| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197090087_197090197del | CA2747239567 | ASPM | n.3116+1_3117-1del c.9829+1_9830-1del c.10051+1_10052-1del c.9805+1_9806-1del c.5074+1_5075-1del c.2824+1_2825-1del c.3787+1_3788-1del | |
| 1 | g.197090136G= | CA1217925065 | ASPM | n.3117-52C= c.9830-52C= (n.9830-52C=) c.10052-52C= (n.10052-52C=) c.9806-52C= (n.9806-52C=) c.5075-52C= (n.5075-52C=) c.2825-52C= (n.2825-52C=) c.3788-52C= (n.3788-52C=) | |
| 1 | g.197090136G>T | CA528534970 | ASPM | n.3117-52C>A c.9830-52C>A (n.9830-52C>A) c.10052-52C>A (n.10052-52C>A) c.9806-52C>A (n.9806-52C>A) c.5075-52C>A (n.5075-52C>A) c.2825-52C>A (n.2825-52C>A) c.3788-52C>A (n.3788-52C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090139G>A | CA2573978983 | ASPM | n.3117-55C>T c.9830-55C>T (n.9830-55C>T) c.10052-55C>T (n.10052-55C>T) c.9806-55C>T (n.9806-55C>T) c.5075-55C>T (n.5075-55C>T) c.2825-55C>T (n.2825-55C>T) c.3788-55C>T (n.3788-55C>T) | |
| 1 | g.197090141T>C | CA2649660613 | ASPM | n.3116+55A>G c.9829+55A>G (n.9829+55A>G) c.10051+55A>G (n.10051+55A>G) c.9805+55A>G (n.9805+55A>G) c.5074+55A>G (n.5074+55A>G) c.2824+55A>G (n.2824+55A>G) c.3787+55A>G (n.3787+55A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090142T>G | CA1217925068 | ASPM | n.3116+54A>C c.9829+54A>C (n.9829+54A>C) c.10051+54A>C (n.10051+54A>C) c.9805+54A>C (n.9805+54A>C) c.5074+54A>C (n.5074+54A>C) c.2824+54A>C (n.2824+54A>C) c.3787+54A>C (n.3787+54A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090142T= | CA1217925067 | ASPM | n.3116+54A= c.9829+54A= (n.9829+54A=) c.10051+54A= (n.10051+54A=) c.9805+54A= (n.9805+54A=) c.5074+54A= (n.5074+54A=) c.2824+54A= (n.2824+54A=) c.3787+54A= (n.3787+54A=) | |
| 1 | g.197090143T>C | CA35861897 | ASPM | n.3116+53A>G c.9829+53A>G (n.9829+53A>G) c.10051+53A>G (n.10051+53A>G) c.9805+53A>G (n.9805+53A>G) c.5074+53A>G (n.5074+53A>G) c.2824+53A>G (n.2824+53A>G) c.3787+53A>G (n.3787+53A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090143T= | CA1217925071 | ASPM | n.3116+53A= c.9829+53A= (n.9829+53A=) c.10051+53A= (n.10051+53A=) c.9805+53A= (n.9805+53A=) c.5074+53A= (n.5074+53A=) c.2824+53A= (n.2824+53A=) c.3787+53A= (n.3787+53A=) | |
| 1 | g.197090145G>A | CA2649660614 | ASPM | n.3116+51C>T c.9829+51C>T (n.9829+51C>T) c.10051+51C>T (n.10051+51C>T) c.9805+51C>T (n.9805+51C>T) c.5074+51C>T (n.5074+51C>T) c.2824+51C>T (n.2824+51C>T) c.3787+51C>T (n.3787+51C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090146C= | CA1217925073 | ASPM | n.3116+50G= c.9829+50G= (n.9829+50G=) c.10051+50G= (n.10051+50G=) c.9805+50G= (n.9805+50G=) c.5074+50G= (n.5074+50G=) c.2824+50G= (n.2824+50G=) c.3787+50G= (n.3787+50G=) | |
| 1 | g.197090146C>T | CA528534971 | ASPM | n.3116+50G>A c.9829+50G>A (n.9829+50G>A) c.10051+50G>A (n.10051+50G>A) c.9805+50G>A (n.9805+50G>A) c.5074+50G>A (n.5074+50G>A) c.2824+50G>A (n.2824+50G>A) c.3787+50G>A (n.3787+50G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090147T>C | CA528534972 | ASPM | n.3116+49A>G c.9829+49A>G (n.9829+49A>G) c.10051+49A>G (n.10051+49A>G) c.9805+49A>G (n.9805+49A>G) c.5074+49A>G (n.5074+49A>G) c.2824+49A>G (n.2824+49A>G) c.3787+49A>G (n.3787+49A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090147T= | CA1217925075 | ASPM | n.3116+49A= c.9829+49A= (n.9829+49A=) c.10051+49A= (n.10051+49A=) c.9805+49A= (n.9805+49A=) c.5074+49A= (n.5074+49A=) c.2824+49A= (n.2824+49A=) c.3787+49A= (n.3787+49A=) | |
| 1 | g.197090148A= | CA1217925077 | ASPM | n.3116+48T= c.9829+48T= (n.9829+48T=) c.10051+48T= (n.10051+48T=) c.9805+48T= (n.9805+48T=) c.5074+48T= (n.5074+48T=) c.2824+48T= (n.2824+48T=) c.3787+48T= (n.3787+48T=) | |
| 1 | g.197090148A>G | CA528534974 | ASPM | n.3116+48T>C c.9829+48T>C (n.9829+48T>C) c.10051+48T>C (n.10051+48T>C) c.9805+48T>C (n.9805+48T>C) c.5074+48T>C (n.5074+48T>C) c.2824+48T>C (n.2824+48T>C) c.3787+48T>C (n.3787+48T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090153T>C | CA1308854 | ASPM | n.3116+43A>G c.9829+43A>G (n.9829+43A>G) c.10051+43A>G (n.10051+43A>G) c.9805+43A>G (n.9805+43A>G) c.5074+43A>G (n.5074+43A>G) c.2824+43A>G (n.2824+43A>G) c.3787+43A>G (n.3787+43A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090153T>G | CA2573978986 | ASPM | n.3116+43A>C c.9829+43A>C (n.9829+43A>C) c.10051+43A>C (n.10051+43A>C) c.9805+43A>C (n.9805+43A>C) c.5074+43A>C (n.5074+43A>C) c.2824+43A>C (n.2824+43A>C) c.3787+43A>C (n.3787+43A>C) | |
| 1 | g.197090153T= | CA1217925078 | ASPM | n.3116+43A= c.9829+43A= (n.9829+43A=) c.10051+43A= (n.10051+43A=) c.9805+43A= (n.9805+43A=) c.5074+43A= (n.5074+43A=) c.2824+43A= (n.2824+43A=) c.3787+43A= (n.3787+43A=) | |
| 1 | g.197090154G>A | CA1217925080 | ASPM | n.3116+42C>T c.9829+42C>T (n.9829+42C>T) c.10051+42C>T (n.10051+42C>T) c.9805+42C>T (n.9805+42C>T) c.5074+42C>T (n.5074+42C>T) c.2824+42C>T (n.2824+42C>T) c.3787+42C>T (n.3787+42C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090154G= | CA1217925079 | ASPM | n.3116+42C= c.9829+42C= (n.9829+42C=) c.10051+42C= (n.10051+42C=) c.9805+42C= (n.9805+42C=) c.5074+42C= (n.5074+42C=) c.2824+42C= (n.2824+42C=) c.3787+42C= (n.3787+42C=) | |
| 1 | g.197090157_197090159del | CA2649660615 | ASPM | n.3116+40_3116+42del c.9829+40_9829+42del (n.9829+40_9829+42del) c.10051+40_10051+42del (n.10051+40_10051+42del) c.9805+40_9805+42del (n.9805+40_9805+42del) c.5074+40_5074+42del (n.5074+40_5074+42del) c.2824+40_2824+42del (n.2824+40_2824+42del) c.3787+40_3787+42del (n.3787+40_3787+42del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090156A= | CA1217925082 | ASPM | n.3116+40T= c.9829+40T= (n.9829+40T=) c.10051+40T= (n.10051+40T=) c.9805+40T= (n.9805+40T=) c.5074+40T= (n.5074+40T=) c.2824+40T= (n.2824+40T=) c.3787+40T= (n.3787+40T=) | |
| 1 | g.197090156A>G | CA1308855 | ASPM | n.3116+40T>C c.9829+40T>C (n.9829+40T>C) c.10051+40T>C (n.10051+40T>C) c.9805+40T>C (n.9805+40T>C) c.5074+40T>C (n.5074+40T>C) c.2824+40T>C (n.2824+40T>C) c.3787+40T>C (n.3787+40T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090157G>A | CA35861898 | ASPM | n.3116+39C>T c.9829+39C>T (n.9829+39C>T) c.10051+39C>T (n.10051+39C>T) c.9805+39C>T (n.9805+39C>T) c.5074+39C>T (n.5074+39C>T) c.2824+39C>T (n.2824+39C>T) c.3787+39C>T (n.3787+39C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090157G>C | CA2649660616 | ASPM | n.3116+39C>G c.9829+39C>G (n.9829+39C>G) c.10051+39C>G (n.10051+39C>G) c.9805+39C>G (n.9805+39C>G) c.5074+39C>G (n.5074+39C>G) c.2824+39C>G (n.2824+39C>G) c.3787+39C>G (n.3787+39C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090157G= | CA1217925087 | ASPM | n.3116+39C= c.9829+39C= (n.9829+39C=) c.10051+39C= (n.10051+39C=) c.9805+39C= (n.9805+39C=) c.5074+39C= (n.5074+39C=) c.2824+39C= (n.2824+39C=) c.3787+39C= (n.3787+39C=) | |
| 1 | g.197090157G>T | CA729741927 | ASPM | n.3116+39C>A c.9829+39C>A (n.9829+39C>A) c.10051+39C>A (n.10051+39C>A) c.9805+39C>A (n.9805+39C>A) c.5074+39C>A (n.5074+39C>A) c.2824+39C>A (n.2824+39C>A) c.3787+39C>A (n.3787+39C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197090158T>A | CA2649660617 | ASPM | n.3116+38A>T c.9829+38A>T (n.9829+38A>T) c.10051+38A>T (n.10051+38A>T) c.9805+38A>T (n.9805+38A>T) c.5074+38A>T (n.5074+38A>T) c.2824+38A>T (n.2824+38A>T) c.3787+38A>T (n.3787+38A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090162A= | CA1217925088 | ASPM | n.3116+34T= c.9829+34T= (n.9829+34T=) c.10051+34T= (n.10051+34T=) c.9805+34T= (n.9805+34T=) c.5074+34T= (n.5074+34T=) c.2824+34T= (n.2824+34T=) c.3787+34T= (n.3787+34T=) | |
| 1 | g.197090162A>C | CA1308856 | ASPM | n.3116+34T>G c.9829+34T>G (n.9829+34T>G) c.10051+34T>G (n.10051+34T>G) c.9805+34T>G (n.9805+34T>G) c.5074+34T>G (n.5074+34T>G) c.2824+34T>G (n.2824+34T>G) c.3787+34T>G (n.3787+34T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197090163C= | CA1217925090 | ASPM | n.3116+33G= c.9829+33G= (n.9829+33G=) c.10051+33G= (n.10051+33G=) c.9805+33G= (n.9805+33G=) c.5074+33G= (n.5074+33G=) c.2824+33G= (n.2824+33G=) c.3787+33G= (n.3787+33G=) | |
| 1 | g.197090163C>G | CA2649660618 | ASPM | n.3116+33G>C c.9829+33G>C (n.9829+33G>C) c.10051+33G>C (n.10051+33G>C) c.9805+33G>C (n.9805+33G>C) c.5074+33G>C (n.5074+33G>C) c.2824+33G>C (n.2824+33G>C) c.3787+33G>C (n.3787+33G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090163C>T | CA1308857 | ASPM | n.3116+33G>A c.9829+33G>A (n.9829+33G>A) c.10051+33G>A (n.10051+33G>A) c.9805+33G>A (n.9805+33G>A) c.5074+33G>A (n.5074+33G>A) c.2824+33G>A (n.2824+33G>A) c.3787+33G>A (n.3787+33G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090163_197090164insTTGT | CA528534975 | ASPM | n.3116+32_3116+33insACAA c.9829+32_9829+33insACAA (n.9829+32_9829+33insACAA) c.10051+32_10051+33insACAA (n.10051+32_10051+33insACAA) c.9805+32_9805+33insACAA (n.9805+32_9805+33insACAA) c.5074+32_5074+33insACAA (n.5074+32_5074+33insACAA) c.2824+32_2824+33insACAA (n.2824+32_2824+33insACAA) c.3787+32_3787+33insACAA (n.3787+32_3787+33insACAA) | gnomAD v2 |
| 1 | g.197090164A= | CA1217925093 | ASPM | n.3116+32T= c.9829+32T= (n.9829+32T=) c.10051+32T= (n.10051+32T=) c.9805+32T= (n.9805+32T=) c.5074+32T= (n.5074+32T=) c.2824+32T= (n.2824+32T=) c.3787+32T= (n.3787+32T=) | |
| 1 | g.197090164A>C | CA2649660619 | ASPM | n.3116+32T>G c.9829+32T>G (n.9829+32T>G) c.10051+32T>G (n.10051+32T>G) c.9805+32T>G (n.9805+32T>G) c.5074+32T>G (n.5074+32T>G) c.2824+32T>G (n.2824+32T>G) c.3787+32T>G (n.3787+32T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090164A>G | CA528534976 | ASPM | n.3116+32T>C c.9829+32T>C (n.9829+32T>C) c.10051+32T>C (n.10051+32T>C) c.9805+32T>C (n.9805+32T>C) c.5074+32T>C (n.5074+32T>C) c.2824+32T>C (n.2824+32T>C) c.3787+32T>C (n.3787+32T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090165T>A | CA2649660620 | ASPM | n.3116+31A>T c.9829+31A>T (n.9829+31A>T) c.10051+31A>T (n.10051+31A>T) c.9805+31A>T (n.9805+31A>T) c.5074+31A>T (n.5074+31A>T) c.2824+31A>T (n.2824+31A>T) c.3787+31A>T (n.3787+31A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090165_197090166insGGAAGT | CA1308858 | ASPM | n.3116+31_3116+32insCTTCCA c.9829+31_9829+32insCTTCCA (n.9829+31_9829+32insCTTCCA) c.10051+31_10051+32insCTTCCA (n.10051+31_10051+32insCTTCCA) c.9805+31_9805+32insCTTCCA (n.9805+31_9805+32insCTTCCA) c.5074+31_5074+32insCTTCCA (n.5074+31_5074+32insCTTCCA) c.2824+31_2824+32insCTTCCA (n.2824+31_2824+32insCTTCCA) c.3787+31_3787+32insCTTCCA (n.3787+31_3787+32insCTTCCA) | dbSNP ExAC |
| 1 | g.197090166C>A | CA2649660621 | ASPM | n.3116+30G>T c.9829+30G>T (n.9829+30G>T) c.10051+30G>T (n.10051+30G>T) c.9805+30G>T (n.9805+30G>T) c.5074+30G>T (n.5074+30G>T) c.2824+30G>T (n.2824+30G>T) c.3787+30G>T (n.3787+30G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090166C>T | CA2649660622 | ASPM | n.3116+30G>A c.9829+30G>A (n.9829+30G>A) c.10051+30G>A (n.10051+30G>A) c.9805+30G>A (n.9805+30G>A) c.5074+30G>A (n.5074+30G>A) c.2824+30G>A (n.2824+30G>A) c.3787+30G>A (n.3787+30G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090167A= | CA1217925098 | ASPM | n.3116+29T= c.9829+29T= (n.9829+29T=) c.10051+29T= (n.10051+29T=) c.9805+29T= (n.9805+29T=) c.5074+29T= (n.5074+29T=) c.2824+29T= (n.2824+29T=) c.3787+29T= (n.3787+29T=) | |
| 1 | g.197090167A>G | CA35861910 | ASPM | n.3116+29T>C c.9829+29T>C (n.9829+29T>C) c.10051+29T>C (n.10051+29T>C) c.9805+29T>C (n.9805+29T>C) c.5074+29T>C (n.5074+29T>C) c.2824+29T>C (n.2824+29T>C) c.3787+29T>C (n.3787+29T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197090167A>T | CA2649660623 | ASPM | n.3116+29T>A c.9829+29T>A (n.9829+29T>A) c.10051+29T>A (n.10051+29T>A) c.9805+29T>A (n.9805+29T>A) c.5074+29T>A (n.5074+29T>A) c.2824+29T>A (n.2824+29T>A) c.3787+29T>A (n.3787+29T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090168T>C | CA2698076217 | ASPM | n.3116+28A>G c.9829+28A>G (n.9829+28A>G) c.10051+28A>G (n.10051+28A>G) c.9805+28A>G (n.9805+28A>G) c.5074+28A>G (n.5074+28A>G) c.2824+28A>G (n.2824+28A>G) c.3787+28A>G (n.3787+28A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197090169T>C | CA2649660624 | ASPM | n.3116+27A>G c.9829+27A>G (n.9829+27A>G) c.10051+27A>G (n.10051+27A>G) c.9805+27A>G (n.9805+27A>G) c.5074+27A>G (n.5074+27A>G) c.2824+27A>G (n.2824+27A>G) c.3787+27A>G (n.3787+27A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090170C= | CA1217925099 | ASPM | n.3116+26G= c.9829+26G= (n.9829+26G=) c.10051+26G= (n.10051+26G=) c.9805+26G= (n.9805+26G=) c.5074+26G= (n.5074+26G=) c.2824+26G= (n.2824+26G=) c.3787+26G= (n.3787+26G=) | |
| 1 | g.197090170C>G | CA1217925100 | ASPM | n.3116+26G>C c.9829+26G>C (n.9829+26G>C) c.10051+26G>C (n.10051+26G>C) c.9805+26G>C (n.9805+26G>C) c.5074+26G>C (n.5074+26G>C) c.2824+26G>C (n.2824+26G>C) c.3787+26G>C (n.3787+26G>C) | dbSNP |
| 1 | g.197090170C>T | CA2649660625 | ASPM | n.3116+26G>A c.9829+26G>A (n.9829+26G>A) c.10051+26G>A (n.10051+26G>A) c.9805+26G>A (n.9805+26G>A) c.5074+26G>A (n.5074+26G>A) c.2824+26G>A (n.2824+26G>A) c.3787+26G>A (n.3787+26G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090171T>C | CA2649660627 | ASPM | n.3116+25A>G c.9829+25A>G (n.9829+25A>G) c.10051+25A>G (n.10051+25A>G) c.9805+25A>G (n.9805+25A>G) c.5074+25A>G (n.5074+25A>G) c.2824+25A>G (n.2824+25A>G) c.3787+25A>G (n.3787+25A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090173dup | CA2649660626 | ASPM | n.3116+25dup c.9829+25dup (n.9829+25dup) c.10051+25dup (n.10051+25dup) c.9805+25dup (n.9805+25dup) c.5074+25dup (n.5074+25dup) c.2824+25dup (n.2824+25dup) c.3787+25dup (n.3787+25dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090173T>C | CA528534977 | ASPM | n.3116+23A>G c.9829+23A>G (n.9829+23A>G) c.10051+23A>G (n.10051+23A>G) c.9805+23A>G (n.9805+23A>G) c.5074+23A>G (n.5074+23A>G) c.2824+23A>G (n.2824+23A>G) c.3787+23A>G (n.3787+23A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090173T>G | CA2649660628 | ASPM | n.3116+23A>C c.9829+23A>C (n.9829+23A>C) c.10051+23A>C (n.10051+23A>C) c.9805+23A>C (n.9805+23A>C) c.5074+23A>C (n.5074+23A>C) c.2824+23A>C (n.2824+23A>C) c.3787+23A>C (n.3787+23A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090173T= | CA1217925102 | ASPM | n.3116+23A= c.9829+23A= (n.9829+23A=) c.10051+23A= (n.10051+23A=) c.9805+23A= (n.9805+23A=) c.5074+23A= (n.5074+23A=) c.2824+23A= (n.2824+23A=) c.3787+23A= (n.3787+23A=) | |
| 1 | g.197090177C= | CA1217925104 | ASPM | n.3116+19G= c.9829+19G= (n.9829+19G=) c.10051+19G= (n.10051+19G=) c.9805+19G= (n.9805+19G=) c.5074+19G= (n.5074+19G=) c.2824+19G= (n.2824+19G=) c.3787+19G= (n.3787+19G=) | |
| 1 | g.197090177C>T | CA1308859 | ASPM | n.3116+19G>A c.9829+19G>A (n.9829+19G>A) c.10051+19G>A (n.10051+19G>A) c.9805+19G>A (n.9805+19G>A) c.5074+19G>A (n.5074+19G>A) c.2824+19G>A (n.2824+19G>A) c.3787+19G>A (n.3787+19G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090179T>C | CA2649660629 | ASPM | n.3116+17A>G c.9829+17A>G (n.9829+17A>G) c.10051+17A>G (n.10051+17A>G) c.9805+17A>G (n.9805+17A>G) c.5074+17A>G (n.5074+17A>G) c.2824+17A>G (n.2824+17A>G) c.3787+17A>G (n.3787+17A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090181T>C | CA1308860 | ASPM | n.3116+15A>G c.9829+15A>G (n.9829+15A>G) c.10051+15A>G (n.10051+15A>G) c.9805+15A>G (n.9805+15A>G) c.5074+15A>G (n.5074+15A>G) c.2824+15A>G (n.2824+15A>G) c.3787+15A>G (n.3787+15A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090181T>G | CA1010898247 | ASPM | n.3116+15A>C c.9829+15A>C (n.9829+15A>C) c.10051+15A>C (n.10051+15A>C) c.9805+15A>C (n.9805+15A>C) c.5074+15A>C (n.5074+15A>C) c.2824+15A>C (n.2824+15A>C) c.3787+15A>C (n.3787+15A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090181T= | CA1217925108 | ASPM | n.3116+15A= c.9829+15A= (n.9829+15A=) c.10051+15A= (n.10051+15A=) c.9805+15A= (n.9805+15A=) c.5074+15A= (n.5074+15A=) c.2824+15A= (n.2824+15A=) c.3787+15A= (n.3787+15A=) | |
| 1 | g.197090183A>C | CA2649660630 | ASPM | n.3116+13T>G c.9829+13T>G (n.9829+13T>G) c.10051+13T>G (n.10051+13T>G) c.9805+13T>G (n.9805+13T>G) c.5074+13T>G (n.5074+13T>G) c.2824+13T>G (n.2824+13T>G) c.3787+13T>G (n.3787+13T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090184A= | CA1217925111 | ASPM | n.3116+12T= c.9829+12T= (n.9829+12T=) c.10051+12T= (n.10051+12T=) c.9805+12T= (n.9805+12T=) c.5074+12T= (n.5074+12T=) c.2824+12T= (n.2824+12T=) c.3787+12T= (n.3787+12T=) | |
| 1 | g.197090184A>T | CA1010898248 | ASPM | n.3116+12T>A c.9829+12T>A (n.9829+12T>A) c.10051+12T>A (n.10051+12T>A) c.9805+12T>A (n.9805+12T>A) c.5074+12T>A (n.5074+12T>A) c.2824+12T>A (n.2824+12T>A) c.3787+12T>A (n.3787+12T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090185C>T | CA2649660631 | ASPM | n.3116+11G>A c.9829+11G>A (n.9829+11G>A) c.10051+11G>A (n.10051+11G>A) c.9805+11G>A (n.9805+11G>A) c.5074+11G>A (n.5074+11G>A) c.2824+11G>A (n.2824+11G>A) c.3787+11G>A (n.3787+11G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090186A= | CA1217925113 | ASPM | n.3116+10T= c.9829+10T= (n.9829+10T=) c.10051+10T= (n.10051+10T=) c.9805+10T= (n.9805+10T=) c.5074+10T= (n.5074+10T=) c.2824+10T= (n.2824+10T=) c.3787+10T= (n.3787+10T=) | |
| 1 | g.197090186A>G | CA35861923 | ASPM | n.3116+10T>C c.9829+10T>C (n.9829+10T>C) c.10051+10T>C (n.10051+10T>C) c.9805+10T>C (n.9805+10T>C) c.5074+10T>C (n.5074+10T>C) c.2824+10T>C (n.2824+10T>C) c.3787+10T>C (n.3787+10T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090188_197090191del | CA2649660632 | ASPM | n.3116+7_3116+10del c.9829+7_9829+10del (n.9829+7_9829+10del) c.10051+7_10051+10del (n.10051+7_10051+10del) c.9805+7_9805+10del (n.9805+7_9805+10del) c.5074+7_5074+10del (n.5074+7_5074+10del) c.2824+7_2824+10del (n.2824+7_2824+10del) c.3787+7_3787+10del (n.3787+7_3787+10del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090187C>T | CA2649660633 | ASPM | n.3116+9G>A c.9829+9G>A (n.9829+9G>A) c.10051+9G>A (n.10051+9G>A) c.9805+9G>A (n.9805+9G>A) c.5074+9G>A (n.5074+9G>A) c.2824+9G>A (n.2824+9G>A) c.3787+9G>A (n.3787+9G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090188A= | CA1217925116 | ASPM | n.3116+8T= c.9829+8T= (n.9829+8T=) c.10051+8T= (n.10051+8T=) c.9805+8T= (n.9805+8T=) c.5074+8T= (n.5074+8T=) c.2824+8T= (n.2824+8T=) c.3787+8T= (n.3787+8T=) | |
| 1 | g.197090188A>C | CA1217925117 | ASPM | n.3116+8T>G c.9829+8T>G (n.9829+8T>G) c.10051+8T>G (n.10051+8T>G) c.9805+8T>G (n.9805+8T>G) c.5074+8T>G (n.5074+8T>G) c.2824+8T>G (n.2824+8T>G) c.3787+8T>G (n.3787+8T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197090191C>T | CA2649660634 | ASPM | n.3116+5G>A c.9829+5G>A (n.9829+5G>A) c.10051+5G>A (n.10051+5G>A) c.9805+5G>A (n.9805+5G>A) c.5074+5G>A (n.5074+5G>A) c.2824+5G>A (n.2824+5G>A) c.3787+5G>A (n.3787+5G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090194A>C | CA344001465 | ASPM | n.3116+2T>G c.9829+2T>G (n.9829+2T>G) c.10051+2T>G (n.10051+2T>G) c.9805+2T>G (n.9805+2T>G) c.5074+2T>G (n.5074+2T>G) c.2824+2T>G (n.2824+2T>G) c.3787+2T>G (n.3787+2T>G) | |
| 1 | g.197090194A>G | CA344001467 | ASPM | n.3116+2T>C c.9829+2T>C (n.9829+2T>C) c.10051+2T>C (n.10051+2T>C) c.9805+2T>C (n.9805+2T>C) c.5074+2T>C (n.5074+2T>C) c.2824+2T>C (n.2824+2T>C) c.3787+2T>C (n.3787+2T>C) | |
| 1 | g.197090194A>T | CA344001468 | ASPM | n.3116+2T>A c.9829+2T>A (n.9829+2T>A) c.10051+2T>A (n.10051+2T>A) c.9805+2T>A (n.9805+2T>A) c.5074+2T>A (n.5074+2T>A) c.2824+2T>A (n.2824+2T>A) c.3787+2T>A (n.3787+2T>A) | |
| 1 | g.197090195C>A | CA344001472 | ASPM | n.3116+1G>T c.9829+1G>T (n.9829+1G>T) c.10051+1G>T (n.10051+1G>T) c.9805+1G>T (n.9805+1G>T) c.5074+1G>T (n.5074+1G>T) c.2824+1G>T (n.2824+1G>T) c.3787+1G>T (n.3787+1G>T) | |
| 1 | g.197090195C>G | CA344001474 | ASPM | n.3116+1G>C c.9829+1G>C (n.9829+1G>C) c.10051+1G>C (n.10051+1G>C) c.9805+1G>C (n.9805+1G>C) c.5074+1G>C (n.5074+1G>C) c.2824+1G>C (n.2824+1G>C) c.3787+1G>C (n.3787+1G>C) | |
| 1 | g.197090195C>T | CA344001477 | ASPM | n.3116+1G>A c.9829+1G>A (n.9829+1G>A) c.10051+1G>A (n.10051+1G>A) c.9805+1G>A (n.9805+1G>A) c.5074+1G>A (n.5074+1G>A) c.2824+1G>A (n.2824+1G>A) c.3787+1G>A (n.3787+1G>A) | |
| 1 | g.197090196C>A | CA1308861 | ASPM | n.3116G>T c.9829G>T (p.Glu3277Ter) c.10051G>T (p.Glu3351Ter) c.9805G>T (p.Glu3269Ter) c.5074G>T (p.Glu1692Ter) c.2824G>T (p.Glu942Ter) c.3787G>T (p.Glu1263Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197090196C= | CA1217925120 | ASPM | n.3116G= c.9829G= (p.Glu3277=) c.10051G= (p.Glu3351=) c.9805G= (p.Glu3269=) c.5074G= (p.Glu1692=) c.2824G= (p.Glu942=) c.3787G= (p.Glu1263=) | |
| 1 | g.197090196C>G | CA344001483 | ASPM | n.3116G>C c.9829G>C (p.Glu3277Gln) c.10051G>C (p.Glu3351Gln) c.9805G>C (p.Glu3269Gln) c.5074G>C (p.Glu1692Gln) c.2824G>C (p.Glu942Gln) c.3787G>C (p.Glu1263Gln) | |
| 1 | g.197090196C>T | CA344001480 | ASPM | n.3116G>A c.9829G>A (p.Glu3277Lys) c.10051G>A (p.Glu3351Lys) c.9805G>A (p.Glu3269Lys) c.5074G>A (p.Glu1692Lys) c.2824G>A (p.Glu942Lys) c.3787G>A (p.Glu1263Lys) | |
| 1 | g.197090197T>A | CA422805062 | ASPM | n.3115A>T c.9828A>T (p.Leu3276=) c.10050A>T (p.Leu3350=) c.9804A>T (p.Leu3268=) c.5073A>T (p.Leu1691=) c.2823A>T (p.Leu941=) c.3786A>T (p.Leu1262=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090197T>C | CA422805065 | ASPM | n.3115A>G c.9828A>G (p.Leu3276=) c.10050A>G (p.Leu3350=) c.9804A>G (p.Leu3268=) c.5073A>G (p.Leu1691=) c.2823A>G (p.Leu941=) c.3786A>G (p.Leu1262=) | |
| 1 | g.197090197T>G | CA422805066 | ASPM | n.3115A>C c.9828A>C (p.Leu3276=) c.10050A>C (p.Leu3350=) c.9804A>C (p.Leu3268=) c.5073A>C (p.Leu1691=) c.2823A>C (p.Leu941=) c.3786A>C (p.Leu1262=) | |
| 1 | g.197090197T= | CA1217925122 | ASPM | n.3115A= c.9828A= (p.Leu3276=) c.10050A= (p.Leu3350=) c.9804A= (p.Leu3268=) c.5073A= (p.Leu1691=) c.2823A= (p.Leu941=) c.3786A= (p.Leu1262=) | |
| 1 | g.197090198_197090201del | CA2649660635 | ASPM | n.3112_3115del c.9825_9828del (p.His3275GlnfsTer3) c.10047_10050del (p.His3349GlnfsTer3) c.9801_9804del (p.His3267GlnfsTer3) c.5070_5073del (p.His1690GlnfsTer3) c.2820_2823del (p.His940GlnfsTer3) c.3783_3786del (p.His1261GlnfsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090198A>C | CA344001485 | ASPM | n.3114T>G c.9827T>G (p.Leu3276Arg) c.10049T>G (p.Leu3350Arg) c.9803T>G (p.Leu3268Arg) c.5072T>G (p.Leu1691Arg) c.2822T>G (p.Leu941Arg) c.3785T>G (p.Leu1262Arg) | |
| 1 | g.197090198A>G | CA344001487 | ASPM | n.3114T>C c.9827T>C (p.Leu3276Pro) c.10049T>C (p.Leu3350Pro) c.9803T>C (p.Leu3268Pro) c.5072T>C (p.Leu1691Pro) c.2822T>C (p.Leu941Pro) c.3785T>C (p.Leu1262Pro) | |
| 1 | g.197090198A>T | CA344001490 | ASPM | n.3114T>A c.9827T>A (p.Leu3276Gln) c.10049T>A (p.Leu3350Gln) c.9803T>A (p.Leu3268Gln) c.5072T>A (p.Leu1691Gln) c.2822T>A (p.Leu941Gln) c.3785T>A (p.Leu1262Gln) | |
| 1 | g.197090199G>A | CA422805071 | ASPM | n.3113C>T c.9826C>T (p.Leu3276=) c.10048C>T (p.Leu3350=) c.9802C>T (p.Leu3268=) c.5071C>T (p.Leu1691=) c.2821C>T (p.Leu941=) c.3784C>T (p.Leu1262=) | |
| 1 | g.197090199G>C | CA344001493 | ASPM | n.3113C>G c.9826C>G (p.Leu3276Val) c.10048C>G (p.Leu3350Val) c.9802C>G (p.Leu3268Val) c.5071C>G (p.Leu1691Val) c.2821C>G (p.Leu941Val) c.3784C>G (p.Leu1262Val) | |
| 1 | g.197090199G>T | CA344001496 | ASPM | n.3113C>A c.9826C>A (p.Leu3276Ile) c.10048C>A (p.Leu3350Ile) c.9802C>A (p.Leu3268Ile) c.5071C>A (p.Leu1691Ile) c.2821C>A (p.Leu941Ile) c.3784C>A (p.Leu1262Ile) | |
| 1 | g.197090200G>A | CA422805082 | ASPM | n.3112C>T c.9825C>T (p.His3275=) c.10047C>T (p.His3349=) c.9801C>T (p.His3267=) c.5070C>T (p.His1690=) c.2820C>T (p.His940=) c.3783C>T (p.His1261=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090200G>C | CA344001501 | ASPM | n.3112C>G c.9825C>G (p.His3275Gln) c.10047C>G (p.His3349Gln) c.9801C>G (p.His3267Gln) c.5070C>G (p.His1690Gln) c.2820C>G (p.His940Gln) c.3783C>G (p.His1261Gln) | |
| 1 | g.197090200G= | CA1217925124 | ASPM | n.3112C= c.9825C= (p.His3275=) c.10047C= (p.His3349=) c.9801C= (p.His3267=) c.5070C= (p.His1690=) c.2820C= (p.His940=) c.3783C= (p.His1261=) | |
| 1 | g.197090200G>T | CA344001504 | ASPM | n.3112C>A c.9825C>A (p.His3275Gln) c.10047C>A (p.His3349Gln) c.9801C>A (p.His3267Gln) c.5070C>A (p.His1690Gln) c.2820C>A (p.His940Gln) c.3783C>A (p.His1261Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090200_197090203del | CA2649660636 | ASPM | n.3109_3112del c.9822_9825del (p.Lys3274AsnfsTer2) c.10044_10047del (p.Lys3348AsnfsTer2) c.9798_9801del (p.Lys3266AsnfsTer2) c.5067_5070del (p.Lys1689AsnfsTer2) c.2817_2820del (p.Lys939AsnfsTer2) c.3780_3783del (p.Lys1260AsnfsTer2) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090201T>A | CA344001506 | ASPM | n.3111A>T c.9824A>T (p.His3275Leu) c.10046A>T (p.His3349Leu) c.9800A>T (p.His3267Leu) c.5069A>T (p.His1690Leu) c.2819A>T (p.His940Leu) c.3782A>T (p.His1261Leu) | |
| 1 | g.197090201T>C | CA344001581 | ASPM | n.3111A>G c.9824A>G (p.His3275Arg) c.10046A>G (p.His3349Arg) c.9800A>G (p.His3267Arg) c.5069A>G (p.His1690Arg) c.2819A>G (p.His940Arg) c.3782A>G (p.His1261Arg) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090201T>G | CA344001591 | ASPM | n.3111A>C c.9824A>C (p.His3275Pro) c.10046A>C (p.His3349Pro) c.9800A>C (p.His3267Pro) c.5069A>C (p.His1690Pro) c.2819A>C (p.His940Pro) c.3782A>C (p.His1261Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197090202G>A | CA344001598 | ASPM | n.3110C>T c.9823C>T (p.His3275Tyr) c.10045C>T (p.His3349Tyr) c.9799C>T (p.His3267Tyr) c.5068C>T (p.His1690Tyr) c.2818C>T (p.His940Tyr) c.3781C>T (p.His1261Tyr) | |
| 1 | g.197090202G>C | CA344001600 | ASPM | n.3110C>G c.9823C>G (p.His3275Asp) c.10045C>G (p.His3349Asp) c.9799C>G (p.His3267Asp) c.5068C>G (p.His1690Asp) c.2818C>G (p.His940Asp) c.3781C>G (p.His1261Asp) | |
| 1 | g.197090202G>T | CA344001595 | ASPM | n.3110C>A c.9823C>A (p.His3275Asn) c.10045C>A (p.His3349Asn) c.9799C>A (p.His3267Asn) c.5068C>A (p.His1690Asn) c.2818C>A (p.His940Asn) c.3781C>A (p.His1261Asn) | |
| 1 | g.197090203T>A | CA344001606 | ASPM | n.3109A>T c.9822A>T (p.Lys3274Asn) c.10044A>T (p.Lys3348Asn) c.9798A>T (p.Lys3266Asn) c.5067A>T (p.Lys1689Asn) c.2817A>T (p.Lys939Asn) c.3780A>T (p.Lys1260Asn) | |
| 1 | g.197090203T>C | CA422805087 | ASPM | n.3109A>G c.9822A>G (p.Lys3274=) c.10044A>G (p.Lys3348=) c.9798A>G (p.Lys3266=) c.5067A>G (p.Lys1689=) c.2817A>G (p.Lys939=) c.3780A>G (p.Lys1260=) | |
| 1 | g.197090203T>G | CA344001607 | ASPM | n.3109A>C c.9822A>C (p.Lys3274Asn) c.10044A>C (p.Lys3348Asn) c.9798A>C (p.Lys3266Asn) c.5067A>C (p.Lys1689Asn) c.2817A>C (p.Lys939Asn) c.3780A>C (p.Lys1260Asn) | |
| 1 | g.197090206del | CA2573979000 | ASPM | n.3109del c.9822del (p.Lys3274AsnfsTer3) c.10044del (p.Lys3348AsnfsTer3) c.9798del (p.Lys3266AsnfsTer3) c.5067del (p.Lys1689AsnfsTer3) c.2817del (p.Lys939AsnfsTer3) c.3780del (p.Lys1260AsnfsTer3) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090204T>A | CA344001609 | ASPM | n.3108A>T c.9821A>T (p.Lys3274Ile) c.10043A>T (p.Lys3348Ile) c.9797A>T (p.Lys3266Ile) c.5066A>T (p.Lys1689Ile) c.2816A>T (p.Lys939Ile) c.3779A>T (p.Lys1260Ile) | |
| 1 | g.197090204T>C | CA344001610 | ASPM | n.3108A>G c.9821A>G (p.Lys3274Arg) c.10043A>G (p.Lys3348Arg) c.9797A>G (p.Lys3266Arg) c.5066A>G (p.Lys1689Arg) c.2816A>G (p.Lys939Arg) c.3779A>G (p.Lys1260Arg) | |
| 1 | g.197090204T>G | CA344001612 | ASPM | n.3108A>C c.9821A>C (p.Lys3274Thr) c.10043A>C (p.Lys3348Thr) c.9797A>C (p.Lys3266Thr) c.5066A>C (p.Lys1689Thr) c.2816A>C (p.Lys939Thr) c.3779A>C (p.Lys1260Thr) | |
| 1 | g.197090205T>A | CA344001615 | ASPM | n.3107A>T c.9820A>T (p.Lys3274Ter) c.10042A>T (p.Lys3348Ter) c.9796A>T (p.Lys3266Ter) c.5065A>T (p.Lys1689Ter) c.2815A>T (p.Lys939Ter) c.3778A>T (p.Lys1260Ter) | |
| 1 | g.197090205T>C | CA344001617 | ASPM | n.3107A>G c.9820A>G (p.Lys3274Glu) c.10042A>G (p.Lys3348Glu) c.9796A>G (p.Lys3266Glu) c.5065A>G (p.Lys1689Glu) c.2815A>G (p.Lys939Glu) c.3778A>G (p.Lys1260Glu) | |
| 1 | g.197090205T>G | CA344001618 | ASPM | n.3107A>C c.9820A>C (p.Lys3274Gln) c.10042A>C (p.Lys3348Gln) c.9796A>C (p.Lys3266Gln) c.5065A>C (p.Lys1689Gln) c.2815A>C (p.Lys939Gln) c.3778A>C (p.Lys1260Gln) | |
| 1 | g.197090206T>A | CA344001622 | ASPM | n.3106A>T c.9819A>T (p.Leu3273Phe) c.10041A>T (p.Leu3347Phe) c.9795A>T (p.Leu3265Phe) c.5064A>T (p.Leu1688Phe) c.2814A>T (p.Leu938Phe) c.3777A>T (p.Leu1259Phe) | |
| 1 | g.197090206T>C | CA422805102 | ASPM | n.3106A>G c.9819A>G (p.Leu3273=) c.10041A>G (p.Leu3347=) c.9795A>G (p.Leu3265=) c.5064A>G (p.Leu1688=) c.2814A>G (p.Leu938=) c.3777A>G (p.Leu1259=) | |
| 1 | g.197090206T>G | CA344001624 | ASPM | n.3106A>C c.9819A>C (p.Leu3273Phe) c.10041A>C (p.Leu3347Phe) c.9795A>C (p.Leu3265Phe) c.5064A>C (p.Leu1688Phe) c.2814A>C (p.Leu938Phe) c.3777A>C (p.Leu1259Phe) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197090207A>C | CA344001627 | ASPM | n.3105T>G c.9818T>G (p.Leu3273Ter) c.10040T>G (p.Leu3347Ter) c.9794T>G (p.Leu3265Ter) c.5063T>G (p.Leu1688Ter) c.2813T>G (p.Leu938Ter) c.3776T>G (p.Leu1259Ter) | |
| 1 | g.197090207A>G | CA344001629 | ASPM | n.3105T>C c.9818T>C (p.Leu3273Ser) c.10040T>C (p.Leu3347Ser) c.9794T>C (p.Leu3265Ser) c.5063T>C (p.Leu1688Ser) c.2813T>C (p.Leu938Ser) c.3776T>C (p.Leu1259Ser) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090207A>T | CA344001634 | ASPM | n.3105T>A c.9818T>A (p.Leu3273Ter) c.10040T>A (p.Leu3347Ter) c.9794T>A (p.Leu3265Ter) c.5063T>A (p.Leu1688Ter) c.2813T>A (p.Leu938Ter) c.3776T>A (p.Leu1259Ter) | |
| 1 | g.197090208A>C | CA344001636 | ASPM | n.3104T>G c.9817T>G (p.Leu3273Val) c.10039T>G (p.Leu3347Val) c.9793T>G (p.Leu3265Val) c.5062T>G (p.Leu1688Val) c.2812T>G (p.Leu938Val) c.3775T>G (p.Leu1259Val) | |
| 1 | g.197090208A>G | CA422805107 | ASPM | n.3104T>C c.9817T>C (p.Leu3273=) c.10039T>C (p.Leu3347=) c.9793T>C (p.Leu3265=) c.5062T>C (p.Leu1688=) c.2812T>C (p.Leu938=) c.3775T>C (p.Leu1259=) | COSMIC |
| 1 | g.197090208A>T | CA344001635 | ASPM | n.3104T>A c.9817T>A (p.Leu3273Ile) c.10039T>A (p.Leu3347Ile) c.9793T>A (p.Leu3265Ile) c.5062T>A (p.Leu1688Ile) c.2812T>A (p.Leu938Ile) c.3775T>A (p.Leu1259Ile) | |
| 1 | g.197090209G>A | CA422805109 | ASPM | n.3103C>T c.9816C>T (p.Ala3272=) c.10038C>T (p.Ala3346=) c.9792C>T (p.Ala3264=) c.5061C>T (p.Ala1687=) c.2811C>T (p.Ala937=) c.3774C>T (p.Ala1258=) | |
| 1 | g.197090209G>C | CA422805111 | ASPM | n.3103C>G c.9816C>G (p.Ala3272=) c.10038C>G (p.Ala3346=) c.9792C>G (p.Ala3264=) c.5061C>G (p.Ala1687=) c.2811C>G (p.Ala937=) c.3774C>G (p.Ala1258=) | |
| 1 | g.197090209G>T | CA422805112 | ASPM | n.3103C>A c.9816C>A (p.Ala3272=) c.10038C>A (p.Ala3346=) c.9792C>A (p.Ala3264=) c.5061C>A (p.Ala1687=) c.2811C>A (p.Ala937=) c.3774C>A (p.Ala1258=) | |
| 1 | g.197090210G>A | CA344001637 | ASPM | n.3102C>T c.9815C>T (p.Ala3272Val) c.10037C>T (p.Ala3346Val) c.9791C>T (p.Ala3264Val) c.5060C>T (p.Ala1687Val) c.2810C>T (p.Ala937Val) c.3773C>T (p.Ala1258Val) | |
| 1 | g.197090210G>C | CA344001638 | ASPM | n.3102C>G c.9815C>G (p.Ala3272Gly) c.10037C>G (p.Ala3346Gly) c.9791C>G (p.Ala3264Gly) c.5060C>G (p.Ala1687Gly) c.2810C>G (p.Ala937Gly) c.3773C>G (p.Ala1258Gly) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090210G>T | CA344001639 | ASPM | n.3102C>A c.9815C>A (p.Ala3272Asp) c.10037C>A (p.Ala3346Asp) c.9791C>A (p.Ala3264Asp) c.5060C>A (p.Ala1687Asp) c.2810C>A (p.Ala937Asp) c.3773C>A (p.Ala1258Asp) | |
| 1 | g.197090211C>A | CA344001640 | ASPM | n.3101G>T c.9814G>T (p.Ala3272Ser) c.10036G>T (p.Ala3346Ser) c.9790G>T (p.Ala3264Ser) c.5059G>T (p.Ala1687Ser) c.2809G>T (p.Ala937Ser) c.3772G>T (p.Ala1258Ser) | |
| 1 | g.197090211C= | CA1217925127 | ASPM | n.3101G= c.9814G= (p.Ala3272=) c.10036G= (p.Ala3346=) c.9790G= (p.Ala3264=) c.5059G= (p.Ala1687=) c.2809G= (p.Ala937=) c.3772G= (p.Ala1258=) | |
| 1 | g.197090211C>G | CA344001641 | ASPM | n.3101G>C c.9814G>C (p.Ala3272Pro) c.10036G>C (p.Ala3346Pro) c.9790G>C (p.Ala3264Pro) c.5059G>C (p.Ala1687Pro) c.2809G>C (p.Ala937Pro) c.3772G>C (p.Ala1258Pro) | |
| 1 | g.197090211C>T | CA35861926 | ASPM | n.3101G>A c.9814G>A (p.Ala3272Thr) c.10036G>A (p.Ala3346Thr) c.9790G>A (p.Ala3264Thr) c.5059G>A (p.Ala1687Thr) c.2809G>A (p.Ala937Thr) c.3772G>A (p.Ala1258Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090212C>A | CA344001643 | ASPM | n.3100G>T c.9813G>T (p.Glu3271Asp) c.10035G>T (p.Glu3345Asp) c.9789G>T (p.Glu3263Asp) c.5058G>T (p.Glu1686Asp) c.2808G>T (p.Glu936Asp) c.3771G>T (p.Glu1257Asp) | |
| 1 | g.197090212C= | CA1217925130 | ASPM | n.3100G= c.9813G= (p.Glu3271=) c.10035G= (p.Glu3345=) c.9789G= (p.Glu3263=) c.5058G= (p.Glu1686=) c.2808G= (p.Glu936=) c.3771G= (p.Glu1257=) | |
| 1 | g.197090212C>G | CA344001642 | ASPM | n.3100G>C c.9813G>C (p.Glu3271Asp) c.10035G>C (p.Glu3345Asp) c.9789G>C (p.Glu3263Asp) c.5058G>C (p.Glu1686Asp) c.2808G>C (p.Glu936Asp) c.3771G>C (p.Glu1257Asp) | |
| 1 | g.197090212C>T | CA422805118 | ASPM | n.3100G>A c.9813G>A (p.Glu3271=) c.10035G>A (p.Glu3345=) c.9789G>A (p.Glu3263=) c.5058G>A (p.Glu1686=) c.2808G>A (p.Glu936=) c.3771G>A (p.Glu1257=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090213T>A | CA344001644 | ASPM | n.3099A>T c.9812A>T (p.Glu3271Val) c.10034A>T (p.Glu3345Val) c.9788A>T (p.Glu3263Val) c.5057A>T (p.Glu1686Val) c.2807A>T (p.Glu936Val) c.3770A>T (p.Glu1257Val) | |
| 1 | g.197090213T>C | CA344001645 | ASPM | n.3099A>G c.9812A>G (p.Glu3271Gly) c.10034A>G (p.Glu3345Gly) c.9788A>G (p.Glu3263Gly) c.5057A>G (p.Glu1686Gly) c.2807A>G (p.Glu936Gly) c.3770A>G (p.Glu1257Gly) | |
| 1 | g.197090213T>G | CA344001646 | ASPM | n.3099A>C c.9812A>C (p.Glu3271Ala) c.10034A>C (p.Glu3345Ala) c.9788A>C (p.Glu3263Ala) c.5057A>C (p.Glu1686Ala) c.2807A>C (p.Glu936Ala) c.3770A>C (p.Glu1257Ala) | |
| 1 | g.197090214C>A | CA344001647 | ASPM | n.3098G>T c.9811G>T (p.Glu3271Ter) c.10033G>T (p.Glu3345Ter) c.9787G>T (p.Glu3263Ter) c.5056G>T (p.Glu1686Ter) c.2806G>T (p.Glu936Ter) c.3769G>T (p.Glu1257Ter) | |
| 1 | g.197090214C>G | CA344001648 | ASPM | n.3098G>C c.9811G>C (p.Glu3271Gln) c.10033G>C (p.Glu3345Gln) c.9787G>C (p.Glu3263Gln) c.5056G>C (p.Glu1686Gln) c.2806G>C (p.Glu936Gln) c.3769G>C (p.Glu1257Gln) | |
| 1 | g.197090214C>T | CA344001649 | ASPM | n.3098G>A c.9811G>A (p.Glu3271Lys) c.10033G>A (p.Glu3345Lys) c.9787G>A (p.Glu3263Lys) c.5056G>A (p.Glu1686Lys) c.2806G>A (p.Glu936Lys) c.3769G>A (p.Glu1257Lys) | |
| 1 | g.197090215A>C | CA422805124 | ASPM | n.3097T>G c.9810T>G (p.Leu3270=) c.10032T>G (p.Leu3344=) c.9786T>G (p.Leu3262=) c.5055T>G (p.Leu1685=) c.2805T>G (p.Leu935=) c.3768T>G (p.Leu1256=) | |
| 1 | g.197090215A>G | CA422805125 | ASPM | n.3097T>C c.9810T>C (p.Leu3270=) c.10032T>C (p.Leu3344=) c.9786T>C (p.Leu3262=) c.5055T>C (p.Leu1685=) c.2805T>C (p.Leu935=) c.3768T>C (p.Leu1256=) | |
| 1 | g.197090215A>T | CA422805127 | ASPM | n.3097T>A c.9810T>A (p.Leu3270=) c.10032T>A (p.Leu3344=) c.9786T>A (p.Leu3262=) c.5055T>A (p.Leu1685=) c.2805T>A (p.Leu935=) c.3768T>A (p.Leu1256=) | |
| 1 | g.197090216A= | CA1143917914 | ASPM | n.3096T= c.9809T= (p.Leu3270=) c.10031T= (p.Leu3344=) c.9785T= (p.Leu3262=) c.5054T= (p.Leu1685=) c.2804T= (p.Leu935=) c.3767T= (p.Leu1256=) | |
| 1 | g.197090216A>C | CA344001650 | ASPM | n.3096T>G c.9809T>G (p.Leu3270Arg) c.10031T>G (p.Leu3344Arg) c.9785T>G (p.Leu3262Arg) c.5054T>G (p.Leu1685Arg) c.2804T>G (p.Leu935Arg) c.3767T>G (p.Leu1256Arg) | |
| 1 | g.197090216A>G | CA344001651 | ASPM | n.3096T>C c.9809T>C (p.Leu3270Pro) c.10031T>C (p.Leu3344Pro) c.9785T>C (p.Leu3262Pro) c.5054T>C (p.Leu1685Pro) c.2804T>C (p.Leu935Pro) c.3767T>C (p.Leu1256Pro) | |
| 1 | g.197090216A>T | CA1308862 | ASPM | n.3096T>A c.9809T>A (p.Leu3270His) c.10031T>A (p.Leu3344His) c.9785T>A (p.Leu3262His) c.5054T>A (p.Leu1685His) c.2804T>A (p.Leu935His) c.3767T>A (p.Leu1256His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090217G>A | CA344001652 | ASPM | n.3095C>T c.9808C>T (p.Leu3270Phe) c.10030C>T (p.Leu3344Phe) c.9784C>T (p.Leu3262Phe) c.5053C>T (p.Leu1685Phe) c.2803C>T (p.Leu935Phe) c.3766C>T (p.Leu1256Phe) | |
| 1 | g.197090217G>C | CA344001654 | ASPM | n.3095C>G c.9808C>G (p.Leu3270Val) c.10030C>G (p.Leu3344Val) c.9784C>G (p.Leu3262Val) c.5053C>G (p.Leu1685Val) c.2803C>G (p.Leu935Val) c.3766C>G (p.Leu1256Val) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090217G>T | CA344001653 | ASPM | n.3095C>A c.9808C>A (p.Leu3270Ile) c.10030C>A (p.Leu3344Ile) c.9784C>A (p.Leu3262Ile) c.5053C>A (p.Leu1685Ile) c.2803C>A (p.Leu935Ile) c.3766C>A (p.Leu1256Ile) | |
| 1 | g.197090218A= | CA1217925136 | ASPM | n.3094T= c.9807T= (p.Ile3269=) c.10029T= (p.Ile3343=) c.9783T= (p.Ile3261=) c.5052T= (p.Ile1684=) c.2802T= (p.Ile934=) c.3765T= (p.Ile1255=) | |
| 1 | g.197090218A>C | CA344001655 | ASPM | n.3094T>G c.9807T>G (p.Ile3269Met) c.10029T>G (p.Ile3343Met) c.9783T>G (p.Ile3261Met) c.5052T>G (p.Ile1684Met) c.2802T>G (p.Ile934Met) c.3765T>G (p.Ile1255Met) | |
| 1 | g.197090218A>G | CA422805132 | ASPM | n.3094T>C c.9807T>C (p.Ile3269=) c.10029T>C (p.Ile3343=) c.9783T>C (p.Ile3261=) c.5052T>C (p.Ile1684=) c.2802T>C (p.Ile934=) c.3765T>C (p.Ile1255=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090218A>T | CA422805134 | ASPM | n.3094T>A c.9807T>A (p.Ile3269=) c.10029T>A (p.Ile3343=) c.9783T>A (p.Ile3261=) c.5052T>A (p.Ile1684=) c.2802T>A (p.Ile934=) c.3765T>A (p.Ile1255=) | |
| 1 | g.197090219A>C | CA344001658 | ASPM | n.3093T>G c.9806T>G (p.Ile3269Ser) c.10028T>G (p.Ile3343Ser) c.9782T>G (p.Ile3261Ser) c.5051T>G (p.Ile1684Ser) c.2801T>G (p.Ile934Ser) c.3764T>G (p.Ile1255Ser) | |
| 1 | g.197090219A>G | CA344001656 | ASPM | n.3093T>C c.9806T>C (p.Ile3269Thr) c.10028T>C (p.Ile3343Thr) c.9782T>C (p.Ile3261Thr) c.5051T>C (p.Ile1684Thr) c.2801T>C (p.Ile934Thr) c.3764T>C (p.Ile1255Thr) | |
| 1 | g.197090219A>T | CA344001657 | ASPM | n.3093T>A c.9806T>A (p.Ile3269Asn) c.10028T>A (p.Ile3343Asn) c.9782T>A (p.Ile3261Asn) c.5051T>A (p.Ile1684Asn) c.2801T>A (p.Ile934Asn) c.3764T>A (p.Ile1255Asn) | |
| 1 | g.197090220T>A | CA344001659 | ASPM | n.3092A>T c.9805A>T (p.Ile3269Phe) c.10027A>T (p.Ile3343Phe) c.9781A>T (p.Ile3261Phe) c.5050A>T (p.Ile1684Phe) c.2800A>T (p.Ile934Phe) c.3763A>T (p.Ile1255Phe) | |
| 1 | g.197090220T>C | CA1308863 | ASPM | n.3092A>G c.9805A>G (p.Ile3269Val) c.10027A>G (p.Ile3343Val) c.9781A>G (p.Ile3261Val) c.5050A>G (p.Ile1684Val) c.2800A>G (p.Ile934Val) c.3763A>G (p.Ile1255Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090220T>G | CA344001660 | ASPM | n.3092A>C c.9805A>C (p.Ile3269Leu) c.10027A>C (p.Ile3343Leu) c.9781A>C (p.Ile3261Leu) c.5050A>C (p.Ile1684Leu) c.2800A>C (p.Ile934Leu) c.3763A>C (p.Ile1255Leu) | |
| 1 | g.197090220T= | CA1217925141 | ASPM | n.3092A= c.9805A= (p.Ile3269=) c.10027A= (p.Ile3343=) c.9781A= (p.Ile3261=) c.5050A= (p.Ile1684=) c.2800A= (p.Ile934=) c.3763A= (p.Ile1255=) | |
| 1 | g.197090221G>A | CA1308864 | ASPM | n.3091C>T c.9804C>T (p.Ala3268=) c.10026C>T (p.Ala3342=) c.9780C>T (p.Ala3260=) c.5049C>T (p.Ala1683=) c.2799C>T (p.Ala933=) c.3762C>T (p.Ala1254=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090221G>C | CA422805140 | ASPM | n.3091C>G c.9804C>G (p.Ala3268=) c.10026C>G (p.Ala3342=) c.9780C>G (p.Ala3260=) c.5049C>G (p.Ala1683=) c.2799C>G (p.Ala933=) c.3762C>G (p.Ala1254=) | |
| 1 | g.197090221G= | CA1217925146 | ASPM | n.3091C= c.9804C= (p.Ala3268=) c.10026C= (p.Ala3342=) c.9780C= (p.Ala3260=) c.5049C= (p.Ala1683=) c.2799C= (p.Ala933=) c.3762C= (p.Ala1254=) | |
| 1 | g.197090221G>T | CA422805139 | ASPM | n.3091C>A c.9804C>A (p.Ala3268=) c.10026C>A (p.Ala3342=) c.9780C>A (p.Ala3260=) c.5049C>A (p.Ala1683=) c.2799C>A (p.Ala933=) c.3762C>A (p.Ala1254=) | |
| 1 | g.197090222del | CA2649660637 | ASPM | n.3091del c.9804del (p.Ile3269PhefsTer5) c.10026del (p.Ile3343PhefsTer5) c.9780del (p.Ile3261PhefsTer5) c.5049del (p.Ile1684PhefsTer5) c.2799del (p.Ile934PhefsTer5) c.3762del (p.Ile1255PhefsTer5) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090222G>A | CA344001663 | ASPM | n.3090C>T c.9803C>T (p.Ala3268Val) c.10025C>T (p.Ala3342Val) c.9779C>T (p.Ala3260Val) c.5048C>T (p.Ala1683Val) c.2798C>T (p.Ala933Val) c.3761C>T (p.Ala1254Val) | |
| 1 | g.197090222G>C | CA344001662 | ASPM | n.3090C>G c.9803C>G (p.Ala3268Gly) c.10025C>G (p.Ala3342Gly) c.9779C>G (p.Ala3260Gly) c.5048C>G (p.Ala1683Gly) c.2798C>G (p.Ala933Gly) c.3761C>G (p.Ala1254Gly) | |
| 1 | g.197090222G>T | CA344001661 | ASPM | n.3090C>A c.9803C>A (p.Ala3268Asp) c.10025C>A (p.Ala3342Asp) c.9779C>A (p.Ala3260Asp) c.5048C>A (p.Ala1683Asp) c.2798C>A (p.Ala933Asp) c.3761C>A (p.Ala1254Asp) | |
| 1 | g.197090223C>A | CA344001664 | ASPM | n.3089G>T c.9802G>T (p.Ala3268Ser) c.10024G>T (p.Ala3342Ser) c.9778G>T (p.Ala3260Ser) c.5047G>T (p.Ala1683Ser) c.2797G>T (p.Ala933Ser) c.3760G>T (p.Ala1254Ser) | |
| 1 | g.197090223C>G | CA344001665 | ASPM | n.3089G>C c.9802G>C (p.Ala3268Pro) c.10024G>C (p.Ala3342Pro) c.9778G>C (p.Ala3260Pro) c.5047G>C (p.Ala1683Pro) c.2797G>C (p.Ala933Pro) c.3760G>C (p.Ala1254Pro) | |
| 1 | g.197090223C>T | CA344001666 | ASPM | n.3089G>A c.9802G>A (p.Ala3268Thr) c.10024G>A (p.Ala3342Thr) c.9778G>A (p.Ala3260Thr) c.5047G>A (p.Ala1683Thr) c.2797G>A (p.Ala933Thr) c.3760G>A (p.Ala1254Thr) | |
| 1 | g.197090224A>C | CA422805149 | ASPM | n.3088T>G c.9801T>G (p.Ser3267=) c.10023T>G (p.Ser3341=) c.9777T>G (p.Ser3259=) c.5046T>G (p.Ser1682=) c.2796T>G (p.Ser932=) c.3759T>G (p.Ser1253=) | |
| 1 | g.197090224A>G | CA422805146 | ASPM | n.3088T>C c.9801T>C (p.Ser3267=) c.10023T>C (p.Ser3341=) c.9777T>C (p.Ser3259=) c.5046T>C (p.Ser1682=) c.2796T>C (p.Ser932=) c.3759T>C (p.Ser1253=) | |
| 1 | g.197090224A>T | CA422805143 | ASPM | n.3088T>A c.9801T>A (p.Ser3267=) c.10023T>A (p.Ser3341=) c.9777T>A (p.Ser3259=) c.5046T>A (p.Ser1682=) c.2796T>A (p.Ser932=) c.3759T>A (p.Ser1253=) | |
| 1 | g.197090225G>A | CA344001667 | ASPM | n.3087C>T c.9800C>T (p.Ser3267Phe) c.10022C>T (p.Ser3341Phe) c.9776C>T (p.Ser3259Phe) c.5045C>T (p.Ser1682Phe) c.2795C>T (p.Ser932Phe) c.3758C>T (p.Ser1253Phe) | |
| 1 | g.197090225G>C | CA344001668 | ASPM | n.3087C>G c.9800C>G (p.Ser3267Cys) c.10022C>G (p.Ser3341Cys) c.9776C>G (p.Ser3259Cys) c.5045C>G (p.Ser1682Cys) c.2795C>G (p.Ser932Cys) c.3758C>G (p.Ser1253Cys) | |
| 1 | g.197090225G>T | CA344001669 | ASPM | n.3087C>A c.9800C>A (p.Ser3267Tyr) c.10022C>A (p.Ser3341Tyr) c.9776C>A (p.Ser3259Tyr) c.5045C>A (p.Ser1682Tyr) c.2795C>A (p.Ser932Tyr) c.3758C>A (p.Ser1253Tyr) | |
| 1 | g.197090226A>C | CA344001670 | ASPM | n.3086T>G c.9799T>G (p.Ser3267Ala) c.10021T>G (p.Ser3341Ala) c.9775T>G (p.Ser3259Ala) c.5044T>G (p.Ser1682Ala) c.2794T>G (p.Ser932Ala) c.3757T>G (p.Ser1253Ala) | |
| 1 | g.197090226A>G | CA344001672 | ASPM | n.3086T>C c.9799T>C (p.Ser3267Pro) c.10021T>C (p.Ser3341Pro) c.9775T>C (p.Ser3259Pro) c.5044T>C (p.Ser1682Pro) c.2794T>C (p.Ser932Pro) c.3757T>C (p.Ser1253Pro) | |
| 1 | g.197090226A>T | CA344001671 | ASPM | n.3086T>A c.9799T>A (p.Ser3267Thr) c.10021T>A (p.Ser3341Thr) c.9775T>A (p.Ser3259Thr) c.5044T>A (p.Ser1682Thr) c.2794T>A (p.Ser932Thr) c.3757T>A (p.Ser1253Thr) | |
| 1 | g.197090227A>C | CA422805155 | ASPM | n.3085T>G c.9798T>G (p.Leu3266=) c.10020T>G (p.Leu3340=) c.9774T>G (p.Leu3258=) c.5043T>G (p.Leu1681=) c.2793T>G (p.Leu931=) c.3756T>G (p.Leu1252=) | |
| 1 | g.197090227A>G | CA422805159 | ASPM | n.3085T>C c.9798T>C (p.Leu3266=) c.10020T>C (p.Leu3340=) c.9774T>C (p.Leu3258=) c.5043T>C (p.Leu1681=) c.2793T>C (p.Leu931=) c.3756T>C (p.Leu1252=) | |
| 1 | g.197090227A>T | CA422805157 | ASPM | n.3085T>A c.9798T>A (p.Leu3266=) c.10020T>A (p.Leu3340=) c.9774T>A (p.Leu3258=) c.5043T>A (p.Leu1681=) c.2793T>A (p.Leu931=) c.3756T>A (p.Leu1252=) | |
| 1 | g.197090228A>C | CA344001673 | ASPM | n.3084T>G c.9797T>G (p.Leu3266Arg) c.10019T>G (p.Leu3340Arg) c.9773T>G (p.Leu3258Arg) c.5042T>G (p.Leu1681Arg) c.2792T>G (p.Leu931Arg) c.3755T>G (p.Leu1252Arg) | |
| 1 | g.197090228A>G | CA344001674 | ASPM | n.3084T>C c.9797T>C (p.Leu3266Pro) c.10019T>C (p.Leu3340Pro) c.9773T>C (p.Leu3258Pro) c.5042T>C (p.Leu1681Pro) c.2792T>C (p.Leu931Pro) c.3755T>C (p.Leu1252Pro) | |
| 1 | g.197090228A>T | CA344001675 | ASPM | n.3084T>A c.9797T>A (p.Leu3266His) c.10019T>A (p.Leu3340His) c.9773T>A (p.Leu3258His) c.5042T>A (p.Leu1681His) c.2792T>A (p.Leu931His) c.3755T>A (p.Leu1252His) | |
| 1 | g.197090229G>A | CA344001676 | ASPM | n.3083C>T c.9796C>T (p.Leu3266Phe) c.10018C>T (p.Leu3340Phe) c.9772C>T (p.Leu3258Phe) c.5041C>T (p.Leu1681Phe) c.2791C>T (p.Leu931Phe) c.3754C>T (p.Leu1252Phe) | |
| 1 | g.197090229G>C | CA344001677 | ASPM | n.3083C>G c.9796C>G (p.Leu3266Val) c.10018C>G (p.Leu3340Val) c.9772C>G (p.Leu3258Val) c.5041C>G (p.Leu1681Val) c.2791C>G (p.Leu931Val) c.3754C>G (p.Leu1252Val) | |
| 1 | g.197090229G= | CA1217925149 | ASPM | n.3083C= c.9796C= (p.Leu3266=) c.10018C= (p.Leu3340=) c.9772C= (p.Leu3258=) c.5041C= (p.Leu1681=) c.2791C= (p.Leu931=) c.3754C= (p.Leu1252=) | |
| 1 | g.197090229G>T | CA344001678 | ASPM | n.3083C>A c.9796C>A (p.Leu3266Ile) c.10018C>A (p.Leu3340Ile) c.9772C>A (p.Leu3258Ile) c.5041C>A (p.Leu1681Ile) c.2791C>A (p.Leu931Ile) c.3754C>A (p.Leu1252Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090230G>A | CA422805168 | ASPM | n.3082C>T c.9795C>T (p.His3265=) c.10017C>T (p.His3339=) c.9771C>T (p.His3257=) c.5040C>T (p.His1680=) c.2790C>T (p.His930=) c.3753C>T (p.His1251=) | |
| 1 | g.197090230G>C | CA344001679 | ASPM | n.3082C>G c.9795C>G (p.His3265Gln) c.10017C>G (p.His3339Gln) c.9771C>G (p.His3257Gln) c.5040C>G (p.His1680Gln) c.2790C>G (p.His930Gln) c.3753C>G (p.His1251Gln) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197090230G= | CA1217925152 | ASPM | n.3082C= c.9795C= (p.His3265=) c.10017C= (p.His3339=) c.9771C= (p.His3257=) c.5040C= (p.His1680=) c.2790C= (p.His930=) c.3753C= (p.His1251=) | |
| 1 | g.197090230G>T | CA344001680 | ASPM | n.3082C>A c.9795C>A (p.His3265Gln) c.10017C>A (p.His3339Gln) c.9771C>A (p.His3257Gln) c.5040C>A (p.His1680Gln) c.2790C>A (p.His930Gln) c.3753C>A (p.His1251Gln) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090231T>A | CA344001681 | ASPM | n.3081A>T c.9794A>T (p.His3265Leu) c.10016A>T (p.His3339Leu) c.9770A>T (p.His3257Leu) c.5039A>T (p.His1680Leu) c.2789A>T (p.His930Leu) c.3752A>T (p.His1251Leu) | |
| 1 | g.197090231T>C | CA344001682 | ASPM | n.3081A>G c.9794A>G (p.His3265Arg) c.10016A>G (p.His3339Arg) c.9770A>G (p.His3257Arg) c.5039A>G (p.His1680Arg) c.2789A>G (p.His930Arg) c.3752A>G (p.His1251Arg) | |
| 1 | g.197090231T>G | CA344001683 | ASPM | n.3081A>C c.9794A>C (p.His3265Pro) c.10016A>C (p.His3339Pro) c.9770A>C (p.His3257Pro) c.5039A>C (p.His1680Pro) c.2789A>C (p.His930Pro) c.3752A>C (p.His1251Pro) | |
| 1 | g.197090232G>A | CA344001684 | ASPM | n.3080C>T c.9793C>T (p.His3265Tyr) c.10015C>T (p.His3339Tyr) c.9769C>T (p.His3257Tyr) c.5038C>T (p.His1680Tyr) c.2788C>T (p.His930Tyr) c.3751C>T (p.His1251Tyr) | |
| 1 | g.197090232G>C | CA344001686 | ASPM | n.3080C>G c.9793C>G (p.His3265Asp) c.10015C>G (p.His3339Asp) c.9769C>G (p.His3257Asp) c.5038C>G (p.His1680Asp) c.2788C>G (p.His930Asp) c.3751C>G (p.His1251Asp) | |
| 1 | g.197090232G>T | CA344001685 | ASPM | n.3080C>A c.9793C>A (p.His3265Asn) c.10015C>A (p.His3339Asn) c.9769C>A (p.His3257Asn) c.5038C>A (p.His1680Asn) c.2788C>A (p.His930Asn) c.3751C>A (p.His1251Asn) | |
| 1 | g.197090233C>A | CA344001687 | ASPM | n.3079G>T c.9792G>T (p.Lys3264Asn) c.10014G>T (p.Lys3338Asn) c.9768G>T (p.Lys3256Asn) c.5037G>T (p.Lys1679Asn) c.2787G>T (p.Lys929Asn) c.3750G>T (p.Lys1250Asn) | |
| 1 | g.197090233C>G | CA344001688 | ASPM | n.3079G>C c.9792G>C (p.Lys3264Asn) c.10014G>C (p.Lys3338Asn) c.9768G>C (p.Lys3256Asn) c.5037G>C (p.Lys1679Asn) c.2787G>C (p.Lys929Asn) c.3750G>C (p.Lys1250Asn) | |
| 1 | g.197090233C>T | CA422805187 | ASPM | n.3079G>A c.9792G>A (p.Lys3264=) c.10014G>A (p.Lys3338=) c.9768G>A (p.Lys3256=) c.5037G>A (p.Lys1679=) c.2787G>A (p.Lys929=) c.3750G>A (p.Lys1250=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090234T>A | CA344001689 | ASPM | n.3078A>T c.9791A>T (p.Lys3264Met) c.10013A>T (p.Lys3338Met) c.9767A>T (p.Lys3256Met) c.5036A>T (p.Lys1679Met) c.2786A>T (p.Lys929Met) c.3749A>T (p.Lys1250Met) | |
| 1 | g.197090234T>C | CA344001690 | ASPM | n.3078A>G c.9791A>G (p.Lys3264Arg) c.10013A>G (p.Lys3338Arg) c.9767A>G (p.Lys3256Arg) c.5036A>G (p.Lys1679Arg) c.2786A>G (p.Lys929Arg) c.3749A>G (p.Lys1250Arg) | |
| 1 | g.197090234T>G | CA344001691 | ASPM | n.3078A>C c.9791A>C (p.Lys3264Thr) c.10013A>C (p.Lys3338Thr) c.9767A>C (p.Lys3256Thr) c.5036A>C (p.Lys1679Thr) c.2786A>C (p.Lys929Thr) c.3749A>C (p.Lys1250Thr) | |
| 1 | g.197090235T>A | CA344001692 | ASPM | n.3077A>T c.9790A>T (p.Lys3264Ter) c.10012A>T (p.Lys3338Ter) c.9766A>T (p.Lys3256Ter) c.5035A>T (p.Lys1679Ter) c.2785A>T (p.Lys929Ter) c.3748A>T (p.Lys1250Ter) | |
| 1 | g.197090235T>C | CA344001693 | ASPM | n.3077A>G c.9790A>G (p.Lys3264Glu) c.10012A>G (p.Lys3338Glu) c.9766A>G (p.Lys3256Glu) c.5035A>G (p.Lys1679Glu) c.2785A>G (p.Lys929Glu) c.3748A>G (p.Lys1250Glu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197090235T>G | CA344001694 | ASPM | n.3077A>C c.9790A>C (p.Lys3264Gln) c.10012A>C (p.Lys3338Gln) c.9766A>C (p.Lys3256Gln) c.5035A>C (p.Lys1679Gln) c.2785A>C (p.Lys929Gln) c.3748A>C (p.Lys1250Gln) | |
| 1 | g.197090236A= | CA1143355782 | ASPM | n.3076T= c.9789T= (p.Tyr3263=) c.10011T= (p.Tyr3337=) c.9765T= (p.Tyr3255=) c.5034T= (p.Tyr1678=) c.2784T= (p.Tyr928=) c.3747T= (p.Tyr1249=) | |
| 1 | g.197090236A>C | CA344001695 | ASPM | n.3076T>G c.9789T>G (p.Tyr3263Ter) c.10011T>G (p.Tyr3337Ter) c.9765T>G (p.Tyr3255Ter) c.5034T>G (p.Tyr1678Ter) c.2784T>G (p.Tyr928Ter) c.3747T>G (p.Tyr1249Ter) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197090236A>G | CA35861944 | ASPM | n.3076T>C c.9789T>C (p.Tyr3263=) c.10011T>C (p.Tyr3337=) c.9765T>C (p.Tyr3255=) c.5034T>C (p.Tyr1678=) c.2784T>C (p.Tyr928=) c.3747T>C (p.Tyr1249=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197090236A>T | CA342313 | ASPM | n.3076T>A c.9789T>A (p.Tyr3263Ter) c.10011T>A (p.Tyr3337Ter) c.9765T>A (p.Tyr3255Ter) c.5034T>A (p.Tyr1678Ter) c.2784T>A (p.Tyr928Ter) c.3747T>A (p.Tyr1249Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |