| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197088191_197088192del | CA2649660416 | ASPM | n.3448+66_3448+67del c.10161+66_10161+67del (n.10161+66_10161+67del) c.10383+66_10383+67del (n.10383+66_10383+67del) c.10137+66_10137+67del (n.10137+66_10137+67del) c.5406+66_5406+67del (n.5406+66_5406+67del) c.3156+66_3156+67del (n.3156+66_3156+67del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088195del | CA2649660418 | ASPM | n.3448+64del c.10161+64del (n.10161+64del) c.10383+64del (n.10383+64del) c.10137+64del (n.10137+64del) c.5406+64del (n.5406+64del) c.3156+64del (n.3156+64del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088193A>C | CA2573977225 | ASPM | n.3448+63T>G c.10161+63T>G (n.10161+63T>G) c.10383+63T>G (n.10383+63T>G) c.10137+63T>G (n.10137+63T>G) c.5406+63T>G (n.5406+63T>G) c.3156+63T>G (n.3156+63T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088196G>A | CA528279096 | ASPM | n.3448+60C>T c.10161+60C>T (n.10161+60C>T) c.10383+60C>T (n.10383+60C>T) c.10137+60C>T (n.10137+60C>T) c.5406+60C>T (n.5406+60C>T) c.3156+60C>T (n.3156+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088196G= | CA1217923413 | ASPM | n.3448+60C= c.10161+60C= (n.10161+60C=) c.10383+60C= (n.10383+60C=) c.10137+60C= (n.10137+60C=) c.5406+60C= (n.5406+60C=) c.3156+60C= (n.3156+60C=) | |
| 1 | g.197088196G>T | CA2573977258 | ASPM | n.3448+60C>A c.10161+60C>A (n.10161+60C>A) c.10383+60C>A (n.10383+60C>A) c.10137+60C>A (n.10137+60C>A) c.5406+60C>A (n.5406+60C>A) c.3156+60C>A (n.3156+60C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088198C>A | CA2649660419 | ASPM | n.3448+58G>T c.10161+58G>T (n.10161+58G>T) c.10383+58G>T (n.10383+58G>T) c.10137+58G>T (n.10137+58G>T) c.5406+58G>T (n.5406+58G>T) c.3156+58G>T (n.3156+58G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088198C= | CA1217923417 | ASPM | n.3448+58G= c.10161+58G= (n.10161+58G=) c.10383+58G= (n.10383+58G=) c.10137+58G= (n.10137+58G=) c.5406+58G= (n.5406+58G=) c.3156+58G= (n.3156+58G=) | |
| 1 | g.197088198C>T | CA729743394 | ASPM | n.3448+58G>A c.10161+58G>A (n.10161+58G>A) c.10383+58G>A (n.10383+58G>A) c.10137+58G>A (n.10137+58G>A) c.5406+58G>A (n.5406+58G>A) c.3156+58G>A (n.3156+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088199A= | CA1149037438 | ASPM | n.3448+57T= c.10161+57T= (n.10161+57T=) c.10383+57T= (n.10383+57T=) c.10137+57T= (n.10137+57T=) c.5406+57T= (n.5406+57T=) c.3156+57T= (n.3156+57T=) | |
| 1 | g.197088199A>G | CA1308783 | ASPM | n.3448+57T>C c.10161+57T>C (n.10161+57T>C) c.10383+57T>C (n.10383+57T>C) c.10137+57T>C (n.10137+57T>C) c.5406+57T>C (n.5406+57T>C) c.3156+57T>C (n.3156+57T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088199A>T | CA2747239541 | ASPM | n.3448+57T>A c.10161+57T>A (n.10161+57T>A) c.10383+57T>A (n.10383+57T>A) c.10137+57T>A (n.10137+57T>A) c.5406+57T>A (n.5406+57T>A) c.3156+57T>A (n.3156+57T>A) | |
| 1 | g.197088200_197088201del | CA2649660420 | ASPM | n.3448+56_3448+57del c.10161+56_10161+57del (n.10161+56_10161+57del) c.10383+56_10383+57del (n.10383+56_10383+57del) c.10137+56_10137+57del (n.10137+56_10137+57del) c.5406+56_5406+57del (n.5406+56_5406+57del) c.3156+56_3156+57del (n.3156+56_3156+57del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088200T>A | CA2606710842 | ASPM | n.3448+56A>T c.10161+56A>T (n.10161+56A>T) c.10383+56A>T (n.10383+56A>T) c.10137+56A>T (n.10137+56A>T) c.5406+56A>T (n.5406+56A>T) c.3156+56A>T (n.3156+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088200T>C | CA35861005 | ASPM | n.3448+56A>G c.10161+56A>G (n.10161+56A>G) c.10383+56A>G (n.10383+56A>G) c.10137+56A>G (n.10137+56A>G) c.5406+56A>G (n.5406+56A>G) c.3156+56A>G (n.3156+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197088200T= | CA1217923418 | ASPM | n.3448+56A= c.10161+56A= (n.10161+56A=) c.10383+56A= (n.10383+56A=) c.10137+56A= (n.10137+56A=) c.5406+56A= (n.5406+56A=) c.3156+56A= (n.3156+56A=) | |
| 1 | g.197088201A= | CA1217923419 | ASPM | n.3448+55T= c.10161+55T= (n.10161+55T=) c.10383+55T= (n.10383+55T=) c.10137+55T= (n.10137+55T=) c.5406+55T= (n.5406+55T=) c.3156+55T= (n.3156+55T=) | |
| 1 | g.197088201A>G | CA528279097 | ASPM | n.3448+55T>C c.10161+55T>C (n.10161+55T>C) c.10383+55T>C (n.10383+55T>C) c.10137+55T>C (n.10137+55T>C) c.5406+55T>C (n.5406+55T>C) c.3156+55T>C (n.3156+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088201A>T | CA2649660421 | ASPM | n.3448+55T>A c.10161+55T>A (n.10161+55T>A) c.10383+55T>A (n.10383+55T>A) c.10137+55T>A (n.10137+55T>A) c.5406+55T>A (n.5406+55T>A) c.3156+55T>A (n.3156+55T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088203A= | CA1217923420 | ASPM | n.3448+53T= c.10161+53T= (n.10161+53T=) c.10383+53T= (n.10383+53T=) c.10137+53T= (n.10137+53T=) c.5406+53T= (n.5406+53T=) c.3156+53T= (n.3156+53T=) | |
| 1 | g.197088203A>C | CA35861007 | ASPM | n.3448+53T>G c.10161+53T>G (n.10161+53T>G) c.10383+53T>G (n.10383+53T>G) c.10137+53T>G (n.10137+53T>G) c.5406+53T>G (n.5406+53T>G) c.3156+53T>G (n.3156+53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088204C= | CA1217923421 | ASPM | n.3448+52G= c.10161+52G= (n.10161+52G=) c.10383+52G= (n.10383+52G=) c.10137+52G= (n.10137+52G=) c.5406+52G= (n.5406+52G=) c.3156+52G= (n.3156+52G=) | |
| 1 | g.197088204C>T | CA35861010 | ASPM | n.3448+52G>A c.10161+52G>A (n.10161+52G>A) c.10383+52G>A (n.10383+52G>A) c.10137+52G>A (n.10137+52G>A) c.5406+52G>A (n.5406+52G>A) c.3156+52G>A (n.3156+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088205T>A | CA343996876 | ASPM | n.3448+51A>T c.10161+51A>T (n.10161+51A>T) c.10383+51A>T (n.10383+51A>T) c.10137+51A>T (n.10137+51A>T) c.5406+51A>T (n.5406+51A>T) c.3156+51A>T (n.3156+51A>T) c.4170A>T (p.Ter1390Tyr) | |
| 1 | g.197088205T>G | CA343996880 | ASPM | n.3448+51A>C c.10161+51A>C (n.10161+51A>C) c.10383+51A>C (n.10383+51A>C) c.10137+51A>C (n.10137+51A>C) c.5406+51A>C (n.5406+51A>C) c.3156+51A>C (n.3156+51A>C) c.4170A>C (p.Ter1390Tyr) | |
| 1 | g.197088206T>A | CA343996885 | ASPM | n.3448+50A>T c.10161+50A>T (n.10161+50A>T) c.10383+50A>T (n.10383+50A>T) c.10137+50A>T (n.10137+50A>T) c.5406+50A>T (n.5406+50A>T) c.3156+50A>T (n.3156+50A>T) c.4169A>T (p.Ter1390Leu) | |
| 1 | g.197088206T>G | CA343996887 | ASPM | n.3448+50A>C c.10161+50A>C (n.10161+50A>C) c.10383+50A>C (n.10383+50A>C) c.10137+50A>C (n.10137+50A>C) c.5406+50A>C (n.5406+50A>C) c.3156+50A>C (n.3156+50A>C) c.4169A>C (p.Ter1390Ser) | |
| 1 | g.197088207A>C | CA343996890 | ASPM | n.3448+49T>G c.10161+49T>G (n.10161+49T>G) c.10383+49T>G (n.10383+49T>G) c.10137+49T>G (n.10137+49T>G) c.5406+49T>G (n.5406+49T>G) c.3156+49T>G (n.3156+49T>G) c.4168T>G (p.Ter1390Glu) | |
| 1 | g.197088207A>G | CA343996892 | ASPM | n.3448+49T>C c.10161+49T>C (n.10161+49T>C) c.10383+49T>C (n.10383+49T>C) c.10137+49T>C (n.10137+49T>C) c.5406+49T>C (n.5406+49T>C) c.3156+49T>C (n.3156+49T>C) c.4168T>C (p.Ter1390Gln) | |
| 1 | g.197088207A>T | CA343996894 | ASPM | n.3448+49T>A c.10161+49T>A (n.10161+49T>A) c.10383+49T>A (n.10383+49T>A) c.10137+49T>A (n.10137+49T>A) c.5406+49T>A (n.5406+49T>A) c.3156+49T>A (n.3156+49T>A) c.4168T>A (p.Ter1390Lys) | |
| 1 | g.197088208A= | CA1217923423 | ASPM | n.3448+48T= c.10161+48T= (n.10161+48T=) c.10383+48T= (n.10383+48T=) c.10137+48T= (n.10137+48T=) c.5406+48T= (n.5406+48T=) c.3156+48T= (n.3156+48T=) c.4167T= (p.Ser1389=) | |
| 1 | g.197088208A>G | CA1217923425 | ASPM | n.3448+48T>C c.10161+48T>C (n.10161+48T>C) c.10383+48T>C (n.10383+48T>C) c.10137+48T>C (n.10137+48T>C) c.5406+48T>C (n.5406+48T>C) c.3156+48T>C (n.3156+48T>C) c.4167T>C (p.Ser1389=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197088208A>T | CA2649660422 | ASPM | n.3448+48T>A c.10161+48T>A (n.10161+48T>A) c.10383+48T>A (n.10383+48T>A) c.10137+48T>A (n.10137+48T>A) c.5406+48T>A (n.5406+48T>A) c.3156+48T>A (n.3156+48T>A) c.4167T>A (p.Ser1389=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088209G>A | CA343996897 | ASPM | n.3448+47C>T c.10161+47C>T (n.10161+47C>T) c.10383+47C>T (n.10383+47C>T) c.10137+47C>T (n.10137+47C>T) c.5406+47C>T (n.5406+47C>T) c.3156+47C>T (n.3156+47C>T) c.4166C>T (p.Ser1389Phe) | dbSNP |
| 1 | g.197088209G>C | CA343996899 | ASPM | n.3448+47C>G c.10161+47C>G (n.10161+47C>G) c.10383+47C>G (n.10383+47C>G) c.10137+47C>G (n.10137+47C>G) c.5406+47C>G (n.5406+47C>G) c.3156+47C>G (n.3156+47C>G) c.4166C>G (p.Ser1389Cys) | |
| 1 | g.197088209G= | CA1217923429 | ASPM | n.3448+47C= c.10161+47C= (n.10161+47C=) c.10383+47C= (n.10383+47C=) c.10137+47C= (n.10137+47C=) c.5406+47C= (n.5406+47C=) c.3156+47C= (n.3156+47C=) c.4166C= (p.Ser1389=) | |
| 1 | g.197088209G>T | CA343996901 | ASPM | n.3448+47C>A c.10161+47C>A (n.10161+47C>A) c.10383+47C>A (n.10383+47C>A) c.10137+47C>A (n.10137+47C>A) c.5406+47C>A (n.5406+47C>A) c.3156+47C>A (n.3156+47C>A) c.4166C>A (p.Ser1389Tyr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088210A>C | CA343996905 | ASPM | n.3448+46T>G c.10161+46T>G (n.10161+46T>G) c.10383+46T>G (n.10383+46T>G) c.10137+46T>G (n.10137+46T>G) c.5406+46T>G (n.5406+46T>G) c.3156+46T>G (n.3156+46T>G) c.4165T>G (p.Ser1389Ala) | |
| 1 | g.197088210A>G | CA343996907 | ASPM | n.3448+46T>C c.10161+46T>C (n.10161+46T>C) c.10383+46T>C (n.10383+46T>C) c.10137+46T>C (n.10137+46T>C) c.5406+46T>C (n.5406+46T>C) c.3156+46T>C (n.3156+46T>C) c.4165T>C (p.Ser1389Pro) | |
| 1 | g.197088210A>T | CA343996909 | ASPM | n.3448+46T>A c.10161+46T>A (n.10161+46T>A) c.10383+46T>A (n.10383+46T>A) c.10137+46T>A (n.10137+46T>A) c.5406+46T>A (n.5406+46T>A) c.3156+46T>A (n.3156+46T>A) c.4165T>A (p.Ser1389Thr) | |
| 1 | g.197088211C>A | CA343996911 | ASPM | n.3448+45G>T c.10161+45G>T (n.10161+45G>T) c.10383+45G>T (n.10383+45G>T) c.10137+45G>T (n.10137+45G>T) c.5406+45G>T (n.5406+45G>T) c.3156+45G>T (n.3156+45G>T) c.4164G>T (p.Trp1388Cys) | |
| 1 | g.197088211C>G | CA343996915 | ASPM | n.3448+45G>C c.10161+45G>C (n.10161+45G>C) c.10383+45G>C (n.10383+45G>C) c.10137+45G>C (n.10137+45G>C) c.5406+45G>C (n.5406+45G>C) c.3156+45G>C (n.3156+45G>C) c.4164G>C (p.Trp1388Cys) | |
| 1 | g.197088211C>T | CA343996913 | ASPM | n.3448+45G>A c.10161+45G>A (n.10161+45G>A) c.10383+45G>A (n.10383+45G>A) c.10137+45G>A (n.10137+45G>A) c.5406+45G>A (n.5406+45G>A) c.3156+45G>A (n.3156+45G>A) c.4164G>A (p.Trp1388Ter) | |
| 1 | g.197088212C>A | CA343996918 | ASPM | n.3448+44G>T c.10161+44G>T (n.10161+44G>T) c.10383+44G>T (n.10383+44G>T) c.10137+44G>T (n.10137+44G>T) c.5406+44G>T (n.5406+44G>T) c.3156+44G>T (n.3156+44G>T) c.4163G>T (p.Trp1388Leu) | |
| 1 | g.197088212C>G | CA343996920 | ASPM | n.3448+44G>C c.10161+44G>C (n.10161+44G>C) c.10383+44G>C (n.10383+44G>C) c.10137+44G>C (n.10137+44G>C) c.5406+44G>C (n.5406+44G>C) c.3156+44G>C (n.3156+44G>C) c.4163G>C (p.Trp1388Ser) | |
| 1 | g.197088212C>T | CA343996924 | ASPM | n.3448+44G>A c.10161+44G>A (n.10161+44G>A) c.10383+44G>A (n.10383+44G>A) c.10137+44G>A (n.10137+44G>A) c.5406+44G>A (n.5406+44G>A) c.3156+44G>A (n.3156+44G>A) c.4163G>A (p.Trp1388Ter) | |
| 1 | g.197088213A>C | CA343996929 | ASPM | n.3448+43T>G c.10161+43T>G (n.10161+43T>G) c.10383+43T>G (n.10383+43T>G) c.10137+43T>G (n.10137+43T>G) c.5406+43T>G (n.5406+43T>G) c.3156+43T>G (n.3156+43T>G) c.4162T>G (p.Trp1388Gly) | |
| 1 | g.197088213A>G | CA343996930 | ASPM | n.3448+43T>C c.10161+43T>C (n.10161+43T>C) c.10383+43T>C (n.10383+43T>C) c.10137+43T>C (n.10137+43T>C) c.5406+43T>C (n.5406+43T>C) c.3156+43T>C (n.3156+43T>C) c.4162T>C (p.Trp1388Arg) | |
| 1 | g.197088213A>T | CA343996932 | ASPM | n.3448+43T>A c.10161+43T>A (n.10161+43T>A) c.10383+43T>A (n.10383+43T>A) c.10137+43T>A (n.10137+43T>A) c.5406+43T>A (n.5406+43T>A) c.3156+43T>A (n.3156+43T>A) c.4162T>A (p.Trp1388Arg) | |
| 1 | g.197088214C>A | CA2649660423 | ASPM | n.3448+42G>T c.10161+42G>T (n.10161+42G>T) c.10383+42G>T (n.10383+42G>T) c.10137+42G>T (n.10137+42G>T) c.5406+42G>T (n.5406+42G>T) c.3156+42G>T (n.3156+42G>T) c.4161G>T (p.Leu1387=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088214C= | CA1217923433 | ASPM | n.3448+42G= c.10161+42G= (n.10161+42G=) c.10383+42G= (n.10383+42G=) c.10137+42G= (n.10137+42G=) c.5406+42G= (n.5406+42G=) c.3156+42G= (n.3156+42G=) c.4161G= (p.Leu1387=) | |
| 1 | g.197088214C>G | CA729743435 | ASPM | n.3448+42G>C c.10161+42G>C (n.10161+42G>C) c.10383+42G>C (n.10383+42G>C) c.10137+42G>C (n.10137+42G>C) c.5406+42G>C (n.5406+42G>C) c.3156+42G>C (n.3156+42G>C) c.4161G>C (p.Leu1387=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088215A>C | CA343996935 | ASPM | n.3448+41T>G c.10161+41T>G (n.10161+41T>G) c.10383+41T>G (n.10383+41T>G) c.10137+41T>G (n.10137+41T>G) c.5406+41T>G (n.5406+41T>G) c.3156+41T>G (n.3156+41T>G) c.4160T>G (p.Leu1387Arg) | |
| 1 | g.197088215A>G | CA343996938 | ASPM | n.3448+41T>C c.10161+41T>C (n.10161+41T>C) c.10383+41T>C (n.10383+41T>C) c.10137+41T>C (n.10137+41T>C) c.5406+41T>C (n.5406+41T>C) c.3156+41T>C (n.3156+41T>C) c.4160T>C (p.Leu1387Pro) | |
| 1 | g.197088215A>T | CA343996940 | ASPM | n.3448+41T>A c.10161+41T>A (n.10161+41T>A) c.10383+41T>A (n.10383+41T>A) c.10137+41T>A (n.10137+41T>A) c.5406+41T>A (n.5406+41T>A) c.3156+41T>A (n.3156+41T>A) c.4160T>A (p.Leu1387Gln) | |
| 1 | g.197088216G>C | CA343996943 | ASPM | n.3448+40C>G c.10161+40C>G (n.10161+40C>G) c.10383+40C>G (n.10383+40C>G) c.10137+40C>G (n.10137+40C>G) c.5406+40C>G (n.5406+40C>G) c.3156+40C>G (n.3156+40C>G) c.4159C>G (p.Leu1387Val) | |
| 1 | g.197088216G>T | CA343996946 | ASPM | n.3448+40C>A c.10161+40C>A (n.10161+40C>A) c.10383+40C>A (n.10383+40C>A) c.10137+40C>A (n.10137+40C>A) c.5406+40C>A (n.5406+40C>A) c.3156+40C>A (n.3156+40C>A) c.4159C>A (p.Leu1387Met) | |
| 1 | g.197088217A>C | CA343996950 | ASPM | n.3448+39T>G c.10161+39T>G (n.10161+39T>G) c.10383+39T>G (n.10383+39T>G) c.10137+39T>G (n.10137+39T>G) c.5406+39T>G (n.5406+39T>G) c.3156+39T>G (n.3156+39T>G) c.4158T>G (p.Phe1386Leu) | |
| 1 | g.197088217A>T | CA343996947 | ASPM | n.3448+39T>A c.10161+39T>A (n.10161+39T>A) c.10383+39T>A (n.10383+39T>A) c.10137+39T>A (n.10137+39T>A) c.5406+39T>A (n.5406+39T>A) c.3156+39T>A (n.3156+39T>A) c.4158T>A (p.Phe1386Leu) | |
| 1 | g.197088218A>C | CA343996953 | ASPM | n.3448+38T>G c.10161+38T>G (n.10161+38T>G) c.10383+38T>G (n.10383+38T>G) c.10137+38T>G (n.10137+38T>G) c.5406+38T>G (n.5406+38T>G) c.3156+38T>G (n.3156+38T>G) c.4157T>G (p.Phe1386Cys) | |
| 1 | g.197088218A>G | CA343996958 | ASPM | n.3448+38T>C c.10161+38T>C (n.10161+38T>C) c.10383+38T>C (n.10383+38T>C) c.10137+38T>C (n.10137+38T>C) c.5406+38T>C (n.5406+38T>C) c.3156+38T>C (n.3156+38T>C) c.4157T>C (p.Phe1386Ser) | |
| 1 | g.197088218A>T | CA343996955 | ASPM | n.3448+38T>A c.10161+38T>A (n.10161+38T>A) c.10383+38T>A (n.10383+38T>A) c.10137+38T>A (n.10137+38T>A) c.5406+38T>A (n.5406+38T>A) c.3156+38T>A (n.3156+38T>A) c.4157T>A (p.Phe1386Tyr) | |
| 1 | g.197088219A>C | CA343996961 | ASPM | n.3448+37T>G c.10161+37T>G (n.10161+37T>G) c.10383+37T>G (n.10383+37T>G) c.10137+37T>G (n.10137+37T>G) c.5406+37T>G (n.5406+37T>G) c.3156+37T>G (n.3156+37T>G) c.4156T>G (p.Phe1386Val) | |
| 1 | g.197088219A>G | CA343996964 | ASPM | n.3448+37T>C c.10161+37T>C (n.10161+37T>C) c.10383+37T>C (n.10383+37T>C) c.10137+37T>C (n.10137+37T>C) c.5406+37T>C (n.5406+37T>C) c.3156+37T>C (n.3156+37T>C) c.4156T>C (p.Phe1386Leu) | |
| 1 | g.197088219A>T | CA343996966 | ASPM | n.3448+37T>A c.10161+37T>A (n.10161+37T>A) c.10383+37T>A (n.10383+37T>A) c.10137+37T>A (n.10137+37T>A) c.5406+37T>A (n.5406+37T>A) c.3156+37T>A (n.3156+37T>A) c.4156T>A (p.Phe1386Ile) | |
| 1 | g.197088220A>C | CA343996970 | ASPM | n.3448+36T>G c.10161+36T>G (n.10161+36T>G) c.10383+36T>G (n.10383+36T>G) c.10137+36T>G (n.10137+36T>G) c.5406+36T>G (n.5406+36T>G) c.3156+36T>G (n.3156+36T>G) c.4155T>G (p.Ile1385Met) | |
| 1 | g.197088221A>C | CA343996974 | ASPM | n.3448+35T>G c.10161+35T>G (n.10161+35T>G) c.10383+35T>G (n.10383+35T>G) c.10137+35T>G (n.10137+35T>G) c.5406+35T>G (n.5406+35T>G) c.3156+35T>G (n.3156+35T>G) c.4154T>G (p.Ile1385Ser) | |
| 1 | g.197088221A>G | CA343996976 | ASPM | n.3448+35T>C c.10161+35T>C (n.10161+35T>C) c.10383+35T>C (n.10383+35T>C) c.10137+35T>C (n.10137+35T>C) c.5406+35T>C (n.5406+35T>C) c.3156+35T>C (n.3156+35T>C) c.4154T>C (p.Ile1385Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088221A>T | CA343996978 | ASPM | n.3448+35T>A c.10161+35T>A (n.10161+35T>A) c.10383+35T>A (n.10383+35T>A) c.10137+35T>A (n.10137+35T>A) c.5406+35T>A (n.5406+35T>A) c.3156+35T>A (n.3156+35T>A) c.4154T>A (p.Ile1385Asn) | |
| 1 | g.197088222T>A | CA343996982 | ASPM | n.3448+34A>T c.10161+34A>T (n.10161+34A>T) c.10383+34A>T (n.10383+34A>T) c.10137+34A>T (n.10137+34A>T) c.5406+34A>T (n.5406+34A>T) c.3156+34A>T (n.3156+34A>T) c.4153A>T (p.Ile1385Phe) | |
| 1 | g.197088222T>C | CA1308784 | ASPM | n.3448+34A>G c.10161+34A>G (n.10161+34A>G) c.10383+34A>G (n.10383+34A>G) c.10137+34A>G (n.10137+34A>G) c.5406+34A>G (n.5406+34A>G) c.3156+34A>G (n.3156+34A>G) c.4153A>G (p.Ile1385Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088222T>G | CA343996985 | ASPM | n.3448+34A>C c.10161+34A>C (n.10161+34A>C) c.10383+34A>C (n.10383+34A>C) c.10137+34A>C (n.10137+34A>C) c.5406+34A>C (n.5406+34A>C) c.3156+34A>C (n.3156+34A>C) c.4153A>C (p.Ile1385Leu) | |
| 1 | g.197088222T= | CA1217923434 | ASPM | n.3448+34A= c.10161+34A= (n.10161+34A=) c.10383+34A= (n.10383+34A=) c.10137+34A= (n.10137+34A=) c.5406+34A= (n.5406+34A=) c.3156+34A= (n.3156+34A=) c.4153A= (p.Ile1385=) | |
| 1 | g.197088225_197088230del | CA2649660424 | ASPM | n.3448+29_3448+34del c.10161+29_10161+34del (n.10161+29_10161+34del) c.10383+29_10383+34del (n.10383+29_10383+34del) c.10137+29_10137+34del (n.10137+29_10137+34del) c.5406+29_5406+34del (n.5406+29_5406+34del) c.3156+29_3156+34del (n.3156+29_3156+34del) c.4148_4153del (p.Lys1383_Ile1384del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088226_197088249del | CA2649660425 | ASPM | n.3448+11_3448+34del c.10161+11_10161+34del (n.10161+11_10161+34del) c.10383+11_10383+34del (n.10383+11_10383+34del) c.10137+11_10137+34del (n.10137+11_10137+34del) c.5406+11_5406+34del (n.5406+11_5406+34del) c.3156+11_3156+34del (n.3156+11_3156+34del) c.4130_4153del (p.Ser1377_Ile1384del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088223A= | CA1217923435 | ASPM | n.3448+33T= c.10161+33T= (n.10161+33T=) c.10383+33T= (n.10383+33T=) c.10137+33T= (n.10137+33T=) c.5406+33T= (n.5406+33T=) c.3156+33T= (n.3156+33T=) c.4152T= (p.Ile1384=) | |
| 1 | g.197088223A>C | CA343996987 | ASPM | n.3448+33T>G c.10161+33T>G (n.10161+33T>G) c.10383+33T>G (n.10383+33T>G) c.10137+33T>G (n.10137+33T>G) c.5406+33T>G (n.5406+33T>G) c.3156+33T>G (n.3156+33T>G) c.4152T>G (p.Ile1384Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088224A>C | CA343996996 | ASPM | n.3448+32T>G c.10161+32T>G (n.10161+32T>G) c.10383+32T>G (n.10383+32T>G) c.10137+32T>G (n.10137+32T>G) c.5406+32T>G (n.5406+32T>G) c.3156+32T>G (n.3156+32T>G) c.4151T>G (p.Ile1384Ser) | |
| 1 | g.197088224A>G | CA343996993 | ASPM | n.3448+32T>C c.10161+32T>C (n.10161+32T>C) c.10383+32T>C (n.10383+32T>C) c.10137+32T>C (n.10137+32T>C) c.5406+32T>C (n.5406+32T>C) c.3156+32T>C (n.3156+32T>C) c.4151T>C (p.Ile1384Thr) | |
| 1 | g.197088224A>T | CA343996991 | ASPM | n.3448+32T>A c.10161+32T>A (n.10161+32T>A) c.10383+32T>A (n.10383+32T>A) c.10137+32T>A (n.10137+32T>A) c.5406+32T>A (n.5406+32T>A) c.3156+32T>A (n.3156+32T>A) c.4151T>A (p.Ile1384Asn) | |
| 1 | g.197088225T>A | CA343996999 | ASPM | n.3448+31A>T c.10161+31A>T (n.10161+31A>T) c.10383+31A>T (n.10383+31A>T) c.10137+31A>T (n.10137+31A>T) c.5406+31A>T (n.5406+31A>T) c.3156+31A>T (n.3156+31A>T) c.4150A>T (p.Ile1384Phe) | dbSNP |
| 1 | g.197088225T>C | CA343997002 | ASPM | n.3448+31A>G c.10161+31A>G (n.10161+31A>G) c.10383+31A>G (n.10383+31A>G) c.10137+31A>G (n.10137+31A>G) c.5406+31A>G (n.5406+31A>G) c.3156+31A>G (n.3156+31A>G) c.4150A>G (p.Ile1384Val) | dbSNP |
| 1 | g.197088225T>G | CA343997004 | ASPM | n.3448+31A>C c.10161+31A>C (n.10161+31A>C) c.10383+31A>C (n.10383+31A>C) c.10137+31A>C (n.10137+31A>C) c.5406+31A>C (n.5406+31A>C) c.3156+31A>C (n.3156+31A>C) c.4150A>C (p.Ile1384Leu) | |
| 1 | g.197088225T= | CA1217923438 | ASPM | n.3448+31A= c.10161+31A= (n.10161+31A=) c.10383+31A= (n.10383+31A=) c.10137+31A= (n.10137+31A=) c.5406+31A= (n.5406+31A=) c.3156+31A= (n.3156+31A=) c.4150A= (p.Ile1384=) | |
| 1 | g.197088226C>A | CA343997007 | ASPM | n.3448+30G>T c.10161+30G>T (n.10161+30G>T) c.10383+30G>T (n.10383+30G>T) c.10137+30G>T (n.10137+30G>T) c.5406+30G>T (n.5406+30G>T) c.3156+30G>T (n.3156+30G>T) c.4149G>T (p.Lys1383Asn) | |
| 1 | g.197088226C>G | CA343997010 | ASPM | n.3448+30G>C c.10161+30G>C (n.10161+30G>C) c.10383+30G>C (n.10383+30G>C) c.10137+30G>C (n.10137+30G>C) c.5406+30G>C (n.5406+30G>C) c.3156+30G>C (n.3156+30G>C) c.4149G>C (p.Lys1383Asn) | |
| 1 | g.197088227T>A | CA343997013 | ASPM | n.3448+29A>T c.10161+29A>T (n.10161+29A>T) c.10383+29A>T (n.10383+29A>T) c.10137+29A>T (n.10137+29A>T) c.5406+29A>T (n.5406+29A>T) c.3156+29A>T (n.3156+29A>T) c.4148A>T (p.Lys1383Met) | |
| 1 | g.197088227T>C | CA343997015 | ASPM | n.3448+29A>G c.10161+29A>G (n.10161+29A>G) c.10383+29A>G (n.10383+29A>G) c.10137+29A>G (n.10137+29A>G) c.5406+29A>G (n.5406+29A>G) c.3156+29A>G (n.3156+29A>G) c.4148A>G (p.Lys1383Arg) | |
| 1 | g.197088227T>G | CA343997018 | ASPM | n.3448+29A>C c.10161+29A>C (n.10161+29A>C) c.10383+29A>C (n.10383+29A>C) c.10137+29A>C (n.10137+29A>C) c.5406+29A>C (n.5406+29A>C) c.3156+29A>C (n.3156+29A>C) c.4148A>C (p.Lys1383Thr) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088228T>A | CA343997021 | ASPM | n.3448+28A>T c.10161+28A>T (n.10161+28A>T) c.10383+28A>T (n.10383+28A>T) c.10137+28A>T (n.10137+28A>T) c.5406+28A>T (n.5406+28A>T) c.3156+28A>T (n.3156+28A>T) c.4147A>T (p.Lys1383Ter) | |
| 1 | g.197088228T>C | CA343997026 | ASPM | n.3448+28A>G c.10161+28A>G (n.10161+28A>G) c.10383+28A>G (n.10383+28A>G) c.10137+28A>G (n.10137+28A>G) c.5406+28A>G (n.5406+28A>G) c.3156+28A>G (n.3156+28A>G) c.4147A>G (p.Lys1383Glu) | |
| 1 | g.197088228T>G | CA343997029 | ASPM | n.3448+28A>C c.10161+28A>C (n.10161+28A>C) c.10383+28A>C (n.10383+28A>C) c.10137+28A>C (n.10137+28A>C) c.5406+28A>C (n.5406+28A>C) c.3156+28A>C (n.3156+28A>C) c.4147A>C (p.Lys1383Gln) | |
| 1 | g.197088228_197088232delinsTAAAG | CA1217923442 | ASPM | n.3448+24_3448+28delinsCTTTA c.10161+24_10161+28delinsCTTTA (n.10161+24_10161+28delinsCTTTA) c.10383+24_10383+28delinsCTTTA (n.10383+24_10383+28delinsCTTTA) c.10137+24_10137+28delinsCTTTA (n.10137+24_10137+28delinsCTTTA) c.5406+24_5406+28delinsCTTTA (n.5406+24_5406+28delinsCTTTA) c.3156+24_3156+28delinsCTTTA (n.3156+24_3156+28delinsCTTTA) c.4143_4147delinsCTTTA (p.Phe1381=) | |
| 1 | g.197088229A>C | CA343997032 | ASPM | n.3448+27T>G c.10161+27T>G (n.10161+27T>G) c.10383+27T>G (n.10383+27T>G) c.10137+27T>G (n.10137+27T>G) c.5406+27T>G (n.5406+27T>G) c.3156+27T>G (n.3156+27T>G) c.4146T>G (p.Phe1382Leu) | |
| 1 | g.197088229A>T | CA343997034 | ASPM | n.3448+27T>A c.10161+27T>A (n.10161+27T>A) c.10383+27T>A (n.10383+27T>A) c.10137+27T>A (n.10137+27T>A) c.5406+27T>A (n.5406+27T>A) c.3156+27T>A (n.3156+27T>A) c.4146T>A (p.Phe1382Leu) | |
| 1 | g.197088233_197088236del | CA1010897449 | ASPM | n.3448+24_3448+27del c.10161+24_10161+27del (n.10161+24_10161+27del) c.10383+24_10383+27del (n.10383+24_10383+27del) c.10137+24_10137+27del (n.10137+24_10137+27del) c.5406+24_5406+27del (n.5406+24_5406+27del) c.3156+24_3156+27del (n.3156+24_3156+27del) c.4143_4146del (p.Phe1381LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088230A= | CA1217923446 | ASPM | n.3448+26T= c.10161+26T= (n.10161+26T=) c.10383+26T= (n.10383+26T=) c.10137+26T= (n.10137+26T=) c.5406+26T= (n.5406+26T=) c.3156+26T= (n.3156+26T=) c.4145T= (p.Phe1382=) | |
| 1 | g.197088230A>C | CA343997039 | ASPM | n.3448+26T>G c.10161+26T>G (n.10161+26T>G) c.10383+26T>G (n.10383+26T>G) c.10137+26T>G (n.10137+26T>G) c.5406+26T>G (n.5406+26T>G) c.3156+26T>G (n.3156+26T>G) c.4145T>G (p.Phe1382Cys) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088230A>G | CA343997041 | ASPM | n.3448+26T>C c.10161+26T>C (n.10161+26T>C) c.10383+26T>C (n.10383+26T>C) c.10137+26T>C (n.10137+26T>C) c.5406+26T>C (n.5406+26T>C) c.3156+26T>C (n.3156+26T>C) c.4145T>C (p.Phe1382Ser) | |
| 1 | g.197088230A>T | CA343997037 | ASPM | n.3448+26T>A c.10161+26T>A (n.10161+26T>A) c.10383+26T>A (n.10383+26T>A) c.10137+26T>A (n.10137+26T>A) c.5406+26T>A (n.5406+26T>A) c.3156+26T>A (n.3156+26T>A) c.4145T>A (p.Phe1382Tyr) | |
| 1 | g.197088231A>C | CA343997047 | ASPM | n.3448+25T>G c.10161+25T>G (n.10161+25T>G) c.10383+25T>G (n.10383+25T>G) c.10137+25T>G (n.10137+25T>G) c.5406+25T>G (n.5406+25T>G) c.3156+25T>G (n.3156+25T>G) c.4144T>G (p.Phe1382Val) | |
| 1 | g.197088231A>G | CA343997045 | ASPM | n.3448+25T>C c.10161+25T>C (n.10161+25T>C) c.10383+25T>C (n.10383+25T>C) c.10137+25T>C (n.10137+25T>C) c.5406+25T>C (n.5406+25T>C) c.3156+25T>C (n.3156+25T>C) c.4144T>C (p.Phe1382Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088231A>T | CA343997049 | ASPM | n.3448+25T>A c.10161+25T>A (n.10161+25T>A) c.10383+25T>A (n.10383+25T>A) c.10137+25T>A (n.10137+25T>A) c.5406+25T>A (n.5406+25T>A) c.3156+25T>A (n.3156+25T>A) c.4144T>A (p.Phe1382Ile) | |
| 1 | g.197088232G>C | CA343997052 | ASPM | n.3448+24C>G c.10161+24C>G (n.10161+24C>G) c.10383+24C>G (n.10383+24C>G) c.10137+24C>G (n.10137+24C>G) c.5406+24C>G (n.5406+24C>G) c.3156+24C>G (n.3156+24C>G) c.4143C>G (p.Phe1381Leu) | |
| 1 | g.197088232G>T | CA343997054 | ASPM | n.3448+24C>A c.10161+24C>A (n.10161+24C>A) c.10383+24C>A (n.10383+24C>A) c.10137+24C>A (n.10137+24C>A) c.5406+24C>A (n.5406+24C>A) c.3156+24C>A (n.3156+24C>A) c.4143C>A (p.Phe1381Leu) | |
| 1 | g.197088233A>C | CA343997056 | ASPM | n.3448+23T>G c.10161+23T>G (n.10161+23T>G) c.10383+23T>G (n.10383+23T>G) c.10137+23T>G (n.10137+23T>G) c.5406+23T>G (n.5406+23T>G) c.3156+23T>G (n.3156+23T>G) c.4142T>G (p.Phe1381Cys) | |
| 1 | g.197088233A>G | CA343997059 | ASPM | n.3448+23T>C c.10161+23T>C (n.10161+23T>C) c.10383+23T>C (n.10383+23T>C) c.10137+23T>C (n.10137+23T>C) c.5406+23T>C (n.5406+23T>C) c.3156+23T>C (n.3156+23T>C) c.4142T>C (p.Phe1381Ser) | |
| 1 | g.197088233A>T | CA343997061 | ASPM | n.3448+23T>A c.10161+23T>A (n.10161+23T>A) c.10383+23T>A (n.10383+23T>A) c.10137+23T>A (n.10137+23T>A) c.5406+23T>A (n.5406+23T>A) c.3156+23T>A (n.3156+23T>A) c.4142T>A (p.Phe1381Tyr) | |
| 1 | g.197088234A>C | CA343997065 | ASPM | n.3448+22T>G c.10161+22T>G (n.10161+22T>G) c.10383+22T>G (n.10383+22T>G) c.10137+22T>G (n.10137+22T>G) c.5406+22T>G (n.5406+22T>G) c.3156+22T>G (n.3156+22T>G) c.4141T>G (p.Phe1381Val) | |
| 1 | g.197088234A>G | CA343997067 | ASPM | n.3448+22T>C c.10161+22T>C (n.10161+22T>C) c.10383+22T>C (n.10383+22T>C) c.10137+22T>C (n.10137+22T>C) c.5406+22T>C (n.5406+22T>C) c.3156+22T>C (n.3156+22T>C) c.4141T>C (p.Phe1381Leu) | |
| 1 | g.197088234A>T | CA343997070 | ASPM | n.3448+22T>A c.10161+22T>A (n.10161+22T>A) c.10383+22T>A (n.10383+22T>A) c.10137+22T>A (n.10137+22T>A) c.5406+22T>A (n.5406+22T>A) c.3156+22T>A (n.3156+22T>A) c.4141T>A (p.Phe1381Ile) | |
| 1 | g.197088236G>A | CA343997078 | ASPM | n.3448+20C>T c.10161+20C>T (n.10161+20C>T) c.10383+20C>T (n.10383+20C>T) c.10137+20C>T (n.10137+20C>T) c.5406+20C>T (n.5406+20C>T) c.3156+20C>T (n.3156+20C>T) c.4139C>T (p.Pro1380Leu) | |
| 1 | g.197088236G>C | CA343997073 | ASPM | n.3448+20C>G c.10161+20C>G (n.10161+20C>G) c.10383+20C>G (n.10383+20C>G) c.10137+20C>G (n.10137+20C>G) c.5406+20C>G (n.5406+20C>G) c.3156+20C>G (n.3156+20C>G) c.4139C>G (p.Pro1380Arg) | |
| 1 | g.197088236G>T | CA343997075 | ASPM | n.3448+20C>A c.10161+20C>A (n.10161+20C>A) c.10383+20C>A (n.10383+20C>A) c.10137+20C>A (n.10137+20C>A) c.5406+20C>A (n.5406+20C>A) c.3156+20C>A (n.3156+20C>A) c.4139C>A (p.Pro1380His) | |
| 1 | g.197088237G>A | CA1308785 | ASPM | n.3448+19C>T c.10161+19C>T (n.10161+19C>T) c.10383+19C>T (n.10383+19C>T) c.10137+19C>T (n.10137+19C>T) c.5406+19C>T (n.5406+19C>T) c.3156+19C>T (n.3156+19C>T) c.4138C>T (p.Pro1380Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088237G>C | CA343997082 | ASPM | n.3448+19C>G c.10161+19C>G (n.10161+19C>G) c.10383+19C>G (n.10383+19C>G) c.10137+19C>G (n.10137+19C>G) c.5406+19C>G (n.5406+19C>G) c.3156+19C>G (n.3156+19C>G) c.4138C>G (p.Pro1380Ala) | |
| 1 | g.197088237G= | CA1217923450 | ASPM | n.3448+19C= c.10161+19C= (n.10161+19C=) c.10383+19C= (n.10383+19C=) c.10137+19C= (n.10137+19C=) c.5406+19C= (n.5406+19C=) c.3156+19C= (n.3156+19C=) c.4138C= (p.Pro1380=) | |
| 1 | g.197088237G>T | CA343997085 | ASPM | n.3448+19C>A c.10161+19C>A (n.10161+19C>A) c.10383+19C>A (n.10383+19C>A) c.10137+19C>A (n.10137+19C>A) c.5406+19C>A (n.5406+19C>A) c.3156+19C>A (n.3156+19C>A) c.4138C>A (p.Pro1380Thr) | |
| 1 | g.197088238C>A | CA343997087 | ASPM | n.3448+18G>T c.10161+18G>T (n.10161+18G>T) c.10383+18G>T (n.10383+18G>T) c.10137+18G>T (n.10137+18G>T) c.5406+18G>T (n.5406+18G>T) c.3156+18G>T (n.3156+18G>T) c.4137G>T (p.Leu1379Phe) | |
| 1 | g.197088238C>G | CA343997089 | ASPM | n.3448+18G>C c.10161+18G>C (n.10161+18G>C) c.10383+18G>C (n.10383+18G>C) c.10137+18G>C (n.10137+18G>C) c.5406+18G>C (n.5406+18G>C) c.3156+18G>C (n.3156+18G>C) c.4137G>C (p.Leu1379Phe) | |
| 1 | g.197088239A>C | CA343997092 | ASPM | n.3448+17T>G c.10161+17T>G (n.10161+17T>G) c.10383+17T>G (n.10383+17T>G) c.10137+17T>G (n.10137+17T>G) c.5406+17T>G (n.5406+17T>G) c.3156+17T>G (n.3156+17T>G) c.4136T>G (p.Leu1379Trp) | |
| 1 | g.197088239A>G | CA343997098 | ASPM | n.3448+17T>C c.10161+17T>C (n.10161+17T>C) c.10383+17T>C (n.10383+17T>C) c.10137+17T>C (n.10137+17T>C) c.5406+17T>C (n.5406+17T>C) c.3156+17T>C (n.3156+17T>C) c.4136T>C (p.Leu1379Ser) | |
| 1 | g.197088239A>T | CA343997095 | ASPM | n.3448+17T>A c.10161+17T>A (n.10161+17T>A) c.10383+17T>A (n.10383+17T>A) c.10137+17T>A (n.10137+17T>A) c.5406+17T>A (n.5406+17T>A) c.3156+17T>A (n.3156+17T>A) c.4136T>A (p.Leu1379Ter) | |
| 1 | g.197088239_197088243delinsAACTG | CA1217923454 | ASPM | n.3448+13_3448+17delinsCAGTT c.10161+13_10161+17delinsCAGTT (n.10161+13_10161+17delinsCAGTT) c.10383+13_10383+17delinsCAGTT (n.10383+13_10383+17delinsCAGTT) c.10137+13_10137+17delinsCAGTT (n.10137+13_10137+17delinsCAGTT) c.5406+13_5406+17delinsCAGTT (n.5406+13_5406+17delinsCAGTT) c.3156+13_3156+17delinsCAGTT (n.3156+13_3156+17delinsCAGTT) c.4132_4136delinsCAGTT (p.Gln1378=) | |
| 1 | g.197088240A>C | CA343997102 | ASPM | n.3448+16T>G c.10161+16T>G (n.10161+16T>G) c.10383+16T>G (n.10383+16T>G) c.10137+16T>G (n.10137+16T>G) c.5406+16T>G (n.5406+16T>G) c.3156+16T>G (n.3156+16T>G) c.4135T>G (p.Leu1379Val) | |
| 1 | g.197088240A>T | CA343997104 | ASPM | n.3448+16T>A c.10161+16T>A (n.10161+16T>A) c.10383+16T>A (n.10383+16T>A) c.10137+16T>A (n.10137+16T>A) c.5406+16T>A (n.5406+16T>A) c.3156+16T>A (n.3156+16T>A) c.4135T>A (p.Leu1379Met) | |
| 1 | g.197088243_197088246del | CA205202 | ASPM | n.3448+13_3448+16del c.10161+13_10161+16del (n.10161+13_10161+16del) c.10383+13_10383+16del (n.10383+13_10383+16del) c.10137+13_10137+16del (n.10137+13_10137+16del) c.5406+13_5406+16del (n.5406+13_5406+16del) c.3156+13_3156+16del (n.3156+13_3156+16del) c.4132_4135del (p.Gln1378CysfsTer?) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088241C>A | CA343997107 | ASPM | n.3448+15G>T c.10161+15G>T (n.10161+15G>T) c.10383+15G>T (n.10383+15G>T) c.10137+15G>T (n.10137+15G>T) c.5406+15G>T (n.5406+15G>T) c.3156+15G>T (n.3156+15G>T) c.4134G>T (p.Gln1378His) | |
| 1 | g.197088241C= | CA1143763576 | ASPM | n.3448+15G= c.10161+15G= (n.10161+15G=) c.10383+15G= (n.10383+15G=) c.10137+15G= (n.10137+15G=) c.5406+15G= (n.5406+15G=) c.3156+15G= (n.3156+15G=) c.4134G= (p.Gln1378=) | |
| 1 | g.197088241C>G | CA1308786 | ASPM | n.3448+15G>C c.10161+15G>C (n.10161+15G>C) c.10383+15G>C (n.10383+15G>C) c.10137+15G>C (n.10137+15G>C) c.5406+15G>C (n.5406+15G>C) c.3156+15G>C (n.3156+15G>C) c.4134G>C (p.Gln1378His) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088241C>T | CA2649660426 | ASPM | n.3448+15G>A c.10161+15G>A (n.10161+15G>A) c.10383+15G>A (n.10383+15G>A) c.10137+15G>A (n.10137+15G>A) c.5406+15G>A (n.5406+15G>A) c.3156+15G>A (n.3156+15G>A) c.4134G>A (p.Gln1378=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088241_197088242insA | CA2649660427 | ASPM | n.3448+14_3448+15insT c.10161+14_10161+15insT (n.10161+14_10161+15insT) c.10383+14_10383+15insT (n.10383+14_10383+15insT) c.10137+14_10137+15insT (n.10137+14_10137+15insT) c.5406+14_5406+15insT (n.5406+14_5406+15insT) c.3156+14_3156+15insT (n.3156+14_3156+15insT) c.4133_4134insT (p.Gln1378HisfsTer6) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088242T>A | CA343997111 | ASPM | n.3448+14A>T c.10161+14A>T (n.10161+14A>T) c.10383+14A>T (n.10383+14A>T) c.10137+14A>T (n.10137+14A>T) c.5406+14A>T (n.5406+14A>T) c.3156+14A>T (n.3156+14A>T) c.4133A>T (p.Gln1378Leu) | |
| 1 | g.197088242T>C | CA343997113 | ASPM | n.3448+14A>G c.10161+14A>G (n.10161+14A>G) c.10383+14A>G (n.10383+14A>G) c.10137+14A>G (n.10137+14A>G) c.5406+14A>G (n.5406+14A>G) c.3156+14A>G (n.3156+14A>G) c.4133A>G (p.Gln1378Arg) | |
| 1 | g.197088242T>G | CA343997114 | ASPM | n.3448+14A>C c.10161+14A>C (n.10161+14A>C) c.10383+14A>C (n.10383+14A>C) c.10137+14A>C (n.10137+14A>C) c.5406+14A>C (n.5406+14A>C) c.3156+14A>C (n.3156+14A>C) c.4133A>C (p.Gln1378Pro) | |
| 1 | g.197088243G>A | CA343997117 | ASPM | n.3448+13C>T c.10161+13C>T (n.10161+13C>T) c.10383+13C>T (n.10383+13C>T) c.10137+13C>T (n.10137+13C>T) c.5406+13C>T (n.5406+13C>T) c.3156+13C>T (n.3156+13C>T) c.4132C>T (p.Gln1378Ter) | |
| 1 | g.197088243G>C | CA343997118 | ASPM | n.3448+13C>G c.10161+13C>G (n.10161+13C>G) c.10383+13C>G (n.10383+13C>G) c.10137+13C>G (n.10137+13C>G) c.5406+13C>G (n.5406+13C>G) c.3156+13C>G (n.3156+13C>G) c.4132C>G (p.Gln1378Glu) | |
| 1 | g.197088243G>T | CA343997121 | ASPM | n.3448+13C>A c.10161+13C>A (n.10161+13C>A) c.10383+13C>A (n.10383+13C>A) c.10137+13C>A (n.10137+13C>A) c.5406+13C>A (n.5406+13C>A) c.3156+13C>A (n.3156+13C>A) c.4132C>A (p.Gln1378Lys) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088244A>C | CA343997124 | ASPM | n.3448+12T>G c.10161+12T>G (n.10161+12T>G) c.10383+12T>G (n.10383+12T>G) c.10137+12T>G (n.10137+12T>G) c.5406+12T>G (n.5406+12T>G) c.3156+12T>G (n.3156+12T>G) c.4131T>G (p.Ser1377Arg) | |
| 1 | g.197088244A>T | CA343997126 | ASPM | n.3448+12T>A c.10161+12T>A (n.10161+12T>A) c.10383+12T>A (n.10383+12T>A) c.10137+12T>A (n.10137+12T>A) c.5406+12T>A (n.5406+12T>A) c.3156+12T>A (n.3156+12T>A) c.4131T>A (p.Ser1377Arg) | |
| 1 | g.197088245C>A | CA343997127 | ASPM | n.3448+11G>T c.10161+11G>T (n.10161+11G>T) c.10383+11G>T (n.10383+11G>T) c.10137+11G>T (n.10137+11G>T) c.5406+11G>T (n.5406+11G>T) c.3156+11G>T (n.3156+11G>T) c.4130G>T (p.Ser1377Ile) | |
| 1 | g.197088245C= | CA1217923465 | ASPM | n.3448+11G= c.10161+11G= (n.10161+11G=) c.10383+11G= (n.10383+11G=) c.10137+11G= (n.10137+11G=) c.5406+11G= (n.5406+11G=) c.3156+11G= (n.3156+11G=) c.4130G= (p.Ser1377=) | |
| 1 | g.197088245C>G | CA343997128 | ASPM | n.3448+11G>C c.10161+11G>C (n.10161+11G>C) c.10383+11G>C (n.10383+11G>C) c.10137+11G>C (n.10137+11G>C) c.5406+11G>C (n.5406+11G>C) c.3156+11G>C (n.3156+11G>C) c.4130G>C (p.Ser1377Thr) | |
| 1 | g.197088245C>T | CA343997130 | ASPM | n.3448+11G>A c.10161+11G>A (n.10161+11G>A) c.10383+11G>A (n.10383+11G>A) c.10137+11G>A (n.10137+11G>A) c.5406+11G>A (n.5406+11G>A) c.3156+11G>A (n.3156+11G>A) c.4130G>A (p.Ser1377Asn) | |
| 1 | g.197088246_197088247insTTCTCT | CA2649660428 | ASPM | n.3448+11_3448+12insAGAAAG c.10161+11_10161+12insAGAAAG (n.10161+11_10161+12insAGAAAG) c.10383+11_10383+12insAGAAAG (n.10383+11_10383+12insAGAAAG) c.10137+11_10137+12insAGAAAG (n.10137+11_10137+12insAGAAAG) c.5406+11_5406+12insAGAAAG (n.5406+11_5406+12insAGAAAG) c.3156+11_3156+12insAGAAAG (n.3156+11_3156+12insAGAAAG) c.4130_4131insAGAAAG (p.Ile1376_Ser1377insArgGlu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088246T>A | CA343997132 | ASPM | n.3448+10A>T c.10161+10A>T (n.10161+10A>T) c.10383+10A>T (n.10383+10A>T) c.10137+10A>T (n.10137+10A>T) c.5406+10A>T (n.5406+10A>T) c.3156+10A>T (n.3156+10A>T) c.4129A>T (p.Ser1377Cys) | |
| 1 | g.197088246T>C | CA343997135 | ASPM | n.3448+10A>G c.10161+10A>G (n.10161+10A>G) c.10383+10A>G (n.10383+10A>G) c.10137+10A>G (n.10137+10A>G) c.5406+10A>G (n.5406+10A>G) c.3156+10A>G (n.3156+10A>G) c.4129A>G (p.Ser1377Gly) | |
| 1 | g.197088246T>G | CA343997136 | ASPM | n.3448+10A>C c.10161+10A>C (n.10161+10A>C) c.10383+10A>C (n.10383+10A>C) c.10137+10A>C (n.10137+10A>C) c.5406+10A>C (n.5406+10A>C) c.3156+10A>C (n.3156+10A>C) c.4129A>C (p.Ser1377Arg) | |
| 1 | g.197088246dup | CA528279098 | ASPM | n.3448+10dup c.10161+10dup (n.10161+10dup) c.10383+10dup (n.10383+10dup) c.10137+10dup (n.10137+10dup) c.5406+10dup (n.5406+10dup) c.3156+10dup (n.3156+10dup) c.4129dup (p.Ser1377LysfsTer7) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088246_197088250delinsTAATA | CA1217923469 | ASPM | n.3448+6_3448+10delinsTATTA c.10161+6_10161+10delinsTATTA (n.10161+6_10161+10delinsTATTA) c.10383+6_10383+10delinsTATTA (n.10383+6_10383+10delinsTATTA) c.10137+6_10137+10delinsTATTA (n.10137+6_10137+10delinsTATTA) c.5406+6_5406+10delinsTATTA (n.5406+6_5406+10delinsTATTA) c.3156+6_3156+10delinsTATTA (n.3156+6_3156+10delinsTATTA) c.4125_4129delinsTATTA (p.Ser1375=) | |
| 1 | g.197088247A>C | CA343997140 | ASPM | n.3448+9T>G c.10161+9T>G (n.10161+9T>G) c.10383+9T>G (n.10383+9T>G) c.10137+9T>G (n.10137+9T>G) c.5406+9T>G (n.5406+9T>G) c.3156+9T>G (n.3156+9T>G) c.4128T>G (p.Ile1376Met) | |
| 1 | g.197088247_197088250del | CA729743511 | ASPM | n.3448+6_3448+9del c.10161+6_10161+9del (n.10161+6_10161+9del) c.10383+6_10383+9del (n.10383+6_10383+9del) c.10137+6_10137+9del (n.10137+6_10137+9del) c.5406+6_5406+9del (n.5406+6_5406+9del) c.3156+6_3156+9del (n.3156+6_3156+9del) c.4125_4128del (p.Ser1375ArgfsTer?) | dbSNP |
| 1 | g.197088248A>C | CA343997142 | ASPM | n.3448+8T>G c.10161+8T>G (n.10161+8T>G) c.10383+8T>G (n.10383+8T>G) c.10137+8T>G (n.10137+8T>G) c.5406+8T>G (n.5406+8T>G) c.3156+8T>G (n.3156+8T>G) c.4127T>G (p.Ile1376Ser) | |
| 1 | g.197088248A>G | CA343997143 | ASPM | n.3448+8T>C c.10161+8T>C (n.10161+8T>C) c.10383+8T>C (n.10383+8T>C) c.10137+8T>C (n.10137+8T>C) c.5406+8T>C (n.5406+8T>C) c.3156+8T>C (n.3156+8T>C) c.4127T>C (p.Ile1376Thr) | |
| 1 | g.197088248A>T | CA343997144 | ASPM | n.3448+8T>A c.10161+8T>A (n.10161+8T>A) c.10383+8T>A (n.10383+8T>A) c.10137+8T>A (n.10137+8T>A) c.5406+8T>A (n.5406+8T>A) c.3156+8T>A (n.3156+8T>A) c.4127T>A (p.Ile1376Asn) | |
| 1 | g.197088249T>A | CA343997145 | ASPM | n.3448+7A>T c.10161+7A>T (n.10161+7A>T) c.10383+7A>T (n.10383+7A>T) c.10137+7A>T (n.10137+7A>T) c.5406+7A>T (n.5406+7A>T) c.3156+7A>T (n.3156+7A>T) c.4126A>T (p.Ile1376Phe) | |
| 1 | g.197088249T>C | CA343997146 | ASPM | n.3448+7A>G c.10161+7A>G (n.10161+7A>G) c.10383+7A>G (n.10383+7A>G) c.10137+7A>G (n.10137+7A>G) c.5406+7A>G (n.5406+7A>G) c.3156+7A>G (n.3156+7A>G) c.4126A>G (p.Ile1376Val) | |
| 1 | g.197088249T>G | CA343997149 | ASPM | n.3448+7A>C c.10161+7A>C (n.10161+7A>C) c.10383+7A>C (n.10383+7A>C) c.10137+7A>C (n.10137+7A>C) c.5406+7A>C (n.5406+7A>C) c.3156+7A>C (n.3156+7A>C) c.4126A>C (p.Ile1376Leu) | |
| 1 | g.197088250A>C | CA343997156 | ASPM | n.3448+6T>G c.10161+6T>G (n.10161+6T>G) c.10383+6T>G (n.10383+6T>G) c.10137+6T>G (n.10137+6T>G) c.5406+6T>G (n.5406+6T>G) c.3156+6T>G (n.3156+6T>G) c.4125T>G (p.Ser1375Arg) | |
| 1 | g.197088250A>T | CA343997153 | ASPM | n.3448+6T>A c.10161+6T>A (n.10161+6T>A) c.10383+6T>A (n.10383+6T>A) c.10137+6T>A (n.10137+6T>A) c.5406+6T>A (n.5406+6T>A) c.3156+6T>A (n.3156+6T>A) c.4125T>A (p.Ser1375Arg) | |
| 1 | g.197088251C>A | CA343997159 | ASPM | n.3448+5G>T c.10161+5G>T (n.10161+5G>T) c.10383+5G>T (n.10383+5G>T) c.10137+5G>T (n.10137+5G>T) c.5406+5G>T (n.5406+5G>T) c.3156+5G>T (n.3156+5G>T) c.4124G>T (p.Ser1375Ile) | |
| 1 | g.197088251C= | CA1217923473 | ASPM | n.3448+5G= c.10161+5G= (n.10161+5G=) c.10383+5G= (n.10383+5G=) c.10137+5G= (n.10137+5G=) c.5406+5G= (n.5406+5G=) c.3156+5G= (n.3156+5G=) c.4124G= (p.Ser1375=) | |
| 1 | g.197088251C>G | CA343997163 | ASPM | n.3448+5G>C c.10161+5G>C (n.10161+5G>C) c.10383+5G>C (n.10383+5G>C) c.10137+5G>C (n.10137+5G>C) c.5406+5G>C (n.5406+5G>C) c.3156+5G>C (n.3156+5G>C) c.4124G>C (p.Ser1375Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088251C>T | CA343997167 | ASPM | n.3448+5G>A c.10161+5G>A (n.10161+5G>A) c.10383+5G>A (n.10383+5G>A) c.10137+5G>A (n.10137+5G>A) c.5406+5G>A (n.5406+5G>A) c.3156+5G>A (n.3156+5G>A) c.4124G>A (p.Ser1375Asn) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088252T>A | CA343997170 | ASPM | n.3448+4A>T c.10161+4A>T (n.10161+4A>T) c.10383+4A>T (n.10383+4A>T) c.10137+4A>T (n.10137+4A>T) c.5406+4A>T (n.5406+4A>T) c.3156+4A>T (n.3156+4A>T) c.4123A>T (p.Ser1375Cys) | |
| 1 | g.197088252T>C | CA343997174 | ASPM | n.3448+4A>G c.10161+4A>G (n.10161+4A>G) c.10383+4A>G (n.10383+4A>G) c.10137+4A>G (n.10137+4A>G) c.5406+4A>G (n.5406+4A>G) c.3156+4A>G (n.3156+4A>G) c.4123A>G (p.Ser1375Gly) | |
| 1 | g.197088252T>G | CA343997176 | ASPM | n.3448+4A>C c.10161+4A>C (n.10161+4A>C) c.10383+4A>C (n.10383+4A>C) c.10137+4A>C (n.10137+4A>C) c.5406+4A>C (n.5406+4A>C) c.3156+4A>C (n.3156+4A>C) c.4123A>C (p.Ser1375Arg) | |
| 1 | g.197088253_197088255delinsTAC | CA1217923474 | ASPM | n.3448+1_3448+3delinsGTA c.10161+1_10161+3delinsGTA (n.10161+1_10161+3delinsGTA) c.10383+1_10383+3delinsGTA (n.10383+1_10383+3delinsGTA) c.10137+1_10137+3delinsGTA (n.10137+1_10137+3delinsGTA) c.5406+1_5406+3delinsGTA (n.5406+1_5406+3delinsGTA) c.3156+1_3156+3delinsGTA (n.3156+1_3156+3delinsGTA) c.4120_4122delinsGTA (p.Val1374=) | |
| 1 | g.197088254A>C | CA343997181 | ASPM | n.3448+2T>G c.10161+2T>G (n.10161+2T>G) c.10383+2T>G (n.10383+2T>G) c.10137+2T>G (n.10137+2T>G) c.5406+2T>G (n.5406+2T>G) c.3156+2T>G (n.3156+2T>G) c.4121T>G (p.Val1374Gly) | |
| 1 | g.197088254A>G | CA343997183 | ASPM | n.3448+2T>C c.10161+2T>C (n.10161+2T>C) c.10383+2T>C (n.10383+2T>C) c.10137+2T>C (n.10137+2T>C) c.5406+2T>C (n.5406+2T>C) c.3156+2T>C (n.3156+2T>C) c.4121T>C (p.Val1374Ala) | |
| 1 | g.197088254A>T | CA343997187 | ASPM | n.3448+2T>A c.10161+2T>A (n.10161+2T>A) c.10383+2T>A (n.10383+2T>A) c.10137+2T>A (n.10137+2T>A) c.5406+2T>A (n.5406+2T>A) c.3156+2T>A (n.3156+2T>A) c.4121T>A (p.Val1374Glu) | |
| 1 | g.197088254_197088256delinsACA | CA1148418692 | ASPM | n.3448_3448+2delinsTGT c.10161_10161+2delinsTGT c.10383_10383+2delinsTGT c.10137_10137+2delinsTGT c.5406_5406+2delinsTGT c.3156_3156+2delinsTGT c.4119_4121delinsTGT (p.Ser1373=) | |
| 1 | g.197088255_197088256del | CA1308787 | ASPM | n.3448+1_3448+2del c.10161+1_10161+2del c.10383+1_10383+2del c.10137+1_10137+2del c.5406+1_5406+2del c.3156+1_3156+2del c.4120_4121del (p.Val1374LysfsTer3) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197088255C>A | CA343997193 | ASPM | n.3448+1G>T c.10161+1G>T (n.10161+1G>T) c.10383+1G>T (n.10383+1G>T) c.10137+1G>T (n.10137+1G>T) c.5406+1G>T (n.5406+1G>T) c.3156+1G>T (n.3156+1G>T) c.4120G>T (p.Val1374Leu) | |
| 1 | g.197088255C>G | CA343997213 | ASPM | n.3448+1G>C c.10161+1G>C (n.10161+1G>C) c.10383+1G>C (n.10383+1G>C) c.10137+1G>C (n.10137+1G>C) c.5406+1G>C (n.5406+1G>C) c.3156+1G>C (n.3156+1G>C) c.4120G>C (p.Val1374Leu) | |
| 1 | g.197088255C>T | CA343997218 | ASPM | n.3448+1G>A c.10161+1G>A (n.10161+1G>A) c.10383+1G>A (n.10383+1G>A) c.10137+1G>A (n.10137+1G>A) c.5406+1G>A (n.5406+1G>A) c.3156+1G>A (n.3156+1G>A) c.4120G>A (p.Val1374Ile) | |
| 1 | g.197088256A>C | CA422672137 | ASPM | n.3448T>G c.10161T>G (p.Ser3387=) c.10383T>G (p.Ser3461=) c.10137T>G (p.Ser3379=) c.5406T>G (p.Ser1802=) c.3156T>G (p.Ser1052=) c.4119T>G (p.Ser1373=) | |
| 1 | g.197088256A>G | CA422672138 | ASPM | n.3448T>C c.10161T>C (p.Ser3387=) c.10383T>C (p.Ser3461=) c.10137T>C (p.Ser3379=) c.5406T>C (p.Ser1802=) c.3156T>C (p.Ser1052=) c.4119T>C (p.Ser1373=) | |
| 1 | g.197088256A>T | CA422672139 | ASPM | n.3448T>A c.10161T>A (p.Ser3387=) c.10383T>A (p.Ser3461=) c.10137T>A (p.Ser3379=) c.5406T>A (p.Ser1802=) c.3156T>A (p.Ser1052=) c.4119T>A (p.Ser1373=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088257del | CA2649660429 | ASPM | n.3447del c.10160del (p.Ser3387LeufsTer26) c.10382del (p.Ser3461LeufsTer26) c.10136del (p.Ser3379LeufsTer26) c.5405del (p.Ser1802LeufsTer26) c.3155del (p.Ser1052LeufsTer26) c.4118del (p.Ser1373LeufsTer2) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088257G>A | CA35861019 | ASPM | n.3447C>T c.10160C>T (p.Ser3387Phe) c.10382C>T (p.Ser3461Phe) c.10136C>T (p.Ser3379Phe) c.5405C>T (p.Ser1802Phe) c.3155C>T (p.Ser1052Phe) c.4118C>T (p.Ser1373Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197088257G>C | CA343997222 | ASPM | n.3447C>G c.10160C>G (p.Ser3387Cys) c.10382C>G (p.Ser3461Cys) c.10136C>G (p.Ser3379Cys) c.5405C>G (p.Ser1802Cys) c.3155C>G (p.Ser1052Cys) c.4118C>G (p.Ser1373Cys) | |
| 1 | g.197088257G= | CA1144152795 | ASPM | n.3447C= c.10160C= (p.Ser3387=) c.10382C= (p.Ser3461=) c.10136C= (p.Ser3379=) c.5405C= (p.Ser1802=) c.3155C= (p.Ser1052=) c.4118C= (p.Ser1373=) | |
| 1 | g.197088257G>T | CA343997219 | ASPM | n.3447C>A c.10160C>A (p.Ser3387Tyr) c.10382C>A (p.Ser3461Tyr) c.10136C>A (p.Ser3379Tyr) c.5405C>A (p.Ser1802Tyr) c.3155C>A (p.Ser1052Tyr) c.4118C>A (p.Ser1373Tyr) | |
| 1 | g.197088258A>C | CA343997226 | ASPM | n.3446T>G c.10159T>G (p.Ser3387Ala) c.10381T>G (p.Ser3461Ala) c.10135T>G (p.Ser3379Ala) c.5404T>G (p.Ser1802Ala) c.3154T>G (p.Ser1052Ala) c.4117T>G (p.Ser1373Ala) | |
| 1 | g.197088258A>G | CA343997225 | ASPM | n.3446T>C c.10159T>C (p.Ser3387Pro) c.10381T>C (p.Ser3461Pro) c.10135T>C (p.Ser3379Pro) c.5404T>C (p.Ser1802Pro) c.3154T>C (p.Ser1052Pro) c.4117T>C (p.Ser1373Pro) | |
| 1 | g.197088258A>T | CA343997230 | ASPM | n.3446T>A c.10159T>A (p.Ser3387Thr) c.10381T>A (p.Ser3461Thr) c.10135T>A (p.Ser3379Thr) c.5404T>A (p.Ser1802Thr) c.3154T>A (p.Ser1052Thr) c.4117T>A (p.Ser1373Thr) | |
| 1 | g.197088259G>A | CA422672140 | ASPM | n.3445C>T c.10158C>T (p.Ala3386=) c.10380C>T (p.Ala3460=) c.10134C>T (p.Ala3378=) c.5403C>T (p.Ala1801=) c.3153C>T (p.Ala1051=) c.4116C>T (p.Ala1372=) | |
| 1 | g.197088259G>C | CA422672141 | ASPM | n.3445C>G c.10158C>G (p.Ala3386=) c.10380C>G (p.Ala3460=) c.10134C>G (p.Ala3378=) c.5403C>G (p.Ala1801=) c.3153C>G (p.Ala1051=) c.4116C>G (p.Ala1372=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088259G= | CA1217923477 | ASPM | n.3445C= c.10158C= (p.Ala3386=) c.10380C= (p.Ala3460=) c.10134C= (p.Ala3378=) c.5403C= (p.Ala1801=) c.3153C= (p.Ala1051=) c.4116C= (p.Ala1372=) | |
| 1 | g.197088259G>T | CA422672142 | ASPM | n.3445C>A c.10158C>A (p.Ala3386=) c.10380C>A (p.Ala3460=) c.10134C>A (p.Ala3378=) c.5403C>A (p.Ala1801=) c.3153C>A (p.Ala1051=) c.4116C>A (p.Ala1372=) | |
| 1 | g.197088259_197088260del | CA2649660430 | ASPM | n.3444_3445del c.10157_10158del (p.Ala3386ValfsTer2) c.10379_10380del (p.Ala3460ValfsTer2) c.10133_10134del (p.Ala3378ValfsTer2) c.5402_5403del (p.Ala1801ValfsTer2) c.3152_3153del (p.Ala1051ValfsTer2) c.4115_4116del (p.Ala1372ValfsTer5) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088260G>A | CA343997234 | ASPM | n.3444C>T c.10157C>T (p.Ala3386Val) c.10379C>T (p.Ala3460Val) c.10133C>T (p.Ala3378Val) c.5402C>T (p.Ala1801Val) c.3152C>T (p.Ala1051Val) c.4115C>T (p.Ala1372Val) | |
| 1 | g.197088260G>C | CA343997237 | ASPM | n.3444C>G c.10157C>G (p.Ala3386Gly) c.10379C>G (p.Ala3460Gly) c.10133C>G (p.Ala3378Gly) c.5402C>G (p.Ala1801Gly) c.3152C>G (p.Ala1051Gly) c.4115C>G (p.Ala1372Gly) | |
| 1 | g.197088260G>T | CA343997241 | ASPM | n.3444C>A c.10157C>A (p.Ala3386Asp) c.10379C>A (p.Ala3460Asp) c.10133C>A (p.Ala3378Asp) c.5402C>A (p.Ala1801Asp) c.3152C>A (p.Ala1051Asp) c.4115C>A (p.Ala1372Asp) | |
| 1 | g.197088261C>A | CA343997244 | ASPM | n.3443G>T c.10156G>T (p.Ala3386Ser) c.10378G>T (p.Ala3460Ser) c.10132G>T (p.Ala3378Ser) c.5401G>T (p.Ala1801Ser) c.3151G>T (p.Ala1051Ser) c.4114G>T (p.Ala1372Ser) | |
| 1 | g.197088261C= | CA1217923478 | ASPM | n.3443G= c.10156G= (p.Ala3386=) c.10378G= (p.Ala3460=) c.10132G= (p.Ala3378=) c.5401G= (p.Ala1801=) c.3151G= (p.Ala1051=) c.4114G= (p.Ala1372=) | |
| 1 | g.197088261C>G | CA343997247 | ASPM | n.3443G>C c.10156G>C (p.Ala3386Pro) c.10378G>C (p.Ala3460Pro) c.10132G>C (p.Ala3378Pro) c.5401G>C (p.Ala1801Pro) c.3151G>C (p.Ala1051Pro) c.4114G>C (p.Ala1372Pro) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197088261C>T | CA343997250 | ASPM | n.3443G>A c.10156G>A (p.Ala3386Thr) c.10378G>A (p.Ala3460Thr) c.10132G>A (p.Ala3378Thr) c.5401G>A (p.Ala1801Thr) c.3151G>A (p.Ala1051Thr) c.4114G>A (p.Ala1372Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088262T>A | CA343997251 | ASPM | n.3442A>T c.10155A>T (p.Arg3385Ser) c.10377A>T (p.Arg3459Ser) c.10131A>T (p.Arg3377Ser) c.5400A>T (p.Arg1800Ser) c.3150A>T (p.Arg1050Ser) c.4113A>T (p.Arg1371Ser) | |
| 1 | g.197088262T>C | CA422672143 | ASPM | n.3442A>G c.10155A>G (p.Arg3385=) c.10377A>G (p.Arg3459=) c.10131A>G (p.Arg3377=) c.5400A>G (p.Arg1800=) c.3150A>G (p.Arg1050=) c.4113A>G (p.Arg1371=) | |
| 1 | g.197088262T>G | CA343997252 | ASPM | n.3442A>C c.10155A>C (p.Arg3385Ser) c.10377A>C (p.Arg3459Ser) c.10131A>C (p.Arg3377Ser) c.5400A>C (p.Arg1800Ser) c.3150A>C (p.Arg1050Ser) c.4113A>C (p.Arg1371Ser) | |
| 1 | g.197088263C>A | CA343997255 | ASPM | n.3441G>T c.10154G>T (p.Arg3385Ile) c.10376G>T (p.Arg3459Ile) c.10130G>T (p.Arg3377Ile) c.5399G>T (p.Arg1800Ile) c.3149G>T (p.Arg1050Ile) c.4112G>T (p.Arg1371Ile) | |
| 1 | g.197088263C= | CA1141914784 | ASPM | n.3441G= c.10154G= (p.Arg3385=) c.10376G= (p.Arg3459=) c.10130G= (p.Arg3377=) c.5399G= (p.Arg1800=) c.3149G= (p.Arg1050=) c.4112G= (p.Arg1371=) | |
| 1 | g.197088263C>G | CA1308788 | ASPM | n.3441G>C c.10154G>C (p.Arg3385Thr) c.10376G>C (p.Arg3459Thr) c.10130G>C (p.Arg3377Thr) c.5399G>C (p.Arg1800Thr) c.3149G>C (p.Arg1050Thr) c.4112G>C (p.Arg1371Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197088263C>T | CA343997260 | ASPM | n.3441G>A c.10154G>A (p.Arg3385Lys) c.10376G>A (p.Arg3459Lys) c.10130G>A (p.Arg3377Lys) c.5399G>A (p.Arg1800Lys) c.3149G>A (p.Arg1050Lys) c.4112G>A (p.Arg1371Lys) | |
| 1 | g.197088264T>A | CA343997263 | ASPM | n.3440A>T c.10153A>T (p.Arg3385Ter) c.10375A>T (p.Arg3459Ter) c.10129A>T (p.Arg3377Ter) c.5398A>T (p.Arg1800Ter) c.3148A>T (p.Arg1050Ter) c.4111A>T (p.Arg1371Ter) | |
| 1 | g.197088264T>C | CA343997270 | ASPM | n.3440A>G c.10153A>G (p.Arg3385Gly) c.10375A>G (p.Arg3459Gly) c.10129A>G (p.Arg3377Gly) c.5398A>G (p.Arg1800Gly) c.3148A>G (p.Arg1050Gly) c.4111A>G (p.Arg1371Gly) | |
| 1 | g.197088264T>G | CA422672144 | ASPM | n.3440A>C c.10153A>C (p.Arg3385=) c.10375A>C (p.Arg3459=) c.10129A>C (p.Arg3377=) c.5398A>C (p.Arg1800=) c.3148A>C (p.Arg1050=) c.4111A>C (p.Arg1371=) | |
| 1 | g.197088265A>C | CA343997272 | ASPM | n.3439T>G c.10152T>G (p.Asn3384Lys) c.10374T>G (p.Asn3458Lys) c.10128T>G (p.Asn3376Lys) c.5397T>G (p.Asn1799Lys) c.3147T>G (p.Asn1049Lys) c.4110T>G (p.Asn1370Lys) | |
| 1 | g.197088265A>G | CA422672145 | ASPM | n.3439T>C c.10152T>C (p.Asn3384=) c.10374T>C (p.Asn3458=) c.10128T>C (p.Asn3376=) c.5397T>C (p.Asn1799=) c.3147T>C (p.Asn1049=) c.4110T>C (p.Asn1370=) | |
| 1 | g.197088265A>T | CA343997281 | ASPM | n.3439T>A c.10152T>A (p.Asn3384Lys) c.10374T>A (p.Asn3458Lys) c.10128T>A (p.Asn3376Lys) c.5397T>A (p.Asn1799Lys) c.3147T>A (p.Asn1049Lys) c.4110T>A (p.Asn1370Lys) | |
| 1 | g.197088266T>A | CA343997296 | ASPM | n.3438A>T c.10151A>T (p.Asn3384Ile) c.10373A>T (p.Asn3458Ile) c.10127A>T (p.Asn3376Ile) c.5396A>T (p.Asn1799Ile) c.3146A>T (p.Asn1049Ile) c.4109A>T (p.Asn1370Ile) | |
| 1 | g.197088266T>C | CA343997298 | ASPM | n.3438A>G c.10151A>G (p.Asn3384Ser) c.10373A>G (p.Asn3458Ser) c.10127A>G (p.Asn3376Ser) c.5396A>G (p.Asn1799Ser) c.3146A>G (p.Asn1049Ser) c.4109A>G (p.Asn1370Ser) | |
| 1 | g.197088266T>G | CA343997300 | ASPM | n.3438A>C c.10151A>C (p.Asn3384Thr) c.10373A>C (p.Asn3458Thr) c.10127A>C (p.Asn3376Thr) c.5396A>C (p.Asn1799Thr) c.3146A>C (p.Asn1049Thr) c.4109A>C (p.Asn1370Thr) | |
| 1 | g.197088267T>A | CA343997304 | ASPM | n.3437A>T c.10150A>T (p.Asn3384Tyr) c.10372A>T (p.Asn3458Tyr) c.10126A>T (p.Asn3376Tyr) c.5395A>T (p.Asn1799Tyr) c.3145A>T (p.Asn1049Tyr) c.4108A>T (p.Asn1370Tyr) | |
| 1 | g.197088267T>C | CA343997307 | ASPM | n.3437A>G c.10150A>G (p.Asn3384Asp) c.10372A>G (p.Asn3458Asp) c.10126A>G (p.Asn3376Asp) c.5395A>G (p.Asn1799Asp) c.3145A>G (p.Asn1049Asp) c.4108A>G (p.Asn1370Asp) | |
| 1 | g.197088267T>G | CA343997314 | ASPM | n.3437A>C c.10150A>C (p.Asn3384His) c.10372A>C (p.Asn3458His) c.10126A>C (p.Asn3376His) c.5395A>C (p.Asn1799His) c.3145A>C (p.Asn1049His) c.4108A>C (p.Asn1370His) | |
| 1 | g.197088268T>A | CA422672148 | ASPM | n.3436A>T c.10149A>T (p.Thr3383=) c.10371A>T (p.Thr3457=) c.10125A>T (p.Thr3375=) c.5394A>T (p.Thr1798=) c.3144A>T (p.Thr1048=) c.4107A>T (p.Thr1369=) | |
| 1 | g.197088268T>C | CA422672147 | ASPM | n.3436A>G c.10149A>G (p.Thr3383=) c.10371A>G (p.Thr3457=) c.10125A>G (p.Thr3375=) c.5394A>G (p.Thr1798=) c.3144A>G (p.Thr1048=) c.4107A>G (p.Thr1369=) | |
| 1 | g.197088268T>G | CA422672146 | ASPM | n.3436A>C c.10149A>C (p.Thr3383=) c.10371A>C (p.Thr3457=) c.10125A>C (p.Thr3375=) c.5394A>C (p.Thr1798=) c.3144A>C (p.Thr1048=) c.4107A>C (p.Thr1369=) | |
| 1 | g.197088269G>A | CA1308789 | ASPM | n.3435C>T c.10148C>T (p.Thr3383Ile) c.10370C>T (p.Thr3457Ile) c.10124C>T (p.Thr3375Ile) c.5393C>T (p.Thr1798Ile) c.3143C>T (p.Thr1048Ile) c.4106C>T (p.Thr1369Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088269G>C | CA343997321 | ASPM | n.3435C>G c.10148C>G (p.Thr3383Arg) c.10370C>G (p.Thr3457Arg) c.10124C>G (p.Thr3375Arg) c.5393C>G (p.Thr1798Arg) c.3143C>G (p.Thr1048Arg) c.4106C>G (p.Thr1369Arg) | |
| 1 | g.197088269G= | CA1144054995 | ASPM | n.3435C= c.10148C= (p.Thr3383=) c.10370C= (p.Thr3457=) c.10124C= (p.Thr3375=) c.5393C= (p.Thr1798=) c.3143C= (p.Thr1048=) c.4106C= (p.Thr1369=) | |
| 1 | g.197088269G>T | CA343997324 | ASPM | n.3435C>A c.10148C>A (p.Thr3383Lys) c.10370C>A (p.Thr3457Lys) c.10124C>A (p.Thr3375Lys) c.5393C>A (p.Thr1798Lys) c.3143C>A (p.Thr1048Lys) c.4106C>A (p.Thr1369Lys) | |
| 1 | g.197088270T>A | CA343997325 | ASPM | n.3434A>T c.10147A>T (p.Thr3383Ser) c.10369A>T (p.Thr3457Ser) c.10123A>T (p.Thr3375Ser) c.5392A>T (p.Thr1798Ser) c.3142A>T (p.Thr1048Ser) c.4105A>T (p.Thr1369Ser) | |
| 1 | g.197088270T>C | CA343997328 | ASPM | n.3434A>G c.10147A>G (p.Thr3383Ala) c.10369A>G (p.Thr3457Ala) c.10123A>G (p.Thr3375Ala) c.5392A>G (p.Thr1798Ala) c.3142A>G (p.Thr1048Ala) c.4105A>G (p.Thr1369Ala) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088270T>G | CA343997330 | ASPM | n.3434A>C c.10147A>C (p.Thr3383Pro) c.10369A>C (p.Thr3457Pro) c.10123A>C (p.Thr3375Pro) c.5392A>C (p.Thr1798Pro) c.3142A>C (p.Thr1048Pro) c.4105A>C (p.Thr1369Pro) | |
| 1 | g.197088270T= | CA1217923480 | ASPM | n.3434A= c.10147A= (p.Thr3383=) c.10369A= (p.Thr3457=) c.10123A= (p.Thr3375=) c.5392A= (p.Thr1798=) c.3142A= (p.Thr1048=) c.4105A= (p.Thr1369=) | |
| 1 | g.197088271T>A | CA422672149 | ASPM | n.3433A>T c.10146A>T (p.Thr3382=) c.10368A>T (p.Thr3456=) c.10122A>T (p.Thr3374=) c.5391A>T (p.Thr1797=) c.3141A>T (p.Thr1047=) c.4104A>T (p.Thr1368=) | |
| 1 | g.197088271T>C | CA422672150 | ASPM | n.3433A>G c.10146A>G (p.Thr3382=) c.10368A>G (p.Thr3456=) c.10122A>G (p.Thr3374=) c.5391A>G (p.Thr1797=) c.3141A>G (p.Thr1047=) c.4104A>G (p.Thr1368=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088271T>G | CA422672151 | ASPM | n.3433A>C c.10146A>C (p.Thr3382=) c.10368A>C (p.Thr3456=) c.10122A>C (p.Thr3374=) c.5391A>C (p.Thr1797=) c.3141A>C (p.Thr1047=) c.4104A>C (p.Thr1368=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088272G>A | CA343997339 | ASPM | n.3432C>T c.10145C>T (p.Thr3382Ile) c.10367C>T (p.Thr3456Ile) c.10121C>T (p.Thr3374Ile) c.5390C>T (p.Thr1797Ile) c.3140C>T (p.Thr1047Ile) c.4103C>T (p.Thr1368Ile) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197088272G>C | CA343997343 | ASPM | n.3432C>G c.10145C>G (p.Thr3382Arg) c.10367C>G (p.Thr3456Arg) c.10121C>G (p.Thr3374Arg) c.5390C>G (p.Thr1797Arg) c.3140C>G (p.Thr1047Arg) c.4103C>G (p.Thr1368Arg) | |
| 1 | g.197088272G>T | CA343997335 | ASPM | n.3432C>A c.10145C>A (p.Thr3382Lys) c.10367C>A (p.Thr3456Lys) c.10121C>A (p.Thr3374Lys) c.5390C>A (p.Thr1797Lys) c.3140C>A (p.Thr1047Lys) c.4103C>A (p.Thr1368Lys) | |
| 1 | g.197088273T>A | CA1308791 | ASPM | n.3431A>T c.10144A>T (p.Thr3382Ser) c.10366A>T (p.Thr3456Ser) c.10120A>T (p.Thr3374Ser) c.5389A>T (p.Thr1797Ser) c.3139A>T (p.Thr1047Ser) c.4102A>T (p.Thr1368Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197088273T>C | CA1308790 | ASPM | n.3431A>G c.10144A>G (p.Thr3382Ala) c.10366A>G (p.Thr3456Ala) c.10120A>G (p.Thr3374Ala) c.5389A>G (p.Thr1797Ala) c.3139A>G (p.Thr1047Ala) c.4102A>G (p.Thr1368Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088273T>G | CA343997361 | ASPM | n.3431A>C c.10144A>C (p.Thr3382Pro) c.10366A>C (p.Thr3456Pro) c.10120A>C (p.Thr3374Pro) c.5389A>C (p.Thr1797Pro) c.3139A>C (p.Thr1047Pro) c.4102A>C (p.Thr1368Pro) | |
| 1 | g.197088273T= | CA1217923481 | ASPM | n.3431A= c.10144A= (p.Thr3382=) c.10366A= (p.Thr3456=) c.10120A= (p.Thr3374=) c.5389A= (p.Thr1797=) c.3139A= (p.Thr1047=) c.4102A= (p.Thr1368=) | |
| 1 | g.197088274C>A | CA343997363 | ASPM | n.3430G>T c.10143G>T (p.Lys3381Asn) c.10365G>T (p.Lys3455Asn) c.10119G>T (p.Lys3373Asn) c.5388G>T (p.Lys1796Asn) c.3138G>T (p.Lys1046Asn) c.4101G>T (p.Lys1367Asn) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088274C= | CA1217923486 | ASPM | n.3430G= c.10143G= (p.Lys3381=) c.10365G= (p.Lys3455=) c.10119G= (p.Lys3373=) c.5388G= (p.Lys1796=) c.3138G= (p.Lys1046=) c.4101G= (p.Lys1367=) | |
| 1 | g.197088274C>G | CA343997377 | ASPM | n.3430G>C c.10143G>C (p.Lys3381Asn) c.10365G>C (p.Lys3455Asn) c.10119G>C (p.Lys3373Asn) c.5388G>C (p.Lys1796Asn) c.3138G>C (p.Lys1046Asn) c.4101G>C (p.Lys1367Asn) | |
| 1 | g.197088274C>T | CA422672152 | ASPM | n.3430G>A c.10143G>A (p.Lys3381=) c.10365G>A (p.Lys3455=) c.10119G>A (p.Lys3373=) c.5388G>A (p.Lys1796=) c.3138G>A (p.Lys1046=) c.4101G>A (p.Lys1367=) | |
| 1 | g.197088275T>A | CA343997380 | ASPM | n.3429A>T c.10142A>T (p.Lys3381Met) c.10364A>T (p.Lys3455Met) c.10118A>T (p.Lys3373Met) c.5387A>T (p.Lys1796Met) c.3137A>T (p.Lys1046Met) c.4100A>T (p.Lys1367Met) | |
| 1 | g.197088275T>C | CA343997381 | ASPM | n.3429A>G c.10142A>G (p.Lys3381Arg) c.10364A>G (p.Lys3455Arg) c.10118A>G (p.Lys3373Arg) c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.3137A>G (p.Lys1046Arg) c.4100A>G (p.Lys1367Arg) | |
| 1 | g.197088275T>G | CA343997382 | ASPM | n.3429A>C c.10142A>C (p.Lys3381Thr) c.10364A>C (p.Lys3455Thr) c.10118A>C (p.Lys3373Thr) c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.3137A>C (p.Lys1046Thr) c.4100A>C (p.Lys1367Thr) | |
| 1 | g.197088276T>A | CA343997385 | ASPM | n.3428A>T c.10141A>T (p.Lys3381Ter) c.10363A>T (p.Lys3455Ter) c.10117A>T (p.Lys3373Ter) c.5386A>T (p.Lys1796Ter) c.3136A>T (p.Lys1046Ter) c.4099A>T (p.Lys1367Ter) | |
| 1 | g.197088276T>C | CA343997386 | ASPM | n.3428A>G c.10141A>G (p.Lys3381Glu) c.10363A>G (p.Lys3455Glu) c.10117A>G (p.Lys3373Glu) c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.3136A>G (p.Lys1046Glu) c.4099A>G (p.Lys1367Glu) | |
| 1 | g.197088276T>G | CA343997387 | ASPM | n.3428A>C c.10141A>C (p.Lys3381Gln) c.10363A>C (p.Lys3455Gln) c.10117A>C (p.Lys3373Gln) c.5386A>C (p.Lys1796Gln) c.3136A>C (p.Lys1046Gln) c.4099A>C (p.Lys1367Gln) | |
| 1 | g.197088277C>A | CA422672153 | ASPM | n.3427G>T c.10140G>T (p.Leu3380=) c.10362G>T (p.Leu3454=) c.10116G>T (p.Leu3372=) c.5385G>T (p.Leu1795=) c.3135G>T (p.Leu1045=) c.4098G>T (p.Leu1366=) | |
| 1 | g.197088277C>G | CA422672154 | ASPM | n.3427G>C c.10140G>C (p.Leu3380=) c.10362G>C (p.Leu3454=) c.10116G>C (p.Leu3372=) c.5385G>C (p.Leu1795=) c.3135G>C (p.Leu1045=) c.4098G>C (p.Leu1366=) | |
| 1 | g.197088277C>T | CA422672155 | ASPM | n.3427G>A c.10140G>A (p.Leu3380=) c.10362G>A (p.Leu3454=) c.10116G>A (p.Leu3372=) c.5385G>A (p.Leu1795=) c.3135G>A (p.Leu1045=) c.4098G>A (p.Leu1366=) | |
| 1 | g.197088278A>C | CA343997388 | ASPM | n.3426T>G c.10139T>G (p.Leu3380Arg) c.10361T>G (p.Leu3454Arg) c.10115T>G (p.Leu3372Arg) c.5384T>G (p.Leu1795Arg) c.3134T>G (p.Leu1045Arg) c.4097T>G (p.Leu1366Arg) | |
| 1 | g.197088278A>G | CA343997393 | ASPM | n.3426T>C c.10139T>C (p.Leu3380Pro) c.10361T>C (p.Leu3454Pro) c.10115T>C (p.Leu3372Pro) c.5384T>C (p.Leu1795Pro) c.3134T>C (p.Leu1045Pro) c.4097T>C (p.Leu1366Pro) | |
| 1 | g.197088278A>T | CA343997396 | ASPM | n.3426T>A c.10139T>A (p.Leu3380Gln) c.10361T>A (p.Leu3454Gln) c.10115T>A (p.Leu3372Gln) c.5384T>A (p.Leu1795Gln) c.3134T>A (p.Leu1045Gln) c.4097T>A (p.Leu1366Gln) | |
| 1 | g.197088279G>A | CA422672156 | ASPM | n.3425C>T c.10138C>T (p.Leu3380=) c.10360C>T (p.Leu3454=) c.10114C>T (p.Leu3372=) c.5383C>T (p.Leu1795=) c.3133C>T (p.Leu1045=) c.4096C>T (p.Leu1366=) | |
| 1 | g.197088279G>C | CA343997401 | ASPM | n.3425C>G c.10138C>G (p.Leu3380Val) c.10360C>G (p.Leu3454Val) c.10114C>G (p.Leu3372Val) c.5383C>G (p.Leu1795Val) c.3133C>G (p.Leu1045Val) c.4096C>G (p.Leu1366Val) | |
| 1 | g.197088279G>T | CA343997405 | ASPM | n.3425C>A c.10138C>A (p.Leu3380Met) c.10360C>A (p.Leu3454Met) c.10114C>A (p.Leu3372Met) c.5383C>A (p.Leu1795Met) c.3133C>A (p.Leu1045Met) c.4096C>A (p.Leu1366Met) | |
| 1 | g.197088280T>A | CA343997410 | ASPM | n.3424A>T c.10137A>T (p.Leu3379Phe) c.10359A>T (p.Leu3453Phe) c.10113A>T (p.Leu3371Phe) c.5382A>T (p.Leu1794Phe) c.3132A>T (p.Leu1044Phe) c.4095A>T (p.Leu1365Phe) | |
| 1 | g.197088280T>C | CA422672157 | ASPM | n.3424A>G c.10137A>G (p.Leu3379=) c.10359A>G (p.Leu3453=) c.10113A>G (p.Leu3371=) c.5382A>G (p.Leu1794=) c.3132A>G (p.Leu1044=) c.4095A>G (p.Leu1365=) | |
| 1 | g.197088280T>G | CA343997418 | ASPM | n.3424A>C c.10137A>C (p.Leu3379Phe) c.10359A>C (p.Leu3453Phe) c.10113A>C (p.Leu3371Phe) c.5382A>C (p.Leu1794Phe) c.3132A>C (p.Leu1044Phe) c.4095A>C (p.Leu1365Phe) | |
| 1 | g.197088281A>C | CA343997427 | ASPM | n.3423T>G c.10136T>G (p.Leu3379Ter) c.10358T>G (p.Leu3453Ter) c.10112T>G (p.Leu3371Ter) c.5381T>G (p.Leu1794Ter) c.3131T>G (p.Leu1044Ter) c.4094T>G (p.Leu1365Ter) | |
| 1 | g.197088281A>G | CA343997431 | ASPM | n.3423T>C c.10136T>C (p.Leu3379Ser) c.10358T>C (p.Leu3453Ser) c.10112T>C (p.Leu3371Ser) c.5381T>C (p.Leu1794Ser) c.3131T>C (p.Leu1044Ser) c.4094T>C (p.Leu1365Ser) | |
| 1 | g.197088281A>T | CA343997434 | ASPM | n.3423T>A c.10136T>A (p.Leu3379Ter) c.10358T>A (p.Leu3453Ter) c.10112T>A (p.Leu3371Ter) c.5381T>A (p.Leu1794Ter) c.3131T>A (p.Leu1044Ter) c.4094T>A (p.Leu1365Ter) | |
| 1 | g.197088282A>C | CA343997438 | ASPM | n.3422T>G c.10135T>G (p.Leu3379Val) c.10357T>G (p.Leu3453Val) c.10111T>G (p.Leu3371Val) c.5380T>G (p.Leu1794Val) c.3130T>G (p.Leu1044Val) c.4093T>G (p.Leu1365Val) | |
| 1 | g.197088282A>G | CA422672158 | ASPM | n.3422T>C c.10135T>C (p.Leu3379=) c.10357T>C (p.Leu3453=) c.10111T>C (p.Leu3371=) c.5380T>C (p.Leu1794=) c.3130T>C (p.Leu1044=) c.4093T>C (p.Leu1365=) | |
| 1 | g.197088282A>T | CA343997439 | ASPM | n.3422T>A c.10135T>A (p.Leu3379Ile) c.10357T>A (p.Leu3453Ile) c.10111T>A (p.Leu3371Ile) c.5380T>A (p.Leu1794Ile) c.3130T>A (p.Leu1044Ile) c.4093T>A (p.Leu1365Ile) | |
| 1 | g.197088283A>C | CA343997440 | ASPM | n.3421T>G c.10134T>G (p.Ile3378Met) c.10356T>G (p.Ile3452Met) c.10110T>G (p.Ile3370Met) c.5379T>G (p.Ile1793Met) c.3129T>G (p.Ile1043Met) c.4092T>G (p.Ile1364Met) | |
| 1 | g.197088283A>G | CA422672160 | ASPM | n.3421T>C c.10134T>C (p.Ile3378=) c.10356T>C (p.Ile3452=) c.10110T>C (p.Ile3370=) c.5379T>C (p.Ile1793=) c.3129T>C (p.Ile1043=) c.4092T>C (p.Ile1364=) | |
| 1 | g.197088283A>T | CA422672159 | ASPM | n.3421T>A c.10134T>A (p.Ile3378=) c.10356T>A (p.Ile3452=) c.10110T>A (p.Ile3370=) c.5379T>A (p.Ile1793=) c.3129T>A (p.Ile1043=) c.4092T>A (p.Ile1364=) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088284A= | CA1217923489 | ASPM | n.3420T= c.10133T= (p.Ile3378=) c.10355T= (p.Ile3452=) c.10109T= (p.Ile3370=) c.5378T= (p.Ile1793=) c.3128T= (p.Ile1043=) c.4091T= (p.Ile1364=) | |
| 1 | g.197088284A>C | CA343997444 | ASPM | n.3420T>G c.10133T>G (p.Ile3378Ser) c.10355T>G (p.Ile3452Ser) c.10109T>G (p.Ile3370Ser) c.5378T>G (p.Ile1793Ser) c.3128T>G (p.Ile1043Ser) c.4091T>G (p.Ile1364Ser) | |
| 1 | g.197088284A>G | CA343997449 | ASPM | n.3420T>C c.10133T>C (p.Ile3378Thr) c.10355T>C (p.Ile3452Thr) c.10109T>C (p.Ile3370Thr) c.5378T>C (p.Ile1793Thr) c.3128T>C (p.Ile1043Thr) c.4091T>C (p.Ile1364Thr) | dbSNP |
| 1 | g.197088284A>T | CA343997450 | ASPM | n.3420T>A c.10133T>A (p.Ile3378Asn) c.10355T>A (p.Ile3452Asn) c.10109T>A (p.Ile3370Asn) c.5378T>A (p.Ile1793Asn) c.3128T>A (p.Ile1043Asn) c.4091T>A (p.Ile1364Asn) | |
| 1 | g.197088285T>A | CA343997451 | ASPM | n.3419A>T c.10132A>T (p.Ile3378Phe) c.10354A>T (p.Ile3452Phe) c.10108A>T (p.Ile3370Phe) c.5377A>T (p.Ile1793Phe) c.3127A>T (p.Ile1043Phe) c.4090A>T (p.Ile1364Phe) | |
| 1 | g.197088285T>C | CA1308792 | ASPM | n.3419A>G c.10132A>G (p.Ile3378Val) c.10354A>G (p.Ile3452Val) c.10108A>G (p.Ile3370Val) c.5377A>G (p.Ile1793Val) c.3127A>G (p.Ile1043Val) c.4090A>G (p.Ile1364Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088285T>G | CA343997455 | ASPM | n.3419A>C c.10132A>C (p.Ile3378Leu) c.10354A>C (p.Ile3452Leu) c.10108A>C (p.Ile3370Leu) c.5377A>C (p.Ile1793Leu) c.3127A>C (p.Ile1043Leu) c.4090A>C (p.Ile1364Leu) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088285T= | CA1217923492 | ASPM | n.3419A= c.10132A= (p.Ile3378=) c.10354A= (p.Ile3452=) c.10108A= (p.Ile3370=) c.5377A= (p.Ile1793=) c.3127A= (p.Ile1043=) c.4090A= (p.Ile1364=) | |
| 1 | g.197088286A>C | CA422672161 | ASPM | n.3418T>G c.10131T>G (p.Ala3377=) c.10353T>G (p.Ala3451=) c.10107T>G (p.Ala3369=) c.5376T>G (p.Ala1792=) c.3126T>G (p.Ala1042=) c.4089T>G (p.Ala1363=) | |
| 1 | g.197088286A>G | CA422672162 | ASPM | n.3418T>C c.10131T>C (p.Ala3377=) c.10353T>C (p.Ala3451=) c.10107T>C (p.Ala3369=) c.5376T>C (p.Ala1792=) c.3126T>C (p.Ala1042=) c.4089T>C (p.Ala1363=) | |
| 1 | g.197088286A>T | CA422672163 | ASPM | n.3418T>A c.10131T>A (p.Ala3377=) c.10353T>A (p.Ala3451=) c.10107T>A (p.Ala3369=) c.5376T>A (p.Ala1792=) c.3126T>A (p.Ala1042=) c.4089T>A (p.Ala1363=) | |
| 1 | g.197088287G>A | CA343997463 | ASPM | n.3417C>T c.10130C>T (p.Ala3377Val) c.10352C>T (p.Ala3451Val) c.10106C>T (p.Ala3369Val) c.5375C>T (p.Ala1792Val) c.3125C>T (p.Ala1042Val) c.4088C>T (p.Ala1363Val) | |
| 1 | g.197088287G>C | CA343997471 | ASPM | n.3417C>G c.10130C>G (p.Ala3377Gly) c.10352C>G (p.Ala3451Gly) c.10106C>G (p.Ala3369Gly) c.5375C>G (p.Ala1792Gly) c.3125C>G (p.Ala1042Gly) c.4088C>G (p.Ala1363Gly) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088287G= | CA1217923494 | ASPM | n.3417C= c.10130C= (p.Ala3377=) c.10352C= (p.Ala3451=) c.10106C= (p.Ala3369=) c.5375C= (p.Ala1792=) c.3125C= (p.Ala1042=) c.4088C= (p.Ala1363=) | |
| 1 | g.197088287G>T | CA343997460 | ASPM | n.3417C>A c.10130C>A (p.Ala3377Asp) c.10352C>A (p.Ala3451Asp) c.10106C>A (p.Ala3369Asp) c.5375C>A (p.Ala1792Asp) c.3125C>A (p.Ala1042Asp) c.4088C>A (p.Ala1363Asp) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197088288C>A | CA343997475 | ASPM | n.3416G>T c.10129G>T (p.Ala3377Ser) c.10351G>T (p.Ala3451Ser) c.10105G>T (p.Ala3369Ser) c.5374G>T (p.Ala1792Ser) c.3124G>T (p.Ala1042Ser) c.4087G>T (p.Ala1363Ser) | |
| 1 | g.197088288C>G | CA343997481 | ASPM | n.3416G>C c.10129G>C (p.Ala3377Pro) c.10351G>C (p.Ala3451Pro) c.10105G>C (p.Ala3369Pro) c.5374G>C (p.Ala1792Pro) c.3124G>C (p.Ala1042Pro) c.4087G>C (p.Ala1363Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197088288C>T | CA343997478 | ASPM | n.3416G>A c.10129G>A (p.Ala3377Thr) c.10351G>A (p.Ala3451Thr) c.10105G>A (p.Ala3369Thr) c.5374G>A (p.Ala1792Thr) c.3124G>A (p.Ala1042Thr) c.4087G>A (p.Ala1363Thr) | |
| 1 | g.197088289C>A | CA343997485 | ASPM | n.3415G>T c.10128G>T (p.Leu3376Phe) c.10350G>T (p.Leu3450Phe) c.10104G>T (p.Leu3368Phe) c.5373G>T (p.Leu1791Phe) c.3123G>T (p.Leu1041Phe) c.4086G>T (p.Leu1362Phe) | COSMIC |
| 1 | g.197088289C>G | CA343997487 | ASPM | n.3415G>C c.10128G>C (p.Leu3376Phe) c.10350G>C (p.Leu3450Phe) c.10104G>C (p.Leu3368Phe) c.5373G>C (p.Leu1791Phe) c.3123G>C (p.Leu1041Phe) c.4086G>C (p.Leu1362Phe) | |
| 1 | g.197088289C>T | CA422672164 | ASPM | n.3415G>A c.10128G>A (p.Leu3376=) c.10350G>A (p.Leu3450=) c.10104G>A (p.Leu3368=) c.5373G>A (p.Leu1791=) c.3123G>A (p.Leu1041=) c.4086G>A (p.Leu1362=) | |
| 1 | g.197088290A>C | CA343997492 | ASPM | n.3414T>G c.10127T>G (p.Leu3376Trp) c.10349T>G (p.Leu3450Trp) c.10103T>G (p.Leu3368Trp) c.5372T>G (p.Leu1791Trp) c.3122T>G (p.Leu1041Trp) c.4085T>G (p.Leu1362Trp) | |
| 1 | g.197088290A>G | CA343997496 | ASPM | n.3414T>C c.10127T>C (p.Leu3376Ser) c.10349T>C (p.Leu3450Ser) c.10103T>C (p.Leu3368Ser) c.5372T>C (p.Leu1791Ser) c.3122T>C (p.Leu1041Ser) c.4085T>C (p.Leu1362Ser) | |
| 1 | g.197088290A>T | CA343997498 | ASPM | n.3414T>A c.10127T>A (p.Leu3376Ter) c.10349T>A (p.Leu3450Ter) c.10103T>A (p.Leu3368Ter) c.5372T>A (p.Leu1791Ter) c.3122T>A (p.Leu1041Ter) c.4085T>A (p.Leu1362Ter) | |
| 1 | g.197088291A= | CA1217923495 | ASPM | n.3413T= c.10126T= (p.Leu3376=) c.10348T= (p.Leu3450=) c.10102T= (p.Leu3368=) c.5371T= (p.Leu1791=) c.3121T= (p.Leu1041=) c.4084T= (p.Leu1362=) | |
| 1 | g.197088291A>C | CA343997499 | ASPM | n.3413T>G c.10126T>G (p.Leu3376Val) c.10348T>G (p.Leu3450Val) c.10102T>G (p.Leu3368Val) c.5371T>G (p.Leu1791Val) c.3121T>G (p.Leu1041Val) c.4084T>G (p.Leu1362Val) | |
| 1 | g.197088291A>G | CA1308793 | ASPM | n.3413T>C c.10126T>C (p.Leu3376=) c.10348T>C (p.Leu3450=) c.10102T>C (p.Leu3368=) c.5371T>C (p.Leu1791=) c.3121T>C (p.Leu1041=) c.4084T>C (p.Leu1362=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197088291A>T | CA343997500 | ASPM | n.3413T>A c.10126T>A (p.Leu3376Met) c.10348T>A (p.Leu3450Met) c.10102T>A (p.Leu3368Met) c.5371T>A (p.Leu1791Met) c.3121T>A (p.Leu1041Met) c.4084T>A (p.Leu1362Met) | |
| 1 | g.197088292C>A | CA343997506 | ASPM | n.3412G>T c.10125G>T (p.Leu3375Phe) c.10347G>T (p.Leu3449Phe) c.10101G>T (p.Leu3367Phe) c.5370G>T (p.Leu1790Phe) c.3120G>T (p.Leu1040Phe) c.4083G>T (p.Leu1361Phe) | |
| 1 | g.197088292C>G | CA343997510 | ASPM | n.3412G>C c.10125G>C (p.Leu3375Phe) c.10347G>C (p.Leu3449Phe) c.10101G>C (p.Leu3367Phe) c.5370G>C (p.Leu1790Phe) c.3120G>C (p.Leu1040Phe) c.4083G>C (p.Leu1361Phe) | |
| 1 | g.197088292C>T | CA422672165 | ASPM | n.3412G>A c.10125G>A (p.Leu3375=) c.10347G>A (p.Leu3449=) c.10101G>A (p.Leu3367=) c.5370G>A (p.Leu1790=) c.3120G>A (p.Leu1040=) c.4083G>A (p.Leu1361=) |