Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197090639A=CA1141632959ASPMn.2923+211T=
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1g.197090639A>GCA35862090ASPMn.2923+211T>C
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c.3594+211T>C (n.3594+211T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090643T>GCA35862101ASPMn.2923+207A>C
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c.3594+207A>C (n.3594+207A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090643T=CA1217925483ASPMn.2923+207A=
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1g.197090648C=CA1217925486ASPMn.2923+202G=
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1g.197090648C>TCA1010898417ASPMn.2923+202G>A
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c.3594+202G>A (n.3594+202G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090649T>CCA528279152ASPMn.2923+201A>G
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dbSNP gnomAD v2
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1g.197090650T>ACA729742628ASPMn.2923+200A>T
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dbSNP
1g.197090650T=CA1217925490ASPMn.2923+200A=
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1g.197090653T>GCA1010898418ASPMn.2923+197A>C
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c.3594+197A>C (n.3594+197A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090653T=CA1217925492ASPMn.2923+197A=
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1g.197090654G>CCA729742632ASPMn.2923+196C>G
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dbSNP
1g.197090654G=CA1217925494ASPMn.2923+196C=
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1g.197090660A=CA1217925495ASPMn.2923+190T=
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1g.197090660_197090661insGGGCA35862104ASPMn.2923+189_2923+190insCCC
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c.3594+189_3594+190insCCC (n.3594+189_3594+190insCCC)
dbSNP
1g.197090662A=CA1217925498ASPMn.2923+188T=
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c.3594+188T= (n.3594+188T=)
1g.197090662A>GCA1217925497ASPMn.2923+188T>C
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c.9858+188T>C (n.9858+188T>C)
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c.4881+188T>C (n.4881+188T>C)
c.2631+188T>C (n.2631+188T>C)
c.3594+188T>C (n.3594+188T>C)
dbSNP
1g.197090663C>ACA1217925500ASPMn.2923+187G>T
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dbSNP
1g.197090663C=CA1217925499ASPMn.2923+187G=
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c.3594+187G= (n.3594+187G=)
1g.197090667C=CA1217925502ASPMn.2923+183G=
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c.9612+183G= (n.9612+183G=)
c.4881+183G= (n.4881+183G=)
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c.3594+183G= (n.3594+183G=)
1g.197090667C>TCA1217925503ASPMn.2923+183G>A
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c.4881+183G>A (n.4881+183G>A)
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c.3594+183G>A (n.3594+183G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090668T>GCA35862107ASPMn.2923+182A>C
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c.2631+182A>C (n.2631+182A>C)
c.3594+182A>C (n.3594+182A>C)
dbSNP
1g.197090668T=CA1217925504ASPMn.2923+182A=
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c.4881+182A= (n.4881+182A=)
c.2631+182A= (n.2631+182A=)
c.3594+182A= (n.3594+182A=)
1g.197090669C=CA1217925506ASPMn.2923+181G=
c.9636+181G= (n.9636+181G=)
c.9858+181G= (n.9858+181G=)
c.9612+181G= (n.9612+181G=)
c.4881+181G= (n.4881+181G=)
c.2631+181G= (n.2631+181G=)
c.3594+181G= (n.3594+181G=)
1g.197090669C>TCA35862111ASPMn.2923+181G>A
c.9636+181G>A (n.9636+181G>A)
c.9858+181G>A (n.9858+181G>A)
c.9612+181G>A (n.9612+181G>A)
c.4881+181G>A (n.4881+181G>A)
c.2631+181G>A (n.2631+181G>A)
c.3594+181G>A (n.3594+181G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090671A=CA1217925509ASPMn.2923+179T=
c.9636+179T= (n.9636+179T=)
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c.4881+179T= (n.4881+179T=)
c.2631+179T= (n.2631+179T=)
c.3594+179T= (n.3594+179T=)
1g.197090671A>CCA1010898419ASPMn.2923+179T>G
c.9636+179T>G (n.9636+179T>G)
c.9858+179T>G (n.9858+179T>G)
c.9612+179T>G (n.9612+179T>G)
c.4881+179T>G (n.4881+179T>G)
c.2631+179T>G (n.2631+179T>G)
c.3594+179T>G (n.3594+179T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090671A>GCA1217925508ASPMn.2923+179T>C
c.9636+179T>C (n.9636+179T>C)
c.9858+179T>C (n.9858+179T>C)
c.9612+179T>C (n.9612+179T>C)
c.4881+179T>C (n.4881+179T>C)
c.2631+179T>C (n.2631+179T>C)
c.3594+179T>C (n.3594+179T>C)
dbSNP
1g.197090678T>CCA1217925511ASPMn.2923+172A>G
c.9636+172A>G (n.9636+172A>G)
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c.9612+172A>G (n.9612+172A>G)
c.4881+172A>G (n.4881+172A>G)
c.2631+172A>G (n.2631+172A>G)
c.3594+172A>G (n.3594+172A>G)
dbSNP
1g.197090678T=CA1217925512ASPMn.2923+172A=
c.9636+172A= (n.9636+172A=)
c.9858+172A= (n.9858+172A=)
c.9612+172A= (n.9612+172A=)
c.4881+172A= (n.4881+172A=)
c.2631+172A= (n.2631+172A=)
c.3594+172A= (n.3594+172A=)
1g.197090687A=CA1217925515ASPMn.2923+163T=
c.9636+163T= (n.9636+163T=)
c.9858+163T= (n.9858+163T=)
c.9612+163T= (n.9612+163T=)
c.4881+163T= (n.4881+163T=)
c.2631+163T= (n.2631+163T=)
c.3594+163T= (n.3594+163T=)
1g.197090687A>GCA1217925514ASPMn.2923+163T>C
c.9636+163T>C (n.9636+163T>C)
c.9858+163T>C (n.9858+163T>C)
c.9612+163T>C (n.9612+163T>C)
c.4881+163T>C (n.4881+163T>C)
c.2631+163T>C (n.2631+163T>C)
c.3594+163T>C (n.3594+163T>C)
dbSNP
1g.197090691G=CA1217925516ASPMn.2923+159C=
c.9636+159C= (n.9636+159C=)
c.9858+159C= (n.9858+159C=)
c.9612+159C= (n.9612+159C=)
c.4881+159C= (n.4881+159C=)
c.2631+159C= (n.2631+159C=)
c.3594+159C= (n.3594+159C=)
1g.197090691G>TCA1010898423ASPMn.2923+159C>A
c.9636+159C>A (n.9636+159C>A)
c.9858+159C>A (n.9858+159C>A)
c.9612+159C>A (n.9612+159C>A)
c.4881+159C>A (n.4881+159C>A)
c.2631+159C>A (n.2631+159C>A)
c.3594+159C>A (n.3594+159C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090695A=CA1217925518ASPMn.2923+155T=
c.9636+155T= (n.9636+155T=)
c.9858+155T= (n.9858+155T=)
c.9612+155T= (n.9612+155T=)
c.4881+155T= (n.4881+155T=)
c.2631+155T= (n.2631+155T=)
c.3594+155T= (n.3594+155T=)
1g.197090695A>GCA35862113ASPMn.2923+155T>C
c.9636+155T>C (n.9636+155T>C)
c.9858+155T>C (n.9858+155T>C)
c.9612+155T>C (n.9612+155T>C)
c.4881+155T>C (n.4881+155T>C)
c.2631+155T>C (n.2631+155T>C)
c.3594+155T>C (n.3594+155T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090695A>TCA2747239582ASPMn.2923+155T>A
c.9636+155T>A (n.9636+155T>A)
c.9858+155T>A (n.9858+155T>A)
c.9612+155T>A (n.9612+155T>A)
c.4881+155T>A (n.4881+155T>A)
c.2631+155T>A (n.2631+155T>A)
c.3594+155T>A (n.3594+155T>A)
1g.197090700T>ACA2649660711ASPMn.2923+150A>T
c.9636+150A>T (n.9636+150A>T)
c.9858+150A>T (n.9858+150A>T)
c.9612+150A>T (n.9612+150A>T)
c.4881+150A>T (n.4881+150A>T)
c.2631+150A>T (n.2631+150A>T)
c.3594+150A>T (n.3594+150A>T)
gnomAD v4
1g.197090700T>GCA2649660712ASPMn.2923+150A>C
c.9636+150A>C (n.9636+150A>C)
c.9858+150A>C (n.9858+150A>C)
c.9612+150A>C (n.9612+150A>C)
c.4881+150A>C (n.4881+150A>C)
c.2631+150A>C (n.2631+150A>C)
c.3594+150A>C (n.3594+150A>C)
gnomAD v4
1g.197090701G>ACA2649660713ASPMn.2923+149C>T
c.9636+149C>T (n.9636+149C>T)
c.9858+149C>T (n.9858+149C>T)
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c.4881+149C>T (n.4881+149C>T)
c.2631+149C>T (n.2631+149C>T)
c.3594+149C>T (n.3594+149C>T)
gnomAD v4
1g.197090701G>TCA2649660714ASPMn.2923+149C>A
c.9636+149C>A (n.9636+149C>A)
c.9858+149C>A (n.9858+149C>A)
c.9612+149C>A (n.9612+149C>A)
c.4881+149C>A (n.4881+149C>A)
c.2631+149C>A (n.2631+149C>A)
c.3594+149C>A (n.3594+149C>A)
gnomAD v4
1g.197090703A>CCA2649660715ASPMn.2923+147T>G
c.9636+147T>G (n.9636+147T>G)
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c.3594+147T>G (n.3594+147T>G)
gnomAD v4
1g.197090706T>CCA2649660716ASPMn.2923+144A>G
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c.3594+144A>G (n.3594+144A>G)
gnomAD v4
1g.197090706T>GCA1217925520ASPMn.2923+144A>C
c.9636+144A>C (n.9636+144A>C)
c.9858+144A>C (n.9858+144A>C)
c.9612+144A>C (n.9612+144A>C)
c.4881+144A>C (n.4881+144A>C)
c.2631+144A>C (n.2631+144A>C)
c.3594+144A>C (n.3594+144A>C)
dbSNP
1g.197090706T=CA1217925522ASPMn.2923+144A=
c.9636+144A= (n.9636+144A=)
c.9858+144A= (n.9858+144A=)
c.9612+144A= (n.9612+144A=)
c.4881+144A= (n.4881+144A=)
c.2631+144A= (n.2631+144A=)
c.3594+144A= (n.3594+144A=)
1g.197090707A>CCA2649660717ASPMn.2923+143T>G
c.9636+143T>G (n.9636+143T>G)
c.9858+143T>G (n.9858+143T>G)
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c.4881+143T>G (n.4881+143T>G)
c.2631+143T>G (n.2631+143T>G)
c.3594+143T>G (n.3594+143T>G)
gnomAD v4
1g.197090707A>TCA2649660718ASPMn.2923+143T>A
c.9636+143T>A (n.9636+143T>A)
c.9858+143T>A (n.9858+143T>A)
c.9612+143T>A (n.9612+143T>A)
c.4881+143T>A (n.4881+143T>A)
c.2631+143T>A (n.2631+143T>A)
c.3594+143T>A (n.3594+143T>A)
gnomAD v4
1g.197090708T>CCA2649660719ASPMn.2923+142A>G
c.9636+142A>G (n.9636+142A>G)
c.9858+142A>G (n.9858+142A>G)
c.9612+142A>G (n.9612+142A>G)
c.4881+142A>G (n.4881+142A>G)
c.2631+142A>G (n.2631+142A>G)
c.3594+142A>G (n.3594+142A>G)
gnomAD v4
1g.197090709G>TCA2649660721ASPMn.2923+141C>A
c.9636+141C>A (n.9636+141C>A)
c.9858+141C>A (n.9858+141C>A)
c.9612+141C>A (n.9612+141C>A)
c.4881+141C>A (n.4881+141C>A)
c.2631+141C>A (n.2631+141C>A)
c.3594+141C>A (n.3594+141C>A)
gnomAD v4
1g.197090710delCA2649660720ASPMn.2923+141del
c.9636+141del (n.9636+141del)
c.9858+141del (n.9858+141del)
c.9612+141del (n.9612+141del)
c.4881+141del (n.4881+141del)
c.2631+141del (n.2631+141del)
c.3594+141del (n.3594+141del)
gnomAD v4
1g.197090710G=CA1217925523ASPMn.2923+140C=
c.9636+140C= (n.9636+140C=)
c.9858+140C= (n.9858+140C=)
c.9612+140C= (n.9612+140C=)
c.4881+140C= (n.4881+140C=)
c.2631+140C= (n.2631+140C=)
c.3594+140C= (n.3594+140C=)
1g.197090710G>TCA1010898427ASPMn.2923+140C>A
c.9636+140C>A (n.9636+140C>A)
c.9858+140C>A (n.9858+140C>A)
c.9612+140C>A (n.9612+140C>A)
c.4881+140C>A (n.4881+140C>A)
c.2631+140C>A (n.2631+140C>A)
c.3594+140C>A (n.3594+140C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090711T>ACA2649660723ASPMn.2923+139A>T
c.9636+139A>T (n.9636+139A>T)
c.9858+139A>T (n.9858+139A>T)
c.9612+139A>T (n.9612+139A>T)
c.4881+139A>T (n.4881+139A>T)
c.2631+139A>T (n.2631+139A>T)
c.3594+139A>T (n.3594+139A>T)
gnomAD v4
1g.197090711T>CCA2649660722ASPMn.2923+139A>G
c.9636+139A>G (n.9636+139A>G)
c.9858+139A>G (n.9858+139A>G)
c.9612+139A>G (n.9612+139A>G)
c.4881+139A>G (n.4881+139A>G)
c.2631+139A>G (n.2631+139A>G)
c.3594+139A>G (n.3594+139A>G)
gnomAD v4
1g.197090712A>CCA2649660724ASPMn.2923+138T>G
c.9636+138T>G (n.9636+138T>G)
c.9858+138T>G (n.9858+138T>G)
c.9612+138T>G (n.9612+138T>G)
c.4881+138T>G (n.4881+138T>G)
c.2631+138T>G (n.2631+138T>G)
c.3594+138T>G (n.3594+138T>G)
gnomAD v4
1g.197090713G>TCA2649660725ASPMn.2923+137C>A
c.9636+137C>A (n.9636+137C>A)
c.9858+137C>A (n.9858+137C>A)
c.9612+137C>A (n.9612+137C>A)
c.4881+137C>A (n.4881+137C>A)
c.2631+137C>A (n.2631+137C>A)
c.3594+137C>A (n.3594+137C>A)
gnomAD v4
1g.197090714T>ACA2649660727ASPMn.2923+136A>T
c.9636+136A>T (n.9636+136A>T)
c.9858+136A>T (n.9858+136A>T)
c.9612+136A>T (n.9612+136A>T)
c.4881+136A>T (n.4881+136A>T)
c.2631+136A>T (n.2631+136A>T)
c.3594+136A>T (n.3594+136A>T)
gnomAD v4
1g.197090721_197090784delCA2649660726ASPMn.2923+73_2923+136del
c.9636+73_9636+136del (n.9636+73_9636+136del)
c.9858+73_9858+136del (n.9858+73_9858+136del)
c.9612+73_9612+136del (n.9612+73_9612+136del)
c.4881+73_4881+136del (n.4881+73_4881+136del)
c.2631+73_2631+136del (n.2631+73_2631+136del)
c.3594+73_3594+136del (n.3594+73_3594+136del)
gnomAD v4
1g.197090715A=CA1217925525ASPMn.2923+135T=
c.9636+135T= (n.9636+135T=)
c.9858+135T= (n.9858+135T=)
c.9612+135T= (n.9612+135T=)
c.4881+135T= (n.4881+135T=)
c.2631+135T= (n.2631+135T=)
c.3594+135T= (n.3594+135T=)
1g.197090715A>GCA35862114ASPMn.2923+135T>C
c.9636+135T>C (n.9636+135T>C)
c.9858+135T>C (n.9858+135T>C)
c.9612+135T>C (n.9612+135T>C)
c.4881+135T>C (n.4881+135T>C)
c.2631+135T>C (n.2631+135T>C)
c.3594+135T>C (n.3594+135T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090716T>ACA2747239583ASPMn.2923+134A>T
c.9636+134A>T (n.9636+134A>T)
c.9858+134A>T (n.9858+134A>T)
c.9612+134A>T (n.9612+134A>T)
c.4881+134A>T (n.4881+134A>T)
c.2631+134A>T (n.2631+134A>T)
c.3594+134A>T (n.3594+134A>T)
1g.197090716T>CCA2649660728ASPMn.2923+134A>G
c.9636+134A>G (n.9636+134A>G)
c.9858+134A>G (n.9858+134A>G)
c.9612+134A>G (n.9612+134A>G)
c.4881+134A>G (n.4881+134A>G)
c.2631+134A>G (n.2631+134A>G)
c.3594+134A>G (n.3594+134A>G)
gnomAD v4
1g.197090716T>GCA2649660729ASPMn.2923+134A>C
c.9636+134A>C (n.9636+134A>C)
c.9858+134A>C (n.9858+134A>C)
c.9612+134A>C (n.9612+134A>C)
c.4881+134A>C (n.4881+134A>C)
c.2631+134A>C (n.2631+134A>C)
c.3594+134A>C (n.3594+134A>C)
gnomAD v4
1g.197090717A>CCA2649660730ASPMn.2923+133T>G
c.9636+133T>G (n.9636+133T>G)
c.9858+133T>G (n.9858+133T>G)
c.9612+133T>G (n.9612+133T>G)
c.4881+133T>G (n.4881+133T>G)
c.2631+133T>G (n.2631+133T>G)
c.3594+133T>G (n.3594+133T>G)
gnomAD v4
1g.197090717A>GCA2649660731ASPMn.2923+133T>C
c.9636+133T>C (n.9636+133T>C)
c.9858+133T>C (n.9858+133T>C)
c.9612+133T>C (n.9612+133T>C)
c.4881+133T>C (n.4881+133T>C)
c.2631+133T>C (n.2631+133T>C)
c.3594+133T>C (n.3594+133T>C)
gnomAD v4
1g.197090718G>TCA2649660733ASPMn.2923+132C>A
c.9636+132C>A (n.9636+132C>A)
c.9858+132C>A (n.9858+132C>A)
c.9612+132C>A (n.9612+132C>A)
c.4881+132C>A (n.4881+132C>A)
c.2631+132C>A (n.2631+132C>A)
c.3594+132C>A (n.3594+132C>A)
gnomAD v4
1g.197090719_197090720delCA2649660732ASPMn.2923+131_2923+132del
c.9636+131_9636+132del (n.9636+131_9636+132del)
c.9858+131_9858+132del (n.9858+131_9858+132del)
c.9612+131_9612+132del (n.9612+131_9612+132del)
c.4881+131_4881+132del (n.4881+131_4881+132del)
c.2631+131_2631+132del (n.2631+131_2631+132del)
c.3594+131_3594+132del (n.3594+131_3594+132del)
gnomAD v4
1g.197090720G>ACA35862115ASPMn.2923+130C>T
c.9636+130C>T (n.9636+130C>T)
c.9858+130C>T (n.9858+130C>T)
c.9612+130C>T (n.9612+130C>T)
c.4881+130C>T (n.4881+130C>T)
c.2631+130C>T (n.2631+130C>T)
c.3594+130C>T (n.3594+130C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090720G=CA1146349238ASPMn.2923+130C=
c.9636+130C= (n.9636+130C=)
c.9858+130C= (n.9858+130C=)
c.9612+130C= (n.9612+130C=)
c.4881+130C= (n.4881+130C=)
c.2631+130C= (n.2631+130C=)
c.3594+130C= (n.3594+130C=)
1g.197090720G>TCA2649660734ASPMn.2923+130C>A
c.9636+130C>A (n.9636+130C>A)
c.9858+130C>A (n.9858+130C>A)
c.9612+130C>A (n.9612+130C>A)
c.4881+130C>A (n.4881+130C>A)
c.2631+130C>A (n.2631+130C>A)
c.3594+130C>A (n.3594+130C>A)
gnomAD v4
1g.197090721C>ACA729742638ASPMn.2923+129G>T
c.9636+129G>T (n.9636+129G>T)
c.9858+129G>T (n.9858+129G>T)
c.9612+129G>T (n.9612+129G>T)
c.4881+129G>T (n.4881+129G>T)
c.2631+129G>T (n.2631+129G>T)
c.3594+129G>T (n.3594+129G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.3594+129G= (n.3594+129G=)
1g.197090721C>TCA2649660735ASPMn.2923+129G>A
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gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090722T=CA1217925529ASPMn.2923+128A=
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1g.197090723T>ACA2649660736ASPMn.2923+127A>T
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.197090724A>TCA2649660740ASPMn.2923+126T>A
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gnomAD v4
1g.197090725T>ACA2649660743ASPMn.2923+125A>T
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gnomAD v4
1g.197090725T>CCA2649660741ASPMn.2923+125A>G
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gnomAD v4
1g.197090725T>GCA2649660742ASPMn.2923+125A>C
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gnomAD v4
1g.197090726G>ACA2649660744ASPMn.2923+124C>T
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gnomAD v4
1g.197090726G>CCA729742644ASPMn.2923+124C>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090726G=CA1217925531ASPMn.2923+124C=
c.9636+124C= (n.9636+124C=)
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1g.197090726G>TCA2649660745ASPMn.2923+124C>A
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gnomAD v4
1g.197090727A>CCA2649660746ASPMn.2923+123T>G
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gnomAD v4
1g.197090727A>GCA2649660747ASPMn.2923+123T>C
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gnomAD v4
1g.197090727A>TCA2649660748ASPMn.2923+123T>A
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gnomAD v4
1g.197090728G>ACA2649660749ASPMn.2923+122C>T
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gnomAD v4
1g.197090728G>TCA2649660750ASPMn.2923+122C>A
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gnomAD v4
1g.197090728_197090729insCACA2649660751ASPMn.2923+121_2923+122insTG
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gnomAD v4
1g.197090729T>ACA2649660754ASPMn.2923+121A>T
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gnomAD v4
1g.197090729T>CCA2649660755ASPMn.2923+121A>G
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gnomAD v4
1g.197090729T>GCA2649660756ASPMn.2923+121A>C
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gnomAD v4
1g.197090729_197090730delCA2649660752ASPMn.2923+120_2923+121del
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gnomAD v4
1g.197090729_197090738delCA2649660753ASPMn.2923+112_2923+121del
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gnomAD v4
1g.197090730T>ACA2747239584ASPMn.2923+120A>T
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1g.197090730T>CCA2649660757ASPMn.2923+120A>G
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gnomAD v4
1g.197090730T>GCA2649660758ASPMn.2923+120A>C
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c.4881+120A>C (n.4881+120A>C)
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c.3594+120A>C (n.3594+120A>C)
gnomAD v4
1g.197090731A>CCA2649660759ASPMn.2923+119T>G
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gnomAD v4
1g.197090731A>GCA2649660760ASPMn.2923+119T>C
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c.9858+119T>C (n.9858+119T>C)
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c.2631+119T>C (n.2631+119T>C)
c.3594+119T>C (n.3594+119T>C)
gnomAD v4
1g.197090731A>TCA2649660761ASPMn.2923+119T>A
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c.3594+119T>A (n.3594+119T>A)
gnomAD v4
1g.197090732T>CCA35862116ASPMn.2923+118A>G
c.9636+118A>G (n.9636+118A>G)
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c.2631+118A>G (n.2631+118A>G)
c.3594+118A>G (n.3594+118A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090732T=CA1147999623ASPMn.2923+118A=
c.9636+118A= (n.9636+118A=)
c.9858+118A= (n.9858+118A=)
c.9612+118A= (n.9612+118A=)
c.4881+118A= (n.4881+118A=)
c.2631+118A= (n.2631+118A=)
c.3594+118A= (n.3594+118A=)
1g.197090733T>ACA2649660763ASPMn.2923+117A>T
c.9636+117A>T (n.9636+117A>T)
c.9858+117A>T (n.9858+117A>T)
c.9612+117A>T (n.9612+117A>T)
c.4881+117A>T (n.4881+117A>T)
c.2631+117A>T (n.2631+117A>T)
c.3594+117A>T (n.3594+117A>T)
gnomAD v4
1g.197090733_197090737delCA2649660762ASPMn.2923+113_2923+117del
c.9636+113_9636+117del (n.9636+113_9636+117del)
c.9858+113_9858+117del (n.9858+113_9858+117del)
c.9612+113_9612+117del (n.9612+113_9612+117del)
c.4881+113_4881+117del (n.4881+113_4881+117del)
c.2631+113_2631+117del (n.2631+113_2631+117del)
c.3594+113_3594+117del (n.3594+113_3594+117del)
gnomAD v4
1g.197090734C>ACA2649660764ASPMn.2923+116G>T
c.9636+116G>T (n.9636+116G>T)
c.9858+116G>T (n.9858+116G>T)
c.9612+116G>T (n.9612+116G>T)
c.4881+116G>T (n.4881+116G>T)
c.2631+116G>T (n.2631+116G>T)
c.3594+116G>T (n.3594+116G>T)
gnomAD v4
1g.197090734C=CA1140821107ASPMn.2923+116G=
c.9636+116G= (n.9636+116G=)
c.9858+116G= (n.9858+116G=)
c.9612+116G= (n.9612+116G=)
c.4881+116G= (n.4881+116G=)
c.2631+116G= (n.2631+116G=)
c.3594+116G= (n.3594+116G=)
1g.197090734C>TCA35862117ASPMn.2923+116G>A
c.9636+116G>A (n.9636+116G>A)
c.9858+116G>A (n.9858+116G>A)
c.9612+116G>A (n.9612+116G>A)
c.4881+116G>A (n.4881+116G>A)
c.2631+116G>A (n.2631+116G>A)
c.3594+116G>A (n.3594+116G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197090735T>CCA1217925541ASPMn.2923+115A>G
c.9636+115A>G (n.9636+115A>G)
c.9858+115A>G (n.9858+115A>G)
c.9612+115A>G (n.9612+115A>G)
c.4881+115A>G (n.4881+115A>G)
c.2631+115A>G (n.2631+115A>G)
c.3594+115A>G (n.3594+115A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197090735T=CA1217925542ASPMn.2923+115A=
c.9636+115A= (n.9636+115A=)
c.9858+115A= (n.9858+115A=)
c.9612+115A= (n.9612+115A=)
c.4881+115A= (n.4881+115A=)
c.2631+115A= (n.2631+115A=)
c.3594+115A= (n.3594+115A=)
1g.197090736A>GCA2649660765ASPMn.2923+114T>C
c.9636+114T>C (n.9636+114T>C)
c.9858+114T>C (n.9858+114T>C)
c.9612+114T>C (n.9612+114T>C)
c.4881+114T>C (n.4881+114T>C)
c.2631+114T>C (n.2631+114T>C)
c.3594+114T>C (n.3594+114T>C)
gnomAD v4
1g.197090736A>TCA2649660766ASPMn.2923+114T>A
c.9636+114T>A (n.9636+114T>A)
c.9858+114T>A (n.9858+114T>A)
c.9612+114T>A (n.9612+114T>A)
c.4881+114T>A (n.4881+114T>A)
c.2631+114T>A (n.2631+114T>A)
c.3594+114T>A (n.3594+114T>A)
gnomAD v4
1g.197090737C>ACA2649660767ASPMn.2923+113G>T
c.9636+113G>T (n.9636+113G>T)
c.9858+113G>T (n.9858+113G>T)
c.9612+113G>T (n.9612+113G>T)
c.4881+113G>T (n.4881+113G>T)
c.2631+113G>T (n.2631+113G>T)
c.3594+113G>T (n.3594+113G>T)
gnomAD v4
1g.197090737C>TCA2649660768ASPMn.2923+113G>A
c.9636+113G>A (n.9636+113G>A)
c.9858+113G>A (n.9858+113G>A)
c.9612+113G>A (n.9612+113G>A)
c.4881+113G>A (n.4881+113G>A)
c.2631+113G>A (n.2631+113G>A)
c.3594+113G>A (n.3594+113G>A)
gnomAD v4
1g.197090738C>ACA2649660769ASPMn.2923+112G>T
c.9636+112G>T (n.9636+112G>T)
c.9858+112G>T (n.9858+112G>T)
c.9612+112G>T (n.9612+112G>T)
c.4881+112G>T (n.4881+112G>T)
c.2631+112G>T (n.2631+112G>T)
c.3594+112G>T (n.3594+112G>T)
gnomAD v4
1g.197090738C=CA1217925544ASPMn.2923+112G=
c.9636+112G= (n.9636+112G=)
c.9858+112G= (n.9858+112G=)
c.9612+112G= (n.9612+112G=)
c.4881+112G= (n.4881+112G=)
c.2631+112G= (n.2631+112G=)
c.3594+112G= (n.3594+112G=)
1g.197090738C>GCA2649660770ASPMn.2923+112G>C
c.9636+112G>C (n.9636+112G>C)
c.9858+112G>C (n.9858+112G>C)
c.9612+112G>C (n.9612+112G>C)
c.4881+112G>C (n.4881+112G>C)
c.2631+112G>C (n.2631+112G>C)
c.3594+112G>C (n.3594+112G>C)
gnomAD v4
1g.197090738C>TCA35862119ASPMn.2923+112G>A
c.9636+112G>A (n.9636+112G>A)
c.9858+112G>A (n.9858+112G>A)
c.9612+112G>A (n.9612+112G>A)
c.4881+112G>A (n.4881+112G>A)
c.2631+112G>A (n.2631+112G>A)
c.3594+112G>A (n.3594+112G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched