Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197101556T>ACA344016372ASPMn.2108-5392A>T
c.7695A>T (p.Arg2565Ser)
c.4066-5392A>T (n.4066-5392A>T)
c.1816-5392A>T (n.1816-5392A>T)
c.1653A>T (p.Arg551Ser)
1g.197101556T>CCA422805964ASPMn.2108-5392A>G
c.7695A>G (p.Arg2565=)
c.4066-5392A>G (n.4066-5392A>G)
c.1816-5392A>G (n.1816-5392A>G)
c.1653A>G (p.Arg551=)
1g.197101556T>GCA344016374ASPMn.2108-5392A>C
c.7695A>C (p.Arg2565Ser)
c.4066-5392A>C (n.4066-5392A>C)
c.1816-5392A>C (n.1816-5392A>C)
c.1653A>C (p.Arg551Ser)
1g.197101557C>ACA35870532ASPMn.2108-5393G>T
c.7694G>T (p.Arg2565Ile)
c.4066-5393G>T (n.4066-5393G>T)
c.1816-5393G>T (n.1816-5393G>T)
c.1652G>T (p.Arg551Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101557C=CA1142027071ASPMn.2108-5393G=
c.7694G= (p.Arg2565=)
c.4066-5393G= (n.4066-5393G=)
c.1816-5393G= (n.1816-5393G=)
c.1652G= (p.Arg551=)
1g.197101557C>GCA344016378ASPMn.2108-5393G>C
c.7694G>C (p.Arg2565Thr)
c.4066-5393G>C (n.4066-5393G>C)
c.1816-5393G>C (n.1816-5393G>C)
c.1652G>C (p.Arg551Thr)
1g.197101557C>TCA344016381ASPMn.2108-5393G>A
c.7694G>A (p.Arg2565Lys)
c.4066-5393G>A (n.4066-5393G>A)
c.1816-5393G>A (n.1816-5393G>A)
c.1652G>A (p.Arg551Lys)
 COSMIC
1g.197101558T>ACA344016383ASPMn.2108-5394A>T
c.7693A>T (p.Arg2565Ter)
c.4066-5394A>T (n.4066-5394A>T)
c.1816-5394A>T (n.1816-5394A>T)
c.1651A>T (p.Arg551Ter)
1g.197101558T>CCA344016385ASPMn.2108-5394A>G
c.7693A>G (p.Arg2565Gly)
c.4066-5394A>G (n.4066-5394A>G)
c.1816-5394A>G (n.1816-5394A>G)
c.1651A>G (p.Arg551Gly)
1g.197101558T>GCA422805970ASPMn.2108-5394A>C
c.7693A>C (p.Arg2565=)
c.4066-5394A>C (n.4066-5394A>C)
c.1816-5394A>C (n.1816-5394A>C)
c.1651A>C (p.Arg551=)
1g.197101559G>ACA1309354ASPMn.2108-5395C>T
c.7692C>T (p.Tyr2564=)
c.4066-5395C>T (n.4066-5395C>T)
c.1816-5395C>T (n.1816-5395C>T)
c.1650C>T (p.Tyr550=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101559G>CCA344016390ASPMn.2108-5395C>G
c.7692C>G (p.Tyr2564Ter)
c.4066-5395C>G (n.4066-5395C>G)
c.1816-5395C>G (n.1816-5395C>G)
c.1650C>G (p.Tyr550Ter)
1g.197101559G=CA1148255484ASPMn.2108-5395C=
c.7692C= (p.Tyr2564=)
c.4066-5395C= (n.4066-5395C=)
c.1816-5395C= (n.1816-5395C=)
c.1650C= (p.Tyr550=)
1g.197101559G>TCA344016388ASPMn.2108-5395C>A
c.7692C>A (p.Tyr2564Ter)
c.4066-5395C>A (n.4066-5395C>A)
c.1816-5395C>A (n.1816-5395C>A)
c.1650C>A (p.Tyr550Ter)
 gnomAD v4
1g.197101560T>ACA344016401ASPMn.2108-5396A>T
c.7691A>T (p.Tyr2564Phe)
c.4066-5396A>T (n.4066-5396A>T)
c.1816-5396A>T (n.1816-5396A>T)
c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
1g.197101560T>CCA344016392ASPMn.2108-5396A>G
c.7691A>G (p.Tyr2564Cys)
c.4066-5396A>G (n.4066-5396A>G)
c.1816-5396A>G (n.1816-5396A>G)
c.1649A>G (p.Tyr550Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101560T>GCA344016394ASPMn.2108-5396A>C
c.7691A>C (p.Tyr2564Ser)
c.4066-5396A>C (n.4066-5396A>C)
c.1816-5396A>C (n.1816-5396A>C)
c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
1g.197101560T=CA1217929970ASPMn.2108-5396A=
c.7691A= (p.Tyr2564=)
c.4066-5396A= (n.4066-5396A=)
c.1816-5396A= (n.1816-5396A=)
c.1649A= (p.Tyr550=)
1g.197101561A=CA1217929971ASPMn.2108-5397T=
c.7690T= (p.Tyr2564=)
c.4066-5397T= (n.4066-5397T=)
c.1816-5397T= (n.1816-5397T=)
c.1648T= (p.Tyr550=)
1g.197101561A>CCA344016403ASPMn.2108-5397T>G
c.7690T>G (p.Tyr2564Asp)
c.4066-5397T>G (n.4066-5397T>G)
c.1816-5397T>G (n.1816-5397T>G)
c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
1g.197101561A>GCA344016404ASPMn.2108-5397T>C
c.7690T>C (p.Tyr2564His)
c.4066-5397T>C (n.4066-5397T>C)
c.1816-5397T>C (n.1816-5397T>C)
c.1648T>C (p.Tyr550His)
1g.197101561A>TCA35870535ASPMn.2108-5397T>A
c.7690T>A (p.Tyr2564Asn)
c.4066-5397T>A (n.4066-5397T>A)
c.1816-5397T>A (n.1816-5397T>A)
c.1648T>A (p.Tyr550Asn)
 dbSNP
1g.197101562G>ACA422805983ASPMn.2108-5398C>T
c.7689C>T (p.Thr2563=)
c.4066-5398C>T (n.4066-5398C>T)
c.1816-5398C>T (n.1816-5398C>T)
c.1647C>T (p.Thr549=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101562G>CCA422805989ASPMn.2108-5398C>G
c.7689C>G (p.Thr2563=)
c.4066-5398C>G (n.4066-5398C>G)
c.1816-5398C>G (n.1816-5398C>G)
c.1647C>G (p.Thr549=)
1g.197101562G=CA1146954915ASPMn.2108-5398C=
c.7689C= (p.Thr2563=)
c.4066-5398C= (n.4066-5398C=)
c.1816-5398C= (n.1816-5398C=)
c.1647C= (p.Thr549=)
1g.197101562G>TCA35870537ASPMn.2108-5398C>A
c.7689C>A (p.Thr2563=)
c.4066-5398C>A (n.4066-5398C>A)
c.1816-5398C>A (n.1816-5398C>A)
c.1647C>A (p.Thr549=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101563G>ACA344016410ASPMn.2108-5399C>T
c.7688C>T (p.Thr2563Ile)
c.4066-5399C>T (n.4066-5399C>T)
c.1816-5399C>T (n.1816-5399C>T)
c.1646C>T (p.Thr549Ile)
 gnomAD v4
1g.197101563G>CCA344016411ASPMn.2108-5399C>G
c.7688C>G (p.Thr2563Ser)
c.4066-5399C>G (n.4066-5399C>G)
c.1816-5399C>G (n.1816-5399C>G)
c.1646C>G (p.Thr549Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101563G=CA1217929972ASPMn.2108-5399C=
c.7688C= (p.Thr2563=)
c.4066-5399C= (n.4066-5399C=)
c.1816-5399C= (n.1816-5399C=)
c.1646C= (p.Thr549=)
1g.197101563G>TCA344016414ASPMn.2108-5399C>A
c.7688C>A (p.Thr2563Asn)
c.4066-5399C>A (n.4066-5399C>A)
c.1816-5399C>A (n.1816-5399C>A)
c.1646C>A (p.Thr549Asn)
1g.197101564delCA2649661750ASPMn.2108-5400del
c.7687del (p.Thr2563ProfsTer?)
c.4066-5400del (n.4066-5400del)
c.1816-5400del (n.1816-5400del)
c.1645del (p.Thr549ProfsTer?)
 gnomAD v4
1g.197101564T>ACA344016416ASPMn.2108-5400A>T
c.7687A>T (p.Thr2563Ser)
c.4066-5400A>T (n.4066-5400A>T)
c.1816-5400A>T (n.1816-5400A>T)
c.1645A>T (p.Thr549Ser)
1g.197101564T>CCA344016417ASPMn.2108-5400A>G
c.7687A>G (p.Thr2563Ala)
c.4066-5400A>G (n.4066-5400A>G)
c.1816-5400A>G (n.1816-5400A>G)
c.1645A>G (p.Thr549Ala)
 gnomAD v4
1g.197101564T>GCA344016418ASPMn.2108-5400A>C
c.7687A>C (p.Thr2563Pro)
c.4066-5400A>C (n.4066-5400A>C)
c.1816-5400A>C (n.1816-5400A>C)
c.1645A>C (p.Thr549Pro)
1g.197101566_197101570dupCA2649661749ASPMn.2108-5404_2108-5400dup
c.7683_7687dup (p.Thr2563LysfsTer?)
c.4066-5404_4066-5400dup (n.4066-5404_4066-5400dup)
c.1816-5404_1816-5400dup (n.1816-5404_1816-5400dup)
c.1641_1645dup (p.Thr549LysfsTer?)
 gnomAD v4
1g.197101565G>ACA1309355ASPMn.2108-5401C>T
c.7686C>T (p.Ser2562=)
c.4066-5401C>T (n.4066-5401C>T)
c.1816-5401C>T (n.1816-5401C>T)
c.1644C>T (p.Ser548=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101565G>CCA344016423ASPMn.2108-5401C>G
c.7686C>G (p.Ser2562Arg)
c.4066-5401C>G (n.4066-5401C>G)
c.1816-5401C>G (n.1816-5401C>G)
c.1644C>G (p.Ser548Arg)
 gnomAD v4
1g.197101565G=CA1217929973ASPMn.2108-5401C=
c.7686C= (p.Ser2562=)
c.4066-5401C= (n.4066-5401C=)
c.1816-5401C= (n.1816-5401C=)
c.1644C= (p.Ser548=)
1g.197101565G>TCA344016421ASPMn.2108-5401C>A
c.7686C>A (p.Ser2562Arg)
c.4066-5401C>A (n.4066-5401C>A)
c.1816-5401C>A (n.1816-5401C>A)
c.1644C>A (p.Ser548Arg)
 gnomAD v4
1g.197101566C>ACA344016428ASPMn.2108-5402G>T
c.7685G>T (p.Ser2562Ile)
c.4066-5402G>T (n.4066-5402G>T)
c.1816-5402G>T (n.1816-5402G>T)
c.1643G>T (p.Ser548Ile)
1g.197101566C=CA1217929974ASPMn.2108-5402G=
c.7685G= (p.Ser2562=)
c.4066-5402G= (n.4066-5402G=)
c.1816-5402G= (n.1816-5402G=)
c.1643G= (p.Ser548=)
1g.197101566C>GCA344016431ASPMn.2108-5402G>C
c.7685G>C (p.Ser2562Thr)
c.4066-5402G>C (n.4066-5402G>C)
c.1816-5402G>C (n.1816-5402G>C)
c.1643G>C (p.Ser548Thr)
1g.197101566C>TCA344016433ASPMn.2108-5402G>A
c.7685G>A (p.Ser2562Asn)
c.4066-5402G>A (n.4066-5402G>A)
c.1816-5402G>A (n.1816-5402G>A)
c.1643G>A (p.Ser548Asn)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101567T>ACA344016436ASPMn.2108-5403A>T
c.7684A>T (p.Ser2562Cys)
c.4066-5403A>T (n.4066-5403A>T)
c.1816-5403A>T (n.1816-5403A>T)
c.1642A>T (p.Ser548Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101567T>CCA171255ASPMn.2108-5403A>G
c.7684A>G (p.Ser2562Gly)
c.4066-5403A>G (n.4066-5403A>G)
c.1816-5403A>G (n.1816-5403A>G)
c.1642A>G (p.Ser548Gly)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101567T>GCA344016439ASPMn.2108-5403A>C
c.7684A>C (p.Ser2562Arg)
c.4066-5403A>C (n.4066-5403A>C)
c.1816-5403A>C (n.1816-5403A>C)
c.1642A>C (p.Ser548Arg)
 dbSNP
1g.197101567T=CA1140613732ASPMn.2108-5403A=
c.7684A= (p.Ser2562=)
c.4066-5403A= (n.4066-5403A=)
c.1816-5403A= (n.1816-5403A=)
c.1642A= (p.Ser548=)
1g.197101567_197101568delinsCCCA2573130635ASPMn.2108-5404_2108-5403delinsGG
c.7683_7684delinsGG (p.Ser2562Gly)
c.4066-5404_4066-5403delinsGG (n.4066-5404_4066-5403delinsGG)
c.1816-5404_1816-5403delinsGG (n.1816-5404_1816-5403delinsGG)
c.1641_1642delinsGG (p.Ser548Gly)
 ClinVar dbSNP
1g.197101568T>ACA344016442ASPMn.2108-5404A>T
c.7683A>T (p.Gln2561His)
c.4066-5404A>T (n.4066-5404A>T)
c.1816-5404A>T (n.1816-5404A>T)
c.1641A>T (p.Gln547His)
1g.197101568T>CCA1309356ASPMn.2108-5404A>G
c.7683A>G (p.Gln2561=)
c.4066-5404A>G (n.4066-5404A>G)
c.1816-5404A>G (n.1816-5404A>G)
c.1641A>G (p.Gln547=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101568T>GCA344016446ASPMn.2108-5404A>C
c.7683A>C (p.Gln2561His)
c.4066-5404A>C (n.4066-5404A>C)
c.1816-5404A>C (n.1816-5404A>C)
c.1641A>C (p.Gln547His)
1g.197101568T=CA1217929975ASPMn.2108-5404A=
c.7683A= (p.Gln2561=)
c.4066-5404A= (n.4066-5404A=)
c.1816-5404A= (n.1816-5404A=)
c.1641A= (p.Gln547=)
1g.197101569T>ACA344017938ASPMn.2108-5405A>T
c.7682A>T (p.Gln2561Leu)
c.4066-5405A>T (n.4066-5405A>T)
c.1816-5405A>T (n.1816-5405A>T)
c.1640A>T (p.Gln547Leu)
1g.197101569T>CCA344017941ASPMn.2108-5405A>G
c.7682A>G (p.Gln2561Arg)
c.4066-5405A>G (n.4066-5405A>G)
c.1816-5405A>G (n.1816-5405A>G)
c.1640A>G (p.Gln547Arg)
1g.197101569T>GCA344017943ASPMn.2108-5405A>C
c.7682A>C (p.Gln2561Pro)
c.4066-5405A>C (n.4066-5405A>C)
c.1816-5405A>C (n.1816-5405A>C)
c.1640A>C (p.Gln547Pro)
1g.197101570G>ACA344017950ASPMn.2108-5406C>T
c.7681C>T (p.Gln2561Ter)
c.4066-5406C>T (n.4066-5406C>T)
c.1816-5406C>T (n.1816-5406C>T)
c.1639C>T (p.Gln547Ter)
1g.197101570G>CCA344017948ASPMn.2108-5406C>G
c.7681C>G (p.Gln2561Glu)
c.4066-5406C>G (n.4066-5406C>G)
c.1816-5406C>G (n.1816-5406C>G)
c.1639C>G (p.Gln547Glu)
1g.197101570G>TCA344017945ASPMn.2108-5406C>A
c.7681C>A (p.Gln2561Lys)
c.4066-5406C>A (n.4066-5406C>A)
c.1816-5406C>A (n.1816-5406C>A)
c.1639C>A (p.Gln547Lys)
 gnomAD v4
1g.197101571T>ACA422805493ASPMn.2108-5407A>T
c.7680A>T (p.Ile2560=)
c.4066-5407A>T (n.4066-5407A>T)
c.1816-5407A>T (n.1816-5407A>T)
c.1638A>T (p.Ile546=)
1g.197101571T>CCA344017952ASPMn.2108-5407A>G
c.7680A>G (p.Ile2560Met)
c.4066-5407A>G (n.4066-5407A>G)
c.1816-5407A>G (n.1816-5407A>G)
c.1638A>G (p.Ile546Met)
 gnomAD v4
1g.197101571T>GCA422805494ASPMn.2108-5407A>C
c.7680A>C (p.Ile2560=)
c.4066-5407A>C (n.4066-5407A>C)
c.1816-5407A>C (n.1816-5407A>C)
c.1638A>C (p.Ile546=)
1g.197101572A=CA1146093676ASPMn.2108-5408T=
c.7679T= (p.Ile2560=)
c.4066-5408T= (n.4066-5408T=)
c.1816-5408T= (n.1816-5408T=)
c.1637T= (p.Ile546=)
1g.197101572A>CCA344017954ASPMn.2108-5408T>G
c.7679T>G (p.Ile2560Arg)
c.4066-5408T>G (n.4066-5408T>G)
c.1816-5408T>G (n.1816-5408T>G)
c.1637T>G (p.Ile546Arg)
1g.197101572A>GCA1309357ASPMn.2108-5408T>C
c.7679T>C (p.Ile2560Thr)
c.4066-5408T>C (n.4066-5408T>C)
c.1816-5408T>C (n.1816-5408T>C)
c.1637T>C (p.Ile546Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101572A>TCA344017958ASPMn.2108-5408T>A
c.7679T>A (p.Ile2560Lys)
c.4066-5408T>A (n.4066-5408T>A)
c.1816-5408T>A (n.1816-5408T>A)
c.1637T>A (p.Ile546Lys)
1g.197101573T>ACA344017961ASPMn.2108-5409A>T
c.7678A>T (p.Ile2560Leu)
c.4066-5409A>T (n.4066-5409A>T)
c.1816-5409A>T (n.1816-5409A>T)
c.1636A>T (p.Ile546Leu)
1g.197101573T>CCA344017964ASPMn.2108-5409A>G
c.7678A>G (p.Ile2560Val)
c.4066-5409A>G (n.4066-5409A>G)
c.1816-5409A>G (n.1816-5409A>G)
c.1636A>G (p.Ile546Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101573T>GCA344017965ASPMn.2108-5409A>C
c.7678A>C (p.Ile2560Leu)
c.4066-5409A>C (n.4066-5409A>C)
c.1816-5409A>C (n.1816-5409A>C)
c.1636A>C (p.Ile546Leu)
1g.197101573T=CA1217929976ASPMn.2108-5409A=
c.7678A= (p.Ile2560=)
c.4066-5409A= (n.4066-5409A=)
c.1816-5409A= (n.1816-5409A=)
c.1636A= (p.Ile546=)
1g.197101574T>ACA422805504ASPMn.2108-5410A>T
c.7677A>T (p.Val2559=)
c.4066-5410A>T (n.4066-5410A>T)
c.1816-5410A>T (n.1816-5410A>T)
c.1635A>T (p.Val545=)
1g.197101574T>CCA422805501ASPMn.2108-5410A>G
c.7677A>G (p.Val2559=)
c.4066-5410A>G (n.4066-5410A>G)
c.1816-5410A>G (n.1816-5410A>G)
c.1635A>G (p.Val545=)
1g.197101574T>GCA422805502ASPMn.2108-5410A>C
c.7677A>C (p.Val2559=)
c.4066-5410A>C (n.4066-5410A>C)
c.1816-5410A>C (n.1816-5410A>C)
c.1635A>C (p.Val545=)
1g.197101575A=CA1217929977ASPMn.2108-5411T=
c.7676T= (p.Val2559=)
c.4066-5411T= (n.4066-5411T=)
c.1816-5411T= (n.1816-5411T=)
c.1634T= (p.Val545=)
1g.197101575A>CCA344017967ASPMn.2108-5411T>G
c.7676T>G (p.Val2559Gly)
c.4066-5411T>G (n.4066-5411T>G)
c.1816-5411T>G (n.1816-5411T>G)
c.1634T>G (p.Val545Gly)
 dbSNP
1g.197101575A>GCA344017970ASPMn.2108-5411T>C
c.7676T>C (p.Val2559Ala)
c.4066-5411T>C (n.4066-5411T>C)
c.1816-5411T>C (n.1816-5411T>C)
c.1634T>C (p.Val545Ala)
1g.197101575A>TCA344017971ASPMn.2108-5411T>A
c.7676T>A (p.Val2559Glu)
c.4066-5411T>A (n.4066-5411T>A)
c.1816-5411T>A (n.1816-5411T>A)
c.1634T>A (p.Val545Glu)
1g.197101576C>ACA344017973ASPMn.2108-5412G>T
c.7675G>T (p.Val2559Leu)
c.4066-5412G>T (n.4066-5412G>T)
c.1816-5412G>T (n.1816-5412G>T)
c.1633G>T (p.Val545Leu)
 gnomAD v4
1g.197101576C=CA1217929978ASPMn.2108-5412G=
c.7675G= (p.Val2559=)
c.4066-5412G= (n.4066-5412G=)
c.1816-5412G= (n.1816-5412G=)
c.1633G= (p.Val545=)
1g.197101576C>GCA1309359ASPMn.2108-5412G>C
c.7675G>C (p.Val2559Leu)
c.4066-5412G>C (n.4066-5412G>C)
c.1816-5412G>C (n.1816-5412G>C)
c.1633G>C (p.Val545Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101576C>TCA1309358ASPMn.2108-5412G>A
c.7675G>A (p.Val2559Ile)
c.4066-5412G>A (n.4066-5412G>A)
c.1816-5412G>A (n.1816-5412G>A)
c.1633G>A (p.Val545Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101577G>ACA171254ASPMn.2108-5413C>T
c.7674C>T (p.Ile2558=)
c.4066-5413C>T (n.4066-5413C>T)
c.1816-5413C>T (n.1816-5413C>T)
c.1632C>T (p.Ile544=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101577G>CCA344017977ASPMn.2108-5413C>G
c.7674C>G (p.Ile2558Met)
c.4066-5413C>G (n.4066-5413C>G)
c.1816-5413C>G (n.1816-5413C>G)
c.1632C>G (p.Ile544Met)
1g.197101577G=CA1140613733ASPMn.2108-5413C=
c.7674C= (p.Ile2558=)
c.4066-5413C= (n.4066-5413C=)
c.1816-5413C= (n.1816-5413C=)
c.1632C= (p.Ile544=)
1g.197101577G>TCA171252ASPMn.2108-5413C>A
c.7674C>A (p.Ile2558=)
c.4066-5413C>A (n.4066-5413C>A)
c.1816-5413C>A (n.1816-5413C>A)
c.1632C>A (p.Ile544=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101578A>CCA344017983ASPMn.2108-5414T>G
c.7673T>G (p.Ile2558Ser)
c.4066-5414T>G (n.4066-5414T>G)
c.1816-5414T>G (n.1816-5414T>G)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
1g.197101578A>GCA344017985ASPMn.2108-5414T>C
c.7673T>C (p.Ile2558Thr)
c.4066-5414T>C (n.4066-5414T>C)
c.1816-5414T>C (n.1816-5414T>C)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
1g.197101578A>TCA344017988ASPMn.2108-5414T>A
c.7673T>A (p.Ile2558Asn)
c.4066-5414T>A (n.4066-5414T>A)
c.1816-5414T>A (n.1816-5414T>A)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
1g.197101579T>ACA344017989ASPMn.2108-5415A>T
c.7672A>T (p.Ile2558Phe)
c.4066-5415A>T (n.4066-5415A>T)
c.1816-5415A>T (n.1816-5415A>T)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
 dbSNP
1g.197101579T>CCA35870545ASPMn.2108-5415A>G
c.7672A>G (p.Ile2558Val)
c.4066-5415A>G (n.4066-5415A>G)
c.1816-5415A>G (n.1816-5415A>G)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101579T>GCA344017993ASPMn.2108-5415A>C
c.7672A>C (p.Ile2558Leu)
c.4066-5415A>C (n.4066-5415A>C)
c.1816-5415A>C (n.1816-5415A>C)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
1g.197101579T=CA1217929979ASPMn.2108-5415A=
c.7672A= (p.Ile2558=)
c.4066-5415A= (n.4066-5415A=)
c.1816-5415A= (n.1816-5415A=)
c.1630A= (p.Ile544=)
1g.197101579_197101582delinsTAGACA1217929980ASPMn.2108-5418_2108-5415delinsTCTA
c.7669_7672delinsTCTA (p.Ser2557=)
c.4066-5418_4066-5415delinsTCTA (n.4066-5418_4066-5415delinsTCTA)
c.1816-5418_1816-5415delinsTCTA (n.1816-5418_1816-5415delinsTCTA)
c.1627_1630delinsTCTA (p.Ser543=)
1g.197101580A=CA1217929982ASPMn.2108-5416T=
c.7671T= (p.Ser2557=)
c.4066-5416T= (n.4066-5416T=)
c.1816-5416T= (n.1816-5416T=)
c.1629T= (p.Ser543=)
1g.197101580A>CCA422805511ASPMn.2108-5416T>G
c.7671T>G (p.Ser2557=)
c.4066-5416T>G (n.4066-5416T>G)
c.1816-5416T>G (n.1816-5416T>G)
c.1629T>G (p.Ser543=)
1g.197101580A>GCA422805509ASPMn.2108-5416T>C
c.7671T>C (p.Ser2557=)
c.4066-5416T>C (n.4066-5416T>C)
c.1816-5416T>C (n.1816-5416T>C)
c.1629T>C (p.Ser543=)
1g.197101580A>TCA422805510ASPMn.2108-5416T>A
c.7671T>A (p.Ser2557=)
c.4066-5416T>A (n.4066-5416T>A)
c.1816-5416T>A (n.1816-5416T>A)
c.1629T>A (p.Ser543=)
 dbSNP
1g.197101582_197101584delCA1217929981ASPMn.2108-5418_2108-5416del
c.7669_7671del (p.Ser2557del)
c.4066-5418_4066-5416del (n.4066-5418_4066-5416del)
c.1816-5418_1816-5416del (n.1816-5418_1816-5416del)
c.1627_1629del (p.Ser543del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101581delCA2649661751ASPMn.2108-5417del
c.7670del (p.Ser2557LeufsTer3)
c.4066-5417del (n.4066-5417del)
c.1816-5417del (n.1816-5417del)
c.1628del (p.Ser543LeufsTer3)
 gnomAD v4
1g.197101581G>ACA344017995ASPMn.2108-5417C>T
c.7670C>T (p.Ser2557Phe)
c.4066-5417C>T (n.4066-5417C>T)
c.1816-5417C>T (n.1816-5417C>T)
c.1628C>T (p.Ser543Phe)
1g.197101581G>CCA271104ASPMn.2108-5417C>G
c.7670C>G (p.Ser2557Cys)
c.4066-5417C>G (n.4066-5417C>G)
c.1816-5417C>G (n.1816-5417C>G)
c.1628C>G (p.Ser543Cys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101581G=CA1141082016ASPMn.2108-5417C=
c.7670C= (p.Ser2557=)
c.4066-5417C= (n.4066-5417C=)
c.1816-5417C= (n.1816-5417C=)
c.1628C= (p.Ser543=)
1g.197101581G>TCA344017999ASPMn.2108-5417C>A
c.7670C>A (p.Ser2557Tyr)
c.4066-5417C>A (n.4066-5417C>A)
c.1816-5417C>A (n.1816-5417C>A)
c.1628C>A (p.Ser543Tyr)
1g.197101582A=CA1217929983ASPMn.2108-5418T=
c.7669T= (p.Ser2557=)
c.4066-5418T= (n.4066-5418T=)
c.1816-5418T= (n.1816-5418T=)
c.1627T= (p.Ser543=)
1g.197101582A>CCA1309360ASPMn.2108-5418T>G
c.7669T>G (p.Ser2557Ala)
c.4066-5418T>G (n.4066-5418T>G)
c.1816-5418T>G (n.1816-5418T>G)
c.1627T>G (p.Ser543Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101582A>GCA344018001ASPMn.2108-5418T>C
c.7669T>C (p.Ser2557Pro)
c.4066-5418T>C (n.4066-5418T>C)
c.1816-5418T>C (n.1816-5418T>C)
c.1627T>C (p.Ser543Pro)
1g.197101582A>TCA344018003ASPMn.2108-5418T>A
c.7669T>A (p.Ser2557Thr)
c.4066-5418T>A (n.4066-5418T>A)
c.1816-5418T>A (n.1816-5418T>A)
c.1627T>A (p.Ser543Thr)
1g.197101583A>CCA422805516ASPMn.2108-5419T>G
c.7668T>G (p.Ala2556=)
c.4066-5419T>G (n.4066-5419T>G)
c.1816-5419T>G (n.1816-5419T>G)
c.1626T>G (p.Ala542=)
1g.197101583A>GCA422805517ASPMn.2108-5419T>C
c.7668T>C (p.Ala2556=)
c.4066-5419T>C (n.4066-5419T>C)
c.1816-5419T>C (n.1816-5419T>C)
c.1626T>C (p.Ala542=)
1g.197101583A>TCA422805518ASPMn.2108-5419T>A
c.7668T>A (p.Ala2556=)
c.4066-5419T>A (n.4066-5419T>A)
c.1816-5419T>A (n.1816-5419T>A)
c.1626T>A (p.Ala542=)
1g.197101584G>ACA344018009ASPMn.2108-5420C>T
c.7667C>T (p.Ala2556Val)
c.4066-5420C>T (n.4066-5420C>T)
c.1816-5420C>T (n.1816-5420C>T)
c.1625C>T (p.Ala542Val)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101584G>CCA344018007ASPMn.2108-5420C>G
c.7667C>G (p.Ala2556Gly)
c.4066-5420C>G (n.4066-5420C>G)
c.1816-5420C>G (n.1816-5420C>G)
c.1625C>G (p.Ala542Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101584G=CA1217929984ASPMn.2108-5420C=
c.7667C= (p.Ala2556=)
c.4066-5420C= (n.4066-5420C=)
c.1816-5420C= (n.1816-5420C=)
c.1625C= (p.Ala542=)
1g.197101584G>TCA344018006ASPMn.2108-5420C>A
c.7667C>A (p.Ala2556Asp)
c.4066-5420C>A (n.4066-5420C>A)
c.1816-5420C>A (n.1816-5420C>A)
c.1625C>A (p.Ala542Asp)
 gnomAD v4
1g.197101585C>ACA344018011ASPMn.2108-5421G>T
c.7666G>T (p.Ala2556Ser)
c.4066-5421G>T (n.4066-5421G>T)
c.1816-5421G>T (n.1816-5421G>T)
c.1624G>T (p.Ala542Ser)
1g.197101585C>GCA344018012ASPMn.2108-5421G>C
c.7666G>C (p.Ala2556Pro)
c.4066-5421G>C (n.4066-5421G>C)
c.1816-5421G>C (n.1816-5421G>C)
c.1624G>C (p.Ala542Pro)
1g.197101585C>TCA344018015ASPMn.2108-5421G>A
c.7666G>A (p.Ala2556Thr)
c.4066-5421G>A (n.4066-5421G>A)
c.1816-5421G>A (n.1816-5421G>A)
c.1624G>A (p.Ala542Thr)
1g.197101585_197101587delinsCTTCA1217929985ASPMn.2108-5423_2108-5421delinsAAG
c.7664_7666delinsAAG (p.Lys2555=)
c.4066-5423_4066-5421delinsAAG (n.4066-5423_4066-5421delinsAAG)
c.1816-5423_1816-5421delinsAAG (n.1816-5423_1816-5421delinsAAG)
c.1622_1624delinsAAG (p.Lys541=)
1g.197101586T>ACA344018016ASPMn.2108-5422A>T
c.7665A>T (p.Lys2555Asn)
c.4066-5422A>T (n.4066-5422A>T)
c.1816-5422A>T (n.1816-5422A>T)
c.1623A>T (p.Lys541Asn)
1g.197101586T>CCA422805521ASPMn.2108-5422A>G
c.7665A>G (p.Lys2555=)
c.4066-5422A>G (n.4066-5422A>G)
c.1816-5422A>G (n.1816-5422A>G)
c.1623A>G (p.Lys541=)
1g.197101586T>GCA344018017ASPMn.2108-5422A>C
c.7665A>C (p.Lys2555Asn)
c.4066-5422A>C (n.4066-5422A>C)
c.1816-5422A>C (n.1816-5422A>C)
c.1623A>C (p.Lys541Asn)
1g.197101586_197101588delinsTTTCA1148224848ASPMn.2108-5424_2108-5422delinsAAA
c.7663_7665delinsAAA (p.Lys2555=)
c.4066-5424_4066-5422delinsAAA (n.4066-5424_4066-5422delinsAAA)
c.1816-5424_1816-5422delinsAAA (n.1816-5424_1816-5422delinsAAA)
c.1621_1623delinsAAA (p.Lys541=)
1g.197101588delCA271103ASPMn.2108-5422del
c.7665del (p.Ala2556LeufsTer4)
c.4066-5422del (n.4066-5422del)
c.1816-5422del (n.1816-5422del)
c.1623del (p.Ala542LeufsTer4)
 ClinVar dbSNP
1g.197101587_197101588delCA1217929986ASPMn.2108-5423_2108-5422del
c.7664_7665del (p.Lys2555SerfsTer13)
c.4066-5423_4066-5422del (n.4066-5423_4066-5422del)
c.1816-5423_1816-5422del (n.1816-5423_1816-5422del)
c.1622_1623del (p.Lys541SerfsTer13)
 ClinVar dbSNP
1g.197101587T>ACA344018020ASPMn.2108-5423A>T
c.7664A>T (p.Lys2555Ile)
c.4066-5423A>T (n.4066-5423A>T)
c.1816-5423A>T (n.1816-5423A>T)
c.1622A>T (p.Lys541Ile)
1g.197101587T>CCA344018018ASPMn.2108-5423A>G
c.7664A>G (p.Lys2555Arg)
c.4066-5423A>G (n.4066-5423A>G)
c.1816-5423A>G (n.1816-5423A>G)
c.1622A>G (p.Lys541Arg)
 gnomAD v4
1g.197101587T>GCA344018019ASPMn.2108-5423A>C
c.7664A>C (p.Lys2555Thr)
c.4066-5423A>C (n.4066-5423A>C)
c.1816-5423A>C (n.1816-5423A>C)
c.1622A>C (p.Lys541Thr)
 gnomAD v4
1g.197101588T>ACA344018021ASPMn.2108-5424A>T
c.7663A>T (p.Lys2555Ter)
c.4066-5424A>T (n.4066-5424A>T)
c.1816-5424A>T (n.1816-5424A>T)
c.1621A>T (p.Lys541Ter)
1g.197101588T>CCA344018023ASPMn.2108-5424A>G
c.7663A>G (p.Lys2555Glu)
c.4066-5424A>G (n.4066-5424A>G)
c.1816-5424A>G (n.1816-5424A>G)
c.1621A>G (p.Lys541Glu)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101588T>GCA344018025ASPMn.2108-5424A>C
c.7663A>C (p.Lys2555Gln)
c.4066-5424A>C (n.4066-5424A>C)
c.1816-5424A>C (n.1816-5424A>C)
c.1621A>C (p.Lys541Gln)
1g.197101591_197101592delCA2649661752ASPMn.2108-5425_2108-5424del
c.7662_7663del (p.His2554GlnfsTer14)
c.4066-5425_4066-5424del (n.4066-5425_4066-5424del)
c.1816-5425_1816-5424del (n.1816-5425_1816-5424del)
c.1620_1621del (p.His540GlnfsTer14)
 gnomAD v4
1g.197101589G>ACA422805525ASPMn.2108-5425C>T
c.7662C>T (p.His2554=)
c.4066-5425C>T (n.4066-5425C>T)
c.1816-5425C>T (n.1816-5425C>T)
c.1620C>T (p.His540=)
1g.197101589G>CCA344018029ASPMn.2108-5425C>G
c.7662C>G (p.His2554Gln)
c.4066-5425C>G (n.4066-5425C>G)
c.1816-5425C>G (n.1816-5425C>G)
c.1620C>G (p.His540Gln)
1g.197101589G>TCA344018030ASPMn.2108-5425C>A
c.7662C>A (p.His2554Gln)
c.4066-5425C>A (n.4066-5425C>A)
c.1816-5425C>A (n.1816-5425C>A)
c.1620C>A (p.His540Gln)
 gnomAD v4
1g.197101590T>ACA344018037ASPMn.2108-5426A>T
c.7661A>T (p.His2554Leu)
c.4066-5426A>T (n.4066-5426A>T)
c.1816-5426A>T (n.1816-5426A>T)
c.1619A>T (p.His540Leu)
1g.197101590T>CCA344018032ASPMn.2108-5426A>G
c.7661A>G (p.His2554Arg)
c.4066-5426A>G (n.4066-5426A>G)
c.1816-5426A>G (n.1816-5426A>G)
c.1619A>G (p.His540Arg)
 ClinVar
1g.197101590T>GCA344018035ASPMn.2108-5426A>C
c.7661A>C (p.His2554Pro)
c.4066-5426A>C (n.4066-5426A>C)
c.1816-5426A>C (n.1816-5426A>C)
c.1619A>C (p.His540Pro)
 gnomAD v4
1g.197101591G>ACA344018040ASPMn.2108-5427C>T
c.7660C>T (p.His2554Tyr)
c.4066-5427C>T (n.4066-5427C>T)
c.1816-5427C>T (n.1816-5427C>T)
c.1618C>T (p.His540Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101591G>CCA344018042ASPMn.2108-5427C>G
c.7660C>G (p.His2554Asp)
c.4066-5427C>G (n.4066-5427C>G)
c.1816-5427C>G (n.1816-5427C>G)
c.1618C>G (p.His540Asp)
1g.197101591G=CA1217929987ASPMn.2108-5427C=
c.7660C= (p.His2554=)
c.4066-5427C= (n.4066-5427C=)
c.1816-5427C= (n.1816-5427C=)
c.1618C= (p.His540=)
1g.197101591G>TCA344018044ASPMn.2108-5427C>A
c.7660C>A (p.His2554Asn)
c.4066-5427C>A (n.4066-5427C>A)
c.1816-5427C>A (n.1816-5427C>A)
c.1618C>A (p.His540Asn)
1g.197101592T>ACA344018046ASPMn.2108-5428A>T
c.7659A>T (p.Lys2553Asn)
c.4066-5428A>T (n.4066-5428A>T)
c.1816-5428A>T (n.1816-5428A>T)
c.1617A>T (p.Lys539Asn)
1g.197101592T>CCA422805532ASPMn.2108-5428A>G
c.7659A>G (p.Lys2553=)
c.4066-5428A>G (n.4066-5428A>G)
c.1816-5428A>G (n.1816-5428A>G)
c.1617A>G (p.Lys539=)
 dbSNP
1g.197101592T>GCA344018049ASPMn.2108-5428A>C
c.7659A>C (p.Lys2553Asn)
c.4066-5428A>C (n.4066-5428A>C)
c.1816-5428A>C (n.1816-5428A>C)
c.1617A>C (p.Lys539Asn)
1g.197101592T=CA1217929988ASPMn.2108-5428A=
c.7659A= (p.Lys2553=)
c.4066-5428A= (n.4066-5428A=)
c.1816-5428A= (n.1816-5428A=)
c.1617A= (p.Lys539=)
1g.197101593T>ACA344018050ASPMn.2108-5429A>T
c.7658A>T (p.Lys2553Ile)
c.4066-5429A>T (n.4066-5429A>T)
c.1816-5429A>T (n.1816-5429A>T)
c.1616A>T (p.Lys539Ile)
1g.197101593T>CCA344018052ASPMn.2108-5429A>G
c.7658A>G (p.Lys2553Arg)
c.4066-5429A>G (n.4066-5429A>G)
c.1816-5429A>G (n.1816-5429A>G)
c.1616A>G (p.Lys539Arg)
1g.197101593T>GCA344018053ASPMn.2108-5429A>C
c.7658A>C (p.Lys2553Thr)
c.4066-5429A>C (n.4066-5429A>C)
c.1816-5429A>C (n.1816-5429A>C)
c.1616A>C (p.Lys539Thr)
 COSMIC
1g.197101594T>ACA344018056ASPMn.2108-5430A>T
c.7657A>T (p.Lys2553Ter)
c.4066-5430A>T (n.4066-5430A>T)
c.1816-5430A>T (n.1816-5430A>T)
c.1615A>T (p.Lys539Ter)
1g.197101594T>CCA344018059ASPMn.2108-5430A>G
c.7657A>G (p.Lys2553Glu)
c.4066-5430A>G (n.4066-5430A>G)
c.1816-5430A>G (n.1816-5430A>G)
c.1615A>G (p.Lys539Glu)
1g.197101594T>GCA344018061ASPMn.2108-5430A>C
c.7657A>C (p.Lys2553Gln)
c.4066-5430A>C (n.4066-5430A>C)
c.1816-5430A>C (n.1816-5430A>C)
c.1615A>C (p.Lys539Gln)
1g.197101595T>ACA344018063ASPMn.2108-5431A>T
c.7656A>T (p.Glu2552Asp)
c.4066-5431A>T (n.4066-5431A>T)
c.1816-5431A>T (n.1816-5431A>T)
c.1614A>T (p.Glu538Asp)
1g.197101595T>CCA422805540ASPMn.2108-5431A>G
c.7656A>G (p.Glu2552=)
c.4066-5431A>G (n.4066-5431A>G)
c.1816-5431A>G (n.1816-5431A>G)
c.1614A>G (p.Glu538=)
1g.197101595T>GCA344018068ASPMn.2108-5431A>C
c.7656A>C (p.Glu2552Asp)
c.4066-5431A>C (n.4066-5431A>C)
c.1816-5431A>C (n.1816-5431A>C)
c.1614A>C (p.Glu538Asp)
1g.197101596T>ACA344018074ASPMn.2108-5432A>T
c.7655A>T (p.Glu2552Val)
c.4066-5432A>T (n.4066-5432A>T)
c.1816-5432A>T (n.1816-5432A>T)
c.1613A>T (p.Glu538Val)
1g.197101596T>CCA344018070ASPMn.2108-5432A>G
c.7655A>G (p.Glu2552Gly)
c.4066-5432A>G (n.4066-5432A>G)
c.1816-5432A>G (n.1816-5432A>G)
c.1613A>G (p.Glu538Gly)
1g.197101596T>GCA344018073ASPMn.2108-5432A>C
c.7655A>C (p.Glu2552Ala)
c.4066-5432A>C (n.4066-5432A>C)
c.1816-5432A>C (n.1816-5432A>C)
c.1613A>C (p.Glu538Ala)
1g.197101596T=CA1217929989ASPMn.2108-5432A=
c.7655A= (p.Glu2552=)
c.4066-5432A= (n.4066-5432A=)
c.1816-5432A= (n.1816-5432A=)
c.1613A= (p.Glu538=)
1g.197101597C>ACA344018077ASPMn.2108-5433G>T
c.7654G>T (p.Glu2552Ter)
c.4066-5433G>T (n.4066-5433G>T)
c.1816-5433G>T (n.1816-5433G>T)
c.1612G>T (p.Glu538Ter)
1g.197101597C>GCA344018081ASPMn.2108-5433G>C
c.7654G>C (p.Glu2552Gln)
c.4066-5433G>C (n.4066-5433G>C)
c.1816-5433G>C (n.1816-5433G>C)
c.1612G>C (p.Glu538Gln)
1g.197101597C>TCA344018079ASPMn.2108-5433G>A
c.7654G>A (p.Glu2552Lys)
c.4066-5433G>A (n.4066-5433G>A)
c.1816-5433G>A (n.1816-5433G>A)
c.1612G>A (p.Glu538Lys)
 gnomAD v4
1g.197101599dupCA528534980ASPMn.2108-5433dup
c.7654dup (p.Glu2552GlyfsTer17)
c.4066-5433dup (n.4066-5433dup)
c.1816-5433dup (n.1816-5433dup)
c.1612dup (p.Glu538GlyfsTer17)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101598C>ACA344018084ASPMn.2108-5434G>T
c.7653G>T (p.Arg2551Ser)
c.4066-5434G>T (n.4066-5434G>T)
c.1816-5434G>T (n.1816-5434G>T)
c.1611G>T (p.Arg537Ser)
1g.197101598C>GCA344018085ASPMn.2108-5434G>C
c.7653G>C (p.Arg2551Ser)
c.4066-5434G>C (n.4066-5434G>C)
c.1816-5434G>C (n.1816-5434G>C)
c.1611G>C (p.Arg537Ser)
1g.197101598C>TCA422805546ASPMn.2108-5434G>A
c.7653G>A (p.Arg2551=)
c.4066-5434G>A (n.4066-5434G>A)
c.1816-5434G>A (n.1816-5434G>A)
c.1611G>A (p.Arg537=)
1g.197101599C>ACA344018087ASPMn.2108-5435G>T
c.7652G>T (p.Arg2551Met)
c.4066-5435G>T (n.4066-5435G>T)
c.1816-5435G>T (n.1816-5435G>T)
c.1610G>T (p.Arg537Met)
1g.197101599C>GCA344018089ASPMn.2108-5435G>C
c.7652G>C (p.Arg2551Thr)
c.4066-5435G>C (n.4066-5435G>C)
c.1816-5435G>C (n.1816-5435G>C)
c.1610G>C (p.Arg537Thr)
1g.197101599C>TCA344018090ASPMn.2108-5435G>A
c.7652G>A (p.Arg2551Lys)
c.4066-5435G>A (n.4066-5435G>A)
c.1816-5435G>A (n.1816-5435G>A)
c.1610G>A (p.Arg537Lys)
1g.197101600T>ACA344018092ASPMn.2108-5436A>T
c.7651A>T (p.Arg2551Trp)
c.4066-5436A>T (n.4066-5436A>T)
c.1816-5436A>T (n.1816-5436A>T)
c.1609A>T (p.Arg537Trp)
1g.197101600T>CCA344018095ASPMn.2108-5436A>G
c.7651A>G (p.Arg2551Gly)
c.4066-5436A>G (n.4066-5436A>G)
c.1816-5436A>G (n.1816-5436A>G)
c.1609A>G (p.Arg537Gly)
1g.197101600T>GCA422805547ASPMn.2108-5436A>C
c.7651A>C (p.Arg2551=)
c.4066-5436A>C (n.4066-5436A>C)
c.1816-5436A>C (n.1816-5436A>C)
c.1609A>C (p.Arg537=)
1g.197101601T>ACA344018097ASPMn.2108-5437A>T
c.7650A>T (p.Leu2550Phe)
c.4066-5437A>T (n.4066-5437A>T)
c.1816-5437A>T (n.1816-5437A>T)
c.1608A>T (p.Leu536Phe)
1g.197101601T>CCA422805554ASPMn.2108-5437A>G
c.7650A>G (p.Leu2550=)
c.4066-5437A>G (n.4066-5437A>G)
c.1816-5437A>G (n.1816-5437A>G)
c.1608A>G (p.Leu536=)
 dbSNP
1g.197101601T>GCA344018099ASPMn.2108-5437A>C
c.7650A>C (p.Leu2550Phe)
c.4066-5437A>C (n.4066-5437A>C)
c.1816-5437A>C (n.1816-5437A>C)
c.1608A>C (p.Leu536Phe)
1g.197101601T=CA1217929990ASPMn.2108-5437A=
c.7650A= (p.Leu2550=)
c.4066-5437A= (n.4066-5437A=)
c.1816-5437A= (n.1816-5437A=)
c.1608A= (p.Leu536=)
1g.197101601_197101603delinsTAACA1217929991ASPMn.2108-5439_2108-5437delinsTTA
c.7648_7650delinsTTA (p.Leu2550=)
c.4066-5439_4066-5437delinsTTA (n.4066-5439_4066-5437delinsTTA)
c.1816-5439_1816-5437delinsTTA (n.1816-5439_1816-5437delinsTTA)
c.1606_1608delinsTTA (p.Leu536=)
1g.197101602A>CCA344018102ASPMn.2108-5438T>G
c.7649T>G (p.Leu2550Ter)
c.4066-5438T>G (n.4066-5438T>G)
c.1816-5438T>G (n.1816-5438T>G)
c.1607T>G (p.Leu536Ter)
1g.197101602A>GCA344018105ASPMn.2108-5438T>C
c.7649T>C (p.Leu2550Ser)
c.4066-5438T>C (n.4066-5438T>C)
c.1816-5438T>C (n.1816-5438T>C)
c.1607T>C (p.Leu536Ser)
1g.197101602A>TCA344018107ASPMn.2108-5438T>A
c.7649T>A (p.Leu2550Ter)
c.4066-5438T>A (n.4066-5438T>A)
c.1816-5438T>A (n.1816-5438T>A)
c.1607T>A (p.Leu536Ter)
1g.197101604_197101605delCA1010891927ASPMn.2108-5439_2108-5438del
c.7648_7649del (p.Leu2550LysfsTer18)
c.4066-5439_4066-5438del (n.4066-5439_4066-5438del)
c.1816-5439_1816-5438del (n.1816-5439_1816-5438del)
c.1606_1607del (p.Leu536LysfsTer18)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101603A=CA1217929992ASPMn.2108-5439T=
c.7648T= (p.Leu2550=)
c.4066-5439T= (n.4066-5439T=)
c.1816-5439T= (n.1816-5439T=)
c.1606T= (p.Leu536=)
1g.197101603A>CCA344018110ASPMn.2108-5439T>G
c.7648T>G (p.Leu2550Val)
c.4066-5439T>G (n.4066-5439T>G)
c.1816-5439T>G (n.1816-5439T>G)
c.1606T>G (p.Leu536Val)
 dbSNP
1g.197101603A>GCA422805555ASPMn.2108-5439T>C
c.7648T>C (p.Leu2550=)
c.4066-5439T>C (n.4066-5439T>C)
c.1816-5439T>C (n.1816-5439T>C)
c.1606T>C (p.Leu536=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101603A>TCA344018111ASPMn.2108-5439T>A
c.7648T>A (p.Leu2550Ile)
c.4066-5439T>A (n.4066-5439T>A)
c.1816-5439T>A (n.1816-5439T>A)
c.1606T>A (p.Leu536Ile)
1g.197101604A=CA1217929993ASPMn.2108-5440T=
c.7647T= (p.Leu2549=)
c.4066-5440T= (n.4066-5440T=)
c.1816-5440T= (n.1816-5440T=)
c.1605T= (p.Leu535=)
1g.197101604A>CCA422805558ASPMn.2108-5440T>G
c.7647T>G (p.Leu2549=)
c.4066-5440T>G (n.4066-5440T>G)
c.1816-5440T>G (n.1816-5440T>G)
c.1605T>G (p.Leu535=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101604A>GCA422805559ASPMn.2108-5440T>C
c.7647T>C (p.Leu2549=)
c.4066-5440T>C (n.4066-5440T>C)
c.1816-5440T>C (n.1816-5440T>C)
c.1605T>C (p.Leu535=)
1g.197101604A>TCA422805560ASPMn.2108-5440T>A
c.7647T>A (p.Leu2549=)
c.4066-5440T>A (n.4066-5440T>A)
c.1816-5440T>A (n.1816-5440T>A)
c.1605T>A (p.Leu535=)
1g.197101605A=CA1217929994ASPMn.2108-5441T=
c.7646T= (p.Leu2549=)
c.4066-5441T= (n.4066-5441T=)
c.1816-5441T= (n.1816-5441T=)
c.1604T= (p.Leu535=)
1g.197101605A>CCA344018113ASPMn.2108-5441T>G
c.7646T>G (p.Leu2549Arg)
c.4066-5441T>G (n.4066-5441T>G)
c.1816-5441T>G (n.1816-5441T>G)
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
1g.197101605A>GCA344018116ASPMn.2108-5441T>C
c.7646T>C (p.Leu2549Pro)
c.4066-5441T>C (n.4066-5441T>C)
c.1816-5441T>C (n.1816-5441T>C)
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
1g.197101605A>TCA344018119ASPMn.2108-5441T>A
c.7646T>A (p.Leu2549His)
c.4066-5441T>A (n.4066-5441T>A)
c.1816-5441T>A (n.1816-5441T>A)
c.1604T>A (p.Leu535His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101606G>ACA344018122ASPMn.2108-5442C>T
c.7645C>T (p.Leu2549Phe)
c.4066-5442C>T (n.4066-5442C>T)
c.1816-5442C>T (n.1816-5442C>T)
c.1603C>T (p.Leu535Phe)
1g.197101606G>CCA344018124ASPMn.2108-5442C>G
c.7645C>G (p.Leu2549Val)
c.4066-5442C>G (n.4066-5442C>G)
c.1816-5442C>G (n.1816-5442C>G)
c.1603C>G (p.Leu535Val)
1g.197101606G>TCA344018126ASPMn.2108-5442C>A
c.7645C>A (p.Leu2549Ile)
c.4066-5442C>A (n.4066-5442C>A)
c.1816-5442C>A (n.1816-5442C>A)
c.1603C>A (p.Leu535Ile)
1g.197101607T>ACA344018129ASPMn.2108-5443A>T
c.7644A>T (p.Gln2548His)
c.4066-5443A>T (n.4066-5443A>T)
c.1816-5443A>T (n.1816-5443A>T)
c.1602A>T (p.Gln534His)
1g.197101607T>CCA1309361ASPMn.2108-5443A>G
c.7644A>G (p.Gln2548=)
c.4066-5443A>G (n.4066-5443A>G)
c.1816-5443A>G (n.1816-5443A>G)
c.1602A>G (p.Gln534=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101607T>GCA344018131ASPMn.2108-5443A>C
c.7644A>C (p.Gln2548His)
c.4066-5443A>C (n.4066-5443A>C)
c.1816-5443A>C (n.1816-5443A>C)
c.1602A>C (p.Gln534His)
1g.197101607T=CA1217929995ASPMn.2108-5443A=
c.7644A= (p.Gln2548=)
c.4066-5443A= (n.4066-5443A=)
c.1816-5443A= (n.1816-5443A=)
c.1602A= (p.Gln534=)
1g.197101608_197101609insTTTTTCA2747239791ASPMn.2108-5443_2108-5442insAAAAA
c.7644_7645insAAAAA (p.Leu2549LysfsTer4)
c.4066-5443_4066-5442insAAAAA (n.4066-5443_4066-5442insAAAAA)
c.1816-5443_1816-5442insAAAAA (n.1816-5443_1816-5442insAAAAA)
c.1602_1603insAAAAA (p.Leu535LysfsTer4)
1g.197101608_197101609insTTTTTTTTCA2747239792ASPMn.2108-5443_2108-5442insAAAAAAAA
c.7644_7645insAAAAAAAA (p.Leu2549LysfsTer5)
c.4066-5443_4066-5442insAAAAAAAA (n.4066-5443_4066-5442insAAAAAAAA)
c.1816-5443_1816-5442insAAAAAAAA (n.1816-5443_1816-5442insAAAAAAAA)
c.1602_1603insAAAAAAAA (p.Leu535LysfsTer5)
1g.197101608T>ACA344018133ASPMn.2108-5444A>T
c.7643A>T (p.Gln2548Leu)
c.4066-5444A>T (n.4066-5444A>T)
c.1816-5444A>T (n.1816-5444A>T)
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
1g.197101608T>CCA344018135ASPMn.2108-5444A>G
c.7643A>G (p.Gln2548Arg)
c.4066-5444A>G (n.4066-5444A>G)
c.1816-5444A>G (n.1816-5444A>G)
c.1601A>G (p.Gln534Arg)
 gnomAD v4
1g.197101608T>GCA344018137ASPMn.2108-5444A>C
c.7643A>C (p.Gln2548Pro)
c.4066-5444A>C (n.4066-5444A>C)
c.1816-5444A>C (n.1816-5444A>C)
c.1601A>C (p.Gln534Pro)
1g.197101609G>ACA344018144ASPMn.2108-5445C>T
c.7642C>T (p.Gln2548Ter)
c.4066-5445C>T (n.4066-5445C>T)
c.1816-5445C>T (n.1816-5445C>T)
c.1600C>T (p.Gln534Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101609G>CCA344018140ASPMn.2108-5445C>G
c.7642C>G (p.Gln2548Glu)
c.4066-5445C>G (n.4066-5445C>G)
c.1816-5445C>G (n.1816-5445C>G)
c.1600C>G (p.Gln534Glu)
1g.197101609G=CA1217929996ASPMn.2108-5445C=
c.7642C= (p.Gln2548=)
c.4066-5445C= (n.4066-5445C=)
c.1816-5445C= (n.1816-5445C=)
c.1600C= (p.Gln534=)
1g.197101609G>TCA344018142ASPMn.2108-5445C>A
c.7642C>A (p.Gln2548Lys)
c.4066-5445C>A (n.4066-5445C>A)
c.1816-5445C>A (n.1816-5445C>A)
c.1600C>A (p.Gln534Lys)
1g.197101610T>ACA344018147ASPMn.2108-5446A>T
c.7641A>T (p.Arg2547Ser)
c.4066-5446A>T (n.4066-5446A>T)
c.1816-5446A>T (n.1816-5446A>T)
c.1599A>T (p.Arg533Ser)
1g.197101610T>CCA422805565ASPMn.2108-5446A>G
c.7641A>G (p.Arg2547=)
c.4066-5446A>G (n.4066-5446A>G)
c.1816-5446A>G (n.1816-5446A>G)
c.1599A>G (p.Arg533=)
 gnomAD v4
1g.197101610T>GCA344018149ASPMn.2108-5446A>C
c.7641A>C (p.Arg2547Ser)
c.4066-5446A>C (n.4066-5446A>C)
c.1816-5446A>C (n.1816-5446A>C)
c.1599A>C (p.Arg533Ser)
1g.197101611C>ACA344018152ASPMn.2108-5447G>T
c.7640G>T (p.Arg2547Ile)
c.4066-5447G>T (n.4066-5447G>T)
c.1816-5447G>T (n.1816-5447G>T)
c.1598G>T (p.Arg533Ile)
 dbSNP
1g.197101611C=CA1217929997ASPMn.2108-5447G=
c.7640G= (p.Arg2547=)
c.4066-5447G= (n.4066-5447G=)
c.1816-5447G= (n.1816-5447G=)
c.1598G= (p.Arg533=)
1g.197101611C>GCA344018154ASPMn.2108-5447G>C
c.7640G>C (p.Arg2547Thr)
c.4066-5447G>C (n.4066-5447G>C)
c.1816-5447G>C (n.1816-5447G>C)
c.1598G>C (p.Arg533Thr)
 dbSNP
1g.197101611C>TCA344018157ASPMn.2108-5447G>A
c.7640G>A (p.Arg2547Lys)
c.4066-5447G>A (n.4066-5447G>A)
c.1816-5447G>A (n.1816-5447G>A)
c.1598G>A (p.Arg533Lys)
 dbSNP COSMIC
1g.197101612T>ACA344018159ASPMn.2108-5448A>T
c.7639A>T (p.Arg2547Ter)
c.4066-5448A>T (n.4066-5448A>T)
c.1816-5448A>T (n.1816-5448A>T)
c.1597A>T (p.Arg533Ter)
1g.197101612T>CCA344018162ASPMn.2108-5448A>G
c.7639A>G (p.Arg2547Gly)
c.4066-5448A>G (n.4066-5448A>G)
c.1816-5448A>G (n.1816-5448A>G)
c.1597A>G (p.Arg533Gly)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101612T>GCA422805567ASPMn.2108-5448A>C
c.7639A>C (p.Arg2547=)
c.4066-5448A>C (n.4066-5448A>C)
c.1816-5448A>C (n.1816-5448A>C)
c.1597A>C (p.Arg533=)
1g.197101613T>ACA422805568ASPMn.2108-5449A>T
c.7638A>T (p.Ala2546=)
c.4066-5449A>T (n.4066-5449A>T)
c.1816-5449A>T (n.1816-5449A>T)
c.1596A>T (p.Ala532=)
1g.197101613T>CCA422805569ASPMn.2108-5449A>G
c.7638A>G (p.Ala2546=)
c.4066-5449A>G (n.4066-5449A>G)
c.1816-5449A>G (n.1816-5449A>G)
c.1596A>G (p.Ala532=)
1g.197101613T>GCA422805570ASPMn.2108-5449A>C
c.7638A>C (p.Ala2546=)
c.4066-5449A>C (n.4066-5449A>C)
c.1816-5449A>C (n.1816-5449A>C)
c.1596A>C (p.Ala532=)
 gnomAD v4
1g.197101614G>ACA344018168ASPMn.2108-5450C>T
c.7637C>T (p.Ala2546Val)
c.4066-5450C>T (n.4066-5450C>T)
c.1816-5450C>T (n.1816-5450C>T)
c.1595C>T (p.Ala532Val)
 gnomAD v4
1g.197101614G>CCA344018164ASPMn.2108-5450C>G
c.7637C>G (p.Ala2546Gly)
c.4066-5450C>G (n.4066-5450C>G)
c.1816-5450C>G (n.1816-5450C>G)
c.1595C>G (p.Ala532Gly)
 gnomAD v4
1g.197101614G>TCA344018167ASPMn.2108-5450C>A
c.7637C>A (p.Ala2546Glu)
c.4066-5450C>A (n.4066-5450C>A)
c.1816-5450C>A (n.1816-5450C>A)
c.1595C>A (p.Ala532Glu)
1g.197101615C>ACA344018170ASPMn.2108-5451G>T
c.7636G>T (p.Ala2546Ser)
c.4066-5451G>T (n.4066-5451G>T)
c.1816-5451G>T (n.1816-5451G>T)
c.1594G>T (p.Ala532Ser)
1g.197101615C=CA1217929998ASPMn.2108-5451G=
c.7636G= (p.Ala2546=)
c.4066-5451G= (n.4066-5451G=)
c.1816-5451G= (n.1816-5451G=)
c.1594G= (p.Ala532=)
1g.197101615C>GCA344018172ASPMn.2108-5451G>C
c.7636G>C (p.Ala2546Pro)
c.4066-5451G>C (n.4066-5451G>C)
c.1816-5451G>C (n.1816-5451G>C)
c.1594G>C (p.Ala532Pro)
1g.197101615C>TCA35870578ASPMn.2108-5451G>A
c.7636G>A (p.Ala2546Thr)
c.4066-5451G>A (n.4066-5451G>A)
c.1816-5451G>A (n.1816-5451G>A)
c.1594G>A (p.Ala532Thr)
 dbSNP
1g.197101616T>ACA344018175ASPMn.2108-5452A>T
c.7635A>T (p.Lys2545Asn)
c.4066-5452A>T (n.4066-5452A>T)
c.1816-5452A>T (n.1816-5452A>T)
c.1593A>T (p.Lys531Asn)
1g.197101616T>CCA1309362ASPMn.2108-5452A>G
c.7635A>G (p.Lys2545=)
c.4066-5452A>G (n.4066-5452A>G)
c.1816-5452A>G (n.1816-5452A>G)
c.1593A>G (p.Lys531=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101616T>GCA344018177ASPMn.2108-5452A>C
c.7635A>C (p.Lys2545Asn)
c.4066-5452A>C (n.4066-5452A>C)
c.1816-5452A>C (n.1816-5452A>C)
c.1593A>C (p.Lys531Asn)
1g.197101616T=CA1217929999ASPMn.2108-5452A=
c.7635A= (p.Lys2545=)
c.4066-5452A= (n.4066-5452A=)
c.1816-5452A= (n.1816-5452A=)
c.1593A= (p.Lys531=)
1g.197101617T>ACA344018178ASPMn.2108-5453A>T
c.7634A>T (p.Lys2545Ile)
c.4066-5453A>T (n.4066-5453A>T)
c.1816-5453A>T (n.1816-5453A>T)
c.1592A>T (p.Lys531Ile)
1g.197101617T>CCA344018180ASPMn.2108-5453A>G
c.7634A>G (p.Lys2545Arg)
c.4066-5453A>G (n.4066-5453A>G)
c.1816-5453A>G (n.1816-5453A>G)
c.1592A>G (p.Lys531Arg)
 COSMIC
1g.197101617T>GCA344018179ASPMn.2108-5453A>C
c.7634A>C (p.Lys2545Thr)
c.4066-5453A>C (n.4066-5453A>C)
c.1816-5453A>C (n.1816-5453A>C)
c.1592A>C (p.Lys531Thr)
1g.197101618T>ACA344018181ASPMn.2108-5454A>T
c.7633A>T (p.Lys2545Ter)
c.4066-5454A>T (n.4066-5454A>T)
c.1816-5454A>T (n.1816-5454A>T)
c.1591A>T (p.Lys531Ter)
1g.197101618T>CCA344018182ASPMn.2108-5454A>G
c.7633A>G (p.Lys2545Glu)
c.4066-5454A>G (n.4066-5454A>G)
c.1816-5454A>G (n.1816-5454A>G)
c.1591A>G (p.Lys531Glu)
1g.197101618T>GCA344018183ASPMn.2108-5454A>C
c.7633A>C (p.Lys2545Gln)
c.4066-5454A>C (n.4066-5454A>C)
c.1816-5454A>C (n.1816-5454A>C)
c.1591A>C (p.Lys531Gln)
1g.197101619C>ACA344018184ASPMn.2108-5455G>T
c.7632G>T (p.Met2544Ile)
c.4066-5455G>T (n.4066-5455G>T)
c.1816-5455G>T (n.1816-5455G>T)
c.1590G>T (p.Met530Ile)
1g.197101619C>GCA344018185ASPMn.2108-5455G>C
c.7632G>C (p.Met2544Ile)
c.4066-5455G>C (n.4066-5455G>C)
c.1816-5455G>C (n.1816-5455G>C)
c.1590G>C (p.Met530Ile)
1g.197101619C>TCA344018186ASPMn.2108-5455G>A
c.7632G>A (p.Met2544Ile)
c.4066-5455G>A (n.4066-5455G>A)
c.1816-5455G>A (n.1816-5455G>A)
c.1590G>A (p.Met530Ile)
 COSMIC
1g.197101620A>CCA344018187ASPMn.2108-5456T>G
c.7631T>G (p.Met2544Arg)
c.4066-5456T>G (n.4066-5456T>G)
c.1816-5456T>G (n.1816-5456T>G)
c.1589T>G (p.Met530Arg)
1g.197101620A>GCA344018188ASPMn.2108-5456T>C
c.7631T>C (p.Met2544Thr)
c.4066-5456T>C (n.4066-5456T>C)
c.1816-5456T>C (n.1816-5456T>C)
c.1589T>C (p.Met530Thr)
 gnomAD v4
1g.197101620A>TCA344018189ASPMn.2108-5456T>A
c.7631T>A (p.Met2544Lys)
c.4066-5456T>A (n.4066-5456T>A)
c.1816-5456T>A (n.1816-5456T>A)
c.1589T>A (p.Met530Lys)
1g.197101621T>ACA344018190ASPMn.2108-5457A>T
c.7630A>T (p.Met2544Leu)
c.4066-5457A>T (n.4066-5457A>T)
c.1816-5457A>T (n.1816-5457A>T)
c.1588A>T (p.Met530Leu)
1g.197101621T>CCA344018192ASPMn.2108-5457A>G
c.7630A>G (p.Met2544Val)
c.4066-5457A>G (n.4066-5457A>G)
c.1816-5457A>G (n.1816-5457A>G)
c.1588A>G (p.Met530Val)
1g.197101621T>GCA344018193ASPMn.2108-5457A>C
c.7630A>C (p.Met2544Leu)
c.4066-5457A>C (n.4066-5457A>C)
c.1816-5457A>C (n.1816-5457A>C)
c.1588A>C (p.Met530Leu)
1g.197101622T>ACA422805575ASPMn.2108-5458A>T
c.7629A>T (p.Gly2543=)
c.4066-5458A>T (n.4066-5458A>T)
c.1816-5458A>T (n.1816-5458A>T)
c.1587A>T (p.Gly529=)
1g.197101622T>CCA422805577ASPMn.2108-5458A>G
c.7629A>G (p.Gly2543=)
c.4066-5458A>G (n.4066-5458A>G)
c.1816-5458A>G (n.1816-5458A>G)
c.1587A>G (p.Gly529=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101622T>GCA422805576ASPMn.2108-5458A>C
c.7629A>C (p.Gly2543=)
c.4066-5458A>C (n.4066-5458A>C)
c.1816-5458A>C (n.1816-5458A>C)
c.1587A>C (p.Gly529=)
1g.197101622T=CA1217930000ASPMn.2108-5458A=
c.7629A= (p.Gly2543=)
c.4066-5458A= (n.4066-5458A=)
c.1816-5458A= (n.1816-5458A=)
c.1587A= (p.Gly529=)
1g.197101623C>ACA344018195ASPMn.2108-5459G>T
c.7628G>T (p.Gly2543Val)
c.4066-5459G>T (n.4066-5459G>T)
c.1816-5459G>T (n.1816-5459G>T)
c.1586G>T (p.Gly529Val)
1g.197101623C>GCA344018197ASPMn.2108-5459G>C
c.7628G>C (p.Gly2543Ala)
c.4066-5459G>C (n.4066-5459G>C)
c.1816-5459G>C (n.1816-5459G>C)
c.1586G>C (p.Gly529Ala)
1g.197101623C>TCA344018196ASPMn.2108-5459G>A
c.7628G>A (p.Gly2543Glu)
c.4066-5459G>A (n.4066-5459G>A)
c.1816-5459G>A (n.1816-5459G>A)
c.1586G>A (p.Gly529Glu)
1g.197101624C>ACA344018198ASPMn.2108-5460G>T
c.7627G>T (p.Gly2543Ter)
c.4066-5460G>T (n.4066-5460G>T)
c.1816-5460G>T (n.1816-5460G>T)
c.1585G>T (p.Gly529Ter)
1g.197101624C>GCA344018199ASPMn.2108-5460G>C
c.7627G>C (p.Gly2543Arg)
c.4066-5460G>C (n.4066-5460G>C)
c.1816-5460G>C (n.1816-5460G>C)
c.1585G>C (p.Gly529Arg)
1g.197101624C>TCA344018201ASPMn.2108-5460G>A
c.7627G>A (p.Gly2543Arg)
c.4066-5460G>A (n.4066-5460G>A)
c.1816-5460G>A (n.1816-5460G>A)
c.1585G>A (p.Gly529Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101625T>ACA344018203ASPMn.2108-5461A>T
c.7626A>T (p.Lys2542Asn)
c.4066-5461A>T (n.4066-5461A>T)
c.1816-5461A>T (n.1816-5461A>T)
c.1584A>T (p.Lys528Asn)
1g.197101625T>CCA1309363ASPMn.2108-5461A>G
c.7626A>G (p.Lys2542=)
c.4066-5461A>G (n.4066-5461A>G)
c.1816-5461A>G (n.1816-5461A>G)
c.1584A>G (p.Lys528=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101625T>GCA344018204ASPMn.2108-5461A>C
c.7626A>C (p.Lys2542Asn)
c.4066-5461A>C (n.4066-5461A>C)
c.1816-5461A>C (n.1816-5461A>C)
c.1584A>C (p.Lys528Asn)
1g.197101625T=CA1217930001ASPMn.2108-5461A=
c.7626A= (p.Lys2542=)
c.4066-5461A= (n.4066-5461A=)
c.1816-5461A= (n.1816-5461A=)
c.1584A= (p.Lys528=)
1g.197101626T>ACA344018209ASPMn.2108-5462A>T
c.7625A>T (p.Lys2542Ile)
c.4066-5462A>T (n.4066-5462A>T)
c.1816-5462A>T (n.1816-5462A>T)
c.1583A>T (p.Lys528Ile)
1g.197101626T>CCA344018206ASPMn.2108-5462A>G
c.7625A>G (p.Lys2542Arg)
c.4066-5462A>G (n.4066-5462A>G)
c.1816-5462A>G (n.1816-5462A>G)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
1g.197101626T>GCA344018207ASPMn.2108-5462A>C
c.7625A>C (p.Lys2542Thr)
c.4066-5462A>C (n.4066-5462A>C)
c.1816-5462A>C (n.1816-5462A>C)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
1g.197101627T>ACA344018211ASPMn.2108-5463A>T
c.7624A>T (p.Lys2542Ter)
c.4066-5463A>T (n.4066-5463A>T)
c.1816-5463A>T (n.1816-5463A>T)
c.1582A>T (p.Lys528Ter)
1g.197101627T>CCA344018213ASPMn.2108-5463A>G
c.7624A>G (p.Lys2542Glu)
c.4066-5463A>G (n.4066-5463A>G)
c.1816-5463A>G (n.1816-5463A>G)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
1g.197101627T>GCA344018214ASPMn.2108-5463A>C
c.7624A>C (p.Lys2542Gln)
c.4066-5463A>C (n.4066-5463A>C)
c.1816-5463A>C (n.1816-5463A>C)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
1g.197101628A>CCA344018216ASPMn.2108-5464T>G
c.7623T>G (p.Tyr2541Ter)
c.4066-5464T>G (n.4066-5464T>G)
c.1816-5464T>G (n.1816-5464T>G)
c.1581T>G (p.Tyr527Ter)
1g.197101628A>GCA422805582ASPMn.2108-5464T>C
c.7623T>C (p.Tyr2541=)
c.4066-5464T>C (n.4066-5464T>C)
c.1816-5464T>C (n.1816-5464T>C)
c.1581T>C (p.Tyr527=)
1g.197101628A>TCA344018218ASPMn.2108-5464T>A
c.7623T>A (p.Tyr2541Ter)
c.4066-5464T>A (n.4066-5464T>A)
c.1816-5464T>A (n.1816-5464T>A)
c.1581T>A (p.Tyr527Ter)
1g.197101629T>ACA344018220ASPMn.2108-5465A>T
c.7622A>T (p.Tyr2541Phe)
c.4066-5465A>T (n.4066-5465A>T)
c.1816-5465A>T (n.1816-5465A>T)
c.1580A>T (p.Tyr527Phe)
1g.197101629T>CCA344018224ASPMn.2108-5465A>G
c.7622A>G (p.Tyr2541Cys)
c.4066-5465A>G (n.4066-5465A>G)
c.1816-5465A>G (n.1816-5465A>G)
c.1580A>G (p.Tyr527Cys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101629T>GCA344018222ASPMn.2108-5465A>C
c.7622A>C (p.Tyr2541Ser)
c.4066-5465A>C (n.4066-5465A>C)
c.1816-5465A>C (n.1816-5465A>C)
c.1580A>C (p.Tyr527Ser)
1g.197101629T=CA1217930002ASPMn.2108-5465A=
c.7622A= (p.Tyr2541=)
c.4066-5465A= (n.4066-5465A=)
c.1816-5465A= (n.1816-5465A=)
c.1580A= (p.Tyr527=)
1g.197101630A=CA1217930003ASPMn.2108-5466T=
c.7621T= (p.Tyr2541=)
c.4066-5466T= (n.4066-5466T=)
c.1816-5466T= (n.1816-5466T=)
c.1579T= (p.Tyr527=)
1g.197101630A>CCA344018226ASPMn.2108-5466T>G
c.7621T>G (p.Tyr2541Asp)
c.4066-5466T>G (n.4066-5466T>G)
c.1816-5466T>G (n.1816-5466T>G)
c.1579T>G (p.Tyr527Asp)
1g.197101630A>GCA344018227ASPMn.2108-5466T>C
c.7621T>C (p.Tyr2541His)
c.4066-5466T>C (n.4066-5466T>C)
c.1816-5466T>C (n.1816-5466T>C)
c.1579T>C (p.Tyr527His)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101630A>TCA344018229ASPMn.2108-5466T>A
c.7621T>A (p.Tyr2541Asn)
c.4066-5466T>A (n.4066-5466T>A)
c.1816-5466T>A (n.1816-5466T>A)
c.1579T>A (p.Tyr527Asn)
1g.197101631T>ACA422805587ASPMn.2108-5467A>T
c.7620A>T (p.Ala2540=)
c.4066-5467A>T (n.4066-5467A>T)
c.1816-5467A>T (n.1816-5467A>T)
c.1578A>T (p.Ala526=)
 dbSNP
1g.197101631T>CCA208374ASPMn.2108-5467A>G
c.7620A>G (p.Ala2540=)
c.4066-5467A>G (n.4066-5467A>G)
c.1816-5467A>G (n.1816-5467A>G)
c.1578A>G (p.Ala526=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101631T>GCA422805588ASPMn.2108-5467A>C
c.7620A>C (p.Ala2540=)
c.4066-5467A>C (n.4066-5467A>C)
c.1816-5467A>C (n.1816-5467A>C)
c.1578A>C (p.Ala526=)
1g.197101631T=CA1142161211ASPMn.2108-5467A=
c.7620A= (p.Ala2540=)
c.4066-5467A= (n.4066-5467A=)
c.1816-5467A= (n.1816-5467A=)
c.1578A= (p.Ala526=)
1g.197101632G>ACA344018232ASPMn.2108-5468C>T
c.7619C>T (p.Ala2540Val)
c.4066-5468C>T (n.4066-5468C>T)
c.1816-5468C>T (n.1816-5468C>T)
c.1577C>T (p.Ala526Val)
 COSMIC
1g.197101632G>CCA344018234ASPMn.2108-5468C>G
c.7619C>G (p.Ala2540Gly)
c.4066-5468C>G (n.4066-5468C>G)
c.1816-5468C>G (n.1816-5468C>G)
c.1577C>G (p.Ala526Gly)
 dbSNP
1g.197101632G=CA1217930004ASPMn.2108-5468C=
c.7619C= (p.Ala2540=)
c.4066-5468C= (n.4066-5468C=)
c.1816-5468C= (n.1816-5468C=)
c.1577C= (p.Ala526=)
1g.197101632G>TCA344018235ASPMn.2108-5468C>A
c.7619C>A (p.Ala2540Glu)
c.4066-5468C>A (n.4066-5468C>A)
c.1816-5468C>A (n.1816-5468C>A)
c.1577C>A (p.Ala526Glu)
 gnomAD v4
1g.197101633C>ACA344018237ASPMn.2108-5469G>T
c.7618G>T (p.Ala2540Ser)
c.4066-5469G>T (n.4066-5469G>T)
c.1816-5469G>T (n.1816-5469G>T)
c.1576G>T (p.Ala526Ser)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101633C=CA1217930005ASPMn.2108-5469G=
c.7618G= (p.Ala2540=)
c.4066-5469G= (n.4066-5469G=)
c.1816-5469G= (n.1816-5469G=)
c.1576G= (p.Ala526=)
1g.197101633C>GCA344018239ASPMn.2108-5469G>C
c.7618G>C (p.Ala2540Pro)
c.4066-5469G>C (n.4066-5469G>C)
c.1816-5469G>C (n.1816-5469G>C)
c.1576G>C (p.Ala526Pro)
1g.197101633C>TCA344018240ASPMn.2108-5469G>A
c.7618G>A (p.Ala2540Thr)
c.4066-5469G>A (n.4066-5469G>A)
c.1816-5469G>A (n.1816-5469G>A)
c.1576G>A (p.Ala526Thr)
1g.197101634A=CA1217930006ASPMn.2108-5470T=
c.7617T= (p.Ala2539=)
c.4066-5470T= (n.4066-5470T=)
c.1816-5470T= (n.1816-5470T=)
c.1575T= (p.Ala525=)
1g.197101634A>CCA422805590ASPMn.2108-5470T>G
c.7617T>G (p.Ala2539=)
c.4066-5470T>G (n.4066-5470T>G)
c.1816-5470T>G (n.1816-5470T>G)
c.1575T>G (p.Ala525=)
1g.197101634A>GCA422805591ASPMn.2108-5470T>C
c.7617T>C (p.Ala2539=)
c.4066-5470T>C (n.4066-5470T>C)
c.1816-5470T>C (n.1816-5470T>C)
c.1575T>C (p.Ala525=)
1g.197101634A>TCA422805592ASPMn.2108-5470T>A
c.7617T>A (p.Ala2539=)
c.4066-5470T>A (n.4066-5470T>A)
c.1816-5470T>A (n.1816-5470T>A)
c.1575T>A (p.Ala525=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197101635G>ACA344018242ASPMn.2108-5471C>T
c.7616C>T (p.Ala2539Val)
c.4066-5471C>T (n.4066-5471C>T)
c.1816-5471C>T (n.1816-5471C>T)
c.1574C>T (p.Ala525Val)
1g.197101635G>CCA35870597ASPMn.2108-5471C>G
c.7616C>G (p.Ala2539Gly)
c.4066-5471C>G (n.4066-5471C>G)
c.1816-5471C>G (n.1816-5471C>G)
c.1574C>G (p.Ala525Gly)
 dbSNP
1g.197101635G=CA1217930007ASPMn.2108-5471C=
c.7616C= (p.Ala2539=)
c.4066-5471C= (n.4066-5471C=)
c.1816-5471C= (n.1816-5471C=)
c.1574C= (p.Ala525=)
1g.197101635G>TCA344018244ASPMn.2108-5471C>A
c.7616C>A (p.Ala2539Asp)
c.4066-5471C>A (n.4066-5471C>A)
c.1816-5471C>A (n.1816-5471C>A)
c.1574C>A (p.Ala525Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101636C>ACA344018245ASPMn.2108-5472G>T
c.7615G>T (p.Ala2539Ser)
c.4066-5472G>T (n.4066-5472G>T)
c.1816-5472G>T (n.1816-5472G>T)
c.1573G>T (p.Ala525Ser)
1g.197101636C>GCA344018249ASPMn.2108-5472G>C
c.7615G>C (p.Ala2539Pro)
c.4066-5472G>C (n.4066-5472G>C)
c.1816-5472G>C (n.1816-5472G>C)
c.1573G>C (p.Ala525Pro)
1g.197101636C>TCA344018247ASPMn.2108-5472G>A
c.7615G>A (p.Ala2539Thr)
c.4066-5472G>A (n.4066-5472G>A)
c.1816-5472G>A (n.1816-5472G>A)
c.1573G>A (p.Ala525Thr)
1g.197101637C>ACA344018250ASPMn.2108-5473G>T
c.7614G>T (p.Gln2538His)
c.4066-5473G>T (n.4066-5473G>T)
c.1816-5473G>T (n.1816-5473G>T)
c.1572G>T (p.Gln524His)
1g.197101637C=CA1217930008ASPMn.2108-5473G=
c.7614G= (p.Gln2538=)
c.4066-5473G= (n.4066-5473G=)
c.1816-5473G= (n.1816-5473G=)
c.1572G= (p.Gln524=)
1g.197101637C>GCA344018252ASPMn.2108-5473G>C
c.7614G>C (p.Gln2538His)
c.4066-5473G>C (n.4066-5473G>C)
c.1816-5473G>C (n.1816-5473G>C)
c.1572G>C (p.Gln524His)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197101637C>TCA422805594ASPMn.2108-5473G>A
c.7614G>A (p.Gln2538=)
c.4066-5473G>A (n.4066-5473G>A)
c.1816-5473G>A (n.1816-5473G>A)
c.1572G>A (p.Gln524=)
1g.197101638T>ACA344018254ASPMn.2108-5474A>T
c.7613A>T (p.Gln2538Leu)
c.4066-5474A>T (n.4066-5474A>T)
c.1816-5474A>T (n.1816-5474A>T)
c.1571A>T (p.Gln524Leu)
 gnomAD v4
1g.197101638T>CCA344018256ASPMn.2108-5474A>G
c.7613A>G (p.Gln2538Arg)
c.4066-5474A>G (n.4066-5474A>G)
c.1816-5474A>G (n.1816-5474A>G)
c.1571A>G (p.Gln524Arg)
1g.197101638T>GCA344018257ASPMn.2108-5474A>C
c.7613A>C (p.Gln2538Pro)
c.4066-5474A>C (n.4066-5474A>C)
c.1816-5474A>C (n.1816-5474A>C)
c.1571A>C (p.Gln524Pro)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197101638T=CA1217930009ASPMn.2108-5474A=
c.7613A= (p.Gln2538=)
c.4066-5474A= (n.4066-5474A=)
c.1816-5474A= (n.1816-5474A=)
c.1571A= (p.Gln524=)
1g.197101639G>ACA271101ASPMn.2108-5475C>T
c.7612C>T (p.Gln2538Ter)
c.4066-5475C>T (n.4066-5475C>T)
c.1816-5475C>T (n.1816-5475C>T)
c.1570C>T (p.Gln524Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101639G>CCA344018259ASPMn.2108-5475C>G
c.7612C>G (p.Gln2538Glu)
c.4066-5475C>G (n.4066-5475C>G)
c.1816-5475C>G (n.1816-5475C>G)
c.1570C>G (p.Gln524Glu)
 gnomAD v4
1g.197101639G=CA1148224849ASPMn.2108-5475C=
c.7612C= (p.Gln2538=)
c.4066-5475C= (n.4066-5475C=)
c.1816-5475C= (n.1816-5475C=)
c.1570C= (p.Gln524=)
1g.197101639G>TCA344018261ASPMn.2108-5475C>A
c.7612C>A (p.Gln2538Lys)
c.4066-5475C>A (n.4066-5475C>A)
c.1816-5475C>A (n.1816-5475C>A)
c.1570C>A (p.Gln524Lys)
1g.197101640A>CCA344018263ASPMn.2108-5476T>G
c.7611T>G (p.Ile2537Met)
c.4066-5476T>G (n.4066-5476T>G)
c.1816-5476T>G (n.1816-5476T>G)
c.1569T>G (p.Ile523Met)
1g.197101640A>GCA422805596ASPMn.2108-5476T>C
c.7611T>C (p.Ile2537=)
c.4066-5476T>C (n.4066-5476T>C)
c.1816-5476T>C (n.1816-5476T>C)
c.1569T>C (p.Ile523=)
1g.197101640A>TCA422805597ASPMn.2108-5476T>A
c.7611T>A (p.Ile2537=)
c.4066-5476T>A (n.4066-5476T>A)
c.1816-5476T>A (n.1816-5476T>A)
c.1569T>A (p.Ile523=)
1g.197101641A>CCA344018265ASPMn.2108-5477T>G
c.7610T>G (p.Ile2537Ser)
c.4066-5477T>G (n.4066-5477T>G)
c.1816-5477T>G (n.1816-5477T>G)
c.1568T>G (p.Ile523Ser)
1g.197101641A>GCA344018267ASPMn.2108-5477T>C
c.7610T>C (p.Ile2537Thr)
c.4066-5477T>C (n.4066-5477T>C)
c.1816-5477T>C (n.1816-5477T>C)
c.1568T>C (p.Ile523Thr)
1g.197101641A>TCA344018269ASPMn.2108-5477T>A
c.7610T>A (p.Ile2537Asn)
c.4066-5477T>A (n.4066-5477T>A)
c.1816-5477T>A (n.1816-5477T>A)
c.1568T>A (p.Ile523Asn)
1g.197101642T>ACA1309364ASPMn.2108-5478A>T
c.7609A>T (p.Ile2537Phe)
c.4066-5478A>T (n.4066-5478A>T)
c.1816-5478A>T (n.1816-5478A>T)
c.1567A>T (p.Ile523Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101642T>CCA344018271ASPMn.2108-5478A>G
c.7609A>G (p.Ile2537Val)
c.4066-5478A>G (n.4066-5478A>G)
c.1816-5478A>G (n.1816-5478A>G)
c.1567A>G (p.Ile523Val)
1g.197101642T>GCA344018273ASPMn.2108-5478A>C
c.7609A>C (p.Ile2537Leu)
c.4066-5478A>C (n.4066-5478A>C)
c.1816-5478A>C (n.1816-5478A>C)
c.1567A>C (p.Ile523Leu)
1g.197101642T=CA1217930010ASPMn.2108-5478A=
c.7609A= (p.Ile2537=)
c.4066-5478A= (n.4066-5478A=)
c.1816-5478A= (n.1816-5478A=)
c.1567A= (p.Ile523=)
1g.197101643A>CCA422805600ASPMn.2108-5479T>G
c.7608T>G (p.Val2536=)
c.4066-5479T>G (n.4066-5479T>G)
c.1816-5479T>G (n.1816-5479T>G)
c.1566T>G (p.Val522=)
1g.197101643A>GCA422805601ASPMn.2108-5479T>C
c.7608T>C (p.Val2536=)
c.4066-5479T>C (n.4066-5479T>C)
c.1816-5479T>C (n.1816-5479T>C)
c.1566T>C (p.Val522=)
1g.197101643A>TCA422805599ASPMn.2108-5479T>A
c.7608T>A (p.Val2536=)
c.4066-5479T>A (n.4066-5479T>A)
c.1816-5479T>A (n.1816-5479T>A)
c.1566T>A (p.Val522=)
1g.197101644A=CA1217930011ASPMn.2108-5480T=
c.7607T= (p.Val2536=)
c.4066-5480T= (n.4066-5480T=)
c.1816-5480T= (n.1816-5480T=)
c.1565T= (p.Val522=)
1g.197101644A>CCA344018275ASPMn.2108-5480T>G
c.7607T>G (p.Val2536Gly)
c.4066-5480T>G (n.4066-5480T>G)
c.1816-5480T>G (n.1816-5480T>G)
c.1565T>G (p.Val522Gly)
1g.197101644A>GCA1309365ASPMn.2108-5480T>C
c.7607T>C (p.Val2536Ala)
c.4066-5480T>C (n.4066-5480T>C)
c.1816-5480T>C (n.1816-5480T>C)
c.1565T>C (p.Val522Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101644A>TCA344018276ASPMn.2108-5480T>A
c.7607T>A (p.Val2536Asp)
c.4066-5480T>A (n.4066-5480T>A)
c.1816-5480T>A (n.1816-5480T>A)
c.1565T>A (p.Val522Asp)
1g.197101645C>ACA344018280ASPMn.2108-5481G>T
c.7606G>T (p.Val2536Phe)
c.4066-5481G>T (n.4066-5481G>T)
c.1816-5481G>T (n.1816-5481G>T)
c.1564G>T (p.Val522Phe)
 COSMIC
1g.197101645C=CA1148446138ASPMn.2108-5481G=
c.7606G= (p.Val2536=)
c.4066-5481G= (n.4066-5481G=)
c.1816-5481G= (n.1816-5481G=)
c.1564G= (p.Val522=)
1g.197101645C>GCA344018281ASPMn.2108-5481G>C
c.7606G>C (p.Val2536Leu)
c.4066-5481G>C (n.4066-5481G>C)
c.1816-5481G>C (n.1816-5481G>C)
c.1564G>C (p.Val522Leu)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101645C>TCA1309366ASPMn.2108-5481G>A
c.7606G>A (p.Val2536Ile)
c.4066-5481G>A (n.4066-5481G>A)
c.1816-5481G>A (n.1816-5481G>A)
c.1564G>A (p.Val522Ile)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101646C>ACA422805605ASPMn.2108-5482G>T
c.7605G>T (p.Val2535=)
c.4066-5482G>T (n.4066-5482G>T)
c.1816-5482G>T (n.1816-5482G>T)
c.1563G>T (p.Val521=)
1g.197101646C=CA1140226621ASPMn.2108-5482G=
c.7605G= (p.Val2535=)
c.4066-5482G= (n.4066-5482G=)
c.1816-5482G= (n.1816-5482G=)
c.1563G= (p.Val521=)
1g.197101646C>GCA422805604ASPMn.2108-5482G>C
c.7605G>C (p.Val2535=)
c.4066-5482G>C (n.4066-5482G>C)
c.1816-5482G>C (n.1816-5482G>C)
c.1563G>C (p.Val521=)
1g.197101646C>TCA171250ASPMn.2108-5482G>A
c.7605G>A (p.Val2535=)
c.4066-5482G>A (n.4066-5482G>A)
c.1816-5482G>A (n.1816-5482G>A)
c.1563G>A (p.Val521=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101647A=CA1217930012ASPMn.2108-5483T=
c.7604T= (p.Val2535=)
c.4066-5483T= (n.4066-5483T=)
c.1816-5483T= (n.1816-5483T=)
c.1562T= (p.Val521=)
1g.197101647A>CCA344018285ASPMn.2108-5483T>G
c.7604T>G (p.Val2535Gly)
c.4066-5483T>G (n.4066-5483T>G)
c.1816-5483T>G (n.1816-5483T>G)
c.1562T>G (p.Val521Gly)
1g.197101647A>GCA1309367ASPMn.2108-5483T>C
c.7604T>C (p.Val2535Ala)
c.4066-5483T>C (n.4066-5483T>C)
c.1816-5483T>C (n.1816-5483T>C)
c.1562T>C (p.Val521Ala)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.197101647A>TCA344018287ASPMn.2108-5483T>A
c.7604T>A (p.Val2535Glu)
c.4066-5483T>A (n.4066-5483T>A)
c.1816-5483T>A (n.1816-5483T>A)
c.1562T>A (p.Val521Glu)
1g.197101647_197101650delinsACAGCA1217930013ASPMn.2108-5486_2108-5483delinsCTGT
c.7601_7604delinsCTGT (p.Ala2534=)
c.4066-5486_4066-5483delinsCTGT (n.4066-5486_4066-5483delinsCTGT)
c.1816-5486_1816-5483delinsCTGT (n.1816-5486_1816-5483delinsCTGT)
c.1559_1562delinsCTGT (p.Ala520=)
1g.197101648C>ACA344018289ASPMn.2108-5484G>T
c.7603G>T (p.Val2535Leu)
c.4066-5484G>T (n.4066-5484G>T)
c.1816-5484G>T (n.1816-5484G>T)
c.1561G>T (p.Val521Leu)
1g.197101648C=CA1217930014ASPMn.2108-5484G=
c.7603G= (p.Val2535=)
c.4066-5484G= (n.4066-5484G=)
c.1816-5484G= (n.1816-5484G=)
c.1561G= (p.Val521=)
1g.197101648C>GCA344018291ASPMn.2108-5484G>C
c.7603G>C (p.Val2535Leu)
c.4066-5484G>C (n.4066-5484G>C)
c.1816-5484G>C (n.1816-5484G>C)
c.1561G>C (p.Val521Leu)
1g.197101648C>TCA344018293ASPMn.2108-5484G>A
c.7603G>A (p.Val2535Met)
c.4066-5484G>A (n.4066-5484G>A)
c.1816-5484G>A (n.1816-5484G>A)
c.1561G>A (p.Val521Met)
 dbSNP
1g.197101651_197101653delCA35870614ASPMn.2108-5486_2108-5484del
c.7601_7603del (p.Ala2534del)
c.4066-5486_4066-5484del (n.4066-5486_4066-5484del)
c.1816-5486_1816-5484del (n.1816-5486_1816-5484del)
c.1559_1561del (p.Ala520del)
 dbSNP
1g.197101649A>CCA422805607ASPMn.2108-5485T>G
c.7602T>G (p.Ala2534=)
c.4066-5485T>G (n.4066-5485T>G)
c.1816-5485T>G (n.1816-5485T>G)
c.1560T>G (p.Ala520=)
1g.197101649A>GCA422805609ASPMn.2108-5485T>C
c.7602T>C (p.Ala2534=)
c.4066-5485T>C (n.4066-5485T>C)
c.1816-5485T>C (n.1816-5485T>C)
c.1560T>C (p.Ala520=)
 gnomAD v4
1g.197101649A>TCA422805608ASPMn.2108-5485T>A
c.7602T>A (p.Ala2534=)
c.4066-5485T>A (n.4066-5485T>A)
c.1816-5485T>A (n.1816-5485T>A)
c.1560T>A (p.Ala520=)
1g.197101650G>ACA344018297ASPMn.2108-5486C>T
c.7601C>T (p.Ala2534Val)
c.4066-5486C>T (n.4066-5486C>T)
c.1816-5486C>T (n.1816-5486C>T)
c.1559C>T (p.Ala520Val)
1g.197101650G>CCA344018296ASPMn.2108-5486C>G
c.7601C>G (p.Ala2534Gly)
c.4066-5486C>G (n.4066-5486C>G)
c.1816-5486C>G (n.1816-5486C>G)
c.1559C>G (p.Ala520Gly)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101650G=CA1217930015ASPMn.2108-5486C=
c.7601C= (p.Ala2534=)
c.4066-5486C= (n.4066-5486C=)
c.1816-5486C= (n.1816-5486C=)
c.1559C= (p.Ala520=)
1g.197101650G>TCA344018294ASPMn.2108-5486C>A
c.7601C>A (p.Ala2534Asp)
c.4066-5486C>A (n.4066-5486C>A)
c.1816-5486C>A (n.1816-5486C>A)
c.1559C>A (p.Ala520Asp)
1g.197101651C>ACA344018299ASPMn.2108-5487G>T
c.7600G>T (p.Ala2534Ser)
c.4066-5487G>T (n.4066-5487G>T)
c.1816-5487G>T (n.1816-5487G>T)
c.1558G>T (p.Ala520Ser)
1g.197101651C>GCA344018301ASPMn.2108-5487G>C
c.7600G>C (p.Ala2534Pro)
c.4066-5487G>C (n.4066-5487G>C)
c.1816-5487G>C (n.1816-5487G>C)
c.1558G>C (p.Ala520Pro)
1g.197101651C>TCA344018303ASPMn.2108-5487G>A
c.7600G>A (p.Ala2534Thr)
c.4066-5487G>A (n.4066-5487G>A)
c.1816-5487G>A (n.1816-5487G>A)
c.1558G>A (p.Ala520Thr)
1g.197101652A>CCA422805613ASPMn.2108-5488T>G
c.7599T>G (p.Ser2533=)
c.4066-5488T>G (n.4066-5488T>G)
c.1816-5488T>G (n.1816-5488T>G)
c.1557T>G (p.Ser519=)
1g.197101652A>GCA422805614ASPMn.2108-5488T>C
c.7599T>C (p.Ser2533=)
c.4066-5488T>C (n.4066-5488T>C)
c.1816-5488T>C (n.1816-5488T>C)
c.1557T>C (p.Ser519=)
1g.197101652A>TCA422805615ASPMn.2108-5488T>A
c.7599T>A (p.Ser2533=)
c.4066-5488T>A (n.4066-5488T>A)
c.1816-5488T>A (n.1816-5488T>A)
c.1557T>A (p.Ser519=)
1g.197101652_197101653delinsAGCA1217930016ASPMn.2108-5489_2108-5488delinsCT
c.7598_7599delinsCT (p.Ser2533=)
c.4066-5489_4066-5488delinsCT (n.4066-5489_4066-5488delinsCT)
c.1816-5489_1816-5488delinsCT (n.1816-5489_1816-5488delinsCT)
c.1556_1557delinsCT (p.Ser519=)
1g.197101653delCA1010891960ASPMn.2108-5489del
c.7598del (p.Ser2533LeufsTer12)
c.4066-5489del (n.4066-5489del)
c.1816-5489del (n.1816-5489del)
c.1556del (p.Ser519LeufsTer12)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101653G>ACA344018304ASPMn.2108-5489C>T
c.7598C>T (p.Ser2533Phe)
c.4066-5489C>T (n.4066-5489C>T)
c.1816-5489C>T (n.1816-5489C>T)
c.1556C>T (p.Ser519Phe)
 COSMIC
1g.197101653G>CCA344018306ASPMn.2108-5489C>G
c.7598C>G (p.Ser2533Cys)
c.4066-5489C>G (n.4066-5489C>G)
c.1816-5489C>G (n.1816-5489C>G)
c.1556C>G (p.Ser519Cys)
 COSMIC
1g.197101653G>TCA344018307ASPMn.2108-5489C>A
c.7598C>A (p.Ser2533Tyr)
c.4066-5489C>A (n.4066-5489C>A)
c.1816-5489C>A (n.1816-5489C>A)
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
1g.197101654A>CCA344018309ASPMn.2108-5490T>G
c.7597T>G (p.Ser2533Ala)
c.4066-5490T>G (n.4066-5490T>G)
c.1816-5490T>G (n.1816-5490T>G)
c.1555T>G (p.Ser519Ala)
1g.197101654A>GCA344018311ASPMn.2108-5490T>C
c.7597T>C (p.Ser2533Pro)
c.4066-5490T>C (n.4066-5490T>C)
c.1816-5490T>C (n.1816-5490T>C)
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
1g.197101654A>TCA344018312ASPMn.2108-5490T>A
c.7597T>A (p.Ser2533Thr)
c.4066-5490T>A (n.4066-5490T>A)
c.1816-5490T>A (n.1816-5490T>A)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
1g.197101655A>CCA344018313ASPMn.2108-5491T>G
c.7596T>G (p.His2532Gln)
c.4066-5491T>G (n.4066-5491T>G)
c.1816-5491T>G (n.1816-5491T>G)
c.1554T>G (p.His518Gln)
1g.197101655A>GCA422805617ASPMn.2108-5491T>C
c.7596T>C (p.His2532=)
c.4066-5491T>C (n.4066-5491T>C)
c.1816-5491T>C (n.1816-5491T>C)
c.1554T>C (p.His518=)
1g.197101655A>TCA344018315ASPMn.2108-5491T>A
c.7596T>A (p.His2532Gln)
c.4066-5491T>A (n.4066-5491T>A)
c.1816-5491T>A (n.1816-5491T>A)
c.1554T>A (p.His518Gln)
1g.197101656T>ACA344018320ASPMn.2108-5492A>T
c.7595A>T (p.His2532Leu)
c.4066-5492A>T (n.4066-5492A>T)
c.1816-5492A>T (n.1816-5492A>T)
c.1553A>T (p.His518Leu)
 COSMIC
1g.197101656T>CCA344018318ASPMn.2108-5492A>G
c.7595A>G (p.His2532Arg)
c.4066-5492A>G (n.4066-5492A>G)
c.1816-5492A>G (n.1816-5492A>G)
c.1553A>G (p.His518Arg)
1g.197101656T>GCA344018316ASPMn.2108-5492A>C
c.7595A>C (p.His2532Pro)
c.4066-5492A>C (n.4066-5492A>C)
c.1816-5492A>C (n.1816-5492A>C)
c.1553A>C (p.His518Pro)

Number of alleles fetched