Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197101300C>A | CA344014541 | ASPM | n.2108-5136G>T c.7951G>T (p.Val2651Leu) c.4066-5136G>T (n.4066-5136G>T) c.1816-5136G>T (n.1816-5136G>T) c.1909G>T (p.Val637Leu) | |
1 | g.197101300C>G | CA344014542 | ASPM | n.2108-5136G>C c.7951G>C (p.Val2651Leu) c.4066-5136G>C (n.4066-5136G>C) c.1816-5136G>C (n.1816-5136G>C) c.1909G>C (p.Val637Leu) | |
1 | g.197101300C>T | CA344014544 | ASPM | n.2108-5136G>A c.7951G>A (p.Val2651Ile) c.4066-5136G>A (n.4066-5136G>A) c.1816-5136G>A (n.1816-5136G>A) c.1909G>A (p.Val637Ile) | |
1 | g.197101301T>A | CA422805708 | ASPM | n.2108-5137A>T c.7950A>T (p.Thr2650=) c.4066-5137A>T (n.4066-5137A>T) c.1816-5137A>T (n.1816-5137A>T) c.1908A>T (p.Thr636=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101301T>C | CA1309310 | ASPM | n.2108-5137A>G c.7950A>G (p.Thr2650=) c.4066-5137A>G (n.4066-5137A>G) c.1816-5137A>G (n.1816-5137A>G) c.1908A>G (p.Thr636=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101301T>G | CA422805709 | ASPM | n.2108-5137A>C c.7950A>C (p.Thr2650=) c.4066-5137A>C (n.4066-5137A>C) c.1816-5137A>C (n.1816-5137A>C) c.1908A>C (p.Thr636=) | |
1 | g.197101301T= | CA1217929881 | ASPM | n.2108-5137A= c.7950A= (p.Thr2650=) c.4066-5137A= (n.4066-5137A=) c.1816-5137A= (n.1816-5137A=) c.1908A= (p.Thr636=) | |
1 | g.197101302G>A | CA344014548 | ASPM | n.2108-5138C>T c.7949C>T (p.Thr2650Ile) c.4066-5138C>T (n.4066-5138C>T) c.1816-5138C>T (n.1816-5138C>T) c.1907C>T (p.Thr636Ile) | |
1 | g.197101302G>C | CA344014550 | ASPM | n.2108-5138C>G c.7949C>G (p.Thr2650Arg) c.4066-5138C>G (n.4066-5138C>G) c.1816-5138C>G (n.1816-5138C>G) c.1907C>G (p.Thr636Arg) | |
1 | g.197101302G>T | CA344014551 | ASPM | n.2108-5138C>A c.7949C>A (p.Thr2650Lys) c.4066-5138C>A (n.4066-5138C>A) c.1816-5138C>A (n.1816-5138C>A) c.1907C>A (p.Thr636Lys) | |
1 | g.197101303T>A | CA344014554 | ASPM | n.2108-5139A>T c.7948A>T (p.Thr2650Ser) c.4066-5139A>T (n.4066-5139A>T) c.1816-5139A>T (n.1816-5139A>T) c.1906A>T (p.Thr636Ser) | |
1 | g.197101303T>C | CA344014556 | ASPM | n.2108-5139A>G c.7948A>G (p.Thr2650Ala) c.4066-5139A>G (n.4066-5139A>G) c.1816-5139A>G (n.1816-5139A>G) c.1906A>G (p.Thr636Ala) | dbSNP |
1 | g.197101303T>G | CA344014557 | ASPM | n.2108-5139A>C c.7948A>C (p.Thr2650Pro) c.4066-5139A>C (n.4066-5139A>C) c.1816-5139A>C (n.1816-5139A>C) c.1906A>C (p.Thr636Pro) | |
1 | g.197101304T>A | CA422805714 | ASPM | n.2108-5140A>T c.7947A>T (p.Ala2649=) c.4066-5140A>T (n.4066-5140A>T) c.1816-5140A>T (n.1816-5140A>T) c.1905A>T (p.Ala635=) | |
1 | g.197101304T>C | CA422805715 | ASPM | n.2108-5140A>G c.7947A>G (p.Ala2649=) c.4066-5140A>G (n.4066-5140A>G) c.1816-5140A>G (n.1816-5140A>G) c.1905A>G (p.Ala635=) | |
1 | g.197101304T>G | CA422805716 | ASPM | n.2108-5140A>C c.7947A>C (p.Ala2649=) c.4066-5140A>C (n.4066-5140A>C) c.1816-5140A>C (n.1816-5140A>C) c.1905A>C (p.Ala635=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101304T= | CA1217929882 | ASPM | n.2108-5140A= c.7947A= (p.Ala2649=) c.4066-5140A= (n.4066-5140A=) c.1816-5140A= (n.1816-5140A=) c.1905A= (p.Ala635=) | |
1 | g.197101305G>A | CA344014559 | ASPM | n.2108-5141C>T c.7946C>T (p.Ala2649Val) c.4066-5141C>T (n.4066-5141C>T) c.1816-5141C>T (n.1816-5141C>T) c.1904C>T (p.Ala635Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101305G>C | CA344014561 | ASPM | n.2108-5141C>G c.7946C>G (p.Ala2649Gly) c.4066-5141C>G (n.4066-5141C>G) c.1816-5141C>G (n.1816-5141C>G) c.1904C>G (p.Ala635Gly) | |
1 | g.197101305G= | CA1217929883 | ASPM | n.2108-5141C= c.7946C= (p.Ala2649=) c.4066-5141C= (n.4066-5141C=) c.1816-5141C= (n.1816-5141C=) c.1904C= (p.Ala635=) | |
1 | g.197101305G>T | CA344014563 | ASPM | n.2108-5141C>A c.7946C>A (p.Ala2649Glu) c.4066-5141C>A (n.4066-5141C>A) c.1816-5141C>A (n.1816-5141C>A) c.1904C>A (p.Ala635Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101306C>A | CA344014565 | ASPM | n.2108-5142G>T c.7945G>T (p.Ala2649Ser) c.4066-5142G>T (n.4066-5142G>T) c.1816-5142G>T (n.1816-5142G>T) c.1903G>T (p.Ala635Ser) | |
1 | g.197101306C= | CA1217929884 | ASPM | n.2108-5142G= c.7945G= (p.Ala2649=) c.4066-5142G= (n.4066-5142G=) c.1816-5142G= (n.1816-5142G=) c.1903G= (p.Ala635=) | |
1 | g.197101306C>G | CA344014568 | ASPM | n.2108-5142G>C c.7945G>C (p.Ala2649Pro) c.4066-5142G>C (n.4066-5142G>C) c.1816-5142G>C (n.1816-5142G>C) c.1903G>C (p.Ala635Pro) | |
1 | g.197101306C>T | CA344014567 | ASPM | n.2108-5142G>A c.7945G>A (p.Ala2649Thr) c.4066-5142G>A (n.4066-5142G>A) c.1816-5142G>A (n.1816-5142G>A) c.1903G>A (p.Ala635Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101307T>A | CA344014570 | ASPM | n.2108-5143A>T c.7944A>T (p.Arg2648Ser) c.4066-5143A>T (n.4066-5143A>T) c.1816-5143A>T (n.1816-5143A>T) c.1902A>T (p.Arg634Ser) | |
1 | g.197101307T>C | CA422805718 | ASPM | n.2108-5143A>G c.7944A>G (p.Arg2648=) c.4066-5143A>G (n.4066-5143A>G) c.1816-5143A>G (n.1816-5143A>G) c.1902A>G (p.Arg634=) | |
1 | g.197101307T>G | CA344014571 | ASPM | n.2108-5143A>C c.7944A>C (p.Arg2648Ser) c.4066-5143A>C (n.4066-5143A>C) c.1816-5143A>C (n.1816-5143A>C) c.1902A>C (p.Arg634Ser) | |
1 | g.197101308C>A | CA344014574 | ASPM | n.2108-5144G>T c.7943G>T (p.Arg2648Ile) c.4066-5144G>T (n.4066-5144G>T) c.1816-5144G>T (n.1816-5144G>T) c.1901G>T (p.Arg634Ile) | |
1 | g.197101308C= | CA1217929885 | ASPM | n.2108-5144G= c.7943G= (p.Arg2648=) c.4066-5144G= (n.4066-5144G=) c.1816-5144G= (n.1816-5144G=) c.1901G= (p.Arg634=) | |
1 | g.197101308C>G | CA344014576 | ASPM | n.2108-5144G>C c.7943G>C (p.Arg2648Thr) c.4066-5144G>C (n.4066-5144G>C) c.1816-5144G>C (n.1816-5144G>C) c.1901G>C (p.Arg634Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101308C>T | CA344014577 | ASPM | n.2108-5144G>A c.7943G>A (p.Arg2648Lys) c.4066-5144G>A (n.4066-5144G>A) c.1816-5144G>A (n.1816-5144G>A) c.1901G>A (p.Arg634Lys) | COSMIC |
1 | g.197101309T>A | CA344014579 | ASPM | n.2108-5145A>T c.7942A>T (p.Arg2648Ter) c.4066-5145A>T (n.4066-5145A>T) c.1816-5145A>T (n.1816-5145A>T) c.1900A>T (p.Arg634Ter) | |
1 | g.197101309T>C | CA344014581 | ASPM | n.2108-5145A>G c.7942A>G (p.Arg2648Gly) c.4066-5145A>G (n.4066-5145A>G) c.1816-5145A>G (n.1816-5145A>G) c.1900A>G (p.Arg634Gly) | |
1 | g.197101309T>G | CA422805721 | ASPM | n.2108-5145A>C c.7942A>C (p.Arg2648=) c.4066-5145A>C (n.4066-5145A>C) c.1816-5145A>C (n.1816-5145A>C) c.1900A>C (p.Arg634=) | |
1 | g.197101310A>C | CA422805722 | ASPM | n.2108-5146T>G c.7941T>G (p.Leu2647=) c.4066-5146T>G (n.4066-5146T>G) c.1816-5146T>G (n.1816-5146T>G) c.1899T>G (p.Leu633=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101310A>G | CA422805723 | ASPM | n.2108-5146T>C c.7941T>C (p.Leu2647=) c.4066-5146T>C (n.4066-5146T>C) c.1816-5146T>C (n.1816-5146T>C) c.1899T>C (p.Leu633=) | |
1 | g.197101310A>T | CA422805724 | ASPM | n.2108-5146T>A c.7941T>A (p.Leu2647=) c.4066-5146T>A (n.4066-5146T>A) c.1816-5146T>A (n.1816-5146T>A) c.1899T>A (p.Leu633=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101311A= | CA1217929886 | ASPM | n.2108-5147T= c.7940T= (p.Leu2647=) c.4066-5147T= (n.4066-5147T=) c.1816-5147T= (n.1816-5147T=) c.1898T= (p.Leu633=) | |
1 | g.197101311A>C | CA344014583 | ASPM | n.2108-5147T>G c.7940T>G (p.Leu2647Arg) c.4066-5147T>G (n.4066-5147T>G) c.1816-5147T>G (n.1816-5147T>G) c.1898T>G (p.Leu633Arg) | |
1 | g.197101311A>G | CA344014585 | ASPM | n.2108-5147T>C c.7940T>C (p.Leu2647Pro) c.4066-5147T>C (n.4066-5147T>C) c.1816-5147T>C (n.1816-5147T>C) c.1898T>C (p.Leu633Pro) | |
1 | g.197101311A>T | CA1309311 | ASPM | n.2108-5147T>A c.7940T>A (p.Leu2647His) c.4066-5147T>A (n.4066-5147T>A) c.1816-5147T>A (n.1816-5147T>A) c.1898T>A (p.Leu633His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101312G>A | CA1309312 | ASPM | n.2108-5148C>T c.7939C>T (p.Leu2647Phe) c.4066-5148C>T (n.4066-5148C>T) c.1816-5148C>T (n.1816-5148C>T) c.1897C>T (p.Leu633Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101312G>C | CA344014590 | ASPM | n.2108-5148C>G c.7939C>G (p.Leu2647Val) c.4066-5148C>G (n.4066-5148C>G) c.1816-5148C>G (n.1816-5148C>G) c.1897C>G (p.Leu633Val) | |
1 | g.197101312G= | CA1139992897 | ASPM | n.2108-5148C= c.7939C= (p.Leu2647=) c.4066-5148C= (n.4066-5148C=) c.1816-5148C= (n.1816-5148C=) c.1897C= (p.Leu633=) | |
1 | g.197101312G>T | CA171267 | ASPM | n.2108-5148C>A c.7939C>A (p.Leu2647Ile) c.4066-5148C>A (n.4066-5148C>A) c.1816-5148C>A (n.1816-5148C>A) c.1897C>A (p.Leu633Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101313G>A | CA422805276 | ASPM | n.2108-5149C>T c.7938C>T (p.His2646=) c.4066-5149C>T (n.4066-5149C>T) c.1816-5149C>T (n.1816-5149C>T) c.1896C>T (p.His632=) | |
1 | g.197101313G>C | CA344014591 | ASPM | n.2108-5149C>G c.7938C>G (p.His2646Gln) c.4066-5149C>G (n.4066-5149C>G) c.1816-5149C>G (n.1816-5149C>G) c.1896C>G (p.His632Gln) | |
1 | g.197101313G>T | CA344014593 | ASPM | n.2108-5149C>A c.7938C>A (p.His2646Gln) c.4066-5149C>A (n.4066-5149C>A) c.1816-5149C>A (n.1816-5149C>A) c.1896C>A (p.His632Gln) | |
1 | g.197101314T>A | CA344014595 | ASPM | n.2108-5150A>T c.7937A>T (p.His2646Leu) c.4066-5150A>T (n.4066-5150A>T) c.1816-5150A>T (n.1816-5150A>T) c.1895A>T (p.His632Leu) | |
1 | g.197101314T>C | CA344014597 | ASPM | n.2108-5150A>G c.7937A>G (p.His2646Arg) c.4066-5150A>G (n.4066-5150A>G) c.1816-5150A>G (n.1816-5150A>G) c.1895A>G (p.His632Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197101314T>G | CA344014599 | ASPM | n.2108-5150A>C c.7937A>C (p.His2646Pro) c.4066-5150A>C (n.4066-5150A>C) c.1816-5150A>C (n.1816-5150A>C) c.1895A>C (p.His632Pro) | |
1 | g.197101315G>A | CA1309313 | ASPM | n.2108-5151C>T c.7936C>T (p.His2646Tyr) c.4066-5151C>T (n.4066-5151C>T) c.1816-5151C>T (n.1816-5151C>T) c.1894C>T (p.His632Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101315G>C | CA344014603 | ASPM | n.2108-5151C>G c.7936C>G (p.His2646Asp) c.4066-5151C>G (n.4066-5151C>G) c.1816-5151C>G (n.1816-5151C>G) c.1894C>G (p.His632Asp) | |
1 | g.197101315G= | CA1217929887 | ASPM | n.2108-5151C= c.7936C= (p.His2646=) c.4066-5151C= (n.4066-5151C=) c.1816-5151C= (n.1816-5151C=) c.1894C= (p.His632=) | |
1 | g.197101315G>T | CA344014605 | ASPM | n.2108-5151C>A c.7936C>A (p.His2646Asn) c.4066-5151C>A (n.4066-5151C>A) c.1816-5151C>A (n.1816-5151C>A) c.1894C>A (p.His632Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101316G>A | CA35870402 | ASPM | n.2108-5152C>T c.7935C>T (p.Leu2645=) c.4066-5152C>T (n.4066-5152C>T) c.1816-5152C>T (n.1816-5152C>T) c.1893C>T (p.Leu631=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101316G>C | CA422805288 | ASPM | n.2108-5152C>G c.7935C>G (p.Leu2645=) c.4066-5152C>G (n.4066-5152C>G) c.1816-5152C>G (n.1816-5152C>G) c.1893C>G (p.Leu631=) | |
1 | g.197101316G= | CA1217929888 | ASPM | n.2108-5152C= c.7935C= (p.Leu2645=) c.4066-5152C= (n.4066-5152C=) c.1816-5152C= (n.1816-5152C=) c.1893C= (p.Leu631=) | |
1 | g.197101316G>T | CA422805287 | ASPM | n.2108-5152C>A c.7935C>A (p.Leu2645=) c.4066-5152C>A (n.4066-5152C>A) c.1816-5152C>A (n.1816-5152C>A) c.1893C>A (p.Leu631=) | |
1 | g.197101317A= | CA1217929889 | ASPM | n.2108-5153T= c.7934T= (p.Leu2645=) c.4066-5153T= (n.4066-5153T=) c.1816-5153T= (n.1816-5153T=) c.1892T= (p.Leu631=) | |
1 | g.197101317A>C | CA344014608 | ASPM | n.2108-5153T>G c.7934T>G (p.Leu2645Arg) c.4066-5153T>G (n.4066-5153T>G) c.1816-5153T>G (n.1816-5153T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) | |
1 | g.197101317A>G | CA344014609 | ASPM | n.2108-5153T>C c.7934T>C (p.Leu2645Pro) c.4066-5153T>C (n.4066-5153T>C) c.1816-5153T>C (n.1816-5153T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) | |
1 | g.197101317A>T | CA1309314 | ASPM | n.2108-5153T>A c.7934T>A (p.Leu2645His) c.4066-5153T>A (n.4066-5153T>A) c.1816-5153T>A (n.1816-5153T>A) c.1892T>A (p.Leu631His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101318G>A | CA344014613 | ASPM | n.2108-5154C>T c.7933C>T (p.Leu2645Phe) c.4066-5154C>T (n.4066-5154C>T) c.1816-5154C>T (n.1816-5154C>T) c.1891C>T (p.Leu631Phe) | |
1 | g.197101318G>C | CA344014614 | ASPM | n.2108-5154C>G c.7933C>G (p.Leu2645Val) c.4066-5154C>G (n.4066-5154C>G) c.1816-5154C>G (n.1816-5154C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val) | |
1 | g.197101318G>T | CA344014616 | ASPM | n.2108-5154C>A c.7933C>A (p.Leu2645Ile) c.4066-5154C>A (n.4066-5154C>A) c.1816-5154C>A (n.1816-5154C>A) c.1891C>A (p.Leu631Ile) | |
1 | g.197101319A>C | CA344014620 | ASPM | n.2108-5155T>G c.7932T>G (p.Tyr2644Ter) c.4066-5155T>G (n.4066-5155T>G) c.1816-5155T>G (n.1816-5155T>G) c.1890T>G (p.Tyr630Ter) | |
1 | g.197101319A>G | CA422805294 | ASPM | n.2108-5155T>C c.7932T>C (p.Tyr2644=) c.4066-5155T>C (n.4066-5155T>C) c.1816-5155T>C (n.1816-5155T>C) c.1890T>C (p.Tyr630=) | |
1 | g.197101319A>T | CA344014619 | ASPM | n.2108-5155T>A c.7932T>A (p.Tyr2644Ter) c.4066-5155T>A (n.4066-5155T>A) c.1816-5155T>A (n.1816-5155T>A) c.1890T>A (p.Tyr630Ter) | |
1 | g.197101321_197101323del | CA2649661729 | ASPM | n.2108-5157_2108-5155del c.7930_7932del (p.Tyr2644del) c.4066-5157_4066-5155del (n.4066-5157_4066-5155del) c.1816-5157_1816-5155del (n.1816-5157_1816-5155del) c.1888_1890del (p.Tyr630del) | gnomAD v4 |
1 | g.197101320T>A | CA344014623 | ASPM | n.2108-5156A>T c.7931A>T (p.Tyr2644Phe) c.4066-5156A>T (n.4066-5156A>T) c.1816-5156A>T (n.1816-5156A>T) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) | |
1 | g.197101320T>C | CA1309315 | ASPM | n.2108-5156A>G c.7931A>G (p.Tyr2644Cys) c.4066-5156A>G (n.4066-5156A>G) c.1816-5156A>G (n.1816-5156A>G) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101320T>G | CA344014625 | ASPM | n.2108-5156A>C c.7931A>C (p.Tyr2644Ser) c.4066-5156A>C (n.4066-5156A>C) c.1816-5156A>C (n.1816-5156A>C) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) | |
1 | g.197101320T= | CA1217929890 | ASPM | n.2108-5156A= c.7931A= (p.Tyr2644=) c.4066-5156A= (n.4066-5156A=) c.1816-5156A= (n.1816-5156A=) c.1889A= (p.Tyr630=) | |
1 | g.197101321A= | CA1217929891 | ASPM | n.2108-5157T= c.7930T= (p.Tyr2644=) c.4066-5157T= (n.4066-5157T=) c.1816-5157T= (n.1816-5157T=) c.1888T= (p.Tyr630=) | |
1 | g.197101321A>C | CA344014628 | ASPM | n.2108-5157T>G c.7930T>G (p.Tyr2644Asp) c.4066-5157T>G (n.4066-5157T>G) c.1816-5157T>G (n.1816-5157T>G) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) | |
1 | g.197101321A>G | CA344014629 | ASPM | n.2108-5157T>C c.7930T>C (p.Tyr2644His) c.4066-5157T>C (n.4066-5157T>C) c.1816-5157T>C (n.1816-5157T>C) c.1888T>C (p.Tyr630His) | |
1 | g.197101321A>T | CA344014630 | ASPM | n.2108-5157T>A c.7930T>A (p.Tyr2644Asn) c.4066-5157T>A (n.4066-5157T>A) c.1816-5157T>A (n.1816-5157T>A) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101322A>C | CA344014633 | ASPM | n.2108-5158T>G c.7929T>G (p.His2643Gln) c.4066-5158T>G (n.4066-5158T>G) c.1816-5158T>G (n.1816-5158T>G) c.1887T>G (p.His629Gln) | |
1 | g.197101322A>G | CA422805308 | ASPM | n.2108-5158T>C c.7929T>C (p.His2643=) c.4066-5158T>C (n.4066-5158T>C) c.1816-5158T>C (n.1816-5158T>C) c.1887T>C (p.His629=) | |
1 | g.197101322A>T | CA344014632 | ASPM | n.2108-5158T>A c.7929T>A (p.His2643Gln) c.4066-5158T>A (n.4066-5158T>A) c.1816-5158T>A (n.1816-5158T>A) c.1887T>A (p.His629Gln) | |
1 | g.197101323T>A | CA344014636 | ASPM | n.2108-5159A>T c.7928A>T (p.His2643Leu) c.4066-5159A>T (n.4066-5159A>T) c.1816-5159A>T (n.1816-5159A>T) c.1886A>T (p.His629Leu) | |
1 | g.197101323T>C | CA344014637 | ASPM | n.2108-5159A>G c.7928A>G (p.His2643Arg) c.4066-5159A>G (n.4066-5159A>G) c.1816-5159A>G (n.1816-5159A>G) c.1886A>G (p.His629Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101323T>G | CA344014639 | ASPM | n.2108-5159A>C c.7928A>C (p.His2643Pro) c.4066-5159A>C (n.4066-5159A>C) c.1816-5159A>C (n.1816-5159A>C) c.1886A>C (p.His629Pro) | |
1 | g.197101323T= | CA1217929892 | ASPM | n.2108-5159A= c.7928A= (p.His2643=) c.4066-5159A= (n.4066-5159A=) c.1816-5159A= (n.1816-5159A=) c.1886A= (p.His629=) | |
1 | g.197101324G>A | CA344014641 | ASPM | n.2108-5160C>T c.7927C>T (p.His2643Tyr) c.4066-5160C>T (n.4066-5160C>T) c.1816-5160C>T (n.1816-5160C>T) c.1885C>T (p.His629Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101324G>C | CA344014643 | ASPM | n.2108-5160C>G c.7927C>G (p.His2643Asp) c.4066-5160C>G (n.4066-5160C>G) c.1816-5160C>G (n.1816-5160C>G) c.1885C>G (p.His629Asp) | |
1 | g.197101324G= | CA1217929893 | ASPM | n.2108-5160C= c.7927C= (p.His2643=) c.4066-5160C= (n.4066-5160C=) c.1816-5160C= (n.1816-5160C=) c.1885C= (p.His629=) | |
1 | g.197101324G>T | CA344014645 | ASPM | n.2108-5160C>A c.7927C>A (p.His2643Asn) c.4066-5160C>A (n.4066-5160C>A) c.1816-5160C>A (n.1816-5160C>A) c.1885C>A (p.His629Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101325C>A | CA344014647 | ASPM | n.2108-5161G>T c.7926G>T (p.Lys2642Asn) c.4066-5161G>T (n.4066-5161G>T) c.1816-5161G>T (n.1816-5161G>T) c.1884G>T (p.Lys628Asn) | |
1 | g.197101325C= | CA1143922970 | ASPM | n.2108-5161G= c.7926G= (p.Lys2642=) c.4066-5161G= (n.4066-5161G=) c.1816-5161G= (n.1816-5161G=) c.1884G= (p.Lys628=) | |
1 | g.197101325C>G | CA344014649 | ASPM | n.2108-5161G>C c.7926G>C (p.Lys2642Asn) c.4066-5161G>C (n.4066-5161G>C) c.1816-5161G>C (n.1816-5161G>C) c.1884G>C (p.Lys628Asn) | |
1 | g.197101325C>T | CA1309316 | ASPM | n.2108-5161G>A c.7926G>A (p.Lys2642=) c.4066-5161G>A (n.4066-5161G>A) c.1816-5161G>A (n.1816-5161G>A) c.1884G>A (p.Lys628=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101326T>A | CA344014652 | ASPM | n.2108-5162A>T c.7925A>T (p.Lys2642Met) c.4066-5162A>T (n.4066-5162A>T) c.1816-5162A>T (n.1816-5162A>T) c.1883A>T (p.Lys628Met) | |
1 | g.197101326T>C | CA344014653 | ASPM | n.2108-5162A>G c.7925A>G (p.Lys2642Arg) c.4066-5162A>G (n.4066-5162A>G) c.1816-5162A>G (n.1816-5162A>G) c.1883A>G (p.Lys628Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101326T>G | CA344014655 | ASPM | n.2108-5162A>C c.7925A>C (p.Lys2642Thr) c.4066-5162A>C (n.4066-5162A>C) c.1816-5162A>C (n.1816-5162A>C) c.1883A>C (p.Lys628Thr) | |
1 | g.197101327T>A | CA344014657 | ASPM | n.2108-5163A>T c.7924A>T (p.Lys2642Ter) c.4066-5163A>T (n.4066-5163A>T) c.1816-5163A>T (n.1816-5163A>T) c.1882A>T (p.Lys628Ter) | |
1 | g.197101327T>C | CA344014658 | ASPM | n.2108-5163A>G c.7924A>G (p.Lys2642Glu) c.4066-5163A>G (n.4066-5163A>G) c.1816-5163A>G (n.1816-5163A>G) c.1882A>G (p.Lys628Glu) | |
1 | g.197101327T>G | CA344014661 | ASPM | n.2108-5163A>C c.7924A>C (p.Lys2642Gln) c.4066-5163A>C (n.4066-5163A>C) c.1816-5163A>C (n.1816-5163A>C) c.1882A>C (p.Lys628Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.197101328C>A | CA344014664 | ASPM | n.2108-5164G>T c.7923G>T (p.Arg2641Ser) c.4066-5164G>T (n.4066-5164G>T) c.1816-5164G>T (n.1816-5164G>T) c.1881G>T (p.Arg627Ser) | |
1 | g.197101328C>G | CA344014663 | ASPM | n.2108-5164G>C c.7923G>C (p.Arg2641Ser) c.4066-5164G>C (n.4066-5164G>C) c.1816-5164G>C (n.1816-5164G>C) c.1881G>C (p.Arg627Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197101328C>T | CA422805318 | ASPM | n.2108-5164G>A c.7923G>A (p.Arg2641=) c.4066-5164G>A (n.4066-5164G>A) c.1816-5164G>A (n.1816-5164G>A) c.1881G>A (p.Arg627=) | |
1 | g.197101329C>A | CA344014667 | ASPM | n.2108-5165G>T c.7922G>T (p.Arg2641Met) c.4066-5165G>T (n.4066-5165G>T) c.1816-5165G>T (n.1816-5165G>T) c.1880G>T (p.Arg627Met) | |
1 | g.197101329C>G | CA344014669 | ASPM | n.2108-5165G>C c.7922G>C (p.Arg2641Thr) c.4066-5165G>C (n.4066-5165G>C) c.1816-5165G>C (n.1816-5165G>C) c.1880G>C (p.Arg627Thr) | |
1 | g.197101329C>T | CA344014670 | ASPM | n.2108-5165G>A c.7922G>A (p.Arg2641Lys) c.4066-5165G>A (n.4066-5165G>A) c.1816-5165G>A (n.1816-5165G>A) c.1880G>A (p.Arg627Lys) | |
1 | g.197101330T>A | CA344014672 | ASPM | n.2108-5166A>T c.7921A>T (p.Arg2641Trp) c.4066-5166A>T (n.4066-5166A>T) c.1816-5166A>T (n.1816-5166A>T) c.1879A>T (p.Arg627Trp) | |
1 | g.197101330T>C | CA344014673 | ASPM | n.2108-5166A>G c.7921A>G (p.Arg2641Gly) c.4066-5166A>G (n.4066-5166A>G) c.1816-5166A>G (n.1816-5166A>G) c.1879A>G (p.Arg627Gly) | |
1 | g.197101330T>G | CA422805319 | ASPM | n.2108-5166A>C c.7921A>C (p.Arg2641=) c.4066-5166A>C (n.4066-5166A>C) c.1816-5166A>C (n.1816-5166A>C) c.1879A>C (p.Arg627=) | |
1 | g.197101331T>A | CA422805322 | ASPM | n.2108-5167A>T c.7920A>T (p.Ile2640=) c.4066-5167A>T (n.4066-5167A>T) c.1816-5167A>T (n.1816-5167A>T) c.1878A>T (p.Ile626=) | |
1 | g.197101331T>C | CA344014676 | ASPM | n.2108-5167A>G c.7920A>G (p.Ile2640Met) c.4066-5167A>G (n.4066-5167A>G) c.1816-5167A>G (n.1816-5167A>G) c.1878A>G (p.Ile626Met) | |
1 | g.197101331T>G | CA422805325 | ASPM | n.2108-5167A>C c.7920A>C (p.Ile2640=) c.4066-5167A>C (n.4066-5167A>C) c.1816-5167A>C (n.1816-5167A>C) c.1878A>C (p.Ile626=) | |
1 | g.197101332A>C | CA344014678 | ASPM | n.2108-5168T>G c.7919T>G (p.Ile2640Arg) c.4066-5168T>G (n.4066-5168T>G) c.1816-5168T>G (n.1816-5168T>G) c.1877T>G (p.Ile626Arg) | |
1 | g.197101332A>G | CA344014682 | ASPM | n.2108-5168T>C c.7919T>C (p.Ile2640Thr) c.4066-5168T>C (n.4066-5168T>C) c.1816-5168T>C (n.1816-5168T>C) c.1877T>C (p.Ile626Thr) | |
1 | g.197101332A>T | CA344014679 | ASPM | n.2108-5168T>A c.7919T>A (p.Ile2640Lys) c.4066-5168T>A (n.4066-5168T>A) c.1816-5168T>A (n.1816-5168T>A) c.1877T>A (p.Ile626Lys) | |
1 | g.197101333T>A | CA344014683 | ASPM | n.2108-5169A>T c.7918A>T (p.Ile2640Leu) c.4066-5169A>T (n.4066-5169A>T) c.1816-5169A>T (n.1816-5169A>T) c.1876A>T (p.Ile626Leu) | |
1 | g.197101333T>C | CA1309317 | ASPM | n.2108-5169A>G c.7918A>G (p.Ile2640Val) c.4066-5169A>G (n.4066-5169A>G) c.1816-5169A>G (n.1816-5169A>G) c.1876A>G (p.Ile626Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101333T>G | CA344014685 | ASPM | n.2108-5169A>C c.7918A>C (p.Ile2640Leu) c.4066-5169A>C (n.4066-5169A>C) c.1816-5169A>C (n.1816-5169A>C) c.1876A>C (p.Ile626Leu) | |
1 | g.197101333T= | CA1217929894 | ASPM | n.2108-5169A= c.7918A= (p.Ile2640=) c.4066-5169A= (n.4066-5169A=) c.1816-5169A= (n.1816-5169A=) c.1876A= (p.Ile626=) | |
1 | g.197101334T>A | CA344014686 | ASPM | n.2108-5170A>T c.7917A>T (p.Lys2639Asn) c.4066-5170A>T (n.4066-5170A>T) c.1816-5170A>T (n.1816-5170A>T) c.1875A>T (p.Lys625Asn) | |
1 | g.197101334T>C | CA171265 | ASPM | n.2108-5170A>G c.7917A>G (p.Lys2639=) c.4066-5170A>G (n.4066-5170A>G) c.1816-5170A>G (n.1816-5170A>G) c.1875A>G (p.Lys625=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101334T>G | CA344014689 | ASPM | n.2108-5170A>C c.7917A>C (p.Lys2639Asn) c.4066-5170A>C (n.4066-5170A>C) c.1816-5170A>C (n.1816-5170A>C) c.1875A>C (p.Lys625Asn) | |
1 | g.197101334T= | CA1141284457 | ASPM | n.2108-5170A= c.7917A= (p.Lys2639=) c.4066-5170A= (n.4066-5170A=) c.1816-5170A= (n.1816-5170A=) c.1875A= (p.Lys625=) | |
1 | g.197101335T>A | CA344014691 | ASPM | n.2108-5171A>T c.7916A>T (p.Lys2639Ile) c.4066-5171A>T (n.4066-5171A>T) c.1816-5171A>T (n.1816-5171A>T) c.1874A>T (p.Lys625Ile) | |
1 | g.197101335T>C | CA344014692 | ASPM | n.2108-5171A>G c.7916A>G (p.Lys2639Arg) c.4066-5171A>G (n.4066-5171A>G) c.1816-5171A>G (n.1816-5171A>G) c.1874A>G (p.Lys625Arg) | |
1 | g.197101335T>G | CA35870405 | ASPM | n.2108-5171A>C c.7916A>C (p.Lys2639Thr) c.4066-5171A>C (n.4066-5171A>C) c.1816-5171A>C (n.1816-5171A>C) c.1874A>C (p.Lys625Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101335T= | CA1217929895 | ASPM | n.2108-5171A= c.7916A= (p.Lys2639=) c.4066-5171A= (n.4066-5171A=) c.1816-5171A= (n.1816-5171A=) c.1874A= (p.Lys625=) | |
1 | g.197101336T>A | CA344014696 | ASPM | n.2108-5172A>T c.7915A>T (p.Lys2639Ter) c.4066-5172A>T (n.4066-5172A>T) c.1816-5172A>T (n.1816-5172A>T) c.1873A>T (p.Lys625Ter) | COSMIC |
1 | g.197101336T>C | CA344014699 | ASPM | n.2108-5172A>G c.7915A>G (p.Lys2639Glu) c.4066-5172A>G (n.4066-5172A>G) c.1816-5172A>G (n.1816-5172A>G) c.1873A>G (p.Lys625Glu) | |
1 | g.197101336T>G | CA344014701 | ASPM | n.2108-5172A>C c.7915A>C (p.Lys2639Gln) c.4066-5172A>C (n.4066-5172A>C) c.1816-5172A>C (n.1816-5172A>C) c.1873A>C (p.Lys625Gln) | |
1 | g.197101337A>C | CA344014707 | ASPM | n.2108-5173T>G c.7914T>G (p.Phe2638Leu) c.4066-5173T>G (n.4066-5173T>G) c.1816-5173T>G (n.1816-5173T>G) c.1872T>G (p.Phe624Leu) | |
1 | g.197101337A>G | CA422805342 | ASPM | n.2108-5173T>C c.7914T>C (p.Phe2638=) c.4066-5173T>C (n.4066-5173T>C) c.1816-5173T>C (n.1816-5173T>C) c.1872T>C (p.Phe624=) | |
1 | g.197101337A>T | CA344014705 | ASPM | n.2108-5173T>A c.7914T>A (p.Phe2638Leu) c.4066-5173T>A (n.4066-5173T>A) c.1816-5173T>A (n.1816-5173T>A) c.1872T>A (p.Phe624Leu) | |
1 | g.197101338A>C | CA344014710 | ASPM | n.2108-5174T>G c.7913T>G (p.Phe2638Cys) c.4066-5174T>G (n.4066-5174T>G) c.1816-5174T>G (n.1816-5174T>G) c.1871T>G (p.Phe624Cys) | |
1 | g.197101338A>G | CA344014714 | ASPM | n.2108-5174T>C c.7913T>C (p.Phe2638Ser) c.4066-5174T>C (n.4066-5174T>C) c.1816-5174T>C (n.1816-5174T>C) c.1871T>C (p.Phe624Ser) | |
1 | g.197101338A>T | CA344014712 | ASPM | n.2108-5174T>A c.7913T>A (p.Phe2638Tyr) c.4066-5174T>A (n.4066-5174T>A) c.1816-5174T>A (n.1816-5174T>A) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) | |
1 | g.197101339A>C | CA344014716 | ASPM | n.2108-5175T>G c.7912T>G (p.Phe2638Val) c.4066-5175T>G (n.4066-5175T>G) c.1816-5175T>G (n.1816-5175T>G) c.1870T>G (p.Phe624Val) | |
1 | g.197101339A>G | CA344014721 | ASPM | n.2108-5175T>C c.7912T>C (p.Phe2638Leu) c.4066-5175T>C (n.4066-5175T>C) c.1816-5175T>C (n.1816-5175T>C) c.1870T>C (p.Phe624Leu) | |
1 | g.197101339A>T | CA344014718 | ASPM | n.2108-5175T>A c.7912T>A (p.Phe2638Ile) c.4066-5175T>A (n.4066-5175T>A) c.1816-5175T>A (n.1816-5175T>A) c.1870T>A (p.Phe624Ile) | |
1 | g.197101340G>A | CA422805347 | ASPM | n.2108-5176C>T c.7911C>T (p.Ala2637=) c.4066-5176C>T (n.4066-5176C>T) c.1816-5176C>T (n.1816-5176C>T) c.1869C>T (p.Ala623=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101340G>C | CA422805348 | ASPM | n.2108-5176C>G c.7911C>G (p.Ala2637=) c.4066-5176C>G (n.4066-5176C>G) c.1816-5176C>G (n.1816-5176C>G) c.1869C>G (p.Ala623=) | |
1 | g.197101340G>T | CA422805349 | ASPM | n.2108-5176C>A c.7911C>A (p.Ala2637=) c.4066-5176C>A (n.4066-5176C>A) c.1816-5176C>A (n.1816-5176C>A) c.1869C>A (p.Ala623=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101341G>A | CA344014726 | ASPM | n.2108-5177C>T c.7910C>T (p.Ala2637Val) c.4066-5177C>T (n.4066-5177C>T) c.1816-5177C>T (n.1816-5177C>T) c.1868C>T (p.Ala623Val) | |
1 | g.197101341G>C | CA344014728 | ASPM | n.2108-5177C>G c.7910C>G (p.Ala2637Gly) c.4066-5177C>G (n.4066-5177C>G) c.1816-5177C>G (n.1816-5177C>G) c.1868C>G (p.Ala623Gly) | |
1 | g.197101341G>T | CA344014731 | ASPM | n.2108-5177C>A c.7910C>A (p.Ala2637Asp) c.4066-5177C>A (n.4066-5177C>A) c.1816-5177C>A (n.1816-5177C>A) c.1868C>A (p.Ala623Asp) | |
1 | g.197101342C>A | CA344014733 | ASPM | n.2108-5178G>T c.7909G>T (p.Ala2637Ser) c.4066-5178G>T (n.4066-5178G>T) c.1816-5178G>T (n.1816-5178G>T) c.1867G>T (p.Ala623Ser) | |
1 | g.197101342C>G | CA344014734 | ASPM | n.2108-5178G>C c.7909G>C (p.Ala2637Pro) c.4066-5178G>C (n.4066-5178G>C) c.1816-5178G>C (n.1816-5178G>C) c.1867G>C (p.Ala623Pro) | |
1 | g.197101342C>T | CA344014735 | ASPM | n.2108-5178G>A c.7909G>A (p.Ala2637Thr) c.4066-5178G>A (n.4066-5178G>A) c.1816-5178G>A (n.1816-5178G>A) c.1867G>A (p.Ala623Thr) | |
1 | g.197101343T>A | CA344014736 | ASPM | n.2108-5179A>T c.7908A>T (p.Lys2636Asn) c.4066-5179A>T (n.4066-5179A>T) c.1816-5179A>T (n.1816-5179A>T) c.1866A>T (p.Lys622Asn) | |
1 | g.197101343T>C | CA422805357 | ASPM | n.2108-5179A>G c.7908A>G (p.Lys2636=) c.4066-5179A>G (n.4066-5179A>G) c.1816-5179A>G (n.1816-5179A>G) c.1866A>G (p.Lys622=) | |
1 | g.197101343T>G | CA344014737 | ASPM | n.2108-5179A>C c.7908A>C (p.Lys2636Asn) c.4066-5179A>C (n.4066-5179A>C) c.1816-5179A>C (n.1816-5179A>C) c.1866A>C (p.Lys622Asn) | |
1 | g.197101345del | CA2649661731 | ASPM | n.2108-5179del c.7908del (p.Ala2637ProfsTer4) c.4066-5179del (n.4066-5179del) c.1816-5179del (n.1816-5179del) c.1866del (p.Ala623ProfsTer4) | gnomAD v4 |
1 | g.197101344T>A | CA344014740 | ASPM | n.2108-5180A>T c.7907A>T (p.Lys2636Ile) c.4066-5180A>T (n.4066-5180A>T) c.1816-5180A>T (n.1816-5180A>T) c.1865A>T (p.Lys622Ile) | |
1 | g.197101344T>C | CA344014741 | ASPM | n.2108-5180A>G c.7907A>G (p.Lys2636Arg) c.4066-5180A>G (n.4066-5180A>G) c.1816-5180A>G (n.1816-5180A>G) c.1865A>G (p.Lys622Arg) | |
1 | g.197101344T>G | CA344014743 | ASPM | n.2108-5180A>C c.7907A>C (p.Lys2636Thr) c.4066-5180A>C (n.4066-5180A>C) c.1816-5180A>C (n.1816-5180A>C) c.1865A>C (p.Lys622Thr) | |
1 | g.197101345T>A | CA344014751 | ASPM | n.2108-5181A>T c.7906A>T (p.Lys2636Ter) c.4066-5181A>T (n.4066-5181A>T) c.1816-5181A>T (n.1816-5181A>T) c.1864A>T (p.Lys622Ter) | |
1 | g.197101345T>C | CA1309318 | ASPM | n.2108-5181A>G c.7906A>G (p.Lys2636Glu) c.4066-5181A>G (n.4066-5181A>G) c.1816-5181A>G (n.1816-5181A>G) c.1864A>G (p.Lys622Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101345T>G | CA344014748 | ASPM | n.2108-5181A>C c.7906A>C (p.Lys2636Gln) c.4066-5181A>C (n.4066-5181A>C) c.1816-5181A>C (n.1816-5181A>C) c.1864A>C (p.Lys622Gln) | |
1 | g.197101345T= | CA1217929896 | ASPM | n.2108-5181A= c.7906A= (p.Lys2636=) c.4066-5181A= (n.4066-5181A=) c.1816-5181A= (n.1816-5181A=) c.1864A= (p.Lys622=) | |
1 | g.197101346A>C | CA344014754 | ASPM | n.2108-5182T>G c.7905T>G (p.Cys2635Trp) c.4066-5182T>G (n.4066-5182T>G) c.1816-5182T>G (n.1816-5182T>G) c.1863T>G (p.Cys621Trp) | |
1 | g.197101346A>G | CA422805368 | ASPM | n.2108-5182T>C c.7905T>C (p.Cys2635=) c.4066-5182T>C (n.4066-5182T>C) c.1816-5182T>C (n.1816-5182T>C) c.1863T>C (p.Cys621=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101346A>T | CA344014758 | ASPM | n.2108-5182T>A c.7905T>A (p.Cys2635Ter) c.4066-5182T>A (n.4066-5182T>A) c.1816-5182T>A (n.1816-5182T>A) c.1863T>A (p.Cys621Ter) | |
1 | g.197101347C>A | CA344014762 | ASPM | n.2108-5183G>T c.7904G>T (p.Cys2635Phe) c.4066-5183G>T (n.4066-5183G>T) c.1816-5183G>T (n.1816-5183G>T) c.1862G>T (p.Cys621Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101347C= | CA1217929897 | ASPM | n.2108-5183G= c.7904G= (p.Cys2635=) c.4066-5183G= (n.4066-5183G=) c.1816-5183G= (n.1816-5183G=) c.1862G= (p.Cys621=) | |
1 | g.197101347C>G | CA344014765 | ASPM | n.2108-5183G>C c.7904G>C (p.Cys2635Ser) c.4066-5183G>C (n.4066-5183G>C) c.1816-5183G>C (n.1816-5183G>C) c.1862G>C (p.Cys621Ser) | |
1 | g.197101347C>T | CA1309319 | ASPM | n.2108-5183G>A c.7904G>A (p.Cys2635Tyr) c.4066-5183G>A (n.4066-5183G>A) c.1816-5183G>A (n.1816-5183G>A) c.1862G>A (p.Cys621Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197101348A>C | CA344014771 | ASPM | n.2108-5184T>G c.7903T>G (p.Cys2635Gly) c.4066-5184T>G (n.4066-5184T>G) c.1816-5184T>G (n.1816-5184T>G) c.1861T>G (p.Cys621Gly) | |
1 | g.197101348A>G | CA344014787 | ASPM | n.2108-5184T>C c.7903T>C (p.Cys2635Arg) c.4066-5184T>C (n.4066-5184T>C) c.1816-5184T>C (n.1816-5184T>C) c.1861T>C (p.Cys621Arg) | |
1 | g.197101348A>T | CA344014790 | ASPM | n.2108-5184T>A c.7903T>A (p.Cys2635Ser) c.4066-5184T>A (n.4066-5184T>A) c.1816-5184T>A (n.1816-5184T>A) c.1861T>A (p.Cys621Ser) | |
1 | g.197101349dup | CA2649661732 | ASPM | n.2108-5184dup c.7903dup (p.Cys2635LeufsTer2) c.4066-5184dup (n.4066-5184dup) c.1816-5184dup (n.1816-5184dup) c.1861dup (p.Cys621LeufsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.197101349A>C | CA344014794 | ASPM | n.2108-5185T>G c.7902T>G (p.His2634Gln) c.4066-5185T>G (n.4066-5185T>G) c.1816-5185T>G (n.1816-5185T>G) c.1860T>G (p.His620Gln) | |
1 | g.197101349A>G | CA422805374 | ASPM | n.2108-5185T>C c.7902T>C (p.His2634=) c.4066-5185T>C (n.4066-5185T>C) c.1816-5185T>C (n.1816-5185T>C) c.1860T>C (p.His620=) | |
1 | g.197101349A>T | CA344014796 | ASPM | n.2108-5185T>A c.7902T>A (p.His2634Gln) c.4066-5185T>A (n.4066-5185T>A) c.1816-5185T>A (n.1816-5185T>A) c.1860T>A (p.His620Gln) | |
1 | g.197101350T>A | CA344014801 | ASPM | n.2108-5186A>T c.7901A>T (p.His2634Leu) c.4066-5186A>T (n.4066-5186A>T) c.1816-5186A>T (n.1816-5186A>T) c.1859A>T (p.His620Leu) | |
1 | g.197101350T>C | CA344014804 | ASPM | n.2108-5186A>G c.7901A>G (p.His2634Arg) c.4066-5186A>G (n.4066-5186A>G) c.1816-5186A>G (n.1816-5186A>G) c.1859A>G (p.His620Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101350T>G | CA344014800 | ASPM | n.2108-5186A>C c.7901A>C (p.His2634Pro) c.4066-5186A>C (n.4066-5186A>C) c.1816-5186A>C (n.1816-5186A>C) c.1859A>C (p.His620Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101350T= | CA1217929898 | ASPM | n.2108-5186A= c.7901A= (p.His2634=) c.4066-5186A= (n.4066-5186A=) c.1816-5186A= (n.1816-5186A=) c.1859A= (p.His620=) | |
1 | g.197101351G>A | CA344014807 | ASPM | n.2108-5187C>T c.7900C>T (p.His2634Tyr) c.4066-5187C>T (n.4066-5187C>T) c.1816-5187C>T (n.1816-5187C>T) c.1858C>T (p.His620Tyr) | |
1 | g.197101351G>C | CA344014808 | ASPM | n.2108-5187C>G c.7900C>G (p.His2634Asp) c.4066-5187C>G (n.4066-5187C>G) c.1816-5187C>G (n.1816-5187C>G) c.1858C>G (p.His620Asp) | |
1 | g.197101351G>T | CA344014811 | ASPM | n.2108-5187C>A c.7900C>A (p.His2634Asn) c.4066-5187C>A (n.4066-5187C>A) c.1816-5187C>A (n.1816-5187C>A) c.1858C>A (p.His620Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.197101352C>A | CA344014814 | ASPM | n.2108-5188G>T c.7899G>T (p.Lys2633Asn) c.4066-5188G>T (n.4066-5188G>T) c.1816-5188G>T (n.1816-5188G>T) c.1857G>T (p.Lys619Asn) | |
1 | g.197101352C= | CA1217929899 | ASPM | n.2108-5188G= c.7899G= (p.Lys2633=) c.4066-5188G= (n.4066-5188G=) c.1816-5188G= (n.1816-5188G=) c.1857G= (p.Lys619=) | |
1 | g.197101352C>G | CA344014817 | ASPM | n.2108-5188G>C c.7899G>C (p.Lys2633Asn) c.4066-5188G>C (n.4066-5188G>C) c.1816-5188G>C (n.1816-5188G>C) c.1857G>C (p.Lys619Asn) | dbSNP |
1 | g.197101352C>T | CA422805383 | ASPM | n.2108-5188G>A c.7899G>A (p.Lys2633=) c.4066-5188G>A (n.4066-5188G>A) c.1816-5188G>A (n.1816-5188G>A) c.1857G>A (p.Lys619=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101353T>A | CA344014825 | ASPM | n.2108-5189A>T c.7898A>T (p.Lys2633Met) c.4066-5189A>T (n.4066-5189A>T) c.1816-5189A>T (n.1816-5189A>T) c.1856A>T (p.Lys619Met) | |
1 | g.197101353T>C | CA344014821 | ASPM | n.2108-5189A>G c.7898A>G (p.Lys2633Arg) c.4066-5189A>G (n.4066-5189A>G) c.1816-5189A>G (n.1816-5189A>G) c.1856A>G (p.Lys619Arg) | |
1 | g.197101353T>G | CA344014823 | ASPM | n.2108-5189A>C c.7898A>C (p.Lys2633Thr) c.4066-5189A>C (n.4066-5189A>C) c.1816-5189A>C (n.1816-5189A>C) c.1856A>C (p.Lys619Thr) | |
1 | g.197101354T>A | CA344014828 | ASPM | n.2108-5190A>T c.7897A>T (p.Lys2633Ter) c.4066-5190A>T (n.4066-5190A>T) c.1816-5190A>T (n.1816-5190A>T) c.1855A>T (p.Lys619Ter) | |
1 | g.197101354T>C | CA344014830 | ASPM | n.2108-5190A>G c.7897A>G (p.Lys2633Glu) c.4066-5190A>G (n.4066-5190A>G) c.1816-5190A>G (n.1816-5190A>G) c.1855A>G (p.Lys619Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101354T>G | CA344014831 | ASPM | n.2108-5190A>C c.7897A>C (p.Lys2633Gln) c.4066-5190A>C (n.4066-5190A>C) c.1816-5190A>C (n.1816-5190A>C) c.1855A>C (p.Lys619Gln) | |
1 | g.197101354T= | CA1217929900 | ASPM | n.2108-5190A= c.7897A= (p.Lys2633=) c.4066-5190A= (n.4066-5190A=) c.1816-5190A= (n.1816-5190A=) c.1855A= (p.Lys619=) | |
1 | g.197101355_197101356del | CA2586964496 | ASPM | n.2108-5191_2108-5190del c.7896_7897del (p.Lys2633AlafsTer3) c.4066-5191_4066-5190del (n.4066-5191_4066-5190del) c.1816-5191_1816-5190del (n.1816-5191_1816-5190del) c.1854_1855del (p.Lys619AlafsTer3) | |
1 | g.197101355C>A | CA344014836 | ASPM | n.2108-5191G>T c.7896G>T (p.Gln2632His) c.4066-5191G>T (n.4066-5191G>T) c.1816-5191G>T (n.1816-5191G>T) c.1854G>T (p.Gln618His) | COSMIC |
1 | g.197101355C>G | CA344014838 | ASPM | n.2108-5191G>C c.7896G>C (p.Gln2632His) c.4066-5191G>C (n.4066-5191G>C) c.1816-5191G>C (n.1816-5191G>C) c.1854G>C (p.Gln618His) | |
1 | g.197101355C>T | CA422805388 | ASPM | n.2108-5191G>A c.7896G>A (p.Gln2632=) c.4066-5191G>A (n.4066-5191G>A) c.1816-5191G>A (n.1816-5191G>A) c.1854G>A (p.Gln618=) | |
1 | g.197101356T>A | CA344014841 | ASPM | n.2108-5192A>T c.7895A>T (p.Gln2632Leu) c.4066-5192A>T (n.4066-5192A>T) c.1816-5192A>T (n.1816-5192A>T) c.1853A>T (p.Gln618Leu) | |
1 | g.197101356T>C | CA344014846 | ASPM | n.2108-5192A>G c.7895A>G (p.Gln2632Arg) c.4066-5192A>G (n.4066-5192A>G) c.1816-5192A>G (n.1816-5192A>G) c.1853A>G (p.Gln618Arg) | |
1 | g.197101356T>G | CA344014843 | ASPM | n.2108-5192A>C c.7895A>C (p.Gln2632Pro) c.4066-5192A>C (n.4066-5192A>C) c.1816-5192A>C (n.1816-5192A>C) c.1853A>C (p.Gln618Pro) | |
1 | g.197101357G>A | CA342275 | ASPM | n.2108-5193C>T c.7894C>T (p.Gln2632Ter) c.4066-5193C>T (n.4066-5193C>T) c.1816-5193C>T (n.1816-5193C>T) c.1852C>T (p.Gln618Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101357G>C | CA344014853 | ASPM | n.2108-5193C>G c.7894C>G (p.Gln2632Glu) c.4066-5193C>G (n.4066-5193C>G) c.1816-5193C>G (n.1816-5193C>G) c.1852C>G (p.Gln618Glu) | |
1 | g.197101357G= | CA1143355923 | ASPM | n.2108-5193C= c.7894C= (p.Gln2632=) c.4066-5193C= (n.4066-5193C=) c.1816-5193C= (n.1816-5193C=) c.1852C= (p.Gln618=) | |
1 | g.197101357G>T | CA344014855 | ASPM | n.2108-5193C>A c.7894C>A (p.Gln2632Lys) c.4066-5193C>A (n.4066-5193C>A) c.1816-5193C>A (n.1816-5193C>A) c.1852C>A (p.Gln618Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101357_197101360delinsGAAT | CA1217929901 | ASPM | n.2108-5196_2108-5193delinsATTC c.7891_7894delinsATTC (p.Ile2631=) c.4066-5196_4066-5193delinsATTC (n.4066-5196_4066-5193delinsATTC) c.1816-5196_1816-5193delinsATTC (n.1816-5196_1816-5193delinsATTC) c.1849_1852delinsATTC (p.Ile617=) | |
1 | g.197101358A>C | CA344014862 | ASPM | n.2108-5194T>G c.7893T>G (p.Ile2631Met) c.4066-5194T>G (n.4066-5194T>G) c.1816-5194T>G (n.1816-5194T>G) c.1851T>G (p.Ile617Met) | |
1 | g.197101358A>G | CA422805403 | ASPM | n.2108-5194T>C c.7893T>C (p.Ile2631=) c.4066-5194T>C (n.4066-5194T>C) c.1816-5194T>C (n.1816-5194T>C) c.1851T>C (p.Ile617=) | |
1 | g.197101358A>T | CA422805405 | ASPM | n.2108-5194T>A c.7893T>A (p.Ile2631=) c.4066-5194T>A (n.4066-5194T>A) c.1816-5194T>A (n.1816-5194T>A) c.1851T>A (p.Ile617=) | |
1 | g.197101364_197101366del | CA1309320 | ASPM | n.2108-5196_2108-5194del c.7891_7893del (p.Ile2631del) c.4066-5196_4066-5194del (n.4066-5196_4066-5194del) c.1816-5196_1816-5194del (n.1816-5196_1816-5194del) c.1849_1851del (p.Ile617del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101359A= | CA1142812202 | ASPM | n.2108-5195T= c.7892T= (p.Ile2631=) c.4066-5195T= (n.4066-5195T=) c.1816-5195T= (n.1816-5195T=) c.1850T= (p.Ile617=) | |
1 | g.197101359A>C | CA344014864 | ASPM | n.2108-5195T>G c.7892T>G (p.Ile2631Ser) c.4066-5195T>G (n.4066-5195T>G) c.1816-5195T>G (n.1816-5195T>G) c.1850T>G (p.Ile617Ser) | |
1 | g.197101359A>G | CA1309321 | ASPM | n.2108-5195T>C c.7892T>C (p.Ile2631Thr) c.4066-5195T>C (n.4066-5195T>C) c.1816-5195T>C (n.1816-5195T>C) c.1850T>C (p.Ile617Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101359A>T | CA344014868 | ASPM | n.2108-5195T>A c.7892T>A (p.Ile2631Asn) c.4066-5195T>A (n.4066-5195T>A) c.1816-5195T>A (n.1816-5195T>A) c.1850T>A (p.Ile617Asn) | |
1 | g.197101360T>A | CA344014871 | ASPM | n.2108-5196A>T c.7891A>T (p.Ile2631Phe) c.4066-5196A>T (n.4066-5196A>T) c.1816-5196A>T (n.1816-5196A>T) c.1849A>T (p.Ile617Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101360T>C | CA344014875 | ASPM | n.2108-5196A>G c.7891A>G (p.Ile2631Val) c.4066-5196A>G (n.4066-5196A>G) c.1816-5196A>G (n.1816-5196A>G) c.1849A>G (p.Ile617Val) | |
1 | g.197101360T>G | CA344014876 | ASPM | n.2108-5196A>C c.7891A>C (p.Ile2631Leu) c.4066-5196A>C (n.4066-5196A>C) c.1816-5196A>C (n.1816-5196A>C) c.1849A>C (p.Ile617Leu) | |
1 | g.197101361A>C | CA344014879 | ASPM | n.2108-5197T>G c.7890T>G (p.Ile2630Met) c.4066-5197T>G (n.4066-5197T>G) c.1816-5197T>G (n.1816-5197T>G) c.1848T>G (p.Ile616Met) | |
1 | g.197101361A>G | CA422805411 | ASPM | n.2108-5197T>C c.7890T>C (p.Ile2630=) c.4066-5197T>C (n.4066-5197T>C) c.1816-5197T>C (n.1816-5197T>C) c.1848T>C (p.Ile616=) | |
1 | g.197101361A>T | CA422805412 | ASPM | n.2108-5197T>A c.7890T>A (p.Ile2630=) c.4066-5197T>A (n.4066-5197T>A) c.1816-5197T>A (n.1816-5197T>A) c.1848T>A (p.Ile616=) | |
1 | g.197101362del | CA2649661733 | ASPM | n.2108-5197del c.7890del (p.Ile2631PhefsTer10) c.4066-5197del (n.4066-5197del) c.1816-5197del (n.1816-5197del) c.1848del (p.Ile617PhefsTer10) | gnomAD v4 |
1 | g.197101362A>C | CA344014890 | ASPM | n.2108-5198T>G c.7889T>G (p.Ile2630Ser) c.4066-5198T>G (n.4066-5198T>G) c.1816-5198T>G (n.1816-5198T>G) c.1847T>G (p.Ile616Ser) | |
1 | g.197101362A>G | CA344014887 | ASPM | n.2108-5198T>C c.7889T>C (p.Ile2630Thr) c.4066-5198T>C (n.4066-5198T>C) c.1816-5198T>C (n.1816-5198T>C) c.1847T>C (p.Ile616Thr) | |
1 | g.197101362A>T | CA344014885 | ASPM | n.2108-5198T>A c.7889T>A (p.Ile2630Asn) c.4066-5198T>A (n.4066-5198T>A) c.1816-5198T>A (n.1816-5198T>A) c.1847T>A (p.Ile616Asn) | |
1 | g.197101363T>A | CA344014900 | ASPM | n.2108-5199A>T c.7888A>T (p.Ile2630Phe) c.4066-5199A>T (n.4066-5199A>T) c.1816-5199A>T (n.1816-5199A>T) c.1846A>T (p.Ile616Phe) | |
1 | g.197101363T>C | CA344014895 | ASPM | n.2108-5199A>G c.7888A>G (p.Ile2630Val) c.4066-5199A>G (n.4066-5199A>G) c.1816-5199A>G (n.1816-5199A>G) c.1846A>G (p.Ile616Val) | |
1 | g.197101363T>G | CA344014896 | ASPM | n.2108-5199A>C c.7888A>C (p.Ile2630Leu) c.4066-5199A>C (n.4066-5199A>C) c.1816-5199A>C (n.1816-5199A>C) c.1846A>C (p.Ile616Leu) | |
1 | g.197101364A>C | CA344014902 | ASPM | n.2108-5200T>G c.7887T>G (p.Ile2629Met) c.4066-5200T>G (n.4066-5200T>G) c.1816-5200T>G (n.1816-5200T>G) c.1845T>G (p.Ile615Met) | |
1 | g.197101364A>G | CA422805415 | ASPM | n.2108-5200T>C c.7887T>C (p.Ile2629=) c.4066-5200T>C (n.4066-5200T>C) c.1816-5200T>C (n.1816-5200T>C) c.1845T>C (p.Ile615=) | |
1 | g.197101364A>T | CA422805416 | ASPM | n.2108-5200T>A c.7887T>A (p.Ile2629=) c.4066-5200T>A (n.4066-5200T>A) c.1816-5200T>A (n.1816-5200T>A) c.1845T>A (p.Ile615=) | |
1 | g.197101365A>C | CA344014907 | ASPM | n.2108-5201T>G c.7886T>G (p.Ile2629Ser) c.4066-5201T>G (n.4066-5201T>G) c.1816-5201T>G (n.1816-5201T>G) c.1844T>G (p.Ile615Ser) | |
1 | g.197101365A>G | CA344014909 | ASPM | n.2108-5201T>C c.7886T>C (p.Ile2629Thr) c.4066-5201T>C (n.4066-5201T>C) c.1816-5201T>C (n.1816-5201T>C) c.1844T>C (p.Ile615Thr) | |
1 | g.197101365A>T | CA344014913 | ASPM | n.2108-5201T>A c.7886T>A (p.Ile2629Asn) c.4066-5201T>A (n.4066-5201T>A) c.1816-5201T>A (n.1816-5201T>A) c.1844T>A (p.Ile615Asn) | |
1 | g.197101366T>A | CA344014921 | ASPM | n.2108-5202A>T c.7885A>T (p.Ile2629Phe) c.4066-5202A>T (n.4066-5202A>T) c.1816-5202A>T (n.1816-5202A>T) c.1843A>T (p.Ile615Phe) | |
1 | g.197101366T>C | CA344014919 | ASPM | n.2108-5202A>G c.7885A>G (p.Ile2629Val) c.4066-5202A>G (n.4066-5202A>G) c.1816-5202A>G (n.1816-5202A>G) c.1843A>G (p.Ile615Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101366T>G | CA344014916 | ASPM | n.2108-5202A>C c.7885A>C (p.Ile2629Leu) c.4066-5202A>C (n.4066-5202A>C) c.1816-5202A>C (n.1816-5202A>C) c.1843A>C (p.Ile615Leu) | |
1 | g.197101366T= | CA1217929902 | ASPM | n.2108-5202A= c.7885A= (p.Ile2629=) c.4066-5202A= (n.4066-5202A=) c.1816-5202A= (n.1816-5202A=) c.1843A= (p.Ile615=) | |
1 | g.197101367G>A | CA422805426 | ASPM | n.2108-5203C>T c.7884C>T (p.Ala2628=) c.4066-5203C>T (n.4066-5203C>T) c.1816-5203C>T (n.1816-5203C>T) c.1842C>T (p.Ala614=) | |
1 | g.197101367G>C | CA422805429 | ASPM | n.2108-5203C>G c.7884C>G (p.Ala2628=) c.4066-5203C>G (n.4066-5203C>G) c.1816-5203C>G (n.1816-5203C>G) c.1842C>G (p.Ala614=) | |
1 | g.197101367G>T | CA422805430 | ASPM | n.2108-5203C>A c.7884C>A (p.Ala2628=) c.4066-5203C>A (n.4066-5203C>A) c.1816-5203C>A (n.1816-5203C>A) c.1842C>A (p.Ala614=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101368G>A | CA1309322 | ASPM | n.2108-5204C>T c.7883C>T (p.Ala2628Val) c.4066-5204C>T (n.4066-5204C>T) c.1816-5204C>T (n.1816-5204C>T) c.1841C>T (p.Ala614Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101368G>C | CA344014927 | ASPM | n.2108-5204C>G c.7883C>G (p.Ala2628Gly) c.4066-5204C>G (n.4066-5204C>G) c.1816-5204C>G (n.1816-5204C>G) c.1841C>G (p.Ala614Gly) | |
1 | g.197101368G= | CA1140751738 | ASPM | n.2108-5204C= c.7883C= (p.Ala2628=) c.4066-5204C= (n.4066-5204C=) c.1816-5204C= (n.1816-5204C=) c.1841C= (p.Ala614=) | |
1 | g.197101368G>T | CA344014930 | ASPM | n.2108-5204C>A c.7883C>A (p.Ala2628Asp) c.4066-5204C>A (n.4066-5204C>A) c.1816-5204C>A (n.1816-5204C>A) c.1841C>A (p.Ala614Asp) | |
1 | g.197101369C>A | CA344014935 | ASPM | n.2108-5205G>T c.7882G>T (p.Ala2628Ser) c.4066-5205G>T (n.4066-5205G>T) c.1816-5205G>T (n.1816-5205G>T) c.1840G>T (p.Ala614Ser) | |
1 | g.197101369C>G | CA344014938 | ASPM | n.2108-5205G>C c.7882G>C (p.Ala2628Pro) c.4066-5205G>C (n.4066-5205G>C) c.1816-5205G>C (n.1816-5205G>C) c.1840G>C (p.Ala614Pro) | |
1 | g.197101369C>T | CA344014941 | ASPM | n.2108-5205G>A c.7882G>A (p.Ala2628Thr) c.4066-5205G>A (n.4066-5205G>A) c.1816-5205G>A (n.1816-5205G>A) c.1840G>A (p.Ala614Thr) | |
1 | g.197101370A>C | CA422805436 | ASPM | n.2108-5206T>G c.7881T>G (p.Ala2627=) c.4066-5206T>G (n.4066-5206T>G) c.1816-5206T>G (n.1816-5206T>G) c.1839T>G (p.Ala613=) | |
1 | g.197101370A>G | CA422805440 | ASPM | n.2108-5206T>C c.7881T>C (p.Ala2627=) c.4066-5206T>C (n.4066-5206T>C) c.1816-5206T>C (n.1816-5206T>C) c.1839T>C (p.Ala613=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101370A>T | CA422805438 | ASPM | n.2108-5206T>A c.7881T>A (p.Ala2627=) c.4066-5206T>A (n.4066-5206T>A) c.1816-5206T>A (n.1816-5206T>A) c.1839T>A (p.Ala613=) | |
1 | g.197101371G>A | CA344014947 | ASPM | n.2108-5207C>T c.7880C>T (p.Ala2627Val) c.4066-5207C>T (n.4066-5207C>T) c.1816-5207C>T (n.1816-5207C>T) c.1838C>T (p.Ala613Val) | |
1 | g.197101371G>C | CA344014952 | ASPM | n.2108-5207C>G c.7880C>G (p.Ala2627Gly) c.4066-5207C>G (n.4066-5207C>G) c.1816-5207C>G (n.1816-5207C>G) c.1838C>G (p.Ala613Gly) | |
1 | g.197101371G>T | CA344014949 | ASPM | n.2108-5207C>A c.7880C>A (p.Ala2627Asp) c.4066-5207C>A (n.4066-5207C>A) c.1816-5207C>A (n.1816-5207C>A) c.1838C>A (p.Ala613Asp) | |
1 | g.197101372C>A | CA344014955 | ASPM | n.2108-5208G>T c.7879G>T (p.Ala2627Ser) c.4066-5208G>T (n.4066-5208G>T) c.1816-5208G>T (n.1816-5208G>T) c.1837G>T (p.Ala613Ser) | |
1 | g.197101372C>G | CA344014957 | ASPM | n.2108-5208G>C c.7879G>C (p.Ala2627Pro) c.4066-5208G>C (n.4066-5208G>C) c.1816-5208G>C (n.1816-5208G>C) c.1837G>C (p.Ala613Pro) | |
1 | g.197101372C>T | CA344014959 | ASPM | n.2108-5208G>A c.7879G>A (p.Ala2627Thr) c.4066-5208G>A (n.4066-5208G>A) c.1816-5208G>A (n.1816-5208G>A) c.1837G>A (p.Ala613Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101373C>A | CA344014963 | ASPM | n.2108-5209G>T c.7878G>T (p.Gln2626His) c.4066-5209G>T (n.4066-5209G>T) c.1816-5209G>T (n.1816-5209G>T) c.1836G>T (p.Gln612His) | gnomAD v4 |
1 | g.197101373C= | CA1217929903 | ASPM | n.2108-5209G= c.7878G= (p.Gln2626=) c.4066-5209G= (n.4066-5209G=) c.1816-5209G= (n.1816-5209G=) c.1836G= (p.Gln612=) | |
1 | g.197101373C>G | CA344014965 | ASPM | n.2108-5209G>C c.7878G>C (p.Gln2626His) c.4066-5209G>C (n.4066-5209G>C) c.1816-5209G>C (n.1816-5209G>C) c.1836G>C (p.Gln612His) | |
1 | g.197101373C>T | CA1309323 | ASPM | n.2108-5209G>A c.7878G>A (p.Gln2626=) c.4066-5209G>A (n.4066-5209G>A) c.1816-5209G>A (n.1816-5209G>A) c.1836G>A (p.Gln612=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101374T>A | CA344014970 | ASPM | n.2108-5210A>T c.7877A>T (p.Gln2626Leu) c.4066-5210A>T (n.4066-5210A>T) c.1816-5210A>T (n.1816-5210A>T) c.1835A>T (p.Gln612Leu) | |
1 | g.197101374T>C | CA1309324 | ASPM | n.2108-5210A>G c.7877A>G (p.Gln2626Arg) c.4066-5210A>G (n.4066-5210A>G) c.1816-5210A>G (n.1816-5210A>G) c.1835A>G (p.Gln612Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101374T>G | CA344014975 | ASPM | n.2108-5210A>C c.7877A>C (p.Gln2626Pro) c.4066-5210A>C (n.4066-5210A>C) c.1816-5210A>C (n.1816-5210A>C) c.1835A>C (p.Gln612Pro) | |
1 | g.197101374T= | CA1217929904 | ASPM | n.2108-5210A= c.7877A= (p.Gln2626=) c.4066-5210A= (n.4066-5210A=) c.1816-5210A= (n.1816-5210A=) c.1835A= (p.Gln612=) | |
1 | g.197101375G>A | CA344014978 | ASPM | n.2108-5211C>T c.7876C>T (p.Gln2626Ter) c.4066-5211C>T (n.4066-5211C>T) c.1816-5211C>T (n.1816-5211C>T) c.1834C>T (p.Gln612Ter) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101375G>C | CA344014981 | ASPM | n.2108-5211C>G c.7876C>G (p.Gln2626Glu) c.4066-5211C>G (n.4066-5211C>G) c.1816-5211C>G (n.1816-5211C>G) c.1834C>G (p.Gln612Glu) | |
1 | g.197101375G= | CA1217929905 | ASPM | n.2108-5211C= c.7876C= (p.Gln2626=) c.4066-5211C= (n.4066-5211C=) c.1816-5211C= (n.1816-5211C=) c.1834C= (p.Gln612=) | |
1 | g.197101375G>T | CA344014984 | ASPM | n.2108-5211C>A c.7876C>A (p.Gln2626Lys) c.4066-5211C>A (n.4066-5211C>A) c.1816-5211C>A (n.1816-5211C>A) c.1834C>A (p.Gln612Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101376G>A | CA35870424 | ASPM | n.2108-5212C>T c.7875C>T (p.His2625=) c.4066-5212C>T (n.4066-5212C>T) c.1816-5212C>T (n.1816-5212C>T) c.1833C>T (p.His611=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101376G>C | CA344014994 | ASPM | n.2108-5212C>G c.7875C>G (p.His2625Gln) c.4066-5212C>G (n.4066-5212C>G) c.1816-5212C>G (n.1816-5212C>G) c.1833C>G (p.His611Gln) | |
1 | g.197101376G= | CA1143790517 | ASPM | n.2108-5212C= c.7875C= (p.His2625=) c.4066-5212C= (n.4066-5212C=) c.1816-5212C= (n.1816-5212C=) c.1833C= (p.His611=) | |
1 | g.197101376G>T | CA344014991 | ASPM | n.2108-5212C>A c.7875C>A (p.His2625Gln) c.4066-5212C>A (n.4066-5212C>A) c.1816-5212C>A (n.1816-5212C>A) c.1833C>A (p.His611Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.197101377T>A | CA344014999 | ASPM | n.2108-5213A>T c.7874A>T (p.His2625Leu) c.4066-5213A>T (n.4066-5213A>T) c.1816-5213A>T (n.1816-5213A>T) c.1832A>T (p.His611Leu) | |
1 | g.197101377T>C | CA344015002 | ASPM | n.2108-5213A>G c.7874A>G (p.His2625Arg) c.4066-5213A>G (n.4066-5213A>G) c.1816-5213A>G (n.1816-5213A>G) c.1832A>G (p.His611Arg) | |
1 | g.197101377T>G | CA344015005 | ASPM | n.2108-5213A>C c.7874A>C (p.His2625Pro) c.4066-5213A>C (n.4066-5213A>C) c.1816-5213A>C (n.1816-5213A>C) c.1832A>C (p.His611Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101377T= | CA1217929906 | ASPM | n.2108-5213A= c.7874A= (p.His2625=) c.4066-5213A= (n.4066-5213A=) c.1816-5213A= (n.1816-5213A=) c.1832A= (p.His611=) | |
1 | g.197101379_197101381dup | CA2649661734 | ASPM | n.2108-5215_2108-5213dup c.7872_7874dup (p.Gln2624_His2625insGln) c.4066-5215_4066-5213dup (n.4066-5215_4066-5213dup) c.1816-5215_1816-5213dup (n.1816-5215_1816-5213dup) c.1830_1832dup (p.Gln610_His611insGln) | gnomAD v4 |
1 | g.197101378G>A | CA344015007 | ASPM | n.2108-5214C>T c.7873C>T (p.His2625Tyr) c.4066-5214C>T (n.4066-5214C>T) c.1816-5214C>T (n.1816-5214C>T) c.1831C>T (p.His611Tyr) | COSMIC |
1 | g.197101378G>C | CA344015010 | ASPM | n.2108-5214C>G c.7873C>G (p.His2625Asp) c.4066-5214C>G (n.4066-5214C>G) c.1816-5214C>G (n.1816-5214C>G) c.1831C>G (p.His611Asp) | |
1 | g.197101378G>T | CA344015013 | ASPM | n.2108-5214C>A c.7873C>A (p.His2625Asn) c.4066-5214C>A (n.4066-5214C>A) c.1816-5214C>A (n.1816-5214C>A) c.1831C>A (p.His611Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.197101379C>A | CA344015019 | ASPM | n.2108-5215G>T c.7872G>T (p.Gln2624His) c.4066-5215G>T (n.4066-5215G>T) c.1816-5215G>T (n.1816-5215G>T) c.1830G>T (p.Gln610His) | |
1 | g.197101379C= | CA1217929907 | ASPM | n.2108-5215G= c.7872G= (p.Gln2624=) c.4066-5215G= (n.4066-5215G=) c.1816-5215G= (n.1816-5215G=) c.1830G= (p.Gln610=) | |
1 | g.197101379C>G | CA344015017 | ASPM | n.2108-5215G>C c.7872G>C (p.Gln2624His) c.4066-5215G>C (n.4066-5215G>C) c.1816-5215G>C (n.1816-5215G>C) c.1830G>C (p.Gln610His) | |
1 | g.197101379C>T | CA422805458 | ASPM | n.2108-5215G>A c.7872G>A (p.Gln2624=) c.4066-5215G>A (n.4066-5215G>A) c.1816-5215G>A (n.1816-5215G>A) c.1830G>A (p.Gln610=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101380T>A | CA344015026 | ASPM | n.2108-5216A>T c.7871A>T (p.Gln2624Leu) c.4066-5216A>T (n.4066-5216A>T) c.1816-5216A>T (n.1816-5216A>T) c.1829A>T (p.Gln610Leu) | |
1 | g.197101380T>C | CA35870427 | ASPM | n.2108-5216A>G c.7871A>G (p.Gln2624Arg) c.4066-5216A>G (n.4066-5216A>G) c.1816-5216A>G (n.1816-5216A>G) c.1829A>G (p.Gln610Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101380T>G | CA344015030 | ASPM | n.2108-5216A>C c.7871A>C (p.Gln2624Pro) c.4066-5216A>C (n.4066-5216A>C) c.1816-5216A>C (n.1816-5216A>C) c.1829A>C (p.Gln610Pro) | |
1 | g.197101380T= | CA1144058105 | ASPM | n.2108-5216A= c.7871A= (p.Gln2624=) c.4066-5216A= (n.4066-5216A=) c.1816-5216A= (n.1816-5216A=) c.1829A= (p.Gln610=) | |
1 | g.197101381G>A | CA344015036 | ASPM | n.2108-5217C>T c.7870C>T (p.Gln2624Ter) c.4066-5217C>T (n.4066-5217C>T) c.1816-5217C>T (n.1816-5217C>T) c.1828C>T (p.Gln610Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101381G>C | CA344015039 | ASPM | n.2108-5217C>G c.7870C>G (p.Gln2624Glu) c.4066-5217C>G (n.4066-5217C>G) c.1816-5217C>G (n.1816-5217C>G) c.1828C>G (p.Gln610Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101381G= | CA1217929908 | ASPM | n.2108-5217C= c.7870C= (p.Gln2624=) c.4066-5217C= (n.4066-5217C=) c.1816-5217C= (n.1816-5217C=) c.1828C= (p.Gln610=) | |
1 | g.197101381G>T | CA344015046 | ASPM | n.2108-5217C>A c.7870C>A (p.Gln2624Lys) c.4066-5217C>A (n.4066-5217C>A) c.1816-5217C>A (n.1816-5217C>A) c.1828C>A (p.Gln610Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101382T>A | CA344015051 | ASPM | n.2108-5218A>T c.7869A>T (p.Glu2623Asp) c.4066-5218A>T (n.4066-5218A>T) c.1816-5218A>T (n.1816-5218A>T) c.1827A>T (p.Glu609Asp) | |
1 | g.197101382T>C | CA1309325 | ASPM | n.2108-5218A>G c.7869A>G (p.Glu2623=) c.4066-5218A>G (n.4066-5218A>G) c.1816-5218A>G (n.1816-5218A>G) c.1827A>G (p.Glu609=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101382T>G | CA344015053 | ASPM | n.2108-5218A>C c.7869A>C (p.Glu2623Asp) c.4066-5218A>C (n.4066-5218A>C) c.1816-5218A>C (n.1816-5218A>C) c.1827A>C (p.Glu609Asp) | |
1 | g.197101382T= | CA1217929909 | ASPM | n.2108-5218A= c.7869A= (p.Glu2623=) c.4066-5218A= (n.4066-5218A=) c.1816-5218A= (n.1816-5218A=) c.1827A= (p.Glu609=) | |
1 | g.197101383T>A | CA344015060 | ASPM | n.2108-5219A>T c.7868A>T (p.Glu2623Val) c.4066-5219A>T (n.4066-5219A>T) c.1816-5219A>T (n.1816-5219A>T) c.1826A>T (p.Glu609Val) | |
1 | g.197101383T>C | CA344015063 | ASPM | n.2108-5219A>G c.7868A>G (p.Glu2623Gly) c.4066-5219A>G (n.4066-5219A>G) c.1816-5219A>G (n.1816-5219A>G) c.1826A>G (p.Glu609Gly) | |
1 | g.197101383T>G | CA344015065 | ASPM | n.2108-5219A>C c.7868A>C (p.Glu2623Ala) c.4066-5219A>C (n.4066-5219A>C) c.1816-5219A>C (n.1816-5219A>C) c.1826A>C (p.Glu609Ala) | |
1 | g.197101384C>A | CA344015069 | ASPM | n.2108-5220G>T c.7867G>T (p.Glu2623Ter) c.4066-5220G>T (n.4066-5220G>T) c.1816-5220G>T (n.1816-5220G>T) c.1825G>T (p.Glu609Ter) | |
1 | g.197101384C>G | CA344015072 | ASPM | n.2108-5220G>C c.7867G>C (p.Glu2623Gln) c.4066-5220G>C (n.4066-5220G>C) c.1816-5220G>C (n.1816-5220G>C) c.1825G>C (p.Glu609Gln) | |
1 | g.197101384C>T | CA344015074 | ASPM | n.2108-5220G>A c.7867G>A (p.Glu2623Lys) c.4066-5220G>A (n.4066-5220G>A) c.1816-5220G>A (n.1816-5220G>A) c.1825G>A (p.Glu609Lys) | |
1 | g.197101385C>A | CA344015078 | ASPM | n.2108-5221G>T c.7866G>T (p.Gln2622His) c.4066-5221G>T (n.4066-5221G>T) c.1816-5221G>T (n.1816-5221G>T) c.1824G>T (p.Gln608His) | |
1 | g.197101385C>G | CA344015081 | ASPM | n.2108-5221G>C c.7866G>C (p.Gln2622His) c.4066-5221G>C (n.4066-5221G>C) c.1816-5221G>C (n.1816-5221G>C) c.1824G>C (p.Gln608His) | |
1 | g.197101385C>T | CA422805465 | ASPM | n.2108-5221G>A c.7866G>A (p.Gln2622=) c.4066-5221G>A (n.4066-5221G>A) c.1816-5221G>A (n.1816-5221G>A) c.1824G>A (p.Gln608=) | |
1 | g.197101386T>A | CA344015084 | ASPM | n.2108-5222A>T c.7865A>T (p.Gln2622Leu) c.4066-5222A>T (n.4066-5222A>T) c.1816-5222A>T (n.1816-5222A>T) c.1823A>T (p.Gln608Leu) | COSMIC |
1 | g.197101386T>C | CA344015087 | ASPM | n.2108-5222A>G c.7865A>G (p.Gln2622Arg) c.4066-5222A>G (n.4066-5222A>G) c.1816-5222A>G (n.1816-5222A>G) c.1823A>G (p.Gln608Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101386T>G | CA344015089 | ASPM | n.2108-5222A>C c.7865A>C (p.Gln2622Pro) c.4066-5222A>C (n.4066-5222A>C) c.1816-5222A>C (n.1816-5222A>C) c.1823A>C (p.Gln608Pro) | |
1 | g.197101387G>A | CA344015095 | ASPM | n.2108-5223C>T c.7864C>T (p.Gln2622Ter) c.4066-5223C>T (n.4066-5223C>T) c.1816-5223C>T (n.1816-5223C>T) c.1822C>T (p.Gln608Ter) | |
1 | g.197101387G>C | CA344015097 | ASPM | n.2108-5223C>G c.7864C>G (p.Gln2622Glu) c.4066-5223C>G (n.4066-5223C>G) c.1816-5223C>G (n.1816-5223C>G) c.1822C>G (p.Gln608Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101387G= | CA1217929910 | ASPM | n.2108-5223C= c.7864C= (p.Gln2622=) c.4066-5223C= (n.4066-5223C=) c.1816-5223C= (n.1816-5223C=) c.1822C= (p.Gln608=) | |
1 | g.197101387G>T | CA344015092 | ASPM | n.2108-5223C>A c.7864C>A (p.Gln2622Lys) c.4066-5223C>A (n.4066-5223C>A) c.1816-5223C>A (n.1816-5223C>A) c.1822C>A (p.Gln608Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101388A>C | CA344015099 | ASPM | n.2108-5224T>G c.7863T>G (p.Ile2621Met) c.4066-5224T>G (n.4066-5224T>G) c.1816-5224T>G (n.1816-5224T>G) c.1821T>G (p.Ile607Met) | |
1 | g.197101388A>G | CA422805469 | ASPM | n.2108-5224T>C c.7863T>C (p.Ile2621=) c.4066-5224T>C (n.4066-5224T>C) c.1816-5224T>C (n.1816-5224T>C) c.1821T>C (p.Ile607=) | |
1 | g.197101388A>T | CA422805470 | ASPM | n.2108-5224T>A c.7863T>A (p.Ile2621=) c.4066-5224T>A (n.4066-5224T>A) c.1816-5224T>A (n.1816-5224T>A) c.1821T>A (p.Ile607=) | |
1 | g.197101389A>C | CA344015108 | ASPM | n.2108-5225T>G c.7862T>G (p.Ile2621Ser) c.4066-5225T>G (n.4066-5225T>G) c.1816-5225T>G (n.1816-5225T>G) c.1820T>G (p.Ile607Ser) | |
1 | g.197101389A>G | CA344015104 | ASPM | n.2108-5225T>C c.7862T>C (p.Ile2621Thr) c.4066-5225T>C (n.4066-5225T>C) c.1816-5225T>C (n.1816-5225T>C) c.1820T>C (p.Ile607Thr) | |
1 | g.197101389A>T | CA344015111 | ASPM | n.2108-5225T>A c.7862T>A (p.Ile2621Asn) c.4066-5225T>A (n.4066-5225T>A) c.1816-5225T>A (n.1816-5225T>A) c.1820T>A (p.Ile607Asn) | |
1 | g.197101389_197101391delinsATC | CA1217929911 | ASPM | n.2108-5227_2108-5225delinsGAT c.7860_7862delinsGAT (p.Gln2620=) c.4066-5227_4066-5225delinsGAT (n.4066-5227_4066-5225delinsGAT) c.1816-5227_1816-5225delinsGAT (n.1816-5227_1816-5225delinsGAT) c.1818_1820delinsGAT (p.Gln606=) | |
1 | g.197101390T>A | CA344015121 | ASPM | n.2108-5226A>T c.7861A>T (p.Ile2621Phe) c.4066-5226A>T (n.4066-5226A>T) c.1816-5226A>T (n.1816-5226A>T) c.1819A>T (p.Ile607Phe) | |
1 | g.197101390T>C | CA344015127 | ASPM | n.2108-5226A>G c.7861A>G (p.Ile2621Val) c.4066-5226A>G (n.4066-5226A>G) c.1816-5226A>G (n.1816-5226A>G) c.1819A>G (p.Ile607Val) | |
1 | g.197101390T>G | CA344015129 | ASPM | n.2108-5226A>C c.7861A>C (p.Ile2621Leu) c.4066-5226A>C (n.4066-5226A>C) c.1816-5226A>C (n.1816-5226A>C) c.1819A>C (p.Ile607Leu) | |
1 | g.197101390_197101392delinsTCT | CA1143355924 | ASPM | n.2108-5228_2108-5226delinsAGA c.7859_7861delinsAGA (p.Gln2620=) c.4066-5228_4066-5226delinsAGA (n.4066-5228_4066-5226delinsAGA) c.1816-5228_1816-5226delinsAGA (n.1816-5228_1816-5226delinsAGA) c.1817_1819delinsAGA (p.Gln606=) | |
1 | g.197101391_197101392del | CA342274 | ASPM | n.2108-5227_2108-5226del c.7860_7861del (p.Gln2620HisfsTer16) c.4066-5227_4066-5226del (n.4066-5227_4066-5226del) c.1816-5227_1816-5226del (n.1816-5227_1816-5226del) c.1818_1819del (p.Gln606HisfsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101391C>A | CA344015132 | ASPM | n.2108-5227G>T c.7860G>T (p.Gln2620His) c.4066-5227G>T (n.4066-5227G>T) c.1816-5227G>T (n.1816-5227G>T) c.1818G>T (p.Gln606His) | |
1 | g.197101391C= | CA1140381427 | ASPM | n.2108-5227G= c.7860G= (p.Gln2620=) c.4066-5227G= (n.4066-5227G=) c.1816-5227G= (n.1816-5227G=) c.1818G= (p.Gln606=) | |
1 | g.197101391C>G | CA171263 | ASPM | n.2108-5227G>C c.7860G>C (p.Gln2620His) c.4066-5227G>C (n.4066-5227G>C) c.1816-5227G>C (n.1816-5227G>C) c.1818G>C (p.Gln606His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101391C>T | CA422805476 | ASPM | n.2108-5227G>A c.7860G>A (p.Gln2620=) c.4066-5227G>A (n.4066-5227G>A) c.1816-5227G>A (n.1816-5227G>A) c.1818G>A (p.Gln606=) | |
1 | g.197101392T>A | CA344015137 | ASPM | n.2108-5228A>T c.7859A>T (p.Gln2620Leu) c.4066-5228A>T (n.4066-5228A>T) c.1816-5228A>T (n.1816-5228A>T) c.1817A>T (p.Gln606Leu) | |
1 | g.197101392T>C | CA1309326 | ASPM | n.2108-5228A>G c.7859A>G (p.Gln2620Arg) c.4066-5228A>G (n.4066-5228A>G) c.1816-5228A>G (n.1816-5228A>G) c.1817A>G (p.Gln606Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101392T>G | CA344015143 | ASPM | n.2108-5228A>C c.7859A>C (p.Gln2620Pro) c.4066-5228A>C (n.4066-5228A>C) c.1816-5228A>C (n.1816-5228A>C) c.1817A>C (p.Gln606Pro) | |
1 | g.197101392T= | CA1217929912 | ASPM | n.2108-5228A= c.7859A= (p.Gln2620=) c.4066-5228A= (n.4066-5228A=) c.1816-5228A= (n.1816-5228A=) c.1817A= (p.Gln606=) | |
1 | g.197101393G>A | CA344015148 | ASPM | n.2108-5229C>T c.7858C>T (p.Gln2620Ter) c.4066-5229C>T (n.4066-5229C>T) c.1816-5229C>T (n.1816-5229C>T) c.1816C>T (p.Gln606Ter) | |
1 | g.197101393G>C | CA344015151 | ASPM | n.2108-5229C>G c.7858C>G (p.Gln2620Glu) c.4066-5229C>G (n.4066-5229C>G) c.1816-5229C>G (n.1816-5229C>G) c.1816C>G (p.Gln606Glu) | |
1 | g.197101393G= | CA1148224843 | ASPM | n.2108-5229C= c.7858C= (p.Gln2620=) c.4066-5229C= (n.4066-5229C=) c.1816-5229C= (n.1816-5229C=) c.1816C= (p.Gln606=) | |
1 | g.197101393G>T | CA171261 | ASPM | n.2108-5229C>A c.7858C>A (p.Gln2620Lys) c.4066-5229C>A (n.4066-5229C>A) c.1816-5229C>A (n.1816-5229C>A) c.1816C>A (p.Gln606Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101393_197101397delinsGTTTT | CA1217929913 | ASPM | n.2108-5233_2108-5229delinsAAAAC c.7854_7858delinsAAAAC (p.Lys2618=) c.4066-5233_4066-5229delinsAAAAC (n.4066-5233_4066-5229delinsAAAAC) c.1816-5233_1816-5229delinsAAAAC (n.1816-5233_1816-5229delinsAAAAC) c.1812_1816delinsAAAAC (p.Lys604=) | |
1 | g.197101394T>A | CA344015163 | ASPM | n.2108-5230A>T c.7857A>T (p.Lys2619Asn) c.4066-5230A>T (n.4066-5230A>T) c.1816-5230A>T (n.1816-5230A>T) c.1815A>T (p.Lys605Asn) | |
1 | g.197101394T>C | CA1309327 | ASPM | n.2108-5230A>G c.7857A>G (p.Lys2619=) c.4066-5230A>G (n.4066-5230A>G) c.1816-5230A>G (n.1816-5230A>G) c.1815A>G (p.Lys605=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101394T>G | CA344015167 | ASPM | n.2108-5230A>C c.7857A>C (p.Lys2619Asn) c.4066-5230A>C (n.4066-5230A>C) c.1816-5230A>C (n.1816-5230A>C) c.1815A>C (p.Lys605Asn) | |
1 | g.197101394T= | CA1148291448 | ASPM | n.2108-5230A= c.7857A= (p.Lys2619=) c.4066-5230A= (n.4066-5230A=) c.1816-5230A= (n.1816-5230A=) c.1815A= (p.Lys605=) | |
1 | g.197101400dup | CA276961 | ASPM | n.2108-5230dup c.7857dup (p.Gln2620ThrfsTer17) c.4066-5230dup (n.4066-5230dup) c.1816-5230dup (n.1816-5230dup) c.1815dup (p.Gln606ThrfsTer17) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101399_197101400dup | CA1217929914 | ASPM | n.2108-5231_2108-5230dup c.7856_7857dup (p.Gln2620AsnfsTer22) c.4066-5231_4066-5230dup (n.4066-5231_4066-5230dup) c.1816-5231_1816-5230dup (n.1816-5231_1816-5230dup) c.1814_1815dup (p.Gln606AsnfsTer22) | dbSNP |
1 | g.197101400del | CA422805489 | ASPM | n.2108-5230del c.7857del (p.Lys2619AsnfsTer22) c.4066-5230del (n.4066-5230del) c.1816-5230del (n.1816-5230del) c.1815del (p.Lys605AsnfsTer22) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101398_197101400del | CA2649661735 | ASPM | n.2108-5232_2108-5230del c.7855_7857del (p.Lys2619del) c.4066-5232_4066-5230del (n.4066-5232_4066-5230del) c.1816-5232_1816-5230del (n.1816-5232_1816-5230del) c.1813_1815del (p.Lys605del) | gnomAD v4 |
1 | g.197101397_197101400del | CA35870447 | ASPM | n.2108-5233_2108-5230del c.7854_7857del (p.Lys2618AsnfsTer22) c.4066-5233_4066-5230del (n.4066-5233_4066-5230del) c.1816-5233_1816-5230del (n.1816-5233_1816-5230del) c.1812_1815del (p.Lys604AsnfsTer22) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101394_197101395insA | CA422805490 | ASPM | n.2108-5231_2108-5230insT c.7856_7857insT (p.Lys2619AsnfsTer18) c.4066-5231_4066-5230insT (n.4066-5231_4066-5230insT) c.1816-5231_1816-5230insT (n.1816-5231_1816-5230insT) c.1814_1815insT (p.Lys605AsnfsTer18) | |
1 | g.197101395T>A | CA344015171 | ASPM | n.2108-5231A>T c.7856A>T (p.Lys2619Ile) c.4066-5231A>T (n.4066-5231A>T) c.1816-5231A>T (n.1816-5231A>T) c.1814A>T (p.Lys605Ile) | |
1 | g.197101395T>C | CA344015175 | ASPM | n.2108-5231A>G c.7856A>G (p.Lys2619Arg) c.4066-5231A>G (n.4066-5231A>G) c.1816-5231A>G (n.1816-5231A>G) c.1814A>G (p.Lys605Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101395T>G | CA344015173 | ASPM | n.2108-5231A>C c.7856A>C (p.Lys2619Thr) c.4066-5231A>C (n.4066-5231A>C) c.1816-5231A>C (n.1816-5231A>C) c.1814A>C (p.Lys605Thr) | |
1 | g.197101395T= | CA1217929915 | ASPM | n.2108-5231A= c.7856A= (p.Lys2619=) c.4066-5231A= (n.4066-5231A=) c.1816-5231A= (n.1816-5231A=) c.1814A= (p.Lys605=) | |
1 | g.197101396T>A | CA344015180 | ASPM | n.2108-5232A>T c.7855A>T (p.Lys2619Ter) c.4066-5232A>T (n.4066-5232A>T) c.1816-5232A>T (n.1816-5232A>T) c.1813A>T (p.Lys605Ter) | |
1 | g.197101396T>C | CA344015182 | ASPM | n.2108-5232A>G c.7855A>G (p.Lys2619Glu) c.4066-5232A>G (n.4066-5232A>G) c.1816-5232A>G (n.1816-5232A>G) c.1813A>G (p.Lys605Glu) | |
1 | g.197101396T>G | CA344015185 | ASPM | n.2108-5232A>C c.7855A>C (p.Lys2619Gln) c.4066-5232A>C (n.4066-5232A>C) c.1816-5232A>C (n.1816-5232A>C) c.1813A>C (p.Lys605Gln) | |
1 | g.197101397T>A | CA344015187 | ASPM | n.2108-5233A>T c.7854A>T (p.Lys2618Asn) c.4066-5233A>T (n.4066-5233A>T) c.1816-5233A>T (n.1816-5233A>T) c.1812A>T (p.Lys604Asn) | |
1 | g.197101397T>C | CA422805492 | ASPM | n.2108-5233A>G c.7854A>G (p.Lys2618=) c.4066-5233A>G (n.4066-5233A>G) c.1816-5233A>G (n.1816-5233A>G) c.1812A>G (p.Lys604=) | |
1 | g.197101397T>G | CA344015189 | ASPM | n.2108-5233A>C c.7854A>C (p.Lys2618Asn) c.4066-5233A>C (n.4066-5233A>C) c.1816-5233A>C (n.1816-5233A>C) c.1812A>C (p.Lys604Asn) | |
1 | g.197101398T>A | CA344015194 | ASPM | n.2108-5234A>T c.7853A>T (p.Lys2618Ile) c.4066-5234A>T (n.4066-5234A>T) c.1816-5234A>T (n.1816-5234A>T) c.1811A>T (p.Lys604Ile) | |
1 | g.197101398T>C | CA10609290 | ASPM | n.2108-5234A>G c.7853A>G (p.Lys2618Arg) c.4066-5234A>G (n.4066-5234A>G) c.1816-5234A>G (n.1816-5234A>G) c.1811A>G (p.Lys604Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101398T>G | CA344015198 | ASPM | n.2108-5234A>C c.7853A>C (p.Lys2618Thr) c.4066-5234A>C (n.4066-5234A>C) c.1816-5234A>C (n.1816-5234A>C) c.1811A>C (p.Lys604Thr) | |
1 | g.197101398T= | CA1217929916 | ASPM | n.2108-5234A= c.7853A= (p.Lys2618=) c.4066-5234A= (n.4066-5234A=) c.1816-5234A= (n.1816-5234A=) c.1811A= (p.Lys604=) | |
1 | g.197101399T>A | CA344015202 | ASPM | n.2108-5235A>T c.7852A>T (p.Lys2618Ter) c.4066-5235A>T (n.4066-5235A>T) c.1816-5235A>T (n.1816-5235A>T) c.1810A>T (p.Lys604Ter) | |
1 | g.197101399T>C | CA344015204 | ASPM | n.2108-5235A>G c.7852A>G (p.Lys2618Glu) c.4066-5235A>G (n.4066-5235A>G) c.1816-5235A>G (n.1816-5235A>G) c.1810A>G (p.Lys604Glu) | |
1 | g.197101399T>G | CA344015206 | ASPM | n.2108-5235A>C c.7852A>C (p.Lys2618Gln) c.4066-5235A>C (n.4066-5235A>C) c.1816-5235A>C (n.1816-5235A>C) c.1810A>C (p.Lys604Gln) | |
1 | g.197101399_197101401delinsTTA | CA1217929917 | ASPM | n.2108-5237_2108-5235delinsTAA c.7850_7852delinsTAA (p.Ile2617=) c.4066-5237_4066-5235delinsTAA (n.4066-5237_4066-5235delinsTAA) c.1816-5237_1816-5235delinsTAA (n.1816-5237_1816-5235delinsTAA) c.1808_1810delinsTAA (p.Ile603=) | |
1 | g.197101400T>A | CA422805500 | ASPM | n.2108-5236A>T c.7851A>T (p.Ile2617=) c.4066-5236A>T (n.4066-5236A>T) c.1816-5236A>T (n.1816-5236A>T) c.1809A>T (p.Ile603=) | dbSNP |
1 | g.197101400T>C | CA1309328 | ASPM | n.2108-5236A>G c.7851A>G (p.Ile2617Met) c.4066-5236A>G (n.4066-5236A>G) c.1816-5236A>G (n.1816-5236A>G) c.1809A>G (p.Ile603Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101400T>G | CA422805496 | ASPM | n.2108-5236A>C c.7851A>C (p.Ile2617=) c.4066-5236A>C (n.4066-5236A>C) c.1816-5236A>C (n.1816-5236A>C) c.1809A>C (p.Ile603=) | |
1 | g.197101400T= | CA1217929918 | ASPM | n.2108-5236A= c.7851A= (p.Ile2617=) c.4066-5236A= (n.4066-5236A=) c.1816-5236A= (n.1816-5236A=) c.1809A= (p.Ile603=) | |
1 | g.197101401_197101402del | CA528534986 | ASPM | n.2108-5237_2108-5236del c.7850_7851del (p.Ile2617LysfsTer19) c.4066-5237_4066-5236del (n.4066-5237_4066-5236del) c.1816-5237_1816-5236del (n.1816-5237_1816-5236del) c.1808_1809del (p.Ile603LysfsTer19) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |