Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197101178_197101180dup | CA2698077194 | ASPM | n.2108-5014_2108-5012dup c.8073_8075dup (p.Ala2692_Thr2693insAla) c.4066-5014_4066-5012dup (n.4066-5014_4066-5012dup) c.1816-5014_1816-5012dup (n.1816-5014_1816-5012dup) c.2031_2033dup (p.Ala678_Thr679insAla) | dbSNP |
1 | g.197101177C>A | CA344014167 | ASPM | n.2108-5013G>T c.8074G>T (p.Ala2692Ser) c.4066-5013G>T (n.4066-5013G>T) c.1816-5013G>T (n.1816-5013G>T) c.2032G>T (p.Ala678Ser) | dbSNP |
1 | g.197101177C= | CA1217929833 | ASPM | n.2108-5013G= c.8074G= (p.Ala2692=) c.4066-5013G= (n.4066-5013G=) c.1816-5013G= (n.1816-5013G=) c.2032G= (p.Ala678=) | |
1 | g.197101177C>G | CA344014169 | ASPM | n.2108-5013G>C c.8074G>C (p.Ala2692Pro) c.4066-5013G>C (n.4066-5013G>C) c.1816-5013G>C (n.1816-5013G>C) c.2032G>C (p.Ala678Pro) | |
1 | g.197101177C>T | CA344014168 | ASPM | n.2108-5013G>A c.8074G>A (p.Ala2692Thr) c.4066-5013G>A (n.4066-5013G>A) c.1816-5013G>A (n.1816-5013G>A) c.2032G>A (p.Ala678Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101178A>C | CA422805544 | ASPM | n.2108-5014T>G c.8073T>G (p.Ala2691=) c.4066-5014T>G (n.4066-5014T>G) c.1816-5014T>G (n.1816-5014T>G) c.2031T>G (p.Ala677=) | |
1 | g.197101178A>G | CA422805545 | ASPM | n.2108-5014T>C c.8073T>C (p.Ala2691=) c.4066-5014T>C (n.4066-5014T>C) c.1816-5014T>C (n.1816-5014T>C) c.2031T>C (p.Ala677=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101178A>T | CA422805543 | ASPM | n.2108-5014T>A c.8073T>A (p.Ala2691=) c.4066-5014T>A (n.4066-5014T>A) c.1816-5014T>A (n.1816-5014T>A) c.2031T>A (p.Ala677=) | |
1 | g.197101179G>A | CA344014170 | ASPM | n.2108-5015C>T c.8072C>T (p.Ala2691Val) c.4066-5015C>T (n.4066-5015C>T) c.1816-5015C>T (n.1816-5015C>T) c.2030C>T (p.Ala677Val) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197101179G>C | CA344014172 | ASPM | n.2108-5015C>G c.8072C>G (p.Ala2691Gly) c.4066-5015C>G (n.4066-5015C>G) c.1816-5015C>G (n.1816-5015C>G) c.2030C>G (p.Ala677Gly) | |
1 | g.197101179G>T | CA344014171 | ASPM | n.2108-5015C>A c.8072C>A (p.Ala2691Asp) c.4066-5015C>A (n.4066-5015C>A) c.1816-5015C>A (n.1816-5015C>A) c.2030C>A (p.Ala677Asp) | |
1 | g.197101180C>A | CA344014173 | ASPM | n.2108-5016G>T c.8071G>T (p.Ala2691Ser) c.4066-5016G>T (n.4066-5016G>T) c.1816-5016G>T (n.1816-5016G>T) c.2029G>T (p.Ala677Ser) | |
1 | g.197101180C>G | CA344014174 | ASPM | n.2108-5016G>C c.8071G>C (p.Ala2691Pro) c.4066-5016G>C (n.4066-5016G>C) c.1816-5016G>C (n.1816-5016G>C) c.2029G>C (p.Ala677Pro) | |
1 | g.197101180C>T | CA344014175 | ASPM | n.2108-5016G>A c.8071G>A (p.Ala2691Thr) c.4066-5016G>A (n.4066-5016G>A) c.1816-5016G>A (n.1816-5016G>A) c.2029G>A (p.Ala677Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101181C>A | CA422805553 | ASPM | n.2108-5017G>T c.8070G>T (p.Arg2690=) c.4066-5017G>T (n.4066-5017G>T) c.1816-5017G>T (n.1816-5017G>T) c.2028G>T (p.Arg676=) | dbSNP COSMIC |
1 | g.197101181C= | CA1217929834 | ASPM | n.2108-5017G= c.8070G= (p.Arg2690=) c.4066-5017G= (n.4066-5017G=) c.1816-5017G= (n.1816-5017G=) c.2028G= (p.Arg676=) | |
1 | g.197101181C>G | CA422805551 | ASPM | n.2108-5017G>C c.8070G>C (p.Arg2690=) c.4066-5017G>C (n.4066-5017G>C) c.1816-5017G>C (n.1816-5017G>C) c.2028G>C (p.Arg676=) | |
1 | g.197101181C>T | CA422805552 | ASPM | n.2108-5017G>A c.8070G>A (p.Arg2690=) c.4066-5017G>A (n.4066-5017G>A) c.1816-5017G>A (n.1816-5017G>A) c.2028G>A (p.Arg676=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101181_197101182insATTGTTAACCAATCTGCACTCTG | CA2503863080 | ASPM | n.2108-5018_2108-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT c.8069_8070insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (p.Ala2691ArgfsTer6) c.4066-5018_4066-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (n.4066-5018_4066-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT) c.1816-5018_1816-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (n.1816-5018_1816-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT) c.2027_2028insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (p.Ala677ArgfsTer6) | |
1 | g.197101182C>A | CA344014176 | ASPM | n.2108-5018G>T c.8069G>T (p.Arg2690Leu) c.4066-5018G>T (n.4066-5018G>T) c.1816-5018G>T (n.1816-5018G>T) c.2027G>T (p.Arg676Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101182C= | CA1143194672 | ASPM | n.2108-5018G= c.8069G= (p.Arg2690=) c.4066-5018G= (n.4066-5018G=) c.1816-5018G= (n.1816-5018G=) c.2027G= (p.Arg676=) | |
1 | g.197101182C>G | CA344014177 | ASPM | n.2108-5018G>C c.8069G>C (p.Arg2690Pro) c.4066-5018G>C (n.4066-5018G>C) c.1816-5018G>C (n.1816-5018G>C) c.2027G>C (p.Arg676Pro) | |
1 | g.197101182C>T | CA1309289 | ASPM | n.2108-5018G>A c.8069G>A (p.Arg2690Gln) c.4066-5018G>A (n.4066-5018G>A) c.1816-5018G>A (n.1816-5018G>A) c.2027G>A (p.Arg676Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101183G>A | CA241080 | ASPM | n.2108-5019C>T c.8068C>T (p.Arg2690Trp) c.4066-5019C>T (n.4066-5019C>T) c.1816-5019C>T (n.1816-5019C>T) c.2026C>T (p.Arg676Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101183G>C | CA344014178 | ASPM | n.2108-5019C>G c.8068C>G (p.Arg2690Gly) c.4066-5019C>G (n.4066-5019C>G) c.1816-5019C>G (n.1816-5019C>G) c.2026C>G (p.Arg676Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197101183G= | CA1140612692 | ASPM | n.2108-5019C= c.8068C= (p.Arg2690=) c.4066-5019C= (n.4066-5019C=) c.1816-5019C= (n.1816-5019C=) c.2026C= (p.Arg676=) | |
1 | g.197101183G>T | CA422805557 | ASPM | n.2108-5019C>A c.8068C>A (p.Arg2690=) c.4066-5019C>A (n.4066-5019C>A) c.1816-5019C>A (n.1816-5019C>A) c.2026C>A (p.Arg676=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101184del | CA2649661721 | ASPM | n.2108-5019del c.8068del (p.Arg2690GlyfsTer5) c.4066-5019del (n.4066-5019del) c.1816-5019del (n.1816-5019del) c.2026del (p.Arg676GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
1 | g.197101184G>A | CA422805561 | ASPM | n.2108-5020C>T c.8067C>T (p.His2689=) c.4066-5020C>T (n.4066-5020C>T) c.1816-5020C>T (n.1816-5020C>T) c.2025C>T (p.His675=) | |
1 | g.197101184G>C | CA344014179 | ASPM | n.2108-5020C>G c.8067C>G (p.His2689Gln) c.4066-5020C>G (n.4066-5020C>G) c.1816-5020C>G (n.1816-5020C>G) c.2025C>G (p.His675Gln) | |
1 | g.197101184G>T | CA344014180 | ASPM | n.2108-5020C>A c.8067C>A (p.His2689Gln) c.4066-5020C>A (n.4066-5020C>A) c.1816-5020C>A (n.1816-5020C>A) c.2025C>A (p.His675Gln) | |
1 | g.197101185T>A | CA344014183 | ASPM | n.2108-5021A>T c.8066A>T (p.His2689Leu) c.4066-5021A>T (n.4066-5021A>T) c.1816-5021A>T (n.1816-5021A>T) c.2024A>T (p.His675Leu) | |
1 | g.197101185T>C | CA344014182 | ASPM | n.2108-5021A>G c.8066A>G (p.His2689Arg) c.4066-5021A>G (n.4066-5021A>G) c.1816-5021A>G (n.1816-5021A>G) c.2024A>G (p.His675Arg) | |
1 | g.197101185T>G | CA344014181 | ASPM | n.2108-5021A>C c.8066A>C (p.His2689Pro) c.4066-5021A>C (n.4066-5021A>C) c.1816-5021A>C (n.1816-5021A>C) c.2024A>C (p.His675Pro) | dbSNP |
1 | g.197101185T= | CA1217929835 | ASPM | n.2108-5021A= c.8066A= (p.His2689=) c.4066-5021A= (n.4066-5021A=) c.1816-5021A= (n.1816-5021A=) c.2024A= (p.His675=) | |
1 | g.197101186G>A | CA344014184 | ASPM | n.2108-5022C>T c.8065C>T (p.His2689Tyr) c.4066-5022C>T (n.4066-5022C>T) c.1816-5022C>T (n.1816-5022C>T) c.2023C>T (p.His675Tyr) | dbSNP |
1 | g.197101186G>C | CA344014185 | ASPM | n.2108-5022C>G c.8065C>G (p.His2689Asp) c.4066-5022C>G (n.4066-5022C>G) c.1816-5022C>G (n.1816-5022C>G) c.2023C>G (p.His675Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101186G= | CA1217929836 | ASPM | n.2108-5022C= c.8065C= (p.His2689=) c.4066-5022C= (n.4066-5022C=) c.1816-5022C= (n.1816-5022C=) c.2023C= (p.His675=) | |
1 | g.197101186G>T | CA344014186 | ASPM | n.2108-5022C>A c.8065C>A (p.His2689Asn) c.4066-5022C>A (n.4066-5022C>A) c.1816-5022C>A (n.1816-5022C>A) c.2023C>A (p.His675Asn) | |
1 | g.197101186_197101187insTACCCTCCTTTTTTCT | CA2555296620 | ASPM | n.2108-5023_2108-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA c.8064_8065insAGAAAAAAGGAGGGTA (p.His2689ArgfsTer24) c.4066-5023_4066-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA (n.4066-5023_4066-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA) c.1816-5023_1816-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA (n.1816-5023_1816-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA) c.2022_2023insAGAAAAAAGGAGGGTA (p.His675ArgfsTer24) | |
1 | g.197101187C>A | CA344014187 | ASPM | n.2108-5023G>T c.8064G>T (p.Met2688Ile) c.4066-5023G>T (n.4066-5023G>T) c.1816-5023G>T (n.1816-5023G>T) c.2022G>T (p.Met674Ile) | |
1 | g.197101187C>G | CA344014188 | ASPM | n.2108-5023G>C c.8064G>C (p.Met2688Ile) c.4066-5023G>C (n.4066-5023G>C) c.1816-5023G>C (n.1816-5023G>C) c.2022G>C (p.Met674Ile) | |
1 | g.197101187C>T | CA344014189 | ASPM | n.2108-5023G>A c.8064G>A (p.Met2688Ile) c.4066-5023G>A (n.4066-5023G>A) c.1816-5023G>A (n.1816-5023G>A) c.2022G>A (p.Met674Ile) | |
1 | g.197101188A= | CA1146174605 | ASPM | n.2108-5024T= c.8063T= (p.Met2688=) c.4066-5024T= (n.4066-5024T=) c.1816-5024T= (n.1816-5024T=) c.2021T= (p.Met674=) | |
1 | g.197101188A>C | CA344014190 | ASPM | n.2108-5024T>G c.8063T>G (p.Met2688Arg) c.4066-5024T>G (n.4066-5024T>G) c.1816-5024T>G (n.1816-5024T>G) c.2021T>G (p.Met674Arg) | |
1 | g.197101188A>G | CA1309290 | ASPM | n.2108-5024T>C c.8063T>C (p.Met2688Thr) c.4066-5024T>C (n.4066-5024T>C) c.1816-5024T>C (n.1816-5024T>C) c.2021T>C (p.Met674Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101188A>T | CA344014191 | ASPM | n.2108-5024T>A c.8063T>A (p.Met2688Lys) c.4066-5024T>A (n.4066-5024T>A) c.1816-5024T>A (n.1816-5024T>A) c.2021T>A (p.Met674Lys) | |
1 | g.197101188_197101189insCAAAAAG | CA2522001298 | ASPM | n.2108-5025_2108-5024insCTTTTTG c.8062_8063insCTTTTTG (p.Met2688ThrfsTer22) c.4066-5025_4066-5024insCTTTTTG (n.4066-5025_4066-5024insCTTTTTG) c.1816-5025_1816-5024insCTTTTTG (n.1816-5025_1816-5024insCTTTTTG) c.2020_2021insCTTTTTG (p.Met674ThrfsTer22) | |
1 | g.197101189T>A | CA1309291 | ASPM | n.2108-5025A>T c.8062A>T (p.Met2688Leu) c.4066-5025A>T (n.4066-5025A>T) c.1816-5025A>T (n.1816-5025A>T) c.2020A>T (p.Met674Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101189T>C | CA344014192 | ASPM | n.2108-5025A>G c.8062A>G (p.Met2688Val) c.4066-5025A>G (n.4066-5025A>G) c.1816-5025A>G (n.1816-5025A>G) c.2020A>G (p.Met674Val) | |
1 | g.197101189T>G | CA344014193 | ASPM | n.2108-5025A>C c.8062A>C (p.Met2688Leu) c.4066-5025A>C (n.4066-5025A>C) c.1816-5025A>C (n.1816-5025A>C) c.2020A>C (p.Met674Leu) | |
1 | g.197101189T= | CA1148562289 | ASPM | n.2108-5025A= c.8062A= (p.Met2688=) c.4066-5025A= (n.4066-5025A=) c.1816-5025A= (n.1816-5025A=) c.2020A= (p.Met674=) | |
1 | g.197101189dup | CA1217929837 | ASPM | n.2108-5025dup c.8062dup (p.Met2688AsnfsTer20) c.4066-5025dup (n.4066-5025dup) c.1816-5025dup (n.1816-5025dup) c.2020dup (p.Met674AsnfsTer20) | dbSNP |
1 | g.197101190A>C | CA344014194 | ASPM | n.2108-5026T>G c.8061T>G (p.Asn2687Lys) c.4066-5026T>G (n.4066-5026T>G) c.1816-5026T>G (n.1816-5026T>G) c.2019T>G (p.Asn673Lys) | |
1 | g.197101190A>G | CA422805566 | ASPM | n.2108-5026T>C c.8061T>C (p.Asn2687=) c.4066-5026T>C (n.4066-5026T>C) c.1816-5026T>C (n.1816-5026T>C) c.2019T>C (p.Asn673=) | |
1 | g.197101190A>T | CA344014195 | ASPM | n.2108-5026T>A c.8061T>A (p.Asn2687Lys) c.4066-5026T>A (n.4066-5026T>A) c.1816-5026T>A (n.1816-5026T>A) c.2019T>A (p.Asn673Lys) | |
1 | g.197101191T>A | CA344014196 | ASPM | n.2108-5027A>T c.8060A>T (p.Asn2687Ile) c.4066-5027A>T (n.4066-5027A>T) c.1816-5027A>T (n.1816-5027A>T) c.2018A>T (p.Asn673Ile) | |
1 | g.197101191T>C | CA344014197 | ASPM | n.2108-5027A>G c.8060A>G (p.Asn2687Ser) c.4066-5027A>G (n.4066-5027A>G) c.1816-5027A>G (n.1816-5027A>G) c.2018A>G (p.Asn673Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101191T>G | CA1309292 | ASPM | n.2108-5027A>C c.8060A>C (p.Asn2687Thr) c.4066-5027A>C (n.4066-5027A>C) c.1816-5027A>C (n.1816-5027A>C) c.2018A>C (p.Asn673Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101191T= | CA1217929838 | ASPM | n.2108-5027A= c.8060A= (p.Asn2687=) c.4066-5027A= (n.4066-5027A=) c.1816-5027A= (n.1816-5027A=) c.2018A= (p.Asn673=) | |
1 | g.197101192T>A | CA344014198 | ASPM | n.2108-5028A>T c.8059A>T (p.Asn2687Tyr) c.4066-5028A>T (n.4066-5028A>T) c.1816-5028A>T (n.1816-5028A>T) c.2017A>T (p.Asn673Tyr) | |
1 | g.197101192T>C | CA1309293 | ASPM | n.2108-5028A>G c.8059A>G (p.Asn2687Asp) c.4066-5028A>G (n.4066-5028A>G) c.1816-5028A>G (n.1816-5028A>G) c.2017A>G (p.Asn673Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101192T>G | CA344014199 | ASPM | n.2108-5028A>C c.8059A>C (p.Asn2687His) c.4066-5028A>C (n.4066-5028A>C) c.1816-5028A>C (n.1816-5028A>C) c.2017A>C (p.Asn673His) | |
1 | g.197101192T= | CA1217929839 | ASPM | n.2108-5028A= c.8059A= (p.Asn2687=) c.4066-5028A= (n.4066-5028A=) c.1816-5028A= (n.1816-5028A=) c.2017A= (p.Asn673=) | |
1 | g.197101193T>A | CA344014200 | ASPM | n.2108-5029A>T c.8058A>T (p.Gln2686His) c.4066-5029A>T (n.4066-5029A>T) c.1816-5029A>T (n.1816-5029A>T) c.2016A>T (p.Gln672His) | |
1 | g.197101193T>C | CA422805571 | ASPM | n.2108-5029A>G c.8058A>G (p.Gln2686=) c.4066-5029A>G (n.4066-5029A>G) c.1816-5029A>G (n.1816-5029A>G) c.2016A>G (p.Gln672=) | |
1 | g.197101193T>G | CA1309294 | ASPM | n.2108-5029A>C c.8058A>C (p.Gln2686His) c.4066-5029A>C (n.4066-5029A>C) c.1816-5029A>C (n.1816-5029A>C) c.2016A>C (p.Gln672His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101193T= | CA1148454456 | ASPM | n.2108-5029A= c.8058A= (p.Gln2686=) c.4066-5029A= (n.4066-5029A=) c.1816-5029A= (n.1816-5029A=) c.2016A= (p.Gln672=) | |
1 | g.197101194T>A | CA344014201 | ASPM | n.2108-5030A>T c.8057A>T (p.Gln2686Leu) c.4066-5030A>T (n.4066-5030A>T) c.1816-5030A>T (n.1816-5030A>T) c.2015A>T (p.Gln672Leu) | |
1 | g.197101194T>C | CA344014202 | ASPM | n.2108-5030A>G c.8057A>G (p.Gln2686Arg) c.4066-5030A>G (n.4066-5030A>G) c.1816-5030A>G (n.1816-5030A>G) c.2015A>G (p.Gln672Arg) | |
1 | g.197101194T>G | CA344014203 | ASPM | n.2108-5030A>C c.8057A>C (p.Gln2686Pro) c.4066-5030A>C (n.4066-5030A>C) c.1816-5030A>C (n.1816-5030A>C) c.2015A>C (p.Gln672Pro) | |
1 | g.197101195G>A | CA344014206 | ASPM | n.2108-5031C>T c.8056C>T (p.Gln2686Ter) c.4066-5031C>T (n.4066-5031C>T) c.1816-5031C>T (n.1816-5031C>T) c.2014C>T (p.Gln672Ter) | |
1 | g.197101195G>C | CA344014205 | ASPM | n.2108-5031C>G c.8056C>G (p.Gln2686Glu) c.4066-5031C>G (n.4066-5031C>G) c.1816-5031C>G (n.1816-5031C>G) c.2014C>G (p.Gln672Glu) | |
1 | g.197101195G>T | CA344014204 | ASPM | n.2108-5031C>A c.8056C>A (p.Gln2686Lys) c.4066-5031C>A (n.4066-5031C>A) c.1816-5031C>A (n.1816-5031C>A) c.2014C>A (p.Gln672Lys) | |
1 | g.197101196A>C | CA344014207 | ASPM | n.2108-5032T>G c.8055T>G (p.Ile2685Met) c.4066-5032T>G (n.4066-5032T>G) c.1816-5032T>G (n.1816-5032T>G) c.2013T>G (p.Ile671Met) | |
1 | g.197101196A>G | CA422805572 | ASPM | n.2108-5032T>C c.8055T>C (p.Ile2685=) c.4066-5032T>C (n.4066-5032T>C) c.1816-5032T>C (n.1816-5032T>C) c.2013T>C (p.Ile671=) | |
1 | g.197101196A>T | CA422805573 | ASPM | n.2108-5032T>A c.8055T>A (p.Ile2685=) c.4066-5032T>A (n.4066-5032T>A) c.1816-5032T>A (n.1816-5032T>A) c.2013T>A (p.Ile671=) | |
1 | g.197101197A>C | CA344014208 | ASPM | n.2108-5033T>G c.8054T>G (p.Ile2685Ser) c.4066-5033T>G (n.4066-5033T>G) c.1816-5033T>G (n.1816-5033T>G) c.2012T>G (p.Ile671Ser) | |
1 | g.197101197A>G | CA344014209 | ASPM | n.2108-5033T>C c.8054T>C (p.Ile2685Thr) c.4066-5033T>C (n.4066-5033T>C) c.1816-5033T>C (n.1816-5033T>C) c.2012T>C (p.Ile671Thr) | |
1 | g.197101197A>T | CA344014210 | ASPM | n.2108-5033T>A c.8054T>A (p.Ile2685Asn) c.4066-5033T>A (n.4066-5033T>A) c.1816-5033T>A (n.1816-5033T>A) c.2012T>A (p.Ile671Asn) | |
1 | g.197101199_197101200dup | CA2586964495 | ASPM | n.2108-5034_2108-5033dup c.8053_8054dup (p.Gln2686PhefsTer10) c.4066-5034_4066-5033dup (n.4066-5034_4066-5033dup) c.1816-5034_1816-5033dup (n.1816-5034_1816-5033dup) c.2011_2012dup (p.Gln672PhefsTer10) | |
1 | g.197101198T>A | CA344014211 | ASPM | n.2108-5034A>T c.8053A>T (p.Ile2685Phe) c.4066-5034A>T (n.4066-5034A>T) c.1816-5034A>T (n.1816-5034A>T) c.2011A>T (p.Ile671Phe) | |
1 | g.197101198T>C | CA344014212 | ASPM | n.2108-5034A>G c.8053A>G (p.Ile2685Val) c.4066-5034A>G (n.4066-5034A>G) c.1816-5034A>G (n.1816-5034A>G) c.2011A>G (p.Ile671Val) | |
1 | g.197101198T>G | CA344014213 | ASPM | n.2108-5034A>C c.8053A>C (p.Ile2685Leu) c.4066-5034A>C (n.4066-5034A>C) c.1816-5034A>C (n.1816-5034A>C) c.2011A>C (p.Ile671Leu) | |
1 | g.197101199A>C | CA344014214 | ASPM | n.2108-5035T>G c.8052T>G (p.Asp2684Glu) c.4066-5035T>G (n.4066-5035T>G) c.1816-5035T>G (n.1816-5035T>G) c.2010T>G (p.Asp670Glu) | |
1 | g.197101199A>G | CA422805574 | ASPM | n.2108-5035T>C c.8052T>C (p.Asp2684=) c.4066-5035T>C (n.4066-5035T>C) c.1816-5035T>C (n.1816-5035T>C) c.2010T>C (p.Asp670=) | |
1 | g.197101199A>T | CA344014215 | ASPM | n.2108-5035T>A c.8052T>A (p.Asp2684Glu) c.4066-5035T>A (n.4066-5035T>A) c.1816-5035T>A (n.1816-5035T>A) c.2010T>A (p.Asp670Glu) | |
1 | g.197101200T>A | CA344014216 | ASPM | n.2108-5036A>T c.8051A>T (p.Asp2684Val) c.4066-5036A>T (n.4066-5036A>T) c.1816-5036A>T (n.1816-5036A>T) c.2009A>T (p.Asp670Val) | |
1 | g.197101200T>C | CA344014217 | ASPM | n.2108-5036A>G c.8051A>G (p.Asp2684Gly) c.4066-5036A>G (n.4066-5036A>G) c.1816-5036A>G (n.1816-5036A>G) c.2009A>G (p.Asp670Gly) | |
1 | g.197101200T>G | CA344014218 | ASPM | n.2108-5036A>C c.8051A>C (p.Asp2684Ala) c.4066-5036A>C (n.4066-5036A>C) c.1816-5036A>C (n.1816-5036A>C) c.2009A>C (p.Asp670Ala) | |
1 | g.197101201C>A | CA344014220 | ASPM | n.2108-5037G>T c.8050G>T (p.Asp2684Tyr) c.4066-5037G>T (n.4066-5037G>T) c.1816-5037G>T (n.1816-5037G>T) c.2008G>T (p.Asp670Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101201C= | CA1217929840 | ASPM | n.2108-5037G= c.8050G= (p.Asp2684=) c.4066-5037G= (n.4066-5037G=) c.1816-5037G= (n.1816-5037G=) c.2008G= (p.Asp670=) | |
1 | g.197101201C>G | CA344014221 | ASPM | n.2108-5037G>C c.8050G>C (p.Asp2684His) c.4066-5037G>C (n.4066-5037G>C) c.1816-5037G>C (n.1816-5037G>C) c.2008G>C (p.Asp670His) | |
1 | g.197101201C>T | CA344014219 | ASPM | n.2108-5037G>A c.8050G>A (p.Asp2684Asn) c.4066-5037G>A (n.4066-5037G>A) c.1816-5037G>A (n.1816-5037G>A) c.2008G>A (p.Asp670Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101202C>A | CA344014223 | ASPM | n.2108-5038G>T c.8049G>T (p.Lys2683Asn) c.4066-5038G>T (n.4066-5038G>T) c.1816-5038G>T (n.1816-5038G>T) c.2007G>T (p.Lys669Asn) | dbSNP |
1 | g.197101202C= | CA1217929841 | ASPM | n.2108-5038G= c.8049G= (p.Lys2683=) c.4066-5038G= (n.4066-5038G=) c.1816-5038G= (n.1816-5038G=) c.2007G= (p.Lys669=) | |
1 | g.197101202C>G | CA344014222 | ASPM | n.2108-5038G>C c.8049G>C (p.Lys2683Asn) c.4066-5038G>C (n.4066-5038G>C) c.1816-5038G>C (n.1816-5038G>C) c.2007G>C (p.Lys669Asn) | |
1 | g.197101202C>T | CA1309295 | ASPM | n.2108-5038G>A c.8049G>A (p.Lys2683=) c.4066-5038G>A (n.4066-5038G>A) c.1816-5038G>A (n.1816-5038G>A) c.2007G>A (p.Lys669=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101203T>A | CA344014224 | ASPM | n.2108-5039A>T c.8048A>T (p.Lys2683Met) c.4066-5039A>T (n.4066-5039A>T) c.1816-5039A>T (n.1816-5039A>T) c.2006A>T (p.Lys669Met) | |
1 | g.197101203T>C | CA344014225 | ASPM | n.2108-5039A>G c.8048A>G (p.Lys2683Arg) c.4066-5039A>G (n.4066-5039A>G) c.1816-5039A>G (n.1816-5039A>G) c.2006A>G (p.Lys669Arg) | COSMIC |
1 | g.197101203T>G | CA344014226 | ASPM | n.2108-5039A>C c.8048A>C (p.Lys2683Thr) c.4066-5039A>C (n.4066-5039A>C) c.1816-5039A>C (n.1816-5039A>C) c.2006A>C (p.Lys669Thr) | |
1 | g.197101204T>A | CA344014229 | ASPM | n.2108-5040A>T c.8047A>T (p.Lys2683Ter) c.4066-5040A>T (n.4066-5040A>T) c.1816-5040A>T (n.1816-5040A>T) c.2005A>T (p.Lys669Ter) | |
1 | g.197101204T>C | CA344014228 | ASPM | n.2108-5040A>G c.8047A>G (p.Lys2683Glu) c.4066-5040A>G (n.4066-5040A>G) c.1816-5040A>G (n.1816-5040A>G) c.2005A>G (p.Lys669Glu) | |
1 | g.197101204T>G | CA344014227 | ASPM | n.2108-5040A>C c.8047A>C (p.Lys2683Gln) c.4066-5040A>C (n.4066-5040A>C) c.1816-5040A>C (n.1816-5040A>C) c.2005A>C (p.Lys669Gln) | |
1 | g.197101205T>A | CA422805579 | ASPM | n.2108-5041A>T c.8046A>T (p.Arg2682=) c.4066-5041A>T (n.4066-5041A>T) c.1816-5041A>T (n.1816-5041A>T) c.2004A>T (p.Arg668=) | |
1 | g.197101205T>C | CA422805580 | ASPM | n.2108-5041A>G c.8046A>G (p.Arg2682=) c.4066-5041A>G (n.4066-5041A>G) c.1816-5041A>G (n.1816-5041A>G) c.2004A>G (p.Arg668=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101205T>G | CA422805581 | ASPM | n.2108-5041A>C c.8046A>C (p.Arg2682=) c.4066-5041A>C (n.4066-5041A>C) c.1816-5041A>C (n.1816-5041A>C) c.2004A>C (p.Arg668=) | |
1 | g.197101206C>A | CA344014230 | ASPM | n.2108-5042G>T c.8045G>T (p.Arg2682Leu) c.4066-5042G>T (n.4066-5042G>T) c.1816-5042G>T (n.1816-5042G>T) c.2003G>T (p.Arg668Leu) | |
1 | g.197101206C= | CA1217929842 | ASPM | n.2108-5042G= c.8045G= (p.Arg2682=) c.4066-5042G= (n.4066-5042G=) c.1816-5042G= (n.1816-5042G=) c.2003G= (p.Arg668=) | |
1 | g.197101206C>G | CA344014231 | ASPM | n.2108-5042G>C c.8045G>C (p.Arg2682Pro) c.4066-5042G>C (n.4066-5042G>C) c.1816-5042G>C (n.1816-5042G>C) c.2003G>C (p.Arg668Pro) | |
1 | g.197101206C>T | CA1309296 | ASPM | n.2108-5042G>A c.8045G>A (p.Arg2682Gln) c.4066-5042G>A (n.4066-5042G>A) c.1816-5042G>A (n.1816-5042G>A) c.2003G>A (p.Arg668Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101207G>A | CA344014232 | ASPM | n.2108-5043C>T c.8044C>T (p.Arg2682Ter) c.4066-5043C>T (n.4066-5043C>T) c.1816-5043C>T (n.1816-5043C>T) c.2002C>T (p.Arg668Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101207G>C | CA344014233 | ASPM | n.2108-5043C>G c.8044C>G (p.Arg2682Gly) c.4066-5043C>G (n.4066-5043C>G) c.1816-5043C>G (n.1816-5043C>G) c.2002C>G (p.Arg668Gly) | |
1 | g.197101207G= | CA1217929843 | ASPM | n.2108-5043C= c.8044C= (p.Arg2682=) c.4066-5043C= (n.4066-5043C=) c.1816-5043C= (n.1816-5043C=) c.2002C= (p.Arg668=) | |
1 | g.197101207G>T | CA422805583 | ASPM | n.2108-5043C>A c.8044C>A (p.Arg2682=) c.4066-5043C>A (n.4066-5043C>A) c.1816-5043C>A (n.1816-5043C>A) c.2002C>A (p.Arg668=) | |
1 | g.197101208T>A | CA422805584 | ASPM | n.2108-5044A>T c.8043A>T (p.Val2681=) c.4066-5044A>T (n.4066-5044A>T) c.1816-5044A>T (n.1816-5044A>T) c.2001A>T (p.Val667=) | |
1 | g.197101208T>C | CA422805585 | ASPM | n.2108-5044A>G c.8043A>G (p.Val2681=) c.4066-5044A>G (n.4066-5044A>G) c.1816-5044A>G (n.1816-5044A>G) c.2001A>G (p.Val667=) | |
1 | g.197101208T>G | CA422805586 | ASPM | n.2108-5044A>C c.8043A>C (p.Val2681=) c.4066-5044A>C (n.4066-5044A>C) c.1816-5044A>C (n.1816-5044A>C) c.2001A>C (p.Val667=) | |
1 | g.197101208dup | CA10577223 | ASPM | n.2108-5044dup c.8043dup (p.Arg2682ThrfsTer26) c.4066-5044dup (n.4066-5044dup) c.1816-5044dup (n.1816-5044dup) c.2001dup (p.Arg668ThrfsTer26) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101209A= | CA1217929844 | ASPM | n.2108-5045T= c.8042T= (p.Val2681=) c.4066-5045T= (n.4066-5045T=) c.1816-5045T= (n.1816-5045T=) c.2000T= (p.Val667=) | |
1 | g.197101209A>C | CA1309297 | ASPM | n.2108-5045T>G c.8042T>G (p.Val2681Gly) c.4066-5045T>G (n.4066-5045T>G) c.1816-5045T>G (n.1816-5045T>G) c.2000T>G (p.Val667Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101209A>G | CA344014235 | ASPM | n.2108-5045T>C c.8042T>C (p.Val2681Ala) c.4066-5045T>C (n.4066-5045T>C) c.1816-5045T>C (n.1816-5045T>C) c.2000T>C (p.Val667Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101209A>T | CA344014234 | ASPM | n.2108-5045T>A c.8042T>A (p.Val2681Glu) c.4066-5045T>A (n.4066-5045T>A) c.1816-5045T>A (n.1816-5045T>A) c.2000T>A (p.Val667Glu) | |
1 | g.197101210C>A | CA344014236 | ASPM | n.2108-5046G>T c.8041G>T (p.Val2681Leu) c.4066-5046G>T (n.4066-5046G>T) c.1816-5046G>T (n.1816-5046G>T) c.1999G>T (p.Val667Leu) | |
1 | g.197101210C>G | CA344014237 | ASPM | n.2108-5046G>C c.8041G>C (p.Val2681Leu) c.4066-5046G>C (n.4066-5046G>C) c.1816-5046G>C (n.1816-5046G>C) c.1999G>C (p.Val667Leu) | |
1 | g.197101210C>T | CA344014238 | ASPM | n.2108-5046G>A c.8041G>A (p.Val2681Ile) c.4066-5046G>A (n.4066-5046G>A) c.1816-5046G>A (n.1816-5046G>A) c.1999G>A (p.Val667Ile) | |
1 | g.197101211T>A | CA344014239 | ASPM | n.2108-5047A>T c.8040A>T (p.Lys2680Asn) c.4066-5047A>T (n.4066-5047A>T) c.1816-5047A>T (n.1816-5047A>T) c.1998A>T (p.Lys666Asn) | |
1 | g.197101211T>C | CA422805589 | ASPM | n.2108-5047A>G c.8040A>G (p.Lys2680=) c.4066-5047A>G (n.4066-5047A>G) c.1816-5047A>G (n.1816-5047A>G) c.1998A>G (p.Lys666=) | |
1 | g.197101211T>G | CA344014240 | ASPM | n.2108-5047A>C c.8040A>C (p.Lys2680Asn) c.4066-5047A>C (n.4066-5047A>C) c.1816-5047A>C (n.1816-5047A>C) c.1998A>C (p.Lys666Asn) | |
1 | g.197101212T>A | CA344014241 | ASPM | n.2108-5048A>T c.8039A>T (p.Lys2680Ile) c.4066-5048A>T (n.4066-5048A>T) c.1816-5048A>T (n.1816-5048A>T) c.1997A>T (p.Lys666Ile) | |
1 | g.197101212T>C | CA344014242 | ASPM | n.2108-5048A>G c.8039A>G (p.Lys2680Arg) c.4066-5048A>G (n.4066-5048A>G) c.1816-5048A>G (n.1816-5048A>G) c.1997A>G (p.Lys666Arg) | |
1 | g.197101212T>G | CA344014243 | ASPM | n.2108-5048A>C c.8039A>C (p.Lys2680Thr) c.4066-5048A>C (n.4066-5048A>C) c.1816-5048A>C (n.1816-5048A>C) c.1997A>C (p.Lys666Thr) | |
1 | g.197101213T>A | CA344014244 | ASPM | n.2108-5049A>T c.8038A>T (p.Lys2680Ter) c.4066-5049A>T (n.4066-5049A>T) c.1816-5049A>T (n.1816-5049A>T) c.1996A>T (p.Lys666Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101213T>C | CA344014245 | ASPM | n.2108-5049A>G c.8038A>G (p.Lys2680Glu) c.4066-5049A>G (n.4066-5049A>G) c.1816-5049A>G (n.1816-5049A>G) c.1996A>G (p.Lys666Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101213T>G | CA344014246 | ASPM | n.2108-5049A>C c.8038A>C (p.Lys2680Gln) c.4066-5049A>C (n.4066-5049A>C) c.1816-5049A>C (n.1816-5049A>C) c.1996A>C (p.Lys666Gln) | |
1 | g.197101214A= | CA1217929845 | ASPM | n.2108-5050T= c.8037T= (p.Phe2679=) c.4066-5050T= (n.4066-5050T=) c.1816-5050T= (n.1816-5050T=) c.1995T= (p.Phe665=) | |
1 | g.197101214A>C | CA344014247 | ASPM | n.2108-5050T>G c.8037T>G (p.Phe2679Leu) c.4066-5050T>G (n.4066-5050T>G) c.1816-5050T>G (n.1816-5050T>G) c.1995T>G (p.Phe665Leu) | |
1 | g.197101214A>G | CA422805593 | ASPM | n.2108-5050T>C c.8037T>C (p.Phe2679=) c.4066-5050T>C (n.4066-5050T>C) c.1816-5050T>C (n.1816-5050T>C) c.1995T>C (p.Phe665=) | |
1 | g.197101214A>T | CA344014248 | ASPM | n.2108-5050T>A c.8037T>A (p.Phe2679Leu) c.4066-5050T>A (n.4066-5050T>A) c.1816-5050T>A (n.1816-5050T>A) c.1995T>A (p.Phe665Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101215A>C | CA344014249 | ASPM | n.2108-5051T>G c.8036T>G (p.Phe2679Cys) c.4066-5051T>G (n.4066-5051T>G) c.1816-5051T>G (n.1816-5051T>G) c.1994T>G (p.Phe665Cys) | |
1 | g.197101215A>G | CA344014250 | ASPM | n.2108-5051T>C c.8036T>C (p.Phe2679Ser) c.4066-5051T>C (n.4066-5051T>C) c.1816-5051T>C (n.1816-5051T>C) c.1994T>C (p.Phe665Ser) | |
1 | g.197101215A>T | CA344014251 | ASPM | n.2108-5051T>A c.8036T>A (p.Phe2679Tyr) c.4066-5051T>A (n.4066-5051T>A) c.1816-5051T>A (n.1816-5051T>A) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) | |
1 | g.197101216A>C | CA344014252 | ASPM | n.2108-5052T>G c.8035T>G (p.Phe2679Val) c.4066-5052T>G (n.4066-5052T>G) c.1816-5052T>G (n.1816-5052T>G) c.1993T>G (p.Phe665Val) | |
1 | g.197101216A>G | CA344014253 | ASPM | n.2108-5052T>C c.8035T>C (p.Phe2679Leu) c.4066-5052T>C (n.4066-5052T>C) c.1816-5052T>C (n.1816-5052T>C) c.1993T>C (p.Phe665Leu) | |
1 | g.197101216A>T | CA344014254 | ASPM | n.2108-5052T>A c.8035T>A (p.Phe2679Ile) c.4066-5052T>A (n.4066-5052T>A) c.1816-5052T>A (n.1816-5052T>A) c.1993T>A (p.Phe665Ile) | |
1 | g.197101217G>A | CA422805595 | ASPM | n.2108-5053C>T c.8034C>T (p.Gly2678=) c.4066-5053C>T (n.4066-5053C>T) c.1816-5053C>T (n.1816-5053C>T) c.1992C>T (p.Gly664=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101217G>C | CA1309298 | ASPM | n.2108-5053C>G c.8034C>G (p.Gly2678=) c.4066-5053C>G (n.4066-5053C>G) c.1816-5053C>G (n.1816-5053C>G) c.1992C>G (p.Gly664=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101217G= | CA1148224839 | ASPM | n.2108-5053C= c.8034C= (p.Gly2678=) c.4066-5053C= (n.4066-5053C=) c.1816-5053C= (n.1816-5053C=) c.1992C= (p.Gly664=) | |
1 | g.197101217G>T | CA271114 | ASPM | n.2108-5053C>A c.8034C>A (p.Gly2678=) c.4066-5053C>A (n.4066-5053C>A) c.1816-5053C>A (n.1816-5053C>A) c.1992C>A (p.Gly664=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101218C>A | CA344014255 | ASPM | n.2108-5054G>T c.8033G>T (p.Gly2678Val) c.4066-5054G>T (n.4066-5054G>T) c.1816-5054G>T (n.1816-5054G>T) c.1991G>T (p.Gly664Val) | gnomAD v4 |
1 | g.197101218C>G | CA344014256 | ASPM | n.2108-5054G>C c.8033G>C (p.Gly2678Ala) c.4066-5054G>C (n.4066-5054G>C) c.1816-5054G>C (n.1816-5054G>C) c.1991G>C (p.Gly664Ala) | |
1 | g.197101218C>T | CA344014257 | ASPM | n.2108-5054G>A c.8033G>A (p.Gly2678Asp) c.4066-5054G>A (n.4066-5054G>A) c.1816-5054G>A (n.1816-5054G>A) c.1991G>A (p.Gly664Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.197101219C>A | CA344014258 | ASPM | n.2108-5055G>T c.8032G>T (p.Gly2678Cys) c.4066-5055G>T (n.4066-5055G>T) c.1816-5055G>T (n.1816-5055G>T) c.1990G>T (p.Gly664Cys) | |
1 | g.197101219C>G | CA344014259 | ASPM | n.2108-5055G>C c.8032G>C (p.Gly2678Arg) c.4066-5055G>C (n.4066-5055G>C) c.1816-5055G>C (n.1816-5055G>C) c.1990G>C (p.Gly664Arg) | |
1 | g.197101219C>T | CA344014260 | ASPM | n.2108-5055G>A c.8032G>A (p.Gly2678Ser) c.4066-5055G>A (n.4066-5055G>A) c.1816-5055G>A (n.1816-5055G>A) c.1990G>A (p.Gly664Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197101220T>A | CA344014261 | ASPM | n.2108-5056A>T c.8031A>T (p.Arg2677Ser) c.4066-5056A>T (n.4066-5056A>T) c.1816-5056A>T (n.1816-5056A>T) c.1989A>T (p.Arg663Ser) | |
1 | g.197101220T>C | CA422805598 | ASPM | n.2108-5056A>G c.8031A>G (p.Arg2677=) c.4066-5056A>G (n.4066-5056A>G) c.1816-5056A>G (n.1816-5056A>G) c.1989A>G (p.Arg663=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101220T>G | CA344014262 | ASPM | n.2108-5056A>C c.8031A>C (p.Arg2677Ser) c.4066-5056A>C (n.4066-5056A>C) c.1816-5056A>C (n.1816-5056A>C) c.1989A>C (p.Arg663Ser) | |
1 | g.197101221C>A | CA344014263 | ASPM | n.2108-5057G>T c.8030G>T (p.Arg2677Ile) c.4066-5057G>T (n.4066-5057G>T) c.1816-5057G>T (n.1816-5057G>T) c.1988G>T (p.Arg663Ile) | |
1 | g.197101221C>G | CA344014264 | ASPM | n.2108-5057G>C c.8030G>C (p.Arg2677Thr) c.4066-5057G>C (n.4066-5057G>C) c.1816-5057G>C (n.1816-5057G>C) c.1988G>C (p.Arg663Thr) | |
1 | g.197101221C>T | CA344014265 | ASPM | n.2108-5057G>A c.8030G>A (p.Arg2677Lys) c.4066-5057G>A (n.4066-5057G>A) c.1816-5057G>A (n.1816-5057G>A) c.1988G>A (p.Arg663Lys) | |
1 | g.197101222T>A | CA344014266 | ASPM | n.2108-5058A>T c.8029A>T (p.Arg2677Ter) c.4066-5058A>T (n.4066-5058A>T) c.1816-5058A>T (n.1816-5058A>T) c.1987A>T (p.Arg663Ter) | |
1 | g.197101222T>C | CA344014267 | ASPM | n.2108-5058A>G c.8029A>G (p.Arg2677Gly) c.4066-5058A>G (n.4066-5058A>G) c.1816-5058A>G (n.1816-5058A>G) c.1987A>G (p.Arg663Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197101222T>G | CA422805602 | ASPM | n.2108-5058A>C c.8029A>C (p.Arg2677=) c.4066-5058A>C (n.4066-5058A>C) c.1816-5058A>C (n.1816-5058A>C) c.1987A>C (p.Arg663=) | |
1 | g.197101223G>A | CA422805603 | ASPM | n.2108-5059C>T c.8028C>T (p.Tyr2676=) c.4066-5059C>T (n.4066-5059C>T) c.1816-5059C>T (n.1816-5059C>T) c.1986C>T (p.Tyr662=) | |
1 | g.197101223G>C | CA344014268 | ASPM | n.2108-5059C>G c.8028C>G (p.Tyr2676Ter) c.4066-5059C>G (n.4066-5059C>G) c.1816-5059C>G (n.1816-5059C>G) c.1986C>G (p.Tyr662Ter) | |
1 | g.197101223G>T | CA344014269 | ASPM | n.2108-5059C>A c.8028C>A (p.Tyr2676Ter) c.4066-5059C>A (n.4066-5059C>A) c.1816-5059C>A (n.1816-5059C>A) c.1986C>A (p.Tyr662Ter) | |
1 | g.197101224T>A | CA344014270 | ASPM | n.2108-5060A>T c.8027A>T (p.Tyr2676Phe) c.4066-5060A>T (n.4066-5060A>T) c.1816-5060A>T (n.1816-5060A>T) c.1985A>T (p.Tyr662Phe) | |
1 | g.197101224T>C | CA344014271 | ASPM | n.2108-5060A>G c.8027A>G (p.Tyr2676Cys) c.4066-5060A>G (n.4066-5060A>G) c.1816-5060A>G (n.1816-5060A>G) c.1985A>G (p.Tyr662Cys) | |
1 | g.197101224T>G | CA344014272 | ASPM | n.2108-5060A>C c.8027A>C (p.Tyr2676Ser) c.4066-5060A>C (n.4066-5060A>C) c.1816-5060A>C (n.1816-5060A>C) c.1985A>C (p.Tyr662Ser) | |
1 | g.197101225A>C | CA344014273 | ASPM | n.2108-5061T>G c.8026T>G (p.Tyr2676Asp) c.4066-5061T>G (n.4066-5061T>G) c.1816-5061T>G (n.1816-5061T>G) c.1984T>G (p.Tyr662Asp) | |
1 | g.197101225A>G | CA344014274 | ASPM | n.2108-5061T>C c.8026T>C (p.Tyr2676His) c.4066-5061T>C (n.4066-5061T>C) c.1816-5061T>C (n.1816-5061T>C) c.1984T>C (p.Tyr662His) | |
1 | g.197101225A>T | CA344014275 | ASPM | n.2108-5061T>A c.8026T>A (p.Tyr2676Asn) c.4066-5061T>A (n.4066-5061T>A) c.1816-5061T>A (n.1816-5061T>A) c.1984T>A (p.Tyr662Asn) | |
1 | g.197101226A= | CA1217929846 | ASPM | n.2108-5062T= c.8025T= (p.Tyr2675=) c.4066-5062T= (n.4066-5062T=) c.1816-5062T= (n.1816-5062T=) c.1983T= (p.Tyr661=) | |
1 | g.197101226A>C | CA344014276 | ASPM | n.2108-5062T>G c.8025T>G (p.Tyr2675Ter) c.4066-5062T>G (n.4066-5062T>G) c.1816-5062T>G (n.1816-5062T>G) c.1983T>G (p.Tyr661Ter) | |
1 | g.197101226A>G | CA422805606 | ASPM | n.2108-5062T>C c.8025T>C (p.Tyr2675=) c.4066-5062T>C (n.4066-5062T>C) c.1816-5062T>C (n.1816-5062T>C) c.1983T>C (p.Tyr661=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101226A>T | CA344014277 | ASPM | n.2108-5062T>A c.8025T>A (p.Tyr2675Ter) c.4066-5062T>A (n.4066-5062T>A) c.1816-5062T>A (n.1816-5062T>A) c.1983T>A (p.Tyr661Ter) | |
1 | g.197101227T>A | CA344014278 | ASPM | n.2108-5063A>T c.8024A>T (p.Tyr2675Phe) c.4066-5063A>T (n.4066-5063A>T) c.1816-5063A>T (n.1816-5063A>T) c.1982A>T (p.Tyr661Phe) | |
1 | g.197101227T>C | CA344014280 | ASPM | n.2108-5063A>G c.8024A>G (p.Tyr2675Cys) c.4066-5063A>G (n.4066-5063A>G) c.1816-5063A>G (n.1816-5063A>G) c.1982A>G (p.Tyr661Cys) | |
1 | g.197101227T>G | CA344014279 | ASPM | n.2108-5063A>C c.8024A>C (p.Tyr2675Ser) c.4066-5063A>C (n.4066-5063A>C) c.1816-5063A>C (n.1816-5063A>C) c.1982A>C (p.Tyr661Ser) | |
1 | g.197101228A= | CA1217929847 | ASPM | n.2108-5064T= c.8023T= (p.Tyr2675=) c.4066-5064T= (n.4066-5064T=) c.1816-5064T= (n.1816-5064T=) c.1981T= (p.Tyr661=) | |
1 | g.197101228A>C | CA344014281 | ASPM | n.2108-5064T>G c.8023T>G (p.Tyr2675Asp) c.4066-5064T>G (n.4066-5064T>G) c.1816-5064T>G (n.1816-5064T>G) c.1981T>G (p.Tyr661Asp) | |
1 | g.197101228A>G | CA344014283 | ASPM | n.2108-5064T>C c.8023T>C (p.Tyr2675His) c.4066-5064T>C (n.4066-5064T>C) c.1816-5064T>C (n.1816-5064T>C) c.1981T>C (p.Tyr661His) | dbSNP |
1 | g.197101228A>T | CA344014282 | ASPM | n.2108-5064T>A c.8023T>A (p.Tyr2675Asn) c.4066-5064T>A (n.4066-5064T>A) c.1816-5064T>A (n.1816-5064T>A) c.1981T>A (p.Tyr661Asn) | |
1 | g.197101229A>C | CA422805610 | ASPM | n.2108-5065T>G c.8022T>G (p.Ser2674=) c.4066-5065T>G (n.4066-5065T>G) c.1816-5065T>G (n.1816-5065T>G) c.1980T>G (p.Ser660=) | |
1 | g.197101229A>G | CA422805611 | ASPM | n.2108-5065T>C c.8022T>C (p.Ser2674=) c.4066-5065T>C (n.4066-5065T>C) c.1816-5065T>C (n.1816-5065T>C) c.1980T>C (p.Ser660=) | |
1 | g.197101229A>T | CA422805612 | ASPM | n.2108-5065T>A c.8022T>A (p.Ser2674=) c.4066-5065T>A (n.4066-5065T>A) c.1816-5065T>A (n.1816-5065T>A) c.1980T>A (p.Ser660=) | |
1 | g.197101230G>A | CA344014284 | ASPM | n.2108-5066C>T c.8021C>T (p.Ser2674Phe) c.4066-5066C>T (n.4066-5066C>T) c.1816-5066C>T (n.1816-5066C>T) c.1979C>T (p.Ser660Phe) | |
1 | g.197101230G>C | CA344014285 | ASPM | n.2108-5066C>G c.8021C>G (p.Ser2674Cys) c.4066-5066C>G (n.4066-5066C>G) c.1816-5066C>G (n.1816-5066C>G) c.1979C>G (p.Ser660Cys) | |
1 | g.197101230G>T | CA344014286 | ASPM | n.2108-5066C>A c.8021C>A (p.Ser2674Tyr) c.4066-5066C>A (n.4066-5066C>A) c.1816-5066C>A (n.1816-5066C>A) c.1979C>A (p.Ser660Tyr) | |
1 | g.197101231A>C | CA344014287 | ASPM | n.2108-5067T>G c.8020T>G (p.Ser2674Ala) c.4066-5067T>G (n.4066-5067T>G) c.1816-5067T>G (n.1816-5067T>G) c.1978T>G (p.Ser660Ala) | |
1 | g.197101231A>G | CA344014288 | ASPM | n.2108-5067T>C c.8020T>C (p.Ser2674Pro) c.4066-5067T>C (n.4066-5067T>C) c.1816-5067T>C (n.1816-5067T>C) c.1978T>C (p.Ser660Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197101231A>T | CA344014289 | ASPM | n.2108-5067T>A c.8020T>A (p.Ser2674Thr) c.4066-5067T>A (n.4066-5067T>A) c.1816-5067T>A (n.1816-5067T>A) c.1978T>A (p.Ser660Thr) | |
1 | g.197101232C>A | CA344014290 | ASPM | n.2108-5068G>T c.8019G>T (p.Gln2673His) c.4066-5068G>T (n.4066-5068G>T) c.1816-5068G>T (n.1816-5068G>T) c.1977G>T (p.Gln659His) | |
1 | g.197101232C>G | CA344014291 | ASPM | n.2108-5068G>C c.8019G>C (p.Gln2673His) c.4066-5068G>C (n.4066-5068G>C) c.1816-5068G>C (n.1816-5068G>C) c.1977G>C (p.Gln659His) | |
1 | g.197101232C>T | CA422805616 | ASPM | n.2108-5068G>A c.8019G>A (p.Gln2673=) c.4066-5068G>A (n.4066-5068G>A) c.1816-5068G>A (n.1816-5068G>A) c.1977G>A (p.Gln659=) | dbSNP |
1 | g.197101233T>A | CA344014292 | ASPM | n.2108-5069A>T c.8018A>T (p.Gln2673Leu) c.4066-5069A>T (n.4066-5069A>T) c.1816-5069A>T (n.1816-5069A>T) c.1976A>T (p.Gln659Leu) | |
1 | g.197101233T>C | CA344014293 | ASPM | n.2108-5069A>G c.8018A>G (p.Gln2673Arg) c.4066-5069A>G (n.4066-5069A>G) c.1816-5069A>G (n.1816-5069A>G) c.1976A>G (p.Gln659Arg) | |
1 | g.197101233T>G | CA344014294 | ASPM | n.2108-5069A>C c.8018A>C (p.Gln2673Pro) c.4066-5069A>C (n.4066-5069A>C) c.1816-5069A>C (n.1816-5069A>C) c.1976A>C (p.Gln659Pro) | |
1 | g.197101234G>A | CA271112 | ASPM | n.2108-5070C>T c.8017C>T (p.Gln2673Ter) c.4066-5070C>T (n.4066-5070C>T) c.1816-5070C>T (n.1816-5070C>T) c.1975C>T (p.Gln659Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101234G>C | CA344014295 | ASPM | n.2108-5070C>G c.8017C>G (p.Gln2673Glu) c.4066-5070C>G (n.4066-5070C>G) c.1816-5070C>G (n.1816-5070C>G) c.1975C>G (p.Gln659Glu) | |
1 | g.197101234G= | CA1148224841 | ASPM | n.2108-5070C= c.8017C= (p.Gln2673=) c.4066-5070C= (n.4066-5070C=) c.1816-5070C= (n.1816-5070C=) c.1975C= (p.Gln659=) | |
1 | g.197101234G>T | CA344014296 | ASPM | n.2108-5070C>A c.8017C>A (p.Gln2673Lys) c.4066-5070C>A (n.4066-5070C>A) c.1816-5070C>A (n.1816-5070C>A) c.1975C>A (p.Gln659Lys) | COSMIC |
1 | g.197101235T>A | CA422805618 | ASPM | n.2108-5071A>T c.8016A>T (p.Ile2672=) c.4066-5071A>T (n.4066-5071A>T) c.1816-5071A>T (n.1816-5071A>T) c.1974A>T (p.Ile658=) | |
1 | g.197101235T>C | CA1309300 | ASPM | n.2108-5071A>G c.8016A>G (p.Ile2672Met) c.4066-5071A>G (n.4066-5071A>G) c.1816-5071A>G (n.1816-5071A>G) c.1974A>G (p.Ile658Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101235T>G | CA1309299 | ASPM | n.2108-5071A>C c.8016A>C (p.Ile2672=) c.4066-5071A>C (n.4066-5071A>C) c.1816-5071A>C (n.1816-5071A>C) c.1974A>C (p.Ile658=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197101235T= | CA1217929848 | ASPM | n.2108-5071A= c.8016A= (p.Ile2672=) c.4066-5071A= (n.4066-5071A=) c.1816-5071A= (n.1816-5071A=) c.1974A= (p.Ile658=) | |
1 | g.197101235dup | CA528534968 | ASPM | n.2108-5071dup c.8016dup (p.Gln2673ThrfsTer8) c.4066-5071dup (n.4066-5071dup) c.1816-5071dup (n.1816-5071dup) c.1974dup (p.Gln659ThrfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197101236A= | CA1217929849 | ASPM | n.2108-5072T= c.8015T= (p.Ile2672=) c.4066-5072T= (n.4066-5072T=) c.1816-5072T= (n.1816-5072T=) c.1973T= (p.Ile658=) | |
1 | g.197101236A>C | CA344014297 | ASPM | n.2108-5072T>G c.8015T>G (p.Ile2672Arg) c.4066-5072T>G (n.4066-5072T>G) c.1816-5072T>G (n.1816-5072T>G) c.1973T>G (p.Ile658Arg) | |
1 | g.197101236A>G | CA344014298 | ASPM | n.2108-5072T>C c.8015T>C (p.Ile2672Thr) c.4066-5072T>C (n.4066-5072T>C) c.1816-5072T>C (n.1816-5072T>C) c.1973T>C (p.Ile658Thr) | |
1 | g.197101236A>T | CA344014299 | ASPM | n.2108-5072T>A c.8015T>A (p.Ile2672Lys) c.4066-5072T>A (n.4066-5072T>A) c.1816-5072T>A (n.1816-5072T>A) c.1973T>A (p.Ile658Lys) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197101237T>A | CA344014300 | ASPM | n.2108-5073A>T c.8014A>T (p.Ile2672Leu) c.4066-5073A>T (n.4066-5073A>T) c.1816-5073A>T (n.1816-5073A>T) c.1972A>T (p.Ile658Leu) | |
1 | g.197101237T>C | CA35870354 | ASPM | n.2108-5073A>G c.8014A>G (p.Ile2672Val) c.4066-5073A>G (n.4066-5073A>G) c.1816-5073A>G (n.1816-5073A>G) c.1972A>G (p.Ile658Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101237T>G | CA344014301 | ASPM | n.2108-5073A>C c.8014A>C (p.Ile2672Leu) c.4066-5073A>C (n.4066-5073A>C) c.1816-5073A>C (n.1816-5073A>C) c.1972A>C (p.Ile658Leu) | |
1 | g.197101237T= | CA1142403432 | ASPM | n.2108-5073A= c.8014A= (p.Ile2672=) c.4066-5073A= (n.4066-5073A=) c.1816-5073A= (n.1816-5073A=) c.1972A= (p.Ile658=) | |
1 | g.197101238A>C | CA344014302 | ASPM | n.2108-5074T>G c.8013T>G (p.Cys2671Trp) c.4066-5074T>G (n.4066-5074T>G) c.1816-5074T>G (n.1816-5074T>G) c.1971T>G (p.Cys657Trp) | |
1 | g.197101238A>G | CA422805619 | ASPM | n.2108-5074T>C c.8013T>C (p.Cys2671=) c.4066-5074T>C (n.4066-5074T>C) c.1816-5074T>C (n.1816-5074T>C) c.1971T>C (p.Cys657=) | COSMIC |
1 | g.197101238A>T | CA344014303 | ASPM | n.2108-5074T>A c.8013T>A (p.Cys2671Ter) c.4066-5074T>A (n.4066-5074T>A) c.1816-5074T>A (n.1816-5074T>A) c.1971T>A (p.Cys657Ter) | |
1 | g.197101239_197101242del | CA2747239788 | ASPM | n.2108-5077_2108-5074del c.8010_8013del (p.Cys2671TyrfsTer23) c.4066-5077_4066-5074del (n.4066-5077_4066-5074del) c.1816-5077_1816-5074del (n.1816-5077_1816-5074del) c.1968_1971del (p.Cys657TyrfsTer23) | |
1 | g.197101239C>A | CA35870356 | ASPM | n.2108-5075G>T c.8012G>T (p.Cys2671Phe) c.4066-5075G>T (n.4066-5075G>T) c.1816-5075G>T (n.1816-5075G>T) c.1970G>T (p.Cys657Phe) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197101239C= | CA1143763569 | ASPM | n.2108-5075G= c.8012G= (p.Cys2671=) c.4066-5075G= (n.4066-5075G=) c.1816-5075G= (n.1816-5075G=) c.1970G= (p.Cys657=) | |
1 | g.197101239C>G | CA344014305 | ASPM | n.2108-5075G>C c.8012G>C (p.Cys2671Ser) c.4066-5075G>C (n.4066-5075G>C) c.1816-5075G>C (n.1816-5075G>C) c.1970G>C (p.Cys657Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197101239C>T | CA344014304 | ASPM | n.2108-5075G>A c.8012G>A (p.Cys2671Tyr) c.4066-5075G>A (n.4066-5075G>A) c.1816-5075G>A (n.1816-5075G>A) c.1970G>A (p.Cys657Tyr) | |
1 | g.197101240A>C | CA344014308 | ASPM | n.2108-5076T>G c.8011T>G (p.Cys2671Gly) c.4066-5076T>G (n.4066-5076T>G) c.1816-5076T>G (n.1816-5076T>G) c.1969T>G (p.Cys657Gly) | |
1 | g.197101240A>G | CA344014310 | ASPM | n.2108-5076T>C c.8011T>C (p.Cys2671Arg) c.4066-5076T>C (n.4066-5076T>C) c.1816-5076T>C (n.1816-5076T>C) c.1969T>C (p.Cys657Arg) | |
1 | g.197101240A>T | CA344014311 | ASPM | n.2108-5076T>A c.8011T>A (p.Cys2671Ser) c.4066-5076T>A (n.4066-5076T>A) c.1816-5076T>A (n.1816-5076T>A) c.1969T>A (p.Cys657Ser) | |
1 | g.197101241A>C | CA344014313 | ASPM | n.2108-5077T>G c.8010T>G (p.Ile2670Met) c.4066-5077T>G (n.4066-5077T>G) c.1816-5077T>G (n.1816-5077T>G) c.1968T>G (p.Ile656Met) | |
1 | g.197101241A>G | CA422805620 | ASPM | n.2108-5077T>C c.8010T>C (p.Ile2670=) c.4066-5077T>C (n.4066-5077T>C) c.1816-5077T>C (n.1816-5077T>C) c.1968T>C (p.Ile656=) | |
1 | g.197101241A>T | CA422805621 | ASPM | n.2108-5077T>A c.8010T>A (p.Ile2670=) c.4066-5077T>A (n.4066-5077T>A) c.1816-5077T>A (n.1816-5077T>A) c.1968T>A (p.Ile656=) | |
1 | g.197101242A= | CA1140612693 | ASPM | n.2108-5078T= c.8009T= (p.Ile2670=) c.4066-5078T= (n.4066-5078T=) c.1816-5078T= (n.1816-5078T=) c.1967T= (p.Ile656=) | |
1 | g.197101242A>C | CA344014315 | ASPM | n.2108-5078T>G c.8009T>G (p.Ile2670Ser) c.4066-5078T>G (n.4066-5078T>G) c.1816-5078T>G (n.1816-5078T>G) c.1967T>G (p.Ile656Ser) | |
1 | g.197101242A>G | CA271110 | ASPM | n.2108-5078T>C c.8009T>C (p.Ile2670Thr) c.4066-5078T>C (n.4066-5078T>C) c.1816-5078T>C (n.1816-5078T>C) c.1967T>C (p.Ile656Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101242A>T | CA344014317 | ASPM | n.2108-5078T>A c.8009T>A (p.Ile2670Asn) c.4066-5078T>A (n.4066-5078T>A) c.1816-5078T>A (n.1816-5078T>A) c.1967T>A (p.Ile656Asn) | |
1 | g.197101243T>A | CA344014320 | ASPM | n.2108-5079A>T c.8008A>T (p.Ile2670Phe) c.4066-5079A>T (n.4066-5079A>T) c.1816-5079A>T (n.1816-5079A>T) c.1966A>T (p.Ile656Phe) | |
1 | g.197101243T>C | CA344014322 | ASPM | n.2108-5079A>G c.8008A>G (p.Ile2670Val) c.4066-5079A>G (n.4066-5079A>G) c.1816-5079A>G (n.1816-5079A>G) c.1966A>G (p.Ile656Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101243T>G | CA344014323 | ASPM | n.2108-5079A>C c.8008A>C (p.Ile2670Leu) c.4066-5079A>C (n.4066-5079A>C) c.1816-5079A>C (n.1816-5079A>C) c.1966A>C (p.Ile656Leu) | |
1 | g.197101243T= | CA1217929850 | ASPM | n.2108-5079A= c.8008A= (p.Ile2670=) c.4066-5079A= (n.4066-5079A=) c.1816-5079A= (n.1816-5079A=) c.1966A= (p.Ile656=) | |
1 | g.197101244A>C | CA422805623 | ASPM | n.2108-5080T>G c.8007T>G (p.Val2669=) c.4066-5080T>G (n.4066-5080T>G) c.1816-5080T>G (n.1816-5080T>G) c.1965T>G (p.Val655=) | |
1 | g.197101244A>G | CA422805624 | ASPM | n.2108-5080T>C c.8007T>C (p.Val2669=) c.4066-5080T>C (n.4066-5080T>C) c.1816-5080T>C (n.1816-5080T>C) c.1965T>C (p.Val655=) | |
1 | g.197101244A>T | CA422805625 | ASPM | n.2108-5080T>A c.8007T>A (p.Val2669=) c.4066-5080T>A (n.4066-5080T>A) c.1816-5080T>A (n.1816-5080T>A) c.1965T>A (p.Val655=) | |
1 | g.197101244_197101259delinsAACTGCTTGGGTACGC | CA1217929851 | ASPM | n.2108-5095_2108-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT c.7992_8007delinsGCGTACCCAAGCAGTT (p.Val2664=) c.4066-5095_4066-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT (n.4066-5095_4066-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT) c.1816-5095_1816-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT (n.1816-5095_1816-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT) c.1950_1965delinsGCGTACCCAAGCAGTT (p.Val650=) | |
1 | g.197101245_197101260del | CA2747239789 | ASPM | n.2108-5095_2108-5080del c.7992_8007del (p.Arg2665PhefsTer25) c.4066-5095_4066-5080del (n.4066-5095_4066-5080del) c.1816-5095_1816-5080del (n.1816-5095_1816-5080del) c.1950_1965del (p.Arg651PhefsTer25) | |
1 | g.197101245A= | CA1217929852 | ASPM | n.2108-5081T= c.8006T= (p.Val2669=) c.4066-5081T= (n.4066-5081T=) c.1816-5081T= (n.1816-5081T=) c.1964T= (p.Val655=) | |
1 | g.197101245A>C | CA344014326 | ASPM | n.2108-5081T>G c.8006T>G (p.Val2669Gly) c.4066-5081T>G (n.4066-5081T>G) c.1816-5081T>G (n.1816-5081T>G) c.1964T>G (p.Val655Gly) | |
1 | g.197101245A>G | CA344014327 | ASPM | n.2108-5081T>C c.8006T>C (p.Val2669Ala) c.4066-5081T>C (n.4066-5081T>C) c.1816-5081T>C (n.1816-5081T>C) c.1964T>C (p.Val655Ala) | |
1 | g.197101245A>T | CA344014329 | ASPM | n.2108-5081T>A c.8006T>A (p.Val2669Asp) c.4066-5081T>A (n.4066-5081T>A) c.1816-5081T>A (n.1816-5081T>A) c.1964T>A (p.Val655Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101250_197101264del | CA528534973 | ASPM | n.2108-5095_2108-5081del c.7992_8006del (p.Arg2665_Val2669del) c.4066-5095_4066-5081del (n.4066-5095_4066-5081del) c.1816-5095_1816-5081del (n.1816-5095_1816-5081del) c.1950_1964del (p.Arg651_Val655del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101246C>A | CA344014332 | ASPM | n.2108-5082G>T c.8005G>T (p.Val2669Phe) c.4066-5082G>T (n.4066-5082G>T) c.1816-5082G>T (n.1816-5082G>T) c.1963G>T (p.Val655Phe) | |
1 | g.197101246C>G | CA344014335 | ASPM | n.2108-5082G>C c.8005G>C (p.Val2669Leu) c.4066-5082G>C (n.4066-5082G>C) c.1816-5082G>C (n.1816-5082G>C) c.1963G>C (p.Val655Leu) | |
1 | g.197101246C>T | CA344014333 | ASPM | n.2108-5082G>A c.8005G>A (p.Val2669Ile) c.4066-5082G>A (n.4066-5082G>A) c.1816-5082G>A (n.1816-5082G>A) c.1963G>A (p.Val655Ile) | |
1 | g.197101247T>A | CA422805629 | ASPM | n.2108-5083A>T c.8004A>T (p.Ala2668=) c.4066-5083A>T (n.4066-5083A>T) c.1816-5083A>T (n.1816-5083A>T) c.1962A>T (p.Ala654=) | |
1 | g.197101247T>C | CA422805630 | ASPM | n.2108-5083A>G c.8004A>G (p.Ala2668=) c.4066-5083A>G (n.4066-5083A>G) c.1816-5083A>G (n.1816-5083A>G) c.1962A>G (p.Ala654=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101247T>G | CA422805631 | ASPM | n.2108-5083A>C c.8004A>C (p.Ala2668=) c.4066-5083A>C (n.4066-5083A>C) c.1816-5083A>C (n.1816-5083A>C) c.1962A>C (p.Ala654=) | |
1 | g.197101247T= | CA1217929853 | ASPM | n.2108-5083A= c.8004A= (p.Ala2668=) c.4066-5083A= (n.4066-5083A=) c.1816-5083A= (n.1816-5083A=) c.1962A= (p.Ala654=) | |
1 | g.197101248G>A | CA344014337 | ASPM | n.2108-5084C>T c.8003C>T (p.Ala2668Val) c.4066-5084C>T (n.4066-5084C>T) c.1816-5084C>T (n.1816-5084C>T) c.1961C>T (p.Ala654Val) | ClinVar |
1 | g.197101248G>C | CA35870361 | ASPM | n.2108-5084C>G c.8003C>G (p.Ala2668Gly) c.4066-5084C>G (n.4066-5084C>G) c.1816-5084C>G (n.1816-5084C>G) c.1961C>G (p.Ala654Gly) | dbSNP |
1 | g.197101248G= | CA1217929854 | ASPM | n.2108-5084C= c.8003C= (p.Ala2668=) c.4066-5084C= (n.4066-5084C=) c.1816-5084C= (n.1816-5084C=) c.1961C= (p.Ala654=) | |
1 | g.197101248G>T | CA344014340 | ASPM | n.2108-5084C>A c.8003C>A (p.Ala2668Glu) c.4066-5084C>A (n.4066-5084C>A) c.1816-5084C>A (n.1816-5084C>A) c.1961C>A (p.Ala654Glu) | |
1 | g.197101249C>A | CA344014342 | ASPM | n.2108-5085G>T c.8002G>T (p.Ala2668Ser) c.4066-5085G>T (n.4066-5085G>T) c.1816-5085G>T (n.1816-5085G>T) c.1960G>T (p.Ala654Ser) | dbSNP |
1 | g.197101249C= | CA1217929855 | ASPM | n.2108-5085G= c.8002G= (p.Ala2668=) c.4066-5085G= (n.4066-5085G=) c.1816-5085G= (n.1816-5085G=) c.1960G= (p.Ala654=) | |
1 | g.197101249C>G | CA344014343 | ASPM | n.2108-5085G>C c.8002G>C (p.Ala2668Pro) c.4066-5085G>C (n.4066-5085G>C) c.1816-5085G>C (n.1816-5085G>C) c.1960G>C (p.Ala654Pro) | |
1 | g.197101249C>T | CA344014345 | ASPM | n.2108-5085G>A c.8002G>A (p.Ala2668Thr) c.4066-5085G>A (n.4066-5085G>A) c.1816-5085G>A (n.1816-5085G>A) c.1960G>A (p.Ala654Thr) | ClinVar |
1 | g.197101250T>A | CA344014346 | ASPM | n.2108-5086A>T c.8001A>T (p.Gln2667His) c.4066-5086A>T (n.4066-5086A>T) c.1816-5086A>T (n.1816-5086A>T) c.1959A>T (p.Gln653His) | |
1 | g.197101250T>C | CA35870364 | ASPM | n.2108-5086A>G c.8001A>G (p.Gln2667=) c.4066-5086A>G (n.4066-5086A>G) c.1816-5086A>G (n.1816-5086A>G) c.1959A>G (p.Gln653=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101250T>G | CA344014348 | ASPM | n.2108-5086A>C c.8001A>C (p.Gln2667His) c.4066-5086A>C (n.4066-5086A>C) c.1816-5086A>C (n.1816-5086A>C) c.1959A>C (p.Gln653His) | |
1 | g.197101250T= | CA1217929856 | ASPM | n.2108-5086A= c.8001A= (p.Gln2667=) c.4066-5086A= (n.4066-5086A=) c.1816-5086A= (n.1816-5086A=) c.1959A= (p.Gln653=) | |
1 | g.197101251T>A | CA344014350 | ASPM | n.2108-5087A>T c.8000A>T (p.Gln2667Leu) c.4066-5087A>T (n.4066-5087A>T) c.1816-5087A>T (n.1816-5087A>T) c.1958A>T (p.Gln653Leu) | |
1 | g.197101251T>C | CA344014351 | ASPM | n.2108-5087A>G c.8000A>G (p.Gln2667Arg) c.4066-5087A>G (n.4066-5087A>G) c.1816-5087A>G (n.1816-5087A>G) c.1958A>G (p.Gln653Arg) | |
1 | g.197101251T>G | CA344014352 | ASPM | n.2108-5087A>C c.8000A>C (p.Gln2667Pro) c.4066-5087A>C (n.4066-5087A>C) c.1816-5087A>C (n.1816-5087A>C) c.1958A>C (p.Gln653Pro) | |
1 | g.197101252G>A | CA344014357 | ASPM | n.2108-5088C>T c.7999C>T (p.Gln2667Ter) c.4066-5088C>T (n.4066-5088C>T) c.1816-5088C>T (n.1816-5088C>T) c.1957C>T (p.Gln653Ter) | |
1 | g.197101252G>C | CA1309301 | ASPM | n.2108-5088C>G c.7999C>G (p.Gln2667Glu) c.4066-5088C>G (n.4066-5088C>G) c.1816-5088C>G (n.1816-5088C>G) c.1957C>G (p.Gln653Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101252G= | CA1217929857 | ASPM | n.2108-5088C= c.7999C= (p.Gln2667=) c.4066-5088C= (n.4066-5088C=) c.1816-5088C= (n.1816-5088C=) c.1957C= (p.Gln653=) | |
1 | g.197101252G>T | CA344014355 | ASPM | n.2108-5088C>A c.7999C>A (p.Gln2667Lys) c.4066-5088C>A (n.4066-5088C>A) c.1816-5088C>A (n.1816-5088C>A) c.1957C>A (p.Gln653Lys) | |
1 | g.197101254del | CA2649661726 | ASPM | n.2108-5088del c.7999del (p.Gln2667LysfsTer28) c.4066-5088del (n.4066-5088del) c.1816-5088del (n.1816-5088del) c.1957del (p.Gln653LysfsTer28) | gnomAD v4 |
1 | g.197101253G>A | CA35870368 | ASPM | n.2108-5089C>T c.7998C>T (p.Thr2666=) c.4066-5089C>T (n.4066-5089C>T) c.1816-5089C>T (n.1816-5089C>T) c.1956C>T (p.Thr652=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101253G>C | CA422805640 | ASPM | n.2108-5089C>G c.7998C>G (p.Thr2666=) c.4066-5089C>G (n.4066-5089C>G) c.1816-5089C>G (n.1816-5089C>G) c.1956C>G (p.Thr652=) | |
1 | g.197101253G= | CA1217929858 | ASPM | n.2108-5089C= c.7998C= (p.Thr2666=) c.4066-5089C= (n.4066-5089C=) c.1816-5089C= (n.1816-5089C=) c.1956C= (p.Thr652=) | |
1 | g.197101253G>T | CA422805638 | ASPM | n.2108-5089C>A c.7998C>A (p.Thr2666=) c.4066-5089C>A (n.4066-5089C>A) c.1816-5089C>A (n.1816-5089C>A) c.1956C>A (p.Thr652=) | |
1 | g.197101254G>A | CA344014360 | ASPM | n.2108-5090C>T c.7997C>T (p.Thr2666Ile) c.4066-5090C>T (n.4066-5090C>T) c.1816-5090C>T (n.1816-5090C>T) c.1955C>T (p.Thr652Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.197101254G>C | CA344014362 | ASPM | n.2108-5090C>G c.7997C>G (p.Thr2666Ser) c.4066-5090C>G (n.4066-5090C>G) c.1816-5090C>G (n.1816-5090C>G) c.1955C>G (p.Thr652Ser) | |
1 | g.197101254G>T | CA344014364 | ASPM | n.2108-5090C>A c.7997C>A (p.Thr2666Asn) c.4066-5090C>A (n.4066-5090C>A) c.1816-5090C>A (n.1816-5090C>A) c.1955C>A (p.Thr652Asn) | |
1 | g.197101255T>A | CA344014366 | ASPM | n.2108-5091A>T c.7996A>T (p.Thr2666Ser) c.4066-5091A>T (n.4066-5091A>T) c.1816-5091A>T (n.1816-5091A>T) c.1954A>T (p.Thr652Ser) | |
1 | g.197101255T>C | CA344014368 | ASPM | n.2108-5091A>G c.7996A>G (p.Thr2666Ala) c.4066-5091A>G (n.4066-5091A>G) c.1816-5091A>G (n.1816-5091A>G) c.1954A>G (p.Thr652Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101255T>G | CA344014370 | ASPM | n.2108-5091A>C c.7996A>C (p.Thr2666Pro) c.4066-5091A>C (n.4066-5091A>C) c.1816-5091A>C (n.1816-5091A>C) c.1954A>C (p.Thr652Pro) | |
1 | g.197101255T= | CA1217929859 | ASPM | n.2108-5091A= c.7996A= (p.Thr2666=) c.4066-5091A= (n.4066-5091A=) c.1816-5091A= (n.1816-5091A=) c.1954A= (p.Thr652=) | |
1 | g.197101256A>C | CA422805642 | ASPM | n.2108-5092T>G c.7995T>G (p.Arg2665=) c.4066-5092T>G (n.4066-5092T>G) c.1816-5092T>G (n.1816-5092T>G) c.1953T>G (p.Arg651=) | |
1 | g.197101256A>G | CA422805643 | ASPM | n.2108-5092T>C c.7995T>C (p.Arg2665=) c.4066-5092T>C (n.4066-5092T>C) c.1816-5092T>C (n.1816-5092T>C) c.1953T>C (p.Arg651=) | |
1 | g.197101256A>T | CA422805644 | ASPM | n.2108-5092T>A c.7995T>A (p.Arg2665=) c.4066-5092T>A (n.4066-5092T>A) c.1816-5092T>A (n.1816-5092T>A) c.1953T>A (p.Arg651=) | |
1 | g.197101257C>A | CA344014374 | ASPM | n.2108-5093G>T c.7994G>T (p.Arg2665Leu) c.4066-5093G>T (n.4066-5093G>T) c.1816-5093G>T (n.1816-5093G>T) c.1952G>T (p.Arg651Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101257C= | CA1217929860 | ASPM | n.2108-5093G= c.7994G= (p.Arg2665=) c.4066-5093G= (n.4066-5093G=) c.1816-5093G= (n.1816-5093G=) c.1952G= (p.Arg651=) | |
1 | g.197101257C>G | CA1309303 | ASPM | n.2108-5093G>C c.7994G>C (p.Arg2665Pro) c.4066-5093G>C (n.4066-5093G>C) c.1816-5093G>C (n.1816-5093G>C) c.1952G>C (p.Arg651Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197101257C>T | CA1309302 | ASPM | n.2108-5093G>A c.7994G>A (p.Arg2665His) c.4066-5093G>A (n.4066-5093G>A) c.1816-5093G>A (n.1816-5093G>A) c.1952G>A (p.Arg651His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101258G>A | CA1309304 | ASPM | n.2108-5094C>T c.7993C>T (p.Arg2665Cys) c.4066-5094C>T (n.4066-5094C>T) c.1816-5094C>T (n.1816-5094C>T) c.1951C>T (p.Arg651Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101258G>C | CA344014378 | ASPM | n.2108-5094C>G c.7993C>G (p.Arg2665Gly) c.4066-5094C>G (n.4066-5094C>G) c.1816-5094C>G (n.1816-5094C>G) c.1951C>G (p.Arg651Gly) | |
1 | g.197101258G= | CA1143511765 | ASPM | n.2108-5094C= c.7993C= (p.Arg2665=) c.4066-5094C= (n.4066-5094C=) c.1816-5094C= (n.1816-5094C=) c.1951C= (p.Arg651=) | |
1 | g.197101258G>T | CA344014379 | ASPM | n.2108-5094C>A c.7993C>A (p.Arg2665Ser) c.4066-5094C>A (n.4066-5094C>A) c.1816-5094C>A (n.1816-5094C>A) c.1951C>A (p.Arg651Ser) | |
1 | g.197101259C>A | CA422805647 | ASPM | n.2108-5095G>T c.7992G>T (p.Val2664=) c.4066-5095G>T (n.4066-5095G>T) c.1816-5095G>T (n.1816-5095G>T) c.1950G>T (p.Val650=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101259C>G | CA422805648 | ASPM | n.2108-5095G>C c.7992G>C (p.Val2664=) c.4066-5095G>C (n.4066-5095G>C) c.1816-5095G>C (n.1816-5095G>C) c.1950G>C (p.Val650=) | |
1 | g.197101259C>T | CA422805650 | ASPM | n.2108-5095G>A c.7992G>A (p.Val2664=) c.4066-5095G>A (n.4066-5095G>A) c.1816-5095G>A (n.1816-5095G>A) c.1950G>A (p.Val650=) | |
1 | g.197101260A= | CA1217929861 | ASPM | n.2108-5096T= c.7991T= (p.Val2664=) c.4066-5096T= (n.4066-5096T=) c.1816-5096T= (n.1816-5096T=) c.1949T= (p.Val650=) | |
1 | g.197101260A>C | CA344014381 | ASPM | n.2108-5096T>G c.7991T>G (p.Val2664Gly) c.4066-5096T>G (n.4066-5096T>G) c.1816-5096T>G (n.1816-5096T>G) c.1949T>G (p.Val650Gly) | |
1 | g.197101260A>G | CA344014383 | ASPM | n.2108-5096T>C c.7991T>C (p.Val2664Ala) c.4066-5096T>C (n.4066-5096T>C) c.1816-5096T>C (n.1816-5096T>C) c.1949T>C (p.Val650Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101260A>T | CA344014384 | ASPM | n.2108-5096T>A c.7991T>A (p.Val2664Glu) c.4066-5096T>A (n.4066-5096T>A) c.1816-5096T>A (n.1816-5096T>A) c.1949T>A (p.Val650Glu) | |
1 | g.197101261C>A | CA344014387 | ASPM | n.2108-5097G>T c.7990G>T (p.Val2664Leu) c.4066-5097G>T (n.4066-5097G>T) c.1816-5097G>T (n.1816-5097G>T) c.1948G>T (p.Val650Leu) | |
1 | g.197101261C= | CA1217929862 | ASPM | n.2108-5097G= c.7990G= (p.Val2664=) c.4066-5097G= (n.4066-5097G=) c.1816-5097G= (n.1816-5097G=) c.1948G= (p.Val650=) | |
1 | g.197101261C>G | CA344014390 | ASPM | n.2108-5097G>C c.7990G>C (p.Val2664Leu) c.4066-5097G>C (n.4066-5097G>C) c.1816-5097G>C (n.1816-5097G>C) c.1948G>C (p.Val650Leu) | |
1 | g.197101261C>T | CA344014388 | ASPM | n.2108-5097G>A c.7990G>A (p.Val2664Met) c.4066-5097G>A (n.4066-5097G>A) c.1816-5097G>A (n.1816-5097G>A) c.1948G>A (p.Val650Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101262T>A | CA422805652 | ASPM | n.2108-5098A>T c.7989A>T (p.Ala2663=) c.4066-5098A>T (n.4066-5098A>T) c.1816-5098A>T (n.1816-5098A>T) c.1947A>T (p.Ala649=) | |
1 | g.197101262T>C | CA422805653 | ASPM | n.2108-5098A>G c.7989A>G (p.Ala2663=) c.4066-5098A>G (n.4066-5098A>G) c.1816-5098A>G (n.1816-5098A>G) c.1947A>G (p.Ala649=) | |
1 | g.197101262T>G | CA422805654 | ASPM | n.2108-5098A>C c.7989A>C (p.Ala2663=) c.4066-5098A>C (n.4066-5098A>C) c.1816-5098A>C (n.1816-5098A>C) c.1947A>C (p.Ala649=) | |
1 | g.197101263G>A | CA1309305 | ASPM | n.2108-5099C>T c.7988C>T (p.Ala2663Val) c.4066-5099C>T (n.4066-5099C>T) c.1816-5099C>T (n.1816-5099C>T) c.1946C>T (p.Ala649Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101263G>C | CA344014394 | ASPM | n.2108-5099C>G c.7988C>G (p.Ala2663Gly) c.4066-5099C>G (n.4066-5099C>G) c.1816-5099C>G (n.1816-5099C>G) c.1946C>G (p.Ala649Gly) | |
1 | g.197101263G= | CA1217929863 | ASPM | n.2108-5099C= c.7988C= (p.Ala2663=) c.4066-5099C= (n.4066-5099C=) c.1816-5099C= (n.1816-5099C=) c.1946C= (p.Ala649=) | |
1 | g.197101263G>T | CA344014395 | ASPM | n.2108-5099C>A c.7988C>A (p.Ala2663Glu) c.4066-5099C>A (n.4066-5099C>A) c.1816-5099C>A (n.1816-5099C>A) c.1946C>A (p.Ala649Glu) | dbSNP |
1 | g.197101264C>A | CA344014397 | ASPM | n.2108-5100G>T c.7987G>T (p.Ala2663Ser) c.4066-5100G>T (n.4066-5100G>T) c.1816-5100G>T (n.1816-5100G>T) c.1945G>T (p.Ala649Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101264C= | CA1217929864 | ASPM | n.2108-5100G= c.7987G= (p.Ala2663=) c.4066-5100G= (n.4066-5100G=) c.1816-5100G= (n.1816-5100G=) c.1945G= (p.Ala649=) | |
1 | g.197101264C>G | CA344014399 | ASPM | n.2108-5100G>C c.7987G>C (p.Ala2663Pro) c.4066-5100G>C (n.4066-5100G>C) c.1816-5100G>C (n.1816-5100G>C) c.1945G>C (p.Ala649Pro) | |
1 | g.197101264C>T | CA344014401 | ASPM | n.2108-5100G>A c.7987G>A (p.Ala2663Thr) c.4066-5100G>A (n.4066-5100G>A) c.1816-5100G>A (n.1816-5100G>A) c.1945G>A (p.Ala649Thr) | COSMIC |
1 | g.197101265A>C | CA422805655 | ASPM | n.2108-5101T>G c.7986T>G (p.Thr2662=) c.4066-5101T>G (n.4066-5101T>G) c.1816-5101T>G (n.1816-5101T>G) c.1944T>G (p.Thr648=) | COSMIC |
1 | g.197101265A>G | CA422805656 | ASPM | n.2108-5101T>C c.7986T>C (p.Thr2662=) c.4066-5101T>C (n.4066-5101T>C) c.1816-5101T>C (n.1816-5101T>C) c.1944T>C (p.Thr648=) | |
1 | g.197101265A>T | CA422805657 | ASPM | n.2108-5101T>A c.7986T>A (p.Thr2662=) c.4066-5101T>A (n.4066-5101T>A) c.1816-5101T>A (n.1816-5101T>A) c.1944T>A (p.Thr648=) | |
1 | g.197101266G>A | CA344014403 | ASPM | n.2108-5102C>T c.7985C>T (p.Thr2662Ile) c.4066-5102C>T (n.4066-5102C>T) c.1816-5102C>T (n.1816-5102C>T) c.1943C>T (p.Thr648Ile) | COSMIC |
1 | g.197101266G>C | CA344014405 | ASPM | n.2108-5102C>G c.7985C>G (p.Thr2662Ser) c.4066-5102C>G (n.4066-5102C>G) c.1816-5102C>G (n.1816-5102C>G) c.1943C>G (p.Thr648Ser) | dbSNP |
1 | g.197101266G>T | CA344014407 | ASPM | n.2108-5102C>A c.7985C>A (p.Thr2662Asn) c.4066-5102C>A (n.4066-5102C>A) c.1816-5102C>A (n.1816-5102C>A) c.1943C>A (p.Thr648Asn) | |
1 | g.197101267T>A | CA344014409 | ASPM | n.2108-5103A>T c.7984A>T (p.Thr2662Ser) c.4066-5103A>T (n.4066-5103A>T) c.1816-5103A>T (n.1816-5103A>T) c.1942A>T (p.Thr648Ser) | |
1 | g.197101267T>C | CA344014411 | ASPM | n.2108-5103A>G c.7984A>G (p.Thr2662Ala) c.4066-5103A>G (n.4066-5103A>G) c.1816-5103A>G (n.1816-5103A>G) c.1942A>G (p.Thr648Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.197101267T>G | CA344014413 | ASPM | n.2108-5103A>C c.7984A>C (p.Thr2662Pro) c.4066-5103A>C (n.4066-5103A>C) c.1816-5103A>C (n.1816-5103A>C) c.1942A>C (p.Thr648Pro) | |
1 | g.197101268T>A | CA422805659 | ASPM | n.2108-5104A>T c.7983A>T (p.Leu2661=) c.4066-5104A>T (n.4066-5104A>T) c.1816-5104A>T (n.1816-5104A>T) c.1941A>T (p.Leu647=) | |
1 | g.197101268T>C | CA422805660 | ASPM | n.2108-5104A>G c.7983A>G (p.Leu2661=) c.4066-5104A>G (n.4066-5104A>G) c.1816-5104A>G (n.1816-5104A>G) c.1941A>G (p.Leu647=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101268T>G | CA422805661 | ASPM | n.2108-5104A>C c.7983A>C (p.Leu2661=) c.4066-5104A>C (n.4066-5104A>C) c.1816-5104A>C (n.1816-5104A>C) c.1941A>C (p.Leu647=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101269A= | CA1217929865 | ASPM | n.2108-5105T= c.7982T= (p.Leu2661=) c.4066-5105T= (n.4066-5105T=) c.1816-5105T= (n.1816-5105T=) c.1940T= (p.Leu647=) | |
1 | g.197101269A>C | CA241070 | ASPM | n.2108-5105T>G c.7982T>G (p.Leu2661Arg) c.4066-5105T>G (n.4066-5105T>G) c.1816-5105T>G (n.1816-5105T>G) c.1940T>G (p.Leu647Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101269A>G | CA344014417 | ASPM | n.2108-5105T>C c.7982T>C (p.Leu2661Pro) c.4066-5105T>C (n.4066-5105T>C) c.1816-5105T>C (n.1816-5105T>C) c.1940T>C (p.Leu647Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101269A>T | CA344014416 | ASPM | n.2108-5105T>A c.7982T>A (p.Leu2661Gln) c.4066-5105T>A (n.4066-5105T>A) c.1816-5105T>A (n.1816-5105T>A) c.1940T>A (p.Leu647Gln) | |
1 | g.197101270G>A | CA422805664 | ASPM | n.2108-5106C>T c.7981C>T (p.Leu2661=) c.4066-5106C>T (n.4066-5106C>T) c.1816-5106C>T (n.1816-5106C>T) c.1939C>T (p.Leu647=) | |
1 | g.197101270G>C | CA344014419 | ASPM | n.2108-5106C>G c.7981C>G (p.Leu2661Val) c.4066-5106C>G (n.4066-5106C>G) c.1816-5106C>G (n.1816-5106C>G) c.1939C>G (p.Leu647Val) | |
1 | g.197101270G>T | CA344014421 | ASPM | n.2108-5106C>A c.7981C>A (p.Leu2661Ile) c.4066-5106C>A (n.4066-5106C>A) c.1816-5106C>A (n.1816-5106C>A) c.1939C>A (p.Leu647Ile) | |
1 | g.197101271T>A | CA344014423 | ASPM | n.2108-5107A>T c.7980A>T (p.Lys2660Asn) c.4066-5107A>T (n.4066-5107A>T) c.1816-5107A>T (n.1816-5107A>T) c.1938A>T (p.Lys646Asn) | |
1 | g.197101271T>C | CA422805668 | ASPM | n.2108-5107A>G c.7980A>G (p.Lys2660=) c.4066-5107A>G (n.4066-5107A>G) c.1816-5107A>G (n.1816-5107A>G) c.1938A>G (p.Lys646=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101271T>G | CA344014425 | ASPM | n.2108-5107A>C c.7980A>C (p.Lys2660Asn) c.4066-5107A>C (n.4066-5107A>C) c.1816-5107A>C (n.1816-5107A>C) c.1938A>C (p.Lys646Asn) | |
1 | g.197101271T= | CA1217929866 | ASPM | n.2108-5107A= c.7980A= (p.Lys2660=) c.4066-5107A= (n.4066-5107A=) c.1816-5107A= (n.1816-5107A=) c.1938A= (p.Lys646=) | |
1 | g.197101272T>A | CA344014428 | ASPM | n.2108-5108A>T c.7979A>T (p.Lys2660Ile) c.4066-5108A>T (n.4066-5108A>T) c.1816-5108A>T (n.1816-5108A>T) c.1937A>T (p.Lys646Ile) | |
1 | g.197101272T>C | CA344014430 | ASPM | n.2108-5108A>G c.7979A>G (p.Lys2660Arg) c.4066-5108A>G (n.4066-5108A>G) c.1816-5108A>G (n.1816-5108A>G) c.1937A>G (p.Lys646Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101272T>G | CA344014431 | ASPM | n.2108-5108A>C c.7979A>C (p.Lys2660Thr) c.4066-5108A>C (n.4066-5108A>C) c.1816-5108A>C (n.1816-5108A>C) c.1937A>C (p.Lys646Thr) | |
1 | g.197101273T>A | CA344014432 | ASPM | n.2108-5109A>T c.7978A>T (p.Lys2660Ter) c.4066-5109A>T (n.4066-5109A>T) c.1816-5109A>T (n.1816-5109A>T) c.1936A>T (p.Lys646Ter) | |
1 | g.197101273T>C | CA344014434 | ASPM | n.2108-5109A>G c.7978A>G (p.Lys2660Glu) c.4066-5109A>G (n.4066-5109A>G) c.1816-5109A>G (n.1816-5109A>G) c.1936A>G (p.Lys646Glu) | |
1 | g.197101273T>G | CA344014436 | ASPM | n.2108-5109A>C c.7978A>C (p.Lys2660Gln) c.4066-5109A>C (n.4066-5109A>C) c.1816-5109A>C (n.1816-5109A>C) c.1936A>C (p.Lys646Gln) | |
1 | g.197101274T>A | CA344014437 | ASPM | n.2108-5110A>T c.7977A>T (p.Arg2659Ser) c.4066-5110A>T (n.4066-5110A>T) c.1816-5110A>T (n.1816-5110A>T) c.1935A>T (p.Arg645Ser) | |
1 | g.197101274T>C | CA422805673 | ASPM | n.2108-5110A>G c.7977A>G (p.Arg2659=) c.4066-5110A>G (n.4066-5110A>G) c.1816-5110A>G (n.1816-5110A>G) c.1935A>G (p.Arg645=) | dbSNP |
1 | g.197101274T>G | CA344014439 | ASPM | n.2108-5110A>C c.7977A>C (p.Arg2659Ser) c.4066-5110A>C (n.4066-5110A>C) c.1816-5110A>C (n.1816-5110A>C) c.1935A>C (p.Arg645Ser) | |
1 | g.197101274T= | CA1217929867 | ASPM | n.2108-5110A= c.7977A= (p.Arg2659=) c.4066-5110A= (n.4066-5110A=) c.1816-5110A= (n.1816-5110A=) c.1935A= (p.Arg645=) | |
1 | g.197101275C>A | CA344014444 | ASPM | n.2108-5111G>T c.7976G>T (p.Arg2659Ile) c.4066-5111G>T (n.4066-5111G>T) c.1816-5111G>T (n.1816-5111G>T) c.1934G>T (p.Arg645Ile) | |
1 | g.197101275C= | CA1217929868 | ASPM | n.2108-5111G= c.7976G= (p.Arg2659=) c.4066-5111G= (n.4066-5111G=) c.1816-5111G= (n.1816-5111G=) c.1934G= (p.Arg645=) | |
1 | g.197101275C>G | CA344014442 | ASPM | n.2108-5111G>C c.7976G>C (p.Arg2659Thr) c.4066-5111G>C (n.4066-5111G>C) c.1816-5111G>C (n.1816-5111G>C) c.1934G>C (p.Arg645Thr) | |
1 | g.197101275C>T | CA10608702 | ASPM | n.2108-5111G>A c.7976G>A (p.Arg2659Lys) c.4066-5111G>A (n.4066-5111G>A) c.1816-5111G>A (n.1816-5111G>A) c.1934G>A (p.Arg645Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101276T>A | CA344014446 | ASPM | n.2108-5112A>T c.7975A>T (p.Arg2659Ter) c.4066-5112A>T (n.4066-5112A>T) c.1816-5112A>T (n.1816-5112A>T) c.1933A>T (p.Arg645Ter) | |
1 | g.197101276T>C | CA344014448 | ASPM | n.2108-5112A>G c.7975A>G (p.Arg2659Gly) c.4066-5112A>G (n.4066-5112A>G) c.1816-5112A>G (n.1816-5112A>G) c.1933A>G (p.Arg645Gly) | dbSNP |
1 | g.197101276T>G | CA422805676 | ASPM | n.2108-5112A>C c.7975A>C (p.Arg2659=) c.4066-5112A>C (n.4066-5112A>C) c.1816-5112A>C (n.1816-5112A>C) c.1933A>C (p.Arg645=) | |
1 | g.197101276T= | CA1217929869 | ASPM | n.2108-5112A= c.7975A= (p.Arg2659=) c.4066-5112A= (n.4066-5112A=) c.1816-5112A= (n.1816-5112A=) c.1933A= (p.Arg645=) | |
1 | g.197101277G>A | CA422805677 | ASPM | n.2108-5113C>T c.7974C>T (p.Tyr2658=) c.4066-5113C>T (n.4066-5113C>T) c.1816-5113C>T (n.1816-5113C>T) c.1932C>T (p.Tyr644=) | |
1 | g.197101277G>C | CA344014449 | ASPM | n.2108-5113C>G c.7974C>G (p.Tyr2658Ter) c.4066-5113C>G (n.4066-5113C>G) c.1816-5113C>G (n.1816-5113C>G) c.1932C>G (p.Tyr644Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101277G= | CA1217929870 | ASPM | n.2108-5113C= c.7974C= (p.Tyr2658=) c.4066-5113C= (n.4066-5113C=) c.1816-5113C= (n.1816-5113C=) c.1932C= (p.Tyr644=) | |
1 | g.197101277G>T | CA1309306 | ASPM | n.2108-5113C>A c.7974C>A (p.Tyr2658Ter) c.4066-5113C>A (n.4066-5113C>A) c.1816-5113C>A (n.1816-5113C>A) c.1932C>A (p.Tyr644Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |