Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197101114_197101118delinsTTTTC | CA1217929809 | ASPM | n.2108-4954_2108-4950delinsGAAAA c.8133_8137delinsGAAAA (p.Lys2711=) c.4066-4954_4066-4950delinsGAAAA (n.4066-4954_4066-4950delinsGAAAA) c.1816-4954_1816-4950delinsGAAAA (n.1816-4954_1816-4950delinsGAAAA) c.2091_2095delinsGAAAA (p.Lys697=) | |
1 | g.197101115_197101121delinsTTTCTTT | CA1148224838 | ASPM | n.2108-4957_2108-4951delinsAAAGAAA c.8130_8136delinsAAAGAAA (p.Thr2710=) c.4066-4957_4066-4951delinsAAAGAAA (n.4066-4957_4066-4951delinsAAAGAAA) c.1816-4957_1816-4951delinsAAAGAAA (n.1816-4957_1816-4951delinsAAAGAAA) c.2088_2094delinsAAAGAAA (p.Thr696=) | |
1 | g.197101118_197101121del | CA271117 | ASPM | n.2108-4954_2108-4951del c.8133_8136del (p.Lys2712LeufsTer16) c.4066-4954_4066-4951del (n.4066-4954_4066-4951del) c.1816-4954_1816-4951del (n.1816-4954_1816-4951del) c.2091_2094del (p.Lys698LeufsTer16) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101117T>A | CA344014032 | ASPM | n.2108-4953A>T c.8134A>T (p.Lys2712Ter) c.4066-4953A>T (n.4066-4953A>T) c.1816-4953A>T (n.1816-4953A>T) c.2092A>T (p.Lys698Ter) | |
1 | g.197101117T>C | CA344014033 | ASPM | n.2108-4953A>G c.8134A>G (p.Lys2712Glu) c.4066-4953A>G (n.4066-4953A>G) c.1816-4953A>G (n.1816-4953A>G) c.2092A>G (p.Lys698Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101117T>G | CA344014034 | ASPM | n.2108-4953A>C c.8134A>C (p.Lys2712Gln) c.4066-4953A>C (n.4066-4953A>C) c.1816-4953A>C (n.1816-4953A>C) c.2092A>C (p.Lys698Gln) | |
1 | g.197101117T= | CA1217929810 | ASPM | n.2108-4953A= c.8134A= (p.Lys2712=) c.4066-4953A= (n.4066-4953A=) c.1816-4953A= (n.1816-4953A=) c.2092A= (p.Lys698=) | |
1 | g.197101118C>A | CA344014035 | ASPM | n.2108-4954G>T c.8133G>T (p.Lys2711Asn) c.4066-4954G>T (n.4066-4954G>T) c.1816-4954G>T (n.1816-4954G>T) c.2091G>T (p.Lys697Asn) | |
1 | g.197101118C= | CA1217929811 | ASPM | n.2108-4954G= c.8133G= (p.Lys2711=) c.4066-4954G= (n.4066-4954G=) c.1816-4954G= (n.1816-4954G=) c.2091G= (p.Lys697=) | |
1 | g.197101118C>G | CA344014036 | ASPM | n.2108-4954G>C c.8133G>C (p.Lys2711Asn) c.4066-4954G>C (n.4066-4954G>C) c.1816-4954G>C (n.1816-4954G>C) c.2091G>C (p.Lys697Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101118C>T | CA35870287 | ASPM | n.2108-4954G>A c.8133G>A (p.Lys2711=) c.4066-4954G>A (n.4066-4954G>A) c.1816-4954G>A (n.1816-4954G>A) c.2091G>A (p.Lys697=) | dbSNP |
1 | g.197101118_197101120delinsCTT | CA1217929812 | ASPM | n.2108-4956_2108-4954delinsAAG c.8131_8133delinsAAG (p.Lys2711=) c.4066-4956_4066-4954delinsAAG (n.4066-4956_4066-4954delinsAAG) c.1816-4956_1816-4954delinsAAG (n.1816-4956_1816-4954delinsAAG) c.2089_2091delinsAAG (p.Lys697=) | |
1 | g.197101119T>A | CA344014039 | ASPM | n.2108-4955A>T c.8132A>T (p.Lys2711Met) c.4066-4955A>T (n.4066-4955A>T) c.1816-4955A>T (n.1816-4955A>T) c.2090A>T (p.Lys697Met) | |
1 | g.197101119T>C | CA344014038 | ASPM | n.2108-4955A>G c.8132A>G (p.Lys2711Arg) c.4066-4955A>G (n.4066-4955A>G) c.1816-4955A>G (n.1816-4955A>G) c.2090A>G (p.Lys697Arg) | |
1 | g.197101119T>G | CA344014037 | ASPM | n.2108-4955A>C c.8132A>C (p.Lys2711Thr) c.4066-4955A>C (n.4066-4955A>C) c.1816-4955A>C (n.1816-4955A>C) c.2090A>C (p.Lys697Thr) | |
1 | g.197101119_197101121delinsTTT | CA1143355922 | ASPM | n.2108-4957_2108-4955delinsAAA c.8130_8132delinsAAA (p.Thr2710=) c.4066-4957_4066-4955delinsAAA (n.4066-4957_4066-4955delinsAAA) c.1816-4957_1816-4955delinsAAA (n.1816-4957_1816-4955delinsAAA) c.2088_2090delinsAAA (p.Thr696=) | |
1 | g.197101120_197101121del | CA342277 | ASPM | n.2108-4956_2108-4955del c.8131_8132del (p.Lys2711GlufsTer12) c.4066-4956_4066-4955del (n.4066-4956_4066-4955del) c.1816-4956_1816-4955del (n.1816-4956_1816-4955del) c.2089_2090del (p.Lys697GlufsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197101120T>A | CA344014042 | ASPM | n.2108-4956A>T c.8131A>T (p.Lys2711Ter) c.4066-4956A>T (n.4066-4956A>T) c.1816-4956A>T (n.1816-4956A>T) c.2089A>T (p.Lys697Ter) | |
1 | g.197101120T>C | CA344014041 | ASPM | n.2108-4956A>G c.8131A>G (p.Lys2711Glu) c.4066-4956A>G (n.4066-4956A>G) c.1816-4956A>G (n.1816-4956A>G) c.2089A>G (p.Lys697Glu) | |
1 | g.197101120T>G | CA344014040 | ASPM | n.2108-4956A>C c.8131A>C (p.Lys2711Gln) c.4066-4956A>C (n.4066-4956A>C) c.1816-4956A>C (n.1816-4956A>C) c.2089A>C (p.Lys697Gln) | |
1 | g.197101121T>A | CA422805446 | ASPM | n.2108-4957A>T c.8130A>T (p.Thr2710=) c.4066-4957A>T (n.4066-4957A>T) c.1816-4957A>T (n.1816-4957A>T) c.2088A>T (p.Thr696=) | |
1 | g.197101121T>C | CA422805447 | ASPM | n.2108-4957A>G c.8130A>G (p.Thr2710=) c.4066-4957A>G (n.4066-4957A>G) c.1816-4957A>G (n.1816-4957A>G) c.2088A>G (p.Thr696=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101121T>G | CA422805448 | ASPM | n.2108-4957A>C c.8130A>C (p.Thr2710=) c.4066-4957A>C (n.4066-4957A>C) c.1816-4957A>C (n.1816-4957A>C) c.2088A>C (p.Thr696=) | |
1 | g.197101121T= | CA1217929813 | ASPM | n.2108-4957A= c.8130A= (p.Thr2710=) c.4066-4957A= (n.4066-4957A=) c.1816-4957A= (n.1816-4957A=) c.2088A= (p.Thr696=) | |
1 | g.197101122G>A | CA344014043 | ASPM | n.2108-4958C>T c.8129C>T (p.Thr2710Ile) c.4066-4958C>T (n.4066-4958C>T) c.1816-4958C>T (n.1816-4958C>T) c.2087C>T (p.Thr696Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.197101122G>C | CA344014044 | ASPM | n.2108-4958C>G c.8129C>G (p.Thr2710Arg) c.4066-4958C>G (n.4066-4958C>G) c.1816-4958C>G (n.1816-4958C>G) c.2087C>G (p.Thr696Arg) | |
1 | g.197101122G>T | CA344014045 | ASPM | n.2108-4958C>A c.8129C>A (p.Thr2710Lys) c.4066-4958C>A (n.4066-4958C>A) c.1816-4958C>A (n.1816-4958C>A) c.2087C>A (p.Thr696Lys) | |
1 | g.197101123T>A | CA344014046 | ASPM | n.2108-4959A>T c.8128A>T (p.Thr2710Ser) c.4066-4959A>T (n.4066-4959A>T) c.1816-4959A>T (n.1816-4959A>T) c.2086A>T (p.Thr696Ser) | |
1 | g.197101123T>C | CA344014047 | ASPM | n.2108-4959A>G c.8128A>G (p.Thr2710Ala) c.4066-4959A>G (n.4066-4959A>G) c.1816-4959A>G (n.1816-4959A>G) c.2086A>G (p.Thr696Ala) | |
1 | g.197101123T>G | CA344014048 | ASPM | n.2108-4959A>C c.8128A>C (p.Thr2710Pro) c.4066-4959A>C (n.4066-4959A>C) c.1816-4959A>C (n.1816-4959A>C) c.2086A>C (p.Thr696Pro) | |
1 | g.197101124T>A | CA344014049 | ASPM | n.2108-4960A>T c.8127A>T (p.Glu2709Asp) c.4066-4960A>T (n.4066-4960A>T) c.1816-4960A>T (n.1816-4960A>T) c.2085A>T (p.Glu695Asp) | |
1 | g.197101124T>C | CA422805451 | ASPM | n.2108-4960A>G c.8127A>G (p.Glu2709=) c.4066-4960A>G (n.4066-4960A>G) c.1816-4960A>G (n.1816-4960A>G) c.2085A>G (p.Glu695=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101124T>G | CA344014050 | ASPM | n.2108-4960A>C c.8127A>C (p.Glu2709Asp) c.4066-4960A>C (n.4066-4960A>C) c.1816-4960A>C (n.1816-4960A>C) c.2085A>C (p.Glu695Asp) | |
1 | g.197101124T= | CA1217929814 | ASPM | n.2108-4960A= c.8127A= (p.Glu2709=) c.4066-4960A= (n.4066-4960A=) c.1816-4960A= (n.1816-4960A=) c.2085A= (p.Glu695=) | |
1 | g.197101125T>A | CA344014051 | ASPM | n.2108-4961A>T c.8126A>T (p.Glu2709Val) c.4066-4961A>T (n.4066-4961A>T) c.1816-4961A>T (n.1816-4961A>T) c.2084A>T (p.Glu695Val) | |
1 | g.197101125T>C | CA344014052 | ASPM | n.2108-4961A>G c.8126A>G (p.Glu2709Gly) c.4066-4961A>G (n.4066-4961A>G) c.1816-4961A>G (n.1816-4961A>G) c.2084A>G (p.Glu695Gly) | |
1 | g.197101125T>G | CA344014053 | ASPM | n.2108-4961A>C c.8126A>C (p.Glu2709Ala) c.4066-4961A>C (n.4066-4961A>C) c.1816-4961A>C (n.1816-4961A>C) c.2084A>C (p.Glu695Ala) | |
1 | g.197101126C>A | CA344014054 | ASPM | n.2108-4962G>T c.8125G>T (p.Glu2709Ter) c.4066-4962G>T (n.4066-4962G>T) c.1816-4962G>T (n.1816-4962G>T) c.2083G>T (p.Glu695Ter) | |
1 | g.197101126C>G | CA344014055 | ASPM | n.2108-4962G>C c.8125G>C (p.Glu2709Gln) c.4066-4962G>C (n.4066-4962G>C) c.1816-4962G>C (n.1816-4962G>C) c.2083G>C (p.Glu695Gln) | |
1 | g.197101126C>T | CA344014056 | ASPM | n.2108-4962G>A c.8125G>A (p.Glu2709Lys) c.4066-4962G>A (n.4066-4962G>A) c.1816-4962G>A (n.1816-4962G>A) c.2083G>A (p.Glu695Lys) | |
1 | g.197101127A= | CA1217929815 | ASPM | n.2108-4963T= c.8124T= (p.Tyr2708=) c.4066-4963T= (n.4066-4963T=) c.1816-4963T= (n.1816-4963T=) c.2082T= (p.Tyr694=) | |
1 | g.197101127A>C | CA10577222 | ASPM | n.2108-4963T>G c.8124T>G (p.Tyr2708Ter) c.4066-4963T>G (n.4066-4963T>G) c.1816-4963T>G (n.1816-4963T>G) c.2082T>G (p.Tyr694Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101127A>G | CA422805456 | ASPM | n.2108-4963T>C c.8124T>C (p.Tyr2708=) c.4066-4963T>C (n.4066-4963T>C) c.1816-4963T>C (n.1816-4963T>C) c.2082T>C (p.Tyr694=) | |
1 | g.197101127A>T | CA344014057 | ASPM | n.2108-4963T>A c.8124T>A (p.Tyr2708Ter) c.4066-4963T>A (n.4066-4963T>A) c.1816-4963T>A (n.1816-4963T>A) c.2082T>A (p.Tyr694Ter) | |
1 | g.197101128T>A | CA344014058 | ASPM | n.2108-4964A>T c.8123A>T (p.Tyr2708Phe) c.4066-4964A>T (n.4066-4964A>T) c.1816-4964A>T (n.1816-4964A>T) c.2081A>T (p.Tyr694Phe) | |
1 | g.197101128T>C | CA344014059 | ASPM | n.2108-4964A>G c.8123A>G (p.Tyr2708Cys) c.4066-4964A>G (n.4066-4964A>G) c.1816-4964A>G (n.1816-4964A>G) c.2081A>G (p.Tyr694Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101128T>G | CA344014060 | ASPM | n.2108-4964A>C c.8123A>C (p.Tyr2708Ser) c.4066-4964A>C (n.4066-4964A>C) c.1816-4964A>C (n.1816-4964A>C) c.2081A>C (p.Tyr694Ser) | |
1 | g.197101129A= | CA1217929816 | ASPM | n.2108-4965T= c.8122T= (p.Tyr2708=) c.4066-4965T= (n.4066-4965T=) c.1816-4965T= (n.1816-4965T=) c.2080T= (p.Tyr694=) | |
1 | g.197101129A>C | CA344014061 | ASPM | n.2108-4965T>G c.8122T>G (p.Tyr2708Asp) c.4066-4965T>G (n.4066-4965T>G) c.1816-4965T>G (n.1816-4965T>G) c.2080T>G (p.Tyr694Asp) | |
1 | g.197101129A>G | CA344014062 | ASPM | n.2108-4965T>C c.8122T>C (p.Tyr2708His) c.4066-4965T>C (n.4066-4965T>C) c.1816-4965T>C (n.1816-4965T>C) c.2080T>C (p.Tyr694His) | COSMIC |
1 | g.197101129A>T | CA344014063 | ASPM | n.2108-4965T>A c.8122T>A (p.Tyr2708Asn) c.4066-4965T>A (n.4066-4965T>A) c.1816-4965T>A (n.1816-4965T>A) c.2080T>A (p.Tyr694Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101130del | CA2649661716 | ASPM | n.2108-4965del c.8122del (p.Tyr2708MetfsTer21) c.4066-4965del (n.4066-4965del) c.1816-4965del (n.1816-4965del) c.2080del (p.Tyr694MetfsTer21) | gnomAD v4 |
1 | g.197101130A>C | CA344014065 | ASPM | n.2108-4966T>G c.8121T>G (p.Asp2707Glu) c.4066-4966T>G (n.4066-4966T>G) c.1816-4966T>G (n.1816-4966T>G) c.2079T>G (p.Asp693Glu) | |
1 | g.197101130A>G | CA422805460 | ASPM | n.2108-4966T>C c.8121T>C (p.Asp2707=) c.4066-4966T>C (n.4066-4966T>C) c.1816-4966T>C (n.1816-4966T>C) c.2079T>C (p.Asp693=) | |
1 | g.197101130A>T | CA344014064 | ASPM | n.2108-4966T>A c.8121T>A (p.Asp2707Glu) c.4066-4966T>A (n.4066-4966T>A) c.1816-4966T>A (n.1816-4966T>A) c.2079T>A (p.Asp693Glu) | |
1 | g.197101131T>A | CA1309284 | ASPM | n.2108-4967A>T c.8120A>T (p.Asp2707Val) c.4066-4967A>T (n.4066-4967A>T) c.1816-4967A>T (n.1816-4967A>T) c.2078A>T (p.Asp693Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101131T>C | CA344014066 | ASPM | n.2108-4967A>G c.8120A>G (p.Asp2707Gly) c.4066-4967A>G (n.4066-4967A>G) c.1816-4967A>G (n.1816-4967A>G) c.2078A>G (p.Asp693Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197101131T>G | CA344014067 | ASPM | n.2108-4967A>C c.8120A>C (p.Asp2707Ala) c.4066-4967A>C (n.4066-4967A>C) c.1816-4967A>C (n.1816-4967A>C) c.2078A>C (p.Asp693Ala) | |
1 | g.197101131T= | CA1217929817 | ASPM | n.2108-4967A= c.8120A= (p.Asp2707=) c.4066-4967A= (n.4066-4967A=) c.1816-4967A= (n.1816-4967A=) c.2078A= (p.Asp693=) | |
1 | g.197101132del | CA2649661717 | ASPM | n.2108-4968del c.8119del (p.Asp2707IlefsTer22) c.4066-4968del (n.4066-4968del) c.1816-4968del (n.1816-4968del) c.2077del (p.Asp693IlefsTer22) | gnomAD v4 |
1 | g.197101132C>A | CA344014068 | ASPM | n.2108-4968G>T c.8119G>T (p.Asp2707Tyr) c.4066-4968G>T (n.4066-4968G>T) c.1816-4968G>T (n.1816-4968G>T) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) | |
1 | g.197101132C>G | CA344014069 | ASPM | n.2108-4968G>C c.8119G>C (p.Asp2707His) c.4066-4968G>C (n.4066-4968G>C) c.1816-4968G>C (n.1816-4968G>C) c.2077G>C (p.Asp693His) | gnomAD v4 |
1 | g.197101132C>T | CA344014070 | ASPM | n.2108-4968G>A c.8119G>A (p.Asp2707Asn) c.4066-4968G>A (n.4066-4968G>A) c.1816-4968G>A (n.1816-4968G>A) c.2077G>A (p.Asp693Asn) | |
1 | g.197101133A>C | CA422805464 | ASPM | n.2108-4969T>G c.8118T>G (p.Val2706=) c.4066-4969T>G (n.4066-4969T>G) c.1816-4969T>G (n.1816-4969T>G) c.2076T>G (p.Val692=) | |
1 | g.197101133A>G | CA422805466 | ASPM | n.2108-4969T>C c.8118T>C (p.Val2706=) c.4066-4969T>C (n.4066-4969T>C) c.1816-4969T>C (n.1816-4969T>C) c.2076T>C (p.Val692=) | |
1 | g.197101133A>T | CA422805467 | ASPM | n.2108-4969T>A c.8118T>A (p.Val2706=) c.4066-4969T>A (n.4066-4969T>A) c.1816-4969T>A (n.1816-4969T>A) c.2076T>A (p.Val692=) | |
1 | g.197101134A= | CA1217929818 | ASPM | n.2108-4970T= c.8117T= (p.Val2706=) c.4066-4970T= (n.4066-4970T=) c.1816-4970T= (n.1816-4970T=) c.2075T= (p.Val692=) | |
1 | g.197101134A>C | CA344014073 | ASPM | n.2108-4970T>G c.8117T>G (p.Val2706Gly) c.4066-4970T>G (n.4066-4970T>G) c.1816-4970T>G (n.1816-4970T>G) c.2075T>G (p.Val692Gly) | |
1 | g.197101134A>G | CA344014071 | ASPM | n.2108-4970T>C c.8117T>C (p.Val2706Ala) c.4066-4970T>C (n.4066-4970T>C) c.1816-4970T>C (n.1816-4970T>C) c.2075T>C (p.Val692Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101134A>T | CA344014072 | ASPM | n.2108-4970T>A c.8117T>A (p.Val2706Asp) c.4066-4970T>A (n.4066-4970T>A) c.1816-4970T>A (n.1816-4970T>A) c.2075T>A (p.Val692Asp) | |
1 | g.197101134_197101137del | CA2649661718 | ASPM | n.2108-4973_2108-4970del c.8114_8117del (p.Lys2705MetfsTer23) c.4066-4973_4066-4970del (n.4066-4973_4066-4970del) c.1816-4973_1816-4970del (n.1816-4973_1816-4970del) c.2072_2075del (p.Lys691MetfsTer23) | gnomAD v4 |
1 | g.197101135C>A | CA344014074 | ASPM | n.2108-4971G>T c.8116G>T (p.Val2706Phe) c.4066-4971G>T (n.4066-4971G>T) c.1816-4971G>T (n.1816-4971G>T) c.2074G>T (p.Val692Phe) | |
1 | g.197101135C>G | CA344014075 | ASPM | n.2108-4971G>C c.8116G>C (p.Val2706Leu) c.4066-4971G>C (n.4066-4971G>C) c.1816-4971G>C (n.1816-4971G>C) c.2074G>C (p.Val692Leu) | |
1 | g.197101135C>T | CA344014076 | ASPM | n.2108-4971G>A c.8116G>A (p.Val2706Ile) c.4066-4971G>A (n.4066-4971G>A) c.1816-4971G>A (n.1816-4971G>A) c.2074G>A (p.Val692Ile) | |
1 | g.197101136T>A | CA344014077 | ASPM | n.2108-4972A>T c.8115A>T (p.Lys2705Asn) c.4066-4972A>T (n.4066-4972A>T) c.1816-4972A>T (n.1816-4972A>T) c.2073A>T (p.Lys691Asn) | |
1 | g.197101136T>C | CA422805475 | ASPM | n.2108-4972A>G c.8115A>G (p.Lys2705=) c.4066-4972A>G (n.4066-4972A>G) c.1816-4972A>G (n.1816-4972A>G) c.2073A>G (p.Lys691=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101136T>G | CA344014078 | ASPM | n.2108-4972A>C c.8115A>C (p.Lys2705Asn) c.4066-4972A>C (n.4066-4972A>C) c.1816-4972A>C (n.1816-4972A>C) c.2073A>C (p.Lys691Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101136T= | CA1217929819 | ASPM | n.2108-4972A= c.8115A= (p.Lys2705=) c.4066-4972A= (n.4066-4972A=) c.1816-4972A= (n.1816-4972A=) c.2073A= (p.Lys691=) | |
1 | g.197101137_197101138del | CA2649661719 | ASPM | n.2108-4973_2108-4972del c.8114_8115del (p.Lys2705SerfsTer2) c.4066-4973_4066-4972del (n.4066-4973_4066-4972del) c.1816-4973_1816-4972del (n.1816-4973_1816-4972del) c.2072_2073del (p.Lys691SerfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.197101137T>A | CA344014081 | ASPM | n.2108-4973A>T c.8114A>T (p.Lys2705Ile) c.4066-4973A>T (n.4066-4973A>T) c.1816-4973A>T (n.1816-4973A>T) c.2072A>T (p.Lys691Ile) | |
1 | g.197101137T>C | CA344014080 | ASPM | n.2108-4973A>G c.8114A>G (p.Lys2705Arg) c.4066-4973A>G (n.4066-4973A>G) c.1816-4973A>G (n.1816-4973A>G) c.2072A>G (p.Lys691Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101137T>G | CA344014079 | ASPM | n.2108-4973A>C c.8114A>C (p.Lys2705Thr) c.4066-4973A>C (n.4066-4973A>C) c.1816-4973A>C (n.1816-4973A>C) c.2072A>C (p.Lys691Thr) | |
1 | g.197101137T= | CA1217929820 | ASPM | n.2108-4973A= c.8114A= (p.Lys2705=) c.4066-4973A= (n.4066-4973A=) c.1816-4973A= (n.1816-4973A=) c.2072A= (p.Lys691=) | |
1 | g.197101138T>A | CA344014082 | ASPM | n.2108-4974A>T c.8113A>T (p.Lys2705Ter) c.4066-4974A>T (n.4066-4974A>T) c.1816-4974A>T (n.1816-4974A>T) c.2071A>T (p.Lys691Ter) | |
1 | g.197101138T>C | CA344014083 | ASPM | n.2108-4974A>G c.8113A>G (p.Lys2705Glu) c.4066-4974A>G (n.4066-4974A>G) c.1816-4974A>G (n.1816-4974A>G) c.2071A>G (p.Lys691Glu) | |
1 | g.197101138T>G | CA344014084 | ASPM | n.2108-4974A>C c.8113A>C (p.Lys2705Gln) c.4066-4974A>C (n.4066-4974A>C) c.1816-4974A>C (n.1816-4974A>C) c.2071A>C (p.Lys691Gln) | |
1 | g.197101139G>A | CA422805483 | ASPM | n.2108-4975C>T c.8112C>T (p.Ala2704=) c.4066-4975C>T (n.4066-4975C>T) c.1816-4975C>T (n.1816-4975C>T) c.2070C>T (p.Ala690=) | |
1 | g.197101139G>C | CA422805481 | ASPM | n.2108-4975C>G c.8112C>G (p.Ala2704=) c.4066-4975C>G (n.4066-4975C>G) c.1816-4975C>G (n.1816-4975C>G) c.2070C>G (p.Ala690=) | dbSNP |
1 | g.197101139G= | CA1217929821 | ASPM | n.2108-4975C= c.8112C= (p.Ala2704=) c.4066-4975C= (n.4066-4975C=) c.1816-4975C= (n.1816-4975C=) c.2070C= (p.Ala690=) | |
1 | g.197101139G>T | CA422805480 | ASPM | n.2108-4975C>A c.8112C>A (p.Ala2704=) c.4066-4975C>A (n.4066-4975C>A) c.1816-4975C>A (n.1816-4975C>A) c.2070C>A (p.Ala690=) | |
1 | g.197101140G>A | CA344014085 | ASPM | n.2108-4976C>T c.8111C>T (p.Ala2704Val) c.4066-4976C>T (n.4066-4976C>T) c.1816-4976C>T (n.1816-4976C>T) c.2069C>T (p.Ala690Val) | |
1 | g.197101140G>C | CA344014086 | ASPM | n.2108-4976C>G c.8111C>G (p.Ala2704Gly) c.4066-4976C>G (n.4066-4976C>G) c.1816-4976C>G (n.1816-4976C>G) c.2069C>G (p.Ala690Gly) | |
1 | g.197101140G>T | CA344014087 | ASPM | n.2108-4976C>A c.8111C>A (p.Ala2704Asp) c.4066-4976C>A (n.4066-4976C>A) c.1816-4976C>A (n.1816-4976C>A) c.2069C>A (p.Ala690Asp) | |
1 | g.197101141C>A | CA344014090 | ASPM | n.2108-4977G>T c.8110G>T (p.Ala2704Ser) c.4066-4977G>T (n.4066-4977G>T) c.1816-4977G>T (n.1816-4977G>T) c.2068G>T (p.Ala690Ser) | |
1 | g.197101141C>G | CA344014088 | ASPM | n.2108-4977G>C c.8110G>C (p.Ala2704Pro) c.4066-4977G>C (n.4066-4977G>C) c.1816-4977G>C (n.1816-4977G>C) c.2068G>C (p.Ala690Pro) | |
1 | g.197101141C>T | CA344014089 | ASPM | n.2108-4977G>A c.8110G>A (p.Ala2704Thr) c.4066-4977G>A (n.4066-4977G>A) c.1816-4977G>A (n.1816-4977G>A) c.2068G>A (p.Ala690Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101142C>A | CA344014091 | ASPM | n.2108-4978G>T c.8109G>T (p.Arg2703Ser) c.4066-4978G>T (n.4066-4978G>T) c.1816-4978G>T (n.1816-4978G>T) c.2067G>T (p.Arg689Ser) | |
1 | g.197101142C>G | CA344014092 | ASPM | n.2108-4978G>C c.8109G>C (p.Arg2703Ser) c.4066-4978G>C (n.4066-4978G>C) c.1816-4978G>C (n.1816-4978G>C) c.2067G>C (p.Arg689Ser) | |
1 | g.197101142C>T | CA422805484 | ASPM | n.2108-4978G>A c.8109G>A (p.Arg2703=) c.4066-4978G>A (n.4066-4978G>A) c.1816-4978G>A (n.1816-4978G>A) c.2067G>A (p.Arg689=) | |
1 | g.197101143C>A | CA344014093 | ASPM | n.2108-4979G>T c.8108G>T (p.Arg2703Met) c.4066-4979G>T (n.4066-4979G>T) c.1816-4979G>T (n.1816-4979G>T) c.2066G>T (p.Arg689Met) | |
1 | g.197101143C= | CA1217929822 | ASPM | n.2108-4979G= c.8108G= (p.Arg2703=) c.4066-4979G= (n.4066-4979G=) c.1816-4979G= (n.1816-4979G=) c.2066G= (p.Arg689=) | |
1 | g.197101143C>G | CA344014094 | ASPM | n.2108-4979G>C c.8108G>C (p.Arg2703Thr) c.4066-4979G>C (n.4066-4979G>C) c.1816-4979G>C (n.1816-4979G>C) c.2066G>C (p.Arg689Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101143C>T | CA344014095 | ASPM | n.2108-4979G>A c.8108G>A (p.Arg2703Lys) c.4066-4979G>A (n.4066-4979G>A) c.1816-4979G>A (n.1816-4979G>A) c.2066G>A (p.Arg689Lys) | dbSNP |
1 | g.197101144T>A | CA344014096 | ASPM | n.2108-4980A>T c.8107A>T (p.Arg2703Trp) c.4066-4980A>T (n.4066-4980A>T) c.1816-4980A>T (n.1816-4980A>T) c.2065A>T (p.Arg689Trp) | |
1 | g.197101144T>C | CA344014097 | ASPM | n.2108-4980A>G c.8107A>G (p.Arg2703Gly) c.4066-4980A>G (n.4066-4980A>G) c.1816-4980A>G (n.1816-4980A>G) c.2065A>G (p.Arg689Gly) | |
1 | g.197101144T>G | CA422805487 | ASPM | n.2108-4980A>C c.8107A>C (p.Arg2703=) c.4066-4980A>C (n.4066-4980A>C) c.1816-4980A>C (n.1816-4980A>C) c.2065A>C (p.Arg689=) | |
1 | g.197101145G>A | CA422805488 | ASPM | n.2108-4981C>T c.8106C>T (p.His2702=) c.4066-4981C>T (n.4066-4981C>T) c.1816-4981C>T (n.1816-4981C>T) c.2064C>T (p.His688=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101145G>C | CA344014098 | ASPM | n.2108-4981C>G c.8106C>G (p.His2702Gln) c.4066-4981C>G (n.4066-4981C>G) c.1816-4981C>G (n.1816-4981C>G) c.2064C>G (p.His688Gln) | |
1 | g.197101145G= | CA1217929823 | ASPM | n.2108-4981C= c.8106C= (p.His2702=) c.4066-4981C= (n.4066-4981C=) c.1816-4981C= (n.1816-4981C=) c.2064C= (p.His688=) | |
1 | g.197101145G>T | CA344014099 | ASPM | n.2108-4981C>A c.8106C>A (p.His2702Gln) c.4066-4981C>A (n.4066-4981C>A) c.1816-4981C>A (n.1816-4981C>A) c.2064C>A (p.His688Gln) | |
1 | g.197101146T>A | CA344014100 | ASPM | n.2108-4982A>T c.8105A>T (p.His2702Leu) c.4066-4982A>T (n.4066-4982A>T) c.1816-4982A>T (n.1816-4982A>T) c.2063A>T (p.His688Leu) | |
1 | g.197101146T>C | CA344014101 | ASPM | n.2108-4982A>G c.8105A>G (p.His2702Arg) c.4066-4982A>G (n.4066-4982A>G) c.1816-4982A>G (n.1816-4982A>G) c.2063A>G (p.His688Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101146T>G | CA344014102 | ASPM | n.2108-4982A>C c.8105A>C (p.His2702Pro) c.4066-4982A>C (n.4066-4982A>C) c.1816-4982A>C (n.1816-4982A>C) c.2063A>C (p.His688Pro) | |
1 | g.197101147G>A | CA344014103 | ASPM | n.2108-4983C>T c.8104C>T (p.His2702Tyr) c.4066-4983C>T (n.4066-4983C>T) c.1816-4983C>T (n.1816-4983C>T) c.2062C>T (p.His688Tyr) | |
1 | g.197101147G>C | CA344014105 | ASPM | n.2108-4983C>G c.8104C>G (p.His2702Asp) c.4066-4983C>G (n.4066-4983C>G) c.1816-4983C>G (n.1816-4983C>G) c.2062C>G (p.His688Asp) | |
1 | g.197101147G>T | CA344014104 | ASPM | n.2108-4983C>A c.8104C>A (p.His2702Asn) c.4066-4983C>A (n.4066-4983C>A) c.1816-4983C>A (n.1816-4983C>A) c.2062C>A (p.His688Asn) | |
1 | g.197101148C>A | CA344014106 | ASPM | n.2108-4984G>T c.8103G>T (p.Met2701Ile) c.4066-4984G>T (n.4066-4984G>T) c.1816-4984G>T (n.1816-4984G>T) c.2061G>T (p.Met687Ile) | |
1 | g.197101148C= | CA1217929824 | ASPM | n.2108-4984G= c.8103G= (p.Met2701=) c.4066-4984G= (n.4066-4984G=) c.1816-4984G= (n.1816-4984G=) c.2061G= (p.Met687=) | |
1 | g.197101148C>G | CA344014107 | ASPM | n.2108-4984G>C c.8103G>C (p.Met2701Ile) c.4066-4984G>C (n.4066-4984G>C) c.1816-4984G>C (n.1816-4984G>C) c.2061G>C (p.Met687Ile) | dbSNP |
1 | g.197101148C>T | CA344014108 | ASPM | n.2108-4984G>A c.8103G>A (p.Met2701Ile) c.4066-4984G>A (n.4066-4984G>A) c.1816-4984G>A (n.1816-4984G>A) c.2061G>A (p.Met687Ile) | |
1 | g.197101149A= | CA1217929825 | ASPM | n.2108-4985T= c.8102T= (p.Met2701=) c.4066-4985T= (n.4066-4985T=) c.1816-4985T= (n.1816-4985T=) c.2060T= (p.Met687=) | |
1 | g.197101149A>C | CA344014109 | ASPM | n.2108-4985T>G c.8102T>G (p.Met2701Arg) c.4066-4985T>G (n.4066-4985T>G) c.1816-4985T>G (n.1816-4985T>G) c.2060T>G (p.Met687Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101149A>G | CA344014110 | ASPM | n.2108-4985T>C c.8102T>C (p.Met2701Thr) c.4066-4985T>C (n.4066-4985T>C) c.1816-4985T>C (n.1816-4985T>C) c.2060T>C (p.Met687Thr) | |
1 | g.197101149A>T | CA344014111 | ASPM | n.2108-4985T>A c.8102T>A (p.Met2701Lys) c.4066-4985T>A (n.4066-4985T>A) c.1816-4985T>A (n.1816-4985T>A) c.2060T>A (p.Met687Lys) | |
1 | g.197101150T>A | CA344014112 | ASPM | n.2108-4986A>T c.8101A>T (p.Met2701Leu) c.4066-4986A>T (n.4066-4986A>T) c.1816-4986A>T (n.1816-4986A>T) c.2059A>T (p.Met687Leu) | |
1 | g.197101150T>C | CA344014113 | ASPM | n.2108-4986A>G c.8101A>G (p.Met2701Val) c.4066-4986A>G (n.4066-4986A>G) c.1816-4986A>G (n.1816-4986A>G) c.2059A>G (p.Met687Val) | |
1 | g.197101150T>G | CA344014114 | ASPM | n.2108-4986A>C c.8101A>C (p.Met2701Leu) c.4066-4986A>C (n.4066-4986A>C) c.1816-4986A>C (n.1816-4986A>C) c.2059A>C (p.Met687Leu) | |
1 | g.197101151T>A | CA422805495 | ASPM | n.2108-4987A>T c.8100A>T (p.Arg2700=) c.4066-4987A>T (n.4066-4987A>T) c.1816-4987A>T (n.1816-4987A>T) c.2058A>T (p.Arg686=) | |
1 | g.197101151T>C | CA422805497 | ASPM | n.2108-4987A>G c.8100A>G (p.Arg2700=) c.4066-4987A>G (n.4066-4987A>G) c.1816-4987A>G (n.1816-4987A>G) c.2058A>G (p.Arg686=) | |
1 | g.197101151T>G | CA422805498 | ASPM | n.2108-4987A>C c.8100A>C (p.Arg2700=) c.4066-4987A>C (n.4066-4987A>C) c.1816-4987A>C (n.1816-4987A>C) c.2058A>C (p.Arg686=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101152C>A | CA1309286 | ASPM | n.2108-4988G>T c.8099G>T (p.Arg2700Leu) c.4066-4988G>T (n.4066-4988G>T) c.1816-4988G>T (n.1816-4988G>T) c.2057G>T (p.Arg686Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101152C= | CA1217929826 | ASPM | n.2108-4988G= c.8099G= (p.Arg2700=) c.4066-4988G= (n.4066-4988G=) c.1816-4988G= (n.1816-4988G=) c.2057G= (p.Arg686=) | |
1 | g.197101152C>G | CA344014115 | ASPM | n.2108-4988G>C c.8099G>C (p.Arg2700Pro) c.4066-4988G>C (n.4066-4988G>C) c.1816-4988G>C (n.1816-4988G>C) c.2057G>C (p.Arg686Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197101152C>T | CA1309285 | ASPM | n.2108-4988G>A c.8099G>A (p.Arg2700Gln) c.4066-4988G>A (n.4066-4988G>A) c.1816-4988G>A (n.1816-4988G>A) c.2057G>A (p.Arg686Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101153G>A | CA051227 | ASPM | n.2108-4989C>T c.8098C>T (p.Arg2700Ter) c.4066-4989C>T (n.4066-4989C>T) c.1816-4989C>T (n.1816-4989C>T) c.2056C>T (p.Arg686Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101153G>C | CA344014116 | ASPM | n.2108-4989C>G c.8098C>G (p.Arg2700Gly) c.4066-4989C>G (n.4066-4989C>G) c.1816-4989C>G (n.1816-4989C>G) c.2056C>G (p.Arg686Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197101153G= | CA1148226008 | ASPM | n.2108-4989C= c.8098C= (p.Arg2700=) c.4066-4989C= (n.4066-4989C=) c.1816-4989C= (n.1816-4989C=) c.2056C= (p.Arg686=) | |
1 | g.197101153G>T | CA422805505 | ASPM | n.2108-4989C>A c.8098C>A (p.Arg2700=) c.4066-4989C>A (n.4066-4989C>A) c.1816-4989C>A (n.1816-4989C>A) c.2056C>A (p.Arg686=) | |
1 | g.197101154A>C | CA344014118 | ASPM | n.2108-4990T>G c.8097T>G (p.Tyr2699Ter) c.4066-4990T>G (n.4066-4990T>G) c.1816-4990T>G (n.1816-4990T>G) c.2055T>G (p.Tyr685Ter) | |
1 | g.197101154A>G | CA422805507 | ASPM | n.2108-4990T>C c.8097T>C (p.Tyr2699=) c.4066-4990T>C (n.4066-4990T>C) c.1816-4990T>C (n.1816-4990T>C) c.2055T>C (p.Tyr685=) | |
1 | g.197101154A>T | CA344014117 | ASPM | n.2108-4990T>A c.8097T>A (p.Tyr2699Ter) c.4066-4990T>A (n.4066-4990T>A) c.1816-4990T>A (n.1816-4990T>A) c.2055T>A (p.Tyr685Ter) | |
1 | g.197101155T>A | CA344014119 | ASPM | n.2108-4991A>T c.8096A>T (p.Tyr2699Phe) c.4066-4991A>T (n.4066-4991A>T) c.1816-4991A>T (n.1816-4991A>T) c.2054A>T (p.Tyr685Phe) | |
1 | g.197101155T>C | CA1309287 | ASPM | n.2108-4991A>G c.8096A>G (p.Tyr2699Cys) c.4066-4991A>G (n.4066-4991A>G) c.1816-4991A>G (n.1816-4991A>G) c.2054A>G (p.Tyr685Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101155T>G | CA344014120 | ASPM | n.2108-4991A>C c.8096A>C (p.Tyr2699Ser) c.4066-4991A>C (n.4066-4991A>C) c.1816-4991A>C (n.1816-4991A>C) c.2054A>C (p.Tyr685Ser) | |
1 | g.197101155T= | CA1217929827 | ASPM | n.2108-4991A= c.8096A= (p.Tyr2699=) c.4066-4991A= (n.4066-4991A=) c.1816-4991A= (n.1816-4991A=) c.2054A= (p.Tyr685=) | |
1 | g.197101156A>C | CA344014121 | ASPM | n.2108-4992T>G c.8095T>G (p.Tyr2699Asp) c.4066-4992T>G (n.4066-4992T>G) c.1816-4992T>G (n.1816-4992T>G) c.2053T>G (p.Tyr685Asp) | |
1 | g.197101156A>G | CA344014122 | ASPM | n.2108-4992T>C c.8095T>C (p.Tyr2699His) c.4066-4992T>C (n.4066-4992T>C) c.1816-4992T>C (n.1816-4992T>C) c.2053T>C (p.Tyr685His) | gnomAD v4 |
1 | g.197101156A>T | CA344014123 | ASPM | n.2108-4992T>A c.8095T>A (p.Tyr2699Asn) c.4066-4992T>A (n.4066-4992T>A) c.1816-4992T>A (n.1816-4992T>A) c.2053T>A (p.Tyr685Asn) | |
1 | g.197101157G>A | CA422805508 | ASPM | n.2108-4993C>T c.8094C>T (p.Phe2698=) c.4066-4993C>T (n.4066-4993C>T) c.1816-4993C>T (n.1816-4993C>T) c.2052C>T (p.Phe684=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101157G>C | CA344014125 | ASPM | n.2108-4993C>G c.8094C>G (p.Phe2698Leu) c.4066-4993C>G (n.4066-4993C>G) c.1816-4993C>G (n.1816-4993C>G) c.2052C>G (p.Phe684Leu) | COSMIC |
1 | g.197101157G= | CA1217929828 | ASPM | n.2108-4993C= c.8094C= (p.Phe2698=) c.4066-4993C= (n.4066-4993C=) c.1816-4993C= (n.1816-4993C=) c.2052C= (p.Phe684=) | |
1 | g.197101157G>T | CA344014124 | ASPM | n.2108-4993C>A c.8094C>A (p.Phe2698Leu) c.4066-4993C>A (n.4066-4993C>A) c.1816-4993C>A (n.1816-4993C>A) c.2052C>A (p.Phe684Leu) | |
1 | g.197101158A>C | CA344014126 | ASPM | n.2108-4994T>G c.8093T>G (p.Phe2698Cys) c.4066-4994T>G (n.4066-4994T>G) c.1816-4994T>G (n.1816-4994T>G) c.2051T>G (p.Phe684Cys) | |
1 | g.197101158A>G | CA344014127 | ASPM | n.2108-4994T>C c.8093T>C (p.Phe2698Ser) c.4066-4994T>C (n.4066-4994T>C) c.1816-4994T>C (n.1816-4994T>C) c.2051T>C (p.Phe684Ser) | |
1 | g.197101158A>T | CA344014128 | ASPM | n.2108-4994T>A c.8093T>A (p.Phe2698Tyr) c.4066-4994T>A (n.4066-4994T>A) c.1816-4994T>A (n.1816-4994T>A) c.2051T>A (p.Phe684Tyr) | |
1 | g.197101159A= | CA1217929829 | ASPM | n.2108-4995T= c.8092T= (p.Phe2698=) c.4066-4995T= (n.4066-4995T=) c.1816-4995T= (n.1816-4995T=) c.2050T= (p.Phe684=) | |
1 | g.197101159A>C | CA344014129 | ASPM | n.2108-4995T>G c.8092T>G (p.Phe2698Val) c.4066-4995T>G (n.4066-4995T>G) c.1816-4995T>G (n.1816-4995T>G) c.2050T>G (p.Phe684Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101159A>G | CA344014130 | ASPM | n.2108-4995T>C c.8092T>C (p.Phe2698Leu) c.4066-4995T>C (n.4066-4995T>C) c.1816-4995T>C (n.1816-4995T>C) c.2050T>C (p.Phe684Leu) | |
1 | g.197101159A>T | CA344014131 | ASPM | n.2108-4995T>A c.8092T>A (p.Phe2698Ile) c.4066-4995T>A (n.4066-4995T>A) c.1816-4995T>A (n.1816-4995T>A) c.2050T>A (p.Phe684Ile) | |
1 | g.197101160T>A | CA422805513 | ASPM | n.2108-4996A>T c.8091A>T (p.Ser2697=) c.4066-4996A>T (n.4066-4996A>T) c.1816-4996A>T (n.1816-4996A>T) c.2049A>T (p.Ser683=) | |
1 | g.197101160T>C | CA422805514 | ASPM | n.2108-4996A>G c.8091A>G (p.Ser2697=) c.4066-4996A>G (n.4066-4996A>G) c.1816-4996A>G (n.1816-4996A>G) c.2049A>G (p.Ser683=) | |
1 | g.197101160T>G | CA422805515 | ASPM | n.2108-4996A>C c.8091A>C (p.Ser2697=) c.4066-4996A>C (n.4066-4996A>C) c.1816-4996A>C (n.1816-4996A>C) c.2049A>C (p.Ser683=) | |
1 | g.197101161G>A | CA344014132 | ASPM | n.2108-4997C>T c.8090C>T (p.Ser2697Leu) c.4066-4997C>T (n.4066-4997C>T) c.1816-4997C>T (n.1816-4997C>T) c.2048C>T (p.Ser683Leu) | |
1 | g.197101161G>C | CA344014134 | ASPM | n.2108-4997C>G c.8090C>G (p.Ser2697Ter) c.4066-4997C>G (n.4066-4997C>G) c.1816-4997C>G (n.1816-4997C>G) c.2048C>G (p.Ser683Ter) | |
1 | g.197101161G>T | CA344014133 | ASPM | n.2108-4997C>A c.8090C>A (p.Ser2697Ter) c.4066-4997C>A (n.4066-4997C>A) c.1816-4997C>A (n.1816-4997C>A) c.2048C>A (p.Ser683Ter) | |
1 | g.197101162A>C | CA344014135 | ASPM | n.2108-4998T>G c.8089T>G (p.Ser2697Ala) c.4066-4998T>G (n.4066-4998T>G) c.1816-4998T>G (n.1816-4998T>G) c.2047T>G (p.Ser683Ala) | |
1 | g.197101162A>G | CA344014136 | ASPM | n.2108-4998T>C c.8089T>C (p.Ser2697Pro) c.4066-4998T>C (n.4066-4998T>C) c.1816-4998T>C (n.1816-4998T>C) c.2047T>C (p.Ser683Pro) | COSMIC |
1 | g.197101162A>T | CA344014137 | ASPM | n.2108-4998T>A c.8089T>A (p.Ser2697Thr) c.4066-4998T>A (n.4066-4998T>A) c.1816-4998T>A (n.1816-4998T>A) c.2047T>A (p.Ser683Thr) | |
1 | g.197101163C>A | CA344014138 | ASPM | n.2108-4999G>T c.8088G>T (p.Gln2696His) c.4066-4999G>T (n.4066-4999G>T) c.1816-4999G>T (n.1816-4999G>T) c.2046G>T (p.Gln682His) | |
1 | g.197101163C= | CA1217929830 | ASPM | n.2108-4999G= c.8088G= (p.Gln2696=) c.4066-4999G= (n.4066-4999G=) c.1816-4999G= (n.1816-4999G=) c.2046G= (p.Gln682=) | |
1 | g.197101163C>G | CA344014139 | ASPM | n.2108-4999G>C c.8088G>C (p.Gln2696His) c.4066-4999G>C (n.4066-4999G>C) c.1816-4999G>C (n.1816-4999G>C) c.2046G>C (p.Gln682His) | dbSNP |
1 | g.197101163C>T | CA422805520 | ASPM | n.2108-4999G>A c.8088G>A (p.Gln2696=) c.4066-4999G>A (n.4066-4999G>A) c.1816-4999G>A (n.1816-4999G>A) c.2046G>A (p.Gln682=) | dbSNP |
1 | g.197101164T>A | CA344014140 | ASPM | n.2108-5000A>T c.8087A>T (p.Gln2696Leu) c.4066-5000A>T (n.4066-5000A>T) c.1816-5000A>T (n.1816-5000A>T) c.2045A>T (p.Gln682Leu) | |
1 | g.197101164T>C | CA344014141 | ASPM | n.2108-5000A>G c.8087A>G (p.Gln2696Arg) c.4066-5000A>G (n.4066-5000A>G) c.1816-5000A>G (n.1816-5000A>G) c.2045A>G (p.Gln682Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101164T>G | CA344014142 | ASPM | n.2108-5000A>C c.8087A>C (p.Gln2696Pro) c.4066-5000A>C (n.4066-5000A>C) c.1816-5000A>C (n.1816-5000A>C) c.2045A>C (p.Gln682Pro) | |
1 | g.197101165G>A | CA344014143 | ASPM | n.2108-5001C>T c.8086C>T (p.Gln2696Ter) c.4066-5001C>T (n.4066-5001C>T) c.1816-5001C>T (n.1816-5001C>T) c.2044C>T (p.Gln682Ter) | |
1 | g.197101165G>C | CA344014144 | ASPM | n.2108-5001C>G c.8086C>G (p.Gln2696Glu) c.4066-5001C>G (n.4066-5001C>G) c.1816-5001C>G (n.1816-5001C>G) c.2044C>G (p.Gln682Glu) | |
1 | g.197101165G>T | CA344014145 | ASPM | n.2108-5001C>A c.8086C>A (p.Gln2696Lys) c.4066-5001C>A (n.4066-5001C>A) c.1816-5001C>A (n.1816-5001C>A) c.2044C>A (p.Gln682Lys) | |
1 | g.197101166A>C | CA344014146 | ASPM | n.2108-5002T>G c.8085T>G (p.Ile2695Met) c.4066-5002T>G (n.4066-5002T>G) c.1816-5002T>G (n.1816-5002T>G) c.2043T>G (p.Ile681Met) | gnomAD v4 |
1 | g.197101166A>G | CA422805523 | ASPM | n.2108-5002T>C c.8085T>C (p.Ile2695=) c.4066-5002T>C (n.4066-5002T>C) c.1816-5002T>C (n.1816-5002T>C) c.2043T>C (p.Ile681=) | |
1 | g.197101166A>T | CA422805524 | ASPM | n.2108-5002T>A c.8085T>A (p.Ile2695=) c.4066-5002T>A (n.4066-5002T>A) c.1816-5002T>A (n.1816-5002T>A) c.2043T>A (p.Ile681=) | |
1 | g.197101167A>C | CA344014149 | ASPM | n.2108-5003T>G c.8084T>G (p.Ile2695Ser) c.4066-5003T>G (n.4066-5003T>G) c.1816-5003T>G (n.1816-5003T>G) c.2042T>G (p.Ile681Ser) | |
1 | g.197101167A>G | CA344014148 | ASPM | n.2108-5003T>C c.8084T>C (p.Ile2695Thr) c.4066-5003T>C (n.4066-5003T>C) c.1816-5003T>C (n.1816-5003T>C) c.2042T>C (p.Ile681Thr) | |
1 | g.197101167A>T | CA344014147 | ASPM | n.2108-5003T>A c.8084T>A (p.Ile2695Asn) c.4066-5003T>A (n.4066-5003T>A) c.1816-5003T>A (n.1816-5003T>A) c.2042T>A (p.Ile681Asn) | |
1 | g.197101168T>A | CA344014150 | ASPM | n.2108-5004A>T c.8083A>T (p.Ile2695Phe) c.4066-5004A>T (n.4066-5004A>T) c.1816-5004A>T (n.1816-5004A>T) c.2041A>T (p.Ile681Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101168T>C | CA344014151 | ASPM | n.2108-5004A>G c.8083A>G (p.Ile2695Val) c.4066-5004A>G (n.4066-5004A>G) c.1816-5004A>G (n.1816-5004A>G) c.2041A>G (p.Ile681Val) | |
1 | g.197101168T>G | CA344014152 | ASPM | n.2108-5004A>C c.8083A>C (p.Ile2695Leu) c.4066-5004A>C (n.4066-5004A>C) c.1816-5004A>C (n.1816-5004A>C) c.2041A>C (p.Ile681Leu) | |
1 | g.197101169T>A | CA422805529 | ASPM | n.2108-5005A>T c.8082A>T (p.Leu2694=) c.4066-5005A>T (n.4066-5005A>T) c.1816-5005A>T (n.1816-5005A>T) c.2040A>T (p.Leu680=) | |
1 | g.197101169T>C | CA422805530 | ASPM | n.2108-5005A>G c.8082A>G (p.Leu2694=) c.4066-5005A>G (n.4066-5005A>G) c.1816-5005A>G (n.1816-5005A>G) c.2040A>G (p.Leu680=) | |
1 | g.197101169T>G | CA422805531 | ASPM | n.2108-5005A>C c.8082A>C (p.Leu2694=) c.4066-5005A>C (n.4066-5005A>C) c.1816-5005A>C (n.1816-5005A>C) c.2040A>C (p.Leu680=) | |
1 | g.197101170A>C | CA344014153 | ASPM | n.2108-5006T>G c.8081T>G (p.Leu2694Arg) c.4066-5006T>G (n.4066-5006T>G) c.1816-5006T>G (n.1816-5006T>G) c.2039T>G (p.Leu680Arg) | |
1 | g.197101170A>G | CA344014154 | ASPM | n.2108-5006T>C c.8081T>C (p.Leu2694Pro) c.4066-5006T>C (n.4066-5006T>C) c.1816-5006T>C (n.1816-5006T>C) c.2039T>C (p.Leu680Pro) | |
1 | g.197101170A>T | CA344014155 | ASPM | n.2108-5006T>A c.8081T>A (p.Leu2694Gln) c.4066-5006T>A (n.4066-5006T>A) c.1816-5006T>A (n.1816-5006T>A) c.2039T>A (p.Leu680Gln) | |
1 | g.197101170dup | CA2649661720 | ASPM | n.2108-5006dup c.8081dup (p.Ile2695AsnfsTer13) c.4066-5006dup (n.4066-5006dup) c.1816-5006dup (n.1816-5006dup) c.2039dup (p.Ile681AsnfsTer13) | gnomAD v4 |
1 | g.197101171G>A | CA422805533 | ASPM | n.2108-5007C>T c.8080C>T (p.Leu2694=) c.4066-5007C>T (n.4066-5007C>T) c.1816-5007C>T (n.1816-5007C>T) c.2038C>T (p.Leu680=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101171G>C | CA344014156 | ASPM | n.2108-5007C>G c.8080C>G (p.Leu2694Val) c.4066-5007C>G (n.4066-5007C>G) c.1816-5007C>G (n.1816-5007C>G) c.2038C>G (p.Leu680Val) | |
1 | g.197101171G>T | CA344014157 | ASPM | n.2108-5007C>A c.8080C>A (p.Leu2694Ile) c.4066-5007C>A (n.4066-5007C>A) c.1816-5007C>A (n.1816-5007C>A) c.2038C>A (p.Leu680Ile) | |
1 | g.197101172T>A | CA422805535 | ASPM | n.2108-5008A>T c.8079A>T (p.Thr2693=) c.4066-5008A>T (n.4066-5008A>T) c.1816-5008A>T (n.1816-5008A>T) c.2037A>T (p.Thr679=) | |
1 | g.197101172T>C | CA1309288 | ASPM | n.2108-5008A>G c.8079A>G (p.Thr2693=) c.4066-5008A>G (n.4066-5008A>G) c.1816-5008A>G (n.1816-5008A>G) c.2037A>G (p.Thr679=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101172T>G | CA422805536 | ASPM | n.2108-5008A>C c.8079A>C (p.Thr2693=) c.4066-5008A>C (n.4066-5008A>C) c.1816-5008A>C (n.1816-5008A>C) c.2037A>C (p.Thr679=) | |
1 | g.197101172T= | CA1143732117 | ASPM | n.2108-5008A= c.8079A= (p.Thr2693=) c.4066-5008A= (n.4066-5008A=) c.1816-5008A= (n.1816-5008A=) c.2037A= (p.Thr679=) | |
1 | g.197101173G>A | CA344014158 | ASPM | n.2108-5009C>T c.8078C>T (p.Thr2693Ile) c.4066-5009C>T (n.4066-5009C>T) c.1816-5009C>T (n.1816-5009C>T) c.2036C>T (p.Thr679Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101173G>C | CA344014159 | ASPM | n.2108-5009C>G c.8078C>G (p.Thr2693Arg) c.4066-5009C>G (n.4066-5009C>G) c.1816-5009C>G (n.1816-5009C>G) c.2036C>G (p.Thr679Arg) | |
1 | g.197101173G= | CA1217929831 | ASPM | n.2108-5009C= c.8078C= (p.Thr2693=) c.4066-5009C= (n.4066-5009C=) c.1816-5009C= (n.1816-5009C=) c.2036C= (p.Thr679=) | |
1 | g.197101173G>T | CA344014160 | ASPM | n.2108-5009C>A c.8078C>A (p.Thr2693Lys) c.4066-5009C>A (n.4066-5009C>A) c.1816-5009C>A (n.1816-5009C>A) c.2036C>A (p.Thr679Lys) | |
1 | g.197101174T>A | CA344014161 | ASPM | n.2108-5010A>T c.8077A>T (p.Thr2693Ser) c.4066-5010A>T (n.4066-5010A>T) c.1816-5010A>T (n.1816-5010A>T) c.2035A>T (p.Thr679Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197101174T>C | CA344014163 | ASPM | n.2108-5010A>G c.8077A>G (p.Thr2693Ala) c.4066-5010A>G (n.4066-5010A>G) c.1816-5010A>G (n.1816-5010A>G) c.2035A>G (p.Thr679Ala) | |
1 | g.197101174T>G | CA344014162 | ASPM | n.2108-5010A>C c.8077A>C (p.Thr2693Pro) c.4066-5010A>C (n.4066-5010A>C) c.1816-5010A>C (n.1816-5010A>C) c.2035A>C (p.Thr679Pro) | |
1 | g.197101175G>A | CA422805538 | ASPM | n.2108-5011C>T c.8076C>T (p.Ala2692=) c.4066-5011C>T (n.4066-5011C>T) c.1816-5011C>T (n.1816-5011C>T) c.2034C>T (p.Ala678=) | |
1 | g.197101175G>C | CA422805539 | ASPM | n.2108-5011C>G c.8076C>G (p.Ala2692=) c.4066-5011C>G (n.4066-5011C>G) c.1816-5011C>G (n.1816-5011C>G) c.2034C>G (p.Ala678=) | |
1 | g.197101175G= | CA1217929832 | ASPM | n.2108-5011C= c.8076C= (p.Ala2692=) c.4066-5011C= (n.4066-5011C=) c.1816-5011C= (n.1816-5011C=) c.2034C= (p.Ala678=) | |
1 | g.197101175G>T | CA422805541 | ASPM | n.2108-5011C>A c.8076C>A (p.Ala2692=) c.4066-5011C>A (n.4066-5011C>A) c.1816-5011C>A (n.1816-5011C>A) c.2034C>A (p.Ala678=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101176G>A | CA344014164 | ASPM | n.2108-5012C>T c.8075C>T (p.Ala2692Val) c.4066-5012C>T (n.4066-5012C>T) c.1816-5012C>T (n.1816-5012C>T) c.2033C>T (p.Ala678Val) | |
1 | g.197101176G>C | CA344014166 | ASPM | n.2108-5012C>G c.8075C>G (p.Ala2692Gly) c.4066-5012C>G (n.4066-5012C>G) c.1816-5012C>G (n.1816-5012C>G) c.2033C>G (p.Ala678Gly) | |
1 | g.197101176G>T | CA344014165 | ASPM | n.2108-5012C>A c.8075C>A (p.Ala2692Asp) c.4066-5012C>A (n.4066-5012C>A) c.1816-5012C>A (n.1816-5012C>A) c.2033C>A (p.Ala678Asp) | |
1 | g.197101178_197101180dup | CA2698077194 | ASPM | n.2108-5014_2108-5012dup c.8073_8075dup (p.Ala2692_Thr2693insAla) c.4066-5014_4066-5012dup (n.4066-5014_4066-5012dup) c.1816-5014_1816-5012dup (n.1816-5014_1816-5012dup) c.2031_2033dup (p.Ala678_Thr679insAla) | dbSNP |
1 | g.197101177C>A | CA344014167 | ASPM | n.2108-5013G>T c.8074G>T (p.Ala2692Ser) c.4066-5013G>T (n.4066-5013G>T) c.1816-5013G>T (n.1816-5013G>T) c.2032G>T (p.Ala678Ser) | dbSNP |
1 | g.197101177C= | CA1217929833 | ASPM | n.2108-5013G= c.8074G= (p.Ala2692=) c.4066-5013G= (n.4066-5013G=) c.1816-5013G= (n.1816-5013G=) c.2032G= (p.Ala678=) | |
1 | g.197101177C>G | CA344014169 | ASPM | n.2108-5013G>C c.8074G>C (p.Ala2692Pro) c.4066-5013G>C (n.4066-5013G>C) c.1816-5013G>C (n.1816-5013G>C) c.2032G>C (p.Ala678Pro) | |
1 | g.197101177C>T | CA344014168 | ASPM | n.2108-5013G>A c.8074G>A (p.Ala2692Thr) c.4066-5013G>A (n.4066-5013G>A) c.1816-5013G>A (n.1816-5013G>A) c.2032G>A (p.Ala678Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101178A>C | CA422805544 | ASPM | n.2108-5014T>G c.8073T>G (p.Ala2691=) c.4066-5014T>G (n.4066-5014T>G) c.1816-5014T>G (n.1816-5014T>G) c.2031T>G (p.Ala677=) | |
1 | g.197101178A>G | CA422805545 | ASPM | n.2108-5014T>C c.8073T>C (p.Ala2691=) c.4066-5014T>C (n.4066-5014T>C) c.1816-5014T>C (n.1816-5014T>C) c.2031T>C (p.Ala677=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101178A>T | CA422805543 | ASPM | n.2108-5014T>A c.8073T>A (p.Ala2691=) c.4066-5014T>A (n.4066-5014T>A) c.1816-5014T>A (n.1816-5014T>A) c.2031T>A (p.Ala677=) | |
1 | g.197101179G>A | CA344014170 | ASPM | n.2108-5015C>T c.8072C>T (p.Ala2691Val) c.4066-5015C>T (n.4066-5015C>T) c.1816-5015C>T (n.1816-5015C>T) c.2030C>T (p.Ala677Val) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197101179G>C | CA344014172 | ASPM | n.2108-5015C>G c.8072C>G (p.Ala2691Gly) c.4066-5015C>G (n.4066-5015C>G) c.1816-5015C>G (n.1816-5015C>G) c.2030C>G (p.Ala677Gly) | |
1 | g.197101179G>T | CA344014171 | ASPM | n.2108-5015C>A c.8072C>A (p.Ala2691Asp) c.4066-5015C>A (n.4066-5015C>A) c.1816-5015C>A (n.1816-5015C>A) c.2030C>A (p.Ala677Asp) | |
1 | g.197101180C>A | CA344014173 | ASPM | n.2108-5016G>T c.8071G>T (p.Ala2691Ser) c.4066-5016G>T (n.4066-5016G>T) c.1816-5016G>T (n.1816-5016G>T) c.2029G>T (p.Ala677Ser) | |
1 | g.197101180C>G | CA344014174 | ASPM | n.2108-5016G>C c.8071G>C (p.Ala2691Pro) c.4066-5016G>C (n.4066-5016G>C) c.1816-5016G>C (n.1816-5016G>C) c.2029G>C (p.Ala677Pro) | |
1 | g.197101180C>T | CA344014175 | ASPM | n.2108-5016G>A c.8071G>A (p.Ala2691Thr) c.4066-5016G>A (n.4066-5016G>A) c.1816-5016G>A (n.1816-5016G>A) c.2029G>A (p.Ala677Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101181C>A | CA422805553 | ASPM | n.2108-5017G>T c.8070G>T (p.Arg2690=) c.4066-5017G>T (n.4066-5017G>T) c.1816-5017G>T (n.1816-5017G>T) c.2028G>T (p.Arg676=) | dbSNP COSMIC |
1 | g.197101181C= | CA1217929834 | ASPM | n.2108-5017G= c.8070G= (p.Arg2690=) c.4066-5017G= (n.4066-5017G=) c.1816-5017G= (n.1816-5017G=) c.2028G= (p.Arg676=) | |
1 | g.197101181C>G | CA422805551 | ASPM | n.2108-5017G>C c.8070G>C (p.Arg2690=) c.4066-5017G>C (n.4066-5017G>C) c.1816-5017G>C (n.1816-5017G>C) c.2028G>C (p.Arg676=) | |
1 | g.197101181C>T | CA422805552 | ASPM | n.2108-5017G>A c.8070G>A (p.Arg2690=) c.4066-5017G>A (n.4066-5017G>A) c.1816-5017G>A (n.1816-5017G>A) c.2028G>A (p.Arg676=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101181_197101182insATTGTTAACCAATCTGCACTCTG | CA2503863080 | ASPM | n.2108-5018_2108-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT c.8069_8070insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (p.Ala2691ArgfsTer6) c.4066-5018_4066-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (n.4066-5018_4066-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT) c.1816-5018_1816-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (n.1816-5018_1816-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT) c.2027_2028insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (p.Ala677ArgfsTer6) | |
1 | g.197101182C>A | CA344014176 | ASPM | n.2108-5018G>T c.8069G>T (p.Arg2690Leu) c.4066-5018G>T (n.4066-5018G>T) c.1816-5018G>T (n.1816-5018G>T) c.2027G>T (p.Arg676Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101182C= | CA1143194672 | ASPM | n.2108-5018G= c.8069G= (p.Arg2690=) c.4066-5018G= (n.4066-5018G=) c.1816-5018G= (n.1816-5018G=) c.2027G= (p.Arg676=) | |
1 | g.197101182C>G | CA344014177 | ASPM | n.2108-5018G>C c.8069G>C (p.Arg2690Pro) c.4066-5018G>C (n.4066-5018G>C) c.1816-5018G>C (n.1816-5018G>C) c.2027G>C (p.Arg676Pro) | |
1 | g.197101182C>T | CA1309289 | ASPM | n.2108-5018G>A c.8069G>A (p.Arg2690Gln) c.4066-5018G>A (n.4066-5018G>A) c.1816-5018G>A (n.1816-5018G>A) c.2027G>A (p.Arg676Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101183G>A | CA241080 | ASPM | n.2108-5019C>T c.8068C>T (p.Arg2690Trp) c.4066-5019C>T (n.4066-5019C>T) c.1816-5019C>T (n.1816-5019C>T) c.2026C>T (p.Arg676Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101183G>C | CA344014178 | ASPM | n.2108-5019C>G c.8068C>G (p.Arg2690Gly) c.4066-5019C>G (n.4066-5019C>G) c.1816-5019C>G (n.1816-5019C>G) c.2026C>G (p.Arg676Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197101183G= | CA1140612692 | ASPM | n.2108-5019C= c.8068C= (p.Arg2690=) c.4066-5019C= (n.4066-5019C=) c.1816-5019C= (n.1816-5019C=) c.2026C= (p.Arg676=) | |
1 | g.197101183G>T | CA422805557 | ASPM | n.2108-5019C>A c.8068C>A (p.Arg2690=) c.4066-5019C>A (n.4066-5019C>A) c.1816-5019C>A (n.1816-5019C>A) c.2026C>A (p.Arg676=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101184del | CA2649661721 | ASPM | n.2108-5019del c.8068del (p.Arg2690GlyfsTer5) c.4066-5019del (n.4066-5019del) c.1816-5019del (n.1816-5019del) c.2026del (p.Arg676GlyfsTer5) | gnomAD v4 |
1 | g.197101184G>A | CA422805561 | ASPM | n.2108-5020C>T c.8067C>T (p.His2689=) c.4066-5020C>T (n.4066-5020C>T) c.1816-5020C>T (n.1816-5020C>T) c.2025C>T (p.His675=) | |
1 | g.197101184G>C | CA344014179 | ASPM | n.2108-5020C>G c.8067C>G (p.His2689Gln) c.4066-5020C>G (n.4066-5020C>G) c.1816-5020C>G (n.1816-5020C>G) c.2025C>G (p.His675Gln) | |
1 | g.197101184G>T | CA344014180 | ASPM | n.2108-5020C>A c.8067C>A (p.His2689Gln) c.4066-5020C>A (n.4066-5020C>A) c.1816-5020C>A (n.1816-5020C>A) c.2025C>A (p.His675Gln) | |
1 | g.197101185T>A | CA344014183 | ASPM | n.2108-5021A>T c.8066A>T (p.His2689Leu) c.4066-5021A>T (n.4066-5021A>T) c.1816-5021A>T (n.1816-5021A>T) c.2024A>T (p.His675Leu) | |
1 | g.197101185T>C | CA344014182 | ASPM | n.2108-5021A>G c.8066A>G (p.His2689Arg) c.4066-5021A>G (n.4066-5021A>G) c.1816-5021A>G (n.1816-5021A>G) c.2024A>G (p.His675Arg) | |
1 | g.197101185T>G | CA344014181 | ASPM | n.2108-5021A>C c.8066A>C (p.His2689Pro) c.4066-5021A>C (n.4066-5021A>C) c.1816-5021A>C (n.1816-5021A>C) c.2024A>C (p.His675Pro) | dbSNP |
1 | g.197101185T= | CA1217929835 | ASPM | n.2108-5021A= c.8066A= (p.His2689=) c.4066-5021A= (n.4066-5021A=) c.1816-5021A= (n.1816-5021A=) c.2024A= (p.His675=) | |
1 | g.197101186G>A | CA344014184 | ASPM | n.2108-5022C>T c.8065C>T (p.His2689Tyr) c.4066-5022C>T (n.4066-5022C>T) c.1816-5022C>T (n.1816-5022C>T) c.2023C>T (p.His675Tyr) | dbSNP |
1 | g.197101186G>C | CA344014185 | ASPM | n.2108-5022C>G c.8065C>G (p.His2689Asp) c.4066-5022C>G (n.4066-5022C>G) c.1816-5022C>G (n.1816-5022C>G) c.2023C>G (p.His675Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101186G= | CA1217929836 | ASPM | n.2108-5022C= c.8065C= (p.His2689=) c.4066-5022C= (n.4066-5022C=) c.1816-5022C= (n.1816-5022C=) c.2023C= (p.His675=) | |
1 | g.197101186G>T | CA344014186 | ASPM | n.2108-5022C>A c.8065C>A (p.His2689Asn) c.4066-5022C>A (n.4066-5022C>A) c.1816-5022C>A (n.1816-5022C>A) c.2023C>A (p.His675Asn) | |
1 | g.197101186_197101187insTACCCTCCTTTTTTCT | CA2555296620 | ASPM | n.2108-5023_2108-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA c.8064_8065insAGAAAAAAGGAGGGTA (p.His2689ArgfsTer24) c.4066-5023_4066-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA (n.4066-5023_4066-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA) c.1816-5023_1816-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA (n.1816-5023_1816-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA) c.2022_2023insAGAAAAAAGGAGGGTA (p.His675ArgfsTer24) | |
1 | g.197101187C>A | CA344014187 | ASPM | n.2108-5023G>T c.8064G>T (p.Met2688Ile) c.4066-5023G>T (n.4066-5023G>T) c.1816-5023G>T (n.1816-5023G>T) c.2022G>T (p.Met674Ile) | |
1 | g.197101187C>G | CA344014188 | ASPM | n.2108-5023G>C c.8064G>C (p.Met2688Ile) c.4066-5023G>C (n.4066-5023G>C) c.1816-5023G>C (n.1816-5023G>C) c.2022G>C (p.Met674Ile) | |
1 | g.197101187C>T | CA344014189 | ASPM | n.2108-5023G>A c.8064G>A (p.Met2688Ile) c.4066-5023G>A (n.4066-5023G>A) c.1816-5023G>A (n.1816-5023G>A) c.2022G>A (p.Met674Ile) | |
1 | g.197101188A= | CA1146174605 | ASPM | n.2108-5024T= c.8063T= (p.Met2688=) c.4066-5024T= (n.4066-5024T=) c.1816-5024T= (n.1816-5024T=) c.2021T= (p.Met674=) | |
1 | g.197101188A>C | CA344014190 | ASPM | n.2108-5024T>G c.8063T>G (p.Met2688Arg) c.4066-5024T>G (n.4066-5024T>G) c.1816-5024T>G (n.1816-5024T>G) c.2021T>G (p.Met674Arg) | |
1 | g.197101188A>G | CA1309290 | ASPM | n.2108-5024T>C c.8063T>C (p.Met2688Thr) c.4066-5024T>C (n.4066-5024T>C) c.1816-5024T>C (n.1816-5024T>C) c.2021T>C (p.Met674Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101188A>T | CA344014191 | ASPM | n.2108-5024T>A c.8063T>A (p.Met2688Lys) c.4066-5024T>A (n.4066-5024T>A) c.1816-5024T>A (n.1816-5024T>A) c.2021T>A (p.Met674Lys) | |
1 | g.197101188_197101189insCAAAAAG | CA2522001298 | ASPM | n.2108-5025_2108-5024insCTTTTTG c.8062_8063insCTTTTTG (p.Met2688ThrfsTer22) c.4066-5025_4066-5024insCTTTTTG (n.4066-5025_4066-5024insCTTTTTG) c.1816-5025_1816-5024insCTTTTTG (n.1816-5025_1816-5024insCTTTTTG) c.2020_2021insCTTTTTG (p.Met674ThrfsTer22) | |
1 | g.197101189T>A | CA1309291 | ASPM | n.2108-5025A>T c.8062A>T (p.Met2688Leu) c.4066-5025A>T (n.4066-5025A>T) c.1816-5025A>T (n.1816-5025A>T) c.2020A>T (p.Met674Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101189T>C | CA344014192 | ASPM | n.2108-5025A>G c.8062A>G (p.Met2688Val) c.4066-5025A>G (n.4066-5025A>G) c.1816-5025A>G (n.1816-5025A>G) c.2020A>G (p.Met674Val) | |
1 | g.197101189T>G | CA344014193 | ASPM | n.2108-5025A>C c.8062A>C (p.Met2688Leu) c.4066-5025A>C (n.4066-5025A>C) c.1816-5025A>C (n.1816-5025A>C) c.2020A>C (p.Met674Leu) | |
1 | g.197101189T= | CA1148562289 | ASPM | n.2108-5025A= c.8062A= (p.Met2688=) c.4066-5025A= (n.4066-5025A=) c.1816-5025A= (n.1816-5025A=) c.2020A= (p.Met674=) | |
1 | g.197101189dup | CA1217929837 | ASPM | n.2108-5025dup c.8062dup (p.Met2688AsnfsTer20) c.4066-5025dup (n.4066-5025dup) c.1816-5025dup (n.1816-5025dup) c.2020dup (p.Met674AsnfsTer20) | dbSNP |
1 | g.197101190A>C | CA344014194 | ASPM | n.2108-5026T>G c.8061T>G (p.Asn2687Lys) c.4066-5026T>G (n.4066-5026T>G) c.1816-5026T>G (n.1816-5026T>G) c.2019T>G (p.Asn673Lys) | |
1 | g.197101190A>G | CA422805566 | ASPM | n.2108-5026T>C c.8061T>C (p.Asn2687=) c.4066-5026T>C (n.4066-5026T>C) c.1816-5026T>C (n.1816-5026T>C) c.2019T>C (p.Asn673=) | |
1 | g.197101190A>T | CA344014195 | ASPM | n.2108-5026T>A c.8061T>A (p.Asn2687Lys) c.4066-5026T>A (n.4066-5026T>A) c.1816-5026T>A (n.1816-5026T>A) c.2019T>A (p.Asn673Lys) | |
1 | g.197101191T>A | CA344014196 | ASPM | n.2108-5027A>T c.8060A>T (p.Asn2687Ile) c.4066-5027A>T (n.4066-5027A>T) c.1816-5027A>T (n.1816-5027A>T) c.2018A>T (p.Asn673Ile) | |
1 | g.197101191T>C | CA344014197 | ASPM | n.2108-5027A>G c.8060A>G (p.Asn2687Ser) c.4066-5027A>G (n.4066-5027A>G) c.1816-5027A>G (n.1816-5027A>G) c.2018A>G (p.Asn673Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101191T>G | CA1309292 | ASPM | n.2108-5027A>C c.8060A>C (p.Asn2687Thr) c.4066-5027A>C (n.4066-5027A>C) c.1816-5027A>C (n.1816-5027A>C) c.2018A>C (p.Asn673Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101191T= | CA1217929838 | ASPM | n.2108-5027A= c.8060A= (p.Asn2687=) c.4066-5027A= (n.4066-5027A=) c.1816-5027A= (n.1816-5027A=) c.2018A= (p.Asn673=) | |
1 | g.197101192T>A | CA344014198 | ASPM | n.2108-5028A>T c.8059A>T (p.Asn2687Tyr) c.4066-5028A>T (n.4066-5028A>T) c.1816-5028A>T (n.1816-5028A>T) c.2017A>T (p.Asn673Tyr) | |
1 | g.197101192T>C | CA1309293 | ASPM | n.2108-5028A>G c.8059A>G (p.Asn2687Asp) c.4066-5028A>G (n.4066-5028A>G) c.1816-5028A>G (n.1816-5028A>G) c.2017A>G (p.Asn673Asp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101192T>G | CA344014199 | ASPM | n.2108-5028A>C c.8059A>C (p.Asn2687His) c.4066-5028A>C (n.4066-5028A>C) c.1816-5028A>C (n.1816-5028A>C) c.2017A>C (p.Asn673His) | |
1 | g.197101192T= | CA1217929839 | ASPM | n.2108-5028A= c.8059A= (p.Asn2687=) c.4066-5028A= (n.4066-5028A=) c.1816-5028A= (n.1816-5028A=) c.2017A= (p.Asn673=) | |
1 | g.197101193T>A | CA344014200 | ASPM | n.2108-5029A>T c.8058A>T (p.Gln2686His) c.4066-5029A>T (n.4066-5029A>T) c.1816-5029A>T (n.1816-5029A>T) c.2016A>T (p.Gln672His) | |
1 | g.197101193T>C | CA422805571 | ASPM | n.2108-5029A>G c.8058A>G (p.Gln2686=) c.4066-5029A>G (n.4066-5029A>G) c.1816-5029A>G (n.1816-5029A>G) c.2016A>G (p.Gln672=) | |
1 | g.197101193T>G | CA1309294 | ASPM | n.2108-5029A>C c.8058A>C (p.Gln2686His) c.4066-5029A>C (n.4066-5029A>C) c.1816-5029A>C (n.1816-5029A>C) c.2016A>C (p.Gln672His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101193T= | CA1148454456 | ASPM | n.2108-5029A= c.8058A= (p.Gln2686=) c.4066-5029A= (n.4066-5029A=) c.1816-5029A= (n.1816-5029A=) c.2016A= (p.Gln672=) | |
1 | g.197101194T>A | CA344014201 | ASPM | n.2108-5030A>T c.8057A>T (p.Gln2686Leu) c.4066-5030A>T (n.4066-5030A>T) c.1816-5030A>T (n.1816-5030A>T) c.2015A>T (p.Gln672Leu) | |
1 | g.197101194T>C | CA344014202 | ASPM | n.2108-5030A>G c.8057A>G (p.Gln2686Arg) c.4066-5030A>G (n.4066-5030A>G) c.1816-5030A>G (n.1816-5030A>G) c.2015A>G (p.Gln672Arg) | |
1 | g.197101194T>G | CA344014203 | ASPM | n.2108-5030A>C c.8057A>C (p.Gln2686Pro) c.4066-5030A>C (n.4066-5030A>C) c.1816-5030A>C (n.1816-5030A>C) c.2015A>C (p.Gln672Pro) | |
1 | g.197101195G>A | CA344014206 | ASPM | n.2108-5031C>T c.8056C>T (p.Gln2686Ter) c.4066-5031C>T (n.4066-5031C>T) c.1816-5031C>T (n.1816-5031C>T) c.2014C>T (p.Gln672Ter) | |
1 | g.197101195G>C | CA344014205 | ASPM | n.2108-5031C>G c.8056C>G (p.Gln2686Glu) c.4066-5031C>G (n.4066-5031C>G) c.1816-5031C>G (n.1816-5031C>G) c.2014C>G (p.Gln672Glu) | |
1 | g.197101195G>T | CA344014204 | ASPM | n.2108-5031C>A c.8056C>A (p.Gln2686Lys) c.4066-5031C>A (n.4066-5031C>A) c.1816-5031C>A (n.1816-5031C>A) c.2014C>A (p.Gln672Lys) | |
1 | g.197101196A>C | CA344014207 | ASPM | n.2108-5032T>G c.8055T>G (p.Ile2685Met) c.4066-5032T>G (n.4066-5032T>G) c.1816-5032T>G (n.1816-5032T>G) c.2013T>G (p.Ile671Met) | |
1 | g.197101196A>G | CA422805572 | ASPM | n.2108-5032T>C c.8055T>C (p.Ile2685=) c.4066-5032T>C (n.4066-5032T>C) c.1816-5032T>C (n.1816-5032T>C) c.2013T>C (p.Ile671=) | |
1 | g.197101196A>T | CA422805573 | ASPM | n.2108-5032T>A c.8055T>A (p.Ile2685=) c.4066-5032T>A (n.4066-5032T>A) c.1816-5032T>A (n.1816-5032T>A) c.2013T>A (p.Ile671=) | |
1 | g.197101197A>C | CA344014208 | ASPM | n.2108-5033T>G c.8054T>G (p.Ile2685Ser) c.4066-5033T>G (n.4066-5033T>G) c.1816-5033T>G (n.1816-5033T>G) c.2012T>G (p.Ile671Ser) | |
1 | g.197101197A>G | CA344014209 | ASPM | n.2108-5033T>C c.8054T>C (p.Ile2685Thr) c.4066-5033T>C (n.4066-5033T>C) c.1816-5033T>C (n.1816-5033T>C) c.2012T>C (p.Ile671Thr) | |
1 | g.197101197A>T | CA344014210 | ASPM | n.2108-5033T>A c.8054T>A (p.Ile2685Asn) c.4066-5033T>A (n.4066-5033T>A) c.1816-5033T>A (n.1816-5033T>A) c.2012T>A (p.Ile671Asn) | |
1 | g.197101199_197101200dup | CA2586964495 | ASPM | n.2108-5034_2108-5033dup c.8053_8054dup (p.Gln2686PhefsTer10) c.4066-5034_4066-5033dup (n.4066-5034_4066-5033dup) c.1816-5034_1816-5033dup (n.1816-5034_1816-5033dup) c.2011_2012dup (p.Gln672PhefsTer10) | |
1 | g.197101198T>A | CA344014211 | ASPM | n.2108-5034A>T c.8053A>T (p.Ile2685Phe) c.4066-5034A>T (n.4066-5034A>T) c.1816-5034A>T (n.1816-5034A>T) c.2011A>T (p.Ile671Phe) | |
1 | g.197101198T>C | CA344014212 | ASPM | n.2108-5034A>G c.8053A>G (p.Ile2685Val) c.4066-5034A>G (n.4066-5034A>G) c.1816-5034A>G (n.1816-5034A>G) c.2011A>G (p.Ile671Val) | |
1 | g.197101198T>G | CA344014213 | ASPM | n.2108-5034A>C c.8053A>C (p.Ile2685Leu) c.4066-5034A>C (n.4066-5034A>C) c.1816-5034A>C (n.1816-5034A>C) c.2011A>C (p.Ile671Leu) | |
1 | g.197101199A>C | CA344014214 | ASPM | n.2108-5035T>G c.8052T>G (p.Asp2684Glu) c.4066-5035T>G (n.4066-5035T>G) c.1816-5035T>G (n.1816-5035T>G) c.2010T>G (p.Asp670Glu) | |
1 | g.197101199A>G | CA422805574 | ASPM | n.2108-5035T>C c.8052T>C (p.Asp2684=) c.4066-5035T>C (n.4066-5035T>C) c.1816-5035T>C (n.1816-5035T>C) c.2010T>C (p.Asp670=) | |
1 | g.197101199A>T | CA344014215 | ASPM | n.2108-5035T>A c.8052T>A (p.Asp2684Glu) c.4066-5035T>A (n.4066-5035T>A) c.1816-5035T>A (n.1816-5035T>A) c.2010T>A (p.Asp670Glu) | |
1 | g.197101200T>A | CA344014216 | ASPM | n.2108-5036A>T c.8051A>T (p.Asp2684Val) c.4066-5036A>T (n.4066-5036A>T) c.1816-5036A>T (n.1816-5036A>T) c.2009A>T (p.Asp670Val) | |
1 | g.197101200T>C | CA344014217 | ASPM | n.2108-5036A>G c.8051A>G (p.Asp2684Gly) c.4066-5036A>G (n.4066-5036A>G) c.1816-5036A>G (n.1816-5036A>G) c.2009A>G (p.Asp670Gly) | |
1 | g.197101200T>G | CA344014218 | ASPM | n.2108-5036A>C c.8051A>C (p.Asp2684Ala) c.4066-5036A>C (n.4066-5036A>C) c.1816-5036A>C (n.1816-5036A>C) c.2009A>C (p.Asp670Ala) | |
1 | g.197101201C>A | CA344014220 | ASPM | n.2108-5037G>T c.8050G>T (p.Asp2684Tyr) c.4066-5037G>T (n.4066-5037G>T) c.1816-5037G>T (n.1816-5037G>T) c.2008G>T (p.Asp670Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101201C= | CA1217929840 | ASPM | n.2108-5037G= c.8050G= (p.Asp2684=) c.4066-5037G= (n.4066-5037G=) c.1816-5037G= (n.1816-5037G=) c.2008G= (p.Asp670=) | |
1 | g.197101201C>G | CA344014221 | ASPM | n.2108-5037G>C c.8050G>C (p.Asp2684His) c.4066-5037G>C (n.4066-5037G>C) c.1816-5037G>C (n.1816-5037G>C) c.2008G>C (p.Asp670His) | |
1 | g.197101201C>T | CA344014219 | ASPM | n.2108-5037G>A c.8050G>A (p.Asp2684Asn) c.4066-5037G>A (n.4066-5037G>A) c.1816-5037G>A (n.1816-5037G>A) c.2008G>A (p.Asp670Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197101202C>A | CA344014223 | ASPM | n.2108-5038G>T c.8049G>T (p.Lys2683Asn) c.4066-5038G>T (n.4066-5038G>T) c.1816-5038G>T (n.1816-5038G>T) c.2007G>T (p.Lys669Asn) | dbSNP |
1 | g.197101202C= | CA1217929841 | ASPM | n.2108-5038G= c.8049G= (p.Lys2683=) c.4066-5038G= (n.4066-5038G=) c.1816-5038G= (n.1816-5038G=) c.2007G= (p.Lys669=) | |
1 | g.197101202C>G | CA344014222 | ASPM | n.2108-5038G>C c.8049G>C (p.Lys2683Asn) c.4066-5038G>C (n.4066-5038G>C) c.1816-5038G>C (n.1816-5038G>C) c.2007G>C (p.Lys669Asn) | |
1 | g.197101202C>T | CA1309295 | ASPM | n.2108-5038G>A c.8049G>A (p.Lys2683=) c.4066-5038G>A (n.4066-5038G>A) c.1816-5038G>A (n.1816-5038G>A) c.2007G>A (p.Lys669=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101203T>A | CA344014224 | ASPM | n.2108-5039A>T c.8048A>T (p.Lys2683Met) c.4066-5039A>T (n.4066-5039A>T) c.1816-5039A>T (n.1816-5039A>T) c.2006A>T (p.Lys669Met) | |
1 | g.197101203T>C | CA344014225 | ASPM | n.2108-5039A>G c.8048A>G (p.Lys2683Arg) c.4066-5039A>G (n.4066-5039A>G) c.1816-5039A>G (n.1816-5039A>G) c.2006A>G (p.Lys669Arg) | COSMIC |
1 | g.197101203T>G | CA344014226 | ASPM | n.2108-5039A>C c.8048A>C (p.Lys2683Thr) c.4066-5039A>C (n.4066-5039A>C) c.1816-5039A>C (n.1816-5039A>C) c.2006A>C (p.Lys669Thr) | |
1 | g.197101204T>A | CA344014229 | ASPM | n.2108-5040A>T c.8047A>T (p.Lys2683Ter) c.4066-5040A>T (n.4066-5040A>T) c.1816-5040A>T (n.1816-5040A>T) c.2005A>T (p.Lys669Ter) | |
1 | g.197101204T>C | CA344014228 | ASPM | n.2108-5040A>G c.8047A>G (p.Lys2683Glu) c.4066-5040A>G (n.4066-5040A>G) c.1816-5040A>G (n.1816-5040A>G) c.2005A>G (p.Lys669Glu) | |
1 | g.197101204T>G | CA344014227 | ASPM | n.2108-5040A>C c.8047A>C (p.Lys2683Gln) c.4066-5040A>C (n.4066-5040A>C) c.1816-5040A>C (n.1816-5040A>C) c.2005A>C (p.Lys669Gln) | |
1 | g.197101205T>A | CA422805579 | ASPM | n.2108-5041A>T c.8046A>T (p.Arg2682=) c.4066-5041A>T (n.4066-5041A>T) c.1816-5041A>T (n.1816-5041A>T) c.2004A>T (p.Arg668=) | |
1 | g.197101205T>C | CA422805580 | ASPM | n.2108-5041A>G c.8046A>G (p.Arg2682=) c.4066-5041A>G (n.4066-5041A>G) c.1816-5041A>G (n.1816-5041A>G) c.2004A>G (p.Arg668=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101205T>G | CA422805581 | ASPM | n.2108-5041A>C c.8046A>C (p.Arg2682=) c.4066-5041A>C (n.4066-5041A>C) c.1816-5041A>C (n.1816-5041A>C) c.2004A>C (p.Arg668=) | |
1 | g.197101206C>A | CA344014230 | ASPM | n.2108-5042G>T c.8045G>T (p.Arg2682Leu) c.4066-5042G>T (n.4066-5042G>T) c.1816-5042G>T (n.1816-5042G>T) c.2003G>T (p.Arg668Leu) | |
1 | g.197101206C= | CA1217929842 | ASPM | n.2108-5042G= c.8045G= (p.Arg2682=) c.4066-5042G= (n.4066-5042G=) c.1816-5042G= (n.1816-5042G=) c.2003G= (p.Arg668=) | |
1 | g.197101206C>G | CA344014231 | ASPM | n.2108-5042G>C c.8045G>C (p.Arg2682Pro) c.4066-5042G>C (n.4066-5042G>C) c.1816-5042G>C (n.1816-5042G>C) c.2003G>C (p.Arg668Pro) | |
1 | g.197101206C>T | CA1309296 | ASPM | n.2108-5042G>A c.8045G>A (p.Arg2682Gln) c.4066-5042G>A (n.4066-5042G>A) c.1816-5042G>A (n.1816-5042G>A) c.2003G>A (p.Arg668Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101207G>A | CA344014232 | ASPM | n.2108-5043C>T c.8044C>T (p.Arg2682Ter) c.4066-5043C>T (n.4066-5043C>T) c.1816-5043C>T (n.1816-5043C>T) c.2002C>T (p.Arg668Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101207G>C | CA344014233 | ASPM | n.2108-5043C>G c.8044C>G (p.Arg2682Gly) c.4066-5043C>G (n.4066-5043C>G) c.1816-5043C>G (n.1816-5043C>G) c.2002C>G (p.Arg668Gly) | |
1 | g.197101207G= | CA1217929843 | ASPM | n.2108-5043C= c.8044C= (p.Arg2682=) c.4066-5043C= (n.4066-5043C=) c.1816-5043C= (n.1816-5043C=) c.2002C= (p.Arg668=) | |
1 | g.197101207G>T | CA422805583 | ASPM | n.2108-5043C>A c.8044C>A (p.Arg2682=) c.4066-5043C>A (n.4066-5043C>A) c.1816-5043C>A (n.1816-5043C>A) c.2002C>A (p.Arg668=) | |
1 | g.197101208T>A | CA422805584 | ASPM | n.2108-5044A>T c.8043A>T (p.Val2681=) c.4066-5044A>T (n.4066-5044A>T) c.1816-5044A>T (n.1816-5044A>T) c.2001A>T (p.Val667=) | |
1 | g.197101208T>C | CA422805585 | ASPM | n.2108-5044A>G c.8043A>G (p.Val2681=) c.4066-5044A>G (n.4066-5044A>G) c.1816-5044A>G (n.1816-5044A>G) c.2001A>G (p.Val667=) | |
1 | g.197101208T>G | CA422805586 | ASPM | n.2108-5044A>C c.8043A>C (p.Val2681=) c.4066-5044A>C (n.4066-5044A>C) c.1816-5044A>C (n.1816-5044A>C) c.2001A>C (p.Val667=) | |
1 | g.197101208dup | CA10577223 | ASPM | n.2108-5044dup c.8043dup (p.Arg2682ThrfsTer26) c.4066-5044dup (n.4066-5044dup) c.1816-5044dup (n.1816-5044dup) c.2001dup (p.Arg668ThrfsTer26) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101209A= | CA1217929844 | ASPM | n.2108-5045T= c.8042T= (p.Val2681=) c.4066-5045T= (n.4066-5045T=) c.1816-5045T= (n.1816-5045T=) c.2000T= (p.Val667=) | |
1 | g.197101209A>C | CA1309297 | ASPM | n.2108-5045T>G c.8042T>G (p.Val2681Gly) c.4066-5045T>G (n.4066-5045T>G) c.1816-5045T>G (n.1816-5045T>G) c.2000T>G (p.Val667Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101209A>G | CA344014235 | ASPM | n.2108-5045T>C c.8042T>C (p.Val2681Ala) c.4066-5045T>C (n.4066-5045T>C) c.1816-5045T>C (n.1816-5045T>C) c.2000T>C (p.Val667Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101209A>T | CA344014234 | ASPM | n.2108-5045T>A c.8042T>A (p.Val2681Glu) c.4066-5045T>A (n.4066-5045T>A) c.1816-5045T>A (n.1816-5045T>A) c.2000T>A (p.Val667Glu) | |
1 | g.197101210C>A | CA344014236 | ASPM | n.2108-5046G>T c.8041G>T (p.Val2681Leu) c.4066-5046G>T (n.4066-5046G>T) c.1816-5046G>T (n.1816-5046G>T) c.1999G>T (p.Val667Leu) | |
1 | g.197101210C>G | CA344014237 | ASPM | n.2108-5046G>C c.8041G>C (p.Val2681Leu) c.4066-5046G>C (n.4066-5046G>C) c.1816-5046G>C (n.1816-5046G>C) c.1999G>C (p.Val667Leu) | |
1 | g.197101210C>T | CA344014238 | ASPM | n.2108-5046G>A c.8041G>A (p.Val2681Ile) c.4066-5046G>A (n.4066-5046G>A) c.1816-5046G>A (n.1816-5046G>A) c.1999G>A (p.Val667Ile) | |
1 | g.197101211T>A | CA344014239 | ASPM | n.2108-5047A>T c.8040A>T (p.Lys2680Asn) c.4066-5047A>T (n.4066-5047A>T) c.1816-5047A>T (n.1816-5047A>T) c.1998A>T (p.Lys666Asn) | |
1 | g.197101211T>C | CA422805589 | ASPM | n.2108-5047A>G c.8040A>G (p.Lys2680=) c.4066-5047A>G (n.4066-5047A>G) c.1816-5047A>G (n.1816-5047A>G) c.1998A>G (p.Lys666=) | |
1 | g.197101211T>G | CA344014240 | ASPM | n.2108-5047A>C c.8040A>C (p.Lys2680Asn) c.4066-5047A>C (n.4066-5047A>C) c.1816-5047A>C (n.1816-5047A>C) c.1998A>C (p.Lys666Asn) | |
1 | g.197101212T>A | CA344014241 | ASPM | n.2108-5048A>T c.8039A>T (p.Lys2680Ile) c.4066-5048A>T (n.4066-5048A>T) c.1816-5048A>T (n.1816-5048A>T) c.1997A>T (p.Lys666Ile) | |
1 | g.197101212T>C | CA344014242 | ASPM | n.2108-5048A>G c.8039A>G (p.Lys2680Arg) c.4066-5048A>G (n.4066-5048A>G) c.1816-5048A>G (n.1816-5048A>G) c.1997A>G (p.Lys666Arg) | |
1 | g.197101212T>G | CA344014243 | ASPM | n.2108-5048A>C c.8039A>C (p.Lys2680Thr) c.4066-5048A>C (n.4066-5048A>C) c.1816-5048A>C (n.1816-5048A>C) c.1997A>C (p.Lys666Thr) | |
1 | g.197101213T>A | CA344014244 | ASPM | n.2108-5049A>T c.8038A>T (p.Lys2680Ter) c.4066-5049A>T (n.4066-5049A>T) c.1816-5049A>T (n.1816-5049A>T) c.1996A>T (p.Lys666Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101213T>C | CA344014245 | ASPM | n.2108-5049A>G c.8038A>G (p.Lys2680Glu) c.4066-5049A>G (n.4066-5049A>G) c.1816-5049A>G (n.1816-5049A>G) c.1996A>G (p.Lys666Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101213T>G | CA344014246 | ASPM | n.2108-5049A>C c.8038A>C (p.Lys2680Gln) c.4066-5049A>C (n.4066-5049A>C) c.1816-5049A>C (n.1816-5049A>C) c.1996A>C (p.Lys666Gln) | |
1 | g.197101214A= | CA1217929845 | ASPM | n.2108-5050T= c.8037T= (p.Phe2679=) c.4066-5050T= (n.4066-5050T=) c.1816-5050T= (n.1816-5050T=) c.1995T= (p.Phe665=) | |
1 | g.197101214A>C | CA344014247 | ASPM | n.2108-5050T>G c.8037T>G (p.Phe2679Leu) c.4066-5050T>G (n.4066-5050T>G) c.1816-5050T>G (n.1816-5050T>G) c.1995T>G (p.Phe665Leu) | |
1 | g.197101214A>G | CA422805593 | ASPM | n.2108-5050T>C c.8037T>C (p.Phe2679=) c.4066-5050T>C (n.4066-5050T>C) c.1816-5050T>C (n.1816-5050T>C) c.1995T>C (p.Phe665=) | |
1 | g.197101214A>T | CA344014248 | ASPM | n.2108-5050T>A c.8037T>A (p.Phe2679Leu) c.4066-5050T>A (n.4066-5050T>A) c.1816-5050T>A (n.1816-5050T>A) c.1995T>A (p.Phe665Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101215A>C | CA344014249 | ASPM | n.2108-5051T>G c.8036T>G (p.Phe2679Cys) c.4066-5051T>G (n.4066-5051T>G) c.1816-5051T>G (n.1816-5051T>G) c.1994T>G (p.Phe665Cys) | |
1 | g.197101215A>G | CA344014250 | ASPM | n.2108-5051T>C c.8036T>C (p.Phe2679Ser) c.4066-5051T>C (n.4066-5051T>C) c.1816-5051T>C (n.1816-5051T>C) c.1994T>C (p.Phe665Ser) | |
1 | g.197101215A>T | CA344014251 | ASPM | n.2108-5051T>A c.8036T>A (p.Phe2679Tyr) c.4066-5051T>A (n.4066-5051T>A) c.1816-5051T>A (n.1816-5051T>A) c.1994T>A (p.Phe665Tyr) | |
1 | g.197101216A>C | CA344014252 | ASPM | n.2108-5052T>G c.8035T>G (p.Phe2679Val) c.4066-5052T>G (n.4066-5052T>G) c.1816-5052T>G (n.1816-5052T>G) c.1993T>G (p.Phe665Val) | |
1 | g.197101216A>G | CA344014253 | ASPM | n.2108-5052T>C c.8035T>C (p.Phe2679Leu) c.4066-5052T>C (n.4066-5052T>C) c.1816-5052T>C (n.1816-5052T>C) c.1993T>C (p.Phe665Leu) | |
1 | g.197101216A>T | CA344014254 | ASPM | n.2108-5052T>A c.8035T>A (p.Phe2679Ile) c.4066-5052T>A (n.4066-5052T>A) c.1816-5052T>A (n.1816-5052T>A) c.1993T>A (p.Phe665Ile) | |
1 | g.197101217G>A | CA422805595 | ASPM | n.2108-5053C>T c.8034C>T (p.Gly2678=) c.4066-5053C>T (n.4066-5053C>T) c.1816-5053C>T (n.1816-5053C>T) c.1992C>T (p.Gly664=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101217G>C | CA1309298 | ASPM | n.2108-5053C>G c.8034C>G (p.Gly2678=) c.4066-5053C>G (n.4066-5053C>G) c.1816-5053C>G (n.1816-5053C>G) c.1992C>G (p.Gly664=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101217G= | CA1148224839 | ASPM | n.2108-5053C= c.8034C= (p.Gly2678=) c.4066-5053C= (n.4066-5053C=) c.1816-5053C= (n.1816-5053C=) c.1992C= (p.Gly664=) | |
1 | g.197101217G>T | CA271114 | ASPM | n.2108-5053C>A c.8034C>A (p.Gly2678=) c.4066-5053C>A (n.4066-5053C>A) c.1816-5053C>A (n.1816-5053C>A) c.1992C>A (p.Gly664=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |