Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197101244_197101259delinsAACTGCTTGGGTACGC	CA1217929851	ASPM	n.2108-5095_2108-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT c.7992_8007delinsGCGTACCCAAGCAGTT (p.Val2664=) c.4066-5095_4066-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT (n.4066-5095_4066-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT) c.1816-5095_1816-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT (n.1816-5095_1816-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT) c.1950_1965delinsGCGTACCCAAGCAGTT (p.Val650=)
1	g.197101245_197101260del	CA2747239789	ASPM	n.2108-5095_2108-5080del c.7992_8007del (p.Arg2665PhefsTer25) c.4066-5095_4066-5080del (n.4066-5095_4066-5080del) c.1816-5095_1816-5080del (n.1816-5095_1816-5080del) c.1950_1965del (p.Arg651PhefsTer25)
1	g.197101250_197101264del	CA528534973	ASPM	n.2108-5095_2108-5081del c.7992_8006del (p.Arg2665_Val2669del) c.4066-5095_4066-5081del (n.4066-5095_4066-5081del) c.1816-5095_1816-5081del (n.1816-5095_1816-5081del) c.1950_1964del (p.Arg651_Val655del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101246C>A	CA344014332	ASPM	n.2108-5082G>T c.8005G>T (p.Val2669Phe) c.4066-5082G>T (n.4066-5082G>T) c.1816-5082G>T (n.1816-5082G>T) c.1963G>T (p.Val655Phe)
1	g.197101246C>G	CA344014335	ASPM	n.2108-5082G>C c.8005G>C (p.Val2669Leu) c.4066-5082G>C (n.4066-5082G>C) c.1816-5082G>C (n.1816-5082G>C) c.1963G>C (p.Val655Leu)
1	g.197101246C>T	CA344014333	ASPM	n.2108-5082G>A c.8005G>A (p.Val2669Ile) c.4066-5082G>A (n.4066-5082G>A) c.1816-5082G>A (n.1816-5082G>A) c.1963G>A (p.Val655Ile)
1	g.197101247T>A	CA422805629	ASPM	n.2108-5083A>T c.8004A>T (p.Ala2668=) c.4066-5083A>T (n.4066-5083A>T) c.1816-5083A>T (n.1816-5083A>T) c.1962A>T (p.Ala654=)
1	g.197101247T>C	CA422805630	ASPM	n.2108-5083A>G c.8004A>G (p.Ala2668=) c.4066-5083A>G (n.4066-5083A>G) c.1816-5083A>G (n.1816-5083A>G) c.1962A>G (p.Ala654=)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101247T>G	CA422805631	ASPM	n.2108-5083A>C c.8004A>C (p.Ala2668=) c.4066-5083A>C (n.4066-5083A>C) c.1816-5083A>C (n.1816-5083A>C) c.1962A>C (p.Ala654=)
1	g.197101247T=	CA1217929853	ASPM	n.2108-5083A= c.8004A= (p.Ala2668=) c.4066-5083A= (n.4066-5083A=) c.1816-5083A= (n.1816-5083A=) c.1962A= (p.Ala654=)
1	g.197101248G>A	CA344014337	ASPM	n.2108-5084C>T c.8003C>T (p.Ala2668Val) c.4066-5084C>T (n.4066-5084C>T) c.1816-5084C>T (n.1816-5084C>T) c.1961C>T (p.Ala654Val)	ClinVar
1	g.197101248G>C	CA35870361	ASPM	n.2108-5084C>G c.8003C>G (p.Ala2668Gly) c.4066-5084C>G (n.4066-5084C>G) c.1816-5084C>G (n.1816-5084C>G) c.1961C>G (p.Ala654Gly)	dbSNP
1	g.197101248G=	CA1217929854	ASPM	n.2108-5084C= c.8003C= (p.Ala2668=) c.4066-5084C= (n.4066-5084C=) c.1816-5084C= (n.1816-5084C=) c.1961C= (p.Ala654=)
1	g.197101248G>T	CA344014340	ASPM	n.2108-5084C>A c.8003C>A (p.Ala2668Glu) c.4066-5084C>A (n.4066-5084C>A) c.1816-5084C>A (n.1816-5084C>A) c.1961C>A (p.Ala654Glu)
1	g.197101249C>A	CA344014342	ASPM	n.2108-5085G>T c.8002G>T (p.Ala2668Ser) c.4066-5085G>T (n.4066-5085G>T) c.1816-5085G>T (n.1816-5085G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser)	dbSNP
1	g.197101249C=	CA1217929855	ASPM	n.2108-5085G= c.8002G= (p.Ala2668=) c.4066-5085G= (n.4066-5085G=) c.1816-5085G= (n.1816-5085G=) c.1960G= (p.Ala654=)
1	g.197101249C>G	CA344014343	ASPM	n.2108-5085G>C c.8002G>C (p.Ala2668Pro) c.4066-5085G>C (n.4066-5085G>C) c.1816-5085G>C (n.1816-5085G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro)
1	g.197101249C>T	CA344014345	ASPM	n.2108-5085G>A c.8002G>A (p.Ala2668Thr) c.4066-5085G>A (n.4066-5085G>A) c.1816-5085G>A (n.1816-5085G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr)	ClinVar
1	g.197101250T>A	CA344014346	ASPM	n.2108-5086A>T c.8001A>T (p.Gln2667His) c.4066-5086A>T (n.4066-5086A>T) c.1816-5086A>T (n.1816-5086A>T) c.1959A>T (p.Gln653His)
1	g.197101250T>C	CA35870364	ASPM	n.2108-5086A>G c.8001A>G (p.Gln2667=) c.4066-5086A>G (n.4066-5086A>G) c.1816-5086A>G (n.1816-5086A>G) c.1959A>G (p.Gln653=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101250T>G	CA344014348	ASPM	n.2108-5086A>C c.8001A>C (p.Gln2667His) c.4066-5086A>C (n.4066-5086A>C) c.1816-5086A>C (n.1816-5086A>C) c.1959A>C (p.Gln653His)
1	g.197101250T=	CA1217929856	ASPM	n.2108-5086A= c.8001A= (p.Gln2667=) c.4066-5086A= (n.4066-5086A=) c.1816-5086A= (n.1816-5086A=) c.1959A= (p.Gln653=)
1	g.197101251T>A	CA344014350	ASPM	n.2108-5087A>T c.8000A>T (p.Gln2667Leu) c.4066-5087A>T (n.4066-5087A>T) c.1816-5087A>T (n.1816-5087A>T) c.1958A>T (p.Gln653Leu)
1	g.197101251T>C	CA344014351	ASPM	n.2108-5087A>G c.8000A>G (p.Gln2667Arg) c.4066-5087A>G (n.4066-5087A>G) c.1816-5087A>G (n.1816-5087A>G) c.1958A>G (p.Gln653Arg)
1	g.197101251T>G	CA344014352	ASPM	n.2108-5087A>C c.8000A>C (p.Gln2667Pro) c.4066-5087A>C (n.4066-5087A>C) c.1816-5087A>C (n.1816-5087A>C) c.1958A>C (p.Gln653Pro)
1	g.197101252G>A	CA344014357	ASPM	n.2108-5088C>T c.7999C>T (p.Gln2667Ter) c.4066-5088C>T (n.4066-5088C>T) c.1816-5088C>T (n.1816-5088C>T) c.1957C>T (p.Gln653Ter)
1	g.197101252G>C	CA1309301	ASPM	n.2108-5088C>G c.7999C>G (p.Gln2667Glu) c.4066-5088C>G (n.4066-5088C>G) c.1816-5088C>G (n.1816-5088C>G) c.1957C>G (p.Gln653Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101252G=	CA1217929857	ASPM	n.2108-5088C= c.7999C= (p.Gln2667=) c.4066-5088C= (n.4066-5088C=) c.1816-5088C= (n.1816-5088C=) c.1957C= (p.Gln653=)
1	g.197101252G>T	CA344014355	ASPM	n.2108-5088C>A c.7999C>A (p.Gln2667Lys) c.4066-5088C>A (n.4066-5088C>A) c.1816-5088C>A (n.1816-5088C>A) c.1957C>A (p.Gln653Lys)
1	g.197101254del	CA2649661726	ASPM	n.2108-5088del c.7999del (p.Gln2667LysfsTer28) c.4066-5088del (n.4066-5088del) c.1816-5088del (n.1816-5088del) c.1957del (p.Gln653LysfsTer28)	gnomAD v4
1	g.197101253G>A	CA35870368	ASPM	n.2108-5089C>T c.7998C>T (p.Thr2666=) c.4066-5089C>T (n.4066-5089C>T) c.1816-5089C>T (n.1816-5089C>T) c.1956C>T (p.Thr652=)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197101253G>C	CA422805640	ASPM	n.2108-5089C>G c.7998C>G (p.Thr2666=) c.4066-5089C>G (n.4066-5089C>G) c.1816-5089C>G (n.1816-5089C>G) c.1956C>G (p.Thr652=)
1	g.197101253G=	CA1217929858	ASPM	n.2108-5089C= c.7998C= (p.Thr2666=) c.4066-5089C= (n.4066-5089C=) c.1816-5089C= (n.1816-5089C=) c.1956C= (p.Thr652=)
1	g.197101253G>T	CA422805638	ASPM	n.2108-5089C>A c.7998C>A (p.Thr2666=) c.4066-5089C>A (n.4066-5089C>A) c.1816-5089C>A (n.1816-5089C>A) c.1956C>A (p.Thr652=)
1	g.197101254G>A	CA344014360	ASPM	n.2108-5090C>T c.7997C>T (p.Thr2666Ile) c.4066-5090C>T (n.4066-5090C>T) c.1816-5090C>T (n.1816-5090C>T) c.1955C>T (p.Thr652Ile)	gnomAD v4
1	g.197101254G>C	CA344014362	ASPM	n.2108-5090C>G c.7997C>G (p.Thr2666Ser) c.4066-5090C>G (n.4066-5090C>G) c.1816-5090C>G (n.1816-5090C>G) c.1955C>G (p.Thr652Ser)
1	g.197101254G>T	CA344014364	ASPM	n.2108-5090C>A c.7997C>A (p.Thr2666Asn) c.4066-5090C>A (n.4066-5090C>A) c.1816-5090C>A (n.1816-5090C>A) c.1955C>A (p.Thr652Asn)
1	g.197101255T>A	CA344014366	ASPM	n.2108-5091A>T c.7996A>T (p.Thr2666Ser) c.4066-5091A>T (n.4066-5091A>T) c.1816-5091A>T (n.1816-5091A>T) c.1954A>T (p.Thr652Ser)
1	g.197101255T>C	CA344014368	ASPM	n.2108-5091A>G c.7996A>G (p.Thr2666Ala) c.4066-5091A>G (n.4066-5091A>G) c.1816-5091A>G (n.1816-5091A>G) c.1954A>G (p.Thr652Ala)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101255T>G	CA344014370	ASPM	n.2108-5091A>C c.7996A>C (p.Thr2666Pro) c.4066-5091A>C (n.4066-5091A>C) c.1816-5091A>C (n.1816-5091A>C) c.1954A>C (p.Thr652Pro)
1	g.197101255T=	CA1217929859	ASPM	n.2108-5091A= c.7996A= (p.Thr2666=) c.4066-5091A= (n.4066-5091A=) c.1816-5091A= (n.1816-5091A=) c.1954A= (p.Thr652=)
1	g.197101256A>C	CA422805642	ASPM	n.2108-5092T>G c.7995T>G (p.Arg2665=) c.4066-5092T>G (n.4066-5092T>G) c.1816-5092T>G (n.1816-5092T>G) c.1953T>G (p.Arg651=)
1	g.197101256A>G	CA422805643	ASPM	n.2108-5092T>C c.7995T>C (p.Arg2665=) c.4066-5092T>C (n.4066-5092T>C) c.1816-5092T>C (n.1816-5092T>C) c.1953T>C (p.Arg651=)
1	g.197101256A>T	CA422805644	ASPM	n.2108-5092T>A c.7995T>A (p.Arg2665=) c.4066-5092T>A (n.4066-5092T>A) c.1816-5092T>A (n.1816-5092T>A) c.1953T>A (p.Arg651=)
1	g.197101257C>A	CA344014374	ASPM	n.2108-5093G>T c.7994G>T (p.Arg2665Leu) c.4066-5093G>T (n.4066-5093G>T) c.1816-5093G>T (n.1816-5093G>T) c.1952G>T (p.Arg651Leu)	gnomAD v4
1	g.197101257C=	CA1217929860	ASPM	n.2108-5093G= c.7994G= (p.Arg2665=) c.4066-5093G= (n.4066-5093G=) c.1816-5093G= (n.1816-5093G=) c.1952G= (p.Arg651=)
1	g.197101257C>G	CA1309303	ASPM	n.2108-5093G>C c.7994G>C (p.Arg2665Pro) c.4066-5093G>C (n.4066-5093G>C) c.1816-5093G>C (n.1816-5093G>C) c.1952G>C (p.Arg651Pro)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197101257C>T	CA1309302	ASPM	n.2108-5093G>A c.7994G>A (p.Arg2665His) c.4066-5093G>A (n.4066-5093G>A) c.1816-5093G>A (n.1816-5093G>A) c.1952G>A (p.Arg651His)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101258G>A	CA1309304	ASPM	n.2108-5094C>T c.7993C>T (p.Arg2665Cys) c.4066-5094C>T (n.4066-5094C>T) c.1816-5094C>T (n.1816-5094C>T) c.1951C>T (p.Arg651Cys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101258G>C	CA344014378	ASPM	n.2108-5094C>G c.7993C>G (p.Arg2665Gly) c.4066-5094C>G (n.4066-5094C>G) c.1816-5094C>G (n.1816-5094C>G) c.1951C>G (p.Arg651Gly)
1	g.197101258G=	CA1143511765	ASPM	n.2108-5094C= c.7993C= (p.Arg2665=) c.4066-5094C= (n.4066-5094C=) c.1816-5094C= (n.1816-5094C=) c.1951C= (p.Arg651=)
1	g.197101258G>T	CA344014379	ASPM	n.2108-5094C>A c.7993C>A (p.Arg2665Ser) c.4066-5094C>A (n.4066-5094C>A) c.1816-5094C>A (n.1816-5094C>A) c.1951C>A (p.Arg651Ser)
1	g.197101259C>A	CA422805647	ASPM	n.2108-5095G>T c.7992G>T (p.Val2664=) c.4066-5095G>T (n.4066-5095G>T) c.1816-5095G>T (n.1816-5095G>T) c.1950G>T (p.Val650=)	gnomAD v4
1	g.197101259C>G	CA422805648	ASPM	n.2108-5095G>C c.7992G>C (p.Val2664=) c.4066-5095G>C (n.4066-5095G>C) c.1816-5095G>C (n.1816-5095G>C) c.1950G>C (p.Val650=)
1	g.197101259C>T	CA422805650	ASPM	n.2108-5095G>A c.7992G>A (p.Val2664=) c.4066-5095G>A (n.4066-5095G>A) c.1816-5095G>A (n.1816-5095G>A) c.1950G>A (p.Val650=)
1	g.197101260A=	CA1217929861	ASPM	n.2108-5096T= c.7991T= (p.Val2664=) c.4066-5096T= (n.4066-5096T=) c.1816-5096T= (n.1816-5096T=) c.1949T= (p.Val650=)
1	g.197101260A>C	CA344014381	ASPM	n.2108-5096T>G c.7991T>G (p.Val2664Gly) c.4066-5096T>G (n.4066-5096T>G) c.1816-5096T>G (n.1816-5096T>G) c.1949T>G (p.Val650Gly)
1	g.197101260A>G	CA344014383	ASPM	n.2108-5096T>C c.7991T>C (p.Val2664Ala) c.4066-5096T>C (n.4066-5096T>C) c.1816-5096T>C (n.1816-5096T>C) c.1949T>C (p.Val650Ala)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101260A>T	CA344014384	ASPM	n.2108-5096T>A c.7991T>A (p.Val2664Glu) c.4066-5096T>A (n.4066-5096T>A) c.1816-5096T>A (n.1816-5096T>A) c.1949T>A (p.Val650Glu)
1	g.197101261C>A	CA344014387	ASPM	n.2108-5097G>T c.7990G>T (p.Val2664Leu) c.4066-5097G>T (n.4066-5097G>T) c.1816-5097G>T (n.1816-5097G>T) c.1948G>T (p.Val650Leu)
1	g.197101261C=	CA1217929862	ASPM	n.2108-5097G= c.7990G= (p.Val2664=) c.4066-5097G= (n.4066-5097G=) c.1816-5097G= (n.1816-5097G=) c.1948G= (p.Val650=)
1	g.197101261C>G	CA344014390	ASPM	n.2108-5097G>C c.7990G>C (p.Val2664Leu) c.4066-5097G>C (n.4066-5097G>C) c.1816-5097G>C (n.1816-5097G>C) c.1948G>C (p.Val650Leu)
1	g.197101261C>T	CA344014388	ASPM	n.2108-5097G>A c.7990G>A (p.Val2664Met) c.4066-5097G>A (n.4066-5097G>A) c.1816-5097G>A (n.1816-5097G>A) c.1948G>A (p.Val650Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101262T>A	CA422805652	ASPM	n.2108-5098A>T c.7989A>T (p.Ala2663=) c.4066-5098A>T (n.4066-5098A>T) c.1816-5098A>T (n.1816-5098A>T) c.1947A>T (p.Ala649=)
1	g.197101262T>C	CA422805653	ASPM	n.2108-5098A>G c.7989A>G (p.Ala2663=) c.4066-5098A>G (n.4066-5098A>G) c.1816-5098A>G (n.1816-5098A>G) c.1947A>G (p.Ala649=)
1	g.197101262T>G	CA422805654	ASPM	n.2108-5098A>C c.7989A>C (p.Ala2663=) c.4066-5098A>C (n.4066-5098A>C) c.1816-5098A>C (n.1816-5098A>C) c.1947A>C (p.Ala649=)
1	g.197101263G>A	CA1309305	ASPM	n.2108-5099C>T c.7988C>T (p.Ala2663Val) c.4066-5099C>T (n.4066-5099C>T) c.1816-5099C>T (n.1816-5099C>T) c.1946C>T (p.Ala649Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101263G>C	CA344014394	ASPM	n.2108-5099C>G c.7988C>G (p.Ala2663Gly) c.4066-5099C>G (n.4066-5099C>G) c.1816-5099C>G (n.1816-5099C>G) c.1946C>G (p.Ala649Gly)
1	g.197101263G=	CA1217929863	ASPM	n.2108-5099C= c.7988C= (p.Ala2663=) c.4066-5099C= (n.4066-5099C=) c.1816-5099C= (n.1816-5099C=) c.1946C= (p.Ala649=)
1	g.197101263G>T	CA344014395	ASPM	n.2108-5099C>A c.7988C>A (p.Ala2663Glu) c.4066-5099C>A (n.4066-5099C>A) c.1816-5099C>A (n.1816-5099C>A) c.1946C>A (p.Ala649Glu)	dbSNP
1	g.197101264C>A	CA344014397	ASPM	n.2108-5100G>T c.7987G>T (p.Ala2663Ser) c.4066-5100G>T (n.4066-5100G>T) c.1816-5100G>T (n.1816-5100G>T) c.1945G>T (p.Ala649Ser)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101264C=	CA1217929864	ASPM	n.2108-5100G= c.7987G= (p.Ala2663=) c.4066-5100G= (n.4066-5100G=) c.1816-5100G= (n.1816-5100G=) c.1945G= (p.Ala649=)
1	g.197101264C>G	CA344014399	ASPM	n.2108-5100G>C c.7987G>C (p.Ala2663Pro) c.4066-5100G>C (n.4066-5100G>C) c.1816-5100G>C (n.1816-5100G>C) c.1945G>C (p.Ala649Pro)
1	g.197101264C>T	CA344014401	ASPM	n.2108-5100G>A c.7987G>A (p.Ala2663Thr) c.4066-5100G>A (n.4066-5100G>A) c.1816-5100G>A (n.1816-5100G>A) c.1945G>A (p.Ala649Thr)	COSMIC
1	g.197101265A>C	CA422805655	ASPM	n.2108-5101T>G c.7986T>G (p.Thr2662=) c.4066-5101T>G (n.4066-5101T>G) c.1816-5101T>G (n.1816-5101T>G) c.1944T>G (p.Thr648=)	COSMIC
1	g.197101265A>G	CA422805656	ASPM	n.2108-5101T>C c.7986T>C (p.Thr2662=) c.4066-5101T>C (n.4066-5101T>C) c.1816-5101T>C (n.1816-5101T>C) c.1944T>C (p.Thr648=)
1	g.197101265A>T	CA422805657	ASPM	n.2108-5101T>A c.7986T>A (p.Thr2662=) c.4066-5101T>A (n.4066-5101T>A) c.1816-5101T>A (n.1816-5101T>A) c.1944T>A (p.Thr648=)
1	g.197101266G>A	CA344014403	ASPM	n.2108-5102C>T c.7985C>T (p.Thr2662Ile) c.4066-5102C>T (n.4066-5102C>T) c.1816-5102C>T (n.1816-5102C>T) c.1943C>T (p.Thr648Ile)	COSMIC
1	g.197101266G>C	CA344014405	ASPM	n.2108-5102C>G c.7985C>G (p.Thr2662Ser) c.4066-5102C>G (n.4066-5102C>G) c.1816-5102C>G (n.1816-5102C>G) c.1943C>G (p.Thr648Ser)	dbSNP
1	g.197101266G>T	CA344014407	ASPM	n.2108-5102C>A c.7985C>A (p.Thr2662Asn) c.4066-5102C>A (n.4066-5102C>A) c.1816-5102C>A (n.1816-5102C>A) c.1943C>A (p.Thr648Asn)
1	g.197101267T>A	CA344014409	ASPM	n.2108-5103A>T c.7984A>T (p.Thr2662Ser) c.4066-5103A>T (n.4066-5103A>T) c.1816-5103A>T (n.1816-5103A>T) c.1942A>T (p.Thr648Ser)
1	g.197101267T>C	CA344014411	ASPM	n.2108-5103A>G c.7984A>G (p.Thr2662Ala) c.4066-5103A>G (n.4066-5103A>G) c.1816-5103A>G (n.1816-5103A>G) c.1942A>G (p.Thr648Ala)	gnomAD v4
1	g.197101267T>G	CA344014413	ASPM	n.2108-5103A>C c.7984A>C (p.Thr2662Pro) c.4066-5103A>C (n.4066-5103A>C) c.1816-5103A>C (n.1816-5103A>C) c.1942A>C (p.Thr648Pro)
1	g.197101268T>A	CA422805659	ASPM	n.2108-5104A>T c.7983A>T (p.Leu2661=) c.4066-5104A>T (n.4066-5104A>T) c.1816-5104A>T (n.1816-5104A>T) c.1941A>T (p.Leu647=)
1	g.197101268T>C	CA422805660	ASPM	n.2108-5104A>G c.7983A>G (p.Leu2661=) c.4066-5104A>G (n.4066-5104A>G) c.1816-5104A>G (n.1816-5104A>G) c.1941A>G (p.Leu647=)	gnomAD v4
1	g.197101268T>G	CA422805661	ASPM	n.2108-5104A>C c.7983A>C (p.Leu2661=) c.4066-5104A>C (n.4066-5104A>C) c.1816-5104A>C (n.1816-5104A>C) c.1941A>C (p.Leu647=)	gnomAD v4
1	g.197101269A=	CA1217929865	ASPM	n.2108-5105T= c.7982T= (p.Leu2661=) c.4066-5105T= (n.4066-5105T=) c.1816-5105T= (n.1816-5105T=) c.1940T= (p.Leu647=)
1	g.197101269A>C	CA241070	ASPM	n.2108-5105T>G c.7982T>G (p.Leu2661Arg) c.4066-5105T>G (n.4066-5105T>G) c.1816-5105T>G (n.1816-5105T>G) c.1940T>G (p.Leu647Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101269A>G	CA344014417	ASPM	n.2108-5105T>C c.7982T>C (p.Leu2661Pro) c.4066-5105T>C (n.4066-5105T>C) c.1816-5105T>C (n.1816-5105T>C) c.1940T>C (p.Leu647Pro)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197101269A>T	CA344014416	ASPM	n.2108-5105T>A c.7982T>A (p.Leu2661Gln) c.4066-5105T>A (n.4066-5105T>A) c.1816-5105T>A (n.1816-5105T>A) c.1940T>A (p.Leu647Gln)
1	g.197101270G>A	CA422805664	ASPM	n.2108-5106C>T c.7981C>T (p.Leu2661=) c.4066-5106C>T (n.4066-5106C>T) c.1816-5106C>T (n.1816-5106C>T) c.1939C>T (p.Leu647=)
1	g.197101270G>C	CA344014419	ASPM	n.2108-5106C>G c.7981C>G (p.Leu2661Val) c.4066-5106C>G (n.4066-5106C>G) c.1816-5106C>G (n.1816-5106C>G) c.1939C>G (p.Leu647Val)
1	g.197101270G>T	CA344014421	ASPM	n.2108-5106C>A c.7981C>A (p.Leu2661Ile) c.4066-5106C>A (n.4066-5106C>A) c.1816-5106C>A (n.1816-5106C>A) c.1939C>A (p.Leu647Ile)
1	g.197101271T>A	CA344014423	ASPM	n.2108-5107A>T c.7980A>T (p.Lys2660Asn) c.4066-5107A>T (n.4066-5107A>T) c.1816-5107A>T (n.1816-5107A>T) c.1938A>T (p.Lys646Asn)
1	g.197101271T>C	CA422805668	ASPM	n.2108-5107A>G c.7980A>G (p.Lys2660=) c.4066-5107A>G (n.4066-5107A>G) c.1816-5107A>G (n.1816-5107A>G) c.1938A>G (p.Lys646=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197101271T>G	CA344014425	ASPM	n.2108-5107A>C c.7980A>C (p.Lys2660Asn) c.4066-5107A>C (n.4066-5107A>C) c.1816-5107A>C (n.1816-5107A>C) c.1938A>C (p.Lys646Asn)
1	g.197101271T=	CA1217929866	ASPM	n.2108-5107A= c.7980A= (p.Lys2660=) c.4066-5107A= (n.4066-5107A=) c.1816-5107A= (n.1816-5107A=) c.1938A= (p.Lys646=)
1	g.197101272T>A	CA344014428	ASPM	n.2108-5108A>T c.7979A>T (p.Lys2660Ile) c.4066-5108A>T (n.4066-5108A>T) c.1816-5108A>T (n.1816-5108A>T) c.1937A>T (p.Lys646Ile)
1	g.197101272T>C	CA344014430	ASPM	n.2108-5108A>G c.7979A>G (p.Lys2660Arg) c.4066-5108A>G (n.4066-5108A>G) c.1816-5108A>G (n.1816-5108A>G) c.1937A>G (p.Lys646Arg)	gnomAD v4
1	g.197101272T>G	CA344014431	ASPM	n.2108-5108A>C c.7979A>C (p.Lys2660Thr) c.4066-5108A>C (n.4066-5108A>C) c.1816-5108A>C (n.1816-5108A>C) c.1937A>C (p.Lys646Thr)
1	g.197101273T>A	CA344014432	ASPM	n.2108-5109A>T c.7978A>T (p.Lys2660Ter) c.4066-5109A>T (n.4066-5109A>T) c.1816-5109A>T (n.1816-5109A>T) c.1936A>T (p.Lys646Ter)
1	g.197101273T>C	CA344014434	ASPM	n.2108-5109A>G c.7978A>G (p.Lys2660Glu) c.4066-5109A>G (n.4066-5109A>G) c.1816-5109A>G (n.1816-5109A>G) c.1936A>G (p.Lys646Glu)
1	g.197101273T>G	CA344014436	ASPM	n.2108-5109A>C c.7978A>C (p.Lys2660Gln) c.4066-5109A>C (n.4066-5109A>C) c.1816-5109A>C (n.1816-5109A>C) c.1936A>C (p.Lys646Gln)
1	g.197101274T>A	CA344014437	ASPM	n.2108-5110A>T c.7977A>T (p.Arg2659Ser) c.4066-5110A>T (n.4066-5110A>T) c.1816-5110A>T (n.1816-5110A>T) c.1935A>T (p.Arg645Ser)
1	g.197101274T>C	CA422805673	ASPM	n.2108-5110A>G c.7977A>G (p.Arg2659=) c.4066-5110A>G (n.4066-5110A>G) c.1816-5110A>G (n.1816-5110A>G) c.1935A>G (p.Arg645=)	dbSNP
1	g.197101274T>G	CA344014439	ASPM	n.2108-5110A>C c.7977A>C (p.Arg2659Ser) c.4066-5110A>C (n.4066-5110A>C) c.1816-5110A>C (n.1816-5110A>C) c.1935A>C (p.Arg645Ser)
1	g.197101274T=	CA1217929867	ASPM	n.2108-5110A= c.7977A= (p.Arg2659=) c.4066-5110A= (n.4066-5110A=) c.1816-5110A= (n.1816-5110A=) c.1935A= (p.Arg645=)
1	g.197101275C>A	CA344014444	ASPM	n.2108-5111G>T c.7976G>T (p.Arg2659Ile) c.4066-5111G>T (n.4066-5111G>T) c.1816-5111G>T (n.1816-5111G>T) c.1934G>T (p.Arg645Ile)
1	g.197101275C=	CA1217929868	ASPM	n.2108-5111G= c.7976G= (p.Arg2659=) c.4066-5111G= (n.4066-5111G=) c.1816-5111G= (n.1816-5111G=) c.1934G= (p.Arg645=)
1	g.197101275C>G	CA344014442	ASPM	n.2108-5111G>C c.7976G>C (p.Arg2659Thr) c.4066-5111G>C (n.4066-5111G>C) c.1816-5111G>C (n.1816-5111G>C) c.1934G>C (p.Arg645Thr)
1	g.197101275C>T	CA10608702	ASPM	n.2108-5111G>A c.7976G>A (p.Arg2659Lys) c.4066-5111G>A (n.4066-5111G>A) c.1816-5111G>A (n.1816-5111G>A) c.1934G>A (p.Arg645Lys)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197101276T>A	CA344014446	ASPM	n.2108-5112A>T c.7975A>T (p.Arg2659Ter) c.4066-5112A>T (n.4066-5112A>T) c.1816-5112A>T (n.1816-5112A>T) c.1933A>T (p.Arg645Ter)
1	g.197101276T>C	CA344014448	ASPM	n.2108-5112A>G c.7975A>G (p.Arg2659Gly) c.4066-5112A>G (n.4066-5112A>G) c.1816-5112A>G (n.1816-5112A>G) c.1933A>G (p.Arg645Gly)	dbSNP
1	g.197101276T>G	CA422805676	ASPM	n.2108-5112A>C c.7975A>C (p.Arg2659=) c.4066-5112A>C (n.4066-5112A>C) c.1816-5112A>C (n.1816-5112A>C) c.1933A>C (p.Arg645=)
1	g.197101276T=	CA1217929869	ASPM	n.2108-5112A= c.7975A= (p.Arg2659=) c.4066-5112A= (n.4066-5112A=) c.1816-5112A= (n.1816-5112A=) c.1933A= (p.Arg645=)
1	g.197101277G>A	CA422805677	ASPM	n.2108-5113C>T c.7974C>T (p.Tyr2658=) c.4066-5113C>T (n.4066-5113C>T) c.1816-5113C>T (n.1816-5113C>T) c.1932C>T (p.Tyr644=)
1	g.197101277G>C	CA344014449	ASPM	n.2108-5113C>G c.7974C>G (p.Tyr2658Ter) c.4066-5113C>G (n.4066-5113C>G) c.1816-5113C>G (n.1816-5113C>G) c.1932C>G (p.Tyr644Ter)	gnomAD v4
1	g.197101277G=	CA1217929870	ASPM	n.2108-5113C= c.7974C= (p.Tyr2658=) c.4066-5113C= (n.4066-5113C=) c.1816-5113C= (n.1816-5113C=) c.1932C= (p.Tyr644=)
1	g.197101277G>T	CA1309306	ASPM	n.2108-5113C>A c.7974C>A (p.Tyr2658Ter) c.4066-5113C>A (n.4066-5113C>A) c.1816-5113C>A (n.1816-5113C>A) c.1932C>A (p.Tyr644Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101278T>A	CA344014452	ASPM	n.2108-5114A>T c.7973A>T (p.Tyr2658Phe) c.4066-5114A>T (n.4066-5114A>T) c.1816-5114A>T (n.1816-5114A>T) c.1931A>T (p.Tyr644Phe)	gnomAD v4
1	g.197101278T>C	CA344014453	ASPM	n.2108-5114A>G c.7973A>G (p.Tyr2658Cys) c.4066-5114A>G (n.4066-5114A>G) c.1816-5114A>G (n.1816-5114A>G) c.1931A>G (p.Tyr644Cys)	gnomAD v4
1	g.197101278T>G	CA344014456	ASPM	n.2108-5114A>C c.7973A>C (p.Tyr2658Ser) c.4066-5114A>C (n.4066-5114A>C) c.1816-5114A>C (n.1816-5114A>C) c.1931A>C (p.Tyr644Ser)
1	g.197101278dup	CA528534978	ASPM	n.2108-5114dup c.7973dup (p.Tyr2658Ter) c.4066-5114dup (n.4066-5114dup) c.1816-5114dup (n.1816-5114dup) c.1931dup (p.Tyr644Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101279A>C	CA344014458	ASPM	n.2108-5115T>G c.7972T>G (p.Tyr2658Asp) c.4066-5115T>G (n.4066-5115T>G) c.1816-5115T>G (n.1816-5115T>G) c.1930T>G (p.Tyr644Asp)
1	g.197101279A>G	CA344014460	ASPM	n.2108-5115T>C c.7972T>C (p.Tyr2658His) c.4066-5115T>C (n.4066-5115T>C) c.1816-5115T>C (n.1816-5115T>C) c.1930T>C (p.Tyr644His)
1	g.197101279A>T	CA344014462	ASPM	n.2108-5115T>A c.7972T>A (p.Tyr2658Asn) c.4066-5115T>A (n.4066-5115T>A) c.1816-5115T>A (n.1816-5115T>A) c.1930T>A (p.Tyr644Asn)
1	g.197101279_197101282delinsATCT	CA1217929871	ASPM	n.2108-5118_2108-5115delinsAGAT c.7969_7972delinsAGAT (p.Arg2657=) c.4066-5118_4066-5115delinsAGAT (n.4066-5118_4066-5115delinsAGAT) c.1816-5118_1816-5115delinsAGAT (n.1816-5118_1816-5115delinsAGAT) c.1927_1930delinsAGAT (p.Arg643=)
1	g.197101280T>A	CA1309308	ASPM	n.2108-5116A>T c.7971A>T (p.Arg2657Ser) c.4066-5116A>T (n.4066-5116A>T) c.1816-5116A>T (n.1816-5116A>T) c.1929A>T (p.Arg643Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101280T>C	CA422805681	ASPM	n.2108-5116A>G c.7971A>G (p.Arg2657=) c.4066-5116A>G (n.4066-5116A>G) c.1816-5116A>G (n.1816-5116A>G) c.1929A>G (p.Arg643=)	gnomAD v4
1	g.197101280T>G	CA344014464	ASPM	n.2108-5116A>C c.7971A>C (p.Arg2657Ser) c.4066-5116A>C (n.4066-5116A>C) c.1816-5116A>C (n.1816-5116A>C) c.1929A>C (p.Arg643Ser)
1	g.197101280T=	CA1217929872	ASPM	n.2108-5116A= c.7971A= (p.Arg2657=) c.4066-5116A= (n.4066-5116A=) c.1816-5116A= (n.1816-5116A=) c.1929A= (p.Arg643=)
1	g.197101284_197101286del	CA1309307	ASPM	n.2108-5118_2108-5116del c.7969_7971del (p.Arg2657del) c.4066-5118_4066-5116del (n.4066-5118_4066-5116del) c.1816-5118_1816-5116del (n.1816-5118_1816-5116del) c.1927_1929del (p.Arg643del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101281C>A	CA344014468	ASPM	n.2108-5117G>T c.7970G>T (p.Arg2657Ile) c.4066-5117G>T (n.4066-5117G>T) c.1816-5117G>T (n.1816-5117G>T) c.1928G>T (p.Arg643Ile)
1	g.197101281C=	CA1148456410	ASPM	n.2108-5117G= c.7970G= (p.Arg2657=) c.4066-5117G= (n.4066-5117G=) c.1816-5117G= (n.1816-5117G=) c.1928G= (p.Arg643=)
1	g.197101281C>G	CA1309309	ASPM	n.2108-5117G>C c.7970G>C (p.Arg2657Thr) c.4066-5117G>C (n.4066-5117G>C) c.1816-5117G>C (n.1816-5117G>C) c.1928G>C (p.Arg643Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101281C>T	CA344014467	ASPM	n.2108-5117G>A c.7970G>A (p.Arg2657Lys) c.4066-5117G>A (n.4066-5117G>A) c.1816-5117G>A (n.1816-5117G>A) c.1928G>A (p.Arg643Lys)	gnomAD v4
1	g.197101282T>A	CA344014473	ASPM	n.2108-5118A>T c.7969A>T (p.Arg2657Ter) c.4066-5118A>T (n.4066-5118A>T) c.1816-5118A>T (n.1816-5118A>T) c.1927A>T (p.Arg643Ter)
1	g.197101282T>C	CA344014471	ASPM	n.2108-5118A>G c.7969A>G (p.Arg2657Gly) c.4066-5118A>G (n.4066-5118A>G) c.1816-5118A>G (n.1816-5118A>G) c.1927A>G (p.Arg643Gly)
1	g.197101282T>G	CA422805682	ASPM	n.2108-5118A>C c.7969A>C (p.Arg2657=) c.4066-5118A>C (n.4066-5118A>C) c.1816-5118A>C (n.1816-5118A>C) c.1927A>C (p.Arg643=)
1	g.197101283T>A	CA344014477	ASPM	n.2108-5119A>T c.7968A>T (p.Arg2656Ser) c.4066-5119A>T (n.4066-5119A>T) c.1816-5119A>T (n.1816-5119A>T) c.1926A>T (p.Arg642Ser)
1	g.197101283T>C	CA422805685	ASPM	n.2108-5119A>G c.7968A>G (p.Arg2656=) c.4066-5119A>G (n.4066-5119A>G) c.1816-5119A>G (n.1816-5119A>G) c.1926A>G (p.Arg642=)
1	g.197101283T>G	CA344014475	ASPM	n.2108-5119A>C c.7968A>C (p.Arg2656Ser) c.4066-5119A>C (n.4066-5119A>C) c.1816-5119A>C (n.1816-5119A>C) c.1926A>C (p.Arg642Ser)
1	g.197101284C>A	CA344014481	ASPM	n.2108-5120G>T c.7967G>T (p.Arg2656Ile) c.4066-5120G>T (n.4066-5120G>T) c.1816-5120G>T (n.1816-5120G>T) c.1925G>T (p.Arg642Ile)
1	g.197101284C>G	CA344014479	ASPM	n.2108-5120G>C c.7967G>C (p.Arg2656Thr) c.4066-5120G>C (n.4066-5120G>C) c.1816-5120G>C (n.1816-5120G>C) c.1925G>C (p.Arg642Thr)
1	g.197101284C>T	CA344014482	ASPM	n.2108-5120G>A c.7967G>A (p.Arg2656Lys) c.4066-5120G>A (n.4066-5120G>A) c.1816-5120G>A (n.1816-5120G>A) c.1925G>A (p.Arg642Lys)
1	g.197101285T>A	CA344014484	ASPM	n.2108-5121A>T c.7966A>T (p.Arg2656Ter) c.4066-5121A>T (n.4066-5121A>T) c.1816-5121A>T (n.1816-5121A>T) c.1924A>T (p.Arg642Ter)
1	g.197101285T>C	CA344014486	ASPM	n.2108-5121A>G c.7966A>G (p.Arg2656Gly) c.4066-5121A>G (n.4066-5121A>G) c.1816-5121A>G (n.1816-5121A>G) c.1924A>G (p.Arg642Gly)
1	g.197101285T>G	CA422805687	ASPM	n.2108-5121A>C c.7966A>C (p.Arg2656=) c.4066-5121A>C (n.4066-5121A>C) c.1816-5121A>C (n.1816-5121A>C) c.1924A>C (p.Arg642=)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197101285T=	CA1217929873	ASPM	n.2108-5121A= c.7966A= (p.Arg2656=) c.4066-5121A= (n.4066-5121A=) c.1816-5121A= (n.1816-5121A=) c.1924A= (p.Arg642=)
1	g.197101286T>A	CA344014487	ASPM	n.2108-5122A>T c.7965A>T (p.Gln2655His) c.4066-5122A>T (n.4066-5122A>T) c.1816-5122A>T (n.1816-5122A>T) c.1923A>T (p.Gln641His)
1	g.197101286T>C	CA422805688	ASPM	n.2108-5122A>G c.7965A>G (p.Gln2655=) c.4066-5122A>G (n.4066-5122A>G) c.1816-5122A>G (n.1816-5122A>G) c.1923A>G (p.Gln641=)
1	g.197101286T>G	CA344014488	ASPM	n.2108-5122A>C c.7965A>C (p.Gln2655His) c.4066-5122A>C (n.4066-5122A>C) c.1816-5122A>C (n.1816-5122A>C) c.1923A>C (p.Gln641His)
1	g.197101287T>A	CA344014491	ASPM	n.2108-5123A>T c.7964A>T (p.Gln2655Leu) c.4066-5123A>T (n.4066-5123A>T) c.1816-5123A>T (n.1816-5123A>T) c.1922A>T (p.Gln641Leu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197101287T>C	CA344014492	ASPM	n.2108-5123A>G c.7964A>G (p.Gln2655Arg) c.4066-5123A>G (n.4066-5123A>G) c.1816-5123A>G (n.1816-5123A>G) c.1922A>G (p.Gln641Arg)
1	g.197101287T>G	CA344014494	ASPM	n.2108-5123A>C c.7964A>C (p.Gln2655Pro) c.4066-5123A>C (n.4066-5123A>C) c.1816-5123A>C (n.1816-5123A>C) c.1922A>C (p.Gln641Pro)
1	g.197101287T=	CA1217929874	ASPM	n.2108-5123A= c.7964A= (p.Gln2655=) c.4066-5123A= (n.4066-5123A=) c.1816-5123A= (n.1816-5123A=) c.1922A= (p.Gln641=)
1	g.197101288G>A	CA344014497	ASPM	n.2108-5124C>T c.7963C>T (p.Gln2655Ter) c.4066-5124C>T (n.4066-5124C>T) c.1816-5124C>T (n.1816-5124C>T) c.1921C>T (p.Gln641Ter)
1	g.197101288G>C	CA344014500	ASPM	n.2108-5124C>G c.7963C>G (p.Gln2655Glu) c.4066-5124C>G (n.4066-5124C>G) c.1816-5124C>G (n.1816-5124C>G) c.1921C>G (p.Gln641Glu)
1	g.197101288G>T	CA344014498	ASPM	n.2108-5124C>A c.7963C>A (p.Gln2655Lys) c.4066-5124C>A (n.4066-5124C>A) c.1816-5124C>A (n.1816-5124C>A) c.1921C>A (p.Gln641Lys)
1	g.197101289A>C	CA344014502	ASPM	n.2108-5125T>G c.7962T>G (p.Ile2654Met) c.4066-5125T>G (n.4066-5125T>G) c.1816-5125T>G (n.1816-5125T>G) c.1920T>G (p.Ile640Met)
1	g.197101289A>G	CA422805690	ASPM	n.2108-5125T>C c.7962T>C (p.Ile2654=) c.4066-5125T>C (n.4066-5125T>C) c.1816-5125T>C (n.1816-5125T>C) c.1920T>C (p.Ile640=)	gnomAD v4
1	g.197101289A>T	CA422805689	ASPM	n.2108-5125T>A c.7962T>A (p.Ile2654=) c.4066-5125T>A (n.4066-5125T>A) c.1816-5125T>A (n.1816-5125T>A) c.1920T>A (p.Ile640=)
1	g.197101290A=	CA1217929875	ASPM	n.2108-5126T= c.7961T= (p.Ile2654=) c.4066-5126T= (n.4066-5126T=) c.1816-5126T= (n.1816-5126T=) c.1919T= (p.Ile640=)
1	g.197101290A>C	CA344014503	ASPM	n.2108-5126T>G c.7961T>G (p.Ile2654Ser) c.4066-5126T>G (n.4066-5126T>G) c.1816-5126T>G (n.1816-5126T>G) c.1919T>G (p.Ile640Ser)
1	g.197101290A>G	CA344014505	ASPM	n.2108-5126T>C c.7961T>C (p.Ile2654Thr) c.4066-5126T>C (n.4066-5126T>C) c.1816-5126T>C (n.1816-5126T>C) c.1919T>C (p.Ile640Thr)
1	g.197101290A>T	CA344014507	ASPM	n.2108-5126T>A c.7961T>A (p.Ile2654Asn) c.4066-5126T>A (n.4066-5126T>A) c.1816-5126T>A (n.1816-5126T>A) c.1919T>A (p.Ile640Asn)	dbSNP
1	g.197101291T>A	CA344014512	ASPM	n.2108-5127A>T c.7960A>T (p.Ile2654Phe) c.4066-5127A>T (n.4066-5127A>T) c.1816-5127A>T (n.1816-5127A>T) c.1918A>T (p.Ile640Phe)
1	g.197101291T>C	CA344014509	ASPM	n.2108-5127A>G c.7960A>G (p.Ile2654Val) c.4066-5127A>G (n.4066-5127A>G) c.1816-5127A>G (n.1816-5127A>G) c.1918A>G (p.Ile640Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101291T>G	CA344014510	ASPM	n.2108-5127A>C c.7960A>C (p.Ile2654Leu) c.4066-5127A>C (n.4066-5127A>C) c.1816-5127A>C (n.1816-5127A>C) c.1918A>C (p.Ile640Leu)	dbSNP
1	g.197101291T=	CA1217929876	ASPM	n.2108-5127A= c.7960A= (p.Ile2654=) c.4066-5127A= (n.4066-5127A=) c.1816-5127A= (n.1816-5127A=) c.1918A= (p.Ile640=)
1	g.197101292A=	CA1217929877	ASPM	n.2108-5128T= c.7959T= (p.Ser2653=) c.4066-5128T= (n.4066-5128T=) c.1816-5128T= (n.1816-5128T=) c.1917T= (p.Ser639=)
1	g.197101292A>C	CA422805691	ASPM	n.2108-5128T>G c.7959T>G (p.Ser2653=) c.4066-5128T>G (n.4066-5128T>G) c.1816-5128T>G (n.1816-5128T>G) c.1917T>G (p.Ser639=)
1	g.197101292A>G	CA422805692	ASPM	n.2108-5128T>C c.7959T>C (p.Ser2653=) c.4066-5128T>C (n.4066-5128T>C) c.1816-5128T>C (n.1816-5128T>C) c.1917T>C (p.Ser639=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197101292A>T	CA422805693	ASPM	n.2108-5128T>A c.7959T>A (p.Ser2653=) c.4066-5128T>A (n.4066-5128T>A) c.1816-5128T>A (n.1816-5128T>A) c.1917T>A (p.Ser639=)
1	g.197101293G>A	CA344014514	ASPM	n.2108-5129C>T c.7958C>T (p.Ser2653Phe) c.4066-5129C>T (n.4066-5129C>T) c.1816-5129C>T (n.1816-5129C>T) c.1916C>T (p.Ser639Phe)	dbSNP
1	g.197101293G>C	CA344014515	ASPM	n.2108-5129C>G c.7958C>G (p.Ser2653Cys) c.4066-5129C>G (n.4066-5129C>G) c.1816-5129C>G (n.1816-5129C>G) c.1916C>G (p.Ser639Cys)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197101293G=	CA1217929878	ASPM	n.2108-5129C= c.7958C= (p.Ser2653=) c.4066-5129C= (n.4066-5129C=) c.1816-5129C= (n.1816-5129C=) c.1916C= (p.Ser639=)
1	g.197101293G>T	CA344014517	ASPM	n.2108-5129C>A c.7958C>A (p.Ser2653Tyr) c.4066-5129C>A (n.4066-5129C>A) c.1816-5129C>A (n.1816-5129C>A) c.1916C>A (p.Ser639Tyr)
1	g.197101294A>C	CA344014519	ASPM	n.2108-5130T>G c.7957T>G (p.Ser2653Ala) c.4066-5130T>G (n.4066-5130T>G) c.1816-5130T>G (n.1816-5130T>G) c.1915T>G (p.Ser639Ala)
1	g.197101294A>G	CA344014520	ASPM	n.2108-5130T>C c.7957T>C (p.Ser2653Pro) c.4066-5130T>C (n.4066-5130T>C) c.1816-5130T>C (n.1816-5130T>C) c.1915T>C (p.Ser639Pro)
1	g.197101294A>T	CA344014521	ASPM	n.2108-5130T>A c.7957T>A (p.Ser2653Thr) c.4066-5130T>A (n.4066-5130T>A) c.1816-5130T>A (n.1816-5130T>A) c.1915T>A (p.Ser639Thr)
1	g.197101295A=	CA1217929879	ASPM	n.2108-5131T= c.7956T= (p.Val2652=) c.4066-5131T= (n.4066-5131T=) c.1816-5131T= (n.1816-5131T=) c.1914T= (p.Val638=)
1	g.197101295A>C	CA422805696	ASPM	n.2108-5131T>G c.7956T>G (p.Val2652=) c.4066-5131T>G (n.4066-5131T>G) c.1816-5131T>G (n.1816-5131T>G) c.1914T>G (p.Val638=)
1	g.197101295A>G	CA422805697	ASPM	n.2108-5131T>C c.7956T>C (p.Val2652=) c.4066-5131T>C (n.4066-5131T>C) c.1816-5131T>C (n.1816-5131T>C) c.1914T>C (p.Val638=)	dbSNP
1	g.197101295A>T	CA422805698	ASPM	n.2108-5131T>A c.7956T>A (p.Val2652=) c.4066-5131T>A (n.4066-5131T>A) c.1816-5131T>A (n.1816-5131T>A) c.1914T>A (p.Val638=)
1	g.197101296A>C	CA344014524	ASPM	n.2108-5132T>G c.7955T>G (p.Val2652Gly) c.4066-5132T>G (n.4066-5132T>G) c.1816-5132T>G (n.1816-5132T>G) c.1913T>G (p.Val638Gly)
1	g.197101296A>G	CA344014525	ASPM	n.2108-5132T>C c.7955T>C (p.Val2652Ala) c.4066-5132T>C (n.4066-5132T>C) c.1816-5132T>C (n.1816-5132T>C) c.1913T>C (p.Val638Ala)
1	g.197101296A>T	CA344014527	ASPM	n.2108-5132T>A c.7955T>A (p.Val2652Asp) c.4066-5132T>A (n.4066-5132T>A) c.1816-5132T>A (n.1816-5132T>A) c.1913T>A (p.Val638Asp)
1	g.197101297C>A	CA344014530	ASPM	n.2108-5133G>T c.7954G>T (p.Val2652Phe) c.4066-5133G>T (n.4066-5133G>T) c.1816-5133G>T (n.1816-5133G>T) c.1912G>T (p.Val638Phe)	gnomAD v4
1	g.197101297C>G	CA344014531	ASPM	n.2108-5133G>C c.7954G>C (p.Val2652Leu) c.4066-5133G>C (n.4066-5133G>C) c.1816-5133G>C (n.1816-5133G>C) c.1912G>C (p.Val638Leu)
1	g.197101297C>T	CA344014533	ASPM	n.2108-5133G>A c.7954G>A (p.Val2652Ile) c.4066-5133G>A (n.4066-5133G>A) c.1816-5133G>A (n.1816-5133G>A) c.1912G>A (p.Val638Ile)
1	g.197101298T>A	CA422805703	ASPM	n.2108-5134A>T c.7953A>T (p.Val2651=) c.4066-5134A>T (n.4066-5134A>T) c.1816-5134A>T (n.1816-5134A>T) c.1911A>T (p.Val637=)
1	g.197101298T>C	CA422805704	ASPM	n.2108-5134A>G c.7953A>G (p.Val2651=) c.4066-5134A>G (n.4066-5134A>G) c.1816-5134A>G (n.1816-5134A>G) c.1911A>G (p.Val637=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197101298T>G	CA422805705	ASPM	n.2108-5134A>C c.7953A>C (p.Val2651=) c.4066-5134A>C (n.4066-5134A>C) c.1816-5134A>C (n.1816-5134A>C) c.1911A>C (p.Val637=)
1	g.197101298T=	CA1217929880	ASPM	n.2108-5134A= c.7953A= (p.Val2651=) c.4066-5134A= (n.4066-5134A=) c.1816-5134A= (n.1816-5134A=) c.1911A= (p.Val637=)
1	g.197101299A>C	CA344014535	ASPM	n.2108-5135T>G c.7952T>G (p.Val2651Gly) c.4066-5135T>G (n.4066-5135T>G) c.1816-5135T>G (n.1816-5135T>G) c.1910T>G (p.Val637Gly)
1	g.197101299A>G	CA344014538	ASPM	n.2108-5135T>C c.7952T>C (p.Val2651Ala) c.4066-5135T>C (n.4066-5135T>C) c.1816-5135T>C (n.1816-5135T>C) c.1910T>C (p.Val637Ala)
1	g.197101299A>T	CA344014536	ASPM	n.2108-5135T>A c.7952T>A (p.Val2651Glu) c.4066-5135T>A (n.4066-5135T>A) c.1816-5135T>A (n.1816-5135T>A) c.1910T>A (p.Val637Glu)
1	g.197101300C>A	CA344014541	ASPM	n.2108-5136G>T c.7951G>T (p.Val2651Leu) c.4066-5136G>T (n.4066-5136G>T) c.1816-5136G>T (n.1816-5136G>T) c.1909G>T (p.Val637Leu)
1	g.197101300C>G	CA344014542	ASPM	n.2108-5136G>C c.7951G>C (p.Val2651Leu) c.4066-5136G>C (n.4066-5136G>C) c.1816-5136G>C (n.1816-5136G>C) c.1909G>C (p.Val637Leu)
1	g.197101300C>T	CA344014544	ASPM	n.2108-5136G>A c.7951G>A (p.Val2651Ile) c.4066-5136G>A (n.4066-5136G>A) c.1816-5136G>A (n.1816-5136G>A) c.1909G>A (p.Val637Ile)
1	g.197101301T>A	CA422805708	ASPM	n.2108-5137A>T c.7950A>T (p.Thr2650=) c.4066-5137A>T (n.4066-5137A>T) c.1816-5137A>T (n.1816-5137A>T) c.1908A>T (p.Thr636=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197101301T>C	CA1309310	ASPM	n.2108-5137A>G c.7950A>G (p.Thr2650=) c.4066-5137A>G (n.4066-5137A>G) c.1816-5137A>G (n.1816-5137A>G) c.1908A>G (p.Thr636=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101301T>G	CA422805709	ASPM	n.2108-5137A>C c.7950A>C (p.Thr2650=) c.4066-5137A>C (n.4066-5137A>C) c.1816-5137A>C (n.1816-5137A>C) c.1908A>C (p.Thr636=)
1	g.197101301T=	CA1217929881	ASPM	n.2108-5137A= c.7950A= (p.Thr2650=) c.4066-5137A= (n.4066-5137A=) c.1816-5137A= (n.1816-5137A=) c.1908A= (p.Thr636=)
1	g.197101302G>A	CA344014548	ASPM	n.2108-5138C>T c.7949C>T (p.Thr2650Ile) c.4066-5138C>T (n.4066-5138C>T) c.1816-5138C>T (n.1816-5138C>T) c.1907C>T (p.Thr636Ile)
1	g.197101302G>C	CA344014550	ASPM	n.2108-5138C>G c.7949C>G (p.Thr2650Arg) c.4066-5138C>G (n.4066-5138C>G) c.1816-5138C>G (n.1816-5138C>G) c.1907C>G (p.Thr636Arg)
1	g.197101302G>T	CA344014551	ASPM	n.2108-5138C>A c.7949C>A (p.Thr2650Lys) c.4066-5138C>A (n.4066-5138C>A) c.1816-5138C>A (n.1816-5138C>A) c.1907C>A (p.Thr636Lys)
1	g.197101303T>A	CA344014554	ASPM	n.2108-5139A>T c.7948A>T (p.Thr2650Ser) c.4066-5139A>T (n.4066-5139A>T) c.1816-5139A>T (n.1816-5139A>T) c.1906A>T (p.Thr636Ser)
1	g.197101303T>C	CA344014556	ASPM	n.2108-5139A>G c.7948A>G (p.Thr2650Ala) c.4066-5139A>G (n.4066-5139A>G) c.1816-5139A>G (n.1816-5139A>G) c.1906A>G (p.Thr636Ala)	dbSNP
1	g.197101303T>G	CA344014557	ASPM	n.2108-5139A>C c.7948A>C (p.Thr2650Pro) c.4066-5139A>C (n.4066-5139A>C) c.1816-5139A>C (n.1816-5139A>C) c.1906A>C (p.Thr636Pro)
1	g.197101304T>A	CA422805714	ASPM	n.2108-5140A>T c.7947A>T (p.Ala2649=) c.4066-5140A>T (n.4066-5140A>T) c.1816-5140A>T (n.1816-5140A>T) c.1905A>T (p.Ala635=)
1	g.197101304T>C	CA422805715	ASPM	n.2108-5140A>G c.7947A>G (p.Ala2649=) c.4066-5140A>G (n.4066-5140A>G) c.1816-5140A>G (n.1816-5140A>G) c.1905A>G (p.Ala635=)
1	g.197101304T>G	CA422805716	ASPM	n.2108-5140A>C c.7947A>C (p.Ala2649=) c.4066-5140A>C (n.4066-5140A>C) c.1816-5140A>C (n.1816-5140A>C) c.1905A>C (p.Ala635=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101304T=	CA1217929882	ASPM	n.2108-5140A= c.7947A= (p.Ala2649=) c.4066-5140A= (n.4066-5140A=) c.1816-5140A= (n.1816-5140A=) c.1905A= (p.Ala635=)
1	g.197101305G>A	CA344014559	ASPM	n.2108-5141C>T c.7946C>T (p.Ala2649Val) c.4066-5141C>T (n.4066-5141C>T) c.1816-5141C>T (n.1816-5141C>T) c.1904C>T (p.Ala635Val)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101305G>C	CA344014561	ASPM	n.2108-5141C>G c.7946C>G (p.Ala2649Gly) c.4066-5141C>G (n.4066-5141C>G) c.1816-5141C>G (n.1816-5141C>G) c.1904C>G (p.Ala635Gly)
1	g.197101305G=	CA1217929883	ASPM	n.2108-5141C= c.7946C= (p.Ala2649=) c.4066-5141C= (n.4066-5141C=) c.1816-5141C= (n.1816-5141C=) c.1904C= (p.Ala635=)
1	g.197101305G>T	CA344014563	ASPM	n.2108-5141C>A c.7946C>A (p.Ala2649Glu) c.4066-5141C>A (n.4066-5141C>A) c.1816-5141C>A (n.1816-5141C>A) c.1904C>A (p.Ala635Glu)	gnomAD v4
1	g.197101306C>A	CA344014565	ASPM	n.2108-5142G>T c.7945G>T (p.Ala2649Ser) c.4066-5142G>T (n.4066-5142G>T) c.1816-5142G>T (n.1816-5142G>T) c.1903G>T (p.Ala635Ser)
1	g.197101306C=	CA1217929884	ASPM	n.2108-5142G= c.7945G= (p.Ala2649=) c.4066-5142G= (n.4066-5142G=) c.1816-5142G= (n.1816-5142G=) c.1903G= (p.Ala635=)
1	g.197101306C>G	CA344014568	ASPM	n.2108-5142G>C c.7945G>C (p.Ala2649Pro) c.4066-5142G>C (n.4066-5142G>C) c.1816-5142G>C (n.1816-5142G>C) c.1903G>C (p.Ala635Pro)
1	g.197101306C>T	CA344014567	ASPM	n.2108-5142G>A c.7945G>A (p.Ala2649Thr) c.4066-5142G>A (n.4066-5142G>A) c.1816-5142G>A (n.1816-5142G>A) c.1903G>A (p.Ala635Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101307T>A	CA344014570	ASPM	n.2108-5143A>T c.7944A>T (p.Arg2648Ser) c.4066-5143A>T (n.4066-5143A>T) c.1816-5143A>T (n.1816-5143A>T) c.1902A>T (p.Arg634Ser)
1	g.197101307T>C	CA422805718	ASPM	n.2108-5143A>G c.7944A>G (p.Arg2648=) c.4066-5143A>G (n.4066-5143A>G) c.1816-5143A>G (n.1816-5143A>G) c.1902A>G (p.Arg634=)
1	g.197101307T>G	CA344014571	ASPM	n.2108-5143A>C c.7944A>C (p.Arg2648Ser) c.4066-5143A>C (n.4066-5143A>C) c.1816-5143A>C (n.1816-5143A>C) c.1902A>C (p.Arg634Ser)
1	g.197101308C>A	CA344014574	ASPM	n.2108-5144G>T c.7943G>T (p.Arg2648Ile) c.4066-5144G>T (n.4066-5144G>T) c.1816-5144G>T (n.1816-5144G>T) c.1901G>T (p.Arg634Ile)
1	g.197101308C=	CA1217929885	ASPM	n.2108-5144G= c.7943G= (p.Arg2648=) c.4066-5144G= (n.4066-5144G=) c.1816-5144G= (n.1816-5144G=) c.1901G= (p.Arg634=)
1	g.197101308C>G	CA344014576	ASPM	n.2108-5144G>C c.7943G>C (p.Arg2648Thr) c.4066-5144G>C (n.4066-5144G>C) c.1816-5144G>C (n.1816-5144G>C) c.1901G>C (p.Arg634Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101308C>T	CA344014577	ASPM	n.2108-5144G>A c.7943G>A (p.Arg2648Lys) c.4066-5144G>A (n.4066-5144G>A) c.1816-5144G>A (n.1816-5144G>A) c.1901G>A (p.Arg634Lys)	COSMIC
1	g.197101309T>A	CA344014579	ASPM	n.2108-5145A>T c.7942A>T (p.Arg2648Ter) c.4066-5145A>T (n.4066-5145A>T) c.1816-5145A>T (n.1816-5145A>T) c.1900A>T (p.Arg634Ter)
1	g.197101309T>C	CA344014581	ASPM	n.2108-5145A>G c.7942A>G (p.Arg2648Gly) c.4066-5145A>G (n.4066-5145A>G) c.1816-5145A>G (n.1816-5145A>G) c.1900A>G (p.Arg634Gly)
1	g.197101309T>G	CA422805721	ASPM	n.2108-5145A>C c.7942A>C (p.Arg2648=) c.4066-5145A>C (n.4066-5145A>C) c.1816-5145A>C (n.1816-5145A>C) c.1900A>C (p.Arg634=)
1	g.197101310A>C	CA422805722	ASPM	n.2108-5146T>G c.7941T>G (p.Leu2647=) c.4066-5146T>G (n.4066-5146T>G) c.1816-5146T>G (n.1816-5146T>G) c.1899T>G (p.Leu633=)	gnomAD v4
1	g.197101310A>G	CA422805723	ASPM	n.2108-5146T>C c.7941T>C (p.Leu2647=) c.4066-5146T>C (n.4066-5146T>C) c.1816-5146T>C (n.1816-5146T>C) c.1899T>C (p.Leu633=)
1	g.197101310A>T	CA422805724	ASPM	n.2108-5146T>A c.7941T>A (p.Leu2647=) c.4066-5146T>A (n.4066-5146T>A) c.1816-5146T>A (n.1816-5146T>A) c.1899T>A (p.Leu633=)	gnomAD v4
1	g.197101311A=	CA1217929886	ASPM	n.2108-5147T= c.7940T= (p.Leu2647=) c.4066-5147T= (n.4066-5147T=) c.1816-5147T= (n.1816-5147T=) c.1898T= (p.Leu633=)
1	g.197101311A>C	CA344014583	ASPM	n.2108-5147T>G c.7940T>G (p.Leu2647Arg) c.4066-5147T>G (n.4066-5147T>G) c.1816-5147T>G (n.1816-5147T>G) c.1898T>G (p.Leu633Arg)
1	g.197101311A>G	CA344014585	ASPM	n.2108-5147T>C c.7940T>C (p.Leu2647Pro) c.4066-5147T>C (n.4066-5147T>C) c.1816-5147T>C (n.1816-5147T>C) c.1898T>C (p.Leu633Pro)
1	g.197101311A>T	CA1309311	ASPM	n.2108-5147T>A c.7940T>A (p.Leu2647His) c.4066-5147T>A (n.4066-5147T>A) c.1816-5147T>A (n.1816-5147T>A) c.1898T>A (p.Leu633His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101312G>A	CA1309312	ASPM	n.2108-5148C>T c.7939C>T (p.Leu2647Phe) c.4066-5148C>T (n.4066-5148C>T) c.1816-5148C>T (n.1816-5148C>T) c.1897C>T (p.Leu633Phe)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101312G>C	CA344014590	ASPM	n.2108-5148C>G c.7939C>G (p.Leu2647Val) c.4066-5148C>G (n.4066-5148C>G) c.1816-5148C>G (n.1816-5148C>G) c.1897C>G (p.Leu633Val)
1	g.197101312G=	CA1139992897	ASPM	n.2108-5148C= c.7939C= (p.Leu2647=) c.4066-5148C= (n.4066-5148C=) c.1816-5148C= (n.1816-5148C=) c.1897C= (p.Leu633=)
1	g.197101312G>T	CA171267	ASPM	n.2108-5148C>A c.7939C>A (p.Leu2647Ile) c.4066-5148C>A (n.4066-5148C>A) c.1816-5148C>A (n.1816-5148C>A) c.1897C>A (p.Leu633Ile)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101313G>A	CA422805276	ASPM	n.2108-5149C>T c.7938C>T (p.His2646=) c.4066-5149C>T (n.4066-5149C>T) c.1816-5149C>T (n.1816-5149C>T) c.1896C>T (p.His632=)
1	g.197101313G>C	CA344014591	ASPM	n.2108-5149C>G c.7938C>G (p.His2646Gln) c.4066-5149C>G (n.4066-5149C>G) c.1816-5149C>G (n.1816-5149C>G) c.1896C>G (p.His632Gln)
1	g.197101313G>T	CA344014593	ASPM	n.2108-5149C>A c.7938C>A (p.His2646Gln) c.4066-5149C>A (n.4066-5149C>A) c.1816-5149C>A (n.1816-5149C>A) c.1896C>A (p.His632Gln)
1	g.197101314T>A	CA344014595	ASPM	n.2108-5150A>T c.7937A>T (p.His2646Leu) c.4066-5150A>T (n.4066-5150A>T) c.1816-5150A>T (n.1816-5150A>T) c.1895A>T (p.His632Leu)
1	g.197101314T>C	CA344014597	ASPM	n.2108-5150A>G c.7937A>G (p.His2646Arg) c.4066-5150A>G (n.4066-5150A>G) c.1816-5150A>G (n.1816-5150A>G) c.1895A>G (p.His632Arg)	ClinVar gnomAD v4
1	g.197101314T>G	CA344014599	ASPM	n.2108-5150A>C c.7937A>C (p.His2646Pro) c.4066-5150A>C (n.4066-5150A>C) c.1816-5150A>C (n.1816-5150A>C) c.1895A>C (p.His632Pro)
1	g.197101315G>A	CA1309313	ASPM	n.2108-5151C>T c.7936C>T (p.His2646Tyr) c.4066-5151C>T (n.4066-5151C>T) c.1816-5151C>T (n.1816-5151C>T) c.1894C>T (p.His632Tyr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101315G>C	CA344014603	ASPM	n.2108-5151C>G c.7936C>G (p.His2646Asp) c.4066-5151C>G (n.4066-5151C>G) c.1816-5151C>G (n.1816-5151C>G) c.1894C>G (p.His632Asp)
1	g.197101315G=	CA1217929887	ASPM	n.2108-5151C= c.7936C= (p.His2646=) c.4066-5151C= (n.4066-5151C=) c.1816-5151C= (n.1816-5151C=) c.1894C= (p.His632=)
1	g.197101315G>T	CA344014605	ASPM	n.2108-5151C>A c.7936C>A (p.His2646Asn) c.4066-5151C>A (n.4066-5151C>A) c.1816-5151C>A (n.1816-5151C>A) c.1894C>A (p.His632Asn)	gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101316G>A	CA35870402	ASPM	n.2108-5152C>T c.7935C>T (p.Leu2645=) c.4066-5152C>T (n.4066-5152C>T) c.1816-5152C>T (n.1816-5152C>T) c.1893C>T (p.Leu631=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197101316G>C	CA422805288	ASPM	n.2108-5152C>G c.7935C>G (p.Leu2645=) c.4066-5152C>G (n.4066-5152C>G) c.1816-5152C>G (n.1816-5152C>G) c.1893C>G (p.Leu631=)
1	g.197101316G=	CA1217929888	ASPM	n.2108-5152C= c.7935C= (p.Leu2645=) c.4066-5152C= (n.4066-5152C=) c.1816-5152C= (n.1816-5152C=) c.1893C= (p.Leu631=)
1	g.197101316G>T	CA422805287	ASPM	n.2108-5152C>A c.7935C>A (p.Leu2645=) c.4066-5152C>A (n.4066-5152C>A) c.1816-5152C>A (n.1816-5152C>A) c.1893C>A (p.Leu631=)
1	g.197101317A=	CA1217929889	ASPM	n.2108-5153T= c.7934T= (p.Leu2645=) c.4066-5153T= (n.4066-5153T=) c.1816-5153T= (n.1816-5153T=) c.1892T= (p.Leu631=)
1	g.197101317A>C	CA344014608	ASPM	n.2108-5153T>G c.7934T>G (p.Leu2645Arg) c.4066-5153T>G (n.4066-5153T>G) c.1816-5153T>G (n.1816-5153T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg)
1	g.197101317A>G	CA344014609	ASPM	n.2108-5153T>C c.7934T>C (p.Leu2645Pro) c.4066-5153T>C (n.4066-5153T>C) c.1816-5153T>C (n.1816-5153T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro)
1	g.197101317A>T	CA1309314	ASPM	n.2108-5153T>A c.7934T>A (p.Leu2645His) c.4066-5153T>A (n.4066-5153T>A) c.1816-5153T>A (n.1816-5153T>A) c.1892T>A (p.Leu631His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101318G>A	CA344014613	ASPM	n.2108-5154C>T c.7933C>T (p.Leu2645Phe) c.4066-5154C>T (n.4066-5154C>T) c.1816-5154C>T (n.1816-5154C>T) c.1891C>T (p.Leu631Phe)
1	g.197101318G>C	CA344014614	ASPM	n.2108-5154C>G c.7933C>G (p.Leu2645Val) c.4066-5154C>G (n.4066-5154C>G) c.1816-5154C>G (n.1816-5154C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val)
1	g.197101318G>T	CA344014616	ASPM	n.2108-5154C>A c.7933C>A (p.Leu2645Ile) c.4066-5154C>A (n.4066-5154C>A) c.1816-5154C>A (n.1816-5154C>A) c.1891C>A (p.Leu631Ile)
1	g.197101319A>C	CA344014620	ASPM	n.2108-5155T>G c.7932T>G (p.Tyr2644Ter) c.4066-5155T>G (n.4066-5155T>G) c.1816-5155T>G (n.1816-5155T>G) c.1890T>G (p.Tyr630Ter)
1	g.197101319A>G	CA422805294	ASPM	n.2108-5155T>C c.7932T>C (p.Tyr2644=) c.4066-5155T>C (n.4066-5155T>C) c.1816-5155T>C (n.1816-5155T>C) c.1890T>C (p.Tyr630=)
1	g.197101319A>T	CA344014619	ASPM	n.2108-5155T>A c.7932T>A (p.Tyr2644Ter) c.4066-5155T>A (n.4066-5155T>A) c.1816-5155T>A (n.1816-5155T>A) c.1890T>A (p.Tyr630Ter)
1	g.197101321_197101323del	CA2649661729	ASPM	n.2108-5157_2108-5155del c.7930_7932del (p.Tyr2644del) c.4066-5157_4066-5155del (n.4066-5157_4066-5155del) c.1816-5157_1816-5155del (n.1816-5157_1816-5155del) c.1888_1890del (p.Tyr630del)	gnomAD v4
1	g.197101320T>A	CA344014623	ASPM	n.2108-5156A>T c.7931A>T (p.Tyr2644Phe) c.4066-5156A>T (n.4066-5156A>T) c.1816-5156A>T (n.1816-5156A>T) c.1889A>T (p.Tyr630Phe)
1	g.197101320T>C	CA1309315	ASPM	n.2108-5156A>G c.7931A>G (p.Tyr2644Cys) c.4066-5156A>G (n.4066-5156A>G) c.1816-5156A>G (n.1816-5156A>G) c.1889A>G (p.Tyr630Cys)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101320T>G	CA344014625	ASPM	n.2108-5156A>C c.7931A>C (p.Tyr2644Ser) c.4066-5156A>C (n.4066-5156A>C) c.1816-5156A>C (n.1816-5156A>C) c.1889A>C (p.Tyr630Ser)
1	g.197101320T=	CA1217929890	ASPM	n.2108-5156A= c.7931A= (p.Tyr2644=) c.4066-5156A= (n.4066-5156A=) c.1816-5156A= (n.1816-5156A=) c.1889A= (p.Tyr630=)
1	g.197101321A=	CA1217929891	ASPM	n.2108-5157T= c.7930T= (p.Tyr2644=) c.4066-5157T= (n.4066-5157T=) c.1816-5157T= (n.1816-5157T=) c.1888T= (p.Tyr630=)
1	g.197101321A>C	CA344014628	ASPM	n.2108-5157T>G c.7930T>G (p.Tyr2644Asp) c.4066-5157T>G (n.4066-5157T>G) c.1816-5157T>G (n.1816-5157T>G) c.1888T>G (p.Tyr630Asp)
1	g.197101321A>G	CA344014629	ASPM	n.2108-5157T>C c.7930T>C (p.Tyr2644His) c.4066-5157T>C (n.4066-5157T>C) c.1816-5157T>C (n.1816-5157T>C) c.1888T>C (p.Tyr630His)
1	g.197101321A>T	CA344014630	ASPM	n.2108-5157T>A c.7930T>A (p.Tyr2644Asn) c.4066-5157T>A (n.4066-5157T>A) c.1816-5157T>A (n.1816-5157T>A) c.1888T>A (p.Tyr630Asn)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101322A>C	CA344014633	ASPM	n.2108-5158T>G c.7929T>G (p.His2643Gln) c.4066-5158T>G (n.4066-5158T>G) c.1816-5158T>G (n.1816-5158T>G) c.1887T>G (p.His629Gln)
1	g.197101322A>G	CA422805308	ASPM	n.2108-5158T>C c.7929T>C (p.His2643=) c.4066-5158T>C (n.4066-5158T>C) c.1816-5158T>C (n.1816-5158T>C) c.1887T>C (p.His629=)
1	g.197101322A>T	CA344014632	ASPM	n.2108-5158T>A c.7929T>A (p.His2643Gln) c.4066-5158T>A (n.4066-5158T>A) c.1816-5158T>A (n.1816-5158T>A) c.1887T>A (p.His629Gln)
1	g.197101323T>A	CA344014636	ASPM	n.2108-5159A>T c.7928A>T (p.His2643Leu) c.4066-5159A>T (n.4066-5159A>T) c.1816-5159A>T (n.1816-5159A>T) c.1886A>T (p.His629Leu)
1	g.197101323T>C	CA344014637	ASPM	n.2108-5159A>G c.7928A>G (p.His2643Arg) c.4066-5159A>G (n.4066-5159A>G) c.1816-5159A>G (n.1816-5159A>G) c.1886A>G (p.His629Arg)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101323T>G	CA344014639	ASPM	n.2108-5159A>C c.7928A>C (p.His2643Pro) c.4066-5159A>C (n.4066-5159A>C) c.1816-5159A>C (n.1816-5159A>C) c.1886A>C (p.His629Pro)
1	g.197101323T=	CA1217929892	ASPM	n.2108-5159A= c.7928A= (p.His2643=) c.4066-5159A= (n.4066-5159A=) c.1816-5159A= (n.1816-5159A=) c.1886A= (p.His629=)
1	g.197101324G>A	CA344014641	ASPM	n.2108-5160C>T c.7927C>T (p.His2643Tyr) c.4066-5160C>T (n.4066-5160C>T) c.1816-5160C>T (n.1816-5160C>T) c.1885C>T (p.His629Tyr)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101324G>C	CA344014643	ASPM	n.2108-5160C>G c.7927C>G (p.His2643Asp) c.4066-5160C>G (n.4066-5160C>G) c.1816-5160C>G (n.1816-5160C>G) c.1885C>G (p.His629Asp)
1	g.197101324G=	CA1217929893	ASPM	n.2108-5160C= c.7927C= (p.His2643=) c.4066-5160C= (n.4066-5160C=) c.1816-5160C= (n.1816-5160C=) c.1885C= (p.His629=)
1	g.197101324G>T	CA344014645	ASPM	n.2108-5160C>A c.7927C>A (p.His2643Asn) c.4066-5160C>A (n.4066-5160C>A) c.1816-5160C>A (n.1816-5160C>A) c.1885C>A (p.His629Asn)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101325C>A	CA344014647	ASPM	n.2108-5161G>T c.7926G>T (p.Lys2642Asn) c.4066-5161G>T (n.4066-5161G>T) c.1816-5161G>T (n.1816-5161G>T) c.1884G>T (p.Lys628Asn)
1	g.197101325C=	CA1143922970	ASPM	n.2108-5161G= c.7926G= (p.Lys2642=) c.4066-5161G= (n.4066-5161G=) c.1816-5161G= (n.1816-5161G=) c.1884G= (p.Lys628=)
1	g.197101325C>G	CA344014649	ASPM	n.2108-5161G>C c.7926G>C (p.Lys2642Asn) c.4066-5161G>C (n.4066-5161G>C) c.1816-5161G>C (n.1816-5161G>C) c.1884G>C (p.Lys628Asn)
1	g.197101325C>T	CA1309316	ASPM	n.2108-5161G>A c.7926G>A (p.Lys2642=) c.4066-5161G>A (n.4066-5161G>A) c.1816-5161G>A (n.1816-5161G>A) c.1884G>A (p.Lys628=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101326T>A	CA344014652	ASPM	n.2108-5162A>T c.7925A>T (p.Lys2642Met) c.4066-5162A>T (n.4066-5162A>T) c.1816-5162A>T (n.1816-5162A>T) c.1883A>T (p.Lys628Met)
1	g.197101326T>C	CA344014653	ASPM	n.2108-5162A>G c.7925A>G (p.Lys2642Arg) c.4066-5162A>G (n.4066-5162A>G) c.1816-5162A>G (n.1816-5162A>G) c.1883A>G (p.Lys628Arg)	gnomAD v4
1	g.197101326T>G	CA344014655	ASPM	n.2108-5162A>C c.7925A>C (p.Lys2642Thr) c.4066-5162A>C (n.4066-5162A>C) c.1816-5162A>C (n.1816-5162A>C) c.1883A>C (p.Lys628Thr)
1	g.197101327T>A	CA344014657	ASPM	n.2108-5163A>T c.7924A>T (p.Lys2642Ter) c.4066-5163A>T (n.4066-5163A>T) c.1816-5163A>T (n.1816-5163A>T) c.1882A>T (p.Lys628Ter)
1	g.197101327T>C	CA344014658	ASPM	n.2108-5163A>G c.7924A>G (p.Lys2642Glu) c.4066-5163A>G (n.4066-5163A>G) c.1816-5163A>G (n.1816-5163A>G) c.1882A>G (p.Lys628Glu)
1	g.197101327T>G	CA344014661	ASPM	n.2108-5163A>C c.7924A>C (p.Lys2642Gln) c.4066-5163A>C (n.4066-5163A>C) c.1816-5163A>C (n.1816-5163A>C) c.1882A>C (p.Lys628Gln)	gnomAD v4
1	g.197101328C>A	CA344014664	ASPM	n.2108-5164G>T c.7923G>T (p.Arg2641Ser) c.4066-5164G>T (n.4066-5164G>T) c.1816-5164G>T (n.1816-5164G>T) c.1881G>T (p.Arg627Ser)
1	g.197101328C>G	CA344014663	ASPM	n.2108-5164G>C c.7923G>C (p.Arg2641Ser) c.4066-5164G>C (n.4066-5164G>C) c.1816-5164G>C (n.1816-5164G>C) c.1881G>C (p.Arg627Ser)	gnomAD v4
1	g.197101328C>T	CA422805318	ASPM	n.2108-5164G>A c.7923G>A (p.Arg2641=) c.4066-5164G>A (n.4066-5164G>A) c.1816-5164G>A (n.1816-5164G>A) c.1881G>A (p.Arg627=)
1	g.197101329C>A	CA344014667	ASPM	n.2108-5165G>T c.7922G>T (p.Arg2641Met) c.4066-5165G>T (n.4066-5165G>T) c.1816-5165G>T (n.1816-5165G>T) c.1880G>T (p.Arg627Met)
1	g.197101329C>G	CA344014669	ASPM	n.2108-5165G>C c.7922G>C (p.Arg2641Thr) c.4066-5165G>C (n.4066-5165G>C) c.1816-5165G>C (n.1816-5165G>C) c.1880G>C (p.Arg627Thr)
1	g.197101329C>T	CA344014670	ASPM	n.2108-5165G>A c.7922G>A (p.Arg2641Lys) c.4066-5165G>A (n.4066-5165G>A) c.1816-5165G>A (n.1816-5165G>A) c.1880G>A (p.Arg627Lys)
1	g.197101330T>A	CA344014672	ASPM	n.2108-5166A>T c.7921A>T (p.Arg2641Trp) c.4066-5166A>T (n.4066-5166A>T) c.1816-5166A>T (n.1816-5166A>T) c.1879A>T (p.Arg627Trp)
1	g.197101330T>C	CA344014673	ASPM	n.2108-5166A>G c.7921A>G (p.Arg2641Gly) c.4066-5166A>G (n.4066-5166A>G) c.1816-5166A>G (n.1816-5166A>G) c.1879A>G (p.Arg627Gly)
1	g.197101330T>G	CA422805319	ASPM	n.2108-5166A>C c.7921A>C (p.Arg2641=) c.4066-5166A>C (n.4066-5166A>C) c.1816-5166A>C (n.1816-5166A>C) c.1879A>C (p.Arg627=)
1	g.197101331T>A	CA422805322	ASPM	n.2108-5167A>T c.7920A>T (p.Ile2640=) c.4066-5167A>T (n.4066-5167A>T) c.1816-5167A>T (n.1816-5167A>T) c.1878A>T (p.Ile626=)
1	g.197101331T>C	CA344014676	ASPM	n.2108-5167A>G c.7920A>G (p.Ile2640Met) c.4066-5167A>G (n.4066-5167A>G) c.1816-5167A>G (n.1816-5167A>G) c.1878A>G (p.Ile626Met)
1	g.197101331T>G	CA422805325	ASPM	n.2108-5167A>C c.7920A>C (p.Ile2640=) c.4066-5167A>C (n.4066-5167A>C) c.1816-5167A>C (n.1816-5167A>C) c.1878A>C (p.Ile626=)
1	g.197101332A>C	CA344014678	ASPM	n.2108-5168T>G c.7919T>G (p.Ile2640Arg) c.4066-5168T>G (n.4066-5168T>G) c.1816-5168T>G (n.1816-5168T>G) c.1877T>G (p.Ile626Arg)
1	g.197101332A>G	CA344014682	ASPM	n.2108-5168T>C c.7919T>C (p.Ile2640Thr) c.4066-5168T>C (n.4066-5168T>C) c.1816-5168T>C (n.1816-5168T>C) c.1877T>C (p.Ile626Thr)
1	g.197101332A>T	CA344014679	ASPM	n.2108-5168T>A c.7919T>A (p.Ile2640Lys) c.4066-5168T>A (n.4066-5168T>A) c.1816-5168T>A (n.1816-5168T>A) c.1877T>A (p.Ile626Lys)
1	g.197101333T>A	CA344014683	ASPM	n.2108-5169A>T c.7918A>T (p.Ile2640Leu) c.4066-5169A>T (n.4066-5169A>T) c.1816-5169A>T (n.1816-5169A>T) c.1876A>T (p.Ile626Leu)
1	g.197101333T>C	CA1309317	ASPM	n.2108-5169A>G c.7918A>G (p.Ile2640Val) c.4066-5169A>G (n.4066-5169A>G) c.1816-5169A>G (n.1816-5169A>G) c.1876A>G (p.Ile626Val)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197101333T>G	CA344014685	ASPM	n.2108-5169A>C c.7918A>C (p.Ile2640Leu) c.4066-5169A>C (n.4066-5169A>C) c.1816-5169A>C (n.1816-5169A>C) c.1876A>C (p.Ile626Leu)
1	g.197101333T=	CA1217929894	ASPM	n.2108-5169A= c.7918A= (p.Ile2640=) c.4066-5169A= (n.4066-5169A=) c.1816-5169A= (n.1816-5169A=) c.1876A= (p.Ile626=)
1	g.197101334T>A	CA344014686	ASPM	n.2108-5170A>T c.7917A>T (p.Lys2639Asn) c.4066-5170A>T (n.4066-5170A>T) c.1816-5170A>T (n.1816-5170A>T) c.1875A>T (p.Lys625Asn)
1	g.197101334T>C	CA171265	ASPM	n.2108-5170A>G c.7917A>G (p.Lys2639=) c.4066-5170A>G (n.4066-5170A>G) c.1816-5170A>G (n.1816-5170A>G) c.1875A>G (p.Lys625=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101334T>G	CA344014689	ASPM	n.2108-5170A>C c.7917A>C (p.Lys2639Asn) c.4066-5170A>C (n.4066-5170A>C) c.1816-5170A>C (n.1816-5170A>C) c.1875A>C (p.Lys625Asn)
1	g.197101334T=	CA1141284457	ASPM	n.2108-5170A= c.7917A= (p.Lys2639=) c.4066-5170A= (n.4066-5170A=) c.1816-5170A= (n.1816-5170A=) c.1875A= (p.Lys625=)
1	g.197101335T>A	CA344014691	ASPM	n.2108-5171A>T c.7916A>T (p.Lys2639Ile) c.4066-5171A>T (n.4066-5171A>T) c.1816-5171A>T (n.1816-5171A>T) c.1874A>T (p.Lys625Ile)
1	g.197101335T>C	CA344014692	ASPM	n.2108-5171A>G c.7916A>G (p.Lys2639Arg) c.4066-5171A>G (n.4066-5171A>G) c.1816-5171A>G (n.1816-5171A>G) c.1874A>G (p.Lys625Arg)
1	g.197101335T>G	CA35870405	ASPM	n.2108-5171A>C c.7916A>C (p.Lys2639Thr) c.4066-5171A>C (n.4066-5171A>C) c.1816-5171A>C (n.1816-5171A>C) c.1874A>C (p.Lys625Thr)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101335T=	CA1217929895	ASPM	n.2108-5171A= c.7916A= (p.Lys2639=) c.4066-5171A= (n.4066-5171A=) c.1816-5171A= (n.1816-5171A=) c.1874A= (p.Lys625=)
1	g.197101336T>A	CA344014696	ASPM	n.2108-5172A>T c.7915A>T (p.Lys2639Ter) c.4066-5172A>T (n.4066-5172A>T) c.1816-5172A>T (n.1816-5172A>T) c.1873A>T (p.Lys625Ter)	COSMIC
1	g.197101336T>C	CA344014699	ASPM	n.2108-5172A>G c.7915A>G (p.Lys2639Glu) c.4066-5172A>G (n.4066-5172A>G) c.1816-5172A>G (n.1816-5172A>G) c.1873A>G (p.Lys625Glu)
1	g.197101336T>G	CA344014701	ASPM	n.2108-5172A>C c.7915A>C (p.Lys2639Gln) c.4066-5172A>C (n.4066-5172A>C) c.1816-5172A>C (n.1816-5172A>C) c.1873A>C (p.Lys625Gln)
1	g.197101337A>C	CA344014707	ASPM	n.2108-5173T>G c.7914T>G (p.Phe2638Leu) c.4066-5173T>G (n.4066-5173T>G) c.1816-5173T>G (n.1816-5173T>G) c.1872T>G (p.Phe624Leu)
1	g.197101337A>G	CA422805342	ASPM	n.2108-5173T>C c.7914T>C (p.Phe2638=) c.4066-5173T>C (n.4066-5173T>C) c.1816-5173T>C (n.1816-5173T>C) c.1872T>C (p.Phe624=)
1	g.197101337A>T	CA344014705	ASPM	n.2108-5173T>A c.7914T>A (p.Phe2638Leu) c.4066-5173T>A (n.4066-5173T>A) c.1816-5173T>A (n.1816-5173T>A) c.1872T>A (p.Phe624Leu)
1	g.197101338A>C	CA344014710	ASPM	n.2108-5174T>G c.7913T>G (p.Phe2638Cys) c.4066-5174T>G (n.4066-5174T>G) c.1816-5174T>G (n.1816-5174T>G) c.1871T>G (p.Phe624Cys)
1	g.197101338A>G	CA344014714	ASPM	n.2108-5174T>C c.7913T>C (p.Phe2638Ser) c.4066-5174T>C (n.4066-5174T>C) c.1816-5174T>C (n.1816-5174T>C) c.1871T>C (p.Phe624Ser)
1	g.197101338A>T	CA344014712	ASPM	n.2108-5174T>A c.7913T>A (p.Phe2638Tyr) c.4066-5174T>A (n.4066-5174T>A) c.1816-5174T>A (n.1816-5174T>A) c.1871T>A (p.Phe624Tyr)
1	g.197101339A>C	CA344014716	ASPM	n.2108-5175T>G c.7912T>G (p.Phe2638Val) c.4066-5175T>G (n.4066-5175T>G) c.1816-5175T>G (n.1816-5175T>G) c.1870T>G (p.Phe624Val)
1	g.197101339A>G	CA344014721	ASPM	n.2108-5175T>C c.7912T>C (p.Phe2638Leu) c.4066-5175T>C (n.4066-5175T>C) c.1816-5175T>C (n.1816-5175T>C) c.1870T>C (p.Phe624Leu)
1	g.197101339A>T	CA344014718	ASPM	n.2108-5175T>A c.7912T>A (p.Phe2638Ile) c.4066-5175T>A (n.4066-5175T>A) c.1816-5175T>A (n.1816-5175T>A) c.1870T>A (p.Phe624Ile)
1	g.197101340G>A	CA422805347	ASPM	n.2108-5176C>T c.7911C>T (p.Ala2637=) c.4066-5176C>T (n.4066-5176C>T) c.1816-5176C>T (n.1816-5176C>T) c.1869C>T (p.Ala623=)	gnomAD v4
1	g.197101340G>C	CA422805348	ASPM	n.2108-5176C>G c.7911C>G (p.Ala2637=) c.4066-5176C>G (n.4066-5176C>G) c.1816-5176C>G (n.1816-5176C>G) c.1869C>G (p.Ala623=)
1	g.197101340G>T	CA422805349	ASPM	n.2108-5176C>A c.7911C>A (p.Ala2637=) c.4066-5176C>A (n.4066-5176C>A) c.1816-5176C>A (n.1816-5176C>A) c.1869C>A (p.Ala623=)	gnomAD v4
1	g.197101341G>A	CA344014726	ASPM	n.2108-5177C>T c.7910C>T (p.Ala2637Val) c.4066-5177C>T (n.4066-5177C>T) c.1816-5177C>T (n.1816-5177C>T) c.1868C>T (p.Ala623Val)
1	g.197101341G>C	CA344014728	ASPM	n.2108-5177C>G c.7910C>G (p.Ala2637Gly) c.4066-5177C>G (n.4066-5177C>G) c.1816-5177C>G (n.1816-5177C>G) c.1868C>G (p.Ala623Gly)
1	g.197101341G>T	CA344014731	ASPM	n.2108-5177C>A c.7910C>A (p.Ala2637Asp) c.4066-5177C>A (n.4066-5177C>A) c.1816-5177C>A (n.1816-5177C>A) c.1868C>A (p.Ala623Asp)
1	g.197101342C>A	CA344014733	ASPM	n.2108-5178G>T c.7909G>T (p.Ala2637Ser) c.4066-5178G>T (n.4066-5178G>T) c.1816-5178G>T (n.1816-5178G>T) c.1867G>T (p.Ala623Ser)
1	g.197101342C>G	CA344014734	ASPM	n.2108-5178G>C c.7909G>C (p.Ala2637Pro) c.4066-5178G>C (n.4066-5178G>C) c.1816-5178G>C (n.1816-5178G>C) c.1867G>C (p.Ala623Pro)
1	g.197101342C>T	CA344014735	ASPM	n.2108-5178G>A c.7909G>A (p.Ala2637Thr) c.4066-5178G>A (n.4066-5178G>A) c.1816-5178G>A (n.1816-5178G>A) c.1867G>A (p.Ala623Thr)
1	g.197101343T>A	CA344014736	ASPM	n.2108-5179A>T c.7908A>T (p.Lys2636Asn) c.4066-5179A>T (n.4066-5179A>T) c.1816-5179A>T (n.1816-5179A>T) c.1866A>T (p.Lys622Asn)
1	g.197101343T>C	CA422805357	ASPM	n.2108-5179A>G c.7908A>G (p.Lys2636=) c.4066-5179A>G (n.4066-5179A>G) c.1816-5179A>G (n.1816-5179A>G) c.1866A>G (p.Lys622=)
1	g.197101343T>G	CA344014737	ASPM	n.2108-5179A>C c.7908A>C (p.Lys2636Asn) c.4066-5179A>C (n.4066-5179A>C) c.1816-5179A>C (n.1816-5179A>C) c.1866A>C (p.Lys622Asn)
1	g.197101345del	CA2649661731	ASPM	n.2108-5179del c.7908del (p.Ala2637ProfsTer4) c.4066-5179del (n.4066-5179del) c.1816-5179del (n.1816-5179del) c.1866del (p.Ala623ProfsTer4)	gnomAD v4
1	g.197101344T>A	CA344014740	ASPM	n.2108-5180A>T c.7907A>T (p.Lys2636Ile) c.4066-5180A>T (n.4066-5180A>T) c.1816-5180A>T (n.1816-5180A>T) c.1865A>T (p.Lys622Ile)
1	g.197101344T>C	CA344014741	ASPM	n.2108-5180A>G c.7907A>G (p.Lys2636Arg) c.4066-5180A>G (n.4066-5180A>G) c.1816-5180A>G (n.1816-5180A>G) c.1865A>G (p.Lys622Arg)
1	g.197101344T>G	CA344014743	ASPM	n.2108-5180A>C c.7907A>C (p.Lys2636Thr) c.4066-5180A>C (n.4066-5180A>C) c.1816-5180A>C (n.1816-5180A>C) c.1865A>C (p.Lys622Thr)
1	g.197101345T>A	CA344014751	ASPM	n.2108-5181A>T c.7906A>T (p.Lys2636Ter) c.4066-5181A>T (n.4066-5181A>T) c.1816-5181A>T (n.1816-5181A>T) c.1864A>T (p.Lys622Ter)
1	g.197101345T>C	CA1309318	ASPM	n.2108-5181A>G c.7906A>G (p.Lys2636Glu) c.4066-5181A>G (n.4066-5181A>G) c.1816-5181A>G (n.1816-5181A>G) c.1864A>G (p.Lys622Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197101345T>G	CA344014748	ASPM	n.2108-5181A>C c.7906A>C (p.Lys2636Gln) c.4066-5181A>C (n.4066-5181A>C) c.1816-5181A>C (n.1816-5181A>C) c.1864A>C (p.Lys622Gln)
1	g.197101345T=	CA1217929896	ASPM	n.2108-5181A= c.7906A= (p.Lys2636=) c.4066-5181A= (n.4066-5181A=) c.1816-5181A= (n.1816-5181A=) c.1864A= (p.Lys622=)
1	g.197101346A>C	CA344014754	ASPM	n.2108-5182T>G c.7905T>G (p.Cys2635Trp) c.4066-5182T>G (n.4066-5182T>G) c.1816-5182T>G (n.1816-5182T>G) c.1863T>G (p.Cys621Trp)
1	g.197101346A>G	CA422805368	ASPM	n.2108-5182T>C c.7905T>C (p.Cys2635=) c.4066-5182T>C (n.4066-5182T>C) c.1816-5182T>C (n.1816-5182T>C) c.1863T>C (p.Cys621=)	gnomAD v4
1	g.197101346A>T	CA344014758	ASPM	n.2108-5182T>A c.7905T>A (p.Cys2635Ter) c.4066-5182T>A (n.4066-5182T>A) c.1816-5182T>A (n.1816-5182T>A) c.1863T>A (p.Cys621Ter)

Number of alleles fetched