| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197100635C>A | CA422805364 | ASPM | n.2108-4471G>T c.8616G>T (p.Thr2872=) c.4066-4471G>T (n.4066-4471G>T) c.1816-4471G>T (n.1816-4471G>T) c.2574G>T (p.Thr858=) | COSMIC |
| 1 | g.197100635C= | CA1144175755 | ASPM | n.2108-4471G= c.8616G= (p.Thr2872=) c.4066-4471G= (n.4066-4471G=) c.1816-4471G= (n.1816-4471G=) c.2574G= (p.Thr858=) | |
| 1 | g.197100635C>G | CA422805365 | ASPM | n.2108-4471G>C c.8616G>C (p.Thr2872=) c.4066-4471G>C (n.4066-4471G>C) c.1816-4471G>C (n.1816-4471G>C) c.2574G>C (p.Thr858=) | |
| 1 | g.197100635C>T | CA1309187 | ASPM | n.2108-4471G>A c.8616G>A (p.Thr2872=) c.4066-4471G>A (n.4066-4471G>A) c.1816-4471G>A (n.1816-4471G>A) c.2574G>A (p.Thr858=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100636G>A | CA1309188 | ASPM | n.2108-4472C>T c.8615C>T (p.Thr2872Met) c.4066-4472C>T (n.4066-4472C>T) c.1816-4472C>T (n.1816-4472C>T) c.2573C>T (p.Thr858Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100636G>C | CA344012073 | ASPM | n.2108-4472C>G c.8615C>G (p.Thr2872Arg) c.4066-4472C>G (n.4066-4472C>G) c.1816-4472C>G (n.1816-4472C>G) c.2573C>G (p.Thr858Arg) | |
| 1 | g.197100636G= | CA1141851032 | ASPM | n.2108-4472C= c.8615C= (p.Thr2872=) c.4066-4472C= (n.4066-4472C=) c.1816-4472C= (n.1816-4472C=) c.2573C= (p.Thr858=) | |
| 1 | g.197100636G>T | CA344012075 | ASPM | n.2108-4472C>A c.8615C>A (p.Thr2872Lys) c.4066-4472C>A (n.4066-4472C>A) c.1816-4472C>A (n.1816-4472C>A) c.2573C>A (p.Thr858Lys) | |
| 1 | g.197100637T>A | CA344012079 | ASPM | n.2108-4473A>T c.8614A>T (p.Thr2872Ser) c.4066-4473A>T (n.4066-4473A>T) c.1816-4473A>T (n.1816-4473A>T) c.2572A>T (p.Thr858Ser) | |
| 1 | g.197100637T>C | CA344012083 | ASPM | n.2108-4473A>G c.8614A>G (p.Thr2872Ala) c.4066-4473A>G (n.4066-4473A>G) c.1816-4473A>G (n.1816-4473A>G) c.2572A>G (p.Thr858Ala) | |
| 1 | g.197100637T>G | CA344012081 | ASPM | n.2108-4473A>C c.8614A>C (p.Thr2872Pro) c.4066-4473A>C (n.4066-4473A>C) c.1816-4473A>C (n.1816-4473A>C) c.2572A>C (p.Thr858Pro) | |
| 1 | g.197100638C>A | CA1309189 | ASPM | n.2108-4474G>T c.8613G>T (p.Arg2871Ser) c.4066-4474G>T (n.4066-4474G>T) c.1816-4474G>T (n.1816-4474G>T) c.2571G>T (p.Arg857Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100638C= | CA1217929632 | ASPM | n.2108-4474G= c.8613G= (p.Arg2871=) c.4066-4474G= (n.4066-4474G=) c.1816-4474G= (n.1816-4474G=) c.2571G= (p.Arg857=) | |
| 1 | g.197100638C>G | CA344012089 | ASPM | n.2108-4474G>C c.8613G>C (p.Arg2871Ser) c.4066-4474G>C (n.4066-4474G>C) c.1816-4474G>C (n.1816-4474G>C) c.2571G>C (p.Arg857Ser) | |
| 1 | g.197100638C>T | CA422805375 | ASPM | n.2108-4474G>A c.8613G>A (p.Arg2871=) c.4066-4474G>A (n.4066-4474G>A) c.1816-4474G>A (n.1816-4474G>A) c.2571G>A (p.Arg857=) | |
| 1 | g.197100639C>A | CA344012093 | ASPM | n.2108-4475G>T c.8612G>T (p.Arg2871Met) c.4066-4475G>T (n.4066-4475G>T) c.1816-4475G>T (n.1816-4475G>T) c.2570G>T (p.Arg857Met) | |
| 1 | g.197100639C= | CA1149067969 | ASPM | n.2108-4475G= c.8612G= (p.Arg2871=) c.4066-4475G= (n.4066-4475G=) c.1816-4475G= (n.1816-4475G=) c.2570G= (p.Arg857=) | |
| 1 | g.197100639C>G | CA344012095 | ASPM | n.2108-4475G>C c.8612G>C (p.Arg2871Thr) c.4066-4475G>C (n.4066-4475G>C) c.1816-4475G>C (n.1816-4475G>C) c.2570G>C (p.Arg857Thr) | |
| 1 | g.197100639C>T | CA1309190 | ASPM | n.2108-4475G>A c.8612G>A (p.Arg2871Lys) c.4066-4475G>A (n.4066-4475G>A) c.1816-4475G>A (n.1816-4475G>A) c.2570G>A (p.Arg857Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100640T>A | CA344012097 | ASPM | n.2108-4476A>T c.8611A>T (p.Arg2871Trp) c.4066-4476A>T (n.4066-4476A>T) c.1816-4476A>T (n.1816-4476A>T) c.2569A>T (p.Arg857Trp) | |
| 1 | g.197100640T>C | CA344012099 | ASPM | n.2108-4476A>G c.8611A>G (p.Arg2871Gly) c.4066-4476A>G (n.4066-4476A>G) c.1816-4476A>G (n.1816-4476A>G) c.2569A>G (p.Arg857Gly) | |
| 1 | g.197100640T>G | CA422805386 | ASPM | n.2108-4476A>C c.8611A>C (p.Arg2871=) c.4066-4476A>C (n.4066-4476A>C) c.1816-4476A>C (n.1816-4476A>C) c.2569A>C (p.Arg857=) | |
| 1 | g.197100641A>C | CA344012101 | ASPM | n.2108-4477T>G c.8610T>G (p.Phe2870Leu) c.4066-4477T>G (n.4066-4477T>G) c.1816-4477T>G (n.1816-4477T>G) c.2568T>G (p.Phe856Leu) | |
| 1 | g.197100641A>G | CA422805389 | ASPM | n.2108-4477T>C c.8610T>C (p.Phe2870=) c.4066-4477T>C (n.4066-4477T>C) c.1816-4477T>C (n.1816-4477T>C) c.2568T>C (p.Phe856=) | |
| 1 | g.197100641A>T | CA344012103 | ASPM | n.2108-4477T>A c.8610T>A (p.Phe2870Leu) c.4066-4477T>A (n.4066-4477T>A) c.1816-4477T>A (n.1816-4477T>A) c.2568T>A (p.Phe856Leu) | |
| 1 | g.197100642A= | CA1217929633 | ASPM | n.2108-4478T= c.8609T= (p.Phe2870=) c.4066-4478T= (n.4066-4478T=) c.1816-4478T= (n.1816-4478T=) c.2567T= (p.Phe856=) | |
| 1 | g.197100642A>C | CA344012108 | ASPM | n.2108-4478T>G c.8609T>G (p.Phe2870Cys) c.4066-4478T>G (n.4066-4478T>G) c.1816-4478T>G (n.1816-4478T>G) c.2567T>G (p.Phe856Cys) | |
| 1 | g.197100642A>G | CA344012106 | ASPM | n.2108-4478T>C c.8609T>C (p.Phe2870Ser) c.4066-4478T>C (n.4066-4478T>C) c.1816-4478T>C (n.1816-4478T>C) c.2567T>C (p.Phe856Ser) | dbSNP |
| 1 | g.197100642A>T | CA344012104 | ASPM | n.2108-4478T>A c.8609T>A (p.Phe2870Tyr) c.4066-4478T>A (n.4066-4478T>A) c.1816-4478T>A (n.1816-4478T>A) c.2567T>A (p.Phe856Tyr) | |
| 1 | g.197100643A>C | CA344012110 | ASPM | n.2108-4479T>G c.8608T>G (p.Phe2870Val) c.4066-4479T>G (n.4066-4479T>G) c.1816-4479T>G (n.1816-4479T>G) c.2566T>G (p.Phe856Val) | |
| 1 | g.197100643A>G | CA344012112 | ASPM | n.2108-4479T>C c.8608T>C (p.Phe2870Leu) c.4066-4479T>C (n.4066-4479T>C) c.1816-4479T>C (n.1816-4479T>C) c.2566T>C (p.Phe856Leu) | |
| 1 | g.197100643A>T | CA344012114 | ASPM | n.2108-4479T>A c.8608T>A (p.Phe2870Ile) c.4066-4479T>A (n.4066-4479T>A) c.1816-4479T>A (n.1816-4479T>A) c.2566T>A (p.Phe856Ile) | |
| 1 | g.197100646_197100648del | CA2649661670 | ASPM | n.2108-4481_2108-4479del c.8606_8608del (p.Tyr2869del) c.4066-4481_4066-4479del (n.4066-4481_4066-4479del) c.1816-4481_1816-4479del (n.1816-4481_1816-4479del) c.2564_2566del (p.Tyr855del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100644A= | CA1217929634 | ASPM | n.2108-4480T= c.8607T= (p.Tyr2869=) c.4066-4480T= (n.4066-4480T=) c.1816-4480T= (n.1816-4480T=) c.2565T= (p.Tyr855=) | |
| 1 | g.197100644A>C | CA344012116 | ASPM | n.2108-4480T>G c.8607T>G (p.Tyr2869Ter) c.4066-4480T>G (n.4066-4480T>G) c.1816-4480T>G (n.1816-4480T>G) c.2565T>G (p.Tyr855Ter) | dbSNP |
| 1 | g.197100644A>G | CA422805407 | ASPM | n.2108-4480T>C c.8607T>C (p.Tyr2869=) c.4066-4480T>C (n.4066-4480T>C) c.1816-4480T>C (n.1816-4480T>C) c.2565T>C (p.Tyr855=) | |
| 1 | g.197100644A>T | CA344012118 | ASPM | n.2108-4480T>A c.8607T>A (p.Tyr2869Ter) c.4066-4480T>A (n.4066-4480T>A) c.1816-4480T>A (n.1816-4480T>A) c.2565T>A (p.Tyr855Ter) | |
| 1 | g.197100645T>A | CA344012120 | ASPM | n.2108-4481A>T c.8606A>T (p.Tyr2869Phe) c.4066-4481A>T (n.4066-4481A>T) c.1816-4481A>T (n.1816-4481A>T) c.2564A>T (p.Tyr855Phe) | |
| 1 | g.197100645T>C | CA344012122 | ASPM | n.2108-4481A>G c.8606A>G (p.Tyr2869Cys) c.4066-4481A>G (n.4066-4481A>G) c.1816-4481A>G (n.1816-4481A>G) c.2564A>G (p.Tyr855Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100645T>G | CA344012124 | ASPM | n.2108-4481A>C c.8606A>C (p.Tyr2869Ser) c.4066-4481A>C (n.4066-4481A>C) c.1816-4481A>C (n.1816-4481A>C) c.2564A>C (p.Tyr855Ser) | |
| 1 | g.197100646A>C | CA344012126 | ASPM | n.2108-4482T>G c.8605T>G (p.Tyr2869Asp) c.4066-4482T>G (n.4066-4482T>G) c.1816-4482T>G (n.1816-4482T>G) c.2563T>G (p.Tyr855Asp) | |
| 1 | g.197100646A>G | CA344012128 | ASPM | n.2108-4482T>C c.8605T>C (p.Tyr2869His) c.4066-4482T>C (n.4066-4482T>C) c.1816-4482T>C (n.1816-4482T>C) c.2563T>C (p.Tyr855His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100646A>T | CA344012130 | ASPM | n.2108-4482T>A c.8605T>A (p.Tyr2869Asn) c.4066-4482T>A (n.4066-4482T>A) c.1816-4482T>A (n.1816-4482T>A) c.2563T>A (p.Tyr855Asn) | |
| 1 | g.197100647A>C | CA344012131 | ASPM | n.2108-4483T>G c.8604T>G (p.His2868Gln) c.4066-4483T>G (n.4066-4483T>G) c.1816-4483T>G (n.1816-4483T>G) c.2562T>G (p.His854Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100647A>G | CA422805418 | ASPM | n.2108-4483T>C c.8604T>C (p.His2868=) c.4066-4483T>C (n.4066-4483T>C) c.1816-4483T>C (n.1816-4483T>C) c.2562T>C (p.His854=) | |
| 1 | g.197100647A>T | CA344012133 | ASPM | n.2108-4483T>A c.8604T>A (p.His2868Gln) c.4066-4483T>A (n.4066-4483T>A) c.1816-4483T>A (n.1816-4483T>A) c.2562T>A (p.His854Gln) | |
| 1 | g.197100648T>A | CA344012138 | ASPM | n.2108-4484A>T c.8603A>T (p.His2868Leu) c.4066-4484A>T (n.4066-4484A>T) c.1816-4484A>T (n.1816-4484A>T) c.2561A>T (p.His854Leu) | |
| 1 | g.197100648T>C | CA1309191 | ASPM | n.2108-4484A>G c.8603A>G (p.His2868Arg) c.4066-4484A>G (n.4066-4484A>G) c.1816-4484A>G (n.1816-4484A>G) c.2561A>G (p.His854Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100648T>G | CA344012136 | ASPM | n.2108-4484A>C c.8603A>C (p.His2868Pro) c.4066-4484A>C (n.4066-4484A>C) c.1816-4484A>C (n.1816-4484A>C) c.2561A>C (p.His854Pro) | |
| 1 | g.197100648T= | CA1217929635 | ASPM | n.2108-4484A= c.8603A= (p.His2868=) c.4066-4484A= (n.4066-4484A=) c.1816-4484A= (n.1816-4484A=) c.2561A= (p.His854=) | |
| 1 | g.197100649G>A | CA344012140 | ASPM | n.2108-4485C>T c.8602C>T (p.His2868Tyr) c.4066-4485C>T (n.4066-4485C>T) c.1816-4485C>T (n.1816-4485C>T) c.2560C>T (p.His854Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100649G>C | CA344012142 | ASPM | n.2108-4485C>G c.8602C>G (p.His2868Asp) c.4066-4485C>G (n.4066-4485C>G) c.1816-4485C>G (n.1816-4485C>G) c.2560C>G (p.His854Asp) | |
| 1 | g.197100649G>T | CA344012143 | ASPM | n.2108-4485C>A c.8602C>A (p.His2868Asn) c.4066-4485C>A (n.4066-4485C>A) c.1816-4485C>A (n.1816-4485C>A) c.2560C>A (p.His854Asn) | |
| 1 | g.197100650C>A | CA344012145 | ASPM | n.2108-4486G>T c.8601G>T (p.Gln2867His) c.4066-4486G>T (n.4066-4486G>T) c.1816-4486G>T (n.1816-4486G>T) c.2559G>T (p.Gln853His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100650C>G | CA344012147 | ASPM | n.2108-4486G>C c.8601G>C (p.Gln2867His) c.4066-4486G>C (n.4066-4486G>C) c.1816-4486G>C (n.1816-4486G>C) c.2559G>C (p.Gln853His) | |
| 1 | g.197100650C>T | CA422805437 | ASPM | n.2108-4486G>A c.8601G>A (p.Gln2867=) c.4066-4486G>A (n.4066-4486G>A) c.1816-4486G>A (n.1816-4486G>A) c.2559G>A (p.Gln853=) | |
| 1 | g.197100651T>A | CA344012149 | ASPM | n.2108-4487A>T c.8600A>T (p.Gln2867Leu) c.4066-4487A>T (n.4066-4487A>T) c.1816-4487A>T (n.1816-4487A>T) c.2558A>T (p.Gln853Leu) | |
| 1 | g.197100651T>C | CA344012151 | ASPM | n.2108-4487A>G c.8600A>G (p.Gln2867Arg) c.4066-4487A>G (n.4066-4487A>G) c.1816-4487A>G (n.1816-4487A>G) c.2558A>G (p.Gln853Arg) | |
| 1 | g.197100651T>G | CA344012153 | ASPM | n.2108-4487A>C c.8600A>C (p.Gln2867Pro) c.4066-4487A>C (n.4066-4487A>C) c.1816-4487A>C (n.1816-4487A>C) c.2558A>C (p.Gln853Pro) | |
| 1 | g.197100651_197100652delinsTG | CA1217929636 | ASPM | n.2108-4488_2108-4487delinsCA c.8599_8600delinsCA (p.Gln2867=) c.4066-4488_4066-4487delinsCA (n.4066-4488_4066-4487delinsCA) c.1816-4488_1816-4487delinsCA (n.1816-4488_1816-4487delinsCA) c.2557_2558delinsCA (p.Gln853=) | |
| 1 | g.197100651_197100652insA | CA2573977964 | ASPM | n.2108-4488_2108-4487insT c.8599_8600insT (p.Gln2867LeufsTer5) c.4066-4488_4066-4487insT (n.4066-4488_4066-4487insT) c.1816-4488_1816-4487insT (n.1816-4488_1816-4487insT) c.2557_2558insT (p.Gln853LeufsTer5) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100652del | CA10577218 | ASPM | n.2108-4488del c.8599del (p.Gln2867SerfsTer?) c.4066-4488del (n.4066-4488del) c.1816-4488del (n.1816-4488del) c.2557del (p.Gln853SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197100652G>A | CA344012155 | ASPM | n.2108-4488C>T c.8599C>T (p.Gln2867Ter) c.4066-4488C>T (n.4066-4488C>T) c.1816-4488C>T (n.1816-4488C>T) c.2557C>T (p.Gln853Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100652G>C | CA344012157 | ASPM | n.2108-4488C>G c.8599C>G (p.Gln2867Glu) c.4066-4488C>G (n.4066-4488C>G) c.1816-4488C>G (n.1816-4488C>G) c.2557C>G (p.Gln853Glu) | |
| 1 | g.197100652G>T | CA344012159 | ASPM | n.2108-4488C>A c.8599C>A (p.Gln2867Lys) c.4066-4488C>A (n.4066-4488C>A) c.1816-4488C>A (n.1816-4488C>A) c.2557C>A (p.Gln853Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100652delinsAT | CA2586964480 | ASPM | n.2108-4488delinsAT c.8599delinsAT (p.Gln2867IlefsTer5) c.4066-4488delinsAT (n.4066-4488delinsAT) c.1816-4488delinsAT (n.1816-4488delinsAT) c.2557delinsAT (p.Gln853IlefsTer5) | |
| 1 | g.197100653T>A | CA344012163 | ASPM | n.2108-4489A>T c.8598A>T (p.Leu2866Phe) c.4066-4489A>T (n.4066-4489A>T) c.1816-4489A>T (n.1816-4489A>T) c.2556A>T (p.Leu852Phe) | |
| 1 | g.197100653T>C | CA422805450 | ASPM | n.2108-4489A>G c.8598A>G (p.Leu2866=) c.4066-4489A>G (n.4066-4489A>G) c.1816-4489A>G (n.1816-4489A>G) c.2556A>G (p.Leu852=) | |
| 1 | g.197100653T>G | CA344012162 | ASPM | n.2108-4489A>C c.8598A>C (p.Leu2866Phe) c.4066-4489A>C (n.4066-4489A>C) c.1816-4489A>C (n.1816-4489A>C) c.2556A>C (p.Leu852Phe) | |
| 1 | g.197100653dup | CA2586964483 | ASPM | n.2108-4489dup c.8598dup (p.Gln2867ThrfsTer5) c.4066-4489dup (n.4066-4489dup) c.1816-4489dup (n.1816-4489dup) c.2556dup (p.Gln853ThrfsTer5) | |
| 1 | g.197100653_197100655delinsTAA | CA1217929637 | ASPM | n.2108-4491_2108-4489delinsTTA c.8596_8598delinsTTA (p.Leu2866=) c.4066-4491_4066-4489delinsTTA (n.4066-4491_4066-4489delinsTTA) c.1816-4491_1816-4489delinsTTA (n.1816-4491_1816-4489delinsTTA) c.2554_2556delinsTTA (p.Leu852=) | |
| 1 | g.197100654A= | CA1217929638 | ASPM | n.2108-4490T= c.8597T= (p.Leu2866=) c.4066-4490T= (n.4066-4490T=) c.1816-4490T= (n.1816-4490T=) c.2555T= (p.Leu852=) | |
| 1 | g.197100654A>C | CA344012165 | ASPM | n.2108-4490T>G c.8597T>G (p.Leu2866Ter) c.4066-4490T>G (n.4066-4490T>G) c.1816-4490T>G (n.1816-4490T>G) c.2555T>G (p.Leu852Ter) | |
| 1 | g.197100654A>G | CA1309192 | ASPM | n.2108-4490T>C c.8597T>C (p.Leu2866Ser) c.4066-4490T>C (n.4066-4490T>C) c.1816-4490T>C (n.1816-4490T>C) c.2555T>C (p.Leu852Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100654A>T | CA344012167 | ASPM | n.2108-4490T>A c.8597T>A (p.Leu2866Ter) c.4066-4490T>A (n.4066-4490T>A) c.1816-4490T>A (n.1816-4490T>A) c.2555T>A (p.Leu852Ter) | |
| 1 | g.197100655_197100656del | CA658795317 | ASPM | n.2108-4491_2108-4490del c.8596_8597del (p.Leu2866ThrfsTer5) c.4066-4491_4066-4490del (n.4066-4491_4066-4490del) c.1816-4491_1816-4490del (n.1816-4491_1816-4490del) c.2554_2555del (p.Leu852ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197100655A>C | CA344012170 | ASPM | n.2108-4491T>G c.8596T>G (p.Leu2866Val) c.4066-4491T>G (n.4066-4491T>G) c.1816-4491T>G (n.1816-4491T>G) c.2554T>G (p.Leu852Val) | |
| 1 | g.197100655A>G | CA422805452 | ASPM | n.2108-4491T>C c.8596T>C (p.Leu2866=) c.4066-4491T>C (n.4066-4491T>C) c.1816-4491T>C (n.1816-4491T>C) c.2554T>C (p.Leu852=) | |
| 1 | g.197100655A>T | CA344012171 | ASPM | n.2108-4491T>A c.8596T>A (p.Leu2866Ile) c.4066-4491T>A (n.4066-4491T>A) c.1816-4491T>A (n.1816-4491T>A) c.2554T>A (p.Leu852Ile) | |
| 1 | g.197100656A= | CA1217929639 | ASPM | n.2108-4492T= c.8595T= (p.Thr2865=) c.4066-4492T= (n.4066-4492T=) c.1816-4492T= (n.1816-4492T=) c.2553T= (p.Thr851=) | |
| 1 | g.197100656A>C | CA422805455 | ASPM | n.2108-4492T>G c.8595T>G (p.Thr2865=) c.4066-4492T>G (n.4066-4492T>G) c.1816-4492T>G (n.1816-4492T>G) c.2553T>G (p.Thr851=) | |
| 1 | g.197100656A>G | CA422805457 | ASPM | n.2108-4492T>C c.8595T>C (p.Thr2865=) c.4066-4492T>C (n.4066-4492T>C) c.1816-4492T>C (n.1816-4492T>C) c.2553T>C (p.Thr851=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100656A>T | CA422805459 | ASPM | n.2108-4492T>A c.8595T>A (p.Thr2865=) c.4066-4492T>A (n.4066-4492T>A) c.1816-4492T>A (n.1816-4492T>A) c.2553T>A (p.Thr851=) | |
| 1 | g.197100657G>A | CA344012172 | ASPM | n.2108-4493C>T c.8594C>T (p.Thr2865Ile) c.4066-4493C>T (n.4066-4493C>T) c.1816-4493C>T (n.1816-4493C>T) c.2552C>T (p.Thr851Ile) | |
| 1 | g.197100657G>C | CA344012176 | ASPM | n.2108-4493C>G c.8594C>G (p.Thr2865Ser) c.4066-4493C>G (n.4066-4493C>G) c.1816-4493C>G (n.1816-4493C>G) c.2552C>G (p.Thr851Ser) | |
| 1 | g.197100657G>T | CA344012174 | ASPM | n.2108-4493C>A c.8594C>A (p.Thr2865Asn) c.4066-4493C>A (n.4066-4493C>A) c.1816-4493C>A (n.1816-4493C>A) c.2552C>A (p.Thr851Asn) | |
| 1 | g.197100658T>A | CA1309193 | ASPM | n.2108-4494A>T c.8593A>T (p.Thr2865Ser) c.4066-4494A>T (n.4066-4494A>T) c.1816-4494A>T (n.1816-4494A>T) c.2551A>T (p.Thr851Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100658T>C | CA344012180 | ASPM | n.2108-4494A>G c.8593A>G (p.Thr2865Ala) c.4066-4494A>G (n.4066-4494A>G) c.1816-4494A>G (n.1816-4494A>G) c.2551A>G (p.Thr851Ala) | |
| 1 | g.197100658T>G | CA344012178 | ASPM | n.2108-4494A>C c.8593A>C (p.Thr2865Pro) c.4066-4494A>C (n.4066-4494A>C) c.1816-4494A>C (n.1816-4494A>C) c.2551A>C (p.Thr851Pro) | |
| 1 | g.197100658T= | CA1217929640 | ASPM | n.2108-4494A= c.8593A= (p.Thr2865=) c.4066-4494A= (n.4066-4494A=) c.1816-4494A= (n.1816-4494A=) c.2551A= (p.Thr851=) | |
| 1 | g.197100659G>A | CA422805462 | ASPM | n.2108-4495C>T c.8592C>T (p.Ile2864=) c.4066-4495C>T (n.4066-4495C>T) c.1816-4495C>T (n.1816-4495C>T) c.2550C>T (p.Ile850=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197100659G>C | CA344012182 | ASPM | n.2108-4495C>G c.8592C>G (p.Ile2864Met) c.4066-4495C>G (n.4066-4495C>G) c.1816-4495C>G (n.1816-4495C>G) c.2550C>G (p.Ile850Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100659G= | CA1217929641 | ASPM | n.2108-4495C= c.8592C= (p.Ile2864=) c.4066-4495C= (n.4066-4495C=) c.1816-4495C= (n.1816-4495C=) c.2550C= (p.Ile850=) | |
| 1 | g.197100659G>T | CA422805463 | ASPM | n.2108-4495C>A c.8592C>A (p.Ile2864=) c.4066-4495C>A (n.4066-4495C>A) c.1816-4495C>A (n.1816-4495C>A) c.2550C>A (p.Ile850=) | |
| 1 | g.197100660A>C | CA344012184 | ASPM | n.2108-4496T>G c.8591T>G (p.Ile2864Ser) c.4066-4496T>G (n.4066-4496T>G) c.1816-4496T>G (n.1816-4496T>G) c.2549T>G (p.Ile850Ser) | |
| 1 | g.197100660A>G | CA344012186 | ASPM | n.2108-4496T>C c.8591T>C (p.Ile2864Thr) c.4066-4496T>C (n.4066-4496T>C) c.1816-4496T>C (n.1816-4496T>C) c.2549T>C (p.Ile850Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100660A>T | CA344012188 | ASPM | n.2108-4496T>A c.8591T>A (p.Ile2864Asn) c.4066-4496T>A (n.4066-4496T>A) c.1816-4496T>A (n.1816-4496T>A) c.2549T>A (p.Ile850Asn) | |
| 1 | g.197100661T>A | CA344012190 | ASPM | n.2108-4497A>T c.8590A>T (p.Ile2864Phe) c.4066-4497A>T (n.4066-4497A>T) c.1816-4497A>T (n.1816-4497A>T) c.2548A>T (p.Ile850Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197100661T>C | CA1309194 | ASPM | n.2108-4497A>G c.8590A>G (p.Ile2864Val) c.4066-4497A>G (n.4066-4497A>G) c.1816-4497A>G (n.1816-4497A>G) c.2548A>G (p.Ile850Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100661T>G | CA344012193 | ASPM | n.2108-4497A>C c.8590A>C (p.Ile2864Leu) c.4066-4497A>C (n.4066-4497A>C) c.1816-4497A>C (n.1816-4497A>C) c.2548A>C (p.Ile850Leu) | |
| 1 | g.197100661T= | CA1217929642 | ASPM | n.2108-4497A= c.8590A= (p.Ile2864=) c.4066-4497A= (n.4066-4497A=) c.1816-4497A= (n.1816-4497A=) c.2548A= (p.Ile850=) | |
| 1 | g.197100662A= | CA1217929643 | ASPM | n.2108-4498T= c.8589T= (p.Ala2863=) c.4066-4498T= (n.4066-4498T=) c.1816-4498T= (n.1816-4498T=) c.2547T= (p.Ala849=) | |
| 1 | g.197100662A>C | CA422805474 | ASPM | n.2108-4498T>G c.8589T>G (p.Ala2863=) c.4066-4498T>G (n.4066-4498T>G) c.1816-4498T>G (n.1816-4498T>G) c.2547T>G (p.Ala849=) | |
| 1 | g.197100662A>G | CA1309195 | ASPM | n.2108-4498T>C c.8589T>C (p.Ala2863=) c.4066-4498T>C (n.4066-4498T>C) c.1816-4498T>C (n.1816-4498T>C) c.2547T>C (p.Ala849=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100662A>T | CA422805473 | ASPM | n.2108-4498T>A c.8589T>A (p.Ala2863=) c.4066-4498T>A (n.4066-4498T>A) c.1816-4498T>A (n.1816-4498T>A) c.2547T>A (p.Ala849=) | |
| 1 | g.197100663G>A | CA344012195 | ASPM | n.2108-4499C>T c.8588C>T (p.Ala2863Val) c.4066-4499C>T (n.4066-4499C>T) c.1816-4499C>T (n.1816-4499C>T) c.2546C>T (p.Ala849Val) | dbSNP |
| 1 | g.197100663G>C | CA344012197 | ASPM | n.2108-4499C>G c.8588C>G (p.Ala2863Gly) c.4066-4499C>G (n.4066-4499C>G) c.1816-4499C>G (n.1816-4499C>G) c.2546C>G (p.Ala849Gly) | |
| 1 | g.197100663G>T | CA344012198 | ASPM | n.2108-4499C>A c.8588C>A (p.Ala2863Asp) c.4066-4499C>A (n.4066-4499C>A) c.1816-4499C>A (n.1816-4499C>A) c.2546C>A (p.Ala849Asp) | |
| 1 | g.197100664C>A | CA344012203 | ASPM | n.2108-4500G>T c.8587G>T (p.Ala2863Ser) c.4066-4500G>T (n.4066-4500G>T) c.1816-4500G>T (n.1816-4500G>T) c.2545G>T (p.Ala849Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100664C= | CA1217929644 | ASPM | n.2108-4500G= c.8587G= (p.Ala2863=) c.4066-4500G= (n.4066-4500G=) c.1816-4500G= (n.1816-4500G=) c.2545G= (p.Ala849=) | |
| 1 | g.197100664C>G | CA344012200 | ASPM | n.2108-4500G>C c.8587G>C (p.Ala2863Pro) c.4066-4500G>C (n.4066-4500G>C) c.1816-4500G>C (n.1816-4500G>C) c.2545G>C (p.Ala849Pro) | |
| 1 | g.197100664C>T | CA344012202 | ASPM | n.2108-4500G>A c.8587G>A (p.Ala2863Thr) c.4066-4500G>A (n.4066-4500G>A) c.1816-4500G>A (n.1816-4500G>A) c.2545G>A (p.Ala849Thr) | |
| 1 | g.197100665A>C | CA422805482 | ASPM | n.2108-4501T>G c.8586T>G (p.Ala2862=) c.4066-4501T>G (n.4066-4501T>G) c.1816-4501T>G (n.1816-4501T>G) c.2544T>G (p.Ala848=) | |
| 1 | g.197100665A>G | CA422805485 | ASPM | n.2108-4501T>C c.8586T>C (p.Ala2862=) c.4066-4501T>C (n.4066-4501T>C) c.1816-4501T>C (n.1816-4501T>C) c.2544T>C (p.Ala848=) | |
| 1 | g.197100665A>T | CA422805486 | ASPM | n.2108-4501T>A c.8586T>A (p.Ala2862=) c.4066-4501T>A (n.4066-4501T>A) c.1816-4501T>A (n.1816-4501T>A) c.2544T>A (p.Ala848=) | |
| 1 | g.197100666G>A | CA344012205 | ASPM | n.2108-4502C>T c.8585C>T (p.Ala2862Val) c.4066-4502C>T (n.4066-4502C>T) c.1816-4502C>T (n.1816-4502C>T) c.2543C>T (p.Ala848Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100666G>C | CA344012206 | ASPM | n.2108-4502C>G c.8585C>G (p.Ala2862Gly) c.4066-4502C>G (n.4066-4502C>G) c.1816-4502C>G (n.1816-4502C>G) c.2543C>G (p.Ala848Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100666G>T | CA344012208 | ASPM | n.2108-4502C>A c.8585C>A (p.Ala2862Asp) c.4066-4502C>A (n.4066-4502C>A) c.1816-4502C>A (n.1816-4502C>A) c.2543C>A (p.Ala848Asp) | |
| 1 | g.197100667C>A | CA1309196 | ASPM | n.2108-4503G>T c.8584G>T (p.Ala2862Ser) c.4066-4503G>T (n.4066-4503G>T) c.1816-4503G>T (n.1816-4503G>T) c.2542G>T (p.Ala848Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100667C= | CA1217929645 | ASPM | n.2108-4503G= c.8584G= (p.Ala2862=) c.4066-4503G= (n.4066-4503G=) c.1816-4503G= (n.1816-4503G=) c.2542G= (p.Ala848=) | |
| 1 | g.197100667C>G | CA344012213 | ASPM | n.2108-4503G>C c.8584G>C (p.Ala2862Pro) c.4066-4503G>C (n.4066-4503G>C) c.1816-4503G>C (n.1816-4503G>C) c.2542G>C (p.Ala848Pro) | |
| 1 | g.197100667C>T | CA344012215 | ASPM | n.2108-4503G>A c.8584G>A (p.Ala2862Thr) c.4066-4503G>A (n.4066-4503G>A) c.1816-4503G>A (n.1816-4503G>A) c.2542G>A (p.Ala848Thr) | |
| 1 | g.197100668del | CA2649661673 | ASPM | n.2108-4504del c.8583del (p.Ala2862LeufsTer?) c.4066-4504del (n.4066-4504del) c.1816-4504del (n.1816-4504del) c.2541del (p.Ala848LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100668T>A | CA344012217 | ASPM | n.2108-4504A>T c.8583A>T (p.Arg2861Ser) c.4066-4504A>T (n.4066-4504A>T) c.1816-4504A>T (n.1816-4504A>T) c.2541A>T (p.Arg847Ser) | |
| 1 | g.197100668T>C | CA422805491 | ASPM | n.2108-4504A>G c.8583A>G (p.Arg2861=) c.4066-4504A>G (n.4066-4504A>G) c.1816-4504A>G (n.1816-4504A>G) c.2541A>G (p.Arg847=) | |
| 1 | g.197100668T>G | CA344012219 | ASPM | n.2108-4504A>C c.8583A>C (p.Arg2861Ser) c.4066-4504A>C (n.4066-4504A>C) c.1816-4504A>C (n.1816-4504A>C) c.2541A>C (p.Arg847Ser) | |
| 1 | g.197100669C>A | CA344012220 | ASPM | n.2108-4505G>T c.8582G>T (p.Arg2861Ile) c.4066-4505G>T (n.4066-4505G>T) c.1816-4505G>T (n.1816-4505G>T) c.2540G>T (p.Arg847Ile) | |
| 1 | g.197100669C>G | CA344012221 | ASPM | n.2108-4505G>C c.8582G>C (p.Arg2861Thr) c.4066-4505G>C (n.4066-4505G>C) c.1816-4505G>C (n.1816-4505G>C) c.2540G>C (p.Arg847Thr) | |
| 1 | g.197100669C>T | CA344012222 | ASPM | n.2108-4505G>A c.8582G>A (p.Arg2861Lys) c.4066-4505G>A (n.4066-4505G>A) c.1816-4505G>A (n.1816-4505G>A) c.2540G>A (p.Arg847Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100670T>A | CA344012225 | ASPM | n.2108-4506A>T c.8581A>T (p.Arg2861Ter) c.4066-4506A>T (n.4066-4506A>T) c.1816-4506A>T (n.1816-4506A>T) c.2539A>T (p.Arg847Ter) | |
| 1 | g.197100670T>C | CA344012223 | ASPM | n.2108-4506A>G c.8581A>G (p.Arg2861Gly) c.4066-4506A>G (n.4066-4506A>G) c.1816-4506A>G (n.1816-4506A>G) c.2539A>G (p.Arg847Gly) | COSMIC |
| 1 | g.197100670T>G | CA422805499 | ASPM | n.2108-4506A>C c.8581A>C (p.Arg2861=) c.4066-4506A>C (n.4066-4506A>C) c.1816-4506A>C (n.1816-4506A>C) c.2539A>C (p.Arg847=) | |
| 1 | g.197100671T>A | CA344012227 | ASPM | n.2108-4507A>T c.8580A>T (p.Lys2860Asn) c.4066-4507A>T (n.4066-4507A>T) c.1816-4507A>T (n.1816-4507A>T) c.2538A>T (p.Lys846Asn) | |
| 1 | g.197100671T>C | CA422805503 | ASPM | n.2108-4507A>G c.8580A>G (p.Lys2860=) c.4066-4507A>G (n.4066-4507A>G) c.1816-4507A>G (n.1816-4507A>G) c.2538A>G (p.Lys846=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100671T>G | CA344012229 | ASPM | n.2108-4507A>C c.8580A>C (p.Lys2860Asn) c.4066-4507A>C (n.4066-4507A>C) c.1816-4507A>C (n.1816-4507A>C) c.2538A>C (p.Lys846Asn) | |
| 1 | g.197100672T>A | CA344012231 | ASPM | n.2108-4508A>T c.8579A>T (p.Lys2860Ile) c.4066-4508A>T (n.4066-4508A>T) c.1816-4508A>T (n.1816-4508A>T) c.2537A>T (p.Lys846Ile) | |
| 1 | g.197100672T>C | CA344012233 | ASPM | n.2108-4508A>G c.8579A>G (p.Lys2860Arg) c.4066-4508A>G (n.4066-4508A>G) c.1816-4508A>G (n.1816-4508A>G) c.2537A>G (p.Lys846Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100672T>G | CA344012234 | ASPM | n.2108-4508A>C c.8579A>C (p.Lys2860Thr) c.4066-4508A>C (n.4066-4508A>C) c.1816-4508A>C (n.1816-4508A>C) c.2537A>C (p.Lys846Thr) | COSMIC |
| 1 | g.197100672T= | CA1217929646 | ASPM | n.2108-4508A= c.8579A= (p.Lys2860=) c.4066-4508A= (n.4066-4508A=) c.1816-4508A= (n.1816-4508A=) c.2537A= (p.Lys846=) | |
| 1 | g.197100673T>A | CA344012237 | ASPM | n.2108-4509A>T c.8578A>T (p.Lys2860Ter) c.4066-4509A>T (n.4066-4509A>T) c.1816-4509A>T (n.1816-4509A>T) c.2536A>T (p.Lys846Ter) | |
| 1 | g.197100673T>C | CA344012239 | ASPM | n.2108-4509A>G c.8578A>G (p.Lys2860Glu) c.4066-4509A>G (n.4066-4509A>G) c.1816-4509A>G (n.1816-4509A>G) c.2536A>G (p.Lys846Glu) | |
| 1 | g.197100673T>G | CA344012240 | ASPM | n.2108-4509A>C c.8578A>C (p.Lys2860Gln) c.4066-4509A>C (n.4066-4509A>C) c.1816-4509A>C (n.1816-4509A>C) c.2536A>C (p.Lys846Gln) | |
| 1 | g.197100674C>A | CA344012242 | ASPM | n.2108-4510G>T c.8577G>T (p.Gln2859His) c.4066-4510G>T (n.4066-4510G>T) c.1816-4510G>T (n.1816-4510G>T) c.2535G>T (p.Gln845His) | |
| 1 | g.197100674C= | CA1217929647 | ASPM | n.2108-4510G= c.8577G= (p.Gln2859=) c.4066-4510G= (n.4066-4510G=) c.1816-4510G= (n.1816-4510G=) c.2535G= (p.Gln845=) | |
| 1 | g.197100674C>G | CA1309197 | ASPM | n.2108-4510G>C c.8577G>C (p.Gln2859His) c.4066-4510G>C (n.4066-4510G>C) c.1816-4510G>C (n.1816-4510G>C) c.2535G>C (p.Gln845His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100674C>T | CA422805699 | ASPM | n.2108-4510G>A c.8577G>A (p.Gln2859=) c.4066-4510G>A (n.4066-4510G>A) c.1816-4510G>A (n.1816-4510G>A) c.2535G>A (p.Gln845=) | |
| 1 | g.197100675T>A | CA344012244 | ASPM | n.2108-4511A>T c.8576A>T (p.Gln2859Leu) c.4066-4511A>T (n.4066-4511A>T) c.1816-4511A>T (n.1816-4511A>T) c.2534A>T (p.Gln845Leu) | |
| 1 | g.197100675T>C | CA344012246 | ASPM | n.2108-4511A>G c.8576A>G (p.Gln2859Arg) c.4066-4511A>G (n.4066-4511A>G) c.1816-4511A>G (n.1816-4511A>G) c.2534A>G (p.Gln845Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100675T>G | CA344012248 | ASPM | n.2108-4511A>C c.8576A>C (p.Gln2859Pro) c.4066-4511A>C (n.4066-4511A>C) c.1816-4511A>C (n.1816-4511A>C) c.2534A>C (p.Gln845Pro) | |
| 1 | g.197100676G>A | CA344012254 | ASPM | n.2108-4512C>T c.8575C>T (p.Gln2859Ter) c.4066-4512C>T (n.4066-4512C>T) c.1816-4512C>T (n.1816-4512C>T) c.2533C>T (p.Gln845Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100676G>C | CA344012250 | ASPM | n.2108-4512C>G c.8575C>G (p.Gln2859Glu) c.4066-4512C>G (n.4066-4512C>G) c.1816-4512C>G (n.1816-4512C>G) c.2533C>G (p.Gln845Glu) | |
| 1 | g.197100676G>T | CA344012252 | ASPM | n.2108-4512C>A c.8575C>A (p.Gln2859Lys) c.4066-4512C>A (n.4066-4512C>A) c.1816-4512C>A (n.1816-4512C>A) c.2533C>A (p.Gln845Lys) | |
| 1 | g.197100677C>A | CA344012256 | ASPM | n.2108-4513G>T c.8574G>T (p.Gln2858His) c.4066-4513G>T (n.4066-4513G>T) c.1816-4513G>T (n.1816-4513G>T) c.2532G>T (p.Gln844His) | |
| 1 | g.197100677C= | CA1217929648 | ASPM | n.2108-4513G= c.8574G= (p.Gln2858=) c.4066-4513G= (n.4066-4513G=) c.1816-4513G= (n.1816-4513G=) c.2532G= (p.Gln844=) | |
| 1 | g.197100677C>G | CA344012257 | ASPM | n.2108-4513G>C c.8574G>C (p.Gln2858His) c.4066-4513G>C (n.4066-4513G>C) c.1816-4513G>C (n.1816-4513G>C) c.2532G>C (p.Gln844His) | |
| 1 | g.197100677C>T | CA422805707 | ASPM | n.2108-4513G>A c.8574G>A (p.Gln2858=) c.4066-4513G>A (n.4066-4513G>A) c.1816-4513G>A (n.1816-4513G>A) c.2532G>A (p.Gln844=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197100678T>A | CA344012259 | ASPM | n.2108-4514A>T c.8573A>T (p.Gln2858Leu) c.4066-4514A>T (n.4066-4514A>T) c.1816-4514A>T (n.1816-4514A>T) c.2531A>T (p.Gln844Leu) | |
| 1 | g.197100678T>C | CA344012261 | ASPM | n.2108-4514A>G c.8573A>G (p.Gln2858Arg) c.4066-4514A>G (n.4066-4514A>G) c.1816-4514A>G (n.1816-4514A>G) c.2531A>G (p.Gln844Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100678T>G | CA344012262 | ASPM | n.2108-4514A>C c.8573A>C (p.Gln2858Pro) c.4066-4514A>C (n.4066-4514A>C) c.1816-4514A>C (n.1816-4514A>C) c.2531A>C (p.Gln844Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100678T= | CA1217929649 | ASPM | n.2108-4514A= c.8573A= (p.Gln2858=) c.4066-4514A= (n.4066-4514A=) c.1816-4514A= (n.1816-4514A=) c.2531A= (p.Gln844=) | |
| 1 | g.197100679G>A | CA344012265 | ASPM | n.2108-4515C>T c.8572C>T (p.Gln2858Ter) c.4066-4515C>T (n.4066-4515C>T) c.1816-4515C>T (n.1816-4515C>T) c.2530C>T (p.Gln844Ter) | COSMIC |
| 1 | g.197100679G>C | CA344012267 | ASPM | n.2108-4515C>G c.8572C>G (p.Gln2858Glu) c.4066-4515C>G (n.4066-4515C>G) c.1816-4515C>G (n.1816-4515C>G) c.2530C>G (p.Gln844Glu) | |
| 1 | g.197100679G>T | CA344012268 | ASPM | n.2108-4515C>A c.8572C>A (p.Gln2858Lys) c.4066-4515C>A (n.4066-4515C>A) c.1816-4515C>A (n.1816-4515C>A) c.2530C>A (p.Gln844Lys) | |
| 1 | g.197100680A>C | CA422805710 | ASPM | n.2108-4516T>G c.8571T>G (p.Val2857=) c.4066-4516T>G (n.4066-4516T>G) c.1816-4516T>G (n.1816-4516T>G) c.2529T>G (p.Val843=) | |
| 1 | g.197100680A>G | CA422805712 | ASPM | n.2108-4516T>C c.8571T>C (p.Val2857=) c.4066-4516T>C (n.4066-4516T>C) c.1816-4516T>C (n.1816-4516T>C) c.2529T>C (p.Val843=) | |
| 1 | g.197100680A>T | CA422805713 | ASPM | n.2108-4516T>A c.8571T>A (p.Val2857=) c.4066-4516T>A (n.4066-4516T>A) c.1816-4516T>A (n.1816-4516T>A) c.2529T>A (p.Val843=) | |
| 1 | g.197100681A>C | CA344012269 | ASPM | n.2108-4517T>G c.8570T>G (p.Val2857Gly) c.4066-4517T>G (n.4066-4517T>G) c.1816-4517T>G (n.1816-4517T>G) c.2528T>G (p.Val843Gly) | |
| 1 | g.197100681A>G | CA344012271 | ASPM | n.2108-4517T>C c.8570T>C (p.Val2857Ala) c.4066-4517T>C (n.4066-4517T>C) c.1816-4517T>C (n.1816-4517T>C) c.2528T>C (p.Val843Ala) | |
| 1 | g.197100681A>T | CA344012273 | ASPM | n.2108-4517T>A c.8570T>A (p.Val2857Asp) c.4066-4517T>A (n.4066-4517T>A) c.1816-4517T>A (n.1816-4517T>A) c.2528T>A (p.Val843Asp) | |
| 1 | g.197100681_197100682delinsAC | CA1217929650 | ASPM | n.2108-4518_2108-4517delinsGT c.8569_8570delinsGT (p.Val2857=) c.4066-4518_4066-4517delinsGT (n.4066-4518_4066-4517delinsGT) c.1816-4518_1816-4517delinsGT (n.1816-4518_1816-4517delinsGT) c.2527_2528delinsGT (p.Val843=) | |
| 1 | g.197100682del | CA528534955 | ASPM | n.2108-4518del c.8569del (p.Val2857PhefsTer?) c.4066-4518del (n.4066-4518del) c.1816-4518del (n.1816-4518del) c.2527del (p.Val843PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100682C>A | CA344012279 | ASPM | n.2108-4518G>T c.8569G>T (p.Val2857Phe) c.4066-4518G>T (n.4066-4518G>T) c.1816-4518G>T (n.1816-4518G>T) c.2527G>T (p.Val843Phe) | |
| 1 | g.197100682C>G | CA344012277 | ASPM | n.2108-4518G>C c.8569G>C (p.Val2857Leu) c.4066-4518G>C (n.4066-4518G>C) c.1816-4518G>C (n.1816-4518G>C) c.2527G>C (p.Val843Leu) | |
| 1 | g.197100682C>T | CA344012275 | ASPM | n.2108-4518G>A c.8569G>A (p.Val2857Ile) c.4066-4518G>A (n.4066-4518G>A) c.1816-4518G>A (n.1816-4518G>A) c.2527G>A (p.Val843Ile) | |
| 1 | g.197100683A>C | CA344012281 | ASPM | n.2108-4519T>G c.8568T>G (p.Phe2856Leu) c.4066-4519T>G (n.4066-4519T>G) c.1816-4519T>G (n.1816-4519T>G) c.2526T>G (p.Phe842Leu) | |
| 1 | g.197100683A>G | CA422805720 | ASPM | n.2108-4519T>C c.8568T>C (p.Phe2856=) c.4066-4519T>C (n.4066-4519T>C) c.1816-4519T>C (n.1816-4519T>C) c.2526T>C (p.Phe842=) | |
| 1 | g.197100683A>T | CA344012284 | ASPM | n.2108-4519T>A c.8568T>A (p.Phe2856Leu) c.4066-4519T>A (n.4066-4519T>A) c.1816-4519T>A (n.1816-4519T>A) c.2526T>A (p.Phe842Leu) | |
| 1 | g.197100683_197100684insTCAAAGAC | CA2557651359 | ASPM | n.2108-4520_2108-4519insGTCTTTGA c.8567_8568insGTCTTTGA (p.Phe2856LeufsTer?) c.4066-4520_4066-4519insGTCTTTGA (n.4066-4520_4066-4519insGTCTTTGA) c.1816-4520_1816-4519insGTCTTTGA (n.1816-4520_1816-4519insGTCTTTGA) c.2525_2526insGTCTTTGA (p.Phe842LeufsTer?) | |
| 1 | g.197100684A>C | CA344012286 | ASPM | n.2108-4520T>G c.8567T>G (p.Phe2856Cys) c.4066-4520T>G (n.4066-4520T>G) c.1816-4520T>G (n.1816-4520T>G) c.2525T>G (p.Phe842Cys) | |
| 1 | g.197100684A>G | CA344012288 | ASPM | n.2108-4520T>C c.8567T>C (p.Phe2856Ser) c.4066-4520T>C (n.4066-4520T>C) c.1816-4520T>C (n.1816-4520T>C) c.2525T>C (p.Phe842Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100684A>T | CA344012290 | ASPM | n.2108-4520T>A c.8567T>A (p.Phe2856Tyr) c.4066-4520T>A (n.4066-4520T>A) c.1816-4520T>A (n.1816-4520T>A) c.2525T>A (p.Phe842Tyr) | |
| 1 | g.197100685A>C | CA344012291 | ASPM | n.2108-4521T>G c.8566T>G (p.Phe2856Val) c.4066-4521T>G (n.4066-4521T>G) c.1816-4521T>G (n.1816-4521T>G) c.2524T>G (p.Phe842Val) | |
| 1 | g.197100685A>G | CA344012293 | ASPM | n.2108-4521T>C c.8566T>C (p.Phe2856Leu) c.4066-4521T>C (n.4066-4521T>C) c.1816-4521T>C (n.1816-4521T>C) c.2524T>C (p.Phe842Leu) | |
| 1 | g.197100685A>T | CA344012294 | ASPM | n.2108-4521T>A c.8566T>A (p.Phe2856Ile) c.4066-4521T>A (n.4066-4521T>A) c.1816-4521T>A (n.1816-4521T>A) c.2524T>A (p.Phe842Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197100685_197100688delinsATCT | CA1217929651 | ASPM | n.2108-4524_2108-4521delinsAGAT c.8563_8566delinsAGAT (p.Arg2855=) c.4066-4524_4066-4521delinsAGAT (n.4066-4524_4066-4521delinsAGAT) c.1816-4524_1816-4521delinsAGAT (n.1816-4524_1816-4521delinsAGAT) c.2521_2524delinsAGAT (p.Arg841=) | |
| 1 | g.197100686T>A | CA344012297 | ASPM | n.2108-4522A>T c.8565A>T (p.Arg2855Ser) c.4066-4522A>T (n.4066-4522A>T) c.1816-4522A>T (n.1816-4522A>T) c.2523A>T (p.Arg841Ser) | |
| 1 | g.197100686T>C | CA422805729 | ASPM | n.2108-4522A>G c.8565A>G (p.Arg2855=) c.4066-4522A>G (n.4066-4522A>G) c.1816-4522A>G (n.1816-4522A>G) c.2523A>G (p.Arg841=) | |
| 1 | g.197100686T>G | CA344012298 | ASPM | n.2108-4522A>C c.8565A>C (p.Arg2855Ser) c.4066-4522A>C (n.4066-4522A>C) c.1816-4522A>C (n.1816-4522A>C) c.2523A>C (p.Arg841Ser) | |
| 1 | g.197100689_197100691del | CA1309198 | ASPM | n.2108-4524_2108-4522del c.8563_8565del (p.Arg2855del) c.4066-4524_4066-4522del (n.4066-4524_4066-4522del) c.1816-4524_1816-4522del (n.1816-4524_1816-4522del) c.2521_2523del (p.Arg841del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100687C>A | CA344012302 | ASPM | n.2108-4523G>T c.8564G>T (p.Arg2855Ile) c.4066-4523G>T (n.4066-4523G>T) c.1816-4523G>T (n.1816-4523G>T) c.2522G>T (p.Arg841Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197100687C= | CA1146569465 | ASPM | n.2108-4523G= c.8564G= (p.Arg2855=) c.4066-4523G= (n.4066-4523G=) c.1816-4523G= (n.1816-4523G=) c.2522G= (p.Arg841=) | |
| 1 | g.197100687C>G | CA35870016 | ASPM | n.2108-4523G>C c.8564G>C (p.Arg2855Thr) c.4066-4523G>C (n.4066-4523G>C) c.1816-4523G>C (n.1816-4523G>C) c.2522G>C (p.Arg841Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100687C>T | CA344012305 | ASPM | n.2108-4523G>A c.8564G>A (p.Arg2855Lys) c.4066-4523G>A (n.4066-4523G>A) c.1816-4523G>A (n.1816-4523G>A) c.2522G>A (p.Arg841Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100688T>A | CA344012306 | ASPM | n.2108-4524A>T c.8563A>T (p.Arg2855Ter) c.4066-4524A>T (n.4066-4524A>T) c.1816-4524A>T (n.1816-4524A>T) c.2521A>T (p.Arg841Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100688T>C | CA344012307 | ASPM | n.2108-4524A>G c.8563A>G (p.Arg2855Gly) c.4066-4524A>G (n.4066-4524A>G) c.1816-4524A>G (n.1816-4524A>G) c.2521A>G (p.Arg841Gly) | |
| 1 | g.197100688T>G | CA422805731 | ASPM | n.2108-4524A>C c.8563A>C (p.Arg2855=) c.4066-4524A>C (n.4066-4524A>C) c.1816-4524A>C (n.1816-4524A>C) c.2521A>C (p.Arg841=) | |
| 1 | g.197100688T= | CA1217929652 | ASPM | n.2108-4524A= c.8563A= (p.Arg2855=) c.4066-4524A= (n.4066-4524A=) c.1816-4524A= (n.1816-4524A=) c.2521A= (p.Arg841=) | |
| 1 | g.197100689T>A | CA344012309 | ASPM | n.2108-4525A>T c.8562A>T (p.Arg2854Ser) c.4066-4525A>T (n.4066-4525A>T) c.1816-4525A>T (n.1816-4525A>T) c.2520A>T (p.Arg840Ser) | |
| 1 | g.197100689T>C | CA1309199 | ASPM | n.2108-4525A>G c.8562A>G (p.Arg2854=) c.4066-4525A>G (n.4066-4525A>G) c.1816-4525A>G (n.1816-4525A>G) c.2520A>G (p.Arg840=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100689T>G | CA344012312 | ASPM | n.2108-4525A>C c.8562A>C (p.Arg2854Ser) c.4066-4525A>C (n.4066-4525A>C) c.1816-4525A>C (n.1816-4525A>C) c.2520A>C (p.Arg840Ser) | |
| 1 | g.197100689T= | CA1217929653 | ASPM | n.2108-4525A= c.8562A= (p.Arg2854=) c.4066-4525A= (n.4066-4525A=) c.1816-4525A= (n.1816-4525A=) c.2520A= (p.Arg840=) | |
| 1 | g.197100690C>A | CA344012314 | ASPM | n.2108-4526G>T c.8561G>T (p.Arg2854Ile) c.4066-4526G>T (n.4066-4526G>T) c.1816-4526G>T (n.1816-4526G>T) c.2519G>T (p.Arg840Ile) | dbSNP |
| 1 | g.197100690C= | CA1217929654 | ASPM | n.2108-4526G= c.8561G= (p.Arg2854=) c.4066-4526G= (n.4066-4526G=) c.1816-4526G= (n.1816-4526G=) c.2519G= (p.Arg840=) | |
| 1 | g.197100690C>G | CA344012316 | ASPM | n.2108-4526G>C c.8561G>C (p.Arg2854Thr) c.4066-4526G>C (n.4066-4526G>C) c.1816-4526G>C (n.1816-4526G>C) c.2519G>C (p.Arg840Thr) | |
| 1 | g.197100690C>T | CA344012318 | ASPM | n.2108-4526G>A c.8561G>A (p.Arg2854Lys) c.4066-4526G>A (n.4066-4526G>A) c.1816-4526G>A (n.1816-4526G>A) c.2519G>A (p.Arg840Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100691T>A | CA344012319 | ASPM | n.2108-4527A>T c.8560A>T (p.Arg2854Ter) c.4066-4527A>T (n.4066-4527A>T) c.1816-4527A>T (n.1816-4527A>T) c.2518A>T (p.Arg840Ter) | |
| 1 | g.197100691T>C | CA344012320 | ASPM | n.2108-4527A>G c.8560A>G (p.Arg2854Gly) c.4066-4527A>G (n.4066-4527A>G) c.1816-4527A>G (n.1816-4527A>G) c.2518A>G (p.Arg840Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197100691T>G | CA422805738 | ASPM | n.2108-4527A>C c.8560A>C (p.Arg2854=) c.4066-4527A>C (n.4066-4527A>C) c.1816-4527A>C (n.1816-4527A>C) c.2518A>C (p.Arg840=) | |
| 1 | g.197100691T= | CA1217929655 | ASPM | n.2108-4527A= c.8560A= (p.Arg2854=) c.4066-4527A= (n.4066-4527A=) c.1816-4527A= (n.1816-4527A=) c.2518A= (p.Arg840=) | |
| 1 | g.197100692C>A | CA422805739 | ASPM | n.2108-4528G>T c.8559G>T (p.Arg2853=) c.4066-4528G>T (n.4066-4528G>T) c.1816-4528G>T (n.1816-4528G>T) c.2517G>T (p.Arg839=) | |
| 1 | g.197100692C= | CA1217929656 | ASPM | n.2108-4528G= c.8559G= (p.Arg2853=) c.4066-4528G= (n.4066-4528G=) c.1816-4528G= (n.1816-4528G=) c.2517G= (p.Arg839=) | |
| 1 | g.197100692C>G | CA422805740 | ASPM | n.2108-4528G>C c.8559G>C (p.Arg2853=) c.4066-4528G>C (n.4066-4528G>C) c.1816-4528G>C (n.1816-4528G>C) c.2517G>C (p.Arg839=) | |
| 1 | g.197100692C>T | CA422805741 | ASPM | n.2108-4528G>A c.8559G>A (p.Arg2853=) c.4066-4528G>A (n.4066-4528G>A) c.1816-4528G>A (n.1816-4528G>A) c.2517G>A (p.Arg839=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100693C>A | CA344012322 | ASPM | n.2108-4529G>T c.8558G>T (p.Arg2853Leu) c.4066-4529G>T (n.4066-4529G>T) c.1816-4529G>T (n.1816-4529G>T) c.2516G>T (p.Arg839Leu) | |
| 1 | g.197100693C= | CA1142228774 | ASPM | n.2108-4529G= c.8558G= (p.Arg2853=) c.4066-4529G= (n.4066-4529G=) c.1816-4529G= (n.1816-4529G=) c.2516G= (p.Arg839=) | |
| 1 | g.197100693C>G | CA344012324 | ASPM | n.2108-4529G>C c.8558G>C (p.Arg2853Pro) c.4066-4529G>C (n.4066-4529G>C) c.1816-4529G>C (n.1816-4529G>C) c.2516G>C (p.Arg839Pro) | |
| 1 | g.197100693C>T | CA207909 | ASPM | n.2108-4529G>A c.8558G>A (p.Arg2853Gln) c.4066-4529G>A (n.4066-4529G>A) c.1816-4529G>A (n.1816-4529G>A) c.2516G>A (p.Arg839Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100694G>A | CA1309200 | ASPM | n.2108-4530C>T c.8557C>T (p.Arg2853Trp) c.4066-4530C>T (n.4066-4530C>T) c.1816-4530C>T (n.1816-4530C>T) c.2515C>T (p.Arg839Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197100694G>C | CA1309201 | ASPM | n.2108-4530C>G c.8557C>G (p.Arg2853Gly) c.4066-4530C>G (n.4066-4530C>G) c.1816-4530C>G (n.1816-4530C>G) c.2515C>G (p.Arg839Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100694G= | CA1142363611 | ASPM | n.2108-4530C= c.8557C= (p.Arg2853=) c.4066-4530C= (n.4066-4530C=) c.1816-4530C= (n.1816-4530C=) c.2515C= (p.Arg839=) | |
| 1 | g.197100694G>T | CA422805746 | ASPM | n.2108-4530C>A c.8557C>A (p.Arg2853=) c.4066-4530C>A (n.4066-4530C>A) c.1816-4530C>A (n.1816-4530C>A) c.2515C>A (p.Arg839=) | dbSNP |
| 1 | g.197100695A= | CA1217929657 | ASPM | n.2108-4531T= c.8556T= (p.Tyr2852=) c.4066-4531T= (n.4066-4531T=) c.1816-4531T= (n.1816-4531T=) c.2514T= (p.Tyr838=) | |
| 1 | g.197100695A>C | CA344012328 | ASPM | n.2108-4531T>G c.8556T>G (p.Tyr2852Ter) c.4066-4531T>G (n.4066-4531T>G) c.1816-4531T>G (n.1816-4531T>G) c.2514T>G (p.Tyr838Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100695A>G | CA422805747 | ASPM | n.2108-4531T>C c.8556T>C (p.Tyr2852=) c.4066-4531T>C (n.4066-4531T>C) c.1816-4531T>C (n.1816-4531T>C) c.2514T>C (p.Tyr838=) | dbSNP |
| 1 | g.197100695A>T | CA344012329 | ASPM | n.2108-4531T>A c.8556T>A (p.Tyr2852Ter) c.4066-4531T>A (n.4066-4531T>A) c.1816-4531T>A (n.1816-4531T>A) c.2514T>A (p.Tyr838Ter) | |
| 1 | g.197100696T>A | CA344012332 | ASPM | n.2108-4532A>T c.8555A>T (p.Tyr2852Phe) c.4066-4532A>T (n.4066-4532A>T) c.1816-4532A>T (n.1816-4532A>T) c.2513A>T (p.Tyr838Phe) | |
| 1 | g.197100696T>C | CA1309202 | ASPM | n.2108-4532A>G c.8555A>G (p.Tyr2852Cys) c.4066-4532A>G (n.4066-4532A>G) c.1816-4532A>G (n.1816-4532A>G) c.2513A>G (p.Tyr838Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100696T>G | CA344012334 | ASPM | n.2108-4532A>C c.8555A>C (p.Tyr2852Ser) c.4066-4532A>C (n.4066-4532A>C) c.1816-4532A>C (n.1816-4532A>C) c.2513A>C (p.Tyr838Ser) | |
| 1 | g.197100696T= | CA1217929658 | ASPM | n.2108-4532A= c.8555A= (p.Tyr2852=) c.4066-4532A= (n.4066-4532A=) c.1816-4532A= (n.1816-4532A=) c.2513A= (p.Tyr838=) | |
| 1 | g.197100697A>C | CA344012340 | ASPM | n.2108-4533T>G c.8554T>G (p.Tyr2852Asp) c.4066-4533T>G (n.4066-4533T>G) c.1816-4533T>G (n.1816-4533T>G) c.2512T>G (p.Tyr838Asp) | |
| 1 | g.197100697A>G | CA344012338 | ASPM | n.2108-4533T>C c.8554T>C (p.Tyr2852His) c.4066-4533T>C (n.4066-4533T>C) c.1816-4533T>C (n.1816-4533T>C) c.2512T>C (p.Tyr838His) | |
| 1 | g.197100697A>T | CA344012337 | ASPM | n.2108-4533T>A c.8554T>A (p.Tyr2852Asn) c.4066-4533T>A (n.4066-4533T>A) c.1816-4533T>A (n.1816-4533T>A) c.2512T>A (p.Tyr838Asn) | |
| 1 | g.197100698C>A | CA422805754 | ASPM | n.2108-4534G>T c.8553G>T (p.Val2851=) c.4066-4534G>T (n.4066-4534G>T) c.1816-4534G>T (n.1816-4534G>T) c.2511G>T (p.Val837=) | |
| 1 | g.197100698C= | CA1217929659 | ASPM | n.2108-4534G= c.8553G= (p.Val2851=) c.4066-4534G= (n.4066-4534G=) c.1816-4534G= (n.1816-4534G=) c.2511G= (p.Val837=) | |
| 1 | g.197100698C>G | CA422805755 | ASPM | n.2108-4534G>C c.8553G>C (p.Val2851=) c.4066-4534G>C (n.4066-4534G>C) c.1816-4534G>C (n.1816-4534G>C) c.2511G>C (p.Val837=) | |
| 1 | g.197100698C>T | CA35870028 | ASPM | n.2108-4534G>A c.8553G>A (p.Val2851=) c.4066-4534G>A (n.4066-4534G>A) c.1816-4534G>A (n.1816-4534G>A) c.2511G>A (p.Val837=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100699A= | CA1217929660 | ASPM | n.2108-4535T= c.8552T= (p.Val2851=) c.4066-4535T= (n.4066-4535T=) c.1816-4535T= (n.1816-4535T=) c.2510T= (p.Val837=) | |
| 1 | g.197100699A>C | CA344012343 | ASPM | n.2108-4535T>G c.8552T>G (p.Val2851Gly) c.4066-4535T>G (n.4066-4535T>G) c.1816-4535T>G (n.1816-4535T>G) c.2510T>G (p.Val837Gly) | |
| 1 | g.197100699A>G | CA344012344 | ASPM | n.2108-4535T>C c.8552T>C (p.Val2851Ala) c.4066-4535T>C (n.4066-4535T>C) c.1816-4535T>C (n.1816-4535T>C) c.2510T>C (p.Val837Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100699A>T | CA344012345 | ASPM | n.2108-4535T>A c.8552T>A (p.Val2851Glu) c.4066-4535T>A (n.4066-4535T>A) c.1816-4535T>A (n.1816-4535T>A) c.2510T>A (p.Val837Glu) | |
| 1 | g.197100700C>A | CA344012348 | ASPM | n.2108-4536G>T c.8551G>T (p.Val2851Leu) c.4066-4536G>T (n.4066-4536G>T) c.1816-4536G>T (n.1816-4536G>T) c.2509G>T (p.Val837Leu) | |
| 1 | g.197100700C>G | CA344012349 | ASPM | n.2108-4536G>C c.8551G>C (p.Val2851Leu) c.4066-4536G>C (n.4066-4536G>C) c.1816-4536G>C (n.1816-4536G>C) c.2509G>C (p.Val837Leu) | |
| 1 | g.197100700C>T | CA344012351 | ASPM | n.2108-4536G>A c.8551G>A (p.Val2851Met) c.4066-4536G>A (n.4066-4536G>A) c.1816-4536G>A (n.1816-4536G>A) c.2509G>A (p.Val837Met) | COSMIC |
| 1 | g.197100701A>C | CA422805758 | ASPM | n.2108-4537T>G c.8550T>G (p.Ala2850=) c.4066-4537T>G (n.4066-4537T>G) c.1816-4537T>G (n.1816-4537T>G) c.2508T>G (p.Ala836=) | |
| 1 | g.197100701A>G | CA422805759 | ASPM | n.2108-4537T>C c.8550T>C (p.Ala2850=) c.4066-4537T>C (n.4066-4537T>C) c.1816-4537T>C (n.1816-4537T>C) c.2508T>C (p.Ala836=) | |
| 1 | g.197100701A>T | CA422805760 | ASPM | n.2108-4537T>A c.8550T>A (p.Ala2850=) c.4066-4537T>A (n.4066-4537T>A) c.1816-4537T>A (n.1816-4537T>A) c.2508T>A (p.Ala836=) | |
| 1 | g.197100702G>A | CA344012353 | ASPM | n.2108-4538C>T c.8549C>T (p.Ala2850Val) c.4066-4538C>T (n.4066-4538C>T) c.1816-4538C>T (n.1816-4538C>T) c.2507C>T (p.Ala836Val) | |
| 1 | g.197100702G>C | CA344012356 | ASPM | n.2108-4538C>G c.8549C>G (p.Ala2850Gly) c.4066-4538C>G (n.4066-4538C>G) c.1816-4538C>G (n.1816-4538C>G) c.2507C>G (p.Ala836Gly) | |
| 1 | g.197100702G>T | CA344012355 | ASPM | n.2108-4538C>A c.8549C>A (p.Ala2850Asp) c.4066-4538C>A (n.4066-4538C>A) c.1816-4538C>A (n.1816-4538C>A) c.2507C>A (p.Ala836Asp) | |
| 1 | g.197100703C>A | CA344012359 | ASPM | n.2108-4539G>T c.8548G>T (p.Ala2850Ser) c.4066-4539G>T (n.4066-4539G>T) c.1816-4539G>T (n.1816-4539G>T) c.2506G>T (p.Ala836Ser) | |
| 1 | g.197100703C= | CA1143488149 | ASPM | n.2108-4539G= c.8548G= (p.Ala2850=) c.4066-4539G= (n.4066-4539G=) c.1816-4539G= (n.1816-4539G=) c.2506G= (p.Ala836=) | |
| 1 | g.197100703C>G | CA344012361 | ASPM | n.2108-4539G>C c.8548G>C (p.Ala2850Pro) c.4066-4539G>C (n.4066-4539G>C) c.1816-4539G>C (n.1816-4539G>C) c.2506G>C (p.Ala836Pro) | |
| 1 | g.197100703C>T | CA1309203 | ASPM | n.2108-4539G>A c.8548G>A (p.Ala2850Thr) c.4066-4539G>A (n.4066-4539G>A) c.1816-4539G>A (n.1816-4539G>A) c.2506G>A (p.Ala836Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100704C>A | CA344012364 | ASPM | n.2108-4540G>T c.8547G>T (p.Met2849Ile) c.4066-4540G>T (n.4066-4540G>T) c.1816-4540G>T (n.1816-4540G>T) c.2505G>T (p.Met835Ile) | |
| 1 | g.197100704C>G | CA344012365 | ASPM | n.2108-4540G>C c.8547G>C (p.Met2849Ile) c.4066-4540G>C (n.4066-4540G>C) c.1816-4540G>C (n.1816-4540G>C) c.2505G>C (p.Met835Ile) | |
| 1 | g.197100704C>T | CA344012367 | ASPM | n.2108-4540G>A c.8547G>A (p.Met2849Ile) c.4066-4540G>A (n.4066-4540G>A) c.1816-4540G>A (n.1816-4540G>A) c.2505G>A (p.Met835Ile) | |
| 1 | g.197100705A>C | CA344012369 | ASPM | n.2108-4541T>G c.8546T>G (p.Met2849Arg) c.4066-4541T>G (n.4066-4541T>G) c.1816-4541T>G (n.1816-4541T>G) c.2504T>G (p.Met835Arg) | |
| 1 | g.197100705A>G | CA344012371 | ASPM | n.2108-4541T>C c.8546T>C (p.Met2849Thr) c.4066-4541T>C (n.4066-4541T>C) c.1816-4541T>C (n.1816-4541T>C) c.2504T>C (p.Met835Thr) | |
| 1 | g.197100705A>T | CA344012372 | ASPM | n.2108-4541T>A c.8546T>A (p.Met2849Lys) c.4066-4541T>A (n.4066-4541T>A) c.1816-4541T>A (n.1816-4541T>A) c.2504T>A (p.Met835Lys) | ClinVar |
| 1 | g.197100706T>A | CA344012374 | ASPM | n.2108-4542A>T c.8545A>T (p.Met2849Leu) c.4066-4542A>T (n.4066-4542A>T) c.1816-4542A>T (n.1816-4542A>T) c.2503A>T (p.Met835Leu) | |
| 1 | g.197100706T>C | CA344012375 | ASPM | n.2108-4542A>G c.8545A>G (p.Met2849Val) c.4066-4542A>G (n.4066-4542A>G) c.1816-4542A>G (n.1816-4542A>G) c.2503A>G (p.Met835Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100706T>G | CA344012376 | ASPM | n.2108-4542A>C c.8545A>C (p.Met2849Leu) c.4066-4542A>C (n.4066-4542A>C) c.1816-4542A>C (n.1816-4542A>C) c.2503A>C (p.Met835Leu) | |
| 1 | g.197100706T= | CA1217929661 | ASPM | n.2108-4542A= c.8545A= (p.Met2849=) c.4066-4542A= (n.4066-4542A=) c.1816-4542A= (n.1816-4542A=) c.2503A= (p.Met835=) | |
| 1 | g.197100707C>A | CA344012380 | ASPM | n.2108-4543G>T c.8544G>T (p.Gln2848His) c.4066-4543G>T (n.4066-4543G>T) c.1816-4543G>T (n.1816-4543G>T) c.2502G>T (p.Gln834His) | |
| 1 | g.197100707C>G | CA344012379 | ASPM | n.2108-4543G>C c.8544G>C (p.Gln2848His) c.4066-4543G>C (n.4066-4543G>C) c.1816-4543G>C (n.1816-4543G>C) c.2502G>C (p.Gln834His) | COSMIC |
| 1 | g.197100707C>T | CA422805774 | ASPM | n.2108-4543G>A c.8544G>A (p.Gln2848=) c.4066-4543G>A (n.4066-4543G>A) c.1816-4543G>A (n.1816-4543G>A) c.2502G>A (p.Gln834=) | |
| 1 | g.197100708T>A | CA344012382 | ASPM | n.2108-4544A>T c.8543A>T (p.Gln2848Leu) c.4066-4544A>T (n.4066-4544A>T) c.1816-4544A>T (n.1816-4544A>T) c.2501A>T (p.Gln834Leu) | |
| 1 | g.197100708T>C | CA344012383 | ASPM | n.2108-4544A>G c.8543A>G (p.Gln2848Arg) c.4066-4544A>G (n.4066-4544A>G) c.1816-4544A>G (n.1816-4544A>G) c.2501A>G (p.Gln834Arg) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197100708T>G | CA344012384 | ASPM | n.2108-4544A>C c.8543A>C (p.Gln2848Pro) c.4066-4544A>C (n.4066-4544A>C) c.1816-4544A>C (n.1816-4544A>C) c.2501A>C (p.Gln834Pro) | |
| 1 | g.197100708_197100712delinsTGAAG | CA1217929662 | ASPM | n.2108-4548_2108-4544delinsCTTCA c.8539_8543delinsCTTCA (p.Leu2847=) c.4066-4548_4066-4544delinsCTTCA (n.4066-4548_4066-4544delinsCTTCA) c.1816-4548_1816-4544delinsCTTCA (n.1816-4548_1816-4544delinsCTTCA) c.2497_2501delinsCTTCA (p.Leu833=) | |
| 1 | g.197100709G>A | CA344012386 | ASPM | n.2108-4545C>T c.8542C>T (p.Gln2848Ter) c.4066-4545C>T (n.4066-4545C>T) c.1816-4545C>T (n.1816-4545C>T) c.2500C>T (p.Gln834Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100709G>C | CA344012387 | ASPM | n.2108-4545C>G c.8542C>G (p.Gln2848Glu) c.4066-4545C>G (n.4066-4545C>G) c.1816-4545C>G (n.1816-4545C>G) c.2500C>G (p.Gln834Glu) | |
| 1 | g.197100709G= | CA1217929663 | ASPM | n.2108-4545C= c.8542C= (p.Gln2848=) c.4066-4545C= (n.4066-4545C=) c.1816-4545C= (n.1816-4545C=) c.2500C= (p.Gln834=) | |
| 1 | g.197100709G>T | CA344012389 | ASPM | n.2108-4545C>A c.8542C>A (p.Gln2848Lys) c.4066-4545C>A (n.4066-4545C>A) c.1816-4545C>A (n.1816-4545C>A) c.2500C>A (p.Gln834Lys) | |
| 1 | g.197100713_197100716del | CA1309204 | ASPM | n.2108-4548_2108-4545del c.8539_8542del (p.Leu2847ArgfsTer?) c.4066-4548_4066-4545del (n.4066-4548_4066-4545del) c.1816-4548_1816-4545del (n.1816-4548_1816-4545del) c.2497_2500del (p.Leu833ArgfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100710A>C | CA422805784 | ASPM | n.2108-4546T>G c.8541T>G (p.Leu2847=) c.4066-4546T>G (n.4066-4546T>G) c.1816-4546T>G (n.1816-4546T>G) c.2499T>G (p.Leu833=) | |
| 1 | g.197100710A>G | CA422805781 | ASPM | n.2108-4546T>C c.8541T>C (p.Leu2847=) c.4066-4546T>C (n.4066-4546T>C) c.1816-4546T>C (n.1816-4546T>C) c.2499T>C (p.Leu833=) | |
| 1 | g.197100710A>T | CA422805782 | ASPM | n.2108-4546T>A c.8541T>A (p.Leu2847=) c.4066-4546T>A (n.4066-4546T>A) c.1816-4546T>A (n.1816-4546T>A) c.2499T>A (p.Leu833=) | |
| 1 | g.197100711A= | CA1148439237 | ASPM | n.2108-4547T= c.8540T= (p.Leu2847=) c.4066-4547T= (n.4066-4547T=) c.1816-4547T= (n.1816-4547T=) c.2498T= (p.Leu833=) | |
| 1 | g.197100711A>C | CA344012394 | ASPM | n.2108-4547T>G c.8540T>G (p.Leu2847Arg) c.4066-4547T>G (n.4066-4547T>G) c.1816-4547T>G (n.1816-4547T>G) c.2498T>G (p.Leu833Arg) | |
| 1 | g.197100711A>G | CA344012392 | ASPM | n.2108-4547T>C c.8540T>C (p.Leu2847Pro) c.4066-4547T>C (n.4066-4547T>C) c.1816-4547T>C (n.1816-4547T>C) c.2498T>C (p.Leu833Pro) | |
| 1 | g.197100711A>T | CA1309205 | ASPM | n.2108-4547T>A c.8540T>A (p.Leu2847His) c.4066-4547T>A (n.4066-4547T>A) c.1816-4547T>A (n.1816-4547T>A) c.2498T>A (p.Leu833His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100712G>A | CA344012396 | ASPM | n.2108-4548C>T c.8539C>T (p.Leu2847Phe) c.4066-4548C>T (n.4066-4548C>T) c.1816-4548C>T (n.1816-4548C>T) c.2497C>T (p.Leu833Phe) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197100712G>C | CA1309206 | ASPM | n.2108-4548C>G c.8539C>G (p.Leu2847Val) c.4066-4548C>G (n.4066-4548C>G) c.1816-4548C>G (n.1816-4548C>G) c.2497C>G (p.Leu833Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100712G= | CA1143361601 | ASPM | n.2108-4548C= c.8539C= (p.Leu2847=) c.4066-4548C= (n.4066-4548C=) c.1816-4548C= (n.1816-4548C=) c.2497C= (p.Leu833=) | |
| 1 | g.197100712G>T | CA344012399 | ASPM | n.2108-4548C>A c.8539C>A (p.Leu2847Ile) c.4066-4548C>A (n.4066-4548C>A) c.1816-4548C>A (n.1816-4548C>A) c.2497C>A (p.Leu833Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100713G>A | CA422805795 | ASPM | n.2108-4549C>T c.8538C>T (p.Phe2846=) c.4066-4549C>T (n.4066-4549C>T) c.1816-4549C>T (n.1816-4549C>T) c.2496C>T (p.Phe832=) | |
| 1 | g.197100713G>C | CA344012401 | ASPM | n.2108-4549C>G c.8538C>G (p.Phe2846Leu) c.4066-4549C>G (n.4066-4549C>G) c.1816-4549C>G (n.1816-4549C>G) c.2496C>G (p.Phe832Leu) | |
| 1 | g.197100713G>T | CA344012403 | ASPM | n.2108-4549C>A c.8538C>A (p.Phe2846Leu) c.4066-4549C>A (n.4066-4549C>A) c.1816-4549C>A (n.1816-4549C>A) c.2496C>A (p.Phe832Leu) | |
| 1 | g.197100714A>C | CA344012408 | ASPM | n.2108-4550T>G c.8537T>G (p.Phe2846Cys) c.4066-4550T>G (n.4066-4550T>G) c.1816-4550T>G (n.1816-4550T>G) c.2495T>G (p.Phe832Cys) | |
| 1 | g.197100714A>G | CA344012404 | ASPM | n.2108-4550T>C c.8537T>C (p.Phe2846Ser) c.4066-4550T>C (n.4066-4550T>C) c.1816-4550T>C (n.1816-4550T>C) c.2495T>C (p.Phe832Ser) | |
| 1 | g.197100714A>T | CA344012406 | ASPM | n.2108-4550T>A c.8537T>A (p.Phe2846Tyr) c.4066-4550T>A (n.4066-4550T>A) c.1816-4550T>A (n.1816-4550T>A) c.2495T>A (p.Phe832Tyr) | |
| 1 | g.197100715A>C | CA344012410 | ASPM | n.2108-4551T>G c.8536T>G (p.Phe2846Val) c.4066-4551T>G (n.4066-4551T>G) c.1816-4551T>G (n.1816-4551T>G) c.2494T>G (p.Phe832Val) | |
| 1 | g.197100715A>G | CA344012412 | ASPM | n.2108-4551T>C c.8536T>C (p.Phe2846Leu) c.4066-4551T>C (n.4066-4551T>C) c.1816-4551T>C (n.1816-4551T>C) c.2494T>C (p.Phe832Leu) | COSMIC |
| 1 | g.197100715A>T | CA344012414 | ASPM | n.2108-4551T>A c.8536T>A (p.Phe2846Ile) c.4066-4551T>A (n.4066-4551T>A) c.1816-4551T>A (n.1816-4551T>A) c.2494T>A (p.Phe832Ile) | |
| 1 | g.197100716G>A | CA422805804 | ASPM | n.2108-4552C>T c.8535C>T (p.Phe2845=) c.4066-4552C>T (n.4066-4552C>T) c.1816-4552C>T (n.1816-4552C>T) c.2493C>T (p.Phe831=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100716G>C | CA344012416 | ASPM | n.2108-4552C>G c.8535C>G (p.Phe2845Leu) c.4066-4552C>G (n.4066-4552C>G) c.1816-4552C>G (n.1816-4552C>G) c.2493C>G (p.Phe831Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100716G= | CA1217929664 | ASPM | n.2108-4552C= c.8535C= (p.Phe2845=) c.4066-4552C= (n.4066-4552C=) c.1816-4552C= (n.1816-4552C=) c.2493C= (p.Phe831=) | |
| 1 | g.197100716G>T | CA344012418 | ASPM | n.2108-4552C>A c.8535C>A (p.Phe2845Leu) c.4066-4552C>A (n.4066-4552C>A) c.1816-4552C>A (n.1816-4552C>A) c.2493C>A (p.Phe831Leu) | |
| 1 | g.197100717A>C | CA344012420 | ASPM | n.2108-4553T>G c.8534T>G (p.Phe2845Cys) c.4066-4553T>G (n.4066-4553T>G) c.1816-4553T>G (n.1816-4553T>G) c.2492T>G (p.Phe831Cys) | |
| 1 | g.197100717A>G | CA344012422 | ASPM | n.2108-4553T>C c.8534T>C (p.Phe2845Ser) c.4066-4553T>C (n.4066-4553T>C) c.1816-4553T>C (n.1816-4553T>C) c.2492T>C (p.Phe831Ser) | |
| 1 | g.197100717A>T | CA344012423 | ASPM | n.2108-4553T>A c.8534T>A (p.Phe2845Tyr) c.4066-4553T>A (n.4066-4553T>A) c.1816-4553T>A (n.1816-4553T>A) c.2492T>A (p.Phe831Tyr) | |
| 1 | g.197100718A>C | CA344012426 | ASPM | n.2108-4554T>G c.8533T>G (p.Phe2845Val) c.4066-4554T>G (n.4066-4554T>G) c.1816-4554T>G (n.1816-4554T>G) c.2491T>G (p.Phe831Val) | |
| 1 | g.197100718A>G | CA344012427 | ASPM | n.2108-4554T>C c.8533T>C (p.Phe2845Leu) c.4066-4554T>C (n.4066-4554T>C) c.1816-4554T>C (n.1816-4554T>C) c.2491T>C (p.Phe831Leu) | |
| 1 | g.197100718A>T | CA344012429 | ASPM | n.2108-4554T>A c.8533T>A (p.Phe2845Ile) c.4066-4554T>A (n.4066-4554T>A) c.1816-4554T>A (n.1816-4554T>A) c.2491T>A (p.Phe831Ile) | |
| 1 | g.197100719C>A | CA344012431 | ASPM | n.2108-4555G>T c.8532G>T (p.Gln2844His) c.4066-4555G>T (n.4066-4555G>T) c.1816-4555G>T (n.1816-4555G>T) c.2490G>T (p.Gln830His) | |
| 1 | g.197100719C>G | CA344012433 | ASPM | n.2108-4555G>C c.8532G>C (p.Gln2844His) c.4066-4555G>C (n.4066-4555G>C) c.1816-4555G>C (n.1816-4555G>C) c.2490G>C (p.Gln830His) | |
| 1 | g.197100719C>T | CA422805812 | ASPM | n.2108-4555G>A c.8532G>A (p.Gln2844=) c.4066-4555G>A (n.4066-4555G>A) c.1816-4555G>A (n.1816-4555G>A) c.2490G>A (p.Gln830=) | |
| 1 | g.197100720T>A | CA344012435 | ASPM | n.2108-4556A>T c.8531A>T (p.Gln2844Leu) c.4066-4556A>T (n.4066-4556A>T) c.1816-4556A>T (n.1816-4556A>T) c.2489A>T (p.Gln830Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100720T>C | CA344012437 | ASPM | n.2108-4556A>G c.8531A>G (p.Gln2844Arg) c.4066-4556A>G (n.4066-4556A>G) c.1816-4556A>G (n.1816-4556A>G) c.2489A>G (p.Gln830Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100720T>G | CA344012436 | ASPM | n.2108-4556A>C c.8531A>C (p.Gln2844Pro) c.4066-4556A>C (n.4066-4556A>C) c.1816-4556A>C (n.1816-4556A>C) c.2489A>C (p.Gln830Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100720T= | CA1217929665 | ASPM | n.2108-4556A= c.8531A= (p.Gln2844=) c.4066-4556A= (n.4066-4556A=) c.1816-4556A= (n.1816-4556A=) c.2489A= (p.Gln830=) | |
| 1 | g.197100721G>A | CA344012438 | ASPM | n.2108-4557C>T c.8530C>T (p.Gln2844Ter) c.4066-4557C>T (n.4066-4557C>T) c.1816-4557C>T (n.1816-4557C>T) c.2488C>T (p.Gln830Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100721G>C | CA344012439 | ASPM | n.2108-4557C>G c.8530C>G (p.Gln2844Glu) c.4066-4557C>G (n.4066-4557C>G) c.1816-4557C>G (n.1816-4557C>G) c.2488C>G (p.Gln830Glu) | |
| 1 | g.197100721G= | CA1217929666 | ASPM | n.2108-4557C= c.8530C= (p.Gln2844=) c.4066-4557C= (n.4066-4557C=) c.1816-4557C= (n.1816-4557C=) c.2488C= (p.Gln830=) | |
| 1 | g.197100721G>T | CA344012440 | ASPM | n.2108-4557C>A c.8530C>A (p.Gln2844Lys) c.4066-4557C>A (n.4066-4557C>A) c.1816-4557C>A (n.1816-4557C>A) c.2488C>A (p.Gln830Lys) | |
| 1 | g.197100722A>C | CA344012441 | ASPM | n.2108-4558T>G c.8529T>G (p.Ile2843Met) c.4066-4558T>G (n.4066-4558T>G) c.1816-4558T>G (n.1816-4558T>G) c.2487T>G (p.Ile829Met) | |
| 1 | g.197100722A>G | CA422805819 | ASPM | n.2108-4558T>C c.8529T>C (p.Ile2843=) c.4066-4558T>C (n.4066-4558T>C) c.1816-4558T>C (n.1816-4558T>C) c.2487T>C (p.Ile829=) | |
| 1 | g.197100722A>T | CA422805823 | ASPM | n.2108-4558T>A c.8529T>A (p.Ile2843=) c.4066-4558T>A (n.4066-4558T>A) c.1816-4558T>A (n.1816-4558T>A) c.2487T>A (p.Ile829=) | |
| 1 | g.197100723dup | CA2649661682 | ASPM | n.2108-4558dup c.8529dup (p.Gln2844SerfsTer28) c.4066-4558dup (n.4066-4558dup) c.1816-4558dup (n.1816-4558dup) c.2487dup (p.Gln830SerfsTer28) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100723A>C | CA344012442 | ASPM | n.2108-4559T>G c.8528T>G (p.Ile2843Ser) c.4066-4559T>G (n.4066-4559T>G) c.1816-4559T>G (n.1816-4559T>G) c.2486T>G (p.Ile829Ser) | |
| 1 | g.197100723A>G | CA344012443 | ASPM | n.2108-4559T>C c.8528T>C (p.Ile2843Thr) c.4066-4559T>C (n.4066-4559T>C) c.1816-4559T>C (n.1816-4559T>C) c.2486T>C (p.Ile829Thr) | |
| 1 | g.197100723A>T | CA344012445 | ASPM | n.2108-4559T>A c.8528T>A (p.Ile2843Asn) c.4066-4559T>A (n.4066-4559T>A) c.1816-4559T>A (n.1816-4559T>A) c.2486T>A (p.Ile829Asn) | |
| 1 | g.197100724T>A | CA344012446 | ASPM | n.2108-4560A>T c.8527A>T (p.Ile2843Phe) c.4066-4560A>T (n.4066-4560A>T) c.1816-4560A>T (n.1816-4560A>T) c.2485A>T (p.Ile829Phe) | |
| 1 | g.197100724T>C | CA344012448 | ASPM | n.2108-4560A>G c.8527A>G (p.Ile2843Val) c.4066-4560A>G (n.4066-4560A>G) c.1816-4560A>G (n.1816-4560A>G) c.2485A>G (p.Ile829Val) | |
| 1 | g.197100724T>G | CA344012449 | ASPM | n.2108-4560A>C c.8527A>C (p.Ile2843Leu) c.4066-4560A>C (n.4066-4560A>C) c.1816-4560A>C (n.1816-4560A>C) c.2485A>C (p.Ile829Leu) | |
| 1 | g.197100725C>A | CA422805827 | ASPM | n.2108-4561G>T c.8526G>T (p.Arg2842=) c.4066-4561G>T (n.4066-4561G>T) c.1816-4561G>T (n.1816-4561G>T) c.2484G>T (p.Arg828=) | |
| 1 | g.197100725C>G | CA422805828 | ASPM | n.2108-4561G>C c.8526G>C (p.Arg2842=) c.4066-4561G>C (n.4066-4561G>C) c.1816-4561G>C (n.1816-4561G>C) c.2484G>C (p.Arg828=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100725C>T | CA422805829 | ASPM | n.2108-4561G>A c.8526G>A (p.Arg2842=) c.4066-4561G>A (n.4066-4561G>A) c.1816-4561G>A (n.1816-4561G>A) c.2484G>A (p.Arg828=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100726C>A | CA344012451 | ASPM | n.2108-4562G>T c.8525G>T (p.Arg2842Leu) c.4066-4562G>T (n.4066-4562G>T) c.1816-4562G>T (n.1816-4562G>T) c.2483G>T (p.Arg828Leu) | |
| 1 | g.197100726C= | CA1143901033 | ASPM | n.2108-4562G= c.8525G= (p.Arg2842=) c.4066-4562G= (n.4066-4562G=) c.1816-4562G= (n.1816-4562G=) c.2483G= (p.Arg828=) | |
| 1 | g.197100726C>G | CA344012453 | ASPM | n.2108-4562G>C c.8525G>C (p.Arg2842Pro) c.4066-4562G>C (n.4066-4562G>C) c.1816-4562G>C (n.1816-4562G>C) c.2483G>C (p.Arg828Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100726C>T | CA1309207 | ASPM | n.2108-4562G>A c.8525G>A (p.Arg2842Gln) c.4066-4562G>A (n.4066-4562G>A) c.1816-4562G>A (n.1816-4562G>A) c.2483G>A (p.Arg828Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100727G>A | CA271129 | ASPM | n.2108-4563C>T c.8524C>T (p.Arg2842Trp) c.4066-4563C>T (n.4066-4563C>T) c.1816-4563C>T (n.1816-4563C>T) c.2482C>T (p.Arg828Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100727G>C | CA344012456 | ASPM | n.2108-4563C>G c.8524C>G (p.Arg2842Gly) c.4066-4563C>G (n.4066-4563C>G) c.1816-4563C>G (n.1816-4563C>G) c.2482C>G (p.Arg828Gly) | |
| 1 | g.197100727G= | CA1141304021 | ASPM | n.2108-4563C= c.8524C= (p.Arg2842=) c.4066-4563C= (n.4066-4563C=) c.1816-4563C= (n.1816-4563C=) c.2482C= (p.Arg828=) | |
| 1 | g.197100727G>T | CA422805833 | ASPM | n.2108-4563C>A c.8524C>A (p.Arg2842=) c.4066-4563C>A (n.4066-4563C>A) c.1816-4563C>A (n.1816-4563C>A) c.2482C>A (p.Arg828=) | |
| 1 | g.197100728T>A | CA422805834 | ASPM | n.2108-4564A>T c.8523A>T (p.Leu2841=) c.4066-4564A>T (n.4066-4564A>T) c.1816-4564A>T (n.1816-4564A>T) c.2481A>T (p.Leu827=) | |
| 1 | g.197100728T>C | CA271127 | ASPM | n.2108-4564A>G c.8523A>G (p.Leu2841=) c.4066-4564A>G (n.4066-4564A>G) c.1816-4564A>G (n.1816-4564A>G) c.2481A>G (p.Leu827=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100728T>G | CA422805836 | ASPM | n.2108-4564A>C c.8523A>C (p.Leu2841=) c.4066-4564A>C (n.4066-4564A>C) c.1816-4564A>C (n.1816-4564A>C) c.2481A>C (p.Leu827=) | |
| 1 | g.197100728T= | CA1148224831 | ASPM | n.2108-4564A= c.8523A= (p.Leu2841=) c.4066-4564A= (n.4066-4564A=) c.1816-4564A= (n.1816-4564A=) c.2481A= (p.Leu827=) | |
| 1 | g.197100728dup | CA1217929667 | ASPM | n.2108-4564dup c.8523dup (p.Arg2842ThrfsTer30) c.4066-4564dup (n.4066-4564dup) c.1816-4564dup (n.1816-4564dup) c.2481dup (p.Arg828ThrfsTer30) | dbSNP |
| 1 | g.197100729A>C | CA344012462 | ASPM | n.2108-4565T>G c.8522T>G (p.Leu2841Arg) c.4066-4565T>G (n.4066-4565T>G) c.1816-4565T>G (n.1816-4565T>G) c.2480T>G (p.Leu827Arg) | |
| 1 | g.197100729A>G | CA344012463 | ASPM | n.2108-4565T>C c.8522T>C (p.Leu2841Pro) c.4066-4565T>C (n.4066-4565T>C) c.1816-4565T>C (n.1816-4565T>C) c.2480T>C (p.Leu827Pro) | |
| 1 | g.197100729A>T | CA344012464 | ASPM | n.2108-4565T>A c.8522T>A (p.Leu2841Gln) c.4066-4565T>A (n.4066-4565T>A) c.1816-4565T>A (n.1816-4565T>A) c.2480T>A (p.Leu827Gln) | |
| 1 | g.197100730G>A | CA422805845 | ASPM | n.2108-4566C>T c.8521C>T (p.Leu2841=) c.4066-4566C>T (n.4066-4566C>T) c.1816-4566C>T (n.1816-4566C>T) c.2479C>T (p.Leu827=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100730G>C | CA344012466 | ASPM | n.2108-4566C>G c.8521C>G (p.Leu2841Val) c.4066-4566C>G (n.4066-4566C>G) c.1816-4566C>G (n.1816-4566C>G) c.2479C>G (p.Leu827Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100730G>T | CA344012467 | ASPM | n.2108-4566C>A c.8521C>A (p.Leu2841Ile) c.4066-4566C>A (n.4066-4566C>A) c.1816-4566C>A (n.1816-4566C>A) c.2479C>A (p.Leu827Ile) | |
| 1 | g.197100732del | CA2649661683 | ASPM | n.2108-4566del c.8521del (p.Leu2841TyrfsTer?) c.4066-4566del (n.4066-4566del) c.1816-4566del (n.1816-4566del) c.2479del (p.Leu827TyrfsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100731G>A | CA422805858 | ASPM | n.2108-4567C>T c.8520C>T (p.Ala2840=) c.4066-4567C>T (n.4066-4567C>T) c.1816-4567C>T (n.1816-4567C>T) c.2478C>T (p.Ala826=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100731G>C | CA422805856 | ASPM | n.2108-4567C>G c.8520C>G (p.Ala2840=) c.4066-4567C>G (n.4066-4567C>G) c.1816-4567C>G (n.1816-4567C>G) c.2478C>G (p.Ala826=) | |
| 1 | g.197100731G>T | CA422805854 | ASPM | n.2108-4567C>A c.8520C>A (p.Ala2840=) c.4066-4567C>A (n.4066-4567C>A) c.1816-4567C>A (n.1816-4567C>A) c.2478C>A (p.Ala826=) | |
| 1 | g.197100732G>A | CA1309208 | ASPM | n.2108-4568C>T c.8519C>T (p.Ala2840Val) c.4066-4568C>T (n.4066-4568C>T) c.1816-4568C>T (n.1816-4568C>T) c.2477C>T (p.Ala826Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100732G>C | CA344012470 | ASPM | n.2108-4568C>G c.8519C>G (p.Ala2840Gly) c.4066-4568C>G (n.4066-4568C>G) c.1816-4568C>G (n.1816-4568C>G) c.2477C>G (p.Ala826Gly) | |
| 1 | g.197100732G= | CA1145362052 | ASPM | n.2108-4568C= c.8519C= (p.Ala2840=) c.4066-4568C= (n.4066-4568C=) c.1816-4568C= (n.1816-4568C=) c.2477C= (p.Ala826=) | |
| 1 | g.197100732G>T | CA344012472 | ASPM | n.2108-4568C>A c.8519C>A (p.Ala2840Asp) c.4066-4568C>A (n.4066-4568C>A) c.1816-4568C>A (n.1816-4568C>A) c.2477C>A (p.Ala826Asp) | COSMIC |
| 1 | g.197100733C>A | CA344012474 | ASPM | n.2108-4569G>T c.8518G>T (p.Ala2840Ser) c.4066-4569G>T (n.4066-4569G>T) c.1816-4569G>T (n.1816-4569G>T) c.2476G>T (p.Ala826Ser) | |
| 1 | g.197100733C= | CA1217929668 | ASPM | n.2108-4569G= c.8518G= (p.Ala2840=) c.4066-4569G= (n.4066-4569G=) c.1816-4569G= (n.1816-4569G=) c.2476G= (p.Ala826=) | |
| 1 | g.197100733C>G | CA344012475 | ASPM | n.2108-4569G>C c.8518G>C (p.Ala2840Pro) c.4066-4569G>C (n.4066-4569G>C) c.1816-4569G>C (n.1816-4569G>C) c.2476G>C (p.Ala826Pro) | dbSNP |
| 1 | g.197100733C>T | CA344012477 | ASPM | n.2108-4569G>A c.8518G>A (p.Ala2840Thr) c.4066-4569G>A (n.4066-4569G>A) c.1816-4569G>A (n.1816-4569G>A) c.2476G>A (p.Ala826Thr) | |
| 1 | g.197100734A= | CA1148566132 | ASPM | n.2108-4570T= c.8517T= (p.Ala2839=) c.4066-4570T= (n.4066-4570T=) c.1816-4570T= (n.1816-4570T=) c.2475T= (p.Ala825=) | |
| 1 | g.197100734A>C | CA422805869 | ASPM | n.2108-4570T>G c.8517T>G (p.Ala2839=) c.4066-4570T>G (n.4066-4570T>G) c.1816-4570T>G (n.1816-4570T>G) c.2475T>G (p.Ala825=) | |
| 1 | g.197100734A>G | CA1309209 | ASPM | n.2108-4570T>C c.8517T>C (p.Ala2839=) c.4066-4570T>C (n.4066-4570T>C) c.1816-4570T>C (n.1816-4570T>C) c.2475T>C (p.Ala825=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100734A>T | CA422805870 | ASPM | n.2108-4570T>A c.8517T>A (p.Ala2839=) c.4066-4570T>A (n.4066-4570T>A) c.1816-4570T>A (n.1816-4570T>A) c.2475T>A (p.Ala825=) | |
| 1 | g.197100735G>A | CA344012479 | ASPM | n.2108-4571C>T c.8516C>T (p.Ala2839Val) c.4066-4571C>T (n.4066-4571C>T) c.1816-4571C>T (n.1816-4571C>T) c.2474C>T (p.Ala825Val) | |
| 1 | g.197100735G>C | CA1309210 | ASPM | n.2108-4571C>G c.8516C>G (p.Ala2839Gly) c.4066-4571C>G (n.4066-4571C>G) c.1816-4571C>G (n.1816-4571C>G) c.2474C>G (p.Ala825Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100735G= | CA1217929669 | ASPM | n.2108-4571C= c.8516C= (p.Ala2839=) c.4066-4571C= (n.4066-4571C=) c.1816-4571C= (n.1816-4571C=) c.2474C= (p.Ala825=) | |
| 1 | g.197100735G>T | CA344012481 | ASPM | n.2108-4571C>A c.8516C>A (p.Ala2839Asp) c.4066-4571C>A (n.4066-4571C>A) c.1816-4571C>A (n.1816-4571C>A) c.2474C>A (p.Ala825Asp) |