Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197101364_197101366del | CA1309320 | ASPM | n.2108-5196_2108-5194del c.7891_7893del (p.Ile2631del) c.4066-5196_4066-5194del (n.4066-5196_4066-5194del) c.1816-5196_1816-5194del (n.1816-5196_1816-5194del) c.1849_1851del (p.Ile617del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101364A>C | CA344014902 | ASPM | n.2108-5200T>G c.7887T>G (p.Ile2629Met) c.4066-5200T>G (n.4066-5200T>G) c.1816-5200T>G (n.1816-5200T>G) c.1845T>G (p.Ile615Met) | |
1 | g.197101364A>G | CA422805415 | ASPM | n.2108-5200T>C c.7887T>C (p.Ile2629=) c.4066-5200T>C (n.4066-5200T>C) c.1816-5200T>C (n.1816-5200T>C) c.1845T>C (p.Ile615=) | |
1 | g.197101364A>T | CA422805416 | ASPM | n.2108-5200T>A c.7887T>A (p.Ile2629=) c.4066-5200T>A (n.4066-5200T>A) c.1816-5200T>A (n.1816-5200T>A) c.1845T>A (p.Ile615=) | |
1 | g.197101365A>C | CA344014907 | ASPM | n.2108-5201T>G c.7886T>G (p.Ile2629Ser) c.4066-5201T>G (n.4066-5201T>G) c.1816-5201T>G (n.1816-5201T>G) c.1844T>G (p.Ile615Ser) | |
1 | g.197101365A>G | CA344014909 | ASPM | n.2108-5201T>C c.7886T>C (p.Ile2629Thr) c.4066-5201T>C (n.4066-5201T>C) c.1816-5201T>C (n.1816-5201T>C) c.1844T>C (p.Ile615Thr) | |
1 | g.197101365A>T | CA344014913 | ASPM | n.2108-5201T>A c.7886T>A (p.Ile2629Asn) c.4066-5201T>A (n.4066-5201T>A) c.1816-5201T>A (n.1816-5201T>A) c.1844T>A (p.Ile615Asn) | |
1 | g.197101366T>A | CA344014921 | ASPM | n.2108-5202A>T c.7885A>T (p.Ile2629Phe) c.4066-5202A>T (n.4066-5202A>T) c.1816-5202A>T (n.1816-5202A>T) c.1843A>T (p.Ile615Phe) | |
1 | g.197101366T>C | CA344014919 | ASPM | n.2108-5202A>G c.7885A>G (p.Ile2629Val) c.4066-5202A>G (n.4066-5202A>G) c.1816-5202A>G (n.1816-5202A>G) c.1843A>G (p.Ile615Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101366T>G | CA344014916 | ASPM | n.2108-5202A>C c.7885A>C (p.Ile2629Leu) c.4066-5202A>C (n.4066-5202A>C) c.1816-5202A>C (n.1816-5202A>C) c.1843A>C (p.Ile615Leu) | |
1 | g.197101366T= | CA1217929902 | ASPM | n.2108-5202A= c.7885A= (p.Ile2629=) c.4066-5202A= (n.4066-5202A=) c.1816-5202A= (n.1816-5202A=) c.1843A= (p.Ile615=) | |
1 | g.197101367G>A | CA422805426 | ASPM | n.2108-5203C>T c.7884C>T (p.Ala2628=) c.4066-5203C>T (n.4066-5203C>T) c.1816-5203C>T (n.1816-5203C>T) c.1842C>T (p.Ala614=) | |
1 | g.197101367G>C | CA422805429 | ASPM | n.2108-5203C>G c.7884C>G (p.Ala2628=) c.4066-5203C>G (n.4066-5203C>G) c.1816-5203C>G (n.1816-5203C>G) c.1842C>G (p.Ala614=) | |
1 | g.197101367G>T | CA422805430 | ASPM | n.2108-5203C>A c.7884C>A (p.Ala2628=) c.4066-5203C>A (n.4066-5203C>A) c.1816-5203C>A (n.1816-5203C>A) c.1842C>A (p.Ala614=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101368G>A | CA1309322 | ASPM | n.2108-5204C>T c.7883C>T (p.Ala2628Val) c.4066-5204C>T (n.4066-5204C>T) c.1816-5204C>T (n.1816-5204C>T) c.1841C>T (p.Ala614Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101368G>C | CA344014927 | ASPM | n.2108-5204C>G c.7883C>G (p.Ala2628Gly) c.4066-5204C>G (n.4066-5204C>G) c.1816-5204C>G (n.1816-5204C>G) c.1841C>G (p.Ala614Gly) | |
1 | g.197101368G= | CA1140751738 | ASPM | n.2108-5204C= c.7883C= (p.Ala2628=) c.4066-5204C= (n.4066-5204C=) c.1816-5204C= (n.1816-5204C=) c.1841C= (p.Ala614=) | |
1 | g.197101368G>T | CA344014930 | ASPM | n.2108-5204C>A c.7883C>A (p.Ala2628Asp) c.4066-5204C>A (n.4066-5204C>A) c.1816-5204C>A (n.1816-5204C>A) c.1841C>A (p.Ala614Asp) | |
1 | g.197101369C>A | CA344014935 | ASPM | n.2108-5205G>T c.7882G>T (p.Ala2628Ser) c.4066-5205G>T (n.4066-5205G>T) c.1816-5205G>T (n.1816-5205G>T) c.1840G>T (p.Ala614Ser) | |
1 | g.197101369C>G | CA344014938 | ASPM | n.2108-5205G>C c.7882G>C (p.Ala2628Pro) c.4066-5205G>C (n.4066-5205G>C) c.1816-5205G>C (n.1816-5205G>C) c.1840G>C (p.Ala614Pro) | |
1 | g.197101369C>T | CA344014941 | ASPM | n.2108-5205G>A c.7882G>A (p.Ala2628Thr) c.4066-5205G>A (n.4066-5205G>A) c.1816-5205G>A (n.1816-5205G>A) c.1840G>A (p.Ala614Thr) | |
1 | g.197101370A>C | CA422805436 | ASPM | n.2108-5206T>G c.7881T>G (p.Ala2627=) c.4066-5206T>G (n.4066-5206T>G) c.1816-5206T>G (n.1816-5206T>G) c.1839T>G (p.Ala613=) | |
1 | g.197101370A>G | CA422805440 | ASPM | n.2108-5206T>C c.7881T>C (p.Ala2627=) c.4066-5206T>C (n.4066-5206T>C) c.1816-5206T>C (n.1816-5206T>C) c.1839T>C (p.Ala613=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101370A>T | CA422805438 | ASPM | n.2108-5206T>A c.7881T>A (p.Ala2627=) c.4066-5206T>A (n.4066-5206T>A) c.1816-5206T>A (n.1816-5206T>A) c.1839T>A (p.Ala613=) | |
1 | g.197101371G>A | CA344014947 | ASPM | n.2108-5207C>T c.7880C>T (p.Ala2627Val) c.4066-5207C>T (n.4066-5207C>T) c.1816-5207C>T (n.1816-5207C>T) c.1838C>T (p.Ala613Val) | |
1 | g.197101371G>C | CA344014952 | ASPM | n.2108-5207C>G c.7880C>G (p.Ala2627Gly) c.4066-5207C>G (n.4066-5207C>G) c.1816-5207C>G (n.1816-5207C>G) c.1838C>G (p.Ala613Gly) | |
1 | g.197101371G>T | CA344014949 | ASPM | n.2108-5207C>A c.7880C>A (p.Ala2627Asp) c.4066-5207C>A (n.4066-5207C>A) c.1816-5207C>A (n.1816-5207C>A) c.1838C>A (p.Ala613Asp) | |
1 | g.197101372C>A | CA344014955 | ASPM | n.2108-5208G>T c.7879G>T (p.Ala2627Ser) c.4066-5208G>T (n.4066-5208G>T) c.1816-5208G>T (n.1816-5208G>T) c.1837G>T (p.Ala613Ser) | |
1 | g.197101372C>G | CA344014957 | ASPM | n.2108-5208G>C c.7879G>C (p.Ala2627Pro) c.4066-5208G>C (n.4066-5208G>C) c.1816-5208G>C (n.1816-5208G>C) c.1837G>C (p.Ala613Pro) | |
1 | g.197101372C>T | CA344014959 | ASPM | n.2108-5208G>A c.7879G>A (p.Ala2627Thr) c.4066-5208G>A (n.4066-5208G>A) c.1816-5208G>A (n.1816-5208G>A) c.1837G>A (p.Ala613Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101373C>A | CA344014963 | ASPM | n.2108-5209G>T c.7878G>T (p.Gln2626His) c.4066-5209G>T (n.4066-5209G>T) c.1816-5209G>T (n.1816-5209G>T) c.1836G>T (p.Gln612His) | gnomAD v4 |
1 | g.197101373C= | CA1217929903 | ASPM | n.2108-5209G= c.7878G= (p.Gln2626=) c.4066-5209G= (n.4066-5209G=) c.1816-5209G= (n.1816-5209G=) c.1836G= (p.Gln612=) | |
1 | g.197101373C>G | CA344014965 | ASPM | n.2108-5209G>C c.7878G>C (p.Gln2626His) c.4066-5209G>C (n.4066-5209G>C) c.1816-5209G>C (n.1816-5209G>C) c.1836G>C (p.Gln612His) | |
1 | g.197101373C>T | CA1309323 | ASPM | n.2108-5209G>A c.7878G>A (p.Gln2626=) c.4066-5209G>A (n.4066-5209G>A) c.1816-5209G>A (n.1816-5209G>A) c.1836G>A (p.Gln612=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101374T>A | CA344014970 | ASPM | n.2108-5210A>T c.7877A>T (p.Gln2626Leu) c.4066-5210A>T (n.4066-5210A>T) c.1816-5210A>T (n.1816-5210A>T) c.1835A>T (p.Gln612Leu) | |
1 | g.197101374T>C | CA1309324 | ASPM | n.2108-5210A>G c.7877A>G (p.Gln2626Arg) c.4066-5210A>G (n.4066-5210A>G) c.1816-5210A>G (n.1816-5210A>G) c.1835A>G (p.Gln612Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101374T>G | CA344014975 | ASPM | n.2108-5210A>C c.7877A>C (p.Gln2626Pro) c.4066-5210A>C (n.4066-5210A>C) c.1816-5210A>C (n.1816-5210A>C) c.1835A>C (p.Gln612Pro) | |
1 | g.197101374T= | CA1217929904 | ASPM | n.2108-5210A= c.7877A= (p.Gln2626=) c.4066-5210A= (n.4066-5210A=) c.1816-5210A= (n.1816-5210A=) c.1835A= (p.Gln612=) | |
1 | g.197101375G>A | CA344014978 | ASPM | n.2108-5211C>T c.7876C>T (p.Gln2626Ter) c.4066-5211C>T (n.4066-5211C>T) c.1816-5211C>T (n.1816-5211C>T) c.1834C>T (p.Gln612Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101375G>C | CA344014981 | ASPM | n.2108-5211C>G c.7876C>G (p.Gln2626Glu) c.4066-5211C>G (n.4066-5211C>G) c.1816-5211C>G (n.1816-5211C>G) c.1834C>G (p.Gln612Glu) | |
1 | g.197101375G= | CA1217929905 | ASPM | n.2108-5211C= c.7876C= (p.Gln2626=) c.4066-5211C= (n.4066-5211C=) c.1816-5211C= (n.1816-5211C=) c.1834C= (p.Gln612=) | |
1 | g.197101375G>T | CA344014984 | ASPM | n.2108-5211C>A c.7876C>A (p.Gln2626Lys) c.4066-5211C>A (n.4066-5211C>A) c.1816-5211C>A (n.1816-5211C>A) c.1834C>A (p.Gln612Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101376G>A | CA35870424 | ASPM | n.2108-5212C>T c.7875C>T (p.His2625=) c.4066-5212C>T (n.4066-5212C>T) c.1816-5212C>T (n.1816-5212C>T) c.1833C>T (p.His611=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101376G>C | CA344014994 | ASPM | n.2108-5212C>G c.7875C>G (p.His2625Gln) c.4066-5212C>G (n.4066-5212C>G) c.1816-5212C>G (n.1816-5212C>G) c.1833C>G (p.His611Gln) | |
1 | g.197101376G= | CA1143790517 | ASPM | n.2108-5212C= c.7875C= (p.His2625=) c.4066-5212C= (n.4066-5212C=) c.1816-5212C= (n.1816-5212C=) c.1833C= (p.His611=) | |
1 | g.197101376G>T | CA344014991 | ASPM | n.2108-5212C>A c.7875C>A (p.His2625Gln) c.4066-5212C>A (n.4066-5212C>A) c.1816-5212C>A (n.1816-5212C>A) c.1833C>A (p.His611Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.197101377T>A | CA344014999 | ASPM | n.2108-5213A>T c.7874A>T (p.His2625Leu) c.4066-5213A>T (n.4066-5213A>T) c.1816-5213A>T (n.1816-5213A>T) c.1832A>T (p.His611Leu) | |
1 | g.197101377T>C | CA344015002 | ASPM | n.2108-5213A>G c.7874A>G (p.His2625Arg) c.4066-5213A>G (n.4066-5213A>G) c.1816-5213A>G (n.1816-5213A>G) c.1832A>G (p.His611Arg) | |
1 | g.197101377T>G | CA344015005 | ASPM | n.2108-5213A>C c.7874A>C (p.His2625Pro) c.4066-5213A>C (n.4066-5213A>C) c.1816-5213A>C (n.1816-5213A>C) c.1832A>C (p.His611Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101377T= | CA1217929906 | ASPM | n.2108-5213A= c.7874A= (p.His2625=) c.4066-5213A= (n.4066-5213A=) c.1816-5213A= (n.1816-5213A=) c.1832A= (p.His611=) | |
1 | g.197101379_197101381dup | CA2649661734 | ASPM | n.2108-5215_2108-5213dup c.7872_7874dup (p.Gln2624_His2625insGln) c.4066-5215_4066-5213dup (n.4066-5215_4066-5213dup) c.1816-5215_1816-5213dup (n.1816-5215_1816-5213dup) c.1830_1832dup (p.Gln610_His611insGln) | gnomAD v4 |
1 | g.197101378G>A | CA344015007 | ASPM | n.2108-5214C>T c.7873C>T (p.His2625Tyr) c.4066-5214C>T (n.4066-5214C>T) c.1816-5214C>T (n.1816-5214C>T) c.1831C>T (p.His611Tyr) | COSMIC |
1 | g.197101378G>C | CA344015010 | ASPM | n.2108-5214C>G c.7873C>G (p.His2625Asp) c.4066-5214C>G (n.4066-5214C>G) c.1816-5214C>G (n.1816-5214C>G) c.1831C>G (p.His611Asp) | |
1 | g.197101378G>T | CA344015013 | ASPM | n.2108-5214C>A c.7873C>A (p.His2625Asn) c.4066-5214C>A (n.4066-5214C>A) c.1816-5214C>A (n.1816-5214C>A) c.1831C>A (p.His611Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.197101379C>A | CA344015019 | ASPM | n.2108-5215G>T c.7872G>T (p.Gln2624His) c.4066-5215G>T (n.4066-5215G>T) c.1816-5215G>T (n.1816-5215G>T) c.1830G>T (p.Gln610His) | |
1 | g.197101379C= | CA1217929907 | ASPM | n.2108-5215G= c.7872G= (p.Gln2624=) c.4066-5215G= (n.4066-5215G=) c.1816-5215G= (n.1816-5215G=) c.1830G= (p.Gln610=) | |
1 | g.197101379C>G | CA344015017 | ASPM | n.2108-5215G>C c.7872G>C (p.Gln2624His) c.4066-5215G>C (n.4066-5215G>C) c.1816-5215G>C (n.1816-5215G>C) c.1830G>C (p.Gln610His) | |
1 | g.197101379C>T | CA422805458 | ASPM | n.2108-5215G>A c.7872G>A (p.Gln2624=) c.4066-5215G>A (n.4066-5215G>A) c.1816-5215G>A (n.1816-5215G>A) c.1830G>A (p.Gln610=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101380T>A | CA344015026 | ASPM | n.2108-5216A>T c.7871A>T (p.Gln2624Leu) c.4066-5216A>T (n.4066-5216A>T) c.1816-5216A>T (n.1816-5216A>T) c.1829A>T (p.Gln610Leu) | |
1 | g.197101380T>C | CA35870427 | ASPM | n.2108-5216A>G c.7871A>G (p.Gln2624Arg) c.4066-5216A>G (n.4066-5216A>G) c.1816-5216A>G (n.1816-5216A>G) c.1829A>G (p.Gln610Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101380T>G | CA344015030 | ASPM | n.2108-5216A>C c.7871A>C (p.Gln2624Pro) c.4066-5216A>C (n.4066-5216A>C) c.1816-5216A>C (n.1816-5216A>C) c.1829A>C (p.Gln610Pro) | |
1 | g.197101380T= | CA1144058105 | ASPM | n.2108-5216A= c.7871A= (p.Gln2624=) c.4066-5216A= (n.4066-5216A=) c.1816-5216A= (n.1816-5216A=) c.1829A= (p.Gln610=) | |
1 | g.197101381G>A | CA344015036 | ASPM | n.2108-5217C>T c.7870C>T (p.Gln2624Ter) c.4066-5217C>T (n.4066-5217C>T) c.1816-5217C>T (n.1816-5217C>T) c.1828C>T (p.Gln610Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101381G>C | CA344015039 | ASPM | n.2108-5217C>G c.7870C>G (p.Gln2624Glu) c.4066-5217C>G (n.4066-5217C>G) c.1816-5217C>G (n.1816-5217C>G) c.1828C>G (p.Gln610Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101381G= | CA1217929908 | ASPM | n.2108-5217C= c.7870C= (p.Gln2624=) c.4066-5217C= (n.4066-5217C=) c.1816-5217C= (n.1816-5217C=) c.1828C= (p.Gln610=) | |
1 | g.197101381G>T | CA344015046 | ASPM | n.2108-5217C>A c.7870C>A (p.Gln2624Lys) c.4066-5217C>A (n.4066-5217C>A) c.1816-5217C>A (n.1816-5217C>A) c.1828C>A (p.Gln610Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101382T>A | CA344015051 | ASPM | n.2108-5218A>T c.7869A>T (p.Glu2623Asp) c.4066-5218A>T (n.4066-5218A>T) c.1816-5218A>T (n.1816-5218A>T) c.1827A>T (p.Glu609Asp) | |
1 | g.197101382T>C | CA1309325 | ASPM | n.2108-5218A>G c.7869A>G (p.Glu2623=) c.4066-5218A>G (n.4066-5218A>G) c.1816-5218A>G (n.1816-5218A>G) c.1827A>G (p.Glu609=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101382T>G | CA344015053 | ASPM | n.2108-5218A>C c.7869A>C (p.Glu2623Asp) c.4066-5218A>C (n.4066-5218A>C) c.1816-5218A>C (n.1816-5218A>C) c.1827A>C (p.Glu609Asp) | |
1 | g.197101382T= | CA1217929909 | ASPM | n.2108-5218A= c.7869A= (p.Glu2623=) c.4066-5218A= (n.4066-5218A=) c.1816-5218A= (n.1816-5218A=) c.1827A= (p.Glu609=) | |
1 | g.197101383T>A | CA344015060 | ASPM | n.2108-5219A>T c.7868A>T (p.Glu2623Val) c.4066-5219A>T (n.4066-5219A>T) c.1816-5219A>T (n.1816-5219A>T) c.1826A>T (p.Glu609Val) | |
1 | g.197101383T>C | CA344015063 | ASPM | n.2108-5219A>G c.7868A>G (p.Glu2623Gly) c.4066-5219A>G (n.4066-5219A>G) c.1816-5219A>G (n.1816-5219A>G) c.1826A>G (p.Glu609Gly) | |
1 | g.197101383T>G | CA344015065 | ASPM | n.2108-5219A>C c.7868A>C (p.Glu2623Ala) c.4066-5219A>C (n.4066-5219A>C) c.1816-5219A>C (n.1816-5219A>C) c.1826A>C (p.Glu609Ala) | |
1 | g.197101384C>A | CA344015069 | ASPM | n.2108-5220G>T c.7867G>T (p.Glu2623Ter) c.4066-5220G>T (n.4066-5220G>T) c.1816-5220G>T (n.1816-5220G>T) c.1825G>T (p.Glu609Ter) | |
1 | g.197101384C>G | CA344015072 | ASPM | n.2108-5220G>C c.7867G>C (p.Glu2623Gln) c.4066-5220G>C (n.4066-5220G>C) c.1816-5220G>C (n.1816-5220G>C) c.1825G>C (p.Glu609Gln) | |
1 | g.197101384C>T | CA344015074 | ASPM | n.2108-5220G>A c.7867G>A (p.Glu2623Lys) c.4066-5220G>A (n.4066-5220G>A) c.1816-5220G>A (n.1816-5220G>A) c.1825G>A (p.Glu609Lys) | |
1 | g.197101385C>A | CA344015078 | ASPM | n.2108-5221G>T c.7866G>T (p.Gln2622His) c.4066-5221G>T (n.4066-5221G>T) c.1816-5221G>T (n.1816-5221G>T) c.1824G>T (p.Gln608His) | |
1 | g.197101385C>G | CA344015081 | ASPM | n.2108-5221G>C c.7866G>C (p.Gln2622His) c.4066-5221G>C (n.4066-5221G>C) c.1816-5221G>C (n.1816-5221G>C) c.1824G>C (p.Gln608His) | |
1 | g.197101385C>T | CA422805465 | ASPM | n.2108-5221G>A c.7866G>A (p.Gln2622=) c.4066-5221G>A (n.4066-5221G>A) c.1816-5221G>A (n.1816-5221G>A) c.1824G>A (p.Gln608=) | |
1 | g.197101386T>A | CA344015084 | ASPM | n.2108-5222A>T c.7865A>T (p.Gln2622Leu) c.4066-5222A>T (n.4066-5222A>T) c.1816-5222A>T (n.1816-5222A>T) c.1823A>T (p.Gln608Leu) | COSMIC |
1 | g.197101386T>C | CA344015087 | ASPM | n.2108-5222A>G c.7865A>G (p.Gln2622Arg) c.4066-5222A>G (n.4066-5222A>G) c.1816-5222A>G (n.1816-5222A>G) c.1823A>G (p.Gln608Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101386T>G | CA344015089 | ASPM | n.2108-5222A>C c.7865A>C (p.Gln2622Pro) c.4066-5222A>C (n.4066-5222A>C) c.1816-5222A>C (n.1816-5222A>C) c.1823A>C (p.Gln608Pro) | |
1 | g.197101387G>A | CA344015095 | ASPM | n.2108-5223C>T c.7864C>T (p.Gln2622Ter) c.4066-5223C>T (n.4066-5223C>T) c.1816-5223C>T (n.1816-5223C>T) c.1822C>T (p.Gln608Ter) | |
1 | g.197101387G>C | CA344015097 | ASPM | n.2108-5223C>G c.7864C>G (p.Gln2622Glu) c.4066-5223C>G (n.4066-5223C>G) c.1816-5223C>G (n.1816-5223C>G) c.1822C>G (p.Gln608Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101387G= | CA1217929910 | ASPM | n.2108-5223C= c.7864C= (p.Gln2622=) c.4066-5223C= (n.4066-5223C=) c.1816-5223C= (n.1816-5223C=) c.1822C= (p.Gln608=) | |
1 | g.197101387G>T | CA344015092 | ASPM | n.2108-5223C>A c.7864C>A (p.Gln2622Lys) c.4066-5223C>A (n.4066-5223C>A) c.1816-5223C>A (n.1816-5223C>A) c.1822C>A (p.Gln608Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101388A>C | CA344015099 | ASPM | n.2108-5224T>G c.7863T>G (p.Ile2621Met) c.4066-5224T>G (n.4066-5224T>G) c.1816-5224T>G (n.1816-5224T>G) c.1821T>G (p.Ile607Met) | |
1 | g.197101388A>G | CA422805469 | ASPM | n.2108-5224T>C c.7863T>C (p.Ile2621=) c.4066-5224T>C (n.4066-5224T>C) c.1816-5224T>C (n.1816-5224T>C) c.1821T>C (p.Ile607=) | |
1 | g.197101388A>T | CA422805470 | ASPM | n.2108-5224T>A c.7863T>A (p.Ile2621=) c.4066-5224T>A (n.4066-5224T>A) c.1816-5224T>A (n.1816-5224T>A) c.1821T>A (p.Ile607=) | |
1 | g.197101389A>C | CA344015108 | ASPM | n.2108-5225T>G c.7862T>G (p.Ile2621Ser) c.4066-5225T>G (n.4066-5225T>G) c.1816-5225T>G (n.1816-5225T>G) c.1820T>G (p.Ile607Ser) | |
1 | g.197101389A>G | CA344015104 | ASPM | n.2108-5225T>C c.7862T>C (p.Ile2621Thr) c.4066-5225T>C (n.4066-5225T>C) c.1816-5225T>C (n.1816-5225T>C) c.1820T>C (p.Ile607Thr) | |
1 | g.197101389A>T | CA344015111 | ASPM | n.2108-5225T>A c.7862T>A (p.Ile2621Asn) c.4066-5225T>A (n.4066-5225T>A) c.1816-5225T>A (n.1816-5225T>A) c.1820T>A (p.Ile607Asn) | |
1 | g.197101389_197101391delinsATC | CA1217929911 | ASPM | n.2108-5227_2108-5225delinsGAT c.7860_7862delinsGAT (p.Gln2620=) c.4066-5227_4066-5225delinsGAT (n.4066-5227_4066-5225delinsGAT) c.1816-5227_1816-5225delinsGAT (n.1816-5227_1816-5225delinsGAT) c.1818_1820delinsGAT (p.Gln606=) | |
1 | g.197101390T>A | CA344015121 | ASPM | n.2108-5226A>T c.7861A>T (p.Ile2621Phe) c.4066-5226A>T (n.4066-5226A>T) c.1816-5226A>T (n.1816-5226A>T) c.1819A>T (p.Ile607Phe) | |
1 | g.197101390T>C | CA344015127 | ASPM | n.2108-5226A>G c.7861A>G (p.Ile2621Val) c.4066-5226A>G (n.4066-5226A>G) c.1816-5226A>G (n.1816-5226A>G) c.1819A>G (p.Ile607Val) | |
1 | g.197101390T>G | CA344015129 | ASPM | n.2108-5226A>C c.7861A>C (p.Ile2621Leu) c.4066-5226A>C (n.4066-5226A>C) c.1816-5226A>C (n.1816-5226A>C) c.1819A>C (p.Ile607Leu) | |
1 | g.197101390_197101392delinsTCT | CA1143355924 | ASPM | n.2108-5228_2108-5226delinsAGA c.7859_7861delinsAGA (p.Gln2620=) c.4066-5228_4066-5226delinsAGA (n.4066-5228_4066-5226delinsAGA) c.1816-5228_1816-5226delinsAGA (n.1816-5228_1816-5226delinsAGA) c.1817_1819delinsAGA (p.Gln606=) | |
1 | g.197101391_197101392del | CA342274 | ASPM | n.2108-5227_2108-5226del c.7860_7861del (p.Gln2620HisfsTer16) c.4066-5227_4066-5226del (n.4066-5227_4066-5226del) c.1816-5227_1816-5226del (n.1816-5227_1816-5226del) c.1818_1819del (p.Gln606HisfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101391C>A | CA344015132 | ASPM | n.2108-5227G>T c.7860G>T (p.Gln2620His) c.4066-5227G>T (n.4066-5227G>T) c.1816-5227G>T (n.1816-5227G>T) c.1818G>T (p.Gln606His) | |
1 | g.197101391C= | CA1140381427 | ASPM | n.2108-5227G= c.7860G= (p.Gln2620=) c.4066-5227G= (n.4066-5227G=) c.1816-5227G= (n.1816-5227G=) c.1818G= (p.Gln606=) | |
1 | g.197101391C>G | CA171263 | ASPM | n.2108-5227G>C c.7860G>C (p.Gln2620His) c.4066-5227G>C (n.4066-5227G>C) c.1816-5227G>C (n.1816-5227G>C) c.1818G>C (p.Gln606His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101391C>T | CA422805476 | ASPM | n.2108-5227G>A c.7860G>A (p.Gln2620=) c.4066-5227G>A (n.4066-5227G>A) c.1816-5227G>A (n.1816-5227G>A) c.1818G>A (p.Gln606=) | |
1 | g.197101392T>A | CA344015137 | ASPM | n.2108-5228A>T c.7859A>T (p.Gln2620Leu) c.4066-5228A>T (n.4066-5228A>T) c.1816-5228A>T (n.1816-5228A>T) c.1817A>T (p.Gln606Leu) | |
1 | g.197101392T>C | CA1309326 | ASPM | n.2108-5228A>G c.7859A>G (p.Gln2620Arg) c.4066-5228A>G (n.4066-5228A>G) c.1816-5228A>G (n.1816-5228A>G) c.1817A>G (p.Gln606Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101392T>G | CA344015143 | ASPM | n.2108-5228A>C c.7859A>C (p.Gln2620Pro) c.4066-5228A>C (n.4066-5228A>C) c.1816-5228A>C (n.1816-5228A>C) c.1817A>C (p.Gln606Pro) | |
1 | g.197101392T= | CA1217929912 | ASPM | n.2108-5228A= c.7859A= (p.Gln2620=) c.4066-5228A= (n.4066-5228A=) c.1816-5228A= (n.1816-5228A=) c.1817A= (p.Gln606=) | |
1 | g.197101393G>A | CA344015148 | ASPM | n.2108-5229C>T c.7858C>T (p.Gln2620Ter) c.4066-5229C>T (n.4066-5229C>T) c.1816-5229C>T (n.1816-5229C>T) c.1816C>T (p.Gln606Ter) | |
1 | g.197101393G>C | CA344015151 | ASPM | n.2108-5229C>G c.7858C>G (p.Gln2620Glu) c.4066-5229C>G (n.4066-5229C>G) c.1816-5229C>G (n.1816-5229C>G) c.1816C>G (p.Gln606Glu) | |
1 | g.197101393G= | CA1148224843 | ASPM | n.2108-5229C= c.7858C= (p.Gln2620=) c.4066-5229C= (n.4066-5229C=) c.1816-5229C= (n.1816-5229C=) c.1816C= (p.Gln606=) | |
1 | g.197101393G>T | CA171261 | ASPM | n.2108-5229C>A c.7858C>A (p.Gln2620Lys) c.4066-5229C>A (n.4066-5229C>A) c.1816-5229C>A (n.1816-5229C>A) c.1816C>A (p.Gln606Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101393_197101397delinsGTTTT | CA1217929913 | ASPM | n.2108-5233_2108-5229delinsAAAAC c.7854_7858delinsAAAAC (p.Lys2618=) c.4066-5233_4066-5229delinsAAAAC (n.4066-5233_4066-5229delinsAAAAC) c.1816-5233_1816-5229delinsAAAAC (n.1816-5233_1816-5229delinsAAAAC) c.1812_1816delinsAAAAC (p.Lys604=) | |
1 | g.197101394T>A | CA344015163 | ASPM | n.2108-5230A>T c.7857A>T (p.Lys2619Asn) c.4066-5230A>T (n.4066-5230A>T) c.1816-5230A>T (n.1816-5230A>T) c.1815A>T (p.Lys605Asn) | |
1 | g.197101394T>C | CA1309327 | ASPM | n.2108-5230A>G c.7857A>G (p.Lys2619=) c.4066-5230A>G (n.4066-5230A>G) c.1816-5230A>G (n.1816-5230A>G) c.1815A>G (p.Lys605=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101394T>G | CA344015167 | ASPM | n.2108-5230A>C c.7857A>C (p.Lys2619Asn) c.4066-5230A>C (n.4066-5230A>C) c.1816-5230A>C (n.1816-5230A>C) c.1815A>C (p.Lys605Asn) | |
1 | g.197101394T= | CA1148291448 | ASPM | n.2108-5230A= c.7857A= (p.Lys2619=) c.4066-5230A= (n.4066-5230A=) c.1816-5230A= (n.1816-5230A=) c.1815A= (p.Lys605=) | |
1 | g.197101400dup | CA276961 | ASPM | n.2108-5230dup c.7857dup (p.Gln2620ThrfsTer17) c.4066-5230dup (n.4066-5230dup) c.1816-5230dup (n.1816-5230dup) c.1815dup (p.Gln606ThrfsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101399_197101400dup | CA1217929914 | ASPM | n.2108-5231_2108-5230dup c.7856_7857dup (p.Gln2620AsnfsTer22) c.4066-5231_4066-5230dup (n.4066-5231_4066-5230dup) c.1816-5231_1816-5230dup (n.1816-5231_1816-5230dup) c.1814_1815dup (p.Gln606AsnfsTer22) | dbSNP |
1 | g.197101400del | CA422805489 | ASPM | n.2108-5230del c.7857del (p.Lys2619AsnfsTer22) c.4066-5230del (n.4066-5230del) c.1816-5230del (n.1816-5230del) c.1815del (p.Lys605AsnfsTer22) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101398_197101400del | CA2649661735 | ASPM | n.2108-5232_2108-5230del c.7855_7857del (p.Lys2619del) c.4066-5232_4066-5230del (n.4066-5232_4066-5230del) c.1816-5232_1816-5230del (n.1816-5232_1816-5230del) c.1813_1815del (p.Lys605del) | gnomAD v4 |
1 | g.197101397_197101400del | CA35870447 | ASPM | n.2108-5233_2108-5230del c.7854_7857del (p.Lys2618AsnfsTer22) c.4066-5233_4066-5230del (n.4066-5233_4066-5230del) c.1816-5233_1816-5230del (n.1816-5233_1816-5230del) c.1812_1815del (p.Lys604AsnfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101394_197101395insA | CA422805490 | ASPM | n.2108-5231_2108-5230insT c.7856_7857insT (p.Lys2619AsnfsTer18) c.4066-5231_4066-5230insT (n.4066-5231_4066-5230insT) c.1816-5231_1816-5230insT (n.1816-5231_1816-5230insT) c.1814_1815insT (p.Lys605AsnfsTer18) | |
1 | g.197101395T>A | CA344015171 | ASPM | n.2108-5231A>T c.7856A>T (p.Lys2619Ile) c.4066-5231A>T (n.4066-5231A>T) c.1816-5231A>T (n.1816-5231A>T) c.1814A>T (p.Lys605Ile) | |
1 | g.197101395T>C | CA344015175 | ASPM | n.2108-5231A>G c.7856A>G (p.Lys2619Arg) c.4066-5231A>G (n.4066-5231A>G) c.1816-5231A>G (n.1816-5231A>G) c.1814A>G (p.Lys605Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101395T>G | CA344015173 | ASPM | n.2108-5231A>C c.7856A>C (p.Lys2619Thr) c.4066-5231A>C (n.4066-5231A>C) c.1816-5231A>C (n.1816-5231A>C) c.1814A>C (p.Lys605Thr) | |
1 | g.197101395T= | CA1217929915 | ASPM | n.2108-5231A= c.7856A= (p.Lys2619=) c.4066-5231A= (n.4066-5231A=) c.1816-5231A= (n.1816-5231A=) c.1814A= (p.Lys605=) | |
1 | g.197101396T>A | CA344015180 | ASPM | n.2108-5232A>T c.7855A>T (p.Lys2619Ter) c.4066-5232A>T (n.4066-5232A>T) c.1816-5232A>T (n.1816-5232A>T) c.1813A>T (p.Lys605Ter) | |
1 | g.197101396T>C | CA344015182 | ASPM | n.2108-5232A>G c.7855A>G (p.Lys2619Glu) c.4066-5232A>G (n.4066-5232A>G) c.1816-5232A>G (n.1816-5232A>G) c.1813A>G (p.Lys605Glu) | |
1 | g.197101396T>G | CA344015185 | ASPM | n.2108-5232A>C c.7855A>C (p.Lys2619Gln) c.4066-5232A>C (n.4066-5232A>C) c.1816-5232A>C (n.1816-5232A>C) c.1813A>C (p.Lys605Gln) | |
1 | g.197101397T>A | CA344015187 | ASPM | n.2108-5233A>T c.7854A>T (p.Lys2618Asn) c.4066-5233A>T (n.4066-5233A>T) c.1816-5233A>T (n.1816-5233A>T) c.1812A>T (p.Lys604Asn) | |
1 | g.197101397T>C | CA422805492 | ASPM | n.2108-5233A>G c.7854A>G (p.Lys2618=) c.4066-5233A>G (n.4066-5233A>G) c.1816-5233A>G (n.1816-5233A>G) c.1812A>G (p.Lys604=) | |
1 | g.197101397T>G | CA344015189 | ASPM | n.2108-5233A>C c.7854A>C (p.Lys2618Asn) c.4066-5233A>C (n.4066-5233A>C) c.1816-5233A>C (n.1816-5233A>C) c.1812A>C (p.Lys604Asn) | |
1 | g.197101398T>A | CA344015194 | ASPM | n.2108-5234A>T c.7853A>T (p.Lys2618Ile) c.4066-5234A>T (n.4066-5234A>T) c.1816-5234A>T (n.1816-5234A>T) c.1811A>T (p.Lys604Ile) | |
1 | g.197101398T>C | CA10609290 | ASPM | n.2108-5234A>G c.7853A>G (p.Lys2618Arg) c.4066-5234A>G (n.4066-5234A>G) c.1816-5234A>G (n.1816-5234A>G) c.1811A>G (p.Lys604Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101398T>G | CA344015198 | ASPM | n.2108-5234A>C c.7853A>C (p.Lys2618Thr) c.4066-5234A>C (n.4066-5234A>C) c.1816-5234A>C (n.1816-5234A>C) c.1811A>C (p.Lys604Thr) | |
1 | g.197101398T= | CA1217929916 | ASPM | n.2108-5234A= c.7853A= (p.Lys2618=) c.4066-5234A= (n.4066-5234A=) c.1816-5234A= (n.1816-5234A=) c.1811A= (p.Lys604=) | |
1 | g.197101399T>A | CA344015202 | ASPM | n.2108-5235A>T c.7852A>T (p.Lys2618Ter) c.4066-5235A>T (n.4066-5235A>T) c.1816-5235A>T (n.1816-5235A>T) c.1810A>T (p.Lys604Ter) | |
1 | g.197101399T>C | CA344015204 | ASPM | n.2108-5235A>G c.7852A>G (p.Lys2618Glu) c.4066-5235A>G (n.4066-5235A>G) c.1816-5235A>G (n.1816-5235A>G) c.1810A>G (p.Lys604Glu) | |
1 | g.197101399T>G | CA344015206 | ASPM | n.2108-5235A>C c.7852A>C (p.Lys2618Gln) c.4066-5235A>C (n.4066-5235A>C) c.1816-5235A>C (n.1816-5235A>C) c.1810A>C (p.Lys604Gln) | |
1 | g.197101399_197101401delinsTTA | CA1217929917 | ASPM | n.2108-5237_2108-5235delinsTAA c.7850_7852delinsTAA (p.Ile2617=) c.4066-5237_4066-5235delinsTAA (n.4066-5237_4066-5235delinsTAA) c.1816-5237_1816-5235delinsTAA (n.1816-5237_1816-5235delinsTAA) c.1808_1810delinsTAA (p.Ile603=) | |
1 | g.197101400T>A | CA422805500 | ASPM | n.2108-5236A>T c.7851A>T (p.Ile2617=) c.4066-5236A>T (n.4066-5236A>T) c.1816-5236A>T (n.1816-5236A>T) c.1809A>T (p.Ile603=) | dbSNP |
1 | g.197101400T>C | CA1309328 | ASPM | n.2108-5236A>G c.7851A>G (p.Ile2617Met) c.4066-5236A>G (n.4066-5236A>G) c.1816-5236A>G (n.1816-5236A>G) c.1809A>G (p.Ile603Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101400T>G | CA422805496 | ASPM | n.2108-5236A>C c.7851A>C (p.Ile2617=) c.4066-5236A>C (n.4066-5236A>C) c.1816-5236A>C (n.1816-5236A>C) c.1809A>C (p.Ile603=) | |
1 | g.197101400T= | CA1217929918 | ASPM | n.2108-5236A= c.7851A= (p.Ile2617=) c.4066-5236A= (n.4066-5236A=) c.1816-5236A= (n.1816-5236A=) c.1809A= (p.Ile603=) | |
1 | g.197101401_197101402del | CA528534986 | ASPM | n.2108-5237_2108-5236del c.7850_7851del (p.Ile2617LysfsTer19) c.4066-5237_4066-5236del (n.4066-5237_4066-5236del) c.1816-5237_1816-5236del (n.1816-5237_1816-5236del) c.1808_1809del (p.Ile603LysfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101401A>C | CA344015221 | ASPM | n.2108-5237T>G c.7850T>G (p.Ile2617Arg) c.4066-5237T>G (n.4066-5237T>G) c.1816-5237T>G (n.1816-5237T>G) c.1808T>G (p.Ile603Arg) | |
1 | g.197101401A>G | CA344015217 | ASPM | n.2108-5237T>C c.7850T>C (p.Ile2617Thr) c.4066-5237T>C (n.4066-5237T>C) c.1816-5237T>C (n.1816-5237T>C) c.1808T>C (p.Ile603Thr) | |
1 | g.197101401A>T | CA344015219 | ASPM | n.2108-5237T>A c.7850T>A (p.Ile2617Lys) c.4066-5237T>A (n.4066-5237T>A) c.1816-5237T>A (n.1816-5237T>A) c.1808T>A (p.Ile603Lys) | |
1 | g.197101402T>A | CA1309329 | ASPM | n.2108-5238A>T c.7849A>T (p.Ile2617Leu) c.4066-5238A>T (n.4066-5238A>T) c.1816-5238A>T (n.1816-5238A>T) c.1807A>T (p.Ile603Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101402T>C | CA35870450 | ASPM | n.2108-5238A>G c.7849A>G (p.Ile2617Val) c.4066-5238A>G (n.4066-5238A>G) c.1816-5238A>G (n.1816-5238A>G) c.1807A>G (p.Ile603Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101402T>G | CA344015229 | ASPM | n.2108-5238A>C c.7849A>C (p.Ile2617Leu) c.4066-5238A>C (n.4066-5238A>C) c.1816-5238A>C (n.1816-5238A>C) c.1807A>C (p.Ile603Leu) | |
1 | g.197101402T= | CA1147901050 | ASPM | n.2108-5238A= c.7849A= (p.Ile2617=) c.4066-5238A= (n.4066-5238A=) c.1816-5238A= (n.1816-5238A=) c.1807A= (p.Ile603=) | |
1 | g.197101403G>A | CA422805506 | ASPM | n.2108-5239C>T c.7848C>T (p.Asn2616=) c.4066-5239C>T (n.4066-5239C>T) c.1816-5239C>T (n.1816-5239C>T) c.1806C>T (p.Asn602=) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197101403G>C | CA344015232 | ASPM | n.2108-5239C>G c.7848C>G (p.Asn2616Lys) c.4066-5239C>G (n.4066-5239C>G) c.1816-5239C>G (n.1816-5239C>G) c.1806C>G (p.Asn602Lys) | |
1 | g.197101403G>T | CA344015234 | ASPM | n.2108-5239C>A c.7848C>A (p.Asn2616Lys) c.4066-5239C>A (n.4066-5239C>A) c.1816-5239C>A (n.1816-5239C>A) c.1806C>A (p.Asn602Lys) | |
1 | g.197101404T>A | CA344015239 | ASPM | n.2108-5240A>T c.7847A>T (p.Asn2616Ile) c.4066-5240A>T (n.4066-5240A>T) c.1816-5240A>T (n.1816-5240A>T) c.1805A>T (p.Asn602Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197101404T>C | CA344015241 | ASPM | n.2108-5240A>G c.7847A>G (p.Asn2616Ser) c.4066-5240A>G (n.4066-5240A>G) c.1816-5240A>G (n.1816-5240A>G) c.1805A>G (p.Asn602Ser) | |
1 | g.197101404T>G | CA344015244 | ASPM | n.2108-5240A>C c.7847A>C (p.Asn2616Thr) c.4066-5240A>C (n.4066-5240A>C) c.1816-5240A>C (n.1816-5240A>C) c.1805A>C (p.Asn602Thr) | |
1 | g.197101405T>A | CA344015247 | ASPM | n.2108-5241A>T c.7846A>T (p.Asn2616Tyr) c.4066-5241A>T (n.4066-5241A>T) c.1816-5241A>T (n.1816-5241A>T) c.1804A>T (p.Asn602Tyr) | |
1 | g.197101405T>C | CA344015250 | ASPM | n.2108-5241A>G c.7846A>G (p.Asn2616Asp) c.4066-5241A>G (n.4066-5241A>G) c.1816-5241A>G (n.1816-5241A>G) c.1804A>G (p.Asn602Asp) | |
1 | g.197101405T>G | CA344015252 | ASPM | n.2108-5241A>C c.7846A>C (p.Asn2616His) c.4066-5241A>C (n.4066-5241A>C) c.1816-5241A>C (n.1816-5241A>C) c.1804A>C (p.Asn602His) | |
1 | g.197101406C>A | CA344015258 | ASPM | n.2108-5242G>T c.7845G>T (p.Met2615Ile) c.4066-5242G>T (n.4066-5242G>T) c.1816-5242G>T (n.1816-5242G>T) c.1803G>T (p.Met601Ile) | |
1 | g.197101406C>G | CA344015254 | ASPM | n.2108-5242G>C c.7845G>C (p.Met2615Ile) c.4066-5242G>C (n.4066-5242G>C) c.1816-5242G>C (n.1816-5242G>C) c.1803G>C (p.Met601Ile) | |
1 | g.197101406C>T | CA344015257 | ASPM | n.2108-5242G>A c.7845G>A (p.Met2615Ile) c.4066-5242G>A (n.4066-5242G>A) c.1816-5242G>A (n.1816-5242G>A) c.1803G>A (p.Met601Ile) | COSMIC |
1 | g.197101407A= | CA1217929919 | ASPM | n.2108-5243T= c.7844T= (p.Met2615=) c.4066-5243T= (n.4066-5243T=) c.1816-5243T= (n.1816-5243T=) c.1802T= (p.Met601=) | |
1 | g.197101407A>C | CA344015263 | ASPM | n.2108-5243T>G c.7844T>G (p.Met2615Arg) c.4066-5243T>G (n.4066-5243T>G) c.1816-5243T>G (n.1816-5243T>G) c.1802T>G (p.Met601Arg) | |
1 | g.197101407A>G | CA344015265 | ASPM | n.2108-5243T>C c.7844T>C (p.Met2615Thr) c.4066-5243T>C (n.4066-5243T>C) c.1816-5243T>C (n.1816-5243T>C) c.1802T>C (p.Met601Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101407A>T | CA344015269 | ASPM | n.2108-5243T>A c.7844T>A (p.Met2615Lys) c.4066-5243T>A (n.4066-5243T>A) c.1816-5243T>A (n.1816-5243T>A) c.1802T>A (p.Met601Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101408T>A | CA344015272 | ASPM | n.2108-5244A>T c.7843A>T (p.Met2615Leu) c.4066-5244A>T (n.4066-5244A>T) c.1816-5244A>T (n.1816-5244A>T) c.1801A>T (p.Met601Leu) | |
1 | g.197101408T>C | CA344015275 | ASPM | n.2108-5244A>G c.7843A>G (p.Met2615Val) c.4066-5244A>G (n.4066-5244A>G) c.1816-5244A>G (n.1816-5244A>G) c.1801A>G (p.Met601Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101408T>G | CA344015278 | ASPM | n.2108-5244A>C c.7843A>C (p.Met2615Leu) c.4066-5244A>C (n.4066-5244A>C) c.1816-5244A>C (n.1816-5244A>C) c.1801A>C (p.Met601Leu) | |
1 | g.197101408T= | CA1217929920 | ASPM | n.2108-5244A= c.7843A= (p.Met2615=) c.4066-5244A= (n.4066-5244A=) c.1816-5244A= (n.1816-5244A=) c.1801A= (p.Met601=) | |
1 | g.197101409G>A | CA422805512 | ASPM | n.2108-5245C>T c.7842C>T (p.Asp2614=) c.4066-5245C>T (n.4066-5245C>T) c.1816-5245C>T (n.1816-5245C>T) c.1800C>T (p.Asp600=) | |
1 | g.197101409G>C | CA344015281 | ASPM | n.2108-5245C>G c.7842C>G (p.Asp2614Glu) c.4066-5245C>G (n.4066-5245C>G) c.1816-5245C>G (n.1816-5245C>G) c.1800C>G (p.Asp600Glu) | |
1 | g.197101409G= | CA1217929921 | ASPM | n.2108-5245C= c.7842C= (p.Asp2614=) c.4066-5245C= (n.4066-5245C=) c.1816-5245C= (n.1816-5245C=) c.1800C= (p.Asp600=) | |
1 | g.197101409G>T | CA344015284 | ASPM | n.2108-5245C>A c.7842C>A (p.Asp2614Glu) c.4066-5245C>A (n.4066-5245C>A) c.1816-5245C>A (n.1816-5245C>A) c.1800C>A (p.Asp600Glu) | dbSNP |
1 | g.197101410T>A | CA344015285 | ASPM | n.2108-5246A>T c.7841A>T (p.Asp2614Val) c.4066-5246A>T (n.4066-5246A>T) c.1816-5246A>T (n.1816-5246A>T) c.1799A>T (p.Asp600Val) | |
1 | g.197101410T>C | CA271108 | ASPM | n.2108-5246A>G c.7841A>G (p.Asp2614Gly) c.4066-5246A>G (n.4066-5246A>G) c.1816-5246A>G (n.1816-5246A>G) c.1799A>G (p.Asp600Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101410T>G | CA344015287 | ASPM | n.2108-5246A>C c.7841A>C (p.Asp2614Ala) c.4066-5246A>C (n.4066-5246A>C) c.1816-5246A>C (n.1816-5246A>C) c.1799A>C (p.Asp600Ala) | |
1 | g.197101410T= | CA1148224845 | ASPM | n.2108-5246A= c.7841A= (p.Asp2614=) c.4066-5246A= (n.4066-5246A=) c.1816-5246A= (n.1816-5246A=) c.1799A= (p.Asp600=) | |
1 | g.197101411C>A | CA344015292 | ASPM | n.2108-5247G>T c.7840G>T (p.Asp2614Tyr) c.4066-5247G>T (n.4066-5247G>T) c.1816-5247G>T (n.1816-5247G>T) c.1798G>T (p.Asp600Tyr) | |
1 | g.197101411C>G | CA344015290 | ASPM | n.2108-5247G>C c.7840G>C (p.Asp2614His) c.4066-5247G>C (n.4066-5247G>C) c.1816-5247G>C (n.1816-5247G>C) c.1798G>C (p.Asp600His) | |
1 | g.197101411C>T | CA344015288 | ASPM | n.2108-5247G>A c.7840G>A (p.Asp2614Asn) c.4066-5247G>A (n.4066-5247G>A) c.1816-5247G>A (n.1816-5247G>A) c.1798G>A (p.Asp600Asn) | |
1 | g.197101412C>A | CA344015296 | ASPM | n.2108-5248G>T c.7839G>T (p.Gln2613His) c.4066-5248G>T (n.4066-5248G>T) c.1816-5248G>T (n.1816-5248G>T) c.1797G>T (p.Gln599His) | |
1 | g.197101412C>G | CA344015299 | ASPM | n.2108-5248G>C c.7839G>C (p.Gln2613His) c.4066-5248G>C (n.4066-5248G>C) c.1816-5248G>C (n.1816-5248G>C) c.1797G>C (p.Gln599His) | |
1 | g.197101412C>T | CA422805519 | ASPM | n.2108-5248G>A c.7839G>A (p.Gln2613=) c.4066-5248G>A (n.4066-5248G>A) c.1816-5248G>A (n.1816-5248G>A) c.1797G>A (p.Gln599=) | |
1 | g.197101413T>A | CA344015304 | ASPM | n.2108-5249A>T c.7838A>T (p.Gln2613Leu) c.4066-5249A>T (n.4066-5249A>T) c.1816-5249A>T (n.1816-5249A>T) c.1796A>T (p.Gln599Leu) | |
1 | g.197101413T>C | CA344015306 | ASPM | n.2108-5249A>G c.7838A>G (p.Gln2613Arg) c.4066-5249A>G (n.4066-5249A>G) c.1816-5249A>G (n.1816-5249A>G) c.1796A>G (p.Gln599Arg) | |
1 | g.197101413T>G | CA344015308 | ASPM | n.2108-5249A>C c.7838A>C (p.Gln2613Pro) c.4066-5249A>C (n.4066-5249A>C) c.1816-5249A>C (n.1816-5249A>C) c.1796A>C (p.Gln599Pro) | |
1 | g.197101414G>A | CA344015313 | ASPM | n.2108-5250C>T c.7837C>T (p.Gln2613Ter) c.4066-5250C>T (n.4066-5250C>T) c.1816-5250C>T (n.1816-5250C>T) c.1795C>T (p.Gln599Ter) | |
1 | g.197101414G>C | CA344015314 | ASPM | n.2108-5250C>G c.7837C>G (p.Gln2613Glu) c.4066-5250C>G (n.4066-5250C>G) c.1816-5250C>G (n.1816-5250C>G) c.1795C>G (p.Gln599Glu) | |
1 | g.197101414G>T | CA344015317 | ASPM | n.2108-5250C>A c.7837C>A (p.Gln2613Lys) c.4066-5250C>A (n.4066-5250C>A) c.1816-5250C>A (n.1816-5250C>A) c.1795C>A (p.Gln599Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101415A>C | CA344015320 | ASPM | n.2108-5251T>G c.7836T>G (p.Phe2612Leu) c.4066-5251T>G (n.4066-5251T>G) c.1816-5251T>G (n.1816-5251T>G) c.1794T>G (p.Phe598Leu) | |
1 | g.197101415A>G | CA422805522 | ASPM | n.2108-5251T>C c.7836T>C (p.Phe2612=) c.4066-5251T>C (n.4066-5251T>C) c.1816-5251T>C (n.1816-5251T>C) c.1794T>C (p.Phe598=) | |
1 | g.197101415A>T | CA344015322 | ASPM | n.2108-5251T>A c.7836T>A (p.Phe2612Leu) c.4066-5251T>A (n.4066-5251T>A) c.1816-5251T>A (n.1816-5251T>A) c.1794T>A (p.Phe598Leu) | |
1 | g.197101416A>C | CA344015328 | ASPM | n.2108-5252T>G c.7835T>G (p.Phe2612Cys) c.4066-5252T>G (n.4066-5252T>G) c.1816-5252T>G (n.1816-5252T>G) c.1793T>G (p.Phe598Cys) | |
1 | g.197101416A>G | CA344015330 | ASPM | n.2108-5252T>C c.7835T>C (p.Phe2612Ser) c.4066-5252T>C (n.4066-5252T>C) c.1816-5252T>C (n.1816-5252T>C) c.1793T>C (p.Phe598Ser) | |
1 | g.197101416A>T | CA344015334 | ASPM | n.2108-5252T>A c.7835T>A (p.Phe2612Tyr) c.4066-5252T>A (n.4066-5252T>A) c.1816-5252T>A (n.1816-5252T>A) c.1793T>A (p.Phe598Tyr) | |
1 | g.197101417A>C | CA344015342 | ASPM | n.2108-5253T>G c.7834T>G (p.Phe2612Val) c.4066-5253T>G (n.4066-5253T>G) c.1816-5253T>G (n.1816-5253T>G) c.1792T>G (p.Phe598Val) | |
1 | g.197101417A>G | CA344015340 | ASPM | n.2108-5253T>C c.7834T>C (p.Phe2612Leu) c.4066-5253T>C (n.4066-5253T>C) c.1816-5253T>C (n.1816-5253T>C) c.1792T>C (p.Phe598Leu) | |
1 | g.197101417A>T | CA344015338 | ASPM | n.2108-5253T>A c.7834T>A (p.Phe2612Ile) c.4066-5253T>A (n.4066-5253T>A) c.1816-5253T>A (n.1816-5253T>A) c.1792T>A (p.Phe598Ile) | |
1 | g.197101418A>C | CA422805526 | ASPM | n.2108-5254T>G c.7833T>G (p.Gly2611=) c.4066-5254T>G (n.4066-5254T>G) c.1816-5254T>G (n.1816-5254T>G) c.1791T>G (p.Gly597=) | |
1 | g.197101418A>G | CA422805527 | ASPM | n.2108-5254T>C c.7833T>C (p.Gly2611=) c.4066-5254T>C (n.4066-5254T>C) c.1816-5254T>C (n.1816-5254T>C) c.1791T>C (p.Gly597=) | |
1 | g.197101418A>T | CA422805528 | ASPM | n.2108-5254T>A c.7833T>A (p.Gly2611=) c.4066-5254T>A (n.4066-5254T>A) c.1816-5254T>A (n.1816-5254T>A) c.1791T>A (p.Gly597=) | |
1 | g.197101419C>A | CA344015347 | ASPM | n.2108-5255G>T c.7832G>T (p.Gly2611Val) c.4066-5255G>T (n.4066-5255G>T) c.1816-5255G>T (n.1816-5255G>T) c.1790G>T (p.Gly597Val) | |
1 | g.197101419C= | CA1217929922 | ASPM | n.2108-5255G= c.7832G= (p.Gly2611=) c.4066-5255G= (n.4066-5255G=) c.1816-5255G= (n.1816-5255G=) c.1790G= (p.Gly597=) | |
1 | g.197101419C>G | CA344015349 | ASPM | n.2108-5255G>C c.7832G>C (p.Gly2611Ala) c.4066-5255G>C (n.4066-5255G>C) c.1816-5255G>C (n.1816-5255G>C) c.1790G>C (p.Gly597Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.197101419C>T | CA344015351 | ASPM | n.2108-5255G>A c.7832G>A (p.Gly2611Asp) c.4066-5255G>A (n.4066-5255G>A) c.1816-5255G>A (n.1816-5255G>A) c.1790G>A (p.Gly597Asp) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101420C>A | CA344015356 | ASPM | n.2108-5256G>T c.7831G>T (p.Gly2611Cys) c.4066-5256G>T (n.4066-5256G>T) c.1816-5256G>T (n.1816-5256G>T) c.1789G>T (p.Gly597Cys) | |
1 | g.197101420C>G | CA344015359 | ASPM | n.2108-5256G>C c.7831G>C (p.Gly2611Arg) c.4066-5256G>C (n.4066-5256G>C) c.1816-5256G>C (n.1816-5256G>C) c.1789G>C (p.Gly597Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101420C>T | CA344015360 | ASPM | n.2108-5256G>A c.7831G>A (p.Gly2611Ser) c.4066-5256G>A (n.4066-5256G>A) c.1816-5256G>A (n.1816-5256G>A) c.1789G>A (p.Gly597Ser) | |
1 | g.197101421T>A | CA422805537 | ASPM | n.2108-5257A>T c.7830A>T (p.Ala2610=) c.4066-5257A>T (n.4066-5257A>T) c.1816-5257A>T (n.1816-5257A>T) c.1788A>T (p.Ala596=) | |
1 | g.197101421T>C | CA1309330 | ASPM | n.2108-5257A>G c.7830A>G (p.Ala2610=) c.4066-5257A>G (n.4066-5257A>G) c.1816-5257A>G (n.1816-5257A>G) c.1788A>G (p.Ala596=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101421T>G | CA422805534 | ASPM | n.2108-5257A>C c.7830A>C (p.Ala2610=) c.4066-5257A>C (n.4066-5257A>C) c.1816-5257A>C (n.1816-5257A>C) c.1788A>C (p.Ala596=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101421T= | CA1141207205 | ASPM | n.2108-5257A= c.7830A= (p.Ala2610=) c.4066-5257A= (n.4066-5257A=) c.1816-5257A= (n.1816-5257A=) c.1788A= (p.Ala596=) | |
1 | g.197101422G>A | CA344015365 | ASPM | n.2108-5258C>T c.7829C>T (p.Ala2610Val) c.4066-5258C>T (n.4066-5258C>T) c.1816-5258C>T (n.1816-5258C>T) c.1787C>T (p.Ala596Val) | gnomAD v4 |
1 | g.197101422G>C | CA344015367 | ASPM | n.2108-5258C>G c.7829C>G (p.Ala2610Gly) c.4066-5258C>G (n.4066-5258C>G) c.1816-5258C>G (n.1816-5258C>G) c.1787C>G (p.Ala596Gly) | |
1 | g.197101422G>T | CA344015371 | ASPM | n.2108-5258C>A c.7829C>A (p.Ala2610Glu) c.4066-5258C>A (n.4066-5258C>A) c.1816-5258C>A (n.1816-5258C>A) c.1787C>A (p.Ala596Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101423C>A | CA1309331 | ASPM | n.2108-5259G>T c.7828G>T (p.Ala2610Ser) c.4066-5259G>T (n.4066-5259G>T) c.1816-5259G>T (n.1816-5259G>T) c.1786G>T (p.Ala596Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101423C= | CA1147047458 | ASPM | n.2108-5259G= c.7828G= (p.Ala2610=) c.4066-5259G= (n.4066-5259G=) c.1816-5259G= (n.1816-5259G=) c.1786G= (p.Ala596=) | |
1 | g.197101423C>G | CA344015376 | ASPM | n.2108-5259G>C c.7828G>C (p.Ala2610Pro) c.4066-5259G>C (n.4066-5259G>C) c.1816-5259G>C (n.1816-5259G>C) c.1786G>C (p.Ala596Pro) | |
1 | g.197101423C>T | CA344015378 | ASPM | n.2108-5259G>A c.7828G>A (p.Ala2610Thr) c.4066-5259G>A (n.4066-5259G>A) c.1816-5259G>A (n.1816-5259G>A) c.1786G>A (p.Ala596Thr) | dbSNP |
1 | g.197101424C>A | CA344015385 | ASPM | n.2108-5260G>T c.7827G>T (p.Gln2609His) c.4066-5260G>T (n.4066-5260G>T) c.1816-5260G>T (n.1816-5260G>T) c.1785G>T (p.Gln595His) | |
1 | g.197101424C>G | CA344015382 | ASPM | n.2108-5260G>C c.7827G>C (p.Gln2609His) c.4066-5260G>C (n.4066-5260G>C) c.1816-5260G>C (n.1816-5260G>C) c.1785G>C (p.Gln595His) | |
1 | g.197101424C>T | CA422805542 | ASPM | n.2108-5260G>A c.7827G>A (p.Gln2609=) c.4066-5260G>A (n.4066-5260G>A) c.1816-5260G>A (n.1816-5260G>A) c.1785G>A (p.Gln595=) | |
1 | g.197101425T>A | CA344015389 | ASPM | n.2108-5261A>T c.7826A>T (p.Gln2609Leu) c.4066-5261A>T (n.4066-5261A>T) c.1816-5261A>T (n.1816-5261A>T) c.1784A>T (p.Gln595Leu) | |
1 | g.197101425T>C | CA344015392 | ASPM | n.2108-5261A>G c.7826A>G (p.Gln2609Arg) c.4066-5261A>G (n.4066-5261A>G) c.1816-5261A>G (n.1816-5261A>G) c.1784A>G (p.Gln595Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101425T>G | CA344015395 | ASPM | n.2108-5261A>C c.7826A>C (p.Gln2609Pro) c.4066-5261A>C (n.4066-5261A>C) c.1816-5261A>C (n.1816-5261A>C) c.1784A>C (p.Gln595Pro) | |
1 | g.197101425T= | CA1217929923 | ASPM | n.2108-5261A= c.7826A= (p.Gln2609=) c.4066-5261A= (n.4066-5261A=) c.1816-5261A= (n.1816-5261A=) c.1784A= (p.Gln595=) | |
1 | g.197101426G>A | CA271106 | ASPM | n.2108-5262C>T c.7825C>T (p.Gln2609Ter) c.4066-5262C>T (n.4066-5262C>T) c.1816-5262C>T (n.1816-5262C>T) c.1783C>T (p.Gln595Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101426G>C | CA344015402 | ASPM | n.2108-5262C>G c.7825C>G (p.Gln2609Glu) c.4066-5262C>G (n.4066-5262C>G) c.1816-5262C>G (n.1816-5262C>G) c.1783C>G (p.Gln595Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101426G= | CA1148224846 | ASPM | n.2108-5262C= c.7825C= (p.Gln2609=) c.4066-5262C= (n.4066-5262C=) c.1816-5262C= (n.1816-5262C=) c.1783C= (p.Gln595=) | |
1 | g.197101426G>T | CA344015404 | ASPM | n.2108-5262C>A c.7825C>A (p.Gln2609Lys) c.4066-5262C>A (n.4066-5262C>A) c.1816-5262C>A (n.1816-5262C>A) c.1783C>A (p.Gln595Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101427A= | CA1217929924 | ASPM | n.2108-5263T= c.7824T= (p.Val2608=) c.4066-5263T= (n.4066-5263T=) c.1816-5263T= (n.1816-5263T=) c.1782T= (p.Val594=) | |
1 | g.197101427A>C | CA422805548 | ASPM | n.2108-5263T>G c.7824T>G (p.Val2608=) c.4066-5263T>G (n.4066-5263T>G) c.1816-5263T>G (n.1816-5263T>G) c.1782T>G (p.Val594=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101427A>G | CA422805549 | ASPM | n.2108-5263T>C c.7824T>C (p.Val2608=) c.4066-5263T>C (n.4066-5263T>C) c.1816-5263T>C (n.1816-5263T>C) c.1782T>C (p.Val594=) | |
1 | g.197101427A>T | CA422805550 | ASPM | n.2108-5263T>A c.7824T>A (p.Val2608=) c.4066-5263T>A (n.4066-5263T>A) c.1816-5263T>A (n.1816-5263T>A) c.1782T>A (p.Val594=) | |
1 | g.197101428A= | CA1148880318 | ASPM | n.2108-5264T= c.7823T= (p.Val2608=) c.4066-5264T= (n.4066-5264T=) c.1816-5264T= (n.1816-5264T=) c.1781T= (p.Val594=) | |
1 | g.197101428A>C | CA344015412 | ASPM | n.2108-5264T>G c.7823T>G (p.Val2608Gly) c.4066-5264T>G (n.4066-5264T>G) c.1816-5264T>G (n.1816-5264T>G) c.1781T>G (p.Val594Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197101428A>G | CA1309332 | ASPM | n.2108-5264T>C c.7823T>C (p.Val2608Ala) c.4066-5264T>C (n.4066-5264T>C) c.1816-5264T>C (n.1816-5264T>C) c.1781T>C (p.Val594Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101428A>T | CA344015409 | ASPM | n.2108-5264T>A c.7823T>A (p.Val2608Asp) c.4066-5264T>A (n.4066-5264T>A) c.1816-5264T>A (n.1816-5264T>A) c.1781T>A (p.Val594Asp) | |
1 | g.197101429C>A | CA344015414 | ASPM | n.2108-5265G>T c.7822G>T (p.Val2608Phe) c.4066-5265G>T (n.4066-5265G>T) c.1816-5265G>T (n.1816-5265G>T) c.1780G>T (p.Val594Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101429C= | CA1217929925 | ASPM | n.2108-5265G= c.7822G= (p.Val2608=) c.4066-5265G= (n.4066-5265G=) c.1816-5265G= (n.1816-5265G=) c.1780G= (p.Val594=) | |
1 | g.197101429C>G | CA344015418 | ASPM | n.2108-5265G>C c.7822G>C (p.Val2608Leu) c.4066-5265G>C (n.4066-5265G>C) c.1816-5265G>C (n.1816-5265G>C) c.1780G>C (p.Val594Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101429C>T | CA344015421 | ASPM | n.2108-5265G>A c.7822G>A (p.Val2608Ile) c.4066-5265G>A (n.4066-5265G>A) c.1816-5265G>A (n.1816-5265G>A) c.1780G>A (p.Val594Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101430A= | CA1217929926 | ASPM | n.2108-5266T= c.7821T= (p.Cys2607=) c.4066-5266T= (n.4066-5266T=) c.1816-5266T= (n.1816-5266T=) c.1779T= (p.Cys593=) | |
1 | g.197101430A>C | CA344015424 | ASPM | n.2108-5266T>G c.7821T>G (p.Cys2607Trp) c.4066-5266T>G (n.4066-5266T>G) c.1816-5266T>G (n.1816-5266T>G) c.1779T>G (p.Cys593Trp) | |
1 | g.197101430A>G | CA422805556 | ASPM | n.2108-5266T>C c.7821T>C (p.Cys2607=) c.4066-5266T>C (n.4066-5266T>C) c.1816-5266T>C (n.1816-5266T>C) c.1779T>C (p.Cys593=) | dbSNP |
1 | g.197101430A>T | CA344015427 | ASPM | n.2108-5266T>A c.7821T>A (p.Cys2607Ter) c.4066-5266T>A (n.4066-5266T>A) c.1816-5266T>A (n.1816-5266T>A) c.1779T>A (p.Cys593Ter) | |
1 | g.197101431C>A | CA344015431 | ASPM | n.2108-5267G>T c.7820G>T (p.Cys2607Phe) c.4066-5267G>T (n.4066-5267G>T) c.1816-5267G>T (n.1816-5267G>T) c.1778G>T (p.Cys593Phe) | |
1 | g.197101431C= | CA1217929927 | ASPM | n.2108-5267G= c.7820G= (p.Cys2607=) c.4066-5267G= (n.4066-5267G=) c.1816-5267G= (n.1816-5267G=) c.1778G= (p.Cys593=) | |
1 | g.197101431C>G | CA344015436 | ASPM | n.2108-5267G>C c.7820G>C (p.Cys2607Ser) c.4066-5267G>C (n.4066-5267G>C) c.1816-5267G>C (n.1816-5267G>C) c.1778G>C (p.Cys593Ser) | |
1 | g.197101431C>T | CA344015434 | ASPM | n.2108-5267G>A c.7820G>A (p.Cys2607Tyr) c.4066-5267G>A (n.4066-5267G>A) c.1816-5267G>A (n.1816-5267G>A) c.1778G>A (p.Cys593Tyr) | dbSNP |
1 | g.197101432A>C | CA344015438 | ASPM | n.2108-5268T>G c.7819T>G (p.Cys2607Gly) c.4066-5268T>G (n.4066-5268T>G) c.1816-5268T>G (n.1816-5268T>G) c.1777T>G (p.Cys593Gly) | |
1 | g.197101432A>G | CA344015440 | ASPM | n.2108-5268T>C c.7819T>C (p.Cys2607Arg) c.4066-5268T>C (n.4066-5268T>C) c.1816-5268T>C (n.1816-5268T>C) c.1777T>C (p.Cys593Arg) | |
1 | g.197101432A>T | CA344015443 | ASPM | n.2108-5268T>A c.7819T>A (p.Cys2607Ser) c.4066-5268T>A (n.4066-5268T>A) c.1816-5268T>A (n.1816-5268T>A) c.1777T>A (p.Cys593Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197101433A>C | CA422805562 | ASPM | n.2108-5269T>G c.7818T>G (p.Thr2606=) c.4066-5269T>G (n.4066-5269T>G) c.1816-5269T>G (n.1816-5269T>G) c.1776T>G (p.Thr592=) | |
1 | g.197101433A>G | CA422805563 | ASPM | n.2108-5269T>C c.7818T>C (p.Thr2606=) c.4066-5269T>C (n.4066-5269T>C) c.1816-5269T>C (n.1816-5269T>C) c.1776T>C (p.Thr592=) | |
1 | g.197101433A>T | CA422805564 | ASPM | n.2108-5269T>A c.7818T>A (p.Thr2606=) c.4066-5269T>A (n.4066-5269T>A) c.1816-5269T>A (n.1816-5269T>A) c.1776T>A (p.Thr592=) | |
1 | g.197101434G>A | CA344015447 | ASPM | n.2108-5270C>T c.7817C>T (p.Thr2606Ile) c.4066-5270C>T (n.4066-5270C>T) c.1816-5270C>T (n.1816-5270C>T) c.1775C>T (p.Thr592Ile) | |
1 | g.197101434G>C | CA344015448 | ASPM | n.2108-5270C>G c.7817C>G (p.Thr2606Ser) c.4066-5270C>G (n.4066-5270C>G) c.1816-5270C>G (n.1816-5270C>G) c.1775C>G (p.Thr592Ser) | |
1 | g.197101434G= | CA1148224847 | ASPM | n.2108-5270C= c.7817C= (p.Thr2606=) c.4066-5270C= (n.4066-5270C=) c.1816-5270C= (n.1816-5270C=) c.1775C= (p.Thr592=) | |
1 | g.197101434G>T | CA171259 | ASPM | n.2108-5270C>A c.7817C>A (p.Thr2606Asn) c.4066-5270C>A (n.4066-5270C>A) c.1816-5270C>A (n.1816-5270C>A) c.1775C>A (p.Thr592Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101434_197101440del | CA2830534946 | ASPM | n.2108-5276_2108-5270del c.7811_7817del (p.Lys2604IlefsTer10) c.4066-5276_4066-5270del (n.4066-5276_4066-5270del) c.1816-5276_1816-5270del (n.1816-5276_1816-5270del) c.1769_1775del (p.Lys590IlefsTer10) | |
1 | g.197101435T>A | CA344015454 | ASPM | n.2108-5271A>T c.7816A>T (p.Thr2606Ser) c.4066-5271A>T (n.4066-5271A>T) c.1816-5271A>T (n.1816-5271A>T) c.1774A>T (p.Thr592Ser) | |
1 | g.197101435T>C | CA344015465 | ASPM | n.2108-5271A>G c.7816A>G (p.Thr2606Ala) c.4066-5271A>G (n.4066-5271A>G) c.1816-5271A>G (n.1816-5271A>G) c.1774A>G (p.Thr592Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101435T>G | CA344015468 | ASPM | n.2108-5271A>C c.7816A>C (p.Thr2606Pro) c.4066-5271A>C (n.4066-5271A>C) c.1816-5271A>C (n.1816-5271A>C) c.1774A>C (p.Thr592Pro) | |
1 | g.197101435T= | CA1217929928 | ASPM | n.2108-5271A= c.7816A= (p.Thr2606=) c.4066-5271A= (n.4066-5271A=) c.1816-5271A= (n.1816-5271A=) c.1774A= (p.Thr592=) | |
1 | g.197101438_197101439del | CA2586964498 | ASPM | n.2108-5272_2108-5271del c.7815_7816del (p.Glu2605AspfsTer?) c.4066-5272_4066-5271del (n.4066-5272_4066-5271del) c.1816-5272_1816-5271del (n.1816-5272_1816-5271del) c.1773_1774del (p.Glu591AspfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.197101436C>A | CA35870454 | ASPM | n.2108-5272G>T c.7815G>T (p.Glu2605Asp) c.4066-5272G>T (n.4066-5272G>T) c.1816-5272G>T (n.1816-5272G>T) c.1773G>T (p.Glu591Asp) | dbSNP |
1 | g.197101436C= | CA1217929929 | ASPM | n.2108-5272G= c.7815G= (p.Glu2605=) c.4066-5272G= (n.4066-5272G=) c.1816-5272G= (n.1816-5272G=) c.1773G= (p.Glu591=) | |
1 | g.197101436C>G | CA344015477 | ASPM | n.2108-5272G>C c.7815G>C (p.Glu2605Asp) c.4066-5272G>C (n.4066-5272G>C) c.1816-5272G>C (n.1816-5272G>C) c.1773G>C (p.Glu591Asp) | |
1 | g.197101436C>T | CA422805578 | ASPM | n.2108-5272G>A c.7815G>A (p.Glu2605=) c.4066-5272G>A (n.4066-5272G>A) c.1816-5272G>A (n.1816-5272G>A) c.1773G>A (p.Glu591=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101437T>A | CA344015488 | ASPM | n.2108-5273A>T c.7814A>T (p.Glu2605Val) c.4066-5273A>T (n.4066-5273A>T) c.1816-5273A>T (n.1816-5273A>T) c.1772A>T (p.Glu591Val) | |
1 | g.197101437T>C | CA344015484 | ASPM | n.2108-5273A>G c.7814A>G (p.Glu2605Gly) c.4066-5273A>G (n.4066-5273A>G) c.1816-5273A>G (n.1816-5273A>G) c.1772A>G (p.Glu591Gly) | |
1 | g.197101437T>G | CA344015481 | ASPM | n.2108-5273A>C c.7814A>C (p.Glu2605Ala) c.4066-5273A>C (n.4066-5273A>C) c.1816-5273A>C (n.1816-5273A>C) c.1772A>C (p.Glu591Ala) | |
1 | g.197101441_197101444del | CA2649661736 | ASPM | n.2108-5276_2108-5273del c.7811_7814del (p.Lys2604ArgfsTer11) c.4066-5276_4066-5273del (n.4066-5276_4066-5273del) c.1816-5276_1816-5273del (n.1816-5276_1816-5273del) c.1769_1772del (p.Lys590ArgfsTer11) | gnomAD v4 |
1 | g.197101438C>A | CA344015493 | ASPM | n.2108-5274G>T c.7813G>T (p.Glu2605Ter) c.4066-5274G>T (n.4066-5274G>T) c.1816-5274G>T (n.1816-5274G>T) c.1771G>T (p.Glu591Ter) | |
1 | g.197101438C>G | CA344015497 | ASPM | n.2108-5274G>C c.7813G>C (p.Glu2605Gln) c.4066-5274G>C (n.4066-5274G>C) c.1816-5274G>C (n.1816-5274G>C) c.1771G>C (p.Glu591Gln) | |
1 | g.197101438C>T | CA344015495 | ASPM | n.2108-5274G>A c.7813G>A (p.Glu2605Lys) c.4066-5274G>A (n.4066-5274G>A) c.1816-5274G>A (n.1816-5274G>A) c.1771G>A (p.Glu591Lys) | |
1 | g.197101439T>A | CA1309333 | ASPM | n.2108-5275A>T c.7812A>T (p.Lys2604Asn) c.4066-5275A>T (n.4066-5275A>T) c.1816-5275A>T (n.1816-5275A>T) c.1770A>T (p.Lys590Asn) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101439T>C | CA1309334 | ASPM | n.2108-5275A>G c.7812A>G (p.Lys2604=) c.4066-5275A>G (n.4066-5275A>G) c.1816-5275A>G (n.1816-5275A>G) c.1770A>G (p.Lys590=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101439T>G | CA344015506 | ASPM | n.2108-5275A>C c.7812A>C (p.Lys2604Asn) c.4066-5275A>C (n.4066-5275A>C) c.1816-5275A>C (n.1816-5275A>C) c.1770A>C (p.Lys590Asn) | |
1 | g.197101439T= | CA1143700259 | ASPM | n.2108-5275A= c.7812A= (p.Lys2604=) c.4066-5275A= (n.4066-5275A=) c.1816-5275A= (n.1816-5275A=) c.1770A= (p.Lys590=) | |
1 | g.197101440T>A | CA344015509 | ASPM | n.2108-5276A>T c.7811A>T (p.Lys2604Ile) c.4066-5276A>T (n.4066-5276A>T) c.1816-5276A>T (n.1816-5276A>T) c.1769A>T (p.Lys590Ile) | |
1 | g.197101440T>C | CA344015512 | ASPM | n.2108-5276A>G c.7811A>G (p.Lys2604Arg) c.4066-5276A>G (n.4066-5276A>G) c.1816-5276A>G (n.1816-5276A>G) c.1769A>G (p.Lys590Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197101440T>G | CA344015515 | ASPM | n.2108-5276A>C c.7811A>C (p.Lys2604Thr) c.4066-5276A>C (n.4066-5276A>C) c.1816-5276A>C (n.1816-5276A>C) c.1769A>C (p.Lys590Thr) | |
1 | g.197101441T>A | CA344015524 | ASPM | n.2108-5277A>T c.7810A>T (p.Lys2604Ter) c.4066-5277A>T (n.4066-5277A>T) c.1816-5277A>T (n.1816-5277A>T) c.1768A>T (p.Lys590Ter) | |
1 | g.197101441T>C | CA344015518 | ASPM | n.2108-5277A>G c.7810A>G (p.Lys2604Glu) c.4066-5277A>G (n.4066-5277A>G) c.1816-5277A>G (n.1816-5277A>G) c.1768A>G (p.Lys590Glu) | |
1 | g.197101441T>G | CA344015521 | ASPM | n.2108-5277A>C c.7810A>C (p.Lys2604Gln) c.4066-5277A>C (n.4066-5277A>C) c.1816-5277A>C (n.1816-5277A>C) c.1768A>C (p.Lys590Gln) | |
1 | g.197101441_197101442insGAA | CA2830534949 | ASPM | n.2108-5278_2108-5277insTTC c.7809_7810insTTC (p.Lys2603_Lys2604insPhe) c.4066-5278_4066-5277insTTC (n.4066-5278_4066-5277insTTC) c.1816-5278_1816-5277insTTC (n.1816-5278_1816-5277insTTC) c.1767_1768insTTC (p.Lys589_Lys590insPhe) | |
1 | g.197101442C>A | CA344015528 | ASPM | n.2108-5278G>T c.7809G>T (p.Lys2603Asn) c.4066-5278G>T (n.4066-5278G>T) c.1816-5278G>T (n.1816-5278G>T) c.1767G>T (p.Lys589Asn) | |
1 | g.197101442C>G | CA344015531 | ASPM | n.2108-5278G>C c.7809G>C (p.Lys2603Asn) c.4066-5278G>C (n.4066-5278G>C) c.1816-5278G>C (n.1816-5278G>C) c.1767G>C (p.Lys589Asn) | |
1 | g.197101442C>T | CA422805695 | ASPM | n.2108-5278G>A c.7809G>A (p.Lys2603=) c.4066-5278G>A (n.4066-5278G>A) c.1816-5278G>A (n.1816-5278G>A) c.1767G>A (p.Lys589=) | |
1 | g.197101443T>A | CA344015537 | ASPM | n.2108-5279A>T c.7808A>T (p.Lys2603Met) c.4066-5279A>T (n.4066-5279A>T) c.1816-5279A>T (n.1816-5279A>T) c.1766A>T (p.Lys589Met) | |
1 | g.197101443T>C | CA344015540 | ASPM | n.2108-5279A>G c.7808A>G (p.Lys2603Arg) c.4066-5279A>G (n.4066-5279A>G) c.1816-5279A>G (n.1816-5279A>G) c.1766A>G (p.Lys589Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101443T>G | CA344015543 | ASPM | n.2108-5279A>C c.7808A>C (p.Lys2603Thr) c.4066-5279A>C (n.4066-5279A>C) c.1816-5279A>C (n.1816-5279A>C) c.1766A>C (p.Lys589Thr) | |
1 | g.197101443T= | CA1217929930 | ASPM | n.2108-5279A= c.7808A= (p.Lys2603=) c.4066-5279A= (n.4066-5279A=) c.1816-5279A= (n.1816-5279A=) c.1766A= (p.Lys589=) | |
1 | g.197101444T>A | CA344015546 | ASPM | n.2108-5280A>T c.7807A>T (p.Lys2603Ter) c.4066-5280A>T (n.4066-5280A>T) c.1816-5280A>T (n.1816-5280A>T) c.1765A>T (p.Lys589Ter) | |
1 | g.197101444T>C | CA344015551 | ASPM | n.2108-5280A>G c.7807A>G (p.Lys2603Glu) c.4066-5280A>G (n.4066-5280A>G) c.1816-5280A>G (n.1816-5280A>G) c.1765A>G (p.Lys589Glu) | |
1 | g.197101444T>G | CA344015548 | ASPM | n.2108-5280A>C c.7807A>C (p.Lys2603Gln) c.4066-5280A>C (n.4066-5280A>C) c.1816-5280A>C (n.1816-5280A>C) c.1765A>C (p.Lys589Gln) | |
1 | g.197101445A>C | CA422805700 | ASPM | n.2108-5281T>G c.7806T>G (p.Leu2602=) c.4066-5281T>G (n.4066-5281T>G) c.1816-5281T>G (n.1816-5281T>G) c.1764T>G (p.Leu588=) | |
1 | g.197101445A>G | CA422805701 | ASPM | n.2108-5281T>C c.7806T>C (p.Leu2602=) c.4066-5281T>C (n.4066-5281T>C) c.1816-5281T>C (n.1816-5281T>C) c.1764T>C (p.Leu588=) | |
1 | g.197101445A>T | CA422805702 | ASPM | n.2108-5281T>A c.7806T>A (p.Leu2602=) c.4066-5281T>A (n.4066-5281T>A) c.1816-5281T>A (n.1816-5281T>A) c.1764T>A (p.Leu588=) | |
1 | g.197101446A>C | CA344015553 | ASPM | n.2108-5282T>G c.7805T>G (p.Leu2602Arg) c.4066-5282T>G (n.4066-5282T>G) c.1816-5282T>G (n.1816-5282T>G) c.1763T>G (p.Leu588Arg) | |
1 | g.197101446A>G | CA344015555 | ASPM | n.2108-5282T>C c.7805T>C (p.Leu2602Pro) c.4066-5282T>C (n.4066-5282T>C) c.1816-5282T>C (n.1816-5282T>C) c.1763T>C (p.Leu588Pro) | |
1 | g.197101446A>T | CA344015558 | ASPM | n.2108-5282T>A c.7805T>A (p.Leu2602His) c.4066-5282T>A (n.4066-5282T>A) c.1816-5282T>A (n.1816-5282T>A) c.1763T>A (p.Leu588His) | |
1 | g.197101447G>A | CA344015562 | ASPM | n.2108-5283C>T c.7804C>T (p.Leu2602Phe) c.4066-5283C>T (n.4066-5283C>T) c.1816-5283C>T (n.1816-5283C>T) c.1762C>T (p.Leu588Phe) | |
1 | g.197101447G>C | CA344015563 | ASPM | n.2108-5283C>G c.7804C>G (p.Leu2602Val) c.4066-5283C>G (n.4066-5283C>G) c.1816-5283C>G (n.1816-5283C>G) c.1762C>G (p.Leu588Val) | |
1 | g.197101447G>T | CA344015567 | ASPM | n.2108-5283C>A c.7804C>A (p.Leu2602Ile) c.4066-5283C>A (n.4066-5283C>A) c.1816-5283C>A (n.1816-5283C>A) c.1762C>A (p.Leu588Ile) | |
1 | g.197101448T>A | CA344015571 | ASPM | n.2108-5284A>T c.7803A>T (p.Glu2601Asp) c.4066-5284A>T (n.4066-5284A>T) c.1816-5284A>T (n.1816-5284A>T) c.1761A>T (p.Glu587Asp) | |
1 | g.197101448T>C | CA422805711 | ASPM | n.2108-5284A>G c.7803A>G (p.Glu2601=) c.4066-5284A>G (n.4066-5284A>G) c.1816-5284A>G (n.1816-5284A>G) c.1761A>G (p.Glu587=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101448T>G | CA35870458 | ASPM | n.2108-5284A>C c.7803A>C (p.Glu2601Asp) c.4066-5284A>C (n.4066-5284A>C) c.1816-5284A>C (n.1816-5284A>C) c.1761A>C (p.Glu587Asp) | dbSNP |
1 | g.197101448T= | CA1217929931 | ASPM | n.2108-5284A= c.7803A= (p.Glu2601=) c.4066-5284A= (n.4066-5284A=) c.1816-5284A= (n.1816-5284A=) c.1761A= (p.Glu587=) | |
1 | g.197101448_197101450del | CA2830534950 | ASPM | n.2108-5286_2108-5284del c.7801_7803del (p.Glu2601del) c.4066-5286_4066-5284del (n.4066-5286_4066-5284del) c.1816-5286_1816-5284del (n.1816-5286_1816-5284del) c.1759_1761del (p.Glu587del) | |
1 | g.197101450_197101453del | CA2574124285 | ASPM | n.2108-5287_2108-5284del c.7800_7803del (p.Glu2601LeufsTer14) c.4066-5287_4066-5284del (n.4066-5287_4066-5284del) c.1816-5287_1816-5284del (n.1816-5287_1816-5284del) c.1758_1761del (p.Glu587LeufsTer14) | gnomAD v4 |
1 | g.197101449T>A | CA344015577 | ASPM | n.2108-5285A>T c.7802A>T (p.Glu2601Val) c.4066-5285A>T (n.4066-5285A>T) c.1816-5285A>T (n.1816-5285A>T) c.1760A>T (p.Glu587Val) | |
1 | g.197101449T>C | CA344015579 | ASPM | n.2108-5285A>G c.7802A>G (p.Glu2601Gly) c.4066-5285A>G (n.4066-5285A>G) c.1816-5285A>G (n.1816-5285A>G) c.1760A>G (p.Glu587Gly) | |
1 | g.197101449T>G | CA344015582 | ASPM | n.2108-5285A>C c.7802A>C (p.Glu2601Ala) c.4066-5285A>C (n.4066-5285A>C) c.1816-5285A>C (n.1816-5285A>C) c.1760A>C (p.Glu587Ala) | |
1 | g.197101450C>A | CA344015585 | ASPM | n.2108-5286G>T c.7801G>T (p.Glu2601Ter) c.4066-5286G>T (n.4066-5286G>T) c.1816-5286G>T (n.1816-5286G>T) c.1759G>T (p.Glu587Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101450C>G | CA344015591 | ASPM | n.2108-5286G>C c.7801G>C (p.Glu2601Gln) c.4066-5286G>C (n.4066-5286G>C) c.1816-5286G>C (n.1816-5286G>C) c.1759G>C (p.Glu587Gln) | |
1 | g.197101450C>T | CA344015588 | ASPM | n.2108-5286G>A c.7801G>A (p.Glu2601Lys) c.4066-5286G>A (n.4066-5286G>A) c.1816-5286G>A (n.1816-5286G>A) c.1759G>A (p.Glu587Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101451A>C | CA344015595 | ASPM | n.2108-5287T>G c.7800T>G (p.Asn2600Lys) c.4066-5287T>G (n.4066-5287T>G) c.1816-5287T>G (n.1816-5287T>G) c.1758T>G (p.Asn586Lys) | |
1 | g.197101451A>G | CA422805717 | ASPM | n.2108-5287T>C c.7800T>C (p.Asn2600=) c.4066-5287T>C (n.4066-5287T>C) c.1816-5287T>C (n.1816-5287T>C) c.1758T>C (p.Asn586=) | |
1 | g.197101451A>T | CA344015598 | ASPM | n.2108-5287T>A c.7800T>A (p.Asn2600Lys) c.4066-5287T>A (n.4066-5287T>A) c.1816-5287T>A (n.1816-5287T>A) c.1758T>A (p.Asn586Lys) | |
1 | g.197101451_197101452insAAGAGAC | CA2830534952 | ASPM | n.2108-5288_2108-5287insGTCTCTT c.7799_7800insGTCTCTT (p.Asn2600LysfsTer4) c.4066-5288_4066-5287insGTCTCTT (n.4066-5288_4066-5287insGTCTCTT) c.1816-5288_1816-5287insGTCTCTT (n.1816-5288_1816-5287insGTCTCTT) c.1757_1758insGTCTCTT (p.Asn586LysfsTer4) | |
1 | g.197101452T>A | CA344015602 | ASPM | n.2108-5288A>T c.7799A>T (p.Asn2600Ile) c.4066-5288A>T (n.4066-5288A>T) c.1816-5288A>T (n.1816-5288A>T) c.1757A>T (p.Asn586Ile) | |
1 | g.197101452T>C | CA1309335 | ASPM | n.2108-5288A>G c.7799A>G (p.Asn2600Ser) c.4066-5288A>G (n.4066-5288A>G) c.1816-5288A>G (n.1816-5288A>G) c.1757A>G (p.Asn586Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101452T>G | CA344015607 | ASPM | n.2108-5288A>C c.7799A>C (p.Asn2600Thr) c.4066-5288A>C (n.4066-5288A>C) c.1816-5288A>C (n.1816-5288A>C) c.1757A>C (p.Asn586Thr) | |
1 | g.197101452T= | CA1143823974 | ASPM | n.2108-5288A= c.7799A= (p.Asn2600=) c.4066-5288A= (n.4066-5288A=) c.1816-5288A= (n.1816-5288A=) c.1757A= (p.Asn586=) | |
1 | g.197101453T>A | CA344015611 | ASPM | n.2108-5289A>T c.7798A>T (p.Asn2600Tyr) c.4066-5289A>T (n.4066-5289A>T) c.1816-5289A>T (n.1816-5289A>T) c.1756A>T (p.Asn586Tyr) | |
1 | g.197101453T>C | CA344015613 | ASPM | n.2108-5289A>G c.7798A>G (p.Asn2600Asp) c.4066-5289A>G (n.4066-5289A>G) c.1816-5289A>G (n.1816-5289A>G) c.1756A>G (p.Asn586Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.197101453T>G | CA344015616 | ASPM | n.2108-5289A>C c.7798A>C (p.Asn2600His) c.4066-5289A>C (n.4066-5289A>C) c.1816-5289A>C (n.1816-5289A>C) c.1756A>C (p.Asn586His) | |
1 | g.197101454G>A | CA422805719 | ASPM | n.2108-5290C>T c.7797C>T (p.His2599=) c.4066-5290C>T (n.4066-5290C>T) c.1816-5290C>T (n.1816-5290C>T) c.1755C>T (p.His585=) | |
1 | g.197101454G>C | CA344015620 | ASPM | n.2108-5290C>G c.7797C>G (p.His2599Gln) c.4066-5290C>G (n.4066-5290C>G) c.1816-5290C>G (n.1816-5290C>G) c.1755C>G (p.His585Gln) | |
1 | g.197101454G>T | CA344015623 | ASPM | n.2108-5290C>A c.7797C>A (p.His2599Gln) c.4066-5290C>A (n.4066-5290C>A) c.1816-5290C>A (n.1816-5290C>A) c.1755C>A (p.His585Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.197101455T>A | CA344015625 | ASPM | n.2108-5291A>T c.7796A>T (p.His2599Leu) c.4066-5291A>T (n.4066-5291A>T) c.1816-5291A>T (n.1816-5291A>T) c.1754A>T (p.His585Leu) | |
1 | g.197101455T>C | CA344015640 | ASPM | n.2108-5291A>G c.7796A>G (p.His2599Arg) c.4066-5291A>G (n.4066-5291A>G) c.1816-5291A>G (n.1816-5291A>G) c.1754A>G (p.His585Arg) | dbSNP |
1 | g.197101455T>G | CA344015642 | ASPM | n.2108-5291A>C c.7796A>C (p.His2599Pro) c.4066-5291A>C (n.4066-5291A>C) c.1816-5291A>C (n.1816-5291A>C) c.1754A>C (p.His585Pro) | |
1 | g.197101455T= | CA1217929932 | ASPM | n.2108-5291A= c.7796A= (p.His2599=) c.4066-5291A= (n.4066-5291A=) c.1816-5291A= (n.1816-5291A=) c.1754A= (p.His585=) | |
1 | g.197101456G>A | CA35870462 | ASPM | n.2108-5292C>T c.7795C>T (p.His2599Tyr) c.4066-5292C>T (n.4066-5292C>T) c.1816-5292C>T (n.1816-5292C>T) c.1753C>T (p.His585Tyr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101456G>C | CA344015653 | ASPM | n.2108-5292C>G c.7795C>G (p.His2599Asp) c.4066-5292C>G (n.4066-5292C>G) c.1816-5292C>G (n.1816-5292C>G) c.1753C>G (p.His585Asp) | |
1 | g.197101456G= | CA1217929933 | ASPM | n.2108-5292C= c.7795C= (p.His2599=) c.4066-5292C= (n.4066-5292C=) c.1816-5292C= (n.1816-5292C=) c.1753C= (p.His585=) | |
1 | g.197101456G>T | CA344015650 | ASPM | n.2108-5292C>A c.7795C>A (p.His2599Asn) c.4066-5292C>A (n.4066-5292C>A) c.1816-5292C>A (n.1816-5292C>A) c.1753C>A (p.His585Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.197101457T>A | CA344015656 | ASPM | n.2108-5293A>T c.7794A>T (p.Gln2598His) c.4066-5293A>T (n.4066-5293A>T) c.1816-5293A>T (n.1816-5293A>T) c.1752A>T (p.Gln584His) | |
1 | g.197101457T>C | CA422805726 | ASPM | n.2108-5293A>G c.7794A>G (p.Gln2598=) c.4066-5293A>G (n.4066-5293A>G) c.1816-5293A>G (n.1816-5293A>G) c.1752A>G (p.Gln584=) | |
1 | g.197101457T>G | CA344015659 | ASPM | n.2108-5293A>C c.7794A>C (p.Gln2598His) c.4066-5293A>C (n.4066-5293A>C) c.1816-5293A>C (n.1816-5293A>C) c.1752A>C (p.Gln584His) | |
1 | g.197101458T>A | CA344015664 | ASPM | n.2108-5294A>T c.7793A>T (p.Gln2598Leu) c.4066-5294A>T (n.4066-5294A>T) c.1816-5294A>T (n.1816-5294A>T) c.1751A>T (p.Gln584Leu) | |
1 | g.197101458T>C | CA344015666 | ASPM | n.2108-5294A>G c.7793A>G (p.Gln2598Arg) c.4066-5294A>G (n.4066-5294A>G) c.1816-5294A>G (n.1816-5294A>G) c.1751A>G (p.Gln584Arg) | |
1 | g.197101458T>G | CA344015668 | ASPM | n.2108-5294A>C c.7793A>C (p.Gln2598Pro) c.4066-5294A>C (n.4066-5294A>C) c.1816-5294A>C (n.1816-5294A>C) c.1751A>C (p.Gln584Pro) | |
1 | g.197101458_197101459insCAGGCAG | CA2830534955 | ASPM | n.2108-5295_2108-5294insCTGCCTG c.7792_7793insCTGCCTG (p.Gln2598ProfsTer3) c.4066-5295_4066-5294insCTGCCTG (n.4066-5295_4066-5294insCTGCCTG) c.1816-5295_1816-5294insCTGCCTG (n.1816-5295_1816-5294insCTGCCTG) c.1750_1751insCTGCCTG (p.Gln584ProfsTer3) | |
1 | g.197101459G>A | CA344015672 | ASPM | n.2108-5295C>T c.7792C>T (p.Gln2598Ter) c.4066-5295C>T (n.4066-5295C>T) c.1816-5295C>T (n.1816-5295C>T) c.1750C>T (p.Gln584Ter) | |
1 | g.197101459G>C | CA344015674 | ASPM | n.2108-5295C>G c.7792C>G (p.Gln2598Glu) c.4066-5295C>G (n.4066-5295C>G) c.1816-5295C>G (n.1816-5295C>G) c.1750C>G (p.Gln584Glu) | |
1 | g.197101459G>T | CA344015675 | ASPM | n.2108-5295C>A c.7792C>A (p.Gln2598Lys) c.4066-5295C>A (n.4066-5295C>A) c.1816-5295C>A (n.1816-5295C>A) c.1750C>A (p.Gln584Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101460A= | CA1217929934 | ASPM | n.2108-5296T= c.7791T= (p.Phe2597=) c.4066-5296T= (n.4066-5296T=) c.1816-5296T= (n.1816-5296T=) c.1749T= (p.Phe583=) | |
1 | g.197101460A>C | CA344015676 | ASPM | n.2108-5296T>G c.7791T>G (p.Phe2597Leu) c.4066-5296T>G (n.4066-5296T>G) c.1816-5296T>G (n.1816-5296T>G) c.1749T>G (p.Phe583Leu) | |
1 | g.197101460A>G | CA422805730 | ASPM | n.2108-5296T>C c.7791T>C (p.Phe2597=) c.4066-5296T>C (n.4066-5296T>C) c.1816-5296T>C (n.1816-5296T>C) c.1749T>C (p.Phe583=) | |
1 | g.197101460A>T | CA344015677 | ASPM | n.2108-5296T>A c.7791T>A (p.Phe2597Leu) c.4066-5296T>A (n.4066-5296T>A) c.1816-5296T>A (n.1816-5296T>A) c.1749T>A (p.Phe583Leu) | dbSNP |
1 | g.197101460_197101467del | CA2747239790 | ASPM | n.2108-5303_2108-5296del c.7784_7791del (p.Lys2595ThrfsTer4) c.4066-5303_4066-5296del (n.4066-5303_4066-5296del) c.1816-5303_1816-5296del (n.1816-5303_1816-5296del) c.1742_1749del (p.Lys581ThrfsTer4) | |
1 | g.197101461A>C | CA344015684 | ASPM | n.2108-5297T>G c.7790T>G (p.Phe2597Cys) c.4066-5297T>G (n.4066-5297T>G) c.1816-5297T>G (n.1816-5297T>G) c.1748T>G (p.Phe583Cys) | |
1 | g.197101461A>G | CA344015687 | ASPM | n.2108-5297T>C c.7790T>C (p.Phe2597Ser) c.4066-5297T>C (n.4066-5297T>C) c.1816-5297T>C (n.1816-5297T>C) c.1748T>C (p.Phe583Ser) | |
1 | g.197101461A>T | CA344015680 | ASPM | n.2108-5297T>A c.7790T>A (p.Phe2597Tyr) c.4066-5297T>A (n.4066-5297T>A) c.1816-5297T>A (n.1816-5297T>A) c.1748T>A (p.Phe583Tyr) | |
1 | g.197101462A>C | CA344015690 | ASPM | n.2108-5298T>G c.7789T>G (p.Phe2597Val) c.4066-5298T>G (n.4066-5298T>G) c.1816-5298T>G (n.1816-5298T>G) c.1747T>G (p.Phe583Val) | |
1 | g.197101462A>G | CA344015693 | ASPM | n.2108-5298T>C c.7789T>C (p.Phe2597Leu) c.4066-5298T>C (n.4066-5298T>C) c.1816-5298T>C (n.1816-5298T>C) c.1747T>C (p.Phe583Leu) | |
1 | g.197101462A>T | CA344015696 | ASPM | n.2108-5298T>A c.7789T>A (p.Phe2597Ile) c.4066-5298T>A (n.4066-5298T>A) c.1816-5298T>A (n.1816-5298T>A) c.1747T>A (p.Phe583Ile) | |
1 | g.197101463T>A | CA422805736 | ASPM | n.2108-5299A>T c.7788A>T (p.Val2596=) c.4066-5299A>T (n.4066-5299A>T) c.1816-5299A>T (n.1816-5299A>T) c.1746A>T (p.Val582=) | |
1 | g.197101463T>C | CA422805733 | ASPM | n.2108-5299A>G c.7788A>G (p.Val2596=) c.4066-5299A>G (n.4066-5299A>G) c.1816-5299A>G (n.1816-5299A>G) c.1746A>G (p.Val582=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101463T>G | CA422805735 | ASPM | n.2108-5299A>C c.7788A>C (p.Val2596=) c.4066-5299A>C (n.4066-5299A>C) c.1816-5299A>C (n.1816-5299A>C) c.1746A>C (p.Val582=) | |
1 | g.197101464A= | CA1141149577 | ASPM | n.2108-5300T= c.7787T= (p.Val2596=) c.4066-5300T= (n.4066-5300T=) c.1816-5300T= (n.1816-5300T=) c.1745T= (p.Val582=) | |
1 | g.197101464A>C | CA344015699 | ASPM | n.2108-5300T>G c.7787T>G (p.Val2596Gly) c.4066-5300T>G (n.4066-5300T>G) c.1816-5300T>G (n.1816-5300T>G) c.1745T>G (p.Val582Gly) | |
1 | g.197101464A>G | CA171257 | ASPM | n.2108-5300T>C c.7787T>C (p.Val2596Ala) c.4066-5300T>C (n.4066-5300T>C) c.1816-5300T>C (n.1816-5300T>C) c.1745T>C (p.Val582Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101464A>T | CA344015703 | ASPM | n.2108-5300T>A c.7787T>A (p.Val2596Glu) c.4066-5300T>A (n.4066-5300T>A) c.1816-5300T>A (n.1816-5300T>A) c.1745T>A (p.Val582Glu) | |
1 | g.197101464dup | CA2649661737 | ASPM | n.2108-5300dup c.7787dup (p.Phe2597IlefsTer5) c.4066-5300dup (n.4066-5300dup) c.1816-5300dup (n.1816-5300dup) c.1745dup (p.Phe583IlefsTer5) | gnomAD v4 |
1 | g.197101464_197101468delinsACTTT | CA1217929935 | ASPM | n.2108-5304_2108-5300delinsAAAGT c.7783_7787delinsAAAGT (p.Lys2595=) c.4066-5304_4066-5300delinsAAAGT (n.4066-5304_4066-5300delinsAAAGT) c.1816-5304_1816-5300delinsAAAGT (n.1816-5304_1816-5300delinsAAAGT) c.1741_1745delinsAAAGT (p.Lys581=) |