Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197100783T>A | CA344012687 | ASPM | n.2108-4619A>T c.8468A>T (p.Lys2823Ile) c.4066-4619A>T (n.4066-4619A>T) c.1816-4619A>T (n.1816-4619A>T) c.2426A>T (p.Lys809Ile) | |
1 | g.197100783T>C | CA344012688 | ASPM | n.2108-4619A>G c.8468A>G (p.Lys2823Arg) c.4066-4619A>G (n.4066-4619A>G) c.1816-4619A>G (n.1816-4619A>G) c.2426A>G (p.Lys809Arg) | |
1 | g.197100783T>G | CA344012690 | ASPM | n.2108-4619A>C c.8468A>C (p.Lys2823Thr) c.4066-4619A>C (n.4066-4619A>C) c.1816-4619A>C (n.1816-4619A>C) c.2426A>C (p.Lys809Thr) | |
1 | g.197100784T>A | CA344012692 | ASPM | n.2108-4620A>T c.8467A>T (p.Lys2823Ter) c.4066-4620A>T (n.4066-4620A>T) c.1816-4620A>T (n.1816-4620A>T) c.2425A>T (p.Lys809Ter) | |
1 | g.197100784T>C | CA344012694 | ASPM | n.2108-4620A>G c.8467A>G (p.Lys2823Glu) c.4066-4620A>G (n.4066-4620A>G) c.1816-4620A>G (n.1816-4620A>G) c.2425A>G (p.Lys809Glu) | |
1 | g.197100784T>G | CA344012696 | ASPM | n.2108-4620A>C c.8467A>C (p.Lys2823Gln) c.4066-4620A>C (n.4066-4620A>C) c.1816-4620A>C (n.1816-4620A>C) c.2425A>C (p.Lys809Gln) | COSMIC |
1 | g.197100785T>A | CA344012699 | ASPM | n.2108-4621A>T c.8466A>T (p.Gln2822His) c.4066-4621A>T (n.4066-4621A>T) c.1816-4621A>T (n.1816-4621A>T) c.2424A>T (p.Gln808His) | |
1 | g.197100785T>C | CA422806054 | ASPM | n.2108-4621A>G c.8466A>G (p.Gln2822=) c.4066-4621A>G (n.4066-4621A>G) c.1816-4621A>G (n.1816-4621A>G) c.2424A>G (p.Gln808=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100785T>G | CA344012698 | ASPM | n.2108-4621A>C c.8466A>C (p.Gln2822His) c.4066-4621A>C (n.4066-4621A>C) c.1816-4621A>C (n.1816-4621A>C) c.2424A>C (p.Gln808His) | |
1 | g.197100786T>A | CA344012701 | ASPM | n.2108-4622A>T c.8465A>T (p.Gln2822Leu) c.4066-4622A>T (n.4066-4622A>T) c.1816-4622A>T (n.1816-4622A>T) c.2423A>T (p.Gln808Leu) | |
1 | g.197100786T>C | CA344012705 | ASPM | n.2108-4622A>G c.8465A>G (p.Gln2822Arg) c.4066-4622A>G (n.4066-4622A>G) c.1816-4622A>G (n.1816-4622A>G) c.2423A>G (p.Gln808Arg) | |
1 | g.197100786T>G | CA344012703 | ASPM | n.2108-4622A>C c.8465A>C (p.Gln2822Pro) c.4066-4622A>C (n.4066-4622A>C) c.1816-4622A>C (n.1816-4622A>C) c.2423A>C (p.Gln808Pro) | |
1 | g.197100787G>A | CA344012707 | ASPM | n.2108-4623C>T c.8464C>T (p.Gln2822Ter) c.4066-4623C>T (n.4066-4623C>T) c.1816-4623C>T (n.1816-4623C>T) c.2422C>T (p.Gln808Ter) | |
1 | g.197100787G>C | CA344012709 | ASPM | n.2108-4623C>G c.8464C>G (p.Gln2822Glu) c.4066-4623C>G (n.4066-4623C>G) c.1816-4623C>G (n.1816-4623C>G) c.2422C>G (p.Gln808Glu) | |
1 | g.197100787G>T | CA344012710 | ASPM | n.2108-4623C>A c.8464C>A (p.Gln2822Lys) c.4066-4623C>A (n.4066-4623C>A) c.1816-4623C>A (n.1816-4623C>A) c.2422C>A (p.Gln808Lys) | |
1 | g.197100788A>C | CA344012712 | ASPM | n.2108-4624T>G c.8463T>G (p.Ile2821Met) c.4066-4624T>G (n.4066-4624T>G) c.1816-4624T>G (n.1816-4624T>G) c.2421T>G (p.Ile807Met) | |
1 | g.197100788A>G | CA422806059 | ASPM | n.2108-4624T>C c.8463T>C (p.Ile2821=) c.4066-4624T>C (n.4066-4624T>C) c.1816-4624T>C (n.1816-4624T>C) c.2421T>C (p.Ile807=) | |
1 | g.197100788A>T | CA422806061 | ASPM | n.2108-4624T>A c.8463T>A (p.Ile2821=) c.4066-4624T>A (n.4066-4624T>A) c.1816-4624T>A (n.1816-4624T>A) c.2421T>A (p.Ile807=) | |
1 | g.197100789A>C | CA344012714 | ASPM | n.2108-4625T>G c.8462T>G (p.Ile2821Ser) c.4066-4625T>G (n.4066-4625T>G) c.1816-4625T>G (n.1816-4625T>G) c.2420T>G (p.Ile807Ser) | |
1 | g.197100789A>G | CA344012715 | ASPM | n.2108-4625T>C c.8462T>C (p.Ile2821Thr) c.4066-4625T>C (n.4066-4625T>C) c.1816-4625T>C (n.1816-4625T>C) c.2420T>C (p.Ile807Thr) | |
1 | g.197100789A>T | CA344012716 | ASPM | n.2108-4625T>A c.8462T>A (p.Ile2821Asn) c.4066-4625T>A (n.4066-4625T>A) c.1816-4625T>A (n.1816-4625T>A) c.2420T>A (p.Ile807Asn) | |
1 | g.197100790T>A | CA344012718 | ASPM | n.2108-4626A>T c.8461A>T (p.Ile2821Phe) c.4066-4626A>T (n.4066-4626A>T) c.1816-4626A>T (n.1816-4626A>T) c.2419A>T (p.Ile807Phe) | |
1 | g.197100790T>C | CA344012720 | ASPM | n.2108-4626A>G c.8461A>G (p.Ile2821Val) c.4066-4626A>G (n.4066-4626A>G) c.1816-4626A>G (n.1816-4626A>G) c.2419A>G (p.Ile807Val) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197100790T>G | CA344012721 | ASPM | n.2108-4626A>C c.8461A>C (p.Ile2821Leu) c.4066-4626A>C (n.4066-4626A>C) c.1816-4626A>C (n.1816-4626A>C) c.2419A>C (p.Ile807Leu) | |
1 | g.197100790T= | CA1217929691 | ASPM | n.2108-4626A= c.8461A= (p.Ile2821=) c.4066-4626A= (n.4066-4626A=) c.1816-4626A= (n.1816-4626A=) c.2419A= (p.Ile807=) | |
1 | g.197100791T>A | CA422806062 | ASPM | n.2108-4627A>T c.8460A>T (p.Thr2820=) c.4066-4627A>T (n.4066-4627A>T) c.1816-4627A>T (n.1816-4627A>T) c.2418A>T (p.Thr806=) | |
1 | g.197100791T>C | CA422806063 | ASPM | n.2108-4627A>G c.8460A>G (p.Thr2820=) c.4066-4627A>G (n.4066-4627A>G) c.1816-4627A>G (n.1816-4627A>G) c.2418A>G (p.Thr806=) | |
1 | g.197100791T>G | CA422806065 | ASPM | n.2108-4627A>C c.8460A>C (p.Thr2820=) c.4066-4627A>C (n.4066-4627A>C) c.1816-4627A>C (n.1816-4627A>C) c.2418A>C (p.Thr806=) | |
1 | g.197100792G>A | CA35870053 | ASPM | n.2108-4628C>T c.8459C>T (p.Thr2820Ile) c.4066-4628C>T (n.4066-4628C>T) c.1816-4628C>T (n.1816-4628C>T) c.2417C>T (p.Thr806Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100792G>C | CA344012723 | ASPM | n.2108-4628C>G c.8459C>G (p.Thr2820Arg) c.4066-4628C>G (n.4066-4628C>G) c.1816-4628C>G (n.1816-4628C>G) c.2417C>G (p.Thr806Arg) | |
1 | g.197100792G= | CA1145293244 | ASPM | n.2108-4628C= c.8459C= (p.Thr2820=) c.4066-4628C= (n.4066-4628C=) c.1816-4628C= (n.1816-4628C=) c.2417C= (p.Thr806=) | |
1 | g.197100792G>T | CA344012724 | ASPM | n.2108-4628C>A c.8459C>A (p.Thr2820Lys) c.4066-4628C>A (n.4066-4628C>A) c.1816-4628C>A (n.1816-4628C>A) c.2417C>A (p.Thr806Lys) | |
1 | g.197100793T>A | CA344012725 | ASPM | n.2108-4629A>T c.8458A>T (p.Thr2820Ser) c.4066-4629A>T (n.4066-4629A>T) c.1816-4629A>T (n.1816-4629A>T) c.2416A>T (p.Thr806Ser) | |
1 | g.197100793T>C | CA344012727 | ASPM | n.2108-4629A>G c.8458A>G (p.Thr2820Ala) c.4066-4629A>G (n.4066-4629A>G) c.1816-4629A>G (n.1816-4629A>G) c.2416A>G (p.Thr806Ala) | |
1 | g.197100793T>G | CA344012726 | ASPM | n.2108-4629A>C c.8458A>C (p.Thr2820Pro) c.4066-4629A>C (n.4066-4629A>C) c.1816-4629A>C (n.1816-4629A>C) c.2416A>C (p.Thr806Pro) | |
1 | g.197100794T>A | CA422806068 | ASPM | n.2108-4630A>T c.8457A>T (p.Val2819=) c.4066-4630A>T (n.4066-4630A>T) c.1816-4630A>T (n.1816-4630A>T) c.2415A>T (p.Val805=) | |
1 | g.197100794T>C | CA422806069 | ASPM | n.2108-4630A>G c.8457A>G (p.Val2819=) c.4066-4630A>G (n.4066-4630A>G) c.1816-4630A>G (n.1816-4630A>G) c.2415A>G (p.Val805=) | |
1 | g.197100794T>G | CA422806071 | ASPM | n.2108-4630A>C c.8457A>C (p.Val2819=) c.4066-4630A>C (n.4066-4630A>C) c.1816-4630A>C (n.1816-4630A>C) c.2415A>C (p.Val805=) | |
1 | g.197100795A>C | CA344012728 | ASPM | n.2108-4631T>G c.8456T>G (p.Val2819Gly) c.4066-4631T>G (n.4066-4631T>G) c.1816-4631T>G (n.1816-4631T>G) c.2414T>G (p.Val805Gly) | |
1 | g.197100795A>G | CA344012729 | ASPM | n.2108-4631T>C c.8456T>C (p.Val2819Ala) c.4066-4631T>C (n.4066-4631T>C) c.1816-4631T>C (n.1816-4631T>C) c.2414T>C (p.Val805Ala) | |
1 | g.197100795A>T | CA344012730 | ASPM | n.2108-4631T>A c.8456T>A (p.Val2819Glu) c.4066-4631T>A (n.4066-4631T>A) c.1816-4631T>A (n.1816-4631T>A) c.2414T>A (p.Val805Glu) | |
1 | g.197100796C>A | CA344012732 | ASPM | n.2108-4632G>T c.8455G>T (p.Val2819Leu) c.4066-4632G>T (n.4066-4632G>T) c.1816-4632G>T (n.1816-4632G>T) c.2413G>T (p.Val805Leu) | dbSNP |
1 | g.197100796C= | CA1217929692 | ASPM | n.2108-4632G= c.8455G= (p.Val2819=) c.4066-4632G= (n.4066-4632G=) c.1816-4632G= (n.1816-4632G=) c.2413G= (p.Val805=) | |
1 | g.197100796C>G | CA344012733 | ASPM | n.2108-4632G>C c.8455G>C (p.Val2819Leu) c.4066-4632G>C (n.4066-4632G>C) c.1816-4632G>C (n.1816-4632G>C) c.2413G>C (p.Val805Leu) | |
1 | g.197100796C>T | CA344012734 | ASPM | n.2108-4632G>A c.8455G>A (p.Val2819Ile) c.4066-4632G>A (n.4066-4632G>A) c.1816-4632G>A (n.1816-4632G>A) c.2413G>A (p.Val805Ile) | |
1 | g.197100797T>A | CA422806075 | ASPM | n.2108-4633A>T c.8454A>T (p.Ala2818=) c.4066-4633A>T (n.4066-4633A>T) c.1816-4633A>T (n.1816-4633A>T) c.2412A>T (p.Ala804=) | |
1 | g.197100797T>C | CA1309216 | ASPM | n.2108-4633A>G c.8454A>G (p.Ala2818=) c.4066-4633A>G (n.4066-4633A>G) c.1816-4633A>G (n.1816-4633A>G) c.2412A>G (p.Ala804=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100797T>G | CA422806074 | ASPM | n.2108-4633A>C c.8454A>C (p.Ala2818=) c.4066-4633A>C (n.4066-4633A>C) c.1816-4633A>C (n.1816-4633A>C) c.2412A>C (p.Ala804=) | |
1 | g.197100797T= | CA1217929693 | ASPM | n.2108-4633A= c.8454A= (p.Ala2818=) c.4066-4633A= (n.4066-4633A=) c.1816-4633A= (n.1816-4633A=) c.2412A= (p.Ala804=) | |
1 | g.197100798G>A | CA344012738 | ASPM | n.2108-4634C>T c.8453C>T (p.Ala2818Val) c.4066-4634C>T (n.4066-4634C>T) c.1816-4634C>T (n.1816-4634C>T) c.2411C>T (p.Ala804Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100798G>C | CA344012739 | ASPM | n.2108-4634C>G c.8453C>G (p.Ala2818Gly) c.4066-4634C>G (n.4066-4634C>G) c.1816-4634C>G (n.1816-4634C>G) c.2411C>G (p.Ala804Gly) | |
1 | g.197100798G= | CA1217929694 | ASPM | n.2108-4634C= c.8453C= (p.Ala2818=) c.4066-4634C= (n.4066-4634C=) c.1816-4634C= (n.1816-4634C=) c.2411C= (p.Ala804=) | |
1 | g.197100798G>T | CA344012741 | ASPM | n.2108-4634C>A c.8453C>A (p.Ala2818Glu) c.4066-4634C>A (n.4066-4634C>A) c.1816-4634C>A (n.1816-4634C>A) c.2411C>A (p.Ala804Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197100799C>A | CA1309217 | ASPM | n.2108-4635G>T c.8452G>T (p.Ala2818Ser) c.4066-4635G>T (n.4066-4635G>T) c.1816-4635G>T (n.1816-4635G>T) c.2410G>T (p.Ala804Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100799C= | CA1143033881 | ASPM | n.2108-4635G= c.8452G= (p.Ala2818=) c.4066-4635G= (n.4066-4635G=) c.1816-4635G= (n.1816-4635G=) c.2410G= (p.Ala804=) | |
1 | g.197100799C>G | CA344012744 | ASPM | n.2108-4635G>C c.8452G>C (p.Ala2818Pro) c.4066-4635G>C (n.4066-4635G>C) c.1816-4635G>C (n.1816-4635G>C) c.2410G>C (p.Ala804Pro) | |
1 | g.197100799C>T | CA344012743 | ASPM | n.2108-4635G>A c.8452G>A (p.Ala2818Thr) c.4066-4635G>A (n.4066-4635G>A) c.1816-4635G>A (n.1816-4635G>A) c.2410G>A (p.Ala804Thr) | |
1 | g.197100800A>C | CA422806080 | ASPM | n.2108-4636T>G c.8451T>G (p.Ala2817=) c.4066-4636T>G (n.4066-4636T>G) c.1816-4636T>G (n.1816-4636T>G) c.2409T>G (p.Ala803=) | |
1 | g.197100800A>G | CA422806077 | ASPM | n.2108-4636T>C c.8451T>C (p.Ala2817=) c.4066-4636T>C (n.4066-4636T>C) c.1816-4636T>C (n.1816-4636T>C) c.2409T>C (p.Ala803=) | |
1 | g.197100800A>T | CA422806079 | ASPM | n.2108-4636T>A c.8451T>A (p.Ala2817=) c.4066-4636T>A (n.4066-4636T>A) c.1816-4636T>A (n.1816-4636T>A) c.2409T>A (p.Ala803=) | |
1 | g.197100801G>A | CA344012748 | ASPM | n.2108-4637C>T c.8450C>T (p.Ala2817Val) c.4066-4637C>T (n.4066-4637C>T) c.1816-4637C>T (n.1816-4637C>T) c.2408C>T (p.Ala803Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100801G>C | CA344012749 | ASPM | n.2108-4637C>G c.8450C>G (p.Ala2817Gly) c.4066-4637C>G (n.4066-4637C>G) c.1816-4637C>G (n.1816-4637C>G) c.2408C>G (p.Ala803Gly) | |
1 | g.197100801G= | CA1217929695 | ASPM | n.2108-4637C= c.8450C= (p.Ala2817=) c.4066-4637C= (n.4066-4637C=) c.1816-4637C= (n.1816-4637C=) c.2408C= (p.Ala803=) | |
1 | g.197100801G>T | CA1309218 | ASPM | n.2108-4637C>A c.8450C>A (p.Ala2817Asp) c.4066-4637C>A (n.4066-4637C>A) c.1816-4637C>A (n.1816-4637C>A) c.2408C>A (p.Ala803Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100802C>A | CA271122 | ASPM | n.2108-4638G>T c.8449G>T (p.Ala2817Ser) c.4066-4638G>T (n.4066-4638G>T) c.1816-4638G>T (n.1816-4638G>T) c.2407G>T (p.Ala803Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100802C= | CA1141576224 | ASPM | n.2108-4638G= c.8449G= (p.Ala2817=) c.4066-4638G= (n.4066-4638G=) c.1816-4638G= (n.1816-4638G=) c.2407G= (p.Ala803=) | |
1 | g.197100802C>G | CA344012753 | ASPM | n.2108-4638G>C c.8449G>C (p.Ala2817Pro) c.4066-4638G>C (n.4066-4638G>C) c.1816-4638G>C (n.1816-4638G>C) c.2407G>C (p.Ala803Pro) | |
1 | g.197100802C>T | CA344012754 | ASPM | n.2108-4638G>A c.8449G>A (p.Ala2817Thr) c.4066-4638G>A (n.4066-4638G>A) c.1816-4638G>A (n.1816-4638G>A) c.2407G>A (p.Ala803Thr) | |
1 | g.197100804del | CA2556851844 | ASPM | n.2108-4638del c.8449del (p.Ala2817LeufsTer3) c.4066-4638del (n.4066-4638del) c.1816-4638del (n.1816-4638del) c.2407del (p.Ala803LeufsTer3) | |
1 | g.197100803C>A | CA344012757 | ASPM | n.2108-4639G>T c.8448G>T (p.Arg2816Ser) c.4066-4639G>T (n.4066-4639G>T) c.1816-4639G>T (n.1816-4639G>T) c.2406G>T (p.Arg802Ser) | |
1 | g.197100803C>G | CA344012759 | ASPM | n.2108-4639G>C c.8448G>C (p.Arg2816Ser) c.4066-4639G>C (n.4066-4639G>C) c.1816-4639G>C (n.1816-4639G>C) c.2406G>C (p.Arg802Ser) | COSMIC |
1 | g.197100803C>T | CA422805067 | ASPM | n.2108-4639G>A c.8448G>A (p.Arg2816=) c.4066-4639G>A (n.4066-4639G>A) c.1816-4639G>A (n.1816-4639G>A) c.2406G>A (p.Arg802=) | |
1 | g.197100804C>A | CA1309219 | ASPM | n.2108-4640G>T c.8447G>T (p.Arg2816Met) c.4066-4640G>T (n.4066-4640G>T) c.1816-4640G>T (n.1816-4640G>T) c.2405G>T (p.Arg802Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100804C= | CA1217929696 | ASPM | n.2108-4640G= c.8447G= (p.Arg2816=) c.4066-4640G= (n.4066-4640G=) c.1816-4640G= (n.1816-4640G=) c.2405G= (p.Arg802=) | |
1 | g.197100804C>G | CA344012762 | ASPM | n.2108-4640G>C c.8447G>C (p.Arg2816Thr) c.4066-4640G>C (n.4066-4640G>C) c.1816-4640G>C (n.1816-4640G>C) c.2405G>C (p.Arg802Thr) | |
1 | g.197100804C>T | CA344012764 | ASPM | n.2108-4640G>A c.8447G>A (p.Arg2816Lys) c.4066-4640G>A (n.4066-4640G>A) c.1816-4640G>A (n.1816-4640G>A) c.2405G>A (p.Arg802Lys) | |
1 | g.197100805T>A | CA344012765 | ASPM | n.2108-4641A>T c.8446A>T (p.Arg2816Trp) c.4066-4641A>T (n.4066-4641A>T) c.1816-4641A>T (n.1816-4641A>T) c.2404A>T (p.Arg802Trp) | |
1 | g.197100805T>C | CA344012766 | ASPM | n.2108-4641A>G c.8446A>G (p.Arg2816Gly) c.4066-4641A>G (n.4066-4641A>G) c.1816-4641A>G (n.1816-4641A>G) c.2404A>G (p.Arg802Gly) | |
1 | g.197100805T>G | CA422805074 | ASPM | n.2108-4641A>C c.8446A>C (p.Arg2816=) c.4066-4641A>C (n.4066-4641A>C) c.1816-4641A>C (n.1816-4641A>C) c.2404A>C (p.Arg802=) | |
1 | g.197100806A= | CA1217929697 | ASPM | n.2108-4642T= c.8445T= (p.Ser2815=) c.4066-4642T= (n.4066-4642T=) c.1816-4642T= (n.1816-4642T=) c.2403T= (p.Ser801=) | |
1 | g.197100806A>C | CA1309221 | ASPM | n.2108-4642T>G c.8445T>G (p.Ser2815Arg) c.4066-4642T>G (n.4066-4642T>G) c.1816-4642T>G (n.1816-4642T>G) c.2403T>G (p.Ser801Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100806A>G | CA1309220 | ASPM | n.2108-4642T>C c.8445T>C (p.Ser2815=) c.4066-4642T>C (n.4066-4642T>C) c.1816-4642T>C (n.1816-4642T>C) c.2403T>C (p.Ser801=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197100806A>T | CA344012769 | ASPM | n.2108-4642T>A c.8445T>A (p.Ser2815Arg) c.4066-4642T>A (n.4066-4642T>A) c.1816-4642T>A (n.1816-4642T>A) c.2403T>A (p.Ser801Arg) | |
1 | g.197100807C>A | CA344012772 | ASPM | n.2108-4643G>T c.8444G>T (p.Ser2815Ile) c.4066-4643G>T (n.4066-4643G>T) c.1816-4643G>T (n.1816-4643G>T) c.2402G>T (p.Ser801Ile) | |
1 | g.197100807C>G | CA344012775 | ASPM | n.2108-4643G>C c.8444G>C (p.Ser2815Thr) c.4066-4643G>C (n.4066-4643G>C) c.1816-4643G>C (n.1816-4643G>C) c.2402G>C (p.Ser801Thr) | |
1 | g.197100807C>T | CA344012778 | ASPM | n.2108-4643G>A c.8444G>A (p.Ser2815Asn) c.4066-4643G>A (n.4066-4643G>A) c.1816-4643G>A (n.1816-4643G>A) c.2402G>A (p.Ser801Asn) | |
1 | g.197100808T>A | CA344012782 | ASPM | n.2108-4644A>T c.8443A>T (p.Ser2815Cys) c.4066-4644A>T (n.4066-4644A>T) c.1816-4644A>T (n.1816-4644A>T) c.2401A>T (p.Ser801Cys) | |
1 | g.197100808T>C | CA344012785 | ASPM | n.2108-4644A>G c.8443A>G (p.Ser2815Gly) c.4066-4644A>G (n.4066-4644A>G) c.1816-4644A>G (n.1816-4644A>G) c.2401A>G (p.Ser801Gly) | |
1 | g.197100808T>G | CA344012789 | ASPM | n.2108-4644A>C c.8443A>C (p.Ser2815Arg) c.4066-4644A>C (n.4066-4644A>C) c.1816-4644A>C (n.1816-4644A>C) c.2401A>C (p.Ser801Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100808T= | CA1217929698 | ASPM | n.2108-4644A= c.8443A= (p.Ser2815=) c.4066-4644A= (n.4066-4644A=) c.1816-4644A= (n.1816-4644A=) c.2401A= (p.Ser801=) | |
1 | g.197100809T>A | CA344012793 | ASPM | n.2108-4645A>T c.8442A>T (p.Gln2814His) c.4066-4645A>T (n.4066-4645A>T) c.1816-4645A>T (n.1816-4645A>T) c.2400A>T (p.Gln800His) | |
1 | g.197100809T>C | CA422805084 | ASPM | n.2108-4645A>G c.8442A>G (p.Gln2814=) c.4066-4645A>G (n.4066-4645A>G) c.1816-4645A>G (n.1816-4645A>G) c.2400A>G (p.Gln800=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100809T>G | CA344012795 | ASPM | n.2108-4645A>C c.8442A>C (p.Gln2814His) c.4066-4645A>C (n.4066-4645A>C) c.1816-4645A>C (n.1816-4645A>C) c.2400A>C (p.Gln800His) | |
1 | g.197100809_197100815delinsTTGAGAA | CA1217929699 | ASPM | n.2108-4651_2108-4645delinsTTCTCAA c.8436_8442delinsTTCTCAA (p.His2812=) c.4066-4651_4066-4645delinsTTCTCAA (n.4066-4651_4066-4645delinsTTCTCAA) c.1816-4651_1816-4645delinsTTCTCAA (n.1816-4651_1816-4645delinsTTCTCAA) c.2394_2400delinsTTCTCAA (p.His798=) | |
1 | g.197100810T>A | CA344012799 | ASPM | n.2108-4646A>T c.8441A>T (p.Gln2814Leu) c.4066-4646A>T (n.4066-4646A>T) c.1816-4646A>T (n.1816-4646A>T) c.2399A>T (p.Gln800Leu) | |
1 | g.197100810T>C | CA344012802 | ASPM | n.2108-4646A>G c.8441A>G (p.Gln2814Arg) c.4066-4646A>G (n.4066-4646A>G) c.1816-4646A>G (n.1816-4646A>G) c.2399A>G (p.Gln800Arg) | |
1 | g.197100810T>G | CA344012804 | ASPM | n.2108-4646A>C c.8441A>C (p.Gln2814Pro) c.4066-4646A>C (n.4066-4646A>C) c.1816-4646A>C (n.1816-4646A>C) c.2399A>C (p.Gln800Pro) | |
1 | g.197100810_197100818delinsTGAGAATGA | CA1148463047 | ASPM | n.2108-4654_2108-4646delinsTCATTCTCA c.8433_8441delinsTCATTCTCA (p.Tyr2811=) c.4066-4654_4066-4646delinsTCATTCTCA (n.4066-4654_4066-4646delinsTCATTCTCA) c.1816-4654_1816-4646delinsTCATTCTCA (n.1816-4654_1816-4646delinsTCATTCTCA) c.2391_2399delinsTCATTCTCA (p.Tyr797=) | |
1 | g.197100813_197100818del | CA1309222 | ASPM | n.2108-4651_2108-4646del c.8436_8441del (p.His2812_Ser2813del) c.4066-4651_4066-4646del (n.4066-4651_4066-4646del) c.1816-4651_1816-4646del (n.1816-4651_1816-4646del) c.2394_2399del (p.His798_Ser799del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100811G>A | CA344012812 | ASPM | n.2108-4647C>T c.8440C>T (p.Gln2814Ter) c.4066-4647C>T (n.4066-4647C>T) c.1816-4647C>T (n.1816-4647C>T) c.2398C>T (p.Gln800Ter) | |
1 | g.197100811G>C | CA344012815 | ASPM | n.2108-4647C>G c.8440C>G (p.Gln2814Glu) c.4066-4647C>G (n.4066-4647C>G) c.1816-4647C>G (n.1816-4647C>G) c.2398C>G (p.Gln800Glu) | |
1 | g.197100811G>T | CA344012810 | ASPM | n.2108-4647C>A c.8440C>A (p.Gln2814Lys) c.4066-4647C>A (n.4066-4647C>A) c.1816-4647C>A (n.1816-4647C>A) c.2398C>A (p.Gln800Lys) | |
1 | g.197100812A>C | CA422805088 | ASPM | n.2108-4648T>G c.8439T>G (p.Ser2813=) c.4066-4648T>G (n.4066-4648T>G) c.1816-4648T>G (n.1816-4648T>G) c.2397T>G (p.Ser799=) | |
1 | g.197100812A>G | CA422805089 | ASPM | n.2108-4648T>C c.8439T>C (p.Ser2813=) c.4066-4648T>C (n.4066-4648T>C) c.1816-4648T>C (n.1816-4648T>C) c.2397T>C (p.Ser799=) | |
1 | g.197100812A>T | CA422805090 | ASPM | n.2108-4648T>A c.8439T>A (p.Ser2813=) c.4066-4648T>A (n.4066-4648T>A) c.1816-4648T>A (n.1816-4648T>A) c.2397T>A (p.Ser799=) | |
1 | g.197100813G>A | CA344012819 | ASPM | n.2108-4649C>T c.8438C>T (p.Ser2813Phe) c.4066-4649C>T (n.4066-4649C>T) c.1816-4649C>T (n.1816-4649C>T) c.2396C>T (p.Ser799Phe) | |
1 | g.197100813G>C | CA344012821 | ASPM | n.2108-4649C>G c.8438C>G (p.Ser2813Cys) c.4066-4649C>G (n.4066-4649C>G) c.1816-4649C>G (n.1816-4649C>G) c.2396C>G (p.Ser799Cys) | |
1 | g.197100813G>T | CA344012824 | ASPM | n.2108-4649C>A c.8438C>A (p.Ser2813Tyr) c.4066-4649C>A (n.4066-4649C>A) c.1816-4649C>A (n.1816-4649C>A) c.2396C>A (p.Ser799Tyr) | |
1 | g.197100814A>C | CA344012827 | ASPM | n.2108-4650T>G c.8437T>G (p.Ser2813Ala) c.4066-4650T>G (n.4066-4650T>G) c.1816-4650T>G (n.1816-4650T>G) c.2395T>G (p.Ser799Ala) | |
1 | g.197100814A>G | CA344012830 | ASPM | n.2108-4650T>C c.8437T>C (p.Ser2813Pro) c.4066-4650T>C (n.4066-4650T>C) c.1816-4650T>C (n.1816-4650T>C) c.2395T>C (p.Ser799Pro) | |
1 | g.197100814A>T | CA344012833 | ASPM | n.2108-4650T>A c.8437T>A (p.Ser2813Thr) c.4066-4650T>A (n.4066-4650T>A) c.1816-4650T>A (n.1816-4650T>A) c.2395T>A (p.Ser799Thr) | |
1 | g.197100815A= | CA1217929700 | ASPM | n.2108-4651T= c.8436T= (p.His2812=) c.4066-4651T= (n.4066-4651T=) c.1816-4651T= (n.1816-4651T=) c.2394T= (p.His798=) | |
1 | g.197100815A>C | CA344012836 | ASPM | n.2108-4651T>G c.8436T>G (p.His2812Gln) c.4066-4651T>G (n.4066-4651T>G) c.1816-4651T>G (n.1816-4651T>G) c.2394T>G (p.His798Gln) | |
1 | g.197100815A>G | CA1309223 | ASPM | n.2108-4651T>C c.8436T>C (p.His2812=) c.4066-4651T>C (n.4066-4651T>C) c.1816-4651T>C (n.1816-4651T>C) c.2394T>C (p.His798=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100815A>T | CA344012839 | ASPM | n.2108-4651T>A c.8436T>A (p.His2812Gln) c.4066-4651T>A (n.4066-4651T>A) c.1816-4651T>A (n.1816-4651T>A) c.2394T>A (p.His798Gln) | |
1 | g.197100816T>A | CA344012842 | ASPM | n.2108-4652A>T c.8435A>T (p.His2812Leu) c.4066-4652A>T (n.4066-4652A>T) c.1816-4652A>T (n.1816-4652A>T) c.2393A>T (p.His798Leu) | |
1 | g.197100816T>C | CA344012845 | ASPM | n.2108-4652A>G c.8435A>G (p.His2812Arg) c.4066-4652A>G (n.4066-4652A>G) c.1816-4652A>G (n.1816-4652A>G) c.2393A>G (p.His798Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197100816T>G | CA344012848 | ASPM | n.2108-4652A>C c.8435A>C (p.His2812Pro) c.4066-4652A>C (n.4066-4652A>C) c.1816-4652A>C (n.1816-4652A>C) c.2393A>C (p.His798Pro) | |
1 | g.197100817G>A | CA344012853 | ASPM | n.2108-4653C>T c.8434C>T (p.His2812Tyr) c.4066-4653C>T (n.4066-4653C>T) c.1816-4653C>T (n.1816-4653C>T) c.2392C>T (p.His798Tyr) | |
1 | g.197100817G>C | CA344012856 | ASPM | n.2108-4653C>G c.8434C>G (p.His2812Asp) c.4066-4653C>G (n.4066-4653C>G) c.1816-4653C>G (n.1816-4653C>G) c.2392C>G (p.His798Asp) | |
1 | g.197100817G>T | CA344012859 | ASPM | n.2108-4653C>A c.8434C>A (p.His2812Asn) c.4066-4653C>A (n.4066-4653C>A) c.1816-4653C>A (n.1816-4653C>A) c.2392C>A (p.His798Asn) | |
1 | g.197100818A>C | CA344012862 | ASPM | n.2108-4654T>G c.8433T>G (p.Tyr2811Ter) c.4066-4654T>G (n.4066-4654T>G) c.1816-4654T>G (n.1816-4654T>G) c.2391T>G (p.Tyr797Ter) | |
1 | g.197100818A>G | CA422805106 | ASPM | n.2108-4654T>C c.8433T>C (p.Tyr2811=) c.4066-4654T>C (n.4066-4654T>C) c.1816-4654T>C (n.1816-4654T>C) c.2391T>C (p.Tyr797=) | |
1 | g.197100818A>T | CA344012864 | ASPM | n.2108-4654T>A c.8433T>A (p.Tyr2811Ter) c.4066-4654T>A (n.4066-4654T>A) c.1816-4654T>A (n.1816-4654T>A) c.2391T>A (p.Tyr797Ter) | |
1 | g.197100819T>A | CA344012868 | ASPM | n.2108-4655A>T c.8432A>T (p.Tyr2811Phe) c.4066-4655A>T (n.4066-4655A>T) c.1816-4655A>T (n.1816-4655A>T) c.2390A>T (p.Tyr797Phe) | |
1 | g.197100819T>C | CA344012870 | ASPM | n.2108-4655A>G c.8432A>G (p.Tyr2811Cys) c.4066-4655A>G (n.4066-4655A>G) c.1816-4655A>G (n.1816-4655A>G) c.2390A>G (p.Tyr797Cys) | dbSNP COSMIC |
1 | g.197100819T>G | CA344012873 | ASPM | n.2108-4655A>C c.8432A>C (p.Tyr2811Ser) c.4066-4655A>C (n.4066-4655A>C) c.1816-4655A>C (n.1816-4655A>C) c.2390A>C (p.Tyr797Ser) | |
1 | g.197100820A>C | CA344012877 | ASPM | n.2108-4656T>G c.8431T>G (p.Tyr2811Asp) c.4066-4656T>G (n.4066-4656T>G) c.1816-4656T>G (n.1816-4656T>G) c.2389T>G (p.Tyr797Asp) | |
1 | g.197100820A>G | CA344012879 | ASPM | n.2108-4656T>C c.8431T>C (p.Tyr2811His) c.4066-4656T>C (n.4066-4656T>C) c.1816-4656T>C (n.1816-4656T>C) c.2389T>C (p.Tyr797His) | |
1 | g.197100820A>T | CA344012881 | ASPM | n.2108-4656T>A c.8431T>A (p.Tyr2811Asn) c.4066-4656T>A (n.4066-4656T>A) c.1816-4656T>A (n.1816-4656T>A) c.2389T>A (p.Tyr797Asn) | |
1 | g.197100821C>A | CA344012886 | ASPM | n.2108-4657G>T c.8430G>T (p.Glu2810Asp) c.4066-4657G>T (n.4066-4657G>T) c.1816-4657G>T (n.1816-4657G>T) c.2388G>T (p.Glu796Asp) | |
1 | g.197100821C= | CA1217929701 | ASPM | n.2108-4657G= c.8430G= (p.Glu2810=) c.4066-4657G= (n.4066-4657G=) c.1816-4657G= (n.1816-4657G=) c.2388G= (p.Glu796=) | |
1 | g.197100821C>G | CA344012884 | ASPM | n.2108-4657G>C c.8430G>C (p.Glu2810Asp) c.4066-4657G>C (n.4066-4657G>C) c.1816-4657G>C (n.1816-4657G>C) c.2388G>C (p.Glu796Asp) | |
1 | g.197100821C>T | CA422805114 | ASPM | n.2108-4657G>A c.8430G>A (p.Glu2810=) c.4066-4657G>A (n.4066-4657G>A) c.1816-4657G>A (n.1816-4657G>A) c.2388G>A (p.Glu796=) | dbSNP |
1 | g.197100822T>A | CA344012890 | ASPM | n.2108-4658A>T c.8429A>T (p.Glu2810Val) c.4066-4658A>T (n.4066-4658A>T) c.1816-4658A>T (n.1816-4658A>T) c.2387A>T (p.Glu796Val) | |
1 | g.197100822T>C | CA344012893 | ASPM | n.2108-4658A>G c.8429A>G (p.Glu2810Gly) c.4066-4658A>G (n.4066-4658A>G) c.1816-4658A>G (n.1816-4658A>G) c.2387A>G (p.Glu796Gly) | |
1 | g.197100822T>G | CA344012904 | ASPM | n.2108-4658A>C c.8429A>C (p.Glu2810Ala) c.4066-4658A>C (n.4066-4658A>C) c.1816-4658A>C (n.1816-4658A>C) c.2387A>C (p.Glu796Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100822T= | CA1217929702 | ASPM | n.2108-4658A= c.8429A= (p.Glu2810=) c.4066-4658A= (n.4066-4658A=) c.1816-4658A= (n.1816-4658A=) c.2387A= (p.Glu796=) | |
1 | g.197100823C>A | CA344012907 | ASPM | n.2108-4659G>T c.8428G>T (p.Glu2810Ter) c.4066-4659G>T (n.4066-4659G>T) c.1816-4659G>T (n.1816-4659G>T) c.2386G>T (p.Glu796Ter) | |
1 | g.197100823C= | CA1142478066 | ASPM | n.2108-4659G= c.8428G= (p.Glu2810=) c.4066-4659G= (n.4066-4659G=) c.1816-4659G= (n.1816-4659G=) c.2386G= (p.Glu796=) | |
1 | g.197100823C>G | CA1309225 | ASPM | n.2108-4659G>C c.8428G>C (p.Glu2810Gln) c.4066-4659G>C (n.4066-4659G>C) c.1816-4659G>C (n.1816-4659G>C) c.2386G>C (p.Glu796Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100823C>T | CA1309224 | ASPM | n.2108-4659G>A c.8428G>A (p.Glu2810Lys) c.4066-4659G>A (n.4066-4659G>A) c.1816-4659G>A (n.1816-4659G>A) c.2386G>A (p.Glu796Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100824T>A | CA422805120 | ASPM | n.2108-4660A>T c.8427A>T (p.Ala2809=) c.4066-4660A>T (n.4066-4660A>T) c.1816-4660A>T (n.1816-4660A>T) c.2385A>T (p.Ala795=) | |
1 | g.197100824T>C | CA422805122 | ASPM | n.2108-4660A>G c.8427A>G (p.Ala2809=) c.4066-4660A>G (n.4066-4660A>G) c.1816-4660A>G (n.1816-4660A>G) c.2385A>G (p.Ala795=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100824T>G | CA422805121 | ASPM | n.2108-4660A>C c.8427A>C (p.Ala2809=) c.4066-4660A>C (n.4066-4660A>C) c.1816-4660A>C (n.1816-4660A>C) c.2385A>C (p.Ala795=) | |
1 | g.197100825G>A | CA344012916 | ASPM | n.2108-4661C>T c.8426C>T (p.Ala2809Val) c.4066-4661C>T (n.4066-4661C>T) c.1816-4661C>T (n.1816-4661C>T) c.2384C>T (p.Ala795Val) | gnomAD v4 |
1 | g.197100825G>C | CA344012922 | ASPM | n.2108-4661C>G c.8426C>G (p.Ala2809Gly) c.4066-4661C>G (n.4066-4661C>G) c.1816-4661C>G (n.1816-4661C>G) c.2384C>G (p.Ala795Gly) | |
1 | g.197100825G>T | CA344012919 | ASPM | n.2108-4661C>A c.8426C>A (p.Ala2809Glu) c.4066-4661C>A (n.4066-4661C>A) c.1816-4661C>A (n.1816-4661C>A) c.2384C>A (p.Ala795Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197100826C>A | CA344012926 | ASPM | n.2108-4662G>T c.8425G>T (p.Ala2809Ser) c.4066-4662G>T (n.4066-4662G>T) c.1816-4662G>T (n.1816-4662G>T) c.2383G>T (p.Ala795Ser) | |
1 | g.197100826C>G | CA344012928 | ASPM | n.2108-4662G>C c.8425G>C (p.Ala2809Pro) c.4066-4662G>C (n.4066-4662G>C) c.1816-4662G>C (n.1816-4662G>C) c.2383G>C (p.Ala795Pro) | |
1 | g.197100826C>T | CA344012931 | ASPM | n.2108-4662G>A c.8425G>A (p.Ala2809Thr) c.4066-4662G>A (n.4066-4662G>A) c.1816-4662G>A (n.1816-4662G>A) c.2383G>A (p.Ala795Thr) | |
1 | g.197100827T>A | CA344012935 | ASPM | n.2108-4663A>T c.8424A>T (p.Glu2808Asp) c.4066-4663A>T (n.4066-4663A>T) c.1816-4663A>T (n.1816-4663A>T) c.2382A>T (p.Glu794Asp) | |
1 | g.197100827T>C | CA422805128 | ASPM | n.2108-4663A>G c.8424A>G (p.Glu2808=) c.4066-4663A>G (n.4066-4663A>G) c.1816-4663A>G (n.1816-4663A>G) c.2382A>G (p.Glu794=) | |
1 | g.197100827T>G | CA344012938 | ASPM | n.2108-4663A>C c.8424A>C (p.Glu2808Asp) c.4066-4663A>C (n.4066-4663A>C) c.1816-4663A>C (n.1816-4663A>C) c.2382A>C (p.Glu794Asp) | |
1 | g.197100828T>A | CA344012947 | ASPM | n.2108-4664A>T c.8423A>T (p.Glu2808Val) c.4066-4664A>T (n.4066-4664A>T) c.1816-4664A>T (n.1816-4664A>T) c.2381A>T (p.Glu794Val) | |
1 | g.197100828T>C | CA344012944 | ASPM | n.2108-4664A>G c.8423A>G (p.Glu2808Gly) c.4066-4664A>G (n.4066-4664A>G) c.1816-4664A>G (n.1816-4664A>G) c.2381A>G (p.Glu794Gly) | |
1 | g.197100828T>G | CA344012942 | ASPM | n.2108-4664A>C c.8423A>C (p.Glu2808Ala) c.4066-4664A>C (n.4066-4664A>C) c.1816-4664A>C (n.1816-4664A>C) c.2381A>C (p.Glu794Ala) | |
1 | g.197100829C>A | CA344012951 | ASPM | n.2108-4665G>T c.8422G>T (p.Glu2808Ter) c.4066-4665G>T (n.4066-4665G>T) c.1816-4665G>T (n.1816-4665G>T) c.2380G>T (p.Glu794Ter) | |
1 | g.197100829C>G | CA344012955 | ASPM | n.2108-4665G>C c.8422G>C (p.Glu2808Gln) c.4066-4665G>C (n.4066-4665G>C) c.1816-4665G>C (n.1816-4665G>C) c.2380G>C (p.Glu794Gln) | |
1 | g.197100829C>T | CA344012957 | ASPM | n.2108-4665G>A c.8422G>A (p.Glu2808Lys) c.4066-4665G>A (n.4066-4665G>A) c.1816-4665G>A (n.1816-4665G>A) c.2380G>A (p.Glu794Lys) | |
1 | g.197100830C>A | CA344012961 | ASPM | n.2108-4666G>T c.8421G>T (p.Gln2807His) c.4066-4666G>T (n.4066-4666G>T) c.1816-4666G>T (n.1816-4666G>T) c.2379G>T (p.Gln793His) | |
1 | g.197100830C= | CA1217929703 | ASPM | n.2108-4666G= c.8421G= (p.Gln2807=) c.4066-4666G= (n.4066-4666G=) c.1816-4666G= (n.1816-4666G=) c.2379G= (p.Gln793=) | |
1 | g.197100830C>G | CA344012964 | ASPM | n.2108-4666G>C c.8421G>C (p.Gln2807His) c.4066-4666G>C (n.4066-4666G>C) c.1816-4666G>C (n.1816-4666G>C) c.2379G>C (p.Gln793His) | |
1 | g.197100830C>T | CA35870083 | ASPM | n.2108-4666G>A c.8421G>A (p.Gln2807=) c.4066-4666G>A (n.4066-4666G>A) c.1816-4666G>A (n.1816-4666G>A) c.2379G>A (p.Gln793=) | dbSNP |
1 | g.197100831T>A | CA344012968 | ASPM | n.2108-4667A>T c.8420A>T (p.Gln2807Leu) c.4066-4667A>T (n.4066-4667A>T) c.1816-4667A>T (n.1816-4667A>T) c.2378A>T (p.Gln793Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100831T>C | CA344012975 | ASPM | n.2108-4667A>G c.8420A>G (p.Gln2807Arg) c.4066-4667A>G (n.4066-4667A>G) c.1816-4667A>G (n.1816-4667A>G) c.2378A>G (p.Gln793Arg) | |
1 | g.197100831T>G | CA344012972 | ASPM | n.2108-4667A>C c.8420A>C (p.Gln2807Pro) c.4066-4667A>C (n.4066-4667A>C) c.1816-4667A>C (n.1816-4667A>C) c.2378A>C (p.Gln793Pro) | |
1 | g.197100831T= | CA1217929704 | ASPM | n.2108-4667A= c.8420A= (p.Gln2807=) c.4066-4667A= (n.4066-4667A=) c.1816-4667A= (n.1816-4667A=) c.2378A= (p.Gln793=) | |
1 | g.197100832G>A | CA344012978 | ASPM | n.2108-4668C>T c.8419C>T (p.Gln2807Ter) c.4066-4668C>T (n.4066-4668C>T) c.1816-4668C>T (n.1816-4668C>T) c.2377C>T (p.Gln793Ter) | |
1 | g.197100832G>C | CA344012981 | ASPM | n.2108-4668C>G c.8419C>G (p.Gln2807Glu) c.4066-4668C>G (n.4066-4668C>G) c.1816-4668C>G (n.1816-4668C>G) c.2377C>G (p.Gln793Glu) | |
1 | g.197100832G>T | CA344012984 | ASPM | n.2108-4668C>A c.8419C>A (p.Gln2807Lys) c.4066-4668C>A (n.4066-4668C>A) c.1816-4668C>A (n.1816-4668C>A) c.2377C>A (p.Gln793Lys) | |
1 | g.197100833T>A | CA422805144 | ASPM | n.2108-4669A>T c.8418A>T (p.Ser2806=) c.4066-4669A>T (n.4066-4669A>T) c.1816-4669A>T (n.1816-4669A>T) c.2376A>T (p.Ser792=) | |
1 | g.197100833T>C | CA422805145 | ASPM | n.2108-4669A>G c.8418A>G (p.Ser2806=) c.4066-4669A>G (n.4066-4669A>G) c.1816-4669A>G (n.1816-4669A>G) c.2376A>G (p.Ser792=) | |
1 | g.197100833T>G | CA422805148 | ASPM | n.2108-4669A>C c.8418A>C (p.Ser2806=) c.4066-4669A>C (n.4066-4669A>C) c.1816-4669A>C (n.1816-4669A>C) c.2376A>C (p.Ser792=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100833T= | CA1217929705 | ASPM | n.2108-4669A= c.8418A= (p.Ser2806=) c.4066-4669A= (n.4066-4669A=) c.1816-4669A= (n.1816-4669A=) c.2376A= (p.Ser792=) | |
1 | g.197100834G>A | CA344012987 | ASPM | n.2108-4670C>T c.8417C>T (p.Ser2806Leu) c.4066-4670C>T (n.4066-4670C>T) c.1816-4670C>T (n.1816-4670C>T) c.2375C>T (p.Ser792Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197100834G>C | CA344012991 | ASPM | n.2108-4670C>G c.8417C>G (p.Ser2806Ter) c.4066-4670C>G (n.4066-4670C>G) c.1816-4670C>G (n.1816-4670C>G) c.2375C>G (p.Ser792Ter) | |
1 | g.197100834G>T | CA344012994 | ASPM | n.2108-4670C>A c.8417C>A (p.Ser2806Ter) c.4066-4670C>A (n.4066-4670C>A) c.1816-4670C>A (n.1816-4670C>A) c.2375C>A (p.Ser792Ter) | |
1 | g.197100835A= | CA1217929706 | ASPM | n.2108-4671T= c.8416T= (p.Ser2806=) c.4066-4671T= (n.4066-4671T=) c.1816-4671T= (n.1816-4671T=) c.2374T= (p.Ser792=) | |
1 | g.197100835A>C | CA1309226 | ASPM | n.2108-4671T>G c.8416T>G (p.Ser2806Ala) c.4066-4671T>G (n.4066-4671T>G) c.1816-4671T>G (n.1816-4671T>G) c.2374T>G (p.Ser792Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100835A>G | CA344012999 | ASPM | n.2108-4671T>C c.8416T>C (p.Ser2806Pro) c.4066-4671T>C (n.4066-4671T>C) c.1816-4671T>C (n.1816-4671T>C) c.2374T>C (p.Ser792Pro) | |
1 | g.197100835A>T | CA344013002 | ASPM | n.2108-4671T>A c.8416T>A (p.Ser2806Thr) c.4066-4671T>A (n.4066-4671T>A) c.1816-4671T>A (n.1816-4671T>A) c.2374T>A (p.Ser792Thr) | |
1 | g.197100836A>C | CA344013003 | ASPM | n.2108-4672T>G c.8415T>G (p.Cys2805Trp) c.4066-4672T>G (n.4066-4672T>G) c.1816-4672T>G (n.1816-4672T>G) c.2373T>G (p.Cys791Trp) | |
1 | g.197100836A>G | CA422805162 | ASPM | n.2108-4672T>C c.8415T>C (p.Cys2805=) c.4066-4672T>C (n.4066-4672T>C) c.1816-4672T>C (n.1816-4672T>C) c.2373T>C (p.Cys791=) | |
1 | g.197100836A>T | CA344013004 | ASPM | n.2108-4672T>A c.8415T>A (p.Cys2805Ter) c.4066-4672T>A (n.4066-4672T>A) c.1816-4672T>A (n.1816-4672T>A) c.2373T>A (p.Cys791Ter) | |
1 | g.197100837C>A | CA1309228 | ASPM | n.2108-4673G>T c.8414G>T (p.Cys2805Phe) c.4066-4673G>T (n.4066-4673G>T) c.1816-4673G>T (n.1816-4673G>T) c.2372G>T (p.Cys791Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100837C= | CA1217929708 | ASPM | n.2108-4673G= c.8414G= (p.Cys2805=) c.4066-4673G= (n.4066-4673G=) c.1816-4673G= (n.1816-4673G=) c.2372G= (p.Cys791=) | |
1 | g.197100837C>G | CA344013014 | ASPM | n.2108-4673G>C c.8414G>C (p.Cys2805Ser) c.4066-4673G>C (n.4066-4673G>C) c.1816-4673G>C (n.1816-4673G>C) c.2372G>C (p.Cys791Ser) | |
1 | g.197100837C>T | CA344013011 | ASPM | n.2108-4673G>A c.8414G>A (p.Cys2805Tyr) c.4066-4673G>A (n.4066-4673G>A) c.1816-4673G>A (n.1816-4673G>A) c.2372G>A (p.Cys791Tyr) | |
1 | g.197100837_197100838delinsCA | CA1217929707 | ASPM | n.2108-4674_2108-4673delinsTG c.8413_8414delinsTG (p.Cys2805=) c.4066-4674_4066-4673delinsTG (n.4066-4674_4066-4673delinsTG) c.1816-4674_1816-4673delinsTG (n.1816-4674_1816-4673delinsTG) c.2371_2372delinsTG (p.Cys791=) | |
1 | g.197100838A>C | CA344013019 | ASPM | n.2108-4674T>G c.8413T>G (p.Cys2805Gly) c.4066-4674T>G (n.4066-4674T>G) c.1816-4674T>G (n.1816-4674T>G) c.2371T>G (p.Cys791Gly) | |
1 | g.197100838A>G | CA344013023 | ASPM | n.2108-4674T>C c.8413T>C (p.Cys2805Arg) c.4066-4674T>C (n.4066-4674T>C) c.1816-4674T>C (n.1816-4674T>C) c.2371T>C (p.Cys791Arg) | |
1 | g.197100838A>T | CA344013026 | ASPM | n.2108-4674T>A c.8413T>A (p.Cys2805Ser) c.4066-4674T>A (n.4066-4674T>A) c.1816-4674T>A (n.1816-4674T>A) c.2371T>A (p.Cys791Ser) | |
1 | g.197100839del | CA1309227 | ASPM | n.2108-4674del c.8413del (p.Cys2805ValfsTer15) c.4066-4674del (n.4066-4674del) c.1816-4674del (n.1816-4674del) c.2371del (p.Cys791ValfsTer15) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100842_197100853del | CA2649661689 | ASPM | n.2108-4685_2108-4674del c.8402_8413del (p.Ser2801_Ala2804del) c.4066-4685_4066-4674del (n.4066-4685_4066-4674del) c.1816-4685_1816-4674del (n.1816-4685_1816-4674del) c.2360_2371del (p.Ser787_Ala790del) | gnomAD v4 |
1 | g.197100839A>C | CA422805171 | ASPM | n.2108-4675T>G c.8412T>G (p.Ala2804=) c.4066-4675T>G (n.4066-4675T>G) c.1816-4675T>G (n.1816-4675T>G) c.2370T>G (p.Ala790=) | |
1 | g.197100839A>G | CA422805176 | ASPM | n.2108-4675T>C c.8412T>C (p.Ala2804=) c.4066-4675T>C (n.4066-4675T>C) c.1816-4675T>C (n.1816-4675T>C) c.2370T>C (p.Ala790=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100839A>T | CA422805174 | ASPM | n.2108-4675T>A c.8412T>A (p.Ala2804=) c.4066-4675T>A (n.4066-4675T>A) c.1816-4675T>A (n.1816-4675T>A) c.2370T>A (p.Ala790=) | |
1 | g.197100840G>A | CA344013027 | ASPM | n.2108-4676C>T c.8411C>T (p.Ala2804Val) c.4066-4676C>T (n.4066-4676C>T) c.1816-4676C>T (n.1816-4676C>T) c.2369C>T (p.Ala790Val) | |
1 | g.197100840G>C | CA344013029 | ASPM | n.2108-4676C>G c.8411C>G (p.Ala2804Gly) c.4066-4676C>G (n.4066-4676C>G) c.1816-4676C>G (n.1816-4676C>G) c.2369C>G (p.Ala790Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197100840G>T | CA344013030 | ASPM | n.2108-4676C>A c.8411C>A (p.Ala2804Asp) c.4066-4676C>A (n.4066-4676C>A) c.1816-4676C>A (n.1816-4676C>A) c.2369C>A (p.Ala790Asp) | |
1 | g.197100841C>A | CA344013036 | ASPM | n.2108-4677G>T c.8410G>T (p.Ala2804Ser) c.4066-4677G>T (n.4066-4677G>T) c.1816-4677G>T (n.1816-4677G>T) c.2368G>T (p.Ala790Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197100841C= | CA1143402277 | ASPM | n.2108-4677G= c.8410G= (p.Ala2804=) c.4066-4677G= (n.4066-4677G=) c.1816-4677G= (n.1816-4677G=) c.2368G= (p.Ala790=) | |
1 | g.197100841C>G | CA1309229 | ASPM | n.2108-4677G>C c.8410G>C (p.Ala2804Pro) c.4066-4677G>C (n.4066-4677G>C) c.1816-4677G>C (n.1816-4677G>C) c.2368G>C (p.Ala790Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100841C>T | CA1309230 | ASPM | n.2108-4677G>A c.8410G>A (p.Ala2804Thr) c.4066-4677G>A (n.4066-4677G>A) c.1816-4677G>A (n.1816-4677G>A) c.2368G>A (p.Ala790Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100842A>C | CA422805181 | ASPM | n.2108-4678T>G c.8409T>G (p.Leu2803=) c.4066-4678T>G (n.4066-4678T>G) c.1816-4678T>G (n.1816-4678T>G) c.2367T>G (p.Leu789=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100842A>G | CA422805183 | ASPM | n.2108-4678T>C c.8409T>C (p.Leu2803=) c.4066-4678T>C (n.4066-4678T>C) c.1816-4678T>C (n.1816-4678T>C) c.2367T>C (p.Leu789=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100842A>T | CA422805184 | ASPM | n.2108-4678T>A c.8409T>A (p.Leu2803=) c.4066-4678T>A (n.4066-4678T>A) c.1816-4678T>A (n.1816-4678T>A) c.2367T>A (p.Leu789=) | |
1 | g.197100843A>C | CA344013042 | ASPM | n.2108-4679T>G c.8408T>G (p.Leu2803Arg) c.4066-4679T>G (n.4066-4679T>G) c.1816-4679T>G (n.1816-4679T>G) c.2366T>G (p.Leu789Arg) | |
1 | g.197100843A>G | CA344013044 | ASPM | n.2108-4679T>C c.8408T>C (p.Leu2803Pro) c.4066-4679T>C (n.4066-4679T>C) c.1816-4679T>C (n.1816-4679T>C) c.2366T>C (p.Leu789Pro) | |
1 | g.197100843A>T | CA344013047 | ASPM | n.2108-4679T>A c.8408T>A (p.Leu2803His) c.4066-4679T>A (n.4066-4679T>A) c.1816-4679T>A (n.1816-4679T>A) c.2366T>A (p.Leu789His) | |
1 | g.197100844G>A | CA344013050 | ASPM | n.2108-4680C>T c.8407C>T (p.Leu2803Phe) c.4066-4680C>T (n.4066-4680C>T) c.1816-4680C>T (n.1816-4680C>T) c.2365C>T (p.Leu789Phe) | |
1 | g.197100844G>C | CA344013051 | ASPM | n.2108-4680C>G c.8407C>G (p.Leu2803Val) c.4066-4680C>G (n.4066-4680C>G) c.1816-4680C>G (n.1816-4680C>G) c.2365C>G (p.Leu789Val) | |
1 | g.197100844G>T | CA344013054 | ASPM | n.2108-4680C>A c.8407C>A (p.Leu2803Ile) c.4066-4680C>A (n.4066-4680C>A) c.1816-4680C>A (n.1816-4680C>A) c.2365C>A (p.Leu789Ile) | |
1 | g.197100845G>A | CA422805191 | ASPM | n.2108-4681C>T c.8406C>T (p.Gly2802=) c.4066-4681C>T (n.4066-4681C>T) c.1816-4681C>T (n.1816-4681C>T) c.2364C>T (p.Gly788=) | |
1 | g.197100845G>C | CA422805194 | ASPM | n.2108-4681C>G c.8406C>G (p.Gly2802=) c.4066-4681C>G (n.4066-4681C>G) c.1816-4681C>G (n.1816-4681C>G) c.2364C>G (p.Gly788=) | |
1 | g.197100845G>T | CA422805192 | ASPM | n.2108-4681C>A c.8406C>A (p.Gly2802=) c.4066-4681C>A (n.4066-4681C>A) c.1816-4681C>A (n.1816-4681C>A) c.2364C>A (p.Gly788=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100846C>A | CA344013057 | ASPM | n.2108-4682G>T c.8405G>T (p.Gly2802Val) c.4066-4682G>T (n.4066-4682G>T) c.1816-4682G>T (n.1816-4682G>T) c.2363G>T (p.Gly788Val) | COSMIC |
1 | g.197100846C>G | CA344013062 | ASPM | n.2108-4682G>C c.8405G>C (p.Gly2802Ala) c.4066-4682G>C (n.4066-4682G>C) c.1816-4682G>C (n.1816-4682G>C) c.2363G>C (p.Gly788Ala) | |
1 | g.197100846C>T | CA344013059 | ASPM | n.2108-4682G>A c.8405G>A (p.Gly2802Asp) c.4066-4682G>A (n.4066-4682G>A) c.1816-4682G>A (n.1816-4682G>A) c.2363G>A (p.Gly788Asp) | gnomAD v4 |
1 | g.197100847C>A | CA344013065 | ASPM | n.2108-4683G>T c.8404G>T (p.Gly2802Cys) c.4066-4683G>T (n.4066-4683G>T) c.1816-4683G>T (n.1816-4683G>T) c.2362G>T (p.Gly788Cys) | |
1 | g.197100847C>G | CA344013070 | ASPM | n.2108-4683G>C c.8404G>C (p.Gly2802Arg) c.4066-4683G>C (n.4066-4683G>C) c.1816-4683G>C (n.1816-4683G>C) c.2362G>C (p.Gly788Arg) | |
1 | g.197100847C>T | CA344013072 | ASPM | n.2108-4683G>A c.8404G>A (p.Gly2802Ser) c.4066-4683G>A (n.4066-4683G>A) c.1816-4683G>A (n.1816-4683G>A) c.2362G>A (p.Gly788Ser) | |
1 | g.197100847_197100850delinsCAGA | CA1217929709 | ASPM | n.2108-4686_2108-4683delinsTCTG c.8401_8404delinsTCTG (p.Ser2801=) c.4066-4686_4066-4683delinsTCTG (n.4066-4686_4066-4683delinsTCTG) c.1816-4686_1816-4683delinsTCTG (n.1816-4686_1816-4683delinsTCTG) c.2359_2362delinsTCTG (p.Ser787=) | |
1 | g.197100848A>C | CA422805202 | ASPM | n.2108-4684T>G c.8403T>G (p.Ser2801=) c.4066-4684T>G (n.4066-4684T>G) c.1816-4684T>G (n.1816-4684T>G) c.2361T>G (p.Ser787=) | |
1 | g.197100848A>G | CA422805203 | ASPM | n.2108-4684T>C c.8403T>C (p.Ser2801=) c.4066-4684T>C (n.4066-4684T>C) c.1816-4684T>C (n.1816-4684T>C) c.2361T>C (p.Ser787=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100848A>T | CA422805204 | ASPM | n.2108-4684T>A c.8403T>A (p.Ser2801=) c.4066-4684T>A (n.4066-4684T>A) c.1816-4684T>A (n.1816-4684T>A) c.2361T>A (p.Ser787=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100850_197100852del | CA1309231 | ASPM | n.2108-4686_2108-4684del c.8401_8403del (p.Ser2801del) c.4066-4686_4066-4684del (n.4066-4686_4066-4684del) c.1816-4686_1816-4684del (n.1816-4686_1816-4684del) c.2359_2361del (p.Ser787del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100849G>A | CA344013075 | ASPM | n.2108-4685C>T c.8402C>T (p.Ser2801Phe) c.4066-4685C>T (n.4066-4685C>T) c.1816-4685C>T (n.1816-4685C>T) c.2360C>T (p.Ser787Phe) | COSMIC |
1 | g.197100849G>C | CA344013076 | ASPM | n.2108-4685C>G c.8402C>G (p.Ser2801Cys) c.4066-4685C>G (n.4066-4685C>G) c.1816-4685C>G (n.1816-4685C>G) c.2360C>G (p.Ser787Cys) | |
1 | g.197100849G>T | CA344013079 | ASPM | n.2108-4685C>A c.8402C>A (p.Ser2801Tyr) c.4066-4685C>A (n.4066-4685C>A) c.1816-4685C>A (n.1816-4685C>A) c.2360C>A (p.Ser787Tyr) | |
1 | g.197100850A= | CA1147030597 | ASPM | n.2108-4686T= c.8401T= (p.Ser2801=) c.4066-4686T= (n.4066-4686T=) c.1816-4686T= (n.1816-4686T=) c.2359T= (p.Ser787=) | |
1 | g.197100850A>C | CA344013083 | ASPM | n.2108-4686T>G c.8401T>G (p.Ser2801Ala) c.4066-4686T>G (n.4066-4686T>G) c.1816-4686T>G (n.1816-4686T>G) c.2359T>G (p.Ser787Ala) | |
1 | g.197100850A>G | CA1309232 | ASPM | n.2108-4686T>C c.8401T>C (p.Ser2801Pro) c.4066-4686T>C (n.4066-4686T>C) c.1816-4686T>C (n.1816-4686T>C) c.2359T>C (p.Ser787Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100850A>T | CA344013087 | ASPM | n.2108-4686T>A c.8401T>A (p.Ser2801Thr) c.4066-4686T>A (n.4066-4686T>A) c.1816-4686T>A (n.1816-4686T>A) c.2359T>A (p.Ser787Thr) | |
1 | g.197100851A>C | CA422805214 | ASPM | n.2108-4687T>G c.8400T>G (p.Ala2800=) c.4066-4687T>G (n.4066-4687T>G) c.1816-4687T>G (n.1816-4687T>G) c.2358T>G (p.Ala786=) | |
1 | g.197100851A>G | CA422805216 | ASPM | n.2108-4687T>C c.8400T>C (p.Ala2800=) c.4066-4687T>C (n.4066-4687T>C) c.1816-4687T>C (n.1816-4687T>C) c.2358T>C (p.Ala786=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100851A>T | CA422805217 | ASPM | n.2108-4687T>A c.8400T>A (p.Ala2800=) c.4066-4687T>A (n.4066-4687T>A) c.1816-4687T>A (n.1816-4687T>A) c.2358T>A (p.Ala786=) | |
1 | g.197100851_197100860dup | CA2649661691 | ASPM | n.2108-4696_2108-4687dup c.8391_8400dup (p.Ser2801ValfsTer2) c.4066-4696_4066-4687dup (n.4066-4696_4066-4687dup) c.1816-4696_1816-4687dup (n.1816-4696_1816-4687dup) c.2349_2358dup (p.Ser787ValfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.197100852G>A | CA344013097 | ASPM | n.2108-4688C>T c.8399C>T (p.Ala2800Val) c.4066-4688C>T (n.4066-4688C>T) c.1816-4688C>T (n.1816-4688C>T) c.2357C>T (p.Ala786Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100852G>C | CA344013094 | ASPM | n.2108-4688C>G c.8399C>G (p.Ala2800Gly) c.4066-4688C>G (n.4066-4688C>G) c.1816-4688C>G (n.1816-4688C>G) c.2357C>G (p.Ala786Gly) | |
1 | g.197100852G= | CA1217929710 | ASPM | n.2108-4688C= c.8399C= (p.Ala2800=) c.4066-4688C= (n.4066-4688C=) c.1816-4688C= (n.1816-4688C=) c.2357C= (p.Ala786=) | |
1 | g.197100852G>T | CA344013090 | ASPM | n.2108-4688C>A c.8399C>A (p.Ala2800Asp) c.4066-4688C>A (n.4066-4688C>A) c.1816-4688C>A (n.1816-4688C>A) c.2357C>A (p.Ala786Asp) | |
1 | g.197100853C>A | CA344013101 | ASPM | n.2108-4689G>T c.8398G>T (p.Ala2800Ser) c.4066-4689G>T (n.4066-4689G>T) c.1816-4689G>T (n.1816-4689G>T) c.2356G>T (p.Ala786Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197100853C>G | CA344013104 | ASPM | n.2108-4689G>C c.8398G>C (p.Ala2800Pro) c.4066-4689G>C (n.4066-4689G>C) c.1816-4689G>C (n.1816-4689G>C) c.2356G>C (p.Ala786Pro) | |
1 | g.197100853C>T | CA344013108 | ASPM | n.2108-4689G>A c.8398G>A (p.Ala2800Thr) c.4066-4689G>A (n.4066-4689G>A) c.1816-4689G>A (n.1816-4689G>A) c.2356G>A (p.Ala786Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197100854T>A | CA344013111 | ASPM | n.2108-4690A>T c.8397A>T (p.Lys2799Asn) c.4066-4690A>T (n.4066-4690A>T) c.1816-4690A>T (n.1816-4690A>T) c.2355A>T (p.Lys785Asn) | |
1 | g.197100854T>C | CA422805228 | ASPM | n.2108-4690A>G c.8397A>G (p.Lys2799=) c.4066-4690A>G (n.4066-4690A>G) c.1816-4690A>G (n.1816-4690A>G) c.2355A>G (p.Lys785=) | |
1 | g.197100854T>G | CA344013115 | ASPM | n.2108-4690A>C c.8397A>C (p.Lys2799Asn) c.4066-4690A>C (n.4066-4690A>C) c.1816-4690A>C (n.1816-4690A>C) c.2355A>C (p.Lys785Asn) | COSMIC |
1 | g.197100855T>A | CA344013119 | ASPM | n.2108-4691A>T c.8396A>T (p.Lys2799Ile) c.4066-4691A>T (n.4066-4691A>T) c.1816-4691A>T (n.1816-4691A>T) c.2354A>T (p.Lys785Ile) | |
1 | g.197100855T>C | CA344013120 | ASPM | n.2108-4691A>G c.8396A>G (p.Lys2799Arg) c.4066-4691A>G (n.4066-4691A>G) c.1816-4691A>G (n.1816-4691A>G) c.2354A>G (p.Lys785Arg) | |
1 | g.197100855T>G | CA344013122 | ASPM | n.2108-4691A>C c.8396A>C (p.Lys2799Thr) c.4066-4691A>C (n.4066-4691A>C) c.1816-4691A>C (n.1816-4691A>C) c.2354A>C (p.Lys785Thr) | |
1 | g.197100856T>A | CA344013126 | ASPM | n.2108-4692A>T c.8395A>T (p.Lys2799Ter) c.4066-4692A>T (n.4066-4692A>T) c.1816-4692A>T (n.1816-4692A>T) c.2353A>T (p.Lys785Ter) | |
1 | g.197100856T>C | CA344013128 | ASPM | n.2108-4692A>G c.8395A>G (p.Lys2799Glu) c.4066-4692A>G (n.4066-4692A>G) c.1816-4692A>G (n.1816-4692A>G) c.2353A>G (p.Lys785Glu) | |
1 | g.197100856T>G | CA344013132 | ASPM | n.2108-4692A>C c.8395A>C (p.Lys2799Gln) c.4066-4692A>C (n.4066-4692A>C) c.1816-4692A>C (n.1816-4692A>C) c.2353A>C (p.Lys785Gln) | |
1 | g.197100857A= | CA1217929711 | ASPM | n.2108-4693T= c.8394T= (p.Tyr2798=) c.4066-4693T= (n.4066-4693T=) c.1816-4693T= (n.1816-4693T=) c.2352T= (p.Tyr784=) | |
1 | g.197100857A>C | CA344013135 | ASPM | n.2108-4693T>G c.8394T>G (p.Tyr2798Ter) c.4066-4693T>G (n.4066-4693T>G) c.1816-4693T>G (n.1816-4693T>G) c.2352T>G (p.Tyr784Ter) | |
1 | g.197100857A>G | CA422805234 | ASPM | n.2108-4693T>C c.8394T>C (p.Tyr2798=) c.4066-4693T>C (n.4066-4693T>C) c.1816-4693T>C (n.1816-4693T>C) c.2352T>C (p.Tyr784=) | dbSNP |
1 | g.197100857A>T | CA344013138 | ASPM | n.2108-4693T>A c.8394T>A (p.Tyr2798Ter) c.4066-4693T>A (n.4066-4693T>A) c.1816-4693T>A (n.1816-4693T>A) c.2352T>A (p.Tyr784Ter) | |
1 | g.197100858T>A | CA344013147 | ASPM | n.2108-4694A>T c.8393A>T (p.Tyr2798Phe) c.4066-4694A>T (n.4066-4694A>T) c.1816-4694A>T (n.1816-4694A>T) c.2351A>T (p.Tyr784Phe) | |
1 | g.197100858T>C | CA35870094 | ASPM | n.2108-4694A>G c.8393A>G (p.Tyr2798Cys) c.4066-4694A>G (n.4066-4694A>G) c.1816-4694A>G (n.1816-4694A>G) c.2351A>G (p.Tyr784Cys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100858T>G | CA344013143 | ASPM | n.2108-4694A>C c.8393A>C (p.Tyr2798Ser) c.4066-4694A>C (n.4066-4694A>C) c.1816-4694A>C (n.1816-4694A>C) c.2351A>C (p.Tyr784Ser) | |
1 | g.197100858T= | CA1217929712 | ASPM | n.2108-4694A= c.8393A= (p.Tyr2798=) c.4066-4694A= (n.4066-4694A=) c.1816-4694A= (n.1816-4694A=) c.2351A= (p.Tyr784=) | |
1 | g.197100859A>C | CA344013150 | ASPM | n.2108-4695T>G c.8392T>G (p.Tyr2798Asp) c.4066-4695T>G (n.4066-4695T>G) c.1816-4695T>G (n.1816-4695T>G) c.2350T>G (p.Tyr784Asp) | |
1 | g.197100859A>G | CA344013153 | ASPM | n.2108-4695T>C c.8392T>C (p.Tyr2798His) c.4066-4695T>C (n.4066-4695T>C) c.1816-4695T>C (n.1816-4695T>C) c.2350T>C (p.Tyr784His) | COSMIC |
1 | g.197100859A>T | CA344013155 | ASPM | n.2108-4695T>A c.8392T>A (p.Tyr2798Asn) c.4066-4695T>A (n.4066-4695T>A) c.1816-4695T>A (n.1816-4695T>A) c.2350T>A (p.Tyr784Asn) | |
1 | g.197100860C>A | CA344013158 | ASPM | n.2108-4696G>T c.8391G>T (p.Trp2797Cys) c.4066-4696G>T (n.4066-4696G>T) c.1816-4696G>T (n.1816-4696G>T) c.2349G>T (p.Trp783Cys) | dbSNP |
1 | g.197100860C= | CA1217929713 | ASPM | n.2108-4696G= c.8391G= (p.Trp2797=) c.4066-4696G= (n.4066-4696G=) c.1816-4696G= (n.1816-4696G=) c.2349G= (p.Trp783=) | |
1 | g.197100860C>G | CA344013160 | ASPM | n.2108-4696G>C c.8391G>C (p.Trp2797Cys) c.4066-4696G>C (n.4066-4696G>C) c.1816-4696G>C (n.1816-4696G>C) c.2349G>C (p.Trp783Cys) | |
1 | g.197100860C>T | CA344013163 | ASPM | n.2108-4696G>A c.8391G>A (p.Trp2797Ter) c.4066-4696G>A (n.4066-4696G>A) c.1816-4696G>A (n.1816-4696G>A) c.2349G>A (p.Trp783Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197100861C>A | CA344013168 | ASPM | n.2108-4697G>T c.8390G>T (p.Trp2797Leu) c.4066-4697G>T (n.4066-4697G>T) c.1816-4697G>T (n.1816-4697G>T) c.2348G>T (p.Trp783Leu) | |
1 | g.197100861C>G | CA344013170 | ASPM | n.2108-4697G>C c.8390G>C (p.Trp2797Ser) c.4066-4697G>C (n.4066-4697G>C) c.1816-4697G>C (n.1816-4697G>C) c.2348G>C (p.Trp783Ser) | |
1 | g.197100861C>T | CA344013172 | ASPM | n.2108-4697G>A c.8390G>A (p.Trp2797Ter) c.4066-4697G>A (n.4066-4697G>A) c.1816-4697G>A (n.1816-4697G>A) c.2348G>A (p.Trp783Ter) | |
1 | g.197100862A= | CA1217929714 | ASPM | n.2108-4698T= c.8389T= (p.Trp2797=) c.4066-4698T= (n.4066-4698T=) c.1816-4698T= (n.1816-4698T=) c.2347T= (p.Trp783=) | |
1 | g.197100862A>C | CA344013176 | ASPM | n.2108-4698T>G c.8389T>G (p.Trp2797Gly) c.4066-4698T>G (n.4066-4698T>G) c.1816-4698T>G (n.1816-4698T>G) c.2347T>G (p.Trp783Gly) | |
1 | g.197100862A>G | CA344013178 | ASPM | n.2108-4698T>C c.8389T>C (p.Trp2797Arg) c.4066-4698T>C (n.4066-4698T>C) c.1816-4698T>C (n.1816-4698T>C) c.2347T>C (p.Trp783Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100862A>T | CA344013180 | ASPM | n.2108-4698T>A c.8389T>A (p.Trp2797Arg) c.4066-4698T>A (n.4066-4698T>A) c.1816-4698T>A (n.1816-4698T>A) c.2347T>A (p.Trp783Arg) | |
1 | g.197100863C>A | CA344013185 | ASPM | n.2108-4699G>T c.8388G>T (p.Glu2796Asp) c.4066-4699G>T (n.4066-4699G>T) c.1816-4699G>T (n.1816-4699G>T) c.2346G>T (p.Glu782Asp) | |
1 | g.197100863C= | CA1148424346 | ASPM | n.2108-4699G= c.8388G= (p.Glu2796=) c.4066-4699G= (n.4066-4699G=) c.1816-4699G= (n.1816-4699G=) c.2346G= (p.Glu782=) | |
1 | g.197100863C>G | CA344013188 | ASPM | n.2108-4699G>C c.8388G>C (p.Glu2796Asp) c.4066-4699G>C (n.4066-4699G>C) c.1816-4699G>C (n.1816-4699G>C) c.2346G>C (p.Glu782Asp) | |
1 | g.197100863C>T | CA1309233 | ASPM | n.2108-4699G>A c.8388G>A (p.Glu2796=) c.4066-4699G>A (n.4066-4699G>A) c.1816-4699G>A (n.1816-4699G>A) c.2346G>A (p.Glu782=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100864T>A | CA1309234 | ASPM | n.2108-4700A>T c.8387A>T (p.Glu2796Val) c.4066-4700A>T (n.4066-4700A>T) c.1816-4700A>T (n.1816-4700A>T) c.2345A>T (p.Glu782Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100864T>C | CA344013192 | ASPM | n.2108-4700A>G c.8387A>G (p.Glu2796Gly) c.4066-4700A>G (n.4066-4700A>G) c.1816-4700A>G (n.1816-4700A>G) c.2345A>G (p.Glu782Gly) | |
1 | g.197100864T>G | CA344013196 | ASPM | n.2108-4700A>C c.8387A>C (p.Glu2796Ala) c.4066-4700A>C (n.4066-4700A>C) c.1816-4700A>C (n.1816-4700A>C) c.2345A>C (p.Glu782Ala) | |
1 | g.197100864T= | CA1217929715 | ASPM | n.2108-4700A= c.8387A= (p.Glu2796=) c.4066-4700A= (n.4066-4700A=) c.1816-4700A= (n.1816-4700A=) c.2345A= (p.Glu782=) | |
1 | g.197100865C>A | CA344013199 | ASPM | n.2108-4701G>T c.8386G>T (p.Glu2796Ter) c.4066-4701G>T (n.4066-4701G>T) c.1816-4701G>T (n.1816-4701G>T) c.2344G>T (p.Glu782Ter) | |
1 | g.197100865C= | CA1217929716 | ASPM | n.2108-4701G= c.8386G= (p.Glu2796=) c.4066-4701G= (n.4066-4701G=) c.1816-4701G= (n.1816-4701G=) c.2344G= (p.Glu782=) | |
1 | g.197100865C>G | CA344013202 | ASPM | n.2108-4701G>C c.8386G>C (p.Glu2796Gln) c.4066-4701G>C (n.4066-4701G>C) c.1816-4701G>C (n.1816-4701G>C) c.2344G>C (p.Glu782Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100865C>T | CA344013201 | ASPM | n.2108-4701G>A c.8386G>A (p.Glu2796Lys) c.4066-4701G>A (n.4066-4701G>A) c.1816-4701G>A (n.1816-4701G>A) c.2344G>A (p.Glu782Lys) | dbSNP |
1 | g.197100866T>A | CA344013206 | ASPM | n.2108-4702A>T c.8385A>T (p.Gln2795His) c.4066-4702A>T (n.4066-4702A>T) c.1816-4702A>T (n.1816-4702A>T) c.2343A>T (p.Gln781His) | |
1 | g.197100866T>C | CA422805253 | ASPM | n.2108-4702A>G c.8385A>G (p.Gln2795=) c.4066-4702A>G (n.4066-4702A>G) c.1816-4702A>G (n.1816-4702A>G) c.2343A>G (p.Gln781=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100866T>G | CA344013208 | ASPM | n.2108-4702A>C c.8385A>C (p.Gln2795His) c.4066-4702A>C (n.4066-4702A>C) c.1816-4702A>C (n.1816-4702A>C) c.2343A>C (p.Gln781His) | |
1 | g.197100866T= | CA1217929717 | ASPM | n.2108-4702A= c.8385A= (p.Gln2795=) c.4066-4702A= (n.4066-4702A=) c.1816-4702A= (n.1816-4702A=) c.2343A= (p.Gln781=) | |
1 | g.197100867T>A | CA344013211 | ASPM | n.2108-4703A>T c.8384A>T (p.Gln2795Leu) c.4066-4703A>T (n.4066-4703A>T) c.1816-4703A>T (n.1816-4703A>T) c.2342A>T (p.Gln781Leu) | |
1 | g.197100867T>C | CA344013213 | ASPM | n.2108-4703A>G c.8384A>G (p.Gln2795Arg) c.4066-4703A>G (n.4066-4703A>G) c.1816-4703A>G (n.1816-4703A>G) c.2342A>G (p.Gln781Arg) | |
1 | g.197100867T>G | CA344013216 | ASPM | n.2108-4703A>C c.8384A>C (p.Gln2795Pro) c.4066-4703A>C (n.4066-4703A>C) c.1816-4703A>C (n.1816-4703A>C) c.2342A>C (p.Gln781Pro) | |
1 | g.197100868G>A | CA344013219 | ASPM | n.2108-4704C>T c.8383C>T (p.Gln2795Ter) c.4066-4704C>T (n.4066-4704C>T) c.1816-4704C>T (n.1816-4704C>T) c.2341C>T (p.Gln781Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100868G>C | CA1309235 | ASPM | n.2108-4704C>G c.8383C>G (p.Gln2795Glu) c.4066-4704C>G (n.4066-4704C>G) c.1816-4704C>G (n.1816-4704C>G) c.2341C>G (p.Gln781Glu) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100868G= | CA1217929718 | ASPM | n.2108-4704C= c.8383C= (p.Gln2795=) c.4066-4704C= (n.4066-4704C=) c.1816-4704C= (n.1816-4704C=) c.2341C= (p.Gln781=) | |
1 | g.197100868G>T | CA344013223 | ASPM | n.2108-4704C>A c.8383C>A (p.Gln2795Lys) c.4066-4704C>A (n.4066-4704C>A) c.1816-4704C>A (n.1816-4704C>A) c.2341C>A (p.Gln781Lys) | |
1 | g.197100869A= | CA1217929719 | ASPM | n.2108-4705T= c.8382T= (p.Ile2794=) c.4066-4705T= (n.4066-4705T=) c.1816-4705T= (n.1816-4705T=) c.2340T= (p.Ile780=) | |
1 | g.197100869A>C | CA344013226 | ASPM | n.2108-4705T>G c.8382T>G (p.Ile2794Met) c.4066-4705T>G (n.4066-4705T>G) c.1816-4705T>G (n.1816-4705T>G) c.2340T>G (p.Ile780Met) | |
1 | g.197100869A>G | CA422805263 | ASPM | n.2108-4705T>C c.8382T>C (p.Ile2794=) c.4066-4705T>C (n.4066-4705T>C) c.1816-4705T>C (n.1816-4705T>C) c.2340T>C (p.Ile780=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100869A>T | CA422805265 | ASPM | n.2108-4705T>A c.8382T>A (p.Ile2794=) c.4066-4705T>A (n.4066-4705T>A) c.1816-4705T>A (n.1816-4705T>A) c.2340T>A (p.Ile780=) | |
1 | g.197100870A>C | CA344013230 | ASPM | n.2108-4706T>G c.8381T>G (p.Ile2794Ser) c.4066-4706T>G (n.4066-4706T>G) c.1816-4706T>G (n.1816-4706T>G) c.2339T>G (p.Ile780Ser) | |
1 | g.197100870A>G | CA344013233 | ASPM | n.2108-4706T>C c.8381T>C (p.Ile2794Thr) c.4066-4706T>C (n.4066-4706T>C) c.1816-4706T>C (n.1816-4706T>C) c.2339T>C (p.Ile780Thr) | |
1 | g.197100870A>T | CA344013235 | ASPM | n.2108-4706T>A c.8381T>A (p.Ile2794Asn) c.4066-4706T>A (n.4066-4706T>A) c.1816-4706T>A (n.1816-4706T>A) c.2339T>A (p.Ile780Asn) | |
1 | g.197100871T>A | CA344013236 | ASPM | n.2108-4707A>T c.8380A>T (p.Ile2794Phe) c.4066-4707A>T (n.4066-4707A>T) c.1816-4707A>T (n.1816-4707A>T) c.2338A>T (p.Ile780Phe) | |
1 | g.197100871T>C | CA344013237 | ASPM | n.2108-4707A>G c.8380A>G (p.Ile2794Val) c.4066-4707A>G (n.4066-4707A>G) c.1816-4707A>G (n.1816-4707A>G) c.2338A>G (p.Ile780Val) | |
1 | g.197100871T>G | CA344013238 | ASPM | n.2108-4707A>C c.8380A>C (p.Ile2794Leu) c.4066-4707A>C (n.4066-4707A>C) c.1816-4707A>C (n.1816-4707A>C) c.2338A>C (p.Ile780Leu) | |
1 | g.197100872C>A | CA344013240 | ASPM | n.2108-4708G>T c.8379G>T (p.Met2793Ile) c.4066-4708G>T (n.4066-4708G>T) c.1816-4708G>T (n.1816-4708G>T) c.2337G>T (p.Met779Ile) | |
1 | g.197100872C= | CA1144101769 | ASPM | n.2108-4708G= c.8379G= (p.Met2793=) c.4066-4708G= (n.4066-4708G=) c.1816-4708G= (n.1816-4708G=) c.2337G= (p.Met779=) | |
1 | g.197100872C>G | CA344013244 | ASPM | n.2108-4708G>C c.8379G>C (p.Met2793Ile) c.4066-4708G>C (n.4066-4708G>C) c.1816-4708G>C (n.1816-4708G>C) c.2337G>C (p.Met779Ile) | |
1 | g.197100872C>T | CA1309236 | ASPM | n.2108-4708G>A c.8379G>A (p.Met2793Ile) c.4066-4708G>A (n.4066-4708G>A) c.1816-4708G>A (n.1816-4708G>A) c.2337G>A (p.Met779Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197100872_197100873delinsCA | CA1217929720 | ASPM | n.2108-4709_2108-4708delinsTG c.8378_8379delinsTG (p.Met2793=) c.4066-4709_4066-4708delinsTG (n.4066-4709_4066-4708delinsTG) c.1816-4709_1816-4708delinsTG (n.1816-4709_1816-4708delinsTG) c.2336_2337delinsTG (p.Met779=) | |
1 | g.197100873del | CA342281 | ASPM | n.2108-4709del c.8378del (p.Met2793ArgfsTer27) c.4066-4709del (n.4066-4709del) c.1816-4709del (n.1816-4709del) c.2336del (p.Met779ArgfsTer27) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197100873A= | CA1143355800 | ASPM | n.2108-4709T= c.8378T= (p.Met2793=) c.4066-4709T= (n.4066-4709T=) c.1816-4709T= (n.1816-4709T=) c.2336T= (p.Met779=) | |
1 | g.197100873A>C | CA344013249 | ASPM | n.2108-4709T>G c.8378T>G (p.Met2793Arg) c.4066-4709T>G (n.4066-4709T>G) c.1816-4709T>G (n.1816-4709T>G) c.2336T>G (p.Met779Arg) | |
1 | g.197100873A>G | CA344013251 | ASPM | n.2108-4709T>C c.8378T>C (p.Met2793Thr) c.4066-4709T>C (n.4066-4709T>C) c.1816-4709T>C (n.1816-4709T>C) c.2336T>C (p.Met779Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197100873A>T | CA344013254 | ASPM | n.2108-4709T>A c.8378T>A (p.Met2793Lys) c.4066-4709T>A (n.4066-4709T>A) c.1816-4709T>A (n.1816-4709T>A) c.2336T>A (p.Met779Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.197100874T>A | CA344013261 | ASPM | n.2108-4710A>T c.8377A>T (p.Met2793Leu) c.4066-4710A>T (n.4066-4710A>T) c.1816-4710A>T (n.1816-4710A>T) c.2335A>T (p.Met779Leu) | |
1 | g.197100874T>C | CA344013263 | ASPM | n.2108-4710A>G c.8377A>G (p.Met2793Val) c.4066-4710A>G (n.4066-4710A>G) c.1816-4710A>G (n.1816-4710A>G) c.2335A>G (p.Met779Val) | gnomAD v4 |
1 | g.197100874T>G | CA344013265 | ASPM | n.2108-4710A>C c.8377A>C (p.Met2793Leu) c.4066-4710A>C (n.4066-4710A>C) c.1816-4710A>C (n.1816-4710A>C) c.2335A>C (p.Met779Leu) | |
1 | g.197100874dup | CA2739275492 | ASPM | n.2108-4710dup c.8377dup (p.Met2793AsnfsTer7) c.4066-4710dup (n.4066-4710dup) c.1816-4710dup (n.1816-4710dup) c.2335dup (p.Met779AsnfsTer7) | ClinVar |
1 | g.197100875A= | CA1217929721 | ASPM | n.2108-4711T= c.8376T= (p.Val2792=) c.4066-4711T= (n.4066-4711T=) c.1816-4711T= (n.1816-4711T=) c.2334T= (p.Val778=) | |
1 | g.197100875A>C | CA422805282 | ASPM | n.2108-4711T>G c.8376T>G (p.Val2792=) c.4066-4711T>G (n.4066-4711T>G) c.1816-4711T>G (n.1816-4711T>G) c.2334T>G (p.Val778=) | |
1 | g.197100875A>G | CA422805283 | ASPM | n.2108-4711T>C c.8376T>C (p.Val2792=) c.4066-4711T>C (n.4066-4711T>C) c.1816-4711T>C (n.1816-4711T>C) c.2334T>C (p.Val778=) | |
1 | g.197100875A>T | CA1309237 | ASPM | n.2108-4711T>A c.8376T>A (p.Val2792=) c.4066-4711T>A (n.4066-4711T>A) c.1816-4711T>A (n.1816-4711T>A) c.2334T>A (p.Val778=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100876A>C | CA344013270 | ASPM | n.2108-4712T>G c.8375T>G (p.Val2792Gly) c.4066-4712T>G (n.4066-4712T>G) c.1816-4712T>G (n.1816-4712T>G) c.2333T>G (p.Val778Gly) | |
1 | g.197100876A>G | CA344013271 | ASPM | n.2108-4712T>C c.8375T>C (p.Val2792Ala) c.4066-4712T>C (n.4066-4712T>C) c.1816-4712T>C (n.1816-4712T>C) c.2333T>C (p.Val778Ala) | |
1 | g.197100876A>T | CA344013273 | ASPM | n.2108-4712T>A c.8375T>A (p.Val2792Asp) c.4066-4712T>A (n.4066-4712T>A) c.1816-4712T>A (n.1816-4712T>A) c.2333T>A (p.Val778Asp) | |
1 | g.197100877C>A | CA344013276 | ASPM | n.2108-4713G>T c.8374G>T (p.Val2792Phe) c.4066-4713G>T (n.4066-4713G>T) c.1816-4713G>T (n.1816-4713G>T) c.2332G>T (p.Val778Phe) | |
1 | g.197100877C>G | CA344013280 | ASPM | n.2108-4713G>C c.8374G>C (p.Val2792Leu) c.4066-4713G>C (n.4066-4713G>C) c.1816-4713G>C (n.1816-4713G>C) c.2332G>C (p.Val778Leu) | |
1 | g.197100877C>T | CA344013278 | ASPM | n.2108-4713G>A c.8374G>A (p.Val2792Ile) c.4066-4713G>A (n.4066-4713G>A) c.1816-4713G>A (n.1816-4713G>A) c.2332G>A (p.Val778Ile) | |
1 | g.197100878A>C | CA422805293 | ASPM | n.2108-4714T>G c.8373T>G (p.Gly2791=) c.4066-4714T>G (n.4066-4714T>G) c.1816-4714T>G (n.1816-4714T>G) c.2331T>G (p.Gly777=) | |
1 | g.197100878A>G | CA422805295 | ASPM | n.2108-4714T>C c.8373T>C (p.Gly2791=) c.4066-4714T>C (n.4066-4714T>C) c.1816-4714T>C (n.1816-4714T>C) c.2331T>C (p.Gly777=) | |
1 | g.197100878A>T | CA422805296 | ASPM | n.2108-4714T>A c.8373T>A (p.Gly2791=) c.4066-4714T>A (n.4066-4714T>A) c.1816-4714T>A (n.1816-4714T>A) c.2331T>A (p.Gly777=) | |
1 | g.197100879C>A | CA344013282 | ASPM | n.2108-4715G>T c.8372G>T (p.Gly2791Val) c.4066-4715G>T (n.4066-4715G>T) c.1816-4715G>T (n.1816-4715G>T) c.2330G>T (p.Gly777Val) | COSMIC |
1 | g.197100879C= | CA1217929722 | ASPM | n.2108-4715G= c.8372G= (p.Gly2791=) c.4066-4715G= (n.4066-4715G=) c.1816-4715G= (n.1816-4715G=) c.2330G= (p.Gly777=) | |
1 | g.197100879C>G | CA1309238 | ASPM | n.2108-4715G>C c.8372G>C (p.Gly2791Ala) c.4066-4715G>C (n.4066-4715G>C) c.1816-4715G>C (n.1816-4715G>C) c.2330G>C (p.Gly777Ala) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100879C>T | CA344013284 | ASPM | n.2108-4715G>A c.8372G>A (p.Gly2791Asp) c.4066-4715G>A (n.4066-4715G>A) c.1816-4715G>A (n.1816-4715G>A) c.2330G>A (p.Gly777Asp) | |
1 | g.197100880C>A | CA344013286 | ASPM | n.2108-4716G>T c.8371G>T (p.Gly2791Cys) c.4066-4716G>T (n.4066-4716G>T) c.1816-4716G>T (n.1816-4716G>T) c.2329G>T (p.Gly777Cys) | |
1 | g.197100880C= | CA1217929723 | ASPM | n.2108-4716G= c.8371G= (p.Gly2791=) c.4066-4716G= (n.4066-4716G=) c.1816-4716G= (n.1816-4716G=) c.2329G= (p.Gly777=) | |
1 | g.197100880C>G | CA344013287 | ASPM | n.2108-4716G>C c.8371G>C (p.Gly2791Arg) c.4066-4716G>C (n.4066-4716G>C) c.1816-4716G>C (n.1816-4716G>C) c.2329G>C (p.Gly777Arg) | |
1 | g.197100880C>T | CA16603502 | ASPM | n.2108-4716G>A c.8371G>A (p.Gly2791Ser) c.4066-4716G>A (n.4066-4716G>A) c.1816-4716G>A (n.1816-4716G>A) c.2329G>A (p.Gly777Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100881T>A | CA344013291 | ASPM | n.2108-4717A>T c.8370A>T (p.Glu2790Asp) c.4066-4717A>T (n.4066-4717A>T) c.1816-4717A>T (n.1816-4717A>T) c.2328A>T (p.Glu776Asp) | |
1 | g.197100881T>C | CA422805307 | ASPM | n.2108-4717A>G c.8370A>G (p.Glu2790=) c.4066-4717A>G (n.4066-4717A>G) c.1816-4717A>G (n.1816-4717A>G) c.2328A>G (p.Glu776=) | |
1 | g.197100881T>G | CA344013293 | ASPM | n.2108-4717A>C c.8370A>C (p.Glu2790Asp) c.4066-4717A>C (n.4066-4717A>C) c.1816-4717A>C (n.1816-4717A>C) c.2328A>C (p.Glu776Asp) | |
1 | g.197100882T>A | CA344013296 | ASPM | n.2108-4718A>T c.8369A>T (p.Glu2790Val) c.4066-4718A>T (n.4066-4718A>T) c.1816-4718A>T (n.1816-4718A>T) c.2327A>T (p.Glu776Val) | |
1 | g.197100882T>C | CA344013298 | ASPM | n.2108-4718A>G c.8369A>G (p.Glu2790Gly) c.4066-4718A>G (n.4066-4718A>G) c.1816-4718A>G (n.1816-4718A>G) c.2327A>G (p.Glu776Gly) | |
1 | g.197100882T>G | CA344013299 | ASPM | n.2108-4718A>C c.8369A>C (p.Glu2790Ala) c.4066-4718A>C (n.4066-4718A>C) c.1816-4718A>C (n.1816-4718A>C) c.2327A>C (p.Glu776Ala) | |
1 | g.197100883C>A | CA344013305 | ASPM | n.2108-4719G>T c.8368G>T (p.Glu2790Ter) c.4066-4719G>T (n.4066-4719G>T) c.1816-4719G>T (n.1816-4719G>T) c.2326G>T (p.Glu776Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100883C= | CA1217929724 | ASPM | n.2108-4719G= c.8368G= (p.Glu2790=) c.4066-4719G= (n.4066-4719G=) c.1816-4719G= (n.1816-4719G=) c.2326G= (p.Glu776=) | |
1 | g.197100883C>G | CA344013303 | ASPM | n.2108-4719G>C c.8368G>C (p.Glu2790Gln) c.4066-4719G>C (n.4066-4719G>C) c.1816-4719G>C (n.1816-4719G>C) c.2326G>C (p.Glu776Gln) | |
1 | g.197100883C>T | CA344013301 | ASPM | n.2108-4719G>A c.8368G>A (p.Glu2790Lys) c.4066-4719G>A (n.4066-4719G>A) c.1816-4719G>A (n.1816-4719G>A) c.2326G>A (p.Glu776Lys) |