Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197101274T>A | CA344014437 | ASPM | n.2108-5110A>T c.7977A>T (p.Arg2659Ser) c.4066-5110A>T (n.4066-5110A>T) c.1816-5110A>T (n.1816-5110A>T) c.1935A>T (p.Arg645Ser) | |
1 | g.197101274T>C | CA422805673 | ASPM | n.2108-5110A>G c.7977A>G (p.Arg2659=) c.4066-5110A>G (n.4066-5110A>G) c.1816-5110A>G (n.1816-5110A>G) c.1935A>G (p.Arg645=) | dbSNP |
1 | g.197101274T>G | CA344014439 | ASPM | n.2108-5110A>C c.7977A>C (p.Arg2659Ser) c.4066-5110A>C (n.4066-5110A>C) c.1816-5110A>C (n.1816-5110A>C) c.1935A>C (p.Arg645Ser) | |
1 | g.197101274T= | CA1217929867 | ASPM | n.2108-5110A= c.7977A= (p.Arg2659=) c.4066-5110A= (n.4066-5110A=) c.1816-5110A= (n.1816-5110A=) c.1935A= (p.Arg645=) | |
1 | g.197101275C>A | CA344014444 | ASPM | n.2108-5111G>T c.7976G>T (p.Arg2659Ile) c.4066-5111G>T (n.4066-5111G>T) c.1816-5111G>T (n.1816-5111G>T) c.1934G>T (p.Arg645Ile) | |
1 | g.197101275C= | CA1217929868 | ASPM | n.2108-5111G= c.7976G= (p.Arg2659=) c.4066-5111G= (n.4066-5111G=) c.1816-5111G= (n.1816-5111G=) c.1934G= (p.Arg645=) | |
1 | g.197101275C>G | CA344014442 | ASPM | n.2108-5111G>C c.7976G>C (p.Arg2659Thr) c.4066-5111G>C (n.4066-5111G>C) c.1816-5111G>C (n.1816-5111G>C) c.1934G>C (p.Arg645Thr) | |
1 | g.197101275C>T | CA10608702 | ASPM | n.2108-5111G>A c.7976G>A (p.Arg2659Lys) c.4066-5111G>A (n.4066-5111G>A) c.1816-5111G>A (n.1816-5111G>A) c.1934G>A (p.Arg645Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101276T>A | CA344014446 | ASPM | n.2108-5112A>T c.7975A>T (p.Arg2659Ter) c.4066-5112A>T (n.4066-5112A>T) c.1816-5112A>T (n.1816-5112A>T) c.1933A>T (p.Arg645Ter) | |
1 | g.197101276T>C | CA344014448 | ASPM | n.2108-5112A>G c.7975A>G (p.Arg2659Gly) c.4066-5112A>G (n.4066-5112A>G) c.1816-5112A>G (n.1816-5112A>G) c.1933A>G (p.Arg645Gly) | dbSNP |
1 | g.197101276T>G | CA422805676 | ASPM | n.2108-5112A>C c.7975A>C (p.Arg2659=) c.4066-5112A>C (n.4066-5112A>C) c.1816-5112A>C (n.1816-5112A>C) c.1933A>C (p.Arg645=) | |
1 | g.197101276T= | CA1217929869 | ASPM | n.2108-5112A= c.7975A= (p.Arg2659=) c.4066-5112A= (n.4066-5112A=) c.1816-5112A= (n.1816-5112A=) c.1933A= (p.Arg645=) | |
1 | g.197101277G>A | CA422805677 | ASPM | n.2108-5113C>T c.7974C>T (p.Tyr2658=) c.4066-5113C>T (n.4066-5113C>T) c.1816-5113C>T (n.1816-5113C>T) c.1932C>T (p.Tyr644=) | |
1 | g.197101277G>C | CA344014449 | ASPM | n.2108-5113C>G c.7974C>G (p.Tyr2658Ter) c.4066-5113C>G (n.4066-5113C>G) c.1816-5113C>G (n.1816-5113C>G) c.1932C>G (p.Tyr644Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101277G= | CA1217929870 | ASPM | n.2108-5113C= c.7974C= (p.Tyr2658=) c.4066-5113C= (n.4066-5113C=) c.1816-5113C= (n.1816-5113C=) c.1932C= (p.Tyr644=) | |
1 | g.197101277G>T | CA1309306 | ASPM | n.2108-5113C>A c.7974C>A (p.Tyr2658Ter) c.4066-5113C>A (n.4066-5113C>A) c.1816-5113C>A (n.1816-5113C>A) c.1932C>A (p.Tyr644Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101278T>A | CA344014452 | ASPM | n.2108-5114A>T c.7973A>T (p.Tyr2658Phe) c.4066-5114A>T (n.4066-5114A>T) c.1816-5114A>T (n.1816-5114A>T) c.1931A>T (p.Tyr644Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101278T>C | CA344014453 | ASPM | n.2108-5114A>G c.7973A>G (p.Tyr2658Cys) c.4066-5114A>G (n.4066-5114A>G) c.1816-5114A>G (n.1816-5114A>G) c.1931A>G (p.Tyr644Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101278T>G | CA344014456 | ASPM | n.2108-5114A>C c.7973A>C (p.Tyr2658Ser) c.4066-5114A>C (n.4066-5114A>C) c.1816-5114A>C (n.1816-5114A>C) c.1931A>C (p.Tyr644Ser) | |
1 | g.197101278dup | CA528534978 | ASPM | n.2108-5114dup c.7973dup (p.Tyr2658Ter) c.4066-5114dup (n.4066-5114dup) c.1816-5114dup (n.1816-5114dup) c.1931dup (p.Tyr644Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101279A>C | CA344014458 | ASPM | n.2108-5115T>G c.7972T>G (p.Tyr2658Asp) c.4066-5115T>G (n.4066-5115T>G) c.1816-5115T>G (n.1816-5115T>G) c.1930T>G (p.Tyr644Asp) | |
1 | g.197101279A>G | CA344014460 | ASPM | n.2108-5115T>C c.7972T>C (p.Tyr2658His) c.4066-5115T>C (n.4066-5115T>C) c.1816-5115T>C (n.1816-5115T>C) c.1930T>C (p.Tyr644His) | |
1 | g.197101279A>T | CA344014462 | ASPM | n.2108-5115T>A c.7972T>A (p.Tyr2658Asn) c.4066-5115T>A (n.4066-5115T>A) c.1816-5115T>A (n.1816-5115T>A) c.1930T>A (p.Tyr644Asn) | |
1 | g.197101279_197101282delinsATCT | CA1217929871 | ASPM | n.2108-5118_2108-5115delinsAGAT c.7969_7972delinsAGAT (p.Arg2657=) c.4066-5118_4066-5115delinsAGAT (n.4066-5118_4066-5115delinsAGAT) c.1816-5118_1816-5115delinsAGAT (n.1816-5118_1816-5115delinsAGAT) c.1927_1930delinsAGAT (p.Arg643=) | |
1 | g.197101280T>A | CA1309308 | ASPM | n.2108-5116A>T c.7971A>T (p.Arg2657Ser) c.4066-5116A>T (n.4066-5116A>T) c.1816-5116A>T (n.1816-5116A>T) c.1929A>T (p.Arg643Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101280T>C | CA422805681 | ASPM | n.2108-5116A>G c.7971A>G (p.Arg2657=) c.4066-5116A>G (n.4066-5116A>G) c.1816-5116A>G (n.1816-5116A>G) c.1929A>G (p.Arg643=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101280T>G | CA344014464 | ASPM | n.2108-5116A>C c.7971A>C (p.Arg2657Ser) c.4066-5116A>C (n.4066-5116A>C) c.1816-5116A>C (n.1816-5116A>C) c.1929A>C (p.Arg643Ser) | |
1 | g.197101280T= | CA1217929872 | ASPM | n.2108-5116A= c.7971A= (p.Arg2657=) c.4066-5116A= (n.4066-5116A=) c.1816-5116A= (n.1816-5116A=) c.1929A= (p.Arg643=) | |
1 | g.197101284_197101286del | CA1309307 | ASPM | n.2108-5118_2108-5116del c.7969_7971del (p.Arg2657del) c.4066-5118_4066-5116del (n.4066-5118_4066-5116del) c.1816-5118_1816-5116del (n.1816-5118_1816-5116del) c.1927_1929del (p.Arg643del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101281C>A | CA344014468 | ASPM | n.2108-5117G>T c.7970G>T (p.Arg2657Ile) c.4066-5117G>T (n.4066-5117G>T) c.1816-5117G>T (n.1816-5117G>T) c.1928G>T (p.Arg643Ile) | |
1 | g.197101281C= | CA1148456410 | ASPM | n.2108-5117G= c.7970G= (p.Arg2657=) c.4066-5117G= (n.4066-5117G=) c.1816-5117G= (n.1816-5117G=) c.1928G= (p.Arg643=) | |
1 | g.197101281C>G | CA1309309 | ASPM | n.2108-5117G>C c.7970G>C (p.Arg2657Thr) c.4066-5117G>C (n.4066-5117G>C) c.1816-5117G>C (n.1816-5117G>C) c.1928G>C (p.Arg643Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101281C>T | CA344014467 | ASPM | n.2108-5117G>A c.7970G>A (p.Arg2657Lys) c.4066-5117G>A (n.4066-5117G>A) c.1816-5117G>A (n.1816-5117G>A) c.1928G>A (p.Arg643Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101282T>A | CA344014473 | ASPM | n.2108-5118A>T c.7969A>T (p.Arg2657Ter) c.4066-5118A>T (n.4066-5118A>T) c.1816-5118A>T (n.1816-5118A>T) c.1927A>T (p.Arg643Ter) | |
1 | g.197101282T>C | CA344014471 | ASPM | n.2108-5118A>G c.7969A>G (p.Arg2657Gly) c.4066-5118A>G (n.4066-5118A>G) c.1816-5118A>G (n.1816-5118A>G) c.1927A>G (p.Arg643Gly) | |
1 | g.197101282T>G | CA422805682 | ASPM | n.2108-5118A>C c.7969A>C (p.Arg2657=) c.4066-5118A>C (n.4066-5118A>C) c.1816-5118A>C (n.1816-5118A>C) c.1927A>C (p.Arg643=) | |
1 | g.197101283T>A | CA344014477 | ASPM | n.2108-5119A>T c.7968A>T (p.Arg2656Ser) c.4066-5119A>T (n.4066-5119A>T) c.1816-5119A>T (n.1816-5119A>T) c.1926A>T (p.Arg642Ser) | |
1 | g.197101283T>C | CA422805685 | ASPM | n.2108-5119A>G c.7968A>G (p.Arg2656=) c.4066-5119A>G (n.4066-5119A>G) c.1816-5119A>G (n.1816-5119A>G) c.1926A>G (p.Arg642=) | |
1 | g.197101283T>G | CA344014475 | ASPM | n.2108-5119A>C c.7968A>C (p.Arg2656Ser) c.4066-5119A>C (n.4066-5119A>C) c.1816-5119A>C (n.1816-5119A>C) c.1926A>C (p.Arg642Ser) | |
1 | g.197101284C>A | CA344014481 | ASPM | n.2108-5120G>T c.7967G>T (p.Arg2656Ile) c.4066-5120G>T (n.4066-5120G>T) c.1816-5120G>T (n.1816-5120G>T) c.1925G>T (p.Arg642Ile) | |
1 | g.197101284C>G | CA344014479 | ASPM | n.2108-5120G>C c.7967G>C (p.Arg2656Thr) c.4066-5120G>C (n.4066-5120G>C) c.1816-5120G>C (n.1816-5120G>C) c.1925G>C (p.Arg642Thr) | |
1 | g.197101284C>T | CA344014482 | ASPM | n.2108-5120G>A c.7967G>A (p.Arg2656Lys) c.4066-5120G>A (n.4066-5120G>A) c.1816-5120G>A (n.1816-5120G>A) c.1925G>A (p.Arg642Lys) | |
1 | g.197101285T>A | CA344014484 | ASPM | n.2108-5121A>T c.7966A>T (p.Arg2656Ter) c.4066-5121A>T (n.4066-5121A>T) c.1816-5121A>T (n.1816-5121A>T) c.1924A>T (p.Arg642Ter) | |
1 | g.197101285T>C | CA344014486 | ASPM | n.2108-5121A>G c.7966A>G (p.Arg2656Gly) c.4066-5121A>G (n.4066-5121A>G) c.1816-5121A>G (n.1816-5121A>G) c.1924A>G (p.Arg642Gly) | |
1 | g.197101285T>G | CA422805687 | ASPM | n.2108-5121A>C c.7966A>C (p.Arg2656=) c.4066-5121A>C (n.4066-5121A>C) c.1816-5121A>C (n.1816-5121A>C) c.1924A>C (p.Arg642=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197101285T= | CA1217929873 | ASPM | n.2108-5121A= c.7966A= (p.Arg2656=) c.4066-5121A= (n.4066-5121A=) c.1816-5121A= (n.1816-5121A=) c.1924A= (p.Arg642=) | |
1 | g.197101286T>A | CA344014487 | ASPM | n.2108-5122A>T c.7965A>T (p.Gln2655His) c.4066-5122A>T (n.4066-5122A>T) c.1816-5122A>T (n.1816-5122A>T) c.1923A>T (p.Gln641His) | |
1 | g.197101286T>C | CA422805688 | ASPM | n.2108-5122A>G c.7965A>G (p.Gln2655=) c.4066-5122A>G (n.4066-5122A>G) c.1816-5122A>G (n.1816-5122A>G) c.1923A>G (p.Gln641=) | |
1 | g.197101286T>G | CA344014488 | ASPM | n.2108-5122A>C c.7965A>C (p.Gln2655His) c.4066-5122A>C (n.4066-5122A>C) c.1816-5122A>C (n.1816-5122A>C) c.1923A>C (p.Gln641His) | |
1 | g.197101287T>A | CA344014491 | ASPM | n.2108-5123A>T c.7964A>T (p.Gln2655Leu) c.4066-5123A>T (n.4066-5123A>T) c.1816-5123A>T (n.1816-5123A>T) c.1922A>T (p.Gln641Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101287T>C | CA344014492 | ASPM | n.2108-5123A>G c.7964A>G (p.Gln2655Arg) c.4066-5123A>G (n.4066-5123A>G) c.1816-5123A>G (n.1816-5123A>G) c.1922A>G (p.Gln641Arg) | |
1 | g.197101287T>G | CA344014494 | ASPM | n.2108-5123A>C c.7964A>C (p.Gln2655Pro) c.4066-5123A>C (n.4066-5123A>C) c.1816-5123A>C (n.1816-5123A>C) c.1922A>C (p.Gln641Pro) | |
1 | g.197101287T= | CA1217929874 | ASPM | n.2108-5123A= c.7964A= (p.Gln2655=) c.4066-5123A= (n.4066-5123A=) c.1816-5123A= (n.1816-5123A=) c.1922A= (p.Gln641=) | |
1 | g.197101288G>A | CA344014497 | ASPM | n.2108-5124C>T c.7963C>T (p.Gln2655Ter) c.4066-5124C>T (n.4066-5124C>T) c.1816-5124C>T (n.1816-5124C>T) c.1921C>T (p.Gln641Ter) | |
1 | g.197101288G>C | CA344014500 | ASPM | n.2108-5124C>G c.7963C>G (p.Gln2655Glu) c.4066-5124C>G (n.4066-5124C>G) c.1816-5124C>G (n.1816-5124C>G) c.1921C>G (p.Gln641Glu) | |
1 | g.197101288G>T | CA344014498 | ASPM | n.2108-5124C>A c.7963C>A (p.Gln2655Lys) c.4066-5124C>A (n.4066-5124C>A) c.1816-5124C>A (n.1816-5124C>A) c.1921C>A (p.Gln641Lys) | |
1 | g.197101289A>C | CA344014502 | ASPM | n.2108-5125T>G c.7962T>G (p.Ile2654Met) c.4066-5125T>G (n.4066-5125T>G) c.1816-5125T>G (n.1816-5125T>G) c.1920T>G (p.Ile640Met) | |
1 | g.197101289A>G | CA422805690 | ASPM | n.2108-5125T>C c.7962T>C (p.Ile2654=) c.4066-5125T>C (n.4066-5125T>C) c.1816-5125T>C (n.1816-5125T>C) c.1920T>C (p.Ile640=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101289A>T | CA422805689 | ASPM | n.2108-5125T>A c.7962T>A (p.Ile2654=) c.4066-5125T>A (n.4066-5125T>A) c.1816-5125T>A (n.1816-5125T>A) c.1920T>A (p.Ile640=) | |
1 | g.197101290A= | CA1217929875 | ASPM | n.2108-5126T= c.7961T= (p.Ile2654=) c.4066-5126T= (n.4066-5126T=) c.1816-5126T= (n.1816-5126T=) c.1919T= (p.Ile640=) | |
1 | g.197101290A>C | CA344014503 | ASPM | n.2108-5126T>G c.7961T>G (p.Ile2654Ser) c.4066-5126T>G (n.4066-5126T>G) c.1816-5126T>G (n.1816-5126T>G) c.1919T>G (p.Ile640Ser) | |
1 | g.197101290A>G | CA344014505 | ASPM | n.2108-5126T>C c.7961T>C (p.Ile2654Thr) c.4066-5126T>C (n.4066-5126T>C) c.1816-5126T>C (n.1816-5126T>C) c.1919T>C (p.Ile640Thr) | |
1 | g.197101290A>T | CA344014507 | ASPM | n.2108-5126T>A c.7961T>A (p.Ile2654Asn) c.4066-5126T>A (n.4066-5126T>A) c.1816-5126T>A (n.1816-5126T>A) c.1919T>A (p.Ile640Asn) | dbSNP |
1 | g.197101291T>A | CA344014512 | ASPM | n.2108-5127A>T c.7960A>T (p.Ile2654Phe) c.4066-5127A>T (n.4066-5127A>T) c.1816-5127A>T (n.1816-5127A>T) c.1918A>T (p.Ile640Phe) | |
1 | g.197101291T>C | CA344014509 | ASPM | n.2108-5127A>G c.7960A>G (p.Ile2654Val) c.4066-5127A>G (n.4066-5127A>G) c.1816-5127A>G (n.1816-5127A>G) c.1918A>G (p.Ile640Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101291T>G | CA344014510 | ASPM | n.2108-5127A>C c.7960A>C (p.Ile2654Leu) c.4066-5127A>C (n.4066-5127A>C) c.1816-5127A>C (n.1816-5127A>C) c.1918A>C (p.Ile640Leu) | dbSNP |
1 | g.197101291T= | CA1217929876 | ASPM | n.2108-5127A= c.7960A= (p.Ile2654=) c.4066-5127A= (n.4066-5127A=) c.1816-5127A= (n.1816-5127A=) c.1918A= (p.Ile640=) | |
1 | g.197101292A= | CA1217929877 | ASPM | n.2108-5128T= c.7959T= (p.Ser2653=) c.4066-5128T= (n.4066-5128T=) c.1816-5128T= (n.1816-5128T=) c.1917T= (p.Ser639=) | |
1 | g.197101292A>C | CA422805691 | ASPM | n.2108-5128T>G c.7959T>G (p.Ser2653=) c.4066-5128T>G (n.4066-5128T>G) c.1816-5128T>G (n.1816-5128T>G) c.1917T>G (p.Ser639=) | |
1 | g.197101292A>G | CA422805692 | ASPM | n.2108-5128T>C c.7959T>C (p.Ser2653=) c.4066-5128T>C (n.4066-5128T>C) c.1816-5128T>C (n.1816-5128T>C) c.1917T>C (p.Ser639=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101292A>T | CA422805693 | ASPM | n.2108-5128T>A c.7959T>A (p.Ser2653=) c.4066-5128T>A (n.4066-5128T>A) c.1816-5128T>A (n.1816-5128T>A) c.1917T>A (p.Ser639=) | |
1 | g.197101293G>A | CA344014514 | ASPM | n.2108-5129C>T c.7958C>T (p.Ser2653Phe) c.4066-5129C>T (n.4066-5129C>T) c.1816-5129C>T (n.1816-5129C>T) c.1916C>T (p.Ser639Phe) | dbSNP |
1 | g.197101293G>C | CA344014515 | ASPM | n.2108-5129C>G c.7958C>G (p.Ser2653Cys) c.4066-5129C>G (n.4066-5129C>G) c.1816-5129C>G (n.1816-5129C>G) c.1916C>G (p.Ser639Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101293G= | CA1217929878 | ASPM | n.2108-5129C= c.7958C= (p.Ser2653=) c.4066-5129C= (n.4066-5129C=) c.1816-5129C= (n.1816-5129C=) c.1916C= (p.Ser639=) | |
1 | g.197101293G>T | CA344014517 | ASPM | n.2108-5129C>A c.7958C>A (p.Ser2653Tyr) c.4066-5129C>A (n.4066-5129C>A) c.1816-5129C>A (n.1816-5129C>A) c.1916C>A (p.Ser639Tyr) | |
1 | g.197101294A>C | CA344014519 | ASPM | n.2108-5130T>G c.7957T>G (p.Ser2653Ala) c.4066-5130T>G (n.4066-5130T>G) c.1816-5130T>G (n.1816-5130T>G) c.1915T>G (p.Ser639Ala) | |
1 | g.197101294A>G | CA344014520 | ASPM | n.2108-5130T>C c.7957T>C (p.Ser2653Pro) c.4066-5130T>C (n.4066-5130T>C) c.1816-5130T>C (n.1816-5130T>C) c.1915T>C (p.Ser639Pro) | |
1 | g.197101294A>T | CA344014521 | ASPM | n.2108-5130T>A c.7957T>A (p.Ser2653Thr) c.4066-5130T>A (n.4066-5130T>A) c.1816-5130T>A (n.1816-5130T>A) c.1915T>A (p.Ser639Thr) | |
1 | g.197101295A= | CA1217929879 | ASPM | n.2108-5131T= c.7956T= (p.Val2652=) c.4066-5131T= (n.4066-5131T=) c.1816-5131T= (n.1816-5131T=) c.1914T= (p.Val638=) | |
1 | g.197101295A>C | CA422805696 | ASPM | n.2108-5131T>G c.7956T>G (p.Val2652=) c.4066-5131T>G (n.4066-5131T>G) c.1816-5131T>G (n.1816-5131T>G) c.1914T>G (p.Val638=) | |
1 | g.197101295A>G | CA422805697 | ASPM | n.2108-5131T>C c.7956T>C (p.Val2652=) c.4066-5131T>C (n.4066-5131T>C) c.1816-5131T>C (n.1816-5131T>C) c.1914T>C (p.Val638=) | dbSNP |
1 | g.197101295A>T | CA422805698 | ASPM | n.2108-5131T>A c.7956T>A (p.Val2652=) c.4066-5131T>A (n.4066-5131T>A) c.1816-5131T>A (n.1816-5131T>A) c.1914T>A (p.Val638=) | |
1 | g.197101296A>C | CA344014524 | ASPM | n.2108-5132T>G c.7955T>G (p.Val2652Gly) c.4066-5132T>G (n.4066-5132T>G) c.1816-5132T>G (n.1816-5132T>G) c.1913T>G (p.Val638Gly) | |
1 | g.197101296A>G | CA344014525 | ASPM | n.2108-5132T>C c.7955T>C (p.Val2652Ala) c.4066-5132T>C (n.4066-5132T>C) c.1816-5132T>C (n.1816-5132T>C) c.1913T>C (p.Val638Ala) | |
1 | g.197101296A>T | CA344014527 | ASPM | n.2108-5132T>A c.7955T>A (p.Val2652Asp) c.4066-5132T>A (n.4066-5132T>A) c.1816-5132T>A (n.1816-5132T>A) c.1913T>A (p.Val638Asp) | |
1 | g.197101297C>A | CA344014530 | ASPM | n.2108-5133G>T c.7954G>T (p.Val2652Phe) c.4066-5133G>T (n.4066-5133G>T) c.1816-5133G>T (n.1816-5133G>T) c.1912G>T (p.Val638Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101297C>G | CA344014531 | ASPM | n.2108-5133G>C c.7954G>C (p.Val2652Leu) c.4066-5133G>C (n.4066-5133G>C) c.1816-5133G>C (n.1816-5133G>C) c.1912G>C (p.Val638Leu) | |
1 | g.197101297C>T | CA344014533 | ASPM | n.2108-5133G>A c.7954G>A (p.Val2652Ile) c.4066-5133G>A (n.4066-5133G>A) c.1816-5133G>A (n.1816-5133G>A) c.1912G>A (p.Val638Ile) | |
1 | g.197101298T>A | CA422805703 | ASPM | n.2108-5134A>T c.7953A>T (p.Val2651=) c.4066-5134A>T (n.4066-5134A>T) c.1816-5134A>T (n.1816-5134A>T) c.1911A>T (p.Val637=) | |
1 | g.197101298T>C | CA422805704 | ASPM | n.2108-5134A>G c.7953A>G (p.Val2651=) c.4066-5134A>G (n.4066-5134A>G) c.1816-5134A>G (n.1816-5134A>G) c.1911A>G (p.Val637=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101298T>G | CA422805705 | ASPM | n.2108-5134A>C c.7953A>C (p.Val2651=) c.4066-5134A>C (n.4066-5134A>C) c.1816-5134A>C (n.1816-5134A>C) c.1911A>C (p.Val637=) | |
1 | g.197101298T= | CA1217929880 | ASPM | n.2108-5134A= c.7953A= (p.Val2651=) c.4066-5134A= (n.4066-5134A=) c.1816-5134A= (n.1816-5134A=) c.1911A= (p.Val637=) | |
1 | g.197101299A>C | CA344014535 | ASPM | n.2108-5135T>G c.7952T>G (p.Val2651Gly) c.4066-5135T>G (n.4066-5135T>G) c.1816-5135T>G (n.1816-5135T>G) c.1910T>G (p.Val637Gly) | |
1 | g.197101299A>G | CA344014538 | ASPM | n.2108-5135T>C c.7952T>C (p.Val2651Ala) c.4066-5135T>C (n.4066-5135T>C) c.1816-5135T>C (n.1816-5135T>C) c.1910T>C (p.Val637Ala) | |
1 | g.197101299A>T | CA344014536 | ASPM | n.2108-5135T>A c.7952T>A (p.Val2651Glu) c.4066-5135T>A (n.4066-5135T>A) c.1816-5135T>A (n.1816-5135T>A) c.1910T>A (p.Val637Glu) | |
1 | g.197101300C>A | CA344014541 | ASPM | n.2108-5136G>T c.7951G>T (p.Val2651Leu) c.4066-5136G>T (n.4066-5136G>T) c.1816-5136G>T (n.1816-5136G>T) c.1909G>T (p.Val637Leu) | |
1 | g.197101300C>G | CA344014542 | ASPM | n.2108-5136G>C c.7951G>C (p.Val2651Leu) c.4066-5136G>C (n.4066-5136G>C) c.1816-5136G>C (n.1816-5136G>C) c.1909G>C (p.Val637Leu) | |
1 | g.197101300C>T | CA344014544 | ASPM | n.2108-5136G>A c.7951G>A (p.Val2651Ile) c.4066-5136G>A (n.4066-5136G>A) c.1816-5136G>A (n.1816-5136G>A) c.1909G>A (p.Val637Ile) | |
1 | g.197101301T>A | CA422805708 | ASPM | n.2108-5137A>T c.7950A>T (p.Thr2650=) c.4066-5137A>T (n.4066-5137A>T) c.1816-5137A>T (n.1816-5137A>T) c.1908A>T (p.Thr636=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101301T>C | CA1309310 | ASPM | n.2108-5137A>G c.7950A>G (p.Thr2650=) c.4066-5137A>G (n.4066-5137A>G) c.1816-5137A>G (n.1816-5137A>G) c.1908A>G (p.Thr636=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101301T>G | CA422805709 | ASPM | n.2108-5137A>C c.7950A>C (p.Thr2650=) c.4066-5137A>C (n.4066-5137A>C) c.1816-5137A>C (n.1816-5137A>C) c.1908A>C (p.Thr636=) | |
1 | g.197101301T= | CA1217929881 | ASPM | n.2108-5137A= c.7950A= (p.Thr2650=) c.4066-5137A= (n.4066-5137A=) c.1816-5137A= (n.1816-5137A=) c.1908A= (p.Thr636=) | |
1 | g.197101302G>A | CA344014548 | ASPM | n.2108-5138C>T c.7949C>T (p.Thr2650Ile) c.4066-5138C>T (n.4066-5138C>T) c.1816-5138C>T (n.1816-5138C>T) c.1907C>T (p.Thr636Ile) | |
1 | g.197101302G>C | CA344014550 | ASPM | n.2108-5138C>G c.7949C>G (p.Thr2650Arg) c.4066-5138C>G (n.4066-5138C>G) c.1816-5138C>G (n.1816-5138C>G) c.1907C>G (p.Thr636Arg) | |
1 | g.197101302G>T | CA344014551 | ASPM | n.2108-5138C>A c.7949C>A (p.Thr2650Lys) c.4066-5138C>A (n.4066-5138C>A) c.1816-5138C>A (n.1816-5138C>A) c.1907C>A (p.Thr636Lys) | |
1 | g.197101303T>A | CA344014554 | ASPM | n.2108-5139A>T c.7948A>T (p.Thr2650Ser) c.4066-5139A>T (n.4066-5139A>T) c.1816-5139A>T (n.1816-5139A>T) c.1906A>T (p.Thr636Ser) | |
1 | g.197101303T>C | CA344014556 | ASPM | n.2108-5139A>G c.7948A>G (p.Thr2650Ala) c.4066-5139A>G (n.4066-5139A>G) c.1816-5139A>G (n.1816-5139A>G) c.1906A>G (p.Thr636Ala) | dbSNP |
1 | g.197101303T>G | CA344014557 | ASPM | n.2108-5139A>C c.7948A>C (p.Thr2650Pro) c.4066-5139A>C (n.4066-5139A>C) c.1816-5139A>C (n.1816-5139A>C) c.1906A>C (p.Thr636Pro) | |
1 | g.197101304T>A | CA422805714 | ASPM | n.2108-5140A>T c.7947A>T (p.Ala2649=) c.4066-5140A>T (n.4066-5140A>T) c.1816-5140A>T (n.1816-5140A>T) c.1905A>T (p.Ala635=) | |
1 | g.197101304T>C | CA422805715 | ASPM | n.2108-5140A>G c.7947A>G (p.Ala2649=) c.4066-5140A>G (n.4066-5140A>G) c.1816-5140A>G (n.1816-5140A>G) c.1905A>G (p.Ala635=) | |
1 | g.197101304T>G | CA422805716 | ASPM | n.2108-5140A>C c.7947A>C (p.Ala2649=) c.4066-5140A>C (n.4066-5140A>C) c.1816-5140A>C (n.1816-5140A>C) c.1905A>C (p.Ala635=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101304T= | CA1217929882 | ASPM | n.2108-5140A= c.7947A= (p.Ala2649=) c.4066-5140A= (n.4066-5140A=) c.1816-5140A= (n.1816-5140A=) c.1905A= (p.Ala635=) | |
1 | g.197101305G>A | CA344014559 | ASPM | n.2108-5141C>T c.7946C>T (p.Ala2649Val) c.4066-5141C>T (n.4066-5141C>T) c.1816-5141C>T (n.1816-5141C>T) c.1904C>T (p.Ala635Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101305G>C | CA344014561 | ASPM | n.2108-5141C>G c.7946C>G (p.Ala2649Gly) c.4066-5141C>G (n.4066-5141C>G) c.1816-5141C>G (n.1816-5141C>G) c.1904C>G (p.Ala635Gly) | |
1 | g.197101305G= | CA1217929883 | ASPM | n.2108-5141C= c.7946C= (p.Ala2649=) c.4066-5141C= (n.4066-5141C=) c.1816-5141C= (n.1816-5141C=) c.1904C= (p.Ala635=) | |
1 | g.197101305G>T | CA344014563 | ASPM | n.2108-5141C>A c.7946C>A (p.Ala2649Glu) c.4066-5141C>A (n.4066-5141C>A) c.1816-5141C>A (n.1816-5141C>A) c.1904C>A (p.Ala635Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101306C>A | CA344014565 | ASPM | n.2108-5142G>T c.7945G>T (p.Ala2649Ser) c.4066-5142G>T (n.4066-5142G>T) c.1816-5142G>T (n.1816-5142G>T) c.1903G>T (p.Ala635Ser) | |
1 | g.197101306C= | CA1217929884 | ASPM | n.2108-5142G= c.7945G= (p.Ala2649=) c.4066-5142G= (n.4066-5142G=) c.1816-5142G= (n.1816-5142G=) c.1903G= (p.Ala635=) | |
1 | g.197101306C>G | CA344014568 | ASPM | n.2108-5142G>C c.7945G>C (p.Ala2649Pro) c.4066-5142G>C (n.4066-5142G>C) c.1816-5142G>C (n.1816-5142G>C) c.1903G>C (p.Ala635Pro) | |
1 | g.197101306C>T | CA344014567 | ASPM | n.2108-5142G>A c.7945G>A (p.Ala2649Thr) c.4066-5142G>A (n.4066-5142G>A) c.1816-5142G>A (n.1816-5142G>A) c.1903G>A (p.Ala635Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101307T>A | CA344014570 | ASPM | n.2108-5143A>T c.7944A>T (p.Arg2648Ser) c.4066-5143A>T (n.4066-5143A>T) c.1816-5143A>T (n.1816-5143A>T) c.1902A>T (p.Arg634Ser) | |
1 | g.197101307T>C | CA422805718 | ASPM | n.2108-5143A>G c.7944A>G (p.Arg2648=) c.4066-5143A>G (n.4066-5143A>G) c.1816-5143A>G (n.1816-5143A>G) c.1902A>G (p.Arg634=) | |
1 | g.197101307T>G | CA344014571 | ASPM | n.2108-5143A>C c.7944A>C (p.Arg2648Ser) c.4066-5143A>C (n.4066-5143A>C) c.1816-5143A>C (n.1816-5143A>C) c.1902A>C (p.Arg634Ser) | |
1 | g.197101308C>A | CA344014574 | ASPM | n.2108-5144G>T c.7943G>T (p.Arg2648Ile) c.4066-5144G>T (n.4066-5144G>T) c.1816-5144G>T (n.1816-5144G>T) c.1901G>T (p.Arg634Ile) | |
1 | g.197101308C= | CA1217929885 | ASPM | n.2108-5144G= c.7943G= (p.Arg2648=) c.4066-5144G= (n.4066-5144G=) c.1816-5144G= (n.1816-5144G=) c.1901G= (p.Arg634=) | |
1 | g.197101308C>G | CA344014576 | ASPM | n.2108-5144G>C c.7943G>C (p.Arg2648Thr) c.4066-5144G>C (n.4066-5144G>C) c.1816-5144G>C (n.1816-5144G>C) c.1901G>C (p.Arg634Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101308C>T | CA344014577 | ASPM | n.2108-5144G>A c.7943G>A (p.Arg2648Lys) c.4066-5144G>A (n.4066-5144G>A) c.1816-5144G>A (n.1816-5144G>A) c.1901G>A (p.Arg634Lys) | COSMIC |
1 | g.197101309T>A | CA344014579 | ASPM | n.2108-5145A>T c.7942A>T (p.Arg2648Ter) c.4066-5145A>T (n.4066-5145A>T) c.1816-5145A>T (n.1816-5145A>T) c.1900A>T (p.Arg634Ter) | |
1 | g.197101309T>C | CA344014581 | ASPM | n.2108-5145A>G c.7942A>G (p.Arg2648Gly) c.4066-5145A>G (n.4066-5145A>G) c.1816-5145A>G (n.1816-5145A>G) c.1900A>G (p.Arg634Gly) | |
1 | g.197101309T>G | CA422805721 | ASPM | n.2108-5145A>C c.7942A>C (p.Arg2648=) c.4066-5145A>C (n.4066-5145A>C) c.1816-5145A>C (n.1816-5145A>C) c.1900A>C (p.Arg634=) | |
1 | g.197101310A>C | CA422805722 | ASPM | n.2108-5146T>G c.7941T>G (p.Leu2647=) c.4066-5146T>G (n.4066-5146T>G) c.1816-5146T>G (n.1816-5146T>G) c.1899T>G (p.Leu633=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101310A>G | CA422805723 | ASPM | n.2108-5146T>C c.7941T>C (p.Leu2647=) c.4066-5146T>C (n.4066-5146T>C) c.1816-5146T>C (n.1816-5146T>C) c.1899T>C (p.Leu633=) | |
1 | g.197101310A>T | CA422805724 | ASPM | n.2108-5146T>A c.7941T>A (p.Leu2647=) c.4066-5146T>A (n.4066-5146T>A) c.1816-5146T>A (n.1816-5146T>A) c.1899T>A (p.Leu633=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101311A= | CA1217929886 | ASPM | n.2108-5147T= c.7940T= (p.Leu2647=) c.4066-5147T= (n.4066-5147T=) c.1816-5147T= (n.1816-5147T=) c.1898T= (p.Leu633=) | |
1 | g.197101311A>C | CA344014583 | ASPM | n.2108-5147T>G c.7940T>G (p.Leu2647Arg) c.4066-5147T>G (n.4066-5147T>G) c.1816-5147T>G (n.1816-5147T>G) c.1898T>G (p.Leu633Arg) | |
1 | g.197101311A>G | CA344014585 | ASPM | n.2108-5147T>C c.7940T>C (p.Leu2647Pro) c.4066-5147T>C (n.4066-5147T>C) c.1816-5147T>C (n.1816-5147T>C) c.1898T>C (p.Leu633Pro) | |
1 | g.197101311A>T | CA1309311 | ASPM | n.2108-5147T>A c.7940T>A (p.Leu2647His) c.4066-5147T>A (n.4066-5147T>A) c.1816-5147T>A (n.1816-5147T>A) c.1898T>A (p.Leu633His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101312G>A | CA1309312 | ASPM | n.2108-5148C>T c.7939C>T (p.Leu2647Phe) c.4066-5148C>T (n.4066-5148C>T) c.1816-5148C>T (n.1816-5148C>T) c.1897C>T (p.Leu633Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101312G>C | CA344014590 | ASPM | n.2108-5148C>G c.7939C>G (p.Leu2647Val) c.4066-5148C>G (n.4066-5148C>G) c.1816-5148C>G (n.1816-5148C>G) c.1897C>G (p.Leu633Val) | |
1 | g.197101312G= | CA1139992897 | ASPM | n.2108-5148C= c.7939C= (p.Leu2647=) c.4066-5148C= (n.4066-5148C=) c.1816-5148C= (n.1816-5148C=) c.1897C= (p.Leu633=) | |
1 | g.197101312G>T | CA171267 | ASPM | n.2108-5148C>A c.7939C>A (p.Leu2647Ile) c.4066-5148C>A (n.4066-5148C>A) c.1816-5148C>A (n.1816-5148C>A) c.1897C>A (p.Leu633Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101313G>A | CA422805276 | ASPM | n.2108-5149C>T c.7938C>T (p.His2646=) c.4066-5149C>T (n.4066-5149C>T) c.1816-5149C>T (n.1816-5149C>T) c.1896C>T (p.His632=) | |
1 | g.197101313G>C | CA344014591 | ASPM | n.2108-5149C>G c.7938C>G (p.His2646Gln) c.4066-5149C>G (n.4066-5149C>G) c.1816-5149C>G (n.1816-5149C>G) c.1896C>G (p.His632Gln) | |
1 | g.197101313G>T | CA344014593 | ASPM | n.2108-5149C>A c.7938C>A (p.His2646Gln) c.4066-5149C>A (n.4066-5149C>A) c.1816-5149C>A (n.1816-5149C>A) c.1896C>A (p.His632Gln) | |
1 | g.197101314T>A | CA344014595 | ASPM | n.2108-5150A>T c.7937A>T (p.His2646Leu) c.4066-5150A>T (n.4066-5150A>T) c.1816-5150A>T (n.1816-5150A>T) c.1895A>T (p.His632Leu) | |
1 | g.197101314T>C | CA344014597 | ASPM | n.2108-5150A>G c.7937A>G (p.His2646Arg) c.4066-5150A>G (n.4066-5150A>G) c.1816-5150A>G (n.1816-5150A>G) c.1895A>G (p.His632Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197101314T>G | CA344014599 | ASPM | n.2108-5150A>C c.7937A>C (p.His2646Pro) c.4066-5150A>C (n.4066-5150A>C) c.1816-5150A>C (n.1816-5150A>C) c.1895A>C (p.His632Pro) | |
1 | g.197101315G>A | CA1309313 | ASPM | n.2108-5151C>T c.7936C>T (p.His2646Tyr) c.4066-5151C>T (n.4066-5151C>T) c.1816-5151C>T (n.1816-5151C>T) c.1894C>T (p.His632Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101315G>C | CA344014603 | ASPM | n.2108-5151C>G c.7936C>G (p.His2646Asp) c.4066-5151C>G (n.4066-5151C>G) c.1816-5151C>G (n.1816-5151C>G) c.1894C>G (p.His632Asp) | |
1 | g.197101315G= | CA1217929887 | ASPM | n.2108-5151C= c.7936C= (p.His2646=) c.4066-5151C= (n.4066-5151C=) c.1816-5151C= (n.1816-5151C=) c.1894C= (p.His632=) | |
1 | g.197101315G>T | CA344014605 | ASPM | n.2108-5151C>A c.7936C>A (p.His2646Asn) c.4066-5151C>A (n.4066-5151C>A) c.1816-5151C>A (n.1816-5151C>A) c.1894C>A (p.His632Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101316G>A | CA35870402 | ASPM | n.2108-5152C>T c.7935C>T (p.Leu2645=) c.4066-5152C>T (n.4066-5152C>T) c.1816-5152C>T (n.1816-5152C>T) c.1893C>T (p.Leu631=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101316G>C | CA422805288 | ASPM | n.2108-5152C>G c.7935C>G (p.Leu2645=) c.4066-5152C>G (n.4066-5152C>G) c.1816-5152C>G (n.1816-5152C>G) c.1893C>G (p.Leu631=) | |
1 | g.197101316G= | CA1217929888 | ASPM | n.2108-5152C= c.7935C= (p.Leu2645=) c.4066-5152C= (n.4066-5152C=) c.1816-5152C= (n.1816-5152C=) c.1893C= (p.Leu631=) | |
1 | g.197101316G>T | CA422805287 | ASPM | n.2108-5152C>A c.7935C>A (p.Leu2645=) c.4066-5152C>A (n.4066-5152C>A) c.1816-5152C>A (n.1816-5152C>A) c.1893C>A (p.Leu631=) | |
1 | g.197101317A= | CA1217929889 | ASPM | n.2108-5153T= c.7934T= (p.Leu2645=) c.4066-5153T= (n.4066-5153T=) c.1816-5153T= (n.1816-5153T=) c.1892T= (p.Leu631=) | |
1 | g.197101317A>C | CA344014608 | ASPM | n.2108-5153T>G c.7934T>G (p.Leu2645Arg) c.4066-5153T>G (n.4066-5153T>G) c.1816-5153T>G (n.1816-5153T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) | |
1 | g.197101317A>G | CA344014609 | ASPM | n.2108-5153T>C c.7934T>C (p.Leu2645Pro) c.4066-5153T>C (n.4066-5153T>C) c.1816-5153T>C (n.1816-5153T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) | |
1 | g.197101317A>T | CA1309314 | ASPM | n.2108-5153T>A c.7934T>A (p.Leu2645His) c.4066-5153T>A (n.4066-5153T>A) c.1816-5153T>A (n.1816-5153T>A) c.1892T>A (p.Leu631His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101318G>A | CA344014613 | ASPM | n.2108-5154C>T c.7933C>T (p.Leu2645Phe) c.4066-5154C>T (n.4066-5154C>T) c.1816-5154C>T (n.1816-5154C>T) c.1891C>T (p.Leu631Phe) | |
1 | g.197101318G>C | CA344014614 | ASPM | n.2108-5154C>G c.7933C>G (p.Leu2645Val) c.4066-5154C>G (n.4066-5154C>G) c.1816-5154C>G (n.1816-5154C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val) | |
1 | g.197101318G>T | CA344014616 | ASPM | n.2108-5154C>A c.7933C>A (p.Leu2645Ile) c.4066-5154C>A (n.4066-5154C>A) c.1816-5154C>A (n.1816-5154C>A) c.1891C>A (p.Leu631Ile) | |
1 | g.197101319A>C | CA344014620 | ASPM | n.2108-5155T>G c.7932T>G (p.Tyr2644Ter) c.4066-5155T>G (n.4066-5155T>G) c.1816-5155T>G (n.1816-5155T>G) c.1890T>G (p.Tyr630Ter) | |
1 | g.197101319A>G | CA422805294 | ASPM | n.2108-5155T>C c.7932T>C (p.Tyr2644=) c.4066-5155T>C (n.4066-5155T>C) c.1816-5155T>C (n.1816-5155T>C) c.1890T>C (p.Tyr630=) | |
1 | g.197101319A>T | CA344014619 | ASPM | n.2108-5155T>A c.7932T>A (p.Tyr2644Ter) c.4066-5155T>A (n.4066-5155T>A) c.1816-5155T>A (n.1816-5155T>A) c.1890T>A (p.Tyr630Ter) | |
1 | g.197101321_197101323del | CA2649661729 | ASPM | n.2108-5157_2108-5155del c.7930_7932del (p.Tyr2644del) c.4066-5157_4066-5155del (n.4066-5157_4066-5155del) c.1816-5157_1816-5155del (n.1816-5157_1816-5155del) c.1888_1890del (p.Tyr630del) | gnomAD v4 |
1 | g.197101320T>A | CA344014623 | ASPM | n.2108-5156A>T c.7931A>T (p.Tyr2644Phe) c.4066-5156A>T (n.4066-5156A>T) c.1816-5156A>T (n.1816-5156A>T) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) | |
1 | g.197101320T>C | CA1309315 | ASPM | n.2108-5156A>G c.7931A>G (p.Tyr2644Cys) c.4066-5156A>G (n.4066-5156A>G) c.1816-5156A>G (n.1816-5156A>G) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101320T>G | CA344014625 | ASPM | n.2108-5156A>C c.7931A>C (p.Tyr2644Ser) c.4066-5156A>C (n.4066-5156A>C) c.1816-5156A>C (n.1816-5156A>C) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) | |
1 | g.197101320T= | CA1217929890 | ASPM | n.2108-5156A= c.7931A= (p.Tyr2644=) c.4066-5156A= (n.4066-5156A=) c.1816-5156A= (n.1816-5156A=) c.1889A= (p.Tyr630=) | |
1 | g.197101321A= | CA1217929891 | ASPM | n.2108-5157T= c.7930T= (p.Tyr2644=) c.4066-5157T= (n.4066-5157T=) c.1816-5157T= (n.1816-5157T=) c.1888T= (p.Tyr630=) | |
1 | g.197101321A>C | CA344014628 | ASPM | n.2108-5157T>G c.7930T>G (p.Tyr2644Asp) c.4066-5157T>G (n.4066-5157T>G) c.1816-5157T>G (n.1816-5157T>G) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) | |
1 | g.197101321A>G | CA344014629 | ASPM | n.2108-5157T>C c.7930T>C (p.Tyr2644His) c.4066-5157T>C (n.4066-5157T>C) c.1816-5157T>C (n.1816-5157T>C) c.1888T>C (p.Tyr630His) | |
1 | g.197101321A>T | CA344014630 | ASPM | n.2108-5157T>A c.7930T>A (p.Tyr2644Asn) c.4066-5157T>A (n.4066-5157T>A) c.1816-5157T>A (n.1816-5157T>A) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101322A>C | CA344014633 | ASPM | n.2108-5158T>G c.7929T>G (p.His2643Gln) c.4066-5158T>G (n.4066-5158T>G) c.1816-5158T>G (n.1816-5158T>G) c.1887T>G (p.His629Gln) | |
1 | g.197101322A>G | CA422805308 | ASPM | n.2108-5158T>C c.7929T>C (p.His2643=) c.4066-5158T>C (n.4066-5158T>C) c.1816-5158T>C (n.1816-5158T>C) c.1887T>C (p.His629=) | |
1 | g.197101322A>T | CA344014632 | ASPM | n.2108-5158T>A c.7929T>A (p.His2643Gln) c.4066-5158T>A (n.4066-5158T>A) c.1816-5158T>A (n.1816-5158T>A) c.1887T>A (p.His629Gln) | |
1 | g.197101323T>A | CA344014636 | ASPM | n.2108-5159A>T c.7928A>T (p.His2643Leu) c.4066-5159A>T (n.4066-5159A>T) c.1816-5159A>T (n.1816-5159A>T) c.1886A>T (p.His629Leu) | |
1 | g.197101323T>C | CA344014637 | ASPM | n.2108-5159A>G c.7928A>G (p.His2643Arg) c.4066-5159A>G (n.4066-5159A>G) c.1816-5159A>G (n.1816-5159A>G) c.1886A>G (p.His629Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101323T>G | CA344014639 | ASPM | n.2108-5159A>C c.7928A>C (p.His2643Pro) c.4066-5159A>C (n.4066-5159A>C) c.1816-5159A>C (n.1816-5159A>C) c.1886A>C (p.His629Pro) | |
1 | g.197101323T= | CA1217929892 | ASPM | n.2108-5159A= c.7928A= (p.His2643=) c.4066-5159A= (n.4066-5159A=) c.1816-5159A= (n.1816-5159A=) c.1886A= (p.His629=) | |
1 | g.197101324G>A | CA344014641 | ASPM | n.2108-5160C>T c.7927C>T (p.His2643Tyr) c.4066-5160C>T (n.4066-5160C>T) c.1816-5160C>T (n.1816-5160C>T) c.1885C>T (p.His629Tyr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101324G>C | CA344014643 | ASPM | n.2108-5160C>G c.7927C>G (p.His2643Asp) c.4066-5160C>G (n.4066-5160C>G) c.1816-5160C>G (n.1816-5160C>G) c.1885C>G (p.His629Asp) | |
1 | g.197101324G= | CA1217929893 | ASPM | n.2108-5160C= c.7927C= (p.His2643=) c.4066-5160C= (n.4066-5160C=) c.1816-5160C= (n.1816-5160C=) c.1885C= (p.His629=) | |
1 | g.197101324G>T | CA344014645 | ASPM | n.2108-5160C>A c.7927C>A (p.His2643Asn) c.4066-5160C>A (n.4066-5160C>A) c.1816-5160C>A (n.1816-5160C>A) c.1885C>A (p.His629Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101325C>A | CA344014647 | ASPM | n.2108-5161G>T c.7926G>T (p.Lys2642Asn) c.4066-5161G>T (n.4066-5161G>T) c.1816-5161G>T (n.1816-5161G>T) c.1884G>T (p.Lys628Asn) | |
1 | g.197101325C= | CA1143922970 | ASPM | n.2108-5161G= c.7926G= (p.Lys2642=) c.4066-5161G= (n.4066-5161G=) c.1816-5161G= (n.1816-5161G=) c.1884G= (p.Lys628=) | |
1 | g.197101325C>G | CA344014649 | ASPM | n.2108-5161G>C c.7926G>C (p.Lys2642Asn) c.4066-5161G>C (n.4066-5161G>C) c.1816-5161G>C (n.1816-5161G>C) c.1884G>C (p.Lys628Asn) | |
1 | g.197101325C>T | CA1309316 | ASPM | n.2108-5161G>A c.7926G>A (p.Lys2642=) c.4066-5161G>A (n.4066-5161G>A) c.1816-5161G>A (n.1816-5161G>A) c.1884G>A (p.Lys628=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101326T>A | CA344014652 | ASPM | n.2108-5162A>T c.7925A>T (p.Lys2642Met) c.4066-5162A>T (n.4066-5162A>T) c.1816-5162A>T (n.1816-5162A>T) c.1883A>T (p.Lys628Met) | |
1 | g.197101326T>C | CA344014653 | ASPM | n.2108-5162A>G c.7925A>G (p.Lys2642Arg) c.4066-5162A>G (n.4066-5162A>G) c.1816-5162A>G (n.1816-5162A>G) c.1883A>G (p.Lys628Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101326T>G | CA344014655 | ASPM | n.2108-5162A>C c.7925A>C (p.Lys2642Thr) c.4066-5162A>C (n.4066-5162A>C) c.1816-5162A>C (n.1816-5162A>C) c.1883A>C (p.Lys628Thr) | |
1 | g.197101327T>A | CA344014657 | ASPM | n.2108-5163A>T c.7924A>T (p.Lys2642Ter) c.4066-5163A>T (n.4066-5163A>T) c.1816-5163A>T (n.1816-5163A>T) c.1882A>T (p.Lys628Ter) | |
1 | g.197101327T>C | CA344014658 | ASPM | n.2108-5163A>G c.7924A>G (p.Lys2642Glu) c.4066-5163A>G (n.4066-5163A>G) c.1816-5163A>G (n.1816-5163A>G) c.1882A>G (p.Lys628Glu) | |
1 | g.197101327T>G | CA344014661 | ASPM | n.2108-5163A>C c.7924A>C (p.Lys2642Gln) c.4066-5163A>C (n.4066-5163A>C) c.1816-5163A>C (n.1816-5163A>C) c.1882A>C (p.Lys628Gln) | gnomAD v4 |
1 | g.197101328C>A | CA344014664 | ASPM | n.2108-5164G>T c.7923G>T (p.Arg2641Ser) c.4066-5164G>T (n.4066-5164G>T) c.1816-5164G>T (n.1816-5164G>T) c.1881G>T (p.Arg627Ser) | |
1 | g.197101328C>G | CA344014663 | ASPM | n.2108-5164G>C c.7923G>C (p.Arg2641Ser) c.4066-5164G>C (n.4066-5164G>C) c.1816-5164G>C (n.1816-5164G>C) c.1881G>C (p.Arg627Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197101328C>T | CA422805318 | ASPM | n.2108-5164G>A c.7923G>A (p.Arg2641=) c.4066-5164G>A (n.4066-5164G>A) c.1816-5164G>A (n.1816-5164G>A) c.1881G>A (p.Arg627=) | |
1 | g.197101329C>A | CA344014667 | ASPM | n.2108-5165G>T c.7922G>T (p.Arg2641Met) c.4066-5165G>T (n.4066-5165G>T) c.1816-5165G>T (n.1816-5165G>T) c.1880G>T (p.Arg627Met) | |
1 | g.197101329C>G | CA344014669 | ASPM | n.2108-5165G>C c.7922G>C (p.Arg2641Thr) c.4066-5165G>C (n.4066-5165G>C) c.1816-5165G>C (n.1816-5165G>C) c.1880G>C (p.Arg627Thr) | |
1 | g.197101329C>T | CA344014670 | ASPM | n.2108-5165G>A c.7922G>A (p.Arg2641Lys) c.4066-5165G>A (n.4066-5165G>A) c.1816-5165G>A (n.1816-5165G>A) c.1880G>A (p.Arg627Lys) | |
1 | g.197101330T>A | CA344014672 | ASPM | n.2108-5166A>T c.7921A>T (p.Arg2641Trp) c.4066-5166A>T (n.4066-5166A>T) c.1816-5166A>T (n.1816-5166A>T) c.1879A>T (p.Arg627Trp) | |
1 | g.197101330T>C | CA344014673 | ASPM | n.2108-5166A>G c.7921A>G (p.Arg2641Gly) c.4066-5166A>G (n.4066-5166A>G) c.1816-5166A>G (n.1816-5166A>G) c.1879A>G (p.Arg627Gly) | |
1 | g.197101330T>G | CA422805319 | ASPM | n.2108-5166A>C c.7921A>C (p.Arg2641=) c.4066-5166A>C (n.4066-5166A>C) c.1816-5166A>C (n.1816-5166A>C) c.1879A>C (p.Arg627=) | |
1 | g.197101331T>A | CA422805322 | ASPM | n.2108-5167A>T c.7920A>T (p.Ile2640=) c.4066-5167A>T (n.4066-5167A>T) c.1816-5167A>T (n.1816-5167A>T) c.1878A>T (p.Ile626=) | |
1 | g.197101331T>C | CA344014676 | ASPM | n.2108-5167A>G c.7920A>G (p.Ile2640Met) c.4066-5167A>G (n.4066-5167A>G) c.1816-5167A>G (n.1816-5167A>G) c.1878A>G (p.Ile626Met) | |
1 | g.197101331T>G | CA422805325 | ASPM | n.2108-5167A>C c.7920A>C (p.Ile2640=) c.4066-5167A>C (n.4066-5167A>C) c.1816-5167A>C (n.1816-5167A>C) c.1878A>C (p.Ile626=) | |
1 | g.197101332A>C | CA344014678 | ASPM | n.2108-5168T>G c.7919T>G (p.Ile2640Arg) c.4066-5168T>G (n.4066-5168T>G) c.1816-5168T>G (n.1816-5168T>G) c.1877T>G (p.Ile626Arg) | |
1 | g.197101332A>G | CA344014682 | ASPM | n.2108-5168T>C c.7919T>C (p.Ile2640Thr) c.4066-5168T>C (n.4066-5168T>C) c.1816-5168T>C (n.1816-5168T>C) c.1877T>C (p.Ile626Thr) | |
1 | g.197101332A>T | CA344014679 | ASPM | n.2108-5168T>A c.7919T>A (p.Ile2640Lys) c.4066-5168T>A (n.4066-5168T>A) c.1816-5168T>A (n.1816-5168T>A) c.1877T>A (p.Ile626Lys) | |
1 | g.197101333T>A | CA344014683 | ASPM | n.2108-5169A>T c.7918A>T (p.Ile2640Leu) c.4066-5169A>T (n.4066-5169A>T) c.1816-5169A>T (n.1816-5169A>T) c.1876A>T (p.Ile626Leu) | |
1 | g.197101333T>C | CA1309317 | ASPM | n.2108-5169A>G c.7918A>G (p.Ile2640Val) c.4066-5169A>G (n.4066-5169A>G) c.1816-5169A>G (n.1816-5169A>G) c.1876A>G (p.Ile626Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101333T>G | CA344014685 | ASPM | n.2108-5169A>C c.7918A>C (p.Ile2640Leu) c.4066-5169A>C (n.4066-5169A>C) c.1816-5169A>C (n.1816-5169A>C) c.1876A>C (p.Ile626Leu) | |
1 | g.197101333T= | CA1217929894 | ASPM | n.2108-5169A= c.7918A= (p.Ile2640=) c.4066-5169A= (n.4066-5169A=) c.1816-5169A= (n.1816-5169A=) c.1876A= (p.Ile626=) | |
1 | g.197101334T>A | CA344014686 | ASPM | n.2108-5170A>T c.7917A>T (p.Lys2639Asn) c.4066-5170A>T (n.4066-5170A>T) c.1816-5170A>T (n.1816-5170A>T) c.1875A>T (p.Lys625Asn) | |
1 | g.197101334T>C | CA171265 | ASPM | n.2108-5170A>G c.7917A>G (p.Lys2639=) c.4066-5170A>G (n.4066-5170A>G) c.1816-5170A>G (n.1816-5170A>G) c.1875A>G (p.Lys625=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101334T>G | CA344014689 | ASPM | n.2108-5170A>C c.7917A>C (p.Lys2639Asn) c.4066-5170A>C (n.4066-5170A>C) c.1816-5170A>C (n.1816-5170A>C) c.1875A>C (p.Lys625Asn) | |
1 | g.197101334T= | CA1141284457 | ASPM | n.2108-5170A= c.7917A= (p.Lys2639=) c.4066-5170A= (n.4066-5170A=) c.1816-5170A= (n.1816-5170A=) c.1875A= (p.Lys625=) | |
1 | g.197101335T>A | CA344014691 | ASPM | n.2108-5171A>T c.7916A>T (p.Lys2639Ile) c.4066-5171A>T (n.4066-5171A>T) c.1816-5171A>T (n.1816-5171A>T) c.1874A>T (p.Lys625Ile) | |
1 | g.197101335T>C | CA344014692 | ASPM | n.2108-5171A>G c.7916A>G (p.Lys2639Arg) c.4066-5171A>G (n.4066-5171A>G) c.1816-5171A>G (n.1816-5171A>G) c.1874A>G (p.Lys625Arg) | |
1 | g.197101335T>G | CA35870405 | ASPM | n.2108-5171A>C c.7916A>C (p.Lys2639Thr) c.4066-5171A>C (n.4066-5171A>C) c.1816-5171A>C (n.1816-5171A>C) c.1874A>C (p.Lys625Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101335T= | CA1217929895 | ASPM | n.2108-5171A= c.7916A= (p.Lys2639=) c.4066-5171A= (n.4066-5171A=) c.1816-5171A= (n.1816-5171A=) c.1874A= (p.Lys625=) | |
1 | g.197101336T>A | CA344014696 | ASPM | n.2108-5172A>T c.7915A>T (p.Lys2639Ter) c.4066-5172A>T (n.4066-5172A>T) c.1816-5172A>T (n.1816-5172A>T) c.1873A>T (p.Lys625Ter) | COSMIC |
1 | g.197101336T>C | CA344014699 | ASPM | n.2108-5172A>G c.7915A>G (p.Lys2639Glu) c.4066-5172A>G (n.4066-5172A>G) c.1816-5172A>G (n.1816-5172A>G) c.1873A>G (p.Lys625Glu) | |
1 | g.197101336T>G | CA344014701 | ASPM | n.2108-5172A>C c.7915A>C (p.Lys2639Gln) c.4066-5172A>C (n.4066-5172A>C) c.1816-5172A>C (n.1816-5172A>C) c.1873A>C (p.Lys625Gln) | |
1 | g.197101337A>C | CA344014707 | ASPM | n.2108-5173T>G c.7914T>G (p.Phe2638Leu) c.4066-5173T>G (n.4066-5173T>G) c.1816-5173T>G (n.1816-5173T>G) c.1872T>G (p.Phe624Leu) | |
1 | g.197101337A>G | CA422805342 | ASPM | n.2108-5173T>C c.7914T>C (p.Phe2638=) c.4066-5173T>C (n.4066-5173T>C) c.1816-5173T>C (n.1816-5173T>C) c.1872T>C (p.Phe624=) | |
1 | g.197101337A>T | CA344014705 | ASPM | n.2108-5173T>A c.7914T>A (p.Phe2638Leu) c.4066-5173T>A (n.4066-5173T>A) c.1816-5173T>A (n.1816-5173T>A) c.1872T>A (p.Phe624Leu) | |
1 | g.197101338A>C | CA344014710 | ASPM | n.2108-5174T>G c.7913T>G (p.Phe2638Cys) c.4066-5174T>G (n.4066-5174T>G) c.1816-5174T>G (n.1816-5174T>G) c.1871T>G (p.Phe624Cys) | |
1 | g.197101338A>G | CA344014714 | ASPM | n.2108-5174T>C c.7913T>C (p.Phe2638Ser) c.4066-5174T>C (n.4066-5174T>C) c.1816-5174T>C (n.1816-5174T>C) c.1871T>C (p.Phe624Ser) | |
1 | g.197101338A>T | CA344014712 | ASPM | n.2108-5174T>A c.7913T>A (p.Phe2638Tyr) c.4066-5174T>A (n.4066-5174T>A) c.1816-5174T>A (n.1816-5174T>A) c.1871T>A (p.Phe624Tyr) | |
1 | g.197101339A>C | CA344014716 | ASPM | n.2108-5175T>G c.7912T>G (p.Phe2638Val) c.4066-5175T>G (n.4066-5175T>G) c.1816-5175T>G (n.1816-5175T>G) c.1870T>G (p.Phe624Val) | |
1 | g.197101339A>G | CA344014721 | ASPM | n.2108-5175T>C c.7912T>C (p.Phe2638Leu) c.4066-5175T>C (n.4066-5175T>C) c.1816-5175T>C (n.1816-5175T>C) c.1870T>C (p.Phe624Leu) | |
1 | g.197101339A>T | CA344014718 | ASPM | n.2108-5175T>A c.7912T>A (p.Phe2638Ile) c.4066-5175T>A (n.4066-5175T>A) c.1816-5175T>A (n.1816-5175T>A) c.1870T>A (p.Phe624Ile) | |
1 | g.197101340G>A | CA422805347 | ASPM | n.2108-5176C>T c.7911C>T (p.Ala2637=) c.4066-5176C>T (n.4066-5176C>T) c.1816-5176C>T (n.1816-5176C>T) c.1869C>T (p.Ala623=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101340G>C | CA422805348 | ASPM | n.2108-5176C>G c.7911C>G (p.Ala2637=) c.4066-5176C>G (n.4066-5176C>G) c.1816-5176C>G (n.1816-5176C>G) c.1869C>G (p.Ala623=) | |
1 | g.197101340G>T | CA422805349 | ASPM | n.2108-5176C>A c.7911C>A (p.Ala2637=) c.4066-5176C>A (n.4066-5176C>A) c.1816-5176C>A (n.1816-5176C>A) c.1869C>A (p.Ala623=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101341G>A | CA344014726 | ASPM | n.2108-5177C>T c.7910C>T (p.Ala2637Val) c.4066-5177C>T (n.4066-5177C>T) c.1816-5177C>T (n.1816-5177C>T) c.1868C>T (p.Ala623Val) | |
1 | g.197101341G>C | CA344014728 | ASPM | n.2108-5177C>G c.7910C>G (p.Ala2637Gly) c.4066-5177C>G (n.4066-5177C>G) c.1816-5177C>G (n.1816-5177C>G) c.1868C>G (p.Ala623Gly) | |
1 | g.197101341G>T | CA344014731 | ASPM | n.2108-5177C>A c.7910C>A (p.Ala2637Asp) c.4066-5177C>A (n.4066-5177C>A) c.1816-5177C>A (n.1816-5177C>A) c.1868C>A (p.Ala623Asp) | |
1 | g.197101342C>A | CA344014733 | ASPM | n.2108-5178G>T c.7909G>T (p.Ala2637Ser) c.4066-5178G>T (n.4066-5178G>T) c.1816-5178G>T (n.1816-5178G>T) c.1867G>T (p.Ala623Ser) | |
1 | g.197101342C>G | CA344014734 | ASPM | n.2108-5178G>C c.7909G>C (p.Ala2637Pro) c.4066-5178G>C (n.4066-5178G>C) c.1816-5178G>C (n.1816-5178G>C) c.1867G>C (p.Ala623Pro) | |
1 | g.197101342C>T | CA344014735 | ASPM | n.2108-5178G>A c.7909G>A (p.Ala2637Thr) c.4066-5178G>A (n.4066-5178G>A) c.1816-5178G>A (n.1816-5178G>A) c.1867G>A (p.Ala623Thr) | |
1 | g.197101343T>A | CA344014736 | ASPM | n.2108-5179A>T c.7908A>T (p.Lys2636Asn) c.4066-5179A>T (n.4066-5179A>T) c.1816-5179A>T (n.1816-5179A>T) c.1866A>T (p.Lys622Asn) | |
1 | g.197101343T>C | CA422805357 | ASPM | n.2108-5179A>G c.7908A>G (p.Lys2636=) c.4066-5179A>G (n.4066-5179A>G) c.1816-5179A>G (n.1816-5179A>G) c.1866A>G (p.Lys622=) | |
1 | g.197101343T>G | CA344014737 | ASPM | n.2108-5179A>C c.7908A>C (p.Lys2636Asn) c.4066-5179A>C (n.4066-5179A>C) c.1816-5179A>C (n.1816-5179A>C) c.1866A>C (p.Lys622Asn) | |
1 | g.197101345del | CA2649661731 | ASPM | n.2108-5179del c.7908del (p.Ala2637ProfsTer4) c.4066-5179del (n.4066-5179del) c.1816-5179del (n.1816-5179del) c.1866del (p.Ala623ProfsTer4) | gnomAD v4 |
1 | g.197101344T>A | CA344014740 | ASPM | n.2108-5180A>T c.7907A>T (p.Lys2636Ile) c.4066-5180A>T (n.4066-5180A>T) c.1816-5180A>T (n.1816-5180A>T) c.1865A>T (p.Lys622Ile) | |
1 | g.197101344T>C | CA344014741 | ASPM | n.2108-5180A>G c.7907A>G (p.Lys2636Arg) c.4066-5180A>G (n.4066-5180A>G) c.1816-5180A>G (n.1816-5180A>G) c.1865A>G (p.Lys622Arg) | |
1 | g.197101344T>G | CA344014743 | ASPM | n.2108-5180A>C c.7907A>C (p.Lys2636Thr) c.4066-5180A>C (n.4066-5180A>C) c.1816-5180A>C (n.1816-5180A>C) c.1865A>C (p.Lys622Thr) | |
1 | g.197101345T>A | CA344014751 | ASPM | n.2108-5181A>T c.7906A>T (p.Lys2636Ter) c.4066-5181A>T (n.4066-5181A>T) c.1816-5181A>T (n.1816-5181A>T) c.1864A>T (p.Lys622Ter) | |
1 | g.197101345T>C | CA1309318 | ASPM | n.2108-5181A>G c.7906A>G (p.Lys2636Glu) c.4066-5181A>G (n.4066-5181A>G) c.1816-5181A>G (n.1816-5181A>G) c.1864A>G (p.Lys622Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101345T>G | CA344014748 | ASPM | n.2108-5181A>C c.7906A>C (p.Lys2636Gln) c.4066-5181A>C (n.4066-5181A>C) c.1816-5181A>C (n.1816-5181A>C) c.1864A>C (p.Lys622Gln) | |
1 | g.197101345T= | CA1217929896 | ASPM | n.2108-5181A= c.7906A= (p.Lys2636=) c.4066-5181A= (n.4066-5181A=) c.1816-5181A= (n.1816-5181A=) c.1864A= (p.Lys622=) | |
1 | g.197101346A>C | CA344014754 | ASPM | n.2108-5182T>G c.7905T>G (p.Cys2635Trp) c.4066-5182T>G (n.4066-5182T>G) c.1816-5182T>G (n.1816-5182T>G) c.1863T>G (p.Cys621Trp) | |
1 | g.197101346A>G | CA422805368 | ASPM | n.2108-5182T>C c.7905T>C (p.Cys2635=) c.4066-5182T>C (n.4066-5182T>C) c.1816-5182T>C (n.1816-5182T>C) c.1863T>C (p.Cys621=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101346A>T | CA344014758 | ASPM | n.2108-5182T>A c.7905T>A (p.Cys2635Ter) c.4066-5182T>A (n.4066-5182T>A) c.1816-5182T>A (n.1816-5182T>A) c.1863T>A (p.Cys621Ter) | |
1 | g.197101347C>A | CA344014762 | ASPM | n.2108-5183G>T c.7904G>T (p.Cys2635Phe) c.4066-5183G>T (n.4066-5183G>T) c.1816-5183G>T (n.1816-5183G>T) c.1862G>T (p.Cys621Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101347C= | CA1217929897 | ASPM | n.2108-5183G= c.7904G= (p.Cys2635=) c.4066-5183G= (n.4066-5183G=) c.1816-5183G= (n.1816-5183G=) c.1862G= (p.Cys621=) | |
1 | g.197101347C>G | CA344014765 | ASPM | n.2108-5183G>C c.7904G>C (p.Cys2635Ser) c.4066-5183G>C (n.4066-5183G>C) c.1816-5183G>C (n.1816-5183G>C) c.1862G>C (p.Cys621Ser) | |
1 | g.197101347C>T | CA1309319 | ASPM | n.2108-5183G>A c.7904G>A (p.Cys2635Tyr) c.4066-5183G>A (n.4066-5183G>A) c.1816-5183G>A (n.1816-5183G>A) c.1862G>A (p.Cys621Tyr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197101348A>C | CA344014771 | ASPM | n.2108-5184T>G c.7903T>G (p.Cys2635Gly) c.4066-5184T>G (n.4066-5184T>G) c.1816-5184T>G (n.1816-5184T>G) c.1861T>G (p.Cys621Gly) | |
1 | g.197101348A>G | CA344014787 | ASPM | n.2108-5184T>C c.7903T>C (p.Cys2635Arg) c.4066-5184T>C (n.4066-5184T>C) c.1816-5184T>C (n.1816-5184T>C) c.1861T>C (p.Cys621Arg) | |
1 | g.197101348A>T | CA344014790 | ASPM | n.2108-5184T>A c.7903T>A (p.Cys2635Ser) c.4066-5184T>A (n.4066-5184T>A) c.1816-5184T>A (n.1816-5184T>A) c.1861T>A (p.Cys621Ser) | |
1 | g.197101349dup | CA2649661732 | ASPM | n.2108-5184dup c.7903dup (p.Cys2635LeufsTer2) c.4066-5184dup (n.4066-5184dup) c.1816-5184dup (n.1816-5184dup) c.1861dup (p.Cys621LeufsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.197101349A>C | CA344014794 | ASPM | n.2108-5185T>G c.7902T>G (p.His2634Gln) c.4066-5185T>G (n.4066-5185T>G) c.1816-5185T>G (n.1816-5185T>G) c.1860T>G (p.His620Gln) | |
1 | g.197101349A>G | CA422805374 | ASPM | n.2108-5185T>C c.7902T>C (p.His2634=) c.4066-5185T>C (n.4066-5185T>C) c.1816-5185T>C (n.1816-5185T>C) c.1860T>C (p.His620=) | |
1 | g.197101349A>T | CA344014796 | ASPM | n.2108-5185T>A c.7902T>A (p.His2634Gln) c.4066-5185T>A (n.4066-5185T>A) c.1816-5185T>A (n.1816-5185T>A) c.1860T>A (p.His620Gln) | |
1 | g.197101350T>A | CA344014801 | ASPM | n.2108-5186A>T c.7901A>T (p.His2634Leu) c.4066-5186A>T (n.4066-5186A>T) c.1816-5186A>T (n.1816-5186A>T) c.1859A>T (p.His620Leu) | |
1 | g.197101350T>C | CA344014804 | ASPM | n.2108-5186A>G c.7901A>G (p.His2634Arg) c.4066-5186A>G (n.4066-5186A>G) c.1816-5186A>G (n.1816-5186A>G) c.1859A>G (p.His620Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101350T>G | CA344014800 | ASPM | n.2108-5186A>C c.7901A>C (p.His2634Pro) c.4066-5186A>C (n.4066-5186A>C) c.1816-5186A>C (n.1816-5186A>C) c.1859A>C (p.His620Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101350T= | CA1217929898 | ASPM | n.2108-5186A= c.7901A= (p.His2634=) c.4066-5186A= (n.4066-5186A=) c.1816-5186A= (n.1816-5186A=) c.1859A= (p.His620=) | |
1 | g.197101351G>A | CA344014807 | ASPM | n.2108-5187C>T c.7900C>T (p.His2634Tyr) c.4066-5187C>T (n.4066-5187C>T) c.1816-5187C>T (n.1816-5187C>T) c.1858C>T (p.His620Tyr) | |
1 | g.197101351G>C | CA344014808 | ASPM | n.2108-5187C>G c.7900C>G (p.His2634Asp) c.4066-5187C>G (n.4066-5187C>G) c.1816-5187C>G (n.1816-5187C>G) c.1858C>G (p.His620Asp) | |
1 | g.197101351G>T | CA344014811 | ASPM | n.2108-5187C>A c.7900C>A (p.His2634Asn) c.4066-5187C>A (n.4066-5187C>A) c.1816-5187C>A (n.1816-5187C>A) c.1858C>A (p.His620Asn) | gnomAD v4 |
1 | g.197101352C>A | CA344014814 | ASPM | n.2108-5188G>T c.7899G>T (p.Lys2633Asn) c.4066-5188G>T (n.4066-5188G>T) c.1816-5188G>T (n.1816-5188G>T) c.1857G>T (p.Lys619Asn) | |
1 | g.197101352C= | CA1217929899 | ASPM | n.2108-5188G= c.7899G= (p.Lys2633=) c.4066-5188G= (n.4066-5188G=) c.1816-5188G= (n.1816-5188G=) c.1857G= (p.Lys619=) | |
1 | g.197101352C>G | CA344014817 | ASPM | n.2108-5188G>C c.7899G>C (p.Lys2633Asn) c.4066-5188G>C (n.4066-5188G>C) c.1816-5188G>C (n.1816-5188G>C) c.1857G>C (p.Lys619Asn) | dbSNP |
1 | g.197101352C>T | CA422805383 | ASPM | n.2108-5188G>A c.7899G>A (p.Lys2633=) c.4066-5188G>A (n.4066-5188G>A) c.1816-5188G>A (n.1816-5188G>A) c.1857G>A (p.Lys619=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101353T>A | CA344014825 | ASPM | n.2108-5189A>T c.7898A>T (p.Lys2633Met) c.4066-5189A>T (n.4066-5189A>T) c.1816-5189A>T (n.1816-5189A>T) c.1856A>T (p.Lys619Met) | |
1 | g.197101353T>C | CA344014821 | ASPM | n.2108-5189A>G c.7898A>G (p.Lys2633Arg) c.4066-5189A>G (n.4066-5189A>G) c.1816-5189A>G (n.1816-5189A>G) c.1856A>G (p.Lys619Arg) | |
1 | g.197101353T>G | CA344014823 | ASPM | n.2108-5189A>C c.7898A>C (p.Lys2633Thr) c.4066-5189A>C (n.4066-5189A>C) c.1816-5189A>C (n.1816-5189A>C) c.1856A>C (p.Lys619Thr) | |
1 | g.197101354T>A | CA344014828 | ASPM | n.2108-5190A>T c.7897A>T (p.Lys2633Ter) c.4066-5190A>T (n.4066-5190A>T) c.1816-5190A>T (n.1816-5190A>T) c.1855A>T (p.Lys619Ter) | |
1 | g.197101354T>C | CA344014830 | ASPM | n.2108-5190A>G c.7897A>G (p.Lys2633Glu) c.4066-5190A>G (n.4066-5190A>G) c.1816-5190A>G (n.1816-5190A>G) c.1855A>G (p.Lys619Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101354T>G | CA344014831 | ASPM | n.2108-5190A>C c.7897A>C (p.Lys2633Gln) c.4066-5190A>C (n.4066-5190A>C) c.1816-5190A>C (n.1816-5190A>C) c.1855A>C (p.Lys619Gln) | |
1 | g.197101354T= | CA1217929900 | ASPM | n.2108-5190A= c.7897A= (p.Lys2633=) c.4066-5190A= (n.4066-5190A=) c.1816-5190A= (n.1816-5190A=) c.1855A= (p.Lys619=) | |
1 | g.197101355_197101356del | CA2586964496 | ASPM | n.2108-5191_2108-5190del c.7896_7897del (p.Lys2633AlafsTer3) c.4066-5191_4066-5190del (n.4066-5191_4066-5190del) c.1816-5191_1816-5190del (n.1816-5191_1816-5190del) c.1854_1855del (p.Lys619AlafsTer3) | |
1 | g.197101355C>A | CA344014836 | ASPM | n.2108-5191G>T c.7896G>T (p.Gln2632His) c.4066-5191G>T (n.4066-5191G>T) c.1816-5191G>T (n.1816-5191G>T) c.1854G>T (p.Gln618His) | COSMIC |
1 | g.197101355C>G | CA344014838 | ASPM | n.2108-5191G>C c.7896G>C (p.Gln2632His) c.4066-5191G>C (n.4066-5191G>C) c.1816-5191G>C (n.1816-5191G>C) c.1854G>C (p.Gln618His) | |
1 | g.197101355C>T | CA422805388 | ASPM | n.2108-5191G>A c.7896G>A (p.Gln2632=) c.4066-5191G>A (n.4066-5191G>A) c.1816-5191G>A (n.1816-5191G>A) c.1854G>A (p.Gln618=) | |
1 | g.197101356T>A | CA344014841 | ASPM | n.2108-5192A>T c.7895A>T (p.Gln2632Leu) c.4066-5192A>T (n.4066-5192A>T) c.1816-5192A>T (n.1816-5192A>T) c.1853A>T (p.Gln618Leu) | |
1 | g.197101356T>C | CA344014846 | ASPM | n.2108-5192A>G c.7895A>G (p.Gln2632Arg) c.4066-5192A>G (n.4066-5192A>G) c.1816-5192A>G (n.1816-5192A>G) c.1853A>G (p.Gln618Arg) | |
1 | g.197101356T>G | CA344014843 | ASPM | n.2108-5192A>C c.7895A>C (p.Gln2632Pro) c.4066-5192A>C (n.4066-5192A>C) c.1816-5192A>C (n.1816-5192A>C) c.1853A>C (p.Gln618Pro) | |
1 | g.197101357G>A | CA342275 | ASPM | n.2108-5193C>T c.7894C>T (p.Gln2632Ter) c.4066-5193C>T (n.4066-5193C>T) c.1816-5193C>T (n.1816-5193C>T) c.1852C>T (p.Gln618Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101357G>C | CA344014853 | ASPM | n.2108-5193C>G c.7894C>G (p.Gln2632Glu) c.4066-5193C>G (n.4066-5193C>G) c.1816-5193C>G (n.1816-5193C>G) c.1852C>G (p.Gln618Glu) | |
1 | g.197101357G= | CA1143355923 | ASPM | n.2108-5193C= c.7894C= (p.Gln2632=) c.4066-5193C= (n.4066-5193C=) c.1816-5193C= (n.1816-5193C=) c.1852C= (p.Gln618=) | |
1 | g.197101357G>T | CA344014855 | ASPM | n.2108-5193C>A c.7894C>A (p.Gln2632Lys) c.4066-5193C>A (n.4066-5193C>A) c.1816-5193C>A (n.1816-5193C>A) c.1852C>A (p.Gln618Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101357_197101360delinsGAAT | CA1217929901 | ASPM | n.2108-5196_2108-5193delinsATTC c.7891_7894delinsATTC (p.Ile2631=) c.4066-5196_4066-5193delinsATTC (n.4066-5196_4066-5193delinsATTC) c.1816-5196_1816-5193delinsATTC (n.1816-5196_1816-5193delinsATTC) c.1849_1852delinsATTC (p.Ile617=) | |
1 | g.197101358A>C | CA344014862 | ASPM | n.2108-5194T>G c.7893T>G (p.Ile2631Met) c.4066-5194T>G (n.4066-5194T>G) c.1816-5194T>G (n.1816-5194T>G) c.1851T>G (p.Ile617Met) | |
1 | g.197101358A>G | CA422805403 | ASPM | n.2108-5194T>C c.7893T>C (p.Ile2631=) c.4066-5194T>C (n.4066-5194T>C) c.1816-5194T>C (n.1816-5194T>C) c.1851T>C (p.Ile617=) | |
1 | g.197101358A>T | CA422805405 | ASPM | n.2108-5194T>A c.7893T>A (p.Ile2631=) c.4066-5194T>A (n.4066-5194T>A) c.1816-5194T>A (n.1816-5194T>A) c.1851T>A (p.Ile617=) | |
1 | g.197101364_197101366del | CA1309320 | ASPM | n.2108-5196_2108-5194del c.7891_7893del (p.Ile2631del) c.4066-5196_4066-5194del (n.4066-5196_4066-5194del) c.1816-5196_1816-5194del (n.1816-5196_1816-5194del) c.1849_1851del (p.Ile617del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101359A= | CA1142812202 | ASPM | n.2108-5195T= c.7892T= (p.Ile2631=) c.4066-5195T= (n.4066-5195T=) c.1816-5195T= (n.1816-5195T=) c.1850T= (p.Ile617=) | |
1 | g.197101359A>C | CA344014864 | ASPM | n.2108-5195T>G c.7892T>G (p.Ile2631Ser) c.4066-5195T>G (n.4066-5195T>G) c.1816-5195T>G (n.1816-5195T>G) c.1850T>G (p.Ile617Ser) | |
1 | g.197101359A>G | CA1309321 | ASPM | n.2108-5195T>C c.7892T>C (p.Ile2631Thr) c.4066-5195T>C (n.4066-5195T>C) c.1816-5195T>C (n.1816-5195T>C) c.1850T>C (p.Ile617Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101359A>T | CA344014868 | ASPM | n.2108-5195T>A c.7892T>A (p.Ile2631Asn) c.4066-5195T>A (n.4066-5195T>A) c.1816-5195T>A (n.1816-5195T>A) c.1850T>A (p.Ile617Asn) | |
1 | g.197101360T>A | CA344014871 | ASPM | n.2108-5196A>T c.7891A>T (p.Ile2631Phe) c.4066-5196A>T (n.4066-5196A>T) c.1816-5196A>T (n.1816-5196A>T) c.1849A>T (p.Ile617Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101360T>C | CA344014875 | ASPM | n.2108-5196A>G c.7891A>G (p.Ile2631Val) c.4066-5196A>G (n.4066-5196A>G) c.1816-5196A>G (n.1816-5196A>G) c.1849A>G (p.Ile617Val) | |
1 | g.197101360T>G | CA344014876 | ASPM | n.2108-5196A>C c.7891A>C (p.Ile2631Leu) c.4066-5196A>C (n.4066-5196A>C) c.1816-5196A>C (n.1816-5196A>C) c.1849A>C (p.Ile617Leu) | |
1 | g.197101361A>C | CA344014879 | ASPM | n.2108-5197T>G c.7890T>G (p.Ile2630Met) c.4066-5197T>G (n.4066-5197T>G) c.1816-5197T>G (n.1816-5197T>G) c.1848T>G (p.Ile616Met) | |
1 | g.197101361A>G | CA422805411 | ASPM | n.2108-5197T>C c.7890T>C (p.Ile2630=) c.4066-5197T>C (n.4066-5197T>C) c.1816-5197T>C (n.1816-5197T>C) c.1848T>C (p.Ile616=) | |
1 | g.197101361A>T | CA422805412 | ASPM | n.2108-5197T>A c.7890T>A (p.Ile2630=) c.4066-5197T>A (n.4066-5197T>A) c.1816-5197T>A (n.1816-5197T>A) c.1848T>A (p.Ile616=) | |
1 | g.197101362del | CA2649661733 | ASPM | n.2108-5197del c.7890del (p.Ile2631PhefsTer10) c.4066-5197del (n.4066-5197del) c.1816-5197del (n.1816-5197del) c.1848del (p.Ile617PhefsTer10) | gnomAD v4 |
1 | g.197101362A>C | CA344014890 | ASPM | n.2108-5198T>G c.7889T>G (p.Ile2630Ser) c.4066-5198T>G (n.4066-5198T>G) c.1816-5198T>G (n.1816-5198T>G) c.1847T>G (p.Ile616Ser) | |
1 | g.197101362A>G | CA344014887 | ASPM | n.2108-5198T>C c.7889T>C (p.Ile2630Thr) c.4066-5198T>C (n.4066-5198T>C) c.1816-5198T>C (n.1816-5198T>C) c.1847T>C (p.Ile616Thr) | |
1 | g.197101362A>T | CA344014885 | ASPM | n.2108-5198T>A c.7889T>A (p.Ile2630Asn) c.4066-5198T>A (n.4066-5198T>A) c.1816-5198T>A (n.1816-5198T>A) c.1847T>A (p.Ile616Asn) | |
1 | g.197101363T>A | CA344014900 | ASPM | n.2108-5199A>T c.7888A>T (p.Ile2630Phe) c.4066-5199A>T (n.4066-5199A>T) c.1816-5199A>T (n.1816-5199A>T) c.1846A>T (p.Ile616Phe) | |
1 | g.197101363T>C | CA344014895 | ASPM | n.2108-5199A>G c.7888A>G (p.Ile2630Val) c.4066-5199A>G (n.4066-5199A>G) c.1816-5199A>G (n.1816-5199A>G) c.1846A>G (p.Ile616Val) | |
1 | g.197101363T>G | CA344014896 | ASPM | n.2108-5199A>C c.7888A>C (p.Ile2630Leu) c.4066-5199A>C (n.4066-5199A>C) c.1816-5199A>C (n.1816-5199A>C) c.1846A>C (p.Ile616Leu) | |
1 | g.197101364A>C | CA344014902 | ASPM | n.2108-5200T>G c.7887T>G (p.Ile2629Met) c.4066-5200T>G (n.4066-5200T>G) c.1816-5200T>G (n.1816-5200T>G) c.1845T>G (p.Ile615Met) | |
1 | g.197101364A>G | CA422805415 | ASPM | n.2108-5200T>C c.7887T>C (p.Ile2629=) c.4066-5200T>C (n.4066-5200T>C) c.1816-5200T>C (n.1816-5200T>C) c.1845T>C (p.Ile615=) | |
1 | g.197101364A>T | CA422805416 | ASPM | n.2108-5200T>A c.7887T>A (p.Ile2629=) c.4066-5200T>A (n.4066-5200T>A) c.1816-5200T>A (n.1816-5200T>A) c.1845T>A (p.Ile615=) | |
1 | g.197101365A>C | CA344014907 | ASPM | n.2108-5201T>G c.7886T>G (p.Ile2629Ser) c.4066-5201T>G (n.4066-5201T>G) c.1816-5201T>G (n.1816-5201T>G) c.1844T>G (p.Ile615Ser) | |
1 | g.197101365A>G | CA344014909 | ASPM | n.2108-5201T>C c.7886T>C (p.Ile2629Thr) c.4066-5201T>C (n.4066-5201T>C) c.1816-5201T>C (n.1816-5201T>C) c.1844T>C (p.Ile615Thr) | |
1 | g.197101365A>T | CA344014913 | ASPM | n.2108-5201T>A c.7886T>A (p.Ile2629Asn) c.4066-5201T>A (n.4066-5201T>A) c.1816-5201T>A (n.1816-5201T>A) c.1844T>A (p.Ile615Asn) | |
1 | g.197101366T>A | CA344014921 | ASPM | n.2108-5202A>T c.7885A>T (p.Ile2629Phe) c.4066-5202A>T (n.4066-5202A>T) c.1816-5202A>T (n.1816-5202A>T) c.1843A>T (p.Ile615Phe) | |
1 | g.197101366T>C | CA344014919 | ASPM | n.2108-5202A>G c.7885A>G (p.Ile2629Val) c.4066-5202A>G (n.4066-5202A>G) c.1816-5202A>G (n.1816-5202A>G) c.1843A>G (p.Ile615Val) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101366T>G | CA344014916 | ASPM | n.2108-5202A>C c.7885A>C (p.Ile2629Leu) c.4066-5202A>C (n.4066-5202A>C) c.1816-5202A>C (n.1816-5202A>C) c.1843A>C (p.Ile615Leu) | |
1 | g.197101366T= | CA1217929902 | ASPM | n.2108-5202A= c.7885A= (p.Ile2629=) c.4066-5202A= (n.4066-5202A=) c.1816-5202A= (n.1816-5202A=) c.1843A= (p.Ile615=) | |
1 | g.197101367G>A | CA422805426 | ASPM | n.2108-5203C>T c.7884C>T (p.Ala2628=) c.4066-5203C>T (n.4066-5203C>T) c.1816-5203C>T (n.1816-5203C>T) c.1842C>T (p.Ala614=) | |
1 | g.197101367G>C | CA422805429 | ASPM | n.2108-5203C>G c.7884C>G (p.Ala2628=) c.4066-5203C>G (n.4066-5203C>G) c.1816-5203C>G (n.1816-5203C>G) c.1842C>G (p.Ala614=) | |
1 | g.197101367G>T | CA422805430 | ASPM | n.2108-5203C>A c.7884C>A (p.Ala2628=) c.4066-5203C>A (n.4066-5203C>A) c.1816-5203C>A (n.1816-5203C>A) c.1842C>A (p.Ala614=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101368G>A | CA1309322 | ASPM | n.2108-5204C>T c.7883C>T (p.Ala2628Val) c.4066-5204C>T (n.4066-5204C>T) c.1816-5204C>T (n.1816-5204C>T) c.1841C>T (p.Ala614Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101368G>C | CA344014927 | ASPM | n.2108-5204C>G c.7883C>G (p.Ala2628Gly) c.4066-5204C>G (n.4066-5204C>G) c.1816-5204C>G (n.1816-5204C>G) c.1841C>G (p.Ala614Gly) | |
1 | g.197101368G= | CA1140751738 | ASPM | n.2108-5204C= c.7883C= (p.Ala2628=) c.4066-5204C= (n.4066-5204C=) c.1816-5204C= (n.1816-5204C=) c.1841C= (p.Ala614=) | |
1 | g.197101368G>T | CA344014930 | ASPM | n.2108-5204C>A c.7883C>A (p.Ala2628Asp) c.4066-5204C>A (n.4066-5204C>A) c.1816-5204C>A (n.1816-5204C>A) c.1841C>A (p.Ala614Asp) | |
1 | g.197101369C>A | CA344014935 | ASPM | n.2108-5205G>T c.7882G>T (p.Ala2628Ser) c.4066-5205G>T (n.4066-5205G>T) c.1816-5205G>T (n.1816-5205G>T) c.1840G>T (p.Ala614Ser) | |
1 | g.197101369C>G | CA344014938 | ASPM | n.2108-5205G>C c.7882G>C (p.Ala2628Pro) c.4066-5205G>C (n.4066-5205G>C) c.1816-5205G>C (n.1816-5205G>C) c.1840G>C (p.Ala614Pro) | |
1 | g.197101369C>T | CA344014941 | ASPM | n.2108-5205G>A c.7882G>A (p.Ala2628Thr) c.4066-5205G>A (n.4066-5205G>A) c.1816-5205G>A (n.1816-5205G>A) c.1840G>A (p.Ala614Thr) | |
1 | g.197101370A>C | CA422805436 | ASPM | n.2108-5206T>G c.7881T>G (p.Ala2627=) c.4066-5206T>G (n.4066-5206T>G) c.1816-5206T>G (n.1816-5206T>G) c.1839T>G (p.Ala613=) | |
1 | g.197101370A>G | CA422805440 | ASPM | n.2108-5206T>C c.7881T>C (p.Ala2627=) c.4066-5206T>C (n.4066-5206T>C) c.1816-5206T>C (n.1816-5206T>C) c.1839T>C (p.Ala613=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101370A>T | CA422805438 | ASPM | n.2108-5206T>A c.7881T>A (p.Ala2627=) c.4066-5206T>A (n.4066-5206T>A) c.1816-5206T>A (n.1816-5206T>A) c.1839T>A (p.Ala613=) | |
1 | g.197101371G>A | CA344014947 | ASPM | n.2108-5207C>T c.7880C>T (p.Ala2627Val) c.4066-5207C>T (n.4066-5207C>T) c.1816-5207C>T (n.1816-5207C>T) c.1838C>T (p.Ala613Val) | |
1 | g.197101371G>C | CA344014952 | ASPM | n.2108-5207C>G c.7880C>G (p.Ala2627Gly) c.4066-5207C>G (n.4066-5207C>G) c.1816-5207C>G (n.1816-5207C>G) c.1838C>G (p.Ala613Gly) | |
1 | g.197101371G>T | CA344014949 | ASPM | n.2108-5207C>A c.7880C>A (p.Ala2627Asp) c.4066-5207C>A (n.4066-5207C>A) c.1816-5207C>A (n.1816-5207C>A) c.1838C>A (p.Ala613Asp) | |
1 | g.197101372C>A | CA344014955 | ASPM | n.2108-5208G>T c.7879G>T (p.Ala2627Ser) c.4066-5208G>T (n.4066-5208G>T) c.1816-5208G>T (n.1816-5208G>T) c.1837G>T (p.Ala613Ser) | |
1 | g.197101372C>G | CA344014957 | ASPM | n.2108-5208G>C c.7879G>C (p.Ala2627Pro) c.4066-5208G>C (n.4066-5208G>C) c.1816-5208G>C (n.1816-5208G>C) c.1837G>C (p.Ala613Pro) | |
1 | g.197101372C>T | CA344014959 | ASPM | n.2108-5208G>A c.7879G>A (p.Ala2627Thr) c.4066-5208G>A (n.4066-5208G>A) c.1816-5208G>A (n.1816-5208G>A) c.1837G>A (p.Ala613Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101373C>A | CA344014963 | ASPM | n.2108-5209G>T c.7878G>T (p.Gln2626His) c.4066-5209G>T (n.4066-5209G>T) c.1816-5209G>T (n.1816-5209G>T) c.1836G>T (p.Gln612His) | gnomAD v4 |
1 | g.197101373C= | CA1217929903 | ASPM | n.2108-5209G= c.7878G= (p.Gln2626=) c.4066-5209G= (n.4066-5209G=) c.1816-5209G= (n.1816-5209G=) c.1836G= (p.Gln612=) | |
1 | g.197101373C>G | CA344014965 | ASPM | n.2108-5209G>C c.7878G>C (p.Gln2626His) c.4066-5209G>C (n.4066-5209G>C) c.1816-5209G>C (n.1816-5209G>C) c.1836G>C (p.Gln612His) | |
1 | g.197101373C>T | CA1309323 | ASPM | n.2108-5209G>A c.7878G>A (p.Gln2626=) c.4066-5209G>A (n.4066-5209G>A) c.1816-5209G>A (n.1816-5209G>A) c.1836G>A (p.Gln612=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101374T>A | CA344014970 | ASPM | n.2108-5210A>T c.7877A>T (p.Gln2626Leu) c.4066-5210A>T (n.4066-5210A>T) c.1816-5210A>T (n.1816-5210A>T) c.1835A>T (p.Gln612Leu) | |
1 | g.197101374T>C | CA1309324 | ASPM | n.2108-5210A>G c.7877A>G (p.Gln2626Arg) c.4066-5210A>G (n.4066-5210A>G) c.1816-5210A>G (n.1816-5210A>G) c.1835A>G (p.Gln612Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101374T>G | CA344014975 | ASPM | n.2108-5210A>C c.7877A>C (p.Gln2626Pro) c.4066-5210A>C (n.4066-5210A>C) c.1816-5210A>C (n.1816-5210A>C) c.1835A>C (p.Gln612Pro) | |
1 | g.197101374T= | CA1217929904 | ASPM | n.2108-5210A= c.7877A= (p.Gln2626=) c.4066-5210A= (n.4066-5210A=) c.1816-5210A= (n.1816-5210A=) c.1835A= (p.Gln612=) |