Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197100718A>C	CA344012426	ASPM	n.2108-4554T>G c.8533T>G (p.Phe2845Val) c.4066-4554T>G (n.4066-4554T>G) c.1816-4554T>G (n.1816-4554T>G) c.2491T>G (p.Phe831Val)
1	g.197100718A>G	CA344012427	ASPM	n.2108-4554T>C c.8533T>C (p.Phe2845Leu) c.4066-4554T>C (n.4066-4554T>C) c.1816-4554T>C (n.1816-4554T>C) c.2491T>C (p.Phe831Leu)
1	g.197100718A>T	CA344012429	ASPM	n.2108-4554T>A c.8533T>A (p.Phe2845Ile) c.4066-4554T>A (n.4066-4554T>A) c.1816-4554T>A (n.1816-4554T>A) c.2491T>A (p.Phe831Ile)
1	g.197100719C>A	CA344012431	ASPM	n.2108-4555G>T c.8532G>T (p.Gln2844His) c.4066-4555G>T (n.4066-4555G>T) c.1816-4555G>T (n.1816-4555G>T) c.2490G>T (p.Gln830His)
1	g.197100719C>G	CA344012433	ASPM	n.2108-4555G>C c.8532G>C (p.Gln2844His) c.4066-4555G>C (n.4066-4555G>C) c.1816-4555G>C (n.1816-4555G>C) c.2490G>C (p.Gln830His)
1	g.197100719C>T	CA422805812	ASPM	n.2108-4555G>A c.8532G>A (p.Gln2844=) c.4066-4555G>A (n.4066-4555G>A) c.1816-4555G>A (n.1816-4555G>A) c.2490G>A (p.Gln830=)
1	g.197100720T>A	CA344012435	ASPM	n.2108-4556A>T c.8531A>T (p.Gln2844Leu) c.4066-4556A>T (n.4066-4556A>T) c.1816-4556A>T (n.1816-4556A>T) c.2489A>T (p.Gln830Leu)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197100720T>C	CA344012437	ASPM	n.2108-4556A>G c.8531A>G (p.Gln2844Arg) c.4066-4556A>G (n.4066-4556A>G) c.1816-4556A>G (n.1816-4556A>G) c.2489A>G (p.Gln830Arg)	gnomAD v4
1	g.197100720T>G	CA344012436	ASPM	n.2108-4556A>C c.8531A>C (p.Gln2844Pro) c.4066-4556A>C (n.4066-4556A>C) c.1816-4556A>C (n.1816-4556A>C) c.2489A>C (p.Gln830Pro)	gnomAD v4
1	g.197100720T=	CA1217929665	ASPM	n.2108-4556A= c.8531A= (p.Gln2844=) c.4066-4556A= (n.4066-4556A=) c.1816-4556A= (n.1816-4556A=) c.2489A= (p.Gln830=)
1	g.197100721G>A	CA344012438	ASPM	n.2108-4557C>T c.8530C>T (p.Gln2844Ter) c.4066-4557C>T (n.4066-4557C>T) c.1816-4557C>T (n.1816-4557C>T) c.2488C>T (p.Gln830Ter)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100721G>C	CA344012439	ASPM	n.2108-4557C>G c.8530C>G (p.Gln2844Glu) c.4066-4557C>G (n.4066-4557C>G) c.1816-4557C>G (n.1816-4557C>G) c.2488C>G (p.Gln830Glu)
1	g.197100721G=	CA1217929666	ASPM	n.2108-4557C= c.8530C= (p.Gln2844=) c.4066-4557C= (n.4066-4557C=) c.1816-4557C= (n.1816-4557C=) c.2488C= (p.Gln830=)
1	g.197100721G>T	CA344012440	ASPM	n.2108-4557C>A c.8530C>A (p.Gln2844Lys) c.4066-4557C>A (n.4066-4557C>A) c.1816-4557C>A (n.1816-4557C>A) c.2488C>A (p.Gln830Lys)
1	g.197100722A>C	CA344012441	ASPM	n.2108-4558T>G c.8529T>G (p.Ile2843Met) c.4066-4558T>G (n.4066-4558T>G) c.1816-4558T>G (n.1816-4558T>G) c.2487T>G (p.Ile829Met)
1	g.197100722A>G	CA422805819	ASPM	n.2108-4558T>C c.8529T>C (p.Ile2843=) c.4066-4558T>C (n.4066-4558T>C) c.1816-4558T>C (n.1816-4558T>C) c.2487T>C (p.Ile829=)
1	g.197100722A>T	CA422805823	ASPM	n.2108-4558T>A c.8529T>A (p.Ile2843=) c.4066-4558T>A (n.4066-4558T>A) c.1816-4558T>A (n.1816-4558T>A) c.2487T>A (p.Ile829=)
1	g.197100723dup	CA2649661682	ASPM	n.2108-4558dup c.8529dup (p.Gln2844SerfsTer28) c.4066-4558dup (n.4066-4558dup) c.1816-4558dup (n.1816-4558dup) c.2487dup (p.Gln830SerfsTer28)	gnomAD v4
1	g.197100723A>C	CA344012442	ASPM	n.2108-4559T>G c.8528T>G (p.Ile2843Ser) c.4066-4559T>G (n.4066-4559T>G) c.1816-4559T>G (n.1816-4559T>G) c.2486T>G (p.Ile829Ser)
1	g.197100723A>G	CA344012443	ASPM	n.2108-4559T>C c.8528T>C (p.Ile2843Thr) c.4066-4559T>C (n.4066-4559T>C) c.1816-4559T>C (n.1816-4559T>C) c.2486T>C (p.Ile829Thr)
1	g.197100723A>T	CA344012445	ASPM	n.2108-4559T>A c.8528T>A (p.Ile2843Asn) c.4066-4559T>A (n.4066-4559T>A) c.1816-4559T>A (n.1816-4559T>A) c.2486T>A (p.Ile829Asn)
1	g.197100724T>A	CA344012446	ASPM	n.2108-4560A>T c.8527A>T (p.Ile2843Phe) c.4066-4560A>T (n.4066-4560A>T) c.1816-4560A>T (n.1816-4560A>T) c.2485A>T (p.Ile829Phe)
1	g.197100724T>C	CA344012448	ASPM	n.2108-4560A>G c.8527A>G (p.Ile2843Val) c.4066-4560A>G (n.4066-4560A>G) c.1816-4560A>G (n.1816-4560A>G) c.2485A>G (p.Ile829Val)
1	g.197100724T>G	CA344012449	ASPM	n.2108-4560A>C c.8527A>C (p.Ile2843Leu) c.4066-4560A>C (n.4066-4560A>C) c.1816-4560A>C (n.1816-4560A>C) c.2485A>C (p.Ile829Leu)
1	g.197100725C>A	CA422805827	ASPM	n.2108-4561G>T c.8526G>T (p.Arg2842=) c.4066-4561G>T (n.4066-4561G>T) c.1816-4561G>T (n.1816-4561G>T) c.2484G>T (p.Arg828=)
1	g.197100725C>G	CA422805828	ASPM	n.2108-4561G>C c.8526G>C (p.Arg2842=) c.4066-4561G>C (n.4066-4561G>C) c.1816-4561G>C (n.1816-4561G>C) c.2484G>C (p.Arg828=)	gnomAD v4
1	g.197100725C>T	CA422805829	ASPM	n.2108-4561G>A c.8526G>A (p.Arg2842=) c.4066-4561G>A (n.4066-4561G>A) c.1816-4561G>A (n.1816-4561G>A) c.2484G>A (p.Arg828=)	gnomAD v4
1	g.197100726C>A	CA344012451	ASPM	n.2108-4562G>T c.8525G>T (p.Arg2842Leu) c.4066-4562G>T (n.4066-4562G>T) c.1816-4562G>T (n.1816-4562G>T) c.2483G>T (p.Arg828Leu)
1	g.197100726C=	CA1143901033	ASPM	n.2108-4562G= c.8525G= (p.Arg2842=) c.4066-4562G= (n.4066-4562G=) c.1816-4562G= (n.1816-4562G=) c.2483G= (p.Arg828=)
1	g.197100726C>G	CA344012453	ASPM	n.2108-4562G>C c.8525G>C (p.Arg2842Pro) c.4066-4562G>C (n.4066-4562G>C) c.1816-4562G>C (n.1816-4562G>C) c.2483G>C (p.Arg828Pro)	gnomAD v4
1	g.197100726C>T	CA1309207	ASPM	n.2108-4562G>A c.8525G>A (p.Arg2842Gln) c.4066-4562G>A (n.4066-4562G>A) c.1816-4562G>A (n.1816-4562G>A) c.2483G>A (p.Arg828Gln)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100727G>A	CA271129	ASPM	n.2108-4563C>T c.8524C>T (p.Arg2842Trp) c.4066-4563C>T (n.4066-4563C>T) c.1816-4563C>T (n.1816-4563C>T) c.2482C>T (p.Arg828Trp)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100727G>C	CA344012456	ASPM	n.2108-4563C>G c.8524C>G (p.Arg2842Gly) c.4066-4563C>G (n.4066-4563C>G) c.1816-4563C>G (n.1816-4563C>G) c.2482C>G (p.Arg828Gly)
1	g.197100727G=	CA1141304021	ASPM	n.2108-4563C= c.8524C= (p.Arg2842=) c.4066-4563C= (n.4066-4563C=) c.1816-4563C= (n.1816-4563C=) c.2482C= (p.Arg828=)
1	g.197100727G>T	CA422805833	ASPM	n.2108-4563C>A c.8524C>A (p.Arg2842=) c.4066-4563C>A (n.4066-4563C>A) c.1816-4563C>A (n.1816-4563C>A) c.2482C>A (p.Arg828=)
1	g.197100728T>A	CA422805834	ASPM	n.2108-4564A>T c.8523A>T (p.Leu2841=) c.4066-4564A>T (n.4066-4564A>T) c.1816-4564A>T (n.1816-4564A>T) c.2481A>T (p.Leu827=)
1	g.197100728T>C	CA271127	ASPM	n.2108-4564A>G c.8523A>G (p.Leu2841=) c.4066-4564A>G (n.4066-4564A>G) c.1816-4564A>G (n.1816-4564A>G) c.2481A>G (p.Leu827=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100728T>G	CA422805836	ASPM	n.2108-4564A>C c.8523A>C (p.Leu2841=) c.4066-4564A>C (n.4066-4564A>C) c.1816-4564A>C (n.1816-4564A>C) c.2481A>C (p.Leu827=)
1	g.197100728T=	CA1148224831	ASPM	n.2108-4564A= c.8523A= (p.Leu2841=) c.4066-4564A= (n.4066-4564A=) c.1816-4564A= (n.1816-4564A=) c.2481A= (p.Leu827=)
1	g.197100728dup	CA1217929667	ASPM	n.2108-4564dup c.8523dup (p.Arg2842ThrfsTer30) c.4066-4564dup (n.4066-4564dup) c.1816-4564dup (n.1816-4564dup) c.2481dup (p.Arg828ThrfsTer30)	dbSNP
1	g.197100729A>C	CA344012462	ASPM	n.2108-4565T>G c.8522T>G (p.Leu2841Arg) c.4066-4565T>G (n.4066-4565T>G) c.1816-4565T>G (n.1816-4565T>G) c.2480T>G (p.Leu827Arg)
1	g.197100729A>G	CA344012463	ASPM	n.2108-4565T>C c.8522T>C (p.Leu2841Pro) c.4066-4565T>C (n.4066-4565T>C) c.1816-4565T>C (n.1816-4565T>C) c.2480T>C (p.Leu827Pro)
1	g.197100729A>T	CA344012464	ASPM	n.2108-4565T>A c.8522T>A (p.Leu2841Gln) c.4066-4565T>A (n.4066-4565T>A) c.1816-4565T>A (n.1816-4565T>A) c.2480T>A (p.Leu827Gln)
1	g.197100730G>A	CA422805845	ASPM	n.2108-4566C>T c.8521C>T (p.Leu2841=) c.4066-4566C>T (n.4066-4566C>T) c.1816-4566C>T (n.1816-4566C>T) c.2479C>T (p.Leu827=)	gnomAD v4
1	g.197100730G>C	CA344012466	ASPM	n.2108-4566C>G c.8521C>G (p.Leu2841Val) c.4066-4566C>G (n.4066-4566C>G) c.1816-4566C>G (n.1816-4566C>G) c.2479C>G (p.Leu827Val)	gnomAD v4
1	g.197100730G>T	CA344012467	ASPM	n.2108-4566C>A c.8521C>A (p.Leu2841Ile) c.4066-4566C>A (n.4066-4566C>A) c.1816-4566C>A (n.1816-4566C>A) c.2479C>A (p.Leu827Ile)
1	g.197100732del	CA2649661683	ASPM	n.2108-4566del c.8521del (p.Leu2841TyrfsTer?) c.4066-4566del (n.4066-4566del) c.1816-4566del (n.1816-4566del) c.2479del (p.Leu827TyrfsTer?)	gnomAD v4
1	g.197100731G>A	CA422805858	ASPM	n.2108-4567C>T c.8520C>T (p.Ala2840=) c.4066-4567C>T (n.4066-4567C>T) c.1816-4567C>T (n.1816-4567C>T) c.2478C>T (p.Ala826=)	gnomAD v4
1	g.197100731G>C	CA422805856	ASPM	n.2108-4567C>G c.8520C>G (p.Ala2840=) c.4066-4567C>G (n.4066-4567C>G) c.1816-4567C>G (n.1816-4567C>G) c.2478C>G (p.Ala826=)
1	g.197100731G>T	CA422805854	ASPM	n.2108-4567C>A c.8520C>A (p.Ala2840=) c.4066-4567C>A (n.4066-4567C>A) c.1816-4567C>A (n.1816-4567C>A) c.2478C>A (p.Ala826=)
1	g.197100732G>A	CA1309208	ASPM	n.2108-4568C>T c.8519C>T (p.Ala2840Val) c.4066-4568C>T (n.4066-4568C>T) c.1816-4568C>T (n.1816-4568C>T) c.2477C>T (p.Ala826Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100732G>C	CA344012470	ASPM	n.2108-4568C>G c.8519C>G (p.Ala2840Gly) c.4066-4568C>G (n.4066-4568C>G) c.1816-4568C>G (n.1816-4568C>G) c.2477C>G (p.Ala826Gly)
1	g.197100732G=	CA1145362052	ASPM	n.2108-4568C= c.8519C= (p.Ala2840=) c.4066-4568C= (n.4066-4568C=) c.1816-4568C= (n.1816-4568C=) c.2477C= (p.Ala826=)
1	g.197100732G>T	CA344012472	ASPM	n.2108-4568C>A c.8519C>A (p.Ala2840Asp) c.4066-4568C>A (n.4066-4568C>A) c.1816-4568C>A (n.1816-4568C>A) c.2477C>A (p.Ala826Asp)	COSMIC
1	g.197100733C>A	CA344012474	ASPM	n.2108-4569G>T c.8518G>T (p.Ala2840Ser) c.4066-4569G>T (n.4066-4569G>T) c.1816-4569G>T (n.1816-4569G>T) c.2476G>T (p.Ala826Ser)
1	g.197100733C=	CA1217929668	ASPM	n.2108-4569G= c.8518G= (p.Ala2840=) c.4066-4569G= (n.4066-4569G=) c.1816-4569G= (n.1816-4569G=) c.2476G= (p.Ala826=)
1	g.197100733C>G	CA344012475	ASPM	n.2108-4569G>C c.8518G>C (p.Ala2840Pro) c.4066-4569G>C (n.4066-4569G>C) c.1816-4569G>C (n.1816-4569G>C) c.2476G>C (p.Ala826Pro)	dbSNP
1	g.197100733C>T	CA344012477	ASPM	n.2108-4569G>A c.8518G>A (p.Ala2840Thr) c.4066-4569G>A (n.4066-4569G>A) c.1816-4569G>A (n.1816-4569G>A) c.2476G>A (p.Ala826Thr)
1	g.197100734A=	CA1148566132	ASPM	n.2108-4570T= c.8517T= (p.Ala2839=) c.4066-4570T= (n.4066-4570T=) c.1816-4570T= (n.1816-4570T=) c.2475T= (p.Ala825=)
1	g.197100734A>C	CA422805869	ASPM	n.2108-4570T>G c.8517T>G (p.Ala2839=) c.4066-4570T>G (n.4066-4570T>G) c.1816-4570T>G (n.1816-4570T>G) c.2475T>G (p.Ala825=)
1	g.197100734A>G	CA1309209	ASPM	n.2108-4570T>C c.8517T>C (p.Ala2839=) c.4066-4570T>C (n.4066-4570T>C) c.1816-4570T>C (n.1816-4570T>C) c.2475T>C (p.Ala825=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197100734A>T	CA422805870	ASPM	n.2108-4570T>A c.8517T>A (p.Ala2839=) c.4066-4570T>A (n.4066-4570T>A) c.1816-4570T>A (n.1816-4570T>A) c.2475T>A (p.Ala825=)
1	g.197100735G>A	CA344012479	ASPM	n.2108-4571C>T c.8516C>T (p.Ala2839Val) c.4066-4571C>T (n.4066-4571C>T) c.1816-4571C>T (n.1816-4571C>T) c.2474C>T (p.Ala825Val)
1	g.197100735G>C	CA1309210	ASPM	n.2108-4571C>G c.8516C>G (p.Ala2839Gly) c.4066-4571C>G (n.4066-4571C>G) c.1816-4571C>G (n.1816-4571C>G) c.2474C>G (p.Ala825Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197100735G=	CA1217929669	ASPM	n.2108-4571C= c.8516C= (p.Ala2839=) c.4066-4571C= (n.4066-4571C=) c.1816-4571C= (n.1816-4571C=) c.2474C= (p.Ala825=)
1	g.197100735G>T	CA344012481	ASPM	n.2108-4571C>A c.8516C>A (p.Ala2839Asp) c.4066-4571C>A (n.4066-4571C>A) c.1816-4571C>A (n.1816-4571C>A) c.2474C>A (p.Ala825Asp)
1	g.197100736C>A	CA344012484	ASPM	n.2108-4572G>T c.8515G>T (p.Ala2839Ser) c.4066-4572G>T (n.4066-4572G>T) c.1816-4572G>T (n.1816-4572G>T) c.2473G>T (p.Ala825Ser)
1	g.197100736C>G	CA344012486	ASPM	n.2108-4572G>C c.8515G>C (p.Ala2839Pro) c.4066-4572G>C (n.4066-4572G>C) c.1816-4572G>C (n.1816-4572G>C) c.2473G>C (p.Ala825Pro)
1	g.197100736C>T	CA344012488	ASPM	n.2108-4572G>A c.8515G>A (p.Ala2839Thr) c.4066-4572G>A (n.4066-4572G>A) c.1816-4572G>A (n.1816-4572G>A) c.2473G>A (p.Ala825Thr)
1	g.197100737A>C	CA344012490	ASPM	n.2108-4573T>G c.8514T>G (p.Cys2838Trp) c.4066-4573T>G (n.4066-4573T>G) c.1816-4573T>G (n.1816-4573T>G) c.2472T>G (p.Cys824Trp)	gnomAD v4
1	g.197100737A>G	CA422805878	ASPM	n.2108-4573T>C c.8514T>C (p.Cys2838=) c.4066-4573T>C (n.4066-4573T>C) c.1816-4573T>C (n.1816-4573T>C) c.2472T>C (p.Cys824=)
1	g.197100737A>T	CA344012492	ASPM	n.2108-4573T>A c.8514T>A (p.Cys2838Ter) c.4066-4573T>A (n.4066-4573T>A) c.1816-4573T>A (n.1816-4573T>A) c.2472T>A (p.Cys824Ter)
1	g.197100738C>A	CA344012494	ASPM	n.2108-4574G>T c.8513G>T (p.Cys2838Phe) c.4066-4574G>T (n.4066-4574G>T) c.1816-4574G>T (n.1816-4574G>T) c.2471G>T (p.Cys824Phe)	gnomAD v4
1	g.197100738C>G	CA344012496	ASPM	n.2108-4574G>C c.8513G>C (p.Cys2838Ser) c.4066-4574G>C (n.4066-4574G>C) c.1816-4574G>C (n.1816-4574G>C) c.2471G>C (p.Cys824Ser)
1	g.197100738C>T	CA344012498	ASPM	n.2108-4574G>A c.8513G>A (p.Cys2838Tyr) c.4066-4574G>A (n.4066-4574G>A) c.1816-4574G>A (n.1816-4574G>A) c.2471G>A (p.Cys824Tyr)	gnomAD v4
1	g.197100739A>C	CA344012500	ASPM	n.2108-4575T>G c.8512T>G (p.Cys2838Gly) c.4066-4575T>G (n.4066-4575T>G) c.1816-4575T>G (n.1816-4575T>G) c.2470T>G (p.Cys824Gly)
1	g.197100739A>G	CA344012502	ASPM	n.2108-4575T>C c.8512T>C (p.Cys2838Arg) c.4066-4575T>C (n.4066-4575T>C) c.1816-4575T>C (n.1816-4575T>C) c.2470T>C (p.Cys824Arg)
1	g.197100739A>T	CA344012504	ASPM	n.2108-4575T>A c.8512T>A (p.Cys2838Ser) c.4066-4575T>A (n.4066-4575T>A) c.1816-4575T>A (n.1816-4575T>A) c.2470T>A (p.Cys824Ser)	gnomAD v4
1	g.197100740T>A	CA344012505	ASPM	n.2108-4576A>T c.8511A>T (p.Lys2837Asn) c.4066-4576A>T (n.4066-4576A>T) c.1816-4576A>T (n.1816-4576A>T) c.2469A>T (p.Lys823Asn)
1	g.197100740T>C	CA422805887	ASPM	n.2108-4576A>G c.8511A>G (p.Lys2837=) c.4066-4576A>G (n.4066-4576A>G) c.1816-4576A>G (n.1816-4576A>G) c.2469A>G (p.Lys823=)	gnomAD v4
1	g.197100740T>G	CA344012507	ASPM	n.2108-4576A>C c.8511A>C (p.Lys2837Asn) c.4066-4576A>C (n.4066-4576A>C) c.1816-4576A>C (n.1816-4576A>C) c.2469A>C (p.Lys823Asn)
1	g.197100741T>A	CA344012512	ASPM	n.2108-4577A>T c.8510A>T (p.Lys2837Ile) c.4066-4577A>T (n.4066-4577A>T) c.1816-4577A>T (n.1816-4577A>T) c.2468A>T (p.Lys823Ile)
1	g.197100741T>C	CA344012511	ASPM	n.2108-4577A>G c.8510A>G (p.Lys2837Arg) c.4066-4577A>G (n.4066-4577A>G) c.1816-4577A>G (n.1816-4577A>G) c.2468A>G (p.Lys823Arg)
1	g.197100741T>G	CA344012509	ASPM	n.2108-4577A>C c.8510A>C (p.Lys2837Thr) c.4066-4577A>C (n.4066-4577A>C) c.1816-4577A>C (n.1816-4577A>C) c.2468A>C (p.Lys823Thr)
1	g.197100741_197100743delinsTTC	CA1217929670	ASPM	n.2108-4579_2108-4577delinsGAA c.8508_8510delinsGAA (p.Gln2836=) c.4066-4579_4066-4577delinsGAA (n.4066-4579_4066-4577delinsGAA) c.1816-4579_1816-4577delinsGAA (n.1816-4579_1816-4577delinsGAA) c.2466_2468delinsGAA (p.Gln822=)
1	g.197100742T>A	CA344012515	ASPM	n.2108-4578A>T c.8509A>T (p.Lys2837Ter) c.4066-4578A>T (n.4066-4578A>T) c.1816-4578A>T (n.1816-4578A>T) c.2467A>T (p.Lys823Ter)
1	g.197100742T>C	CA344012517	ASPM	n.2108-4578A>G c.8509A>G (p.Lys2837Glu) c.4066-4578A>G (n.4066-4578A>G) c.1816-4578A>G (n.1816-4578A>G) c.2467A>G (p.Lys823Glu)
1	g.197100742T>G	CA344012518	ASPM	n.2108-4578A>C c.8509A>C (p.Lys2837Gln) c.4066-4578A>C (n.4066-4578A>C) c.1816-4578A>C (n.1816-4578A>C) c.2467A>C (p.Lys823Gln)
1	g.197100742_197100744delinsTCT	CA1143355799	ASPM	n.2108-4580_2108-4578delinsAGA c.8507_8509delinsAGA (p.Gln2836=) c.4066-4580_4066-4578delinsAGA (n.4066-4580_4066-4578delinsAGA) c.1816-4580_1816-4578delinsAGA (n.1816-4580_1816-4578delinsAGA) c.2465_2467delinsAGA (p.Gln822=)
1	g.197100743_197100744del	CA342284	ASPM	n.2108-4579_2108-4578del c.8508_8509del (p.Lys2837MetfsTer?) c.4066-4579_4066-4578del (n.4066-4579_4066-4578del) c.1816-4579_1816-4578del (n.1816-4579_1816-4578del) c.2466_2467del (p.Lys823MetfsTer?)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197100743C>A	CA344012521	ASPM	n.2108-4579G>T c.8508G>T (p.Gln2836His) c.4066-4579G>T (n.4066-4579G>T) c.1816-4579G>T (n.1816-4579G>T) c.2466G>T (p.Gln822His)	COSMIC
1	g.197100743C=	CA1217929672	ASPM	n.2108-4579G= c.8508G= (p.Gln2836=) c.4066-4579G= (n.4066-4579G=) c.1816-4579G= (n.1816-4579G=) c.2466G= (p.Gln822=)
1	g.197100743C>G	CA344012522	ASPM	n.2108-4579G>C c.8508G>C (p.Gln2836His) c.4066-4579G>C (n.4066-4579G>C) c.1816-4579G>C (n.1816-4579G>C) c.2466G>C (p.Gln822His)
1	g.197100743C>T	CA422805898	ASPM	n.2108-4579G>A c.8508G>A (p.Gln2836=) c.4066-4579G>A (n.4066-4579G>A) c.1816-4579G>A (n.1816-4579G>A) c.2466G>A (p.Gln822=)	dbSNP
1	g.197100743_197100745delinsCTG	CA1217929671	ASPM	n.2108-4581_2108-4579delinsCAG c.8506_8508delinsCAG (p.Gln2836=) c.4066-4581_4066-4579delinsCAG (n.4066-4581_4066-4579delinsCAG) c.1816-4581_1816-4579delinsCAG (n.1816-4581_1816-4579delinsCAG) c.2464_2466delinsCAG (p.Gln822=)
1	g.197100744T>A	CA344012526	ASPM	n.2108-4580A>T c.8507A>T (p.Gln2836Leu) c.4066-4580A>T (n.4066-4580A>T) c.1816-4580A>T (n.1816-4580A>T) c.2465A>T (p.Gln822Leu)
1	g.197100744T>C	CA344012527	ASPM	n.2108-4580A>G c.8507A>G (p.Gln2836Arg) c.4066-4580A>G (n.4066-4580A>G) c.1816-4580A>G (n.1816-4580A>G) c.2465A>G (p.Gln822Arg)
1	g.197100744T>G	CA344012528	ASPM	n.2108-4580A>C c.8507A>C (p.Gln2836Pro) c.4066-4580A>C (n.4066-4580A>C) c.1816-4580A>C (n.1816-4580A>C) c.2465A>C (p.Gln822Pro)	gnomAD v4
1	g.197100744_197100748delinsTGTGT	CA1148224834	ASPM	n.2108-4584_2108-4580delinsACACA c.8503_8507delinsACACA (p.Thr2835=) c.4066-4584_4066-4580delinsACACA (n.4066-4584_4066-4580delinsACACA) c.1816-4584_1816-4580delinsACACA (n.1816-4584_1816-4580delinsACACA) c.2461_2465delinsACACA (p.Thr821=)
1	g.197100747_197100748del	CA271126	ASPM	n.2108-4581_2108-4580del c.8506_8507del (p.Gln2836GlufsTer?) c.4066-4581_4066-4580del (n.4066-4581_4066-4580del) c.1816-4581_1816-4580del (n.1816-4581_1816-4580del) c.2464_2465del (p.Gln822GlufsTer?)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197100745G>A	CA344012532	ASPM	n.2108-4581C>T c.8506C>T (p.Gln2836Ter) c.4066-4581C>T (n.4066-4581C>T) c.1816-4581C>T (n.1816-4581C>T) c.2464C>T (p.Gln822Ter)	gnomAD v4
1	g.197100745G>C	CA344012534	ASPM	n.2108-4581C>G c.8506C>G (p.Gln2836Glu) c.4066-4581C>G (n.4066-4581C>G) c.1816-4581C>G (n.1816-4581C>G) c.2464C>G (p.Gln822Glu)
1	g.197100745G>T	CA344012536	ASPM	n.2108-4581C>A c.8506C>A (p.Gln2836Lys) c.4066-4581C>A (n.4066-4581C>A) c.1816-4581C>A (n.1816-4581C>A) c.2464C>A (p.Gln822Lys)
1	g.197100746T>A	CA422805911	ASPM	n.2108-4582A>T c.8505A>T (p.Thr2835=) c.4066-4582A>T (n.4066-4582A>T) c.1816-4582A>T (n.1816-4582A>T) c.2463A>T (p.Thr821=)
1	g.197100746T>C	CA422805912	ASPM	n.2108-4582A>G c.8505A>G (p.Thr2835=) c.4066-4582A>G (n.4066-4582A>G) c.1816-4582A>G (n.1816-4582A>G) c.2463A>G (p.Thr821=)
1	g.197100746T>G	CA422805908	ASPM	n.2108-4582A>C c.8505A>C (p.Thr2835=) c.4066-4582A>C (n.4066-4582A>C) c.1816-4582A>C (n.1816-4582A>C) c.2463A>C (p.Thr821=)	gnomAD v4
1	g.197100747G>A	CA344012540	ASPM	n.2108-4583C>T c.8504C>T (p.Thr2835Ile) c.4066-4583C>T (n.4066-4583C>T) c.1816-4583C>T (n.1816-4583C>T) c.2462C>T (p.Thr821Ile)	gnomAD v4
1	g.197100747G>C	CA344012542	ASPM	n.2108-4583C>G c.8504C>G (p.Thr2835Arg) c.4066-4583C>G (n.4066-4583C>G) c.1816-4583C>G (n.1816-4583C>G) c.2462C>G (p.Thr821Arg)
1	g.197100747G>T	CA344012538	ASPM	n.2108-4583C>A c.8504C>A (p.Thr2835Lys) c.4066-4583C>A (n.4066-4583C>A) c.1816-4583C>A (n.1816-4583C>A) c.2462C>A (p.Thr821Lys)
1	g.197100748T>A	CA344012544	ASPM	n.2108-4584A>T c.8503A>T (p.Thr2835Ser) c.4066-4584A>T (n.4066-4584A>T) c.1816-4584A>T (n.1816-4584A>T) c.2461A>T (p.Thr821Ser)
1	g.197100748T>C	CA344012545	ASPM	n.2108-4584A>G c.8503A>G (p.Thr2835Ala) c.4066-4584A>G (n.4066-4584A>G) c.1816-4584A>G (n.1816-4584A>G) c.2461A>G (p.Thr821Ala)	gnomAD v4
1	g.197100748T>G	CA344012547	ASPM	n.2108-4584A>C c.8503A>C (p.Thr2835Pro) c.4066-4584A>C (n.4066-4584A>C) c.1816-4584A>C (n.1816-4584A>C) c.2461A>C (p.Thr821Pro)
1	g.197100749T>A	CA344012550	ASPM	n.2108-4585A>T c.8502A>T (p.Glu2834Asp) c.4066-4585A>T (n.4066-4585A>T) c.1816-4585A>T (n.1816-4585A>T) c.2460A>T (p.Glu820Asp)
1	g.197100749T>C	CA422805919	ASPM	n.2108-4585A>G c.8502A>G (p.Glu2834=) c.4066-4585A>G (n.4066-4585A>G) c.1816-4585A>G (n.1816-4585A>G) c.2460A>G (p.Glu820=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100749T>G	CA344012551	ASPM	n.2108-4585A>C c.8502A>C (p.Glu2834Asp) c.4066-4585A>C (n.4066-4585A>C) c.1816-4585A>C (n.1816-4585A>C) c.2460A>C (p.Glu820Asp)
1	g.197100749T=	CA1217929673	ASPM	n.2108-4585A= c.8502A= (p.Glu2834=) c.4066-4585A= (n.4066-4585A=) c.1816-4585A= (n.1816-4585A=) c.2460A= (p.Glu820=)
1	g.197100750T>A	CA344012553	ASPM	n.2108-4586A>T c.8501A>T (p.Glu2834Val) c.4066-4586A>T (n.4066-4586A>T) c.1816-4586A>T (n.1816-4586A>T) c.2459A>T (p.Glu820Val)
1	g.197100750T>C	CA344012554	ASPM	n.2108-4586A>G c.8501A>G (p.Glu2834Gly) c.4066-4586A>G (n.4066-4586A>G) c.1816-4586A>G (n.1816-4586A>G) c.2459A>G (p.Glu820Gly)
1	g.197100750T>G	CA344012555	ASPM	n.2108-4586A>C c.8501A>C (p.Glu2834Ala) c.4066-4586A>C (n.4066-4586A>C) c.1816-4586A>C (n.1816-4586A>C) c.2459A>C (p.Glu820Ala)
1	g.197100751C>A	CA344012557	ASPM	n.2108-4587G>T c.8500G>T (p.Glu2834Ter) c.4066-4587G>T (n.4066-4587G>T) c.1816-4587G>T (n.1816-4587G>T) c.2458G>T (p.Glu820Ter)
1	g.197100751C>G	CA344012558	ASPM	n.2108-4587G>C c.8500G>C (p.Glu2834Gln) c.4066-4587G>C (n.4066-4587G>C) c.1816-4587G>C (n.1816-4587G>C) c.2458G>C (p.Glu820Gln)
1	g.197100751C>T	CA344012560	ASPM	n.2108-4587G>A c.8500G>A (p.Glu2834Lys) c.4066-4587G>A (n.4066-4587G>A) c.1816-4587G>A (n.1816-4587G>A) c.2458G>A (p.Glu820Lys)
1	g.197100751_197100753delinsCCA	CA1217929674	ASPM	n.2108-4589_2108-4587delinsTGG c.8498_8500delinsTGG (p.Leu2833=) c.4066-4589_4066-4587delinsTGG (n.4066-4589_4066-4587delinsTGG) c.1816-4589_1816-4587delinsTGG (n.1816-4589_1816-4587delinsTGG) c.2456_2458delinsTGG (p.Leu819=)
1	g.197100752C>A	CA422805927	ASPM	n.2108-4588G>T c.8499G>T (p.Leu2833=) c.4066-4588G>T (n.4066-4588G>T) c.1816-4588G>T (n.1816-4588G>T) c.2457G>T (p.Leu819=)
1	g.197100752C>G	CA422805928	ASPM	n.2108-4588G>C c.8499G>C (p.Leu2833=) c.4066-4588G>C (n.4066-4588G>C) c.1816-4588G>C (n.1816-4588G>C) c.2457G>C (p.Leu819=)
1	g.197100752C>T	CA422805930	ASPM	n.2108-4588G>A c.8499G>A (p.Leu2833=) c.4066-4588G>A (n.4066-4588G>A) c.1816-4588G>A (n.1816-4588G>A) c.2457G>A (p.Leu819=)
1	g.197100752_197100753del	CA729750570	ASPM	n.2108-4589_2108-4588del c.8498_8499del (p.Leu2833ArgfsTer?) c.4066-4589_4066-4588del (n.4066-4589_4066-4588del) c.1816-4589_1816-4588del (n.1816-4589_1816-4588del) c.2456_2457del (p.Leu819ArgfsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100753A>C	CA344012565	ASPM	n.2108-4589T>G c.8498T>G (p.Leu2833Arg) c.4066-4589T>G (n.4066-4589T>G) c.1816-4589T>G (n.1816-4589T>G) c.2456T>G (p.Leu819Arg)
1	g.197100753A>G	CA344012564	ASPM	n.2108-4589T>C c.8498T>C (p.Leu2833Pro) c.4066-4589T>C (n.4066-4589T>C) c.1816-4589T>C (n.1816-4589T>C) c.2456T>C (p.Leu819Pro)
1	g.197100753A>T	CA344012562	ASPM	n.2108-4589T>A c.8498T>A (p.Leu2833Gln) c.4066-4589T>A (n.4066-4589T>A) c.1816-4589T>A (n.1816-4589T>A) c.2456T>A (p.Leu819Gln)
1	g.197100754G>A	CA422805934	ASPM	n.2108-4590C>T c.8497C>T (p.Leu2833=) c.4066-4590C>T (n.4066-4590C>T) c.1816-4590C>T (n.1816-4590C>T) c.2455C>T (p.Leu819=)
1	g.197100754G>C	CA344012567	ASPM	n.2108-4590C>G c.8497C>G (p.Leu2833Val) c.4066-4590C>G (n.4066-4590C>G) c.1816-4590C>G (n.1816-4590C>G) c.2455C>G (p.Leu819Val)
1	g.197100754G>T	CA344012569	ASPM	n.2108-4590C>A c.8497C>A (p.Leu2833Met) c.4066-4590C>A (n.4066-4590C>A) c.1816-4590C>A (n.1816-4590C>A) c.2455C>A (p.Leu819Met)
1	g.197100755T>A	CA344012571	ASPM	n.2108-4591A>T c.8496A>T (p.Lys2832Asn) c.4066-4591A>T (n.4066-4591A>T) c.1816-4591A>T (n.1816-4591A>T) c.2454A>T (p.Lys818Asn)
1	g.197100755T>C	CA422805937	ASPM	n.2108-4591A>G c.8496A>G (p.Lys2832=) c.4066-4591A>G (n.4066-4591A>G) c.1816-4591A>G (n.1816-4591A>G) c.2454A>G (p.Lys818=)
1	g.197100755T>G	CA344012572	ASPM	n.2108-4591A>C c.8496A>C (p.Lys2832Asn) c.4066-4591A>C (n.4066-4591A>C) c.1816-4591A>C (n.1816-4591A>C) c.2454A>C (p.Lys818Asn)
1	g.197100756T>A	CA344012573	ASPM	n.2108-4592A>T c.8495A>T (p.Lys2832Ile) c.4066-4592A>T (n.4066-4592A>T) c.1816-4592A>T (n.1816-4592A>T) c.2453A>T (p.Lys818Ile)
1	g.197100756T>C	CA344012574	ASPM	n.2108-4592A>G c.8495A>G (p.Lys2832Arg) c.4066-4592A>G (n.4066-4592A>G) c.1816-4592A>G (n.1816-4592A>G) c.2453A>G (p.Lys818Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100756T>G	CA344012576	ASPM	n.2108-4592A>C c.8495A>C (p.Lys2832Thr) c.4066-4592A>C (n.4066-4592A>C) c.1816-4592A>C (n.1816-4592A>C) c.2453A>C (p.Lys818Thr)
1	g.197100756T=	CA1217929676	ASPM	n.2108-4592A= c.8495A= (p.Lys2832=) c.4066-4592A= (n.4066-4592A=) c.1816-4592A= (n.1816-4592A=) c.2453A= (p.Lys818=)
1	g.197100756_197100759delinsTTTC	CA1217929675	ASPM	n.2108-4595_2108-4592delinsGAAA c.8492_8495delinsGAAA (p.Arg2831=) c.4066-4595_4066-4592delinsGAAA (n.4066-4595_4066-4592delinsGAAA) c.1816-4595_1816-4592delinsGAAA (n.1816-4595_1816-4592delinsGAAA) c.2450_2453delinsGAAA (p.Arg817=)
1	g.197100757T>A	CA344012578	ASPM	n.2108-4593A>T c.8494A>T (p.Lys2832Ter) c.4066-4593A>T (n.4066-4593A>T) c.1816-4593A>T (n.1816-4593A>T) c.2452A>T (p.Lys818Ter)
1	g.197100757T>C	CA344012580	ASPM	n.2108-4593A>G c.8494A>G (p.Lys2832Glu) c.4066-4593A>G (n.4066-4593A>G) c.1816-4593A>G (n.1816-4593A>G) c.2452A>G (p.Lys818Glu)
1	g.197100757T>G	CA344012582	ASPM	n.2108-4593A>C c.8494A>C (p.Lys2832Gln) c.4066-4593A>C (n.4066-4593A>C) c.1816-4593A>C (n.1816-4593A>C) c.2452A>C (p.Lys818Gln)
1	g.197100759_197100761del	CA422805953	ASPM	n.2108-4595_2108-4593del c.8492_8494del (p.Arg2831del) c.4066-4595_4066-4593del (n.4066-4595_4066-4593del) c.1816-4595_1816-4593del (n.1816-4595_1816-4593del) c.2450_2452del (p.Arg817del)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197100758T>A	CA344012584	ASPM	n.2108-4594A>T c.8493A>T (p.Arg2831Ser) c.4066-4594A>T (n.4066-4594A>T) c.1816-4594A>T (n.1816-4594A>T) c.2451A>T (p.Arg817Ser)
1	g.197100758T>C	CA422805962	ASPM	n.2108-4594A>G c.8493A>G (p.Arg2831=) c.4066-4594A>G (n.4066-4594A>G) c.1816-4594A>G (n.1816-4594A>G) c.2451A>G (p.Arg817=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197100758T>G	CA344012585	ASPM	n.2108-4594A>C c.8493A>C (p.Arg2831Ser) c.4066-4594A>C (n.4066-4594A>C) c.1816-4594A>C (n.1816-4594A>C) c.2451A>C (p.Arg817Ser)
1	g.197100758T=	CA1217929677	ASPM	n.2108-4594A= c.8493A= (p.Arg2831=) c.4066-4594A= (n.4066-4594A=) c.1816-4594A= (n.1816-4594A=) c.2451A= (p.Arg817=)
1	g.197100759C>A	CA344012591	ASPM	n.2108-4595G>T c.8492G>T (p.Arg2831Ile) c.4066-4595G>T (n.4066-4595G>T) c.1816-4595G>T (n.1816-4595G>T) c.2450G>T (p.Arg817Ile)
1	g.197100759C>G	CA344012589	ASPM	n.2108-4595G>C c.8492G>C (p.Arg2831Thr) c.4066-4595G>C (n.4066-4595G>C) c.1816-4595G>C (n.1816-4595G>C) c.2450G>C (p.Arg817Thr)
1	g.197100759C>T	CA344012588	ASPM	n.2108-4595G>A c.8492G>A (p.Arg2831Lys) c.4066-4595G>A (n.4066-4595G>A) c.1816-4595G>A (n.1816-4595G>A) c.2450G>A (p.Arg817Lys)
1	g.197100760T>A	CA344012593	ASPM	n.2108-4596A>T c.8491A>T (p.Arg2831Ter) c.4066-4596A>T (n.4066-4596A>T) c.1816-4596A>T (n.1816-4596A>T) c.2449A>T (p.Arg817Ter)
1	g.197100760T>C	CA1309211	ASPM	n.2108-4596A>G c.8491A>G (p.Arg2831Gly) c.4066-4596A>G (n.4066-4596A>G) c.1816-4596A>G (n.1816-4596A>G) c.2449A>G (p.Arg817Gly)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197100760T>G	CA422805972	ASPM	n.2108-4596A>C c.8491A>C (p.Arg2831=) c.4066-4596A>C (n.4066-4596A>C) c.1816-4596A>C (n.1816-4596A>C) c.2449A>C (p.Arg817=)
1	g.197100760T=	CA1217929678	ASPM	n.2108-4596A= c.8491A= (p.Arg2831=) c.4066-4596A= (n.4066-4596A=) c.1816-4596A= (n.1816-4596A=) c.2449A= (p.Arg817=)
1	g.197100761T>A	CA422805981	ASPM	n.2108-4597A>T c.8490A>T (p.Thr2830=) c.4066-4597A>T (n.4066-4597A>T) c.1816-4597A>T (n.1816-4597A>T) c.2448A>T (p.Thr816=)	dbSNP
1	g.197100761T>C	CA422805976	ASPM	n.2108-4597A>G c.8490A>G (p.Thr2830=) c.4066-4597A>G (n.4066-4597A>G) c.1816-4597A>G (n.1816-4597A>G) c.2448A>G (p.Thr816=)	gnomAD v4
1	g.197100761T>G	CA422805980	ASPM	n.2108-4597A>C c.8490A>C (p.Thr2830=) c.4066-4597A>C (n.4066-4597A>C) c.1816-4597A>C (n.1816-4597A>C) c.2448A>C (p.Thr816=)
1	g.197100761T=	CA1217929680	ASPM	n.2108-4597A= c.8490A= (p.Thr2830=) c.4066-4597A= (n.4066-4597A=) c.1816-4597A= (n.1816-4597A=) c.2448A= (p.Thr816=)
1	g.197100761_197100762delinsTG	CA1217929679	ASPM	n.2108-4598_2108-4597delinsCA c.8489_8490delinsCA (p.Thr2830=) c.4066-4598_4066-4597delinsCA (n.4066-4598_4066-4597delinsCA) c.1816-4598_1816-4597delinsCA (n.1816-4598_1816-4597delinsCA) c.2447_2448delinsCA (p.Thr816=)
1	g.197100762del	CA1309212	ASPM	n.2108-4598del c.8489del (p.Thr2830LysfsTer?) c.4066-4598del (n.4066-4598del) c.1816-4598del (n.1816-4598del) c.2447del (p.Thr816LysfsTer?)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197100762G>A	CA344012595	ASPM	n.2108-4598C>T c.8489C>T (p.Thr2830Ile) c.4066-4598C>T (n.4066-4598C>T) c.1816-4598C>T (n.1816-4598C>T) c.2447C>T (p.Thr816Ile)
1	g.197100762G>C	CA344012597	ASPM	n.2108-4598C>G c.8489C>G (p.Thr2830Arg) c.4066-4598C>G (n.4066-4598C>G) c.1816-4598C>G (n.1816-4598C>G) c.2447C>G (p.Thr816Arg)
1	g.197100762G>T	CA344012598	ASPM	n.2108-4598C>A c.8489C>A (p.Thr2830Lys) c.4066-4598C>A (n.4066-4598C>A) c.1816-4598C>A (n.1816-4598C>A) c.2447C>A (p.Thr816Lys)
1	g.197100763T>A	CA344012600	ASPM	n.2108-4599A>T c.8488A>T (p.Thr2830Ser) c.4066-4599A>T (n.4066-4599A>T) c.1816-4599A>T (n.1816-4599A>T) c.2446A>T (p.Thr816Ser)	dbSNP
1	g.197100763T>C	CA344012602	ASPM	n.2108-4599A>G c.8488A>G (p.Thr2830Ala) c.4066-4599A>G (n.4066-4599A>G) c.1816-4599A>G (n.1816-4599A>G) c.2446A>G (p.Thr816Ala)
1	g.197100763T>G	CA344012603	ASPM	n.2108-4599A>C c.8488A>C (p.Thr2830Pro) c.4066-4599A>C (n.4066-4599A>C) c.1816-4599A>C (n.1816-4599A>C) c.2446A>C (p.Thr816Pro)
1	g.197100763T=	CA1217929681	ASPM	n.2108-4599A= c.8488A= (p.Thr2830=) c.4066-4599A= (n.4066-4599A=) c.1816-4599A= (n.1816-4599A=) c.2446A= (p.Thr816=)
1	g.197100764G>A	CA422805991	ASPM	n.2108-4600C>T c.8487C>T (p.Val2829=) c.4066-4600C>T (n.4066-4600C>T) c.1816-4600C>T (n.1816-4600C>T) c.2445C>T (p.Val815=)	gnomAD v4
1	g.197100764G>C	CA422805992	ASPM	n.2108-4600C>G c.8487C>G (p.Val2829=) c.4066-4600C>G (n.4066-4600C>G) c.1816-4600C>G (n.1816-4600C>G) c.2445C>G (p.Val815=)
1	g.197100764G>T	CA422805993	ASPM	n.2108-4600C>A c.8487C>A (p.Val2829=) c.4066-4600C>A (n.4066-4600C>A) c.1816-4600C>A (n.1816-4600C>A) c.2445C>A (p.Val815=)
1	g.197100765A=	CA1217929682	ASPM	n.2108-4601T= c.8486T= (p.Val2829=) c.4066-4601T= (n.4066-4601T=) c.1816-4601T= (n.1816-4601T=) c.2444T= (p.Val815=)
1	g.197100765A>C	CA344012606	ASPM	n.2108-4601T>G c.8486T>G (p.Val2829Gly) c.4066-4601T>G (n.4066-4601T>G) c.1816-4601T>G (n.1816-4601T>G) c.2444T>G (p.Val815Gly)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100765A>G	CA344012607	ASPM	n.2108-4601T>C c.8486T>C (p.Val2829Ala) c.4066-4601T>C (n.4066-4601T>C) c.1816-4601T>C (n.1816-4601T>C) c.2444T>C (p.Val815Ala)
1	g.197100765A>T	CA344012608	ASPM	n.2108-4601T>A c.8486T>A (p.Val2829Asp) c.4066-4601T>A (n.4066-4601T>A) c.1816-4601T>A (n.1816-4601T>A) c.2444T>A (p.Val815Asp)
1	g.197100766C>A	CA344012610	ASPM	n.2108-4602G>T c.8485G>T (p.Val2829Phe) c.4066-4602G>T (n.4066-4602G>T) c.1816-4602G>T (n.1816-4602G>T) c.2443G>T (p.Val815Phe)
1	g.197100766C=	CA1217929683	ASPM	n.2108-4602G= c.8485G= (p.Val2829=) c.4066-4602G= (n.4066-4602G=) c.1816-4602G= (n.1816-4602G=) c.2443G= (p.Val815=)
1	g.197100766C>G	CA344012612	ASPM	n.2108-4602G>C c.8485G>C (p.Val2829Leu) c.4066-4602G>C (n.4066-4602G>C) c.1816-4602G>C (n.1816-4602G>C) c.2443G>C (p.Val815Leu)
1	g.197100766C>T	CA344012614	ASPM	n.2108-4602G>A c.8485G>A (p.Val2829Ile) c.4066-4602G>A (n.4066-4602G>A) c.1816-4602G>A (n.1816-4602G>A) c.2443G>A (p.Val815Ile)	dbSNP
1	g.197100767C>A	CA344012615	ASPM	n.2108-4603G>T c.8484G>T (p.Met2828Ile) c.4066-4603G>T (n.4066-4603G>T) c.1816-4603G>T (n.1816-4603G>T) c.2442G>T (p.Met814Ile)
1	g.197100767C>G	CA344012616	ASPM	n.2108-4603G>C c.8484G>C (p.Met2828Ile) c.4066-4603G>C (n.4066-4603G>C) c.1816-4603G>C (n.1816-4603G>C) c.2442G>C (p.Met814Ile)
1	g.197100767C>T	CA344012618	ASPM	n.2108-4603G>A c.8484G>A (p.Met2828Ile) c.4066-4603G>A (n.4066-4603G>A) c.1816-4603G>A (n.1816-4603G>A) c.2442G>A (p.Met814Ile)
1	g.197100768A=	CA1217929684	ASPM	n.2108-4604T= c.8483T= (p.Met2828=) c.4066-4604T= (n.4066-4604T=) c.1816-4604T= (n.1816-4604T=) c.2441T= (p.Met814=)
1	g.197100768A>C	CA344012622	ASPM	n.2108-4604T>G c.8483T>G (p.Met2828Arg) c.4066-4604T>G (n.4066-4604T>G) c.1816-4604T>G (n.1816-4604T>G) c.2441T>G (p.Met814Arg)
1	g.197100768A>G	CA10606147	ASPM	n.2108-4604T>C c.8483T>C (p.Met2828Thr) c.4066-4604T>C (n.4066-4604T>C) c.1816-4604T>C (n.1816-4604T>C) c.2441T>C (p.Met814Thr)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197100768A>T	CA344012621	ASPM	n.2108-4604T>A c.8483T>A (p.Met2828Lys) c.4066-4604T>A (n.4066-4604T>A) c.1816-4604T>A (n.1816-4604T>A) c.2441T>A (p.Met814Lys)	COSMIC
1	g.197100769T>A	CA344012624	ASPM	n.2108-4605A>T c.8482A>T (p.Met2828Leu) c.4066-4605A>T (n.4066-4605A>T) c.1816-4605A>T (n.1816-4605A>T) c.2440A>T (p.Met814Leu)
1	g.197100769T>C	CA344012626	ASPM	n.2108-4605A>G c.8482A>G (p.Met2828Val) c.4066-4605A>G (n.4066-4605A>G) c.1816-4605A>G (n.1816-4605A>G) c.2440A>G (p.Met814Val)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100769T>G	CA344012628	ASPM	n.2108-4605A>C c.8482A>C (p.Met2828Leu) c.4066-4605A>C (n.4066-4605A>C) c.1816-4605A>C (n.1816-4605A>C) c.2440A>C (p.Met814Leu)
1	g.197100769T=	CA1217929685	ASPM	n.2108-4605A= c.8482A= (p.Met2828=) c.4066-4605A= (n.4066-4605A=) c.1816-4605A= (n.1816-4605A=) c.2440A= (p.Met814=)
1	g.197100770T>A	CA344012630	ASPM	n.2108-4606A>T c.8481A>T (p.Arg2827Ser) c.4066-4606A>T (n.4066-4606A>T) c.1816-4606A>T (n.1816-4606A>T) c.2439A>T (p.Arg813Ser)
1	g.197100770T>C	CA422806007	ASPM	n.2108-4606A>G c.8481A>G (p.Arg2827=) c.4066-4606A>G (n.4066-4606A>G) c.1816-4606A>G (n.1816-4606A>G) c.2439A>G (p.Arg813=)	gnomAD v4
1	g.197100770T>G	CA344012632	ASPM	n.2108-4606A>C c.8481A>C (p.Arg2827Ser) c.4066-4606A>C (n.4066-4606A>C) c.1816-4606A>C (n.1816-4606A>C) c.2439A>C (p.Arg813Ser)
1	g.197100771C>A	CA344012636	ASPM	n.2108-4607G>T c.8480G>T (p.Arg2827Ile) c.4066-4607G>T (n.4066-4607G>T) c.1816-4607G>T (n.1816-4607G>T) c.2438G>T (p.Arg813Ile)
1	g.197100771C>G	CA344012637	ASPM	n.2108-4607G>C c.8480G>C (p.Arg2827Thr) c.4066-4607G>C (n.4066-4607G>C) c.1816-4607G>C (n.1816-4607G>C) c.2438G>C (p.Arg813Thr)
1	g.197100771C>T	CA344012638	ASPM	n.2108-4607G>A c.8480G>A (p.Arg2827Lys) c.4066-4607G>A (n.4066-4607G>A) c.1816-4607G>A (n.1816-4607G>A) c.2438G>A (p.Arg813Lys)
1	g.197100772T>A	CA344012640	ASPM	n.2108-4608A>T c.8479A>T (p.Arg2827Ter) c.4066-4608A>T (n.4066-4608A>T) c.1816-4608A>T (n.1816-4608A>T) c.2437A>T (p.Arg813Ter)
1	g.197100772T>C	CA344012642	ASPM	n.2108-4608A>G c.8479A>G (p.Arg2827Gly) c.4066-4608A>G (n.4066-4608A>G) c.1816-4608A>G (n.1816-4608A>G) c.2437A>G (p.Arg813Gly)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197100772T>G	CA422806010	ASPM	n.2108-4608A>C c.8479A>C (p.Arg2827=) c.4066-4608A>C (n.4066-4608A>C) c.1816-4608A>C (n.1816-4608A>C) c.2437A>C (p.Arg813=)
1	g.197100772T=	CA1217929686	ASPM	n.2108-4608A= c.8479A= (p.Arg2827=) c.4066-4608A= (n.4066-4608A=) c.1816-4608A= (n.1816-4608A=) c.2437A= (p.Arg813=)
1	g.197100772_197100773insC	CA2564439877	ASPM	n.2108-4609_2108-4608insG c.8478_8479insG (p.Arg2827GlufsTer?) c.4066-4609_4066-4608insG (n.4066-4609_4066-4608insG) c.1816-4609_1816-4608insG (n.1816-4609_1816-4608insG) c.2436_2437insG (p.Arg813GlufsTer?)
1	g.197100773A>C	CA344012644	ASPM	n.2108-4609T>G c.8478T>G (p.Cys2826Trp) c.4066-4609T>G (n.4066-4609T>G) c.1816-4609T>G (n.1816-4609T>G) c.2436T>G (p.Cys812Trp)
1	g.197100773A>G	CA422806012	ASPM	n.2108-4609T>C c.8478T>C (p.Cys2826=) c.4066-4609T>C (n.4066-4609T>C) c.1816-4609T>C (n.1816-4609T>C) c.2436T>C (p.Cys812=)	gnomAD v4
1	g.197100773A>T	CA344012645	ASPM	n.2108-4609T>A c.8478T>A (p.Cys2826Ter) c.4066-4609T>A (n.4066-4609T>A) c.1816-4609T>A (n.1816-4609T>A) c.2436T>A (p.Cys812Ter)
1	g.197100773_197100774insAAGTAGGGCTGCAGTAACAATT	CA2561146244	ASPM	n.2108-4610_2108-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT c.8477_8478insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT (p.Cys2826Ter) c.4066-4610_4066-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT (n.4066-4610_4066-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT) c.1816-4610_1816-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT (n.1816-4610_1816-4609insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT) c.2435_2436insAATTGTTACTGCAGCCCTACTT (p.Cys812Ter)
1	g.197100774C>A	CA344012648	ASPM	n.2108-4610G>T c.8477G>T (p.Cys2826Phe) c.4066-4610G>T (n.4066-4610G>T) c.1816-4610G>T (n.1816-4610G>T) c.2435G>T (p.Cys812Phe)
1	g.197100774C>G	CA344012651	ASPM	n.2108-4610G>C c.8477G>C (p.Cys2826Ser) c.4066-4610G>C (n.4066-4610G>C) c.1816-4610G>C (n.1816-4610G>C) c.2435G>C (p.Cys812Ser)
1	g.197100774C>T	CA344012649	ASPM	n.2108-4610G>A c.8477G>A (p.Cys2826Tyr) c.4066-4610G>A (n.4066-4610G>A) c.1816-4610G>A (n.1816-4610G>A) c.2435G>A (p.Cys812Tyr)
1	g.197100774_197100777delinsCAAA	CA1217929687	ASPM	n.2108-4613_2108-4610delinsTTTG c.8474_8477delinsTTTG (p.Phe2825=) c.4066-4613_4066-4610delinsTTTG (n.4066-4613_4066-4610delinsTTTG) c.1816-4613_1816-4610delinsTTTG (n.1816-4613_1816-4610delinsTTTG) c.2432_2435delinsTTTG (p.Phe811=)
1	g.197100775A=	CA1217929688	ASPM	n.2108-4611T= c.8476T= (p.Cys2826=) c.4066-4611T= (n.4066-4611T=) c.1816-4611T= (n.1816-4611T=) c.2434T= (p.Cys812=)
1	g.197100775A>C	CA344012653	ASPM	n.2108-4611T>G c.8476T>G (p.Cys2826Gly) c.4066-4611T>G (n.4066-4611T>G) c.1816-4611T>G (n.1816-4611T>G) c.2434T>G (p.Cys812Gly)
1	g.197100775A>G	CA1309214	ASPM	n.2108-4611T>C c.8476T>C (p.Cys2826Arg) c.4066-4611T>C (n.4066-4611T>C) c.1816-4611T>C (n.1816-4611T>C) c.2434T>C (p.Cys812Arg)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100775A>T	CA344012656	ASPM	n.2108-4611T>A c.8476T>A (p.Cys2826Ser) c.4066-4611T>A (n.4066-4611T>A) c.1816-4611T>A (n.1816-4611T>A) c.2434T>A (p.Cys812Ser)
1	g.197100777_197100779del	CA1309213	ASPM	n.2108-4613_2108-4611del c.8474_8476del (p.Phe2825del) c.4066-4613_4066-4611del (n.4066-4613_4066-4611del) c.1816-4613_1816-4611del (n.1816-4613_1816-4611del) c.2432_2434del (p.Phe811del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100776A=	CA1217929689	ASPM	n.2108-4612T= c.8475T= (p.Phe2825=) c.4066-4612T= (n.4066-4612T=) c.1816-4612T= (n.1816-4612T=) c.2433T= (p.Phe811=)
1	g.197100776A>C	CA344012659	ASPM	n.2108-4612T>G c.8475T>G (p.Phe2825Leu) c.4066-4612T>G (n.4066-4612T>G) c.1816-4612T>G (n.1816-4612T>G) c.2433T>G (p.Phe811Leu)
1	g.197100776A>G	CA422806023	ASPM	n.2108-4612T>C c.8475T>C (p.Phe2825=) c.4066-4612T>C (n.4066-4612T>C) c.1816-4612T>C (n.1816-4612T>C) c.2433T>C (p.Phe811=)	ClinVar dbSNP
1	g.197100776A>T	CA344012660	ASPM	n.2108-4612T>A c.8475T>A (p.Phe2825Leu) c.4066-4612T>A (n.4066-4612T>A) c.1816-4612T>A (n.1816-4612T>A) c.2433T>A (p.Phe811Leu)
1	g.197100777A>C	CA344012662	ASPM	n.2108-4613T>G c.8474T>G (p.Phe2825Cys) c.4066-4613T>G (n.4066-4613T>G) c.1816-4613T>G (n.1816-4613T>G) c.2432T>G (p.Phe811Cys)
1	g.197100777A>G	CA344012665	ASPM	n.2108-4613T>C c.8474T>C (p.Phe2825Ser) c.4066-4613T>C (n.4066-4613T>C) c.1816-4613T>C (n.1816-4613T>C) c.2432T>C (p.Phe811Ser)
1	g.197100777A>T	CA344012666	ASPM	n.2108-4613T>A c.8474T>A (p.Phe2825Tyr) c.4066-4613T>A (n.4066-4613T>A) c.1816-4613T>A (n.1816-4613T>A) c.2432T>A (p.Phe811Tyr)
1	g.197100778A>C	CA344012668	ASPM	n.2108-4614T>G c.8473T>G (p.Phe2825Val) c.4066-4614T>G (n.4066-4614T>G) c.1816-4614T>G (n.1816-4614T>G) c.2431T>G (p.Phe811Val)
1	g.197100778A>G	CA344012670	ASPM	n.2108-4614T>C c.8473T>C (p.Phe2825Leu) c.4066-4614T>C (n.4066-4614T>C) c.1816-4614T>C (n.1816-4614T>C) c.2431T>C (p.Phe811Leu)	gnomAD v4
1	g.197100778A>T	CA344012672	ASPM	n.2108-4614T>A c.8473T>A (p.Phe2825Ile) c.4066-4614T>A (n.4066-4614T>A) c.1816-4614T>A (n.1816-4614T>A) c.2431T>A (p.Phe811Ile)
1	g.197100779A>C	CA422806034	ASPM	n.2108-4615T>G c.8472T>G (p.Ala2824=) c.4066-4615T>G (n.4066-4615T>G) c.1816-4615T>G (n.1816-4615T>G) c.2430T>G (p.Ala810=)
1	g.197100779A>G	CA422806037	ASPM	n.2108-4615T>C c.8472T>C (p.Ala2824=) c.4066-4615T>C (n.4066-4615T>C) c.1816-4615T>C (n.1816-4615T>C) c.2430T>C (p.Ala810=)
1	g.197100779A>T	CA422806039	ASPM	n.2108-4615T>A c.8472T>A (p.Ala2824=) c.4066-4615T>A (n.4066-4615T>A) c.1816-4615T>A (n.1816-4615T>A) c.2430T>A (p.Ala810=)
1	g.197100780G>A	CA344012677	ASPM	n.2108-4616C>T c.8471C>T (p.Ala2824Val) c.4066-4616C>T (n.4066-4616C>T) c.1816-4616C>T (n.1816-4616C>T) c.2429C>T (p.Ala810Val)
1	g.197100780G>C	CA344012673	ASPM	n.2108-4616C>G c.8471C>G (p.Ala2824Gly) c.4066-4616C>G (n.4066-4616C>G) c.1816-4616C>G (n.1816-4616C>G) c.2429C>G (p.Ala810Gly)
1	g.197100780G>T	CA344012675	ASPM	n.2108-4616C>A c.8471C>A (p.Ala2824Asp) c.4066-4616C>A (n.4066-4616C>A) c.1816-4616C>A (n.1816-4616C>A) c.2429C>A (p.Ala810Asp)
1	g.197100781C>A	CA344012679	ASPM	n.2108-4617G>T c.8470G>T (p.Ala2824Ser) c.4066-4617G>T (n.4066-4617G>T) c.1816-4617G>T (n.1816-4617G>T) c.2428G>T (p.Ala810Ser)
1	g.197100781C=	CA1217929690	ASPM	n.2108-4617G= c.8470G= (p.Ala2824=) c.4066-4617G= (n.4066-4617G=) c.1816-4617G= (n.1816-4617G=) c.2428G= (p.Ala810=)
1	g.197100781C>G	CA344012681	ASPM	n.2108-4617G>C c.8470G>C (p.Ala2824Pro) c.4066-4617G>C (n.4066-4617G>C) c.1816-4617G>C (n.1816-4617G>C) c.2428G>C (p.Ala810Pro)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197100781C>T	CA1309215	ASPM	n.2108-4617G>A c.8470G>A (p.Ala2824Thr) c.4066-4617G>A (n.4066-4617G>A) c.1816-4617G>A (n.1816-4617G>A) c.2428G>A (p.Ala810Thr)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197100782T>A	CA344012683	ASPM	n.2108-4618A>T c.8469A>T (p.Lys2823Asn) c.4066-4618A>T (n.4066-4618A>T) c.1816-4618A>T (n.1816-4618A>T) c.2427A>T (p.Lys809Asn)
1	g.197100782T>C	CA422806048	ASPM	n.2108-4618A>G c.8469A>G (p.Lys2823=) c.4066-4618A>G (n.4066-4618A>G) c.1816-4618A>G (n.1816-4618A>G) c.2427A>G (p.Lys809=)
1	g.197100782T>G	CA344012685	ASPM	n.2108-4618A>C c.8469A>C (p.Lys2823Asn) c.4066-4618A>C (n.4066-4618A>C) c.1816-4618A>C (n.1816-4618A>C) c.2427A>C (p.Lys809Asn)
1	g.197100783T>A	CA344012687	ASPM	n.2108-4619A>T c.8468A>T (p.Lys2823Ile) c.4066-4619A>T (n.4066-4619A>T) c.1816-4619A>T (n.1816-4619A>T) c.2426A>T (p.Lys809Ile)
1	g.197100783T>C	CA344012688	ASPM	n.2108-4619A>G c.8468A>G (p.Lys2823Arg) c.4066-4619A>G (n.4066-4619A>G) c.1816-4619A>G (n.1816-4619A>G) c.2426A>G (p.Lys809Arg)
1	g.197100783T>G	CA344012690	ASPM	n.2108-4619A>C c.8468A>C (p.Lys2823Thr) c.4066-4619A>C (n.4066-4619A>C) c.1816-4619A>C (n.1816-4619A>C) c.2426A>C (p.Lys809Thr)
1	g.197100784T>A	CA344012692	ASPM	n.2108-4620A>T c.8467A>T (p.Lys2823Ter) c.4066-4620A>T (n.4066-4620A>T) c.1816-4620A>T (n.1816-4620A>T) c.2425A>T (p.Lys809Ter)
1	g.197100784T>C	CA344012694	ASPM	n.2108-4620A>G c.8467A>G (p.Lys2823Glu) c.4066-4620A>G (n.4066-4620A>G) c.1816-4620A>G (n.1816-4620A>G) c.2425A>G (p.Lys809Glu)
1	g.197100784T>G	CA344012696	ASPM	n.2108-4620A>C c.8467A>C (p.Lys2823Gln) c.4066-4620A>C (n.4066-4620A>C) c.1816-4620A>C (n.1816-4620A>C) c.2425A>C (p.Lys809Gln)	COSMIC
1	g.197100785T>A	CA344012699	ASPM	n.2108-4621A>T c.8466A>T (p.Gln2822His) c.4066-4621A>T (n.4066-4621A>T) c.1816-4621A>T (n.1816-4621A>T) c.2424A>T (p.Gln808His)
1	g.197100785T>C	CA422806054	ASPM	n.2108-4621A>G c.8466A>G (p.Gln2822=) c.4066-4621A>G (n.4066-4621A>G) c.1816-4621A>G (n.1816-4621A>G) c.2424A>G (p.Gln808=)	gnomAD v4
1	g.197100785T>G	CA344012698	ASPM	n.2108-4621A>C c.8466A>C (p.Gln2822His) c.4066-4621A>C (n.4066-4621A>C) c.1816-4621A>C (n.1816-4621A>C) c.2424A>C (p.Gln808His)
1	g.197100786T>A	CA344012701	ASPM	n.2108-4622A>T c.8465A>T (p.Gln2822Leu) c.4066-4622A>T (n.4066-4622A>T) c.1816-4622A>T (n.1816-4622A>T) c.2423A>T (p.Gln808Leu)
1	g.197100786T>C	CA344012705	ASPM	n.2108-4622A>G c.8465A>G (p.Gln2822Arg) c.4066-4622A>G (n.4066-4622A>G) c.1816-4622A>G (n.1816-4622A>G) c.2423A>G (p.Gln808Arg)
1	g.197100786T>G	CA344012703	ASPM	n.2108-4622A>C c.8465A>C (p.Gln2822Pro) c.4066-4622A>C (n.4066-4622A>C) c.1816-4622A>C (n.1816-4622A>C) c.2423A>C (p.Gln808Pro)
1	g.197100787G>A	CA344012707	ASPM	n.2108-4623C>T c.8464C>T (p.Gln2822Ter) c.4066-4623C>T (n.4066-4623C>T) c.1816-4623C>T (n.1816-4623C>T) c.2422C>T (p.Gln808Ter)
1	g.197100787G>C	CA344012709	ASPM	n.2108-4623C>G c.8464C>G (p.Gln2822Glu) c.4066-4623C>G (n.4066-4623C>G) c.1816-4623C>G (n.1816-4623C>G) c.2422C>G (p.Gln808Glu)
1	g.197100787G>T	CA344012710	ASPM	n.2108-4623C>A c.8464C>A (p.Gln2822Lys) c.4066-4623C>A (n.4066-4623C>A) c.1816-4623C>A (n.1816-4623C>A) c.2422C>A (p.Gln808Lys)
1	g.197100788A>C	CA344012712	ASPM	n.2108-4624T>G c.8463T>G (p.Ile2821Met) c.4066-4624T>G (n.4066-4624T>G) c.1816-4624T>G (n.1816-4624T>G) c.2421T>G (p.Ile807Met)
1	g.197100788A>G	CA422806059	ASPM	n.2108-4624T>C c.8463T>C (p.Ile2821=) c.4066-4624T>C (n.4066-4624T>C) c.1816-4624T>C (n.1816-4624T>C) c.2421T>C (p.Ile807=)
1	g.197100788A>T	CA422806061	ASPM	n.2108-4624T>A c.8463T>A (p.Ile2821=) c.4066-4624T>A (n.4066-4624T>A) c.1816-4624T>A (n.1816-4624T>A) c.2421T>A (p.Ile807=)
1	g.197100789A>C	CA344012714	ASPM	n.2108-4625T>G c.8462T>G (p.Ile2821Ser) c.4066-4625T>G (n.4066-4625T>G) c.1816-4625T>G (n.1816-4625T>G) c.2420T>G (p.Ile807Ser)
1	g.197100789A>G	CA344012715	ASPM	n.2108-4625T>C c.8462T>C (p.Ile2821Thr) c.4066-4625T>C (n.4066-4625T>C) c.1816-4625T>C (n.1816-4625T>C) c.2420T>C (p.Ile807Thr)
1	g.197100789A>T	CA344012716	ASPM	n.2108-4625T>A c.8462T>A (p.Ile2821Asn) c.4066-4625T>A (n.4066-4625T>A) c.1816-4625T>A (n.1816-4625T>A) c.2420T>A (p.Ile807Asn)
1	g.197100790T>A	CA344012718	ASPM	n.2108-4626A>T c.8461A>T (p.Ile2821Phe) c.4066-4626A>T (n.4066-4626A>T) c.1816-4626A>T (n.1816-4626A>T) c.2419A>T (p.Ile807Phe)
1	g.197100790T>C	CA344012720	ASPM	n.2108-4626A>G c.8461A>G (p.Ile2821Val) c.4066-4626A>G (n.4066-4626A>G) c.1816-4626A>G (n.1816-4626A>G) c.2419A>G (p.Ile807Val)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197100790T>G	CA344012721	ASPM	n.2108-4626A>C c.8461A>C (p.Ile2821Leu) c.4066-4626A>C (n.4066-4626A>C) c.1816-4626A>C (n.1816-4626A>C) c.2419A>C (p.Ile807Leu)
1	g.197100790T=	CA1217929691	ASPM	n.2108-4626A= c.8461A= (p.Ile2821=) c.4066-4626A= (n.4066-4626A=) c.1816-4626A= (n.1816-4626A=) c.2419A= (p.Ile807=)
1	g.197100791T>A	CA422806062	ASPM	n.2108-4627A>T c.8460A>T (p.Thr2820=) c.4066-4627A>T (n.4066-4627A>T) c.1816-4627A>T (n.1816-4627A>T) c.2418A>T (p.Thr806=)
1	g.197100791T>C	CA422806063	ASPM	n.2108-4627A>G c.8460A>G (p.Thr2820=) c.4066-4627A>G (n.4066-4627A>G) c.1816-4627A>G (n.1816-4627A>G) c.2418A>G (p.Thr806=)
1	g.197100791T>G	CA422806065	ASPM	n.2108-4627A>C c.8460A>C (p.Thr2820=) c.4066-4627A>C (n.4066-4627A>C) c.1816-4627A>C (n.1816-4627A>C) c.2418A>C (p.Thr806=)
1	g.197100792G>A	CA35870053	ASPM	n.2108-4628C>T c.8459C>T (p.Thr2820Ile) c.4066-4628C>T (n.4066-4628C>T) c.1816-4628C>T (n.1816-4628C>T) c.2417C>T (p.Thr806Ile)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197100792G>C	CA344012723	ASPM	n.2108-4628C>G c.8459C>G (p.Thr2820Arg) c.4066-4628C>G (n.4066-4628C>G) c.1816-4628C>G (n.1816-4628C>G) c.2417C>G (p.Thr806Arg)
1	g.197100792G=	CA1145293244	ASPM	n.2108-4628C= c.8459C= (p.Thr2820=) c.4066-4628C= (n.4066-4628C=) c.1816-4628C= (n.1816-4628C=) c.2417C= (p.Thr806=)
1	g.197100792G>T	CA344012724	ASPM	n.2108-4628C>A c.8459C>A (p.Thr2820Lys) c.4066-4628C>A (n.4066-4628C>A) c.1816-4628C>A (n.1816-4628C>A) c.2417C>A (p.Thr806Lys)
1	g.197100793T>A	CA344012725	ASPM	n.2108-4629A>T c.8458A>T (p.Thr2820Ser) c.4066-4629A>T (n.4066-4629A>T) c.1816-4629A>T (n.1816-4629A>T) c.2416A>T (p.Thr806Ser)
1	g.197100793T>C	CA344012727	ASPM	n.2108-4629A>G c.8458A>G (p.Thr2820Ala) c.4066-4629A>G (n.4066-4629A>G) c.1816-4629A>G (n.1816-4629A>G) c.2416A>G (p.Thr806Ala)
1	g.197100793T>G	CA344012726	ASPM	n.2108-4629A>C c.8458A>C (p.Thr2820Pro) c.4066-4629A>C (n.4066-4629A>C) c.1816-4629A>C (n.1816-4629A>C) c.2416A>C (p.Thr806Pro)
1	g.197100794T>A	CA422806068	ASPM	n.2108-4630A>T c.8457A>T (p.Val2819=) c.4066-4630A>T (n.4066-4630A>T) c.1816-4630A>T (n.1816-4630A>T) c.2415A>T (p.Val805=)
1	g.197100794T>C	CA422806069	ASPM	n.2108-4630A>G c.8457A>G (p.Val2819=) c.4066-4630A>G (n.4066-4630A>G) c.1816-4630A>G (n.1816-4630A>G) c.2415A>G (p.Val805=)
1	g.197100794T>G	CA422806071	ASPM	n.2108-4630A>C c.8457A>C (p.Val2819=) c.4066-4630A>C (n.4066-4630A>C) c.1816-4630A>C (n.1816-4630A>C) c.2415A>C (p.Val805=)
1	g.197100795A>C	CA344012728	ASPM	n.2108-4631T>G c.8456T>G (p.Val2819Gly) c.4066-4631T>G (n.4066-4631T>G) c.1816-4631T>G (n.1816-4631T>G) c.2414T>G (p.Val805Gly)
1	g.197100795A>G	CA344012729	ASPM	n.2108-4631T>C c.8456T>C (p.Val2819Ala) c.4066-4631T>C (n.4066-4631T>C) c.1816-4631T>C (n.1816-4631T>C) c.2414T>C (p.Val805Ala)
1	g.197100795A>T	CA344012730	ASPM	n.2108-4631T>A c.8456T>A (p.Val2819Glu) c.4066-4631T>A (n.4066-4631T>A) c.1816-4631T>A (n.1816-4631T>A) c.2414T>A (p.Val805Glu)
1	g.197100796C>A	CA344012732	ASPM	n.2108-4632G>T c.8455G>T (p.Val2819Leu) c.4066-4632G>T (n.4066-4632G>T) c.1816-4632G>T (n.1816-4632G>T) c.2413G>T (p.Val805Leu)	dbSNP
1	g.197100796C=	CA1217929692	ASPM	n.2108-4632G= c.8455G= (p.Val2819=) c.4066-4632G= (n.4066-4632G=) c.1816-4632G= (n.1816-4632G=) c.2413G= (p.Val805=)
1	g.197100796C>G	CA344012733	ASPM	n.2108-4632G>C c.8455G>C (p.Val2819Leu) c.4066-4632G>C (n.4066-4632G>C) c.1816-4632G>C (n.1816-4632G>C) c.2413G>C (p.Val805Leu)
1	g.197100796C>T	CA344012734	ASPM	n.2108-4632G>A c.8455G>A (p.Val2819Ile) c.4066-4632G>A (n.4066-4632G>A) c.1816-4632G>A (n.1816-4632G>A) c.2413G>A (p.Val805Ile)
1	g.197100797T>A	CA422806075	ASPM	n.2108-4633A>T c.8454A>T (p.Ala2818=) c.4066-4633A>T (n.4066-4633A>T) c.1816-4633A>T (n.1816-4633A>T) c.2412A>T (p.Ala804=)
1	g.197100797T>C	CA1309216	ASPM	n.2108-4633A>G c.8454A>G (p.Ala2818=) c.4066-4633A>G (n.4066-4633A>G) c.1816-4633A>G (n.1816-4633A>G) c.2412A>G (p.Ala804=)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197100797T>G	CA422806074	ASPM	n.2108-4633A>C c.8454A>C (p.Ala2818=) c.4066-4633A>C (n.4066-4633A>C) c.1816-4633A>C (n.1816-4633A>C) c.2412A>C (p.Ala804=)
1	g.197100797T=	CA1217929693	ASPM	n.2108-4633A= c.8454A= (p.Ala2818=) c.4066-4633A= (n.4066-4633A=) c.1816-4633A= (n.1816-4633A=) c.2412A= (p.Ala804=)
1	g.197100798G>A	CA344012738	ASPM	n.2108-4634C>T c.8453C>T (p.Ala2818Val) c.4066-4634C>T (n.4066-4634C>T) c.1816-4634C>T (n.1816-4634C>T) c.2411C>T (p.Ala804Val)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197100798G>C	CA344012739	ASPM	n.2108-4634C>G c.8453C>G (p.Ala2818Gly) c.4066-4634C>G (n.4066-4634C>G) c.1816-4634C>G (n.1816-4634C>G) c.2411C>G (p.Ala804Gly)
1	g.197100798G=	CA1217929694	ASPM	n.2108-4634C= c.8453C= (p.Ala2818=) c.4066-4634C= (n.4066-4634C=) c.1816-4634C= (n.1816-4634C=) c.2411C= (p.Ala804=)
1	g.197100798G>T	CA344012741	ASPM	n.2108-4634C>A c.8453C>A (p.Ala2818Glu) c.4066-4634C>A (n.4066-4634C>A) c.1816-4634C>A (n.1816-4634C>A) c.2411C>A (p.Ala804Glu)	gnomAD v4
1	g.197100799C>A	CA1309217	ASPM	n.2108-4635G>T c.8452G>T (p.Ala2818Ser) c.4066-4635G>T (n.4066-4635G>T) c.1816-4635G>T (n.1816-4635G>T) c.2410G>T (p.Ala804Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100799C=	CA1143033881	ASPM	n.2108-4635G= c.8452G= (p.Ala2818=) c.4066-4635G= (n.4066-4635G=) c.1816-4635G= (n.1816-4635G=) c.2410G= (p.Ala804=)
1	g.197100799C>G	CA344012744	ASPM	n.2108-4635G>C c.8452G>C (p.Ala2818Pro) c.4066-4635G>C (n.4066-4635G>C) c.1816-4635G>C (n.1816-4635G>C) c.2410G>C (p.Ala804Pro)
1	g.197100799C>T	CA344012743	ASPM	n.2108-4635G>A c.8452G>A (p.Ala2818Thr) c.4066-4635G>A (n.4066-4635G>A) c.1816-4635G>A (n.1816-4635G>A) c.2410G>A (p.Ala804Thr)
1	g.197100800A>C	CA422806080	ASPM	n.2108-4636T>G c.8451T>G (p.Ala2817=) c.4066-4636T>G (n.4066-4636T>G) c.1816-4636T>G (n.1816-4636T>G) c.2409T>G (p.Ala803=)
1	g.197100800A>G	CA422806077	ASPM	n.2108-4636T>C c.8451T>C (p.Ala2817=) c.4066-4636T>C (n.4066-4636T>C) c.1816-4636T>C (n.1816-4636T>C) c.2409T>C (p.Ala803=)
1	g.197100800A>T	CA422806079	ASPM	n.2108-4636T>A c.8451T>A (p.Ala2817=) c.4066-4636T>A (n.4066-4636T>A) c.1816-4636T>A (n.1816-4636T>A) c.2409T>A (p.Ala803=)
1	g.197100801G>A	CA344012748	ASPM	n.2108-4637C>T c.8450C>T (p.Ala2817Val) c.4066-4637C>T (n.4066-4637C>T) c.1816-4637C>T (n.1816-4637C>T) c.2408C>T (p.Ala803Val)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197100801G>C	CA344012749	ASPM	n.2108-4637C>G c.8450C>G (p.Ala2817Gly) c.4066-4637C>G (n.4066-4637C>G) c.1816-4637C>G (n.1816-4637C>G) c.2408C>G (p.Ala803Gly)
1	g.197100801G=	CA1217929695	ASPM	n.2108-4637C= c.8450C= (p.Ala2817=) c.4066-4637C= (n.4066-4637C=) c.1816-4637C= (n.1816-4637C=) c.2408C= (p.Ala803=)
1	g.197100801G>T	CA1309218	ASPM	n.2108-4637C>A c.8450C>A (p.Ala2817Asp) c.4066-4637C>A (n.4066-4637C>A) c.1816-4637C>A (n.1816-4637C>A) c.2408C>A (p.Ala803Asp)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197100802C>A	CA271122	ASPM	n.2108-4638G>T c.8449G>T (p.Ala2817Ser) c.4066-4638G>T (n.4066-4638G>T) c.1816-4638G>T (n.1816-4638G>T) c.2407G>T (p.Ala803Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100802C=	CA1141576224	ASPM	n.2108-4638G= c.8449G= (p.Ala2817=) c.4066-4638G= (n.4066-4638G=) c.1816-4638G= (n.1816-4638G=) c.2407G= (p.Ala803=)
1	g.197100802C>G	CA344012753	ASPM	n.2108-4638G>C c.8449G>C (p.Ala2817Pro) c.4066-4638G>C (n.4066-4638G>C) c.1816-4638G>C (n.1816-4638G>C) c.2407G>C (p.Ala803Pro)
1	g.197100802C>T	CA344012754	ASPM	n.2108-4638G>A c.8449G>A (p.Ala2817Thr) c.4066-4638G>A (n.4066-4638G>A) c.1816-4638G>A (n.1816-4638G>A) c.2407G>A (p.Ala803Thr)
1	g.197100804del	CA2556851844	ASPM	n.2108-4638del c.8449del (p.Ala2817LeufsTer3) c.4066-4638del (n.4066-4638del) c.1816-4638del (n.1816-4638del) c.2407del (p.Ala803LeufsTer3)
1	g.197100803C>A	CA344012757	ASPM	n.2108-4639G>T c.8448G>T (p.Arg2816Ser) c.4066-4639G>T (n.4066-4639G>T) c.1816-4639G>T (n.1816-4639G>T) c.2406G>T (p.Arg802Ser)
1	g.197100803C>G	CA344012759	ASPM	n.2108-4639G>C c.8448G>C (p.Arg2816Ser) c.4066-4639G>C (n.4066-4639G>C) c.1816-4639G>C (n.1816-4639G>C) c.2406G>C (p.Arg802Ser)	COSMIC
1	g.197100803C>T	CA422805067	ASPM	n.2108-4639G>A c.8448G>A (p.Arg2816=) c.4066-4639G>A (n.4066-4639G>A) c.1816-4639G>A (n.1816-4639G>A) c.2406G>A (p.Arg802=)
1	g.197100804C>A	CA1309219	ASPM	n.2108-4640G>T c.8447G>T (p.Arg2816Met) c.4066-4640G>T (n.4066-4640G>T) c.1816-4640G>T (n.1816-4640G>T) c.2405G>T (p.Arg802Met)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100804C=	CA1217929696	ASPM	n.2108-4640G= c.8447G= (p.Arg2816=) c.4066-4640G= (n.4066-4640G=) c.1816-4640G= (n.1816-4640G=) c.2405G= (p.Arg802=)
1	g.197100804C>G	CA344012762	ASPM	n.2108-4640G>C c.8447G>C (p.Arg2816Thr) c.4066-4640G>C (n.4066-4640G>C) c.1816-4640G>C (n.1816-4640G>C) c.2405G>C (p.Arg802Thr)
1	g.197100804C>T	CA344012764	ASPM	n.2108-4640G>A c.8447G>A (p.Arg2816Lys) c.4066-4640G>A (n.4066-4640G>A) c.1816-4640G>A (n.1816-4640G>A) c.2405G>A (p.Arg802Lys)
1	g.197100805T>A	CA344012765	ASPM	n.2108-4641A>T c.8446A>T (p.Arg2816Trp) c.4066-4641A>T (n.4066-4641A>T) c.1816-4641A>T (n.1816-4641A>T) c.2404A>T (p.Arg802Trp)
1	g.197100805T>C	CA344012766	ASPM	n.2108-4641A>G c.8446A>G (p.Arg2816Gly) c.4066-4641A>G (n.4066-4641A>G) c.1816-4641A>G (n.1816-4641A>G) c.2404A>G (p.Arg802Gly)
1	g.197100805T>G	CA422805074	ASPM	n.2108-4641A>C c.8446A>C (p.Arg2816=) c.4066-4641A>C (n.4066-4641A>C) c.1816-4641A>C (n.1816-4641A>C) c.2404A>C (p.Arg802=)
1	g.197100806A=	CA1217929697	ASPM	n.2108-4642T= c.8445T= (p.Ser2815=) c.4066-4642T= (n.4066-4642T=) c.1816-4642T= (n.1816-4642T=) c.2403T= (p.Ser801=)
1	g.197100806A>C	CA1309221	ASPM	n.2108-4642T>G c.8445T>G (p.Ser2815Arg) c.4066-4642T>G (n.4066-4642T>G) c.1816-4642T>G (n.1816-4642T>G) c.2403T>G (p.Ser801Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100806A>G	CA1309220	ASPM	n.2108-4642T>C c.8445T>C (p.Ser2815=) c.4066-4642T>C (n.4066-4642T>C) c.1816-4642T>C (n.1816-4642T>C) c.2403T>C (p.Ser801=)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197100806A>T	CA344012769	ASPM	n.2108-4642T>A c.8445T>A (p.Ser2815Arg) c.4066-4642T>A (n.4066-4642T>A) c.1816-4642T>A (n.1816-4642T>A) c.2403T>A (p.Ser801Arg)
1	g.197100807C>A	CA344012772	ASPM	n.2108-4643G>T c.8444G>T (p.Ser2815Ile) c.4066-4643G>T (n.4066-4643G>T) c.1816-4643G>T (n.1816-4643G>T) c.2402G>T (p.Ser801Ile)
1	g.197100807C>G	CA344012775	ASPM	n.2108-4643G>C c.8444G>C (p.Ser2815Thr) c.4066-4643G>C (n.4066-4643G>C) c.1816-4643G>C (n.1816-4643G>C) c.2402G>C (p.Ser801Thr)
1	g.197100807C>T	CA344012778	ASPM	n.2108-4643G>A c.8444G>A (p.Ser2815Asn) c.4066-4643G>A (n.4066-4643G>A) c.1816-4643G>A (n.1816-4643G>A) c.2402G>A (p.Ser801Asn)
1	g.197100808T>A	CA344012782	ASPM	n.2108-4644A>T c.8443A>T (p.Ser2815Cys) c.4066-4644A>T (n.4066-4644A>T) c.1816-4644A>T (n.1816-4644A>T) c.2401A>T (p.Ser801Cys)
1	g.197100808T>C	CA344012785	ASPM	n.2108-4644A>G c.8443A>G (p.Ser2815Gly) c.4066-4644A>G (n.4066-4644A>G) c.1816-4644A>G (n.1816-4644A>G) c.2401A>G (p.Ser801Gly)
1	g.197100808T>G	CA344012789	ASPM	n.2108-4644A>C c.8443A>C (p.Ser2815Arg) c.4066-4644A>C (n.4066-4644A>C) c.1816-4644A>C (n.1816-4644A>C) c.2401A>C (p.Ser801Arg)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197100808T=	CA1217929698	ASPM	n.2108-4644A= c.8443A= (p.Ser2815=) c.4066-4644A= (n.4066-4644A=) c.1816-4644A= (n.1816-4644A=) c.2401A= (p.Ser801=)
1	g.197100809T>A	CA344012793	ASPM	n.2108-4645A>T c.8442A>T (p.Gln2814His) c.4066-4645A>T (n.4066-4645A>T) c.1816-4645A>T (n.1816-4645A>T) c.2400A>T (p.Gln800His)
1	g.197100809T>C	CA422805084	ASPM	n.2108-4645A>G c.8442A>G (p.Gln2814=) c.4066-4645A>G (n.4066-4645A>G) c.1816-4645A>G (n.1816-4645A>G) c.2400A>G (p.Gln800=)	gnomAD v4
1	g.197100809T>G	CA344012795	ASPM	n.2108-4645A>C c.8442A>C (p.Gln2814His) c.4066-4645A>C (n.4066-4645A>C) c.1816-4645A>C (n.1816-4645A>C) c.2400A>C (p.Gln800His)
1	g.197100809_197100815delinsTTGAGAA	CA1217929699	ASPM	n.2108-4651_2108-4645delinsTTCTCAA c.8436_8442delinsTTCTCAA (p.His2812=) c.4066-4651_4066-4645delinsTTCTCAA (n.4066-4651_4066-4645delinsTTCTCAA) c.1816-4651_1816-4645delinsTTCTCAA (n.1816-4651_1816-4645delinsTTCTCAA) c.2394_2400delinsTTCTCAA (p.His798=)
1	g.197100810T>A	CA344012799	ASPM	n.2108-4646A>T c.8441A>T (p.Gln2814Leu) c.4066-4646A>T (n.4066-4646A>T) c.1816-4646A>T (n.1816-4646A>T) c.2399A>T (p.Gln800Leu)
1	g.197100810T>C	CA344012802	ASPM	n.2108-4646A>G c.8441A>G (p.Gln2814Arg) c.4066-4646A>G (n.4066-4646A>G) c.1816-4646A>G (n.1816-4646A>G) c.2399A>G (p.Gln800Arg)
1	g.197100810T>G	CA344012804	ASPM	n.2108-4646A>C c.8441A>C (p.Gln2814Pro) c.4066-4646A>C (n.4066-4646A>C) c.1816-4646A>C (n.1816-4646A>C) c.2399A>C (p.Gln800Pro)
1	g.197100810_197100818delinsTGAGAATGA	CA1148463047	ASPM	n.2108-4654_2108-4646delinsTCATTCTCA c.8433_8441delinsTCATTCTCA (p.Tyr2811=) c.4066-4654_4066-4646delinsTCATTCTCA (n.4066-4654_4066-4646delinsTCATTCTCA) c.1816-4654_1816-4646delinsTCATTCTCA (n.1816-4654_1816-4646delinsTCATTCTCA) c.2391_2399delinsTCATTCTCA (p.Tyr797=)
1	g.197100813_197100818del	CA1309222	ASPM	n.2108-4651_2108-4646del c.8436_8441del (p.His2812_Ser2813del) c.4066-4651_4066-4646del (n.4066-4651_4066-4646del) c.1816-4651_1816-4646del (n.1816-4651_1816-4646del) c.2394_2399del (p.His798_Ser799del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197100811G>A	CA344012812	ASPM	n.2108-4647C>T c.8440C>T (p.Gln2814Ter) c.4066-4647C>T (n.4066-4647C>T) c.1816-4647C>T (n.1816-4647C>T) c.2398C>T (p.Gln800Ter)
1	g.197100811G>C	CA344012815	ASPM	n.2108-4647C>G c.8440C>G (p.Gln2814Glu) c.4066-4647C>G (n.4066-4647C>G) c.1816-4647C>G (n.1816-4647C>G) c.2398C>G (p.Gln800Glu)
1	g.197100811G>T	CA344012810	ASPM	n.2108-4647C>A c.8440C>A (p.Gln2814Lys) c.4066-4647C>A (n.4066-4647C>A) c.1816-4647C>A (n.1816-4647C>A) c.2398C>A (p.Gln800Lys)
1	g.197100812A>C	CA422805088	ASPM	n.2108-4648T>G c.8439T>G (p.Ser2813=) c.4066-4648T>G (n.4066-4648T>G) c.1816-4648T>G (n.1816-4648T>G) c.2397T>G (p.Ser799=)
1	g.197100812A>G	CA422805089	ASPM	n.2108-4648T>C c.8439T>C (p.Ser2813=) c.4066-4648T>C (n.4066-4648T>C) c.1816-4648T>C (n.1816-4648T>C) c.2397T>C (p.Ser799=)
1	g.197100812A>T	CA422805090	ASPM	n.2108-4648T>A c.8439T>A (p.Ser2813=) c.4066-4648T>A (n.4066-4648T>A) c.1816-4648T>A (n.1816-4648T>A) c.2397T>A (p.Ser799=)
1	g.197100813G>A	CA344012819	ASPM	n.2108-4649C>T c.8438C>T (p.Ser2813Phe) c.4066-4649C>T (n.4066-4649C>T) c.1816-4649C>T (n.1816-4649C>T) c.2396C>T (p.Ser799Phe)
1	g.197100813G>C	CA344012821	ASPM	n.2108-4649C>G c.8438C>G (p.Ser2813Cys) c.4066-4649C>G (n.4066-4649C>G) c.1816-4649C>G (n.1816-4649C>G) c.2396C>G (p.Ser799Cys)
1	g.197100813G>T	CA344012824	ASPM	n.2108-4649C>A c.8438C>A (p.Ser2813Tyr) c.4066-4649C>A (n.4066-4649C>A) c.1816-4649C>A (n.1816-4649C>A) c.2396C>A (p.Ser799Tyr)
1	g.197100814A>C	CA344012827	ASPM	n.2108-4650T>G c.8437T>G (p.Ser2813Ala) c.4066-4650T>G (n.4066-4650T>G) c.1816-4650T>G (n.1816-4650T>G) c.2395T>G (p.Ser799Ala)
1	g.197100814A>G	CA344012830	ASPM	n.2108-4650T>C c.8437T>C (p.Ser2813Pro) c.4066-4650T>C (n.4066-4650T>C) c.1816-4650T>C (n.1816-4650T>C) c.2395T>C (p.Ser799Pro)
1	g.197100814A>T	CA344012833	ASPM	n.2108-4650T>A c.8437T>A (p.Ser2813Thr) c.4066-4650T>A (n.4066-4650T>A) c.1816-4650T>A (n.1816-4650T>A) c.2395T>A (p.Ser799Thr)
1	g.197100815A=	CA1217929700	ASPM	n.2108-4651T= c.8436T= (p.His2812=) c.4066-4651T= (n.4066-4651T=) c.1816-4651T= (n.1816-4651T=) c.2394T= (p.His798=)
1	g.197100815A>C	CA344012836	ASPM	n.2108-4651T>G c.8436T>G (p.His2812Gln) c.4066-4651T>G (n.4066-4651T>G) c.1816-4651T>G (n.1816-4651T>G) c.2394T>G (p.His798Gln)
1	g.197100815A>G	CA1309223	ASPM	n.2108-4651T>C c.8436T>C (p.His2812=) c.4066-4651T>C (n.4066-4651T>C) c.1816-4651T>C (n.1816-4651T>C) c.2394T>C (p.His798=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197100815A>T	CA344012839	ASPM	n.2108-4651T>A c.8436T>A (p.His2812Gln) c.4066-4651T>A (n.4066-4651T>A) c.1816-4651T>A (n.1816-4651T>A) c.2394T>A (p.His798Gln)
1	g.197100816T>A	CA344012842	ASPM	n.2108-4652A>T c.8435A>T (p.His2812Leu) c.4066-4652A>T (n.4066-4652A>T) c.1816-4652A>T (n.1816-4652A>T) c.2393A>T (p.His798Leu)
1	g.197100816T>C	CA344012845	ASPM	n.2108-4652A>G c.8435A>G (p.His2812Arg) c.4066-4652A>G (n.4066-4652A>G) c.1816-4652A>G (n.1816-4652A>G) c.2393A>G (p.His798Arg)	gnomAD v4
1	g.197100816T>G	CA344012848	ASPM	n.2108-4652A>C c.8435A>C (p.His2812Pro) c.4066-4652A>C (n.4066-4652A>C) c.1816-4652A>C (n.1816-4652A>C) c.2393A>C (p.His798Pro)
1	g.197100817G>A	CA344012853	ASPM	n.2108-4653C>T c.8434C>T (p.His2812Tyr) c.4066-4653C>T (n.4066-4653C>T) c.1816-4653C>T (n.1816-4653C>T) c.2392C>T (p.His798Tyr)
1	g.197100817G>C	CA344012856	ASPM	n.2108-4653C>G c.8434C>G (p.His2812Asp) c.4066-4653C>G (n.4066-4653C>G) c.1816-4653C>G (n.1816-4653C>G) c.2392C>G (p.His798Asp)
1	g.197100817G>T	CA344012859	ASPM	n.2108-4653C>A c.8434C>A (p.His2812Asn) c.4066-4653C>A (n.4066-4653C>A) c.1816-4653C>A (n.1816-4653C>A) c.2392C>A (p.His798Asn)
1	g.197100818A>C	CA344012862	ASPM	n.2108-4654T>G c.8433T>G (p.Tyr2811Ter) c.4066-4654T>G (n.4066-4654T>G) c.1816-4654T>G (n.1816-4654T>G) c.2391T>G (p.Tyr797Ter)
1	g.197100818A>G	CA422805106	ASPM	n.2108-4654T>C c.8433T>C (p.Tyr2811=) c.4066-4654T>C (n.4066-4654T>C) c.1816-4654T>C (n.1816-4654T>C) c.2391T>C (p.Tyr797=)
1	g.197100818A>T	CA344012864	ASPM	n.2108-4654T>A c.8433T>A (p.Tyr2811Ter) c.4066-4654T>A (n.4066-4654T>A) c.1816-4654T>A (n.1816-4654T>A) c.2391T>A (p.Tyr797Ter)

Number of alleles fetched