Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197088420T>ACA343998748ASPMn.3284A>T
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088421A>TCA422672243ASPMn.3283T>A
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1g.197088423T>CCA343998767ASPMn.3281A>G
c.9994A>G (p.Thr3332Ala)
c.10216A>G (p.Thr3406Ala)
c.9970A>G (p.Thr3324Ala)
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c.2989A>G (p.Thr997Ala)
c.3952A>G (p.Thr1318Ala)
1g.197088423T>GCA343998769ASPMn.3281A>C
c.9994A>C (p.Thr3332Pro)
c.10216A>C (p.Thr3406Pro)
c.9970A>C (p.Thr3324Pro)
c.5239A>C (p.Thr1747Pro)
c.2989A>C (p.Thr997Pro)
c.3952A>C (p.Thr1318Pro)
 gnomAD v4
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1g.197088424T>CCA422672244ASPMn.3280A>G
c.9993A>G (p.Lys3331=)
c.10215A>G (p.Lys3405=)
c.9969A>G (p.Lys3323=)
c.5238A>G (p.Lys1746=)
c.2988A>G (p.Lys996=)
c.3951A>G (p.Lys1317=)
 gnomAD v4
1g.197088424T>GCA343998776ASPMn.3280A>C
c.9993A>C (p.Lys3331Asn)
c.10215A>C (p.Lys3405Asn)
c.9969A>C (p.Lys3323Asn)
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c.3951A>C (p.Lys1317Asn)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088424T=CA1217923615ASPMn.3280A=
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c.10215A= (p.Lys3405=)
c.9969A= (p.Lys3323=)
c.5238A= (p.Lys1746=)
c.2988A= (p.Lys996=)
c.3951A= (p.Lys1317=)
1g.197088425T>ACA343998784ASPMn.3279A>T
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1g.197088425T>CCA343998788ASPMn.3279A>G
c.9992A>G (p.Lys3331Arg)
c.10214A>G (p.Lys3405Arg)
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c.5237A>G (p.Lys1746Arg)
c.2987A>G (p.Lys996Arg)
c.3950A>G (p.Lys1317Arg)
1g.197088425T>GCA343998792ASPMn.3279A>C
c.9992A>C (p.Lys3331Thr)
c.10214A>C (p.Lys3405Thr)
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 gnomAD v4
1g.197088426T>ACA343998797ASPMn.3278A>T
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1g.197088426T>CCA343998802ASPMn.3278A>G
c.9991A>G (p.Lys3331Glu)
c.10213A>G (p.Lys3405Glu)
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c.5236A>G (p.Lys1746Glu)
c.2986A>G (p.Lys996Glu)
c.3949A>G (p.Lys1317Glu)
1g.197088426T>GCA343998799ASPMn.3278A>C
c.9991A>C (p.Lys3331Gln)
c.10213A>C (p.Lys3405Gln)
c.9967A>C (p.Lys3323Gln)
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1g.197088427C>ACA343998805ASPMn.3277G>T
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1g.197088427C>GCA343998811ASPMn.3277G>C
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1g.197088427C>TCA422672245ASPMn.3277G>A
c.9990G>A (p.Glu3330=)
c.10212G>A (p.Glu3404=)
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1g.197088428T>ACA343998815ASPMn.3276A>T
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1g.197088428T>CCA343998820ASPMn.3276A>G
c.9989A>G (p.Glu3330Gly)
c.10211A>G (p.Glu3404Gly)
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c.3947A>G (p.Glu1316Gly)
1g.197088428T>GCA343998824ASPMn.3276A>C
c.9989A>C (p.Glu3330Ala)
c.10211A>C (p.Glu3404Ala)
c.9965A>C (p.Glu3322Ala)
c.5234A>C (p.Glu1745Ala)
c.2984A>C (p.Glu995Ala)
c.3947A>C (p.Glu1316Ala)
1g.197088429C>ACA343998826ASPMn.3275G>T
c.9988G>T (p.Glu3330Ter)
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1g.197088429C>GCA343998827ASPMn.3275G>C
c.9988G>C (p.Glu3330Gln)
c.10210G>C (p.Glu3404Gln)
c.9964G>C (p.Glu3322Gln)
c.5233G>C (p.Glu1745Gln)
c.2983G>C (p.Glu995Gln)
c.3946G>C (p.Glu1316Gln)
1g.197088429C>TCA343998828ASPMn.3275G>A
c.9988G>A (p.Glu3330Lys)
c.10210G>A (p.Glu3404Lys)
c.9964G>A (p.Glu3322Lys)
c.5233G>A (p.Glu1745Lys)
c.2983G>A (p.Glu995Lys)
c.3946G>A (p.Glu1316Lys)
 gnomAD v4
1g.197088430A=CA1217923616ASPMn.3274T=
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1g.197088430A>CCA343998829ASPMn.3274T>G
c.9987T>G (p.Tyr3329Ter)
c.10209T>G (p.Tyr3403Ter)
c.9963T>G (p.Tyr3321Ter)
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c.3945T>G (p.Tyr1315Ter)
1g.197088430A>GCA422672246ASPMn.3274T>C
c.9987T>C (p.Tyr3329=)
c.10209T>C (p.Tyr3403=)
c.9963T>C (p.Tyr3321=)
c.5232T>C (p.Tyr1744=)
c.2982T>C (p.Tyr994=)
c.3945T>C (p.Tyr1315=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088430A>TCA343998831ASPMn.3274T>A
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c.10209T>A (p.Tyr3403Ter)
c.9963T>A (p.Tyr3321Ter)
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c.3945T>A (p.Tyr1315Ter)
1g.197088431T>ACA343998843ASPMn.3273A>T
c.9986A>T (p.Tyr3329Phe)
c.10208A>T (p.Tyr3403Phe)
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c.3944A>T (p.Tyr1315Phe)
1g.197088431T>CCA343998846ASPMn.3273A>G
c.9986A>G (p.Tyr3329Cys)
c.10208A>G (p.Tyr3403Cys)
c.9962A>G (p.Tyr3321Cys)
c.5231A>G (p.Tyr1744Cys)
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c.3944A>G (p.Tyr1315Cys)
 gnomAD v4
1g.197088431T>GCA343998841ASPMn.3273A>C
c.9986A>C (p.Tyr3329Ser)
c.10208A>C (p.Tyr3403Ser)
c.9962A>C (p.Tyr3321Ser)
c.5231A>C (p.Tyr1744Ser)
c.2981A>C (p.Tyr994Ser)
c.3944A>C (p.Tyr1315Ser)
1g.197088432A>CCA343998850ASPMn.3272T>G
c.9985T>G (p.Tyr3329Asp)
c.10207T>G (p.Tyr3403Asp)
c.9961T>G (p.Tyr3321Asp)
c.5230T>G (p.Tyr1744Asp)
c.2980T>G (p.Tyr994Asp)
c.3943T>G (p.Tyr1315Asp)
1g.197088432A>GCA343998853ASPMn.3272T>C
c.9985T>C (p.Tyr3329His)
c.10207T>C (p.Tyr3403His)
c.9961T>C (p.Tyr3321His)
c.5230T>C (p.Tyr1744His)
c.2980T>C (p.Tyr994His)
c.3943T>C (p.Tyr1315His)
 gnomAD v4
1g.197088432A>TCA343998856ASPMn.3272T>A
c.9985T>A (p.Tyr3329Asn)
c.10207T>A (p.Tyr3403Asn)
c.9961T>A (p.Tyr3321Asn)
c.5230T>A (p.Tyr1744Asn)
c.2980T>A (p.Tyr994Asn)
c.3943T>A (p.Tyr1315Asn)
1g.197088433C>ACA343998859ASPMn.3272-1G>T
c.9985-1G>T (n.9985-1G>T)
c.10207-1G>T (n.10207-1G>T)
c.9961-1G>T (n.9961-1G>T)
c.5230-1G>T (n.5230-1G>T)
c.2980-1G>T (n.2980-1G>T)
c.3943-1G>T (n.3943-1G>T)
1g.197088433C=CA1217923617ASPMn.3272-1G=
c.9985-1G= (n.9985-1G=)
c.10207-1G= (n.10207-1G=)
c.9961-1G= (n.9961-1G=)
c.5230-1G= (n.5230-1G=)
c.2980-1G= (n.2980-1G=)
c.3943-1G= (n.3943-1G=)
1g.197088433C>GCA343998862ASPMn.3272-1G>C
c.9985-1G>C (n.9985-1G>C)
c.10207-1G>C (n.10207-1G>C)
c.9961-1G>C (n.9961-1G>C)
c.5230-1G>C (n.5230-1G>C)
c.2980-1G>C (n.2980-1G>C)
c.3943-1G>C (n.3943-1G>C)
1g.197088433C>TCA343998872ASPMn.3272-1G>A
c.9985-1G>A (n.9985-1G>A)
c.10207-1G>A (n.10207-1G>A)
c.9961-1G>A (n.9961-1G>A)
c.5230-1G>A (n.5230-1G>A)
c.2980-1G>A (n.2980-1G>A)
c.3943-1G>A (n.3943-1G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088434T>ACA343998877ASPMn.3272-2A>T
c.9985-2A>T (n.9985-2A>T)
c.10207-2A>T (n.10207-2A>T)
c.9961-2A>T (n.9961-2A>T)
c.5230-2A>T (n.5230-2A>T)
c.2980-2A>T (n.2980-2A>T)
c.3943-2A>T (n.3943-2A>T)
1g.197088434T>CCA343998879ASPMn.3272-2A>G
c.9985-2A>G (n.9985-2A>G)
c.10207-2A>G (n.10207-2A>G)
c.9961-2A>G (n.9961-2A>G)
c.5230-2A>G (n.5230-2A>G)
c.2980-2A>G (n.2980-2A>G)
c.3943-2A>G (n.3943-2A>G)
1g.197088434T>GCA343998881ASPMn.3272-2A>C
c.9985-2A>C (n.9985-2A>C)
c.10207-2A>C (n.10207-2A>C)
c.9961-2A>C (n.9961-2A>C)
c.5230-2A>C (n.5230-2A>C)
c.2980-2A>C (n.2980-2A>C)
c.3943-2A>C (n.3943-2A>C)
1g.197088436G>TCA2649660434ASPMn.3272-4C>A
c.9985-4C>A (n.9985-4C>A)
c.10207-4C>A (n.10207-4C>A)
c.9961-4C>A (n.9961-4C>A)
c.5230-4C>A (n.5230-4C>A)
c.2980-4C>A (n.2980-4C>A)
c.3943-4C>A (n.3943-4C>A)
 gnomAD v4
1g.197088439_197088443delCA2649660435ASPMn.3272-8_3272-4del
c.9985-8_9985-4del (n.9985-8_9985-4del)
c.10207-8_10207-4del (n.10207-8_10207-4del)
c.9961-8_9961-4del (n.9961-8_9961-4del)
c.5230-8_5230-4del (n.5230-8_5230-4del)
c.2980-8_2980-4del (n.2980-8_2980-4del)
c.3943-8_3943-4del (n.3943-8_3943-4del)
 gnomAD v4
1g.197088438A=CA1217923618ASPMn.3272-6T=
c.9985-6T= (n.9985-6T=)
c.10207-6T= (n.10207-6T=)
c.9961-6T= (n.9961-6T=)
c.5230-6T= (n.5230-6T=)
c.2980-6T= (n.2980-6T=)
c.3943-6T= (n.3943-6T=)
1g.197088439G>ACA2573977452ASPMn.3272-7C>T
c.9985-7C>T (n.9985-7C>T)
c.10207-7C>T (n.10207-7C>T)
c.9961-7C>T (n.9961-7C>T)
c.5230-7C>T (n.5230-7C>T)
c.2980-7C>T (n.2980-7C>T)
c.3943-7C>T (n.3943-7C>T)
 gnomAD v4
1g.197088439G>CCA2649660436ASPMn.3272-7C>G
c.9985-7C>G (n.9985-7C>G)
c.10207-7C>G (n.10207-7C>G)
c.9961-7C>G (n.9961-7C>G)
c.5230-7C>G (n.5230-7C>G)
c.2980-7C>G (n.2980-7C>G)
c.3943-7C>G (n.3943-7C>G)
 gnomAD v4
1g.197088439G>TCA2649660437ASPMn.3272-7C>A
c.9985-7C>A (n.9985-7C>A)
c.10207-7C>A (n.10207-7C>A)
c.9961-7C>A (n.9961-7C>A)
c.5230-7C>A (n.5230-7C>A)
c.2980-7C>A (n.2980-7C>A)
c.3943-7C>A (n.3943-7C>A)
 gnomAD v4
1g.197088440_197088441insAACTACTTCATACTGACA528535063ASPMn.3272-7_3272-6insAGTATGAAGTAGTTTC
c.9985-7_9985-6insAGTATGAAGTAGTTTC (n.9985-7_9985-6insAGTATGAAGTAGTTTC)
c.10207-7_10207-6insAGTATGAAGTAGTTTC (n.10207-7_10207-6insAGTATGAAGTAGTTTC)
c.9961-7_9961-6insAGTATGAAGTAGTTTC (n.9961-7_9961-6insAGTATGAAGTAGTTTC)
c.5230-7_5230-6insAGTATGAAGTAGTTTC (n.5230-7_5230-6insAGTATGAAGTAGTTTC)
c.2980-7_2980-6insAGTATGAAGTAGTTTC (n.2980-7_2980-6insAGTATGAAGTAGTTTC)
c.3943-7_3943-6insAGTATGAAGTAGTTTC (n.3943-7_3943-6insAGTATGAAGTAGTTTC)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088440A>CCA2649660438ASPMn.3272-8T>G
c.9985-8T>G (n.9985-8T>G)
c.10207-8T>G (n.10207-8T>G)
c.9961-8T>G (n.9961-8T>G)
c.5230-8T>G (n.5230-8T>G)
c.2980-8T>G (n.2980-8T>G)
c.3943-8T>G (n.3943-8T>G)
 gnomAD v4
1g.197088441G>ACA2649660439ASPMn.3272-9C>T
c.9985-9C>T (n.9985-9C>T)
c.10207-9C>T (n.10207-9C>T)
c.9961-9C>T (n.9961-9C>T)
c.5230-9C>T (n.5230-9C>T)
c.2980-9C>T (n.2980-9C>T)
c.3943-9C>T (n.3943-9C>T)
 gnomAD v4
1g.197088441G>CCA915941950ASPMn.3272-9C>G
c.9985-9C>G (n.9985-9C>G)
c.10207-9C>G (n.10207-9C>G)
c.9961-9C>G (n.9961-9C>G)
c.5230-9C>G (n.5230-9C>G)
c.2980-9C>G (n.2980-9C>G)
c.3943-9C>G (n.3943-9C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.197088441G=CA1217923619ASPMn.3272-9C=
c.9985-9C= (n.9985-9C=)
c.10207-9C= (n.10207-9C=)
c.9961-9C= (n.9961-9C=)
c.5230-9C= (n.5230-9C=)
c.2980-9C= (n.2980-9C=)
c.3943-9C= (n.3943-9C=)
1g.197088441G>TCA2649660440ASPMn.3272-9C>A
c.9985-9C>A (n.9985-9C>A)
c.10207-9C>A (n.10207-9C>A)
c.9961-9C>A (n.9961-9C>A)
c.5230-9C>A (n.5230-9C>A)
c.2980-9C>A (n.2980-9C>A)
c.3943-9C>A (n.3943-9C>A)
 gnomAD v4
1g.197088443A=CA1217923621ASPMn.3272-11T=
c.9985-11T= (n.9985-11T=)
c.10207-11T= (n.10207-11T=)
c.9961-11T= (n.9961-11T=)
c.5230-11T= (n.5230-11T=)
c.2980-11T= (n.2980-11T=)
c.3943-11T= (n.3943-11T=)
1g.197088443A>GCA528535064ASPMn.3272-11T>C
c.9985-11T>C (n.9985-11T>C)
c.10207-11T>C (n.10207-11T>C)
c.9961-11T>C (n.9961-11T>C)
c.5230-11T>C (n.5230-11T>C)
c.2980-11T>C (n.2980-11T>C)
c.3943-11T>C (n.3943-11T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088444C=CA1217923622ASPMn.3272-12G=
c.9985-12G= (n.9985-12G=)
c.10207-12G= (n.10207-12G=)
c.9961-12G= (n.9961-12G=)
c.5230-12G= (n.5230-12G=)
c.2980-12G= (n.2980-12G=)
c.3943-12G= (n.3943-12G=)
1g.197088444C>GCA729743986ASPMn.3272-12G>C
c.9985-12G>C (n.9985-12G>C)
c.10207-12G>C (n.10207-12G>C)
c.9961-12G>C (n.9961-12G>C)
c.5230-12G>C (n.5230-12G>C)
c.2980-12G>C (n.2980-12G>C)
c.3943-12G>C (n.3943-12G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197088444C>TCA2649660441ASPMn.3272-12G>A
c.9985-12G>A (n.9985-12G>A)
c.10207-12G>A (n.10207-12G>A)
c.9961-12G>A (n.9961-12G>A)
c.5230-12G>A (n.5230-12G>A)
c.2980-12G>A (n.2980-12G>A)
c.3943-12G>A (n.3943-12G>A)
 gnomAD v4
1g.197088446G>TCA2649660442ASPMn.3272-14C>A
c.9985-14C>A (n.9985-14C>A)
c.10207-14C>A (n.10207-14C>A)
c.9961-14C>A (n.9961-14C>A)
c.5230-14C>A (n.5230-14C>A)
c.2980-14C>A (n.2980-14C>A)
c.3943-14C>A (n.3943-14C>A)
 gnomAD v4
1g.197088448delCA2649660443ASPMn.3272-15del
c.9985-15del (n.9985-15del)
c.10207-15del (n.10207-15del)
c.9961-15del (n.9961-15del)
c.5230-15del (n.5230-15del)
c.2980-15del (n.2980-15del)
c.3943-15del (n.3943-15del)
 gnomAD v4
1g.197088450G>ACA1010897535ASPMn.3272-18C>T
c.9985-18C>T (n.9985-18C>T)
c.10207-18C>T (n.10207-18C>T)
c.9961-18C>T (n.9961-18C>T)
c.5230-18C>T (n.5230-18C>T)
c.2980-18C>T (n.2980-18C>T)
c.3943-18C>T (n.3943-18C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088450G=CA1217923623ASPMn.3272-18C=
c.9985-18C= (n.9985-18C=)
c.10207-18C= (n.10207-18C=)
c.9961-18C= (n.9961-18C=)
c.5230-18C= (n.5230-18C=)
c.2980-18C= (n.2980-18C=)
c.3943-18C= (n.3943-18C=)
1g.197088450G>TCA2573977455ASPMn.3272-18C>A
c.9985-18C>A (n.9985-18C>A)
c.10207-18C>A (n.10207-18C>A)
c.9961-18C>A (n.9961-18C>A)
c.5230-18C>A (n.5230-18C>A)
c.2980-18C>A (n.2980-18C>A)
c.3943-18C>A (n.3943-18C>A)
1g.197088452A>GCA2649660444ASPMn.3272-20T>C
c.9985-20T>C (n.9985-20T>C)
c.10207-20T>C (n.10207-20T>C)
c.9961-20T>C (n.9961-20T>C)
c.5230-20T>C (n.5230-20T>C)
c.2980-20T>C (n.2980-20T>C)
c.3943-20T>C (n.3943-20T>C)
 gnomAD v4
1g.197088454T>ACA528535065ASPMn.3272-22A>T
c.9985-22A>T (n.9985-22A>T)
c.10207-22A>T (n.10207-22A>T)
c.9961-22A>T (n.9961-22A>T)
c.5230-22A>T (n.5230-22A>T)
c.2980-22A>T (n.2980-22A>T)
c.3943-22A>T (n.3943-22A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197088454T=CA1217923624ASPMn.3272-22A=
c.9985-22A= (n.9985-22A=)
c.10207-22A= (n.10207-22A=)
c.9961-22A= (n.9961-22A=)
c.5230-22A= (n.5230-22A=)
c.2980-22A= (n.2980-22A=)
c.3943-22A= (n.3943-22A=)
1g.197088455T>ACA2649660445ASPMn.3272-23A>T
c.9985-23A>T (n.9985-23A>T)
c.10207-23A>T (n.10207-23A>T)
c.9961-23A>T (n.9961-23A>T)
c.5230-23A>T (n.5230-23A>T)
c.2980-23A>T (n.2980-23A>T)
c.3943-23A>T (n.3943-23A>T)
 gnomAD v4
1g.197088455T>CCA35861141ASPMn.3272-23A>G
c.9985-23A>G (n.9985-23A>G)
c.10207-23A>G (n.10207-23A>G)
c.9961-23A>G (n.9961-23A>G)
c.5230-23A>G (n.5230-23A>G)
c.2980-23A>G (n.2980-23A>G)
c.3943-23A>G (n.3943-23A>G)
 dbSNP
1g.197088455T=CA1217923626ASPMn.3272-23A=
c.9985-23A= (n.9985-23A=)
c.10207-23A= (n.10207-23A=)
c.9961-23A= (n.9961-23A=)
c.5230-23A= (n.5230-23A=)
c.2980-23A= (n.2980-23A=)
c.3943-23A= (n.3943-23A=)
1g.197088457A>GCA2573977457ASPMn.3272-25T>C
c.9985-25T>C (n.9985-25T>C)
c.10207-25T>C (n.10207-25T>C)
c.9961-25T>C (n.9961-25T>C)
c.5230-25T>C (n.5230-25T>C)
c.2980-25T>C (n.2980-25T>C)
c.3943-25T>C (n.3943-25T>C)
 gnomAD v4
1g.197088458A>TCA2649660446ASPMn.3272-26T>A
c.9985-26T>A (n.9985-26T>A)
c.10207-26T>A (n.10207-26T>A)
c.9961-26T>A (n.9961-26T>A)
c.5230-26T>A (n.5230-26T>A)
c.2980-26T>A (n.2980-26T>A)
c.3943-26T>A (n.3943-26T>A)
 gnomAD v4
1g.197088459A>GCA2649660447ASPMn.3272-27T>C
c.9985-27T>C (n.9985-27T>C)
c.10207-27T>C (n.10207-27T>C)
c.9961-27T>C (n.9961-27T>C)
c.5230-27T>C (n.5230-27T>C)
c.2980-27T>C (n.2980-27T>C)
c.3943-27T>C (n.3943-27T>C)
 gnomAD v4
1g.197088460G>CCA1308809ASPMn.3272-28C>G
c.9985-28C>G (n.9985-28C>G)
c.10207-28C>G (n.10207-28C>G)
c.9961-28C>G (n.9961-28C>G)
c.5230-28C>G (n.5230-28C>G)
c.2980-28C>G (n.2980-28C>G)
c.3943-28C>G (n.3943-28C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197088460G=CA1217923627ASPMn.3272-28C=
c.9985-28C= (n.9985-28C=)
c.10207-28C= (n.10207-28C=)
c.9961-28C= (n.9961-28C=)
c.5230-28C= (n.5230-28C=)
c.2980-28C= (n.2980-28C=)
c.3943-28C= (n.3943-28C=)
1g.197088460G>TCA2649660448ASPMn.3272-28C>A
c.9985-28C>A (n.9985-28C>A)
c.10207-28C>A (n.10207-28C>A)
c.9961-28C>A (n.9961-28C>A)
c.5230-28C>A (n.5230-28C>A)
c.2980-28C>A (n.2980-28C>A)
c.3943-28C>A (n.3943-28C>A)
 gnomAD v4
1g.197088461T>ACA2573977484ASPMn.3272-29A>T
c.9985-29A>T (n.9985-29A>T)
c.10207-29A>T (n.10207-29A>T)
c.9961-29A>T (n.9961-29A>T)
c.5230-29A>T (n.5230-29A>T)
c.2980-29A>T (n.2980-29A>T)
c.3943-29A>T (n.3943-29A>T)
1g.197088461T>CCA729743999ASPMn.3272-29A>G
c.9985-29A>G (n.9985-29A>G)
c.10207-29A>G (n.10207-29A>G)
c.9961-29A>G (n.9961-29A>G)
c.5230-29A>G (n.5230-29A>G)
c.2980-29A>G (n.2980-29A>G)
c.3943-29A>G (n.3943-29A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197088461T=CA1217923628ASPMn.3272-29A=
c.9985-29A= (n.9985-29A=)
c.10207-29A= (n.10207-29A=)
c.9961-29A= (n.9961-29A=)
c.5230-29A= (n.5230-29A=)
c.2980-29A= (n.2980-29A=)
c.3943-29A= (n.3943-29A=)
1g.197088462T>CCA1308810ASPMn.3272-30A>G
c.9985-30A>G (n.9985-30A>G)
c.10207-30A>G (n.10207-30A>G)
c.9961-30A>G (n.9961-30A>G)
c.5230-30A>G (n.5230-30A>G)
c.2980-30A>G (n.2980-30A>G)
c.3943-30A>G (n.3943-30A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088462T=CA1217923630ASPMn.3272-30A=
c.9985-30A= (n.9985-30A=)
c.10207-30A= (n.10207-30A=)
c.9961-30A= (n.9961-30A=)
c.5230-30A= (n.5230-30A=)
c.2980-30A= (n.2980-30A=)
c.3943-30A= (n.3943-30A=)
1g.197088463delCA2649660449ASPMn.3272-31del
c.9985-31del (n.9985-31del)
c.10207-31del (n.10207-31del)
c.9961-31del (n.9961-31del)
c.5230-31del (n.5230-31del)
c.2980-31del (n.2980-31del)
c.3943-31del (n.3943-31del)
 gnomAD v4
1g.197088463G>ACA2649660450ASPMn.3272-31C>T
c.9985-31C>T (n.9985-31C>T)
c.10207-31C>T (n.10207-31C>T)
c.9961-31C>T (n.9961-31C>T)
c.5230-31C>T (n.5230-31C>T)
c.2980-31C>T (n.2980-31C>T)
c.3943-31C>T (n.3943-31C>T)
 gnomAD v4
1g.197088463G>CCA2747239542ASPMn.3272-31C>G
c.9985-31C>G (n.9985-31C>G)
c.10207-31C>G (n.10207-31C>G)
c.9961-31C>G (n.9961-31C>G)
c.5230-31C>G (n.5230-31C>G)
c.2980-31C>G (n.2980-31C>G)
c.3943-31C>G (n.3943-31C>G)
1g.197088463G>TCA2649660451ASPMn.3272-31C>A
c.9985-31C>A (n.9985-31C>A)
c.10207-31C>A (n.10207-31C>A)
c.9961-31C>A (n.9961-31C>A)
c.5230-31C>A (n.5230-31C>A)
c.2980-31C>A (n.2980-31C>A)
c.3943-31C>A (n.3943-31C>A)
 gnomAD v4
1g.197088463_197088464insCAGACAAAGGCGCA2563865717ASPMn.3272-31_3272-30insGCCTTTGTCTGC
c.9985-31_9985-30insGCCTTTGTCTGC (n.9985-31_9985-30insGCCTTTGTCTGC)
c.10207-31_10207-30insGCCTTTGTCTGC (n.10207-31_10207-30insGCCTTTGTCTGC)
c.9961-31_9961-30insGCCTTTGTCTGC (n.9961-31_9961-30insGCCTTTGTCTGC)
c.5230-31_5230-30insGCCTTTGTCTGC (n.5230-31_5230-30insGCCTTTGTCTGC)
c.2980-31_2980-30insGCCTTTGTCTGC (n.2980-31_2980-30insGCCTTTGTCTGC)
c.3943-31_3943-30insGCCTTTGTCTGC (n.3943-31_3943-30insGCCTTTGTCTGC)
1g.197088464delCA2649660452ASPMn.3272-32del
c.9985-32del (n.9985-32del)
c.10207-32del (n.10207-32del)
c.9961-32del (n.9961-32del)
c.5230-32del (n.5230-32del)
c.2980-32del (n.2980-32del)
c.3943-32del (n.3943-32del)
 gnomAD v4
1g.197088464T>ACA2649660453ASPMn.3272-32A>T
c.9985-32A>T (n.9985-32A>T)
c.10207-32A>T (n.10207-32A>T)
c.9961-32A>T (n.9961-32A>T)
c.5230-32A>T (n.5230-32A>T)
c.2980-32A>T (n.2980-32A>T)
c.3943-32A>T (n.3943-32A>T)
 gnomAD v4
1g.197088464T>CCA1217923632ASPMn.3272-32A>G
c.9985-32A>G (n.9985-32A>G)
c.10207-32A>G (n.10207-32A>G)
c.9961-32A>G (n.9961-32A>G)
c.5230-32A>G (n.5230-32A>G)
c.2980-32A>G (n.2980-32A>G)
c.3943-32A>G (n.3943-32A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197088464T>GCA2513570079ASPMn.3272-32A>C
c.9985-32A>C (n.9985-32A>C)
c.10207-32A>C (n.10207-32A>C)
c.9961-32A>C (n.9961-32A>C)
c.5230-32A>C (n.5230-32A>C)
c.2980-32A>C (n.2980-32A>C)
c.3943-32A>C (n.3943-32A>C)
1g.197088464T=CA1217923631ASPMn.3272-32A=
c.9985-32A= (n.9985-32A=)
c.10207-32A= (n.10207-32A=)
c.9961-32A= (n.9961-32A=)
c.5230-32A= (n.5230-32A=)
c.2980-32A= (n.2980-32A=)
c.3943-32A= (n.3943-32A=)
1g.197088465A>GCA2649660454ASPMn.3272-33T>C
c.9985-33T>C (n.9985-33T>C)
c.10207-33T>C (n.10207-33T>C)
c.9961-33T>C (n.9961-33T>C)
c.5230-33T>C (n.5230-33T>C)
c.2980-33T>C (n.2980-33T>C)
c.3943-33T>C (n.3943-33T>C)
 gnomAD v4
1g.197088467T>CCA1308811ASPMn.3272-35A>G
c.9985-35A>G (n.9985-35A>G)
c.10207-35A>G (n.10207-35A>G)
c.9961-35A>G (n.9961-35A>G)
c.5230-35A>G (n.5230-35A>G)
c.2980-35A>G (n.2980-35A>G)
c.3943-35A>G (n.3943-35A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088467T=CA1217923634ASPMn.3272-35A=
c.9985-35A= (n.9985-35A=)
c.10207-35A= (n.10207-35A=)
c.9961-35A= (n.9961-35A=)
c.5230-35A= (n.5230-35A=)
c.2980-35A= (n.2980-35A=)
c.3943-35A= (n.3943-35A=)
1g.197088468A>GCA2649660456ASPMn.3272-36T>C
c.9985-36T>C (n.9985-36T>C)
c.10207-36T>C (n.10207-36T>C)
c.9961-36T>C (n.9961-36T>C)
c.5230-36T>C (n.5230-36T>C)
c.2980-36T>C (n.2980-36T>C)
c.3943-36T>C (n.3943-36T>C)
 gnomAD v4
1g.197088468A>TCA2649660455ASPMn.3272-36T>A
c.9985-36T>A (n.9985-36T>A)
c.10207-36T>A (n.10207-36T>A)
c.9961-36T>A (n.9961-36T>A)
c.5230-36T>A (n.5230-36T>A)
c.2980-36T>A (n.2980-36T>A)
c.3943-36T>A (n.3943-36T>A)
 gnomAD v4
1g.197088470A>TCA2649660457ASPMn.3272-38T>A
c.9985-38T>A (n.9985-38T>A)
c.10207-38T>A (n.10207-38T>A)
c.9961-38T>A (n.9961-38T>A)
c.5230-38T>A (n.5230-38T>A)
c.2980-38T>A (n.2980-38T>A)
c.3943-38T>A (n.3943-38T>A)
 gnomAD v4
1g.197088471C>ACA2747239543ASPMn.3272-39G>T
c.9985-39G>T (n.9985-39G>T)
c.10207-39G>T (n.10207-39G>T)
c.9961-39G>T (n.9961-39G>T)
c.5230-39G>T (n.5230-39G>T)
c.2980-39G>T (n.2980-39G>T)
c.3943-39G>T (n.3943-39G>T)
1g.197088471C=CA1217923635ASPMn.3272-39G=
c.9985-39G= (n.9985-39G=)
c.10207-39G= (n.10207-39G=)
c.9961-39G= (n.9961-39G=)
c.5230-39G= (n.5230-39G=)
c.2980-39G= (n.2980-39G=)
c.3943-39G= (n.3943-39G=)
1g.197088471C>TCA1217923636ASPMn.3272-39G>A
c.9985-39G>A (n.9985-39G>A)
c.10207-39G>A (n.10207-39G>A)
c.9961-39G>A (n.9961-39G>A)
c.5230-39G>A (n.5230-39G>A)
c.2980-39G>A (n.2980-39G>A)
c.3943-39G>A (n.3943-39G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197088474A=CA1217923637ASPMn.3272-42T=
c.9985-42T= (n.9985-42T=)
c.10207-42T= (n.10207-42T=)
c.9961-42T= (n.9961-42T=)
c.5230-42T= (n.5230-42T=)
c.2980-42T= (n.2980-42T=)
c.3943-42T= (n.3943-42T=)
1g.197088474A>GCA1308812ASPMn.3272-42T>C
c.9985-42T>C (n.9985-42T>C)
c.10207-42T>C (n.10207-42T>C)
c.9961-42T>C (n.9961-42T>C)
c.5230-42T>C (n.5230-42T>C)
c.2980-42T>C (n.2980-42T>C)
c.3943-42T>C (n.3943-42T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088475T>ACA1217923639ASPMn.3272-43A>T
c.9985-43A>T (n.9985-43A>T)
c.10207-43A>T (n.10207-43A>T)
c.9961-43A>T (n.9961-43A>T)
c.5230-43A>T (n.5230-43A>T)
c.2980-43A>T (n.2980-43A>T)
c.3943-43A>T (n.3943-43A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088475T>CCA2649660458ASPMn.3272-43A>G
c.9985-43A>G (n.9985-43A>G)
c.10207-43A>G (n.10207-43A>G)
c.9961-43A>G (n.9961-43A>G)
c.5230-43A>G (n.5230-43A>G)
c.2980-43A>G (n.2980-43A>G)
c.3943-43A>G (n.3943-43A>G)
 gnomAD v4
1g.197088475T=CA1217923638ASPMn.3272-43A=
c.9985-43A= (n.9985-43A=)
c.10207-43A= (n.10207-43A=)
c.9961-43A= (n.9961-43A=)
c.5230-43A= (n.5230-43A=)
c.2980-43A= (n.2980-43A=)
c.3943-43A= (n.3943-43A=)
1g.197088476A=CA1217923640ASPMn.3272-44T=
c.9985-44T= (n.9985-44T=)
c.10207-44T= (n.10207-44T=)
c.9961-44T= (n.9961-44T=)
c.5230-44T= (n.5230-44T=)
c.2980-44T= (n.2980-44T=)
c.3943-44T= (n.3943-44T=)
1g.197088476A>CCA2740211889ASPMn.3272-44T>G
c.9985-44T>G (n.9985-44T>G)
c.10207-44T>G (n.10207-44T>G)
c.9961-44T>G (n.9961-44T>G)
c.5230-44T>G (n.5230-44T>G)
c.2980-44T>G (n.2980-44T>G)
c.3943-44T>G (n.3943-44T>G)
1g.197088476A>GCA528535066ASPMn.3272-44T>C
c.9985-44T>C (n.9985-44T>C)
c.10207-44T>C (n.10207-44T>C)
c.9961-44T>C (n.9961-44T>C)
c.5230-44T>C (n.5230-44T>C)
c.2980-44T>C (n.2980-44T>C)
c.3943-44T>C (n.3943-44T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088477C=CA1217923641ASPMn.3272-45G=
c.9985-45G= (n.9985-45G=)
c.10207-45G= (n.10207-45G=)
c.9961-45G= (n.9961-45G=)
c.5230-45G= (n.5230-45G=)
c.2980-45G= (n.2980-45G=)
c.3943-45G= (n.3943-45G=)
1g.197088477C>TCA1308813ASPMn.3272-45G>A
c.9985-45G>A (n.9985-45G>A)
c.10207-45G>A (n.10207-45G>A)
c.9961-45G>A (n.9961-45G>A)
c.5230-45G>A (n.5230-45G>A)
c.2980-45G>A (n.2980-45G>A)
c.3943-45G>A (n.3943-45G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088478A>TCA2649660459ASPMn.3272-46T>A
c.9985-46T>A (n.9985-46T>A)
c.10207-46T>A (n.10207-46T>A)
c.9961-46T>A (n.9961-46T>A)
c.5230-46T>A (n.5230-46T>A)
c.2980-46T>A (n.2980-46T>A)
c.3943-46T>A (n.3943-46T>A)
 gnomAD v4
1g.197088479T>CCA2649660460ASPMn.3272-47A>G
c.9985-47A>G (n.9985-47A>G)
c.10207-47A>G (n.10207-47A>G)
c.9961-47A>G (n.9961-47A>G)
c.5230-47A>G (n.5230-47A>G)
c.2980-47A>G (n.2980-47A>G)
c.3943-47A>G (n.3943-47A>G)
 gnomAD v4
1g.197088480T>ACA528535067ASPMn.3272-48A>T
c.9985-48A>T (n.9985-48A>T)
c.10207-48A>T (n.10207-48A>T)
c.9961-48A>T (n.9961-48A>T)
c.5230-48A>T (n.5230-48A>T)
c.2980-48A>T (n.2980-48A>T)
c.3943-48A>T (n.3943-48A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088480T>CCA2649660461ASPMn.3272-48A>G
c.9985-48A>G (n.9985-48A>G)
c.10207-48A>G (n.10207-48A>G)
c.9961-48A>G (n.9961-48A>G)
c.5230-48A>G (n.5230-48A>G)
c.2980-48A>G (n.2980-48A>G)
c.3943-48A>G (n.3943-48A>G)
 gnomAD v4
1g.197088480T=CA1217923643ASPMn.3272-48A=
c.9985-48A= (n.9985-48A=)
c.10207-48A= (n.10207-48A=)
c.9961-48A= (n.9961-48A=)
c.5230-48A= (n.5230-48A=)
c.2980-48A= (n.2980-48A=)
c.3943-48A= (n.3943-48A=)
1g.197088482A>TCA2649660462ASPMn.3272-50T>A
c.9985-50T>A (n.9985-50T>A)
c.10207-50T>A (n.10207-50T>A)
c.9961-50T>A (n.9961-50T>A)
c.5230-50T>A (n.5230-50T>A)
c.2980-50T>A (n.2980-50T>A)
c.3943-50T>A (n.3943-50T>A)
 gnomAD v4
1g.197088483C>ACA2649660463ASPMn.3272-51G>T
c.9985-51G>T (n.9985-51G>T)
c.10207-51G>T (n.10207-51G>T)
c.9961-51G>T (n.9961-51G>T)
c.5230-51G>T (n.5230-51G>T)
c.2980-51G>T (n.2980-51G>T)
c.3943-51G>T (n.3943-51G>T)
 gnomAD v4
1g.197088483C=CA1217923644ASPMn.3272-51G=
c.9985-51G= (n.9985-51G=)
c.10207-51G= (n.10207-51G=)
c.9961-51G= (n.9961-51G=)
c.5230-51G= (n.5230-51G=)
c.2980-51G= (n.2980-51G=)
c.3943-51G= (n.3943-51G=)
1g.197088483C>TCA528535068ASPMn.3272-51G>A
c.9985-51G>A (n.9985-51G>A)
c.10207-51G>A (n.10207-51G>A)
c.9961-51G>A (n.9961-51G>A)
c.5230-51G>A (n.5230-51G>A)
c.2980-51G>A (n.2980-51G>A)
c.3943-51G>A (n.3943-51G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088483_197088484delinsCACA1217923645ASPMn.3272-52_3272-51delinsTG
c.9985-52_9985-51delinsTG (n.9985-52_9985-51delinsTG)
c.10207-52_10207-51delinsTG (n.10207-52_10207-51delinsTG)
c.9961-52_9961-51delinsTG (n.9961-52_9961-51delinsTG)
c.5230-52_5230-51delinsTG (n.5230-52_5230-51delinsTG)
c.2980-52_2980-51delinsTG (n.2980-52_2980-51delinsTG)
c.3943-52_3943-51delinsTG (n.3943-52_3943-51delinsTG)
1g.197088484A>CCA2649660464ASPMn.3272-52T>G
c.9985-52T>G (n.9985-52T>G)
c.10207-52T>G (n.10207-52T>G)
c.9961-52T>G (n.9961-52T>G)
c.5230-52T>G (n.5230-52T>G)
c.2980-52T>G (n.2980-52T>G)
c.3943-52T>G (n.3943-52T>G)
 gnomAD v4
1g.197088486delCA528535069ASPMn.3272-52del
c.9985-52del (n.9985-52del)
c.10207-52del (n.10207-52del)
c.9961-52del (n.9961-52del)
c.5230-52del (n.5230-52del)
c.2980-52del (n.2980-52del)
c.3943-52del (n.3943-52del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088485A=CA1217923647ASPMn.3272-53T=
c.9985-53T= (n.9985-53T=)
c.10207-53T= (n.10207-53T=)
c.9961-53T= (n.9961-53T=)
c.5230-53T= (n.5230-53T=)
c.2980-53T= (n.2980-53T=)
c.3943-53T= (n.3943-53T=)
1g.197088485A>CCA2747239544ASPMn.3272-53T>G
c.9985-53T>G (n.9985-53T>G)
c.10207-53T>G (n.10207-53T>G)
c.9961-53T>G (n.9961-53T>G)
c.5230-53T>G (n.5230-53T>G)
c.2980-53T>G (n.2980-53T>G)
c.3943-53T>G (n.3943-53T>G)
1g.197088485A>GCA729744011ASPMn.3272-53T>C
c.9985-53T>C (n.9985-53T>C)
c.10207-53T>C (n.10207-53T>C)
c.9961-53T>C (n.9961-53T>C)
c.5230-53T>C (n.5230-53T>C)
c.2980-53T>C (n.2980-53T>C)
c.3943-53T>C (n.3943-53T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197088486_197088487insGCATAAAGCATTTTTTCCGGCTTTTCACAATATTCTGATAAAAGGTCGAGATACAGGCCTCAAAGTATATTATTGCAAAGCGCGACTATCGTAATTTATGGTTTTAATGTAAGAAAACTATCGATAAGGCA2747239545ASPMn.3272-55_3272-54insCCTTATCGATAGTTTTCTTACATTAAAACCATAAATTACGATAGTCGCGCTTTGCAATAATATACTTTGAGGCCTGTATCTCGACCTTTTATCAGAATATTGTGAAAAGCCGGAAAAAATGCTTTATGC
c.9985-55_9985-54insCCTTATCGATAGTTTTCTTACATTAAAACCATAAATTACGATAGTCGCGCTTTGCAATAATATACTTTGAGGCCTGTATCTCGACCTTTTATCAGAATATTGTGAAAAGCCGGAAAAAATGCTTTATGC (n.9985-55_9985-54insCCTTATCGATAGTTTTCTTACATTAAAACCATAAATTACGATAGTCGCGCTTTGCAATAATATACTTTGAGGCCTGTATCTCGACCTTTTATCAGAATATTGTGAAAAGCCGGAAAAAATGCTTTATGC)
c.10207-55_10207-54insCCTTATCGATAGTTTTCTTACATTAAAACCATAAATTACGATAGTCGCGCTTTGCAATAATATACTTTGAGGCCTGTATCTCGACCTTTTATCAGAATATTGTGAAAAGCCGGAAAAAATGCTTTATGC (n.10207-55_10207-54insCCTTATCGATAGTTTTCTTACATTAAAACCATAAATTACGATAGTCGCGCTTTGCAATAATATACTTTGAGGCCTGTATCTCGACCTTTTATCAGAATATTGTGAAAAGCCGGAAAAAATGCTTTATGC)
c.9961-55_9961-54insCCTTATCGATAGTTTTCTTACATTAAAACCATAAATTACGATAGTCGCGCTTTGCAATAATATACTTTGAGGCCTGTATCTCGACCTTTTATCAGAATATTGTGAAAAGCCGGAAAAAATGCTTTATGC (n.9961-55_9961-54insCCTTATCGATAGTTTTCTTACATTAAAACCATAAATTACGATAGTCGCGCTTTGCAATAATATACTTTGAGGCCTGTATCTCGACCTTTTATCAGAATATTGTGAAAAGCCGGAAAAAATGCTTTATGC)
c.5230-55_5230-54insCCTTATCGATAGTTTTCTTACATTAAAACCATAAATTACGATAGTCGCGCTTTGCAATAATATACTTTGAGGCCTGTATCTCGACCTTTTATCAGAATATTGTGAAAAGCCGGAAAAAATGCTTTATGC (n.5230-55_5230-54insCCTTATCGATAGTTTTCTTACATTAAAACCATAAATTACGATAGTCGCGCTTTGCAATAATATACTTTGAGGCCTGTATCTCGACCTTTTATCAGAATATTGTGAAAAGCCGGAAAAAATGCTTTATGC)
c.2980-55_2980-54insCCTTATCGATAGTTTTCTTACATTAAAACCATAAATTACGATAGTCGCGCTTTGCAATAATATACTTTGAGGCCTGTATCTCGACCTTTTATCAGAATATTGTGAAAAGCCGGAAAAAATGCTTTATGC (n.2980-55_2980-54insCCTTATCGATAGTTTTCTTACATTAAAACCATAAATTACGATAGTCGCGCTTTGCAATAATATACTTTGAGGCCTGTATCTCGACCTTTTATCAGAATATTGTGAAAAGCCGGAAAAAATGCTTTATGC)
c.3943-55_3943-54insCCTTATCGATAGTTTTCTTACATTAAAACCATAAATTACGATAGTCGCGCTTTGCAATAATATACTTTGAGGCCTGTATCTCGACCTTTTATCAGAATATTGTGAAAAGCCGGAAAAAATGCTTTATGC (n.3943-55_3943-54insCCTTATCGATAGTTTTCTTACATTAAAACCATAAATTACGATAGTCGCGCTTTGCAATAATATACTTTGAGGCCTGTATCTCGACCTTTTATCAGAATATTGTGAAAAGCCGGAAAAAATGCTTTATGC)
1g.197088487C>ACA2649660465ASPMn.3272-55G>T
c.9985-55G>T (n.9985-55G>T)
c.10207-55G>T (n.10207-55G>T)
c.9961-55G>T (n.9961-55G>T)
c.5230-55G>T (n.5230-55G>T)
c.2980-55G>T (n.2980-55G>T)
c.3943-55G>T (n.3943-55G>T)
 gnomAD v4
1g.197088487C=CA1217923649ASPMn.3272-55G=
c.9985-55G= (n.9985-55G=)
c.10207-55G= (n.10207-55G=)
c.9961-55G= (n.9961-55G=)
c.5230-55G= (n.5230-55G=)
c.2980-55G= (n.2980-55G=)
c.3943-55G= (n.3943-55G=)
1g.197088487C>GCA528535070ASPMn.3272-55G>C
c.9985-55G>C (n.9985-55G>C)
c.10207-55G>C (n.10207-55G>C)
c.9961-55G>C (n.9961-55G>C)
c.5230-55G>C (n.5230-55G>C)
c.2980-55G>C (n.2980-55G>C)
c.3943-55G>C (n.3943-55G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088487C>TCA729744016ASPMn.3272-55G>A
c.9985-55G>A (n.9985-55G>A)
c.10207-55G>A (n.10207-55G>A)
c.9961-55G>A (n.9961-55G>A)
c.5230-55G>A (n.5230-55G>A)
c.2980-55G>A (n.2980-55G>A)
c.3943-55G>A (n.3943-55G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088488A>GCA2649660466ASPMn.3272-56T>C
c.9985-56T>C (n.9985-56T>C)
c.10207-56T>C (n.10207-56T>C)
c.9961-56T>C (n.9961-56T>C)
c.5230-56T>C (n.5230-56T>C)
c.2980-56T>C (n.2980-56T>C)
c.3943-56T>C (n.3943-56T>C)
 gnomAD v4
1g.197088490C>ACA2649660468ASPMn.3272-58G>T
c.9985-58G>T (n.9985-58G>T)
c.10207-58G>T (n.10207-58G>T)
c.9961-58G>T (n.9961-58G>T)
c.5230-58G>T (n.5230-58G>T)
c.2980-58G>T (n.2980-58G>T)
c.3943-58G>T (n.3943-58G>T)
 gnomAD v4
1g.197088492delCA2649660467ASPMn.3272-58del
c.9985-58del (n.9985-58del)
c.10207-58del (n.10207-58del)
c.9961-58del (n.9961-58del)
c.5230-58del (n.5230-58del)
c.2980-58del (n.2980-58del)
c.3943-58del (n.3943-58del)
 gnomAD v4
1g.197088491C>ACA2649660469ASPMn.3272-59G>T
c.9985-59G>T (n.9985-59G>T)
c.10207-59G>T (n.10207-59G>T)
c.9961-59G>T (n.9961-59G>T)
c.5230-59G>T (n.5230-59G>T)
c.2980-59G>T (n.2980-59G>T)
c.3943-59G>T (n.3943-59G>T)
 gnomAD v4
1g.197088491C=CA1217923650ASPMn.3272-59G=
c.9985-59G= (n.9985-59G=)
c.10207-59G= (n.10207-59G=)
c.9961-59G= (n.9961-59G=)
c.5230-59G= (n.5230-59G=)
c.2980-59G= (n.2980-59G=)
c.3943-59G= (n.3943-59G=)
1g.197088491C>GCA1217923651ASPMn.3272-59G>C
c.9985-59G>C (n.9985-59G>C)
c.10207-59G>C (n.10207-59G>C)
c.9961-59G>C (n.9961-59G>C)
c.5230-59G>C (n.5230-59G>C)
c.2980-59G>C (n.2980-59G>C)
c.3943-59G>C (n.3943-59G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197088491C>TCA2649660470ASPMn.3272-59G>A
c.9985-59G>A (n.9985-59G>A)
c.10207-59G>A (n.10207-59G>A)
c.9961-59G>A (n.9961-59G>A)
c.5230-59G>A (n.5230-59G>A)
c.2980-59G>A (n.2980-59G>A)
c.3943-59G>A (n.3943-59G>A)
 gnomAD v4
1g.197088492C>ACA2573977499ASPMn.3272-60G>T
c.9985-60G>T (n.9985-60G>T)
c.10207-60G>T (n.10207-60G>T)
c.9961-60G>T (n.9961-60G>T)
c.5230-60G>T (n.5230-60G>T)
c.2980-60G>T (n.2980-60G>T)
c.3943-60G>T (n.3943-60G>T)
 gnomAD v4
1g.197088492C>GCA2649660471ASPMn.3272-60G>C
c.9985-60G>C (n.9985-60G>C)
c.10207-60G>C (n.10207-60G>C)
c.9961-60G>C (n.9961-60G>C)
c.5230-60G>C (n.5230-60G>C)
c.2980-60G>C (n.2980-60G>C)
c.3943-60G>C (n.3943-60G>C)
 gnomAD v4
1g.197088495C>ACA2649660472ASPMn.3272-63G>T
c.9985-63G>T (n.9985-63G>T)
c.10207-63G>T (n.10207-63G>T)
c.9961-63G>T (n.9961-63G>T)
c.5230-63G>T (n.5230-63G>T)
c.2980-63G>T (n.2980-63G>T)
c.3943-63G>T (n.3943-63G>T)
 gnomAD v4
1g.197088496C>ACA2649660473ASPMn.3272-64G>T
c.9985-64G>T (n.9985-64G>T)
c.10207-64G>T (n.10207-64G>T)
c.9961-64G>T (n.9961-64G>T)
c.5230-64G>T (n.5230-64G>T)
c.2980-64G>T (n.2980-64G>T)
c.3943-64G>T (n.3943-64G>T)
 gnomAD v4
1g.197088496C>TCA2649660474ASPMn.3272-64G>A
c.9985-64G>A (n.9985-64G>A)
c.10207-64G>A (n.10207-64G>A)
c.9961-64G>A (n.9961-64G>A)
c.5230-64G>A (n.5230-64G>A)
c.2980-64G>A (n.2980-64G>A)
c.3943-64G>A (n.3943-64G>A)
 gnomAD v4
1g.197088496_197088497delinsCACA1217923652ASPMn.3272-65_3272-64delinsTG
c.9985-65_9985-64delinsTG (n.9985-65_9985-64delinsTG)
c.10207-65_10207-64delinsTG (n.10207-65_10207-64delinsTG)
c.9961-65_9961-64delinsTG (n.9961-65_9961-64delinsTG)
c.5230-65_5230-64delinsTG (n.5230-65_5230-64delinsTG)
c.2980-65_2980-64delinsTG (n.2980-65_2980-64delinsTG)
c.3943-65_3943-64delinsTG (n.3943-65_3943-64delinsTG)
1g.197088497A=CA1217923655ASPMn.3272-65T=
c.9985-65T= (n.9985-65T=)
c.10207-65T= (n.10207-65T=)
c.9961-65T= (n.9961-65T=)
c.5230-65T= (n.5230-65T=)
c.2980-65T= (n.2980-65T=)
c.3943-65T= (n.3943-65T=)
1g.197088497A>CCA2649660475ASPMn.3272-65T>G
c.9985-65T>G (n.9985-65T>G)
c.10207-65T>G (n.10207-65T>G)
c.9961-65T>G (n.9961-65T>G)
c.5230-65T>G (n.5230-65T>G)
c.2980-65T>G (n.2980-65T>G)
c.3943-65T>G (n.3943-65T>G)
 gnomAD v4
1g.197088497A>GCA1217923656ASPMn.3272-65T>C
c.9985-65T>C (n.9985-65T>C)
c.10207-65T>C (n.10207-65T>C)
c.9961-65T>C (n.9961-65T>C)
c.5230-65T>C (n.5230-65T>C)
c.2980-65T>C (n.2980-65T>C)
c.3943-65T>C (n.3943-65T>C)
 dbSNP
1g.197088497A>TCA1217923657ASPMn.3272-65T>A
c.9985-65T>A (n.9985-65T>A)
c.10207-65T>A (n.10207-65T>A)
c.9961-65T>A (n.9961-65T>A)
c.5230-65T>A (n.5230-65T>A)
c.2980-65T>A (n.2980-65T>A)
c.3943-65T>A (n.3943-65T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197088503dupCA1217923654ASPMn.3272-65dup
c.9985-65dup (n.9985-65dup)
c.10207-65dup (n.10207-65dup)
c.9961-65dup (n.9961-65dup)
c.5230-65dup (n.5230-65dup)
c.2980-65dup (n.2980-65dup)
c.3943-65dup (n.3943-65dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197088503delCA1010897561ASPMn.3272-65del
c.9985-65del (n.9985-65del)
c.10207-65del (n.10207-65del)
c.9961-65del (n.9961-65del)
c.5230-65del (n.5230-65del)
c.2980-65del (n.2980-65del)
c.3943-65del (n.3943-65del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088498A>TCA2649660476ASPMn.3272-66T>A
c.9985-66T>A (n.9985-66T>A)
c.10207-66T>A (n.10207-66T>A)
c.9961-66T>A (n.9961-66T>A)
c.5230-66T>A (n.5230-66T>A)
c.2980-66T>A (n.2980-66T>A)
c.3943-66T>A (n.3943-66T>A)
 gnomAD v4
1g.197088499A>TCA2573977504ASPMn.3272-67T>A
c.9985-67T>A (n.9985-67T>A)
c.10207-67T>A (n.10207-67T>A)
c.9961-67T>A (n.9961-67T>A)
c.5230-67T>A (n.5230-67T>A)
c.2980-67T>A (n.2980-67T>A)
c.3943-67T>A (n.3943-67T>A)
 gnomAD v4
1g.197088503A=CA1217923659ASPMn.3272-71T=
c.9985-71T= (n.9985-71T=)
c.10207-71T= (n.10207-71T=)
c.9961-71T= (n.9961-71T=)
c.5230-71T= (n.5230-71T=)
c.2980-71T= (n.2980-71T=)
c.3943-71T= (n.3943-71T=)
1g.197088503A>CCA1217923660ASPMn.3272-71T>G
c.9985-71T>G (n.9985-71T>G)
c.10207-71T>G (n.10207-71T>G)
c.9961-71T>G (n.9961-71T>G)
c.5230-71T>G (n.5230-71T>G)
c.2980-71T>G (n.2980-71T>G)
c.3943-71T>G (n.3943-71T>G)
 dbSNP
1g.197088504C=CA1145128812ASPMn.3272-72G=
c.9985-72G= (n.9985-72G=)
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c.9961-72G= (n.9961-72G=)
c.5230-72G= (n.5230-72G=)
c.2980-72G= (n.2980-72G=)
c.3943-72G= (n.3943-72G=)
1g.197088504C>TCA271165ASPMn.3272-72G>A
c.9985-72G>A (n.9985-72G>A)
c.10207-72G>A (n.10207-72G>A)
c.9961-72G>A (n.9961-72G>A)
c.5230-72G>A (n.5230-72G>A)
c.2980-72G>A (n.2980-72G>A)
c.3943-72G>A (n.3943-72G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088505A=CA1217923662ASPMn.3272-73T=
c.9985-73T= (n.9985-73T=)
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c.3943-73T= (n.3943-73T=)
1g.197088505A>GCA528535071ASPMn.3272-73T>C
c.9985-73T>C (n.9985-73T>C)
c.10207-73T>C (n.10207-73T>C)
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c.2980-73T>C (n.2980-73T>C)
c.3943-73T>C (n.3943-73T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088506_197088507insCCAAACACACCCCA2747239546ASPMn.3272-75_3272-74insGGGTGTGTTTGG
c.9985-75_9985-74insGGGTGTGTTTGG (n.9985-75_9985-74insGGGTGTGTTTGG)
c.10207-75_10207-74insGGGTGTGTTTGG (n.10207-75_10207-74insGGGTGTGTTTGG)
c.9961-75_9961-74insGGGTGTGTTTGG (n.9961-75_9961-74insGGGTGTGTTTGG)
c.5230-75_5230-74insGGGTGTGTTTGG (n.5230-75_5230-74insGGGTGTGTTTGG)
c.2980-75_2980-74insGGGTGTGTTTGG (n.2980-75_2980-74insGGGTGTGTTTGG)
c.3943-75_3943-74insGGGTGTGTTTGG (n.3943-75_3943-74insGGGTGTGTTTGG)
1g.197088507A=CA1217923664ASPMn.3272-75T=
c.9985-75T= (n.9985-75T=)
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c.2980-75T= (n.2980-75T=)
c.3943-75T= (n.3943-75T=)
1g.197088507A>CCA2649660477ASPMn.3272-75T>G
c.9985-75T>G (n.9985-75T>G)
c.10207-75T>G (n.10207-75T>G)
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c.2980-75T>G (n.2980-75T>G)
c.3943-75T>G (n.3943-75T>G)
 gnomAD v4
1g.197088507A>GCA1217923663ASPMn.3272-75T>C
c.9985-75T>C (n.9985-75T>C)
c.10207-75T>C (n.10207-75T>C)
c.9961-75T>C (n.9961-75T>C)
c.5230-75T>C (n.5230-75T>C)
c.2980-75T>C (n.2980-75T>C)
c.3943-75T>C (n.3943-75T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197088508A>CCA2649660478ASPMn.3272-76T>G
c.9985-76T>G (n.9985-76T>G)
c.10207-76T>G (n.10207-76T>G)
c.9961-76T>G (n.9961-76T>G)
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c.2980-76T>G (n.2980-76T>G)
c.3943-76T>G (n.3943-76T>G)
 gnomAD v4
1g.197088509delCA2649660479ASPMn.3272-77del
c.9985-77del (n.9985-77del)
c.10207-77del (n.10207-77del)
c.9961-77del (n.9961-77del)
c.5230-77del (n.5230-77del)
c.2980-77del (n.2980-77del)
c.3943-77del (n.3943-77del)
 gnomAD v4
1g.197088509T>ACA2649660480ASPMn.3272-77A>T
c.9985-77A>T (n.9985-77A>T)
c.10207-77A>T (n.10207-77A>T)
c.9961-77A>T (n.9961-77A>T)
c.5230-77A>T (n.5230-77A>T)
c.2980-77A>T (n.2980-77A>T)
c.3943-77A>T (n.3943-77A>T)
 gnomAD v4
1g.197088509T>CCA2649660481ASPMn.3272-77A>G
c.9985-77A>G (n.9985-77A>G)
c.10207-77A>G (n.10207-77A>G)
c.9961-77A>G (n.9961-77A>G)
c.5230-77A>G (n.5230-77A>G)
c.2980-77A>G (n.2980-77A>G)
c.3943-77A>G (n.3943-77A>G)
 gnomAD v4
1g.197088510A>CCA2649660482ASPMn.3272-78T>G
c.9985-78T>G (n.9985-78T>G)
c.10207-78T>G (n.10207-78T>G)
c.9961-78T>G (n.9961-78T>G)
c.5230-78T>G (n.5230-78T>G)
c.2980-78T>G (n.2980-78T>G)
c.3943-78T>G (n.3943-78T>G)
 gnomAD v4
1g.197088510A>TCA2747239547ASPMn.3272-78T>A
c.9985-78T>A (n.9985-78T>A)
c.10207-78T>A (n.10207-78T>A)
c.9961-78T>A (n.9961-78T>A)
c.5230-78T>A (n.5230-78T>A)
c.2980-78T>A (n.2980-78T>A)
c.3943-78T>A (n.3943-78T>A)
1g.197088511C>TCA2649660483ASPMn.3272-79G>A
c.9985-79G>A (n.9985-79G>A)
c.10207-79G>A (n.10207-79G>A)
c.9961-79G>A (n.9961-79G>A)
c.5230-79G>A (n.5230-79G>A)
c.2980-79G>A (n.2980-79G>A)
c.3943-79G>A (n.3943-79G>A)
 gnomAD v4
1g.197088512A>CCA2649660484ASPMn.3272-80T>G
c.9985-80T>G (n.9985-80T>G)
c.10207-80T>G (n.10207-80T>G)
c.9961-80T>G (n.9961-80T>G)
c.5230-80T>G (n.5230-80T>G)
c.2980-80T>G (n.2980-80T>G)
c.3943-80T>G (n.3943-80T>G)
 gnomAD v4
1g.197088513A>CCA2649660485ASPMn.3272-81T>G
c.9985-81T>G (n.9985-81T>G)
c.10207-81T>G (n.10207-81T>G)
c.9961-81T>G (n.9961-81T>G)
c.5230-81T>G (n.5230-81T>G)
c.2980-81T>G (n.2980-81T>G)
c.3943-81T>G (n.3943-81T>G)
 gnomAD v4
1g.197088513A>GCA2649660486ASPMn.3272-81T>C
c.9985-81T>C (n.9985-81T>C)
c.10207-81T>C (n.10207-81T>C)
c.9961-81T>C (n.9961-81T>C)
c.5230-81T>C (n.5230-81T>C)
c.2980-81T>C (n.2980-81T>C)
c.3943-81T>C (n.3943-81T>C)
 gnomAD v4
1g.197088514A>CCA2649660487ASPMn.3272-82T>G
c.9985-82T>G (n.9985-82T>G)
c.10207-82T>G (n.10207-82T>G)
c.9961-82T>G (n.9961-82T>G)
c.5230-82T>G (n.5230-82T>G)
c.2980-82T>G (n.2980-82T>G)
c.3943-82T>G (n.3943-82T>G)
 gnomAD v4
1g.197088514_197088515insCACACCCAACACCA2747239548ASPMn.3272-83_3272-82insGTGTTGGGTGTG
c.9985-83_9985-82insGTGTTGGGTGTG (n.9985-83_9985-82insGTGTTGGGTGTG)
c.10207-83_10207-82insGTGTTGGGTGTG (n.10207-83_10207-82insGTGTTGGGTGTG)
c.9961-83_9961-82insGTGTTGGGTGTG (n.9961-83_9961-82insGTGTTGGGTGTG)
c.5230-83_5230-82insGTGTTGGGTGTG (n.5230-83_5230-82insGTGTTGGGTGTG)
c.2980-83_2980-82insGTGTTGGGTGTG (n.2980-83_2980-82insGTGTTGGGTGTG)
c.3943-83_3943-82insGTGTTGGGTGTG (n.3943-83_3943-82insGTGTTGGGTGTG)
1g.197088515A=CA1149040225ASPMn.3272-83T=
c.9985-83T= (n.9985-83T=)
c.10207-83T= (n.10207-83T=)
c.9961-83T= (n.9961-83T=)
c.5230-83T= (n.5230-83T=)
c.2980-83T= (n.2980-83T=)
c.3943-83T= (n.3943-83T=)
1g.197088515A>CCA35861154ASPMn.3272-83T>G
c.9985-83T>G (n.9985-83T>G)
c.10207-83T>G (n.10207-83T>G)
c.9961-83T>G (n.9961-83T>G)
c.5230-83T>G (n.5230-83T>G)
c.2980-83T>G (n.2980-83T>G)
c.3943-83T>G (n.3943-83T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088515_197088516delinsAGCA1217923666ASPMn.3272-84_3272-83delinsCT
c.9985-84_9985-83delinsCT (n.9985-84_9985-83delinsCT)
c.10207-84_10207-83delinsCT (n.10207-84_10207-83delinsCT)
c.9961-84_9961-83delinsCT (n.9961-84_9961-83delinsCT)
c.5230-84_5230-83delinsCT (n.5230-84_5230-83delinsCT)
c.2980-84_2980-83delinsCT (n.2980-84_2980-83delinsCT)
c.3943-84_3943-83delinsCT (n.3943-84_3943-83delinsCT)
1g.197088516delCA1217923667ASPMn.3272-84del
c.9985-84del (n.9985-84del)
c.10207-84del (n.10207-84del)
c.9961-84del (n.9961-84del)
c.5230-84del (n.5230-84del)
c.2980-84del (n.2980-84del)
c.3943-84del (n.3943-84del)
 dbSNP
1g.197088516G>TCA2649660488ASPMn.3272-84C>A
c.9985-84C>A (n.9985-84C>A)
c.10207-84C>A (n.10207-84C>A)
c.9961-84C>A (n.9961-84C>A)
c.5230-84C>A (n.5230-84C>A)
c.2980-84C>A (n.2980-84C>A)
c.3943-84C>A (n.3943-84C>A)
 gnomAD v4
1g.197088517T>ACA2573977623ASPMn.3272-85A>T
c.9985-85A>T (n.9985-85A>T)
c.10207-85A>T (n.10207-85A>T)
c.9961-85A>T (n.9961-85A>T)
c.5230-85A>T (n.5230-85A>T)
c.2980-85A>T (n.2980-85A>T)
c.3943-85A>T (n.3943-85A>T)
1g.197088517T>CCA2649660489ASPMn.3272-85A>G
c.9985-85A>G (n.9985-85A>G)
c.10207-85A>G (n.10207-85A>G)
c.9961-85A>G (n.9961-85A>G)
c.5230-85A>G (n.5230-85A>G)
c.2980-85A>G (n.2980-85A>G)
c.3943-85A>G (n.3943-85A>G)
 gnomAD v4
1g.197088517T>GCA2573977624ASPMn.3272-85A>C
c.9985-85A>C (n.9985-85A>C)
c.10207-85A>C (n.10207-85A>C)
c.9961-85A>C (n.9961-85A>C)
c.5230-85A>C (n.5230-85A>C)
c.2980-85A>C (n.2980-85A>C)
c.3943-85A>C (n.3943-85A>C)
 gnomAD v4
1g.197088518C>ACA1217923669ASPMn.3272-86G>T
c.9985-86G>T (n.9985-86G>T)
c.10207-86G>T (n.10207-86G>T)
c.9961-86G>T (n.9961-86G>T)
c.5230-86G>T (n.5230-86G>T)
c.2980-86G>T (n.2980-86G>T)
c.3943-86G>T (n.3943-86G>T)
 dbSNP
1g.197088518C=CA1217923668ASPMn.3272-86G=
c.9985-86G= (n.9985-86G=)
c.10207-86G= (n.10207-86G=)
c.9961-86G= (n.9961-86G=)
c.5230-86G= (n.5230-86G=)
c.2980-86G= (n.2980-86G=)
c.3943-86G= (n.3943-86G=)
1g.197088518C>TCA645856940ASPMn.3272-86G>A
c.9985-86G>A (n.9985-86G>A)
c.10207-86G>A (n.10207-86G>A)
c.9961-86G>A (n.9961-86G>A)
c.5230-86G>A (n.5230-86G>A)
c.2980-86G>A (n.2980-86G>A)
c.3943-86G>A (n.3943-86G>A)
 COSMIC
1g.197088519C>ACA2649660490ASPMn.3272-87G>T
c.9985-87G>T (n.9985-87G>T)
c.10207-87G>T (n.10207-87G>T)
c.9961-87G>T (n.9961-87G>T)
c.5230-87G>T (n.5230-87G>T)
c.2980-87G>T (n.2980-87G>T)
c.3943-87G>T (n.3943-87G>T)
 gnomAD v4
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c.9985-87G= (n.9985-87G=)
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c.5230-87G= (n.5230-87G=)
c.2980-87G= (n.2980-87G=)
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1g.197088519C>TCA35861155ASPMn.3272-87G>A
c.9985-87G>A (n.9985-87G>A)
c.10207-87G>A (n.10207-87G>A)
c.9961-87G>A (n.9961-87G>A)
c.5230-87G>A (n.5230-87G>A)
c.2980-87G>A (n.2980-87G>A)
c.3943-87G>A (n.3943-87G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.9985-88T= (n.9985-88T=)
c.10207-88T= (n.10207-88T=)
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c.2980-88T>C (n.2980-88T>C)
c.3943-88T>C (n.3943-88T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088520A>TCA2573977817ASPMn.3272-88T>A
c.9985-88T>A (n.9985-88T>A)
c.10207-88T>A (n.10207-88T>A)
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c.3943-88T>A (n.3943-88T>A)

Number of alleles fetched