| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197090691G= | CA1217925516 | ASPM | n.2923+159C= c.9636+159C= (n.9636+159C=) c.9858+159C= (n.9858+159C=) c.9612+159C= (n.9612+159C=) c.4881+159C= (n.4881+159C=) c.2631+159C= (n.2631+159C=) c.3594+159C= (n.3594+159C=) | |
| 1 | g.197090691G>T | CA1010898423 | ASPM | n.2923+159C>A c.9636+159C>A (n.9636+159C>A) c.9858+159C>A (n.9858+159C>A) c.9612+159C>A (n.9612+159C>A) c.4881+159C>A (n.4881+159C>A) c.2631+159C>A (n.2631+159C>A) c.3594+159C>A (n.3594+159C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090695A= | CA1217925518 | ASPM | n.2923+155T= c.9636+155T= (n.9636+155T=) c.9858+155T= (n.9858+155T=) c.9612+155T= (n.9612+155T=) c.4881+155T= (n.4881+155T=) c.2631+155T= (n.2631+155T=) c.3594+155T= (n.3594+155T=) | |
| 1 | g.197090695A>G | CA35862113 | ASPM | n.2923+155T>C c.9636+155T>C (n.9636+155T>C) c.9858+155T>C (n.9858+155T>C) c.9612+155T>C (n.9612+155T>C) c.4881+155T>C (n.4881+155T>C) c.2631+155T>C (n.2631+155T>C) c.3594+155T>C (n.3594+155T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090695A>T | CA2747239582 | ASPM | n.2923+155T>A c.9636+155T>A (n.9636+155T>A) c.9858+155T>A (n.9858+155T>A) c.9612+155T>A (n.9612+155T>A) c.4881+155T>A (n.4881+155T>A) c.2631+155T>A (n.2631+155T>A) c.3594+155T>A (n.3594+155T>A) | |
| 1 | g.197090700T>A | CA2649660711 | ASPM | n.2923+150A>T c.9636+150A>T (n.9636+150A>T) c.9858+150A>T (n.9858+150A>T) c.9612+150A>T (n.9612+150A>T) c.4881+150A>T (n.4881+150A>T) c.2631+150A>T (n.2631+150A>T) c.3594+150A>T (n.3594+150A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090700T>G | CA2649660712 | ASPM | n.2923+150A>C c.9636+150A>C (n.9636+150A>C) c.9858+150A>C (n.9858+150A>C) c.9612+150A>C (n.9612+150A>C) c.4881+150A>C (n.4881+150A>C) c.2631+150A>C (n.2631+150A>C) c.3594+150A>C (n.3594+150A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090701G>A | CA2649660713 | ASPM | n.2923+149C>T c.9636+149C>T (n.9636+149C>T) c.9858+149C>T (n.9858+149C>T) c.9612+149C>T (n.9612+149C>T) c.4881+149C>T (n.4881+149C>T) c.2631+149C>T (n.2631+149C>T) c.3594+149C>T (n.3594+149C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090701G>T | CA2649660714 | ASPM | n.2923+149C>A c.9636+149C>A (n.9636+149C>A) c.9858+149C>A (n.9858+149C>A) c.9612+149C>A (n.9612+149C>A) c.4881+149C>A (n.4881+149C>A) c.2631+149C>A (n.2631+149C>A) c.3594+149C>A (n.3594+149C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090703A>C | CA2649660715 | ASPM | n.2923+147T>G c.9636+147T>G (n.9636+147T>G) c.9858+147T>G (n.9858+147T>G) c.9612+147T>G (n.9612+147T>G) c.4881+147T>G (n.4881+147T>G) c.2631+147T>G (n.2631+147T>G) c.3594+147T>G (n.3594+147T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090706T>C | CA2649660716 | ASPM | n.2923+144A>G c.9636+144A>G (n.9636+144A>G) c.9858+144A>G (n.9858+144A>G) c.9612+144A>G (n.9612+144A>G) c.4881+144A>G (n.4881+144A>G) c.2631+144A>G (n.2631+144A>G) c.3594+144A>G (n.3594+144A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090706T>G | CA1217925520 | ASPM | n.2923+144A>C c.9636+144A>C (n.9636+144A>C) c.9858+144A>C (n.9858+144A>C) c.9612+144A>C (n.9612+144A>C) c.4881+144A>C (n.4881+144A>C) c.2631+144A>C (n.2631+144A>C) c.3594+144A>C (n.3594+144A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197090706T= | CA1217925522 | ASPM | n.2923+144A= c.9636+144A= (n.9636+144A=) c.9858+144A= (n.9858+144A=) c.9612+144A= (n.9612+144A=) c.4881+144A= (n.4881+144A=) c.2631+144A= (n.2631+144A=) c.3594+144A= (n.3594+144A=) | |
| 1 | g.197090707A>C | CA2649660717 | ASPM | n.2923+143T>G c.9636+143T>G (n.9636+143T>G) c.9858+143T>G (n.9858+143T>G) c.9612+143T>G (n.9612+143T>G) c.4881+143T>G (n.4881+143T>G) c.2631+143T>G (n.2631+143T>G) c.3594+143T>G (n.3594+143T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090707A>T | CA2649660718 | ASPM | n.2923+143T>A c.9636+143T>A (n.9636+143T>A) c.9858+143T>A (n.9858+143T>A) c.9612+143T>A (n.9612+143T>A) c.4881+143T>A (n.4881+143T>A) c.2631+143T>A (n.2631+143T>A) c.3594+143T>A (n.3594+143T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090708T>C | CA2649660719 | ASPM | n.2923+142A>G c.9636+142A>G (n.9636+142A>G) c.9858+142A>G (n.9858+142A>G) c.9612+142A>G (n.9612+142A>G) c.4881+142A>G (n.4881+142A>G) c.2631+142A>G (n.2631+142A>G) c.3594+142A>G (n.3594+142A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090709G>T | CA2649660721 | ASPM | n.2923+141C>A c.9636+141C>A (n.9636+141C>A) c.9858+141C>A (n.9858+141C>A) c.9612+141C>A (n.9612+141C>A) c.4881+141C>A (n.4881+141C>A) c.2631+141C>A (n.2631+141C>A) c.3594+141C>A (n.3594+141C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090710del | CA2649660720 | ASPM | n.2923+141del c.9636+141del (n.9636+141del) c.9858+141del (n.9858+141del) c.9612+141del (n.9612+141del) c.4881+141del (n.4881+141del) c.2631+141del (n.2631+141del) c.3594+141del (n.3594+141del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090710G= | CA1217925523 | ASPM | n.2923+140C= c.9636+140C= (n.9636+140C=) c.9858+140C= (n.9858+140C=) c.9612+140C= (n.9612+140C=) c.4881+140C= (n.4881+140C=) c.2631+140C= (n.2631+140C=) c.3594+140C= (n.3594+140C=) | |
| 1 | g.197090710G>T | CA1010898427 | ASPM | n.2923+140C>A c.9636+140C>A (n.9636+140C>A) c.9858+140C>A (n.9858+140C>A) c.9612+140C>A (n.9612+140C>A) c.4881+140C>A (n.4881+140C>A) c.2631+140C>A (n.2631+140C>A) c.3594+140C>A (n.3594+140C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090711T>A | CA2649660723 | ASPM | n.2923+139A>T c.9636+139A>T (n.9636+139A>T) c.9858+139A>T (n.9858+139A>T) c.9612+139A>T (n.9612+139A>T) c.4881+139A>T (n.4881+139A>T) c.2631+139A>T (n.2631+139A>T) c.3594+139A>T (n.3594+139A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090711T>C | CA2649660722 | ASPM | n.2923+139A>G c.9636+139A>G (n.9636+139A>G) c.9858+139A>G (n.9858+139A>G) c.9612+139A>G (n.9612+139A>G) c.4881+139A>G (n.4881+139A>G) c.2631+139A>G (n.2631+139A>G) c.3594+139A>G (n.3594+139A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090712A>C | CA2649660724 | ASPM | n.2923+138T>G c.9636+138T>G (n.9636+138T>G) c.9858+138T>G (n.9858+138T>G) c.9612+138T>G (n.9612+138T>G) c.4881+138T>G (n.4881+138T>G) c.2631+138T>G (n.2631+138T>G) c.3594+138T>G (n.3594+138T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090713G>T | CA2649660725 | ASPM | n.2923+137C>A c.9636+137C>A (n.9636+137C>A) c.9858+137C>A (n.9858+137C>A) c.9612+137C>A (n.9612+137C>A) c.4881+137C>A (n.4881+137C>A) c.2631+137C>A (n.2631+137C>A) c.3594+137C>A (n.3594+137C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090714T>A | CA2649660727 | ASPM | n.2923+136A>T c.9636+136A>T (n.9636+136A>T) c.9858+136A>T (n.9858+136A>T) c.9612+136A>T (n.9612+136A>T) c.4881+136A>T (n.4881+136A>T) c.2631+136A>T (n.2631+136A>T) c.3594+136A>T (n.3594+136A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090721_197090784del | CA2649660726 | ASPM | n.2923+73_2923+136del c.9636+73_9636+136del (n.9636+73_9636+136del) c.9858+73_9858+136del (n.9858+73_9858+136del) c.9612+73_9612+136del (n.9612+73_9612+136del) c.4881+73_4881+136del (n.4881+73_4881+136del) c.2631+73_2631+136del (n.2631+73_2631+136del) c.3594+73_3594+136del (n.3594+73_3594+136del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090715A= | CA1217925525 | ASPM | n.2923+135T= c.9636+135T= (n.9636+135T=) c.9858+135T= (n.9858+135T=) c.9612+135T= (n.9612+135T=) c.4881+135T= (n.4881+135T=) c.2631+135T= (n.2631+135T=) c.3594+135T= (n.3594+135T=) | |
| 1 | g.197090715A>G | CA35862114 | ASPM | n.2923+135T>C c.9636+135T>C (n.9636+135T>C) c.9858+135T>C (n.9858+135T>C) c.9612+135T>C (n.9612+135T>C) c.4881+135T>C (n.4881+135T>C) c.2631+135T>C (n.2631+135T>C) c.3594+135T>C (n.3594+135T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090716T>A | CA2747239583 | ASPM | n.2923+134A>T c.9636+134A>T (n.9636+134A>T) c.9858+134A>T (n.9858+134A>T) c.9612+134A>T (n.9612+134A>T) c.4881+134A>T (n.4881+134A>T) c.2631+134A>T (n.2631+134A>T) c.3594+134A>T (n.3594+134A>T) | |
| 1 | g.197090716T>C | CA2649660728 | ASPM | n.2923+134A>G c.9636+134A>G (n.9636+134A>G) c.9858+134A>G (n.9858+134A>G) c.9612+134A>G (n.9612+134A>G) c.4881+134A>G (n.4881+134A>G) c.2631+134A>G (n.2631+134A>G) c.3594+134A>G (n.3594+134A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090716T>G | CA2649660729 | ASPM | n.2923+134A>C c.9636+134A>C (n.9636+134A>C) c.9858+134A>C (n.9858+134A>C) c.9612+134A>C (n.9612+134A>C) c.4881+134A>C (n.4881+134A>C) c.2631+134A>C (n.2631+134A>C) c.3594+134A>C (n.3594+134A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090717A>C | CA2649660730 | ASPM | n.2923+133T>G c.9636+133T>G (n.9636+133T>G) c.9858+133T>G (n.9858+133T>G) c.9612+133T>G (n.9612+133T>G) c.4881+133T>G (n.4881+133T>G) c.2631+133T>G (n.2631+133T>G) c.3594+133T>G (n.3594+133T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090717A>G | CA2649660731 | ASPM | n.2923+133T>C c.9636+133T>C (n.9636+133T>C) c.9858+133T>C (n.9858+133T>C) c.9612+133T>C (n.9612+133T>C) c.4881+133T>C (n.4881+133T>C) c.2631+133T>C (n.2631+133T>C) c.3594+133T>C (n.3594+133T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090718G>T | CA2649660733 | ASPM | n.2923+132C>A c.9636+132C>A (n.9636+132C>A) c.9858+132C>A (n.9858+132C>A) c.9612+132C>A (n.9612+132C>A) c.4881+132C>A (n.4881+132C>A) c.2631+132C>A (n.2631+132C>A) c.3594+132C>A (n.3594+132C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090719_197090720del | CA2649660732 | ASPM | n.2923+131_2923+132del c.9636+131_9636+132del (n.9636+131_9636+132del) c.9858+131_9858+132del (n.9858+131_9858+132del) c.9612+131_9612+132del (n.9612+131_9612+132del) c.4881+131_4881+132del (n.4881+131_4881+132del) c.2631+131_2631+132del (n.2631+131_2631+132del) c.3594+131_3594+132del (n.3594+131_3594+132del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090720G>A | CA35862115 | ASPM | n.2923+130C>T c.9636+130C>T (n.9636+130C>T) c.9858+130C>T (n.9858+130C>T) c.9612+130C>T (n.9612+130C>T) c.4881+130C>T (n.4881+130C>T) c.2631+130C>T (n.2631+130C>T) c.3594+130C>T (n.3594+130C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090720G= | CA1146349238 | ASPM | n.2923+130C= c.9636+130C= (n.9636+130C=) c.9858+130C= (n.9858+130C=) c.9612+130C= (n.9612+130C=) c.4881+130C= (n.4881+130C=) c.2631+130C= (n.2631+130C=) c.3594+130C= (n.3594+130C=) | |
| 1 | g.197090720G>T | CA2649660734 | ASPM | n.2923+130C>A c.9636+130C>A (n.9636+130C>A) c.9858+130C>A (n.9858+130C>A) c.9612+130C>A (n.9612+130C>A) c.4881+130C>A (n.4881+130C>A) c.2631+130C>A (n.2631+130C>A) c.3594+130C>A (n.3594+130C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090721C>A | CA729742638 | ASPM | n.2923+129G>T c.9636+129G>T (n.9636+129G>T) c.9858+129G>T (n.9858+129G>T) c.9612+129G>T (n.9612+129G>T) c.4881+129G>T (n.4881+129G>T) c.2631+129G>T (n.2631+129G>T) c.3594+129G>T (n.3594+129G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090721C= | CA1217925528 | ASPM | n.2923+129G= c.9636+129G= (n.9636+129G=) c.9858+129G= (n.9858+129G=) c.9612+129G= (n.9612+129G=) c.4881+129G= (n.4881+129G=) c.2631+129G= (n.2631+129G=) c.3594+129G= (n.3594+129G=) | |
| 1 | g.197090721C>T | CA2649660735 | ASPM | n.2923+129G>A c.9636+129G>A (n.9636+129G>A) c.9858+129G>A (n.9858+129G>A) c.9612+129G>A (n.9612+129G>A) c.4881+129G>A (n.4881+129G>A) c.2631+129G>A (n.2631+129G>A) c.3594+129G>A (n.3594+129G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090722T>G | CA729742642 | ASPM | n.2923+128A>C c.9636+128A>C (n.9636+128A>C) c.9858+128A>C (n.9858+128A>C) c.9612+128A>C (n.9612+128A>C) c.4881+128A>C (n.4881+128A>C) c.2631+128A>C (n.2631+128A>C) c.3594+128A>C (n.3594+128A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090722T= | CA1217925529 | ASPM | n.2923+128A= c.9636+128A= (n.9636+128A=) c.9858+128A= (n.9858+128A=) c.9612+128A= (n.9612+128A=) c.4881+128A= (n.4881+128A=) c.2631+128A= (n.2631+128A=) c.3594+128A= (n.3594+128A=) | |
| 1 | g.197090723T>A | CA2649660736 | ASPM | n.2923+127A>T c.9636+127A>T (n.9636+127A>T) c.9858+127A>T (n.9858+127A>T) c.9612+127A>T (n.9612+127A>T) c.4881+127A>T (n.4881+127A>T) c.2631+127A>T (n.2631+127A>T) c.3594+127A>T (n.3594+127A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090723T>C | CA2649660737 | ASPM | n.2923+127A>G c.9636+127A>G (n.9636+127A>G) c.9858+127A>G (n.9858+127A>G) c.9612+127A>G (n.9612+127A>G) c.4881+127A>G (n.4881+127A>G) c.2631+127A>G (n.2631+127A>G) c.3594+127A>G (n.3594+127A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090724A>C | CA2649660738 | ASPM | n.2923+126T>G c.9636+126T>G (n.9636+126T>G) c.9858+126T>G (n.9858+126T>G) c.9612+126T>G (n.9612+126T>G) c.4881+126T>G (n.4881+126T>G) c.2631+126T>G (n.2631+126T>G) c.3594+126T>G (n.3594+126T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090724A>G | CA2649660739 | ASPM | n.2923+126T>C c.9636+126T>C (n.9636+126T>C) c.9858+126T>C (n.9858+126T>C) c.9612+126T>C (n.9612+126T>C) c.4881+126T>C (n.4881+126T>C) c.2631+126T>C (n.2631+126T>C) c.3594+126T>C (n.3594+126T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090724A>T | CA2649660740 | ASPM | n.2923+126T>A c.9636+126T>A (n.9636+126T>A) c.9858+126T>A (n.9858+126T>A) c.9612+126T>A (n.9612+126T>A) c.4881+126T>A (n.4881+126T>A) c.2631+126T>A (n.2631+126T>A) c.3594+126T>A (n.3594+126T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090725T>A | CA2649660743 | ASPM | n.2923+125A>T c.9636+125A>T (n.9636+125A>T) c.9858+125A>T (n.9858+125A>T) c.9612+125A>T (n.9612+125A>T) c.4881+125A>T (n.4881+125A>T) c.2631+125A>T (n.2631+125A>T) c.3594+125A>T (n.3594+125A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090725T>C | CA2649660741 | ASPM | n.2923+125A>G c.9636+125A>G (n.9636+125A>G) c.9858+125A>G (n.9858+125A>G) c.9612+125A>G (n.9612+125A>G) c.4881+125A>G (n.4881+125A>G) c.2631+125A>G (n.2631+125A>G) c.3594+125A>G (n.3594+125A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090725T>G | CA2649660742 | ASPM | n.2923+125A>C c.9636+125A>C (n.9636+125A>C) c.9858+125A>C (n.9858+125A>C) c.9612+125A>C (n.9612+125A>C) c.4881+125A>C (n.4881+125A>C) c.2631+125A>C (n.2631+125A>C) c.3594+125A>C (n.3594+125A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090726G>A | CA2649660744 | ASPM | n.2923+124C>T c.9636+124C>T (n.9636+124C>T) c.9858+124C>T (n.9858+124C>T) c.9612+124C>T (n.9612+124C>T) c.4881+124C>T (n.4881+124C>T) c.2631+124C>T (n.2631+124C>T) c.3594+124C>T (n.3594+124C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090726G>C | CA729742644 | ASPM | n.2923+124C>G c.9636+124C>G (n.9636+124C>G) c.9858+124C>G (n.9858+124C>G) c.9612+124C>G (n.9612+124C>G) c.4881+124C>G (n.4881+124C>G) c.2631+124C>G (n.2631+124C>G) c.3594+124C>G (n.3594+124C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090726G= | CA1217925531 | ASPM | n.2923+124C= c.9636+124C= (n.9636+124C=) c.9858+124C= (n.9858+124C=) c.9612+124C= (n.9612+124C=) c.4881+124C= (n.4881+124C=) c.2631+124C= (n.2631+124C=) c.3594+124C= (n.3594+124C=) | |
| 1 | g.197090726G>T | CA2649660745 | ASPM | n.2923+124C>A c.9636+124C>A (n.9636+124C>A) c.9858+124C>A (n.9858+124C>A) c.9612+124C>A (n.9612+124C>A) c.4881+124C>A (n.4881+124C>A) c.2631+124C>A (n.2631+124C>A) c.3594+124C>A (n.3594+124C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090727A>C | CA2649660746 | ASPM | n.2923+123T>G c.9636+123T>G (n.9636+123T>G) c.9858+123T>G (n.9858+123T>G) c.9612+123T>G (n.9612+123T>G) c.4881+123T>G (n.4881+123T>G) c.2631+123T>G (n.2631+123T>G) c.3594+123T>G (n.3594+123T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090727A>G | CA2649660747 | ASPM | n.2923+123T>C c.9636+123T>C (n.9636+123T>C) c.9858+123T>C (n.9858+123T>C) c.9612+123T>C (n.9612+123T>C) c.4881+123T>C (n.4881+123T>C) c.2631+123T>C (n.2631+123T>C) c.3594+123T>C (n.3594+123T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090727A>T | CA2649660748 | ASPM | n.2923+123T>A c.9636+123T>A (n.9636+123T>A) c.9858+123T>A (n.9858+123T>A) c.9612+123T>A (n.9612+123T>A) c.4881+123T>A (n.4881+123T>A) c.2631+123T>A (n.2631+123T>A) c.3594+123T>A (n.3594+123T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090728G>A | CA2649660749 | ASPM | n.2923+122C>T c.9636+122C>T (n.9636+122C>T) c.9858+122C>T (n.9858+122C>T) c.9612+122C>T (n.9612+122C>T) c.4881+122C>T (n.4881+122C>T) c.2631+122C>T (n.2631+122C>T) c.3594+122C>T (n.3594+122C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090728G>T | CA2649660750 | ASPM | n.2923+122C>A c.9636+122C>A (n.9636+122C>A) c.9858+122C>A (n.9858+122C>A) c.9612+122C>A (n.9612+122C>A) c.4881+122C>A (n.4881+122C>A) c.2631+122C>A (n.2631+122C>A) c.3594+122C>A (n.3594+122C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090728_197090729insCA | CA2649660751 | ASPM | n.2923+121_2923+122insTG c.9636+121_9636+122insTG (n.9636+121_9636+122insTG) c.9858+121_9858+122insTG (n.9858+121_9858+122insTG) c.9612+121_9612+122insTG (n.9612+121_9612+122insTG) c.4881+121_4881+122insTG (n.4881+121_4881+122insTG) c.2631+121_2631+122insTG (n.2631+121_2631+122insTG) c.3594+121_3594+122insTG (n.3594+121_3594+122insTG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090729T>A | CA2649660754 | ASPM | n.2923+121A>T c.9636+121A>T (n.9636+121A>T) c.9858+121A>T (n.9858+121A>T) c.9612+121A>T (n.9612+121A>T) c.4881+121A>T (n.4881+121A>T) c.2631+121A>T (n.2631+121A>T) c.3594+121A>T (n.3594+121A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090729T>C | CA2649660755 | ASPM | n.2923+121A>G c.9636+121A>G (n.9636+121A>G) c.9858+121A>G (n.9858+121A>G) c.9612+121A>G (n.9612+121A>G) c.4881+121A>G (n.4881+121A>G) c.2631+121A>G (n.2631+121A>G) c.3594+121A>G (n.3594+121A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090729T>G | CA2649660756 | ASPM | n.2923+121A>C c.9636+121A>C (n.9636+121A>C) c.9858+121A>C (n.9858+121A>C) c.9612+121A>C (n.9612+121A>C) c.4881+121A>C (n.4881+121A>C) c.2631+121A>C (n.2631+121A>C) c.3594+121A>C (n.3594+121A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090729_197090730del | CA2649660752 | ASPM | n.2923+120_2923+121del c.9636+120_9636+121del (n.9636+120_9636+121del) c.9858+120_9858+121del (n.9858+120_9858+121del) c.9612+120_9612+121del (n.9612+120_9612+121del) c.4881+120_4881+121del (n.4881+120_4881+121del) c.2631+120_2631+121del (n.2631+120_2631+121del) c.3594+120_3594+121del (n.3594+120_3594+121del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090729_197090738del | CA2649660753 | ASPM | n.2923+112_2923+121del c.9636+112_9636+121del (n.9636+112_9636+121del) c.9858+112_9858+121del (n.9858+112_9858+121del) c.9612+112_9612+121del (n.9612+112_9612+121del) c.4881+112_4881+121del (n.4881+112_4881+121del) c.2631+112_2631+121del (n.2631+112_2631+121del) c.3594+112_3594+121del (n.3594+112_3594+121del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090730T>A | CA2747239584 | ASPM | n.2923+120A>T c.9636+120A>T (n.9636+120A>T) c.9858+120A>T (n.9858+120A>T) c.9612+120A>T (n.9612+120A>T) c.4881+120A>T (n.4881+120A>T) c.2631+120A>T (n.2631+120A>T) c.3594+120A>T (n.3594+120A>T) | |
| 1 | g.197090730T>C | CA2649660757 | ASPM | n.2923+120A>G c.9636+120A>G (n.9636+120A>G) c.9858+120A>G (n.9858+120A>G) c.9612+120A>G (n.9612+120A>G) c.4881+120A>G (n.4881+120A>G) c.2631+120A>G (n.2631+120A>G) c.3594+120A>G (n.3594+120A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090730T>G | CA2649660758 | ASPM | n.2923+120A>C c.9636+120A>C (n.9636+120A>C) c.9858+120A>C (n.9858+120A>C) c.9612+120A>C (n.9612+120A>C) c.4881+120A>C (n.4881+120A>C) c.2631+120A>C (n.2631+120A>C) c.3594+120A>C (n.3594+120A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090731A>C | CA2649660759 | ASPM | n.2923+119T>G c.9636+119T>G (n.9636+119T>G) c.9858+119T>G (n.9858+119T>G) c.9612+119T>G (n.9612+119T>G) c.4881+119T>G (n.4881+119T>G) c.2631+119T>G (n.2631+119T>G) c.3594+119T>G (n.3594+119T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090731A>G | CA2649660760 | ASPM | n.2923+119T>C c.9636+119T>C (n.9636+119T>C) c.9858+119T>C (n.9858+119T>C) c.9612+119T>C (n.9612+119T>C) c.4881+119T>C (n.4881+119T>C) c.2631+119T>C (n.2631+119T>C) c.3594+119T>C (n.3594+119T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090731A>T | CA2649660761 | ASPM | n.2923+119T>A c.9636+119T>A (n.9636+119T>A) c.9858+119T>A (n.9858+119T>A) c.9612+119T>A (n.9612+119T>A) c.4881+119T>A (n.4881+119T>A) c.2631+119T>A (n.2631+119T>A) c.3594+119T>A (n.3594+119T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090732T>C | CA35862116 | ASPM | n.2923+118A>G c.9636+118A>G (n.9636+118A>G) c.9858+118A>G (n.9858+118A>G) c.9612+118A>G (n.9612+118A>G) c.4881+118A>G (n.4881+118A>G) c.2631+118A>G (n.2631+118A>G) c.3594+118A>G (n.3594+118A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090732T= | CA1147999623 | ASPM | n.2923+118A= c.9636+118A= (n.9636+118A=) c.9858+118A= (n.9858+118A=) c.9612+118A= (n.9612+118A=) c.4881+118A= (n.4881+118A=) c.2631+118A= (n.2631+118A=) c.3594+118A= (n.3594+118A=) | |
| 1 | g.197090733T>A | CA2649660763 | ASPM | n.2923+117A>T c.9636+117A>T (n.9636+117A>T) c.9858+117A>T (n.9858+117A>T) c.9612+117A>T (n.9612+117A>T) c.4881+117A>T (n.4881+117A>T) c.2631+117A>T (n.2631+117A>T) c.3594+117A>T (n.3594+117A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090733_197090737del | CA2649660762 | ASPM | n.2923+113_2923+117del c.9636+113_9636+117del (n.9636+113_9636+117del) c.9858+113_9858+117del (n.9858+113_9858+117del) c.9612+113_9612+117del (n.9612+113_9612+117del) c.4881+113_4881+117del (n.4881+113_4881+117del) c.2631+113_2631+117del (n.2631+113_2631+117del) c.3594+113_3594+117del (n.3594+113_3594+117del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090734C>A | CA2649660764 | ASPM | n.2923+116G>T c.9636+116G>T (n.9636+116G>T) c.9858+116G>T (n.9858+116G>T) c.9612+116G>T (n.9612+116G>T) c.4881+116G>T (n.4881+116G>T) c.2631+116G>T (n.2631+116G>T) c.3594+116G>T (n.3594+116G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090734C= | CA1140821107 | ASPM | n.2923+116G= c.9636+116G= (n.9636+116G=) c.9858+116G= (n.9858+116G=) c.9612+116G= (n.9612+116G=) c.4881+116G= (n.4881+116G=) c.2631+116G= (n.2631+116G=) c.3594+116G= (n.3594+116G=) | |
| 1 | g.197090734C>T | CA35862117 | ASPM | n.2923+116G>A c.9636+116G>A (n.9636+116G>A) c.9858+116G>A (n.9858+116G>A) c.9612+116G>A (n.9612+116G>A) c.4881+116G>A (n.4881+116G>A) c.2631+116G>A (n.2631+116G>A) c.3594+116G>A (n.3594+116G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090735T>C | CA1217925541 | ASPM | n.2923+115A>G c.9636+115A>G (n.9636+115A>G) c.9858+115A>G (n.9858+115A>G) c.9612+115A>G (n.9612+115A>G) c.4881+115A>G (n.4881+115A>G) c.2631+115A>G (n.2631+115A>G) c.3594+115A>G (n.3594+115A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090735T= | CA1217925542 | ASPM | n.2923+115A= c.9636+115A= (n.9636+115A=) c.9858+115A= (n.9858+115A=) c.9612+115A= (n.9612+115A=) c.4881+115A= (n.4881+115A=) c.2631+115A= (n.2631+115A=) c.3594+115A= (n.3594+115A=) | |
| 1 | g.197090736A>G | CA2649660765 | ASPM | n.2923+114T>C c.9636+114T>C (n.9636+114T>C) c.9858+114T>C (n.9858+114T>C) c.9612+114T>C (n.9612+114T>C) c.4881+114T>C (n.4881+114T>C) c.2631+114T>C (n.2631+114T>C) c.3594+114T>C (n.3594+114T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090736A>T | CA2649660766 | ASPM | n.2923+114T>A c.9636+114T>A (n.9636+114T>A) c.9858+114T>A (n.9858+114T>A) c.9612+114T>A (n.9612+114T>A) c.4881+114T>A (n.4881+114T>A) c.2631+114T>A (n.2631+114T>A) c.3594+114T>A (n.3594+114T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090737C>A | CA2649660767 | ASPM | n.2923+113G>T c.9636+113G>T (n.9636+113G>T) c.9858+113G>T (n.9858+113G>T) c.9612+113G>T (n.9612+113G>T) c.4881+113G>T (n.4881+113G>T) c.2631+113G>T (n.2631+113G>T) c.3594+113G>T (n.3594+113G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090737C>T | CA2649660768 | ASPM | n.2923+113G>A c.9636+113G>A (n.9636+113G>A) c.9858+113G>A (n.9858+113G>A) c.9612+113G>A (n.9612+113G>A) c.4881+113G>A (n.4881+113G>A) c.2631+113G>A (n.2631+113G>A) c.3594+113G>A (n.3594+113G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090738C>A | CA2649660769 | ASPM | n.2923+112G>T c.9636+112G>T (n.9636+112G>T) c.9858+112G>T (n.9858+112G>T) c.9612+112G>T (n.9612+112G>T) c.4881+112G>T (n.4881+112G>T) c.2631+112G>T (n.2631+112G>T) c.3594+112G>T (n.3594+112G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090738C= | CA1217925544 | ASPM | n.2923+112G= c.9636+112G= (n.9636+112G=) c.9858+112G= (n.9858+112G=) c.9612+112G= (n.9612+112G=) c.4881+112G= (n.4881+112G=) c.2631+112G= (n.2631+112G=) c.3594+112G= (n.3594+112G=) | |
| 1 | g.197090738C>G | CA2649660770 | ASPM | n.2923+112G>C c.9636+112G>C (n.9636+112G>C) c.9858+112G>C (n.9858+112G>C) c.9612+112G>C (n.9612+112G>C) c.4881+112G>C (n.4881+112G>C) c.2631+112G>C (n.2631+112G>C) c.3594+112G>C (n.3594+112G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090738C>T | CA35862119 | ASPM | n.2923+112G>A c.9636+112G>A (n.9636+112G>A) c.9858+112G>A (n.9858+112G>A) c.9612+112G>A (n.9612+112G>A) c.4881+112G>A (n.4881+112G>A) c.2631+112G>A (n.2631+112G>A) c.3594+112G>A (n.3594+112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090739G>A | CA35862120 | ASPM | n.2923+111C>T c.9636+111C>T (n.9636+111C>T) c.9858+111C>T (n.9858+111C>T) c.9612+111C>T (n.9612+111C>T) c.4881+111C>T (n.4881+111C>T) c.2631+111C>T (n.2631+111C>T) c.3594+111C>T (n.3594+111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090739G>C | CA2747239585 | ASPM | n.2923+111C>G c.9636+111C>G (n.9636+111C>G) c.9858+111C>G (n.9858+111C>G) c.9612+111C>G (n.9612+111C>G) c.4881+111C>G (n.4881+111C>G) c.2631+111C>G (n.2631+111C>G) c.3594+111C>G (n.3594+111C>G) | |
| 1 | g.197090739G= | CA1217925547 | ASPM | n.2923+111C= c.9636+111C= (n.9636+111C=) c.9858+111C= (n.9858+111C=) c.9612+111C= (n.9612+111C=) c.4881+111C= (n.4881+111C=) c.2631+111C= (n.2631+111C=) c.3594+111C= (n.3594+111C=) | |
| 1 | g.197090739G>T | CA2649660771 | ASPM | n.2923+111C>A c.9636+111C>A (n.9636+111C>A) c.9858+111C>A (n.9858+111C>A) c.9612+111C>A (n.9612+111C>A) c.4881+111C>A (n.4881+111C>A) c.2631+111C>A (n.2631+111C>A) c.3594+111C>A (n.3594+111C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090740G>A | CA1217925551 | ASPM | n.2923+110C>T c.9636+110C>T (n.9636+110C>T) c.9858+110C>T (n.9858+110C>T) c.9612+110C>T (n.9612+110C>T) c.4881+110C>T (n.4881+110C>T) c.2631+110C>T (n.2631+110C>T) c.3594+110C>T (n.3594+110C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090740G= | CA1217925549 | ASPM | n.2923+110C= c.9636+110C= (n.9636+110C=) c.9858+110C= (n.9858+110C=) c.9612+110C= (n.9612+110C=) c.4881+110C= (n.4881+110C=) c.2631+110C= (n.2631+110C=) c.3594+110C= (n.3594+110C=) | |
| 1 | g.197090740G>T | CA2649660772 | ASPM | n.2923+110C>A c.9636+110C>A (n.9636+110C>A) c.9858+110C>A (n.9858+110C>A) c.9612+110C>A (n.9612+110C>A) c.4881+110C>A (n.4881+110C>A) c.2631+110C>A (n.2631+110C>A) c.3594+110C>A (n.3594+110C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090741C>A | CA2649660773 | ASPM | n.2923+109G>T c.9636+109G>T (n.9636+109G>T) c.9858+109G>T (n.9858+109G>T) c.9612+109G>T (n.9612+109G>T) c.4881+109G>T (n.4881+109G>T) c.2631+109G>T (n.2631+109G>T) c.3594+109G>T (n.3594+109G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090741C>T | CA2649660774 | ASPM | n.2923+109G>A c.9636+109G>A (n.9636+109G>A) c.9858+109G>A (n.9858+109G>A) c.9612+109G>A (n.9612+109G>A) c.4881+109G>A (n.4881+109G>A) c.2631+109G>A (n.2631+109G>A) c.3594+109G>A (n.3594+109G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090741_197090745del | CA2649660775 | ASPM | n.2923+105_2923+109del c.9636+105_9636+109del (n.9636+105_9636+109del) c.9858+105_9858+109del (n.9858+105_9858+109del) c.9612+105_9612+109del (n.9612+105_9612+109del) c.4881+105_4881+109del (n.4881+105_4881+109del) c.2631+105_2631+109del (n.2631+105_2631+109del) c.3594+105_3594+109del (n.3594+105_3594+109del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090742T>A | CA2649660776 | ASPM | n.2923+108A>T c.9636+108A>T (n.9636+108A>T) c.9858+108A>T (n.9858+108A>T) c.9612+108A>T (n.9612+108A>T) c.4881+108A>T (n.4881+108A>T) c.2631+108A>T (n.2631+108A>T) c.3594+108A>T (n.3594+108A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090742T>C | CA35862124 | ASPM | n.2923+108A>G c.9636+108A>G (n.9636+108A>G) c.9858+108A>G (n.9858+108A>G) c.9612+108A>G (n.9612+108A>G) c.4881+108A>G (n.4881+108A>G) c.2631+108A>G (n.2631+108A>G) c.3594+108A>G (n.3594+108A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090742T= | CA1142297042 | ASPM | n.2923+108A= c.9636+108A= (n.9636+108A=) c.9858+108A= (n.9858+108A=) c.9612+108A= (n.9612+108A=) c.4881+108A= (n.4881+108A=) c.2631+108A= (n.2631+108A=) c.3594+108A= (n.3594+108A=) | |
| 1 | g.197090743A>C | CA2649660778 | ASPM | n.2923+107T>G c.9636+107T>G (n.9636+107T>G) c.9858+107T>G (n.9858+107T>G) c.9612+107T>G (n.9612+107T>G) c.4881+107T>G (n.4881+107T>G) c.2631+107T>G (n.2631+107T>G) c.3594+107T>G (n.3594+107T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090743A>G | CA2649660779 | ASPM | n.2923+107T>C c.9636+107T>C (n.9636+107T>C) c.9858+107T>C (n.9858+107T>C) c.9612+107T>C (n.9612+107T>C) c.4881+107T>C (n.4881+107T>C) c.2631+107T>C (n.2631+107T>C) c.3594+107T>C (n.3594+107T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090743A>T | CA2649660780 | ASPM | n.2923+107T>A c.9636+107T>A (n.9636+107T>A) c.9858+107T>A (n.9858+107T>A) c.9612+107T>A (n.9612+107T>A) c.4881+107T>A (n.4881+107T>A) c.2631+107T>A (n.2631+107T>A) c.3594+107T>A (n.3594+107T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090744del | CA2649660777 | ASPM | n.2923+107del c.9636+107del (n.9636+107del) c.9858+107del (n.9858+107del) c.9612+107del (n.9612+107del) c.4881+107del (n.4881+107del) c.2631+107del (n.2631+107del) c.3594+107del (n.3594+107del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090744A>G | CA2649660781 | ASPM | n.2923+106T>C c.9636+106T>C (n.9636+106T>C) c.9858+106T>C (n.9858+106T>C) c.9612+106T>C (n.9612+106T>C) c.4881+106T>C (n.4881+106T>C) c.2631+106T>C (n.2631+106T>C) c.3594+106T>C (n.3594+106T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090744A>T | CA2649660782 | ASPM | n.2923+106T>A c.9636+106T>A (n.9636+106T>A) c.9858+106T>A (n.9858+106T>A) c.9612+106T>A (n.9612+106T>A) c.4881+106T>A (n.4881+106T>A) c.2631+106T>A (n.2631+106T>A) c.3594+106T>A (n.3594+106T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090745T>A | CA2649660783 | ASPM | n.2923+105A>T c.9636+105A>T (n.9636+105A>T) c.9858+105A>T (n.9858+105A>T) c.9612+105A>T (n.9612+105A>T) c.4881+105A>T (n.4881+105A>T) c.2631+105A>T (n.2631+105A>T) c.3594+105A>T (n.3594+105A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090745T>C | CA2649660784 | ASPM | n.2923+105A>G c.9636+105A>G (n.9636+105A>G) c.9858+105A>G (n.9858+105A>G) c.9612+105A>G (n.9612+105A>G) c.4881+105A>G (n.4881+105A>G) c.2631+105A>G (n.2631+105A>G) c.3594+105A>G (n.3594+105A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090745T>G | CA2649660785 | ASPM | n.2923+105A>C c.9636+105A>C (n.9636+105A>C) c.9858+105A>C (n.9858+105A>C) c.9612+105A>C (n.9612+105A>C) c.4881+105A>C (n.4881+105A>C) c.2631+105A>C (n.2631+105A>C) c.3594+105A>C (n.3594+105A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090746G>A | CA2546173853 | ASPM | n.2923+104C>T c.9636+104C>T (n.9636+104C>T) c.9858+104C>T (n.9858+104C>T) c.9612+104C>T (n.9612+104C>T) c.4881+104C>T (n.4881+104C>T) c.2631+104C>T (n.2631+104C>T) c.3594+104C>T (n.3594+104C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090746G>T | CA2649660786 | ASPM | n.2923+104C>A c.9636+104C>A (n.9636+104C>A) c.9858+104C>A (n.9858+104C>A) c.9612+104C>A (n.9612+104C>A) c.4881+104C>A (n.4881+104C>A) c.2631+104C>A (n.2631+104C>A) c.3594+104C>A (n.3594+104C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090747C>A | CA1217925554 | ASPM | n.2923+103G>T c.9636+103G>T (n.9636+103G>T) c.9858+103G>T (n.9858+103G>T) c.9612+103G>T (n.9612+103G>T) c.4881+103G>T (n.4881+103G>T) c.2631+103G>T (n.2631+103G>T) c.3594+103G>T (n.3594+103G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090747C= | CA1217925555 | ASPM | n.2923+103G= c.9636+103G= (n.9636+103G=) c.9858+103G= (n.9858+103G=) c.9612+103G= (n.9612+103G=) c.4881+103G= (n.4881+103G=) c.2631+103G= (n.2631+103G=) c.3594+103G= (n.3594+103G=) | |
| 1 | g.197090747C>G | CA2649660788 | ASPM | n.2923+103G>C c.9636+103G>C (n.9636+103G>C) c.9858+103G>C (n.9858+103G>C) c.9612+103G>C (n.9612+103G>C) c.4881+103G>C (n.4881+103G>C) c.2631+103G>C (n.2631+103G>C) c.3594+103G>C (n.3594+103G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090747C>T | CA2649660787 | ASPM | n.2923+103G>A c.9636+103G>A (n.9636+103G>A) c.9858+103G>A (n.9858+103G>A) c.9612+103G>A (n.9612+103G>A) c.4881+103G>A (n.4881+103G>A) c.2631+103G>A (n.2631+103G>A) c.3594+103G>A (n.3594+103G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090748del | CA2649660789 | ASPM | n.2923+102del c.9636+102del (n.9636+102del) c.9858+102del (n.9858+102del) c.9612+102del (n.9612+102del) c.4881+102del (n.4881+102del) c.2631+102del (n.2631+102del) c.3594+102del (n.3594+102del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090748G>A | CA10931536 | ASPM | n.2923+102C>T c.9636+102C>T (n.9636+102C>T) c.9858+102C>T (n.9858+102C>T) c.9612+102C>T (n.9612+102C>T) c.4881+102C>T (n.4881+102C>T) c.2631+102C>T (n.2631+102C>T) c.3594+102C>T (n.3594+102C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090748G>C | CA2581705196 | ASPM | n.2923+102C>G c.9636+102C>G (n.9636+102C>G) c.9858+102C>G (n.9858+102C>G) c.9612+102C>G (n.9612+102C>G) c.4881+102C>G (n.4881+102C>G) c.2631+102C>G (n.2631+102C>G) c.3594+102C>G (n.3594+102C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090748G= | CA1140048129 | ASPM | n.2923+102C= c.9636+102C= (n.9636+102C=) c.9858+102C= (n.9858+102C=) c.9612+102C= (n.9612+102C=) c.4881+102C= (n.4881+102C=) c.2631+102C= (n.2631+102C=) c.3594+102C= (n.3594+102C=) | |
| 1 | g.197090748G>T | CA2581705197 | ASPM | n.2923+102C>A c.9636+102C>A (n.9636+102C>A) c.9858+102C>A (n.9858+102C>A) c.9612+102C>A (n.9612+102C>A) c.4881+102C>A (n.4881+102C>A) c.2631+102C>A (n.2631+102C>A) c.3594+102C>A (n.3594+102C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090748_197090749del | CA2649660790 | ASPM | n.2923+101_2923+102del c.9636+101_9636+102del (n.9636+101_9636+102del) c.9858+101_9858+102del (n.9858+101_9858+102del) c.9612+101_9612+102del (n.9612+101_9612+102del) c.4881+101_4881+102del (n.4881+101_4881+102del) c.2631+101_2631+102del (n.2631+101_2631+102del) c.3594+101_3594+102del (n.3594+101_3594+102del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090749T>A | CA2649660792 | ASPM | n.2923+101A>T c.9636+101A>T (n.9636+101A>T) c.9858+101A>T (n.9858+101A>T) c.9612+101A>T (n.9612+101A>T) c.4881+101A>T (n.4881+101A>T) c.2631+101A>T (n.2631+101A>T) c.3594+101A>T (n.3594+101A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090749T>G | CA2649660793 | ASPM | n.2923+101A>C c.9636+101A>C (n.9636+101A>C) c.9858+101A>C (n.9858+101A>C) c.9612+101A>C (n.9612+101A>C) c.4881+101A>C (n.4881+101A>C) c.2631+101A>C (n.2631+101A>C) c.3594+101A>C (n.3594+101A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090749_197090750del | CA2649660791 | ASPM | n.2923+100_2923+101del c.9636+100_9636+101del (n.9636+100_9636+101del) c.9858+100_9858+101del (n.9858+100_9858+101del) c.9612+100_9612+101del (n.9612+100_9612+101del) c.4881+100_4881+101del (n.4881+100_4881+101del) c.2631+100_2631+101del (n.2631+100_2631+101del) c.3594+100_3594+101del (n.3594+100_3594+101del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090750T>A | CA2649660794 | ASPM | n.2923+100A>T c.9636+100A>T (n.9636+100A>T) c.9858+100A>T (n.9858+100A>T) c.9612+100A>T (n.9612+100A>T) c.4881+100A>T (n.4881+100A>T) c.2631+100A>T (n.2631+100A>T) c.3594+100A>T (n.3594+100A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090750T>C | CA1010898447 | ASPM | n.2923+100A>G c.9636+100A>G (n.9636+100A>G) c.9858+100A>G (n.9858+100A>G) c.9612+100A>G (n.9612+100A>G) c.4881+100A>G (n.4881+100A>G) c.2631+100A>G (n.2631+100A>G) c.3594+100A>G (n.3594+100A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090750T>G | CA2573973864 | ASPM | n.2923+100A>C c.9636+100A>C (n.9636+100A>C) c.9858+100A>C (n.9858+100A>C) c.9612+100A>C (n.9612+100A>C) c.4881+100A>C (n.4881+100A>C) c.2631+100A>C (n.2631+100A>C) c.3594+100A>C (n.3594+100A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090750T= | CA1217925560 | ASPM | n.2923+100A= c.9636+100A= (n.9636+100A=) c.9858+100A= (n.9858+100A=) c.9612+100A= (n.9612+100A=) c.4881+100A= (n.4881+100A=) c.2631+100A= (n.2631+100A=) c.3594+100A= (n.3594+100A=) | |
| 1 | g.197090751A>C | CA2649660795 | ASPM | n.2923+99T>G c.9636+99T>G (n.9636+99T>G) c.9858+99T>G (n.9858+99T>G) c.9612+99T>G (n.9612+99T>G) c.4881+99T>G (n.4881+99T>G) c.2631+99T>G (n.2631+99T>G) c.3594+99T>G (n.3594+99T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090751A>T | CA2649660796 | ASPM | n.2923+99T>A c.9636+99T>A (n.9636+99T>A) c.9858+99T>A (n.9858+99T>A) c.9612+99T>A (n.9612+99T>A) c.4881+99T>A (n.4881+99T>A) c.2631+99T>A (n.2631+99T>A) c.3594+99T>A (n.3594+99T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090752G>A | CA729742650 | ASPM | n.2923+98C>T c.9636+98C>T (n.9636+98C>T) c.9858+98C>T (n.9858+98C>T) c.9612+98C>T (n.9612+98C>T) c.4881+98C>T (n.4881+98C>T) c.2631+98C>T (n.2631+98C>T) c.3594+98C>T (n.3594+98C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090752G= | CA1217925563 | ASPM | n.2923+98C= c.9636+98C= (n.9636+98C=) c.9858+98C= (n.9858+98C=) c.9612+98C= (n.9612+98C=) c.4881+98C= (n.4881+98C=) c.2631+98C= (n.2631+98C=) c.3594+98C= (n.3594+98C=) | |
| 1 | g.197090752G>T | CA2573973872 | ASPM | n.2923+98C>A c.9636+98C>A (n.9636+98C>A) c.9858+98C>A (n.9858+98C>A) c.9612+98C>A (n.9612+98C>A) c.4881+98C>A (n.4881+98C>A) c.2631+98C>A (n.2631+98C>A) c.3594+98C>A (n.3594+98C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090753C>A | CA2649660798 | ASPM | n.2923+97G>T c.9636+97G>T (n.9636+97G>T) c.9858+97G>T (n.9858+97G>T) c.9612+97G>T (n.9612+97G>T) c.4881+97G>T (n.4881+97G>T) c.2631+97G>T (n.2631+97G>T) c.3594+97G>T (n.3594+97G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090753_197090754insCGGTAGTATAGTGCTTATGAGTTATTCTACC | CA2649660797 | ASPM | n.2923+97_2923+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG c.9636+97_9636+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG (n.9636+97_9636+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG) c.9858+97_9858+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG (n.9858+97_9858+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG) c.9612+97_9612+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG (n.9612+97_9612+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG) c.4881+97_4881+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG (n.4881+97_4881+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG) c.2631+97_2631+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG (n.2631+97_2631+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG) c.3594+97_3594+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG (n.3594+97_3594+98insGTAGAATAACTCATAAGCACTATACTACCGG) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090754T>C | CA2649660799 | ASPM | n.2923+96A>G c.9636+96A>G (n.9636+96A>G) c.9858+96A>G (n.9858+96A>G) c.9612+96A>G (n.9612+96A>G) c.4881+96A>G (n.4881+96A>G) c.2631+96A>G (n.2631+96A>G) c.3594+96A>G (n.3594+96A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090754T>G | CA2747239586 | ASPM | n.2923+96A>C c.9636+96A>C (n.9636+96A>C) c.9858+96A>C (n.9858+96A>C) c.9612+96A>C (n.9612+96A>C) c.4881+96A>C (n.4881+96A>C) c.2631+96A>C (n.2631+96A>C) c.3594+96A>C (n.3594+96A>C) | |
| 1 | g.197090755T>A | CA645856949 | ASPM | n.2923+95A>T c.9636+95A>T (n.9636+95A>T) c.9858+95A>T (n.9858+95A>T) c.9612+95A>T (n.9612+95A>T) c.4881+95A>T (n.4881+95A>T) c.2631+95A>T (n.2631+95A>T) c.3594+95A>T (n.3594+95A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197090755T>C | CA2649660800 | ASPM | n.2923+95A>G c.9636+95A>G (n.9636+95A>G) c.9858+95A>G (n.9858+95A>G) c.9612+95A>G (n.9612+95A>G) c.4881+95A>G (n.4881+95A>G) c.2631+95A>G (n.2631+95A>G) c.3594+95A>G (n.3594+95A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090755T>G | CA2649660801 | ASPM | n.2923+95A>C c.9636+95A>C (n.9636+95A>C) c.9858+95A>C (n.9858+95A>C) c.9612+95A>C (n.9612+95A>C) c.4881+95A>C (n.4881+95A>C) c.2631+95A>C (n.2631+95A>C) c.3594+95A>C (n.3594+95A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090756T>G | CA2649660802 | ASPM | n.2923+94A>C c.9636+94A>C (n.9636+94A>C) c.9858+94A>C (n.9858+94A>C) c.9612+94A>C (n.9612+94A>C) c.4881+94A>C (n.4881+94A>C) c.2631+94A>C (n.2631+94A>C) c.3594+94A>C (n.3594+94A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090757T>C | CA729742651 | ASPM | n.2923+93A>G c.9636+93A>G (n.9636+93A>G) c.9858+93A>G (n.9858+93A>G) c.9612+93A>G (n.9612+93A>G) c.4881+93A>G (n.4881+93A>G) c.2631+93A>G (n.2631+93A>G) c.3594+93A>G (n.3594+93A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090757T= | CA1217925566 | ASPM | n.2923+93A= c.9636+93A= (n.9636+93A=) c.9858+93A= (n.9858+93A=) c.9612+93A= (n.9612+93A=) c.4881+93A= (n.4881+93A=) c.2631+93A= (n.2631+93A=) c.3594+93A= (n.3594+93A=) | |
| 1 | g.197090758T>A | CA2649660803 | ASPM | n.2923+92A>T c.9636+92A>T (n.9636+92A>T) c.9858+92A>T (n.9858+92A>T) c.9612+92A>T (n.9612+92A>T) c.4881+92A>T (n.4881+92A>T) c.2631+92A>T (n.2631+92A>T) c.3594+92A>T (n.3594+92A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090759A>G | CA2649660804 | ASPM | n.2923+91T>C c.9636+91T>C (n.9636+91T>C) c.9858+91T>C (n.9858+91T>C) c.9612+91T>C (n.9612+91T>C) c.4881+91T>C (n.4881+91T>C) c.2631+91T>C (n.2631+91T>C) c.3594+91T>C (n.3594+91T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090759A>T | CA2649660805 | ASPM | n.2923+91T>A c.9636+91T>A (n.9636+91T>A) c.9858+91T>A (n.9858+91T>A) c.9612+91T>A (n.9612+91T>A) c.4881+91T>A (n.4881+91T>A) c.2631+91T>A (n.2631+91T>A) c.3594+91T>A (n.3594+91T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090760A>G | CA2649660806 | ASPM | n.2923+90T>C c.9636+90T>C (n.9636+90T>C) c.9858+90T>C (n.9858+90T>C) c.9612+90T>C (n.9612+90T>C) c.4881+90T>C (n.4881+90T>C) c.2631+90T>C (n.2631+90T>C) c.3594+90T>C (n.3594+90T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090760A>T | CA2649660807 | ASPM | n.2923+90T>A c.9636+90T>A (n.9636+90T>A) c.9858+90T>A (n.9858+90T>A) c.9612+90T>A (n.9612+90T>A) c.4881+90T>A (n.4881+90T>A) c.2631+90T>A (n.2631+90T>A) c.3594+90T>A (n.3594+90T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090762A= | CA1140199195 | ASPM | n.2923+88T= c.9636+88T= (n.9636+88T=) c.9858+88T= (n.9858+88T=) c.9612+88T= (n.9612+88T=) c.4881+88T= (n.4881+88T=) c.2631+88T= (n.2631+88T=) c.3594+88T= (n.3594+88T=) | |
| 1 | g.197090762A>C | CA2581705198 | ASPM | n.2923+88T>G c.9636+88T>G (n.9636+88T>G) c.9858+88T>G (n.9858+88T>G) c.9612+88T>G (n.9612+88T>G) c.4881+88T>G (n.4881+88T>G) c.2631+88T>G (n.2631+88T>G) c.3594+88T>G (n.3594+88T>G) | |
| 1 | g.197090762A>G | CA16075648 | ASPM | n.2923+88T>C c.9636+88T>C (n.9636+88T>C) c.9858+88T>C (n.9858+88T>C) c.9612+88T>C (n.9612+88T>C) c.4881+88T>C (n.4881+88T>C) c.2631+88T>C (n.2631+88T>C) c.3594+88T>C (n.3594+88T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090762A>T | CA1217925569 | ASPM | n.2923+88T>A c.9636+88T>A (n.9636+88T>A) c.9858+88T>A (n.9858+88T>A) c.9612+88T>A (n.9612+88T>A) c.4881+88T>A (n.4881+88T>A) c.2631+88T>A (n.2631+88T>A) c.3594+88T>A (n.3594+88T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090763_197090764dup | CA2649660808 | ASPM | n.2923+86_2923+87dup c.9636+86_9636+87dup (n.9636+86_9636+87dup) c.9858+86_9858+87dup (n.9858+86_9858+87dup) c.9612+86_9612+87dup (n.9612+86_9612+87dup) c.4881+86_4881+87dup (n.4881+86_4881+87dup) c.2631+86_2631+87dup (n.2631+86_2631+87dup) c.3594+86_3594+87dup (n.3594+86_3594+87dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090764G>T | CA2552452281 | ASPM | n.2923+86C>A c.9636+86C>A (n.9636+86C>A) c.9858+86C>A (n.9858+86C>A) c.9612+86C>A (n.9612+86C>A) c.4881+86C>A (n.4881+86C>A) c.2631+86C>A (n.2631+86C>A) c.3594+86C>A (n.3594+86C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090765G>A | CA1217925571 | ASPM | n.2923+85C>T c.9636+85C>T (n.9636+85C>T) c.9858+85C>T (n.9858+85C>T) c.9612+85C>T (n.9612+85C>T) c.4881+85C>T (n.4881+85C>T) c.2631+85C>T (n.2631+85C>T) c.3594+85C>T (n.3594+85C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090765G= | CA1217925570 | ASPM | n.2923+85C= c.9636+85C= (n.9636+85C=) c.9858+85C= (n.9858+85C=) c.9612+85C= (n.9612+85C=) c.4881+85C= (n.4881+85C=) c.2631+85C= (n.2631+85C=) c.3594+85C= (n.3594+85C=) | |
| 1 | g.197090765G>T | CA2649660809 | ASPM | n.2923+85C>A c.9636+85C>A (n.9636+85C>A) c.9858+85C>A (n.9858+85C>A) c.9612+85C>A (n.9612+85C>A) c.4881+85C>A (n.4881+85C>A) c.2631+85C>A (n.2631+85C>A) c.3594+85C>A (n.3594+85C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090766T>C | CA729742655 | ASPM | n.2923+84A>G c.9636+84A>G (n.9636+84A>G) c.9858+84A>G (n.9858+84A>G) c.9612+84A>G (n.9612+84A>G) c.4881+84A>G (n.4881+84A>G) c.2631+84A>G (n.2631+84A>G) c.3594+84A>G (n.3594+84A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090766T= | CA1217925572 | ASPM | n.2923+84A= c.9636+84A= (n.9636+84A=) c.9858+84A= (n.9858+84A=) c.9612+84A= (n.9612+84A=) c.4881+84A= (n.4881+84A=) c.2631+84A= (n.2631+84A=) c.3594+84A= (n.3594+84A=) | |
| 1 | g.197090768del | CA2573973893 | ASPM | n.2923+83del c.9636+83del (n.9636+83del) c.9858+83del (n.9858+83del) c.9612+83del (n.9612+83del) c.4881+83del (n.4881+83del) c.2631+83del (n.2631+83del) c.3594+83del (n.3594+83del) | |
| 1 | g.197090768A>C | CA2649660811 | ASPM | n.2923+82T>G c.9636+82T>G (n.9636+82T>G) c.9858+82T>G (n.9858+82T>G) c.9612+82T>G (n.9612+82T>G) c.4881+82T>G (n.4881+82T>G) c.2631+82T>G (n.2631+82T>G) c.3594+82T>G (n.3594+82T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090768A>G | CA2649660810 | ASPM | n.2923+82T>C c.9636+82T>C (n.9636+82T>C) c.9858+82T>C (n.9858+82T>C) c.9612+82T>C (n.9612+82T>C) c.4881+82T>C (n.4881+82T>C) c.2631+82T>C (n.2631+82T>C) c.3594+82T>C (n.3594+82T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090769C= | CA1217925573 | ASPM | n.2923+81G= c.9636+81G= (n.9636+81G=) c.9858+81G= (n.9858+81G=) c.9612+81G= (n.9612+81G=) c.4881+81G= (n.4881+81G=) c.2631+81G= (n.2631+81G=) c.3594+81G= (n.3594+81G=) | |
| 1 | g.197090769C>G | CA35862141 | ASPM | n.2923+81G>C c.9636+81G>C (n.9636+81G>C) c.9858+81G>C (n.9858+81G>C) c.9612+81G>C (n.9612+81G>C) c.4881+81G>C (n.4881+81G>C) c.2631+81G>C (n.2631+81G>C) c.3594+81G>C (n.3594+81G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090769C>T | CA2649660812 | ASPM | n.2923+81G>A c.9636+81G>A (n.9636+81G>A) c.9858+81G>A (n.9858+81G>A) c.9612+81G>A (n.9612+81G>A) c.4881+81G>A (n.4881+81G>A) c.2631+81G>A (n.2631+81G>A) c.3594+81G>A (n.3594+81G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090770T>A | CA2573973950 | ASPM | n.2923+80A>T c.9636+80A>T (n.9636+80A>T) c.9858+80A>T (n.9858+80A>T) c.9612+80A>T (n.9612+80A>T) c.4881+80A>T (n.4881+80A>T) c.2631+80A>T (n.2631+80A>T) c.3594+80A>T (n.3594+80A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090770T>C | CA2649660813 | ASPM | n.2923+80A>G c.9636+80A>G (n.9636+80A>G) c.9858+80A>G (n.9858+80A>G) c.9612+80A>G (n.9612+80A>G) c.4881+80A>G (n.4881+80A>G) c.2631+80A>G (n.2631+80A>G) c.3594+80A>G (n.3594+80A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090770T>G | CA729742671 | ASPM | n.2923+80A>C c.9636+80A>C (n.9636+80A>C) c.9858+80A>C (n.9858+80A>C) c.9612+80A>C (n.9612+80A>C) c.4881+80A>C (n.4881+80A>C) c.2631+80A>C (n.2631+80A>C) c.3594+80A>C (n.3594+80A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197090770T= | CA1217925574 | ASPM | n.2923+80A= c.9636+80A= (n.9636+80A=) c.9858+80A= (n.9858+80A=) c.9612+80A= (n.9612+80A=) c.4881+80A= (n.4881+80A=) c.2631+80A= (n.2631+80A=) c.3594+80A= (n.3594+80A=) | |
| 1 | g.197090771A>C | CA2649660814 | ASPM | n.2923+79T>G c.9636+79T>G (n.9636+79T>G) c.9858+79T>G (n.9858+79T>G) c.9612+79T>G (n.9612+79T>G) c.4881+79T>G (n.4881+79T>G) c.2631+79T>G (n.2631+79T>G) c.3594+79T>G (n.3594+79T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090771A>T | CA2649660815 | ASPM | n.2923+79T>A c.9636+79T>A (n.9636+79T>A) c.9858+79T>A (n.9858+79T>A) c.9612+79T>A (n.9612+79T>A) c.4881+79T>A (n.4881+79T>A) c.2631+79T>A (n.2631+79T>A) c.3594+79T>A (n.3594+79T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090772T>A | CA2649660816 | ASPM | n.2923+78A>T c.9636+78A>T (n.9636+78A>T) c.9858+78A>T (n.9858+78A>T) c.9612+78A>T (n.9612+78A>T) c.4881+78A>T (n.4881+78A>T) c.2631+78A>T (n.2631+78A>T) c.3594+78A>T (n.3594+78A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090772T>C | CA2740211894 | ASPM | n.2923+78A>G c.9636+78A>G (n.9636+78A>G) c.9858+78A>G (n.9858+78A>G) c.9612+78A>G (n.9612+78A>G) c.4881+78A>G (n.4881+78A>G) c.2631+78A>G (n.2631+78A>G) c.3594+78A>G (n.3594+78A>G) | |
| 1 | g.197090773del | CA2649660817 | ASPM | n.2923+77del c.9636+77del (n.9636+77del) c.9858+77del (n.9858+77del) c.9612+77del (n.9612+77del) c.4881+77del (n.4881+77del) c.2631+77del (n.2631+77del) c.3594+77del (n.3594+77del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090773G>T | CA2573973952 | ASPM | n.2923+77C>A c.9636+77C>A (n.9636+77C>A) c.9858+77C>A (n.9858+77C>A) c.9612+77C>A (n.9612+77C>A) c.4881+77C>A (n.4881+77C>A) c.2631+77C>A (n.2631+77C>A) c.3594+77C>A (n.3594+77C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090773_197090774insA | CA2649660818 | ASPM | n.2923+76_2923+77insT c.9636+76_9636+77insT (n.9636+76_9636+77insT) c.9858+76_9858+77insT (n.9858+76_9858+77insT) c.9612+76_9612+77insT (n.9612+76_9612+77insT) c.4881+76_4881+77insT (n.4881+76_4881+77insT) c.2631+76_2631+77insT (n.2631+76_2631+77insT) c.3594+76_3594+77insT (n.3594+76_3594+77insT) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090774T>A | CA2649660819 | ASPM | n.2923+76A>T c.9636+76A>T (n.9636+76A>T) c.9858+76A>T (n.9858+76A>T) c.9612+76A>T (n.9612+76A>T) c.4881+76A>T (n.4881+76A>T) c.2631+76A>T (n.2631+76A>T) c.3594+76A>T (n.3594+76A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090774T>G | CA2649660820 | ASPM | n.2923+76A>C c.9636+76A>C (n.9636+76A>C) c.9858+76A>C (n.9858+76A>C) c.9612+76A>C (n.9612+76A>C) c.4881+76A>C (n.4881+76A>C) c.2631+76A>C (n.2631+76A>C) c.3594+76A>C (n.3594+76A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090777T>C | CA2649660821 | ASPM | n.2923+73A>G c.9636+73A>G (n.9636+73A>G) c.9858+73A>G (n.9858+73A>G) c.9612+73A>G (n.9612+73A>G) c.4881+73A>G (n.4881+73A>G) c.2631+73A>G (n.2631+73A>G) c.3594+73A>G (n.3594+73A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090778T>C | CA2649660822 | ASPM | n.2923+72A>G c.9636+72A>G (n.9636+72A>G) c.9858+72A>G (n.9858+72A>G) c.9612+72A>G (n.9612+72A>G) c.4881+72A>G (n.4881+72A>G) c.2631+72A>G (n.2631+72A>G) c.3594+72A>G (n.3594+72A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090779A>G | CA2573973958 | ASPM | n.2923+71T>C c.9636+71T>C (n.9636+71T>C) c.9858+71T>C (n.9858+71T>C) c.9612+71T>C (n.9612+71T>C) c.4881+71T>C (n.4881+71T>C) c.2631+71T>C (n.2631+71T>C) c.3594+71T>C (n.3594+71T>C) | |
| 1 | g.197090779A>T | CA2573973956 | ASPM | n.2923+71T>A c.9636+71T>A (n.9636+71T>A) c.9858+71T>A (n.9858+71T>A) c.9612+71T>A (n.9612+71T>A) c.4881+71T>A (n.4881+71T>A) c.2631+71T>A (n.2631+71T>A) c.3594+71T>A (n.3594+71T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090780T>A | CA2649660823 | ASPM | n.2923+70A>T c.9636+70A>T (n.9636+70A>T) c.9858+70A>T (n.9858+70A>T) c.9612+70A>T (n.9612+70A>T) c.4881+70A>T (n.4881+70A>T) c.2631+70A>T (n.2631+70A>T) c.3594+70A>T (n.3594+70A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090780T>C | CA2570016285 | ASPM | n.2923+70A>G c.9636+70A>G (n.9636+70A>G) c.9858+70A>G (n.9858+70A>G) c.9612+70A>G (n.9612+70A>G) c.4881+70A>G (n.4881+70A>G) c.2631+70A>G (n.2631+70A>G) c.3594+70A>G (n.3594+70A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090781A>G | CA2649660824 | ASPM | n.2923+69T>C c.9636+69T>C (n.9636+69T>C) c.9858+69T>C (n.9858+69T>C) c.9612+69T>C (n.9612+69T>C) c.4881+69T>C (n.4881+69T>C) c.2631+69T>C (n.2631+69T>C) c.3594+69T>C (n.3594+69T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090781A>T | CA2649660825 | ASPM | n.2923+69T>A c.9636+69T>A (n.9636+69T>A) c.9858+69T>A (n.9858+69T>A) c.9612+69T>A (n.9612+69T>A) c.4881+69T>A (n.4881+69T>A) c.2631+69T>A (n.2631+69T>A) c.3594+69T>A (n.3594+69T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090781_197090782delinsAG | CA1217925575 | ASPM | n.2923+68_2923+69delinsCT c.9636+68_9636+69delinsCT (n.9636+68_9636+69delinsCT) c.9858+68_9858+69delinsCT (n.9858+68_9858+69delinsCT) c.9612+68_9612+69delinsCT (n.9612+68_9612+69delinsCT) c.4881+68_4881+69delinsCT (n.4881+68_4881+69delinsCT) c.2631+68_2631+69delinsCT (n.2631+68_2631+69delinsCT) c.3594+68_3594+69delinsCT (n.3594+68_3594+69delinsCT) | |
| 1 | g.197090782del | CA35862144 | ASPM | n.2923+68del c.9636+68del (n.9636+68del) c.9858+68del (n.9858+68del) c.9612+68del (n.9612+68del) c.4881+68del (n.4881+68del) c.2631+68del (n.2631+68del) c.3594+68del (n.3594+68del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090782G>A | CA1217925579 | ASPM | n.2923+68C>T c.9636+68C>T (n.9636+68C>T) c.9858+68C>T (n.9858+68C>T) c.9612+68C>T (n.9612+68C>T) c.4881+68C>T (n.4881+68C>T) c.2631+68C>T (n.2631+68C>T) c.3594+68C>T (n.3594+68C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197090782G= | CA1143466520 | ASPM | n.2923+68C= c.9636+68C= (n.9636+68C=) c.9858+68C= (n.9858+68C=) c.9612+68C= (n.9612+68C=) c.4881+68C= (n.4881+68C=) c.2631+68C= (n.2631+68C=) c.3594+68C= (n.3594+68C=) | |
| 1 | g.197090782G>T | CA1217925578 | ASPM | n.2923+68C>A c.9636+68C>A (n.9636+68C>A) c.9858+68C>A (n.9858+68C>A) c.9612+68C>A (n.9612+68C>A) c.4881+68C>A (n.4881+68C>A) c.2631+68C>A (n.2631+68C>A) c.3594+68C>A (n.3594+68C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090782dup | CA2698076406 | ASPM | n.2923+68dup c.9636+68dup (n.9636+68dup) c.9858+68dup (n.9858+68dup) c.9612+68dup (n.9612+68dup) c.4881+68dup (n.4881+68dup) c.2631+68dup (n.2631+68dup) c.3594+68dup (n.3594+68dup) | dbSNP |
| 1 | g.197090783T>C | CA35862145 | ASPM | n.2923+67A>G c.9636+67A>G (n.9636+67A>G) c.9858+67A>G (n.9858+67A>G) c.9612+67A>G (n.9612+67A>G) c.4881+67A>G (n.4881+67A>G) c.2631+67A>G (n.2631+67A>G) c.3594+67A>G (n.3594+67A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090783T= | CA1217925580 | ASPM | n.2923+67A= c.9636+67A= (n.9636+67A=) c.9858+67A= (n.9858+67A=) c.9612+67A= (n.9612+67A=) c.4881+67A= (n.4881+67A=) c.2631+67A= (n.2631+67A=) c.3594+67A= (n.3594+67A=) | |
| 1 | g.197090784G>A | CA35862146 | ASPM | n.2923+66C>T c.9636+66C>T (n.9636+66C>T) c.9858+66C>T (n.9858+66C>T) c.9612+66C>T (n.9612+66C>T) c.4881+66C>T (n.4881+66C>T) c.2631+66C>T (n.2631+66C>T) c.3594+66C>T (n.3594+66C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090784G= | CA1217925581 | ASPM | n.2923+66C= c.9636+66C= (n.9636+66C=) c.9858+66C= (n.9858+66C=) c.9612+66C= (n.9612+66C=) c.4881+66C= (n.4881+66C=) c.2631+66C= (n.2631+66C=) c.3594+66C= (n.3594+66C=) | |
| 1 | g.197090784G>T | CA2649660826 | ASPM | n.2923+66C>A c.9636+66C>A (n.9636+66C>A) c.9858+66C>A (n.9858+66C>A) c.9612+66C>A (n.9612+66C>A) c.4881+66C>A (n.4881+66C>A) c.2631+66C>A (n.2631+66C>A) c.3594+66C>A (n.3594+66C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090785T>G | CA2649660827 | ASPM | n.2923+65A>C c.9636+65A>C (n.9636+65A>C) c.9858+65A>C (n.9858+65A>C) c.9612+65A>C (n.9612+65A>C) c.4881+65A>C (n.4881+65A>C) c.2631+65A>C (n.2631+65A>C) c.3594+65A>C (n.3594+65A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090786del | CA2502973440 | ASPM | n.2923+65del c.9636+65del (n.9636+65del) c.9858+65del (n.9858+65del) c.9612+65del (n.9612+65del) c.4881+65del (n.4881+65del) c.2631+65del (n.2631+65del) c.3594+65del (n.3594+65del) | |
| 1 | g.197090787A>T | CA2649660828 | ASPM | n.2923+63T>A c.9636+63T>A (n.9636+63T>A) c.9858+63T>A (n.9858+63T>A) c.9612+63T>A (n.9612+63T>A) c.4881+63T>A (n.4881+63T>A) c.2631+63T>A (n.2631+63T>A) c.3594+63T>A (n.3594+63T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090788G>C | CA2573973973 | ASPM | n.2923+62C>G c.9636+62C>G (n.9636+62C>G) c.9858+62C>G (n.9858+62C>G) c.9612+62C>G (n.9612+62C>G) c.4881+62C>G (n.4881+62C>G) c.2631+62C>G (n.2631+62C>G) c.3594+62C>G (n.3594+62C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090788G>T | CA2649660829 | ASPM | n.2923+62C>A c.9636+62C>A (n.9636+62C>A) c.9858+62C>A (n.9858+62C>A) c.9612+62C>A (n.9612+62C>A) c.4881+62C>A (n.4881+62C>A) c.2631+62C>A (n.2631+62C>A) c.3594+62C>A (n.3594+62C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090789A>G | CA2649660830 | ASPM | n.2923+61T>C c.9636+61T>C (n.9636+61T>C) c.9858+61T>C (n.9858+61T>C) c.9612+61T>C (n.9612+61T>C) c.4881+61T>C (n.4881+61T>C) c.2631+61T>C (n.2631+61T>C) c.3594+61T>C (n.3594+61T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090790T>C | CA2649660831 | ASPM | n.2923+60A>G c.9636+60A>G (n.9636+60A>G) c.9858+60A>G (n.9858+60A>G) c.9612+60A>G (n.9612+60A>G) c.4881+60A>G (n.4881+60A>G) c.2631+60A>G (n.2631+60A>G) c.3594+60A>G (n.3594+60A>G) | gnomAD v4 |