Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197101144T>ACA344014096ASPMn.2108-4980A>T
c.8107A>T (p.Arg2703Trp)
c.4066-4980A>T (n.4066-4980A>T)
c.1816-4980A>T (n.1816-4980A>T)
c.2065A>T (p.Arg689Trp)
1g.197101144T>CCA344014097ASPMn.2108-4980A>G
c.8107A>G (p.Arg2703Gly)
c.4066-4980A>G (n.4066-4980A>G)
c.1816-4980A>G (n.1816-4980A>G)
c.2065A>G (p.Arg689Gly)
1g.197101144T>GCA422805487ASPMn.2108-4980A>C
c.8107A>C (p.Arg2703=)
c.4066-4980A>C (n.4066-4980A>C)
c.1816-4980A>C (n.1816-4980A>C)
c.2065A>C (p.Arg689=)
1g.197101145G>ACA422805488ASPMn.2108-4981C>T
c.8106C>T (p.His2702=)
c.4066-4981C>T (n.4066-4981C>T)
c.1816-4981C>T (n.1816-4981C>T)
c.2064C>T (p.His688=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101145G>CCA344014098ASPMn.2108-4981C>G
c.8106C>G (p.His2702Gln)
c.4066-4981C>G (n.4066-4981C>G)
c.1816-4981C>G (n.1816-4981C>G)
c.2064C>G (p.His688Gln)
1g.197101145G=CA1217929823ASPMn.2108-4981C=
c.8106C= (p.His2702=)
c.4066-4981C= (n.4066-4981C=)
c.1816-4981C= (n.1816-4981C=)
c.2064C= (p.His688=)
1g.197101145G>TCA344014099ASPMn.2108-4981C>A
c.8106C>A (p.His2702Gln)
c.4066-4981C>A (n.4066-4981C>A)
c.1816-4981C>A (n.1816-4981C>A)
c.2064C>A (p.His688Gln)
1g.197101146T>ACA344014100ASPMn.2108-4982A>T
c.8105A>T (p.His2702Leu)
c.4066-4982A>T (n.4066-4982A>T)
c.1816-4982A>T (n.1816-4982A>T)
c.2063A>T (p.His688Leu)
1g.197101146T>CCA344014101ASPMn.2108-4982A>G
c.8105A>G (p.His2702Arg)
c.4066-4982A>G (n.4066-4982A>G)
c.1816-4982A>G (n.1816-4982A>G)
c.2063A>G (p.His688Arg)
 gnomAD v4
1g.197101146T>GCA344014102ASPMn.2108-4982A>C
c.8105A>C (p.His2702Pro)
c.4066-4982A>C (n.4066-4982A>C)
c.1816-4982A>C (n.1816-4982A>C)
c.2063A>C (p.His688Pro)
1g.197101147G>ACA344014103ASPMn.2108-4983C>T
c.8104C>T (p.His2702Tyr)
c.4066-4983C>T (n.4066-4983C>T)
c.1816-4983C>T (n.1816-4983C>T)
c.2062C>T (p.His688Tyr)
1g.197101147G>CCA344014105ASPMn.2108-4983C>G
c.8104C>G (p.His2702Asp)
c.4066-4983C>G (n.4066-4983C>G)
c.1816-4983C>G (n.1816-4983C>G)
c.2062C>G (p.His688Asp)
1g.197101147G>TCA344014104ASPMn.2108-4983C>A
c.8104C>A (p.His2702Asn)
c.4066-4983C>A (n.4066-4983C>A)
c.1816-4983C>A (n.1816-4983C>A)
c.2062C>A (p.His688Asn)
1g.197101148C>ACA344014106ASPMn.2108-4984G>T
c.8103G>T (p.Met2701Ile)
c.4066-4984G>T (n.4066-4984G>T)
c.1816-4984G>T (n.1816-4984G>T)
c.2061G>T (p.Met687Ile)
1g.197101148C=CA1217929824ASPMn.2108-4984G=
c.8103G= (p.Met2701=)
c.4066-4984G= (n.4066-4984G=)
c.1816-4984G= (n.1816-4984G=)
c.2061G= (p.Met687=)
1g.197101148C>GCA344014107ASPMn.2108-4984G>C
c.8103G>C (p.Met2701Ile)
c.4066-4984G>C (n.4066-4984G>C)
c.1816-4984G>C (n.1816-4984G>C)
c.2061G>C (p.Met687Ile)
 dbSNP
1g.197101148C>TCA344014108ASPMn.2108-4984G>A
c.8103G>A (p.Met2701Ile)
c.4066-4984G>A (n.4066-4984G>A)
c.1816-4984G>A (n.1816-4984G>A)
c.2061G>A (p.Met687Ile)
1g.197101149A=CA1217929825ASPMn.2108-4985T=
c.8102T= (p.Met2701=)
c.4066-4985T= (n.4066-4985T=)
c.1816-4985T= (n.1816-4985T=)
c.2060T= (p.Met687=)
1g.197101149A>CCA344014109ASPMn.2108-4985T>G
c.8102T>G (p.Met2701Arg)
c.4066-4985T>G (n.4066-4985T>G)
c.1816-4985T>G (n.1816-4985T>G)
c.2060T>G (p.Met687Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101149A>GCA344014110ASPMn.2108-4985T>C
c.8102T>C (p.Met2701Thr)
c.4066-4985T>C (n.4066-4985T>C)
c.1816-4985T>C (n.1816-4985T>C)
c.2060T>C (p.Met687Thr)
1g.197101149A>TCA344014111ASPMn.2108-4985T>A
c.8102T>A (p.Met2701Lys)
c.4066-4985T>A (n.4066-4985T>A)
c.1816-4985T>A (n.1816-4985T>A)
c.2060T>A (p.Met687Lys)
1g.197101150T>ACA344014112ASPMn.2108-4986A>T
c.8101A>T (p.Met2701Leu)
c.4066-4986A>T (n.4066-4986A>T)
c.1816-4986A>T (n.1816-4986A>T)
c.2059A>T (p.Met687Leu)
1g.197101150T>CCA344014113ASPMn.2108-4986A>G
c.8101A>G (p.Met2701Val)
c.4066-4986A>G (n.4066-4986A>G)
c.1816-4986A>G (n.1816-4986A>G)
c.2059A>G (p.Met687Val)
1g.197101150T>GCA344014114ASPMn.2108-4986A>C
c.8101A>C (p.Met2701Leu)
c.4066-4986A>C (n.4066-4986A>C)
c.1816-4986A>C (n.1816-4986A>C)
c.2059A>C (p.Met687Leu)
1g.197101151T>ACA422805495ASPMn.2108-4987A>T
c.8100A>T (p.Arg2700=)
c.4066-4987A>T (n.4066-4987A>T)
c.1816-4987A>T (n.1816-4987A>T)
c.2058A>T (p.Arg686=)
1g.197101151T>CCA422805497ASPMn.2108-4987A>G
c.8100A>G (p.Arg2700=)
c.4066-4987A>G (n.4066-4987A>G)
c.1816-4987A>G (n.1816-4987A>G)
c.2058A>G (p.Arg686=)
1g.197101151T>GCA422805498ASPMn.2108-4987A>C
c.8100A>C (p.Arg2700=)
c.4066-4987A>C (n.4066-4987A>C)
c.1816-4987A>C (n.1816-4987A>C)
c.2058A>C (p.Arg686=)
 gnomAD v4
1g.197101152C>ACA1309286ASPMn.2108-4988G>T
c.8099G>T (p.Arg2700Leu)
c.4066-4988G>T (n.4066-4988G>T)
c.1816-4988G>T (n.1816-4988G>T)
c.2057G>T (p.Arg686Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101152C=CA1217929826ASPMn.2108-4988G=
c.8099G= (p.Arg2700=)
c.4066-4988G= (n.4066-4988G=)
c.1816-4988G= (n.1816-4988G=)
c.2057G= (p.Arg686=)
1g.197101152C>GCA344014115ASPMn.2108-4988G>C
c.8099G>C (p.Arg2700Pro)
c.4066-4988G>C (n.4066-4988G>C)
c.1816-4988G>C (n.1816-4988G>C)
c.2057G>C (p.Arg686Pro)
 gnomAD v4
1g.197101152C>TCA1309285ASPMn.2108-4988G>A
c.8099G>A (p.Arg2700Gln)
c.4066-4988G>A (n.4066-4988G>A)
c.1816-4988G>A (n.1816-4988G>A)
c.2057G>A (p.Arg686Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101153G>ACA051227ASPMn.2108-4989C>T
c.8098C>T (p.Arg2700Ter)
c.4066-4989C>T (n.4066-4989C>T)
c.1816-4989C>T (n.1816-4989C>T)
c.2056C>T (p.Arg686Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101153G>CCA344014116ASPMn.2108-4989C>G
c.8098C>G (p.Arg2700Gly)
c.4066-4989C>G (n.4066-4989C>G)
c.1816-4989C>G (n.1816-4989C>G)
c.2056C>G (p.Arg686Gly)
 gnomAD v4
1g.197101153G=CA1148226008ASPMn.2108-4989C=
c.8098C= (p.Arg2700=)
c.4066-4989C= (n.4066-4989C=)
c.1816-4989C= (n.1816-4989C=)
c.2056C= (p.Arg686=)
1g.197101153G>TCA422805505ASPMn.2108-4989C>A
c.8098C>A (p.Arg2700=)
c.4066-4989C>A (n.4066-4989C>A)
c.1816-4989C>A (n.1816-4989C>A)
c.2056C>A (p.Arg686=)
1g.197101154A>CCA344014118ASPMn.2108-4990T>G
c.8097T>G (p.Tyr2699Ter)
c.4066-4990T>G (n.4066-4990T>G)
c.1816-4990T>G (n.1816-4990T>G)
c.2055T>G (p.Tyr685Ter)
1g.197101154A>GCA422805507ASPMn.2108-4990T>C
c.8097T>C (p.Tyr2699=)
c.4066-4990T>C (n.4066-4990T>C)
c.1816-4990T>C (n.1816-4990T>C)
c.2055T>C (p.Tyr685=)
1g.197101154A>TCA344014117ASPMn.2108-4990T>A
c.8097T>A (p.Tyr2699Ter)
c.4066-4990T>A (n.4066-4990T>A)
c.1816-4990T>A (n.1816-4990T>A)
c.2055T>A (p.Tyr685Ter)
1g.197101155T>ACA344014119ASPMn.2108-4991A>T
c.8096A>T (p.Tyr2699Phe)
c.4066-4991A>T (n.4066-4991A>T)
c.1816-4991A>T (n.1816-4991A>T)
c.2054A>T (p.Tyr685Phe)
1g.197101155T>CCA1309287ASPMn.2108-4991A>G
c.8096A>G (p.Tyr2699Cys)
c.4066-4991A>G (n.4066-4991A>G)
c.1816-4991A>G (n.1816-4991A>G)
c.2054A>G (p.Tyr685Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101155T>GCA344014120ASPMn.2108-4991A>C
c.8096A>C (p.Tyr2699Ser)
c.4066-4991A>C (n.4066-4991A>C)
c.1816-4991A>C (n.1816-4991A>C)
c.2054A>C (p.Tyr685Ser)
1g.197101155T=CA1217929827ASPMn.2108-4991A=
c.8096A= (p.Tyr2699=)
c.4066-4991A= (n.4066-4991A=)
c.1816-4991A= (n.1816-4991A=)
c.2054A= (p.Tyr685=)
1g.197101156A>CCA344014121ASPMn.2108-4992T>G
c.8095T>G (p.Tyr2699Asp)
c.4066-4992T>G (n.4066-4992T>G)
c.1816-4992T>G (n.1816-4992T>G)
c.2053T>G (p.Tyr685Asp)
1g.197101156A>GCA344014122ASPMn.2108-4992T>C
c.8095T>C (p.Tyr2699His)
c.4066-4992T>C (n.4066-4992T>C)
c.1816-4992T>C (n.1816-4992T>C)
c.2053T>C (p.Tyr685His)
 gnomAD v4
1g.197101156A>TCA344014123ASPMn.2108-4992T>A
c.8095T>A (p.Tyr2699Asn)
c.4066-4992T>A (n.4066-4992T>A)
c.1816-4992T>A (n.1816-4992T>A)
c.2053T>A (p.Tyr685Asn)
1g.197101157G>ACA422805508ASPMn.2108-4993C>T
c.8094C>T (p.Phe2698=)
c.4066-4993C>T (n.4066-4993C>T)
c.1816-4993C>T (n.1816-4993C>T)
c.2052C>T (p.Phe684=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101157G>CCA344014125ASPMn.2108-4993C>G
c.8094C>G (p.Phe2698Leu)
c.4066-4993C>G (n.4066-4993C>G)
c.1816-4993C>G (n.1816-4993C>G)
c.2052C>G (p.Phe684Leu)
 COSMIC
1g.197101157G=CA1217929828ASPMn.2108-4993C=
c.8094C= (p.Phe2698=)
c.4066-4993C= (n.4066-4993C=)
c.1816-4993C= (n.1816-4993C=)
c.2052C= (p.Phe684=)
1g.197101157G>TCA344014124ASPMn.2108-4993C>A
c.8094C>A (p.Phe2698Leu)
c.4066-4993C>A (n.4066-4993C>A)
c.1816-4993C>A (n.1816-4993C>A)
c.2052C>A (p.Phe684Leu)
1g.197101158A>CCA344014126ASPMn.2108-4994T>G
c.8093T>G (p.Phe2698Cys)
c.4066-4994T>G (n.4066-4994T>G)
c.1816-4994T>G (n.1816-4994T>G)
c.2051T>G (p.Phe684Cys)
1g.197101158A>GCA344014127ASPMn.2108-4994T>C
c.8093T>C (p.Phe2698Ser)
c.4066-4994T>C (n.4066-4994T>C)
c.1816-4994T>C (n.1816-4994T>C)
c.2051T>C (p.Phe684Ser)
1g.197101158A>TCA344014128ASPMn.2108-4994T>A
c.8093T>A (p.Phe2698Tyr)
c.4066-4994T>A (n.4066-4994T>A)
c.1816-4994T>A (n.1816-4994T>A)
c.2051T>A (p.Phe684Tyr)
1g.197101159A=CA1217929829ASPMn.2108-4995T=
c.8092T= (p.Phe2698=)
c.4066-4995T= (n.4066-4995T=)
c.1816-4995T= (n.1816-4995T=)
c.2050T= (p.Phe684=)
1g.197101159A>CCA344014129ASPMn.2108-4995T>G
c.8092T>G (p.Phe2698Val)
c.4066-4995T>G (n.4066-4995T>G)
c.1816-4995T>G (n.1816-4995T>G)
c.2050T>G (p.Phe684Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101159A>GCA344014130ASPMn.2108-4995T>C
c.8092T>C (p.Phe2698Leu)
c.4066-4995T>C (n.4066-4995T>C)
c.1816-4995T>C (n.1816-4995T>C)
c.2050T>C (p.Phe684Leu)
1g.197101159A>TCA344014131ASPMn.2108-4995T>A
c.8092T>A (p.Phe2698Ile)
c.4066-4995T>A (n.4066-4995T>A)
c.1816-4995T>A (n.1816-4995T>A)
c.2050T>A (p.Phe684Ile)
1g.197101160T>ACA422805513ASPMn.2108-4996A>T
c.8091A>T (p.Ser2697=)
c.4066-4996A>T (n.4066-4996A>T)
c.1816-4996A>T (n.1816-4996A>T)
c.2049A>T (p.Ser683=)
1g.197101160T>CCA422805514ASPMn.2108-4996A>G
c.8091A>G (p.Ser2697=)
c.4066-4996A>G (n.4066-4996A>G)
c.1816-4996A>G (n.1816-4996A>G)
c.2049A>G (p.Ser683=)
1g.197101160T>GCA422805515ASPMn.2108-4996A>C
c.8091A>C (p.Ser2697=)
c.4066-4996A>C (n.4066-4996A>C)
c.1816-4996A>C (n.1816-4996A>C)
c.2049A>C (p.Ser683=)
1g.197101161G>ACA344014132ASPMn.2108-4997C>T
c.8090C>T (p.Ser2697Leu)
c.4066-4997C>T (n.4066-4997C>T)
c.1816-4997C>T (n.1816-4997C>T)
c.2048C>T (p.Ser683Leu)
1g.197101161G>CCA344014134ASPMn.2108-4997C>G
c.8090C>G (p.Ser2697Ter)
c.4066-4997C>G (n.4066-4997C>G)
c.1816-4997C>G (n.1816-4997C>G)
c.2048C>G (p.Ser683Ter)
1g.197101161G>TCA344014133ASPMn.2108-4997C>A
c.8090C>A (p.Ser2697Ter)
c.4066-4997C>A (n.4066-4997C>A)
c.1816-4997C>A (n.1816-4997C>A)
c.2048C>A (p.Ser683Ter)
1g.197101162A>CCA344014135ASPMn.2108-4998T>G
c.8089T>G (p.Ser2697Ala)
c.4066-4998T>G (n.4066-4998T>G)
c.1816-4998T>G (n.1816-4998T>G)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
1g.197101162A>GCA344014136ASPMn.2108-4998T>C
c.8089T>C (p.Ser2697Pro)
c.4066-4998T>C (n.4066-4998T>C)
c.1816-4998T>C (n.1816-4998T>C)
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
 COSMIC
1g.197101162A>TCA344014137ASPMn.2108-4998T>A
c.8089T>A (p.Ser2697Thr)
c.4066-4998T>A (n.4066-4998T>A)
c.1816-4998T>A (n.1816-4998T>A)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
1g.197101163C>ACA344014138ASPMn.2108-4999G>T
c.8088G>T (p.Gln2696His)
c.4066-4999G>T (n.4066-4999G>T)
c.1816-4999G>T (n.1816-4999G>T)
c.2046G>T (p.Gln682His)
1g.197101163C=CA1217929830ASPMn.2108-4999G=
c.8088G= (p.Gln2696=)
c.4066-4999G= (n.4066-4999G=)
c.1816-4999G= (n.1816-4999G=)
c.2046G= (p.Gln682=)
1g.197101163C>GCA344014139ASPMn.2108-4999G>C
c.8088G>C (p.Gln2696His)
c.4066-4999G>C (n.4066-4999G>C)
c.1816-4999G>C (n.1816-4999G>C)
c.2046G>C (p.Gln682His)
 dbSNP
1g.197101163C>TCA422805520ASPMn.2108-4999G>A
c.8088G>A (p.Gln2696=)
c.4066-4999G>A (n.4066-4999G>A)
c.1816-4999G>A (n.1816-4999G>A)
c.2046G>A (p.Gln682=)
 dbSNP
1g.197101164T>ACA344014140ASPMn.2108-5000A>T
c.8087A>T (p.Gln2696Leu)
c.4066-5000A>T (n.4066-5000A>T)
c.1816-5000A>T (n.1816-5000A>T)
c.2045A>T (p.Gln682Leu)
1g.197101164T>CCA344014141ASPMn.2108-5000A>G
c.8087A>G (p.Gln2696Arg)
c.4066-5000A>G (n.4066-5000A>G)
c.1816-5000A>G (n.1816-5000A>G)
c.2045A>G (p.Gln682Arg)
 gnomAD v4
1g.197101164T>GCA344014142ASPMn.2108-5000A>C
c.8087A>C (p.Gln2696Pro)
c.4066-5000A>C (n.4066-5000A>C)
c.1816-5000A>C (n.1816-5000A>C)
c.2045A>C (p.Gln682Pro)
1g.197101165G>ACA344014143ASPMn.2108-5001C>T
c.8086C>T (p.Gln2696Ter)
c.4066-5001C>T (n.4066-5001C>T)
c.1816-5001C>T (n.1816-5001C>T)
c.2044C>T (p.Gln682Ter)
1g.197101165G>CCA344014144ASPMn.2108-5001C>G
c.8086C>G (p.Gln2696Glu)
c.4066-5001C>G (n.4066-5001C>G)
c.1816-5001C>G (n.1816-5001C>G)
c.2044C>G (p.Gln682Glu)
1g.197101165G>TCA344014145ASPMn.2108-5001C>A
c.8086C>A (p.Gln2696Lys)
c.4066-5001C>A (n.4066-5001C>A)
c.1816-5001C>A (n.1816-5001C>A)
c.2044C>A (p.Gln682Lys)
1g.197101166A>CCA344014146ASPMn.2108-5002T>G
c.8085T>G (p.Ile2695Met)
c.4066-5002T>G (n.4066-5002T>G)
c.1816-5002T>G (n.1816-5002T>G)
c.2043T>G (p.Ile681Met)
 gnomAD v4
1g.197101166A>GCA422805523ASPMn.2108-5002T>C
c.8085T>C (p.Ile2695=)
c.4066-5002T>C (n.4066-5002T>C)
c.1816-5002T>C (n.1816-5002T>C)
c.2043T>C (p.Ile681=)
1g.197101166A>TCA422805524ASPMn.2108-5002T>A
c.8085T>A (p.Ile2695=)
c.4066-5002T>A (n.4066-5002T>A)
c.1816-5002T>A (n.1816-5002T>A)
c.2043T>A (p.Ile681=)
1g.197101167A>CCA344014149ASPMn.2108-5003T>G
c.8084T>G (p.Ile2695Ser)
c.4066-5003T>G (n.4066-5003T>G)
c.1816-5003T>G (n.1816-5003T>G)
c.2042T>G (p.Ile681Ser)
1g.197101167A>GCA344014148ASPMn.2108-5003T>C
c.8084T>C (p.Ile2695Thr)
c.4066-5003T>C (n.4066-5003T>C)
c.1816-5003T>C (n.1816-5003T>C)
c.2042T>C (p.Ile681Thr)
1g.197101167A>TCA344014147ASPMn.2108-5003T>A
c.8084T>A (p.Ile2695Asn)
c.4066-5003T>A (n.4066-5003T>A)
c.1816-5003T>A (n.1816-5003T>A)
c.2042T>A (p.Ile681Asn)
1g.197101168T>ACA344014150ASPMn.2108-5004A>T
c.8083A>T (p.Ile2695Phe)
c.4066-5004A>T (n.4066-5004A>T)
c.1816-5004A>T (n.1816-5004A>T)
c.2041A>T (p.Ile681Phe)
 gnomAD v4
1g.197101168T>CCA344014151ASPMn.2108-5004A>G
c.8083A>G (p.Ile2695Val)
c.4066-5004A>G (n.4066-5004A>G)
c.1816-5004A>G (n.1816-5004A>G)
c.2041A>G (p.Ile681Val)
1g.197101168T>GCA344014152ASPMn.2108-5004A>C
c.8083A>C (p.Ile2695Leu)
c.4066-5004A>C (n.4066-5004A>C)
c.1816-5004A>C (n.1816-5004A>C)
c.2041A>C (p.Ile681Leu)
1g.197101169T>ACA422805529ASPMn.2108-5005A>T
c.8082A>T (p.Leu2694=)
c.4066-5005A>T (n.4066-5005A>T)
c.1816-5005A>T (n.1816-5005A>T)
c.2040A>T (p.Leu680=)
1g.197101169T>CCA422805530ASPMn.2108-5005A>G
c.8082A>G (p.Leu2694=)
c.4066-5005A>G (n.4066-5005A>G)
c.1816-5005A>G (n.1816-5005A>G)
c.2040A>G (p.Leu680=)
1g.197101169T>GCA422805531ASPMn.2108-5005A>C
c.8082A>C (p.Leu2694=)
c.4066-5005A>C (n.4066-5005A>C)
c.1816-5005A>C (n.1816-5005A>C)
c.2040A>C (p.Leu680=)
1g.197101170A>CCA344014153ASPMn.2108-5006T>G
c.8081T>G (p.Leu2694Arg)
c.4066-5006T>G (n.4066-5006T>G)
c.1816-5006T>G (n.1816-5006T>G)
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
1g.197101170A>GCA344014154ASPMn.2108-5006T>C
c.8081T>C (p.Leu2694Pro)
c.4066-5006T>C (n.4066-5006T>C)
c.1816-5006T>C (n.1816-5006T>C)
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
1g.197101170A>TCA344014155ASPMn.2108-5006T>A
c.8081T>A (p.Leu2694Gln)
c.4066-5006T>A (n.4066-5006T>A)
c.1816-5006T>A (n.1816-5006T>A)
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
1g.197101170dupCA2649661720ASPMn.2108-5006dup
c.8081dup (p.Ile2695AsnfsTer13)
c.4066-5006dup (n.4066-5006dup)
c.1816-5006dup (n.1816-5006dup)
c.2039dup (p.Ile681AsnfsTer13)
 gnomAD v4
1g.197101171G>ACA422805533ASPMn.2108-5007C>T
c.8080C>T (p.Leu2694=)
c.4066-5007C>T (n.4066-5007C>T)
c.1816-5007C>T (n.1816-5007C>T)
c.2038C>T (p.Leu680=)
 gnomAD v4
1g.197101171G>CCA344014156ASPMn.2108-5007C>G
c.8080C>G (p.Leu2694Val)
c.4066-5007C>G (n.4066-5007C>G)
c.1816-5007C>G (n.1816-5007C>G)
c.2038C>G (p.Leu680Val)
1g.197101171G>TCA344014157ASPMn.2108-5007C>A
c.8080C>A (p.Leu2694Ile)
c.4066-5007C>A (n.4066-5007C>A)
c.1816-5007C>A (n.1816-5007C>A)
c.2038C>A (p.Leu680Ile)
1g.197101172T>ACA422805535ASPMn.2108-5008A>T
c.8079A>T (p.Thr2693=)
c.4066-5008A>T (n.4066-5008A>T)
c.1816-5008A>T (n.1816-5008A>T)
c.2037A>T (p.Thr679=)
1g.197101172T>CCA1309288ASPMn.2108-5008A>G
c.8079A>G (p.Thr2693=)
c.4066-5008A>G (n.4066-5008A>G)
c.1816-5008A>G (n.1816-5008A>G)
c.2037A>G (p.Thr679=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101172T>GCA422805536ASPMn.2108-5008A>C
c.8079A>C (p.Thr2693=)
c.4066-5008A>C (n.4066-5008A>C)
c.1816-5008A>C (n.1816-5008A>C)
c.2037A>C (p.Thr679=)
1g.197101172T=CA1143732117ASPMn.2108-5008A=
c.8079A= (p.Thr2693=)
c.4066-5008A= (n.4066-5008A=)
c.1816-5008A= (n.1816-5008A=)
c.2037A= (p.Thr679=)
1g.197101173G>ACA344014158ASPMn.2108-5009C>T
c.8078C>T (p.Thr2693Ile)
c.4066-5009C>T (n.4066-5009C>T)
c.1816-5009C>T (n.1816-5009C>T)
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101173G>CCA344014159ASPMn.2108-5009C>G
c.8078C>G (p.Thr2693Arg)
c.4066-5009C>G (n.4066-5009C>G)
c.1816-5009C>G (n.1816-5009C>G)
c.2036C>G (p.Thr679Arg)
1g.197101173G=CA1217929831ASPMn.2108-5009C=
c.8078C= (p.Thr2693=)
c.4066-5009C= (n.4066-5009C=)
c.1816-5009C= (n.1816-5009C=)
c.2036C= (p.Thr679=)
1g.197101173G>TCA344014160ASPMn.2108-5009C>A
c.8078C>A (p.Thr2693Lys)
c.4066-5009C>A (n.4066-5009C>A)
c.1816-5009C>A (n.1816-5009C>A)
c.2036C>A (p.Thr679Lys)
1g.197101174T>ACA344014161ASPMn.2108-5010A>T
c.8077A>T (p.Thr2693Ser)
c.4066-5010A>T (n.4066-5010A>T)
c.1816-5010A>T (n.1816-5010A>T)
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
 gnomAD v4
1g.197101174T>CCA344014163ASPMn.2108-5010A>G
c.8077A>G (p.Thr2693Ala)
c.4066-5010A>G (n.4066-5010A>G)
c.1816-5010A>G (n.1816-5010A>G)
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
1g.197101174T>GCA344014162ASPMn.2108-5010A>C
c.8077A>C (p.Thr2693Pro)
c.4066-5010A>C (n.4066-5010A>C)
c.1816-5010A>C (n.1816-5010A>C)
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
1g.197101175G>ACA422805538ASPMn.2108-5011C>T
c.8076C>T (p.Ala2692=)
c.4066-5011C>T (n.4066-5011C>T)
c.1816-5011C>T (n.1816-5011C>T)
c.2034C>T (p.Ala678=)
1g.197101175G>CCA422805539ASPMn.2108-5011C>G
c.8076C>G (p.Ala2692=)
c.4066-5011C>G (n.4066-5011C>G)
c.1816-5011C>G (n.1816-5011C>G)
c.2034C>G (p.Ala678=)
1g.197101175G=CA1217929832ASPMn.2108-5011C=
c.8076C= (p.Ala2692=)
c.4066-5011C= (n.4066-5011C=)
c.1816-5011C= (n.1816-5011C=)
c.2034C= (p.Ala678=)
1g.197101175G>TCA422805541ASPMn.2108-5011C>A
c.8076C>A (p.Ala2692=)
c.4066-5011C>A (n.4066-5011C>A)
c.1816-5011C>A (n.1816-5011C>A)
c.2034C>A (p.Ala678=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101176G>ACA344014164ASPMn.2108-5012C>T
c.8075C>T (p.Ala2692Val)
c.4066-5012C>T (n.4066-5012C>T)
c.1816-5012C>T (n.1816-5012C>T)
c.2033C>T (p.Ala678Val)
1g.197101176G>CCA344014166ASPMn.2108-5012C>G
c.8075C>G (p.Ala2692Gly)
c.4066-5012C>G (n.4066-5012C>G)
c.1816-5012C>G (n.1816-5012C>G)
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
1g.197101176G>TCA344014165ASPMn.2108-5012C>A
c.8075C>A (p.Ala2692Asp)
c.4066-5012C>A (n.4066-5012C>A)
c.1816-5012C>A (n.1816-5012C>A)
c.2033C>A (p.Ala678Asp)
1g.197101178_197101180dupCA2698077194ASPMn.2108-5014_2108-5012dup
c.8073_8075dup (p.Ala2692_Thr2693insAla)
c.4066-5014_4066-5012dup (n.4066-5014_4066-5012dup)
c.1816-5014_1816-5012dup (n.1816-5014_1816-5012dup)
c.2031_2033dup (p.Ala678_Thr679insAla)
 dbSNP
1g.197101177C>ACA344014167ASPMn.2108-5013G>T
c.8074G>T (p.Ala2692Ser)
c.4066-5013G>T (n.4066-5013G>T)
c.1816-5013G>T (n.1816-5013G>T)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
 dbSNP
1g.197101177C=CA1217929833ASPMn.2108-5013G=
c.8074G= (p.Ala2692=)
c.4066-5013G= (n.4066-5013G=)
c.1816-5013G= (n.1816-5013G=)
c.2032G= (p.Ala678=)
1g.197101177C>GCA344014169ASPMn.2108-5013G>C
c.8074G>C (p.Ala2692Pro)
c.4066-5013G>C (n.4066-5013G>C)
c.1816-5013G>C (n.1816-5013G>C)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
1g.197101177C>TCA344014168ASPMn.2108-5013G>A
c.8074G>A (p.Ala2692Thr)
c.4066-5013G>A (n.4066-5013G>A)
c.1816-5013G>A (n.1816-5013G>A)
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101178A>CCA422805544ASPMn.2108-5014T>G
c.8073T>G (p.Ala2691=)
c.4066-5014T>G (n.4066-5014T>G)
c.1816-5014T>G (n.1816-5014T>G)
c.2031T>G (p.Ala677=)
1g.197101178A>GCA422805545ASPMn.2108-5014T>C
c.8073T>C (p.Ala2691=)
c.4066-5014T>C (n.4066-5014T>C)
c.1816-5014T>C (n.1816-5014T>C)
c.2031T>C (p.Ala677=)
 gnomAD v4
1g.197101178A>TCA422805543ASPMn.2108-5014T>A
c.8073T>A (p.Ala2691=)
c.4066-5014T>A (n.4066-5014T>A)
c.1816-5014T>A (n.1816-5014T>A)
c.2031T>A (p.Ala677=)
1g.197101179G>ACA344014170ASPMn.2108-5015C>T
c.8072C>T (p.Ala2691Val)
c.4066-5015C>T (n.4066-5015C>T)
c.1816-5015C>T (n.1816-5015C>T)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197101179G>CCA344014172ASPMn.2108-5015C>G
c.8072C>G (p.Ala2691Gly)
c.4066-5015C>G (n.4066-5015C>G)
c.1816-5015C>G (n.1816-5015C>G)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
1g.197101179G>TCA344014171ASPMn.2108-5015C>A
c.8072C>A (p.Ala2691Asp)
c.4066-5015C>A (n.4066-5015C>A)
c.1816-5015C>A (n.1816-5015C>A)
c.2030C>A (p.Ala677Asp)
1g.197101180C>ACA344014173ASPMn.2108-5016G>T
c.8071G>T (p.Ala2691Ser)
c.4066-5016G>T (n.4066-5016G>T)
c.1816-5016G>T (n.1816-5016G>T)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
1g.197101180C>GCA344014174ASPMn.2108-5016G>C
c.8071G>C (p.Ala2691Pro)
c.4066-5016G>C (n.4066-5016G>C)
c.1816-5016G>C (n.1816-5016G>C)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
1g.197101180C>TCA344014175ASPMn.2108-5016G>A
c.8071G>A (p.Ala2691Thr)
c.4066-5016G>A (n.4066-5016G>A)
c.1816-5016G>A (n.1816-5016G>A)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
 gnomAD v4
1g.197101181C>ACA422805553ASPMn.2108-5017G>T
c.8070G>T (p.Arg2690=)
c.4066-5017G>T (n.4066-5017G>T)
c.1816-5017G>T (n.1816-5017G>T)
c.2028G>T (p.Arg676=)
 dbSNP COSMIC
1g.197101181C=CA1217929834ASPMn.2108-5017G=
c.8070G= (p.Arg2690=)
c.4066-5017G= (n.4066-5017G=)
c.1816-5017G= (n.1816-5017G=)
c.2028G= (p.Arg676=)
1g.197101181C>GCA422805551ASPMn.2108-5017G>C
c.8070G>C (p.Arg2690=)
c.4066-5017G>C (n.4066-5017G>C)
c.1816-5017G>C (n.1816-5017G>C)
c.2028G>C (p.Arg676=)
1g.197101181C>TCA422805552ASPMn.2108-5017G>A
c.8070G>A (p.Arg2690=)
c.4066-5017G>A (n.4066-5017G>A)
c.1816-5017G>A (n.1816-5017G>A)
c.2028G>A (p.Arg676=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101181_197101182insATTGTTAACCAATCTGCACTCTGCA2503863080ASPMn.2108-5018_2108-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT
c.8069_8070insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (p.Ala2691ArgfsTer6)
c.4066-5018_4066-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (n.4066-5018_4066-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT)
c.1816-5018_1816-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (n.1816-5018_1816-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT)
c.2027_2028insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (p.Ala677ArgfsTer6)
1g.197101182C>ACA344014176ASPMn.2108-5018G>T
c.8069G>T (p.Arg2690Leu)
c.4066-5018G>T (n.4066-5018G>T)
c.1816-5018G>T (n.1816-5018G>T)
c.2027G>T (p.Arg676Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101182C=CA1143194672ASPMn.2108-5018G=
c.8069G= (p.Arg2690=)
c.4066-5018G= (n.4066-5018G=)
c.1816-5018G= (n.1816-5018G=)
c.2027G= (p.Arg676=)
1g.197101182C>GCA344014177ASPMn.2108-5018G>C
c.8069G>C (p.Arg2690Pro)
c.4066-5018G>C (n.4066-5018G>C)
c.1816-5018G>C (n.1816-5018G>C)
c.2027G>C (p.Arg676Pro)
1g.197101182C>TCA1309289ASPMn.2108-5018G>A
c.8069G>A (p.Arg2690Gln)
c.4066-5018G>A (n.4066-5018G>A)
c.1816-5018G>A (n.1816-5018G>A)
c.2027G>A (p.Arg676Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101183G>ACA241080ASPMn.2108-5019C>T
c.8068C>T (p.Arg2690Trp)
c.4066-5019C>T (n.4066-5019C>T)
c.1816-5019C>T (n.1816-5019C>T)
c.2026C>T (p.Arg676Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101183G>CCA344014178ASPMn.2108-5019C>G
c.8068C>G (p.Arg2690Gly)
c.4066-5019C>G (n.4066-5019C>G)
c.1816-5019C>G (n.1816-5019C>G)
c.2026C>G (p.Arg676Gly)
 gnomAD v4
1g.197101183G=CA1140612692ASPMn.2108-5019C=
c.8068C= (p.Arg2690=)
c.4066-5019C= (n.4066-5019C=)
c.1816-5019C= (n.1816-5019C=)
c.2026C= (p.Arg676=)
1g.197101183G>TCA422805557ASPMn.2108-5019C>A
c.8068C>A (p.Arg2690=)
c.4066-5019C>A (n.4066-5019C>A)
c.1816-5019C>A (n.1816-5019C>A)
c.2026C>A (p.Arg676=)
 gnomAD v4
1g.197101184delCA2649661721ASPMn.2108-5019del
c.8068del (p.Arg2690GlyfsTer5)
c.4066-5019del (n.4066-5019del)
c.1816-5019del (n.1816-5019del)
c.2026del (p.Arg676GlyfsTer5)
 gnomAD v4
1g.197101184G>ACA422805561ASPMn.2108-5020C>T
c.8067C>T (p.His2689=)
c.4066-5020C>T (n.4066-5020C>T)
c.1816-5020C>T (n.1816-5020C>T)
c.2025C>T (p.His675=)
1g.197101184G>CCA344014179ASPMn.2108-5020C>G
c.8067C>G (p.His2689Gln)
c.4066-5020C>G (n.4066-5020C>G)
c.1816-5020C>G (n.1816-5020C>G)
c.2025C>G (p.His675Gln)
1g.197101184G>TCA344014180ASPMn.2108-5020C>A
c.8067C>A (p.His2689Gln)
c.4066-5020C>A (n.4066-5020C>A)
c.1816-5020C>A (n.1816-5020C>A)
c.2025C>A (p.His675Gln)
1g.197101185T>ACA344014183ASPMn.2108-5021A>T
c.8066A>T (p.His2689Leu)
c.4066-5021A>T (n.4066-5021A>T)
c.1816-5021A>T (n.1816-5021A>T)
c.2024A>T (p.His675Leu)
1g.197101185T>CCA344014182ASPMn.2108-5021A>G
c.8066A>G (p.His2689Arg)
c.4066-5021A>G (n.4066-5021A>G)
c.1816-5021A>G (n.1816-5021A>G)
c.2024A>G (p.His675Arg)
1g.197101185T>GCA344014181ASPMn.2108-5021A>C
c.8066A>C (p.His2689Pro)
c.4066-5021A>C (n.4066-5021A>C)
c.1816-5021A>C (n.1816-5021A>C)
c.2024A>C (p.His675Pro)
 dbSNP
1g.197101185T=CA1217929835ASPMn.2108-5021A=
c.8066A= (p.His2689=)
c.4066-5021A= (n.4066-5021A=)
c.1816-5021A= (n.1816-5021A=)
c.2024A= (p.His675=)
1g.197101186G>ACA344014184ASPMn.2108-5022C>T
c.8065C>T (p.His2689Tyr)
c.4066-5022C>T (n.4066-5022C>T)
c.1816-5022C>T (n.1816-5022C>T)
c.2023C>T (p.His675Tyr)
 dbSNP
1g.197101186G>CCA344014185ASPMn.2108-5022C>G
c.8065C>G (p.His2689Asp)
c.4066-5022C>G (n.4066-5022C>G)
c.1816-5022C>G (n.1816-5022C>G)
c.2023C>G (p.His675Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101186G=CA1217929836ASPMn.2108-5022C=
c.8065C= (p.His2689=)
c.4066-5022C= (n.4066-5022C=)
c.1816-5022C= (n.1816-5022C=)
c.2023C= (p.His675=)
1g.197101186G>TCA344014186ASPMn.2108-5022C>A
c.8065C>A (p.His2689Asn)
c.4066-5022C>A (n.4066-5022C>A)
c.1816-5022C>A (n.1816-5022C>A)
c.2023C>A (p.His675Asn)
1g.197101186_197101187insTACCCTCCTTTTTTCTCA2555296620ASPMn.2108-5023_2108-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA
c.8064_8065insAGAAAAAAGGAGGGTA (p.His2689ArgfsTer24)
c.4066-5023_4066-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA (n.4066-5023_4066-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA)
c.1816-5023_1816-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA (n.1816-5023_1816-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA)
c.2022_2023insAGAAAAAAGGAGGGTA (p.His675ArgfsTer24)
1g.197101187C>ACA344014187ASPMn.2108-5023G>T
c.8064G>T (p.Met2688Ile)
c.4066-5023G>T (n.4066-5023G>T)
c.1816-5023G>T (n.1816-5023G>T)
c.2022G>T (p.Met674Ile)
1g.197101187C>GCA344014188ASPMn.2108-5023G>C
c.8064G>C (p.Met2688Ile)
c.4066-5023G>C (n.4066-5023G>C)
c.1816-5023G>C (n.1816-5023G>C)
c.2022G>C (p.Met674Ile)
1g.197101187C>TCA344014189ASPMn.2108-5023G>A
c.8064G>A (p.Met2688Ile)
c.4066-5023G>A (n.4066-5023G>A)
c.1816-5023G>A (n.1816-5023G>A)
c.2022G>A (p.Met674Ile)
1g.197101188A=CA1146174605ASPMn.2108-5024T=
c.8063T= (p.Met2688=)
c.4066-5024T= (n.4066-5024T=)
c.1816-5024T= (n.1816-5024T=)
c.2021T= (p.Met674=)
1g.197101188A>CCA344014190ASPMn.2108-5024T>G
c.8063T>G (p.Met2688Arg)
c.4066-5024T>G (n.4066-5024T>G)
c.1816-5024T>G (n.1816-5024T>G)
c.2021T>G (p.Met674Arg)
1g.197101188A>GCA1309290ASPMn.2108-5024T>C
c.8063T>C (p.Met2688Thr)
c.4066-5024T>C (n.4066-5024T>C)
c.1816-5024T>C (n.1816-5024T>C)
c.2021T>C (p.Met674Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101188A>TCA344014191ASPMn.2108-5024T>A
c.8063T>A (p.Met2688Lys)
c.4066-5024T>A (n.4066-5024T>A)
c.1816-5024T>A (n.1816-5024T>A)
c.2021T>A (p.Met674Lys)
1g.197101188_197101189insCAAAAAGCA2522001298ASPMn.2108-5025_2108-5024insCTTTTTG
c.8062_8063insCTTTTTG (p.Met2688ThrfsTer22)
c.4066-5025_4066-5024insCTTTTTG (n.4066-5025_4066-5024insCTTTTTG)
c.1816-5025_1816-5024insCTTTTTG (n.1816-5025_1816-5024insCTTTTTG)
c.2020_2021insCTTTTTG (p.Met674ThrfsTer22)
1g.197101189T>ACA1309291ASPMn.2108-5025A>T
c.8062A>T (p.Met2688Leu)
c.4066-5025A>T (n.4066-5025A>T)
c.1816-5025A>T (n.1816-5025A>T)
c.2020A>T (p.Met674Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101189T>CCA344014192ASPMn.2108-5025A>G
c.8062A>G (p.Met2688Val)
c.4066-5025A>G (n.4066-5025A>G)
c.1816-5025A>G (n.1816-5025A>G)
c.2020A>G (p.Met674Val)
1g.197101189T>GCA344014193ASPMn.2108-5025A>C
c.8062A>C (p.Met2688Leu)
c.4066-5025A>C (n.4066-5025A>C)
c.1816-5025A>C (n.1816-5025A>C)
c.2020A>C (p.Met674Leu)
1g.197101189T=CA1148562289ASPMn.2108-5025A=
c.8062A= (p.Met2688=)
c.4066-5025A= (n.4066-5025A=)
c.1816-5025A= (n.1816-5025A=)
c.2020A= (p.Met674=)
1g.197101189dupCA1217929837ASPMn.2108-5025dup
c.8062dup (p.Met2688AsnfsTer20)
c.4066-5025dup (n.4066-5025dup)
c.1816-5025dup (n.1816-5025dup)
c.2020dup (p.Met674AsnfsTer20)
 dbSNP
1g.197101190A>CCA344014194ASPMn.2108-5026T>G
c.8061T>G (p.Asn2687Lys)
c.4066-5026T>G (n.4066-5026T>G)
c.1816-5026T>G (n.1816-5026T>G)
c.2019T>G (p.Asn673Lys)
1g.197101190A>GCA422805566ASPMn.2108-5026T>C
c.8061T>C (p.Asn2687=)
c.4066-5026T>C (n.4066-5026T>C)
c.1816-5026T>C (n.1816-5026T>C)
c.2019T>C (p.Asn673=)
1g.197101190A>TCA344014195ASPMn.2108-5026T>A
c.8061T>A (p.Asn2687Lys)
c.4066-5026T>A (n.4066-5026T>A)
c.1816-5026T>A (n.1816-5026T>A)
c.2019T>A (p.Asn673Lys)
1g.197101191T>ACA344014196ASPMn.2108-5027A>T
c.8060A>T (p.Asn2687Ile)
c.4066-5027A>T (n.4066-5027A>T)
c.1816-5027A>T (n.1816-5027A>T)
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
1g.197101191T>CCA344014197ASPMn.2108-5027A>G
c.8060A>G (p.Asn2687Ser)
c.4066-5027A>G (n.4066-5027A>G)
c.1816-5027A>G (n.1816-5027A>G)
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101191T>GCA1309292ASPMn.2108-5027A>C
c.8060A>C (p.Asn2687Thr)
c.4066-5027A>C (n.4066-5027A>C)
c.1816-5027A>C (n.1816-5027A>C)
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101191T=CA1217929838ASPMn.2108-5027A=
c.8060A= (p.Asn2687=)
c.4066-5027A= (n.4066-5027A=)
c.1816-5027A= (n.1816-5027A=)
c.2018A= (p.Asn673=)
1g.197101192T>ACA344014198ASPMn.2108-5028A>T
c.8059A>T (p.Asn2687Tyr)
c.4066-5028A>T (n.4066-5028A>T)
c.1816-5028A>T (n.1816-5028A>T)
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
1g.197101192T>CCA1309293ASPMn.2108-5028A>G
c.8059A>G (p.Asn2687Asp)
c.4066-5028A>G (n.4066-5028A>G)
c.1816-5028A>G (n.1816-5028A>G)
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101192T>GCA344014199ASPMn.2108-5028A>C
c.8059A>C (p.Asn2687His)
c.4066-5028A>C (n.4066-5028A>C)
c.1816-5028A>C (n.1816-5028A>C)
c.2017A>C (p.Asn673His)
1g.197101192T=CA1217929839ASPMn.2108-5028A=
c.8059A= (p.Asn2687=)
c.4066-5028A= (n.4066-5028A=)
c.1816-5028A= (n.1816-5028A=)
c.2017A= (p.Asn673=)
1g.197101193T>ACA344014200ASPMn.2108-5029A>T
c.8058A>T (p.Gln2686His)
c.4066-5029A>T (n.4066-5029A>T)
c.1816-5029A>T (n.1816-5029A>T)
c.2016A>T (p.Gln672His)
1g.197101193T>CCA422805571ASPMn.2108-5029A>G
c.8058A>G (p.Gln2686=)
c.4066-5029A>G (n.4066-5029A>G)
c.1816-5029A>G (n.1816-5029A>G)
c.2016A>G (p.Gln672=)
1g.197101193T>GCA1309294ASPMn.2108-5029A>C
c.8058A>C (p.Gln2686His)
c.4066-5029A>C (n.4066-5029A>C)
c.1816-5029A>C (n.1816-5029A>C)
c.2016A>C (p.Gln672His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101193T=CA1148454456ASPMn.2108-5029A=
c.8058A= (p.Gln2686=)
c.4066-5029A= (n.4066-5029A=)
c.1816-5029A= (n.1816-5029A=)
c.2016A= (p.Gln672=)
1g.197101194T>ACA344014201ASPMn.2108-5030A>T
c.8057A>T (p.Gln2686Leu)
c.4066-5030A>T (n.4066-5030A>T)
c.1816-5030A>T (n.1816-5030A>T)
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
1g.197101194T>CCA344014202ASPMn.2108-5030A>G
c.8057A>G (p.Gln2686Arg)
c.4066-5030A>G (n.4066-5030A>G)
c.1816-5030A>G (n.1816-5030A>G)
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
1g.197101194T>GCA344014203ASPMn.2108-5030A>C
c.8057A>C (p.Gln2686Pro)
c.4066-5030A>C (n.4066-5030A>C)
c.1816-5030A>C (n.1816-5030A>C)
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
1g.197101195G>ACA344014206ASPMn.2108-5031C>T
c.8056C>T (p.Gln2686Ter)
c.4066-5031C>T (n.4066-5031C>T)
c.1816-5031C>T (n.1816-5031C>T)
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
1g.197101195G>CCA344014205ASPMn.2108-5031C>G
c.8056C>G (p.Gln2686Glu)
c.4066-5031C>G (n.4066-5031C>G)
c.1816-5031C>G (n.1816-5031C>G)
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
1g.197101195G>TCA344014204ASPMn.2108-5031C>A
c.8056C>A (p.Gln2686Lys)
c.4066-5031C>A (n.4066-5031C>A)
c.1816-5031C>A (n.1816-5031C>A)
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
1g.197101196A>CCA344014207ASPMn.2108-5032T>G
c.8055T>G (p.Ile2685Met)
c.4066-5032T>G (n.4066-5032T>G)
c.1816-5032T>G (n.1816-5032T>G)
c.2013T>G (p.Ile671Met)
1g.197101196A>GCA422805572ASPMn.2108-5032T>C
c.8055T>C (p.Ile2685=)
c.4066-5032T>C (n.4066-5032T>C)
c.1816-5032T>C (n.1816-5032T>C)
c.2013T>C (p.Ile671=)
1g.197101196A>TCA422805573ASPMn.2108-5032T>A
c.8055T>A (p.Ile2685=)
c.4066-5032T>A (n.4066-5032T>A)
c.1816-5032T>A (n.1816-5032T>A)
c.2013T>A (p.Ile671=)
1g.197101197A>CCA344014208ASPMn.2108-5033T>G
c.8054T>G (p.Ile2685Ser)
c.4066-5033T>G (n.4066-5033T>G)
c.1816-5033T>G (n.1816-5033T>G)
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
1g.197101197A>GCA344014209ASPMn.2108-5033T>C
c.8054T>C (p.Ile2685Thr)
c.4066-5033T>C (n.4066-5033T>C)
c.1816-5033T>C (n.1816-5033T>C)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
1g.197101197A>TCA344014210ASPMn.2108-5033T>A
c.8054T>A (p.Ile2685Asn)
c.4066-5033T>A (n.4066-5033T>A)
c.1816-5033T>A (n.1816-5033T>A)
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
1g.197101199_197101200dupCA2586964495ASPMn.2108-5034_2108-5033dup
c.8053_8054dup (p.Gln2686PhefsTer10)
c.4066-5034_4066-5033dup (n.4066-5034_4066-5033dup)
c.1816-5034_1816-5033dup (n.1816-5034_1816-5033dup)
c.2011_2012dup (p.Gln672PhefsTer10)
1g.197101198T>ACA344014211ASPMn.2108-5034A>T
c.8053A>T (p.Ile2685Phe)
c.4066-5034A>T (n.4066-5034A>T)
c.1816-5034A>T (n.1816-5034A>T)
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
1g.197101198T>CCA344014212ASPMn.2108-5034A>G
c.8053A>G (p.Ile2685Val)
c.4066-5034A>G (n.4066-5034A>G)
c.1816-5034A>G (n.1816-5034A>G)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
1g.197101198T>GCA344014213ASPMn.2108-5034A>C
c.8053A>C (p.Ile2685Leu)
c.4066-5034A>C (n.4066-5034A>C)
c.1816-5034A>C (n.1816-5034A>C)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
1g.197101199A>CCA344014214ASPMn.2108-5035T>G
c.8052T>G (p.Asp2684Glu)
c.4066-5035T>G (n.4066-5035T>G)
c.1816-5035T>G (n.1816-5035T>G)
c.2010T>G (p.Asp670Glu)
1g.197101199A>GCA422805574ASPMn.2108-5035T>C
c.8052T>C (p.Asp2684=)
c.4066-5035T>C (n.4066-5035T>C)
c.1816-5035T>C (n.1816-5035T>C)
c.2010T>C (p.Asp670=)
1g.197101199A>TCA344014215ASPMn.2108-5035T>A
c.8052T>A (p.Asp2684Glu)
c.4066-5035T>A (n.4066-5035T>A)
c.1816-5035T>A (n.1816-5035T>A)
c.2010T>A (p.Asp670Glu)
1g.197101200T>ACA344014216ASPMn.2108-5036A>T
c.8051A>T (p.Asp2684Val)
c.4066-5036A>T (n.4066-5036A>T)
c.1816-5036A>T (n.1816-5036A>T)
c.2009A>T (p.Asp670Val)
1g.197101200T>CCA344014217ASPMn.2108-5036A>G
c.8051A>G (p.Asp2684Gly)
c.4066-5036A>G (n.4066-5036A>G)
c.1816-5036A>G (n.1816-5036A>G)
c.2009A>G (p.Asp670Gly)
1g.197101200T>GCA344014218ASPMn.2108-5036A>C
c.8051A>C (p.Asp2684Ala)
c.4066-5036A>C (n.4066-5036A>C)
c.1816-5036A>C (n.1816-5036A>C)
c.2009A>C (p.Asp670Ala)
1g.197101201C>ACA344014220ASPMn.2108-5037G>T
c.8050G>T (p.Asp2684Tyr)
c.4066-5037G>T (n.4066-5037G>T)
c.1816-5037G>T (n.1816-5037G>T)
c.2008G>T (p.Asp670Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101201C=CA1217929840ASPMn.2108-5037G=
c.8050G= (p.Asp2684=)
c.4066-5037G= (n.4066-5037G=)
c.1816-5037G= (n.1816-5037G=)
c.2008G= (p.Asp670=)
1g.197101201C>GCA344014221ASPMn.2108-5037G>C
c.8050G>C (p.Asp2684His)
c.4066-5037G>C (n.4066-5037G>C)
c.1816-5037G>C (n.1816-5037G>C)
c.2008G>C (p.Asp670His)
1g.197101201C>TCA344014219ASPMn.2108-5037G>A
c.8050G>A (p.Asp2684Asn)
c.4066-5037G>A (n.4066-5037G>A)
c.1816-5037G>A (n.1816-5037G>A)
c.2008G>A (p.Asp670Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.197101202C>ACA344014223ASPMn.2108-5038G>T
c.8049G>T (p.Lys2683Asn)
c.4066-5038G>T (n.4066-5038G>T)
c.1816-5038G>T (n.1816-5038G>T)
c.2007G>T (p.Lys669Asn)
 dbSNP
1g.197101202C=CA1217929841ASPMn.2108-5038G=
c.8049G= (p.Lys2683=)
c.4066-5038G= (n.4066-5038G=)
c.1816-5038G= (n.1816-5038G=)
c.2007G= (p.Lys669=)
1g.197101202C>GCA344014222ASPMn.2108-5038G>C
c.8049G>C (p.Lys2683Asn)
c.4066-5038G>C (n.4066-5038G>C)
c.1816-5038G>C (n.1816-5038G>C)
c.2007G>C (p.Lys669Asn)
1g.197101202C>TCA1309295ASPMn.2108-5038G>A
c.8049G>A (p.Lys2683=)
c.4066-5038G>A (n.4066-5038G>A)
c.1816-5038G>A (n.1816-5038G>A)
c.2007G>A (p.Lys669=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101203T>ACA344014224ASPMn.2108-5039A>T
c.8048A>T (p.Lys2683Met)
c.4066-5039A>T (n.4066-5039A>T)
c.1816-5039A>T (n.1816-5039A>T)
c.2006A>T (p.Lys669Met)
1g.197101203T>CCA344014225ASPMn.2108-5039A>G
c.8048A>G (p.Lys2683Arg)
c.4066-5039A>G (n.4066-5039A>G)
c.1816-5039A>G (n.1816-5039A>G)
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
 COSMIC
1g.197101203T>GCA344014226ASPMn.2108-5039A>C
c.8048A>C (p.Lys2683Thr)
c.4066-5039A>C (n.4066-5039A>C)
c.1816-5039A>C (n.1816-5039A>C)
c.2006A>C (p.Lys669Thr)
1g.197101204T>ACA344014229ASPMn.2108-5040A>T
c.8047A>T (p.Lys2683Ter)
c.4066-5040A>T (n.4066-5040A>T)
c.1816-5040A>T (n.1816-5040A>T)
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
1g.197101204T>CCA344014228ASPMn.2108-5040A>G
c.8047A>G (p.Lys2683Glu)
c.4066-5040A>G (n.4066-5040A>G)
c.1816-5040A>G (n.1816-5040A>G)
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
1g.197101204T>GCA344014227ASPMn.2108-5040A>C
c.8047A>C (p.Lys2683Gln)
c.4066-5040A>C (n.4066-5040A>C)
c.1816-5040A>C (n.1816-5040A>C)
c.2005A>C (p.Lys669Gln)
1g.197101205T>ACA422805579ASPMn.2108-5041A>T
c.8046A>T (p.Arg2682=)
c.4066-5041A>T (n.4066-5041A>T)
c.1816-5041A>T (n.1816-5041A>T)
c.2004A>T (p.Arg668=)
1g.197101205T>CCA422805580ASPMn.2108-5041A>G
c.8046A>G (p.Arg2682=)
c.4066-5041A>G (n.4066-5041A>G)
c.1816-5041A>G (n.1816-5041A>G)
c.2004A>G (p.Arg668=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197101205T>GCA422805581ASPMn.2108-5041A>C
c.8046A>C (p.Arg2682=)
c.4066-5041A>C (n.4066-5041A>C)
c.1816-5041A>C (n.1816-5041A>C)
c.2004A>C (p.Arg668=)
1g.197101206C>ACA344014230ASPMn.2108-5042G>T
c.8045G>T (p.Arg2682Leu)
c.4066-5042G>T (n.4066-5042G>T)
c.1816-5042G>T (n.1816-5042G>T)
c.2003G>T (p.Arg668Leu)
1g.197101206C=CA1217929842ASPMn.2108-5042G=
c.8045G= (p.Arg2682=)
c.4066-5042G= (n.4066-5042G=)
c.1816-5042G= (n.1816-5042G=)
c.2003G= (p.Arg668=)
1g.197101206C>GCA344014231ASPMn.2108-5042G>C
c.8045G>C (p.Arg2682Pro)
c.4066-5042G>C (n.4066-5042G>C)
c.1816-5042G>C (n.1816-5042G>C)
c.2003G>C (p.Arg668Pro)
1g.197101206C>TCA1309296ASPMn.2108-5042G>A
c.8045G>A (p.Arg2682Gln)
c.4066-5042G>A (n.4066-5042G>A)
c.1816-5042G>A (n.1816-5042G>A)
c.2003G>A (p.Arg668Gln)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101207G>ACA344014232ASPMn.2108-5043C>T
c.8044C>T (p.Arg2682Ter)
c.4066-5043C>T (n.4066-5043C>T)
c.1816-5043C>T (n.1816-5043C>T)
c.2002C>T (p.Arg668Ter)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101207G>CCA344014233ASPMn.2108-5043C>G
c.8044C>G (p.Arg2682Gly)
c.4066-5043C>G (n.4066-5043C>G)
c.1816-5043C>G (n.1816-5043C>G)
c.2002C>G (p.Arg668Gly)
1g.197101207G=CA1217929843ASPMn.2108-5043C=
c.8044C= (p.Arg2682=)
c.4066-5043C= (n.4066-5043C=)
c.1816-5043C= (n.1816-5043C=)
c.2002C= (p.Arg668=)
1g.197101207G>TCA422805583ASPMn.2108-5043C>A
c.8044C>A (p.Arg2682=)
c.4066-5043C>A (n.4066-5043C>A)
c.1816-5043C>A (n.1816-5043C>A)
c.2002C>A (p.Arg668=)
1g.197101208T>ACA422805584ASPMn.2108-5044A>T
c.8043A>T (p.Val2681=)
c.4066-5044A>T (n.4066-5044A>T)
c.1816-5044A>T (n.1816-5044A>T)
c.2001A>T (p.Val667=)
1g.197101208T>CCA422805585ASPMn.2108-5044A>G
c.8043A>G (p.Val2681=)
c.4066-5044A>G (n.4066-5044A>G)
c.1816-5044A>G (n.1816-5044A>G)
c.2001A>G (p.Val667=)
1g.197101208T>GCA422805586ASPMn.2108-5044A>C
c.8043A>C (p.Val2681=)
c.4066-5044A>C (n.4066-5044A>C)
c.1816-5044A>C (n.1816-5044A>C)
c.2001A>C (p.Val667=)
1g.197101208dupCA10577223ASPMn.2108-5044dup
c.8043dup (p.Arg2682ThrfsTer26)
c.4066-5044dup (n.4066-5044dup)
c.1816-5044dup (n.1816-5044dup)
c.2001dup (p.Arg668ThrfsTer26)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101209A=CA1217929844ASPMn.2108-5045T=
c.8042T= (p.Val2681=)
c.4066-5045T= (n.4066-5045T=)
c.1816-5045T= (n.1816-5045T=)
c.2000T= (p.Val667=)
1g.197101209A>CCA1309297ASPMn.2108-5045T>G
c.8042T>G (p.Val2681Gly)
c.4066-5045T>G (n.4066-5045T>G)
c.1816-5045T>G (n.1816-5045T>G)
c.2000T>G (p.Val667Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101209A>GCA344014235ASPMn.2108-5045T>C
c.8042T>C (p.Val2681Ala)
c.4066-5045T>C (n.4066-5045T>C)
c.1816-5045T>C (n.1816-5045T>C)
c.2000T>C (p.Val667Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101209A>TCA344014234ASPMn.2108-5045T>A
c.8042T>A (p.Val2681Glu)
c.4066-5045T>A (n.4066-5045T>A)
c.1816-5045T>A (n.1816-5045T>A)
c.2000T>A (p.Val667Glu)
1g.197101210C>ACA344014236ASPMn.2108-5046G>T
c.8041G>T (p.Val2681Leu)
c.4066-5046G>T (n.4066-5046G>T)
c.1816-5046G>T (n.1816-5046G>T)
c.1999G>T (p.Val667Leu)
1g.197101210C>GCA344014237ASPMn.2108-5046G>C
c.8041G>C (p.Val2681Leu)
c.4066-5046G>C (n.4066-5046G>C)
c.1816-5046G>C (n.1816-5046G>C)
c.1999G>C (p.Val667Leu)
1g.197101210C>TCA344014238ASPMn.2108-5046G>A
c.8041G>A (p.Val2681Ile)
c.4066-5046G>A (n.4066-5046G>A)
c.1816-5046G>A (n.1816-5046G>A)
c.1999G>A (p.Val667Ile)
1g.197101211T>ACA344014239ASPMn.2108-5047A>T
c.8040A>T (p.Lys2680Asn)
c.4066-5047A>T (n.4066-5047A>T)
c.1816-5047A>T (n.1816-5047A>T)
c.1998A>T (p.Lys666Asn)
1g.197101211T>CCA422805589ASPMn.2108-5047A>G
c.8040A>G (p.Lys2680=)
c.4066-5047A>G (n.4066-5047A>G)
c.1816-5047A>G (n.1816-5047A>G)
c.1998A>G (p.Lys666=)
1g.197101211T>GCA344014240ASPMn.2108-5047A>C
c.8040A>C (p.Lys2680Asn)
c.4066-5047A>C (n.4066-5047A>C)
c.1816-5047A>C (n.1816-5047A>C)
c.1998A>C (p.Lys666Asn)
1g.197101212T>ACA344014241ASPMn.2108-5048A>T
c.8039A>T (p.Lys2680Ile)
c.4066-5048A>T (n.4066-5048A>T)
c.1816-5048A>T (n.1816-5048A>T)
c.1997A>T (p.Lys666Ile)
1g.197101212T>CCA344014242ASPMn.2108-5048A>G
c.8039A>G (p.Lys2680Arg)
c.4066-5048A>G (n.4066-5048A>G)
c.1816-5048A>G (n.1816-5048A>G)
c.1997A>G (p.Lys666Arg)
1g.197101212T>GCA344014243ASPMn.2108-5048A>C
c.8039A>C (p.Lys2680Thr)
c.4066-5048A>C (n.4066-5048A>C)
c.1816-5048A>C (n.1816-5048A>C)
c.1997A>C (p.Lys666Thr)
1g.197101213T>ACA344014244ASPMn.2108-5049A>T
c.8038A>T (p.Lys2680Ter)
c.4066-5049A>T (n.4066-5049A>T)
c.1816-5049A>T (n.1816-5049A>T)
c.1996A>T (p.Lys666Ter)
 gnomAD v4
1g.197101213T>CCA344014245ASPMn.2108-5049A>G
c.8038A>G (p.Lys2680Glu)
c.4066-5049A>G (n.4066-5049A>G)
c.1816-5049A>G (n.1816-5049A>G)
c.1996A>G (p.Lys666Glu)
 gnomAD v4
1g.197101213T>GCA344014246ASPMn.2108-5049A>C
c.8038A>C (p.Lys2680Gln)
c.4066-5049A>C (n.4066-5049A>C)
c.1816-5049A>C (n.1816-5049A>C)
c.1996A>C (p.Lys666Gln)
1g.197101214A=CA1217929845ASPMn.2108-5050T=
c.8037T= (p.Phe2679=)
c.4066-5050T= (n.4066-5050T=)
c.1816-5050T= (n.1816-5050T=)
c.1995T= (p.Phe665=)
1g.197101214A>CCA344014247ASPMn.2108-5050T>G
c.8037T>G (p.Phe2679Leu)
c.4066-5050T>G (n.4066-5050T>G)
c.1816-5050T>G (n.1816-5050T>G)
c.1995T>G (p.Phe665Leu)
1g.197101214A>GCA422805593ASPMn.2108-5050T>C
c.8037T>C (p.Phe2679=)
c.4066-5050T>C (n.4066-5050T>C)
c.1816-5050T>C (n.1816-5050T>C)
c.1995T>C (p.Phe665=)
1g.197101214A>TCA344014248ASPMn.2108-5050T>A
c.8037T>A (p.Phe2679Leu)
c.4066-5050T>A (n.4066-5050T>A)
c.1816-5050T>A (n.1816-5050T>A)
c.1995T>A (p.Phe665Leu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101215A>CCA344014249ASPMn.2108-5051T>G
c.8036T>G (p.Phe2679Cys)
c.4066-5051T>G (n.4066-5051T>G)
c.1816-5051T>G (n.1816-5051T>G)
c.1994T>G (p.Phe665Cys)
1g.197101215A>GCA344014250ASPMn.2108-5051T>C
c.8036T>C (p.Phe2679Ser)
c.4066-5051T>C (n.4066-5051T>C)
c.1816-5051T>C (n.1816-5051T>C)
c.1994T>C (p.Phe665Ser)
1g.197101215A>TCA344014251ASPMn.2108-5051T>A
c.8036T>A (p.Phe2679Tyr)
c.4066-5051T>A (n.4066-5051T>A)
c.1816-5051T>A (n.1816-5051T>A)
c.1994T>A (p.Phe665Tyr)
1g.197101216A>CCA344014252ASPMn.2108-5052T>G
c.8035T>G (p.Phe2679Val)
c.4066-5052T>G (n.4066-5052T>G)
c.1816-5052T>G (n.1816-5052T>G)
c.1993T>G (p.Phe665Val)
1g.197101216A>GCA344014253ASPMn.2108-5052T>C
c.8035T>C (p.Phe2679Leu)
c.4066-5052T>C (n.4066-5052T>C)
c.1816-5052T>C (n.1816-5052T>C)
c.1993T>C (p.Phe665Leu)
1g.197101216A>TCA344014254ASPMn.2108-5052T>A
c.8035T>A (p.Phe2679Ile)
c.4066-5052T>A (n.4066-5052T>A)
c.1816-5052T>A (n.1816-5052T>A)
c.1993T>A (p.Phe665Ile)
1g.197101217G>ACA422805595ASPMn.2108-5053C>T
c.8034C>T (p.Gly2678=)
c.4066-5053C>T (n.4066-5053C>T)
c.1816-5053C>T (n.1816-5053C>T)
c.1992C>T (p.Gly664=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101217G>CCA1309298ASPMn.2108-5053C>G
c.8034C>G (p.Gly2678=)
c.4066-5053C>G (n.4066-5053C>G)
c.1816-5053C>G (n.1816-5053C>G)
c.1992C>G (p.Gly664=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101217G=CA1148224839ASPMn.2108-5053C=
c.8034C= (p.Gly2678=)
c.4066-5053C= (n.4066-5053C=)
c.1816-5053C= (n.1816-5053C=)
c.1992C= (p.Gly664=)
1g.197101217G>TCA271114ASPMn.2108-5053C>A
c.8034C>A (p.Gly2678=)
c.4066-5053C>A (n.4066-5053C>A)
c.1816-5053C>A (n.1816-5053C>A)
c.1992C>A (p.Gly664=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101218C>ACA344014255ASPMn.2108-5054G>T
c.8033G>T (p.Gly2678Val)
c.4066-5054G>T (n.4066-5054G>T)
c.1816-5054G>T (n.1816-5054G>T)
c.1991G>T (p.Gly664Val)
 gnomAD v4
1g.197101218C>GCA344014256ASPMn.2108-5054G>C
c.8033G>C (p.Gly2678Ala)
c.4066-5054G>C (n.4066-5054G>C)
c.1816-5054G>C (n.1816-5054G>C)
c.1991G>C (p.Gly664Ala)
1g.197101218C>TCA344014257ASPMn.2108-5054G>A
c.8033G>A (p.Gly2678Asp)
c.4066-5054G>A (n.4066-5054G>A)
c.1816-5054G>A (n.1816-5054G>A)
c.1991G>A (p.Gly664Asp)
 gnomAD v4
1g.197101219C>ACA344014258ASPMn.2108-5055G>T
c.8032G>T (p.Gly2678Cys)
c.4066-5055G>T (n.4066-5055G>T)
c.1816-5055G>T (n.1816-5055G>T)
c.1990G>T (p.Gly664Cys)
1g.197101219C>GCA344014259ASPMn.2108-5055G>C
c.8032G>C (p.Gly2678Arg)
c.4066-5055G>C (n.4066-5055G>C)
c.1816-5055G>C (n.1816-5055G>C)
c.1990G>C (p.Gly664Arg)
1g.197101219C>TCA344014260ASPMn.2108-5055G>A
c.8032G>A (p.Gly2678Ser)
c.4066-5055G>A (n.4066-5055G>A)
c.1816-5055G>A (n.1816-5055G>A)
c.1990G>A (p.Gly664Ser)
 gnomAD v4
1g.197101220T>ACA344014261ASPMn.2108-5056A>T
c.8031A>T (p.Arg2677Ser)
c.4066-5056A>T (n.4066-5056A>T)
c.1816-5056A>T (n.1816-5056A>T)
c.1989A>T (p.Arg663Ser)
1g.197101220T>CCA422805598ASPMn.2108-5056A>G
c.8031A>G (p.Arg2677=)
c.4066-5056A>G (n.4066-5056A>G)
c.1816-5056A>G (n.1816-5056A>G)
c.1989A>G (p.Arg663=)
 gnomAD v4
1g.197101220T>GCA344014262ASPMn.2108-5056A>C
c.8031A>C (p.Arg2677Ser)
c.4066-5056A>C (n.4066-5056A>C)
c.1816-5056A>C (n.1816-5056A>C)
c.1989A>C (p.Arg663Ser)
1g.197101221C>ACA344014263ASPMn.2108-5057G>T
c.8030G>T (p.Arg2677Ile)
c.4066-5057G>T (n.4066-5057G>T)
c.1816-5057G>T (n.1816-5057G>T)
c.1988G>T (p.Arg663Ile)
1g.197101221C>GCA344014264ASPMn.2108-5057G>C
c.8030G>C (p.Arg2677Thr)
c.4066-5057G>C (n.4066-5057G>C)
c.1816-5057G>C (n.1816-5057G>C)
c.1988G>C (p.Arg663Thr)
1g.197101221C>TCA344014265ASPMn.2108-5057G>A
c.8030G>A (p.Arg2677Lys)
c.4066-5057G>A (n.4066-5057G>A)
c.1816-5057G>A (n.1816-5057G>A)
c.1988G>A (p.Arg663Lys)
1g.197101222T>ACA344014266ASPMn.2108-5058A>T
c.8029A>T (p.Arg2677Ter)
c.4066-5058A>T (n.4066-5058A>T)
c.1816-5058A>T (n.1816-5058A>T)
c.1987A>T (p.Arg663Ter)
1g.197101222T>CCA344014267ASPMn.2108-5058A>G
c.8029A>G (p.Arg2677Gly)
c.4066-5058A>G (n.4066-5058A>G)
c.1816-5058A>G (n.1816-5058A>G)
c.1987A>G (p.Arg663Gly)
 gnomAD v4
1g.197101222T>GCA422805602ASPMn.2108-5058A>C
c.8029A>C (p.Arg2677=)
c.4066-5058A>C (n.4066-5058A>C)
c.1816-5058A>C (n.1816-5058A>C)
c.1987A>C (p.Arg663=)
1g.197101223G>ACA422805603ASPMn.2108-5059C>T
c.8028C>T (p.Tyr2676=)
c.4066-5059C>T (n.4066-5059C>T)
c.1816-5059C>T (n.1816-5059C>T)
c.1986C>T (p.Tyr662=)
1g.197101223G>CCA344014268ASPMn.2108-5059C>G
c.8028C>G (p.Tyr2676Ter)
c.4066-5059C>G (n.4066-5059C>G)
c.1816-5059C>G (n.1816-5059C>G)
c.1986C>G (p.Tyr662Ter)
1g.197101223G>TCA344014269ASPMn.2108-5059C>A
c.8028C>A (p.Tyr2676Ter)
c.4066-5059C>A (n.4066-5059C>A)
c.1816-5059C>A (n.1816-5059C>A)
c.1986C>A (p.Tyr662Ter)
1g.197101224T>ACA344014270ASPMn.2108-5060A>T
c.8027A>T (p.Tyr2676Phe)
c.4066-5060A>T (n.4066-5060A>T)
c.1816-5060A>T (n.1816-5060A>T)
c.1985A>T (p.Tyr662Phe)
1g.197101224T>CCA344014271ASPMn.2108-5060A>G
c.8027A>G (p.Tyr2676Cys)
c.4066-5060A>G (n.4066-5060A>G)
c.1816-5060A>G (n.1816-5060A>G)
c.1985A>G (p.Tyr662Cys)
1g.197101224T>GCA344014272ASPMn.2108-5060A>C
c.8027A>C (p.Tyr2676Ser)
c.4066-5060A>C (n.4066-5060A>C)
c.1816-5060A>C (n.1816-5060A>C)
c.1985A>C (p.Tyr662Ser)
1g.197101225A>CCA344014273ASPMn.2108-5061T>G
c.8026T>G (p.Tyr2676Asp)
c.4066-5061T>G (n.4066-5061T>G)
c.1816-5061T>G (n.1816-5061T>G)
c.1984T>G (p.Tyr662Asp)
1g.197101225A>GCA344014274ASPMn.2108-5061T>C
c.8026T>C (p.Tyr2676His)
c.4066-5061T>C (n.4066-5061T>C)
c.1816-5061T>C (n.1816-5061T>C)
c.1984T>C (p.Tyr662His)
1g.197101225A>TCA344014275ASPMn.2108-5061T>A
c.8026T>A (p.Tyr2676Asn)
c.4066-5061T>A (n.4066-5061T>A)
c.1816-5061T>A (n.1816-5061T>A)
c.1984T>A (p.Tyr662Asn)
1g.197101226A=CA1217929846ASPMn.2108-5062T=
c.8025T= (p.Tyr2675=)
c.4066-5062T= (n.4066-5062T=)
c.1816-5062T= (n.1816-5062T=)
c.1983T= (p.Tyr661=)
1g.197101226A>CCA344014276ASPMn.2108-5062T>G
c.8025T>G (p.Tyr2675Ter)
c.4066-5062T>G (n.4066-5062T>G)
c.1816-5062T>G (n.1816-5062T>G)
c.1983T>G (p.Tyr661Ter)
1g.197101226A>GCA422805606ASPMn.2108-5062T>C
c.8025T>C (p.Tyr2675=)
c.4066-5062T>C (n.4066-5062T>C)
c.1816-5062T>C (n.1816-5062T>C)
c.1983T>C (p.Tyr661=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101226A>TCA344014277ASPMn.2108-5062T>A
c.8025T>A (p.Tyr2675Ter)
c.4066-5062T>A (n.4066-5062T>A)
c.1816-5062T>A (n.1816-5062T>A)
c.1983T>A (p.Tyr661Ter)
1g.197101227T>ACA344014278ASPMn.2108-5063A>T
c.8024A>T (p.Tyr2675Phe)
c.4066-5063A>T (n.4066-5063A>T)
c.1816-5063A>T (n.1816-5063A>T)
c.1982A>T (p.Tyr661Phe)
1g.197101227T>CCA344014280ASPMn.2108-5063A>G
c.8024A>G (p.Tyr2675Cys)
c.4066-5063A>G (n.4066-5063A>G)
c.1816-5063A>G (n.1816-5063A>G)
c.1982A>G (p.Tyr661Cys)
1g.197101227T>GCA344014279ASPMn.2108-5063A>C
c.8024A>C (p.Tyr2675Ser)
c.4066-5063A>C (n.4066-5063A>C)
c.1816-5063A>C (n.1816-5063A>C)
c.1982A>C (p.Tyr661Ser)
1g.197101228A=CA1217929847ASPMn.2108-5064T=
c.8023T= (p.Tyr2675=)
c.4066-5064T= (n.4066-5064T=)
c.1816-5064T= (n.1816-5064T=)
c.1981T= (p.Tyr661=)
1g.197101228A>CCA344014281ASPMn.2108-5064T>G
c.8023T>G (p.Tyr2675Asp)
c.4066-5064T>G (n.4066-5064T>G)
c.1816-5064T>G (n.1816-5064T>G)
c.1981T>G (p.Tyr661Asp)
1g.197101228A>GCA344014283ASPMn.2108-5064T>C
c.8023T>C (p.Tyr2675His)
c.4066-5064T>C (n.4066-5064T>C)
c.1816-5064T>C (n.1816-5064T>C)
c.1981T>C (p.Tyr661His)
 dbSNP
1g.197101228A>TCA344014282ASPMn.2108-5064T>A
c.8023T>A (p.Tyr2675Asn)
c.4066-5064T>A (n.4066-5064T>A)
c.1816-5064T>A (n.1816-5064T>A)
c.1981T>A (p.Tyr661Asn)
1g.197101229A>CCA422805610ASPMn.2108-5065T>G
c.8022T>G (p.Ser2674=)
c.4066-5065T>G (n.4066-5065T>G)
c.1816-5065T>G (n.1816-5065T>G)
c.1980T>G (p.Ser660=)
1g.197101229A>GCA422805611ASPMn.2108-5065T>C
c.8022T>C (p.Ser2674=)
c.4066-5065T>C (n.4066-5065T>C)
c.1816-5065T>C (n.1816-5065T>C)
c.1980T>C (p.Ser660=)
1g.197101229A>TCA422805612ASPMn.2108-5065T>A
c.8022T>A (p.Ser2674=)
c.4066-5065T>A (n.4066-5065T>A)
c.1816-5065T>A (n.1816-5065T>A)
c.1980T>A (p.Ser660=)
1g.197101230G>ACA344014284ASPMn.2108-5066C>T
c.8021C>T (p.Ser2674Phe)
c.4066-5066C>T (n.4066-5066C>T)
c.1816-5066C>T (n.1816-5066C>T)
c.1979C>T (p.Ser660Phe)
1g.197101230G>CCA344014285ASPMn.2108-5066C>G
c.8021C>G (p.Ser2674Cys)
c.4066-5066C>G (n.4066-5066C>G)
c.1816-5066C>G (n.1816-5066C>G)
c.1979C>G (p.Ser660Cys)
1g.197101230G>TCA344014286ASPMn.2108-5066C>A
c.8021C>A (p.Ser2674Tyr)
c.4066-5066C>A (n.4066-5066C>A)
c.1816-5066C>A (n.1816-5066C>A)
c.1979C>A (p.Ser660Tyr)
1g.197101231A>CCA344014287ASPMn.2108-5067T>G
c.8020T>G (p.Ser2674Ala)
c.4066-5067T>G (n.4066-5067T>G)
c.1816-5067T>G (n.1816-5067T>G)
c.1978T>G (p.Ser660Ala)
1g.197101231A>GCA344014288ASPMn.2108-5067T>C
c.8020T>C (p.Ser2674Pro)
c.4066-5067T>C (n.4066-5067T>C)
c.1816-5067T>C (n.1816-5067T>C)
c.1978T>C (p.Ser660Pro)
 gnomAD v4
1g.197101231A>TCA344014289ASPMn.2108-5067T>A
c.8020T>A (p.Ser2674Thr)
c.4066-5067T>A (n.4066-5067T>A)
c.1816-5067T>A (n.1816-5067T>A)
c.1978T>A (p.Ser660Thr)
1g.197101232C>ACA344014290ASPMn.2108-5068G>T
c.8019G>T (p.Gln2673His)
c.4066-5068G>T (n.4066-5068G>T)
c.1816-5068G>T (n.1816-5068G>T)
c.1977G>T (p.Gln659His)
1g.197101232C>GCA344014291ASPMn.2108-5068G>C
c.8019G>C (p.Gln2673His)
c.4066-5068G>C (n.4066-5068G>C)
c.1816-5068G>C (n.1816-5068G>C)
c.1977G>C (p.Gln659His)
1g.197101232C>TCA422805616ASPMn.2108-5068G>A
c.8019G>A (p.Gln2673=)
c.4066-5068G>A (n.4066-5068G>A)
c.1816-5068G>A (n.1816-5068G>A)
c.1977G>A (p.Gln659=)
 dbSNP
1g.197101233T>ACA344014292ASPMn.2108-5069A>T
c.8018A>T (p.Gln2673Leu)
c.4066-5069A>T (n.4066-5069A>T)
c.1816-5069A>T (n.1816-5069A>T)
c.1976A>T (p.Gln659Leu)
1g.197101233T>CCA344014293ASPMn.2108-5069A>G
c.8018A>G (p.Gln2673Arg)
c.4066-5069A>G (n.4066-5069A>G)
c.1816-5069A>G (n.1816-5069A>G)
c.1976A>G (p.Gln659Arg)
1g.197101233T>GCA344014294ASPMn.2108-5069A>C
c.8018A>C (p.Gln2673Pro)
c.4066-5069A>C (n.4066-5069A>C)
c.1816-5069A>C (n.1816-5069A>C)
c.1976A>C (p.Gln659Pro)
1g.197101234G>ACA271112ASPMn.2108-5070C>T
c.8017C>T (p.Gln2673Ter)
c.4066-5070C>T (n.4066-5070C>T)
c.1816-5070C>T (n.1816-5070C>T)
c.1975C>T (p.Gln659Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101234G>CCA344014295ASPMn.2108-5070C>G
c.8017C>G (p.Gln2673Glu)
c.4066-5070C>G (n.4066-5070C>G)
c.1816-5070C>G (n.1816-5070C>G)
c.1975C>G (p.Gln659Glu)
1g.197101234G=CA1148224841ASPMn.2108-5070C=
c.8017C= (p.Gln2673=)
c.4066-5070C= (n.4066-5070C=)
c.1816-5070C= (n.1816-5070C=)
c.1975C= (p.Gln659=)
1g.197101234G>TCA344014296ASPMn.2108-5070C>A
c.8017C>A (p.Gln2673Lys)
c.4066-5070C>A (n.4066-5070C>A)
c.1816-5070C>A (n.1816-5070C>A)
c.1975C>A (p.Gln659Lys)
 COSMIC
1g.197101235T>ACA422805618ASPMn.2108-5071A>T
c.8016A>T (p.Ile2672=)
c.4066-5071A>T (n.4066-5071A>T)
c.1816-5071A>T (n.1816-5071A>T)
c.1974A>T (p.Ile658=)
1g.197101235T>CCA1309300ASPMn.2108-5071A>G
c.8016A>G (p.Ile2672Met)
c.4066-5071A>G (n.4066-5071A>G)
c.1816-5071A>G (n.1816-5071A>G)
c.1974A>G (p.Ile658Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101235T>GCA1309299ASPMn.2108-5071A>C
c.8016A>C (p.Ile2672=)
c.4066-5071A>C (n.4066-5071A>C)
c.1816-5071A>C (n.1816-5071A>C)
c.1974A>C (p.Ile658=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197101235T=CA1217929848ASPMn.2108-5071A=
c.8016A= (p.Ile2672=)
c.4066-5071A= (n.4066-5071A=)
c.1816-5071A= (n.1816-5071A=)
c.1974A= (p.Ile658=)
1g.197101235dupCA528534968ASPMn.2108-5071dup
c.8016dup (p.Gln2673ThrfsTer8)
c.4066-5071dup (n.4066-5071dup)
c.1816-5071dup (n.1816-5071dup)
c.1974dup (p.Gln659ThrfsTer8)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197101236A=CA1217929849ASPMn.2108-5072T=
c.8015T= (p.Ile2672=)
c.4066-5072T= (n.4066-5072T=)
c.1816-5072T= (n.1816-5072T=)
c.1973T= (p.Ile658=)
1g.197101236A>CCA344014297ASPMn.2108-5072T>G
c.8015T>G (p.Ile2672Arg)
c.4066-5072T>G (n.4066-5072T>G)
c.1816-5072T>G (n.1816-5072T>G)
c.1973T>G (p.Ile658Arg)
1g.197101236A>GCA344014298ASPMn.2108-5072T>C
c.8015T>C (p.Ile2672Thr)
c.4066-5072T>C (n.4066-5072T>C)
c.1816-5072T>C (n.1816-5072T>C)
c.1973T>C (p.Ile658Thr)
1g.197101236A>TCA344014299ASPMn.2108-5072T>A
c.8015T>A (p.Ile2672Lys)
c.4066-5072T>A (n.4066-5072T>A)
c.1816-5072T>A (n.1816-5072T>A)
c.1973T>A (p.Ile658Lys)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197101237T>ACA344014300ASPMn.2108-5073A>T
c.8014A>T (p.Ile2672Leu)
c.4066-5073A>T (n.4066-5073A>T)
c.1816-5073A>T (n.1816-5073A>T)
c.1972A>T (p.Ile658Leu)
1g.197101237T>CCA35870354ASPMn.2108-5073A>G
c.8014A>G (p.Ile2672Val)
c.4066-5073A>G (n.4066-5073A>G)
c.1816-5073A>G (n.1816-5073A>G)
c.1972A>G (p.Ile658Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101237T>GCA344014301ASPMn.2108-5073A>C
c.8014A>C (p.Ile2672Leu)
c.4066-5073A>C (n.4066-5073A>C)
c.1816-5073A>C (n.1816-5073A>C)
c.1972A>C (p.Ile658Leu)
1g.197101237T=CA1142403432ASPMn.2108-5073A=
c.8014A= (p.Ile2672=)
c.4066-5073A= (n.4066-5073A=)
c.1816-5073A= (n.1816-5073A=)
c.1972A= (p.Ile658=)
1g.197101238A>CCA344014302ASPMn.2108-5074T>G
c.8013T>G (p.Cys2671Trp)
c.4066-5074T>G (n.4066-5074T>G)
c.1816-5074T>G (n.1816-5074T>G)
c.1971T>G (p.Cys657Trp)
1g.197101238A>GCA422805619ASPMn.2108-5074T>C
c.8013T>C (p.Cys2671=)
c.4066-5074T>C (n.4066-5074T>C)
c.1816-5074T>C (n.1816-5074T>C)
c.1971T>C (p.Cys657=)
 COSMIC
1g.197101238A>TCA344014303ASPMn.2108-5074T>A
c.8013T>A (p.Cys2671Ter)
c.4066-5074T>A (n.4066-5074T>A)
c.1816-5074T>A (n.1816-5074T>A)
c.1971T>A (p.Cys657Ter)
1g.197101239_197101242delCA2747239788ASPMn.2108-5077_2108-5074del
c.8010_8013del (p.Cys2671TyrfsTer23)
c.4066-5077_4066-5074del (n.4066-5077_4066-5074del)
c.1816-5077_1816-5074del (n.1816-5077_1816-5074del)
c.1968_1971del (p.Cys657TyrfsTer23)
1g.197101239C>ACA35870356ASPMn.2108-5075G>T
c.8012G>T (p.Cys2671Phe)
c.4066-5075G>T (n.4066-5075G>T)
c.1816-5075G>T (n.1816-5075G>T)
c.1970G>T (p.Cys657Phe)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197101239C=CA1143763569ASPMn.2108-5075G=
c.8012G= (p.Cys2671=)
c.4066-5075G= (n.4066-5075G=)
c.1816-5075G= (n.1816-5075G=)
c.1970G= (p.Cys657=)
1g.197101239C>GCA344014305ASPMn.2108-5075G>C
c.8012G>C (p.Cys2671Ser)
c.4066-5075G>C (n.4066-5075G>C)
c.1816-5075G>C (n.1816-5075G>C)
c.1970G>C (p.Cys657Ser)
 gnomAD v4
1g.197101239C>TCA344014304ASPMn.2108-5075G>A
c.8012G>A (p.Cys2671Tyr)
c.4066-5075G>A (n.4066-5075G>A)
c.1816-5075G>A (n.1816-5075G>A)
c.1970G>A (p.Cys657Tyr)
1g.197101240A>CCA344014308ASPMn.2108-5076T>G
c.8011T>G (p.Cys2671Gly)
c.4066-5076T>G (n.4066-5076T>G)
c.1816-5076T>G (n.1816-5076T>G)
c.1969T>G (p.Cys657Gly)
1g.197101240A>GCA344014310ASPMn.2108-5076T>C
c.8011T>C (p.Cys2671Arg)
c.4066-5076T>C (n.4066-5076T>C)
c.1816-5076T>C (n.1816-5076T>C)
c.1969T>C (p.Cys657Arg)
1g.197101240A>TCA344014311ASPMn.2108-5076T>A
c.8011T>A (p.Cys2671Ser)
c.4066-5076T>A (n.4066-5076T>A)
c.1816-5076T>A (n.1816-5076T>A)
c.1969T>A (p.Cys657Ser)
1g.197101241A>CCA344014313ASPMn.2108-5077T>G
c.8010T>G (p.Ile2670Met)
c.4066-5077T>G (n.4066-5077T>G)
c.1816-5077T>G (n.1816-5077T>G)
c.1968T>G (p.Ile656Met)
1g.197101241A>GCA422805620ASPMn.2108-5077T>C
c.8010T>C (p.Ile2670=)
c.4066-5077T>C (n.4066-5077T>C)
c.1816-5077T>C (n.1816-5077T>C)
c.1968T>C (p.Ile656=)
1g.197101241A>TCA422805621ASPMn.2108-5077T>A
c.8010T>A (p.Ile2670=)
c.4066-5077T>A (n.4066-5077T>A)
c.1816-5077T>A (n.1816-5077T>A)
c.1968T>A (p.Ile656=)
1g.197101242A=CA1140612693ASPMn.2108-5078T=
c.8009T= (p.Ile2670=)
c.4066-5078T= (n.4066-5078T=)
c.1816-5078T= (n.1816-5078T=)
c.1967T= (p.Ile656=)
1g.197101242A>CCA344014315ASPMn.2108-5078T>G
c.8009T>G (p.Ile2670Ser)
c.4066-5078T>G (n.4066-5078T>G)
c.1816-5078T>G (n.1816-5078T>G)
c.1967T>G (p.Ile656Ser)
1g.197101242A>GCA271110ASPMn.2108-5078T>C
c.8009T>C (p.Ile2670Thr)
c.4066-5078T>C (n.4066-5078T>C)
c.1816-5078T>C (n.1816-5078T>C)
c.1967T>C (p.Ile656Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101242A>TCA344014317ASPMn.2108-5078T>A
c.8009T>A (p.Ile2670Asn)
c.4066-5078T>A (n.4066-5078T>A)
c.1816-5078T>A (n.1816-5078T>A)
c.1967T>A (p.Ile656Asn)
1g.197101243T>ACA344014320ASPMn.2108-5079A>T
c.8008A>T (p.Ile2670Phe)
c.4066-5079A>T (n.4066-5079A>T)
c.1816-5079A>T (n.1816-5079A>T)
c.1966A>T (p.Ile656Phe)
1g.197101243T>CCA344014322ASPMn.2108-5079A>G
c.8008A>G (p.Ile2670Val)
c.4066-5079A>G (n.4066-5079A>G)
c.1816-5079A>G (n.1816-5079A>G)
c.1966A>G (p.Ile656Val)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101243T>GCA344014323ASPMn.2108-5079A>C
c.8008A>C (p.Ile2670Leu)
c.4066-5079A>C (n.4066-5079A>C)
c.1816-5079A>C (n.1816-5079A>C)
c.1966A>C (p.Ile656Leu)
1g.197101243T=CA1217929850ASPMn.2108-5079A=
c.8008A= (p.Ile2670=)
c.4066-5079A= (n.4066-5079A=)
c.1816-5079A= (n.1816-5079A=)
c.1966A= (p.Ile656=)
1g.197101244A>CCA422805623ASPMn.2108-5080T>G
c.8007T>G (p.Val2669=)
c.4066-5080T>G (n.4066-5080T>G)
c.1816-5080T>G (n.1816-5080T>G)
c.1965T>G (p.Val655=)
1g.197101244A>GCA422805624ASPMn.2108-5080T>C
c.8007T>C (p.Val2669=)
c.4066-5080T>C (n.4066-5080T>C)
c.1816-5080T>C (n.1816-5080T>C)
c.1965T>C (p.Val655=)
1g.197101244A>TCA422805625ASPMn.2108-5080T>A
c.8007T>A (p.Val2669=)
c.4066-5080T>A (n.4066-5080T>A)
c.1816-5080T>A (n.1816-5080T>A)
c.1965T>A (p.Val655=)
1g.197101244_197101259delinsAACTGCTTGGGTACGCCA1217929851ASPMn.2108-5095_2108-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT
c.7992_8007delinsGCGTACCCAAGCAGTT (p.Val2664=)
c.4066-5095_4066-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT (n.4066-5095_4066-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT)
c.1816-5095_1816-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT (n.1816-5095_1816-5080delinsGCGTACCCAAGCAGTT)
c.1950_1965delinsGCGTACCCAAGCAGTT (p.Val650=)
1g.197101245_197101260delCA2747239789ASPMn.2108-5095_2108-5080del
c.7992_8007del (p.Arg2665PhefsTer25)
c.4066-5095_4066-5080del (n.4066-5095_4066-5080del)
c.1816-5095_1816-5080del (n.1816-5095_1816-5080del)
c.1950_1965del (p.Arg651PhefsTer25)

Number of alleles fetched