Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197101222T>A | CA344014266 | ASPM | n.2108-5058A>T c.8029A>T (p.Arg2677Ter) c.4066-5058A>T (n.4066-5058A>T) c.1816-5058A>T (n.1816-5058A>T) c.1987A>T (p.Arg663Ter) | |
1 | g.197101222T>C | CA344014267 | ASPM | n.2108-5058A>G c.8029A>G (p.Arg2677Gly) c.4066-5058A>G (n.4066-5058A>G) c.1816-5058A>G (n.1816-5058A>G) c.1987A>G (p.Arg663Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197101222T>G | CA422805602 | ASPM | n.2108-5058A>C c.8029A>C (p.Arg2677=) c.4066-5058A>C (n.4066-5058A>C) c.1816-5058A>C (n.1816-5058A>C) c.1987A>C (p.Arg663=) | |
1 | g.197101223G>A | CA422805603 | ASPM | n.2108-5059C>T c.8028C>T (p.Tyr2676=) c.4066-5059C>T (n.4066-5059C>T) c.1816-5059C>T (n.1816-5059C>T) c.1986C>T (p.Tyr662=) | |
1 | g.197101223G>C | CA344014268 | ASPM | n.2108-5059C>G c.8028C>G (p.Tyr2676Ter) c.4066-5059C>G (n.4066-5059C>G) c.1816-5059C>G (n.1816-5059C>G) c.1986C>G (p.Tyr662Ter) | |
1 | g.197101223G>T | CA344014269 | ASPM | n.2108-5059C>A c.8028C>A (p.Tyr2676Ter) c.4066-5059C>A (n.4066-5059C>A) c.1816-5059C>A (n.1816-5059C>A) c.1986C>A (p.Tyr662Ter) | |
1 | g.197101224T>A | CA344014270 | ASPM | n.2108-5060A>T c.8027A>T (p.Tyr2676Phe) c.4066-5060A>T (n.4066-5060A>T) c.1816-5060A>T (n.1816-5060A>T) c.1985A>T (p.Tyr662Phe) | |
1 | g.197101224T>C | CA344014271 | ASPM | n.2108-5060A>G c.8027A>G (p.Tyr2676Cys) c.4066-5060A>G (n.4066-5060A>G) c.1816-5060A>G (n.1816-5060A>G) c.1985A>G (p.Tyr662Cys) | |
1 | g.197101224T>G | CA344014272 | ASPM | n.2108-5060A>C c.8027A>C (p.Tyr2676Ser) c.4066-5060A>C (n.4066-5060A>C) c.1816-5060A>C (n.1816-5060A>C) c.1985A>C (p.Tyr662Ser) | |
1 | g.197101225A>C | CA344014273 | ASPM | n.2108-5061T>G c.8026T>G (p.Tyr2676Asp) c.4066-5061T>G (n.4066-5061T>G) c.1816-5061T>G (n.1816-5061T>G) c.1984T>G (p.Tyr662Asp) | |
1 | g.197101225A>G | CA344014274 | ASPM | n.2108-5061T>C c.8026T>C (p.Tyr2676His) c.4066-5061T>C (n.4066-5061T>C) c.1816-5061T>C (n.1816-5061T>C) c.1984T>C (p.Tyr662His) | |
1 | g.197101225A>T | CA344014275 | ASPM | n.2108-5061T>A c.8026T>A (p.Tyr2676Asn) c.4066-5061T>A (n.4066-5061T>A) c.1816-5061T>A (n.1816-5061T>A) c.1984T>A (p.Tyr662Asn) | |
1 | g.197101226A= | CA1217929846 | ASPM | n.2108-5062T= c.8025T= (p.Tyr2675=) c.4066-5062T= (n.4066-5062T=) c.1816-5062T= (n.1816-5062T=) c.1983T= (p.Tyr661=) | |
1 | g.197101226A>C | CA344014276 | ASPM | n.2108-5062T>G c.8025T>G (p.Tyr2675Ter) c.4066-5062T>G (n.4066-5062T>G) c.1816-5062T>G (n.1816-5062T>G) c.1983T>G (p.Tyr661Ter) | |
1 | g.197101226A>G | CA422805606 | ASPM | n.2108-5062T>C c.8025T>C (p.Tyr2675=) c.4066-5062T>C (n.4066-5062T>C) c.1816-5062T>C (n.1816-5062T>C) c.1983T>C (p.Tyr661=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101226A>T | CA344014277 | ASPM | n.2108-5062T>A c.8025T>A (p.Tyr2675Ter) c.4066-5062T>A (n.4066-5062T>A) c.1816-5062T>A (n.1816-5062T>A) c.1983T>A (p.Tyr661Ter) | |
1 | g.197101227T>A | CA344014278 | ASPM | n.2108-5063A>T c.8024A>T (p.Tyr2675Phe) c.4066-5063A>T (n.4066-5063A>T) c.1816-5063A>T (n.1816-5063A>T) c.1982A>T (p.Tyr661Phe) | |
1 | g.197101227T>C | CA344014280 | ASPM | n.2108-5063A>G c.8024A>G (p.Tyr2675Cys) c.4066-5063A>G (n.4066-5063A>G) c.1816-5063A>G (n.1816-5063A>G) c.1982A>G (p.Tyr661Cys) | |
1 | g.197101227T>G | CA344014279 | ASPM | n.2108-5063A>C c.8024A>C (p.Tyr2675Ser) c.4066-5063A>C (n.4066-5063A>C) c.1816-5063A>C (n.1816-5063A>C) c.1982A>C (p.Tyr661Ser) | |
1 | g.197101228A= | CA1217929847 | ASPM | n.2108-5064T= c.8023T= (p.Tyr2675=) c.4066-5064T= (n.4066-5064T=) c.1816-5064T= (n.1816-5064T=) c.1981T= (p.Tyr661=) | |
1 | g.197101228A>C | CA344014281 | ASPM | n.2108-5064T>G c.8023T>G (p.Tyr2675Asp) c.4066-5064T>G (n.4066-5064T>G) c.1816-5064T>G (n.1816-5064T>G) c.1981T>G (p.Tyr661Asp) | |
1 | g.197101228A>G | CA344014283 | ASPM | n.2108-5064T>C c.8023T>C (p.Tyr2675His) c.4066-5064T>C (n.4066-5064T>C) c.1816-5064T>C (n.1816-5064T>C) c.1981T>C (p.Tyr661His) | dbSNP |
1 | g.197101228A>T | CA344014282 | ASPM | n.2108-5064T>A c.8023T>A (p.Tyr2675Asn) c.4066-5064T>A (n.4066-5064T>A) c.1816-5064T>A (n.1816-5064T>A) c.1981T>A (p.Tyr661Asn) | |
1 | g.197101229A>C | CA422805610 | ASPM | n.2108-5065T>G c.8022T>G (p.Ser2674=) c.4066-5065T>G (n.4066-5065T>G) c.1816-5065T>G (n.1816-5065T>G) c.1980T>G (p.Ser660=) | |
1 | g.197101229A>G | CA422805611 | ASPM | n.2108-5065T>C c.8022T>C (p.Ser2674=) c.4066-5065T>C (n.4066-5065T>C) c.1816-5065T>C (n.1816-5065T>C) c.1980T>C (p.Ser660=) | |
1 | g.197101229A>T | CA422805612 | ASPM | n.2108-5065T>A c.8022T>A (p.Ser2674=) c.4066-5065T>A (n.4066-5065T>A) c.1816-5065T>A (n.1816-5065T>A) c.1980T>A (p.Ser660=) | |
1 | g.197101230G>A | CA344014284 | ASPM | n.2108-5066C>T c.8021C>T (p.Ser2674Phe) c.4066-5066C>T (n.4066-5066C>T) c.1816-5066C>T (n.1816-5066C>T) c.1979C>T (p.Ser660Phe) | |
1 | g.197101230G>C | CA344014285 | ASPM | n.2108-5066C>G c.8021C>G (p.Ser2674Cys) c.4066-5066C>G (n.4066-5066C>G) c.1816-5066C>G (n.1816-5066C>G) c.1979C>G (p.Ser660Cys) | |
1 | g.197101230G>T | CA344014286 | ASPM | n.2108-5066C>A c.8021C>A (p.Ser2674Tyr) c.4066-5066C>A (n.4066-5066C>A) c.1816-5066C>A (n.1816-5066C>A) c.1979C>A (p.Ser660Tyr) | |
1 | g.197101231A>C | CA344014287 | ASPM | n.2108-5067T>G c.8020T>G (p.Ser2674Ala) c.4066-5067T>G (n.4066-5067T>G) c.1816-5067T>G (n.1816-5067T>G) c.1978T>G (p.Ser660Ala) | |
1 | g.197101231A>G | CA344014288 | ASPM | n.2108-5067T>C c.8020T>C (p.Ser2674Pro) c.4066-5067T>C (n.4066-5067T>C) c.1816-5067T>C (n.1816-5067T>C) c.1978T>C (p.Ser660Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197101231A>T | CA344014289 | ASPM | n.2108-5067T>A c.8020T>A (p.Ser2674Thr) c.4066-5067T>A (n.4066-5067T>A) c.1816-5067T>A (n.1816-5067T>A) c.1978T>A (p.Ser660Thr) | |
1 | g.197101232C>A | CA344014290 | ASPM | n.2108-5068G>T c.8019G>T (p.Gln2673His) c.4066-5068G>T (n.4066-5068G>T) c.1816-5068G>T (n.1816-5068G>T) c.1977G>T (p.Gln659His) | |
1 | g.197101232C>G | CA344014291 | ASPM | n.2108-5068G>C c.8019G>C (p.Gln2673His) c.4066-5068G>C (n.4066-5068G>C) c.1816-5068G>C (n.1816-5068G>C) c.1977G>C (p.Gln659His) | |
1 | g.197101232C>T | CA422805616 | ASPM | n.2108-5068G>A c.8019G>A (p.Gln2673=) c.4066-5068G>A (n.4066-5068G>A) c.1816-5068G>A (n.1816-5068G>A) c.1977G>A (p.Gln659=) | dbSNP |
1 | g.197101233T>A | CA344014292 | ASPM | n.2108-5069A>T c.8018A>T (p.Gln2673Leu) c.4066-5069A>T (n.4066-5069A>T) c.1816-5069A>T (n.1816-5069A>T) c.1976A>T (p.Gln659Leu) | |
1 | g.197101233T>C | CA344014293 | ASPM | n.2108-5069A>G c.8018A>G (p.Gln2673Arg) c.4066-5069A>G (n.4066-5069A>G) c.1816-5069A>G (n.1816-5069A>G) c.1976A>G (p.Gln659Arg) | |
1 | g.197101233T>G | CA344014294 | ASPM | n.2108-5069A>C c.8018A>C (p.Gln2673Pro) c.4066-5069A>C (n.4066-5069A>C) c.1816-5069A>C (n.1816-5069A>C) c.1976A>C (p.Gln659Pro) | |
1 | g.197101234G>A | CA271112 | ASPM | n.2108-5070C>T c.8017C>T (p.Gln2673Ter) c.4066-5070C>T (n.4066-5070C>T) c.1816-5070C>T (n.1816-5070C>T) c.1975C>T (p.Gln659Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101234G>C | CA344014295 | ASPM | n.2108-5070C>G c.8017C>G (p.Gln2673Glu) c.4066-5070C>G (n.4066-5070C>G) c.1816-5070C>G (n.1816-5070C>G) c.1975C>G (p.Gln659Glu) | |
1 | g.197101234G= | CA1148224841 | ASPM | n.2108-5070C= c.8017C= (p.Gln2673=) c.4066-5070C= (n.4066-5070C=) c.1816-5070C= (n.1816-5070C=) c.1975C= (p.Gln659=) | |
1 | g.197101234G>T | CA344014296 | ASPM | n.2108-5070C>A c.8017C>A (p.Gln2673Lys) c.4066-5070C>A (n.4066-5070C>A) c.1816-5070C>A (n.1816-5070C>A) c.1975C>A (p.Gln659Lys) | COSMIC |
1 | g.197101235T>A | CA422805618 | ASPM | n.2108-5071A>T c.8016A>T (p.Ile2672=) c.4066-5071A>T (n.4066-5071A>T) c.1816-5071A>T (n.1816-5071A>T) c.1974A>T (p.Ile658=) | |
1 | g.197101235T>C | CA1309300 | ASPM | n.2108-5071A>G c.8016A>G (p.Ile2672Met) c.4066-5071A>G (n.4066-5071A>G) c.1816-5071A>G (n.1816-5071A>G) c.1974A>G (p.Ile658Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101235T>G | CA1309299 | ASPM | n.2108-5071A>C c.8016A>C (p.Ile2672=) c.4066-5071A>C (n.4066-5071A>C) c.1816-5071A>C (n.1816-5071A>C) c.1974A>C (p.Ile658=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197101235T= | CA1217929848 | ASPM | n.2108-5071A= c.8016A= (p.Ile2672=) c.4066-5071A= (n.4066-5071A=) c.1816-5071A= (n.1816-5071A=) c.1974A= (p.Ile658=) | |
1 | g.197101235dup | CA528534968 | ASPM | n.2108-5071dup c.8016dup (p.Gln2673ThrfsTer8) c.4066-5071dup (n.4066-5071dup) c.1816-5071dup (n.1816-5071dup) c.1974dup (p.Gln659ThrfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197101236A= | CA1217929849 | ASPM | n.2108-5072T= c.8015T= (p.Ile2672=) c.4066-5072T= (n.4066-5072T=) c.1816-5072T= (n.1816-5072T=) c.1973T= (p.Ile658=) | |
1 | g.197101236A>C | CA344014297 | ASPM | n.2108-5072T>G c.8015T>G (p.Ile2672Arg) c.4066-5072T>G (n.4066-5072T>G) c.1816-5072T>G (n.1816-5072T>G) c.1973T>G (p.Ile658Arg) | |
1 | g.197101236A>G | CA344014298 | ASPM | n.2108-5072T>C c.8015T>C (p.Ile2672Thr) c.4066-5072T>C (n.4066-5072T>C) c.1816-5072T>C (n.1816-5072T>C) c.1973T>C (p.Ile658Thr) | |
1 | g.197101236A>T | CA344014299 | ASPM | n.2108-5072T>A c.8015T>A (p.Ile2672Lys) c.4066-5072T>A (n.4066-5072T>A) c.1816-5072T>A (n.1816-5072T>A) c.1973T>A (p.Ile658Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197101237T>A | CA344014300 | ASPM | n.2108-5073A>T c.8014A>T (p.Ile2672Leu) c.4066-5073A>T (n.4066-5073A>T) c.1816-5073A>T (n.1816-5073A>T) c.1972A>T (p.Ile658Leu) | |
1 | g.197101237T>C | CA35870354 | ASPM | n.2108-5073A>G c.8014A>G (p.Ile2672Val) c.4066-5073A>G (n.4066-5073A>G) c.1816-5073A>G (n.1816-5073A>G) c.1972A>G (p.Ile658Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101237T>G | CA344014301 | ASPM | n.2108-5073A>C c.8014A>C (p.Ile2672Leu) c.4066-5073A>C (n.4066-5073A>C) c.1816-5073A>C (n.1816-5073A>C) c.1972A>C (p.Ile658Leu) | |
1 | g.197101237T= | CA1142403432 | ASPM | n.2108-5073A= c.8014A= (p.Ile2672=) c.4066-5073A= (n.4066-5073A=) c.1816-5073A= (n.1816-5073A=) c.1972A= (p.Ile658=) | |
1 | g.197101238A>C | CA344014302 | ASPM | n.2108-5074T>G c.8013T>G (p.Cys2671Trp) c.4066-5074T>G (n.4066-5074T>G) c.1816-5074T>G (n.1816-5074T>G) c.1971T>G (p.Cys657Trp) | |
1 | g.197101238A>G | CA422805619 | ASPM | n.2108-5074T>C c.8013T>C (p.Cys2671=) c.4066-5074T>C (n.4066-5074T>C) c.1816-5074T>C (n.1816-5074T>C) c.1971T>C (p.Cys657=) | COSMIC |
1 | g.197101238A>T | CA344014303 | ASPM | n.2108-5074T>A c.8013T>A (p.Cys2671Ter) c.4066-5074T>A (n.4066-5074T>A) c.1816-5074T>A (n.1816-5074T>A) c.1971T>A (p.Cys657Ter) | |
1 | g.197101239_197101242del | CA2747239788 | ASPM | n.2108-5077_2108-5074del c.8010_8013del (p.Cys2671TyrfsTer23) c.4066-5077_4066-5074del (n.4066-5077_4066-5074del) c.1816-5077_1816-5074del (n.1816-5077_1816-5074del) c.1968_1971del (p.Cys657TyrfsTer23) | |
1 | g.197101239C>A | CA35870356 | ASPM | n.2108-5075G>T c.8012G>T (p.Cys2671Phe) c.4066-5075G>T (n.4066-5075G>T) c.1816-5075G>T (n.1816-5075G>T) c.1970G>T (p.Cys657Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197101239C= | CA1143763569 | ASPM | n.2108-5075G= c.8012G= (p.Cys2671=) c.4066-5075G= (n.4066-5075G=) c.1816-5075G= (n.1816-5075G=) c.1970G= (p.Cys657=) | |
1 | g.197101239C>G | CA344014305 | ASPM | n.2108-5075G>C c.8012G>C (p.Cys2671Ser) c.4066-5075G>C (n.4066-5075G>C) c.1816-5075G>C (n.1816-5075G>C) c.1970G>C (p.Cys657Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197101239C>T | CA344014304 | ASPM | n.2108-5075G>A c.8012G>A (p.Cys2671Tyr) c.4066-5075G>A (n.4066-5075G>A) c.1816-5075G>A (n.1816-5075G>A) c.1970G>A (p.Cys657Tyr) | |
1 | g.197101240A>C | CA344014308 | ASPM | n.2108-5076T>G c.8011T>G (p.Cys2671Gly) c.4066-5076T>G (n.4066-5076T>G) c.1816-5076T>G (n.1816-5076T>G) c.1969T>G (p.Cys657Gly) | |
1 | g.197101240A>G | CA344014310 | ASPM | n.2108-5076T>C c.8011T>C (p.Cys2671Arg) c.4066-5076T>C (n.4066-5076T>C) c.1816-5076T>C (n.1816-5076T>C) c.1969T>C (p.Cys657Arg) | |
1 | g.197101240A>T | CA344014311 | ASPM | n.2108-5076T>A c.8011T>A (p.Cys2671Ser) c.4066-5076T>A (n.4066-5076T>A) c.1816-5076T>A (n.1816-5076T>A) c.1969T>A (p.Cys657Ser) | |
1 | g.197101241A>C | CA344014313 | ASPM | n.2108-5077T>G c.8010T>G (p.Ile2670Met) c.4066-5077T>G (n.4066-5077T>G) c.1816-5077T>G (n.1816-5077T>G) c.1968T>G (p.Ile656Met) | |
1 | g.197101241A>G | CA422805620 | ASPM | n.2108-5077T>C c.8010T>C (p.Ile2670=) c.4066-5077T>C (n.4066-5077T>C) c.1816-5077T>C (n.1816-5077T>C) c.1968T>C (p.Ile656=) | |
1 | g.197101241A>T | CA422805621 | ASPM | n.2108-5077T>A c.8010T>A (p.Ile2670=) c.4066-5077T>A (n.4066-5077T>A) c.1816-5077T>A (n.1816-5077T>A) c.1968T>A (p.Ile656=) | |
1 | g.197101242A= | CA1140612693 | ASPM | n.2108-5078T= c.8009T= (p.Ile2670=) c.4066-5078T= (n.4066-5078T=) c.1816-5078T= (n.1816-5078T=) c.1967T= (p.Ile656=) | |
1 | g.197101242A>C | CA344014315 | ASPM | n.2108-5078T>G c.8009T>G (p.Ile2670Ser) c.4066-5078T>G (n.4066-5078T>G) c.1816-5078T>G (n.1816-5078T>G) c.1967T>G (p.Ile656Ser) | |
1 | g.197101242A>G | CA271110 | ASPM | n.2108-5078T>C c.8009T>C (p.Ile2670Thr) c.4066-5078T>C (n.4066-5078T>C) c.1816-5078T>C (n.1816-5078T>C) c.1967T>C (p.Ile656Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101242A>T | CA344014317 | ASPM | n.2108-5078T>A c.8009T>A (p.Ile2670Asn) c.4066-5078T>A (n.4066-5078T>A) c.1816-5078T>A (n.1816-5078T>A) c.1967T>A (p.Ile656Asn) | |
1 | g.197101243T>A | CA344014320 | ASPM | n.2108-5079A>T c.8008A>T (p.Ile2670Phe) c.4066-5079A>T (n.4066-5079A>T) c.1816-5079A>T (n.1816-5079A>T) c.1966A>T (p.Ile656Phe) | |
1 | g.197101243T>C | CA344014322 | ASPM | n.2108-5079A>G c.8008A>G (p.Ile2670Val) c.4066-5079A>G (n.4066-5079A>G) c.1816-5079A>G (n.1816-5079A>G) c.1966A>G (p.Ile656Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101243T>G | CA344014323 | ASPM | n.2108-5079A>C c.8008A>C (p.Ile2670Leu) c.4066-5079A>C (n.4066-5079A>C) c.1816-5079A>C (n.1816-5079A>C) c.1966A>C (p.Ile656Leu) | |
1 | g.197101243T= | CA1217929850 | ASPM | n.2108-5079A= c.8008A= (p.Ile2670=) c.4066-5079A= (n.4066-5079A=) c.1816-5079A= (n.1816-5079A=) c.1966A= (p.Ile656=) | |
1 | g.197101244A>C | CA422805623 | ASPM | n.2108-5080T>G c.8007T>G (p.Val2669=) c.4066-5080T>G (n.4066-5080T>G) c.1816-5080T>G (n.1816-5080T>G) c.1965T>G (p.Val655=) | |
1 | g.197101244A>G | CA422805624 | ASPM | n.2108-5080T>C c.8007T>C (p.Val2669=) c.4066-5080T>C (n.4066-5080T>C) c.1816-5080T>C (n.1816-5080T>C) c.1965T>C (p.Val655=) | |
1 | g.197101244A>T | CA422805625 | ASPM | n.2108-5080T>A c.8007T>A (p.Val2669=) c.4066-5080T>A (n.4066-5080T>A) c.1816-5080T>A (n.1816-5080T>A) c.1965T>A (p.Val655=) | |
1 | g.197101244_197101259delinsAACTGCTTGGGTACGC | CA1217929851 | ASPM | n.2108-5095_2108-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT c.7992_8007delinsGCGTACCCAAGCAGTT (p.Val2664=) c.4066-5095_4066-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT (n.4066-5095_4066-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT) c.1816-5095_1816-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT (n.1816-5095_1816-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT) c.1950_1965delinsGCGTACCCAAGCAGTT (p.Val650=) | |
1 | g.197101245_197101260del | CA2747239789 | ASPM | n.2108-5095_2108-5080del c.7992_8007del (p.Arg2665PhefsTer25) c.4066-5095_4066-5080del (n.4066-5095_4066-5080del) c.1816-5095_1816-5080del (n.1816-5095_1816-5080del) c.1950_1965del (p.Arg651PhefsTer25) | |
1 | g.197101245A= | CA1217929852 | ASPM | n.2108-5081T= c.8006T= (p.Val2669=) c.4066-5081T= (n.4066-5081T=) c.1816-5081T= (n.1816-5081T=) c.1964T= (p.Val655=) | |
1 | g.197101245A>C | CA344014326 | ASPM | n.2108-5081T>G c.8006T>G (p.Val2669Gly) c.4066-5081T>G (n.4066-5081T>G) c.1816-5081T>G (n.1816-5081T>G) c.1964T>G (p.Val655Gly) | |
1 | g.197101245A>G | CA344014327 | ASPM | n.2108-5081T>C c.8006T>C (p.Val2669Ala) c.4066-5081T>C (n.4066-5081T>C) c.1816-5081T>C (n.1816-5081T>C) c.1964T>C (p.Val655Ala) | |
1 | g.197101245A>T | CA344014329 | ASPM | n.2108-5081T>A c.8006T>A (p.Val2669Asp) c.4066-5081T>A (n.4066-5081T>A) c.1816-5081T>A (n.1816-5081T>A) c.1964T>A (p.Val655Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101250_197101264del | CA528534973 | ASPM | n.2108-5095_2108-5081del c.7992_8006del (p.Arg2665_Val2669del) c.4066-5095_4066-5081del (n.4066-5095_4066-5081del) c.1816-5095_1816-5081del (n.1816-5095_1816-5081del) c.1950_1964del (p.Arg651_Val655del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101246C>A | CA344014332 | ASPM | n.2108-5082G>T c.8005G>T (p.Val2669Phe) c.4066-5082G>T (n.4066-5082G>T) c.1816-5082G>T (n.1816-5082G>T) c.1963G>T (p.Val655Phe) | |
1 | g.197101246C>G | CA344014335 | ASPM | n.2108-5082G>C c.8005G>C (p.Val2669Leu) c.4066-5082G>C (n.4066-5082G>C) c.1816-5082G>C (n.1816-5082G>C) c.1963G>C (p.Val655Leu) | |
1 | g.197101246C>T | CA344014333 | ASPM | n.2108-5082G>A c.8005G>A (p.Val2669Ile) c.4066-5082G>A (n.4066-5082G>A) c.1816-5082G>A (n.1816-5082G>A) c.1963G>A (p.Val655Ile) | |
1 | g.197101247T>A | CA422805629 | ASPM | n.2108-5083A>T c.8004A>T (p.Ala2668=) c.4066-5083A>T (n.4066-5083A>T) c.1816-5083A>T (n.1816-5083A>T) c.1962A>T (p.Ala654=) | |
1 | g.197101247T>C | CA422805630 | ASPM | n.2108-5083A>G c.8004A>G (p.Ala2668=) c.4066-5083A>G (n.4066-5083A>G) c.1816-5083A>G (n.1816-5083A>G) c.1962A>G (p.Ala654=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101247T>G | CA422805631 | ASPM | n.2108-5083A>C c.8004A>C (p.Ala2668=) c.4066-5083A>C (n.4066-5083A>C) c.1816-5083A>C (n.1816-5083A>C) c.1962A>C (p.Ala654=) | |
1 | g.197101247T= | CA1217929853 | ASPM | n.2108-5083A= c.8004A= (p.Ala2668=) c.4066-5083A= (n.4066-5083A=) c.1816-5083A= (n.1816-5083A=) c.1962A= (p.Ala654=) | |
1 | g.197101248G>A | CA344014337 | ASPM | n.2108-5084C>T c.8003C>T (p.Ala2668Val) c.4066-5084C>T (n.4066-5084C>T) c.1816-5084C>T (n.1816-5084C>T) c.1961C>T (p.Ala654Val) | ClinVar |
1 | g.197101248G>C | CA35870361 | ASPM | n.2108-5084C>G c.8003C>G (p.Ala2668Gly) c.4066-5084C>G (n.4066-5084C>G) c.1816-5084C>G (n.1816-5084C>G) c.1961C>G (p.Ala654Gly) | dbSNP |
1 | g.197101248G= | CA1217929854 | ASPM | n.2108-5084C= c.8003C= (p.Ala2668=) c.4066-5084C= (n.4066-5084C=) c.1816-5084C= (n.1816-5084C=) c.1961C= (p.Ala654=) | |
1 | g.197101248G>T | CA344014340 | ASPM | n.2108-5084C>A c.8003C>A (p.Ala2668Glu) c.4066-5084C>A (n.4066-5084C>A) c.1816-5084C>A (n.1816-5084C>A) c.1961C>A (p.Ala654Glu) | |
1 | g.197101249C>A | CA344014342 | ASPM | n.2108-5085G>T c.8002G>T (p.Ala2668Ser) c.4066-5085G>T (n.4066-5085G>T) c.1816-5085G>T (n.1816-5085G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser) | dbSNP |
1 | g.197101249C= | CA1217929855 | ASPM | n.2108-5085G= c.8002G= (p.Ala2668=) c.4066-5085G= (n.4066-5085G=) c.1816-5085G= (n.1816-5085G=) c.1960G= (p.Ala654=) | |
1 | g.197101249C>G | CA344014343 | ASPM | n.2108-5085G>C c.8002G>C (p.Ala2668Pro) c.4066-5085G>C (n.4066-5085G>C) c.1816-5085G>C (n.1816-5085G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) | |
1 | g.197101249C>T | CA344014345 | ASPM | n.2108-5085G>A c.8002G>A (p.Ala2668Thr) c.4066-5085G>A (n.4066-5085G>A) c.1816-5085G>A (n.1816-5085G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr) | ClinVar |
1 | g.197101250T>A | CA344014346 | ASPM | n.2108-5086A>T c.8001A>T (p.Gln2667His) c.4066-5086A>T (n.4066-5086A>T) c.1816-5086A>T (n.1816-5086A>T) c.1959A>T (p.Gln653His) | |
1 | g.197101250T>C | CA35870364 | ASPM | n.2108-5086A>G c.8001A>G (p.Gln2667=) c.4066-5086A>G (n.4066-5086A>G) c.1816-5086A>G (n.1816-5086A>G) c.1959A>G (p.Gln653=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101250T>G | CA344014348 | ASPM | n.2108-5086A>C c.8001A>C (p.Gln2667His) c.4066-5086A>C (n.4066-5086A>C) c.1816-5086A>C (n.1816-5086A>C) c.1959A>C (p.Gln653His) | |
1 | g.197101250T= | CA1217929856 | ASPM | n.2108-5086A= c.8001A= (p.Gln2667=) c.4066-5086A= (n.4066-5086A=) c.1816-5086A= (n.1816-5086A=) c.1959A= (p.Gln653=) | |
1 | g.197101251T>A | CA344014350 | ASPM | n.2108-5087A>T c.8000A>T (p.Gln2667Leu) c.4066-5087A>T (n.4066-5087A>T) c.1816-5087A>T (n.1816-5087A>T) c.1958A>T (p.Gln653Leu) | |
1 | g.197101251T>C | CA344014351 | ASPM | n.2108-5087A>G c.8000A>G (p.Gln2667Arg) c.4066-5087A>G (n.4066-5087A>G) c.1816-5087A>G (n.1816-5087A>G) c.1958A>G (p.Gln653Arg) | |
1 | g.197101251T>G | CA344014352 | ASPM | n.2108-5087A>C c.8000A>C (p.Gln2667Pro) c.4066-5087A>C (n.4066-5087A>C) c.1816-5087A>C (n.1816-5087A>C) c.1958A>C (p.Gln653Pro) | |
1 | g.197101252G>A | CA344014357 | ASPM | n.2108-5088C>T c.7999C>T (p.Gln2667Ter) c.4066-5088C>T (n.4066-5088C>T) c.1816-5088C>T (n.1816-5088C>T) c.1957C>T (p.Gln653Ter) | |
1 | g.197101252G>C | CA1309301 | ASPM | n.2108-5088C>G c.7999C>G (p.Gln2667Glu) c.4066-5088C>G (n.4066-5088C>G) c.1816-5088C>G (n.1816-5088C>G) c.1957C>G (p.Gln653Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101252G= | CA1217929857 | ASPM | n.2108-5088C= c.7999C= (p.Gln2667=) c.4066-5088C= (n.4066-5088C=) c.1816-5088C= (n.1816-5088C=) c.1957C= (p.Gln653=) | |
1 | g.197101252G>T | CA344014355 | ASPM | n.2108-5088C>A c.7999C>A (p.Gln2667Lys) c.4066-5088C>A (n.4066-5088C>A) c.1816-5088C>A (n.1816-5088C>A) c.1957C>A (p.Gln653Lys) | |
1 | g.197101254del | CA2649661726 | ASPM | n.2108-5088del c.7999del (p.Gln2667LysfsTer28) c.4066-5088del (n.4066-5088del) c.1816-5088del (n.1816-5088del) c.1957del (p.Gln653LysfsTer28) | gnomAD v4 |
1 | g.197101253G>A | CA35870368 | ASPM | n.2108-5089C>T c.7998C>T (p.Thr2666=) c.4066-5089C>T (n.4066-5089C>T) c.1816-5089C>T (n.1816-5089C>T) c.1956C>T (p.Thr652=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101253G>C | CA422805640 | ASPM | n.2108-5089C>G c.7998C>G (p.Thr2666=) c.4066-5089C>G (n.4066-5089C>G) c.1816-5089C>G (n.1816-5089C>G) c.1956C>G (p.Thr652=) | |
1 | g.197101253G= | CA1217929858 | ASPM | n.2108-5089C= c.7998C= (p.Thr2666=) c.4066-5089C= (n.4066-5089C=) c.1816-5089C= (n.1816-5089C=) c.1956C= (p.Thr652=) | |
1 | g.197101253G>T | CA422805638 | ASPM | n.2108-5089C>A c.7998C>A (p.Thr2666=) c.4066-5089C>A (n.4066-5089C>A) c.1816-5089C>A (n.1816-5089C>A) c.1956C>A (p.Thr652=) | |
1 | g.197101254G>A | CA344014360 | ASPM | n.2108-5090C>T c.7997C>T (p.Thr2666Ile) c.4066-5090C>T (n.4066-5090C>T) c.1816-5090C>T (n.1816-5090C>T) c.1955C>T (p.Thr652Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.197101254G>C | CA344014362 | ASPM | n.2108-5090C>G c.7997C>G (p.Thr2666Ser) c.4066-5090C>G (n.4066-5090C>G) c.1816-5090C>G (n.1816-5090C>G) c.1955C>G (p.Thr652Ser) | |
1 | g.197101254G>T | CA344014364 | ASPM | n.2108-5090C>A c.7997C>A (p.Thr2666Asn) c.4066-5090C>A (n.4066-5090C>A) c.1816-5090C>A (n.1816-5090C>A) c.1955C>A (p.Thr652Asn) | |
1 | g.197101255T>A | CA344014366 | ASPM | n.2108-5091A>T c.7996A>T (p.Thr2666Ser) c.4066-5091A>T (n.4066-5091A>T) c.1816-5091A>T (n.1816-5091A>T) c.1954A>T (p.Thr652Ser) | |
1 | g.197101255T>C | CA344014368 | ASPM | n.2108-5091A>G c.7996A>G (p.Thr2666Ala) c.4066-5091A>G (n.4066-5091A>G) c.1816-5091A>G (n.1816-5091A>G) c.1954A>G (p.Thr652Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101255T>G | CA344014370 | ASPM | n.2108-5091A>C c.7996A>C (p.Thr2666Pro) c.4066-5091A>C (n.4066-5091A>C) c.1816-5091A>C (n.1816-5091A>C) c.1954A>C (p.Thr652Pro) | |
1 | g.197101255T= | CA1217929859 | ASPM | n.2108-5091A= c.7996A= (p.Thr2666=) c.4066-5091A= (n.4066-5091A=) c.1816-5091A= (n.1816-5091A=) c.1954A= (p.Thr652=) | |
1 | g.197101256A>C | CA422805642 | ASPM | n.2108-5092T>G c.7995T>G (p.Arg2665=) c.4066-5092T>G (n.4066-5092T>G) c.1816-5092T>G (n.1816-5092T>G) c.1953T>G (p.Arg651=) | |
1 | g.197101256A>G | CA422805643 | ASPM | n.2108-5092T>C c.7995T>C (p.Arg2665=) c.4066-5092T>C (n.4066-5092T>C) c.1816-5092T>C (n.1816-5092T>C) c.1953T>C (p.Arg651=) | |
1 | g.197101256A>T | CA422805644 | ASPM | n.2108-5092T>A c.7995T>A (p.Arg2665=) c.4066-5092T>A (n.4066-5092T>A) c.1816-5092T>A (n.1816-5092T>A) c.1953T>A (p.Arg651=) | |
1 | g.197101257C>A | CA344014374 | ASPM | n.2108-5093G>T c.7994G>T (p.Arg2665Leu) c.4066-5093G>T (n.4066-5093G>T) c.1816-5093G>T (n.1816-5093G>T) c.1952G>T (p.Arg651Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101257C= | CA1217929860 | ASPM | n.2108-5093G= c.7994G= (p.Arg2665=) c.4066-5093G= (n.4066-5093G=) c.1816-5093G= (n.1816-5093G=) c.1952G= (p.Arg651=) | |
1 | g.197101257C>G | CA1309303 | ASPM | n.2108-5093G>C c.7994G>C (p.Arg2665Pro) c.4066-5093G>C (n.4066-5093G>C) c.1816-5093G>C (n.1816-5093G>C) c.1952G>C (p.Arg651Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197101257C>T | CA1309302 | ASPM | n.2108-5093G>A c.7994G>A (p.Arg2665His) c.4066-5093G>A (n.4066-5093G>A) c.1816-5093G>A (n.1816-5093G>A) c.1952G>A (p.Arg651His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101258G>A | CA1309304 | ASPM | n.2108-5094C>T c.7993C>T (p.Arg2665Cys) c.4066-5094C>T (n.4066-5094C>T) c.1816-5094C>T (n.1816-5094C>T) c.1951C>T (p.Arg651Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101258G>C | CA344014378 | ASPM | n.2108-5094C>G c.7993C>G (p.Arg2665Gly) c.4066-5094C>G (n.4066-5094C>G) c.1816-5094C>G (n.1816-5094C>G) c.1951C>G (p.Arg651Gly) | |
1 | g.197101258G= | CA1143511765 | ASPM | n.2108-5094C= c.7993C= (p.Arg2665=) c.4066-5094C= (n.4066-5094C=) c.1816-5094C= (n.1816-5094C=) c.1951C= (p.Arg651=) | |
1 | g.197101258G>T | CA344014379 | ASPM | n.2108-5094C>A c.7993C>A (p.Arg2665Ser) c.4066-5094C>A (n.4066-5094C>A) c.1816-5094C>A (n.1816-5094C>A) c.1951C>A (p.Arg651Ser) | |
1 | g.197101259C>A | CA422805647 | ASPM | n.2108-5095G>T c.7992G>T (p.Val2664=) c.4066-5095G>T (n.4066-5095G>T) c.1816-5095G>T (n.1816-5095G>T) c.1950G>T (p.Val650=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101259C>G | CA422805648 | ASPM | n.2108-5095G>C c.7992G>C (p.Val2664=) c.4066-5095G>C (n.4066-5095G>C) c.1816-5095G>C (n.1816-5095G>C) c.1950G>C (p.Val650=) | |
1 | g.197101259C>T | CA422805650 | ASPM | n.2108-5095G>A c.7992G>A (p.Val2664=) c.4066-5095G>A (n.4066-5095G>A) c.1816-5095G>A (n.1816-5095G>A) c.1950G>A (p.Val650=) | |
1 | g.197101260A= | CA1217929861 | ASPM | n.2108-5096T= c.7991T= (p.Val2664=) c.4066-5096T= (n.4066-5096T=) c.1816-5096T= (n.1816-5096T=) c.1949T= (p.Val650=) | |
1 | g.197101260A>C | CA344014381 | ASPM | n.2108-5096T>G c.7991T>G (p.Val2664Gly) c.4066-5096T>G (n.4066-5096T>G) c.1816-5096T>G (n.1816-5096T>G) c.1949T>G (p.Val650Gly) | |
1 | g.197101260A>G | CA344014383 | ASPM | n.2108-5096T>C c.7991T>C (p.Val2664Ala) c.4066-5096T>C (n.4066-5096T>C) c.1816-5096T>C (n.1816-5096T>C) c.1949T>C (p.Val650Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101260A>T | CA344014384 | ASPM | n.2108-5096T>A c.7991T>A (p.Val2664Glu) c.4066-5096T>A (n.4066-5096T>A) c.1816-5096T>A (n.1816-5096T>A) c.1949T>A (p.Val650Glu) | |
1 | g.197101261C>A | CA344014387 | ASPM | n.2108-5097G>T c.7990G>T (p.Val2664Leu) c.4066-5097G>T (n.4066-5097G>T) c.1816-5097G>T (n.1816-5097G>T) c.1948G>T (p.Val650Leu) | |
1 | g.197101261C= | CA1217929862 | ASPM | n.2108-5097G= c.7990G= (p.Val2664=) c.4066-5097G= (n.4066-5097G=) c.1816-5097G= (n.1816-5097G=) c.1948G= (p.Val650=) | |
1 | g.197101261C>G | CA344014390 | ASPM | n.2108-5097G>C c.7990G>C (p.Val2664Leu) c.4066-5097G>C (n.4066-5097G>C) c.1816-5097G>C (n.1816-5097G>C) c.1948G>C (p.Val650Leu) | |
1 | g.197101261C>T | CA344014388 | ASPM | n.2108-5097G>A c.7990G>A (p.Val2664Met) c.4066-5097G>A (n.4066-5097G>A) c.1816-5097G>A (n.1816-5097G>A) c.1948G>A (p.Val650Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101262T>A | CA422805652 | ASPM | n.2108-5098A>T c.7989A>T (p.Ala2663=) c.4066-5098A>T (n.4066-5098A>T) c.1816-5098A>T (n.1816-5098A>T) c.1947A>T (p.Ala649=) | |
1 | g.197101262T>C | CA422805653 | ASPM | n.2108-5098A>G c.7989A>G (p.Ala2663=) c.4066-5098A>G (n.4066-5098A>G) c.1816-5098A>G (n.1816-5098A>G) c.1947A>G (p.Ala649=) | |
1 | g.197101262T>G | CA422805654 | ASPM | n.2108-5098A>C c.7989A>C (p.Ala2663=) c.4066-5098A>C (n.4066-5098A>C) c.1816-5098A>C (n.1816-5098A>C) c.1947A>C (p.Ala649=) | |
1 | g.197101263G>A | CA1309305 | ASPM | n.2108-5099C>T c.7988C>T (p.Ala2663Val) c.4066-5099C>T (n.4066-5099C>T) c.1816-5099C>T (n.1816-5099C>T) c.1946C>T (p.Ala649Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101263G>C | CA344014394 | ASPM | n.2108-5099C>G c.7988C>G (p.Ala2663Gly) c.4066-5099C>G (n.4066-5099C>G) c.1816-5099C>G (n.1816-5099C>G) c.1946C>G (p.Ala649Gly) | |
1 | g.197101263G= | CA1217929863 | ASPM | n.2108-5099C= c.7988C= (p.Ala2663=) c.4066-5099C= (n.4066-5099C=) c.1816-5099C= (n.1816-5099C=) c.1946C= (p.Ala649=) | |
1 | g.197101263G>T | CA344014395 | ASPM | n.2108-5099C>A c.7988C>A (p.Ala2663Glu) c.4066-5099C>A (n.4066-5099C>A) c.1816-5099C>A (n.1816-5099C>A) c.1946C>A (p.Ala649Glu) | dbSNP |
1 | g.197101264C>A | CA344014397 | ASPM | n.2108-5100G>T c.7987G>T (p.Ala2663Ser) c.4066-5100G>T (n.4066-5100G>T) c.1816-5100G>T (n.1816-5100G>T) c.1945G>T (p.Ala649Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101264C= | CA1217929864 | ASPM | n.2108-5100G= c.7987G= (p.Ala2663=) c.4066-5100G= (n.4066-5100G=) c.1816-5100G= (n.1816-5100G=) c.1945G= (p.Ala649=) | |
1 | g.197101264C>G | CA344014399 | ASPM | n.2108-5100G>C c.7987G>C (p.Ala2663Pro) c.4066-5100G>C (n.4066-5100G>C) c.1816-5100G>C (n.1816-5100G>C) c.1945G>C (p.Ala649Pro) | |
1 | g.197101264C>T | CA344014401 | ASPM | n.2108-5100G>A c.7987G>A (p.Ala2663Thr) c.4066-5100G>A (n.4066-5100G>A) c.1816-5100G>A (n.1816-5100G>A) c.1945G>A (p.Ala649Thr) | COSMIC |
1 | g.197101265A>C | CA422805655 | ASPM | n.2108-5101T>G c.7986T>G (p.Thr2662=) c.4066-5101T>G (n.4066-5101T>G) c.1816-5101T>G (n.1816-5101T>G) c.1944T>G (p.Thr648=) | COSMIC |
1 | g.197101265A>G | CA422805656 | ASPM | n.2108-5101T>C c.7986T>C (p.Thr2662=) c.4066-5101T>C (n.4066-5101T>C) c.1816-5101T>C (n.1816-5101T>C) c.1944T>C (p.Thr648=) | |
1 | g.197101265A>T | CA422805657 | ASPM | n.2108-5101T>A c.7986T>A (p.Thr2662=) c.4066-5101T>A (n.4066-5101T>A) c.1816-5101T>A (n.1816-5101T>A) c.1944T>A (p.Thr648=) | |
1 | g.197101266G>A | CA344014403 | ASPM | n.2108-5102C>T c.7985C>T (p.Thr2662Ile) c.4066-5102C>T (n.4066-5102C>T) c.1816-5102C>T (n.1816-5102C>T) c.1943C>T (p.Thr648Ile) | COSMIC |
1 | g.197101266G>C | CA344014405 | ASPM | n.2108-5102C>G c.7985C>G (p.Thr2662Ser) c.4066-5102C>G (n.4066-5102C>G) c.1816-5102C>G (n.1816-5102C>G) c.1943C>G (p.Thr648Ser) | dbSNP |
1 | g.197101266G>T | CA344014407 | ASPM | n.2108-5102C>A c.7985C>A (p.Thr2662Asn) c.4066-5102C>A (n.4066-5102C>A) c.1816-5102C>A (n.1816-5102C>A) c.1943C>A (p.Thr648Asn) | |
1 | g.197101267T>A | CA344014409 | ASPM | n.2108-5103A>T c.7984A>T (p.Thr2662Ser) c.4066-5103A>T (n.4066-5103A>T) c.1816-5103A>T (n.1816-5103A>T) c.1942A>T (p.Thr648Ser) | |
1 | g.197101267T>C | CA344014411 | ASPM | n.2108-5103A>G c.7984A>G (p.Thr2662Ala) c.4066-5103A>G (n.4066-5103A>G) c.1816-5103A>G (n.1816-5103A>G) c.1942A>G (p.Thr648Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.197101267T>G | CA344014413 | ASPM | n.2108-5103A>C c.7984A>C (p.Thr2662Pro) c.4066-5103A>C (n.4066-5103A>C) c.1816-5103A>C (n.1816-5103A>C) c.1942A>C (p.Thr648Pro) | |
1 | g.197101268T>A | CA422805659 | ASPM | n.2108-5104A>T c.7983A>T (p.Leu2661=) c.4066-5104A>T (n.4066-5104A>T) c.1816-5104A>T (n.1816-5104A>T) c.1941A>T (p.Leu647=) | |
1 | g.197101268T>C | CA422805660 | ASPM | n.2108-5104A>G c.7983A>G (p.Leu2661=) c.4066-5104A>G (n.4066-5104A>G) c.1816-5104A>G (n.1816-5104A>G) c.1941A>G (p.Leu647=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101268T>G | CA422805661 | ASPM | n.2108-5104A>C c.7983A>C (p.Leu2661=) c.4066-5104A>C (n.4066-5104A>C) c.1816-5104A>C (n.1816-5104A>C) c.1941A>C (p.Leu647=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101269A= | CA1217929865 | ASPM | n.2108-5105T= c.7982T= (p.Leu2661=) c.4066-5105T= (n.4066-5105T=) c.1816-5105T= (n.1816-5105T=) c.1940T= (p.Leu647=) | |
1 | g.197101269A>C | CA241070 | ASPM | n.2108-5105T>G c.7982T>G (p.Leu2661Arg) c.4066-5105T>G (n.4066-5105T>G) c.1816-5105T>G (n.1816-5105T>G) c.1940T>G (p.Leu647Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101269A>G | CA344014417 | ASPM | n.2108-5105T>C c.7982T>C (p.Leu2661Pro) c.4066-5105T>C (n.4066-5105T>C) c.1816-5105T>C (n.1816-5105T>C) c.1940T>C (p.Leu647Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101269A>T | CA344014416 | ASPM | n.2108-5105T>A c.7982T>A (p.Leu2661Gln) c.4066-5105T>A (n.4066-5105T>A) c.1816-5105T>A (n.1816-5105T>A) c.1940T>A (p.Leu647Gln) | |
1 | g.197101270G>A | CA422805664 | ASPM | n.2108-5106C>T c.7981C>T (p.Leu2661=) c.4066-5106C>T (n.4066-5106C>T) c.1816-5106C>T (n.1816-5106C>T) c.1939C>T (p.Leu647=) | |
1 | g.197101270G>C | CA344014419 | ASPM | n.2108-5106C>G c.7981C>G (p.Leu2661Val) c.4066-5106C>G (n.4066-5106C>G) c.1816-5106C>G (n.1816-5106C>G) c.1939C>G (p.Leu647Val) | |
1 | g.197101270G>T | CA344014421 | ASPM | n.2108-5106C>A c.7981C>A (p.Leu2661Ile) c.4066-5106C>A (n.4066-5106C>A) c.1816-5106C>A (n.1816-5106C>A) c.1939C>A (p.Leu647Ile) | |
1 | g.197101271T>A | CA344014423 | ASPM | n.2108-5107A>T c.7980A>T (p.Lys2660Asn) c.4066-5107A>T (n.4066-5107A>T) c.1816-5107A>T (n.1816-5107A>T) c.1938A>T (p.Lys646Asn) | |
1 | g.197101271T>C | CA422805668 | ASPM | n.2108-5107A>G c.7980A>G (p.Lys2660=) c.4066-5107A>G (n.4066-5107A>G) c.1816-5107A>G (n.1816-5107A>G) c.1938A>G (p.Lys646=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101271T>G | CA344014425 | ASPM | n.2108-5107A>C c.7980A>C (p.Lys2660Asn) c.4066-5107A>C (n.4066-5107A>C) c.1816-5107A>C (n.1816-5107A>C) c.1938A>C (p.Lys646Asn) | |
1 | g.197101271T= | CA1217929866 | ASPM | n.2108-5107A= c.7980A= (p.Lys2660=) c.4066-5107A= (n.4066-5107A=) c.1816-5107A= (n.1816-5107A=) c.1938A= (p.Lys646=) | |
1 | g.197101272T>A | CA344014428 | ASPM | n.2108-5108A>T c.7979A>T (p.Lys2660Ile) c.4066-5108A>T (n.4066-5108A>T) c.1816-5108A>T (n.1816-5108A>T) c.1937A>T (p.Lys646Ile) | |
1 | g.197101272T>C | CA344014430 | ASPM | n.2108-5108A>G c.7979A>G (p.Lys2660Arg) c.4066-5108A>G (n.4066-5108A>G) c.1816-5108A>G (n.1816-5108A>G) c.1937A>G (p.Lys646Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101272T>G | CA344014431 | ASPM | n.2108-5108A>C c.7979A>C (p.Lys2660Thr) c.4066-5108A>C (n.4066-5108A>C) c.1816-5108A>C (n.1816-5108A>C) c.1937A>C (p.Lys646Thr) | |
1 | g.197101273T>A | CA344014432 | ASPM | n.2108-5109A>T c.7978A>T (p.Lys2660Ter) c.4066-5109A>T (n.4066-5109A>T) c.1816-5109A>T (n.1816-5109A>T) c.1936A>T (p.Lys646Ter) | |
1 | g.197101273T>C | CA344014434 | ASPM | n.2108-5109A>G c.7978A>G (p.Lys2660Glu) c.4066-5109A>G (n.4066-5109A>G) c.1816-5109A>G (n.1816-5109A>G) c.1936A>G (p.Lys646Glu) | |
1 | g.197101273T>G | CA344014436 | ASPM | n.2108-5109A>C c.7978A>C (p.Lys2660Gln) c.4066-5109A>C (n.4066-5109A>C) c.1816-5109A>C (n.1816-5109A>C) c.1936A>C (p.Lys646Gln) | |
1 | g.197101274T>A | CA344014437 | ASPM | n.2108-5110A>T c.7977A>T (p.Arg2659Ser) c.4066-5110A>T (n.4066-5110A>T) c.1816-5110A>T (n.1816-5110A>T) c.1935A>T (p.Arg645Ser) | |
1 | g.197101274T>C | CA422805673 | ASPM | n.2108-5110A>G c.7977A>G (p.Arg2659=) c.4066-5110A>G (n.4066-5110A>G) c.1816-5110A>G (n.1816-5110A>G) c.1935A>G (p.Arg645=) | dbSNP |
1 | g.197101274T>G | CA344014439 | ASPM | n.2108-5110A>C c.7977A>C (p.Arg2659Ser) c.4066-5110A>C (n.4066-5110A>C) c.1816-5110A>C (n.1816-5110A>C) c.1935A>C (p.Arg645Ser) | |
1 | g.197101274T= | CA1217929867 | ASPM | n.2108-5110A= c.7977A= (p.Arg2659=) c.4066-5110A= (n.4066-5110A=) c.1816-5110A= (n.1816-5110A=) c.1935A= (p.Arg645=) | |
1 | g.197101275C>A | CA344014444 | ASPM | n.2108-5111G>T c.7976G>T (p.Arg2659Ile) c.4066-5111G>T (n.4066-5111G>T) c.1816-5111G>T (n.1816-5111G>T) c.1934G>T (p.Arg645Ile) | |
1 | g.197101275C= | CA1217929868 | ASPM | n.2108-5111G= c.7976G= (p.Arg2659=) c.4066-5111G= (n.4066-5111G=) c.1816-5111G= (n.1816-5111G=) c.1934G= (p.Arg645=) | |
1 | g.197101275C>G | CA344014442 | ASPM | n.2108-5111G>C c.7976G>C (p.Arg2659Thr) c.4066-5111G>C (n.4066-5111G>C) c.1816-5111G>C (n.1816-5111G>C) c.1934G>C (p.Arg645Thr) | |
1 | g.197101275C>T | CA10608702 | ASPM | n.2108-5111G>A c.7976G>A (p.Arg2659Lys) c.4066-5111G>A (n.4066-5111G>A) c.1816-5111G>A (n.1816-5111G>A) c.1934G>A (p.Arg645Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101276T>A | CA344014446 | ASPM | n.2108-5112A>T c.7975A>T (p.Arg2659Ter) c.4066-5112A>T (n.4066-5112A>T) c.1816-5112A>T (n.1816-5112A>T) c.1933A>T (p.Arg645Ter) | |
1 | g.197101276T>C | CA344014448 | ASPM | n.2108-5112A>G c.7975A>G (p.Arg2659Gly) c.4066-5112A>G (n.4066-5112A>G) c.1816-5112A>G (n.1816-5112A>G) c.1933A>G (p.Arg645Gly) | dbSNP |
1 | g.197101276T>G | CA422805676 | ASPM | n.2108-5112A>C c.7975A>C (p.Arg2659=) c.4066-5112A>C (n.4066-5112A>C) c.1816-5112A>C (n.1816-5112A>C) c.1933A>C (p.Arg645=) | |
1 | g.197101276T= | CA1217929869 | ASPM | n.2108-5112A= c.7975A= (p.Arg2659=) c.4066-5112A= (n.4066-5112A=) c.1816-5112A= (n.1816-5112A=) c.1933A= (p.Arg645=) | |
1 | g.197101277G>A | CA422805677 | ASPM | n.2108-5113C>T c.7974C>T (p.Tyr2658=) c.4066-5113C>T (n.4066-5113C>T) c.1816-5113C>T (n.1816-5113C>T) c.1932C>T (p.Tyr644=) | |
1 | g.197101277G>C | CA344014449 | ASPM | n.2108-5113C>G c.7974C>G (p.Tyr2658Ter) c.4066-5113C>G (n.4066-5113C>G) c.1816-5113C>G (n.1816-5113C>G) c.1932C>G (p.Tyr644Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101277G= | CA1217929870 | ASPM | n.2108-5113C= c.7974C= (p.Tyr2658=) c.4066-5113C= (n.4066-5113C=) c.1816-5113C= (n.1816-5113C=) c.1932C= (p.Tyr644=) | |
1 | g.197101277G>T | CA1309306 | ASPM | n.2108-5113C>A c.7974C>A (p.Tyr2658Ter) c.4066-5113C>A (n.4066-5113C>A) c.1816-5113C>A (n.1816-5113C>A) c.1932C>A (p.Tyr644Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101278T>A | CA344014452 | ASPM | n.2108-5114A>T c.7973A>T (p.Tyr2658Phe) c.4066-5114A>T (n.4066-5114A>T) c.1816-5114A>T (n.1816-5114A>T) c.1931A>T (p.Tyr644Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101278T>C | CA344014453 | ASPM | n.2108-5114A>G c.7973A>G (p.Tyr2658Cys) c.4066-5114A>G (n.4066-5114A>G) c.1816-5114A>G (n.1816-5114A>G) c.1931A>G (p.Tyr644Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101278T>G | CA344014456 | ASPM | n.2108-5114A>C c.7973A>C (p.Tyr2658Ser) c.4066-5114A>C (n.4066-5114A>C) c.1816-5114A>C (n.1816-5114A>C) c.1931A>C (p.Tyr644Ser) | |
1 | g.197101278dup | CA528534978 | ASPM | n.2108-5114dup c.7973dup (p.Tyr2658Ter) c.4066-5114dup (n.4066-5114dup) c.1816-5114dup (n.1816-5114dup) c.1931dup (p.Tyr644Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101279A>C | CA344014458 | ASPM | n.2108-5115T>G c.7972T>G (p.Tyr2658Asp) c.4066-5115T>G (n.4066-5115T>G) c.1816-5115T>G (n.1816-5115T>G) c.1930T>G (p.Tyr644Asp) | |
1 | g.197101279A>G | CA344014460 | ASPM | n.2108-5115T>C c.7972T>C (p.Tyr2658His) c.4066-5115T>C (n.4066-5115T>C) c.1816-5115T>C (n.1816-5115T>C) c.1930T>C (p.Tyr644His) | |
1 | g.197101279A>T | CA344014462 | ASPM | n.2108-5115T>A c.7972T>A (p.Tyr2658Asn) c.4066-5115T>A (n.4066-5115T>A) c.1816-5115T>A (n.1816-5115T>A) c.1930T>A (p.Tyr644Asn) | |
1 | g.197101279_197101282delinsATCT | CA1217929871 | ASPM | n.2108-5118_2108-5115delinsAGAT c.7969_7972delinsAGAT (p.Arg2657=) c.4066-5118_4066-5115delinsAGAT (n.4066-5118_4066-5115delinsAGAT) c.1816-5118_1816-5115delinsAGAT (n.1816-5118_1816-5115delinsAGAT) c.1927_1930delinsAGAT (p.Arg643=) | |
1 | g.197101280T>A | CA1309308 | ASPM | n.2108-5116A>T c.7971A>T (p.Arg2657Ser) c.4066-5116A>T (n.4066-5116A>T) c.1816-5116A>T (n.1816-5116A>T) c.1929A>T (p.Arg643Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101280T>C | CA422805681 | ASPM | n.2108-5116A>G c.7971A>G (p.Arg2657=) c.4066-5116A>G (n.4066-5116A>G) c.1816-5116A>G (n.1816-5116A>G) c.1929A>G (p.Arg643=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101280T>G | CA344014464 | ASPM | n.2108-5116A>C c.7971A>C (p.Arg2657Ser) c.4066-5116A>C (n.4066-5116A>C) c.1816-5116A>C (n.1816-5116A>C) c.1929A>C (p.Arg643Ser) | |
1 | g.197101280T= | CA1217929872 | ASPM | n.2108-5116A= c.7971A= (p.Arg2657=) c.4066-5116A= (n.4066-5116A=) c.1816-5116A= (n.1816-5116A=) c.1929A= (p.Arg643=) | |
1 | g.197101284_197101286del | CA1309307 | ASPM | n.2108-5118_2108-5116del c.7969_7971del (p.Arg2657del) c.4066-5118_4066-5116del (n.4066-5118_4066-5116del) c.1816-5118_1816-5116del (n.1816-5118_1816-5116del) c.1927_1929del (p.Arg643del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101281C>A | CA344014468 | ASPM | n.2108-5117G>T c.7970G>T (p.Arg2657Ile) c.4066-5117G>T (n.4066-5117G>T) c.1816-5117G>T (n.1816-5117G>T) c.1928G>T (p.Arg643Ile) | |
1 | g.197101281C= | CA1148456410 | ASPM | n.2108-5117G= c.7970G= (p.Arg2657=) c.4066-5117G= (n.4066-5117G=) c.1816-5117G= (n.1816-5117G=) c.1928G= (p.Arg643=) | |
1 | g.197101281C>G | CA1309309 | ASPM | n.2108-5117G>C c.7970G>C (p.Arg2657Thr) c.4066-5117G>C (n.4066-5117G>C) c.1816-5117G>C (n.1816-5117G>C) c.1928G>C (p.Arg643Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101281C>T | CA344014467 | ASPM | n.2108-5117G>A c.7970G>A (p.Arg2657Lys) c.4066-5117G>A (n.4066-5117G>A) c.1816-5117G>A (n.1816-5117G>A) c.1928G>A (p.Arg643Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101282T>A | CA344014473 | ASPM | n.2108-5118A>T c.7969A>T (p.Arg2657Ter) c.4066-5118A>T (n.4066-5118A>T) c.1816-5118A>T (n.1816-5118A>T) c.1927A>T (p.Arg643Ter) | |
1 | g.197101282T>C | CA344014471 | ASPM | n.2108-5118A>G c.7969A>G (p.Arg2657Gly) c.4066-5118A>G (n.4066-5118A>G) c.1816-5118A>G (n.1816-5118A>G) c.1927A>G (p.Arg643Gly) | |
1 | g.197101282T>G | CA422805682 | ASPM | n.2108-5118A>C c.7969A>C (p.Arg2657=) c.4066-5118A>C (n.4066-5118A>C) c.1816-5118A>C (n.1816-5118A>C) c.1927A>C (p.Arg643=) | |
1 | g.197101283T>A | CA344014477 | ASPM | n.2108-5119A>T c.7968A>T (p.Arg2656Ser) c.4066-5119A>T (n.4066-5119A>T) c.1816-5119A>T (n.1816-5119A>T) c.1926A>T (p.Arg642Ser) | |
1 | g.197101283T>C | CA422805685 | ASPM | n.2108-5119A>G c.7968A>G (p.Arg2656=) c.4066-5119A>G (n.4066-5119A>G) c.1816-5119A>G (n.1816-5119A>G) c.1926A>G (p.Arg642=) | |
1 | g.197101283T>G | CA344014475 | ASPM | n.2108-5119A>C c.7968A>C (p.Arg2656Ser) c.4066-5119A>C (n.4066-5119A>C) c.1816-5119A>C (n.1816-5119A>C) c.1926A>C (p.Arg642Ser) | |
1 | g.197101284C>A | CA344014481 | ASPM | n.2108-5120G>T c.7967G>T (p.Arg2656Ile) c.4066-5120G>T (n.4066-5120G>T) c.1816-5120G>T (n.1816-5120G>T) c.1925G>T (p.Arg642Ile) | |
1 | g.197101284C>G | CA344014479 | ASPM | n.2108-5120G>C c.7967G>C (p.Arg2656Thr) c.4066-5120G>C (n.4066-5120G>C) c.1816-5120G>C (n.1816-5120G>C) c.1925G>C (p.Arg642Thr) | |
1 | g.197101284C>T | CA344014482 | ASPM | n.2108-5120G>A c.7967G>A (p.Arg2656Lys) c.4066-5120G>A (n.4066-5120G>A) c.1816-5120G>A (n.1816-5120G>A) c.1925G>A (p.Arg642Lys) | |
1 | g.197101285T>A | CA344014484 | ASPM | n.2108-5121A>T c.7966A>T (p.Arg2656Ter) c.4066-5121A>T (n.4066-5121A>T) c.1816-5121A>T (n.1816-5121A>T) c.1924A>T (p.Arg642Ter) | |
1 | g.197101285T>C | CA344014486 | ASPM | n.2108-5121A>G c.7966A>G (p.Arg2656Gly) c.4066-5121A>G (n.4066-5121A>G) c.1816-5121A>G (n.1816-5121A>G) c.1924A>G (p.Arg642Gly) | |
1 | g.197101285T>G | CA422805687 | ASPM | n.2108-5121A>C c.7966A>C (p.Arg2656=) c.4066-5121A>C (n.4066-5121A>C) c.1816-5121A>C (n.1816-5121A>C) c.1924A>C (p.Arg642=) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197101285T= | CA1217929873 | ASPM | n.2108-5121A= c.7966A= (p.Arg2656=) c.4066-5121A= (n.4066-5121A=) c.1816-5121A= (n.1816-5121A=) c.1924A= (p.Arg642=) | |
1 | g.197101286T>A | CA344014487 | ASPM | n.2108-5122A>T c.7965A>T (p.Gln2655His) c.4066-5122A>T (n.4066-5122A>T) c.1816-5122A>T (n.1816-5122A>T) c.1923A>T (p.Gln641His) | |
1 | g.197101286T>C | CA422805688 | ASPM | n.2108-5122A>G c.7965A>G (p.Gln2655=) c.4066-5122A>G (n.4066-5122A>G) c.1816-5122A>G (n.1816-5122A>G) c.1923A>G (p.Gln641=) | |
1 | g.197101286T>G | CA344014488 | ASPM | n.2108-5122A>C c.7965A>C (p.Gln2655His) c.4066-5122A>C (n.4066-5122A>C) c.1816-5122A>C (n.1816-5122A>C) c.1923A>C (p.Gln641His) | |
1 | g.197101287T>A | CA344014491 | ASPM | n.2108-5123A>T c.7964A>T (p.Gln2655Leu) c.4066-5123A>T (n.4066-5123A>T) c.1816-5123A>T (n.1816-5123A>T) c.1922A>T (p.Gln641Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101287T>C | CA344014492 | ASPM | n.2108-5123A>G c.7964A>G (p.Gln2655Arg) c.4066-5123A>G (n.4066-5123A>G) c.1816-5123A>G (n.1816-5123A>G) c.1922A>G (p.Gln641Arg) | |
1 | g.197101287T>G | CA344014494 | ASPM | n.2108-5123A>C c.7964A>C (p.Gln2655Pro) c.4066-5123A>C (n.4066-5123A>C) c.1816-5123A>C (n.1816-5123A>C) c.1922A>C (p.Gln641Pro) | |
1 | g.197101287T= | CA1217929874 | ASPM | n.2108-5123A= c.7964A= (p.Gln2655=) c.4066-5123A= (n.4066-5123A=) c.1816-5123A= (n.1816-5123A=) c.1922A= (p.Gln641=) | |
1 | g.197101288G>A | CA344014497 | ASPM | n.2108-5124C>T c.7963C>T (p.Gln2655Ter) c.4066-5124C>T (n.4066-5124C>T) c.1816-5124C>T (n.1816-5124C>T) c.1921C>T (p.Gln641Ter) | |
1 | g.197101288G>C | CA344014500 | ASPM | n.2108-5124C>G c.7963C>G (p.Gln2655Glu) c.4066-5124C>G (n.4066-5124C>G) c.1816-5124C>G (n.1816-5124C>G) c.1921C>G (p.Gln641Glu) | |
1 | g.197101288G>T | CA344014498 | ASPM | n.2108-5124C>A c.7963C>A (p.Gln2655Lys) c.4066-5124C>A (n.4066-5124C>A) c.1816-5124C>A (n.1816-5124C>A) c.1921C>A (p.Gln641Lys) | |
1 | g.197101289A>C | CA344014502 | ASPM | n.2108-5125T>G c.7962T>G (p.Ile2654Met) c.4066-5125T>G (n.4066-5125T>G) c.1816-5125T>G (n.1816-5125T>G) c.1920T>G (p.Ile640Met) | |
1 | g.197101289A>G | CA422805690 | ASPM | n.2108-5125T>C c.7962T>C (p.Ile2654=) c.4066-5125T>C (n.4066-5125T>C) c.1816-5125T>C (n.1816-5125T>C) c.1920T>C (p.Ile640=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101289A>T | CA422805689 | ASPM | n.2108-5125T>A c.7962T>A (p.Ile2654=) c.4066-5125T>A (n.4066-5125T>A) c.1816-5125T>A (n.1816-5125T>A) c.1920T>A (p.Ile640=) | |
1 | g.197101290A= | CA1217929875 | ASPM | n.2108-5126T= c.7961T= (p.Ile2654=) c.4066-5126T= (n.4066-5126T=) c.1816-5126T= (n.1816-5126T=) c.1919T= (p.Ile640=) | |
1 | g.197101290A>C | CA344014503 | ASPM | n.2108-5126T>G c.7961T>G (p.Ile2654Ser) c.4066-5126T>G (n.4066-5126T>G) c.1816-5126T>G (n.1816-5126T>G) c.1919T>G (p.Ile640Ser) | |
1 | g.197101290A>G | CA344014505 | ASPM | n.2108-5126T>C c.7961T>C (p.Ile2654Thr) c.4066-5126T>C (n.4066-5126T>C) c.1816-5126T>C (n.1816-5126T>C) c.1919T>C (p.Ile640Thr) | |
1 | g.197101290A>T | CA344014507 | ASPM | n.2108-5126T>A c.7961T>A (p.Ile2654Asn) c.4066-5126T>A (n.4066-5126T>A) c.1816-5126T>A (n.1816-5126T>A) c.1919T>A (p.Ile640Asn) | dbSNP |
1 | g.197101291T>A | CA344014512 | ASPM | n.2108-5127A>T c.7960A>T (p.Ile2654Phe) c.4066-5127A>T (n.4066-5127A>T) c.1816-5127A>T (n.1816-5127A>T) c.1918A>T (p.Ile640Phe) | |
1 | g.197101291T>C | CA344014509 | ASPM | n.2108-5127A>G c.7960A>G (p.Ile2654Val) c.4066-5127A>G (n.4066-5127A>G) c.1816-5127A>G (n.1816-5127A>G) c.1918A>G (p.Ile640Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101291T>G | CA344014510 | ASPM | n.2108-5127A>C c.7960A>C (p.Ile2654Leu) c.4066-5127A>C (n.4066-5127A>C) c.1816-5127A>C (n.1816-5127A>C) c.1918A>C (p.Ile640Leu) | dbSNP |
1 | g.197101291T= | CA1217929876 | ASPM | n.2108-5127A= c.7960A= (p.Ile2654=) c.4066-5127A= (n.4066-5127A=) c.1816-5127A= (n.1816-5127A=) c.1918A= (p.Ile640=) | |
1 | g.197101292A= | CA1217929877 | ASPM | n.2108-5128T= c.7959T= (p.Ser2653=) c.4066-5128T= (n.4066-5128T=) c.1816-5128T= (n.1816-5128T=) c.1917T= (p.Ser639=) | |
1 | g.197101292A>C | CA422805691 | ASPM | n.2108-5128T>G c.7959T>G (p.Ser2653=) c.4066-5128T>G (n.4066-5128T>G) c.1816-5128T>G (n.1816-5128T>G) c.1917T>G (p.Ser639=) | |
1 | g.197101292A>G | CA422805692 | ASPM | n.2108-5128T>C c.7959T>C (p.Ser2653=) c.4066-5128T>C (n.4066-5128T>C) c.1816-5128T>C (n.1816-5128T>C) c.1917T>C (p.Ser639=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101292A>T | CA422805693 | ASPM | n.2108-5128T>A c.7959T>A (p.Ser2653=) c.4066-5128T>A (n.4066-5128T>A) c.1816-5128T>A (n.1816-5128T>A) c.1917T>A (p.Ser639=) | |
1 | g.197101293G>A | CA344014514 | ASPM | n.2108-5129C>T c.7958C>T (p.Ser2653Phe) c.4066-5129C>T (n.4066-5129C>T) c.1816-5129C>T (n.1816-5129C>T) c.1916C>T (p.Ser639Phe) | dbSNP |
1 | g.197101293G>C | CA344014515 | ASPM | n.2108-5129C>G c.7958C>G (p.Ser2653Cys) c.4066-5129C>G (n.4066-5129C>G) c.1816-5129C>G (n.1816-5129C>G) c.1916C>G (p.Ser639Cys) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101293G= | CA1217929878 | ASPM | n.2108-5129C= c.7958C= (p.Ser2653=) c.4066-5129C= (n.4066-5129C=) c.1816-5129C= (n.1816-5129C=) c.1916C= (p.Ser639=) | |
1 | g.197101293G>T | CA344014517 | ASPM | n.2108-5129C>A c.7958C>A (p.Ser2653Tyr) c.4066-5129C>A (n.4066-5129C>A) c.1816-5129C>A (n.1816-5129C>A) c.1916C>A (p.Ser639Tyr) | |
1 | g.197101294A>C | CA344014519 | ASPM | n.2108-5130T>G c.7957T>G (p.Ser2653Ala) c.4066-5130T>G (n.4066-5130T>G) c.1816-5130T>G (n.1816-5130T>G) c.1915T>G (p.Ser639Ala) | |
1 | g.197101294A>G | CA344014520 | ASPM | n.2108-5130T>C c.7957T>C (p.Ser2653Pro) c.4066-5130T>C (n.4066-5130T>C) c.1816-5130T>C (n.1816-5130T>C) c.1915T>C (p.Ser639Pro) | |
1 | g.197101294A>T | CA344014521 | ASPM | n.2108-5130T>A c.7957T>A (p.Ser2653Thr) c.4066-5130T>A (n.4066-5130T>A) c.1816-5130T>A (n.1816-5130T>A) c.1915T>A (p.Ser639Thr) | |
1 | g.197101295A= | CA1217929879 | ASPM | n.2108-5131T= c.7956T= (p.Val2652=) c.4066-5131T= (n.4066-5131T=) c.1816-5131T= (n.1816-5131T=) c.1914T= (p.Val638=) | |
1 | g.197101295A>C | CA422805696 | ASPM | n.2108-5131T>G c.7956T>G (p.Val2652=) c.4066-5131T>G (n.4066-5131T>G) c.1816-5131T>G (n.1816-5131T>G) c.1914T>G (p.Val638=) | |
1 | g.197101295A>G | CA422805697 | ASPM | n.2108-5131T>C c.7956T>C (p.Val2652=) c.4066-5131T>C (n.4066-5131T>C) c.1816-5131T>C (n.1816-5131T>C) c.1914T>C (p.Val638=) | dbSNP |
1 | g.197101295A>T | CA422805698 | ASPM | n.2108-5131T>A c.7956T>A (p.Val2652=) c.4066-5131T>A (n.4066-5131T>A) c.1816-5131T>A (n.1816-5131T>A) c.1914T>A (p.Val638=) | |
1 | g.197101296A>C | CA344014524 | ASPM | n.2108-5132T>G c.7955T>G (p.Val2652Gly) c.4066-5132T>G (n.4066-5132T>G) c.1816-5132T>G (n.1816-5132T>G) c.1913T>G (p.Val638Gly) | |
1 | g.197101296A>G | CA344014525 | ASPM | n.2108-5132T>C c.7955T>C (p.Val2652Ala) c.4066-5132T>C (n.4066-5132T>C) c.1816-5132T>C (n.1816-5132T>C) c.1913T>C (p.Val638Ala) | |
1 | g.197101296A>T | CA344014527 | ASPM | n.2108-5132T>A c.7955T>A (p.Val2652Asp) c.4066-5132T>A (n.4066-5132T>A) c.1816-5132T>A (n.1816-5132T>A) c.1913T>A (p.Val638Asp) | |
1 | g.197101297C>A | CA344014530 | ASPM | n.2108-5133G>T c.7954G>T (p.Val2652Phe) c.4066-5133G>T (n.4066-5133G>T) c.1816-5133G>T (n.1816-5133G>T) c.1912G>T (p.Val638Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101297C>G | CA344014531 | ASPM | n.2108-5133G>C c.7954G>C (p.Val2652Leu) c.4066-5133G>C (n.4066-5133G>C) c.1816-5133G>C (n.1816-5133G>C) c.1912G>C (p.Val638Leu) | |
1 | g.197101297C>T | CA344014533 | ASPM | n.2108-5133G>A c.7954G>A (p.Val2652Ile) c.4066-5133G>A (n.4066-5133G>A) c.1816-5133G>A (n.1816-5133G>A) c.1912G>A (p.Val638Ile) | |
1 | g.197101298T>A | CA422805703 | ASPM | n.2108-5134A>T c.7953A>T (p.Val2651=) c.4066-5134A>T (n.4066-5134A>T) c.1816-5134A>T (n.1816-5134A>T) c.1911A>T (p.Val637=) | |
1 | g.197101298T>C | CA422805704 | ASPM | n.2108-5134A>G c.7953A>G (p.Val2651=) c.4066-5134A>G (n.4066-5134A>G) c.1816-5134A>G (n.1816-5134A>G) c.1911A>G (p.Val637=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101298T>G | CA422805705 | ASPM | n.2108-5134A>C c.7953A>C (p.Val2651=) c.4066-5134A>C (n.4066-5134A>C) c.1816-5134A>C (n.1816-5134A>C) c.1911A>C (p.Val637=) | |
1 | g.197101298T= | CA1217929880 | ASPM | n.2108-5134A= c.7953A= (p.Val2651=) c.4066-5134A= (n.4066-5134A=) c.1816-5134A= (n.1816-5134A=) c.1911A= (p.Val637=) | |
1 | g.197101299A>C | CA344014535 | ASPM | n.2108-5135T>G c.7952T>G (p.Val2651Gly) c.4066-5135T>G (n.4066-5135T>G) c.1816-5135T>G (n.1816-5135T>G) c.1910T>G (p.Val637Gly) | |
1 | g.197101299A>G | CA344014538 | ASPM | n.2108-5135T>C c.7952T>C (p.Val2651Ala) c.4066-5135T>C (n.4066-5135T>C) c.1816-5135T>C (n.1816-5135T>C) c.1910T>C (p.Val637Ala) | |
1 | g.197101299A>T | CA344014536 | ASPM | n.2108-5135T>A c.7952T>A (p.Val2651Glu) c.4066-5135T>A (n.4066-5135T>A) c.1816-5135T>A (n.1816-5135T>A) c.1910T>A (p.Val637Glu) | |
1 | g.197101300C>A | CA344014541 | ASPM | n.2108-5136G>T c.7951G>T (p.Val2651Leu) c.4066-5136G>T (n.4066-5136G>T) c.1816-5136G>T (n.1816-5136G>T) c.1909G>T (p.Val637Leu) | |
1 | g.197101300C>G | CA344014542 | ASPM | n.2108-5136G>C c.7951G>C (p.Val2651Leu) c.4066-5136G>C (n.4066-5136G>C) c.1816-5136G>C (n.1816-5136G>C) c.1909G>C (p.Val637Leu) | |
1 | g.197101300C>T | CA344014544 | ASPM | n.2108-5136G>A c.7951G>A (p.Val2651Ile) c.4066-5136G>A (n.4066-5136G>A) c.1816-5136G>A (n.1816-5136G>A) c.1909G>A (p.Val637Ile) | |
1 | g.197101301T>A | CA422805708 | ASPM | n.2108-5137A>T c.7950A>T (p.Thr2650=) c.4066-5137A>T (n.4066-5137A>T) c.1816-5137A>T (n.1816-5137A>T) c.1908A>T (p.Thr636=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101301T>C | CA1309310 | ASPM | n.2108-5137A>G c.7950A>G (p.Thr2650=) c.4066-5137A>G (n.4066-5137A>G) c.1816-5137A>G (n.1816-5137A>G) c.1908A>G (p.Thr636=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101301T>G | CA422805709 | ASPM | n.2108-5137A>C c.7950A>C (p.Thr2650=) c.4066-5137A>C (n.4066-5137A>C) c.1816-5137A>C (n.1816-5137A>C) c.1908A>C (p.Thr636=) | |
1 | g.197101301T= | CA1217929881 | ASPM | n.2108-5137A= c.7950A= (p.Thr2650=) c.4066-5137A= (n.4066-5137A=) c.1816-5137A= (n.1816-5137A=) c.1908A= (p.Thr636=) | |
1 | g.197101302G>A | CA344014548 | ASPM | n.2108-5138C>T c.7949C>T (p.Thr2650Ile) c.4066-5138C>T (n.4066-5138C>T) c.1816-5138C>T (n.1816-5138C>T) c.1907C>T (p.Thr636Ile) | |
1 | g.197101302G>C | CA344014550 | ASPM | n.2108-5138C>G c.7949C>G (p.Thr2650Arg) c.4066-5138C>G (n.4066-5138C>G) c.1816-5138C>G (n.1816-5138C>G) c.1907C>G (p.Thr636Arg) | |
1 | g.197101302G>T | CA344014551 | ASPM | n.2108-5138C>A c.7949C>A (p.Thr2650Lys) c.4066-5138C>A (n.4066-5138C>A) c.1816-5138C>A (n.1816-5138C>A) c.1907C>A (p.Thr636Lys) | |
1 | g.197101303T>A | CA344014554 | ASPM | n.2108-5139A>T c.7948A>T (p.Thr2650Ser) c.4066-5139A>T (n.4066-5139A>T) c.1816-5139A>T (n.1816-5139A>T) c.1906A>T (p.Thr636Ser) | |
1 | g.197101303T>C | CA344014556 | ASPM | n.2108-5139A>G c.7948A>G (p.Thr2650Ala) c.4066-5139A>G (n.4066-5139A>G) c.1816-5139A>G (n.1816-5139A>G) c.1906A>G (p.Thr636Ala) | dbSNP |
1 | g.197101303T>G | CA344014557 | ASPM | n.2108-5139A>C c.7948A>C (p.Thr2650Pro) c.4066-5139A>C (n.4066-5139A>C) c.1816-5139A>C (n.1816-5139A>C) c.1906A>C (p.Thr636Pro) | |
1 | g.197101304T>A | CA422805714 | ASPM | n.2108-5140A>T c.7947A>T (p.Ala2649=) c.4066-5140A>T (n.4066-5140A>T) c.1816-5140A>T (n.1816-5140A>T) c.1905A>T (p.Ala635=) | |
1 | g.197101304T>C | CA422805715 | ASPM | n.2108-5140A>G c.7947A>G (p.Ala2649=) c.4066-5140A>G (n.4066-5140A>G) c.1816-5140A>G (n.1816-5140A>G) c.1905A>G (p.Ala635=) | |
1 | g.197101304T>G | CA422805716 | ASPM | n.2108-5140A>C c.7947A>C (p.Ala2649=) c.4066-5140A>C (n.4066-5140A>C) c.1816-5140A>C (n.1816-5140A>C) c.1905A>C (p.Ala635=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101304T= | CA1217929882 | ASPM | n.2108-5140A= c.7947A= (p.Ala2649=) c.4066-5140A= (n.4066-5140A=) c.1816-5140A= (n.1816-5140A=) c.1905A= (p.Ala635=) | |
1 | g.197101305G>A | CA344014559 | ASPM | n.2108-5141C>T c.7946C>T (p.Ala2649Val) c.4066-5141C>T (n.4066-5141C>T) c.1816-5141C>T (n.1816-5141C>T) c.1904C>T (p.Ala635Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101305G>C | CA344014561 | ASPM | n.2108-5141C>G c.7946C>G (p.Ala2649Gly) c.4066-5141C>G (n.4066-5141C>G) c.1816-5141C>G (n.1816-5141C>G) c.1904C>G (p.Ala635Gly) | |
1 | g.197101305G= | CA1217929883 | ASPM | n.2108-5141C= c.7946C= (p.Ala2649=) c.4066-5141C= (n.4066-5141C=) c.1816-5141C= (n.1816-5141C=) c.1904C= (p.Ala635=) | |
1 | g.197101305G>T | CA344014563 | ASPM | n.2108-5141C>A c.7946C>A (p.Ala2649Glu) c.4066-5141C>A (n.4066-5141C>A) c.1816-5141C>A (n.1816-5141C>A) c.1904C>A (p.Ala635Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101306C>A | CA344014565 | ASPM | n.2108-5142G>T c.7945G>T (p.Ala2649Ser) c.4066-5142G>T (n.4066-5142G>T) c.1816-5142G>T (n.1816-5142G>T) c.1903G>T (p.Ala635Ser) | |
1 | g.197101306C= | CA1217929884 | ASPM | n.2108-5142G= c.7945G= (p.Ala2649=) c.4066-5142G= (n.4066-5142G=) c.1816-5142G= (n.1816-5142G=) c.1903G= (p.Ala635=) | |
1 | g.197101306C>G | CA344014568 | ASPM | n.2108-5142G>C c.7945G>C (p.Ala2649Pro) c.4066-5142G>C (n.4066-5142G>C) c.1816-5142G>C (n.1816-5142G>C) c.1903G>C (p.Ala635Pro) | |
1 | g.197101306C>T | CA344014567 | ASPM | n.2108-5142G>A c.7945G>A (p.Ala2649Thr) c.4066-5142G>A (n.4066-5142G>A) c.1816-5142G>A (n.1816-5142G>A) c.1903G>A (p.Ala635Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101307T>A | CA344014570 | ASPM | n.2108-5143A>T c.7944A>T (p.Arg2648Ser) c.4066-5143A>T (n.4066-5143A>T) c.1816-5143A>T (n.1816-5143A>T) c.1902A>T (p.Arg634Ser) | |
1 | g.197101307T>C | CA422805718 | ASPM | n.2108-5143A>G c.7944A>G (p.Arg2648=) c.4066-5143A>G (n.4066-5143A>G) c.1816-5143A>G (n.1816-5143A>G) c.1902A>G (p.Arg634=) | |
1 | g.197101307T>G | CA344014571 | ASPM | n.2108-5143A>C c.7944A>C (p.Arg2648Ser) c.4066-5143A>C (n.4066-5143A>C) c.1816-5143A>C (n.1816-5143A>C) c.1902A>C (p.Arg634Ser) | |
1 | g.197101308C>A | CA344014574 | ASPM | n.2108-5144G>T c.7943G>T (p.Arg2648Ile) c.4066-5144G>T (n.4066-5144G>T) c.1816-5144G>T (n.1816-5144G>T) c.1901G>T (p.Arg634Ile) | |
1 | g.197101308C= | CA1217929885 | ASPM | n.2108-5144G= c.7943G= (p.Arg2648=) c.4066-5144G= (n.4066-5144G=) c.1816-5144G= (n.1816-5144G=) c.1901G= (p.Arg634=) | |
1 | g.197101308C>G | CA344014576 | ASPM | n.2108-5144G>C c.7943G>C (p.Arg2648Thr) c.4066-5144G>C (n.4066-5144G>C) c.1816-5144G>C (n.1816-5144G>C) c.1901G>C (p.Arg634Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101308C>T | CA344014577 | ASPM | n.2108-5144G>A c.7943G>A (p.Arg2648Lys) c.4066-5144G>A (n.4066-5144G>A) c.1816-5144G>A (n.1816-5144G>A) c.1901G>A (p.Arg634Lys) | COSMIC |
1 | g.197101309T>A | CA344014579 | ASPM | n.2108-5145A>T c.7942A>T (p.Arg2648Ter) c.4066-5145A>T (n.4066-5145A>T) c.1816-5145A>T (n.1816-5145A>T) c.1900A>T (p.Arg634Ter) | |
1 | g.197101309T>C | CA344014581 | ASPM | n.2108-5145A>G c.7942A>G (p.Arg2648Gly) c.4066-5145A>G (n.4066-5145A>G) c.1816-5145A>G (n.1816-5145A>G) c.1900A>G (p.Arg634Gly) | |
1 | g.197101309T>G | CA422805721 | ASPM | n.2108-5145A>C c.7942A>C (p.Arg2648=) c.4066-5145A>C (n.4066-5145A>C) c.1816-5145A>C (n.1816-5145A>C) c.1900A>C (p.Arg634=) | |
1 | g.197101310A>C | CA422805722 | ASPM | n.2108-5146T>G c.7941T>G (p.Leu2647=) c.4066-5146T>G (n.4066-5146T>G) c.1816-5146T>G (n.1816-5146T>G) c.1899T>G (p.Leu633=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101310A>G | CA422805723 | ASPM | n.2108-5146T>C c.7941T>C (p.Leu2647=) c.4066-5146T>C (n.4066-5146T>C) c.1816-5146T>C (n.1816-5146T>C) c.1899T>C (p.Leu633=) | |
1 | g.197101310A>T | CA422805724 | ASPM | n.2108-5146T>A c.7941T>A (p.Leu2647=) c.4066-5146T>A (n.4066-5146T>A) c.1816-5146T>A (n.1816-5146T>A) c.1899T>A (p.Leu633=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101311A= | CA1217929886 | ASPM | n.2108-5147T= c.7940T= (p.Leu2647=) c.4066-5147T= (n.4066-5147T=) c.1816-5147T= (n.1816-5147T=) c.1898T= (p.Leu633=) | |
1 | g.197101311A>C | CA344014583 | ASPM | n.2108-5147T>G c.7940T>G (p.Leu2647Arg) c.4066-5147T>G (n.4066-5147T>G) c.1816-5147T>G (n.1816-5147T>G) c.1898T>G (p.Leu633Arg) | |
1 | g.197101311A>G | CA344014585 | ASPM | n.2108-5147T>C c.7940T>C (p.Leu2647Pro) c.4066-5147T>C (n.4066-5147T>C) c.1816-5147T>C (n.1816-5147T>C) c.1898T>C (p.Leu633Pro) | |
1 | g.197101311A>T | CA1309311 | ASPM | n.2108-5147T>A c.7940T>A (p.Leu2647His) c.4066-5147T>A (n.4066-5147T>A) c.1816-5147T>A (n.1816-5147T>A) c.1898T>A (p.Leu633His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101312G>A | CA1309312 | ASPM | n.2108-5148C>T c.7939C>T (p.Leu2647Phe) c.4066-5148C>T (n.4066-5148C>T) c.1816-5148C>T (n.1816-5148C>T) c.1897C>T (p.Leu633Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101312G>C | CA344014590 | ASPM | n.2108-5148C>G c.7939C>G (p.Leu2647Val) c.4066-5148C>G (n.4066-5148C>G) c.1816-5148C>G (n.1816-5148C>G) c.1897C>G (p.Leu633Val) | |
1 | g.197101312G= | CA1139992897 | ASPM | n.2108-5148C= c.7939C= (p.Leu2647=) c.4066-5148C= (n.4066-5148C=) c.1816-5148C= (n.1816-5148C=) c.1897C= (p.Leu633=) | |
1 | g.197101312G>T | CA171267 | ASPM | n.2108-5148C>A c.7939C>A (p.Leu2647Ile) c.4066-5148C>A (n.4066-5148C>A) c.1816-5148C>A (n.1816-5148C>A) c.1897C>A (p.Leu633Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101313G>A | CA422805276 | ASPM | n.2108-5149C>T c.7938C>T (p.His2646=) c.4066-5149C>T (n.4066-5149C>T) c.1816-5149C>T (n.1816-5149C>T) c.1896C>T (p.His632=) | |
1 | g.197101313G>C | CA344014591 | ASPM | n.2108-5149C>G c.7938C>G (p.His2646Gln) c.4066-5149C>G (n.4066-5149C>G) c.1816-5149C>G (n.1816-5149C>G) c.1896C>G (p.His632Gln) | |
1 | g.197101313G>T | CA344014593 | ASPM | n.2108-5149C>A c.7938C>A (p.His2646Gln) c.4066-5149C>A (n.4066-5149C>A) c.1816-5149C>A (n.1816-5149C>A) c.1896C>A (p.His632Gln) | |
1 | g.197101314T>A | CA344014595 | ASPM | n.2108-5150A>T c.7937A>T (p.His2646Leu) c.4066-5150A>T (n.4066-5150A>T) c.1816-5150A>T (n.1816-5150A>T) c.1895A>T (p.His632Leu) | |
1 | g.197101314T>C | CA344014597 | ASPM | n.2108-5150A>G c.7937A>G (p.His2646Arg) c.4066-5150A>G (n.4066-5150A>G) c.1816-5150A>G (n.1816-5150A>G) c.1895A>G (p.His632Arg) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197101314T>G | CA344014599 | ASPM | n.2108-5150A>C c.7937A>C (p.His2646Pro) c.4066-5150A>C (n.4066-5150A>C) c.1816-5150A>C (n.1816-5150A>C) c.1895A>C (p.His632Pro) | |
1 | g.197101315G>A | CA1309313 | ASPM | n.2108-5151C>T c.7936C>T (p.His2646Tyr) c.4066-5151C>T (n.4066-5151C>T) c.1816-5151C>T (n.1816-5151C>T) c.1894C>T (p.His632Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101315G>C | CA344014603 | ASPM | n.2108-5151C>G c.7936C>G (p.His2646Asp) c.4066-5151C>G (n.4066-5151C>G) c.1816-5151C>G (n.1816-5151C>G) c.1894C>G (p.His632Asp) | |
1 | g.197101315G= | CA1217929887 | ASPM | n.2108-5151C= c.7936C= (p.His2646=) c.4066-5151C= (n.4066-5151C=) c.1816-5151C= (n.1816-5151C=) c.1894C= (p.His632=) | |
1 | g.197101315G>T | CA344014605 | ASPM | n.2108-5151C>A c.7936C>A (p.His2646Asn) c.4066-5151C>A (n.4066-5151C>A) c.1816-5151C>A (n.1816-5151C>A) c.1894C>A (p.His632Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101316G>A | CA35870402 | ASPM | n.2108-5152C>T c.7935C>T (p.Leu2645=) c.4066-5152C>T (n.4066-5152C>T) c.1816-5152C>T (n.1816-5152C>T) c.1893C>T (p.Leu631=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101316G>C | CA422805288 | ASPM | n.2108-5152C>G c.7935C>G (p.Leu2645=) c.4066-5152C>G (n.4066-5152C>G) c.1816-5152C>G (n.1816-5152C>G) c.1893C>G (p.Leu631=) | |
1 | g.197101316G= | CA1217929888 | ASPM | n.2108-5152C= c.7935C= (p.Leu2645=) c.4066-5152C= (n.4066-5152C=) c.1816-5152C= (n.1816-5152C=) c.1893C= (p.Leu631=) | |
1 | g.197101316G>T | CA422805287 | ASPM | n.2108-5152C>A c.7935C>A (p.Leu2645=) c.4066-5152C>A (n.4066-5152C>A) c.1816-5152C>A (n.1816-5152C>A) c.1893C>A (p.Leu631=) | |
1 | g.197101317A= | CA1217929889 | ASPM | n.2108-5153T= c.7934T= (p.Leu2645=) c.4066-5153T= (n.4066-5153T=) c.1816-5153T= (n.1816-5153T=) c.1892T= (p.Leu631=) | |
1 | g.197101317A>C | CA344014608 | ASPM | n.2108-5153T>G c.7934T>G (p.Leu2645Arg) c.4066-5153T>G (n.4066-5153T>G) c.1816-5153T>G (n.1816-5153T>G) c.1892T>G (p.Leu631Arg) | |
1 | g.197101317A>G | CA344014609 | ASPM | n.2108-5153T>C c.7934T>C (p.Leu2645Pro) c.4066-5153T>C (n.4066-5153T>C) c.1816-5153T>C (n.1816-5153T>C) c.1892T>C (p.Leu631Pro) | |
1 | g.197101317A>T | CA1309314 | ASPM | n.2108-5153T>A c.7934T>A (p.Leu2645His) c.4066-5153T>A (n.4066-5153T>A) c.1816-5153T>A (n.1816-5153T>A) c.1892T>A (p.Leu631His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101318G>A | CA344014613 | ASPM | n.2108-5154C>T c.7933C>T (p.Leu2645Phe) c.4066-5154C>T (n.4066-5154C>T) c.1816-5154C>T (n.1816-5154C>T) c.1891C>T (p.Leu631Phe) | |
1 | g.197101318G>C | CA344014614 | ASPM | n.2108-5154C>G c.7933C>G (p.Leu2645Val) c.4066-5154C>G (n.4066-5154C>G) c.1816-5154C>G (n.1816-5154C>G) c.1891C>G (p.Leu631Val) | |
1 | g.197101318G>T | CA344014616 | ASPM | n.2108-5154C>A c.7933C>A (p.Leu2645Ile) c.4066-5154C>A (n.4066-5154C>A) c.1816-5154C>A (n.1816-5154C>A) c.1891C>A (p.Leu631Ile) | |
1 | g.197101319A>C | CA344014620 | ASPM | n.2108-5155T>G c.7932T>G (p.Tyr2644Ter) c.4066-5155T>G (n.4066-5155T>G) c.1816-5155T>G (n.1816-5155T>G) c.1890T>G (p.Tyr630Ter) | |
1 | g.197101319A>G | CA422805294 | ASPM | n.2108-5155T>C c.7932T>C (p.Tyr2644=) c.4066-5155T>C (n.4066-5155T>C) c.1816-5155T>C (n.1816-5155T>C) c.1890T>C (p.Tyr630=) | |
1 | g.197101319A>T | CA344014619 | ASPM | n.2108-5155T>A c.7932T>A (p.Tyr2644Ter) c.4066-5155T>A (n.4066-5155T>A) c.1816-5155T>A (n.1816-5155T>A) c.1890T>A (p.Tyr630Ter) | |
1 | g.197101321_197101323del | CA2649661729 | ASPM | n.2108-5157_2108-5155del c.7930_7932del (p.Tyr2644del) c.4066-5157_4066-5155del (n.4066-5157_4066-5155del) c.1816-5157_1816-5155del (n.1816-5157_1816-5155del) c.1888_1890del (p.Tyr630del) | gnomAD v4 |
1 | g.197101320T>A | CA344014623 | ASPM | n.2108-5156A>T c.7931A>T (p.Tyr2644Phe) c.4066-5156A>T (n.4066-5156A>T) c.1816-5156A>T (n.1816-5156A>T) c.1889A>T (p.Tyr630Phe) | |
1 | g.197101320T>C | CA1309315 | ASPM | n.2108-5156A>G c.7931A>G (p.Tyr2644Cys) c.4066-5156A>G (n.4066-5156A>G) c.1816-5156A>G (n.1816-5156A>G) c.1889A>G (p.Tyr630Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101320T>G | CA344014625 | ASPM | n.2108-5156A>C c.7931A>C (p.Tyr2644Ser) c.4066-5156A>C (n.4066-5156A>C) c.1816-5156A>C (n.1816-5156A>C) c.1889A>C (p.Tyr630Ser) | |
1 | g.197101320T= | CA1217929890 | ASPM | n.2108-5156A= c.7931A= (p.Tyr2644=) c.4066-5156A= (n.4066-5156A=) c.1816-5156A= (n.1816-5156A=) c.1889A= (p.Tyr630=) | |
1 | g.197101321A= | CA1217929891 | ASPM | n.2108-5157T= c.7930T= (p.Tyr2644=) c.4066-5157T= (n.4066-5157T=) c.1816-5157T= (n.1816-5157T=) c.1888T= (p.Tyr630=) | |
1 | g.197101321A>C | CA344014628 | ASPM | n.2108-5157T>G c.7930T>G (p.Tyr2644Asp) c.4066-5157T>G (n.4066-5157T>G) c.1816-5157T>G (n.1816-5157T>G) c.1888T>G (p.Tyr630Asp) | |
1 | g.197101321A>G | CA344014629 | ASPM | n.2108-5157T>C c.7930T>C (p.Tyr2644His) c.4066-5157T>C (n.4066-5157T>C) c.1816-5157T>C (n.1816-5157T>C) c.1888T>C (p.Tyr630His) | |
1 | g.197101321A>T | CA344014630 | ASPM | n.2108-5157T>A c.7930T>A (p.Tyr2644Asn) c.4066-5157T>A (n.4066-5157T>A) c.1816-5157T>A (n.1816-5157T>A) c.1888T>A (p.Tyr630Asn) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101322A>C | CA344014633 | ASPM | n.2108-5158T>G c.7929T>G (p.His2643Gln) c.4066-5158T>G (n.4066-5158T>G) c.1816-5158T>G (n.1816-5158T>G) c.1887T>G (p.His629Gln) | |
1 | g.197101322A>G | CA422805308 | ASPM | n.2108-5158T>C c.7929T>C (p.His2643=) c.4066-5158T>C (n.4066-5158T>C) c.1816-5158T>C (n.1816-5158T>C) c.1887T>C (p.His629=) | |
1 | g.197101322A>T | CA344014632 | ASPM | n.2108-5158T>A c.7929T>A (p.His2643Gln) c.4066-5158T>A (n.4066-5158T>A) c.1816-5158T>A (n.1816-5158T>A) c.1887T>A (p.His629Gln) |