Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197101656T>ACA344018320ASPMn.2108-5492A>T
c.7595A>T (p.His2532Leu)
c.4066-5492A>T (n.4066-5492A>T)
c.1816-5492A>T (n.1816-5492A>T)
c.1553A>T (p.His518Leu)
 COSMIC
1g.197101656T>CCA344018318ASPMn.2108-5492A>G
c.7595A>G (p.His2532Arg)
c.4066-5492A>G (n.4066-5492A>G)
c.1816-5492A>G (n.1816-5492A>G)
c.1553A>G (p.His518Arg)
1g.197101656T>GCA344018316ASPMn.2108-5492A>C
c.7595A>C (p.His2532Pro)
c.4066-5492A>C (n.4066-5492A>C)
c.1816-5492A>C (n.1816-5492A>C)
c.1553A>C (p.His518Pro)
1g.197101657delCA2649661754ASPMn.2108-5493del
c.7594del (p.His2532IlefsTer13)
c.4066-5493del (n.4066-5493del)
c.1816-5493del (n.1816-5493del)
c.1552del (p.His518IlefsTer13)
 gnomAD v4
1g.197101657G>ACA344018322ASPMn.2108-5493C>T
c.7594C>T (p.His2532Tyr)
c.4066-5493C>T (n.4066-5493C>T)
c.1816-5493C>T (n.1816-5493C>T)
c.1552C>T (p.His518Tyr)
 gnomAD v4
1g.197101657G>CCA344018324ASPMn.2108-5493C>G
c.7594C>G (p.His2532Asp)
c.4066-5493C>G (n.4066-5493C>G)
c.1816-5493C>G (n.1816-5493C>G)
c.1552C>G (p.His518Asp)
1g.197101657G>TCA344018325ASPMn.2108-5493C>A
c.7594C>A (p.His2532Asn)
c.4066-5493C>A (n.4066-5493C>A)
c.1816-5493C>A (n.1816-5493C>A)
c.1552C>A (p.His518Asn)
1g.197101657dupCA2649661755ASPMn.2108-5493dup
c.7594dup (p.His2532ProfsTer11)
c.4066-5493dup (n.4066-5493dup)
c.1816-5493dup (n.1816-5493dup)
c.1552dup (p.His518ProfsTer11)
 gnomAD v4
1g.197101658C>ACA344018327ASPMn.2108-5494G>T
c.7593G>T (p.Trp2531Cys)
c.4066-5494G>T (n.4066-5494G>T)
c.1816-5494G>T (n.1816-5494G>T)
c.1551G>T (p.Trp517Cys)
1g.197101658C>GCA344018328ASPMn.2108-5494G>C
c.7593G>C (p.Trp2531Cys)
c.4066-5494G>C (n.4066-5494G>C)
c.1816-5494G>C (n.1816-5494G>C)
c.1551G>C (p.Trp517Cys)
1g.197101658C>TCA344018331ASPMn.2108-5494G>A
c.7593G>A (p.Trp2531Ter)
c.4066-5494G>A (n.4066-5494G>A)
c.1816-5494G>A (n.1816-5494G>A)
c.1551G>A (p.Trp517Ter)
 gnomAD v4
1g.197101659C>ACA344018333ASPMn.2108-5495G>T
c.7592G>T (p.Trp2531Leu)
c.4066-5495G>T (n.4066-5495G>T)
c.1816-5495G>T (n.1816-5495G>T)
c.1550G>T (p.Trp517Leu)
1g.197101659C=CA1217930017ASPMn.2108-5495G=
c.7592G= (p.Trp2531=)
c.4066-5495G= (n.4066-5495G=)
c.1816-5495G= (n.1816-5495G=)
c.1550G= (p.Trp517=)
1g.197101659C>GCA344018335ASPMn.2108-5495G>C
c.7592G>C (p.Trp2531Ser)
c.4066-5495G>C (n.4066-5495G>C)
c.1816-5495G>C (n.1816-5495G>C)
c.1550G>C (p.Trp517Ser)
1g.197101659C>TCA344018337ASPMn.2108-5495G>A
c.7592G>A (p.Trp2531Ter)
c.4066-5495G>A (n.4066-5495G>A)
c.1816-5495G>A (n.1816-5495G>A)
c.1550G>A (p.Trp517Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101660A>CCA344018339ASPMn.2108-5496T>G
c.7591T>G (p.Trp2531Gly)
c.4066-5496T>G (n.4066-5496T>G)
c.1816-5496T>G (n.1816-5496T>G)
c.1549T>G (p.Trp517Gly)
1g.197101660A>GCA344018340ASPMn.2108-5496T>C
c.7591T>C (p.Trp2531Arg)
c.4066-5496T>C (n.4066-5496T>C)
c.1816-5496T>C (n.1816-5496T>C)
c.1549T>C (p.Trp517Arg)
1g.197101660A>TCA344018342ASPMn.2108-5496T>A
c.7591T>A (p.Trp2531Arg)
c.4066-5496T>A (n.4066-5496T>A)
c.1816-5496T>A (n.1816-5496T>A)
c.1549T>A (p.Trp517Arg)
1g.197101661T>ACA344018349ASPMn.2108-5497A>T
c.7590A>T (p.Gln2530His)
c.4066-5497A>T (n.4066-5497A>T)
c.1816-5497A>T (n.1816-5497A>T)
c.1548A>T (p.Gln516His)
1g.197101661T>CCA1309368ASPMn.2108-5497A>G
c.7590A>G (p.Gln2530=)
c.4066-5497A>G (n.4066-5497A>G)
c.1816-5497A>G (n.1816-5497A>G)
c.1548A>G (p.Gln516=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101661T>GCA344018346ASPMn.2108-5497A>C
c.7590A>C (p.Gln2530His)
c.4066-5497A>C (n.4066-5497A>C)
c.1816-5497A>C (n.1816-5497A>C)
c.1548A>C (p.Gln516His)
1g.197101661T=CA1149057340ASPMn.2108-5497A=
c.7590A= (p.Gln2530=)
c.4066-5497A= (n.4066-5497A=)
c.1816-5497A= (n.1816-5497A=)
c.1548A= (p.Gln516=)
1g.197101661_197101662delCA2649661756ASPMn.2108-5498_2108-5497del
c.7589_7590del (p.Gln2530LeufsTer12)
c.4066-5498_4066-5497del (n.4066-5498_4066-5497del)
c.1816-5498_1816-5497del (n.1816-5498_1816-5497del)
c.1547_1548del (p.Gln516LeufsTer12)
 gnomAD v4
1g.197101662T>ACA344018351ASPMn.2108-5498A>T
c.7589A>T (p.Gln2530Leu)
c.4066-5498A>T (n.4066-5498A>T)
c.1816-5498A>T (n.1816-5498A>T)
c.1547A>T (p.Gln516Leu)
1g.197101662T>CCA344018354ASPMn.2108-5498A>G
c.7589A>G (p.Gln2530Arg)
c.4066-5498A>G (n.4066-5498A>G)
c.1816-5498A>G (n.1816-5498A>G)
c.1547A>G (p.Gln516Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101662T>GCA344018353ASPMn.2108-5498A>C
c.7589A>C (p.Gln2530Pro)
c.4066-5498A>C (n.4066-5498A>C)
c.1816-5498A>C (n.1816-5498A>C)
c.1547A>C (p.Gln516Pro)
1g.197101662T=CA1217930018ASPMn.2108-5498A=
c.7589A= (p.Gln2530=)
c.4066-5498A= (n.4066-5498A=)
c.1816-5498A= (n.1816-5498A=)
c.1547A= (p.Gln516=)
1g.197101663G>ACA344018355ASPMn.2108-5499C>T
c.7588C>T (p.Gln2530Ter)
c.4066-5499C>T (n.4066-5499C>T)
c.1816-5499C>T (n.1816-5499C>T)
c.1546C>T (p.Gln516Ter)
1g.197101663G>CCA344018356ASPMn.2108-5499C>G
c.7588C>G (p.Gln2530Glu)
c.4066-5499C>G (n.4066-5499C>G)
c.1816-5499C>G (n.1816-5499C>G)
c.1546C>G (p.Gln516Glu)
1g.197101663G=CA1217930019ASPMn.2108-5499C=
c.7588C= (p.Gln2530=)
c.4066-5499C= (n.4066-5499C=)
c.1816-5499C= (n.1816-5499C=)
c.1546C= (p.Gln516=)
1g.197101663G>TCA344018357ASPMn.2108-5499C>A
c.7588C>A (p.Gln2530Lys)
c.4066-5499C>A (n.4066-5499C>A)
c.1816-5499C>A (n.1816-5499C>A)
c.1546C>A (p.Gln516Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101664T>ACA344018358ASPMn.2108-5500A>T
c.7587A>T (p.Arg2529Ser)
c.4066-5500A>T (n.4066-5500A>T)
c.1816-5500A>T (n.1816-5500A>T)
c.1545A>T (p.Arg515Ser)
1g.197101664T>CCA422805622ASPMn.2108-5500A>G
c.7587A>G (p.Arg2529=)
c.4066-5500A>G (n.4066-5500A>G)
c.1816-5500A>G (n.1816-5500A>G)
c.1545A>G (p.Arg515=)
 gnomAD v4
1g.197101664T>GCA344018359ASPMn.2108-5500A>C
c.7587A>C (p.Arg2529Ser)
c.4066-5500A>C (n.4066-5500A>C)
c.1816-5500A>C (n.1816-5500A>C)
c.1545A>C (p.Arg515Ser)
1g.197101665C>ACA344018360ASPMn.2108-5501G>T
c.7586G>T (p.Arg2529Ile)
c.4066-5501G>T (n.4066-5501G>T)
c.1816-5501G>T (n.1816-5501G>T)
c.1544G>T (p.Arg515Ile)
1g.197101665C>GCA344018362ASPMn.2108-5501G>C
c.7586G>C (p.Arg2529Thr)
c.4066-5501G>C (n.4066-5501G>C)
c.1816-5501G>C (n.1816-5501G>C)
c.1544G>C (p.Arg515Thr)
1g.197101665C>TCA344018363ASPMn.2108-5501G>A
c.7586G>A (p.Arg2529Lys)
c.4066-5501G>A (n.4066-5501G>A)
c.1816-5501G>A (n.1816-5501G>A)
c.1544G>A (p.Arg515Lys)
 COSMIC
1g.197101665_197101670delinsCTGATACA1217930020ASPMn.2108-5506_2108-5501delinsTATCAG
c.7581_7586delinsTATCAG (p.Tyr2527=)
c.4066-5506_4066-5501delinsTATCAG (n.4066-5506_4066-5501delinsTATCAG)
c.1816-5506_1816-5501delinsTATCAG (n.1816-5506_1816-5501delinsTATCAG)
c.1539_1544delinsTATCAG (p.Tyr513=)
1g.197101666T>ACA344018365ASPMn.2108-5502A>T
c.7585A>T (p.Arg2529Ter)
c.4066-5502A>T (n.4066-5502A>T)
c.1816-5502A>T (n.1816-5502A>T)
c.1543A>T (p.Arg515Ter)
1g.197101666T>CCA344018366ASPMn.2108-5502A>G
c.7585A>G (p.Arg2529Gly)
c.4066-5502A>G (n.4066-5502A>G)
c.1816-5502A>G (n.1816-5502A>G)
c.1543A>G (p.Arg515Gly)
1g.197101666T>GCA422805626ASPMn.2108-5502A>C
c.7585A>C (p.Arg2529=)
c.4066-5502A>C (n.4066-5502A>C)
c.1816-5502A>C (n.1816-5502A>C)
c.1543A>C (p.Arg515=)
1g.197101667_197101671delCA1309369ASPMn.2108-5506_2108-5502del
c.7581_7585del (p.Tyr2527Ter)
c.4066-5506_4066-5502del (n.4066-5506_4066-5502del)
c.1816-5506_1816-5502del (n.1816-5506_1816-5502del)
c.1539_1543del (p.Tyr513Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101667G>ACA422805627ASPMn.2108-5503C>T
c.7584C>T (p.Ile2528=)
c.4066-5503C>T (n.4066-5503C>T)
c.1816-5503C>T (n.1816-5503C>T)
c.1542C>T (p.Ile514=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101667G>CCA344018369ASPMn.2108-5503C>G
c.7584C>G (p.Ile2528Met)
c.4066-5503C>G (n.4066-5503C>G)
c.1816-5503C>G (n.1816-5503C>G)
c.1542C>G (p.Ile514Met)
1g.197101667G>TCA422805628ASPMn.2108-5503C>A
c.7584C>A (p.Ile2528=)
c.4066-5503C>A (n.4066-5503C>A)
c.1816-5503C>A (n.1816-5503C>A)
c.1542C>A (p.Ile514=)
1g.197101668A>CCA344018374ASPMn.2108-5504T>G
c.7583T>G (p.Ile2528Ser)
c.4066-5504T>G (n.4066-5504T>G)
c.1816-5504T>G (n.1816-5504T>G)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
1g.197101668A>GCA344018371ASPMn.2108-5504T>C
c.7583T>C (p.Ile2528Thr)
c.4066-5504T>C (n.4066-5504T>C)
c.1816-5504T>C (n.1816-5504T>C)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
1g.197101668A>TCA344018372ASPMn.2108-5504T>A
c.7583T>A (p.Ile2528Asn)
c.4066-5504T>A (n.4066-5504T>A)
c.1816-5504T>A (n.1816-5504T>A)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
1g.197101669T>ACA35870619ASPMn.2108-5505A>T
c.7582A>T (p.Ile2528Phe)
c.4066-5505A>T (n.4066-5505A>T)
c.1816-5505A>T (n.1816-5505A>T)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101669T>CCA344018377ASPMn.2108-5505A>G
c.7582A>G (p.Ile2528Val)
c.4066-5505A>G (n.4066-5505A>G)
c.1816-5505A>G (n.1816-5505A>G)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
 gnomAD v4
1g.197101669T>GCA344018379ASPMn.2108-5505A>C
c.7582A>C (p.Ile2528Leu)
c.4066-5505A>C (n.4066-5505A>C)
c.1816-5505A>C (n.1816-5505A>C)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
1g.197101669T=CA1217930021ASPMn.2108-5505A=
c.7582A= (p.Ile2528=)
c.4066-5505A= (n.4066-5505A=)
c.1816-5505A= (n.1816-5505A=)
c.1540A= (p.Ile514=)
1g.197101670A=CA1217930022ASPMn.2108-5506T=
c.7581T= (p.Tyr2527=)
c.4066-5506T= (n.4066-5506T=)
c.1816-5506T= (n.1816-5506T=)
c.1539T= (p.Tyr513=)
1g.197101670A>CCA344018380ASPMn.2108-5506T>G
c.7581T>G (p.Tyr2527Ter)
c.4066-5506T>G (n.4066-5506T>G)
c.1816-5506T>G (n.1816-5506T>G)
c.1539T>G (p.Tyr513Ter)
1g.197101670A>GCA422805633ASPMn.2108-5506T>C
c.7581T>C (p.Tyr2527=)
c.4066-5506T>C (n.4066-5506T>C)
c.1816-5506T>C (n.1816-5506T>C)
c.1539T>C (p.Tyr513=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101670A>TCA344018381ASPMn.2108-5506T>A
c.7581T>A (p.Tyr2527Ter)
c.4066-5506T>A (n.4066-5506T>A)
c.1816-5506T>A (n.1816-5506T>A)
c.1539T>A (p.Tyr513Ter)
1g.197101671T>ACA344018383ASPMn.2108-5507A>T
c.7580A>T (p.Tyr2527Phe)
c.4066-5507A>T (n.4066-5507A>T)
c.1816-5507A>T (n.1816-5507A>T)
c.1538A>T (p.Tyr513Phe)
1g.197101671T>CCA35870621ASPMn.2108-5507A>G
c.7580A>G (p.Tyr2527Cys)
c.4066-5507A>G (n.4066-5507A>G)
c.1816-5507A>G (n.1816-5507A>G)
c.1538A>G (p.Tyr513Cys)
 dbSNP
1g.197101671T>GCA1309370ASPMn.2108-5507A>C
c.7580A>C (p.Tyr2527Ser)
c.4066-5507A>C (n.4066-5507A>C)
c.1816-5507A>C (n.1816-5507A>C)
c.1538A>C (p.Tyr513Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101671T=CA1143885297ASPMn.2108-5507A=
c.7580A= (p.Tyr2527=)
c.4066-5507A= (n.4066-5507A=)
c.1816-5507A= (n.1816-5507A=)
c.1538A= (p.Tyr513=)
1g.197101672A=CA1217930023ASPMn.2108-5508T=
c.7579T= (p.Tyr2527=)
c.4066-5508T= (n.4066-5508T=)
c.1816-5508T= (n.1816-5508T=)
c.1537T= (p.Tyr513=)
1g.197101672A>CCA344018386ASPMn.2108-5508T>G
c.7579T>G (p.Tyr2527Asp)
c.4066-5508T>G (n.4066-5508T>G)
c.1816-5508T>G (n.1816-5508T>G)
c.1537T>G (p.Tyr513Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101672A>GCA344018387ASPMn.2108-5508T>C
c.7579T>C (p.Tyr2527His)
c.4066-5508T>C (n.4066-5508T>C)
c.1816-5508T>C (n.1816-5508T>C)
c.1537T>C (p.Tyr513His)
1g.197101672A>TCA344018388ASPMn.2108-5508T>A
c.7579T>A (p.Tyr2527Asn)
c.4066-5508T>A (n.4066-5508T>A)
c.1816-5508T>A (n.1816-5508T>A)
c.1537T>A (p.Tyr513Asn)
1g.197101673A=CA1217930024ASPMn.2108-5509T=
c.7578T= (p.Asn2526=)
c.4066-5509T= (n.4066-5509T=)
c.1816-5509T= (n.1816-5509T=)
c.1536T= (p.Asn512=)
1g.197101673A>CCA344018393ASPMn.2108-5509T>G
c.7578T>G (p.Asn2526Lys)
c.4066-5509T>G (n.4066-5509T>G)
c.1816-5509T>G (n.1816-5509T>G)
c.1536T>G (p.Asn512Lys)
1g.197101673A>GCA1309371ASPMn.2108-5509T>C
c.7578T>C (p.Asn2526=)
c.4066-5509T>C (n.4066-5509T>C)
c.1816-5509T>C (n.1816-5509T>C)
c.1536T>C (p.Asn512=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101673A>TCA344018390ASPMn.2108-5509T>A
c.7578T>A (p.Asn2526Lys)
c.4066-5509T>A (n.4066-5509T>A)
c.1816-5509T>A (n.1816-5509T>A)
c.1536T>A (p.Asn512Lys)
1g.197101674T>ACA344018395ASPMn.2108-5510A>T
c.7577A>T (p.Asn2526Ile)
c.4066-5510A>T (n.4066-5510A>T)
c.1816-5510A>T (n.1816-5510A>T)
c.1535A>T (p.Asn512Ile)
1g.197101674T>CCA344018397ASPMn.2108-5510A>G
c.7577A>G (p.Asn2526Ser)
c.4066-5510A>G (n.4066-5510A>G)
c.1816-5510A>G (n.1816-5510A>G)
c.1535A>G (p.Asn512Ser)
1g.197101674T>GCA344018398ASPMn.2108-5510A>C
c.7577A>C (p.Asn2526Thr)
c.4066-5510A>C (n.4066-5510A>C)
c.1816-5510A>C (n.1816-5510A>C)
c.1535A>C (p.Asn512Thr)
1g.197101675T>ACA344018401ASPMn.2108-5511A>T
c.7576A>T (p.Asn2526Tyr)
c.4066-5511A>T (n.4066-5511A>T)
c.1816-5511A>T (n.1816-5511A>T)
c.1534A>T (p.Asn512Tyr)
1g.197101675T>CCA171248ASPMn.2108-5511A>G
c.7576A>G (p.Asn2526Asp)
c.4066-5511A>G (n.4066-5511A>G)
c.1816-5511A>G (n.1816-5511A>G)
c.1534A>G (p.Asn512Asp)
 ClinVar dbSNP
1g.197101675T>GCA344018403ASPMn.2108-5511A>C
c.7576A>C (p.Asn2526His)
c.4066-5511A>C (n.4066-5511A>C)
c.1816-5511A>C (n.1816-5511A>C)
c.1534A>C (p.Asn512His)
1g.197101675T=CA1148224851ASPMn.2108-5511A=
c.7576A= (p.Asn2526=)
c.4066-5511A= (n.4066-5511A=)
c.1816-5511A= (n.1816-5511A=)
c.1534A= (p.Asn512=)
1g.197101676T>ACA344018405ASPMn.2108-5512A>T
c.7575A>T (p.Glu2525Asp)
c.4066-5512A>T (n.4066-5512A>T)
c.1816-5512A>T (n.1816-5512A>T)
c.1533A>T (p.Glu511Asp)
1g.197101676T>CCA422805641ASPMn.2108-5512A>G
c.7575A>G (p.Glu2525=)
c.4066-5512A>G (n.4066-5512A>G)
c.1816-5512A>G (n.1816-5512A>G)
c.1533A>G (p.Glu511=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101676T>GCA344018407ASPMn.2108-5512A>C
c.7575A>C (p.Glu2525Asp)
c.4066-5512A>C (n.4066-5512A>C)
c.1816-5512A>C (n.1816-5512A>C)
c.1533A>C (p.Glu511Asp)
1g.197101676T=CA1217930026ASPMn.2108-5512A=
c.7575A= (p.Glu2525=)
c.4066-5512A= (n.4066-5512A=)
c.1816-5512A= (n.1816-5512A=)
c.1533A= (p.Glu511=)
1g.197101676_197101678delinsTTCCA1217930025ASPMn.2108-5514_2108-5512delinsGAA
c.7573_7575delinsGAA (p.Glu2525=)
c.4066-5514_4066-5512delinsGAA (n.4066-5514_4066-5512delinsGAA)
c.1816-5514_1816-5512delinsGAA (n.1816-5514_1816-5512delinsGAA)
c.1531_1533delinsGAA (p.Glu511=)
1g.197101677T>ACA344018409ASPMn.2108-5513A>T
c.7574A>T (p.Glu2525Val)
c.4066-5513A>T (n.4066-5513A>T)
c.1816-5513A>T (n.1816-5513A>T)
c.1532A>T (p.Glu511Val)
1g.197101677T>CCA344018411ASPMn.2108-5513A>G
c.7574A>G (p.Glu2525Gly)
c.4066-5513A>G (n.4066-5513A>G)
c.1816-5513A>G (n.1816-5513A>G)
c.1532A>G (p.Glu511Gly)
1g.197101677T>GCA344018413ASPMn.2108-5513A>C
c.7574A>C (p.Glu2525Ala)
c.4066-5513A>C (n.4066-5513A>C)
c.1816-5513A>C (n.1816-5513A>C)
c.1532A>C (p.Glu511Ala)
1g.197101680_197101681delCA16609502ASPMn.2108-5514_2108-5513del
c.7573_7574del (p.Glu2525LysfsTer17)
c.4066-5514_4066-5513del (n.4066-5514_4066-5513del)
c.1816-5514_1816-5513del (n.1816-5514_1816-5513del)
c.1531_1532del (p.Glu511LysfsTer17)
 ClinVar dbSNP
1g.197101678C>ACA344018415ASPMn.2108-5514G>T
c.7573G>T (p.Glu2525Ter)
c.4066-5514G>T (n.4066-5514G>T)
c.1816-5514G>T (n.1816-5514G>T)
c.1531G>T (p.Glu511Ter)
1g.197101678C=CA1217930027ASPMn.2108-5514G=
c.7573G= (p.Glu2525=)
c.4066-5514G= (n.4066-5514G=)
c.1816-5514G= (n.1816-5514G=)
c.1531G= (p.Glu511=)
1g.197101678C>GCA1309372ASPMn.2108-5514G>C
c.7573G>C (p.Glu2525Gln)
c.4066-5514G>C (n.4066-5514G>C)
c.1816-5514G>C (n.1816-5514G>C)
c.1531G>C (p.Glu511Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101678C>TCA344018417ASPMn.2108-5514G>A
c.7573G>A (p.Glu2525Lys)
c.4066-5514G>A (n.4066-5514G>A)
c.1816-5514G>A (n.1816-5514G>A)
c.1531G>A (p.Glu511Lys)
 gnomAD v4
1g.197101679T>ACA344018419ASPMn.2108-5515A>T
c.7572A>T (p.Arg2524Ser)
c.4066-5515A>T (n.4066-5515A>T)
c.1816-5515A>T (n.1816-5515A>T)
c.1530A>T (p.Arg510Ser)
1g.197101679T>CCA422805645ASPMn.2108-5515A>G
c.7572A>G (p.Arg2524=)
c.4066-5515A>G (n.4066-5515A>G)
c.1816-5515A>G (n.1816-5515A>G)
c.1530A>G (p.Arg510=)
1g.197101679T>GCA344018421ASPMn.2108-5515A>C
c.7572A>C (p.Arg2524Ser)
c.4066-5515A>C (n.4066-5515A>C)
c.1816-5515A>C (n.1816-5515A>C)
c.1530A>C (p.Arg510Ser)
1g.197101680C>ACA344018423ASPMn.2108-5516G>T
c.7571G>T (p.Arg2524Ile)
c.4066-5516G>T (n.4066-5516G>T)
c.1816-5516G>T (n.1816-5516G>T)
c.1529G>T (p.Arg510Ile)
1g.197101680C>GCA344018425ASPMn.2108-5516G>C
c.7571G>C (p.Arg2524Thr)
c.4066-5516G>C (n.4066-5516G>C)
c.1816-5516G>C (n.1816-5516G>C)
c.1529G>C (p.Arg510Thr)
 gnomAD v4
1g.197101680C>TCA344018427ASPMn.2108-5516G>A
c.7571G>A (p.Arg2524Lys)
c.4066-5516G>A (n.4066-5516G>A)
c.1816-5516G>A (n.1816-5516G>A)
c.1529G>A (p.Arg510Lys)
 gnomAD v4
1g.197101681T>ACA344018428ASPMn.2108-5517A>T
c.7570A>T (p.Arg2524Ter)
c.4066-5517A>T (n.4066-5517A>T)
c.1816-5517A>T (n.1816-5517A>T)
c.1528A>T (p.Arg510Ter)
1g.197101681T>CCA344018429ASPMn.2108-5517A>G
c.7570A>G (p.Arg2524Gly)
c.4066-5517A>G (n.4066-5517A>G)
c.1816-5517A>G (n.1816-5517A>G)
c.1528A>G (p.Arg510Gly)
1g.197101681T>GCA422805649ASPMn.2108-5517A>C
c.7570A>C (p.Arg2524=)
c.4066-5517A>C (n.4066-5517A>C)
c.1816-5517A>C (n.1816-5517A>C)
c.1528A>C (p.Arg510=)
1g.197101682_197101683delCA2586967836ASPMn.2108-5518_2108-5517del
c.7569_7570del (p.Glu2525LysfsTer17)
c.4066-5518_4066-5517del (n.4066-5518_4066-5517del)
c.1816-5518_1816-5517del (n.1816-5518_1816-5517del)
c.1527_1528del (p.Glu511LysfsTer17)
1g.197101682T>ACA344018430ASPMn.2108-5518A>T
c.7569A>T (p.Gln2523His)
c.4066-5518A>T (n.4066-5518A>T)
c.1816-5518A>T (n.1816-5518A>T)
c.1527A>T (p.Gln509His)
1g.197101682T>CCA1309373ASPMn.2108-5518A>G
c.7569A>G (p.Gln2523=)
c.4066-5518A>G (n.4066-5518A>G)
c.1816-5518A>G (n.1816-5518A>G)
c.1527A>G (p.Gln509=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101682T>GCA344018433ASPMn.2108-5518A>C
c.7569A>C (p.Gln2523His)
c.4066-5518A>C (n.4066-5518A>C)
c.1816-5518A>C (n.1816-5518A>C)
c.1527A>C (p.Gln509His)
1g.197101682T=CA1142244251ASPMn.2108-5518A=
c.7569A= (p.Gln2523=)
c.4066-5518A= (n.4066-5518A=)
c.1816-5518A= (n.1816-5518A=)
c.1527A= (p.Gln509=)
1g.197101683T>ACA344018435ASPMn.2108-5519A>T
c.7568A>T (p.Gln2523Leu)
c.4066-5519A>T (n.4066-5519A>T)
c.1816-5519A>T (n.1816-5519A>T)
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
1g.197101683T>CCA1309374ASPMn.2108-5519A>G
c.7568A>G (p.Gln2523Arg)
c.4066-5519A>G (n.4066-5519A>G)
c.1816-5519A>G (n.1816-5519A>G)
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101683T>GCA344018436ASPMn.2108-5519A>C
c.7568A>C (p.Gln2523Pro)
c.4066-5519A>C (n.4066-5519A>C)
c.1816-5519A>C (n.1816-5519A>C)
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
1g.197101683T=CA1217930028ASPMn.2108-5519A=
c.7568A= (p.Gln2523=)
c.4066-5519A= (n.4066-5519A=)
c.1816-5519A= (n.1816-5519A=)
c.1526A= (p.Gln509=)
1g.197101684G>ACA344018441ASPMn.2108-5520C>T
c.7567C>T (p.Gln2523Ter)
c.4066-5520C>T (n.4066-5520C>T)
c.1816-5520C>T (n.1816-5520C>T)
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
1g.197101684G>CCA344018439ASPMn.2108-5520C>G
c.7567C>G (p.Gln2523Glu)
c.4066-5520C>G (n.4066-5520C>G)
c.1816-5520C>G (n.1816-5520C>G)
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101684G=CA1217930029ASPMn.2108-5520C=
c.7567C= (p.Gln2523=)
c.4066-5520C= (n.4066-5520C=)
c.1816-5520C= (n.1816-5520C=)
c.1525C= (p.Gln509=)
1g.197101684G>TCA1309375ASPMn.2108-5520C>A
c.7567C>A (p.Gln2523Lys)
c.4066-5520C>A (n.4066-5520C>A)
c.1816-5520C>A (n.1816-5520C>A)
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197101685T>ACA35870646ASPMn.2108-5521A>T
c.7566A>T (p.Leu2522Phe)
c.4066-5521A>T (n.4066-5521A>T)
c.1816-5521A>T (n.1816-5521A>T)
c.1524A>T (p.Leu508Phe)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101685T>CCA171246ASPMn.2108-5521A>G
c.7566A>G (p.Leu2522=)
c.4066-5521A>G (n.4066-5521A>G)
c.1816-5521A>G (n.1816-5521A>G)
c.1524A>G (p.Leu508=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101685T>GCA344018444ASPMn.2108-5521A>C
c.7566A>C (p.Leu2522Phe)
c.4066-5521A>C (n.4066-5521A>C)
c.1816-5521A>C (n.1816-5521A>C)
c.1524A>C (p.Leu508Phe)
1g.197101685T=CA1139872368ASPMn.2108-5521A=
c.7566A= (p.Leu2522=)
c.4066-5521A= (n.4066-5521A=)
c.1816-5521A= (n.1816-5521A=)
c.1524A= (p.Leu508=)
1g.197101685_197101686delinsCCCA35870650ASPMn.2108-5522_2108-5521delinsGG
c.7565_7566delinsGG (p.Leu2522Trp)
c.4066-5522_4066-5521delinsGG (n.4066-5522_4066-5521delinsGG)
c.1816-5522_1816-5521delinsGG (n.1816-5522_1816-5521delinsGG)
c.1523_1524delinsGG (p.Leu508Trp)
 ClinVar dbSNP
1g.197101685_197101686delinsTACA1144225269ASPMn.2108-5522_2108-5521delinsTA
c.7565_7566delinsTA (p.Leu2522=)
c.4066-5522_4066-5521delinsTA (n.4066-5522_4066-5521delinsTA)
c.1816-5522_1816-5521delinsTA (n.1816-5522_1816-5521delinsTA)
c.1523_1524delinsTA (p.Leu508=)
1g.197101686A=CA1140762916ASPMn.2108-5522T=
c.7565T= (p.Leu2522=)
c.4066-5522T= (n.4066-5522T=)
c.1816-5522T= (n.1816-5522T=)
c.1523T= (p.Leu508=)
1g.197101686A>CCA171244ASPMn.2108-5522T>G
c.7565T>G (p.Leu2522Ter)
c.4066-5522T>G (n.4066-5522T>G)
c.1816-5522T>G (n.1816-5522T>G)
c.1523T>G (p.Leu508Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101686A>GCA344018453ASPMn.2108-5522T>C
c.7565T>C (p.Leu2522Ser)
c.4066-5522T>C (n.4066-5522T>C)
c.1816-5522T>C (n.1816-5522T>C)
c.1523T>C (p.Leu508Ser)
1g.197101686A>TCA344018451ASPMn.2108-5522T>A
c.7565T>A (p.Leu2522Ter)
c.4066-5522T>A (n.4066-5522T>A)
c.1816-5522T>A (n.1816-5522T>A)
c.1523T>A (p.Leu508Ter)
1g.197101687A=CA1217930030ASPMn.2108-5523T=
c.7564T= (p.Leu2522=)
c.4066-5523T= (n.4066-5523T=)
c.1816-5523T= (n.1816-5523T=)
c.1522T= (p.Leu508=)
1g.197101687A>CCA344018455ASPMn.2108-5523T>G
c.7564T>G (p.Leu2522Val)
c.4066-5523T>G (n.4066-5523T>G)
c.1816-5523T>G (n.1816-5523T>G)
c.1522T>G (p.Leu508Val)
1g.197101687A>GCA422805658ASPMn.2108-5523T>C
c.7564T>C (p.Leu2522=)
c.4066-5523T>C (n.4066-5523T>C)
c.1816-5523T>C (n.1816-5523T>C)
c.1522T>C (p.Leu508=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101687A>TCA344018457ASPMn.2108-5523T>A
c.7564T>A (p.Leu2522Ile)
c.4066-5523T>A (n.4066-5523T>A)
c.1816-5523T>A (n.1816-5523T>A)
c.1522T>A (p.Leu508Ile)
1g.197101688T>ACA344018459ASPMn.2108-5524A>T
c.7563A>T (p.Lys2521Asn)
c.4066-5524A>T (n.4066-5524A>T)
c.1816-5524A>T (n.1816-5524A>T)
c.1521A>T (p.Lys507Asn)
1g.197101688T>CCA422805662ASPMn.2108-5524A>G
c.7563A>G (p.Lys2521=)
c.4066-5524A>G (n.4066-5524A>G)
c.1816-5524A>G (n.1816-5524A>G)
c.1521A>G (p.Lys507=)
1g.197101688T>GCA344018461ASPMn.2108-5524A>C
c.7563A>C (p.Lys2521Asn)
c.4066-5524A>C (n.4066-5524A>C)
c.1816-5524A>C (n.1816-5524A>C)
c.1521A>C (p.Lys507Asn)
1g.197101689T>ACA344018463ASPMn.2108-5525A>T
c.7562A>T (p.Lys2521Ile)
c.4066-5525A>T (n.4066-5525A>T)
c.1816-5525A>T (n.1816-5525A>T)
c.1520A>T (p.Lys507Ile)
1g.197101689T>CCA344018466ASPMn.2108-5525A>G
c.7562A>G (p.Lys2521Arg)
c.4066-5525A>G (n.4066-5525A>G)
c.1816-5525A>G (n.1816-5525A>G)
c.1520A>G (p.Lys507Arg)
1g.197101689T>GCA344018465ASPMn.2108-5525A>C
c.7562A>C (p.Lys2521Thr)
c.4066-5525A>C (n.4066-5525A>C)
c.1816-5525A>C (n.1816-5525A>C)
c.1520A>C (p.Lys507Thr)
1g.197101690T>ACA344018468ASPMn.2108-5526A>T
c.7561A>T (p.Lys2521Ter)
c.4066-5526A>T (n.4066-5526A>T)
c.1816-5526A>T (n.1816-5526A>T)
c.1519A>T (p.Lys507Ter)
1g.197101690T>CCA344018470ASPMn.2108-5526A>G
c.7561A>G (p.Lys2521Glu)
c.4066-5526A>G (n.4066-5526A>G)
c.1816-5526A>G (n.1816-5526A>G)
c.1519A>G (p.Lys507Glu)
 gnomAD v4
1g.197101690T>GCA344018471ASPMn.2108-5526A>C
c.7561A>C (p.Lys2521Gln)
c.4066-5526A>C (n.4066-5526A>C)
c.1816-5526A>C (n.1816-5526A>C)
c.1519A>C (p.Lys507Gln)
1g.197101691T>ACA422805666ASPMn.2108-5527A>T
c.7560A>T (p.Ala2520=)
c.4066-5527A>T (n.4066-5527A>T)
c.1816-5527A>T (n.1816-5527A>T)
c.1518A>T (p.Ala506=)
1g.197101691T>CCA422805669ASPMn.2108-5527A>G
c.7560A>G (p.Ala2520=)
c.4066-5527A>G (n.4066-5527A>G)
c.1816-5527A>G (n.1816-5527A>G)
c.1518A>G (p.Ala506=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101691T>GCA422805667ASPMn.2108-5527A>C
c.7560A>C (p.Ala2520=)
c.4066-5527A>C (n.4066-5527A>C)
c.1816-5527A>C (n.1816-5527A>C)
c.1518A>C (p.Ala506=)
1g.197101691T=CA1217930031ASPMn.2108-5527A=
c.7560A= (p.Ala2520=)
c.4066-5527A= (n.4066-5527A=)
c.1816-5527A= (n.1816-5527A=)
c.1518A= (p.Ala506=)
1g.197101692G>ACA344018473ASPMn.2108-5528C>T
c.7559C>T (p.Ala2520Val)
c.4066-5528C>T (n.4066-5528C>T)
c.1816-5528C>T (n.1816-5528C>T)
c.1517C>T (p.Ala506Val)
1g.197101692G>CCA344018475ASPMn.2108-5528C>G
c.7559C>G (p.Ala2520Gly)
c.4066-5528C>G (n.4066-5528C>G)
c.1816-5528C>G (n.1816-5528C>G)
c.1517C>G (p.Ala506Gly)
1g.197101692G>TCA344018476ASPMn.2108-5528C>A
c.7559C>A (p.Ala2520Glu)
c.4066-5528C>A (n.4066-5528C>A)
c.1816-5528C>A (n.1816-5528C>A)
c.1517C>A (p.Ala506Glu)
1g.197101693C>ACA344018478ASPMn.2108-5529G>T
c.7558G>T (p.Ala2520Ser)
c.4066-5529G>T (n.4066-5529G>T)
c.1816-5529G>T (n.1816-5529G>T)
c.1516G>T (p.Ala506Ser)
1g.197101693C=CA1217930032ASPMn.2108-5529G=
c.7558G= (p.Ala2520=)
c.4066-5529G= (n.4066-5529G=)
c.1816-5529G= (n.1816-5529G=)
c.1516G= (p.Ala506=)
1g.197101693C>GCA344018480ASPMn.2108-5529G>C
c.7558G>C (p.Ala2520Pro)
c.4066-5529G>C (n.4066-5529G>C)
c.1816-5529G>C (n.1816-5529G>C)
c.1516G>C (p.Ala506Pro)
1g.197101693C>TCA1309376ASPMn.2108-5529G>A
c.7558G>A (p.Ala2520Thr)
c.4066-5529G>A (n.4066-5529G>A)
c.1816-5529G>A (n.1816-5529G>A)
c.1516G>A (p.Ala506Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101694A>CCA422805670ASPMn.2108-5530T>G
c.7557T>G (p.Ala2519=)
c.4066-5530T>G (n.4066-5530T>G)
c.1816-5530T>G (n.1816-5530T>G)
c.1515T>G (p.Ala505=)
1g.197101694A>GCA422805671ASPMn.2108-5530T>C
c.7557T>C (p.Ala2519=)
c.4066-5530T>C (n.4066-5530T>C)
c.1816-5530T>C (n.1816-5530T>C)
c.1515T>C (p.Ala505=)
1g.197101694A>TCA422805672ASPMn.2108-5530T>A
c.7557T>A (p.Ala2519=)
c.4066-5530T>A (n.4066-5530T>A)
c.1816-5530T>A (n.1816-5530T>A)
c.1515T>A (p.Ala505=)
1g.197101695G>ACA344018486ASPMn.2108-5531C>T
c.7556C>T (p.Ala2519Val)
c.4066-5531C>T (n.4066-5531C>T)
c.1816-5531C>T (n.1816-5531C>T)
c.1514C>T (p.Ala505Val)
1g.197101695G>CCA344018485ASPMn.2108-5531C>G
c.7556C>G (p.Ala2519Gly)
c.4066-5531C>G (n.4066-5531C>G)
c.1816-5531C>G (n.1816-5531C>G)
c.1514C>G (p.Ala505Gly)
1g.197101695G>TCA344018483ASPMn.2108-5531C>A
c.7556C>A (p.Ala2519Asp)
c.4066-5531C>A (n.4066-5531C>A)
c.1816-5531C>A (n.1816-5531C>A)
c.1514C>A (p.Ala505Asp)
1g.197101696C>ACA344018488ASPMn.2108-5532G>T
c.7555G>T (p.Ala2519Ser)
c.4066-5532G>T (n.4066-5532G>T)
c.1816-5532G>T (n.1816-5532G>T)
c.1513G>T (p.Ala505Ser)
1g.197101696C>GCA344018490ASPMn.2108-5532G>C
c.7555G>C (p.Ala2519Pro)
c.4066-5532G>C (n.4066-5532G>C)
c.1816-5532G>C (n.1816-5532G>C)
c.1513G>C (p.Ala505Pro)
 dbSNP
1g.197101696C>TCA344018492ASPMn.2108-5532G>A
c.7555G>A (p.Ala2519Thr)
c.4066-5532G>A (n.4066-5532G>A)
c.1816-5532G>A (n.1816-5532G>A)
c.1513G>A (p.Ala505Thr)
1g.197101697T>ACA344018493ASPMn.2108-5533A>T
c.7554A>T (p.Arg2518Ser)
c.4066-5533A>T (n.4066-5533A>T)
c.1816-5533A>T (n.1816-5533A>T)
c.1512A>T (p.Arg504Ser)
1g.197101697T>CCA201412ASPMn.2108-5533A>G
c.7554A>G (p.Arg2518=)
c.4066-5533A>G (n.4066-5533A>G)
c.1816-5533A>G (n.1816-5533A>G)
c.1512A>G (p.Arg504=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101697T>GCA344018496ASPMn.2108-5533A>C
c.7554A>C (p.Arg2518Ser)
c.4066-5533A>C (n.4066-5533A>C)
c.1816-5533A>C (n.1816-5533A>C)
c.1512A>C (p.Arg504Ser)
1g.197101697T=CA1141731037ASPMn.2108-5533A=
c.7554A= (p.Arg2518=)
c.4066-5533A= (n.4066-5533A=)
c.1816-5533A= (n.1816-5533A=)
c.1512A= (p.Arg504=)
1g.197101698C>ACA344018498ASPMn.2108-5534G>T
c.7553G>T (p.Arg2518Ile)
c.4066-5534G>T (n.4066-5534G>T)
c.1816-5534G>T (n.1816-5534G>T)
c.1511G>T (p.Arg504Ile)
1g.197101698C=CA1217930033ASPMn.2108-5534G=
c.7553G= (p.Arg2518=)
c.4066-5534G= (n.4066-5534G=)
c.1816-5534G= (n.1816-5534G=)
c.1511G= (p.Arg504=)
1g.197101698C>GCA344018499ASPMn.2108-5534G>C
c.7553G>C (p.Arg2518Thr)
c.4066-5534G>C (n.4066-5534G>C)
c.1816-5534G>C (n.1816-5534G>C)
c.1511G>C (p.Arg504Thr)
1g.197101698C>TCA35870659ASPMn.2108-5534G>A
c.7553G>A (p.Arg2518Lys)
c.4066-5534G>A (n.4066-5534G>A)
c.1816-5534G>A (n.1816-5534G>A)
c.1511G>A (p.Arg504Lys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101699T>ACA344018502ASPMn.2108-5535A>T
c.7552A>T (p.Arg2518Ter)
c.4066-5535A>T (n.4066-5535A>T)
c.1816-5535A>T (n.1816-5535A>T)
c.1510A>T (p.Arg504Ter)
1g.197101699T>CCA344018503ASPMn.2108-5535A>G
c.7552A>G (p.Arg2518Gly)
c.4066-5535A>G (n.4066-5535A>G)
c.1816-5535A>G (n.1816-5535A>G)
c.1510A>G (p.Arg504Gly)
1g.197101699T>GCA422805790ASPMn.2108-5535A>C
c.7552A>C (p.Arg2518=)
c.4066-5535A>C (n.4066-5535A>C)
c.1816-5535A>C (n.1816-5535A>C)
c.1510A>C (p.Arg504=)
1g.197101702_197101703delCA2568727702ASPMn.2108-5536_2108-5535del
c.7551_7552del (p.Tyr2517Ter)
c.4066-5536_4066-5535del (n.4066-5536_4066-5535del)
c.1816-5536_1816-5535del (n.1816-5536_1816-5535del)
c.1509_1510del (p.Tyr503Ter)
1g.197101700A=CA1142289959ASPMn.2108-5536T=
c.7551T= (p.Tyr2517=)
c.4066-5536T= (n.4066-5536T=)
c.1816-5536T= (n.1816-5536T=)
c.1509T= (p.Tyr503=)
1g.197101700A>CCA344018505ASPMn.2108-5536T>G
c.7551T>G (p.Tyr2517Ter)
c.4066-5536T>G (n.4066-5536T>G)
c.1816-5536T>G (n.1816-5536T>G)
c.1509T>G (p.Tyr503Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101700A>GCA271099ASPMn.2108-5536T>C
c.7551T>C (p.Tyr2517=)
c.4066-5536T>C (n.4066-5536T>C)
c.1816-5536T>C (n.1816-5536T>C)
c.1509T>C (p.Tyr503=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101700A>TCA1309377ASPMn.2108-5536T>A
c.7551T>A (p.Tyr2517Ter)
c.4066-5536T>A (n.4066-5536T>A)
c.1816-5536T>A (n.1816-5536T>A)
c.1509T>A (p.Tyr503Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101701T>ACA344018506ASPMn.2108-5537A>T
c.7550A>T (p.Tyr2517Phe)
c.4066-5537A>T (n.4066-5537A>T)
c.1816-5537A>T (n.1816-5537A>T)
c.1508A>T (p.Tyr503Phe)
1g.197101701T>CCA344018507ASPMn.2108-5537A>G
c.7550A>G (p.Tyr2517Cys)
c.4066-5537A>G (n.4066-5537A>G)
c.1816-5537A>G (n.1816-5537A>G)
c.1508A>G (p.Tyr503Cys)
1g.197101701T>GCA344018509ASPMn.2108-5537A>C
c.7550A>C (p.Tyr2517Ser)
c.4066-5537A>C (n.4066-5537A>C)
c.1816-5537A>C (n.1816-5537A>C)
c.1508A>C (p.Tyr503Ser)
1g.197101702A=CA1217930034ASPMn.2108-5538T=
c.7549T= (p.Tyr2517=)
c.4066-5538T= (n.4066-5538T=)
c.1816-5538T= (n.1816-5538T=)
c.1507T= (p.Tyr503=)
1g.197101702A>CCA344018512ASPMn.2108-5538T>G
c.7549T>G (p.Tyr2517Asp)
c.4066-5538T>G (n.4066-5538T>G)
c.1816-5538T>G (n.1816-5538T>G)
c.1507T>G (p.Tyr503Asp)
1g.197101702A>GCA344018513ASPMn.2108-5538T>C
c.7549T>C (p.Tyr2517His)
c.4066-5538T>C (n.4066-5538T>C)
c.1816-5538T>C (n.1816-5538T>C)
c.1507T>C (p.Tyr503His)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197101702A>TCA344018516ASPMn.2108-5538T>A
c.7549T>A (p.Tyr2517Asn)
c.4066-5538T>A (n.4066-5538T>A)
c.1816-5538T>A (n.1816-5538T>A)
c.1507T>A (p.Tyr503Asn)
1g.197101703T>ACA1309378ASPMn.2108-5539A>T
c.7548A>T (p.Thr2516=)
c.4066-5539A>T (n.4066-5539A>T)
c.1816-5539A>T (n.1816-5539A>T)
c.1506A>T (p.Thr502=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101703T>CCA422805796ASPMn.2108-5539A>G
c.7548A>G (p.Thr2516=)
c.4066-5539A>G (n.4066-5539A>G)
c.1816-5539A>G (n.1816-5539A>G)
c.1506A>G (p.Thr502=)
 gnomAD v4
1g.197101703T>GCA422805797ASPMn.2108-5539A>C
c.7548A>C (p.Thr2516=)
c.4066-5539A>C (n.4066-5539A>C)
c.1816-5539A>C (n.1816-5539A>C)
c.1506A>C (p.Thr502=)
1g.197101703T=CA1217930035ASPMn.2108-5539A=
c.7548A= (p.Thr2516=)
c.4066-5539A= (n.4066-5539A=)
c.1816-5539A= (n.1816-5539A=)
c.1506A= (p.Thr502=)
1g.197101704G>ACA344018519ASPMn.2108-5540C>T
c.7547C>T (p.Thr2516Ile)
c.4066-5540C>T (n.4066-5540C>T)
c.1816-5540C>T (n.1816-5540C>T)
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101704G>CCA344018521ASPMn.2108-5540C>G
c.7547C>G (p.Thr2516Arg)
c.4066-5540C>G (n.4066-5540C>G)
c.1816-5540C>G (n.1816-5540C>G)
c.1505C>G (p.Thr502Arg)
1g.197101704G=CA1217930036ASPMn.2108-5540C=
c.7547C= (p.Thr2516=)
c.4066-5540C= (n.4066-5540C=)
c.1816-5540C= (n.1816-5540C=)
c.1505C= (p.Thr502=)
1g.197101704G>TCA344018524ASPMn.2108-5540C>A
c.7547C>A (p.Thr2516Lys)
c.4066-5540C>A (n.4066-5540C>A)
c.1816-5540C>A (n.1816-5540C>A)
c.1505C>A (p.Thr502Lys)
 gnomAD v4
1g.197101705T>ACA344018525ASPMn.2108-5541A>T
c.7546A>T (p.Thr2516Ser)
c.4066-5541A>T (n.4066-5541A>T)
c.1816-5541A>T (n.1816-5541A>T)
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
1g.197101705T>CCA344018526ASPMn.2108-5541A>G
c.7546A>G (p.Thr2516Ala)
c.4066-5541A>G (n.4066-5541A>G)
c.1816-5541A>G (n.1816-5541A>G)
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101705T>GCA344018527ASPMn.2108-5541A>C
c.7546A>C (p.Thr2516Pro)
c.4066-5541A>C (n.4066-5541A>C)
c.1816-5541A>C (n.1816-5541A>C)
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
1g.197101705T=CA1217930037ASPMn.2108-5541A=
c.7546A= (p.Thr2516=)
c.4066-5541A= (n.4066-5541A=)
c.1816-5541A= (n.1816-5541A=)
c.1504A= (p.Thr502=)
1g.197101706T>ACA422805802ASPMn.2108-5542A>T
c.7545A>T (p.Arg2515=)
c.4066-5542A>T (n.4066-5542A>T)
c.1816-5542A>T (n.1816-5542A>T)
c.1503A>T (p.Arg501=)
1g.197101706T>CCA422805803ASPMn.2108-5542A>G
c.7545A>G (p.Arg2515=)
c.4066-5542A>G (n.4066-5542A>G)
c.1816-5542A>G (n.1816-5542A>G)
c.1503A>G (p.Arg501=)
1g.197101706T>GCA422805801ASPMn.2108-5542A>C
c.7545A>C (p.Arg2515=)
c.4066-5542A>C (n.4066-5542A>C)
c.1816-5542A>C (n.1816-5542A>C)
c.1503A>C (p.Arg501=)
1g.197101707C>ACA344018528ASPMn.2108-5543G>T
c.7544G>T (p.Arg2515Leu)
c.4066-5543G>T (n.4066-5543G>T)
c.1816-5543G>T (n.1816-5543G>T)
c.1502G>T (p.Arg501Leu)
1g.197101707C=CA1217930038ASPMn.2108-5543G=
c.7544G= (p.Arg2515=)
c.4066-5543G= (n.4066-5543G=)
c.1816-5543G= (n.1816-5543G=)
c.1502G= (p.Arg501=)
1g.197101707C>GCA1309380ASPMn.2108-5543G>C
c.7544G>C (p.Arg2515Pro)
c.4066-5543G>C (n.4066-5543G>C)
c.1816-5543G>C (n.1816-5543G>C)
c.1502G>C (p.Arg501Pro)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101707C>TCA1309379ASPMn.2108-5543G>A
c.7544G>A (p.Arg2515Gln)
c.4066-5543G>A (n.4066-5543G>A)
c.1816-5543G>A (n.1816-5543G>A)
c.1502G>A (p.Arg501Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101708G>ACA344018532ASPMn.2108-5544C>T
c.7543C>T (p.Arg2515Ter)
c.4066-5544C>T (n.4066-5544C>T)
c.1816-5544C>T (n.1816-5544C>T)
c.1501C>T (p.Arg501Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101708G>CCA344018533ASPMn.2108-5544C>G
c.7543C>G (p.Arg2515Gly)
c.4066-5544C>G (n.4066-5544C>G)
c.1816-5544C>G (n.1816-5544C>G)
c.1501C>G (p.Arg501Gly)
1g.197101708G=CA1217930040ASPMn.2108-5544C=
c.7543C= (p.Arg2515=)
c.4066-5544C= (n.4066-5544C=)
c.1816-5544C= (n.1816-5544C=)
c.1501C= (p.Arg501=)
1g.197101708G>TCA422805809ASPMn.2108-5544C>A
c.7543C>A (p.Arg2515=)
c.4066-5544C>A (n.4066-5544C>A)
c.1816-5544C>A (n.1816-5544C>A)
c.1501C>A (p.Arg501=)
 gnomAD v4
1g.197101708_197101711delinsGATACA1217930039ASPMn.2108-5547_2108-5544delinsTATC
c.7540_7543delinsTATC (p.Tyr2514=)
c.4066-5547_4066-5544delinsTATC (n.4066-5547_4066-5544delinsTATC)
c.1816-5547_1816-5544delinsTATC (n.1816-5547_1816-5544delinsTATC)
c.1498_1501delinsTATC (p.Tyr500=)
1g.197101709A>CCA344018535ASPMn.2108-5545T>G
c.7542T>G (p.Tyr2514Ter)
c.4066-5545T>G (n.4066-5545T>G)
c.1816-5545T>G (n.1816-5545T>G)
c.1500T>G (p.Tyr500Ter)
1g.197101709A>GCA422805810ASPMn.2108-5545T>C
c.7542T>C (p.Tyr2514=)
c.4066-5545T>C (n.4066-5545T>C)
c.1816-5545T>C (n.1816-5545T>C)
c.1500T>C (p.Tyr500=)
 gnomAD v4
1g.197101709A>TCA344018536ASPMn.2108-5545T>A
c.7542T>A (p.Tyr2514Ter)
c.4066-5545T>A (n.4066-5545T>A)
c.1816-5545T>A (n.1816-5545T>A)
c.1500T>A (p.Tyr500Ter)
1g.197101711_197101713delCA528534987ASPMn.2108-5547_2108-5545del
c.7540_7542del (p.Tyr2514del)
c.4066-5547_4066-5545del (n.4066-5547_4066-5545del)
c.1816-5547_1816-5545del (n.1816-5547_1816-5545del)
c.1498_1500del (p.Tyr500del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101710T>ACA344018538ASPMn.2108-5546A>T
c.7541A>T (p.Tyr2514Phe)
c.4066-5546A>T (n.4066-5546A>T)
c.1816-5546A>T (n.1816-5546A>T)
c.1499A>T (p.Tyr500Phe)
1g.197101710T>CCA344018539ASPMn.2108-5546A>G
c.7541A>G (p.Tyr2514Cys)
c.4066-5546A>G (n.4066-5546A>G)
c.1816-5546A>G (n.1816-5546A>G)
c.1499A>G (p.Tyr500Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101710T>GCA344018540ASPMn.2108-5546A>C
c.7541A>C (p.Tyr2514Ser)
c.4066-5546A>C (n.4066-5546A>C)
c.1816-5546A>C (n.1816-5546A>C)
c.1499A>C (p.Tyr500Ser)
1g.197101710T=CA1217930041ASPMn.2108-5546A=
c.7541A= (p.Tyr2514=)
c.4066-5546A= (n.4066-5546A=)
c.1816-5546A= (n.1816-5546A=)
c.1499A= (p.Tyr500=)
1g.197101711A=CA1217930042ASPMn.2108-5547T=
c.7540T= (p.Tyr2514=)
c.4066-5547T= (n.4066-5547T=)
c.1816-5547T= (n.1816-5547T=)
c.1498T= (p.Tyr500=)
1g.197101711A>CCA344018542ASPMn.2108-5547T>G
c.7540T>G (p.Tyr2514Asp)
c.4066-5547T>G (n.4066-5547T>G)
c.1816-5547T>G (n.1816-5547T>G)
c.1498T>G (p.Tyr500Asp)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197101711A>GCA344018544ASPMn.2108-5547T>C
c.7540T>C (p.Tyr2514His)
c.4066-5547T>C (n.4066-5547T>C)
c.1816-5547T>C (n.1816-5547T>C)
c.1498T>C (p.Tyr500His)
 gnomAD v4
1g.197101711A>TCA344018545ASPMn.2108-5547T>A
c.7540T>A (p.Tyr2514Asn)
c.4066-5547T>A (n.4066-5547T>A)
c.1816-5547T>A (n.1816-5547T>A)
c.1498T>A (p.Tyr500Asn)
 COSMIC
1g.197101712A>CCA344018547ASPMn.2108-5548T>G
c.7539T>G (p.His2513Gln)
c.4066-5548T>G (n.4066-5548T>G)
c.1816-5548T>G (n.1816-5548T>G)
c.1497T>G (p.His499Gln)
1g.197101712A>GCA422805813ASPMn.2108-5548T>C
c.7539T>C (p.His2513=)
c.4066-5548T>C (n.4066-5548T>C)
c.1816-5548T>C (n.1816-5548T>C)
c.1497T>C (p.His499=)
1g.197101712A>TCA344018548ASPMn.2108-5548T>A
c.7539T>A (p.His2513Gln)
c.4066-5548T>A (n.4066-5548T>A)
c.1816-5548T>A (n.1816-5548T>A)
c.1497T>A (p.His499Gln)
1g.197101713T>ACA344018550ASPMn.2108-5549A>T
c.7538A>T (p.His2513Leu)
c.4066-5549A>T (n.4066-5549A>T)
c.1816-5549A>T (n.1816-5549A>T)
c.1496A>T (p.His499Leu)
1g.197101713T>CCA344018552ASPMn.2108-5549A>G
c.7538A>G (p.His2513Arg)
c.4066-5549A>G (n.4066-5549A>G)
c.1816-5549A>G (n.1816-5549A>G)
c.1496A>G (p.His499Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101713T>GCA344018549ASPMn.2108-5549A>C
c.7538A>C (p.His2513Pro)
c.4066-5549A>C (n.4066-5549A>C)
c.1816-5549A>C (n.1816-5549A>C)
c.1496A>C (p.His499Pro)
1g.197101713T=CA1217930043ASPMn.2108-5549A=
c.7538A= (p.His2513=)
c.4066-5549A= (n.4066-5549A=)
c.1816-5549A= (n.1816-5549A=)
c.1496A= (p.His499=)
1g.197101714G>ACA344018557ASPMn.2108-5550C>T
c.7537C>T (p.His2513Tyr)
c.4066-5550C>T (n.4066-5550C>T)
c.1816-5550C>T (n.1816-5550C>T)
c.1495C>T (p.His499Tyr)
1g.197101714G>CCA35870671ASPMn.2108-5550C>G
c.7537C>G (p.His2513Asp)
c.4066-5550C>G (n.4066-5550C>G)
c.1816-5550C>G (n.1816-5550C>G)
c.1495C>G (p.His499Asp)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101714G=CA1217930044ASPMn.2108-5550C=
c.7537C= (p.His2513=)
c.4066-5550C= (n.4066-5550C=)
c.1816-5550C= (n.1816-5550C=)
c.1495C= (p.His499=)
1g.197101714G>TCA344018555ASPMn.2108-5550C>A
c.7537C>A (p.His2513Asn)
c.4066-5550C>A (n.4066-5550C>A)
c.1816-5550C>A (n.1816-5550C>A)
c.1495C>A (p.His499Asn)
1g.197101715T>ACA344018559ASPMn.2108-5551A>T
c.7536A>T (p.Gln2512His)
c.4066-5551A>T (n.4066-5551A>T)
c.1816-5551A>T (n.1816-5551A>T)
c.1494A>T (p.Gln498His)
1g.197101715T>CCA422805817ASPMn.2108-5551A>G
c.7536A>G (p.Gln2512=)
c.4066-5551A>G (n.4066-5551A>G)
c.1816-5551A>G (n.1816-5551A>G)
c.1494A>G (p.Gln498=)
1g.197101715T>GCA344018561ASPMn.2108-5551A>C
c.7536A>C (p.Gln2512His)
c.4066-5551A>C (n.4066-5551A>C)
c.1816-5551A>C (n.1816-5551A>C)
c.1494A>C (p.Gln498His)
1g.197101716T>ACA344018563ASPMn.2108-5552A>T
c.7535A>T (p.Gln2512Leu)
c.4066-5552A>T (n.4066-5552A>T)
c.1816-5552A>T (n.1816-5552A>T)
c.1493A>T (p.Gln498Leu)
1g.197101716T>CCA344018565ASPMn.2108-5552A>G
c.7535A>G (p.Gln2512Arg)
c.4066-5552A>G (n.4066-5552A>G)
c.1816-5552A>G (n.1816-5552A>G)
c.1493A>G (p.Gln498Arg)
 gnomAD v4
1g.197101716T>GCA344018567ASPMn.2108-5552A>C
c.7535A>C (p.Gln2512Pro)
c.4066-5552A>C (n.4066-5552A>C)
c.1816-5552A>C (n.1816-5552A>C)
c.1493A>C (p.Gln498Pro)
1g.197101717G>ACA344018569ASPMn.2108-5553C>T
c.7534C>T (p.Gln2512Ter)
c.4066-5553C>T (n.4066-5553C>T)
c.1816-5553C>T (n.1816-5553C>T)
c.1492C>T (p.Gln498Ter)
 dbSNP
1g.197101717G>CCA344018571ASPMn.2108-5553C>G
c.7534C>G (p.Gln2512Glu)
c.4066-5553C>G (n.4066-5553C>G)
c.1816-5553C>G (n.1816-5553C>G)
c.1492C>G (p.Gln498Glu)
1g.197101717G=CA1217930045ASPMn.2108-5553C=
c.7534C= (p.Gln2512=)
c.4066-5553C= (n.4066-5553C=)
c.1816-5553C= (n.1816-5553C=)
c.1492C= (p.Gln498=)
1g.197101717G>TCA344018572ASPMn.2108-5553C>A
c.7534C>A (p.Gln2512Lys)
c.4066-5553C>A (n.4066-5553C>A)
c.1816-5553C>A (n.1816-5553C>A)
c.1492C>A (p.Gln498Lys)
1g.197101718C>ACA344018574ASPMn.2108-5554G>T
c.7533G>T (p.Gln2511His)
c.4066-5554G>T (n.4066-5554G>T)
c.1816-5554G>T (n.1816-5554G>T)
c.1491G>T (p.Gln497His)
1g.197101718C>GCA344018576ASPMn.2108-5554G>C
c.7533G>C (p.Gln2511His)
c.4066-5554G>C (n.4066-5554G>C)
c.1816-5554G>C (n.1816-5554G>C)
c.1491G>C (p.Gln497His)
1g.197101718C>TCA422805848ASPMn.2108-5554G>A
c.7533G>A (p.Gln2511=)
c.4066-5554G>A (n.4066-5554G>A)
c.1816-5554G>A (n.1816-5554G>A)
c.1491G>A (p.Gln497=)
1g.197101719T>ACA344018582ASPMn.2108-5555A>T
c.7532A>T (p.Gln2511Leu)
c.4066-5555A>T (n.4066-5555A>T)
c.1816-5555A>T (n.1816-5555A>T)
c.1490A>T (p.Gln497Leu)
1g.197101719T>CCA344018579ASPMn.2108-5555A>G
c.7532A>G (p.Gln2511Arg)
c.4066-5555A>G (n.4066-5555A>G)
c.1816-5555A>G (n.1816-5555A>G)
c.1490A>G (p.Gln497Arg)
1g.197101719T>GCA35870677ASPMn.2108-5555A>C
c.7532A>C (p.Gln2511Pro)
c.4066-5555A>C (n.4066-5555A>C)
c.1816-5555A>C (n.1816-5555A>C)
c.1490A>C (p.Gln497Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101719T=CA1217930046ASPMn.2108-5555A=
c.7532A= (p.Gln2511=)
c.4066-5555A= (n.4066-5555A=)
c.1816-5555A= (n.1816-5555A=)
c.1490A= (p.Gln497=)
1g.197101720G>ACA344018584ASPMn.2108-5556C>T
c.7531C>T (p.Gln2511Ter)
c.4066-5556C>T (n.4066-5556C>T)
c.1816-5556C>T (n.1816-5556C>T)
c.1489C>T (p.Gln497Ter)
1g.197101720G>CCA344018586ASPMn.2108-5556C>G
c.7531C>G (p.Gln2511Glu)
c.4066-5556C>G (n.4066-5556C>G)
c.1816-5556C>G (n.1816-5556C>G)
c.1489C>G (p.Gln497Glu)
1g.197101720G>TCA344018588ASPMn.2108-5556C>A
c.7531C>A (p.Gln2511Lys)
c.4066-5556C>A (n.4066-5556C>A)
c.1816-5556C>A (n.1816-5556C>A)
c.1489C>A (p.Gln497Lys)
1g.197101721A>CCA344018590ASPMn.2108-5557T>G
c.7530T>G (p.Ile2510Met)
c.4066-5557T>G (n.4066-5557T>G)
c.1816-5557T>G (n.1816-5557T>G)
c.1488T>G (p.Ile496Met)
1g.197101721A>GCA422805857ASPMn.2108-5557T>C
c.7530T>C (p.Ile2510=)
c.4066-5557T>C (n.4066-5557T>C)
c.1816-5557T>C (n.1816-5557T>C)
c.1488T>C (p.Ile496=)
1g.197101721A>TCA422805859ASPMn.2108-5557T>A
c.7530T>A (p.Ile2510=)
c.4066-5557T>A (n.4066-5557T>A)
c.1816-5557T>A (n.1816-5557T>A)
c.1488T>A (p.Ile496=)
1g.197101722A=CA1217930047ASPMn.2108-5558T=
c.7529T= (p.Ile2510=)
c.4066-5558T= (n.4066-5558T=)
c.1816-5558T= (n.1816-5558T=)
c.1487T= (p.Ile496=)
1g.197101722A>CCA344018592ASPMn.2108-5558T>G
c.7529T>G (p.Ile2510Ser)
c.4066-5558T>G (n.4066-5558T>G)
c.1816-5558T>G (n.1816-5558T>G)
c.1487T>G (p.Ile496Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101722A>GCA1309381ASPMn.2108-5558T>C
c.7529T>C (p.Ile2510Thr)
c.4066-5558T>C (n.4066-5558T>C)
c.1816-5558T>C (n.1816-5558T>C)
c.1487T>C (p.Ile496Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.197101722A>TCA344018594ASPMn.2108-5558T>A
c.7529T>A (p.Ile2510Asn)
c.4066-5558T>A (n.4066-5558T>A)
c.1816-5558T>A (n.1816-5558T>A)
c.1487T>A (p.Ile496Asn)
1g.197101723T>ACA344018596ASPMn.2108-5559A>T
c.7528A>T (p.Ile2510Phe)
c.4066-5559A>T (n.4066-5559A>T)
c.1816-5559A>T (n.1816-5559A>T)
c.1486A>T (p.Ile496Phe)
 gnomAD v4
1g.197101723T>CCA344018597ASPMn.2108-5559A>G
c.7528A>G (p.Ile2510Val)
c.4066-5559A>G (n.4066-5559A>G)
c.1816-5559A>G (n.1816-5559A>G)
c.1486A>G (p.Ile496Val)
1g.197101723T>GCA344018599ASPMn.2108-5559A>C
c.7528A>C (p.Ile2510Leu)
c.4066-5559A>C (n.4066-5559A>C)
c.1816-5559A>C (n.1816-5559A>C)
c.1486A>C (p.Ile496Leu)
1g.197101724T>ACA422805867ASPMn.2108-5560A>T
c.7527A>T (p.Leu2509=)
c.4066-5560A>T (n.4066-5560A>T)
c.1816-5560A>T (n.1816-5560A>T)
c.1485A>T (p.Leu495=)
1g.197101724T>CCA422805868ASPMn.2108-5560A>G
c.7527A>G (p.Leu2509=)
c.4066-5560A>G (n.4066-5560A>G)
c.1816-5560A>G (n.1816-5560A>G)
c.1485A>G (p.Leu495=)
1g.197101724T>GCA422805872ASPMn.2108-5560A>C
c.7527A>C (p.Leu2509=)
c.4066-5560A>C (n.4066-5560A>C)
c.1816-5560A>C (n.1816-5560A>C)
c.1485A>C (p.Leu495=)
1g.197101725A>CCA344018601ASPMn.2108-5561T>G
c.7526T>G (p.Leu2509Arg)
c.4066-5561T>G (n.4066-5561T>G)
c.1816-5561T>G (n.1816-5561T>G)
c.1484T>G (p.Leu495Arg)
1g.197101725A>GCA344018602ASPMn.2108-5561T>C
c.7526T>C (p.Leu2509Pro)
c.4066-5561T>C (n.4066-5561T>C)
c.1816-5561T>C (n.1816-5561T>C)
c.1484T>C (p.Leu495Pro)
 COSMIC
1g.197101725A>TCA344018604ASPMn.2108-5561T>A
c.7526T>A (p.Leu2509Gln)
c.4066-5561T>A (n.4066-5561T>A)
c.1816-5561T>A (n.1816-5561T>A)
c.1484T>A (p.Leu495Gln)
1g.197101726G>ACA422805877ASPMn.2108-5562C>T
c.7525C>T (p.Leu2509=)
c.4066-5562C>T (n.4066-5562C>T)
c.1816-5562C>T (n.1816-5562C>T)
c.1483C>T (p.Leu495=)
1g.197101726G>CCA344018606ASPMn.2108-5562C>G
c.7525C>G (p.Leu2509Val)
c.4066-5562C>G (n.4066-5562C>G)
c.1816-5562C>G (n.1816-5562C>G)
c.1483C>G (p.Leu495Val)
1g.197101726G=CA1149068831ASPMn.2108-5562C=
c.7525C= (p.Leu2509=)
c.4066-5562C= (n.4066-5562C=)
c.1816-5562C= (n.1816-5562C=)
c.1483C= (p.Leu495=)
1g.197101726G>TCA1309382ASPMn.2108-5562C>A
c.7525C>A (p.Leu2509Ile)
c.4066-5562C>A (n.4066-5562C>A)
c.1816-5562C>A (n.1816-5562C>A)
c.1483C>A (p.Leu495Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101727A>CCA344018609ASPMn.2108-5563T>G
c.7524T>G (p.Ile2508Met)
c.4066-5563T>G (n.4066-5563T>G)
c.1816-5563T>G (n.1816-5563T>G)
c.1482T>G (p.Ile494Met)
1g.197101727A>GCA422805882ASPMn.2108-5563T>C
c.7524T>C (p.Ile2508=)
c.4066-5563T>C (n.4066-5563T>C)
c.1816-5563T>C (n.1816-5563T>C)
c.1482T>C (p.Ile494=)
1g.197101727A>TCA422805879ASPMn.2108-5563T>A
c.7524T>A (p.Ile2508=)
c.4066-5563T>A (n.4066-5563T>A)
c.1816-5563T>A (n.1816-5563T>A)
c.1482T>A (p.Ile494=)
1g.197101728A>CCA344018611ASPMn.2108-5564T>G
c.7523T>G (p.Ile2508Ser)
c.4066-5564T>G (n.4066-5564T>G)
c.1816-5564T>G (n.1816-5564T>G)
c.1481T>G (p.Ile494Ser)
1g.197101728A>GCA344018612ASPMn.2108-5564T>C
c.7523T>C (p.Ile2508Thr)
c.4066-5564T>C (n.4066-5564T>C)
c.1816-5564T>C (n.1816-5564T>C)
c.1481T>C (p.Ile494Thr)
1g.197101728A>TCA344018614ASPMn.2108-5564T>A
c.7523T>A (p.Ile2508Asn)
c.4066-5564T>A (n.4066-5564T>A)
c.1816-5564T>A (n.1816-5564T>A)
c.1481T>A (p.Ile494Asn)
1g.197101729T>ACA344018616ASPMn.2108-5565A>T
c.7522A>T (p.Ile2508Phe)
c.4066-5565A>T (n.4066-5565A>T)
c.1816-5565A>T (n.1816-5565A>T)
c.1480A>T (p.Ile494Phe)
1g.197101729T>CCA344018618ASPMn.2108-5565A>G
c.7522A>G (p.Ile2508Val)
c.4066-5565A>G (n.4066-5565A>G)
c.1816-5565A>G (n.1816-5565A>G)
c.1480A>G (p.Ile494Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101729T>GCA344018620ASPMn.2108-5565A>C
c.7522A>C (p.Ile2508Leu)
c.4066-5565A>C (n.4066-5565A>C)
c.1816-5565A>C (n.1816-5565A>C)
c.1480A>C (p.Ile494Leu)
1g.197101729T=CA1217930048ASPMn.2108-5565A=
c.7522A= (p.Ile2508=)
c.4066-5565A= (n.4066-5565A=)
c.1816-5565A= (n.1816-5565A=)
c.1480A= (p.Ile494=)
1g.197101730T>ACA422805889ASPMn.2108-5566A>T
c.7521A>T (p.Ser2507=)
c.4066-5566A>T (n.4066-5566A>T)
c.1816-5566A>T (n.1816-5566A>T)
c.1479A>T (p.Ser493=)
1g.197101730T>CCA1309383ASPMn.2108-5566A>G
c.7521A>G (p.Ser2507=)
c.4066-5566A>G (n.4066-5566A>G)
c.1816-5566A>G (n.1816-5566A>G)
c.1479A>G (p.Ser493=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101730T>GCA422805890ASPMn.2108-5566A>C
c.7521A>C (p.Ser2507=)
c.4066-5566A>C (n.4066-5566A>C)
c.1816-5566A>C (n.1816-5566A>C)
c.1479A>C (p.Ser493=)
1g.197101730T=CA1146548860ASPMn.2108-5566A=
c.7521A= (p.Ser2507=)
c.4066-5566A= (n.4066-5566A=)
c.1816-5566A= (n.1816-5566A=)
c.1479A= (p.Ser493=)
1g.197101731G>ACA344018623ASPMn.2108-5567C>T
c.7520C>T (p.Ser2507Leu)
c.4066-5567C>T (n.4066-5567C>T)
c.1816-5567C>T (n.1816-5567C>T)
c.1478C>T (p.Ser493Leu)
1g.197101731G>CCA344018624ASPMn.2108-5567C>G
c.7520C>G (p.Ser2507Ter)
c.4066-5567C>G (n.4066-5567C>G)
c.1816-5567C>G (n.1816-5567C>G)
c.1478C>G (p.Ser493Ter)
1g.197101731G>TCA344018626ASPMn.2108-5567C>A
c.7520C>A (p.Ser2507Ter)
c.4066-5567C>A (n.4066-5567C>A)
c.1816-5567C>A (n.1816-5567C>A)
c.1478C>A (p.Ser493Ter)
1g.197101732A>CCA344018628ASPMn.2108-5568T>G
c.7519T>G (p.Ser2507Ala)
c.4066-5568T>G (n.4066-5568T>G)
c.1816-5568T>G (n.1816-5568T>G)
c.1477T>G (p.Ser493Ala)
1g.197101732A>GCA344018630ASPMn.2108-5568T>C
c.7519T>C (p.Ser2507Pro)
c.4066-5568T>C (n.4066-5568T>C)
c.1816-5568T>C (n.1816-5568T>C)
c.1477T>C (p.Ser493Pro)
 gnomAD v4
1g.197101732A>TCA344018631ASPMn.2108-5568T>A
c.7519T>A (p.Ser2507Thr)
c.4066-5568T>A (n.4066-5568T>A)
c.1816-5568T>A (n.1816-5568T>A)
c.1477T>A (p.Ser493Thr)
1g.197101733A>CCA422805895ASPMn.2108-5569T>G
c.7518T>G (p.Ala2506=)
c.4066-5569T>G (n.4066-5569T>G)
c.1816-5569T>G (n.1816-5569T>G)
c.1476T>G (p.Ala492=)
1g.197101733A>GCA422805896ASPMn.2108-5569T>C
c.7518T>C (p.Ala2506=)
c.4066-5569T>C (n.4066-5569T>C)
c.1816-5569T>C (n.1816-5569T>C)
c.1476T>C (p.Ala492=)
1g.197101733A>TCA422805897ASPMn.2108-5569T>A
c.7518T>A (p.Ala2506=)
c.4066-5569T>A (n.4066-5569T>A)
c.1816-5569T>A (n.1816-5569T>A)
c.1476T>A (p.Ala492=)
1g.197101734G>ACA344018633ASPMn.2108-5570C>T
c.7517C>T (p.Ala2506Val)
c.4066-5570C>T (n.4066-5570C>T)
c.1816-5570C>T (n.1816-5570C>T)
c.1475C>T (p.Ala492Val)
 gnomAD v4
1g.197101734G>CCA344018637ASPMn.2108-5570C>G
c.7517C>G (p.Ala2506Gly)
c.4066-5570C>G (n.4066-5570C>G)
c.1816-5570C>G (n.1816-5570C>G)
c.1475C>G (p.Ala492Gly)
 gnomAD v4
1g.197101734G>TCA344018635ASPMn.2108-5570C>A
c.7517C>A (p.Ala2506Asp)
c.4066-5570C>A (n.4066-5570C>A)
c.1816-5570C>A (n.1816-5570C>A)
c.1475C>A (p.Ala492Asp)
1g.197101735C>ACA344018638ASPMn.2108-5571G>T
c.7516G>T (p.Ala2506Ser)
c.4066-5571G>T (n.4066-5571G>T)
c.1816-5571G>T (n.1816-5571G>T)
c.1474G>T (p.Ala492Ser)
1g.197101735C>GCA344018640ASPMn.2108-5571G>C
c.7516G>C (p.Ala2506Pro)
c.4066-5571G>C (n.4066-5571G>C)
c.1816-5571G>C (n.1816-5571G>C)
c.1474G>C (p.Ala492Pro)
1g.197101735C>TCA344018642ASPMn.2108-5571G>A
c.7516G>A (p.Ala2506Thr)
c.4066-5571G>A (n.4066-5571G>A)
c.1816-5571G>A (n.1816-5571G>A)
c.1474G>A (p.Ala492Thr)
1g.197101735_197101741delinsCATGTTTCA1217930050ASPMn.2108-5577_2108-5571delinsAAACATG
c.7510_7516delinsAAACATG (p.Lys2504=)
c.4066-5577_4066-5571delinsAAACATG (n.4066-5577_4066-5571delinsAAACATG)
c.1816-5577_1816-5571delinsAAACATG (n.1816-5577_1816-5571delinsAAACATG)
c.1468_1474delinsAAACATG (p.Lys490=)
1g.197101735_197101762delinsCATGTTTCCAAGTCTGAAATGTAATATACA1217930049ASPMn.2108-5598_2108-5571delinsTATATTACATTTCAGACTTGGAAACATG
c.7489_7516delinsTATATTACATTTCAGACTTGGAAACATG (p.Tyr2497=)
c.4066-5598_4066-5571delinsTATATTACATTTCAGACTTGGAAACATG (n.4066-5598_4066-5571delinsTATATTACATTTCAGACTTGGAAACATG)
c.1816-5598_1816-5571delinsTATATTACATTTCAGACTTGGAAACATG (n.1816-5598_1816-5571delinsTATATTACATTTCAGACTTGGAAACATG)
c.1447_1474delinsTATATTACATTTCAGACTTGGAAACATG (p.Tyr483=)
1g.197101736A=CA1217930051ASPMn.2108-5572T=
c.7515T= (p.His2505=)
c.4066-5572T= (n.4066-5572T=)
c.1816-5572T= (n.1816-5572T=)
c.1473T= (p.His491=)
1g.197101736A>CCA344018644ASPMn.2108-5572T>G
c.7515T>G (p.His2505Gln)
c.4066-5572T>G (n.4066-5572T>G)
c.1816-5572T>G (n.1816-5572T>G)
c.1473T>G (p.His491Gln)
1g.197101736A>GCA1309384ASPMn.2108-5572T>C
c.7515T>C (p.His2505=)
c.4066-5572T>C (n.4066-5572T>C)
c.1816-5572T>C (n.1816-5572T>C)
c.1473T>C (p.His491=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101736A>TCA344018647ASPMn.2108-5572T>A
c.7515T>A (p.His2505Gln)
c.4066-5572T>A (n.4066-5572T>A)
c.1816-5572T>A (n.1816-5572T>A)
c.1473T>A (p.His491Gln)
 gnomAD v4
1g.197101736_197101741delCA422805902ASPMn.2108-5577_2108-5572del
c.7510_7515del (p.Lys2504_His2505del)
c.4066-5577_4066-5572del (n.4066-5577_4066-5572del)
c.1816-5577_1816-5572del (n.1816-5577_1816-5572del)
c.1468_1473del (p.Lys490_His491del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101736_197101762delCA729753426ASPMn.2108-5598_2108-5572del
c.7489_7515del (p.Tyr2497_His2505del)
c.4066-5598_4066-5572del (n.4066-5598_4066-5572del)
c.1816-5598_1816-5572del (n.1816-5598_1816-5572del)
c.1447_1473del (p.Tyr483_His491del)
 dbSNP
1g.197101737T>ACA344018648ASPMn.2108-5573A>T
c.7514A>T (p.His2505Leu)
c.4066-5573A>T (n.4066-5573A>T)
c.1816-5573A>T (n.1816-5573A>T)
c.1472A>T (p.His491Leu)
1g.197101737T>CCA344018650ASPMn.2108-5573A>G
c.7514A>G (p.His2505Arg)
c.4066-5573A>G (n.4066-5573A>G)
c.1816-5573A>G (n.1816-5573A>G)
c.1472A>G (p.His491Arg)
 gnomAD v4
1g.197101737T>GCA344018651ASPMn.2108-5573A>C
c.7514A>C (p.His2505Pro)
c.4066-5573A>C (n.4066-5573A>C)
c.1816-5573A>C (n.1816-5573A>C)
c.1472A>C (p.His491Pro)
 gnomAD v4
1g.197101738G>ACA344018654ASPMn.2108-5574C>T
c.7513C>T (p.His2505Tyr)
c.4066-5574C>T (n.4066-5574C>T)
c.1816-5574C>T (n.1816-5574C>T)
c.1471C>T (p.His491Tyr)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101738G>CCA344018655ASPMn.2108-5574C>G
c.7513C>G (p.His2505Asp)
c.4066-5574C>G (n.4066-5574C>G)
c.1816-5574C>G (n.1816-5574C>G)
c.1471C>G (p.His491Asp)
1g.197101738G=CA1217930052ASPMn.2108-5574C=
c.7513C= (p.His2505=)
c.4066-5574C= (n.4066-5574C=)
c.1816-5574C= (n.1816-5574C=)
c.1471C= (p.His491=)
1g.197101738G>TCA344018657ASPMn.2108-5574C>A
c.7513C>A (p.His2505Asn)
c.4066-5574C>A (n.4066-5574C>A)
c.1816-5574C>A (n.1816-5574C>A)
c.1471C>A (p.His491Asn)
1g.197101739T>ACA344018661ASPMn.2108-5575A>T
c.7512A>T (p.Lys2504Asn)
c.4066-5575A>T (n.4066-5575A>T)
c.1816-5575A>T (n.1816-5575A>T)
c.1470A>T (p.Lys490Asn)
1g.197101739T>CCA422805910ASPMn.2108-5575A>G
c.7512A>G (p.Lys2504=)
c.4066-5575A>G (n.4066-5575A>G)
c.1816-5575A>G (n.1816-5575A>G)
c.1470A>G (p.Lys490=)
1g.197101739T>GCA344018659ASPMn.2108-5575A>C
c.7512A>C (p.Lys2504Asn)
c.4066-5575A>C (n.4066-5575A>C)
c.1816-5575A>C (n.1816-5575A>C)
c.1470A>C (p.Lys490Asn)
1g.197101740T>ACA344018663ASPMn.2108-5576A>T
c.7511A>T (p.Lys2504Ile)
c.4066-5576A>T (n.4066-5576A>T)
c.1816-5576A>T (n.1816-5576A>T)
c.1469A>T (p.Lys490Ile)
1g.197101740T>CCA344018666ASPMn.2108-5576A>G
c.7511A>G (p.Lys2504Arg)
c.4066-5576A>G (n.4066-5576A>G)
c.1816-5576A>G (n.1816-5576A>G)
c.1469A>G (p.Lys490Arg)
1g.197101740T>GCA344018665ASPMn.2108-5576A>C
c.7511A>C (p.Lys2504Thr)
c.4066-5576A>C (n.4066-5576A>C)
c.1816-5576A>C (n.1816-5576A>C)
c.1469A>C (p.Lys490Thr)
1g.197101741T>ACA344018668ASPMn.2108-5577A>T
c.7510A>T (p.Lys2504Ter)
c.4066-5577A>T (n.4066-5577A>T)
c.1816-5577A>T (n.1816-5577A>T)
c.1468A>T (p.Lys490Ter)
1g.197101741T>CCA344018671ASPMn.2108-5577A>G
c.7510A>G (p.Lys2504Glu)
c.4066-5577A>G (n.4066-5577A>G)
c.1816-5577A>G (n.1816-5577A>G)
c.1468A>G (p.Lys490Glu)
1g.197101741T>GCA344018669ASPMn.2108-5577A>C
c.7510A>C (p.Lys2504Gln)
c.4066-5577A>C (n.4066-5577A>C)
c.1816-5577A>C (n.1816-5577A>C)
c.1468A>C (p.Lys490Gln)
1g.197101742C>ACA344018673ASPMn.2108-5578G>T
c.7509G>T (p.Trp2503Cys)
c.4066-5578G>T (n.4066-5578G>T)
c.1816-5578G>T (n.1816-5578G>T)
c.1467G>T (p.Trp489Cys)
1g.197101742C>GCA344018675ASPMn.2108-5578G>C
c.7509G>C (p.Trp2503Cys)
c.4066-5578G>C (n.4066-5578G>C)
c.1816-5578G>C (n.1816-5578G>C)
c.1467G>C (p.Trp489Cys)
1g.197101742C>TCA344018677ASPMn.2108-5578G>A
c.7509G>A (p.Trp2503Ter)
c.4066-5578G>A (n.4066-5578G>A)
c.1816-5578G>A (n.1816-5578G>A)
c.1467G>A (p.Trp489Ter)
1g.197101742_197101763delinsCCAAGTCTGAAATGTAATATATCA1217930053ASPMn.2108-5599_2108-5578delinsATATATTACATTTCAGACTTGG
c.7488_7509delinsATATATTACATTTCAGACTTGG (p.Thr2496=)
c.4066-5599_4066-5578delinsATATATTACATTTCAGACTTGG (n.4066-5599_4066-5578delinsATATATTACATTTCAGACTTGG)
c.1816-5599_1816-5578delinsATATATTACATTTCAGACTTGG (n.1816-5599_1816-5578delinsATATATTACATTTCAGACTTGG)
c.1446_1467delinsATATATTACATTTCAGACTTGG (p.Thr482=)
1g.197101743C>ACA1309385ASPMn.2108-5579G>T
c.7508G>T (p.Trp2503Leu)
c.4066-5579G>T (n.4066-5579G>T)
c.1816-5579G>T (n.1816-5579G>T)
c.1466G>T (p.Trp489Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101743C=CA1148718359ASPMn.2108-5579G=
c.7508G= (p.Trp2503=)
c.4066-5579G= (n.4066-5579G=)
c.1816-5579G= (n.1816-5579G=)
c.1466G= (p.Trp489=)
1g.197101743C>GCA344018679ASPMn.2108-5579G>C
c.7508G>C (p.Trp2503Ser)
c.4066-5579G>C (n.4066-5579G>C)
c.1816-5579G>C (n.1816-5579G>C)
c.1466G>C (p.Trp489Ser)
1g.197101743C>TCA344018681ASPMn.2108-5579G>A
c.7508G>A (p.Trp2503Ter)
c.4066-5579G>A (n.4066-5579G>A)
c.1816-5579G>A (n.1816-5579G>A)
c.1466G>A (p.Trp489Ter)
1g.197101743_197101763delCA422805917ASPMn.2108-5599_2108-5579del
c.7488_7508del (p.Tyr2497_Trp2503del)
c.4066-5599_4066-5579del (n.4066-5599_4066-5579del)
c.1816-5599_1816-5579del (n.1816-5599_1816-5579del)
c.1446_1466del (p.Tyr483_Trp489del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101744A>CCA344018683ASPMn.2108-5580T>G
c.7507T>G (p.Trp2503Gly)
c.4066-5580T>G (n.4066-5580T>G)
c.1816-5580T>G (n.1816-5580T>G)
c.1465T>G (p.Trp489Gly)
1g.197101744A>GCA344018685ASPMn.2108-5580T>C
c.7507T>C (p.Trp2503Arg)
c.4066-5580T>C (n.4066-5580T>C)
c.1816-5580T>C (n.1816-5580T>C)
c.1465T>C (p.Trp489Arg)
1g.197101744A>TCA344018686ASPMn.2108-5580T>A
c.7507T>A (p.Trp2503Arg)
c.4066-5580T>A (n.4066-5580T>A)
c.1816-5580T>A (n.1816-5580T>A)
c.1465T>A (p.Trp489Arg)
1g.197101745A=CA1217930054ASPMn.2108-5581T=
c.7506T= (p.Thr2502=)
c.4066-5581T= (n.4066-5581T=)
c.1816-5581T= (n.1816-5581T=)
c.1464T= (p.Thr488=)
1g.197101745A>CCA422805920ASPMn.2108-5581T>G
c.7506T>G (p.Thr2502=)
c.4066-5581T>G (n.4066-5581T>G)
c.1816-5581T>G (n.1816-5581T>G)
c.1464T>G (p.Thr488=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101745A>GCA422805921ASPMn.2108-5581T>C
c.7506T>C (p.Thr2502=)
c.4066-5581T>C (n.4066-5581T>C)
c.1816-5581T>C (n.1816-5581T>C)
c.1464T>C (p.Thr488=)
1g.197101745A>TCA422805922ASPMn.2108-5581T>A
c.7506T>A (p.Thr2502=)
c.4066-5581T>A (n.4066-5581T>A)
c.1816-5581T>A (n.1816-5581T>A)
c.1464T>A (p.Thr488=)
1g.197101746G>ACA1309386ASPMn.2108-5582C>T
c.7505C>T (p.Thr2502Ile)
c.4066-5582C>T (n.4066-5582C>T)
c.1816-5582C>T (n.1816-5582C>T)
c.1463C>T (p.Thr488Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101746G>CCA344018689ASPMn.2108-5582C>G
c.7505C>G (p.Thr2502Ser)
c.4066-5582C>G (n.4066-5582C>G)
c.1816-5582C>G (n.1816-5582C>G)
c.1463C>G (p.Thr488Ser)
1g.197101746G=CA1217930055ASPMn.2108-5582C=
c.7505C= (p.Thr2502=)
c.4066-5582C= (n.4066-5582C=)
c.1816-5582C= (n.1816-5582C=)
c.1463C= (p.Thr488=)
1g.197101746G>TCA344018691ASPMn.2108-5582C>A
c.7505C>A (p.Thr2502Asn)
c.4066-5582C>A (n.4066-5582C>A)
c.1816-5582C>A (n.1816-5582C>A)
c.1463C>A (p.Thr488Asn)
1g.197101747T>ACA344018697ASPMn.2108-5583A>T
c.7504A>T (p.Thr2502Ser)
c.4066-5583A>T (n.4066-5583A>T)
c.1816-5583A>T (n.1816-5583A>T)
c.1462A>T (p.Thr488Ser)
1g.197101747T>CCA344018693ASPMn.2108-5583A>G
c.7504A>G (p.Thr2502Ala)
c.4066-5583A>G (n.4066-5583A>G)
c.1816-5583A>G (n.1816-5583A>G)
c.1462A>G (p.Thr488Ala)
1g.197101747T>GCA344018695ASPMn.2108-5583A>C
c.7504A>C (p.Thr2502Pro)
c.4066-5583A>C (n.4066-5583A>C)
c.1816-5583A>C (n.1816-5583A>C)
c.1462A>C (p.Thr488Pro)
1g.197101748C>ACA344018698ASPMn.2108-5584G>T
c.7503G>T (p.Gln2501His)
c.4066-5584G>T (n.4066-5584G>T)
c.1816-5584G>T (n.1816-5584G>T)
c.1461G>T (p.Gln487His)
1g.197101748C>GCA344018699ASPMn.2108-5584G>C
c.7503G>C (p.Gln2501His)
c.4066-5584G>C (n.4066-5584G>C)
c.1816-5584G>C (n.1816-5584G>C)
c.1461G>C (p.Gln487His)
1g.197101748C>TCA422805929ASPMn.2108-5584G>A
c.7503G>A (p.Gln2501=)
c.4066-5584G>A (n.4066-5584G>A)
c.1816-5584G>A (n.1816-5584G>A)
c.1461G>A (p.Gln487=)
1g.197101749T>ACA344018700ASPMn.2108-5585A>T
c.7502A>T (p.Gln2501Leu)
c.4066-5585A>T (n.4066-5585A>T)
c.1816-5585A>T (n.1816-5585A>T)
c.1460A>T (p.Gln487Leu)
1g.197101749T>CCA35870690ASPMn.2108-5585A>G
c.7502A>G (p.Gln2501Arg)
c.4066-5585A>G (n.4066-5585A>G)
c.1816-5585A>G (n.1816-5585A>G)
c.1460A>G (p.Gln487Arg)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101749T>GCA344018702ASPMn.2108-5585A>C
c.7502A>C (p.Gln2501Pro)
c.4066-5585A>C (n.4066-5585A>C)
c.1816-5585A>C (n.1816-5585A>C)
c.1460A>C (p.Gln487Pro)
1g.197101749T=CA1217930056ASPMn.2108-5585A=
c.7502A= (p.Gln2501=)
c.4066-5585A= (n.4066-5585A=)
c.1816-5585A= (n.1816-5585A=)
c.1460A= (p.Gln487=)
1g.197101750G>ACA344018703ASPMn.2108-5586C>T
c.7501C>T (p.Gln2501Ter)
c.4066-5586C>T (n.4066-5586C>T)
c.1816-5586C>T (n.1816-5586C>T)
c.1459C>T (p.Gln487Ter)
 COSMIC
1g.197101750G>CCA344018706ASPMn.2108-5586C>G
c.7501C>G (p.Gln2501Glu)
c.4066-5586C>G (n.4066-5586C>G)
c.1816-5586C>G (n.1816-5586C>G)
c.1459C>G (p.Gln487Glu)
1g.197101750G>TCA344018708ASPMn.2108-5586C>A
c.7501C>A (p.Gln2501Lys)
c.4066-5586C>A (n.4066-5586C>A)
c.1816-5586C>A (n.1816-5586C>A)
c.1459C>A (p.Gln487Lys)
1g.197101751A>CCA344018709ASPMn.2108-5587T>G
c.7500T>G (p.Phe2500Leu)
c.4066-5587T>G (n.4066-5587T>G)
c.1816-5587T>G (n.1816-5587T>G)
c.1458T>G (p.Phe486Leu)
1g.197101751A>GCA422805936ASPMn.2108-5587T>C
c.7500T>C (p.Phe2500=)
c.4066-5587T>C (n.4066-5587T>C)
c.1816-5587T>C (n.1816-5587T>C)
c.1458T>C (p.Phe486=)
1g.197101751A>TCA344018710ASPMn.2108-5587T>A
c.7500T>A (p.Phe2500Leu)
c.4066-5587T>A (n.4066-5587T>A)
c.1816-5587T>A (n.1816-5587T>A)
c.1458T>A (p.Phe486Leu)
1g.197101753delCA2535041948ASPMn.2108-5587del
c.7500del (p.Gln2501ArgfsTer9)
c.4066-5587del (n.4066-5587del)
c.1816-5587del (n.1816-5587del)
c.1458del (p.Gln487ArgfsTer9)
1g.197101752A>CCA344018716ASPMn.2108-5588T>G
c.7499T>G (p.Phe2500Cys)
c.4066-5588T>G (n.4066-5588T>G)
c.1816-5588T>G (n.1816-5588T>G)
c.1457T>G (p.Phe486Cys)
1g.197101752A>GCA344018714ASPMn.2108-5588T>C
c.7499T>C (p.Phe2500Ser)
c.4066-5588T>C (n.4066-5588T>C)
c.1816-5588T>C (n.1816-5588T>C)
c.1457T>C (p.Phe486Ser)
1g.197101752A>TCA344018713ASPMn.2108-5588T>A
c.7499T>A (p.Phe2500Tyr)
c.4066-5588T>A (n.4066-5588T>A)
c.1816-5588T>A (n.1816-5588T>A)
c.1457T>A (p.Phe486Tyr)
1g.197101753A>CCA344018717ASPMn.2108-5589T>G
c.7498T>G (p.Phe2500Val)
c.4066-5589T>G (n.4066-5589T>G)
c.1816-5589T>G (n.1816-5589T>G)
c.1456T>G (p.Phe486Val)
1g.197101753A>GCA344018719ASPMn.2108-5589T>C
c.7498T>C (p.Phe2500Leu)
c.4066-5589T>C (n.4066-5589T>C)
c.1816-5589T>C (n.1816-5589T>C)
c.1456T>C (p.Phe486Leu)
1g.197101753A>TCA344018721ASPMn.2108-5589T>A
c.7498T>A (p.Phe2500Ile)
c.4066-5589T>A (n.4066-5589T>A)
c.1816-5589T>A (n.1816-5589T>A)
c.1456T>A (p.Phe486Ile)
1g.197101754T>ACA422805941ASPMn.2108-5590A>T
c.7497A>T (p.Thr2499=)
c.4066-5590A>T (n.4066-5590A>T)
c.1816-5590A>T (n.1816-5590A>T)
c.1455A>T (p.Thr485=)
1g.197101754T>CCA422805944ASPMn.2108-5590A>G
c.7497A>G (p.Thr2499=)
c.4066-5590A>G (n.4066-5590A>G)
c.1816-5590A>G (n.1816-5590A>G)
c.1455A>G (p.Thr485=)
1g.197101754T>GCA422805945ASPMn.2108-5590A>C
c.7497A>C (p.Thr2499=)
c.4066-5590A>C (n.4066-5590A>C)
c.1816-5590A>C (n.1816-5590A>C)
c.1455A>C (p.Thr485=)
1g.197101755G>ACA344018723ASPMn.2108-5591C>T
c.7496C>T (p.Thr2499Ile)
c.4066-5591C>T (n.4066-5591C>T)
c.1816-5591C>T (n.1816-5591C>T)
c.1454C>T (p.Thr485Ile)
 dbSNP
1g.197101755G>CCA344018724ASPMn.2108-5591C>G
c.7496C>G (p.Thr2499Arg)
c.4066-5591C>G (n.4066-5591C>G)
c.1816-5591C>G (n.1816-5591C>G)
c.1454C>G (p.Thr485Arg)
1g.197101755G>TCA344018725ASPMn.2108-5591C>A
c.7496C>A (p.Thr2499Lys)
c.4066-5591C>A (n.4066-5591C>A)
c.1816-5591C>A (n.1816-5591C>A)
c.1454C>A (p.Thr485Lys)
1g.197101755_197101760delinsGTAATACA1217930057ASPMn.2108-5596_2108-5591delinsTATTAC
c.7491_7496delinsTATTAC (p.Tyr2497=)
c.4066-5596_4066-5591delinsTATTAC (n.4066-5596_4066-5591delinsTATTAC)
c.1816-5596_1816-5591delinsTATTAC (n.1816-5596_1816-5591delinsTATTAC)
c.1449_1454delinsTATTAC (p.Tyr483=)
1g.197101756T>ACA344018730ASPMn.2108-5592A>T
c.7495A>T (p.Thr2499Ser)
c.4066-5592A>T (n.4066-5592A>T)
c.1816-5592A>T (n.1816-5592A>T)
c.1453A>T (p.Thr485Ser)
1g.197101756T>CCA344018727ASPMn.2108-5592A>G
c.7495A>G (p.Thr2499Ala)
c.4066-5592A>G (n.4066-5592A>G)
c.1816-5592A>G (n.1816-5592A>G)
c.1453A>G (p.Thr485Ala)
 gnomAD v4
1g.197101756T>GCA344018729ASPMn.2108-5592A>C
c.7495A>C (p.Thr2499Pro)
c.4066-5592A>C (n.4066-5592A>C)
c.1816-5592A>C (n.1816-5592A>C)
c.1453A>C (p.Thr485Pro)
1g.197101756_197101762delinsTAATATACA1143355926ASPMn.2108-5598_2108-5592delinsTATATTA
c.7489_7495delinsTATATTA (p.Tyr2497=)
c.4066-5598_4066-5592delinsTATATTA (n.4066-5598_4066-5592delinsTATATTA)
c.1816-5598_1816-5592delinsTATATTA (n.1816-5598_1816-5592delinsTATATTA)
c.1447_1453delinsTATATTA (p.Tyr483=)
1g.197101758_197101762delCA342271ASPMn.2108-5596_2108-5592del
c.7491_7495del (p.Thr2499SerfsTer18)
c.4066-5596_4066-5592del (n.4066-5596_4066-5592del)
c.1816-5596_1816-5592del (n.1816-5596_1816-5592del)
c.1449_1453del (p.Thr485SerfsTer18)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched