| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197092918G>T | CA2649661099 | ASPM | n.2581+134C>A c.9294+134C>A (n.9294+134C>A) c.9516+134C>A (n.9516+134C>A) c.4539+134C>A (n.4539+134C>A) c.2289+134C>A (n.2289+134C>A) c.3252+134C>A (n.3252+134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092919C>A | CA2649661101 | ASPM | n.2581+133G>T c.9294+133G>T (n.9294+133G>T) c.9516+133G>T (n.9516+133G>T) c.4539+133G>T (n.4539+133G>T) c.2289+133G>T (n.2289+133G>T) c.3252+133G>T (n.3252+133G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092919_197092926del | CA2649661100 | ASPM | n.2581+126_2581+133del c.9294+126_9294+133del (n.9294+126_9294+133del) c.9516+126_9516+133del (n.9516+126_9516+133del) c.4539+126_4539+133del (n.4539+126_4539+133del) c.2289+126_2289+133del (n.2289+126_2289+133del) c.3252+126_3252+133del (n.3252+126_3252+133del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092920A= | CA1217926621 | ASPM | n.2581+132T= c.9294+132T= (n.9294+132T=) c.9516+132T= (n.9516+132T=) c.4539+132T= (n.4539+132T=) c.2289+132T= (n.2289+132T=) c.3252+132T= (n.3252+132T=) | |
| 1 | g.197092920A>G | CA35863270 | ASPM | n.2581+132T>C c.9294+132T>C (n.9294+132T>C) c.9516+132T>C (n.9516+132T>C) c.4539+132T>C (n.4539+132T>C) c.2289+132T>C (n.2289+132T>C) c.3252+132T>C (n.3252+132T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092920A>T | CA35863276 | ASPM | n.2581+132T>A c.9294+132T>A (n.9294+132T>A) c.9516+132T>A (n.9516+132T>A) c.4539+132T>A (n.4539+132T>A) c.2289+132T>A (n.2289+132T>A) c.3252+132T>A (n.3252+132T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092921G>A | CA2649661102 | ASPM | n.2581+131C>T c.9294+131C>T (n.9294+131C>T) c.9516+131C>T (n.9516+131C>T) c.4539+131C>T (n.4539+131C>T) c.2289+131C>T (n.2289+131C>T) c.3252+131C>T (n.3252+131C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092921G>T | CA2649661103 | ASPM | n.2581+131C>A c.9294+131C>A (n.9294+131C>A) c.9516+131C>A (n.9516+131C>A) c.4539+131C>A (n.4539+131C>A) c.2289+131C>A (n.2289+131C>A) c.3252+131C>A (n.3252+131C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092922C>A | CA2649661104 | ASPM | n.2581+130G>T c.9294+130G>T (n.9294+130G>T) c.9516+130G>T (n.9516+130G>T) c.4539+130G>T (n.4539+130G>T) c.2289+130G>T (n.2289+130G>T) c.3252+130G>T (n.3252+130G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092922C>T | CA2649661105 | ASPM | n.2581+130G>A c.9294+130G>A (n.9294+130G>A) c.9516+130G>A (n.9516+130G>A) c.4539+130G>A (n.4539+130G>A) c.2289+130G>A (n.2289+130G>A) c.3252+130G>A (n.3252+130G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092923T>C | CA2649661106 | ASPM | n.2581+129A>G c.9294+129A>G (n.9294+129A>G) c.9516+129A>G (n.9516+129A>G) c.4539+129A>G (n.4539+129A>G) c.2289+129A>G (n.2289+129A>G) c.3252+129A>G (n.3252+129A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092924G>T | CA2649661107 | ASPM | n.2581+128C>A c.9294+128C>A (n.9294+128C>A) c.9516+128C>A (n.9516+128C>A) c.4539+128C>A (n.4539+128C>A) c.2289+128C>A (n.2289+128C>A) c.3252+128C>A (n.3252+128C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092926A>G | CA2573629561 | ASPM | n.2581+126T>C c.9294+126T>C (n.9294+126T>C) c.9516+126T>C (n.9516+126T>C) c.4539+126T>C (n.4539+126T>C) c.2289+126T>C (n.2289+126T>C) c.3252+126T>C (n.3252+126T>C) | |
| 1 | g.197092929A>T | CA2649661108 | ASPM | n.2581+123T>A c.9294+123T>A (n.9294+123T>A) c.9516+123T>A (n.9516+123T>A) c.4539+123T>A (n.4539+123T>A) c.2289+123T>A (n.2289+123T>A) c.3252+123T>A (n.3252+123T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092930A= | CA1217926622 | ASPM | n.2581+122T= c.9294+122T= (n.9294+122T=) c.9516+122T= (n.9516+122T=) c.4539+122T= (n.4539+122T=) c.2289+122T= (n.2289+122T=) c.3252+122T= (n.3252+122T=) | |
| 1 | g.197092930A>C | CA35863281 | ASPM | n.2581+122T>G c.9294+122T>G (n.9294+122T>G) c.9516+122T>G (n.9516+122T>G) c.4539+122T>G (n.4539+122T>G) c.2289+122T>G (n.2289+122T>G) c.3252+122T>G (n.3252+122T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092931T>C | CA1010899396 | ASPM | n.2581+121A>G c.9294+121A>G (n.9294+121A>G) c.9516+121A>G (n.9516+121A>G) c.4539+121A>G (n.4539+121A>G) c.2289+121A>G (n.2289+121A>G) c.3252+121A>G (n.3252+121A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092931T>G | CA2573629562 | ASPM | n.2581+121A>C c.9294+121A>C (n.9294+121A>C) c.9516+121A>C (n.9516+121A>C) c.4539+121A>C (n.4539+121A>C) c.2289+121A>C (n.2289+121A>C) c.3252+121A>C (n.3252+121A>C) | |
| 1 | g.197092931T= | CA1217926623 | ASPM | n.2581+121A= c.9294+121A= (n.9294+121A=) c.9516+121A= (n.9516+121A=) c.4539+121A= (n.4539+121A=) c.2289+121A= (n.2289+121A=) c.3252+121A= (n.3252+121A=) | |
| 1 | g.197092932T>G | CA35863282 | ASPM | n.2581+120A>C c.9294+120A>C (n.9294+120A>C) c.9516+120A>C (n.9516+120A>C) c.4539+120A>C (n.4539+120A>C) c.2289+120A>C (n.2289+120A>C) c.3252+120A>C (n.3252+120A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197092932T= | CA1217926624 | ASPM | n.2581+120A= c.9294+120A= (n.9294+120A=) c.9516+120A= (n.9516+120A=) c.4539+120A= (n.4539+120A=) c.2289+120A= (n.2289+120A=) c.3252+120A= (n.3252+120A=) | |
| 1 | g.197092933C>A | CA1217926626 | ASPM | n.2581+119G>T c.9294+119G>T (n.9294+119G>T) c.9516+119G>T (n.9516+119G>T) c.4539+119G>T (n.4539+119G>T) c.2289+119G>T (n.2289+119G>T) c.3252+119G>T (n.3252+119G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197092933C= | CA1217926627 | ASPM | n.2581+119G= c.9294+119G= (n.9294+119G=) c.9516+119G= (n.9516+119G=) c.4539+119G= (n.4539+119G=) c.2289+119G= (n.2289+119G=) c.3252+119G= (n.3252+119G=) | |
| 1 | g.197092933C>G | CA1217926628 | ASPM | n.2581+119G>C c.9294+119G>C (n.9294+119G>C) c.9516+119G>C (n.9516+119G>C) c.4539+119G>C (n.4539+119G>C) c.2289+119G>C (n.2289+119G>C) c.3252+119G>C (n.3252+119G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197092933_197092935delinsCAA | CA1217926625 | ASPM | n.2581+117_2581+119delinsTTG c.9294+117_9294+119delinsTTG (n.9294+117_9294+119delinsTTG) c.9516+117_9516+119delinsTTG (n.9516+117_9516+119delinsTTG) c.4539+117_4539+119delinsTTG (n.4539+117_4539+119delinsTTG) c.2289+117_2289+119delinsTTG (n.2289+117_2289+119delinsTTG) c.3252+117_3252+119delinsTTG (n.3252+117_3252+119delinsTTG) | |
| 1 | g.197092934_197092935del | CA1217926629 | ASPM | n.2581+117_2581+118del c.9294+117_9294+118del (n.9294+117_9294+118del) c.9516+117_9516+118del (n.9516+117_9516+118del) c.4539+117_4539+118del (n.4539+117_4539+118del) c.2289+117_2289+118del (n.2289+117_2289+118del) c.3252+117_3252+118del (n.3252+117_3252+118del) | dbSNP |
| 1 | g.197092936G>A | CA35863283 | ASPM | n.2581+116C>T c.9294+116C>T (n.9294+116C>T) c.9516+116C>T (n.9516+116C>T) c.4539+116C>T (n.4539+116C>T) c.2289+116C>T (n.2289+116C>T) c.3252+116C>T (n.3252+116C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092936G= | CA1217926630 | ASPM | n.2581+116C= c.9294+116C= (n.9294+116C=) c.9516+116C= (n.9516+116C=) c.4539+116C= (n.4539+116C=) c.2289+116C= (n.2289+116C=) c.3252+116C= (n.3252+116C=) | |
| 1 | g.197092936G>T | CA2649661109 | ASPM | n.2581+116C>A c.9294+116C>A (n.9294+116C>A) c.9516+116C>A (n.9516+116C>A) c.4539+116C>A (n.4539+116C>A) c.2289+116C>A (n.2289+116C>A) c.3252+116C>A (n.3252+116C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092938T>A | CA2649661110 | ASPM | n.2581+114A>T c.9294+114A>T (n.9294+114A>T) c.9516+114A>T (n.9516+114A>T) c.4539+114A>T (n.4539+114A>T) c.2289+114A>T (n.2289+114A>T) c.3252+114A>T (n.3252+114A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092938T>C | CA2747239622 | ASPM | n.2581+114A>G c.9294+114A>G (n.9294+114A>G) c.9516+114A>G (n.9516+114A>G) c.4539+114A>G (n.4539+114A>G) c.2289+114A>G (n.2289+114A>G) c.3252+114A>G (n.3252+114A>G) | |
| 1 | g.197092939A= | CA1217926631 | ASPM | n.2581+113T= c.9294+113T= (n.9294+113T=) c.9516+113T= (n.9516+113T=) c.4539+113T= (n.4539+113T=) c.2289+113T= (n.2289+113T=) c.3252+113T= (n.3252+113T=) | |
| 1 | g.197092939A>T | CA528535127 | ASPM | n.2581+113T>A c.9294+113T>A (n.9294+113T>A) c.9516+113T>A (n.9516+113T>A) c.4539+113T>A (n.4539+113T>A) c.2289+113T>A (n.2289+113T>A) c.3252+113T>A (n.3252+113T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092941T>C | CA1217926633 | ASPM | n.2581+111A>G c.9294+111A>G (n.9294+111A>G) c.9516+111A>G (n.9516+111A>G) c.4539+111A>G (n.4539+111A>G) c.2289+111A>G (n.2289+111A>G) c.3252+111A>G (n.3252+111A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197092941T= | CA1217926632 | ASPM | n.2581+111A= c.9294+111A= (n.9294+111A=) c.9516+111A= (n.9516+111A=) c.4539+111A= (n.4539+111A=) c.2289+111A= (n.2289+111A=) c.3252+111A= (n.3252+111A=) | |
| 1 | g.197092942G>A | CA528535128 | ASPM | n.2581+110C>T c.9294+110C>T (n.9294+110C>T) c.9516+110C>T (n.9516+110C>T) c.4539+110C>T (n.4539+110C>T) c.2289+110C>T (n.2289+110C>T) c.3252+110C>T (n.3252+110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092942G= | CA1217926634 | ASPM | n.2581+110C= c.9294+110C= (n.9294+110C=) c.9516+110C= (n.9516+110C=) c.4539+110C= (n.4539+110C=) c.2289+110C= (n.2289+110C=) c.3252+110C= (n.3252+110C=) | |
| 1 | g.197092942G>T | CA2649661112 | ASPM | n.2581+110C>A c.9294+110C>A (n.9294+110C>A) c.9516+110C>A (n.9516+110C>A) c.4539+110C>A (n.4539+110C>A) c.2289+110C>A (n.2289+110C>A) c.3252+110C>A (n.3252+110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092943del | CA2649661111 | ASPM | n.2581+110del c.9294+110del (n.9294+110del) c.9516+110del (n.9516+110del) c.4539+110del (n.4539+110del) c.2289+110del (n.2289+110del) c.3252+110del (n.3252+110del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092943G>T | CA2649661113 | ASPM | n.2581+109C>A c.9294+109C>A (n.9294+109C>A) c.9516+109C>A (n.9516+109C>A) c.4539+109C>A (n.4539+109C>A) c.2289+109C>A (n.2289+109C>A) c.3252+109C>A (n.3252+109C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092945C>A | CA2649661114 | ASPM | n.2581+107G>T c.9294+107G>T (n.9294+107G>T) c.9516+107G>T (n.9516+107G>T) c.4539+107G>T (n.4539+107G>T) c.2289+107G>T (n.2289+107G>T) c.3252+107G>T (n.3252+107G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092945_197092946insTGAATTTGTTCTGACCAATA | CA2649661115 | ASPM | n.2581+106_2581+107insTATTGGTCAGAACAAATTCA c.9294+106_9294+107insTATTGGTCAGAACAAATTCA (n.9294+106_9294+107insTATTGGTCAGAACAAATTCA) c.9516+106_9516+107insTATTGGTCAGAACAAATTCA (n.9516+106_9516+107insTATTGGTCAGAACAAATTCA) c.4539+106_4539+107insTATTGGTCAGAACAAATTCA (n.4539+106_4539+107insTATTGGTCAGAACAAATTCA) c.2289+106_2289+107insTATTGGTCAGAACAAATTCA (n.2289+106_2289+107insTATTGGTCAGAACAAATTCA) c.3252+106_3252+107insTATTGGTCAGAACAAATTCA (n.3252+106_3252+107insTATTGGTCAGAACAAATTCA) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092946A>G | CA2649661116 | ASPM | n.2581+106T>C c.9294+106T>C (n.9294+106T>C) c.9516+106T>C (n.9516+106T>C) c.4539+106T>C (n.4539+106T>C) c.2289+106T>C (n.2289+106T>C) c.3252+106T>C (n.3252+106T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092947T>C | CA35863284 | ASPM | n.2581+105A>G c.9294+105A>G (n.9294+105A>G) c.9516+105A>G (n.9516+105A>G) c.4539+105A>G (n.4539+105A>G) c.2289+105A>G (n.2289+105A>G) c.3252+105A>G (n.3252+105A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092947T= | CA1217926635 | ASPM | n.2581+105A= c.9294+105A= (n.9294+105A=) c.9516+105A= (n.9516+105A=) c.4539+105A= (n.4539+105A=) c.2289+105A= (n.2289+105A=) c.3252+105A= (n.3252+105A=) | |
| 1 | g.197092948A>G | CA2649661117 | ASPM | n.2581+104T>C c.9294+104T>C (n.9294+104T>C) c.9516+104T>C (n.9516+104T>C) c.4539+104T>C (n.4539+104T>C) c.2289+104T>C (n.2289+104T>C) c.3252+104T>C (n.3252+104T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092958_197092959insCCATTAGTTCTGACCATAATTAGTTCTGA | CA1010899397 | ASPM | n.2581+104_2581+105insTATGGTCAGAACTAATGGTCAGAACTAAT c.9294+104_9294+105insTATGGTCAGAACTAATGGTCAGAACTAAT (n.9294+104_9294+105insTATGGTCAGAACTAATGGTCAGAACTAAT) c.9516+104_9516+105insTATGGTCAGAACTAATGGTCAGAACTAAT (n.9516+104_9516+105insTATGGTCAGAACTAATGGTCAGAACTAAT) c.4539+104_4539+105insTATGGTCAGAACTAATGGTCAGAACTAAT (n.4539+104_4539+105insTATGGTCAGAACTAATGGTCAGAACTAAT) c.2289+104_2289+105insTATGGTCAGAACTAATGGTCAGAACTAAT (n.2289+104_2289+105insTATGGTCAGAACTAATGGTCAGAACTAAT) c.3252+104_3252+105insTATGGTCAGAACTAATGGTCAGAACTAAT (n.3252+104_3252+105insTATGGTCAGAACTAATGGTCAGAACTAAT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092949T>A | CA2649661118 | ASPM | n.2581+103A>T c.9294+103A>T (n.9294+103A>T) c.9516+103A>T (n.9516+103A>T) c.4539+103A>T (n.4539+103A>T) c.2289+103A>T (n.2289+103A>T) c.3252+103A>T (n.3252+103A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092949T>G | CA2649661119 | ASPM | n.2581+103A>C c.9294+103A>C (n.9294+103A>C) c.9516+103A>C (n.9516+103A>C) c.4539+103A>C (n.4539+103A>C) c.2289+103A>C (n.2289+103A>C) c.3252+103A>C (n.3252+103A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092949T= | CA1217926636 | ASPM | n.2581+103A= c.9294+103A= (n.9294+103A=) c.9516+103A= (n.9516+103A=) c.4539+103A= (n.4539+103A=) c.2289+103A= (n.2289+103A=) c.3252+103A= (n.3252+103A=) | |
| 1 | g.197092950T>A | CA2649661120 | ASPM | n.2581+102A>T c.9294+102A>T (n.9294+102A>T) c.9516+102A>T (n.9516+102A>T) c.4539+102A>T (n.4539+102A>T) c.2289+102A>T (n.2289+102A>T) c.3252+102A>T (n.3252+102A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092951_197092953dup | CA1217926637 | ASPM | n.2581+100_2581+102dup c.9294+100_9294+102dup (n.9294+100_9294+102dup) c.9516+100_9516+102dup (n.9516+100_9516+102dup) c.4539+100_4539+102dup (n.4539+100_4539+102dup) c.2289+100_2289+102dup (n.2289+100_2289+102dup) c.3252+100_3252+102dup (n.3252+100_3252+102dup) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197092951A= | CA1217926638 | ASPM | n.2581+101T= c.9294+101T= (n.9294+101T=) c.9516+101T= (n.9516+101T=) c.4539+101T= (n.4539+101T=) c.2289+101T= (n.2289+101T=) c.3252+101T= (n.3252+101T=) | |
| 1 | g.197092951A>C | CA35863285 | ASPM | n.2581+101T>G c.9294+101T>G (n.9294+101T>G) c.9516+101T>G (n.9516+101T>G) c.4539+101T>G (n.4539+101T>G) c.2289+101T>G (n.2289+101T>G) c.3252+101T>G (n.3252+101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092951A>T | CA2649661121 | ASPM | n.2581+101T>A c.9294+101T>A (n.9294+101T>A) c.9516+101T>A (n.9516+101T>A) c.4539+101T>A (n.4539+101T>A) c.2289+101T>A (n.2289+101T>A) c.3252+101T>A (n.3252+101T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092952G>C | CA2649661122 | ASPM | n.2581+100C>G c.9294+100C>G (n.9294+100C>G) c.9516+100C>G (n.9516+100C>G) c.4539+100C>G (n.4539+100C>G) c.2289+100C>G (n.2289+100C>G) c.3252+100C>G (n.3252+100C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092952G>T | CA2649661123 | ASPM | n.2581+100C>A c.9294+100C>A (n.9294+100C>A) c.9516+100C>A (n.9516+100C>A) c.4539+100C>A (n.4539+100C>A) c.2289+100C>A (n.2289+100C>A) c.3252+100C>A (n.3252+100C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092953T>A | CA2649661124 | ASPM | n.2581+99A>T c.9294+99A>T (n.9294+99A>T) c.9516+99A>T (n.9516+99A>T) c.4539+99A>T (n.4539+99A>T) c.2289+99A>T (n.2289+99A>T) c.3252+99A>T (n.3252+99A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092953T>C | CA2573974855 | ASPM | n.2581+99A>G c.9294+99A>G (n.9294+99A>G) c.9516+99A>G (n.9516+99A>G) c.4539+99A>G (n.4539+99A>G) c.2289+99A>G (n.2289+99A>G) c.3252+99A>G (n.3252+99A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092955C>A | CA2649661125 | ASPM | n.2581+97G>T c.9294+97G>T (n.9294+97G>T) c.9516+97G>T (n.9516+97G>T) c.4539+97G>T (n.4539+97G>T) c.2289+97G>T (n.2289+97G>T) c.3252+97G>T (n.3252+97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092956T>A | CA2573974862 | ASPM | n.2581+96A>T c.9294+96A>T (n.9294+96A>T) c.9516+96A>T (n.9516+96A>T) c.4539+96A>T (n.4539+96A>T) c.2289+96A>T (n.2289+96A>T) c.3252+96A>T (n.3252+96A>T) | |
| 1 | g.197092957G>T | CA2573974864 | ASPM | n.2581+95C>A c.9294+95C>A (n.9294+95C>A) c.9516+95C>A (n.9516+95C>A) c.4539+95C>A (n.4539+95C>A) c.2289+95C>A (n.2289+95C>A) c.3252+95C>A (n.3252+95C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092959A>G | CA2649661126 | ASPM | n.2581+93T>C c.9294+93T>C (n.9294+93T>C) c.9516+93T>C (n.9516+93T>C) c.4539+93T>C (n.4539+93T>C) c.2289+93T>C (n.2289+93T>C) c.3252+93T>C (n.3252+93T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092964T>C | CA2573974875 | ASPM | n.2581+88A>G c.9294+88A>G (n.9294+88A>G) c.9516+88A>G (n.9516+88A>G) c.4539+88A>G (n.4539+88A>G) c.2289+88A>G (n.2289+88A>G) c.3252+88A>G (n.3252+88A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092966C= | CA1217926639 | ASPM | n.2581+86G= c.9294+86G= (n.9294+86G=) c.9516+86G= (n.9516+86G=) c.4539+86G= (n.4539+86G=) c.2289+86G= (n.2289+86G=) c.3252+86G= (n.3252+86G=) | |
| 1 | g.197092966C>T | CA729744653 | ASPM | n.2581+86G>A c.9294+86G>A (n.9294+86G>A) c.9516+86G>A (n.9516+86G>A) c.4539+86G>A (n.4539+86G>A) c.2289+86G>A (n.2289+86G>A) c.3252+86G>A (n.3252+86G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197092967T>C | CA2573974896 | ASPM | n.2581+85A>G c.9294+85A>G (n.9294+85A>G) c.9516+85A>G (n.9516+85A>G) c.4539+85A>G (n.4539+85A>G) c.2289+85A>G (n.2289+85A>G) c.3252+85A>G (n.3252+85A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092968C>A | CA2649661127 | ASPM | n.2581+84G>T c.9294+84G>T (n.9294+84G>T) c.9516+84G>T (n.9516+84G>T) c.4539+84G>T (n.4539+84G>T) c.2289+84G>T (n.2289+84G>T) c.3252+84G>T (n.3252+84G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092968C>G | CA2649661128 | ASPM | n.2581+84G>C c.9294+84G>C (n.9294+84G>C) c.9516+84G>C (n.9516+84G>C) c.4539+84G>C (n.4539+84G>C) c.2289+84G>C (n.2289+84G>C) c.3252+84G>C (n.3252+84G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092969T>C | CA1217926641 | ASPM | n.2581+83A>G c.9294+83A>G (n.9294+83A>G) c.9516+83A>G (n.9516+83A>G) c.4539+83A>G (n.4539+83A>G) c.2289+83A>G (n.2289+83A>G) c.3252+83A>G (n.3252+83A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197092969T= | CA1217926640 | ASPM | n.2581+83A= c.9294+83A= (n.9294+83A=) c.9516+83A= (n.9516+83A=) c.4539+83A= (n.4539+83A=) c.2289+83A= (n.2289+83A=) c.3252+83A= (n.3252+83A=) | |
| 1 | g.197092973del | CA2573974925 | ASPM | n.2581+82del c.9294+82del (n.9294+82del) c.9516+82del (n.9516+82del) c.4539+82del (n.4539+82del) c.2289+82del (n.2289+82del) c.3252+82del (n.3252+82del) | |
| 1 | g.197092972A>G | CA2649661129 | ASPM | n.2581+80T>C c.9294+80T>C (n.9294+80T>C) c.9516+80T>C (n.9516+80T>C) c.4539+80T>C (n.4539+80T>C) c.2289+80T>C (n.2289+80T>C) c.3252+80T>C (n.3252+80T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092973A= | CA1217926642 | ASPM | n.2581+79T= c.9294+79T= (n.9294+79T=) c.9516+79T= (n.9516+79T=) c.4539+79T= (n.4539+79T=) c.2289+79T= (n.2289+79T=) c.3252+79T= (n.3252+79T=) | |
| 1 | g.197092973A>G | CA528535129 | ASPM | n.2581+79T>C c.9294+79T>C (n.9294+79T>C) c.9516+79T>C (n.9516+79T>C) c.4539+79T>C (n.4539+79T>C) c.2289+79T>C (n.2289+79T>C) c.3252+79T>C (n.3252+79T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092976C>A | CA2649661131 | ASPM | n.2581+76G>T c.9294+76G>T (n.9294+76G>T) c.9516+76G>T (n.9516+76G>T) c.4539+76G>T (n.4539+76G>T) c.2289+76G>T (n.2289+76G>T) c.3252+76G>T (n.3252+76G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092976C>T | CA2573975014 | ASPM | n.2581+76G>A c.9294+76G>A (n.9294+76G>A) c.9516+76G>A (n.9516+76G>A) c.4539+76G>A (n.4539+76G>A) c.2289+76G>A (n.2289+76G>A) c.3252+76G>A (n.3252+76G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092976_197092977del | CA2649661130 | ASPM | n.2581+75_2581+76del c.9294+75_9294+76del (n.9294+75_9294+76del) c.9516+75_9516+76del (n.9516+75_9516+76del) c.4539+75_4539+76del (n.4539+75_4539+76del) c.2289+75_2289+76del (n.2289+75_2289+76del) c.3252+75_3252+76del (n.3252+75_3252+76del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092978A>G | CA2573975018 | ASPM | n.2581+74T>C c.9294+74T>C (n.9294+74T>C) c.9516+74T>C (n.9516+74T>C) c.4539+74T>C (n.4539+74T>C) c.2289+74T>C (n.2289+74T>C) c.3252+74T>C (n.3252+74T>C) | |
| 1 | g.197092982_197093006del | CA2649661132 | ASPM | n.2581+50_2581+74del c.9294+50_9294+74del (n.9294+50_9294+74del) c.9516+50_9516+74del (n.9516+50_9516+74del) c.4539+50_4539+74del (n.4539+50_4539+74del) c.2289+50_2289+74del (n.2289+50_2289+74del) c.3252+50_3252+74del (n.3252+50_3252+74del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092980G>A | CA729744659 | ASPM | n.2581+72C>T c.9294+72C>T (n.9294+72C>T) c.9516+72C>T (n.9516+72C>T) c.4539+72C>T (n.4539+72C>T) c.2289+72C>T (n.2289+72C>T) c.3252+72C>T (n.3252+72C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197092980G= | CA1217926643 | ASPM | n.2581+72C= c.9294+72C= (n.9294+72C=) c.9516+72C= (n.9516+72C=) c.4539+72C= (n.4539+72C=) c.2289+72C= (n.2289+72C=) c.3252+72C= (n.3252+72C=) | |
| 1 | g.197092980G>T | CA2649661133 | ASPM | n.2581+72C>A c.9294+72C>A (n.9294+72C>A) c.9516+72C>A (n.9516+72C>A) c.4539+72C>A (n.4539+72C>A) c.2289+72C>A (n.2289+72C>A) c.3252+72C>A (n.3252+72C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092985T>C | CA729744663 | ASPM | n.2581+67A>G c.9294+67A>G (n.9294+67A>G) c.9516+67A>G (n.9516+67A>G) c.4539+67A>G (n.4539+67A>G) c.2289+67A>G (n.2289+67A>G) c.3252+67A>G (n.3252+67A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197092985T= | CA1217926644 | ASPM | n.2581+67A= c.9294+67A= (n.9294+67A=) c.9516+67A= (n.9516+67A=) c.4539+67A= (n.4539+67A=) c.2289+67A= (n.2289+67A=) c.3252+67A= (n.3252+67A=) | |
| 1 | g.197092986T>C | CA2649661134 | ASPM | n.2581+66A>G c.9294+66A>G (n.9294+66A>G) c.9516+66A>G (n.9516+66A>G) c.4539+66A>G (n.4539+66A>G) c.2289+66A>G (n.2289+66A>G) c.3252+66A>G (n.3252+66A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092987A>T | CA2573975024 | ASPM | n.2581+65T>A c.9294+65T>A (n.9294+65T>A) c.9516+65T>A (n.9516+65T>A) c.4539+65T>A (n.4539+65T>A) c.2289+65T>A (n.2289+65T>A) c.3252+65T>A (n.3252+65T>A) | |
| 1 | g.197092988A= | CA1217926645 | ASPM | n.2581+64T= c.9294+64T= (n.9294+64T=) c.9516+64T= (n.9516+64T=) c.4539+64T= (n.4539+64T=) c.2289+64T= (n.2289+64T=) c.3252+64T= (n.3252+64T=) | |
| 1 | g.197092988A>G | CA2649661135 | ASPM | n.2581+64T>C c.9294+64T>C (n.9294+64T>C) c.9516+64T>C (n.9516+64T>C) c.4539+64T>C (n.4539+64T>C) c.2289+64T>C (n.2289+64T>C) c.3252+64T>C (n.3252+64T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092988A>T | CA729744664 | ASPM | n.2581+64T>A c.9294+64T>A (n.9294+64T>A) c.9516+64T>A (n.9516+64T>A) c.4539+64T>A (n.4539+64T>A) c.2289+64T>A (n.2289+64T>A) c.3252+64T>A (n.3252+64T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197092990_197092991dup | CA2573975027 | ASPM | n.2581+63_2581+64dup c.9294+63_9294+64dup (n.9294+63_9294+64dup) c.9516+63_9516+64dup (n.9516+63_9516+64dup) c.4539+63_4539+64dup (n.4539+63_4539+64dup) c.2289+63_2289+64dup (n.2289+63_2289+64dup) c.3252+63_3252+64dup (n.3252+63_3252+64dup) | |
| 1 | g.197092989C= | CA1142186790 | ASPM | n.2581+63G= c.9294+63G= (n.9294+63G=) c.9516+63G= (n.9516+63G=) c.4539+63G= (n.4539+63G=) c.2289+63G= (n.2289+63G=) c.3252+63G= (n.3252+63G=) | |
| 1 | g.197092989C>T | CA35863288 | ASPM | n.2581+63G>A c.9294+63G>A (n.9294+63G>A) c.9516+63G>A (n.9516+63G>A) c.4539+63G>A (n.4539+63G>A) c.2289+63G>A (n.2289+63G>A) c.3252+63G>A (n.3252+63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092990A= | CA1217926646 | ASPM | n.2581+62T= c.9294+62T= (n.9294+62T=) c.9516+62T= (n.9516+62T=) c.4539+62T= (n.4539+62T=) c.2289+62T= (n.2289+62T=) c.3252+62T= (n.3252+62T=) | |
| 1 | g.197092990A>G | CA35863289 | ASPM | n.2581+62T>C c.9294+62T>C (n.9294+62T>C) c.9516+62T>C (n.9516+62T>C) c.4539+62T>C (n.4539+62T>C) c.2289+62T>C (n.2289+62T>C) c.3252+62T>C (n.3252+62T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092991C>T | CA2649661136 | ASPM | n.2581+61G>A c.9294+61G>A (n.9294+61G>A) c.9516+61G>A (n.9516+61G>A) c.4539+61G>A (n.4539+61G>A) c.2289+61G>A (n.2289+61G>A) c.3252+61G>A (n.3252+61G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092994_197092997del | CA2649661137 | ASPM | n.2581+57_2581+60del c.9294+57_9294+60del (n.9294+57_9294+60del) c.9516+57_9516+60del (n.9516+57_9516+60del) c.4539+57_4539+60del (n.4539+57_4539+60del) c.2289+57_2289+60del (n.2289+57_2289+60del) c.3252+57_3252+60del (n.3252+57_3252+60del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092993A>G | CA2649661138 | ASPM | n.2581+59T>C c.9294+59T>C (n.9294+59T>C) c.9516+59T>C (n.9516+59T>C) c.4539+59T>C (n.4539+59T>C) c.2289+59T>C (n.2289+59T>C) c.3252+59T>C (n.3252+59T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092994T>C | CA2649661140 | ASPM | n.2581+58A>G c.9294+58A>G (n.9294+58A>G) c.9516+58A>G (n.9516+58A>G) c.4539+58A>G (n.4539+58A>G) c.2289+58A>G (n.2289+58A>G) c.3252+58A>G (n.3252+58A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092996del | CA2649661139 | ASPM | n.2581+58del c.9294+58del (n.9294+58del) c.9516+58del (n.9516+58del) c.4539+58del (n.4539+58del) c.2289+58del (n.2289+58del) c.3252+58del (n.3252+58del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092997A>T | CA2649661141 | ASPM | n.2581+55T>A c.9294+55T>A (n.9294+55T>A) c.9516+55T>A (n.9516+55T>A) c.4539+55T>A (n.4539+55T>A) c.2289+55T>A (n.2289+55T>A) c.3252+55T>A (n.3252+55T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197092998A= | CA1217926647 | ASPM | n.2581+54T= c.9294+54T= (n.9294+54T=) c.9516+54T= (n.9516+54T=) c.4539+54T= (n.4539+54T=) c.2289+54T= (n.2289+54T=) c.3252+54T= (n.3252+54T=) | |
| 1 | g.197092998A>C | CA35863290 | ASPM | n.2581+54T>G c.9294+54T>G (n.9294+54T>G) c.9516+54T>G (n.9516+54T>G) c.4539+54T>G (n.4539+54T>G) c.2289+54T>G (n.2289+54T>G) c.3252+54T>G (n.3252+54T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092999C>A | CA729744675 | ASPM | n.2581+53G>T c.9294+53G>T (n.9294+53G>T) c.9516+53G>T (n.9516+53G>T) c.4539+53G>T (n.4539+53G>T) c.2289+53G>T (n.2289+53G>T) c.3252+53G>T (n.3252+53G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197092999C= | CA1142763135 | ASPM | n.2581+53G= c.9294+53G= (n.9294+53G=) c.9516+53G= (n.9516+53G=) c.4539+53G= (n.4539+53G=) c.2289+53G= (n.2289+53G=) c.3252+53G= (n.3252+53G=) | |
| 1 | g.197092999C>T | CA35863291 | ASPM | n.2581+53G>A c.9294+53G>A (n.9294+53G>A) c.9516+53G>A (n.9516+53G>A) c.4539+53G>A (n.4539+53G>A) c.2289+53G>A (n.2289+53G>A) c.3252+53G>A (n.3252+53G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093001T>A | CA2649661142 | ASPM | n.2581+51A>T c.9294+51A>T (n.9294+51A>T) c.9516+51A>T (n.9516+51A>T) c.4539+51A>T (n.4539+51A>T) c.2289+51A>T (n.2289+51A>T) c.3252+51A>T (n.3252+51A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093002C>A | CA2747239623 | ASPM | n.2581+50G>T c.9294+50G>T (n.9294+50G>T) c.9516+50G>T (n.9516+50G>T) c.4539+50G>T (n.4539+50G>T) c.2289+50G>T (n.2289+50G>T) c.3252+50G>T (n.3252+50G>T) | |
| 1 | g.197093002C= | CA1217926648 | ASPM | n.2581+50G= c.9294+50G= (n.9294+50G=) c.9516+50G= (n.9516+50G=) c.4539+50G= (n.4539+50G=) c.2289+50G= (n.2289+50G=) c.3252+50G= (n.3252+50G=) | |
| 1 | g.197093002C>G | CA1217926649 | ASPM | n.2581+50G>C c.9294+50G>C (n.9294+50G>C) c.9516+50G>C (n.9516+50G>C) c.4539+50G>C (n.4539+50G>C) c.2289+50G>C (n.2289+50G>C) c.3252+50G>C (n.3252+50G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197093003A= | CA1144147019 | ASPM | n.2581+49T= c.9294+49T= (n.9294+49T=) c.9516+49T= (n.9516+49T=) c.4539+49T= (n.4539+49T=) c.2289+49T= (n.2289+49T=) c.3252+49T= (n.3252+49T=) | |
| 1 | g.197093003A>C | CA35863292 | ASPM | n.2581+49T>G c.9294+49T>G (n.9294+49T>G) c.9516+49T>G (n.9516+49T>G) c.4539+49T>G (n.4539+49T>G) c.2289+49T>G (n.2289+49T>G) c.3252+49T>G (n.3252+49T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197093003A>G | CA2747239624 | ASPM | n.2581+49T>C c.9294+49T>C (n.9294+49T>C) c.9516+49T>C (n.9516+49T>C) c.4539+49T>C (n.4539+49T>C) c.2289+49T>C (n.2289+49T>C) c.3252+49T>C (n.3252+49T>C) | |
| 1 | g.197093003A>T | CA2573975044 | ASPM | n.2581+49T>A c.9294+49T>A (n.9294+49T>A) c.9516+49T>A (n.9516+49T>A) c.4539+49T>A (n.4539+49T>A) c.2289+49T>A (n.2289+49T>A) c.3252+49T>A (n.3252+49T>A) | |
| 1 | g.197093005G>A | CA2649661143 | ASPM | n.2581+47C>T c.9294+47C>T (n.9294+47C>T) c.9516+47C>T (n.9516+47C>T) c.4539+47C>T (n.4539+47C>T) c.2289+47C>T (n.2289+47C>T) c.3252+47C>T (n.3252+47C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093005_197093013delinsGTGCTTTCA | CA1217926650 | ASPM | n.2581+39_2581+47delinsTGAAAGCAC c.9294+39_9294+47delinsTGAAAGCAC (n.9294+39_9294+47delinsTGAAAGCAC) c.9516+39_9516+47delinsTGAAAGCAC (n.9516+39_9516+47delinsTGAAAGCAC) c.4539+39_4539+47delinsTGAAAGCAC (n.4539+39_4539+47delinsTGAAAGCAC) c.2289+39_2289+47delinsTGAAAGCAC (n.2289+39_2289+47delinsTGAAAGCAC) c.3252+39_3252+47delinsTGAAAGCAC (n.3252+39_3252+47delinsTGAAAGCAC) | |
| 1 | g.197093006T>C | CA2649661144 | ASPM | n.2581+46A>G c.9294+46A>G (n.9294+46A>G) c.9516+46A>G (n.9516+46A>G) c.4539+46A>G (n.4539+46A>G) c.2289+46A>G (n.2289+46A>G) c.3252+46A>G (n.3252+46A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093007_197093014del | CA1308986 | ASPM | n.2581+39_2581+46del c.9294+39_9294+46del (n.9294+39_9294+46del) c.9516+39_9516+46del (n.9516+39_9516+46del) c.4539+39_4539+46del (n.4539+39_4539+46del) c.2289+39_2289+46del (n.2289+39_2289+46del) c.3252+39_3252+46del (n.3252+39_3252+46del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093007G>A | CA2649661145 | ASPM | n.2581+45C>T c.9294+45C>T (n.9294+45C>T) c.9516+45C>T (n.9516+45C>T) c.4539+45C>T (n.4539+45C>T) c.2289+45C>T (n.2289+45C>T) c.3252+45C>T (n.3252+45C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093007G>C | CA2649661146 | ASPM | n.2581+45C>G c.9294+45C>G (n.9294+45C>G) c.9516+45C>G (n.9516+45C>G) c.4539+45C>G (n.4539+45C>G) c.2289+45C>G (n.2289+45C>G) c.3252+45C>G (n.3252+45C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093007G>T | CA2573975081 | ASPM | n.2581+45C>A c.9294+45C>A (n.9294+45C>A) c.9516+45C>A (n.9516+45C>A) c.4539+45C>A (n.4539+45C>A) c.2289+45C>A (n.2289+45C>A) c.3252+45C>A (n.3252+45C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093008C= | CA1217926652 | ASPM | n.2581+44G= c.9294+44G= (n.9294+44G=) c.9516+44G= (n.9516+44G=) c.4539+44G= (n.4539+44G=) c.2289+44G= (n.2289+44G=) c.3252+44G= (n.3252+44G=) | |
| 1 | g.197093008C>T | CA1217926651 | ASPM | n.2581+44G>A c.9294+44G>A (n.9294+44G>A) c.9516+44G>A (n.9516+44G>A) c.4539+44G>A (n.4539+44G>A) c.2289+44G>A (n.2289+44G>A) c.3252+44G>A (n.3252+44G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197093010T>C | CA2543891233 | ASPM | n.2581+42A>G c.9294+42A>G (n.9294+42A>G) c.9516+42A>G (n.9516+42A>G) c.4539+42A>G (n.4539+42A>G) c.2289+42A>G (n.2289+42A>G) c.3252+42A>G (n.3252+42A>G) | |
| 1 | g.197093011T>C | CA2649661147 | ASPM | n.2581+41A>G c.9294+41A>G (n.9294+41A>G) c.9516+41A>G (n.9516+41A>G) c.4539+41A>G (n.4539+41A>G) c.2289+41A>G (n.2289+41A>G) c.3252+41A>G (n.3252+41A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093011T>G | CA1308987 | ASPM | n.2581+41A>C c.9294+41A>C (n.9294+41A>C) c.9516+41A>C (n.9516+41A>C) c.4539+41A>C (n.4539+41A>C) c.2289+41A>C (n.2289+41A>C) c.3252+41A>C (n.3252+41A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093011T= | CA1217926653 | ASPM | n.2581+41A= c.9294+41A= (n.9294+41A=) c.9516+41A= (n.9516+41A=) c.4539+41A= (n.4539+41A=) c.2289+41A= (n.2289+41A=) c.3252+41A= (n.3252+41A=) | |
| 1 | g.197093012C>T | CA2649661148 | ASPM | n.2581+40G>A c.9294+40G>A (n.9294+40G>A) c.9516+40G>A (n.9516+40G>A) c.4539+40G>A (n.4539+40G>A) c.2289+40G>A (n.2289+40G>A) c.3252+40G>A (n.3252+40G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093013A>G | CA2649661149 | ASPM | n.2581+39T>C c.9294+39T>C (n.9294+39T>C) c.9516+39T>C (n.9516+39T>C) c.4539+39T>C (n.4539+39T>C) c.2289+39T>C (n.2289+39T>C) c.3252+39T>C (n.3252+39T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093013_197093014delinsAT | CA1217926654 | ASPM | n.2581+38_2581+39delinsAT c.9294+38_9294+39delinsAT (n.9294+38_9294+39delinsAT) c.9516+38_9516+39delinsAT (n.9516+38_9516+39delinsAT) c.4539+38_4539+39delinsAT (n.4539+38_4539+39delinsAT) c.2289+38_2289+39delinsAT (n.2289+38_2289+39delinsAT) c.3252+38_3252+39delinsAT (n.3252+38_3252+39delinsAT) | |
| 1 | g.197093014T>C | CA1308988 | ASPM | n.2581+38A>G c.9294+38A>G (n.9294+38A>G) c.9516+38A>G (n.9516+38A>G) c.4539+38A>G (n.4539+38A>G) c.2289+38A>G (n.2289+38A>G) c.3252+38A>G (n.3252+38A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093014T= | CA1217926655 | ASPM | n.2581+38A= c.9294+38A= (n.9294+38A=) c.9516+38A= (n.9516+38A=) c.4539+38A= (n.4539+38A=) c.2289+38A= (n.2289+38A=) c.3252+38A= (n.3252+38A=) | |
| 1 | g.197093017dup | CA528535130 | ASPM | n.2581+38dup c.9294+38dup (n.9294+38dup) c.9516+38dup (n.9516+38dup) c.4539+38dup (n.4539+38dup) c.2289+38dup (n.2289+38dup) c.3252+38dup (n.3252+38dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093017del | CA528535131 | ASPM | n.2581+38del c.9294+38del (n.9294+38del) c.9516+38del (n.9516+38del) c.4539+38del (n.4539+38del) c.2289+38del (n.2289+38del) c.3252+38del (n.3252+38del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197093015_197093016insC | CA2558458819 | ASPM | n.2581+36_2581+37insG c.9294+36_9294+37insG (n.9294+36_9294+37insG) c.9516+36_9516+37insG (n.9516+36_9516+37insG) c.4539+36_4539+37insG (n.4539+36_4539+37insG) c.2289+36_2289+37insG (n.2289+36_2289+37insG) c.3252+36_3252+37insG (n.3252+36_3252+37insG) | |
| 1 | g.197093016T>G | CA2573975084 | ASPM | n.2581+36A>C c.9294+36A>C (n.9294+36A>C) c.9516+36A>C (n.9516+36A>C) c.4539+36A>C (n.4539+36A>C) c.2289+36A>C (n.2289+36A>C) c.3252+36A>C (n.3252+36A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197093017T>C | CA645857075 | ASPM | n.2581+35A>G c.9294+35A>G (n.9294+35A>G) c.9516+35A>G (n.9516+35A>G) c.4539+35A>G (n.4539+35A>G) c.2289+35A>G (n.2289+35A>G) c.3252+35A>G (n.3252+35A>G) | COSMIC |
| 1 | g.197093018A= | CA1217926656 | ASPM | n.2581+34T= c.9294+34T= (n.9294+34T=) c.9516+34T= (n.9516+34T=) c.4539+34T= (n.4539+34T=) c.2289+34T= (n.2289+34T=) c.3252+34T= (n.3252+34T=) | |
| 1 | g.197093018A>G | CA1308989 | ASPM | n.2581+34T>C c.9294+34T>C (n.9294+34T>C) c.9516+34T>C (n.9516+34T>C) c.4539+34T>C (n.4539+34T>C) c.2289+34T>C (n.2289+34T>C) c.3252+34T>C (n.3252+34T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |