Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197101049_197101051delinsGTT | CA1217929781 | ASPM | n.2108-4887_2108-4885delinsAAC c.8200_8202delinsAAC (p.Asn2734=) c.4066-4887_4066-4885delinsAAC (n.4066-4887_4066-4885delinsAAC) c.1816-4887_1816-4885delinsAAC (n.1816-4887_1816-4885delinsAAC) c.2158_2160delinsAAC (p.Asn720=) | |
1 | g.197101055del | CA528534958 | ASPM | n.2108-4886del c.8201del (p.Asn2734ThrfsTer3) c.4066-4886del (n.4066-4886del) c.1816-4886del (n.1816-4886del) c.2159del (p.Asn720ThrfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101054_197101055del | CA915941935 | ASPM | n.2108-4887_2108-4886del c.8200_8201del (p.Asn2734LeufsTer16) c.4066-4887_4066-4886del (n.4066-4887_4066-4886del) c.1816-4887_1816-4886del (n.1816-4887_1816-4886del) c.2158_2159del (p.Asn720LeufsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101053_197101055del | CA2649661709 | ASPM | n.2108-4888_2108-4886del c.8199_8201del (p.Lys2733del) c.4066-4888_4066-4886del (n.4066-4888_4066-4886del) c.1816-4888_1816-4886del (n.1816-4888_1816-4886del) c.2157_2159del (p.Lys719del) | gnomAD v4 |
1 | g.197101052_197101055del | CA2649661710 | ASPM | n.2108-4889_2108-4886del c.8198_8201del (p.Lys2733ThrfsTer3) c.4066-4889_4066-4886del (n.4066-4889_4066-4886del) c.1816-4889_1816-4886del (n.1816-4889_1816-4886del) c.2156_2159del (p.Lys719ThrfsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.197101051T>A | CA344013885 | ASPM | n.2108-4887A>T c.8200A>T (p.Asn2734Tyr) c.4066-4887A>T (n.4066-4887A>T) c.1816-4887A>T (n.1816-4887A>T) c.2158A>T (p.Asn720Tyr) | |
1 | g.197101051T>C | CA344013886 | ASPM | n.2108-4887A>G c.8200A>G (p.Asn2734Asp) c.4066-4887A>G (n.4066-4887A>G) c.1816-4887A>G (n.1816-4887A>G) c.2158A>G (p.Asn720Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.197101051T>G | CA344013887 | ASPM | n.2108-4887A>C c.8200A>C (p.Asn2734His) c.4066-4887A>C (n.4066-4887A>C) c.1816-4887A>C (n.1816-4887A>C) c.2158A>C (p.Asn720His) | |
1 | g.197101052T>A | CA344013889 | ASPM | n.2108-4888A>T c.8199A>T (p.Lys2733Asn) c.4066-4888A>T (n.4066-4888A>T) c.1816-4888A>T (n.1816-4888A>T) c.2157A>T (p.Lys719Asn) | |
1 | g.197101052T>C | CA422806008 | ASPM | n.2108-4888A>G c.8199A>G (p.Lys2733=) c.4066-4888A>G (n.4066-4888A>G) c.1816-4888A>G (n.1816-4888A>G) c.2157A>G (p.Lys719=) | |
1 | g.197101052T>G | CA344013888 | ASPM | n.2108-4888A>C c.8199A>C (p.Lys2733Asn) c.4066-4888A>C (n.4066-4888A>C) c.1816-4888A>C (n.1816-4888A>C) c.2157A>C (p.Lys719Asn) | |
1 | g.197101052_197101056delinsTTTTC | CA1217929783 | ASPM | n.2108-4892_2108-4888delinsGAAAA c.8195_8199delinsGAAAA (p.Arg2732=) c.4066-4892_4066-4888delinsGAAAA (n.4066-4892_4066-4888delinsGAAAA) c.1816-4892_1816-4888delinsGAAAA (n.1816-4892_1816-4888delinsGAAAA) c.2153_2157delinsGAAAA (p.Arg718=) | |
1 | g.197101053T>A | CA344013890 | ASPM | n.2108-4889A>T c.8198A>T (p.Lys2733Ile) c.4066-4889A>T (n.4066-4889A>T) c.1816-4889A>T (n.1816-4889A>T) c.2156A>T (p.Lys719Ile) | |
1 | g.197101053T>C | CA344013891 | ASPM | n.2108-4889A>G c.8198A>G (p.Lys2733Arg) c.4066-4889A>G (n.4066-4889A>G) c.1816-4889A>G (n.1816-4889A>G) c.2156A>G (p.Lys719Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101053T>G | CA344013892 | ASPM | n.2108-4889A>C c.8198A>C (p.Lys2733Thr) c.4066-4889A>C (n.4066-4889A>C) c.1816-4889A>C (n.1816-4889A>C) c.2156A>C (p.Lys719Thr) | |
1 | g.197101058_197101061del | CA1309268 | ASPM | n.2108-4892_2108-4889del c.8195_8198del (p.Arg2732LysfsTer4) c.4066-4892_4066-4889del (n.4066-4892_4066-4889del) c.1816-4892_1816-4889del (n.1816-4892_1816-4889del) c.2153_2156del (p.Arg718LysfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101054T>A | CA344013893 | ASPM | n.2108-4890A>T c.8197A>T (p.Lys2733Ter) c.4066-4890A>T (n.4066-4890A>T) c.1816-4890A>T (n.1816-4890A>T) c.2155A>T (p.Lys719Ter) | |
1 | g.197101054T>C | CA1309269 | ASPM | n.2108-4890A>G c.8197A>G (p.Lys2733Glu) c.4066-4890A>G (n.4066-4890A>G) c.1816-4890A>G (n.1816-4890A>G) c.2155A>G (p.Lys719Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101054T>G | CA344013894 | ASPM | n.2108-4890A>C c.8197A>C (p.Lys2733Gln) c.4066-4890A>C (n.4066-4890A>C) c.1816-4890A>C (n.1816-4890A>C) c.2155A>C (p.Lys719Gln) | |
1 | g.197101054T= | CA1217929784 | ASPM | n.2108-4890A= c.8197A= (p.Lys2733=) c.4066-4890A= (n.4066-4890A=) c.1816-4890A= (n.1816-4890A=) c.2155A= (p.Lys719=) | |
1 | g.197101054_197101056delinsTTC | CA1217929785 | ASPM | n.2108-4892_2108-4890delinsGAA c.8195_8197delinsGAA (p.Arg2732=) c.4066-4892_4066-4890delinsGAA (n.4066-4892_4066-4890delinsGAA) c.1816-4892_1816-4890delinsGAA (n.1816-4892_1816-4890delinsGAA) c.2153_2155delinsGAA (p.Arg718=) | |
1 | g.197101055T>A | CA344013895 | ASPM | n.2108-4891A>T c.8196A>T (p.Arg2732Ser) c.4066-4891A>T (n.4066-4891A>T) c.1816-4891A>T (n.1816-4891A>T) c.2154A>T (p.Arg718Ser) | |
1 | g.197101055T>C | CA1309270 | ASPM | n.2108-4891A>G c.8196A>G (p.Arg2732=) c.4066-4891A>G (n.4066-4891A>G) c.1816-4891A>G (n.1816-4891A>G) c.2154A>G (p.Arg718=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101055T>G | CA344013896 | ASPM | n.2108-4891A>C c.8196A>C (p.Arg2732Ser) c.4066-4891A>C (n.4066-4891A>C) c.1816-4891A>C (n.1816-4891A>C) c.2154A>C (p.Arg718Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197101055T= | CA1148262627 | ASPM | n.2108-4891A= c.8196A= (p.Arg2732=) c.4066-4891A= (n.4066-4891A=) c.1816-4891A= (n.1816-4891A=) c.2154A= (p.Arg718=) | |
1 | g.197101056_197101057del | CA528534959 | ASPM | n.2108-4892_2108-4891del c.8195_8196del (p.Arg2732LysfsTer18) c.4066-4892_4066-4891del (n.4066-4892_4066-4891del) c.1816-4892_1816-4891del (n.1816-4892_1816-4891del) c.2153_2154del (p.Arg718LysfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101056C>A | CA344013897 | ASPM | n.2108-4892G>T c.8195G>T (p.Arg2732Ile) c.4066-4892G>T (n.4066-4892G>T) c.1816-4892G>T (n.1816-4892G>T) c.2153G>T (p.Arg718Ile) | |
1 | g.197101056C>G | CA344013898 | ASPM | n.2108-4892G>C c.8195G>C (p.Arg2732Thr) c.4066-4892G>C (n.4066-4892G>C) c.1816-4892G>C (n.1816-4892G>C) c.2153G>C (p.Arg718Thr) | |
1 | g.197101056C>T | CA344013899 | ASPM | n.2108-4892G>A c.8195G>A (p.Arg2732Lys) c.4066-4892G>A (n.4066-4892G>A) c.1816-4892G>A (n.1816-4892G>A) c.2153G>A (p.Arg718Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101057T>A | CA344013900 | ASPM | n.2108-4893A>T c.8194A>T (p.Arg2732Ter) c.4066-4893A>T (n.4066-4893A>T) c.1816-4893A>T (n.1816-4893A>T) c.2152A>T (p.Arg718Ter) | |
1 | g.197101057T>C | CA344013901 | ASPM | n.2108-4893A>G c.8194A>G (p.Arg2732Gly) c.4066-4893A>G (n.4066-4893A>G) c.1816-4893A>G (n.1816-4893A>G) c.2152A>G (p.Arg718Gly) | dbSNP |
1 | g.197101057T>G | CA422805300 | ASPM | n.2108-4893A>C c.8194A>C (p.Arg2732=) c.4066-4893A>C (n.4066-4893A>C) c.1816-4893A>C (n.1816-4893A>C) c.2152A>C (p.Arg718=) | |
1 | g.197101057T= | CA1217929786 | ASPM | n.2108-4893A= c.8194A= (p.Arg2732=) c.4066-4893A= (n.4066-4893A=) c.1816-4893A= (n.1816-4893A=) c.2152A= (p.Arg718=) | |
1 | g.197101058T>A | CA344013902 | ASPM | n.2108-4894A>T c.8193A>T (p.Glu2731Asp) c.4066-4894A>T (n.4066-4894A>T) c.1816-4894A>T (n.1816-4894A>T) c.2151A>T (p.Glu717Asp) | |
1 | g.197101058T>C | CA422805301 | ASPM | n.2108-4894A>G c.8193A>G (p.Glu2731=) c.4066-4894A>G (n.4066-4894A>G) c.1816-4894A>G (n.1816-4894A>G) c.2151A>G (p.Glu717=) | |
1 | g.197101058T>G | CA344013903 | ASPM | n.2108-4894A>C c.8193A>C (p.Glu2731Asp) c.4066-4894A>C (n.4066-4894A>C) c.1816-4894A>C (n.1816-4894A>C) c.2151A>C (p.Glu717Asp) | |
1 | g.197101058_197101060delinsTTC | CA1217929787 | ASPM | n.2108-4896_2108-4894delinsGAA c.8191_8193delinsGAA (p.Glu2731=) c.4066-4896_4066-4894delinsGAA (n.4066-4896_4066-4894delinsGAA) c.1816-4896_1816-4894delinsGAA (n.1816-4896_1816-4894delinsGAA) c.2149_2151delinsGAA (p.Glu717=) | |
1 | g.197101059T>A | CA344013904 | ASPM | n.2108-4895A>T c.8192A>T (p.Glu2731Val) c.4066-4895A>T (n.4066-4895A>T) c.1816-4895A>T (n.1816-4895A>T) c.2150A>T (p.Glu717Val) | |
1 | g.197101059T>C | CA344013905 | ASPM | n.2108-4895A>G c.8192A>G (p.Glu2731Gly) c.4066-4895A>G (n.4066-4895A>G) c.1816-4895A>G (n.1816-4895A>G) c.2150A>G (p.Glu717Gly) | |
1 | g.197101059T>G | CA344013906 | ASPM | n.2108-4895A>C c.8192A>C (p.Glu2731Ala) c.4066-4895A>C (n.4066-4895A>C) c.1816-4895A>C (n.1816-4895A>C) c.2150A>C (p.Glu717Ala) | |
1 | g.197101059_197101061delinsTCT | CA1143355921 | ASPM | n.2108-4897_2108-4895delinsAGA c.8190_8192delinsAGA (p.Thr2730=) c.4066-4897_4066-4895delinsAGA (n.4066-4897_4066-4895delinsAGA) c.1816-4897_1816-4895delinsAGA (n.1816-4897_1816-4895delinsAGA) c.2148_2150delinsAGA (p.Thr716=) | |
1 | g.197101060_197101061del | CA342278 | ASPM | n.2108-4896_2108-4895del c.8191_8192del (p.Glu2731LysfsTer19) c.4066-4896_4066-4895del (n.4066-4896_4066-4895del) c.1816-4896_1816-4895del (n.1816-4896_1816-4895del) c.2149_2150del (p.Glu717LysfsTer19) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101060C>A | CA344013907 | ASPM | n.2108-4896G>T c.8191G>T (p.Glu2731Ter) c.4066-4896G>T (n.4066-4896G>T) c.1816-4896G>T (n.1816-4896G>T) c.2149G>T (p.Glu717Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101060C>G | CA344013908 | ASPM | n.2108-4896G>C c.8191G>C (p.Glu2731Gln) c.4066-4896G>C (n.4066-4896G>C) c.1816-4896G>C (n.1816-4896G>C) c.2149G>C (p.Glu717Gln) | |
1 | g.197101060C>T | CA344013909 | ASPM | n.2108-4896G>A c.8191G>A (p.Glu2731Lys) c.4066-4896G>A (n.4066-4896G>A) c.1816-4896G>A (n.1816-4896G>A) c.2149G>A (p.Glu717Lys) | COSMIC |
1 | g.197101060dup | CA2539844358 | ASPM | n.2108-4896dup c.8191dup (p.Glu2731GlyfsTer20) c.4066-4896dup (n.4066-4896dup) c.1816-4896dup (n.1816-4896dup) c.2149dup (p.Glu717GlyfsTer20) | |
1 | g.197101061T>A | CA422805309 | ASPM | n.2108-4897A>T c.8190A>T (p.Thr2730=) c.4066-4897A>T (n.4066-4897A>T) c.1816-4897A>T (n.1816-4897A>T) c.2148A>T (p.Thr716=) | dbSNP |
1 | g.197101061T>C | CA422805310 | ASPM | n.2108-4897A>G c.8190A>G (p.Thr2730=) c.4066-4897A>G (n.4066-4897A>G) c.1816-4897A>G (n.1816-4897A>G) c.2148A>G (p.Thr716=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101061T>G | CA422805311 | ASPM | n.2108-4897A>C c.8190A>C (p.Thr2730=) c.4066-4897A>C (n.4066-4897A>C) c.1816-4897A>C (n.1816-4897A>C) c.2148A>C (p.Thr716=) | |
1 | g.197101061T= | CA1217929788 | ASPM | n.2108-4897A= c.8190A= (p.Thr2730=) c.4066-4897A= (n.4066-4897A=) c.1816-4897A= (n.1816-4897A=) c.2148A= (p.Thr716=) | |
1 | g.197101062G>A | CA1309271 | ASPM | n.2108-4898C>T c.8189C>T (p.Thr2730Ile) c.4066-4898C>T (n.4066-4898C>T) c.1816-4898C>T (n.1816-4898C>T) c.2147C>T (p.Thr716Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101062G>C | CA344013910 | ASPM | n.2108-4898C>G c.8189C>G (p.Thr2730Arg) c.4066-4898C>G (n.4066-4898C>G) c.1816-4898C>G (n.1816-4898C>G) c.2147C>G (p.Thr716Arg) | |
1 | g.197101062G= | CA1217929789 | ASPM | n.2108-4898C= c.8189C= (p.Thr2730=) c.4066-4898C= (n.4066-4898C=) c.1816-4898C= (n.1816-4898C=) c.2147C= (p.Thr716=) | |
1 | g.197101062G>T | CA344013911 | ASPM | n.2108-4898C>A c.8189C>A (p.Thr2730Lys) c.4066-4898C>A (n.4066-4898C>A) c.1816-4898C>A (n.1816-4898C>A) c.2147C>A (p.Thr716Lys) | |
1 | g.197101063T>A | CA344013914 | ASPM | n.2108-4899A>T c.8188A>T (p.Thr2730Ser) c.4066-4899A>T (n.4066-4899A>T) c.1816-4899A>T (n.1816-4899A>T) c.2146A>T (p.Thr716Ser) | |
1 | g.197101063T>C | CA344013912 | ASPM | n.2108-4899A>G c.8188A>G (p.Thr2730Ala) c.4066-4899A>G (n.4066-4899A>G) c.1816-4899A>G (n.1816-4899A>G) c.2146A>G (p.Thr716Ala) | |
1 | g.197101063T>G | CA344013913 | ASPM | n.2108-4899A>C c.8188A>C (p.Thr2730Pro) c.4066-4899A>C (n.4066-4899A>C) c.1816-4899A>C (n.1816-4899A>C) c.2146A>C (p.Thr716Pro) | COSMIC |
1 | g.197101064T>A | CA344013915 | ASPM | n.2108-4900A>T c.8187A>T (p.Lys2729Asn) c.4066-4900A>T (n.4066-4900A>T) c.1816-4900A>T (n.1816-4900A>T) c.2145A>T (p.Lys715Asn) | |
1 | g.197101064T>C | CA1309272 | ASPM | n.2108-4900A>G c.8187A>G (p.Lys2729=) c.4066-4900A>G (n.4066-4900A>G) c.1816-4900A>G (n.1816-4900A>G) c.2145A>G (p.Lys715=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101064T>G | CA344013916 | ASPM | n.2108-4900A>C c.8187A>C (p.Lys2729Asn) c.4066-4900A>C (n.4066-4900A>C) c.1816-4900A>C (n.1816-4900A>C) c.2145A>C (p.Lys715Asn) | |
1 | g.197101064T= | CA1217929790 | ASPM | n.2108-4900A= c.8187A= (p.Lys2729=) c.4066-4900A= (n.4066-4900A=) c.1816-4900A= (n.1816-4900A=) c.2145A= (p.Lys715=) | |
1 | g.197101065T>A | CA344013917 | ASPM | n.2108-4901A>T c.8186A>T (p.Lys2729Ile) c.4066-4901A>T (n.4066-4901A>T) c.1816-4901A>T (n.1816-4901A>T) c.2144A>T (p.Lys715Ile) | |
1 | g.197101065T>C | CA344013918 | ASPM | n.2108-4901A>G c.8186A>G (p.Lys2729Arg) c.4066-4901A>G (n.4066-4901A>G) c.1816-4901A>G (n.1816-4901A>G) c.2144A>G (p.Lys715Arg) | |
1 | g.197101065T>G | CA344013919 | ASPM | n.2108-4901A>C c.8186A>C (p.Lys2729Thr) c.4066-4901A>C (n.4066-4901A>C) c.1816-4901A>C (n.1816-4901A>C) c.2144A>C (p.Lys715Thr) | |
1 | g.197101066T>A | CA344013920 | ASPM | n.2108-4902A>T c.8185A>T (p.Lys2729Ter) c.4066-4902A>T (n.4066-4902A>T) c.1816-4902A>T (n.1816-4902A>T) c.2143A>T (p.Lys715Ter) | |
1 | g.197101066T>C | CA35870241 | ASPM | n.2108-4902A>G c.8185A>G (p.Lys2729Glu) c.4066-4902A>G (n.4066-4902A>G) c.1816-4902A>G (n.1816-4902A>G) c.2143A>G (p.Lys715Glu) | dbSNP |
1 | g.197101066T>G | CA344013921 | ASPM | n.2108-4902A>C c.8185A>C (p.Lys2729Gln) c.4066-4902A>C (n.4066-4902A>C) c.1816-4902A>C (n.1816-4902A>C) c.2143A>C (p.Lys715Gln) | |
1 | g.197101066T= | CA1217929791 | ASPM | n.2108-4902A= c.8185A= (p.Lys2729=) c.4066-4902A= (n.4066-4902A=) c.1816-4902A= (n.1816-4902A=) c.2143A= (p.Lys715=) | |
1 | g.197101067T>A | CA422805314 | ASPM | n.2108-4903A>T c.8184A>T (p.Val2728=) c.4066-4903A>T (n.4066-4903A>T) c.1816-4903A>T (n.1816-4903A>T) c.2142A>T (p.Val714=) | |
1 | g.197101067T>C | CA1309273 | ASPM | n.2108-4903A>G c.8184A>G (p.Val2728=) c.4066-4903A>G (n.4066-4903A>G) c.1816-4903A>G (n.1816-4903A>G) c.2142A>G (p.Val714=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101067T>G | CA422805315 | ASPM | n.2108-4903A>C c.8184A>C (p.Val2728=) c.4066-4903A>C (n.4066-4903A>C) c.1816-4903A>C (n.1816-4903A>C) c.2142A>C (p.Val714=) | |
1 | g.197101067T= | CA1144031386 | ASPM | n.2108-4903A= c.8184A= (p.Val2728=) c.4066-4903A= (n.4066-4903A=) c.1816-4903A= (n.1816-4903A=) c.2142A= (p.Val714=) | |
1 | g.197101068A>C | CA344013922 | ASPM | n.2108-4904T>G c.8183T>G (p.Val2728Gly) c.4066-4904T>G (n.4066-4904T>G) c.1816-4904T>G (n.1816-4904T>G) c.2141T>G (p.Val714Gly) | |
1 | g.197101068A>G | CA344013923 | ASPM | n.2108-4904T>C c.8183T>C (p.Val2728Ala) c.4066-4904T>C (n.4066-4904T>C) c.1816-4904T>C (n.1816-4904T>C) c.2141T>C (p.Val714Ala) | |
1 | g.197101068A>T | CA344013924 | ASPM | n.2108-4904T>A c.8183T>A (p.Val2728Glu) c.4066-4904T>A (n.4066-4904T>A) c.1816-4904T>A (n.1816-4904T>A) c.2141T>A (p.Val714Glu) | |
1 | g.197101068_197101069del | CA645522992 | ASPM | n.2108-4905_2108-4904del c.8182_8183del (p.Val2728LysfsTer22) c.4066-4905_4066-4904del (n.4066-4905_4066-4904del) c.1816-4905_1816-4904del (n.1816-4905_1816-4904del) c.2140_2141del (p.Val714LysfsTer22) | COSMIC |
1 | g.197101069C>A | CA344013926 | ASPM | n.2108-4905G>T c.8182G>T (p.Val2728Leu) c.4066-4905G>T (n.4066-4905G>T) c.1816-4905G>T (n.1816-4905G>T) c.2140G>T (p.Val714Leu) | |
1 | g.197101069C>G | CA344013927 | ASPM | n.2108-4905G>C c.8182G>C (p.Val2728Leu) c.4066-4905G>C (n.4066-4905G>C) c.1816-4905G>C (n.1816-4905G>C) c.2140G>C (p.Val714Leu) | |
1 | g.197101069C>T | CA344013925 | ASPM | n.2108-4905G>A c.8182G>A (p.Val2728Ile) c.4066-4905G>A (n.4066-4905G>A) c.1816-4905G>A (n.1816-4905G>A) c.2140G>A (p.Val714Ile) | ClinVar |
1 | g.197101071_197101072del | CA2649661711 | ASPM | n.2108-4906_2108-4905del c.8181_8182del (p.Arg2727SerfsTer23) c.4066-4906_4066-4905del (n.4066-4906_4066-4905del) c.1816-4906_1816-4905del (n.1816-4906_1816-4905del) c.2139_2140del (p.Arg713SerfsTer23) | gnomAD v4 |
1 | g.197101070T>A | CA344013928 | ASPM | n.2108-4906A>T c.8181A>T (p.Arg2727Ser) c.4066-4906A>T (n.4066-4906A>T) c.1816-4906A>T (n.1816-4906A>T) c.2139A>T (p.Arg713Ser) | |
1 | g.197101070T>C | CA1309275 | ASPM | n.2108-4906A>G c.8181A>G (p.Arg2727=) c.4066-4906A>G (n.4066-4906A>G) c.1816-4906A>G (n.1816-4906A>G) c.2139A>G (p.Arg713=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101070T>G | CA1309274 | ASPM | n.2108-4906A>C c.8181A>C (p.Arg2727Ser) c.4066-4906A>C (n.4066-4906A>C) c.1816-4906A>C (n.1816-4906A>C) c.2139A>C (p.Arg713Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101070T= | CA1217929792 | ASPM | n.2108-4906A= c.8181A= (p.Arg2727=) c.4066-4906A= (n.4066-4906A=) c.1816-4906A= (n.1816-4906A=) c.2139A= (p.Arg713=) | |
1 | g.197101071C>A | CA344013929 | ASPM | n.2108-4907G>T c.8180G>T (p.Arg2727Ile) c.4066-4907G>T (n.4066-4907G>T) c.1816-4907G>T (n.1816-4907G>T) c.2138G>T (p.Arg713Ile) | |
1 | g.197101071C= | CA1217929793 | ASPM | n.2108-4907G= c.8180G= (p.Arg2727=) c.4066-4907G= (n.4066-4907G=) c.1816-4907G= (n.1816-4907G=) c.2138G= (p.Arg713=) | |
1 | g.197101071C>G | CA344013930 | ASPM | n.2108-4907G>C c.8180G>C (p.Arg2727Thr) c.4066-4907G>C (n.4066-4907G>C) c.1816-4907G>C (n.1816-4907G>C) c.2138G>C (p.Arg713Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101071C>T | CA344013931 | ASPM | n.2108-4907G>A c.8180G>A (p.Arg2727Lys) c.4066-4907G>A (n.4066-4907G>A) c.1816-4907G>A (n.1816-4907G>A) c.2138G>A (p.Arg713Lys) | |
1 | g.197101072T>A | CA344013932 | ASPM | n.2108-4908A>T c.8179A>T (p.Arg2727Ter) c.4066-4908A>T (n.4066-4908A>T) c.1816-4908A>T (n.1816-4908A>T) c.2137A>T (p.Arg713Ter) | |
1 | g.197101072T>C | CA1309276 | ASPM | n.2108-4908A>G c.8179A>G (p.Arg2727Gly) c.4066-4908A>G (n.4066-4908A>G) c.1816-4908A>G (n.1816-4908A>G) c.2137A>G (p.Arg713Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101072T>G | CA422805320 | ASPM | n.2108-4908A>C c.8179A>C (p.Arg2727=) c.4066-4908A>C (n.4066-4908A>C) c.1816-4908A>C (n.1816-4908A>C) c.2137A>C (p.Arg713=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101072T= | CA1143464706 | ASPM | n.2108-4908A= c.8179A= (p.Arg2727=) c.4066-4908A= (n.4066-4908A=) c.1816-4908A= (n.1816-4908A=) c.2137A= (p.Arg713=) | |
1 | g.197101073A>C | CA422805329 | ASPM | n.2108-4909T>G c.8178T>G (p.Val2726=) c.4066-4909T>G (n.4066-4909T>G) c.1816-4909T>G (n.1816-4909T>G) c.2136T>G (p.Val712=) | |
1 | g.197101073A>G | CA422805328 | ASPM | n.2108-4909T>C c.8178T>C (p.Val2726=) c.4066-4909T>C (n.4066-4909T>C) c.1816-4909T>C (n.1816-4909T>C) c.2136T>C (p.Val712=) | |
1 | g.197101073A>T | CA422805326 | ASPM | n.2108-4909T>A c.8178T>A (p.Val2726=) c.4066-4909T>A (n.4066-4909T>A) c.1816-4909T>A (n.1816-4909T>A) c.2136T>A (p.Val712=) | |
1 | g.197101074A>C | CA344013933 | ASPM | n.2108-4910T>G c.8177T>G (p.Val2726Gly) c.4066-4910T>G (n.4066-4910T>G) c.1816-4910T>G (n.1816-4910T>G) c.2135T>G (p.Val712Gly) | |
1 | g.197101074A>G | CA344013934 | ASPM | n.2108-4910T>C c.8177T>C (p.Val2726Ala) c.4066-4910T>C (n.4066-4910T>C) c.1816-4910T>C (n.1816-4910T>C) c.2135T>C (p.Val712Ala) | |
1 | g.197101074A>T | CA344013935 | ASPM | n.2108-4910T>A c.8177T>A (p.Val2726Asp) c.4066-4910T>A (n.4066-4910T>A) c.1816-4910T>A (n.1816-4910T>A) c.2135T>A (p.Val712Asp) | |
1 | g.197101075C>A | CA344013936 | ASPM | n.2108-4911G>T c.8176G>T (p.Val2726Phe) c.4066-4911G>T (n.4066-4911G>T) c.1816-4911G>T (n.1816-4911G>T) c.2134G>T (p.Val712Phe) | |
1 | g.197101075C>G | CA344013937 | ASPM | n.2108-4911G>C c.8176G>C (p.Val2726Leu) c.4066-4911G>C (n.4066-4911G>C) c.1816-4911G>C (n.1816-4911G>C) c.2134G>C (p.Val712Leu) | |
1 | g.197101075C>T | CA344013938 | ASPM | n.2108-4911G>A c.8176G>A (p.Val2726Ile) c.4066-4911G>A (n.4066-4911G>A) c.1816-4911G>A (n.1816-4911G>A) c.2134G>A (p.Val712Ile) | |
1 | g.197101076A= | CA1217929794 | ASPM | n.2108-4912T= c.8175T= (p.Tyr2725=) c.4066-4912T= (n.4066-4912T=) c.1816-4912T= (n.1816-4912T=) c.2133T= (p.Tyr711=) | |
1 | g.197101076A>C | CA344013939 | ASPM | n.2108-4912T>G c.8175T>G (p.Tyr2725Ter) c.4066-4912T>G (n.4066-4912T>G) c.1816-4912T>G (n.1816-4912T>G) c.2133T>G (p.Tyr711Ter) | |
1 | g.197101076A>G | CA35870250 | ASPM | n.2108-4912T>C c.8175T>C (p.Tyr2725=) c.4066-4912T>C (n.4066-4912T>C) c.1816-4912T>C (n.1816-4912T>C) c.2133T>C (p.Tyr711=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101076A>T | CA344013940 | ASPM | n.2108-4912T>A c.8175T>A (p.Tyr2725Ter) c.4066-4912T>A (n.4066-4912T>A) c.1816-4912T>A (n.1816-4912T>A) c.2133T>A (p.Tyr711Ter) | |
1 | g.197101077T>A | CA344013943 | ASPM | n.2108-4913A>T c.8174A>T (p.Tyr2725Phe) c.4066-4913A>T (n.4066-4913A>T) c.1816-4913A>T (n.1816-4913A>T) c.2132A>T (p.Tyr711Phe) | dbSNP |
1 | g.197101077T>C | CA344013942 | ASPM | n.2108-4913A>G c.8174A>G (p.Tyr2725Cys) c.4066-4913A>G (n.4066-4913A>G) c.1816-4913A>G (n.1816-4913A>G) c.2132A>G (p.Tyr711Cys) | dbSNP |
1 | g.197101077T>G | CA344013941 | ASPM | n.2108-4913A>C c.8174A>C (p.Tyr2725Ser) c.4066-4913A>C (n.4066-4913A>C) c.1816-4913A>C (n.1816-4913A>C) c.2132A>C (p.Tyr711Ser) | |
1 | g.197101077T= | CA1217929795 | ASPM | n.2108-4913A= c.8174A= (p.Tyr2725=) c.4066-4913A= (n.4066-4913A=) c.1816-4913A= (n.1816-4913A=) c.2132A= (p.Tyr711=) | |
1 | g.197101078A>C | CA344013944 | ASPM | n.2108-4914T>G c.8173T>G (p.Tyr2725Asp) c.4066-4914T>G (n.4066-4914T>G) c.1816-4914T>G (n.1816-4914T>G) c.2131T>G (p.Tyr711Asp) | |
1 | g.197101078A>G | CA344013945 | ASPM | n.2108-4914T>C c.8173T>C (p.Tyr2725His) c.4066-4914T>C (n.4066-4914T>C) c.1816-4914T>C (n.1816-4914T>C) c.2131T>C (p.Tyr711His) | gnomAD v4 |
1 | g.197101078A>T | CA344013946 | ASPM | n.2108-4914T>A c.8173T>A (p.Tyr2725Asn) c.4066-4914T>A (n.4066-4914T>A) c.1816-4914T>A (n.1816-4914T>A) c.2131T>A (p.Tyr711Asn) | |
1 | g.197101079C>A | CA344013947 | ASPM | n.2108-4915G>T c.8172G>T (p.Leu2724Phe) c.4066-4915G>T (n.4066-4915G>T) c.1816-4915G>T (n.1816-4915G>T) c.2130G>T (p.Leu710Phe) | |
1 | g.197101079C>G | CA344013948 | ASPM | n.2108-4915G>C c.8172G>C (p.Leu2724Phe) c.4066-4915G>C (n.4066-4915G>C) c.1816-4915G>C (n.1816-4915G>C) c.2130G>C (p.Leu710Phe) | |
1 | g.197101079C>T | CA422805343 | ASPM | n.2108-4915G>A c.8172G>A (p.Leu2724=) c.4066-4915G>A (n.4066-4915G>A) c.1816-4915G>A (n.1816-4915G>A) c.2130G>A (p.Leu710=) | |
1 | g.197101080A>C | CA344013949 | ASPM | n.2108-4916T>G c.8171T>G (p.Leu2724Trp) c.4066-4916T>G (n.4066-4916T>G) c.1816-4916T>G (n.1816-4916T>G) c.2129T>G (p.Leu710Trp) | |
1 | g.197101080A>G | CA344013950 | ASPM | n.2108-4916T>C c.8171T>C (p.Leu2724Ser) c.4066-4916T>C (n.4066-4916T>C) c.1816-4916T>C (n.1816-4916T>C) c.2129T>C (p.Leu710Ser) | |
1 | g.197101080A>T | CA344013951 | ASPM | n.2108-4916T>A c.8171T>A (p.Leu2724Ter) c.4066-4916T>A (n.4066-4916T>A) c.1816-4916T>A (n.1816-4916T>A) c.2129T>A (p.Leu710Ter) | |
1 | g.197101081A>C | CA344013952 | ASPM | n.2108-4917T>G c.8170T>G (p.Leu2724Val) c.4066-4917T>G (n.4066-4917T>G) c.1816-4917T>G (n.1816-4917T>G) c.2128T>G (p.Leu710Val) | |
1 | g.197101081A>G | CA422805344 | ASPM | n.2108-4917T>C c.8170T>C (p.Leu2724=) c.4066-4917T>C (n.4066-4917T>C) c.1816-4917T>C (n.1816-4917T>C) c.2128T>C (p.Leu710=) | |
1 | g.197101081A>T | CA344013953 | ASPM | n.2108-4917T>A c.8170T>A (p.Leu2724Met) c.4066-4917T>A (n.4066-4917T>A) c.1816-4917T>A (n.1816-4917T>A) c.2128T>A (p.Leu710Met) | |
1 | g.197101082C>A | CA344013954 | ASPM | n.2108-4918G>T c.8169G>T (p.Arg2723Ser) c.4066-4918G>T (n.4066-4918G>T) c.1816-4918G>T (n.1816-4918G>T) c.2127G>T (p.Arg709Ser) | |
1 | g.197101082C= | CA1217929796 | ASPM | n.2108-4918G= c.8169G= (p.Arg2723=) c.4066-4918G= (n.4066-4918G=) c.1816-4918G= (n.1816-4918G=) c.2127G= (p.Arg709=) | |
1 | g.197101082C>G | CA344013955 | ASPM | n.2108-4918G>C c.8169G>C (p.Arg2723Ser) c.4066-4918G>C (n.4066-4918G>C) c.1816-4918G>C (n.1816-4918G>C) c.2127G>C (p.Arg709Ser) | |
1 | g.197101082C>T | CA1309277 | ASPM | n.2108-4918G>A c.8169G>A (p.Arg2723=) c.4066-4918G>A (n.4066-4918G>A) c.1816-4918G>A (n.1816-4918G>A) c.2127G>A (p.Arg709=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101083del | CA2740211885 | ASPM | n.2108-4918del c.8169del (p.Arg2723SerfsTer6) c.4066-4918del (n.4066-4918del) c.1816-4918del (n.1816-4918del) c.2127del (p.Arg709SerfsTer6) | |
1 | g.197101083C>A | CA344013957 | ASPM | n.2108-4919G>T c.8168G>T (p.Arg2723Met) c.4066-4919G>T (n.4066-4919G>T) c.1816-4919G>T (n.1816-4919G>T) c.2126G>T (p.Arg709Met) | |
1 | g.197101083C>G | CA344013958 | ASPM | n.2108-4919G>C c.8168G>C (p.Arg2723Thr) c.4066-4919G>C (n.4066-4919G>C) c.1816-4919G>C (n.1816-4919G>C) c.2126G>C (p.Arg709Thr) | |
1 | g.197101083C>T | CA344013956 | ASPM | n.2108-4919G>A c.8168G>A (p.Arg2723Lys) c.4066-4919G>A (n.4066-4919G>A) c.1816-4919G>A (n.1816-4919G>A) c.2126G>A (p.Arg709Lys) | |
1 | g.197101084T>A | CA344013959 | ASPM | n.2108-4920A>T c.8167A>T (p.Arg2723Trp) c.4066-4920A>T (n.4066-4920A>T) c.1816-4920A>T (n.1816-4920A>T) c.2125A>T (p.Arg709Trp) | |
1 | g.197101084T>C | CA344013960 | ASPM | n.2108-4920A>G c.8167A>G (p.Arg2723Gly) c.4066-4920A>G (n.4066-4920A>G) c.1816-4920A>G (n.1816-4920A>G) c.2125A>G (p.Arg709Gly) | |
1 | g.197101084T>G | CA422805350 | ASPM | n.2108-4920A>C c.8167A>C (p.Arg2723=) c.4066-4920A>C (n.4066-4920A>C) c.1816-4920A>C (n.1816-4920A>C) c.2125A>C (p.Arg709=) | |
1 | g.197101084_197101087delinsTATA | CA1217929797 | ASPM | n.2108-4923_2108-4920delinsTATA c.8164_8167delinsTATA (p.Tyr2722=) c.4066-4923_4066-4920delinsTATA (n.4066-4923_4066-4920delinsTATA) c.1816-4923_1816-4920delinsTATA (n.1816-4923_1816-4920delinsTATA) c.2122_2125delinsTATA (p.Tyr708=) | |
1 | g.197101085A= | CA1141086888 | ASPM | n.2108-4921T= c.8166T= (p.Tyr2722=) c.4066-4921T= (n.4066-4921T=) c.1816-4921T= (n.1816-4921T=) c.2124T= (p.Tyr708=) | |
1 | g.197101085A>C | CA344013961 | ASPM | n.2108-4921T>G c.8166T>G (p.Tyr2722Ter) c.4066-4921T>G (n.4066-4921T>G) c.1816-4921T>G (n.1816-4921T>G) c.2124T>G (p.Tyr708Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101085A>G | CA1309278 | ASPM | n.2108-4921T>C c.8166T>C (p.Tyr2722=) c.4066-4921T>C (n.4066-4921T>C) c.1816-4921T>C (n.1816-4921T>C) c.2124T>C (p.Tyr708=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101085A>T | CA344013962 | ASPM | n.2108-4921T>A c.8166T>A (p.Tyr2722Ter) c.4066-4921T>A (n.4066-4921T>A) c.1816-4921T>A (n.1816-4921T>A) c.2124T>A (p.Tyr708Ter) | |
1 | g.197101090_197101092del | CA528534960 | ASPM | n.2108-4923_2108-4921del c.8164_8166del (p.Tyr2722del) c.4066-4923_4066-4921del (n.4066-4923_4066-4921del) c.1816-4923_1816-4921del (n.1816-4923_1816-4921del) c.2122_2124del (p.Tyr708del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101086T>A | CA344013963 | ASPM | n.2108-4922A>T c.8165A>T (p.Tyr2722Phe) c.4066-4922A>T (n.4066-4922A>T) c.1816-4922A>T (n.1816-4922A>T) c.2123A>T (p.Tyr708Phe) | |
1 | g.197101086T>C | CA1309279 | ASPM | n.2108-4922A>G c.8165A>G (p.Tyr2722Cys) c.4066-4922A>G (n.4066-4922A>G) c.1816-4922A>G (n.1816-4922A>G) c.2123A>G (p.Tyr708Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101086T>G | CA344013964 | ASPM | n.2108-4922A>C c.8165A>C (p.Tyr2722Ser) c.4066-4922A>C (n.4066-4922A>C) c.1816-4922A>C (n.1816-4922A>C) c.2123A>C (p.Tyr708Ser) | |
1 | g.197101086T= | CA1141995993 | ASPM | n.2108-4922A= c.8165A= (p.Tyr2722=) c.4066-4922A= (n.4066-4922A=) c.1816-4922A= (n.1816-4922A=) c.2123A= (p.Tyr708=) | |
1 | g.197101086dup | CA2649661713 | ASPM | n.2108-4922dup c.8165dup (p.Tyr2722Ter) c.4066-4922dup (n.4066-4922dup) c.1816-4922dup (n.1816-4922dup) c.2123dup (p.Tyr708Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101087A= | CA1217929798 | ASPM | n.2108-4923T= c.8164T= (p.Tyr2722=) c.4066-4923T= (n.4066-4923T=) c.1816-4923T= (n.1816-4923T=) c.2122T= (p.Tyr708=) | |
1 | g.197101087A>C | CA344013965 | ASPM | n.2108-4923T>G c.8164T>G (p.Tyr2722Asp) c.4066-4923T>G (n.4066-4923T>G) c.1816-4923T>G (n.1816-4923T>G) c.2122T>G (p.Tyr708Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101087A>G | CA344013966 | ASPM | n.2108-4923T>C c.8164T>C (p.Tyr2722His) c.4066-4923T>C (n.4066-4923T>C) c.1816-4923T>C (n.1816-4923T>C) c.2122T>C (p.Tyr708His) | |
1 | g.197101087A>T | CA344013967 | ASPM | n.2108-4923T>A c.8164T>A (p.Tyr2722Asn) c.4066-4923T>A (n.4066-4923T>A) c.1816-4923T>A (n.1816-4923T>A) c.2122T>A (p.Tyr708Asn) | |
1 | g.197101088A>C | CA344013968 | ASPM | n.2108-4924T>G c.8163T>G (p.Tyr2721Ter) c.4066-4924T>G (n.4066-4924T>G) c.1816-4924T>G (n.1816-4924T>G) c.2121T>G (p.Tyr707Ter) | |
1 | g.197101088A>G | CA422805360 | ASPM | n.2108-4924T>C c.8163T>C (p.Tyr2721=) c.4066-4924T>C (n.4066-4924T>C) c.1816-4924T>C (n.1816-4924T>C) c.2121T>C (p.Tyr707=) | |
1 | g.197101088A>T | CA344013969 | ASPM | n.2108-4924T>A c.8163T>A (p.Tyr2721Ter) c.4066-4924T>A (n.4066-4924T>A) c.1816-4924T>A (n.1816-4924T>A) c.2121T>A (p.Tyr707Ter) | |
1 | g.197101089T>A | CA344013970 | ASPM | n.2108-4925A>T c.8162A>T (p.Tyr2721Phe) c.4066-4925A>T (n.4066-4925A>T) c.1816-4925A>T (n.1816-4925A>T) c.2120A>T (p.Tyr707Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101089T>C | CA344013972 | ASPM | n.2108-4925A>G c.8162A>G (p.Tyr2721Cys) c.4066-4925A>G (n.4066-4925A>G) c.1816-4925A>G (n.1816-4925A>G) c.2120A>G (p.Tyr707Cys) | |
1 | g.197101089T>G | CA344013971 | ASPM | n.2108-4925A>C c.8162A>C (p.Tyr2721Ser) c.4066-4925A>C (n.4066-4925A>C) c.1816-4925A>C (n.1816-4925A>C) c.2120A>C (p.Tyr707Ser) | |
1 | g.197101090A>C | CA344013973 | ASPM | n.2108-4926T>G c.8161T>G (p.Tyr2721Asp) c.4066-4926T>G (n.4066-4926T>G) c.1816-4926T>G (n.1816-4926T>G) c.2119T>G (p.Tyr707Asp) | |
1 | g.197101090A>G | CA344013974 | ASPM | n.2108-4926T>C c.8161T>C (p.Tyr2721His) c.4066-4926T>C (n.4066-4926T>C) c.1816-4926T>C (n.1816-4926T>C) c.2119T>C (p.Tyr707His) | |
1 | g.197101090A>T | CA344013975 | ASPM | n.2108-4926T>A c.8161T>A (p.Tyr2721Asn) c.4066-4926T>A (n.4066-4926T>A) c.1816-4926T>A (n.1816-4926T>A) c.2119T>A (p.Tyr707Asn) | |
1 | g.197101091A= | CA1217929799 | ASPM | n.2108-4927T= c.8160T= (p.Asn2720=) c.4066-4927T= (n.4066-4927T=) c.1816-4927T= (n.1816-4927T=) c.2118T= (p.Asn706=) | |
1 | g.197101091A>C | CA344013976 | ASPM | n.2108-4927T>G c.8160T>G (p.Asn2720Lys) c.4066-4927T>G (n.4066-4927T>G) c.1816-4927T>G (n.1816-4927T>G) c.2118T>G (p.Asn706Lys) | |
1 | g.197101091A>G | CA422805366 | ASPM | n.2108-4927T>C c.8160T>C (p.Asn2720=) c.4066-4927T>C (n.4066-4927T>C) c.1816-4927T>C (n.1816-4927T>C) c.2118T>C (p.Asn706=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101091A>T | CA344013977 | ASPM | n.2108-4927T>A c.8160T>A (p.Asn2720Lys) c.4066-4927T>A (n.4066-4927T>A) c.1816-4927T>A (n.1816-4927T>A) c.2118T>A (p.Asn706Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101092T>A | CA344013978 | ASPM | n.2108-4928A>T c.8159A>T (p.Asn2720Ile) c.4066-4928A>T (n.4066-4928A>T) c.1816-4928A>T (n.1816-4928A>T) c.2117A>T (p.Asn706Ile) | |
1 | g.197101092T>C | CA1309280 | ASPM | n.2108-4928A>G c.8159A>G (p.Asn2720Ser) c.4066-4928A>G (n.4066-4928A>G) c.1816-4928A>G (n.1816-4928A>G) c.2117A>G (p.Asn706Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101092T>G | CA344013979 | ASPM | n.2108-4928A>C c.8159A>C (p.Asn2720Thr) c.4066-4928A>C (n.4066-4928A>C) c.1816-4928A>C (n.1816-4928A>C) c.2117A>C (p.Asn706Thr) | |
1 | g.197101092T= | CA1217929800 | ASPM | n.2108-4928A= c.8159A= (p.Asn2720=) c.4066-4928A= (n.4066-4928A=) c.1816-4928A= (n.1816-4928A=) c.2117A= (p.Asn706=) | |
1 | g.197101093T>A | CA344013980 | ASPM | n.2108-4929A>T c.8158A>T (p.Asn2720Tyr) c.4066-4929A>T (n.4066-4929A>T) c.1816-4929A>T (n.1816-4929A>T) c.2116A>T (p.Asn706Tyr) | |
1 | g.197101093T>C | CA344013981 | ASPM | n.2108-4929A>G c.8158A>G (p.Asn2720Asp) c.4066-4929A>G (n.4066-4929A>G) c.1816-4929A>G (n.1816-4929A>G) c.2116A>G (p.Asn706Asp) | |
1 | g.197101093T>G | CA344013982 | ASPM | n.2108-4929A>C c.8158A>C (p.Asn2720His) c.4066-4929A>C (n.4066-4929A>C) c.1816-4929A>C (n.1816-4929A>C) c.2116A>C (p.Asn706His) | |
1 | g.197101094C>A | CA344013984 | ASPM | n.2108-4930G>T c.8157G>T (p.Gln2719His) c.4066-4930G>T (n.4066-4930G>T) c.1816-4930G>T (n.1816-4930G>T) c.2115G>T (p.Gln705His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101094C= | CA1217929801 | ASPM | n.2108-4930G= c.8157G= (p.Gln2719=) c.4066-4930G= (n.4066-4930G=) c.1816-4930G= (n.1816-4930G=) c.2115G= (p.Gln705=) | |
1 | g.197101094C>G | CA344013983 | ASPM | n.2108-4930G>C c.8157G>C (p.Gln2719His) c.4066-4930G>C (n.4066-4930G>C) c.1816-4930G>C (n.1816-4930G>C) c.2115G>C (p.Gln705His) | |
1 | g.197101094C>T | CA422805373 | ASPM | n.2108-4930G>A c.8157G>A (p.Gln2719=) c.4066-4930G>A (n.4066-4930G>A) c.1816-4930G>A (n.1816-4930G>A) c.2115G>A (p.Gln705=) | |
1 | g.197101095T>A | CA344013985 | ASPM | n.2108-4931A>T c.8156A>T (p.Gln2719Leu) c.4066-4931A>T (n.4066-4931A>T) c.1816-4931A>T (n.1816-4931A>T) c.2114A>T (p.Gln705Leu) | |
1 | g.197101095T>C | CA1309281 | ASPM | n.2108-4931A>G c.8156A>G (p.Gln2719Arg) c.4066-4931A>G (n.4066-4931A>G) c.1816-4931A>G (n.1816-4931A>G) c.2114A>G (p.Gln705Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101095T>G | CA344013986 | ASPM | n.2108-4931A>C c.8156A>C (p.Gln2719Pro) c.4066-4931A>C (n.4066-4931A>C) c.1816-4931A>C (n.1816-4931A>C) c.2114A>C (p.Gln705Pro) | |
1 | g.197101095T= | CA1217929802 | ASPM | n.2108-4931A= c.8156A= (p.Gln2719=) c.4066-4931A= (n.4066-4931A=) c.1816-4931A= (n.1816-4931A=) c.2114A= (p.Gln705=) | |
1 | g.197101096G>A | CA344013987 | ASPM | n.2108-4932C>T c.8155C>T (p.Gln2719Ter) c.4066-4932C>T (n.4066-4932C>T) c.1816-4932C>T (n.1816-4932C>T) c.2113C>T (p.Gln705Ter) | |
1 | g.197101096G>C | CA344013988 | ASPM | n.2108-4932C>G c.8155C>G (p.Gln2719Glu) c.4066-4932C>G (n.4066-4932C>G) c.1816-4932C>G (n.1816-4932C>G) c.2113C>G (p.Gln705Glu) | |
1 | g.197101096G>T | CA344013989 | ASPM | n.2108-4932C>A c.8155C>A (p.Gln2719Lys) c.4066-4932C>A (n.4066-4932C>A) c.1816-4932C>A (n.1816-4932C>A) c.2113C>A (p.Gln705Lys) | |
1 | g.197101097T>A | CA422805382 | ASPM | n.2108-4933A>T c.8154A>T (p.Ile2718=) c.4066-4933A>T (n.4066-4933A>T) c.1816-4933A>T (n.1816-4933A>T) c.2112A>T (p.Ile704=) | |
1 | g.197101097T>C | CA1309282 | ASPM | n.2108-4933A>G c.8154A>G (p.Ile2718Met) c.4066-4933A>G (n.4066-4933A>G) c.1816-4933A>G (n.1816-4933A>G) c.2112A>G (p.Ile704Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101097T>G | CA422805384 | ASPM | n.2108-4933A>C c.8154A>C (p.Ile2718=) c.4066-4933A>C (n.4066-4933A>C) c.1816-4933A>C (n.1816-4933A>C) c.2112A>C (p.Ile704=) | |
1 | g.197101097T= | CA1142392506 | ASPM | n.2108-4933A= c.8154A= (p.Ile2718=) c.4066-4933A= (n.4066-4933A=) c.1816-4933A= (n.1816-4933A=) c.2112A= (p.Ile704=) | |
1 | g.197101097_197101103dup | CA2606710883 | ASPM | n.2108-4939_2108-4933dup c.8148_8154dup (p.Gln2719GlyfsTer7) c.4066-4939_4066-4933dup (n.4066-4939_4066-4933dup) c.1816-4939_1816-4933dup (n.1816-4939_1816-4933dup) c.2106_2112dup (p.Gln705GlyfsTer7) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101098A>C | CA344013990 | ASPM | n.2108-4934T>G c.8153T>G (p.Ile2718Arg) c.4066-4934T>G (n.4066-4934T>G) c.1816-4934T>G (n.1816-4934T>G) c.2111T>G (p.Ile704Arg) | |
1 | g.197101098A>G | CA344013991 | ASPM | n.2108-4934T>C c.8153T>C (p.Ile2718Thr) c.4066-4934T>C (n.4066-4934T>C) c.1816-4934T>C (n.1816-4934T>C) c.2111T>C (p.Ile704Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101098A>T | CA344013992 | ASPM | n.2108-4934T>A c.8153T>A (p.Ile2718Lys) c.4066-4934T>A (n.4066-4934T>A) c.1816-4934T>A (n.1816-4934T>A) c.2111T>A (p.Ile704Lys) | |
1 | g.197101099T>A | CA344013993 | ASPM | n.2108-4935A>T c.8152A>T (p.Ile2718Leu) c.4066-4935A>T (n.4066-4935A>T) c.1816-4935A>T (n.1816-4935A>T) c.2110A>T (p.Ile704Leu) | |
1 | g.197101099T>C | CA344013994 | ASPM | n.2108-4935A>G c.8152A>G (p.Ile2718Val) c.4066-4935A>G (n.4066-4935A>G) c.1816-4935A>G (n.1816-4935A>G) c.2110A>G (p.Ile704Val) | |
1 | g.197101099T>G | CA344013995 | ASPM | n.2108-4935A>C c.8152A>C (p.Ile2718Leu) c.4066-4935A>C (n.4066-4935A>C) c.1816-4935A>C (n.1816-4935A>C) c.2110A>C (p.Ile704Leu) | |
1 | g.197101100A>C | CA422805390 | ASPM | n.2108-4936T>G c.8151T>G (p.Val2717=) c.4066-4936T>G (n.4066-4936T>G) c.1816-4936T>G (n.1816-4936T>G) c.2109T>G (p.Val703=) | |
1 | g.197101100A>G | CA422805392 | ASPM | n.2108-4936T>C c.8151T>C (p.Val2717=) c.4066-4936T>C (n.4066-4936T>C) c.1816-4936T>C (n.1816-4936T>C) c.2109T>C (p.Val703=) | |
1 | g.197101100A>T | CA422805393 | ASPM | n.2108-4936T>A c.8151T>A (p.Val2717=) c.4066-4936T>A (n.4066-4936T>A) c.1816-4936T>A (n.1816-4936T>A) c.2109T>A (p.Val703=) | |
1 | g.197101101A= | CA1217929803 | ASPM | n.2108-4937T= c.8150T= (p.Val2717=) c.4066-4937T= (n.4066-4937T=) c.1816-4937T= (n.1816-4937T=) c.2108T= (p.Val703=) | |
1 | g.197101101A>C | CA344013996 | ASPM | n.2108-4937T>G c.8150T>G (p.Val2717Gly) c.4066-4937T>G (n.4066-4937T>G) c.1816-4937T>G (n.1816-4937T>G) c.2108T>G (p.Val703Gly) | |
1 | g.197101101A>G | CA344013997 | ASPM | n.2108-4937T>C c.8150T>C (p.Val2717Ala) c.4066-4937T>C (n.4066-4937T>C) c.1816-4937T>C (n.1816-4937T>C) c.2108T>C (p.Val703Ala) | dbSNP |
1 | g.197101101A>T | CA344013998 | ASPM | n.2108-4937T>A c.8150T>A (p.Val2717Asp) c.4066-4937T>A (n.4066-4937T>A) c.1816-4937T>A (n.1816-4937T>A) c.2108T>A (p.Val703Asp) | |
1 | g.197101103_197101105del | CA2649661714 | ASPM | n.2108-4939_2108-4937del c.8148_8150del (p.Val2717del) c.4066-4939_4066-4937del (n.4066-4939_4066-4937del) c.1816-4939_1816-4937del (n.1816-4939_1816-4937del) c.2106_2108del (p.Val703del) | gnomAD v4 |
1 | g.197101102C>A | CA344013999 | ASPM | n.2108-4938G>T c.8149G>T (p.Val2717Phe) c.4066-4938G>T (n.4066-4938G>T) c.1816-4938G>T (n.1816-4938G>T) c.2107G>T (p.Val703Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101102C>G | CA344014001 | ASPM | n.2108-4938G>C c.8149G>C (p.Val2717Leu) c.4066-4938G>C (n.4066-4938G>C) c.1816-4938G>C (n.1816-4938G>C) c.2107G>C (p.Val703Leu) | COSMIC |
1 | g.197101102C>T | CA344014000 | ASPM | n.2108-4938G>A c.8149G>A (p.Val2717Ile) c.4066-4938G>A (n.4066-4938G>A) c.1816-4938G>A (n.1816-4938G>A) c.2107G>A (p.Val703Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.197101103C>A | CA422805401 | ASPM | n.2108-4939G>T c.8148G>T (p.Val2716=) c.4066-4939G>T (n.4066-4939G>T) c.1816-4939G>T (n.1816-4939G>T) c.2106G>T (p.Val702=) | |
1 | g.197101103C= | CA1217929804 | ASPM | n.2108-4939G= c.8148G= (p.Val2716=) c.4066-4939G= (n.4066-4939G=) c.1816-4939G= (n.1816-4939G=) c.2106G= (p.Val702=) | |
1 | g.197101103C>G | CA422805402 | ASPM | n.2108-4939G>C c.8148G>C (p.Val2716=) c.4066-4939G>C (n.4066-4939G>C) c.1816-4939G>C (n.1816-4939G>C) c.2106G>C (p.Val702=) | |
1 | g.197101103C>T | CA422805404 | ASPM | n.2108-4939G>A c.8148G>A (p.Val2716=) c.4066-4939G>A (n.4066-4939G>A) c.1816-4939G>A (n.1816-4939G>A) c.2106G>A (p.Val702=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101104A>C | CA344014002 | ASPM | n.2108-4940T>G c.8147T>G (p.Val2716Gly) c.4066-4940T>G (n.4066-4940T>G) c.1816-4940T>G (n.1816-4940T>G) c.2105T>G (p.Val702Gly) | |
1 | g.197101104A>G | CA344014003 | ASPM | n.2108-4940T>C c.8147T>C (p.Val2716Ala) c.4066-4940T>C (n.4066-4940T>C) c.1816-4940T>C (n.1816-4940T>C) c.2105T>C (p.Val702Ala) | |
1 | g.197101104A>T | CA344014004 | ASPM | n.2108-4940T>A c.8147T>A (p.Val2716Glu) c.4066-4940T>A (n.4066-4940T>A) c.1816-4940T>A (n.1816-4940T>A) c.2105T>A (p.Val702Glu) | |
1 | g.197101105C>A | CA344014005 | ASPM | n.2108-4941G>T c.8146G>T (p.Val2716Leu) c.4066-4941G>T (n.4066-4941G>T) c.1816-4941G>T (n.1816-4941G>T) c.2104G>T (p.Val702Leu) | |
1 | g.197101105C>G | CA344014006 | ASPM | n.2108-4941G>C c.8146G>C (p.Val2716Leu) c.4066-4941G>C (n.4066-4941G>C) c.1816-4941G>C (n.1816-4941G>C) c.2104G>C (p.Val702Leu) | |
1 | g.197101105C>T | CA344014007 | ASPM | n.2108-4941G>A c.8146G>A (p.Val2716Met) c.4066-4941G>A (n.4066-4941G>A) c.1816-4941G>A (n.1816-4941G>A) c.2104G>A (p.Val702Met) | gnomAD v4 |
1 | g.197101105dup | CA645522993 | ASPM | n.2108-4941dup c.8146dup (p.Val2716GlyfsTer8) c.4066-4941dup (n.4066-4941dup) c.1816-4941dup (n.1816-4941dup) c.2104dup (p.Val702GlyfsTer8) | COSMIC |
1 | g.197101105_197101106delinsCA | CA1217929805 | ASPM | n.2108-4942_2108-4941delinsTG c.8145_8146delinsTG (p.Ile2715=) c.4066-4942_4066-4941delinsTG (n.4066-4942_4066-4941delinsTG) c.1816-4942_1816-4941delinsTG (n.1816-4942_1816-4941delinsTG) c.2103_2104delinsTG (p.Ile701=) | |
1 | g.197101106A>C | CA344014008 | ASPM | n.2108-4942T>G c.8145T>G (p.Ile2715Met) c.4066-4942T>G (n.4066-4942T>G) c.1816-4942T>G (n.1816-4942T>G) c.2103T>G (p.Ile701Met) | gnomAD v4 |
1 | g.197101106A>G | CA422805413 | ASPM | n.2108-4942T>C c.8145T>C (p.Ile2715=) c.4066-4942T>C (n.4066-4942T>C) c.1816-4942T>C (n.1816-4942T>C) c.2103T>C (p.Ile701=) | |
1 | g.197101106A>T | CA422805414 | ASPM | n.2108-4942T>A c.8145T>A (p.Ile2715=) c.4066-4942T>A (n.4066-4942T>A) c.1816-4942T>A (n.1816-4942T>A) c.2103T>A (p.Ile701=) | |
1 | g.197101107del | CA1010891698 | ASPM | n.2108-4942del c.8145del (p.Ile2715MetfsTer14) c.4066-4942del (n.4066-4942del) c.1816-4942del (n.1816-4942del) c.2103del (p.Ile701MetfsTer14) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101107A= | CA1217929806 | ASPM | n.2108-4943T= c.8144T= (p.Ile2715=) c.4066-4943T= (n.4066-4943T=) c.1816-4943T= (n.1816-4943T=) c.2102T= (p.Ile701=) | |
1 | g.197101107A>C | CA344014009 | ASPM | n.2108-4943T>G c.8144T>G (p.Ile2715Ser) c.4066-4943T>G (n.4066-4943T>G) c.1816-4943T>G (n.1816-4943T>G) c.2102T>G (p.Ile701Ser) | |
1 | g.197101107A>G | CA344014010 | ASPM | n.2108-4943T>C c.8144T>C (p.Ile2715Thr) c.4066-4943T>C (n.4066-4943T>C) c.1816-4943T>C (n.1816-4943T>C) c.2102T>C (p.Ile701Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101107A>T | CA344014011 | ASPM | n.2108-4943T>A c.8144T>A (p.Ile2715Asn) c.4066-4943T>A (n.4066-4943T>A) c.1816-4943T>A (n.1816-4943T>A) c.2102T>A (p.Ile701Asn) | |
1 | g.197101108T>A | CA344014014 | ASPM | n.2108-4944A>T c.8143A>T (p.Ile2715Phe) c.4066-4944A>T (n.4066-4944A>T) c.1816-4944A>T (n.1816-4944A>T) c.2101A>T (p.Ile701Phe) | dbSNP |
1 | g.197101108T>C | CA344014013 | ASPM | n.2108-4944A>G c.8143A>G (p.Ile2715Val) c.4066-4944A>G (n.4066-4944A>G) c.1816-4944A>G (n.1816-4944A>G) c.2101A>G (p.Ile701Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101108T>G | CA344014012 | ASPM | n.2108-4944A>C c.8143A>C (p.Ile2715Leu) c.4066-4944A>C (n.4066-4944A>C) c.1816-4944A>C (n.1816-4944A>C) c.2101A>C (p.Ile701Leu) | |
1 | g.197101108T= | CA1217929807 | ASPM | n.2108-4944A= c.8143A= (p.Ile2715=) c.4066-4944A= (n.4066-4944A=) c.1816-4944A= (n.1816-4944A=) c.2101A= (p.Ile701=) | |
1 | g.197101109T>A | CA422805419 | ASPM | n.2108-4945A>T c.8142A>T (p.Ala2714=) c.4066-4945A>T (n.4066-4945A>T) c.1816-4945A>T (n.1816-4945A>T) c.2100A>T (p.Ala700=) | |
1 | g.197101109T>C | CA422805423 | ASPM | n.2108-4945A>G c.8142A>G (p.Ala2714=) c.4066-4945A>G (n.4066-4945A>G) c.1816-4945A>G (n.1816-4945A>G) c.2100A>G (p.Ala700=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101109T>G | CA1309283 | ASPM | n.2108-4945A>C c.8142A>C (p.Ala2714=) c.4066-4945A>C (n.4066-4945A>C) c.1816-4945A>C (n.1816-4945A>C) c.2100A>C (p.Ala700=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101109T= | CA1217929808 | ASPM | n.2108-4945A= c.8142A= (p.Ala2714=) c.4066-4945A= (n.4066-4945A=) c.1816-4945A= (n.1816-4945A=) c.2100A= (p.Ala700=) | |
1 | g.197101110del | CA2499214377 | ASPM | n.2108-4946del c.8141del (p.Ala2714GlufsTer15) c.4066-4946del (n.4066-4946del) c.1816-4946del (n.1816-4946del) c.2099del (p.Ala700GlufsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101110G>A | CA344014015 | ASPM | n.2108-4946C>T c.8141C>T (p.Ala2714Val) c.4066-4946C>T (n.4066-4946C>T) c.1816-4946C>T (n.1816-4946C>T) c.2099C>T (p.Ala700Val) | |
1 | g.197101110G>C | CA344014016 | ASPM | n.2108-4946C>G c.8141C>G (p.Ala2714Gly) c.4066-4946C>G (n.4066-4946C>G) c.1816-4946C>G (n.1816-4946C>G) c.2099C>G (p.Ala700Gly) | |
1 | g.197101110G>T | CA344014017 | ASPM | n.2108-4946C>A c.8141C>A (p.Ala2714Glu) c.4066-4946C>A (n.4066-4946C>A) c.1816-4946C>A (n.1816-4946C>A) c.2099C>A (p.Ala700Glu) | |
1 | g.197101111C>A | CA344014018 | ASPM | n.2108-4947G>T c.8140G>T (p.Ala2714Ser) c.4066-4947G>T (n.4066-4947G>T) c.1816-4947G>T (n.1816-4947G>T) c.2098G>T (p.Ala700Ser) | |
1 | g.197101111C>G | CA344014019 | ASPM | n.2108-4947G>C c.8140G>C (p.Ala2714Pro) c.4066-4947G>C (n.4066-4947G>C) c.1816-4947G>C (n.1816-4947G>C) c.2098G>C (p.Ala700Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197101111C>T | CA344014020 | ASPM | n.2108-4947G>A c.8140G>A (p.Ala2714Thr) c.4066-4947G>A (n.4066-4947G>A) c.1816-4947G>A (n.1816-4947G>A) c.2098G>A (p.Ala700Thr) | |
1 | g.197101112A>C | CA422805431 | ASPM | n.2108-4948T>G c.8139T>G (p.Thr2713=) c.4066-4948T>G (n.4066-4948T>G) c.1816-4948T>G (n.1816-4948T>G) c.2097T>G (p.Thr699=) | |
1 | g.197101112A>G | CA422805425 | ASPM | n.2108-4948T>C c.8139T>C (p.Thr2713=) c.4066-4948T>C (n.4066-4948T>C) c.1816-4948T>C (n.1816-4948T>C) c.2097T>C (p.Thr699=) | |
1 | g.197101112A>T | CA422805427 | ASPM | n.2108-4948T>A c.8139T>A (p.Thr2713=) c.4066-4948T>A (n.4066-4948T>A) c.1816-4948T>A (n.1816-4948T>A) c.2097T>A (p.Thr699=) | |
1 | g.197101113G>A | CA344014021 | ASPM | n.2108-4949C>T c.8138C>T (p.Thr2713Ile) c.4066-4949C>T (n.4066-4949C>T) c.1816-4949C>T (n.1816-4949C>T) c.2096C>T (p.Thr699Ile) | |
1 | g.197101113G>C | CA344014022 | ASPM | n.2108-4949C>G c.8138C>G (p.Thr2713Ser) c.4066-4949C>G (n.4066-4949C>G) c.1816-4949C>G (n.1816-4949C>G) c.2096C>G (p.Thr699Ser) | |
1 | g.197101113G>T | CA344014023 | ASPM | n.2108-4949C>A c.8138C>A (p.Thr2713Asn) c.4066-4949C>A (n.4066-4949C>A) c.1816-4949C>A (n.1816-4949C>A) c.2096C>A (p.Thr699Asn) | |
1 | g.197101114T>A | CA344014026 | ASPM | n.2108-4950A>T c.8137A>T (p.Thr2713Ser) c.4066-4950A>T (n.4066-4950A>T) c.1816-4950A>T (n.1816-4950A>T) c.2095A>T (p.Thr699Ser) | |
1 | g.197101114T>C | CA344014025 | ASPM | n.2108-4950A>G c.8137A>G (p.Thr2713Ala) c.4066-4950A>G (n.4066-4950A>G) c.1816-4950A>G (n.1816-4950A>G) c.2095A>G (p.Thr699Ala) | |
1 | g.197101114T>G | CA344014024 | ASPM | n.2108-4950A>C c.8137A>C (p.Thr2713Pro) c.4066-4950A>C (n.4066-4950A>C) c.1816-4950A>C (n.1816-4950A>C) c.2095A>C (p.Thr699Pro) | |
1 | g.197101114_197101118delinsTTTTC | CA1217929809 | ASPM | n.2108-4954_2108-4950delinsGAAAA c.8133_8137delinsGAAAA (p.Lys2711=) c.4066-4954_4066-4950delinsGAAAA (n.4066-4954_4066-4950delinsGAAAA) c.1816-4954_1816-4950delinsGAAAA (n.1816-4954_1816-4950delinsGAAAA) c.2091_2095delinsGAAAA (p.Lys697=) | |
1 | g.197101115T>A | CA344014027 | ASPM | n.2108-4951A>T c.8136A>T (p.Lys2712Asn) c.4066-4951A>T (n.4066-4951A>T) c.1816-4951A>T (n.1816-4951A>T) c.2094A>T (p.Lys698Asn) | |
1 | g.197101115T>C | CA422805441 | ASPM | n.2108-4951A>G c.8136A>G (p.Lys2712=) c.4066-4951A>G (n.4066-4951A>G) c.1816-4951A>G (n.1816-4951A>G) c.2094A>G (p.Lys698=) | |
1 | g.197101115T>G | CA344014028 | ASPM | n.2108-4951A>C c.8136A>C (p.Lys2712Asn) c.4066-4951A>C (n.4066-4951A>C) c.1816-4951A>C (n.1816-4951A>C) c.2094A>C (p.Lys698Asn) | |
1 | g.197101115_197101121delinsTTTCTTT | CA1148224838 | ASPM | n.2108-4957_2108-4951delinsAAAGAAA c.8130_8136delinsAAAGAAA (p.Thr2710=) c.4066-4957_4066-4951delinsAAAGAAA (n.4066-4957_4066-4951delinsAAAGAAA) c.1816-4957_1816-4951delinsAAAGAAA (n.1816-4957_1816-4951delinsAAAGAAA) c.2088_2094delinsAAAGAAA (p.Thr696=) | |
1 | g.197101118_197101121del | CA271117 | ASPM | n.2108-4954_2108-4951del c.8133_8136del (p.Lys2712LeufsTer16) c.4066-4954_4066-4951del (n.4066-4954_4066-4951del) c.1816-4954_1816-4951del (n.1816-4954_1816-4951del) c.2091_2094del (p.Lys698LeufsTer16) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101116T>A | CA344014029 | ASPM | n.2108-4952A>T c.8135A>T (p.Lys2712Ile) c.4066-4952A>T (n.4066-4952A>T) c.1816-4952A>T (n.1816-4952A>T) c.2093A>T (p.Lys698Ile) | |
1 | g.197101116T>C | CA344014030 | ASPM | n.2108-4952A>G c.8135A>G (p.Lys2712Arg) c.4066-4952A>G (n.4066-4952A>G) c.1816-4952A>G (n.1816-4952A>G) c.2093A>G (p.Lys698Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101116T>G | CA344014031 | ASPM | n.2108-4952A>C c.8135A>C (p.Lys2712Thr) c.4066-4952A>C (n.4066-4952A>C) c.1816-4952A>C (n.1816-4952A>C) c.2093A>C (p.Lys698Thr) | COSMIC |
1 | g.197101117T>A | CA344014032 | ASPM | n.2108-4953A>T c.8134A>T (p.Lys2712Ter) c.4066-4953A>T (n.4066-4953A>T) c.1816-4953A>T (n.1816-4953A>T) c.2092A>T (p.Lys698Ter) | |
1 | g.197101117T>C | CA344014033 | ASPM | n.2108-4953A>G c.8134A>G (p.Lys2712Glu) c.4066-4953A>G (n.4066-4953A>G) c.1816-4953A>G (n.1816-4953A>G) c.2092A>G (p.Lys698Glu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101117T>G | CA344014034 | ASPM | n.2108-4953A>C c.8134A>C (p.Lys2712Gln) c.4066-4953A>C (n.4066-4953A>C) c.1816-4953A>C (n.1816-4953A>C) c.2092A>C (p.Lys698Gln) | |
1 | g.197101117T= | CA1217929810 | ASPM | n.2108-4953A= c.8134A= (p.Lys2712=) c.4066-4953A= (n.4066-4953A=) c.1816-4953A= (n.1816-4953A=) c.2092A= (p.Lys698=) | |
1 | g.197101118C>A | CA344014035 | ASPM | n.2108-4954G>T c.8133G>T (p.Lys2711Asn) c.4066-4954G>T (n.4066-4954G>T) c.1816-4954G>T (n.1816-4954G>T) c.2091G>T (p.Lys697Asn) | |
1 | g.197101118C= | CA1217929811 | ASPM | n.2108-4954G= c.8133G= (p.Lys2711=) c.4066-4954G= (n.4066-4954G=) c.1816-4954G= (n.1816-4954G=) c.2091G= (p.Lys697=) | |
1 | g.197101118C>G | CA344014036 | ASPM | n.2108-4954G>C c.8133G>C (p.Lys2711Asn) c.4066-4954G>C (n.4066-4954G>C) c.1816-4954G>C (n.1816-4954G>C) c.2091G>C (p.Lys697Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101118C>T | CA35870287 | ASPM | n.2108-4954G>A c.8133G>A (p.Lys2711=) c.4066-4954G>A (n.4066-4954G>A) c.1816-4954G>A (n.1816-4954G>A) c.2091G>A (p.Lys697=) | dbSNP |
1 | g.197101118_197101120delinsCTT | CA1217929812 | ASPM | n.2108-4956_2108-4954delinsAAG c.8131_8133delinsAAG (p.Lys2711=) c.4066-4956_4066-4954delinsAAG (n.4066-4956_4066-4954delinsAAG) c.1816-4956_1816-4954delinsAAG (n.1816-4956_1816-4954delinsAAG) c.2089_2091delinsAAG (p.Lys697=) | |
1 | g.197101119T>A | CA344014039 | ASPM | n.2108-4955A>T c.8132A>T (p.Lys2711Met) c.4066-4955A>T (n.4066-4955A>T) c.1816-4955A>T (n.1816-4955A>T) c.2090A>T (p.Lys697Met) | |
1 | g.197101119T>C | CA344014038 | ASPM | n.2108-4955A>G c.8132A>G (p.Lys2711Arg) c.4066-4955A>G (n.4066-4955A>G) c.1816-4955A>G (n.1816-4955A>G) c.2090A>G (p.Lys697Arg) | |
1 | g.197101119T>G | CA344014037 | ASPM | n.2108-4955A>C c.8132A>C (p.Lys2711Thr) c.4066-4955A>C (n.4066-4955A>C) c.1816-4955A>C (n.1816-4955A>C) c.2090A>C (p.Lys697Thr) | |
1 | g.197101119_197101121delinsTTT | CA1143355922 | ASPM | n.2108-4957_2108-4955delinsAAA c.8130_8132delinsAAA (p.Thr2710=) c.4066-4957_4066-4955delinsAAA (n.4066-4957_4066-4955delinsAAA) c.1816-4957_1816-4955delinsAAA (n.1816-4957_1816-4955delinsAAA) c.2088_2090delinsAAA (p.Thr696=) | |
1 | g.197101120_197101121del | CA342277 | ASPM | n.2108-4956_2108-4955del c.8131_8132del (p.Lys2711GlufsTer12) c.4066-4956_4066-4955del (n.4066-4956_4066-4955del) c.1816-4956_1816-4955del (n.1816-4956_1816-4955del) c.2089_2090del (p.Lys697GlufsTer12) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197101120T>A | CA344014042 | ASPM | n.2108-4956A>T c.8131A>T (p.Lys2711Ter) c.4066-4956A>T (n.4066-4956A>T) c.1816-4956A>T (n.1816-4956A>T) c.2089A>T (p.Lys697Ter) | |
1 | g.197101120T>C | CA344014041 | ASPM | n.2108-4956A>G c.8131A>G (p.Lys2711Glu) c.4066-4956A>G (n.4066-4956A>G) c.1816-4956A>G (n.1816-4956A>G) c.2089A>G (p.Lys697Glu) | |
1 | g.197101120T>G | CA344014040 | ASPM | n.2108-4956A>C c.8131A>C (p.Lys2711Gln) c.4066-4956A>C (n.4066-4956A>C) c.1816-4956A>C (n.1816-4956A>C) c.2089A>C (p.Lys697Gln) | |
1 | g.197101121T>A | CA422805446 | ASPM | n.2108-4957A>T c.8130A>T (p.Thr2710=) c.4066-4957A>T (n.4066-4957A>T) c.1816-4957A>T (n.1816-4957A>T) c.2088A>T (p.Thr696=) | |
1 | g.197101121T>C | CA422805447 | ASPM | n.2108-4957A>G c.8130A>G (p.Thr2710=) c.4066-4957A>G (n.4066-4957A>G) c.1816-4957A>G (n.1816-4957A>G) c.2088A>G (p.Thr696=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101121T>G | CA422805448 | ASPM | n.2108-4957A>C c.8130A>C (p.Thr2710=) c.4066-4957A>C (n.4066-4957A>C) c.1816-4957A>C (n.1816-4957A>C) c.2088A>C (p.Thr696=) | |
1 | g.197101121T= | CA1217929813 | ASPM | n.2108-4957A= c.8130A= (p.Thr2710=) c.4066-4957A= (n.4066-4957A=) c.1816-4957A= (n.1816-4957A=) c.2088A= (p.Thr696=) | |
1 | g.197101122G>A | CA344014043 | ASPM | n.2108-4958C>T c.8129C>T (p.Thr2710Ile) c.4066-4958C>T (n.4066-4958C>T) c.1816-4958C>T (n.1816-4958C>T) c.2087C>T (p.Thr696Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.197101122G>C | CA344014044 | ASPM | n.2108-4958C>G c.8129C>G (p.Thr2710Arg) c.4066-4958C>G (n.4066-4958C>G) c.1816-4958C>G (n.1816-4958C>G) c.2087C>G (p.Thr696Arg) | |
1 | g.197101122G>T | CA344014045 | ASPM | n.2108-4958C>A c.8129C>A (p.Thr2710Lys) c.4066-4958C>A (n.4066-4958C>A) c.1816-4958C>A (n.1816-4958C>A) c.2087C>A (p.Thr696Lys) | |
1 | g.197101123T>A | CA344014046 | ASPM | n.2108-4959A>T c.8128A>T (p.Thr2710Ser) c.4066-4959A>T (n.4066-4959A>T) c.1816-4959A>T (n.1816-4959A>T) c.2086A>T (p.Thr696Ser) | |
1 | g.197101123T>C | CA344014047 | ASPM | n.2108-4959A>G c.8128A>G (p.Thr2710Ala) c.4066-4959A>G (n.4066-4959A>G) c.1816-4959A>G (n.1816-4959A>G) c.2086A>G (p.Thr696Ala) | |
1 | g.197101123T>G | CA344014048 | ASPM | n.2108-4959A>C c.8128A>C (p.Thr2710Pro) c.4066-4959A>C (n.4066-4959A>C) c.1816-4959A>C (n.1816-4959A>C) c.2086A>C (p.Thr696Pro) | |
1 | g.197101124T>A | CA344014049 | ASPM | n.2108-4960A>T c.8127A>T (p.Glu2709Asp) c.4066-4960A>T (n.4066-4960A>T) c.1816-4960A>T (n.1816-4960A>T) c.2085A>T (p.Glu695Asp) | |
1 | g.197101124T>C | CA422805451 | ASPM | n.2108-4960A>G c.8127A>G (p.Glu2709=) c.4066-4960A>G (n.4066-4960A>G) c.1816-4960A>G (n.1816-4960A>G) c.2085A>G (p.Glu695=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101124T>G | CA344014050 | ASPM | n.2108-4960A>C c.8127A>C (p.Glu2709Asp) c.4066-4960A>C (n.4066-4960A>C) c.1816-4960A>C (n.1816-4960A>C) c.2085A>C (p.Glu695Asp) | |
1 | g.197101124T= | CA1217929814 | ASPM | n.2108-4960A= c.8127A= (p.Glu2709=) c.4066-4960A= (n.4066-4960A=) c.1816-4960A= (n.1816-4960A=) c.2085A= (p.Glu695=) | |
1 | g.197101125T>A | CA344014051 | ASPM | n.2108-4961A>T c.8126A>T (p.Glu2709Val) c.4066-4961A>T (n.4066-4961A>T) c.1816-4961A>T (n.1816-4961A>T) c.2084A>T (p.Glu695Val) | |
1 | g.197101125T>C | CA344014052 | ASPM | n.2108-4961A>G c.8126A>G (p.Glu2709Gly) c.4066-4961A>G (n.4066-4961A>G) c.1816-4961A>G (n.1816-4961A>G) c.2084A>G (p.Glu695Gly) | |
1 | g.197101125T>G | CA344014053 | ASPM | n.2108-4961A>C c.8126A>C (p.Glu2709Ala) c.4066-4961A>C (n.4066-4961A>C) c.1816-4961A>C (n.1816-4961A>C) c.2084A>C (p.Glu695Ala) | |
1 | g.197101126C>A | CA344014054 | ASPM | n.2108-4962G>T c.8125G>T (p.Glu2709Ter) c.4066-4962G>T (n.4066-4962G>T) c.1816-4962G>T (n.1816-4962G>T) c.2083G>T (p.Glu695Ter) | |
1 | g.197101126C>G | CA344014055 | ASPM | n.2108-4962G>C c.8125G>C (p.Glu2709Gln) c.4066-4962G>C (n.4066-4962G>C) c.1816-4962G>C (n.1816-4962G>C) c.2083G>C (p.Glu695Gln) | |
1 | g.197101126C>T | CA344014056 | ASPM | n.2108-4962G>A c.8125G>A (p.Glu2709Lys) c.4066-4962G>A (n.4066-4962G>A) c.1816-4962G>A (n.1816-4962G>A) c.2083G>A (p.Glu695Lys) | |
1 | g.197101127A= | CA1217929815 | ASPM | n.2108-4963T= c.8124T= (p.Tyr2708=) c.4066-4963T= (n.4066-4963T=) c.1816-4963T= (n.1816-4963T=) c.2082T= (p.Tyr694=) | |
1 | g.197101127A>C | CA10577222 | ASPM | n.2108-4963T>G c.8124T>G (p.Tyr2708Ter) c.4066-4963T>G (n.4066-4963T>G) c.1816-4963T>G (n.1816-4963T>G) c.2082T>G (p.Tyr694Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101127A>G | CA422805456 | ASPM | n.2108-4963T>C c.8124T>C (p.Tyr2708=) c.4066-4963T>C (n.4066-4963T>C) c.1816-4963T>C (n.1816-4963T>C) c.2082T>C (p.Tyr694=) | |
1 | g.197101127A>T | CA344014057 | ASPM | n.2108-4963T>A c.8124T>A (p.Tyr2708Ter) c.4066-4963T>A (n.4066-4963T>A) c.1816-4963T>A (n.1816-4963T>A) c.2082T>A (p.Tyr694Ter) | |
1 | g.197101128T>A | CA344014058 | ASPM | n.2108-4964A>T c.8123A>T (p.Tyr2708Phe) c.4066-4964A>T (n.4066-4964A>T) c.1816-4964A>T (n.1816-4964A>T) c.2081A>T (p.Tyr694Phe) | |
1 | g.197101128T>C | CA344014059 | ASPM | n.2108-4964A>G c.8123A>G (p.Tyr2708Cys) c.4066-4964A>G (n.4066-4964A>G) c.1816-4964A>G (n.1816-4964A>G) c.2081A>G (p.Tyr694Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101128T>G | CA344014060 | ASPM | n.2108-4964A>C c.8123A>C (p.Tyr2708Ser) c.4066-4964A>C (n.4066-4964A>C) c.1816-4964A>C (n.1816-4964A>C) c.2081A>C (p.Tyr694Ser) | |
1 | g.197101129A= | CA1217929816 | ASPM | n.2108-4965T= c.8122T= (p.Tyr2708=) c.4066-4965T= (n.4066-4965T=) c.1816-4965T= (n.1816-4965T=) c.2080T= (p.Tyr694=) | |
1 | g.197101129A>C | CA344014061 | ASPM | n.2108-4965T>G c.8122T>G (p.Tyr2708Asp) c.4066-4965T>G (n.4066-4965T>G) c.1816-4965T>G (n.1816-4965T>G) c.2080T>G (p.Tyr694Asp) | |
1 | g.197101129A>G | CA344014062 | ASPM | n.2108-4965T>C c.8122T>C (p.Tyr2708His) c.4066-4965T>C (n.4066-4965T>C) c.1816-4965T>C (n.1816-4965T>C) c.2080T>C (p.Tyr694His) | COSMIC |
1 | g.197101129A>T | CA344014063 | ASPM | n.2108-4965T>A c.8122T>A (p.Tyr2708Asn) c.4066-4965T>A (n.4066-4965T>A) c.1816-4965T>A (n.1816-4965T>A) c.2080T>A (p.Tyr694Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101130del | CA2649661716 | ASPM | n.2108-4965del c.8122del (p.Tyr2708MetfsTer21) c.4066-4965del (n.4066-4965del) c.1816-4965del (n.1816-4965del) c.2080del (p.Tyr694MetfsTer21) | gnomAD v4 |
1 | g.197101130A>C | CA344014065 | ASPM | n.2108-4966T>G c.8121T>G (p.Asp2707Glu) c.4066-4966T>G (n.4066-4966T>G) c.1816-4966T>G (n.1816-4966T>G) c.2079T>G (p.Asp693Glu) | |
1 | g.197101130A>G | CA422805460 | ASPM | n.2108-4966T>C c.8121T>C (p.Asp2707=) c.4066-4966T>C (n.4066-4966T>C) c.1816-4966T>C (n.1816-4966T>C) c.2079T>C (p.Asp693=) | |
1 | g.197101130A>T | CA344014064 | ASPM | n.2108-4966T>A c.8121T>A (p.Asp2707Glu) c.4066-4966T>A (n.4066-4966T>A) c.1816-4966T>A (n.1816-4966T>A) c.2079T>A (p.Asp693Glu) | |
1 | g.197101131T>A | CA1309284 | ASPM | n.2108-4967A>T c.8120A>T (p.Asp2707Val) c.4066-4967A>T (n.4066-4967A>T) c.1816-4967A>T (n.1816-4967A>T) c.2078A>T (p.Asp693Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101131T>C | CA344014066 | ASPM | n.2108-4967A>G c.8120A>G (p.Asp2707Gly) c.4066-4967A>G (n.4066-4967A>G) c.1816-4967A>G (n.1816-4967A>G) c.2078A>G (p.Asp693Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197101131T>G | CA344014067 | ASPM | n.2108-4967A>C c.8120A>C (p.Asp2707Ala) c.4066-4967A>C (n.4066-4967A>C) c.1816-4967A>C (n.1816-4967A>C) c.2078A>C (p.Asp693Ala) | |
1 | g.197101131T= | CA1217929817 | ASPM | n.2108-4967A= c.8120A= (p.Asp2707=) c.4066-4967A= (n.4066-4967A=) c.1816-4967A= (n.1816-4967A=) c.2078A= (p.Asp693=) | |
1 | g.197101132del | CA2649661717 | ASPM | n.2108-4968del c.8119del (p.Asp2707IlefsTer22) c.4066-4968del (n.4066-4968del) c.1816-4968del (n.1816-4968del) c.2077del (p.Asp693IlefsTer22) | gnomAD v4 |
1 | g.197101132C>A | CA344014068 | ASPM | n.2108-4968G>T c.8119G>T (p.Asp2707Tyr) c.4066-4968G>T (n.4066-4968G>T) c.1816-4968G>T (n.1816-4968G>T) c.2077G>T (p.Asp693Tyr) | |
1 | g.197101132C>G | CA344014069 | ASPM | n.2108-4968G>C c.8119G>C (p.Asp2707His) c.4066-4968G>C (n.4066-4968G>C) c.1816-4968G>C (n.1816-4968G>C) c.2077G>C (p.Asp693His) | gnomAD v4 |
1 | g.197101132C>T | CA344014070 | ASPM | n.2108-4968G>A c.8119G>A (p.Asp2707Asn) c.4066-4968G>A (n.4066-4968G>A) c.1816-4968G>A (n.1816-4968G>A) c.2077G>A (p.Asp693Asn) | |
1 | g.197101133A>C | CA422805464 | ASPM | n.2108-4969T>G c.8118T>G (p.Val2706=) c.4066-4969T>G (n.4066-4969T>G) c.1816-4969T>G (n.1816-4969T>G) c.2076T>G (p.Val692=) | |
1 | g.197101133A>G | CA422805466 | ASPM | n.2108-4969T>C c.8118T>C (p.Val2706=) c.4066-4969T>C (n.4066-4969T>C) c.1816-4969T>C (n.1816-4969T>C) c.2076T>C (p.Val692=) | |
1 | g.197101133A>T | CA422805467 | ASPM | n.2108-4969T>A c.8118T>A (p.Val2706=) c.4066-4969T>A (n.4066-4969T>A) c.1816-4969T>A (n.1816-4969T>A) c.2076T>A (p.Val692=) | |
1 | g.197101134A= | CA1217929818 | ASPM | n.2108-4970T= c.8117T= (p.Val2706=) c.4066-4970T= (n.4066-4970T=) c.1816-4970T= (n.1816-4970T=) c.2075T= (p.Val692=) | |
1 | g.197101134A>C | CA344014073 | ASPM | n.2108-4970T>G c.8117T>G (p.Val2706Gly) c.4066-4970T>G (n.4066-4970T>G) c.1816-4970T>G (n.1816-4970T>G) c.2075T>G (p.Val692Gly) | |
1 | g.197101134A>G | CA344014071 | ASPM | n.2108-4970T>C c.8117T>C (p.Val2706Ala) c.4066-4970T>C (n.4066-4970T>C) c.1816-4970T>C (n.1816-4970T>C) c.2075T>C (p.Val692Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101134A>T | CA344014072 | ASPM | n.2108-4970T>A c.8117T>A (p.Val2706Asp) c.4066-4970T>A (n.4066-4970T>A) c.1816-4970T>A (n.1816-4970T>A) c.2075T>A (p.Val692Asp) | |
1 | g.197101134_197101137del | CA2649661718 | ASPM | n.2108-4973_2108-4970del c.8114_8117del (p.Lys2705MetfsTer23) c.4066-4973_4066-4970del (n.4066-4973_4066-4970del) c.1816-4973_1816-4970del (n.1816-4973_1816-4970del) c.2072_2075del (p.Lys691MetfsTer23) | gnomAD v4 |
1 | g.197101135C>A | CA344014074 | ASPM | n.2108-4971G>T c.8116G>T (p.Val2706Phe) c.4066-4971G>T (n.4066-4971G>T) c.1816-4971G>T (n.1816-4971G>T) c.2074G>T (p.Val692Phe) | |
1 | g.197101135C>G | CA344014075 | ASPM | n.2108-4971G>C c.8116G>C (p.Val2706Leu) c.4066-4971G>C (n.4066-4971G>C) c.1816-4971G>C (n.1816-4971G>C) c.2074G>C (p.Val692Leu) | |
1 | g.197101135C>T | CA344014076 | ASPM | n.2108-4971G>A c.8116G>A (p.Val2706Ile) c.4066-4971G>A (n.4066-4971G>A) c.1816-4971G>A (n.1816-4971G>A) c.2074G>A (p.Val692Ile) | |
1 | g.197101136T>A | CA344014077 | ASPM | n.2108-4972A>T c.8115A>T (p.Lys2705Asn) c.4066-4972A>T (n.4066-4972A>T) c.1816-4972A>T (n.1816-4972A>T) c.2073A>T (p.Lys691Asn) | |
1 | g.197101136T>C | CA422805475 | ASPM | n.2108-4972A>G c.8115A>G (p.Lys2705=) c.4066-4972A>G (n.4066-4972A>G) c.1816-4972A>G (n.1816-4972A>G) c.2073A>G (p.Lys691=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101136T>G | CA344014078 | ASPM | n.2108-4972A>C c.8115A>C (p.Lys2705Asn) c.4066-4972A>C (n.4066-4972A>C) c.1816-4972A>C (n.1816-4972A>C) c.2073A>C (p.Lys691Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101136T= | CA1217929819 | ASPM | n.2108-4972A= c.8115A= (p.Lys2705=) c.4066-4972A= (n.4066-4972A=) c.1816-4972A= (n.1816-4972A=) c.2073A= (p.Lys691=) | |
1 | g.197101137_197101138del | CA2649661719 | ASPM | n.2108-4973_2108-4972del c.8114_8115del (p.Lys2705SerfsTer2) c.4066-4973_4066-4972del (n.4066-4973_4066-4972del) c.1816-4973_1816-4972del (n.1816-4973_1816-4972del) c.2072_2073del (p.Lys691SerfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.197101137T>A | CA344014081 | ASPM | n.2108-4973A>T c.8114A>T (p.Lys2705Ile) c.4066-4973A>T (n.4066-4973A>T) c.1816-4973A>T (n.1816-4973A>T) c.2072A>T (p.Lys691Ile) | |
1 | g.197101137T>C | CA344014080 | ASPM | n.2108-4973A>G c.8114A>G (p.Lys2705Arg) c.4066-4973A>G (n.4066-4973A>G) c.1816-4973A>G (n.1816-4973A>G) c.2072A>G (p.Lys691Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101137T>G | CA344014079 | ASPM | n.2108-4973A>C c.8114A>C (p.Lys2705Thr) c.4066-4973A>C (n.4066-4973A>C) c.1816-4973A>C (n.1816-4973A>C) c.2072A>C (p.Lys691Thr) | |
1 | g.197101137T= | CA1217929820 | ASPM | n.2108-4973A= c.8114A= (p.Lys2705=) c.4066-4973A= (n.4066-4973A=) c.1816-4973A= (n.1816-4973A=) c.2072A= (p.Lys691=) | |
1 | g.197101138T>A | CA344014082 | ASPM | n.2108-4974A>T c.8113A>T (p.Lys2705Ter) c.4066-4974A>T (n.4066-4974A>T) c.1816-4974A>T (n.1816-4974A>T) c.2071A>T (p.Lys691Ter) | |
1 | g.197101138T>C | CA344014083 | ASPM | n.2108-4974A>G c.8113A>G (p.Lys2705Glu) c.4066-4974A>G (n.4066-4974A>G) c.1816-4974A>G (n.1816-4974A>G) c.2071A>G (p.Lys691Glu) | |
1 | g.197101138T>G | CA344014084 | ASPM | n.2108-4974A>C c.8113A>C (p.Lys2705Gln) c.4066-4974A>C (n.4066-4974A>C) c.1816-4974A>C (n.1816-4974A>C) c.2071A>C (p.Lys691Gln) | |
1 | g.197101139G>A | CA422805483 | ASPM | n.2108-4975C>T c.8112C>T (p.Ala2704=) c.4066-4975C>T (n.4066-4975C>T) c.1816-4975C>T (n.1816-4975C>T) c.2070C>T (p.Ala690=) | |
1 | g.197101139G>C | CA422805481 | ASPM | n.2108-4975C>G c.8112C>G (p.Ala2704=) c.4066-4975C>G (n.4066-4975C>G) c.1816-4975C>G (n.1816-4975C>G) c.2070C>G (p.Ala690=) | dbSNP |
1 | g.197101139G= | CA1217929821 | ASPM | n.2108-4975C= c.8112C= (p.Ala2704=) c.4066-4975C= (n.4066-4975C=) c.1816-4975C= (n.1816-4975C=) c.2070C= (p.Ala690=) | |
1 | g.197101139G>T | CA422805480 | ASPM | n.2108-4975C>A c.8112C>A (p.Ala2704=) c.4066-4975C>A (n.4066-4975C>A) c.1816-4975C>A (n.1816-4975C>A) c.2070C>A (p.Ala690=) | |
1 | g.197101140G>A | CA344014085 | ASPM | n.2108-4976C>T c.8111C>T (p.Ala2704Val) c.4066-4976C>T (n.4066-4976C>T) c.1816-4976C>T (n.1816-4976C>T) c.2069C>T (p.Ala690Val) | |
1 | g.197101140G>C | CA344014086 | ASPM | n.2108-4976C>G c.8111C>G (p.Ala2704Gly) c.4066-4976C>G (n.4066-4976C>G) c.1816-4976C>G (n.1816-4976C>G) c.2069C>G (p.Ala690Gly) | |
1 | g.197101140G>T | CA344014087 | ASPM | n.2108-4976C>A c.8111C>A (p.Ala2704Asp) c.4066-4976C>A (n.4066-4976C>A) c.1816-4976C>A (n.1816-4976C>A) c.2069C>A (p.Ala690Asp) | |
1 | g.197101141C>A | CA344014090 | ASPM | n.2108-4977G>T c.8110G>T (p.Ala2704Ser) c.4066-4977G>T (n.4066-4977G>T) c.1816-4977G>T (n.1816-4977G>T) c.2068G>T (p.Ala690Ser) | |
1 | g.197101141C>G | CA344014088 | ASPM | n.2108-4977G>C c.8110G>C (p.Ala2704Pro) c.4066-4977G>C (n.4066-4977G>C) c.1816-4977G>C (n.1816-4977G>C) c.2068G>C (p.Ala690Pro) | |
1 | g.197101141C>T | CA344014089 | ASPM | n.2108-4977G>A c.8110G>A (p.Ala2704Thr) c.4066-4977G>A (n.4066-4977G>A) c.1816-4977G>A (n.1816-4977G>A) c.2068G>A (p.Ala690Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101142C>A | CA344014091 | ASPM | n.2108-4978G>T c.8109G>T (p.Arg2703Ser) c.4066-4978G>T (n.4066-4978G>T) c.1816-4978G>T (n.1816-4978G>T) c.2067G>T (p.Arg689Ser) | |
1 | g.197101142C>G | CA344014092 | ASPM | n.2108-4978G>C c.8109G>C (p.Arg2703Ser) c.4066-4978G>C (n.4066-4978G>C) c.1816-4978G>C (n.1816-4978G>C) c.2067G>C (p.Arg689Ser) | |
1 | g.197101142C>T | CA422805484 | ASPM | n.2108-4978G>A c.8109G>A (p.Arg2703=) c.4066-4978G>A (n.4066-4978G>A) c.1816-4978G>A (n.1816-4978G>A) c.2067G>A (p.Arg689=) | |
1 | g.197101143C>A | CA344014093 | ASPM | n.2108-4979G>T c.8108G>T (p.Arg2703Met) c.4066-4979G>T (n.4066-4979G>T) c.1816-4979G>T (n.1816-4979G>T) c.2066G>T (p.Arg689Met) | |
1 | g.197101143C= | CA1217929822 | ASPM | n.2108-4979G= c.8108G= (p.Arg2703=) c.4066-4979G= (n.4066-4979G=) c.1816-4979G= (n.1816-4979G=) c.2066G= (p.Arg689=) | |
1 | g.197101143C>G | CA344014094 | ASPM | n.2108-4979G>C c.8108G>C (p.Arg2703Thr) c.4066-4979G>C (n.4066-4979G>C) c.1816-4979G>C (n.1816-4979G>C) c.2066G>C (p.Arg689Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101143C>T | CA344014095 | ASPM | n.2108-4979G>A c.8108G>A (p.Arg2703Lys) c.4066-4979G>A (n.4066-4979G>A) c.1816-4979G>A (n.1816-4979G>A) c.2066G>A (p.Arg689Lys) | dbSNP |
1 | g.197101144T>A | CA344014096 | ASPM | n.2108-4980A>T c.8107A>T (p.Arg2703Trp) c.4066-4980A>T (n.4066-4980A>T) c.1816-4980A>T (n.1816-4980A>T) c.2065A>T (p.Arg689Trp) | |
1 | g.197101144T>C | CA344014097 | ASPM | n.2108-4980A>G c.8107A>G (p.Arg2703Gly) c.4066-4980A>G (n.4066-4980A>G) c.1816-4980A>G (n.1816-4980A>G) c.2065A>G (p.Arg689Gly) | |
1 | g.197101144T>G | CA422805487 | ASPM | n.2108-4980A>C c.8107A>C (p.Arg2703=) c.4066-4980A>C (n.4066-4980A>C) c.1816-4980A>C (n.1816-4980A>C) c.2065A>C (p.Arg689=) | |
1 | g.197101145G>A | CA422805488 | ASPM | n.2108-4981C>T c.8106C>T (p.His2702=) c.4066-4981C>T (n.4066-4981C>T) c.1816-4981C>T (n.1816-4981C>T) c.2064C>T (p.His688=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101145G>C | CA344014098 | ASPM | n.2108-4981C>G c.8106C>G (p.His2702Gln) c.4066-4981C>G (n.4066-4981C>G) c.1816-4981C>G (n.1816-4981C>G) c.2064C>G (p.His688Gln) | |
1 | g.197101145G= | CA1217929823 | ASPM | n.2108-4981C= c.8106C= (p.His2702=) c.4066-4981C= (n.4066-4981C=) c.1816-4981C= (n.1816-4981C=) c.2064C= (p.His688=) | |
1 | g.197101145G>T | CA344014099 | ASPM | n.2108-4981C>A c.8106C>A (p.His2702Gln) c.4066-4981C>A (n.4066-4981C>A) c.1816-4981C>A (n.1816-4981C>A) c.2064C>A (p.His688Gln) | |
1 | g.197101146T>A | CA344014100 | ASPM | n.2108-4982A>T c.8105A>T (p.His2702Leu) c.4066-4982A>T (n.4066-4982A>T) c.1816-4982A>T (n.1816-4982A>T) c.2063A>T (p.His688Leu) | |
1 | g.197101146T>C | CA344014101 | ASPM | n.2108-4982A>G c.8105A>G (p.His2702Arg) c.4066-4982A>G (n.4066-4982A>G) c.1816-4982A>G (n.1816-4982A>G) c.2063A>G (p.His688Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101146T>G | CA344014102 | ASPM | n.2108-4982A>C c.8105A>C (p.His2702Pro) c.4066-4982A>C (n.4066-4982A>C) c.1816-4982A>C (n.1816-4982A>C) c.2063A>C (p.His688Pro) | |
1 | g.197101147G>A | CA344014103 | ASPM | n.2108-4983C>T c.8104C>T (p.His2702Tyr) c.4066-4983C>T (n.4066-4983C>T) c.1816-4983C>T (n.1816-4983C>T) c.2062C>T (p.His688Tyr) | |
1 | g.197101147G>C | CA344014105 | ASPM | n.2108-4983C>G c.8104C>G (p.His2702Asp) c.4066-4983C>G (n.4066-4983C>G) c.1816-4983C>G (n.1816-4983C>G) c.2062C>G (p.His688Asp) | |
1 | g.197101147G>T | CA344014104 | ASPM | n.2108-4983C>A c.8104C>A (p.His2702Asn) c.4066-4983C>A (n.4066-4983C>A) c.1816-4983C>A (n.1816-4983C>A) c.2062C>A (p.His688Asn) | |
1 | g.197101148C>A | CA344014106 | ASPM | n.2108-4984G>T c.8103G>T (p.Met2701Ile) c.4066-4984G>T (n.4066-4984G>T) c.1816-4984G>T (n.1816-4984G>T) c.2061G>T (p.Met687Ile) | |
1 | g.197101148C= | CA1217929824 | ASPM | n.2108-4984G= c.8103G= (p.Met2701=) c.4066-4984G= (n.4066-4984G=) c.1816-4984G= (n.1816-4984G=) c.2061G= (p.Met687=) | |
1 | g.197101148C>G | CA344014107 | ASPM | n.2108-4984G>C c.8103G>C (p.Met2701Ile) c.4066-4984G>C (n.4066-4984G>C) c.1816-4984G>C (n.1816-4984G>C) c.2061G>C (p.Met687Ile) | dbSNP |
1 | g.197101148C>T | CA344014108 | ASPM | n.2108-4984G>A c.8103G>A (p.Met2701Ile) c.4066-4984G>A (n.4066-4984G>A) c.1816-4984G>A (n.1816-4984G>A) c.2061G>A (p.Met687Ile) | |
1 | g.197101149A= | CA1217929825 | ASPM | n.2108-4985T= c.8102T= (p.Met2701=) c.4066-4985T= (n.4066-4985T=) c.1816-4985T= (n.1816-4985T=) c.2060T= (p.Met687=) | |
1 | g.197101149A>C | CA344014109 | ASPM | n.2108-4985T>G c.8102T>G (p.Met2701Arg) c.4066-4985T>G (n.4066-4985T>G) c.1816-4985T>G (n.1816-4985T>G) c.2060T>G (p.Met687Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101149A>G | CA344014110 | ASPM | n.2108-4985T>C c.8102T>C (p.Met2701Thr) c.4066-4985T>C (n.4066-4985T>C) c.1816-4985T>C (n.1816-4985T>C) c.2060T>C (p.Met687Thr) | |
1 | g.197101149A>T | CA344014111 | ASPM | n.2108-4985T>A c.8102T>A (p.Met2701Lys) c.4066-4985T>A (n.4066-4985T>A) c.1816-4985T>A (n.1816-4985T>A) c.2060T>A (p.Met687Lys) | |
1 | g.197101150T>A | CA344014112 | ASPM | n.2108-4986A>T c.8101A>T (p.Met2701Leu) c.4066-4986A>T (n.4066-4986A>T) c.1816-4986A>T (n.1816-4986A>T) c.2059A>T (p.Met687Leu) | |
1 | g.197101150T>C | CA344014113 | ASPM | n.2108-4986A>G c.8101A>G (p.Met2701Val) c.4066-4986A>G (n.4066-4986A>G) c.1816-4986A>G (n.1816-4986A>G) c.2059A>G (p.Met687Val) | |
1 | g.197101150T>G | CA344014114 | ASPM | n.2108-4986A>C c.8101A>C (p.Met2701Leu) c.4066-4986A>C (n.4066-4986A>C) c.1816-4986A>C (n.1816-4986A>C) c.2059A>C (p.Met687Leu) | |
1 | g.197101151T>A | CA422805495 | ASPM | n.2108-4987A>T c.8100A>T (p.Arg2700=) c.4066-4987A>T (n.4066-4987A>T) c.1816-4987A>T (n.1816-4987A>T) c.2058A>T (p.Arg686=) | |
1 | g.197101151T>C | CA422805497 | ASPM | n.2108-4987A>G c.8100A>G (p.Arg2700=) c.4066-4987A>G (n.4066-4987A>G) c.1816-4987A>G (n.1816-4987A>G) c.2058A>G (p.Arg686=) | |
1 | g.197101151T>G | CA422805498 | ASPM | n.2108-4987A>C c.8100A>C (p.Arg2700=) c.4066-4987A>C (n.4066-4987A>C) c.1816-4987A>C (n.1816-4987A>C) c.2058A>C (p.Arg686=) | gnomAD v4 |