Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197100879C>A | CA344013282 | ASPM | n.2108-4715G>T c.8372G>T (p.Gly2791Val) c.4066-4715G>T (n.4066-4715G>T) c.1816-4715G>T (n.1816-4715G>T) c.2330G>T (p.Gly777Val) | COSMIC |
1 | g.197100879C= | CA1217929722 | ASPM | n.2108-4715G= c.8372G= (p.Gly2791=) c.4066-4715G= (n.4066-4715G=) c.1816-4715G= (n.1816-4715G=) c.2330G= (p.Gly777=) | |
1 | g.197100879C>G | CA1309238 | ASPM | n.2108-4715G>C c.8372G>C (p.Gly2791Ala) c.4066-4715G>C (n.4066-4715G>C) c.1816-4715G>C (n.1816-4715G>C) c.2330G>C (p.Gly777Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100879C>T | CA344013284 | ASPM | n.2108-4715G>A c.8372G>A (p.Gly2791Asp) c.4066-4715G>A (n.4066-4715G>A) c.1816-4715G>A (n.1816-4715G>A) c.2330G>A (p.Gly777Asp) | |
1 | g.197100880C>A | CA344013286 | ASPM | n.2108-4716G>T c.8371G>T (p.Gly2791Cys) c.4066-4716G>T (n.4066-4716G>T) c.1816-4716G>T (n.1816-4716G>T) c.2329G>T (p.Gly777Cys) | |
1 | g.197100880C= | CA1217929723 | ASPM | n.2108-4716G= c.8371G= (p.Gly2791=) c.4066-4716G= (n.4066-4716G=) c.1816-4716G= (n.1816-4716G=) c.2329G= (p.Gly777=) | |
1 | g.197100880C>G | CA344013287 | ASPM | n.2108-4716G>C c.8371G>C (p.Gly2791Arg) c.4066-4716G>C (n.4066-4716G>C) c.1816-4716G>C (n.1816-4716G>C) c.2329G>C (p.Gly777Arg) | |
1 | g.197100880C>T | CA16603502 | ASPM | n.2108-4716G>A c.8371G>A (p.Gly2791Ser) c.4066-4716G>A (n.4066-4716G>A) c.1816-4716G>A (n.1816-4716G>A) c.2329G>A (p.Gly777Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100881T>A | CA344013291 | ASPM | n.2108-4717A>T c.8370A>T (p.Glu2790Asp) c.4066-4717A>T (n.4066-4717A>T) c.1816-4717A>T (n.1816-4717A>T) c.2328A>T (p.Glu776Asp) | |
1 | g.197100881T>C | CA422805307 | ASPM | n.2108-4717A>G c.8370A>G (p.Glu2790=) c.4066-4717A>G (n.4066-4717A>G) c.1816-4717A>G (n.1816-4717A>G) c.2328A>G (p.Glu776=) | |
1 | g.197100881T>G | CA344013293 | ASPM | n.2108-4717A>C c.8370A>C (p.Glu2790Asp) c.4066-4717A>C (n.4066-4717A>C) c.1816-4717A>C (n.1816-4717A>C) c.2328A>C (p.Glu776Asp) | |
1 | g.197100882T>A | CA344013296 | ASPM | n.2108-4718A>T c.8369A>T (p.Glu2790Val) c.4066-4718A>T (n.4066-4718A>T) c.1816-4718A>T (n.1816-4718A>T) c.2327A>T (p.Glu776Val) | |
1 | g.197100882T>C | CA344013298 | ASPM | n.2108-4718A>G c.8369A>G (p.Glu2790Gly) c.4066-4718A>G (n.4066-4718A>G) c.1816-4718A>G (n.1816-4718A>G) c.2327A>G (p.Glu776Gly) | |
1 | g.197100882T>G | CA344013299 | ASPM | n.2108-4718A>C c.8369A>C (p.Glu2790Ala) c.4066-4718A>C (n.4066-4718A>C) c.1816-4718A>C (n.1816-4718A>C) c.2327A>C (p.Glu776Ala) | |
1 | g.197100883C>A | CA344013305 | ASPM | n.2108-4719G>T c.8368G>T (p.Glu2790Ter) c.4066-4719G>T (n.4066-4719G>T) c.1816-4719G>T (n.1816-4719G>T) c.2326G>T (p.Glu776Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100883C= | CA1217929724 | ASPM | n.2108-4719G= c.8368G= (p.Glu2790=) c.4066-4719G= (n.4066-4719G=) c.1816-4719G= (n.1816-4719G=) c.2326G= (p.Glu776=) | |
1 | g.197100883C>G | CA344013303 | ASPM | n.2108-4719G>C c.8368G>C (p.Glu2790Gln) c.4066-4719G>C (n.4066-4719G>C) c.1816-4719G>C (n.1816-4719G>C) c.2326G>C (p.Glu776Gln) | |
1 | g.197100883C>T | CA344013301 | ASPM | n.2108-4719G>A c.8368G>A (p.Glu2790Lys) c.4066-4719G>A (n.4066-4719G>A) c.1816-4719G>A (n.1816-4719G>A) c.2326G>A (p.Glu776Lys) | |
1 | g.197100884A>C | CA344013307 | ASPM | n.2108-4720T>G c.8367T>G (p.Ser2789Arg) c.4066-4720T>G (n.4066-4720T>G) c.1816-4720T>G (n.1816-4720T>G) c.2325T>G (p.Ser775Arg) | |
1 | g.197100884A>G | CA422805313 | ASPM | n.2108-4720T>C c.8367T>C (p.Ser2789=) c.4066-4720T>C (n.4066-4720T>C) c.1816-4720T>C (n.1816-4720T>C) c.2325T>C (p.Ser775=) | |
1 | g.197100884A>T | CA344013308 | ASPM | n.2108-4720T>A c.8367T>A (p.Ser2789Arg) c.4066-4720T>A (n.4066-4720T>A) c.1816-4720T>A (n.1816-4720T>A) c.2325T>A (p.Ser775Arg) | |
1 | g.197100885C>A | CA344013311 | ASPM | n.2108-4721G>T c.8366G>T (p.Ser2789Ile) c.4066-4721G>T (n.4066-4721G>T) c.1816-4721G>T (n.1816-4721G>T) c.2324G>T (p.Ser775Ile) | |
1 | g.197100885C>G | CA344013312 | ASPM | n.2108-4721G>C c.8366G>C (p.Ser2789Thr) c.4066-4721G>C (n.4066-4721G>C) c.1816-4721G>C (n.1816-4721G>C) c.2324G>C (p.Ser775Thr) | |
1 | g.197100885C>T | CA344013313 | ASPM | n.2108-4721G>A c.8366G>A (p.Ser2789Asn) c.4066-4721G>A (n.4066-4721G>A) c.1816-4721G>A (n.1816-4721G>A) c.2324G>A (p.Ser775Asn) | |
1 | g.197100885_197100886delinsCT | CA1217929725 | ASPM | n.2108-4722_2108-4721delinsAG c.8365_8366delinsAG (p.Ser2789=) c.4066-4722_4066-4721delinsAG (n.4066-4722_4066-4721delinsAG) c.1816-4722_1816-4721delinsAG (n.1816-4722_1816-4721delinsAG) c.2323_2324delinsAG (p.Ser775=) | |
1 | g.197100886T>A | CA344013315 | ASPM | n.2108-4722A>T c.8365A>T (p.Ser2789Cys) c.4066-4722A>T (n.4066-4722A>T) c.1816-4722A>T (n.1816-4722A>T) c.2323A>T (p.Ser775Cys) | |
1 | g.197100886T>C | CA344013317 | ASPM | n.2108-4722A>G c.8365A>G (p.Ser2789Gly) c.4066-4722A>G (n.4066-4722A>G) c.1816-4722A>G (n.1816-4722A>G) c.2323A>G (p.Ser775Gly) | |
1 | g.197100886T>G | CA344013319 | ASPM | n.2108-4722A>C c.8365A>C (p.Ser2789Arg) c.4066-4722A>C (n.4066-4722A>C) c.1816-4722A>C (n.1816-4722A>C) c.2323A>C (p.Ser775Arg) | |
1 | g.197100888del | CA528534954 | ASPM | n.2108-4722del c.8365del (p.Ser2789ValfsTer5) c.4066-4722del (n.4066-4722del) c.1816-4722del (n.1816-4722del) c.2323del (p.Ser775ValfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100887T>A | CA344013322 | ASPM | n.2108-4723A>T c.8364A>T (p.Gln2788His) c.4066-4723A>T (n.4066-4723A>T) c.1816-4723A>T (n.1816-4723A>T) c.2322A>T (p.Gln774His) | |
1 | g.197100887T>C | CA1309239 | ASPM | n.2108-4723A>G c.8364A>G (p.Gln2788=) c.4066-4723A>G (n.4066-4723A>G) c.1816-4723A>G (n.1816-4723A>G) c.2322A>G (p.Gln774=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100887T>G | CA344013326 | ASPM | n.2108-4723A>C c.8364A>C (p.Gln2788His) c.4066-4723A>C (n.4066-4723A>C) c.1816-4723A>C (n.1816-4723A>C) c.2322A>C (p.Gln774His) | |
1 | g.197100887T= | CA1217929726 | ASPM | n.2108-4723A= c.8364A= (p.Gln2788=) c.4066-4723A= (n.4066-4723A=) c.1816-4723A= (n.1816-4723A=) c.2322A= (p.Gln774=) | |
1 | g.197100888T>A | CA344013333 | ASPM | n.2108-4724A>T c.8363A>T (p.Gln2788Leu) c.4066-4724A>T (n.4066-4724A>T) c.1816-4724A>T (n.1816-4724A>T) c.2321A>T (p.Gln774Leu) | |
1 | g.197100888T>C | CA344013331 | ASPM | n.2108-4724A>G c.8363A>G (p.Gln2788Arg) c.4066-4724A>G (n.4066-4724A>G) c.1816-4724A>G (n.1816-4724A>G) c.2321A>G (p.Gln774Arg) | |
1 | g.197100888T>G | CA344013329 | ASPM | n.2108-4724A>C c.8363A>C (p.Gln2788Pro) c.4066-4724A>C (n.4066-4724A>C) c.1816-4724A>C (n.1816-4724A>C) c.2321A>C (p.Gln774Pro) | |
1 | g.197100889G>A | CA344013337 | ASPM | n.2108-4725C>T c.8362C>T (p.Gln2788Ter) c.4066-4725C>T (n.4066-4725C>T) c.1816-4725C>T (n.1816-4725C>T) c.2320C>T (p.Gln774Ter) | |
1 | g.197100889G>C | CA344013341 | ASPM | n.2108-4725C>G c.8362C>G (p.Gln2788Glu) c.4066-4725C>G (n.4066-4725C>G) c.1816-4725C>G (n.1816-4725C>G) c.2320C>G (p.Gln774Glu) | |
1 | g.197100889G>T | CA344013338 | ASPM | n.2108-4725C>A c.8362C>A (p.Gln2788Lys) c.4066-4725C>A (n.4066-4725C>A) c.1816-4725C>A (n.1816-4725C>A) c.2320C>A (p.Gln774Lys) | |
1 | g.197100890A>C | CA422805321 | ASPM | n.2108-4726T>G c.8361T>G (p.Val2787=) c.4066-4726T>G (n.4066-4726T>G) c.1816-4726T>G (n.1816-4726T>G) c.2319T>G (p.Val773=) | |
1 | g.197100890A>G | CA422805323 | ASPM | n.2108-4726T>C c.8361T>C (p.Val2787=) c.4066-4726T>C (n.4066-4726T>C) c.1816-4726T>C (n.1816-4726T>C) c.2319T>C (p.Val773=) | |
1 | g.197100890A>T | CA422805327 | ASPM | n.2108-4726T>A c.8361T>A (p.Val2787=) c.4066-4726T>A (n.4066-4726T>A) c.1816-4726T>A (n.1816-4726T>A) c.2319T>A (p.Val773=) | |
1 | g.197100891A= | CA1141220970 | ASPM | n.2108-4727T= c.8360T= (p.Val2787=) c.4066-4727T= (n.4066-4727T=) c.1816-4727T= (n.1816-4727T=) c.2318T= (p.Val773=) | |
1 | g.197100891A>C | CA344013343 | ASPM | n.2108-4727T>G c.8360T>G (p.Val2787Gly) c.4066-4727T>G (n.4066-4727T>G) c.1816-4727T>G (n.1816-4727T>G) c.2318T>G (p.Val773Gly) | |
1 | g.197100891A>G | CA35870117 | ASPM | n.2108-4727T>C c.8360T>C (p.Val2787Ala) c.4066-4727T>C (n.4066-4727T>C) c.1816-4727T>C (n.1816-4727T>C) c.2318T>C (p.Val773Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197100891A>T | CA344013346 | ASPM | n.2108-4727T>A c.8360T>A (p.Val2787Asp) c.4066-4727T>A (n.4066-4727T>A) c.1816-4727T>A (n.1816-4727T>A) c.2318T>A (p.Val773Asp) | |
1 | g.197100892C>A | CA344013348 | ASPM | n.2108-4728G>T c.8359G>T (p.Val2787Phe) c.4066-4728G>T (n.4066-4728G>T) c.1816-4728G>T (n.1816-4728G>T) c.2317G>T (p.Val773Phe) | |
1 | g.197100892C>G | CA344013350 | ASPM | n.2108-4728G>C c.8359G>C (p.Val2787Leu) c.4066-4728G>C (n.4066-4728G>C) c.1816-4728G>C (n.1816-4728G>C) c.2317G>C (p.Val773Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197100892C>T | CA344013352 | ASPM | n.2108-4728G>A c.8359G>A (p.Val2787Ile) c.4066-4728G>A (n.4066-4728G>A) c.1816-4728G>A (n.1816-4728G>A) c.2317G>A (p.Val773Ile) | ClinVar |
1 | g.197100893A>C | CA422805330 | ASPM | n.2108-4729T>G c.8358T>G (p.Ala2786=) c.4066-4729T>G (n.4066-4729T>G) c.1816-4729T>G (n.1816-4729T>G) c.2316T>G (p.Ala772=) | |
1 | g.197100893A>G | CA422805332 | ASPM | n.2108-4729T>C c.8358T>C (p.Ala2786=) c.4066-4729T>C (n.4066-4729T>C) c.1816-4729T>C (n.1816-4729T>C) c.2316T>C (p.Ala772=) | |
1 | g.197100893A>T | CA422805331 | ASPM | n.2108-4729T>A c.8358T>A (p.Ala2786=) c.4066-4729T>A (n.4066-4729T>A) c.1816-4729T>A (n.1816-4729T>A) c.2316T>A (p.Ala772=) | |
1 | g.197100894G>A | CA344013354 | ASPM | n.2108-4730C>T c.8357C>T (p.Ala2786Val) c.4066-4730C>T (n.4066-4730C>T) c.1816-4730C>T (n.1816-4730C>T) c.2315C>T (p.Ala772Val) | gnomAD v4 |
1 | g.197100894G>C | CA344013356 | ASPM | n.2108-4730C>G c.8357C>G (p.Ala2786Gly) c.4066-4730C>G (n.4066-4730C>G) c.1816-4730C>G (n.1816-4730C>G) c.2315C>G (p.Ala772Gly) | |
1 | g.197100894G>T | CA344013358 | ASPM | n.2108-4730C>A c.8357C>A (p.Ala2786Asp) c.4066-4730C>A (n.4066-4730C>A) c.1816-4730C>A (n.1816-4730C>A) c.2315C>A (p.Ala772Asp) | |
1 | g.197100895C>A | CA344013361 | ASPM | n.2108-4731G>T c.8356G>T (p.Ala2786Ser) c.4066-4731G>T (n.4066-4731G>T) c.1816-4731G>T (n.1816-4731G>T) c.2314G>T (p.Ala772Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100895C= | CA1217929727 | ASPM | n.2108-4731G= c.8356G= (p.Ala2786=) c.4066-4731G= (n.4066-4731G=) c.1816-4731G= (n.1816-4731G=) c.2314G= (p.Ala772=) | |
1 | g.197100895C>G | CA344013363 | ASPM | n.2108-4731G>C c.8356G>C (p.Ala2786Pro) c.4066-4731G>C (n.4066-4731G>C) c.1816-4731G>C (n.1816-4731G>C) c.2314G>C (p.Ala772Pro) | |
1 | g.197100895C>T | CA344013364 | ASPM | n.2108-4731G>A c.8356G>A (p.Ala2786Thr) c.4066-4731G>A (n.4066-4731G>A) c.1816-4731G>A (n.1816-4731G>A) c.2314G>A (p.Ala772Thr) | |
1 | g.197100896T>A | CA344013368 | ASPM | n.2108-4732A>T c.8355A>T (p.Glu2785Asp) c.4066-4732A>T (n.4066-4732A>T) c.1816-4732A>T (n.1816-4732A>T) c.2313A>T (p.Glu771Asp) | |
1 | g.197100896T>C | CA422805335 | ASPM | n.2108-4732A>G c.8355A>G (p.Glu2785=) c.4066-4732A>G (n.4066-4732A>G) c.1816-4732A>G (n.1816-4732A>G) c.2313A>G (p.Glu771=) | |
1 | g.197100896T>G | CA344013367 | ASPM | n.2108-4732A>C c.8355A>C (p.Glu2785Asp) c.4066-4732A>C (n.4066-4732A>C) c.1816-4732A>C (n.1816-4732A>C) c.2313A>C (p.Glu771Asp) | |
1 | g.197100897T>A | CA344013371 | ASPM | n.2108-4733A>T c.8354A>T (p.Glu2785Val) c.4066-4733A>T (n.4066-4733A>T) c.1816-4733A>T (n.1816-4733A>T) c.2312A>T (p.Glu771Val) | |
1 | g.197100897T>C | CA344013372 | ASPM | n.2108-4733A>G c.8354A>G (p.Glu2785Gly) c.4066-4733A>G (n.4066-4733A>G) c.1816-4733A>G (n.1816-4733A>G) c.2312A>G (p.Glu771Gly) | |
1 | g.197100897T>G | CA344013374 | ASPM | n.2108-4733A>C c.8354A>C (p.Glu2785Ala) c.4066-4733A>C (n.4066-4733A>C) c.1816-4733A>C (n.1816-4733A>C) c.2312A>C (p.Glu771Ala) | |
1 | g.197100898C>A | CA344013377 | ASPM | n.2108-4734G>T c.8353G>T (p.Glu2785Ter) c.4066-4734G>T (n.4066-4734G>T) c.1816-4734G>T (n.1816-4734G>T) c.2311G>T (p.Glu771Ter) | |
1 | g.197100898C>G | CA344013379 | ASPM | n.2108-4734G>C c.8353G>C (p.Glu2785Gln) c.4066-4734G>C (n.4066-4734G>C) c.1816-4734G>C (n.1816-4734G>C) c.2311G>C (p.Glu771Gln) | |
1 | g.197100898C>T | CA344013381 | ASPM | n.2108-4734G>A c.8353G>A (p.Glu2785Lys) c.4066-4734G>A (n.4066-4734G>A) c.1816-4734G>A (n.1816-4734G>A) c.2311G>A (p.Glu771Lys) | |
1 | g.197100899A>C | CA344013383 | ASPM | n.2108-4735T>G c.8352T>G (p.Tyr2784Ter) c.4066-4735T>G (n.4066-4735T>G) c.1816-4735T>G (n.1816-4735T>G) c.2310T>G (p.Tyr770Ter) | |
1 | g.197100899A>G | CA422805341 | ASPM | n.2108-4735T>C c.8352T>C (p.Tyr2784=) c.4066-4735T>C (n.4066-4735T>C) c.1816-4735T>C (n.1816-4735T>C) c.2310T>C (p.Tyr770=) | |
1 | g.197100899A>T | CA344013386 | ASPM | n.2108-4735T>A c.8352T>A (p.Tyr2784Ter) c.4066-4735T>A (n.4066-4735T>A) c.1816-4735T>A (n.1816-4735T>A) c.2310T>A (p.Tyr770Ter) | |
1 | g.197100900T>A | CA344013389 | ASPM | n.2108-4736A>T c.8351A>T (p.Tyr2784Phe) c.4066-4736A>T (n.4066-4736A>T) c.1816-4736A>T (n.1816-4736A>T) c.2309A>T (p.Tyr770Phe) | |
1 | g.197100900T>C | CA344013391 | ASPM | n.2108-4736A>G c.8351A>G (p.Tyr2784Cys) c.4066-4736A>G (n.4066-4736A>G) c.1816-4736A>G (n.1816-4736A>G) c.2309A>G (p.Tyr770Cys) | |
1 | g.197100900T>G | CA344013393 | ASPM | n.2108-4736A>C c.8351A>C (p.Tyr2784Ser) c.4066-4736A>C (n.4066-4736A>C) c.1816-4736A>C (n.1816-4736A>C) c.2309A>C (p.Tyr770Ser) | |
1 | g.197100901A>C | CA344013400 | ASPM | n.2108-4737T>G c.8350T>G (p.Tyr2784Asp) c.4066-4737T>G (n.4066-4737T>G) c.1816-4737T>G (n.1816-4737T>G) c.2308T>G (p.Tyr770Asp) | |
1 | g.197100901A>G | CA344013398 | ASPM | n.2108-4737T>C c.8350T>C (p.Tyr2784His) c.4066-4737T>C (n.4066-4737T>C) c.1816-4737T>C (n.1816-4737T>C) c.2308T>C (p.Tyr770His) | |
1 | g.197100901A>T | CA344013396 | ASPM | n.2108-4737T>A c.8350T>A (p.Tyr2784Asn) c.4066-4737T>A (n.4066-4737T>A) c.1816-4737T>A (n.1816-4737T>A) c.2308T>A (p.Tyr770Asn) | |
1 | g.197100902C>A | CA344013402 | ASPM | n.2108-4738G>T c.8349G>T (p.Gln2783His) c.4066-4738G>T (n.4066-4738G>T) c.1816-4738G>T (n.1816-4738G>T) c.2307G>T (p.Gln769His) | |
1 | g.197100902C= | CA1217929728 | ASPM | n.2108-4738G= c.8349G= (p.Gln2783=) c.4066-4738G= (n.4066-4738G=) c.1816-4738G= (n.1816-4738G=) c.2307G= (p.Gln769=) | |
1 | g.197100902C>G | CA344013405 | ASPM | n.2108-4738G>C c.8349G>C (p.Gln2783His) c.4066-4738G>C (n.4066-4738G>C) c.1816-4738G>C (n.1816-4738G>C) c.2307G>C (p.Gln769His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100902C>T | CA1309240 | ASPM | n.2108-4738G>A c.8349G>A (p.Gln2783=) c.4066-4738G>A (n.4066-4738G>A) c.1816-4738G>A (n.1816-4738G>A) c.2307G>A (p.Gln769=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100903T>A | CA344013412 | ASPM | n.2108-4739A>T c.8348A>T (p.Gln2783Leu) c.4066-4739A>T (n.4066-4739A>T) c.1816-4739A>T (n.1816-4739A>T) c.2306A>T (p.Gln769Leu) | |
1 | g.197100903T>C | CA344013414 | ASPM | n.2108-4739A>G c.8348A>G (p.Gln2783Arg) c.4066-4739A>G (n.4066-4739A>G) c.1816-4739A>G (n.1816-4739A>G) c.2306A>G (p.Gln769Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197100903T>G | CA344013415 | ASPM | n.2108-4739A>C c.8348A>C (p.Gln2783Pro) c.4066-4739A>C (n.4066-4739A>C) c.1816-4739A>C (n.1816-4739A>C) c.2306A>C (p.Gln769Pro) | |
1 | g.197100904G>A | CA344013417 | ASPM | n.2108-4740C>T c.8347C>T (p.Gln2783Ter) c.4066-4740C>T (n.4066-4740C>T) c.1816-4740C>T (n.1816-4740C>T) c.2305C>T (p.Gln769Ter) | |
1 | g.197100904G>C | CA344013419 | ASPM | n.2108-4740C>G c.8347C>G (p.Gln2783Glu) c.4066-4740C>G (n.4066-4740C>G) c.1816-4740C>G (n.1816-4740C>G) c.2305C>G (p.Gln769Glu) | |
1 | g.197100904G>T | CA344013421 | ASPM | n.2108-4740C>A c.8347C>A (p.Gln2783Lys) c.4066-4740C>A (n.4066-4740C>A) c.1816-4740C>A (n.1816-4740C>A) c.2305C>A (p.Gln769Lys) | |
1 | g.197100904_197100905insGG | CA2747239787 | ASPM | n.2108-4740_2108-4739insCC c.8347_8348insCC (p.Gln2783ProfsTer12) c.4066-4740_4066-4739insCC (n.4066-4740_4066-4739insCC) c.1816-4740_1816-4739insCC (n.1816-4740_1816-4739insCC) c.2305_2306insCC (p.Gln769ProfsTer12) | |
1 | g.197100905_197100906del | CA2649661697 | ASPM | n.2108-4741_2108-4740del c.8346_8347del (p.Gln2783ValfsTer2) c.4066-4741_4066-4740del (n.4066-4741_4066-4740del) c.1816-4741_1816-4740del (n.1816-4741_1816-4740del) c.2304_2305del (p.Gln769ValfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.197100905A>C | CA422805353 | ASPM | n.2108-4741T>G c.8346T>G (p.Thr2782=) c.4066-4741T>G (n.4066-4741T>G) c.1816-4741T>G (n.1816-4741T>G) c.2304T>G (p.Thr768=) | |
1 | g.197100905A>G | CA422805355 | ASPM | n.2108-4741T>C c.8346T>C (p.Thr2782=) c.4066-4741T>C (n.4066-4741T>C) c.1816-4741T>C (n.1816-4741T>C) c.2304T>C (p.Thr768=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100905A>T | CA422805354 | ASPM | n.2108-4741T>A c.8346T>A (p.Thr2782=) c.4066-4741T>A (n.4066-4741T>A) c.1816-4741T>A (n.1816-4741T>A) c.2304T>A (p.Thr768=) | |
1 | g.197100906G>A | CA344013425 | ASPM | n.2108-4742C>T c.8345C>T (p.Thr2782Ile) c.4066-4742C>T (n.4066-4742C>T) c.1816-4742C>T (n.1816-4742C>T) c.2303C>T (p.Thr768Ile) | |
1 | g.197100906G>C | CA1309241 | ASPM | n.2108-4742C>G c.8345C>G (p.Thr2782Ser) c.4066-4742C>G (n.4066-4742C>G) c.1816-4742C>G (n.1816-4742C>G) c.2303C>G (p.Thr768Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100906G= | CA1141855061 | ASPM | n.2108-4742C= c.8345C= (p.Thr2782=) c.4066-4742C= (n.4066-4742C=) c.1816-4742C= (n.1816-4742C=) c.2303C= (p.Thr768=) | |
1 | g.197100906G>T | CA344013428 | ASPM | n.2108-4742C>A c.8345C>A (p.Thr2782Asn) c.4066-4742C>A (n.4066-4742C>A) c.1816-4742C>A (n.1816-4742C>A) c.2303C>A (p.Thr768Asn) | |
1 | g.197100907T>A | CA344013435 | ASPM | n.2108-4743A>T c.8344A>T (p.Thr2782Ser) c.4066-4743A>T (n.4066-4743A>T) c.1816-4743A>T (n.1816-4743A>T) c.2302A>T (p.Thr768Ser) | |
1 | g.197100907T>C | CA344013433 | ASPM | n.2108-4743A>G c.8344A>G (p.Thr2782Ala) c.4066-4743A>G (n.4066-4743A>G) c.1816-4743A>G (n.1816-4743A>G) c.2302A>G (p.Thr768Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.197100907T>G | CA344013431 | ASPM | n.2108-4743A>C c.8344A>C (p.Thr2782Pro) c.4066-4743A>C (n.4066-4743A>C) c.1816-4743A>C (n.1816-4743A>C) c.2302A>C (p.Thr768Pro) | |
1 | g.197100908T>A | CA344013437 | ASPM | n.2108-4744A>T c.8343A>T (p.Lys2781Asn) c.4066-4744A>T (n.4066-4744A>T) c.1816-4744A>T (n.1816-4744A>T) c.2301A>T (p.Lys767Asn) | |
1 | g.197100908T>C | CA422805363 | ASPM | n.2108-4744A>G c.8343A>G (p.Lys2781=) c.4066-4744A>G (n.4066-4744A>G) c.1816-4744A>G (n.1816-4744A>G) c.2301A>G (p.Lys767=) | |
1 | g.197100908T>G | CA35870118 | ASPM | n.2108-4744A>C c.8343A>C (p.Lys2781Asn) c.4066-4744A>C (n.4066-4744A>C) c.1816-4744A>C (n.1816-4744A>C) c.2301A>C (p.Lys767Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100908T= | CA1217929729 | ASPM | n.2108-4744A= c.8343A= (p.Lys2781=) c.4066-4744A= (n.4066-4744A=) c.1816-4744A= (n.1816-4744A=) c.2301A= (p.Lys767=) | |
1 | g.197100909T>A | CA344013442 | ASPM | n.2108-4745A>T c.8342A>T (p.Lys2781Ile) c.4066-4745A>T (n.4066-4745A>T) c.1816-4745A>T (n.1816-4745A>T) c.2300A>T (p.Lys767Ile) | |
1 | g.197100909T>C | CA344013444 | ASPM | n.2108-4745A>G c.8342A>G (p.Lys2781Arg) c.4066-4745A>G (n.4066-4745A>G) c.1816-4745A>G (n.1816-4745A>G) c.2300A>G (p.Lys767Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197100909T>G | CA344013447 | ASPM | n.2108-4745A>C c.8342A>C (p.Lys2781Thr) c.4066-4745A>C (n.4066-4745A>C) c.1816-4745A>C (n.1816-4745A>C) c.2300A>C (p.Lys767Thr) | |
1 | g.197100910T>A | CA344013450 | ASPM | n.2108-4746A>T c.8341A>T (p.Lys2781Ter) c.4066-4746A>T (n.4066-4746A>T) c.1816-4746A>T (n.1816-4746A>T) c.2299A>T (p.Lys767Ter) | |
1 | g.197100910T>C | CA344013451 | ASPM | n.2108-4746A>G c.8341A>G (p.Lys2781Glu) c.4066-4746A>G (n.4066-4746A>G) c.1816-4746A>G (n.1816-4746A>G) c.2299A>G (p.Lys767Glu) | |
1 | g.197100910T>G | CA344013454 | ASPM | n.2108-4746A>C c.8341A>C (p.Lys2781Gln) c.4066-4746A>C (n.4066-4746A>C) c.1816-4746A>C (n.1816-4746A>C) c.2299A>C (p.Lys767Gln) | |
1 | g.197100911A>C | CA344013456 | ASPM | n.2108-4747T>G c.8340T>G (p.Ser2780Arg) c.4066-4747T>G (n.4066-4747T>G) c.1816-4747T>G (n.1816-4747T>G) c.2298T>G (p.Ser766Arg) | |
1 | g.197100911A>G | CA422805372 | ASPM | n.2108-4747T>C c.8340T>C (p.Ser2780=) c.4066-4747T>C (n.4066-4747T>C) c.1816-4747T>C (n.1816-4747T>C) c.2298T>C (p.Ser766=) | |
1 | g.197100911A>T | CA344013458 | ASPM | n.2108-4747T>A c.8340T>A (p.Ser2780Arg) c.4066-4747T>A (n.4066-4747T>A) c.1816-4747T>A (n.1816-4747T>A) c.2298T>A (p.Ser766Arg) | |
1 | g.197100912C>A | CA344013461 | ASPM | n.2108-4748G>T c.8339G>T (p.Ser2780Ile) c.4066-4748G>T (n.4066-4748G>T) c.1816-4748G>T (n.1816-4748G>T) c.2297G>T (p.Ser766Ile) | |
1 | g.197100912C>G | CA344013463 | ASPM | n.2108-4748G>C c.8339G>C (p.Ser2780Thr) c.4066-4748G>C (n.4066-4748G>C) c.1816-4748G>C (n.1816-4748G>C) c.2297G>C (p.Ser766Thr) | |
1 | g.197100912C>T | CA344013465 | ASPM | n.2108-4748G>A c.8339G>A (p.Ser2780Asn) c.4066-4748G>A (n.4066-4748G>A) c.1816-4748G>A (n.1816-4748G>A) c.2297G>A (p.Ser766Asn) | |
1 | g.197100913T>A | CA344013470 | ASPM | n.2108-4749A>T c.8338A>T (p.Ser2780Cys) c.4066-4749A>T (n.4066-4749A>T) c.1816-4749A>T (n.1816-4749A>T) c.2296A>T (p.Ser766Cys) | |
1 | g.197100913T>C | CA344013472 | ASPM | n.2108-4749A>G c.8338A>G (p.Ser2780Gly) c.4066-4749A>G (n.4066-4749A>G) c.1816-4749A>G (n.1816-4749A>G) c.2296A>G (p.Ser766Gly) | |
1 | g.197100913T>G | CA344013468 | ASPM | n.2108-4749A>C c.8338A>C (p.Ser2780Arg) c.4066-4749A>C (n.4066-4749A>C) c.1816-4749A>C (n.1816-4749A>C) c.2296A>C (p.Ser766Arg) | |
1 | g.197100914T>A | CA344013474 | ASPM | n.2108-4750A>T c.8337A>T (p.Arg2779Ser) c.4066-4750A>T (n.4066-4750A>T) c.1816-4750A>T (n.1816-4750A>T) c.2295A>T (p.Arg765Ser) | |
1 | g.197100914T>C | CA422805385 | ASPM | n.2108-4750A>G c.8337A>G (p.Arg2779=) c.4066-4750A>G (n.4066-4750A>G) c.1816-4750A>G (n.1816-4750A>G) c.2295A>G (p.Arg765=) | |
1 | g.197100914T>G | CA344013475 | ASPM | n.2108-4750A>C c.8337A>C (p.Arg2779Ser) c.4066-4750A>C (n.4066-4750A>C) c.1816-4750A>C (n.1816-4750A>C) c.2295A>C (p.Arg765Ser) | |
1 | g.197100915C>A | CA344013477 | ASPM | n.2108-4751G>T c.8336G>T (p.Arg2779Ile) c.4066-4751G>T (n.4066-4751G>T) c.1816-4751G>T (n.1816-4751G>T) c.2294G>T (p.Arg765Ile) | COSMIC |
1 | g.197100915C>G | CA344013479 | ASPM | n.2108-4751G>C c.8336G>C (p.Arg2779Thr) c.4066-4751G>C (n.4066-4751G>C) c.1816-4751G>C (n.1816-4751G>C) c.2294G>C (p.Arg765Thr) | |
1 | g.197100915C>T | CA344013482 | ASPM | n.2108-4751G>A c.8336G>A (p.Arg2779Lys) c.4066-4751G>A (n.4066-4751G>A) c.1816-4751G>A (n.1816-4751G>A) c.2294G>A (p.Arg765Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197100916T>A | CA344013484 | ASPM | n.2108-4752A>T c.8335A>T (p.Arg2779Ter) c.4066-4752A>T (n.4066-4752A>T) c.1816-4752A>T (n.1816-4752A>T) c.2293A>T (p.Arg765Ter) | |
1 | g.197100916T>C | CA344013486 | ASPM | n.2108-4752A>G c.8335A>G (p.Arg2779Gly) c.4066-4752A>G (n.4066-4752A>G) c.1816-4752A>G (n.1816-4752A>G) c.2293A>G (p.Arg765Gly) | |
1 | g.197100916T>G | CA422805396 | ASPM | n.2108-4752A>C c.8335A>C (p.Arg2779=) c.4066-4752A>C (n.4066-4752A>C) c.1816-4752A>C (n.1816-4752A>C) c.2293A>C (p.Arg765=) | |
1 | g.197100917G>A | CA422805399 | ASPM | n.2108-4753C>T c.8334C>T (p.Tyr2778=) c.4066-4753C>T (n.4066-4753C>T) c.1816-4753C>T (n.1816-4753C>T) c.2292C>T (p.Tyr764=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100917G>C | CA344013489 | ASPM | n.2108-4753C>G c.8334C>G (p.Tyr2778Ter) c.4066-4753C>G (n.4066-4753C>G) c.1816-4753C>G (n.1816-4753C>G) c.2292C>G (p.Tyr764Ter) | |
1 | g.197100917G= | CA1217929730 | ASPM | n.2108-4753C= c.8334C= (p.Tyr2778=) c.4066-4753C= (n.4066-4753C=) c.1816-4753C= (n.1816-4753C=) c.2292C= (p.Tyr764=) | |
1 | g.197100917G>T | CA344013491 | ASPM | n.2108-4753C>A c.8334C>A (p.Tyr2778Ter) c.4066-4753C>A (n.4066-4753C>A) c.1816-4753C>A (n.1816-4753C>A) c.2292C>A (p.Tyr764Ter) | |
1 | g.197100918T>A | CA344013494 | ASPM | n.2108-4754A>T c.8333A>T (p.Tyr2778Phe) c.4066-4754A>T (n.4066-4754A>T) c.1816-4754A>T (n.1816-4754A>T) c.2291A>T (p.Tyr764Phe) | |
1 | g.197100918T>C | CA344013496 | ASPM | n.2108-4754A>G c.8333A>G (p.Tyr2778Cys) c.4066-4754A>G (n.4066-4754A>G) c.1816-4754A>G (n.1816-4754A>G) c.2291A>G (p.Tyr764Cys) | dbSNP |
1 | g.197100918T>G | CA344013498 | ASPM | n.2108-4754A>C c.8333A>C (p.Tyr2778Ser) c.4066-4754A>C (n.4066-4754A>C) c.1816-4754A>C (n.1816-4754A>C) c.2291A>C (p.Tyr764Ser) | |
1 | g.197100918T= | CA1217929731 | ASPM | n.2108-4754A= c.8333A= (p.Tyr2778=) c.4066-4754A= (n.4066-4754A=) c.1816-4754A= (n.1816-4754A=) c.2291A= (p.Tyr764=) | |
1 | g.197100919A>C | CA344013500 | ASPM | n.2108-4755T>G c.8332T>G (p.Tyr2778Asp) c.4066-4755T>G (n.4066-4755T>G) c.1816-4755T>G (n.1816-4755T>G) c.2290T>G (p.Tyr764Asp) | |
1 | g.197100919A>G | CA344013502 | ASPM | n.2108-4755T>C c.8332T>C (p.Tyr2778His) c.4066-4755T>C (n.4066-4755T>C) c.1816-4755T>C (n.1816-4755T>C) c.2290T>C (p.Tyr764His) | |
1 | g.197100919A>T | CA344013504 | ASPM | n.2108-4755T>A c.8332T>A (p.Tyr2778Asn) c.4066-4755T>A (n.4066-4755T>A) c.1816-4755T>A (n.1816-4755T>A) c.2290T>A (p.Tyr764Asn) | |
1 | g.197100920A>C | CA344013507 | ASPM | n.2108-4756T>G c.8331T>G (p.Cys2777Trp) c.4066-4756T>G (n.4066-4756T>G) c.1816-4756T>G (n.1816-4756T>G) c.2289T>G (p.Cys763Trp) | |
1 | g.197100920A>G | CA422805410 | ASPM | n.2108-4756T>C c.8331T>C (p.Cys2777=) c.4066-4756T>C (n.4066-4756T>C) c.1816-4756T>C (n.1816-4756T>C) c.2289T>C (p.Cys763=) | |
1 | g.197100920A>T | CA344013509 | ASPM | n.2108-4756T>A c.8331T>A (p.Cys2777Ter) c.4066-4756T>A (n.4066-4756T>A) c.1816-4756T>A (n.1816-4756T>A) c.2289T>A (p.Cys763Ter) | |
1 | g.197100921C>A | CA344013511 | ASPM | n.2108-4757G>T c.8330G>T (p.Cys2777Phe) c.4066-4757G>T (n.4066-4757G>T) c.1816-4757G>T (n.1816-4757G>T) c.2288G>T (p.Cys763Phe) | |
1 | g.197100921C= | CA1217929732 | ASPM | n.2108-4757G= c.8330G= (p.Cys2777=) c.4066-4757G= (n.4066-4757G=) c.1816-4757G= (n.1816-4757G=) c.2288G= (p.Cys763=) | |
1 | g.197100921C>G | CA344013513 | ASPM | n.2108-4757G>C c.8330G>C (p.Cys2777Ser) c.4066-4757G>C (n.4066-4757G>C) c.1816-4757G>C (n.1816-4757G>C) c.2288G>C (p.Cys763Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100921C>T | CA344013515 | ASPM | n.2108-4757G>A c.8330G>A (p.Cys2777Tyr) c.4066-4757G>A (n.4066-4757G>A) c.1816-4757G>A (n.1816-4757G>A) c.2288G>A (p.Cys763Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.197100922A>C | CA344013518 | ASPM | n.2108-4758T>G c.8329T>G (p.Cys2777Gly) c.4066-4758T>G (n.4066-4758T>G) c.1816-4758T>G (n.1816-4758T>G) c.2287T>G (p.Cys763Gly) | |
1 | g.197100922A>G | CA344013519 | ASPM | n.2108-4758T>C c.8329T>C (p.Cys2777Arg) c.4066-4758T>C (n.4066-4758T>C) c.1816-4758T>C (n.1816-4758T>C) c.2287T>C (p.Cys763Arg) | |
1 | g.197100922A>T | CA344013521 | ASPM | n.2108-4758T>A c.8329T>A (p.Cys2777Ser) c.4066-4758T>A (n.4066-4758T>A) c.1816-4758T>A (n.1816-4758T>A) c.2287T>A (p.Cys763Ser) | |
1 | g.197100923G>A | CA422805421 | ASPM | n.2108-4759C>T c.8328C>T (p.Cys2776=) c.4066-4759C>T (n.4066-4759C>T) c.1816-4759C>T (n.1816-4759C>T) c.2286C>T (p.Cys762=) | |
1 | g.197100923G>C | CA344013525 | ASPM | n.2108-4759C>G c.8328C>G (p.Cys2776Trp) c.4066-4759C>G (n.4066-4759C>G) c.1816-4759C>G (n.1816-4759C>G) c.2286C>G (p.Cys762Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100923G= | CA1217929733 | ASPM | n.2108-4759C= c.8328C= (p.Cys2776=) c.4066-4759C= (n.4066-4759C=) c.1816-4759C= (n.1816-4759C=) c.2286C= (p.Cys762=) | |
1 | g.197100923G>T | CA344013523 | ASPM | n.2108-4759C>A c.8328C>A (p.Cys2776Ter) c.4066-4759C>A (n.4066-4759C>A) c.1816-4759C>A (n.1816-4759C>A) c.2286C>A (p.Cys762Ter) | |
1 | g.197100924C>A | CA344013528 | ASPM | n.2108-4760G>T c.8327G>T (p.Cys2776Phe) c.4066-4760G>T (n.4066-4760G>T) c.1816-4760G>T (n.1816-4760G>T) c.2285G>T (p.Cys762Phe) | |
1 | g.197100924C= | CA1142862049 | ASPM | n.2108-4760G= c.8327G= (p.Cys2776=) c.4066-4760G= (n.4066-4760G=) c.1816-4760G= (n.1816-4760G=) c.2285G= (p.Cys762=) | |
1 | g.197100924C>G | CA344013530 | ASPM | n.2108-4760G>C c.8327G>C (p.Cys2776Ser) c.4066-4760G>C (n.4066-4760G>C) c.1816-4760G>C (n.1816-4760G>C) c.2285G>C (p.Cys762Ser) | |
1 | g.197100924C>T | CA35870119 | ASPM | n.2108-4760G>A c.8327G>A (p.Cys2776Tyr) c.4066-4760G>A (n.4066-4760G>A) c.1816-4760G>A (n.1816-4760G>A) c.2285G>A (p.Cys762Tyr) | dbSNP |
1 | g.197100925A>C | CA344013534 | ASPM | n.2108-4761T>G c.8326T>G (p.Cys2776Gly) c.4066-4761T>G (n.4066-4761T>G) c.1816-4761T>G (n.1816-4761T>G) c.2284T>G (p.Cys762Gly) | |
1 | g.197100925A>G | CA344013536 | ASPM | n.2108-4761T>C c.8326T>C (p.Cys2776Arg) c.4066-4761T>C (n.4066-4761T>C) c.1816-4761T>C (n.1816-4761T>C) c.2284T>C (p.Cys762Arg) | |
1 | g.197100925A>T | CA344013538 | ASPM | n.2108-4761T>A c.8326T>A (p.Cys2776Ser) c.4066-4761T>A (n.4066-4761T>A) c.1816-4761T>A (n.1816-4761T>A) c.2284T>A (p.Cys762Ser) | |
1 | g.197100926G>A | CA422805434 | ASPM | n.2108-4762C>T c.8325C>T (p.Leu2775=) c.4066-4762C>T (n.4066-4762C>T) c.1816-4762C>T (n.1816-4762C>T) c.2283C>T (p.Leu761=) | |
1 | g.197100926G>C | CA422805435 | ASPM | n.2108-4762C>G c.8325C>G (p.Leu2775=) c.4066-4762C>G (n.4066-4762C>G) c.1816-4762C>G (n.1816-4762C>G) c.2283C>G (p.Leu761=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100926G>T | CA422805439 | ASPM | n.2108-4762C>A c.8325C>A (p.Leu2775=) c.4066-4762C>A (n.4066-4762C>A) c.1816-4762C>A (n.1816-4762C>A) c.2283C>A (p.Leu761=) | |
1 | g.197100927A>C | CA344013541 | ASPM | n.2108-4763T>G c.8324T>G (p.Leu2775Arg) c.4066-4763T>G (n.4066-4763T>G) c.1816-4763T>G (n.1816-4763T>G) c.2282T>G (p.Leu761Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197100927A>G | CA344013545 | ASPM | n.2108-4763T>C c.8324T>C (p.Leu2775Pro) c.4066-4763T>C (n.4066-4763T>C) c.1816-4763T>C (n.1816-4763T>C) c.2282T>C (p.Leu761Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197100927A>T | CA344013543 | ASPM | n.2108-4763T>A c.8324T>A (p.Leu2775His) c.4066-4763T>A (n.4066-4763T>A) c.1816-4763T>A (n.1816-4763T>A) c.2282T>A (p.Leu761His) | |
1 | g.197100928G>A | CA344013548 | ASPM | n.2108-4764C>T c.8323C>T (p.Leu2775Phe) c.4066-4764C>T (n.4066-4764C>T) c.1816-4764C>T (n.1816-4764C>T) c.2281C>T (p.Leu761Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197100928G>C | CA344013550 | ASPM | n.2108-4764C>G c.8323C>G (p.Leu2775Val) c.4066-4764C>G (n.4066-4764C>G) c.1816-4764C>G (n.1816-4764C>G) c.2281C>G (p.Leu761Val) | |
1 | g.197100928G>T | CA344013551 | ASPM | n.2108-4764C>A c.8323C>A (p.Leu2775Ile) c.4066-4764C>A (n.4066-4764C>A) c.1816-4764C>A (n.1816-4764C>A) c.2281C>A (p.Leu761Ile) | |
1 | g.197100929T>A | CA422805632 | ASPM | n.2108-4765A>T c.8322A>T (p.Ala2774=) c.4066-4765A>T (n.4066-4765A>T) c.1816-4765A>T (n.1816-4765A>T) c.2280A>T (p.Ala760=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100929T>C | CA422805634 | ASPM | n.2108-4765A>G c.8322A>G (p.Ala2774=) c.4066-4765A>G (n.4066-4765A>G) c.1816-4765A>G (n.1816-4765A>G) c.2280A>G (p.Ala760=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100929T>G | CA422805635 | ASPM | n.2108-4765A>C c.8322A>C (p.Ala2774=) c.4066-4765A>C (n.4066-4765A>C) c.1816-4765A>C (n.1816-4765A>C) c.2280A>C (p.Ala760=) | |
1 | g.197100929T= | CA1217929734 | ASPM | n.2108-4765A= c.8322A= (p.Ala2774=) c.4066-4765A= (n.4066-4765A=) c.1816-4765A= (n.1816-4765A=) c.2280A= (p.Ala760=) | |
1 | g.197100930G>A | CA344013554 | ASPM | n.2108-4766C>T c.8321C>T (p.Ala2774Val) c.4066-4766C>T (n.4066-4766C>T) c.1816-4766C>T (n.1816-4766C>T) c.2279C>T (p.Ala760Val) | dbSNP |
1 | g.197100930G>C | CA344013556 | ASPM | n.2108-4766C>G c.8321C>G (p.Ala2774Gly) c.4066-4766C>G (n.4066-4766C>G) c.1816-4766C>G (n.1816-4766C>G) c.2279C>G (p.Ala760Gly) | |
1 | g.197100930G= | CA1217929735 | ASPM | n.2108-4766C= c.8321C= (p.Ala2774=) c.4066-4766C= (n.4066-4766C=) c.1816-4766C= (n.1816-4766C=) c.2279C= (p.Ala760=) | |
1 | g.197100930G>T | CA344013558 | ASPM | n.2108-4766C>A c.8321C>A (p.Ala2774Glu) c.4066-4766C>A (n.4066-4766C>A) c.1816-4766C>A (n.1816-4766C>A) c.2279C>A (p.Ala760Glu) | |
1 | g.197100931C>A | CA344013561 | ASPM | n.2108-4767G>T c.8320G>T (p.Ala2774Ser) c.4066-4767G>T (n.4066-4767G>T) c.1816-4767G>T (n.1816-4767G>T) c.2278G>T (p.Ala760Ser) | |
1 | g.197100931C= | CA1217929736 | ASPM | n.2108-4767G= c.8320G= (p.Ala2774=) c.4066-4767G= (n.4066-4767G=) c.1816-4767G= (n.1816-4767G=) c.2278G= (p.Ala760=) | |
1 | g.197100931C>G | CA344013563 | ASPM | n.2108-4767G>C c.8320G>C (p.Ala2774Pro) c.4066-4767G>C (n.4066-4767G>C) c.1816-4767G>C (n.1816-4767G>C) c.2278G>C (p.Ala760Pro) | |
1 | g.197100931C>T | CA344013565 | ASPM | n.2108-4767G>A c.8320G>A (p.Ala2774Thr) c.4066-4767G>A (n.4066-4767G>A) c.1816-4767G>A (n.1816-4767G>A) c.2278G>A (p.Ala760Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100932A>C | CA422805636 | ASPM | n.2108-4768T>G c.8319T>G (p.Ser2773=) c.4066-4768T>G (n.4066-4768T>G) c.1816-4768T>G (n.1816-4768T>G) c.2277T>G (p.Ser759=) | |
1 | g.197100932A>G | CA422805637 | ASPM | n.2108-4768T>C c.8319T>C (p.Ser2773=) c.4066-4768T>C (n.4066-4768T>C) c.1816-4768T>C (n.1816-4768T>C) c.2277T>C (p.Ser759=) | |
1 | g.197100932A>T | CA422805639 | ASPM | n.2108-4768T>A c.8319T>A (p.Ser2773=) c.4066-4768T>A (n.4066-4768T>A) c.1816-4768T>A (n.1816-4768T>A) c.2277T>A (p.Ser759=) | |
1 | g.197100933G>A | CA344013567 | ASPM | n.2108-4769C>T c.8318C>T (p.Ser2773Phe) c.4066-4769C>T (n.4066-4769C>T) c.1816-4769C>T (n.1816-4769C>T) c.2276C>T (p.Ser759Phe) | |
1 | g.197100933G>C | CA344013569 | ASPM | n.2108-4769C>G c.8318C>G (p.Ser2773Cys) c.4066-4769C>G (n.4066-4769C>G) c.1816-4769C>G (n.1816-4769C>G) c.2276C>G (p.Ser759Cys) | |
1 | g.197100933G>T | CA344013570 | ASPM | n.2108-4769C>A c.8318C>A (p.Ser2773Tyr) c.4066-4769C>A (n.4066-4769C>A) c.1816-4769C>A (n.1816-4769C>A) c.2276C>A (p.Ser759Tyr) | |
1 | g.197100934A>C | CA344013576 | ASPM | n.2108-4770T>G c.8317T>G (p.Ser2773Ala) c.4066-4770T>G (n.4066-4770T>G) c.1816-4770T>G (n.1816-4770T>G) c.2275T>G (p.Ser759Ala) | |
1 | g.197100934A>G | CA344013582 | ASPM | n.2108-4770T>C c.8317T>C (p.Ser2773Pro) c.4066-4770T>C (n.4066-4770T>C) c.1816-4770T>C (n.1816-4770T>C) c.2275T>C (p.Ser759Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197100934A>T | CA344013574 | ASPM | n.2108-4770T>A c.8317T>A (p.Ser2773Thr) c.4066-4770T>A (n.4066-4770T>A) c.1816-4770T>A (n.1816-4770T>A) c.2275T>A (p.Ser759Thr) | |
1 | g.197100935T>A | CA344013585 | ASPM | n.2108-4771A>T c.8316A>T (p.Gln2772His) c.4066-4771A>T (n.4066-4771A>T) c.1816-4771A>T (n.1816-4771A>T) c.2274A>T (p.Gln758His) | |
1 | g.197100935T>C | CA422805646 | ASPM | n.2108-4771A>G c.8316A>G (p.Gln2772=) c.4066-4771A>G (n.4066-4771A>G) c.1816-4771A>G (n.1816-4771A>G) c.2274A>G (p.Gln758=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100935T>G | CA344013586 | ASPM | n.2108-4771A>C c.8316A>C (p.Gln2772His) c.4066-4771A>C (n.4066-4771A>C) c.1816-4771A>C (n.1816-4771A>C) c.2274A>C (p.Gln758His) | |
1 | g.197100935T= | CA1217929737 | ASPM | n.2108-4771A= c.8316A= (p.Gln2772=) c.4066-4771A= (n.4066-4771A=) c.1816-4771A= (n.1816-4771A=) c.2274A= (p.Gln758=) | |
1 | g.197100936T>A | CA344013590 | ASPM | n.2108-4772A>T c.8315A>T (p.Gln2772Leu) c.4066-4772A>T (n.4066-4772A>T) c.1816-4772A>T (n.1816-4772A>T) c.2273A>T (p.Gln758Leu) | |
1 | g.197100936T>C | CA344013592 | ASPM | n.2108-4772A>G c.8315A>G (p.Gln2772Arg) c.4066-4772A>G (n.4066-4772A>G) c.1816-4772A>G (n.1816-4772A>G) c.2273A>G (p.Gln758Arg) | COSMIC |
1 | g.197100936T>G | CA344013594 | ASPM | n.2108-4772A>C c.8315A>C (p.Gln2772Pro) c.4066-4772A>C (n.4066-4772A>C) c.1816-4772A>C (n.1816-4772A>C) c.2273A>C (p.Gln758Pro) | |
1 | g.197100937G>A | CA344013600 | ASPM | n.2108-4773C>T c.8314C>T (p.Gln2772Ter) c.4066-4773C>T (n.4066-4773C>T) c.1816-4773C>T (n.1816-4773C>T) c.2272C>T (p.Gln758Ter) | |
1 | g.197100937G>C | CA344013596 | ASPM | n.2108-4773C>G c.8314C>G (p.Gln2772Glu) c.4066-4773C>G (n.4066-4773C>G) c.1816-4773C>G (n.1816-4773C>G) c.2272C>G (p.Gln758Glu) | |
1 | g.197100937G>T | CA344013598 | ASPM | n.2108-4773C>A c.8314C>A (p.Gln2772Lys) c.4066-4773C>A (n.4066-4773C>A) c.1816-4773C>A (n.1816-4773C>A) c.2272C>A (p.Gln758Lys) | |
1 | g.197100938G>A | CA422805651 | ASPM | n.2108-4774C>T c.8313C>T (p.Asn2771=) c.4066-4774C>T (n.4066-4774C>T) c.1816-4774C>T (n.1816-4774C>T) c.2271C>T (p.Asn757=) | dbSNP COSMIC |
1 | g.197100938G>C | CA344013602 | ASPM | n.2108-4774C>G c.8313C>G (p.Asn2771Lys) c.4066-4774C>G (n.4066-4774C>G) c.1816-4774C>G (n.1816-4774C>G) c.2271C>G (p.Asn757Lys) | dbSNP |
1 | g.197100938G= | CA1217929738 | ASPM | n.2108-4774C= c.8313C= (p.Asn2771=) c.4066-4774C= (n.4066-4774C=) c.1816-4774C= (n.1816-4774C=) c.2271C= (p.Asn757=) | |
1 | g.197100938G>T | CA344013604 | ASPM | n.2108-4774C>A c.8313C>A (p.Asn2771Lys) c.4066-4774C>A (n.4066-4774C>A) c.1816-4774C>A (n.1816-4774C>A) c.2271C>A (p.Asn757Lys) | |
1 | g.197100939T>A | CA344013606 | ASPM | n.2108-4775A>T c.8312A>T (p.Asn2771Ile) c.4066-4775A>T (n.4066-4775A>T) c.1816-4775A>T (n.1816-4775A>T) c.2270A>T (p.Asn757Ile) | |
1 | g.197100939T>C | CA344013608 | ASPM | n.2108-4775A>G c.8312A>G (p.Asn2771Ser) c.4066-4775A>G (n.4066-4775A>G) c.1816-4775A>G (n.1816-4775A>G) c.2270A>G (p.Asn757Ser) | |
1 | g.197100939T>G | CA344013610 | ASPM | n.2108-4775A>C c.8312A>C (p.Asn2771Thr) c.4066-4775A>C (n.4066-4775A>C) c.1816-4775A>C (n.1816-4775A>C) c.2270A>C (p.Asn757Thr) | |
1 | g.197100940T>A | CA344013613 | ASPM | n.2108-4776A>T c.8311A>T (p.Asn2771Tyr) c.4066-4776A>T (n.4066-4776A>T) c.1816-4776A>T (n.1816-4776A>T) c.2269A>T (p.Asn757Tyr) | |
1 | g.197100940T>C | CA344013617 | ASPM | n.2108-4776A>G c.8311A>G (p.Asn2771Asp) c.4066-4776A>G (n.4066-4776A>G) c.1816-4776A>G (n.1816-4776A>G) c.2269A>G (p.Asn757Asp) | |
1 | g.197100940T>G | CA344013614 | ASPM | n.2108-4776A>C c.8311A>C (p.Asn2771His) c.4066-4776A>C (n.4066-4776A>C) c.1816-4776A>C (n.1816-4776A>C) c.2269A>C (p.Asn757His) | |
1 | g.197100941A= | CA1217929739 | ASPM | n.2108-4777T= c.8310T= (p.Val2770=) c.4066-4777T= (n.4066-4777T=) c.1816-4777T= (n.1816-4777T=) c.2268T= (p.Val756=) | |
1 | g.197100941A>C | CA422805663 | ASPM | n.2108-4777T>G c.8310T>G (p.Val2770=) c.4066-4777T>G (n.4066-4777T>G) c.1816-4777T>G (n.1816-4777T>G) c.2268T>G (p.Val756=) | |
1 | g.197100941A>G | CA1309242 | ASPM | n.2108-4777T>C c.8310T>C (p.Val2770=) c.4066-4777T>C (n.4066-4777T>C) c.1816-4777T>C (n.1816-4777T>C) c.2268T>C (p.Val756=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100941A>T | CA422805665 | ASPM | n.2108-4777T>A c.8310T>A (p.Val2770=) c.4066-4777T>A (n.4066-4777T>A) c.1816-4777T>A (n.1816-4777T>A) c.2268T>A (p.Val756=) | |
1 | g.197100942A= | CA1217929740 | ASPM | n.2108-4778T= c.8309T= (p.Val2770=) c.4066-4778T= (n.4066-4778T=) c.1816-4778T= (n.1816-4778T=) c.2267T= (p.Val756=) | |
1 | g.197100942A>C | CA10605624 | ASPM | n.2108-4778T>G c.8309T>G (p.Val2770Gly) c.4066-4778T>G (n.4066-4778T>G) c.1816-4778T>G (n.1816-4778T>G) c.2267T>G (p.Val756Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100942A>G | CA344013622 | ASPM | n.2108-4778T>C c.8309T>C (p.Val2770Ala) c.4066-4778T>C (n.4066-4778T>C) c.1816-4778T>C (n.1816-4778T>C) c.2267T>C (p.Val756Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100942A>T | CA344013624 | ASPM | n.2108-4778T>A c.8309T>A (p.Val2770Asp) c.4066-4778T>A (n.4066-4778T>A) c.1816-4778T>A (n.1816-4778T>A) c.2267T>A (p.Val756Asp) | |
1 | g.197100943C>A | CA344013628 | ASPM | n.2108-4779G>T c.8308G>T (p.Val2770Phe) c.4066-4779G>T (n.4066-4779G>T) c.1816-4779G>T (n.1816-4779G>T) c.2266G>T (p.Val756Phe) | |
1 | g.197100943C>G | CA344013630 | ASPM | n.2108-4779G>C c.8308G>C (p.Val2770Leu) c.4066-4779G>C (n.4066-4779G>C) c.1816-4779G>C (n.1816-4779G>C) c.2266G>C (p.Val756Leu) | |
1 | g.197100943C>T | CA344013632 | ASPM | n.2108-4779G>A c.8308G>A (p.Val2770Ile) c.4066-4779G>A (n.4066-4779G>A) c.1816-4779G>A (n.1816-4779G>A) c.2266G>A (p.Val756Ile) | |
1 | g.197100944A= | CA1217929741 | ASPM | n.2108-4780T= c.8307T= (p.Ile2769=) c.4066-4780T= (n.4066-4780T=) c.1816-4780T= (n.1816-4780T=) c.2265T= (p.Ile755=) | |
1 | g.197100944A>C | CA344013634 | ASPM | n.2108-4780T>G c.8307T>G (p.Ile2769Met) c.4066-4780T>G (n.4066-4780T>G) c.1816-4780T>G (n.1816-4780T>G) c.2265T>G (p.Ile755Met) | |
1 | g.197100944A>G | CA422805674 | ASPM | n.2108-4780T>C c.8307T>C (p.Ile2769=) c.4066-4780T>C (n.4066-4780T>C) c.1816-4780T>C (n.1816-4780T>C) c.2265T>C (p.Ile755=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100944A>T | CA422805675 | ASPM | n.2108-4780T>A c.8307T>A (p.Ile2769=) c.4066-4780T>A (n.4066-4780T>A) c.1816-4780T>A (n.1816-4780T>A) c.2265T>A (p.Ile755=) | |
1 | g.197100945A>C | CA344013637 | ASPM | n.2108-4781T>G c.8306T>G (p.Ile2769Ser) c.4066-4781T>G (n.4066-4781T>G) c.1816-4781T>G (n.1816-4781T>G) c.2264T>G (p.Ile755Ser) | |
1 | g.197100945A>G | CA344013638 | ASPM | n.2108-4781T>C c.8306T>C (p.Ile2769Thr) c.4066-4781T>C (n.4066-4781T>C) c.1816-4781T>C (n.1816-4781T>C) c.2264T>C (p.Ile755Thr) | |
1 | g.197100945A>T | CA344013640 | ASPM | n.2108-4781T>A c.8306T>A (p.Ile2769Asn) c.4066-4781T>A (n.4066-4781T>A) c.1816-4781T>A (n.1816-4781T>A) c.2264T>A (p.Ile755Asn) | |
1 | g.197100946T>A | CA344013642 | ASPM | n.2108-4782A>T c.8305A>T (p.Ile2769Phe) c.4066-4782A>T (n.4066-4782A>T) c.1816-4782A>T (n.1816-4782A>T) c.2263A>T (p.Ile755Phe) | |
1 | g.197100946T>C | CA344013643 | ASPM | n.2108-4782A>G c.8305A>G (p.Ile2769Val) c.4066-4782A>G (n.4066-4782A>G) c.1816-4782A>G (n.1816-4782A>G) c.2263A>G (p.Ile755Val) | |
1 | g.197100946T>G | CA344013644 | ASPM | n.2108-4782A>C c.8305A>C (p.Ile2769Leu) c.4066-4782A>C (n.4066-4782A>C) c.1816-4782A>C (n.1816-4782A>C) c.2263A>C (p.Ile755Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197100947G>A | CA422805678 | ASPM | n.2108-4783C>T c.8304C>T (p.Ala2768=) c.4066-4783C>T (n.4066-4783C>T) c.1816-4783C>T (n.1816-4783C>T) c.2262C>T (p.Ala754=) | |
1 | g.197100947G>C | CA422805679 | ASPM | n.2108-4783C>G c.8304C>G (p.Ala2768=) c.4066-4783C>G (n.4066-4783C>G) c.1816-4783C>G (n.1816-4783C>G) c.2262C>G (p.Ala754=) | |
1 | g.197100947G>T | CA422805680 | ASPM | n.2108-4783C>A c.8304C>A (p.Ala2768=) c.4066-4783C>A (n.4066-4783C>A) c.1816-4783C>A (n.1816-4783C>A) c.2262C>A (p.Ala754=) | |
1 | g.197100948G>A | CA35870122 | ASPM | n.2108-4784C>T c.8303C>T (p.Ala2768Val) c.4066-4784C>T (n.4066-4784C>T) c.1816-4784C>T (n.1816-4784C>T) c.2261C>T (p.Ala754Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100948G>C | CA344013647 | ASPM | n.2108-4784C>G c.8303C>G (p.Ala2768Gly) c.4066-4784C>G (n.4066-4784C>G) c.1816-4784C>G (n.1816-4784C>G) c.2261C>G (p.Ala754Gly) | |
1 | g.197100948G= | CA1146413956 | ASPM | n.2108-4784C= c.8303C= (p.Ala2768=) c.4066-4784C= (n.4066-4784C=) c.1816-4784C= (n.1816-4784C=) c.2261C= (p.Ala754=) | |
1 | g.197100948G>T | CA344013645 | ASPM | n.2108-4784C>A c.8303C>A (p.Ala2768Asp) c.4066-4784C>A (n.4066-4784C>A) c.1816-4784C>A (n.1816-4784C>A) c.2261C>A (p.Ala754Asp) | |
1 | g.197100949C>A | CA344013651 | ASPM | n.2108-4785G>T c.8302G>T (p.Ala2768Ser) c.4066-4785G>T (n.4066-4785G>T) c.1816-4785G>T (n.1816-4785G>T) c.2260G>T (p.Ala754Ser) | |
1 | g.197100949C= | CA1217929742 | ASPM | n.2108-4785G= c.8302G= (p.Ala2768=) c.4066-4785G= (n.4066-4785G=) c.1816-4785G= (n.1816-4785G=) c.2260G= (p.Ala754=) | |
1 | g.197100949C>G | CA344013653 | ASPM | n.2108-4785G>C c.8302G>C (p.Ala2768Pro) c.4066-4785G>C (n.4066-4785G>C) c.1816-4785G>C (n.1816-4785G>C) c.2260G>C (p.Ala754Pro) | |
1 | g.197100949C>T | CA344013655 | ASPM | n.2108-4785G>A c.8302G>A (p.Ala2768Thr) c.4066-4785G>A (n.4066-4785G>A) c.1816-4785G>A (n.1816-4785G>A) c.2260G>A (p.Ala754Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100950T>A | CA422805683 | ASPM | n.2108-4786A>T c.8301A>T (p.Ala2767=) c.4066-4786A>T (n.4066-4786A>T) c.1816-4786A>T (n.1816-4786A>T) c.2259A>T (p.Ala753=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100950T>C | CA422805684 | ASPM | n.2108-4786A>G c.8301A>G (p.Ala2767=) c.4066-4786A>G (n.4066-4786A>G) c.1816-4786A>G (n.1816-4786A>G) c.2259A>G (p.Ala753=) | |
1 | g.197100950T>G | CA422805686 | ASPM | n.2108-4786A>C c.8301A>C (p.Ala2767=) c.4066-4786A>C (n.4066-4786A>C) c.1816-4786A>C (n.1816-4786A>C) c.2259A>C (p.Ala753=) | |
1 | g.197100950T= | CA1217929743 | ASPM | n.2108-4786A= c.8301A= (p.Ala2767=) c.4066-4786A= (n.4066-4786A=) c.1816-4786A= (n.1816-4786A=) c.2259A= (p.Ala753=) | |
1 | g.197100951G>A | CA344013658 | ASPM | n.2108-4787C>T c.8300C>T (p.Ala2767Val) c.4066-4787C>T (n.4066-4787C>T) c.1816-4787C>T (n.1816-4787C>T) c.2258C>T (p.Ala753Val) | COSMIC |
1 | g.197100951G>C | CA344013659 | ASPM | n.2108-4787C>G c.8300C>G (p.Ala2767Gly) c.4066-4787C>G (n.4066-4787C>G) c.1816-4787C>G (n.1816-4787C>G) c.2258C>G (p.Ala753Gly) | |
1 | g.197100951G>T | CA344013661 | ASPM | n.2108-4787C>A c.8300C>A (p.Ala2767Glu) c.4066-4787C>A (n.4066-4787C>A) c.1816-4787C>A (n.1816-4787C>A) c.2258C>A (p.Ala753Glu) | |
1 | g.197100952C>A | CA344013663 | ASPM | n.2108-4788G>T c.8299G>T (p.Ala2767Ser) c.4066-4788G>T (n.4066-4788G>T) c.1816-4788G>T (n.1816-4788G>T) c.2257G>T (p.Ala753Ser) | |
1 | g.197100952C= | CA1217929744 | ASPM | n.2108-4788G= c.8299G= (p.Ala2767=) c.4066-4788G= (n.4066-4788G=) c.1816-4788G= (n.1816-4788G=) c.2257G= (p.Ala753=) | |
1 | g.197100952C>G | CA344013665 | ASPM | n.2108-4788G>C c.8299G>C (p.Ala2767Pro) c.4066-4788G>C (n.4066-4788G>C) c.1816-4788G>C (n.1816-4788G>C) c.2257G>C (p.Ala753Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100952C>T | CA344013666 | ASPM | n.2108-4788G>A c.8299G>A (p.Ala2767Thr) c.4066-4788G>A (n.4066-4788G>A) c.1816-4788G>A (n.1816-4788G>A) c.2257G>A (p.Ala753Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100953C>A | CA344013670 | ASPM | n.2108-4789G>T c.8298G>T (p.Met2766Ile) c.4066-4789G>T (n.4066-4789G>T) c.1816-4789G>T (n.1816-4789G>T) c.2256G>T (p.Met752Ile) | |
1 | g.197100953C>G | CA344013672 | ASPM | n.2108-4789G>C c.8298G>C (p.Met2766Ile) c.4066-4789G>C (n.4066-4789G>C) c.1816-4789G>C (n.1816-4789G>C) c.2256G>C (p.Met752Ile) | |
1 | g.197100953C>T | CA344013674 | ASPM | n.2108-4789G>A c.8298G>A (p.Met2766Ile) c.4066-4789G>A (n.4066-4789G>A) c.1816-4789G>A (n.1816-4789G>A) c.2256G>A (p.Met752Ile) | |
1 | g.197100954A>C | CA344013680 | ASPM | n.2108-4790T>G c.8297T>G (p.Met2766Arg) c.4066-4790T>G (n.4066-4790T>G) c.1816-4790T>G (n.1816-4790T>G) c.2255T>G (p.Met752Arg) | |
1 | g.197100954A>G | CA344013679 | ASPM | n.2108-4790T>C c.8297T>C (p.Met2766Thr) c.4066-4790T>C (n.4066-4790T>C) c.1816-4790T>C (n.1816-4790T>C) c.2255T>C (p.Met752Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197100954A>T | CA344013677 | ASPM | n.2108-4790T>A c.8297T>A (p.Met2766Lys) c.4066-4790T>A (n.4066-4790T>A) c.1816-4790T>A (n.1816-4790T>A) c.2255T>A (p.Met752Lys) | |
1 | g.197100955T>A | CA344013681 | ASPM | n.2108-4791A>T c.8296A>T (p.Met2766Leu) c.4066-4791A>T (n.4066-4791A>T) c.1816-4791A>T (n.1816-4791A>T) c.2254A>T (p.Met752Leu) | |
1 | g.197100955T>C | CA344013682 | ASPM | n.2108-4791A>G c.8296A>G (p.Met2766Val) c.4066-4791A>G (n.4066-4791A>G) c.1816-4791A>G (n.1816-4791A>G) c.2254A>G (p.Met752Val) | |
1 | g.197100955T>G | CA344013683 | ASPM | n.2108-4791A>C c.8296A>C (p.Met2766Leu) c.4066-4791A>C (n.4066-4791A>C) c.1816-4791A>C (n.1816-4791A>C) c.2254A>C (p.Met752Leu) | |
1 | g.197100956C>A | CA344013684 | ASPM | n.2108-4792G>T c.8295G>T (p.Lys2765Asn) c.4066-4792G>T (n.4066-4792G>T) c.1816-4792G>T (n.1816-4792G>T) c.2253G>T (p.Lys751Asn) | COSMIC |
1 | g.197100956C>G | CA344013685 | ASPM | n.2108-4792G>C c.8295G>C (p.Lys2765Asn) c.4066-4792G>C (n.4066-4792G>C) c.1816-4792G>C (n.1816-4792G>C) c.2253G>C (p.Lys751Asn) | |
1 | g.197100956C>T | CA422805694 | ASPM | n.2108-4792G>A c.8295G>A (p.Lys2765=) c.4066-4792G>A (n.4066-4792G>A) c.1816-4792G>A (n.1816-4792G>A) c.2253G>A (p.Lys751=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100957T>A | CA344013686 | ASPM | n.2108-4793A>T c.8294A>T (p.Lys2765Met) c.4066-4793A>T (n.4066-4793A>T) c.1816-4793A>T (n.1816-4793A>T) c.2252A>T (p.Lys751Met) | |
1 | g.197100957T>C | CA344013687 | ASPM | n.2108-4793A>G c.8294A>G (p.Lys2765Arg) c.4066-4793A>G (n.4066-4793A>G) c.1816-4793A>G (n.1816-4793A>G) c.2252A>G (p.Lys751Arg) | dbSNP |
1 | g.197100957T>G | CA10609287 | ASPM | n.2108-4793A>C c.8294A>C (p.Lys2765Thr) c.4066-4793A>C (n.4066-4793A>C) c.1816-4793A>C (n.1816-4793A>C) c.2252A>C (p.Lys751Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100957T= | CA1217929745 | ASPM | n.2108-4793A= c.8294A= (p.Lys2765=) c.4066-4793A= (n.4066-4793A=) c.1816-4793A= (n.1816-4793A=) c.2252A= (p.Lys751=) | |
1 | g.197100958T>A | CA344013688 | ASPM | n.2108-4794A>T c.8293A>T (p.Lys2765Ter) c.4066-4794A>T (n.4066-4794A>T) c.1816-4794A>T (n.1816-4794A>T) c.2251A>T (p.Lys751Ter) | |
1 | g.197100958T>C | CA344013689 | ASPM | n.2108-4794A>G c.8293A>G (p.Lys2765Glu) c.4066-4794A>G (n.4066-4794A>G) c.1816-4794A>G (n.1816-4794A>G) c.2251A>G (p.Lys751Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197100958T>G | CA344013690 | ASPM | n.2108-4794A>C c.8293A>C (p.Lys2765Gln) c.4066-4794A>C (n.4066-4794A>C) c.1816-4794A>C (n.1816-4794A>C) c.2251A>C (p.Lys751Gln) | |
1 | g.197100959T>A | CA344013691 | ASPM | n.2108-4795A>T c.8292A>T (p.Glu2764Asp) c.4066-4795A>T (n.4066-4795A>T) c.1816-4795A>T (n.1816-4795A>T) c.2250A>T (p.Glu750Asp) | |
1 | g.197100959T>C | CA422805706 | ASPM | n.2108-4795A>G c.8292A>G (p.Glu2764=) c.4066-4795A>G (n.4066-4795A>G) c.1816-4795A>G (n.1816-4795A>G) c.2250A>G (p.Glu750=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100959T>G | CA344013692 | ASPM | n.2108-4795A>C c.8292A>C (p.Glu2764Asp) c.4066-4795A>C (n.4066-4795A>C) c.1816-4795A>C (n.1816-4795A>C) c.2250A>C (p.Glu750Asp) | |
1 | g.197100959T= | CA1217929746 | ASPM | n.2108-4795A= c.8292A= (p.Glu2764=) c.4066-4795A= (n.4066-4795A=) c.1816-4795A= (n.1816-4795A=) c.2250A= (p.Glu750=) | |
1 | g.197100960T>A | CA344013694 | ASPM | n.2108-4796A>T c.8291A>T (p.Glu2764Val) c.4066-4796A>T (n.4066-4796A>T) c.1816-4796A>T (n.1816-4796A>T) c.2249A>T (p.Glu750Val) | |
1 | g.197100960T>C | CA271120 | ASPM | n.2108-4796A>G c.8291A>G (p.Glu2764Gly) c.4066-4796A>G (n.4066-4796A>G) c.1816-4796A>G (n.1816-4796A>G) c.2249A>G (p.Glu750Gly) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197100960T>G | CA344013693 | ASPM | n.2108-4796A>C c.8291A>C (p.Glu2764Ala) c.4066-4796A>C (n.4066-4796A>C) c.1816-4796A>C (n.1816-4796A>C) c.2249A>C (p.Glu750Ala) | |
1 | g.197100960T= | CA1148224836 | ASPM | n.2108-4796A= c.8291A= (p.Glu2764=) c.4066-4796A= (n.4066-4796A=) c.1816-4796A= (n.1816-4796A=) c.2249A= (p.Glu750=) | |
1 | g.197100961C>A | CA344013695 | ASPM | n.2108-4797G>T c.8290G>T (p.Glu2764Ter) c.4066-4797G>T (n.4066-4797G>T) c.1816-4797G>T (n.1816-4797G>T) c.2248G>T (p.Glu750Ter) | |
1 | g.197100961C= | CA1217929747 | ASPM | n.2108-4797G= c.8290G= (p.Glu2764=) c.4066-4797G= (n.4066-4797G=) c.1816-4797G= (n.1816-4797G=) c.2248G= (p.Glu750=) | |
1 | g.197100961C>G | CA344013696 | ASPM | n.2108-4797G>C c.8290G>C (p.Glu2764Gln) c.4066-4797G>C (n.4066-4797G>C) c.1816-4797G>C (n.1816-4797G>C) c.2248G>C (p.Glu750Gln) | |
1 | g.197100961C>T | CA344013697 | ASPM | n.2108-4797G>A c.8290G>A (p.Glu2764Lys) c.4066-4797G>A (n.4066-4797G>A) c.1816-4797G>A (n.1816-4797G>A) c.2248G>A (p.Glu750Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100961_197100963delinsCCT | CA1217929748 | ASPM | n.2108-4799_2108-4797delinsAGG c.8288_8290delinsAGG (p.Glu2763=) c.4066-4799_4066-4797delinsAGG (n.4066-4799_4066-4797delinsAGG) c.1816-4799_1816-4797delinsAGG (n.1816-4799_1816-4797delinsAGG) c.2246_2248delinsAGG (p.Glu749=) | |
1 | g.197100962C>A | CA344013698 | ASPM | n.2108-4798G>T c.8289G>T (p.Glu2763Asp) c.4066-4798G>T (n.4066-4798G>T) c.1816-4798G>T (n.1816-4798G>T) c.2247G>T (p.Glu749Asp) | |
1 | g.197100962C= | CA1217929749 | ASPM | n.2108-4798G= c.8289G= (p.Glu2763=) c.4066-4798G= (n.4066-4798G=) c.1816-4798G= (n.1816-4798G=) c.2247G= (p.Glu749=) | |
1 | g.197100962C>G | CA344013699 | ASPM | n.2108-4798G>C c.8289G>C (p.Glu2763Asp) c.4066-4798G>C (n.4066-4798G>C) c.1816-4798G>C (n.1816-4798G>C) c.2247G>C (p.Glu749Asp) | |
1 | g.197100962C>T | CA1309243 | ASPM | n.2108-4798G>A c.8289G>A (p.Glu2763=) c.4066-4798G>A (n.4066-4798G>A) c.1816-4798G>A (n.1816-4798G>A) c.2247G>A (p.Glu749=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100964_197100965del | CA528534956 | ASPM | n.2108-4799_2108-4798del c.8288_8289del (p.Glu2763GlyfsTer8) c.4066-4799_4066-4798del (n.4066-4799_4066-4798del) c.1816-4799_1816-4798del (n.1816-4799_1816-4798del) c.2246_2247del (p.Glu749GlyfsTer8) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197100963T>A | CA344013700 | ASPM | n.2108-4799A>T c.8288A>T (p.Glu2763Val) c.4066-4799A>T (n.4066-4799A>T) c.1816-4799A>T (n.1816-4799A>T) c.2246A>T (p.Glu749Val) | |
1 | g.197100963T>C | CA344013701 | ASPM | n.2108-4799A>G c.8288A>G (p.Glu2763Gly) c.4066-4799A>G (n.4066-4799A>G) c.1816-4799A>G (n.1816-4799A>G) c.2246A>G (p.Glu749Gly) | |
1 | g.197100963T>G | CA344013702 | ASPM | n.2108-4799A>C c.8288A>C (p.Glu2763Ala) c.4066-4799A>C (n.4066-4799A>C) c.1816-4799A>C (n.1816-4799A>C) c.2246A>C (p.Glu749Ala) | dbSNP |
1 | g.197100963T= | CA1217929750 | ASPM | n.2108-4799A= c.8288A= (p.Glu2763=) c.4066-4799A= (n.4066-4799A=) c.1816-4799A= (n.1816-4799A=) c.2246A= (p.Glu749=) | |
1 | g.197100964C>A | CA344013703 | ASPM | n.2108-4800G>T c.8287G>T (p.Glu2763Ter) c.4066-4800G>T (n.4066-4800G>T) c.1816-4800G>T (n.1816-4800G>T) c.2245G>T (p.Glu749Ter) | dbSNP |
1 | g.197100964C= | CA1217929751 | ASPM | n.2108-4800G= c.8287G= (p.Glu2763=) c.4066-4800G= (n.4066-4800G=) c.1816-4800G= (n.1816-4800G=) c.2245G= (p.Glu749=) | |
1 | g.197100964C>G | CA344013704 | ASPM | n.2108-4800G>C c.8287G>C (p.Glu2763Gln) c.4066-4800G>C (n.4066-4800G>C) c.1816-4800G>C (n.1816-4800G>C) c.2245G>C (p.Glu749Gln) | |
1 | g.197100964C>T | CA344013705 | ASPM | n.2108-4800G>A c.8287G>A (p.Glu2763Lys) c.4066-4800G>A (n.4066-4800G>A) c.1816-4800G>A (n.1816-4800G>A) c.2245G>A (p.Glu749Lys) | dbSNP COSMIC |
1 | g.197100965T>A | CA422805725 | ASPM | n.2108-4801A>T c.8286A>T (p.Ser2762=) c.4066-4801A>T (n.4066-4801A>T) c.1816-4801A>T (n.1816-4801A>T) c.2244A>T (p.Ser748=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100965T>C | CA422805727 | ASPM | n.2108-4801A>G c.8286A>G (p.Ser2762=) c.4066-4801A>G (n.4066-4801A>G) c.1816-4801A>G (n.1816-4801A>G) c.2244A>G (p.Ser748=) | |
1 | g.197100965T>G | CA422805728 | ASPM | n.2108-4801A>C c.8286A>C (p.Ser2762=) c.4066-4801A>C (n.4066-4801A>C) c.1816-4801A>C (n.1816-4801A>C) c.2244A>C (p.Ser748=) | |
1 | g.197100965dup | CA2649661701 | ASPM | n.2108-4801dup c.8286dup (p.Glu2763ArgfsTer9) c.4066-4801dup (n.4066-4801dup) c.1816-4801dup (n.1816-4801dup) c.2244dup (p.Glu749ArgfsTer9) | gnomAD v4 |
1 | g.197100966G>A | CA344013707 | ASPM | n.2108-4802C>T c.8285C>T (p.Ser2762Leu) c.4066-4802C>T (n.4066-4802C>T) c.1816-4802C>T (n.1816-4802C>T) c.2243C>T (p.Ser748Leu) | |
1 | g.197100966G>C | CA1309244 | ASPM | n.2108-4802C>G c.8285C>G (p.Ser2762Ter) c.4066-4802C>G (n.4066-4802C>G) c.1816-4802C>G (n.1816-4802C>G) c.2243C>G (p.Ser748Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100966G= | CA1217929752 | ASPM | n.2108-4802C= c.8285C= (p.Ser2762=) c.4066-4802C= (n.4066-4802C=) c.1816-4802C= (n.1816-4802C=) c.2243C= (p.Ser748=) | |
1 | g.197100966G>T | CA344013706 | ASPM | n.2108-4802C>A c.8285C>A (p.Ser2762Ter) c.4066-4802C>A (n.4066-4802C>A) c.1816-4802C>A (n.1816-4802C>A) c.2243C>A (p.Ser748Ter) | |
1 | g.197100967A>C | CA344013709 | ASPM | n.2108-4803T>G c.8284T>G (p.Ser2762Ala) c.4066-4803T>G (n.4066-4803T>G) c.1816-4803T>G (n.1816-4803T>G) c.2242T>G (p.Ser748Ala) | |
1 | g.197100967A>G | CA344013708 | ASPM | n.2108-4803T>C c.8284T>C (p.Ser2762Pro) c.4066-4803T>C (n.4066-4803T>C) c.1816-4803T>C (n.1816-4803T>C) c.2242T>C (p.Ser748Pro) | |
1 | g.197100967A>T | CA344013710 | ASPM | n.2108-4803T>A c.8284T>A (p.Ser2762Thr) c.4066-4803T>A (n.4066-4803T>A) c.1816-4803T>A (n.1816-4803T>A) c.2242T>A (p.Ser748Thr) | |
1 | g.197100968del | CA2649661702 | ASPM | n.2108-4804del c.8283del (p.Ser2762GlnfsTer?) c.4066-4804del (n.4066-4804del) c.1816-4804del (n.1816-4804del) c.2241del (p.Ser748GlnfsTer?) | gnomAD v4 |
1 | g.197100968T>A | CA1309245 | ASPM | n.2108-4804A>T c.8283A>T (p.Val2761=) c.4066-4804A>T (n.4066-4804A>T) c.1816-4804A>T (n.1816-4804A>T) c.2241A>T (p.Val747=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100968T>C | CA422805732 | ASPM | n.2108-4804A>G c.8283A>G (p.Val2761=) c.4066-4804A>G (n.4066-4804A>G) c.1816-4804A>G (n.1816-4804A>G) c.2241A>G (p.Val747=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100968T>G | CA422805734 | ASPM | n.2108-4804A>C c.8283A>C (p.Val2761=) c.4066-4804A>C (n.4066-4804A>C) c.1816-4804A>C (n.1816-4804A>C) c.2241A>C (p.Val747=) | |
1 | g.197100968T= | CA1217929753 | ASPM | n.2108-4804A= c.8283A= (p.Val2761=) c.4066-4804A= (n.4066-4804A=) c.1816-4804A= (n.1816-4804A=) c.2241A= (p.Val747=) | |
1 | g.197100969A>C | CA344013712 | ASPM | n.2108-4805T>G c.8282T>G (p.Val2761Gly) c.4066-4805T>G (n.4066-4805T>G) c.1816-4805T>G (n.1816-4805T>G) c.2240T>G (p.Val747Gly) | |
1 | g.197100969A>G | CA344013711 | ASPM | n.2108-4805T>C c.8282T>C (p.Val2761Ala) c.4066-4805T>C (n.4066-4805T>C) c.1816-4805T>C (n.1816-4805T>C) c.2240T>C (p.Val747Ala) | |
1 | g.197100969A>T | CA344013713 | ASPM | n.2108-4805T>A c.8282T>A (p.Val2761Glu) c.4066-4805T>A (n.4066-4805T>A) c.1816-4805T>A (n.1816-4805T>A) c.2240T>A (p.Val747Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197100970C>A | CA344013714 | ASPM | n.2108-4806G>T c.8281G>T (p.Val2761Leu) c.4066-4806G>T (n.4066-4806G>T) c.1816-4806G>T (n.1816-4806G>T) c.2239G>T (p.Val747Leu) | |
1 | g.197100970C= | CA1217929754 | ASPM | n.2108-4806G= c.8281G= (p.Val2761=) c.4066-4806G= (n.4066-4806G=) c.1816-4806G= (n.1816-4806G=) c.2239G= (p.Val747=) | |
1 | g.197100970C>G | CA1309246 | ASPM | n.2108-4806G>C c.8281G>C (p.Val2761Leu) c.4066-4806G>C (n.4066-4806G>C) c.1816-4806G>C (n.1816-4806G>C) c.2239G>C (p.Val747Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100970C>T | CA344013715 | ASPM | n.2108-4806G>A c.8281G>A (p.Val2761Ile) c.4066-4806G>A (n.4066-4806G>A) c.1816-4806G>A (n.1816-4806G>A) c.2239G>A (p.Val747Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100971A= | CA1217929755 | ASPM | n.2108-4807T= c.8280T= (p.Asn2760=) c.4066-4807T= (n.4066-4807T=) c.1816-4807T= (n.1816-4807T=) c.2238T= (p.Asn746=) | |
1 | g.197100971A>C | CA344013716 | ASPM | n.2108-4807T>G c.8280T>G (p.Asn2760Lys) c.4066-4807T>G (n.4066-4807T>G) c.1816-4807T>G (n.1816-4807T>G) c.2238T>G (p.Asn746Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197100971A>G | CA1309247 | ASPM | n.2108-4807T>C c.8280T>C (p.Asn2760=) c.4066-4807T>C (n.4066-4807T>C) c.1816-4807T>C (n.1816-4807T>C) c.2238T>C (p.Asn746=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100971A>T | CA344013717 | ASPM | n.2108-4807T>A c.8280T>A (p.Asn2760Lys) c.4066-4807T>A (n.4066-4807T>A) c.1816-4807T>A (n.1816-4807T>A) c.2238T>A (p.Asn746Lys) | |
1 | g.197100972T>A | CA344013718 | ASPM | n.2108-4808A>T c.8279A>T (p.Asn2760Ile) c.4066-4808A>T (n.4066-4808A>T) c.1816-4808A>T (n.1816-4808A>T) c.2237A>T (p.Asn746Ile) | |
1 | g.197100972T>C | CA1309248 | ASPM | n.2108-4808A>G c.8279A>G (p.Asn2760Ser) c.4066-4808A>G (n.4066-4808A>G) c.1816-4808A>G (n.1816-4808A>G) c.2237A>G (p.Asn746Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100972T>G | CA344013719 | ASPM | n.2108-4808A>C c.8279A>C (p.Asn2760Thr) c.4066-4808A>C (n.4066-4808A>C) c.1816-4808A>C (n.1816-4808A>C) c.2237A>C (p.Asn746Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100972T= | CA1217929756 | ASPM | n.2108-4808A= c.8279A= (p.Asn2760=) c.4066-4808A= (n.4066-4808A=) c.1816-4808A= (n.1816-4808A=) c.2237A= (p.Asn746=) | |
1 | g.197100973T>A | CA344013720 | ASPM | n.2108-4809A>T c.8278A>T (p.Asn2760Tyr) c.4066-4809A>T (n.4066-4809A>T) c.1816-4809A>T (n.1816-4809A>T) c.2236A>T (p.Asn746Tyr) | |
1 | g.197100973T>C | CA344013721 | ASPM | n.2108-4809A>G c.8278A>G (p.Asn2760Asp) c.4066-4809A>G (n.4066-4809A>G) c.1816-4809A>G (n.1816-4809A>G) c.2236A>G (p.Asn746Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.197100973T>G | CA344013722 | ASPM | n.2108-4809A>C c.8278A>C (p.Asn2760His) c.4066-4809A>C (n.4066-4809A>C) c.1816-4809A>C (n.1816-4809A>C) c.2236A>C (p.Asn746His) | |
1 | g.197100974T>A | CA344013724 | ASPM | n.2108-4810A>T c.8277A>T (p.Lys2759Asn) c.4066-4810A>T (n.4066-4810A>T) c.1816-4810A>T (n.1816-4810A>T) c.2235A>T (p.Lys745Asn) | |
1 | g.197100974T>C | CA1309249 | ASPM | n.2108-4810A>G c.8277A>G (p.Lys2759=) c.4066-4810A>G (n.4066-4810A>G) c.1816-4810A>G (n.1816-4810A>G) c.2235A>G (p.Lys745=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100974T>G | CA344013723 | ASPM | n.2108-4810A>C c.8277A>C (p.Lys2759Asn) c.4066-4810A>C (n.4066-4810A>C) c.1816-4810A>C (n.1816-4810A>C) c.2235A>C (p.Lys745Asn) | |
1 | g.197100974T= | CA1142248482 | ASPM | n.2108-4810A= c.8277A= (p.Lys2759=) c.4066-4810A= (n.4066-4810A=) c.1816-4810A= (n.1816-4810A=) c.2235A= (p.Lys745=) | |
1 | g.197100975T>A | CA344013725 | ASPM | n.2108-4811A>T c.8276A>T (p.Lys2759Ile) c.4066-4811A>T (n.4066-4811A>T) c.1816-4811A>T (n.1816-4811A>T) c.2234A>T (p.Lys745Ile) | |
1 | g.197100975T>C | CA344013726 | ASPM | n.2108-4811A>G c.8276A>G (p.Lys2759Arg) c.4066-4811A>G (n.4066-4811A>G) c.1816-4811A>G (n.1816-4811A>G) c.2234A>G (p.Lys745Arg) | |
1 | g.197100975T>G | CA344013727 | ASPM | n.2108-4811A>C c.8276A>C (p.Lys2759Thr) c.4066-4811A>C (n.4066-4811A>C) c.1816-4811A>C (n.1816-4811A>C) c.2234A>C (p.Lys745Thr) | |
1 | g.197100976T>A | CA344013728 | ASPM | n.2108-4812A>T c.8275A>T (p.Lys2759Ter) c.4066-4812A>T (n.4066-4812A>T) c.1816-4812A>T (n.1816-4812A>T) c.2233A>T (p.Lys745Ter) | |
1 | g.197100976T>C | CA1309250 | ASPM | n.2108-4812A>G c.8275A>G (p.Lys2759Glu) c.4066-4812A>G (n.4066-4812A>G) c.1816-4812A>G (n.1816-4812A>G) c.2233A>G (p.Lys745Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100976T>G | CA344013729 | ASPM | n.2108-4812A>C c.8275A>C (p.Lys2759Gln) c.4066-4812A>C (n.4066-4812A>C) c.1816-4812A>C (n.1816-4812A>C) c.2233A>C (p.Lys745Gln) | |
1 | g.197100976T= | CA1148409598 | ASPM | n.2108-4812A= c.8275A= (p.Lys2759=) c.4066-4812A= (n.4066-4812A=) c.1816-4812A= (n.1816-4812A=) c.2233A= (p.Lys745=) | |
1 | g.197100977C>A | CA344013730 | ASPM | n.2108-4813G>T c.8274G>T (p.Leu2758Phe) c.4066-4813G>T (n.4066-4813G>T) c.1816-4813G>T (n.1816-4813G>T) c.2232G>T (p.Leu744Phe) | |
1 | g.197100977C>G | CA344013731 | ASPM | n.2108-4813G>C c.8274G>C (p.Leu2758Phe) c.4066-4813G>C (n.4066-4813G>C) c.1816-4813G>C (n.1816-4813G>C) c.2232G>C (p.Leu744Phe) | |
1 | g.197100977C>T | CA422805752 | ASPM | n.2108-4813G>A c.8274G>A (p.Leu2758=) c.4066-4813G>A (n.4066-4813G>A) c.1816-4813G>A (n.1816-4813G>A) c.2232G>A (p.Leu744=) | |
1 | g.197100978A= | CA1143355920 | ASPM | n.2108-4814T= c.8273T= (p.Leu2758=) c.4066-4814T= (n.4066-4814T=) c.1816-4814T= (n.1816-4814T=) c.2231T= (p.Leu744=) | |
1 | g.197100978A>C | CA344013732 | ASPM | n.2108-4814T>G c.8273T>G (p.Leu2758Trp) c.4066-4814T>G (n.4066-4814T>G) c.1816-4814T>G (n.1816-4814T>G) c.2231T>G (p.Leu744Trp) | |
1 | g.197100978A>G | CA344013733 | ASPM | n.2108-4814T>C c.8273T>C (p.Leu2758Ser) c.4066-4814T>C (n.4066-4814T>C) c.1816-4814T>C (n.1816-4814T>C) c.2231T>C (p.Leu744Ser) | dbSNP |
1 | g.197100978A>T | CA342279 | ASPM | n.2108-4814T>A c.8273T>A (p.Leu2758Ter) c.4066-4814T>A (n.4066-4814T>A) c.1816-4814T>A (n.1816-4814T>A) c.2231T>A (p.Leu744Ter) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197100979A= | CA1217929757 | ASPM | n.2108-4815T= c.8272T= (p.Leu2758=) c.4066-4815T= (n.4066-4815T=) c.1816-4815T= (n.1816-4815T=) c.2230T= (p.Leu744=) | |
1 | g.197100979A>C | CA344013735 | ASPM | n.2108-4815T>G c.8272T>G (p.Leu2758Val) c.4066-4815T>G (n.4066-4815T>G) c.1816-4815T>G (n.1816-4815T>G) c.2230T>G (p.Leu744Val) | |
1 | g.197100979A>G | CA1309251 | ASPM | n.2108-4815T>C c.8272T>C (p.Leu2758=) c.4066-4815T>C (n.4066-4815T>C) c.1816-4815T>C (n.1816-4815T>C) c.2230T>C (p.Leu744=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100979A>T | CA344013734 | ASPM | n.2108-4815T>A c.8272T>A (p.Leu2758Met) c.4066-4815T>A (n.4066-4815T>A) c.1816-4815T>A (n.1816-4815T>A) c.2230T>A (p.Leu744Met) |