Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197090721_197090784delCA2649660726ASPMn.2923+73_2923+136del
c.9636+73_9636+136del (n.9636+73_9636+136del)
c.9858+73_9858+136del (n.9858+73_9858+136del)
c.9612+73_9612+136del (n.9612+73_9612+136del)
c.4881+73_4881+136del (n.4881+73_4881+136del)
c.2631+73_2631+136del (n.2631+73_2631+136del)
c.3594+73_3594+136del (n.3594+73_3594+136del)
gnomAD v4
1g.197090780T>ACA2649660823ASPMn.2923+70A>T
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gnomAD v4
1g.197090780T>CCA2570016285ASPMn.2923+70A>G
c.9636+70A>G (n.9636+70A>G)
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c.9612+70A>G (n.9612+70A>G)
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c.2631+70A>G (n.2631+70A>G)
c.3594+70A>G (n.3594+70A>G)
gnomAD v4
1g.197090781A>GCA2649660824ASPMn.2923+69T>C
c.9636+69T>C (n.9636+69T>C)
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c.3594+69T>C (n.3594+69T>C)
gnomAD v4
1g.197090781A>TCA2649660825ASPMn.2923+69T>A
c.9636+69T>A (n.9636+69T>A)
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c.2631+69T>A (n.2631+69T>A)
c.3594+69T>A (n.3594+69T>A)
gnomAD v4
1g.197090781_197090782delinsAGCA1217925575ASPMn.2923+68_2923+69delinsCT
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c.4881+68_4881+69delinsCT (n.4881+68_4881+69delinsCT)
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c.3594+68_3594+69delinsCT (n.3594+68_3594+69delinsCT)
1g.197090782delCA35862144ASPMn.2923+68del
c.9636+68del (n.9636+68del)
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c.2631+68del (n.2631+68del)
c.3594+68del (n.3594+68del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090782G>ACA1217925579ASPMn.2923+68C>T
c.9636+68C>T (n.9636+68C>T)
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c.2631+68C>T (n.2631+68C>T)
c.3594+68C>T (n.3594+68C>T)
dbSNP
1g.197090782G=CA1143466520ASPMn.2923+68C=
c.9636+68C= (n.9636+68C=)
c.9858+68C= (n.9858+68C=)
c.9612+68C= (n.9612+68C=)
c.4881+68C= (n.4881+68C=)
c.2631+68C= (n.2631+68C=)
c.3594+68C= (n.3594+68C=)
1g.197090782G>TCA1217925578ASPMn.2923+68C>A
c.9636+68C>A (n.9636+68C>A)
c.9858+68C>A (n.9858+68C>A)
c.9612+68C>A (n.9612+68C>A)
c.4881+68C>A (n.4881+68C>A)
c.2631+68C>A (n.2631+68C>A)
c.3594+68C>A (n.3594+68C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197090782dupCA2698076406ASPMn.2923+68dup
c.9636+68dup (n.9636+68dup)
c.9858+68dup (n.9858+68dup)
c.9612+68dup (n.9612+68dup)
c.4881+68dup (n.4881+68dup)
c.2631+68dup (n.2631+68dup)
c.3594+68dup (n.3594+68dup)
dbSNP
1g.197090783T>CCA35862145ASPMn.2923+67A>G
c.9636+67A>G (n.9636+67A>G)
c.9858+67A>G (n.9858+67A>G)
c.9612+67A>G (n.9612+67A>G)
c.4881+67A>G (n.4881+67A>G)
c.2631+67A>G (n.2631+67A>G)
c.3594+67A>G (n.3594+67A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090783T=CA1217925580ASPMn.2923+67A=
c.9636+67A= (n.9636+67A=)
c.9858+67A= (n.9858+67A=)
c.9612+67A= (n.9612+67A=)
c.4881+67A= (n.4881+67A=)
c.2631+67A= (n.2631+67A=)
c.3594+67A= (n.3594+67A=)
1g.197090784G>ACA35862146ASPMn.2923+66C>T
c.9636+66C>T (n.9636+66C>T)
c.9858+66C>T (n.9858+66C>T)
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c.4881+66C>T (n.4881+66C>T)
c.2631+66C>T (n.2631+66C>T)
c.3594+66C>T (n.3594+66C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090784G=CA1217925581ASPMn.2923+66C=
c.9636+66C= (n.9636+66C=)
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c.2631+66C= (n.2631+66C=)
c.3594+66C= (n.3594+66C=)
1g.197090784G>TCA2649660826ASPMn.2923+66C>A
c.9636+66C>A (n.9636+66C>A)
c.9858+66C>A (n.9858+66C>A)
c.9612+66C>A (n.9612+66C>A)
c.4881+66C>A (n.4881+66C>A)
c.2631+66C>A (n.2631+66C>A)
c.3594+66C>A (n.3594+66C>A)
gnomAD v4
1g.197090785T>GCA2649660827ASPMn.2923+65A>C
c.9636+65A>C (n.9636+65A>C)
c.9858+65A>C (n.9858+65A>C)
c.9612+65A>C (n.9612+65A>C)
c.4881+65A>C (n.4881+65A>C)
c.2631+65A>C (n.2631+65A>C)
c.3594+65A>C (n.3594+65A>C)
gnomAD v4
1g.197090786delCA2502973440ASPMn.2923+65del
c.9636+65del (n.9636+65del)
c.9858+65del (n.9858+65del)
c.9612+65del (n.9612+65del)
c.4881+65del (n.4881+65del)
c.2631+65del (n.2631+65del)
c.3594+65del (n.3594+65del)
1g.197090787A>TCA2649660828ASPMn.2923+63T>A
c.9636+63T>A (n.9636+63T>A)
c.9858+63T>A (n.9858+63T>A)
c.9612+63T>A (n.9612+63T>A)
c.4881+63T>A (n.4881+63T>A)
c.2631+63T>A (n.2631+63T>A)
c.3594+63T>A (n.3594+63T>A)
gnomAD v4
1g.197090788G>CCA2573973973ASPMn.2923+62C>G
c.9636+62C>G (n.9636+62C>G)
c.9858+62C>G (n.9858+62C>G)
c.9612+62C>G (n.9612+62C>G)
c.4881+62C>G (n.4881+62C>G)
c.2631+62C>G (n.2631+62C>G)
c.3594+62C>G (n.3594+62C>G)
gnomAD v4
1g.197090788G>TCA2649660829ASPMn.2923+62C>A
c.9636+62C>A (n.9636+62C>A)
c.9858+62C>A (n.9858+62C>A)
c.9612+62C>A (n.9612+62C>A)
c.4881+62C>A (n.4881+62C>A)
c.2631+62C>A (n.2631+62C>A)
c.3594+62C>A (n.3594+62C>A)
gnomAD v4
1g.197090789A>GCA2649660830ASPMn.2923+61T>C
c.9636+61T>C (n.9636+61T>C)
c.9858+61T>C (n.9858+61T>C)
c.9612+61T>C (n.9612+61T>C)
c.4881+61T>C (n.4881+61T>C)
c.2631+61T>C (n.2631+61T>C)
c.3594+61T>C (n.3594+61T>C)
gnomAD v4
1g.197090790T>CCA2649660831ASPMn.2923+60A>G
c.9636+60A>G (n.9636+60A>G)
c.9858+60A>G (n.9858+60A>G)
c.9612+60A>G (n.9612+60A>G)
c.4881+60A>G (n.4881+60A>G)
c.2631+60A>G (n.2631+60A>G)
c.3594+60A>G (n.3594+60A>G)
gnomAD v4
1g.197090791A=CA1217925584ASPMn.2923+59T=
c.9636+59T= (n.9636+59T=)
c.9858+59T= (n.9858+59T=)
c.9612+59T= (n.9612+59T=)
c.4881+59T= (n.4881+59T=)
c.2631+59T= (n.2631+59T=)
c.3594+59T= (n.3594+59T=)
1g.197090791A>CCA2554273608ASPMn.2923+59T>G
c.9636+59T>G (n.9636+59T>G)
c.9858+59T>G (n.9858+59T>G)
c.9612+59T>G (n.9612+59T>G)
c.4881+59T>G (n.4881+59T>G)
c.2631+59T>G (n.2631+59T>G)
c.3594+59T>G (n.3594+59T>G)
1g.197090791A>GCA2649660833ASPMn.2923+59T>C
c.9636+59T>C (n.9636+59T>C)
c.9858+59T>C (n.9858+59T>C)
c.9612+59T>C (n.9612+59T>C)
c.4881+59T>C (n.4881+59T>C)
c.2631+59T>C (n.2631+59T>C)
c.3594+59T>C (n.3594+59T>C)
gnomAD v4
1g.197090791A>TCA1217925583ASPMn.2923+59T>A
c.9636+59T>A (n.9636+59T>A)
c.9858+59T>A (n.9858+59T>A)
c.9612+59T>A (n.9612+59T>A)
c.4881+59T>A (n.4881+59T>A)
c.2631+59T>A (n.2631+59T>A)
c.3594+59T>A (n.3594+59T>A)
dbSNP
1g.197090793_197090795delCA2649660832ASPMn.2923+57_2923+59del
c.9636+57_9636+59del (n.9636+57_9636+59del)
c.9858+57_9858+59del (n.9858+57_9858+59del)
c.9612+57_9612+59del (n.9612+57_9612+59del)
c.4881+57_4881+59del (n.4881+57_4881+59del)
c.2631+57_2631+59del (n.2631+57_2631+59del)
c.3594+57_3594+59del (n.3594+57_3594+59del)
gnomAD v4
1g.197090792T>ACA2649660834ASPMn.2923+58A>T
c.9636+58A>T (n.9636+58A>T)
c.9858+58A>T (n.9858+58A>T)
c.9612+58A>T (n.9612+58A>T)
c.4881+58A>T (n.4881+58A>T)
c.2631+58A>T (n.2631+58A>T)
c.3594+58A>T (n.3594+58A>T)
gnomAD v4
1g.197090792T>CCA2565868937ASPMn.2923+58A>G
c.9636+58A>G (n.9636+58A>G)
c.9858+58A>G (n.9858+58A>G)
c.9612+58A>G (n.9612+58A>G)
c.4881+58A>G (n.4881+58A>G)
c.2631+58A>G (n.2631+58A>G)
c.3594+58A>G (n.3594+58A>G)
gnomAD v4
1g.197090793C>ACA2649660835ASPMn.2923+57G>T
c.9636+57G>T (n.9636+57G>T)
c.9858+57G>T (n.9858+57G>T)
c.9612+57G>T (n.9612+57G>T)
c.4881+57G>T (n.4881+57G>T)
c.2631+57G>T (n.2631+57G>T)
c.3594+57G>T (n.3594+57G>T)
gnomAD v4
1g.197090793C>TCA2649660836ASPMn.2923+57G>A
c.9636+57G>A (n.9636+57G>A)
c.9858+57G>A (n.9858+57G>A)
c.9612+57G>A (n.9612+57G>A)
c.4881+57G>A (n.4881+57G>A)
c.2631+57G>A (n.2631+57G>A)
c.3594+57G>A (n.3594+57G>A)
gnomAD v4
1g.197090794A>GCA2698076480ASPMn.2923+56T>C
c.9636+56T>C (n.9636+56T>C)
c.9858+56T>C (n.9858+56T>C)
c.9612+56T>C (n.9612+56T>C)
c.4881+56T>C (n.4881+56T>C)
c.2631+56T>C (n.2631+56T>C)
c.3594+56T>C (n.3594+56T>C)
dbSNP
1g.197090794_197090798delCA2508597591ASPMn.2923+52_2923+56del
c.9636+52_9636+56del (n.9636+52_9636+56del)
c.9858+52_9858+56del (n.9858+52_9858+56del)
c.9612+52_9612+56del (n.9612+52_9612+56del)
c.4881+52_4881+56del (n.4881+52_4881+56del)
c.2631+52_2631+56del (n.2631+52_2631+56del)
c.3594+52_3594+56del (n.3594+52_3594+56del)
1g.197090795T>CCA729742678ASPMn.2923+55A>G
c.9636+55A>G (n.9636+55A>G)
c.9858+55A>G (n.9858+55A>G)
c.9612+55A>G (n.9612+55A>G)
c.4881+55A>G (n.4881+55A>G)
c.2631+55A>G (n.2631+55A>G)
c.3594+55A>G (n.3594+55A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090795T=CA1217925585ASPMn.2923+55A=
c.9636+55A= (n.9636+55A=)
c.9858+55A= (n.9858+55A=)
c.9612+55A= (n.9612+55A=)
c.4881+55A= (n.4881+55A=)
c.2631+55A= (n.2631+55A=)
c.3594+55A= (n.3594+55A=)
1g.197090795_197090796insATATACA2649660837ASPMn.2923+54_2923+55insTATAT
c.9636+54_9636+55insTATAT (n.9636+54_9636+55insTATAT)
c.9858+54_9858+55insTATAT (n.9858+54_9858+55insTATAT)
c.9612+54_9612+55insTATAT (n.9612+54_9612+55insTATAT)
c.4881+54_4881+55insTATAT (n.4881+54_4881+55insTATAT)
c.2631+54_2631+55insTATAT (n.2631+54_2631+55insTATAT)
c.3594+54_3594+55insTATAT (n.3594+54_3594+55insTATAT)
gnomAD v4
1g.197090796G>ACA729742684ASPMn.2923+54C>T
c.9636+54C>T (n.9636+54C>T)
c.9858+54C>T (n.9858+54C>T)
c.9612+54C>T (n.9612+54C>T)
c.4881+54C>T (n.4881+54C>T)
c.2631+54C>T (n.2631+54C>T)
c.3594+54C>T (n.3594+54C>T)
dbSNP
1g.197090796G=CA1217925586ASPMn.2923+54C=
c.9636+54C= (n.9636+54C=)
c.9858+54C= (n.9858+54C=)
c.9612+54C= (n.9612+54C=)
c.4881+54C= (n.4881+54C=)
c.2631+54C= (n.2631+54C=)
c.3594+54C= (n.3594+54C=)
1g.197090796G>TCA2649660838ASPMn.2923+54C>A
c.9636+54C>A (n.9636+54C>A)
c.9858+54C>A (n.9858+54C>A)
c.9612+54C>A (n.9612+54C>A)
c.4881+54C>A (n.4881+54C>A)
c.2631+54C>A (n.2631+54C>A)
c.3594+54C>A (n.3594+54C>A)
gnomAD v4
1g.197090798A=CA1140048130ASPMn.2923+52T=
c.9636+52T= (n.9636+52T=)
c.9858+52T= (n.9858+52T=)
c.9612+52T= (n.9612+52T=)
c.4881+52T= (n.4881+52T=)
c.2631+52T= (n.2631+52T=)
c.3594+52T= (n.3594+52T=)
1g.197090798A>CCA1217925588ASPMn.2923+52T>G
c.9636+52T>G (n.9636+52T>G)
c.9858+52T>G (n.9858+52T>G)
c.9612+52T>G (n.9612+52T>G)
c.4881+52T>G (n.4881+52T>G)
c.2631+52T>G (n.2631+52T>G)
c.3594+52T>G (n.3594+52T>G)
dbSNP
1g.197090798A>GCA10931537ASPMn.2923+52T>C
c.9636+52T>C (n.9636+52T>C)
c.9858+52T>C (n.9858+52T>C)
c.9612+52T>C (n.9612+52T>C)
c.4881+52T>C (n.4881+52T>C)
c.2631+52T>C (n.2631+52T>C)
c.3594+52T>C (n.3594+52T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090798A>TCA1217925591ASPMn.2923+52T>A
c.9636+52T>A (n.9636+52T>A)
c.9858+52T>A (n.9858+52T>A)
c.9612+52T>A (n.9612+52T>A)
c.4881+52T>A (n.4881+52T>A)
c.2631+52T>A (n.2631+52T>A)
c.3594+52T>A (n.3594+52T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197090799G>TCA2649660839ASPMn.2923+51C>A
c.9636+51C>A (n.9636+51C>A)
c.9858+51C>A (n.9858+51C>A)
c.9612+51C>A (n.9612+51C>A)
c.4881+51C>A (n.4881+51C>A)
c.2631+51C>A (n.2631+51C>A)
c.3594+51C>A (n.3594+51C>A)
gnomAD v4
1g.197090800A>GCA2566402236ASPMn.2923+50T>C
c.9636+50T>C (n.9636+50T>C)
c.9858+50T>C (n.9858+50T>C)
c.9612+50T>C (n.9612+50T>C)
c.4881+50T>C (n.4881+50T>C)
c.2631+50T>C (n.2631+50T>C)
c.3594+50T>C (n.3594+50T>C)
1g.197090801T>CCA1308905ASPMn.2923+49A>G
c.9636+49A>G (n.9636+49A>G)
c.9858+49A>G (n.9858+49A>G)
c.9612+49A>G (n.9612+49A>G)
c.4881+49A>G (n.4881+49A>G)
c.2631+49A>G (n.2631+49A>G)
c.3594+49A>G (n.3594+49A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090801T=CA1217925593ASPMn.2923+49A=
c.9636+49A= (n.9636+49A=)
c.9858+49A= (n.9858+49A=)
c.9612+49A= (n.9612+49A=)
c.4881+49A= (n.4881+49A=)
c.2631+49A= (n.2631+49A=)
c.3594+49A= (n.3594+49A=)
1g.197090802G>ACA2649660840ASPMn.2923+48C>T
c.9636+48C>T (n.9636+48C>T)
c.9858+48C>T (n.9858+48C>T)
c.9612+48C>T (n.9612+48C>T)
c.4881+48C>T (n.4881+48C>T)
c.2631+48C>T (n.2631+48C>T)
c.3594+48C>T (n.3594+48C>T)
gnomAD v4
1g.197090802G>TCA2649660841ASPMn.2923+48C>A
c.9636+48C>A (n.9636+48C>A)
c.9858+48C>A (n.9858+48C>A)
c.9612+48C>A (n.9612+48C>A)
c.4881+48C>A (n.4881+48C>A)
c.2631+48C>A (n.2631+48C>A)
c.3594+48C>A (n.3594+48C>A)
gnomAD v4
1g.197090802_197090803insGTCGCCGTCA2519012309ASPMn.2923+47_2923+48insACGGCGAC
c.9636+47_9636+48insACGGCGAC (n.9636+47_9636+48insACGGCGAC)
c.9858+47_9858+48insACGGCGAC (n.9858+47_9858+48insACGGCGAC)
c.9612+47_9612+48insACGGCGAC (n.9612+47_9612+48insACGGCGAC)
c.4881+47_4881+48insACGGCGAC (n.4881+47_4881+48insACGGCGAC)
c.2631+47_2631+48insACGGCGAC (n.2631+47_2631+48insACGGCGAC)
c.3594+47_3594+48insACGGCGAC (n.3594+47_3594+48insACGGCGAC)
1g.197090803A=CA1217925596ASPMn.2923+47T=
c.9636+47T= (n.9636+47T=)
c.9858+47T= (n.9858+47T=)
c.9612+47T= (n.9612+47T=)
c.4881+47T= (n.4881+47T=)
c.2631+47T= (n.2631+47T=)
c.3594+47T= (n.3594+47T=)
1g.197090803A>CCA1217925597ASPMn.2923+47T>G
c.9636+47T>G (n.9636+47T>G)
c.9858+47T>G (n.9858+47T>G)
c.9612+47T>G (n.9612+47T>G)
c.4881+47T>G (n.4881+47T>G)
c.2631+47T>G (n.2631+47T>G)
c.3594+47T>G (n.3594+47T>G)
dbSNP
1g.197090803_197090804insTCCA2557910379ASPMn.2923+46_2923+47insGA
c.9636+46_9636+47insGA (n.9636+46_9636+47insGA)
c.9858+46_9858+47insGA (n.9858+46_9858+47insGA)
c.9612+46_9612+47insGA (n.9612+46_9612+47insGA)
c.4881+46_4881+47insGA (n.4881+46_4881+47insGA)
c.2631+46_2631+47insGA (n.2631+46_2631+47insGA)
c.3594+46_3594+47insGA (n.3594+46_3594+47insGA)
1g.197090804A=CA1217925600ASPMn.2923+46T=
c.9636+46T= (n.9636+46T=)
c.9858+46T= (n.9858+46T=)
c.9612+46T= (n.9612+46T=)
c.4881+46T= (n.4881+46T=)
c.2631+46T= (n.2631+46T=)
c.3594+46T= (n.3594+46T=)
1g.197090804A>TCA1308906ASPMn.2923+46T>A
c.9636+46T>A (n.9636+46T>A)
c.9858+46T>A (n.9858+46T>A)
c.9612+46T>A (n.9612+46T>A)
c.4881+46T>A (n.4881+46T>A)
c.2631+46T>A (n.2631+46T>A)
c.3594+46T>A (n.3594+46T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090804_197090805delinsATCA1217925599ASPMn.2923+45_2923+46delinsAT
c.9636+45_9636+46delinsAT (n.9636+45_9636+46delinsAT)
c.9858+45_9858+46delinsAT (n.9858+45_9858+46delinsAT)
c.9612+45_9612+46delinsAT (n.9612+45_9612+46delinsAT)
c.4881+45_4881+46delinsAT (n.4881+45_4881+46delinsAT)
c.2631+45_2631+46delinsAT (n.2631+45_2631+46delinsAT)
c.3594+45_3594+46delinsAT (n.3594+45_3594+46delinsAT)
1g.197090806delCA1308907ASPMn.2923+45del
c.9636+45del (n.9636+45del)
c.9858+45del (n.9858+45del)
c.9612+45del (n.9612+45del)
c.4881+45del (n.4881+45del)
c.2631+45del (n.2631+45del)
c.3594+45del (n.3594+45del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090806T>GCA729742692ASPMn.2923+44A>C
c.9636+44A>C (n.9636+44A>C)
c.9858+44A>C (n.9858+44A>C)
c.9612+44A>C (n.9612+44A>C)
c.4881+44A>C (n.4881+44A>C)
c.2631+44A>C (n.2631+44A>C)
c.3594+44A>C (n.3594+44A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090806T=CA1217925603ASPMn.2923+44A=
c.9636+44A= (n.9636+44A=)
c.9858+44A= (n.9858+44A=)
c.9612+44A= (n.9612+44A=)
c.4881+44A= (n.4881+44A=)
c.2631+44A= (n.2631+44A=)
c.3594+44A= (n.3594+44A=)
1g.197090807G>ACA1308908ASPMn.2923+43C>T
c.9636+43C>T (n.9636+43C>T)
c.9858+43C>T (n.9858+43C>T)
c.9612+43C>T (n.9612+43C>T)
c.4881+43C>T (n.4881+43C>T)
c.2631+43C>T (n.2631+43C>T)
c.3594+43C>T (n.3594+43C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090807G>CCA2649660842ASPMn.2923+43C>G
c.9636+43C>G (n.9636+43C>G)
c.9858+43C>G (n.9858+43C>G)
c.9612+43C>G (n.9612+43C>G)
c.4881+43C>G (n.4881+43C>G)
c.2631+43C>G (n.2631+43C>G)
c.3594+43C>G (n.3594+43C>G)
gnomAD v4
1g.197090807G=CA1217925605ASPMn.2923+43C=
c.9636+43C= (n.9636+43C=)
c.9858+43C= (n.9858+43C=)
c.9612+43C= (n.9612+43C=)
c.4881+43C= (n.4881+43C=)
c.2631+43C= (n.2631+43C=)
c.3594+43C= (n.3594+43C=)
1g.197090807G>TCA2573973985ASPMn.2923+43C>A
c.9636+43C>A (n.9636+43C>A)
c.9858+43C>A (n.9858+43C>A)
c.9612+43C>A (n.9612+43C>A)
c.4881+43C>A (n.4881+43C>A)
c.2631+43C>A (n.2631+43C>A)
c.3594+43C>A (n.3594+43C>A)
gnomAD v4
1g.197090807_197090808delCA2546421844ASPMn.2923+42_2923+43del
c.9636+42_9636+43del (n.9636+42_9636+43del)
c.9858+42_9858+43del (n.9858+42_9858+43del)
c.9612+42_9612+43del (n.9612+42_9612+43del)
c.4881+42_4881+43del (n.4881+42_4881+43del)
c.2631+42_2631+43del (n.2631+42_2631+43del)
c.3594+42_3594+43del (n.3594+42_3594+43del)
1g.197090808C=CA1217925607ASPMn.2923+42G=
c.9636+42G= (n.9636+42G=)
c.9858+42G= (n.9858+42G=)
c.9612+42G= (n.9612+42G=)
c.4881+42G= (n.4881+42G=)
c.2631+42G= (n.2631+42G=)
c.3594+42G= (n.3594+42G=)
1g.197090808C>GCA1308909ASPMn.2923+42G>C
c.9636+42G>C (n.9636+42G>C)
c.9858+42G>C (n.9858+42G>C)
c.9612+42G>C (n.9612+42G>C)
c.4881+42G>C (n.4881+42G>C)
c.2631+42G>C (n.2631+42G>C)
c.3594+42G>C (n.3594+42G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090808C>TCA2649660843ASPMn.2923+42G>A
c.9636+42G>A (n.9636+42G>A)
c.9858+42G>A (n.9858+42G>A)
c.9612+42G>A (n.9612+42G>A)
c.4881+42G>A (n.4881+42G>A)
c.2631+42G>A (n.2631+42G>A)
c.3594+42G>A (n.3594+42G>A)
gnomAD v4
1g.197090809A>TCA2747239587ASPMn.2923+41T>A
c.9636+41T>A (n.9636+41T>A)
c.9858+41T>A (n.9858+41T>A)
c.9612+41T>A (n.9612+41T>A)
c.4881+41T>A (n.4881+41T>A)
c.2631+41T>A (n.2631+41T>A)
c.3594+41T>A (n.3594+41T>A)
1g.197090810A>GCA2649660844ASPMn.2923+40T>C
c.9636+40T>C (n.9636+40T>C)
c.9858+40T>C (n.9858+40T>C)
c.9612+40T>C (n.9612+40T>C)
c.4881+40T>C (n.4881+40T>C)
c.2631+40T>C (n.2631+40T>C)
c.3594+40T>C (n.3594+40T>C)
gnomAD v4
1g.197090811A=CA1217925609ASPMn.2923+39T=
c.9636+39T= (n.9636+39T=)
c.9858+39T= (n.9858+39T=)
c.9612+39T= (n.9612+39T=)
c.4881+39T= (n.4881+39T=)
c.2631+39T= (n.2631+39T=)
c.3594+39T= (n.3594+39T=)
1g.197090811A>GCA528279153ASPMn.2923+39T>C
c.9636+39T>C (n.9636+39T>C)
c.9858+39T>C (n.9858+39T>C)
c.9612+39T>C (n.9612+39T>C)
c.4881+39T>C (n.4881+39T>C)
c.2631+39T>C (n.2631+39T>C)
c.3594+39T>C (n.3594+39T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090812C>ACA528279154ASPMn.2923+38G>T
c.9636+38G>T (n.9636+38G>T)
c.9858+38G>T (n.9858+38G>T)
c.9612+38G>T (n.9612+38G>T)
c.4881+38G>T (n.4881+38G>T)
c.2631+38G>T (n.2631+38G>T)
c.3594+38G>T (n.3594+38G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090812C=CA1217925611ASPMn.2923+38G=
c.9636+38G= (n.9636+38G=)
c.9858+38G= (n.9858+38G=)
c.9612+38G= (n.9612+38G=)
c.4881+38G= (n.4881+38G=)
c.2631+38G= (n.2631+38G=)
c.3594+38G= (n.3594+38G=)
1g.197090812_197090813delCA2551520116ASPMn.2923+37_2923+38del
c.9636+37_9636+38del (n.9636+37_9636+38del)
c.9858+37_9858+38del (n.9858+37_9858+38del)
c.9612+37_9612+38del (n.9612+37_9612+38del)
c.4881+37_4881+38del (n.4881+37_4881+38del)
c.2631+37_2631+38del (n.2631+37_2631+38del)
c.3594+37_3594+38del (n.3594+37_3594+38del)
1g.197090813T>CCA2649660845ASPMn.2923+37A>G
c.9636+37A>G (n.9636+37A>G)
c.9858+37A>G (n.9858+37A>G)
c.9612+37A>G (n.9612+37A>G)
c.4881+37A>G (n.4881+37A>G)
c.2631+37A>G (n.2631+37A>G)
c.3594+37A>G (n.3594+37A>G)
gnomAD v4
1g.197090814A=CA1217925614ASPMn.2923+36T=
c.9636+36T= (n.9636+36T=)
c.9858+36T= (n.9858+36T=)
c.9612+36T= (n.9612+36T=)
c.4881+36T= (n.4881+36T=)
c.2631+36T= (n.2631+36T=)
c.3594+36T= (n.3594+36T=)
1g.197090814A>CCA729742707ASPMn.2923+36T>G
c.9636+36T>G (n.9636+36T>G)
c.9858+36T>G (n.9858+36T>G)
c.9612+36T>G (n.9612+36T>G)
c.4881+36T>G (n.4881+36T>G)
c.2631+36T>G (n.2631+36T>G)
c.3594+36T>G (n.3594+36T>G)
dbSNP
1g.197090814A>GCA1217925616ASPMn.2923+36T>C
c.9636+36T>C (n.9636+36T>C)
c.9858+36T>C (n.9858+36T>C)
c.9612+36T>C (n.9612+36T>C)
c.4881+36T>C (n.4881+36T>C)
c.2631+36T>C (n.2631+36T>C)
c.3594+36T>C (n.3594+36T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197090815_197090816delCA2649660846ASPMn.2923+35_2923+36del
c.9636+35_9636+36del (n.9636+35_9636+36del)
c.9858+35_9858+36del (n.9858+35_9858+36del)
c.9612+35_9612+36del (n.9612+35_9612+36del)
c.4881+35_4881+36del (n.4881+35_4881+36del)
c.2631+35_2631+36del (n.2631+35_2631+36del)
c.3594+35_3594+36del (n.3594+35_3594+36del)
gnomAD v4
1g.197090815A=CA1217925618ASPMn.2923+35T=
c.9636+35T= (n.9636+35T=)
c.9858+35T= (n.9858+35T=)
c.9612+35T= (n.9612+35T=)
c.4881+35T= (n.4881+35T=)
c.2631+35T= (n.2631+35T=)
c.3594+35T= (n.3594+35T=)
1g.197090815A>CCA1217925617ASPMn.2923+35T>G
c.9636+35T>G (n.9636+35T>G)
c.9858+35T>G (n.9858+35T>G)
c.9612+35T>G (n.9612+35T>G)
c.4881+35T>G (n.4881+35T>G)
c.2631+35T>G (n.2631+35T>G)
c.3594+35T>G (n.3594+35T>G)
dbSNP
1g.197090815A>GCA2649660847ASPMn.2923+35T>C
c.9636+35T>C (n.9636+35T>C)
c.9858+35T>C (n.9858+35T>C)
c.9612+35T>C (n.9612+35T>C)
c.4881+35T>C (n.4881+35T>C)
c.2631+35T>C (n.2631+35T>C)
c.3594+35T>C (n.3594+35T>C)
gnomAD v4
1g.197090816A>GCA2573973990ASPMn.2923+34T>C
c.9636+34T>C (n.9636+34T>C)
c.9858+34T>C (n.9858+34T>C)
c.9612+34T>C (n.9612+34T>C)
c.4881+34T>C (n.4881+34T>C)
c.2631+34T>C (n.2631+34T>C)
c.3594+34T>C (n.3594+34T>C)
1g.197090817G>CCA729742709ASPMn.2923+33C>G
c.9636+33C>G (n.9636+33C>G)
c.9858+33C>G (n.9858+33C>G)
c.9612+33C>G (n.9612+33C>G)
c.4881+33C>G (n.4881+33C>G)
c.2631+33C>G (n.2631+33C>G)
c.3594+33C>G (n.3594+33C>G)
dbSNP
1g.197090817G=CA1217925620ASPMn.2923+33C=
c.9636+33C= (n.9636+33C=)
c.9858+33C= (n.9858+33C=)
c.9612+33C= (n.9612+33C=)
c.4881+33C= (n.4881+33C=)
c.2631+33C= (n.2631+33C=)
c.3594+33C= (n.3594+33C=)
1g.197090817G>TCA2649660848ASPMn.2923+33C>A
c.9636+33C>A (n.9636+33C>A)
c.9858+33C>A (n.9858+33C>A)
c.9612+33C>A (n.9612+33C>A)
c.4881+33C>A (n.4881+33C>A)
c.2631+33C>A (n.2631+33C>A)
c.3594+33C>A (n.3594+33C>A)
gnomAD v4
1g.197090820T>ACA729742712ASPMn.2923+30A>T
c.9636+30A>T (n.9636+30A>T)
c.9858+30A>T (n.9858+30A>T)
c.9612+30A>T (n.9612+30A>T)
c.4881+30A>T (n.4881+30A>T)
c.2631+30A>T (n.2631+30A>T)
c.3594+30A>T (n.3594+30A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090820T=CA1217925621ASPMn.2923+30A=
c.9636+30A= (n.9636+30A=)
c.9858+30A= (n.9858+30A=)
c.9612+30A= (n.9612+30A=)
c.4881+30A= (n.4881+30A=)
c.2631+30A= (n.2631+30A=)
c.3594+30A= (n.3594+30A=)
1g.197090821T>CCA1010898477ASPMn.2923+29A>G
c.9636+29A>G (n.9636+29A>G)
c.9858+29A>G (n.9858+29A>G)
c.9612+29A>G (n.9612+29A>G)
c.4881+29A>G (n.4881+29A>G)
c.2631+29A>G (n.2631+29A>G)
c.3594+29A>G (n.3594+29A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090821T=CA1217925622ASPMn.2923+29A=
c.9636+29A= (n.9636+29A=)
c.9858+29A= (n.9858+29A=)
c.9612+29A= (n.9612+29A=)
c.4881+29A= (n.4881+29A=)
c.2631+29A= (n.2631+29A=)
c.3594+29A= (n.3594+29A=)
1g.197090822G>CCA1217925623ASPMn.2923+28C>G
c.9636+28C>G (n.9636+28C>G)
c.9858+28C>G (n.9858+28C>G)
c.9612+28C>G (n.9612+28C>G)
c.4881+28C>G (n.4881+28C>G)
c.2631+28C>G (n.2631+28C>G)
c.3594+28C>G (n.3594+28C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197090822G=CA1217925624ASPMn.2923+28C=
c.9636+28C= (n.9636+28C=)
c.9858+28C= (n.9858+28C=)
c.9612+28C= (n.9612+28C=)
c.4881+28C= (n.4881+28C=)
c.2631+28C= (n.2631+28C=)
c.3594+28C= (n.3594+28C=)
1g.197090822G>TCA2649660849ASPMn.2923+28C>A
c.9636+28C>A (n.9636+28C>A)
c.9858+28C>A (n.9858+28C>A)
c.9612+28C>A (n.9612+28C>A)
c.4881+28C>A (n.4881+28C>A)
c.2631+28C>A (n.2631+28C>A)
c.3594+28C>A (n.3594+28C>A)
gnomAD v4
1g.197090828_197090833dupCA1308910ASPMn.2923+22_2923+27dup
c.9636+22_9636+27dup (n.9636+22_9636+27dup)
c.9858+22_9858+27dup (n.9858+22_9858+27dup)
c.9612+22_9612+27dup (n.9612+22_9612+27dup)
c.4881+22_4881+27dup (n.4881+22_4881+27dup)
c.2631+22_2631+27dup (n.2631+22_2631+27dup)
c.3594+22_3594+27dup (n.3594+22_3594+27dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090825C>GCA2606710849ASPMn.2923+25G>C
c.9636+25G>C (n.9636+25G>C)
c.9858+25G>C (n.9858+25G>C)
c.9612+25G>C (n.9612+25G>C)
c.4881+25G>C (n.4881+25G>C)
c.2631+25G>C (n.2631+25G>C)
c.3594+25G>C (n.3594+25G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090825C>TCA2649660850ASPMn.2923+25G>A
c.9636+25G>A (n.9636+25G>A)
c.9858+25G>A (n.9858+25G>A)
c.9612+25G>A (n.9612+25G>A)
c.4881+25G>A (n.4881+25G>A)
c.2631+25G>A (n.2631+25G>A)
c.3594+25G>A (n.3594+25G>A)
gnomAD v4
1g.197090827A=CA1149107474ASPMn.2923+23T=
c.9636+23T= (n.9636+23T=)
c.9858+23T= (n.9858+23T=)
c.9612+23T= (n.9612+23T=)
c.4881+23T= (n.4881+23T=)
c.2631+23T= (n.2631+23T=)
c.3594+23T= (n.3594+23T=)
1g.197090827A>GCA1308911ASPMn.2923+23T>C
c.9636+23T>C (n.9636+23T>C)
c.9858+23T>C (n.9858+23T>C)
c.9612+23T>C (n.9612+23T>C)
c.4881+23T>C (n.4881+23T>C)
c.2631+23T>C (n.2631+23T>C)
c.3594+23T>C (n.3594+23T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090830delCA2649660851ASPMn.2923+23del
c.9636+23del (n.9636+23del)
c.9858+23del (n.9858+23del)
c.9612+23del (n.9612+23del)
c.4881+23del (n.4881+23del)
c.2631+23del (n.2631+23del)
c.3594+23del (n.3594+23del)
gnomAD v4
1g.197090828A=CA1217925627ASPMn.2923+22T=
c.9636+22T= (n.9636+22T=)
c.9858+22T= (n.9858+22T=)
c.9612+22T= (n.9612+22T=)
c.4881+22T= (n.4881+22T=)
c.2631+22T= (n.2631+22T=)
c.3594+22T= (n.3594+22T=)
1g.197090828A>GCA2649660852ASPMn.2923+22T>C
c.9636+22T>C (n.9636+22T>C)
c.9858+22T>C (n.9858+22T>C)
c.9612+22T>C (n.9612+22T>C)
c.4881+22T>C (n.4881+22T>C)
c.2631+22T>C (n.2631+22T>C)
c.3594+22T>C (n.3594+22T>C)
gnomAD v4
1g.197090828A>TCA35862162ASPMn.2923+22T>A
c.9636+22T>A (n.9636+22T>A)
c.9858+22T>A (n.9858+22T>A)
c.9612+22T>A (n.9612+22T>A)
c.4881+22T>A (n.4881+22T>A)
c.2631+22T>A (n.2631+22T>A)
c.3594+22T>A (n.3594+22T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090829A=CA1217925628ASPMn.2923+21T=
c.9636+21T= (n.9636+21T=)
c.9858+21T= (n.9858+21T=)
c.9612+21T= (n.9612+21T=)
c.4881+21T= (n.4881+21T=)
c.2631+21T= (n.2631+21T=)
c.3594+21T= (n.3594+21T=)
1g.197090829A>TCA528535100ASPMn.2923+21T>A
c.9636+21T>A (n.9636+21T>A)
c.9858+21T>A (n.9858+21T>A)
c.9612+21T>A (n.9612+21T>A)
c.4881+21T>A (n.4881+21T>A)
c.2631+21T>A (n.2631+21T>A)
c.3594+21T>A (n.3594+21T>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.197090830A>TCA2573974000ASPMn.2923+20T>A
c.9636+20T>A (n.9636+20T>A)
c.9858+20T>A (n.9858+20T>A)
c.9612+20T>A (n.9612+20T>A)
c.4881+20T>A (n.4881+20T>A)
c.2631+20T>A (n.2631+20T>A)
c.3594+20T>A (n.3594+20T>A)
1g.197090831C>TCA2580061802ASPMn.2923+19G>A
c.9636+19G>A (n.9636+19G>A)
c.9858+19G>A (n.9858+19G>A)
c.9612+19G>A (n.9612+19G>A)
c.4881+19G>A (n.4881+19G>A)
c.2631+19G>A (n.2631+19G>A)
c.3594+19G>A (n.3594+19G>A)
ClinVar gnomAD v4
1g.197090834T>CCA35862163ASPMn.2923+16A>G
c.9636+16A>G (n.9636+16A>G)
c.9858+16A>G (n.9858+16A>G)
c.9612+16A>G (n.9612+16A>G)
c.4881+16A>G (n.4881+16A>G)
c.2631+16A>G (n.2631+16A>G)
c.3594+16A>G (n.3594+16A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090834T=CA1217925630ASPMn.2923+16A=
c.9636+16A= (n.9636+16A=)
c.9858+16A= (n.9858+16A=)
c.9612+16A= (n.9612+16A=)
c.4881+16A= (n.4881+16A=)
c.2631+16A= (n.2631+16A=)
c.3594+16A= (n.3594+16A=)
1g.197090835A=CA1217925633ASPMn.2923+15T=
c.9636+15T= (n.9636+15T=)
c.9858+15T= (n.9858+15T=)
c.9612+15T= (n.9612+15T=)
c.4881+15T= (n.4881+15T=)
c.2631+15T= (n.2631+15T=)
c.3594+15T= (n.3594+15T=)
1g.197090835A>GCA645856952ASPMn.2923+15T>C
c.9636+15T>C (n.9636+15T>C)
c.9858+15T>C (n.9858+15T>C)
c.9612+15T>C (n.9612+15T>C)
c.4881+15T>C (n.4881+15T>C)
c.2631+15T>C (n.2631+15T>C)
c.3594+15T>C (n.3594+15T>C)
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197090835_197090842delinsACAAGTTTCA1217925632ASPMn.2923+8_2923+15delinsAAACTTGT
c.9636+8_9636+15delinsAAACTTGT (n.9636+8_9636+15delinsAAACTTGT)
c.9858+8_9858+15delinsAAACTTGT (n.9858+8_9858+15delinsAAACTTGT)
c.9612+8_9612+15delinsAAACTTGT (n.9612+8_9612+15delinsAAACTTGT)
c.4881+8_4881+15delinsAAACTTGT (n.4881+8_4881+15delinsAAACTTGT)
c.2631+8_2631+15delinsAAACTTGT (n.2631+8_2631+15delinsAAACTTGT)
c.3594+8_3594+15delinsAAACTTGT (n.3594+8_3594+15delinsAAACTTGT)
1g.197090836C>ACA2649660853ASPMn.2923+14G>T
c.9636+14G>T (n.9636+14G>T)
c.9858+14G>T (n.9858+14G>T)
c.9612+14G>T (n.9612+14G>T)
c.4881+14G>T (n.4881+14G>T)
c.2631+14G>T (n.2631+14G>T)
c.3594+14G>T (n.3594+14G>T)
gnomAD v4
1g.197090836C=CA1217925635ASPMn.2923+14G=
c.9636+14G= (n.9636+14G=)
c.9858+14G= (n.9858+14G=)
c.9612+14G= (n.9612+14G=)
c.4881+14G= (n.4881+14G=)
c.2631+14G= (n.2631+14G=)
c.3594+14G= (n.3594+14G=)
1g.197090836C>TCA528535102ASPMn.2923+14G>A
c.9636+14G>A (n.9636+14G>A)
c.9858+14G>A (n.9858+14G>A)
c.9612+14G>A (n.9612+14G>A)
c.4881+14G>A (n.4881+14G>A)
c.2631+14G>A (n.2631+14G>A)
c.3594+14G>A (n.3594+14G>A)
gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090839_197090845delCA528535101ASPMn.2923+8_2923+14del
c.9636+8_9636+14del (n.9636+8_9636+14del)
c.9858+8_9858+14del (n.9858+8_9858+14del)
c.9612+8_9612+14del (n.9612+8_9612+14del)
c.4881+8_4881+14del (n.4881+8_4881+14del)
c.2631+8_2631+14del (n.2631+8_2631+14del)
c.3594+8_3594+14del (n.3594+8_3594+14del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090837_197090838dupCA1308912ASPMn.2923+12_2923+13dup
c.9636+12_9636+13dup (n.9636+12_9636+13dup)
c.9858+12_9858+13dup (n.9858+12_9858+13dup)
c.9612+12_9612+13dup (n.9612+12_9612+13dup)
c.4881+12_4881+13dup (n.4881+12_4881+13dup)
c.2631+12_2631+13dup (n.2631+12_2631+13dup)
c.3594+12_3594+13dup (n.3594+12_3594+13dup)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090838A>TCA2649660854ASPMn.2923+12T>A
c.9636+12T>A (n.9636+12T>A)
c.9858+12T>A (n.9858+12T>A)
c.9612+12T>A (n.9612+12T>A)
c.4881+12T>A (n.4881+12T>A)
c.2631+12T>A (n.2631+12T>A)
c.3594+12T>A (n.3594+12T>A)
gnomAD v4
1g.197090839G>CCA2573974010ASPMn.2923+11C>G
c.9636+11C>G (n.9636+11C>G)
c.9858+11C>G (n.9858+11C>G)
c.9612+11C>G (n.9612+11C>G)
c.4881+11C>G (n.4881+11C>G)
c.2631+11C>G (n.2631+11C>G)
c.3594+11C>G (n.3594+11C>G)
1g.197090839G>TCA2649660855ASPMn.2923+11C>A
c.9636+11C>A (n.9636+11C>A)
c.9858+11C>A (n.9858+11C>A)
c.9612+11C>A (n.9612+11C>A)
c.4881+11C>A (n.4881+11C>A)
c.2631+11C>A (n.2631+11C>A)
c.3594+11C>A (n.3594+11C>A)
gnomAD v4
1g.197090841T>GCA528535103ASPMn.2923+9A>C
c.9636+9A>C (n.9636+9A>C)
c.9858+9A>C (n.9858+9A>C)
c.9612+9A>C (n.9612+9A>C)
c.4881+9A>C (n.4881+9A>C)
c.2631+9A>C (n.2631+9A>C)
c.3594+9A>C (n.3594+9A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090841T=CA1217925639ASPMn.2923+9A=
c.9636+9A= (n.9636+9A=)
c.9858+9A= (n.9858+9A=)
c.9612+9A= (n.9612+9A=)
c.4881+9A= (n.4881+9A=)
c.2631+9A= (n.2631+9A=)
c.3594+9A= (n.3594+9A=)
1g.197090843C=CA1217925641ASPMn.2923+7G=
c.9636+7G= (n.9636+7G=)
c.9858+7G= (n.9858+7G=)
c.9612+7G= (n.9612+7G=)
c.4881+7G= (n.4881+7G=)
c.2631+7G= (n.2631+7G=)
c.3594+7G= (n.3594+7G=)
1g.197090843C>TCA1217925642ASPMn.2923+7G>A
c.9636+7G>A (n.9636+7G>A)
c.9858+7G>A (n.9858+7G>A)
c.9612+7G>A (n.9612+7G>A)
c.4881+7G>A (n.4881+7G>A)
c.2631+7G>A (n.2631+7G>A)
c.3594+7G>A (n.3594+7G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197090846T>CCA645369170ASPMn.2923+4A>G
c.9636+4A>G (n.9636+4A>G)
c.9858+4A>G (n.9858+4A>G)
c.9612+4A>G (n.9612+4A>G)
c.4881+4A>G (n.4881+4A>G)
c.2631+4A>G (n.2631+4A>G)
c.3594+4A>G (n.3594+4A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197090846T=CA1217925646ASPMn.2923+4A=
c.9636+4A= (n.9636+4A=)
c.9858+4A= (n.9858+4A=)
c.9612+4A= (n.9612+4A=)
c.4881+4A= (n.4881+4A=)
c.2631+4A= (n.2631+4A=)
c.3594+4A= (n.3594+4A=)
1g.197090847T>CCA2649660856ASPMn.2923+3A>G
c.9636+3A>G (n.9636+3A>G)
c.9858+3A>G (n.9858+3A>G)
c.9612+3A>G (n.9612+3A>G)
c.4881+3A>G (n.4881+3A>G)
c.2631+3A>G (n.2631+3A>G)
c.3594+3A>G (n.3594+3A>G)
gnomAD v4
1g.197090847T>GCA1010898485ASPMn.2923+3A>C
c.9636+3A>C (n.9636+3A>C)
c.9858+3A>C (n.9858+3A>C)
c.9612+3A>C (n.9612+3A>C)
c.4881+3A>C (n.4881+3A>C)
c.2631+3A>C (n.2631+3A>C)
c.3594+3A>C (n.3594+3A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090847T=CA1217925648ASPMn.2923+3A=
c.9636+3A= (n.9636+3A=)
c.9858+3A= (n.9858+3A=)
c.9612+3A= (n.9612+3A=)
c.4881+3A= (n.4881+3A=)
c.2631+3A= (n.2631+3A=)
c.3594+3A= (n.3594+3A=)
1g.197090848A>CCA344002224ASPMn.2923+2T>G
c.9636+2T>G (n.9636+2T>G)
c.9858+2T>G (n.9858+2T>G)
c.9612+2T>G (n.9612+2T>G)
c.4881+2T>G (n.4881+2T>G)
c.2631+2T>G (n.2631+2T>G)
c.3594+2T>G (n.3594+2T>G)
1g.197090848A>GCA344002227ASPMn.2923+2T>C
c.9636+2T>C (n.9636+2T>C)
c.9858+2T>C (n.9858+2T>C)
c.9612+2T>C (n.9612+2T>C)
c.4881+2T>C (n.4881+2T>C)
c.2631+2T>C (n.2631+2T>C)
c.3594+2T>C (n.3594+2T>C)
1g.197090848A>TCA344002229ASPMn.2923+2T>A
c.9636+2T>A (n.9636+2T>A)
c.9858+2T>A (n.9858+2T>A)
c.9612+2T>A (n.9612+2T>A)
c.4881+2T>A (n.4881+2T>A)
c.2631+2T>A (n.2631+2T>A)
c.3594+2T>A (n.3594+2T>A)
1g.197090849C>ACA344002232ASPMn.2923+1G>T
c.9636+1G>T (n.9636+1G>T)
c.9858+1G>T (n.9858+1G>T)
c.9612+1G>T (n.9612+1G>T)
c.4881+1G>T (n.4881+1G>T)
c.2631+1G>T (n.2631+1G>T)
c.3594+1G>T (n.3594+1G>T)
gnomAD v4
1g.197090849C>GCA344002236ASPMn.2923+1G>C
c.9636+1G>C (n.9636+1G>C)
c.9858+1G>C (n.9858+1G>C)
c.9612+1G>C (n.9612+1G>C)
c.4881+1G>C (n.4881+1G>C)
c.2631+1G>C (n.2631+1G>C)
c.3594+1G>C (n.3594+1G>C)
1g.197090849C>TCA344002234ASPMn.2923+1G>A
c.9636+1G>A (n.9636+1G>A)
c.9858+1G>A (n.9858+1G>A)
c.9612+1G>A (n.9612+1G>A)
c.4881+1G>A (n.4881+1G>A)
c.2631+1G>A (n.2631+1G>A)
c.3594+1G>A (n.3594+1G>A)
gnomAD v4
1g.197090850C>ACA344002238ASPMn.2923G>T
c.9636G>T (p.Gln3212His)
c.9858G>T (p.Gln3286His)
c.9612G>T (p.Gln3204His)
c.4881G>T (p.Gln1627His)
c.2631G>T (p.Gln877His)
c.3594G>T (p.Gln1198His)
gnomAD v4
1g.197090850C=CA1144106692ASPMn.2923G=
c.9636G= (p.Gln3212=)
c.9858G= (p.Gln3286=)
c.9612G= (p.Gln3204=)
c.4881G= (p.Gln1627=)
c.2631G= (p.Gln877=)
c.3594G= (p.Gln1198=)
1g.197090850C>GCA344002239ASPMn.2923G>C
c.9636G>C (p.Gln3212His)
c.9858G>C (p.Gln3286His)
c.9612G>C (p.Gln3204His)
c.4881G>C (p.Gln1627His)
c.2631G>C (p.Gln877His)
c.3594G>C (p.Gln1198His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090850C>TCA35862165ASPMn.2923G>A
c.9636G>A (p.Gln3212=)
c.9858G>A (p.Gln3286=)
c.9612G>A (p.Gln3204=)
c.4881G>A (p.Gln1627=)
c.2631G>A (p.Gln877=)
c.3594G>A (p.Gln1198=)
dbSNP gnomAD v4
1g.197090851T>ACA344002242ASPMn.2922A>T
c.9635A>T (p.Gln3212Leu)
c.9857A>T (p.Gln3286Leu)
c.9611A>T (p.Gln3204Leu)
c.4880A>T (p.Gln1627Leu)
c.2630A>T (p.Gln877Leu)
c.3593A>T (p.Gln1198Leu)
1g.197090851T>CCA344002245ASPMn.2922A>G
c.9635A>G (p.Gln3212Arg)
c.9857A>G (p.Gln3286Arg)
c.9611A>G (p.Gln3204Arg)
c.4880A>G (p.Gln1627Arg)
c.2630A>G (p.Gln877Arg)
c.3593A>G (p.Gln1198Arg)
1g.197090851T>GCA344002246ASPMn.2922A>C
c.9635A>C (p.Gln3212Pro)
c.9857A>C (p.Gln3286Pro)
c.9611A>C (p.Gln3204Pro)
c.4880A>C (p.Gln1627Pro)
c.2630A>C (p.Gln877Pro)
c.3593A>C (p.Gln1198Pro)
1g.197090852G>ACA344002250ASPMn.2921C>T
c.9634C>T (p.Gln3212Ter)
c.9856C>T (p.Gln3286Ter)
c.9610C>T (p.Gln3204Ter)
c.4879C>T (p.Gln1627Ter)
c.2629C>T (p.Gln877Ter)
c.3592C>T (p.Gln1198Ter)
1g.197090852G>CCA344002252ASPMn.2921C>G
c.9634C>G (p.Gln3212Glu)
c.9856C>G (p.Gln3286Glu)
c.9610C>G (p.Gln3204Glu)
c.4879C>G (p.Gln1627Glu)
c.2629C>G (p.Gln877Glu)
c.3592C>G (p.Gln1198Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090852G=CA1217925656ASPMn.2921C=
c.9634C= (p.Gln3212=)
c.9856C= (p.Gln3286=)
c.9610C= (p.Gln3204=)
c.4879C= (p.Gln1627=)
c.2629C= (p.Gln877=)
c.3592C= (p.Gln1198=)
1g.197090852G>TCA344002255ASPMn.2921C>A
c.9634C>A (p.Gln3212Lys)
c.9856C>A (p.Gln3286Lys)
c.9610C>A (p.Gln3204Lys)
c.4879C>A (p.Gln1627Lys)
c.2629C>A (p.Gln877Lys)
c.3592C>A (p.Gln1198Lys)
1g.197090853A>CCA344002257ASPMn.2920T>G
c.9633T>G (p.Ile3211Met)
c.9855T>G (p.Ile3285Met)
c.9609T>G (p.Ile3203Met)
c.4878T>G (p.Ile1626Met)
c.2628T>G (p.Ile876Met)
c.3591T>G (p.Ile1197Met)
1g.197090853A>GCA422672394ASPMn.2920T>C
c.9633T>C (p.Ile3211=)
c.9855T>C (p.Ile3285=)
c.9609T>C (p.Ile3203=)
c.4878T>C (p.Ile1626=)
c.2628T>C (p.Ile876=)
c.3591T>C (p.Ile1197=)
COSMIC
1g.197090853A>TCA422672395ASPMn.2920T>A
c.9633T>A (p.Ile3211=)
c.9855T>A (p.Ile3285=)
c.9609T>A (p.Ile3203=)
c.4878T>A (p.Ile1626=)
c.2628T>A (p.Ile876=)
c.3591T>A (p.Ile1197=)
1g.197090854A=CA1217925658ASPMn.2919T=
c.9632T= (p.Ile3211=)
c.9854T= (p.Ile3285=)
c.9608T= (p.Ile3203=)
c.4877T= (p.Ile1626=)
c.2627T= (p.Ile876=)
c.3590T= (p.Ile1197=)
1g.197090854A>CCA344002262ASPMn.2919T>G
c.9632T>G (p.Ile3211Ser)
c.9854T>G (p.Ile3285Ser)
c.9608T>G (p.Ile3203Ser)
c.4877T>G (p.Ile1626Ser)
c.2627T>G (p.Ile876Ser)
c.3590T>G (p.Ile1197Ser)
1g.197090854A>GCA344002264ASPMn.2919T>C
c.9632T>C (p.Ile3211Thr)
c.9854T>C (p.Ile3285Thr)
c.9608T>C (p.Ile3203Thr)
c.4877T>C (p.Ile1626Thr)
c.2627T>C (p.Ile876Thr)
c.3590T>C (p.Ile1197Thr)
gnomAD v4
1g.197090854A>TCA344002260ASPMn.2919T>A
c.9632T>A (p.Ile3211Asn)
c.9854T>A (p.Ile3285Asn)
c.9608T>A (p.Ile3203Asn)
c.4877T>A (p.Ile1626Asn)
c.2627T>A (p.Ile876Asn)
c.3590T>A (p.Ile1197Asn)
dbSNP gnomAD v4
1g.197090855T>ACA344002268ASPMn.2918A>T
c.9631A>T (p.Ile3211Phe)
c.9853A>T (p.Ile3285Phe)
c.9607A>T (p.Ile3203Phe)
c.4876A>T (p.Ile1626Phe)
c.2626A>T (p.Ile876Phe)
c.3589A>T (p.Ile1197Phe)
1g.197090855T>CCA344002270ASPMn.2918A>G
c.9631A>G (p.Ile3211Val)
c.9853A>G (p.Ile3285Val)
c.9607A>G (p.Ile3203Val)
c.4876A>G (p.Ile1626Val)
c.2626A>G (p.Ile876Val)
c.3589A>G (p.Ile1197Val)
gnomAD v4
1g.197090855T>GCA344002271ASPMn.2918A>C
c.9631A>C (p.Ile3211Leu)
c.9853A>C (p.Ile3285Leu)
c.9607A>C (p.Ile3203Leu)
c.4876A>C (p.Ile1626Leu)
c.2626A>C (p.Ile876Leu)
c.3589A>C (p.Ile1197Leu)
1g.197090856T>ACA344002272ASPMn.2917A>T
c.9630A>T (p.Lys3210Asn)
c.9852A>T (p.Lys3284Asn)
c.9606A>T (p.Lys3202Asn)
c.4875A>T (p.Lys1625Asn)
c.2625A>T (p.Lys875Asn)
c.3588A>T (p.Lys1196Asn)
1g.197090856T>CCA422672396ASPMn.2917A>G
c.9630A>G (p.Lys3210=)
c.9852A>G (p.Lys3284=)
c.9606A>G (p.Lys3202=)
c.4875A>G (p.Lys1625=)
c.2625A>G (p.Lys875=)
c.3588A>G (p.Lys1196=)
dbSNP
1g.197090856T>GCA344002274ASPMn.2917A>C
c.9630A>C (p.Lys3210Asn)
c.9852A>C (p.Lys3284Asn)
c.9606A>C (p.Lys3202Asn)
c.4875A>C (p.Lys1625Asn)
c.2625A>C (p.Lys875Asn)
c.3588A>C (p.Lys1196Asn)
1g.197090856T=CA1217925661ASPMn.2917A=
c.9630A= (p.Lys3210=)
c.9852A= (p.Lys3284=)
c.9606A= (p.Lys3202=)
c.4875A= (p.Lys1625=)
c.2625A= (p.Lys875=)
c.3588A= (p.Lys1196=)
1g.197090857T>ACA344002276ASPMn.2916A>T
c.9629A>T (p.Lys3210Ile)
c.9851A>T (p.Lys3284Ile)
c.9605A>T (p.Lys3202Ile)
c.4874A>T (p.Lys1625Ile)
c.2624A>T (p.Lys875Ile)
c.3587A>T (p.Lys1196Ile)
1g.197090857T>CCA344002280ASPMn.2916A>G
c.9629A>G (p.Lys3210Arg)
c.9851A>G (p.Lys3284Arg)
c.9605A>G (p.Lys3202Arg)
c.4874A>G (p.Lys1625Arg)
c.2624A>G (p.Lys875Arg)
c.3587A>G (p.Lys1196Arg)
1g.197090857T>GCA344002283ASPMn.2916A>C
c.9629A>C (p.Lys3210Thr)
c.9851A>C (p.Lys3284Thr)
c.9605A>C (p.Lys3202Thr)
c.4874A>C (p.Lys1625Thr)
c.2624A>C (p.Lys875Thr)
c.3587A>C (p.Lys1196Thr)
1g.197090858T>ACA344002285ASPMn.2915A>T
c.9628A>T (p.Lys3210Ter)
c.9850A>T (p.Lys3284Ter)
c.9604A>T (p.Lys3202Ter)
c.4873A>T (p.Lys1625Ter)
c.2623A>T (p.Lys875Ter)
c.3586A>T (p.Lys1196Ter)
1g.197090858T>CCA344002287ASPMn.2915A>G
c.9628A>G (p.Lys3210Glu)
c.9850A>G (p.Lys3284Glu)
c.9604A>G (p.Lys3202Glu)
c.4873A>G (p.Lys1625Glu)
c.2623A>G (p.Lys875Glu)
c.3586A>G (p.Lys1196Glu)
1g.197090858T>GCA344002291ASPMn.2915A>C
c.9628A>C (p.Lys3210Gln)
c.9850A>C (p.Lys3284Gln)
c.9604A>C (p.Lys3202Gln)
c.4873A>C (p.Lys1625Gln)
c.2623A>C (p.Lys875Gln)
c.3586A>C (p.Lys1196Gln)
1g.197090859A>CCA344002294ASPMn.2914T>G
c.9627T>G (p.Ile3209Met)
c.9849T>G (p.Ile3283Met)
c.9603T>G (p.Ile3201Met)
c.4872T>G (p.Ile1624Met)
c.2622T>G (p.Ile874Met)
c.3585T>G (p.Ile1195Met)
1g.197090859A>GCA422672397ASPMn.2914T>C
c.9627T>C (p.Ile3209=)
c.9849T>C (p.Ile3283=)
c.9603T>C (p.Ile3201=)
c.4872T>C (p.Ile1624=)
c.2622T>C (p.Ile874=)
c.3585T>C (p.Ile1195=)
1g.197090859A>TCA422672398ASPMn.2914T>A
c.9627T>A (p.Ile3209=)
c.9849T>A (p.Ile3283=)
c.9603T>A (p.Ile3201=)
c.4872T>A (p.Ile1624=)
c.2622T>A (p.Ile874=)
c.3585T>A (p.Ile1195=)
1g.197090860A=CA1217925665ASPMn.2913T=
c.9626T= (p.Ile3209=)
c.9848T= (p.Ile3283=)
c.9602T= (p.Ile3201=)
c.4871T= (p.Ile1624=)
c.2621T= (p.Ile874=)
c.3584T= (p.Ile1195=)
1g.197090860A>CCA344002297ASPMn.2913T>G
c.9626T>G (p.Ile3209Ser)
c.9848T>G (p.Ile3283Ser)
c.9602T>G (p.Ile3201Ser)
c.4871T>G (p.Ile1624Ser)
c.2621T>G (p.Ile874Ser)
c.3584T>G (p.Ile1195Ser)
1g.197090860A>GCA16603499ASPMn.2913T>C
c.9626T>C (p.Ile3209Thr)
c.9848T>C (p.Ile3283Thr)
c.9602T>C (p.Ile3201Thr)
c.4871T>C (p.Ile1624Thr)
c.2621T>C (p.Ile874Thr)
c.3584T>C (p.Ile1195Thr)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090860A>TCA344002296ASPMn.2913T>A
c.9626T>A (p.Ile3209Asn)
c.9848T>A (p.Ile3283Asn)
c.9602T>A (p.Ile3201Asn)
c.4871T>A (p.Ile1624Asn)
c.2621T>A (p.Ile874Asn)
c.3584T>A (p.Ile1195Asn)
gnomAD v4
1g.197090861T>ACA344002298ASPMn.2912A>T
c.9625A>T (p.Ile3209Phe)
c.9847A>T (p.Ile3283Phe)
c.9601A>T (p.Ile3201Phe)
c.4870A>T (p.Ile1624Phe)
c.2620A>T (p.Ile874Phe)
c.3583A>T (p.Ile1195Phe)
1g.197090861T>CCA344002300ASPMn.2912A>G
c.9625A>G (p.Ile3209Val)
c.9847A>G (p.Ile3283Val)
c.9601A>G (p.Ile3201Val)
c.4870A>G (p.Ile1624Val)
c.2620A>G (p.Ile874Val)
c.3583A>G (p.Ile1195Val)
gnomAD v4
1g.197090861T>GCA344002301ASPMn.2912A>C
c.9625A>C (p.Ile3209Leu)
c.9847A>C (p.Ile3283Leu)
c.9601A>C (p.Ile3201Leu)
c.4870A>C (p.Ile1624Leu)
c.2620A>C (p.Ile874Leu)
c.3583A>C (p.Ile1195Leu)
1g.197090862G>ACA422672399ASPMn.2911C>T
c.9624C>T (p.Ile3208=)
c.9846C>T (p.Ile3282=)
c.9600C>T (p.Ile3200=)
c.4869C>T (p.Ile1623=)
c.2619C>T (p.Ile873=)
c.3582C>T (p.Ile1194=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090862G>CCA344002304ASPMn.2911C>G
c.9624C>G (p.Ile3208Met)
c.9846C>G (p.Ile3282Met)
c.9600C>G (p.Ile3200Met)
c.4869C>G (p.Ile1623Met)
c.2619C>G (p.Ile873Met)
c.3582C>G (p.Ile1194Met)
1g.197090862G=CA1217925669ASPMn.2911C=
c.9624C= (p.Ile3208=)
c.9846C= (p.Ile3282=)
c.9600C= (p.Ile3200=)
c.4869C= (p.Ile1623=)
c.2619C= (p.Ile873=)
c.3582C= (p.Ile1194=)
1g.197090862G>TCA1308913ASPMn.2911C>A
c.9624C>A (p.Ile3208=)
c.9846C>A (p.Ile3282=)
c.9600C>A (p.Ile3200=)
c.4869C>A (p.Ile1623=)
c.2619C>A (p.Ile873=)
c.3582C>A (p.Ile1194=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090863A>CCA344002314ASPMn.2910T>G
c.9623T>G (p.Ile3208Ser)
c.9845T>G (p.Ile3282Ser)
c.9599T>G (p.Ile3200Ser)
c.4868T>G (p.Ile1623Ser)
c.2618T>G (p.Ile873Ser)
c.3581T>G (p.Ile1194Ser)
1g.197090863A>GCA344002313ASPMn.2910T>C
c.9623T>C (p.Ile3208Thr)
c.9845T>C (p.Ile3282Thr)
c.9599T>C (p.Ile3200Thr)
c.4868T>C (p.Ile1623Thr)
c.2618T>C (p.Ile873Thr)
c.3581T>C (p.Ile1194Thr)
1g.197090863A>TCA344002311ASPMn.2910T>A
c.9623T>A (p.Ile3208Asn)
c.9845T>A (p.Ile3282Asn)
c.9599T>A (p.Ile3200Asn)
c.4868T>A (p.Ile1623Asn)
c.2618T>A (p.Ile873Asn)
c.3581T>A (p.Ile1194Asn)
1g.197090864T>ACA344002315ASPMn.2909A>T
c.9622A>T (p.Ile3208Phe)
c.9844A>T (p.Ile3282Phe)
c.9598A>T (p.Ile3200Phe)
c.4867A>T (p.Ile1623Phe)
c.2617A>T (p.Ile873Phe)
c.3580A>T (p.Ile1194Phe)
1g.197090864T>CCA344002317ASPMn.2909A>G
c.9622A>G (p.Ile3208Val)
c.9844A>G (p.Ile3282Val)
c.9598A>G (p.Ile3200Val)
c.4867A>G (p.Ile1623Val)
c.2617A>G (p.Ile873Val)
c.3580A>G (p.Ile1194Val)
gnomAD v4
1g.197090864T>GCA344002319ASPMn.2909A>C
c.9622A>C (p.Ile3208Leu)
c.9844A>C (p.Ile3282Leu)
c.9598A>C (p.Ile3200Leu)
c.4867A>C (p.Ile1623Leu)
c.2617A>C (p.Ile873Leu)
c.3580A>C (p.Ile1194Leu)
1g.197090865T>ACA422672401ASPMn.2908A>T
c.9621A>T (p.Gly3207=)
c.9843A>T (p.Gly3281=)
c.9597A>T (p.Gly3199=)
c.4866A>T (p.Gly1622=)
c.2616A>T (p.Gly872=)
c.3579A>T (p.Gly1193=)
1g.197090865T>CCA422672402ASPMn.2908A>G
c.9621A>G (p.Gly3207=)
c.9843A>G (p.Gly3281=)
c.9597A>G (p.Gly3199=)
c.4866A>G (p.Gly1622=)
c.2616A>G (p.Gly872=)
c.3579A>G (p.Gly1193=)
dbSNP
1g.197090865T>GCA422672403ASPMn.2908A>C
c.9621A>C (p.Gly3207=)
c.9843A>C (p.Gly3281=)
c.9597A>C (p.Gly3199=)
c.4866A>C (p.Gly1622=)
c.2616A>C (p.Gly872=)
c.3579A>C (p.Gly1193=)
1g.197090865T=CA1217925672ASPMn.2908A=
c.9621A= (p.Gly3207=)
c.9843A= (p.Gly3281=)
c.9597A= (p.Gly3199=)
c.4866A= (p.Gly1622=)
c.2616A= (p.Gly872=)
c.3579A= (p.Gly1193=)
1g.197090866C>ACA344002321ASPMn.2907G>T
c.9620G>T (p.Gly3207Val)
c.9842G>T (p.Gly3281Val)
c.9596G>T (p.Gly3199Val)
c.4865G>T (p.Gly1622Val)
c.2615G>T (p.Gly872Val)
c.3578G>T (p.Gly1193Val)
1g.197090866C=CA1217925676ASPMn.2907G=
c.9620G= (p.Gly3207=)
c.9842G= (p.Gly3281=)
c.9596G= (p.Gly3199=)
c.4865G= (p.Gly1622=)
c.2615G= (p.Gly872=)
c.3578G= (p.Gly1193=)
1g.197090866C>GCA344002323ASPMn.2907G>C
c.9620G>C (p.Gly3207Ala)
c.9842G>C (p.Gly3281Ala)
c.9596G>C (p.Gly3199Ala)
c.4865G>C (p.Gly1622Ala)
c.2615G>C (p.Gly872Ala)
c.3578G>C (p.Gly1193Ala)
1g.197090866C>TCA344002324ASPMn.2907G>A
c.9620G>A (p.Gly3207Glu)
c.9842G>A (p.Gly3281Glu)
c.9596G>A (p.Gly3199Glu)
c.4865G>A (p.Gly1622Glu)
c.2615G>A (p.Gly872Glu)
c.3578G>A (p.Gly1193Glu)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090867C>ACA344002328ASPMn.2906G>T
c.9619G>T (p.Gly3207Ter)
c.9841G>T (p.Gly3281Ter)
c.9595G>T (p.Gly3199Ter)
c.4864G>T (p.Gly1622Ter)
c.2614G>T (p.Gly872Ter)
c.3577G>T (p.Gly1193Ter)
1g.197090867C>GCA344002340ASPMn.2906G>C
c.9619G>C (p.Gly3207Arg)
c.9841G>C (p.Gly3281Arg)
c.9595G>C (p.Gly3199Arg)
c.4864G>C (p.Gly1622Arg)
c.2614G>C (p.Gly872Arg)
c.3577G>C (p.Gly1193Arg)
1g.197090867C>TCA344002337ASPMn.2906G>A
c.9619G>A (p.Gly3207Arg)
c.9841G>A (p.Gly3281Arg)
c.9595G>A (p.Gly3199Arg)
c.4864G>A (p.Gly1622Arg)
c.2614G>A (p.Gly872Arg)
c.3577G>A (p.Gly1193Arg)
1g.197090868A>CCA344002343ASPMn.2905T>G
c.9618T>G (p.Ser3206Arg)
c.9840T>G (p.Ser3280Arg)
c.9594T>G (p.Ser3198Arg)
c.4863T>G (p.Ser1621Arg)
c.2613T>G (p.Ser871Arg)
c.3576T>G (p.Ser1192Arg)
1g.197090868A>GCA422672404ASPMn.2905T>C
c.9618T>C (p.Ser3206=)
c.9840T>C (p.Ser3280=)
c.9594T>C (p.Ser3198=)
c.4863T>C (p.Ser1621=)
c.2613T>C (p.Ser871=)
c.3576T>C (p.Ser1192=)
1g.197090868A>TCA344002345ASPMn.2905T>A
c.9618T>A (p.Ser3206Arg)
c.9840T>A (p.Ser3280Arg)
c.9594T>A (p.Ser3198Arg)
c.4863T>A (p.Ser1621Arg)
c.2613T>A (p.Ser871Arg)
c.3576T>A (p.Ser1192Arg)
1g.197090869C>ACA344002346ASPMn.2904G>T
c.9617G>T (p.Ser3206Ile)
c.9839G>T (p.Ser3280Ile)
c.9593G>T (p.Ser3198Ile)
c.4862G>T (p.Ser1621Ile)
c.2612G>T (p.Ser871Ile)
c.3575G>T (p.Ser1192Ile)
1g.197090869C=CA1217925678ASPMn.2904G=
c.9617G= (p.Ser3206=)
c.9839G= (p.Ser3280=)
c.9593G= (p.Ser3198=)
c.4862G= (p.Ser1621=)
c.2612G= (p.Ser871=)
c.3575G= (p.Ser1192=)
1g.197090869C>GCA1308914ASPMn.2904G>C
c.9617G>C (p.Ser3206Thr)
c.9839G>C (p.Ser3280Thr)
c.9593G>C (p.Ser3198Thr)
c.4862G>C (p.Ser1621Thr)
c.2612G>C (p.Ser871Thr)
c.3575G>C (p.Ser1192Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090869C>TCA344002347ASPMn.2904G>A
c.9617G>A (p.Ser3206Asn)
c.9839G>A (p.Ser3280Asn)
c.9593G>A (p.Ser3198Asn)
c.4862G>A (p.Ser1621Asn)
c.2612G>A (p.Ser871Asn)
c.3575G>A (p.Ser1192Asn)
dbSNP
1g.197090870T>ACA344002350ASPMn.2903A>T
c.9616A>T (p.Ser3206Cys)
c.9838A>T (p.Ser3280Cys)
c.9592A>T (p.Ser3198Cys)
c.4861A>T (p.Ser1621Cys)
c.2611A>T (p.Ser871Cys)
c.3574A>T (p.Ser1192Cys)
1g.197090870T>CCA344002352ASPMn.2903A>G
c.9616A>G (p.Ser3206Gly)
c.9838A>G (p.Ser3280Gly)
c.9592A>G (p.Ser3198Gly)
c.4861A>G (p.Ser1621Gly)
c.2611A>G (p.Ser871Gly)
c.3574A>G (p.Ser1192Gly)
COSMIC
1g.197090870T>GCA344002355ASPMn.2903A>C
c.9616A>C (p.Ser3206Arg)
c.9838A>C (p.Ser3280Arg)
c.9592A>C (p.Ser3198Arg)
c.4861A>C (p.Ser1621Arg)
c.2611A>C (p.Ser871Arg)
c.3574A>C (p.Ser1192Arg)
1g.197090871A=CA1217925683ASPMn.2902T=
c.9615T= (p.Thr3205=)
c.9837T= (p.Thr3279=)
c.9591T= (p.Thr3197=)
c.4860T= (p.Thr1620=)
c.2610T= (p.Thr870=)
c.3573T= (p.Thr1191=)
1g.197090871A>CCA422672405ASPMn.2902T>G
c.9615T>G (p.Thr3205=)
c.9837T>G (p.Thr3279=)
c.9591T>G (p.Thr3197=)
c.4860T>G (p.Thr1620=)
c.2610T>G (p.Thr870=)
c.3573T>G (p.Thr1191=)
gnomAD v4
1g.197090871A>GCA422672406ASPMn.2902T>C
c.9615T>C (p.Thr3205=)
c.9837T>C (p.Thr3279=)
c.9591T>C (p.Thr3197=)
c.4860T>C (p.Thr1620=)
c.2610T>C (p.Thr870=)
c.3573T>C (p.Thr1191=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090871A>TCA422672407ASPMn.2902T>A
c.9615T>A (p.Thr3205=)
c.9837T>A (p.Thr3279=)
c.9591T>A (p.Thr3197=)
c.4860T>A (p.Thr1620=)
c.2610T>A (p.Thr870=)
c.3573T>A (p.Thr1191=)
1g.197090872G>ACA344002358ASPMn.2901C>T
c.9614C>T (p.Thr3205Ile)
c.9836C>T (p.Thr3279Ile)
c.9590C>T (p.Thr3197Ile)
c.4859C>T (p.Thr1620Ile)
c.2609C>T (p.Thr870Ile)
c.3572C>T (p.Thr1191Ile)
1g.197090872G>CCA344002361ASPMn.2901C>G
c.9614C>G (p.Thr3205Ser)
c.9836C>G (p.Thr3279Ser)
c.9590C>G (p.Thr3197Ser)
c.4859C>G (p.Thr1620Ser)
c.2609C>G (p.Thr870Ser)
c.3572C>G (p.Thr1191Ser)
1g.197090872G>TCA344002362ASPMn.2901C>A
c.9614C>A (p.Thr3205Asn)
c.9836C>A (p.Thr3279Asn)
c.9590C>A (p.Thr3197Asn)
c.4859C>A (p.Thr1620Asn)
c.2609C>A (p.Thr870Asn)
c.3572C>A (p.Thr1191Asn)
gnomAD v4
1g.197090873T>ACA344002369ASPMn.2900A>T
c.9613A>T (p.Thr3205Ser)
c.9835A>T (p.Thr3279Ser)
c.9589A>T (p.Thr3197Ser)
c.4858A>T (p.Thr1620Ser)
c.2608A>T (p.Thr870Ser)
c.3571A>T (p.Thr1191Ser)
gnomAD v4
1g.197090873T>CCA344002365ASPMn.2900A>G
c.9613A>G (p.Thr3205Ala)
c.9835A>G (p.Thr3279Ala)
c.9589A>G (p.Thr3197Ala)
c.4858A>G (p.Thr1620Ala)
c.2608A>G (p.Thr870Ala)
c.3571A>G (p.Thr1191Ala)
1g.197090873T>GCA344002367ASPMn.2900A>C
c.9613A>C (p.Thr3205Pro)
c.9835A>C (p.Thr3279Pro)
c.9589A>C (p.Thr3197Pro)
c.4858A>C (p.Thr1620Pro)
c.2608A>C (p.Thr870Pro)
c.3571A>C (p.Thr1191Pro)
1g.197090874G>ACA422672408ASPMn.2899C>T
c.9612C>T (p.Phe3204=)
c.9834C>T (p.Phe3278=)
c.9588C>T (p.Phe3196=)
c.4857C>T (p.Phe1619=)
c.2607C>T (p.Phe869=)
c.3570C>T (p.Phe1190=)
1g.197090874G>CCA344002372ASPMn.2899C>G
c.9612C>G (p.Phe3204Leu)
c.9834C>G (p.Phe3278Leu)
c.9588C>G (p.Phe3196Leu)
c.4857C>G (p.Phe1619Leu)
c.2607C>G (p.Phe869Leu)
c.3570C>G (p.Phe1190Leu)
1g.197090874G>TCA344002373ASPMn.2899C>A
c.9612C>A (p.Phe3204Leu)
c.9834C>A (p.Phe3278Leu)
c.9588C>A (p.Phe3196Leu)
c.4857C>A (p.Phe1619Leu)
c.2607C>A (p.Phe869Leu)
c.3570C>A (p.Phe1190Leu)
1g.197090875A>CCA344002374ASPMn.2898T>G
c.9611T>G (p.Phe3204Cys)
c.9833T>G (p.Phe3278Cys)
c.9587T>G (p.Phe3196Cys)
c.4856T>G (p.Phe1619Cys)
c.2606T>G (p.Phe869Cys)
c.3569T>G (p.Phe1190Cys)
1g.197090875A>GCA344002375ASPMn.2898T>C
c.9611T>C (p.Phe3204Ser)
c.9833T>C (p.Phe3278Ser)
c.9587T>C (p.Phe3196Ser)
c.4856T>C (p.Phe1619Ser)
c.2606T>C (p.Phe869Ser)
c.3569T>C (p.Phe1190Ser)
1g.197090875A>TCA344002377ASPMn.2898T>A
c.9611T>A (p.Phe3204Tyr)
c.9833T>A (p.Phe3278Tyr)
c.9587T>A (p.Phe3196Tyr)
c.4856T>A (p.Phe1619Tyr)
c.2606T>A (p.Phe869Tyr)
c.3569T>A (p.Phe1190Tyr)
1g.197090876A>CCA344002384ASPMn.2897T>G
c.9610T>G (p.Phe3204Val)
c.9832T>G (p.Phe3278Val)
c.9586T>G (p.Phe3196Val)
c.4855T>G (p.Phe1619Val)
c.2605T>G (p.Phe869Val)
c.3568T>G (p.Phe1190Val)
1g.197090876A>GCA344002380ASPMn.2897T>C
c.9610T>C (p.Phe3204Leu)
c.9832T>C (p.Phe3278Leu)
c.9586T>C (p.Phe3196Leu)
c.4855T>C (p.Phe1619Leu)
c.2605T>C (p.Phe869Leu)
c.3568T>C (p.Phe1190Leu)
1g.197090876A>TCA344002383ASPMn.2897T>A
c.9610T>A (p.Phe3204Ile)
c.9832T>A (p.Phe3278Ile)
c.9586T>A (p.Phe3196Ile)
c.4855T>A (p.Phe1619Ile)
c.2605T>A (p.Phe869Ile)
c.3568T>A (p.Phe1190Ile)
gnomAD v4 COSMIC
1g.197090877T>ACA344002385ASPMn.2896A>T
c.9609A>T (p.Lys3203Asn)
c.9831A>T (p.Lys3277Asn)
c.9585A>T (p.Lys3195Asn)
c.4854A>T (p.Lys1618Asn)
c.2604A>T (p.Lys868Asn)
c.3567A>T (p.Lys1189Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197090877T>CCA422672409ASPMn.2896A>G
c.9609A>G (p.Lys3203=)
c.9831A>G (p.Lys3277=)
c.9585A>G (p.Lys3195=)
c.4854A>G (p.Lys1618=)
c.2604A>G (p.Lys868=)
c.3567A>G (p.Lys1189=)
dbSNP gnomAD v4
1g.197090877T>GCA344002386ASPMn.2896A>C
c.9609A>C (p.Lys3203Asn)
c.9831A>C (p.Lys3277Asn)
c.9585A>C (p.Lys3195Asn)
c.4854A>C (p.Lys1618Asn)
c.2604A>C (p.Lys868Asn)
c.3567A>C (p.Lys1189Asn)
1g.197090877T=CA1217925685ASPMn.2896A=
c.9609A= (p.Lys3203=)
c.9831A= (p.Lys3277=)
c.9585A= (p.Lys3195=)
c.4854A= (p.Lys1618=)
c.2604A= (p.Lys868=)
c.3567A= (p.Lys1189=)
1g.197090878T>ACA344002391ASPMn.2895A>T
c.9608A>T (p.Lys3203Ile)
c.9830A>T (p.Lys3277Ile)
c.9584A>T (p.Lys3195Ile)
c.4853A>T (p.Lys1618Ile)
c.2603A>T (p.Lys868Ile)
c.3566A>T (p.Lys1189Ile)
1g.197090878T>CCA344002393ASPMn.2895A>G
c.9608A>G (p.Lys3203Arg)
c.9830A>G (p.Lys3277Arg)
c.9584A>G (p.Lys3195Arg)
c.4853A>G (p.Lys1618Arg)
c.2603A>G (p.Lys868Arg)
c.3566A>G (p.Lys1189Arg)
dbSNP
1g.197090878T>GCA344002395ASPMn.2895A>C
c.9608A>C (p.Lys3203Thr)
c.9830A>C (p.Lys3277Thr)
c.9584A>C (p.Lys3195Thr)
c.4853A>C (p.Lys1618Thr)
c.2603A>C (p.Lys868Thr)
c.3566A>C (p.Lys1189Thr)
1g.197090878T=CA1217925688ASPMn.2895A=
c.9608A= (p.Lys3203=)
c.9830A= (p.Lys3277=)
c.9584A= (p.Lys3195=)
c.4853A= (p.Lys1618=)
c.2603A= (p.Lys868=)
c.3566A= (p.Lys1189=)
1g.197090879T>ACA344002398ASPMn.2894A>T
c.9607A>T (p.Lys3203Ter)
c.9829A>T (p.Lys3277Ter)
c.9583A>T (p.Lys3195Ter)
c.4852A>T (p.Lys1618Ter)
c.2602A>T (p.Lys868Ter)
c.3565A>T (p.Lys1189Ter)
1g.197090879T>CCA344002400ASPMn.2894A>G
c.9607A>G (p.Lys3203Glu)
c.9829A>G (p.Lys3277Glu)
c.9583A>G (p.Lys3195Glu)
c.4852A>G (p.Lys1618Glu)
c.2602A>G (p.Lys868Glu)
c.3565A>G (p.Lys1189Glu)
1g.197090879T>GCA344002403ASPMn.2894A>C
c.9607A>C (p.Lys3203Gln)
c.9829A>C (p.Lys3277Gln)
c.9583A>C (p.Lys3195Gln)
c.4852A>C (p.Lys1618Gln)
c.2602A>C (p.Lys868Gln)
c.3565A>C (p.Lys1189Gln)
1g.197090880T>ACA344002407ASPMn.2893A>T
c.9606A>T (p.Glu3202Asp)
c.9828A>T (p.Glu3276Asp)
c.9582A>T (p.Glu3194Asp)
c.4851A>T (p.Glu1617Asp)
c.2601A>T (p.Glu867Asp)
c.3564A>T (p.Glu1188Asp)
1g.197090880T>CCA422672410ASPMn.2893A>G
c.9606A>G (p.Glu3202=)
c.9828A>G (p.Glu3276=)
c.9582A>G (p.Glu3194=)
c.4851A>G (p.Glu1617=)
c.2601A>G (p.Glu867=)
c.3564A>G (p.Glu1188=)
1g.197090880T>GCA344002409ASPMn.2893A>C
c.9606A>C (p.Glu3202Asp)
c.9828A>C (p.Glu3276Asp)
c.9582A>C (p.Glu3194Asp)
c.4851A>C (p.Glu1617Asp)
c.2601A>C (p.Glu867Asp)
c.3564A>C (p.Glu1188Asp)

Number of alleles fetched