Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197100842_197100853delCA2649661689ASPMn.2108-4685_2108-4674del
c.8402_8413del (p.Ser2801_Ala2804del)
c.4066-4685_4066-4674del (n.4066-4685_4066-4674del)
c.1816-4685_1816-4674del (n.1816-4685_1816-4674del)
c.2360_2371del (p.Ser787_Ala790del)
gnomAD v4
1g.197100847_197100850delinsCAGACA1217929709ASPMn.2108-4686_2108-4683delinsTCTG
c.8401_8404delinsTCTG (p.Ser2801=)
c.4066-4686_4066-4683delinsTCTG (n.4066-4686_4066-4683delinsTCTG)
c.1816-4686_1816-4683delinsTCTG (n.1816-4686_1816-4683delinsTCTG)
c.2359_2362delinsTCTG (p.Ser787=)
1g.197100850_197100852delCA1309231ASPMn.2108-4686_2108-4684del
c.8401_8403del (p.Ser2801del)
c.4066-4686_4066-4684del (n.4066-4686_4066-4684del)
c.1816-4686_1816-4684del (n.1816-4686_1816-4684del)
c.2359_2361del (p.Ser787del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100850A=CA1147030597ASPMn.2108-4686T=
c.8401T= (p.Ser2801=)
c.4066-4686T= (n.4066-4686T=)
c.1816-4686T= (n.1816-4686T=)
c.2359T= (p.Ser787=)
1g.197100850A>CCA344013083ASPMn.2108-4686T>G
c.8401T>G (p.Ser2801Ala)
c.4066-4686T>G (n.4066-4686T>G)
c.1816-4686T>G (n.1816-4686T>G)
c.2359T>G (p.Ser787Ala)
1g.197100850A>GCA1309232ASPMn.2108-4686T>C
c.8401T>C (p.Ser2801Pro)
c.4066-4686T>C (n.4066-4686T>C)
c.1816-4686T>C (n.1816-4686T>C)
c.2359T>C (p.Ser787Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100850A>TCA344013087ASPMn.2108-4686T>A
c.8401T>A (p.Ser2801Thr)
c.4066-4686T>A (n.4066-4686T>A)
c.1816-4686T>A (n.1816-4686T>A)
c.2359T>A (p.Ser787Thr)
1g.197100851A>CCA422805214ASPMn.2108-4687T>G
c.8400T>G (p.Ala2800=)
c.4066-4687T>G (n.4066-4687T>G)
c.1816-4687T>G (n.1816-4687T>G)
c.2358T>G (p.Ala786=)
1g.197100851A>GCA422805216ASPMn.2108-4687T>C
c.8400T>C (p.Ala2800=)
c.4066-4687T>C (n.4066-4687T>C)
c.1816-4687T>C (n.1816-4687T>C)
c.2358T>C (p.Ala786=)
gnomAD v4
1g.197100851A>TCA422805217ASPMn.2108-4687T>A
c.8400T>A (p.Ala2800=)
c.4066-4687T>A (n.4066-4687T>A)
c.1816-4687T>A (n.1816-4687T>A)
c.2358T>A (p.Ala786=)
1g.197100851_197100860dupCA2649661691ASPMn.2108-4696_2108-4687dup
c.8391_8400dup (p.Ser2801ValfsTer2)
c.4066-4696_4066-4687dup (n.4066-4696_4066-4687dup)
c.1816-4696_1816-4687dup (n.1816-4696_1816-4687dup)
c.2349_2358dup (p.Ser787ValfsTer2)
gnomAD v4
1g.197100852G>ACA344013097ASPMn.2108-4688C>T
c.8399C>T (p.Ala2800Val)
c.4066-4688C>T (n.4066-4688C>T)
c.1816-4688C>T (n.1816-4688C>T)
c.2357C>T (p.Ala786Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100852G>CCA344013094ASPMn.2108-4688C>G
c.8399C>G (p.Ala2800Gly)
c.4066-4688C>G (n.4066-4688C>G)
c.1816-4688C>G (n.1816-4688C>G)
c.2357C>G (p.Ala786Gly)
1g.197100852G=CA1217929710ASPMn.2108-4688C=
c.8399C= (p.Ala2800=)
c.4066-4688C= (n.4066-4688C=)
c.1816-4688C= (n.1816-4688C=)
c.2357C= (p.Ala786=)
1g.197100852G>TCA344013090ASPMn.2108-4688C>A
c.8399C>A (p.Ala2800Asp)
c.4066-4688C>A (n.4066-4688C>A)
c.1816-4688C>A (n.1816-4688C>A)
c.2357C>A (p.Ala786Asp)
1g.197100853C>ACA344013101ASPMn.2108-4689G>T
c.8398G>T (p.Ala2800Ser)
c.4066-4689G>T (n.4066-4689G>T)
c.1816-4689G>T (n.1816-4689G>T)
c.2356G>T (p.Ala786Ser)
gnomAD v4
1g.197100853C>GCA344013104ASPMn.2108-4689G>C
c.8398G>C (p.Ala2800Pro)
c.4066-4689G>C (n.4066-4689G>C)
c.1816-4689G>C (n.1816-4689G>C)
c.2356G>C (p.Ala786Pro)
1g.197100853C>TCA344013108ASPMn.2108-4689G>A
c.8398G>A (p.Ala2800Thr)
c.4066-4689G>A (n.4066-4689G>A)
c.1816-4689G>A (n.1816-4689G>A)
c.2356G>A (p.Ala786Thr)
gnomAD v4
1g.197100854T>ACA344013111ASPMn.2108-4690A>T
c.8397A>T (p.Lys2799Asn)
c.4066-4690A>T (n.4066-4690A>T)
c.1816-4690A>T (n.1816-4690A>T)
c.2355A>T (p.Lys785Asn)
1g.197100854T>CCA422805228ASPMn.2108-4690A>G
c.8397A>G (p.Lys2799=)
c.4066-4690A>G (n.4066-4690A>G)
c.1816-4690A>G (n.1816-4690A>G)
c.2355A>G (p.Lys785=)
1g.197100854T>GCA344013115ASPMn.2108-4690A>C
c.8397A>C (p.Lys2799Asn)
c.4066-4690A>C (n.4066-4690A>C)
c.1816-4690A>C (n.1816-4690A>C)
c.2355A>C (p.Lys785Asn)
COSMIC
1g.197100855T>ACA344013119ASPMn.2108-4691A>T
c.8396A>T (p.Lys2799Ile)
c.4066-4691A>T (n.4066-4691A>T)
c.1816-4691A>T (n.1816-4691A>T)
c.2354A>T (p.Lys785Ile)
1g.197100855T>CCA344013120ASPMn.2108-4691A>G
c.8396A>G (p.Lys2799Arg)
c.4066-4691A>G (n.4066-4691A>G)
c.1816-4691A>G (n.1816-4691A>G)
c.2354A>G (p.Lys785Arg)
1g.197100855T>GCA344013122ASPMn.2108-4691A>C
c.8396A>C (p.Lys2799Thr)
c.4066-4691A>C (n.4066-4691A>C)
c.1816-4691A>C (n.1816-4691A>C)
c.2354A>C (p.Lys785Thr)
1g.197100856T>ACA344013126ASPMn.2108-4692A>T
c.8395A>T (p.Lys2799Ter)
c.4066-4692A>T (n.4066-4692A>T)
c.1816-4692A>T (n.1816-4692A>T)
c.2353A>T (p.Lys785Ter)
1g.197100856T>CCA344013128ASPMn.2108-4692A>G
c.8395A>G (p.Lys2799Glu)
c.4066-4692A>G (n.4066-4692A>G)
c.1816-4692A>G (n.1816-4692A>G)
c.2353A>G (p.Lys785Glu)
1g.197100856T>GCA344013132ASPMn.2108-4692A>C
c.8395A>C (p.Lys2799Gln)
c.4066-4692A>C (n.4066-4692A>C)
c.1816-4692A>C (n.1816-4692A>C)
c.2353A>C (p.Lys785Gln)
1g.197100857A=CA1217929711ASPMn.2108-4693T=
c.8394T= (p.Tyr2798=)
c.4066-4693T= (n.4066-4693T=)
c.1816-4693T= (n.1816-4693T=)
c.2352T= (p.Tyr784=)
1g.197100857A>CCA344013135ASPMn.2108-4693T>G
c.8394T>G (p.Tyr2798Ter)
c.4066-4693T>G (n.4066-4693T>G)
c.1816-4693T>G (n.1816-4693T>G)
c.2352T>G (p.Tyr784Ter)
1g.197100857A>GCA422805234ASPMn.2108-4693T>C
c.8394T>C (p.Tyr2798=)
c.4066-4693T>C (n.4066-4693T>C)
c.1816-4693T>C (n.1816-4693T>C)
c.2352T>C (p.Tyr784=)
dbSNP
1g.197100857A>TCA344013138ASPMn.2108-4693T>A
c.8394T>A (p.Tyr2798Ter)
c.4066-4693T>A (n.4066-4693T>A)
c.1816-4693T>A (n.1816-4693T>A)
c.2352T>A (p.Tyr784Ter)
1g.197100858T>ACA344013147ASPMn.2108-4694A>T
c.8393A>T (p.Tyr2798Phe)
c.4066-4694A>T (n.4066-4694A>T)
c.1816-4694A>T (n.1816-4694A>T)
c.2351A>T (p.Tyr784Phe)
1g.197100858T>CCA35870094ASPMn.2108-4694A>G
c.8393A>G (p.Tyr2798Cys)
c.4066-4694A>G (n.4066-4694A>G)
c.1816-4694A>G (n.1816-4694A>G)
c.2351A>G (p.Tyr784Cys)
dbSNP gnomAD v4
1g.197100858T>GCA344013143ASPMn.2108-4694A>C
c.8393A>C (p.Tyr2798Ser)
c.4066-4694A>C (n.4066-4694A>C)
c.1816-4694A>C (n.1816-4694A>C)
c.2351A>C (p.Tyr784Ser)
1g.197100858T=CA1217929712ASPMn.2108-4694A=
c.8393A= (p.Tyr2798=)
c.4066-4694A= (n.4066-4694A=)
c.1816-4694A= (n.1816-4694A=)
c.2351A= (p.Tyr784=)
1g.197100859A>CCA344013150ASPMn.2108-4695T>G
c.8392T>G (p.Tyr2798Asp)
c.4066-4695T>G (n.4066-4695T>G)
c.1816-4695T>G (n.1816-4695T>G)
c.2350T>G (p.Tyr784Asp)
1g.197100859A>GCA344013153ASPMn.2108-4695T>C
c.8392T>C (p.Tyr2798His)
c.4066-4695T>C (n.4066-4695T>C)
c.1816-4695T>C (n.1816-4695T>C)
c.2350T>C (p.Tyr784His)
COSMIC
1g.197100859A>TCA344013155ASPMn.2108-4695T>A
c.8392T>A (p.Tyr2798Asn)
c.4066-4695T>A (n.4066-4695T>A)
c.1816-4695T>A (n.1816-4695T>A)
c.2350T>A (p.Tyr784Asn)
1g.197100860C>ACA344013158ASPMn.2108-4696G>T
c.8391G>T (p.Trp2797Cys)
c.4066-4696G>T (n.4066-4696G>T)
c.1816-4696G>T (n.1816-4696G>T)
c.2349G>T (p.Trp783Cys)
dbSNP
1g.197100860C=CA1217929713ASPMn.2108-4696G=
c.8391G= (p.Trp2797=)
c.4066-4696G= (n.4066-4696G=)
c.1816-4696G= (n.1816-4696G=)
c.2349G= (p.Trp783=)
1g.197100860C>GCA344013160ASPMn.2108-4696G>C
c.8391G>C (p.Trp2797Cys)
c.4066-4696G>C (n.4066-4696G>C)
c.1816-4696G>C (n.1816-4696G>C)
c.2349G>C (p.Trp783Cys)
1g.197100860C>TCA344013163ASPMn.2108-4696G>A
c.8391G>A (p.Trp2797Ter)
c.4066-4696G>A (n.4066-4696G>A)
c.1816-4696G>A (n.1816-4696G>A)
c.2349G>A (p.Trp783Ter)
gnomAD v4
1g.197100861C>ACA344013168ASPMn.2108-4697G>T
c.8390G>T (p.Trp2797Leu)
c.4066-4697G>T (n.4066-4697G>T)
c.1816-4697G>T (n.1816-4697G>T)
c.2348G>T (p.Trp783Leu)
1g.197100861C>GCA344013170ASPMn.2108-4697G>C
c.8390G>C (p.Trp2797Ser)
c.4066-4697G>C (n.4066-4697G>C)
c.1816-4697G>C (n.1816-4697G>C)
c.2348G>C (p.Trp783Ser)
1g.197100861C>TCA344013172ASPMn.2108-4697G>A
c.8390G>A (p.Trp2797Ter)
c.4066-4697G>A (n.4066-4697G>A)
c.1816-4697G>A (n.1816-4697G>A)
c.2348G>A (p.Trp783Ter)
1g.197100862A=CA1217929714ASPMn.2108-4698T=
c.8389T= (p.Trp2797=)
c.4066-4698T= (n.4066-4698T=)
c.1816-4698T= (n.1816-4698T=)
c.2347T= (p.Trp783=)
1g.197100862A>CCA344013176ASPMn.2108-4698T>G
c.8389T>G (p.Trp2797Gly)
c.4066-4698T>G (n.4066-4698T>G)
c.1816-4698T>G (n.1816-4698T>G)
c.2347T>G (p.Trp783Gly)
1g.197100862A>GCA344013178ASPMn.2108-4698T>C
c.8389T>C (p.Trp2797Arg)
c.4066-4698T>C (n.4066-4698T>C)
c.1816-4698T>C (n.1816-4698T>C)
c.2347T>C (p.Trp783Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100862A>TCA344013180ASPMn.2108-4698T>A
c.8389T>A (p.Trp2797Arg)
c.4066-4698T>A (n.4066-4698T>A)
c.1816-4698T>A (n.1816-4698T>A)
c.2347T>A (p.Trp783Arg)
1g.197100863C>ACA344013185ASPMn.2108-4699G>T
c.8388G>T (p.Glu2796Asp)
c.4066-4699G>T (n.4066-4699G>T)
c.1816-4699G>T (n.1816-4699G>T)
c.2346G>T (p.Glu782Asp)
1g.197100863C=CA1148424346ASPMn.2108-4699G=
c.8388G= (p.Glu2796=)
c.4066-4699G= (n.4066-4699G=)
c.1816-4699G= (n.1816-4699G=)
c.2346G= (p.Glu782=)
1g.197100863C>GCA344013188ASPMn.2108-4699G>C
c.8388G>C (p.Glu2796Asp)
c.4066-4699G>C (n.4066-4699G>C)
c.1816-4699G>C (n.1816-4699G>C)
c.2346G>C (p.Glu782Asp)
1g.197100863C>TCA1309233ASPMn.2108-4699G>A
c.8388G>A (p.Glu2796=)
c.4066-4699G>A (n.4066-4699G>A)
c.1816-4699G>A (n.1816-4699G>A)
c.2346G>A (p.Glu782=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100864T>ACA1309234ASPMn.2108-4700A>T
c.8387A>T (p.Glu2796Val)
c.4066-4700A>T (n.4066-4700A>T)
c.1816-4700A>T (n.1816-4700A>T)
c.2345A>T (p.Glu782Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100864T>CCA344013192ASPMn.2108-4700A>G
c.8387A>G (p.Glu2796Gly)
c.4066-4700A>G (n.4066-4700A>G)
c.1816-4700A>G (n.1816-4700A>G)
c.2345A>G (p.Glu782Gly)
1g.197100864T>GCA344013196ASPMn.2108-4700A>C
c.8387A>C (p.Glu2796Ala)
c.4066-4700A>C (n.4066-4700A>C)
c.1816-4700A>C (n.1816-4700A>C)
c.2345A>C (p.Glu782Ala)
1g.197100864T=CA1217929715ASPMn.2108-4700A=
c.8387A= (p.Glu2796=)
c.4066-4700A= (n.4066-4700A=)
c.1816-4700A= (n.1816-4700A=)
c.2345A= (p.Glu782=)
1g.197100865C>ACA344013199ASPMn.2108-4701G>T
c.8386G>T (p.Glu2796Ter)
c.4066-4701G>T (n.4066-4701G>T)
c.1816-4701G>T (n.1816-4701G>T)
c.2344G>T (p.Glu782Ter)
1g.197100865C=CA1217929716ASPMn.2108-4701G=
c.8386G= (p.Glu2796=)
c.4066-4701G= (n.4066-4701G=)
c.1816-4701G= (n.1816-4701G=)
c.2344G= (p.Glu782=)
1g.197100865C>GCA344013202ASPMn.2108-4701G>C
c.8386G>C (p.Glu2796Gln)
c.4066-4701G>C (n.4066-4701G>C)
c.1816-4701G>C (n.1816-4701G>C)
c.2344G>C (p.Glu782Gln)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100865C>TCA344013201ASPMn.2108-4701G>A
c.8386G>A (p.Glu2796Lys)
c.4066-4701G>A (n.4066-4701G>A)
c.1816-4701G>A (n.1816-4701G>A)
c.2344G>A (p.Glu782Lys)
dbSNP
1g.197100866T>ACA344013206ASPMn.2108-4702A>T
c.8385A>T (p.Gln2795His)
c.4066-4702A>T (n.4066-4702A>T)
c.1816-4702A>T (n.1816-4702A>T)
c.2343A>T (p.Gln781His)
1g.197100866T>CCA422805253ASPMn.2108-4702A>G
c.8385A>G (p.Gln2795=)
c.4066-4702A>G (n.4066-4702A>G)
c.1816-4702A>G (n.1816-4702A>G)
c.2343A>G (p.Gln781=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100866T>GCA344013208ASPMn.2108-4702A>C
c.8385A>C (p.Gln2795His)
c.4066-4702A>C (n.4066-4702A>C)
c.1816-4702A>C (n.1816-4702A>C)
c.2343A>C (p.Gln781His)
1g.197100866T=CA1217929717ASPMn.2108-4702A=
c.8385A= (p.Gln2795=)
c.4066-4702A= (n.4066-4702A=)
c.1816-4702A= (n.1816-4702A=)
c.2343A= (p.Gln781=)
1g.197100867T>ACA344013211ASPMn.2108-4703A>T
c.8384A>T (p.Gln2795Leu)
c.4066-4703A>T (n.4066-4703A>T)
c.1816-4703A>T (n.1816-4703A>T)
c.2342A>T (p.Gln781Leu)
1g.197100867T>CCA344013213ASPMn.2108-4703A>G
c.8384A>G (p.Gln2795Arg)
c.4066-4703A>G (n.4066-4703A>G)
c.1816-4703A>G (n.1816-4703A>G)
c.2342A>G (p.Gln781Arg)
1g.197100867T>GCA344013216ASPMn.2108-4703A>C
c.8384A>C (p.Gln2795Pro)
c.4066-4703A>C (n.4066-4703A>C)
c.1816-4703A>C (n.1816-4703A>C)
c.2342A>C (p.Gln781Pro)
1g.197100868G>ACA344013219ASPMn.2108-4704C>T
c.8383C>T (p.Gln2795Ter)
c.4066-4704C>T (n.4066-4704C>T)
c.1816-4704C>T (n.1816-4704C>T)
c.2341C>T (p.Gln781Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100868G>CCA1309235ASPMn.2108-4704C>G
c.8383C>G (p.Gln2795Glu)
c.4066-4704C>G (n.4066-4704C>G)
c.1816-4704C>G (n.1816-4704C>G)
c.2341C>G (p.Gln781Glu)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100868G=CA1217929718ASPMn.2108-4704C=
c.8383C= (p.Gln2795=)
c.4066-4704C= (n.4066-4704C=)
c.1816-4704C= (n.1816-4704C=)
c.2341C= (p.Gln781=)
1g.197100868G>TCA344013223ASPMn.2108-4704C>A
c.8383C>A (p.Gln2795Lys)
c.4066-4704C>A (n.4066-4704C>A)
c.1816-4704C>A (n.1816-4704C>A)
c.2341C>A (p.Gln781Lys)
1g.197100869A=CA1217929719ASPMn.2108-4705T=
c.8382T= (p.Ile2794=)
c.4066-4705T= (n.4066-4705T=)
c.1816-4705T= (n.1816-4705T=)
c.2340T= (p.Ile780=)
1g.197100869A>CCA344013226ASPMn.2108-4705T>G
c.8382T>G (p.Ile2794Met)
c.4066-4705T>G (n.4066-4705T>G)
c.1816-4705T>G (n.1816-4705T>G)
c.2340T>G (p.Ile780Met)
1g.197100869A>GCA422805263ASPMn.2108-4705T>C
c.8382T>C (p.Ile2794=)
c.4066-4705T>C (n.4066-4705T>C)
c.1816-4705T>C (n.1816-4705T>C)
c.2340T>C (p.Ile780=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100869A>TCA422805265ASPMn.2108-4705T>A
c.8382T>A (p.Ile2794=)
c.4066-4705T>A (n.4066-4705T>A)
c.1816-4705T>A (n.1816-4705T>A)
c.2340T>A (p.Ile780=)
1g.197100870A>CCA344013230ASPMn.2108-4706T>G
c.8381T>G (p.Ile2794Ser)
c.4066-4706T>G (n.4066-4706T>G)
c.1816-4706T>G (n.1816-4706T>G)
c.2339T>G (p.Ile780Ser)
1g.197100870A>GCA344013233ASPMn.2108-4706T>C
c.8381T>C (p.Ile2794Thr)
c.4066-4706T>C (n.4066-4706T>C)
c.1816-4706T>C (n.1816-4706T>C)
c.2339T>C (p.Ile780Thr)
1g.197100870A>TCA344013235ASPMn.2108-4706T>A
c.8381T>A (p.Ile2794Asn)
c.4066-4706T>A (n.4066-4706T>A)
c.1816-4706T>A (n.1816-4706T>A)
c.2339T>A (p.Ile780Asn)
1g.197100871T>ACA344013236ASPMn.2108-4707A>T
c.8380A>T (p.Ile2794Phe)
c.4066-4707A>T (n.4066-4707A>T)
c.1816-4707A>T (n.1816-4707A>T)
c.2338A>T (p.Ile780Phe)
1g.197100871T>CCA344013237ASPMn.2108-4707A>G
c.8380A>G (p.Ile2794Val)
c.4066-4707A>G (n.4066-4707A>G)
c.1816-4707A>G (n.1816-4707A>G)
c.2338A>G (p.Ile780Val)
1g.197100871T>GCA344013238ASPMn.2108-4707A>C
c.8380A>C (p.Ile2794Leu)
c.4066-4707A>C (n.4066-4707A>C)
c.1816-4707A>C (n.1816-4707A>C)
c.2338A>C (p.Ile780Leu)
1g.197100872C>ACA344013240ASPMn.2108-4708G>T
c.8379G>T (p.Met2793Ile)
c.4066-4708G>T (n.4066-4708G>T)
c.1816-4708G>T (n.1816-4708G>T)
c.2337G>T (p.Met779Ile)
1g.197100872C=CA1144101769ASPMn.2108-4708G=
c.8379G= (p.Met2793=)
c.4066-4708G= (n.4066-4708G=)
c.1816-4708G= (n.1816-4708G=)
c.2337G= (p.Met779=)
1g.197100872C>GCA344013244ASPMn.2108-4708G>C
c.8379G>C (p.Met2793Ile)
c.4066-4708G>C (n.4066-4708G>C)
c.1816-4708G>C (n.1816-4708G>C)
c.2337G>C (p.Met779Ile)
1g.197100872C>TCA1309236ASPMn.2108-4708G>A
c.8379G>A (p.Met2793Ile)
c.4066-4708G>A (n.4066-4708G>A)
c.1816-4708G>A (n.1816-4708G>A)
c.2337G>A (p.Met779Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197100872_197100873delinsCACA1217929720ASPMn.2108-4709_2108-4708delinsTG
c.8378_8379delinsTG (p.Met2793=)
c.4066-4709_4066-4708delinsTG (n.4066-4709_4066-4708delinsTG)
c.1816-4709_1816-4708delinsTG (n.1816-4709_1816-4708delinsTG)
c.2336_2337delinsTG (p.Met779=)
1g.197100873delCA342281ASPMn.2108-4709del
c.8378del (p.Met2793ArgfsTer27)
c.4066-4709del (n.4066-4709del)
c.1816-4709del (n.1816-4709del)
c.2336del (p.Met779ArgfsTer27)
ClinVar dbSNP
1g.197100873A=CA1143355800ASPMn.2108-4709T=
c.8378T= (p.Met2793=)
c.4066-4709T= (n.4066-4709T=)
c.1816-4709T= (n.1816-4709T=)
c.2336T= (p.Met779=)
1g.197100873A>CCA344013249ASPMn.2108-4709T>G
c.8378T>G (p.Met2793Arg)
c.4066-4709T>G (n.4066-4709T>G)
c.1816-4709T>G (n.1816-4709T>G)
c.2336T>G (p.Met779Arg)
1g.197100873A>GCA344013251ASPMn.2108-4709T>C
c.8378T>C (p.Met2793Thr)
c.4066-4709T>C (n.4066-4709T>C)
c.1816-4709T>C (n.1816-4709T>C)
c.2336T>C (p.Met779Thr)
gnomAD v4
1g.197100873A>TCA344013254ASPMn.2108-4709T>A
c.8378T>A (p.Met2793Lys)
c.4066-4709T>A (n.4066-4709T>A)
c.1816-4709T>A (n.1816-4709T>A)
c.2336T>A (p.Met779Lys)
gnomAD v4
1g.197100874T>ACA344013261ASPMn.2108-4710A>T
c.8377A>T (p.Met2793Leu)
c.4066-4710A>T (n.4066-4710A>T)
c.1816-4710A>T (n.1816-4710A>T)
c.2335A>T (p.Met779Leu)
1g.197100874T>CCA344013263ASPMn.2108-4710A>G
c.8377A>G (p.Met2793Val)
c.4066-4710A>G (n.4066-4710A>G)
c.1816-4710A>G (n.1816-4710A>G)
c.2335A>G (p.Met779Val)
gnomAD v4
1g.197100874T>GCA344013265ASPMn.2108-4710A>C
c.8377A>C (p.Met2793Leu)
c.4066-4710A>C (n.4066-4710A>C)
c.1816-4710A>C (n.1816-4710A>C)
c.2335A>C (p.Met779Leu)
1g.197100874dupCA2739275492ASPMn.2108-4710dup
c.8377dup (p.Met2793AsnfsTer7)
c.4066-4710dup (n.4066-4710dup)
c.1816-4710dup (n.1816-4710dup)
c.2335dup (p.Met779AsnfsTer7)
ClinVar
1g.197100875A=CA1217929721ASPMn.2108-4711T=
c.8376T= (p.Val2792=)
c.4066-4711T= (n.4066-4711T=)
c.1816-4711T= (n.1816-4711T=)
c.2334T= (p.Val778=)
1g.197100875A>CCA422805282ASPMn.2108-4711T>G
c.8376T>G (p.Val2792=)
c.4066-4711T>G (n.4066-4711T>G)
c.1816-4711T>G (n.1816-4711T>G)
c.2334T>G (p.Val778=)
1g.197100875A>GCA422805283ASPMn.2108-4711T>C
c.8376T>C (p.Val2792=)
c.4066-4711T>C (n.4066-4711T>C)
c.1816-4711T>C (n.1816-4711T>C)
c.2334T>C (p.Val778=)
1g.197100875A>TCA1309237ASPMn.2108-4711T>A
c.8376T>A (p.Val2792=)
c.4066-4711T>A (n.4066-4711T>A)
c.1816-4711T>A (n.1816-4711T>A)
c.2334T>A (p.Val778=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100876A>CCA344013270ASPMn.2108-4712T>G
c.8375T>G (p.Val2792Gly)
c.4066-4712T>G (n.4066-4712T>G)
c.1816-4712T>G (n.1816-4712T>G)
c.2333T>G (p.Val778Gly)
1g.197100876A>GCA344013271ASPMn.2108-4712T>C
c.8375T>C (p.Val2792Ala)
c.4066-4712T>C (n.4066-4712T>C)
c.1816-4712T>C (n.1816-4712T>C)
c.2333T>C (p.Val778Ala)
1g.197100876A>TCA344013273ASPMn.2108-4712T>A
c.8375T>A (p.Val2792Asp)
c.4066-4712T>A (n.4066-4712T>A)
c.1816-4712T>A (n.1816-4712T>A)
c.2333T>A (p.Val778Asp)
1g.197100877C>ACA344013276ASPMn.2108-4713G>T
c.8374G>T (p.Val2792Phe)
c.4066-4713G>T (n.4066-4713G>T)
c.1816-4713G>T (n.1816-4713G>T)
c.2332G>T (p.Val778Phe)
1g.197100877C>GCA344013280ASPMn.2108-4713G>C
c.8374G>C (p.Val2792Leu)
c.4066-4713G>C (n.4066-4713G>C)
c.1816-4713G>C (n.1816-4713G>C)
c.2332G>C (p.Val778Leu)
1g.197100877C>TCA344013278ASPMn.2108-4713G>A
c.8374G>A (p.Val2792Ile)
c.4066-4713G>A (n.4066-4713G>A)
c.1816-4713G>A (n.1816-4713G>A)
c.2332G>A (p.Val778Ile)
1g.197100878A>CCA422805293ASPMn.2108-4714T>G
c.8373T>G (p.Gly2791=)
c.4066-4714T>G (n.4066-4714T>G)
c.1816-4714T>G (n.1816-4714T>G)
c.2331T>G (p.Gly777=)
1g.197100878A>GCA422805295ASPMn.2108-4714T>C
c.8373T>C (p.Gly2791=)
c.4066-4714T>C (n.4066-4714T>C)
c.1816-4714T>C (n.1816-4714T>C)
c.2331T>C (p.Gly777=)
1g.197100878A>TCA422805296ASPMn.2108-4714T>A
c.8373T>A (p.Gly2791=)
c.4066-4714T>A (n.4066-4714T>A)
c.1816-4714T>A (n.1816-4714T>A)
c.2331T>A (p.Gly777=)
1g.197100879C>ACA344013282ASPMn.2108-4715G>T
c.8372G>T (p.Gly2791Val)
c.4066-4715G>T (n.4066-4715G>T)
c.1816-4715G>T (n.1816-4715G>T)
c.2330G>T (p.Gly777Val)
COSMIC
1g.197100879C=CA1217929722ASPMn.2108-4715G=
c.8372G= (p.Gly2791=)
c.4066-4715G= (n.4066-4715G=)
c.1816-4715G= (n.1816-4715G=)
c.2330G= (p.Gly777=)
1g.197100879C>GCA1309238ASPMn.2108-4715G>C
c.8372G>C (p.Gly2791Ala)
c.4066-4715G>C (n.4066-4715G>C)
c.1816-4715G>C (n.1816-4715G>C)
c.2330G>C (p.Gly777Ala)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100879C>TCA344013284ASPMn.2108-4715G>A
c.8372G>A (p.Gly2791Asp)
c.4066-4715G>A (n.4066-4715G>A)
c.1816-4715G>A (n.1816-4715G>A)
c.2330G>A (p.Gly777Asp)
1g.197100880C>ACA344013286ASPMn.2108-4716G>T
c.8371G>T (p.Gly2791Cys)
c.4066-4716G>T (n.4066-4716G>T)
c.1816-4716G>T (n.1816-4716G>T)
c.2329G>T (p.Gly777Cys)
1g.197100880C=CA1217929723ASPMn.2108-4716G=
c.8371G= (p.Gly2791=)
c.4066-4716G= (n.4066-4716G=)
c.1816-4716G= (n.1816-4716G=)
c.2329G= (p.Gly777=)
1g.197100880C>GCA344013287ASPMn.2108-4716G>C
c.8371G>C (p.Gly2791Arg)
c.4066-4716G>C (n.4066-4716G>C)
c.1816-4716G>C (n.1816-4716G>C)
c.2329G>C (p.Gly777Arg)
1g.197100880C>TCA16603502ASPMn.2108-4716G>A
c.8371G>A (p.Gly2791Ser)
c.4066-4716G>A (n.4066-4716G>A)
c.1816-4716G>A (n.1816-4716G>A)
c.2329G>A (p.Gly777Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100881T>ACA344013291ASPMn.2108-4717A>T
c.8370A>T (p.Glu2790Asp)
c.4066-4717A>T (n.4066-4717A>T)
c.1816-4717A>T (n.1816-4717A>T)
c.2328A>T (p.Glu776Asp)
1g.197100881T>CCA422805307ASPMn.2108-4717A>G
c.8370A>G (p.Glu2790=)
c.4066-4717A>G (n.4066-4717A>G)
c.1816-4717A>G (n.1816-4717A>G)
c.2328A>G (p.Glu776=)
1g.197100881T>GCA344013293ASPMn.2108-4717A>C
c.8370A>C (p.Glu2790Asp)
c.4066-4717A>C (n.4066-4717A>C)
c.1816-4717A>C (n.1816-4717A>C)
c.2328A>C (p.Glu776Asp)
1g.197100882T>ACA344013296ASPMn.2108-4718A>T
c.8369A>T (p.Glu2790Val)
c.4066-4718A>T (n.4066-4718A>T)
c.1816-4718A>T (n.1816-4718A>T)
c.2327A>T (p.Glu776Val)
1g.197100882T>CCA344013298ASPMn.2108-4718A>G
c.8369A>G (p.Glu2790Gly)
c.4066-4718A>G (n.4066-4718A>G)
c.1816-4718A>G (n.1816-4718A>G)
c.2327A>G (p.Glu776Gly)
1g.197100882T>GCA344013299ASPMn.2108-4718A>C
c.8369A>C (p.Glu2790Ala)
c.4066-4718A>C (n.4066-4718A>C)
c.1816-4718A>C (n.1816-4718A>C)
c.2327A>C (p.Glu776Ala)
1g.197100883C>ACA344013305ASPMn.2108-4719G>T
c.8368G>T (p.Glu2790Ter)
c.4066-4719G>T (n.4066-4719G>T)
c.1816-4719G>T (n.1816-4719G>T)
c.2326G>T (p.Glu776Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100883C=CA1217929724ASPMn.2108-4719G=
c.8368G= (p.Glu2790=)
c.4066-4719G= (n.4066-4719G=)
c.1816-4719G= (n.1816-4719G=)
c.2326G= (p.Glu776=)
1g.197100883C>GCA344013303ASPMn.2108-4719G>C
c.8368G>C (p.Glu2790Gln)
c.4066-4719G>C (n.4066-4719G>C)
c.1816-4719G>C (n.1816-4719G>C)
c.2326G>C (p.Glu776Gln)
1g.197100883C>TCA344013301ASPMn.2108-4719G>A
c.8368G>A (p.Glu2790Lys)
c.4066-4719G>A (n.4066-4719G>A)
c.1816-4719G>A (n.1816-4719G>A)
c.2326G>A (p.Glu776Lys)
1g.197100884A>CCA344013307ASPMn.2108-4720T>G
c.8367T>G (p.Ser2789Arg)
c.4066-4720T>G (n.4066-4720T>G)
c.1816-4720T>G (n.1816-4720T>G)
c.2325T>G (p.Ser775Arg)
1g.197100884A>GCA422805313ASPMn.2108-4720T>C
c.8367T>C (p.Ser2789=)
c.4066-4720T>C (n.4066-4720T>C)
c.1816-4720T>C (n.1816-4720T>C)
c.2325T>C (p.Ser775=)
1g.197100884A>TCA344013308ASPMn.2108-4720T>A
c.8367T>A (p.Ser2789Arg)
c.4066-4720T>A (n.4066-4720T>A)
c.1816-4720T>A (n.1816-4720T>A)
c.2325T>A (p.Ser775Arg)
1g.197100885C>ACA344013311ASPMn.2108-4721G>T
c.8366G>T (p.Ser2789Ile)
c.4066-4721G>T (n.4066-4721G>T)
c.1816-4721G>T (n.1816-4721G>T)
c.2324G>T (p.Ser775Ile)
1g.197100885C>GCA344013312ASPMn.2108-4721G>C
c.8366G>C (p.Ser2789Thr)
c.4066-4721G>C (n.4066-4721G>C)
c.1816-4721G>C (n.1816-4721G>C)
c.2324G>C (p.Ser775Thr)
1g.197100885C>TCA344013313ASPMn.2108-4721G>A
c.8366G>A (p.Ser2789Asn)
c.4066-4721G>A (n.4066-4721G>A)
c.1816-4721G>A (n.1816-4721G>A)
c.2324G>A (p.Ser775Asn)
1g.197100885_197100886delinsCTCA1217929725ASPMn.2108-4722_2108-4721delinsAG
c.8365_8366delinsAG (p.Ser2789=)
c.4066-4722_4066-4721delinsAG (n.4066-4722_4066-4721delinsAG)
c.1816-4722_1816-4721delinsAG (n.1816-4722_1816-4721delinsAG)
c.2323_2324delinsAG (p.Ser775=)
1g.197100886T>ACA344013315ASPMn.2108-4722A>T
c.8365A>T (p.Ser2789Cys)
c.4066-4722A>T (n.4066-4722A>T)
c.1816-4722A>T (n.1816-4722A>T)
c.2323A>T (p.Ser775Cys)
1g.197100886T>CCA344013317ASPMn.2108-4722A>G
c.8365A>G (p.Ser2789Gly)
c.4066-4722A>G (n.4066-4722A>G)
c.1816-4722A>G (n.1816-4722A>G)
c.2323A>G (p.Ser775Gly)
1g.197100886T>GCA344013319ASPMn.2108-4722A>C
c.8365A>C (p.Ser2789Arg)
c.4066-4722A>C (n.4066-4722A>C)
c.1816-4722A>C (n.1816-4722A>C)
c.2323A>C (p.Ser775Arg)
1g.197100888delCA528534954ASPMn.2108-4722del
c.8365del (p.Ser2789ValfsTer5)
c.4066-4722del (n.4066-4722del)
c.1816-4722del (n.1816-4722del)
c.2323del (p.Ser775ValfsTer5)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100887T>ACA344013322ASPMn.2108-4723A>T
c.8364A>T (p.Gln2788His)
c.4066-4723A>T (n.4066-4723A>T)
c.1816-4723A>T (n.1816-4723A>T)
c.2322A>T (p.Gln774His)
1g.197100887T>CCA1309239ASPMn.2108-4723A>G
c.8364A>G (p.Gln2788=)
c.4066-4723A>G (n.4066-4723A>G)
c.1816-4723A>G (n.1816-4723A>G)
c.2322A>G (p.Gln774=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100887T>GCA344013326ASPMn.2108-4723A>C
c.8364A>C (p.Gln2788His)
c.4066-4723A>C (n.4066-4723A>C)
c.1816-4723A>C (n.1816-4723A>C)
c.2322A>C (p.Gln774His)
1g.197100887T=CA1217929726ASPMn.2108-4723A=
c.8364A= (p.Gln2788=)
c.4066-4723A= (n.4066-4723A=)
c.1816-4723A= (n.1816-4723A=)
c.2322A= (p.Gln774=)
1g.197100888T>ACA344013333ASPMn.2108-4724A>T
c.8363A>T (p.Gln2788Leu)
c.4066-4724A>T (n.4066-4724A>T)
c.1816-4724A>T (n.1816-4724A>T)
c.2321A>T (p.Gln774Leu)
1g.197100888T>CCA344013331ASPMn.2108-4724A>G
c.8363A>G (p.Gln2788Arg)
c.4066-4724A>G (n.4066-4724A>G)
c.1816-4724A>G (n.1816-4724A>G)
c.2321A>G (p.Gln774Arg)
1g.197100888T>GCA344013329ASPMn.2108-4724A>C
c.8363A>C (p.Gln2788Pro)
c.4066-4724A>C (n.4066-4724A>C)
c.1816-4724A>C (n.1816-4724A>C)
c.2321A>C (p.Gln774Pro)
1g.197100889G>ACA344013337ASPMn.2108-4725C>T
c.8362C>T (p.Gln2788Ter)
c.4066-4725C>T (n.4066-4725C>T)
c.1816-4725C>T (n.1816-4725C>T)
c.2320C>T (p.Gln774Ter)
1g.197100889G>CCA344013341ASPMn.2108-4725C>G
c.8362C>G (p.Gln2788Glu)
c.4066-4725C>G (n.4066-4725C>G)
c.1816-4725C>G (n.1816-4725C>G)
c.2320C>G (p.Gln774Glu)
1g.197100889G>TCA344013338ASPMn.2108-4725C>A
c.8362C>A (p.Gln2788Lys)
c.4066-4725C>A (n.4066-4725C>A)
c.1816-4725C>A (n.1816-4725C>A)
c.2320C>A (p.Gln774Lys)
1g.197100890A>CCA422805321ASPMn.2108-4726T>G
c.8361T>G (p.Val2787=)
c.4066-4726T>G (n.4066-4726T>G)
c.1816-4726T>G (n.1816-4726T>G)
c.2319T>G (p.Val773=)
1g.197100890A>GCA422805323ASPMn.2108-4726T>C
c.8361T>C (p.Val2787=)
c.4066-4726T>C (n.4066-4726T>C)
c.1816-4726T>C (n.1816-4726T>C)
c.2319T>C (p.Val773=)
1g.197100890A>TCA422805327ASPMn.2108-4726T>A
c.8361T>A (p.Val2787=)
c.4066-4726T>A (n.4066-4726T>A)
c.1816-4726T>A (n.1816-4726T>A)
c.2319T>A (p.Val773=)
1g.197100891A=CA1141220970ASPMn.2108-4727T=
c.8360T= (p.Val2787=)
c.4066-4727T= (n.4066-4727T=)
c.1816-4727T= (n.1816-4727T=)
c.2318T= (p.Val773=)
1g.197100891A>CCA344013343ASPMn.2108-4727T>G
c.8360T>G (p.Val2787Gly)
c.4066-4727T>G (n.4066-4727T>G)
c.1816-4727T>G (n.1816-4727T>G)
c.2318T>G (p.Val773Gly)
1g.197100891A>GCA35870117ASPMn.2108-4727T>C
c.8360T>C (p.Val2787Ala)
c.4066-4727T>C (n.4066-4727T>C)
c.1816-4727T>C (n.1816-4727T>C)
c.2318T>C (p.Val773Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197100891A>TCA344013346ASPMn.2108-4727T>A
c.8360T>A (p.Val2787Asp)
c.4066-4727T>A (n.4066-4727T>A)
c.1816-4727T>A (n.1816-4727T>A)
c.2318T>A (p.Val773Asp)
1g.197100892C>ACA344013348ASPMn.2108-4728G>T
c.8359G>T (p.Val2787Phe)
c.4066-4728G>T (n.4066-4728G>T)
c.1816-4728G>T (n.1816-4728G>T)
c.2317G>T (p.Val773Phe)
1g.197100892C>GCA344013350ASPMn.2108-4728G>C
c.8359G>C (p.Val2787Leu)
c.4066-4728G>C (n.4066-4728G>C)
c.1816-4728G>C (n.1816-4728G>C)
c.2317G>C (p.Val773Leu)
gnomAD v4
1g.197100892C>TCA344013352ASPMn.2108-4728G>A
c.8359G>A (p.Val2787Ile)
c.4066-4728G>A (n.4066-4728G>A)
c.1816-4728G>A (n.1816-4728G>A)
c.2317G>A (p.Val773Ile)
ClinVar
1g.197100893A>CCA422805330ASPMn.2108-4729T>G
c.8358T>G (p.Ala2786=)
c.4066-4729T>G (n.4066-4729T>G)
c.1816-4729T>G (n.1816-4729T>G)
c.2316T>G (p.Ala772=)
1g.197100893A>GCA422805332ASPMn.2108-4729T>C
c.8358T>C (p.Ala2786=)
c.4066-4729T>C (n.4066-4729T>C)
c.1816-4729T>C (n.1816-4729T>C)
c.2316T>C (p.Ala772=)
1g.197100893A>TCA422805331ASPMn.2108-4729T>A
c.8358T>A (p.Ala2786=)
c.4066-4729T>A (n.4066-4729T>A)
c.1816-4729T>A (n.1816-4729T>A)
c.2316T>A (p.Ala772=)
1g.197100894G>ACA344013354ASPMn.2108-4730C>T
c.8357C>T (p.Ala2786Val)
c.4066-4730C>T (n.4066-4730C>T)
c.1816-4730C>T (n.1816-4730C>T)
c.2315C>T (p.Ala772Val)
gnomAD v4
1g.197100894G>CCA344013356ASPMn.2108-4730C>G
c.8357C>G (p.Ala2786Gly)
c.4066-4730C>G (n.4066-4730C>G)
c.1816-4730C>G (n.1816-4730C>G)
c.2315C>G (p.Ala772Gly)
1g.197100894G>TCA344013358ASPMn.2108-4730C>A
c.8357C>A (p.Ala2786Asp)
c.4066-4730C>A (n.4066-4730C>A)
c.1816-4730C>A (n.1816-4730C>A)
c.2315C>A (p.Ala772Asp)
1g.197100895C>ACA344013361ASPMn.2108-4731G>T
c.8356G>T (p.Ala2786Ser)
c.4066-4731G>T (n.4066-4731G>T)
c.1816-4731G>T (n.1816-4731G>T)
c.2314G>T (p.Ala772Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.197100895C=CA1217929727ASPMn.2108-4731G=
c.8356G= (p.Ala2786=)
c.4066-4731G= (n.4066-4731G=)
c.1816-4731G= (n.1816-4731G=)
c.2314G= (p.Ala772=)
1g.197100895C>GCA344013363ASPMn.2108-4731G>C
c.8356G>C (p.Ala2786Pro)
c.4066-4731G>C (n.4066-4731G>C)
c.1816-4731G>C (n.1816-4731G>C)
c.2314G>C (p.Ala772Pro)
1g.197100895C>TCA344013364ASPMn.2108-4731G>A
c.8356G>A (p.Ala2786Thr)
c.4066-4731G>A (n.4066-4731G>A)
c.1816-4731G>A (n.1816-4731G>A)
c.2314G>A (p.Ala772Thr)
1g.197100896T>ACA344013368ASPMn.2108-4732A>T
c.8355A>T (p.Glu2785Asp)
c.4066-4732A>T (n.4066-4732A>T)
c.1816-4732A>T (n.1816-4732A>T)
c.2313A>T (p.Glu771Asp)
1g.197100896T>CCA422805335ASPMn.2108-4732A>G
c.8355A>G (p.Glu2785=)
c.4066-4732A>G (n.4066-4732A>G)
c.1816-4732A>G (n.1816-4732A>G)
c.2313A>G (p.Glu771=)
1g.197100896T>GCA344013367ASPMn.2108-4732A>C
c.8355A>C (p.Glu2785Asp)
c.4066-4732A>C (n.4066-4732A>C)
c.1816-4732A>C (n.1816-4732A>C)
c.2313A>C (p.Glu771Asp)
1g.197100897T>ACA344013371ASPMn.2108-4733A>T
c.8354A>T (p.Glu2785Val)
c.4066-4733A>T (n.4066-4733A>T)
c.1816-4733A>T (n.1816-4733A>T)
c.2312A>T (p.Glu771Val)
1g.197100897T>CCA344013372ASPMn.2108-4733A>G
c.8354A>G (p.Glu2785Gly)
c.4066-4733A>G (n.4066-4733A>G)
c.1816-4733A>G (n.1816-4733A>G)
c.2312A>G (p.Glu771Gly)
1g.197100897T>GCA344013374ASPMn.2108-4733A>C
c.8354A>C (p.Glu2785Ala)
c.4066-4733A>C (n.4066-4733A>C)
c.1816-4733A>C (n.1816-4733A>C)
c.2312A>C (p.Glu771Ala)
1g.197100898C>ACA344013377ASPMn.2108-4734G>T
c.8353G>T (p.Glu2785Ter)
c.4066-4734G>T (n.4066-4734G>T)
c.1816-4734G>T (n.1816-4734G>T)
c.2311G>T (p.Glu771Ter)
1g.197100898C>GCA344013379ASPMn.2108-4734G>C
c.8353G>C (p.Glu2785Gln)
c.4066-4734G>C (n.4066-4734G>C)
c.1816-4734G>C (n.1816-4734G>C)
c.2311G>C (p.Glu771Gln)
1g.197100898C>TCA344013381ASPMn.2108-4734G>A
c.8353G>A (p.Glu2785Lys)
c.4066-4734G>A (n.4066-4734G>A)
c.1816-4734G>A (n.1816-4734G>A)
c.2311G>A (p.Glu771Lys)
1g.197100899A>CCA344013383ASPMn.2108-4735T>G
c.8352T>G (p.Tyr2784Ter)
c.4066-4735T>G (n.4066-4735T>G)
c.1816-4735T>G (n.1816-4735T>G)
c.2310T>G (p.Tyr770Ter)
1g.197100899A>GCA422805341ASPMn.2108-4735T>C
c.8352T>C (p.Tyr2784=)
c.4066-4735T>C (n.4066-4735T>C)
c.1816-4735T>C (n.1816-4735T>C)
c.2310T>C (p.Tyr770=)
1g.197100899A>TCA344013386ASPMn.2108-4735T>A
c.8352T>A (p.Tyr2784Ter)
c.4066-4735T>A (n.4066-4735T>A)
c.1816-4735T>A (n.1816-4735T>A)
c.2310T>A (p.Tyr770Ter)
1g.197100900T>ACA344013389ASPMn.2108-4736A>T
c.8351A>T (p.Tyr2784Phe)
c.4066-4736A>T (n.4066-4736A>T)
c.1816-4736A>T (n.1816-4736A>T)
c.2309A>T (p.Tyr770Phe)
1g.197100900T>CCA344013391ASPMn.2108-4736A>G
c.8351A>G (p.Tyr2784Cys)
c.4066-4736A>G (n.4066-4736A>G)
c.1816-4736A>G (n.1816-4736A>G)
c.2309A>G (p.Tyr770Cys)
1g.197100900T>GCA344013393ASPMn.2108-4736A>C
c.8351A>C (p.Tyr2784Ser)
c.4066-4736A>C (n.4066-4736A>C)
c.1816-4736A>C (n.1816-4736A>C)
c.2309A>C (p.Tyr770Ser)
1g.197100901A>CCA344013400ASPMn.2108-4737T>G
c.8350T>G (p.Tyr2784Asp)
c.4066-4737T>G (n.4066-4737T>G)
c.1816-4737T>G (n.1816-4737T>G)
c.2308T>G (p.Tyr770Asp)
1g.197100901A>GCA344013398ASPMn.2108-4737T>C
c.8350T>C (p.Tyr2784His)
c.4066-4737T>C (n.4066-4737T>C)
c.1816-4737T>C (n.1816-4737T>C)
c.2308T>C (p.Tyr770His)
1g.197100901A>TCA344013396ASPMn.2108-4737T>A
c.8350T>A (p.Tyr2784Asn)
c.4066-4737T>A (n.4066-4737T>A)
c.1816-4737T>A (n.1816-4737T>A)
c.2308T>A (p.Tyr770Asn)
1g.197100902C>ACA344013402ASPMn.2108-4738G>T
c.8349G>T (p.Gln2783His)
c.4066-4738G>T (n.4066-4738G>T)
c.1816-4738G>T (n.1816-4738G>T)
c.2307G>T (p.Gln769His)
1g.197100902C=CA1217929728ASPMn.2108-4738G=
c.8349G= (p.Gln2783=)
c.4066-4738G= (n.4066-4738G=)
c.1816-4738G= (n.1816-4738G=)
c.2307G= (p.Gln769=)
1g.197100902C>GCA344013405ASPMn.2108-4738G>C
c.8349G>C (p.Gln2783His)
c.4066-4738G>C (n.4066-4738G>C)
c.1816-4738G>C (n.1816-4738G>C)
c.2307G>C (p.Gln769His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100902C>TCA1309240ASPMn.2108-4738G>A
c.8349G>A (p.Gln2783=)
c.4066-4738G>A (n.4066-4738G>A)
c.1816-4738G>A (n.1816-4738G>A)
c.2307G>A (p.Gln769=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100903T>ACA344013412ASPMn.2108-4739A>T
c.8348A>T (p.Gln2783Leu)
c.4066-4739A>T (n.4066-4739A>T)
c.1816-4739A>T (n.1816-4739A>T)
c.2306A>T (p.Gln769Leu)
1g.197100903T>CCA344013414ASPMn.2108-4739A>G
c.8348A>G (p.Gln2783Arg)
c.4066-4739A>G (n.4066-4739A>G)
c.1816-4739A>G (n.1816-4739A>G)
c.2306A>G (p.Gln769Arg)
gnomAD v4
1g.197100903T>GCA344013415ASPMn.2108-4739A>C
c.8348A>C (p.Gln2783Pro)
c.4066-4739A>C (n.4066-4739A>C)
c.1816-4739A>C (n.1816-4739A>C)
c.2306A>C (p.Gln769Pro)
1g.197100904G>ACA344013417ASPMn.2108-4740C>T
c.8347C>T (p.Gln2783Ter)
c.4066-4740C>T (n.4066-4740C>T)
c.1816-4740C>T (n.1816-4740C>T)
c.2305C>T (p.Gln769Ter)
1g.197100904G>CCA344013419ASPMn.2108-4740C>G
c.8347C>G (p.Gln2783Glu)
c.4066-4740C>G (n.4066-4740C>G)
c.1816-4740C>G (n.1816-4740C>G)
c.2305C>G (p.Gln769Glu)
1g.197100904G>TCA344013421ASPMn.2108-4740C>A
c.8347C>A (p.Gln2783Lys)
c.4066-4740C>A (n.4066-4740C>A)
c.1816-4740C>A (n.1816-4740C>A)
c.2305C>A (p.Gln769Lys)
1g.197100904_197100905insGGCA2747239787ASPMn.2108-4740_2108-4739insCC
c.8347_8348insCC (p.Gln2783ProfsTer12)
c.4066-4740_4066-4739insCC (n.4066-4740_4066-4739insCC)
c.1816-4740_1816-4739insCC (n.1816-4740_1816-4739insCC)
c.2305_2306insCC (p.Gln769ProfsTer12)
1g.197100905_197100906delCA2649661697ASPMn.2108-4741_2108-4740del
c.8346_8347del (p.Gln2783ValfsTer2)
c.4066-4741_4066-4740del (n.4066-4741_4066-4740del)
c.1816-4741_1816-4740del (n.1816-4741_1816-4740del)
c.2304_2305del (p.Gln769ValfsTer2)
gnomAD v4
1g.197100905A>CCA422805353ASPMn.2108-4741T>G
c.8346T>G (p.Thr2782=)
c.4066-4741T>G (n.4066-4741T>G)
c.1816-4741T>G (n.1816-4741T>G)
c.2304T>G (p.Thr768=)
1g.197100905A>GCA422805355ASPMn.2108-4741T>C
c.8346T>C (p.Thr2782=)
c.4066-4741T>C (n.4066-4741T>C)
c.1816-4741T>C (n.1816-4741T>C)
c.2304T>C (p.Thr768=)
gnomAD v4
1g.197100905A>TCA422805354ASPMn.2108-4741T>A
c.8346T>A (p.Thr2782=)
c.4066-4741T>A (n.4066-4741T>A)
c.1816-4741T>A (n.1816-4741T>A)
c.2304T>A (p.Thr768=)
1g.197100906G>ACA344013425ASPMn.2108-4742C>T
c.8345C>T (p.Thr2782Ile)
c.4066-4742C>T (n.4066-4742C>T)
c.1816-4742C>T (n.1816-4742C>T)
c.2303C>T (p.Thr768Ile)
1g.197100906G>CCA1309241ASPMn.2108-4742C>G
c.8345C>G (p.Thr2782Ser)
c.4066-4742C>G (n.4066-4742C>G)
c.1816-4742C>G (n.1816-4742C>G)
c.2303C>G (p.Thr768Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100906G=CA1141855061ASPMn.2108-4742C=
c.8345C= (p.Thr2782=)
c.4066-4742C= (n.4066-4742C=)
c.1816-4742C= (n.1816-4742C=)
c.2303C= (p.Thr768=)
1g.197100906G>TCA344013428ASPMn.2108-4742C>A
c.8345C>A (p.Thr2782Asn)
c.4066-4742C>A (n.4066-4742C>A)
c.1816-4742C>A (n.1816-4742C>A)
c.2303C>A (p.Thr768Asn)
1g.197100907T>ACA344013435ASPMn.2108-4743A>T
c.8344A>T (p.Thr2782Ser)
c.4066-4743A>T (n.4066-4743A>T)
c.1816-4743A>T (n.1816-4743A>T)
c.2302A>T (p.Thr768Ser)
1g.197100907T>CCA344013433ASPMn.2108-4743A>G
c.8344A>G (p.Thr2782Ala)
c.4066-4743A>G (n.4066-4743A>G)
c.1816-4743A>G (n.1816-4743A>G)
c.2302A>G (p.Thr768Ala)
gnomAD v4
1g.197100907T>GCA344013431ASPMn.2108-4743A>C
c.8344A>C (p.Thr2782Pro)
c.4066-4743A>C (n.4066-4743A>C)
c.1816-4743A>C (n.1816-4743A>C)
c.2302A>C (p.Thr768Pro)
1g.197100908T>ACA344013437ASPMn.2108-4744A>T
c.8343A>T (p.Lys2781Asn)
c.4066-4744A>T (n.4066-4744A>T)
c.1816-4744A>T (n.1816-4744A>T)
c.2301A>T (p.Lys767Asn)
1g.197100908T>CCA422805363ASPMn.2108-4744A>G
c.8343A>G (p.Lys2781=)
c.4066-4744A>G (n.4066-4744A>G)
c.1816-4744A>G (n.1816-4744A>G)
c.2301A>G (p.Lys767=)
1g.197100908T>GCA35870118ASPMn.2108-4744A>C
c.8343A>C (p.Lys2781Asn)
c.4066-4744A>C (n.4066-4744A>C)
c.1816-4744A>C (n.1816-4744A>C)
c.2301A>C (p.Lys767Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100908T=CA1217929729ASPMn.2108-4744A=
c.8343A= (p.Lys2781=)
c.4066-4744A= (n.4066-4744A=)
c.1816-4744A= (n.1816-4744A=)
c.2301A= (p.Lys767=)
1g.197100909T>ACA344013442ASPMn.2108-4745A>T
c.8342A>T (p.Lys2781Ile)
c.4066-4745A>T (n.4066-4745A>T)
c.1816-4745A>T (n.1816-4745A>T)
c.2300A>T (p.Lys767Ile)
1g.197100909T>CCA344013444ASPMn.2108-4745A>G
c.8342A>G (p.Lys2781Arg)
c.4066-4745A>G (n.4066-4745A>G)
c.1816-4745A>G (n.1816-4745A>G)
c.2300A>G (p.Lys767Arg)
gnomAD v4
1g.197100909T>GCA344013447ASPMn.2108-4745A>C
c.8342A>C (p.Lys2781Thr)
c.4066-4745A>C (n.4066-4745A>C)
c.1816-4745A>C (n.1816-4745A>C)
c.2300A>C (p.Lys767Thr)
1g.197100910T>ACA344013450ASPMn.2108-4746A>T
c.8341A>T (p.Lys2781Ter)
c.4066-4746A>T (n.4066-4746A>T)
c.1816-4746A>T (n.1816-4746A>T)
c.2299A>T (p.Lys767Ter)
1g.197100910T>CCA344013451ASPMn.2108-4746A>G
c.8341A>G (p.Lys2781Glu)
c.4066-4746A>G (n.4066-4746A>G)
c.1816-4746A>G (n.1816-4746A>G)
c.2299A>G (p.Lys767Glu)
1g.197100910T>GCA344013454ASPMn.2108-4746A>C
c.8341A>C (p.Lys2781Gln)
c.4066-4746A>C (n.4066-4746A>C)
c.1816-4746A>C (n.1816-4746A>C)
c.2299A>C (p.Lys767Gln)
1g.197100911A>CCA344013456ASPMn.2108-4747T>G
c.8340T>G (p.Ser2780Arg)
c.4066-4747T>G (n.4066-4747T>G)
c.1816-4747T>G (n.1816-4747T>G)
c.2298T>G (p.Ser766Arg)
1g.197100911A>GCA422805372ASPMn.2108-4747T>C
c.8340T>C (p.Ser2780=)
c.4066-4747T>C (n.4066-4747T>C)
c.1816-4747T>C (n.1816-4747T>C)
c.2298T>C (p.Ser766=)
1g.197100911A>TCA344013458ASPMn.2108-4747T>A
c.8340T>A (p.Ser2780Arg)
c.4066-4747T>A (n.4066-4747T>A)
c.1816-4747T>A (n.1816-4747T>A)
c.2298T>A (p.Ser766Arg)
1g.197100912C>ACA344013461ASPMn.2108-4748G>T
c.8339G>T (p.Ser2780Ile)
c.4066-4748G>T (n.4066-4748G>T)
c.1816-4748G>T (n.1816-4748G>T)
c.2297G>T (p.Ser766Ile)
1g.197100912C>GCA344013463ASPMn.2108-4748G>C
c.8339G>C (p.Ser2780Thr)
c.4066-4748G>C (n.4066-4748G>C)
c.1816-4748G>C (n.1816-4748G>C)
c.2297G>C (p.Ser766Thr)
1g.197100912C>TCA344013465ASPMn.2108-4748G>A
c.8339G>A (p.Ser2780Asn)
c.4066-4748G>A (n.4066-4748G>A)
c.1816-4748G>A (n.1816-4748G>A)
c.2297G>A (p.Ser766Asn)
1g.197100913T>ACA344013470ASPMn.2108-4749A>T
c.8338A>T (p.Ser2780Cys)
c.4066-4749A>T (n.4066-4749A>T)
c.1816-4749A>T (n.1816-4749A>T)
c.2296A>T (p.Ser766Cys)
1g.197100913T>CCA344013472ASPMn.2108-4749A>G
c.8338A>G (p.Ser2780Gly)
c.4066-4749A>G (n.4066-4749A>G)
c.1816-4749A>G (n.1816-4749A>G)
c.2296A>G (p.Ser766Gly)
1g.197100913T>GCA344013468ASPMn.2108-4749A>C
c.8338A>C (p.Ser2780Arg)
c.4066-4749A>C (n.4066-4749A>C)
c.1816-4749A>C (n.1816-4749A>C)
c.2296A>C (p.Ser766Arg)
1g.197100914T>ACA344013474ASPMn.2108-4750A>T
c.8337A>T (p.Arg2779Ser)
c.4066-4750A>T (n.4066-4750A>T)
c.1816-4750A>T (n.1816-4750A>T)
c.2295A>T (p.Arg765Ser)
1g.197100914T>CCA422805385ASPMn.2108-4750A>G
c.8337A>G (p.Arg2779=)
c.4066-4750A>G (n.4066-4750A>G)
c.1816-4750A>G (n.1816-4750A>G)
c.2295A>G (p.Arg765=)
1g.197100914T>GCA344013475ASPMn.2108-4750A>C
c.8337A>C (p.Arg2779Ser)
c.4066-4750A>C (n.4066-4750A>C)
c.1816-4750A>C (n.1816-4750A>C)
c.2295A>C (p.Arg765Ser)
1g.197100915C>ACA344013477ASPMn.2108-4751G>T
c.8336G>T (p.Arg2779Ile)
c.4066-4751G>T (n.4066-4751G>T)
c.1816-4751G>T (n.1816-4751G>T)
c.2294G>T (p.Arg765Ile)
COSMIC
1g.197100915C>GCA344013479ASPMn.2108-4751G>C
c.8336G>C (p.Arg2779Thr)
c.4066-4751G>C (n.4066-4751G>C)
c.1816-4751G>C (n.1816-4751G>C)
c.2294G>C (p.Arg765Thr)
1g.197100915C>TCA344013482ASPMn.2108-4751G>A
c.8336G>A (p.Arg2779Lys)
c.4066-4751G>A (n.4066-4751G>A)
c.1816-4751G>A (n.1816-4751G>A)
c.2294G>A (p.Arg765Lys)
gnomAD v4
1g.197100916T>ACA344013484ASPMn.2108-4752A>T
c.8335A>T (p.Arg2779Ter)
c.4066-4752A>T (n.4066-4752A>T)
c.1816-4752A>T (n.1816-4752A>T)
c.2293A>T (p.Arg765Ter)
1g.197100916T>CCA344013486ASPMn.2108-4752A>G
c.8335A>G (p.Arg2779Gly)
c.4066-4752A>G (n.4066-4752A>G)
c.1816-4752A>G (n.1816-4752A>G)
c.2293A>G (p.Arg765Gly)
1g.197100916T>GCA422805396ASPMn.2108-4752A>C
c.8335A>C (p.Arg2779=)
c.4066-4752A>C (n.4066-4752A>C)
c.1816-4752A>C (n.1816-4752A>C)
c.2293A>C (p.Arg765=)
1g.197100917G>ACA422805399ASPMn.2108-4753C>T
c.8334C>T (p.Tyr2778=)
c.4066-4753C>T (n.4066-4753C>T)
c.1816-4753C>T (n.1816-4753C>T)
c.2292C>T (p.Tyr764=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100917G>CCA344013489ASPMn.2108-4753C>G
c.8334C>G (p.Tyr2778Ter)
c.4066-4753C>G (n.4066-4753C>G)
c.1816-4753C>G (n.1816-4753C>G)
c.2292C>G (p.Tyr764Ter)
1g.197100917G=CA1217929730ASPMn.2108-4753C=
c.8334C= (p.Tyr2778=)
c.4066-4753C= (n.4066-4753C=)
c.1816-4753C= (n.1816-4753C=)
c.2292C= (p.Tyr764=)
1g.197100917G>TCA344013491ASPMn.2108-4753C>A
c.8334C>A (p.Tyr2778Ter)
c.4066-4753C>A (n.4066-4753C>A)
c.1816-4753C>A (n.1816-4753C>A)
c.2292C>A (p.Tyr764Ter)
1g.197100918T>ACA344013494ASPMn.2108-4754A>T
c.8333A>T (p.Tyr2778Phe)
c.4066-4754A>T (n.4066-4754A>T)
c.1816-4754A>T (n.1816-4754A>T)
c.2291A>T (p.Tyr764Phe)
1g.197100918T>CCA344013496ASPMn.2108-4754A>G
c.8333A>G (p.Tyr2778Cys)
c.4066-4754A>G (n.4066-4754A>G)
c.1816-4754A>G (n.1816-4754A>G)
c.2291A>G (p.Tyr764Cys)
dbSNP
1g.197100918T>GCA344013498ASPMn.2108-4754A>C
c.8333A>C (p.Tyr2778Ser)
c.4066-4754A>C (n.4066-4754A>C)
c.1816-4754A>C (n.1816-4754A>C)
c.2291A>C (p.Tyr764Ser)
1g.197100918T=CA1217929731ASPMn.2108-4754A=
c.8333A= (p.Tyr2778=)
c.4066-4754A= (n.4066-4754A=)
c.1816-4754A= (n.1816-4754A=)
c.2291A= (p.Tyr764=)
1g.197100919A>CCA344013500ASPMn.2108-4755T>G
c.8332T>G (p.Tyr2778Asp)
c.4066-4755T>G (n.4066-4755T>G)
c.1816-4755T>G (n.1816-4755T>G)
c.2290T>G (p.Tyr764Asp)
1g.197100919A>GCA344013502ASPMn.2108-4755T>C
c.8332T>C (p.Tyr2778His)
c.4066-4755T>C (n.4066-4755T>C)
c.1816-4755T>C (n.1816-4755T>C)
c.2290T>C (p.Tyr764His)
1g.197100919A>TCA344013504ASPMn.2108-4755T>A
c.8332T>A (p.Tyr2778Asn)
c.4066-4755T>A (n.4066-4755T>A)
c.1816-4755T>A (n.1816-4755T>A)
c.2290T>A (p.Tyr764Asn)
1g.197100920A>CCA344013507ASPMn.2108-4756T>G
c.8331T>G (p.Cys2777Trp)
c.4066-4756T>G (n.4066-4756T>G)
c.1816-4756T>G (n.1816-4756T>G)
c.2289T>G (p.Cys763Trp)
1g.197100920A>GCA422805410ASPMn.2108-4756T>C
c.8331T>C (p.Cys2777=)
c.4066-4756T>C (n.4066-4756T>C)
c.1816-4756T>C (n.1816-4756T>C)
c.2289T>C (p.Cys763=)
1g.197100920A>TCA344013509ASPMn.2108-4756T>A
c.8331T>A (p.Cys2777Ter)
c.4066-4756T>A (n.4066-4756T>A)
c.1816-4756T>A (n.1816-4756T>A)
c.2289T>A (p.Cys763Ter)
1g.197100921C>ACA344013511ASPMn.2108-4757G>T
c.8330G>T (p.Cys2777Phe)
c.4066-4757G>T (n.4066-4757G>T)
c.1816-4757G>T (n.1816-4757G>T)
c.2288G>T (p.Cys763Phe)
1g.197100921C=CA1217929732ASPMn.2108-4757G=
c.8330G= (p.Cys2777=)
c.4066-4757G= (n.4066-4757G=)
c.1816-4757G= (n.1816-4757G=)
c.2288G= (p.Cys763=)
1g.197100921C>GCA344013513ASPMn.2108-4757G>C
c.8330G>C (p.Cys2777Ser)
c.4066-4757G>C (n.4066-4757G>C)
c.1816-4757G>C (n.1816-4757G>C)
c.2288G>C (p.Cys763Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100921C>TCA344013515ASPMn.2108-4757G>A
c.8330G>A (p.Cys2777Tyr)
c.4066-4757G>A (n.4066-4757G>A)
c.1816-4757G>A (n.1816-4757G>A)
c.2288G>A (p.Cys763Tyr)
gnomAD v4
1g.197100922A>CCA344013518ASPMn.2108-4758T>G
c.8329T>G (p.Cys2777Gly)
c.4066-4758T>G (n.4066-4758T>G)
c.1816-4758T>G (n.1816-4758T>G)
c.2287T>G (p.Cys763Gly)
1g.197100922A>GCA344013519ASPMn.2108-4758T>C
c.8329T>C (p.Cys2777Arg)
c.4066-4758T>C (n.4066-4758T>C)
c.1816-4758T>C (n.1816-4758T>C)
c.2287T>C (p.Cys763Arg)
1g.197100922A>TCA344013521ASPMn.2108-4758T>A
c.8329T>A (p.Cys2777Ser)
c.4066-4758T>A (n.4066-4758T>A)
c.1816-4758T>A (n.1816-4758T>A)
c.2287T>A (p.Cys763Ser)
1g.197100923G>ACA422805421ASPMn.2108-4759C>T
c.8328C>T (p.Cys2776=)
c.4066-4759C>T (n.4066-4759C>T)
c.1816-4759C>T (n.1816-4759C>T)
c.2286C>T (p.Cys762=)
1g.197100923G>CCA344013525ASPMn.2108-4759C>G
c.8328C>G (p.Cys2776Trp)
c.4066-4759C>G (n.4066-4759C>G)
c.1816-4759C>G (n.1816-4759C>G)
c.2286C>G (p.Cys762Trp)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100923G=CA1217929733ASPMn.2108-4759C=
c.8328C= (p.Cys2776=)
c.4066-4759C= (n.4066-4759C=)
c.1816-4759C= (n.1816-4759C=)
c.2286C= (p.Cys762=)
1g.197100923G>TCA344013523ASPMn.2108-4759C>A
c.8328C>A (p.Cys2776Ter)
c.4066-4759C>A (n.4066-4759C>A)
c.1816-4759C>A (n.1816-4759C>A)
c.2286C>A (p.Cys762Ter)
1g.197100924C>ACA344013528ASPMn.2108-4760G>T
c.8327G>T (p.Cys2776Phe)
c.4066-4760G>T (n.4066-4760G>T)
c.1816-4760G>T (n.1816-4760G>T)
c.2285G>T (p.Cys762Phe)
1g.197100924C=CA1142862049ASPMn.2108-4760G=
c.8327G= (p.Cys2776=)
c.4066-4760G= (n.4066-4760G=)
c.1816-4760G= (n.1816-4760G=)
c.2285G= (p.Cys762=)
1g.197100924C>GCA344013530ASPMn.2108-4760G>C
c.8327G>C (p.Cys2776Ser)
c.4066-4760G>C (n.4066-4760G>C)
c.1816-4760G>C (n.1816-4760G>C)
c.2285G>C (p.Cys762Ser)
1g.197100924C>TCA35870119ASPMn.2108-4760G>A
c.8327G>A (p.Cys2776Tyr)
c.4066-4760G>A (n.4066-4760G>A)
c.1816-4760G>A (n.1816-4760G>A)
c.2285G>A (p.Cys762Tyr)
dbSNP
1g.197100925A>CCA344013534ASPMn.2108-4761T>G
c.8326T>G (p.Cys2776Gly)
c.4066-4761T>G (n.4066-4761T>G)
c.1816-4761T>G (n.1816-4761T>G)
c.2284T>G (p.Cys762Gly)
1g.197100925A>GCA344013536ASPMn.2108-4761T>C
c.8326T>C (p.Cys2776Arg)
c.4066-4761T>C (n.4066-4761T>C)
c.1816-4761T>C (n.1816-4761T>C)
c.2284T>C (p.Cys762Arg)
1g.197100925A>TCA344013538ASPMn.2108-4761T>A
c.8326T>A (p.Cys2776Ser)
c.4066-4761T>A (n.4066-4761T>A)
c.1816-4761T>A (n.1816-4761T>A)
c.2284T>A (p.Cys762Ser)
1g.197100926G>ACA422805434ASPMn.2108-4762C>T
c.8325C>T (p.Leu2775=)
c.4066-4762C>T (n.4066-4762C>T)
c.1816-4762C>T (n.1816-4762C>T)
c.2283C>T (p.Leu761=)
1g.197100926G>CCA422805435ASPMn.2108-4762C>G
c.8325C>G (p.Leu2775=)
c.4066-4762C>G (n.4066-4762C>G)
c.1816-4762C>G (n.1816-4762C>G)
c.2283C>G (p.Leu761=)
gnomAD v4
1g.197100926G>TCA422805439ASPMn.2108-4762C>A
c.8325C>A (p.Leu2775=)
c.4066-4762C>A (n.4066-4762C>A)
c.1816-4762C>A (n.1816-4762C>A)
c.2283C>A (p.Leu761=)
1g.197100927A>CCA344013541ASPMn.2108-4763T>G
c.8324T>G (p.Leu2775Arg)
c.4066-4763T>G (n.4066-4763T>G)
c.1816-4763T>G (n.1816-4763T>G)
c.2282T>G (p.Leu761Arg)
gnomAD v4
1g.197100927A>GCA344013545ASPMn.2108-4763T>C
c.8324T>C (p.Leu2775Pro)
c.4066-4763T>C (n.4066-4763T>C)
c.1816-4763T>C (n.1816-4763T>C)
c.2282T>C (p.Leu761Pro)
gnomAD v4
1g.197100927A>TCA344013543ASPMn.2108-4763T>A
c.8324T>A (p.Leu2775His)
c.4066-4763T>A (n.4066-4763T>A)
c.1816-4763T>A (n.1816-4763T>A)
c.2282T>A (p.Leu761His)
1g.197100928G>ACA344013548ASPMn.2108-4764C>T
c.8323C>T (p.Leu2775Phe)
c.4066-4764C>T (n.4066-4764C>T)
c.1816-4764C>T (n.1816-4764C>T)
c.2281C>T (p.Leu761Phe)
gnomAD v4
1g.197100928G>CCA344013550ASPMn.2108-4764C>G
c.8323C>G (p.Leu2775Val)
c.4066-4764C>G (n.4066-4764C>G)
c.1816-4764C>G (n.1816-4764C>G)
c.2281C>G (p.Leu761Val)
1g.197100928G>TCA344013551ASPMn.2108-4764C>A
c.8323C>A (p.Leu2775Ile)
c.4066-4764C>A (n.4066-4764C>A)
c.1816-4764C>A (n.1816-4764C>A)
c.2281C>A (p.Leu761Ile)
1g.197100929T>ACA422805632ASPMn.2108-4765A>T
c.8322A>T (p.Ala2774=)
c.4066-4765A>T (n.4066-4765A>T)
c.1816-4765A>T (n.1816-4765A>T)
c.2280A>T (p.Ala760=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100929T>CCA422805634ASPMn.2108-4765A>G
c.8322A>G (p.Ala2774=)
c.4066-4765A>G (n.4066-4765A>G)
c.1816-4765A>G (n.1816-4765A>G)
c.2280A>G (p.Ala760=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100929T>GCA422805635ASPMn.2108-4765A>C
c.8322A>C (p.Ala2774=)
c.4066-4765A>C (n.4066-4765A>C)
c.1816-4765A>C (n.1816-4765A>C)
c.2280A>C (p.Ala760=)
1g.197100929T=CA1217929734ASPMn.2108-4765A=
c.8322A= (p.Ala2774=)
c.4066-4765A= (n.4066-4765A=)
c.1816-4765A= (n.1816-4765A=)
c.2280A= (p.Ala760=)
1g.197100930G>ACA344013554ASPMn.2108-4766C>T
c.8321C>T (p.Ala2774Val)
c.4066-4766C>T (n.4066-4766C>T)
c.1816-4766C>T (n.1816-4766C>T)
c.2279C>T (p.Ala760Val)
dbSNP
1g.197100930G>CCA344013556ASPMn.2108-4766C>G
c.8321C>G (p.Ala2774Gly)
c.4066-4766C>G (n.4066-4766C>G)
c.1816-4766C>G (n.1816-4766C>G)
c.2279C>G (p.Ala760Gly)
1g.197100930G=CA1217929735ASPMn.2108-4766C=
c.8321C= (p.Ala2774=)
c.4066-4766C= (n.4066-4766C=)
c.1816-4766C= (n.1816-4766C=)
c.2279C= (p.Ala760=)
1g.197100930G>TCA344013558ASPMn.2108-4766C>A
c.8321C>A (p.Ala2774Glu)
c.4066-4766C>A (n.4066-4766C>A)
c.1816-4766C>A (n.1816-4766C>A)
c.2279C>A (p.Ala760Glu)
1g.197100931C>ACA344013561ASPMn.2108-4767G>T
c.8320G>T (p.Ala2774Ser)
c.4066-4767G>T (n.4066-4767G>T)
c.1816-4767G>T (n.1816-4767G>T)
c.2278G>T (p.Ala760Ser)
1g.197100931C=CA1217929736ASPMn.2108-4767G=
c.8320G= (p.Ala2774=)
c.4066-4767G= (n.4066-4767G=)
c.1816-4767G= (n.1816-4767G=)
c.2278G= (p.Ala760=)
1g.197100931C>GCA344013563ASPMn.2108-4767G>C
c.8320G>C (p.Ala2774Pro)
c.4066-4767G>C (n.4066-4767G>C)
c.1816-4767G>C (n.1816-4767G>C)
c.2278G>C (p.Ala760Pro)
1g.197100931C>TCA344013565ASPMn.2108-4767G>A
c.8320G>A (p.Ala2774Thr)
c.4066-4767G>A (n.4066-4767G>A)
c.1816-4767G>A (n.1816-4767G>A)
c.2278G>A (p.Ala760Thr)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100932A>CCA422805636ASPMn.2108-4768T>G
c.8319T>G (p.Ser2773=)
c.4066-4768T>G (n.4066-4768T>G)
c.1816-4768T>G (n.1816-4768T>G)
c.2277T>G (p.Ser759=)
1g.197100932A>GCA422805637ASPMn.2108-4768T>C
c.8319T>C (p.Ser2773=)
c.4066-4768T>C (n.4066-4768T>C)
c.1816-4768T>C (n.1816-4768T>C)
c.2277T>C (p.Ser759=)
1g.197100932A>TCA422805639ASPMn.2108-4768T>A
c.8319T>A (p.Ser2773=)
c.4066-4768T>A (n.4066-4768T>A)
c.1816-4768T>A (n.1816-4768T>A)
c.2277T>A (p.Ser759=)
1g.197100933G>ACA344013567ASPMn.2108-4769C>T
c.8318C>T (p.Ser2773Phe)
c.4066-4769C>T (n.4066-4769C>T)
c.1816-4769C>T (n.1816-4769C>T)
c.2276C>T (p.Ser759Phe)
1g.197100933G>CCA344013569ASPMn.2108-4769C>G
c.8318C>G (p.Ser2773Cys)
c.4066-4769C>G (n.4066-4769C>G)
c.1816-4769C>G (n.1816-4769C>G)
c.2276C>G (p.Ser759Cys)
1g.197100933G>TCA344013570ASPMn.2108-4769C>A
c.8318C>A (p.Ser2773Tyr)
c.4066-4769C>A (n.4066-4769C>A)
c.1816-4769C>A (n.1816-4769C>A)
c.2276C>A (p.Ser759Tyr)
1g.197100934A>CCA344013576ASPMn.2108-4770T>G
c.8317T>G (p.Ser2773Ala)
c.4066-4770T>G (n.4066-4770T>G)
c.1816-4770T>G (n.1816-4770T>G)
c.2275T>G (p.Ser759Ala)
1g.197100934A>GCA344013582ASPMn.2108-4770T>C
c.8317T>C (p.Ser2773Pro)
c.4066-4770T>C (n.4066-4770T>C)
c.1816-4770T>C (n.1816-4770T>C)
c.2275T>C (p.Ser759Pro)
gnomAD v4
1g.197100934A>TCA344013574ASPMn.2108-4770T>A
c.8317T>A (p.Ser2773Thr)
c.4066-4770T>A (n.4066-4770T>A)
c.1816-4770T>A (n.1816-4770T>A)
c.2275T>A (p.Ser759Thr)
1g.197100935T>ACA344013585ASPMn.2108-4771A>T
c.8316A>T (p.Gln2772His)
c.4066-4771A>T (n.4066-4771A>T)
c.1816-4771A>T (n.1816-4771A>T)
c.2274A>T (p.Gln758His)
1g.197100935T>CCA422805646ASPMn.2108-4771A>G
c.8316A>G (p.Gln2772=)
c.4066-4771A>G (n.4066-4771A>G)
c.1816-4771A>G (n.1816-4771A>G)
c.2274A>G (p.Gln758=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100935T>GCA344013586ASPMn.2108-4771A>C
c.8316A>C (p.Gln2772His)
c.4066-4771A>C (n.4066-4771A>C)
c.1816-4771A>C (n.1816-4771A>C)
c.2274A>C (p.Gln758His)
1g.197100935T=CA1217929737ASPMn.2108-4771A=
c.8316A= (p.Gln2772=)
c.4066-4771A= (n.4066-4771A=)
c.1816-4771A= (n.1816-4771A=)
c.2274A= (p.Gln758=)
1g.197100936T>ACA344013590ASPMn.2108-4772A>T
c.8315A>T (p.Gln2772Leu)
c.4066-4772A>T (n.4066-4772A>T)
c.1816-4772A>T (n.1816-4772A>T)
c.2273A>T (p.Gln758Leu)
1g.197100936T>CCA344013592ASPMn.2108-4772A>G
c.8315A>G (p.Gln2772Arg)
c.4066-4772A>G (n.4066-4772A>G)
c.1816-4772A>G (n.1816-4772A>G)
c.2273A>G (p.Gln758Arg)
COSMIC
1g.197100936T>GCA344013594ASPMn.2108-4772A>C
c.8315A>C (p.Gln2772Pro)
c.4066-4772A>C (n.4066-4772A>C)
c.1816-4772A>C (n.1816-4772A>C)
c.2273A>C (p.Gln758Pro)
1g.197100937G>ACA344013600ASPMn.2108-4773C>T
c.8314C>T (p.Gln2772Ter)
c.4066-4773C>T (n.4066-4773C>T)
c.1816-4773C>T (n.1816-4773C>T)
c.2272C>T (p.Gln758Ter)
1g.197100937G>CCA344013596ASPMn.2108-4773C>G
c.8314C>G (p.Gln2772Glu)
c.4066-4773C>G (n.4066-4773C>G)
c.1816-4773C>G (n.1816-4773C>G)
c.2272C>G (p.Gln758Glu)
1g.197100937G>TCA344013598ASPMn.2108-4773C>A
c.8314C>A (p.Gln2772Lys)
c.4066-4773C>A (n.4066-4773C>A)
c.1816-4773C>A (n.1816-4773C>A)
c.2272C>A (p.Gln758Lys)
1g.197100938G>ACA422805651ASPMn.2108-4774C>T
c.8313C>T (p.Asn2771=)
c.4066-4774C>T (n.4066-4774C>T)
c.1816-4774C>T (n.1816-4774C>T)
c.2271C>T (p.Asn757=)
dbSNP COSMIC
1g.197100938G>CCA344013602ASPMn.2108-4774C>G
c.8313C>G (p.Asn2771Lys)
c.4066-4774C>G (n.4066-4774C>G)
c.1816-4774C>G (n.1816-4774C>G)
c.2271C>G (p.Asn757Lys)
dbSNP
1g.197100938G=CA1217929738ASPMn.2108-4774C=
c.8313C= (p.Asn2771=)
c.4066-4774C= (n.4066-4774C=)
c.1816-4774C= (n.1816-4774C=)
c.2271C= (p.Asn757=)
1g.197100938G>TCA344013604ASPMn.2108-4774C>A
c.8313C>A (p.Asn2771Lys)
c.4066-4774C>A (n.4066-4774C>A)
c.1816-4774C>A (n.1816-4774C>A)
c.2271C>A (p.Asn757Lys)
1g.197100939T>ACA344013606ASPMn.2108-4775A>T
c.8312A>T (p.Asn2771Ile)
c.4066-4775A>T (n.4066-4775A>T)
c.1816-4775A>T (n.1816-4775A>T)
c.2270A>T (p.Asn757Ile)
1g.197100939T>CCA344013608ASPMn.2108-4775A>G
c.8312A>G (p.Asn2771Ser)
c.4066-4775A>G (n.4066-4775A>G)
c.1816-4775A>G (n.1816-4775A>G)
c.2270A>G (p.Asn757Ser)
1g.197100939T>GCA344013610ASPMn.2108-4775A>C
c.8312A>C (p.Asn2771Thr)
c.4066-4775A>C (n.4066-4775A>C)
c.1816-4775A>C (n.1816-4775A>C)
c.2270A>C (p.Asn757Thr)
1g.197100940T>ACA344013613ASPMn.2108-4776A>T
c.8311A>T (p.Asn2771Tyr)
c.4066-4776A>T (n.4066-4776A>T)
c.1816-4776A>T (n.1816-4776A>T)
c.2269A>T (p.Asn757Tyr)
1g.197100940T>CCA344013617ASPMn.2108-4776A>G
c.8311A>G (p.Asn2771Asp)
c.4066-4776A>G (n.4066-4776A>G)
c.1816-4776A>G (n.1816-4776A>G)
c.2269A>G (p.Asn757Asp)
1g.197100940T>GCA344013614ASPMn.2108-4776A>C
c.8311A>C (p.Asn2771His)
c.4066-4776A>C (n.4066-4776A>C)
c.1816-4776A>C (n.1816-4776A>C)
c.2269A>C (p.Asn757His)
1g.197100941A=CA1217929739ASPMn.2108-4777T=
c.8310T= (p.Val2770=)
c.4066-4777T= (n.4066-4777T=)
c.1816-4777T= (n.1816-4777T=)
c.2268T= (p.Val756=)
1g.197100941A>CCA422805663ASPMn.2108-4777T>G
c.8310T>G (p.Val2770=)
c.4066-4777T>G (n.4066-4777T>G)
c.1816-4777T>G (n.1816-4777T>G)
c.2268T>G (p.Val756=)
1g.197100941A>GCA1309242ASPMn.2108-4777T>C
c.8310T>C (p.Val2770=)
c.4066-4777T>C (n.4066-4777T>C)
c.1816-4777T>C (n.1816-4777T>C)
c.2268T>C (p.Val756=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100941A>TCA422805665ASPMn.2108-4777T>A
c.8310T>A (p.Val2770=)
c.4066-4777T>A (n.4066-4777T>A)
c.1816-4777T>A (n.1816-4777T>A)
c.2268T>A (p.Val756=)
1g.197100942A=CA1217929740ASPMn.2108-4778T=
c.8309T= (p.Val2770=)
c.4066-4778T= (n.4066-4778T=)
c.1816-4778T= (n.1816-4778T=)
c.2267T= (p.Val756=)
1g.197100942A>CCA10605624ASPMn.2108-4778T>G
c.8309T>G (p.Val2770Gly)
c.4066-4778T>G (n.4066-4778T>G)
c.1816-4778T>G (n.1816-4778T>G)
c.2267T>G (p.Val756Gly)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100942A>GCA344013622ASPMn.2108-4778T>C
c.8309T>C (p.Val2770Ala)
c.4066-4778T>C (n.4066-4778T>C)
c.1816-4778T>C (n.1816-4778T>C)
c.2267T>C (p.Val756Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100942A>TCA344013624ASPMn.2108-4778T>A
c.8309T>A (p.Val2770Asp)
c.4066-4778T>A (n.4066-4778T>A)
c.1816-4778T>A (n.1816-4778T>A)
c.2267T>A (p.Val756Asp)
1g.197100943C>ACA344013628ASPMn.2108-4779G>T
c.8308G>T (p.Val2770Phe)
c.4066-4779G>T (n.4066-4779G>T)
c.1816-4779G>T (n.1816-4779G>T)
c.2266G>T (p.Val756Phe)
1g.197100943C>GCA344013630ASPMn.2108-4779G>C
c.8308G>C (p.Val2770Leu)
c.4066-4779G>C (n.4066-4779G>C)
c.1816-4779G>C (n.1816-4779G>C)
c.2266G>C (p.Val756Leu)
1g.197100943C>TCA344013632ASPMn.2108-4779G>A
c.8308G>A (p.Val2770Ile)
c.4066-4779G>A (n.4066-4779G>A)
c.1816-4779G>A (n.1816-4779G>A)
c.2266G>A (p.Val756Ile)
1g.197100944A=CA1217929741ASPMn.2108-4780T=
c.8307T= (p.Ile2769=)
c.4066-4780T= (n.4066-4780T=)
c.1816-4780T= (n.1816-4780T=)
c.2265T= (p.Ile755=)
1g.197100944A>CCA344013634ASPMn.2108-4780T>G
c.8307T>G (p.Ile2769Met)
c.4066-4780T>G (n.4066-4780T>G)
c.1816-4780T>G (n.1816-4780T>G)
c.2265T>G (p.Ile755Met)
1g.197100944A>GCA422805674ASPMn.2108-4780T>C
c.8307T>C (p.Ile2769=)
c.4066-4780T>C (n.4066-4780T>C)
c.1816-4780T>C (n.1816-4780T>C)
c.2265T>C (p.Ile755=)
dbSNP gnomAD v4
1g.197100944A>TCA422805675ASPMn.2108-4780T>A
c.8307T>A (p.Ile2769=)
c.4066-4780T>A (n.4066-4780T>A)
c.1816-4780T>A (n.1816-4780T>A)
c.2265T>A (p.Ile755=)
1g.197100945A>CCA344013637ASPMn.2108-4781T>G
c.8306T>G (p.Ile2769Ser)
c.4066-4781T>G (n.4066-4781T>G)
c.1816-4781T>G (n.1816-4781T>G)
c.2264T>G (p.Ile755Ser)
1g.197100945A>GCA344013638ASPMn.2108-4781T>C
c.8306T>C (p.Ile2769Thr)
c.4066-4781T>C (n.4066-4781T>C)
c.1816-4781T>C (n.1816-4781T>C)
c.2264T>C (p.Ile755Thr)
1g.197100945A>TCA344013640ASPMn.2108-4781T>A
c.8306T>A (p.Ile2769Asn)
c.4066-4781T>A (n.4066-4781T>A)
c.1816-4781T>A (n.1816-4781T>A)
c.2264T>A (p.Ile755Asn)
1g.197100946T>ACA344013642ASPMn.2108-4782A>T
c.8305A>T (p.Ile2769Phe)
c.4066-4782A>T (n.4066-4782A>T)
c.1816-4782A>T (n.1816-4782A>T)
c.2263A>T (p.Ile755Phe)
1g.197100946T>CCA344013643ASPMn.2108-4782A>G
c.8305A>G (p.Ile2769Val)
c.4066-4782A>G (n.4066-4782A>G)
c.1816-4782A>G (n.1816-4782A>G)
c.2263A>G (p.Ile755Val)
1g.197100946T>GCA344013644ASPMn.2108-4782A>C
c.8305A>C (p.Ile2769Leu)
c.4066-4782A>C (n.4066-4782A>C)
c.1816-4782A>C (n.1816-4782A>C)
c.2263A>C (p.Ile755Leu)
gnomAD v4
1g.197100947G>ACA422805678ASPMn.2108-4783C>T
c.8304C>T (p.Ala2768=)
c.4066-4783C>T (n.4066-4783C>T)
c.1816-4783C>T (n.1816-4783C>T)
c.2262C>T (p.Ala754=)
1g.197100947G>CCA422805679ASPMn.2108-4783C>G
c.8304C>G (p.Ala2768=)
c.4066-4783C>G (n.4066-4783C>G)
c.1816-4783C>G (n.1816-4783C>G)
c.2262C>G (p.Ala754=)
1g.197100947G>TCA422805680ASPMn.2108-4783C>A
c.8304C>A (p.Ala2768=)
c.4066-4783C>A (n.4066-4783C>A)
c.1816-4783C>A (n.1816-4783C>A)
c.2262C>A (p.Ala754=)
1g.197100948G>ACA35870122ASPMn.2108-4784C>T
c.8303C>T (p.Ala2768Val)
c.4066-4784C>T (n.4066-4784C>T)
c.1816-4784C>T (n.1816-4784C>T)
c.2261C>T (p.Ala754Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100948G>CCA344013647ASPMn.2108-4784C>G
c.8303C>G (p.Ala2768Gly)
c.4066-4784C>G (n.4066-4784C>G)
c.1816-4784C>G (n.1816-4784C>G)
c.2261C>G (p.Ala754Gly)
1g.197100948G=CA1146413956ASPMn.2108-4784C=
c.8303C= (p.Ala2768=)
c.4066-4784C= (n.4066-4784C=)
c.1816-4784C= (n.1816-4784C=)
c.2261C= (p.Ala754=)
1g.197100948G>TCA344013645ASPMn.2108-4784C>A
c.8303C>A (p.Ala2768Asp)
c.4066-4784C>A (n.4066-4784C>A)
c.1816-4784C>A (n.1816-4784C>A)
c.2261C>A (p.Ala754Asp)
1g.197100949C>ACA344013651ASPMn.2108-4785G>T
c.8302G>T (p.Ala2768Ser)
c.4066-4785G>T (n.4066-4785G>T)
c.1816-4785G>T (n.1816-4785G>T)
c.2260G>T (p.Ala754Ser)
1g.197100949C=CA1217929742ASPMn.2108-4785G=
c.8302G= (p.Ala2768=)
c.4066-4785G= (n.4066-4785G=)
c.1816-4785G= (n.1816-4785G=)
c.2260G= (p.Ala754=)
1g.197100949C>GCA344013653ASPMn.2108-4785G>C
c.8302G>C (p.Ala2768Pro)
c.4066-4785G>C (n.4066-4785G>C)
c.1816-4785G>C (n.1816-4785G>C)
c.2260G>C (p.Ala754Pro)
1g.197100949C>TCA344013655ASPMn.2108-4785G>A
c.8302G>A (p.Ala2768Thr)
c.4066-4785G>A (n.4066-4785G>A)
c.1816-4785G>A (n.1816-4785G>A)
c.2260G>A (p.Ala754Thr)
dbSNP gnomAD v4
1g.197100950T>ACA422805683ASPMn.2108-4786A>T
c.8301A>T (p.Ala2767=)
c.4066-4786A>T (n.4066-4786A>T)
c.1816-4786A>T (n.1816-4786A>T)
c.2259A>T (p.Ala753=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100950T>CCA422805684ASPMn.2108-4786A>G
c.8301A>G (p.Ala2767=)
c.4066-4786A>G (n.4066-4786A>G)
c.1816-4786A>G (n.1816-4786A>G)
c.2259A>G (p.Ala753=)
1g.197100950T>GCA422805686ASPMn.2108-4786A>C
c.8301A>C (p.Ala2767=)
c.4066-4786A>C (n.4066-4786A>C)
c.1816-4786A>C (n.1816-4786A>C)
c.2259A>C (p.Ala753=)
1g.197100950T=CA1217929743ASPMn.2108-4786A=
c.8301A= (p.Ala2767=)
c.4066-4786A= (n.4066-4786A=)
c.1816-4786A= (n.1816-4786A=)
c.2259A= (p.Ala753=)

Number of alleles fetched