| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197101691T>A | CA422805666 | ASPM | n.2108-5527A>T c.7560A>T (p.Ala2520=) c.4066-5527A>T (n.4066-5527A>T) c.1816-5527A>T (n.1816-5527A>T) c.1518A>T (p.Ala506=) | |
| 1 | g.197101691T>C | CA422805669 | ASPM | n.2108-5527A>G c.7560A>G (p.Ala2520=) c.4066-5527A>G (n.4066-5527A>G) c.1816-5527A>G (n.1816-5527A>G) c.1518A>G (p.Ala506=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101691T>G | CA422805667 | ASPM | n.2108-5527A>C c.7560A>C (p.Ala2520=) c.4066-5527A>C (n.4066-5527A>C) c.1816-5527A>C (n.1816-5527A>C) c.1518A>C (p.Ala506=) | |
| 1 | g.197101691T= | CA1217930031 | ASPM | n.2108-5527A= c.7560A= (p.Ala2520=) c.4066-5527A= (n.4066-5527A=) c.1816-5527A= (n.1816-5527A=) c.1518A= (p.Ala506=) | |
| 1 | g.197101692G>A | CA344018473 | ASPM | n.2108-5528C>T c.7559C>T (p.Ala2520Val) c.4066-5528C>T (n.4066-5528C>T) c.1816-5528C>T (n.1816-5528C>T) c.1517C>T (p.Ala506Val) | |
| 1 | g.197101692G>C | CA344018475 | ASPM | n.2108-5528C>G c.7559C>G (p.Ala2520Gly) c.4066-5528C>G (n.4066-5528C>G) c.1816-5528C>G (n.1816-5528C>G) c.1517C>G (p.Ala506Gly) | |
| 1 | g.197101692G>T | CA344018476 | ASPM | n.2108-5528C>A c.7559C>A (p.Ala2520Glu) c.4066-5528C>A (n.4066-5528C>A) c.1816-5528C>A (n.1816-5528C>A) c.1517C>A (p.Ala506Glu) | |
| 1 | g.197101693C>A | CA344018478 | ASPM | n.2108-5529G>T c.7558G>T (p.Ala2520Ser) c.4066-5529G>T (n.4066-5529G>T) c.1816-5529G>T (n.1816-5529G>T) c.1516G>T (p.Ala506Ser) | |
| 1 | g.197101693C= | CA1217930032 | ASPM | n.2108-5529G= c.7558G= (p.Ala2520=) c.4066-5529G= (n.4066-5529G=) c.1816-5529G= (n.1816-5529G=) c.1516G= (p.Ala506=) | |
| 1 | g.197101693C>G | CA344018480 | ASPM | n.2108-5529G>C c.7558G>C (p.Ala2520Pro) c.4066-5529G>C (n.4066-5529G>C) c.1816-5529G>C (n.1816-5529G>C) c.1516G>C (p.Ala506Pro) | |
| 1 | g.197101693C>T | CA1309376 | ASPM | n.2108-5529G>A c.7558G>A (p.Ala2520Thr) c.4066-5529G>A (n.4066-5529G>A) c.1816-5529G>A (n.1816-5529G>A) c.1516G>A (p.Ala506Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101694A>C | CA422805670 | ASPM | n.2108-5530T>G c.7557T>G (p.Ala2519=) c.4066-5530T>G (n.4066-5530T>G) c.1816-5530T>G (n.1816-5530T>G) c.1515T>G (p.Ala505=) | |
| 1 | g.197101694A>G | CA422805671 | ASPM | n.2108-5530T>C c.7557T>C (p.Ala2519=) c.4066-5530T>C (n.4066-5530T>C) c.1816-5530T>C (n.1816-5530T>C) c.1515T>C (p.Ala505=) | |
| 1 | g.197101694A>T | CA422805672 | ASPM | n.2108-5530T>A c.7557T>A (p.Ala2519=) c.4066-5530T>A (n.4066-5530T>A) c.1816-5530T>A (n.1816-5530T>A) c.1515T>A (p.Ala505=) | |
| 1 | g.197101695G>A | CA344018486 | ASPM | n.2108-5531C>T c.7556C>T (p.Ala2519Val) c.4066-5531C>T (n.4066-5531C>T) c.1816-5531C>T (n.1816-5531C>T) c.1514C>T (p.Ala505Val) | |
| 1 | g.197101695G>C | CA344018485 | ASPM | n.2108-5531C>G c.7556C>G (p.Ala2519Gly) c.4066-5531C>G (n.4066-5531C>G) c.1816-5531C>G (n.1816-5531C>G) c.1514C>G (p.Ala505Gly) | |
| 1 | g.197101695G>T | CA344018483 | ASPM | n.2108-5531C>A c.7556C>A (p.Ala2519Asp) c.4066-5531C>A (n.4066-5531C>A) c.1816-5531C>A (n.1816-5531C>A) c.1514C>A (p.Ala505Asp) | |
| 1 | g.197101696C>A | CA344018488 | ASPM | n.2108-5532G>T c.7555G>T (p.Ala2519Ser) c.4066-5532G>T (n.4066-5532G>T) c.1816-5532G>T (n.1816-5532G>T) c.1513G>T (p.Ala505Ser) | |
| 1 | g.197101696C>G | CA344018490 | ASPM | n.2108-5532G>C c.7555G>C (p.Ala2519Pro) c.4066-5532G>C (n.4066-5532G>C) c.1816-5532G>C (n.1816-5532G>C) c.1513G>C (p.Ala505Pro) | dbSNP |
| 1 | g.197101696C>T | CA344018492 | ASPM | n.2108-5532G>A c.7555G>A (p.Ala2519Thr) c.4066-5532G>A (n.4066-5532G>A) c.1816-5532G>A (n.1816-5532G>A) c.1513G>A (p.Ala505Thr) | |
| 1 | g.197101697T>A | CA344018493 | ASPM | n.2108-5533A>T c.7554A>T (p.Arg2518Ser) c.4066-5533A>T (n.4066-5533A>T) c.1816-5533A>T (n.1816-5533A>T) c.1512A>T (p.Arg504Ser) | |
| 1 | g.197101697T>C | CA201412 | ASPM | n.2108-5533A>G c.7554A>G (p.Arg2518=) c.4066-5533A>G (n.4066-5533A>G) c.1816-5533A>G (n.1816-5533A>G) c.1512A>G (p.Arg504=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101697T>G | CA344018496 | ASPM | n.2108-5533A>C c.7554A>C (p.Arg2518Ser) c.4066-5533A>C (n.4066-5533A>C) c.1816-5533A>C (n.1816-5533A>C) c.1512A>C (p.Arg504Ser) | |
| 1 | g.197101697T= | CA1141731037 | ASPM | n.2108-5533A= c.7554A= (p.Arg2518=) c.4066-5533A= (n.4066-5533A=) c.1816-5533A= (n.1816-5533A=) c.1512A= (p.Arg504=) | |
| 1 | g.197101698C>A | CA344018498 | ASPM | n.2108-5534G>T c.7553G>T (p.Arg2518Ile) c.4066-5534G>T (n.4066-5534G>T) c.1816-5534G>T (n.1816-5534G>T) c.1511G>T (p.Arg504Ile) | |
| 1 | g.197101698C= | CA1217930033 | ASPM | n.2108-5534G= c.7553G= (p.Arg2518=) c.4066-5534G= (n.4066-5534G=) c.1816-5534G= (n.1816-5534G=) c.1511G= (p.Arg504=) | |
| 1 | g.197101698C>G | CA344018499 | ASPM | n.2108-5534G>C c.7553G>C (p.Arg2518Thr) c.4066-5534G>C (n.4066-5534G>C) c.1816-5534G>C (n.1816-5534G>C) c.1511G>C (p.Arg504Thr) | |
| 1 | g.197101698C>T | CA35870659 | ASPM | n.2108-5534G>A c.7553G>A (p.Arg2518Lys) c.4066-5534G>A (n.4066-5534G>A) c.1816-5534G>A (n.1816-5534G>A) c.1511G>A (p.Arg504Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101699T>A | CA344018502 | ASPM | n.2108-5535A>T c.7552A>T (p.Arg2518Ter) c.4066-5535A>T (n.4066-5535A>T) c.1816-5535A>T (n.1816-5535A>T) c.1510A>T (p.Arg504Ter) | |
| 1 | g.197101699T>C | CA344018503 | ASPM | n.2108-5535A>G c.7552A>G (p.Arg2518Gly) c.4066-5535A>G (n.4066-5535A>G) c.1816-5535A>G (n.1816-5535A>G) c.1510A>G (p.Arg504Gly) | |
| 1 | g.197101699T>G | CA422805790 | ASPM | n.2108-5535A>C c.7552A>C (p.Arg2518=) c.4066-5535A>C (n.4066-5535A>C) c.1816-5535A>C (n.1816-5535A>C) c.1510A>C (p.Arg504=) | |
| 1 | g.197101702_197101703del | CA2568727702 | ASPM | n.2108-5536_2108-5535del c.7551_7552del (p.Tyr2517Ter) c.4066-5536_4066-5535del (n.4066-5536_4066-5535del) c.1816-5536_1816-5535del (n.1816-5536_1816-5535del) c.1509_1510del (p.Tyr503Ter) | |
| 1 | g.197101700A= | CA1142289959 | ASPM | n.2108-5536T= c.7551T= (p.Tyr2517=) c.4066-5536T= (n.4066-5536T=) c.1816-5536T= (n.1816-5536T=) c.1509T= (p.Tyr503=) | |
| 1 | g.197101700A>C | CA344018505 | ASPM | n.2108-5536T>G c.7551T>G (p.Tyr2517Ter) c.4066-5536T>G (n.4066-5536T>G) c.1816-5536T>G (n.1816-5536T>G) c.1509T>G (p.Tyr503Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101700A>G | CA271099 | ASPM | n.2108-5536T>C c.7551T>C (p.Tyr2517=) c.4066-5536T>C (n.4066-5536T>C) c.1816-5536T>C (n.1816-5536T>C) c.1509T>C (p.Tyr503=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101700A>T | CA1309377 | ASPM | n.2108-5536T>A c.7551T>A (p.Tyr2517Ter) c.4066-5536T>A (n.4066-5536T>A) c.1816-5536T>A (n.1816-5536T>A) c.1509T>A (p.Tyr503Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101701T>A | CA344018506 | ASPM | n.2108-5537A>T c.7550A>T (p.Tyr2517Phe) c.4066-5537A>T (n.4066-5537A>T) c.1816-5537A>T (n.1816-5537A>T) c.1508A>T (p.Tyr503Phe) | |
| 1 | g.197101701T>C | CA344018507 | ASPM | n.2108-5537A>G c.7550A>G (p.Tyr2517Cys) c.4066-5537A>G (n.4066-5537A>G) c.1816-5537A>G (n.1816-5537A>G) c.1508A>G (p.Tyr503Cys) | |
| 1 | g.197101701T>G | CA344018509 | ASPM | n.2108-5537A>C c.7550A>C (p.Tyr2517Ser) c.4066-5537A>C (n.4066-5537A>C) c.1816-5537A>C (n.1816-5537A>C) c.1508A>C (p.Tyr503Ser) | |
| 1 | g.197101702A= | CA1217930034 | ASPM | n.2108-5538T= c.7549T= (p.Tyr2517=) c.4066-5538T= (n.4066-5538T=) c.1816-5538T= (n.1816-5538T=) c.1507T= (p.Tyr503=) | |
| 1 | g.197101702A>C | CA344018512 | ASPM | n.2108-5538T>G c.7549T>G (p.Tyr2517Asp) c.4066-5538T>G (n.4066-5538T>G) c.1816-5538T>G (n.1816-5538T>G) c.1507T>G (p.Tyr503Asp) | |
| 1 | g.197101702A>G | CA344018513 | ASPM | n.2108-5538T>C c.7549T>C (p.Tyr2517His) c.4066-5538T>C (n.4066-5538T>C) c.1816-5538T>C (n.1816-5538T>C) c.1507T>C (p.Tyr503His) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197101702A>T | CA344018516 | ASPM | n.2108-5538T>A c.7549T>A (p.Tyr2517Asn) c.4066-5538T>A (n.4066-5538T>A) c.1816-5538T>A (n.1816-5538T>A) c.1507T>A (p.Tyr503Asn) | |
| 1 | g.197101703T>A | CA1309378 | ASPM | n.2108-5539A>T c.7548A>T (p.Thr2516=) c.4066-5539A>T (n.4066-5539A>T) c.1816-5539A>T (n.1816-5539A>T) c.1506A>T (p.Thr502=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101703T>C | CA422805796 | ASPM | n.2108-5539A>G c.7548A>G (p.Thr2516=) c.4066-5539A>G (n.4066-5539A>G) c.1816-5539A>G (n.1816-5539A>G) c.1506A>G (p.Thr502=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101703T>G | CA422805797 | ASPM | n.2108-5539A>C c.7548A>C (p.Thr2516=) c.4066-5539A>C (n.4066-5539A>C) c.1816-5539A>C (n.1816-5539A>C) c.1506A>C (p.Thr502=) | |
| 1 | g.197101703T= | CA1217930035 | ASPM | n.2108-5539A= c.7548A= (p.Thr2516=) c.4066-5539A= (n.4066-5539A=) c.1816-5539A= (n.1816-5539A=) c.1506A= (p.Thr502=) | |
| 1 | g.197101704G>A | CA344018519 | ASPM | n.2108-5540C>T c.7547C>T (p.Thr2516Ile) c.4066-5540C>T (n.4066-5540C>T) c.1816-5540C>T (n.1816-5540C>T) c.1505C>T (p.Thr502Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197101704G>C | CA344018521 | ASPM | n.2108-5540C>G c.7547C>G (p.Thr2516Arg) c.4066-5540C>G (n.4066-5540C>G) c.1816-5540C>G (n.1816-5540C>G) c.1505C>G (p.Thr502Arg) | |
| 1 | g.197101704G= | CA1217930036 | ASPM | n.2108-5540C= c.7547C= (p.Thr2516=) c.4066-5540C= (n.4066-5540C=) c.1816-5540C= (n.1816-5540C=) c.1505C= (p.Thr502=) | |
| 1 | g.197101704G>T | CA344018524 | ASPM | n.2108-5540C>A c.7547C>A (p.Thr2516Lys) c.4066-5540C>A (n.4066-5540C>A) c.1816-5540C>A (n.1816-5540C>A) c.1505C>A (p.Thr502Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101705T>A | CA344018525 | ASPM | n.2108-5541A>T c.7546A>T (p.Thr2516Ser) c.4066-5541A>T (n.4066-5541A>T) c.1816-5541A>T (n.1816-5541A>T) c.1504A>T (p.Thr502Ser) | |
| 1 | g.197101705T>C | CA344018526 | ASPM | n.2108-5541A>G c.7546A>G (p.Thr2516Ala) c.4066-5541A>G (n.4066-5541A>G) c.1816-5541A>G (n.1816-5541A>G) c.1504A>G (p.Thr502Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101705T>G | CA344018527 | ASPM | n.2108-5541A>C c.7546A>C (p.Thr2516Pro) c.4066-5541A>C (n.4066-5541A>C) c.1816-5541A>C (n.1816-5541A>C) c.1504A>C (p.Thr502Pro) | |
| 1 | g.197101705T= | CA1217930037 | ASPM | n.2108-5541A= c.7546A= (p.Thr2516=) c.4066-5541A= (n.4066-5541A=) c.1816-5541A= (n.1816-5541A=) c.1504A= (p.Thr502=) | |
| 1 | g.197101706T>A | CA422805802 | ASPM | n.2108-5542A>T c.7545A>T (p.Arg2515=) c.4066-5542A>T (n.4066-5542A>T) c.1816-5542A>T (n.1816-5542A>T) c.1503A>T (p.Arg501=) | |
| 1 | g.197101706T>C | CA422805803 | ASPM | n.2108-5542A>G c.7545A>G (p.Arg2515=) c.4066-5542A>G (n.4066-5542A>G) c.1816-5542A>G (n.1816-5542A>G) c.1503A>G (p.Arg501=) | |
| 1 | g.197101706T>G | CA422805801 | ASPM | n.2108-5542A>C c.7545A>C (p.Arg2515=) c.4066-5542A>C (n.4066-5542A>C) c.1816-5542A>C (n.1816-5542A>C) c.1503A>C (p.Arg501=) | |
| 1 | g.197101707C>A | CA344018528 | ASPM | n.2108-5543G>T c.7544G>T (p.Arg2515Leu) c.4066-5543G>T (n.4066-5543G>T) c.1816-5543G>T (n.1816-5543G>T) c.1502G>T (p.Arg501Leu) | |
| 1 | g.197101707C= | CA1217930038 | ASPM | n.2108-5543G= c.7544G= (p.Arg2515=) c.4066-5543G= (n.4066-5543G=) c.1816-5543G= (n.1816-5543G=) c.1502G= (p.Arg501=) | |
| 1 | g.197101707C>G | CA1309380 | ASPM | n.2108-5543G>C c.7544G>C (p.Arg2515Pro) c.4066-5543G>C (n.4066-5543G>C) c.1816-5543G>C (n.1816-5543G>C) c.1502G>C (p.Arg501Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101707C>T | CA1309379 | ASPM | n.2108-5543G>A c.7544G>A (p.Arg2515Gln) c.4066-5543G>A (n.4066-5543G>A) c.1816-5543G>A (n.1816-5543G>A) c.1502G>A (p.Arg501Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197101708G>A | CA344018532 | ASPM | n.2108-5544C>T c.7543C>T (p.Arg2515Ter) c.4066-5544C>T (n.4066-5544C>T) c.1816-5544C>T (n.1816-5544C>T) c.1501C>T (p.Arg501Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101708G>C | CA344018533 | ASPM | n.2108-5544C>G c.7543C>G (p.Arg2515Gly) c.4066-5544C>G (n.4066-5544C>G) c.1816-5544C>G (n.1816-5544C>G) c.1501C>G (p.Arg501Gly) | |
| 1 | g.197101708G= | CA1217930040 | ASPM | n.2108-5544C= c.7543C= (p.Arg2515=) c.4066-5544C= (n.4066-5544C=) c.1816-5544C= (n.1816-5544C=) c.1501C= (p.Arg501=) | |
| 1 | g.197101708G>T | CA422805809 | ASPM | n.2108-5544C>A c.7543C>A (p.Arg2515=) c.4066-5544C>A (n.4066-5544C>A) c.1816-5544C>A (n.1816-5544C>A) c.1501C>A (p.Arg501=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101708_197101711delinsGATA | CA1217930039 | ASPM | n.2108-5547_2108-5544delinsTATC c.7540_7543delinsTATC (p.Tyr2514=) c.4066-5547_4066-5544delinsTATC (n.4066-5547_4066-5544delinsTATC) c.1816-5547_1816-5544delinsTATC (n.1816-5547_1816-5544delinsTATC) c.1498_1501delinsTATC (p.Tyr500=) | |
| 1 | g.197101709A>C | CA344018535 | ASPM | n.2108-5545T>G c.7542T>G (p.Tyr2514Ter) c.4066-5545T>G (n.4066-5545T>G) c.1816-5545T>G (n.1816-5545T>G) c.1500T>G (p.Tyr500Ter) | |
| 1 | g.197101709A>G | CA422805810 | ASPM | n.2108-5545T>C c.7542T>C (p.Tyr2514=) c.4066-5545T>C (n.4066-5545T>C) c.1816-5545T>C (n.1816-5545T>C) c.1500T>C (p.Tyr500=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101709A>T | CA344018536 | ASPM | n.2108-5545T>A c.7542T>A (p.Tyr2514Ter) c.4066-5545T>A (n.4066-5545T>A) c.1816-5545T>A (n.1816-5545T>A) c.1500T>A (p.Tyr500Ter) | |
| 1 | g.197101711_197101713del | CA528534987 | ASPM | n.2108-5547_2108-5545del c.7540_7542del (p.Tyr2514del) c.4066-5547_4066-5545del (n.4066-5547_4066-5545del) c.1816-5547_1816-5545del (n.1816-5547_1816-5545del) c.1498_1500del (p.Tyr500del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101710T>A | CA344018538 | ASPM | n.2108-5546A>T c.7541A>T (p.Tyr2514Phe) c.4066-5546A>T (n.4066-5546A>T) c.1816-5546A>T (n.1816-5546A>T) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) | |
| 1 | g.197101710T>C | CA344018539 | ASPM | n.2108-5546A>G c.7541A>G (p.Tyr2514Cys) c.4066-5546A>G (n.4066-5546A>G) c.1816-5546A>G (n.1816-5546A>G) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101710T>G | CA344018540 | ASPM | n.2108-5546A>C c.7541A>C (p.Tyr2514Ser) c.4066-5546A>C (n.4066-5546A>C) c.1816-5546A>C (n.1816-5546A>C) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) | |
| 1 | g.197101710T= | CA1217930041 | ASPM | n.2108-5546A= c.7541A= (p.Tyr2514=) c.4066-5546A= (n.4066-5546A=) c.1816-5546A= (n.1816-5546A=) c.1499A= (p.Tyr500=) | |
| 1 | g.197101711A= | CA1217930042 | ASPM | n.2108-5547T= c.7540T= (p.Tyr2514=) c.4066-5547T= (n.4066-5547T=) c.1816-5547T= (n.1816-5547T=) c.1498T= (p.Tyr500=) | |
| 1 | g.197101711A>C | CA344018542 | ASPM | n.2108-5547T>G c.7540T>G (p.Tyr2514Asp) c.4066-5547T>G (n.4066-5547T>G) c.1816-5547T>G (n.1816-5547T>G) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197101711A>G | CA344018544 | ASPM | n.2108-5547T>C c.7540T>C (p.Tyr2514His) c.4066-5547T>C (n.4066-5547T>C) c.1816-5547T>C (n.1816-5547T>C) c.1498T>C (p.Tyr500His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101711A>T | CA344018545 | ASPM | n.2108-5547T>A c.7540T>A (p.Tyr2514Asn) c.4066-5547T>A (n.4066-5547T>A) c.1816-5547T>A (n.1816-5547T>A) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) | COSMIC |
| 1 | g.197101712A>C | CA344018547 | ASPM | n.2108-5548T>G c.7539T>G (p.His2513Gln) c.4066-5548T>G (n.4066-5548T>G) c.1816-5548T>G (n.1816-5548T>G) c.1497T>G (p.His499Gln) | |
| 1 | g.197101712A>G | CA422805813 | ASPM | n.2108-5548T>C c.7539T>C (p.His2513=) c.4066-5548T>C (n.4066-5548T>C) c.1816-5548T>C (n.1816-5548T>C) c.1497T>C (p.His499=) | |
| 1 | g.197101712A>T | CA344018548 | ASPM | n.2108-5548T>A c.7539T>A (p.His2513Gln) c.4066-5548T>A (n.4066-5548T>A) c.1816-5548T>A (n.1816-5548T>A) c.1497T>A (p.His499Gln) | |
| 1 | g.197101713T>A | CA344018550 | ASPM | n.2108-5549A>T c.7538A>T (p.His2513Leu) c.4066-5549A>T (n.4066-5549A>T) c.1816-5549A>T (n.1816-5549A>T) c.1496A>T (p.His499Leu) | |
| 1 | g.197101713T>C | CA344018552 | ASPM | n.2108-5549A>G c.7538A>G (p.His2513Arg) c.4066-5549A>G (n.4066-5549A>G) c.1816-5549A>G (n.1816-5549A>G) c.1496A>G (p.His499Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197101713T>G | CA344018549 | ASPM | n.2108-5549A>C c.7538A>C (p.His2513Pro) c.4066-5549A>C (n.4066-5549A>C) c.1816-5549A>C (n.1816-5549A>C) c.1496A>C (p.His499Pro) | |
| 1 | g.197101713T= | CA1217930043 | ASPM | n.2108-5549A= c.7538A= (p.His2513=) c.4066-5549A= (n.4066-5549A=) c.1816-5549A= (n.1816-5549A=) c.1496A= (p.His499=) | |
| 1 | g.197101714G>A | CA344018557 | ASPM | n.2108-5550C>T c.7537C>T (p.His2513Tyr) c.4066-5550C>T (n.4066-5550C>T) c.1816-5550C>T (n.1816-5550C>T) c.1495C>T (p.His499Tyr) | |
| 1 | g.197101714G>C | CA35870671 | ASPM | n.2108-5550C>G c.7537C>G (p.His2513Asp) c.4066-5550C>G (n.4066-5550C>G) c.1816-5550C>G (n.1816-5550C>G) c.1495C>G (p.His499Asp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101714G= | CA1217930044 | ASPM | n.2108-5550C= c.7537C= (p.His2513=) c.4066-5550C= (n.4066-5550C=) c.1816-5550C= (n.1816-5550C=) c.1495C= (p.His499=) | |
| 1 | g.197101714G>T | CA344018555 | ASPM | n.2108-5550C>A c.7537C>A (p.His2513Asn) c.4066-5550C>A (n.4066-5550C>A) c.1816-5550C>A (n.1816-5550C>A) c.1495C>A (p.His499Asn) | |
| 1 | g.197101715T>A | CA344018559 | ASPM | n.2108-5551A>T c.7536A>T (p.Gln2512His) c.4066-5551A>T (n.4066-5551A>T) c.1816-5551A>T (n.1816-5551A>T) c.1494A>T (p.Gln498His) | |
| 1 | g.197101715T>C | CA422805817 | ASPM | n.2108-5551A>G c.7536A>G (p.Gln2512=) c.4066-5551A>G (n.4066-5551A>G) c.1816-5551A>G (n.1816-5551A>G) c.1494A>G (p.Gln498=) | |
| 1 | g.197101715T>G | CA344018561 | ASPM | n.2108-5551A>C c.7536A>C (p.Gln2512His) c.4066-5551A>C (n.4066-5551A>C) c.1816-5551A>C (n.1816-5551A>C) c.1494A>C (p.Gln498His) | |
| 1 | g.197101716T>A | CA344018563 | ASPM | n.2108-5552A>T c.7535A>T (p.Gln2512Leu) c.4066-5552A>T (n.4066-5552A>T) c.1816-5552A>T (n.1816-5552A>T) c.1493A>T (p.Gln498Leu) | |
| 1 | g.197101716T>C | CA344018565 | ASPM | n.2108-5552A>G c.7535A>G (p.Gln2512Arg) c.4066-5552A>G (n.4066-5552A>G) c.1816-5552A>G (n.1816-5552A>G) c.1493A>G (p.Gln498Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101716T>G | CA344018567 | ASPM | n.2108-5552A>C c.7535A>C (p.Gln2512Pro) c.4066-5552A>C (n.4066-5552A>C) c.1816-5552A>C (n.1816-5552A>C) c.1493A>C (p.Gln498Pro) | |
| 1 | g.197101717G>A | CA344018569 | ASPM | n.2108-5553C>T c.7534C>T (p.Gln2512Ter) c.4066-5553C>T (n.4066-5553C>T) c.1816-5553C>T (n.1816-5553C>T) c.1492C>T (p.Gln498Ter) | dbSNP |
| 1 | g.197101717G>C | CA344018571 | ASPM | n.2108-5553C>G c.7534C>G (p.Gln2512Glu) c.4066-5553C>G (n.4066-5553C>G) c.1816-5553C>G (n.1816-5553C>G) c.1492C>G (p.Gln498Glu) | |
| 1 | g.197101717G= | CA1217930045 | ASPM | n.2108-5553C= c.7534C= (p.Gln2512=) c.4066-5553C= (n.4066-5553C=) c.1816-5553C= (n.1816-5553C=) c.1492C= (p.Gln498=) | |
| 1 | g.197101717G>T | CA344018572 | ASPM | n.2108-5553C>A c.7534C>A (p.Gln2512Lys) c.4066-5553C>A (n.4066-5553C>A) c.1816-5553C>A (n.1816-5553C>A) c.1492C>A (p.Gln498Lys) | |
| 1 | g.197101718C>A | CA344018574 | ASPM | n.2108-5554G>T c.7533G>T (p.Gln2511His) c.4066-5554G>T (n.4066-5554G>T) c.1816-5554G>T (n.1816-5554G>T) c.1491G>T (p.Gln497His) | |
| 1 | g.197101718C>G | CA344018576 | ASPM | n.2108-5554G>C c.7533G>C (p.Gln2511His) c.4066-5554G>C (n.4066-5554G>C) c.1816-5554G>C (n.1816-5554G>C) c.1491G>C (p.Gln497His) | |
| 1 | g.197101718C>T | CA422805848 | ASPM | n.2108-5554G>A c.7533G>A (p.Gln2511=) c.4066-5554G>A (n.4066-5554G>A) c.1816-5554G>A (n.1816-5554G>A) c.1491G>A (p.Gln497=) | |
| 1 | g.197101719T>A | CA344018582 | ASPM | n.2108-5555A>T c.7532A>T (p.Gln2511Leu) c.4066-5555A>T (n.4066-5555A>T) c.1816-5555A>T (n.1816-5555A>T) c.1490A>T (p.Gln497Leu) | |
| 1 | g.197101719T>C | CA344018579 | ASPM | n.2108-5555A>G c.7532A>G (p.Gln2511Arg) c.4066-5555A>G (n.4066-5555A>G) c.1816-5555A>G (n.1816-5555A>G) c.1490A>G (p.Gln497Arg) | |
| 1 | g.197101719T>G | CA35870677 | ASPM | n.2108-5555A>C c.7532A>C (p.Gln2511Pro) c.4066-5555A>C (n.4066-5555A>C) c.1816-5555A>C (n.1816-5555A>C) c.1490A>C (p.Gln497Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101719T= | CA1217930046 | ASPM | n.2108-5555A= c.7532A= (p.Gln2511=) c.4066-5555A= (n.4066-5555A=) c.1816-5555A= (n.1816-5555A=) c.1490A= (p.Gln497=) | |
| 1 | g.197101720G>A | CA344018584 | ASPM | n.2108-5556C>T c.7531C>T (p.Gln2511Ter) c.4066-5556C>T (n.4066-5556C>T) c.1816-5556C>T (n.1816-5556C>T) c.1489C>T (p.Gln497Ter) | |
| 1 | g.197101720G>C | CA344018586 | ASPM | n.2108-5556C>G c.7531C>G (p.Gln2511Glu) c.4066-5556C>G (n.4066-5556C>G) c.1816-5556C>G (n.1816-5556C>G) c.1489C>G (p.Gln497Glu) | |
| 1 | g.197101720G>T | CA344018588 | ASPM | n.2108-5556C>A c.7531C>A (p.Gln2511Lys) c.4066-5556C>A (n.4066-5556C>A) c.1816-5556C>A (n.1816-5556C>A) c.1489C>A (p.Gln497Lys) | |
| 1 | g.197101721A>C | CA344018590 | ASPM | n.2108-5557T>G c.7530T>G (p.Ile2510Met) c.4066-5557T>G (n.4066-5557T>G) c.1816-5557T>G (n.1816-5557T>G) c.1488T>G (p.Ile496Met) | |
| 1 | g.197101721A>G | CA422805857 | ASPM | n.2108-5557T>C c.7530T>C (p.Ile2510=) c.4066-5557T>C (n.4066-5557T>C) c.1816-5557T>C (n.1816-5557T>C) c.1488T>C (p.Ile496=) | |
| 1 | g.197101721A>T | CA422805859 | ASPM | n.2108-5557T>A c.7530T>A (p.Ile2510=) c.4066-5557T>A (n.4066-5557T>A) c.1816-5557T>A (n.1816-5557T>A) c.1488T>A (p.Ile496=) | |
| 1 | g.197101722A= | CA1217930047 | ASPM | n.2108-5558T= c.7529T= (p.Ile2510=) c.4066-5558T= (n.4066-5558T=) c.1816-5558T= (n.1816-5558T=) c.1487T= (p.Ile496=) | |
| 1 | g.197101722A>C | CA344018592 | ASPM | n.2108-5558T>G c.7529T>G (p.Ile2510Ser) c.4066-5558T>G (n.4066-5558T>G) c.1816-5558T>G (n.1816-5558T>G) c.1487T>G (p.Ile496Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101722A>G | CA1309381 | ASPM | n.2108-5558T>C c.7529T>C (p.Ile2510Thr) c.4066-5558T>C (n.4066-5558T>C) c.1816-5558T>C (n.1816-5558T>C) c.1487T>C (p.Ile496Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.197101722A>T | CA344018594 | ASPM | n.2108-5558T>A c.7529T>A (p.Ile2510Asn) c.4066-5558T>A (n.4066-5558T>A) c.1816-5558T>A (n.1816-5558T>A) c.1487T>A (p.Ile496Asn) | |
| 1 | g.197101723T>A | CA344018596 | ASPM | n.2108-5559A>T c.7528A>T (p.Ile2510Phe) c.4066-5559A>T (n.4066-5559A>T) c.1816-5559A>T (n.1816-5559A>T) c.1486A>T (p.Ile496Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101723T>C | CA344018597 | ASPM | n.2108-5559A>G c.7528A>G (p.Ile2510Val) c.4066-5559A>G (n.4066-5559A>G) c.1816-5559A>G (n.1816-5559A>G) c.1486A>G (p.Ile496Val) | |
| 1 | g.197101723T>G | CA344018599 | ASPM | n.2108-5559A>C c.7528A>C (p.Ile2510Leu) c.4066-5559A>C (n.4066-5559A>C) c.1816-5559A>C (n.1816-5559A>C) c.1486A>C (p.Ile496Leu) | |
| 1 | g.197101724T>A | CA422805867 | ASPM | n.2108-5560A>T c.7527A>T (p.Leu2509=) c.4066-5560A>T (n.4066-5560A>T) c.1816-5560A>T (n.1816-5560A>T) c.1485A>T (p.Leu495=) | |
| 1 | g.197101724T>C | CA422805868 | ASPM | n.2108-5560A>G c.7527A>G (p.Leu2509=) c.4066-5560A>G (n.4066-5560A>G) c.1816-5560A>G (n.1816-5560A>G) c.1485A>G (p.Leu495=) | |
| 1 | g.197101724T>G | CA422805872 | ASPM | n.2108-5560A>C c.7527A>C (p.Leu2509=) c.4066-5560A>C (n.4066-5560A>C) c.1816-5560A>C (n.1816-5560A>C) c.1485A>C (p.Leu495=) | |
| 1 | g.197101725A>C | CA344018601 | ASPM | n.2108-5561T>G c.7526T>G (p.Leu2509Arg) c.4066-5561T>G (n.4066-5561T>G) c.1816-5561T>G (n.1816-5561T>G) c.1484T>G (p.Leu495Arg) | |
| 1 | g.197101725A>G | CA344018602 | ASPM | n.2108-5561T>C c.7526T>C (p.Leu2509Pro) c.4066-5561T>C (n.4066-5561T>C) c.1816-5561T>C (n.1816-5561T>C) c.1484T>C (p.Leu495Pro) | COSMIC |
| 1 | g.197101725A>T | CA344018604 | ASPM | n.2108-5561T>A c.7526T>A (p.Leu2509Gln) c.4066-5561T>A (n.4066-5561T>A) c.1816-5561T>A (n.1816-5561T>A) c.1484T>A (p.Leu495Gln) | |
| 1 | g.197101726G>A | CA422805877 | ASPM | n.2108-5562C>T c.7525C>T (p.Leu2509=) c.4066-5562C>T (n.4066-5562C>T) c.1816-5562C>T (n.1816-5562C>T) c.1483C>T (p.Leu495=) | |
| 1 | g.197101726G>C | CA344018606 | ASPM | n.2108-5562C>G c.7525C>G (p.Leu2509Val) c.4066-5562C>G (n.4066-5562C>G) c.1816-5562C>G (n.1816-5562C>G) c.1483C>G (p.Leu495Val) | |
| 1 | g.197101726G= | CA1149068831 | ASPM | n.2108-5562C= c.7525C= (p.Leu2509=) c.4066-5562C= (n.4066-5562C=) c.1816-5562C= (n.1816-5562C=) c.1483C= (p.Leu495=) | |
| 1 | g.197101726G>T | CA1309382 | ASPM | n.2108-5562C>A c.7525C>A (p.Leu2509Ile) c.4066-5562C>A (n.4066-5562C>A) c.1816-5562C>A (n.1816-5562C>A) c.1483C>A (p.Leu495Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101727A>C | CA344018609 | ASPM | n.2108-5563T>G c.7524T>G (p.Ile2508Met) c.4066-5563T>G (n.4066-5563T>G) c.1816-5563T>G (n.1816-5563T>G) c.1482T>G (p.Ile494Met) | |
| 1 | g.197101727A>G | CA422805882 | ASPM | n.2108-5563T>C c.7524T>C (p.Ile2508=) c.4066-5563T>C (n.4066-5563T>C) c.1816-5563T>C (n.1816-5563T>C) c.1482T>C (p.Ile494=) | |
| 1 | g.197101727A>T | CA422805879 | ASPM | n.2108-5563T>A c.7524T>A (p.Ile2508=) c.4066-5563T>A (n.4066-5563T>A) c.1816-5563T>A (n.1816-5563T>A) c.1482T>A (p.Ile494=) | |
| 1 | g.197101728A>C | CA344018611 | ASPM | n.2108-5564T>G c.7523T>G (p.Ile2508Ser) c.4066-5564T>G (n.4066-5564T>G) c.1816-5564T>G (n.1816-5564T>G) c.1481T>G (p.Ile494Ser) | |
| 1 | g.197101728A>G | CA344018612 | ASPM | n.2108-5564T>C c.7523T>C (p.Ile2508Thr) c.4066-5564T>C (n.4066-5564T>C) c.1816-5564T>C (n.1816-5564T>C) c.1481T>C (p.Ile494Thr) | |
| 1 | g.197101728A>T | CA344018614 | ASPM | n.2108-5564T>A c.7523T>A (p.Ile2508Asn) c.4066-5564T>A (n.4066-5564T>A) c.1816-5564T>A (n.1816-5564T>A) c.1481T>A (p.Ile494Asn) | |
| 1 | g.197101729T>A | CA344018616 | ASPM | n.2108-5565A>T c.7522A>T (p.Ile2508Phe) c.4066-5565A>T (n.4066-5565A>T) c.1816-5565A>T (n.1816-5565A>T) c.1480A>T (p.Ile494Phe) | |
| 1 | g.197101729T>C | CA344018618 | ASPM | n.2108-5565A>G c.7522A>G (p.Ile2508Val) c.4066-5565A>G (n.4066-5565A>G) c.1816-5565A>G (n.1816-5565A>G) c.1480A>G (p.Ile494Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101729T>G | CA344018620 | ASPM | n.2108-5565A>C c.7522A>C (p.Ile2508Leu) c.4066-5565A>C (n.4066-5565A>C) c.1816-5565A>C (n.1816-5565A>C) c.1480A>C (p.Ile494Leu) | |
| 1 | g.197101729T= | CA1217930048 | ASPM | n.2108-5565A= c.7522A= (p.Ile2508=) c.4066-5565A= (n.4066-5565A=) c.1816-5565A= (n.1816-5565A=) c.1480A= (p.Ile494=) | |
| 1 | g.197101730T>A | CA422805889 | ASPM | n.2108-5566A>T c.7521A>T (p.Ser2507=) c.4066-5566A>T (n.4066-5566A>T) c.1816-5566A>T (n.1816-5566A>T) c.1479A>T (p.Ser493=) | |
| 1 | g.197101730T>C | CA1309383 | ASPM | n.2108-5566A>G c.7521A>G (p.Ser2507=) c.4066-5566A>G (n.4066-5566A>G) c.1816-5566A>G (n.1816-5566A>G) c.1479A>G (p.Ser493=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101730T>G | CA422805890 | ASPM | n.2108-5566A>C c.7521A>C (p.Ser2507=) c.4066-5566A>C (n.4066-5566A>C) c.1816-5566A>C (n.1816-5566A>C) c.1479A>C (p.Ser493=) | |
| 1 | g.197101730T= | CA1146548860 | ASPM | n.2108-5566A= c.7521A= (p.Ser2507=) c.4066-5566A= (n.4066-5566A=) c.1816-5566A= (n.1816-5566A=) c.1479A= (p.Ser493=) | |
| 1 | g.197101731G>A | CA344018623 | ASPM | n.2108-5567C>T c.7520C>T (p.Ser2507Leu) c.4066-5567C>T (n.4066-5567C>T) c.1816-5567C>T (n.1816-5567C>T) c.1478C>T (p.Ser493Leu) | |
| 1 | g.197101731G>C | CA344018624 | ASPM | n.2108-5567C>G c.7520C>G (p.Ser2507Ter) c.4066-5567C>G (n.4066-5567C>G) c.1816-5567C>G (n.1816-5567C>G) c.1478C>G (p.Ser493Ter) | |
| 1 | g.197101731G>T | CA344018626 | ASPM | n.2108-5567C>A c.7520C>A (p.Ser2507Ter) c.4066-5567C>A (n.4066-5567C>A) c.1816-5567C>A (n.1816-5567C>A) c.1478C>A (p.Ser493Ter) | |
| 1 | g.197101732A>C | CA344018628 | ASPM | n.2108-5568T>G c.7519T>G (p.Ser2507Ala) c.4066-5568T>G (n.4066-5568T>G) c.1816-5568T>G (n.1816-5568T>G) c.1477T>G (p.Ser493Ala) | |
| 1 | g.197101732A>G | CA344018630 | ASPM | n.2108-5568T>C c.7519T>C (p.Ser2507Pro) c.4066-5568T>C (n.4066-5568T>C) c.1816-5568T>C (n.1816-5568T>C) c.1477T>C (p.Ser493Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101732A>T | CA344018631 | ASPM | n.2108-5568T>A c.7519T>A (p.Ser2507Thr) c.4066-5568T>A (n.4066-5568T>A) c.1816-5568T>A (n.1816-5568T>A) c.1477T>A (p.Ser493Thr) | |
| 1 | g.197101733A>C | CA422805895 | ASPM | n.2108-5569T>G c.7518T>G (p.Ala2506=) c.4066-5569T>G (n.4066-5569T>G) c.1816-5569T>G (n.1816-5569T>G) c.1476T>G (p.Ala492=) | |
| 1 | g.197101733A>G | CA422805896 | ASPM | n.2108-5569T>C c.7518T>C (p.Ala2506=) c.4066-5569T>C (n.4066-5569T>C) c.1816-5569T>C (n.1816-5569T>C) c.1476T>C (p.Ala492=) | |
| 1 | g.197101733A>T | CA422805897 | ASPM | n.2108-5569T>A c.7518T>A (p.Ala2506=) c.4066-5569T>A (n.4066-5569T>A) c.1816-5569T>A (n.1816-5569T>A) c.1476T>A (p.Ala492=) | |
| 1 | g.197101734G>A | CA344018633 | ASPM | n.2108-5570C>T c.7517C>T (p.Ala2506Val) c.4066-5570C>T (n.4066-5570C>T) c.1816-5570C>T (n.1816-5570C>T) c.1475C>T (p.Ala492Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101734G>C | CA344018637 | ASPM | n.2108-5570C>G c.7517C>G (p.Ala2506Gly) c.4066-5570C>G (n.4066-5570C>G) c.1816-5570C>G (n.1816-5570C>G) c.1475C>G (p.Ala492Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101734G>T | CA344018635 | ASPM | n.2108-5570C>A c.7517C>A (p.Ala2506Asp) c.4066-5570C>A (n.4066-5570C>A) c.1816-5570C>A (n.1816-5570C>A) c.1475C>A (p.Ala492Asp) | |
| 1 | g.197101735C>A | CA344018638 | ASPM | n.2108-5571G>T c.7516G>T (p.Ala2506Ser) c.4066-5571G>T (n.4066-5571G>T) c.1816-5571G>T (n.1816-5571G>T) c.1474G>T (p.Ala492Ser) | |
| 1 | g.197101735C>G | CA344018640 | ASPM | n.2108-5571G>C c.7516G>C (p.Ala2506Pro) c.4066-5571G>C (n.4066-5571G>C) c.1816-5571G>C (n.1816-5571G>C) c.1474G>C (p.Ala492Pro) | |
| 1 | g.197101735C>T | CA344018642 | ASPM | n.2108-5571G>A c.7516G>A (p.Ala2506Thr) c.4066-5571G>A (n.4066-5571G>A) c.1816-5571G>A (n.1816-5571G>A) c.1474G>A (p.Ala492Thr) | |
| 1 | g.197101735_197101741delinsCATGTTT | CA1217930050 | ASPM | n.2108-5577_2108-5571delinsAAACATG c.7510_7516delinsAAACATG (p.Lys2504=) c.4066-5577_4066-5571delinsAAACATG (n.4066-5577_4066-5571delinsAAACATG) c.1816-5577_1816-5571delinsAAACATG (n.1816-5577_1816-5571delinsAAACATG) c.1468_1474delinsAAACATG (p.Lys490=) | |
| 1 | g.197101735_197101762delinsCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATA | CA1217930049 | ASPM | n.2108-5598_2108-5571delinsTATATTACATTTCAGACTTGGAAACATG c.7489_7516delinsTATATTACATTTCAGACTTGGAAACATG (p.Tyr2497=) c.4066-5598_4066-5571delinsTATATTACATTTCAGACTTGGAAACATG (n.4066-5598_4066-5571delinsTATATTACATTTCAGACTTGGAAACATG) c.1816-5598_1816-5571delinsTATATTACATTTCAGACTTGGAAACATG (n.1816-5598_1816-5571delinsTATATTACATTTCAGACTTGGAAACATG) c.1447_1474delinsTATATTACATTTCAGACTTGGAAACATG (p.Tyr483=) | |
| 1 | g.197101736A= | CA1217930051 | ASPM | n.2108-5572T= c.7515T= (p.His2505=) c.4066-5572T= (n.4066-5572T=) c.1816-5572T= (n.1816-5572T=) c.1473T= (p.His491=) | |
| 1 | g.197101736A>C | CA344018644 | ASPM | n.2108-5572T>G c.7515T>G (p.His2505Gln) c.4066-5572T>G (n.4066-5572T>G) c.1816-5572T>G (n.1816-5572T>G) c.1473T>G (p.His491Gln) | |
| 1 | g.197101736A>G | CA1309384 | ASPM | n.2108-5572T>C c.7515T>C (p.His2505=) c.4066-5572T>C (n.4066-5572T>C) c.1816-5572T>C (n.1816-5572T>C) c.1473T>C (p.His491=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101736A>T | CA344018647 | ASPM | n.2108-5572T>A c.7515T>A (p.His2505Gln) c.4066-5572T>A (n.4066-5572T>A) c.1816-5572T>A (n.1816-5572T>A) c.1473T>A (p.His491Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101736_197101741del | CA422805902 | ASPM | n.2108-5577_2108-5572del c.7510_7515del (p.Lys2504_His2505del) c.4066-5577_4066-5572del (n.4066-5577_4066-5572del) c.1816-5577_1816-5572del (n.1816-5577_1816-5572del) c.1468_1473del (p.Lys490_His491del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101736_197101762del | CA729753426 | ASPM | n.2108-5598_2108-5572del c.7489_7515del (p.Tyr2497_His2505del) c.4066-5598_4066-5572del (n.4066-5598_4066-5572del) c.1816-5598_1816-5572del (n.1816-5598_1816-5572del) c.1447_1473del (p.Tyr483_His491del) | dbSNP |
| 1 | g.197101737T>A | CA344018648 | ASPM | n.2108-5573A>T c.7514A>T (p.His2505Leu) c.4066-5573A>T (n.4066-5573A>T) c.1816-5573A>T (n.1816-5573A>T) c.1472A>T (p.His491Leu) | |
| 1 | g.197101737T>C | CA344018650 | ASPM | n.2108-5573A>G c.7514A>G (p.His2505Arg) c.4066-5573A>G (n.4066-5573A>G) c.1816-5573A>G (n.1816-5573A>G) c.1472A>G (p.His491Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101737T>G | CA344018651 | ASPM | n.2108-5573A>C c.7514A>C (p.His2505Pro) c.4066-5573A>C (n.4066-5573A>C) c.1816-5573A>C (n.1816-5573A>C) c.1472A>C (p.His491Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101738G>A | CA344018654 | ASPM | n.2108-5574C>T c.7513C>T (p.His2505Tyr) c.4066-5574C>T (n.4066-5574C>T) c.1816-5574C>T (n.1816-5574C>T) c.1471C>T (p.His491Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101738G>C | CA344018655 | ASPM | n.2108-5574C>G c.7513C>G (p.His2505Asp) c.4066-5574C>G (n.4066-5574C>G) c.1816-5574C>G (n.1816-5574C>G) c.1471C>G (p.His491Asp) | |
| 1 | g.197101738G= | CA1217930052 | ASPM | n.2108-5574C= c.7513C= (p.His2505=) c.4066-5574C= (n.4066-5574C=) c.1816-5574C= (n.1816-5574C=) c.1471C= (p.His491=) | |
| 1 | g.197101738G>T | CA344018657 | ASPM | n.2108-5574C>A c.7513C>A (p.His2505Asn) c.4066-5574C>A (n.4066-5574C>A) c.1816-5574C>A (n.1816-5574C>A) c.1471C>A (p.His491Asn) | |
| 1 | g.197101739T>A | CA344018661 | ASPM | n.2108-5575A>T c.7512A>T (p.Lys2504Asn) c.4066-5575A>T (n.4066-5575A>T) c.1816-5575A>T (n.1816-5575A>T) c.1470A>T (p.Lys490Asn) | |
| 1 | g.197101739T>C | CA422805910 | ASPM | n.2108-5575A>G c.7512A>G (p.Lys2504=) c.4066-5575A>G (n.4066-5575A>G) c.1816-5575A>G (n.1816-5575A>G) c.1470A>G (p.Lys490=) | |
| 1 | g.197101739T>G | CA344018659 | ASPM | n.2108-5575A>C c.7512A>C (p.Lys2504Asn) c.4066-5575A>C (n.4066-5575A>C) c.1816-5575A>C (n.1816-5575A>C) c.1470A>C (p.Lys490Asn) | |
| 1 | g.197101740T>A | CA344018663 | ASPM | n.2108-5576A>T c.7511A>T (p.Lys2504Ile) c.4066-5576A>T (n.4066-5576A>T) c.1816-5576A>T (n.1816-5576A>T) c.1469A>T (p.Lys490Ile) | |
| 1 | g.197101740T>C | CA344018666 | ASPM | n.2108-5576A>G c.7511A>G (p.Lys2504Arg) c.4066-5576A>G (n.4066-5576A>G) c.1816-5576A>G (n.1816-5576A>G) c.1469A>G (p.Lys490Arg) | |
| 1 | g.197101740T>G | CA344018665 | ASPM | n.2108-5576A>C c.7511A>C (p.Lys2504Thr) c.4066-5576A>C (n.4066-5576A>C) c.1816-5576A>C (n.1816-5576A>C) c.1469A>C (p.Lys490Thr) | |
| 1 | g.197101741T>A | CA344018668 | ASPM | n.2108-5577A>T c.7510A>T (p.Lys2504Ter) c.4066-5577A>T (n.4066-5577A>T) c.1816-5577A>T (n.1816-5577A>T) c.1468A>T (p.Lys490Ter) | |
| 1 | g.197101741T>C | CA344018671 | ASPM | n.2108-5577A>G c.7510A>G (p.Lys2504Glu) c.4066-5577A>G (n.4066-5577A>G) c.1816-5577A>G (n.1816-5577A>G) c.1468A>G (p.Lys490Glu) | |
| 1 | g.197101741T>G | CA344018669 | ASPM | n.2108-5577A>C c.7510A>C (p.Lys2504Gln) c.4066-5577A>C (n.4066-5577A>C) c.1816-5577A>C (n.1816-5577A>C) c.1468A>C (p.Lys490Gln) | |
| 1 | g.197101742C>A | CA344018673 | ASPM | n.2108-5578G>T c.7509G>T (p.Trp2503Cys) c.4066-5578G>T (n.4066-5578G>T) c.1816-5578G>T (n.1816-5578G>T) c.1467G>T (p.Trp489Cys) | |
| 1 | g.197101742C>G | CA344018675 | ASPM | n.2108-5578G>C c.7509G>C (p.Trp2503Cys) c.4066-5578G>C (n.4066-5578G>C) c.1816-5578G>C (n.1816-5578G>C) c.1467G>C (p.Trp489Cys) | |
| 1 | g.197101742C>T | CA344018677 | ASPM | n.2108-5578G>A c.7509G>A (p.Trp2503Ter) c.4066-5578G>A (n.4066-5578G>A) c.1816-5578G>A (n.1816-5578G>A) c.1467G>A (p.Trp489Ter) | |
| 1 | g.197101742_197101763delinsCCAAGTCTGAAATGTAATATAT | CA1217930053 | ASPM | n.2108-5599_2108-5578delinsATATATTACATTTCAGACTTGG c.7488_7509delinsATATATTACATTTCAGACTTGG (p.Thr2496=) c.4066-5599_4066-5578delinsATATATTACATTTCAGACTTGG (n.4066-5599_4066-5578delinsATATATTACATTTCAGACTTGG) c.1816-5599_1816-5578delinsATATATTACATTTCAGACTTGG (n.1816-5599_1816-5578delinsATATATTACATTTCAGACTTGG) c.1446_1467delinsATATATTACATTTCAGACTTGG (p.Thr482=) | |
| 1 | g.197101743C>A | CA1309385 | ASPM | n.2108-5579G>T c.7508G>T (p.Trp2503Leu) c.4066-5579G>T (n.4066-5579G>T) c.1816-5579G>T (n.1816-5579G>T) c.1466G>T (p.Trp489Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101743C= | CA1148718359 | ASPM | n.2108-5579G= c.7508G= (p.Trp2503=) c.4066-5579G= (n.4066-5579G=) c.1816-5579G= (n.1816-5579G=) c.1466G= (p.Trp489=) | |
| 1 | g.197101743C>G | CA344018679 | ASPM | n.2108-5579G>C c.7508G>C (p.Trp2503Ser) c.4066-5579G>C (n.4066-5579G>C) c.1816-5579G>C (n.1816-5579G>C) c.1466G>C (p.Trp489Ser) | |
| 1 | g.197101743C>T | CA344018681 | ASPM | n.2108-5579G>A c.7508G>A (p.Trp2503Ter) c.4066-5579G>A (n.4066-5579G>A) c.1816-5579G>A (n.1816-5579G>A) c.1466G>A (p.Trp489Ter) | |
| 1 | g.197101743_197101763del | CA422805917 | ASPM | n.2108-5599_2108-5579del c.7488_7508del (p.Tyr2497_Trp2503del) c.4066-5599_4066-5579del (n.4066-5599_4066-5579del) c.1816-5599_1816-5579del (n.1816-5599_1816-5579del) c.1446_1466del (p.Tyr483_Trp489del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101744A>C | CA344018683 | ASPM | n.2108-5580T>G c.7507T>G (p.Trp2503Gly) c.4066-5580T>G (n.4066-5580T>G) c.1816-5580T>G (n.1816-5580T>G) c.1465T>G (p.Trp489Gly) | |
| 1 | g.197101744A>G | CA344018685 | ASPM | n.2108-5580T>C c.7507T>C (p.Trp2503Arg) c.4066-5580T>C (n.4066-5580T>C) c.1816-5580T>C (n.1816-5580T>C) c.1465T>C (p.Trp489Arg) | |
| 1 | g.197101744A>T | CA344018686 | ASPM | n.2108-5580T>A c.7507T>A (p.Trp2503Arg) c.4066-5580T>A (n.4066-5580T>A) c.1816-5580T>A (n.1816-5580T>A) c.1465T>A (p.Trp489Arg) | |
| 1 | g.197101745A= | CA1217930054 | ASPM | n.2108-5581T= c.7506T= (p.Thr2502=) c.4066-5581T= (n.4066-5581T=) c.1816-5581T= (n.1816-5581T=) c.1464T= (p.Thr488=) | |
| 1 | g.197101745A>C | CA422805920 | ASPM | n.2108-5581T>G c.7506T>G (p.Thr2502=) c.4066-5581T>G (n.4066-5581T>G) c.1816-5581T>G (n.1816-5581T>G) c.1464T>G (p.Thr488=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101745A>G | CA422805921 | ASPM | n.2108-5581T>C c.7506T>C (p.Thr2502=) c.4066-5581T>C (n.4066-5581T>C) c.1816-5581T>C (n.1816-5581T>C) c.1464T>C (p.Thr488=) | |
| 1 | g.197101745A>T | CA422805922 | ASPM | n.2108-5581T>A c.7506T>A (p.Thr2502=) c.4066-5581T>A (n.4066-5581T>A) c.1816-5581T>A (n.1816-5581T>A) c.1464T>A (p.Thr488=) | |
| 1 | g.197101746G>A | CA1309386 | ASPM | n.2108-5582C>T c.7505C>T (p.Thr2502Ile) c.4066-5582C>T (n.4066-5582C>T) c.1816-5582C>T (n.1816-5582C>T) c.1463C>T (p.Thr488Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101746G>C | CA344018689 | ASPM | n.2108-5582C>G c.7505C>G (p.Thr2502Ser) c.4066-5582C>G (n.4066-5582C>G) c.1816-5582C>G (n.1816-5582C>G) c.1463C>G (p.Thr488Ser) | |
| 1 | g.197101746G= | CA1217930055 | ASPM | n.2108-5582C= c.7505C= (p.Thr2502=) c.4066-5582C= (n.4066-5582C=) c.1816-5582C= (n.1816-5582C=) c.1463C= (p.Thr488=) | |
| 1 | g.197101746G>T | CA344018691 | ASPM | n.2108-5582C>A c.7505C>A (p.Thr2502Asn) c.4066-5582C>A (n.4066-5582C>A) c.1816-5582C>A (n.1816-5582C>A) c.1463C>A (p.Thr488Asn) | |
| 1 | g.197101747T>A | CA344018697 | ASPM | n.2108-5583A>T c.7504A>T (p.Thr2502Ser) c.4066-5583A>T (n.4066-5583A>T) c.1816-5583A>T (n.1816-5583A>T) c.1462A>T (p.Thr488Ser) | |
| 1 | g.197101747T>C | CA344018693 | ASPM | n.2108-5583A>G c.7504A>G (p.Thr2502Ala) c.4066-5583A>G (n.4066-5583A>G) c.1816-5583A>G (n.1816-5583A>G) c.1462A>G (p.Thr488Ala) | |
| 1 | g.197101747T>G | CA344018695 | ASPM | n.2108-5583A>C c.7504A>C (p.Thr2502Pro) c.4066-5583A>C (n.4066-5583A>C) c.1816-5583A>C (n.1816-5583A>C) c.1462A>C (p.Thr488Pro) | |
| 1 | g.197101748C>A | CA344018698 | ASPM | n.2108-5584G>T c.7503G>T (p.Gln2501His) c.4066-5584G>T (n.4066-5584G>T) c.1816-5584G>T (n.1816-5584G>T) c.1461G>T (p.Gln487His) | |
| 1 | g.197101748C>G | CA344018699 | ASPM | n.2108-5584G>C c.7503G>C (p.Gln2501His) c.4066-5584G>C (n.4066-5584G>C) c.1816-5584G>C (n.1816-5584G>C) c.1461G>C (p.Gln487His) | |
| 1 | g.197101748C>T | CA422805929 | ASPM | n.2108-5584G>A c.7503G>A (p.Gln2501=) c.4066-5584G>A (n.4066-5584G>A) c.1816-5584G>A (n.1816-5584G>A) c.1461G>A (p.Gln487=) | |
| 1 | g.197101749T>A | CA344018700 | ASPM | n.2108-5585A>T c.7502A>T (p.Gln2501Leu) c.4066-5585A>T (n.4066-5585A>T) c.1816-5585A>T (n.1816-5585A>T) c.1460A>T (p.Gln487Leu) | |
| 1 | g.197101749T>C | CA35870690 | ASPM | n.2108-5585A>G c.7502A>G (p.Gln2501Arg) c.4066-5585A>G (n.4066-5585A>G) c.1816-5585A>G (n.1816-5585A>G) c.1460A>G (p.Gln487Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101749T>G | CA344018702 | ASPM | n.2108-5585A>C c.7502A>C (p.Gln2501Pro) c.4066-5585A>C (n.4066-5585A>C) c.1816-5585A>C (n.1816-5585A>C) c.1460A>C (p.Gln487Pro) | |
| 1 | g.197101749T= | CA1217930056 | ASPM | n.2108-5585A= c.7502A= (p.Gln2501=) c.4066-5585A= (n.4066-5585A=) c.1816-5585A= (n.1816-5585A=) c.1460A= (p.Gln487=) | |
| 1 | g.197101750G>A | CA344018703 | ASPM | n.2108-5586C>T c.7501C>T (p.Gln2501Ter) c.4066-5586C>T (n.4066-5586C>T) c.1816-5586C>T (n.1816-5586C>T) c.1459C>T (p.Gln487Ter) | COSMIC |
| 1 | g.197101750G>C | CA344018706 | ASPM | n.2108-5586C>G c.7501C>G (p.Gln2501Glu) c.4066-5586C>G (n.4066-5586C>G) c.1816-5586C>G (n.1816-5586C>G) c.1459C>G (p.Gln487Glu) | |
| 1 | g.197101750G>T | CA344018708 | ASPM | n.2108-5586C>A c.7501C>A (p.Gln2501Lys) c.4066-5586C>A (n.4066-5586C>A) c.1816-5586C>A (n.1816-5586C>A) c.1459C>A (p.Gln487Lys) | |
| 1 | g.197101751A>C | CA344018709 | ASPM | n.2108-5587T>G c.7500T>G (p.Phe2500Leu) c.4066-5587T>G (n.4066-5587T>G) c.1816-5587T>G (n.1816-5587T>G) c.1458T>G (p.Phe486Leu) | |
| 1 | g.197101751A>G | CA422805936 | ASPM | n.2108-5587T>C c.7500T>C (p.Phe2500=) c.4066-5587T>C (n.4066-5587T>C) c.1816-5587T>C (n.1816-5587T>C) c.1458T>C (p.Phe486=) | |
| 1 | g.197101751A>T | CA344018710 | ASPM | n.2108-5587T>A c.7500T>A (p.Phe2500Leu) c.4066-5587T>A (n.4066-5587T>A) c.1816-5587T>A (n.1816-5587T>A) c.1458T>A (p.Phe486Leu) | |
| 1 | g.197101753del | CA2535041948 | ASPM | n.2108-5587del c.7500del (p.Gln2501ArgfsTer9) c.4066-5587del (n.4066-5587del) c.1816-5587del (n.1816-5587del) c.1458del (p.Gln487ArgfsTer9) | |
| 1 | g.197101752A>C | CA344018716 | ASPM | n.2108-5588T>G c.7499T>G (p.Phe2500Cys) c.4066-5588T>G (n.4066-5588T>G) c.1816-5588T>G (n.1816-5588T>G) c.1457T>G (p.Phe486Cys) | |
| 1 | g.197101752A>G | CA344018714 | ASPM | n.2108-5588T>C c.7499T>C (p.Phe2500Ser) c.4066-5588T>C (n.4066-5588T>C) c.1816-5588T>C (n.1816-5588T>C) c.1457T>C (p.Phe486Ser) | |
| 1 | g.197101752A>T | CA344018713 | ASPM | n.2108-5588T>A c.7499T>A (p.Phe2500Tyr) c.4066-5588T>A (n.4066-5588T>A) c.1816-5588T>A (n.1816-5588T>A) c.1457T>A (p.Phe486Tyr) | |
| 1 | g.197101753A>C | CA344018717 | ASPM | n.2108-5589T>G c.7498T>G (p.Phe2500Val) c.4066-5589T>G (n.4066-5589T>G) c.1816-5589T>G (n.1816-5589T>G) c.1456T>G (p.Phe486Val) | |
| 1 | g.197101753A>G | CA344018719 | ASPM | n.2108-5589T>C c.7498T>C (p.Phe2500Leu) c.4066-5589T>C (n.4066-5589T>C) c.1816-5589T>C (n.1816-5589T>C) c.1456T>C (p.Phe486Leu) | |
| 1 | g.197101753A>T | CA344018721 | ASPM | n.2108-5589T>A c.7498T>A (p.Phe2500Ile) c.4066-5589T>A (n.4066-5589T>A) c.1816-5589T>A (n.1816-5589T>A) c.1456T>A (p.Phe486Ile) | |
| 1 | g.197101754T>A | CA422805941 | ASPM | n.2108-5590A>T c.7497A>T (p.Thr2499=) c.4066-5590A>T (n.4066-5590A>T) c.1816-5590A>T (n.1816-5590A>T) c.1455A>T (p.Thr485=) | |
| 1 | g.197101754T>C | CA422805944 | ASPM | n.2108-5590A>G c.7497A>G (p.Thr2499=) c.4066-5590A>G (n.4066-5590A>G) c.1816-5590A>G (n.1816-5590A>G) c.1455A>G (p.Thr485=) | |
| 1 | g.197101754T>G | CA422805945 | ASPM | n.2108-5590A>C c.7497A>C (p.Thr2499=) c.4066-5590A>C (n.4066-5590A>C) c.1816-5590A>C (n.1816-5590A>C) c.1455A>C (p.Thr485=) | |
| 1 | g.197101755G>A | CA344018723 | ASPM | n.2108-5591C>T c.7496C>T (p.Thr2499Ile) c.4066-5591C>T (n.4066-5591C>T) c.1816-5591C>T (n.1816-5591C>T) c.1454C>T (p.Thr485Ile) | dbSNP |
| 1 | g.197101755G>C | CA344018724 | ASPM | n.2108-5591C>G c.7496C>G (p.Thr2499Arg) c.4066-5591C>G (n.4066-5591C>G) c.1816-5591C>G (n.1816-5591C>G) c.1454C>G (p.Thr485Arg) | |
| 1 | g.197101755G>T | CA344018725 | ASPM | n.2108-5591C>A c.7496C>A (p.Thr2499Lys) c.4066-5591C>A (n.4066-5591C>A) c.1816-5591C>A (n.1816-5591C>A) c.1454C>A (p.Thr485Lys) | |
| 1 | g.197101755_197101760delinsGTAATA | CA1217930057 | ASPM | n.2108-5596_2108-5591delinsTATTAC c.7491_7496delinsTATTAC (p.Tyr2497=) c.4066-5596_4066-5591delinsTATTAC (n.4066-5596_4066-5591delinsTATTAC) c.1816-5596_1816-5591delinsTATTAC (n.1816-5596_1816-5591delinsTATTAC) c.1449_1454delinsTATTAC (p.Tyr483=) | |
| 1 | g.197101756T>A | CA344018730 | ASPM | n.2108-5592A>T c.7495A>T (p.Thr2499Ser) c.4066-5592A>T (n.4066-5592A>T) c.1816-5592A>T (n.1816-5592A>T) c.1453A>T (p.Thr485Ser) | |
| 1 | g.197101756T>C | CA344018727 | ASPM | n.2108-5592A>G c.7495A>G (p.Thr2499Ala) c.4066-5592A>G (n.4066-5592A>G) c.1816-5592A>G (n.1816-5592A>G) c.1453A>G (p.Thr485Ala) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101756T>G | CA344018729 | ASPM | n.2108-5592A>C c.7495A>C (p.Thr2499Pro) c.4066-5592A>C (n.4066-5592A>C) c.1816-5592A>C (n.1816-5592A>C) c.1453A>C (p.Thr485Pro) | |
| 1 | g.197101756_197101762delinsTAATATA | CA1143355926 | ASPM | n.2108-5598_2108-5592delinsTATATTA c.7489_7495delinsTATATTA (p.Tyr2497=) c.4066-5598_4066-5592delinsTATATTA (n.4066-5598_4066-5592delinsTATATTA) c.1816-5598_1816-5592delinsTATATTA (n.1816-5598_1816-5592delinsTATATTA) c.1447_1453delinsTATATTA (p.Tyr483=) | |
| 1 | g.197101758_197101762del | CA342271 | ASPM | n.2108-5596_2108-5592del c.7491_7495del (p.Thr2499SerfsTer18) c.4066-5596_4066-5592del (n.4066-5596_4066-5592del) c.1816-5596_1816-5592del (n.1816-5596_1816-5592del) c.1449_1453del (p.Thr485SerfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101757A>C | CA344018732 | ASPM | n.2108-5593T>G c.7494T>G (p.Ile2498Met) c.4066-5593T>G (n.4066-5593T>G) c.1816-5593T>G (n.1816-5593T>G) c.1452T>G (p.Ile484Met) | |
| 1 | g.197101757A>G | CA422805949 | ASPM | n.2108-5593T>C c.7494T>C (p.Ile2498=) c.4066-5593T>C (n.4066-5593T>C) c.1816-5593T>C (n.1816-5593T>C) c.1452T>C (p.Ile484=) | |
| 1 | g.197101757A>T | CA422805950 | ASPM | n.2108-5593T>A c.7494T>A (p.Ile2498=) c.4066-5593T>A (n.4066-5593T>A) c.1816-5593T>A (n.1816-5593T>A) c.1452T>A (p.Ile484=) | |
| 1 | g.197101758A= | CA1217930058 | ASPM | n.2108-5594T= c.7493T= (p.Ile2498=) c.4066-5594T= (n.4066-5594T=) c.1816-5594T= (n.1816-5594T=) c.1451T= (p.Ile484=) | |
| 1 | g.197101758A>C | CA1309387 | ASPM | n.2108-5594T>G c.7493T>G (p.Ile2498Ser) c.4066-5594T>G (n.4066-5594T>G) c.1816-5594T>G (n.1816-5594T>G) c.1451T>G (p.Ile484Ser) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.197101758A>G | CA344018735 | ASPM | n.2108-5594T>C c.7493T>C (p.Ile2498Thr) c.4066-5594T>C (n.4066-5594T>C) c.1816-5594T>C (n.1816-5594T>C) c.1451T>C (p.Ile484Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197101758A>T | CA344018737 | ASPM | n.2108-5594T>A c.7493T>A (p.Ile2498Asn) c.4066-5594T>A (n.4066-5594T>A) c.1816-5594T>A (n.1816-5594T>A) c.1451T>A (p.Ile484Asn) | |
| 1 | g.197101762_197101763dup | CA422805952 | ASPM | n.2108-5595_2108-5594dup c.7492_7493dup (p.Thr2499LeufsTer12) c.4066-5595_4066-5594dup (n.4066-5595_4066-5594dup) c.1816-5595_1816-5594dup (n.1816-5595_1816-5594dup) c.1450_1451dup (p.Thr485LeufsTer12) | |
| 1 | g.197101759T>A | CA344018740 | ASPM | n.2108-5595A>T c.7492A>T (p.Ile2498Phe) c.4066-5595A>T (n.4066-5595A>T) c.1816-5595A>T (n.1816-5595A>T) c.1450A>T (p.Ile484Phe) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101759T>C | CA344018743 | ASPM | n.2108-5595A>G c.7492A>G (p.Ile2498Val) c.4066-5595A>G (n.4066-5595A>G) c.1816-5595A>G (n.1816-5595A>G) c.1450A>G (p.Ile484Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101759T>G | CA344018741 | ASPM | n.2108-5595A>C c.7492A>C (p.Ile2498Leu) c.4066-5595A>C (n.4066-5595A>C) c.1816-5595A>C (n.1816-5595A>C) c.1450A>C (p.Ile484Leu) | |
| 1 | g.197101759T= | CA1217930059 | ASPM | n.2108-5595A= c.7492A= (p.Ile2498=) c.4066-5595A= (n.4066-5595A=) c.1816-5595A= (n.1816-5595A=) c.1450A= (p.Ile484=) | |
| 1 | g.197101760A>C | CA344018744 | ASPM | n.2108-5596T>G c.7491T>G (p.Tyr2497Ter) c.4066-5596T>G (n.4066-5596T>G) c.1816-5596T>G (n.1816-5596T>G) c.1449T>G (p.Tyr483Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101760A>G | CA422805957 | ASPM | n.2108-5596T>C c.7491T>C (p.Tyr2497=) c.4066-5596T>C (n.4066-5596T>C) c.1816-5596T>C (n.1816-5596T>C) c.1449T>C (p.Tyr483=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101760A>T | CA344018746 | ASPM | n.2108-5596T>A c.7491T>A (p.Tyr2497Ter) c.4066-5596T>A (n.4066-5596T>A) c.1816-5596T>A (n.1816-5596T>A) c.1449T>A (p.Tyr483Ter) | |
| 1 | g.197101761T>A | CA1309388 | ASPM | n.2108-5597A>T c.7490A>T (p.Tyr2497Phe) c.4066-5597A>T (n.4066-5597A>T) c.1816-5597A>T (n.1816-5597A>T) c.1448A>T (p.Tyr483Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197101761T>C | CA344018749 | ASPM | n.2108-5597A>G c.7490A>G (p.Tyr2497Cys) c.4066-5597A>G (n.4066-5597A>G) c.1816-5597A>G (n.1816-5597A>G) c.1448A>G (p.Tyr483Cys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101761T>G | CA344018751 | ASPM | n.2108-5597A>C c.7490A>C (p.Tyr2497Ser) c.4066-5597A>C (n.4066-5597A>C) c.1816-5597A>C (n.1816-5597A>C) c.1448A>C (p.Tyr483Ser) | |
| 1 | g.197101761T= | CA1217930060 | ASPM | n.2108-5597A= c.7490A= (p.Tyr2497=) c.4066-5597A= (n.4066-5597A=) c.1816-5597A= (n.1816-5597A=) c.1448A= (p.Tyr483=) | |
| 1 | g.197101762A>C | CA344018753 | ASPM | n.2108-5598T>G c.7489T>G (p.Tyr2497Asp) c.4066-5598T>G (n.4066-5598T>G) c.1816-5598T>G (n.1816-5598T>G) c.1447T>G (p.Tyr483Asp) | |
| 1 | g.197101762A>G | CA344018754 | ASPM | n.2108-5598T>C c.7489T>C (p.Tyr2497His) c.4066-5598T>C (n.4066-5598T>C) c.1816-5598T>C (n.1816-5598T>C) c.1447T>C (p.Tyr483His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101762A>T | CA344018756 | ASPM | n.2108-5598T>A c.7489T>A (p.Tyr2497Asn) c.4066-5598T>A (n.4066-5598T>A) c.1816-5598T>A (n.1816-5598T>A) c.1447T>A (p.Tyr483Asn) | |
| 1 | g.197101763T>A | CA1309390 | ASPM | n.2108-5599A>T c.7488A>T (p.Thr2496=) c.4066-5599A>T (n.4066-5599A>T) c.1816-5599A>T (n.1816-5599A>T) c.1446A>T (p.Thr482=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101763T>C | CA1309389 | ASPM | n.2108-5599A>G c.7488A>G (p.Thr2496=) c.4066-5599A>G (n.4066-5599A>G) c.1816-5599A>G (n.1816-5599A>G) c.1446A>G (p.Thr482=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101763T>G | CA422805965 | ASPM | n.2108-5599A>C c.7488A>C (p.Thr2496=) c.4066-5599A>C (n.4066-5599A>C) c.1816-5599A>C (n.1816-5599A>C) c.1446A>C (p.Thr482=) | |
| 1 | g.197101763T= | CA1217930061 | ASPM | n.2108-5599A= c.7488A= (p.Thr2496=) c.4066-5599A= (n.4066-5599A=) c.1816-5599A= (n.1816-5599A=) c.1446A= (p.Thr482=) | |
| 1 | g.197101764G>A | CA344018763 | ASPM | n.2108-5600C>T c.7487C>T (p.Thr2496Ile) c.4066-5600C>T (n.4066-5600C>T) c.1816-5600C>T (n.1816-5600C>T) c.1445C>T (p.Thr482Ile) | |
| 1 | g.197101764G>C | CA344018762 | ASPM | n.2108-5600C>G c.7487C>G (p.Thr2496Arg) c.4066-5600C>G (n.4066-5600C>G) c.1816-5600C>G (n.1816-5600C>G) c.1445C>G (p.Thr482Arg) | |
| 1 | g.197101764G>T | CA344018760 | ASPM | n.2108-5600C>A c.7487C>A (p.Thr2496Lys) c.4066-5600C>A (n.4066-5600C>A) c.1816-5600C>A (n.1816-5600C>A) c.1445C>A (p.Thr482Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101765T>A | CA344018766 | ASPM | n.2108-5601A>T c.7486A>T (p.Thr2496Ser) c.4066-5601A>T (n.4066-5601A>T) c.1816-5601A>T (n.1816-5601A>T) c.1444A>T (p.Thr482Ser) | |
| 1 | g.197101765T>C | CA1309391 | ASPM | n.2108-5601A>G c.7486A>G (p.Thr2496Ala) c.4066-5601A>G (n.4066-5601A>G) c.1816-5601A>G (n.1816-5601A>G) c.1444A>G (p.Thr482Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101765T>G | CA344018768 | ASPM | n.2108-5601A>C c.7486A>C (p.Thr2496Pro) c.4066-5601A>C (n.4066-5601A>C) c.1816-5601A>C (n.1816-5601A>C) c.1444A>C (p.Thr482Pro) | |
| 1 | g.197101765T= | CA1217930062 | ASPM | n.2108-5601A= c.7486A= (p.Thr2496=) c.4066-5601A= (n.4066-5601A=) c.1816-5601A= (n.1816-5601A=) c.1444A= (p.Thr482=) | |
| 1 | g.197101766T>A | CA344018770 | ASPM | n.2108-5602A>T c.7485A>T (p.Arg2495Ser) c.4066-5602A>T (n.4066-5602A>T) c.1816-5602A>T (n.1816-5602A>T) c.1443A>T (p.Arg481Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101766T>C | CA1309392 | ASPM | n.2108-5602A>G c.7485A>G (p.Arg2495=) c.4066-5602A>G (n.4066-5602A>G) c.1816-5602A>G (n.1816-5602A>G) c.1443A>G (p.Arg481=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101766T>G | CA344018773 | ASPM | n.2108-5602A>C c.7485A>C (p.Arg2495Ser) c.4066-5602A>C (n.4066-5602A>C) c.1816-5602A>C (n.1816-5602A>C) c.1443A>C (p.Arg481Ser) | |
| 1 | g.197101766T= | CA1147711240 | ASPM | n.2108-5602A= c.7485A= (p.Arg2495=) c.4066-5602A= (n.4066-5602A=) c.1816-5602A= (n.1816-5602A=) c.1443A= (p.Arg481=) | |
| 1 | g.197101767C>A | CA344018774 | ASPM | n.2108-5603G>T c.7484G>T (p.Arg2495Ile) c.4066-5603G>T (n.4066-5603G>T) c.1816-5603G>T (n.1816-5603G>T) c.1442G>T (p.Arg481Ile) | |
| 1 | g.197101767C= | CA1217930063 | ASPM | n.2108-5603G= c.7484G= (p.Arg2495=) c.4066-5603G= (n.4066-5603G=) c.1816-5603G= (n.1816-5603G=) c.1442G= (p.Arg481=) | |
| 1 | g.197101767C>G | CA344018775 | ASPM | n.2108-5603G>C c.7484G>C (p.Arg2495Thr) c.4066-5603G>C (n.4066-5603G>C) c.1816-5603G>C (n.1816-5603G>C) c.1442G>C (p.Arg481Thr) | |
| 1 | g.197101767C>T | CA1309393 | ASPM | n.2108-5603G>A c.7484G>A (p.Arg2495Lys) c.4066-5603G>A (n.4066-5603G>A) c.1816-5603G>A (n.1816-5603G>A) c.1442G>A (p.Arg481Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101768T>A | CA344018777 | ASPM | n.2108-5604A>T c.7483A>T (p.Arg2495Ter) c.4066-5604A>T (n.4066-5604A>T) c.1816-5604A>T (n.1816-5604A>T) c.1441A>T (p.Arg481Ter) | |
| 1 | g.197101768T>C | CA344018778 | ASPM | n.2108-5604A>G c.7483A>G (p.Arg2495Gly) c.4066-5604A>G (n.4066-5604A>G) c.1816-5604A>G (n.1816-5604A>G) c.1441A>G (p.Arg481Gly) | |
| 1 | g.197101768T>G | CA422805975 | ASPM | n.2108-5604A>C c.7483A>C (p.Arg2495=) c.4066-5604A>C (n.4066-5604A>C) c.1816-5604A>C (n.1816-5604A>C) c.1441A>C (p.Arg481=) | |
| 1 | g.197101769G>A | CA422805977 | ASPM | n.2108-5605C>T c.7482C>T (p.Tyr2494=) c.4066-5605C>T (n.4066-5605C>T) c.1816-5605C>T (n.1816-5605C>T) c.1440C>T (p.Tyr480=) | |
| 1 | g.197101769G>C | CA344018779 | ASPM | n.2108-5605C>G c.7482C>G (p.Tyr2494Ter) c.4066-5605C>G (n.4066-5605C>G) c.1816-5605C>G (n.1816-5605C>G) c.1440C>G (p.Tyr480Ter) | |
| 1 | g.197101769G>T | CA344018780 | ASPM | n.2108-5605C>A c.7482C>A (p.Tyr2494Ter) c.4066-5605C>A (n.4066-5605C>A) c.1816-5605C>A (n.1816-5605C>A) c.1440C>A (p.Tyr480Ter) | |
| 1 | g.197101770T>A | CA344018781 | ASPM | n.2108-5606A>T c.7481A>T (p.Tyr2494Phe) c.4066-5606A>T (n.4066-5606A>T) c.1816-5606A>T (n.1816-5606A>T) c.1439A>T (p.Tyr480Phe) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101770T>C | CA344018782 | ASPM | n.2108-5606A>G c.7481A>G (p.Tyr2494Cys) c.4066-5606A>G (n.4066-5606A>G) c.1816-5606A>G (n.1816-5606A>G) c.1439A>G (p.Tyr480Cys) | |
| 1 | g.197101770T>G | CA344018783 | ASPM | n.2108-5606A>C c.7481A>C (p.Tyr2494Ser) c.4066-5606A>C (n.4066-5606A>C) c.1816-5606A>C (n.1816-5606A>C) c.1439A>C (p.Tyr480Ser) | |
| 1 | g.197101770T= | CA1217930064 | ASPM | n.2108-5606A= c.7481A= (p.Tyr2494=) c.4066-5606A= (n.4066-5606A=) c.1816-5606A= (n.1816-5606A=) c.1439A= (p.Tyr480=) | |
| 1 | g.197101771A= | CA1139844602 | ASPM | n.2108-5607T= c.7480T= (p.Tyr2494=) c.4066-5607T= (n.4066-5607T=) c.1816-5607T= (n.1816-5607T=) c.1438T= (p.Tyr480=) | |
| 1 | g.197101771A>C | CA344018787 | ASPM | n.2108-5607T>G c.7480T>G (p.Tyr2494Asp) c.4066-5607T>G (n.4066-5607T>G) c.1816-5607T>G (n.1816-5607T>G) c.1438T>G (p.Tyr480Asp) | |
| 1 | g.197101771A>G | CA171242 | ASPM | n.2108-5607T>C c.7480T>C (p.Tyr2494His) c.4066-5607T>C (n.4066-5607T>C) c.1816-5607T>C (n.1816-5607T>C) c.1438T>C (p.Tyr480His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101771A>T | CA344018785 | ASPM | n.2108-5607T>A c.7480T>A (p.Tyr2494Asn) c.4066-5607T>A (n.4066-5607T>A) c.1816-5607T>A (n.1816-5607T>A) c.1438T>A (p.Tyr480Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101771dup | CA35870707 | ASPM | n.2108-5607dup c.7480dup (p.Tyr2494LeufsTer25) c.4066-5607dup (n.4066-5607dup) c.1816-5607dup (n.1816-5607dup) c.1438dup (p.Tyr480LeufsTer25) | dbSNP |
| 1 | g.197101772C>A | CA344018789 | ASPM | n.2108-5608G>T c.7479G>T (p.Met2493Ile) c.4066-5608G>T (n.4066-5608G>T) c.1816-5608G>T (n.1816-5608G>T) c.1437G>T (p.Met479Ile) | |
| 1 | g.197101772C= | CA1143358626 | ASPM | n.2108-5608G= c.7479G= (p.Met2493=) c.4066-5608G= (n.4066-5608G=) c.1816-5608G= (n.1816-5608G=) c.1437G= (p.Met479=) | |
| 1 | g.197101772C>G | CA344018791 | ASPM | n.2108-5608G>C c.7479G>C (p.Met2493Ile) c.4066-5608G>C (n.4066-5608G>C) c.1816-5608G>C (n.1816-5608G>C) c.1437G>C (p.Met479Ile) | |
| 1 | g.197101772C>T | CA1309394 | ASPM | n.2108-5608G>A c.7479G>A (p.Met2493Ile) c.4066-5608G>A (n.4066-5608G>A) c.1816-5608G>A (n.1816-5608G>A) c.1437G>A (p.Met479Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101773A= | CA1217930065 | ASPM | n.2108-5609T= c.7478T= (p.Met2493=) c.4066-5609T= (n.4066-5609T=) c.1816-5609T= (n.1816-5609T=) c.1436T= (p.Met479=) | |
| 1 | g.197101773A>C | CA344018794 | ASPM | n.2108-5609T>G c.7478T>G (p.Met2493Arg) c.4066-5609T>G (n.4066-5609T>G) c.1816-5609T>G (n.1816-5609T>G) c.1436T>G (p.Met479Arg) | |
| 1 | g.197101773A>G | CA1309395 | ASPM | n.2108-5609T>C c.7478T>C (p.Met2493Thr) c.4066-5609T>C (n.4066-5609T>C) c.1816-5609T>C (n.1816-5609T>C) c.1436T>C (p.Met479Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101773A>T | CA344018796 | ASPM | n.2108-5609T>A c.7478T>A (p.Met2493Lys) c.4066-5609T>A (n.4066-5609T>A) c.1816-5609T>A (n.1816-5609T>A) c.1436T>A (p.Met479Lys) | |
| 1 | g.197101774T>A | CA344018799 | ASPM | n.2108-5610A>T c.7477A>T (p.Met2493Leu) c.4066-5610A>T (n.4066-5610A>T) c.1816-5610A>T (n.1816-5610A>T) c.1435A>T (p.Met479Leu) | |
| 1 | g.197101774T>C | CA344018800 | ASPM | n.2108-5610A>G c.7477A>G (p.Met2493Val) c.4066-5610A>G (n.4066-5610A>G) c.1816-5610A>G (n.1816-5610A>G) c.1435A>G (p.Met479Val) | |
| 1 | g.197101774T>G | CA344018802 | ASPM | n.2108-5610A>C c.7477A>C (p.Met2493Leu) c.4066-5610A>C (n.4066-5610A>C) c.1816-5610A>C (n.1816-5610A>C) c.1435A>C (p.Met479Leu) | |
| 1 | g.197101775C>A | CA344018805 | ASPM | n.2108-5611G>T c.7476G>T (p.Arg2492Ser) c.4066-5611G>T (n.4066-5611G>T) c.1816-5611G>T (n.1816-5611G>T) c.1434G>T (p.Arg478Ser) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197101775C>G | CA344018804 | ASPM | n.2108-5611G>C c.7476G>C (p.Arg2492Ser) c.4066-5611G>C (n.4066-5611G>C) c.1816-5611G>C (n.1816-5611G>C) c.1434G>C (p.Arg478Ser) | |
| 1 | g.197101775C>T | CA422805994 | ASPM | n.2108-5611G>A c.7476G>A (p.Arg2492=) c.4066-5611G>A (n.4066-5611G>A) c.1816-5611G>A (n.1816-5611G>A) c.1434G>A (p.Arg478=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101776C>A | CA344018806 | ASPM | n.2108-5612G>T c.7475G>T (p.Arg2492Met) c.4066-5612G>T (n.4066-5612G>T) c.1816-5612G>T (n.1816-5612G>T) c.1433G>T (p.Arg478Met) | |
| 1 | g.197101776C= | CA1141577197 | ASPM | n.2108-5612G= c.7475G= (p.Arg2492=) c.4066-5612G= (n.4066-5612G=) c.1816-5612G= (n.1816-5612G=) c.1433G= (p.Arg478=) | |
| 1 | g.197101776C>G | CA344018808 | ASPM | n.2108-5612G>C c.7475G>C (p.Arg2492Thr) c.4066-5612G>C (n.4066-5612G>C) c.1816-5612G>C (n.1816-5612G>C) c.1433G>C (p.Arg478Thr) | |
| 1 | g.197101776C>T | CA201410 | ASPM | n.2108-5612G>A c.7475G>A (p.Arg2492Lys) c.4066-5612G>A (n.4066-5612G>A) c.1816-5612G>A (n.1816-5612G>A) c.1433G>A (p.Arg478Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101777T>A | CA344018810 | ASPM | n.2108-5613A>T c.7474A>T (p.Arg2492Trp) c.4066-5613A>T (n.4066-5613A>T) c.1816-5613A>T (n.1816-5613A>T) c.1432A>T (p.Arg478Trp) | |
| 1 | g.197101777T>C | CA35870711 | ASPM | n.2108-5613A>G c.7474A>G (p.Arg2492Gly) c.4066-5613A>G (n.4066-5613A>G) c.1816-5613A>G (n.1816-5613A>G) c.1432A>G (p.Arg478Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101777T>G | CA422805995 | ASPM | n.2108-5613A>C c.7474A>C (p.Arg2492=) c.4066-5613A>C (n.4066-5613A>C) c.1816-5613A>C (n.1816-5613A>C) c.1432A>C (p.Arg478=) | |
| 1 | g.197101777T= | CA1217930066 | ASPM | n.2108-5613A= c.7474A= (p.Arg2492=) c.4066-5613A= (n.4066-5613A=) c.1816-5613A= (n.1816-5613A=) c.1432A= (p.Arg478=) | |
| 1 | g.197101778G>A | CA422805996 | ASPM | n.2108-5614C>T c.7473C>T (p.Phe2491=) c.4066-5614C>T (n.4066-5614C>T) c.1816-5614C>T (n.1816-5614C>T) c.1431C>T (p.Phe477=) | dbSNP |
| 1 | g.197101778G>C | CA1309396 | ASPM | n.2108-5614C>G c.7473C>G (p.Phe2491Leu) c.4066-5614C>G (n.4066-5614C>G) c.1816-5614C>G (n.1816-5614C>G) c.1431C>G (p.Phe477Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
| 1 | g.197101778G= | CA1217930067 | ASPM | n.2108-5614C= c.7473C= (p.Phe2491=) c.4066-5614C= (n.4066-5614C=) c.1816-5614C= (n.1816-5614C=) c.1431C= (p.Phe477=) | |
| 1 | g.197101778G>T | CA344018814 | ASPM | n.2108-5614C>A c.7473C>A (p.Phe2491Leu) c.4066-5614C>A (n.4066-5614C>A) c.1816-5614C>A (n.1816-5614C>A) c.1431C>A (p.Phe477Leu) | |
| 1 | g.197101779A>C | CA344018816 | ASPM | n.2108-5615T>G c.7472T>G (p.Phe2491Cys) c.4066-5615T>G (n.4066-5615T>G) c.1816-5615T>G (n.1816-5615T>G) c.1430T>G (p.Phe477Cys) | |
| 1 | g.197101779A>G | CA344018818 | ASPM | n.2108-5615T>C c.7472T>C (p.Phe2491Ser) c.4066-5615T>C (n.4066-5615T>C) c.1816-5615T>C (n.1816-5615T>C) c.1430T>C (p.Phe477Ser) | |
| 1 | g.197101779A>T | CA344018819 | ASPM | n.2108-5615T>A c.7472T>A (p.Phe2491Tyr) c.4066-5615T>A (n.4066-5615T>A) c.1816-5615T>A (n.1816-5615T>A) c.1430T>A (p.Phe477Tyr) | |
| 1 | g.197101780A>C | CA344018822 | ASPM | n.2108-5616T>G c.7471T>G (p.Phe2491Val) c.4066-5616T>G (n.4066-5616T>G) c.1816-5616T>G (n.1816-5616T>G) c.1429T>G (p.Phe477Val) | |
| 1 | g.197101780A>G | CA344018823 | ASPM | n.2108-5616T>C c.7471T>C (p.Phe2491Leu) c.4066-5616T>C (n.4066-5616T>C) c.1816-5616T>C (n.1816-5616T>C) c.1429T>C (p.Phe477Leu) | |
| 1 | g.197101780A>T | CA344018824 | ASPM | n.2108-5616T>A c.7471T>A (p.Phe2491Ile) c.4066-5616T>A (n.4066-5616T>A) c.1816-5616T>A (n.1816-5616T>A) c.1429T>A (p.Phe477Ile) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101781A>C | CA422805998 | ASPM | n.2108-5617T>G c.7470T>G (p.Thr2490=) c.4066-5617T>G (n.4066-5617T>G) c.1816-5617T>G (n.1816-5617T>G) c.1428T>G (p.Thr476=) | |
| 1 | g.197101781A>G | CA422805999 | ASPM | n.2108-5617T>C c.7470T>C (p.Thr2490=) c.4066-5617T>C (n.4066-5617T>C) c.1816-5617T>C (n.1816-5617T>C) c.1428T>C (p.Thr476=) | |
| 1 | g.197101781A>T | CA422806000 | ASPM | n.2108-5617T>A c.7470T>A (p.Thr2490=) c.4066-5617T>A (n.4066-5617T>A) c.1816-5617T>A (n.1816-5617T>A) c.1428T>A (p.Thr476=) | |
| 1 | g.197101782G>A | CA344018829 | ASPM | n.2108-5618C>T c.7469C>T (p.Thr2490Ile) c.4066-5618C>T (n.4066-5618C>T) c.1816-5618C>T (n.1816-5618C>T) c.1427C>T (p.Thr476Ile) | |
| 1 | g.197101782G>C | CA344018826 | ASPM | n.2108-5618C>G c.7469C>G (p.Thr2490Ser) c.4066-5618C>G (n.4066-5618C>G) c.1816-5618C>G (n.1816-5618C>G) c.1427C>G (p.Thr476Ser) | |
| 1 | g.197101782G>T | CA344018828 | ASPM | n.2108-5618C>A c.7469C>A (p.Thr2490Asn) c.4066-5618C>A (n.4066-5618C>A) c.1816-5618C>A (n.1816-5618C>A) c.1427C>A (p.Thr476Asn) | |
| 1 | g.197101783T>A | CA344018831 | ASPM | n.2108-5619A>T c.7468A>T (p.Thr2490Ser) c.4066-5619A>T (n.4066-5619A>T) c.1816-5619A>T (n.1816-5619A>T) c.1426A>T (p.Thr476Ser) | |
| 1 | g.197101783T>C | CA1309397 | ASPM | n.2108-5619A>G c.7468A>G (p.Thr2490Ala) c.4066-5619A>G (n.4066-5619A>G) c.1816-5619A>G (n.1816-5619A>G) c.1426A>G (p.Thr476Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101783T>G | CA344018833 | ASPM | n.2108-5619A>C c.7468A>C (p.Thr2490Pro) c.4066-5619A>C (n.4066-5619A>C) c.1816-5619A>C (n.1816-5619A>C) c.1426A>C (p.Thr476Pro) | |
| 1 | g.197101783T= | CA1143485353 | ASPM | n.2108-5619A= c.7468A= (p.Thr2490=) c.4066-5619A= (n.4066-5619A=) c.1816-5619A= (n.1816-5619A=) c.1426A= (p.Thr476=) | |
| 1 | g.197101784A>C | CA422806003 | ASPM | n.2108-5620T>G c.7467T>G (p.Ala2489=) c.4066-5620T>G (n.4066-5620T>G) c.1816-5620T>G (n.1816-5620T>G) c.1425T>G (p.Ala475=) | |
| 1 | g.197101784A>G | CA422806004 | ASPM | n.2108-5620T>C c.7467T>C (p.Ala2489=) c.4066-5620T>C (n.4066-5620T>C) c.1816-5620T>C (n.1816-5620T>C) c.1425T>C (p.Ala475=) | |
| 1 | g.197101784A>T | CA422806006 | ASPM | n.2108-5620T>A c.7467T>A (p.Ala2489=) c.4066-5620T>A (n.4066-5620T>A) c.1816-5620T>A (n.1816-5620T>A) c.1425T>A (p.Ala475=) | |
| 1 | g.197101785G>A | CA344018835 | ASPM | n.2108-5621C>T c.7466C>T (p.Ala2489Val) c.4066-5621C>T (n.4066-5621C>T) c.1816-5621C>T (n.1816-5621C>T) c.1424C>T (p.Ala475Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101785G>C | CA344018836 | ASPM | n.2108-5621C>G c.7466C>G (p.Ala2489Gly) c.4066-5621C>G (n.4066-5621C>G) c.1816-5621C>G (n.1816-5621C>G) c.1424C>G (p.Ala475Gly) | |
| 1 | g.197101785G>T | CA344018837 | ASPM | n.2108-5621C>A c.7466C>A (p.Ala2489Asp) c.4066-5621C>A (n.4066-5621C>A) c.1816-5621C>A (n.1816-5621C>A) c.1424C>A (p.Ala475Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101786C>A | CA35870716 | ASPM | n.2108-5622G>T c.7465G>T (p.Ala2489Ser) c.4066-5622G>T (n.4066-5622G>T) c.1816-5622G>T (n.1816-5622G>T) c.1423G>T (p.Ala475Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101786C= | CA1217930068 | ASPM | n.2108-5622G= c.7465G= (p.Ala2489=) c.4066-5622G= (n.4066-5622G=) c.1816-5622G= (n.1816-5622G=) c.1423G= (p.Ala475=) | |
| 1 | g.197101786C>G | CA344018840 | ASPM | n.2108-5622G>C c.7465G>C (p.Ala2489Pro) c.4066-5622G>C (n.4066-5622G>C) c.1816-5622G>C (n.1816-5622G>C) c.1423G>C (p.Ala475Pro) | |
| 1 | g.197101786C>T | CA1309398 | ASPM | n.2108-5622G>A c.7465G>A (p.Ala2489Thr) c.4066-5622G>A (n.4066-5622G>A) c.1816-5622G>A (n.1816-5622G>A) c.1423G>A (p.Ala475Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101787C>A | CA344018843 | ASPM | n.2108-5623G>T c.7464G>T (p.Gln2488His) c.4066-5623G>T (n.4066-5623G>T) c.1816-5623G>T (n.1816-5623G>T) c.1422G>T (p.Gln474His) | ClinVar |
| 1 | g.197101787C= | CA1217930069 | ASPM | n.2108-5623G= c.7464G= (p.Gln2488=) c.4066-5623G= (n.4066-5623G=) c.1816-5623G= (n.1816-5623G=) c.1422G= (p.Gln474=) | |
| 1 | g.197101787C>G | CA344018845 | ASPM | n.2108-5623G>C c.7464G>C (p.Gln2488His) c.4066-5623G>C (n.4066-5623G>C) c.1816-5623G>C (n.1816-5623G>C) c.1422G>C (p.Gln474His) | |
| 1 | g.197101787C>T | CA1309399 | ASPM | n.2108-5623G>A c.7464G>A (p.Gln2488=) c.4066-5623G>A (n.4066-5623G>A) c.1816-5623G>A (n.1816-5623G>A) c.1422G>A (p.Gln474=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197101788T>A | CA344018851 | ASPM | n.2108-5624A>T c.7463A>T (p.Gln2488Leu) c.4066-5624A>T (n.4066-5624A>T) c.1816-5624A>T (n.1816-5624A>T) c.1421A>T (p.Gln474Leu) | |
| 1 | g.197101788T>C | CA344018850 | ASPM | n.2108-5624A>G c.7463A>G (p.Gln2488Arg) c.4066-5624A>G (n.4066-5624A>G) c.1816-5624A>G (n.1816-5624A>G) c.1421A>G (p.Gln474Arg) | |
| 1 | g.197101788T>G | CA344018848 | ASPM | n.2108-5624A>C c.7463A>C (p.Gln2488Pro) c.4066-5624A>C (n.4066-5624A>C) c.1816-5624A>C (n.1816-5624A>C) c.1421A>C (p.Gln474Pro) | |
| 1 | g.197101789G>A | CA344018854 | ASPM | n.2108-5625C>T c.7462C>T (p.Gln2488Ter) c.4066-5625C>T (n.4066-5625C>T) c.1816-5625C>T (n.1816-5625C>T) c.1420C>T (p.Gln474Ter) | |
| 1 | g.197101789G>C | CA344018857 | ASPM | n.2108-5625C>G c.7462C>G (p.Gln2488Glu) c.4066-5625C>G (n.4066-5625C>G) c.1816-5625C>G (n.1816-5625C>G) c.1420C>G (p.Gln474Glu) | |
| 1 | g.197101789G>T | CA344018855 | ASPM | n.2108-5625C>A c.7462C>A (p.Gln2488Lys) c.4066-5625C>A (n.4066-5625C>A) c.1816-5625C>A (n.1816-5625C>A) c.1420C>A (p.Gln474Lys) | |
| 1 | g.197101790A= | CA1143355927 | ASPM | n.2108-5626T= c.7461T= (p.Ile2487=) c.4066-5626T= (n.4066-5626T=) c.1816-5626T= (n.1816-5626T=) c.1419T= (p.Ile473=) | |
| 1 | g.197101790A>C | CA344018860 | ASPM | n.2108-5626T>G c.7461T>G (p.Ile2487Met) c.4066-5626T>G (n.4066-5626T>G) c.1816-5626T>G (n.1816-5626T>G) c.1419T>G (p.Ile473Met) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197101790A>G | CA422806016 | ASPM | n.2108-5626T>C c.7461T>C (p.Ile2487=) c.4066-5626T>C (n.4066-5626T>C) c.1816-5626T>C (n.1816-5626T>C) c.1419T>C (p.Ile473=) | |
| 1 | g.197101790A>T | CA342269 | ASPM | n.2108-5626T>A c.7461T>A (p.Ile2487=) c.4066-5626T>A (n.4066-5626T>A) c.1816-5626T>A (n.1816-5626T>A) c.1419T>A (p.Ile473=) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197101791A>C | CA344018862 | ASPM | n.2108-5627T>G c.7460T>G (p.Ile2487Ser) c.4066-5627T>G (n.4066-5627T>G) c.1816-5627T>G (n.1816-5627T>G) c.1418T>G (p.Ile473Ser) | |
| 1 | g.197101791A>G | CA344018866 | ASPM | n.2108-5627T>C c.7460T>C (p.Ile2487Thr) c.4066-5627T>C (n.4066-5627T>C) c.1816-5627T>C (n.1816-5627T>C) c.1418T>C (p.Ile473Thr) | |
| 1 | g.197101791A>T | CA344018864 | ASPM | n.2108-5627T>A c.7460T>A (p.Ile2487Asn) c.4066-5627T>A (n.4066-5627T>A) c.1816-5627T>A (n.1816-5627T>A) c.1418T>A (p.Ile473Asn) |