Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197101082C>A | CA344013954 | ASPM | n.2108-4918G>T c.8169G>T (p.Arg2723Ser) c.4066-4918G>T (n.4066-4918G>T) c.1816-4918G>T (n.1816-4918G>T) c.2127G>T (p.Arg709Ser) | |
1 | g.197101082C= | CA1217929796 | ASPM | n.2108-4918G= c.8169G= (p.Arg2723=) c.4066-4918G= (n.4066-4918G=) c.1816-4918G= (n.1816-4918G=) c.2127G= (p.Arg709=) | |
1 | g.197101082C>G | CA344013955 | ASPM | n.2108-4918G>C c.8169G>C (p.Arg2723Ser) c.4066-4918G>C (n.4066-4918G>C) c.1816-4918G>C (n.1816-4918G>C) c.2127G>C (p.Arg709Ser) | |
1 | g.197101082C>T | CA1309277 | ASPM | n.2108-4918G>A c.8169G>A (p.Arg2723=) c.4066-4918G>A (n.4066-4918G>A) c.1816-4918G>A (n.1816-4918G>A) c.2127G>A (p.Arg709=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101083del | CA2740211885 | ASPM | n.2108-4918del c.8169del (p.Arg2723SerfsTer6) c.4066-4918del (n.4066-4918del) c.1816-4918del (n.1816-4918del) c.2127del (p.Arg709SerfsTer6) | |
1 | g.197101083C>A | CA344013957 | ASPM | n.2108-4919G>T c.8168G>T (p.Arg2723Met) c.4066-4919G>T (n.4066-4919G>T) c.1816-4919G>T (n.1816-4919G>T) c.2126G>T (p.Arg709Met) | |
1 | g.197101083C>G | CA344013958 | ASPM | n.2108-4919G>C c.8168G>C (p.Arg2723Thr) c.4066-4919G>C (n.4066-4919G>C) c.1816-4919G>C (n.1816-4919G>C) c.2126G>C (p.Arg709Thr) | |
1 | g.197101083C>T | CA344013956 | ASPM | n.2108-4919G>A c.8168G>A (p.Arg2723Lys) c.4066-4919G>A (n.4066-4919G>A) c.1816-4919G>A (n.1816-4919G>A) c.2126G>A (p.Arg709Lys) | |
1 | g.197101084T>A | CA344013959 | ASPM | n.2108-4920A>T c.8167A>T (p.Arg2723Trp) c.4066-4920A>T (n.4066-4920A>T) c.1816-4920A>T (n.1816-4920A>T) c.2125A>T (p.Arg709Trp) | |
1 | g.197101084T>C | CA344013960 | ASPM | n.2108-4920A>G c.8167A>G (p.Arg2723Gly) c.4066-4920A>G (n.4066-4920A>G) c.1816-4920A>G (n.1816-4920A>G) c.2125A>G (p.Arg709Gly) | |
1 | g.197101084T>G | CA422805350 | ASPM | n.2108-4920A>C c.8167A>C (p.Arg2723=) c.4066-4920A>C (n.4066-4920A>C) c.1816-4920A>C (n.1816-4920A>C) c.2125A>C (p.Arg709=) | |
1 | g.197101084_197101087delinsTATA | CA1217929797 | ASPM | n.2108-4923_2108-4920delinsTATA c.8164_8167delinsTATA (p.Tyr2722=) c.4066-4923_4066-4920delinsTATA (n.4066-4923_4066-4920delinsTATA) c.1816-4923_1816-4920delinsTATA (n.1816-4923_1816-4920delinsTATA) c.2122_2125delinsTATA (p.Tyr708=) | |
1 | g.197101085A= | CA1141086888 | ASPM | n.2108-4921T= c.8166T= (p.Tyr2722=) c.4066-4921T= (n.4066-4921T=) c.1816-4921T= (n.1816-4921T=) c.2124T= (p.Tyr708=) | |
1 | g.197101085A>C | CA344013961 | ASPM | n.2108-4921T>G c.8166T>G (p.Tyr2722Ter) c.4066-4921T>G (n.4066-4921T>G) c.1816-4921T>G (n.1816-4921T>G) c.2124T>G (p.Tyr708Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101085A>G | CA1309278 | ASPM | n.2108-4921T>C c.8166T>C (p.Tyr2722=) c.4066-4921T>C (n.4066-4921T>C) c.1816-4921T>C (n.1816-4921T>C) c.2124T>C (p.Tyr708=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101085A>T | CA344013962 | ASPM | n.2108-4921T>A c.8166T>A (p.Tyr2722Ter) c.4066-4921T>A (n.4066-4921T>A) c.1816-4921T>A (n.1816-4921T>A) c.2124T>A (p.Tyr708Ter) | |
1 | g.197101090_197101092del | CA528534960 | ASPM | n.2108-4923_2108-4921del c.8164_8166del (p.Tyr2722del) c.4066-4923_4066-4921del (n.4066-4923_4066-4921del) c.1816-4923_1816-4921del (n.1816-4923_1816-4921del) c.2122_2124del (p.Tyr708del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101086T>A | CA344013963 | ASPM | n.2108-4922A>T c.8165A>T (p.Tyr2722Phe) c.4066-4922A>T (n.4066-4922A>T) c.1816-4922A>T (n.1816-4922A>T) c.2123A>T (p.Tyr708Phe) | |
1 | g.197101086T>C | CA1309279 | ASPM | n.2108-4922A>G c.8165A>G (p.Tyr2722Cys) c.4066-4922A>G (n.4066-4922A>G) c.1816-4922A>G (n.1816-4922A>G) c.2123A>G (p.Tyr708Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101086T>G | CA344013964 | ASPM | n.2108-4922A>C c.8165A>C (p.Tyr2722Ser) c.4066-4922A>C (n.4066-4922A>C) c.1816-4922A>C (n.1816-4922A>C) c.2123A>C (p.Tyr708Ser) | |
1 | g.197101086T= | CA1141995993 | ASPM | n.2108-4922A= c.8165A= (p.Tyr2722=) c.4066-4922A= (n.4066-4922A=) c.1816-4922A= (n.1816-4922A=) c.2123A= (p.Tyr708=) | |
1 | g.197101086dup | CA2649661713 | ASPM | n.2108-4922dup c.8165dup (p.Tyr2722Ter) c.4066-4922dup (n.4066-4922dup) c.1816-4922dup (n.1816-4922dup) c.2123dup (p.Tyr708Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101087A= | CA1217929798 | ASPM | n.2108-4923T= c.8164T= (p.Tyr2722=) c.4066-4923T= (n.4066-4923T=) c.1816-4923T= (n.1816-4923T=) c.2122T= (p.Tyr708=) | |
1 | g.197101087A>C | CA344013965 | ASPM | n.2108-4923T>G c.8164T>G (p.Tyr2722Asp) c.4066-4923T>G (n.4066-4923T>G) c.1816-4923T>G (n.1816-4923T>G) c.2122T>G (p.Tyr708Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101087A>G | CA344013966 | ASPM | n.2108-4923T>C c.8164T>C (p.Tyr2722His) c.4066-4923T>C (n.4066-4923T>C) c.1816-4923T>C (n.1816-4923T>C) c.2122T>C (p.Tyr708His) | |
1 | g.197101087A>T | CA344013967 | ASPM | n.2108-4923T>A c.8164T>A (p.Tyr2722Asn) c.4066-4923T>A (n.4066-4923T>A) c.1816-4923T>A (n.1816-4923T>A) c.2122T>A (p.Tyr708Asn) | |
1 | g.197101088A>C | CA344013968 | ASPM | n.2108-4924T>G c.8163T>G (p.Tyr2721Ter) c.4066-4924T>G (n.4066-4924T>G) c.1816-4924T>G (n.1816-4924T>G) c.2121T>G (p.Tyr707Ter) | |
1 | g.197101088A>G | CA422805360 | ASPM | n.2108-4924T>C c.8163T>C (p.Tyr2721=) c.4066-4924T>C (n.4066-4924T>C) c.1816-4924T>C (n.1816-4924T>C) c.2121T>C (p.Tyr707=) | |
1 | g.197101088A>T | CA344013969 | ASPM | n.2108-4924T>A c.8163T>A (p.Tyr2721Ter) c.4066-4924T>A (n.4066-4924T>A) c.1816-4924T>A (n.1816-4924T>A) c.2121T>A (p.Tyr707Ter) | |
1 | g.197101089T>A | CA344013970 | ASPM | n.2108-4925A>T c.8162A>T (p.Tyr2721Phe) c.4066-4925A>T (n.4066-4925A>T) c.1816-4925A>T (n.1816-4925A>T) c.2120A>T (p.Tyr707Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101089T>C | CA344013972 | ASPM | n.2108-4925A>G c.8162A>G (p.Tyr2721Cys) c.4066-4925A>G (n.4066-4925A>G) c.1816-4925A>G (n.1816-4925A>G) c.2120A>G (p.Tyr707Cys) | |
1 | g.197101089T>G | CA344013971 | ASPM | n.2108-4925A>C c.8162A>C (p.Tyr2721Ser) c.4066-4925A>C (n.4066-4925A>C) c.1816-4925A>C (n.1816-4925A>C) c.2120A>C (p.Tyr707Ser) | |
1 | g.197101090A>C | CA344013973 | ASPM | n.2108-4926T>G c.8161T>G (p.Tyr2721Asp) c.4066-4926T>G (n.4066-4926T>G) c.1816-4926T>G (n.1816-4926T>G) c.2119T>G (p.Tyr707Asp) | |
1 | g.197101090A>G | CA344013974 | ASPM | n.2108-4926T>C c.8161T>C (p.Tyr2721His) c.4066-4926T>C (n.4066-4926T>C) c.1816-4926T>C (n.1816-4926T>C) c.2119T>C (p.Tyr707His) | |
1 | g.197101090A>T | CA344013975 | ASPM | n.2108-4926T>A c.8161T>A (p.Tyr2721Asn) c.4066-4926T>A (n.4066-4926T>A) c.1816-4926T>A (n.1816-4926T>A) c.2119T>A (p.Tyr707Asn) | |
1 | g.197101091A= | CA1217929799 | ASPM | n.2108-4927T= c.8160T= (p.Asn2720=) c.4066-4927T= (n.4066-4927T=) c.1816-4927T= (n.1816-4927T=) c.2118T= (p.Asn706=) | |
1 | g.197101091A>C | CA344013976 | ASPM | n.2108-4927T>G c.8160T>G (p.Asn2720Lys) c.4066-4927T>G (n.4066-4927T>G) c.1816-4927T>G (n.1816-4927T>G) c.2118T>G (p.Asn706Lys) | |
1 | g.197101091A>G | CA422805366 | ASPM | n.2108-4927T>C c.8160T>C (p.Asn2720=) c.4066-4927T>C (n.4066-4927T>C) c.1816-4927T>C (n.1816-4927T>C) c.2118T>C (p.Asn706=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101091A>T | CA344013977 | ASPM | n.2108-4927T>A c.8160T>A (p.Asn2720Lys) c.4066-4927T>A (n.4066-4927T>A) c.1816-4927T>A (n.1816-4927T>A) c.2118T>A (p.Asn706Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101092T>A | CA344013978 | ASPM | n.2108-4928A>T c.8159A>T (p.Asn2720Ile) c.4066-4928A>T (n.4066-4928A>T) c.1816-4928A>T (n.1816-4928A>T) c.2117A>T (p.Asn706Ile) | |
1 | g.197101092T>C | CA1309280 | ASPM | n.2108-4928A>G c.8159A>G (p.Asn2720Ser) c.4066-4928A>G (n.4066-4928A>G) c.1816-4928A>G (n.1816-4928A>G) c.2117A>G (p.Asn706Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101092T>G | CA344013979 | ASPM | n.2108-4928A>C c.8159A>C (p.Asn2720Thr) c.4066-4928A>C (n.4066-4928A>C) c.1816-4928A>C (n.1816-4928A>C) c.2117A>C (p.Asn706Thr) | |
1 | g.197101092T= | CA1217929800 | ASPM | n.2108-4928A= c.8159A= (p.Asn2720=) c.4066-4928A= (n.4066-4928A=) c.1816-4928A= (n.1816-4928A=) c.2117A= (p.Asn706=) | |
1 | g.197101093T>A | CA344013980 | ASPM | n.2108-4929A>T c.8158A>T (p.Asn2720Tyr) c.4066-4929A>T (n.4066-4929A>T) c.1816-4929A>T (n.1816-4929A>T) c.2116A>T (p.Asn706Tyr) | |
1 | g.197101093T>C | CA344013981 | ASPM | n.2108-4929A>G c.8158A>G (p.Asn2720Asp) c.4066-4929A>G (n.4066-4929A>G) c.1816-4929A>G (n.1816-4929A>G) c.2116A>G (p.Asn706Asp) | |
1 | g.197101093T>G | CA344013982 | ASPM | n.2108-4929A>C c.8158A>C (p.Asn2720His) c.4066-4929A>C (n.4066-4929A>C) c.1816-4929A>C (n.1816-4929A>C) c.2116A>C (p.Asn706His) | |
1 | g.197101094C>A | CA344013984 | ASPM | n.2108-4930G>T c.8157G>T (p.Gln2719His) c.4066-4930G>T (n.4066-4930G>T) c.1816-4930G>T (n.1816-4930G>T) c.2115G>T (p.Gln705His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101094C= | CA1217929801 | ASPM | n.2108-4930G= c.8157G= (p.Gln2719=) c.4066-4930G= (n.4066-4930G=) c.1816-4930G= (n.1816-4930G=) c.2115G= (p.Gln705=) | |
1 | g.197101094C>G | CA344013983 | ASPM | n.2108-4930G>C c.8157G>C (p.Gln2719His) c.4066-4930G>C (n.4066-4930G>C) c.1816-4930G>C (n.1816-4930G>C) c.2115G>C (p.Gln705His) | |
1 | g.197101094C>T | CA422805373 | ASPM | n.2108-4930G>A c.8157G>A (p.Gln2719=) c.4066-4930G>A (n.4066-4930G>A) c.1816-4930G>A (n.1816-4930G>A) c.2115G>A (p.Gln705=) | |
1 | g.197101095T>A | CA344013985 | ASPM | n.2108-4931A>T c.8156A>T (p.Gln2719Leu) c.4066-4931A>T (n.4066-4931A>T) c.1816-4931A>T (n.1816-4931A>T) c.2114A>T (p.Gln705Leu) | |
1 | g.197101095T>C | CA1309281 | ASPM | n.2108-4931A>G c.8156A>G (p.Gln2719Arg) c.4066-4931A>G (n.4066-4931A>G) c.1816-4931A>G (n.1816-4931A>G) c.2114A>G (p.Gln705Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101095T>G | CA344013986 | ASPM | n.2108-4931A>C c.8156A>C (p.Gln2719Pro) c.4066-4931A>C (n.4066-4931A>C) c.1816-4931A>C (n.1816-4931A>C) c.2114A>C (p.Gln705Pro) | |
1 | g.197101095T= | CA1217929802 | ASPM | n.2108-4931A= c.8156A= (p.Gln2719=) c.4066-4931A= (n.4066-4931A=) c.1816-4931A= (n.1816-4931A=) c.2114A= (p.Gln705=) | |
1 | g.197101096G>A | CA344013987 | ASPM | n.2108-4932C>T c.8155C>T (p.Gln2719Ter) c.4066-4932C>T (n.4066-4932C>T) c.1816-4932C>T (n.1816-4932C>T) c.2113C>T (p.Gln705Ter) | |
1 | g.197101096G>C | CA344013988 | ASPM | n.2108-4932C>G c.8155C>G (p.Gln2719Glu) c.4066-4932C>G (n.4066-4932C>G) c.1816-4932C>G (n.1816-4932C>G) c.2113C>G (p.Gln705Glu) | |
1 | g.197101096G>T | CA344013989 | ASPM | n.2108-4932C>A c.8155C>A (p.Gln2719Lys) c.4066-4932C>A (n.4066-4932C>A) c.1816-4932C>A (n.1816-4932C>A) c.2113C>A (p.Gln705Lys) | |
1 | g.197101097T>A | CA422805382 | ASPM | n.2108-4933A>T c.8154A>T (p.Ile2718=) c.4066-4933A>T (n.4066-4933A>T) c.1816-4933A>T (n.1816-4933A>T) c.2112A>T (p.Ile704=) | |
1 | g.197101097T>C | CA1309282 | ASPM | n.2108-4933A>G c.8154A>G (p.Ile2718Met) c.4066-4933A>G (n.4066-4933A>G) c.1816-4933A>G (n.1816-4933A>G) c.2112A>G (p.Ile704Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101097T>G | CA422805384 | ASPM | n.2108-4933A>C c.8154A>C (p.Ile2718=) c.4066-4933A>C (n.4066-4933A>C) c.1816-4933A>C (n.1816-4933A>C) c.2112A>C (p.Ile704=) | |
1 | g.197101097T= | CA1142392506 | ASPM | n.2108-4933A= c.8154A= (p.Ile2718=) c.4066-4933A= (n.4066-4933A=) c.1816-4933A= (n.1816-4933A=) c.2112A= (p.Ile704=) | |
1 | g.197101097_197101103dup | CA2606710883 | ASPM | n.2108-4939_2108-4933dup c.8148_8154dup (p.Gln2719GlyfsTer7) c.4066-4939_4066-4933dup (n.4066-4939_4066-4933dup) c.1816-4939_1816-4933dup (n.1816-4939_1816-4933dup) c.2106_2112dup (p.Gln705GlyfsTer7) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101098A>C | CA344013990 | ASPM | n.2108-4934T>G c.8153T>G (p.Ile2718Arg) c.4066-4934T>G (n.4066-4934T>G) c.1816-4934T>G (n.1816-4934T>G) c.2111T>G (p.Ile704Arg) | |
1 | g.197101098A>G | CA344013991 | ASPM | n.2108-4934T>C c.8153T>C (p.Ile2718Thr) c.4066-4934T>C (n.4066-4934T>C) c.1816-4934T>C (n.1816-4934T>C) c.2111T>C (p.Ile704Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101098A>T | CA344013992 | ASPM | n.2108-4934T>A c.8153T>A (p.Ile2718Lys) c.4066-4934T>A (n.4066-4934T>A) c.1816-4934T>A (n.1816-4934T>A) c.2111T>A (p.Ile704Lys) | |
1 | g.197101099T>A | CA344013993 | ASPM | n.2108-4935A>T c.8152A>T (p.Ile2718Leu) c.4066-4935A>T (n.4066-4935A>T) c.1816-4935A>T (n.1816-4935A>T) c.2110A>T (p.Ile704Leu) | |
1 | g.197101099T>C | CA344013994 | ASPM | n.2108-4935A>G c.8152A>G (p.Ile2718Val) c.4066-4935A>G (n.4066-4935A>G) c.1816-4935A>G (n.1816-4935A>G) c.2110A>G (p.Ile704Val) | |
1 | g.197101099T>G | CA344013995 | ASPM | n.2108-4935A>C c.8152A>C (p.Ile2718Leu) c.4066-4935A>C (n.4066-4935A>C) c.1816-4935A>C (n.1816-4935A>C) c.2110A>C (p.Ile704Leu) | |
1 | g.197101100A>C | CA422805390 | ASPM | n.2108-4936T>G c.8151T>G (p.Val2717=) c.4066-4936T>G (n.4066-4936T>G) c.1816-4936T>G (n.1816-4936T>G) c.2109T>G (p.Val703=) | |
1 | g.197101100A>G | CA422805392 | ASPM | n.2108-4936T>C c.8151T>C (p.Val2717=) c.4066-4936T>C (n.4066-4936T>C) c.1816-4936T>C (n.1816-4936T>C) c.2109T>C (p.Val703=) | |
1 | g.197101100A>T | CA422805393 | ASPM | n.2108-4936T>A c.8151T>A (p.Val2717=) c.4066-4936T>A (n.4066-4936T>A) c.1816-4936T>A (n.1816-4936T>A) c.2109T>A (p.Val703=) | |
1 | g.197101101A= | CA1217929803 | ASPM | n.2108-4937T= c.8150T= (p.Val2717=) c.4066-4937T= (n.4066-4937T=) c.1816-4937T= (n.1816-4937T=) c.2108T= (p.Val703=) | |
1 | g.197101101A>C | CA344013996 | ASPM | n.2108-4937T>G c.8150T>G (p.Val2717Gly) c.4066-4937T>G (n.4066-4937T>G) c.1816-4937T>G (n.1816-4937T>G) c.2108T>G (p.Val703Gly) | |
1 | g.197101101A>G | CA344013997 | ASPM | n.2108-4937T>C c.8150T>C (p.Val2717Ala) c.4066-4937T>C (n.4066-4937T>C) c.1816-4937T>C (n.1816-4937T>C) c.2108T>C (p.Val703Ala) | dbSNP |
1 | g.197101101A>T | CA344013998 | ASPM | n.2108-4937T>A c.8150T>A (p.Val2717Asp) c.4066-4937T>A (n.4066-4937T>A) c.1816-4937T>A (n.1816-4937T>A) c.2108T>A (p.Val703Asp) | |
1 | g.197101103_197101105del | CA2649661714 | ASPM | n.2108-4939_2108-4937del c.8148_8150del (p.Val2717del) c.4066-4939_4066-4937del (n.4066-4939_4066-4937del) c.1816-4939_1816-4937del (n.1816-4939_1816-4937del) c.2106_2108del (p.Val703del) | gnomAD v4 |
1 | g.197101102C>A | CA344013999 | ASPM | n.2108-4938G>T c.8149G>T (p.Val2717Phe) c.4066-4938G>T (n.4066-4938G>T) c.1816-4938G>T (n.1816-4938G>T) c.2107G>T (p.Val703Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101102C>G | CA344014001 | ASPM | n.2108-4938G>C c.8149G>C (p.Val2717Leu) c.4066-4938G>C (n.4066-4938G>C) c.1816-4938G>C (n.1816-4938G>C) c.2107G>C (p.Val703Leu) | COSMIC |
1 | g.197101102C>T | CA344014000 | ASPM | n.2108-4938G>A c.8149G>A (p.Val2717Ile) c.4066-4938G>A (n.4066-4938G>A) c.1816-4938G>A (n.1816-4938G>A) c.2107G>A (p.Val703Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.197101103C>A | CA422805401 | ASPM | n.2108-4939G>T c.8148G>T (p.Val2716=) c.4066-4939G>T (n.4066-4939G>T) c.1816-4939G>T (n.1816-4939G>T) c.2106G>T (p.Val702=) | |
1 | g.197101103C= | CA1217929804 | ASPM | n.2108-4939G= c.8148G= (p.Val2716=) c.4066-4939G= (n.4066-4939G=) c.1816-4939G= (n.1816-4939G=) c.2106G= (p.Val702=) | |
1 | g.197101103C>G | CA422805402 | ASPM | n.2108-4939G>C c.8148G>C (p.Val2716=) c.4066-4939G>C (n.4066-4939G>C) c.1816-4939G>C (n.1816-4939G>C) c.2106G>C (p.Val702=) | |
1 | g.197101103C>T | CA422805404 | ASPM | n.2108-4939G>A c.8148G>A (p.Val2716=) c.4066-4939G>A (n.4066-4939G>A) c.1816-4939G>A (n.1816-4939G>A) c.2106G>A (p.Val702=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101104A>C | CA344014002 | ASPM | n.2108-4940T>G c.8147T>G (p.Val2716Gly) c.4066-4940T>G (n.4066-4940T>G) c.1816-4940T>G (n.1816-4940T>G) c.2105T>G (p.Val702Gly) | |
1 | g.197101104A>G | CA344014003 | ASPM | n.2108-4940T>C c.8147T>C (p.Val2716Ala) c.4066-4940T>C (n.4066-4940T>C) c.1816-4940T>C (n.1816-4940T>C) c.2105T>C (p.Val702Ala) | |
1 | g.197101104A>T | CA344014004 | ASPM | n.2108-4940T>A c.8147T>A (p.Val2716Glu) c.4066-4940T>A (n.4066-4940T>A) c.1816-4940T>A (n.1816-4940T>A) c.2105T>A (p.Val702Glu) | |
1 | g.197101105C>A | CA344014005 | ASPM | n.2108-4941G>T c.8146G>T (p.Val2716Leu) c.4066-4941G>T (n.4066-4941G>T) c.1816-4941G>T (n.1816-4941G>T) c.2104G>T (p.Val702Leu) | |
1 | g.197101105C>G | CA344014006 | ASPM | n.2108-4941G>C c.8146G>C (p.Val2716Leu) c.4066-4941G>C (n.4066-4941G>C) c.1816-4941G>C (n.1816-4941G>C) c.2104G>C (p.Val702Leu) | |
1 | g.197101105C>T | CA344014007 | ASPM | n.2108-4941G>A c.8146G>A (p.Val2716Met) c.4066-4941G>A (n.4066-4941G>A) c.1816-4941G>A (n.1816-4941G>A) c.2104G>A (p.Val702Met) | gnomAD v4 |
1 | g.197101105dup | CA645522993 | ASPM | n.2108-4941dup c.8146dup (p.Val2716GlyfsTer8) c.4066-4941dup (n.4066-4941dup) c.1816-4941dup (n.1816-4941dup) c.2104dup (p.Val702GlyfsTer8) | COSMIC |
1 | g.197101105_197101106delinsCA | CA1217929805 | ASPM | n.2108-4942_2108-4941delinsTG c.8145_8146delinsTG (p.Ile2715=) c.4066-4942_4066-4941delinsTG (n.4066-4942_4066-4941delinsTG) c.1816-4942_1816-4941delinsTG (n.1816-4942_1816-4941delinsTG) c.2103_2104delinsTG (p.Ile701=) | |
1 | g.197101106A>C | CA344014008 | ASPM | n.2108-4942T>G c.8145T>G (p.Ile2715Met) c.4066-4942T>G (n.4066-4942T>G) c.1816-4942T>G (n.1816-4942T>G) c.2103T>G (p.Ile701Met) | gnomAD v4 |
1 | g.197101106A>G | CA422805413 | ASPM | n.2108-4942T>C c.8145T>C (p.Ile2715=) c.4066-4942T>C (n.4066-4942T>C) c.1816-4942T>C (n.1816-4942T>C) c.2103T>C (p.Ile701=) | |
1 | g.197101106A>T | CA422805414 | ASPM | n.2108-4942T>A c.8145T>A (p.Ile2715=) c.4066-4942T>A (n.4066-4942T>A) c.1816-4942T>A (n.1816-4942T>A) c.2103T>A (p.Ile701=) | |
1 | g.197101107del | CA1010891698 | ASPM | n.2108-4942del c.8145del (p.Ile2715MetfsTer14) c.4066-4942del (n.4066-4942del) c.1816-4942del (n.1816-4942del) c.2103del (p.Ile701MetfsTer14) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101107A= | CA1217929806 | ASPM | n.2108-4943T= c.8144T= (p.Ile2715=) c.4066-4943T= (n.4066-4943T=) c.1816-4943T= (n.1816-4943T=) c.2102T= (p.Ile701=) | |
1 | g.197101107A>C | CA344014009 | ASPM | n.2108-4943T>G c.8144T>G (p.Ile2715Ser) c.4066-4943T>G (n.4066-4943T>G) c.1816-4943T>G (n.1816-4943T>G) c.2102T>G (p.Ile701Ser) | |
1 | g.197101107A>G | CA344014010 | ASPM | n.2108-4943T>C c.8144T>C (p.Ile2715Thr) c.4066-4943T>C (n.4066-4943T>C) c.1816-4943T>C (n.1816-4943T>C) c.2102T>C (p.Ile701Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101107A>T | CA344014011 | ASPM | n.2108-4943T>A c.8144T>A (p.Ile2715Asn) c.4066-4943T>A (n.4066-4943T>A) c.1816-4943T>A (n.1816-4943T>A) c.2102T>A (p.Ile701Asn) | |
1 | g.197101108T>A | CA344014014 | ASPM | n.2108-4944A>T c.8143A>T (p.Ile2715Phe) c.4066-4944A>T (n.4066-4944A>T) c.1816-4944A>T (n.1816-4944A>T) c.2101A>T (p.Ile701Phe) | dbSNP |
1 | g.197101108T>C | CA344014013 | ASPM | n.2108-4944A>G c.8143A>G (p.Ile2715Val) c.4066-4944A>G (n.4066-4944A>G) c.1816-4944A>G (n.1816-4944A>G) c.2101A>G (p.Ile701Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101108T>G | CA344014012 | ASPM | n.2108-4944A>C c.8143A>C (p.Ile2715Leu) c.4066-4944A>C (n.4066-4944A>C) c.1816-4944A>C (n.1816-4944A>C) c.2101A>C (p.Ile701Leu) | |
1 | g.197101108T= | CA1217929807 | ASPM | n.2108-4944A= c.8143A= (p.Ile2715=) c.4066-4944A= (n.4066-4944A=) c.1816-4944A= (n.1816-4944A=) c.2101A= (p.Ile701=) | |
1 | g.197101109T>A | CA422805419 | ASPM | n.2108-4945A>T c.8142A>T (p.Ala2714=) c.4066-4945A>T (n.4066-4945A>T) c.1816-4945A>T (n.1816-4945A>T) c.2100A>T (p.Ala700=) | |
1 | g.197101109T>C | CA422805423 | ASPM | n.2108-4945A>G c.8142A>G (p.Ala2714=) c.4066-4945A>G (n.4066-4945A>G) c.1816-4945A>G (n.1816-4945A>G) c.2100A>G (p.Ala700=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101109T>G | CA1309283 | ASPM | n.2108-4945A>C c.8142A>C (p.Ala2714=) c.4066-4945A>C (n.4066-4945A>C) c.1816-4945A>C (n.1816-4945A>C) c.2100A>C (p.Ala700=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101109T= | CA1217929808 | ASPM | n.2108-4945A= c.8142A= (p.Ala2714=) c.4066-4945A= (n.4066-4945A=) c.1816-4945A= (n.1816-4945A=) c.2100A= (p.Ala700=) | |
1 | g.197101110del | CA2499214377 | ASPM | n.2108-4946del c.8141del (p.Ala2714GlufsTer15) c.4066-4946del (n.4066-4946del) c.1816-4946del (n.1816-4946del) c.2099del (p.Ala700GlufsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101110G>A | CA344014015 | ASPM | n.2108-4946C>T c.8141C>T (p.Ala2714Val) c.4066-4946C>T (n.4066-4946C>T) c.1816-4946C>T (n.1816-4946C>T) c.2099C>T (p.Ala700Val) | |
1 | g.197101110G>C | CA344014016 | ASPM | n.2108-4946C>G c.8141C>G (p.Ala2714Gly) c.4066-4946C>G (n.4066-4946C>G) c.1816-4946C>G (n.1816-4946C>G) c.2099C>G (p.Ala700Gly) | |
1 | g.197101110G>T | CA344014017 | ASPM | n.2108-4946C>A c.8141C>A (p.Ala2714Glu) c.4066-4946C>A (n.4066-4946C>A) c.1816-4946C>A (n.1816-4946C>A) c.2099C>A (p.Ala700Glu) | |
1 | g.197101111C>A | CA344014018 | ASPM | n.2108-4947G>T c.8140G>T (p.Ala2714Ser) c.4066-4947G>T (n.4066-4947G>T) c.1816-4947G>T (n.1816-4947G>T) c.2098G>T (p.Ala700Ser) | |
1 | g.197101111C>G | CA344014019 | ASPM | n.2108-4947G>C c.8140G>C (p.Ala2714Pro) c.4066-4947G>C (n.4066-4947G>C) c.1816-4947G>C (n.1816-4947G>C) c.2098G>C (p.Ala700Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197101111C>T | CA344014020 | ASPM | n.2108-4947G>A c.8140G>A (p.Ala2714Thr) c.4066-4947G>A (n.4066-4947G>A) c.1816-4947G>A (n.1816-4947G>A) c.2098G>A (p.Ala700Thr) | |
1 | g.197101112A>C | CA422805431 | ASPM | n.2108-4948T>G c.8139T>G (p.Thr2713=) c.4066-4948T>G (n.4066-4948T>G) c.1816-4948T>G (n.1816-4948T>G) c.2097T>G (p.Thr699=) | |
1 | g.197101112A>G | CA422805425 | ASPM | n.2108-4948T>C c.8139T>C (p.Thr2713=) c.4066-4948T>C (n.4066-4948T>C) c.1816-4948T>C (n.1816-4948T>C) c.2097T>C (p.Thr699=) | |
1 | g.197101112A>T | CA422805427 | ASPM | n.2108-4948T>A c.8139T>A (p.Thr2713=) c.4066-4948T>A (n.4066-4948T>A) c.1816-4948T>A (n.1816-4948T>A) c.2097T>A (p.Thr699=) | |
1 | g.197101113G>A | CA344014021 | ASPM | n.2108-4949C>T c.8138C>T (p.Thr2713Ile) c.4066-4949C>T (n.4066-4949C>T) c.1816-4949C>T (n.1816-4949C>T) c.2096C>T (p.Thr699Ile) | |
1 | g.197101113G>C | CA344014022 | ASPM | n.2108-4949C>G c.8138C>G (p.Thr2713Ser) c.4066-4949C>G (n.4066-4949C>G) c.1816-4949C>G (n.1816-4949C>G) c.2096C>G (p.Thr699Ser) | |
1 | g.197101113G>T | CA344014023 | ASPM | n.2108-4949C>A c.8138C>A (p.Thr2713Asn) c.4066-4949C>A (n.4066-4949C>A) c.1816-4949C>A (n.1816-4949C>A) c.2096C>A (p.Thr699Asn) | |
1 | g.197101114T>A | CA344014026 | ASPM | n.2108-4950A>T c.8137A>T (p.Thr2713Ser) c.4066-4950A>T (n.4066-4950A>T) c.1816-4950A>T (n.1816-4950A>T) c.2095A>T (p.Thr699Ser) | |
1 | g.197101114T>C | CA344014025 | ASPM | n.2108-4950A>G c.8137A>G (p.Thr2713Ala) c.4066-4950A>G (n.4066-4950A>G) c.1816-4950A>G (n.1816-4950A>G) c.2095A>G (p.Thr699Ala) | |
1 | g.197101114T>G | CA344014024 | ASPM | n.2108-4950A>C c.8137A>C (p.Thr2713Pro) c.4066-4950A>C (n.4066-4950A>C) c.1816-4950A>C (n.1816-4950A>C) c.2095A>C (p.Thr699Pro) | |
1 | g.197101114_197101118delinsTTTTC | CA1217929809 | ASPM | n.2108-4954_2108-4950delinsGAAAA c.8133_8137delinsGAAAA (p.Lys2711=) c.4066-4954_4066-4950delinsGAAAA (n.4066-4954_4066-4950delinsGAAAA) c.1816-4954_1816-4950delinsGAAAA (n.1816-4954_1816-4950delinsGAAAA) c.2091_2095delinsGAAAA (p.Lys697=) | |
1 | g.197101115T>A | CA344014027 | ASPM | n.2108-4951A>T c.8136A>T (p.Lys2712Asn) c.4066-4951A>T (n.4066-4951A>T) c.1816-4951A>T (n.1816-4951A>T) c.2094A>T (p.Lys698Asn) | |
1 | g.197101115T>C | CA422805441 | ASPM | n.2108-4951A>G c.8136A>G (p.Lys2712=) c.4066-4951A>G (n.4066-4951A>G) c.1816-4951A>G (n.1816-4951A>G) c.2094A>G (p.Lys698=) | |
1 | g.197101115T>G | CA344014028 | ASPM | n.2108-4951A>C c.8136A>C (p.Lys2712Asn) c.4066-4951A>C (n.4066-4951A>C) c.1816-4951A>C (n.1816-4951A>C) c.2094A>C (p.Lys698Asn) | |
1 | g.197101115_197101121delinsTTTCTTT | CA1148224838 | ASPM | n.2108-4957_2108-4951delinsAAAGAAA c.8130_8136delinsAAAGAAA (p.Thr2710=) c.4066-4957_4066-4951delinsAAAGAAA (n.4066-4957_4066-4951delinsAAAGAAA) c.1816-4957_1816-4951delinsAAAGAAA (n.1816-4957_1816-4951delinsAAAGAAA) c.2088_2094delinsAAAGAAA (p.Thr696=) | |
1 | g.197101118_197101121del | CA271117 | ASPM | n.2108-4954_2108-4951del c.8133_8136del (p.Lys2712LeufsTer16) c.4066-4954_4066-4951del (n.4066-4954_4066-4951del) c.1816-4954_1816-4951del (n.1816-4954_1816-4951del) c.2091_2094del (p.Lys698LeufsTer16) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101116T>A | CA344014029 | ASPM | n.2108-4952A>T c.8135A>T (p.Lys2712Ile) c.4066-4952A>T (n.4066-4952A>T) c.1816-4952A>T (n.1816-4952A>T) c.2093A>T (p.Lys698Ile) | |
1 | g.197101116T>C | CA344014030 | ASPM | n.2108-4952A>G c.8135A>G (p.Lys2712Arg) c.4066-4952A>G (n.4066-4952A>G) c.1816-4952A>G (n.1816-4952A>G) c.2093A>G (p.Lys698Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101116T>G | CA344014031 | ASPM | n.2108-4952A>C c.8135A>C (p.Lys2712Thr) c.4066-4952A>C (n.4066-4952A>C) c.1816-4952A>C (n.1816-4952A>C) c.2093A>C (p.Lys698Thr) | COSMIC |
1 | g.197101117T>A | CA344014032 | ASPM | n.2108-4953A>T c.8134A>T (p.Lys2712Ter) c.4066-4953A>T (n.4066-4953A>T) c.1816-4953A>T (n.1816-4953A>T) c.2092A>T (p.Lys698Ter) | |
1 | g.197101117T>C | CA344014033 | ASPM | n.2108-4953A>G c.8134A>G (p.Lys2712Glu) c.4066-4953A>G (n.4066-4953A>G) c.1816-4953A>G (n.1816-4953A>G) c.2092A>G (p.Lys698Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101117T>G | CA344014034 | ASPM | n.2108-4953A>C c.8134A>C (p.Lys2712Gln) c.4066-4953A>C (n.4066-4953A>C) c.1816-4953A>C (n.1816-4953A>C) c.2092A>C (p.Lys698Gln) | |
1 | g.197101117T= | CA1217929810 | ASPM | n.2108-4953A= c.8134A= (p.Lys2712=) c.4066-4953A= (n.4066-4953A=) c.1816-4953A= (n.1816-4953A=) c.2092A= (p.Lys698=) | |
1 | g.197101118C>A | CA344014035 | ASPM | n.2108-4954G>T c.8133G>T (p.Lys2711Asn) c.4066-4954G>T (n.4066-4954G>T) c.1816-4954G>T (n.1816-4954G>T) c.2091G>T (p.Lys697Asn) | |
1 | g.197101118C= | CA1217929811 | ASPM | n.2108-4954G= c.8133G= (p.Lys2711=) c.4066-4954G= (n.4066-4954G=) c.1816-4954G= (n.1816-4954G=) c.2091G= (p.Lys697=) | |
1 | g.197101118C>G | CA344014036 | ASPM | n.2108-4954G>C c.8133G>C (p.Lys2711Asn) c.4066-4954G>C (n.4066-4954G>C) c.1816-4954G>C (n.1816-4954G>C) c.2091G>C (p.Lys697Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101118C>T | CA35870287 | ASPM | n.2108-4954G>A c.8133G>A (p.Lys2711=) c.4066-4954G>A (n.4066-4954G>A) c.1816-4954G>A (n.1816-4954G>A) c.2091G>A (p.Lys697=) | dbSNP |
1 | g.197101118_197101120delinsCTT | CA1217929812 | ASPM | n.2108-4956_2108-4954delinsAAG c.8131_8133delinsAAG (p.Lys2711=) c.4066-4956_4066-4954delinsAAG (n.4066-4956_4066-4954delinsAAG) c.1816-4956_1816-4954delinsAAG (n.1816-4956_1816-4954delinsAAG) c.2089_2091delinsAAG (p.Lys697=) | |
1 | g.197101119T>A | CA344014039 | ASPM | n.2108-4955A>T c.8132A>T (p.Lys2711Met) c.4066-4955A>T (n.4066-4955A>T) c.1816-4955A>T (n.1816-4955A>T) c.2090A>T (p.Lys697Met) | |
1 | g.197101119T>C | CA344014038 | ASPM | n.2108-4955A>G c.8132A>G (p.Lys2711Arg) c.4066-4955A>G (n.4066-4955A>G) c.1816-4955A>G (n.1816-4955A>G) c.2090A>G (p.Lys697Arg) | |
1 | g.197101119T>G | CA344014037 | ASPM | n.2108-4955A>C c.8132A>C (p.Lys2711Thr) c.4066-4955A>C (n.4066-4955A>C) c.1816-4955A>C (n.1816-4955A>C) c.2090A>C (p.Lys697Thr) | |
1 | g.197101119_197101121delinsTTT | CA1143355922 | ASPM | n.2108-4957_2108-4955delinsAAA c.8130_8132delinsAAA (p.Thr2710=) c.4066-4957_4066-4955delinsAAA (n.4066-4957_4066-4955delinsAAA) c.1816-4957_1816-4955delinsAAA (n.1816-4957_1816-4955delinsAAA) c.2088_2090delinsAAA (p.Thr696=) | |
1 | g.197101120_197101121del | CA342277 | ASPM | n.2108-4956_2108-4955del c.8131_8132del (p.Lys2711GlufsTer12) c.4066-4956_4066-4955del (n.4066-4956_4066-4955del) c.1816-4956_1816-4955del (n.1816-4956_1816-4955del) c.2089_2090del (p.Lys697GlufsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197101120T>A | CA344014042 | ASPM | n.2108-4956A>T c.8131A>T (p.Lys2711Ter) c.4066-4956A>T (n.4066-4956A>T) c.1816-4956A>T (n.1816-4956A>T) c.2089A>T (p.Lys697Ter) | |
1 | g.197101120T>C | CA344014041 | ASPM | n.2108-4956A>G c.8131A>G (p.Lys2711Glu) c.4066-4956A>G (n.4066-4956A>G) c.1816-4956A>G (n.1816-4956A>G) c.2089A>G (p.Lys697Glu) | |
1 | g.197101120T>G | CA344014040 | ASPM | n.2108-4956A>C c.8131A>C (p.Lys2711Gln) c.4066-4956A>C (n.4066-4956A>C) c.1816-4956A>C (n.1816-4956A>C) c.2089A>C (p.Lys697Gln) | |
1 | g.197101121T>A | CA422805446 | ASPM | n.2108-4957A>T c.8130A>T (p.Thr2710=) c.4066-4957A>T (n.4066-4957A>T) c.1816-4957A>T (n.1816-4957A>T) c.2088A>T (p.Thr696=) | |
1 | g.197101121T>C | CA422805447 | ASPM | n.2108-4957A>G c.8130A>G (p.Thr2710=) c.4066-4957A>G (n.4066-4957A>G) c.1816-4957A>G (n.1816-4957A>G) c.2088A>G (p.Thr696=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101121T>G | CA422805448 | ASPM | n.2108-4957A>C c.8130A>C (p.Thr2710=) c.4066-4957A>C (n.4066-4957A>C) c.1816-4957A>C (n.1816-4957A>C) c.2088A>C (p.Thr696=) | |
1 | g.197101121T= | CA1217929813 | ASPM | n.2108-4957A= c.8130A= (p.Thr2710=) c.4066-4957A= (n.4066-4957A=) c.1816-4957A= (n.1816-4957A=) c.2088A= (p.Thr696=) | |
1 | g.197101122G>A | CA344014043 | ASPM | n.2108-4958C>T c.8129C>T (p.Thr2710Ile) c.4066-4958C>T (n.4066-4958C>T) c.1816-4958C>T (n.1816-4958C>T) c.2087C>T (p.Thr696Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.197101122G>C | CA344014044 | ASPM | n.2108-4958C>G c.8129C>G (p.Thr2710Arg) c.4066-4958C>G (n.4066-4958C>G) c.1816-4958C>G (n.1816-4958C>G) c.2087C>G (p.Thr696Arg) | |
1 | g.197101122G>T | CA344014045 | ASPM | n.2108-4958C>A c.8129C>A (p.Thr2710Lys) c.4066-4958C>A (n.4066-4958C>A) c.1816-4958C>A (n.1816-4958C>A) c.2087C>A (p.Thr696Lys) | |
1 | g.197101123T>A | CA344014046 | ASPM | n.2108-4959A>T c.8128A>T (p.Thr2710Ser) c.4066-4959A>T (n.4066-4959A>T) c.1816-4959A>T (n.1816-4959A>T) c.2086A>T (p.Thr696Ser) | |
1 | g.197101123T>C | CA344014047 | ASPM | n.2108-4959A>G c.8128A>G (p.Thr2710Ala) c.4066-4959A>G (n.4066-4959A>G) c.1816-4959A>G (n.1816-4959A>G) c.2086A>G (p.Thr696Ala) | |
1 | g.197101123T>G | CA344014048 | ASPM | n.2108-4959A>C c.8128A>C (p.Thr2710Pro) c.4066-4959A>C (n.4066-4959A>C) c.1816-4959A>C (n.1816-4959A>C) c.2086A>C (p.Thr696Pro) | |
1 | g.197101124T>A | CA344014049 | ASPM | n.2108-4960A>T c.8127A>T (p.Glu2709Asp) c.4066-4960A>T (n.4066-4960A>T) c.1816-4960A>T (n.1816-4960A>T) c.2085A>T (p.Glu695Asp) | |
1 | g.197101124T>C | CA422805451 | ASPM | n.2108-4960A>G c.8127A>G (p.Glu2709=) c.4066-4960A>G (n.4066-4960A>G) c.1816-4960A>G (n.1816-4960A>G) c.2085A>G (p.Glu695=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101124T>G | CA344014050 | ASPM | n.2108-4960A>C c.8127A>C (p.Glu2709Asp) c.4066-4960A>C (n.4066-4960A>C) c.1816-4960A>C (n.1816-4960A>C) c.2085A>C (p.Glu695Asp) | |
1 | g.197101124T= | CA1217929814 | ASPM | n.2108-4960A= c.8127A= (p.Glu2709=) c.4066-4960A= (n.4066-4960A=) c.1816-4960A= (n.1816-4960A=) c.2085A= (p.Glu695=) | |
1 | g.197101125T>A | CA344014051 | ASPM | n.2108-4961A>T c.8126A>T (p.Glu2709Val) c.4066-4961A>T (n.4066-4961A>T) c.1816-4961A>T (n.1816-4961A>T) c.2084A>T (p.Glu695Val) | |
1 | g.197101125T>C | CA344014052 | ASPM | n.2108-4961A>G c.8126A>G (p.Glu2709Gly) c.4066-4961A>G (n.4066-4961A>G) c.1816-4961A>G (n.1816-4961A>G) c.2084A>G (p.Glu695Gly) | |
1 | g.197101125T>G | CA344014053 | ASPM | n.2108-4961A>C c.8126A>C (p.Glu2709Ala) c.4066-4961A>C (n.4066-4961A>C) c.1816-4961A>C (n.1816-4961A>C) c.2084A>C (p.Glu695Ala) | |
1 | g.197101126C>A | CA344014054 | ASPM | n.2108-4962G>T c.8125G>T (p.Glu2709Ter) c.4066-4962G>T (n.4066-4962G>T) c.1816-4962G>T (n.1816-4962G>T) c.2083G>T (p.Glu695Ter) | |
1 | g.197101126C>G | CA344014055 | ASPM | n.2108-4962G>C c.8125G>C (p.Glu2709Gln) c.4066-4962G>C (n.4066-4962G>C) c.1816-4962G>C (n.1816-4962G>C) c.2083G>C (p.Glu695Gln) | |
1 | g.197101126C>T | CA344014056 | ASPM | n.2108-4962G>A c.8125G>A (p.Glu2709Lys) c.4066-4962G>A (n.4066-4962G>A) c.1816-4962G>A (n.1816-4962G>A) c.2083G>A (p.Glu695Lys) | |
1 | g.197101127A= | CA1217929815 | ASPM | n.2108-4963T= c.8124T= (p.Tyr2708=) c.4066-4963T= (n.4066-4963T=) c.1816-4963T= (n.1816-4963T=) c.2082T= (p.Tyr694=) | |
1 | g.197101127A>C | CA10577222 | ASPM | n.2108-4963T>G c.8124T>G (p.Tyr2708Ter) c.4066-4963T>G (n.4066-4963T>G) c.1816-4963T>G (n.1816-4963T>G) c.2082T>G (p.Tyr694Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101127A>G | CA422805456 | ASPM | n.2108-4963T>C c.8124T>C (p.Tyr2708=) c.4066-4963T>C (n.4066-4963T>C) c.1816-4963T>C (n.1816-4963T>C) c.2082T>C (p.Tyr694=) | |
1 | g.197101127A>T | CA344014057 | ASPM | n.2108-4963T>A c.8124T>A (p.Tyr2708Ter) c.4066-4963T>A (n.4066-4963T>A) c.1816-4963T>A (n.1816-4963T>A) c.2082T>A (p.Tyr694Ter) | |
1 | g.197101128T>A | CA344014058 | ASPM | n.2108-4964A>T c.8123A>T (p.Tyr2708Phe) c.4066-4964A>T (n.4066-4964A>T) c.1816-4964A>T (n.1816-4964A>T) c.2081A>T (p.Tyr694Phe) | |
1 | g.197101128T>C | CA344014059 | ASPM | n.2108-4964A>G c.8123A>G (p.Tyr2708Cys) c.4066-4964A>G (n.4066-4964A>G) c.1816-4964A>G (n.1816-4964A>G) c.2081A>G (p.Tyr694Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101128T>G | CA344014060 | ASPM | n.2108-4964A>C c.8123A>C (p.Tyr2708Ser) c.4066-4964A>C (n.4066-4964A>C) c.1816-4964A>C (n.1816-4964A>C) c.2081A>C (p.Tyr694Ser) | |
1 | g.197101129A= | CA1217929816 | ASPM | n.2108-4965T= c.8122T= (p.Tyr2708=) c.4066-4965T= (n.4066-4965T=) c.1816-4965T= (n.1816-4965T=) c.2080T= (p.Tyr694=) | |
1 | g.197101129A>C | CA344014061 | ASPM | n.2108-4965T>G c.8122T>G (p.Tyr2708Asp) c.4066-4965T>G (n.4066-4965T>G) c.1816-4965T>G (n.1816-4965T>G) c.2080T>G (p.Tyr694Asp) | |
1 | g.197101129A>G | CA344014062 | ASPM | n.2108-4965T>C c.8122T>C (p.Tyr2708His) c.4066-4965T>C (n.4066-4965T>C) c.1816-4965T>C (n.1816-4965T>C) c.2080T>C (p.Tyr694His) | COSMIC |
1 | g.197101129A>T | CA344014063 | ASPM | n.2108-4965T>A c.8122T>A (p.Tyr2708Asn) c.4066-4965T>A (n.4066-4965T>A) c.1816-4965T>A (n.1816-4965T>A) c.2080T>A (p.Tyr694Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101130del | CA2649661716 | ASPM | n.2108-4965del c.8122del (p.Tyr2708MetfsTer21) c.4066-4965del (n.4066-4965del) c.1816-4965del (n.1816-4965del) c.2080del (p.Tyr694MetfsTer21) | gnomAD v4 |
1 | g.197101130A>C | CA344014065 | ASPM | n.2108-4966T>G c.8121T>G (p.Asp2707Glu) c.4066-4966T>G (n.4066-4966T>G) c.1816-4966T>G (n.1816-4966T>G) c.2079T>G (p.Asp693Glu) | |
1 | g.197101130A>G | CA422805460 | ASPM | n.2108-4966T>C c.8121T>C (p.Asp2707=) c.4066-4966T>C (n.4066-4966T>C) c.1816-4966T>C (n.1816-4966T>C) c.2079T>C (p.Asp693=) | |
1 | g.197101130A>T | CA344014064 | ASPM | n.2108-4966T>A c.8121T>A (p.Asp2707Glu) c.4066-4966T>A (n.4066-4966T>A) c.1816-4966T>A (n.1816-4966T>A) c.2079T>A (p.Asp693Glu) | |
1 | g.197101131T>A | CA1309284 | ASPM | n.2108-4967A>T c.8120A>T (p.Asp2707Val) c.4066-4967A>T (n.4066-4967A>T) c.1816-4967A>T (n.1816-4967A>T) c.2078A>T (p.Asp693Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101131T>C | CA344014066 | ASPM | n.2108-4967A>G c.8120A>G (p.Asp2707Gly) c.4066-4967A>G (n.4066-4967A>G) c.1816-4967A>G (n.1816-4967A>G) c.2078A>G (p.Asp693Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197101131T>G | CA344014067 | ASPM | n.2108-4967A>C c.8120A>C (p.Asp2707Ala) c.4066-4967A>C (n.4066-4967A>C) c.1816-4967A>C (n.1816-4967A>C) c.2078A>C (p.Asp693Ala) | |
1 | g.197101131T= | CA1217929817 | ASPM | n.2108-4967A= c.8120A= (p.Asp2707=) c.4066-4967A= (n.4066-4967A=) c.1816-4967A= (n.1816-4967A=) c.2078A= (p.Asp693=) | |
1 | g.197101132del | CA2649661717 | ASPM | n.2108-4968del c.8119del (p.Asp2707IlefsTer22) c.4066-4968del (n.4066-4968del) c.1816-4968del (n.1816-4968del) c.2077del (p.Asp693IlefsTer22) | gnomAD v4 |
1 | g.197101132C>A | CA344014068 | ASPM | n.2108-4968G>T c.8119G>T (p.Asp2707Tyr) c.4066-4968G>T (n.4066-4968G>T) c.1816-4968G>T (n.1816-4968G>T) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) | |
1 | g.197101132C>G | CA344014069 | ASPM | n.2108-4968G>C c.8119G>C (p.Asp2707His) c.4066-4968G>C (n.4066-4968G>C) c.1816-4968G>C (n.1816-4968G>C) c.2077G>C (p.Asp693His) | gnomAD v4 |
1 | g.197101132C>T | CA344014070 | ASPM | n.2108-4968G>A c.8119G>A (p.Asp2707Asn) c.4066-4968G>A (n.4066-4968G>A) c.1816-4968G>A (n.1816-4968G>A) c.2077G>A (p.Asp693Asn) | |
1 | g.197101133A>C | CA422805464 | ASPM | n.2108-4969T>G c.8118T>G (p.Val2706=) c.4066-4969T>G (n.4066-4969T>G) c.1816-4969T>G (n.1816-4969T>G) c.2076T>G (p.Val692=) | |
1 | g.197101133A>G | CA422805466 | ASPM | n.2108-4969T>C c.8118T>C (p.Val2706=) c.4066-4969T>C (n.4066-4969T>C) c.1816-4969T>C (n.1816-4969T>C) c.2076T>C (p.Val692=) | |
1 | g.197101133A>T | CA422805467 | ASPM | n.2108-4969T>A c.8118T>A (p.Val2706=) c.4066-4969T>A (n.4066-4969T>A) c.1816-4969T>A (n.1816-4969T>A) c.2076T>A (p.Val692=) | |
1 | g.197101134A= | CA1217929818 | ASPM | n.2108-4970T= c.8117T= (p.Val2706=) c.4066-4970T= (n.4066-4970T=) c.1816-4970T= (n.1816-4970T=) c.2075T= (p.Val692=) | |
1 | g.197101134A>C | CA344014073 | ASPM | n.2108-4970T>G c.8117T>G (p.Val2706Gly) c.4066-4970T>G (n.4066-4970T>G) c.1816-4970T>G (n.1816-4970T>G) c.2075T>G (p.Val692Gly) | |
1 | g.197101134A>G | CA344014071 | ASPM | n.2108-4970T>C c.8117T>C (p.Val2706Ala) c.4066-4970T>C (n.4066-4970T>C) c.1816-4970T>C (n.1816-4970T>C) c.2075T>C (p.Val692Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101134A>T | CA344014072 | ASPM | n.2108-4970T>A c.8117T>A (p.Val2706Asp) c.4066-4970T>A (n.4066-4970T>A) c.1816-4970T>A (n.1816-4970T>A) c.2075T>A (p.Val692Asp) | |
1 | g.197101134_197101137del | CA2649661718 | ASPM | n.2108-4973_2108-4970del c.8114_8117del (p.Lys2705MetfsTer23) c.4066-4973_4066-4970del (n.4066-4973_4066-4970del) c.1816-4973_1816-4970del (n.1816-4973_1816-4970del) c.2072_2075del (p.Lys691MetfsTer23) | gnomAD v4 |
1 | g.197101135C>A | CA344014074 | ASPM | n.2108-4971G>T c.8116G>T (p.Val2706Phe) c.4066-4971G>T (n.4066-4971G>T) c.1816-4971G>T (n.1816-4971G>T) c.2074G>T (p.Val692Phe) | |
1 | g.197101135C>G | CA344014075 | ASPM | n.2108-4971G>C c.8116G>C (p.Val2706Leu) c.4066-4971G>C (n.4066-4971G>C) c.1816-4971G>C (n.1816-4971G>C) c.2074G>C (p.Val692Leu) | |
1 | g.197101135C>T | CA344014076 | ASPM | n.2108-4971G>A c.8116G>A (p.Val2706Ile) c.4066-4971G>A (n.4066-4971G>A) c.1816-4971G>A (n.1816-4971G>A) c.2074G>A (p.Val692Ile) | |
1 | g.197101136T>A | CA344014077 | ASPM | n.2108-4972A>T c.8115A>T (p.Lys2705Asn) c.4066-4972A>T (n.4066-4972A>T) c.1816-4972A>T (n.1816-4972A>T) c.2073A>T (p.Lys691Asn) | |
1 | g.197101136T>C | CA422805475 | ASPM | n.2108-4972A>G c.8115A>G (p.Lys2705=) c.4066-4972A>G (n.4066-4972A>G) c.1816-4972A>G (n.1816-4972A>G) c.2073A>G (p.Lys691=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101136T>G | CA344014078 | ASPM | n.2108-4972A>C c.8115A>C (p.Lys2705Asn) c.4066-4972A>C (n.4066-4972A>C) c.1816-4972A>C (n.1816-4972A>C) c.2073A>C (p.Lys691Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101136T= | CA1217929819 | ASPM | n.2108-4972A= c.8115A= (p.Lys2705=) c.4066-4972A= (n.4066-4972A=) c.1816-4972A= (n.1816-4972A=) c.2073A= (p.Lys691=) | |
1 | g.197101137_197101138del | CA2649661719 | ASPM | n.2108-4973_2108-4972del c.8114_8115del (p.Lys2705SerfsTer2) c.4066-4973_4066-4972del (n.4066-4973_4066-4972del) c.1816-4973_1816-4972del (n.1816-4973_1816-4972del) c.2072_2073del (p.Lys691SerfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.197101137T>A | CA344014081 | ASPM | n.2108-4973A>T c.8114A>T (p.Lys2705Ile) c.4066-4973A>T (n.4066-4973A>T) c.1816-4973A>T (n.1816-4973A>T) c.2072A>T (p.Lys691Ile) | |
1 | g.197101137T>C | CA344014080 | ASPM | n.2108-4973A>G c.8114A>G (p.Lys2705Arg) c.4066-4973A>G (n.4066-4973A>G) c.1816-4973A>G (n.1816-4973A>G) c.2072A>G (p.Lys691Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101137T>G | CA344014079 | ASPM | n.2108-4973A>C c.8114A>C (p.Lys2705Thr) c.4066-4973A>C (n.4066-4973A>C) c.1816-4973A>C (n.1816-4973A>C) c.2072A>C (p.Lys691Thr) | |
1 | g.197101137T= | CA1217929820 | ASPM | n.2108-4973A= c.8114A= (p.Lys2705=) c.4066-4973A= (n.4066-4973A=) c.1816-4973A= (n.1816-4973A=) c.2072A= (p.Lys691=) | |
1 | g.197101138T>A | CA344014082 | ASPM | n.2108-4974A>T c.8113A>T (p.Lys2705Ter) c.4066-4974A>T (n.4066-4974A>T) c.1816-4974A>T (n.1816-4974A>T) c.2071A>T (p.Lys691Ter) | |
1 | g.197101138T>C | CA344014083 | ASPM | n.2108-4974A>G c.8113A>G (p.Lys2705Glu) c.4066-4974A>G (n.4066-4974A>G) c.1816-4974A>G (n.1816-4974A>G) c.2071A>G (p.Lys691Glu) | |
1 | g.197101138T>G | CA344014084 | ASPM | n.2108-4974A>C c.8113A>C (p.Lys2705Gln) c.4066-4974A>C (n.4066-4974A>C) c.1816-4974A>C (n.1816-4974A>C) c.2071A>C (p.Lys691Gln) | |
1 | g.197101139G>A | CA422805483 | ASPM | n.2108-4975C>T c.8112C>T (p.Ala2704=) c.4066-4975C>T (n.4066-4975C>T) c.1816-4975C>T (n.1816-4975C>T) c.2070C>T (p.Ala690=) | |
1 | g.197101139G>C | CA422805481 | ASPM | n.2108-4975C>G c.8112C>G (p.Ala2704=) c.4066-4975C>G (n.4066-4975C>G) c.1816-4975C>G (n.1816-4975C>G) c.2070C>G (p.Ala690=) | dbSNP |
1 | g.197101139G= | CA1217929821 | ASPM | n.2108-4975C= c.8112C= (p.Ala2704=) c.4066-4975C= (n.4066-4975C=) c.1816-4975C= (n.1816-4975C=) c.2070C= (p.Ala690=) | |
1 | g.197101139G>T | CA422805480 | ASPM | n.2108-4975C>A c.8112C>A (p.Ala2704=) c.4066-4975C>A (n.4066-4975C>A) c.1816-4975C>A (n.1816-4975C>A) c.2070C>A (p.Ala690=) | |
1 | g.197101140G>A | CA344014085 | ASPM | n.2108-4976C>T c.8111C>T (p.Ala2704Val) c.4066-4976C>T (n.4066-4976C>T) c.1816-4976C>T (n.1816-4976C>T) c.2069C>T (p.Ala690Val) | |
1 | g.197101140G>C | CA344014086 | ASPM | n.2108-4976C>G c.8111C>G (p.Ala2704Gly) c.4066-4976C>G (n.4066-4976C>G) c.1816-4976C>G (n.1816-4976C>G) c.2069C>G (p.Ala690Gly) | |
1 | g.197101140G>T | CA344014087 | ASPM | n.2108-4976C>A c.8111C>A (p.Ala2704Asp) c.4066-4976C>A (n.4066-4976C>A) c.1816-4976C>A (n.1816-4976C>A) c.2069C>A (p.Ala690Asp) | |
1 | g.197101141C>A | CA344014090 | ASPM | n.2108-4977G>T c.8110G>T (p.Ala2704Ser) c.4066-4977G>T (n.4066-4977G>T) c.1816-4977G>T (n.1816-4977G>T) c.2068G>T (p.Ala690Ser) | |
1 | g.197101141C>G | CA344014088 | ASPM | n.2108-4977G>C c.8110G>C (p.Ala2704Pro) c.4066-4977G>C (n.4066-4977G>C) c.1816-4977G>C (n.1816-4977G>C) c.2068G>C (p.Ala690Pro) | |
1 | g.197101141C>T | CA344014089 | ASPM | n.2108-4977G>A c.8110G>A (p.Ala2704Thr) c.4066-4977G>A (n.4066-4977G>A) c.1816-4977G>A (n.1816-4977G>A) c.2068G>A (p.Ala690Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101142C>A | CA344014091 | ASPM | n.2108-4978G>T c.8109G>T (p.Arg2703Ser) c.4066-4978G>T (n.4066-4978G>T) c.1816-4978G>T (n.1816-4978G>T) c.2067G>T (p.Arg689Ser) | |
1 | g.197101142C>G | CA344014092 | ASPM | n.2108-4978G>C c.8109G>C (p.Arg2703Ser) c.4066-4978G>C (n.4066-4978G>C) c.1816-4978G>C (n.1816-4978G>C) c.2067G>C (p.Arg689Ser) | |
1 | g.197101142C>T | CA422805484 | ASPM | n.2108-4978G>A c.8109G>A (p.Arg2703=) c.4066-4978G>A (n.4066-4978G>A) c.1816-4978G>A (n.1816-4978G>A) c.2067G>A (p.Arg689=) | |
1 | g.197101143C>A | CA344014093 | ASPM | n.2108-4979G>T c.8108G>T (p.Arg2703Met) c.4066-4979G>T (n.4066-4979G>T) c.1816-4979G>T (n.1816-4979G>T) c.2066G>T (p.Arg689Met) | |
1 | g.197101143C= | CA1217929822 | ASPM | n.2108-4979G= c.8108G= (p.Arg2703=) c.4066-4979G= (n.4066-4979G=) c.1816-4979G= (n.1816-4979G=) c.2066G= (p.Arg689=) | |
1 | g.197101143C>G | CA344014094 | ASPM | n.2108-4979G>C c.8108G>C (p.Arg2703Thr) c.4066-4979G>C (n.4066-4979G>C) c.1816-4979G>C (n.1816-4979G>C) c.2066G>C (p.Arg689Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101143C>T | CA344014095 | ASPM | n.2108-4979G>A c.8108G>A (p.Arg2703Lys) c.4066-4979G>A (n.4066-4979G>A) c.1816-4979G>A (n.1816-4979G>A) c.2066G>A (p.Arg689Lys) | dbSNP |
1 | g.197101144T>A | CA344014096 | ASPM | n.2108-4980A>T c.8107A>T (p.Arg2703Trp) c.4066-4980A>T (n.4066-4980A>T) c.1816-4980A>T (n.1816-4980A>T) c.2065A>T (p.Arg689Trp) | |
1 | g.197101144T>C | CA344014097 | ASPM | n.2108-4980A>G c.8107A>G (p.Arg2703Gly) c.4066-4980A>G (n.4066-4980A>G) c.1816-4980A>G (n.1816-4980A>G) c.2065A>G (p.Arg689Gly) | |
1 | g.197101144T>G | CA422805487 | ASPM | n.2108-4980A>C c.8107A>C (p.Arg2703=) c.4066-4980A>C (n.4066-4980A>C) c.1816-4980A>C (n.1816-4980A>C) c.2065A>C (p.Arg689=) | |
1 | g.197101145G>A | CA422805488 | ASPM | n.2108-4981C>T c.8106C>T (p.His2702=) c.4066-4981C>T (n.4066-4981C>T) c.1816-4981C>T (n.1816-4981C>T) c.2064C>T (p.His688=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101145G>C | CA344014098 | ASPM | n.2108-4981C>G c.8106C>G (p.His2702Gln) c.4066-4981C>G (n.4066-4981C>G) c.1816-4981C>G (n.1816-4981C>G) c.2064C>G (p.His688Gln) | |
1 | g.197101145G= | CA1217929823 | ASPM | n.2108-4981C= c.8106C= (p.His2702=) c.4066-4981C= (n.4066-4981C=) c.1816-4981C= (n.1816-4981C=) c.2064C= (p.His688=) | |
1 | g.197101145G>T | CA344014099 | ASPM | n.2108-4981C>A c.8106C>A (p.His2702Gln) c.4066-4981C>A (n.4066-4981C>A) c.1816-4981C>A (n.1816-4981C>A) c.2064C>A (p.His688Gln) | |
1 | g.197101146T>A | CA344014100 | ASPM | n.2108-4982A>T c.8105A>T (p.His2702Leu) c.4066-4982A>T (n.4066-4982A>T) c.1816-4982A>T (n.1816-4982A>T) c.2063A>T (p.His688Leu) | |
1 | g.197101146T>C | CA344014101 | ASPM | n.2108-4982A>G c.8105A>G (p.His2702Arg) c.4066-4982A>G (n.4066-4982A>G) c.1816-4982A>G (n.1816-4982A>G) c.2063A>G (p.His688Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101146T>G | CA344014102 | ASPM | n.2108-4982A>C c.8105A>C (p.His2702Pro) c.4066-4982A>C (n.4066-4982A>C) c.1816-4982A>C (n.1816-4982A>C) c.2063A>C (p.His688Pro) | |
1 | g.197101147G>A | CA344014103 | ASPM | n.2108-4983C>T c.8104C>T (p.His2702Tyr) c.4066-4983C>T (n.4066-4983C>T) c.1816-4983C>T (n.1816-4983C>T) c.2062C>T (p.His688Tyr) | |
1 | g.197101147G>C | CA344014105 | ASPM | n.2108-4983C>G c.8104C>G (p.His2702Asp) c.4066-4983C>G (n.4066-4983C>G) c.1816-4983C>G (n.1816-4983C>G) c.2062C>G (p.His688Asp) | |
1 | g.197101147G>T | CA344014104 | ASPM | n.2108-4983C>A c.8104C>A (p.His2702Asn) c.4066-4983C>A (n.4066-4983C>A) c.1816-4983C>A (n.1816-4983C>A) c.2062C>A (p.His688Asn) | |
1 | g.197101148C>A | CA344014106 | ASPM | n.2108-4984G>T c.8103G>T (p.Met2701Ile) c.4066-4984G>T (n.4066-4984G>T) c.1816-4984G>T (n.1816-4984G>T) c.2061G>T (p.Met687Ile) | |
1 | g.197101148C= | CA1217929824 | ASPM | n.2108-4984G= c.8103G= (p.Met2701=) c.4066-4984G= (n.4066-4984G=) c.1816-4984G= (n.1816-4984G=) c.2061G= (p.Met687=) | |
1 | g.197101148C>G | CA344014107 | ASPM | n.2108-4984G>C c.8103G>C (p.Met2701Ile) c.4066-4984G>C (n.4066-4984G>C) c.1816-4984G>C (n.1816-4984G>C) c.2061G>C (p.Met687Ile) | dbSNP |
1 | g.197101148C>T | CA344014108 | ASPM | n.2108-4984G>A c.8103G>A (p.Met2701Ile) c.4066-4984G>A (n.4066-4984G>A) c.1816-4984G>A (n.1816-4984G>A) c.2061G>A (p.Met687Ile) | |
1 | g.197101149A= | CA1217929825 | ASPM | n.2108-4985T= c.8102T= (p.Met2701=) c.4066-4985T= (n.4066-4985T=) c.1816-4985T= (n.1816-4985T=) c.2060T= (p.Met687=) | |
1 | g.197101149A>C | CA344014109 | ASPM | n.2108-4985T>G c.8102T>G (p.Met2701Arg) c.4066-4985T>G (n.4066-4985T>G) c.1816-4985T>G (n.1816-4985T>G) c.2060T>G (p.Met687Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101149A>G | CA344014110 | ASPM | n.2108-4985T>C c.8102T>C (p.Met2701Thr) c.4066-4985T>C (n.4066-4985T>C) c.1816-4985T>C (n.1816-4985T>C) c.2060T>C (p.Met687Thr) | |
1 | g.197101149A>T | CA344014111 | ASPM | n.2108-4985T>A c.8102T>A (p.Met2701Lys) c.4066-4985T>A (n.4066-4985T>A) c.1816-4985T>A (n.1816-4985T>A) c.2060T>A (p.Met687Lys) | |
1 | g.197101150T>A | CA344014112 | ASPM | n.2108-4986A>T c.8101A>T (p.Met2701Leu) c.4066-4986A>T (n.4066-4986A>T) c.1816-4986A>T (n.1816-4986A>T) c.2059A>T (p.Met687Leu) | |
1 | g.197101150T>C | CA344014113 | ASPM | n.2108-4986A>G c.8101A>G (p.Met2701Val) c.4066-4986A>G (n.4066-4986A>G) c.1816-4986A>G (n.1816-4986A>G) c.2059A>G (p.Met687Val) | |
1 | g.197101150T>G | CA344014114 | ASPM | n.2108-4986A>C c.8101A>C (p.Met2701Leu) c.4066-4986A>C (n.4066-4986A>C) c.1816-4986A>C (n.1816-4986A>C) c.2059A>C (p.Met687Leu) | |
1 | g.197101151T>A | CA422805495 | ASPM | n.2108-4987A>T c.8100A>T (p.Arg2700=) c.4066-4987A>T (n.4066-4987A>T) c.1816-4987A>T (n.1816-4987A>T) c.2058A>T (p.Arg686=) | |
1 | g.197101151T>C | CA422805497 | ASPM | n.2108-4987A>G c.8100A>G (p.Arg2700=) c.4066-4987A>G (n.4066-4987A>G) c.1816-4987A>G (n.1816-4987A>G) c.2058A>G (p.Arg686=) | |
1 | g.197101151T>G | CA422805498 | ASPM | n.2108-4987A>C c.8100A>C (p.Arg2700=) c.4066-4987A>C (n.4066-4987A>C) c.1816-4987A>C (n.1816-4987A>C) c.2058A>C (p.Arg686=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101152C>A | CA1309286 | ASPM | n.2108-4988G>T c.8099G>T (p.Arg2700Leu) c.4066-4988G>T (n.4066-4988G>T) c.1816-4988G>T (n.1816-4988G>T) c.2057G>T (p.Arg686Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101152C= | CA1217929826 | ASPM | n.2108-4988G= c.8099G= (p.Arg2700=) c.4066-4988G= (n.4066-4988G=) c.1816-4988G= (n.1816-4988G=) c.2057G= (p.Arg686=) | |
1 | g.197101152C>G | CA344014115 | ASPM | n.2108-4988G>C c.8099G>C (p.Arg2700Pro) c.4066-4988G>C (n.4066-4988G>C) c.1816-4988G>C (n.1816-4988G>C) c.2057G>C (p.Arg686Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197101152C>T | CA1309285 | ASPM | n.2108-4988G>A c.8099G>A (p.Arg2700Gln) c.4066-4988G>A (n.4066-4988G>A) c.1816-4988G>A (n.1816-4988G>A) c.2057G>A (p.Arg686Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101153G>A | CA051227 | ASPM | n.2108-4989C>T c.8098C>T (p.Arg2700Ter) c.4066-4989C>T (n.4066-4989C>T) c.1816-4989C>T (n.1816-4989C>T) c.2056C>T (p.Arg686Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101153G>C | CA344014116 | ASPM | n.2108-4989C>G c.8098C>G (p.Arg2700Gly) c.4066-4989C>G (n.4066-4989C>G) c.1816-4989C>G (n.1816-4989C>G) c.2056C>G (p.Arg686Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197101153G= | CA1148226008 | ASPM | n.2108-4989C= c.8098C= (p.Arg2700=) c.4066-4989C= (n.4066-4989C=) c.1816-4989C= (n.1816-4989C=) c.2056C= (p.Arg686=) | |
1 | g.197101153G>T | CA422805505 | ASPM | n.2108-4989C>A c.8098C>A (p.Arg2700=) c.4066-4989C>A (n.4066-4989C>A) c.1816-4989C>A (n.1816-4989C>A) c.2056C>A (p.Arg686=) | |
1 | g.197101154A>C | CA344014118 | ASPM | n.2108-4990T>G c.8097T>G (p.Tyr2699Ter) c.4066-4990T>G (n.4066-4990T>G) c.1816-4990T>G (n.1816-4990T>G) c.2055T>G (p.Tyr685Ter) | |
1 | g.197101154A>G | CA422805507 | ASPM | n.2108-4990T>C c.8097T>C (p.Tyr2699=) c.4066-4990T>C (n.4066-4990T>C) c.1816-4990T>C (n.1816-4990T>C) c.2055T>C (p.Tyr685=) | |
1 | g.197101154A>T | CA344014117 | ASPM | n.2108-4990T>A c.8097T>A (p.Tyr2699Ter) c.4066-4990T>A (n.4066-4990T>A) c.1816-4990T>A (n.1816-4990T>A) c.2055T>A (p.Tyr685Ter) | |
1 | g.197101155T>A | CA344014119 | ASPM | n.2108-4991A>T c.8096A>T (p.Tyr2699Phe) c.4066-4991A>T (n.4066-4991A>T) c.1816-4991A>T (n.1816-4991A>T) c.2054A>T (p.Tyr685Phe) | |
1 | g.197101155T>C | CA1309287 | ASPM | n.2108-4991A>G c.8096A>G (p.Tyr2699Cys) c.4066-4991A>G (n.4066-4991A>G) c.1816-4991A>G (n.1816-4991A>G) c.2054A>G (p.Tyr685Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101155T>G | CA344014120 | ASPM | n.2108-4991A>C c.8096A>C (p.Tyr2699Ser) c.4066-4991A>C (n.4066-4991A>C) c.1816-4991A>C (n.1816-4991A>C) c.2054A>C (p.Tyr685Ser) | |
1 | g.197101155T= | CA1217929827 | ASPM | n.2108-4991A= c.8096A= (p.Tyr2699=) c.4066-4991A= (n.4066-4991A=) c.1816-4991A= (n.1816-4991A=) c.2054A= (p.Tyr685=) | |
1 | g.197101156A>C | CA344014121 | ASPM | n.2108-4992T>G c.8095T>G (p.Tyr2699Asp) c.4066-4992T>G (n.4066-4992T>G) c.1816-4992T>G (n.1816-4992T>G) c.2053T>G (p.Tyr685Asp) | |
1 | g.197101156A>G | CA344014122 | ASPM | n.2108-4992T>C c.8095T>C (p.Tyr2699His) c.4066-4992T>C (n.4066-4992T>C) c.1816-4992T>C (n.1816-4992T>C) c.2053T>C (p.Tyr685His) | gnomAD v4 |
1 | g.197101156A>T | CA344014123 | ASPM | n.2108-4992T>A c.8095T>A (p.Tyr2699Asn) c.4066-4992T>A (n.4066-4992T>A) c.1816-4992T>A (n.1816-4992T>A) c.2053T>A (p.Tyr685Asn) | |
1 | g.197101157G>A | CA422805508 | ASPM | n.2108-4993C>T c.8094C>T (p.Phe2698=) c.4066-4993C>T (n.4066-4993C>T) c.1816-4993C>T (n.1816-4993C>T) c.2052C>T (p.Phe684=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101157G>C | CA344014125 | ASPM | n.2108-4993C>G c.8094C>G (p.Phe2698Leu) c.4066-4993C>G (n.4066-4993C>G) c.1816-4993C>G (n.1816-4993C>G) c.2052C>G (p.Phe684Leu) | COSMIC |
1 | g.197101157G= | CA1217929828 | ASPM | n.2108-4993C= c.8094C= (p.Phe2698=) c.4066-4993C= (n.4066-4993C=) c.1816-4993C= (n.1816-4993C=) c.2052C= (p.Phe684=) | |
1 | g.197101157G>T | CA344014124 | ASPM | n.2108-4993C>A c.8094C>A (p.Phe2698Leu) c.4066-4993C>A (n.4066-4993C>A) c.1816-4993C>A (n.1816-4993C>A) c.2052C>A (p.Phe684Leu) | |
1 | g.197101158A>C | CA344014126 | ASPM | n.2108-4994T>G c.8093T>G (p.Phe2698Cys) c.4066-4994T>G (n.4066-4994T>G) c.1816-4994T>G (n.1816-4994T>G) c.2051T>G (p.Phe684Cys) | |
1 | g.197101158A>G | CA344014127 | ASPM | n.2108-4994T>C c.8093T>C (p.Phe2698Ser) c.4066-4994T>C (n.4066-4994T>C) c.1816-4994T>C (n.1816-4994T>C) c.2051T>C (p.Phe684Ser) | |
1 | g.197101158A>T | CA344014128 | ASPM | n.2108-4994T>A c.8093T>A (p.Phe2698Tyr) c.4066-4994T>A (n.4066-4994T>A) c.1816-4994T>A (n.1816-4994T>A) c.2051T>A (p.Phe684Tyr) | |
1 | g.197101159A= | CA1217929829 | ASPM | n.2108-4995T= c.8092T= (p.Phe2698=) c.4066-4995T= (n.4066-4995T=) c.1816-4995T= (n.1816-4995T=) c.2050T= (p.Phe684=) | |
1 | g.197101159A>C | CA344014129 | ASPM | n.2108-4995T>G c.8092T>G (p.Phe2698Val) c.4066-4995T>G (n.4066-4995T>G) c.1816-4995T>G (n.1816-4995T>G) c.2050T>G (p.Phe684Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101159A>G | CA344014130 | ASPM | n.2108-4995T>C c.8092T>C (p.Phe2698Leu) c.4066-4995T>C (n.4066-4995T>C) c.1816-4995T>C (n.1816-4995T>C) c.2050T>C (p.Phe684Leu) | |
1 | g.197101159A>T | CA344014131 | ASPM | n.2108-4995T>A c.8092T>A (p.Phe2698Ile) c.4066-4995T>A (n.4066-4995T>A) c.1816-4995T>A (n.1816-4995T>A) c.2050T>A (p.Phe684Ile) | |
1 | g.197101160T>A | CA422805513 | ASPM | n.2108-4996A>T c.8091A>T (p.Ser2697=) c.4066-4996A>T (n.4066-4996A>T) c.1816-4996A>T (n.1816-4996A>T) c.2049A>T (p.Ser683=) | |
1 | g.197101160T>C | CA422805514 | ASPM | n.2108-4996A>G c.8091A>G (p.Ser2697=) c.4066-4996A>G (n.4066-4996A>G) c.1816-4996A>G (n.1816-4996A>G) c.2049A>G (p.Ser683=) | |
1 | g.197101160T>G | CA422805515 | ASPM | n.2108-4996A>C c.8091A>C (p.Ser2697=) c.4066-4996A>C (n.4066-4996A>C) c.1816-4996A>C (n.1816-4996A>C) c.2049A>C (p.Ser683=) | |
1 | g.197101161G>A | CA344014132 | ASPM | n.2108-4997C>T c.8090C>T (p.Ser2697Leu) c.4066-4997C>T (n.4066-4997C>T) c.1816-4997C>T (n.1816-4997C>T) c.2048C>T (p.Ser683Leu) | |
1 | g.197101161G>C | CA344014134 | ASPM | n.2108-4997C>G c.8090C>G (p.Ser2697Ter) c.4066-4997C>G (n.4066-4997C>G) c.1816-4997C>G (n.1816-4997C>G) c.2048C>G (p.Ser683Ter) | |
1 | g.197101161G>T | CA344014133 | ASPM | n.2108-4997C>A c.8090C>A (p.Ser2697Ter) c.4066-4997C>A (n.4066-4997C>A) c.1816-4997C>A (n.1816-4997C>A) c.2048C>A (p.Ser683Ter) | |
1 | g.197101162A>C | CA344014135 | ASPM | n.2108-4998T>G c.8089T>G (p.Ser2697Ala) c.4066-4998T>G (n.4066-4998T>G) c.1816-4998T>G (n.1816-4998T>G) c.2047T>G (p.Ser683Ala) | |
1 | g.197101162A>G | CA344014136 | ASPM | n.2108-4998T>C c.8089T>C (p.Ser2697Pro) c.4066-4998T>C (n.4066-4998T>C) c.1816-4998T>C (n.1816-4998T>C) c.2047T>C (p.Ser683Pro) | COSMIC |
1 | g.197101162A>T | CA344014137 | ASPM | n.2108-4998T>A c.8089T>A (p.Ser2697Thr) c.4066-4998T>A (n.4066-4998T>A) c.1816-4998T>A (n.1816-4998T>A) c.2047T>A (p.Ser683Thr) | |
1 | g.197101163C>A | CA344014138 | ASPM | n.2108-4999G>T c.8088G>T (p.Gln2696His) c.4066-4999G>T (n.4066-4999G>T) c.1816-4999G>T (n.1816-4999G>T) c.2046G>T (p.Gln682His) | |
1 | g.197101163C= | CA1217929830 | ASPM | n.2108-4999G= c.8088G= (p.Gln2696=) c.4066-4999G= (n.4066-4999G=) c.1816-4999G= (n.1816-4999G=) c.2046G= (p.Gln682=) | |
1 | g.197101163C>G | CA344014139 | ASPM | n.2108-4999G>C c.8088G>C (p.Gln2696His) c.4066-4999G>C (n.4066-4999G>C) c.1816-4999G>C (n.1816-4999G>C) c.2046G>C (p.Gln682His) | dbSNP |
1 | g.197101163C>T | CA422805520 | ASPM | n.2108-4999G>A c.8088G>A (p.Gln2696=) c.4066-4999G>A (n.4066-4999G>A) c.1816-4999G>A (n.1816-4999G>A) c.2046G>A (p.Gln682=) | dbSNP |
1 | g.197101164T>A | CA344014140 | ASPM | n.2108-5000A>T c.8087A>T (p.Gln2696Leu) c.4066-5000A>T (n.4066-5000A>T) c.1816-5000A>T (n.1816-5000A>T) c.2045A>T (p.Gln682Leu) | |
1 | g.197101164T>C | CA344014141 | ASPM | n.2108-5000A>G c.8087A>G (p.Gln2696Arg) c.4066-5000A>G (n.4066-5000A>G) c.1816-5000A>G (n.1816-5000A>G) c.2045A>G (p.Gln682Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101164T>G | CA344014142 | ASPM | n.2108-5000A>C c.8087A>C (p.Gln2696Pro) c.4066-5000A>C (n.4066-5000A>C) c.1816-5000A>C (n.1816-5000A>C) c.2045A>C (p.Gln682Pro) | |
1 | g.197101165G>A | CA344014143 | ASPM | n.2108-5001C>T c.8086C>T (p.Gln2696Ter) c.4066-5001C>T (n.4066-5001C>T) c.1816-5001C>T (n.1816-5001C>T) c.2044C>T (p.Gln682Ter) | |
1 | g.197101165G>C | CA344014144 | ASPM | n.2108-5001C>G c.8086C>G (p.Gln2696Glu) c.4066-5001C>G (n.4066-5001C>G) c.1816-5001C>G (n.1816-5001C>G) c.2044C>G (p.Gln682Glu) | |
1 | g.197101165G>T | CA344014145 | ASPM | n.2108-5001C>A c.8086C>A (p.Gln2696Lys) c.4066-5001C>A (n.4066-5001C>A) c.1816-5001C>A (n.1816-5001C>A) c.2044C>A (p.Gln682Lys) | |
1 | g.197101166A>C | CA344014146 | ASPM | n.2108-5002T>G c.8085T>G (p.Ile2695Met) c.4066-5002T>G (n.4066-5002T>G) c.1816-5002T>G (n.1816-5002T>G) c.2043T>G (p.Ile681Met) | gnomAD v4 |
1 | g.197101166A>G | CA422805523 | ASPM | n.2108-5002T>C c.8085T>C (p.Ile2695=) c.4066-5002T>C (n.4066-5002T>C) c.1816-5002T>C (n.1816-5002T>C) c.2043T>C (p.Ile681=) | |
1 | g.197101166A>T | CA422805524 | ASPM | n.2108-5002T>A c.8085T>A (p.Ile2695=) c.4066-5002T>A (n.4066-5002T>A) c.1816-5002T>A (n.1816-5002T>A) c.2043T>A (p.Ile681=) | |
1 | g.197101167A>C | CA344014149 | ASPM | n.2108-5003T>G c.8084T>G (p.Ile2695Ser) c.4066-5003T>G (n.4066-5003T>G) c.1816-5003T>G (n.1816-5003T>G) c.2042T>G (p.Ile681Ser) | |
1 | g.197101167A>G | CA344014148 | ASPM | n.2108-5003T>C c.8084T>C (p.Ile2695Thr) c.4066-5003T>C (n.4066-5003T>C) c.1816-5003T>C (n.1816-5003T>C) c.2042T>C (p.Ile681Thr) | |
1 | g.197101167A>T | CA344014147 | ASPM | n.2108-5003T>A c.8084T>A (p.Ile2695Asn) c.4066-5003T>A (n.4066-5003T>A) c.1816-5003T>A (n.1816-5003T>A) c.2042T>A (p.Ile681Asn) | |
1 | g.197101168T>A | CA344014150 | ASPM | n.2108-5004A>T c.8083A>T (p.Ile2695Phe) c.4066-5004A>T (n.4066-5004A>T) c.1816-5004A>T (n.1816-5004A>T) c.2041A>T (p.Ile681Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101168T>C | CA344014151 | ASPM | n.2108-5004A>G c.8083A>G (p.Ile2695Val) c.4066-5004A>G (n.4066-5004A>G) c.1816-5004A>G (n.1816-5004A>G) c.2041A>G (p.Ile681Val) | |
1 | g.197101168T>G | CA344014152 | ASPM | n.2108-5004A>C c.8083A>C (p.Ile2695Leu) c.4066-5004A>C (n.4066-5004A>C) c.1816-5004A>C (n.1816-5004A>C) c.2041A>C (p.Ile681Leu) | |
1 | g.197101169T>A | CA422805529 | ASPM | n.2108-5005A>T c.8082A>T (p.Leu2694=) c.4066-5005A>T (n.4066-5005A>T) c.1816-5005A>T (n.1816-5005A>T) c.2040A>T (p.Leu680=) | |
1 | g.197101169T>C | CA422805530 | ASPM | n.2108-5005A>G c.8082A>G (p.Leu2694=) c.4066-5005A>G (n.4066-5005A>G) c.1816-5005A>G (n.1816-5005A>G) c.2040A>G (p.Leu680=) | |
1 | g.197101169T>G | CA422805531 | ASPM | n.2108-5005A>C c.8082A>C (p.Leu2694=) c.4066-5005A>C (n.4066-5005A>C) c.1816-5005A>C (n.1816-5005A>C) c.2040A>C (p.Leu680=) | |
1 | g.197101170A>C | CA344014153 | ASPM | n.2108-5006T>G c.8081T>G (p.Leu2694Arg) c.4066-5006T>G (n.4066-5006T>G) c.1816-5006T>G (n.1816-5006T>G) c.2039T>G (p.Leu680Arg) | |
1 | g.197101170A>G | CA344014154 | ASPM | n.2108-5006T>C c.8081T>C (p.Leu2694Pro) c.4066-5006T>C (n.4066-5006T>C) c.1816-5006T>C (n.1816-5006T>C) c.2039T>C (p.Leu680Pro) | |
1 | g.197101170A>T | CA344014155 | ASPM | n.2108-5006T>A c.8081T>A (p.Leu2694Gln) c.4066-5006T>A (n.4066-5006T>A) c.1816-5006T>A (n.1816-5006T>A) c.2039T>A (p.Leu680Gln) | |
1 | g.197101170dup | CA2649661720 | ASPM | n.2108-5006dup c.8081dup (p.Ile2695AsnfsTer13) c.4066-5006dup (n.4066-5006dup) c.1816-5006dup (n.1816-5006dup) c.2039dup (p.Ile681AsnfsTer13) | gnomAD v4 |
1 | g.197101171G>A | CA422805533 | ASPM | n.2108-5007C>T c.8080C>T (p.Leu2694=) c.4066-5007C>T (n.4066-5007C>T) c.1816-5007C>T (n.1816-5007C>T) c.2038C>T (p.Leu680=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101171G>C | CA344014156 | ASPM | n.2108-5007C>G c.8080C>G (p.Leu2694Val) c.4066-5007C>G (n.4066-5007C>G) c.1816-5007C>G (n.1816-5007C>G) c.2038C>G (p.Leu680Val) | |
1 | g.197101171G>T | CA344014157 | ASPM | n.2108-5007C>A c.8080C>A (p.Leu2694Ile) c.4066-5007C>A (n.4066-5007C>A) c.1816-5007C>A (n.1816-5007C>A) c.2038C>A (p.Leu680Ile) | |
1 | g.197101172T>A | CA422805535 | ASPM | n.2108-5008A>T c.8079A>T (p.Thr2693=) c.4066-5008A>T (n.4066-5008A>T) c.1816-5008A>T (n.1816-5008A>T) c.2037A>T (p.Thr679=) | |
1 | g.197101172T>C | CA1309288 | ASPM | n.2108-5008A>G c.8079A>G (p.Thr2693=) c.4066-5008A>G (n.4066-5008A>G) c.1816-5008A>G (n.1816-5008A>G) c.2037A>G (p.Thr679=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101172T>G | CA422805536 | ASPM | n.2108-5008A>C c.8079A>C (p.Thr2693=) c.4066-5008A>C (n.4066-5008A>C) c.1816-5008A>C (n.1816-5008A>C) c.2037A>C (p.Thr679=) | |
1 | g.197101172T= | CA1143732117 | ASPM | n.2108-5008A= c.8079A= (p.Thr2693=) c.4066-5008A= (n.4066-5008A=) c.1816-5008A= (n.1816-5008A=) c.2037A= (p.Thr679=) | |
1 | g.197101173G>A | CA344014158 | ASPM | n.2108-5009C>T c.8078C>T (p.Thr2693Ile) c.4066-5009C>T (n.4066-5009C>T) c.1816-5009C>T (n.1816-5009C>T) c.2036C>T (p.Thr679Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101173G>C | CA344014159 | ASPM | n.2108-5009C>G c.8078C>G (p.Thr2693Arg) c.4066-5009C>G (n.4066-5009C>G) c.1816-5009C>G (n.1816-5009C>G) c.2036C>G (p.Thr679Arg) | |
1 | g.197101173G= | CA1217929831 | ASPM | n.2108-5009C= c.8078C= (p.Thr2693=) c.4066-5009C= (n.4066-5009C=) c.1816-5009C= (n.1816-5009C=) c.2036C= (p.Thr679=) | |
1 | g.197101173G>T | CA344014160 | ASPM | n.2108-5009C>A c.8078C>A (p.Thr2693Lys) c.4066-5009C>A (n.4066-5009C>A) c.1816-5009C>A (n.1816-5009C>A) c.2036C>A (p.Thr679Lys) | |
1 | g.197101174T>A | CA344014161 | ASPM | n.2108-5010A>T c.8077A>T (p.Thr2693Ser) c.4066-5010A>T (n.4066-5010A>T) c.1816-5010A>T (n.1816-5010A>T) c.2035A>T (p.Thr679Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197101174T>C | CA344014163 | ASPM | n.2108-5010A>G c.8077A>G (p.Thr2693Ala) c.4066-5010A>G (n.4066-5010A>G) c.1816-5010A>G (n.1816-5010A>G) c.2035A>G (p.Thr679Ala) | |
1 | g.197101174T>G | CA344014162 | ASPM | n.2108-5010A>C c.8077A>C (p.Thr2693Pro) c.4066-5010A>C (n.4066-5010A>C) c.1816-5010A>C (n.1816-5010A>C) c.2035A>C (p.Thr679Pro) | |
1 | g.197101175G>A | CA422805538 | ASPM | n.2108-5011C>T c.8076C>T (p.Ala2692=) c.4066-5011C>T (n.4066-5011C>T) c.1816-5011C>T (n.1816-5011C>T) c.2034C>T (p.Ala678=) | |
1 | g.197101175G>C | CA422805539 | ASPM | n.2108-5011C>G c.8076C>G (p.Ala2692=) c.4066-5011C>G (n.4066-5011C>G) c.1816-5011C>G (n.1816-5011C>G) c.2034C>G (p.Ala678=) | |
1 | g.197101175G= | CA1217929832 | ASPM | n.2108-5011C= c.8076C= (p.Ala2692=) c.4066-5011C= (n.4066-5011C=) c.1816-5011C= (n.1816-5011C=) c.2034C= (p.Ala678=) | |
1 | g.197101175G>T | CA422805541 | ASPM | n.2108-5011C>A c.8076C>A (p.Ala2692=) c.4066-5011C>A (n.4066-5011C>A) c.1816-5011C>A (n.1816-5011C>A) c.2034C>A (p.Ala678=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101176G>A | CA344014164 | ASPM | n.2108-5012C>T c.8075C>T (p.Ala2692Val) c.4066-5012C>T (n.4066-5012C>T) c.1816-5012C>T (n.1816-5012C>T) c.2033C>T (p.Ala678Val) | |
1 | g.197101176G>C | CA344014166 | ASPM | n.2108-5012C>G c.8075C>G (p.Ala2692Gly) c.4066-5012C>G (n.4066-5012C>G) c.1816-5012C>G (n.1816-5012C>G) c.2033C>G (p.Ala678Gly) | |
1 | g.197101176G>T | CA344014165 | ASPM | n.2108-5012C>A c.8075C>A (p.Ala2692Asp) c.4066-5012C>A (n.4066-5012C>A) c.1816-5012C>A (n.1816-5012C>A) c.2033C>A (p.Ala678Asp) | |
1 | g.197101178_197101180dup | CA2698077194 | ASPM | n.2108-5014_2108-5012dup c.8073_8075dup (p.Ala2692_Thr2693insAla) c.4066-5014_4066-5012dup (n.4066-5014_4066-5012dup) c.1816-5014_1816-5012dup (n.1816-5014_1816-5012dup) c.2031_2033dup (p.Ala678_Thr679insAla) | dbSNP |
1 | g.197101177C>A | CA344014167 | ASPM | n.2108-5013G>T c.8074G>T (p.Ala2692Ser) c.4066-5013G>T (n.4066-5013G>T) c.1816-5013G>T (n.1816-5013G>T) c.2032G>T (p.Ala678Ser) | dbSNP |
1 | g.197101177C= | CA1217929833 | ASPM | n.2108-5013G= c.8074G= (p.Ala2692=) c.4066-5013G= (n.4066-5013G=) c.1816-5013G= (n.1816-5013G=) c.2032G= (p.Ala678=) | |
1 | g.197101177C>G | CA344014169 | ASPM | n.2108-5013G>C c.8074G>C (p.Ala2692Pro) c.4066-5013G>C (n.4066-5013G>C) c.1816-5013G>C (n.1816-5013G>C) c.2032G>C (p.Ala678Pro) | |
1 | g.197101177C>T | CA344014168 | ASPM | n.2108-5013G>A c.8074G>A (p.Ala2692Thr) c.4066-5013G>A (n.4066-5013G>A) c.1816-5013G>A (n.1816-5013G>A) c.2032G>A (p.Ala678Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101178A>C | CA422805544 | ASPM | n.2108-5014T>G c.8073T>G (p.Ala2691=) c.4066-5014T>G (n.4066-5014T>G) c.1816-5014T>G (n.1816-5014T>G) c.2031T>G (p.Ala677=) | |
1 | g.197101178A>G | CA422805545 | ASPM | n.2108-5014T>C c.8073T>C (p.Ala2691=) c.4066-5014T>C (n.4066-5014T>C) c.1816-5014T>C (n.1816-5014T>C) c.2031T>C (p.Ala677=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101178A>T | CA422805543 | ASPM | n.2108-5014T>A c.8073T>A (p.Ala2691=) c.4066-5014T>A (n.4066-5014T>A) c.1816-5014T>A (n.1816-5014T>A) c.2031T>A (p.Ala677=) | |
1 | g.197101179G>A | CA344014170 | ASPM | n.2108-5015C>T c.8072C>T (p.Ala2691Val) c.4066-5015C>T (n.4066-5015C>T) c.1816-5015C>T (n.1816-5015C>T) c.2030C>T (p.Ala677Val) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197101179G>C | CA344014172 | ASPM | n.2108-5015C>G c.8072C>G (p.Ala2691Gly) c.4066-5015C>G (n.4066-5015C>G) c.1816-5015C>G (n.1816-5015C>G) c.2030C>G (p.Ala677Gly) | |
1 | g.197101179G>T | CA344014171 | ASPM | n.2108-5015C>A c.8072C>A (p.Ala2691Asp) c.4066-5015C>A (n.4066-5015C>A) c.1816-5015C>A (n.1816-5015C>A) c.2030C>A (p.Ala677Asp) | |
1 | g.197101180C>A | CA344014173 | ASPM | n.2108-5016G>T c.8071G>T (p.Ala2691Ser) c.4066-5016G>T (n.4066-5016G>T) c.1816-5016G>T (n.1816-5016G>T) c.2029G>T (p.Ala677Ser) | |
1 | g.197101180C>G | CA344014174 | ASPM | n.2108-5016G>C c.8071G>C (p.Ala2691Pro) c.4066-5016G>C (n.4066-5016G>C) c.1816-5016G>C (n.1816-5016G>C) c.2029G>C (p.Ala677Pro) | |
1 | g.197101180C>T | CA344014175 | ASPM | n.2108-5016G>A c.8071G>A (p.Ala2691Thr) c.4066-5016G>A (n.4066-5016G>A) c.1816-5016G>A (n.1816-5016G>A) c.2029G>A (p.Ala677Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101181C>A | CA422805553 | ASPM | n.2108-5017G>T c.8070G>T (p.Arg2690=) c.4066-5017G>T (n.4066-5017G>T) c.1816-5017G>T (n.1816-5017G>T) c.2028G>T (p.Arg676=) | dbSNP COSMIC |
1 | g.197101181C= | CA1217929834 | ASPM | n.2108-5017G= c.8070G= (p.Arg2690=) c.4066-5017G= (n.4066-5017G=) c.1816-5017G= (n.1816-5017G=) c.2028G= (p.Arg676=) | |
1 | g.197101181C>G | CA422805551 | ASPM | n.2108-5017G>C c.8070G>C (p.Arg2690=) c.4066-5017G>C (n.4066-5017G>C) c.1816-5017G>C (n.1816-5017G>C) c.2028G>C (p.Arg676=) | |
1 | g.197101181C>T | CA422805552 | ASPM | n.2108-5017G>A c.8070G>A (p.Arg2690=) c.4066-5017G>A (n.4066-5017G>A) c.1816-5017G>A (n.1816-5017G>A) c.2028G>A (p.Arg676=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101181_197101182insATTGTTAACCAATCTGCACTCTG | CA2503863080 | ASPM | n.2108-5018_2108-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT c.8069_8070insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (p.Ala2691ArgfsTer6) c.4066-5018_4066-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (n.4066-5018_4066-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT) c.1816-5018_1816-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (n.1816-5018_1816-5017insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT) c.2027_2028insCAGAGTGCAGATTGGTTAACAAT (p.Ala677ArgfsTer6) | |
1 | g.197101182C>A | CA344014176 | ASPM | n.2108-5018G>T c.8069G>T (p.Arg2690Leu) c.4066-5018G>T (n.4066-5018G>T) c.1816-5018G>T (n.1816-5018G>T) c.2027G>T (p.Arg676Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101182C= | CA1143194672 | ASPM | n.2108-5018G= c.8069G= (p.Arg2690=) c.4066-5018G= (n.4066-5018G=) c.1816-5018G= (n.1816-5018G=) c.2027G= (p.Arg676=) | |
1 | g.197101182C>G | CA344014177 | ASPM | n.2108-5018G>C c.8069G>C (p.Arg2690Pro) c.4066-5018G>C (n.4066-5018G>C) c.1816-5018G>C (n.1816-5018G>C) c.2027G>C (p.Arg676Pro) | |
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