Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197101460_197101467del	CA2747239790	ASPM	n.2108-5303_2108-5296del c.7784_7791del (p.Lys2595ThrfsTer4) c.4066-5303_4066-5296del (n.4066-5303_4066-5296del) c.1816-5303_1816-5296del (n.1816-5303_1816-5296del) c.1742_1749del (p.Lys581ThrfsTer4)
1	g.197101464A=	CA1141149577	ASPM	n.2108-5300T= c.7787T= (p.Val2596=) c.4066-5300T= (n.4066-5300T=) c.1816-5300T= (n.1816-5300T=) c.1745T= (p.Val582=)
1	g.197101464A>C	CA344015699	ASPM	n.2108-5300T>G c.7787T>G (p.Val2596Gly) c.4066-5300T>G (n.4066-5300T>G) c.1816-5300T>G (n.1816-5300T>G) c.1745T>G (p.Val582Gly)
1	g.197101464A>G	CA171257	ASPM	n.2108-5300T>C c.7787T>C (p.Val2596Ala) c.4066-5300T>C (n.4066-5300T>C) c.1816-5300T>C (n.1816-5300T>C) c.1745T>C (p.Val582Ala)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101464A>T	CA344015703	ASPM	n.2108-5300T>A c.7787T>A (p.Val2596Glu) c.4066-5300T>A (n.4066-5300T>A) c.1816-5300T>A (n.1816-5300T>A) c.1745T>A (p.Val582Glu)
1	g.197101464dup	CA2649661737	ASPM	n.2108-5300dup c.7787dup (p.Phe2597IlefsTer5) c.4066-5300dup (n.4066-5300dup) c.1816-5300dup (n.1816-5300dup) c.1745dup (p.Phe583IlefsTer5)	gnomAD v4
1	g.197101464_197101468delinsACTTT	CA1217929935	ASPM	n.2108-5304_2108-5300delinsAAAGT c.7783_7787delinsAAAGT (p.Lys2595=) c.4066-5304_4066-5300delinsAAAGT (n.4066-5304_4066-5300delinsAAAGT) c.1816-5304_1816-5300delinsAAAGT (n.1816-5304_1816-5300delinsAAAGT) c.1741_1745delinsAAAGT (p.Lys581=)
1	g.197101465C>A	CA344015717	ASPM	n.2108-5301G>T c.7786G>T (p.Val2596Leu) c.4066-5301G>T (n.4066-5301G>T) c.1816-5301G>T (n.1816-5301G>T) c.1744G>T (p.Val582Leu)
1	g.197101465C>G	CA344015714	ASPM	n.2108-5301G>C c.7786G>C (p.Val2596Leu) c.4066-5301G>C (n.4066-5301G>C) c.1816-5301G>C (n.1816-5301G>C) c.1744G>C (p.Val582Leu)
1	g.197101465C>T	CA344015708	ASPM	n.2108-5301G>A c.7786G>A (p.Val2596Ile) c.4066-5301G>A (n.4066-5301G>A) c.1816-5301G>A (n.1816-5301G>A) c.1744G>A (p.Val582Ile)	gnomAD v4
1	g.197101467_197101470del	CA1309336	ASPM	n.2108-5304_2108-5301del c.7783_7786del (p.Lys2595TyrfsTer20) c.4066-5304_4066-5301del (n.4066-5304_4066-5301del) c.1816-5304_1816-5301del (n.1816-5304_1816-5301del) c.1741_1744del (p.Lys581TyrfsTer20)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101466T>A	CA344015720	ASPM	n.2108-5302A>T c.7785A>T (p.Lys2595Asn) c.4066-5302A>T (n.4066-5302A>T) c.1816-5302A>T (n.1816-5302A>T) c.1743A>T (p.Lys581Asn)
1	g.197101466T>C	CA422805745	ASPM	n.2108-5302A>G c.7785A>G (p.Lys2595=) c.4066-5302A>G (n.4066-5302A>G) c.1816-5302A>G (n.1816-5302A>G) c.1743A>G (p.Lys581=)
1	g.197101466T>G	CA344015722	ASPM	n.2108-5302A>C c.7785A>C (p.Lys2595Asn) c.4066-5302A>C (n.4066-5302A>C) c.1816-5302A>C (n.1816-5302A>C) c.1743A>C (p.Lys581Asn)
1	g.197101471_197101476del	CA2649661738	ASPM	n.2108-5307_2108-5302del c.7780_7785del (p.Gln2594_Lys2595del) c.4066-5307_4066-5302del (n.4066-5307_4066-5302del) c.1816-5307_1816-5302del (n.1816-5307_1816-5302del) c.1738_1743del (p.Gln580_Lys581del)	gnomAD v4
1	g.197101467T>A	CA344015728	ASPM	n.2108-5303A>T c.7784A>T (p.Lys2595Ile) c.4066-5303A>T (n.4066-5303A>T) c.1816-5303A>T (n.1816-5303A>T) c.1742A>T (p.Lys581Ile)
1	g.197101467T>C	CA344015730	ASPM	n.2108-5303A>G c.7784A>G (p.Lys2595Arg) c.4066-5303A>G (n.4066-5303A>G) c.1816-5303A>G (n.1816-5303A>G) c.1742A>G (p.Lys581Arg)
1	g.197101467T>G	CA344015732	ASPM	n.2108-5303A>C c.7784A>C (p.Lys2595Thr) c.4066-5303A>C (n.4066-5303A>C) c.1816-5303A>C (n.1816-5303A>C) c.1742A>C (p.Lys581Thr)	dbSNP
1	g.197101467T=	CA1217929937	ASPM	n.2108-5303A= c.7784A= (p.Lys2595=) c.4066-5303A= (n.4066-5303A=) c.1816-5303A= (n.1816-5303A=) c.1742A= (p.Lys581=)
1	g.197101467_197101469delinsTTC	CA1217929936	ASPM	n.2108-5305_2108-5303delinsGAA c.7782_7784delinsGAA (p.Gln2594=) c.4066-5305_4066-5303delinsGAA (n.4066-5305_4066-5303delinsGAA) c.1816-5305_1816-5303delinsGAA (n.1816-5305_1816-5303delinsGAA) c.1740_1742delinsGAA (p.Gln580=)
1	g.197101468T>A	CA344015742	ASPM	n.2108-5304A>T c.7783A>T (p.Lys2595Ter) c.4066-5304A>T (n.4066-5304A>T) c.1816-5304A>T (n.1816-5304A>T) c.1741A>T (p.Lys581Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101468T>C	CA1309337	ASPM	n.2108-5304A>G c.7783A>G (p.Lys2595Glu) c.4066-5304A>G (n.4066-5304A>G) c.1816-5304A>G (n.1816-5304A>G) c.1741A>G (p.Lys581Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101468T>G	CA344015748	ASPM	n.2108-5304A>C c.7783A>C (p.Lys2595Gln) c.4066-5304A>C (n.4066-5304A>C) c.1816-5304A>C (n.1816-5304A>C) c.1741A>C (p.Lys581Gln)
1	g.197101468T=	CA1141970395	ASPM	n.2108-5304A= c.7783A= (p.Lys2595=) c.4066-5304A= (n.4066-5304A=) c.1816-5304A= (n.1816-5304A=) c.1741A= (p.Lys581=)
1	g.197101468_197101470delinsTCT	CA1143355925	ASPM	n.2108-5306_2108-5304delinsAGA c.7781_7783delinsAGA (p.Gln2594=) c.4066-5306_4066-5304delinsAGA (n.4066-5306_4066-5304delinsAGA) c.1816-5306_1816-5304delinsAGA (n.1816-5306_1816-5304delinsAGA) c.1739_1741delinsAGA (p.Gln580=)
1	g.197101469_197101470dup	CA1217929938	ASPM	n.2108-5305_2108-5304dup c.7782_7783dup (p.Lys2595ArgfsTer22) c.4066-5305_4066-5304dup (n.4066-5305_4066-5304dup) c.1816-5305_1816-5304dup (n.1816-5305_1816-5304dup) c.1740_1741dup (p.Lys581ArgfsTer22)	dbSNP
1	g.197101469_197101470del	CA342272	ASPM	n.2108-5305_2108-5304del c.7782_7783del (p.Lys2595SerfsTer6) c.4066-5305_4066-5304del (n.4066-5305_4066-5304del) c.1816-5305_1816-5304del (n.1816-5305_1816-5304del) c.1740_1741del (p.Lys581SerfsTer6)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197101469_197101472del	CA2649661739	ASPM	n.2108-5307_2108-5304del c.7780_7783del (p.Gln2594LysfsTer21) c.4066-5307_4066-5304del (n.4066-5307_4066-5304del) c.1816-5307_1816-5304del (n.1816-5307_1816-5304del) c.1738_1741del (p.Gln580LysfsTer21)	gnomAD v4
1	g.197101469C>A	CA344015753	ASPM	n.2108-5305G>T c.7782G>T (p.Gln2594His) c.4066-5305G>T (n.4066-5305G>T) c.1816-5305G>T (n.1816-5305G>T) c.1740G>T (p.Gln580His)
1	g.197101469C>G	CA344015758	ASPM	n.2108-5305G>C c.7782G>C (p.Gln2594His) c.4066-5305G>C (n.4066-5305G>C) c.1816-5305G>C (n.1816-5305G>C) c.1740G>C (p.Gln580His)
1	g.197101469C>T	CA422805750	ASPM	n.2108-5305G>A c.7782G>A (p.Gln2594=) c.4066-5305G>A (n.4066-5305G>A) c.1816-5305G>A (n.1816-5305G>A) c.1740G>A (p.Gln580=)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197101470T>A	CA344015761	ASPM	n.2108-5306A>T c.7781A>T (p.Gln2594Leu) c.4066-5306A>T (n.4066-5306A>T) c.1816-5306A>T (n.1816-5306A>T) c.1739A>T (p.Gln580Leu)
1	g.197101470T>C	CA344015764	ASPM	n.2108-5306A>G c.7781A>G (p.Gln2594Arg) c.4066-5306A>G (n.4066-5306A>G) c.1816-5306A>G (n.1816-5306A>G) c.1739A>G (p.Gln580Arg)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197101470T>G	CA344015765	ASPM	n.2108-5306A>C c.7781A>C (p.Gln2594Pro) c.4066-5306A>C (n.4066-5306A>C) c.1816-5306A>C (n.1816-5306A>C) c.1739A>C (p.Gln580Pro)
1	g.197101470T=	CA1217929939	ASPM	n.2108-5306A= c.7781A= (p.Gln2594=) c.4066-5306A= (n.4066-5306A=) c.1816-5306A= (n.1816-5306A=) c.1739A= (p.Gln580=)
1	g.197101471G>A	CA344015769	ASPM	n.2108-5307C>T c.7780C>T (p.Gln2594Ter) c.4066-5307C>T (n.4066-5307C>T) c.1816-5307C>T (n.1816-5307C>T) c.1738C>T (p.Gln580Ter)	gnomAD v4
1	g.197101471G>C	CA344015771	ASPM	n.2108-5307C>G c.7780C>G (p.Gln2594Glu) c.4066-5307C>G (n.4066-5307C>G) c.1816-5307C>G (n.1816-5307C>G) c.1738C>G (p.Gln580Glu)
1	g.197101471G>T	CA344015774	ASPM	n.2108-5307C>A c.7780C>A (p.Gln2594Lys) c.4066-5307C>A (n.4066-5307C>A) c.1816-5307C>A (n.1816-5307C>A) c.1738C>A (p.Gln580Lys)	gnomAD v4
1	g.197101472T>A	CA344015777	ASPM	n.2108-5308A>T c.7779A>T (p.Lys2593Asn) c.4066-5308A>T (n.4066-5308A>T) c.1816-5308A>T (n.1816-5308A>T) c.1737A>T (p.Lys579Asn)
1	g.197101472T>C	CA422805756	ASPM	n.2108-5308A>G c.7779A>G (p.Lys2593=) c.4066-5308A>G (n.4066-5308A>G) c.1816-5308A>G (n.1816-5308A>G) c.1737A>G (p.Lys579=)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197101472T>G	CA344015779	ASPM	n.2108-5308A>C c.7779A>C (p.Lys2593Asn) c.4066-5308A>C (n.4066-5308A>C) c.1816-5308A>C (n.1816-5308A>C) c.1737A>C (p.Lys579Asn)
1	g.197101475_197101480del	CA2649661741	ASPM	n.2108-5313_2108-5308del c.7774_7779del (p.Lys2592_Lys2593del) c.4066-5313_4066-5308del (n.4066-5313_4066-5308del) c.1816-5313_1816-5308del (n.1816-5313_1816-5308del) c.1732_1737del (p.Lys578_Lys579del)	gnomAD v4
1	g.197101473T>A	CA1309338	ASPM	n.2108-5309A>T c.7778A>T (p.Lys2593Ile) c.4066-5309A>T (n.4066-5309A>T) c.1816-5309A>T (n.1816-5309A>T) c.1736A>T (p.Lys579Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101473T>C	CA344015787	ASPM	n.2108-5309A>G c.7778A>G (p.Lys2593Arg) c.4066-5309A>G (n.4066-5309A>G) c.1816-5309A>G (n.1816-5309A>G) c.1736A>G (p.Lys579Arg)
1	g.197101473T>G	CA344015784	ASPM	n.2108-5309A>C c.7778A>C (p.Lys2593Thr) c.4066-5309A>C (n.4066-5309A>C) c.1816-5309A>C (n.1816-5309A>C) c.1736A>C (p.Lys579Thr)
1	g.197101473T=	CA1144073787	ASPM	n.2108-5309A= c.7778A= (p.Lys2593=) c.4066-5309A= (n.4066-5309A=) c.1816-5309A= (n.1816-5309A=) c.1736A= (p.Lys579=)
1	g.197101474T>A	CA344015792	ASPM	n.2108-5310A>T c.7777A>T (p.Lys2593Ter) c.4066-5310A>T (n.4066-5310A>T) c.1816-5310A>T (n.1816-5310A>T) c.1735A>T (p.Lys579Ter)
1	g.197101474T>C	CA344015796	ASPM	n.2108-5310A>G c.7777A>G (p.Lys2593Glu) c.4066-5310A>G (n.4066-5310A>G) c.1816-5310A>G (n.1816-5310A>G) c.1735A>G (p.Lys579Glu)
1	g.197101474T>G	CA344015797	ASPM	n.2108-5310A>C c.7777A>C (p.Lys2593Gln) c.4066-5310A>C (n.4066-5310A>C) c.1816-5310A>C (n.1816-5310A>C) c.1735A>C (p.Lys579Gln)
1	g.197101475_197101476del	CA2649661742	ASPM	n.2108-5311_2108-5310del c.7776_7777del (p.Lys2593ThrfsTer8) c.4066-5311_4066-5310del (n.4066-5311_4066-5310del) c.1816-5311_1816-5310del (n.1816-5311_1816-5310del) c.1734_1735del (p.Lys579ThrfsTer8)	gnomAD v4
1	g.197101475C>A	CA344015798	ASPM	n.2108-5311G>T c.7776G>T (p.Lys2592Asn) c.4066-5311G>T (n.4066-5311G>T) c.1816-5311G>T (n.1816-5311G>T) c.1734G>T (p.Lys578Asn)
1	g.197101475C>G	CA344015799	ASPM	n.2108-5311G>C c.7776G>C (p.Lys2592Asn) c.4066-5311G>C (n.4066-5311G>C) c.1816-5311G>C (n.1816-5311G>C) c.1734G>C (p.Lys578Asn)
1	g.197101475C>T	CA422805764	ASPM	n.2108-5311G>A c.7776G>A (p.Lys2592=) c.4066-5311G>A (n.4066-5311G>A) c.1816-5311G>A (n.1816-5311G>A) c.1734G>A (p.Lys578=)	gnomAD v4
1	g.197101475_197101480delinsCTTTTT	CA1217929940	ASPM	n.2108-5316_2108-5311delinsAAAAAG c.7771_7776delinsAAAAAG (p.Lys2591=) c.4066-5316_4066-5311delinsAAAAAG (n.4066-5316_4066-5311delinsAAAAAG) c.1816-5316_1816-5311delinsAAAAAG (n.1816-5316_1816-5311delinsAAAAAG) c.1729_1734delinsAAAAAG (p.Lys577=)
1	g.197101476T>A	CA344015800	ASPM	n.2108-5312A>T c.7775A>T (p.Lys2592Met) c.4066-5312A>T (n.4066-5312A>T) c.1816-5312A>T (n.1816-5312A>T) c.1733A>T (p.Lys578Met)
1	g.197101476T>C	CA344015801	ASPM	n.2108-5312A>G c.7775A>G (p.Lys2592Arg) c.4066-5312A>G (n.4066-5312A>G) c.1816-5312A>G (n.1816-5312A>G) c.1733A>G (p.Lys578Arg)
1	g.197101476T>G	CA344015802	ASPM	n.2108-5312A>C c.7775A>C (p.Lys2592Thr) c.4066-5312A>C (n.4066-5312A>C) c.1816-5312A>C (n.1816-5312A>C) c.1733A>C (p.Lys578Thr)
1	g.197101476_197101480del	CA1217929941	ASPM	n.2108-5316_2108-5312del c.7771_7775del (p.Lys2591GlufsTer9) c.4066-5316_4066-5312del (n.4066-5316_4066-5312del) c.1816-5316_1816-5312del (n.1816-5316_1816-5312del) c.1729_1733del (p.Lys577GlufsTer9)	dbSNP
1	g.197101477_197101480del	CA2586964499	ASPM	n.2108-5315_2108-5312del c.7772_7775del (p.Lys2591ArgfsTer24) c.4066-5315_4066-5312del (n.4066-5315_4066-5312del) c.1816-5315_1816-5312del (n.1816-5315_1816-5312del) c.1730_1733del (p.Lys577ArgfsTer24)	gnomAD v4
1	g.197101477T>A	CA344015803	ASPM	n.2108-5313A>T c.7774A>T (p.Lys2592Ter) c.4066-5313A>T (n.4066-5313A>T) c.1816-5313A>T (n.1816-5313A>T) c.1732A>T (p.Lys578Ter)
1	g.197101477T>C	CA344015805	ASPM	n.2108-5313A>G c.7774A>G (p.Lys2592Glu) c.4066-5313A>G (n.4066-5313A>G) c.1816-5313A>G (n.1816-5313A>G) c.1732A>G (p.Lys578Glu)
1	g.197101477T>G	CA344015806	ASPM	n.2108-5313A>C c.7774A>C (p.Lys2592Gln) c.4066-5313A>C (n.4066-5313A>C) c.1816-5313A>C (n.1816-5313A>C) c.1732A>C (p.Lys578Gln)
1	g.197101478T>A	CA344015811	ASPM	n.2108-5314A>T c.7773A>T (p.Lys2591Asn) c.4066-5314A>T (n.4066-5314A>T) c.1816-5314A>T (n.1816-5314A>T) c.1731A>T (p.Lys577Asn)
1	g.197101478T>C	CA422805767	ASPM	n.2108-5314A>G c.7773A>G (p.Lys2591=) c.4066-5314A>G (n.4066-5314A>G) c.1816-5314A>G (n.1816-5314A>G) c.1731A>G (p.Lys577=)
1	g.197101478T>G	CA344015813	ASPM	n.2108-5314A>C c.7773A>C (p.Lys2591Asn) c.4066-5314A>C (n.4066-5314A>C) c.1816-5314A>C (n.1816-5314A>C) c.1731A>C (p.Lys577Asn)
1	g.197101479T>A	CA344015821	ASPM	n.2108-5315A>T c.7772A>T (p.Lys2591Ile) c.4066-5315A>T (n.4066-5315A>T) c.1816-5315A>T (n.1816-5315A>T) c.1730A>T (p.Lys577Ile)
1	g.197101479T>C	CA344015817	ASPM	n.2108-5315A>G c.7772A>G (p.Lys2591Arg) c.4066-5315A>G (n.4066-5315A>G) c.1816-5315A>G (n.1816-5315A>G) c.1730A>G (p.Lys577Arg)
1	g.197101479T>G	CA344015819	ASPM	n.2108-5315A>C c.7772A>C (p.Lys2591Thr) c.4066-5315A>C (n.4066-5315A>C) c.1816-5315A>C (n.1816-5315A>C) c.1730A>C (p.Lys577Thr)
1	g.197101480T>A	CA344015826	ASPM	n.2108-5316A>T c.7771A>T (p.Lys2591Ter) c.4066-5316A>T (n.4066-5316A>T) c.1816-5316A>T (n.1816-5316A>T) c.1729A>T (p.Lys577Ter)
1	g.197101480T>C	CA344015827	ASPM	n.2108-5316A>G c.7771A>G (p.Lys2591Glu) c.4066-5316A>G (n.4066-5316A>G) c.1816-5316A>G (n.1816-5316A>G) c.1729A>G (p.Lys577Glu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197101480T>G	CA344015829	ASPM	n.2108-5316A>C c.7771A>C (p.Lys2591Gln) c.4066-5316A>C (n.4066-5316A>C) c.1816-5316A>C (n.1816-5316A>C) c.1729A>C (p.Lys577Gln)	COSMIC
1	g.197101480T=	CA1217929942	ASPM	n.2108-5316A= c.7771A= (p.Lys2591=) c.4066-5316A= (n.4066-5316A=) c.1816-5316A= (n.1816-5316A=) c.1729A= (p.Lys577=)
1	g.197101481A>C	CA344015835	ASPM	n.2108-5317T>G c.7770T>G (p.Asn2590Lys) c.4066-5317T>G (n.4066-5317T>G) c.1816-5317T>G (n.1816-5317T>G) c.1728T>G (p.Asn576Lys)
1	g.197101481A>G	CA422805771	ASPM	n.2108-5317T>C c.7770T>C (p.Asn2590=) c.4066-5317T>C (n.4066-5317T>C) c.1816-5317T>C (n.1816-5317T>C) c.1728T>C (p.Asn576=)
1	g.197101481A>T	CA344015836	ASPM	n.2108-5317T>A c.7770T>A (p.Asn2590Lys) c.4066-5317T>A (n.4066-5317T>A) c.1816-5317T>A (n.1816-5317T>A) c.1728T>A (p.Asn576Lys)
1	g.197101482T>A	CA344015840	ASPM	n.2108-5318A>T c.7769A>T (p.Asn2590Ile) c.4066-5318A>T (n.4066-5318A>T) c.1816-5318A>T (n.1816-5318A>T) c.1727A>T (p.Asn576Ile)
1	g.197101482T>C	CA344015843	ASPM	n.2108-5318A>G c.7769A>G (p.Asn2590Ser) c.4066-5318A>G (n.4066-5318A>G) c.1816-5318A>G (n.1816-5318A>G) c.1727A>G (p.Asn576Ser)
1	g.197101482T>G	CA344015845	ASPM	n.2108-5318A>C c.7769A>C (p.Asn2590Thr) c.4066-5318A>C (n.4066-5318A>C) c.1816-5318A>C (n.1816-5318A>C) c.1727A>C (p.Asn576Thr)
1	g.197101484dup	CA2649661743	ASPM	n.2108-5318dup c.7769dup (p.Asn2590LysfsTer2) c.4066-5318dup (n.4066-5318dup) c.1816-5318dup (n.1816-5318dup) c.1727dup (p.Asn576LysfsTer2)	gnomAD v4
1	g.197101483T>A	CA344015848	ASPM	n.2108-5319A>T c.7768A>T (p.Asn2590Tyr) c.4066-5319A>T (n.4066-5319A>T) c.1816-5319A>T (n.1816-5319A>T) c.1726A>T (p.Asn576Tyr)
1	g.197101483T>C	CA344015851	ASPM	n.2108-5319A>G c.7768A>G (p.Asn2590Asp) c.4066-5319A>G (n.4066-5319A>G) c.1816-5319A>G (n.1816-5319A>G) c.1726A>G (p.Asn576Asp)
1	g.197101483T>G	CA344015853	ASPM	n.2108-5319A>C c.7768A>C (p.Asn2590His) c.4066-5319A>C (n.4066-5319A>C) c.1816-5319A>C (n.1816-5319A>C) c.1726A>C (p.Asn576His)
1	g.197101484T>A	CA422805773	ASPM	n.2108-5320A>T c.7767A>T (p.Ala2589=) c.4066-5320A>T (n.4066-5320A>T) c.1816-5320A>T (n.1816-5320A>T) c.1725A>T (p.Ala575=)
1	g.197101484T>C	CA422805775	ASPM	n.2108-5320A>G c.7767A>G (p.Ala2589=) c.4066-5320A>G (n.4066-5320A>G) c.1816-5320A>G (n.1816-5320A>G) c.1725A>G (p.Ala575=)
1	g.197101484T>G	CA1309339	ASPM	n.2108-5320A>C c.7767A>C (p.Ala2589=) c.4066-5320A>C (n.4066-5320A>C) c.1816-5320A>C (n.1816-5320A>C) c.1725A>C (p.Ala575=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101484T=	CA1217929943	ASPM	n.2108-5320A= c.7767A= (p.Ala2589=) c.4066-5320A= (n.4066-5320A=) c.1816-5320A= (n.1816-5320A=) c.1725A= (p.Ala575=)
1	g.197101485G>A	CA1309340	ASPM	n.2108-5321C>T c.7766C>T (p.Ala2589Val) c.4066-5321C>T (n.4066-5321C>T) c.1816-5321C>T (n.1816-5321C>T) c.1724C>T (p.Ala575Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101485G>C	CA344015873	ASPM	n.2108-5321C>G c.7766C>G (p.Ala2589Gly) c.4066-5321C>G (n.4066-5321C>G) c.1816-5321C>G (n.1816-5321C>G) c.1724C>G (p.Ala575Gly)
1	g.197101485G=	CA1217929944	ASPM	n.2108-5321C= c.7766C= (p.Ala2589=) c.4066-5321C= (n.4066-5321C=) c.1816-5321C= (n.1816-5321C=) c.1724C= (p.Ala575=)
1	g.197101485G>T	CA344015868	ASPM	n.2108-5321C>A c.7766C>A (p.Ala2589Glu) c.4066-5321C>A (n.4066-5321C>A) c.1816-5321C>A (n.1816-5321C>A) c.1724C>A (p.Ala575Glu)
1	g.197101486C>A	CA344015878	ASPM	n.2108-5322G>T c.7765G>T (p.Ala2589Ser) c.4066-5322G>T (n.4066-5322G>T) c.1816-5322G>T (n.1816-5322G>T) c.1723G>T (p.Ala575Ser)
1	g.197101486C>G	CA344015883	ASPM	n.2108-5322G>C c.7765G>C (p.Ala2589Pro) c.4066-5322G>C (n.4066-5322G>C) c.1816-5322G>C (n.1816-5322G>C) c.1723G>C (p.Ala575Pro)
1	g.197101486C>T	CA344015880	ASPM	n.2108-5322G>A c.7765G>A (p.Ala2589Thr) c.4066-5322G>A (n.4066-5322G>A) c.1816-5322G>A (n.1816-5322G>A) c.1723G>A (p.Ala575Thr)
1	g.197101488_197101489del	CA2649661744	ASPM	n.2108-5323_2108-5322del c.7764_7765del (p.Arg2588SerfsTer3) c.4066-5323_4066-5322del (n.4066-5323_4066-5322del) c.1816-5323_1816-5322del (n.1816-5323_1816-5322del) c.1722_1723del (p.Arg574SerfsTer3)	gnomAD v4
1	g.197101487T>A	CA344015886	ASPM	n.2108-5323A>T c.7764A>T (p.Arg2588Ser) c.4066-5323A>T (n.4066-5323A>T) c.1816-5323A>T (n.1816-5323A>T) c.1722A>T (p.Arg574Ser)
1	g.197101487T>C	CA422805778	ASPM	n.2108-5323A>G c.7764A>G (p.Arg2588=) c.4066-5323A>G (n.4066-5323A>G) c.1816-5323A>G (n.1816-5323A>G) c.1722A>G (p.Arg574=)
1	g.197101487T>G	CA344015888	ASPM	n.2108-5323A>C c.7764A>C (p.Arg2588Ser) c.4066-5323A>C (n.4066-5323A>C) c.1816-5323A>C (n.1816-5323A>C) c.1722A>C (p.Arg574Ser)
1	g.197101488C>A	CA344015891	ASPM	n.2108-5324G>T c.7763G>T (p.Arg2588Ile) c.4066-5324G>T (n.4066-5324G>T) c.1816-5324G>T (n.1816-5324G>T) c.1721G>T (p.Arg574Ile)
1	g.197101488C>G	CA344015896	ASPM	n.2108-5324G>C c.7763G>C (p.Arg2588Thr) c.4066-5324G>C (n.4066-5324G>C) c.1816-5324G>C (n.1816-5324G>C) c.1721G>C (p.Arg574Thr)
1	g.197101488C>T	CA344015893	ASPM	n.2108-5324G>A c.7763G>A (p.Arg2588Lys) c.4066-5324G>A (n.4066-5324G>A) c.1816-5324G>A (n.1816-5324G>A) c.1721G>A (p.Arg574Lys)	gnomAD v4
1	g.197101489T>A	CA344015899	ASPM	n.2108-5325A>T c.7762A>T (p.Arg2588Ter) c.4066-5325A>T (n.4066-5325A>T) c.1816-5325A>T (n.1816-5325A>T) c.1720A>T (p.Arg574Ter)
1	g.197101489T>C	CA344015903	ASPM	n.2108-5325A>G c.7762A>G (p.Arg2588Gly) c.4066-5325A>G (n.4066-5325A>G) c.1816-5325A>G (n.1816-5325A>G) c.1720A>G (p.Arg574Gly)	gnomAD v4
1	g.197101489T>G	CA422805783	ASPM	n.2108-5325A>C c.7762A>C (p.Arg2588=) c.4066-5325A>C (n.4066-5325A>C) c.1816-5325A>C (n.1816-5325A>C) c.1720A>C (p.Arg574=)
1	g.197101490A=	CA1143087801	ASPM	n.2108-5326T= c.7761T= (p.Tyr2587=) c.4066-5326T= (n.4066-5326T=) c.1816-5326T= (n.1816-5326T=) c.1719T= (p.Tyr573=)
1	g.197101490A>C	CA340322	ASPM	n.2108-5326T>G c.7761T>G (p.Tyr2587Ter) c.4066-5326T>G (n.4066-5326T>G) c.1816-5326T>G (n.1816-5326T>G) c.1719T>G (p.Tyr573Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.197101490A>G	CA1309341	ASPM	n.2108-5326T>C c.7761T>C (p.Tyr2587=) c.4066-5326T>C (n.4066-5326T>C) c.1816-5326T>C (n.1816-5326T>C) c.1719T>C (p.Tyr573=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101490A>T	CA344015911	ASPM	n.2108-5326T>A c.7761T>A (p.Tyr2587Ter) c.4066-5326T>A (n.4066-5326T>A) c.1816-5326T>A (n.1816-5326T>A) c.1719T>A (p.Tyr573Ter)
1	g.197101491T>A	CA344015914	ASPM	n.2108-5327A>T c.7760A>T (p.Tyr2587Phe) c.4066-5327A>T (n.4066-5327A>T) c.1816-5327A>T (n.1816-5327A>T) c.1718A>T (p.Tyr573Phe)
1	g.197101491T>C	CA344015917	ASPM	n.2108-5327A>G c.7760A>G (p.Tyr2587Cys) c.4066-5327A>G (n.4066-5327A>G) c.1816-5327A>G (n.1816-5327A>G) c.1718A>G (p.Tyr573Cys)	gnomAD v4
1	g.197101491T>G	CA344015920	ASPM	n.2108-5327A>C c.7760A>C (p.Tyr2587Ser) c.4066-5327A>C (n.4066-5327A>C) c.1816-5327A>C (n.1816-5327A>C) c.1718A>C (p.Tyr573Ser)
1	g.197101492A=	CA1217929945	ASPM	n.2108-5328T= c.7759T= (p.Tyr2587=) c.4066-5328T= (n.4066-5328T=) c.1816-5328T= (n.1816-5328T=) c.1717T= (p.Tyr573=)
1	g.197101492A>C	CA344015924	ASPM	n.2108-5328T>G c.7759T>G (p.Tyr2587Asp) c.4066-5328T>G (n.4066-5328T>G) c.1816-5328T>G (n.1816-5328T>G) c.1717T>G (p.Tyr573Asp)
1	g.197101492A>G	CA1309342	ASPM	n.2108-5328T>C c.7759T>C (p.Tyr2587His) c.4066-5328T>C (n.4066-5328T>C) c.1816-5328T>C (n.1816-5328T>C) c.1717T>C (p.Tyr573His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101492A>T	CA344015928	ASPM	n.2108-5328T>A c.7759T>A (p.Tyr2587Asn) c.4066-5328T>A (n.4066-5328T>A) c.1816-5328T>A (n.1816-5328T>A) c.1717T>A (p.Tyr573Asn)
1	g.197101493T>A	CA344015932	ASPM	n.2108-5329A>T c.7758A>T (p.Lys2586Asn) c.4066-5329A>T (n.4066-5329A>T) c.1816-5329A>T (n.1816-5329A>T) c.1716A>T (p.Lys572Asn)
1	g.197101493T>C	CA422805794	ASPM	n.2108-5329A>G c.7758A>G (p.Lys2586=) c.4066-5329A>G (n.4066-5329A>G) c.1816-5329A>G (n.1816-5329A>G) c.1716A>G (p.Lys572=)
1	g.197101493T>G	CA344015930	ASPM	n.2108-5329A>C c.7758A>C (p.Lys2586Asn) c.4066-5329A>C (n.4066-5329A>C) c.1816-5329A>C (n.1816-5329A>C) c.1716A>C (p.Lys572Asn)
1	g.197101494T>A	CA344015937	ASPM	n.2108-5330A>T c.7757A>T (p.Lys2586Ile) c.4066-5330A>T (n.4066-5330A>T) c.1816-5330A>T (n.1816-5330A>T) c.1715A>T (p.Lys572Ile)
1	g.197101494T>C	CA10609293	ASPM	n.2108-5330A>G c.7757A>G (p.Lys2586Arg) c.4066-5330A>G (n.4066-5330A>G) c.1816-5330A>G (n.1816-5330A>G) c.1715A>G (p.Lys572Arg)	ClinVar dbSNP
1	g.197101494T>G	CA344015941	ASPM	n.2108-5330A>C c.7757A>C (p.Lys2586Thr) c.4066-5330A>C (n.4066-5330A>C) c.1816-5330A>C (n.1816-5330A>C) c.1715A>C (p.Lys572Thr)
1	g.197101494T=	CA1217929946	ASPM	n.2108-5330A= c.7757A= (p.Lys2586=) c.4066-5330A= (n.4066-5330A=) c.1816-5330A= (n.1816-5330A=) c.1715A= (p.Lys572=)
1	g.197101495T>A	CA344015944	ASPM	n.2108-5331A>T c.7756A>T (p.Lys2586Ter) c.4066-5331A>T (n.4066-5331A>T) c.1816-5331A>T (n.1816-5331A>T) c.1714A>T (p.Lys572Ter)
1	g.197101495T>C	CA344015947	ASPM	n.2108-5331A>G c.7756A>G (p.Lys2586Glu) c.4066-5331A>G (n.4066-5331A>G) c.1816-5331A>G (n.1816-5331A>G) c.1714A>G (p.Lys572Glu)	gnomAD v4
1	g.197101495T>G	CA344015948	ASPM	n.2108-5331A>C c.7756A>C (p.Lys2586Gln) c.4066-5331A>C (n.4066-5331A>C) c.1816-5331A>C (n.1816-5331A>C) c.1714A>C (p.Lys572Gln)
1	g.197101496T>A	CA344015951	ASPM	n.2108-5332A>T c.7755A>T (p.Glu2585Asp) c.4066-5332A>T (n.4066-5332A>T) c.1816-5332A>T (n.1816-5332A>T) c.1713A>T (p.Glu571Asp)
1	g.197101496T>C	CA422805805	ASPM	n.2108-5332A>G c.7755A>G (p.Glu2585=) c.4066-5332A>G (n.4066-5332A>G) c.1816-5332A>G (n.1816-5332A>G) c.1713A>G (p.Glu571=)	ClinVar
1	g.197101496T>G	CA344015953	ASPM	n.2108-5332A>C c.7755A>C (p.Glu2585Asp) c.4066-5332A>C (n.4066-5332A>C) c.1816-5332A>C (n.1816-5332A>C) c.1713A>C (p.Glu571Asp)
1	g.197101497T>A	CA344015957	ASPM	n.2108-5333A>T c.7754A>T (p.Glu2585Val) c.4066-5333A>T (n.4066-5333A>T) c.1816-5333A>T (n.1816-5333A>T) c.1712A>T (p.Glu571Val)	dbSNP
1	g.197101497T>C	CA344015959	ASPM	n.2108-5333A>G c.7754A>G (p.Glu2585Gly) c.4066-5333A>G (n.4066-5333A>G) c.1816-5333A>G (n.1816-5333A>G) c.1712A>G (p.Glu571Gly)
1	g.197101497T>G	CA344015962	ASPM	n.2108-5333A>C c.7754A>C (p.Glu2585Ala) c.4066-5333A>C (n.4066-5333A>C) c.1816-5333A>C (n.1816-5333A>C) c.1712A>C (p.Glu571Ala)
1	g.197101497T=	CA1217929947	ASPM	n.2108-5333A= c.7754A= (p.Glu2585=) c.4066-5333A= (n.4066-5333A=) c.1816-5333A= (n.1816-5333A=) c.1712A= (p.Glu571=)
1	g.197101498C>A	CA344015978	ASPM	n.2108-5334G>T c.7753G>T (p.Glu2585Ter) c.4066-5334G>T (n.4066-5334G>T) c.1816-5334G>T (n.1816-5334G>T) c.1711G>T (p.Glu571Ter)	ClinVar dbSNP
1	g.197101498C>G	CA344015980	ASPM	n.2108-5334G>C c.7753G>C (p.Glu2585Gln) c.4066-5334G>C (n.4066-5334G>C) c.1816-5334G>C (n.1816-5334G>C) c.1711G>C (p.Glu571Gln)
1	g.197101498C>T	CA344015965	ASPM	n.2108-5334G>A c.7753G>A (p.Glu2585Lys) c.4066-5334G>A (n.4066-5334G>A) c.1816-5334G>A (n.1816-5334G>A) c.1711G>A (p.Glu571Lys)
1	g.197101499T>A	CA344015984	ASPM	n.2108-5335A>T c.7752A>T (p.Gln2584His) c.4066-5335A>T (n.4066-5335A>T) c.1816-5335A>T (n.1816-5335A>T) c.1710A>T (p.Gln570His)
1	g.197101499T>C	CA1309343	ASPM	n.2108-5335A>G c.7752A>G (p.Gln2584=) c.4066-5335A>G (n.4066-5335A>G) c.1816-5335A>G (n.1816-5335A>G) c.1710A>G (p.Gln570=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101499T>G	CA344015991	ASPM	n.2108-5335A>C c.7752A>C (p.Gln2584His) c.4066-5335A>C (n.4066-5335A>C) c.1816-5335A>C (n.1816-5335A>C) c.1710A>C (p.Gln570His)
1	g.197101499T=	CA1217929948	ASPM	n.2108-5335A= c.7752A= (p.Gln2584=) c.4066-5335A= (n.4066-5335A=) c.1816-5335A= (n.1816-5335A=) c.1710A= (p.Gln570=)
1	g.197101500T>A	CA344015993	ASPM	n.2108-5336A>T c.7751A>T (p.Gln2584Leu) c.4066-5336A>T (n.4066-5336A>T) c.1816-5336A>T (n.1816-5336A>T) c.1709A>T (p.Gln570Leu)
1	g.197101500T>C	CA344015996	ASPM	n.2108-5336A>G c.7751A>G (p.Gln2584Arg) c.4066-5336A>G (n.4066-5336A>G) c.1816-5336A>G (n.1816-5336A>G) c.1709A>G (p.Gln570Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101500T>G	CA344015998	ASPM	n.2108-5336A>C c.7751A>C (p.Gln2584Pro) c.4066-5336A>C (n.4066-5336A>C) c.1816-5336A>C (n.1816-5336A>C) c.1709A>C (p.Gln570Pro)
1	g.197101500T=	CA1217929949	ASPM	n.2108-5336A= c.7751A= (p.Gln2584=) c.4066-5336A= (n.4066-5336A=) c.1816-5336A= (n.1816-5336A=) c.1709A= (p.Gln570=)
1	g.197101501G>A	CA344016002	ASPM	n.2108-5337C>T c.7750C>T (p.Gln2584Ter) c.4066-5337C>T (n.4066-5337C>T) c.1816-5337C>T (n.1816-5337C>T) c.1708C>T (p.Gln570Ter)
1	g.197101501G>C	CA344016005	ASPM	n.2108-5337C>G c.7750C>G (p.Gln2584Glu) c.4066-5337C>G (n.4066-5337C>G) c.1816-5337C>G (n.1816-5337C>G) c.1708C>G (p.Gln570Glu)
1	g.197101501G>T	CA344016008	ASPM	n.2108-5337C>A c.7750C>A (p.Gln2584Lys) c.4066-5337C>A (n.4066-5337C>A) c.1816-5337C>A (n.1816-5337C>A) c.1708C>A (p.Gln570Lys)	gnomAD v4
1	g.197101501_197101503delinsGTA	CA1217929950	ASPM	n.2108-5339_2108-5337delinsTAC c.7748_7750delinsTAC (p.Ile2583=) c.4066-5339_4066-5337delinsTAC (n.4066-5339_4066-5337delinsTAC) c.1816-5339_1816-5337delinsTAC (n.1816-5339_1816-5337delinsTAC) c.1706_1708delinsTAC (p.Ile569=)
1	g.197101502T>A	CA422805816	ASPM	n.2108-5338A>T c.7749A>T (p.Ile2583=) c.4066-5338A>T (n.4066-5338A>T) c.1816-5338A>T (n.1816-5338A>T) c.1707A>T (p.Ile569=)
1	g.197101502T>C	CA344016011	ASPM	n.2108-5338A>G c.7749A>G (p.Ile2583Met) c.4066-5338A>G (n.4066-5338A>G) c.1816-5338A>G (n.1816-5338A>G) c.1707A>G (p.Ile569Met)	gnomAD v4
1	g.197101502T>G	CA422805818	ASPM	n.2108-5338A>C c.7749A>C (p.Ile2583=) c.4066-5338A>C (n.4066-5338A>C) c.1816-5338A>C (n.1816-5338A>C) c.1707A>C (p.Ile569=)
1	g.197101502_197101503insTTGGAATCTTACTGAAT	CA2501523220	ASPM	n.2108-5338_2108-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA c.7749_7750insTTCAGTAAGATTCCAAA (p.Gln2584PhefsTer?) c.4066-5338_4066-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA (n.4066-5338_4066-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA) c.1816-5338_1816-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA (n.1816-5338_1816-5337insTTCAGTAAGATTCCAAA) c.1707_1708insTTCAGTAAGATTCCAAA (p.Gln570PhefsTer?)
1	g.197101503_197101504del	CA729752786	ASPM	n.2108-5339_2108-5338del c.7748_7749del (p.Ile2583ThrfsTer5) c.4066-5339_4066-5338del (n.4066-5339_4066-5338del) c.1816-5339_1816-5338del (n.1816-5339_1816-5338del) c.1706_1707del (p.Ile569ThrfsTer5)	ClinVar dbSNP
1	g.197101502_197101505delinsTATG	CA1217929951	ASPM	n.2108-5341_2108-5338delinsCATA c.7746_7749delinsCATA (p.Ile2582=) c.4066-5341_4066-5338delinsCATA (n.4066-5341_4066-5338delinsCATA) c.1816-5341_1816-5338delinsCATA (n.1816-5341_1816-5338delinsCATA) c.1704_1707delinsCATA (p.Ile568=)
1	g.197101503A=	CA1217929952	ASPM	n.2108-5339T= c.7748T= (p.Ile2583=) c.4066-5339T= (n.4066-5339T=) c.1816-5339T= (n.1816-5339T=) c.1706T= (p.Ile569=)
1	g.197101503A>C	CA1309344	ASPM	n.2108-5339T>G c.7748T>G (p.Ile2583Arg) c.4066-5339T>G (n.4066-5339T>G) c.1816-5339T>G (n.1816-5339T>G) c.1706T>G (p.Ile569Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101503A>G	CA344016017	ASPM	n.2108-5339T>C c.7748T>C (p.Ile2583Thr) c.4066-5339T>C (n.4066-5339T>C) c.1816-5339T>C (n.1816-5339T>C) c.1706T>C (p.Ile569Thr)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197101503A>T	CA344016019	ASPM	n.2108-5339T>A c.7748T>A (p.Ile2583Lys) c.4066-5339T>A (n.4066-5339T>A) c.1816-5339T>A (n.1816-5339T>A) c.1706T>A (p.Ile569Lys)
1	g.197101505_197101507del	CA1010891869	ASPM	n.2108-5341_2108-5339del c.7746_7748del (p.Ile2583del) c.4066-5341_4066-5339del (n.4066-5341_4066-5339del) c.1816-5341_1816-5339del (n.1816-5341_1816-5339del) c.1704_1706del (p.Ile569del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101504T>A	CA344016029	ASPM	n.2108-5340A>T c.7747A>T (p.Ile2583Leu) c.4066-5340A>T (n.4066-5340A>T) c.1816-5340A>T (n.1816-5340A>T) c.1705A>T (p.Ile569Leu)
1	g.197101504T>C	CA344016026	ASPM	n.2108-5340A>G c.7747A>G (p.Ile2583Val) c.4066-5340A>G (n.4066-5340A>G) c.1816-5340A>G (n.1816-5340A>G) c.1705A>G (p.Ile569Val)
1	g.197101504T>G	CA344016023	ASPM	n.2108-5340A>C c.7747A>C (p.Ile2583Leu) c.4066-5340A>C (n.4066-5340A>C) c.1816-5340A>C (n.1816-5340A>C) c.1705A>C (p.Ile569Leu)
1	g.197101505G>A	CA422805826	ASPM	n.2108-5341C>T c.7746C>T (p.Ile2582=) c.4066-5341C>T (n.4066-5341C>T) c.1816-5341C>T (n.1816-5341C>T) c.1704C>T (p.Ile568=)
1	g.197101505G>C	CA344016030	ASPM	n.2108-5341C>G c.7746C>G (p.Ile2582Met) c.4066-5341C>G (n.4066-5341C>G) c.1816-5341C>G (n.1816-5341C>G) c.1704C>G (p.Ile568Met)
1	g.197101505G>T	CA422805824	ASPM	n.2108-5341C>A c.7746C>A (p.Ile2582=) c.4066-5341C>A (n.4066-5341C>A) c.1816-5341C>A (n.1816-5341C>A) c.1704C>A (p.Ile568=)	gnomAD v4
1	g.197101506del	CA2559998782	ASPM	n.2108-5342del c.7745del (p.Ile2582ThrfsTer?) c.4066-5342del (n.4066-5342del) c.1816-5342del (n.1816-5342del) c.1703del (p.Ile568ThrfsTer?)
1	g.197101506A=	CA1217929954	ASPM	n.2108-5342T= c.7745T= (p.Ile2582=) c.4066-5342T= (n.4066-5342T=) c.1816-5342T= (n.1816-5342T=) c.1703T= (p.Ile568=)
1	g.197101506A>C	CA344016032	ASPM	n.2108-5342T>G c.7745T>G (p.Ile2582Ser) c.4066-5342T>G (n.4066-5342T>G) c.1816-5342T>G (n.1816-5342T>G) c.1703T>G (p.Ile568Ser)
1	g.197101506A>G	CA344016034	ASPM	n.2108-5342T>C c.7745T>C (p.Ile2582Thr) c.4066-5342T>C (n.4066-5342T>C) c.1816-5342T>C (n.1816-5342T>C) c.1703T>C (p.Ile568Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101506A>T	CA344016037	ASPM	n.2108-5342T>A c.7745T>A (p.Ile2582Asn) c.4066-5342T>A (n.4066-5342T>A) c.1816-5342T>A (n.1816-5342T>A) c.1703T>A (p.Ile568Asn)
1	g.197101506_197101507insAATGACTTTTGGACACAAAGTCATTCTATTTAGGTTTTTTTTTTCA	CA2570018626	ASPM	n.2108-5342_2108-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT c.7745_7746insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT (p.Ile2582MetfsTer6) c.4066-5342_4066-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT (n.4066-5342_4066-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT) c.1816-5342_1816-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT (n.1816-5342_1816-5341insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT) c.1703_1704insGAAAAAAAAAACCTAAATAGAATGACTTTGTGTCCAAAAGTCATTT (p.Ile568MetfsTer6)
1	g.197101506_197101507delinsAT	CA1217929953	ASPM	n.2108-5343_2108-5342delinsAT c.7744_7745delinsAT (p.Ile2582=) c.4066-5343_4066-5342delinsAT (n.4066-5343_4066-5342delinsAT) c.1816-5343_1816-5342delinsAT (n.1816-5343_1816-5342delinsAT) c.1702_1703delinsAT (p.Ile568=)
1	g.197101507T>A	CA344016042	ASPM	n.2108-5343A>T c.7744A>T (p.Ile2582Phe) c.4066-5343A>T (n.4066-5343A>T) c.1816-5343A>T (n.1816-5343A>T) c.1702A>T (p.Ile568Phe)
1	g.197101507T>C	CA1309346	ASPM	n.2108-5343A>G c.7744A>G (p.Ile2582Val) c.4066-5343A>G (n.4066-5343A>G) c.1816-5343A>G (n.1816-5343A>G) c.1702A>G (p.Ile568Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101507T>G	CA344016046	ASPM	n.2108-5343A>C c.7744A>C (p.Ile2582Leu) c.4066-5343A>C (n.4066-5343A>C) c.1816-5343A>C (n.1816-5343A>C) c.1702A>C (p.Ile568Leu)
1	g.197101507T=	CA1217929955	ASPM	n.2108-5343A= c.7744A= (p.Ile2582=) c.4066-5343A= (n.4066-5343A=) c.1816-5343A= (n.1816-5343A=) c.1702A= (p.Ile568=)
1	g.197101511del	CA1309345	ASPM	n.2108-5343del c.7744del (p.Ile2582SerfsTer?) c.4066-5343del (n.4066-5343del) c.1816-5343del (n.1816-5343del) c.1702del (p.Ile568SerfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101508T>A	CA344016051	ASPM	n.2108-5344A>T c.7743A>T (p.Lys2581Asn) c.4066-5344A>T (n.4066-5344A>T) c.1816-5344A>T (n.1816-5344A>T) c.1701A>T (p.Lys567Asn)
1	g.197101508T>C	CA422805830	ASPM	n.2108-5344A>G c.7743A>G (p.Lys2581=) c.4066-5344A>G (n.4066-5344A>G) c.1816-5344A>G (n.1816-5344A>G) c.1701A>G (p.Lys567=)	dbSNP
1	g.197101508T>G	CA344016053	ASPM	n.2108-5344A>C c.7743A>C (p.Lys2581Asn) c.4066-5344A>C (n.4066-5344A>C) c.1816-5344A>C (n.1816-5344A>C) c.1701A>C (p.Lys567Asn)
1	g.197101508T=	CA1217929956	ASPM	n.2108-5344A= c.7743A= (p.Lys2581=) c.4066-5344A= (n.4066-5344A=) c.1816-5344A= (n.1816-5344A=) c.1701A= (p.Lys567=)
1	g.197101509T>A	CA344016056	ASPM	n.2108-5345A>T c.7742A>T (p.Lys2581Ile) c.4066-5345A>T (n.4066-5345A>T) c.1816-5345A>T (n.1816-5345A>T) c.1700A>T (p.Lys567Ile)
1	g.197101509T>C	CA344016059	ASPM	n.2108-5345A>G c.7742A>G (p.Lys2581Arg) c.4066-5345A>G (n.4066-5345A>G) c.1816-5345A>G (n.1816-5345A>G) c.1700A>G (p.Lys567Arg)
1	g.197101509T>G	CA344016060	ASPM	n.2108-5345A>C c.7742A>C (p.Lys2581Thr) c.4066-5345A>C (n.4066-5345A>C) c.1816-5345A>C (n.1816-5345A>C) c.1700A>C (p.Lys567Thr)
1	g.197101510T>A	CA344016068	ASPM	n.2108-5346A>T c.7741A>T (p.Lys2581Ter) c.4066-5346A>T (n.4066-5346A>T) c.1816-5346A>T (n.1816-5346A>T) c.1699A>T (p.Lys567Ter)
1	g.197101510T>C	CA344016066	ASPM	n.2108-5346A>G c.7741A>G (p.Lys2581Glu) c.4066-5346A>G (n.4066-5346A>G) c.1816-5346A>G (n.1816-5346A>G) c.1699A>G (p.Lys567Glu)
1	g.197101510T>G	CA344016064	ASPM	n.2108-5346A>C c.7741A>C (p.Lys2581Gln) c.4066-5346A>C (n.4066-5346A>C) c.1816-5346A>C (n.1816-5346A>C) c.1699A>C (p.Lys567Gln)
1	g.197101511T>A	CA422805837	ASPM	n.2108-5347A>T c.7740A>T (p.Thr2580=) c.4066-5347A>T (n.4066-5347A>T) c.1816-5347A>T (n.1816-5347A>T) c.1698A>T (p.Thr566=)
1	g.197101511T>C	CA422805838	ASPM	n.2108-5347A>G c.7740A>G (p.Thr2580=) c.4066-5347A>G (n.4066-5347A>G) c.1816-5347A>G (n.1816-5347A>G) c.1698A>G (p.Thr566=)
1	g.197101511T>G	CA422805839	ASPM	n.2108-5347A>C c.7740A>C (p.Thr2580=) c.4066-5347A>C (n.4066-5347A>C) c.1816-5347A>C (n.1816-5347A>C) c.1698A>C (p.Thr566=)
1	g.197101512G>A	CA344016082	ASPM	n.2108-5348C>T c.7739C>T (p.Thr2580Ile) c.4066-5348C>T (n.4066-5348C>T) c.1816-5348C>T (n.1816-5348C>T) c.1697C>T (p.Thr566Ile)
1	g.197101512G>C	CA344016073	ASPM	n.2108-5348C>G c.7739C>G (p.Thr2580Arg) c.4066-5348C>G (n.4066-5348C>G) c.1816-5348C>G (n.1816-5348C>G) c.1697C>G (p.Thr566Arg)
1	g.197101512G>T	CA344016085	ASPM	n.2108-5348C>A c.7739C>A (p.Thr2580Lys) c.4066-5348C>A (n.4066-5348C>A) c.1816-5348C>A (n.1816-5348C>A) c.1697C>A (p.Thr566Lys)	gnomAD v4
1	g.197101513T>A	CA344016088	ASPM	n.2108-5349A>T c.7738A>T (p.Thr2580Ser) c.4066-5349A>T (n.4066-5349A>T) c.1816-5349A>T (n.1816-5349A>T) c.1696A>T (p.Thr566Ser)
1	g.197101513T>C	CA344016090	ASPM	n.2108-5349A>G c.7738A>G (p.Thr2580Ala) c.4066-5349A>G (n.4066-5349A>G) c.1816-5349A>G (n.1816-5349A>G) c.1696A>G (p.Thr566Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101513T>G	CA344016092	ASPM	n.2108-5349A>C c.7738A>C (p.Thr2580Pro) c.4066-5349A>C (n.4066-5349A>C) c.1816-5349A>C (n.1816-5349A>C) c.1696A>C (p.Thr566Pro)	gnomAD v4
1	g.197101513T=	CA1217929957	ASPM	n.2108-5349A= c.7738A= (p.Thr2580=) c.4066-5349A= (n.4066-5349A=) c.1816-5349A= (n.1816-5349A=) c.1696A= (p.Thr566=)
1	g.197101514A=	CA1217929958	ASPM	n.2108-5350T= c.7737T= (p.Ala2579=) c.4066-5350T= (n.4066-5350T=) c.1816-5350T= (n.1816-5350T=) c.1695T= (p.Ala565=)
1	g.197101514A>C	CA422805846	ASPM	n.2108-5350T>G c.7737T>G (p.Ala2579=) c.4066-5350T>G (n.4066-5350T>G) c.1816-5350T>G (n.1816-5350T>G) c.1695T>G (p.Ala565=)	gnomAD v4
1	g.197101514A>G	CA422805849	ASPM	n.2108-5350T>C c.7737T>C (p.Ala2579=) c.4066-5350T>C (n.4066-5350T>C) c.1816-5350T>C (n.1816-5350T>C) c.1695T>C (p.Ala565=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197101514A>T	CA422805851	ASPM	n.2108-5350T>A c.7737T>A (p.Ala2579=) c.4066-5350T>A (n.4066-5350T>A) c.1816-5350T>A (n.1816-5350T>A) c.1695T>A (p.Ala565=)
1	g.197101515G>A	CA344016101	ASPM	n.2108-5351C>T c.7736C>T (p.Ala2579Val) c.4066-5351C>T (n.4066-5351C>T) c.1816-5351C>T (n.1816-5351C>T) c.1694C>T (p.Ala565Val)
1	g.197101515G>C	CA344016104	ASPM	n.2108-5351C>G c.7736C>G (p.Ala2579Gly) c.4066-5351C>G (n.4066-5351C>G) c.1816-5351C>G (n.1816-5351C>G) c.1694C>G (p.Ala565Gly)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101515G=	CA1217929959	ASPM	n.2108-5351C= c.7736C= (p.Ala2579=) c.4066-5351C= (n.4066-5351C=) c.1816-5351C= (n.1816-5351C=) c.1694C= (p.Ala565=)
1	g.197101515G>T	CA344016107	ASPM	n.2108-5351C>A c.7736C>A (p.Ala2579Asp) c.4066-5351C>A (n.4066-5351C>A) c.1816-5351C>A (n.1816-5351C>A) c.1694C>A (p.Ala565Asp)	gnomAD v4
1	g.197101516C>A	CA35870518	ASPM	n.2108-5352G>T c.7735G>T (p.Ala2579Ser) c.4066-5352G>T (n.4066-5352G>T) c.1816-5352G>T (n.1816-5352G>T) c.1693G>T (p.Ala565Ser)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197101516C=	CA1217929960	ASPM	n.2108-5352G= c.7735G= (p.Ala2579=) c.4066-5352G= (n.4066-5352G=) c.1816-5352G= (n.1816-5352G=) c.1693G= (p.Ala565=)
1	g.197101516C>G	CA344016114	ASPM	n.2108-5352G>C c.7735G>C (p.Ala2579Pro) c.4066-5352G>C (n.4066-5352G>C) c.1816-5352G>C (n.1816-5352G>C) c.1693G>C (p.Ala565Pro)	gnomAD v4
1	g.197101516C>T	CA344016117	ASPM	n.2108-5352G>A c.7735G>A (p.Ala2579Thr) c.4066-5352G>A (n.4066-5352G>A) c.1816-5352G>A (n.1816-5352G>A) c.1693G>A (p.Ala565Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101517C>A	CA344016120	ASPM	n.2108-5353G>T c.7734G>T (p.Trp2578Cys) c.4066-5353G>T (n.4066-5353G>T) c.1816-5353G>T (n.1816-5353G>T) c.1692G>T (p.Trp564Cys)
1	g.197101517C>G	CA344016123	ASPM	n.2108-5353G>C c.7734G>C (p.Trp2578Cys) c.4066-5353G>C (n.4066-5353G>C) c.1816-5353G>C (n.1816-5353G>C) c.1692G>C (p.Trp564Cys)
1	g.197101517C>T	CA344016126	ASPM	n.2108-5353G>A c.7734G>A (p.Trp2578Ter) c.4066-5353G>A (n.4066-5353G>A) c.1816-5353G>A (n.1816-5353G>A) c.1692G>A (p.Trp564Ter)
1	g.197101518C>A	CA344016137	ASPM	n.2108-5354G>T c.7733G>T (p.Trp2578Leu) c.4066-5354G>T (n.4066-5354G>T) c.1816-5354G>T (n.1816-5354G>T) c.1691G>T (p.Trp564Leu)	gnomAD v4
1	g.197101518C>G	CA344016131	ASPM	n.2108-5354G>C c.7733G>C (p.Trp2578Ser) c.4066-5354G>C (n.4066-5354G>C) c.1816-5354G>C (n.1816-5354G>C) c.1691G>C (p.Trp564Ser)
1	g.197101518C>T	CA344016134	ASPM	n.2108-5354G>A c.7733G>A (p.Trp2578Ter) c.4066-5354G>A (n.4066-5354G>A) c.1816-5354G>A (n.1816-5354G>A) c.1691G>A (p.Trp564Ter)
1	g.197101519A>C	CA344016145	ASPM	n.2108-5355T>G c.7732T>G (p.Trp2578Gly) c.4066-5355T>G (n.4066-5355T>G) c.1816-5355T>G (n.1816-5355T>G) c.1690T>G (p.Trp564Gly)
1	g.197101519A>G	CA344016147	ASPM	n.2108-5355T>C c.7732T>C (p.Trp2578Arg) c.4066-5355T>C (n.4066-5355T>C) c.1816-5355T>C (n.1816-5355T>C) c.1690T>C (p.Trp564Arg)
1	g.197101519A>T	CA344016149	ASPM	n.2108-5355T>A c.7732T>A (p.Trp2578Arg) c.4066-5355T>A (n.4066-5355T>A) c.1816-5355T>A (n.1816-5355T>A) c.1690T>A (p.Trp564Arg)
1	g.197101520C>A	CA344016152	ASPM	n.2108-5356G>T c.7731G>T (p.Gln2577His) c.4066-5356G>T (n.4066-5356G>T) c.1816-5356G>T (n.1816-5356G>T) c.1689G>T (p.Gln563His)
1	g.197101520C=	CA1217929961	ASPM	n.2108-5356G= c.7731G= (p.Gln2577=) c.4066-5356G= (n.4066-5356G=) c.1816-5356G= (n.1816-5356G=) c.1689G= (p.Gln563=)
1	g.197101520C>G	CA344016153	ASPM	n.2108-5356G>C c.7731G>C (p.Gln2577His) c.4066-5356G>C (n.4066-5356G>C) c.1816-5356G>C (n.1816-5356G>C) c.1689G>C (p.Gln563His)
1	g.197101520C>T	CA422805864	ASPM	n.2108-5356G>A c.7731G>A (p.Gln2577=) c.4066-5356G>A (n.4066-5356G>A) c.1816-5356G>A (n.1816-5356G>A) c.1689G>A (p.Gln563=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197101520_197101522dup	CA2649661746	ASPM	n.2108-5358_2108-5356dup c.7729_7731dup (p.Gln2577_Trp2578insGln) c.4066-5358_4066-5356dup (n.4066-5358_4066-5356dup) c.1816-5358_1816-5356dup (n.1816-5358_1816-5356dup) c.1687_1689dup (p.Gln563_Trp564insGln)	gnomAD v4
1	g.197101521T>A	CA344016155	ASPM	n.2108-5357A>T c.7730A>T (p.Gln2577Leu) c.4066-5357A>T (n.4066-5357A>T) c.1816-5357A>T (n.1816-5357A>T) c.1688A>T (p.Gln563Leu)
1	g.197101521T>C	CA344016156	ASPM	n.2108-5357A>G c.7730A>G (p.Gln2577Arg) c.4066-5357A>G (n.4066-5357A>G) c.1816-5357A>G (n.1816-5357A>G) c.1688A>G (p.Gln563Arg)
1	g.197101521T>G	CA344016158	ASPM	n.2108-5357A>C c.7730A>C (p.Gln2577Pro) c.4066-5357A>C (n.4066-5357A>C) c.1816-5357A>C (n.1816-5357A>C) c.1688A>C (p.Gln563Pro)
1	g.197101522G>A	CA344016164	ASPM	n.2108-5358C>T c.7729C>T (p.Gln2577Ter) c.4066-5358C>T (n.4066-5358C>T) c.1816-5358C>T (n.1816-5358C>T) c.1687C>T (p.Gln563Ter)	gnomAD v4
1	g.197101522G>C	CA344016167	ASPM	n.2108-5358C>G c.7729C>G (p.Gln2577Glu) c.4066-5358C>G (n.4066-5358C>G) c.1816-5358C>G (n.1816-5358C>G) c.1687C>G (p.Gln563Glu)
1	g.197101522G>T	CA344016170	ASPM	n.2108-5358C>A c.7729C>A (p.Gln2577Lys) c.4066-5358C>A (n.4066-5358C>A) c.1816-5358C>A (n.1816-5358C>A) c.1687C>A (p.Gln563Lys)
1	g.197101523A>C	CA422805871	ASPM	n.2108-5359T>G c.7728T>G (p.Leu2576=) c.4066-5359T>G (n.4066-5359T>G) c.1816-5359T>G (n.1816-5359T>G) c.1686T>G (p.Leu562=)
1	g.197101523A>G	CA422805874	ASPM	n.2108-5359T>C c.7728T>C (p.Leu2576=) c.4066-5359T>C (n.4066-5359T>C) c.1816-5359T>C (n.1816-5359T>C) c.1686T>C (p.Leu562=)
1	g.197101523A>T	CA422805876	ASPM	n.2108-5359T>A c.7728T>A (p.Leu2576=) c.4066-5359T>A (n.4066-5359T>A) c.1816-5359T>A (n.1816-5359T>A) c.1686T>A (p.Leu562=)
1	g.197101524A>C	CA344016175	ASPM	n.2108-5360T>G c.7727T>G (p.Leu2576Arg) c.4066-5360T>G (n.4066-5360T>G) c.1816-5360T>G (n.1816-5360T>G) c.1685T>G (p.Leu562Arg)
1	g.197101524A>G	CA344016177	ASPM	n.2108-5360T>C c.7727T>C (p.Leu2576Pro) c.4066-5360T>C (n.4066-5360T>C) c.1816-5360T>C (n.1816-5360T>C) c.1685T>C (p.Leu562Pro)	gnomAD v4
1	g.197101524A>T	CA344016172	ASPM	n.2108-5360T>A c.7727T>A (p.Leu2576His) c.4066-5360T>A (n.4066-5360T>A) c.1816-5360T>A (n.1816-5360T>A) c.1685T>A (p.Leu562His)
1	g.197101525G>A	CA1309347	ASPM	n.2108-5361C>T c.7726C>T (p.Leu2576Phe) c.4066-5361C>T (n.4066-5361C>T) c.1816-5361C>T (n.1816-5361C>T) c.1684C>T (p.Leu562Phe)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101525G>C	CA344016183	ASPM	n.2108-5361C>G c.7726C>G (p.Leu2576Val) c.4066-5361C>G (n.4066-5361C>G) c.1816-5361C>G (n.1816-5361C>G) c.1684C>G (p.Leu562Val)
1	g.197101525G=	CA1217929962	ASPM	n.2108-5361C= c.7726C= (p.Leu2576=) c.4066-5361C= (n.4066-5361C=) c.1816-5361C= (n.1816-5361C=) c.1684C= (p.Leu562=)
1	g.197101525G>T	CA344016185	ASPM	n.2108-5361C>A c.7726C>A (p.Leu2576Ile) c.4066-5361C>A (n.4066-5361C>A) c.1816-5361C>A (n.1816-5361C>A) c.1684C>A (p.Leu562Ile)	gnomAD v4
1	g.197101526C>A	CA344016187	ASPM	n.2108-5362G>T c.7725G>T (p.Lys2575Asn) c.4066-5362G>T (n.4066-5362G>T) c.1816-5362G>T (n.1816-5362G>T) c.1683G>T (p.Lys561Asn)
1	g.197101526C=	CA1217929963	ASPM	n.2108-5362G= c.7725G= (p.Lys2575=) c.4066-5362G= (n.4066-5362G=) c.1816-5362G= (n.1816-5362G=) c.1683G= (p.Lys561=)
1	g.197101526C>G	CA344016190	ASPM	n.2108-5362G>C c.7725G>C (p.Lys2575Asn) c.4066-5362G>C (n.4066-5362G>C) c.1816-5362G>C (n.1816-5362G>C) c.1683G>C (p.Lys561Asn)
1	g.197101526C>T	CA422805880	ASPM	n.2108-5362G>A c.7725G>A (p.Lys2575=) c.4066-5362G>A (n.4066-5362G>A) c.1816-5362G>A (n.1816-5362G>A) c.1683G>A (p.Lys561=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197101527T>A	CA344016192	ASPM	n.2108-5363A>T c.7724A>T (p.Lys2575Met) c.4066-5363A>T (n.4066-5363A>T) c.1816-5363A>T (n.1816-5363A>T) c.1682A>T (p.Lys561Met)
1	g.197101527T>C	CA344016193	ASPM	n.2108-5363A>G c.7724A>G (p.Lys2575Arg) c.4066-5363A>G (n.4066-5363A>G) c.1816-5363A>G (n.1816-5363A>G) c.1682A>G (p.Lys561Arg)
1	g.197101527T>G	CA344016194	ASPM	n.2108-5363A>C c.7724A>C (p.Lys2575Thr) c.4066-5363A>C (n.4066-5363A>C) c.1816-5363A>C (n.1816-5363A>C) c.1682A>C (p.Lys561Thr)
1	g.197101530del	CA2649661748	ASPM	n.2108-5363del c.7724del (p.Lys2575SerfsTer?) c.4066-5363del (n.4066-5363del) c.1816-5363del (n.1816-5363del) c.1682del (p.Lys561SerfsTer?)	gnomAD v4
1	g.197101528T>A	CA344016195	ASPM	n.2108-5364A>T c.7723A>T (p.Lys2575Ter) c.4066-5364A>T (n.4066-5364A>T) c.1816-5364A>T (n.1816-5364A>T) c.1681A>T (p.Lys561Ter)
1	g.197101528T>C	CA344016196	ASPM	n.2108-5364A>G c.7723A>G (p.Lys2575Glu) c.4066-5364A>G (n.4066-5364A>G) c.1816-5364A>G (n.1816-5364A>G) c.1681A>G (p.Lys561Glu)
1	g.197101528T>G	CA344016197	ASPM	n.2108-5364A>C c.7723A>C (p.Lys2575Gln) c.4066-5364A>C (n.4066-5364A>C) c.1816-5364A>C (n.1816-5364A>C) c.1681A>C (p.Lys561Gln)
1	g.197101529T>A	CA344016198	ASPM	n.2108-5365A>T c.7722A>T (p.Gln2574His) c.4066-5365A>T (n.4066-5365A>T) c.1816-5365A>T (n.1816-5365A>T) c.1680A>T (p.Gln560His)
1	g.197101529T>C	CA422805888	ASPM	n.2108-5365A>G c.7722A>G (p.Gln2574=) c.4066-5365A>G (n.4066-5365A>G) c.1816-5365A>G (n.1816-5365A>G) c.1680A>G (p.Gln560=)
1	g.197101529T>G	CA344016199	ASPM	n.2108-5365A>C c.7722A>C (p.Gln2574His) c.4066-5365A>C (n.4066-5365A>C) c.1816-5365A>C (n.1816-5365A>C) c.1680A>C (p.Gln560His)
1	g.197101530T>A	CA344016204	ASPM	n.2108-5366A>T c.7721A>T (p.Gln2574Leu) c.4066-5366A>T (n.4066-5366A>T) c.1816-5366A>T (n.1816-5366A>T) c.1679A>T (p.Gln560Leu)
1	g.197101530T>C	CA1309348	ASPM	n.2108-5366A>G c.7721A>G (p.Gln2574Arg) c.4066-5366A>G (n.4066-5366A>G) c.1816-5366A>G (n.1816-5366A>G) c.1679A>G (p.Gln560Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101530T>G	CA344016201	ASPM	n.2108-5366A>C c.7721A>C (p.Gln2574Pro) c.4066-5366A>C (n.4066-5366A>C) c.1816-5366A>C (n.1816-5366A>C) c.1679A>C (p.Gln560Pro)
1	g.197101530T=	CA1149144898	ASPM	n.2108-5366A= c.7721A= (p.Gln2574=) c.4066-5366A= (n.4066-5366A=) c.1816-5366A= (n.1816-5366A=) c.1679A= (p.Gln560=)
1	g.197101531G>A	CA344016207	ASPM	n.2108-5367C>T c.7720C>T (p.Gln2574Ter) c.4066-5367C>T (n.4066-5367C>T) c.1816-5367C>T (n.1816-5367C>T) c.1678C>T (p.Gln560Ter)
1	g.197101531G>C	CA344016209	ASPM	n.2108-5367C>G c.7720C>G (p.Gln2574Glu) c.4066-5367C>G (n.4066-5367C>G) c.1816-5367C>G (n.1816-5367C>G) c.1678C>G (p.Gln560Glu)
1	g.197101531G>T	CA344016211	ASPM	n.2108-5367C>A c.7720C>A (p.Gln2574Lys) c.4066-5367C>A (n.4066-5367C>A) c.1816-5367C>A (n.1816-5367C>A) c.1678C>A (p.Gln560Lys)	gnomAD v4
1	g.197101532G>A	CA422805894	ASPM	n.2108-5368C>T c.7719C>T (p.Tyr2573=) c.4066-5368C>T (n.4066-5368C>T) c.1816-5368C>T (n.1816-5368C>T) c.1677C>T (p.Tyr559=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101532G>C	CA344016213	ASPM	n.2108-5368C>G c.7719C>G (p.Tyr2573Ter) c.4066-5368C>G (n.4066-5368C>G) c.1816-5368C>G (n.1816-5368C>G) c.1677C>G (p.Tyr559Ter)
1	g.197101532G=	CA1217929964	ASPM	n.2108-5368C= c.7719C= (p.Tyr2573=) c.4066-5368C= (n.4066-5368C=) c.1816-5368C= (n.1816-5368C=) c.1677C= (p.Tyr559=)
1	g.197101532G>T	CA344016215	ASPM	n.2108-5368C>A c.7719C>A (p.Tyr2573Ter) c.4066-5368C>A (n.4066-5368C>A) c.1816-5368C>A (n.1816-5368C>A) c.1677C>A (p.Tyr559Ter)	COSMIC
1	g.197101533T>A	CA344016216	ASPM	n.2108-5369A>T c.7718A>T (p.Tyr2573Phe) c.4066-5369A>T (n.4066-5369A>T) c.1816-5369A>T (n.1816-5369A>T) c.1676A>T (p.Tyr559Phe)	gnomAD v4
1	g.197101533T>C	CA344016218	ASPM	n.2108-5369A>G c.7718A>G (p.Tyr2573Cys) c.4066-5369A>G (n.4066-5369A>G) c.1816-5369A>G (n.1816-5369A>G) c.1676A>G (p.Tyr559Cys)	gnomAD v4
1	g.197101533T>G	CA344016221	ASPM	n.2108-5369A>C c.7718A>C (p.Tyr2573Ser) c.4066-5369A>C (n.4066-5369A>C) c.1816-5369A>C (n.1816-5369A>C) c.1676A>C (p.Tyr559Ser)
1	g.197101534A>C	CA344016223	ASPM	n.2108-5370T>G c.7717T>G (p.Tyr2573Asp) c.4066-5370T>G (n.4066-5370T>G) c.1816-5370T>G (n.1816-5370T>G) c.1675T>G (p.Tyr559Asp)
1	g.197101534A>G	CA344016226	ASPM	n.2108-5370T>C c.7717T>C (p.Tyr2573His) c.4066-5370T>C (n.4066-5370T>C) c.1816-5370T>C (n.1816-5370T>C) c.1675T>C (p.Tyr559His)
1	g.197101534A>T	CA344016228	ASPM	n.2108-5370T>A c.7717T>A (p.Tyr2573Asn) c.4066-5370T>A (n.4066-5370T>A) c.1816-5370T>A (n.1816-5370T>A) c.1675T>A (p.Tyr559Asn)
1	g.197101535G>A	CA422805904	ASPM	n.2108-5371C>T c.7716C>T (p.Phe2572=) c.4066-5371C>T (n.4066-5371C>T) c.1816-5371C>T (n.1816-5371C>T) c.1674C>T (p.Phe558=)
1	g.197101535G>C	CA344016230	ASPM	n.2108-5371C>G c.7716C>G (p.Phe2572Leu) c.4066-5371C>G (n.4066-5371C>G) c.1816-5371C>G (n.1816-5371C>G) c.1674C>G (p.Phe558Leu)
1	g.197101535G=	CA1217929965	ASPM	n.2108-5371C= c.7716C= (p.Phe2572=) c.4066-5371C= (n.4066-5371C=) c.1816-5371C= (n.1816-5371C=) c.1674C= (p.Phe558=)
1	g.197101535G>T	CA35870523	ASPM	n.2108-5371C>A c.7716C>A (p.Phe2572Leu) c.4066-5371C>A (n.4066-5371C>A) c.1816-5371C>A (n.1816-5371C>A) c.1674C>A (p.Phe558Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101536A>C	CA344016235	ASPM	n.2108-5372T>G c.7715T>G (p.Phe2572Cys) c.4066-5372T>G (n.4066-5372T>G) c.1816-5372T>G (n.1816-5372T>G) c.1673T>G (p.Phe558Cys)
1	g.197101536A>G	CA344016237	ASPM	n.2108-5372T>C c.7715T>C (p.Phe2572Ser) c.4066-5372T>C (n.4066-5372T>C) c.1816-5372T>C (n.1816-5372T>C) c.1673T>C (p.Phe558Ser)
1	g.197101536A>T	CA344016233	ASPM	n.2108-5372T>A c.7715T>A (p.Phe2572Tyr) c.4066-5372T>A (n.4066-5372T>A) c.1816-5372T>A (n.1816-5372T>A) c.1673T>A (p.Phe558Tyr)
1	g.197101537A>C	CA344016240	ASPM	n.2108-5373T>G c.7714T>G (p.Phe2572Val) c.4066-5373T>G (n.4066-5373T>G) c.1816-5373T>G (n.1816-5373T>G) c.1672T>G (p.Phe558Val)
1	g.197101537A>G	CA344016244	ASPM	n.2108-5373T>C c.7714T>C (p.Phe2572Leu) c.4066-5373T>C (n.4066-5373T>C) c.1816-5373T>C (n.1816-5373T>C) c.1672T>C (p.Phe558Leu)
1	g.197101537A>T	CA344016243	ASPM	n.2108-5373T>A c.7714T>A (p.Phe2572Ile) c.4066-5373T>A (n.4066-5373T>A) c.1816-5373T>A (n.1816-5373T>A) c.1672T>A (p.Phe558Ile)
1	g.197101538A>C	CA344016245	ASPM	n.2108-5374T>G c.7713T>G (p.Cys2571Trp) c.4066-5374T>G (n.4066-5374T>G) c.1816-5374T>G (n.1816-5374T>G) c.1671T>G (p.Cys557Trp)
1	g.197101538A>G	CA422805916	ASPM	n.2108-5374T>C c.7713T>C (p.Cys2571=) c.4066-5374T>C (n.4066-5374T>C) c.1816-5374T>C (n.1816-5374T>C) c.1671T>C (p.Cys557=)
1	g.197101538A>T	CA344016247	ASPM	n.2108-5374T>A c.7713T>A (p.Cys2571Ter) c.4066-5374T>A (n.4066-5374T>A) c.1816-5374T>A (n.1816-5374T>A) c.1671T>A (p.Cys557Ter)
1	g.197101539C>A	CA35870525	ASPM	n.2108-5375G>T c.7712G>T (p.Cys2571Phe) c.4066-5375G>T (n.4066-5375G>T) c.1816-5375G>T (n.1816-5375G>T) c.1670G>T (p.Cys557Phe)	dbSNP
1	g.197101539C=	CA1140954745	ASPM	n.2108-5375G= c.7712G= (p.Cys2571=) c.4066-5375G= (n.4066-5375G=) c.1816-5375G= (n.1816-5375G=) c.1670G= (p.Cys557=)
1	g.197101539C>G	CA344016250	ASPM	n.2108-5375G>C c.7712G>C (p.Cys2571Ser) c.4066-5375G>C (n.4066-5375G>C) c.1816-5375G>C (n.1816-5375G>C) c.1670G>C (p.Cys557Ser)
1	g.197101539C>T	CA1309349	ASPM	n.2108-5375G>A c.7712G>A (p.Cys2571Tyr) c.4066-5375G>A (n.4066-5375G>A) c.1816-5375G>A (n.1816-5375G>A) c.1670G>A (p.Cys557Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101540A=	CA1217929966	ASPM	n.2108-5376T= c.7711T= (p.Cys2571=) c.4066-5376T= (n.4066-5376T=) c.1816-5376T= (n.1816-5376T=) c.1669T= (p.Cys557=)
1	g.197101540A>C	CA344016252	ASPM	n.2108-5376T>G c.7711T>G (p.Cys2571Gly) c.4066-5376T>G (n.4066-5376T>G) c.1816-5376T>G (n.1816-5376T>G) c.1669T>G (p.Cys557Gly)
1	g.197101540A>G	CA344016254	ASPM	n.2108-5376T>C c.7711T>C (p.Cys2571Arg) c.4066-5376T>C (n.4066-5376T>C) c.1816-5376T>C (n.1816-5376T>C) c.1669T>C (p.Cys557Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101540A>T	CA344016257	ASPM	n.2108-5376T>A c.7711T>A (p.Cys2571Ser) c.4066-5376T>A (n.4066-5376T>A) c.1816-5376T>A (n.1816-5376T>A) c.1669T>A (p.Cys557Ser)
1	g.197101541A=	CA1217929967	ASPM	n.2108-5377T= c.7710T= (p.Tyr2570=) c.4066-5377T= (n.4066-5377T=) c.1816-5377T= (n.1816-5377T=) c.1668T= (p.Tyr556=)
1	g.197101541A>C	CA344016258	ASPM	n.2108-5377T>G c.7710T>G (p.Tyr2570Ter) c.4066-5377T>G (n.4066-5377T>G) c.1816-5377T>G (n.1816-5377T>G) c.1668T>G (p.Tyr556Ter)
1	g.197101541A>G	CA422805918	ASPM	n.2108-5377T>C c.7710T>C (p.Tyr2570=) c.4066-5377T>C (n.4066-5377T>C) c.1816-5377T>C (n.1816-5377T>C) c.1668T>C (p.Tyr556=)
1	g.197101541A>T	CA1309350	ASPM	n.2108-5377T>A c.7710T>A (p.Tyr2570Ter) c.4066-5377T>A (n.4066-5377T>A) c.1816-5377T>A (n.1816-5377T>A) c.1668T>A (p.Tyr556Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101542T>A	CA344016261	ASPM	n.2108-5378A>T c.7709A>T (p.Tyr2570Phe) c.4066-5378A>T (n.4066-5378A>T) c.1816-5378A>T (n.1816-5378A>T) c.1667A>T (p.Tyr556Phe)	gnomAD v4
1	g.197101542T>C	CA344016264	ASPM	n.2108-5378A>G c.7709A>G (p.Tyr2570Cys) c.4066-5378A>G (n.4066-5378A>G) c.1816-5378A>G (n.1816-5378A>G) c.1667A>G (p.Tyr556Cys)
1	g.197101542T>G	CA344016266	ASPM	n.2108-5378A>C c.7709A>C (p.Tyr2570Ser) c.4066-5378A>C (n.4066-5378A>C) c.1816-5378A>C (n.1816-5378A>C) c.1667A>C (p.Tyr556Ser)
1	g.197101543A=	CA1148725198	ASPM	n.2108-5379T= c.7708T= (p.Tyr2570=) c.4066-5379T= (n.4066-5379T=) c.1816-5379T= (n.1816-5379T=) c.1666T= (p.Tyr556=)
1	g.197101543A>C	CA344016274	ASPM	n.2108-5379T>G c.7708T>G (p.Tyr2570Asp) c.4066-5379T>G (n.4066-5379T>G) c.1816-5379T>G (n.1816-5379T>G) c.1666T>G (p.Tyr556Asp)
1	g.197101543A>G	CA1309351	ASPM	n.2108-5379T>C c.7708T>C (p.Tyr2570His) c.4066-5379T>C (n.4066-5379T>C) c.1816-5379T>C (n.1816-5379T>C) c.1666T>C (p.Tyr556His)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197101543A>T	CA344016271	ASPM	n.2108-5379T>A c.7708T>A (p.Tyr2570Asn) c.4066-5379T>A (n.4066-5379T>A) c.1816-5379T>A (n.1816-5379T>A) c.1666T>A (p.Tyr556Asn)
1	g.197101544C>A	CA344016276	ASPM	n.2108-5380G>T c.7707G>T (p.Gln2569His) c.4066-5380G>T (n.4066-5380G>T) c.1816-5380G>T (n.1816-5380G>T) c.1665G>T (p.Gln555His)	COSMIC
1	g.197101544C>G	CA344016279	ASPM	n.2108-5380G>C c.7707G>C (p.Gln2569His) c.4066-5380G>C (n.4066-5380G>C) c.1816-5380G>C (n.1816-5380G>C) c.1665G>C (p.Gln555His)
1	g.197101544C>T	CA422805926	ASPM	n.2108-5380G>A c.7707G>A (p.Gln2569=) c.4066-5380G>A (n.4066-5380G>A) c.1816-5380G>A (n.1816-5380G>A) c.1665G>A (p.Gln555=)
1	g.197101545T>A	CA344016287	ASPM	n.2108-5381A>T c.7706A>T (p.Gln2569Leu) c.4066-5381A>T (n.4066-5381A>T) c.1816-5381A>T (n.1816-5381A>T) c.1664A>T (p.Gln555Leu)
1	g.197101545T>C	CA344016288	ASPM	n.2108-5381A>G c.7706A>G (p.Gln2569Arg) c.4066-5381A>G (n.4066-5381A>G) c.1816-5381A>G (n.1816-5381A>G) c.1664A>G (p.Gln555Arg)
1	g.197101545T>G	CA344016289	ASPM	n.2108-5381A>C c.7706A>C (p.Gln2569Pro) c.4066-5381A>C (n.4066-5381A>C) c.1816-5381A>C (n.1816-5381A>C) c.1664A>C (p.Gln555Pro)
1	g.197101546G>A	CA344016291	ASPM	n.2108-5382C>T c.7705C>T (p.Gln2569Ter) c.4066-5382C>T (n.4066-5382C>T) c.1816-5382C>T (n.1816-5382C>T) c.1663C>T (p.Gln555Ter)
1	g.197101546G>C	CA344016292	ASPM	n.2108-5382C>G c.7705C>G (p.Gln2569Glu) c.4066-5382C>G (n.4066-5382C>G) c.1816-5382C>G (n.1816-5382C>G) c.1663C>G (p.Gln555Glu)
1	g.197101546G>T	CA344016294	ASPM	n.2108-5382C>A c.7705C>A (p.Gln2569Lys) c.4066-5382C>A (n.4066-5382C>A) c.1816-5382C>A (n.1816-5382C>A) c.1663C>A (p.Gln555Lys)
1	g.197101547C>A	CA344016296	ASPM	n.2108-5383G>T c.7704G>T (p.Arg2568Ser) c.4066-5383G>T (n.4066-5383G>T) c.1816-5383G>T (n.1816-5383G>T) c.1662G>T (p.Arg554Ser)
1	g.197101547C>G	CA344016298	ASPM	n.2108-5383G>C c.7704G>C (p.Arg2568Ser) c.4066-5383G>C (n.4066-5383G>C) c.1816-5383G>C (n.1816-5383G>C) c.1662G>C (p.Arg554Ser)
1	g.197101547C>T	CA422805935	ASPM	n.2108-5383G>A c.7704G>A (p.Arg2568=) c.4066-5383G>A (n.4066-5383G>A) c.1816-5383G>A (n.1816-5383G>A) c.1662G>A (p.Arg554=)	gnomAD v4
1	g.197101548C>A	CA344016304	ASPM	n.2108-5384G>T c.7703G>T (p.Arg2568Met) c.4066-5384G>T (n.4066-5384G>T) c.1816-5384G>T (n.1816-5384G>T) c.1661G>T (p.Arg554Met)	gnomAD v4
1	g.197101548C>G	CA344016307	ASPM	n.2108-5384G>C c.7703G>C (p.Arg2568Thr) c.4066-5384G>C (n.4066-5384G>C) c.1816-5384G>C (n.1816-5384G>C) c.1661G>C (p.Arg554Thr)
1	g.197101548C>T	CA344016301	ASPM	n.2108-5384G>A c.7703G>A (p.Arg2568Lys) c.4066-5384G>A (n.4066-5384G>A) c.1816-5384G>A (n.1816-5384G>A) c.1661G>A (p.Arg554Lys)
1	g.197101549T>A	CA344016313	ASPM	n.2108-5385A>T c.7702A>T (p.Arg2568Trp) c.4066-5385A>T (n.4066-5385A>T) c.1816-5385A>T (n.1816-5385A>T) c.1660A>T (p.Arg554Trp)
1	g.197101549T>C	CA344016315	ASPM	n.2108-5385A>G c.7702A>G (p.Arg2568Gly) c.4066-5385A>G (n.4066-5385A>G) c.1816-5385A>G (n.1816-5385A>G) c.1660A>G (p.Arg554Gly)
1	g.197101549T>G	CA422805938	ASPM	n.2108-5385A>C c.7702A>C (p.Arg2568=) c.4066-5385A>C (n.4066-5385A>C) c.1816-5385A>C (n.1816-5385A>C) c.1660A>C (p.Arg554=)
1	g.197101550A=	CA1145546909	ASPM	n.2108-5386T= c.7701T= (p.Tyr2567=) c.4066-5386T= (n.4066-5386T=) c.1816-5386T= (n.1816-5386T=) c.1659T= (p.Tyr553=)
1	g.197101550A>C	CA344016317	ASPM	n.2108-5386T>G c.7701T>G (p.Tyr2567Ter) c.4066-5386T>G (n.4066-5386T>G) c.1816-5386T>G (n.1816-5386T>G) c.1659T>G (p.Tyr553Ter)
1	g.197101550A>G	CA1309352	ASPM	n.2108-5386T>C c.7701T>C (p.Tyr2567=) c.4066-5386T>C (n.4066-5386T>C) c.1816-5386T>C (n.1816-5386T>C) c.1659T>C (p.Tyr553=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101550A>T	CA344016327	ASPM	n.2108-5386T>A c.7701T>A (p.Tyr2567Ter) c.4066-5386T>A (n.4066-5386T>A) c.1816-5386T>A (n.1816-5386T>A) c.1659T>A (p.Tyr553Ter)
1	g.197101551T>A	CA344016330	ASPM	n.2108-5387A>T c.7700A>T (p.Tyr2567Phe) c.4066-5387A>T (n.4066-5387A>T) c.1816-5387A>T (n.1816-5387A>T) c.1658A>T (p.Tyr553Phe)
1	g.197101551T>C	CA344016334	ASPM	n.2108-5387A>G c.7700A>G (p.Tyr2567Cys) c.4066-5387A>G (n.4066-5387A>G) c.1816-5387A>G (n.1816-5387A>G) c.1658A>G (p.Tyr553Cys)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197101551T>G	CA344016336	ASPM	n.2108-5387A>C c.7700A>C (p.Tyr2567Ser) c.4066-5387A>C (n.4066-5387A>C) c.1816-5387A>C (n.1816-5387A>C) c.1658A>C (p.Tyr553Ser)
1	g.197101551T=	CA1217929968	ASPM	n.2108-5387A= c.7700A= (p.Tyr2567=) c.4066-5387A= (n.4066-5387A=) c.1816-5387A= (n.1816-5387A=) c.1658A= (p.Tyr553=)
1	g.197101552A>C	CA344016339	ASPM	n.2108-5388T>G c.7699T>G (p.Tyr2567Asp) c.4066-5388T>G (n.4066-5388T>G) c.1816-5388T>G (n.1816-5388T>G) c.1657T>G (p.Tyr553Asp)
1	g.197101552A>G	CA344016341	ASPM	n.2108-5388T>C c.7699T>C (p.Tyr2567His) c.4066-5388T>C (n.4066-5388T>C) c.1816-5388T>C (n.1816-5388T>C) c.1657T>C (p.Tyr553His)
1	g.197101552A>T	CA344016342	ASPM	n.2108-5388T>A c.7699T>A (p.Tyr2567Asn) c.4066-5388T>A (n.4066-5388T>A) c.1816-5388T>A (n.1816-5388T>A) c.1657T>A (p.Tyr553Asn)
1	g.197101553C>A	CA344016350	ASPM	n.2108-5389G>T c.7698G>T (p.Met2566Ile) c.4066-5389G>T (n.4066-5389G>T) c.1816-5389G>T (n.1816-5389G>T) c.1656G>T (p.Met552Ile)	COSMIC
1	g.197101553C>G	CA344016347	ASPM	n.2108-5389G>C c.7698G>C (p.Met2566Ile) c.4066-5389G>C (n.4066-5389G>C) c.1816-5389G>C (n.1816-5389G>C) c.1656G>C (p.Met552Ile)
1	g.197101553C>T	CA344016345	ASPM	n.2108-5389G>A c.7698G>A (p.Met2566Ile) c.4066-5389G>A (n.4066-5389G>A) c.1816-5389G>A (n.1816-5389G>A) c.1656G>A (p.Met552Ile)	ClinVar
1	g.197101554A=	CA1217929969	ASPM	n.2108-5390T= c.7697T= (p.Met2566=) c.4066-5390T= (n.4066-5390T=) c.1816-5390T= (n.1816-5390T=) c.1655T= (p.Met552=)
1	g.197101554A>C	CA344016352	ASPM	n.2108-5390T>G c.7697T>G (p.Met2566Arg) c.4066-5390T>G (n.4066-5390T>G) c.1816-5390T>G (n.1816-5390T>G) c.1655T>G (p.Met552Arg)
1	g.197101554A>G	CA1309353	ASPM	n.2108-5390T>C c.7697T>C (p.Met2566Thr) c.4066-5390T>C (n.4066-5390T>C) c.1816-5390T>C (n.1816-5390T>C) c.1655T>C (p.Met552Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101554A>T	CA344016356	ASPM	n.2108-5390T>A c.7697T>A (p.Met2566Lys) c.4066-5390T>A (n.4066-5390T>A) c.1816-5390T>A (n.1816-5390T>A) c.1655T>A (p.Met552Lys)
1	g.197101555T>A	CA344016358	ASPM	n.2108-5391A>T c.7696A>T (p.Met2566Leu) c.4066-5391A>T (n.4066-5391A>T) c.1816-5391A>T (n.1816-5391A>T) c.1654A>T (p.Met552Leu)
1	g.197101555T>C	CA344016360	ASPM	n.2108-5391A>G c.7696A>G (p.Met2566Val) c.4066-5391A>G (n.4066-5391A>G) c.1816-5391A>G (n.1816-5391A>G) c.1654A>G (p.Met552Val)	ClinVar
1	g.197101555T>G	CA344016363	ASPM	n.2108-5391A>C c.7696A>C (p.Met2566Leu) c.4066-5391A>C (n.4066-5391A>C) c.1816-5391A>C (n.1816-5391A>C) c.1654A>C (p.Met552Leu)
1	g.197101556T>A	CA344016372	ASPM	n.2108-5392A>T c.7695A>T (p.Arg2565Ser) c.4066-5392A>T (n.4066-5392A>T) c.1816-5392A>T (n.1816-5392A>T) c.1653A>T (p.Arg551Ser)
1	g.197101556T>C	CA422805964	ASPM	n.2108-5392A>G c.7695A>G (p.Arg2565=) c.4066-5392A>G (n.4066-5392A>G) c.1816-5392A>G (n.1816-5392A>G) c.1653A>G (p.Arg551=)
1	g.197101556T>G	CA344016374	ASPM	n.2108-5392A>C c.7695A>C (p.Arg2565Ser) c.4066-5392A>C (n.4066-5392A>C) c.1816-5392A>C (n.1816-5392A>C) c.1653A>C (p.Arg551Ser)
1	g.197101557C>A	CA35870532	ASPM	n.2108-5393G>T c.7694G>T (p.Arg2565Ile) c.4066-5393G>T (n.4066-5393G>T) c.1816-5393G>T (n.1816-5393G>T) c.1652G>T (p.Arg551Ile)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197101557C=	CA1142027071	ASPM	n.2108-5393G= c.7694G= (p.Arg2565=) c.4066-5393G= (n.4066-5393G=) c.1816-5393G= (n.1816-5393G=) c.1652G= (p.Arg551=)
1	g.197101557C>G	CA344016378	ASPM	n.2108-5393G>C c.7694G>C (p.Arg2565Thr) c.4066-5393G>C (n.4066-5393G>C) c.1816-5393G>C (n.1816-5393G>C) c.1652G>C (p.Arg551Thr)
1	g.197101557C>T	CA344016381	ASPM	n.2108-5393G>A c.7694G>A (p.Arg2565Lys) c.4066-5393G>A (n.4066-5393G>A) c.1816-5393G>A (n.1816-5393G>A) c.1652G>A (p.Arg551Lys)	COSMIC
1	g.197101558T>A	CA344016383	ASPM	n.2108-5394A>T c.7693A>T (p.Arg2565Ter) c.4066-5394A>T (n.4066-5394A>T) c.1816-5394A>T (n.1816-5394A>T) c.1651A>T (p.Arg551Ter)
1	g.197101558T>C	CA344016385	ASPM	n.2108-5394A>G c.7693A>G (p.Arg2565Gly) c.4066-5394A>G (n.4066-5394A>G) c.1816-5394A>G (n.1816-5394A>G) c.1651A>G (p.Arg551Gly)
1	g.197101558T>G	CA422805970	ASPM	n.2108-5394A>C c.7693A>C (p.Arg2565=) c.4066-5394A>C (n.4066-5394A>C) c.1816-5394A>C (n.1816-5394A>C) c.1651A>C (p.Arg551=)
1	g.197101559G>A	CA1309354	ASPM	n.2108-5395C>T c.7692C>T (p.Tyr2564=) c.4066-5395C>T (n.4066-5395C>T) c.1816-5395C>T (n.1816-5395C>T) c.1650C>T (p.Tyr550=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101559G>C	CA344016390	ASPM	n.2108-5395C>G c.7692C>G (p.Tyr2564Ter) c.4066-5395C>G (n.4066-5395C>G) c.1816-5395C>G (n.1816-5395C>G) c.1650C>G (p.Tyr550Ter)
1	g.197101559G=	CA1148255484	ASPM	n.2108-5395C= c.7692C= (p.Tyr2564=) c.4066-5395C= (n.4066-5395C=) c.1816-5395C= (n.1816-5395C=) c.1650C= (p.Tyr550=)
1	g.197101559G>T	CA344016388	ASPM	n.2108-5395C>A c.7692C>A (p.Tyr2564Ter) c.4066-5395C>A (n.4066-5395C>A) c.1816-5395C>A (n.1816-5395C>A) c.1650C>A (p.Tyr550Ter)	gnomAD v4
1	g.197101560T>A	CA344016401	ASPM	n.2108-5396A>T c.7691A>T (p.Tyr2564Phe) c.4066-5396A>T (n.4066-5396A>T) c.1816-5396A>T (n.1816-5396A>T) c.1649A>T (p.Tyr550Phe)
1	g.197101560T>C	CA344016392	ASPM	n.2108-5396A>G c.7691A>G (p.Tyr2564Cys) c.4066-5396A>G (n.4066-5396A>G) c.1816-5396A>G (n.1816-5396A>G) c.1649A>G (p.Tyr550Cys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197101560T>G	CA344016394	ASPM	n.2108-5396A>C c.7691A>C (p.Tyr2564Ser) c.4066-5396A>C (n.4066-5396A>C) c.1816-5396A>C (n.1816-5396A>C) c.1649A>C (p.Tyr550Ser)
1	g.197101560T=	CA1217929970	ASPM	n.2108-5396A= c.7691A= (p.Tyr2564=) c.4066-5396A= (n.4066-5396A=) c.1816-5396A= (n.1816-5396A=) c.1649A= (p.Tyr550=)
1	g.197101561A=	CA1217929971	ASPM	n.2108-5397T= c.7690T= (p.Tyr2564=) c.4066-5397T= (n.4066-5397T=) c.1816-5397T= (n.1816-5397T=) c.1648T= (p.Tyr550=)
1	g.197101561A>C	CA344016403	ASPM	n.2108-5397T>G c.7690T>G (p.Tyr2564Asp) c.4066-5397T>G (n.4066-5397T>G) c.1816-5397T>G (n.1816-5397T>G) c.1648T>G (p.Tyr550Asp)
1	g.197101561A>G	CA344016404	ASPM	n.2108-5397T>C c.7690T>C (p.Tyr2564His) c.4066-5397T>C (n.4066-5397T>C) c.1816-5397T>C (n.1816-5397T>C) c.1648T>C (p.Tyr550His)
1	g.197101561A>T	CA35870535	ASPM	n.2108-5397T>A c.7690T>A (p.Tyr2564Asn) c.4066-5397T>A (n.4066-5397T>A) c.1816-5397T>A (n.1816-5397T>A) c.1648T>A (p.Tyr550Asn)	dbSNP
1	g.197101562G>A	CA422805983	ASPM	n.2108-5398C>T c.7689C>T (p.Thr2563=) c.4066-5398C>T (n.4066-5398C>T) c.1816-5398C>T (n.1816-5398C>T) c.1647C>T (p.Thr549=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101562G>C	CA422805989	ASPM	n.2108-5398C>G c.7689C>G (p.Thr2563=) c.4066-5398C>G (n.4066-5398C>G) c.1816-5398C>G (n.1816-5398C>G) c.1647C>G (p.Thr549=)
1	g.197101562G=	CA1146954915	ASPM	n.2108-5398C= c.7689C= (p.Thr2563=) c.4066-5398C= (n.4066-5398C=) c.1816-5398C= (n.1816-5398C=) c.1647C= (p.Thr549=)
1	g.197101562G>T	CA35870537	ASPM	n.2108-5398C>A c.7689C>A (p.Thr2563=) c.4066-5398C>A (n.4066-5398C>A) c.1816-5398C>A (n.1816-5398C>A) c.1647C>A (p.Thr549=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101563G>A	CA344016410	ASPM	n.2108-5399C>T c.7688C>T (p.Thr2563Ile) c.4066-5399C>T (n.4066-5399C>T) c.1816-5399C>T (n.1816-5399C>T) c.1646C>T (p.Thr549Ile)	gnomAD v4
1	g.197101563G>C	CA344016411	ASPM	n.2108-5399C>G c.7688C>G (p.Thr2563Ser) c.4066-5399C>G (n.4066-5399C>G) c.1816-5399C>G (n.1816-5399C>G) c.1646C>G (p.Thr549Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101563G=	CA1217929972	ASPM	n.2108-5399C= c.7688C= (p.Thr2563=) c.4066-5399C= (n.4066-5399C=) c.1816-5399C= (n.1816-5399C=) c.1646C= (p.Thr549=)
1	g.197101563G>T	CA344016414	ASPM	n.2108-5399C>A c.7688C>A (p.Thr2563Asn) c.4066-5399C>A (n.4066-5399C>A) c.1816-5399C>A (n.1816-5399C>A) c.1646C>A (p.Thr549Asn)
1	g.197101564del	CA2649661750	ASPM	n.2108-5400del c.7687del (p.Thr2563ProfsTer?) c.4066-5400del (n.4066-5400del) c.1816-5400del (n.1816-5400del) c.1645del (p.Thr549ProfsTer?)	gnomAD v4
1	g.197101564T>A	CA344016416	ASPM	n.2108-5400A>T c.7687A>T (p.Thr2563Ser) c.4066-5400A>T (n.4066-5400A>T) c.1816-5400A>T (n.1816-5400A>T) c.1645A>T (p.Thr549Ser)
1	g.197101564T>C	CA344016417	ASPM	n.2108-5400A>G c.7687A>G (p.Thr2563Ala) c.4066-5400A>G (n.4066-5400A>G) c.1816-5400A>G (n.1816-5400A>G) c.1645A>G (p.Thr549Ala)	gnomAD v4
1	g.197101564T>G	CA344016418	ASPM	n.2108-5400A>C c.7687A>C (p.Thr2563Pro) c.4066-5400A>C (n.4066-5400A>C) c.1816-5400A>C (n.1816-5400A>C) c.1645A>C (p.Thr549Pro)
1	g.197101566_197101570dup	CA2649661749	ASPM	n.2108-5404_2108-5400dup c.7683_7687dup (p.Thr2563LysfsTer?) c.4066-5404_4066-5400dup (n.4066-5404_4066-5400dup) c.1816-5404_1816-5400dup (n.1816-5404_1816-5400dup) c.1641_1645dup (p.Thr549LysfsTer?)	gnomAD v4

Number of alleles fetched