| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197100601T>A | CA344011866 | ASPM | n.2108-4437A>T c.8650A>T (p.Lys2884Ter) c.4066-4437A>T (n.4066-4437A>T) c.1816-4437A>T (n.1816-4437A>T) c.2608A>T (p.Lys870Ter) | |
| 1 | g.197100601T>C | CA344011868 | ASPM | n.2108-4437A>G c.8650A>G (p.Lys2884Glu) c.4066-4437A>G (n.4066-4437A>G) c.1816-4437A>G (n.1816-4437A>G) c.2608A>G (p.Lys870Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100601T>G | CA344011870 | ASPM | n.2108-4437A>C c.8650A>C (p.Lys2884Gln) c.4066-4437A>C (n.4066-4437A>C) c.1816-4437A>C (n.1816-4437A>C) c.2608A>C (p.Lys870Gln) | |
| 1 | g.197100601T= | CA1217929620 | ASPM | n.2108-4437A= c.8650A= (p.Lys2884=) c.4066-4437A= (n.4066-4437A=) c.1816-4437A= (n.1816-4437A=) c.2608A= (p.Lys870=) | |
| 1 | g.197100602T>A | CA344011871 | ASPM | n.2108-4438A>T c.8649A>T (p.Arg2883Ser) c.4066-4438A>T (n.4066-4438A>T) c.1816-4438A>T (n.1816-4438A>T) c.2607A>T (p.Arg869Ser) | |
| 1 | g.197100602T>C | CA422805252 | ASPM | n.2108-4438A>G c.8649A>G (p.Arg2883=) c.4066-4438A>G (n.4066-4438A>G) c.1816-4438A>G (n.1816-4438A>G) c.2607A>G (p.Arg869=) | |
| 1 | g.197100602T>G | CA344011873 | ASPM | n.2108-4438A>C c.8649A>C (p.Arg2883Ser) c.4066-4438A>C (n.4066-4438A>C) c.1816-4438A>C (n.1816-4438A>C) c.2607A>C (p.Arg869Ser) | |
| 1 | g.197100603C>A | CA344011878 | ASPM | n.2108-4439G>T c.8648G>T (p.Arg2883Ile) c.4066-4439G>T (n.4066-4439G>T) c.1816-4439G>T (n.1816-4439G>T) c.2606G>T (p.Arg869Ile) | |
| 1 | g.197100603C= | CA1217929621 | ASPM | n.2108-4439G= c.8648G= (p.Arg2883=) c.4066-4439G= (n.4066-4439G=) c.1816-4439G= (n.1816-4439G=) c.2606G= (p.Arg869=) | |
| 1 | g.197100603C>G | CA344011880 | ASPM | n.2108-4439G>C c.8648G>C (p.Arg2883Thr) c.4066-4439G>C (n.4066-4439G>C) c.1816-4439G>C (n.1816-4439G>C) c.2606G>C (p.Arg869Thr) | |
| 1 | g.197100603C>T | CA1309178 | ASPM | n.2108-4439G>A c.8648G>A (p.Arg2883Lys) c.4066-4439G>A (n.4066-4439G>A) c.1816-4439G>A (n.1816-4439G>A) c.2606G>A (p.Arg869Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100604T>A | CA344011885 | ASPM | n.2108-4440A>T c.8647A>T (p.Arg2883Ter) c.4066-4440A>T (n.4066-4440A>T) c.1816-4440A>T (n.1816-4440A>T) c.2605A>T (p.Arg869Ter) | |
| 1 | g.197100604T>C | CA344011887 | ASPM | n.2108-4440A>G c.8647A>G (p.Arg2883Gly) c.4066-4440A>G (n.4066-4440A>G) c.1816-4440A>G (n.1816-4440A>G) c.2605A>G (p.Arg869Gly) | |
| 1 | g.197100604T>G | CA422805261 | ASPM | n.2108-4440A>C c.8647A>C (p.Arg2883=) c.4066-4440A>C (n.4066-4440A>C) c.1816-4440A>C (n.1816-4440A>C) c.2605A>C (p.Arg869=) | |
| 1 | g.197100605A>C | CA344011891 | ASPM | n.2108-4441T>G c.8646T>G (p.Tyr2882Ter) c.4066-4441T>G (n.4066-4441T>G) c.1816-4441T>G (n.1816-4441T>G) c.2604T>G (p.Tyr868Ter) | |
| 1 | g.197100605A>G | CA422805262 | ASPM | n.2108-4441T>C c.8646T>C (p.Tyr2882=) c.4066-4441T>C (n.4066-4441T>C) c.1816-4441T>C (n.1816-4441T>C) c.2604T>C (p.Tyr868=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100605A>T | CA344011893 | ASPM | n.2108-4441T>A c.8646T>A (p.Tyr2882Ter) c.4066-4441T>A (n.4066-4441T>A) c.1816-4441T>A (n.1816-4441T>A) c.2604T>A (p.Tyr868Ter) | |
| 1 | g.197100606T>A | CA344011896 | ASPM | n.2108-4442A>T c.8645A>T (p.Tyr2882Phe) c.4066-4442A>T (n.4066-4442A>T) c.1816-4442A>T (n.1816-4442A>T) c.2603A>T (p.Tyr868Phe) | |
| 1 | g.197100606T>C | CA1309179 | ASPM | n.2108-4442A>G c.8645A>G (p.Tyr2882Cys) c.4066-4442A>G (n.4066-4442A>G) c.1816-4442A>G (n.1816-4442A>G) c.2603A>G (p.Tyr868Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100606T>G | CA344011901 | ASPM | n.2108-4442A>C c.8645A>C (p.Tyr2882Ser) c.4066-4442A>C (n.4066-4442A>C) c.1816-4442A>C (n.1816-4442A>C) c.2603A>C (p.Tyr868Ser) | |
| 1 | g.197100606T= | CA1142045902 | ASPM | n.2108-4442A= c.8645A= (p.Tyr2882=) c.4066-4442A= (n.4066-4442A=) c.1816-4442A= (n.1816-4442A=) c.2603A= (p.Tyr868=) | |
| 1 | g.197100607A= | CA1143502517 | ASPM | n.2108-4443T= c.8644T= (p.Tyr2882=) c.4066-4443T= (n.4066-4443T=) c.1816-4443T= (n.1816-4443T=) c.2602T= (p.Tyr868=) | |
| 1 | g.197100607A>C | CA344011905 | ASPM | n.2108-4443T>G c.8644T>G (p.Tyr2882Asp) c.4066-4443T>G (n.4066-4443T>G) c.1816-4443T>G (n.1816-4443T>G) c.2602T>G (p.Tyr868Asp) | |
| 1 | g.197100607A>G | CA1309180 | ASPM | n.2108-4443T>C c.8644T>C (p.Tyr2882His) c.4066-4443T>C (n.4066-4443T>C) c.1816-4443T>C (n.1816-4443T>C) c.2602T>C (p.Tyr868His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197100607A>T | CA344011909 | ASPM | n.2108-4443T>A c.8644T>A (p.Tyr2882Asn) c.4066-4443T>A (n.4066-4443T>A) c.1816-4443T>A (n.1816-4443T>A) c.2602T>A (p.Tyr868Asn) | |
| 1 | g.197100608T>A | CA422805271 | ASPM | n.2108-4444A>T c.8643A>T (p.Leu2881=) c.4066-4444A>T (n.4066-4444A>T) c.1816-4444A>T (n.1816-4444A>T) c.2601A>T (p.Leu867=) | |
| 1 | g.197100608T>C | CA1309181 | ASPM | n.2108-4444A>G c.8643A>G (p.Leu2881=) c.4066-4444A>G (n.4066-4444A>G) c.1816-4444A>G (n.1816-4444A>G) c.2601A>G (p.Leu867=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100608T>G | CA422805268 | ASPM | n.2108-4444A>C c.8643A>C (p.Leu2881=) c.4066-4444A>C (n.4066-4444A>C) c.1816-4444A>C (n.1816-4444A>C) c.2601A>C (p.Leu867=) | |
| 1 | g.197100608T= | CA1217929622 | ASPM | n.2108-4444A= c.8643A= (p.Leu2881=) c.4066-4444A= (n.4066-4444A=) c.1816-4444A= (n.1816-4444A=) c.2601A= (p.Leu867=) | |
| 1 | g.197100609A= | CA1217929623 | ASPM | n.2108-4445T= c.8642T= (p.Leu2881=) c.4066-4445T= (n.4066-4445T=) c.1816-4445T= (n.1816-4445T=) c.2600T= (p.Leu867=) | |
| 1 | g.197100609A>C | CA344011916 | ASPM | n.2108-4445T>G c.8642T>G (p.Leu2881Arg) c.4066-4445T>G (n.4066-4445T>G) c.1816-4445T>G (n.1816-4445T>G) c.2600T>G (p.Leu867Arg) | |
| 1 | g.197100609A>G | CA1309182 | ASPM | n.2108-4445T>C c.8642T>C (p.Leu2881Pro) c.4066-4445T>C (n.4066-4445T>C) c.1816-4445T>C (n.1816-4445T>C) c.2600T>C (p.Leu867Pro) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100609A>T | CA344011919 | ASPM | n.2108-4445T>A c.8642T>A (p.Leu2881Gln) c.4066-4445T>A (n.4066-4445T>A) c.1816-4445T>A (n.1816-4445T>A) c.2600T>A (p.Leu867Gln) | |
| 1 | g.197100610G>A | CA422805273 | ASPM | n.2108-4446C>T c.8641C>T (p.Leu2881=) c.4066-4446C>T (n.4066-4446C>T) c.1816-4446C>T (n.1816-4446C>T) c.2599C>T (p.Leu867=) | |
| 1 | g.197100610G>C | CA344011922 | ASPM | n.2108-4446C>G c.8641C>G (p.Leu2881Val) c.4066-4446C>G (n.4066-4446C>G) c.1816-4446C>G (n.1816-4446C>G) c.2599C>G (p.Leu867Val) | |
| 1 | g.197100610G>T | CA344011923 | ASPM | n.2108-4446C>A c.8641C>A (p.Leu2881Ile) c.4066-4446C>A (n.4066-4446C>A) c.1816-4446C>A (n.1816-4446C>A) c.2599C>A (p.Leu867Ile) | |
| 1 | g.197100611T>A | CA344011924 | ASPM | n.2108-4447A>T c.8640A>T (p.Leu2880Phe) c.4066-4447A>T (n.4066-4447A>T) c.1816-4447A>T (n.1816-4447A>T) c.2598A>T (p.Leu866Phe) | |
| 1 | g.197100611T>C | CA422805274 | ASPM | n.2108-4447A>G c.8640A>G (p.Leu2880=) c.4066-4447A>G (n.4066-4447A>G) c.1816-4447A>G (n.1816-4447A>G) c.2598A>G (p.Leu866=) | |
| 1 | g.197100611T>G | CA344011925 | ASPM | n.2108-4447A>C c.8640A>C (p.Leu2880Phe) c.4066-4447A>C (n.4066-4447A>C) c.1816-4447A>C (n.1816-4447A>C) c.2598A>C (p.Leu866Phe) | |
| 1 | g.197100612A= | CA1217929624 | ASPM | n.2108-4448T= c.8639T= (p.Leu2880=) c.4066-4448T= (n.4066-4448T=) c.1816-4448T= (n.1816-4448T=) c.2597T= (p.Leu866=) | |
| 1 | g.197100612A>C | CA344011927 | ASPM | n.2108-4448T>G c.8639T>G (p.Leu2880Ter) c.4066-4448T>G (n.4066-4448T>G) c.1816-4448T>G (n.1816-4448T>G) c.2597T>G (p.Leu866Ter) | |
| 1 | g.197100612A>G | CA1309183 | ASPM | n.2108-4448T>C c.8639T>C (p.Leu2880Ser) c.4066-4448T>C (n.4066-4448T>C) c.1816-4448T>C (n.1816-4448T>C) c.2597T>C (p.Leu866Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100612A>T | CA344011929 | ASPM | n.2108-4448T>A c.8639T>A (p.Leu2880Ter) c.4066-4448T>A (n.4066-4448T>A) c.1816-4448T>A (n.1816-4448T>A) c.2597T>A (p.Leu866Ter) | |
| 1 | g.197100616dup | CA645522987 | ASPM | n.2108-4448dup c.8639dup (p.Leu2880PhefsTer4) c.4066-4448dup (n.4066-4448dup) c.1816-4448dup (n.1816-4448dup) c.2597dup (p.Leu866PhefsTer4) | COSMIC |
| 1 | g.197100613A>C | CA344011934 | ASPM | n.2108-4449T>G c.8638T>G (p.Leu2880Val) c.4066-4449T>G (n.4066-4449T>G) c.1816-4449T>G (n.1816-4449T>G) c.2596T>G (p.Leu866Val) | |
| 1 | g.197100613A>G | CA422805279 | ASPM | n.2108-4449T>C c.8638T>C (p.Leu2880=) c.4066-4449T>C (n.4066-4449T>C) c.1816-4449T>C (n.1816-4449T>C) c.2596T>C (p.Leu866=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100613A>T | CA344011936 | ASPM | n.2108-4449T>A c.8638T>A (p.Leu2880Ile) c.4066-4449T>A (n.4066-4449T>A) c.1816-4449T>A (n.1816-4449T>A) c.2596T>A (p.Leu866Ile) | |
| 1 | g.197100614A>C | CA344011939 | ASPM | n.2108-4450T>G c.8637T>G (p.Phe2879Leu) c.4066-4450T>G (n.4066-4450T>G) c.1816-4450T>G (n.1816-4450T>G) c.2595T>G (p.Phe865Leu) | |
| 1 | g.197100614A>G | CA422805280 | ASPM | n.2108-4450T>C c.8637T>C (p.Phe2879=) c.4066-4450T>C (n.4066-4450T>C) c.1816-4450T>C (n.1816-4450T>C) c.2595T>C (p.Phe865=) | |
| 1 | g.197100614A>T | CA344011942 | ASPM | n.2108-4450T>A c.8637T>A (p.Phe2879Leu) c.4066-4450T>A (n.4066-4450T>A) c.1816-4450T>A (n.1816-4450T>A) c.2595T>A (p.Phe865Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100615A>C | CA344011945 | ASPM | n.2108-4451T>G c.8636T>G (p.Phe2879Cys) c.4066-4451T>G (n.4066-4451T>G) c.1816-4451T>G (n.1816-4451T>G) c.2594T>G (p.Phe865Cys) | |
| 1 | g.197100615A>G | CA344011947 | ASPM | n.2108-4451T>C c.8636T>C (p.Phe2879Ser) c.4066-4451T>C (n.4066-4451T>C) c.1816-4451T>C (n.1816-4451T>C) c.2594T>C (p.Phe865Ser) | |
| 1 | g.197100615A>T | CA344011950 | ASPM | n.2108-4451T>A c.8636T>A (p.Phe2879Tyr) c.4066-4451T>A (n.4066-4451T>A) c.1816-4451T>A (n.1816-4451T>A) c.2594T>A (p.Phe865Tyr) | |
| 1 | g.197100616A>C | CA344011953 | ASPM | n.2108-4452T>G c.8635T>G (p.Phe2879Val) c.4066-4452T>G (n.4066-4452T>G) c.1816-4452T>G (n.1816-4452T>G) c.2593T>G (p.Phe865Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100616A>G | CA344011955 | ASPM | n.2108-4452T>C c.8635T>C (p.Phe2879Leu) c.4066-4452T>C (n.4066-4452T>C) c.1816-4452T>C (n.1816-4452T>C) c.2593T>C (p.Phe865Leu) | |
| 1 | g.197100616A>T | CA344011959 | ASPM | n.2108-4452T>A c.8635T>A (p.Phe2879Ile) c.4066-4452T>A (n.4066-4452T>A) c.1816-4452T>A (n.1816-4452T>A) c.2593T>A (p.Phe865Ile) | |
| 1 | g.197100617C>A | CA344011962 | ASPM | n.2108-4453G>T c.8634G>T (p.Gln2878His) c.4066-4453G>T (n.4066-4453G>T) c.1816-4453G>T (n.1816-4453G>T) c.2592G>T (p.Gln864His) | |
| 1 | g.197100617C= | CA1217929625 | ASPM | n.2108-4453G= c.8634G= (p.Gln2878=) c.4066-4453G= (n.4066-4453G=) c.1816-4453G= (n.1816-4453G=) c.2592G= (p.Gln864=) | |
| 1 | g.197100617C>G | CA344011965 | ASPM | n.2108-4453G>C c.8634G>C (p.Gln2878His) c.4066-4453G>C (n.4066-4453G>C) c.1816-4453G>C (n.1816-4453G>C) c.2592G>C (p.Gln864His) | |
| 1 | g.197100617C>T | CA422805289 | ASPM | n.2108-4453G>A c.8634G>A (p.Gln2878=) c.4066-4453G>A (n.4066-4453G>A) c.1816-4453G>A (n.1816-4453G>A) c.2592G>A (p.Gln864=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100618T>A | CA344011969 | ASPM | n.2108-4454A>T c.8633A>T (p.Gln2878Leu) c.4066-4454A>T (n.4066-4454A>T) c.1816-4454A>T (n.1816-4454A>T) c.2591A>T (p.Gln864Leu) | |
| 1 | g.197100618T>C | CA344011974 | ASPM | n.2108-4454A>G c.8633A>G (p.Gln2878Arg) c.4066-4454A>G (n.4066-4454A>G) c.1816-4454A>G (n.1816-4454A>G) c.2591A>G (p.Gln864Arg) | |
| 1 | g.197100618T>G | CA344011972 | ASPM | n.2108-4454A>C c.8633A>C (p.Gln2878Pro) c.4066-4454A>C (n.4066-4454A>C) c.1816-4454A>C (n.1816-4454A>C) c.2591A>C (p.Gln864Pro) | |
| 1 | g.197100619_197100620del | CA2586964478 | ASPM | n.2108-4455_2108-4454del c.8632_8633del (p.Gln2878ValfsTer5) c.4066-4455_4066-4454del (n.4066-4455_4066-4454del) c.1816-4455_1816-4454del (n.1816-4455_1816-4454del) c.2590_2591del (p.Gln864ValfsTer5) | |
| 1 | g.197100619G>A | CA1309184 | ASPM | n.2108-4455C>T c.8632C>T (p.Gln2878Ter) c.4066-4455C>T (n.4066-4455C>T) c.1816-4455C>T (n.1816-4455C>T) c.2590C>T (p.Gln864Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100619G>C | CA1309185 | ASPM | n.2108-4455C>G c.8632C>G (p.Gln2878Glu) c.4066-4455C>G (n.4066-4455C>G) c.1816-4455C>G (n.1816-4455C>G) c.2590C>G (p.Gln864Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100619G= | CA1145195447 | ASPM | n.2108-4455C= c.8632C= (p.Gln2878=) c.4066-4455C= (n.4066-4455C=) c.1816-4455C= (n.1816-4455C=) c.2590C= (p.Gln864=) | |
| 1 | g.197100619G>T | CA344011982 | ASPM | n.2108-4455C>A c.8632C>A (p.Gln2878Lys) c.4066-4455C>A (n.4066-4455C>A) c.1816-4455C>A (n.1816-4455C>A) c.2590C>A (p.Gln864Lys) | |
| 1 | g.197100620T>A | CA344011985 | ASPM | n.2108-4456A>T c.8631A>T (p.Lys2877Asn) c.4066-4456A>T (n.4066-4456A>T) c.1816-4456A>T (n.1816-4456A>T) c.2589A>T (p.Lys863Asn) | |
| 1 | g.197100620T>C | CA422805302 | ASPM | n.2108-4456A>G c.8631A>G (p.Lys2877=) c.4066-4456A>G (n.4066-4456A>G) c.1816-4456A>G (n.1816-4456A>G) c.2589A>G (p.Lys863=) | |
| 1 | g.197100620T>G | CA344011987 | ASPM | n.2108-4456A>C c.8631A>C (p.Lys2877Asn) c.4066-4456A>C (n.4066-4456A>C) c.1816-4456A>C (n.1816-4456A>C) c.2589A>C (p.Lys863Asn) | |
| 1 | g.197100621T>A | CA344011991 | ASPM | n.2108-4457A>T c.8630A>T (p.Lys2877Ile) c.4066-4457A>T (n.4066-4457A>T) c.1816-4457A>T (n.1816-4457A>T) c.2588A>T (p.Lys863Ile) | |
| 1 | g.197100621T>C | CA344011994 | ASPM | n.2108-4457A>G c.8630A>G (p.Lys2877Arg) c.4066-4457A>G (n.4066-4457A>G) c.1816-4457A>G (n.1816-4457A>G) c.2588A>G (p.Lys863Arg) | |
| 1 | g.197100621T>G | CA344011998 | ASPM | n.2108-4457A>C c.8630A>C (p.Lys2877Thr) c.4066-4457A>C (n.4066-4457A>C) c.1816-4457A>C (n.1816-4457A>C) c.2588A>C (p.Lys863Thr) | |
| 1 | g.197100622T>A | CA344012001 | ASPM | n.2108-4458A>T c.8629A>T (p.Lys2877Ter) c.4066-4458A>T (n.4066-4458A>T) c.1816-4458A>T (n.1816-4458A>T) c.2587A>T (p.Lys863Ter) | |
| 1 | g.197100622T>C | CA344012003 | ASPM | n.2108-4458A>G c.8629A>G (p.Lys2877Glu) c.4066-4458A>G (n.4066-4458A>G) c.1816-4458A>G (n.1816-4458A>G) c.2587A>G (p.Lys863Glu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100622T>G | CA344012006 | ASPM | n.2108-4458A>C c.8629A>C (p.Lys2877Gln) c.4066-4458A>C (n.4066-4458A>C) c.1816-4458A>C (n.1816-4458A>C) c.2587A>C (p.Lys863Gln) | |
| 1 | g.197100622T= | CA1217929626 | ASPM | n.2108-4458A= c.8629A= (p.Lys2877=) c.4066-4458A= (n.4066-4458A=) c.1816-4458A= (n.1816-4458A=) c.2587A= (p.Lys863=) | |
| 1 | g.197100623T>A | CA344012010 | ASPM | n.2108-4459A>T c.8628A>T (p.Arg2876Ser) c.4066-4459A>T (n.4066-4459A>T) c.1816-4459A>T (n.1816-4459A>T) c.2586A>T (p.Arg862Ser) | |
| 1 | g.197100623T>C | CA422805333 | ASPM | n.2108-4459A>G c.8628A>G (p.Arg2876=) c.4066-4459A>G (n.4066-4459A>G) c.1816-4459A>G (n.1816-4459A>G) c.2586A>G (p.Arg862=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100623T>G | CA344012012 | ASPM | n.2108-4459A>C c.8628A>C (p.Arg2876Ser) c.4066-4459A>C (n.4066-4459A>C) c.1816-4459A>C (n.1816-4459A>C) c.2586A>C (p.Arg862Ser) | |
| 1 | g.197100623T= | CA1217929627 | ASPM | n.2108-4459A= c.8628A= (p.Arg2876=) c.4066-4459A= (n.4066-4459A=) c.1816-4459A= (n.1816-4459A=) c.2586A= (p.Arg862=) | |
| 1 | g.197100624C>A | CA344012017 | ASPM | n.2108-4460G>T c.8627G>T (p.Arg2876Ile) c.4066-4460G>T (n.4066-4460G>T) c.1816-4460G>T (n.1816-4460G>T) c.2585G>T (p.Arg862Ile) | |
| 1 | g.197100624C>G | CA344012015 | ASPM | n.2108-4460G>C c.8627G>C (p.Arg2876Thr) c.4066-4460G>C (n.4066-4460G>C) c.1816-4460G>C (n.1816-4460G>C) c.2585G>C (p.Arg862Thr) | |
| 1 | g.197100624C>T | CA344012016 | ASPM | n.2108-4460G>A c.8627G>A (p.Arg2876Lys) c.4066-4460G>A (n.4066-4460G>A) c.1816-4460G>A (n.1816-4460G>A) c.2585G>A (p.Arg862Lys) | |
| 1 | g.197100625T>A | CA344012018 | ASPM | n.2108-4461A>T c.8626A>T (p.Arg2876Ter) c.4066-4461A>T (n.4066-4461A>T) c.1816-4461A>T (n.1816-4461A>T) c.2584A>T (p.Arg862Ter) | |
| 1 | g.197100625T>C | CA344012019 | ASPM | n.2108-4461A>G c.8626A>G (p.Arg2876Gly) c.4066-4461A>G (n.4066-4461A>G) c.1816-4461A>G (n.1816-4461A>G) c.2584A>G (p.Arg862Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100625T>G | CA422805339 | ASPM | n.2108-4461A>C c.8626A>C (p.Arg2876=) c.4066-4461A>C (n.4066-4461A>C) c.1816-4461A>C (n.1816-4461A>C) c.2584A>C (p.Arg862=) | |
| 1 | g.197100625T= | CA1217929628 | ASPM | n.2108-4461A= c.8626A= (p.Arg2876=) c.4066-4461A= (n.4066-4461A=) c.1816-4461A= (n.1816-4461A=) c.2584A= (p.Arg862=) | |
| 1 | g.197100626G>A | CA1309186 | ASPM | n.2108-4462C>T c.8625C>T (p.Thr2875=) c.4066-4462C>T (n.4066-4462C>T) c.1816-4462C>T (n.1816-4462C>T) c.2583C>T (p.Thr861=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100626G>C | CA422805345 | ASPM | n.2108-4462C>G c.8625C>G (p.Thr2875=) c.4066-4462C>G (n.4066-4462C>G) c.1816-4462C>G (n.1816-4462C>G) c.2583C>G (p.Thr861=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100626G= | CA1217929629 | ASPM | n.2108-4462C= c.8625C= (p.Thr2875=) c.4066-4462C= (n.4066-4462C=) c.1816-4462C= (n.1816-4462C=) c.2583C= (p.Thr861=) | |
| 1 | g.197100626G>T | CA422805346 | ASPM | n.2108-4462C>A c.8625C>A (p.Thr2875=) c.4066-4462C>A (n.4066-4462C>A) c.1816-4462C>A (n.1816-4462C>A) c.2583C>A (p.Thr861=) | |
| 1 | g.197100627G>A | CA344012024 | ASPM | n.2108-4463C>T c.8624C>T (p.Thr2875Ile) c.4066-4463C>T (n.4066-4463C>T) c.1816-4463C>T (n.1816-4463C>T) c.2582C>T (p.Thr861Ile) | |
| 1 | g.197100627G>C | CA344012026 | ASPM | n.2108-4463C>G c.8624C>G (p.Thr2875Ser) c.4066-4463C>G (n.4066-4463C>G) c.1816-4463C>G (n.1816-4463C>G) c.2582C>G (p.Thr861Ser) | |
| 1 | g.197100627G>T | CA344012029 | ASPM | n.2108-4463C>A c.8624C>A (p.Thr2875Asn) c.4066-4463C>A (n.4066-4463C>A) c.1816-4463C>A (n.1816-4463C>A) c.2582C>A (p.Thr861Asn) | |
| 1 | g.197100628T>A | CA344012032 | ASPM | n.2108-4464A>T c.8623A>T (p.Thr2875Ser) c.4066-4464A>T (n.4066-4464A>T) c.1816-4464A>T (n.1816-4464A>T) c.2581A>T (p.Thr861Ser) | |
| 1 | g.197100628T>C | CA344012035 | ASPM | n.2108-4464A>G c.8623A>G (p.Thr2875Ala) c.4066-4464A>G (n.4066-4464A>G) c.1816-4464A>G (n.1816-4464A>G) c.2581A>G (p.Thr861Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100628T>G | CA344012037 | ASPM | n.2108-4464A>C c.8623A>C (p.Thr2875Pro) c.4066-4464A>C (n.4066-4464A>C) c.1816-4464A>C (n.1816-4464A>C) c.2581A>C (p.Thr861Pro) | |
| 1 | g.197100628T= | CA1217929630 | ASPM | n.2108-4464A= c.8623A= (p.Thr2875=) c.4066-4464A= (n.4066-4464A=) c.1816-4464A= (n.1816-4464A=) c.2581A= (p.Thr861=) | |
| 1 | g.197100629T>A | CA344012039 | ASPM | n.2108-4465A>T c.8622A>T (p.Gln2874His) c.4066-4465A>T (n.4066-4465A>T) c.1816-4465A>T (n.1816-4465A>T) c.2580A>T (p.Gln860His) | |
| 1 | g.197100629T>C | CA422805351 | ASPM | n.2108-4465A>G c.8622A>G (p.Gln2874=) c.4066-4465A>G (n.4066-4465A>G) c.1816-4465A>G (n.1816-4465A>G) c.2580A>G (p.Gln860=) | |
| 1 | g.197100629T>G | CA344012042 | ASPM | n.2108-4465A>C c.8622A>C (p.Gln2874His) c.4066-4465A>C (n.4066-4465A>C) c.1816-4465A>C (n.1816-4465A>C) c.2580A>C (p.Gln860His) | |
| 1 | g.197100630T>A | CA344012043 | ASPM | n.2108-4466A>T c.8621A>T (p.Gln2874Leu) c.4066-4466A>T (n.4066-4466A>T) c.1816-4466A>T (n.1816-4466A>T) c.2579A>T (p.Gln860Leu) | |
| 1 | g.197100630T>C | CA344012045 | ASPM | n.2108-4466A>G c.8621A>G (p.Gln2874Arg) c.4066-4466A>G (n.4066-4466A>G) c.1816-4466A>G (n.1816-4466A>G) c.2579A>G (p.Gln860Arg) | |
| 1 | g.197100630T>G | CA344012044 | ASPM | n.2108-4466A>C c.8621A>C (p.Gln2874Pro) c.4066-4466A>C (n.4066-4466A>C) c.1816-4466A>C (n.1816-4466A>C) c.2579A>C (p.Gln860Pro) | |
| 1 | g.197100631G>A | CA344012047 | ASPM | n.2108-4467C>T c.8620C>T (p.Gln2874Ter) c.4066-4467C>T (n.4066-4467C>T) c.1816-4467C>T (n.1816-4467C>T) c.2578C>T (p.Gln860Ter) | |
| 1 | g.197100631G>C | CA344012050 | ASPM | n.2108-4467C>G c.8620C>G (p.Gln2874Glu) c.4066-4467C>G (n.4066-4467C>G) c.1816-4467C>G (n.1816-4467C>G) c.2578C>G (p.Gln860Glu) | |
| 1 | g.197100631G>T | CA344012048 | ASPM | n.2108-4467C>A c.8620C>A (p.Gln2874Lys) c.4066-4467C>A (n.4066-4467C>A) c.1816-4467C>A (n.1816-4467C>A) c.2578C>A (p.Gln860Lys) | |
| 1 | g.197100632C>A | CA344012053 | ASPM | n.2108-4468G>T c.8619G>T (p.Trp2873Cys) c.4066-4468G>T (n.4066-4468G>T) c.1816-4468G>T (n.1816-4468G>T) c.2577G>T (p.Trp859Cys) | |
| 1 | g.197100632C= | CA1217929631 | ASPM | n.2108-4468G= c.8619G= (p.Trp2873=) c.4066-4468G= (n.4066-4468G=) c.1816-4468G= (n.1816-4468G=) c.2577G= (p.Trp859=) | |
| 1 | g.197100632C>G | CA344012054 | ASPM | n.2108-4468G>C c.8619G>C (p.Trp2873Cys) c.4066-4468G>C (n.4066-4468G>C) c.1816-4468G>C (n.1816-4468G>C) c.2577G>C (p.Trp859Cys) | |
| 1 | g.197100632C>T | CA35869978 | ASPM | n.2108-4468G>A c.8619G>A (p.Trp2873Ter) c.4066-4468G>A (n.4066-4468G>A) c.1816-4468G>A (n.1816-4468G>A) c.2577G>A (p.Trp859Ter) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100633C>A | CA344012055 | ASPM | n.2108-4469G>T c.8618G>T (p.Trp2873Leu) c.4066-4469G>T (n.4066-4469G>T) c.1816-4469G>T (n.1816-4469G>T) c.2576G>T (p.Trp859Leu) | |
| 1 | g.197100633C>G | CA344012056 | ASPM | n.2108-4469G>C c.8618G>C (p.Trp2873Ser) c.4066-4469G>C (n.4066-4469G>C) c.1816-4469G>C (n.1816-4469G>C) c.2576G>C (p.Trp859Ser) | |
| 1 | g.197100633C>T | CA344012057 | ASPM | n.2108-4469G>A c.8618G>A (p.Trp2873Ter) c.4066-4469G>A (n.4066-4469G>A) c.1816-4469G>A (n.1816-4469G>A) c.2576G>A (p.Trp859Ter) | |
| 1 | g.197100634A>C | CA344012061 | ASPM | n.2108-4470T>G c.8617T>G (p.Trp2873Gly) c.4066-4470T>G (n.4066-4470T>G) c.1816-4470T>G (n.1816-4470T>G) c.2575T>G (p.Trp859Gly) | |
| 1 | g.197100634A>G | CA344012063 | ASPM | n.2108-4470T>C c.8617T>C (p.Trp2873Arg) c.4066-4470T>C (n.4066-4470T>C) c.1816-4470T>C (n.1816-4470T>C) c.2575T>C (p.Trp859Arg) | |
| 1 | g.197100634A>T | CA344012065 | ASPM | n.2108-4470T>A c.8617T>A (p.Trp2873Arg) c.4066-4470T>A (n.4066-4470T>A) c.1816-4470T>A (n.1816-4470T>A) c.2575T>A (p.Trp859Arg) | |
| 1 | g.197100635C>A | CA422805364 | ASPM | n.2108-4471G>T c.8616G>T (p.Thr2872=) c.4066-4471G>T (n.4066-4471G>T) c.1816-4471G>T (n.1816-4471G>T) c.2574G>T (p.Thr858=) | COSMIC |
| 1 | g.197100635C= | CA1144175755 | ASPM | n.2108-4471G= c.8616G= (p.Thr2872=) c.4066-4471G= (n.4066-4471G=) c.1816-4471G= (n.1816-4471G=) c.2574G= (p.Thr858=) | |
| 1 | g.197100635C>G | CA422805365 | ASPM | n.2108-4471G>C c.8616G>C (p.Thr2872=) c.4066-4471G>C (n.4066-4471G>C) c.1816-4471G>C (n.1816-4471G>C) c.2574G>C (p.Thr858=) | |
| 1 | g.197100635C>T | CA1309187 | ASPM | n.2108-4471G>A c.8616G>A (p.Thr2872=) c.4066-4471G>A (n.4066-4471G>A) c.1816-4471G>A (n.1816-4471G>A) c.2574G>A (p.Thr858=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100636G>A | CA1309188 | ASPM | n.2108-4472C>T c.8615C>T (p.Thr2872Met) c.4066-4472C>T (n.4066-4472C>T) c.1816-4472C>T (n.1816-4472C>T) c.2573C>T (p.Thr858Met) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100636G>C | CA344012073 | ASPM | n.2108-4472C>G c.8615C>G (p.Thr2872Arg) c.4066-4472C>G (n.4066-4472C>G) c.1816-4472C>G (n.1816-4472C>G) c.2573C>G (p.Thr858Arg) | |
| 1 | g.197100636G= | CA1141851032 | ASPM | n.2108-4472C= c.8615C= (p.Thr2872=) c.4066-4472C= (n.4066-4472C=) c.1816-4472C= (n.1816-4472C=) c.2573C= (p.Thr858=) | |
| 1 | g.197100636G>T | CA344012075 | ASPM | n.2108-4472C>A c.8615C>A (p.Thr2872Lys) c.4066-4472C>A (n.4066-4472C>A) c.1816-4472C>A (n.1816-4472C>A) c.2573C>A (p.Thr858Lys) | |
| 1 | g.197100637T>A | CA344012079 | ASPM | n.2108-4473A>T c.8614A>T (p.Thr2872Ser) c.4066-4473A>T (n.4066-4473A>T) c.1816-4473A>T (n.1816-4473A>T) c.2572A>T (p.Thr858Ser) | |
| 1 | g.197100637T>C | CA344012083 | ASPM | n.2108-4473A>G c.8614A>G (p.Thr2872Ala) c.4066-4473A>G (n.4066-4473A>G) c.1816-4473A>G (n.1816-4473A>G) c.2572A>G (p.Thr858Ala) | |
| 1 | g.197100637T>G | CA344012081 | ASPM | n.2108-4473A>C c.8614A>C (p.Thr2872Pro) c.4066-4473A>C (n.4066-4473A>C) c.1816-4473A>C (n.1816-4473A>C) c.2572A>C (p.Thr858Pro) | |
| 1 | g.197100638C>A | CA1309189 | ASPM | n.2108-4474G>T c.8613G>T (p.Arg2871Ser) c.4066-4474G>T (n.4066-4474G>T) c.1816-4474G>T (n.1816-4474G>T) c.2571G>T (p.Arg857Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100638C= | CA1217929632 | ASPM | n.2108-4474G= c.8613G= (p.Arg2871=) c.4066-4474G= (n.4066-4474G=) c.1816-4474G= (n.1816-4474G=) c.2571G= (p.Arg857=) | |
| 1 | g.197100638C>G | CA344012089 | ASPM | n.2108-4474G>C c.8613G>C (p.Arg2871Ser) c.4066-4474G>C (n.4066-4474G>C) c.1816-4474G>C (n.1816-4474G>C) c.2571G>C (p.Arg857Ser) | |
| 1 | g.197100638C>T | CA422805375 | ASPM | n.2108-4474G>A c.8613G>A (p.Arg2871=) c.4066-4474G>A (n.4066-4474G>A) c.1816-4474G>A (n.1816-4474G>A) c.2571G>A (p.Arg857=) | |
| 1 | g.197100639C>A | CA344012093 | ASPM | n.2108-4475G>T c.8612G>T (p.Arg2871Met) c.4066-4475G>T (n.4066-4475G>T) c.1816-4475G>T (n.1816-4475G>T) c.2570G>T (p.Arg857Met) | |
| 1 | g.197100639C= | CA1149067969 | ASPM | n.2108-4475G= c.8612G= (p.Arg2871=) c.4066-4475G= (n.4066-4475G=) c.1816-4475G= (n.1816-4475G=) c.2570G= (p.Arg857=) | |
| 1 | g.197100639C>G | CA344012095 | ASPM | n.2108-4475G>C c.8612G>C (p.Arg2871Thr) c.4066-4475G>C (n.4066-4475G>C) c.1816-4475G>C (n.1816-4475G>C) c.2570G>C (p.Arg857Thr) | |
| 1 | g.197100639C>T | CA1309190 | ASPM | n.2108-4475G>A c.8612G>A (p.Arg2871Lys) c.4066-4475G>A (n.4066-4475G>A) c.1816-4475G>A (n.1816-4475G>A) c.2570G>A (p.Arg857Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100640T>A | CA344012097 | ASPM | n.2108-4476A>T c.8611A>T (p.Arg2871Trp) c.4066-4476A>T (n.4066-4476A>T) c.1816-4476A>T (n.1816-4476A>T) c.2569A>T (p.Arg857Trp) | |
| 1 | g.197100640T>C | CA344012099 | ASPM | n.2108-4476A>G c.8611A>G (p.Arg2871Gly) c.4066-4476A>G (n.4066-4476A>G) c.1816-4476A>G (n.1816-4476A>G) c.2569A>G (p.Arg857Gly) | |
| 1 | g.197100640T>G | CA422805386 | ASPM | n.2108-4476A>C c.8611A>C (p.Arg2871=) c.4066-4476A>C (n.4066-4476A>C) c.1816-4476A>C (n.1816-4476A>C) c.2569A>C (p.Arg857=) | |
| 1 | g.197100641A>C | CA344012101 | ASPM | n.2108-4477T>G c.8610T>G (p.Phe2870Leu) c.4066-4477T>G (n.4066-4477T>G) c.1816-4477T>G (n.1816-4477T>G) c.2568T>G (p.Phe856Leu) | |
| 1 | g.197100641A>G | CA422805389 | ASPM | n.2108-4477T>C c.8610T>C (p.Phe2870=) c.4066-4477T>C (n.4066-4477T>C) c.1816-4477T>C (n.1816-4477T>C) c.2568T>C (p.Phe856=) | |
| 1 | g.197100641A>T | CA344012103 | ASPM | n.2108-4477T>A c.8610T>A (p.Phe2870Leu) c.4066-4477T>A (n.4066-4477T>A) c.1816-4477T>A (n.1816-4477T>A) c.2568T>A (p.Phe856Leu) | |
| 1 | g.197100642A= | CA1217929633 | ASPM | n.2108-4478T= c.8609T= (p.Phe2870=) c.4066-4478T= (n.4066-4478T=) c.1816-4478T= (n.1816-4478T=) c.2567T= (p.Phe856=) | |
| 1 | g.197100642A>C | CA344012108 | ASPM | n.2108-4478T>G c.8609T>G (p.Phe2870Cys) c.4066-4478T>G (n.4066-4478T>G) c.1816-4478T>G (n.1816-4478T>G) c.2567T>G (p.Phe856Cys) | |
| 1 | g.197100642A>G | CA344012106 | ASPM | n.2108-4478T>C c.8609T>C (p.Phe2870Ser) c.4066-4478T>C (n.4066-4478T>C) c.1816-4478T>C (n.1816-4478T>C) c.2567T>C (p.Phe856Ser) | dbSNP |
| 1 | g.197100642A>T | CA344012104 | ASPM | n.2108-4478T>A c.8609T>A (p.Phe2870Tyr) c.4066-4478T>A (n.4066-4478T>A) c.1816-4478T>A (n.1816-4478T>A) c.2567T>A (p.Phe856Tyr) | |
| 1 | g.197100643A>C | CA344012110 | ASPM | n.2108-4479T>G c.8608T>G (p.Phe2870Val) c.4066-4479T>G (n.4066-4479T>G) c.1816-4479T>G (n.1816-4479T>G) c.2566T>G (p.Phe856Val) | |
| 1 | g.197100643A>G | CA344012112 | ASPM | n.2108-4479T>C c.8608T>C (p.Phe2870Leu) c.4066-4479T>C (n.4066-4479T>C) c.1816-4479T>C (n.1816-4479T>C) c.2566T>C (p.Phe856Leu) | |
| 1 | g.197100643A>T | CA344012114 | ASPM | n.2108-4479T>A c.8608T>A (p.Phe2870Ile) c.4066-4479T>A (n.4066-4479T>A) c.1816-4479T>A (n.1816-4479T>A) c.2566T>A (p.Phe856Ile) | |
| 1 | g.197100646_197100648del | CA2649661670 | ASPM | n.2108-4481_2108-4479del c.8606_8608del (p.Tyr2869del) c.4066-4481_4066-4479del (n.4066-4481_4066-4479del) c.1816-4481_1816-4479del (n.1816-4481_1816-4479del) c.2564_2566del (p.Tyr855del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100644A= | CA1217929634 | ASPM | n.2108-4480T= c.8607T= (p.Tyr2869=) c.4066-4480T= (n.4066-4480T=) c.1816-4480T= (n.1816-4480T=) c.2565T= (p.Tyr855=) | |
| 1 | g.197100644A>C | CA344012116 | ASPM | n.2108-4480T>G c.8607T>G (p.Tyr2869Ter) c.4066-4480T>G (n.4066-4480T>G) c.1816-4480T>G (n.1816-4480T>G) c.2565T>G (p.Tyr855Ter) | dbSNP |
| 1 | g.197100644A>G | CA422805407 | ASPM | n.2108-4480T>C c.8607T>C (p.Tyr2869=) c.4066-4480T>C (n.4066-4480T>C) c.1816-4480T>C (n.1816-4480T>C) c.2565T>C (p.Tyr855=) | |
| 1 | g.197100644A>T | CA344012118 | ASPM | n.2108-4480T>A c.8607T>A (p.Tyr2869Ter) c.4066-4480T>A (n.4066-4480T>A) c.1816-4480T>A (n.1816-4480T>A) c.2565T>A (p.Tyr855Ter) | |
| 1 | g.197100645T>A | CA344012120 | ASPM | n.2108-4481A>T c.8606A>T (p.Tyr2869Phe) c.4066-4481A>T (n.4066-4481A>T) c.1816-4481A>T (n.1816-4481A>T) c.2564A>T (p.Tyr855Phe) | |
| 1 | g.197100645T>C | CA344012122 | ASPM | n.2108-4481A>G c.8606A>G (p.Tyr2869Cys) c.4066-4481A>G (n.4066-4481A>G) c.1816-4481A>G (n.1816-4481A>G) c.2564A>G (p.Tyr855Cys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100645T>G | CA344012124 | ASPM | n.2108-4481A>C c.8606A>C (p.Tyr2869Ser) c.4066-4481A>C (n.4066-4481A>C) c.1816-4481A>C (n.1816-4481A>C) c.2564A>C (p.Tyr855Ser) | |
| 1 | g.197100646A>C | CA344012126 | ASPM | n.2108-4482T>G c.8605T>G (p.Tyr2869Asp) c.4066-4482T>G (n.4066-4482T>G) c.1816-4482T>G (n.1816-4482T>G) c.2563T>G (p.Tyr855Asp) | |
| 1 | g.197100646A>G | CA344012128 | ASPM | n.2108-4482T>C c.8605T>C (p.Tyr2869His) c.4066-4482T>C (n.4066-4482T>C) c.1816-4482T>C (n.1816-4482T>C) c.2563T>C (p.Tyr855His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100646A>T | CA344012130 | ASPM | n.2108-4482T>A c.8605T>A (p.Tyr2869Asn) c.4066-4482T>A (n.4066-4482T>A) c.1816-4482T>A (n.1816-4482T>A) c.2563T>A (p.Tyr855Asn) | |
| 1 | g.197100647A>C | CA344012131 | ASPM | n.2108-4483T>G c.8604T>G (p.His2868Gln) c.4066-4483T>G (n.4066-4483T>G) c.1816-4483T>G (n.1816-4483T>G) c.2562T>G (p.His854Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100647A>G | CA422805418 | ASPM | n.2108-4483T>C c.8604T>C (p.His2868=) c.4066-4483T>C (n.4066-4483T>C) c.1816-4483T>C (n.1816-4483T>C) c.2562T>C (p.His854=) | |
| 1 | g.197100647A>T | CA344012133 | ASPM | n.2108-4483T>A c.8604T>A (p.His2868Gln) c.4066-4483T>A (n.4066-4483T>A) c.1816-4483T>A (n.1816-4483T>A) c.2562T>A (p.His854Gln) | |
| 1 | g.197100648T>A | CA344012138 | ASPM | n.2108-4484A>T c.8603A>T (p.His2868Leu) c.4066-4484A>T (n.4066-4484A>T) c.1816-4484A>T (n.1816-4484A>T) c.2561A>T (p.His854Leu) | |
| 1 | g.197100648T>C | CA1309191 | ASPM | n.2108-4484A>G c.8603A>G (p.His2868Arg) c.4066-4484A>G (n.4066-4484A>G) c.1816-4484A>G (n.1816-4484A>G) c.2561A>G (p.His854Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100648T>G | CA344012136 | ASPM | n.2108-4484A>C c.8603A>C (p.His2868Pro) c.4066-4484A>C (n.4066-4484A>C) c.1816-4484A>C (n.1816-4484A>C) c.2561A>C (p.His854Pro) | |
| 1 | g.197100648T= | CA1217929635 | ASPM | n.2108-4484A= c.8603A= (p.His2868=) c.4066-4484A= (n.4066-4484A=) c.1816-4484A= (n.1816-4484A=) c.2561A= (p.His854=) | |
| 1 | g.197100649G>A | CA344012140 | ASPM | n.2108-4485C>T c.8602C>T (p.His2868Tyr) c.4066-4485C>T (n.4066-4485C>T) c.1816-4485C>T (n.1816-4485C>T) c.2560C>T (p.His854Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100649G>C | CA344012142 | ASPM | n.2108-4485C>G c.8602C>G (p.His2868Asp) c.4066-4485C>G (n.4066-4485C>G) c.1816-4485C>G (n.1816-4485C>G) c.2560C>G (p.His854Asp) | |
| 1 | g.197100649G>T | CA344012143 | ASPM | n.2108-4485C>A c.8602C>A (p.His2868Asn) c.4066-4485C>A (n.4066-4485C>A) c.1816-4485C>A (n.1816-4485C>A) c.2560C>A (p.His854Asn) | |
| 1 | g.197100650C>A | CA344012145 | ASPM | n.2108-4486G>T c.8601G>T (p.Gln2867His) c.4066-4486G>T (n.4066-4486G>T) c.1816-4486G>T (n.1816-4486G>T) c.2559G>T (p.Gln853His) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100650C>G | CA344012147 | ASPM | n.2108-4486G>C c.8601G>C (p.Gln2867His) c.4066-4486G>C (n.4066-4486G>C) c.1816-4486G>C (n.1816-4486G>C) c.2559G>C (p.Gln853His) | |
| 1 | g.197100650C>T | CA422805437 | ASPM | n.2108-4486G>A c.8601G>A (p.Gln2867=) c.4066-4486G>A (n.4066-4486G>A) c.1816-4486G>A (n.1816-4486G>A) c.2559G>A (p.Gln853=) | |
| 1 | g.197100651T>A | CA344012149 | ASPM | n.2108-4487A>T c.8600A>T (p.Gln2867Leu) c.4066-4487A>T (n.4066-4487A>T) c.1816-4487A>T (n.1816-4487A>T) c.2558A>T (p.Gln853Leu) | |
| 1 | g.197100651T>C | CA344012151 | ASPM | n.2108-4487A>G c.8600A>G (p.Gln2867Arg) c.4066-4487A>G (n.4066-4487A>G) c.1816-4487A>G (n.1816-4487A>G) c.2558A>G (p.Gln853Arg) | |
| 1 | g.197100651T>G | CA344012153 | ASPM | n.2108-4487A>C c.8600A>C (p.Gln2867Pro) c.4066-4487A>C (n.4066-4487A>C) c.1816-4487A>C (n.1816-4487A>C) c.2558A>C (p.Gln853Pro) | |
| 1 | g.197100651_197100652delinsTG | CA1217929636 | ASPM | n.2108-4488_2108-4487delinsCA c.8599_8600delinsCA (p.Gln2867=) c.4066-4488_4066-4487delinsCA (n.4066-4488_4066-4487delinsCA) c.1816-4488_1816-4487delinsCA (n.1816-4488_1816-4487delinsCA) c.2557_2558delinsCA (p.Gln853=) | |
| 1 | g.197100651_197100652insA | CA2573977964 | ASPM | n.2108-4488_2108-4487insT c.8599_8600insT (p.Gln2867LeufsTer5) c.4066-4488_4066-4487insT (n.4066-4488_4066-4487insT) c.1816-4488_1816-4487insT (n.1816-4488_1816-4487insT) c.2557_2558insT (p.Gln853LeufsTer5) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100652del | CA10577218 | ASPM | n.2108-4488del c.8599del (p.Gln2867SerfsTer?) c.4066-4488del (n.4066-4488del) c.1816-4488del (n.1816-4488del) c.2557del (p.Gln853SerfsTer?) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197100652G>A | CA344012155 | ASPM | n.2108-4488C>T c.8599C>T (p.Gln2867Ter) c.4066-4488C>T (n.4066-4488C>T) c.1816-4488C>T (n.1816-4488C>T) c.2557C>T (p.Gln853Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100652G>C | CA344012157 | ASPM | n.2108-4488C>G c.8599C>G (p.Gln2867Glu) c.4066-4488C>G (n.4066-4488C>G) c.1816-4488C>G (n.1816-4488C>G) c.2557C>G (p.Gln853Glu) | |
| 1 | g.197100652G>T | CA344012159 | ASPM | n.2108-4488C>A c.8599C>A (p.Gln2867Lys) c.4066-4488C>A (n.4066-4488C>A) c.1816-4488C>A (n.1816-4488C>A) c.2557C>A (p.Gln853Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100652delinsAT | CA2586964480 | ASPM | n.2108-4488delinsAT c.8599delinsAT (p.Gln2867IlefsTer5) c.4066-4488delinsAT (n.4066-4488delinsAT) c.1816-4488delinsAT (n.1816-4488delinsAT) c.2557delinsAT (p.Gln853IlefsTer5) | |
| 1 | g.197100653T>A | CA344012163 | ASPM | n.2108-4489A>T c.8598A>T (p.Leu2866Phe) c.4066-4489A>T (n.4066-4489A>T) c.1816-4489A>T (n.1816-4489A>T) c.2556A>T (p.Leu852Phe) | |
| 1 | g.197100653T>C | CA422805450 | ASPM | n.2108-4489A>G c.8598A>G (p.Leu2866=) c.4066-4489A>G (n.4066-4489A>G) c.1816-4489A>G (n.1816-4489A>G) c.2556A>G (p.Leu852=) | |
| 1 | g.197100653T>G | CA344012162 | ASPM | n.2108-4489A>C c.8598A>C (p.Leu2866Phe) c.4066-4489A>C (n.4066-4489A>C) c.1816-4489A>C (n.1816-4489A>C) c.2556A>C (p.Leu852Phe) | |
| 1 | g.197100653dup | CA2586964483 | ASPM | n.2108-4489dup c.8598dup (p.Gln2867ThrfsTer5) c.4066-4489dup (n.4066-4489dup) c.1816-4489dup (n.1816-4489dup) c.2556dup (p.Gln853ThrfsTer5) | |
| 1 | g.197100653_197100655delinsTAA | CA1217929637 | ASPM | n.2108-4491_2108-4489delinsTTA c.8596_8598delinsTTA (p.Leu2866=) c.4066-4491_4066-4489delinsTTA (n.4066-4491_4066-4489delinsTTA) c.1816-4491_1816-4489delinsTTA (n.1816-4491_1816-4489delinsTTA) c.2554_2556delinsTTA (p.Leu852=) | |
| 1 | g.197100654A= | CA1217929638 | ASPM | n.2108-4490T= c.8597T= (p.Leu2866=) c.4066-4490T= (n.4066-4490T=) c.1816-4490T= (n.1816-4490T=) c.2555T= (p.Leu852=) | |
| 1 | g.197100654A>C | CA344012165 | ASPM | n.2108-4490T>G c.8597T>G (p.Leu2866Ter) c.4066-4490T>G (n.4066-4490T>G) c.1816-4490T>G (n.1816-4490T>G) c.2555T>G (p.Leu852Ter) | |
| 1 | g.197100654A>G | CA1309192 | ASPM | n.2108-4490T>C c.8597T>C (p.Leu2866Ser) c.4066-4490T>C (n.4066-4490T>C) c.1816-4490T>C (n.1816-4490T>C) c.2555T>C (p.Leu852Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100654A>T | CA344012167 | ASPM | n.2108-4490T>A c.8597T>A (p.Leu2866Ter) c.4066-4490T>A (n.4066-4490T>A) c.1816-4490T>A (n.1816-4490T>A) c.2555T>A (p.Leu852Ter) | |
| 1 | g.197100655_197100656del | CA658795317 | ASPM | n.2108-4491_2108-4490del c.8596_8597del (p.Leu2866ThrfsTer5) c.4066-4491_4066-4490del (n.4066-4491_4066-4490del) c.1816-4491_1816-4490del (n.1816-4491_1816-4490del) c.2554_2555del (p.Leu852ThrfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197100655A>C | CA344012170 | ASPM | n.2108-4491T>G c.8596T>G (p.Leu2866Val) c.4066-4491T>G (n.4066-4491T>G) c.1816-4491T>G (n.1816-4491T>G) c.2554T>G (p.Leu852Val) | |
| 1 | g.197100655A>G | CA422805452 | ASPM | n.2108-4491T>C c.8596T>C (p.Leu2866=) c.4066-4491T>C (n.4066-4491T>C) c.1816-4491T>C (n.1816-4491T>C) c.2554T>C (p.Leu852=) | |
| 1 | g.197100655A>T | CA344012171 | ASPM | n.2108-4491T>A c.8596T>A (p.Leu2866Ile) c.4066-4491T>A (n.4066-4491T>A) c.1816-4491T>A (n.1816-4491T>A) c.2554T>A (p.Leu852Ile) | |
| 1 | g.197100656A= | CA1217929639 | ASPM | n.2108-4492T= c.8595T= (p.Thr2865=) c.4066-4492T= (n.4066-4492T=) c.1816-4492T= (n.1816-4492T=) c.2553T= (p.Thr851=) | |
| 1 | g.197100656A>C | CA422805455 | ASPM | n.2108-4492T>G c.8595T>G (p.Thr2865=) c.4066-4492T>G (n.4066-4492T>G) c.1816-4492T>G (n.1816-4492T>G) c.2553T>G (p.Thr851=) | |
| 1 | g.197100656A>G | CA422805457 | ASPM | n.2108-4492T>C c.8595T>C (p.Thr2865=) c.4066-4492T>C (n.4066-4492T>C) c.1816-4492T>C (n.1816-4492T>C) c.2553T>C (p.Thr851=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100656A>T | CA422805459 | ASPM | n.2108-4492T>A c.8595T>A (p.Thr2865=) c.4066-4492T>A (n.4066-4492T>A) c.1816-4492T>A (n.1816-4492T>A) c.2553T>A (p.Thr851=) | |
| 1 | g.197100657G>A | CA344012172 | ASPM | n.2108-4493C>T c.8594C>T (p.Thr2865Ile) c.4066-4493C>T (n.4066-4493C>T) c.1816-4493C>T (n.1816-4493C>T) c.2552C>T (p.Thr851Ile) | |
| 1 | g.197100657G>C | CA344012176 | ASPM | n.2108-4493C>G c.8594C>G (p.Thr2865Ser) c.4066-4493C>G (n.4066-4493C>G) c.1816-4493C>G (n.1816-4493C>G) c.2552C>G (p.Thr851Ser) | |
| 1 | g.197100657G>T | CA344012174 | ASPM | n.2108-4493C>A c.8594C>A (p.Thr2865Asn) c.4066-4493C>A (n.4066-4493C>A) c.1816-4493C>A (n.1816-4493C>A) c.2552C>A (p.Thr851Asn) | |
| 1 | g.197100658T>A | CA1309193 | ASPM | n.2108-4494A>T c.8593A>T (p.Thr2865Ser) c.4066-4494A>T (n.4066-4494A>T) c.1816-4494A>T (n.1816-4494A>T) c.2551A>T (p.Thr851Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100658T>C | CA344012180 | ASPM | n.2108-4494A>G c.8593A>G (p.Thr2865Ala) c.4066-4494A>G (n.4066-4494A>G) c.1816-4494A>G (n.1816-4494A>G) c.2551A>G (p.Thr851Ala) | |
| 1 | g.197100658T>G | CA344012178 | ASPM | n.2108-4494A>C c.8593A>C (p.Thr2865Pro) c.4066-4494A>C (n.4066-4494A>C) c.1816-4494A>C (n.1816-4494A>C) c.2551A>C (p.Thr851Pro) | |
| 1 | g.197100658T= | CA1217929640 | ASPM | n.2108-4494A= c.8593A= (p.Thr2865=) c.4066-4494A= (n.4066-4494A=) c.1816-4494A= (n.1816-4494A=) c.2551A= (p.Thr851=) | |
| 1 | g.197100659G>A | CA422805462 | ASPM | n.2108-4495C>T c.8592C>T (p.Ile2864=) c.4066-4495C>T (n.4066-4495C>T) c.1816-4495C>T (n.1816-4495C>T) c.2550C>T (p.Ile850=) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197100659G>C | CA344012182 | ASPM | n.2108-4495C>G c.8592C>G (p.Ile2864Met) c.4066-4495C>G (n.4066-4495C>G) c.1816-4495C>G (n.1816-4495C>G) c.2550C>G (p.Ile850Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100659G= | CA1217929641 | ASPM | n.2108-4495C= c.8592C= (p.Ile2864=) c.4066-4495C= (n.4066-4495C=) c.1816-4495C= (n.1816-4495C=) c.2550C= (p.Ile850=) | |
| 1 | g.197100659G>T | CA422805463 | ASPM | n.2108-4495C>A c.8592C>A (p.Ile2864=) c.4066-4495C>A (n.4066-4495C>A) c.1816-4495C>A (n.1816-4495C>A) c.2550C>A (p.Ile850=) | |
| 1 | g.197100660A>C | CA344012184 | ASPM | n.2108-4496T>G c.8591T>G (p.Ile2864Ser) c.4066-4496T>G (n.4066-4496T>G) c.1816-4496T>G (n.1816-4496T>G) c.2549T>G (p.Ile850Ser) | |
| 1 | g.197100660A>G | CA344012186 | ASPM | n.2108-4496T>C c.8591T>C (p.Ile2864Thr) c.4066-4496T>C (n.4066-4496T>C) c.1816-4496T>C (n.1816-4496T>C) c.2549T>C (p.Ile850Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100660A>T | CA344012188 | ASPM | n.2108-4496T>A c.8591T>A (p.Ile2864Asn) c.4066-4496T>A (n.4066-4496T>A) c.1816-4496T>A (n.1816-4496T>A) c.2549T>A (p.Ile850Asn) | |
| 1 | g.197100661T>A | CA344012190 | ASPM | n.2108-4497A>T c.8590A>T (p.Ile2864Phe) c.4066-4497A>T (n.4066-4497A>T) c.1816-4497A>T (n.1816-4497A>T) c.2548A>T (p.Ile850Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197100661T>C | CA1309194 | ASPM | n.2108-4497A>G c.8590A>G (p.Ile2864Val) c.4066-4497A>G (n.4066-4497A>G) c.1816-4497A>G (n.1816-4497A>G) c.2548A>G (p.Ile850Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100661T>G | CA344012193 | ASPM | n.2108-4497A>C c.8590A>C (p.Ile2864Leu) c.4066-4497A>C (n.4066-4497A>C) c.1816-4497A>C (n.1816-4497A>C) c.2548A>C (p.Ile850Leu) | |
| 1 | g.197100661T= | CA1217929642 | ASPM | n.2108-4497A= c.8590A= (p.Ile2864=) c.4066-4497A= (n.4066-4497A=) c.1816-4497A= (n.1816-4497A=) c.2548A= (p.Ile850=) | |
| 1 | g.197100662A= | CA1217929643 | ASPM | n.2108-4498T= c.8589T= (p.Ala2863=) c.4066-4498T= (n.4066-4498T=) c.1816-4498T= (n.1816-4498T=) c.2547T= (p.Ala849=) | |
| 1 | g.197100662A>C | CA422805474 | ASPM | n.2108-4498T>G c.8589T>G (p.Ala2863=) c.4066-4498T>G (n.4066-4498T>G) c.1816-4498T>G (n.1816-4498T>G) c.2547T>G (p.Ala849=) | |
| 1 | g.197100662A>G | CA1309195 | ASPM | n.2108-4498T>C c.8589T>C (p.Ala2863=) c.4066-4498T>C (n.4066-4498T>C) c.1816-4498T>C (n.1816-4498T>C) c.2547T>C (p.Ala849=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100662A>T | CA422805473 | ASPM | n.2108-4498T>A c.8589T>A (p.Ala2863=) c.4066-4498T>A (n.4066-4498T>A) c.1816-4498T>A (n.1816-4498T>A) c.2547T>A (p.Ala849=) | |
| 1 | g.197100663G>A | CA344012195 | ASPM | n.2108-4499C>T c.8588C>T (p.Ala2863Val) c.4066-4499C>T (n.4066-4499C>T) c.1816-4499C>T (n.1816-4499C>T) c.2546C>T (p.Ala849Val) | dbSNP |
| 1 | g.197100663G>C | CA344012197 | ASPM | n.2108-4499C>G c.8588C>G (p.Ala2863Gly) c.4066-4499C>G (n.4066-4499C>G) c.1816-4499C>G (n.1816-4499C>G) c.2546C>G (p.Ala849Gly) | |
| 1 | g.197100663G>T | CA344012198 | ASPM | n.2108-4499C>A c.8588C>A (p.Ala2863Asp) c.4066-4499C>A (n.4066-4499C>A) c.1816-4499C>A (n.1816-4499C>A) c.2546C>A (p.Ala849Asp) | |
| 1 | g.197100664C>A | CA344012203 | ASPM | n.2108-4500G>T c.8587G>T (p.Ala2863Ser) c.4066-4500G>T (n.4066-4500G>T) c.1816-4500G>T (n.1816-4500G>T) c.2545G>T (p.Ala849Ser) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100664C= | CA1217929644 | ASPM | n.2108-4500G= c.8587G= (p.Ala2863=) c.4066-4500G= (n.4066-4500G=) c.1816-4500G= (n.1816-4500G=) c.2545G= (p.Ala849=) | |
| 1 | g.197100664C>G | CA344012200 | ASPM | n.2108-4500G>C c.8587G>C (p.Ala2863Pro) c.4066-4500G>C (n.4066-4500G>C) c.1816-4500G>C (n.1816-4500G>C) c.2545G>C (p.Ala849Pro) | |
| 1 | g.197100664C>T | CA344012202 | ASPM | n.2108-4500G>A c.8587G>A (p.Ala2863Thr) c.4066-4500G>A (n.4066-4500G>A) c.1816-4500G>A (n.1816-4500G>A) c.2545G>A (p.Ala849Thr) | |
| 1 | g.197100665A>C | CA422805482 | ASPM | n.2108-4501T>G c.8586T>G (p.Ala2862=) c.4066-4501T>G (n.4066-4501T>G) c.1816-4501T>G (n.1816-4501T>G) c.2544T>G (p.Ala848=) | |
| 1 | g.197100665A>G | CA422805485 | ASPM | n.2108-4501T>C c.8586T>C (p.Ala2862=) c.4066-4501T>C (n.4066-4501T>C) c.1816-4501T>C (n.1816-4501T>C) c.2544T>C (p.Ala848=) | |
| 1 | g.197100665A>T | CA422805486 | ASPM | n.2108-4501T>A c.8586T>A (p.Ala2862=) c.4066-4501T>A (n.4066-4501T>A) c.1816-4501T>A (n.1816-4501T>A) c.2544T>A (p.Ala848=) | |
| 1 | g.197100666G>A | CA344012205 | ASPM | n.2108-4502C>T c.8585C>T (p.Ala2862Val) c.4066-4502C>T (n.4066-4502C>T) c.1816-4502C>T (n.1816-4502C>T) c.2543C>T (p.Ala848Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100666G>C | CA344012206 | ASPM | n.2108-4502C>G c.8585C>G (p.Ala2862Gly) c.4066-4502C>G (n.4066-4502C>G) c.1816-4502C>G (n.1816-4502C>G) c.2543C>G (p.Ala848Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100666G>T | CA344012208 | ASPM | n.2108-4502C>A c.8585C>A (p.Ala2862Asp) c.4066-4502C>A (n.4066-4502C>A) c.1816-4502C>A (n.1816-4502C>A) c.2543C>A (p.Ala848Asp) | |
| 1 | g.197100667C>A | CA1309196 | ASPM | n.2108-4503G>T c.8584G>T (p.Ala2862Ser) c.4066-4503G>T (n.4066-4503G>T) c.1816-4503G>T (n.1816-4503G>T) c.2542G>T (p.Ala848Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100667C= | CA1217929645 | ASPM | n.2108-4503G= c.8584G= (p.Ala2862=) c.4066-4503G= (n.4066-4503G=) c.1816-4503G= (n.1816-4503G=) c.2542G= (p.Ala848=) | |
| 1 | g.197100667C>G | CA344012213 | ASPM | n.2108-4503G>C c.8584G>C (p.Ala2862Pro) c.4066-4503G>C (n.4066-4503G>C) c.1816-4503G>C (n.1816-4503G>C) c.2542G>C (p.Ala848Pro) | |
| 1 | g.197100667C>T | CA344012215 | ASPM | n.2108-4503G>A c.8584G>A (p.Ala2862Thr) c.4066-4503G>A (n.4066-4503G>A) c.1816-4503G>A (n.1816-4503G>A) c.2542G>A (p.Ala848Thr) | |
| 1 | g.197100668del | CA2649661673 | ASPM | n.2108-4504del c.8583del (p.Ala2862LeufsTer?) c.4066-4504del (n.4066-4504del) c.1816-4504del (n.1816-4504del) c.2541del (p.Ala848LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100668T>A | CA344012217 | ASPM | n.2108-4504A>T c.8583A>T (p.Arg2861Ser) c.4066-4504A>T (n.4066-4504A>T) c.1816-4504A>T (n.1816-4504A>T) c.2541A>T (p.Arg847Ser) | |
| 1 | g.197100668T>C | CA422805491 | ASPM | n.2108-4504A>G c.8583A>G (p.Arg2861=) c.4066-4504A>G (n.4066-4504A>G) c.1816-4504A>G (n.1816-4504A>G) c.2541A>G (p.Arg847=) | |
| 1 | g.197100668T>G | CA344012219 | ASPM | n.2108-4504A>C c.8583A>C (p.Arg2861Ser) c.4066-4504A>C (n.4066-4504A>C) c.1816-4504A>C (n.1816-4504A>C) c.2541A>C (p.Arg847Ser) | |
| 1 | g.197100669C>A | CA344012220 | ASPM | n.2108-4505G>T c.8582G>T (p.Arg2861Ile) c.4066-4505G>T (n.4066-4505G>T) c.1816-4505G>T (n.1816-4505G>T) c.2540G>T (p.Arg847Ile) | |
| 1 | g.197100669C>G | CA344012221 | ASPM | n.2108-4505G>C c.8582G>C (p.Arg2861Thr) c.4066-4505G>C (n.4066-4505G>C) c.1816-4505G>C (n.1816-4505G>C) c.2540G>C (p.Arg847Thr) | |
| 1 | g.197100669C>T | CA344012222 | ASPM | n.2108-4505G>A c.8582G>A (p.Arg2861Lys) c.4066-4505G>A (n.4066-4505G>A) c.1816-4505G>A (n.1816-4505G>A) c.2540G>A (p.Arg847Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100670T>A | CA344012225 | ASPM | n.2108-4506A>T c.8581A>T (p.Arg2861Ter) c.4066-4506A>T (n.4066-4506A>T) c.1816-4506A>T (n.1816-4506A>T) c.2539A>T (p.Arg847Ter) | |
| 1 | g.197100670T>C | CA344012223 | ASPM | n.2108-4506A>G c.8581A>G (p.Arg2861Gly) c.4066-4506A>G (n.4066-4506A>G) c.1816-4506A>G (n.1816-4506A>G) c.2539A>G (p.Arg847Gly) | COSMIC |
| 1 | g.197100670T>G | CA422805499 | ASPM | n.2108-4506A>C c.8581A>C (p.Arg2861=) c.4066-4506A>C (n.4066-4506A>C) c.1816-4506A>C (n.1816-4506A>C) c.2539A>C (p.Arg847=) | |
| 1 | g.197100671T>A | CA344012227 | ASPM | n.2108-4507A>T c.8580A>T (p.Lys2860Asn) c.4066-4507A>T (n.4066-4507A>T) c.1816-4507A>T (n.1816-4507A>T) c.2538A>T (p.Lys846Asn) | |
| 1 | g.197100671T>C | CA422805503 | ASPM | n.2108-4507A>G c.8580A>G (p.Lys2860=) c.4066-4507A>G (n.4066-4507A>G) c.1816-4507A>G (n.1816-4507A>G) c.2538A>G (p.Lys846=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100671T>G | CA344012229 | ASPM | n.2108-4507A>C c.8580A>C (p.Lys2860Asn) c.4066-4507A>C (n.4066-4507A>C) c.1816-4507A>C (n.1816-4507A>C) c.2538A>C (p.Lys846Asn) | |
| 1 | g.197100672T>A | CA344012231 | ASPM | n.2108-4508A>T c.8579A>T (p.Lys2860Ile) c.4066-4508A>T (n.4066-4508A>T) c.1816-4508A>T (n.1816-4508A>T) c.2537A>T (p.Lys846Ile) | |
| 1 | g.197100672T>C | CA344012233 | ASPM | n.2108-4508A>G c.8579A>G (p.Lys2860Arg) c.4066-4508A>G (n.4066-4508A>G) c.1816-4508A>G (n.1816-4508A>G) c.2537A>G (p.Lys846Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100672T>G | CA344012234 | ASPM | n.2108-4508A>C c.8579A>C (p.Lys2860Thr) c.4066-4508A>C (n.4066-4508A>C) c.1816-4508A>C (n.1816-4508A>C) c.2537A>C (p.Lys846Thr) | COSMIC |
| 1 | g.197100672T= | CA1217929646 | ASPM | n.2108-4508A= c.8579A= (p.Lys2860=) c.4066-4508A= (n.4066-4508A=) c.1816-4508A= (n.1816-4508A=) c.2537A= (p.Lys846=) | |
| 1 | g.197100673T>A | CA344012237 | ASPM | n.2108-4509A>T c.8578A>T (p.Lys2860Ter) c.4066-4509A>T (n.4066-4509A>T) c.1816-4509A>T (n.1816-4509A>T) c.2536A>T (p.Lys846Ter) | |
| 1 | g.197100673T>C | CA344012239 | ASPM | n.2108-4509A>G c.8578A>G (p.Lys2860Glu) c.4066-4509A>G (n.4066-4509A>G) c.1816-4509A>G (n.1816-4509A>G) c.2536A>G (p.Lys846Glu) | |
| 1 | g.197100673T>G | CA344012240 | ASPM | n.2108-4509A>C c.8578A>C (p.Lys2860Gln) c.4066-4509A>C (n.4066-4509A>C) c.1816-4509A>C (n.1816-4509A>C) c.2536A>C (p.Lys846Gln) | |
| 1 | g.197100674C>A | CA344012242 | ASPM | n.2108-4510G>T c.8577G>T (p.Gln2859His) c.4066-4510G>T (n.4066-4510G>T) c.1816-4510G>T (n.1816-4510G>T) c.2535G>T (p.Gln845His) | |
| 1 | g.197100674C= | CA1217929647 | ASPM | n.2108-4510G= c.8577G= (p.Gln2859=) c.4066-4510G= (n.4066-4510G=) c.1816-4510G= (n.1816-4510G=) c.2535G= (p.Gln845=) | |
| 1 | g.197100674C>G | CA1309197 | ASPM | n.2108-4510G>C c.8577G>C (p.Gln2859His) c.4066-4510G>C (n.4066-4510G>C) c.1816-4510G>C (n.1816-4510G>C) c.2535G>C (p.Gln845His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100674C>T | CA422805699 | ASPM | n.2108-4510G>A c.8577G>A (p.Gln2859=) c.4066-4510G>A (n.4066-4510G>A) c.1816-4510G>A (n.1816-4510G>A) c.2535G>A (p.Gln845=) | |
| 1 | g.197100675T>A | CA344012244 | ASPM | n.2108-4511A>T c.8576A>T (p.Gln2859Leu) c.4066-4511A>T (n.4066-4511A>T) c.1816-4511A>T (n.1816-4511A>T) c.2534A>T (p.Gln845Leu) | |
| 1 | g.197100675T>C | CA344012246 | ASPM | n.2108-4511A>G c.8576A>G (p.Gln2859Arg) c.4066-4511A>G (n.4066-4511A>G) c.1816-4511A>G (n.1816-4511A>G) c.2534A>G (p.Gln845Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100675T>G | CA344012248 | ASPM | n.2108-4511A>C c.8576A>C (p.Gln2859Pro) c.4066-4511A>C (n.4066-4511A>C) c.1816-4511A>C (n.1816-4511A>C) c.2534A>C (p.Gln845Pro) | |
| 1 | g.197100676G>A | CA344012254 | ASPM | n.2108-4512C>T c.8575C>T (p.Gln2859Ter) c.4066-4512C>T (n.4066-4512C>T) c.1816-4512C>T (n.1816-4512C>T) c.2533C>T (p.Gln845Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100676G>C | CA344012250 | ASPM | n.2108-4512C>G c.8575C>G (p.Gln2859Glu) c.4066-4512C>G (n.4066-4512C>G) c.1816-4512C>G (n.1816-4512C>G) c.2533C>G (p.Gln845Glu) | |
| 1 | g.197100676G>T | CA344012252 | ASPM | n.2108-4512C>A c.8575C>A (p.Gln2859Lys) c.4066-4512C>A (n.4066-4512C>A) c.1816-4512C>A (n.1816-4512C>A) c.2533C>A (p.Gln845Lys) | |
| 1 | g.197100677C>A | CA344012256 | ASPM | n.2108-4513G>T c.8574G>T (p.Gln2858His) c.4066-4513G>T (n.4066-4513G>T) c.1816-4513G>T (n.1816-4513G>T) c.2532G>T (p.Gln844His) | |
| 1 | g.197100677C= | CA1217929648 | ASPM | n.2108-4513G= c.8574G= (p.Gln2858=) c.4066-4513G= (n.4066-4513G=) c.1816-4513G= (n.1816-4513G=) c.2532G= (p.Gln844=) | |
| 1 | g.197100677C>G | CA344012257 | ASPM | n.2108-4513G>C c.8574G>C (p.Gln2858His) c.4066-4513G>C (n.4066-4513G>C) c.1816-4513G>C (n.1816-4513G>C) c.2532G>C (p.Gln844His) | |
| 1 | g.197100677C>T | CA422805707 | ASPM | n.2108-4513G>A c.8574G>A (p.Gln2858=) c.4066-4513G>A (n.4066-4513G>A) c.1816-4513G>A (n.1816-4513G>A) c.2532G>A (p.Gln844=) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197100678T>A | CA344012259 | ASPM | n.2108-4514A>T c.8573A>T (p.Gln2858Leu) c.4066-4514A>T (n.4066-4514A>T) c.1816-4514A>T (n.1816-4514A>T) c.2531A>T (p.Gln844Leu) | |
| 1 | g.197100678T>C | CA344012261 | ASPM | n.2108-4514A>G c.8573A>G (p.Gln2858Arg) c.4066-4514A>G (n.4066-4514A>G) c.1816-4514A>G (n.1816-4514A>G) c.2531A>G (p.Gln844Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100678T>G | CA344012262 | ASPM | n.2108-4514A>C c.8573A>C (p.Gln2858Pro) c.4066-4514A>C (n.4066-4514A>C) c.1816-4514A>C (n.1816-4514A>C) c.2531A>C (p.Gln844Pro) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100678T= | CA1217929649 | ASPM | n.2108-4514A= c.8573A= (p.Gln2858=) c.4066-4514A= (n.4066-4514A=) c.1816-4514A= (n.1816-4514A=) c.2531A= (p.Gln844=) | |
| 1 | g.197100679G>A | CA344012265 | ASPM | n.2108-4515C>T c.8572C>T (p.Gln2858Ter) c.4066-4515C>T (n.4066-4515C>T) c.1816-4515C>T (n.1816-4515C>T) c.2530C>T (p.Gln844Ter) | COSMIC |
| 1 | g.197100679G>C | CA344012267 | ASPM | n.2108-4515C>G c.8572C>G (p.Gln2858Glu) c.4066-4515C>G (n.4066-4515C>G) c.1816-4515C>G (n.1816-4515C>G) c.2530C>G (p.Gln844Glu) | |
| 1 | g.197100679G>T | CA344012268 | ASPM | n.2108-4515C>A c.8572C>A (p.Gln2858Lys) c.4066-4515C>A (n.4066-4515C>A) c.1816-4515C>A (n.1816-4515C>A) c.2530C>A (p.Gln844Lys) | |
| 1 | g.197100680A>C | CA422805710 | ASPM | n.2108-4516T>G c.8571T>G (p.Val2857=) c.4066-4516T>G (n.4066-4516T>G) c.1816-4516T>G (n.1816-4516T>G) c.2529T>G (p.Val843=) | |
| 1 | g.197100680A>G | CA422805712 | ASPM | n.2108-4516T>C c.8571T>C (p.Val2857=) c.4066-4516T>C (n.4066-4516T>C) c.1816-4516T>C (n.1816-4516T>C) c.2529T>C (p.Val843=) | |
| 1 | g.197100680A>T | CA422805713 | ASPM | n.2108-4516T>A c.8571T>A (p.Val2857=) c.4066-4516T>A (n.4066-4516T>A) c.1816-4516T>A (n.1816-4516T>A) c.2529T>A (p.Val843=) | |
| 1 | g.197100681A>C | CA344012269 | ASPM | n.2108-4517T>G c.8570T>G (p.Val2857Gly) c.4066-4517T>G (n.4066-4517T>G) c.1816-4517T>G (n.1816-4517T>G) c.2528T>G (p.Val843Gly) | |
| 1 | g.197100681A>G | CA344012271 | ASPM | n.2108-4517T>C c.8570T>C (p.Val2857Ala) c.4066-4517T>C (n.4066-4517T>C) c.1816-4517T>C (n.1816-4517T>C) c.2528T>C (p.Val843Ala) | |
| 1 | g.197100681A>T | CA344012273 | ASPM | n.2108-4517T>A c.8570T>A (p.Val2857Asp) c.4066-4517T>A (n.4066-4517T>A) c.1816-4517T>A (n.1816-4517T>A) c.2528T>A (p.Val843Asp) | |
| 1 | g.197100681_197100682delinsAC | CA1217929650 | ASPM | n.2108-4518_2108-4517delinsGT c.8569_8570delinsGT (p.Val2857=) c.4066-4518_4066-4517delinsGT (n.4066-4518_4066-4517delinsGT) c.1816-4518_1816-4517delinsGT (n.1816-4518_1816-4517delinsGT) c.2527_2528delinsGT (p.Val843=) | |
| 1 | g.197100682del | CA528534955 | ASPM | n.2108-4518del c.8569del (p.Val2857PhefsTer?) c.4066-4518del (n.4066-4518del) c.1816-4518del (n.1816-4518del) c.2527del (p.Val843PhefsTer?) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100682C>A | CA344012279 | ASPM | n.2108-4518G>T c.8569G>T (p.Val2857Phe) c.4066-4518G>T (n.4066-4518G>T) c.1816-4518G>T (n.1816-4518G>T) c.2527G>T (p.Val843Phe) | |
| 1 | g.197100682C>G | CA344012277 | ASPM | n.2108-4518G>C c.8569G>C (p.Val2857Leu) c.4066-4518G>C (n.4066-4518G>C) c.1816-4518G>C (n.1816-4518G>C) c.2527G>C (p.Val843Leu) | |
| 1 | g.197100682C>T | CA344012275 | ASPM | n.2108-4518G>A c.8569G>A (p.Val2857Ile) c.4066-4518G>A (n.4066-4518G>A) c.1816-4518G>A (n.1816-4518G>A) c.2527G>A (p.Val843Ile) | |
| 1 | g.197100683A>C | CA344012281 | ASPM | n.2108-4519T>G c.8568T>G (p.Phe2856Leu) c.4066-4519T>G (n.4066-4519T>G) c.1816-4519T>G (n.1816-4519T>G) c.2526T>G (p.Phe842Leu) | |
| 1 | g.197100683A>G | CA422805720 | ASPM | n.2108-4519T>C c.8568T>C (p.Phe2856=) c.4066-4519T>C (n.4066-4519T>C) c.1816-4519T>C (n.1816-4519T>C) c.2526T>C (p.Phe842=) | |
| 1 | g.197100683A>T | CA344012284 | ASPM | n.2108-4519T>A c.8568T>A (p.Phe2856Leu) c.4066-4519T>A (n.4066-4519T>A) c.1816-4519T>A (n.1816-4519T>A) c.2526T>A (p.Phe842Leu) | |
| 1 | g.197100683_197100684insTCAAAGAC | CA2557651359 | ASPM | n.2108-4520_2108-4519insGTCTTTGA c.8567_8568insGTCTTTGA (p.Phe2856LeufsTer?) c.4066-4520_4066-4519insGTCTTTGA (n.4066-4520_4066-4519insGTCTTTGA) c.1816-4520_1816-4519insGTCTTTGA (n.1816-4520_1816-4519insGTCTTTGA) c.2525_2526insGTCTTTGA (p.Phe842LeufsTer?) | |
| 1 | g.197100684A>C | CA344012286 | ASPM | n.2108-4520T>G c.8567T>G (p.Phe2856Cys) c.4066-4520T>G (n.4066-4520T>G) c.1816-4520T>G (n.1816-4520T>G) c.2525T>G (p.Phe842Cys) | |
| 1 | g.197100684A>G | CA344012288 | ASPM | n.2108-4520T>C c.8567T>C (p.Phe2856Ser) c.4066-4520T>C (n.4066-4520T>C) c.1816-4520T>C (n.1816-4520T>C) c.2525T>C (p.Phe842Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100684A>T | CA344012290 | ASPM | n.2108-4520T>A c.8567T>A (p.Phe2856Tyr) c.4066-4520T>A (n.4066-4520T>A) c.1816-4520T>A (n.1816-4520T>A) c.2525T>A (p.Phe842Tyr) | |
| 1 | g.197100685A>C | CA344012291 | ASPM | n.2108-4521T>G c.8566T>G (p.Phe2856Val) c.4066-4521T>G (n.4066-4521T>G) c.1816-4521T>G (n.1816-4521T>G) c.2524T>G (p.Phe842Val) | |
| 1 | g.197100685A>G | CA344012293 | ASPM | n.2108-4521T>C c.8566T>C (p.Phe2856Leu) c.4066-4521T>C (n.4066-4521T>C) c.1816-4521T>C (n.1816-4521T>C) c.2524T>C (p.Phe842Leu) | |
| 1 | g.197100685A>T | CA344012294 | ASPM | n.2108-4521T>A c.8566T>A (p.Phe2856Ile) c.4066-4521T>A (n.4066-4521T>A) c.1816-4521T>A (n.1816-4521T>A) c.2524T>A (p.Phe842Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197100685_197100688delinsATCT | CA1217929651 | ASPM | n.2108-4524_2108-4521delinsAGAT c.8563_8566delinsAGAT (p.Arg2855=) c.4066-4524_4066-4521delinsAGAT (n.4066-4524_4066-4521delinsAGAT) c.1816-4524_1816-4521delinsAGAT (n.1816-4524_1816-4521delinsAGAT) c.2521_2524delinsAGAT (p.Arg841=) | |
| 1 | g.197100686T>A | CA344012297 | ASPM | n.2108-4522A>T c.8565A>T (p.Arg2855Ser) c.4066-4522A>T (n.4066-4522A>T) c.1816-4522A>T (n.1816-4522A>T) c.2523A>T (p.Arg841Ser) | |
| 1 | g.197100686T>C | CA422805729 | ASPM | n.2108-4522A>G c.8565A>G (p.Arg2855=) c.4066-4522A>G (n.4066-4522A>G) c.1816-4522A>G (n.1816-4522A>G) c.2523A>G (p.Arg841=) | |
| 1 | g.197100686T>G | CA344012298 | ASPM | n.2108-4522A>C c.8565A>C (p.Arg2855Ser) c.4066-4522A>C (n.4066-4522A>C) c.1816-4522A>C (n.1816-4522A>C) c.2523A>C (p.Arg841Ser) | |
| 1 | g.197100689_197100691del | CA1309198 | ASPM | n.2108-4524_2108-4522del c.8563_8565del (p.Arg2855del) c.4066-4524_4066-4522del (n.4066-4524_4066-4522del) c.1816-4524_1816-4522del (n.1816-4524_1816-4522del) c.2521_2523del (p.Arg841del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100687C>A | CA344012302 | ASPM | n.2108-4523G>T c.8564G>T (p.Arg2855Ile) c.4066-4523G>T (n.4066-4523G>T) c.1816-4523G>T (n.1816-4523G>T) c.2522G>T (p.Arg841Ile) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197100687C= | CA1146569465 | ASPM | n.2108-4523G= c.8564G= (p.Arg2855=) c.4066-4523G= (n.4066-4523G=) c.1816-4523G= (n.1816-4523G=) c.2522G= (p.Arg841=) | |
| 1 | g.197100687C>G | CA35870016 | ASPM | n.2108-4523G>C c.8564G>C (p.Arg2855Thr) c.4066-4523G>C (n.4066-4523G>C) c.1816-4523G>C (n.1816-4523G>C) c.2522G>C (p.Arg841Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100687C>T | CA344012305 | ASPM | n.2108-4523G>A c.8564G>A (p.Arg2855Lys) c.4066-4523G>A (n.4066-4523G>A) c.1816-4523G>A (n.1816-4523G>A) c.2522G>A (p.Arg841Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100688T>A | CA344012306 | ASPM | n.2108-4524A>T c.8563A>T (p.Arg2855Ter) c.4066-4524A>T (n.4066-4524A>T) c.1816-4524A>T (n.1816-4524A>T) c.2521A>T (p.Arg841Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100688T>C | CA344012307 | ASPM | n.2108-4524A>G c.8563A>G (p.Arg2855Gly) c.4066-4524A>G (n.4066-4524A>G) c.1816-4524A>G (n.1816-4524A>G) c.2521A>G (p.Arg841Gly) | |
| 1 | g.197100688T>G | CA422805731 | ASPM | n.2108-4524A>C c.8563A>C (p.Arg2855=) c.4066-4524A>C (n.4066-4524A>C) c.1816-4524A>C (n.1816-4524A>C) c.2521A>C (p.Arg841=) | |
| 1 | g.197100688T= | CA1217929652 | ASPM | n.2108-4524A= c.8563A= (p.Arg2855=) c.4066-4524A= (n.4066-4524A=) c.1816-4524A= (n.1816-4524A=) c.2521A= (p.Arg841=) | |
| 1 | g.197100689T>A | CA344012309 | ASPM | n.2108-4525A>T c.8562A>T (p.Arg2854Ser) c.4066-4525A>T (n.4066-4525A>T) c.1816-4525A>T (n.1816-4525A>T) c.2520A>T (p.Arg840Ser) | |
| 1 | g.197100689T>C | CA1309199 | ASPM | n.2108-4525A>G c.8562A>G (p.Arg2854=) c.4066-4525A>G (n.4066-4525A>G) c.1816-4525A>G (n.1816-4525A>G) c.2520A>G (p.Arg840=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100689T>G | CA344012312 | ASPM | n.2108-4525A>C c.8562A>C (p.Arg2854Ser) c.4066-4525A>C (n.4066-4525A>C) c.1816-4525A>C (n.1816-4525A>C) c.2520A>C (p.Arg840Ser) | |
| 1 | g.197100689T= | CA1217929653 | ASPM | n.2108-4525A= c.8562A= (p.Arg2854=) c.4066-4525A= (n.4066-4525A=) c.1816-4525A= (n.1816-4525A=) c.2520A= (p.Arg840=) | |
| 1 | g.197100690C>A | CA344012314 | ASPM | n.2108-4526G>T c.8561G>T (p.Arg2854Ile) c.4066-4526G>T (n.4066-4526G>T) c.1816-4526G>T (n.1816-4526G>T) c.2519G>T (p.Arg840Ile) | dbSNP |
| 1 | g.197100690C= | CA1217929654 | ASPM | n.2108-4526G= c.8561G= (p.Arg2854=) c.4066-4526G= (n.4066-4526G=) c.1816-4526G= (n.1816-4526G=) c.2519G= (p.Arg840=) | |
| 1 | g.197100690C>G | CA344012316 | ASPM | n.2108-4526G>C c.8561G>C (p.Arg2854Thr) c.4066-4526G>C (n.4066-4526G>C) c.1816-4526G>C (n.1816-4526G>C) c.2519G>C (p.Arg840Thr) | |
| 1 | g.197100690C>T | CA344012318 | ASPM | n.2108-4526G>A c.8561G>A (p.Arg2854Lys) c.4066-4526G>A (n.4066-4526G>A) c.1816-4526G>A (n.1816-4526G>A) c.2519G>A (p.Arg840Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100691T>A | CA344012319 | ASPM | n.2108-4527A>T c.8560A>T (p.Arg2854Ter) c.4066-4527A>T (n.4066-4527A>T) c.1816-4527A>T (n.1816-4527A>T) c.2518A>T (p.Arg840Ter) | |
| 1 | g.197100691T>C | CA344012320 | ASPM | n.2108-4527A>G c.8560A>G (p.Arg2854Gly) c.4066-4527A>G (n.4066-4527A>G) c.1816-4527A>G (n.1816-4527A>G) c.2518A>G (p.Arg840Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197100691T>G | CA422805738 | ASPM | n.2108-4527A>C c.8560A>C (p.Arg2854=) c.4066-4527A>C (n.4066-4527A>C) c.1816-4527A>C (n.1816-4527A>C) c.2518A>C (p.Arg840=) | |
| 1 | g.197100691T= | CA1217929655 | ASPM | n.2108-4527A= c.8560A= (p.Arg2854=) c.4066-4527A= (n.4066-4527A=) c.1816-4527A= (n.1816-4527A=) c.2518A= (p.Arg840=) | |
| 1 | g.197100692C>A | CA422805739 | ASPM | n.2108-4528G>T c.8559G>T (p.Arg2853=) c.4066-4528G>T (n.4066-4528G>T) c.1816-4528G>T (n.1816-4528G>T) c.2517G>T (p.Arg839=) | |
| 1 | g.197100692C= | CA1217929656 | ASPM | n.2108-4528G= c.8559G= (p.Arg2853=) c.4066-4528G= (n.4066-4528G=) c.1816-4528G= (n.1816-4528G=) c.2517G= (p.Arg839=) | |
| 1 | g.197100692C>G | CA422805740 | ASPM | n.2108-4528G>C c.8559G>C (p.Arg2853=) c.4066-4528G>C (n.4066-4528G>C) c.1816-4528G>C (n.1816-4528G>C) c.2517G>C (p.Arg839=) | |
| 1 | g.197100692C>T | CA422805741 | ASPM | n.2108-4528G>A c.8559G>A (p.Arg2853=) c.4066-4528G>A (n.4066-4528G>A) c.1816-4528G>A (n.1816-4528G>A) c.2517G>A (p.Arg839=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100693C>A | CA344012322 | ASPM | n.2108-4529G>T c.8558G>T (p.Arg2853Leu) c.4066-4529G>T (n.4066-4529G>T) c.1816-4529G>T (n.1816-4529G>T) c.2516G>T (p.Arg839Leu) | |
| 1 | g.197100693C= | CA1142228774 | ASPM | n.2108-4529G= c.8558G= (p.Arg2853=) c.4066-4529G= (n.4066-4529G=) c.1816-4529G= (n.1816-4529G=) c.2516G= (p.Arg839=) | |
| 1 | g.197100693C>G | CA344012324 | ASPM | n.2108-4529G>C c.8558G>C (p.Arg2853Pro) c.4066-4529G>C (n.4066-4529G>C) c.1816-4529G>C (n.1816-4529G>C) c.2516G>C (p.Arg839Pro) | |
| 1 | g.197100693C>T | CA207909 | ASPM | n.2108-4529G>A c.8558G>A (p.Arg2853Gln) c.4066-4529G>A (n.4066-4529G>A) c.1816-4529G>A (n.1816-4529G>A) c.2516G>A (p.Arg839Gln) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100694G>A | CA1309200 | ASPM | n.2108-4530C>T c.8557C>T (p.Arg2853Trp) c.4066-4530C>T (n.4066-4530C>T) c.1816-4530C>T (n.1816-4530C>T) c.2515C>T (p.Arg839Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197100694G>C | CA1309201 | ASPM | n.2108-4530C>G c.8557C>G (p.Arg2853Gly) c.4066-4530C>G (n.4066-4530C>G) c.1816-4530C>G (n.1816-4530C>G) c.2515C>G (p.Arg839Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100694G= | CA1142363611 | ASPM | n.2108-4530C= c.8557C= (p.Arg2853=) c.4066-4530C= (n.4066-4530C=) c.1816-4530C= (n.1816-4530C=) c.2515C= (p.Arg839=) | |
| 1 | g.197100694G>T | CA422805746 | ASPM | n.2108-4530C>A c.8557C>A (p.Arg2853=) c.4066-4530C>A (n.4066-4530C>A) c.1816-4530C>A (n.1816-4530C>A) c.2515C>A (p.Arg839=) | dbSNP |
| 1 | g.197100695A= | CA1217929657 | ASPM | n.2108-4531T= c.8556T= (p.Tyr2852=) c.4066-4531T= (n.4066-4531T=) c.1816-4531T= (n.1816-4531T=) c.2514T= (p.Tyr838=) | |
| 1 | g.197100695A>C | CA344012328 | ASPM | n.2108-4531T>G c.8556T>G (p.Tyr2852Ter) c.4066-4531T>G (n.4066-4531T>G) c.1816-4531T>G (n.1816-4531T>G) c.2514T>G (p.Tyr838Ter) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197100695A>G | CA422805747 | ASPM | n.2108-4531T>C c.8556T>C (p.Tyr2852=) c.4066-4531T>C (n.4066-4531T>C) c.1816-4531T>C (n.1816-4531T>C) c.2514T>C (p.Tyr838=) | dbSNP |
| 1 | g.197100695A>T | CA344012329 | ASPM | n.2108-4531T>A c.8556T>A (p.Tyr2852Ter) c.4066-4531T>A (n.4066-4531T>A) c.1816-4531T>A (n.1816-4531T>A) c.2514T>A (p.Tyr838Ter) | |
| 1 | g.197100696T>A | CA344012332 | ASPM | n.2108-4532A>T c.8555A>T (p.Tyr2852Phe) c.4066-4532A>T (n.4066-4532A>T) c.1816-4532A>T (n.1816-4532A>T) c.2513A>T (p.Tyr838Phe) | |
| 1 | g.197100696T>C | CA1309202 | ASPM | n.2108-4532A>G c.8555A>G (p.Tyr2852Cys) c.4066-4532A>G (n.4066-4532A>G) c.1816-4532A>G (n.1816-4532A>G) c.2513A>G (p.Tyr838Cys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100696T>G | CA344012334 | ASPM | n.2108-4532A>C c.8555A>C (p.Tyr2852Ser) c.4066-4532A>C (n.4066-4532A>C) c.1816-4532A>C (n.1816-4532A>C) c.2513A>C (p.Tyr838Ser) | |
| 1 | g.197100696T= | CA1217929658 | ASPM | n.2108-4532A= c.8555A= (p.Tyr2852=) c.4066-4532A= (n.4066-4532A=) c.1816-4532A= (n.1816-4532A=) c.2513A= (p.Tyr838=) | |
| 1 | g.197100697A>C | CA344012340 | ASPM | n.2108-4533T>G c.8554T>G (p.Tyr2852Asp) c.4066-4533T>G (n.4066-4533T>G) c.1816-4533T>G (n.1816-4533T>G) c.2512T>G (p.Tyr838Asp) | |
| 1 | g.197100697A>G | CA344012338 | ASPM | n.2108-4533T>C c.8554T>C (p.Tyr2852His) c.4066-4533T>C (n.4066-4533T>C) c.1816-4533T>C (n.1816-4533T>C) c.2512T>C (p.Tyr838His) | |
| 1 | g.197100697A>T | CA344012337 | ASPM | n.2108-4533T>A c.8554T>A (p.Tyr2852Asn) c.4066-4533T>A (n.4066-4533T>A) c.1816-4533T>A (n.1816-4533T>A) c.2512T>A (p.Tyr838Asn) | |
| 1 | g.197100698C>A | CA422805754 | ASPM | n.2108-4534G>T c.8553G>T (p.Val2851=) c.4066-4534G>T (n.4066-4534G>T) c.1816-4534G>T (n.1816-4534G>T) c.2511G>T (p.Val837=) | |
| 1 | g.197100698C= | CA1217929659 | ASPM | n.2108-4534G= c.8553G= (p.Val2851=) c.4066-4534G= (n.4066-4534G=) c.1816-4534G= (n.1816-4534G=) c.2511G= (p.Val837=) | |
| 1 | g.197100698C>G | CA422805755 | ASPM | n.2108-4534G>C c.8553G>C (p.Val2851=) c.4066-4534G>C (n.4066-4534G>C) c.1816-4534G>C (n.1816-4534G>C) c.2511G>C (p.Val837=) | |
| 1 | g.197100698C>T | CA35870028 | ASPM | n.2108-4534G>A c.8553G>A (p.Val2851=) c.4066-4534G>A (n.4066-4534G>A) c.1816-4534G>A (n.1816-4534G>A) c.2511G>A (p.Val837=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100699A= | CA1217929660 | ASPM | n.2108-4535T= c.8552T= (p.Val2851=) c.4066-4535T= (n.4066-4535T=) c.1816-4535T= (n.1816-4535T=) c.2510T= (p.Val837=) | |
| 1 | g.197100699A>C | CA344012343 | ASPM | n.2108-4535T>G c.8552T>G (p.Val2851Gly) c.4066-4535T>G (n.4066-4535T>G) c.1816-4535T>G (n.1816-4535T>G) c.2510T>G (p.Val837Gly) | |
| 1 | g.197100699A>G | CA344012344 | ASPM | n.2108-4535T>C c.8552T>C (p.Val2851Ala) c.4066-4535T>C (n.4066-4535T>C) c.1816-4535T>C (n.1816-4535T>C) c.2510T>C (p.Val837Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197100699A>T | CA344012345 | ASPM | n.2108-4535T>A c.8552T>A (p.Val2851Glu) c.4066-4535T>A (n.4066-4535T>A) c.1816-4535T>A (n.1816-4535T>A) c.2510T>A (p.Val837Glu) | |
| 1 | g.197100700C>A | CA344012348 | ASPM | n.2108-4536G>T c.8551G>T (p.Val2851Leu) c.4066-4536G>T (n.4066-4536G>T) c.1816-4536G>T (n.1816-4536G>T) c.2509G>T (p.Val837Leu) | |
| 1 | g.197100700C>G | CA344012349 | ASPM | n.2108-4536G>C c.8551G>C (p.Val2851Leu) c.4066-4536G>C (n.4066-4536G>C) c.1816-4536G>C (n.1816-4536G>C) c.2509G>C (p.Val837Leu) | |
| 1 | g.197100700C>T | CA344012351 | ASPM | n.2108-4536G>A c.8551G>A (p.Val2851Met) c.4066-4536G>A (n.4066-4536G>A) c.1816-4536G>A (n.1816-4536G>A) c.2509G>A (p.Val837Met) | COSMIC |
| 1 | g.197100701A>C | CA422805758 | ASPM | n.2108-4537T>G c.8550T>G (p.Ala2850=) c.4066-4537T>G (n.4066-4537T>G) c.1816-4537T>G (n.1816-4537T>G) c.2508T>G (p.Ala836=) | |
| 1 | g.197100701A>G | CA422805759 | ASPM | n.2108-4537T>C c.8550T>C (p.Ala2850=) c.4066-4537T>C (n.4066-4537T>C) c.1816-4537T>C (n.1816-4537T>C) c.2508T>C (p.Ala836=) | |
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