Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197100743_197100745delinsCTG | CA1217929671 | ASPM | n.2108-4581_2108-4579delinsCAG c.8506_8508delinsCAG (p.Gln2836=) c.4066-4581_4066-4579delinsCAG (n.4066-4581_4066-4579delinsCAG) c.1816-4581_1816-4579delinsCAG (n.1816-4581_1816-4579delinsCAG) c.2464_2466delinsCAG (p.Gln822=) | |
1 | g.197100744_197100748delinsTGTGT | CA1148224834 | ASPM | n.2108-4584_2108-4580delinsACACA c.8503_8507delinsACACA (p.Thr2835=) c.4066-4584_4066-4580delinsACACA (n.4066-4584_4066-4580delinsACACA) c.1816-4584_1816-4580delinsACACA (n.1816-4584_1816-4580delinsACACA) c.2461_2465delinsACACA (p.Thr821=) | |
1 | g.197100747_197100748del | CA271126 | ASPM | n.2108-4581_2108-4580del c.8506_8507del (p.Gln2836GlufsTer?) c.4066-4581_4066-4580del (n.4066-4581_4066-4580del) c.1816-4581_1816-4580del (n.1816-4581_1816-4580del) c.2464_2465del (p.Gln822GlufsTer?) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197100745G>A | CA344012532 | ASPM | n.2108-4581C>T c.8506C>T (p.Gln2836Ter) c.4066-4581C>T (n.4066-4581C>T) c.1816-4581C>T (n.1816-4581C>T) c.2464C>T (p.Gln822Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197100745G>C | CA344012534 | ASPM | n.2108-4581C>G c.8506C>G (p.Gln2836Glu) c.4066-4581C>G (n.4066-4581C>G) c.1816-4581C>G (n.1816-4581C>G) c.2464C>G (p.Gln822Glu) | |
1 | g.197100745G>T | CA344012536 | ASPM | n.2108-4581C>A c.8506C>A (p.Gln2836Lys) c.4066-4581C>A (n.4066-4581C>A) c.1816-4581C>A (n.1816-4581C>A) c.2464C>A (p.Gln822Lys) | |
1 | g.197100746T>A | CA422805911 | ASPM | n.2108-4582A>T c.8505A>T (p.Thr2835=) c.4066-4582A>T (n.4066-4582A>T) c.1816-4582A>T (n.1816-4582A>T) c.2463A>T (p.Thr821=) | |
1 | g.197100746T>C | CA422805912 | ASPM | n.2108-4582A>G c.8505A>G (p.Thr2835=) c.4066-4582A>G (n.4066-4582A>G) c.1816-4582A>G (n.1816-4582A>G) c.2463A>G (p.Thr821=) | |
1 | g.197100746T>G | CA422805908 | ASPM | n.2108-4582A>C c.8505A>C (p.Thr2835=) c.4066-4582A>C (n.4066-4582A>C) c.1816-4582A>C (n.1816-4582A>C) c.2463A>C (p.Thr821=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100747G>A | CA344012540 | ASPM | n.2108-4583C>T c.8504C>T (p.Thr2835Ile) c.4066-4583C>T (n.4066-4583C>T) c.1816-4583C>T (n.1816-4583C>T) c.2462C>T (p.Thr821Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.197100747G>C | CA344012542 | ASPM | n.2108-4583C>G c.8504C>G (p.Thr2835Arg) c.4066-4583C>G (n.4066-4583C>G) c.1816-4583C>G (n.1816-4583C>G) c.2462C>G (p.Thr821Arg) | |
1 | g.197100747G>T | CA344012538 | ASPM | n.2108-4583C>A c.8504C>A (p.Thr2835Lys) c.4066-4583C>A (n.4066-4583C>A) c.1816-4583C>A (n.1816-4583C>A) c.2462C>A (p.Thr821Lys) | |
1 | g.197100748T>A | CA344012544 | ASPM | n.2108-4584A>T c.8503A>T (p.Thr2835Ser) c.4066-4584A>T (n.4066-4584A>T) c.1816-4584A>T (n.1816-4584A>T) c.2461A>T (p.Thr821Ser) | |
1 | g.197100748T>C | CA344012545 | ASPM | n.2108-4584A>G c.8503A>G (p.Thr2835Ala) c.4066-4584A>G (n.4066-4584A>G) c.1816-4584A>G (n.1816-4584A>G) c.2461A>G (p.Thr821Ala) | gnomAD v4 |
1 | g.197100748T>G | CA344012547 | ASPM | n.2108-4584A>C c.8503A>C (p.Thr2835Pro) c.4066-4584A>C (n.4066-4584A>C) c.1816-4584A>C (n.1816-4584A>C) c.2461A>C (p.Thr821Pro) | |
1 | g.197100749T>A | CA344012550 | ASPM | n.2108-4585A>T c.8502A>T (p.Glu2834Asp) c.4066-4585A>T (n.4066-4585A>T) c.1816-4585A>T (n.1816-4585A>T) c.2460A>T (p.Glu820Asp) | |
1 | g.197100749T>C | CA422805919 | ASPM | n.2108-4585A>G c.8502A>G (p.Glu2834=) c.4066-4585A>G (n.4066-4585A>G) c.1816-4585A>G (n.1816-4585A>G) c.2460A>G (p.Glu820=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100749T>G | CA344012551 | ASPM | n.2108-4585A>C c.8502A>C (p.Glu2834Asp) c.4066-4585A>C (n.4066-4585A>C) c.1816-4585A>C (n.1816-4585A>C) c.2460A>C (p.Glu820Asp) | |
1 | g.197100749T= | CA1217929673 | ASPM | n.2108-4585A= c.8502A= (p.Glu2834=) c.4066-4585A= (n.4066-4585A=) c.1816-4585A= (n.1816-4585A=) c.2460A= (p.Glu820=) | |
1 | g.197100750T>A | CA344012553 | ASPM | n.2108-4586A>T c.8501A>T (p.Glu2834Val) c.4066-4586A>T (n.4066-4586A>T) c.1816-4586A>T (n.1816-4586A>T) c.2459A>T (p.Glu820Val) | |
1 | g.197100750T>C | CA344012554 | ASPM | n.2108-4586A>G c.8501A>G (p.Glu2834Gly) c.4066-4586A>G (n.4066-4586A>G) c.1816-4586A>G (n.1816-4586A>G) c.2459A>G (p.Glu820Gly) | |
1 | g.197100750T>G | CA344012555 | ASPM | n.2108-4586A>C c.8501A>C (p.Glu2834Ala) c.4066-4586A>C (n.4066-4586A>C) c.1816-4586A>C (n.1816-4586A>C) c.2459A>C (p.Glu820Ala) | |
1 | g.197100751C>A | CA344012557 | ASPM | n.2108-4587G>T c.8500G>T (p.Glu2834Ter) c.4066-4587G>T (n.4066-4587G>T) c.1816-4587G>T (n.1816-4587G>T) c.2458G>T (p.Glu820Ter) | |
1 | g.197100751C>G | CA344012558 | ASPM | n.2108-4587G>C c.8500G>C (p.Glu2834Gln) c.4066-4587G>C (n.4066-4587G>C) c.1816-4587G>C (n.1816-4587G>C) c.2458G>C (p.Glu820Gln) | |
1 | g.197100751C>T | CA344012560 | ASPM | n.2108-4587G>A c.8500G>A (p.Glu2834Lys) c.4066-4587G>A (n.4066-4587G>A) c.1816-4587G>A (n.1816-4587G>A) c.2458G>A (p.Glu820Lys) | |
1 | g.197100751_197100753delinsCCA | CA1217929674 | ASPM | n.2108-4589_2108-4587delinsTGG c.8498_8500delinsTGG (p.Leu2833=) c.4066-4589_4066-4587delinsTGG (n.4066-4589_4066-4587delinsTGG) c.1816-4589_1816-4587delinsTGG (n.1816-4589_1816-4587delinsTGG) c.2456_2458delinsTGG (p.Leu819=) | |
1 | g.197100752C>A | CA422805927 | ASPM | n.2108-4588G>T c.8499G>T (p.Leu2833=) c.4066-4588G>T (n.4066-4588G>T) c.1816-4588G>T (n.1816-4588G>T) c.2457G>T (p.Leu819=) | |
1 | g.197100752C>G | CA422805928 | ASPM | n.2108-4588G>C c.8499G>C (p.Leu2833=) c.4066-4588G>C (n.4066-4588G>C) c.1816-4588G>C (n.1816-4588G>C) c.2457G>C (p.Leu819=) | |
1 | g.197100752C>T | CA422805930 | ASPM | n.2108-4588G>A c.8499G>A (p.Leu2833=) c.4066-4588G>A (n.4066-4588G>A) c.1816-4588G>A (n.1816-4588G>A) c.2457G>A (p.Leu819=) | |
1 | g.197100752_197100753del | CA729750570 | ASPM | n.2108-4589_2108-4588del c.8498_8499del (p.Leu2833ArgfsTer?) c.4066-4589_4066-4588del (n.4066-4589_4066-4588del) c.1816-4589_1816-4588del (n.1816-4589_1816-4588del) c.2456_2457del (p.Leu819ArgfsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100753A>C | CA344012565 | ASPM | n.2108-4589T>G c.8498T>G (p.Leu2833Arg) c.4066-4589T>G (n.4066-4589T>G) c.1816-4589T>G (n.1816-4589T>G) c.2456T>G (p.Leu819Arg) | |
1 | g.197100753A>G | CA344012564 | ASPM | n.2108-4589T>C c.8498T>C (p.Leu2833Pro) c.4066-4589T>C (n.4066-4589T>C) c.1816-4589T>C (n.1816-4589T>C) c.2456T>C (p.Leu819Pro) | |
1 | g.197100753A>T | CA344012562 | ASPM | n.2108-4589T>A c.8498T>A (p.Leu2833Gln) c.4066-4589T>A (n.4066-4589T>A) c.1816-4589T>A (n.1816-4589T>A) c.2456T>A (p.Leu819Gln) | |
1 | g.197100754G>A | CA422805934 | ASPM | n.2108-4590C>T c.8497C>T (p.Leu2833=) c.4066-4590C>T (n.4066-4590C>T) c.1816-4590C>T (n.1816-4590C>T) c.2455C>T (p.Leu819=) | |
1 | g.197100754G>C | CA344012567 | ASPM | n.2108-4590C>G c.8497C>G (p.Leu2833Val) c.4066-4590C>G (n.4066-4590C>G) c.1816-4590C>G (n.1816-4590C>G) c.2455C>G (p.Leu819Val) | |
1 | g.197100754G>T | CA344012569 | ASPM | n.2108-4590C>A c.8497C>A (p.Leu2833Met) c.4066-4590C>A (n.4066-4590C>A) c.1816-4590C>A (n.1816-4590C>A) c.2455C>A (p.Leu819Met) | |
1 | g.197100755T>A | CA344012571 | ASPM | n.2108-4591A>T c.8496A>T (p.Lys2832Asn) c.4066-4591A>T (n.4066-4591A>T) c.1816-4591A>T (n.1816-4591A>T) c.2454A>T (p.Lys818Asn) | |
1 | g.197100755T>C | CA422805937 | ASPM | n.2108-4591A>G c.8496A>G (p.Lys2832=) c.4066-4591A>G (n.4066-4591A>G) c.1816-4591A>G (n.1816-4591A>G) c.2454A>G (p.Lys818=) | |
1 | g.197100755T>G | CA344012572 | ASPM | n.2108-4591A>C c.8496A>C (p.Lys2832Asn) c.4066-4591A>C (n.4066-4591A>C) c.1816-4591A>C (n.1816-4591A>C) c.2454A>C (p.Lys818Asn) | |
1 | g.197100756T>A | CA344012573 | ASPM | n.2108-4592A>T c.8495A>T (p.Lys2832Ile) c.4066-4592A>T (n.4066-4592A>T) c.1816-4592A>T (n.1816-4592A>T) c.2453A>T (p.Lys818Ile) | |
1 | g.197100756T>C | CA344012574 | ASPM | n.2108-4592A>G c.8495A>G (p.Lys2832Arg) c.4066-4592A>G (n.4066-4592A>G) c.1816-4592A>G (n.1816-4592A>G) c.2453A>G (p.Lys818Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100756T>G | CA344012576 | ASPM | n.2108-4592A>C c.8495A>C (p.Lys2832Thr) c.4066-4592A>C (n.4066-4592A>C) c.1816-4592A>C (n.1816-4592A>C) c.2453A>C (p.Lys818Thr) | |
1 | g.197100756T= | CA1217929676 | ASPM | n.2108-4592A= c.8495A= (p.Lys2832=) c.4066-4592A= (n.4066-4592A=) c.1816-4592A= (n.1816-4592A=) c.2453A= (p.Lys818=) | |
1 | g.197100756_197100759delinsTTTC | CA1217929675 | ASPM | n.2108-4595_2108-4592delinsGAAA c.8492_8495delinsGAAA (p.Arg2831=) c.4066-4595_4066-4592delinsGAAA (n.4066-4595_4066-4592delinsGAAA) c.1816-4595_1816-4592delinsGAAA (n.1816-4595_1816-4592delinsGAAA) c.2450_2453delinsGAAA (p.Arg817=) | |
1 | g.197100757T>A | CA344012578 | ASPM | n.2108-4593A>T c.8494A>T (p.Lys2832Ter) c.4066-4593A>T (n.4066-4593A>T) c.1816-4593A>T (n.1816-4593A>T) c.2452A>T (p.Lys818Ter) | |
1 | g.197100757T>C | CA344012580 | ASPM | n.2108-4593A>G c.8494A>G (p.Lys2832Glu) c.4066-4593A>G (n.4066-4593A>G) c.1816-4593A>G (n.1816-4593A>G) c.2452A>G (p.Lys818Glu) | |
1 | g.197100757T>G | CA344012582 | ASPM | n.2108-4593A>C c.8494A>C (p.Lys2832Gln) c.4066-4593A>C (n.4066-4593A>C) c.1816-4593A>C (n.1816-4593A>C) c.2452A>C (p.Lys818Gln) | |
1 | g.197100759_197100761del | CA422805953 | ASPM | n.2108-4595_2108-4593del c.8492_8494del (p.Arg2831del) c.4066-4595_4066-4593del (n.4066-4595_4066-4593del) c.1816-4595_1816-4593del (n.1816-4595_1816-4593del) c.2450_2452del (p.Arg817del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197100758T>A | CA344012584 | ASPM | n.2108-4594A>T c.8493A>T (p.Arg2831Ser) c.4066-4594A>T (n.4066-4594A>T) c.1816-4594A>T (n.1816-4594A>T) c.2451A>T (p.Arg817Ser) | |
1 | g.197100758T>C | CA422805962 | ASPM | n.2108-4594A>G c.8493A>G (p.Arg2831=) c.4066-4594A>G (n.4066-4594A>G) c.1816-4594A>G (n.1816-4594A>G) c.2451A>G (p.Arg817=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100758T>G | CA344012585 | ASPM | n.2108-4594A>C c.8493A>C (p.Arg2831Ser) c.4066-4594A>C (n.4066-4594A>C) c.1816-4594A>C (n.1816-4594A>C) c.2451A>C (p.Arg817Ser) | |
1 | g.197100758T= | CA1217929677 | ASPM | n.2108-4594A= c.8493A= (p.Arg2831=) c.4066-4594A= (n.4066-4594A=) c.1816-4594A= (n.1816-4594A=) c.2451A= (p.Arg817=) | |
1 | g.197100759C>A | CA344012591 | ASPM | n.2108-4595G>T c.8492G>T (p.Arg2831Ile) c.4066-4595G>T (n.4066-4595G>T) c.1816-4595G>T (n.1816-4595G>T) c.2450G>T (p.Arg817Ile) | |
1 | g.197100759C>G | CA344012589 | ASPM | n.2108-4595G>C c.8492G>C (p.Arg2831Thr) c.4066-4595G>C (n.4066-4595G>C) c.1816-4595G>C (n.1816-4595G>C) c.2450G>C (p.Arg817Thr) | |
1 | g.197100759C>T | CA344012588 | ASPM | n.2108-4595G>A c.8492G>A (p.Arg2831Lys) c.4066-4595G>A (n.4066-4595G>A) c.1816-4595G>A (n.1816-4595G>A) c.2450G>A (p.Arg817Lys) | |
1 | g.197100760T>A | CA344012593 | ASPM | n.2108-4596A>T c.8491A>T (p.Arg2831Ter) c.4066-4596A>T (n.4066-4596A>T) c.1816-4596A>T (n.1816-4596A>T) c.2449A>T (p.Arg817Ter) | |
1 | g.197100760T>C | CA1309211 | ASPM | n.2108-4596A>G c.8491A>G (p.Arg2831Gly) c.4066-4596A>G (n.4066-4596A>G) c.1816-4596A>G (n.1816-4596A>G) c.2449A>G (p.Arg817Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197100760T>G | CA422805972 | ASPM | n.2108-4596A>C c.8491A>C (p.Arg2831=) c.4066-4596A>C (n.4066-4596A>C) c.1816-4596A>C (n.1816-4596A>C) c.2449A>C (p.Arg817=) | |
1 | g.197100760T= | CA1217929678 | ASPM | n.2108-4596A= c.8491A= (p.Arg2831=) c.4066-4596A= (n.4066-4596A=) c.1816-4596A= (n.1816-4596A=) c.2449A= (p.Arg817=) | |
1 | g.197100761T>A | CA422805981 | ASPM | n.2108-4597A>T c.8490A>T (p.Thr2830=) c.4066-4597A>T (n.4066-4597A>T) c.1816-4597A>T (n.1816-4597A>T) c.2448A>T (p.Thr816=) | dbSNP |
1 | g.197100761T>C | CA422805976 | ASPM | n.2108-4597A>G c.8490A>G (p.Thr2830=) c.4066-4597A>G (n.4066-4597A>G) c.1816-4597A>G (n.1816-4597A>G) c.2448A>G (p.Thr816=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100761T>G | CA422805980 | ASPM | n.2108-4597A>C c.8490A>C (p.Thr2830=) c.4066-4597A>C (n.4066-4597A>C) c.1816-4597A>C (n.1816-4597A>C) c.2448A>C (p.Thr816=) | |
1 | g.197100761T= | CA1217929680 | ASPM | n.2108-4597A= c.8490A= (p.Thr2830=) c.4066-4597A= (n.4066-4597A=) c.1816-4597A= (n.1816-4597A=) c.2448A= (p.Thr816=) | |
1 | g.197100761_197100762delinsTG | CA1217929679 | ASPM | n.2108-4598_2108-4597delinsCA c.8489_8490delinsCA (p.Thr2830=) c.4066-4598_4066-4597delinsCA (n.4066-4598_4066-4597delinsCA) c.1816-4598_1816-4597delinsCA (n.1816-4598_1816-4597delinsCA) c.2447_2448delinsCA (p.Thr816=) | |
1 | g.197100762del | CA1309212 | ASPM | n.2108-4598del c.8489del (p.Thr2830LysfsTer?) c.4066-4598del (n.4066-4598del) c.1816-4598del (n.1816-4598del) c.2447del (p.Thr816LysfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100762G>A | CA344012595 | ASPM | n.2108-4598C>T c.8489C>T (p.Thr2830Ile) c.4066-4598C>T (n.4066-4598C>T) c.1816-4598C>T (n.1816-4598C>T) c.2447C>T (p.Thr816Ile) | |
1 | g.197100762G>C | CA344012597 | ASPM | n.2108-4598C>G c.8489C>G (p.Thr2830Arg) c.4066-4598C>G (n.4066-4598C>G) c.1816-4598C>G (n.1816-4598C>G) c.2447C>G (p.Thr816Arg) | |
1 | g.197100762G>T | CA344012598 | ASPM | n.2108-4598C>A c.8489C>A (p.Thr2830Lys) c.4066-4598C>A (n.4066-4598C>A) c.1816-4598C>A (n.1816-4598C>A) c.2447C>A (p.Thr816Lys) | |
1 | g.197100763T>A | CA344012600 | ASPM | n.2108-4599A>T c.8488A>T (p.Thr2830Ser) c.4066-4599A>T (n.4066-4599A>T) c.1816-4599A>T (n.1816-4599A>T) c.2446A>T (p.Thr816Ser) | dbSNP |
1 | g.197100763T>C | CA344012602 | ASPM | n.2108-4599A>G c.8488A>G (p.Thr2830Ala) c.4066-4599A>G (n.4066-4599A>G) c.1816-4599A>G (n.1816-4599A>G) c.2446A>G (p.Thr816Ala) | |
1 | g.197100763T>G | CA344012603 | ASPM | n.2108-4599A>C c.8488A>C (p.Thr2830Pro) c.4066-4599A>C (n.4066-4599A>C) c.1816-4599A>C (n.1816-4599A>C) c.2446A>C (p.Thr816Pro) | |
1 | g.197100763T= | CA1217929681 | ASPM | n.2108-4599A= c.8488A= (p.Thr2830=) c.4066-4599A= (n.4066-4599A=) c.1816-4599A= (n.1816-4599A=) c.2446A= (p.Thr816=) | |
1 | g.197100764G>A | CA422805991 | ASPM | n.2108-4600C>T c.8487C>T (p.Val2829=) c.4066-4600C>T (n.4066-4600C>T) c.1816-4600C>T (n.1816-4600C>T) c.2445C>T (p.Val815=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100764G>C | CA422805992 | ASPM | n.2108-4600C>G c.8487C>G (p.Val2829=) c.4066-4600C>G (n.4066-4600C>G) c.1816-4600C>G (n.1816-4600C>G) c.2445C>G (p.Val815=) | |
1 | g.197100764G>T | CA422805993 | ASPM | n.2108-4600C>A c.8487C>A (p.Val2829=) c.4066-4600C>A (n.4066-4600C>A) c.1816-4600C>A (n.1816-4600C>A) c.2445C>A (p.Val815=) | |
1 | g.197100765A= | CA1217929682 | ASPM | n.2108-4601T= c.8486T= (p.Val2829=) c.4066-4601T= (n.4066-4601T=) c.1816-4601T= (n.1816-4601T=) c.2444T= (p.Val815=) | |
1 | g.197100765A>C | CA344012606 | ASPM | n.2108-4601T>G c.8486T>G (p.Val2829Gly) c.4066-4601T>G (n.4066-4601T>G) c.1816-4601T>G (n.1816-4601T>G) c.2444T>G (p.Val815Gly) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100765A>G | CA344012607 | ASPM | n.2108-4601T>C c.8486T>C (p.Val2829Ala) c.4066-4601T>C (n.4066-4601T>C) c.1816-4601T>C (n.1816-4601T>C) c.2444T>C (p.Val815Ala) | |
1 | g.197100765A>T | CA344012608 | ASPM | n.2108-4601T>A c.8486T>A (p.Val2829Asp) c.4066-4601T>A (n.4066-4601T>A) c.1816-4601T>A (n.1816-4601T>A) c.2444T>A (p.Val815Asp) | |
1 | g.197100766C>A | CA344012610 | ASPM | n.2108-4602G>T c.8485G>T (p.Val2829Phe) c.4066-4602G>T (n.4066-4602G>T) c.1816-4602G>T (n.1816-4602G>T) c.2443G>T (p.Val815Phe) | |
1 | g.197100766C= | CA1217929683 | ASPM | n.2108-4602G= c.8485G= (p.Val2829=) c.4066-4602G= (n.4066-4602G=) c.1816-4602G= (n.1816-4602G=) c.2443G= (p.Val815=) | |
1 | g.197100766C>G | CA344012612 | ASPM | n.2108-4602G>C c.8485G>C (p.Val2829Leu) c.4066-4602G>C (n.4066-4602G>C) c.1816-4602G>C (n.1816-4602G>C) c.2443G>C (p.Val815Leu) | |
1 | g.197100766C>T | CA344012614 | ASPM | n.2108-4602G>A c.8485G>A (p.Val2829Ile) c.4066-4602G>A (n.4066-4602G>A) c.1816-4602G>A (n.1816-4602G>A) c.2443G>A (p.Val815Ile) | dbSNP |
1 | g.197100767C>A | CA344012615 | ASPM | n.2108-4603G>T c.8484G>T (p.Met2828Ile) c.4066-4603G>T (n.4066-4603G>T) c.1816-4603G>T (n.1816-4603G>T) c.2442G>T (p.Met814Ile) | |
1 | g.197100767C>G | CA344012616 | ASPM | n.2108-4603G>C c.8484G>C (p.Met2828Ile) c.4066-4603G>C (n.4066-4603G>C) c.1816-4603G>C (n.1816-4603G>C) c.2442G>C (p.Met814Ile) | |
1 | g.197100767C>T | CA344012618 | ASPM | n.2108-4603G>A c.8484G>A (p.Met2828Ile) c.4066-4603G>A (n.4066-4603G>A) c.1816-4603G>A (n.1816-4603G>A) c.2442G>A (p.Met814Ile) | |
1 | g.197100768A= | CA1217929684 | ASPM | n.2108-4604T= c.8483T= (p.Met2828=) c.4066-4604T= (n.4066-4604T=) c.1816-4604T= (n.1816-4604T=) c.2441T= (p.Met814=) | |
1 | g.197100768A>C | CA344012622 | ASPM | n.2108-4604T>G c.8483T>G (p.Met2828Arg) c.4066-4604T>G (n.4066-4604T>G) c.1816-4604T>G (n.1816-4604T>G) c.2441T>G (p.Met814Arg) | |
1 | g.197100768A>G | CA10606147 | ASPM | n.2108-4604T>C c.8483T>C (p.Met2828Thr) c.4066-4604T>C (n.4066-4604T>C) c.1816-4604T>C (n.1816-4604T>C) c.2441T>C (p.Met814Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100768A>T | CA344012621 | ASPM | n.2108-4604T>A c.8483T>A (p.Met2828Lys) c.4066-4604T>A (n.4066-4604T>A) c.1816-4604T>A (n.1816-4604T>A) c.2441T>A (p.Met814Lys) | COSMIC |
1 | g.197100769T>A | CA344012624 | ASPM | n.2108-4605A>T c.8482A>T (p.Met2828Leu) c.4066-4605A>T (n.4066-4605A>T) c.1816-4605A>T (n.1816-4605A>T) c.2440A>T (p.Met814Leu) | |
1 | g.197100769T>C | CA344012626 | ASPM | n.2108-4605A>G c.8482A>G (p.Met2828Val) c.4066-4605A>G (n.4066-4605A>G) c.1816-4605A>G (n.1816-4605A>G) c.2440A>G (p.Met814Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100769T>G | CA344012628 | ASPM | n.2108-4605A>C c.8482A>C (p.Met2828Leu) c.4066-4605A>C (n.4066-4605A>C) c.1816-4605A>C (n.1816-4605A>C) c.2440A>C (p.Met814Leu) | |
1 | g.197100769T= | CA1217929685 | ASPM | n.2108-4605A= c.8482A= (p.Met2828=) c.4066-4605A= (n.4066-4605A=) c.1816-4605A= (n.1816-4605A=) c.2440A= (p.Met814=) | |
1 | g.197100770T>A | CA344012630 | ASPM | n.2108-4606A>T c.8481A>T (p.Arg2827Ser) c.4066-4606A>T (n.4066-4606A>T) c.1816-4606A>T (n.1816-4606A>T) c.2439A>T (p.Arg813Ser) | |
1 | g.197100770T>C | CA422806007 | ASPM | n.2108-4606A>G c.8481A>G (p.Arg2827=) c.4066-4606A>G (n.4066-4606A>G) c.1816-4606A>G (n.1816-4606A>G) c.2439A>G (p.Arg813=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100770T>G | CA344012632 | ASPM | n.2108-4606A>C c.8481A>C (p.Arg2827Ser) c.4066-4606A>C (n.4066-4606A>C) c.1816-4606A>C (n.1816-4606A>C) c.2439A>C (p.Arg813Ser) | |
1 | g.197100771C>A | CA344012636 | ASPM | n.2108-4607G>T c.8480G>T (p.Arg2827Ile) c.4066-4607G>T (n.4066-4607G>T) c.1816-4607G>T (n.1816-4607G>T) c.2438G>T (p.Arg813Ile) | |
1 | g.197100771C>G | CA344012637 | ASPM | n.2108-4607G>C c.8480G>C (p.Arg2827Thr) c.4066-4607G>C (n.4066-4607G>C) c.1816-4607G>C (n.1816-4607G>C) c.2438G>C (p.Arg813Thr) | |
1 | g.197100771C>T | CA344012638 | ASPM | n.2108-4607G>A c.8480G>A (p.Arg2827Lys) c.4066-4607G>A (n.4066-4607G>A) c.1816-4607G>A (n.1816-4607G>A) c.2438G>A (p.Arg813Lys) | |
1 | g.197100772T>A | CA344012640 | ASPM | n.2108-4608A>T c.8479A>T (p.Arg2827Ter) c.4066-4608A>T (n.4066-4608A>T) c.1816-4608A>T (n.1816-4608A>T) c.2437A>T (p.Arg813Ter) | |
1 | g.197100772T>C | CA344012642 | ASPM | n.2108-4608A>G c.8479A>G (p.Arg2827Gly) c.4066-4608A>G (n.4066-4608A>G) c.1816-4608A>G (n.1816-4608A>G) c.2437A>G (p.Arg813Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197100772T>G | CA422806010 | ASPM | n.2108-4608A>C c.8479A>C (p.Arg2827=) c.4066-4608A>C (n.4066-4608A>C) c.1816-4608A>C (n.1816-4608A>C) c.2437A>C (p.Arg813=) | |
1 | g.197100772T= | CA1217929686 | ASPM | n.2108-4608A= c.8479A= (p.Arg2827=) c.4066-4608A= (n.4066-4608A=) c.1816-4608A= (n.1816-4608A=) c.2437A= (p.Arg813=) | |
1 | g.197100772_197100773insC | CA2564439877 | ASPM | n.2108-4609_2108-4608insG c.8478_8479insG (p.Arg2827GlufsTer?) c.4066-4609_4066-4608insG (n.4066-4609_4066-4608insG) c.1816-4609_1816-4608insG (n.1816-4609_1816-4608insG) c.2436_2437insG (p.Arg813GlufsTer?) | |
1 | g.197100773A>C | CA344012644 | ASPM | n.2108-4609T>G c.8478T>G (p.Cys2826Trp) c.4066-4609T>G (n.4066-4609T>G) c.1816-4609T>G (n.1816-4609T>G) c.2436T>G (p.Cys812Trp) | |
1 | g.197100773A>G | CA422806012 | ASPM | n.2108-4609T>C c.8478T>C (p.Cys2826=) c.4066-4609T>C (n.4066-4609T>C) c.1816-4609T>C (n.1816-4609T>C) c.2436T>C (p.Cys812=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100773A>T | CA344012645 | ASPM | n.2108-4609T>A c.8478T>A (p.Cys2826Ter) c.4066-4609T>A (n.4066-4609T>A) c.1816-4609T>A (n.1816-4609T>A) c.2436T>A (p.Cys812Ter) | |
1 | g.197100773_197100774insAAGTAGGGCTGCAGTAACAATT | CA2561146244 | ASPM | n.2108-4610_2108-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT c.8477_8478insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT (p.Cys2826Ter) c.4066-4610_4066-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT (n.4066-4610_4066-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT) c.1816-4610_1816-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT (n.1816-4610_1816-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT) c.2435_2436insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT (p.Cys812Ter) | |
1 | g.197100774C>A | CA344012648 | ASPM | n.2108-4610G>T c.8477G>T (p.Cys2826Phe) c.4066-4610G>T (n.4066-4610G>T) c.1816-4610G>T (n.1816-4610G>T) c.2435G>T (p.Cys812Phe) | |
1 | g.197100774C>G | CA344012651 | ASPM | n.2108-4610G>C c.8477G>C (p.Cys2826Ser) c.4066-4610G>C (n.4066-4610G>C) c.1816-4610G>C (n.1816-4610G>C) c.2435G>C (p.Cys812Ser) | |
1 | g.197100774C>T | CA344012649 | ASPM | n.2108-4610G>A c.8477G>A (p.Cys2826Tyr) c.4066-4610G>A (n.4066-4610G>A) c.1816-4610G>A (n.1816-4610G>A) c.2435G>A (p.Cys812Tyr) | |
1 | g.197100774_197100777delinsCAAA | CA1217929687 | ASPM | n.2108-4613_2108-4610delinsTTTG c.8474_8477delinsTTTG (p.Phe2825=) c.4066-4613_4066-4610delinsTTTG (n.4066-4613_4066-4610delinsTTTG) c.1816-4613_1816-4610delinsTTTG (n.1816-4613_1816-4610delinsTTTG) c.2432_2435delinsTTTG (p.Phe811=) | |
1 | g.197100775A= | CA1217929688 | ASPM | n.2108-4611T= c.8476T= (p.Cys2826=) c.4066-4611T= (n.4066-4611T=) c.1816-4611T= (n.1816-4611T=) c.2434T= (p.Cys812=) | |
1 | g.197100775A>C | CA344012653 | ASPM | n.2108-4611T>G c.8476T>G (p.Cys2826Gly) c.4066-4611T>G (n.4066-4611T>G) c.1816-4611T>G (n.1816-4611T>G) c.2434T>G (p.Cys812Gly) | |
1 | g.197100775A>G | CA1309214 | ASPM | n.2108-4611T>C c.8476T>C (p.Cys2826Arg) c.4066-4611T>C (n.4066-4611T>C) c.1816-4611T>C (n.1816-4611T>C) c.2434T>C (p.Cys812Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100775A>T | CA344012656 | ASPM | n.2108-4611T>A c.8476T>A (p.Cys2826Ser) c.4066-4611T>A (n.4066-4611T>A) c.1816-4611T>A (n.1816-4611T>A) c.2434T>A (p.Cys812Ser) | |
1 | g.197100777_197100779del | CA1309213 | ASPM | n.2108-4613_2108-4611del c.8474_8476del (p.Phe2825del) c.4066-4613_4066-4611del (n.4066-4613_4066-4611del) c.1816-4613_1816-4611del (n.1816-4613_1816-4611del) c.2432_2434del (p.Phe811del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100776A= | CA1217929689 | ASPM | n.2108-4612T= c.8475T= (p.Phe2825=) c.4066-4612T= (n.4066-4612T=) c.1816-4612T= (n.1816-4612T=) c.2433T= (p.Phe811=) | |
1 | g.197100776A>C | CA344012659 | ASPM | n.2108-4612T>G c.8475T>G (p.Phe2825Leu) c.4066-4612T>G (n.4066-4612T>G) c.1816-4612T>G (n.1816-4612T>G) c.2433T>G (p.Phe811Leu) | |
1 | g.197100776A>G | CA422806023 | ASPM | n.2108-4612T>C c.8475T>C (p.Phe2825=) c.4066-4612T>C (n.4066-4612T>C) c.1816-4612T>C (n.1816-4612T>C) c.2433T>C (p.Phe811=) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197100776A>T | CA344012660 | ASPM | n.2108-4612T>A c.8475T>A (p.Phe2825Leu) c.4066-4612T>A (n.4066-4612T>A) c.1816-4612T>A (n.1816-4612T>A) c.2433T>A (p.Phe811Leu) | |
1 | g.197100777A>C | CA344012662 | ASPM | n.2108-4613T>G c.8474T>G (p.Phe2825Cys) c.4066-4613T>G (n.4066-4613T>G) c.1816-4613T>G (n.1816-4613T>G) c.2432T>G (p.Phe811Cys) | |
1 | g.197100777A>G | CA344012665 | ASPM | n.2108-4613T>C c.8474T>C (p.Phe2825Ser) c.4066-4613T>C (n.4066-4613T>C) c.1816-4613T>C (n.1816-4613T>C) c.2432T>C (p.Phe811Ser) | |
1 | g.197100777A>T | CA344012666 | ASPM | n.2108-4613T>A c.8474T>A (p.Phe2825Tyr) c.4066-4613T>A (n.4066-4613T>A) c.1816-4613T>A (n.1816-4613T>A) c.2432T>A (p.Phe811Tyr) | |
1 | g.197100778A>C | CA344012668 | ASPM | n.2108-4614T>G c.8473T>G (p.Phe2825Val) c.4066-4614T>G (n.4066-4614T>G) c.1816-4614T>G (n.1816-4614T>G) c.2431T>G (p.Phe811Val) | |
1 | g.197100778A>G | CA344012670 | ASPM | n.2108-4614T>C c.8473T>C (p.Phe2825Leu) c.4066-4614T>C (n.4066-4614T>C) c.1816-4614T>C (n.1816-4614T>C) c.2431T>C (p.Phe811Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197100778A>T | CA344012672 | ASPM | n.2108-4614T>A c.8473T>A (p.Phe2825Ile) c.4066-4614T>A (n.4066-4614T>A) c.1816-4614T>A (n.1816-4614T>A) c.2431T>A (p.Phe811Ile) | |
1 | g.197100779A>C | CA422806034 | ASPM | n.2108-4615T>G c.8472T>G (p.Ala2824=) c.4066-4615T>G (n.4066-4615T>G) c.1816-4615T>G (n.1816-4615T>G) c.2430T>G (p.Ala810=) | |
1 | g.197100779A>G | CA422806037 | ASPM | n.2108-4615T>C c.8472T>C (p.Ala2824=) c.4066-4615T>C (n.4066-4615T>C) c.1816-4615T>C (n.1816-4615T>C) c.2430T>C (p.Ala810=) | |
1 | g.197100779A>T | CA422806039 | ASPM | n.2108-4615T>A c.8472T>A (p.Ala2824=) c.4066-4615T>A (n.4066-4615T>A) c.1816-4615T>A (n.1816-4615T>A) c.2430T>A (p.Ala810=) | |
1 | g.197100780G>A | CA344012677 | ASPM | n.2108-4616C>T c.8471C>T (p.Ala2824Val) c.4066-4616C>T (n.4066-4616C>T) c.1816-4616C>T (n.1816-4616C>T) c.2429C>T (p.Ala810Val) | |
1 | g.197100780G>C | CA344012673 | ASPM | n.2108-4616C>G c.8471C>G (p.Ala2824Gly) c.4066-4616C>G (n.4066-4616C>G) c.1816-4616C>G (n.1816-4616C>G) c.2429C>G (p.Ala810Gly) | |
1 | g.197100780G>T | CA344012675 | ASPM | n.2108-4616C>A c.8471C>A (p.Ala2824Asp) c.4066-4616C>A (n.4066-4616C>A) c.1816-4616C>A (n.1816-4616C>A) c.2429C>A (p.Ala810Asp) | |
1 | g.197100781C>A | CA344012679 | ASPM | n.2108-4617G>T c.8470G>T (p.Ala2824Ser) c.4066-4617G>T (n.4066-4617G>T) c.1816-4617G>T (n.1816-4617G>T) c.2428G>T (p.Ala810Ser) | |
1 | g.197100781C= | CA1217929690 | ASPM | n.2108-4617G= c.8470G= (p.Ala2824=) c.4066-4617G= (n.4066-4617G=) c.1816-4617G= (n.1816-4617G=) c.2428G= (p.Ala810=) | |
1 | g.197100781C>G | CA344012681 | ASPM | n.2108-4617G>C c.8470G>C (p.Ala2824Pro) c.4066-4617G>C (n.4066-4617G>C) c.1816-4617G>C (n.1816-4617G>C) c.2428G>C (p.Ala810Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100781C>T | CA1309215 | ASPM | n.2108-4617G>A c.8470G>A (p.Ala2824Thr) c.4066-4617G>A (n.4066-4617G>A) c.1816-4617G>A (n.1816-4617G>A) c.2428G>A (p.Ala810Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100782T>A | CA344012683 | ASPM | n.2108-4618A>T c.8469A>T (p.Lys2823Asn) c.4066-4618A>T (n.4066-4618A>T) c.1816-4618A>T (n.1816-4618A>T) c.2427A>T (p.Lys809Asn) | |
1 | g.197100782T>C | CA422806048 | ASPM | n.2108-4618A>G c.8469A>G (p.Lys2823=) c.4066-4618A>G (n.4066-4618A>G) c.1816-4618A>G (n.1816-4618A>G) c.2427A>G (p.Lys809=) | |
1 | g.197100782T>G | CA344012685 | ASPM | n.2108-4618A>C c.8469A>C (p.Lys2823Asn) c.4066-4618A>C (n.4066-4618A>C) c.1816-4618A>C (n.1816-4618A>C) c.2427A>C (p.Lys809Asn) | |
1 | g.197100783T>A | CA344012687 | ASPM | n.2108-4619A>T c.8468A>T (p.Lys2823Ile) c.4066-4619A>T (n.4066-4619A>T) c.1816-4619A>T (n.1816-4619A>T) c.2426A>T (p.Lys809Ile) | |
1 | g.197100783T>C | CA344012688 | ASPM | n.2108-4619A>G c.8468A>G (p.Lys2823Arg) c.4066-4619A>G (n.4066-4619A>G) c.1816-4619A>G (n.1816-4619A>G) c.2426A>G (p.Lys809Arg) | |
1 | g.197100783T>G | CA344012690 | ASPM | n.2108-4619A>C c.8468A>C (p.Lys2823Thr) c.4066-4619A>C (n.4066-4619A>C) c.1816-4619A>C (n.1816-4619A>C) c.2426A>C (p.Lys809Thr) | |
1 | g.197100784T>A | CA344012692 | ASPM | n.2108-4620A>T c.8467A>T (p.Lys2823Ter) c.4066-4620A>T (n.4066-4620A>T) c.1816-4620A>T (n.1816-4620A>T) c.2425A>T (p.Lys809Ter) | |
1 | g.197100784T>C | CA344012694 | ASPM | n.2108-4620A>G c.8467A>G (p.Lys2823Glu) c.4066-4620A>G (n.4066-4620A>G) c.1816-4620A>G (n.1816-4620A>G) c.2425A>G (p.Lys809Glu) | |
1 | g.197100784T>G | CA344012696 | ASPM | n.2108-4620A>C c.8467A>C (p.Lys2823Gln) c.4066-4620A>C (n.4066-4620A>C) c.1816-4620A>C (n.1816-4620A>C) c.2425A>C (p.Lys809Gln) | COSMIC |
1 | g.197100785T>A | CA344012699 | ASPM | n.2108-4621A>T c.8466A>T (p.Gln2822His) c.4066-4621A>T (n.4066-4621A>T) c.1816-4621A>T (n.1816-4621A>T) c.2424A>T (p.Gln808His) | |
1 | g.197100785T>C | CA422806054 | ASPM | n.2108-4621A>G c.8466A>G (p.Gln2822=) c.4066-4621A>G (n.4066-4621A>G) c.1816-4621A>G (n.1816-4621A>G) c.2424A>G (p.Gln808=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100785T>G | CA344012698 | ASPM | n.2108-4621A>C c.8466A>C (p.Gln2822His) c.4066-4621A>C (n.4066-4621A>C) c.1816-4621A>C (n.1816-4621A>C) c.2424A>C (p.Gln808His) | |
1 | g.197100786T>A | CA344012701 | ASPM | n.2108-4622A>T c.8465A>T (p.Gln2822Leu) c.4066-4622A>T (n.4066-4622A>T) c.1816-4622A>T (n.1816-4622A>T) c.2423A>T (p.Gln808Leu) | |
1 | g.197100786T>C | CA344012705 | ASPM | n.2108-4622A>G c.8465A>G (p.Gln2822Arg) c.4066-4622A>G (n.4066-4622A>G) c.1816-4622A>G (n.1816-4622A>G) c.2423A>G (p.Gln808Arg) | |
1 | g.197100786T>G | CA344012703 | ASPM | n.2108-4622A>C c.8465A>C (p.Gln2822Pro) c.4066-4622A>C (n.4066-4622A>C) c.1816-4622A>C (n.1816-4622A>C) c.2423A>C (p.Gln808Pro) | |
1 | g.197100787G>A | CA344012707 | ASPM | n.2108-4623C>T c.8464C>T (p.Gln2822Ter) c.4066-4623C>T (n.4066-4623C>T) c.1816-4623C>T (n.1816-4623C>T) c.2422C>T (p.Gln808Ter) | |
1 | g.197100787G>C | CA344012709 | ASPM | n.2108-4623C>G c.8464C>G (p.Gln2822Glu) c.4066-4623C>G (n.4066-4623C>G) c.1816-4623C>G (n.1816-4623C>G) c.2422C>G (p.Gln808Glu) | |
1 | g.197100787G>T | CA344012710 | ASPM | n.2108-4623C>A c.8464C>A (p.Gln2822Lys) c.4066-4623C>A (n.4066-4623C>A) c.1816-4623C>A (n.1816-4623C>A) c.2422C>A (p.Gln808Lys) | |
1 | g.197100788A>C | CA344012712 | ASPM | n.2108-4624T>G c.8463T>G (p.Ile2821Met) c.4066-4624T>G (n.4066-4624T>G) c.1816-4624T>G (n.1816-4624T>G) c.2421T>G (p.Ile807Met) | |
1 | g.197100788A>G | CA422806059 | ASPM | n.2108-4624T>C c.8463T>C (p.Ile2821=) c.4066-4624T>C (n.4066-4624T>C) c.1816-4624T>C (n.1816-4624T>C) c.2421T>C (p.Ile807=) | |
1 | g.197100788A>T | CA422806061 | ASPM | n.2108-4624T>A c.8463T>A (p.Ile2821=) c.4066-4624T>A (n.4066-4624T>A) c.1816-4624T>A (n.1816-4624T>A) c.2421T>A (p.Ile807=) | |
1 | g.197100789A>C | CA344012714 | ASPM | n.2108-4625T>G c.8462T>G (p.Ile2821Ser) c.4066-4625T>G (n.4066-4625T>G) c.1816-4625T>G (n.1816-4625T>G) c.2420T>G (p.Ile807Ser) | |
1 | g.197100789A>G | CA344012715 | ASPM | n.2108-4625T>C c.8462T>C (p.Ile2821Thr) c.4066-4625T>C (n.4066-4625T>C) c.1816-4625T>C (n.1816-4625T>C) c.2420T>C (p.Ile807Thr) | |
1 | g.197100789A>T | CA344012716 | ASPM | n.2108-4625T>A c.8462T>A (p.Ile2821Asn) c.4066-4625T>A (n.4066-4625T>A) c.1816-4625T>A (n.1816-4625T>A) c.2420T>A (p.Ile807Asn) | |
1 | g.197100790T>A | CA344012718 | ASPM | n.2108-4626A>T c.8461A>T (p.Ile2821Phe) c.4066-4626A>T (n.4066-4626A>T) c.1816-4626A>T (n.1816-4626A>T) c.2419A>T (p.Ile807Phe) | |
1 | g.197100790T>C | CA344012720 | ASPM | n.2108-4626A>G c.8461A>G (p.Ile2821Val) c.4066-4626A>G (n.4066-4626A>G) c.1816-4626A>G (n.1816-4626A>G) c.2419A>G (p.Ile807Val) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197100790T>G | CA344012721 | ASPM | n.2108-4626A>C c.8461A>C (p.Ile2821Leu) c.4066-4626A>C (n.4066-4626A>C) c.1816-4626A>C (n.1816-4626A>C) c.2419A>C (p.Ile807Leu) | |
1 | g.197100790T= | CA1217929691 | ASPM | n.2108-4626A= c.8461A= (p.Ile2821=) c.4066-4626A= (n.4066-4626A=) c.1816-4626A= (n.1816-4626A=) c.2419A= (p.Ile807=) | |
1 | g.197100791T>A | CA422806062 | ASPM | n.2108-4627A>T c.8460A>T (p.Thr2820=) c.4066-4627A>T (n.4066-4627A>T) c.1816-4627A>T (n.1816-4627A>T) c.2418A>T (p.Thr806=) | |
1 | g.197100791T>C | CA422806063 | ASPM | n.2108-4627A>G c.8460A>G (p.Thr2820=) c.4066-4627A>G (n.4066-4627A>G) c.1816-4627A>G (n.1816-4627A>G) c.2418A>G (p.Thr806=) | |
1 | g.197100791T>G | CA422806065 | ASPM | n.2108-4627A>C c.8460A>C (p.Thr2820=) c.4066-4627A>C (n.4066-4627A>C) c.1816-4627A>C (n.1816-4627A>C) c.2418A>C (p.Thr806=) | |
1 | g.197100792G>A | CA35870053 | ASPM | n.2108-4628C>T c.8459C>T (p.Thr2820Ile) c.4066-4628C>T (n.4066-4628C>T) c.1816-4628C>T (n.1816-4628C>T) c.2417C>T (p.Thr806Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100792G>C | CA344012723 | ASPM | n.2108-4628C>G c.8459C>G (p.Thr2820Arg) c.4066-4628C>G (n.4066-4628C>G) c.1816-4628C>G (n.1816-4628C>G) c.2417C>G (p.Thr806Arg) | |
1 | g.197100792G= | CA1145293244 | ASPM | n.2108-4628C= c.8459C= (p.Thr2820=) c.4066-4628C= (n.4066-4628C=) c.1816-4628C= (n.1816-4628C=) c.2417C= (p.Thr806=) | |
1 | g.197100792G>T | CA344012724 | ASPM | n.2108-4628C>A c.8459C>A (p.Thr2820Lys) c.4066-4628C>A (n.4066-4628C>A) c.1816-4628C>A (n.1816-4628C>A) c.2417C>A (p.Thr806Lys) | |
1 | g.197100793T>A | CA344012725 | ASPM | n.2108-4629A>T c.8458A>T (p.Thr2820Ser) c.4066-4629A>T (n.4066-4629A>T) c.1816-4629A>T (n.1816-4629A>T) c.2416A>T (p.Thr806Ser) | |
1 | g.197100793T>C | CA344012727 | ASPM | n.2108-4629A>G c.8458A>G (p.Thr2820Ala) c.4066-4629A>G (n.4066-4629A>G) c.1816-4629A>G (n.1816-4629A>G) c.2416A>G (p.Thr806Ala) | |
1 | g.197100793T>G | CA344012726 | ASPM | n.2108-4629A>C c.8458A>C (p.Thr2820Pro) c.4066-4629A>C (n.4066-4629A>C) c.1816-4629A>C (n.1816-4629A>C) c.2416A>C (p.Thr806Pro) | |
1 | g.197100794T>A | CA422806068 | ASPM | n.2108-4630A>T c.8457A>T (p.Val2819=) c.4066-4630A>T (n.4066-4630A>T) c.1816-4630A>T (n.1816-4630A>T) c.2415A>T (p.Val805=) | |
1 | g.197100794T>C | CA422806069 | ASPM | n.2108-4630A>G c.8457A>G (p.Val2819=) c.4066-4630A>G (n.4066-4630A>G) c.1816-4630A>G (n.1816-4630A>G) c.2415A>G (p.Val805=) | |
1 | g.197100794T>G | CA422806071 | ASPM | n.2108-4630A>C c.8457A>C (p.Val2819=) c.4066-4630A>C (n.4066-4630A>C) c.1816-4630A>C (n.1816-4630A>C) c.2415A>C (p.Val805=) | |
1 | g.197100795A>C | CA344012728 | ASPM | n.2108-4631T>G c.8456T>G (p.Val2819Gly) c.4066-4631T>G (n.4066-4631T>G) c.1816-4631T>G (n.1816-4631T>G) c.2414T>G (p.Val805Gly) | |
1 | g.197100795A>G | CA344012729 | ASPM | n.2108-4631T>C c.8456T>C (p.Val2819Ala) c.4066-4631T>C (n.4066-4631T>C) c.1816-4631T>C (n.1816-4631T>C) c.2414T>C (p.Val805Ala) | |
1 | g.197100795A>T | CA344012730 | ASPM | n.2108-4631T>A c.8456T>A (p.Val2819Glu) c.4066-4631T>A (n.4066-4631T>A) c.1816-4631T>A (n.1816-4631T>A) c.2414T>A (p.Val805Glu) | |
1 | g.197100796C>A | CA344012732 | ASPM | n.2108-4632G>T c.8455G>T (p.Val2819Leu) c.4066-4632G>T (n.4066-4632G>T) c.1816-4632G>T (n.1816-4632G>T) c.2413G>T (p.Val805Leu) | dbSNP |
1 | g.197100796C= | CA1217929692 | ASPM | n.2108-4632G= c.8455G= (p.Val2819=) c.4066-4632G= (n.4066-4632G=) c.1816-4632G= (n.1816-4632G=) c.2413G= (p.Val805=) | |
1 | g.197100796C>G | CA344012733 | ASPM | n.2108-4632G>C c.8455G>C (p.Val2819Leu) c.4066-4632G>C (n.4066-4632G>C) c.1816-4632G>C (n.1816-4632G>C) c.2413G>C (p.Val805Leu) | |
1 | g.197100796C>T | CA344012734 | ASPM | n.2108-4632G>A c.8455G>A (p.Val2819Ile) c.4066-4632G>A (n.4066-4632G>A) c.1816-4632G>A (n.1816-4632G>A) c.2413G>A (p.Val805Ile) | |
1 | g.197100797T>A | CA422806075 | ASPM | n.2108-4633A>T c.8454A>T (p.Ala2818=) c.4066-4633A>T (n.4066-4633A>T) c.1816-4633A>T (n.1816-4633A>T) c.2412A>T (p.Ala804=) | |
1 | g.197100797T>C | CA1309216 | ASPM | n.2108-4633A>G c.8454A>G (p.Ala2818=) c.4066-4633A>G (n.4066-4633A>G) c.1816-4633A>G (n.1816-4633A>G) c.2412A>G (p.Ala804=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100797T>G | CA422806074 | ASPM | n.2108-4633A>C c.8454A>C (p.Ala2818=) c.4066-4633A>C (n.4066-4633A>C) c.1816-4633A>C (n.1816-4633A>C) c.2412A>C (p.Ala804=) | |
1 | g.197100797T= | CA1217929693 | ASPM | n.2108-4633A= c.8454A= (p.Ala2818=) c.4066-4633A= (n.4066-4633A=) c.1816-4633A= (n.1816-4633A=) c.2412A= (p.Ala804=) | |
1 | g.197100798G>A | CA344012738 | ASPM | n.2108-4634C>T c.8453C>T (p.Ala2818Val) c.4066-4634C>T (n.4066-4634C>T) c.1816-4634C>T (n.1816-4634C>T) c.2411C>T (p.Ala804Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100798G>C | CA344012739 | ASPM | n.2108-4634C>G c.8453C>G (p.Ala2818Gly) c.4066-4634C>G (n.4066-4634C>G) c.1816-4634C>G (n.1816-4634C>G) c.2411C>G (p.Ala804Gly) | |
1 | g.197100798G= | CA1217929694 | ASPM | n.2108-4634C= c.8453C= (p.Ala2818=) c.4066-4634C= (n.4066-4634C=) c.1816-4634C= (n.1816-4634C=) c.2411C= (p.Ala804=) | |
1 | g.197100798G>T | CA344012741 | ASPM | n.2108-4634C>A c.8453C>A (p.Ala2818Glu) c.4066-4634C>A (n.4066-4634C>A) c.1816-4634C>A (n.1816-4634C>A) c.2411C>A (p.Ala804Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197100799C>A | CA1309217 | ASPM | n.2108-4635G>T c.8452G>T (p.Ala2818Ser) c.4066-4635G>T (n.4066-4635G>T) c.1816-4635G>T (n.1816-4635G>T) c.2410G>T (p.Ala804Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100799C= | CA1143033881 | ASPM | n.2108-4635G= c.8452G= (p.Ala2818=) c.4066-4635G= (n.4066-4635G=) c.1816-4635G= (n.1816-4635G=) c.2410G= (p.Ala804=) | |
1 | g.197100799C>G | CA344012744 | ASPM | n.2108-4635G>C c.8452G>C (p.Ala2818Pro) c.4066-4635G>C (n.4066-4635G>C) c.1816-4635G>C (n.1816-4635G>C) c.2410G>C (p.Ala804Pro) | |
1 | g.197100799C>T | CA344012743 | ASPM | n.2108-4635G>A c.8452G>A (p.Ala2818Thr) c.4066-4635G>A (n.4066-4635G>A) c.1816-4635G>A (n.1816-4635G>A) c.2410G>A (p.Ala804Thr) | |
1 | g.197100800A>C | CA422806080 | ASPM | n.2108-4636T>G c.8451T>G (p.Ala2817=) c.4066-4636T>G (n.4066-4636T>G) c.1816-4636T>G (n.1816-4636T>G) c.2409T>G (p.Ala803=) | |
1 | g.197100800A>G | CA422806077 | ASPM | n.2108-4636T>C c.8451T>C (p.Ala2817=) c.4066-4636T>C (n.4066-4636T>C) c.1816-4636T>C (n.1816-4636T>C) c.2409T>C (p.Ala803=) | |
1 | g.197100800A>T | CA422806079 | ASPM | n.2108-4636T>A c.8451T>A (p.Ala2817=) c.4066-4636T>A (n.4066-4636T>A) c.1816-4636T>A (n.1816-4636T>A) c.2409T>A (p.Ala803=) | |
1 | g.197100801G>A | CA344012748 | ASPM | n.2108-4637C>T c.8450C>T (p.Ala2817Val) c.4066-4637C>T (n.4066-4637C>T) c.1816-4637C>T (n.1816-4637C>T) c.2408C>T (p.Ala803Val) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100801G>C | CA344012749 | ASPM | n.2108-4637C>G c.8450C>G (p.Ala2817Gly) c.4066-4637C>G (n.4066-4637C>G) c.1816-4637C>G (n.1816-4637C>G) c.2408C>G (p.Ala803Gly) | |
1 | g.197100801G= | CA1217929695 | ASPM | n.2108-4637C= c.8450C= (p.Ala2817=) c.4066-4637C= (n.4066-4637C=) c.1816-4637C= (n.1816-4637C=) c.2408C= (p.Ala803=) | |
1 | g.197100801G>T | CA1309218 | ASPM | n.2108-4637C>A c.8450C>A (p.Ala2817Asp) c.4066-4637C>A (n.4066-4637C>A) c.1816-4637C>A (n.1816-4637C>A) c.2408C>A (p.Ala803Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100802C>A | CA271122 | ASPM | n.2108-4638G>T c.8449G>T (p.Ala2817Ser) c.4066-4638G>T (n.4066-4638G>T) c.1816-4638G>T (n.1816-4638G>T) c.2407G>T (p.Ala803Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100802C= | CA1141576224 | ASPM | n.2108-4638G= c.8449G= (p.Ala2817=) c.4066-4638G= (n.4066-4638G=) c.1816-4638G= (n.1816-4638G=) c.2407G= (p.Ala803=) | |
1 | g.197100802C>G | CA344012753 | ASPM | n.2108-4638G>C c.8449G>C (p.Ala2817Pro) c.4066-4638G>C (n.4066-4638G>C) c.1816-4638G>C (n.1816-4638G>C) c.2407G>C (p.Ala803Pro) | |
1 | g.197100802C>T | CA344012754 | ASPM | n.2108-4638G>A c.8449G>A (p.Ala2817Thr) c.4066-4638G>A (n.4066-4638G>A) c.1816-4638G>A (n.1816-4638G>A) c.2407G>A (p.Ala803Thr) | |
1 | g.197100804del | CA2556851844 | ASPM | n.2108-4638del c.8449del (p.Ala2817LeufsTer3) c.4066-4638del (n.4066-4638del) c.1816-4638del (n.1816-4638del) c.2407del (p.Ala803LeufsTer3) | |
1 | g.197100803C>A | CA344012757 | ASPM | n.2108-4639G>T c.8448G>T (p.Arg2816Ser) c.4066-4639G>T (n.4066-4639G>T) c.1816-4639G>T (n.1816-4639G>T) c.2406G>T (p.Arg802Ser) | |
1 | g.197100803C>G | CA344012759 | ASPM | n.2108-4639G>C c.8448G>C (p.Arg2816Ser) c.4066-4639G>C (n.4066-4639G>C) c.1816-4639G>C (n.1816-4639G>C) c.2406G>C (p.Arg802Ser) | COSMIC |
1 | g.197100803C>T | CA422805067 | ASPM | n.2108-4639G>A c.8448G>A (p.Arg2816=) c.4066-4639G>A (n.4066-4639G>A) c.1816-4639G>A (n.1816-4639G>A) c.2406G>A (p.Arg802=) | |
1 | g.197100804C>A | CA1309219 | ASPM | n.2108-4640G>T c.8447G>T (p.Arg2816Met) c.4066-4640G>T (n.4066-4640G>T) c.1816-4640G>T (n.1816-4640G>T) c.2405G>T (p.Arg802Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100804C= | CA1217929696 | ASPM | n.2108-4640G= c.8447G= (p.Arg2816=) c.4066-4640G= (n.4066-4640G=) c.1816-4640G= (n.1816-4640G=) c.2405G= (p.Arg802=) | |
1 | g.197100804C>G | CA344012762 | ASPM | n.2108-4640G>C c.8447G>C (p.Arg2816Thr) c.4066-4640G>C (n.4066-4640G>C) c.1816-4640G>C (n.1816-4640G>C) c.2405G>C (p.Arg802Thr) | |
1 | g.197100804C>T | CA344012764 | ASPM | n.2108-4640G>A c.8447G>A (p.Arg2816Lys) c.4066-4640G>A (n.4066-4640G>A) c.1816-4640G>A (n.1816-4640G>A) c.2405G>A (p.Arg802Lys) | |
1 | g.197100805T>A | CA344012765 | ASPM | n.2108-4641A>T c.8446A>T (p.Arg2816Trp) c.4066-4641A>T (n.4066-4641A>T) c.1816-4641A>T (n.1816-4641A>T) c.2404A>T (p.Arg802Trp) | |
1 | g.197100805T>C | CA344012766 | ASPM | n.2108-4641A>G c.8446A>G (p.Arg2816Gly) c.4066-4641A>G (n.4066-4641A>G) c.1816-4641A>G (n.1816-4641A>G) c.2404A>G (p.Arg802Gly) | |
1 | g.197100805T>G | CA422805074 | ASPM | n.2108-4641A>C c.8446A>C (p.Arg2816=) c.4066-4641A>C (n.4066-4641A>C) c.1816-4641A>C (n.1816-4641A>C) c.2404A>C (p.Arg802=) | |
1 | g.197100806A= | CA1217929697 | ASPM | n.2108-4642T= c.8445T= (p.Ser2815=) c.4066-4642T= (n.4066-4642T=) c.1816-4642T= (n.1816-4642T=) c.2403T= (p.Ser801=) | |
1 | g.197100806A>C | CA1309221 | ASPM | n.2108-4642T>G c.8445T>G (p.Ser2815Arg) c.4066-4642T>G (n.4066-4642T>G) c.1816-4642T>G (n.1816-4642T>G) c.2403T>G (p.Ser801Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100806A>G | CA1309220 | ASPM | n.2108-4642T>C c.8445T>C (p.Ser2815=) c.4066-4642T>C (n.4066-4642T>C) c.1816-4642T>C (n.1816-4642T>C) c.2403T>C (p.Ser801=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197100806A>T | CA344012769 | ASPM | n.2108-4642T>A c.8445T>A (p.Ser2815Arg) c.4066-4642T>A (n.4066-4642T>A) c.1816-4642T>A (n.1816-4642T>A) c.2403T>A (p.Ser801Arg) | |
1 | g.197100807C>A | CA344012772 | ASPM | n.2108-4643G>T c.8444G>T (p.Ser2815Ile) c.4066-4643G>T (n.4066-4643G>T) c.1816-4643G>T (n.1816-4643G>T) c.2402G>T (p.Ser801Ile) | |
1 | g.197100807C>G | CA344012775 | ASPM | n.2108-4643G>C c.8444G>C (p.Ser2815Thr) c.4066-4643G>C (n.4066-4643G>C) c.1816-4643G>C (n.1816-4643G>C) c.2402G>C (p.Ser801Thr) | |
1 | g.197100807C>T | CA344012778 | ASPM | n.2108-4643G>A c.8444G>A (p.Ser2815Asn) c.4066-4643G>A (n.4066-4643G>A) c.1816-4643G>A (n.1816-4643G>A) c.2402G>A (p.Ser801Asn) | |
1 | g.197100808T>A | CA344012782 | ASPM | n.2108-4644A>T c.8443A>T (p.Ser2815Cys) c.4066-4644A>T (n.4066-4644A>T) c.1816-4644A>T (n.1816-4644A>T) c.2401A>T (p.Ser801Cys) | |
1 | g.197100808T>C | CA344012785 | ASPM | n.2108-4644A>G c.8443A>G (p.Ser2815Gly) c.4066-4644A>G (n.4066-4644A>G) c.1816-4644A>G (n.1816-4644A>G) c.2401A>G (p.Ser801Gly) | |
1 | g.197100808T>G | CA344012789 | ASPM | n.2108-4644A>C c.8443A>C (p.Ser2815Arg) c.4066-4644A>C (n.4066-4644A>C) c.1816-4644A>C (n.1816-4644A>C) c.2401A>C (p.Ser801Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100808T= | CA1217929698 | ASPM | n.2108-4644A= c.8443A= (p.Ser2815=) c.4066-4644A= (n.4066-4644A=) c.1816-4644A= (n.1816-4644A=) c.2401A= (p.Ser801=) | |
1 | g.197100809T>A | CA344012793 | ASPM | n.2108-4645A>T c.8442A>T (p.Gln2814His) c.4066-4645A>T (n.4066-4645A>T) c.1816-4645A>T (n.1816-4645A>T) c.2400A>T (p.Gln800His) | |
1 | g.197100809T>C | CA422805084 | ASPM | n.2108-4645A>G c.8442A>G (p.Gln2814=) c.4066-4645A>G (n.4066-4645A>G) c.1816-4645A>G (n.1816-4645A>G) c.2400A>G (p.Gln800=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100809T>G | CA344012795 | ASPM | n.2108-4645A>C c.8442A>C (p.Gln2814His) c.4066-4645A>C (n.4066-4645A>C) c.1816-4645A>C (n.1816-4645A>C) c.2400A>C (p.Gln800His) | |
1 | g.197100809_197100815delinsTTGAGAA | CA1217929699 | ASPM | n.2108-4651_2108-4645delinsTTCTCAA c.8436_8442delinsTTCTCAA (p.His2812=) c.4066-4651_4066-4645delinsTTCTCAA (n.4066-4651_4066-4645delinsTTCTCAA) c.1816-4651_1816-4645delinsTTCTCAA (n.1816-4651_1816-4645delinsTTCTCAA) c.2394_2400delinsTTCTCAA (p.His798=) | |
1 | g.197100810T>A | CA344012799 | ASPM | n.2108-4646A>T c.8441A>T (p.Gln2814Leu) c.4066-4646A>T (n.4066-4646A>T) c.1816-4646A>T (n.1816-4646A>T) c.2399A>T (p.Gln800Leu) | |
1 | g.197100810T>C | CA344012802 | ASPM | n.2108-4646A>G c.8441A>G (p.Gln2814Arg) c.4066-4646A>G (n.4066-4646A>G) c.1816-4646A>G (n.1816-4646A>G) c.2399A>G (p.Gln800Arg) | |
1 | g.197100810T>G | CA344012804 | ASPM | n.2108-4646A>C c.8441A>C (p.Gln2814Pro) c.4066-4646A>C (n.4066-4646A>C) c.1816-4646A>C (n.1816-4646A>C) c.2399A>C (p.Gln800Pro) | |
1 | g.197100810_197100818delinsTGAGAATGA | CA1148463047 | ASPM | n.2108-4654_2108-4646delinsTCATTCTCA c.8433_8441delinsTCATTCTCA (p.Tyr2811=) c.4066-4654_4066-4646delinsTCATTCTCA (n.4066-4654_4066-4646delinsTCATTCTCA) c.1816-4654_1816-4646delinsTCATTCTCA (n.1816-4654_1816-4646delinsTCATTCTCA) c.2391_2399delinsTCATTCTCA (p.Tyr797=) | |
1 | g.197100813_197100818del | CA1309222 | ASPM | n.2108-4651_2108-4646del c.8436_8441del (p.His2812_Ser2813del) c.4066-4651_4066-4646del (n.4066-4651_4066-4646del) c.1816-4651_1816-4646del (n.1816-4651_1816-4646del) c.2394_2399del (p.His798_Ser799del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100811G>A | CA344012812 | ASPM | n.2108-4647C>T c.8440C>T (p.Gln2814Ter) c.4066-4647C>T (n.4066-4647C>T) c.1816-4647C>T (n.1816-4647C>T) c.2398C>T (p.Gln800Ter) | |
1 | g.197100811G>C | CA344012815 | ASPM | n.2108-4647C>G c.8440C>G (p.Gln2814Glu) c.4066-4647C>G (n.4066-4647C>G) c.1816-4647C>G (n.1816-4647C>G) c.2398C>G (p.Gln800Glu) | |
1 | g.197100811G>T | CA344012810 | ASPM | n.2108-4647C>A c.8440C>A (p.Gln2814Lys) c.4066-4647C>A (n.4066-4647C>A) c.1816-4647C>A (n.1816-4647C>A) c.2398C>A (p.Gln800Lys) | |
1 | g.197100812A>C | CA422805088 | ASPM | n.2108-4648T>G c.8439T>G (p.Ser2813=) c.4066-4648T>G (n.4066-4648T>G) c.1816-4648T>G (n.1816-4648T>G) c.2397T>G (p.Ser799=) | |
1 | g.197100812A>G | CA422805089 | ASPM | n.2108-4648T>C c.8439T>C (p.Ser2813=) c.4066-4648T>C (n.4066-4648T>C) c.1816-4648T>C (n.1816-4648T>C) c.2397T>C (p.Ser799=) | |
1 | g.197100812A>T | CA422805090 | ASPM | n.2108-4648T>A c.8439T>A (p.Ser2813=) c.4066-4648T>A (n.4066-4648T>A) c.1816-4648T>A (n.1816-4648T>A) c.2397T>A (p.Ser799=) | |
1 | g.197100813G>A | CA344012819 | ASPM | n.2108-4649C>T c.8438C>T (p.Ser2813Phe) c.4066-4649C>T (n.4066-4649C>T) c.1816-4649C>T (n.1816-4649C>T) c.2396C>T (p.Ser799Phe) | |
1 | g.197100813G>C | CA344012821 | ASPM | n.2108-4649C>G c.8438C>G (p.Ser2813Cys) c.4066-4649C>G (n.4066-4649C>G) c.1816-4649C>G (n.1816-4649C>G) c.2396C>G (p.Ser799Cys) | |
1 | g.197100813G>T | CA344012824 | ASPM | n.2108-4649C>A c.8438C>A (p.Ser2813Tyr) c.4066-4649C>A (n.4066-4649C>A) c.1816-4649C>A (n.1816-4649C>A) c.2396C>A (p.Ser799Tyr) | |
1 | g.197100814A>C | CA344012827 | ASPM | n.2108-4650T>G c.8437T>G (p.Ser2813Ala) c.4066-4650T>G (n.4066-4650T>G) c.1816-4650T>G (n.1816-4650T>G) c.2395T>G (p.Ser799Ala) | |
1 | g.197100814A>G | CA344012830 | ASPM | n.2108-4650T>C c.8437T>C (p.Ser2813Pro) c.4066-4650T>C (n.4066-4650T>C) c.1816-4650T>C (n.1816-4650T>C) c.2395T>C (p.Ser799Pro) | |
1 | g.197100814A>T | CA344012833 | ASPM | n.2108-4650T>A c.8437T>A (p.Ser2813Thr) c.4066-4650T>A (n.4066-4650T>A) c.1816-4650T>A (n.1816-4650T>A) c.2395T>A (p.Ser799Thr) | |
1 | g.197100815A= | CA1217929700 | ASPM | n.2108-4651T= c.8436T= (p.His2812=) c.4066-4651T= (n.4066-4651T=) c.1816-4651T= (n.1816-4651T=) c.2394T= (p.His798=) | |
1 | g.197100815A>C | CA344012836 | ASPM | n.2108-4651T>G c.8436T>G (p.His2812Gln) c.4066-4651T>G (n.4066-4651T>G) c.1816-4651T>G (n.1816-4651T>G) c.2394T>G (p.His798Gln) | |
1 | g.197100815A>G | CA1309223 | ASPM | n.2108-4651T>C c.8436T>C (p.His2812=) c.4066-4651T>C (n.4066-4651T>C) c.1816-4651T>C (n.1816-4651T>C) c.2394T>C (p.His798=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100815A>T | CA344012839 | ASPM | n.2108-4651T>A c.8436T>A (p.His2812Gln) c.4066-4651T>A (n.4066-4651T>A) c.1816-4651T>A (n.1816-4651T>A) c.2394T>A (p.His798Gln) | |
1 | g.197100816T>A | CA344012842 | ASPM | n.2108-4652A>T c.8435A>T (p.His2812Leu) c.4066-4652A>T (n.4066-4652A>T) c.1816-4652A>T (n.1816-4652A>T) c.2393A>T (p.His798Leu) | |
1 | g.197100816T>C | CA344012845 | ASPM | n.2108-4652A>G c.8435A>G (p.His2812Arg) c.4066-4652A>G (n.4066-4652A>G) c.1816-4652A>G (n.1816-4652A>G) c.2393A>G (p.His798Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.197100816T>G | CA344012848 | ASPM | n.2108-4652A>C c.8435A>C (p.His2812Pro) c.4066-4652A>C (n.4066-4652A>C) c.1816-4652A>C (n.1816-4652A>C) c.2393A>C (p.His798Pro) | |
1 | g.197100817G>A | CA344012853 | ASPM | n.2108-4653C>T c.8434C>T (p.His2812Tyr) c.4066-4653C>T (n.4066-4653C>T) c.1816-4653C>T (n.1816-4653C>T) c.2392C>T (p.His798Tyr) | |
1 | g.197100817G>C | CA344012856 | ASPM | n.2108-4653C>G c.8434C>G (p.His2812Asp) c.4066-4653C>G (n.4066-4653C>G) c.1816-4653C>G (n.1816-4653C>G) c.2392C>G (p.His798Asp) | |
1 | g.197100817G>T | CA344012859 | ASPM | n.2108-4653C>A c.8434C>A (p.His2812Asn) c.4066-4653C>A (n.4066-4653C>A) c.1816-4653C>A (n.1816-4653C>A) c.2392C>A (p.His798Asn) | |
1 | g.197100818A>C | CA344012862 | ASPM | n.2108-4654T>G c.8433T>G (p.Tyr2811Ter) c.4066-4654T>G (n.4066-4654T>G) c.1816-4654T>G (n.1816-4654T>G) c.2391T>G (p.Tyr797Ter) | |
1 | g.197100818A>G | CA422805106 | ASPM | n.2108-4654T>C c.8433T>C (p.Tyr2811=) c.4066-4654T>C (n.4066-4654T>C) c.1816-4654T>C (n.1816-4654T>C) c.2391T>C (p.Tyr797=) | |
1 | g.197100818A>T | CA344012864 | ASPM | n.2108-4654T>A c.8433T>A (p.Tyr2811Ter) c.4066-4654T>A (n.4066-4654T>A) c.1816-4654T>A (n.1816-4654T>A) c.2391T>A (p.Tyr797Ter) | |
1 | g.197100819T>A | CA344012868 | ASPM | n.2108-4655A>T c.8432A>T (p.Tyr2811Phe) c.4066-4655A>T (n.4066-4655A>T) c.1816-4655A>T (n.1816-4655A>T) c.2390A>T (p.Tyr797Phe) | |
1 | g.197100819T>C | CA344012870 | ASPM | n.2108-4655A>G c.8432A>G (p.Tyr2811Cys) c.4066-4655A>G (n.4066-4655A>G) c.1816-4655A>G (n.1816-4655A>G) c.2390A>G (p.Tyr797Cys) | dbSNP COSMIC |
1 | g.197100819T>G | CA344012873 | ASPM | n.2108-4655A>C c.8432A>C (p.Tyr2811Ser) c.4066-4655A>C (n.4066-4655A>C) c.1816-4655A>C (n.1816-4655A>C) c.2390A>C (p.Tyr797Ser) | |
1 | g.197100820A>C | CA344012877 | ASPM | n.2108-4656T>G c.8431T>G (p.Tyr2811Asp) c.4066-4656T>G (n.4066-4656T>G) c.1816-4656T>G (n.1816-4656T>G) c.2389T>G (p.Tyr797Asp) | |
1 | g.197100820A>G | CA344012879 | ASPM | n.2108-4656T>C c.8431T>C (p.Tyr2811His) c.4066-4656T>C (n.4066-4656T>C) c.1816-4656T>C (n.1816-4656T>C) c.2389T>C (p.Tyr797His) | |
1 | g.197100820A>T | CA344012881 | ASPM | n.2108-4656T>A c.8431T>A (p.Tyr2811Asn) c.4066-4656T>A (n.4066-4656T>A) c.1816-4656T>A (n.1816-4656T>A) c.2389T>A (p.Tyr797Asn) | |
1 | g.197100821C>A | CA344012886 | ASPM | n.2108-4657G>T c.8430G>T (p.Glu2810Asp) c.4066-4657G>T (n.4066-4657G>T) c.1816-4657G>T (n.1816-4657G>T) c.2388G>T (p.Glu796Asp) | |
1 | g.197100821C= | CA1217929701 | ASPM | n.2108-4657G= c.8430G= (p.Glu2810=) c.4066-4657G= (n.4066-4657G=) c.1816-4657G= (n.1816-4657G=) c.2388G= (p.Glu796=) | |
1 | g.197100821C>G | CA344012884 | ASPM | n.2108-4657G>C c.8430G>C (p.Glu2810Asp) c.4066-4657G>C (n.4066-4657G>C) c.1816-4657G>C (n.1816-4657G>C) c.2388G>C (p.Glu796Asp) | |
1 | g.197100821C>T | CA422805114 | ASPM | n.2108-4657G>A c.8430G>A (p.Glu2810=) c.4066-4657G>A (n.4066-4657G>A) c.1816-4657G>A (n.1816-4657G>A) c.2388G>A (p.Glu796=) | dbSNP |
1 | g.197100822T>A | CA344012890 | ASPM | n.2108-4658A>T c.8429A>T (p.Glu2810Val) c.4066-4658A>T (n.4066-4658A>T) c.1816-4658A>T (n.1816-4658A>T) c.2387A>T (p.Glu796Val) | |
1 | g.197100822T>C | CA344012893 | ASPM | n.2108-4658A>G c.8429A>G (p.Glu2810Gly) c.4066-4658A>G (n.4066-4658A>G) c.1816-4658A>G (n.1816-4658A>G) c.2387A>G (p.Glu796Gly) | |
1 | g.197100822T>G | CA344012904 | ASPM | n.2108-4658A>C c.8429A>C (p.Glu2810Ala) c.4066-4658A>C (n.4066-4658A>C) c.1816-4658A>C (n.1816-4658A>C) c.2387A>C (p.Glu796Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100822T= | CA1217929702 | ASPM | n.2108-4658A= c.8429A= (p.Glu2810=) c.4066-4658A= (n.4066-4658A=) c.1816-4658A= (n.1816-4658A=) c.2387A= (p.Glu796=) | |
1 | g.197100823C>A | CA344012907 | ASPM | n.2108-4659G>T c.8428G>T (p.Glu2810Ter) c.4066-4659G>T (n.4066-4659G>T) c.1816-4659G>T (n.1816-4659G>T) c.2386G>T (p.Glu796Ter) | |
1 | g.197100823C= | CA1142478066 | ASPM | n.2108-4659G= c.8428G= (p.Glu2810=) c.4066-4659G= (n.4066-4659G=) c.1816-4659G= (n.1816-4659G=) c.2386G= (p.Glu796=) | |
1 | g.197100823C>G | CA1309225 | ASPM | n.2108-4659G>C c.8428G>C (p.Glu2810Gln) c.4066-4659G>C (n.4066-4659G>C) c.1816-4659G>C (n.1816-4659G>C) c.2386G>C (p.Glu796Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100823C>T | CA1309224 | ASPM | n.2108-4659G>A c.8428G>A (p.Glu2810Lys) c.4066-4659G>A (n.4066-4659G>A) c.1816-4659G>A (n.1816-4659G>A) c.2386G>A (p.Glu796Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100824T>A | CA422805120 | ASPM | n.2108-4660A>T c.8427A>T (p.Ala2809=) c.4066-4660A>T (n.4066-4660A>T) c.1816-4660A>T (n.1816-4660A>T) c.2385A>T (p.Ala795=) | |
1 | g.197100824T>C | CA422805122 | ASPM | n.2108-4660A>G c.8427A>G (p.Ala2809=) c.4066-4660A>G (n.4066-4660A>G) c.1816-4660A>G (n.1816-4660A>G) c.2385A>G (p.Ala795=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197100824T>G | CA422805121 | ASPM | n.2108-4660A>C c.8427A>C (p.Ala2809=) c.4066-4660A>C (n.4066-4660A>C) c.1816-4660A>C (n.1816-4660A>C) c.2385A>C (p.Ala795=) | |
1 | g.197100825G>A | CA344012916 | ASPM | n.2108-4661C>T c.8426C>T (p.Ala2809Val) c.4066-4661C>T (n.4066-4661C>T) c.1816-4661C>T (n.1816-4661C>T) c.2384C>T (p.Ala795Val) | gnomAD v4 |
1 | g.197100825G>C | CA344012922 | ASPM | n.2108-4661C>G c.8426C>G (p.Ala2809Gly) c.4066-4661C>G (n.4066-4661C>G) c.1816-4661C>G (n.1816-4661C>G) c.2384C>G (p.Ala795Gly) | |
1 | g.197100825G>T | CA344012919 | ASPM | n.2108-4661C>A c.8426C>A (p.Ala2809Glu) c.4066-4661C>A (n.4066-4661C>A) c.1816-4661C>A (n.1816-4661C>A) c.2384C>A (p.Ala795Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197100826C>A | CA344012926 | ASPM | n.2108-4662G>T c.8425G>T (p.Ala2809Ser) c.4066-4662G>T (n.4066-4662G>T) c.1816-4662G>T (n.1816-4662G>T) c.2383G>T (p.Ala795Ser) | |
1 | g.197100826C>G | CA344012928 | ASPM | n.2108-4662G>C c.8425G>C (p.Ala2809Pro) c.4066-4662G>C (n.4066-4662G>C) c.1816-4662G>C (n.1816-4662G>C) c.2383G>C (p.Ala795Pro) | |
1 | g.197100826C>T | CA344012931 | ASPM | n.2108-4662G>A c.8425G>A (p.Ala2809Thr) c.4066-4662G>A (n.4066-4662G>A) c.1816-4662G>A (n.1816-4662G>A) c.2383G>A (p.Ala795Thr) | |
1 | g.197100827T>A | CA344012935 | ASPM | n.2108-4663A>T c.8424A>T (p.Glu2808Asp) c.4066-4663A>T (n.4066-4663A>T) c.1816-4663A>T (n.1816-4663A>T) c.2382A>T (p.Glu794Asp) | |
1 | g.197100827T>C | CA422805128 | ASPM | n.2108-4663A>G c.8424A>G (p.Glu2808=) c.4066-4663A>G (n.4066-4663A>G) c.1816-4663A>G (n.1816-4663A>G) c.2382A>G (p.Glu794=) | |
1 | g.197100827T>G | CA344012938 | ASPM | n.2108-4663A>C c.8424A>C (p.Glu2808Asp) c.4066-4663A>C (n.4066-4663A>C) c.1816-4663A>C (n.1816-4663A>C) c.2382A>C (p.Glu794Asp) | |
1 | g.197100828T>A | CA344012947 | ASPM | n.2108-4664A>T c.8423A>T (p.Glu2808Val) c.4066-4664A>T (n.4066-4664A>T) c.1816-4664A>T (n.1816-4664A>T) c.2381A>T (p.Glu794Val) | |
1 | g.197100828T>C | CA344012944 | ASPM | n.2108-4664A>G c.8423A>G (p.Glu2808Gly) c.4066-4664A>G (n.4066-4664A>G) c.1816-4664A>G (n.1816-4664A>G) c.2381A>G (p.Glu794Gly) | |
1 | g.197100828T>G | CA344012942 | ASPM | n.2108-4664A>C c.8423A>C (p.Glu2808Ala) c.4066-4664A>C (n.4066-4664A>C) c.1816-4664A>C (n.1816-4664A>C) c.2381A>C (p.Glu794Ala) | |
1 | g.197100829C>A | CA344012951 | ASPM | n.2108-4665G>T c.8422G>T (p.Glu2808Ter) c.4066-4665G>T (n.4066-4665G>T) c.1816-4665G>T (n.1816-4665G>T) c.2380G>T (p.Glu794Ter) | |
1 | g.197100829C>G | CA344012955 | ASPM | n.2108-4665G>C c.8422G>C (p.Glu2808Gln) c.4066-4665G>C (n.4066-4665G>C) c.1816-4665G>C (n.1816-4665G>C) c.2380G>C (p.Glu794Gln) | |
1 | g.197100829C>T | CA344012957 | ASPM | n.2108-4665G>A c.8422G>A (p.Glu2808Lys) c.4066-4665G>A (n.4066-4665G>A) c.1816-4665G>A (n.1816-4665G>A) c.2380G>A (p.Glu794Lys) | |
1 | g.197100830C>A | CA344012961 | ASPM | n.2108-4666G>T c.8421G>T (p.Gln2807His) c.4066-4666G>T (n.4066-4666G>T) c.1816-4666G>T (n.1816-4666G>T) c.2379G>T (p.Gln793His) | |
1 | g.197100830C= | CA1217929703 | ASPM | n.2108-4666G= c.8421G= (p.Gln2807=) c.4066-4666G= (n.4066-4666G=) c.1816-4666G= (n.1816-4666G=) c.2379G= (p.Gln793=) | |
1 | g.197100830C>G | CA344012964 | ASPM | n.2108-4666G>C c.8421G>C (p.Gln2807His) c.4066-4666G>C (n.4066-4666G>C) c.1816-4666G>C (n.1816-4666G>C) c.2379G>C (p.Gln793His) | |
1 | g.197100830C>T | CA35870083 | ASPM | n.2108-4666G>A c.8421G>A (p.Gln2807=) c.4066-4666G>A (n.4066-4666G>A) c.1816-4666G>A (n.1816-4666G>A) c.2379G>A (p.Gln793=) | dbSNP |
1 | g.197100831T>A | CA344012968 | ASPM | n.2108-4667A>T c.8420A>T (p.Gln2807Leu) c.4066-4667A>T (n.4066-4667A>T) c.1816-4667A>T (n.1816-4667A>T) c.2378A>T (p.Gln793Leu) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100831T>C | CA344012975 | ASPM | n.2108-4667A>G c.8420A>G (p.Gln2807Arg) c.4066-4667A>G (n.4066-4667A>G) c.1816-4667A>G (n.1816-4667A>G) c.2378A>G (p.Gln793Arg) | |
1 | g.197100831T>G | CA344012972 | ASPM | n.2108-4667A>C c.8420A>C (p.Gln2807Pro) c.4066-4667A>C (n.4066-4667A>C) c.1816-4667A>C (n.1816-4667A>C) c.2378A>C (p.Gln793Pro) | |
1 | g.197100831T= | CA1217929704 | ASPM | n.2108-4667A= c.8420A= (p.Gln2807=) c.4066-4667A= (n.4066-4667A=) c.1816-4667A= (n.1816-4667A=) c.2378A= (p.Gln793=) | |
1 | g.197100832G>A | CA344012978 | ASPM | n.2108-4668C>T c.8419C>T (p.Gln2807Ter) c.4066-4668C>T (n.4066-4668C>T) c.1816-4668C>T (n.1816-4668C>T) c.2377C>T (p.Gln793Ter) | |
1 | g.197100832G>C | CA344012981 | ASPM | n.2108-4668C>G c.8419C>G (p.Gln2807Glu) c.4066-4668C>G (n.4066-4668C>G) c.1816-4668C>G (n.1816-4668C>G) c.2377C>G (p.Gln793Glu) | |
1 | g.197100832G>T | CA344012984 | ASPM | n.2108-4668C>A c.8419C>A (p.Gln2807Lys) c.4066-4668C>A (n.4066-4668C>A) c.1816-4668C>A (n.1816-4668C>A) c.2377C>A (p.Gln793Lys) | |
1 | g.197100833T>A | CA422805144 | ASPM | n.2108-4669A>T c.8418A>T (p.Ser2806=) c.4066-4669A>T (n.4066-4669A>T) c.1816-4669A>T (n.1816-4669A>T) c.2376A>T (p.Ser792=) | |
1 | g.197100833T>C | CA422805145 | ASPM | n.2108-4669A>G c.8418A>G (p.Ser2806=) c.4066-4669A>G (n.4066-4669A>G) c.1816-4669A>G (n.1816-4669A>G) c.2376A>G (p.Ser792=) | |
1 | g.197100833T>G | CA422805148 | ASPM | n.2108-4669A>C c.8418A>C (p.Ser2806=) c.4066-4669A>C (n.4066-4669A>C) c.1816-4669A>C (n.1816-4669A>C) c.2376A>C (p.Ser792=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100833T= | CA1217929705 | ASPM | n.2108-4669A= c.8418A= (p.Ser2806=) c.4066-4669A= (n.4066-4669A=) c.1816-4669A= (n.1816-4669A=) c.2376A= (p.Ser792=) | |
1 | g.197100834G>A | CA344012987 | ASPM | n.2108-4670C>T c.8417C>T (p.Ser2806Leu) c.4066-4670C>T (n.4066-4670C>T) c.1816-4670C>T (n.1816-4670C>T) c.2375C>T (p.Ser792Leu) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197100834G>C | CA344012991 | ASPM | n.2108-4670C>G c.8417C>G (p.Ser2806Ter) c.4066-4670C>G (n.4066-4670C>G) c.1816-4670C>G (n.1816-4670C>G) c.2375C>G (p.Ser792Ter) | |
1 | g.197100834G>T | CA344012994 | ASPM | n.2108-4670C>A c.8417C>A (p.Ser2806Ter) c.4066-4670C>A (n.4066-4670C>A) c.1816-4670C>A (n.1816-4670C>A) c.2375C>A (p.Ser792Ter) | |
1 | g.197100835A= | CA1217929706 | ASPM | n.2108-4671T= c.8416T= (p.Ser2806=) c.4066-4671T= (n.4066-4671T=) c.1816-4671T= (n.1816-4671T=) c.2374T= (p.Ser792=) | |
1 | g.197100835A>C | CA1309226 | ASPM | n.2108-4671T>G c.8416T>G (p.Ser2806Ala) c.4066-4671T>G (n.4066-4671T>G) c.1816-4671T>G (n.1816-4671T>G) c.2374T>G (p.Ser792Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100835A>G | CA344012999 | ASPM | n.2108-4671T>C c.8416T>C (p.Ser2806Pro) c.4066-4671T>C (n.4066-4671T>C) c.1816-4671T>C (n.1816-4671T>C) c.2374T>C (p.Ser792Pro) | |
1 | g.197100835A>T | CA344013002 | ASPM | n.2108-4671T>A c.8416T>A (p.Ser2806Thr) c.4066-4671T>A (n.4066-4671T>A) c.1816-4671T>A (n.1816-4671T>A) c.2374T>A (p.Ser792Thr) | |
1 | g.197100836A>C | CA344013003 | ASPM | n.2108-4672T>G c.8415T>G (p.Cys2805Trp) c.4066-4672T>G (n.4066-4672T>G) c.1816-4672T>G (n.1816-4672T>G) c.2373T>G (p.Cys791Trp) | |
1 | g.197100836A>G | CA422805162 | ASPM | n.2108-4672T>C c.8415T>C (p.Cys2805=) c.4066-4672T>C (n.4066-4672T>C) c.1816-4672T>C (n.1816-4672T>C) c.2373T>C (p.Cys791=) | |
1 | g.197100836A>T | CA344013004 | ASPM | n.2108-4672T>A c.8415T>A (p.Cys2805Ter) c.4066-4672T>A (n.4066-4672T>A) c.1816-4672T>A (n.1816-4672T>A) c.2373T>A (p.Cys791Ter) | |
1 | g.197100837C>A | CA1309228 | ASPM | n.2108-4673G>T c.8414G>T (p.Cys2805Phe) c.4066-4673G>T (n.4066-4673G>T) c.1816-4673G>T (n.1816-4673G>T) c.2372G>T (p.Cys791Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100837C= | CA1217929708 | ASPM | n.2108-4673G= c.8414G= (p.Cys2805=) c.4066-4673G= (n.4066-4673G=) c.1816-4673G= (n.1816-4673G=) c.2372G= (p.Cys791=) | |
1 | g.197100837C>G | CA344013014 | ASPM | n.2108-4673G>C c.8414G>C (p.Cys2805Ser) c.4066-4673G>C (n.4066-4673G>C) c.1816-4673G>C (n.1816-4673G>C) c.2372G>C (p.Cys791Ser) | |
1 | g.197100837C>T | CA344013011 | ASPM | n.2108-4673G>A c.8414G>A (p.Cys2805Tyr) c.4066-4673G>A (n.4066-4673G>A) c.1816-4673G>A (n.1816-4673G>A) c.2372G>A (p.Cys791Tyr) | |
1 | g.197100837_197100838delinsCA | CA1217929707 | ASPM | n.2108-4674_2108-4673delinsTG c.8413_8414delinsTG (p.Cys2805=) c.4066-4674_4066-4673delinsTG (n.4066-4674_4066-4673delinsTG) c.1816-4674_1816-4673delinsTG (n.1816-4674_1816-4673delinsTG) c.2371_2372delinsTG (p.Cys791=) | |
1 | g.197100838A>C | CA344013019 | ASPM | n.2108-4674T>G c.8413T>G (p.Cys2805Gly) c.4066-4674T>G (n.4066-4674T>G) c.1816-4674T>G (n.1816-4674T>G) c.2371T>G (p.Cys791Gly) | |
1 | g.197100838A>G | CA344013023 | ASPM | n.2108-4674T>C c.8413T>C (p.Cys2805Arg) c.4066-4674T>C (n.4066-4674T>C) c.1816-4674T>C (n.1816-4674T>C) c.2371T>C (p.Cys791Arg) | |
1 | g.197100838A>T | CA344013026 | ASPM | n.2108-4674T>A c.8413T>A (p.Cys2805Ser) c.4066-4674T>A (n.4066-4674T>A) c.1816-4674T>A (n.1816-4674T>A) c.2371T>A (p.Cys791Ser) | |
1 | g.197100839del | CA1309227 | ASPM | n.2108-4674del c.8413del (p.Cys2805ValfsTer15) c.4066-4674del (n.4066-4674del) c.1816-4674del (n.1816-4674del) c.2371del (p.Cys791ValfsTer15) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100842_197100853del | CA2649661689 | ASPM | n.2108-4685_2108-4674del c.8402_8413del (p.Ser2801_Ala2804del) c.4066-4685_4066-4674del (n.4066-4685_4066-4674del) c.1816-4685_1816-4674del (n.1816-4685_1816-4674del) c.2360_2371del (p.Ser787_Ala790del) | gnomAD v4 |
1 | g.197100839A>C | CA422805171 | ASPM | n.2108-4675T>G c.8412T>G (p.Ala2804=) c.4066-4675T>G (n.4066-4675T>G) c.1816-4675T>G (n.1816-4675T>G) c.2370T>G (p.Ala790=) | |
1 | g.197100839A>G | CA422805176 | ASPM | n.2108-4675T>C c.8412T>C (p.Ala2804=) c.4066-4675T>C (n.4066-4675T>C) c.1816-4675T>C (n.1816-4675T>C) c.2370T>C (p.Ala790=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100839A>T | CA422805174 | ASPM | n.2108-4675T>A c.8412T>A (p.Ala2804=) c.4066-4675T>A (n.4066-4675T>A) c.1816-4675T>A (n.1816-4675T>A) c.2370T>A (p.Ala790=) | |
1 | g.197100840G>A | CA344013027 | ASPM | n.2108-4676C>T c.8411C>T (p.Ala2804Val) c.4066-4676C>T (n.4066-4676C>T) c.1816-4676C>T (n.1816-4676C>T) c.2369C>T (p.Ala790Val) | |
1 | g.197100840G>C | CA344013029 | ASPM | n.2108-4676C>G c.8411C>G (p.Ala2804Gly) c.4066-4676C>G (n.4066-4676C>G) c.1816-4676C>G (n.1816-4676C>G) c.2369C>G (p.Ala790Gly) | gnomAD v4 |
1 | g.197100840G>T | CA344013030 | ASPM | n.2108-4676C>A c.8411C>A (p.Ala2804Asp) c.4066-4676C>A (n.4066-4676C>A) c.1816-4676C>A (n.1816-4676C>A) c.2369C>A (p.Ala790Asp) | |
1 | g.197100841C>A | CA344013036 | ASPM | n.2108-4677G>T c.8410G>T (p.Ala2804Ser) c.4066-4677G>T (n.4066-4677G>T) c.1816-4677G>T (n.1816-4677G>T) c.2368G>T (p.Ala790Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197100841C= | CA1143402277 | ASPM | n.2108-4677G= c.8410G= (p.Ala2804=) c.4066-4677G= (n.4066-4677G=) c.1816-4677G= (n.1816-4677G=) c.2368G= (p.Ala790=) | |
1 | g.197100841C>G | CA1309229 | ASPM | n.2108-4677G>C c.8410G>C (p.Ala2804Pro) c.4066-4677G>C (n.4066-4677G>C) c.1816-4677G>C (n.1816-4677G>C) c.2368G>C (p.Ala790Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197100841C>T | CA1309230 | ASPM | n.2108-4677G>A c.8410G>A (p.Ala2804Thr) c.4066-4677G>A (n.4066-4677G>A) c.1816-4677G>A (n.1816-4677G>A) c.2368G>A (p.Ala790Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197100842A>C | CA422805181 | ASPM | n.2108-4678T>G c.8409T>G (p.Leu2803=) c.4066-4678T>G (n.4066-4678T>G) c.1816-4678T>G (n.1816-4678T>G) c.2367T>G (p.Leu789=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100842A>G | CA422805183 | ASPM | n.2108-4678T>C c.8409T>C (p.Leu2803=) c.4066-4678T>C (n.4066-4678T>C) c.1816-4678T>C (n.1816-4678T>C) c.2367T>C (p.Leu789=) | gnomAD v4 |
1 | g.197100842A>T | CA422805184 | ASPM | n.2108-4678T>A c.8409T>A (p.Leu2803=) c.4066-4678T>A (n.4066-4678T>A) c.1816-4678T>A (n.1816-4678T>A) c.2367T>A (p.Leu789=) | |
1 | g.197100843A>C | CA344013042 | ASPM | n.2108-4679T>G c.8408T>G (p.Leu2803Arg) c.4066-4679T>G (n.4066-4679T>G) c.1816-4679T>G (n.1816-4679T>G) c.2366T>G (p.Leu789Arg) | |
1 | g.197100843A>G | CA344013044 | ASPM | n.2108-4679T>C c.8408T>C (p.Leu2803Pro) c.4066-4679T>C (n.4066-4679T>C) c.1816-4679T>C (n.1816-4679T>C) c.2366T>C (p.Leu789Pro) | |
1 | g.197100843A>T | CA344013047 | ASPM | n.2108-4679T>A c.8408T>A (p.Leu2803His) c.4066-4679T>A (n.4066-4679T>A) c.1816-4679T>A (n.1816-4679T>A) c.2366T>A (p.Leu789His) | |
1 | g.197100844G>A | CA344013050 | ASPM | n.2108-4680C>T c.8407C>T (p.Leu2803Phe) c.4066-4680C>T (n.4066-4680C>T) c.1816-4680C>T (n.1816-4680C>T) c.2365C>T (p.Leu789Phe) | |
1 | g.197100844G>C | CA344013051 | ASPM | n.2108-4680C>G c.8407C>G (p.Leu2803Val) c.4066-4680C>G (n.4066-4680C>G) c.1816-4680C>G (n.1816-4680C>G) c.2365C>G (p.Leu789Val) | |
1 | g.197100844G>T | CA344013054 | ASPM | n.2108-4680C>A c.8407C>A (p.Leu2803Ile) c.4066-4680C>A (n.4066-4680C>A) c.1816-4680C>A (n.1816-4680C>A) c.2365C>A (p.Leu789Ile) | |
1 | g.197100845G>A | CA422805191 | ASPM | n.2108-4681C>T c.8406C>T (p.Gly2802=) c.4066-4681C>T (n.4066-4681C>T) c.1816-4681C>T (n.1816-4681C>T) c.2364C>T (p.Gly788=) | |
1 | g.197100845G>C | CA422805194 | ASPM | n.2108-4681C>G c.8406C>G (p.Gly2802=) c.4066-4681C>G (n.4066-4681C>G) c.1816-4681C>G (n.1816-4681C>G) c.2364C>G (p.Gly788=) | |
1 | g.197100845G>T | CA422805192 | ASPM | n.2108-4681C>A c.8406C>A (p.Gly2802=) c.4066-4681C>A (n.4066-4681C>A) c.1816-4681C>A (n.1816-4681C>A) c.2364C>A (p.Gly788=) | gnomAD v4 |