816-6406A>G (n.1816-6406A>G) c.639A>G (p.Lys213=) | |
1 | g.197102570T>G | CA344021756 | ASPM | n.2108-6406A>C c.6681A>C (p.Lys2227Asn) c.4066-6406A>C (n.4066-6406A>C) c.1816-6406A>C (n.1816-6406A>C) c.639A>C (p.Lys213Asn) | |
1 | g.197102571T>A | CA344021758 | ASPM | n.2108-6407A>T c.6680A>T (p.Lys2227Ile) c.4066-6407A>T (n.4066-6407A>T) c.1816-6407A>T (n.1816-6407A>T) c.638A>T (p.Lys213Ile) | |
1 | g.197102571T>C | CA344021759 | ASPM | n.2108-6407A>G c.6680A>G (p.Lys2227Arg) c.4066-6407A>G (n.4066-6407A>G) c.1816-6407A>G (n.1816-6407A>G) c.638A>G (p.Lys213Arg) | |
1 | g.197102571T>G | CA344021760 | ASPM | n.2108-6407A>C c.6680A>C (p.Lys2227Thr) c.4066-6407A>C (n.4066-6407A>C) c.1816-6407A>C (n.1816-6407A>C) c.638A>C (p.Lys213Thr) | |
1 | g.197102572T>A | CA344021761 | ASPM | n.2108-6408A>T c.6679A>T (p.Lys2227Ter) c.4066-6408A>T (n.4066-6408A>T) c.1816-6408A>T (n.1816-6408A>T) c.637A>T (p.Lys213Ter) | |
1 | g.197102572T>C | CA344021762 | ASPM | n.2108-6408A>G c.6679A>G (p.Lys2227Glu) c.4066-6408A>G (n.4066-6408A>G) c.1816-6408A>G (n.1816-6408A>G) c.637A>G (p.Lys213Glu) | |
1 | g.197102572T>G | CA344021763 | ASPM | n.2108-6408A>C c.6679A>C (p.Lys2227Gln) c.4066-6408A>C (n.4066-6408A>C) c.1816-6408A>C (n.1816-6408A>C) c.637A>C (p.Lys213Gln) | |
1 | g.197102573C>A | CA1309546 | ASPM | n.2108-6409G>T c.6678G>T (p.Met2226Ile) c.4066-6409G>T (n.4066-6409G>T) c.1816-6409G>T (n.1816-6409G>T) c.636G>T (p.Met212Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102573C= | CA1142212760 | ASPM | n.2108-6409G= c.6678G= (p.Met2226=) c.4066-6409G= (n.4066-6409G=) c.1816-6409G= (n.1816-6409G=) c.636G= (p.Met212=) | |
1 | g.197102573C>G | CA344021764 | ASPM | n.2108-6409G>C c.6678G>C (p.Met2226Ile) c.4066-6409G>C (n.4066-6409G>C) c.1816-6409G>C (n.1816-6409G>C) c.636G>C (p.Met212Ile) | |
1 | g.197102573C>T | CA344021765 | ASPM | n.2108-6409G>A c.6678G>A (p.Met2226Ile) c.4066-6409G>A (n.4066-6409G>A) c.1816-6409G>A (n.1816-6409G>A) c.636G>A (p.Met212Ile) | |
1 | g.197102574A>C | CA344021766 | ASPM | n.2108-6410T>G c.6677T>G (p.Met2226Arg) c.4066-6410T>G (n.4066-6410T>G) c.1816-6410T>G (n.1816-6410T>G) c.635T>G (p.Met212Arg) | |
1 | g.197102574A>G | CA344021767 | ASPM | n.2108-6410T>C c.6677T>C (p.Met2226Thr) c.4066-6410T>C (n.4066-6410T>C) c.1816-6410T>C (n.1816-6410T>C) c.635T>C (p.Met212Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197102574A>T | CA344021768 | ASPM | n.2108-6410T>A c.6677T>A (p.Met2226Lys) c.4066-6410T>A (n.4066-6410T>A) c.1816-6410T>A (n.1816-6410T>A) c.635T>A (p.Met212Lys) | |
1 | g.197102575T>A | CA344021769 | ASPM | n.2108-6411A>T c.6676A>T (p.Met2226Leu) c.4066-6411A>T (n.4066-6411A>T) c.1816-6411A>T (n.1816-6411A>T) c.634A>T (p.Met212Leu) | |
1 | g.197102575T>C | CA1309547 | ASPM | n.2108-6411A>G c.6676A>G (p.Met2226Val) c.4066-6411A>G (n.4066-6411A>G) c.1816-6411A>G (n.1816-6411A>G) c.634A>G (p.Met212Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102575T>G | CA344021770 | ASPM | n.2108-6411A>C c.6676A>C (p.Met2226Leu) c.4066-6411A>C (n.4066-6411A>C) c.1816-6411A>C (n.1816-6411A>C) c.634A>C (p.Met212Leu) | |
1 | g.197102575T= | CA1217930346 | ASPM | n.2108-6411A= c.6676A= (p.Met2226=) c.4066-6411A= (n.4066-6411A=) c.1816-6411A= (n.1816-6411A=) c.634A= (p.Met212=) | |
1 | g.197102575_197102576insGAGCTTT | CA2561913960 | ASPM | n.2108-6411_2108-6410insAAGCTCA c.6676_6677insAAGCTCA (p.Met2226LysfsTer14) c.4066-6411_4066-6410insAAGCTCA (n.4066-6411_4066-6410insAAGCTCA) c.1816-6411_1816-6410insAAGCTCA (n.1816-6411_1816-6410insAAGCTCA) c.634_635insAAGCTCA (p.Met212LysfsTer14) | |
1 | g.197102576T>A | CA422806601 | ASPM | n.2108-6412A>T c.6675A>T (p.Ala2225=) c.4066-6412A>T (n.4066-6412A>T) c.1816-6412A>T (n.1816-6412A>T) c.633A>T (p.Ala211=) | |
1 | g.197102576T>C | CA422806603 | ASPM | n.2108-6412A>G c.6675A>G (p.Ala2225=) c.4066-6412A>G (n.4066-6412A>G) c.1816-6412A>G (n.1816-6412A>G) c.633A>G (p.Ala211=) | |
1 | g.197102576T>G | CA422806602 | ASPM | n.2108-6412A>C c.6675A>C (p.Ala2225=) c.4066-6412A>C (n.4066-6412A>C) c.1816-6412A>C (n.1816-6412A>C) c.633A>C (p.Ala211=) | |
1 | g.197102577G>A | CA344021771 | ASPM | n.2108-6413C>T c.6674C>T (p.Ala2225Val) c.4066-6413C>T (n.4066-6413C>T) c.1816-6413C>T (n.1816-6413C>T) c.632C>T (p.Ala211Val) | |
1 | g.197102577G>C | CA344021772 | ASPM | n.2108-6413C>G c.6674C>G (p.Ala2225Gly) c.4066-6413C>G (n.4066-6413C>G) c.1816-6413C>G (n.1816-6413C>G) c.632C>G (p.Ala211Gly) | |
1 | g.197102577G>T | CA344021773 | ASPM | n.2108-6413C>A c.6674C>A (p.Ala2225Glu) c.4066-6413C>A (n.4066-6413C>A) c.1816-6413C>A (n.1816-6413C>A) c.632C>A (p.Ala211Glu) | COSMIC |
1 | g.197102578C>A | CA344021774 | ASPM | n.2108-6414G>T c.6673G>T (p.Ala2225Ser) c.4066-6414G>T (n.4066-6414G>T) c.1816-6414G>T (n.1816-6414G>T) c.631G>T (p.Ala211Ser) | |
1 | g.197102578C>G | CA344021775 | ASPM | n.2108-6414G>C c.6673G>C (p.Ala2225Pro) c.4066-6414G>C (n.4066-6414G>C) c.1816-6414G>C (n.1816-6414G>C) c.631G>C (p.Ala211Pro) | |
1 | g.197102578C>T | CA344021776 | ASPM | n.2108-6414G>A c.6673G>A (p.Ala2225Thr) c.4066-6414G>A (n.4066-6414G>A) c.1816-6414G>A (n.1816-6414G>A) c.631G>A (p.Ala211Thr) | |
1 | g.197102579C>A | CA344021777 | ASPM | n.2108-6415G>T c.6672G>T (p.Trp2224Cys) c.4066-6415G>T (n.4066-6415G>T) c.1816-6415G>T (n.1816-6415G>T) c.630G>T (p.Trp210Cys) | |
1 | g.197102579C>G | CA344021779 | ASPM | n.2108-6415G>C c.6672G>C (p.Trp2224Cys) c.4066-6415G>C (n.4066-6415G>C) c.1816-6415G>C (n.1816-6415G>C) c.630G>C (p.Trp210Cys) | |
1 | g.197102579C>T | CA344021778 | ASPM | n.2108-6415G>A c.6672G>A (p.Trp2224Ter) c.4066-6415G>A (n.4066-6415G>A) c.1816-6415G>A (n.1816-6415G>A) c.630G>A (p.Trp210Ter) |