Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197100651_197100652delinsTGCA1217929636ASPMn.2108-4488_2108-4487delinsCA
c.8599_8600delinsCA (p.Gln2867=)
c.4066-4488_4066-4487delinsCA (n.4066-4488_4066-4487delinsCA)
c.1816-4488_1816-4487delinsCA (n.1816-4488_1816-4487delinsCA)
c.2557_2558delinsCA (p.Gln853=)
1g.197100652delCA10577218ASPMn.2108-4488del
c.8599del (p.Gln2867SerfsTer?)
c.4066-4488del (n.4066-4488del)
c.1816-4488del (n.1816-4488del)
c.2557del (p.Gln853SerfsTer?)
ClinVar dbSNP
1g.197100652G>ACA344012155ASPMn.2108-4488C>T
c.8599C>T (p.Gln2867Ter)
c.4066-4488C>T (n.4066-4488C>T)
c.1816-4488C>T (n.1816-4488C>T)
c.2557C>T (p.Gln853Ter)
gnomAD v4
1g.197100652G>CCA344012157ASPMn.2108-4488C>G
c.8599C>G (p.Gln2867Glu)
c.4066-4488C>G (n.4066-4488C>G)
c.1816-4488C>G (n.1816-4488C>G)
c.2557C>G (p.Gln853Glu)
1g.197100652G>TCA344012159ASPMn.2108-4488C>A
c.8599C>A (p.Gln2867Lys)
c.4066-4488C>A (n.4066-4488C>A)
c.1816-4488C>A (n.1816-4488C>A)
c.2557C>A (p.Gln853Lys)
gnomAD v4
1g.197100652delinsATCA2586964480ASPMn.2108-4488delinsAT
c.8599delinsAT (p.Gln2867IlefsTer5)
c.4066-4488delinsAT (n.4066-4488delinsAT)
c.1816-4488delinsAT (n.1816-4488delinsAT)
c.2557delinsAT (p.Gln853IlefsTer5)
1g.197100653T>ACA344012163ASPMn.2108-4489A>T
c.8598A>T (p.Leu2866Phe)
c.4066-4489A>T (n.4066-4489A>T)
c.1816-4489A>T (n.1816-4489A>T)
c.2556A>T (p.Leu852Phe)
1g.197100653T>CCA422805450ASPMn.2108-4489A>G
c.8598A>G (p.Leu2866=)
c.4066-4489A>G (n.4066-4489A>G)
c.1816-4489A>G (n.1816-4489A>G)
c.2556A>G (p.Leu852=)
1g.197100653T>GCA344012162ASPMn.2108-4489A>C
c.8598A>C (p.Leu2866Phe)
c.4066-4489A>C (n.4066-4489A>C)
c.1816-4489A>C (n.1816-4489A>C)
c.2556A>C (p.Leu852Phe)
1g.197100653dupCA2586964483ASPMn.2108-4489dup
c.8598dup (p.Gln2867ThrfsTer5)
c.4066-4489dup (n.4066-4489dup)
c.1816-4489dup (n.1816-4489dup)
c.2556dup (p.Gln853ThrfsTer5)
1g.197100653_197100655delinsTAACA1217929637ASPMn.2108-4491_2108-4489delinsTTA
c.8596_8598delinsTTA (p.Leu2866=)
c.4066-4491_4066-4489delinsTTA (n.4066-4491_4066-4489delinsTTA)
c.1816-4491_1816-4489delinsTTA (n.1816-4491_1816-4489delinsTTA)
c.2554_2556delinsTTA (p.Leu852=)
1g.197100654A=CA1217929638ASPMn.2108-4490T=
c.8597T= (p.Leu2866=)
c.4066-4490T= (n.4066-4490T=)
c.1816-4490T= (n.1816-4490T=)
c.2555T= (p.Leu852=)
1g.197100654A>CCA344012165ASPMn.2108-4490T>G
c.8597T>G (p.Leu2866Ter)
c.4066-4490T>G (n.4066-4490T>G)
c.1816-4490T>G (n.1816-4490T>G)
c.2555T>G (p.Leu852Ter)
1g.197100654A>GCA1309192ASPMn.2108-4490T>C
c.8597T>C (p.Leu2866Ser)
c.4066-4490T>C (n.4066-4490T>C)
c.1816-4490T>C (n.1816-4490T>C)
c.2555T>C (p.Leu852Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100654A>TCA344012167ASPMn.2108-4490T>A
c.8597T>A (p.Leu2866Ter)
c.4066-4490T>A (n.4066-4490T>A)
c.1816-4490T>A (n.1816-4490T>A)
c.2555T>A (p.Leu852Ter)
1g.197100655_197100656delCA658795317ASPMn.2108-4491_2108-4490del
c.8596_8597del (p.Leu2866ThrfsTer5)
c.4066-4491_4066-4490del (n.4066-4491_4066-4490del)
c.1816-4491_1816-4490del (n.1816-4491_1816-4490del)
c.2554_2555del (p.Leu852ThrfsTer5)
ClinVar dbSNP
1g.197100655A>CCA344012170ASPMn.2108-4491T>G
c.8596T>G (p.Leu2866Val)
c.4066-4491T>G (n.4066-4491T>G)
c.1816-4491T>G (n.1816-4491T>G)
c.2554T>G (p.Leu852Val)
1g.197100655A>GCA422805452ASPMn.2108-4491T>C
c.8596T>C (p.Leu2866=)
c.4066-4491T>C (n.4066-4491T>C)
c.1816-4491T>C (n.1816-4491T>C)
c.2554T>C (p.Leu852=)
1g.197100655A>TCA344012171ASPMn.2108-4491T>A
c.8596T>A (p.Leu2866Ile)
c.4066-4491T>A (n.4066-4491T>A)
c.1816-4491T>A (n.1816-4491T>A)
c.2554T>A (p.Leu852Ile)
1g.197100656A=CA1217929639ASPMn.2108-4492T=
c.8595T= (p.Thr2865=)
c.4066-4492T= (n.4066-4492T=)
c.1816-4492T= (n.1816-4492T=)
c.2553T= (p.Thr851=)
1g.197100656A>CCA422805455ASPMn.2108-4492T>G
c.8595T>G (p.Thr2865=)
c.4066-4492T>G (n.4066-4492T>G)
c.1816-4492T>G (n.1816-4492T>G)
c.2553T>G (p.Thr851=)
1g.197100656A>GCA422805457ASPMn.2108-4492T>C
c.8595T>C (p.Thr2865=)
c.4066-4492T>C (n.4066-4492T>C)
c.1816-4492T>C (n.1816-4492T>C)
c.2553T>C (p.Thr851=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100656A>TCA422805459ASPMn.2108-4492T>A
c.8595T>A (p.Thr2865=)
c.4066-4492T>A (n.4066-4492T>A)
c.1816-4492T>A (n.1816-4492T>A)
c.2553T>A (p.Thr851=)
1g.197100657G>ACA344012172ASPMn.2108-4493C>T
c.8594C>T (p.Thr2865Ile)
c.4066-4493C>T (n.4066-4493C>T)
c.1816-4493C>T (n.1816-4493C>T)
c.2552C>T (p.Thr851Ile)
1g.197100657G>CCA344012176ASPMn.2108-4493C>G
c.8594C>G (p.Thr2865Ser)
c.4066-4493C>G (n.4066-4493C>G)
c.1816-4493C>G (n.1816-4493C>G)
c.2552C>G (p.Thr851Ser)
1g.197100657G>TCA344012174ASPMn.2108-4493C>A
c.8594C>A (p.Thr2865Asn)
c.4066-4493C>A (n.4066-4493C>A)
c.1816-4493C>A (n.1816-4493C>A)
c.2552C>A (p.Thr851Asn)
1g.197100658T>ACA1309193ASPMn.2108-4494A>T
c.8593A>T (p.Thr2865Ser)
c.4066-4494A>T (n.4066-4494A>T)
c.1816-4494A>T (n.1816-4494A>T)
c.2551A>T (p.Thr851Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100658T>CCA344012180ASPMn.2108-4494A>G
c.8593A>G (p.Thr2865Ala)
c.4066-4494A>G (n.4066-4494A>G)
c.1816-4494A>G (n.1816-4494A>G)
c.2551A>G (p.Thr851Ala)
1g.197100658T>GCA344012178ASPMn.2108-4494A>C
c.8593A>C (p.Thr2865Pro)
c.4066-4494A>C (n.4066-4494A>C)
c.1816-4494A>C (n.1816-4494A>C)
c.2551A>C (p.Thr851Pro)
1g.197100658T=CA1217929640ASPMn.2108-4494A=
c.8593A= (p.Thr2865=)
c.4066-4494A= (n.4066-4494A=)
c.1816-4494A= (n.1816-4494A=)
c.2551A= (p.Thr851=)
1g.197100659G>ACA422805462ASPMn.2108-4495C>T
c.8592C>T (p.Ile2864=)
c.4066-4495C>T (n.4066-4495C>T)
c.1816-4495C>T (n.1816-4495C>T)
c.2550C>T (p.Ile850=)
gnomAD v4 COSMIC
1g.197100659G>CCA344012182ASPMn.2108-4495C>G
c.8592C>G (p.Ile2864Met)
c.4066-4495C>G (n.4066-4495C>G)
c.1816-4495C>G (n.1816-4495C>G)
c.2550C>G (p.Ile850Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100659G=CA1217929641ASPMn.2108-4495C=
c.8592C= (p.Ile2864=)
c.4066-4495C= (n.4066-4495C=)
c.1816-4495C= (n.1816-4495C=)
c.2550C= (p.Ile850=)
1g.197100659G>TCA422805463ASPMn.2108-4495C>A
c.8592C>A (p.Ile2864=)
c.4066-4495C>A (n.4066-4495C>A)
c.1816-4495C>A (n.1816-4495C>A)
c.2550C>A (p.Ile850=)
1g.197100660A>CCA344012184ASPMn.2108-4496T>G
c.8591T>G (p.Ile2864Ser)
c.4066-4496T>G (n.4066-4496T>G)
c.1816-4496T>G (n.1816-4496T>G)
c.2549T>G (p.Ile850Ser)
1g.197100660A>GCA344012186ASPMn.2108-4496T>C
c.8591T>C (p.Ile2864Thr)
c.4066-4496T>C (n.4066-4496T>C)
c.1816-4496T>C (n.1816-4496T>C)
c.2549T>C (p.Ile850Thr)
gnomAD v4
1g.197100660A>TCA344012188ASPMn.2108-4496T>A
c.8591T>A (p.Ile2864Asn)
c.4066-4496T>A (n.4066-4496T>A)
c.1816-4496T>A (n.1816-4496T>A)
c.2549T>A (p.Ile850Asn)
1g.197100661T>ACA344012190ASPMn.2108-4497A>T
c.8590A>T (p.Ile2864Phe)
c.4066-4497A>T (n.4066-4497A>T)
c.1816-4497A>T (n.1816-4497A>T)
c.2548A>T (p.Ile850Phe)
dbSNP gnomAD v4
1g.197100661T>CCA1309194ASPMn.2108-4497A>G
c.8590A>G (p.Ile2864Val)
c.4066-4497A>G (n.4066-4497A>G)
c.1816-4497A>G (n.1816-4497A>G)
c.2548A>G (p.Ile850Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100661T>GCA344012193ASPMn.2108-4497A>C
c.8590A>C (p.Ile2864Leu)
c.4066-4497A>C (n.4066-4497A>C)
c.1816-4497A>C (n.1816-4497A>C)
c.2548A>C (p.Ile850Leu)
1g.197100661T=CA1217929642ASPMn.2108-4497A=
c.8590A= (p.Ile2864=)
c.4066-4497A= (n.4066-4497A=)
c.1816-4497A= (n.1816-4497A=)
c.2548A= (p.Ile850=)
1g.197100662A=CA1217929643ASPMn.2108-4498T=
c.8589T= (p.Ala2863=)
c.4066-4498T= (n.4066-4498T=)
c.1816-4498T= (n.1816-4498T=)
c.2547T= (p.Ala849=)
1g.197100662A>CCA422805474ASPMn.2108-4498T>G
c.8589T>G (p.Ala2863=)
c.4066-4498T>G (n.4066-4498T>G)
c.1816-4498T>G (n.1816-4498T>G)
c.2547T>G (p.Ala849=)
1g.197100662A>GCA1309195ASPMn.2108-4498T>C
c.8589T>C (p.Ala2863=)
c.4066-4498T>C (n.4066-4498T>C)
c.1816-4498T>C (n.1816-4498T>C)
c.2547T>C (p.Ala849=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100662A>TCA422805473ASPMn.2108-4498T>A
c.8589T>A (p.Ala2863=)
c.4066-4498T>A (n.4066-4498T>A)
c.1816-4498T>A (n.1816-4498T>A)
c.2547T>A (p.Ala849=)
1g.197100663G>ACA344012195ASPMn.2108-4499C>T
c.8588C>T (p.Ala2863Val)
c.4066-4499C>T (n.4066-4499C>T)
c.1816-4499C>T (n.1816-4499C>T)
c.2546C>T (p.Ala849Val)
dbSNP
1g.197100663G>CCA344012197ASPMn.2108-4499C>G
c.8588C>G (p.Ala2863Gly)
c.4066-4499C>G (n.4066-4499C>G)
c.1816-4499C>G (n.1816-4499C>G)
c.2546C>G (p.Ala849Gly)
1g.197100663G>TCA344012198ASPMn.2108-4499C>A
c.8588C>A (p.Ala2863Asp)
c.4066-4499C>A (n.4066-4499C>A)
c.1816-4499C>A (n.1816-4499C>A)
c.2546C>A (p.Ala849Asp)
1g.197100664C>ACA344012203ASPMn.2108-4500G>T
c.8587G>T (p.Ala2863Ser)
c.4066-4500G>T (n.4066-4500G>T)
c.1816-4500G>T (n.1816-4500G>T)
c.2545G>T (p.Ala849Ser)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100664C=CA1217929644ASPMn.2108-4500G=
c.8587G= (p.Ala2863=)
c.4066-4500G= (n.4066-4500G=)
c.1816-4500G= (n.1816-4500G=)
c.2545G= (p.Ala849=)
1g.197100664C>GCA344012200ASPMn.2108-4500G>C
c.8587G>C (p.Ala2863Pro)
c.4066-4500G>C (n.4066-4500G>C)
c.1816-4500G>C (n.1816-4500G>C)
c.2545G>C (p.Ala849Pro)
1g.197100664C>TCA344012202ASPMn.2108-4500G>A
c.8587G>A (p.Ala2863Thr)
c.4066-4500G>A (n.4066-4500G>A)
c.1816-4500G>A (n.1816-4500G>A)
c.2545G>A (p.Ala849Thr)
1g.197100665A>CCA422805482ASPMn.2108-4501T>G
c.8586T>G (p.Ala2862=)
c.4066-4501T>G (n.4066-4501T>G)
c.1816-4501T>G (n.1816-4501T>G)
c.2544T>G (p.Ala848=)
1g.197100665A>GCA422805485ASPMn.2108-4501T>C
c.8586T>C (p.Ala2862=)
c.4066-4501T>C (n.4066-4501T>C)
c.1816-4501T>C (n.1816-4501T>C)
c.2544T>C (p.Ala848=)
1g.197100665A>TCA422805486ASPMn.2108-4501T>A
c.8586T>A (p.Ala2862=)
c.4066-4501T>A (n.4066-4501T>A)
c.1816-4501T>A (n.1816-4501T>A)
c.2544T>A (p.Ala848=)
1g.197100666G>ACA344012205ASPMn.2108-4502C>T
c.8585C>T (p.Ala2862Val)
c.4066-4502C>T (n.4066-4502C>T)
c.1816-4502C>T (n.1816-4502C>T)
c.2543C>T (p.Ala848Val)
gnomAD v4
1g.197100666G>CCA344012206ASPMn.2108-4502C>G
c.8585C>G (p.Ala2862Gly)
c.4066-4502C>G (n.4066-4502C>G)
c.1816-4502C>G (n.1816-4502C>G)
c.2543C>G (p.Ala848Gly)
gnomAD v4
1g.197100666G>TCA344012208ASPMn.2108-4502C>A
c.8585C>A (p.Ala2862Asp)
c.4066-4502C>A (n.4066-4502C>A)
c.1816-4502C>A (n.1816-4502C>A)
c.2543C>A (p.Ala848Asp)
1g.197100667C>ACA1309196ASPMn.2108-4503G>T
c.8584G>T (p.Ala2862Ser)
c.4066-4503G>T (n.4066-4503G>T)
c.1816-4503G>T (n.1816-4503G>T)
c.2542G>T (p.Ala848Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100667C=CA1217929645ASPMn.2108-4503G=
c.8584G= (p.Ala2862=)
c.4066-4503G= (n.4066-4503G=)
c.1816-4503G= (n.1816-4503G=)
c.2542G= (p.Ala848=)
1g.197100667C>GCA344012213ASPMn.2108-4503G>C
c.8584G>C (p.Ala2862Pro)
c.4066-4503G>C (n.4066-4503G>C)
c.1816-4503G>C (n.1816-4503G>C)
c.2542G>C (p.Ala848Pro)
1g.197100667C>TCA344012215ASPMn.2108-4503G>A
c.8584G>A (p.Ala2862Thr)
c.4066-4503G>A (n.4066-4503G>A)
c.1816-4503G>A (n.1816-4503G>A)
c.2542G>A (p.Ala848Thr)
1g.197100668delCA2649661673ASPMn.2108-4504del
c.8583del (p.Ala2862LeufsTer?)
c.4066-4504del (n.4066-4504del)
c.1816-4504del (n.1816-4504del)
c.2541del (p.Ala848LeufsTer?)
gnomAD v4
1g.197100668T>ACA344012217ASPMn.2108-4504A>T
c.8583A>T (p.Arg2861Ser)
c.4066-4504A>T (n.4066-4504A>T)
c.1816-4504A>T (n.1816-4504A>T)
c.2541A>T (p.Arg847Ser)
1g.197100668T>CCA422805491ASPMn.2108-4504A>G
c.8583A>G (p.Arg2861=)
c.4066-4504A>G (n.4066-4504A>G)
c.1816-4504A>G (n.1816-4504A>G)
c.2541A>G (p.Arg847=)
1g.197100668T>GCA344012219ASPMn.2108-4504A>C
c.8583A>C (p.Arg2861Ser)
c.4066-4504A>C (n.4066-4504A>C)
c.1816-4504A>C (n.1816-4504A>C)
c.2541A>C (p.Arg847Ser)
1g.197100669C>ACA344012220ASPMn.2108-4505G>T
c.8582G>T (p.Arg2861Ile)
c.4066-4505G>T (n.4066-4505G>T)
c.1816-4505G>T (n.1816-4505G>T)
c.2540G>T (p.Arg847Ile)
1g.197100669C>GCA344012221ASPMn.2108-4505G>C
c.8582G>C (p.Arg2861Thr)
c.4066-4505G>C (n.4066-4505G>C)
c.1816-4505G>C (n.1816-4505G>C)
c.2540G>C (p.Arg847Thr)
1g.197100669C>TCA344012222ASPMn.2108-4505G>A
c.8582G>A (p.Arg2861Lys)
c.4066-4505G>A (n.4066-4505G>A)
c.1816-4505G>A (n.1816-4505G>A)
c.2540G>A (p.Arg847Lys)
gnomAD v4
1g.197100670T>ACA344012225ASPMn.2108-4506A>T
c.8581A>T (p.Arg2861Ter)
c.4066-4506A>T (n.4066-4506A>T)
c.1816-4506A>T (n.1816-4506A>T)
c.2539A>T (p.Arg847Ter)
1g.197100670T>CCA344012223ASPMn.2108-4506A>G
c.8581A>G (p.Arg2861Gly)
c.4066-4506A>G (n.4066-4506A>G)
c.1816-4506A>G (n.1816-4506A>G)
c.2539A>G (p.Arg847Gly)
COSMIC
1g.197100670T>GCA422805499ASPMn.2108-4506A>C
c.8581A>C (p.Arg2861=)
c.4066-4506A>C (n.4066-4506A>C)
c.1816-4506A>C (n.1816-4506A>C)
c.2539A>C (p.Arg847=)
1g.197100671T>ACA344012227ASPMn.2108-4507A>T
c.8580A>T (p.Lys2860Asn)
c.4066-4507A>T (n.4066-4507A>T)
c.1816-4507A>T (n.1816-4507A>T)
c.2538A>T (p.Lys846Asn)
1g.197100671T>CCA422805503ASPMn.2108-4507A>G
c.8580A>G (p.Lys2860=)
c.4066-4507A>G (n.4066-4507A>G)
c.1816-4507A>G (n.1816-4507A>G)
c.2538A>G (p.Lys846=)
gnomAD v4
1g.197100671T>GCA344012229ASPMn.2108-4507A>C
c.8580A>C (p.Lys2860Asn)
c.4066-4507A>C (n.4066-4507A>C)
c.1816-4507A>C (n.1816-4507A>C)
c.2538A>C (p.Lys846Asn)
1g.197100672T>ACA344012231ASPMn.2108-4508A>T
c.8579A>T (p.Lys2860Ile)
c.4066-4508A>T (n.4066-4508A>T)
c.1816-4508A>T (n.1816-4508A>T)
c.2537A>T (p.Lys846Ile)
1g.197100672T>CCA344012233ASPMn.2108-4508A>G
c.8579A>G (p.Lys2860Arg)
c.4066-4508A>G (n.4066-4508A>G)
c.1816-4508A>G (n.1816-4508A>G)
c.2537A>G (p.Lys846Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100672T>GCA344012234ASPMn.2108-4508A>C
c.8579A>C (p.Lys2860Thr)
c.4066-4508A>C (n.4066-4508A>C)
c.1816-4508A>C (n.1816-4508A>C)
c.2537A>C (p.Lys846Thr)
COSMIC
1g.197100672T=CA1217929646ASPMn.2108-4508A=
c.8579A= (p.Lys2860=)
c.4066-4508A= (n.4066-4508A=)
c.1816-4508A= (n.1816-4508A=)
c.2537A= (p.Lys846=)
1g.197100673T>ACA344012237ASPMn.2108-4509A>T
c.8578A>T (p.Lys2860Ter)
c.4066-4509A>T (n.4066-4509A>T)
c.1816-4509A>T (n.1816-4509A>T)
c.2536A>T (p.Lys846Ter)
1g.197100673T>CCA344012239ASPMn.2108-4509A>G
c.8578A>G (p.Lys2860Glu)
c.4066-4509A>G (n.4066-4509A>G)
c.1816-4509A>G (n.1816-4509A>G)
c.2536A>G (p.Lys846Glu)
1g.197100673T>GCA344012240ASPMn.2108-4509A>C
c.8578A>C (p.Lys2860Gln)
c.4066-4509A>C (n.4066-4509A>C)
c.1816-4509A>C (n.1816-4509A>C)
c.2536A>C (p.Lys846Gln)
1g.197100674C>ACA344012242ASPMn.2108-4510G>T
c.8577G>T (p.Gln2859His)
c.4066-4510G>T (n.4066-4510G>T)
c.1816-4510G>T (n.1816-4510G>T)
c.2535G>T (p.Gln845His)
1g.197100674C=CA1217929647ASPMn.2108-4510G=
c.8577G= (p.Gln2859=)
c.4066-4510G= (n.4066-4510G=)
c.1816-4510G= (n.1816-4510G=)
c.2535G= (p.Gln845=)
1g.197100674C>GCA1309197ASPMn.2108-4510G>C
c.8577G>C (p.Gln2859His)
c.4066-4510G>C (n.4066-4510G>C)
c.1816-4510G>C (n.1816-4510G>C)
c.2535G>C (p.Gln845His)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100674C>TCA422805699ASPMn.2108-4510G>A
c.8577G>A (p.Gln2859=)
c.4066-4510G>A (n.4066-4510G>A)
c.1816-4510G>A (n.1816-4510G>A)
c.2535G>A (p.Gln845=)
1g.197100675T>ACA344012244ASPMn.2108-4511A>T
c.8576A>T (p.Gln2859Leu)
c.4066-4511A>T (n.4066-4511A>T)
c.1816-4511A>T (n.1816-4511A>T)
c.2534A>T (p.Gln845Leu)
1g.197100675T>CCA344012246ASPMn.2108-4511A>G
c.8576A>G (p.Gln2859Arg)
c.4066-4511A>G (n.4066-4511A>G)
c.1816-4511A>G (n.1816-4511A>G)
c.2534A>G (p.Gln845Arg)
gnomAD v4
1g.197100675T>GCA344012248ASPMn.2108-4511A>C
c.8576A>C (p.Gln2859Pro)
c.4066-4511A>C (n.4066-4511A>C)
c.1816-4511A>C (n.1816-4511A>C)
c.2534A>C (p.Gln845Pro)
1g.197100676G>ACA344012254ASPMn.2108-4512C>T
c.8575C>T (p.Gln2859Ter)
c.4066-4512C>T (n.4066-4512C>T)
c.1816-4512C>T (n.1816-4512C>T)
c.2533C>T (p.Gln845Ter)
gnomAD v4
1g.197100676G>CCA344012250ASPMn.2108-4512C>G
c.8575C>G (p.Gln2859Glu)
c.4066-4512C>G (n.4066-4512C>G)
c.1816-4512C>G (n.1816-4512C>G)
c.2533C>G (p.Gln845Glu)
1g.197100676G>TCA344012252ASPMn.2108-4512C>A
c.8575C>A (p.Gln2859Lys)
c.4066-4512C>A (n.4066-4512C>A)
c.1816-4512C>A (n.1816-4512C>A)
c.2533C>A (p.Gln845Lys)
1g.197100677C>ACA344012256ASPMn.2108-4513G>T
c.8574G>T (p.Gln2858His)
c.4066-4513G>T (n.4066-4513G>T)
c.1816-4513G>T (n.1816-4513G>T)
c.2532G>T (p.Gln844His)
1g.197100677C=CA1217929648ASPMn.2108-4513G=
c.8574G= (p.Gln2858=)
c.4066-4513G= (n.4066-4513G=)
c.1816-4513G= (n.1816-4513G=)
c.2532G= (p.Gln844=)
1g.197100677C>GCA344012257ASPMn.2108-4513G>C
c.8574G>C (p.Gln2858His)
c.4066-4513G>C (n.4066-4513G>C)
c.1816-4513G>C (n.1816-4513G>C)
c.2532G>C (p.Gln844His)
1g.197100677C>TCA422805707ASPMn.2108-4513G>A
c.8574G>A (p.Gln2858=)
c.4066-4513G>A (n.4066-4513G>A)
c.1816-4513G>A (n.1816-4513G>A)
c.2532G>A (p.Gln844=)
dbSNP gnomAD v2
1g.197100678T>ACA344012259ASPMn.2108-4514A>T
c.8573A>T (p.Gln2858Leu)
c.4066-4514A>T (n.4066-4514A>T)
c.1816-4514A>T (n.1816-4514A>T)
c.2531A>T (p.Gln844Leu)
1g.197100678T>CCA344012261ASPMn.2108-4514A>G
c.8573A>G (p.Gln2858Arg)
c.4066-4514A>G (n.4066-4514A>G)
c.1816-4514A>G (n.1816-4514A>G)
c.2531A>G (p.Gln844Arg)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100678T>GCA344012262ASPMn.2108-4514A>C
c.8573A>C (p.Gln2858Pro)
c.4066-4514A>C (n.4066-4514A>C)
c.1816-4514A>C (n.1816-4514A>C)
c.2531A>C (p.Gln844Pro)
gnomAD v4
1g.197100678T=CA1217929649ASPMn.2108-4514A=
c.8573A= (p.Gln2858=)
c.4066-4514A= (n.4066-4514A=)
c.1816-4514A= (n.1816-4514A=)
c.2531A= (p.Gln844=)
1g.197100679G>ACA344012265ASPMn.2108-4515C>T
c.8572C>T (p.Gln2858Ter)
c.4066-4515C>T (n.4066-4515C>T)
c.1816-4515C>T (n.1816-4515C>T)
c.2530C>T (p.Gln844Ter)
COSMIC
1g.197100679G>CCA344012267ASPMn.2108-4515C>G
c.8572C>G (p.Gln2858Glu)
c.4066-4515C>G (n.4066-4515C>G)
c.1816-4515C>G (n.1816-4515C>G)
c.2530C>G (p.Gln844Glu)
1g.197100679G>TCA344012268ASPMn.2108-4515C>A
c.8572C>A (p.Gln2858Lys)
c.4066-4515C>A (n.4066-4515C>A)
c.1816-4515C>A (n.1816-4515C>A)
c.2530C>A (p.Gln844Lys)
1g.197100680A>CCA422805710ASPMn.2108-4516T>G
c.8571T>G (p.Val2857=)
c.4066-4516T>G (n.4066-4516T>G)
c.1816-4516T>G (n.1816-4516T>G)
c.2529T>G (p.Val843=)
1g.197100680A>GCA422805712ASPMn.2108-4516T>C
c.8571T>C (p.Val2857=)
c.4066-4516T>C (n.4066-4516T>C)
c.1816-4516T>C (n.1816-4516T>C)
c.2529T>C (p.Val843=)
1g.197100680A>TCA422805713ASPMn.2108-4516T>A
c.8571T>A (p.Val2857=)
c.4066-4516T>A (n.4066-4516T>A)
c.1816-4516T>A (n.1816-4516T>A)
c.2529T>A (p.Val843=)
1g.197100681A>CCA344012269ASPMn.2108-4517T>G
c.8570T>G (p.Val2857Gly)
c.4066-4517T>G (n.4066-4517T>G)
c.1816-4517T>G (n.1816-4517T>G)
c.2528T>G (p.Val843Gly)
1g.197100681A>GCA344012271ASPMn.2108-4517T>C
c.8570T>C (p.Val2857Ala)
c.4066-4517T>C (n.4066-4517T>C)
c.1816-4517T>C (n.1816-4517T>C)
c.2528T>C (p.Val843Ala)
1g.197100681A>TCA344012273ASPMn.2108-4517T>A
c.8570T>A (p.Val2857Asp)
c.4066-4517T>A (n.4066-4517T>A)
c.1816-4517T>A (n.1816-4517T>A)
c.2528T>A (p.Val843Asp)
1g.197100681_197100682delinsACCA1217929650ASPMn.2108-4518_2108-4517delinsGT
c.8569_8570delinsGT (p.Val2857=)
c.4066-4518_4066-4517delinsGT (n.4066-4518_4066-4517delinsGT)
c.1816-4518_1816-4517delinsGT (n.1816-4518_1816-4517delinsGT)
c.2527_2528delinsGT (p.Val843=)
1g.197100682delCA528534955ASPMn.2108-4518del
c.8569del (p.Val2857PhefsTer?)
c.4066-4518del (n.4066-4518del)
c.1816-4518del (n.1816-4518del)
c.2527del (p.Val843PhefsTer?)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100682C>ACA344012279ASPMn.2108-4518G>T
c.8569G>T (p.Val2857Phe)
c.4066-4518G>T (n.4066-4518G>T)
c.1816-4518G>T (n.1816-4518G>T)
c.2527G>T (p.Val843Phe)
1g.197100682C>GCA344012277ASPMn.2108-4518G>C
c.8569G>C (p.Val2857Leu)
c.4066-4518G>C (n.4066-4518G>C)
c.1816-4518G>C (n.1816-4518G>C)
c.2527G>C (p.Val843Leu)
1g.197100682C>TCA344012275ASPMn.2108-4518G>A
c.8569G>A (p.Val2857Ile)
c.4066-4518G>A (n.4066-4518G>A)
c.1816-4518G>A (n.1816-4518G>A)
c.2527G>A (p.Val843Ile)
1g.197100683A>CCA344012281ASPMn.2108-4519T>G
c.8568T>G (p.Phe2856Leu)
c.4066-4519T>G (n.4066-4519T>G)
c.1816-4519T>G (n.1816-4519T>G)
c.2526T>G (p.Phe842Leu)
1g.197100683A>GCA422805720ASPMn.2108-4519T>C
c.8568T>C (p.Phe2856=)
c.4066-4519T>C (n.4066-4519T>C)
c.1816-4519T>C (n.1816-4519T>C)
c.2526T>C (p.Phe842=)
1g.197100683A>TCA344012284ASPMn.2108-4519T>A
c.8568T>A (p.Phe2856Leu)
c.4066-4519T>A (n.4066-4519T>A)
c.1816-4519T>A (n.1816-4519T>A)
c.2526T>A (p.Phe842Leu)
1g.197100683_197100684insTCAAAGACCA2557651359ASPMn.2108-4520_2108-4519insGTCTTTGA
c.8567_8568insGTCTTTGA (p.Phe2856LeufsTer?)
c.4066-4520_4066-4519insGTCTTTGA (n.4066-4520_4066-4519insGTCTTTGA)
c.1816-4520_1816-4519insGTCTTTGA (n.1816-4520_1816-4519insGTCTTTGA)
c.2525_2526insGTCTTTGA (p.Phe842LeufsTer?)
1g.197100684A>CCA344012286ASPMn.2108-4520T>G
c.8567T>G (p.Phe2856Cys)
c.4066-4520T>G (n.4066-4520T>G)
c.1816-4520T>G (n.1816-4520T>G)
c.2525T>G (p.Phe842Cys)
1g.197100684A>GCA344012288ASPMn.2108-4520T>C
c.8567T>C (p.Phe2856Ser)
c.4066-4520T>C (n.4066-4520T>C)
c.1816-4520T>C (n.1816-4520T>C)
c.2525T>C (p.Phe842Ser)
gnomAD v4
1g.197100684A>TCA344012290ASPMn.2108-4520T>A
c.8567T>A (p.Phe2856Tyr)
c.4066-4520T>A (n.4066-4520T>A)
c.1816-4520T>A (n.1816-4520T>A)
c.2525T>A (p.Phe842Tyr)
1g.197100685A>CCA344012291ASPMn.2108-4521T>G
c.8566T>G (p.Phe2856Val)
c.4066-4521T>G (n.4066-4521T>G)
c.1816-4521T>G (n.1816-4521T>G)
c.2524T>G (p.Phe842Val)
1g.197100685A>GCA344012293ASPMn.2108-4521T>C
c.8566T>C (p.Phe2856Leu)
c.4066-4521T>C (n.4066-4521T>C)
c.1816-4521T>C (n.1816-4521T>C)
c.2524T>C (p.Phe842Leu)
1g.197100685A>TCA344012294ASPMn.2108-4521T>A
c.8566T>A (p.Phe2856Ile)
c.4066-4521T>A (n.4066-4521T>A)
c.1816-4521T>A (n.1816-4521T>A)
c.2524T>A (p.Phe842Ile)
ClinVar gnomAD v4
1g.197100685_197100688delinsATCTCA1217929651ASPMn.2108-4524_2108-4521delinsAGAT
c.8563_8566delinsAGAT (p.Arg2855=)
c.4066-4524_4066-4521delinsAGAT (n.4066-4524_4066-4521delinsAGAT)
c.1816-4524_1816-4521delinsAGAT (n.1816-4524_1816-4521delinsAGAT)
c.2521_2524delinsAGAT (p.Arg841=)
1g.197100686T>ACA344012297ASPMn.2108-4522A>T
c.8565A>T (p.Arg2855Ser)
c.4066-4522A>T (n.4066-4522A>T)
c.1816-4522A>T (n.1816-4522A>T)
c.2523A>T (p.Arg841Ser)
1g.197100686T>CCA422805729ASPMn.2108-4522A>G
c.8565A>G (p.Arg2855=)
c.4066-4522A>G (n.4066-4522A>G)
c.1816-4522A>G (n.1816-4522A>G)
c.2523A>G (p.Arg841=)
1g.197100686T>GCA344012298ASPMn.2108-4522A>C
c.8565A>C (p.Arg2855Ser)
c.4066-4522A>C (n.4066-4522A>C)
c.1816-4522A>C (n.1816-4522A>C)
c.2523A>C (p.Arg841Ser)
1g.197100689_197100691delCA1309198ASPMn.2108-4524_2108-4522del
c.8563_8565del (p.Arg2855del)
c.4066-4524_4066-4522del (n.4066-4524_4066-4522del)
c.1816-4524_1816-4522del (n.1816-4524_1816-4522del)
c.2521_2523del (p.Arg841del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100687C>ACA344012302ASPMn.2108-4523G>T
c.8564G>T (p.Arg2855Ile)
c.4066-4523G>T (n.4066-4523G>T)
c.1816-4523G>T (n.1816-4523G>T)
c.2522G>T (p.Arg841Ile)
gnomAD v4 COSMIC
1g.197100687C=CA1146569465ASPMn.2108-4523G=
c.8564G= (p.Arg2855=)
c.4066-4523G= (n.4066-4523G=)
c.1816-4523G= (n.1816-4523G=)
c.2522G= (p.Arg841=)
1g.197100687C>GCA35870016ASPMn.2108-4523G>C
c.8564G>C (p.Arg2855Thr)
c.4066-4523G>C (n.4066-4523G>C)
c.1816-4523G>C (n.1816-4523G>C)
c.2522G>C (p.Arg841Thr)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100687C>TCA344012305ASPMn.2108-4523G>A
c.8564G>A (p.Arg2855Lys)
c.4066-4523G>A (n.4066-4523G>A)
c.1816-4523G>A (n.1816-4523G>A)
c.2522G>A (p.Arg841Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100688T>ACA344012306ASPMn.2108-4524A>T
c.8563A>T (p.Arg2855Ter)
c.4066-4524A>T (n.4066-4524A>T)
c.1816-4524A>T (n.1816-4524A>T)
c.2521A>T (p.Arg841Ter)
gnomAD v4
1g.197100688T>CCA344012307ASPMn.2108-4524A>G
c.8563A>G (p.Arg2855Gly)
c.4066-4524A>G (n.4066-4524A>G)
c.1816-4524A>G (n.1816-4524A>G)
c.2521A>G (p.Arg841Gly)
1g.197100688T>GCA422805731ASPMn.2108-4524A>C
c.8563A>C (p.Arg2855=)
c.4066-4524A>C (n.4066-4524A>C)
c.1816-4524A>C (n.1816-4524A>C)
c.2521A>C (p.Arg841=)
1g.197100688T=CA1217929652ASPMn.2108-4524A=
c.8563A= (p.Arg2855=)
c.4066-4524A= (n.4066-4524A=)
c.1816-4524A= (n.1816-4524A=)
c.2521A= (p.Arg841=)
1g.197100689T>ACA344012309ASPMn.2108-4525A>T
c.8562A>T (p.Arg2854Ser)
c.4066-4525A>T (n.4066-4525A>T)
c.1816-4525A>T (n.1816-4525A>T)
c.2520A>T (p.Arg840Ser)
1g.197100689T>CCA1309199ASPMn.2108-4525A>G
c.8562A>G (p.Arg2854=)
c.4066-4525A>G (n.4066-4525A>G)
c.1816-4525A>G (n.1816-4525A>G)
c.2520A>G (p.Arg840=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100689T>GCA344012312ASPMn.2108-4525A>C
c.8562A>C (p.Arg2854Ser)
c.4066-4525A>C (n.4066-4525A>C)
c.1816-4525A>C (n.1816-4525A>C)
c.2520A>C (p.Arg840Ser)
1g.197100689T=CA1217929653ASPMn.2108-4525A=
c.8562A= (p.Arg2854=)
c.4066-4525A= (n.4066-4525A=)
c.1816-4525A= (n.1816-4525A=)
c.2520A= (p.Arg840=)
1g.197100690C>ACA344012314ASPMn.2108-4526G>T
c.8561G>T (p.Arg2854Ile)
c.4066-4526G>T (n.4066-4526G>T)
c.1816-4526G>T (n.1816-4526G>T)
c.2519G>T (p.Arg840Ile)
dbSNP
1g.197100690C=CA1217929654ASPMn.2108-4526G=
c.8561G= (p.Arg2854=)
c.4066-4526G= (n.4066-4526G=)
c.1816-4526G= (n.1816-4526G=)
c.2519G= (p.Arg840=)
1g.197100690C>GCA344012316ASPMn.2108-4526G>C
c.8561G>C (p.Arg2854Thr)
c.4066-4526G>C (n.4066-4526G>C)
c.1816-4526G>C (n.1816-4526G>C)
c.2519G>C (p.Arg840Thr)
1g.197100690C>TCA344012318ASPMn.2108-4526G>A
c.8561G>A (p.Arg2854Lys)
c.4066-4526G>A (n.4066-4526G>A)
c.1816-4526G>A (n.1816-4526G>A)
c.2519G>A (p.Arg840Lys)
gnomAD v4
1g.197100691T>ACA344012319ASPMn.2108-4527A>T
c.8560A>T (p.Arg2854Ter)
c.4066-4527A>T (n.4066-4527A>T)
c.1816-4527A>T (n.1816-4527A>T)
c.2518A>T (p.Arg840Ter)
1g.197100691T>CCA344012320ASPMn.2108-4527A>G
c.8560A>G (p.Arg2854Gly)
c.4066-4527A>G (n.4066-4527A>G)
c.1816-4527A>G (n.1816-4527A>G)
c.2518A>G (p.Arg840Gly)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197100691T>GCA422805738ASPMn.2108-4527A>C
c.8560A>C (p.Arg2854=)
c.4066-4527A>C (n.4066-4527A>C)
c.1816-4527A>C (n.1816-4527A>C)
c.2518A>C (p.Arg840=)
1g.197100691T=CA1217929655ASPMn.2108-4527A=
c.8560A= (p.Arg2854=)
c.4066-4527A= (n.4066-4527A=)
c.1816-4527A= (n.1816-4527A=)
c.2518A= (p.Arg840=)
1g.197100692C>ACA422805739ASPMn.2108-4528G>T
c.8559G>T (p.Arg2853=)
c.4066-4528G>T (n.4066-4528G>T)
c.1816-4528G>T (n.1816-4528G>T)
c.2517G>T (p.Arg839=)
1g.197100692C=CA1217929656ASPMn.2108-4528G=
c.8559G= (p.Arg2853=)
c.4066-4528G= (n.4066-4528G=)
c.1816-4528G= (n.1816-4528G=)
c.2517G= (p.Arg839=)
1g.197100692C>GCA422805740ASPMn.2108-4528G>C
c.8559G>C (p.Arg2853=)
c.4066-4528G>C (n.4066-4528G>C)
c.1816-4528G>C (n.1816-4528G>C)
c.2517G>C (p.Arg839=)
1g.197100692C>TCA422805741ASPMn.2108-4528G>A
c.8559G>A (p.Arg2853=)
c.4066-4528G>A (n.4066-4528G>A)
c.1816-4528G>A (n.1816-4528G>A)
c.2517G>A (p.Arg839=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100693C>ACA344012322ASPMn.2108-4529G>T
c.8558G>T (p.Arg2853Leu)
c.4066-4529G>T (n.4066-4529G>T)
c.1816-4529G>T (n.1816-4529G>T)
c.2516G>T (p.Arg839Leu)
1g.197100693C=CA1142228774ASPMn.2108-4529G=
c.8558G= (p.Arg2853=)
c.4066-4529G= (n.4066-4529G=)
c.1816-4529G= (n.1816-4529G=)
c.2516G= (p.Arg839=)
1g.197100693C>GCA344012324ASPMn.2108-4529G>C
c.8558G>C (p.Arg2853Pro)
c.4066-4529G>C (n.4066-4529G>C)
c.1816-4529G>C (n.1816-4529G>C)
c.2516G>C (p.Arg839Pro)
1g.197100693C>TCA207909ASPMn.2108-4529G>A
c.8558G>A (p.Arg2853Gln)
c.4066-4529G>A (n.4066-4529G>A)
c.1816-4529G>A (n.1816-4529G>A)
c.2516G>A (p.Arg839Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100694G>ACA1309200ASPMn.2108-4530C>T
c.8557C>T (p.Arg2853Trp)
c.4066-4530C>T (n.4066-4530C>T)
c.1816-4530C>T (n.1816-4530C>T)
c.2515C>T (p.Arg839Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197100694G>CCA1309201ASPMn.2108-4530C>G
c.8557C>G (p.Arg2853Gly)
c.4066-4530C>G (n.4066-4530C>G)
c.1816-4530C>G (n.1816-4530C>G)
c.2515C>G (p.Arg839Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100694G=CA1142363611ASPMn.2108-4530C=
c.8557C= (p.Arg2853=)
c.4066-4530C= (n.4066-4530C=)
c.1816-4530C= (n.1816-4530C=)
c.2515C= (p.Arg839=)
1g.197100694G>TCA422805746ASPMn.2108-4530C>A
c.8557C>A (p.Arg2853=)
c.4066-4530C>A (n.4066-4530C>A)
c.1816-4530C>A (n.1816-4530C>A)
c.2515C>A (p.Arg839=)
dbSNP
1g.197100695A=CA1217929657ASPMn.2108-4531T=
c.8556T= (p.Tyr2852=)
c.4066-4531T= (n.4066-4531T=)
c.1816-4531T= (n.1816-4531T=)
c.2514T= (p.Tyr838=)
1g.197100695A>CCA344012328ASPMn.2108-4531T>G
c.8556T>G (p.Tyr2852Ter)
c.4066-4531T>G (n.4066-4531T>G)
c.1816-4531T>G (n.1816-4531T>G)
c.2514T>G (p.Tyr838Ter)
gnomAD v4
1g.197100695A>GCA422805747ASPMn.2108-4531T>C
c.8556T>C (p.Tyr2852=)
c.4066-4531T>C (n.4066-4531T>C)
c.1816-4531T>C (n.1816-4531T>C)
c.2514T>C (p.Tyr838=)
dbSNP
1g.197100695A>TCA344012329ASPMn.2108-4531T>A
c.8556T>A (p.Tyr2852Ter)
c.4066-4531T>A (n.4066-4531T>A)
c.1816-4531T>A (n.1816-4531T>A)
c.2514T>A (p.Tyr838Ter)
1g.197100696T>ACA344012332ASPMn.2108-4532A>T
c.8555A>T (p.Tyr2852Phe)
c.4066-4532A>T (n.4066-4532A>T)
c.1816-4532A>T (n.1816-4532A>T)
c.2513A>T (p.Tyr838Phe)
1g.197100696T>CCA1309202ASPMn.2108-4532A>G
c.8555A>G (p.Tyr2852Cys)
c.4066-4532A>G (n.4066-4532A>G)
c.1816-4532A>G (n.1816-4532A>G)
c.2513A>G (p.Tyr838Cys)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100696T>GCA344012334ASPMn.2108-4532A>C
c.8555A>C (p.Tyr2852Ser)
c.4066-4532A>C (n.4066-4532A>C)
c.1816-4532A>C (n.1816-4532A>C)
c.2513A>C (p.Tyr838Ser)
1g.197100696T=CA1217929658ASPMn.2108-4532A=
c.8555A= (p.Tyr2852=)
c.4066-4532A= (n.4066-4532A=)
c.1816-4532A= (n.1816-4532A=)
c.2513A= (p.Tyr838=)
1g.197100697A>CCA344012340ASPMn.2108-4533T>G
c.8554T>G (p.Tyr2852Asp)
c.4066-4533T>G (n.4066-4533T>G)
c.1816-4533T>G (n.1816-4533T>G)
c.2512T>G (p.Tyr838Asp)
1g.197100697A>GCA344012338ASPMn.2108-4533T>C
c.8554T>C (p.Tyr2852His)
c.4066-4533T>C (n.4066-4533T>C)
c.1816-4533T>C (n.1816-4533T>C)
c.2512T>C (p.Tyr838His)
1g.197100697A>TCA344012337ASPMn.2108-4533T>A
c.8554T>A (p.Tyr2852Asn)
c.4066-4533T>A (n.4066-4533T>A)
c.1816-4533T>A (n.1816-4533T>A)
c.2512T>A (p.Tyr838Asn)
1g.197100698C>ACA422805754ASPMn.2108-4534G>T
c.8553G>T (p.Val2851=)
c.4066-4534G>T (n.4066-4534G>T)
c.1816-4534G>T (n.1816-4534G>T)
c.2511G>T (p.Val837=)
1g.197100698C=CA1217929659ASPMn.2108-4534G=
c.8553G= (p.Val2851=)
c.4066-4534G= (n.4066-4534G=)
c.1816-4534G= (n.1816-4534G=)
c.2511G= (p.Val837=)
1g.197100698C>GCA422805755ASPMn.2108-4534G>C
c.8553G>C (p.Val2851=)
c.4066-4534G>C (n.4066-4534G>C)
c.1816-4534G>C (n.1816-4534G>C)
c.2511G>C (p.Val837=)
1g.197100698C>TCA35870028ASPMn.2108-4534G>A
c.8553G>A (p.Val2851=)
c.4066-4534G>A (n.4066-4534G>A)
c.1816-4534G>A (n.1816-4534G>A)
c.2511G>A (p.Val837=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100699A=CA1217929660ASPMn.2108-4535T=
c.8552T= (p.Val2851=)
c.4066-4535T= (n.4066-4535T=)
c.1816-4535T= (n.1816-4535T=)
c.2510T= (p.Val837=)
1g.197100699A>CCA344012343ASPMn.2108-4535T>G
c.8552T>G (p.Val2851Gly)
c.4066-4535T>G (n.4066-4535T>G)
c.1816-4535T>G (n.1816-4535T>G)
c.2510T>G (p.Val837Gly)
1g.197100699A>GCA344012344ASPMn.2108-4535T>C
c.8552T>C (p.Val2851Ala)
c.4066-4535T>C (n.4066-4535T>C)
c.1816-4535T>C (n.1816-4535T>C)
c.2510T>C (p.Val837Ala)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100699A>TCA344012345ASPMn.2108-4535T>A
c.8552T>A (p.Val2851Glu)
c.4066-4535T>A (n.4066-4535T>A)
c.1816-4535T>A (n.1816-4535T>A)
c.2510T>A (p.Val837Glu)
1g.197100700C>ACA344012348ASPMn.2108-4536G>T
c.8551G>T (p.Val2851Leu)
c.4066-4536G>T (n.4066-4536G>T)
c.1816-4536G>T (n.1816-4536G>T)
c.2509G>T (p.Val837Leu)
1g.197100700C>GCA344012349ASPMn.2108-4536G>C
c.8551G>C (p.Val2851Leu)
c.4066-4536G>C (n.4066-4536G>C)
c.1816-4536G>C (n.1816-4536G>C)
c.2509G>C (p.Val837Leu)
1g.197100700C>TCA344012351ASPMn.2108-4536G>A
c.8551G>A (p.Val2851Met)
c.4066-4536G>A (n.4066-4536G>A)
c.1816-4536G>A (n.1816-4536G>A)
c.2509G>A (p.Val837Met)
COSMIC
1g.197100701A>CCA422805758ASPMn.2108-4537T>G
c.8550T>G (p.Ala2850=)
c.4066-4537T>G (n.4066-4537T>G)
c.1816-4537T>G (n.1816-4537T>G)
c.2508T>G (p.Ala836=)
1g.197100701A>GCA422805759ASPMn.2108-4537T>C
c.8550T>C (p.Ala2850=)
c.4066-4537T>C (n.4066-4537T>C)
c.1816-4537T>C (n.1816-4537T>C)
c.2508T>C (p.Ala836=)
1g.197100701A>TCA422805760ASPMn.2108-4537T>A
c.8550T>A (p.Ala2850=)
c.4066-4537T>A (n.4066-4537T>A)
c.1816-4537T>A (n.1816-4537T>A)
c.2508T>A (p.Ala836=)
1g.197100702G>ACA344012353ASPMn.2108-4538C>T
c.8549C>T (p.Ala2850Val)
c.4066-4538C>T (n.4066-4538C>T)
c.1816-4538C>T (n.1816-4538C>T)
c.2507C>T (p.Ala836Val)
1g.197100702G>CCA344012356ASPMn.2108-4538C>G
c.8549C>G (p.Ala2850Gly)
c.4066-4538C>G (n.4066-4538C>G)
c.1816-4538C>G (n.1816-4538C>G)
c.2507C>G (p.Ala836Gly)
1g.197100702G>TCA344012355ASPMn.2108-4538C>A
c.8549C>A (p.Ala2850Asp)
c.4066-4538C>A (n.4066-4538C>A)
c.1816-4538C>A (n.1816-4538C>A)
c.2507C>A (p.Ala836Asp)
1g.197100703C>ACA344012359ASPMn.2108-4539G>T
c.8548G>T (p.Ala2850Ser)
c.4066-4539G>T (n.4066-4539G>T)
c.1816-4539G>T (n.1816-4539G>T)
c.2506G>T (p.Ala836Ser)
1g.197100703C=CA1143488149ASPMn.2108-4539G=
c.8548G= (p.Ala2850=)
c.4066-4539G= (n.4066-4539G=)
c.1816-4539G= (n.1816-4539G=)
c.2506G= (p.Ala836=)
1g.197100703C>GCA344012361ASPMn.2108-4539G>C
c.8548G>C (p.Ala2850Pro)
c.4066-4539G>C (n.4066-4539G>C)
c.1816-4539G>C (n.1816-4539G>C)
c.2506G>C (p.Ala836Pro)
1g.197100703C>TCA1309203ASPMn.2108-4539G>A
c.8548G>A (p.Ala2850Thr)
c.4066-4539G>A (n.4066-4539G>A)
c.1816-4539G>A (n.1816-4539G>A)
c.2506G>A (p.Ala836Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100704C>ACA344012364ASPMn.2108-4540G>T
c.8547G>T (p.Met2849Ile)
c.4066-4540G>T (n.4066-4540G>T)
c.1816-4540G>T (n.1816-4540G>T)
c.2505G>T (p.Met835Ile)
1g.197100704C>GCA344012365ASPMn.2108-4540G>C
c.8547G>C (p.Met2849Ile)
c.4066-4540G>C (n.4066-4540G>C)
c.1816-4540G>C (n.1816-4540G>C)
c.2505G>C (p.Met835Ile)
1g.197100704C>TCA344012367ASPMn.2108-4540G>A
c.8547G>A (p.Met2849Ile)
c.4066-4540G>A (n.4066-4540G>A)
c.1816-4540G>A (n.1816-4540G>A)
c.2505G>A (p.Met835Ile)
1g.197100705A>CCA344012369ASPMn.2108-4541T>G
c.8546T>G (p.Met2849Arg)
c.4066-4541T>G (n.4066-4541T>G)
c.1816-4541T>G (n.1816-4541T>G)
c.2504T>G (p.Met835Arg)
1g.197100705A>GCA344012371ASPMn.2108-4541T>C
c.8546T>C (p.Met2849Thr)
c.4066-4541T>C (n.4066-4541T>C)
c.1816-4541T>C (n.1816-4541T>C)
c.2504T>C (p.Met835Thr)
1g.197100705A>TCA344012372ASPMn.2108-4541T>A
c.8546T>A (p.Met2849Lys)
c.4066-4541T>A (n.4066-4541T>A)
c.1816-4541T>A (n.1816-4541T>A)
c.2504T>A (p.Met835Lys)
ClinVar
1g.197100706T>ACA344012374ASPMn.2108-4542A>T
c.8545A>T (p.Met2849Leu)
c.4066-4542A>T (n.4066-4542A>T)
c.1816-4542A>T (n.1816-4542A>T)
c.2503A>T (p.Met835Leu)
1g.197100706T>CCA344012375ASPMn.2108-4542A>G
c.8545A>G (p.Met2849Val)
c.4066-4542A>G (n.4066-4542A>G)
c.1816-4542A>G (n.1816-4542A>G)
c.2503A>G (p.Met835Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100706T>GCA344012376ASPMn.2108-4542A>C
c.8545A>C (p.Met2849Leu)
c.4066-4542A>C (n.4066-4542A>C)
c.1816-4542A>C (n.1816-4542A>C)
c.2503A>C (p.Met835Leu)
1g.197100706T=CA1217929661ASPMn.2108-4542A=
c.8545A= (p.Met2849=)
c.4066-4542A= (n.4066-4542A=)
c.1816-4542A= (n.1816-4542A=)
c.2503A= (p.Met835=)
1g.197100707C>ACA344012380ASPMn.2108-4543G>T
c.8544G>T (p.Gln2848His)
c.4066-4543G>T (n.4066-4543G>T)
c.1816-4543G>T (n.1816-4543G>T)
c.2502G>T (p.Gln834His)
1g.197100707C>GCA344012379ASPMn.2108-4543G>C
c.8544G>C (p.Gln2848His)
c.4066-4543G>C (n.4066-4543G>C)
c.1816-4543G>C (n.1816-4543G>C)
c.2502G>C (p.Gln834His)
COSMIC
1g.197100707C>TCA422805774ASPMn.2108-4543G>A
c.8544G>A (p.Gln2848=)
c.4066-4543G>A (n.4066-4543G>A)
c.1816-4543G>A (n.1816-4543G>A)
c.2502G>A (p.Gln834=)
1g.197100708T>ACA344012382ASPMn.2108-4544A>T
c.8543A>T (p.Gln2848Leu)
c.4066-4544A>T (n.4066-4544A>T)
c.1816-4544A>T (n.1816-4544A>T)
c.2501A>T (p.Gln834Leu)
1g.197100708T>CCA344012383ASPMn.2108-4544A>G
c.8543A>G (p.Gln2848Arg)
c.4066-4544A>G (n.4066-4544A>G)
c.1816-4544A>G (n.1816-4544A>G)
c.2501A>G (p.Gln834Arg)
gnomAD v4 COSMIC
1g.197100708T>GCA344012384ASPMn.2108-4544A>C
c.8543A>C (p.Gln2848Pro)
c.4066-4544A>C (n.4066-4544A>C)
c.1816-4544A>C (n.1816-4544A>C)
c.2501A>C (p.Gln834Pro)
1g.197100708_197100712delinsTGAAGCA1217929662ASPMn.2108-4548_2108-4544delinsCTTCA
c.8539_8543delinsCTTCA (p.Leu2847=)
c.4066-4548_4066-4544delinsCTTCA (n.4066-4548_4066-4544delinsCTTCA)
c.1816-4548_1816-4544delinsCTTCA (n.1816-4548_1816-4544delinsCTTCA)
c.2497_2501delinsCTTCA (p.Leu833=)
1g.197100709G>ACA344012386ASPMn.2108-4545C>T
c.8542C>T (p.Gln2848Ter)
c.4066-4545C>T (n.4066-4545C>T)
c.1816-4545C>T (n.1816-4545C>T)
c.2500C>T (p.Gln834Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100709G>CCA344012387ASPMn.2108-4545C>G
c.8542C>G (p.Gln2848Glu)
c.4066-4545C>G (n.4066-4545C>G)
c.1816-4545C>G (n.1816-4545C>G)
c.2500C>G (p.Gln834Glu)
1g.197100709G=CA1217929663ASPMn.2108-4545C=
c.8542C= (p.Gln2848=)
c.4066-4545C= (n.4066-4545C=)
c.1816-4545C= (n.1816-4545C=)
c.2500C= (p.Gln834=)
1g.197100709G>TCA344012389ASPMn.2108-4545C>A
c.8542C>A (p.Gln2848Lys)
c.4066-4545C>A (n.4066-4545C>A)
c.1816-4545C>A (n.1816-4545C>A)
c.2500C>A (p.Gln834Lys)
1g.197100713_197100716delCA1309204ASPMn.2108-4548_2108-4545del
c.8539_8542del (p.Leu2847ArgfsTer?)
c.4066-4548_4066-4545del (n.4066-4548_4066-4545del)
c.1816-4548_1816-4545del (n.1816-4548_1816-4545del)
c.2497_2500del (p.Leu833ArgfsTer?)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100710A>CCA422805784ASPMn.2108-4546T>G
c.8541T>G (p.Leu2847=)
c.4066-4546T>G (n.4066-4546T>G)
c.1816-4546T>G (n.1816-4546T>G)
c.2499T>G (p.Leu833=)
1g.197100710A>GCA422805781ASPMn.2108-4546T>C
c.8541T>C (p.Leu2847=)
c.4066-4546T>C (n.4066-4546T>C)
c.1816-4546T>C (n.1816-4546T>C)
c.2499T>C (p.Leu833=)
1g.197100710A>TCA422805782ASPMn.2108-4546T>A
c.8541T>A (p.Leu2847=)
c.4066-4546T>A (n.4066-4546T>A)
c.1816-4546T>A (n.1816-4546T>A)
c.2499T>A (p.Leu833=)
1g.197100711A=CA1148439237ASPMn.2108-4547T=
c.8540T= (p.Leu2847=)
c.4066-4547T= (n.4066-4547T=)
c.1816-4547T= (n.1816-4547T=)
c.2498T= (p.Leu833=)
1g.197100711A>CCA344012394ASPMn.2108-4547T>G
c.8540T>G (p.Leu2847Arg)
c.4066-4547T>G (n.4066-4547T>G)
c.1816-4547T>G (n.1816-4547T>G)
c.2498T>G (p.Leu833Arg)
1g.197100711A>GCA344012392ASPMn.2108-4547T>C
c.8540T>C (p.Leu2847Pro)
c.4066-4547T>C (n.4066-4547T>C)
c.1816-4547T>C (n.1816-4547T>C)
c.2498T>C (p.Leu833Pro)
1g.197100711A>TCA1309205ASPMn.2108-4547T>A
c.8540T>A (p.Leu2847His)
c.4066-4547T>A (n.4066-4547T>A)
c.1816-4547T>A (n.1816-4547T>A)
c.2498T>A (p.Leu833His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100712G>ACA344012396ASPMn.2108-4548C>T
c.8539C>T (p.Leu2847Phe)
c.4066-4548C>T (n.4066-4548C>T)
c.1816-4548C>T (n.1816-4548C>T)
c.2497C>T (p.Leu833Phe)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197100712G>CCA1309206ASPMn.2108-4548C>G
c.8539C>G (p.Leu2847Val)
c.4066-4548C>G (n.4066-4548C>G)
c.1816-4548C>G (n.1816-4548C>G)
c.2497C>G (p.Leu833Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100712G=CA1143361601ASPMn.2108-4548C=
c.8539C= (p.Leu2847=)
c.4066-4548C= (n.4066-4548C=)
c.1816-4548C= (n.1816-4548C=)
c.2497C= (p.Leu833=)
1g.197100712G>TCA344012399ASPMn.2108-4548C>A
c.8539C>A (p.Leu2847Ile)
c.4066-4548C>A (n.4066-4548C>A)
c.1816-4548C>A (n.1816-4548C>A)
c.2497C>A (p.Leu833Ile)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100713G>ACA422805795ASPMn.2108-4549C>T
c.8538C>T (p.Phe2846=)
c.4066-4549C>T (n.4066-4549C>T)
c.1816-4549C>T (n.1816-4549C>T)
c.2496C>T (p.Phe832=)
1g.197100713G>CCA344012401ASPMn.2108-4549C>G
c.8538C>G (p.Phe2846Leu)
c.4066-4549C>G (n.4066-4549C>G)
c.1816-4549C>G (n.1816-4549C>G)
c.2496C>G (p.Phe832Leu)
1g.197100713G>TCA344012403ASPMn.2108-4549C>A
c.8538C>A (p.Phe2846Leu)
c.4066-4549C>A (n.4066-4549C>A)
c.1816-4549C>A (n.1816-4549C>A)
c.2496C>A (p.Phe832Leu)
1g.197100714A>CCA344012408ASPMn.2108-4550T>G
c.8537T>G (p.Phe2846Cys)
c.4066-4550T>G (n.4066-4550T>G)
c.1816-4550T>G (n.1816-4550T>G)
c.2495T>G (p.Phe832Cys)
1g.197100714A>GCA344012404ASPMn.2108-4550T>C
c.8537T>C (p.Phe2846Ser)
c.4066-4550T>C (n.4066-4550T>C)
c.1816-4550T>C (n.1816-4550T>C)
c.2495T>C (p.Phe832Ser)
1g.197100714A>TCA344012406ASPMn.2108-4550T>A
c.8537T>A (p.Phe2846Tyr)
c.4066-4550T>A (n.4066-4550T>A)
c.1816-4550T>A (n.1816-4550T>A)
c.2495T>A (p.Phe832Tyr)
1g.197100715A>CCA344012410ASPMn.2108-4551T>G
c.8536T>G (p.Phe2846Val)
c.4066-4551T>G (n.4066-4551T>G)
c.1816-4551T>G (n.1816-4551T>G)
c.2494T>G (p.Phe832Val)
1g.197100715A>GCA344012412ASPMn.2108-4551T>C
c.8536T>C (p.Phe2846Leu)
c.4066-4551T>C (n.4066-4551T>C)
c.1816-4551T>C (n.1816-4551T>C)
c.2494T>C (p.Phe832Leu)
COSMIC
1g.197100715A>TCA344012414ASPMn.2108-4551T>A
c.8536T>A (p.Phe2846Ile)
c.4066-4551T>A (n.4066-4551T>A)
c.1816-4551T>A (n.1816-4551T>A)
c.2494T>A (p.Phe832Ile)
1g.197100716G>ACA422805804ASPMn.2108-4552C>T
c.8535C>T (p.Phe2845=)
c.4066-4552C>T (n.4066-4552C>T)
c.1816-4552C>T (n.1816-4552C>T)
c.2493C>T (p.Phe831=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100716G>CCA344012416ASPMn.2108-4552C>G
c.8535C>G (p.Phe2845Leu)
c.4066-4552C>G (n.4066-4552C>G)
c.1816-4552C>G (n.1816-4552C>G)
c.2493C>G (p.Phe831Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100716G=CA1217929664ASPMn.2108-4552C=
c.8535C= (p.Phe2845=)
c.4066-4552C= (n.4066-4552C=)
c.1816-4552C= (n.1816-4552C=)
c.2493C= (p.Phe831=)
1g.197100716G>TCA344012418ASPMn.2108-4552C>A
c.8535C>A (p.Phe2845Leu)
c.4066-4552C>A (n.4066-4552C>A)
c.1816-4552C>A (n.1816-4552C>A)
c.2493C>A (p.Phe831Leu)
1g.197100717A>CCA344012420ASPMn.2108-4553T>G
c.8534T>G (p.Phe2845Cys)
c.4066-4553T>G (n.4066-4553T>G)
c.1816-4553T>G (n.1816-4553T>G)
c.2492T>G (p.Phe831Cys)
1g.197100717A>GCA344012422ASPMn.2108-4553T>C
c.8534T>C (p.Phe2845Ser)
c.4066-4553T>C (n.4066-4553T>C)
c.1816-4553T>C (n.1816-4553T>C)
c.2492T>C (p.Phe831Ser)
1g.197100717A>TCA344012423ASPMn.2108-4553T>A
c.8534T>A (p.Phe2845Tyr)
c.4066-4553T>A (n.4066-4553T>A)
c.1816-4553T>A (n.1816-4553T>A)
c.2492T>A (p.Phe831Tyr)
1g.197100718A>CCA344012426ASPMn.2108-4554T>G
c.8533T>G (p.Phe2845Val)
c.4066-4554T>G (n.4066-4554T>G)
c.1816-4554T>G (n.1816-4554T>G)
c.2491T>G (p.Phe831Val)
1g.197100718A>GCA344012427ASPMn.2108-4554T>C
c.8533T>C (p.Phe2845Leu)
c.4066-4554T>C (n.4066-4554T>C)
c.1816-4554T>C (n.1816-4554T>C)
c.2491T>C (p.Phe831Leu)
1g.197100718A>TCA344012429ASPMn.2108-4554T>A
c.8533T>A (p.Phe2845Ile)
c.4066-4554T>A (n.4066-4554T>A)
c.1816-4554T>A (n.1816-4554T>A)
c.2491T>A (p.Phe831Ile)
1g.197100719C>ACA344012431ASPMn.2108-4555G>T
c.8532G>T (p.Gln2844His)
c.4066-4555G>T (n.4066-4555G>T)
c.1816-4555G>T (n.1816-4555G>T)
c.2490G>T (p.Gln830His)
1g.197100719C>GCA344012433ASPMn.2108-4555G>C
c.8532G>C (p.Gln2844His)
c.4066-4555G>C (n.4066-4555G>C)
c.1816-4555G>C (n.1816-4555G>C)
c.2490G>C (p.Gln830His)
1g.197100719C>TCA422805812ASPMn.2108-4555G>A
c.8532G>A (p.Gln2844=)
c.4066-4555G>A (n.4066-4555G>A)
c.1816-4555G>A (n.1816-4555G>A)
c.2490G>A (p.Gln830=)
1g.197100720T>ACA344012435ASPMn.2108-4556A>T
c.8531A>T (p.Gln2844Leu)
c.4066-4556A>T (n.4066-4556A>T)
c.1816-4556A>T (n.1816-4556A>T)
c.2489A>T (p.Gln830Leu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100720T>CCA344012437ASPMn.2108-4556A>G
c.8531A>G (p.Gln2844Arg)
c.4066-4556A>G (n.4066-4556A>G)
c.1816-4556A>G (n.1816-4556A>G)
c.2489A>G (p.Gln830Arg)
gnomAD v4
1g.197100720T>GCA344012436ASPMn.2108-4556A>C
c.8531A>C (p.Gln2844Pro)
c.4066-4556A>C (n.4066-4556A>C)
c.1816-4556A>C (n.1816-4556A>C)
c.2489A>C (p.Gln830Pro)
gnomAD v4
1g.197100720T=CA1217929665ASPMn.2108-4556A=
c.8531A= (p.Gln2844=)
c.4066-4556A= (n.4066-4556A=)
c.1816-4556A= (n.1816-4556A=)
c.2489A= (p.Gln830=)
1g.197100721G>ACA344012438ASPMn.2108-4557C>T
c.8530C>T (p.Gln2844Ter)
c.4066-4557C>T (n.4066-4557C>T)
c.1816-4557C>T (n.1816-4557C>T)
c.2488C>T (p.Gln830Ter)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100721G>CCA344012439ASPMn.2108-4557C>G
c.8530C>G (p.Gln2844Glu)
c.4066-4557C>G (n.4066-4557C>G)
c.1816-4557C>G (n.1816-4557C>G)
c.2488C>G (p.Gln830Glu)
1g.197100721G=CA1217929666ASPMn.2108-4557C=
c.8530C= (p.Gln2844=)
c.4066-4557C= (n.4066-4557C=)
c.1816-4557C= (n.1816-4557C=)
c.2488C= (p.Gln830=)
1g.197100721G>TCA344012440ASPMn.2108-4557C>A
c.8530C>A (p.Gln2844Lys)
c.4066-4557C>A (n.4066-4557C>A)
c.1816-4557C>A (n.1816-4557C>A)
c.2488C>A (p.Gln830Lys)
1g.197100722A>CCA344012441ASPMn.2108-4558T>G
c.8529T>G (p.Ile2843Met)
c.4066-4558T>G (n.4066-4558T>G)
c.1816-4558T>G (n.1816-4558T>G)
c.2487T>G (p.Ile829Met)
1g.197100722A>GCA422805819ASPMn.2108-4558T>C
c.8529T>C (p.Ile2843=)
c.4066-4558T>C (n.4066-4558T>C)
c.1816-4558T>C (n.1816-4558T>C)
c.2487T>C (p.Ile829=)
1g.197100722A>TCA422805823ASPMn.2108-4558T>A
c.8529T>A (p.Ile2843=)
c.4066-4558T>A (n.4066-4558T>A)
c.1816-4558T>A (n.1816-4558T>A)
c.2487T>A (p.Ile829=)
1g.197100723dupCA2649661682ASPMn.2108-4558dup
c.8529dup (p.Gln2844SerfsTer28)
c.4066-4558dup (n.4066-4558dup)
c.1816-4558dup (n.1816-4558dup)
c.2487dup (p.Gln830SerfsTer28)
gnomAD v4
1g.197100723A>CCA344012442ASPMn.2108-4559T>G
c.8528T>G (p.Ile2843Ser)
c.4066-4559T>G (n.4066-4559T>G)
c.1816-4559T>G (n.1816-4559T>G)
c.2486T>G (p.Ile829Ser)
1g.197100723A>GCA344012443ASPMn.2108-4559T>C
c.8528T>C (p.Ile2843Thr)
c.4066-4559T>C (n.4066-4559T>C)
c.1816-4559T>C (n.1816-4559T>C)
c.2486T>C (p.Ile829Thr)
1g.197100723A>TCA344012445ASPMn.2108-4559T>A
c.8528T>A (p.Ile2843Asn)
c.4066-4559T>A (n.4066-4559T>A)
c.1816-4559T>A (n.1816-4559T>A)
c.2486T>A (p.Ile829Asn)
1g.197100724T>ACA344012446ASPMn.2108-4560A>T
c.8527A>T (p.Ile2843Phe)
c.4066-4560A>T (n.4066-4560A>T)
c.1816-4560A>T (n.1816-4560A>T)
c.2485A>T (p.Ile829Phe)
1g.197100724T>CCA344012448ASPMn.2108-4560A>G
c.8527A>G (p.Ile2843Val)
c.4066-4560A>G (n.4066-4560A>G)
c.1816-4560A>G (n.1816-4560A>G)
c.2485A>G (p.Ile829Val)
1g.197100724T>GCA344012449ASPMn.2108-4560A>C
c.8527A>C (p.Ile2843Leu)
c.4066-4560A>C (n.4066-4560A>C)
c.1816-4560A>C (n.1816-4560A>C)
c.2485A>C (p.Ile829Leu)
1g.197100725C>ACA422805827ASPMn.2108-4561G>T
c.8526G>T (p.Arg2842=)
c.4066-4561G>T (n.4066-4561G>T)
c.1816-4561G>T (n.1816-4561G>T)
c.2484G>T (p.Arg828=)
1g.197100725C>GCA422805828ASPMn.2108-4561G>C
c.8526G>C (p.Arg2842=)
c.4066-4561G>C (n.4066-4561G>C)
c.1816-4561G>C (n.1816-4561G>C)
c.2484G>C (p.Arg828=)
gnomAD v4
1g.197100725C>TCA422805829ASPMn.2108-4561G>A
c.8526G>A (p.Arg2842=)
c.4066-4561G>A (n.4066-4561G>A)
c.1816-4561G>A (n.1816-4561G>A)
c.2484G>A (p.Arg828=)
gnomAD v4
1g.197100726C>ACA344012451ASPMn.2108-4562G>T
c.8525G>T (p.Arg2842Leu)
c.4066-4562G>T (n.4066-4562G>T)
c.1816-4562G>T (n.1816-4562G>T)
c.2483G>T (p.Arg828Leu)
1g.197100726C=CA1143901033ASPMn.2108-4562G=
c.8525G= (p.Arg2842=)
c.4066-4562G= (n.4066-4562G=)
c.1816-4562G= (n.1816-4562G=)
c.2483G= (p.Arg828=)
1g.197100726C>GCA344012453ASPMn.2108-4562G>C
c.8525G>C (p.Arg2842Pro)
c.4066-4562G>C (n.4066-4562G>C)
c.1816-4562G>C (n.1816-4562G>C)
c.2483G>C (p.Arg828Pro)
gnomAD v4
1g.197100726C>TCA1309207ASPMn.2108-4562G>A
c.8525G>A (p.Arg2842Gln)
c.4066-4562G>A (n.4066-4562G>A)
c.1816-4562G>A (n.1816-4562G>A)
c.2483G>A (p.Arg828Gln)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100727G>ACA271129ASPMn.2108-4563C>T
c.8524C>T (p.Arg2842Trp)
c.4066-4563C>T (n.4066-4563C>T)
c.1816-4563C>T (n.1816-4563C>T)
c.2482C>T (p.Arg828Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100727G>CCA344012456ASPMn.2108-4563C>G
c.8524C>G (p.Arg2842Gly)
c.4066-4563C>G (n.4066-4563C>G)
c.1816-4563C>G (n.1816-4563C>G)
c.2482C>G (p.Arg828Gly)
1g.197100727G=CA1141304021ASPMn.2108-4563C=
c.8524C= (p.Arg2842=)
c.4066-4563C= (n.4066-4563C=)
c.1816-4563C= (n.1816-4563C=)
c.2482C= (p.Arg828=)
1g.197100727G>TCA422805833ASPMn.2108-4563C>A
c.8524C>A (p.Arg2842=)
c.4066-4563C>A (n.4066-4563C>A)
c.1816-4563C>A (n.1816-4563C>A)
c.2482C>A (p.Arg828=)
1g.197100728T>ACA422805834ASPMn.2108-4564A>T
c.8523A>T (p.Leu2841=)
c.4066-4564A>T (n.4066-4564A>T)
c.1816-4564A>T (n.1816-4564A>T)
c.2481A>T (p.Leu827=)
1g.197100728T>CCA271127ASPMn.2108-4564A>G
c.8523A>G (p.Leu2841=)
c.4066-4564A>G (n.4066-4564A>G)
c.1816-4564A>G (n.1816-4564A>G)
c.2481A>G (p.Leu827=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100728T>GCA422805836ASPMn.2108-4564A>C
c.8523A>C (p.Leu2841=)
c.4066-4564A>C (n.4066-4564A>C)
c.1816-4564A>C (n.1816-4564A>C)
c.2481A>C (p.Leu827=)
1g.197100728T=CA1148224831ASPMn.2108-4564A=
c.8523A= (p.Leu2841=)
c.4066-4564A= (n.4066-4564A=)
c.1816-4564A= (n.1816-4564A=)
c.2481A= (p.Leu827=)
1g.197100728dupCA1217929667ASPMn.2108-4564dup
c.8523dup (p.Arg2842ThrfsTer30)
c.4066-4564dup (n.4066-4564dup)
c.1816-4564dup (n.1816-4564dup)
c.2481dup (p.Arg828ThrfsTer30)
dbSNP
1g.197100729A>CCA344012462ASPMn.2108-4565T>G
c.8522T>G (p.Leu2841Arg)
c.4066-4565T>G (n.4066-4565T>G)
c.1816-4565T>G (n.1816-4565T>G)
c.2480T>G (p.Leu827Arg)
1g.197100729A>GCA344012463ASPMn.2108-4565T>C
c.8522T>C (p.Leu2841Pro)
c.4066-4565T>C (n.4066-4565T>C)
c.1816-4565T>C (n.1816-4565T>C)
c.2480T>C (p.Leu827Pro)
1g.197100729A>TCA344012464ASPMn.2108-4565T>A
c.8522T>A (p.Leu2841Gln)
c.4066-4565T>A (n.4066-4565T>A)
c.1816-4565T>A (n.1816-4565T>A)
c.2480T>A (p.Leu827Gln)
1g.197100730G>ACA422805845ASPMn.2108-4566C>T
c.8521C>T (p.Leu2841=)
c.4066-4566C>T (n.4066-4566C>T)
c.1816-4566C>T (n.1816-4566C>T)
c.2479C>T (p.Leu827=)
gnomAD v4
1g.197100730G>CCA344012466ASPMn.2108-4566C>G
c.8521C>G (p.Leu2841Val)
c.4066-4566C>G (n.4066-4566C>G)
c.1816-4566C>G (n.1816-4566C>G)
c.2479C>G (p.Leu827Val)
gnomAD v4
1g.197100730G>TCA344012467ASPMn.2108-4566C>A
c.8521C>A (p.Leu2841Ile)
c.4066-4566C>A (n.4066-4566C>A)
c.1816-4566C>A (n.1816-4566C>A)
c.2479C>A (p.Leu827Ile)
1g.197100732delCA2649661683ASPMn.2108-4566del
c.8521del (p.Leu2841TyrfsTer?)
c.4066-4566del (n.4066-4566del)
c.1816-4566del (n.1816-4566del)
c.2479del (p.Leu827TyrfsTer?)
gnomAD v4
1g.197100731G>ACA422805858ASPMn.2108-4567C>T
c.8520C>T (p.Ala2840=)
c.4066-4567C>T (n.4066-4567C>T)
c.1816-4567C>T (n.1816-4567C>T)
c.2478C>T (p.Ala826=)
gnomAD v4
1g.197100731G>CCA422805856ASPMn.2108-4567C>G
c.8520C>G (p.Ala2840=)
c.4066-4567C>G (n.4066-4567C>G)
c.1816-4567C>G (n.1816-4567C>G)
c.2478C>G (p.Ala826=)
1g.197100731G>TCA422805854ASPMn.2108-4567C>A
c.8520C>A (p.Ala2840=)
c.4066-4567C>A (n.4066-4567C>A)
c.1816-4567C>A (n.1816-4567C>A)
c.2478C>A (p.Ala826=)
1g.197100732G>ACA1309208ASPMn.2108-4568C>T
c.8519C>T (p.Ala2840Val)
c.4066-4568C>T (n.4066-4568C>T)
c.1816-4568C>T (n.1816-4568C>T)
c.2477C>T (p.Ala826Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100732G>CCA344012470ASPMn.2108-4568C>G
c.8519C>G (p.Ala2840Gly)
c.4066-4568C>G (n.4066-4568C>G)
c.1816-4568C>G (n.1816-4568C>G)
c.2477C>G (p.Ala826Gly)
1g.197100732G=CA1145362052ASPMn.2108-4568C=
c.8519C= (p.Ala2840=)
c.4066-4568C= (n.4066-4568C=)
c.1816-4568C= (n.1816-4568C=)
c.2477C= (p.Ala826=)
1g.197100732G>TCA344012472ASPMn.2108-4568C>A
c.8519C>A (p.Ala2840Asp)
c.4066-4568C>A (n.4066-4568C>A)
c.1816-4568C>A (n.1816-4568C>A)
c.2477C>A (p.Ala826Asp)
COSMIC
1g.197100733C>ACA344012474ASPMn.2108-4569G>T
c.8518G>T (p.Ala2840Ser)
c.4066-4569G>T (n.4066-4569G>T)
c.1816-4569G>T (n.1816-4569G>T)
c.2476G>T (p.Ala826Ser)
1g.197100733C=CA1217929668ASPMn.2108-4569G=
c.8518G= (p.Ala2840=)
c.4066-4569G= (n.4066-4569G=)
c.1816-4569G= (n.1816-4569G=)
c.2476G= (p.Ala826=)
1g.197100733C>GCA344012475ASPMn.2108-4569G>C
c.8518G>C (p.Ala2840Pro)
c.4066-4569G>C (n.4066-4569G>C)
c.1816-4569G>C (n.1816-4569G>C)
c.2476G>C (p.Ala826Pro)
dbSNP
1g.197100733C>TCA344012477ASPMn.2108-4569G>A
c.8518G>A (p.Ala2840Thr)
c.4066-4569G>A (n.4066-4569G>A)
c.1816-4569G>A (n.1816-4569G>A)
c.2476G>A (p.Ala826Thr)
1g.197100734A=CA1148566132ASPMn.2108-4570T=
c.8517T= (p.Ala2839=)
c.4066-4570T= (n.4066-4570T=)
c.1816-4570T= (n.1816-4570T=)
c.2475T= (p.Ala825=)
1g.197100734A>CCA422805869ASPMn.2108-4570T>G
c.8517T>G (p.Ala2839=)
c.4066-4570T>G (n.4066-4570T>G)
c.1816-4570T>G (n.1816-4570T>G)
c.2475T>G (p.Ala825=)
1g.197100734A>GCA1309209ASPMn.2108-4570T>C
c.8517T>C (p.Ala2839=)
c.4066-4570T>C (n.4066-4570T>C)
c.1816-4570T>C (n.1816-4570T>C)
c.2475T>C (p.Ala825=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100734A>TCA422805870ASPMn.2108-4570T>A
c.8517T>A (p.Ala2839=)
c.4066-4570T>A (n.4066-4570T>A)
c.1816-4570T>A (n.1816-4570T>A)
c.2475T>A (p.Ala825=)
1g.197100735G>ACA344012479ASPMn.2108-4571C>T
c.8516C>T (p.Ala2839Val)
c.4066-4571C>T (n.4066-4571C>T)
c.1816-4571C>T (n.1816-4571C>T)
c.2474C>T (p.Ala825Val)
1g.197100735G>CCA1309210ASPMn.2108-4571C>G
c.8516C>G (p.Ala2839Gly)
c.4066-4571C>G (n.4066-4571C>G)
c.1816-4571C>G (n.1816-4571C>G)
c.2474C>G (p.Ala825Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100735G=CA1217929669ASPMn.2108-4571C=
c.8516C= (p.Ala2839=)
c.4066-4571C= (n.4066-4571C=)
c.1816-4571C= (n.1816-4571C=)
c.2474C= (p.Ala825=)
1g.197100735G>TCA344012481ASPMn.2108-4571C>A
c.8516C>A (p.Ala2839Asp)
c.4066-4571C>A (n.4066-4571C>A)
c.1816-4571C>A (n.1816-4571C>A)
c.2474C>A (p.Ala825Asp)
1g.197100736C>ACA344012484ASPMn.2108-4572G>T
c.8515G>T (p.Ala2839Ser)
c.4066-4572G>T (n.4066-4572G>T)
c.1816-4572G>T (n.1816-4572G>T)
c.2473G>T (p.Ala825Ser)
1g.197100736C>GCA344012486ASPMn.2108-4572G>C
c.8515G>C (p.Ala2839Pro)
c.4066-4572G>C (n.4066-4572G>C)
c.1816-4572G>C (n.1816-4572G>C)
c.2473G>C (p.Ala825Pro)
1g.197100736C>TCA344012488ASPMn.2108-4572G>A
c.8515G>A (p.Ala2839Thr)
c.4066-4572G>A (n.4066-4572G>A)
c.1816-4572G>A (n.1816-4572G>A)
c.2473G>A (p.Ala825Thr)
1g.197100737A>CCA344012490ASPMn.2108-4573T>G
c.8514T>G (p.Cys2838Trp)
c.4066-4573T>G (n.4066-4573T>G)
c.1816-4573T>G (n.1816-4573T>G)
c.2472T>G (p.Cys824Trp)
gnomAD v4
1g.197100737A>GCA422805878ASPMn.2108-4573T>C
c.8514T>C (p.Cys2838=)
c.4066-4573T>C (n.4066-4573T>C)
c.1816-4573T>C (n.1816-4573T>C)
c.2472T>C (p.Cys824=)
1g.197100737A>TCA344012492ASPMn.2108-4573T>A
c.8514T>A (p.Cys2838Ter)
c.4066-4573T>A (n.4066-4573T>A)
c.1816-4573T>A (n.1816-4573T>A)
c.2472T>A (p.Cys824Ter)
1g.197100738C>ACA344012494ASPMn.2108-4574G>T
c.8513G>T (p.Cys2838Phe)
c.4066-4574G>T (n.4066-4574G>T)
c.1816-4574G>T (n.1816-4574G>T)
c.2471G>T (p.Cys824Phe)
gnomAD v4
1g.197100738C>GCA344012496ASPMn.2108-4574G>C
c.8513G>C (p.Cys2838Ser)
c.4066-4574G>C (n.4066-4574G>C)
c.1816-4574G>C (n.1816-4574G>C)
c.2471G>C (p.Cys824Ser)
1g.197100738C>TCA344012498ASPMn.2108-4574G>A
c.8513G>A (p.Cys2838Tyr)
c.4066-4574G>A (n.4066-4574G>A)
c.1816-4574G>A (n.1816-4574G>A)
c.2471G>A (p.Cys824Tyr)
gnomAD v4
1g.197100739A>CCA344012500ASPMn.2108-4575T>G
c.8512T>G (p.Cys2838Gly)
c.4066-4575T>G (n.4066-4575T>G)
c.1816-4575T>G (n.1816-4575T>G)
c.2470T>G (p.Cys824Gly)
1g.197100739A>GCA344012502ASPMn.2108-4575T>C
c.8512T>C (p.Cys2838Arg)
c.4066-4575T>C (n.4066-4575T>C)
c.1816-4575T>C (n.1816-4575T>C)
c.2470T>C (p.Cys824Arg)
1g.197100739A>TCA344012504ASPMn.2108-4575T>A
c.8512T>A (p.Cys2838Ser)
c.4066-4575T>A (n.4066-4575T>A)
c.1816-4575T>A (n.1816-4575T>A)
c.2470T>A (p.Cys824Ser)
gnomAD v4
1g.197100740T>ACA344012505ASPMn.2108-4576A>T
c.8511A>T (p.Lys2837Asn)
c.4066-4576A>T (n.4066-4576A>T)
c.1816-4576A>T (n.1816-4576A>T)
c.2469A>T (p.Lys823Asn)
1g.197100740T>CCA422805887ASPMn.2108-4576A>G
c.8511A>G (p.Lys2837=)
c.4066-4576A>G (n.4066-4576A>G)
c.1816-4576A>G (n.1816-4576A>G)
c.2469A>G (p.Lys823=)
gnomAD v4
1g.197100740T>GCA344012507ASPMn.2108-4576A>C
c.8511A>C (p.Lys2837Asn)
c.4066-4576A>C (n.4066-4576A>C)
c.1816-4576A>C (n.1816-4576A>C)
c.2469A>C (p.Lys823Asn)
1g.197100741T>ACA344012512ASPMn.2108-4577A>T
c.8510A>T (p.Lys2837Ile)
c.4066-4577A>T (n.4066-4577A>T)
c.1816-4577A>T (n.1816-4577A>T)
c.2468A>T (p.Lys823Ile)
1g.197100741T>CCA344012511ASPMn.2108-4577A>G
c.8510A>G (p.Lys2837Arg)
c.4066-4577A>G (n.4066-4577A>G)
c.1816-4577A>G (n.1816-4577A>G)
c.2468A>G (p.Lys823Arg)
1g.197100741T>GCA344012509ASPMn.2108-4577A>C
c.8510A>C (p.Lys2837Thr)
c.4066-4577A>C (n.4066-4577A>C)
c.1816-4577A>C (n.1816-4577A>C)
c.2468A>C (p.Lys823Thr)
1g.197100741_197100743delinsTTCCA1217929670ASPMn.2108-4579_2108-4577delinsGAA
c.8508_8510delinsGAA (p.Gln2836=)
c.4066-4579_4066-4577delinsGAA (n.4066-4579_4066-4577delinsGAA)
c.1816-4579_1816-4577delinsGAA (n.1816-4579_1816-4577delinsGAA)
c.2466_2468delinsGAA (p.Gln822=)
1g.197100742T>ACA344012515ASPMn.2108-4578A>T
c.8509A>T (p.Lys2837Ter)
c.4066-4578A>T (n.4066-4578A>T)
c.1816-4578A>T (n.1816-4578A>T)
c.2467A>T (p.Lys823Ter)
1g.197100742T>CCA344012517ASPMn.2108-4578A>G
c.8509A>G (p.Lys2837Glu)
c.4066-4578A>G (n.4066-4578A>G)
c.1816-4578A>G (n.1816-4578A>G)
c.2467A>G (p.Lys823Glu)
1g.197100742T>GCA344012518ASPMn.2108-4578A>C
c.8509A>C (p.Lys2837Gln)
c.4066-4578A>C (n.4066-4578A>C)
c.1816-4578A>C (n.1816-4578A>C)
c.2467A>C (p.Lys823Gln)
1g.197100742_197100744delinsTCTCA1143355799ASPMn.2108-4580_2108-4578delinsAGA
c.8507_8509delinsAGA (p.Gln2836=)
c.4066-4580_4066-4578delinsAGA (n.4066-4580_4066-4578delinsAGA)
c.1816-4580_1816-4578delinsAGA (n.1816-4580_1816-4578delinsAGA)
c.2465_2467delinsAGA (p.Gln822=)
1g.197100743_197100744delCA342284ASPMn.2108-4579_2108-4578del
c.8508_8509del (p.Lys2837MetfsTer?)
c.4066-4579_4066-4578del (n.4066-4579_4066-4578del)
c.1816-4579_1816-4578del (n.1816-4579_1816-4578del)
c.2466_2467del (p.Lys823MetfsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197100743C>ACA344012521ASPMn.2108-4579G>T
c.8508G>T (p.Gln2836His)
c.4066-4579G>T (n.4066-4579G>T)
c.1816-4579G>T (n.1816-4579G>T)
c.2466G>T (p.Gln822His)
COSMIC
1g.197100743C=CA1217929672ASPMn.2108-4579G=
c.8508G= (p.Gln2836=)
c.4066-4579G= (n.4066-4579G=)
c.1816-4579G= (n.1816-4579G=)
c.2466G= (p.Gln822=)
1g.197100743C>GCA344012522ASPMn.2108-4579G>C
c.8508G>C (p.Gln2836His)
c.4066-4579G>C (n.4066-4579G>C)
c.1816-4579G>C (n.1816-4579G>C)
c.2466G>C (p.Gln822His)
1g.197100743C>TCA422805898ASPMn.2108-4579G>A
c.8508G>A (p.Gln2836=)
c.4066-4579G>A (n.4066-4579G>A)
c.1816-4579G>A (n.1816-4579G>A)
c.2466G>A (p.Gln822=)
dbSNP
1g.197100743_197100745delinsCTGCA1217929671ASPMn.2108-4581_2108-4579delinsCAG
c.8506_8508delinsCAG (p.Gln2836=)
c.4066-4581_4066-4579delinsCAG (n.4066-4581_4066-4579delinsCAG)
c.1816-4581_1816-4579delinsCAG (n.1816-4581_1816-4579delinsCAG)
c.2464_2466delinsCAG (p.Gln822=)
1g.197100744T>ACA344012526ASPMn.2108-4580A>T
c.8507A>T (p.Gln2836Leu)
c.4066-4580A>T (n.4066-4580A>T)
c.1816-4580A>T (n.1816-4580A>T)
c.2465A>T (p.Gln822Leu)
1g.197100744T>CCA344012527ASPMn.2108-4580A>G
c.8507A>G (p.Gln2836Arg)
c.4066-4580A>G (n.4066-4580A>G)
c.1816-4580A>G (n.1816-4580A>G)
c.2465A>G (p.Gln822Arg)
1g.197100744T>GCA344012528ASPMn.2108-4580A>C
c.8507A>C (p.Gln2836Pro)
c.4066-4580A>C (n.4066-4580A>C)
c.1816-4580A>C (n.1816-4580A>C)
c.2465A>C (p.Gln822Pro)
gnomAD v4
1g.197100744_197100748delinsTGTGTCA1148224834ASPMn.2108-4584_2108-4580delinsACACA
c.8503_8507delinsACACA (p.Thr2835=)
c.4066-4584_4066-4580delinsACACA (n.4066-4584_4066-4580delinsACACA)
c.1816-4584_1816-4580delinsACACA (n.1816-4584_1816-4580delinsACACA)
c.2461_2465delinsACACA (p.Thr821=)
1g.197100747_197100748delCA271126ASPMn.2108-4581_2108-4580del
c.8506_8507del (p.Gln2836GlufsTer?)
c.4066-4581_4066-4580del (n.4066-4581_4066-4580del)
c.1816-4581_1816-4580del (n.1816-4581_1816-4580del)
c.2464_2465del (p.Gln822GlufsTer?)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197100745G>ACA344012532ASPMn.2108-4581C>T
c.8506C>T (p.Gln2836Ter)
c.4066-4581C>T (n.4066-4581C>T)
c.1816-4581C>T (n.1816-4581C>T)
c.2464C>T (p.Gln822Ter)
gnomAD v4
1g.197100745G>CCA344012534ASPMn.2108-4581C>G
c.8506C>G (p.Gln2836Glu)
c.4066-4581C>G (n.4066-4581C>G)
c.1816-4581C>G (n.1816-4581C>G)
c.2464C>G (p.Gln822Glu)
1g.197100745G>TCA344012536ASPMn.2108-4581C>A
c.8506C>A (p.Gln2836Lys)
c.4066-4581C>A (n.4066-4581C>A)
c.1816-4581C>A (n.1816-4581C>A)
c.2464C>A (p.Gln822Lys)
1g.197100746T>ACA422805911ASPMn.2108-4582A>T
c.8505A>T (p.Thr2835=)
c.4066-4582A>T (n.4066-4582A>T)
c.1816-4582A>T (n.1816-4582A>T)
c.2463A>T (p.Thr821=)
1g.197100746T>CCA422805912ASPMn.2108-4582A>G
c.8505A>G (p.Thr2835=)
c.4066-4582A>G (n.4066-4582A>G)
c.1816-4582A>G (n.1816-4582A>G)
c.2463A>G (p.Thr821=)
1g.197100746T>GCA422805908ASPMn.2108-4582A>C
c.8505A>C (p.Thr2835=)
c.4066-4582A>C (n.4066-4582A>C)
c.1816-4582A>C (n.1816-4582A>C)
c.2463A>C (p.Thr821=)
gnomAD v4
1g.197100747G>ACA344012540ASPMn.2108-4583C>T
c.8504C>T (p.Thr2835Ile)
c.4066-4583C>T (n.4066-4583C>T)
c.1816-4583C>T (n.1816-4583C>T)
c.2462C>T (p.Thr821Ile)
gnomAD v4
1g.197100747G>CCA344012542ASPMn.2108-4583C>G
c.8504C>G (p.Thr2835Arg)
c.4066-4583C>G (n.4066-4583C>G)
c.1816-4583C>G (n.1816-4583C>G)
c.2462C>G (p.Thr821Arg)
1g.197100747G>TCA344012538ASPMn.2108-4583C>A
c.8504C>A (p.Thr2835Lys)
c.4066-4583C>A (n.4066-4583C>A)
c.1816-4583C>A (n.1816-4583C>A)
c.2462C>A (p.Thr821Lys)
1g.197100748T>ACA344012544ASPMn.2108-4584A>T
c.8503A>T (p.Thr2835Ser)
c.4066-4584A>T (n.4066-4584A>T)
c.1816-4584A>T (n.1816-4584A>T)
c.2461A>T (p.Thr821Ser)
1g.197100748T>CCA344012545ASPMn.2108-4584A>G
c.8503A>G (p.Thr2835Ala)
c.4066-4584A>G (n.4066-4584A>G)
c.1816-4584A>G (n.1816-4584A>G)
c.2461A>G (p.Thr821Ala)
gnomAD v4
1g.197100748T>GCA344012547ASPMn.2108-4584A>C
c.8503A>C (p.Thr2835Pro)
c.4066-4584A>C (n.4066-4584A>C)
c.1816-4584A>C (n.1816-4584A>C)
c.2461A>C (p.Thr821Pro)
1g.197100749T>ACA344012550ASPMn.2108-4585A>T
c.8502A>T (p.Glu2834Asp)
c.4066-4585A>T (n.4066-4585A>T)
c.1816-4585A>T (n.1816-4585A>T)
c.2460A>T (p.Glu820Asp)
1g.197100749T>CCA422805919ASPMn.2108-4585A>G
c.8502A>G (p.Glu2834=)
c.4066-4585A>G (n.4066-4585A>G)
c.1816-4585A>G (n.1816-4585A>G)
c.2460A>G (p.Glu820=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197100749T>GCA344012551ASPMn.2108-4585A>C
c.8502A>C (p.Glu2834Asp)
c.4066-4585A>C (n.4066-4585A>C)
c.1816-4585A>C (n.1816-4585A>C)
c.2460A>C (p.Glu820Asp)
1g.197100749T=CA1217929673ASPMn.2108-4585A=
c.8502A= (p.Glu2834=)
c.4066-4585A= (n.4066-4585A=)
c.1816-4585A= (n.1816-4585A=)
c.2460A= (p.Glu820=)
1g.197100750T>ACA344012553ASPMn.2108-4586A>T
c.8501A>T (p.Glu2834Val)
c.4066-4586A>T (n.4066-4586A>T)
c.1816-4586A>T (n.1816-4586A>T)
c.2459A>T (p.Glu820Val)
1g.197100750T>CCA344012554ASPMn.2108-4586A>G
c.8501A>G (p.Glu2834Gly)
c.4066-4586A>G (n.4066-4586A>G)
c.1816-4586A>G (n.1816-4586A>G)
c.2459A>G (p.Glu820Gly)
1g.197100750T>GCA344012555ASPMn.2108-4586A>C
c.8501A>C (p.Glu2834Ala)
c.4066-4586A>C (n.4066-4586A>C)
c.1816-4586A>C (n.1816-4586A>C)
c.2459A>C (p.Glu820Ala)
1g.197100751C>ACA344012557ASPMn.2108-4587G>T
c.8500G>T (p.Glu2834Ter)
c.4066-4587G>T (n.4066-4587G>T)
c.1816-4587G>T (n.1816-4587G>T)
c.2458G>T (p.Glu820Ter)
1g.197100751C>GCA344012558ASPMn.2108-4587G>C
c.8500G>C (p.Glu2834Gln)
c.4066-4587G>C (n.4066-4587G>C)
c.1816-4587G>C (n.1816-4587G>C)
c.2458G>C (p.Glu820Gln)
1g.197100751C>TCA344012560ASPMn.2108-4587G>A
c.8500G>A (p.Glu2834Lys)
c.4066-4587G>A (n.4066-4587G>A)
c.1816-4587G>A (n.1816-4587G>A)
c.2458G>A (p.Glu820Lys)
1g.197100751_197100753delinsCCACA1217929674ASPMn.2108-4589_2108-4587delinsTGG
c.8498_8500delinsTGG (p.Leu2833=)
c.4066-4589_4066-4587delinsTGG (n.4066-4589_4066-4587delinsTGG)
c.1816-4589_1816-4587delinsTGG (n.1816-4589_1816-4587delinsTGG)
c.2456_2458delinsTGG (p.Leu819=)
1g.197100752C>ACA422805927ASPMn.2108-4588G>T
c.8499G>T (p.Leu2833=)
c.4066-4588G>T (n.4066-4588G>T)
c.1816-4588G>T (n.1816-4588G>T)
c.2457G>T (p.Leu819=)
1g.197100752C>GCA422805928ASPMn.2108-4588G>C
c.8499G>C (p.Leu2833=)
c.4066-4588G>C (n.4066-4588G>C)
c.1816-4588G>C (n.1816-4588G>C)
c.2457G>C (p.Leu819=)
1g.197100752C>TCA422805930ASPMn.2108-4588G>A
c.8499G>A (p.Leu2833=)
c.4066-4588G>A (n.4066-4588G>A)
c.1816-4588G>A (n.1816-4588G>A)
c.2457G>A (p.Leu819=)
1g.197100752_197100753delCA729750570ASPMn.2108-4589_2108-4588del
c.8498_8499del (p.Leu2833ArgfsTer?)
c.4066-4589_4066-4588del (n.4066-4589_4066-4588del)
c.1816-4589_1816-4588del (n.1816-4589_1816-4588del)
c.2456_2457del (p.Leu819ArgfsTer?)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched