Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197100743_197100745delinsCTGCA1217929671ASPMn.2108-4581_2108-4579delinsCAG
c.8506_8508delinsCAG (p.Gln2836=)
c.4066-4581_4066-4579delinsCAG (n.4066-4581_4066-4579delinsCAG)
c.1816-4581_1816-4579delinsCAG (n.1816-4581_1816-4579delinsCAG)
c.2464_2466delinsCAG (p.Gln822=)
1g.197100744_197100748delinsTGTGTCA1148224834ASPMn.2108-4584_2108-4580delinsACACA
c.8503_8507delinsACACA (p.Thr2835=)
c.4066-4584_4066-4580delinsACACA (n.4066-4584_4066-4580delinsACACA)
c.1816-4584_1816-4580delinsACACA (n.1816-4584_1816-4580delinsACACA)
c.2461_2465delinsACACA (p.Thr821=)
1g.197100747_197100748delCA271126ASPMn.2108-4581_2108-4580del
c.8506_8507del (p.Gln2836GlufsTer?)
c.4066-4581_4066-4580del (n.4066-4581_4066-4580del)
c.1816-4581_1816-4580del (n.1816-4581_1816-4580del)
c.2464_2465del (p.Gln822GlufsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197100745G>ACA344012532ASPMn.2108-4581C>T
c.8506C>T (p.Gln2836Ter)
c.4066-4581C>T (n.4066-4581C>T)
c.1816-4581C>T (n.1816-4581C>T)
c.2464C>T (p.Gln822Ter)
gnomAD v4
1g.197100745G>CCA344012534ASPMn.2108-4581C>G
c.8506C>G (p.Gln2836Glu)
c.4066-4581C>G (n.4066-4581C>G)
c.1816-4581C>G (n.1816-4581C>G)
c.2464C>G (p.Gln822Glu)
1g.197100745G>TCA344012536ASPMn.2108-4581C>A
c.8506C>A (p.Gln2836Lys)
c.4066-4581C>A (n.4066-4581C>A)
c.1816-4581C>A (n.1816-4581C>A)
c.2464C>A (p.Gln822Lys)
1g.197100746T>ACA422805911ASPMn.2108-4582A>T
c.8505A>T (p.Thr2835=)
c.4066-4582A>T (n.4066-4582A>T)
c.1816-4582A>T (n.1816-4582A>T)
c.2463A>T (p.Thr821=)
1g.197100746T>CCA422805912ASPMn.2108-4582A>G
c.8505A>G (p.Thr2835=)
c.4066-4582A>G (n.4066-4582A>G)
c.1816-4582A>G (n.1816-4582A>G)
c.2463A>G (p.Thr821=)
1g.197100746T>GCA422805908ASPMn.2108-4582A>C
c.8505A>C (p.Thr2835=)
c.4066-4582A>C (n.4066-4582A>C)
c.1816-4582A>C (n.1816-4582A>C)
c.2463A>C (p.Thr821=)
gnomAD v4
1g.197100747G>ACA344012540ASPMn.2108-4583C>T
c.8504C>T (p.Thr2835Ile)
c.4066-4583C>T (n.4066-4583C>T)
c.1816-4583C>T (n.1816-4583C>T)
c.2462C>T (p.Thr821Ile)
gnomAD v4
1g.197100747G>CCA344012542ASPMn.2108-4583C>G
c.8504C>G (p.Thr2835Arg)
c.4066-4583C>G (n.4066-4583C>G)
c.1816-4583C>G (n.1816-4583C>G)
c.2462C>G (p.Thr821Arg)
1g.197100747G>TCA344012538ASPMn.2108-4583C>A
c.8504C>A (p.Thr2835Lys)
c.4066-4583C>A (n.4066-4583C>A)
c.1816-4583C>A (n.1816-4583C>A)
c.2462C>A (p.Thr821Lys)
1g.197100748T>ACA344012544ASPMn.2108-4584A>T
c.8503A>T (p.Thr2835Ser)
c.4066-4584A>T (n.4066-4584A>T)
c.1816-4584A>T (n.1816-4584A>T)
c.2461A>T (p.Thr821Ser)
1g.197100748T>CCA344012545ASPMn.2108-4584A>G
c.8503A>G (p.Thr2835Ala)
c.4066-4584A>G (n.4066-4584A>G)
c.1816-4584A>G (n.1816-4584A>G)
c.2461A>G (p.Thr821Ala)
gnomAD v4
1g.197100748T>GCA344012547ASPMn.2108-4584A>C
c.8503A>C (p.Thr2835Pro)
c.4066-4584A>C (n.4066-4584A>C)
c.1816-4584A>C (n.1816-4584A>C)
c.2461A>C (p.Thr821Pro)
1g.197100749T>ACA344012550ASPMn.2108-4585A>T
c.8502A>T (p.Glu2834Asp)
c.4066-4585A>T (n.4066-4585A>T)
c.1816-4585A>T (n.1816-4585A>T)
c.2460A>T (p.Glu820Asp)
1g.197100749T>CCA422805919ASPMn.2108-4585A>G
c.8502A>G (p.Glu2834=)
c.4066-4585A>G (n.4066-4585A>G)
c.1816-4585A>G (n.1816-4585A>G)
c.2460A>G (p.Glu820=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100749T>GCA344012551ASPMn.2108-4585A>C
c.8502A>C (p.Glu2834Asp)
c.4066-4585A>C (n.4066-4585A>C)
c.1816-4585A>C (n.1816-4585A>C)
c.2460A>C (p.Glu820Asp)
1g.197100749T=CA1217929673ASPMn.2108-4585A=
c.8502A= (p.Glu2834=)
c.4066-4585A= (n.4066-4585A=)
c.1816-4585A= (n.1816-4585A=)
c.2460A= (p.Glu820=)
1g.197100750T>ACA344012553ASPMn.2108-4586A>T
c.8501A>T (p.Glu2834Val)
c.4066-4586A>T (n.4066-4586A>T)
c.1816-4586A>T (n.1816-4586A>T)
c.2459A>T (p.Glu820Val)
1g.197100750T>CCA344012554ASPMn.2108-4586A>G
c.8501A>G (p.Glu2834Gly)
c.4066-4586A>G (n.4066-4586A>G)
c.1816-4586A>G (n.1816-4586A>G)
c.2459A>G (p.Glu820Gly)
1g.197100750T>GCA344012555ASPMn.2108-4586A>C
c.8501A>C (p.Glu2834Ala)
c.4066-4586A>C (n.4066-4586A>C)
c.1816-4586A>C (n.1816-4586A>C)
c.2459A>C (p.Glu820Ala)
1g.197100751C>ACA344012557ASPMn.2108-4587G>T
c.8500G>T (p.Glu2834Ter)
c.4066-4587G>T (n.4066-4587G>T)
c.1816-4587G>T (n.1816-4587G>T)
c.2458G>T (p.Glu820Ter)
1g.197100751C>GCA344012558ASPMn.2108-4587G>C
c.8500G>C (p.Glu2834Gln)
c.4066-4587G>C (n.4066-4587G>C)
c.1816-4587G>C (n.1816-4587G>C)
c.2458G>C (p.Glu820Gln)
1g.197100751C>TCA344012560ASPMn.2108-4587G>A
c.8500G>A (p.Glu2834Lys)
c.4066-4587G>A (n.4066-4587G>A)
c.1816-4587G>A (n.1816-4587G>A)
c.2458G>A (p.Glu820Lys)
1g.197100751_197100753delinsCCACA1217929674ASPMn.2108-4589_2108-4587delinsTGG
c.8498_8500delinsTGG (p.Leu2833=)
c.4066-4589_4066-4587delinsTGG (n.4066-4589_4066-4587delinsTGG)
c.1816-4589_1816-4587delinsTGG (n.1816-4589_1816-4587delinsTGG)
c.2456_2458delinsTGG (p.Leu819=)
1g.197100752C>ACA422805927ASPMn.2108-4588G>T
c.8499G>T (p.Leu2833=)
c.4066-4588G>T (n.4066-4588G>T)
c.1816-4588G>T (n.1816-4588G>T)
c.2457G>T (p.Leu819=)
1g.197100752C>GCA422805928ASPMn.2108-4588G>C
c.8499G>C (p.Leu2833=)
c.4066-4588G>C (n.4066-4588G>C)
c.1816-4588G>C (n.1816-4588G>C)
c.2457G>C (p.Leu819=)
1g.197100752C>TCA422805930ASPMn.2108-4588G>A
c.8499G>A (p.Leu2833=)
c.4066-4588G>A (n.4066-4588G>A)
c.1816-4588G>A (n.1816-4588G>A)
c.2457G>A (p.Leu819=)
1g.197100752_197100753delCA729750570ASPMn.2108-4589_2108-4588del
c.8498_8499del (p.Leu2833ArgfsTer?)
c.4066-4589_4066-4588del (n.4066-4589_4066-4588del)
c.1816-4589_1816-4588del (n.1816-4589_1816-4588del)
c.2456_2457del (p.Leu819ArgfsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100753A>CCA344012565ASPMn.2108-4589T>G
c.8498T>G (p.Leu2833Arg)
c.4066-4589T>G (n.4066-4589T>G)
c.1816-4589T>G (n.1816-4589T>G)
c.2456T>G (p.Leu819Arg)
1g.197100753A>GCA344012564ASPMn.2108-4589T>C
c.8498T>C (p.Leu2833Pro)
c.4066-4589T>C (n.4066-4589T>C)
c.1816-4589T>C (n.1816-4589T>C)
c.2456T>C (p.Leu819Pro)
1g.197100753A>TCA344012562ASPMn.2108-4589T>A
c.8498T>A (p.Leu2833Gln)
c.4066-4589T>A (n.4066-4589T>A)
c.1816-4589T>A (n.1816-4589T>A)
c.2456T>A (p.Leu819Gln)
1g.197100754G>ACA422805934ASPMn.2108-4590C>T
c.8497C>T (p.Leu2833=)
c.4066-4590C>T (n.4066-4590C>T)
c.1816-4590C>T (n.1816-4590C>T)
c.2455C>T (p.Leu819=)
1g.197100754G>CCA344012567ASPMn.2108-4590C>G
c.8497C>G (p.Leu2833Val)
c.4066-4590C>G (n.4066-4590C>G)
c.1816-4590C>G (n.1816-4590C>G)
c.2455C>G (p.Leu819Val)
1g.197100754G>TCA344012569ASPMn.2108-4590C>A
c.8497C>A (p.Leu2833Met)
c.4066-4590C>A (n.4066-4590C>A)
c.1816-4590C>A (n.1816-4590C>A)
c.2455C>A (p.Leu819Met)
1g.197100755T>ACA344012571ASPMn.2108-4591A>T
c.8496A>T (p.Lys2832Asn)
c.4066-4591A>T (n.4066-4591A>T)
c.1816-4591A>T (n.1816-4591A>T)
c.2454A>T (p.Lys818Asn)
1g.197100755T>CCA422805937ASPMn.2108-4591A>G
c.8496A>G (p.Lys2832=)
c.4066-4591A>G (n.4066-4591A>G)
c.1816-4591A>G (n.1816-4591A>G)
c.2454A>G (p.Lys818=)
1g.197100755T>GCA344012572ASPMn.2108-4591A>C
c.8496A>C (p.Lys2832Asn)
c.4066-4591A>C (n.4066-4591A>C)
c.1816-4591A>C (n.1816-4591A>C)
c.2454A>C (p.Lys818Asn)
1g.197100756T>ACA344012573ASPMn.2108-4592A>T
c.8495A>T (p.Lys2832Ile)
c.4066-4592A>T (n.4066-4592A>T)
c.1816-4592A>T (n.1816-4592A>T)
c.2453A>T (p.Lys818Ile)
1g.197100756T>CCA344012574ASPMn.2108-4592A>G
c.8495A>G (p.Lys2832Arg)
c.4066-4592A>G (n.4066-4592A>G)
c.1816-4592A>G (n.1816-4592A>G)
c.2453A>G (p.Lys818Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100756T>GCA344012576ASPMn.2108-4592A>C
c.8495A>C (p.Lys2832Thr)
c.4066-4592A>C (n.4066-4592A>C)
c.1816-4592A>C (n.1816-4592A>C)
c.2453A>C (p.Lys818Thr)
1g.197100756T=CA1217929676ASPMn.2108-4592A=
c.8495A= (p.Lys2832=)
c.4066-4592A= (n.4066-4592A=)
c.1816-4592A= (n.1816-4592A=)
c.2453A= (p.Lys818=)
1g.197100756_197100759delinsTTTCCA1217929675ASPMn.2108-4595_2108-4592delinsGAAA
c.8492_8495delinsGAAA (p.Arg2831=)
c.4066-4595_4066-4592delinsGAAA (n.4066-4595_4066-4592delinsGAAA)
c.1816-4595_1816-4592delinsGAAA (n.1816-4595_1816-4592delinsGAAA)
c.2450_2453delinsGAAA (p.Arg817=)
1g.197100757T>ACA344012578ASPMn.2108-4593A>T
c.8494A>T (p.Lys2832Ter)
c.4066-4593A>T (n.4066-4593A>T)
c.1816-4593A>T (n.1816-4593A>T)
c.2452A>T (p.Lys818Ter)
1g.197100757T>CCA344012580ASPMn.2108-4593A>G
c.8494A>G (p.Lys2832Glu)
c.4066-4593A>G (n.4066-4593A>G)
c.1816-4593A>G (n.1816-4593A>G)
c.2452A>G (p.Lys818Glu)
1g.197100757T>GCA344012582ASPMn.2108-4593A>C
c.8494A>C (p.Lys2832Gln)
c.4066-4593A>C (n.4066-4593A>C)
c.1816-4593A>C (n.1816-4593A>C)
c.2452A>C (p.Lys818Gln)
1g.197100759_197100761delCA422805953ASPMn.2108-4595_2108-4593del
c.8492_8494del (p.Arg2831del)
c.4066-4595_4066-4593del (n.4066-4595_4066-4593del)
c.1816-4595_1816-4593del (n.1816-4595_1816-4593del)
c.2450_2452del (p.Arg817del)
dbSNP gnomAD v2
1g.197100758T>ACA344012584ASPMn.2108-4594A>T
c.8493A>T (p.Arg2831Ser)
c.4066-4594A>T (n.4066-4594A>T)
c.1816-4594A>T (n.1816-4594A>T)
c.2451A>T (p.Arg817Ser)
1g.197100758T>CCA422805962ASPMn.2108-4594A>G
c.8493A>G (p.Arg2831=)
c.4066-4594A>G (n.4066-4594A>G)
c.1816-4594A>G (n.1816-4594A>G)
c.2451A>G (p.Arg817=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100758T>GCA344012585ASPMn.2108-4594A>C
c.8493A>C (p.Arg2831Ser)
c.4066-4594A>C (n.4066-4594A>C)
c.1816-4594A>C (n.1816-4594A>C)
c.2451A>C (p.Arg817Ser)
1g.197100758T=CA1217929677ASPMn.2108-4594A=
c.8493A= (p.Arg2831=)
c.4066-4594A= (n.4066-4594A=)
c.1816-4594A= (n.1816-4594A=)
c.2451A= (p.Arg817=)
1g.197100759C>ACA344012591ASPMn.2108-4595G>T
c.8492G>T (p.Arg2831Ile)
c.4066-4595G>T (n.4066-4595G>T)
c.1816-4595G>T (n.1816-4595G>T)
c.2450G>T (p.Arg817Ile)
1g.197100759C>GCA344012589ASPMn.2108-4595G>C
c.8492G>C (p.Arg2831Thr)
c.4066-4595G>C (n.4066-4595G>C)
c.1816-4595G>C (n.1816-4595G>C)
c.2450G>C (p.Arg817Thr)
1g.197100759C>TCA344012588ASPMn.2108-4595G>A
c.8492G>A (p.Arg2831Lys)
c.4066-4595G>A (n.4066-4595G>A)
c.1816-4595G>A (n.1816-4595G>A)
c.2450G>A (p.Arg817Lys)
1g.197100760T>ACA344012593ASPMn.2108-4596A>T
c.8491A>T (p.Arg2831Ter)
c.4066-4596A>T (n.4066-4596A>T)
c.1816-4596A>T (n.1816-4596A>T)
c.2449A>T (p.Arg817Ter)
1g.197100760T>CCA1309211ASPMn.2108-4596A>G
c.8491A>G (p.Arg2831Gly)
c.4066-4596A>G (n.4066-4596A>G)
c.1816-4596A>G (n.1816-4596A>G)
c.2449A>G (p.Arg817Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197100760T>GCA422805972ASPMn.2108-4596A>C
c.8491A>C (p.Arg2831=)
c.4066-4596A>C (n.4066-4596A>C)
c.1816-4596A>C (n.1816-4596A>C)
c.2449A>C (p.Arg817=)
1g.197100760T=CA1217929678ASPMn.2108-4596A=
c.8491A= (p.Arg2831=)
c.4066-4596A= (n.4066-4596A=)
c.1816-4596A= (n.1816-4596A=)
c.2449A= (p.Arg817=)
1g.197100761T>ACA422805981ASPMn.2108-4597A>T
c.8490A>T (p.Thr2830=)
c.4066-4597A>T (n.4066-4597A>T)
c.1816-4597A>T (n.1816-4597A>T)
c.2448A>T (p.Thr816=)
dbSNP
1g.197100761T>CCA422805976ASPMn.2108-4597A>G
c.8490A>G (p.Thr2830=)
c.4066-4597A>G (n.4066-4597A>G)
c.1816-4597A>G (n.1816-4597A>G)
c.2448A>G (p.Thr816=)
gnomAD v4
1g.197100761T>GCA422805980ASPMn.2108-4597A>C
c.8490A>C (p.Thr2830=)
c.4066-4597A>C (n.4066-4597A>C)
c.1816-4597A>C (n.1816-4597A>C)
c.2448A>C (p.Thr816=)
1g.197100761T=CA1217929680ASPMn.2108-4597A=
c.8490A= (p.Thr2830=)
c.4066-4597A= (n.4066-4597A=)
c.1816-4597A= (n.1816-4597A=)
c.2448A= (p.Thr816=)
1g.197100761_197100762delinsTGCA1217929679ASPMn.2108-4598_2108-4597delinsCA
c.8489_8490delinsCA (p.Thr2830=)
c.4066-4598_4066-4597delinsCA (n.4066-4598_4066-4597delinsCA)
c.1816-4598_1816-4597delinsCA (n.1816-4598_1816-4597delinsCA)
c.2447_2448delinsCA (p.Thr816=)
1g.197100762delCA1309212ASPMn.2108-4598del
c.8489del (p.Thr2830LysfsTer?)
c.4066-4598del (n.4066-4598del)
c.1816-4598del (n.1816-4598del)
c.2447del (p.Thr816LysfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100762G>ACA344012595ASPMn.2108-4598C>T
c.8489C>T (p.Thr2830Ile)
c.4066-4598C>T (n.4066-4598C>T)
c.1816-4598C>T (n.1816-4598C>T)
c.2447C>T (p.Thr816Ile)
1g.197100762G>CCA344012597ASPMn.2108-4598C>G
c.8489C>G (p.Thr2830Arg)
c.4066-4598C>G (n.4066-4598C>G)
c.1816-4598C>G (n.1816-4598C>G)
c.2447C>G (p.Thr816Arg)
1g.197100762G>TCA344012598ASPMn.2108-4598C>A
c.8489C>A (p.Thr2830Lys)
c.4066-4598C>A (n.4066-4598C>A)
c.1816-4598C>A (n.1816-4598C>A)
c.2447C>A (p.Thr816Lys)
1g.197100763T>ACA344012600ASPMn.2108-4599A>T
c.8488A>T (p.Thr2830Ser)
c.4066-4599A>T (n.4066-4599A>T)
c.1816-4599A>T (n.1816-4599A>T)
c.2446A>T (p.Thr816Ser)
dbSNP
1g.197100763T>CCA344012602ASPMn.2108-4599A>G
c.8488A>G (p.Thr2830Ala)
c.4066-4599A>G (n.4066-4599A>G)
c.1816-4599A>G (n.1816-4599A>G)
c.2446A>G (p.Thr816Ala)
1g.197100763T>GCA344012603ASPMn.2108-4599A>C
c.8488A>C (p.Thr2830Pro)
c.4066-4599A>C (n.4066-4599A>C)
c.1816-4599A>C (n.1816-4599A>C)
c.2446A>C (p.Thr816Pro)
1g.197100763T=CA1217929681ASPMn.2108-4599A=
c.8488A= (p.Thr2830=)
c.4066-4599A= (n.4066-4599A=)
c.1816-4599A= (n.1816-4599A=)
c.2446A= (p.Thr816=)
1g.197100764G>ACA422805991ASPMn.2108-4600C>T
c.8487C>T (p.Val2829=)
c.4066-4600C>T (n.4066-4600C>T)
c.1816-4600C>T (n.1816-4600C>T)
c.2445C>T (p.Val815=)
gnomAD v4
1g.197100764G>CCA422805992ASPMn.2108-4600C>G
c.8487C>G (p.Val2829=)
c.4066-4600C>G (n.4066-4600C>G)
c.1816-4600C>G (n.1816-4600C>G)
c.2445C>G (p.Val815=)
1g.197100764G>TCA422805993ASPMn.2108-4600C>A
c.8487C>A (p.Val2829=)
c.4066-4600C>A (n.4066-4600C>A)
c.1816-4600C>A (n.1816-4600C>A)
c.2445C>A (p.Val815=)
1g.197100765A=CA1217929682ASPMn.2108-4601T=
c.8486T= (p.Val2829=)
c.4066-4601T= (n.4066-4601T=)
c.1816-4601T= (n.1816-4601T=)
c.2444T= (p.Val815=)
1g.197100765A>CCA344012606ASPMn.2108-4601T>G
c.8486T>G (p.Val2829Gly)
c.4066-4601T>G (n.4066-4601T>G)
c.1816-4601T>G (n.1816-4601T>G)
c.2444T>G (p.Val815Gly)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100765A>GCA344012607ASPMn.2108-4601T>C
c.8486T>C (p.Val2829Ala)
c.4066-4601T>C (n.4066-4601T>C)
c.1816-4601T>C (n.1816-4601T>C)
c.2444T>C (p.Val815Ala)
1g.197100765A>TCA344012608ASPMn.2108-4601T>A
c.8486T>A (p.Val2829Asp)
c.4066-4601T>A (n.4066-4601T>A)
c.1816-4601T>A (n.1816-4601T>A)
c.2444T>A (p.Val815Asp)
1g.197100766C>ACA344012610ASPMn.2108-4602G>T
c.8485G>T (p.Val2829Phe)
c.4066-4602G>T (n.4066-4602G>T)
c.1816-4602G>T (n.1816-4602G>T)
c.2443G>T (p.Val815Phe)
1g.197100766C=CA1217929683ASPMn.2108-4602G=
c.8485G= (p.Val2829=)
c.4066-4602G= (n.4066-4602G=)
c.1816-4602G= (n.1816-4602G=)
c.2443G= (p.Val815=)
1g.197100766C>GCA344012612ASPMn.2108-4602G>C
c.8485G>C (p.Val2829Leu)
c.4066-4602G>C (n.4066-4602G>C)
c.1816-4602G>C (n.1816-4602G>C)
c.2443G>C (p.Val815Leu)
1g.197100766C>TCA344012614ASPMn.2108-4602G>A
c.8485G>A (p.Val2829Ile)
c.4066-4602G>A (n.4066-4602G>A)
c.1816-4602G>A (n.1816-4602G>A)
c.2443G>A (p.Val815Ile)
dbSNP
1g.197100767C>ACA344012615ASPMn.2108-4603G>T
c.8484G>T (p.Met2828Ile)
c.4066-4603G>T (n.4066-4603G>T)
c.1816-4603G>T (n.1816-4603G>T)
c.2442G>T (p.Met814Ile)
1g.197100767C>GCA344012616ASPMn.2108-4603G>C
c.8484G>C (p.Met2828Ile)
c.4066-4603G>C (n.4066-4603G>C)
c.1816-4603G>C (n.1816-4603G>C)
c.2442G>C (p.Met814Ile)
1g.197100767C>TCA344012618ASPMn.2108-4603G>A
c.8484G>A (p.Met2828Ile)
c.4066-4603G>A (n.4066-4603G>A)
c.1816-4603G>A (n.1816-4603G>A)
c.2442G>A (p.Met814Ile)
1g.197100768A=CA1217929684ASPMn.2108-4604T=
c.8483T= (p.Met2828=)
c.4066-4604T= (n.4066-4604T=)
c.1816-4604T= (n.1816-4604T=)
c.2441T= (p.Met814=)
1g.197100768A>CCA344012622ASPMn.2108-4604T>G
c.8483T>G (p.Met2828Arg)
c.4066-4604T>G (n.4066-4604T>G)
c.1816-4604T>G (n.1816-4604T>G)
c.2441T>G (p.Met814Arg)
1g.197100768A>GCA10606147ASPMn.2108-4604T>C
c.8483T>C (p.Met2828Thr)
c.4066-4604T>C (n.4066-4604T>C)
c.1816-4604T>C (n.1816-4604T>C)
c.2441T>C (p.Met814Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197100768A>TCA344012621ASPMn.2108-4604T>A
c.8483T>A (p.Met2828Lys)
c.4066-4604T>A (n.4066-4604T>A)
c.1816-4604T>A (n.1816-4604T>A)
c.2441T>A (p.Met814Lys)
COSMIC
1g.197100769T>ACA344012624ASPMn.2108-4605A>T
c.8482A>T (p.Met2828Leu)
c.4066-4605A>T (n.4066-4605A>T)
c.1816-4605A>T (n.1816-4605A>T)
c.2440A>T (p.Met814Leu)
1g.197100769T>CCA344012626ASPMn.2108-4605A>G
c.8482A>G (p.Met2828Val)
c.4066-4605A>G (n.4066-4605A>G)
c.1816-4605A>G (n.1816-4605A>G)
c.2440A>G (p.Met814Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100769T>GCA344012628ASPMn.2108-4605A>C
c.8482A>C (p.Met2828Leu)
c.4066-4605A>C (n.4066-4605A>C)
c.1816-4605A>C (n.1816-4605A>C)
c.2440A>C (p.Met814Leu)
1g.197100769T=CA1217929685ASPMn.2108-4605A=
c.8482A= (p.Met2828=)
c.4066-4605A= (n.4066-4605A=)
c.1816-4605A= (n.1816-4605A=)
c.2440A= (p.Met814=)
1g.197100770T>ACA344012630ASPMn.2108-4606A>T
c.8481A>T (p.Arg2827Ser)
c.4066-4606A>T (n.4066-4606A>T)
c.1816-4606A>T (n.1816-4606A>T)
c.2439A>T (p.Arg813Ser)
1g.197100770T>CCA422806007ASPMn.2108-4606A>G
c.8481A>G (p.Arg2827=)
c.4066-4606A>G (n.4066-4606A>G)
c.1816-4606A>G (n.1816-4606A>G)
c.2439A>G (p.Arg813=)
gnomAD v4
1g.197100770T>GCA344012632ASPMn.2108-4606A>C
c.8481A>C (p.Arg2827Ser)
c.4066-4606A>C (n.4066-4606A>C)
c.1816-4606A>C (n.1816-4606A>C)
c.2439A>C (p.Arg813Ser)
1g.197100771C>ACA344012636ASPMn.2108-4607G>T
c.8480G>T (p.Arg2827Ile)
c.4066-4607G>T (n.4066-4607G>T)
c.1816-4607G>T (n.1816-4607G>T)
c.2438G>T (p.Arg813Ile)
1g.197100771C>GCA344012637ASPMn.2108-4607G>C
c.8480G>C (p.Arg2827Thr)
c.4066-4607G>C (n.4066-4607G>C)
c.1816-4607G>C (n.1816-4607G>C)
c.2438G>C (p.Arg813Thr)
1g.197100771C>TCA344012638ASPMn.2108-4607G>A
c.8480G>A (p.Arg2827Lys)
c.4066-4607G>A (n.4066-4607G>A)
c.1816-4607G>A (n.1816-4607G>A)
c.2438G>A (p.Arg813Lys)
1g.197100772T>ACA344012640ASPMn.2108-4608A>T
c.8479A>T (p.Arg2827Ter)
c.4066-4608A>T (n.4066-4608A>T)
c.1816-4608A>T (n.1816-4608A>T)
c.2437A>T (p.Arg813Ter)
1g.197100772T>CCA344012642ASPMn.2108-4608A>G
c.8479A>G (p.Arg2827Gly)
c.4066-4608A>G (n.4066-4608A>G)
c.1816-4608A>G (n.1816-4608A>G)
c.2437A>G (p.Arg813Gly)
dbSNP gnomAD v2
1g.197100772T>GCA422806010ASPMn.2108-4608A>C
c.8479A>C (p.Arg2827=)
c.4066-4608A>C (n.4066-4608A>C)
c.1816-4608A>C (n.1816-4608A>C)
c.2437A>C (p.Arg813=)
1g.197100772T=CA1217929686ASPMn.2108-4608A=
c.8479A= (p.Arg2827=)
c.4066-4608A= (n.4066-4608A=)
c.1816-4608A= (n.1816-4608A=)
c.2437A= (p.Arg813=)
1g.197100772_197100773insCCA2564439877ASPMn.2108-4609_2108-4608insG
c.8478_8479insG (p.Arg2827GlufsTer?)
c.4066-4609_4066-4608insG (n.4066-4609_4066-4608insG)
c.1816-4609_1816-4608insG (n.1816-4609_1816-4608insG)
c.2436_2437insG (p.Arg813GlufsTer?)
1g.197100773A>CCA344012644ASPMn.2108-4609T>G
c.8478T>G (p.Cys2826Trp)
c.4066-4609T>G (n.4066-4609T>G)
c.1816-4609T>G (n.1816-4609T>G)
c.2436T>G (p.Cys812Trp)
1g.197100773A>GCA422806012ASPMn.2108-4609T>C
c.8478T>C (p.Cys2826=)
c.4066-4609T>C (n.4066-4609T>C)
c.1816-4609T>C (n.1816-4609T>C)
c.2436T>C (p.Cys812=)
gnomAD v4
1g.197100773A>TCA344012645ASPMn.2108-4609T>A
c.8478T>A (p.Cys2826Ter)
c.4066-4609T>A (n.4066-4609T>A)
c.1816-4609T>A (n.1816-4609T>A)
c.2436T>A (p.Cys812Ter)
1g.197100773_197100774insAAGTAGGGCTGCAGTAACAATTCA2561146244ASPMn.2108-4610_2108-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT
c.8477_8478insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT (p.Cys2826Ter)
c.4066-4610_4066-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT (n.4066-4610_4066-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT)
c.1816-4610_1816-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT (n.1816-4610_1816-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT)
c.2435_2436insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT (p.Cys812Ter)
1g.197100774C>ACA344012648ASPMn.2108-4610G>T
c.8477G>T (p.Cys2826Phe)
c.4066-4610G>T (n.4066-4610G>T)
c.1816-4610G>T (n.1816-4610G>T)
c.2435G>T (p.Cys812Phe)
1g.197100774C>GCA344012651ASPMn.2108-4610G>C
c.8477G>C (p.Cys2826Ser)
c.4066-4610G>C (n.4066-4610G>C)
c.1816-4610G>C (n.1816-4610G>C)
c.2435G>C (p.Cys812Ser)
1g.197100774C>TCA344012649ASPMn.2108-4610G>A
c.8477G>A (p.Cys2826Tyr)
c.4066-4610G>A (n.4066-4610G>A)
c.1816-4610G>A (n.1816-4610G>A)
c.2435G>A (p.Cys812Tyr)
1g.197100774_197100777delinsCAAACA1217929687ASPMn.2108-4613_2108-4610delinsTTTG
c.8474_8477delinsTTTG (p.Phe2825=)
c.4066-4613_4066-4610delinsTTTG (n.4066-4613_4066-4610delinsTTTG)
c.1816-4613_1816-4610delinsTTTG (n.1816-4613_1816-4610delinsTTTG)
c.2432_2435delinsTTTG (p.Phe811=)
1g.197100775A=CA1217929688ASPMn.2108-4611T=
c.8476T= (p.Cys2826=)
c.4066-4611T= (n.4066-4611T=)
c.1816-4611T= (n.1816-4611T=)
c.2434T= (p.Cys812=)
1g.197100775A>CCA344012653ASPMn.2108-4611T>G
c.8476T>G (p.Cys2826Gly)
c.4066-4611T>G (n.4066-4611T>G)
c.1816-4611T>G (n.1816-4611T>G)
c.2434T>G (p.Cys812Gly)
1g.197100775A>GCA1309214ASPMn.2108-4611T>C
c.8476T>C (p.Cys2826Arg)
c.4066-4611T>C (n.4066-4611T>C)
c.1816-4611T>C (n.1816-4611T>C)
c.2434T>C (p.Cys812Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100775A>TCA344012656ASPMn.2108-4611T>A
c.8476T>A (p.Cys2826Ser)
c.4066-4611T>A (n.4066-4611T>A)
c.1816-4611T>A (n.1816-4611T>A)
c.2434T>A (p.Cys812Ser)
1g.197100777_197100779delCA1309213ASPMn.2108-4613_2108-4611del
c.8474_8476del (p.Phe2825del)
c.4066-4613_4066-4611del (n.4066-4613_4066-4611del)
c.1816-4613_1816-4611del (n.1816-4613_1816-4611del)
c.2432_2434del (p.Phe811del)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100776A=CA1217929689ASPMn.2108-4612T=
c.8475T= (p.Phe2825=)
c.4066-4612T= (n.4066-4612T=)
c.1816-4612T= (n.1816-4612T=)
c.2433T= (p.Phe811=)
1g.197100776A>CCA344012659ASPMn.2108-4612T>G
c.8475T>G (p.Phe2825Leu)
c.4066-4612T>G (n.4066-4612T>G)
c.1816-4612T>G (n.1816-4612T>G)
c.2433T>G (p.Phe811Leu)
1g.197100776A>GCA422806023ASPMn.2108-4612T>C
c.8475T>C (p.Phe2825=)
c.4066-4612T>C (n.4066-4612T>C)
c.1816-4612T>C (n.1816-4612T>C)
c.2433T>C (p.Phe811=)
ClinVar dbSNP
1g.197100776A>TCA344012660ASPMn.2108-4612T>A
c.8475T>A (p.Phe2825Leu)
c.4066-4612T>A (n.4066-4612T>A)
c.1816-4612T>A (n.1816-4612T>A)
c.2433T>A (p.Phe811Leu)
1g.197100777A>CCA344012662ASPMn.2108-4613T>G
c.8474T>G (p.Phe2825Cys)
c.4066-4613T>G (n.4066-4613T>G)
c.1816-4613T>G (n.1816-4613T>G)
c.2432T>G (p.Phe811Cys)
1g.197100777A>GCA344012665ASPMn.2108-4613T>C
c.8474T>C (p.Phe2825Ser)
c.4066-4613T>C (n.4066-4613T>C)
c.1816-4613T>C (n.1816-4613T>C)
c.2432T>C (p.Phe811Ser)
1g.197100777A>TCA344012666ASPMn.2108-4613T>A
c.8474T>A (p.Phe2825Tyr)
c.4066-4613T>A (n.4066-4613T>A)
c.1816-4613T>A (n.1816-4613T>A)
c.2432T>A (p.Phe811Tyr)
1g.197100778A>CCA344012668ASPMn.2108-4614T>G
c.8473T>G (p.Phe2825Val)
c.4066-4614T>G (n.4066-4614T>G)
c.1816-4614T>G (n.1816-4614T>G)
c.2431T>G (p.Phe811Val)
1g.197100778A>GCA344012670ASPMn.2108-4614T>C
c.8473T>C (p.Phe2825Leu)
c.4066-4614T>C (n.4066-4614T>C)
c.1816-4614T>C (n.1816-4614T>C)
c.2431T>C (p.Phe811Leu)
gnomAD v4
1g.197100778A>TCA344012672ASPMn.2108-4614T>A
c.8473T>A (p.Phe2825Ile)
c.4066-4614T>A (n.4066-4614T>A)
c.1816-4614T>A (n.1816-4614T>A)
c.2431T>A (p.Phe811Ile)
1g.197100779A>CCA422806034ASPMn.2108-4615T>G
c.8472T>G (p.Ala2824=)
c.4066-4615T>G (n.4066-4615T>G)
c.1816-4615T>G (n.1816-4615T>G)
c.2430T>G (p.Ala810=)
1g.197100779A>GCA422806037ASPMn.2108-4615T>C
c.8472T>C (p.Ala2824=)
c.4066-4615T>C (n.4066-4615T>C)
c.1816-4615T>C (n.1816-4615T>C)
c.2430T>C (p.Ala810=)
1g.197100779A>TCA422806039ASPMn.2108-4615T>A
c.8472T>A (p.Ala2824=)
c.4066-4615T>A (n.4066-4615T>A)
c.1816-4615T>A (n.1816-4615T>A)
c.2430T>A (p.Ala810=)
1g.197100780G>ACA344012677ASPMn.2108-4616C>T
c.8471C>T (p.Ala2824Val)
c.4066-4616C>T (n.4066-4616C>T)
c.1816-4616C>T (n.1816-4616C>T)
c.2429C>T (p.Ala810Val)
1g.197100780G>CCA344012673ASPMn.2108-4616C>G
c.8471C>G (p.Ala2824Gly)
c.4066-4616C>G (n.4066-4616C>G)
c.1816-4616C>G (n.1816-4616C>G)
c.2429C>G (p.Ala810Gly)
1g.197100780G>TCA344012675ASPMn.2108-4616C>A
c.8471C>A (p.Ala2824Asp)
c.4066-4616C>A (n.4066-4616C>A)
c.1816-4616C>A (n.1816-4616C>A)
c.2429C>A (p.Ala810Asp)
1g.197100781C>ACA344012679ASPMn.2108-4617G>T
c.8470G>T (p.Ala2824Ser)
c.4066-4617G>T (n.4066-4617G>T)
c.1816-4617G>T (n.1816-4617G>T)
c.2428G>T (p.Ala810Ser)
1g.197100781C=CA1217929690ASPMn.2108-4617G=
c.8470G= (p.Ala2824=)
c.4066-4617G= (n.4066-4617G=)
c.1816-4617G= (n.1816-4617G=)
c.2428G= (p.Ala810=)
1g.197100781C>GCA344012681ASPMn.2108-4617G>C
c.8470G>C (p.Ala2824Pro)
c.4066-4617G>C (n.4066-4617G>C)
c.1816-4617G>C (n.1816-4617G>C)
c.2428G>C (p.Ala810Pro)
dbSNP gnomAD v4
1g.197100781C>TCA1309215ASPMn.2108-4617G>A
c.8470G>A (p.Ala2824Thr)
c.4066-4617G>A (n.4066-4617G>A)
c.1816-4617G>A (n.1816-4617G>A)
c.2428G>A (p.Ala810Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100782T>ACA344012683ASPMn.2108-4618A>T
c.8469A>T (p.Lys2823Asn)
c.4066-4618A>T (n.4066-4618A>T)
c.1816-4618A>T (n.1816-4618A>T)
c.2427A>T (p.Lys809Asn)
1g.197100782T>CCA422806048ASPMn.2108-4618A>G
c.8469A>G (p.Lys2823=)
c.4066-4618A>G (n.4066-4618A>G)
c.1816-4618A>G (n.1816-4618A>G)
c.2427A>G (p.Lys809=)
1g.197100782T>GCA344012685ASPMn.2108-4618A>C
c.8469A>C (p.Lys2823Asn)
c.4066-4618A>C (n.4066-4618A>C)
c.1816-4618A>C (n.1816-4618A>C)
c.2427A>C (p.Lys809Asn)
1g.197100783T>ACA344012687ASPMn.2108-4619A>T
c.8468A>T (p.Lys2823Ile)
c.4066-4619A>T (n.4066-4619A>T)
c.1816-4619A>T (n.1816-4619A>T)
c.2426A>T (p.Lys809Ile)
1g.197100783T>CCA344012688ASPMn.2108-4619A>G
c.8468A>G (p.Lys2823Arg)
c.4066-4619A>G (n.4066-4619A>G)
c.1816-4619A>G (n.1816-4619A>G)
c.2426A>G (p.Lys809Arg)
1g.197100783T>GCA344012690ASPMn.2108-4619A>C
c.8468A>C (p.Lys2823Thr)
c.4066-4619A>C (n.4066-4619A>C)
c.1816-4619A>C (n.1816-4619A>C)
c.2426A>C (p.Lys809Thr)
1g.197100784T>ACA344012692ASPMn.2108-4620A>T
c.8467A>T (p.Lys2823Ter)
c.4066-4620A>T (n.4066-4620A>T)
c.1816-4620A>T (n.1816-4620A>T)
c.2425A>T (p.Lys809Ter)
1g.197100784T>CCA344012694ASPMn.2108-4620A>G
c.8467A>G (p.Lys2823Glu)
c.4066-4620A>G (n.4066-4620A>G)
c.1816-4620A>G (n.1816-4620A>G)
c.2425A>G (p.Lys809Glu)
1g.197100784T>GCA344012696ASPMn.2108-4620A>C
c.8467A>C (p.Lys2823Gln)
c.4066-4620A>C (n.4066-4620A>C)
c.1816-4620A>C (n.1816-4620A>C)
c.2425A>C (p.Lys809Gln)
COSMIC
1g.197100785T>ACA344012699ASPMn.2108-4621A>T
c.8466A>T (p.Gln2822His)
c.4066-4621A>T (n.4066-4621A>T)
c.1816-4621A>T (n.1816-4621A>T)
c.2424A>T (p.Gln808His)
1g.197100785T>CCA422806054ASPMn.2108-4621A>G
c.8466A>G (p.Gln2822=)
c.4066-4621A>G (n.4066-4621A>G)
c.1816-4621A>G (n.1816-4621A>G)
c.2424A>G (p.Gln808=)
gnomAD v4
1g.197100785T>GCA344012698ASPMn.2108-4621A>C
c.8466A>C (p.Gln2822His)
c.4066-4621A>C (n.4066-4621A>C)
c.1816-4621A>C (n.1816-4621A>C)
c.2424A>C (p.Gln808His)
1g.197100786T>ACA344012701ASPMn.2108-4622A>T
c.8465A>T (p.Gln2822Leu)
c.4066-4622A>T (n.4066-4622A>T)
c.1816-4622A>T (n.1816-4622A>T)
c.2423A>T (p.Gln808Leu)
1g.197100786T>CCA344012705ASPMn.2108-4622A>G
c.8465A>G (p.Gln2822Arg)
c.4066-4622A>G (n.4066-4622A>G)
c.1816-4622A>G (n.1816-4622A>G)
c.2423A>G (p.Gln808Arg)
1g.197100786T>GCA344012703ASPMn.2108-4622A>C
c.8465A>C (p.Gln2822Pro)
c.4066-4622A>C (n.4066-4622A>C)
c.1816-4622A>C (n.1816-4622A>C)
c.2423A>C (p.Gln808Pro)
1g.197100787G>ACA344012707ASPMn.2108-4623C>T
c.8464C>T (p.Gln2822Ter)
c.4066-4623C>T (n.4066-4623C>T)
c.1816-4623C>T (n.1816-4623C>T)
c.2422C>T (p.Gln808Ter)
1g.197100787G>CCA344012709ASPMn.2108-4623C>G
c.8464C>G (p.Gln2822Glu)
c.4066-4623C>G (n.4066-4623C>G)
c.1816-4623C>G (n.1816-4623C>G)
c.2422C>G (p.Gln808Glu)
1g.197100787G>TCA344012710ASPMn.2108-4623C>A
c.8464C>A (p.Gln2822Lys)
c.4066-4623C>A (n.4066-4623C>A)
c.1816-4623C>A (n.1816-4623C>A)
c.2422C>A (p.Gln808Lys)
1g.197100788A>CCA344012712ASPMn.2108-4624T>G
c.8463T>G (p.Ile2821Met)
c.4066-4624T>G (n.4066-4624T>G)
c.1816-4624T>G (n.1816-4624T>G)
c.2421T>G (p.Ile807Met)
1g.197100788A>GCA422806059ASPMn.2108-4624T>C
c.8463T>C (p.Ile2821=)
c.4066-4624T>C (n.4066-4624T>C)
c.1816-4624T>C (n.1816-4624T>C)
c.2421T>C (p.Ile807=)
1g.197100788A>TCA422806061ASPMn.2108-4624T>A
c.8463T>A (p.Ile2821=)
c.4066-4624T>A (n.4066-4624T>A)
c.1816-4624T>A (n.1816-4624T>A)
c.2421T>A (p.Ile807=)
1g.197100789A>CCA344012714ASPMn.2108-4625T>G
c.8462T>G (p.Ile2821Ser)
c.4066-4625T>G (n.4066-4625T>G)
c.1816-4625T>G (n.1816-4625T>G)
c.2420T>G (p.Ile807Ser)
1g.197100789A>GCA344012715ASPMn.2108-4625T>C
c.8462T>C (p.Ile2821Thr)
c.4066-4625T>C (n.4066-4625T>C)
c.1816-4625T>C (n.1816-4625T>C)
c.2420T>C (p.Ile807Thr)
1g.197100789A>TCA344012716ASPMn.2108-4625T>A
c.8462T>A (p.Ile2821Asn)
c.4066-4625T>A (n.4066-4625T>A)
c.1816-4625T>A (n.1816-4625T>A)
c.2420T>A (p.Ile807Asn)
1g.197100790T>ACA344012718ASPMn.2108-4626A>T
c.8461A>T (p.Ile2821Phe)
c.4066-4626A>T (n.4066-4626A>T)
c.1816-4626A>T (n.1816-4626A>T)
c.2419A>T (p.Ile807Phe)
1g.197100790T>CCA344012720ASPMn.2108-4626A>G
c.8461A>G (p.Ile2821Val)
c.4066-4626A>G (n.4066-4626A>G)
c.1816-4626A>G (n.1816-4626A>G)
c.2419A>G (p.Ile807Val)
dbSNP gnomAD v2
1g.197100790T>GCA344012721ASPMn.2108-4626A>C
c.8461A>C (p.Ile2821Leu)
c.4066-4626A>C (n.4066-4626A>C)
c.1816-4626A>C (n.1816-4626A>C)
c.2419A>C (p.Ile807Leu)
1g.197100790T=CA1217929691ASPMn.2108-4626A=
c.8461A= (p.Ile2821=)
c.4066-4626A= (n.4066-4626A=)
c.1816-4626A= (n.1816-4626A=)
c.2419A= (p.Ile807=)
1g.197100791T>ACA422806062ASPMn.2108-4627A>T
c.8460A>T (p.Thr2820=)
c.4066-4627A>T (n.4066-4627A>T)
c.1816-4627A>T (n.1816-4627A>T)
c.2418A>T (p.Thr806=)
1g.197100791T>CCA422806063ASPMn.2108-4627A>G
c.8460A>G (p.Thr2820=)
c.4066-4627A>G (n.4066-4627A>G)
c.1816-4627A>G (n.1816-4627A>G)
c.2418A>G (p.Thr806=)
1g.197100791T>GCA422806065ASPMn.2108-4627A>C
c.8460A>C (p.Thr2820=)
c.4066-4627A>C (n.4066-4627A>C)
c.1816-4627A>C (n.1816-4627A>C)
c.2418A>C (p.Thr806=)
1g.197100792G>ACA35870053ASPMn.2108-4628C>T
c.8459C>T (p.Thr2820Ile)
c.4066-4628C>T (n.4066-4628C>T)
c.1816-4628C>T (n.1816-4628C>T)
c.2417C>T (p.Thr806Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100792G>CCA344012723ASPMn.2108-4628C>G
c.8459C>G (p.Thr2820Arg)
c.4066-4628C>G (n.4066-4628C>G)
c.1816-4628C>G (n.1816-4628C>G)
c.2417C>G (p.Thr806Arg)
1g.197100792G=CA1145293244ASPMn.2108-4628C=
c.8459C= (p.Thr2820=)
c.4066-4628C= (n.4066-4628C=)
c.1816-4628C= (n.1816-4628C=)
c.2417C= (p.Thr806=)
1g.197100792G>TCA344012724ASPMn.2108-4628C>A
c.8459C>A (p.Thr2820Lys)
c.4066-4628C>A (n.4066-4628C>A)
c.1816-4628C>A (n.1816-4628C>A)
c.2417C>A (p.Thr806Lys)
1g.197100793T>ACA344012725ASPMn.2108-4629A>T
c.8458A>T (p.Thr2820Ser)
c.4066-4629A>T (n.4066-4629A>T)
c.1816-4629A>T (n.1816-4629A>T)
c.2416A>T (p.Thr806Ser)
1g.197100793T>CCA344012727ASPMn.2108-4629A>G
c.8458A>G (p.Thr2820Ala)
c.4066-4629A>G (n.4066-4629A>G)
c.1816-4629A>G (n.1816-4629A>G)
c.2416A>G (p.Thr806Ala)
1g.197100793T>GCA344012726ASPMn.2108-4629A>C
c.8458A>C (p.Thr2820Pro)
c.4066-4629A>C (n.4066-4629A>C)
c.1816-4629A>C (n.1816-4629A>C)
c.2416A>C (p.Thr806Pro)
1g.197100794T>ACA422806068ASPMn.2108-4630A>T
c.8457A>T (p.Val2819=)
c.4066-4630A>T (n.4066-4630A>T)
c.1816-4630A>T (n.1816-4630A>T)
c.2415A>T (p.Val805=)
1g.197100794T>CCA422806069ASPMn.2108-4630A>G
c.8457A>G (p.Val2819=)
c.4066-4630A>G (n.4066-4630A>G)
c.1816-4630A>G (n.1816-4630A>G)
c.2415A>G (p.Val805=)
1g.197100794T>GCA422806071ASPMn.2108-4630A>C
c.8457A>C (p.Val2819=)
c.4066-4630A>C (n.4066-4630A>C)
c.1816-4630A>C (n.1816-4630A>C)
c.2415A>C (p.Val805=)
1g.197100795A>CCA344012728ASPMn.2108-4631T>G
c.8456T>G (p.Val2819Gly)
c.4066-4631T>G (n.4066-4631T>G)
c.1816-4631T>G (n.1816-4631T>G)
c.2414T>G (p.Val805Gly)
1g.197100795A>GCA344012729ASPMn.2108-4631T>C
c.8456T>C (p.Val2819Ala)
c.4066-4631T>C (n.4066-4631T>C)
c.1816-4631T>C (n.1816-4631T>C)
c.2414T>C (p.Val805Ala)
1g.197100795A>TCA344012730ASPMn.2108-4631T>A
c.8456T>A (p.Val2819Glu)
c.4066-4631T>A (n.4066-4631T>A)
c.1816-4631T>A (n.1816-4631T>A)
c.2414T>A (p.Val805Glu)
1g.197100796C>ACA344012732ASPMn.2108-4632G>T
c.8455G>T (p.Val2819Leu)
c.4066-4632G>T (n.4066-4632G>T)
c.1816-4632G>T (n.1816-4632G>T)
c.2413G>T (p.Val805Leu)
dbSNP
1g.197100796C=CA1217929692ASPMn.2108-4632G=
c.8455G= (p.Val2819=)
c.4066-4632G= (n.4066-4632G=)
c.1816-4632G= (n.1816-4632G=)
c.2413G= (p.Val805=)
1g.197100796C>GCA344012733ASPMn.2108-4632G>C
c.8455G>C (p.Val2819Leu)
c.4066-4632G>C (n.4066-4632G>C)
c.1816-4632G>C (n.1816-4632G>C)
c.2413G>C (p.Val805Leu)
1g.197100796C>TCA344012734ASPMn.2108-4632G>A
c.8455G>A (p.Val2819Ile)
c.4066-4632G>A (n.4066-4632G>A)
c.1816-4632G>A (n.1816-4632G>A)
c.2413G>A (p.Val805Ile)
1g.197100797T>ACA422806075ASPMn.2108-4633A>T
c.8454A>T (p.Ala2818=)
c.4066-4633A>T (n.4066-4633A>T)
c.1816-4633A>T (n.1816-4633A>T)
c.2412A>T (p.Ala804=)
1g.197100797T>CCA1309216ASPMn.2108-4633A>G
c.8454A>G (p.Ala2818=)
c.4066-4633A>G (n.4066-4633A>G)
c.1816-4633A>G (n.1816-4633A>G)
c.2412A>G (p.Ala804=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100797T>GCA422806074ASPMn.2108-4633A>C
c.8454A>C (p.Ala2818=)
c.4066-4633A>C (n.4066-4633A>C)
c.1816-4633A>C (n.1816-4633A>C)
c.2412A>C (p.Ala804=)
1g.197100797T=CA1217929693ASPMn.2108-4633A=
c.8454A= (p.Ala2818=)
c.4066-4633A= (n.4066-4633A=)
c.1816-4633A= (n.1816-4633A=)
c.2412A= (p.Ala804=)
1g.197100798G>ACA344012738ASPMn.2108-4634C>T
c.8453C>T (p.Ala2818Val)
c.4066-4634C>T (n.4066-4634C>T)
c.1816-4634C>T (n.1816-4634C>T)
c.2411C>T (p.Ala804Val)
dbSNP gnomAD v4
1g.197100798G>CCA344012739ASPMn.2108-4634C>G
c.8453C>G (p.Ala2818Gly)
c.4066-4634C>G (n.4066-4634C>G)
c.1816-4634C>G (n.1816-4634C>G)
c.2411C>G (p.Ala804Gly)
1g.197100798G=CA1217929694ASPMn.2108-4634C=
c.8453C= (p.Ala2818=)
c.4066-4634C= (n.4066-4634C=)
c.1816-4634C= (n.1816-4634C=)
c.2411C= (p.Ala804=)
1g.197100798G>TCA344012741ASPMn.2108-4634C>A
c.8453C>A (p.Ala2818Glu)
c.4066-4634C>A (n.4066-4634C>A)
c.1816-4634C>A (n.1816-4634C>A)
c.2411C>A (p.Ala804Glu)
gnomAD v4
1g.197100799C>ACA1309217ASPMn.2108-4635G>T
c.8452G>T (p.Ala2818Ser)
c.4066-4635G>T (n.4066-4635G>T)
c.1816-4635G>T (n.1816-4635G>T)
c.2410G>T (p.Ala804Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100799C=CA1143033881ASPMn.2108-4635G=
c.8452G= (p.Ala2818=)
c.4066-4635G= (n.4066-4635G=)
c.1816-4635G= (n.1816-4635G=)
c.2410G= (p.Ala804=)
1g.197100799C>GCA344012744ASPMn.2108-4635G>C
c.8452G>C (p.Ala2818Pro)
c.4066-4635G>C (n.4066-4635G>C)
c.1816-4635G>C (n.1816-4635G>C)
c.2410G>C (p.Ala804Pro)
1g.197100799C>TCA344012743ASPMn.2108-4635G>A
c.8452G>A (p.Ala2818Thr)
c.4066-4635G>A (n.4066-4635G>A)
c.1816-4635G>A (n.1816-4635G>A)
c.2410G>A (p.Ala804Thr)
1g.197100800A>CCA422806080ASPMn.2108-4636T>G
c.8451T>G (p.Ala2817=)
c.4066-4636T>G (n.4066-4636T>G)
c.1816-4636T>G (n.1816-4636T>G)
c.2409T>G (p.Ala803=)
1g.197100800A>GCA422806077ASPMn.2108-4636T>C
c.8451T>C (p.Ala2817=)
c.4066-4636T>C (n.4066-4636T>C)
c.1816-4636T>C (n.1816-4636T>C)
c.2409T>C (p.Ala803=)
1g.197100800A>TCA422806079ASPMn.2108-4636T>A
c.8451T>A (p.Ala2817=)
c.4066-4636T>A (n.4066-4636T>A)
c.1816-4636T>A (n.1816-4636T>A)
c.2409T>A (p.Ala803=)
1g.197100801G>ACA344012748ASPMn.2108-4637C>T
c.8450C>T (p.Ala2817Val)
c.4066-4637C>T (n.4066-4637C>T)
c.1816-4637C>T (n.1816-4637C>T)
c.2408C>T (p.Ala803Val)
dbSNP gnomAD v4
1g.197100801G>CCA344012749ASPMn.2108-4637C>G
c.8450C>G (p.Ala2817Gly)
c.4066-4637C>G (n.4066-4637C>G)
c.1816-4637C>G (n.1816-4637C>G)
c.2408C>G (p.Ala803Gly)
1g.197100801G=CA1217929695ASPMn.2108-4637C=
c.8450C= (p.Ala2817=)
c.4066-4637C= (n.4066-4637C=)
c.1816-4637C= (n.1816-4637C=)
c.2408C= (p.Ala803=)
1g.197100801G>TCA1309218ASPMn.2108-4637C>A
c.8450C>A (p.Ala2817Asp)
c.4066-4637C>A (n.4066-4637C>A)
c.1816-4637C>A (n.1816-4637C>A)
c.2408C>A (p.Ala803Asp)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100802C>ACA271122ASPMn.2108-4638G>T
c.8449G>T (p.Ala2817Ser)
c.4066-4638G>T (n.4066-4638G>T)
c.1816-4638G>T (n.1816-4638G>T)
c.2407G>T (p.Ala803Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100802C=CA1141576224ASPMn.2108-4638G=
c.8449G= (p.Ala2817=)
c.4066-4638G= (n.4066-4638G=)
c.1816-4638G= (n.1816-4638G=)
c.2407G= (p.Ala803=)
1g.197100802C>GCA344012753ASPMn.2108-4638G>C
c.8449G>C (p.Ala2817Pro)
c.4066-4638G>C (n.4066-4638G>C)
c.1816-4638G>C (n.1816-4638G>C)
c.2407G>C (p.Ala803Pro)
1g.197100802C>TCA344012754ASPMn.2108-4638G>A
c.8449G>A (p.Ala2817Thr)
c.4066-4638G>A (n.4066-4638G>A)
c.1816-4638G>A (n.1816-4638G>A)
c.2407G>A (p.Ala803Thr)
1g.197100804delCA2556851844ASPMn.2108-4638del
c.8449del (p.Ala2817LeufsTer3)
c.4066-4638del (n.4066-4638del)
c.1816-4638del (n.1816-4638del)
c.2407del (p.Ala803LeufsTer3)
1g.197100803C>ACA344012757ASPMn.2108-4639G>T
c.8448G>T (p.Arg2816Ser)
c.4066-4639G>T (n.4066-4639G>T)
c.1816-4639G>T (n.1816-4639G>T)
c.2406G>T (p.Arg802Ser)
1g.197100803C>GCA344012759ASPMn.2108-4639G>C
c.8448G>C (p.Arg2816Ser)
c.4066-4639G>C (n.4066-4639G>C)
c.1816-4639G>C (n.1816-4639G>C)
c.2406G>C (p.Arg802Ser)
COSMIC
1g.197100803C>TCA422805067ASPMn.2108-4639G>A
c.8448G>A (p.Arg2816=)
c.4066-4639G>A (n.4066-4639G>A)
c.1816-4639G>A (n.1816-4639G>A)
c.2406G>A (p.Arg802=)
1g.197100804C>ACA1309219ASPMn.2108-4640G>T
c.8447G>T (p.Arg2816Met)
c.4066-4640G>T (n.4066-4640G>T)
c.1816-4640G>T (n.1816-4640G>T)
c.2405G>T (p.Arg802Met)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100804C=CA1217929696ASPMn.2108-4640G=
c.8447G= (p.Arg2816=)
c.4066-4640G= (n.4066-4640G=)
c.1816-4640G= (n.1816-4640G=)
c.2405G= (p.Arg802=)
1g.197100804C>GCA344012762ASPMn.2108-4640G>C
c.8447G>C (p.Arg2816Thr)
c.4066-4640G>C (n.4066-4640G>C)
c.1816-4640G>C (n.1816-4640G>C)
c.2405G>C (p.Arg802Thr)
1g.197100804C>TCA344012764ASPMn.2108-4640G>A
c.8447G>A (p.Arg2816Lys)
c.4066-4640G>A (n.4066-4640G>A)
c.1816-4640G>A (n.1816-4640G>A)
c.2405G>A (p.Arg802Lys)
1g.197100805T>ACA344012765ASPMn.2108-4641A>T
c.8446A>T (p.Arg2816Trp)
c.4066-4641A>T (n.4066-4641A>T)
c.1816-4641A>T (n.1816-4641A>T)
c.2404A>T (p.Arg802Trp)
1g.197100805T>CCA344012766ASPMn.2108-4641A>G
c.8446A>G (p.Arg2816Gly)
c.4066-4641A>G (n.4066-4641A>G)
c.1816-4641A>G (n.1816-4641A>G)
c.2404A>G (p.Arg802Gly)
1g.197100805T>GCA422805074ASPMn.2108-4641A>C
c.8446A>C (p.Arg2816=)
c.4066-4641A>C (n.4066-4641A>C)
c.1816-4641A>C (n.1816-4641A>C)
c.2404A>C (p.Arg802=)
1g.197100806A=CA1217929697ASPMn.2108-4642T=
c.8445T= (p.Ser2815=)
c.4066-4642T= (n.4066-4642T=)
c.1816-4642T= (n.1816-4642T=)
c.2403T= (p.Ser801=)
1g.197100806A>CCA1309221ASPMn.2108-4642T>G
c.8445T>G (p.Ser2815Arg)
c.4066-4642T>G (n.4066-4642T>G)
c.1816-4642T>G (n.1816-4642T>G)
c.2403T>G (p.Ser801Arg)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100806A>GCA1309220ASPMn.2108-4642T>C
c.8445T>C (p.Ser2815=)
c.4066-4642T>C (n.4066-4642T>C)
c.1816-4642T>C (n.1816-4642T>C)
c.2403T>C (p.Ser801=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197100806A>TCA344012769ASPMn.2108-4642T>A
c.8445T>A (p.Ser2815Arg)
c.4066-4642T>A (n.4066-4642T>A)
c.1816-4642T>A (n.1816-4642T>A)
c.2403T>A (p.Ser801Arg)
1g.197100807C>ACA344012772ASPMn.2108-4643G>T
c.8444G>T (p.Ser2815Ile)
c.4066-4643G>T (n.4066-4643G>T)
c.1816-4643G>T (n.1816-4643G>T)
c.2402G>T (p.Ser801Ile)
1g.197100807C>GCA344012775ASPMn.2108-4643G>C
c.8444G>C (p.Ser2815Thr)
c.4066-4643G>C (n.4066-4643G>C)
c.1816-4643G>C (n.1816-4643G>C)
c.2402G>C (p.Ser801Thr)
1g.197100807C>TCA344012778ASPMn.2108-4643G>A
c.8444G>A (p.Ser2815Asn)
c.4066-4643G>A (n.4066-4643G>A)
c.1816-4643G>A (n.1816-4643G>A)
c.2402G>A (p.Ser801Asn)
1g.197100808T>ACA344012782ASPMn.2108-4644A>T
c.8443A>T (p.Ser2815Cys)
c.4066-4644A>T (n.4066-4644A>T)
c.1816-4644A>T (n.1816-4644A>T)
c.2401A>T (p.Ser801Cys)
1g.197100808T>CCA344012785ASPMn.2108-4644A>G
c.8443A>G (p.Ser2815Gly)
c.4066-4644A>G (n.4066-4644A>G)
c.1816-4644A>G (n.1816-4644A>G)
c.2401A>G (p.Ser801Gly)
1g.197100808T>GCA344012789ASPMn.2108-4644A>C
c.8443A>C (p.Ser2815Arg)
c.4066-4644A>C (n.4066-4644A>C)
c.1816-4644A>C (n.1816-4644A>C)
c.2401A>C (p.Ser801Arg)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100808T=CA1217929698ASPMn.2108-4644A=
c.8443A= (p.Ser2815=)
c.4066-4644A= (n.4066-4644A=)
c.1816-4644A= (n.1816-4644A=)
c.2401A= (p.Ser801=)
1g.197100809T>ACA344012793ASPMn.2108-4645A>T
c.8442A>T (p.Gln2814His)
c.4066-4645A>T (n.4066-4645A>T)
c.1816-4645A>T (n.1816-4645A>T)
c.2400A>T (p.Gln800His)
1g.197100809T>CCA422805084ASPMn.2108-4645A>G
c.8442A>G (p.Gln2814=)
c.4066-4645A>G (n.4066-4645A>G)
c.1816-4645A>G (n.1816-4645A>G)
c.2400A>G (p.Gln800=)
gnomAD v4
1g.197100809T>GCA344012795ASPMn.2108-4645A>C
c.8442A>C (p.Gln2814His)
c.4066-4645A>C (n.4066-4645A>C)
c.1816-4645A>C (n.1816-4645A>C)
c.2400A>C (p.Gln800His)
1g.197100809_197100815delinsTTGAGAACA1217929699ASPMn.2108-4651_2108-4645delinsTTCTCAA
c.8436_8442delinsTTCTCAA (p.His2812=)
c.4066-4651_4066-4645delinsTTCTCAA (n.4066-4651_4066-4645delinsTTCTCAA)
c.1816-4651_1816-4645delinsTTCTCAA (n.1816-4651_1816-4645delinsTTCTCAA)
c.2394_2400delinsTTCTCAA (p.His798=)
1g.197100810T>ACA344012799ASPMn.2108-4646A>T
c.8441A>T (p.Gln2814Leu)
c.4066-4646A>T (n.4066-4646A>T)
c.1816-4646A>T (n.1816-4646A>T)
c.2399A>T (p.Gln800Leu)
1g.197100810T>CCA344012802ASPMn.2108-4646A>G
c.8441A>G (p.Gln2814Arg)
c.4066-4646A>G (n.4066-4646A>G)
c.1816-4646A>G (n.1816-4646A>G)
c.2399A>G (p.Gln800Arg)
1g.197100810T>GCA344012804ASPMn.2108-4646A>C
c.8441A>C (p.Gln2814Pro)
c.4066-4646A>C (n.4066-4646A>C)
c.1816-4646A>C (n.1816-4646A>C)
c.2399A>C (p.Gln800Pro)
1g.197100810_197100818delinsTGAGAATGACA1148463047ASPMn.2108-4654_2108-4646delinsTCATTCTCA
c.8433_8441delinsTCATTCTCA (p.Tyr2811=)
c.4066-4654_4066-4646delinsTCATTCTCA (n.4066-4654_4066-4646delinsTCATTCTCA)
c.1816-4654_1816-4646delinsTCATTCTCA (n.1816-4654_1816-4646delinsTCATTCTCA)
c.2391_2399delinsTCATTCTCA (p.Tyr797=)
1g.197100813_197100818delCA1309222ASPMn.2108-4651_2108-4646del
c.8436_8441del (p.His2812_Ser2813del)
c.4066-4651_4066-4646del (n.4066-4651_4066-4646del)
c.1816-4651_1816-4646del (n.1816-4651_1816-4646del)
c.2394_2399del (p.His798_Ser799del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100811G>ACA344012812ASPMn.2108-4647C>T
c.8440C>T (p.Gln2814Ter)
c.4066-4647C>T (n.4066-4647C>T)
c.1816-4647C>T (n.1816-4647C>T)
c.2398C>T (p.Gln800Ter)
1g.197100811G>CCA344012815ASPMn.2108-4647C>G
c.8440C>G (p.Gln2814Glu)
c.4066-4647C>G (n.4066-4647C>G)
c.1816-4647C>G (n.1816-4647C>G)
c.2398C>G (p.Gln800Glu)
1g.197100811G>TCA344012810ASPMn.2108-4647C>A
c.8440C>A (p.Gln2814Lys)
c.4066-4647C>A (n.4066-4647C>A)
c.1816-4647C>A (n.1816-4647C>A)
c.2398C>A (p.Gln800Lys)
1g.197100812A>CCA422805088ASPMn.2108-4648T>G
c.8439T>G (p.Ser2813=)
c.4066-4648T>G (n.4066-4648T>G)
c.1816-4648T>G (n.1816-4648T>G)
c.2397T>G (p.Ser799=)
1g.197100812A>GCA422805089ASPMn.2108-4648T>C
c.8439T>C (p.Ser2813=)
c.4066-4648T>C (n.4066-4648T>C)
c.1816-4648T>C (n.1816-4648T>C)
c.2397T>C (p.Ser799=)
1g.197100812A>TCA422805090ASPMn.2108-4648T>A
c.8439T>A (p.Ser2813=)
c.4066-4648T>A (n.4066-4648T>A)
c.1816-4648T>A (n.1816-4648T>A)
c.2397T>A (p.Ser799=)
1g.197100813G>ACA344012819ASPMn.2108-4649C>T
c.8438C>T (p.Ser2813Phe)
c.4066-4649C>T (n.4066-4649C>T)
c.1816-4649C>T (n.1816-4649C>T)
c.2396C>T (p.Ser799Phe)
1g.197100813G>CCA344012821ASPMn.2108-4649C>G
c.8438C>G (p.Ser2813Cys)
c.4066-4649C>G (n.4066-4649C>G)
c.1816-4649C>G (n.1816-4649C>G)
c.2396C>G (p.Ser799Cys)
1g.197100813G>TCA344012824ASPMn.2108-4649C>A
c.8438C>A (p.Ser2813Tyr)
c.4066-4649C>A (n.4066-4649C>A)
c.1816-4649C>A (n.1816-4649C>A)
c.2396C>A (p.Ser799Tyr)
1g.197100814A>CCA344012827ASPMn.2108-4650T>G
c.8437T>G (p.Ser2813Ala)
c.4066-4650T>G (n.4066-4650T>G)
c.1816-4650T>G (n.1816-4650T>G)
c.2395T>G (p.Ser799Ala)
1g.197100814A>GCA344012830ASPMn.2108-4650T>C
c.8437T>C (p.Ser2813Pro)
c.4066-4650T>C (n.4066-4650T>C)
c.1816-4650T>C (n.1816-4650T>C)
c.2395T>C (p.Ser799Pro)
1g.197100814A>TCA344012833ASPMn.2108-4650T>A
c.8437T>A (p.Ser2813Thr)
c.4066-4650T>A (n.4066-4650T>A)
c.1816-4650T>A (n.1816-4650T>A)
c.2395T>A (p.Ser799Thr)
1g.197100815A=CA1217929700ASPMn.2108-4651T=
c.8436T= (p.His2812=)
c.4066-4651T= (n.4066-4651T=)
c.1816-4651T= (n.1816-4651T=)
c.2394T= (p.His798=)
1g.197100815A>CCA344012836ASPMn.2108-4651T>G
c.8436T>G (p.His2812Gln)
c.4066-4651T>G (n.4066-4651T>G)
c.1816-4651T>G (n.1816-4651T>G)
c.2394T>G (p.His798Gln)
1g.197100815A>GCA1309223ASPMn.2108-4651T>C
c.8436T>C (p.His2812=)
c.4066-4651T>C (n.4066-4651T>C)
c.1816-4651T>C (n.1816-4651T>C)
c.2394T>C (p.His798=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100815A>TCA344012839ASPMn.2108-4651T>A
c.8436T>A (p.His2812Gln)
c.4066-4651T>A (n.4066-4651T>A)
c.1816-4651T>A (n.1816-4651T>A)
c.2394T>A (p.His798Gln)
1g.197100816T>ACA344012842ASPMn.2108-4652A>T
c.8435A>T (p.His2812Leu)
c.4066-4652A>T (n.4066-4652A>T)
c.1816-4652A>T (n.1816-4652A>T)
c.2393A>T (p.His798Leu)
1g.197100816T>CCA344012845ASPMn.2108-4652A>G
c.8435A>G (p.His2812Arg)
c.4066-4652A>G (n.4066-4652A>G)
c.1816-4652A>G (n.1816-4652A>G)
c.2393A>G (p.His798Arg)
gnomAD v4
1g.197100816T>GCA344012848ASPMn.2108-4652A>C
c.8435A>C (p.His2812Pro)
c.4066-4652A>C (n.4066-4652A>C)
c.1816-4652A>C (n.1816-4652A>C)
c.2393A>C (p.His798Pro)
1g.197100817G>ACA344012853ASPMn.2108-4653C>T
c.8434C>T (p.His2812Tyr)
c.4066-4653C>T (n.4066-4653C>T)
c.1816-4653C>T (n.1816-4653C>T)
c.2392C>T (p.His798Tyr)
1g.197100817G>CCA344012856ASPMn.2108-4653C>G
c.8434C>G (p.His2812Asp)
c.4066-4653C>G (n.4066-4653C>G)
c.1816-4653C>G (n.1816-4653C>G)
c.2392C>G (p.His798Asp)
1g.197100817G>TCA344012859ASPMn.2108-4653C>A
c.8434C>A (p.His2812Asn)
c.4066-4653C>A (n.4066-4653C>A)
c.1816-4653C>A (n.1816-4653C>A)
c.2392C>A (p.His798Asn)
1g.197100818A>CCA344012862ASPMn.2108-4654T>G
c.8433T>G (p.Tyr2811Ter)
c.4066-4654T>G (n.4066-4654T>G)
c.1816-4654T>G (n.1816-4654T>G)
c.2391T>G (p.Tyr797Ter)
1g.197100818A>GCA422805106ASPMn.2108-4654T>C
c.8433T>C (p.Tyr2811=)
c.4066-4654T>C (n.4066-4654T>C)
c.1816-4654T>C (n.1816-4654T>C)
c.2391T>C (p.Tyr797=)
1g.197100818A>TCA344012864ASPMn.2108-4654T>A
c.8433T>A (p.Tyr2811Ter)
c.4066-4654T>A (n.4066-4654T>A)
c.1816-4654T>A (n.1816-4654T>A)
c.2391T>A (p.Tyr797Ter)
1g.197100819T>ACA344012868ASPMn.2108-4655A>T
c.8432A>T (p.Tyr2811Phe)
c.4066-4655A>T (n.4066-4655A>T)
c.1816-4655A>T (n.1816-4655A>T)
c.2390A>T (p.Tyr797Phe)
1g.197100819T>CCA344012870ASPMn.2108-4655A>G
c.8432A>G (p.Tyr2811Cys)
c.4066-4655A>G (n.4066-4655A>G)
c.1816-4655A>G (n.1816-4655A>G)
c.2390A>G (p.Tyr797Cys)
dbSNP COSMIC
1g.197100819T>GCA344012873ASPMn.2108-4655A>C
c.8432A>C (p.Tyr2811Ser)
c.4066-4655A>C (n.4066-4655A>C)
c.1816-4655A>C (n.1816-4655A>C)
c.2390A>C (p.Tyr797Ser)
1g.197100820A>CCA344012877ASPMn.2108-4656T>G
c.8431T>G (p.Tyr2811Asp)
c.4066-4656T>G (n.4066-4656T>G)
c.1816-4656T>G (n.1816-4656T>G)
c.2389T>G (p.Tyr797Asp)
1g.197100820A>GCA344012879ASPMn.2108-4656T>C
c.8431T>C (p.Tyr2811His)
c.4066-4656T>C (n.4066-4656T>C)
c.1816-4656T>C (n.1816-4656T>C)
c.2389T>C (p.Tyr797His)
1g.197100820A>TCA344012881ASPMn.2108-4656T>A
c.8431T>A (p.Tyr2811Asn)
c.4066-4656T>A (n.4066-4656T>A)
c.1816-4656T>A (n.1816-4656T>A)
c.2389T>A (p.Tyr797Asn)
1g.197100821C>ACA344012886ASPMn.2108-4657G>T
c.8430G>T (p.Glu2810Asp)
c.4066-4657G>T (n.4066-4657G>T)
c.1816-4657G>T (n.1816-4657G>T)
c.2388G>T (p.Glu796Asp)
1g.197100821C=CA1217929701ASPMn.2108-4657G=
c.8430G= (p.Glu2810=)
c.4066-4657G= (n.4066-4657G=)
c.1816-4657G= (n.1816-4657G=)
c.2388G= (p.Glu796=)
1g.197100821C>GCA344012884ASPMn.2108-4657G>C
c.8430G>C (p.Glu2810Asp)
c.4066-4657G>C (n.4066-4657G>C)
c.1816-4657G>C (n.1816-4657G>C)
c.2388G>C (p.Glu796Asp)
1g.197100821C>TCA422805114ASPMn.2108-4657G>A
c.8430G>A (p.Glu2810=)
c.4066-4657G>A (n.4066-4657G>A)
c.1816-4657G>A (n.1816-4657G>A)
c.2388G>A (p.Glu796=)
dbSNP
1g.197100822T>ACA344012890ASPMn.2108-4658A>T
c.8429A>T (p.Glu2810Val)
c.4066-4658A>T (n.4066-4658A>T)
c.1816-4658A>T (n.1816-4658A>T)
c.2387A>T (p.Glu796Val)
1g.197100822T>CCA344012893ASPMn.2108-4658A>G
c.8429A>G (p.Glu2810Gly)
c.4066-4658A>G (n.4066-4658A>G)
c.1816-4658A>G (n.1816-4658A>G)
c.2387A>G (p.Glu796Gly)
1g.197100822T>GCA344012904ASPMn.2108-4658A>C
c.8429A>C (p.Glu2810Ala)
c.4066-4658A>C (n.4066-4658A>C)
c.1816-4658A>C (n.1816-4658A>C)
c.2387A>C (p.Glu796Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100822T=CA1217929702ASPMn.2108-4658A=
c.8429A= (p.Glu2810=)
c.4066-4658A= (n.4066-4658A=)
c.1816-4658A= (n.1816-4658A=)
c.2387A= (p.Glu796=)
1g.197100823C>ACA344012907ASPMn.2108-4659G>T
c.8428G>T (p.Glu2810Ter)
c.4066-4659G>T (n.4066-4659G>T)
c.1816-4659G>T (n.1816-4659G>T)
c.2386G>T (p.Glu796Ter)
1g.197100823C=CA1142478066ASPMn.2108-4659G=
c.8428G= (p.Glu2810=)
c.4066-4659G= (n.4066-4659G=)
c.1816-4659G= (n.1816-4659G=)
c.2386G= (p.Glu796=)
1g.197100823C>GCA1309225ASPMn.2108-4659G>C
c.8428G>C (p.Glu2810Gln)
c.4066-4659G>C (n.4066-4659G>C)
c.1816-4659G>C (n.1816-4659G>C)
c.2386G>C (p.Glu796Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100823C>TCA1309224ASPMn.2108-4659G>A
c.8428G>A (p.Glu2810Lys)
c.4066-4659G>A (n.4066-4659G>A)
c.1816-4659G>A (n.1816-4659G>A)
c.2386G>A (p.Glu796Lys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100824T>ACA422805120ASPMn.2108-4660A>T
c.8427A>T (p.Ala2809=)
c.4066-4660A>T (n.4066-4660A>T)
c.1816-4660A>T (n.1816-4660A>T)
c.2385A>T (p.Ala795=)
1g.197100824T>CCA422805122ASPMn.2108-4660A>G
c.8427A>G (p.Ala2809=)
c.4066-4660A>G (n.4066-4660A>G)
c.1816-4660A>G (n.1816-4660A>G)
c.2385A>G (p.Ala795=)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197100824T>GCA422805121ASPMn.2108-4660A>C
c.8427A>C (p.Ala2809=)
c.4066-4660A>C (n.4066-4660A>C)
c.1816-4660A>C (n.1816-4660A>C)
c.2385A>C (p.Ala795=)
1g.197100825G>ACA344012916ASPMn.2108-4661C>T
c.8426C>T (p.Ala2809Val)
c.4066-4661C>T (n.4066-4661C>T)
c.1816-4661C>T (n.1816-4661C>T)
c.2384C>T (p.Ala795Val)
gnomAD v4
1g.197100825G>CCA344012922ASPMn.2108-4661C>G
c.8426C>G (p.Ala2809Gly)
c.4066-4661C>G (n.4066-4661C>G)
c.1816-4661C>G (n.1816-4661C>G)
c.2384C>G (p.Ala795Gly)
1g.197100825G>TCA344012919ASPMn.2108-4661C>A
c.8426C>A (p.Ala2809Glu)
c.4066-4661C>A (n.4066-4661C>A)
c.1816-4661C>A (n.1816-4661C>A)
c.2384C>A (p.Ala795Glu)
gnomAD v4
1g.197100826C>ACA344012926ASPMn.2108-4662G>T
c.8425G>T (p.Ala2809Ser)
c.4066-4662G>T (n.4066-4662G>T)
c.1816-4662G>T (n.1816-4662G>T)
c.2383G>T (p.Ala795Ser)
1g.197100826C>GCA344012928ASPMn.2108-4662G>C
c.8425G>C (p.Ala2809Pro)
c.4066-4662G>C (n.4066-4662G>C)
c.1816-4662G>C (n.1816-4662G>C)
c.2383G>C (p.Ala795Pro)
1g.197100826C>TCA344012931ASPMn.2108-4662G>A
c.8425G>A (p.Ala2809Thr)
c.4066-4662G>A (n.4066-4662G>A)
c.1816-4662G>A (n.1816-4662G>A)
c.2383G>A (p.Ala795Thr)
1g.197100827T>ACA344012935ASPMn.2108-4663A>T
c.8424A>T (p.Glu2808Asp)
c.4066-4663A>T (n.4066-4663A>T)
c.1816-4663A>T (n.1816-4663A>T)
c.2382A>T (p.Glu794Asp)
1g.197100827T>CCA422805128ASPMn.2108-4663A>G
c.8424A>G (p.Glu2808=)
c.4066-4663A>G (n.4066-4663A>G)
c.1816-4663A>G (n.1816-4663A>G)
c.2382A>G (p.Glu794=)
1g.197100827T>GCA344012938ASPMn.2108-4663A>C
c.8424A>C (p.Glu2808Asp)
c.4066-4663A>C (n.4066-4663A>C)
c.1816-4663A>C (n.1816-4663A>C)
c.2382A>C (p.Glu794Asp)
1g.197100828T>ACA344012947ASPMn.2108-4664A>T
c.8423A>T (p.Glu2808Val)
c.4066-4664A>T (n.4066-4664A>T)
c.1816-4664A>T (n.1816-4664A>T)
c.2381A>T (p.Glu794Val)
1g.197100828T>CCA344012944ASPMn.2108-4664A>G
c.8423A>G (p.Glu2808Gly)
c.4066-4664A>G (n.4066-4664A>G)
c.1816-4664A>G (n.1816-4664A>G)
c.2381A>G (p.Glu794Gly)
1g.197100828T>GCA344012942ASPMn.2108-4664A>C
c.8423A>C (p.Glu2808Ala)
c.4066-4664A>C (n.4066-4664A>C)
c.1816-4664A>C (n.1816-4664A>C)
c.2381A>C (p.Glu794Ala)
1g.197100829C>ACA344012951ASPMn.2108-4665G>T
c.8422G>T (p.Glu2808Ter)
c.4066-4665G>T (n.4066-4665G>T)
c.1816-4665G>T (n.1816-4665G>T)
c.2380G>T (p.Glu794Ter)
1g.197100829C>GCA344012955ASPMn.2108-4665G>C
c.8422G>C (p.Glu2808Gln)
c.4066-4665G>C (n.4066-4665G>C)
c.1816-4665G>C (n.1816-4665G>C)
c.2380G>C (p.Glu794Gln)
1g.197100829C>TCA344012957ASPMn.2108-4665G>A
c.8422G>A (p.Glu2808Lys)
c.4066-4665G>A (n.4066-4665G>A)
c.1816-4665G>A (n.1816-4665G>A)
c.2380G>A (p.Glu794Lys)
1g.197100830C>ACA344012961ASPMn.2108-4666G>T
c.8421G>T (p.Gln2807His)
c.4066-4666G>T (n.4066-4666G>T)
c.1816-4666G>T (n.1816-4666G>T)
c.2379G>T (p.Gln793His)
1g.197100830C=CA1217929703ASPMn.2108-4666G=
c.8421G= (p.Gln2807=)
c.4066-4666G= (n.4066-4666G=)
c.1816-4666G= (n.1816-4666G=)
c.2379G= (p.Gln793=)
1g.197100830C>GCA344012964ASPMn.2108-4666G>C
c.8421G>C (p.Gln2807His)
c.4066-4666G>C (n.4066-4666G>C)
c.1816-4666G>C (n.1816-4666G>C)
c.2379G>C (p.Gln793His)
1g.197100830C>TCA35870083ASPMn.2108-4666G>A
c.8421G>A (p.Gln2807=)
c.4066-4666G>A (n.4066-4666G>A)
c.1816-4666G>A (n.1816-4666G>A)
c.2379G>A (p.Gln793=)
dbSNP
1g.197100831T>ACA344012968ASPMn.2108-4667A>T
c.8420A>T (p.Gln2807Leu)
c.4066-4667A>T (n.4066-4667A>T)
c.1816-4667A>T (n.1816-4667A>T)
c.2378A>T (p.Gln793Leu)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100831T>CCA344012975ASPMn.2108-4667A>G
c.8420A>G (p.Gln2807Arg)
c.4066-4667A>G (n.4066-4667A>G)
c.1816-4667A>G (n.1816-4667A>G)
c.2378A>G (p.Gln793Arg)
1g.197100831T>GCA344012972ASPMn.2108-4667A>C
c.8420A>C (p.Gln2807Pro)
c.4066-4667A>C (n.4066-4667A>C)
c.1816-4667A>C (n.1816-4667A>C)
c.2378A>C (p.Gln793Pro)
1g.197100831T=CA1217929704ASPMn.2108-4667A=
c.8420A= (p.Gln2807=)
c.4066-4667A= (n.4066-4667A=)
c.1816-4667A= (n.1816-4667A=)
c.2378A= (p.Gln793=)
1g.197100832G>ACA344012978ASPMn.2108-4668C>T
c.8419C>T (p.Gln2807Ter)
c.4066-4668C>T (n.4066-4668C>T)
c.1816-4668C>T (n.1816-4668C>T)
c.2377C>T (p.Gln793Ter)
1g.197100832G>CCA344012981ASPMn.2108-4668C>G
c.8419C>G (p.Gln2807Glu)
c.4066-4668C>G (n.4066-4668C>G)
c.1816-4668C>G (n.1816-4668C>G)
c.2377C>G (p.Gln793Glu)
1g.197100832G>TCA344012984ASPMn.2108-4668C>A
c.8419C>A (p.Gln2807Lys)
c.4066-4668C>A (n.4066-4668C>A)
c.1816-4668C>A (n.1816-4668C>A)
c.2377C>A (p.Gln793Lys)
1g.197100833T>ACA422805144ASPMn.2108-4669A>T
c.8418A>T (p.Ser2806=)
c.4066-4669A>T (n.4066-4669A>T)
c.1816-4669A>T (n.1816-4669A>T)
c.2376A>T (p.Ser792=)
1g.197100833T>CCA422805145ASPMn.2108-4669A>G
c.8418A>G (p.Ser2806=)
c.4066-4669A>G (n.4066-4669A>G)
c.1816-4669A>G (n.1816-4669A>G)
c.2376A>G (p.Ser792=)
1g.197100833T>GCA422805148ASPMn.2108-4669A>C
c.8418A>C (p.Ser2806=)
c.4066-4669A>C (n.4066-4669A>C)
c.1816-4669A>C (n.1816-4669A>C)
c.2376A>C (p.Ser792=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100833T=CA1217929705ASPMn.2108-4669A=
c.8418A= (p.Ser2806=)
c.4066-4669A= (n.4066-4669A=)
c.1816-4669A= (n.1816-4669A=)
c.2376A= (p.Ser792=)
1g.197100834G>ACA344012987ASPMn.2108-4670C>T
c.8417C>T (p.Ser2806Leu)
c.4066-4670C>T (n.4066-4670C>T)
c.1816-4670C>T (n.1816-4670C>T)
c.2375C>T (p.Ser792Leu)
gnomAD v4 COSMIC
1g.197100834G>CCA344012991ASPMn.2108-4670C>G
c.8417C>G (p.Ser2806Ter)
c.4066-4670C>G (n.4066-4670C>G)
c.1816-4670C>G (n.1816-4670C>G)
c.2375C>G (p.Ser792Ter)
1g.197100834G>TCA344012994ASPMn.2108-4670C>A
c.8417C>A (p.Ser2806Ter)
c.4066-4670C>A (n.4066-4670C>A)
c.1816-4670C>A (n.1816-4670C>A)
c.2375C>A (p.Ser792Ter)
1g.197100835A=CA1217929706ASPMn.2108-4671T=
c.8416T= (p.Ser2806=)
c.4066-4671T= (n.4066-4671T=)
c.1816-4671T= (n.1816-4671T=)
c.2374T= (p.Ser792=)
1g.197100835A>CCA1309226ASPMn.2108-4671T>G
c.8416T>G (p.Ser2806Ala)
c.4066-4671T>G (n.4066-4671T>G)
c.1816-4671T>G (n.1816-4671T>G)
c.2374T>G (p.Ser792Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100835A>GCA344012999ASPMn.2108-4671T>C
c.8416T>C (p.Ser2806Pro)
c.4066-4671T>C (n.4066-4671T>C)
c.1816-4671T>C (n.1816-4671T>C)
c.2374T>C (p.Ser792Pro)
1g.197100835A>TCA344013002ASPMn.2108-4671T>A
c.8416T>A (p.Ser2806Thr)
c.4066-4671T>A (n.4066-4671T>A)
c.1816-4671T>A (n.1816-4671T>A)
c.2374T>A (p.Ser792Thr)
1g.197100836A>CCA344013003ASPMn.2108-4672T>G
c.8415T>G (p.Cys2805Trp)
c.4066-4672T>G (n.4066-4672T>G)
c.1816-4672T>G (n.1816-4672T>G)
c.2373T>G (p.Cys791Trp)
1g.197100836A>GCA422805162ASPMn.2108-4672T>C
c.8415T>C (p.Cys2805=)
c.4066-4672T>C (n.4066-4672T>C)
c.1816-4672T>C (n.1816-4672T>C)
c.2373T>C (p.Cys791=)
1g.197100836A>TCA344013004ASPMn.2108-4672T>A
c.8415T>A (p.Cys2805Ter)
c.4066-4672T>A (n.4066-4672T>A)
c.1816-4672T>A (n.1816-4672T>A)
c.2373T>A (p.Cys791Ter)
1g.197100837C>ACA1309228ASPMn.2108-4673G>T
c.8414G>T (p.Cys2805Phe)
c.4066-4673G>T (n.4066-4673G>T)
c.1816-4673G>T (n.1816-4673G>T)
c.2372G>T (p.Cys791Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100837C=CA1217929708ASPMn.2108-4673G=
c.8414G= (p.Cys2805=)
c.4066-4673G= (n.4066-4673G=)
c.1816-4673G= (n.1816-4673G=)
c.2372G= (p.Cys791=)
1g.197100837C>GCA344013014ASPMn.2108-4673G>C
c.8414G>C (p.Cys2805Ser)
c.4066-4673G>C (n.4066-4673G>C)
c.1816-4673G>C (n.1816-4673G>C)
c.2372G>C (p.Cys791Ser)
1g.197100837C>TCA344013011ASPMn.2108-4673G>A
c.8414G>A (p.Cys2805Tyr)
c.4066-4673G>A (n.4066-4673G>A)
c.1816-4673G>A (n.1816-4673G>A)
c.2372G>A (p.Cys791Tyr)
1g.197100837_197100838delinsCACA1217929707ASPMn.2108-4674_2108-4673delinsTG
c.8413_8414delinsTG (p.Cys2805=)
c.4066-4674_4066-4673delinsTG (n.4066-4674_4066-4673delinsTG)
c.1816-4674_1816-4673delinsTG (n.1816-4674_1816-4673delinsTG)
c.2371_2372delinsTG (p.Cys791=)
1g.197100838A>CCA344013019ASPMn.2108-4674T>G
c.8413T>G (p.Cys2805Gly)
c.4066-4674T>G (n.4066-4674T>G)
c.1816-4674T>G (n.1816-4674T>G)
c.2371T>G (p.Cys791Gly)
1g.197100838A>GCA344013023ASPMn.2108-4674T>C
c.8413T>C (p.Cys2805Arg)
c.4066-4674T>C (n.4066-4674T>C)
c.1816-4674T>C (n.1816-4674T>C)
c.2371T>C (p.Cys791Arg)
1g.197100838A>TCA344013026ASPMn.2108-4674T>A
c.8413T>A (p.Cys2805Ser)
c.4066-4674T>A (n.4066-4674T>A)
c.1816-4674T>A (n.1816-4674T>A)
c.2371T>A (p.Cys791Ser)
1g.197100839delCA1309227ASPMn.2108-4674del
c.8413del (p.Cys2805ValfsTer15)
c.4066-4674del (n.4066-4674del)
c.1816-4674del (n.1816-4674del)
c.2371del (p.Cys791ValfsTer15)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100842_197100853delCA2649661689ASPMn.2108-4685_2108-4674del
c.8402_8413del (p.Ser2801_Ala2804del)
c.4066-4685_4066-4674del (n.4066-4685_4066-4674del)
c.1816-4685_1816-4674del (n.1816-4685_1816-4674del)
c.2360_2371del (p.Ser787_Ala790del)
gnomAD v4
1g.197100839A>CCA422805171ASPMn.2108-4675T>G
c.8412T>G (p.Ala2804=)
c.4066-4675T>G (n.4066-4675T>G)
c.1816-4675T>G (n.1816-4675T>G)
c.2370T>G (p.Ala790=)
1g.197100839A>GCA422805176ASPMn.2108-4675T>C
c.8412T>C (p.Ala2804=)
c.4066-4675T>C (n.4066-4675T>C)
c.1816-4675T>C (n.1816-4675T>C)
c.2370T>C (p.Ala790=)
gnomAD v4
1g.197100839A>TCA422805174ASPMn.2108-4675T>A
c.8412T>A (p.Ala2804=)
c.4066-4675T>A (n.4066-4675T>A)
c.1816-4675T>A (n.1816-4675T>A)
c.2370T>A (p.Ala790=)
1g.197100840G>ACA344013027ASPMn.2108-4676C>T
c.8411C>T (p.Ala2804Val)
c.4066-4676C>T (n.4066-4676C>T)
c.1816-4676C>T (n.1816-4676C>T)
c.2369C>T (p.Ala790Val)
1g.197100840G>CCA344013029ASPMn.2108-4676C>G
c.8411C>G (p.Ala2804Gly)
c.4066-4676C>G (n.4066-4676C>G)
c.1816-4676C>G (n.1816-4676C>G)
c.2369C>G (p.Ala790Gly)
gnomAD v4
1g.197100840G>TCA344013030ASPMn.2108-4676C>A
c.8411C>A (p.Ala2804Asp)
c.4066-4676C>A (n.4066-4676C>A)
c.1816-4676C>A (n.1816-4676C>A)
c.2369C>A (p.Ala790Asp)
1g.197100841C>ACA344013036ASPMn.2108-4677G>T
c.8410G>T (p.Ala2804Ser)
c.4066-4677G>T (n.4066-4677G>T)
c.1816-4677G>T (n.1816-4677G>T)
c.2368G>T (p.Ala790Ser)
gnomAD v4
1g.197100841C=CA1143402277ASPMn.2108-4677G=
c.8410G= (p.Ala2804=)
c.4066-4677G= (n.4066-4677G=)
c.1816-4677G= (n.1816-4677G=)
c.2368G= (p.Ala790=)
1g.197100841C>GCA1309229ASPMn.2108-4677G>C
c.8410G>C (p.Ala2804Pro)
c.4066-4677G>C (n.4066-4677G>C)
c.1816-4677G>C (n.1816-4677G>C)
c.2368G>C (p.Ala790Pro)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100841C>TCA1309230ASPMn.2108-4677G>A
c.8410G>A (p.Ala2804Thr)
c.4066-4677G>A (n.4066-4677G>A)
c.1816-4677G>A (n.1816-4677G>A)
c.2368G>A (p.Ala790Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100842A>CCA422805181ASPMn.2108-4678T>G
c.8409T>G (p.Leu2803=)
c.4066-4678T>G (n.4066-4678T>G)
c.1816-4678T>G (n.1816-4678T>G)
c.2367T>G (p.Leu789=)
gnomAD v4
1g.197100842A>GCA422805183ASPMn.2108-4678T>C
c.8409T>C (p.Leu2803=)
c.4066-4678T>C (n.4066-4678T>C)
c.1816-4678T>C (n.1816-4678T>C)
c.2367T>C (p.Leu789=)
gnomAD v4
1g.197100842A>TCA422805184ASPMn.2108-4678T>A
c.8409T>A (p.Leu2803=)
c.4066-4678T>A (n.4066-4678T>A)
c.1816-4678T>A (n.1816-4678T>A)
c.2367T>A (p.Leu789=)
1g.197100843A>CCA344013042ASPMn.2108-4679T>G
c.8408T>G (p.Leu2803Arg)
c.4066-4679T>G (n.4066-4679T>G)
c.1816-4679T>G (n.1816-4679T>G)
c.2366T>G (p.Leu789Arg)
1g.197100843A>GCA344013044ASPMn.2108-4679T>C
c.8408T>C (p.Leu2803Pro)
c.4066-4679T>C (n.4066-4679T>C)
c.1816-4679T>C (n.1816-4679T>C)
c.2366T>C (p.Leu789Pro)
1g.197100843A>TCA344013047ASPMn.2108-4679T>A
c.8408T>A (p.Leu2803His)
c.4066-4679T>A (n.4066-4679T>A)
c.1816-4679T>A (n.1816-4679T>A)
c.2366T>A (p.Leu789His)
1g.197100844G>ACA344013050ASPMn.2108-4680C>T
c.8407C>T (p.Leu2803Phe)
c.4066-4680C>T (n.4066-4680C>T)
c.1816-4680C>T (n.1816-4680C>T)
c.2365C>T (p.Leu789Phe)
1g.197100844G>CCA344013051ASPMn.2108-4680C>G
c.8407C>G (p.Leu2803Val)
c.4066-4680C>G (n.4066-4680C>G)
c.1816-4680C>G (n.1816-4680C>G)
c.2365C>G (p.Leu789Val)
1g.197100844G>TCA344013054ASPMn.2108-4680C>A
c.8407C>A (p.Leu2803Ile)
c.4066-4680C>A (n.4066-4680C>A)
c.1816-4680C>A (n.1816-4680C>A)
c.2365C>A (p.Leu789Ile)
1g.197100845G>ACA422805191ASPMn.2108-4681C>T
c.8406C>T (p.Gly2802=)
c.4066-4681C>T (n.4066-4681C>T)
c.1816-4681C>T (n.1816-4681C>T)
c.2364C>T (p.Gly788=)
1g.197100845G>CCA422805194ASPMn.2108-4681C>G
c.8406C>G (p.Gly2802=)
c.4066-4681C>G (n.4066-4681C>G)
c.1816-4681C>G (n.1816-4681C>G)
c.2364C>G (p.Gly788=)
1g.197100845G>TCA422805192ASPMn.2108-4681C>A
c.8406C>A (p.Gly2802=)
c.4066-4681C>A (n.4066-4681C>A)
c.1816-4681C>A (n.1816-4681C>A)
c.2364C>A (p.Gly788=)
gnomAD v4

Number of alleles fetched