Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197088487C>ACA2649660465ASPMn.3272-55G>T
c.9985-55G>T (n.9985-55G>T)
c.10207-55G>T (n.10207-55G>T)
c.9961-55G>T (n.9961-55G>T)
c.5230-55G>T (n.5230-55G>T)
c.2980-55G>T (n.2980-55G>T)
c.3943-55G>T (n.3943-55G>T)
gnomAD v4
1g.197088487C=CA1217923649ASPMn.3272-55G=
c.9985-55G= (n.9985-55G=)
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c.5230-55G= (n.5230-55G=)
c.2980-55G= (n.2980-55G=)
c.3943-55G= (n.3943-55G=)
1g.197088487C>GCA528535070ASPMn.3272-55G>C
c.9985-55G>C (n.9985-55G>C)
c.10207-55G>C (n.10207-55G>C)
c.9961-55G>C (n.9961-55G>C)
c.5230-55G>C (n.5230-55G>C)
c.2980-55G>C (n.2980-55G>C)
c.3943-55G>C (n.3943-55G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088487C>TCA729744016ASPMn.3272-55G>A
c.9985-55G>A (n.9985-55G>A)
c.10207-55G>A (n.10207-55G>A)
c.9961-55G>A (n.9961-55G>A)
c.5230-55G>A (n.5230-55G>A)
c.2980-55G>A (n.2980-55G>A)
c.3943-55G>A (n.3943-55G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088488A>GCA2649660466ASPMn.3272-56T>C
c.9985-56T>C (n.9985-56T>C)
c.10207-56T>C (n.10207-56T>C)
c.9961-56T>C (n.9961-56T>C)
c.5230-56T>C (n.5230-56T>C)
c.2980-56T>C (n.2980-56T>C)
c.3943-56T>C (n.3943-56T>C)
gnomAD v4
1g.197088490C>ACA2649660468ASPMn.3272-58G>T
c.9985-58G>T (n.9985-58G>T)
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c.2980-58G>T (n.2980-58G>T)
c.3943-58G>T (n.3943-58G>T)
gnomAD v4
1g.197088492delCA2649660467ASPMn.3272-58del
c.9985-58del (n.9985-58del)
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c.2980-58del (n.2980-58del)
c.3943-58del (n.3943-58del)
gnomAD v4
1g.197088491C>ACA2649660469ASPMn.3272-59G>T
c.9985-59G>T (n.9985-59G>T)
c.10207-59G>T (n.10207-59G>T)
c.9961-59G>T (n.9961-59G>T)
c.5230-59G>T (n.5230-59G>T)
c.2980-59G>T (n.2980-59G>T)
c.3943-59G>T (n.3943-59G>T)
gnomAD v4
1g.197088491C=CA1217923650ASPMn.3272-59G=
c.9985-59G= (n.9985-59G=)
c.10207-59G= (n.10207-59G=)
c.9961-59G= (n.9961-59G=)
c.5230-59G= (n.5230-59G=)
c.2980-59G= (n.2980-59G=)
c.3943-59G= (n.3943-59G=)
1g.197088491C>GCA1217923651ASPMn.3272-59G>C
c.9985-59G>C (n.9985-59G>C)
c.10207-59G>C (n.10207-59G>C)
c.9961-59G>C (n.9961-59G>C)
c.5230-59G>C (n.5230-59G>C)
c.2980-59G>C (n.2980-59G>C)
c.3943-59G>C (n.3943-59G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088491C>TCA2649660470ASPMn.3272-59G>A
c.9985-59G>A (n.9985-59G>A)
c.10207-59G>A (n.10207-59G>A)
c.9961-59G>A (n.9961-59G>A)
c.5230-59G>A (n.5230-59G>A)
c.2980-59G>A (n.2980-59G>A)
c.3943-59G>A (n.3943-59G>A)
gnomAD v4
1g.197088492C>ACA2573977499ASPMn.3272-60G>T
c.9985-60G>T (n.9985-60G>T)
c.10207-60G>T (n.10207-60G>T)
c.9961-60G>T (n.9961-60G>T)
c.5230-60G>T (n.5230-60G>T)
c.2980-60G>T (n.2980-60G>T)
c.3943-60G>T (n.3943-60G>T)
gnomAD v4
1g.197088492C>GCA2649660471ASPMn.3272-60G>C
c.9985-60G>C (n.9985-60G>C)
c.10207-60G>C (n.10207-60G>C)
c.9961-60G>C (n.9961-60G>C)
c.5230-60G>C (n.5230-60G>C)
c.2980-60G>C (n.2980-60G>C)
c.3943-60G>C (n.3943-60G>C)
gnomAD v4
1g.197088495C>ACA2649660472ASPMn.3272-63G>T
c.9985-63G>T (n.9985-63G>T)
c.10207-63G>T (n.10207-63G>T)
c.9961-63G>T (n.9961-63G>T)
c.5230-63G>T (n.5230-63G>T)
c.2980-63G>T (n.2980-63G>T)
c.3943-63G>T (n.3943-63G>T)
gnomAD v4
1g.197088496C>ACA2649660473ASPMn.3272-64G>T
c.9985-64G>T (n.9985-64G>T)
c.10207-64G>T (n.10207-64G>T)
c.9961-64G>T (n.9961-64G>T)
c.5230-64G>T (n.5230-64G>T)
c.2980-64G>T (n.2980-64G>T)
c.3943-64G>T (n.3943-64G>T)
gnomAD v4
1g.197088496C>TCA2649660474ASPMn.3272-64G>A
c.9985-64G>A (n.9985-64G>A)
c.10207-64G>A (n.10207-64G>A)
c.9961-64G>A (n.9961-64G>A)
c.5230-64G>A (n.5230-64G>A)
c.2980-64G>A (n.2980-64G>A)
c.3943-64G>A (n.3943-64G>A)
gnomAD v4
1g.197088496_197088497delinsCACA1217923652ASPMn.3272-65_3272-64delinsTG
c.9985-65_9985-64delinsTG (n.9985-65_9985-64delinsTG)
c.10207-65_10207-64delinsTG (n.10207-65_10207-64delinsTG)
c.9961-65_9961-64delinsTG (n.9961-65_9961-64delinsTG)
c.5230-65_5230-64delinsTG (n.5230-65_5230-64delinsTG)
c.2980-65_2980-64delinsTG (n.2980-65_2980-64delinsTG)
c.3943-65_3943-64delinsTG (n.3943-65_3943-64delinsTG)
1g.197088497A=CA1217923655ASPMn.3272-65T=
c.9985-65T= (n.9985-65T=)
c.10207-65T= (n.10207-65T=)
c.9961-65T= (n.9961-65T=)
c.5230-65T= (n.5230-65T=)
c.2980-65T= (n.2980-65T=)
c.3943-65T= (n.3943-65T=)
1g.197088497A>CCA2649660475ASPMn.3272-65T>G
c.9985-65T>G (n.9985-65T>G)
c.10207-65T>G (n.10207-65T>G)
c.9961-65T>G (n.9961-65T>G)
c.5230-65T>G (n.5230-65T>G)
c.2980-65T>G (n.2980-65T>G)
c.3943-65T>G (n.3943-65T>G)
gnomAD v4
1g.197088497A>GCA1217923656ASPMn.3272-65T>C
c.9985-65T>C (n.9985-65T>C)
c.10207-65T>C (n.10207-65T>C)
c.9961-65T>C (n.9961-65T>C)
c.5230-65T>C (n.5230-65T>C)
c.2980-65T>C (n.2980-65T>C)
c.3943-65T>C (n.3943-65T>C)
dbSNP
1g.197088497A>TCA1217923657ASPMn.3272-65T>A
c.9985-65T>A (n.9985-65T>A)
c.10207-65T>A (n.10207-65T>A)
c.9961-65T>A (n.9961-65T>A)
c.5230-65T>A (n.5230-65T>A)
c.2980-65T>A (n.2980-65T>A)
c.3943-65T>A (n.3943-65T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088503dupCA1217923654ASPMn.3272-65dup
c.9985-65dup (n.9985-65dup)
c.10207-65dup (n.10207-65dup)
c.9961-65dup (n.9961-65dup)
c.5230-65dup (n.5230-65dup)
c.2980-65dup (n.2980-65dup)
c.3943-65dup (n.3943-65dup)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088503delCA1010897561ASPMn.3272-65del
c.9985-65del (n.9985-65del)
c.10207-65del (n.10207-65del)
c.9961-65del (n.9961-65del)
c.5230-65del (n.5230-65del)
c.2980-65del (n.2980-65del)
c.3943-65del (n.3943-65del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088498A>TCA2649660476ASPMn.3272-66T>A
c.9985-66T>A (n.9985-66T>A)
c.10207-66T>A (n.10207-66T>A)
c.9961-66T>A (n.9961-66T>A)
c.5230-66T>A (n.5230-66T>A)
c.2980-66T>A (n.2980-66T>A)
c.3943-66T>A (n.3943-66T>A)
gnomAD v4
1g.197088499A>TCA2573977504ASPMn.3272-67T>A
c.9985-67T>A (n.9985-67T>A)
c.10207-67T>A (n.10207-67T>A)
c.9961-67T>A (n.9961-67T>A)
c.5230-67T>A (n.5230-67T>A)
c.2980-67T>A (n.2980-67T>A)
c.3943-67T>A (n.3943-67T>A)
gnomAD v4
1g.197088503A=CA1217923659ASPMn.3272-71T=
c.9985-71T= (n.9985-71T=)
c.10207-71T= (n.10207-71T=)
c.9961-71T= (n.9961-71T=)
c.5230-71T= (n.5230-71T=)
c.2980-71T= (n.2980-71T=)
c.3943-71T= (n.3943-71T=)
1g.197088503A>CCA1217923660ASPMn.3272-71T>G
c.9985-71T>G (n.9985-71T>G)
c.10207-71T>G (n.10207-71T>G)
c.9961-71T>G (n.9961-71T>G)
c.5230-71T>G (n.5230-71T>G)
c.2980-71T>G (n.2980-71T>G)
c.3943-71T>G (n.3943-71T>G)
dbSNP
1g.197088504C=CA1145128812ASPMn.3272-72G=
c.9985-72G= (n.9985-72G=)
c.10207-72G= (n.10207-72G=)
c.9961-72G= (n.9961-72G=)
c.5230-72G= (n.5230-72G=)
c.2980-72G= (n.2980-72G=)
c.3943-72G= (n.3943-72G=)
1g.197088504C>TCA271165ASPMn.3272-72G>A
c.9985-72G>A (n.9985-72G>A)
c.10207-72G>A (n.10207-72G>A)
c.9961-72G>A (n.9961-72G>A)
c.5230-72G>A (n.5230-72G>A)
c.2980-72G>A (n.2980-72G>A)
c.3943-72G>A (n.3943-72G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088505A=CA1217923662ASPMn.3272-73T=
c.9985-73T= (n.9985-73T=)
c.10207-73T= (n.10207-73T=)
c.9961-73T= (n.9961-73T=)
c.5230-73T= (n.5230-73T=)
c.2980-73T= (n.2980-73T=)
c.3943-73T= (n.3943-73T=)
1g.197088505A>GCA528535071ASPMn.3272-73T>C
c.9985-73T>C (n.9985-73T>C)
c.10207-73T>C (n.10207-73T>C)
c.9961-73T>C (n.9961-73T>C)
c.5230-73T>C (n.5230-73T>C)
c.2980-73T>C (n.2980-73T>C)
c.3943-73T>C (n.3943-73T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088506_197088507insCCAAACACACCCCA2747239546ASPMn.3272-75_3272-74insGGGTGTGTTTGG
c.9985-75_9985-74insGGGTGTGTTTGG (n.9985-75_9985-74insGGGTGTGTTTGG)
c.10207-75_10207-74insGGGTGTGTTTGG (n.10207-75_10207-74insGGGTGTGTTTGG)
c.9961-75_9961-74insGGGTGTGTTTGG (n.9961-75_9961-74insGGGTGTGTTTGG)
c.5230-75_5230-74insGGGTGTGTTTGG (n.5230-75_5230-74insGGGTGTGTTTGG)
c.2980-75_2980-74insGGGTGTGTTTGG (n.2980-75_2980-74insGGGTGTGTTTGG)
c.3943-75_3943-74insGGGTGTGTTTGG (n.3943-75_3943-74insGGGTGTGTTTGG)
1g.197088507A=CA1217923664ASPMn.3272-75T=
c.9985-75T= (n.9985-75T=)
c.10207-75T= (n.10207-75T=)
c.9961-75T= (n.9961-75T=)
c.5230-75T= (n.5230-75T=)
c.2980-75T= (n.2980-75T=)
c.3943-75T= (n.3943-75T=)
1g.197088507A>CCA2649660477ASPMn.3272-75T>G
c.9985-75T>G (n.9985-75T>G)
c.10207-75T>G (n.10207-75T>G)
c.9961-75T>G (n.9961-75T>G)
c.5230-75T>G (n.5230-75T>G)
c.2980-75T>G (n.2980-75T>G)
c.3943-75T>G (n.3943-75T>G)
gnomAD v4
1g.197088507A>GCA1217923663ASPMn.3272-75T>C
c.9985-75T>C (n.9985-75T>C)
c.10207-75T>C (n.10207-75T>C)
c.9961-75T>C (n.9961-75T>C)
c.5230-75T>C (n.5230-75T>C)
c.2980-75T>C (n.2980-75T>C)
c.3943-75T>C (n.3943-75T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088508A>CCA2649660478ASPMn.3272-76T>G
c.9985-76T>G (n.9985-76T>G)
c.10207-76T>G (n.10207-76T>G)
c.9961-76T>G (n.9961-76T>G)
c.5230-76T>G (n.5230-76T>G)
c.2980-76T>G (n.2980-76T>G)
c.3943-76T>G (n.3943-76T>G)
gnomAD v4
1g.197088509delCA2649660479ASPMn.3272-77del
c.9985-77del (n.9985-77del)
c.10207-77del (n.10207-77del)
c.9961-77del (n.9961-77del)
c.5230-77del (n.5230-77del)
c.2980-77del (n.2980-77del)
c.3943-77del (n.3943-77del)
gnomAD v4
1g.197088509T>ACA2649660480ASPMn.3272-77A>T
c.9985-77A>T (n.9985-77A>T)
c.10207-77A>T (n.10207-77A>T)
c.9961-77A>T (n.9961-77A>T)
c.5230-77A>T (n.5230-77A>T)
c.2980-77A>T (n.2980-77A>T)
c.3943-77A>T (n.3943-77A>T)
gnomAD v4
1g.197088509T>CCA2649660481ASPMn.3272-77A>G
c.9985-77A>G (n.9985-77A>G)
c.10207-77A>G (n.10207-77A>G)
c.9961-77A>G (n.9961-77A>G)
c.5230-77A>G (n.5230-77A>G)
c.2980-77A>G (n.2980-77A>G)
c.3943-77A>G (n.3943-77A>G)
gnomAD v4
1g.197088510A>CCA2649660482ASPMn.3272-78T>G
c.9985-78T>G (n.9985-78T>G)
c.10207-78T>G (n.10207-78T>G)
c.9961-78T>G (n.9961-78T>G)
c.5230-78T>G (n.5230-78T>G)
c.2980-78T>G (n.2980-78T>G)
c.3943-78T>G (n.3943-78T>G)
gnomAD v4
1g.197088510A>TCA2747239547ASPMn.3272-78T>A
c.9985-78T>A (n.9985-78T>A)
c.10207-78T>A (n.10207-78T>A)
c.9961-78T>A (n.9961-78T>A)
c.5230-78T>A (n.5230-78T>A)
c.2980-78T>A (n.2980-78T>A)
c.3943-78T>A (n.3943-78T>A)
1g.197088511C>TCA2649660483ASPMn.3272-79G>A
c.9985-79G>A (n.9985-79G>A)
c.10207-79G>A (n.10207-79G>A)
c.9961-79G>A (n.9961-79G>A)
c.5230-79G>A (n.5230-79G>A)
c.2980-79G>A (n.2980-79G>A)
c.3943-79G>A (n.3943-79G>A)
gnomAD v4
1g.197088512A>CCA2649660484ASPMn.3272-80T>G
c.9985-80T>G (n.9985-80T>G)
c.10207-80T>G (n.10207-80T>G)
c.9961-80T>G (n.9961-80T>G)
c.5230-80T>G (n.5230-80T>G)
c.2980-80T>G (n.2980-80T>G)
c.3943-80T>G (n.3943-80T>G)
gnomAD v4
1g.197088513A>CCA2649660485ASPMn.3272-81T>G
c.9985-81T>G (n.9985-81T>G)
c.10207-81T>G (n.10207-81T>G)
c.9961-81T>G (n.9961-81T>G)
c.5230-81T>G (n.5230-81T>G)
c.2980-81T>G (n.2980-81T>G)
c.3943-81T>G (n.3943-81T>G)
gnomAD v4
1g.197088513A>GCA2649660486ASPMn.3272-81T>C
c.9985-81T>C (n.9985-81T>C)
c.10207-81T>C (n.10207-81T>C)
c.9961-81T>C (n.9961-81T>C)
c.5230-81T>C (n.5230-81T>C)
c.2980-81T>C (n.2980-81T>C)
c.3943-81T>C (n.3943-81T>C)
gnomAD v4
1g.197088514A>CCA2649660487ASPMn.3272-82T>G
c.9985-82T>G (n.9985-82T>G)
c.10207-82T>G (n.10207-82T>G)
c.9961-82T>G (n.9961-82T>G)
c.5230-82T>G (n.5230-82T>G)
c.2980-82T>G (n.2980-82T>G)
c.3943-82T>G (n.3943-82T>G)
gnomAD v4
1g.197088514_197088515insCACACCCAACACCA2747239548ASPMn.3272-83_3272-82insGTGTTGGGTGTG
c.9985-83_9985-82insGTGTTGGGTGTG (n.9985-83_9985-82insGTGTTGGGTGTG)
c.10207-83_10207-82insGTGTTGGGTGTG (n.10207-83_10207-82insGTGTTGGGTGTG)
c.9961-83_9961-82insGTGTTGGGTGTG (n.9961-83_9961-82insGTGTTGGGTGTG)
c.5230-83_5230-82insGTGTTGGGTGTG (n.5230-83_5230-82insGTGTTGGGTGTG)
c.2980-83_2980-82insGTGTTGGGTGTG (n.2980-83_2980-82insGTGTTGGGTGTG)
c.3943-83_3943-82insGTGTTGGGTGTG (n.3943-83_3943-82insGTGTTGGGTGTG)
1g.197088515A=CA1149040225ASPMn.3272-83T=
c.9985-83T= (n.9985-83T=)
c.10207-83T= (n.10207-83T=)
c.9961-83T= (n.9961-83T=)
c.5230-83T= (n.5230-83T=)
c.2980-83T= (n.2980-83T=)
c.3943-83T= (n.3943-83T=)
1g.197088515A>CCA35861154ASPMn.3272-83T>G
c.9985-83T>G (n.9985-83T>G)
c.10207-83T>G (n.10207-83T>G)
c.9961-83T>G (n.9961-83T>G)
c.5230-83T>G (n.5230-83T>G)
c.2980-83T>G (n.2980-83T>G)
c.3943-83T>G (n.3943-83T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088515_197088516delinsAGCA1217923666ASPMn.3272-84_3272-83delinsCT
c.9985-84_9985-83delinsCT (n.9985-84_9985-83delinsCT)
c.10207-84_10207-83delinsCT (n.10207-84_10207-83delinsCT)
c.9961-84_9961-83delinsCT (n.9961-84_9961-83delinsCT)
c.5230-84_5230-83delinsCT (n.5230-84_5230-83delinsCT)
c.2980-84_2980-83delinsCT (n.2980-84_2980-83delinsCT)
c.3943-84_3943-83delinsCT (n.3943-84_3943-83delinsCT)
1g.197088516delCA1217923667ASPMn.3272-84del
c.9985-84del (n.9985-84del)
c.10207-84del (n.10207-84del)
c.9961-84del (n.9961-84del)
c.5230-84del (n.5230-84del)
c.2980-84del (n.2980-84del)
c.3943-84del (n.3943-84del)
dbSNP
1g.197088516G>TCA2649660488ASPMn.3272-84C>A
c.9985-84C>A (n.9985-84C>A)
c.10207-84C>A (n.10207-84C>A)
c.9961-84C>A (n.9961-84C>A)
c.5230-84C>A (n.5230-84C>A)
c.2980-84C>A (n.2980-84C>A)
c.3943-84C>A (n.3943-84C>A)
gnomAD v4
1g.197088517T>ACA2573977623ASPMn.3272-85A>T
c.9985-85A>T (n.9985-85A>T)
c.10207-85A>T (n.10207-85A>T)
c.9961-85A>T (n.9961-85A>T)
c.5230-85A>T (n.5230-85A>T)
c.2980-85A>T (n.2980-85A>T)
c.3943-85A>T (n.3943-85A>T)
1g.197088517T>CCA2649660489ASPMn.3272-85A>G
c.9985-85A>G (n.9985-85A>G)
c.10207-85A>G (n.10207-85A>G)
c.9961-85A>G (n.9961-85A>G)
c.5230-85A>G (n.5230-85A>G)
c.2980-85A>G (n.2980-85A>G)
c.3943-85A>G (n.3943-85A>G)
gnomAD v4
1g.197088517T>GCA2573977624ASPMn.3272-85A>C
c.9985-85A>C (n.9985-85A>C)
c.10207-85A>C (n.10207-85A>C)
c.9961-85A>C (n.9961-85A>C)
c.5230-85A>C (n.5230-85A>C)
c.2980-85A>C (n.2980-85A>C)
c.3943-85A>C (n.3943-85A>C)
gnomAD v4
1g.197088518C>ACA1217923669ASPMn.3272-86G>T
c.9985-86G>T (n.9985-86G>T)
c.10207-86G>T (n.10207-86G>T)
c.9961-86G>T (n.9961-86G>T)
c.5230-86G>T (n.5230-86G>T)
c.2980-86G>T (n.2980-86G>T)
c.3943-86G>T (n.3943-86G>T)
dbSNP
1g.197088518C=CA1217923668ASPMn.3272-86G=
c.9985-86G= (n.9985-86G=)
c.10207-86G= (n.10207-86G=)
c.9961-86G= (n.9961-86G=)
c.5230-86G= (n.5230-86G=)
c.2980-86G= (n.2980-86G=)
c.3943-86G= (n.3943-86G=)
1g.197088518C>TCA645856940ASPMn.3272-86G>A
c.9985-86G>A (n.9985-86G>A)
c.10207-86G>A (n.10207-86G>A)
c.9961-86G>A (n.9961-86G>A)
c.5230-86G>A (n.5230-86G>A)
c.2980-86G>A (n.2980-86G>A)
c.3943-86G>A (n.3943-86G>A)
COSMIC
1g.197088519C>ACA2649660490ASPMn.3272-87G>T
c.9985-87G>T (n.9985-87G>T)
c.10207-87G>T (n.10207-87G>T)
c.9961-87G>T (n.9961-87G>T)
c.5230-87G>T (n.5230-87G>T)
c.2980-87G>T (n.2980-87G>T)
c.3943-87G>T (n.3943-87G>T)
gnomAD v4
1g.197088519C=CA1217923671ASPMn.3272-87G=
c.9985-87G= (n.9985-87G=)
c.10207-87G= (n.10207-87G=)
c.9961-87G= (n.9961-87G=)
c.5230-87G= (n.5230-87G=)
c.2980-87G= (n.2980-87G=)
c.3943-87G= (n.3943-87G=)
1g.197088519C>TCA35861155ASPMn.3272-87G>A
c.9985-87G>A (n.9985-87G>A)
c.10207-87G>A (n.10207-87G>A)
c.9961-87G>A (n.9961-87G>A)
c.5230-87G>A (n.5230-87G>A)
c.2980-87G>A (n.2980-87G>A)
c.3943-87G>A (n.3943-87G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088520A=CA1217923672ASPMn.3272-88T=
c.9985-88T= (n.9985-88T=)
c.10207-88T= (n.10207-88T=)
c.9961-88T= (n.9961-88T=)
c.5230-88T= (n.5230-88T=)
c.2980-88T= (n.2980-88T=)
c.3943-88T= (n.3943-88T=)
1g.197088520A>GCA35861156ASPMn.3272-88T>C
c.9985-88T>C (n.9985-88T>C)
c.10207-88T>C (n.10207-88T>C)
c.9961-88T>C (n.9961-88T>C)
c.5230-88T>C (n.5230-88T>C)
c.2980-88T>C (n.2980-88T>C)
c.3943-88T>C (n.3943-88T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088520A>TCA2573977817ASPMn.3272-88T>A
c.9985-88T>A (n.9985-88T>A)
c.10207-88T>A (n.10207-88T>A)
c.9961-88T>A (n.9961-88T>A)
c.5230-88T>A (n.5230-88T>A)
c.2980-88T>A (n.2980-88T>A)
c.3943-88T>A (n.3943-88T>A)
1g.197088521T>CCA729744024ASPMn.3272-89A>G
c.9985-89A>G (n.9985-89A>G)
c.10207-89A>G (n.10207-89A>G)
c.9961-89A>G (n.9961-89A>G)
c.5230-89A>G (n.5230-89A>G)
c.2980-89A>G (n.2980-89A>G)
c.3943-89A>G (n.3943-89A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088521T=CA1217923673ASPMn.3272-89A=
c.9985-89A= (n.9985-89A=)
c.10207-89A= (n.10207-89A=)
c.9961-89A= (n.9961-89A=)
c.5230-89A= (n.5230-89A=)
c.2980-89A= (n.2980-89A=)
c.3943-89A= (n.3943-89A=)
1g.197088523C>ACA2649660491ASPMn.3272-91G>T
c.9985-91G>T (n.9985-91G>T)
c.10207-91G>T (n.10207-91G>T)
c.9961-91G>T (n.9961-91G>T)
c.5230-91G>T (n.5230-91G>T)
c.2980-91G>T (n.2980-91G>T)
c.3943-91G>T (n.3943-91G>T)
gnomAD v4
1g.197088523C>TCA2573977822ASPMn.3272-91G>A
c.9985-91G>A (n.9985-91G>A)
c.10207-91G>A (n.10207-91G>A)
c.9961-91G>A (n.9961-91G>A)
c.5230-91G>A (n.5230-91G>A)
c.2980-91G>A (n.2980-91G>A)
c.3943-91G>A (n.3943-91G>A)
1g.197088523_197088526delinsCTTACA1217923674ASPMn.3272-94_3272-91delinsTAAG
c.9985-94_9985-91delinsTAAG (n.9985-94_9985-91delinsTAAG)
c.10207-94_10207-91delinsTAAG (n.10207-94_10207-91delinsTAAG)
c.9961-94_9961-91delinsTAAG (n.9961-94_9961-91delinsTAAG)
c.5230-94_5230-91delinsTAAG (n.5230-94_5230-91delinsTAAG)
c.2980-94_2980-91delinsTAAG (n.2980-94_2980-91delinsTAAG)
c.3943-94_3943-91delinsTAAG (n.3943-94_3943-91delinsTAAG)
1g.197088524_197088526delCA729744026ASPMn.3272-94_3272-92del
c.9985-94_9985-92del (n.9985-94_9985-92del)
c.10207-94_10207-92del (n.10207-94_10207-92del)
c.9961-94_9961-92del (n.9961-94_9961-92del)
c.5230-94_5230-92del (n.5230-94_5230-92del)
c.2980-94_2980-92del (n.2980-94_2980-92del)
c.3943-94_3943-92del (n.3943-94_3943-92del)
dbSNP
1g.197088526_197088539delCA2747239549ASPMn.3272-105_3272-92del
c.9985-105_9985-92del (n.9985-105_9985-92del)
c.10207-105_10207-92del (n.10207-105_10207-92del)
c.9961-105_9961-92del (n.9961-105_9961-92del)
c.5230-105_5230-92del (n.5230-105_5230-92del)
c.2980-105_2980-92del (n.2980-105_2980-92del)
c.3943-105_3943-92del (n.3943-105_3943-92del)
1g.197088525T>ACA2649660492ASPMn.3272-93A>T
c.9985-93A>T (n.9985-93A>T)
c.10207-93A>T (n.10207-93A>T)
c.9961-93A>T (n.9961-93A>T)
c.5230-93A>T (n.5230-93A>T)
c.2980-93A>T (n.2980-93A>T)
c.3943-93A>T (n.3943-93A>T)
gnomAD v4
1g.197088525T>CCA35861160ASPMn.3272-93A>G
c.9985-93A>G (n.9985-93A>G)
c.10207-93A>G (n.10207-93A>G)
c.9961-93A>G (n.9961-93A>G)
c.5230-93A>G (n.5230-93A>G)
c.2980-93A>G (n.2980-93A>G)
c.3943-93A>G (n.3943-93A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088525T=CA1146588367ASPMn.3272-93A=
c.9985-93A= (n.9985-93A=)
c.10207-93A= (n.10207-93A=)
c.9961-93A= (n.9961-93A=)
c.5230-93A= (n.5230-93A=)
c.2980-93A= (n.2980-93A=)
c.3943-93A= (n.3943-93A=)
1g.197088526A=CA1217923676ASPMn.3272-94T=
c.9985-94T= (n.9985-94T=)
c.10207-94T= (n.10207-94T=)
c.9961-94T= (n.9961-94T=)
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c.2980-94T= (n.2980-94T=)
c.3943-94T= (n.3943-94T=)
1g.197088526A>CCA1217923677ASPMn.3272-94T>G
c.9985-94T>G (n.9985-94T>G)
c.10207-94T>G (n.10207-94T>G)
c.9961-94T>G (n.9961-94T>G)
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c.2980-94T>G (n.2980-94T>G)
c.3943-94T>G (n.3943-94T>G)
dbSNP
1g.197088526A>GCA2573977850ASPMn.3272-94T>C
c.9985-94T>C (n.9985-94T>C)
c.10207-94T>C (n.10207-94T>C)
c.9961-94T>C (n.9961-94T>C)
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c.2980-94T>C (n.2980-94T>C)
c.3943-94T>C (n.3943-94T>C)
1g.197088526A>TCA2512770802ASPMn.3272-94T>A
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c.10207-94T>A (n.10207-94T>A)
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c.2980-94T>A (n.2980-94T>A)
c.3943-94T>A (n.3943-94T>A)
gnomAD v4
1g.197088527G>ACA1010897578ASPMn.3272-95C>T
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c.3943-95C>T (n.3943-95C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088527G=CA1217923678ASPMn.3272-95C=
c.9985-95C= (n.9985-95C=)
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1g.197088527G>TCA2649660493ASPMn.3272-95C>A
c.9985-95C>A (n.9985-95C>A)
c.10207-95C>A (n.10207-95C>A)
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c.3943-95C>A (n.3943-95C>A)
gnomAD v4
1g.197088528T>ACA2573977913ASPMn.3272-96A>T
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1g.197088528T>CCA2573977914ASPMn.3272-96A>G
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c.3943-96A>G (n.3943-96A>G)
gnomAD v4
1g.197088529A=CA1217923680ASPMn.3272-97T=
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1g.197088529A>CCA528535105ASPMn.3272-97T>G
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c.3943-97T>G (n.3943-97T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088530T>ACA2649660494ASPMn.3272-98A>T
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c.3943-98A>T (n.3943-98A>T)
gnomAD v4
1g.197088530T>CCA2573977916ASPMn.3272-98A>G
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c.3943-98A>G (n.3943-98A>G)
gnomAD v4
1g.197088531A=CA1217923681ASPMn.3272-99T=
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c.3943-99T= (n.3943-99T=)
1g.197088531A>CCA1010897582ASPMn.3272-99T>G
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c.3943-99T>G (n.3943-99T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088531A>GCA2649660495ASPMn.3272-99T>C
c.9985-99T>C (n.9985-99T>C)
c.10207-99T>C (n.10207-99T>C)
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c.2980-99T>C (n.2980-99T>C)
c.3943-99T>C (n.3943-99T>C)
gnomAD v4
1g.197088532G>TCA2649660496ASPMn.3272-100C>A
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c.3943-100C>A (n.3943-100C>A)
gnomAD v4
1g.197088533C>ACA35861167ASPMn.3272-101G>T
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c.10207-101G>T (n.10207-101G>T)
c.9961-101G>T (n.9961-101G>T)
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c.2980-101G>T (n.2980-101G>T)
c.3943-101G>T (n.3943-101G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088533C=CA1147733111ASPMn.3272-101G=
c.9985-101G= (n.9985-101G=)
c.10207-101G= (n.10207-101G=)
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c.3943-101G= (n.3943-101G=)
1g.197088534C>ACA2649660497ASPMn.3272-102G>T
c.9985-102G>T (n.9985-102G>T)
c.10207-102G>T (n.10207-102G>T)
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c.3943-102G>T (n.3943-102G>T)
gnomAD v4
1g.197088537A>TCA2649660498ASPMn.3272-105T>A
c.9985-105T>A (n.9985-105T>A)
c.10207-105T>A (n.10207-105T>A)
c.9961-105T>A (n.9961-105T>A)
c.5230-105T>A (n.5230-105T>A)
c.2980-105T>A (n.2980-105T>A)
c.3943-105T>A (n.3943-105T>A)
gnomAD v4
1g.197088542delCA2649660499ASPMn.3272-106del
c.9985-106del (n.9985-106del)
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c.9961-106del (n.9961-106del)
c.5230-106del (n.5230-106del)
c.2980-106del (n.2980-106del)
c.3943-106del (n.3943-106del)
gnomAD v4
1g.197088543G>ACA2649660500ASPMn.3272-111C>T
c.9985-111C>T (n.9985-111C>T)
c.10207-111C>T (n.10207-111C>T)
c.9961-111C>T (n.9961-111C>T)
c.5230-111C>T (n.5230-111C>T)
c.2980-111C>T (n.2980-111C>T)
c.3943-111C>T (n.3943-111C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088544G>ACA35861170ASPMn.3272-112C>T
c.9985-112C>T (n.9985-112C>T)
c.10207-112C>T (n.10207-112C>T)
c.9961-112C>T (n.9961-112C>T)
c.5230-112C>T (n.5230-112C>T)
c.2980-112C>T (n.2980-112C>T)
c.3943-112C>T (n.3943-112C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088544G=CA1217923682ASPMn.3272-112C=
c.9985-112C= (n.9985-112C=)
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c.9961-112C= (n.9961-112C=)
c.5230-112C= (n.5230-112C=)
c.2980-112C= (n.2980-112C=)
c.3943-112C= (n.3943-112C=)
1g.197088545A=CA1217923684ASPMn.3272-113T=
c.9985-113T= (n.9985-113T=)
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c.9961-113T= (n.9961-113T=)
c.5230-113T= (n.5230-113T=)
c.2980-113T= (n.2980-113T=)
c.3943-113T= (n.3943-113T=)
1g.197088545A>CCA1217923685ASPMn.3272-113T>G
c.9985-113T>G (n.9985-113T>G)
c.10207-113T>G (n.10207-113T>G)
c.9961-113T>G (n.9961-113T>G)
c.5230-113T>G (n.5230-113T>G)
c.2980-113T>G (n.2980-113T>G)
c.3943-113T>G (n.3943-113T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088545A>GCA2649660501ASPMn.3272-113T>C
c.9985-113T>C (n.9985-113T>C)
c.10207-113T>C (n.10207-113T>C)
c.9961-113T>C (n.9961-113T>C)
c.5230-113T>C (n.5230-113T>C)
c.2980-113T>C (n.2980-113T>C)
c.3943-113T>C (n.3943-113T>C)
gnomAD v4
1g.197088546C>ACA2649660503ASPMn.3272-114G>T
c.9985-114G>T (n.9985-114G>T)
c.10207-114G>T (n.10207-114G>T)
c.9961-114G>T (n.9961-114G>T)
c.5230-114G>T (n.5230-114G>T)
c.2980-114G>T (n.2980-114G>T)
c.3943-114G>T (n.3943-114G>T)
gnomAD v4
1g.197088546C>TCA2649660504ASPMn.3272-114G>A
c.9985-114G>A (n.9985-114G>A)
c.10207-114G>A (n.10207-114G>A)
c.9961-114G>A (n.9961-114G>A)
c.5230-114G>A (n.5230-114G>A)
c.2980-114G>A (n.2980-114G>A)
c.3943-114G>A (n.3943-114G>A)
gnomAD v4
1g.197088547delCA2649660502ASPMn.3272-114del
c.9985-114del (n.9985-114del)
c.10207-114del (n.10207-114del)
c.9961-114del (n.9961-114del)
c.5230-114del (n.5230-114del)
c.2980-114del (n.2980-114del)
c.3943-114del (n.3943-114del)
gnomAD v4
1g.197088547C>ACA2649660505ASPMn.3272-115G>T
c.9985-115G>T (n.9985-115G>T)
c.10207-115G>T (n.10207-115G>T)
c.9961-115G>T (n.9961-115G>T)
c.5230-115G>T (n.5230-115G>T)
c.2980-115G>T (n.2980-115G>T)
c.3943-115G>T (n.3943-115G>T)
gnomAD v4
1g.197088547C>TCA2649660506ASPMn.3272-115G>A
c.9985-115G>A (n.9985-115G>A)
c.10207-115G>A (n.10207-115G>A)
c.9961-115G>A (n.9961-115G>A)
c.5230-115G>A (n.5230-115G>A)
c.2980-115G>A (n.2980-115G>A)
c.3943-115G>A (n.3943-115G>A)
gnomAD v4
1g.197088548A>CCA2649660507ASPMn.3272-116T>G
c.9985-116T>G (n.9985-116T>G)
c.10207-116T>G (n.10207-116T>G)
c.9961-116T>G (n.9961-116T>G)
c.5230-116T>G (n.5230-116T>G)
c.2980-116T>G (n.2980-116T>G)
c.3943-116T>G (n.3943-116T>G)
gnomAD v4
1g.197088548A>TCA2514802155ASPMn.3272-116T>A
c.9985-116T>A (n.9985-116T>A)
c.10207-116T>A (n.10207-116T>A)
c.9961-116T>A (n.9961-116T>A)
c.5230-116T>A (n.5230-116T>A)
c.2980-116T>A (n.2980-116T>A)
c.3943-116T>A (n.3943-116T>A)
1g.197088549C>ACA2649660508ASPMn.3272-117G>T
c.9985-117G>T (n.9985-117G>T)
c.10207-117G>T (n.10207-117G>T)
c.9961-117G>T (n.9961-117G>T)
c.5230-117G>T (n.5230-117G>T)
c.2980-117G>T (n.2980-117G>T)
c.3943-117G>T (n.3943-117G>T)
gnomAD v4
1g.197088549C=CA1217923687ASPMn.3272-117G=
c.9985-117G= (n.9985-117G=)
c.10207-117G= (n.10207-117G=)
c.9961-117G= (n.9961-117G=)
c.5230-117G= (n.5230-117G=)
c.2980-117G= (n.2980-117G=)
c.3943-117G= (n.3943-117G=)
1g.197088549C>TCA1217923686ASPMn.3272-117G>A
c.9985-117G>A (n.9985-117G>A)
c.10207-117G>A (n.10207-117G>A)
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c.2980-117G>A (n.2980-117G>A)
c.3943-117G>A (n.3943-117G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088550C>ACA2649660509ASPMn.3272-118G>T
c.9985-118G>T (n.9985-118G>T)
c.10207-118G>T (n.10207-118G>T)
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c.3943-118G>T (n.3943-118G>T)
gnomAD v4
1g.197088551T>ACA528535106ASPMn.3272-119A>T
c.9985-119A>T (n.9985-119A>T)
c.10207-119A>T (n.10207-119A>T)
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c.5230-119A>T (n.5230-119A>T)
c.2980-119A>T (n.2980-119A>T)
c.3943-119A>T (n.3943-119A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088551T>CCA2649660510ASPMn.3272-119A>G
c.9985-119A>G (n.9985-119A>G)
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c.3943-119A>G (n.3943-119A>G)
gnomAD v4
1g.197088551T=CA1217923688ASPMn.3272-119A=
c.9985-119A= (n.9985-119A=)
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c.3943-119A= (n.3943-119A=)
1g.197088552G>ACA2649660511ASPMn.3272-120C>T
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c.10207-120C>T (n.10207-120C>T)
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c.3943-120C>T (n.3943-120C>T)
gnomAD v4
1g.197088552G=CA1217923690ASPMn.3272-120C=
c.9985-120C= (n.9985-120C=)
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1g.197088552G>TCA729744032ASPMn.3272-120C>A
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c.5230-120C>A (n.5230-120C>A)
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c.3943-120C>A (n.3943-120C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088553C>ACA528535107ASPMn.3272-121G>T
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c.3943-121G>T (n.3943-121G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088553C=CA1217923691ASPMn.3272-121G=
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c.3943-121G= (n.3943-121G=)
1g.197088553C>TCA528535108ASPMn.3272-121G>A
c.9985-121G>A (n.9985-121G>A)
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c.3943-121G>A (n.3943-121G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088554A=CA1217923695ASPMn.3272-122T=
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c.3943-122T= (n.3943-122T=)
1g.197088554A>CCA1217923693ASPMn.3272-122T>G
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c.3943-122T>G (n.3943-122T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088555G>ACA2649660512ASPMn.3272-123C>T
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c.3943-123C>T (n.3943-123C>T)
gnomAD v4
1g.197088555G>TCA2649660513ASPMn.3272-123C>A
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c.5230-123C>A (n.5230-123C>A)
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c.3943-123C>A (n.3943-123C>A)
gnomAD v4
1g.197088556C>ACA2649660514ASPMn.3272-124G>T
c.9985-124G>T (n.9985-124G>T)
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c.3943-124G>T (n.3943-124G>T)
gnomAD v4
1g.197088556C>TCA2649660515ASPMn.3272-124G>A
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c.10207-124G>A (n.10207-124G>A)
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c.3943-124G>A (n.3943-124G>A)
gnomAD v4
1g.197088557A>CCA2649660516ASPMn.3272-125T>G
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c.3943-125T>G (n.3943-125T>G)
gnomAD v4
1g.197088559G>ACA1010897587ASPMn.3272-127C>T
c.9985-127C>T (n.9985-127C>T)
c.10207-127C>T (n.10207-127C>T)
c.9961-127C>T (n.9961-127C>T)
c.5230-127C>T (n.5230-127C>T)
c.2980-127C>T (n.2980-127C>T)
c.3943-127C>T (n.3943-127C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088559G=CA1217923696ASPMn.3272-127C=
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c.5230-127C= (n.5230-127C=)
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c.3943-127C= (n.3943-127C=)
1g.197088559G>TCA2649660517ASPMn.3272-127C>A
c.9985-127C>A (n.9985-127C>A)
c.10207-127C>A (n.10207-127C>A)
c.9961-127C>A (n.9961-127C>A)
c.5230-127C>A (n.5230-127C>A)
c.2980-127C>A (n.2980-127C>A)
c.3943-127C>A (n.3943-127C>A)
gnomAD v4
1g.197088560T>CCA1217923698ASPMn.3272-128A>G
c.9985-128A>G (n.9985-128A>G)
c.10207-128A>G (n.10207-128A>G)
c.9961-128A>G (n.9961-128A>G)
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c.2980-128A>G (n.2980-128A>G)
c.3943-128A>G (n.3943-128A>G)
dbSNP
1g.197088560T=CA1217923697ASPMn.3272-128A=
c.9985-128A= (n.9985-128A=)
c.10207-128A= (n.10207-128A=)
c.9961-128A= (n.9961-128A=)
c.5230-128A= (n.5230-128A=)
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c.3943-128A= (n.3943-128A=)
1g.197088561G>ACA2649660519ASPMn.3272-129C>T
c.9985-129C>T (n.9985-129C>T)
c.10207-129C>T (n.10207-129C>T)
c.9961-129C>T (n.9961-129C>T)
c.5230-129C>T (n.5230-129C>T)
c.2980-129C>T (n.2980-129C>T)
c.3943-129C>T (n.3943-129C>T)
gnomAD v4
1g.197088561G>TCA2649660518ASPMn.3272-129C>A
c.9985-129C>A (n.9985-129C>A)
c.10207-129C>A (n.10207-129C>A)
c.9961-129C>A (n.9961-129C>A)
c.5230-129C>A (n.5230-129C>A)
c.2980-129C>A (n.2980-129C>A)
c.3943-129C>A (n.3943-129C>A)
gnomAD v4
1g.197088562C>ACA2649660520ASPMn.3272-130G>T
c.9985-130G>T (n.9985-130G>T)
c.10207-130G>T (n.10207-130G>T)
c.9961-130G>T (n.9961-130G>T)
c.5230-130G>T (n.5230-130G>T)
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c.3943-130G>T (n.3943-130G>T)
gnomAD v4
1g.197088563A=CA1217923700ASPMn.3272-131T=
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c.9961-131T= (n.9961-131T=)
c.5230-131T= (n.5230-131T=)
c.2980-131T= (n.2980-131T=)
c.3943-131T= (n.3943-131T=)
1g.197088563A>GCA1217923701ASPMn.3272-131T>C
c.9985-131T>C (n.9985-131T>C)
c.10207-131T>C (n.10207-131T>C)
c.9961-131T>C (n.9961-131T>C)
c.5230-131T>C (n.5230-131T>C)
c.2980-131T>C (n.2980-131T>C)
c.3943-131T>C (n.3943-131T>C)
dbSNP
1g.197088566G>ACA2649660521ASPMn.3272-134C>T
c.9985-134C>T (n.9985-134C>T)
c.10207-134C>T (n.10207-134C>T)
c.9961-134C>T (n.9961-134C>T)
c.5230-134C>T (n.5230-134C>T)
c.2980-134C>T (n.2980-134C>T)
c.3943-134C>T (n.3943-134C>T)
gnomAD v4
1g.197088566G>TCA2649660522ASPMn.3272-134C>A
c.9985-134C>A (n.9985-134C>A)
c.10207-134C>A (n.10207-134C>A)
c.9961-134C>A (n.9961-134C>A)
c.5230-134C>A (n.5230-134C>A)
c.2980-134C>A (n.2980-134C>A)
c.3943-134C>A (n.3943-134C>A)
gnomAD v4
1g.197088567G>CCA2649660523ASPMn.3272-135C>G
c.9985-135C>G (n.9985-135C>G)
c.10207-135C>G (n.10207-135C>G)
c.9961-135C>G (n.9961-135C>G)
c.5230-135C>G (n.5230-135C>G)
c.2980-135C>G (n.2980-135C>G)
c.3943-135C>G (n.3943-135C>G)
gnomAD v4
1g.197088567G>TCA2649660524ASPMn.3272-135C>A
c.9985-135C>A (n.9985-135C>A)
c.10207-135C>A (n.10207-135C>A)
c.9961-135C>A (n.9961-135C>A)
c.5230-135C>A (n.5230-135C>A)
c.2980-135C>A (n.2980-135C>A)
c.3943-135C>A (n.3943-135C>A)
gnomAD v4
1g.197088568A>CCA2649660525ASPMn.3272-136T>G
c.9985-136T>G (n.9985-136T>G)
c.10207-136T>G (n.10207-136T>G)
c.9961-136T>G (n.9961-136T>G)
c.5230-136T>G (n.5230-136T>G)
c.2980-136T>G (n.2980-136T>G)
c.3943-136T>G (n.3943-136T>G)
gnomAD v4
1g.197088568A>GCA2649660526ASPMn.3272-136T>C
c.9985-136T>C (n.9985-136T>C)
c.10207-136T>C (n.10207-136T>C)
c.9961-136T>C (n.9961-136T>C)
c.5230-136T>C (n.5230-136T>C)
c.2980-136T>C (n.2980-136T>C)
c.3943-136T>C (n.3943-136T>C)
gnomAD v4
1g.197088570T>GCA645856942ASPMn.3272-138A>C
c.9985-138A>C (n.9985-138A>C)
c.10207-138A>C (n.10207-138A>C)
c.9961-138A>C (n.9961-138A>C)
c.5230-138A>C (n.5230-138A>C)
c.2980-138A>C (n.2980-138A>C)
c.3943-138A>C (n.3943-138A>C)
COSMIC
1g.197088571T>CCA1217923703ASPMn.3272-139A>G
c.9985-139A>G (n.9985-139A>G)
c.10207-139A>G (n.10207-139A>G)
c.9961-139A>G (n.9961-139A>G)
c.5230-139A>G (n.5230-139A>G)
c.2980-139A>G (n.2980-139A>G)
c.3943-139A>G (n.3943-139A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088571T=CA1217923702ASPMn.3272-139A=
c.9985-139A= (n.9985-139A=)
c.10207-139A= (n.10207-139A=)
c.9961-139A= (n.9961-139A=)
c.5230-139A= (n.5230-139A=)
c.2980-139A= (n.2980-139A=)
c.3943-139A= (n.3943-139A=)
1g.197088573G>TCA2649660527ASPMn.3272-141C>A
c.9985-141C>A (n.9985-141C>A)
c.10207-141C>A (n.10207-141C>A)
c.9961-141C>A (n.9961-141C>A)
c.5230-141C>A (n.5230-141C>A)
c.2980-141C>A (n.2980-141C>A)
c.3943-141C>A (n.3943-141C>A)
gnomAD v4
1g.197088574T>CCA2649660528ASPMn.3272-142A>G
c.9985-142A>G (n.9985-142A>G)
c.10207-142A>G (n.10207-142A>G)
c.9961-142A>G (n.9961-142A>G)
c.5230-142A>G (n.5230-142A>G)
c.2980-142A>G (n.2980-142A>G)
c.3943-142A>G (n.3943-142A>G)
gnomAD v4
1g.197088575G>TCA2649660529ASPMn.3272-143C>A
c.9985-143C>A (n.9985-143C>A)
c.10207-143C>A (n.10207-143C>A)
c.9961-143C>A (n.9961-143C>A)
c.5230-143C>A (n.5230-143C>A)
c.2980-143C>A (n.2980-143C>A)
c.3943-143C>A (n.3943-143C>A)
gnomAD v4
1g.197088576A=CA1217923705ASPMn.3272-144T=
c.9985-144T= (n.9985-144T=)
c.10207-144T= (n.10207-144T=)
c.9961-144T= (n.9961-144T=)
c.5230-144T= (n.5230-144T=)
c.2980-144T= (n.2980-144T=)
c.3943-144T= (n.3943-144T=)
1g.197088576A>GCA35861176ASPMn.3272-144T>C
c.9985-144T>C (n.9985-144T>C)
c.10207-144T>C (n.10207-144T>C)
c.9961-144T>C (n.9961-144T>C)
c.5230-144T>C (n.5230-144T>C)
c.2980-144T>C (n.2980-144T>C)
c.3943-144T>C (n.3943-144T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088579T>CCA1010897596ASPMn.3272-147A>G
c.9985-147A>G (n.9985-147A>G)
c.10207-147A>G (n.10207-147A>G)
c.9961-147A>G (n.9961-147A>G)
c.5230-147A>G (n.5230-147A>G)
c.2980-147A>G (n.2980-147A>G)
c.3943-147A>G (n.3943-147A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088579T=CA1217923707ASPMn.3272-147A=
c.9985-147A= (n.9985-147A=)
c.10207-147A= (n.10207-147A=)
c.9961-147A= (n.9961-147A=)
c.5230-147A= (n.5230-147A=)
c.2980-147A= (n.2980-147A=)
c.3943-147A= (n.3943-147A=)
1g.197088579_197088581delinsTAGCA1217923708ASPMn.3272-149_3272-147delinsCTA
c.9985-149_9985-147delinsCTA (n.9985-149_9985-147delinsCTA)
c.10207-149_10207-147delinsCTA (n.10207-149_10207-147delinsCTA)
c.9961-149_9961-147delinsCTA (n.9961-149_9961-147delinsCTA)
c.5230-149_5230-147delinsCTA (n.5230-149_5230-147delinsCTA)
c.2980-149_2980-147delinsCTA (n.2980-149_2980-147delinsCTA)
c.3943-149_3943-147delinsCTA (n.3943-149_3943-147delinsCTA)
1g.197088580A>CCA2649660531ASPMn.3272-148T>G
c.9985-148T>G (n.9985-148T>G)
c.10207-148T>G (n.10207-148T>G)
c.9961-148T>G (n.9961-148T>G)
c.5230-148T>G (n.5230-148T>G)
c.2980-148T>G (n.2980-148T>G)
c.3943-148T>G (n.3943-148T>G)
gnomAD v4
1g.197088580A>GCA2649660530ASPMn.3272-148T>C
c.9985-148T>C (n.9985-148T>C)
c.10207-148T>C (n.10207-148T>C)
c.9961-148T>C (n.9961-148T>C)
c.5230-148T>C (n.5230-148T>C)
c.2980-148T>C (n.2980-148T>C)
c.3943-148T>C (n.3943-148T>C)
gnomAD v4
1g.197088580_197088581delCA1010897599ASPMn.3272-149_3272-148del
c.9985-149_9985-148del (n.9985-149_9985-148del)
c.10207-149_10207-148del (n.10207-149_10207-148del)
c.9961-149_9961-148del (n.9961-149_9961-148del)
c.5230-149_5230-148del (n.5230-149_5230-148del)
c.2980-149_2980-148del (n.2980-149_2980-148del)
c.3943-149_3943-148del (n.3943-149_3943-148del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088581G>TCA2649660532ASPMn.3272-149C>A
c.9985-149C>A (n.9985-149C>A)
c.10207-149C>A (n.10207-149C>A)
c.9961-149C>A (n.9961-149C>A)
c.5230-149C>A (n.5230-149C>A)
c.2980-149C>A (n.2980-149C>A)
c.3943-149C>A (n.3943-149C>A)
gnomAD v4
1g.197088582C>ACA2649660533ASPMn.3272-150G>T
c.9985-150G>T (n.9985-150G>T)
c.10207-150G>T (n.10207-150G>T)
c.9961-150G>T (n.9961-150G>T)
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c.2980-150G>T (n.2980-150G>T)
c.3943-150G>T (n.3943-150G>T)
gnomAD v4
1g.197088582C>TCA2649660534ASPMn.3272-150G>A
c.9985-150G>A (n.9985-150G>A)
c.10207-150G>A (n.10207-150G>A)
c.9961-150G>A (n.9961-150G>A)
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c.3943-150G>A (n.3943-150G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched