Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197100842_197100853del | CA2649661689 | ASPM | n.2108-4685_2108-4674del c.8402_8413del (p.Ser2801_Ala2804del) c.4066-4685_4066-4674del (n.4066-4685_4066-4674del) c.1816-4685_1816-4674del (n.1816-4685_1816-4674del) c.2360_2371del (p.Ser787_Ala790del) | gnomAD v4 |
1 | g.197100847_197100850delinsCAGA | CA1217929709 | ASPM | n.2108-4686_2108-4683delinsTCTG c.8401_8404delinsTCTG (p.Ser2801=) c.4066-4686_4066-4683delinsTCTG (n.4066-4686_4066-4683delinsTCTG) c.1816-4686_1816-4683delinsTCTG (n.1816-4686_1816-4683delinsTCTG) c.2359_2362delinsTCTG (p.Ser787=) | |
1 | g.197100850_197100852del | CA1309231 | ASPM | n.2108-4686_2108-4684del c.8401_8403del (p.Ser2801del) c.4066-4686_4066-4684del (n.4066-4686_4066-4684del) c.1816-4686_1816-4684del (n.1816-4686_1816-4684del) c.2359_2361del (p.Ser787del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100850A= | CA1147030597 | ASPM | n.2108-4686T= c.8401T= (p.Ser2801=) c.4066-4686T= (n.4066-4686T=) c.1816-4686T= (n.1816-4686T=) c.2359T= (p.Ser787=) | |
1 | g.197100850A>C | CA344013083 | ASPM | n.2108-4686T>G c.8401T>G (p.Ser2801Ala) c.4066-4686T>G (n.4066-4686T>G) c.1816-4686T>G (n.1816-4686T>G) c.2359T>G (p.Ser787Ala) | |
1 | g.197100850A>G | CA1309232 | ASPM | n.2108-4686T>C c.8401T>C (p.Ser2801Pro) c.4066-4686T>C (n.4066-4686T>C) c.1816-4686T>C (n.1816-4686T>C) c.2359T>C (p.Ser787Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100850A>T | CA344013087 | ASPM | n.2108-4686T>A c.8401T>A (p.Ser2801Thr) c.4066-4686T>A (n.4066-4686T>A) c.1816-4686T>A (n.1816-4686T>A) c.2359T>A (p.Ser787Thr) | |
1 | g.197100851A>C | CA422805214 | ASPM | n.2108-4687T>G c.8400T>G (p.Ala2800=) c.4066-4687T>G (n.4066-4687T>G) c.1816-4687T>G (n.1816-4687T>G) c.2358T>G (p.Ala786=) | |
1 | g.197100851A>G | CA422805216 | ASPM | n.2108-4687T>C c.8400T>C (p.Ala2800=) c.4066-4687T>C (n.4066-4687T>C) c.1816-4687T>C (n.1816-4687T>C) c.2358T>C (p.Ala786=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100851A>T | CA422805217 | ASPM | n.2108-4687T>A c.8400T>A (p.Ala2800=) c.4066-4687T>A (n.4066-4687T>A) c.1816-4687T>A (n.1816-4687T>A) c.2358T>A (p.Ala786=) | |
1 | g.197100851_197100860dup | CA2649661691 | ASPM | n.2108-4696_2108-4687dup c.8391_8400dup (p.Ser2801ValfsTer2) c.4066-4696_4066-4687dup (n.4066-4696_4066-4687dup) c.1816-4696_1816-4687dup (n.1816-4696_1816-4687dup) c.2349_2358dup (p.Ser787ValfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.197100852G>A | CA344013097 | ASPM | n.2108-4688C>T c.8399C>T (p.Ala2800Val) c.4066-4688C>T (n.4066-4688C>T) c.1816-4688C>T (n.1816-4688C>T) c.2357C>T (p.Ala786Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100852G>C | CA344013094 | ASPM | n.2108-4688C>G c.8399C>G (p.Ala2800Gly) c.4066-4688C>G (n.4066-4688C>G) c.1816-4688C>G (n.1816-4688C>G) c.2357C>G (p.Ala786Gly) | |
1 | g.197100852G= | CA1217929710 | ASPM | n.2108-4688C= c.8399C= (p.Ala2800=) c.4066-4688C= (n.4066-4688C=) c.1816-4688C= (n.1816-4688C=) c.2357C= (p.Ala786=) | |
1 | g.197100852G>T | CA344013090 | ASPM | n.2108-4688C>A c.8399C>A (p.Ala2800Asp) c.4066-4688C>A (n.4066-4688C>A) c.1816-4688C>A (n.1816-4688C>A) c.2357C>A (p.Ala786Asp) | |
1 | g.197100853C>A | CA344013101 | ASPM | n.2108-4689G>T c.8398G>T (p.Ala2800Ser) c.4066-4689G>T (n.4066-4689G>T) c.1816-4689G>T (n.1816-4689G>T) c.2356G>T (p.Ala786Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197100853C>G | CA344013104 | ASPM | n.2108-4689G>C c.8398G>C (p.Ala2800Pro) c.4066-4689G>C (n.4066-4689G>C) c.1816-4689G>C (n.1816-4689G>C) c.2356G>C (p.Ala786Pro) | |
1 | g.197100853C>T | CA344013108 | ASPM | n.2108-4689G>A c.8398G>A (p.Ala2800Thr) c.4066-4689G>A (n.4066-4689G>A) c.1816-4689G>A (n.1816-4689G>A) c.2356G>A (p.Ala786Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197100854T>A | CA344013111 | ASPM | n.2108-4690A>T c.8397A>T (p.Lys2799Asn) c.4066-4690A>T (n.4066-4690A>T) c.1816-4690A>T (n.1816-4690A>T) c.2355A>T (p.Lys785Asn) | |
1 | g.197100854T>C | CA422805228 | ASPM | n.2108-4690A>G c.8397A>G (p.Lys2799=) c.4066-4690A>G (n.4066-4690A>G) c.1816-4690A>G (n.1816-4690A>G) c.2355A>G (p.Lys785=) | |
1 | g.197100854T>G | CA344013115 | ASPM | n.2108-4690A>C c.8397A>C (p.Lys2799Asn) c.4066-4690A>C (n.4066-4690A>C) c.1816-4690A>C (n.1816-4690A>C) c.2355A>C (p.Lys785Asn) | COSMIC |
1 | g.197100855T>A | CA344013119 | ASPM | n.2108-4691A>T c.8396A>T (p.Lys2799Ile) c.4066-4691A>T (n.4066-4691A>T) c.1816-4691A>T (n.1816-4691A>T) c.2354A>T (p.Lys785Ile) | |
1 | g.197100855T>C | CA344013120 | ASPM | n.2108-4691A>G c.8396A>G (p.Lys2799Arg) c.4066-4691A>G (n.4066-4691A>G) c.1816-4691A>G (n.1816-4691A>G) c.2354A>G (p.Lys785Arg) | |
1 | g.197100855T>G | CA344013122 | ASPM | n.2108-4691A>C c.8396A>C (p.Lys2799Thr) c.4066-4691A>C (n.4066-4691A>C) c.1816-4691A>C (n.1816-4691A>C) c.2354A>C (p.Lys785Thr) | |
1 | g.197100856T>A | CA344013126 | ASPM | n.2108-4692A>T c.8395A>T (p.Lys2799Ter) c.4066-4692A>T (n.4066-4692A>T) c.1816-4692A>T (n.1816-4692A>T) c.2353A>T (p.Lys785Ter) | |
1 | g.197100856T>C | CA344013128 | ASPM | n.2108-4692A>G c.8395A>G (p.Lys2799Glu) c.4066-4692A>G (n.4066-4692A>G) c.1816-4692A>G (n.1816-4692A>G) c.2353A>G (p.Lys785Glu) | |
1 | g.197100856T>G | CA344013132 | ASPM | n.2108-4692A>C c.8395A>C (p.Lys2799Gln) c.4066-4692A>C (n.4066-4692A>C) c.1816-4692A>C (n.1816-4692A>C) c.2353A>C (p.Lys785Gln) | |
1 | g.197100857A= | CA1217929711 | ASPM | n.2108-4693T= c.8394T= (p.Tyr2798=) c.4066-4693T= (n.4066-4693T=) c.1816-4693T= (n.1816-4693T=) c.2352T= (p.Tyr784=) | |
1 | g.197100857A>C | CA344013135 | ASPM | n.2108-4693T>G c.8394T>G (p.Tyr2798Ter) c.4066-4693T>G (n.4066-4693T>G) c.1816-4693T>G (n.1816-4693T>G) c.2352T>G (p.Tyr784Ter) | |
1 | g.197100857A>G | CA422805234 | ASPM | n.2108-4693T>C c.8394T>C (p.Tyr2798=) c.4066-4693T>C (n.4066-4693T>C) c.1816-4693T>C (n.1816-4693T>C) c.2352T>C (p.Tyr784=) | dbSNP |
1 | g.197100857A>T | CA344013138 | ASPM | n.2108-4693T>A c.8394T>A (p.Tyr2798Ter) c.4066-4693T>A (n.4066-4693T>A) c.1816-4693T>A (n.1816-4693T>A) c.2352T>A (p.Tyr784Ter) | |
1 | g.197100858T>A | CA344013147 | ASPM | n.2108-4694A>T c.8393A>T (p.Tyr2798Phe) c.4066-4694A>T (n.4066-4694A>T) c.1816-4694A>T (n.1816-4694A>T) c.2351A>T (p.Tyr784Phe) | |
1 | g.197100858T>C | CA35870094 | ASPM | n.2108-4694A>G c.8393A>G (p.Tyr2798Cys) c.4066-4694A>G (n.4066-4694A>G) c.1816-4694A>G (n.1816-4694A>G) c.2351A>G (p.Tyr784Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100858T>G | CA344013143 | ASPM | n.2108-4694A>C c.8393A>C (p.Tyr2798Ser) c.4066-4694A>C (n.4066-4694A>C) c.1816-4694A>C (n.1816-4694A>C) c.2351A>C (p.Tyr784Ser) | |
1 | g.197100858T= | CA1217929712 | ASPM | n.2108-4694A= c.8393A= (p.Tyr2798=) c.4066-4694A= (n.4066-4694A=) c.1816-4694A= (n.1816-4694A=) c.2351A= (p.Tyr784=) | |
1 | g.197100859A>C | CA344013150 | ASPM | n.2108-4695T>G c.8392T>G (p.Tyr2798Asp) c.4066-4695T>G (n.4066-4695T>G) c.1816-4695T>G (n.1816-4695T>G) c.2350T>G (p.Tyr784Asp) | |
1 | g.197100859A>G | CA344013153 | ASPM | n.2108-4695T>C c.8392T>C (p.Tyr2798His) c.4066-4695T>C (n.4066-4695T>C) c.1816-4695T>C (n.1816-4695T>C) c.2350T>C (p.Tyr784His) | COSMIC |
1 | g.197100859A>T | CA344013155 | ASPM | n.2108-4695T>A c.8392T>A (p.Tyr2798Asn) c.4066-4695T>A (n.4066-4695T>A) c.1816-4695T>A (n.1816-4695T>A) c.2350T>A (p.Tyr784Asn) | |
1 | g.197100860C>A | CA344013158 | ASPM | n.2108-4696G>T c.8391G>T (p.Trp2797Cys) c.4066-4696G>T (n.4066-4696G>T) c.1816-4696G>T (n.1816-4696G>T) c.2349G>T (p.Trp783Cys) | dbSNP |
1 | g.197100860C= | CA1217929713 | ASPM | n.2108-4696G= c.8391G= (p.Trp2797=) c.4066-4696G= (n.4066-4696G=) c.1816-4696G= (n.1816-4696G=) c.2349G= (p.Trp783=) | |
1 | g.197100860C>G | CA344013160 | ASPM | n.2108-4696G>C c.8391G>C (p.Trp2797Cys) c.4066-4696G>C (n.4066-4696G>C) c.1816-4696G>C (n.1816-4696G>C) c.2349G>C (p.Trp783Cys) | |
1 | g.197100860C>T | CA344013163 | ASPM | n.2108-4696G>A c.8391G>A (p.Trp2797Ter) c.4066-4696G>A (n.4066-4696G>A) c.1816-4696G>A (n.1816-4696G>A) c.2349G>A (p.Trp783Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197100861C>A | CA344013168 | ASPM | n.2108-4697G>T c.8390G>T (p.Trp2797Leu) c.4066-4697G>T (n.4066-4697G>T) c.1816-4697G>T (n.1816-4697G>T) c.2348G>T (p.Trp783Leu) | |
1 | g.197100861C>G | CA344013170 | ASPM | n.2108-4697G>C c.8390G>C (p.Trp2797Ser) c.4066-4697G>C (n.4066-4697G>C) c.1816-4697G>C (n.1816-4697G>C) c.2348G>C (p.Trp783Ser) | |
1 | g.197100861C>T | CA344013172 | ASPM | n.2108-4697G>A c.8390G>A (p.Trp2797Ter) c.4066-4697G>A (n.4066-4697G>A) c.1816-4697G>A (n.1816-4697G>A) c.2348G>A (p.Trp783Ter) | |
1 | g.197100862A= | CA1217929714 | ASPM | n.2108-4698T= c.8389T= (p.Trp2797=) c.4066-4698T= (n.4066-4698T=) c.1816-4698T= (n.1816-4698T=) c.2347T= (p.Trp783=) | |
1 | g.197100862A>C | CA344013176 | ASPM | n.2108-4698T>G c.8389T>G (p.Trp2797Gly) c.4066-4698T>G (n.4066-4698T>G) c.1816-4698T>G (n.1816-4698T>G) c.2347T>G (p.Trp783Gly) | |
1 | g.197100862A>G | CA344013178 | ASPM | n.2108-4698T>C c.8389T>C (p.Trp2797Arg) c.4066-4698T>C (n.4066-4698T>C) c.1816-4698T>C (n.1816-4698T>C) c.2347T>C (p.Trp783Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100862A>T | CA344013180 | ASPM | n.2108-4698T>A c.8389T>A (p.Trp2797Arg) c.4066-4698T>A (n.4066-4698T>A) c.1816-4698T>A (n.1816-4698T>A) c.2347T>A (p.Trp783Arg) | |
1 | g.197100863C>A | CA344013185 | ASPM | n.2108-4699G>T c.8388G>T (p.Glu2796Asp) c.4066-4699G>T (n.4066-4699G>T) c.1816-4699G>T (n.1816-4699G>T) c.2346G>T (p.Glu782Asp) | |
1 | g.197100863C= | CA1148424346 | ASPM | n.2108-4699G= c.8388G= (p.Glu2796=) c.4066-4699G= (n.4066-4699G=) c.1816-4699G= (n.1816-4699G=) c.2346G= (p.Glu782=) | |
1 | g.197100863C>G | CA344013188 | ASPM | n.2108-4699G>C c.8388G>C (p.Glu2796Asp) c.4066-4699G>C (n.4066-4699G>C) c.1816-4699G>C (n.1816-4699G>C) c.2346G>C (p.Glu782Asp) | |
1 | g.197100863C>T | CA1309233 | ASPM | n.2108-4699G>A c.8388G>A (p.Glu2796=) c.4066-4699G>A (n.4066-4699G>A) c.1816-4699G>A (n.1816-4699G>A) c.2346G>A (p.Glu782=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100864T>A | CA1309234 | ASPM | n.2108-4700A>T c.8387A>T (p.Glu2796Val) c.4066-4700A>T (n.4066-4700A>T) c.1816-4700A>T (n.1816-4700A>T) c.2345A>T (p.Glu782Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100864T>C | CA344013192 | ASPM | n.2108-4700A>G c.8387A>G (p.Glu2796Gly) c.4066-4700A>G (n.4066-4700A>G) c.1816-4700A>G (n.1816-4700A>G) c.2345A>G (p.Glu782Gly) | |
1 | g.197100864T>G | CA344013196 | ASPM | n.2108-4700A>C c.8387A>C (p.Glu2796Ala) c.4066-4700A>C (n.4066-4700A>C) c.1816-4700A>C (n.1816-4700A>C) c.2345A>C (p.Glu782Ala) | |
1 | g.197100864T= | CA1217929715 | ASPM | n.2108-4700A= c.8387A= (p.Glu2796=) c.4066-4700A= (n.4066-4700A=) c.1816-4700A= (n.1816-4700A=) c.2345A= (p.Glu782=) | |
1 | g.197100865C>A | CA344013199 | ASPM | n.2108-4701G>T c.8386G>T (p.Glu2796Ter) c.4066-4701G>T (n.4066-4701G>T) c.1816-4701G>T (n.1816-4701G>T) c.2344G>T (p.Glu782Ter) | |
1 | g.197100865C= | CA1217929716 | ASPM | n.2108-4701G= c.8386G= (p.Glu2796=) c.4066-4701G= (n.4066-4701G=) c.1816-4701G= (n.1816-4701G=) c.2344G= (p.Glu782=) | |
1 | g.197100865C>G | CA344013202 | ASPM | n.2108-4701G>C c.8386G>C (p.Glu2796Gln) c.4066-4701G>C (n.4066-4701G>C) c.1816-4701G>C (n.1816-4701G>C) c.2344G>C (p.Glu782Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100865C>T | CA344013201 | ASPM | n.2108-4701G>A c.8386G>A (p.Glu2796Lys) c.4066-4701G>A (n.4066-4701G>A) c.1816-4701G>A (n.1816-4701G>A) c.2344G>A (p.Glu782Lys) | dbSNP |
1 | g.197100866T>A | CA344013206 | ASPM | n.2108-4702A>T c.8385A>T (p.Gln2795His) c.4066-4702A>T (n.4066-4702A>T) c.1816-4702A>T (n.1816-4702A>T) c.2343A>T (p.Gln781His) | |
1 | g.197100866T>C | CA422805253 | ASPM | n.2108-4702A>G c.8385A>G (p.Gln2795=) c.4066-4702A>G (n.4066-4702A>G) c.1816-4702A>G (n.1816-4702A>G) c.2343A>G (p.Gln781=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100866T>G | CA344013208 | ASPM | n.2108-4702A>C c.8385A>C (p.Gln2795His) c.4066-4702A>C (n.4066-4702A>C) c.1816-4702A>C (n.1816-4702A>C) c.2343A>C (p.Gln781His) | |
1 | g.197100866T= | CA1217929717 | ASPM | n.2108-4702A= c.8385A= (p.Gln2795=) c.4066-4702A= (n.4066-4702A=) c.1816-4702A= (n.1816-4702A=) c.2343A= (p.Gln781=) | |
1 | g.197100867T>A | CA344013211 | ASPM | n.2108-4703A>T c.8384A>T (p.Gln2795Leu) c.4066-4703A>T (n.4066-4703A>T) c.1816-4703A>T (n.1816-4703A>T) c.2342A>T (p.Gln781Leu) | |
1 | g.197100867T>C | CA344013213 | ASPM | n.2108-4703A>G c.8384A>G (p.Gln2795Arg) c.4066-4703A>G (n.4066-4703A>G) c.1816-4703A>G (n.1816-4703A>G) c.2342A>G (p.Gln781Arg) | |
1 | g.197100867T>G | CA344013216 | ASPM | n.2108-4703A>C c.8384A>C (p.Gln2795Pro) c.4066-4703A>C (n.4066-4703A>C) c.1816-4703A>C (n.1816-4703A>C) c.2342A>C (p.Gln781Pro) | |
1 | g.197100868G>A | CA344013219 | ASPM | n.2108-4704C>T c.8383C>T (p.Gln2795Ter) c.4066-4704C>T (n.4066-4704C>T) c.1816-4704C>T (n.1816-4704C>T) c.2341C>T (p.Gln781Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100868G>C | CA1309235 | ASPM | n.2108-4704C>G c.8383C>G (p.Gln2795Glu) c.4066-4704C>G (n.4066-4704C>G) c.1816-4704C>G (n.1816-4704C>G) c.2341C>G (p.Gln781Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100868G= | CA1217929718 | ASPM | n.2108-4704C= c.8383C= (p.Gln2795=) c.4066-4704C= (n.4066-4704C=) c.1816-4704C= (n.1816-4704C=) c.2341C= (p.Gln781=) | |
1 | g.197100868G>T | CA344013223 | ASPM | n.2108-4704C>A c.8383C>A (p.Gln2795Lys) c.4066-4704C>A (n.4066-4704C>A) c.1816-4704C>A (n.1816-4704C>A) c.2341C>A (p.Gln781Lys) | |
1 | g.197100869A= | CA1217929719 | ASPM | n.2108-4705T= c.8382T= (p.Ile2794=) c.4066-4705T= (n.4066-4705T=) c.1816-4705T= (n.1816-4705T=) c.2340T= (p.Ile780=) | |
1 | g.197100869A>C | CA344013226 | ASPM | n.2108-4705T>G c.8382T>G (p.Ile2794Met) c.4066-4705T>G (n.4066-4705T>G) c.1816-4705T>G (n.1816-4705T>G) c.2340T>G (p.Ile780Met) | |
1 | g.197100869A>G | CA422805263 | ASPM | n.2108-4705T>C c.8382T>C (p.Ile2794=) c.4066-4705T>C (n.4066-4705T>C) c.1816-4705T>C (n.1816-4705T>C) c.2340T>C (p.Ile780=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100869A>T | CA422805265 | ASPM | n.2108-4705T>A c.8382T>A (p.Ile2794=) c.4066-4705T>A (n.4066-4705T>A) c.1816-4705T>A (n.1816-4705T>A) c.2340T>A (p.Ile780=) | |
1 | g.197100870A>C | CA344013230 | ASPM | n.2108-4706T>G c.8381T>G (p.Ile2794Ser) c.4066-4706T>G (n.4066-4706T>G) c.1816-4706T>G (n.1816-4706T>G) c.2339T>G (p.Ile780Ser) | |
1 | g.197100870A>G | CA344013233 | ASPM | n.2108-4706T>C c.8381T>C (p.Ile2794Thr) c.4066-4706T>C (n.4066-4706T>C) c.1816-4706T>C (n.1816-4706T>C) c.2339T>C (p.Ile780Thr) | |
1 | g.197100870A>T | CA344013235 | ASPM | n.2108-4706T>A c.8381T>A (p.Ile2794Asn) c.4066-4706T>A (n.4066-4706T>A) c.1816-4706T>A (n.1816-4706T>A) c.2339T>A (p.Ile780Asn) | |
1 | g.197100871T>A | CA344013236 | ASPM | n.2108-4707A>T c.8380A>T (p.Ile2794Phe) c.4066-4707A>T (n.4066-4707A>T) c.1816-4707A>T (n.1816-4707A>T) c.2338A>T (p.Ile780Phe) | |
1 | g.197100871T>C | CA344013237 | ASPM | n.2108-4707A>G c.8380A>G (p.Ile2794Val) c.4066-4707A>G (n.4066-4707A>G) c.1816-4707A>G (n.1816-4707A>G) c.2338A>G (p.Ile780Val) | |
1 | g.197100871T>G | CA344013238 | ASPM | n.2108-4707A>C c.8380A>C (p.Ile2794Leu) c.4066-4707A>C (n.4066-4707A>C) c.1816-4707A>C (n.1816-4707A>C) c.2338A>C (p.Ile780Leu) | |
1 | g.197100872C>A | CA344013240 | ASPM | n.2108-4708G>T c.8379G>T (p.Met2793Ile) c.4066-4708G>T (n.4066-4708G>T) c.1816-4708G>T (n.1816-4708G>T) c.2337G>T (p.Met779Ile) | |
1 | g.197100872C= | CA1144101769 | ASPM | n.2108-4708G= c.8379G= (p.Met2793=) c.4066-4708G= (n.4066-4708G=) c.1816-4708G= (n.1816-4708G=) c.2337G= (p.Met779=) | |
1 | g.197100872C>G | CA344013244 | ASPM | n.2108-4708G>C c.8379G>C (p.Met2793Ile) c.4066-4708G>C (n.4066-4708G>C) c.1816-4708G>C (n.1816-4708G>C) c.2337G>C (p.Met779Ile) | |
1 | g.197100872C>T | CA1309236 | ASPM | n.2108-4708G>A c.8379G>A (p.Met2793Ile) c.4066-4708G>A (n.4066-4708G>A) c.1816-4708G>A (n.1816-4708G>A) c.2337G>A (p.Met779Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197100872_197100873delinsCA | CA1217929720 | ASPM | n.2108-4709_2108-4708delinsTG c.8378_8379delinsTG (p.Met2793=) c.4066-4709_4066-4708delinsTG (n.4066-4709_4066-4708delinsTG) c.1816-4709_1816-4708delinsTG (n.1816-4709_1816-4708delinsTG) c.2336_2337delinsTG (p.Met779=) | |
1 | g.197100873del | CA342281 | ASPM | n.2108-4709del c.8378del (p.Met2793ArgfsTer27) c.4066-4709del (n.4066-4709del) c.1816-4709del (n.1816-4709del) c.2336del (p.Met779ArgfsTer27) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197100873A= | CA1143355800 | ASPM | n.2108-4709T= c.8378T= (p.Met2793=) c.4066-4709T= (n.4066-4709T=) c.1816-4709T= (n.1816-4709T=) c.2336T= (p.Met779=) | |
1 | g.197100873A>C | CA344013249 | ASPM | n.2108-4709T>G c.8378T>G (p.Met2793Arg) c.4066-4709T>G (n.4066-4709T>G) c.1816-4709T>G (n.1816-4709T>G) c.2336T>G (p.Met779Arg) | |
1 | g.197100873A>G | CA344013251 | ASPM | n.2108-4709T>C c.8378T>C (p.Met2793Thr) c.4066-4709T>C (n.4066-4709T>C) c.1816-4709T>C (n.1816-4709T>C) c.2336T>C (p.Met779Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197100873A>T | CA344013254 | ASPM | n.2108-4709T>A c.8378T>A (p.Met2793Lys) c.4066-4709T>A (n.4066-4709T>A) c.1816-4709T>A (n.1816-4709T>A) c.2336T>A (p.Met779Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197100874T>A | CA344013261 | ASPM | n.2108-4710A>T c.8377A>T (p.Met2793Leu) c.4066-4710A>T (n.4066-4710A>T) c.1816-4710A>T (n.1816-4710A>T) c.2335A>T (p.Met779Leu) | |
1 | g.197100874T>C | CA344013263 | ASPM | n.2108-4710A>G c.8377A>G (p.Met2793Val) c.4066-4710A>G (n.4066-4710A>G) c.1816-4710A>G (n.1816-4710A>G) c.2335A>G (p.Met779Val) | gnomAD v4 |
1 | g.197100874T>G | CA344013265 | ASPM | n.2108-4710A>C c.8377A>C (p.Met2793Leu) c.4066-4710A>C (n.4066-4710A>C) c.1816-4710A>C (n.1816-4710A>C) c.2335A>C (p.Met779Leu) | |
1 | g.197100874dup | CA2739275492 | ASPM | n.2108-4710dup c.8377dup (p.Met2793AsnfsTer7) c.4066-4710dup (n.4066-4710dup) c.1816-4710dup (n.1816-4710dup) c.2335dup (p.Met779AsnfsTer7) | ClinVar |
1 | g.197100875A= | CA1217929721 | ASPM | n.2108-4711T= c.8376T= (p.Val2792=) c.4066-4711T= (n.4066-4711T=) c.1816-4711T= (n.1816-4711T=) c.2334T= (p.Val778=) | |
1 | g.197100875A>C | CA422805282 | ASPM | n.2108-4711T>G c.8376T>G (p.Val2792=) c.4066-4711T>G (n.4066-4711T>G) c.1816-4711T>G (n.1816-4711T>G) c.2334T>G (p.Val778=) | |
1 | g.197100875A>G | CA422805283 | ASPM | n.2108-4711T>C c.8376T>C (p.Val2792=) c.4066-4711T>C (n.4066-4711T>C) c.1816-4711T>C (n.1816-4711T>C) c.2334T>C (p.Val778=) | |
1 | g.197100875A>T | CA1309237 | ASPM | n.2108-4711T>A c.8376T>A (p.Val2792=) c.4066-4711T>A (n.4066-4711T>A) c.1816-4711T>A (n.1816-4711T>A) c.2334T>A (p.Val778=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100876A>C | CA344013270 | ASPM | n.2108-4712T>G c.8375T>G (p.Val2792Gly) c.4066-4712T>G (n.4066-4712T>G) c.1816-4712T>G (n.1816-4712T>G) c.2333T>G (p.Val778Gly) | |
1 | g.197100876A>G | CA344013271 | ASPM | n.2108-4712T>C c.8375T>C (p.Val2792Ala) c.4066-4712T>C (n.4066-4712T>C) c.1816-4712T>C (n.1816-4712T>C) c.2333T>C (p.Val778Ala) | |
1 | g.197100876A>T | CA344013273 | ASPM | n.2108-4712T>A c.8375T>A (p.Val2792Asp) c.4066-4712T>A (n.4066-4712T>A) c.1816-4712T>A (n.1816-4712T>A) c.2333T>A (p.Val778Asp) | |
1 | g.197100877C>A | CA344013276 | ASPM | n.2108-4713G>T c.8374G>T (p.Val2792Phe) c.4066-4713G>T (n.4066-4713G>T) c.1816-4713G>T (n.1816-4713G>T) c.2332G>T (p.Val778Phe) | |
1 | g.197100877C>G | CA344013280 | ASPM | n.2108-4713G>C c.8374G>C (p.Val2792Leu) c.4066-4713G>C (n.4066-4713G>C) c.1816-4713G>C (n.1816-4713G>C) c.2332G>C (p.Val778Leu) | |
1 | g.197100877C>T | CA344013278 | ASPM | n.2108-4713G>A c.8374G>A (p.Val2792Ile) c.4066-4713G>A (n.4066-4713G>A) c.1816-4713G>A (n.1816-4713G>A) c.2332G>A (p.Val778Ile) | |
1 | g.197100878A>C | CA422805293 | ASPM | n.2108-4714T>G c.8373T>G (p.Gly2791=) c.4066-4714T>G (n.4066-4714T>G) c.1816-4714T>G (n.1816-4714T>G) c.2331T>G (p.Gly777=) | |
1 | g.197100878A>G | CA422805295 | ASPM | n.2108-4714T>C c.8373T>C (p.Gly2791=) c.4066-4714T>C (n.4066-4714T>C) c.1816-4714T>C (n.1816-4714T>C) c.2331T>C (p.Gly777=) | |
1 | g.197100878A>T | CA422805296 | ASPM | n.2108-4714T>A c.8373T>A (p.Gly2791=) c.4066-4714T>A (n.4066-4714T>A) c.1816-4714T>A (n.1816-4714T>A) c.2331T>A (p.Gly777=) | |
1 | g.197100879C>A | CA344013282 | ASPM | n.2108-4715G>T c.8372G>T (p.Gly2791Val) c.4066-4715G>T (n.4066-4715G>T) c.1816-4715G>T (n.1816-4715G>T) c.2330G>T (p.Gly777Val) | COSMIC |
1 | g.197100879C= | CA1217929722 | ASPM | n.2108-4715G= c.8372G= (p.Gly2791=) c.4066-4715G= (n.4066-4715G=) c.1816-4715G= (n.1816-4715G=) c.2330G= (p.Gly777=) | |
1 | g.197100879C>G | CA1309238 | ASPM | n.2108-4715G>C c.8372G>C (p.Gly2791Ala) c.4066-4715G>C (n.4066-4715G>C) c.1816-4715G>C (n.1816-4715G>C) c.2330G>C (p.Gly777Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100879C>T | CA344013284 | ASPM | n.2108-4715G>A c.8372G>A (p.Gly2791Asp) c.4066-4715G>A (n.4066-4715G>A) c.1816-4715G>A (n.1816-4715G>A) c.2330G>A (p.Gly777Asp) | |
1 | g.197100880C>A | CA344013286 | ASPM | n.2108-4716G>T c.8371G>T (p.Gly2791Cys) c.4066-4716G>T (n.4066-4716G>T) c.1816-4716G>T (n.1816-4716G>T) c.2329G>T (p.Gly777Cys) | |
1 | g.197100880C= | CA1217929723 | ASPM | n.2108-4716G= c.8371G= (p.Gly2791=) c.4066-4716G= (n.4066-4716G=) c.1816-4716G= (n.1816-4716G=) c.2329G= (p.Gly777=) | |
1 | g.197100880C>G | CA344013287 | ASPM | n.2108-4716G>C c.8371G>C (p.Gly2791Arg) c.4066-4716G>C (n.4066-4716G>C) c.1816-4716G>C (n.1816-4716G>C) c.2329G>C (p.Gly777Arg) | |
1 | g.197100880C>T | CA16603502 | ASPM | n.2108-4716G>A c.8371G>A (p.Gly2791Ser) c.4066-4716G>A (n.4066-4716G>A) c.1816-4716G>A (n.1816-4716G>A) c.2329G>A (p.Gly777Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100881T>A | CA344013291 | ASPM | n.2108-4717A>T c.8370A>T (p.Glu2790Asp) c.4066-4717A>T (n.4066-4717A>T) c.1816-4717A>T (n.1816-4717A>T) c.2328A>T (p.Glu776Asp) | |
1 | g.197100881T>C | CA422805307 | ASPM | n.2108-4717A>G c.8370A>G (p.Glu2790=) c.4066-4717A>G (n.4066-4717A>G) c.1816-4717A>G (n.1816-4717A>G) c.2328A>G (p.Glu776=) | |
1 | g.197100881T>G | CA344013293 | ASPM | n.2108-4717A>C c.8370A>C (p.Glu2790Asp) c.4066-4717A>C (n.4066-4717A>C) c.1816-4717A>C (n.1816-4717A>C) c.2328A>C (p.Glu776Asp) | |
1 | g.197100882T>A | CA344013296 | ASPM | n.2108-4718A>T c.8369A>T (p.Glu2790Val) c.4066-4718A>T (n.4066-4718A>T) c.1816-4718A>T (n.1816-4718A>T) c.2327A>T (p.Glu776Val) | |
1 | g.197100882T>C | CA344013298 | ASPM | n.2108-4718A>G c.8369A>G (p.Glu2790Gly) c.4066-4718A>G (n.4066-4718A>G) c.1816-4718A>G (n.1816-4718A>G) c.2327A>G (p.Glu776Gly) | |
1 | g.197100882T>G | CA344013299 | ASPM | n.2108-4718A>C c.8369A>C (p.Glu2790Ala) c.4066-4718A>C (n.4066-4718A>C) c.1816-4718A>C (n.1816-4718A>C) c.2327A>C (p.Glu776Ala) | |
1 | g.197100883C>A | CA344013305 | ASPM | n.2108-4719G>T c.8368G>T (p.Glu2790Ter) c.4066-4719G>T (n.4066-4719G>T) c.1816-4719G>T (n.1816-4719G>T) c.2326G>T (p.Glu776Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100883C= | CA1217929724 | ASPM | n.2108-4719G= c.8368G= (p.Glu2790=) c.4066-4719G= (n.4066-4719G=) c.1816-4719G= (n.1816-4719G=) c.2326G= (p.Glu776=) | |
1 | g.197100883C>G | CA344013303 | ASPM | n.2108-4719G>C c.8368G>C (p.Glu2790Gln) c.4066-4719G>C (n.4066-4719G>C) c.1816-4719G>C (n.1816-4719G>C) c.2326G>C (p.Glu776Gln) | |
1 | g.197100883C>T | CA344013301 | ASPM | n.2108-4719G>A c.8368G>A (p.Glu2790Lys) c.4066-4719G>A (n.4066-4719G>A) c.1816-4719G>A (n.1816-4719G>A) c.2326G>A (p.Glu776Lys) | |
1 | g.197100884A>C | CA344013307 | ASPM | n.2108-4720T>G c.8367T>G (p.Ser2789Arg) c.4066-4720T>G (n.4066-4720T>G) c.1816-4720T>G (n.1816-4720T>G) c.2325T>G (p.Ser775Arg) | |
1 | g.197100884A>G | CA422805313 | ASPM | n.2108-4720T>C c.8367T>C (p.Ser2789=) c.4066-4720T>C (n.4066-4720T>C) c.1816-4720T>C (n.1816-4720T>C) c.2325T>C (p.Ser775=) | |
1 | g.197100884A>T | CA344013308 | ASPM | n.2108-4720T>A c.8367T>A (p.Ser2789Arg) c.4066-4720T>A (n.4066-4720T>A) c.1816-4720T>A (n.1816-4720T>A) c.2325T>A (p.Ser775Arg) | |
1 | g.197100885C>A | CA344013311 | ASPM | n.2108-4721G>T c.8366G>T (p.Ser2789Ile) c.4066-4721G>T (n.4066-4721G>T) c.1816-4721G>T (n.1816-4721G>T) c.2324G>T (p.Ser775Ile) | |
1 | g.197100885C>G | CA344013312 | ASPM | n.2108-4721G>C c.8366G>C (p.Ser2789Thr) c.4066-4721G>C (n.4066-4721G>C) c.1816-4721G>C (n.1816-4721G>C) c.2324G>C (p.Ser775Thr) | |
1 | g.197100885C>T | CA344013313 | ASPM | n.2108-4721G>A c.8366G>A (p.Ser2789Asn) c.4066-4721G>A (n.4066-4721G>A) c.1816-4721G>A (n.1816-4721G>A) c.2324G>A (p.Ser775Asn) | |
1 | g.197100885_197100886delinsCT | CA1217929725 | ASPM | n.2108-4722_2108-4721delinsAG c.8365_8366delinsAG (p.Ser2789=) c.4066-4722_4066-4721delinsAG (n.4066-4722_4066-4721delinsAG) c.1816-4722_1816-4721delinsAG (n.1816-4722_1816-4721delinsAG) c.2323_2324delinsAG (p.Ser775=) | |
1 | g.197100886T>A | CA344013315 | ASPM | n.2108-4722A>T c.8365A>T (p.Ser2789Cys) c.4066-4722A>T (n.4066-4722A>T) c.1816-4722A>T (n.1816-4722A>T) c.2323A>T (p.Ser775Cys) | |
1 | g.197100886T>C | CA344013317 | ASPM | n.2108-4722A>G c.8365A>G (p.Ser2789Gly) c.4066-4722A>G (n.4066-4722A>G) c.1816-4722A>G (n.1816-4722A>G) c.2323A>G (p.Ser775Gly) | |
1 | g.197100886T>G | CA344013319 | ASPM | n.2108-4722A>C c.8365A>C (p.Ser2789Arg) c.4066-4722A>C (n.4066-4722A>C) c.1816-4722A>C (n.1816-4722A>C) c.2323A>C (p.Ser775Arg) | |
1 | g.197100888del | CA528534954 | ASPM | n.2108-4722del c.8365del (p.Ser2789ValfsTer5) c.4066-4722del (n.4066-4722del) c.1816-4722del (n.1816-4722del) c.2323del (p.Ser775ValfsTer5) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100887T>A | CA344013322 | ASPM | n.2108-4723A>T c.8364A>T (p.Gln2788His) c.4066-4723A>T (n.4066-4723A>T) c.1816-4723A>T (n.1816-4723A>T) c.2322A>T (p.Gln774His) | |
1 | g.197100887T>C | CA1309239 | ASPM | n.2108-4723A>G c.8364A>G (p.Gln2788=) c.4066-4723A>G (n.4066-4723A>G) c.1816-4723A>G (n.1816-4723A>G) c.2322A>G (p.Gln774=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100887T>G | CA344013326 | ASPM | n.2108-4723A>C c.8364A>C (p.Gln2788His) c.4066-4723A>C (n.4066-4723A>C) c.1816-4723A>C (n.1816-4723A>C) c.2322A>C (p.Gln774His) | |
1 | g.197100887T= | CA1217929726 | ASPM | n.2108-4723A= c.8364A= (p.Gln2788=) c.4066-4723A= (n.4066-4723A=) c.1816-4723A= (n.1816-4723A=) c.2322A= (p.Gln774=) | |
1 | g.197100888T>A | CA344013333 | ASPM | n.2108-4724A>T c.8363A>T (p.Gln2788Leu) c.4066-4724A>T (n.4066-4724A>T) c.1816-4724A>T (n.1816-4724A>T) c.2321A>T (p.Gln774Leu) | |
1 | g.197100888T>C | CA344013331 | ASPM | n.2108-4724A>G c.8363A>G (p.Gln2788Arg) c.4066-4724A>G (n.4066-4724A>G) c.1816-4724A>G (n.1816-4724A>G) c.2321A>G (p.Gln774Arg) | |
1 | g.197100888T>G | CA344013329 | ASPM | n.2108-4724A>C c.8363A>C (p.Gln2788Pro) c.4066-4724A>C (n.4066-4724A>C) c.1816-4724A>C (n.1816-4724A>C) c.2321A>C (p.Gln774Pro) | |
1 | g.197100889G>A | CA344013337 | ASPM | n.2108-4725C>T c.8362C>T (p.Gln2788Ter) c.4066-4725C>T (n.4066-4725C>T) c.1816-4725C>T (n.1816-4725C>T) c.2320C>T (p.Gln774Ter) | |
1 | g.197100889G>C | CA344013341 | ASPM | n.2108-4725C>G c.8362C>G (p.Gln2788Glu) c.4066-4725C>G (n.4066-4725C>G) c.1816-4725C>G (n.1816-4725C>G) c.2320C>G (p.Gln774Glu) | |
1 | g.197100889G>T | CA344013338 | ASPM | n.2108-4725C>A c.8362C>A (p.Gln2788Lys) c.4066-4725C>A (n.4066-4725C>A) c.1816-4725C>A (n.1816-4725C>A) c.2320C>A (p.Gln774Lys) | |
1 | g.197100890A>C | CA422805321 | ASPM | n.2108-4726T>G c.8361T>G (p.Val2787=) c.4066-4726T>G (n.4066-4726T>G) c.1816-4726T>G (n.1816-4726T>G) c.2319T>G (p.Val773=) | |
1 | g.197100890A>G | CA422805323 | ASPM | n.2108-4726T>C c.8361T>C (p.Val2787=) c.4066-4726T>C (n.4066-4726T>C) c.1816-4726T>C (n.1816-4726T>C) c.2319T>C (p.Val773=) | |
1 | g.197100890A>T | CA422805327 | ASPM | n.2108-4726T>A c.8361T>A (p.Val2787=) c.4066-4726T>A (n.4066-4726T>A) c.1816-4726T>A (n.1816-4726T>A) c.2319T>A (p.Val773=) | |
1 | g.197100891A= | CA1141220970 | ASPM | n.2108-4727T= c.8360T= (p.Val2787=) c.4066-4727T= (n.4066-4727T=) c.1816-4727T= (n.1816-4727T=) c.2318T= (p.Val773=) | |
1 | g.197100891A>C | CA344013343 | ASPM | n.2108-4727T>G c.8360T>G (p.Val2787Gly) c.4066-4727T>G (n.4066-4727T>G) c.1816-4727T>G (n.1816-4727T>G) c.2318T>G (p.Val773Gly) | |
1 | g.197100891A>G | CA35870117 | ASPM | n.2108-4727T>C c.8360T>C (p.Val2787Ala) c.4066-4727T>C (n.4066-4727T>C) c.1816-4727T>C (n.1816-4727T>C) c.2318T>C (p.Val773Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197100891A>T | CA344013346 | ASPM | n.2108-4727T>A c.8360T>A (p.Val2787Asp) c.4066-4727T>A (n.4066-4727T>A) c.1816-4727T>A (n.1816-4727T>A) c.2318T>A (p.Val773Asp) | |
1 | g.197100892C>A | CA344013348 | ASPM | n.2108-4728G>T c.8359G>T (p.Val2787Phe) c.4066-4728G>T (n.4066-4728G>T) c.1816-4728G>T (n.1816-4728G>T) c.2317G>T (p.Val773Phe) | |
1 | g.197100892C>G | CA344013350 | ASPM | n.2108-4728G>C c.8359G>C (p.Val2787Leu) c.4066-4728G>C (n.4066-4728G>C) c.1816-4728G>C (n.1816-4728G>C) c.2317G>C (p.Val773Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197100892C>T | CA344013352 | ASPM | n.2108-4728G>A c.8359G>A (p.Val2787Ile) c.4066-4728G>A (n.4066-4728G>A) c.1816-4728G>A (n.1816-4728G>A) c.2317G>A (p.Val773Ile) | ClinVar |
1 | g.197100893A>C | CA422805330 | ASPM | n.2108-4729T>G c.8358T>G (p.Ala2786=) c.4066-4729T>G (n.4066-4729T>G) c.1816-4729T>G (n.1816-4729T>G) c.2316T>G (p.Ala772=) | |
1 | g.197100893A>G | CA422805332 | ASPM | n.2108-4729T>C c.8358T>C (p.Ala2786=) c.4066-4729T>C (n.4066-4729T>C) c.1816-4729T>C (n.1816-4729T>C) c.2316T>C (p.Ala772=) | |
1 | g.197100893A>T | CA422805331 | ASPM | n.2108-4729T>A c.8358T>A (p.Ala2786=) c.4066-4729T>A (n.4066-4729T>A) c.1816-4729T>A (n.1816-4729T>A) c.2316T>A (p.Ala772=) | |
1 | g.197100894G>A | CA344013354 | ASPM | n.2108-4730C>T c.8357C>T (p.Ala2786Val) c.4066-4730C>T (n.4066-4730C>T) c.1816-4730C>T (n.1816-4730C>T) c.2315C>T (p.Ala772Val) | gnomAD v4 |
1 | g.197100894G>C | CA344013356 | ASPM | n.2108-4730C>G c.8357C>G (p.Ala2786Gly) c.4066-4730C>G (n.4066-4730C>G) c.1816-4730C>G (n.1816-4730C>G) c.2315C>G (p.Ala772Gly) | |
1 | g.197100894G>T | CA344013358 | ASPM | n.2108-4730C>A c.8357C>A (p.Ala2786Asp) c.4066-4730C>A (n.4066-4730C>A) c.1816-4730C>A (n.1816-4730C>A) c.2315C>A (p.Ala772Asp) | |
1 | g.197100895C>A | CA344013361 | ASPM | n.2108-4731G>T c.8356G>T (p.Ala2786Ser) c.4066-4731G>T (n.4066-4731G>T) c.1816-4731G>T (n.1816-4731G>T) c.2314G>T (p.Ala772Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100895C= | CA1217929727 | ASPM | n.2108-4731G= c.8356G= (p.Ala2786=) c.4066-4731G= (n.4066-4731G=) c.1816-4731G= (n.1816-4731G=) c.2314G= (p.Ala772=) | |
1 | g.197100895C>G | CA344013363 | ASPM | n.2108-4731G>C c.8356G>C (p.Ala2786Pro) c.4066-4731G>C (n.4066-4731G>C) c.1816-4731G>C (n.1816-4731G>C) c.2314G>C (p.Ala772Pro) | |
1 | g.197100895C>T | CA344013364 | ASPM | n.2108-4731G>A c.8356G>A (p.Ala2786Thr) c.4066-4731G>A (n.4066-4731G>A) c.1816-4731G>A (n.1816-4731G>A) c.2314G>A (p.Ala772Thr) | |
1 | g.197100896T>A | CA344013368 | ASPM | n.2108-4732A>T c.8355A>T (p.Glu2785Asp) c.4066-4732A>T (n.4066-4732A>T) c.1816-4732A>T (n.1816-4732A>T) c.2313A>T (p.Glu771Asp) | |
1 | g.197100896T>C | CA422805335 | ASPM | n.2108-4732A>G c.8355A>G (p.Glu2785=) c.4066-4732A>G (n.4066-4732A>G) c.1816-4732A>G (n.1816-4732A>G) c.2313A>G (p.Glu771=) | |
1 | g.197100896T>G | CA344013367 | ASPM | n.2108-4732A>C c.8355A>C (p.Glu2785Asp) c.4066-4732A>C (n.4066-4732A>C) c.1816-4732A>C (n.1816-4732A>C) c.2313A>C (p.Glu771Asp) | |
1 | g.197100897T>A | CA344013371 | ASPM | n.2108-4733A>T c.8354A>T (p.Glu2785Val) c.4066-4733A>T (n.4066-4733A>T) c.1816-4733A>T (n.1816-4733A>T) c.2312A>T (p.Glu771Val) | |
1 | g.197100897T>C | CA344013372 | ASPM | n.2108-4733A>G c.8354A>G (p.Glu2785Gly) c.4066-4733A>G (n.4066-4733A>G) c.1816-4733A>G (n.1816-4733A>G) c.2312A>G (p.Glu771Gly) | |
1 | g.197100897T>G | CA344013374 | ASPM | n.2108-4733A>C c.8354A>C (p.Glu2785Ala) c.4066-4733A>C (n.4066-4733A>C) c.1816-4733A>C (n.1816-4733A>C) c.2312A>C (p.Glu771Ala) | |
1 | g.197100898C>A | CA344013377 | ASPM | n.2108-4734G>T c.8353G>T (p.Glu2785Ter) c.4066-4734G>T (n.4066-4734G>T) c.1816-4734G>T (n.1816-4734G>T) c.2311G>T (p.Glu771Ter) | |
1 | g.197100898C>G | CA344013379 | ASPM | n.2108-4734G>C c.8353G>C (p.Glu2785Gln) c.4066-4734G>C (n.4066-4734G>C) c.1816-4734G>C (n.1816-4734G>C) c.2311G>C (p.Glu771Gln) | |
1 | g.197100898C>T | CA344013381 | ASPM | n.2108-4734G>A c.8353G>A (p.Glu2785Lys) c.4066-4734G>A (n.4066-4734G>A) c.1816-4734G>A (n.1816-4734G>A) c.2311G>A (p.Glu771Lys) | |
1 | g.197100899A>C | CA344013383 | ASPM | n.2108-4735T>G c.8352T>G (p.Tyr2784Ter) c.4066-4735T>G (n.4066-4735T>G) c.1816-4735T>G (n.1816-4735T>G) c.2310T>G (p.Tyr770Ter) | |
1 | g.197100899A>G | CA422805341 | ASPM | n.2108-4735T>C c.8352T>C (p.Tyr2784=) c.4066-4735T>C (n.4066-4735T>C) c.1816-4735T>C (n.1816-4735T>C) c.2310T>C (p.Tyr770=) | |
1 | g.197100899A>T | CA344013386 | ASPM | n.2108-4735T>A c.8352T>A (p.Tyr2784Ter) c.4066-4735T>A (n.4066-4735T>A) c.1816-4735T>A (n.1816-4735T>A) c.2310T>A (p.Tyr770Ter) | |
1 | g.197100900T>A | CA344013389 | ASPM | n.2108-4736A>T c.8351A>T (p.Tyr2784Phe) c.4066-4736A>T (n.4066-4736A>T) c.1816-4736A>T (n.1816-4736A>T) c.2309A>T (p.Tyr770Phe) | |
1 | g.197100900T>C | CA344013391 | ASPM | n.2108-4736A>G c.8351A>G (p.Tyr2784Cys) c.4066-4736A>G (n.4066-4736A>G) c.1816-4736A>G (n.1816-4736A>G) c.2309A>G (p.Tyr770Cys) | |
1 | g.197100900T>G | CA344013393 | ASPM | n.2108-4736A>C c.8351A>C (p.Tyr2784Ser) c.4066-4736A>C (n.4066-4736A>C) c.1816-4736A>C (n.1816-4736A>C) c.2309A>C (p.Tyr770Ser) | |
1 | g.197100901A>C | CA344013400 | ASPM | n.2108-4737T>G c.8350T>G (p.Tyr2784Asp) c.4066-4737T>G (n.4066-4737T>G) c.1816-4737T>G (n.1816-4737T>G) c.2308T>G (p.Tyr770Asp) | |
1 | g.197100901A>G | CA344013398 | ASPM | n.2108-4737T>C c.8350T>C (p.Tyr2784His) c.4066-4737T>C (n.4066-4737T>C) c.1816-4737T>C (n.1816-4737T>C) c.2308T>C (p.Tyr770His) | |
1 | g.197100901A>T | CA344013396 | ASPM | n.2108-4737T>A c.8350T>A (p.Tyr2784Asn) c.4066-4737T>A (n.4066-4737T>A) c.1816-4737T>A (n.1816-4737T>A) c.2308T>A (p.Tyr770Asn) | |
1 | g.197100902C>A | CA344013402 | ASPM | n.2108-4738G>T c.8349G>T (p.Gln2783His) c.4066-4738G>T (n.4066-4738G>T) c.1816-4738G>T (n.1816-4738G>T) c.2307G>T (p.Gln769His) | |
1 | g.197100902C= | CA1217929728 | ASPM | n.2108-4738G= c.8349G= (p.Gln2783=) c.4066-4738G= (n.4066-4738G=) c.1816-4738G= (n.1816-4738G=) c.2307G= (p.Gln769=) | |
1 | g.197100902C>G | CA344013405 | ASPM | n.2108-4738G>C c.8349G>C (p.Gln2783His) c.4066-4738G>C (n.4066-4738G>C) c.1816-4738G>C (n.1816-4738G>C) c.2307G>C (p.Gln769His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100902C>T | CA1309240 | ASPM | n.2108-4738G>A c.8349G>A (p.Gln2783=) c.4066-4738G>A (n.4066-4738G>A) c.1816-4738G>A (n.1816-4738G>A) c.2307G>A (p.Gln769=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100903T>A | CA344013412 | ASPM | n.2108-4739A>T c.8348A>T (p.Gln2783Leu) c.4066-4739A>T (n.4066-4739A>T) c.1816-4739A>T (n.1816-4739A>T) c.2306A>T (p.Gln769Leu) | |
1 | g.197100903T>C | CA344013414 | ASPM | n.2108-4739A>G c.8348A>G (p.Gln2783Arg) c.4066-4739A>G (n.4066-4739A>G) c.1816-4739A>G (n.1816-4739A>G) c.2306A>G (p.Gln769Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197100903T>G | CA344013415 | ASPM | n.2108-4739A>C c.8348A>C (p.Gln2783Pro) c.4066-4739A>C (n.4066-4739A>C) c.1816-4739A>C (n.1816-4739A>C) c.2306A>C (p.Gln769Pro) | |
1 | g.197100904G>A | CA344013417 | ASPM | n.2108-4740C>T c.8347C>T (p.Gln2783Ter) c.4066-4740C>T (n.4066-4740C>T) c.1816-4740C>T (n.1816-4740C>T) c.2305C>T (p.Gln769Ter) | |
1 | g.197100904G>C | CA344013419 | ASPM | n.2108-4740C>G c.8347C>G (p.Gln2783Glu) c.4066-4740C>G (n.4066-4740C>G) c.1816-4740C>G (n.1816-4740C>G) c.2305C>G (p.Gln769Glu) | |
1 | g.197100904G>T | CA344013421 | ASPM | n.2108-4740C>A c.8347C>A (p.Gln2783Lys) c.4066-4740C>A (n.4066-4740C>A) c.1816-4740C>A (n.1816-4740C>A) c.2305C>A (p.Gln769Lys) | |
1 | g.197100904_197100905insGG | CA2747239787 | ASPM | n.2108-4740_2108-4739insCC c.8347_8348insCC (p.Gln2783ProfsTer12) c.4066-4740_4066-4739insCC (n.4066-4740_4066-4739insCC) c.1816-4740_1816-4739insCC (n.1816-4740_1816-4739insCC) c.2305_2306insCC (p.Gln769ProfsTer12) | |
1 | g.197100905_197100906del | CA2649661697 | ASPM | n.2108-4741_2108-4740del c.8346_8347del (p.Gln2783ValfsTer2) c.4066-4741_4066-4740del (n.4066-4741_4066-4740del) c.1816-4741_1816-4740del (n.1816-4741_1816-4740del) c.2304_2305del (p.Gln769ValfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.197100905A>C | CA422805353 | ASPM | n.2108-4741T>G c.8346T>G (p.Thr2782=) c.4066-4741T>G (n.4066-4741T>G) c.1816-4741T>G (n.1816-4741T>G) c.2304T>G (p.Thr768=) | |
1 | g.197100905A>G | CA422805355 | ASPM | n.2108-4741T>C c.8346T>C (p.Thr2782=) c.4066-4741T>C (n.4066-4741T>C) c.1816-4741T>C (n.1816-4741T>C) c.2304T>C (p.Thr768=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100905A>T | CA422805354 | ASPM | n.2108-4741T>A c.8346T>A (p.Thr2782=) c.4066-4741T>A (n.4066-4741T>A) c.1816-4741T>A (n.1816-4741T>A) c.2304T>A (p.Thr768=) | |
1 | g.197100906G>A | CA344013425 | ASPM | n.2108-4742C>T c.8345C>T (p.Thr2782Ile) c.4066-4742C>T (n.4066-4742C>T) c.1816-4742C>T (n.1816-4742C>T) c.2303C>T (p.Thr768Ile) | |
1 | g.197100906G>C | CA1309241 | ASPM | n.2108-4742C>G c.8345C>G (p.Thr2782Ser) c.4066-4742C>G (n.4066-4742C>G) c.1816-4742C>G (n.1816-4742C>G) c.2303C>G (p.Thr768Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100906G= | CA1141855061 | ASPM | n.2108-4742C= c.8345C= (p.Thr2782=) c.4066-4742C= (n.4066-4742C=) c.1816-4742C= (n.1816-4742C=) c.2303C= (p.Thr768=) | |
1 | g.197100906G>T | CA344013428 | ASPM | n.2108-4742C>A c.8345C>A (p.Thr2782Asn) c.4066-4742C>A (n.4066-4742C>A) c.1816-4742C>A (n.1816-4742C>A) c.2303C>A (p.Thr768Asn) | |
1 | g.197100907T>A | CA344013435 | ASPM | n.2108-4743A>T c.8344A>T (p.Thr2782Ser) c.4066-4743A>T (n.4066-4743A>T) c.1816-4743A>T (n.1816-4743A>T) c.2302A>T (p.Thr768Ser) | |
1 | g.197100907T>C | CA344013433 | ASPM | n.2108-4743A>G c.8344A>G (p.Thr2782Ala) c.4066-4743A>G (n.4066-4743A>G) c.1816-4743A>G (n.1816-4743A>G) c.2302A>G (p.Thr768Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.197100907T>G | CA344013431 | ASPM | n.2108-4743A>C c.8344A>C (p.Thr2782Pro) c.4066-4743A>C (n.4066-4743A>C) c.1816-4743A>C (n.1816-4743A>C) c.2302A>C (p.Thr768Pro) | |
1 | g.197100908T>A | CA344013437 | ASPM | n.2108-4744A>T c.8343A>T (p.Lys2781Asn) c.4066-4744A>T (n.4066-4744A>T) c.1816-4744A>T (n.1816-4744A>T) c.2301A>T (p.Lys767Asn) | |
1 | g.197100908T>C | CA422805363 | ASPM | n.2108-4744A>G c.8343A>G (p.Lys2781=) c.4066-4744A>G (n.4066-4744A>G) c.1816-4744A>G (n.1816-4744A>G) c.2301A>G (p.Lys767=) | |
1 | g.197100908T>G | CA35870118 | ASPM | n.2108-4744A>C c.8343A>C (p.Lys2781Asn) c.4066-4744A>C (n.4066-4744A>C) c.1816-4744A>C (n.1816-4744A>C) c.2301A>C (p.Lys767Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100908T= | CA1217929729 | ASPM | n.2108-4744A= c.8343A= (p.Lys2781=) c.4066-4744A= (n.4066-4744A=) c.1816-4744A= (n.1816-4744A=) c.2301A= (p.Lys767=) | |
1 | g.197100909T>A | CA344013442 | ASPM | n.2108-4745A>T c.8342A>T (p.Lys2781Ile) c.4066-4745A>T (n.4066-4745A>T) c.1816-4745A>T (n.1816-4745A>T) c.2300A>T (p.Lys767Ile) | |
1 | g.197100909T>C | CA344013444 | ASPM | n.2108-4745A>G c.8342A>G (p.Lys2781Arg) c.4066-4745A>G (n.4066-4745A>G) c.1816-4745A>G (n.1816-4745A>G) c.2300A>G (p.Lys767Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197100909T>G | CA344013447 | ASPM | n.2108-4745A>C c.8342A>C (p.Lys2781Thr) c.4066-4745A>C (n.4066-4745A>C) c.1816-4745A>C (n.1816-4745A>C) c.2300A>C (p.Lys767Thr) | |
1 | g.197100910T>A | CA344013450 | ASPM | n.2108-4746A>T c.8341A>T (p.Lys2781Ter) c.4066-4746A>T (n.4066-4746A>T) c.1816-4746A>T (n.1816-4746A>T) c.2299A>T (p.Lys767Ter) | |
1 | g.197100910T>C | CA344013451 | ASPM | n.2108-4746A>G c.8341A>G (p.Lys2781Glu) c.4066-4746A>G (n.4066-4746A>G) c.1816-4746A>G (n.1816-4746A>G) c.2299A>G (p.Lys767Glu) | |
1 | g.197100910T>G | CA344013454 | ASPM | n.2108-4746A>C c.8341A>C (p.Lys2781Gln) c.4066-4746A>C (n.4066-4746A>C) c.1816-4746A>C (n.1816-4746A>C) c.2299A>C (p.Lys767Gln) | |
1 | g.197100911A>C | CA344013456 | ASPM | n.2108-4747T>G c.8340T>G (p.Ser2780Arg) c.4066-4747T>G (n.4066-4747T>G) c.1816-4747T>G (n.1816-4747T>G) c.2298T>G (p.Ser766Arg) | |
1 | g.197100911A>G | CA422805372 | ASPM | n.2108-4747T>C c.8340T>C (p.Ser2780=) c.4066-4747T>C (n.4066-4747T>C) c.1816-4747T>C (n.1816-4747T>C) c.2298T>C (p.Ser766=) | |
1 | g.197100911A>T | CA344013458 | ASPM | n.2108-4747T>A c.8340T>A (p.Ser2780Arg) c.4066-4747T>A (n.4066-4747T>A) c.1816-4747T>A (n.1816-4747T>A) c.2298T>A (p.Ser766Arg) | |
1 | g.197100912C>A | CA344013461 | ASPM | n.2108-4748G>T c.8339G>T (p.Ser2780Ile) c.4066-4748G>T (n.4066-4748G>T) c.1816-4748G>T (n.1816-4748G>T) c.2297G>T (p.Ser766Ile) | |
1 | g.197100912C>G | CA344013463 | ASPM | n.2108-4748G>C c.8339G>C (p.Ser2780Thr) c.4066-4748G>C (n.4066-4748G>C) c.1816-4748G>C (n.1816-4748G>C) c.2297G>C (p.Ser766Thr) | |
1 | g.197100912C>T | CA344013465 | ASPM | n.2108-4748G>A c.8339G>A (p.Ser2780Asn) c.4066-4748G>A (n.4066-4748G>A) c.1816-4748G>A (n.1816-4748G>A) c.2297G>A (p.Ser766Asn) | |
1 | g.197100913T>A | CA344013470 | ASPM | n.2108-4749A>T c.8338A>T (p.Ser2780Cys) c.4066-4749A>T (n.4066-4749A>T) c.1816-4749A>T (n.1816-4749A>T) c.2296A>T (p.Ser766Cys) | |
1 | g.197100913T>C | CA344013472 | ASPM | n.2108-4749A>G c.8338A>G (p.Ser2780Gly) c.4066-4749A>G (n.4066-4749A>G) c.1816-4749A>G (n.1816-4749A>G) c.2296A>G (p.Ser766Gly) | |
1 | g.197100913T>G | CA344013468 | ASPM | n.2108-4749A>C c.8338A>C (p.Ser2780Arg) c.4066-4749A>C (n.4066-4749A>C) c.1816-4749A>C (n.1816-4749A>C) c.2296A>C (p.Ser766Arg) | |
1 | g.197100914T>A | CA344013474 | ASPM | n.2108-4750A>T c.8337A>T (p.Arg2779Ser) c.4066-4750A>T (n.4066-4750A>T) c.1816-4750A>T (n.1816-4750A>T) c.2295A>T (p.Arg765Ser) | |
1 | g.197100914T>C | CA422805385 | ASPM | n.2108-4750A>G c.8337A>G (p.Arg2779=) c.4066-4750A>G (n.4066-4750A>G) c.1816-4750A>G (n.1816-4750A>G) c.2295A>G (p.Arg765=) | |
1 | g.197100914T>G | CA344013475 | ASPM | n.2108-4750A>C c.8337A>C (p.Arg2779Ser) c.4066-4750A>C (n.4066-4750A>C) c.1816-4750A>C (n.1816-4750A>C) c.2295A>C (p.Arg765Ser) | |
1 | g.197100915C>A | CA344013477 | ASPM | n.2108-4751G>T c.8336G>T (p.Arg2779Ile) c.4066-4751G>T (n.4066-4751G>T) c.1816-4751G>T (n.1816-4751G>T) c.2294G>T (p.Arg765Ile) | COSMIC |
1 | g.197100915C>G | CA344013479 | ASPM | n.2108-4751G>C c.8336G>C (p.Arg2779Thr) c.4066-4751G>C (n.4066-4751G>C) c.1816-4751G>C (n.1816-4751G>C) c.2294G>C (p.Arg765Thr) | |
1 | g.197100915C>T | CA344013482 | ASPM | n.2108-4751G>A c.8336G>A (p.Arg2779Lys) c.4066-4751G>A (n.4066-4751G>A) c.1816-4751G>A (n.1816-4751G>A) c.2294G>A (p.Arg765Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197100916T>A | CA344013484 | ASPM | n.2108-4752A>T c.8335A>T (p.Arg2779Ter) c.4066-4752A>T (n.4066-4752A>T) c.1816-4752A>T (n.1816-4752A>T) c.2293A>T (p.Arg765Ter) | |
1 | g.197100916T>C | CA344013486 | ASPM | n.2108-4752A>G c.8335A>G (p.Arg2779Gly) c.4066-4752A>G (n.4066-4752A>G) c.1816-4752A>G (n.1816-4752A>G) c.2293A>G (p.Arg765Gly) | |
1 | g.197100916T>G | CA422805396 | ASPM | n.2108-4752A>C c.8335A>C (p.Arg2779=) c.4066-4752A>C (n.4066-4752A>C) c.1816-4752A>C (n.1816-4752A>C) c.2293A>C (p.Arg765=) | |
1 | g.197100917G>A | CA422805399 | ASPM | n.2108-4753C>T c.8334C>T (p.Tyr2778=) c.4066-4753C>T (n.4066-4753C>T) c.1816-4753C>T (n.1816-4753C>T) c.2292C>T (p.Tyr764=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100917G>C | CA344013489 | ASPM | n.2108-4753C>G c.8334C>G (p.Tyr2778Ter) c.4066-4753C>G (n.4066-4753C>G) c.1816-4753C>G (n.1816-4753C>G) c.2292C>G (p.Tyr764Ter) | |
1 | g.197100917G= | CA1217929730 | ASPM | n.2108-4753C= c.8334C= (p.Tyr2778=) c.4066-4753C= (n.4066-4753C=) c.1816-4753C= (n.1816-4753C=) c.2292C= (p.Tyr764=) | |
1 | g.197100917G>T | CA344013491 | ASPM | n.2108-4753C>A c.8334C>A (p.Tyr2778Ter) c.4066-4753C>A (n.4066-4753C>A) c.1816-4753C>A (n.1816-4753C>A) c.2292C>A (p.Tyr764Ter) | |
1 | g.197100918T>A | CA344013494 | ASPM | n.2108-4754A>T c.8333A>T (p.Tyr2778Phe) c.4066-4754A>T (n.4066-4754A>T) c.1816-4754A>T (n.1816-4754A>T) c.2291A>T (p.Tyr764Phe) | |
1 | g.197100918T>C | CA344013496 | ASPM | n.2108-4754A>G c.8333A>G (p.Tyr2778Cys) c.4066-4754A>G (n.4066-4754A>G) c.1816-4754A>G (n.1816-4754A>G) c.2291A>G (p.Tyr764Cys) | dbSNP |
1 | g.197100918T>G | CA344013498 | ASPM | n.2108-4754A>C c.8333A>C (p.Tyr2778Ser) c.4066-4754A>C (n.4066-4754A>C) c.1816-4754A>C (n.1816-4754A>C) c.2291A>C (p.Tyr764Ser) | |
1 | g.197100918T= | CA1217929731 | ASPM | n.2108-4754A= c.8333A= (p.Tyr2778=) c.4066-4754A= (n.4066-4754A=) c.1816-4754A= (n.1816-4754A=) c.2291A= (p.Tyr764=) | |
1 | g.197100919A>C | CA344013500 | ASPM | n.2108-4755T>G c.8332T>G (p.Tyr2778Asp) c.4066-4755T>G (n.4066-4755T>G) c.1816-4755T>G (n.1816-4755T>G) c.2290T>G (p.Tyr764Asp) | |
1 | g.197100919A>G | CA344013502 | ASPM | n.2108-4755T>C c.8332T>C (p.Tyr2778His) c.4066-4755T>C (n.4066-4755T>C) c.1816-4755T>C (n.1816-4755T>C) c.2290T>C (p.Tyr764His) | |
1 | g.197100919A>T | CA344013504 | ASPM | n.2108-4755T>A c.8332T>A (p.Tyr2778Asn) c.4066-4755T>A (n.4066-4755T>A) c.1816-4755T>A (n.1816-4755T>A) c.2290T>A (p.Tyr764Asn) | |
1 | g.197100920A>C | CA344013507 | ASPM | n.2108-4756T>G c.8331T>G (p.Cys2777Trp) c.4066-4756T>G (n.4066-4756T>G) c.1816-4756T>G (n.1816-4756T>G) c.2289T>G (p.Cys763Trp) | |
1 | g.197100920A>G | CA422805410 | ASPM | n.2108-4756T>C c.8331T>C (p.Cys2777=) c.4066-4756T>C (n.4066-4756T>C) c.1816-4756T>C (n.1816-4756T>C) c.2289T>C (p.Cys763=) | |
1 | g.197100920A>T | CA344013509 | ASPM | n.2108-4756T>A c.8331T>A (p.Cys2777Ter) c.4066-4756T>A (n.4066-4756T>A) c.1816-4756T>A (n.1816-4756T>A) c.2289T>A (p.Cys763Ter) | |
1 | g.197100921C>A | CA344013511 | ASPM | n.2108-4757G>T c.8330G>T (p.Cys2777Phe) c.4066-4757G>T (n.4066-4757G>T) c.1816-4757G>T (n.1816-4757G>T) c.2288G>T (p.Cys763Phe) | |
1 | g.197100921C= | CA1217929732 | ASPM | n.2108-4757G= c.8330G= (p.Cys2777=) c.4066-4757G= (n.4066-4757G=) c.1816-4757G= (n.1816-4757G=) c.2288G= (p.Cys763=) | |
1 | g.197100921C>G | CA344013513 | ASPM | n.2108-4757G>C c.8330G>C (p.Cys2777Ser) c.4066-4757G>C (n.4066-4757G>C) c.1816-4757G>C (n.1816-4757G>C) c.2288G>C (p.Cys763Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100921C>T | CA344013515 | ASPM | n.2108-4757G>A c.8330G>A (p.Cys2777Tyr) c.4066-4757G>A (n.4066-4757G>A) c.1816-4757G>A (n.1816-4757G>A) c.2288G>A (p.Cys763Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.197100922A>C | CA344013518 | ASPM | n.2108-4758T>G c.8329T>G (p.Cys2777Gly) c.4066-4758T>G (n.4066-4758T>G) c.1816-4758T>G (n.1816-4758T>G) c.2287T>G (p.Cys763Gly) | |
1 | g.197100922A>G | CA344013519 | ASPM | n.2108-4758T>C c.8329T>C (p.Cys2777Arg) c.4066-4758T>C (n.4066-4758T>C) c.1816-4758T>C (n.1816-4758T>C) c.2287T>C (p.Cys763Arg) | |
1 | g.197100922A>T | CA344013521 | ASPM | n.2108-4758T>A c.8329T>A (p.Cys2777Ser) c.4066-4758T>A (n.4066-4758T>A) c.1816-4758T>A (n.1816-4758T>A) c.2287T>A (p.Cys763Ser) | |
1 | g.197100923G>A | CA422805421 | ASPM | n.2108-4759C>T c.8328C>T (p.Cys2776=) c.4066-4759C>T (n.4066-4759C>T) c.1816-4759C>T (n.1816-4759C>T) c.2286C>T (p.Cys762=) | |
1 | g.197100923G>C | CA344013525 | ASPM | n.2108-4759C>G c.8328C>G (p.Cys2776Trp) c.4066-4759C>G (n.4066-4759C>G) c.1816-4759C>G (n.1816-4759C>G) c.2286C>G (p.Cys762Trp) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100923G= | CA1217929733 | ASPM | n.2108-4759C= c.8328C= (p.Cys2776=) c.4066-4759C= (n.4066-4759C=) c.1816-4759C= (n.1816-4759C=) c.2286C= (p.Cys762=) | |
1 | g.197100923G>T | CA344013523 | ASPM | n.2108-4759C>A c.8328C>A (p.Cys2776Ter) c.4066-4759C>A (n.4066-4759C>A) c.1816-4759C>A (n.1816-4759C>A) c.2286C>A (p.Cys762Ter) | |
1 | g.197100924C>A | CA344013528 | ASPM | n.2108-4760G>T c.8327G>T (p.Cys2776Phe) c.4066-4760G>T (n.4066-4760G>T) c.1816-4760G>T (n.1816-4760G>T) c.2285G>T (p.Cys762Phe) | |
1 | g.197100924C= | CA1142862049 | ASPM | n.2108-4760G= c.8327G= (p.Cys2776=) c.4066-4760G= (n.4066-4760G=) c.1816-4760G= (n.1816-4760G=) c.2285G= (p.Cys762=) | |
1 | g.197100924C>G | CA344013530 | ASPM | n.2108-4760G>C c.8327G>C (p.Cys2776Ser) c.4066-4760G>C (n.4066-4760G>C) c.1816-4760G>C (n.1816-4760G>C) c.2285G>C (p.Cys762Ser) | |
1 | g.197100924C>T | CA35870119 | ASPM | n.2108-4760G>A c.8327G>A (p.Cys2776Tyr) c.4066-4760G>A (n.4066-4760G>A) c.1816-4760G>A (n.1816-4760G>A) c.2285G>A (p.Cys762Tyr) | dbSNP |
1 | g.197100925A>C | CA344013534 | ASPM | n.2108-4761T>G c.8326T>G (p.Cys2776Gly) c.4066-4761T>G (n.4066-4761T>G) c.1816-4761T>G (n.1816-4761T>G) c.2284T>G (p.Cys762Gly) | |
1 | g.197100925A>G | CA344013536 | ASPM | n.2108-4761T>C c.8326T>C (p.Cys2776Arg) c.4066-4761T>C (n.4066-4761T>C) c.1816-4761T>C (n.1816-4761T>C) c.2284T>C (p.Cys762Arg) | |
1 | g.197100925A>T | CA344013538 | ASPM | n.2108-4761T>A c.8326T>A (p.Cys2776Ser) c.4066-4761T>A (n.4066-4761T>A) c.1816-4761T>A (n.1816-4761T>A) c.2284T>A (p.Cys762Ser) | |
1 | g.197100926G>A | CA422805434 | ASPM | n.2108-4762C>T c.8325C>T (p.Leu2775=) c.4066-4762C>T (n.4066-4762C>T) c.1816-4762C>T (n.1816-4762C>T) c.2283C>T (p.Leu761=) | |
1 | g.197100926G>C | CA422805435 | ASPM | n.2108-4762C>G c.8325C>G (p.Leu2775=) c.4066-4762C>G (n.4066-4762C>G) c.1816-4762C>G (n.1816-4762C>G) c.2283C>G (p.Leu761=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100926G>T | CA422805439 | ASPM | n.2108-4762C>A c.8325C>A (p.Leu2775=) c.4066-4762C>A (n.4066-4762C>A) c.1816-4762C>A (n.1816-4762C>A) c.2283C>A (p.Leu761=) | |
1 | g.197100927A>C | CA344013541 | ASPM | n.2108-4763T>G c.8324T>G (p.Leu2775Arg) c.4066-4763T>G (n.4066-4763T>G) c.1816-4763T>G (n.1816-4763T>G) c.2282T>G (p.Leu761Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197100927A>G | CA344013545 | ASPM | n.2108-4763T>C c.8324T>C (p.Leu2775Pro) c.4066-4763T>C (n.4066-4763T>C) c.1816-4763T>C (n.1816-4763T>C) c.2282T>C (p.Leu761Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197100927A>T | CA344013543 | ASPM | n.2108-4763T>A c.8324T>A (p.Leu2775His) c.4066-4763T>A (n.4066-4763T>A) c.1816-4763T>A (n.1816-4763T>A) c.2282T>A (p.Leu761His) | |
1 | g.197100928G>A | CA344013548 | ASPM | n.2108-4764C>T c.8323C>T (p.Leu2775Phe) c.4066-4764C>T (n.4066-4764C>T) c.1816-4764C>T (n.1816-4764C>T) c.2281C>T (p.Leu761Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.197100928G>C | CA344013550 | ASPM | n.2108-4764C>G c.8323C>G (p.Leu2775Val) c.4066-4764C>G (n.4066-4764C>G) c.1816-4764C>G (n.1816-4764C>G) c.2281C>G (p.Leu761Val) | |
1 | g.197100928G>T | CA344013551 | ASPM | n.2108-4764C>A c.8323C>A (p.Leu2775Ile) c.4066-4764C>A (n.4066-4764C>A) c.1816-4764C>A (n.1816-4764C>A) c.2281C>A (p.Leu761Ile) | |
1 | g.197100929T>A | CA422805632 | ASPM | n.2108-4765A>T c.8322A>T (p.Ala2774=) c.4066-4765A>T (n.4066-4765A>T) c.1816-4765A>T (n.1816-4765A>T) c.2280A>T (p.Ala760=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100929T>C | CA422805634 | ASPM | n.2108-4765A>G c.8322A>G (p.Ala2774=) c.4066-4765A>G (n.4066-4765A>G) c.1816-4765A>G (n.1816-4765A>G) c.2280A>G (p.Ala760=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100929T>G | CA422805635 | ASPM | n.2108-4765A>C c.8322A>C (p.Ala2774=) c.4066-4765A>C (n.4066-4765A>C) c.1816-4765A>C (n.1816-4765A>C) c.2280A>C (p.Ala760=) | |
1 | g.197100929T= | CA1217929734 | ASPM | n.2108-4765A= c.8322A= (p.Ala2774=) c.4066-4765A= (n.4066-4765A=) c.1816-4765A= (n.1816-4765A=) c.2280A= (p.Ala760=) | |
1 | g.197100930G>A | CA344013554 | ASPM | n.2108-4766C>T c.8321C>T (p.Ala2774Val) c.4066-4766C>T (n.4066-4766C>T) c.1816-4766C>T (n.1816-4766C>T) c.2279C>T (p.Ala760Val) | dbSNP |
1 | g.197100930G>C | CA344013556 | ASPM | n.2108-4766C>G c.8321C>G (p.Ala2774Gly) c.4066-4766C>G (n.4066-4766C>G) c.1816-4766C>G (n.1816-4766C>G) c.2279C>G (p.Ala760Gly) | |
1 | g.197100930G= | CA1217929735 | ASPM | n.2108-4766C= c.8321C= (p.Ala2774=) c.4066-4766C= (n.4066-4766C=) c.1816-4766C= (n.1816-4766C=) c.2279C= (p.Ala760=) | |
1 | g.197100930G>T | CA344013558 | ASPM | n.2108-4766C>A c.8321C>A (p.Ala2774Glu) c.4066-4766C>A (n.4066-4766C>A) c.1816-4766C>A (n.1816-4766C>A) c.2279C>A (p.Ala760Glu) | |
1 | g.197100931C>A | CA344013561 | ASPM | n.2108-4767G>T c.8320G>T (p.Ala2774Ser) c.4066-4767G>T (n.4066-4767G>T) c.1816-4767G>T (n.1816-4767G>T) c.2278G>T (p.Ala760Ser) | |
1 | g.197100931C= | CA1217929736 | ASPM | n.2108-4767G= c.8320G= (p.Ala2774=) c.4066-4767G= (n.4066-4767G=) c.1816-4767G= (n.1816-4767G=) c.2278G= (p.Ala760=) | |
1 | g.197100931C>G | CA344013563 | ASPM | n.2108-4767G>C c.8320G>C (p.Ala2774Pro) c.4066-4767G>C (n.4066-4767G>C) c.1816-4767G>C (n.1816-4767G>C) c.2278G>C (p.Ala760Pro) | |
1 | g.197100931C>T | CA344013565 | ASPM | n.2108-4767G>A c.8320G>A (p.Ala2774Thr) c.4066-4767G>A (n.4066-4767G>A) c.1816-4767G>A (n.1816-4767G>A) c.2278G>A (p.Ala760Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100932A>C | CA422805636 | ASPM | n.2108-4768T>G c.8319T>G (p.Ser2773=) c.4066-4768T>G (n.4066-4768T>G) c.1816-4768T>G (n.1816-4768T>G) c.2277T>G (p.Ser759=) | |
1 | g.197100932A>G | CA422805637 | ASPM | n.2108-4768T>C c.8319T>C (p.Ser2773=) c.4066-4768T>C (n.4066-4768T>C) c.1816-4768T>C (n.1816-4768T>C) c.2277T>C (p.Ser759=) | |
1 | g.197100932A>T | CA422805639 | ASPM | n.2108-4768T>A c.8319T>A (p.Ser2773=) c.4066-4768T>A (n.4066-4768T>A) c.1816-4768T>A (n.1816-4768T>A) c.2277T>A (p.Ser759=) | |
1 | g.197100933G>A | CA344013567 | ASPM | n.2108-4769C>T c.8318C>T (p.Ser2773Phe) c.4066-4769C>T (n.4066-4769C>T) c.1816-4769C>T (n.1816-4769C>T) c.2276C>T (p.Ser759Phe) | |
1 | g.197100933G>C | CA344013569 | ASPM | n.2108-4769C>G c.8318C>G (p.Ser2773Cys) c.4066-4769C>G (n.4066-4769C>G) c.1816-4769C>G (n.1816-4769C>G) c.2276C>G (p.Ser759Cys) | |
1 | g.197100933G>T | CA344013570 | ASPM | n.2108-4769C>A c.8318C>A (p.Ser2773Tyr) c.4066-4769C>A (n.4066-4769C>A) c.1816-4769C>A (n.1816-4769C>A) c.2276C>A (p.Ser759Tyr) | |
1 | g.197100934A>C | CA344013576 | ASPM | n.2108-4770T>G c.8317T>G (p.Ser2773Ala) c.4066-4770T>G (n.4066-4770T>G) c.1816-4770T>G (n.1816-4770T>G) c.2275T>G (p.Ser759Ala) | |
1 | g.197100934A>G | CA344013582 | ASPM | n.2108-4770T>C c.8317T>C (p.Ser2773Pro) c.4066-4770T>C (n.4066-4770T>C) c.1816-4770T>C (n.1816-4770T>C) c.2275T>C (p.Ser759Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.197100934A>T | CA344013574 | ASPM | n.2108-4770T>A c.8317T>A (p.Ser2773Thr) c.4066-4770T>A (n.4066-4770T>A) c.1816-4770T>A (n.1816-4770T>A) c.2275T>A (p.Ser759Thr) | |
1 | g.197100935T>A | CA344013585 | ASPM | n.2108-4771A>T c.8316A>T (p.Gln2772His) c.4066-4771A>T (n.4066-4771A>T) c.1816-4771A>T (n.1816-4771A>T) c.2274A>T (p.Gln758His) | |
1 | g.197100935T>C | CA422805646 | ASPM | n.2108-4771A>G c.8316A>G (p.Gln2772=) c.4066-4771A>G (n.4066-4771A>G) c.1816-4771A>G (n.1816-4771A>G) c.2274A>G (p.Gln758=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100935T>G | CA344013586 | ASPM | n.2108-4771A>C c.8316A>C (p.Gln2772His) c.4066-4771A>C (n.4066-4771A>C) c.1816-4771A>C (n.1816-4771A>C) c.2274A>C (p.Gln758His) | |
1 | g.197100935T= | CA1217929737 | ASPM | n.2108-4771A= c.8316A= (p.Gln2772=) c.4066-4771A= (n.4066-4771A=) c.1816-4771A= (n.1816-4771A=) c.2274A= (p.Gln758=) | |
1 | g.197100936T>A | CA344013590 | ASPM | n.2108-4772A>T c.8315A>T (p.Gln2772Leu) c.4066-4772A>T (n.4066-4772A>T) c.1816-4772A>T (n.1816-4772A>T) c.2273A>T (p.Gln758Leu) | |
1 | g.197100936T>C | CA344013592 | ASPM | n.2108-4772A>G c.8315A>G (p.Gln2772Arg) c.4066-4772A>G (n.4066-4772A>G) c.1816-4772A>G (n.1816-4772A>G) c.2273A>G (p.Gln758Arg) | COSMIC |
1 | g.197100936T>G | CA344013594 | ASPM | n.2108-4772A>C c.8315A>C (p.Gln2772Pro) c.4066-4772A>C (n.4066-4772A>C) c.1816-4772A>C (n.1816-4772A>C) c.2273A>C (p.Gln758Pro) | |
1 | g.197100937G>A | CA344013600 | ASPM | n.2108-4773C>T c.8314C>T (p.Gln2772Ter) c.4066-4773C>T (n.4066-4773C>T) c.1816-4773C>T (n.1816-4773C>T) c.2272C>T (p.Gln758Ter) | |
1 | g.197100937G>C | CA344013596 | ASPM | n.2108-4773C>G c.8314C>G (p.Gln2772Glu) c.4066-4773C>G (n.4066-4773C>G) c.1816-4773C>G (n.1816-4773C>G) c.2272C>G (p.Gln758Glu) | |
1 | g.197100937G>T | CA344013598 | ASPM | n.2108-4773C>A c.8314C>A (p.Gln2772Lys) c.4066-4773C>A (n.4066-4773C>A) c.1816-4773C>A (n.1816-4773C>A) c.2272C>A (p.Gln758Lys) | |
1 | g.197100938G>A | CA422805651 | ASPM | n.2108-4774C>T c.8313C>T (p.Asn2771=) c.4066-4774C>T (n.4066-4774C>T) c.1816-4774C>T (n.1816-4774C>T) c.2271C>T (p.Asn757=) | dbSNP COSMIC |
1 | g.197100938G>C | CA344013602 | ASPM | n.2108-4774C>G c.8313C>G (p.Asn2771Lys) c.4066-4774C>G (n.4066-4774C>G) c.1816-4774C>G (n.1816-4774C>G) c.2271C>G (p.Asn757Lys) | dbSNP |
1 | g.197100938G= | CA1217929738 | ASPM | n.2108-4774C= c.8313C= (p.Asn2771=) c.4066-4774C= (n.4066-4774C=) c.1816-4774C= (n.1816-4774C=) c.2271C= (p.Asn757=) | |
1 | g.197100938G>T | CA344013604 | ASPM | n.2108-4774C>A c.8313C>A (p.Asn2771Lys) c.4066-4774C>A (n.4066-4774C>A) c.1816-4774C>A (n.1816-4774C>A) c.2271C>A (p.Asn757Lys) | |
1 | g.197100939T>A | CA344013606 | ASPM | n.2108-4775A>T c.8312A>T (p.Asn2771Ile) c.4066-4775A>T (n.4066-4775A>T) c.1816-4775A>T (n.1816-4775A>T) c.2270A>T (p.Asn757Ile) | |
1 | g.197100939T>C | CA344013608 | ASPM | n.2108-4775A>G c.8312A>G (p.Asn2771Ser) c.4066-4775A>G (n.4066-4775A>G) c.1816-4775A>G (n.1816-4775A>G) c.2270A>G (p.Asn757Ser) | |
1 | g.197100939T>G | CA344013610 | ASPM | n.2108-4775A>C c.8312A>C (p.Asn2771Thr) c.4066-4775A>C (n.4066-4775A>C) c.1816-4775A>C (n.1816-4775A>C) c.2270A>C (p.Asn757Thr) | |
1 | g.197100940T>A | CA344013613 | ASPM | n.2108-4776A>T c.8311A>T (p.Asn2771Tyr) c.4066-4776A>T (n.4066-4776A>T) c.1816-4776A>T (n.1816-4776A>T) c.2269A>T (p.Asn757Tyr) | |
1 | g.197100940T>C | CA344013617 | ASPM | n.2108-4776A>G c.8311A>G (p.Asn2771Asp) c.4066-4776A>G (n.4066-4776A>G) c.1816-4776A>G (n.1816-4776A>G) c.2269A>G (p.Asn757Asp) | |
1 | g.197100940T>G | CA344013614 | ASPM | n.2108-4776A>C c.8311A>C (p.Asn2771His) c.4066-4776A>C (n.4066-4776A>C) c.1816-4776A>C (n.1816-4776A>C) c.2269A>C (p.Asn757His) | |
1 | g.197100941A= | CA1217929739 | ASPM | n.2108-4777T= c.8310T= (p.Val2770=) c.4066-4777T= (n.4066-4777T=) c.1816-4777T= (n.1816-4777T=) c.2268T= (p.Val756=) | |
1 | g.197100941A>C | CA422805663 | ASPM | n.2108-4777T>G c.8310T>G (p.Val2770=) c.4066-4777T>G (n.4066-4777T>G) c.1816-4777T>G (n.1816-4777T>G) c.2268T>G (p.Val756=) | |
1 | g.197100941A>G | CA1309242 | ASPM | n.2108-4777T>C c.8310T>C (p.Val2770=) c.4066-4777T>C (n.4066-4777T>C) c.1816-4777T>C (n.1816-4777T>C) c.2268T>C (p.Val756=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100941A>T | CA422805665 | ASPM | n.2108-4777T>A c.8310T>A (p.Val2770=) c.4066-4777T>A (n.4066-4777T>A) c.1816-4777T>A (n.1816-4777T>A) c.2268T>A (p.Val756=) | |
1 | g.197100942A= | CA1217929740 | ASPM | n.2108-4778T= c.8309T= (p.Val2770=) c.4066-4778T= (n.4066-4778T=) c.1816-4778T= (n.1816-4778T=) c.2267T= (p.Val756=) | |
1 | g.197100942A>C | CA10605624 | ASPM | n.2108-4778T>G c.8309T>G (p.Val2770Gly) c.4066-4778T>G (n.4066-4778T>G) c.1816-4778T>G (n.1816-4778T>G) c.2267T>G (p.Val756Gly) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100942A>G | CA344013622 | ASPM | n.2108-4778T>C c.8309T>C (p.Val2770Ala) c.4066-4778T>C (n.4066-4778T>C) c.1816-4778T>C (n.1816-4778T>C) c.2267T>C (p.Val756Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100942A>T | CA344013624 | ASPM | n.2108-4778T>A c.8309T>A (p.Val2770Asp) c.4066-4778T>A (n.4066-4778T>A) c.1816-4778T>A (n.1816-4778T>A) c.2267T>A (p.Val756Asp) | |
1 | g.197100943C>A | CA344013628 | ASPM | n.2108-4779G>T c.8308G>T (p.Val2770Phe) c.4066-4779G>T (n.4066-4779G>T) c.1816-4779G>T (n.1816-4779G>T) c.2266G>T (p.Val756Phe) | |
1 | g.197100943C>G | CA344013630 | ASPM | n.2108-4779G>C c.8308G>C (p.Val2770Leu) c.4066-4779G>C (n.4066-4779G>C) c.1816-4779G>C (n.1816-4779G>C) c.2266G>C (p.Val756Leu) | |
1 | g.197100943C>T | CA344013632 | ASPM | n.2108-4779G>A c.8308G>A (p.Val2770Ile) c.4066-4779G>A (n.4066-4779G>A) c.1816-4779G>A (n.1816-4779G>A) c.2266G>A (p.Val756Ile) | |
1 | g.197100944A= | CA1217929741 | ASPM | n.2108-4780T= c.8307T= (p.Ile2769=) c.4066-4780T= (n.4066-4780T=) c.1816-4780T= (n.1816-4780T=) c.2265T= (p.Ile755=) | |
1 | g.197100944A>C | CA344013634 | ASPM | n.2108-4780T>G c.8307T>G (p.Ile2769Met) c.4066-4780T>G (n.4066-4780T>G) c.1816-4780T>G (n.1816-4780T>G) c.2265T>G (p.Ile755Met) | |
1 | g.197100944A>G | CA422805674 | ASPM | n.2108-4780T>C c.8307T>C (p.Ile2769=) c.4066-4780T>C (n.4066-4780T>C) c.1816-4780T>C (n.1816-4780T>C) c.2265T>C (p.Ile755=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100944A>T | CA422805675 | ASPM | n.2108-4780T>A c.8307T>A (p.Ile2769=) c.4066-4780T>A (n.4066-4780T>A) c.1816-4780T>A (n.1816-4780T>A) c.2265T>A (p.Ile755=) | |
1 | g.197100945A>C | CA344013637 | ASPM | n.2108-4781T>G c.8306T>G (p.Ile2769Ser) c.4066-4781T>G (n.4066-4781T>G) c.1816-4781T>G (n.1816-4781T>G) c.2264T>G (p.Ile755Ser) | |
1 | g.197100945A>G | CA344013638 | ASPM | n.2108-4781T>C c.8306T>C (p.Ile2769Thr) c.4066-4781T>C (n.4066-4781T>C) c.1816-4781T>C (n.1816-4781T>C) c.2264T>C (p.Ile755Thr) | |
1 | g.197100945A>T | CA344013640 | ASPM | n.2108-4781T>A c.8306T>A (p.Ile2769Asn) c.4066-4781T>A (n.4066-4781T>A) c.1816-4781T>A (n.1816-4781T>A) c.2264T>A (p.Ile755Asn) | |
1 | g.197100946T>A | CA344013642 | ASPM | n.2108-4782A>T c.8305A>T (p.Ile2769Phe) c.4066-4782A>T (n.4066-4782A>T) c.1816-4782A>T (n.1816-4782A>T) c.2263A>T (p.Ile755Phe) | |
1 | g.197100946T>C | CA344013643 | ASPM | n.2108-4782A>G c.8305A>G (p.Ile2769Val) c.4066-4782A>G (n.4066-4782A>G) c.1816-4782A>G (n.1816-4782A>G) c.2263A>G (p.Ile755Val) | |
1 | g.197100946T>G | CA344013644 | ASPM | n.2108-4782A>C c.8305A>C (p.Ile2769Leu) c.4066-4782A>C (n.4066-4782A>C) c.1816-4782A>C (n.1816-4782A>C) c.2263A>C (p.Ile755Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197100947G>A | CA422805678 | ASPM | n.2108-4783C>T c.8304C>T (p.Ala2768=) c.4066-4783C>T (n.4066-4783C>T) c.1816-4783C>T (n.1816-4783C>T) c.2262C>T (p.Ala754=) | |
1 | g.197100947G>C | CA422805679 | ASPM | n.2108-4783C>G c.8304C>G (p.Ala2768=) c.4066-4783C>G (n.4066-4783C>G) c.1816-4783C>G (n.1816-4783C>G) c.2262C>G (p.Ala754=) | |
1 | g.197100947G>T | CA422805680 | ASPM | n.2108-4783C>A c.8304C>A (p.Ala2768=) c.4066-4783C>A (n.4066-4783C>A) c.1816-4783C>A (n.1816-4783C>A) c.2262C>A (p.Ala754=) | |
1 | g.197100948G>A | CA35870122 | ASPM | n.2108-4784C>T c.8303C>T (p.Ala2768Val) c.4066-4784C>T (n.4066-4784C>T) c.1816-4784C>T (n.1816-4784C>T) c.2261C>T (p.Ala754Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100948G>C | CA344013647 | ASPM | n.2108-4784C>G c.8303C>G (p.Ala2768Gly) c.4066-4784C>G (n.4066-4784C>G) c.1816-4784C>G (n.1816-4784C>G) c.2261C>G (p.Ala754Gly) | |
1 | g.197100948G= | CA1146413956 | ASPM | n.2108-4784C= c.8303C= (p.Ala2768=) c.4066-4784C= (n.4066-4784C=) c.1816-4784C= (n.1816-4784C=) c.2261C= (p.Ala754=) | |
1 | g.197100948G>T | CA344013645 | ASPM | n.2108-4784C>A c.8303C>A (p.Ala2768Asp) c.4066-4784C>A (n.4066-4784C>A) c.1816-4784C>A (n.1816-4784C>A) c.2261C>A (p.Ala754Asp) | |
1 | g.197100949C>A | CA344013651 | ASPM | n.2108-4785G>T c.8302G>T (p.Ala2768Ser) c.4066-4785G>T (n.4066-4785G>T) c.1816-4785G>T (n.1816-4785G>T) c.2260G>T (p.Ala754Ser) | |
1 | g.197100949C= | CA1217929742 | ASPM | n.2108-4785G= c.8302G= (p.Ala2768=) c.4066-4785G= (n.4066-4785G=) c.1816-4785G= (n.1816-4785G=) c.2260G= (p.Ala754=) | |
1 | g.197100949C>G | CA344013653 | ASPM | n.2108-4785G>C c.8302G>C (p.Ala2768Pro) c.4066-4785G>C (n.4066-4785G>C) c.1816-4785G>C (n.1816-4785G>C) c.2260G>C (p.Ala754Pro) | |
1 | g.197100949C>T | CA344013655 | ASPM | n.2108-4785G>A c.8302G>A (p.Ala2768Thr) c.4066-4785G>A (n.4066-4785G>A) c.1816-4785G>A (n.1816-4785G>A) c.2260G>A (p.Ala754Thr) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100950T>A | CA422805683 | ASPM | n.2108-4786A>T c.8301A>T (p.Ala2767=) c.4066-4786A>T (n.4066-4786A>T) c.1816-4786A>T (n.1816-4786A>T) c.2259A>T (p.Ala753=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100950T>C | CA422805684 | ASPM | n.2108-4786A>G c.8301A>G (p.Ala2767=) c.4066-4786A>G (n.4066-4786A>G) c.1816-4786A>G (n.1816-4786A>G) c.2259A>G (p.Ala753=) | |
1 | g.197100950T>G | CA422805686 | ASPM | n.2108-4786A>C c.8301A>C (p.Ala2767=) c.4066-4786A>C (n.4066-4786A>C) c.1816-4786A>C (n.1816-4786A>C) c.2259A>C (p.Ala753=) | |
1 | g.197100950T= | CA1217929743 | ASPM | n.2108-4786A= c.8301A= (p.Ala2767=) c.4066-4786A= (n.4066-4786A=) c.1816-4786A= (n.1816-4786A=) c.2259A= (p.Ala753=) |