Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197101103_197101105delCA2649661714ASPMn.2108-4939_2108-4937del
c.8148_8150del (p.Val2717del)
c.4066-4939_4066-4937del (n.4066-4939_4066-4937del)
c.1816-4939_1816-4937del (n.1816-4939_1816-4937del)
c.2106_2108del (p.Val703del)
 gnomAD v4
1g.197101104A>CCA344014002ASPMn.2108-4940T>G
c.8147T>G (p.Val2716Gly)
c.4066-4940T>G (n.4066-4940T>G)
c.1816-4940T>G (n.1816-4940T>G)
c.2105T>G (p.Val702Gly)
1g.197101104A>GCA344014003ASPMn.2108-4940T>C
c.8147T>C (p.Val2716Ala)
c.4066-4940T>C (n.4066-4940T>C)
c.1816-4940T>C (n.1816-4940T>C)
c.2105T>C (p.Val702Ala)
1g.197101104A>TCA344014004ASPMn.2108-4940T>A
c.8147T>A (p.Val2716Glu)
c.4066-4940T>A (n.4066-4940T>A)
c.1816-4940T>A (n.1816-4940T>A)
c.2105T>A (p.Val702Glu)
1g.197101105C>ACA344014005ASPMn.2108-4941G>T
c.8146G>T (p.Val2716Leu)
c.4066-4941G>T (n.4066-4941G>T)
c.1816-4941G>T (n.1816-4941G>T)
c.2104G>T (p.Val702Leu)
1g.197101105C>GCA344014006ASPMn.2108-4941G>C
c.8146G>C (p.Val2716Leu)
c.4066-4941G>C (n.4066-4941G>C)
c.1816-4941G>C (n.1816-4941G>C)
c.2104G>C (p.Val702Leu)
1g.197101105C>TCA344014007ASPMn.2108-4941G>A
c.8146G>A (p.Val2716Met)
c.4066-4941G>A (n.4066-4941G>A)
c.1816-4941G>A (n.1816-4941G>A)
c.2104G>A (p.Val702Met)
 gnomAD v4
1g.197101105dupCA645522993ASPMn.2108-4941dup
c.8146dup (p.Val2716GlyfsTer8)
c.4066-4941dup (n.4066-4941dup)
c.1816-4941dup (n.1816-4941dup)
c.2104dup (p.Val702GlyfsTer8)
 COSMIC
1g.197101105_197101106delinsCACA1217929805ASPMn.2108-4942_2108-4941delinsTG
c.8145_8146delinsTG (p.Ile2715=)
c.4066-4942_4066-4941delinsTG (n.4066-4942_4066-4941delinsTG)
c.1816-4942_1816-4941delinsTG (n.1816-4942_1816-4941delinsTG)
c.2103_2104delinsTG (p.Ile701=)
1g.197101106A>CCA344014008ASPMn.2108-4942T>G
c.8145T>G (p.Ile2715Met)
c.4066-4942T>G (n.4066-4942T>G)
c.1816-4942T>G (n.1816-4942T>G)
c.2103T>G (p.Ile701Met)
 gnomAD v4
1g.197101106A>GCA422805413ASPMn.2108-4942T>C
c.8145T>C (p.Ile2715=)
c.4066-4942T>C (n.4066-4942T>C)
c.1816-4942T>C (n.1816-4942T>C)
c.2103T>C (p.Ile701=)
1g.197101106A>TCA422805414ASPMn.2108-4942T>A
c.8145T>A (p.Ile2715=)
c.4066-4942T>A (n.4066-4942T>A)
c.1816-4942T>A (n.1816-4942T>A)
c.2103T>A (p.Ile701=)
1g.197101107delCA1010891698ASPMn.2108-4942del
c.8145del (p.Ile2715MetfsTer14)
c.4066-4942del (n.4066-4942del)
c.1816-4942del (n.1816-4942del)
c.2103del (p.Ile701MetfsTer14)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101107A=CA1217929806ASPMn.2108-4943T=
c.8144T= (p.Ile2715=)
c.4066-4943T= (n.4066-4943T=)
c.1816-4943T= (n.1816-4943T=)
c.2102T= (p.Ile701=)
1g.197101107A>CCA344014009ASPMn.2108-4943T>G
c.8144T>G (p.Ile2715Ser)
c.4066-4943T>G (n.4066-4943T>G)
c.1816-4943T>G (n.1816-4943T>G)
c.2102T>G (p.Ile701Ser)
1g.197101107A>GCA344014010ASPMn.2108-4943T>C
c.8144T>C (p.Ile2715Thr)
c.4066-4943T>C (n.4066-4943T>C)
c.1816-4943T>C (n.1816-4943T>C)
c.2102T>C (p.Ile701Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101107A>TCA344014011ASPMn.2108-4943T>A
c.8144T>A (p.Ile2715Asn)
c.4066-4943T>A (n.4066-4943T>A)
c.1816-4943T>A (n.1816-4943T>A)
c.2102T>A (p.Ile701Asn)
1g.197101108T>ACA344014014ASPMn.2108-4944A>T
c.8143A>T (p.Ile2715Phe)
c.4066-4944A>T (n.4066-4944A>T)
c.1816-4944A>T (n.1816-4944A>T)
c.2101A>T (p.Ile701Phe)
 dbSNP
1g.197101108T>CCA344014013ASPMn.2108-4944A>G
c.8143A>G (p.Ile2715Val)
c.4066-4944A>G (n.4066-4944A>G)
c.1816-4944A>G (n.1816-4944A>G)
c.2101A>G (p.Ile701Val)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101108T>GCA344014012ASPMn.2108-4944A>C
c.8143A>C (p.Ile2715Leu)
c.4066-4944A>C (n.4066-4944A>C)
c.1816-4944A>C (n.1816-4944A>C)
c.2101A>C (p.Ile701Leu)
1g.197101108T=CA1217929807ASPMn.2108-4944A=
c.8143A= (p.Ile2715=)
c.4066-4944A= (n.4066-4944A=)
c.1816-4944A= (n.1816-4944A=)
c.2101A= (p.Ile701=)
1g.197101109T>ACA422805419ASPMn.2108-4945A>T
c.8142A>T (p.Ala2714=)
c.4066-4945A>T (n.4066-4945A>T)
c.1816-4945A>T (n.1816-4945A>T)
c.2100A>T (p.Ala700=)
1g.197101109T>CCA422805423ASPMn.2108-4945A>G
c.8142A>G (p.Ala2714=)
c.4066-4945A>G (n.4066-4945A>G)
c.1816-4945A>G (n.1816-4945A>G)
c.2100A>G (p.Ala700=)
 gnomAD v4
1g.197101109T>GCA1309283ASPMn.2108-4945A>C
c.8142A>C (p.Ala2714=)
c.4066-4945A>C (n.4066-4945A>C)
c.1816-4945A>C (n.1816-4945A>C)
c.2100A>C (p.Ala700=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101109T=CA1217929808ASPMn.2108-4945A=
c.8142A= (p.Ala2714=)
c.4066-4945A= (n.4066-4945A=)
c.1816-4945A= (n.1816-4945A=)
c.2100A= (p.Ala700=)
1g.197101110delCA2499214377ASPMn.2108-4946del
c.8141del (p.Ala2714GlufsTer15)
c.4066-4946del (n.4066-4946del)
c.1816-4946del (n.1816-4946del)
c.2099del (p.Ala700GlufsTer15)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101110G>ACA344014015ASPMn.2108-4946C>T
c.8141C>T (p.Ala2714Val)
c.4066-4946C>T (n.4066-4946C>T)
c.1816-4946C>T (n.1816-4946C>T)
c.2099C>T (p.Ala700Val)
1g.197101110G>CCA344014016ASPMn.2108-4946C>G
c.8141C>G (p.Ala2714Gly)
c.4066-4946C>G (n.4066-4946C>G)
c.1816-4946C>G (n.1816-4946C>G)
c.2099C>G (p.Ala700Gly)
1g.197101110G>TCA344014017ASPMn.2108-4946C>A
c.8141C>A (p.Ala2714Glu)
c.4066-4946C>A (n.4066-4946C>A)
c.1816-4946C>A (n.1816-4946C>A)
c.2099C>A (p.Ala700Glu)
1g.197101111C>ACA344014018ASPMn.2108-4947G>T
c.8140G>T (p.Ala2714Ser)
c.4066-4947G>T (n.4066-4947G>T)
c.1816-4947G>T (n.1816-4947G>T)
c.2098G>T (p.Ala700Ser)
1g.197101111C>GCA344014019ASPMn.2108-4947G>C
c.8140G>C (p.Ala2714Pro)
c.4066-4947G>C (n.4066-4947G>C)
c.1816-4947G>C (n.1816-4947G>C)
c.2098G>C (p.Ala700Pro)
 gnomAD v4
1g.197101111C>TCA344014020ASPMn.2108-4947G>A
c.8140G>A (p.Ala2714Thr)
c.4066-4947G>A (n.4066-4947G>A)
c.1816-4947G>A (n.1816-4947G>A)
c.2098G>A (p.Ala700Thr)
1g.197101112A>CCA422805431ASPMn.2108-4948T>G
c.8139T>G (p.Thr2713=)
c.4066-4948T>G (n.4066-4948T>G)
c.1816-4948T>G (n.1816-4948T>G)
c.2097T>G (p.Thr699=)
1g.197101112A>GCA422805425ASPMn.2108-4948T>C
c.8139T>C (p.Thr2713=)
c.4066-4948T>C (n.4066-4948T>C)
c.1816-4948T>C (n.1816-4948T>C)
c.2097T>C (p.Thr699=)
1g.197101112A>TCA422805427ASPMn.2108-4948T>A
c.8139T>A (p.Thr2713=)
c.4066-4948T>A (n.4066-4948T>A)
c.1816-4948T>A (n.1816-4948T>A)
c.2097T>A (p.Thr699=)
1g.197101113G>ACA344014021ASPMn.2108-4949C>T
c.8138C>T (p.Thr2713Ile)
c.4066-4949C>T (n.4066-4949C>T)
c.1816-4949C>T (n.1816-4949C>T)
c.2096C>T (p.Thr699Ile)
1g.197101113G>CCA344014022ASPMn.2108-4949C>G
c.8138C>G (p.Thr2713Ser)
c.4066-4949C>G (n.4066-4949C>G)
c.1816-4949C>G (n.1816-4949C>G)
c.2096C>G (p.Thr699Ser)
1g.197101113G>TCA344014023ASPMn.2108-4949C>A
c.8138C>A (p.Thr2713Asn)
c.4066-4949C>A (n.4066-4949C>A)
c.1816-4949C>A (n.1816-4949C>A)
c.2096C>A (p.Thr699Asn)
1g.197101114T>ACA344014026ASPMn.2108-4950A>T
c.8137A>T (p.Thr2713Ser)
c.4066-4950A>T (n.4066-4950A>T)
c.1816-4950A>T (n.1816-4950A>T)
c.2095A>T (p.Thr699Ser)
1g.197101114T>CCA344014025ASPMn.2108-4950A>G
c.8137A>G (p.Thr2713Ala)
c.4066-4950A>G (n.4066-4950A>G)
c.1816-4950A>G (n.1816-4950A>G)
c.2095A>G (p.Thr699Ala)
1g.197101114T>GCA344014024ASPMn.2108-4950A>C
c.8137A>C (p.Thr2713Pro)
c.4066-4950A>C (n.4066-4950A>C)
c.1816-4950A>C (n.1816-4950A>C)
c.2095A>C (p.Thr699Pro)
1g.197101114_197101118delinsTTTTCCA1217929809ASPMn.2108-4954_2108-4950delinsGAAAA
c.8133_8137delinsGAAAA (p.Lys2711=)
c.4066-4954_4066-4950delinsGAAAA (n.4066-4954_4066-4950delinsGAAAA)
c.1816-4954_1816-4950delinsGAAAA (n.1816-4954_1816-4950delinsGAAAA)
c.2091_2095delinsGAAAA (p.Lys697=)
1g.197101115T>ACA344014027ASPMn.2108-4951A>T
c.8136A>T (p.Lys2712Asn)
c.4066-4951A>T (n.4066-4951A>T)
c.1816-4951A>T (n.1816-4951A>T)
c.2094A>T (p.Lys698Asn)
1g.197101115T>CCA422805441ASPMn.2108-4951A>G
c.8136A>G (p.Lys2712=)
c.4066-4951A>G (n.4066-4951A>G)
c.1816-4951A>G (n.1816-4951A>G)
c.2094A>G (p.Lys698=)
1g.197101115T>GCA344014028ASPMn.2108-4951A>C
c.8136A>C (p.Lys2712Asn)
c.4066-4951A>C (n.4066-4951A>C)
c.1816-4951A>C (n.1816-4951A>C)
c.2094A>C (p.Lys698Asn)
1g.197101115_197101121delinsTTTCTTTCA1148224838ASPMn.2108-4957_2108-4951delinsAAAGAAA
c.8130_8136delinsAAAGAAA (p.Thr2710=)
c.4066-4957_4066-4951delinsAAAGAAA (n.4066-4957_4066-4951delinsAAAGAAA)
c.1816-4957_1816-4951delinsAAAGAAA (n.1816-4957_1816-4951delinsAAAGAAA)
c.2088_2094delinsAAAGAAA (p.Thr696=)
1g.197101118_197101121delCA271117ASPMn.2108-4954_2108-4951del
c.8133_8136del (p.Lys2712LeufsTer16)
c.4066-4954_4066-4951del (n.4066-4954_4066-4951del)
c.1816-4954_1816-4951del (n.1816-4954_1816-4951del)
c.2091_2094del (p.Lys698LeufsTer16)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101116T>ACA344014029ASPMn.2108-4952A>T
c.8135A>T (p.Lys2712Ile)
c.4066-4952A>T (n.4066-4952A>T)
c.1816-4952A>T (n.1816-4952A>T)
c.2093A>T (p.Lys698Ile)
1g.197101116T>CCA344014030ASPMn.2108-4952A>G
c.8135A>G (p.Lys2712Arg)
c.4066-4952A>G (n.4066-4952A>G)
c.1816-4952A>G (n.1816-4952A>G)
c.2093A>G (p.Lys698Arg)
 gnomAD v4
1g.197101116T>GCA344014031ASPMn.2108-4952A>C
c.8135A>C (p.Lys2712Thr)
c.4066-4952A>C (n.4066-4952A>C)
c.1816-4952A>C (n.1816-4952A>C)
c.2093A>C (p.Lys698Thr)
 COSMIC
1g.197101117T>ACA344014032ASPMn.2108-4953A>T
c.8134A>T (p.Lys2712Ter)
c.4066-4953A>T (n.4066-4953A>T)
c.1816-4953A>T (n.1816-4953A>T)
c.2092A>T (p.Lys698Ter)
1g.197101117T>CCA344014033ASPMn.2108-4953A>G
c.8134A>G (p.Lys2712Glu)
c.4066-4953A>G (n.4066-4953A>G)
c.1816-4953A>G (n.1816-4953A>G)
c.2092A>G (p.Lys698Glu)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101117T>GCA344014034ASPMn.2108-4953A>C
c.8134A>C (p.Lys2712Gln)
c.4066-4953A>C (n.4066-4953A>C)
c.1816-4953A>C (n.1816-4953A>C)
c.2092A>C (p.Lys698Gln)
1g.197101117T=CA1217929810ASPMn.2108-4953A=
c.8134A= (p.Lys2712=)
c.4066-4953A= (n.4066-4953A=)
c.1816-4953A= (n.1816-4953A=)
c.2092A= (p.Lys698=)
1g.197101118C>ACA344014035ASPMn.2108-4954G>T
c.8133G>T (p.Lys2711Asn)
c.4066-4954G>T (n.4066-4954G>T)
c.1816-4954G>T (n.1816-4954G>T)
c.2091G>T (p.Lys697Asn)
1g.197101118C=CA1217929811ASPMn.2108-4954G=
c.8133G= (p.Lys2711=)
c.4066-4954G= (n.4066-4954G=)
c.1816-4954G= (n.1816-4954G=)
c.2091G= (p.Lys697=)
1g.197101118C>GCA344014036ASPMn.2108-4954G>C
c.8133G>C (p.Lys2711Asn)
c.4066-4954G>C (n.4066-4954G>C)
c.1816-4954G>C (n.1816-4954G>C)
c.2091G>C (p.Lys697Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101118C>TCA35870287ASPMn.2108-4954G>A
c.8133G>A (p.Lys2711=)
c.4066-4954G>A (n.4066-4954G>A)
c.1816-4954G>A (n.1816-4954G>A)
c.2091G>A (p.Lys697=)
 dbSNP
1g.197101118_197101120delinsCTTCA1217929812ASPMn.2108-4956_2108-4954delinsAAG
c.8131_8133delinsAAG (p.Lys2711=)
c.4066-4956_4066-4954delinsAAG (n.4066-4956_4066-4954delinsAAG)
c.1816-4956_1816-4954delinsAAG (n.1816-4956_1816-4954delinsAAG)
c.2089_2091delinsAAG (p.Lys697=)
1g.197101119T>ACA344014039ASPMn.2108-4955A>T
c.8132A>T (p.Lys2711Met)
c.4066-4955A>T (n.4066-4955A>T)
c.1816-4955A>T (n.1816-4955A>T)
c.2090A>T (p.Lys697Met)
1g.197101119T>CCA344014038ASPMn.2108-4955A>G
c.8132A>G (p.Lys2711Arg)
c.4066-4955A>G (n.4066-4955A>G)
c.1816-4955A>G (n.1816-4955A>G)
c.2090A>G (p.Lys697Arg)
1g.197101119T>GCA344014037ASPMn.2108-4955A>C
c.8132A>C (p.Lys2711Thr)
c.4066-4955A>C (n.4066-4955A>C)
c.1816-4955A>C (n.1816-4955A>C)
c.2090A>C (p.Lys697Thr)
1g.197101119_197101121delinsTTTCA1143355922ASPMn.2108-4957_2108-4955delinsAAA
c.8130_8132delinsAAA (p.Thr2710=)
c.4066-4957_4066-4955delinsAAA (n.4066-4957_4066-4955delinsAAA)
c.1816-4957_1816-4955delinsAAA (n.1816-4957_1816-4955delinsAAA)
c.2088_2090delinsAAA (p.Thr696=)
1g.197101120_197101121delCA342277ASPMn.2108-4956_2108-4955del
c.8131_8132del (p.Lys2711GlufsTer12)
c.4066-4956_4066-4955del (n.4066-4956_4066-4955del)
c.1816-4956_1816-4955del (n.1816-4956_1816-4955del)
c.2089_2090del (p.Lys697GlufsTer12)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197101120T>ACA344014042ASPMn.2108-4956A>T
c.8131A>T (p.Lys2711Ter)
c.4066-4956A>T (n.4066-4956A>T)
c.1816-4956A>T (n.1816-4956A>T)
c.2089A>T (p.Lys697Ter)
1g.197101120T>CCA344014041ASPMn.2108-4956A>G
c.8131A>G (p.Lys2711Glu)
c.4066-4956A>G (n.4066-4956A>G)
c.1816-4956A>G (n.1816-4956A>G)
c.2089A>G (p.Lys697Glu)
1g.197101120T>GCA344014040ASPMn.2108-4956A>C
c.8131A>C (p.Lys2711Gln)
c.4066-4956A>C (n.4066-4956A>C)
c.1816-4956A>C (n.1816-4956A>C)
c.2089A>C (p.Lys697Gln)
1g.197101121T>ACA422805446ASPMn.2108-4957A>T
c.8130A>T (p.Thr2710=)
c.4066-4957A>T (n.4066-4957A>T)
c.1816-4957A>T (n.1816-4957A>T)
c.2088A>T (p.Thr696=)
1g.197101121T>CCA422805447ASPMn.2108-4957A>G
c.8130A>G (p.Thr2710=)
c.4066-4957A>G (n.4066-4957A>G)
c.1816-4957A>G (n.1816-4957A>G)
c.2088A>G (p.Thr696=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101121T>GCA422805448ASPMn.2108-4957A>C
c.8130A>C (p.Thr2710=)
c.4066-4957A>C (n.4066-4957A>C)
c.1816-4957A>C (n.1816-4957A>C)
c.2088A>C (p.Thr696=)
1g.197101121T=CA1217929813ASPMn.2108-4957A=
c.8130A= (p.Thr2710=)
c.4066-4957A= (n.4066-4957A=)
c.1816-4957A= (n.1816-4957A=)
c.2088A= (p.Thr696=)
1g.197101122G>ACA344014043ASPMn.2108-4958C>T
c.8129C>T (p.Thr2710Ile)
c.4066-4958C>T (n.4066-4958C>T)
c.1816-4958C>T (n.1816-4958C>T)
c.2087C>T (p.Thr696Ile)
 gnomAD v4
1g.197101122G>CCA344014044ASPMn.2108-4958C>G
c.8129C>G (p.Thr2710Arg)
c.4066-4958C>G (n.4066-4958C>G)
c.1816-4958C>G (n.1816-4958C>G)
c.2087C>G (p.Thr696Arg)
1g.197101122G>TCA344014045ASPMn.2108-4958C>A
c.8129C>A (p.Thr2710Lys)
c.4066-4958C>A (n.4066-4958C>A)
c.1816-4958C>A (n.1816-4958C>A)
c.2087C>A (p.Thr696Lys)
1g.197101123T>ACA344014046ASPMn.2108-4959A>T
c.8128A>T (p.Thr2710Ser)
c.4066-4959A>T (n.4066-4959A>T)
c.1816-4959A>T (n.1816-4959A>T)
c.2086A>T (p.Thr696Ser)
1g.197101123T>CCA344014047ASPMn.2108-4959A>G
c.8128A>G (p.Thr2710Ala)
c.4066-4959A>G (n.4066-4959A>G)
c.1816-4959A>G (n.1816-4959A>G)
c.2086A>G (p.Thr696Ala)
1g.197101123T>GCA344014048ASPMn.2108-4959A>C
c.8128A>C (p.Thr2710Pro)
c.4066-4959A>C (n.4066-4959A>C)
c.1816-4959A>C (n.1816-4959A>C)
c.2086A>C (p.Thr696Pro)
1g.197101124T>ACA344014049ASPMn.2108-4960A>T
c.8127A>T (p.Glu2709Asp)
c.4066-4960A>T (n.4066-4960A>T)
c.1816-4960A>T (n.1816-4960A>T)
c.2085A>T (p.Glu695Asp)
1g.197101124T>CCA422805451ASPMn.2108-4960A>G
c.8127A>G (p.Glu2709=)
c.4066-4960A>G (n.4066-4960A>G)
c.1816-4960A>G (n.1816-4960A>G)
c.2085A>G (p.Glu695=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101124T>GCA344014050ASPMn.2108-4960A>C
c.8127A>C (p.Glu2709Asp)
c.4066-4960A>C (n.4066-4960A>C)
c.1816-4960A>C (n.1816-4960A>C)
c.2085A>C (p.Glu695Asp)
1g.197101124T=CA1217929814ASPMn.2108-4960A=
c.8127A= (p.Glu2709=)
c.4066-4960A= (n.4066-4960A=)
c.1816-4960A= (n.1816-4960A=)
c.2085A= (p.Glu695=)
1g.197101125T>ACA344014051ASPMn.2108-4961A>T
c.8126A>T (p.Glu2709Val)
c.4066-4961A>T (n.4066-4961A>T)
c.1816-4961A>T (n.1816-4961A>T)
c.2084A>T (p.Glu695Val)
1g.197101125T>CCA344014052ASPMn.2108-4961A>G
c.8126A>G (p.Glu2709Gly)
c.4066-4961A>G (n.4066-4961A>G)
c.1816-4961A>G (n.1816-4961A>G)
c.2084A>G (p.Glu695Gly)
1g.197101125T>GCA344014053ASPMn.2108-4961A>C
c.8126A>C (p.Glu2709Ala)
c.4066-4961A>C (n.4066-4961A>C)
c.1816-4961A>C (n.1816-4961A>C)
c.2084A>C (p.Glu695Ala)
1g.197101126C>ACA344014054ASPMn.2108-4962G>T
c.8125G>T (p.Glu2709Ter)
c.4066-4962G>T (n.4066-4962G>T)
c.1816-4962G>T (n.1816-4962G>T)
c.2083G>T (p.Glu695Ter)
1g.197101126C>GCA344014055ASPMn.2108-4962G>C
c.8125G>C (p.Glu2709Gln)
c.4066-4962G>C (n.4066-4962G>C)
c.1816-4962G>C (n.1816-4962G>C)
c.2083G>C (p.Glu695Gln)
1g.197101126C>TCA344014056ASPMn.2108-4962G>A
c.8125G>A (p.Glu2709Lys)
c.4066-4962G>A (n.4066-4962G>A)
c.1816-4962G>A (n.1816-4962G>A)
c.2083G>A (p.Glu695Lys)
1g.197101127A=CA1217929815ASPMn.2108-4963T=
c.8124T= (p.Tyr2708=)
c.4066-4963T= (n.4066-4963T=)
c.1816-4963T= (n.1816-4963T=)
c.2082T= (p.Tyr694=)
1g.197101127A>CCA10577222ASPMn.2108-4963T>G
c.8124T>G (p.Tyr2708Ter)
c.4066-4963T>G (n.4066-4963T>G)
c.1816-4963T>G (n.1816-4963T>G)
c.2082T>G (p.Tyr694Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101127A>GCA422805456ASPMn.2108-4963T>C
c.8124T>C (p.Tyr2708=)
c.4066-4963T>C (n.4066-4963T>C)
c.1816-4963T>C (n.1816-4963T>C)
c.2082T>C (p.Tyr694=)
1g.197101127A>TCA344014057ASPMn.2108-4963T>A
c.8124T>A (p.Tyr2708Ter)
c.4066-4963T>A (n.4066-4963T>A)
c.1816-4963T>A (n.1816-4963T>A)
c.2082T>A (p.Tyr694Ter)
1g.197101128T>ACA344014058ASPMn.2108-4964A>T
c.8123A>T (p.Tyr2708Phe)
c.4066-4964A>T (n.4066-4964A>T)
c.1816-4964A>T (n.1816-4964A>T)
c.2081A>T (p.Tyr694Phe)
1g.197101128T>CCA344014059ASPMn.2108-4964A>G
c.8123A>G (p.Tyr2708Cys)
c.4066-4964A>G (n.4066-4964A>G)
c.1816-4964A>G (n.1816-4964A>G)
c.2081A>G (p.Tyr694Cys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101128T>GCA344014060ASPMn.2108-4964A>C
c.8123A>C (p.Tyr2708Ser)
c.4066-4964A>C (n.4066-4964A>C)
c.1816-4964A>C (n.1816-4964A>C)
c.2081A>C (p.Tyr694Ser)
1g.197101129A=CA1217929816ASPMn.2108-4965T=
c.8122T= (p.Tyr2708=)
c.4066-4965T= (n.4066-4965T=)
c.1816-4965T= (n.1816-4965T=)
c.2080T= (p.Tyr694=)
1g.197101129A>CCA344014061ASPMn.2108-4965T>G
c.8122T>G (p.Tyr2708Asp)
c.4066-4965T>G (n.4066-4965T>G)
c.1816-4965T>G (n.1816-4965T>G)
c.2080T>G (p.Tyr694Asp)
1g.197101129A>GCA344014062ASPMn.2108-4965T>C
c.8122T>C (p.Tyr2708His)
c.4066-4965T>C (n.4066-4965T>C)
c.1816-4965T>C (n.1816-4965T>C)
c.2080T>C (p.Tyr694His)
 COSMIC
1g.197101129A>TCA344014063ASPMn.2108-4965T>A
c.8122T>A (p.Tyr2708Asn)
c.4066-4965T>A (n.4066-4965T>A)
c.1816-4965T>A (n.1816-4965T>A)
c.2080T>A (p.Tyr694Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101130delCA2649661716ASPMn.2108-4965del
c.8122del (p.Tyr2708MetfsTer21)
c.4066-4965del (n.4066-4965del)
c.1816-4965del (n.1816-4965del)
c.2080del (p.Tyr694MetfsTer21)
 gnomAD v4
1g.197101130A>CCA344014065ASPMn.2108-4966T>G
c.8121T>G (p.Asp2707Glu)
c.4066-4966T>G (n.4066-4966T>G)
c.1816-4966T>G (n.1816-4966T>G)
c.2079T>G (p.Asp693Glu)
1g.197101130A>GCA422805460ASPMn.2108-4966T>C
c.8121T>C (p.Asp2707=)
c.4066-4966T>C (n.4066-4966T>C)
c.1816-4966T>C (n.1816-4966T>C)
c.2079T>C (p.Asp693=)
1g.197101130A>TCA344014064ASPMn.2108-4966T>A
c.8121T>A (p.Asp2707Glu)
c.4066-4966T>A (n.4066-4966T>A)
c.1816-4966T>A (n.1816-4966T>A)
c.2079T>A (p.Asp693Glu)
1g.197101131T>ACA1309284ASPMn.2108-4967A>T
c.8120A>T (p.Asp2707Val)
c.4066-4967A>T (n.4066-4967A>T)
c.1816-4967A>T (n.1816-4967A>T)
c.2078A>T (p.Asp693Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101131T>CCA344014066ASPMn.2108-4967A>G
c.8120A>G (p.Asp2707Gly)
c.4066-4967A>G (n.4066-4967A>G)
c.1816-4967A>G (n.1816-4967A>G)
c.2078A>G (p.Asp693Gly)
 gnomAD v4
1g.197101131T>GCA344014067ASPMn.2108-4967A>C
c.8120A>C (p.Asp2707Ala)
c.4066-4967A>C (n.4066-4967A>C)
c.1816-4967A>C (n.1816-4967A>C)
c.2078A>C (p.Asp693Ala)
1g.197101131T=CA1217929817ASPMn.2108-4967A=
c.8120A= (p.Asp2707=)
c.4066-4967A= (n.4066-4967A=)
c.1816-4967A= (n.1816-4967A=)
c.2078A= (p.Asp693=)
1g.197101132delCA2649661717ASPMn.2108-4968del
c.8119del (p.Asp2707IlefsTer22)
c.4066-4968del (n.4066-4968del)
c.1816-4968del (n.1816-4968del)
c.2077del (p.Asp693IlefsTer22)
 gnomAD v4
1g.197101132C>ACA344014068ASPMn.2108-4968G>T
c.8119G>T (p.Asp2707Tyr)
c.4066-4968G>T (n.4066-4968G>T)
c.1816-4968G>T (n.1816-4968G>T)
c.2077G>T (p.Asp693Tyr)
1g.197101132C>GCA344014069ASPMn.2108-4968G>C
c.8119G>C (p.Asp2707His)
c.4066-4968G>C (n.4066-4968G>C)
c.1816-4968G>C (n.1816-4968G>C)
c.2077G>C (p.Asp693His)
 gnomAD v4
1g.197101132C>TCA344014070ASPMn.2108-4968G>A
c.8119G>A (p.Asp2707Asn)
c.4066-4968G>A (n.4066-4968G>A)
c.1816-4968G>A (n.1816-4968G>A)
c.2077G>A (p.Asp693Asn)
1g.197101133A>CCA422805464ASPMn.2108-4969T>G
c.8118T>G (p.Val2706=)
c.4066-4969T>G (n.4066-4969T>G)
c.1816-4969T>G (n.1816-4969T>G)
c.2076T>G (p.Val692=)
1g.197101133A>GCA422805466ASPMn.2108-4969T>C
c.8118T>C (p.Val2706=)
c.4066-4969T>C (n.4066-4969T>C)
c.1816-4969T>C (n.1816-4969T>C)
c.2076T>C (p.Val692=)
1g.197101133A>TCA422805467ASPMn.2108-4969T>A
c.8118T>A (p.Val2706=)
c.4066-4969T>A (n.4066-4969T>A)
c.1816-4969T>A (n.1816-4969T>A)
c.2076T>A (p.Val692=)
1g.197101134A=CA1217929818ASPMn.2108-4970T=
c.8117T= (p.Val2706=)
c.4066-4970T= (n.4066-4970T=)
c.1816-4970T= (n.1816-4970T=)
c.2075T= (p.Val692=)
1g.197101134A>CCA344014073ASPMn.2108-4970T>G
c.8117T>G (p.Val2706Gly)
c.4066-4970T>G (n.4066-4970T>G)
c.1816-4970T>G (n.1816-4970T>G)
c.2075T>G (p.Val692Gly)
1g.197101134A>GCA344014071ASPMn.2108-4970T>C
c.8117T>C (p.Val2706Ala)
c.4066-4970T>C (n.4066-4970T>C)
c.1816-4970T>C (n.1816-4970T>C)
c.2075T>C (p.Val692Ala)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197101134A>TCA344014072ASPMn.2108-4970T>A
c.8117T>A (p.Val2706Asp)
c.4066-4970T>A (n.4066-4970T>A)
c.1816-4970T>A (n.1816-4970T>A)
c.2075T>A (p.Val692Asp)
1g.197101134_197101137delCA2649661718ASPMn.2108-4973_2108-4970del
c.8114_8117del (p.Lys2705MetfsTer23)
c.4066-4973_4066-4970del (n.4066-4973_4066-4970del)
c.1816-4973_1816-4970del (n.1816-4973_1816-4970del)
c.2072_2075del (p.Lys691MetfsTer23)
 gnomAD v4
1g.197101135C>ACA344014074ASPMn.2108-4971G>T
c.8116G>T (p.Val2706Phe)
c.4066-4971G>T (n.4066-4971G>T)
c.1816-4971G>T (n.1816-4971G>T)
c.2074G>T (p.Val692Phe)
1g.197101135C>GCA344014075ASPMn.2108-4971G>C
c.8116G>C (p.Val2706Leu)
c.4066-4971G>C (n.4066-4971G>C)
c.1816-4971G>C (n.1816-4971G>C)
c.2074G>C (p.Val692Leu)
1g.197101135C>TCA344014076ASPMn.2108-4971G>A
c.8116G>A (p.Val2706Ile)
c.4066-4971G>A (n.4066-4971G>A)
c.1816-4971G>A (n.1816-4971G>A)
c.2074G>A (p.Val692Ile)
1g.197101136T>ACA344014077ASPMn.2108-4972A>T
c.8115A>T (p.Lys2705Asn)
c.4066-4972A>T (n.4066-4972A>T)
c.1816-4972A>T (n.1816-4972A>T)
c.2073A>T (p.Lys691Asn)
1g.197101136T>CCA422805475ASPMn.2108-4972A>G
c.8115A>G (p.Lys2705=)
c.4066-4972A>G (n.4066-4972A>G)
c.1816-4972A>G (n.1816-4972A>G)
c.2073A>G (p.Lys691=)
 gnomAD v4
1g.197101136T>GCA344014078ASPMn.2108-4972A>C
c.8115A>C (p.Lys2705Asn)
c.4066-4972A>C (n.4066-4972A>C)
c.1816-4972A>C (n.1816-4972A>C)
c.2073A>C (p.Lys691Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101136T=CA1217929819ASPMn.2108-4972A=
c.8115A= (p.Lys2705=)
c.4066-4972A= (n.4066-4972A=)
c.1816-4972A= (n.1816-4972A=)
c.2073A= (p.Lys691=)
1g.197101137_197101138delCA2649661719ASPMn.2108-4973_2108-4972del
c.8114_8115del (p.Lys2705SerfsTer2)
c.4066-4973_4066-4972del (n.4066-4973_4066-4972del)
c.1816-4973_1816-4972del (n.1816-4973_1816-4972del)
c.2072_2073del (p.Lys691SerfsTer2)
 gnomAD v4
1g.197101137T>ACA344014081ASPMn.2108-4973A>T
c.8114A>T (p.Lys2705Ile)
c.4066-4973A>T (n.4066-4973A>T)
c.1816-4973A>T (n.1816-4973A>T)
c.2072A>T (p.Lys691Ile)
1g.197101137T>CCA344014080ASPMn.2108-4973A>G
c.8114A>G (p.Lys2705Arg)
c.4066-4973A>G (n.4066-4973A>G)
c.1816-4973A>G (n.1816-4973A>G)
c.2072A>G (p.Lys691Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101137T>GCA344014079ASPMn.2108-4973A>C
c.8114A>C (p.Lys2705Thr)
c.4066-4973A>C (n.4066-4973A>C)
c.1816-4973A>C (n.1816-4973A>C)
c.2072A>C (p.Lys691Thr)
1g.197101137T=CA1217929820ASPMn.2108-4973A=
c.8114A= (p.Lys2705=)
c.4066-4973A= (n.4066-4973A=)
c.1816-4973A= (n.1816-4973A=)
c.2072A= (p.Lys691=)
1g.197101138T>ACA344014082ASPMn.2108-4974A>T
c.8113A>T (p.Lys2705Ter)
c.4066-4974A>T (n.4066-4974A>T)
c.1816-4974A>T (n.1816-4974A>T)
c.2071A>T (p.Lys691Ter)
1g.197101138T>CCA344014083ASPMn.2108-4974A>G
c.8113A>G (p.Lys2705Glu)
c.4066-4974A>G (n.4066-4974A>G)
c.1816-4974A>G (n.1816-4974A>G)
c.2071A>G (p.Lys691Glu)
1g.197101138T>GCA344014084ASPMn.2108-4974A>C
c.8113A>C (p.Lys2705Gln)
c.4066-4974A>C (n.4066-4974A>C)
c.1816-4974A>C (n.1816-4974A>C)
c.2071A>C (p.Lys691Gln)
1g.197101139G>ACA422805483ASPMn.2108-4975C>T
c.8112C>T (p.Ala2704=)
c.4066-4975C>T (n.4066-4975C>T)
c.1816-4975C>T (n.1816-4975C>T)
c.2070C>T (p.Ala690=)
1g.197101139G>CCA422805481ASPMn.2108-4975C>G
c.8112C>G (p.Ala2704=)
c.4066-4975C>G (n.4066-4975C>G)
c.1816-4975C>G (n.1816-4975C>G)
c.2070C>G (p.Ala690=)
 dbSNP
1g.197101139G=CA1217929821ASPMn.2108-4975C=
c.8112C= (p.Ala2704=)
c.4066-4975C= (n.4066-4975C=)
c.1816-4975C= (n.1816-4975C=)
c.2070C= (p.Ala690=)
1g.197101139G>TCA422805480ASPMn.2108-4975C>A
c.8112C>A (p.Ala2704=)
c.4066-4975C>A (n.4066-4975C>A)
c.1816-4975C>A (n.1816-4975C>A)
c.2070C>A (p.Ala690=)
1g.197101140G>ACA344014085ASPMn.2108-4976C>T
c.8111C>T (p.Ala2704Val)
c.4066-4976C>T (n.4066-4976C>T)
c.1816-4976C>T (n.1816-4976C>T)
c.2069C>T (p.Ala690Val)
1g.197101140G>CCA344014086ASPMn.2108-4976C>G
c.8111C>G (p.Ala2704Gly)
c.4066-4976C>G (n.4066-4976C>G)
c.1816-4976C>G (n.1816-4976C>G)
c.2069C>G (p.Ala690Gly)
1g.197101140G>TCA344014087ASPMn.2108-4976C>A
c.8111C>A (p.Ala2704Asp)
c.4066-4976C>A (n.4066-4976C>A)
c.1816-4976C>A (n.1816-4976C>A)
c.2069C>A (p.Ala690Asp)
1g.197101141C>ACA344014090ASPMn.2108-4977G>T
c.8110G>T (p.Ala2704Ser)
c.4066-4977G>T (n.4066-4977G>T)
c.1816-4977G>T (n.1816-4977G>T)
c.2068G>T (p.Ala690Ser)
1g.197101141C>GCA344014088ASPMn.2108-4977G>C
c.8110G>C (p.Ala2704Pro)
c.4066-4977G>C (n.4066-4977G>C)
c.1816-4977G>C (n.1816-4977G>C)
c.2068G>C (p.Ala690Pro)
1g.197101141C>TCA344014089ASPMn.2108-4977G>A
c.8110G>A (p.Ala2704Thr)
c.4066-4977G>A (n.4066-4977G>A)
c.1816-4977G>A (n.1816-4977G>A)
c.2068G>A (p.Ala690Thr)
 gnomAD v4
1g.197101142C>ACA344014091ASPMn.2108-4978G>T
c.8109G>T (p.Arg2703Ser)
c.4066-4978G>T (n.4066-4978G>T)
c.1816-4978G>T (n.1816-4978G>T)
c.2067G>T (p.Arg689Ser)
1g.197101142C>GCA344014092ASPMn.2108-4978G>C
c.8109G>C (p.Arg2703Ser)
c.4066-4978G>C (n.4066-4978G>C)
c.1816-4978G>C (n.1816-4978G>C)
c.2067G>C (p.Arg689Ser)
1g.197101142C>TCA422805484ASPMn.2108-4978G>A
c.8109G>A (p.Arg2703=)
c.4066-4978G>A (n.4066-4978G>A)
c.1816-4978G>A (n.1816-4978G>A)
c.2067G>A (p.Arg689=)
1g.197101143C>ACA344014093ASPMn.2108-4979G>T
c.8108G>T (p.Arg2703Met)
c.4066-4979G>T (n.4066-4979G>T)
c.1816-4979G>T (n.1816-4979G>T)
c.2066G>T (p.Arg689Met)
1g.197101143C=CA1217929822ASPMn.2108-4979G=
c.8108G= (p.Arg2703=)
c.4066-4979G= (n.4066-4979G=)
c.1816-4979G= (n.1816-4979G=)
c.2066G= (p.Arg689=)
1g.197101143C>GCA344014094ASPMn.2108-4979G>C
c.8108G>C (p.Arg2703Thr)
c.4066-4979G>C (n.4066-4979G>C)
c.1816-4979G>C (n.1816-4979G>C)
c.2066G>C (p.Arg689Thr)
 gnomAD v4
1g.197101143C>TCA344014095ASPMn.2108-4979G>A
c.8108G>A (p.Arg2703Lys)
c.4066-4979G>A (n.4066-4979G>A)
c.1816-4979G>A (n.1816-4979G>A)
c.2066G>A (p.Arg689Lys)
 dbSNP
1g.197101144T>ACA344014096ASPMn.2108-4980A>T
c.8107A>T (p.Arg2703Trp)
c.4066-4980A>T (n.4066-4980A>T)
c.1816-4980A>T (n.1816-4980A>T)
c.2065A>T (p.Arg689Trp)
1g.197101144T>CCA344014097ASPMn.2108-4980A>G
c.8107A>G (p.Arg2703Gly)
c.4066-4980A>G (n.4066-4980A>G)
c.1816-4980A>G (n.1816-4980A>G)
c.2065A>G (p.Arg689Gly)
1g.197101144T>GCA422805487ASPMn.2108-4980A>C
c.8107A>C (p.Arg2703=)
c.4066-4980A>C (n.4066-4980A>C)
c.1816-4980A>C (n.1816-4980A>C)
c.2065A>C (p.Arg689=)
1g.197101145G>ACA422805488ASPMn.2108-4981C>T
c.8106C>T (p.His2702=)
c.4066-4981C>T (n.4066-4981C>T)
c.1816-4981C>T (n.1816-4981C>T)
c.2064C>T (p.His688=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101145G>CCA344014098ASPMn.2108-4981C>G
c.8106C>G (p.His2702Gln)
c.4066-4981C>G (n.4066-4981C>G)
c.1816-4981C>G (n.1816-4981C>G)
c.2064C>G (p.His688Gln)
1g.197101145G=CA1217929823ASPMn.2108-4981C=
c.8106C= (p.His2702=)
c.4066-4981C= (n.4066-4981C=)
c.1816-4981C= (n.1816-4981C=)
c.2064C= (p.His688=)
1g.197101145G>TCA344014099ASPMn.2108-4981C>A
c.8106C>A (p.His2702Gln)
c.4066-4981C>A (n.4066-4981C>A)
c.1816-4981C>A (n.1816-4981C>A)
c.2064C>A (p.His688Gln)
1g.197101146T>ACA344014100ASPMn.2108-4982A>T
c.8105A>T (p.His2702Leu)
c.4066-4982A>T (n.4066-4982A>T)
c.1816-4982A>T (n.1816-4982A>T)
c.2063A>T (p.His688Leu)
1g.197101146T>CCA344014101ASPMn.2108-4982A>G
c.8105A>G (p.His2702Arg)
c.4066-4982A>G (n.4066-4982A>G)
c.1816-4982A>G (n.1816-4982A>G)
c.2063A>G (p.His688Arg)
 gnomAD v4
1g.197101146T>GCA344014102ASPMn.2108-4982A>C
c.8105A>C (p.His2702Pro)
c.4066-4982A>C (n.4066-4982A>C)
c.1816-4982A>C (n.1816-4982A>C)
c.2063A>C (p.His688Pro)
1g.197101147G>ACA344014103ASPMn.2108-4983C>T
c.8104C>T (p.His2702Tyr)
c.4066-4983C>T (n.4066-4983C>T)
c.1816-4983C>T (n.1816-4983C>T)
c.2062C>T (p.His688Tyr)
1g.197101147G>CCA344014105ASPMn.2108-4983C>G
c.8104C>G (p.His2702Asp)
c.4066-4983C>G (n.4066-4983C>G)
c.1816-4983C>G (n.1816-4983C>G)
c.2062C>G (p.His688Asp)
1g.197101147G>TCA344014104ASPMn.2108-4983C>A
c.8104C>A (p.His2702Asn)
c.4066-4983C>A (n.4066-4983C>A)
c.1816-4983C>A (n.1816-4983C>A)
c.2062C>A (p.His688Asn)
1g.197101148C>ACA344014106ASPMn.2108-4984G>T
c.8103G>T (p.Met2701Ile)
c.4066-4984G>T (n.4066-4984G>T)
c.1816-4984G>T (n.1816-4984G>T)
c.2061G>T (p.Met687Ile)
1g.197101148C=CA1217929824ASPMn.2108-4984G=
c.8103G= (p.Met2701=)
c.4066-4984G= (n.4066-4984G=)
c.1816-4984G= (n.1816-4984G=)
c.2061G= (p.Met687=)
1g.197101148C>GCA344014107ASPMn.2108-4984G>C
c.8103G>C (p.Met2701Ile)
c.4066-4984G>C (n.4066-4984G>C)
c.1816-4984G>C (n.1816-4984G>C)
c.2061G>C (p.Met687Ile)
 dbSNP
1g.197101148C>TCA344014108ASPMn.2108-4984G>A
c.8103G>A (p.Met2701Ile)
c.4066-4984G>A (n.4066-4984G>A)
c.1816-4984G>A (n.1816-4984G>A)
c.2061G>A (p.Met687Ile)
1g.197101149A=CA1217929825ASPMn.2108-4985T=
c.8102T= (p.Met2701=)
c.4066-4985T= (n.4066-4985T=)
c.1816-4985T= (n.1816-4985T=)
c.2060T= (p.Met687=)
1g.197101149A>CCA344014109ASPMn.2108-4985T>G
c.8102T>G (p.Met2701Arg)
c.4066-4985T>G (n.4066-4985T>G)
c.1816-4985T>G (n.1816-4985T>G)
c.2060T>G (p.Met687Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101149A>GCA344014110ASPMn.2108-4985T>C
c.8102T>C (p.Met2701Thr)
c.4066-4985T>C (n.4066-4985T>C)
c.1816-4985T>C (n.1816-4985T>C)
c.2060T>C (p.Met687Thr)
1g.197101149A>TCA344014111ASPMn.2108-4985T>A
c.8102T>A (p.Met2701Lys)
c.4066-4985T>A (n.4066-4985T>A)
c.1816-4985T>A (n.1816-4985T>A)
c.2060T>A (p.Met687Lys)
1g.197101150T>ACA344014112ASPMn.2108-4986A>T
c.8101A>T (p.Met2701Leu)
c.4066-4986A>T (n.4066-4986A>T)
c.1816-4986A>T (n.1816-4986A>T)
c.2059A>T (p.Met687Leu)
1g.197101150T>CCA344014113ASPMn.2108-4986A>G
c.8101A>G (p.Met2701Val)
c.4066-4986A>G (n.4066-4986A>G)
c.1816-4986A>G (n.1816-4986A>G)
c.2059A>G (p.Met687Val)
1g.197101150T>GCA344014114ASPMn.2108-4986A>C
c.8101A>C (p.Met2701Leu)
c.4066-4986A>C (n.4066-4986A>C)
c.1816-4986A>C (n.1816-4986A>C)
c.2059A>C (p.Met687Leu)
1g.197101151T>ACA422805495ASPMn.2108-4987A>T
c.8100A>T (p.Arg2700=)
c.4066-4987A>T (n.4066-4987A>T)
c.1816-4987A>T (n.1816-4987A>T)
c.2058A>T (p.Arg686=)
1g.197101151T>CCA422805497ASPMn.2108-4987A>G
c.8100A>G (p.Arg2700=)
c.4066-4987A>G (n.4066-4987A>G)
c.1816-4987A>G (n.1816-4987A>G)
c.2058A>G (p.Arg686=)
1g.197101151T>GCA422805498ASPMn.2108-4987A>C
c.8100A>C (p.Arg2700=)
c.4066-4987A>C (n.4066-4987A>C)
c.1816-4987A>C (n.1816-4987A>C)
c.2058A>C (p.Arg686=)
 gnomAD v4
1g.197101152C>ACA1309286ASPMn.2108-4988G>T
c.8099G>T (p.Arg2700Leu)
c.4066-4988G>T (n.4066-4988G>T)
c.1816-4988G>T (n.1816-4988G>T)
c.2057G>T (p.Arg686Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101152C=CA1217929826ASPMn.2108-4988G=
c.8099G= (p.Arg2700=)
c.4066-4988G= (n.4066-4988G=)
c.1816-4988G= (n.1816-4988G=)
c.2057G= (p.Arg686=)
1g.197101152C>GCA344014115ASPMn.2108-4988G>C
c.8099G>C (p.Arg2700Pro)
c.4066-4988G>C (n.4066-4988G>C)
c.1816-4988G>C (n.1816-4988G>C)
c.2057G>C (p.Arg686Pro)
 gnomAD v4
1g.197101152C>TCA1309285ASPMn.2108-4988G>A
c.8099G>A (p.Arg2700Gln)
c.4066-4988G>A (n.4066-4988G>A)
c.1816-4988G>A (n.1816-4988G>A)
c.2057G>A (p.Arg686Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197101153G>ACA051227ASPMn.2108-4989C>T
c.8098C>T (p.Arg2700Ter)
c.4066-4989C>T (n.4066-4989C>T)
c.1816-4989C>T (n.1816-4989C>T)
c.2056C>T (p.Arg686Ter)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101153G>CCA344014116ASPMn.2108-4989C>G
c.8098C>G (p.Arg2700Gly)
c.4066-4989C>G (n.4066-4989C>G)
c.1816-4989C>G (n.1816-4989C>G)
c.2056C>G (p.Arg686Gly)
 gnomAD v4
1g.197101153G=CA1148226008ASPMn.2108-4989C=
c.8098C= (p.Arg2700=)
c.4066-4989C= (n.4066-4989C=)
c.1816-4989C= (n.1816-4989C=)
c.2056C= (p.Arg686=)
1g.197101153G>TCA422805505ASPMn.2108-4989C>A
c.8098C>A (p.Arg2700=)
c.4066-4989C>A (n.4066-4989C>A)
c.1816-4989C>A (n.1816-4989C>A)
c.2056C>A (p.Arg686=)
1g.197101154A>CCA344014118ASPMn.2108-4990T>G
c.8097T>G (p.Tyr2699Ter)
c.4066-4990T>G (n.4066-4990T>G)
c.1816-4990T>G (n.1816-4990T>G)
c.2055T>G (p.Tyr685Ter)
1g.197101154A>GCA422805507ASPMn.2108-4990T>C
c.8097T>C (p.Tyr2699=)
c.4066-4990T>C (n.4066-4990T>C)
c.1816-4990T>C (n.1816-4990T>C)
c.2055T>C (p.Tyr685=)
1g.197101154A>TCA344014117ASPMn.2108-4990T>A
c.8097T>A (p.Tyr2699Ter)
c.4066-4990T>A (n.4066-4990T>A)
c.1816-4990T>A (n.1816-4990T>A)
c.2055T>A (p.Tyr685Ter)
1g.197101155T>ACA344014119ASPMn.2108-4991A>T
c.8096A>T (p.Tyr2699Phe)
c.4066-4991A>T (n.4066-4991A>T)
c.1816-4991A>T (n.1816-4991A>T)
c.2054A>T (p.Tyr685Phe)
1g.197101155T>CCA1309287ASPMn.2108-4991A>G
c.8096A>G (p.Tyr2699Cys)
c.4066-4991A>G (n.4066-4991A>G)
c.1816-4991A>G (n.1816-4991A>G)
c.2054A>G (p.Tyr685Cys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101155T>GCA344014120ASPMn.2108-4991A>C
c.8096A>C (p.Tyr2699Ser)
c.4066-4991A>C (n.4066-4991A>C)
c.1816-4991A>C (n.1816-4991A>C)
c.2054A>C (p.Tyr685Ser)
1g.197101155T=CA1217929827ASPMn.2108-4991A=
c.8096A= (p.Tyr2699=)
c.4066-4991A= (n.4066-4991A=)
c.1816-4991A= (n.1816-4991A=)
c.2054A= (p.Tyr685=)
1g.197101156A>CCA344014121ASPMn.2108-4992T>G
c.8095T>G (p.Tyr2699Asp)
c.4066-4992T>G (n.4066-4992T>G)
c.1816-4992T>G (n.1816-4992T>G)
c.2053T>G (p.Tyr685Asp)
1g.197101156A>GCA344014122ASPMn.2108-4992T>C
c.8095T>C (p.Tyr2699His)
c.4066-4992T>C (n.4066-4992T>C)
c.1816-4992T>C (n.1816-4992T>C)
c.2053T>C (p.Tyr685His)
 gnomAD v4
1g.197101156A>TCA344014123ASPMn.2108-4992T>A
c.8095T>A (p.Tyr2699Asn)
c.4066-4992T>A (n.4066-4992T>A)
c.1816-4992T>A (n.1816-4992T>A)
c.2053T>A (p.Tyr685Asn)
1g.197101157G>ACA422805508ASPMn.2108-4993C>T
c.8094C>T (p.Phe2698=)
c.4066-4993C>T (n.4066-4993C>T)
c.1816-4993C>T (n.1816-4993C>T)
c.2052C>T (p.Phe684=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101157G>CCA344014125ASPMn.2108-4993C>G
c.8094C>G (p.Phe2698Leu)
c.4066-4993C>G (n.4066-4993C>G)
c.1816-4993C>G (n.1816-4993C>G)
c.2052C>G (p.Phe684Leu)
 COSMIC
1g.197101157G=CA1217929828ASPMn.2108-4993C=
c.8094C= (p.Phe2698=)
c.4066-4993C= (n.4066-4993C=)
c.1816-4993C= (n.1816-4993C=)
c.2052C= (p.Phe684=)
1g.197101157G>TCA344014124ASPMn.2108-4993C>A
c.8094C>A (p.Phe2698Leu)
c.4066-4993C>A (n.4066-4993C>A)
c.1816-4993C>A (n.1816-4993C>A)
c.2052C>A (p.Phe684Leu)
1g.197101158A>CCA344014126ASPMn.2108-4994T>G
c.8093T>G (p.Phe2698Cys)
c.4066-4994T>G (n.4066-4994T>G)
c.1816-4994T>G (n.1816-4994T>G)
c.2051T>G (p.Phe684Cys)
1g.197101158A>GCA344014127ASPMn.2108-4994T>C
c.8093T>C (p.Phe2698Ser)
c.4066-4994T>C (n.4066-4994T>C)
c.1816-4994T>C (n.1816-4994T>C)
c.2051T>C (p.Phe684Ser)
1g.197101158A>TCA344014128ASPMn.2108-4994T>A
c.8093T>A (p.Phe2698Tyr)
c.4066-4994T>A (n.4066-4994T>A)
c.1816-4994T>A (n.1816-4994T>A)
c.2051T>A (p.Phe684Tyr)
1g.197101159A=CA1217929829ASPMn.2108-4995T=
c.8092T= (p.Phe2698=)
c.4066-4995T= (n.4066-4995T=)
c.1816-4995T= (n.1816-4995T=)
c.2050T= (p.Phe684=)
1g.197101159A>CCA344014129ASPMn.2108-4995T>G
c.8092T>G (p.Phe2698Val)
c.4066-4995T>G (n.4066-4995T>G)
c.1816-4995T>G (n.1816-4995T>G)
c.2050T>G (p.Phe684Val)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101159A>GCA344014130ASPMn.2108-4995T>C
c.8092T>C (p.Phe2698Leu)
c.4066-4995T>C (n.4066-4995T>C)
c.1816-4995T>C (n.1816-4995T>C)
c.2050T>C (p.Phe684Leu)
1g.197101159A>TCA344014131ASPMn.2108-4995T>A
c.8092T>A (p.Phe2698Ile)
c.4066-4995T>A (n.4066-4995T>A)
c.1816-4995T>A (n.1816-4995T>A)
c.2050T>A (p.Phe684Ile)
1g.197101160T>ACA422805513ASPMn.2108-4996A>T
c.8091A>T (p.Ser2697=)
c.4066-4996A>T (n.4066-4996A>T)
c.1816-4996A>T (n.1816-4996A>T)
c.2049A>T (p.Ser683=)
1g.197101160T>CCA422805514ASPMn.2108-4996A>G
c.8091A>G (p.Ser2697=)
c.4066-4996A>G (n.4066-4996A>G)
c.1816-4996A>G (n.1816-4996A>G)
c.2049A>G (p.Ser683=)
1g.197101160T>GCA422805515ASPMn.2108-4996A>C
c.8091A>C (p.Ser2697=)
c.4066-4996A>C (n.4066-4996A>C)
c.1816-4996A>C (n.1816-4996A>C)
c.2049A>C (p.Ser683=)
1g.197101161G>ACA344014132ASPMn.2108-4997C>T
c.8090C>T (p.Ser2697Leu)
c.4066-4997C>T (n.4066-4997C>T)
c.1816-4997C>T (n.1816-4997C>T)
c.2048C>T (p.Ser683Leu)
1g.197101161G>CCA344014134ASPMn.2108-4997C>G
c.8090C>G (p.Ser2697Ter)
c.4066-4997C>G (n.4066-4997C>G)
c.1816-4997C>G (n.1816-4997C>G)
c.2048C>G (p.Ser683Ter)
1g.197101161G>TCA344014133ASPMn.2108-4997C>A
c.8090C>A (p.Ser2697Ter)
c.4066-4997C>A (n.4066-4997C>A)
c.1816-4997C>A (n.1816-4997C>A)
c.2048C>A (p.Ser683Ter)
1g.197101162A>CCA344014135ASPMn.2108-4998T>G
c.8089T>G (p.Ser2697Ala)
c.4066-4998T>G (n.4066-4998T>G)
c.1816-4998T>G (n.1816-4998T>G)
c.2047T>G (p.Ser683Ala)
1g.197101162A>GCA344014136ASPMn.2108-4998T>C
c.8089T>C (p.Ser2697Pro)
c.4066-4998T>C (n.4066-4998T>C)
c.1816-4998T>C (n.1816-4998T>C)
c.2047T>C (p.Ser683Pro)
 COSMIC
1g.197101162A>TCA344014137ASPMn.2108-4998T>A
c.8089T>A (p.Ser2697Thr)
c.4066-4998T>A (n.4066-4998T>A)
c.1816-4998T>A (n.1816-4998T>A)
c.2047T>A (p.Ser683Thr)
1g.197101163C>ACA344014138ASPMn.2108-4999G>T
c.8088G>T (p.Gln2696His)
c.4066-4999G>T (n.4066-4999G>T)
c.1816-4999G>T (n.1816-4999G>T)
c.2046G>T (p.Gln682His)
1g.197101163C=CA1217929830ASPMn.2108-4999G=
c.8088G= (p.Gln2696=)
c.4066-4999G= (n.4066-4999G=)
c.1816-4999G= (n.1816-4999G=)
c.2046G= (p.Gln682=)
1g.197101163C>GCA344014139ASPMn.2108-4999G>C
c.8088G>C (p.Gln2696His)
c.4066-4999G>C (n.4066-4999G>C)
c.1816-4999G>C (n.1816-4999G>C)
c.2046G>C (p.Gln682His)
 dbSNP
1g.197101163C>TCA422805520ASPMn.2108-4999G>A
c.8088G>A (p.Gln2696=)
c.4066-4999G>A (n.4066-4999G>A)
c.1816-4999G>A (n.1816-4999G>A)
c.2046G>A (p.Gln682=)
 dbSNP
1g.197101164T>ACA344014140ASPMn.2108-5000A>T
c.8087A>T (p.Gln2696Leu)
c.4066-5000A>T (n.4066-5000A>T)
c.1816-5000A>T (n.1816-5000A>T)
c.2045A>T (p.Gln682Leu)
1g.197101164T>CCA344014141ASPMn.2108-5000A>G
c.8087A>G (p.Gln2696Arg)
c.4066-5000A>G (n.4066-5000A>G)
c.1816-5000A>G (n.1816-5000A>G)
c.2045A>G (p.Gln682Arg)
 gnomAD v4
1g.197101164T>GCA344014142ASPMn.2108-5000A>C
c.8087A>C (p.Gln2696Pro)
c.4066-5000A>C (n.4066-5000A>C)
c.1816-5000A>C (n.1816-5000A>C)
c.2045A>C (p.Gln682Pro)
1g.197101165G>ACA344014143ASPMn.2108-5001C>T
c.8086C>T (p.Gln2696Ter)
c.4066-5001C>T (n.4066-5001C>T)
c.1816-5001C>T (n.1816-5001C>T)
c.2044C>T (p.Gln682Ter)
1g.197101165G>CCA344014144ASPMn.2108-5001C>G
c.8086C>G (p.Gln2696Glu)
c.4066-5001C>G (n.4066-5001C>G)
c.1816-5001C>G (n.1816-5001C>G)
c.2044C>G (p.Gln682Glu)
1g.197101165G>TCA344014145ASPMn.2108-5001C>A
c.8086C>A (p.Gln2696Lys)
c.4066-5001C>A (n.4066-5001C>A)
c.1816-5001C>A (n.1816-5001C>A)
c.2044C>A (p.Gln682Lys)
1g.197101166A>CCA344014146ASPMn.2108-5002T>G
c.8085T>G (p.Ile2695Met)
c.4066-5002T>G (n.4066-5002T>G)
c.1816-5002T>G (n.1816-5002T>G)
c.2043T>G (p.Ile681Met)
 gnomAD v4
1g.197101166A>GCA422805523ASPMn.2108-5002T>C
c.8085T>C (p.Ile2695=)
c.4066-5002T>C (n.4066-5002T>C)
c.1816-5002T>C (n.1816-5002T>C)
c.2043T>C (p.Ile681=)
1g.197101166A>TCA422805524ASPMn.2108-5002T>A
c.8085T>A (p.Ile2695=)
c.4066-5002T>A (n.4066-5002T>A)
c.1816-5002T>A (n.1816-5002T>A)
c.2043T>A (p.Ile681=)
1g.197101167A>CCA344014149ASPMn.2108-5003T>G
c.8084T>G (p.Ile2695Ser)
c.4066-5003T>G (n.4066-5003T>G)
c.1816-5003T>G (n.1816-5003T>G)
c.2042T>G (p.Ile681Ser)
1g.197101167A>GCA344014148ASPMn.2108-5003T>C
c.8084T>C (p.Ile2695Thr)
c.4066-5003T>C (n.4066-5003T>C)
c.1816-5003T>C (n.1816-5003T>C)
c.2042T>C (p.Ile681Thr)
1g.197101167A>TCA344014147ASPMn.2108-5003T>A
c.8084T>A (p.Ile2695Asn)
c.4066-5003T>A (n.4066-5003T>A)
c.1816-5003T>A (n.1816-5003T>A)
c.2042T>A (p.Ile681Asn)
1g.197101168T>ACA344014150ASPMn.2108-5004A>T
c.8083A>T (p.Ile2695Phe)
c.4066-5004A>T (n.4066-5004A>T)
c.1816-5004A>T (n.1816-5004A>T)
c.2041A>T (p.Ile681Phe)
 gnomAD v4
1g.197101168T>CCA344014151ASPMn.2108-5004A>G
c.8083A>G (p.Ile2695Val)
c.4066-5004A>G (n.4066-5004A>G)
c.1816-5004A>G (n.1816-5004A>G)
c.2041A>G (p.Ile681Val)
1g.197101168T>GCA344014152ASPMn.2108-5004A>C
c.8083A>C (p.Ile2695Leu)
c.4066-5004A>C (n.4066-5004A>C)
c.1816-5004A>C (n.1816-5004A>C)
c.2041A>C (p.Ile681Leu)
1g.197101169T>ACA422805529ASPMn.2108-5005A>T
c.8082A>T (p.Leu2694=)
c.4066-5005A>T (n.4066-5005A>T)
c.1816-5005A>T (n.1816-5005A>T)
c.2040A>T (p.Leu680=)
1g.197101169T>CCA422805530ASPMn.2108-5005A>G
c.8082A>G (p.Leu2694=)
c.4066-5005A>G (n.4066-5005A>G)
c.1816-5005A>G (n.1816-5005A>G)
c.2040A>G (p.Leu680=)
1g.197101169T>GCA422805531ASPMn.2108-5005A>C
c.8082A>C (p.Leu2694=)
c.4066-5005A>C (n.4066-5005A>C)
c.1816-5005A>C (n.1816-5005A>C)
c.2040A>C (p.Leu680=)
1g.197101170A>CCA344014153ASPMn.2108-5006T>G
c.8081T>G (p.Leu2694Arg)
c.4066-5006T>G (n.4066-5006T>G)
c.1816-5006T>G (n.1816-5006T>G)
c.2039T>G (p.Leu680Arg)
1g.197101170A>GCA344014154ASPMn.2108-5006T>C
c.8081T>C (p.Leu2694Pro)
c.4066-5006T>C (n.4066-5006T>C)
c.1816-5006T>C (n.1816-5006T>C)
c.2039T>C (p.Leu680Pro)
1g.197101170A>TCA344014155ASPMn.2108-5006T>A
c.8081T>A (p.Leu2694Gln)
c.4066-5006T>A (n.4066-5006T>A)
c.1816-5006T>A (n.1816-5006T>A)
c.2039T>A (p.Leu680Gln)
1g.197101170dupCA2649661720ASPMn.2108-5006dup
c.8081dup (p.Ile2695AsnfsTer13)
c.4066-5006dup (n.4066-5006dup)
c.1816-5006dup (n.1816-5006dup)
c.2039dup (p.Ile681AsnfsTer13)
 gnomAD v4
1g.197101171G>ACA422805533ASPMn.2108-5007C>T
c.8080C>T (p.Leu2694=)
c.4066-5007C>T (n.4066-5007C>T)
c.1816-5007C>T (n.1816-5007C>T)
c.2038C>T (p.Leu680=)
 gnomAD v4
1g.197101171G>CCA344014156ASPMn.2108-5007C>G
c.8080C>G (p.Leu2694Val)
c.4066-5007C>G (n.4066-5007C>G)
c.1816-5007C>G (n.1816-5007C>G)
c.2038C>G (p.Leu680Val)
1g.197101171G>TCA344014157ASPMn.2108-5007C>A
c.8080C>A (p.Leu2694Ile)
c.4066-5007C>A (n.4066-5007C>A)
c.1816-5007C>A (n.1816-5007C>A)
c.2038C>A (p.Leu680Ile)
1g.197101172T>ACA422805535ASPMn.2108-5008A>T
c.8079A>T (p.Thr2693=)
c.4066-5008A>T (n.4066-5008A>T)
c.1816-5008A>T (n.1816-5008A>T)
c.2037A>T (p.Thr679=)
1g.197101172T>CCA1309288ASPMn.2108-5008A>G
c.8079A>G (p.Thr2693=)
c.4066-5008A>G (n.4066-5008A>G)
c.1816-5008A>G (n.1816-5008A>G)
c.2037A>G (p.Thr679=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101172T>GCA422805536ASPMn.2108-5008A>C
c.8079A>C (p.Thr2693=)
c.4066-5008A>C (n.4066-5008A>C)
c.1816-5008A>C (n.1816-5008A>C)
c.2037A>C (p.Thr679=)
1g.197101172T=CA1143732117ASPMn.2108-5008A=
c.8079A= (p.Thr2693=)
c.4066-5008A= (n.4066-5008A=)
c.1816-5008A= (n.1816-5008A=)
c.2037A= (p.Thr679=)
1g.197101173G>ACA344014158ASPMn.2108-5009C>T
c.8078C>T (p.Thr2693Ile)
c.4066-5009C>T (n.4066-5009C>T)
c.1816-5009C>T (n.1816-5009C>T)
c.2036C>T (p.Thr679Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101173G>CCA344014159ASPMn.2108-5009C>G
c.8078C>G (p.Thr2693Arg)
c.4066-5009C>G (n.4066-5009C>G)
c.1816-5009C>G (n.1816-5009C>G)
c.2036C>G (p.Thr679Arg)
1g.197101173G=CA1217929831ASPMn.2108-5009C=
c.8078C= (p.Thr2693=)
c.4066-5009C= (n.4066-5009C=)
c.1816-5009C= (n.1816-5009C=)
c.2036C= (p.Thr679=)
1g.197101173G>TCA344014160ASPMn.2108-5009C>A
c.8078C>A (p.Thr2693Lys)
c.4066-5009C>A (n.4066-5009C>A)
c.1816-5009C>A (n.1816-5009C>A)
c.2036C>A (p.Thr679Lys)
1g.197101174T>ACA344014161ASPMn.2108-5010A>T
c.8077A>T (p.Thr2693Ser)
c.4066-5010A>T (n.4066-5010A>T)
c.1816-5010A>T (n.1816-5010A>T)
c.2035A>T (p.Thr679Ser)
 gnomAD v4
1g.197101174T>CCA344014163ASPMn.2108-5010A>G
c.8077A>G (p.Thr2693Ala)
c.4066-5010A>G (n.4066-5010A>G)
c.1816-5010A>G (n.1816-5010A>G)
c.2035A>G (p.Thr679Ala)
1g.197101174T>GCA344014162ASPMn.2108-5010A>C
c.8077A>C (p.Thr2693Pro)
c.4066-5010A>C (n.4066-5010A>C)
c.1816-5010A>C (n.1816-5010A>C)
c.2035A>C (p.Thr679Pro)
1g.197101175G>ACA422805538ASPMn.2108-5011C>T
c.8076C>T (p.Ala2692=)
c.4066-5011C>T (n.4066-5011C>T)
c.1816-5011C>T (n.1816-5011C>T)
c.2034C>T (p.Ala678=)
1g.197101175G>CCA422805539ASPMn.2108-5011C>G
c.8076C>G (p.Ala2692=)
c.4066-5011C>G (n.4066-5011C>G)
c.1816-5011C>G (n.1816-5011C>G)
c.2034C>G (p.Ala678=)
1g.197101175G=CA1217929832ASPMn.2108-5011C=
c.8076C= (p.Ala2692=)
c.4066-5011C= (n.4066-5011C=)
c.1816-5011C= (n.1816-5011C=)
c.2034C= (p.Ala678=)
1g.197101175G>TCA422805541ASPMn.2108-5011C>A
c.8076C>A (p.Ala2692=)
c.4066-5011C>A (n.4066-5011C>A)
c.1816-5011C>A (n.1816-5011C>A)
c.2034C>A (p.Ala678=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101176G>ACA344014164ASPMn.2108-5012C>T
c.8075C>T (p.Ala2692Val)
c.4066-5012C>T (n.4066-5012C>T)
c.1816-5012C>T (n.1816-5012C>T)
c.2033C>T (p.Ala678Val)
1g.197101176G>CCA344014166ASPMn.2108-5012C>G
c.8075C>G (p.Ala2692Gly)
c.4066-5012C>G (n.4066-5012C>G)
c.1816-5012C>G (n.1816-5012C>G)
c.2033C>G (p.Ala678Gly)
1g.197101176G>TCA344014165ASPMn.2108-5012C>A
c.8075C>A (p.Ala2692Asp)
c.4066-5012C>A (n.4066-5012C>A)
c.1816-5012C>A (n.1816-5012C>A)
c.2033C>A (p.Ala678Asp)
1g.197101178_197101180dupCA2698077194ASPMn.2108-5014_2108-5012dup
c.8073_8075dup (p.Ala2692_Thr2693insAla)
c.4066-5014_4066-5012dup (n.4066-5014_4066-5012dup)
c.1816-5014_1816-5012dup (n.1816-5014_1816-5012dup)
c.2031_2033dup (p.Ala678_Thr679insAla)
 dbSNP
1g.197101177C>ACA344014167ASPMn.2108-5013G>T
c.8074G>T (p.Ala2692Ser)
c.4066-5013G>T (n.4066-5013G>T)
c.1816-5013G>T (n.1816-5013G>T)
c.2032G>T (p.Ala678Ser)
 dbSNP
1g.197101177C=CA1217929833ASPMn.2108-5013G=
c.8074G= (p.Ala2692=)
c.4066-5013G= (n.4066-5013G=)
c.1816-5013G= (n.1816-5013G=)
c.2032G= (p.Ala678=)
1g.197101177C>GCA344014169ASPMn.2108-5013G>C
c.8074G>C (p.Ala2692Pro)
c.4066-5013G>C (n.4066-5013G>C)
c.1816-5013G>C (n.1816-5013G>C)
c.2032G>C (p.Ala678Pro)
1g.197101177C>TCA344014168ASPMn.2108-5013G>A
c.8074G>A (p.Ala2692Thr)
c.4066-5013G>A (n.4066-5013G>A)
c.1816-5013G>A (n.1816-5013G>A)
c.2032G>A (p.Ala678Thr)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197101178A>CCA422805544ASPMn.2108-5014T>G
c.8073T>G (p.Ala2691=)
c.4066-5014T>G (n.4066-5014T>G)
c.1816-5014T>G (n.1816-5014T>G)
c.2031T>G (p.Ala677=)
1g.197101178A>GCA422805545ASPMn.2108-5014T>C
c.8073T>C (p.Ala2691=)
c.4066-5014T>C (n.4066-5014T>C)
c.1816-5014T>C (n.1816-5014T>C)
c.2031T>C (p.Ala677=)
 gnomAD v4
1g.197101178A>TCA422805543ASPMn.2108-5014T>A
c.8073T>A (p.Ala2691=)
c.4066-5014T>A (n.4066-5014T>A)
c.1816-5014T>A (n.1816-5014T>A)
c.2031T>A (p.Ala677=)
1g.197101179G>ACA344014170ASPMn.2108-5015C>T
c.8072C>T (p.Ala2691Val)
c.4066-5015C>T (n.4066-5015C>T)
c.1816-5015C>T (n.1816-5015C>T)
c.2030C>T (p.Ala677Val)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197101179G>CCA344014172ASPMn.2108-5015C>G
c.8072C>G (p.Ala2691Gly)
c.4066-5015C>G (n.4066-5015C>G)
c.1816-5015C>G (n.1816-5015C>G)
c.2030C>G (p.Ala677Gly)
1g.197101179G>TCA344014171ASPMn.2108-5015C>A
c.8072C>A (p.Ala2691Asp)
c.4066-5015C>A (n.4066-5015C>A)
c.1816-5015C>A (n.1816-5015C>A)
c.2030C>A (p.Ala677Asp)
1g.197101180C>ACA344014173ASPMn.2108-5016G>T
c.8071G>T (p.Ala2691Ser)
c.4066-5016G>T (n.4066-5016G>T)
c.1816-5016G>T (n.1816-5016G>T)
c.2029G>T (p.Ala677Ser)
1g.197101180C>GCA344014174ASPMn.2108-5016G>C
c.8071G>C (p.Ala2691Pro)
c.4066-5016G>C (n.4066-5016G>C)
c.1816-5016G>C (n.1816-5016G>C)
c.2029G>C (p.Ala677Pro)
1g.197101180C>TCA344014175ASPMn.2108-5016G>A
c.8071G>A (p.Ala2691Thr)
c.4066-5016G>A (n.4066-5016G>A)
c.1816-5016G>A (n.1816-5016G>A)
c.2029G>A (p.Ala677Thr)
 gnomAD v4
1g.197101181C>ACA422805553ASPMn.2108-5017G>T
c.8070G>T (p.Arg2690=)
c.4066-5017G>T (n.4066-5017G>T)
c.1816-5017G>T (n.1816-5017G>T)
c.2028G>T (p.Arg676=)
 dbSNP COSMIC
1g.197101181C=CA1217929834ASPMn.2108-5017G=
c.8070G= (p.Arg2690=)
c.4066-5017G= (n.4066-5017G=)
c.1816-5017G= (n.1816-5017G=)
c.2028G= (p.Arg676=)
1g.197101181C>GCA422805551ASPMn.2108-5017G>C
c.8070G>C (p.Arg2690=)
c.4066-5017G>C (n.4066-5017G>C)
c.1816-5017G>C (n.1816-5017G>C)
c.2028G>C (p.Arg676=)
1g.197101181C>TCA422805552ASPMn.2108-5017G>A
c.8070G>A (p.Arg2690=)
c.4066-5017G>A (n.4066-5017G>A)
c.1816-5017G>A (n.1816-5017G>A)
c.2028G>A (p.Arg676=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101181_197101182insATTGTTAACCAATCTGCACTCTGCA2503863080ASPMn.2108-5018_2108-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT
c.8069_8070insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (p.Ala2691ArgfsTer6)
c.4066-5018_4066-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (n.4066-5018_4066-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT)
c.1816-5018_1816-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (n.1816-5018_1816-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT)
c.2027_2028insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (p.Ala677ArgfsTer6)
1g.197101182C>ACA344014176ASPMn.2108-5018G>T
c.8069G>T (p.Arg2690Leu)
c.4066-5018G>T (n.4066-5018G>T)
c.1816-5018G>T (n.1816-5018G>T)
c.2027G>T (p.Arg676Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101182C=CA1143194672ASPMn.2108-5018G=
c.8069G= (p.Arg2690=)
c.4066-5018G= (n.4066-5018G=)
c.1816-5018G= (n.1816-5018G=)
c.2027G= (p.Arg676=)
1g.197101182C>GCA344014177ASPMn.2108-5018G>C
c.8069G>C (p.Arg2690Pro)
c.4066-5018G>C (n.4066-5018G>C)
c.1816-5018G>C (n.1816-5018G>C)
c.2027G>C (p.Arg676Pro)
1g.197101182C>TCA1309289ASPMn.2108-5018G>A
c.8069G>A (p.Arg2690Gln)
c.4066-5018G>A (n.4066-5018G>A)
c.1816-5018G>A (n.1816-5018G>A)
c.2027G>A (p.Arg676Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101183G>ACA241080ASPMn.2108-5019C>T
c.8068C>T (p.Arg2690Trp)
c.4066-5019C>T (n.4066-5019C>T)
c.1816-5019C>T (n.1816-5019C>T)
c.2026C>T (p.Arg676Trp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101183G>CCA344014178ASPMn.2108-5019C>G
c.8068C>G (p.Arg2690Gly)
c.4066-5019C>G (n.4066-5019C>G)
c.1816-5019C>G (n.1816-5019C>G)
c.2026C>G (p.Arg676Gly)
 gnomAD v4
1g.197101183G=CA1140612692ASPMn.2108-5019C=
c.8068C= (p.Arg2690=)
c.4066-5019C= (n.4066-5019C=)
c.1816-5019C= (n.1816-5019C=)
c.2026C= (p.Arg676=)
1g.197101183G>TCA422805557ASPMn.2108-5019C>A
c.8068C>A (p.Arg2690=)
c.4066-5019C>A (n.4066-5019C>A)
c.1816-5019C>A (n.1816-5019C>A)
c.2026C>A (p.Arg676=)
 gnomAD v4
1g.197101184delCA2649661721ASPMn.2108-5019del
c.8068del (p.Arg2690GlyfsTer5)
c.4066-5019del (n.4066-5019del)
c.1816-5019del (n.1816-5019del)
c.2026del (p.Arg676GlyfsTer5)
 gnomAD v4
1g.197101184G>ACA422805561ASPMn.2108-5020C>T
c.8067C>T (p.His2689=)
c.4066-5020C>T (n.4066-5020C>T)
c.1816-5020C>T (n.1816-5020C>T)
c.2025C>T (p.His675=)
1g.197101184G>CCA344014179ASPMn.2108-5020C>G
c.8067C>G (p.His2689Gln)
c.4066-5020C>G (n.4066-5020C>G)
c.1816-5020C>G (n.1816-5020C>G)
c.2025C>G (p.His675Gln)
1g.197101184G>TCA344014180ASPMn.2108-5020C>A
c.8067C>A (p.His2689Gln)
c.4066-5020C>A (n.4066-5020C>A)
c.1816-5020C>A (n.1816-5020C>A)
c.2025C>A (p.His675Gln)
1g.197101185T>ACA344014183ASPMn.2108-5021A>T
c.8066A>T (p.His2689Leu)
c.4066-5021A>T (n.4066-5021A>T)
c.1816-5021A>T (n.1816-5021A>T)
c.2024A>T (p.His675Leu)
1g.197101185T>CCA344014182ASPMn.2108-5021A>G
c.8066A>G (p.His2689Arg)
c.4066-5021A>G (n.4066-5021A>G)
c.1816-5021A>G (n.1816-5021A>G)
c.2024A>G (p.His675Arg)
1g.197101185T>GCA344014181ASPMn.2108-5021A>C
c.8066A>C (p.His2689Pro)
c.4066-5021A>C (n.4066-5021A>C)
c.1816-5021A>C (n.1816-5021A>C)
c.2024A>C (p.His675Pro)
 dbSNP
1g.197101185T=CA1217929835ASPMn.2108-5021A=
c.8066A= (p.His2689=)
c.4066-5021A= (n.4066-5021A=)
c.1816-5021A= (n.1816-5021A=)
c.2024A= (p.His675=)
1g.197101186G>ACA344014184ASPMn.2108-5022C>T
c.8065C>T (p.His2689Tyr)
c.4066-5022C>T (n.4066-5022C>T)
c.1816-5022C>T (n.1816-5022C>T)
c.2023C>T (p.His675Tyr)
 dbSNP
1g.197101186G>CCA344014185ASPMn.2108-5022C>G
c.8065C>G (p.His2689Asp)
c.4066-5022C>G (n.4066-5022C>G)
c.1816-5022C>G (n.1816-5022C>G)
c.2023C>G (p.His675Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101186G=CA1217929836ASPMn.2108-5022C=
c.8065C= (p.His2689=)
c.4066-5022C= (n.4066-5022C=)
c.1816-5022C= (n.1816-5022C=)
c.2023C= (p.His675=)
1g.197101186G>TCA344014186ASPMn.2108-5022C>A
c.8065C>A (p.His2689Asn)
c.4066-5022C>A (n.4066-5022C>A)
c.1816-5022C>A (n.1816-5022C>A)
c.2023C>A (p.His675Asn)
1g.197101186_197101187insTACCCTCCTTTTTTCTCA2555296620ASPMn.2108-5023_2108-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA
c.8064_8065insAGAAAAAAGGAGGGTA (p.His2689ArgfsTer24)
c.4066-5023_4066-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA (n.4066-5023_4066-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA)
c.1816-5023_1816-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA (n.1816-5023_1816-5022insAGAAAAAAGGAGGGTA)
c.2022_2023insAGAAAAAAGGAGGGTA (p.His675ArgfsTer24)
1g.197101187C>ACA344014187ASPMn.2108-5023G>T
c.8064G>T (p.Met2688Ile)
c.4066-5023G>T (n.4066-5023G>T)
c.1816-5023G>T (n.1816-5023G>T)
c.2022G>T (p.Met674Ile)
1g.197101187C>GCA344014188ASPMn.2108-5023G>C
c.8064G>C (p.Met2688Ile)
c.4066-5023G>C (n.4066-5023G>C)
c.1816-5023G>C (n.1816-5023G>C)
c.2022G>C (p.Met674Ile)
1g.197101187C>TCA344014189ASPMn.2108-5023G>A
c.8064G>A (p.Met2688Ile)
c.4066-5023G>A (n.4066-5023G>A)
c.1816-5023G>A (n.1816-5023G>A)
c.2022G>A (p.Met674Ile)
1g.197101188A=CA1146174605ASPMn.2108-5024T=
c.8063T= (p.Met2688=)
c.4066-5024T= (n.4066-5024T=)
c.1816-5024T= (n.1816-5024T=)
c.2021T= (p.Met674=)
1g.197101188A>CCA344014190ASPMn.2108-5024T>G
c.8063T>G (p.Met2688Arg)
c.4066-5024T>G (n.4066-5024T>G)
c.1816-5024T>G (n.1816-5024T>G)
c.2021T>G (p.Met674Arg)
1g.197101188A>GCA1309290ASPMn.2108-5024T>C
c.8063T>C (p.Met2688Thr)
c.4066-5024T>C (n.4066-5024T>C)
c.1816-5024T>C (n.1816-5024T>C)
c.2021T>C (p.Met674Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101188A>TCA344014191ASPMn.2108-5024T>A
c.8063T>A (p.Met2688Lys)
c.4066-5024T>A (n.4066-5024T>A)
c.1816-5024T>A (n.1816-5024T>A)
c.2021T>A (p.Met674Lys)
1g.197101188_197101189insCAAAAAGCA2522001298ASPMn.2108-5025_2108-5024insCTTTTTG
c.8062_8063insCTTTTTG (p.Met2688ThrfsTer22)
c.4066-5025_4066-5024insCTTTTTG (n.4066-5025_4066-5024insCTTTTTG)
c.1816-5025_1816-5024insCTTTTTG (n.1816-5025_1816-5024insCTTTTTG)
c.2020_2021insCTTTTTG (p.Met674ThrfsTer22)
1g.197101189T>ACA1309291ASPMn.2108-5025A>T
c.8062A>T (p.Met2688Leu)
c.4066-5025A>T (n.4066-5025A>T)
c.1816-5025A>T (n.1816-5025A>T)
c.2020A>T (p.Met674Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101189T>CCA344014192ASPMn.2108-5025A>G
c.8062A>G (p.Met2688Val)
c.4066-5025A>G (n.4066-5025A>G)
c.1816-5025A>G (n.1816-5025A>G)
c.2020A>G (p.Met674Val)
1g.197101189T>GCA344014193ASPMn.2108-5025A>C
c.8062A>C (p.Met2688Leu)
c.4066-5025A>C (n.4066-5025A>C)
c.1816-5025A>C (n.1816-5025A>C)
c.2020A>C (p.Met674Leu)
1g.197101189T=CA1148562289ASPMn.2108-5025A=
c.8062A= (p.Met2688=)
c.4066-5025A= (n.4066-5025A=)
c.1816-5025A= (n.1816-5025A=)
c.2020A= (p.Met674=)
1g.197101189dupCA1217929837ASPMn.2108-5025dup
c.8062dup (p.Met2688AsnfsTer20)
c.4066-5025dup (n.4066-5025dup)
c.1816-5025dup (n.1816-5025dup)
c.2020dup (p.Met674AsnfsTer20)
 dbSNP
1g.197101190A>CCA344014194ASPMn.2108-5026T>G
c.8061T>G (p.Asn2687Lys)
c.4066-5026T>G (n.4066-5026T>G)
c.1816-5026T>G (n.1816-5026T>G)
c.2019T>G (p.Asn673Lys)
1g.197101190A>GCA422805566ASPMn.2108-5026T>C
c.8061T>C (p.Asn2687=)
c.4066-5026T>C (n.4066-5026T>C)
c.1816-5026T>C (n.1816-5026T>C)
c.2019T>C (p.Asn673=)
1g.197101190A>TCA344014195ASPMn.2108-5026T>A
c.8061T>A (p.Asn2687Lys)
c.4066-5026T>A (n.4066-5026T>A)
c.1816-5026T>A (n.1816-5026T>A)
c.2019T>A (p.Asn673Lys)
1g.197101191T>ACA344014196ASPMn.2108-5027A>T
c.8060A>T (p.Asn2687Ile)
c.4066-5027A>T (n.4066-5027A>T)
c.1816-5027A>T (n.1816-5027A>T)
c.2018A>T (p.Asn673Ile)
1g.197101191T>CCA344014197ASPMn.2108-5027A>G
c.8060A>G (p.Asn2687Ser)
c.4066-5027A>G (n.4066-5027A>G)
c.1816-5027A>G (n.1816-5027A>G)
c.2018A>G (p.Asn673Ser)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197101191T>GCA1309292ASPMn.2108-5027A>C
c.8060A>C (p.Asn2687Thr)
c.4066-5027A>C (n.4066-5027A>C)
c.1816-5027A>C (n.1816-5027A>C)
c.2018A>C (p.Asn673Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101191T=CA1217929838ASPMn.2108-5027A=
c.8060A= (p.Asn2687=)
c.4066-5027A= (n.4066-5027A=)
c.1816-5027A= (n.1816-5027A=)
c.2018A= (p.Asn673=)
1g.197101192T>ACA344014198ASPMn.2108-5028A>T
c.8059A>T (p.Asn2687Tyr)
c.4066-5028A>T (n.4066-5028A>T)
c.1816-5028A>T (n.1816-5028A>T)
c.2017A>T (p.Asn673Tyr)
1g.197101192T>CCA1309293ASPMn.2108-5028A>G
c.8059A>G (p.Asn2687Asp)
c.4066-5028A>G (n.4066-5028A>G)
c.1816-5028A>G (n.1816-5028A>G)
c.2017A>G (p.Asn673Asp)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101192T>GCA344014199ASPMn.2108-5028A>C
c.8059A>C (p.Asn2687His)
c.4066-5028A>C (n.4066-5028A>C)
c.1816-5028A>C (n.1816-5028A>C)
c.2017A>C (p.Asn673His)
1g.197101192T=CA1217929839ASPMn.2108-5028A=
c.8059A= (p.Asn2687=)
c.4066-5028A= (n.4066-5028A=)
c.1816-5028A= (n.1816-5028A=)
c.2017A= (p.Asn673=)
1g.197101193T>ACA344014200ASPMn.2108-5029A>T
c.8058A>T (p.Gln2686His)
c.4066-5029A>T (n.4066-5029A>T)
c.1816-5029A>T (n.1816-5029A>T)
c.2016A>T (p.Gln672His)
1g.197101193T>CCA422805571ASPMn.2108-5029A>G
c.8058A>G (p.Gln2686=)
c.4066-5029A>G (n.4066-5029A>G)
c.1816-5029A>G (n.1816-5029A>G)
c.2016A>G (p.Gln672=)
1g.197101193T>GCA1309294ASPMn.2108-5029A>C
c.8058A>C (p.Gln2686His)
c.4066-5029A>C (n.4066-5029A>C)
c.1816-5029A>C (n.1816-5029A>C)
c.2016A>C (p.Gln672His)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101193T=CA1148454456ASPMn.2108-5029A=
c.8058A= (p.Gln2686=)
c.4066-5029A= (n.4066-5029A=)
c.1816-5029A= (n.1816-5029A=)
c.2016A= (p.Gln672=)
1g.197101194T>ACA344014201ASPMn.2108-5030A>T
c.8057A>T (p.Gln2686Leu)
c.4066-5030A>T (n.4066-5030A>T)
c.1816-5030A>T (n.1816-5030A>T)
c.2015A>T (p.Gln672Leu)
1g.197101194T>CCA344014202ASPMn.2108-5030A>G
c.8057A>G (p.Gln2686Arg)
c.4066-5030A>G (n.4066-5030A>G)
c.1816-5030A>G (n.1816-5030A>G)
c.2015A>G (p.Gln672Arg)
1g.197101194T>GCA344014203ASPMn.2108-5030A>C
c.8057A>C (p.Gln2686Pro)
c.4066-5030A>C (n.4066-5030A>C)
c.1816-5030A>C (n.1816-5030A>C)
c.2015A>C (p.Gln672Pro)
1g.197101195G>ACA344014206ASPMn.2108-5031C>T
c.8056C>T (p.Gln2686Ter)
c.4066-5031C>T (n.4066-5031C>T)
c.1816-5031C>T (n.1816-5031C>T)
c.2014C>T (p.Gln672Ter)
1g.197101195G>CCA344014205ASPMn.2108-5031C>G
c.8056C>G (p.Gln2686Glu)
c.4066-5031C>G (n.4066-5031C>G)
c.1816-5031C>G (n.1816-5031C>G)
c.2014C>G (p.Gln672Glu)
1g.197101195G>TCA344014204ASPMn.2108-5031C>A
c.8056C>A (p.Gln2686Lys)
c.4066-5031C>A (n.4066-5031C>A)
c.1816-5031C>A (n.1816-5031C>A)
c.2014C>A (p.Gln672Lys)
1g.197101196A>CCA344014207ASPMn.2108-5032T>G
c.8055T>G (p.Ile2685Met)
c.4066-5032T>G (n.4066-5032T>G)
c.1816-5032T>G (n.1816-5032T>G)
c.2013T>G (p.Ile671Met)
1g.197101196A>GCA422805572ASPMn.2108-5032T>C
c.8055T>C (p.Ile2685=)
c.4066-5032T>C (n.4066-5032T>C)
c.1816-5032T>C (n.1816-5032T>C)
c.2013T>C (p.Ile671=)
1g.197101196A>TCA422805573ASPMn.2108-5032T>A
c.8055T>A (p.Ile2685=)
c.4066-5032T>A (n.4066-5032T>A)
c.1816-5032T>A (n.1816-5032T>A)
c.2013T>A (p.Ile671=)
1g.197101197A>CCA344014208ASPMn.2108-5033T>G
c.8054T>G (p.Ile2685Ser)
c.4066-5033T>G (n.4066-5033T>G)
c.1816-5033T>G (n.1816-5033T>G)
c.2012T>G (p.Ile671Ser)
1g.197101197A>GCA344014209ASPMn.2108-5033T>C
c.8054T>C (p.Ile2685Thr)
c.4066-5033T>C (n.4066-5033T>C)
c.1816-5033T>C (n.1816-5033T>C)
c.2012T>C (p.Ile671Thr)
1g.197101197A>TCA344014210ASPMn.2108-5033T>A
c.8054T>A (p.Ile2685Asn)
c.4066-5033T>A (n.4066-5033T>A)
c.1816-5033T>A (n.1816-5033T>A)
c.2012T>A (p.Ile671Asn)
1g.197101199_197101200dupCA2586964495ASPMn.2108-5034_2108-5033dup
c.8053_8054dup (p.Gln2686PhefsTer10)
c.4066-5034_4066-5033dup (n.4066-5034_4066-5033dup)
c.1816-5034_1816-5033dup (n.1816-5034_1816-5033dup)
c.2011_2012dup (p.Gln672PhefsTer10)
1g.197101198T>ACA344014211ASPMn.2108-5034A>T
c.8053A>T (p.Ile2685Phe)
c.4066-5034A>T (n.4066-5034A>T)
c.1816-5034A>T (n.1816-5034A>T)
c.2011A>T (p.Ile671Phe)
1g.197101198T>CCA344014212ASPMn.2108-5034A>G
c.8053A>G (p.Ile2685Val)
c.4066-5034A>G (n.4066-5034A>G)
c.1816-5034A>G (n.1816-5034A>G)
c.2011A>G (p.Ile671Val)
1g.197101198T>GCA344014213ASPMn.2108-5034A>C
c.8053A>C (p.Ile2685Leu)
c.4066-5034A>C (n.4066-5034A>C)
c.1816-5034A>C (n.1816-5034A>C)
c.2011A>C (p.Ile671Leu)
1g.197101199A>CCA344014214ASPMn.2108-5035T>G
c.8052T>G (p.Asp2684Glu)
c.4066-5035T>G (n.4066-5035T>G)
c.1816-5035T>G (n.1816-5035T>G)
c.2010T>G (p.Asp670Glu)
1g.197101199A>GCA422805574ASPMn.2108-5035T>C
c.8052T>C (p.Asp2684=)
c.4066-5035T>C (n.4066-5035T>C)
c.1816-5035T>C (n.1816-5035T>C)
c.2010T>C (p.Asp670=)
1g.197101199A>TCA344014215ASPMn.2108-5035T>A
c.8052T>A (p.Asp2684Glu)
c.4066-5035T>A (n.4066-5035T>A)
c.1816-5035T>A (n.1816-5035T>A)
c.2010T>A (p.Asp670Glu)
1g.197101200T>ACA344014216ASPMn.2108-5036A>T
c.8051A>T (p.Asp2684Val)
c.4066-5036A>T (n.4066-5036A>T)
c.1816-5036A>T (n.1816-5036A>T)
c.2009A>T (p.Asp670Val)
1g.197101200T>CCA344014217ASPMn.2108-5036A>G
c.8051A>G (p.Asp2684Gly)
c.4066-5036A>G (n.4066-5036A>G)
c.1816-5036A>G (n.1816-5036A>G)
c.2009A>G (p.Asp670Gly)
1g.197101200T>GCA344014218ASPMn.2108-5036A>C
c.8051A>C (p.Asp2684Ala)
c.4066-5036A>C (n.4066-5036A>C)
c.1816-5036A>C (n.1816-5036A>C)
c.2009A>C (p.Asp670Ala)
1g.197101201C>ACA344014220ASPMn.2108-5037G>T
c.8050G>T (p.Asp2684Tyr)
c.4066-5037G>T (n.4066-5037G>T)
c.1816-5037G>T (n.1816-5037G>T)
c.2008G>T (p.Asp670Tyr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101201C=CA1217929840ASPMn.2108-5037G=
c.8050G= (p.Asp2684=)
c.4066-5037G= (n.4066-5037G=)
c.1816-5037G= (n.1816-5037G=)
c.2008G= (p.Asp670=)
1g.197101201C>GCA344014221ASPMn.2108-5037G>C
c.8050G>C (p.Asp2684His)
c.4066-5037G>C (n.4066-5037G>C)
c.1816-5037G>C (n.1816-5037G>C)
c.2008G>C (p.Asp670His)
1g.197101201C>TCA344014219ASPMn.2108-5037G>A
c.8050G>A (p.Asp2684Asn)
c.4066-5037G>A (n.4066-5037G>A)
c.1816-5037G>A (n.1816-5037G>A)
c.2008G>A (p.Asp670Asn)
 ClinVar dbSNP
1g.197101202C>ACA344014223ASPMn.2108-5038G>T
c.8049G>T (p.Lys2683Asn)
c.4066-5038G>T (n.4066-5038G>T)
c.1816-5038G>T (n.1816-5038G>T)
c.2007G>T (p.Lys669Asn)
 dbSNP
1g.197101202C=CA1217929841ASPMn.2108-5038G=
c.8049G= (p.Lys2683=)
c.4066-5038G= (n.4066-5038G=)
c.1816-5038G= (n.1816-5038G=)
c.2007G= (p.Lys669=)
1g.197101202C>GCA344014222ASPMn.2108-5038G>C
c.8049G>C (p.Lys2683Asn)
c.4066-5038G>C (n.4066-5038G>C)
c.1816-5038G>C (n.1816-5038G>C)
c.2007G>C (p.Lys669Asn)
1g.197101202C>TCA1309295ASPMn.2108-5038G>A
c.8049G>A (p.Lys2683=)
c.4066-5038G>A (n.4066-5038G>A)
c.1816-5038G>A (n.1816-5038G>A)
c.2007G>A (p.Lys669=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197101203T>ACA344014224ASPMn.2108-5039A>T
c.8048A>T (p.Lys2683Met)
c.4066-5039A>T (n.4066-5039A>T)
c.1816-5039A>T (n.1816-5039A>T)
c.2006A>T (p.Lys669Met)
1g.197101203T>CCA344014225ASPMn.2108-5039A>G
c.8048A>G (p.Lys2683Arg)
c.4066-5039A>G (n.4066-5039A>G)
c.1816-5039A>G (n.1816-5039A>G)
c.2006A>G (p.Lys669Arg)
 COSMIC
1g.197101203T>GCA344014226ASPMn.2108-5039A>C
c.8048A>C (p.Lys2683Thr)
c.4066-5039A>C (n.4066-5039A>C)
c.1816-5039A>C (n.1816-5039A>C)
c.2006A>C (p.Lys669Thr)
1g.197101204T>ACA344014229ASPMn.2108-5040A>T
c.8047A>T (p.Lys2683Ter)
c.4066-5040A>T (n.4066-5040A>T)
c.1816-5040A>T (n.1816-5040A>T)
c.2005A>T (p.Lys669Ter)
1g.197101204T>CCA344014228ASPMn.2108-5040A>G
c.8047A>G (p.Lys2683Glu)
c.4066-5040A>G (n.4066-5040A>G)
c.1816-5040A>G (n.1816-5040A>G)
c.2005A>G (p.Lys669Glu)
1g.197101204T>GCA344014227ASPMn.2108-5040A>C
c.8047A>C (p.Lys2683Gln)
c.4066-5040A>C (n.4066-5040A>C)
c.1816-5040A>C (n.1816-5040A>C)
c.2005A>C (p.Lys669Gln)

Number of alleles fetched