Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197088160T>C	CA528279091	ASPM	n.3448+96A>G c.10161+96A>G (n.10161+96A>G) c.10383+96A>G (n.10383+96A>G) c.10137+96A>G (n.10137+96A>G) c.5406+96A>G (n.5406+96A>G) c.3156+96A>G (n.3156+96A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197088160T=	CA1217923391	ASPM	n.3448+96A= c.10161+96A= (n.10161+96A=) c.10383+96A= (n.10383+96A=) c.10137+96A= (n.10137+96A=) c.5406+96A= (n.5406+96A=) c.3156+96A= (n.3156+96A=)
1	g.197088161T>C	CA2649660403	ASPM	n.3448+95A>G c.10161+95A>G (n.10161+95A>G) c.10383+95A>G (n.10383+95A>G) c.10137+95A>G (n.10137+95A>G) c.5406+95A>G (n.5406+95A>G) c.3156+95A>G (n.3156+95A>G)	gnomAD v4
1	g.197088162T>A	CA1308778	ASPM	n.3448+94A>T c.10161+94A>T (n.10161+94A>T) c.10383+94A>T (n.10383+94A>T) c.10137+94A>T (n.10137+94A>T) c.5406+94A>T (n.5406+94A>T) c.3156+94A>T (n.3156+94A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088162T=	CA1217923392	ASPM	n.3448+94A= c.10161+94A= (n.10161+94A=) c.10383+94A= (n.10383+94A=) c.10137+94A= (n.10137+94A=) c.5406+94A= (n.5406+94A=) c.3156+94A= (n.3156+94A=)
1	g.197088164A>T	CA2573976697	ASPM	n.3448+92T>A c.10161+92T>A (n.10161+92T>A) c.10383+92T>A (n.10383+92T>A) c.10137+92T>A (n.10137+92T>A) c.5406+92T>A (n.5406+92T>A) c.3156+92T>A (n.3156+92T>A)	gnomAD v4
1	g.197088166_197088167del	CA2649660404	ASPM	n.3448+91_3448+92del c.10161+91_10161+92del (n.10161+91_10161+92del) c.10383+91_10383+92del (n.10383+91_10383+92del) c.10137+91_10137+92del (n.10137+91_10137+92del) c.5406+91_5406+92del (n.5406+91_5406+92del) c.3156+91_3156+92del (n.3156+91_3156+92del)	gnomAD v4
1	g.197088165G>C	CA2649660405	ASPM	n.3448+91C>G c.10161+91C>G (n.10161+91C>G) c.10383+91C>G (n.10383+91C>G) c.10137+91C>G (n.10137+91C>G) c.5406+91C>G (n.5406+91C>G) c.3156+91C>G (n.3156+91C>G)	gnomAD v4
1	g.197088165G>T	CA2649660406	ASPM	n.3448+91C>A c.10161+91C>A (n.10161+91C>A) c.10383+91C>A (n.10383+91C>A) c.10137+91C>A (n.10137+91C>A) c.5406+91C>A (n.5406+91C>A) c.3156+91C>A (n.3156+91C>A)	gnomAD v4
1	g.197088166A=	CA1217923393	ASPM	n.3448+90T= c.10161+90T= (n.10161+90T=) c.10383+90T= (n.10383+90T=) c.10137+90T= (n.10137+90T=) c.5406+90T= (n.5406+90T=) c.3156+90T= (n.3156+90T=)
1	g.197088166A>C	CA1217923394	ASPM	n.3448+90T>G c.10161+90T>G (n.10161+90T>G) c.10383+90T>G (n.10383+90T>G) c.10137+90T>G (n.10137+90T>G) c.5406+90T>G (n.5406+90T>G) c.3156+90T>G (n.3156+90T>G)	dbSNP
1	g.197088166A>G	CA2649660407	ASPM	n.3448+90T>C c.10161+90T>C (n.10161+90T>C) c.10383+90T>C (n.10383+90T>C) c.10137+90T>C (n.10137+90T>C) c.5406+90T>C (n.5406+90T>C) c.3156+90T>C (n.3156+90T>C)	gnomAD v4
1	g.197088167G>A	CA2649660408	ASPM	n.3448+89C>T c.10161+89C>T (n.10161+89C>T) c.10383+89C>T (n.10383+89C>T) c.10137+89C>T (n.10137+89C>T) c.5406+89C>T (n.5406+89C>T) c.3156+89C>T (n.3156+89C>T)	gnomAD v4
1	g.197088167G>T	CA2649660409	ASPM	n.3448+89C>A c.10161+89C>A (n.10161+89C>A) c.10383+89C>A (n.10383+89C>A) c.10137+89C>A (n.10137+89C>A) c.5406+89C>A (n.5406+89C>A) c.3156+89C>A (n.3156+89C>A)	gnomAD v4
1	g.197088168T>C	CA1308779	ASPM	n.3448+88A>G c.10161+88A>G (n.10161+88A>G) c.10383+88A>G (n.10383+88A>G) c.10137+88A>G (n.10137+88A>G) c.5406+88A>G (n.5406+88A>G) c.3156+88A>G (n.3156+88A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197088168T>G	CA2649660410	ASPM	n.3448+88A>C c.10161+88A>C (n.10161+88A>C) c.10383+88A>C (n.10383+88A>C) c.10137+88A>C (n.10137+88A>C) c.5406+88A>C (n.5406+88A>C) c.3156+88A>C (n.3156+88A>C)	gnomAD v4
1	g.197088168T=	CA1217923396	ASPM	n.3448+88A= c.10161+88A= (n.10161+88A=) c.10383+88A= (n.10383+88A=) c.10137+88A= (n.10137+88A=) c.5406+88A= (n.5406+88A=) c.3156+88A= (n.3156+88A=)
1	g.197088171T>C	CA2649660411	ASPM	n.3448+85A>G c.10161+85A>G (n.10161+85A>G) c.10383+85A>G (n.10383+85A>G) c.10137+85A>G (n.10137+85A>G) c.5406+85A>G (n.5406+85A>G) c.3156+85A>G (n.3156+85A>G)	gnomAD v4
1	g.197088172A=	CA1217923397	ASPM	n.3448+84T= c.10161+84T= (n.10161+84T=) c.10383+84T= (n.10383+84T=) c.10137+84T= (n.10137+84T=) c.5406+84T= (n.5406+84T=) c.3156+84T= (n.3156+84T=)
1	g.197088172A>G	CA528279092	ASPM	n.3448+84T>C c.10161+84T>C (n.10161+84T>C) c.10383+84T>C (n.10383+84T>C) c.10137+84T>C (n.10137+84T>C) c.5406+84T>C (n.5406+84T>C) c.3156+84T>C (n.3156+84T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197088173A=	CA1149048378	ASPM	n.3448+83T= c.10161+83T= (n.10161+83T=) c.10383+83T= (n.10383+83T=) c.10137+83T= (n.10137+83T=) c.5406+83T= (n.5406+83T=) c.3156+83T= (n.3156+83T=)
1	g.197088173A>G	CA1308780	ASPM	n.3448+83T>C c.10161+83T>C (n.10161+83T>C) c.10383+83T>C (n.10383+83T>C) c.10137+83T>C (n.10137+83T>C) c.5406+83T>C (n.5406+83T>C) c.3156+83T>C (n.3156+83T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088174T>C	CA2573977119	ASPM	n.3448+82A>G c.10161+82A>G (n.10161+82A>G) c.10383+82A>G (n.10383+82A>G) c.10137+82A>G (n.10137+82A>G) c.5406+82A>G (n.5406+82A>G) c.3156+82A>G (n.3156+82A>G)
1	g.197088175T>A	CA1308781	ASPM	n.3448+81A>T c.10161+81A>T (n.10161+81A>T) c.10383+81A>T (n.10383+81A>T) c.10137+81A>T (n.10137+81A>T) c.5406+81A>T (n.5406+81A>T) c.3156+81A>T (n.3156+81A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088175T>C	CA2649660412	ASPM	n.3448+81A>G c.10161+81A>G (n.10161+81A>G) c.10383+81A>G (n.10383+81A>G) c.10137+81A>G (n.10137+81A>G) c.5406+81A>G (n.5406+81A>G) c.3156+81A>G (n.3156+81A>G)	gnomAD v4
1	g.197088175T=	CA1217923401	ASPM	n.3448+81A= c.10161+81A= (n.10161+81A=) c.10383+81A= (n.10383+81A=) c.10137+81A= (n.10137+81A=) c.5406+81A= (n.5406+81A=) c.3156+81A= (n.3156+81A=)
1	g.197088176A>G	CA2573977129	ASPM	n.3448+80T>C c.10161+80T>C (n.10161+80T>C) c.10383+80T>C (n.10383+80T>C) c.10137+80T>C (n.10137+80T>C) c.5406+80T>C (n.5406+80T>C) c.3156+80T>C (n.3156+80T>C)
1	g.197088181A>G	CA2573977138	ASPM	n.3448+75T>C c.10161+75T>C (n.10161+75T>C) c.10383+75T>C (n.10383+75T>C) c.10137+75T>C (n.10137+75T>C) c.5406+75T>C (n.5406+75T>C) c.3156+75T>C (n.3156+75T>C)
1	g.197088182G>A	CA729743376	ASPM	n.3448+74C>T c.10161+74C>T (n.10161+74C>T) c.10383+74C>T (n.10383+74C>T) c.10137+74C>T (n.10137+74C>T) c.5406+74C>T (n.5406+74C>T) c.3156+74C>T (n.3156+74C>T)	dbSNP
1	g.197088182G=	CA1217923403	ASPM	n.3448+74C= c.10161+74C= (n.10161+74C=) c.10383+74C= (n.10383+74C=) c.10137+74C= (n.10137+74C=) c.5406+74C= (n.5406+74C=) c.3156+74C= (n.3156+74C=)
1	g.197088182G>T	CA2649660413	ASPM	n.3448+74C>A c.10161+74C>A (n.10161+74C>A) c.10383+74C>A (n.10383+74C>A) c.10137+74C>A (n.10137+74C>A) c.5406+74C>A (n.5406+74C>A) c.3156+74C>A (n.3156+74C>A)	gnomAD v4
1	g.197088183G>C	CA2649660414	ASPM	n.3448+73C>G c.10161+73C>G (n.10161+73C>G) c.10383+73C>G (n.10383+73C>G) c.10137+73C>G (n.10137+73C>G) c.5406+73C>G (n.5406+73C>G) c.3156+73C>G (n.3156+73C>G)	gnomAD v4
1	g.197088184A>G	CA2649660415	ASPM	n.3448+72T>C c.10161+72T>C (n.10161+72T>C) c.10383+72T>C (n.10383+72T>C) c.10137+72T>C (n.10137+72T>C) c.5406+72T>C (n.5406+72T>C) c.3156+72T>C (n.3156+72T>C)	gnomAD v4
1	g.197088188C=	CA1217923407	ASPM	n.3448+68G= c.10161+68G= (n.10161+68G=) c.10383+68G= (n.10383+68G=) c.10137+68G= (n.10137+68G=) c.5406+68G= (n.5406+68G=) c.3156+68G= (n.3156+68G=)
1	g.197088188C>G	CA528279094	ASPM	n.3448+68G>C c.10161+68G>C (n.10161+68G>C) c.10383+68G>C (n.10383+68G>C) c.10137+68G>C (n.10137+68G>C) c.5406+68G>C (n.5406+68G>C) c.3156+68G>C (n.3156+68G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088188C>T	CA528279093	ASPM	n.3448+68G>A c.10161+68G>A (n.10161+68G>A) c.10383+68G>A (n.10383+68G>A) c.10137+68G>A (n.10137+68G>A) c.5406+68G>A (n.5406+68G>A) c.3156+68G>A (n.3156+68G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197088189T>A	CA1308782	ASPM	n.3448+67A>T c.10161+67A>T (n.10161+67A>T) c.10383+67A>T (n.10383+67A>T) c.10137+67A>T (n.10137+67A>T) c.5406+67A>T (n.5406+67A>T) c.3156+67A>T (n.3156+67A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088189T=	CA1217923409	ASPM	n.3448+67A= c.10161+67A= (n.10161+67A=) c.10383+67A= (n.10383+67A=) c.10137+67A= (n.10137+67A=) c.5406+67A= (n.5406+67A=) c.3156+67A= (n.3156+67A=)
1	g.197088191_197088192del	CA2649660416	ASPM	n.3448+66_3448+67del c.10161+66_10161+67del (n.10161+66_10161+67del) c.10383+66_10383+67del (n.10383+66_10383+67del) c.10137+66_10137+67del (n.10137+66_10137+67del) c.5406+66_5406+67del (n.5406+66_5406+67del) c.3156+66_3156+67del (n.3156+66_3156+67del)	gnomAD v4
1	g.197088190A>G	CA2571443156	ASPM	n.3448+66T>C c.10161+66T>C (n.10161+66T>C) c.10383+66T>C (n.10383+66T>C) c.10137+66T>C (n.10137+66T>C) c.5406+66T>C (n.5406+66T>C) c.3156+66T>C (n.3156+66T>C)
1	g.197088191T>A	CA2649660417	ASPM	n.3448+65A>T c.10161+65A>T (n.10161+65A>T) c.10383+65A>T (n.10383+65A>T) c.10137+65A>T (n.10137+65A>T) c.5406+65A>T (n.5406+65A>T) c.3156+65A>T (n.3156+65A>T)	gnomAD v4
1	g.197088191T>C	CA528279095	ASPM	n.3448+65A>G c.10161+65A>G (n.10161+65A>G) c.10383+65A>G (n.10383+65A>G) c.10137+65A>G (n.10137+65A>G) c.5406+65A>G (n.5406+65A>G) c.3156+65A>G (n.3156+65A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088191T=	CA1217923411	ASPM	n.3448+65A= c.10161+65A= (n.10161+65A=) c.10383+65A= (n.10383+65A=) c.10137+65A= (n.10137+65A=) c.5406+65A= (n.5406+65A=) c.3156+65A= (n.3156+65A=)
1	g.197088195del	CA2649660418	ASPM	n.3448+64del c.10161+64del (n.10161+64del) c.10383+64del (n.10383+64del) c.10137+64del (n.10137+64del) c.5406+64del (n.5406+64del) c.3156+64del (n.3156+64del)	gnomAD v4
1	g.197088193A>C	CA2573977225	ASPM	n.3448+63T>G c.10161+63T>G (n.10161+63T>G) c.10383+63T>G (n.10383+63T>G) c.10137+63T>G (n.10137+63T>G) c.5406+63T>G (n.5406+63T>G) c.3156+63T>G (n.3156+63T>G)	gnomAD v4
1	g.197088196G>A	CA528279096	ASPM	n.3448+60C>T c.10161+60C>T (n.10161+60C>T) c.10383+60C>T (n.10383+60C>T) c.10137+60C>T (n.10137+60C>T) c.5406+60C>T (n.5406+60C>T) c.3156+60C>T (n.3156+60C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197088196G=	CA1217923413	ASPM	n.3448+60C= c.10161+60C= (n.10161+60C=) c.10383+60C= (n.10383+60C=) c.10137+60C= (n.10137+60C=) c.5406+60C= (n.5406+60C=) c.3156+60C= (n.3156+60C=)
1	g.197088196G>T	CA2573977258	ASPM	n.3448+60C>A c.10161+60C>A (n.10161+60C>A) c.10383+60C>A (n.10383+60C>A) c.10137+60C>A (n.10137+60C>A) c.5406+60C>A (n.5406+60C>A) c.3156+60C>A (n.3156+60C>A)	gnomAD v4
1	g.197088198C>A	CA2649660419	ASPM	n.3448+58G>T c.10161+58G>T (n.10161+58G>T) c.10383+58G>T (n.10383+58G>T) c.10137+58G>T (n.10137+58G>T) c.5406+58G>T (n.5406+58G>T) c.3156+58G>T (n.3156+58G>T)	gnomAD v4
1	g.197088198C=	CA1217923417	ASPM	n.3448+58G= c.10161+58G= (n.10161+58G=) c.10383+58G= (n.10383+58G=) c.10137+58G= (n.10137+58G=) c.5406+58G= (n.5406+58G=) c.3156+58G= (n.3156+58G=)
1	g.197088198C>T	CA729743394	ASPM	n.3448+58G>A c.10161+58G>A (n.10161+58G>A) c.10383+58G>A (n.10383+58G>A) c.10137+58G>A (n.10137+58G>A) c.5406+58G>A (n.5406+58G>A) c.3156+58G>A (n.3156+58G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088199A=	CA1149037438	ASPM	n.3448+57T= c.10161+57T= (n.10161+57T=) c.10383+57T= (n.10383+57T=) c.10137+57T= (n.10137+57T=) c.5406+57T= (n.5406+57T=) c.3156+57T= (n.3156+57T=)
1	g.197088199A>G	CA1308783	ASPM	n.3448+57T>C c.10161+57T>C (n.10161+57T>C) c.10383+57T>C (n.10383+57T>C) c.10137+57T>C (n.10137+57T>C) c.5406+57T>C (n.5406+57T>C) c.3156+57T>C (n.3156+57T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088199A>T	CA2747239541	ASPM	n.3448+57T>A c.10161+57T>A (n.10161+57T>A) c.10383+57T>A (n.10383+57T>A) c.10137+57T>A (n.10137+57T>A) c.5406+57T>A (n.5406+57T>A) c.3156+57T>A (n.3156+57T>A)
1	g.197088200_197088201del	CA2649660420	ASPM	n.3448+56_3448+57del c.10161+56_10161+57del (n.10161+56_10161+57del) c.10383+56_10383+57del (n.10383+56_10383+57del) c.10137+56_10137+57del (n.10137+56_10137+57del) c.5406+56_5406+57del (n.5406+56_5406+57del) c.3156+56_3156+57del (n.3156+56_3156+57del)	gnomAD v4
1	g.197088200T>A	CA2606710842	ASPM	n.3448+56A>T c.10161+56A>T (n.10161+56A>T) c.10383+56A>T (n.10383+56A>T) c.10137+56A>T (n.10137+56A>T) c.5406+56A>T (n.5406+56A>T) c.3156+56A>T (n.3156+56A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088200T>C	CA35861005	ASPM	n.3448+56A>G c.10161+56A>G (n.10161+56A>G) c.10383+56A>G (n.10383+56A>G) c.10137+56A>G (n.10137+56A>G) c.5406+56A>G (n.5406+56A>G) c.3156+56A>G (n.3156+56A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197088200T=	CA1217923418	ASPM	n.3448+56A= c.10161+56A= (n.10161+56A=) c.10383+56A= (n.10383+56A=) c.10137+56A= (n.10137+56A=) c.5406+56A= (n.5406+56A=) c.3156+56A= (n.3156+56A=)
1	g.197088201A=	CA1217923419	ASPM	n.3448+55T= c.10161+55T= (n.10161+55T=) c.10383+55T= (n.10383+55T=) c.10137+55T= (n.10137+55T=) c.5406+55T= (n.5406+55T=) c.3156+55T= (n.3156+55T=)
1	g.197088201A>G	CA528279097	ASPM	n.3448+55T>C c.10161+55T>C (n.10161+55T>C) c.10383+55T>C (n.10383+55T>C) c.10137+55T>C (n.10137+55T>C) c.5406+55T>C (n.5406+55T>C) c.3156+55T>C (n.3156+55T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088201A>T	CA2649660421	ASPM	n.3448+55T>A c.10161+55T>A (n.10161+55T>A) c.10383+55T>A (n.10383+55T>A) c.10137+55T>A (n.10137+55T>A) c.5406+55T>A (n.5406+55T>A) c.3156+55T>A (n.3156+55T>A)	gnomAD v4
1	g.197088203A=	CA1217923420	ASPM	n.3448+53T= c.10161+53T= (n.10161+53T=) c.10383+53T= (n.10383+53T=) c.10137+53T= (n.10137+53T=) c.5406+53T= (n.5406+53T=) c.3156+53T= (n.3156+53T=)
1	g.197088203A>C	CA35861007	ASPM	n.3448+53T>G c.10161+53T>G (n.10161+53T>G) c.10383+53T>G (n.10383+53T>G) c.10137+53T>G (n.10137+53T>G) c.5406+53T>G (n.5406+53T>G) c.3156+53T>G (n.3156+53T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088204C=	CA1217923421	ASPM	n.3448+52G= c.10161+52G= (n.10161+52G=) c.10383+52G= (n.10383+52G=) c.10137+52G= (n.10137+52G=) c.5406+52G= (n.5406+52G=) c.3156+52G= (n.3156+52G=)
1	g.197088204C>T	CA35861010	ASPM	n.3448+52G>A c.10161+52G>A (n.10161+52G>A) c.10383+52G>A (n.10383+52G>A) c.10137+52G>A (n.10137+52G>A) c.5406+52G>A (n.5406+52G>A) c.3156+52G>A (n.3156+52G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088205T>A	CA343996876	ASPM	n.3448+51A>T c.10161+51A>T (n.10161+51A>T) c.10383+51A>T (n.10383+51A>T) c.10137+51A>T (n.10137+51A>T) c.5406+51A>T (n.5406+51A>T) c.3156+51A>T (n.3156+51A>T) c.4170A>T (p.Ter1390Tyr)
1	g.197088205T>G	CA343996880	ASPM	n.3448+51A>C c.10161+51A>C (n.10161+51A>C) c.10383+51A>C (n.10383+51A>C) c.10137+51A>C (n.10137+51A>C) c.5406+51A>C (n.5406+51A>C) c.3156+51A>C (n.3156+51A>C) c.4170A>C (p.Ter1390Tyr)
1	g.197088206T>A	CA343996885	ASPM	n.3448+50A>T c.10161+50A>T (n.10161+50A>T) c.10383+50A>T (n.10383+50A>T) c.10137+50A>T (n.10137+50A>T) c.5406+50A>T (n.5406+50A>T) c.3156+50A>T (n.3156+50A>T) c.4169A>T (p.Ter1390Leu)
1	g.197088206T>G	CA343996887	ASPM	n.3448+50A>C c.10161+50A>C (n.10161+50A>C) c.10383+50A>C (n.10383+50A>C) c.10137+50A>C (n.10137+50A>C) c.5406+50A>C (n.5406+50A>C) c.3156+50A>C (n.3156+50A>C) c.4169A>C (p.Ter1390Ser)
1	g.197088207A>C	CA343996890	ASPM	n.3448+49T>G c.10161+49T>G (n.10161+49T>G) c.10383+49T>G (n.10383+49T>G) c.10137+49T>G (n.10137+49T>G) c.5406+49T>G (n.5406+49T>G) c.3156+49T>G (n.3156+49T>G) c.4168T>G (p.Ter1390Glu)
1	g.197088207A>G	CA343996892	ASPM	n.3448+49T>C c.10161+49T>C (n.10161+49T>C) c.10383+49T>C (n.10383+49T>C) c.10137+49T>C (n.10137+49T>C) c.5406+49T>C (n.5406+49T>C) c.3156+49T>C (n.3156+49T>C) c.4168T>C (p.Ter1390Gln)
1	g.197088207A>T	CA343996894	ASPM	n.3448+49T>A c.10161+49T>A (n.10161+49T>A) c.10383+49T>A (n.10383+49T>A) c.10137+49T>A (n.10137+49T>A) c.5406+49T>A (n.5406+49T>A) c.3156+49T>A (n.3156+49T>A) c.4168T>A (p.Ter1390Lys)
1	g.197088208A=	CA1217923423	ASPM	n.3448+48T= c.10161+48T= (n.10161+48T=) c.10383+48T= (n.10383+48T=) c.10137+48T= (n.10137+48T=) c.5406+48T= (n.5406+48T=) c.3156+48T= (n.3156+48T=) c.4167T= (p.Ser1389=)
1	g.197088208A>G	CA1217923425	ASPM	n.3448+48T>C c.10161+48T>C (n.10161+48T>C) c.10383+48T>C (n.10383+48T>C) c.10137+48T>C (n.10137+48T>C) c.5406+48T>C (n.5406+48T>C) c.3156+48T>C (n.3156+48T>C) c.4167T>C (p.Ser1389=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197088208A>T	CA2649660422	ASPM	n.3448+48T>A c.10161+48T>A (n.10161+48T>A) c.10383+48T>A (n.10383+48T>A) c.10137+48T>A (n.10137+48T>A) c.5406+48T>A (n.5406+48T>A) c.3156+48T>A (n.3156+48T>A) c.4167T>A (p.Ser1389=)	gnomAD v4
1	g.197088209G>A	CA343996897	ASPM	n.3448+47C>T c.10161+47C>T (n.10161+47C>T) c.10383+47C>T (n.10383+47C>T) c.10137+47C>T (n.10137+47C>T) c.5406+47C>T (n.5406+47C>T) c.3156+47C>T (n.3156+47C>T) c.4166C>T (p.Ser1389Phe)	dbSNP
1	g.197088209G>C	CA343996899	ASPM	n.3448+47C>G c.10161+47C>G (n.10161+47C>G) c.10383+47C>G (n.10383+47C>G) c.10137+47C>G (n.10137+47C>G) c.5406+47C>G (n.5406+47C>G) c.3156+47C>G (n.3156+47C>G) c.4166C>G (p.Ser1389Cys)
1	g.197088209G=	CA1217923429	ASPM	n.3448+47C= c.10161+47C= (n.10161+47C=) c.10383+47C= (n.10383+47C=) c.10137+47C= (n.10137+47C=) c.5406+47C= (n.5406+47C=) c.3156+47C= (n.3156+47C=) c.4166C= (p.Ser1389=)
1	g.197088209G>T	CA343996901	ASPM	n.3448+47C>A c.10161+47C>A (n.10161+47C>A) c.10383+47C>A (n.10383+47C>A) c.10137+47C>A (n.10137+47C>A) c.5406+47C>A (n.5406+47C>A) c.3156+47C>A (n.3156+47C>A) c.4166C>A (p.Ser1389Tyr)	gnomAD v4
1	g.197088210A>C	CA343996905	ASPM	n.3448+46T>G c.10161+46T>G (n.10161+46T>G) c.10383+46T>G (n.10383+46T>G) c.10137+46T>G (n.10137+46T>G) c.5406+46T>G (n.5406+46T>G) c.3156+46T>G (n.3156+46T>G) c.4165T>G (p.Ser1389Ala)
1	g.197088210A>G	CA343996907	ASPM	n.3448+46T>C c.10161+46T>C (n.10161+46T>C) c.10383+46T>C (n.10383+46T>C) c.10137+46T>C (n.10137+46T>C) c.5406+46T>C (n.5406+46T>C) c.3156+46T>C (n.3156+46T>C) c.4165T>C (p.Ser1389Pro)
1	g.197088210A>T	CA343996909	ASPM	n.3448+46T>A c.10161+46T>A (n.10161+46T>A) c.10383+46T>A (n.10383+46T>A) c.10137+46T>A (n.10137+46T>A) c.5406+46T>A (n.5406+46T>A) c.3156+46T>A (n.3156+46T>A) c.4165T>A (p.Ser1389Thr)
1	g.197088211C>A	CA343996911	ASPM	n.3448+45G>T c.10161+45G>T (n.10161+45G>T) c.10383+45G>T (n.10383+45G>T) c.10137+45G>T (n.10137+45G>T) c.5406+45G>T (n.5406+45G>T) c.3156+45G>T (n.3156+45G>T) c.4164G>T (p.Trp1388Cys)
1	g.197088211C>G	CA343996915	ASPM	n.3448+45G>C c.10161+45G>C (n.10161+45G>C) c.10383+45G>C (n.10383+45G>C) c.10137+45G>C (n.10137+45G>C) c.5406+45G>C (n.5406+45G>C) c.3156+45G>C (n.3156+45G>C) c.4164G>C (p.Trp1388Cys)
1	g.197088211C>T	CA343996913	ASPM	n.3448+45G>A c.10161+45G>A (n.10161+45G>A) c.10383+45G>A (n.10383+45G>A) c.10137+45G>A (n.10137+45G>A) c.5406+45G>A (n.5406+45G>A) c.3156+45G>A (n.3156+45G>A) c.4164G>A (p.Trp1388Ter)
1	g.197088212C>A	CA343996918	ASPM	n.3448+44G>T c.10161+44G>T (n.10161+44G>T) c.10383+44G>T (n.10383+44G>T) c.10137+44G>T (n.10137+44G>T) c.5406+44G>T (n.5406+44G>T) c.3156+44G>T (n.3156+44G>T) c.4163G>T (p.Trp1388Leu)
1	g.197088212C>G	CA343996920	ASPM	n.3448+44G>C c.10161+44G>C (n.10161+44G>C) c.10383+44G>C (n.10383+44G>C) c.10137+44G>C (n.10137+44G>C) c.5406+44G>C (n.5406+44G>C) c.3156+44G>C (n.3156+44G>C) c.4163G>C (p.Trp1388Ser)
1	g.197088212C>T	CA343996924	ASPM	n.3448+44G>A c.10161+44G>A (n.10161+44G>A) c.10383+44G>A (n.10383+44G>A) c.10137+44G>A (n.10137+44G>A) c.5406+44G>A (n.5406+44G>A) c.3156+44G>A (n.3156+44G>A) c.4163G>A (p.Trp1388Ter)
1	g.197088213A>C	CA343996929	ASPM	n.3448+43T>G c.10161+43T>G (n.10161+43T>G) c.10383+43T>G (n.10383+43T>G) c.10137+43T>G (n.10137+43T>G) c.5406+43T>G (n.5406+43T>G) c.3156+43T>G (n.3156+43T>G) c.4162T>G (p.Trp1388Gly)
1	g.197088213A>G	CA343996930	ASPM	n.3448+43T>C c.10161+43T>C (n.10161+43T>C) c.10383+43T>C (n.10383+43T>C) c.10137+43T>C (n.10137+43T>C) c.5406+43T>C (n.5406+43T>C) c.3156+43T>C (n.3156+43T>C) c.4162T>C (p.Trp1388Arg)
1	g.197088213A>T	CA343996932	ASPM	n.3448+43T>A c.10161+43T>A (n.10161+43T>A) c.10383+43T>A (n.10383+43T>A) c.10137+43T>A (n.10137+43T>A) c.5406+43T>A (n.5406+43T>A) c.3156+43T>A (n.3156+43T>A) c.4162T>A (p.Trp1388Arg)
1	g.197088214C>A	CA2649660423	ASPM	n.3448+42G>T c.10161+42G>T (n.10161+42G>T) c.10383+42G>T (n.10383+42G>T) c.10137+42G>T (n.10137+42G>T) c.5406+42G>T (n.5406+42G>T) c.3156+42G>T (n.3156+42G>T) c.4161G>T (p.Leu1387=)	gnomAD v4
1	g.197088214C=	CA1217923433	ASPM	n.3448+42G= c.10161+42G= (n.10161+42G=) c.10383+42G= (n.10383+42G=) c.10137+42G= (n.10137+42G=) c.5406+42G= (n.5406+42G=) c.3156+42G= (n.3156+42G=) c.4161G= (p.Leu1387=)
1	g.197088214C>G	CA729743435	ASPM	n.3448+42G>C c.10161+42G>C (n.10161+42G>C) c.10383+42G>C (n.10383+42G>C) c.10137+42G>C (n.10137+42G>C) c.5406+42G>C (n.5406+42G>C) c.3156+42G>C (n.3156+42G>C) c.4161G>C (p.Leu1387=)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088215A>C	CA343996935	ASPM	n.3448+41T>G c.10161+41T>G (n.10161+41T>G) c.10383+41T>G (n.10383+41T>G) c.10137+41T>G (n.10137+41T>G) c.5406+41T>G (n.5406+41T>G) c.3156+41T>G (n.3156+41T>G) c.4160T>G (p.Leu1387Arg)
1	g.197088215A>G	CA343996938	ASPM	n.3448+41T>C c.10161+41T>C (n.10161+41T>C) c.10383+41T>C (n.10383+41T>C) c.10137+41T>C (n.10137+41T>C) c.5406+41T>C (n.5406+41T>C) c.3156+41T>C (n.3156+41T>C) c.4160T>C (p.Leu1387Pro)
1	g.197088215A>T	CA343996940	ASPM	n.3448+41T>A c.10161+41T>A (n.10161+41T>A) c.10383+41T>A (n.10383+41T>A) c.10137+41T>A (n.10137+41T>A) c.5406+41T>A (n.5406+41T>A) c.3156+41T>A (n.3156+41T>A) c.4160T>A (p.Leu1387Gln)
1	g.197088216G>C	CA343996943	ASPM	n.3448+40C>G c.10161+40C>G (n.10161+40C>G) c.10383+40C>G (n.10383+40C>G) c.10137+40C>G (n.10137+40C>G) c.5406+40C>G (n.5406+40C>G) c.3156+40C>G (n.3156+40C>G) c.4159C>G (p.Leu1387Val)
1	g.197088216G>T	CA343996946	ASPM	n.3448+40C>A c.10161+40C>A (n.10161+40C>A) c.10383+40C>A (n.10383+40C>A) c.10137+40C>A (n.10137+40C>A) c.5406+40C>A (n.5406+40C>A) c.3156+40C>A (n.3156+40C>A) c.4159C>A (p.Leu1387Met)
1	g.197088217A>C	CA343996950	ASPM	n.3448+39T>G c.10161+39T>G (n.10161+39T>G) c.10383+39T>G (n.10383+39T>G) c.10137+39T>G (n.10137+39T>G) c.5406+39T>G (n.5406+39T>G) c.3156+39T>G (n.3156+39T>G) c.4158T>G (p.Phe1386Leu)
1	g.197088217A>T	CA343996947	ASPM	n.3448+39T>A c.10161+39T>A (n.10161+39T>A) c.10383+39T>A (n.10383+39T>A) c.10137+39T>A (n.10137+39T>A) c.5406+39T>A (n.5406+39T>A) c.3156+39T>A (n.3156+39T>A) c.4158T>A (p.Phe1386Leu)
1	g.197088218A>C	CA343996953	ASPM	n.3448+38T>G c.10161+38T>G (n.10161+38T>G) c.10383+38T>G (n.10383+38T>G) c.10137+38T>G (n.10137+38T>G) c.5406+38T>G (n.5406+38T>G) c.3156+38T>G (n.3156+38T>G) c.4157T>G (p.Phe1386Cys)
1	g.197088218A>G	CA343996958	ASPM	n.3448+38T>C c.10161+38T>C (n.10161+38T>C) c.10383+38T>C (n.10383+38T>C) c.10137+38T>C (n.10137+38T>C) c.5406+38T>C (n.5406+38T>C) c.3156+38T>C (n.3156+38T>C) c.4157T>C (p.Phe1386Ser)
1	g.197088218A>T	CA343996955	ASPM	n.3448+38T>A c.10161+38T>A (n.10161+38T>A) c.10383+38T>A (n.10383+38T>A) c.10137+38T>A (n.10137+38T>A) c.5406+38T>A (n.5406+38T>A) c.3156+38T>A (n.3156+38T>A) c.4157T>A (p.Phe1386Tyr)
1	g.197088219A>C	CA343996961	ASPM	n.3448+37T>G c.10161+37T>G (n.10161+37T>G) c.10383+37T>G (n.10383+37T>G) c.10137+37T>G (n.10137+37T>G) c.5406+37T>G (n.5406+37T>G) c.3156+37T>G (n.3156+37T>G) c.4156T>G (p.Phe1386Val)
1	g.197088219A>G	CA343996964	ASPM	n.3448+37T>C c.10161+37T>C (n.10161+37T>C) c.10383+37T>C (n.10383+37T>C) c.10137+37T>C (n.10137+37T>C) c.5406+37T>C (n.5406+37T>C) c.3156+37T>C (n.3156+37T>C) c.4156T>C (p.Phe1386Leu)
1	g.197088219A>T	CA343996966	ASPM	n.3448+37T>A c.10161+37T>A (n.10161+37T>A) c.10383+37T>A (n.10383+37T>A) c.10137+37T>A (n.10137+37T>A) c.5406+37T>A (n.5406+37T>A) c.3156+37T>A (n.3156+37T>A) c.4156T>A (p.Phe1386Ile)
1	g.197088220A>C	CA343996970	ASPM	n.3448+36T>G c.10161+36T>G (n.10161+36T>G) c.10383+36T>G (n.10383+36T>G) c.10137+36T>G (n.10137+36T>G) c.5406+36T>G (n.5406+36T>G) c.3156+36T>G (n.3156+36T>G) c.4155T>G (p.Ile1385Met)
1	g.197088221A>C	CA343996974	ASPM	n.3448+35T>G c.10161+35T>G (n.10161+35T>G) c.10383+35T>G (n.10383+35T>G) c.10137+35T>G (n.10137+35T>G) c.5406+35T>G (n.5406+35T>G) c.3156+35T>G (n.3156+35T>G) c.4154T>G (p.Ile1385Ser)
1	g.197088221A>G	CA343996976	ASPM	n.3448+35T>C c.10161+35T>C (n.10161+35T>C) c.10383+35T>C (n.10383+35T>C) c.10137+35T>C (n.10137+35T>C) c.5406+35T>C (n.5406+35T>C) c.3156+35T>C (n.3156+35T>C) c.4154T>C (p.Ile1385Thr)	gnomAD v4
1	g.197088221A>T	CA343996978	ASPM	n.3448+35T>A c.10161+35T>A (n.10161+35T>A) c.10383+35T>A (n.10383+35T>A) c.10137+35T>A (n.10137+35T>A) c.5406+35T>A (n.5406+35T>A) c.3156+35T>A (n.3156+35T>A) c.4154T>A (p.Ile1385Asn)
1	g.197088222T>A	CA343996982	ASPM	n.3448+34A>T c.10161+34A>T (n.10161+34A>T) c.10383+34A>T (n.10383+34A>T) c.10137+34A>T (n.10137+34A>T) c.5406+34A>T (n.5406+34A>T) c.3156+34A>T (n.3156+34A>T) c.4153A>T (p.Ile1385Phe)
1	g.197088222T>C	CA1308784	ASPM	n.3448+34A>G c.10161+34A>G (n.10161+34A>G) c.10383+34A>G (n.10383+34A>G) c.10137+34A>G (n.10137+34A>G) c.5406+34A>G (n.5406+34A>G) c.3156+34A>G (n.3156+34A>G) c.4153A>G (p.Ile1385Val)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088222T>G	CA343996985	ASPM	n.3448+34A>C c.10161+34A>C (n.10161+34A>C) c.10383+34A>C (n.10383+34A>C) c.10137+34A>C (n.10137+34A>C) c.5406+34A>C (n.5406+34A>C) c.3156+34A>C (n.3156+34A>C) c.4153A>C (p.Ile1385Leu)
1	g.197088222T=	CA1217923434	ASPM	n.3448+34A= c.10161+34A= (n.10161+34A=) c.10383+34A= (n.10383+34A=) c.10137+34A= (n.10137+34A=) c.5406+34A= (n.5406+34A=) c.3156+34A= (n.3156+34A=) c.4153A= (p.Ile1385=)
1	g.197088225_197088230del	CA2649660424	ASPM	n.3448+29_3448+34del c.10161+29_10161+34del (n.10161+29_10161+34del) c.10383+29_10383+34del (n.10383+29_10383+34del) c.10137+29_10137+34del (n.10137+29_10137+34del) c.5406+29_5406+34del (n.5406+29_5406+34del) c.3156+29_3156+34del (n.3156+29_3156+34del) c.4148_4153del (p.Lys1383_Ile1384del)	gnomAD v4
1	g.197088226_197088249del	CA2649660425	ASPM	n.3448+11_3448+34del c.10161+11_10161+34del (n.10161+11_10161+34del) c.10383+11_10383+34del (n.10383+11_10383+34del) c.10137+11_10137+34del (n.10137+11_10137+34del) c.5406+11_5406+34del (n.5406+11_5406+34del) c.3156+11_3156+34del (n.3156+11_3156+34del) c.4130_4153del (p.Ser1377_Ile1384del)	gnomAD v4
1	g.197088223A=	CA1217923435	ASPM	n.3448+33T= c.10161+33T= (n.10161+33T=) c.10383+33T= (n.10383+33T=) c.10137+33T= (n.10137+33T=) c.5406+33T= (n.5406+33T=) c.3156+33T= (n.3156+33T=) c.4152T= (p.Ile1384=)
1	g.197088223A>C	CA343996987	ASPM	n.3448+33T>G c.10161+33T>G (n.10161+33T>G) c.10383+33T>G (n.10383+33T>G) c.10137+33T>G (n.10137+33T>G) c.5406+33T>G (n.5406+33T>G) c.3156+33T>G (n.3156+33T>G) c.4152T>G (p.Ile1384Met)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197088224A>C	CA343996996	ASPM	n.3448+32T>G c.10161+32T>G (n.10161+32T>G) c.10383+32T>G (n.10383+32T>G) c.10137+32T>G (n.10137+32T>G) c.5406+32T>G (n.5406+32T>G) c.3156+32T>G (n.3156+32T>G) c.4151T>G (p.Ile1384Ser)
1	g.197088224A>G	CA343996993	ASPM	n.3448+32T>C c.10161+32T>C (n.10161+32T>C) c.10383+32T>C (n.10383+32T>C) c.10137+32T>C (n.10137+32T>C) c.5406+32T>C (n.5406+32T>C) c.3156+32T>C (n.3156+32T>C) c.4151T>C (p.Ile1384Thr)
1	g.197088224A>T	CA343996991	ASPM	n.3448+32T>A c.10161+32T>A (n.10161+32T>A) c.10383+32T>A (n.10383+32T>A) c.10137+32T>A (n.10137+32T>A) c.5406+32T>A (n.5406+32T>A) c.3156+32T>A (n.3156+32T>A) c.4151T>A (p.Ile1384Asn)
1	g.197088225T>A	CA343996999	ASPM	n.3448+31A>T c.10161+31A>T (n.10161+31A>T) c.10383+31A>T (n.10383+31A>T) c.10137+31A>T (n.10137+31A>T) c.5406+31A>T (n.5406+31A>T) c.3156+31A>T (n.3156+31A>T) c.4150A>T (p.Ile1384Phe)	dbSNP
1	g.197088225T>C	CA343997002	ASPM	n.3448+31A>G c.10161+31A>G (n.10161+31A>G) c.10383+31A>G (n.10383+31A>G) c.10137+31A>G (n.10137+31A>G) c.5406+31A>G (n.5406+31A>G) c.3156+31A>G (n.3156+31A>G) c.4150A>G (p.Ile1384Val)	dbSNP
1	g.197088225T>G	CA343997004	ASPM	n.3448+31A>C c.10161+31A>C (n.10161+31A>C) c.10383+31A>C (n.10383+31A>C) c.10137+31A>C (n.10137+31A>C) c.5406+31A>C (n.5406+31A>C) c.3156+31A>C (n.3156+31A>C) c.4150A>C (p.Ile1384Leu)
1	g.197088225T=	CA1217923438	ASPM	n.3448+31A= c.10161+31A= (n.10161+31A=) c.10383+31A= (n.10383+31A=) c.10137+31A= (n.10137+31A=) c.5406+31A= (n.5406+31A=) c.3156+31A= (n.3156+31A=) c.4150A= (p.Ile1384=)
1	g.197088226C>A	CA343997007	ASPM	n.3448+30G>T c.10161+30G>T (n.10161+30G>T) c.10383+30G>T (n.10383+30G>T) c.10137+30G>T (n.10137+30G>T) c.5406+30G>T (n.5406+30G>T) c.3156+30G>T (n.3156+30G>T) c.4149G>T (p.Lys1383Asn)
1	g.197088226C>G	CA343997010	ASPM	n.3448+30G>C c.10161+30G>C (n.10161+30G>C) c.10383+30G>C (n.10383+30G>C) c.10137+30G>C (n.10137+30G>C) c.5406+30G>C (n.5406+30G>C) c.3156+30G>C (n.3156+30G>C) c.4149G>C (p.Lys1383Asn)
1	g.197088227T>A	CA343997013	ASPM	n.3448+29A>T c.10161+29A>T (n.10161+29A>T) c.10383+29A>T (n.10383+29A>T) c.10137+29A>T (n.10137+29A>T) c.5406+29A>T (n.5406+29A>T) c.3156+29A>T (n.3156+29A>T) c.4148A>T (p.Lys1383Met)
1	g.197088227T>C	CA343997015	ASPM	n.3448+29A>G c.10161+29A>G (n.10161+29A>G) c.10383+29A>G (n.10383+29A>G) c.10137+29A>G (n.10137+29A>G) c.5406+29A>G (n.5406+29A>G) c.3156+29A>G (n.3156+29A>G) c.4148A>G (p.Lys1383Arg)
1	g.197088227T>G	CA343997018	ASPM	n.3448+29A>C c.10161+29A>C (n.10161+29A>C) c.10383+29A>C (n.10383+29A>C) c.10137+29A>C (n.10137+29A>C) c.5406+29A>C (n.5406+29A>C) c.3156+29A>C (n.3156+29A>C) c.4148A>C (p.Lys1383Thr)	gnomAD v4
1	g.197088228T>A	CA343997021	ASPM	n.3448+28A>T c.10161+28A>T (n.10161+28A>T) c.10383+28A>T (n.10383+28A>T) c.10137+28A>T (n.10137+28A>T) c.5406+28A>T (n.5406+28A>T) c.3156+28A>T (n.3156+28A>T) c.4147A>T (p.Lys1383Ter)
1	g.197088228T>C	CA343997026	ASPM	n.3448+28A>G c.10161+28A>G (n.10161+28A>G) c.10383+28A>G (n.10383+28A>G) c.10137+28A>G (n.10137+28A>G) c.5406+28A>G (n.5406+28A>G) c.3156+28A>G (n.3156+28A>G) c.4147A>G (p.Lys1383Glu)
1	g.197088228T>G	CA343997029	ASPM	n.3448+28A>C c.10161+28A>C (n.10161+28A>C) c.10383+28A>C (n.10383+28A>C) c.10137+28A>C (n.10137+28A>C) c.5406+28A>C (n.5406+28A>C) c.3156+28A>C (n.3156+28A>C) c.4147A>C (p.Lys1383Gln)
1	g.197088228_197088232delinsTAAAG	CA1217923442	ASPM	n.3448+24_3448+28delinsCTTTA c.10161+24_10161+28delinsCTTTA (n.10161+24_10161+28delinsCTTTA) c.10383+24_10383+28delinsCTTTA (n.10383+24_10383+28delinsCTTTA) c.10137+24_10137+28delinsCTTTA (n.10137+24_10137+28delinsCTTTA) c.5406+24_5406+28delinsCTTTA (n.5406+24_5406+28delinsCTTTA) c.3156+24_3156+28delinsCTTTA (n.3156+24_3156+28delinsCTTTA) c.4143_4147delinsCTTTA (p.Phe1381=)
1	g.197088229A>C	CA343997032	ASPM	n.3448+27T>G c.10161+27T>G (n.10161+27T>G) c.10383+27T>G (n.10383+27T>G) c.10137+27T>G (n.10137+27T>G) c.5406+27T>G (n.5406+27T>G) c.3156+27T>G (n.3156+27T>G) c.4146T>G (p.Phe1382Leu)
1	g.197088229A>T	CA343997034	ASPM	n.3448+27T>A c.10161+27T>A (n.10161+27T>A) c.10383+27T>A (n.10383+27T>A) c.10137+27T>A (n.10137+27T>A) c.5406+27T>A (n.5406+27T>A) c.3156+27T>A (n.3156+27T>A) c.4146T>A (p.Phe1382Leu)
1	g.197088233_197088236del	CA1010897449	ASPM	n.3448+24_3448+27del c.10161+24_10161+27del (n.10161+24_10161+27del) c.10383+24_10383+27del (n.10383+24_10383+27del) c.10137+24_10137+27del (n.10137+24_10137+27del) c.5406+24_5406+27del (n.5406+24_5406+27del) c.3156+24_3156+27del (n.3156+24_3156+27del) c.4143_4146del (p.Phe1381LeufsTer?)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088230A=	CA1217923446	ASPM	n.3448+26T= c.10161+26T= (n.10161+26T=) c.10383+26T= (n.10383+26T=) c.10137+26T= (n.10137+26T=) c.5406+26T= (n.5406+26T=) c.3156+26T= (n.3156+26T=) c.4145T= (p.Phe1382=)
1	g.197088230A>C	CA343997039	ASPM	n.3448+26T>G c.10161+26T>G (n.10161+26T>G) c.10383+26T>G (n.10383+26T>G) c.10137+26T>G (n.10137+26T>G) c.5406+26T>G (n.5406+26T>G) c.3156+26T>G (n.3156+26T>G) c.4145T>G (p.Phe1382Cys)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088230A>G	CA343997041	ASPM	n.3448+26T>C c.10161+26T>C (n.10161+26T>C) c.10383+26T>C (n.10383+26T>C) c.10137+26T>C (n.10137+26T>C) c.5406+26T>C (n.5406+26T>C) c.3156+26T>C (n.3156+26T>C) c.4145T>C (p.Phe1382Ser)
1	g.197088230A>T	CA343997037	ASPM	n.3448+26T>A c.10161+26T>A (n.10161+26T>A) c.10383+26T>A (n.10383+26T>A) c.10137+26T>A (n.10137+26T>A) c.5406+26T>A (n.5406+26T>A) c.3156+26T>A (n.3156+26T>A) c.4145T>A (p.Phe1382Tyr)
1	g.197088231A>C	CA343997047	ASPM	n.3448+25T>G c.10161+25T>G (n.10161+25T>G) c.10383+25T>G (n.10383+25T>G) c.10137+25T>G (n.10137+25T>G) c.5406+25T>G (n.5406+25T>G) c.3156+25T>G (n.3156+25T>G) c.4144T>G (p.Phe1382Val)
1	g.197088231A>G	CA343997045	ASPM	n.3448+25T>C c.10161+25T>C (n.10161+25T>C) c.10383+25T>C (n.10383+25T>C) c.10137+25T>C (n.10137+25T>C) c.5406+25T>C (n.5406+25T>C) c.3156+25T>C (n.3156+25T>C) c.4144T>C (p.Phe1382Leu)	gnomAD v4
1	g.197088231A>T	CA343997049	ASPM	n.3448+25T>A c.10161+25T>A (n.10161+25T>A) c.10383+25T>A (n.10383+25T>A) c.10137+25T>A (n.10137+25T>A) c.5406+25T>A (n.5406+25T>A) c.3156+25T>A (n.3156+25T>A) c.4144T>A (p.Phe1382Ile)
1	g.197088232G>C	CA343997052	ASPM	n.3448+24C>G c.10161+24C>G (n.10161+24C>G) c.10383+24C>G (n.10383+24C>G) c.10137+24C>G (n.10137+24C>G) c.5406+24C>G (n.5406+24C>G) c.3156+24C>G (n.3156+24C>G) c.4143C>G (p.Phe1381Leu)
1	g.197088232G>T	CA343997054	ASPM	n.3448+24C>A c.10161+24C>A (n.10161+24C>A) c.10383+24C>A (n.10383+24C>A) c.10137+24C>A (n.10137+24C>A) c.5406+24C>A (n.5406+24C>A) c.3156+24C>A (n.3156+24C>A) c.4143C>A (p.Phe1381Leu)
1	g.197088233A>C	CA343997056	ASPM	n.3448+23T>G c.10161+23T>G (n.10161+23T>G) c.10383+23T>G (n.10383+23T>G) c.10137+23T>G (n.10137+23T>G) c.5406+23T>G (n.5406+23T>G) c.3156+23T>G (n.3156+23T>G) c.4142T>G (p.Phe1381Cys)
1	g.197088233A>G	CA343997059	ASPM	n.3448+23T>C c.10161+23T>C (n.10161+23T>C) c.10383+23T>C (n.10383+23T>C) c.10137+23T>C (n.10137+23T>C) c.5406+23T>C (n.5406+23T>C) c.3156+23T>C (n.3156+23T>C) c.4142T>C (p.Phe1381Ser)
1	g.197088233A>T	CA343997061	ASPM	n.3448+23T>A c.10161+23T>A (n.10161+23T>A) c.10383+23T>A (n.10383+23T>A) c.10137+23T>A (n.10137+23T>A) c.5406+23T>A (n.5406+23T>A) c.3156+23T>A (n.3156+23T>A) c.4142T>A (p.Phe1381Tyr)
1	g.197088234A>C	CA343997065	ASPM	n.3448+22T>G c.10161+22T>G (n.10161+22T>G) c.10383+22T>G (n.10383+22T>G) c.10137+22T>G (n.10137+22T>G) c.5406+22T>G (n.5406+22T>G) c.3156+22T>G (n.3156+22T>G) c.4141T>G (p.Phe1381Val)
1	g.197088234A>G	CA343997067	ASPM	n.3448+22T>C c.10161+22T>C (n.10161+22T>C) c.10383+22T>C (n.10383+22T>C) c.10137+22T>C (n.10137+22T>C) c.5406+22T>C (n.5406+22T>C) c.3156+22T>C (n.3156+22T>C) c.4141T>C (p.Phe1381Leu)
1	g.197088234A>T	CA343997070	ASPM	n.3448+22T>A c.10161+22T>A (n.10161+22T>A) c.10383+22T>A (n.10383+22T>A) c.10137+22T>A (n.10137+22T>A) c.5406+22T>A (n.5406+22T>A) c.3156+22T>A (n.3156+22T>A) c.4141T>A (p.Phe1381Ile)
1	g.197088236G>A	CA343997078	ASPM	n.3448+20C>T c.10161+20C>T (n.10161+20C>T) c.10383+20C>T (n.10383+20C>T) c.10137+20C>T (n.10137+20C>T) c.5406+20C>T (n.5406+20C>T) c.3156+20C>T (n.3156+20C>T) c.4139C>T (p.Pro1380Leu)
1	g.197088236G>C	CA343997073	ASPM	n.3448+20C>G c.10161+20C>G (n.10161+20C>G) c.10383+20C>G (n.10383+20C>G) c.10137+20C>G (n.10137+20C>G) c.5406+20C>G (n.5406+20C>G) c.3156+20C>G (n.3156+20C>G) c.4139C>G (p.Pro1380Arg)
1	g.197088236G>T	CA343997075	ASPM	n.3448+20C>A c.10161+20C>A (n.10161+20C>A) c.10383+20C>A (n.10383+20C>A) c.10137+20C>A (n.10137+20C>A) c.5406+20C>A (n.5406+20C>A) c.3156+20C>A (n.3156+20C>A) c.4139C>A (p.Pro1380His)
1	g.197088237G>A	CA1308785	ASPM	n.3448+19C>T c.10161+19C>T (n.10161+19C>T) c.10383+19C>T (n.10383+19C>T) c.10137+19C>T (n.10137+19C>T) c.5406+19C>T (n.5406+19C>T) c.3156+19C>T (n.3156+19C>T) c.4138C>T (p.Pro1380Ser)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197088237G>C	CA343997082	ASPM	n.3448+19C>G c.10161+19C>G (n.10161+19C>G) c.10383+19C>G (n.10383+19C>G) c.10137+19C>G (n.10137+19C>G) c.5406+19C>G (n.5406+19C>G) c.3156+19C>G (n.3156+19C>G) c.4138C>G (p.Pro1380Ala)
1	g.197088237G=	CA1217923450	ASPM	n.3448+19C= c.10161+19C= (n.10161+19C=) c.10383+19C= (n.10383+19C=) c.10137+19C= (n.10137+19C=) c.5406+19C= (n.5406+19C=) c.3156+19C= (n.3156+19C=) c.4138C= (p.Pro1380=)
1	g.197088237G>T	CA343997085	ASPM	n.3448+19C>A c.10161+19C>A (n.10161+19C>A) c.10383+19C>A (n.10383+19C>A) c.10137+19C>A (n.10137+19C>A) c.5406+19C>A (n.5406+19C>A) c.3156+19C>A (n.3156+19C>A) c.4138C>A (p.Pro1380Thr)
1	g.197088238C>A	CA343997087	ASPM	n.3448+18G>T c.10161+18G>T (n.10161+18G>T) c.10383+18G>T (n.10383+18G>T) c.10137+18G>T (n.10137+18G>T) c.5406+18G>T (n.5406+18G>T) c.3156+18G>T (n.3156+18G>T) c.4137G>T (p.Leu1379Phe)
1	g.197088238C>G	CA343997089	ASPM	n.3448+18G>C c.10161+18G>C (n.10161+18G>C) c.10383+18G>C (n.10383+18G>C) c.10137+18G>C (n.10137+18G>C) c.5406+18G>C (n.5406+18G>C) c.3156+18G>C (n.3156+18G>C) c.4137G>C (p.Leu1379Phe)
1	g.197088239A>C	CA343997092	ASPM	n.3448+17T>G c.10161+17T>G (n.10161+17T>G) c.10383+17T>G (n.10383+17T>G) c.10137+17T>G (n.10137+17T>G) c.5406+17T>G (n.5406+17T>G) c.3156+17T>G (n.3156+17T>G) c.4136T>G (p.Leu1379Trp)
1	g.197088239A>G	CA343997098	ASPM	n.3448+17T>C c.10161+17T>C (n.10161+17T>C) c.10383+17T>C (n.10383+17T>C) c.10137+17T>C (n.10137+17T>C) c.5406+17T>C (n.5406+17T>C) c.3156+17T>C (n.3156+17T>C) c.4136T>C (p.Leu1379Ser)
1	g.197088239A>T	CA343997095	ASPM	n.3448+17T>A c.10161+17T>A (n.10161+17T>A) c.10383+17T>A (n.10383+17T>A) c.10137+17T>A (n.10137+17T>A) c.5406+17T>A (n.5406+17T>A) c.3156+17T>A (n.3156+17T>A) c.4136T>A (p.Leu1379Ter)
1	g.197088239_197088243delinsAACTG	CA1217923454	ASPM	n.3448+13_3448+17delinsCAGTT c.10161+13_10161+17delinsCAGTT (n.10161+13_10161+17delinsCAGTT) c.10383+13_10383+17delinsCAGTT (n.10383+13_10383+17delinsCAGTT) c.10137+13_10137+17delinsCAGTT (n.10137+13_10137+17delinsCAGTT) c.5406+13_5406+17delinsCAGTT (n.5406+13_5406+17delinsCAGTT) c.3156+13_3156+17delinsCAGTT (n.3156+13_3156+17delinsCAGTT) c.4132_4136delinsCAGTT (p.Gln1378=)
1	g.197088240A>C	CA343997102	ASPM	n.3448+16T>G c.10161+16T>G (n.10161+16T>G) c.10383+16T>G (n.10383+16T>G) c.10137+16T>G (n.10137+16T>G) c.5406+16T>G (n.5406+16T>G) c.3156+16T>G (n.3156+16T>G) c.4135T>G (p.Leu1379Val)
1	g.197088240A>T	CA343997104	ASPM	n.3448+16T>A c.10161+16T>A (n.10161+16T>A) c.10383+16T>A (n.10383+16T>A) c.10137+16T>A (n.10137+16T>A) c.5406+16T>A (n.5406+16T>A) c.3156+16T>A (n.3156+16T>A) c.4135T>A (p.Leu1379Met)
1	g.197088243_197088246del	CA205202	ASPM	n.3448+13_3448+16del c.10161+13_10161+16del (n.10161+13_10161+16del) c.10383+13_10383+16del (n.10383+13_10383+16del) c.10137+13_10137+16del (n.10137+13_10137+16del) c.5406+13_5406+16del (n.5406+13_5406+16del) c.3156+13_3156+16del (n.3156+13_3156+16del) c.4132_4135del (p.Gln1378CysfsTer?)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088241C>A	CA343997107	ASPM	n.3448+15G>T c.10161+15G>T (n.10161+15G>T) c.10383+15G>T (n.10383+15G>T) c.10137+15G>T (n.10137+15G>T) c.5406+15G>T (n.5406+15G>T) c.3156+15G>T (n.3156+15G>T) c.4134G>T (p.Gln1378His)
1	g.197088241C=	CA1143763576	ASPM	n.3448+15G= c.10161+15G= (n.10161+15G=) c.10383+15G= (n.10383+15G=) c.10137+15G= (n.10137+15G=) c.5406+15G= (n.5406+15G=) c.3156+15G= (n.3156+15G=) c.4134G= (p.Gln1378=)
1	g.197088241C>G	CA1308786	ASPM	n.3448+15G>C c.10161+15G>C (n.10161+15G>C) c.10383+15G>C (n.10383+15G>C) c.10137+15G>C (n.10137+15G>C) c.5406+15G>C (n.5406+15G>C) c.3156+15G>C (n.3156+15G>C) c.4134G>C (p.Gln1378His)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197088241C>T	CA2649660426	ASPM	n.3448+15G>A c.10161+15G>A (n.10161+15G>A) c.10383+15G>A (n.10383+15G>A) c.10137+15G>A (n.10137+15G>A) c.5406+15G>A (n.5406+15G>A) c.3156+15G>A (n.3156+15G>A) c.4134G>A (p.Gln1378=)	gnomAD v4
1	g.197088241_197088242insA	CA2649660427	ASPM	n.3448+14_3448+15insT c.10161+14_10161+15insT (n.10161+14_10161+15insT) c.10383+14_10383+15insT (n.10383+14_10383+15insT) c.10137+14_10137+15insT (n.10137+14_10137+15insT) c.5406+14_5406+15insT (n.5406+14_5406+15insT) c.3156+14_3156+15insT (n.3156+14_3156+15insT) c.4133_4134insT (p.Gln1378HisfsTer6)	gnomAD v4
1	g.197088242T>A	CA343997111	ASPM	n.3448+14A>T c.10161+14A>T (n.10161+14A>T) c.10383+14A>T (n.10383+14A>T) c.10137+14A>T (n.10137+14A>T) c.5406+14A>T (n.5406+14A>T) c.3156+14A>T (n.3156+14A>T) c.4133A>T (p.Gln1378Leu)
1	g.197088242T>C	CA343997113	ASPM	n.3448+14A>G c.10161+14A>G (n.10161+14A>G) c.10383+14A>G (n.10383+14A>G) c.10137+14A>G (n.10137+14A>G) c.5406+14A>G (n.5406+14A>G) c.3156+14A>G (n.3156+14A>G) c.4133A>G (p.Gln1378Arg)
1	g.197088242T>G	CA343997114	ASPM	n.3448+14A>C c.10161+14A>C (n.10161+14A>C) c.10383+14A>C (n.10383+14A>C) c.10137+14A>C (n.10137+14A>C) c.5406+14A>C (n.5406+14A>C) c.3156+14A>C (n.3156+14A>C) c.4133A>C (p.Gln1378Pro)
1	g.197088243G>A	CA343997117	ASPM	n.3448+13C>T c.10161+13C>T (n.10161+13C>T) c.10383+13C>T (n.10383+13C>T) c.10137+13C>T (n.10137+13C>T) c.5406+13C>T (n.5406+13C>T) c.3156+13C>T (n.3156+13C>T) c.4132C>T (p.Gln1378Ter)
1	g.197088243G>C	CA343997118	ASPM	n.3448+13C>G c.10161+13C>G (n.10161+13C>G) c.10383+13C>G (n.10383+13C>G) c.10137+13C>G (n.10137+13C>G) c.5406+13C>G (n.5406+13C>G) c.3156+13C>G (n.3156+13C>G) c.4132C>G (p.Gln1378Glu)
1	g.197088243G>T	CA343997121	ASPM	n.3448+13C>A c.10161+13C>A (n.10161+13C>A) c.10383+13C>A (n.10383+13C>A) c.10137+13C>A (n.10137+13C>A) c.5406+13C>A (n.5406+13C>A) c.3156+13C>A (n.3156+13C>A) c.4132C>A (p.Gln1378Lys)	gnomAD v4
1	g.197088244A>C	CA343997124	ASPM	n.3448+12T>G c.10161+12T>G (n.10161+12T>G) c.10383+12T>G (n.10383+12T>G) c.10137+12T>G (n.10137+12T>G) c.5406+12T>G (n.5406+12T>G) c.3156+12T>G (n.3156+12T>G) c.4131T>G (p.Ser1377Arg)
1	g.197088244A>T	CA343997126	ASPM	n.3448+12T>A c.10161+12T>A (n.10161+12T>A) c.10383+12T>A (n.10383+12T>A) c.10137+12T>A (n.10137+12T>A) c.5406+12T>A (n.5406+12T>A) c.3156+12T>A (n.3156+12T>A) c.4131T>A (p.Ser1377Arg)
1	g.197088245C>A	CA343997127	ASPM	n.3448+11G>T c.10161+11G>T (n.10161+11G>T) c.10383+11G>T (n.10383+11G>T) c.10137+11G>T (n.10137+11G>T) c.5406+11G>T (n.5406+11G>T) c.3156+11G>T (n.3156+11G>T) c.4130G>T (p.Ser1377Ile)
1	g.197088245C=	CA1217923465	ASPM	n.3448+11G= c.10161+11G= (n.10161+11G=) c.10383+11G= (n.10383+11G=) c.10137+11G= (n.10137+11G=) c.5406+11G= (n.5406+11G=) c.3156+11G= (n.3156+11G=) c.4130G= (p.Ser1377=)
1	g.197088245C>G	CA343997128	ASPM	n.3448+11G>C c.10161+11G>C (n.10161+11G>C) c.10383+11G>C (n.10383+11G>C) c.10137+11G>C (n.10137+11G>C) c.5406+11G>C (n.5406+11G>C) c.3156+11G>C (n.3156+11G>C) c.4130G>C (p.Ser1377Thr)
1	g.197088245C>T	CA343997130	ASPM	n.3448+11G>A c.10161+11G>A (n.10161+11G>A) c.10383+11G>A (n.10383+11G>A) c.10137+11G>A (n.10137+11G>A) c.5406+11G>A (n.5406+11G>A) c.3156+11G>A (n.3156+11G>A) c.4130G>A (p.Ser1377Asn)
1	g.197088246_197088247insTTCTCT	CA2649660428	ASPM	n.3448+11_3448+12insAGAAAG c.10161+11_10161+12insAGAAAG (n.10161+11_10161+12insAGAAAG) c.10383+11_10383+12insAGAAAG (n.10383+11_10383+12insAGAAAG) c.10137+11_10137+12insAGAAAG (n.10137+11_10137+12insAGAAAG) c.5406+11_5406+12insAGAAAG (n.5406+11_5406+12insAGAAAG) c.3156+11_3156+12insAGAAAG (n.3156+11_3156+12insAGAAAG) c.4130_4131insAGAAAG (p.Ile1376_Ser1377insArgGlu)	gnomAD v4
1	g.197088246T>A	CA343997132	ASPM	n.3448+10A>T c.10161+10A>T (n.10161+10A>T) c.10383+10A>T (n.10383+10A>T) c.10137+10A>T (n.10137+10A>T) c.5406+10A>T (n.5406+10A>T) c.3156+10A>T (n.3156+10A>T) c.4129A>T (p.Ser1377Cys)
1	g.197088246T>C	CA343997135	ASPM	n.3448+10A>G c.10161+10A>G (n.10161+10A>G) c.10383+10A>G (n.10383+10A>G) c.10137+10A>G (n.10137+10A>G) c.5406+10A>G (n.5406+10A>G) c.3156+10A>G (n.3156+10A>G) c.4129A>G (p.Ser1377Gly)
1	g.197088246T>G	CA343997136	ASPM	n.3448+10A>C c.10161+10A>C (n.10161+10A>C) c.10383+10A>C (n.10383+10A>C) c.10137+10A>C (n.10137+10A>C) c.5406+10A>C (n.5406+10A>C) c.3156+10A>C (n.3156+10A>C) c.4129A>C (p.Ser1377Arg)
1	g.197088246dup	CA528279098	ASPM	n.3448+10dup c.10161+10dup (n.10161+10dup) c.10383+10dup (n.10383+10dup) c.10137+10dup (n.10137+10dup) c.5406+10dup (n.5406+10dup) c.3156+10dup (n.3156+10dup) c.4129dup (p.Ser1377LysfsTer7)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197088246_197088250delinsTAATA	CA1217923469	ASPM	n.3448+6_3448+10delinsTATTA c.10161+6_10161+10delinsTATTA (n.10161+6_10161+10delinsTATTA) c.10383+6_10383+10delinsTATTA (n.10383+6_10383+10delinsTATTA) c.10137+6_10137+10delinsTATTA (n.10137+6_10137+10delinsTATTA) c.5406+6_5406+10delinsTATTA (n.5406+6_5406+10delinsTATTA) c.3156+6_3156+10delinsTATTA (n.3156+6_3156+10delinsTATTA) c.4125_4129delinsTATTA (p.Ser1375=)
1	g.197088247A>C	CA343997140	ASPM	n.3448+9T>G c.10161+9T>G (n.10161+9T>G) c.10383+9T>G (n.10383+9T>G) c.10137+9T>G (n.10137+9T>G) c.5406+9T>G (n.5406+9T>G) c.3156+9T>G (n.3156+9T>G) c.4128T>G (p.Ile1376Met)
1	g.197088247_197088250del	CA729743511	ASPM	n.3448+6_3448+9del c.10161+6_10161+9del (n.10161+6_10161+9del) c.10383+6_10383+9del (n.10383+6_10383+9del) c.10137+6_10137+9del (n.10137+6_10137+9del) c.5406+6_5406+9del (n.5406+6_5406+9del) c.3156+6_3156+9del (n.3156+6_3156+9del) c.4125_4128del (p.Ser1375ArgfsTer?)	dbSNP
1	g.197088248A>C	CA343997142	ASPM	n.3448+8T>G c.10161+8T>G (n.10161+8T>G) c.10383+8T>G (n.10383+8T>G) c.10137+8T>G (n.10137+8T>G) c.5406+8T>G (n.5406+8T>G) c.3156+8T>G (n.3156+8T>G) c.4127T>G (p.Ile1376Ser)
1	g.197088248A>G	CA343997143	ASPM	n.3448+8T>C c.10161+8T>C (n.10161+8T>C) c.10383+8T>C (n.10383+8T>C) c.10137+8T>C (n.10137+8T>C) c.5406+8T>C (n.5406+8T>C) c.3156+8T>C (n.3156+8T>C) c.4127T>C (p.Ile1376Thr)
1	g.197088248A>T	CA343997144	ASPM	n.3448+8T>A c.10161+8T>A (n.10161+8T>A) c.10383+8T>A (n.10383+8T>A) c.10137+8T>A (n.10137+8T>A) c.5406+8T>A (n.5406+8T>A) c.3156+8T>A (n.3156+8T>A) c.4127T>A (p.Ile1376Asn)
1	g.197088249T>A	CA343997145	ASPM	n.3448+7A>T c.10161+7A>T (n.10161+7A>T) c.10383+7A>T (n.10383+7A>T) c.10137+7A>T (n.10137+7A>T) c.5406+7A>T (n.5406+7A>T) c.3156+7A>T (n.3156+7A>T) c.4126A>T (p.Ile1376Phe)
1	g.197088249T>C	CA343997146	ASPM	n.3448+7A>G c.10161+7A>G (n.10161+7A>G) c.10383+7A>G (n.10383+7A>G) c.10137+7A>G (n.10137+7A>G) c.5406+7A>G (n.5406+7A>G) c.3156+7A>G (n.3156+7A>G) c.4126A>G (p.Ile1376Val)
1	g.197088249T>G	CA343997149	ASPM	n.3448+7A>C c.10161+7A>C (n.10161+7A>C) c.10383+7A>C (n.10383+7A>C) c.10137+7A>C (n.10137+7A>C) c.5406+7A>C (n.5406+7A>C) c.3156+7A>C (n.3156+7A>C) c.4126A>C (p.Ile1376Leu)
1	g.197088250A>C	CA343997156	ASPM	n.3448+6T>G c.10161+6T>G (n.10161+6T>G) c.10383+6T>G (n.10383+6T>G) c.10137+6T>G (n.10137+6T>G) c.5406+6T>G (n.5406+6T>G) c.3156+6T>G (n.3156+6T>G) c.4125T>G (p.Ser1375Arg)
1	g.197088250A>T	CA343997153	ASPM	n.3448+6T>A c.10161+6T>A (n.10161+6T>A) c.10383+6T>A (n.10383+6T>A) c.10137+6T>A (n.10137+6T>A) c.5406+6T>A (n.5406+6T>A) c.3156+6T>A (n.3156+6T>A) c.4125T>A (p.Ser1375Arg)
1	g.197088251C>A	CA343997159	ASPM	n.3448+5G>T c.10161+5G>T (n.10161+5G>T) c.10383+5G>T (n.10383+5G>T) c.10137+5G>T (n.10137+5G>T) c.5406+5G>T (n.5406+5G>T) c.3156+5G>T (n.3156+5G>T) c.4124G>T (p.Ser1375Ile)
1	g.197088251C=	CA1217923473	ASPM	n.3448+5G= c.10161+5G= (n.10161+5G=) c.10383+5G= (n.10383+5G=) c.10137+5G= (n.10137+5G=) c.5406+5G= (n.5406+5G=) c.3156+5G= (n.3156+5G=) c.4124G= (p.Ser1375=)
1	g.197088251C>G	CA343997163	ASPM	n.3448+5G>C c.10161+5G>C (n.10161+5G>C) c.10383+5G>C (n.10383+5G>C) c.10137+5G>C (n.10137+5G>C) c.5406+5G>C (n.5406+5G>C) c.3156+5G>C (n.3156+5G>C) c.4124G>C (p.Ser1375Thr)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197088251C>T	CA343997167	ASPM	n.3448+5G>A c.10161+5G>A (n.10161+5G>A) c.10383+5G>A (n.10383+5G>A) c.10137+5G>A (n.10137+5G>A) c.5406+5G>A (n.5406+5G>A) c.3156+5G>A (n.3156+5G>A) c.4124G>A (p.Ser1375Asn)	gnomAD v4
1	g.197088252T>A	CA343997170	ASPM	n.3448+4A>T c.10161+4A>T (n.10161+4A>T) c.10383+4A>T (n.10383+4A>T) c.10137+4A>T (n.10137+4A>T) c.5406+4A>T (n.5406+4A>T) c.3156+4A>T (n.3156+4A>T) c.4123A>T (p.Ser1375Cys)
1	g.197088252T>C	CA343997174	ASPM	n.3448+4A>G c.10161+4A>G (n.10161+4A>G) c.10383+4A>G (n.10383+4A>G) c.10137+4A>G (n.10137+4A>G) c.5406+4A>G (n.5406+4A>G) c.3156+4A>G (n.3156+4A>G) c.4123A>G (p.Ser1375Gly)
1	g.197088252T>G	CA343997176	ASPM	n.3448+4A>C c.10161+4A>C (n.10161+4A>C) c.10383+4A>C (n.10383+4A>C) c.10137+4A>C (n.10137+4A>C) c.5406+4A>C (n.5406+4A>C) c.3156+4A>C (n.3156+4A>C) c.4123A>C (p.Ser1375Arg)
1	g.197088253_197088255delinsTAC	CA1217923474	ASPM	n.3448+1_3448+3delinsGTA c.10161+1_10161+3delinsGTA (n.10161+1_10161+3delinsGTA) c.10383+1_10383+3delinsGTA (n.10383+1_10383+3delinsGTA) c.10137+1_10137+3delinsGTA (n.10137+1_10137+3delinsGTA) c.5406+1_5406+3delinsGTA (n.5406+1_5406+3delinsGTA) c.3156+1_3156+3delinsGTA (n.3156+1_3156+3delinsGTA) c.4120_4122delinsGTA (p.Val1374=)
1	g.197088254A>C	CA343997181	ASPM	n.3448+2T>G c.10161+2T>G (n.10161+2T>G) c.10383+2T>G (n.10383+2T>G) c.10137+2T>G (n.10137+2T>G) c.5406+2T>G (n.5406+2T>G) c.3156+2T>G (n.3156+2T>G) c.4121T>G (p.Val1374Gly)
1	g.197088254A>G	CA343997183	ASPM	n.3448+2T>C c.10161+2T>C (n.10161+2T>C) c.10383+2T>C (n.10383+2T>C) c.10137+2T>C (n.10137+2T>C) c.5406+2T>C (n.5406+2T>C) c.3156+2T>C (n.3156+2T>C) c.4121T>C (p.Val1374Ala)
1	g.197088254A>T	CA343997187	ASPM	n.3448+2T>A c.10161+2T>A (n.10161+2T>A) c.10383+2T>A (n.10383+2T>A) c.10137+2T>A (n.10137+2T>A) c.5406+2T>A (n.5406+2T>A) c.3156+2T>A (n.3156+2T>A) c.4121T>A (p.Val1374Glu)
1	g.197088254_197088256delinsACA	CA1148418692	ASPM	n.3448_3448+2delinsTGT c.10161_10161+2delinsTGT c.10383_10383+2delinsTGT c.10137_10137+2delinsTGT c.5406_5406+2delinsTGT c.3156_3156+2delinsTGT c.4119_4121delinsTGT (p.Ser1373=)
1	g.197088255_197088256del	CA1308787	ASPM	n.3448+1_3448+2del c.10161+1_10161+2del c.10383+1_10383+2del c.10137+1_10137+2del c.5406+1_5406+2del c.3156+1_3156+2del c.4120_4121del (p.Val1374LysfsTer3)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197088255C>A	CA343997193	ASPM	n.3448+1G>T c.10161+1G>T (n.10161+1G>T) c.10383+1G>T (n.10383+1G>T) c.10137+1G>T (n.10137+1G>T) c.5406+1G>T (n.5406+1G>T) c.3156+1G>T (n.3156+1G>T) c.4120G>T (p.Val1374Leu)
1	g.197088255C>G	CA343997213	ASPM	n.3448+1G>C c.10161+1G>C (n.10161+1G>C) c.10383+1G>C (n.10383+1G>C) c.10137+1G>C (n.10137+1G>C) c.5406+1G>C (n.5406+1G>C) c.3156+1G>C (n.3156+1G>C) c.4120G>C (p.Val1374Leu)
1	g.197088255C>T	CA343997218	ASPM	n.3448+1G>A c.10161+1G>A (n.10161+1G>A) c.10383+1G>A (n.10383+1G>A) c.10137+1G>A (n.10137+1G>A) c.5406+1G>A (n.5406+1G>A) c.3156+1G>A (n.3156+1G>A) c.4120G>A (p.Val1374Ile)
1	g.197088256A>C	CA422672137	ASPM	n.3448T>G c.10161T>G (p.Ser3387=) c.10383T>G (p.Ser3461=) c.10137T>G (p.Ser3379=) c.5406T>G (p.Ser1802=) c.3156T>G (p.Ser1052=) c.4119T>G (p.Ser1373=)
1	g.197088256A>G	CA422672138	ASPM	n.3448T>C c.10161T>C (p.Ser3387=) c.10383T>C (p.Ser3461=) c.10137T>C (p.Ser3379=) c.5406T>C (p.Ser1802=) c.3156T>C (p.Ser1052=) c.4119T>C (p.Ser1373=)
1	g.197088256A>T	CA422672139	ASPM	n.3448T>A c.10161T>A (p.Ser3387=) c.10383T>A (p.Ser3461=) c.10137T>A (p.Ser3379=) c.5406T>A (p.Ser1802=) c.3156T>A (p.Ser1052=) c.4119T>A (p.Ser1373=)	gnomAD v4
1	g.197088257del	CA2649660429	ASPM	n.3447del c.10160del (p.Ser3387LeufsTer26) c.10382del (p.Ser3461LeufsTer26) c.10136del (p.Ser3379LeufsTer26) c.5405del (p.Ser1802LeufsTer26) c.3155del (p.Ser1052LeufsTer26) c.4118del (p.Ser1373LeufsTer2)	gnomAD v4
1	g.197088257G>A	CA35861019	ASPM	n.3447C>T c.10160C>T (p.Ser3387Phe) c.10382C>T (p.Ser3461Phe) c.10136C>T (p.Ser3379Phe) c.5405C>T (p.Ser1802Phe) c.3155C>T (p.Ser1052Phe) c.4118C>T (p.Ser1373Phe)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197088257G>C	CA343997222	ASPM	n.3447C>G c.10160C>G (p.Ser3387Cys) c.10382C>G (p.Ser3461Cys) c.10136C>G (p.Ser3379Cys) c.5405C>G (p.Ser1802Cys) c.3155C>G (p.Ser1052Cys) c.4118C>G (p.Ser1373Cys)
1	g.197088257G=	CA1144152795	ASPM	n.3447C= c.10160C= (p.Ser3387=) c.10382C= (p.Ser3461=) c.10136C= (p.Ser3379=) c.5405C= (p.Ser1802=) c.3155C= (p.Ser1052=) c.4118C= (p.Ser1373=)
1	g.197088257G>T	CA343997219	ASPM	n.3447C>A c.10160C>A (p.Ser3387Tyr) c.10382C>A (p.Ser3461Tyr) c.10136C>A (p.Ser3379Tyr) c.5405C>A (p.Ser1802Tyr) c.3155C>A (p.Ser1052Tyr) c.4118C>A (p.Ser1373Tyr)
1	g.197088258A>C	CA343997226	ASPM	n.3446T>G c.10159T>G (p.Ser3387Ala) c.10381T>G (p.Ser3461Ala) c.10135T>G (p.Ser3379Ala) c.5404T>G (p.Ser1802Ala) c.3154T>G (p.Ser1052Ala) c.4117T>G (p.Ser1373Ala)
1	g.197088258A>G	CA343997225	ASPM	n.3446T>C c.10159T>C (p.Ser3387Pro) c.10381T>C (p.Ser3461Pro) c.10135T>C (p.Ser3379Pro) c.5404T>C (p.Ser1802Pro) c.3154T>C (p.Ser1052Pro) c.4117T>C (p.Ser1373Pro)
1	g.197088258A>T	CA343997230	ASPM	n.3446T>A c.10159T>A (p.Ser3387Thr) c.10381T>A (p.Ser3461Thr) c.10135T>A (p.Ser3379Thr) c.5404T>A (p.Ser1802Thr) c.3154T>A (p.Ser1052Thr) c.4117T>A (p.Ser1373Thr)
1	g.197088259G>A	CA422672140	ASPM	n.3445C>T c.10158C>T (p.Ala3386=) c.10380C>T (p.Ala3460=) c.10134C>T (p.Ala3378=) c.5403C>T (p.Ala1801=) c.3153C>T (p.Ala1051=) c.4116C>T (p.Ala1372=)
1	g.197088259G>C	CA422672141	ASPM	n.3445C>G c.10158C>G (p.Ala3386=) c.10380C>G (p.Ala3460=) c.10134C>G (p.Ala3378=) c.5403C>G (p.Ala1801=) c.3153C>G (p.Ala1051=) c.4116C>G (p.Ala1372=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197088259G=	CA1217923477	ASPM	n.3445C= c.10158C= (p.Ala3386=) c.10380C= (p.Ala3460=) c.10134C= (p.Ala3378=) c.5403C= (p.Ala1801=) c.3153C= (p.Ala1051=) c.4116C= (p.Ala1372=)
1	g.197088259G>T	CA422672142	ASPM	n.3445C>A c.10158C>A (p.Ala3386=) c.10380C>A (p.Ala3460=) c.10134C>A (p.Ala3378=) c.5403C>A (p.Ala1801=) c.3153C>A (p.Ala1051=) c.4116C>A (p.Ala1372=)
1	g.197088259_197088260del	CA2649660430	ASPM	n.3444_3445del c.10157_10158del (p.Ala3386ValfsTer2) c.10379_10380del (p.Ala3460ValfsTer2) c.10133_10134del (p.Ala3378ValfsTer2) c.5402_5403del (p.Ala1801ValfsTer2) c.3152_3153del (p.Ala1051ValfsTer2) c.4115_4116del (p.Ala1372ValfsTer5)	gnomAD v4
1	g.197088260G>A	CA343997234	ASPM	n.3444C>T c.10157C>T (p.Ala3386Val) c.10379C>T (p.Ala3460Val) c.10133C>T (p.Ala3378Val) c.5402C>T (p.Ala1801Val) c.3152C>T (p.Ala1051Val) c.4115C>T (p.Ala1372Val)
1	g.197088260G>C	CA343997237	ASPM	n.3444C>G c.10157C>G (p.Ala3386Gly) c.10379C>G (p.Ala3460Gly) c.10133C>G (p.Ala3378Gly) c.5402C>G (p.Ala1801Gly) c.3152C>G (p.Ala1051Gly) c.4115C>G (p.Ala1372Gly)
1	g.197088260G>T	CA343997241	ASPM	n.3444C>A c.10157C>A (p.Ala3386Asp) c.10379C>A (p.Ala3460Asp) c.10133C>A (p.Ala3378Asp) c.5402C>A (p.Ala1801Asp) c.3152C>A (p.Ala1051Asp) c.4115C>A (p.Ala1372Asp)

Number of alleles fetched