Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197101010A>C | CA422805860 | ASPM | n.2108-4846T>G c.8241T>G (p.Ala2747=) c.4066-4846T>G (n.4066-4846T>G) c.1816-4846T>G (n.1816-4846T>G) c.2199T>G (p.Ala733=) | |
1 | g.197101010A>G | CA422805861 | ASPM | n.2108-4846T>C c.8241T>C (p.Ala2747=) c.4066-4846T>C (n.4066-4846T>C) c.1816-4846T>C (n.1816-4846T>C) c.2199T>C (p.Ala733=) | |
1 | g.197101010A>T | CA422805862 | ASPM | n.2108-4846T>A c.8241T>A (p.Ala2747=) c.4066-4846T>A (n.4066-4846T>A) c.1816-4846T>A (n.1816-4846T>A) c.2199T>A (p.Ala733=) | |
1 | g.197101011G>A | CA344013808 | ASPM | n.2108-4847C>T c.8240C>T (p.Ala2747Val) c.4066-4847C>T (n.4066-4847C>T) c.1816-4847C>T (n.1816-4847C>T) c.2198C>T (p.Ala733Val) | |
1 | g.197101011G>C | CA344013807 | ASPM | n.2108-4847C>G c.8240C>G (p.Ala2747Gly) c.4066-4847C>G (n.4066-4847C>G) c.1816-4847C>G (n.1816-4847C>G) c.2198C>G (p.Ala733Gly) | |
1 | g.197101011G>T | CA344013806 | ASPM | n.2108-4847C>A c.8240C>A (p.Ala2747Asp) c.4066-4847C>A (n.4066-4847C>A) c.1816-4847C>A (n.1816-4847C>A) c.2198C>A (p.Ala733Asp) | |
1 | g.197101012C>A | CA344013809 | ASPM | n.2108-4848G>T c.8239G>T (p.Ala2747Ser) c.4066-4848G>T (n.4066-4848G>T) c.1816-4848G>T (n.1816-4848G>T) c.2197G>T (p.Ala733Ser) | |
1 | g.197101012C>G | CA344013810 | ASPM | n.2108-4848G>C c.8239G>C (p.Ala2747Pro) c.4066-4848G>C (n.4066-4848G>C) c.1816-4848G>C (n.1816-4848G>C) c.2197G>C (p.Ala733Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197101012C>T | CA344013811 | ASPM | n.2108-4848G>A c.8239G>A (p.Ala2747Thr) c.4066-4848G>A (n.4066-4848G>A) c.1816-4848G>A (n.1816-4848G>A) c.2197G>A (p.Ala733Thr) | |
1 | g.197101013C>A | CA344013812 | ASPM | n.2108-4849G>T c.8238G>T (p.Gln2746His) c.4066-4849G>T (n.4066-4849G>T) c.1816-4849G>T (n.1816-4849G>T) c.2196G>T (p.Gln732His) | |
1 | g.197101013C>G | CA344013813 | ASPM | n.2108-4849G>C c.8238G>C (p.Gln2746His) c.4066-4849G>C (n.4066-4849G>C) c.1816-4849G>C (n.1816-4849G>C) c.2196G>C (p.Gln732His) | gnomAD v4 |
1 | g.197101013C>T | CA422805865 | ASPM | n.2108-4849G>A c.8238G>A (p.Gln2746=) c.4066-4849G>A (n.4066-4849G>A) c.1816-4849G>A (n.1816-4849G>A) c.2196G>A (p.Gln732=) | |
1 | g.197101014T>A | CA344013814 | ASPM | n.2108-4850A>T c.8237A>T (p.Gln2746Leu) c.4066-4850A>T (n.4066-4850A>T) c.1816-4850A>T (n.1816-4850A>T) c.2195A>T (p.Gln732Leu) | |
1 | g.197101014T>C | CA344013815 | ASPM | n.2108-4850A>G c.8237A>G (p.Gln2746Arg) c.4066-4850A>G (n.4066-4850A>G) c.1816-4850A>G (n.1816-4850A>G) c.2195A>G (p.Gln732Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101014T>G | CA344013816 | ASPM | n.2108-4850A>C c.8237A>C (p.Gln2746Pro) c.4066-4850A>C (n.4066-4850A>C) c.1816-4850A>C (n.1816-4850A>C) c.2195A>C (p.Gln732Pro) | |
1 | g.197101015G>A | CA344013817 | ASPM | n.2108-4851C>T c.8236C>T (p.Gln2746Ter) c.4066-4851C>T (n.4066-4851C>T) c.1816-4851C>T (n.1816-4851C>T) c.2194C>T (p.Gln732Ter) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101015G>C | CA344013818 | ASPM | n.2108-4851C>G c.8236C>G (p.Gln2746Glu) c.4066-4851C>G (n.4066-4851C>G) c.1816-4851C>G (n.1816-4851C>G) c.2194C>G (p.Gln732Glu) | |
1 | g.197101015G= | CA1217929770 | ASPM | n.2108-4851C= c.8236C= (p.Gln2746=) c.4066-4851C= (n.4066-4851C=) c.1816-4851C= (n.1816-4851C=) c.2194C= (p.Gln732=) | |
1 | g.197101015G>T | CA344013819 | ASPM | n.2108-4851C>A c.8236C>A (p.Gln2746Lys) c.4066-4851C>A (n.4066-4851C>A) c.1816-4851C>A (n.1816-4851C>A) c.2194C>A (p.Gln732Lys) | COSMIC |
1 | g.197101016A= | CA1217929771 | ASPM | n.2108-4852T= c.8235T= (p.Ile2745=) c.4066-4852T= (n.4066-4852T=) c.1816-4852T= (n.1816-4852T=) c.2193T= (p.Ile731=) | |
1 | g.197101016A>C | CA344013820 | ASPM | n.2108-4852T>G c.8235T>G (p.Ile2745Met) c.4066-4852T>G (n.4066-4852T>G) c.1816-4852T>G (n.1816-4852T>G) c.2193T>G (p.Ile731Met) | |
1 | g.197101016A>G | CA422805873 | ASPM | n.2108-4852T>C c.8235T>C (p.Ile2745=) c.4066-4852T>C (n.4066-4852T>C) c.1816-4852T>C (n.1816-4852T>C) c.2193T>C (p.Ile731=) | |
1 | g.197101016A>T | CA422805875 | ASPM | n.2108-4852T>A c.8235T>A (p.Ile2745=) c.4066-4852T>A (n.4066-4852T>A) c.1816-4852T>A (n.1816-4852T>A) c.2193T>A (p.Ile731=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101017_197101019dup | CA528534957 | ASPM | n.2108-4854_2108-4852dup c.8233_8235dup (p.Ile2745_Gln2746insIle) c.4066-4854_4066-4852dup (n.4066-4854_4066-4852dup) c.1816-4854_1816-4852dup (n.1816-4854_1816-4852dup) c.2191_2193dup (p.Ile731_Gln732insIle) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101017A>C | CA344013823 | ASPM | n.2108-4853T>G c.8234T>G (p.Ile2745Ser) c.4066-4853T>G (n.4066-4853T>G) c.1816-4853T>G (n.1816-4853T>G) c.2192T>G (p.Ile731Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197101017A>G | CA344013822 | ASPM | n.2108-4853T>C c.8234T>C (p.Ile2745Thr) c.4066-4853T>C (n.4066-4853T>C) c.1816-4853T>C (n.1816-4853T>C) c.2192T>C (p.Ile731Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101017A>T | CA344013821 | ASPM | n.2108-4853T>A c.8234T>A (p.Ile2745Asn) c.4066-4853T>A (n.4066-4853T>A) c.1816-4853T>A (n.1816-4853T>A) c.2192T>A (p.Ile731Asn) | |
1 | g.197101018T>A | CA344013824 | ASPM | n.2108-4854A>T c.8233A>T (p.Ile2745Phe) c.4066-4854A>T (n.4066-4854A>T) c.1816-4854A>T (n.1816-4854A>T) c.2191A>T (p.Ile731Phe) | |
1 | g.197101018T>C | CA344013826 | ASPM | n.2108-4854A>G c.8233A>G (p.Ile2745Val) c.4066-4854A>G (n.4066-4854A>G) c.1816-4854A>G (n.1816-4854A>G) c.2191A>G (p.Ile731Val) | |
1 | g.197101018T>G | CA344013825 | ASPM | n.2108-4854A>C c.8233A>C (p.Ile2745Leu) c.4066-4854A>C (n.4066-4854A>C) c.1816-4854A>C (n.1816-4854A>C) c.2191A>C (p.Ile731Leu) | |
1 | g.197101019A>C | CA422805883 | ASPM | n.2108-4855T>G c.8232T>G (p.Thr2744=) c.4066-4855T>G (n.4066-4855T>G) c.1816-4855T>G (n.1816-4855T>G) c.2190T>G (p.Thr730=) | |
1 | g.197101019A>G | CA422805884 | ASPM | n.2108-4855T>C c.8232T>C (p.Thr2744=) c.4066-4855T>C (n.4066-4855T>C) c.1816-4855T>C (n.1816-4855T>C) c.2190T>C (p.Thr730=) | |
1 | g.197101019A>T | CA422805885 | ASPM | n.2108-4855T>A c.8232T>A (p.Thr2744=) c.4066-4855T>A (n.4066-4855T>A) c.1816-4855T>A (n.1816-4855T>A) c.2190T>A (p.Thr730=) | |
1 | g.197101020G>A | CA344013827 | ASPM | n.2108-4856C>T c.8231C>T (p.Thr2744Ile) c.4066-4856C>T (n.4066-4856C>T) c.1816-4856C>T (n.1816-4856C>T) c.2189C>T (p.Thr730Ile) | ClinVar |
1 | g.197101020G>C | CA344013828 | ASPM | n.2108-4856C>G c.8231C>G (p.Thr2744Ser) c.4066-4856C>G (n.4066-4856C>G) c.1816-4856C>G (n.1816-4856C>G) c.2189C>G (p.Thr730Ser) | |
1 | g.197101020G= | CA1217929772 | ASPM | n.2108-4856C= c.8231C= (p.Thr2744=) c.4066-4856C= (n.4066-4856C=) c.1816-4856C= (n.1816-4856C=) c.2189C= (p.Thr730=) | |
1 | g.197101020G>T | CA1309256 | ASPM | n.2108-4856C>A c.8231C>A (p.Thr2744Asn) c.4066-4856C>A (n.4066-4856C>A) c.1816-4856C>A (n.1816-4856C>A) c.2189C>A (p.Thr730Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101021T>A | CA344013829 | ASPM | n.2108-4857A>T c.8230A>T (p.Thr2744Ser) c.4066-4857A>T (n.4066-4857A>T) c.1816-4857A>T (n.1816-4857A>T) c.2188A>T (p.Thr730Ser) | |
1 | g.197101021T>C | CA344013830 | ASPM | n.2108-4857A>G c.8230A>G (p.Thr2744Ala) c.4066-4857A>G (n.4066-4857A>G) c.1816-4857A>G (n.1816-4857A>G) c.2188A>G (p.Thr730Ala) | |
1 | g.197101021T>G | CA344013831 | ASPM | n.2108-4857A>C c.8230A>C (p.Thr2744Pro) c.4066-4857A>C (n.4066-4857A>C) c.1816-4857A>C (n.1816-4857A>C) c.2188A>C (p.Thr730Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197101022T>A | CA1309257 | ASPM | n.2108-4858A>T c.8229A>T (p.Arg2743=) c.4066-4858A>T (n.4066-4858A>T) c.1816-4858A>T (n.1816-4858A>T) c.2187A>T (p.Arg729=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101022T>C | CA422805891 | ASPM | n.2108-4858A>G c.8229A>G (p.Arg2743=) c.4066-4858A>G (n.4066-4858A>G) c.1816-4858A>G (n.1816-4858A>G) c.2187A>G (p.Arg729=) | |
1 | g.197101022T>G | CA422805893 | ASPM | n.2108-4858A>C c.8229A>C (p.Arg2743=) c.4066-4858A>C (n.4066-4858A>C) c.1816-4858A>C (n.1816-4858A>C) c.2187A>C (p.Arg729=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101022T= | CA1217929773 | ASPM | n.2108-4858A= c.8229A= (p.Arg2743=) c.4066-4858A= (n.4066-4858A=) c.1816-4858A= (n.1816-4858A=) c.2187A= (p.Arg729=) | |
1 | g.197101023C>A | CA344013833 | ASPM | n.2108-4859G>T c.8228G>T (p.Arg2743Leu) c.4066-4859G>T (n.4066-4859G>T) c.1816-4859G>T (n.1816-4859G>T) c.2186G>T (p.Arg729Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101023C= | CA1143532646 | ASPM | n.2108-4859G= c.8228G= (p.Arg2743=) c.4066-4859G= (n.4066-4859G=) c.1816-4859G= (n.1816-4859G=) c.2186G= (p.Arg729=) | |
1 | g.197101023C>G | CA344013832 | ASPM | n.2108-4859G>C c.8228G>C (p.Arg2743Pro) c.4066-4859G>C (n.4066-4859G>C) c.1816-4859G>C (n.1816-4859G>C) c.2186G>C (p.Arg729Pro) | |
1 | g.197101023C>T | CA241082 | ASPM | n.2108-4859G>A c.8228G>A (p.Arg2743Gln) c.4066-4859G>A (n.4066-4859G>A) c.1816-4859G>A (n.1816-4859G>A) c.2186G>A (p.Arg729Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197101024G>A | CA1309258 | ASPM | n.2108-4860C>T c.8227C>T (p.Arg2743Ter) c.4066-4860C>T (n.4066-4860C>T) c.1816-4860C>T (n.1816-4860C>T) c.2185C>T (p.Arg729Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101024G>C | CA344013834 | ASPM | n.2108-4860C>G c.8227C>G (p.Arg2743Gly) c.4066-4860C>G (n.4066-4860C>G) c.1816-4860C>G (n.1816-4860C>G) c.2185C>G (p.Arg729Gly) | |
1 | g.197101024G= | CA1217929774 | ASPM | n.2108-4860C= c.8227C= (p.Arg2743=) c.4066-4860C= (n.4066-4860C=) c.1816-4860C= (n.1816-4860C=) c.2185C= (p.Arg729=) | |
1 | g.197101024G>T | CA422805899 | ASPM | n.2108-4860C>A c.8227C>A (p.Arg2743=) c.4066-4860C>A (n.4066-4860C>A) c.1816-4860C>A (n.1816-4860C>A) c.2185C>A (p.Arg729=) | |
1 | g.197101025T>A | CA422805903 | ASPM | n.2108-4861A>T c.8226A>T (p.Val2742=) c.4066-4861A>T (n.4066-4861A>T) c.1816-4861A>T (n.1816-4861A>T) c.2184A>T (p.Val728=) | |
1 | g.197101025T>C | CA422805901 | ASPM | n.2108-4861A>G c.8226A>G (p.Val2742=) c.4066-4861A>G (n.4066-4861A>G) c.1816-4861A>G (n.1816-4861A>G) c.2184A>G (p.Val728=) | |
1 | g.197101025T>G | CA422805900 | ASPM | n.2108-4861A>C c.8226A>C (p.Val2742=) c.4066-4861A>C (n.4066-4861A>C) c.1816-4861A>C (n.1816-4861A>C) c.2184A>C (p.Val728=) | |
1 | g.197101026A= | CA1217929775 | ASPM | n.2108-4862T= c.8225T= (p.Val2742=) c.4066-4862T= (n.4066-4862T=) c.1816-4862T= (n.1816-4862T=) c.2183T= (p.Val728=) | |
1 | g.197101026A>C | CA344013835 | ASPM | n.2108-4862T>G c.8225T>G (p.Val2742Gly) c.4066-4862T>G (n.4066-4862T>G) c.1816-4862T>G (n.1816-4862T>G) c.2183T>G (p.Val728Gly) | |
1 | g.197101026A>G | CA1309259 | ASPM | n.2108-4862T>C c.8225T>C (p.Val2742Ala) c.4066-4862T>C (n.4066-4862T>C) c.1816-4862T>C (n.1816-4862T>C) c.2183T>C (p.Val728Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101026A>T | CA1309260 | ASPM | n.2108-4862T>A c.8225T>A (p.Val2742Glu) c.4066-4862T>A (n.4066-4862T>A) c.1816-4862T>A (n.1816-4862T>A) c.2183T>A (p.Val728Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101027C>A | CA344013836 | ASPM | n.2108-4863G>T c.8224G>T (p.Val2742Leu) c.4066-4863G>T (n.4066-4863G>T) c.1816-4863G>T (n.1816-4863G>T) c.2182G>T (p.Val728Leu) | |
1 | g.197101027C= | CA1146885987 | ASPM | n.2108-4863G= c.8224G= (p.Val2742=) c.4066-4863G= (n.4066-4863G=) c.1816-4863G= (n.1816-4863G=) c.2182G= (p.Val728=) | |
1 | g.197101027C>G | CA344013837 | ASPM | n.2108-4863G>C c.8224G>C (p.Val2742Leu) c.4066-4863G>C (n.4066-4863G>C) c.1816-4863G>C (n.1816-4863G>C) c.2182G>C (p.Val728Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101027C>T | CA1309261 | ASPM | n.2108-4863G>A c.8224G>A (p.Val2742Ile) c.4066-4863G>A (n.4066-4863G>A) c.1816-4863G>A (n.1816-4863G>A) c.2182G>A (p.Val728Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101028A>C | CA422805909 | ASPM | n.2108-4864T>G c.8223T>G (p.Ser2741=) c.4066-4864T>G (n.4066-4864T>G) c.1816-4864T>G (n.1816-4864T>G) c.2181T>G (p.Ser727=) | |
1 | g.197101028A>G | CA422805913 | ASPM | n.2108-4864T>C c.8223T>C (p.Ser2741=) c.4066-4864T>C (n.4066-4864T>C) c.1816-4864T>C (n.1816-4864T>C) c.2181T>C (p.Ser727=) | |
1 | g.197101028A>T | CA422805915 | ASPM | n.2108-4864T>A c.8223T>A (p.Ser2741=) c.4066-4864T>A (n.4066-4864T>A) c.1816-4864T>A (n.1816-4864T>A) c.2181T>A (p.Ser727=) | |
1 | g.197101029G>A | CA344013838 | ASPM | n.2108-4865C>T c.8222C>T (p.Ser2741Phe) c.4066-4865C>T (n.4066-4865C>T) c.1816-4865C>T (n.1816-4865C>T) c.2180C>T (p.Ser727Phe) | |
1 | g.197101029G>C | CA344013839 | ASPM | n.2108-4865C>G c.8222C>G (p.Ser2741Cys) c.4066-4865C>G (n.4066-4865C>G) c.1816-4865C>G (n.1816-4865C>G) c.2180C>G (p.Ser727Cys) | |
1 | g.197101029G= | CA1217929776 | ASPM | n.2108-4865C= c.8222C= (p.Ser2741=) c.4066-4865C= (n.4066-4865C=) c.1816-4865C= (n.1816-4865C=) c.2180C= (p.Ser727=) | |
1 | g.197101029G>T | CA344013840 | ASPM | n.2108-4865C>A c.8222C>A (p.Ser2741Tyr) c.4066-4865C>A (n.4066-4865C>A) c.1816-4865C>A (n.1816-4865C>A) c.2180C>A (p.Ser727Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101030A>C | CA344013841 | ASPM | n.2108-4866T>G c.8221T>G (p.Ser2741Ala) c.4066-4866T>G (n.4066-4866T>G) c.1816-4866T>G (n.1816-4866T>G) c.2179T>G (p.Ser727Ala) | |
1 | g.197101030A>G | CA344013842 | ASPM | n.2108-4866T>C c.8221T>C (p.Ser2741Pro) c.4066-4866T>C (n.4066-4866T>C) c.1816-4866T>C (n.1816-4866T>C) c.2179T>C (p.Ser727Pro) | |
1 | g.197101030A>T | CA344013843 | ASPM | n.2108-4866T>A c.8221T>A (p.Ser2741Thr) c.4066-4866T>A (n.4066-4866T>A) c.1816-4866T>A (n.1816-4866T>A) c.2179T>A (p.Ser727Thr) | |
1 | g.197101031T>A | CA344013844 | ASPM | n.2108-4867A>T c.8220A>T (p.Lys2740Asn) c.4066-4867A>T (n.4066-4867A>T) c.1816-4867A>T (n.1816-4867A>T) c.2178A>T (p.Lys726Asn) | |
1 | g.197101031T>C | CA422805923 | ASPM | n.2108-4867A>G c.8220A>G (p.Lys2740=) c.4066-4867A>G (n.4066-4867A>G) c.1816-4867A>G (n.1816-4867A>G) c.2178A>G (p.Lys726=) | |
1 | g.197101031T>G | CA344013845 | ASPM | n.2108-4867A>C c.8220A>C (p.Lys2740Asn) c.4066-4867A>C (n.4066-4867A>C) c.1816-4867A>C (n.1816-4867A>C) c.2178A>C (p.Lys726Asn) | |
1 | g.197101032T>A | CA344013846 | ASPM | n.2108-4868A>T c.8219A>T (p.Lys2740Ile) c.4066-4868A>T (n.4066-4868A>T) c.1816-4868A>T (n.1816-4868A>T) c.2177A>T (p.Lys726Ile) | |
1 | g.197101032T>C | CA344013847 | ASPM | n.2108-4868A>G c.8219A>G (p.Lys2740Arg) c.4066-4868A>G (n.4066-4868A>G) c.1816-4868A>G (n.1816-4868A>G) c.2177A>G (p.Lys726Arg) | |
1 | g.197101032T>G | CA344013848 | ASPM | n.2108-4868A>C c.8219A>C (p.Lys2740Thr) c.4066-4868A>C (n.4066-4868A>C) c.1816-4868A>C (n.1816-4868A>C) c.2177A>C (p.Lys726Thr) | |
1 | g.197101033T>A | CA344013849 | ASPM | n.2108-4869A>T c.8218A>T (p.Lys2740Ter) c.4066-4869A>T (n.4066-4869A>T) c.1816-4869A>T (n.1816-4869A>T) c.2176A>T (p.Lys726Ter) | |
1 | g.197101033T>C | CA344013851 | ASPM | n.2108-4869A>G c.8218A>G (p.Lys2740Glu) c.4066-4869A>G (n.4066-4869A>G) c.1816-4869A>G (n.1816-4869A>G) c.2176A>G (p.Lys726Glu) | |
1 | g.197101033T>G | CA344013850 | ASPM | n.2108-4869A>C c.8218A>C (p.Lys2740Gln) c.4066-4869A>C (n.4066-4869A>C) c.1816-4869A>C (n.1816-4869A>C) c.2176A>C (p.Lys726Gln) | |
1 | g.197101034C>A | CA344013852 | ASPM | n.2108-4870G>T c.8217G>T (p.Gln2739His) c.4066-4870G>T (n.4066-4870G>T) c.1816-4870G>T (n.1816-4870G>T) c.2175G>T (p.Gln725His) | |
1 | g.197101034C>G | CA344013853 | ASPM | n.2108-4870G>C c.8217G>C (p.Gln2739His) c.4066-4870G>C (n.4066-4870G>C) c.1816-4870G>C (n.1816-4870G>C) c.2175G>C (p.Gln725His) | |
1 | g.197101034C>T | CA422805931 | ASPM | n.2108-4870G>A c.8217G>A (p.Gln2739=) c.4066-4870G>A (n.4066-4870G>A) c.1816-4870G>A (n.1816-4870G>A) c.2175G>A (p.Gln725=) | |
1 | g.197101035T>A | CA344013854 | ASPM | n.2108-4871A>T c.8216A>T (p.Gln2739Leu) c.4066-4871A>T (n.4066-4871A>T) c.1816-4871A>T (n.1816-4871A>T) c.2174A>T (p.Gln725Leu) | |
1 | g.197101035T>C | CA344013855 | ASPM | n.2108-4871A>G c.8216A>G (p.Gln2739Arg) c.4066-4871A>G (n.4066-4871A>G) c.1816-4871A>G (n.1816-4871A>G) c.2174A>G (p.Gln725Arg) | |
1 | g.197101035T>G | CA344013856 | ASPM | n.2108-4871A>C c.8216A>C (p.Gln2739Pro) c.4066-4871A>C (n.4066-4871A>C) c.1816-4871A>C (n.1816-4871A>C) c.2174A>C (p.Gln725Pro) | |
1 | g.197101036G>A | CA344013857 | ASPM | n.2108-4872C>T c.8215C>T (p.Gln2739Ter) c.4066-4872C>T (n.4066-4872C>T) c.1816-4872C>T (n.1816-4872C>T) c.2173C>T (p.Gln725Ter) | |
1 | g.197101036G>C | CA1309262 | ASPM | n.2108-4872C>G c.8215C>G (p.Gln2739Glu) c.4066-4872C>G (n.4066-4872C>G) c.1816-4872C>G (n.1816-4872C>G) c.2173C>G (p.Gln725Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101036G= | CA1143957199 | ASPM | n.2108-4872C= c.8215C= (p.Gln2739=) c.4066-4872C= (n.4066-4872C=) c.1816-4872C= (n.1816-4872C=) c.2173C= (p.Gln725=) | |
1 | g.197101036G>T | CA344013858 | ASPM | n.2108-4872C>A c.8215C>A (p.Gln2739Lys) c.4066-4872C>A (n.4066-4872C>A) c.1816-4872C>A (n.1816-4872C>A) c.2173C>A (p.Gln725Lys) | |
1 | g.197101037A>C | CA422805942 | ASPM | n.2108-4873T>G c.8214T>G (p.Val2738=) c.4066-4873T>G (n.4066-4873T>G) c.1816-4873T>G (n.1816-4873T>G) c.2172T>G (p.Val724=) | |
1 | g.197101037A>G | CA422805946 | ASPM | n.2108-4873T>C c.8214T>C (p.Val2738=) c.4066-4873T>C (n.4066-4873T>C) c.1816-4873T>C (n.1816-4873T>C) c.2172T>C (p.Val724=) | |
1 | g.197101037A>T | CA422805947 | ASPM | n.2108-4873T>A c.8214T>A (p.Val2738=) c.4066-4873T>A (n.4066-4873T>A) c.1816-4873T>A (n.1816-4873T>A) c.2172T>A (p.Val724=) | |
1 | g.197101038dup | CA2586964489 | ASPM | n.2108-4873dup c.8214dup (p.Gln2739SerfsTer12) c.4066-4873dup (n.4066-4873dup) c.1816-4873dup (n.1816-4873dup) c.2172dup (p.Gln725SerfsTer12) | |
1 | g.197101038A>C | CA344013859 | ASPM | n.2108-4874T>G c.8213T>G (p.Val2738Gly) c.4066-4874T>G (n.4066-4874T>G) c.1816-4874T>G (n.1816-4874T>G) c.2171T>G (p.Val724Gly) | |
1 | g.197101038A>G | CA344013860 | ASPM | n.2108-4874T>C c.8213T>C (p.Val2738Ala) c.4066-4874T>C (n.4066-4874T>C) c.1816-4874T>C (n.1816-4874T>C) c.2171T>C (p.Val724Ala) | |
1 | g.197101038A>T | CA344013861 | ASPM | n.2108-4874T>A c.8213T>A (p.Val2738Asp) c.4066-4874T>A (n.4066-4874T>A) c.1816-4874T>A (n.1816-4874T>A) c.2171T>A (p.Val724Asp) | |
1 | g.197101039C>A | CA344013864 | ASPM | n.2108-4875G>T c.8212G>T (p.Val2738Phe) c.4066-4875G>T (n.4066-4875G>T) c.1816-4875G>T (n.1816-4875G>T) c.2170G>T (p.Val724Phe) | |
1 | g.197101039C>G | CA344013863 | ASPM | n.2108-4875G>C c.8212G>C (p.Val2738Leu) c.4066-4875G>C (n.4066-4875G>C) c.1816-4875G>C (n.1816-4875G>C) c.2170G>C (p.Val724Leu) | |
1 | g.197101039C>T | CA344013862 | ASPM | n.2108-4875G>A c.8212G>A (p.Val2738Ile) c.4066-4875G>A (n.4066-4875G>A) c.1816-4875G>A (n.1816-4875G>A) c.2170G>A (p.Val724Ile) | |
1 | g.197101040T>A | CA422805967 | ASPM | n.2108-4876A>T c.8211A>T (p.Ala2737=) c.4066-4876A>T (n.4066-4876A>T) c.1816-4876A>T (n.1816-4876A>T) c.2169A>T (p.Ala723=) | |
1 | g.197101040T>C | CA422805968 | ASPM | n.2108-4876A>G c.8211A>G (p.Ala2737=) c.4066-4876A>G (n.4066-4876A>G) c.1816-4876A>G (n.1816-4876A>G) c.2169A>G (p.Ala723=) | |
1 | g.197101040T>G | CA422805969 | ASPM | n.2108-4876A>C c.8211A>C (p.Ala2737=) c.4066-4876A>C (n.4066-4876A>C) c.1816-4876A>C (n.1816-4876A>C) c.2169A>C (p.Ala723=) | |
1 | g.197101041G>A | CA344013865 | ASPM | n.2108-4877C>T c.8210C>T (p.Ala2737Val) c.4066-4877C>T (n.4066-4877C>T) c.1816-4877C>T (n.1816-4877C>T) c.2168C>T (p.Ala723Val) | |
1 | g.197101041G>C | CA344013866 | ASPM | n.2108-4877C>G c.8210C>G (p.Ala2737Gly) c.4066-4877C>G (n.4066-4877C>G) c.1816-4877C>G (n.1816-4877C>G) c.2168C>G (p.Ala723Gly) | |
1 | g.197101041G= | CA1217929777 | ASPM | n.2108-4877C= c.8210C= (p.Ala2737=) c.4066-4877C= (n.4066-4877C=) c.1816-4877C= (n.1816-4877C=) c.2168C= (p.Ala723=) | |
1 | g.197101041G>T | CA1309263 | ASPM | n.2108-4877C>A c.8210C>A (p.Ala2737Glu) c.4066-4877C>A (n.4066-4877C>A) c.1816-4877C>A (n.1816-4877C>A) c.2168C>A (p.Ala723Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101042C>A | CA344013867 | ASPM | n.2108-4878G>T c.8209G>T (p.Ala2737Ser) c.4066-4878G>T (n.4066-4878G>T) c.1816-4878G>T (n.1816-4878G>T) c.2167G>T (p.Ala723Ser) | |
1 | g.197101042C= | CA1217929778 | ASPM | n.2108-4878G= c.8209G= (p.Ala2737=) c.4066-4878G= (n.4066-4878G=) c.1816-4878G= (n.1816-4878G=) c.2167G= (p.Ala723=) | |
1 | g.197101042C>G | CA344013868 | ASPM | n.2108-4878G>C c.8209G>C (p.Ala2737Pro) c.4066-4878G>C (n.4066-4878G>C) c.1816-4878G>C (n.1816-4878G>C) c.2167G>C (p.Ala723Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101042C>T | CA344013869 | ASPM | n.2108-4878G>A c.8209G>A (p.Ala2737Thr) c.4066-4878G>A (n.4066-4878G>A) c.1816-4878G>A (n.1816-4878G>A) c.2167G>A (p.Ala723Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101043T>A | CA344013870 | ASPM | n.2108-4879A>T c.8208A>T (p.Leu2736Phe) c.4066-4879A>T (n.4066-4879A>T) c.1816-4879A>T (n.1816-4879A>T) c.2166A>T (p.Leu722Phe) | |
1 | g.197101043T>C | CA422805978 | ASPM | n.2108-4879A>G c.8208A>G (p.Leu2736=) c.4066-4879A>G (n.4066-4879A>G) c.1816-4879A>G (n.1816-4879A>G) c.2166A>G (p.Leu722=) | |
1 | g.197101043T>G | CA344013871 | ASPM | n.2108-4879A>C c.8208A>C (p.Leu2736Phe) c.4066-4879A>C (n.4066-4879A>C) c.1816-4879A>C (n.1816-4879A>C) c.2166A>C (p.Leu722Phe) | |
1 | g.197101043_197101046delinsTAAA | CA1217929779 | ASPM | n.2108-4882_2108-4879delinsTTTA c.8205_8208delinsTTTA (p.Phe2735=) c.4066-4882_4066-4879delinsTTTA (n.4066-4882_4066-4879delinsTTTA) c.1816-4882_1816-4879delinsTTTA (n.1816-4882_1816-4879delinsTTTA) c.2163_2166delinsTTTA (p.Phe721=) | |
1 | g.197101044A= | CA1217929780 | ASPM | n.2108-4880T= c.8207T= (p.Leu2736=) c.4066-4880T= (n.4066-4880T=) c.1816-4880T= (n.1816-4880T=) c.2165T= (p.Leu722=) | |
1 | g.197101044A>C | CA344013872 | ASPM | n.2108-4880T>G c.8207T>G (p.Leu2736Ter) c.4066-4880T>G (n.4066-4880T>G) c.1816-4880T>G (n.1816-4880T>G) c.2165T>G (p.Leu722Ter) | |
1 | g.197101044A>G | CA1309264 | ASPM | n.2108-4880T>C c.8207T>C (p.Leu2736Ser) c.4066-4880T>C (n.4066-4880T>C) c.1816-4880T>C (n.1816-4880T>C) c.2165T>C (p.Leu722Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101044A>T | CA344013873 | ASPM | n.2108-4880T>A c.8207T>A (p.Leu2736Ter) c.4066-4880T>A (n.4066-4880T>A) c.1816-4880T>A (n.1816-4880T>A) c.2165T>A (p.Leu722Ter) | |
1 | g.197101047_197101048del | CA2649661706 | ASPM | n.2108-4881_2108-4880del c.8206_8207del (p.Leu2736SerfsTer14) c.4066-4881_4066-4880del (n.4066-4881_4066-4880del) c.1816-4881_1816-4880del (n.1816-4881_1816-4880del) c.2164_2165del (p.Leu722SerfsTer14) | gnomAD v4 |
1 | g.197101046_197101048del | CA729751463 | ASPM | n.2108-4882_2108-4880del c.8205_8207del (p.Phe2735del) c.4066-4882_4066-4880del (n.4066-4882_4066-4880del) c.1816-4882_1816-4880del (n.1816-4882_1816-4880del) c.2163_2165del (p.Phe721del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101045A= | CA1141757013 | ASPM | n.2108-4881T= c.8206T= (p.Leu2736=) c.4066-4881T= (n.4066-4881T=) c.1816-4881T= (n.1816-4881T=) c.2164T= (p.Leu722=) | |
1 | g.197101045A>C | CA1309265 | ASPM | n.2108-4881T>G c.8206T>G (p.Leu2736Val) c.4066-4881T>G (n.4066-4881T>G) c.1816-4881T>G (n.1816-4881T>G) c.2164T>G (p.Leu722Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101045A>G | CA422805982 | ASPM | n.2108-4881T>C c.8206T>C (p.Leu2736=) c.4066-4881T>C (n.4066-4881T>C) c.1816-4881T>C (n.1816-4881T>C) c.2164T>C (p.Leu722=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101045A>T | CA344013874 | ASPM | n.2108-4881T>A c.8206T>A (p.Leu2736Ile) c.4066-4881T>A (n.4066-4881T>A) c.1816-4881T>A (n.1816-4881T>A) c.2164T>A (p.Leu722Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.197101046A>C | CA344013875 | ASPM | n.2108-4882T>G c.8205T>G (p.Phe2735Leu) c.4066-4882T>G (n.4066-4882T>G) c.1816-4882T>G (n.1816-4882T>G) c.2163T>G (p.Phe721Leu) | |
1 | g.197101046A>G | CA422805990 | ASPM | n.2108-4882T>C c.8205T>C (p.Phe2735=) c.4066-4882T>C (n.4066-4882T>C) c.1816-4882T>C (n.1816-4882T>C) c.2163T>C (p.Phe721=) | |
1 | g.197101046A>T | CA344013876 | ASPM | n.2108-4882T>A c.8205T>A (p.Phe2735Leu) c.4066-4882T>A (n.4066-4882T>A) c.1816-4882T>A (n.1816-4882T>A) c.2163T>A (p.Phe721Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197101047A>C | CA344013877 | ASPM | n.2108-4883T>G c.8204T>G (p.Phe2735Cys) c.4066-4883T>G (n.4066-4883T>G) c.1816-4883T>G (n.1816-4883T>G) c.2162T>G (p.Phe721Cys) | |
1 | g.197101047A>G | CA344013879 | ASPM | n.2108-4883T>C c.8204T>C (p.Phe2735Ser) c.4066-4883T>C (n.4066-4883T>C) c.1816-4883T>C (n.1816-4883T>C) c.2162T>C (p.Phe721Ser) | ClinVar |
1 | g.197101047A>T | CA344013878 | ASPM | n.2108-4883T>A c.8204T>A (p.Phe2735Tyr) c.4066-4883T>A (n.4066-4883T>A) c.1816-4883T>A (n.1816-4883T>A) c.2162T>A (p.Phe721Tyr) | |
1 | g.197101048A= | CA1143861520 | ASPM | n.2108-4884T= c.8203T= (p.Phe2735=) c.4066-4884T= (n.4066-4884T=) c.1816-4884T= (n.1816-4884T=) c.2161T= (p.Phe721=) | |
1 | g.197101048A>C | CA271118 | ASPM | n.2108-4884T>G c.8203T>G (p.Phe2735Val) c.4066-4884T>G (n.4066-4884T>G) c.1816-4884T>G (n.1816-4884T>G) c.2161T>G (p.Phe721Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101048A>G | CA344013880 | ASPM | n.2108-4884T>C c.8203T>C (p.Phe2735Leu) c.4066-4884T>C (n.4066-4884T>C) c.1816-4884T>C (n.1816-4884T>C) c.2161T>C (p.Phe721Leu) | |
1 | g.197101048A>T | CA344013881 | ASPM | n.2108-4884T>A c.8203T>A (p.Phe2735Ile) c.4066-4884T>A (n.4066-4884T>A) c.1816-4884T>A (n.1816-4884T>A) c.2161T>A (p.Phe721Ile) | |
1 | g.197101049del | CA2649661707 | ASPM | n.2108-4885del c.8202del (p.Leu2736Ter) c.4066-4885del (n.4066-4885del) c.1816-4885del (n.1816-4885del) c.2160del (p.Leu722Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101049G>A | CA1309266 | ASPM | n.2108-4885C>T c.8202C>T (p.Asn2734=) c.4066-4885C>T (n.4066-4885C>T) c.1816-4885C>T (n.1816-4885C>T) c.2160C>T (p.Asn720=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101049G>C | CA344013882 | ASPM | n.2108-4885C>G c.8202C>G (p.Asn2734Lys) c.4066-4885C>G (n.4066-4885C>G) c.1816-4885C>G (n.1816-4885C>G) c.2160C>G (p.Asn720Lys) | |
1 | g.197101049G= | CA1217929782 | ASPM | n.2108-4885C= c.8202C= (p.Asn2734=) c.4066-4885C= (n.4066-4885C=) c.1816-4885C= (n.1816-4885C=) c.2160C= (p.Asn720=) | |
1 | g.197101049G>T | CA344013883 | ASPM | n.2108-4885C>A c.8202C>A (p.Asn2734Lys) c.4066-4885C>A (n.4066-4885C>A) c.1816-4885C>A (n.1816-4885C>A) c.2160C>A (p.Asn720Lys) | |
1 | g.197101049_197101051delinsGTT | CA1217929781 | ASPM | n.2108-4887_2108-4885delinsAAC c.8200_8202delinsAAC (p.Asn2734=) c.4066-4887_4066-4885delinsAAC (n.4066-4887_4066-4885delinsAAC) c.1816-4887_1816-4885delinsAAC (n.1816-4887_1816-4885delinsAAC) c.2158_2160delinsAAC (p.Asn720=) | |
1 | g.197101050T>A | CA35870200 | ASPM | n.2108-4886A>T c.8201A>T (p.Asn2734Ile) c.4066-4886A>T (n.4066-4886A>T) c.1816-4886A>T (n.1816-4886A>T) c.2159A>T (p.Asn720Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101050T>C | CA1309267 | ASPM | n.2108-4886A>G c.8201A>G (p.Asn2734Ser) c.4066-4886A>G (n.4066-4886A>G) c.1816-4886A>G (n.1816-4886A>G) c.2159A>G (p.Asn720Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101050T>G | CA344013884 | ASPM | n.2108-4886A>C c.8201A>C (p.Asn2734Thr) c.4066-4886A>C (n.4066-4886A>C) c.1816-4886A>C (n.1816-4886A>C) c.2159A>C (p.Asn720Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101050T= | CA1143756006 | ASPM | n.2108-4886A= c.8201A= (p.Asn2734=) c.4066-4886A= (n.4066-4886A=) c.1816-4886A= (n.1816-4886A=) c.2159A= (p.Asn720=) | |
1 | g.197101055del | CA528534958 | ASPM | n.2108-4886del c.8201del (p.Asn2734ThrfsTer3) c.4066-4886del (n.4066-4886del) c.1816-4886del (n.1816-4886del) c.2159del (p.Asn720ThrfsTer3) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101054_197101055del | CA915941935 | ASPM | n.2108-4887_2108-4886del c.8200_8201del (p.Asn2734LeufsTer16) c.4066-4887_4066-4886del (n.4066-4887_4066-4886del) c.1816-4887_1816-4886del (n.1816-4887_1816-4886del) c.2158_2159del (p.Asn720LeufsTer16) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101053_197101055del | CA2649661709 | ASPM | n.2108-4888_2108-4886del c.8199_8201del (p.Lys2733del) c.4066-4888_4066-4886del (n.4066-4888_4066-4886del) c.1816-4888_1816-4886del (n.1816-4888_1816-4886del) c.2157_2159del (p.Lys719del) | gnomAD v4 |
1 | g.197101052_197101055del | CA2649661710 | ASPM | n.2108-4889_2108-4886del c.8198_8201del (p.Lys2733ThrfsTer3) c.4066-4889_4066-4886del (n.4066-4889_4066-4886del) c.1816-4889_1816-4886del (n.1816-4889_1816-4886del) c.2156_2159del (p.Lys719ThrfsTer3) | gnomAD v4 |
1 | g.197101051T>A | CA344013885 | ASPM | n.2108-4887A>T c.8200A>T (p.Asn2734Tyr) c.4066-4887A>T (n.4066-4887A>T) c.1816-4887A>T (n.1816-4887A>T) c.2158A>T (p.Asn720Tyr) | |
1 | g.197101051T>C | CA344013886 | ASPM | n.2108-4887A>G c.8200A>G (p.Asn2734Asp) c.4066-4887A>G (n.4066-4887A>G) c.1816-4887A>G (n.1816-4887A>G) c.2158A>G (p.Asn720Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.197101051T>G | CA344013887 | ASPM | n.2108-4887A>C c.8200A>C (p.Asn2734His) c.4066-4887A>C (n.4066-4887A>C) c.1816-4887A>C (n.1816-4887A>C) c.2158A>C (p.Asn720His) | |
1 | g.197101052T>A | CA344013889 | ASPM | n.2108-4888A>T c.8199A>T (p.Lys2733Asn) c.4066-4888A>T (n.4066-4888A>T) c.1816-4888A>T (n.1816-4888A>T) c.2157A>T (p.Lys719Asn) | |
1 | g.197101052T>C | CA422806008 | ASPM | n.2108-4888A>G c.8199A>G (p.Lys2733=) c.4066-4888A>G (n.4066-4888A>G) c.1816-4888A>G (n.1816-4888A>G) c.2157A>G (p.Lys719=) | |
1 | g.197101052T>G | CA344013888 | ASPM | n.2108-4888A>C c.8199A>C (p.Lys2733Asn) c.4066-4888A>C (n.4066-4888A>C) c.1816-4888A>C (n.1816-4888A>C) c.2157A>C (p.Lys719Asn) | |
1 | g.197101052_197101056delinsTTTTC | CA1217929783 | ASPM | n.2108-4892_2108-4888delinsGAAAA c.8195_8199delinsGAAAA (p.Arg2732=) c.4066-4892_4066-4888delinsGAAAA (n.4066-4892_4066-4888delinsGAAAA) c.1816-4892_1816-4888delinsGAAAA (n.1816-4892_1816-4888delinsGAAAA) c.2153_2157delinsGAAAA (p.Arg718=) | |
1 | g.197101053T>A | CA344013890 | ASPM | n.2108-4889A>T c.8198A>T (p.Lys2733Ile) c.4066-4889A>T (n.4066-4889A>T) c.1816-4889A>T (n.1816-4889A>T) c.2156A>T (p.Lys719Ile) | |
1 | g.197101053T>C | CA344013891 | ASPM | n.2108-4889A>G c.8198A>G (p.Lys2733Arg) c.4066-4889A>G (n.4066-4889A>G) c.1816-4889A>G (n.1816-4889A>G) c.2156A>G (p.Lys719Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197101053T>G | CA344013892 | ASPM | n.2108-4889A>C c.8198A>C (p.Lys2733Thr) c.4066-4889A>C (n.4066-4889A>C) c.1816-4889A>C (n.1816-4889A>C) c.2156A>C (p.Lys719Thr) | |
1 | g.197101058_197101061del | CA1309268 | ASPM | n.2108-4892_2108-4889del c.8195_8198del (p.Arg2732LysfsTer4) c.4066-4892_4066-4889del (n.4066-4892_4066-4889del) c.1816-4892_1816-4889del (n.1816-4892_1816-4889del) c.2153_2156del (p.Arg718LysfsTer4) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101054T>A | CA344013893 | ASPM | n.2108-4890A>T c.8197A>T (p.Lys2733Ter) c.4066-4890A>T (n.4066-4890A>T) c.1816-4890A>T (n.1816-4890A>T) c.2155A>T (p.Lys719Ter) | |
1 | g.197101054T>C | CA1309269 | ASPM | n.2108-4890A>G c.8197A>G (p.Lys2733Glu) c.4066-4890A>G (n.4066-4890A>G) c.1816-4890A>G (n.1816-4890A>G) c.2155A>G (p.Lys719Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101054T>G | CA344013894 | ASPM | n.2108-4890A>C c.8197A>C (p.Lys2733Gln) c.4066-4890A>C (n.4066-4890A>C) c.1816-4890A>C (n.1816-4890A>C) c.2155A>C (p.Lys719Gln) | |
1 | g.197101054T= | CA1217929784 | ASPM | n.2108-4890A= c.8197A= (p.Lys2733=) c.4066-4890A= (n.4066-4890A=) c.1816-4890A= (n.1816-4890A=) c.2155A= (p.Lys719=) | |
1 | g.197101054_197101056delinsTTC | CA1217929785 | ASPM | n.2108-4892_2108-4890delinsGAA c.8195_8197delinsGAA (p.Arg2732=) c.4066-4892_4066-4890delinsGAA (n.4066-4892_4066-4890delinsGAA) c.1816-4892_1816-4890delinsGAA (n.1816-4892_1816-4890delinsGAA) c.2153_2155delinsGAA (p.Arg718=) | |
1 | g.197101055T>A | CA344013895 | ASPM | n.2108-4891A>T c.8196A>T (p.Arg2732Ser) c.4066-4891A>T (n.4066-4891A>T) c.1816-4891A>T (n.1816-4891A>T) c.2154A>T (p.Arg718Ser) | |
1 | g.197101055T>C | CA1309270 | ASPM | n.2108-4891A>G c.8196A>G (p.Arg2732=) c.4066-4891A>G (n.4066-4891A>G) c.1816-4891A>G (n.1816-4891A>G) c.2154A>G (p.Arg718=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101055T>G | CA344013896 | ASPM | n.2108-4891A>C c.8196A>C (p.Arg2732Ser) c.4066-4891A>C (n.4066-4891A>C) c.1816-4891A>C (n.1816-4891A>C) c.2154A>C (p.Arg718Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197101055T= | CA1148262627 | ASPM | n.2108-4891A= c.8196A= (p.Arg2732=) c.4066-4891A= (n.4066-4891A=) c.1816-4891A= (n.1816-4891A=) c.2154A= (p.Arg718=) | |
1 | g.197101056_197101057del | CA528534959 | ASPM | n.2108-4892_2108-4891del c.8195_8196del (p.Arg2732LysfsTer18) c.4066-4892_4066-4891del (n.4066-4892_4066-4891del) c.1816-4892_1816-4891del (n.1816-4892_1816-4891del) c.2153_2154del (p.Arg718LysfsTer18) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101056C>A | CA344013897 | ASPM | n.2108-4892G>T c.8195G>T (p.Arg2732Ile) c.4066-4892G>T (n.4066-4892G>T) c.1816-4892G>T (n.1816-4892G>T) c.2153G>T (p.Arg718Ile) | |
1 | g.197101056C>G | CA344013898 | ASPM | n.2108-4892G>C c.8195G>C (p.Arg2732Thr) c.4066-4892G>C (n.4066-4892G>C) c.1816-4892G>C (n.1816-4892G>C) c.2153G>C (p.Arg718Thr) | |
1 | g.197101056C>T | CA344013899 | ASPM | n.2108-4892G>A c.8195G>A (p.Arg2732Lys) c.4066-4892G>A (n.4066-4892G>A) c.1816-4892G>A (n.1816-4892G>A) c.2153G>A (p.Arg718Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101057T>A | CA344013900 | ASPM | n.2108-4893A>T c.8194A>T (p.Arg2732Ter) c.4066-4893A>T (n.4066-4893A>T) c.1816-4893A>T (n.1816-4893A>T) c.2152A>T (p.Arg718Ter) | |
1 | g.197101057T>C | CA344013901 | ASPM | n.2108-4893A>G c.8194A>G (p.Arg2732Gly) c.4066-4893A>G (n.4066-4893A>G) c.1816-4893A>G (n.1816-4893A>G) c.2152A>G (p.Arg718Gly) | dbSNP |
1 | g.197101057T>G | CA422805300 | ASPM | n.2108-4893A>C c.8194A>C (p.Arg2732=) c.4066-4893A>C (n.4066-4893A>C) c.1816-4893A>C (n.1816-4893A>C) c.2152A>C (p.Arg718=) | |
1 | g.197101057T= | CA1217929786 | ASPM | n.2108-4893A= c.8194A= (p.Arg2732=) c.4066-4893A= (n.4066-4893A=) c.1816-4893A= (n.1816-4893A=) c.2152A= (p.Arg718=) | |
1 | g.197101058T>A | CA344013902 | ASPM | n.2108-4894A>T c.8193A>T (p.Glu2731Asp) c.4066-4894A>T (n.4066-4894A>T) c.1816-4894A>T (n.1816-4894A>T) c.2151A>T (p.Glu717Asp) | |
1 | g.197101058T>C | CA422805301 | ASPM | n.2108-4894A>G c.8193A>G (p.Glu2731=) c.4066-4894A>G (n.4066-4894A>G) c.1816-4894A>G (n.1816-4894A>G) c.2151A>G (p.Glu717=) | |
1 | g.197101058T>G | CA344013903 | ASPM | n.2108-4894A>C c.8193A>C (p.Glu2731Asp) c.4066-4894A>C (n.4066-4894A>C) c.1816-4894A>C (n.1816-4894A>C) c.2151A>C (p.Glu717Asp) | |
1 | g.197101058_197101060delinsTTC | CA1217929787 | ASPM | n.2108-4896_2108-4894delinsGAA c.8191_8193delinsGAA (p.Glu2731=) c.4066-4896_4066-4894delinsGAA (n.4066-4896_4066-4894delinsGAA) c.1816-4896_1816-4894delinsGAA (n.1816-4896_1816-4894delinsGAA) c.2149_2151delinsGAA (p.Glu717=) | |
1 | g.197101059T>A | CA344013904 | ASPM | n.2108-4895A>T c.8192A>T (p.Glu2731Val) c.4066-4895A>T (n.4066-4895A>T) c.1816-4895A>T (n.1816-4895A>T) c.2150A>T (p.Glu717Val) | |
1 | g.197101059T>C | CA344013905 | ASPM | n.2108-4895A>G c.8192A>G (p.Glu2731Gly) c.4066-4895A>G (n.4066-4895A>G) c.1816-4895A>G (n.1816-4895A>G) c.2150A>G (p.Glu717Gly) | |
1 | g.197101059T>G | CA344013906 | ASPM | n.2108-4895A>C c.8192A>C (p.Glu2731Ala) c.4066-4895A>C (n.4066-4895A>C) c.1816-4895A>C (n.1816-4895A>C) c.2150A>C (p.Glu717Ala) | |
1 | g.197101059_197101061delinsTCT | CA1143355921 | ASPM | n.2108-4897_2108-4895delinsAGA c.8190_8192delinsAGA (p.Thr2730=) c.4066-4897_4066-4895delinsAGA (n.4066-4897_4066-4895delinsAGA) c.1816-4897_1816-4895delinsAGA (n.1816-4897_1816-4895delinsAGA) c.2148_2150delinsAGA (p.Thr716=) | |
1 | g.197101060_197101061del | CA342278 | ASPM | n.2108-4896_2108-4895del c.8191_8192del (p.Glu2731LysfsTer19) c.4066-4896_4066-4895del (n.4066-4896_4066-4895del) c.1816-4896_1816-4895del (n.1816-4896_1816-4895del) c.2149_2150del (p.Glu717LysfsTer19) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101060C>A | CA344013907 | ASPM | n.2108-4896G>T c.8191G>T (p.Glu2731Ter) c.4066-4896G>T (n.4066-4896G>T) c.1816-4896G>T (n.1816-4896G>T) c.2149G>T (p.Glu717Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101060C>G | CA344013908 | ASPM | n.2108-4896G>C c.8191G>C (p.Glu2731Gln) c.4066-4896G>C (n.4066-4896G>C) c.1816-4896G>C (n.1816-4896G>C) c.2149G>C (p.Glu717Gln) | |
1 | g.197101060C>T | CA344013909 | ASPM | n.2108-4896G>A c.8191G>A (p.Glu2731Lys) c.4066-4896G>A (n.4066-4896G>A) c.1816-4896G>A (n.1816-4896G>A) c.2149G>A (p.Glu717Lys) | COSMIC |
1 | g.197101060dup | CA2539844358 | ASPM | n.2108-4896dup c.8191dup (p.Glu2731GlyfsTer20) c.4066-4896dup (n.4066-4896dup) c.1816-4896dup (n.1816-4896dup) c.2149dup (p.Glu717GlyfsTer20) | |
1 | g.197101061T>A | CA422805309 | ASPM | n.2108-4897A>T c.8190A>T (p.Thr2730=) c.4066-4897A>T (n.4066-4897A>T) c.1816-4897A>T (n.1816-4897A>T) c.2148A>T (p.Thr716=) | dbSNP |
1 | g.197101061T>C | CA422805310 | ASPM | n.2108-4897A>G c.8190A>G (p.Thr2730=) c.4066-4897A>G (n.4066-4897A>G) c.1816-4897A>G (n.1816-4897A>G) c.2148A>G (p.Thr716=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101061T>G | CA422805311 | ASPM | n.2108-4897A>C c.8190A>C (p.Thr2730=) c.4066-4897A>C (n.4066-4897A>C) c.1816-4897A>C (n.1816-4897A>C) c.2148A>C (p.Thr716=) | |
1 | g.197101061T= | CA1217929788 | ASPM | n.2108-4897A= c.8190A= (p.Thr2730=) c.4066-4897A= (n.4066-4897A=) c.1816-4897A= (n.1816-4897A=) c.2148A= (p.Thr716=) | |
1 | g.197101062G>A | CA1309271 | ASPM | n.2108-4898C>T c.8189C>T (p.Thr2730Ile) c.4066-4898C>T (n.4066-4898C>T) c.1816-4898C>T (n.1816-4898C>T) c.2147C>T (p.Thr716Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101062G>C | CA344013910 | ASPM | n.2108-4898C>G c.8189C>G (p.Thr2730Arg) c.4066-4898C>G (n.4066-4898C>G) c.1816-4898C>G (n.1816-4898C>G) c.2147C>G (p.Thr716Arg) | |
1 | g.197101062G= | CA1217929789 | ASPM | n.2108-4898C= c.8189C= (p.Thr2730=) c.4066-4898C= (n.4066-4898C=) c.1816-4898C= (n.1816-4898C=) c.2147C= (p.Thr716=) | |
1 | g.197101062G>T | CA344013911 | ASPM | n.2108-4898C>A c.8189C>A (p.Thr2730Lys) c.4066-4898C>A (n.4066-4898C>A) c.1816-4898C>A (n.1816-4898C>A) c.2147C>A (p.Thr716Lys) | |
1 | g.197101063T>A | CA344013914 | ASPM | n.2108-4899A>T c.8188A>T (p.Thr2730Ser) c.4066-4899A>T (n.4066-4899A>T) c.1816-4899A>T (n.1816-4899A>T) c.2146A>T (p.Thr716Ser) | |
1 | g.197101063T>C | CA344013912 | ASPM | n.2108-4899A>G c.8188A>G (p.Thr2730Ala) c.4066-4899A>G (n.4066-4899A>G) c.1816-4899A>G (n.1816-4899A>G) c.2146A>G (p.Thr716Ala) | |
1 | g.197101063T>G | CA344013913 | ASPM | n.2108-4899A>C c.8188A>C (p.Thr2730Pro) c.4066-4899A>C (n.4066-4899A>C) c.1816-4899A>C (n.1816-4899A>C) c.2146A>C (p.Thr716Pro) | COSMIC |
1 | g.197101064T>A | CA344013915 | ASPM | n.2108-4900A>T c.8187A>T (p.Lys2729Asn) c.4066-4900A>T (n.4066-4900A>T) c.1816-4900A>T (n.1816-4900A>T) c.2145A>T (p.Lys715Asn) | |
1 | g.197101064T>C | CA1309272 | ASPM | n.2108-4900A>G c.8187A>G (p.Lys2729=) c.4066-4900A>G (n.4066-4900A>G) c.1816-4900A>G (n.1816-4900A>G) c.2145A>G (p.Lys715=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101064T>G | CA344013916 | ASPM | n.2108-4900A>C c.8187A>C (p.Lys2729Asn) c.4066-4900A>C (n.4066-4900A>C) c.1816-4900A>C (n.1816-4900A>C) c.2145A>C (p.Lys715Asn) | |
1 | g.197101064T= | CA1217929790 | ASPM | n.2108-4900A= c.8187A= (p.Lys2729=) c.4066-4900A= (n.4066-4900A=) c.1816-4900A= (n.1816-4900A=) c.2145A= (p.Lys715=) | |
1 | g.197101065T>A | CA344013917 | ASPM | n.2108-4901A>T c.8186A>T (p.Lys2729Ile) c.4066-4901A>T (n.4066-4901A>T) c.1816-4901A>T (n.1816-4901A>T) c.2144A>T (p.Lys715Ile) | |
1 | g.197101065T>C | CA344013918 | ASPM | n.2108-4901A>G c.8186A>G (p.Lys2729Arg) c.4066-4901A>G (n.4066-4901A>G) c.1816-4901A>G (n.1816-4901A>G) c.2144A>G (p.Lys715Arg) | |
1 | g.197101065T>G | CA344013919 | ASPM | n.2108-4901A>C c.8186A>C (p.Lys2729Thr) c.4066-4901A>C (n.4066-4901A>C) c.1816-4901A>C (n.1816-4901A>C) c.2144A>C (p.Lys715Thr) | |
1 | g.197101066T>A | CA344013920 | ASPM | n.2108-4902A>T c.8185A>T (p.Lys2729Ter) c.4066-4902A>T (n.4066-4902A>T) c.1816-4902A>T (n.1816-4902A>T) c.2143A>T (p.Lys715Ter) | |
1 | g.197101066T>C | CA35870241 | ASPM | n.2108-4902A>G c.8185A>G (p.Lys2729Glu) c.4066-4902A>G (n.4066-4902A>G) c.1816-4902A>G (n.1816-4902A>G) c.2143A>G (p.Lys715Glu) | dbSNP |
1 | g.197101066T>G | CA344013921 | ASPM | n.2108-4902A>C c.8185A>C (p.Lys2729Gln) c.4066-4902A>C (n.4066-4902A>C) c.1816-4902A>C (n.1816-4902A>C) c.2143A>C (p.Lys715Gln) | |
1 | g.197101066T= | CA1217929791 | ASPM | n.2108-4902A= c.8185A= (p.Lys2729=) c.4066-4902A= (n.4066-4902A=) c.1816-4902A= (n.1816-4902A=) c.2143A= (p.Lys715=) | |
1 | g.197101067T>A | CA422805314 | ASPM | n.2108-4903A>T c.8184A>T (p.Val2728=) c.4066-4903A>T (n.4066-4903A>T) c.1816-4903A>T (n.1816-4903A>T) c.2142A>T (p.Val714=) | |
1 | g.197101067T>C | CA1309273 | ASPM | n.2108-4903A>G c.8184A>G (p.Val2728=) c.4066-4903A>G (n.4066-4903A>G) c.1816-4903A>G (n.1816-4903A>G) c.2142A>G (p.Val714=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101067T>G | CA422805315 | ASPM | n.2108-4903A>C c.8184A>C (p.Val2728=) c.4066-4903A>C (n.4066-4903A>C) c.1816-4903A>C (n.1816-4903A>C) c.2142A>C (p.Val714=) | |
1 | g.197101067T= | CA1144031386 | ASPM | n.2108-4903A= c.8184A= (p.Val2728=) c.4066-4903A= (n.4066-4903A=) c.1816-4903A= (n.1816-4903A=) c.2142A= (p.Val714=) | |
1 | g.197101068A>C | CA344013922 | ASPM | n.2108-4904T>G c.8183T>G (p.Val2728Gly) c.4066-4904T>G (n.4066-4904T>G) c.1816-4904T>G (n.1816-4904T>G) c.2141T>G (p.Val714Gly) | |
1 | g.197101068A>G | CA344013923 | ASPM | n.2108-4904T>C c.8183T>C (p.Val2728Ala) c.4066-4904T>C (n.4066-4904T>C) c.1816-4904T>C (n.1816-4904T>C) c.2141T>C (p.Val714Ala) | |
1 | g.197101068A>T | CA344013924 | ASPM | n.2108-4904T>A c.8183T>A (p.Val2728Glu) c.4066-4904T>A (n.4066-4904T>A) c.1816-4904T>A (n.1816-4904T>A) c.2141T>A (p.Val714Glu) | |
1 | g.197101068_197101069del | CA645522992 | ASPM | n.2108-4905_2108-4904del c.8182_8183del (p.Val2728LysfsTer22) c.4066-4905_4066-4904del (n.4066-4905_4066-4904del) c.1816-4905_1816-4904del (n.1816-4905_1816-4904del) c.2140_2141del (p.Val714LysfsTer22) | COSMIC |
1 | g.197101069C>A | CA344013926 | ASPM | n.2108-4905G>T c.8182G>T (p.Val2728Leu) c.4066-4905G>T (n.4066-4905G>T) c.1816-4905G>T (n.1816-4905G>T) c.2140G>T (p.Val714Leu) | |
1 | g.197101069C>G | CA344013927 | ASPM | n.2108-4905G>C c.8182G>C (p.Val2728Leu) c.4066-4905G>C (n.4066-4905G>C) c.1816-4905G>C (n.1816-4905G>C) c.2140G>C (p.Val714Leu) | |
1 | g.197101069C>T | CA344013925 | ASPM | n.2108-4905G>A c.8182G>A (p.Val2728Ile) c.4066-4905G>A (n.4066-4905G>A) c.1816-4905G>A (n.1816-4905G>A) c.2140G>A (p.Val714Ile) | ClinVar |
1 | g.197101071_197101072del | CA2649661711 | ASPM | n.2108-4906_2108-4905del c.8181_8182del (p.Arg2727SerfsTer23) c.4066-4906_4066-4905del (n.4066-4906_4066-4905del) c.1816-4906_1816-4905del (n.1816-4906_1816-4905del) c.2139_2140del (p.Arg713SerfsTer23) | gnomAD v4 |
1 | g.197101070T>A | CA344013928 | ASPM | n.2108-4906A>T c.8181A>T (p.Arg2727Ser) c.4066-4906A>T (n.4066-4906A>T) c.1816-4906A>T (n.1816-4906A>T) c.2139A>T (p.Arg713Ser) | |
1 | g.197101070T>C | CA1309275 | ASPM | n.2108-4906A>G c.8181A>G (p.Arg2727=) c.4066-4906A>G (n.4066-4906A>G) c.1816-4906A>G (n.1816-4906A>G) c.2139A>G (p.Arg713=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101070T>G | CA1309274 | ASPM | n.2108-4906A>C c.8181A>C (p.Arg2727Ser) c.4066-4906A>C (n.4066-4906A>C) c.1816-4906A>C (n.1816-4906A>C) c.2139A>C (p.Arg713Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101070T= | CA1217929792 | ASPM | n.2108-4906A= c.8181A= (p.Arg2727=) c.4066-4906A= (n.4066-4906A=) c.1816-4906A= (n.1816-4906A=) c.2139A= (p.Arg713=) | |
1 | g.197101071C>A | CA344013929 | ASPM | n.2108-4907G>T c.8180G>T (p.Arg2727Ile) c.4066-4907G>T (n.4066-4907G>T) c.1816-4907G>T (n.1816-4907G>T) c.2138G>T (p.Arg713Ile) | |
1 | g.197101071C= | CA1217929793 | ASPM | n.2108-4907G= c.8180G= (p.Arg2727=) c.4066-4907G= (n.4066-4907G=) c.1816-4907G= (n.1816-4907G=) c.2138G= (p.Arg713=) | |
1 | g.197101071C>G | CA344013930 | ASPM | n.2108-4907G>C c.8180G>C (p.Arg2727Thr) c.4066-4907G>C (n.4066-4907G>C) c.1816-4907G>C (n.1816-4907G>C) c.2138G>C (p.Arg713Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101071C>T | CA344013931 | ASPM | n.2108-4907G>A c.8180G>A (p.Arg2727Lys) c.4066-4907G>A (n.4066-4907G>A) c.1816-4907G>A (n.1816-4907G>A) c.2138G>A (p.Arg713Lys) | |
1 | g.197101072T>A | CA344013932 | ASPM | n.2108-4908A>T c.8179A>T (p.Arg2727Ter) c.4066-4908A>T (n.4066-4908A>T) c.1816-4908A>T (n.1816-4908A>T) c.2137A>T (p.Arg713Ter) | |
1 | g.197101072T>C | CA1309276 | ASPM | n.2108-4908A>G c.8179A>G (p.Arg2727Gly) c.4066-4908A>G (n.4066-4908A>G) c.1816-4908A>G (n.1816-4908A>G) c.2137A>G (p.Arg713Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101072T>G | CA422805320 | ASPM | n.2108-4908A>C c.8179A>C (p.Arg2727=) c.4066-4908A>C (n.4066-4908A>C) c.1816-4908A>C (n.1816-4908A>C) c.2137A>C (p.Arg713=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101072T= | CA1143464706 | ASPM | n.2108-4908A= c.8179A= (p.Arg2727=) c.4066-4908A= (n.4066-4908A=) c.1816-4908A= (n.1816-4908A=) c.2137A= (p.Arg713=) | |
1 | g.197101073A>C | CA422805329 | ASPM | n.2108-4909T>G c.8178T>G (p.Val2726=) c.4066-4909T>G (n.4066-4909T>G) c.1816-4909T>G (n.1816-4909T>G) c.2136T>G (p.Val712=) | |
1 | g.197101073A>G | CA422805328 | ASPM | n.2108-4909T>C c.8178T>C (p.Val2726=) c.4066-4909T>C (n.4066-4909T>C) c.1816-4909T>C (n.1816-4909T>C) c.2136T>C (p.Val712=) | |
1 | g.197101073A>T | CA422805326 | ASPM | n.2108-4909T>A c.8178T>A (p.Val2726=) c.4066-4909T>A (n.4066-4909T>A) c.1816-4909T>A (n.1816-4909T>A) c.2136T>A (p.Val712=) | |
1 | g.197101074A>C | CA344013933 | ASPM | n.2108-4910T>G c.8177T>G (p.Val2726Gly) c.4066-4910T>G (n.4066-4910T>G) c.1816-4910T>G (n.1816-4910T>G) c.2135T>G (p.Val712Gly) | |
1 | g.197101074A>G | CA344013934 | ASPM | n.2108-4910T>C c.8177T>C (p.Val2726Ala) c.4066-4910T>C (n.4066-4910T>C) c.1816-4910T>C (n.1816-4910T>C) c.2135T>C (p.Val712Ala) | |
1 | g.197101074A>T | CA344013935 | ASPM | n.2108-4910T>A c.8177T>A (p.Val2726Asp) c.4066-4910T>A (n.4066-4910T>A) c.1816-4910T>A (n.1816-4910T>A) c.2135T>A (p.Val712Asp) | |
1 | g.197101075C>A | CA344013936 | ASPM | n.2108-4911G>T c.8176G>T (p.Val2726Phe) c.4066-4911G>T (n.4066-4911G>T) c.1816-4911G>T (n.1816-4911G>T) c.2134G>T (p.Val712Phe) | |
1 | g.197101075C>G | CA344013937 | ASPM | n.2108-4911G>C c.8176G>C (p.Val2726Leu) c.4066-4911G>C (n.4066-4911G>C) c.1816-4911G>C (n.1816-4911G>C) c.2134G>C (p.Val712Leu) | |
1 | g.197101075C>T | CA344013938 | ASPM | n.2108-4911G>A c.8176G>A (p.Val2726Ile) c.4066-4911G>A (n.4066-4911G>A) c.1816-4911G>A (n.1816-4911G>A) c.2134G>A (p.Val712Ile) | |
1 | g.197101076A= | CA1217929794 | ASPM | n.2108-4912T= c.8175T= (p.Tyr2725=) c.4066-4912T= (n.4066-4912T=) c.1816-4912T= (n.1816-4912T=) c.2133T= (p.Tyr711=) | |
1 | g.197101076A>C | CA344013939 | ASPM | n.2108-4912T>G c.8175T>G (p.Tyr2725Ter) c.4066-4912T>G (n.4066-4912T>G) c.1816-4912T>G (n.1816-4912T>G) c.2133T>G (p.Tyr711Ter) | |
1 | g.197101076A>G | CA35870250 | ASPM | n.2108-4912T>C c.8175T>C (p.Tyr2725=) c.4066-4912T>C (n.4066-4912T>C) c.1816-4912T>C (n.1816-4912T>C) c.2133T>C (p.Tyr711=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101076A>T | CA344013940 | ASPM | n.2108-4912T>A c.8175T>A (p.Tyr2725Ter) c.4066-4912T>A (n.4066-4912T>A) c.1816-4912T>A (n.1816-4912T>A) c.2133T>A (p.Tyr711Ter) | |
1 | g.197101077T>A | CA344013943 | ASPM | n.2108-4913A>T c.8174A>T (p.Tyr2725Phe) c.4066-4913A>T (n.4066-4913A>T) c.1816-4913A>T (n.1816-4913A>T) c.2132A>T (p.Tyr711Phe) | dbSNP |
1 | g.197101077T>C | CA344013942 | ASPM | n.2108-4913A>G c.8174A>G (p.Tyr2725Cys) c.4066-4913A>G (n.4066-4913A>G) c.1816-4913A>G (n.1816-4913A>G) c.2132A>G (p.Tyr711Cys) | dbSNP |
1 | g.197101077T>G | CA344013941 | ASPM | n.2108-4913A>C c.8174A>C (p.Tyr2725Ser) c.4066-4913A>C (n.4066-4913A>C) c.1816-4913A>C (n.1816-4913A>C) c.2132A>C (p.Tyr711Ser) | |
1 | g.197101077T= | CA1217929795 | ASPM | n.2108-4913A= c.8174A= (p.Tyr2725=) c.4066-4913A= (n.4066-4913A=) c.1816-4913A= (n.1816-4913A=) c.2132A= (p.Tyr711=) | |
1 | g.197101078A>C | CA344013944 | ASPM | n.2108-4914T>G c.8173T>G (p.Tyr2725Asp) c.4066-4914T>G (n.4066-4914T>G) c.1816-4914T>G (n.1816-4914T>G) c.2131T>G (p.Tyr711Asp) | |
1 | g.197101078A>G | CA344013945 | ASPM | n.2108-4914T>C c.8173T>C (p.Tyr2725His) c.4066-4914T>C (n.4066-4914T>C) c.1816-4914T>C (n.1816-4914T>C) c.2131T>C (p.Tyr711His) | gnomAD v4 |
1 | g.197101078A>T | CA344013946 | ASPM | n.2108-4914T>A c.8173T>A (p.Tyr2725Asn) c.4066-4914T>A (n.4066-4914T>A) c.1816-4914T>A (n.1816-4914T>A) c.2131T>A (p.Tyr711Asn) | |
1 | g.197101079C>A | CA344013947 | ASPM | n.2108-4915G>T c.8172G>T (p.Leu2724Phe) c.4066-4915G>T (n.4066-4915G>T) c.1816-4915G>T (n.1816-4915G>T) c.2130G>T (p.Leu710Phe) | |
1 | g.197101079C>G | CA344013948 | ASPM | n.2108-4915G>C c.8172G>C (p.Leu2724Phe) c.4066-4915G>C (n.4066-4915G>C) c.1816-4915G>C (n.1816-4915G>C) c.2130G>C (p.Leu710Phe) | |
1 | g.197101079C>T | CA422805343 | ASPM | n.2108-4915G>A c.8172G>A (p.Leu2724=) c.4066-4915G>A (n.4066-4915G>A) c.1816-4915G>A (n.1816-4915G>A) c.2130G>A (p.Leu710=) | |
1 | g.197101080A>C | CA344013949 | ASPM | n.2108-4916T>G c.8171T>G (p.Leu2724Trp) c.4066-4916T>G (n.4066-4916T>G) c.1816-4916T>G (n.1816-4916T>G) c.2129T>G (p.Leu710Trp) | |
1 | g.197101080A>G | CA344013950 | ASPM | n.2108-4916T>C c.8171T>C (p.Leu2724Ser) c.4066-4916T>C (n.4066-4916T>C) c.1816-4916T>C (n.1816-4916T>C) c.2129T>C (p.Leu710Ser) | |
1 | g.197101080A>T | CA344013951 | ASPM | n.2108-4916T>A c.8171T>A (p.Leu2724Ter) c.4066-4916T>A (n.4066-4916T>A) c.1816-4916T>A (n.1816-4916T>A) c.2129T>A (p.Leu710Ter) | |
1 | g.197101081A>C | CA344013952 | ASPM | n.2108-4917T>G c.8170T>G (p.Leu2724Val) c.4066-4917T>G (n.4066-4917T>G) c.1816-4917T>G (n.1816-4917T>G) c.2128T>G (p.Leu710Val) | |
1 | g.197101081A>G | CA422805344 | ASPM | n.2108-4917T>C c.8170T>C (p.Leu2724=) c.4066-4917T>C (n.4066-4917T>C) c.1816-4917T>C (n.1816-4917T>C) c.2128T>C (p.Leu710=) | |
1 | g.197101081A>T | CA344013953 | ASPM | n.2108-4917T>A c.8170T>A (p.Leu2724Met) c.4066-4917T>A (n.4066-4917T>A) c.1816-4917T>A (n.1816-4917T>A) c.2128T>A (p.Leu710Met) | |
1 | g.197101082C>A | CA344013954 | ASPM | n.2108-4918G>T c.8169G>T (p.Arg2723Ser) c.4066-4918G>T (n.4066-4918G>T) c.1816-4918G>T (n.1816-4918G>T) c.2127G>T (p.Arg709Ser) | |
1 | g.197101082C= | CA1217929796 | ASPM | n.2108-4918G= c.8169G= (p.Arg2723=) c.4066-4918G= (n.4066-4918G=) c.1816-4918G= (n.1816-4918G=) c.2127G= (p.Arg709=) | |
1 | g.197101082C>G | CA344013955 | ASPM | n.2108-4918G>C c.8169G>C (p.Arg2723Ser) c.4066-4918G>C (n.4066-4918G>C) c.1816-4918G>C (n.1816-4918G>C) c.2127G>C (p.Arg709Ser) | |
1 | g.197101082C>T | CA1309277 | ASPM | n.2108-4918G>A c.8169G>A (p.Arg2723=) c.4066-4918G>A (n.4066-4918G>A) c.1816-4918G>A (n.1816-4918G>A) c.2127G>A (p.Arg709=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101083del | CA2740211885 | ASPM | n.2108-4918del c.8169del (p.Arg2723SerfsTer6) c.4066-4918del (n.4066-4918del) c.1816-4918del (n.1816-4918del) c.2127del (p.Arg709SerfsTer6) | |
1 | g.197101083C>A | CA344013957 | ASPM | n.2108-4919G>T c.8168G>T (p.Arg2723Met) c.4066-4919G>T (n.4066-4919G>T) c.1816-4919G>T (n.1816-4919G>T) c.2126G>T (p.Arg709Met) | |
1 | g.197101083C>G | CA344013958 | ASPM | n.2108-4919G>C c.8168G>C (p.Arg2723Thr) c.4066-4919G>C (n.4066-4919G>C) c.1816-4919G>C (n.1816-4919G>C) c.2126G>C (p.Arg709Thr) | |
1 | g.197101083C>T | CA344013956 | ASPM | n.2108-4919G>A c.8168G>A (p.Arg2723Lys) c.4066-4919G>A (n.4066-4919G>A) c.1816-4919G>A (n.1816-4919G>A) c.2126G>A (p.Arg709Lys) | |
1 | g.197101084T>A | CA344013959 | ASPM | n.2108-4920A>T c.8167A>T (p.Arg2723Trp) c.4066-4920A>T (n.4066-4920A>T) c.1816-4920A>T (n.1816-4920A>T) c.2125A>T (p.Arg709Trp) | |
1 | g.197101084T>C | CA344013960 | ASPM | n.2108-4920A>G c.8167A>G (p.Arg2723Gly) c.4066-4920A>G (n.4066-4920A>G) c.1816-4920A>G (n.1816-4920A>G) c.2125A>G (p.Arg709Gly) | |
1 | g.197101084T>G | CA422805350 | ASPM | n.2108-4920A>C c.8167A>C (p.Arg2723=) c.4066-4920A>C (n.4066-4920A>C) c.1816-4920A>C (n.1816-4920A>C) c.2125A>C (p.Arg709=) | |
1 | g.197101084_197101087delinsTATA | CA1217929797 | ASPM | n.2108-4923_2108-4920delinsTATA c.8164_8167delinsTATA (p.Tyr2722=) c.4066-4923_4066-4920delinsTATA (n.4066-4923_4066-4920delinsTATA) c.1816-4923_1816-4920delinsTATA (n.1816-4923_1816-4920delinsTATA) c.2122_2125delinsTATA (p.Tyr708=) | |
1 | g.197101085A= | CA1141086888 | ASPM | n.2108-4921T= c.8166T= (p.Tyr2722=) c.4066-4921T= (n.4066-4921T=) c.1816-4921T= (n.1816-4921T=) c.2124T= (p.Tyr708=) | |
1 | g.197101085A>C | CA344013961 | ASPM | n.2108-4921T>G c.8166T>G (p.Tyr2722Ter) c.4066-4921T>G (n.4066-4921T>G) c.1816-4921T>G (n.1816-4921T>G) c.2124T>G (p.Tyr708Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101085A>G | CA1309278 | ASPM | n.2108-4921T>C c.8166T>C (p.Tyr2722=) c.4066-4921T>C (n.4066-4921T>C) c.1816-4921T>C (n.1816-4921T>C) c.2124T>C (p.Tyr708=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101085A>T | CA344013962 | ASPM | n.2108-4921T>A c.8166T>A (p.Tyr2722Ter) c.4066-4921T>A (n.4066-4921T>A) c.1816-4921T>A (n.1816-4921T>A) c.2124T>A (p.Tyr708Ter) | |
1 | g.197101090_197101092del | CA528534960 | ASPM | n.2108-4923_2108-4921del c.8164_8166del (p.Tyr2722del) c.4066-4923_4066-4921del (n.4066-4923_4066-4921del) c.1816-4923_1816-4921del (n.1816-4923_1816-4921del) c.2122_2124del (p.Tyr708del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101086T>A | CA344013963 | ASPM | n.2108-4922A>T c.8165A>T (p.Tyr2722Phe) c.4066-4922A>T (n.4066-4922A>T) c.1816-4922A>T (n.1816-4922A>T) c.2123A>T (p.Tyr708Phe) | |
1 | g.197101086T>C | CA1309279 | ASPM | n.2108-4922A>G c.8165A>G (p.Tyr2722Cys) c.4066-4922A>G (n.4066-4922A>G) c.1816-4922A>G (n.1816-4922A>G) c.2123A>G (p.Tyr708Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101086T>G | CA344013964 | ASPM | n.2108-4922A>C c.8165A>C (p.Tyr2722Ser) c.4066-4922A>C (n.4066-4922A>C) c.1816-4922A>C (n.1816-4922A>C) c.2123A>C (p.Tyr708Ser) | |
1 | g.197101086T= | CA1141995993 | ASPM | n.2108-4922A= c.8165A= (p.Tyr2722=) c.4066-4922A= (n.4066-4922A=) c.1816-4922A= (n.1816-4922A=) c.2123A= (p.Tyr708=) | |
1 | g.197101086dup | CA2649661713 | ASPM | n.2108-4922dup c.8165dup (p.Tyr2722Ter) c.4066-4922dup (n.4066-4922dup) c.1816-4922dup (n.1816-4922dup) c.2123dup (p.Tyr708Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197101087A= | CA1217929798 | ASPM | n.2108-4923T= c.8164T= (p.Tyr2722=) c.4066-4923T= (n.4066-4923T=) c.1816-4923T= (n.1816-4923T=) c.2122T= (p.Tyr708=) | |
1 | g.197101087A>C | CA344013965 | ASPM | n.2108-4923T>G c.8164T>G (p.Tyr2722Asp) c.4066-4923T>G (n.4066-4923T>G) c.1816-4923T>G (n.1816-4923T>G) c.2122T>G (p.Tyr708Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101087A>G | CA344013966 | ASPM | n.2108-4923T>C c.8164T>C (p.Tyr2722His) c.4066-4923T>C (n.4066-4923T>C) c.1816-4923T>C (n.1816-4923T>C) c.2122T>C (p.Tyr708His) | |
1 | g.197101087A>T | CA344013967 | ASPM | n.2108-4923T>A c.8164T>A (p.Tyr2722Asn) c.4066-4923T>A (n.4066-4923T>A) c.1816-4923T>A (n.1816-4923T>A) c.2122T>A (p.Tyr708Asn) | |
1 | g.197101088A>C | CA344013968 | ASPM | n.2108-4924T>G c.8163T>G (p.Tyr2721Ter) c.4066-4924T>G (n.4066-4924T>G) c.1816-4924T>G (n.1816-4924T>G) c.2121T>G (p.Tyr707Ter) | |
1 | g.197101088A>G | CA422805360 | ASPM | n.2108-4924T>C c.8163T>C (p.Tyr2721=) c.4066-4924T>C (n.4066-4924T>C) c.1816-4924T>C (n.1816-4924T>C) c.2121T>C (p.Tyr707=) | |
1 | g.197101088A>T | CA344013969 | ASPM | n.2108-4924T>A c.8163T>A (p.Tyr2721Ter) c.4066-4924T>A (n.4066-4924T>A) c.1816-4924T>A (n.1816-4924T>A) c.2121T>A (p.Tyr707Ter) | |
1 | g.197101089T>A | CA344013970 | ASPM | n.2108-4925A>T c.8162A>T (p.Tyr2721Phe) c.4066-4925A>T (n.4066-4925A>T) c.1816-4925A>T (n.1816-4925A>T) c.2120A>T (p.Tyr707Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101089T>C | CA344013972 | ASPM | n.2108-4925A>G c.8162A>G (p.Tyr2721Cys) c.4066-4925A>G (n.4066-4925A>G) c.1816-4925A>G (n.1816-4925A>G) c.2120A>G (p.Tyr707Cys) | |
1 | g.197101089T>G | CA344013971 | ASPM | n.2108-4925A>C c.8162A>C (p.Tyr2721Ser) c.4066-4925A>C (n.4066-4925A>C) c.1816-4925A>C (n.1816-4925A>C) c.2120A>C (p.Tyr707Ser) | |
1 | g.197101090A>C | CA344013973 | ASPM | n.2108-4926T>G c.8161T>G (p.Tyr2721Asp) c.4066-4926T>G (n.4066-4926T>G) c.1816-4926T>G (n.1816-4926T>G) c.2119T>G (p.Tyr707Asp) | |
1 | g.197101090A>G | CA344013974 | ASPM | n.2108-4926T>C c.8161T>C (p.Tyr2721His) c.4066-4926T>C (n.4066-4926T>C) c.1816-4926T>C (n.1816-4926T>C) c.2119T>C (p.Tyr707His) | |
1 | g.197101090A>T | CA344013975 | ASPM | n.2108-4926T>A c.8161T>A (p.Tyr2721Asn) c.4066-4926T>A (n.4066-4926T>A) c.1816-4926T>A (n.1816-4926T>A) c.2119T>A (p.Tyr707Asn) | |
1 | g.197101091A= | CA1217929799 | ASPM | n.2108-4927T= c.8160T= (p.Asn2720=) c.4066-4927T= (n.4066-4927T=) c.1816-4927T= (n.1816-4927T=) c.2118T= (p.Asn706=) | |
1 | g.197101091A>C | CA344013976 | ASPM | n.2108-4927T>G c.8160T>G (p.Asn2720Lys) c.4066-4927T>G (n.4066-4927T>G) c.1816-4927T>G (n.1816-4927T>G) c.2118T>G (p.Asn706Lys) | |
1 | g.197101091A>G | CA422805366 | ASPM | n.2108-4927T>C c.8160T>C (p.Asn2720=) c.4066-4927T>C (n.4066-4927T>C) c.1816-4927T>C (n.1816-4927T>C) c.2118T>C (p.Asn706=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101091A>T | CA344013977 | ASPM | n.2108-4927T>A c.8160T>A (p.Asn2720Lys) c.4066-4927T>A (n.4066-4927T>A) c.1816-4927T>A (n.1816-4927T>A) c.2118T>A (p.Asn706Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197101092T>A | CA344013978 | ASPM | n.2108-4928A>T c.8159A>T (p.Asn2720Ile) c.4066-4928A>T (n.4066-4928A>T) c.1816-4928A>T (n.1816-4928A>T) c.2117A>T (p.Asn706Ile) | |
1 | g.197101092T>C | CA1309280 | ASPM | n.2108-4928A>G c.8159A>G (p.Asn2720Ser) c.4066-4928A>G (n.4066-4928A>G) c.1816-4928A>G (n.1816-4928A>G) c.2117A>G (p.Asn706Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101092T>G | CA344013979 | ASPM | n.2108-4928A>C c.8159A>C (p.Asn2720Thr) c.4066-4928A>C (n.4066-4928A>C) c.1816-4928A>C (n.1816-4928A>C) c.2117A>C (p.Asn706Thr) | |
1 | g.197101092T= | CA1217929800 | ASPM | n.2108-4928A= c.8159A= (p.Asn2720=) c.4066-4928A= (n.4066-4928A=) c.1816-4928A= (n.1816-4928A=) c.2117A= (p.Asn706=) | |
1 | g.197101093T>A | CA344013980 | ASPM | n.2108-4929A>T c.8158A>T (p.Asn2720Tyr) c.4066-4929A>T (n.4066-4929A>T) c.1816-4929A>T (n.1816-4929A>T) c.2116A>T (p.Asn706Tyr) | |
1 | g.197101093T>C | CA344013981 | ASPM | n.2108-4929A>G c.8158A>G (p.Asn2720Asp) c.4066-4929A>G (n.4066-4929A>G) c.1816-4929A>G (n.1816-4929A>G) c.2116A>G (p.Asn706Asp) | |
1 | g.197101093T>G | CA344013982 | ASPM | n.2108-4929A>C c.8158A>C (p.Asn2720His) c.4066-4929A>C (n.4066-4929A>C) c.1816-4929A>C (n.1816-4929A>C) c.2116A>C (p.Asn706His) | |
1 | g.197101094C>A | CA344013984 | ASPM | n.2108-4930G>T c.8157G>T (p.Gln2719His) c.4066-4930G>T (n.4066-4930G>T) c.1816-4930G>T (n.1816-4930G>T) c.2115G>T (p.Gln705His) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101094C= | CA1217929801 | ASPM | n.2108-4930G= c.8157G= (p.Gln2719=) c.4066-4930G= (n.4066-4930G=) c.1816-4930G= (n.1816-4930G=) c.2115G= (p.Gln705=) | |
1 | g.197101094C>G | CA344013983 | ASPM | n.2108-4930G>C c.8157G>C (p.Gln2719His) c.4066-4930G>C (n.4066-4930G>C) c.1816-4930G>C (n.1816-4930G>C) c.2115G>C (p.Gln705His) | |
1 | g.197101094C>T | CA422805373 | ASPM | n.2108-4930G>A c.8157G>A (p.Gln2719=) c.4066-4930G>A (n.4066-4930G>A) c.1816-4930G>A (n.1816-4930G>A) c.2115G>A (p.Gln705=) | |
1 | g.197101095T>A | CA344013985 | ASPM | n.2108-4931A>T c.8156A>T (p.Gln2719Leu) c.4066-4931A>T (n.4066-4931A>T) c.1816-4931A>T (n.1816-4931A>T) c.2114A>T (p.Gln705Leu) | |
1 | g.197101095T>C | CA1309281 | ASPM | n.2108-4931A>G c.8156A>G (p.Gln2719Arg) c.4066-4931A>G (n.4066-4931A>G) c.1816-4931A>G (n.1816-4931A>G) c.2114A>G (p.Gln705Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101095T>G | CA344013986 | ASPM | n.2108-4931A>C c.8156A>C (p.Gln2719Pro) c.4066-4931A>C (n.4066-4931A>C) c.1816-4931A>C (n.1816-4931A>C) c.2114A>C (p.Gln705Pro) | |
1 | g.197101095T= | CA1217929802 | ASPM | n.2108-4931A= c.8156A= (p.Gln2719=) c.4066-4931A= (n.4066-4931A=) c.1816-4931A= (n.1816-4931A=) c.2114A= (p.Gln705=) | |
1 | g.197101096G>A | CA344013987 | ASPM | n.2108-4932C>T c.8155C>T (p.Gln2719Ter) c.4066-4932C>T (n.4066-4932C>T) c.1816-4932C>T (n.1816-4932C>T) c.2113C>T (p.Gln705Ter) | |
1 | g.197101096G>C | CA344013988 | ASPM | n.2108-4932C>G c.8155C>G (p.Gln2719Glu) c.4066-4932C>G (n.4066-4932C>G) c.1816-4932C>G (n.1816-4932C>G) c.2113C>G (p.Gln705Glu) | |
1 | g.197101096G>T | CA344013989 | ASPM | n.2108-4932C>A c.8155C>A (p.Gln2719Lys) c.4066-4932C>A (n.4066-4932C>A) c.1816-4932C>A (n.1816-4932C>A) c.2113C>A (p.Gln705Lys) | |
1 | g.197101097T>A | CA422805382 | ASPM | n.2108-4933A>T c.8154A>T (p.Ile2718=) c.4066-4933A>T (n.4066-4933A>T) c.1816-4933A>T (n.1816-4933A>T) c.2112A>T (p.Ile704=) | |
1 | g.197101097T>C | CA1309282 | ASPM | n.2108-4933A>G c.8154A>G (p.Ile2718Met) c.4066-4933A>G (n.4066-4933A>G) c.1816-4933A>G (n.1816-4933A>G) c.2112A>G (p.Ile704Met) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101097T>G | CA422805384 | ASPM | n.2108-4933A>C c.8154A>C (p.Ile2718=) c.4066-4933A>C (n.4066-4933A>C) c.1816-4933A>C (n.1816-4933A>C) c.2112A>C (p.Ile704=) | |
1 | g.197101097T= | CA1142392506 | ASPM | n.2108-4933A= c.8154A= (p.Ile2718=) c.4066-4933A= (n.4066-4933A=) c.1816-4933A= (n.1816-4933A=) c.2112A= (p.Ile704=) | |
1 | g.197101097_197101103dup | CA2606710883 | ASPM | n.2108-4939_2108-4933dup c.8148_8154dup (p.Gln2719GlyfsTer7) c.4066-4939_4066-4933dup (n.4066-4939_4066-4933dup) c.1816-4939_1816-4933dup (n.1816-4939_1816-4933dup) c.2106_2112dup (p.Gln705GlyfsTer7) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101098A>C | CA344013990 | ASPM | n.2108-4934T>G c.8153T>G (p.Ile2718Arg) c.4066-4934T>G (n.4066-4934T>G) c.1816-4934T>G (n.1816-4934T>G) c.2111T>G (p.Ile704Arg) | |
1 | g.197101098A>G | CA344013991 | ASPM | n.2108-4934T>C c.8153T>C (p.Ile2718Thr) c.4066-4934T>C (n.4066-4934T>C) c.1816-4934T>C (n.1816-4934T>C) c.2111T>C (p.Ile704Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197101098A>T | CA344013992 | ASPM | n.2108-4934T>A c.8153T>A (p.Ile2718Lys) c.4066-4934T>A (n.4066-4934T>A) c.1816-4934T>A (n.1816-4934T>A) c.2111T>A (p.Ile704Lys) | |
1 | g.197101099T>A | CA344013993 | ASPM | n.2108-4935A>T c.8152A>T (p.Ile2718Leu) c.4066-4935A>T (n.4066-4935A>T) c.1816-4935A>T (n.1816-4935A>T) c.2110A>T (p.Ile704Leu) | |
1 | g.197101099T>C | CA344013994 | ASPM | n.2108-4935A>G c.8152A>G (p.Ile2718Val) c.4066-4935A>G (n.4066-4935A>G) c.1816-4935A>G (n.1816-4935A>G) c.2110A>G (p.Ile704Val) | |
1 | g.197101099T>G | CA344013995 | ASPM | n.2108-4935A>C c.8152A>C (p.Ile2718Leu) c.4066-4935A>C (n.4066-4935A>C) c.1816-4935A>C (n.1816-4935A>C) c.2110A>C (p.Ile704Leu) | |
1 | g.197101100A>C | CA422805390 | ASPM | n.2108-4936T>G c.8151T>G (p.Val2717=) c.4066-4936T>G (n.4066-4936T>G) c.1816-4936T>G (n.1816-4936T>G) c.2109T>G (p.Val703=) | |
1 | g.197101100A>G | CA422805392 | ASPM | n.2108-4936T>C c.8151T>C (p.Val2717=) c.4066-4936T>C (n.4066-4936T>C) c.1816-4936T>C (n.1816-4936T>C) c.2109T>C (p.Val703=) | |
1 | g.197101100A>T | CA422805393 | ASPM | n.2108-4936T>A c.8151T>A (p.Val2717=) c.4066-4936T>A (n.4066-4936T>A) c.1816-4936T>A (n.1816-4936T>A) c.2109T>A (p.Val703=) | |
1 | g.197101101A= | CA1217929803 | ASPM | n.2108-4937T= c.8150T= (p.Val2717=) c.4066-4937T= (n.4066-4937T=) c.1816-4937T= (n.1816-4937T=) c.2108T= (p.Val703=) | |
1 | g.197101101A>C | CA344013996 | ASPM | n.2108-4937T>G c.8150T>G (p.Val2717Gly) c.4066-4937T>G (n.4066-4937T>G) c.1816-4937T>G (n.1816-4937T>G) c.2108T>G (p.Val703Gly) | |
1 | g.197101101A>G | CA344013997 | ASPM | n.2108-4937T>C c.8150T>C (p.Val2717Ala) c.4066-4937T>C (n.4066-4937T>C) c.1816-4937T>C (n.1816-4937T>C) c.2108T>C (p.Val703Ala) | dbSNP |
1 | g.197101101A>T | CA344013998 | ASPM | n.2108-4937T>A c.8150T>A (p.Val2717Asp) c.4066-4937T>A (n.4066-4937T>A) c.1816-4937T>A (n.1816-4937T>A) c.2108T>A (p.Val703Asp) | |
1 | g.197101103_197101105del | CA2649661714 | ASPM | n.2108-4939_2108-4937del c.8148_8150del (p.Val2717del) c.4066-4939_4066-4937del (n.4066-4939_4066-4937del) c.1816-4939_1816-4937del (n.1816-4939_1816-4937del) c.2106_2108del (p.Val703del) | gnomAD v4 |
1 | g.197101102C>A | CA344013999 | ASPM | n.2108-4938G>T c.8149G>T (p.Val2717Phe) c.4066-4938G>T (n.4066-4938G>T) c.1816-4938G>T (n.1816-4938G>T) c.2107G>T (p.Val703Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197101102C>G | CA344014001 | ASPM | n.2108-4938G>C c.8149G>C (p.Val2717Leu) c.4066-4938G>C (n.4066-4938G>C) c.1816-4938G>C (n.1816-4938G>C) c.2107G>C (p.Val703Leu) | COSMIC |
1 | g.197101102C>T | CA344014000 | ASPM | n.2108-4938G>A c.8149G>A (p.Val2717Ile) c.4066-4938G>A (n.4066-4938G>A) c.1816-4938G>A (n.1816-4938G>A) c.2107G>A (p.Val703Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.197101103C>A | CA422805401 | ASPM | n.2108-4939G>T c.8148G>T (p.Val2716=) c.4066-4939G>T (n.4066-4939G>T) c.1816-4939G>T (n.1816-4939G>T) c.2106G>T (p.Val702=) | |
1 | g.197101103C= | CA1217929804 | ASPM | n.2108-4939G= c.8148G= (p.Val2716=) c.4066-4939G= (n.4066-4939G=) c.1816-4939G= (n.1816-4939G=) c.2106G= (p.Val702=) | |
1 | g.197101103C>G | CA422805402 | ASPM | n.2108-4939G>C c.8148G>C (p.Val2716=) c.4066-4939G>C (n.4066-4939G>C) c.1816-4939G>C (n.1816-4939G>C) c.2106G>C (p.Val702=) | |
1 | g.197101103C>T | CA422805404 | ASPM | n.2108-4939G>A c.8148G>A (p.Val2716=) c.4066-4939G>A (n.4066-4939G>A) c.1816-4939G>A (n.1816-4939G>A) c.2106G>A (p.Val702=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101104A>C | CA344014002 | ASPM | n.2108-4940T>G c.8147T>G (p.Val2716Gly) c.4066-4940T>G (n.4066-4940T>G) c.1816-4940T>G (n.1816-4940T>G) c.2105T>G (p.Val702Gly) | |
1 | g.197101104A>G | CA344014003 | ASPM | n.2108-4940T>C c.8147T>C (p.Val2716Ala) c.4066-4940T>C (n.4066-4940T>C) c.1816-4940T>C (n.1816-4940T>C) c.2105T>C (p.Val702Ala) | |
1 | g.197101104A>T | CA344014004 | ASPM | n.2108-4940T>A c.8147T>A (p.Val2716Glu) c.4066-4940T>A (n.4066-4940T>A) c.1816-4940T>A (n.1816-4940T>A) c.2105T>A (p.Val702Glu) | |
1 | g.197101105C>A | CA344014005 | ASPM | n.2108-4941G>T c.8146G>T (p.Val2716Leu) c.4066-4941G>T (n.4066-4941G>T) c.1816-4941G>T (n.1816-4941G>T) c.2104G>T (p.Val702Leu) | |
1 | g.197101105C>G | CA344014006 | ASPM | n.2108-4941G>C c.8146G>C (p.Val2716Leu) c.4066-4941G>C (n.4066-4941G>C) c.1816-4941G>C (n.1816-4941G>C) c.2104G>C (p.Val702Leu) | |
1 | g.197101105C>T | CA344014007 | ASPM | n.2108-4941G>A c.8146G>A (p.Val2716Met) c.4066-4941G>A (n.4066-4941G>A) c.1816-4941G>A (n.1816-4941G>A) c.2104G>A (p.Val702Met) | gnomAD v4 |
1 | g.197101105dup | CA645522993 | ASPM | n.2108-4941dup c.8146dup (p.Val2716GlyfsTer8) c.4066-4941dup (n.4066-4941dup) c.1816-4941dup (n.1816-4941dup) c.2104dup (p.Val702GlyfsTer8) | COSMIC |
1 | g.197101105_197101106delinsCA | CA1217929805 | ASPM | n.2108-4942_2108-4941delinsTG c.8145_8146delinsTG (p.Ile2715=) c.4066-4942_4066-4941delinsTG (n.4066-4942_4066-4941delinsTG) c.1816-4942_1816-4941delinsTG (n.1816-4942_1816-4941delinsTG) c.2103_2104delinsTG (p.Ile701=) | |
1 | g.197101106A>C | CA344014008 | ASPM | n.2108-4942T>G c.8145T>G (p.Ile2715Met) c.4066-4942T>G (n.4066-4942T>G) c.1816-4942T>G (n.1816-4942T>G) c.2103T>G (p.Ile701Met) | gnomAD v4 |
1 | g.197101106A>G | CA422805413 | ASPM | n.2108-4942T>C c.8145T>C (p.Ile2715=) c.4066-4942T>C (n.4066-4942T>C) c.1816-4942T>C (n.1816-4942T>C) c.2103T>C (p.Ile701=) | |
1 | g.197101106A>T | CA422805414 | ASPM | n.2108-4942T>A c.8145T>A (p.Ile2715=) c.4066-4942T>A (n.4066-4942T>A) c.1816-4942T>A (n.1816-4942T>A) c.2103T>A (p.Ile701=) | |
1 | g.197101107del | CA1010891698 | ASPM | n.2108-4942del c.8145del (p.Ile2715MetfsTer14) c.4066-4942del (n.4066-4942del) c.1816-4942del (n.1816-4942del) c.2103del (p.Ile701MetfsTer14) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101107A= | CA1217929806 | ASPM | n.2108-4943T= c.8144T= (p.Ile2715=) c.4066-4943T= (n.4066-4943T=) c.1816-4943T= (n.1816-4943T=) c.2102T= (p.Ile701=) | |
1 | g.197101107A>C | CA344014009 | ASPM | n.2108-4943T>G c.8144T>G (p.Ile2715Ser) c.4066-4943T>G (n.4066-4943T>G) c.1816-4943T>G (n.1816-4943T>G) c.2102T>G (p.Ile701Ser) | |
1 | g.197101107A>G | CA344014010 | ASPM | n.2108-4943T>C c.8144T>C (p.Ile2715Thr) c.4066-4943T>C (n.4066-4943T>C) c.1816-4943T>C (n.1816-4943T>C) c.2102T>C (p.Ile701Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101107A>T | CA344014011 | ASPM | n.2108-4943T>A c.8144T>A (p.Ile2715Asn) c.4066-4943T>A (n.4066-4943T>A) c.1816-4943T>A (n.1816-4943T>A) c.2102T>A (p.Ile701Asn) | |
1 | g.197101108T>A | CA344014014 | ASPM | n.2108-4944A>T c.8143A>T (p.Ile2715Phe) c.4066-4944A>T (n.4066-4944A>T) c.1816-4944A>T (n.1816-4944A>T) c.2101A>T (p.Ile701Phe) | dbSNP |
1 | g.197101108T>C | CA344014013 | ASPM | n.2108-4944A>G c.8143A>G (p.Ile2715Val) c.4066-4944A>G (n.4066-4944A>G) c.1816-4944A>G (n.1816-4944A>G) c.2101A>G (p.Ile701Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197101108T>G | CA344014012 | ASPM | n.2108-4944A>C c.8143A>C (p.Ile2715Leu) c.4066-4944A>C (n.4066-4944A>C) c.1816-4944A>C (n.1816-4944A>C) c.2101A>C (p.Ile701Leu) | |
1 | g.197101108T= | CA1217929807 | ASPM | n.2108-4944A= c.8143A= (p.Ile2715=) c.4066-4944A= (n.4066-4944A=) c.1816-4944A= (n.1816-4944A=) c.2101A= (p.Ile701=) | |
1 | g.197101109T>A | CA422805419 | ASPM | n.2108-4945A>T c.8142A>T (p.Ala2714=) c.4066-4945A>T (n.4066-4945A>T) c.1816-4945A>T (n.1816-4945A>T) c.2100A>T (p.Ala700=) | |
1 | g.197101109T>C | CA422805423 | ASPM | n.2108-4945A>G c.8142A>G (p.Ala2714=) c.4066-4945A>G (n.4066-4945A>G) c.1816-4945A>G (n.1816-4945A>G) c.2100A>G (p.Ala700=) | gnomAD v4 |
1 | g.197101109T>G | CA1309283 | ASPM | n.2108-4945A>C c.8142A>C (p.Ala2714=) c.4066-4945A>C (n.4066-4945A>C) c.1816-4945A>C (n.1816-4945A>C) c.2100A>C (p.Ala700=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197101109T= | CA1217929808 | ASPM | n.2108-4945A= c.8142A= (p.Ala2714=) c.4066-4945A= (n.4066-4945A=) c.1816-4945A= (n.1816-4945A=) c.2100A= (p.Ala700=) | |
1 | g.197101110del | CA2499214377 | ASPM | n.2108-4946del c.8141del (p.Ala2714GlufsTer15) c.4066-4946del (n.4066-4946del) c.1816-4946del (n.1816-4946del) c.2099del (p.Ala700GlufsTer15) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197101110G>A | CA344014015 | ASPM | n.2108-4946C>T c.8141C>T (p.Ala2714Val) c.4066-4946C>T (n.4066-4946C>T) c.1816-4946C>T (n.1816-4946C>T) c.2099C>T (p.Ala700Val) | |
1 | g.197101110G>C | CA344014016 | ASPM | n.2108-4946C>G c.8141C>G (p.Ala2714Gly) c.4066-4946C>G (n.4066-4946C>G) c.1816-4946C>G (n.1816-4946C>G) c.2099C>G (p.Ala700Gly) | |
1 | g.197101110G>T | CA344014017 | ASPM | n.2108-4946C>A c.8141C>A (p.Ala2714Glu) c.4066-4946C>A (n.4066-4946C>A) c.1816-4946C>A (n.1816-4946C>A) c.2099C>A (p.Ala700Glu) |