Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197088124G>A | CA35860976 | ASPM | n.3448+132C>T c.10161+132C>T (n.10161+132C>T) c.10383+132C>T (n.10383+132C>T) c.10137+132C>T (n.10137+132C>T) c.5406+132C>T (n.5406+132C>T) c.3156+132C>T (n.3156+132C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088124G= | CA1144286398 | ASPM | n.3448+132C= c.10161+132C= (n.10161+132C=) c.10383+132C= (n.10383+132C=) c.10137+132C= (n.10137+132C=) c.5406+132C= (n.5406+132C=) c.3156+132C= (n.3156+132C=) | |
1 | g.197088124G>T | CA2649660378 | ASPM | n.3448+132C>A c.10161+132C>A (n.10161+132C>A) c.10383+132C>A (n.10383+132C>A) c.10137+132C>A (n.10137+132C>A) c.5406+132C>A (n.5406+132C>A) c.3156+132C>A (n.3156+132C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088126G>A | CA729743339 | ASPM | n.3448+130C>T c.10161+130C>T (n.10161+130C>T) c.10383+130C>T (n.10383+130C>T) c.10137+130C>T (n.10137+130C>T) c.5406+130C>T (n.5406+130C>T) c.3156+130C>T (n.3156+130C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197088126G= | CA1217923367 | ASPM | n.3448+130C= c.10161+130C= (n.10161+130C=) c.10383+130C= (n.10383+130C=) c.10137+130C= (n.10137+130C=) c.5406+130C= (n.5406+130C=) c.3156+130C= (n.3156+130C=) | |
1 | g.197088126G>T | CA2649660379 | ASPM | n.3448+130C>A c.10161+130C>A (n.10161+130C>A) c.10383+130C>A (n.10383+130C>A) c.10137+130C>A (n.10137+130C>A) c.5406+130C>A (n.5406+130C>A) c.3156+130C>A (n.3156+130C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088127C>A | CA2649660381 | ASPM | n.3448+129G>T c.10161+129G>T (n.10161+129G>T) c.10383+129G>T (n.10383+129G>T) c.10137+129G>T (n.10137+129G>T) c.5406+129G>T (n.5406+129G>T) c.3156+129G>T (n.3156+129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197088127C>T | CA2649660380 | ASPM | n.3448+129G>A c.10161+129G>A (n.10161+129G>A) c.10383+129G>A (n.10383+129G>A) c.10137+129G>A (n.10137+129G>A) c.5406+129G>A (n.5406+129G>A) c.3156+129G>A (n.3156+129G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088132dup | CA2649660382 | ASPM | n.3448+128dup c.10161+128dup (n.10161+128dup) c.10383+128dup (n.10383+128dup) c.10137+128dup (n.10137+128dup) c.5406+128dup (n.5406+128dup) c.3156+128dup (n.3156+128dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197088132del | CA2649660383 | ASPM | n.3448+128del c.10161+128del (n.10161+128del) c.10383+128del (n.10383+128del) c.10137+128del (n.10137+128del) c.5406+128del (n.5406+128del) c.3156+128del (n.3156+128del) | gnomAD v4 |
1 | g.197088134C>A | CA2649660384 | ASPM | n.3448+122G>T c.10161+122G>T (n.10161+122G>T) c.10383+122G>T (n.10383+122G>T) c.10137+122G>T (n.10137+122G>T) c.5406+122G>T (n.5406+122G>T) c.3156+122G>T (n.3156+122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197088134C>T | CA2649660385 | ASPM | n.3448+122G>A c.10161+122G>A (n.10161+122G>A) c.10383+122G>A (n.10383+122G>A) c.10137+122G>A (n.10137+122G>A) c.5406+122G>A (n.5406+122G>A) c.3156+122G>A (n.3156+122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088136G>C | CA35860979 | ASPM | n.3448+120C>G c.10161+120C>G (n.10161+120C>G) c.10383+120C>G (n.10383+120C>G) c.10137+120C>G (n.10137+120C>G) c.5406+120C>G (n.5406+120C>G) c.3156+120C>G (n.3156+120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197088136G= | CA1217923370 | ASPM | n.3448+120C= c.10161+120C= (n.10161+120C=) c.10383+120C= (n.10383+120C=) c.10137+120C= (n.10137+120C=) c.5406+120C= (n.5406+120C=) c.3156+120C= (n.3156+120C=) | |
1 | g.197088136G>T | CA2649660386 | ASPM | n.3448+120C>A c.10161+120C>A (n.10161+120C>A) c.10383+120C>A (n.10383+120C>A) c.10137+120C>A (n.10137+120C>A) c.5406+120C>A (n.5406+120C>A) c.3156+120C>A (n.3156+120C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088137G>T | CA2649660387 | ASPM | n.3448+119C>A c.10161+119C>A (n.10161+119C>A) c.10383+119C>A (n.10383+119C>A) c.10137+119C>A (n.10137+119C>A) c.5406+119C>A (n.5406+119C>A) c.3156+119C>A (n.3156+119C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088138T>A | CA729743345 | ASPM | n.3448+118A>T c.10161+118A>T (n.10161+118A>T) c.10383+118A>T (n.10383+118A>T) c.10137+118A>T (n.10137+118A>T) c.5406+118A>T (n.5406+118A>T) c.3156+118A>T (n.3156+118A>T) | dbSNP |
1 | g.197088138T>C | CA1217923373 | ASPM | n.3448+118A>G c.10161+118A>G (n.10161+118A>G) c.10383+118A>G (n.10383+118A>G) c.10137+118A>G (n.10137+118A>G) c.5406+118A>G (n.5406+118A>G) c.3156+118A>G (n.3156+118A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197088138T= | CA1217923372 | ASPM | n.3448+118A= c.10161+118A= (n.10161+118A=) c.10383+118A= (n.10383+118A=) c.10137+118A= (n.10137+118A=) c.5406+118A= (n.5406+118A=) c.3156+118A= (n.3156+118A=) | |
1 | g.197088140del | CA2649660388 | ASPM | n.3448+118del c.10161+118del (n.10161+118del) c.10383+118del (n.10383+118del) c.10137+118del (n.10137+118del) c.5406+118del (n.5406+118del) c.3156+118del (n.3156+118del) | gnomAD v4 |
1 | g.197088139T>A | CA35860981 | ASPM | n.3448+117A>T c.10161+117A>T (n.10161+117A>T) c.10383+117A>T (n.10383+117A>T) c.10137+117A>T (n.10137+117A>T) c.5406+117A>T (n.5406+117A>T) c.3156+117A>T (n.3156+117A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197088139T>C | CA2649660389 | ASPM | n.3448+117A>G c.10161+117A>G (n.10161+117A>G) c.10383+117A>G (n.10383+117A>G) c.10137+117A>G (n.10137+117A>G) c.5406+117A>G (n.5406+117A>G) c.3156+117A>G (n.3156+117A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197088139T= | CA1217923374 | ASPM | n.3448+117A= c.10161+117A= (n.10161+117A=) c.10383+117A= (n.10383+117A=) c.10137+117A= (n.10137+117A=) c.5406+117A= (n.5406+117A=) c.3156+117A= (n.3156+117A=) | |
1 | g.197088141G>C | CA2649660390 | ASPM | n.3448+115C>G c.10161+115C>G (n.10161+115C>G) c.10383+115C>G (n.10383+115C>G) c.10137+115C>G (n.10137+115C>G) c.5406+115C>G (n.5406+115C>G) c.3156+115C>G (n.3156+115C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197088141G>T | CA2649660391 | ASPM | n.3448+115C>A c.10161+115C>A (n.10161+115C>A) c.10383+115C>A (n.10383+115C>A) c.10137+115C>A (n.10137+115C>A) c.5406+115C>A (n.5406+115C>A) c.3156+115C>A (n.3156+115C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088142A= | CA1217923376 | ASPM | n.3448+114T= c.10161+114T= (n.10161+114T=) c.10383+114T= (n.10383+114T=) c.10137+114T= (n.10137+114T=) c.5406+114T= (n.5406+114T=) c.3156+114T= (n.3156+114T=) | |
1 | g.197088142A>G | CA1217923377 | ASPM | n.3448+114T>C c.10161+114T>C (n.10161+114T>C) c.10383+114T>C (n.10383+114T>C) c.10137+114T>C (n.10137+114T>C) c.5406+114T>C (n.5406+114T>C) c.3156+114T>C (n.3156+114T>C) | dbSNP |
1 | g.197088144C>A | CA2649660392 | ASPM | n.3448+112G>T c.10161+112G>T (n.10161+112G>T) c.10383+112G>T (n.10383+112G>T) c.10137+112G>T (n.10137+112G>T) c.5406+112G>T (n.5406+112G>T) c.3156+112G>T (n.3156+112G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197088144C>T | CA2649660393 | ASPM | n.3448+112G>A c.10161+112G>A (n.10161+112G>A) c.10383+112G>A (n.10383+112G>A) c.10137+112G>A (n.10137+112G>A) c.5406+112G>A (n.5406+112G>A) c.3156+112G>A (n.3156+112G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088146C>A | CA2649660394 | ASPM | n.3448+110G>T c.10161+110G>T (n.10161+110G>T) c.10383+110G>T (n.10383+110G>T) c.10137+110G>T (n.10137+110G>T) c.5406+110G>T (n.5406+110G>T) c.3156+110G>T (n.3156+110G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197088146C= | CA1217923378 | ASPM | n.3448+110G= c.10161+110G= (n.10161+110G=) c.10383+110G= (n.10383+110G=) c.10137+110G= (n.10137+110G=) c.5406+110G= (n.5406+110G=) c.3156+110G= (n.3156+110G=) | |
1 | g.197088146C>T | CA35860983 | ASPM | n.3448+110G>A c.10161+110G>A (n.10161+110G>A) c.10383+110G>A (n.10383+110G>A) c.10137+110G>A (n.10137+110G>A) c.5406+110G>A (n.5406+110G>A) c.3156+110G>A (n.3156+110G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197088147A= | CA1217923380 | ASPM | n.3448+109T= c.10161+109T= (n.10161+109T=) c.10383+109T= (n.10383+109T=) c.10137+109T= (n.10137+109T=) c.5406+109T= (n.5406+109T=) c.3156+109T= (n.3156+109T=) | |
1 | g.197088147A>C | CA729743349 | ASPM | n.3448+109T>G c.10161+109T>G (n.10161+109T>G) c.10383+109T>G (n.10383+109T>G) c.10137+109T>G (n.10137+109T>G) c.5406+109T>G (n.5406+109T>G) c.3156+109T>G (n.3156+109T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088147A>T | CA2649660395 | ASPM | n.3448+109T>A c.10161+109T>A (n.10161+109T>A) c.10383+109T>A (n.10383+109T>A) c.10137+109T>A (n.10137+109T>A) c.5406+109T>A (n.5406+109T>A) c.3156+109T>A (n.3156+109T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088148C>A | CA2649660396 | ASPM | n.3448+108G>T c.10161+108G>T (n.10161+108G>T) c.10383+108G>T (n.10383+108G>T) c.10137+108G>T (n.10137+108G>T) c.5406+108G>T (n.5406+108G>T) c.3156+108G>T (n.3156+108G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197088148C= | CA1217923381 | ASPM | n.3448+108G= c.10161+108G= (n.10161+108G=) c.10383+108G= (n.10383+108G=) c.10137+108G= (n.10137+108G=) c.5406+108G= (n.5406+108G=) c.3156+108G= (n.3156+108G=) | |
1 | g.197088148C>T | CA729743351 | ASPM | n.3448+108G>A c.10161+108G>A (n.10161+108G>A) c.10383+108G>A (n.10383+108G>A) c.10137+108G>A (n.10137+108G>A) c.5406+108G>A (n.5406+108G>A) c.3156+108G>A (n.3156+108G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088149A= | CA1143530620 | ASPM | n.3448+107T= c.10161+107T= (n.10161+107T=) c.10383+107T= (n.10383+107T=) c.10137+107T= (n.10137+107T=) c.5406+107T= (n.5406+107T=) c.3156+107T= (n.3156+107T=) | |
1 | g.197088149A>G | CA35860984 | ASPM | n.3448+107T>C c.10161+107T>C (n.10161+107T>C) c.10383+107T>C (n.10383+107T>C) c.10137+107T>C (n.10137+107T>C) c.5406+107T>C (n.5406+107T>C) c.3156+107T>C (n.3156+107T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088149A>T | CA729743358 | ASPM | n.3448+107T>A c.10161+107T>A (n.10161+107T>A) c.10383+107T>A (n.10383+107T>A) c.10137+107T>A (n.10137+107T>A) c.5406+107T>A (n.5406+107T>A) c.3156+107T>A (n.3156+107T>A) | dbSNP |
1 | g.197088150T>A | CA2649660397 | ASPM | n.3448+106A>T c.10161+106A>T (n.10161+106A>T) c.10383+106A>T (n.10383+106A>T) c.10137+106A>T (n.10137+106A>T) c.5406+106A>T (n.5406+106A>T) c.3156+106A>T (n.3156+106A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197088150T>C | CA35860986 | ASPM | n.3448+106A>G c.10161+106A>G (n.10161+106A>G) c.10383+106A>G (n.10383+106A>G) c.10137+106A>G (n.10137+106A>G) c.5406+106A>G (n.5406+106A>G) c.3156+106A>G (n.3156+106A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088150T= | CA1145916168 | ASPM | n.3448+106A= c.10161+106A= (n.10161+106A=) c.10383+106A= (n.10383+106A=) c.10137+106A= (n.10137+106A=) c.5406+106A= (n.5406+106A=) c.3156+106A= (n.3156+106A=) | |
1 | g.197088151A= | CA1217923386 | ASPM | n.3448+105T= c.10161+105T= (n.10161+105T=) c.10383+105T= (n.10383+105T=) c.10137+105T= (n.10137+105T=) c.5406+105T= (n.5406+105T=) c.3156+105T= (n.3156+105T=) | |
1 | g.197088151A>G | CA2649660399 | ASPM | n.3448+105T>C c.10161+105T>C (n.10161+105T>C) c.10383+105T>C (n.10383+105T>C) c.10137+105T>C (n.10137+105T>C) c.5406+105T>C (n.5406+105T>C) c.3156+105T>C (n.3156+105T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197088151A>T | CA1217923387 | ASPM | n.3448+105T>A c.10161+105T>A (n.10161+105T>A) c.10383+105T>A (n.10383+105T>A) c.10137+105T>A (n.10137+105T>A) c.5406+105T>A (n.5406+105T>A) c.3156+105T>A (n.3156+105T>A) | dbSNP |
1 | g.197088154del | CA2649660398 | ASPM | n.3448+105del c.10161+105del (n.10161+105del) c.10383+105del (n.10383+105del) c.10137+105del (n.10137+105del) c.5406+105del (n.5406+105del) c.3156+105del (n.3156+105del) | gnomAD v4 |
1 | g.197088152A= | CA1217923389 | ASPM | n.3448+104T= c.10161+104T= (n.10161+104T=) c.10383+104T= (n.10383+104T=) c.10137+104T= (n.10137+104T=) c.5406+104T= (n.5406+104T=) c.3156+104T= (n.3156+104T=) | |
1 | g.197088152A>T | CA729743365 | ASPM | n.3448+104T>A c.10161+104T>A (n.10161+104T>A) c.10383+104T>A (n.10383+104T>A) c.10137+104T>A (n.10137+104T>A) c.5406+104T>A (n.5406+104T>A) c.3156+104T>A (n.3156+104T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088155C>A | CA1308776 | ASPM | n.3448+101G>T c.10161+101G>T (n.10161+101G>T) c.10383+101G>T (n.10383+101G>T) c.10137+101G>T (n.10137+101G>T) c.5406+101G>T (n.5406+101G>T) c.3156+101G>T (n.3156+101G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088155C= | CA1217923390 | ASPM | n.3448+101G= c.10161+101G= (n.10161+101G=) c.10383+101G= (n.10383+101G=) c.10137+101G= (n.10137+101G=) c.5406+101G= (n.5406+101G=) c.3156+101G= (n.3156+101G=) | |
1 | g.197088157C>A | CA2649660402 | ASPM | n.3448+99G>T c.10161+99G>T (n.10161+99G>T) c.10383+99G>T (n.10383+99G>T) c.10137+99G>T (n.10137+99G>T) c.5406+99G>T (n.5406+99G>T) c.3156+99G>T (n.3156+99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197088157C>G | CA2649660400 | ASPM | n.3448+99G>C c.10161+99G>C (n.10161+99G>C) c.10383+99G>C (n.10383+99G>C) c.10137+99G>C (n.10137+99G>C) c.5406+99G>C (n.5406+99G>C) c.3156+99G>C (n.3156+99G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197088157C>T | CA2649660401 | ASPM | n.3448+99G>A c.10161+99G>A (n.10161+99G>A) c.10383+99G>A (n.10383+99G>A) c.10137+99G>A (n.10137+99G>A) c.5406+99G>A (n.5406+99G>A) c.3156+99G>A (n.3156+99G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088158T>C | CA1308777 | ASPM | n.3448+98A>G c.10161+98A>G (n.10161+98A>G) c.10383+98A>G (n.10383+98A>G) c.10137+98A>G (n.10137+98A>G) c.5406+98A>G (n.5406+98A>G) c.3156+98A>G (n.3156+98A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088158T>G | CA645856938 | ASPM | n.3448+98A>C c.10161+98A>C (n.10161+98A>C) c.10383+98A>C (n.10383+98A>C) c.10137+98A>C (n.10137+98A>C) c.5406+98A>C (n.5406+98A>C) c.3156+98A>C (n.3156+98A>C) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197088158T= | CA1148230979 | ASPM | n.3448+98A= c.10161+98A= (n.10161+98A=) c.10383+98A= (n.10383+98A=) c.10137+98A= (n.10137+98A=) c.5406+98A= (n.5406+98A=) c.3156+98A= (n.3156+98A=) | |
1 | g.197088160T>C | CA528279091 | ASPM | n.3448+96A>G c.10161+96A>G (n.10161+96A>G) c.10383+96A>G (n.10383+96A>G) c.10137+96A>G (n.10137+96A>G) c.5406+96A>G (n.5406+96A>G) c.3156+96A>G (n.3156+96A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197088160T= | CA1217923391 | ASPM | n.3448+96A= c.10161+96A= (n.10161+96A=) c.10383+96A= (n.10383+96A=) c.10137+96A= (n.10137+96A=) c.5406+96A= (n.5406+96A=) c.3156+96A= (n.3156+96A=) | |
1 | g.197088161T>C | CA2649660403 | ASPM | n.3448+95A>G c.10161+95A>G (n.10161+95A>G) c.10383+95A>G (n.10383+95A>G) c.10137+95A>G (n.10137+95A>G) c.5406+95A>G (n.5406+95A>G) c.3156+95A>G (n.3156+95A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197088162T>A | CA1308778 | ASPM | n.3448+94A>T c.10161+94A>T (n.10161+94A>T) c.10383+94A>T (n.10383+94A>T) c.10137+94A>T (n.10137+94A>T) c.5406+94A>T (n.5406+94A>T) c.3156+94A>T (n.3156+94A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088162T= | CA1217923392 | ASPM | n.3448+94A= c.10161+94A= (n.10161+94A=) c.10383+94A= (n.10383+94A=) c.10137+94A= (n.10137+94A=) c.5406+94A= (n.5406+94A=) c.3156+94A= (n.3156+94A=) | |
1 | g.197088164A>T | CA2573976697 | ASPM | n.3448+92T>A c.10161+92T>A (n.10161+92T>A) c.10383+92T>A (n.10383+92T>A) c.10137+92T>A (n.10137+92T>A) c.5406+92T>A (n.5406+92T>A) c.3156+92T>A (n.3156+92T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088166_197088167del | CA2649660404 | ASPM | n.3448+91_3448+92del c.10161+91_10161+92del (n.10161+91_10161+92del) c.10383+91_10383+92del (n.10383+91_10383+92del) c.10137+91_10137+92del (n.10137+91_10137+92del) c.5406+91_5406+92del (n.5406+91_5406+92del) c.3156+91_3156+92del (n.3156+91_3156+92del) | gnomAD v4 |
1 | g.197088165G>C | CA2649660405 | ASPM | n.3448+91C>G c.10161+91C>G (n.10161+91C>G) c.10383+91C>G (n.10383+91C>G) c.10137+91C>G (n.10137+91C>G) c.5406+91C>G (n.5406+91C>G) c.3156+91C>G (n.3156+91C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197088165G>T | CA2649660406 | ASPM | n.3448+91C>A c.10161+91C>A (n.10161+91C>A) c.10383+91C>A (n.10383+91C>A) c.10137+91C>A (n.10137+91C>A) c.5406+91C>A (n.5406+91C>A) c.3156+91C>A (n.3156+91C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088166A= | CA1217923393 | ASPM | n.3448+90T= c.10161+90T= (n.10161+90T=) c.10383+90T= (n.10383+90T=) c.10137+90T= (n.10137+90T=) c.5406+90T= (n.5406+90T=) c.3156+90T= (n.3156+90T=) | |
1 | g.197088166A>C | CA1217923394 | ASPM | n.3448+90T>G c.10161+90T>G (n.10161+90T>G) c.10383+90T>G (n.10383+90T>G) c.10137+90T>G (n.10137+90T>G) c.5406+90T>G (n.5406+90T>G) c.3156+90T>G (n.3156+90T>G) | dbSNP |
1 | g.197088166A>G | CA2649660407 | ASPM | n.3448+90T>C c.10161+90T>C (n.10161+90T>C) c.10383+90T>C (n.10383+90T>C) c.10137+90T>C (n.10137+90T>C) c.5406+90T>C (n.5406+90T>C) c.3156+90T>C (n.3156+90T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197088167G>A | CA2649660408 | ASPM | n.3448+89C>T c.10161+89C>T (n.10161+89C>T) c.10383+89C>T (n.10383+89C>T) c.10137+89C>T (n.10137+89C>T) c.5406+89C>T (n.5406+89C>T) c.3156+89C>T (n.3156+89C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197088167G>T | CA2649660409 | ASPM | n.3448+89C>A c.10161+89C>A (n.10161+89C>A) c.10383+89C>A (n.10383+89C>A) c.10137+89C>A (n.10137+89C>A) c.5406+89C>A (n.5406+89C>A) c.3156+89C>A (n.3156+89C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088168T>C | CA1308779 | ASPM | n.3448+88A>G c.10161+88A>G (n.10161+88A>G) c.10383+88A>G (n.10383+88A>G) c.10137+88A>G (n.10137+88A>G) c.5406+88A>G (n.5406+88A>G) c.3156+88A>G (n.3156+88A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197088168T>G | CA2649660410 | ASPM | n.3448+88A>C c.10161+88A>C (n.10161+88A>C) c.10383+88A>C (n.10383+88A>C) c.10137+88A>C (n.10137+88A>C) c.5406+88A>C (n.5406+88A>C) c.3156+88A>C (n.3156+88A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197088168T= | CA1217923396 | ASPM | n.3448+88A= c.10161+88A= (n.10161+88A=) c.10383+88A= (n.10383+88A=) c.10137+88A= (n.10137+88A=) c.5406+88A= (n.5406+88A=) c.3156+88A= (n.3156+88A=) | |
1 | g.197088171T>C | CA2649660411 | ASPM | n.3448+85A>G c.10161+85A>G (n.10161+85A>G) c.10383+85A>G (n.10383+85A>G) c.10137+85A>G (n.10137+85A>G) c.5406+85A>G (n.5406+85A>G) c.3156+85A>G (n.3156+85A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197088172A= | CA1217923397 | ASPM | n.3448+84T= c.10161+84T= (n.10161+84T=) c.10383+84T= (n.10383+84T=) c.10137+84T= (n.10137+84T=) c.5406+84T= (n.5406+84T=) c.3156+84T= (n.3156+84T=) | |
1 | g.197088172A>G | CA528279092 | ASPM | n.3448+84T>C c.10161+84T>C (n.10161+84T>C) c.10383+84T>C (n.10383+84T>C) c.10137+84T>C (n.10137+84T>C) c.5406+84T>C (n.5406+84T>C) c.3156+84T>C (n.3156+84T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197088173A= | CA1149048378 | ASPM | n.3448+83T= c.10161+83T= (n.10161+83T=) c.10383+83T= (n.10383+83T=) c.10137+83T= (n.10137+83T=) c.5406+83T= (n.5406+83T=) c.3156+83T= (n.3156+83T=) | |
1 | g.197088173A>G | CA1308780 | ASPM | n.3448+83T>C c.10161+83T>C (n.10161+83T>C) c.10383+83T>C (n.10383+83T>C) c.10137+83T>C (n.10137+83T>C) c.5406+83T>C (n.5406+83T>C) c.3156+83T>C (n.3156+83T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088174T>C | CA2573977119 | ASPM | n.3448+82A>G c.10161+82A>G (n.10161+82A>G) c.10383+82A>G (n.10383+82A>G) c.10137+82A>G (n.10137+82A>G) c.5406+82A>G (n.5406+82A>G) c.3156+82A>G (n.3156+82A>G) | |
1 | g.197088175T>A | CA1308781 | ASPM | n.3448+81A>T c.10161+81A>T (n.10161+81A>T) c.10383+81A>T (n.10383+81A>T) c.10137+81A>T (n.10137+81A>T) c.5406+81A>T (n.5406+81A>T) c.3156+81A>T (n.3156+81A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088175T>C | CA2649660412 | ASPM | n.3448+81A>G c.10161+81A>G (n.10161+81A>G) c.10383+81A>G (n.10383+81A>G) c.10137+81A>G (n.10137+81A>G) c.5406+81A>G (n.5406+81A>G) c.3156+81A>G (n.3156+81A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197088175T= | CA1217923401 | ASPM | n.3448+81A= c.10161+81A= (n.10161+81A=) c.10383+81A= (n.10383+81A=) c.10137+81A= (n.10137+81A=) c.5406+81A= (n.5406+81A=) c.3156+81A= (n.3156+81A=) | |
1 | g.197088176A>G | CA2573977129 | ASPM | n.3448+80T>C c.10161+80T>C (n.10161+80T>C) c.10383+80T>C (n.10383+80T>C) c.10137+80T>C (n.10137+80T>C) c.5406+80T>C (n.5406+80T>C) c.3156+80T>C (n.3156+80T>C) | |
1 | g.197088181A>G | CA2573977138 | ASPM | n.3448+75T>C c.10161+75T>C (n.10161+75T>C) c.10383+75T>C (n.10383+75T>C) c.10137+75T>C (n.10137+75T>C) c.5406+75T>C (n.5406+75T>C) c.3156+75T>C (n.3156+75T>C) | |
1 | g.197088182G>A | CA729743376 | ASPM | n.3448+74C>T c.10161+74C>T (n.10161+74C>T) c.10383+74C>T (n.10383+74C>T) c.10137+74C>T (n.10137+74C>T) c.5406+74C>T (n.5406+74C>T) c.3156+74C>T (n.3156+74C>T) | dbSNP |
1 | g.197088182G= | CA1217923403 | ASPM | n.3448+74C= c.10161+74C= (n.10161+74C=) c.10383+74C= (n.10383+74C=) c.10137+74C= (n.10137+74C=) c.5406+74C= (n.5406+74C=) c.3156+74C= (n.3156+74C=) | |
1 | g.197088182G>T | CA2649660413 | ASPM | n.3448+74C>A c.10161+74C>A (n.10161+74C>A) c.10383+74C>A (n.10383+74C>A) c.10137+74C>A (n.10137+74C>A) c.5406+74C>A (n.5406+74C>A) c.3156+74C>A (n.3156+74C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088183G>C | CA2649660414 | ASPM | n.3448+73C>G c.10161+73C>G (n.10161+73C>G) c.10383+73C>G (n.10383+73C>G) c.10137+73C>G (n.10137+73C>G) c.5406+73C>G (n.5406+73C>G) c.3156+73C>G (n.3156+73C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197088184A>G | CA2649660415 | ASPM | n.3448+72T>C c.10161+72T>C (n.10161+72T>C) c.10383+72T>C (n.10383+72T>C) c.10137+72T>C (n.10137+72T>C) c.5406+72T>C (n.5406+72T>C) c.3156+72T>C (n.3156+72T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197088188C= | CA1217923407 | ASPM | n.3448+68G= c.10161+68G= (n.10161+68G=) c.10383+68G= (n.10383+68G=) c.10137+68G= (n.10137+68G=) c.5406+68G= (n.5406+68G=) c.3156+68G= (n.3156+68G=) | |
1 | g.197088188C>G | CA528279094 | ASPM | n.3448+68G>C c.10161+68G>C (n.10161+68G>C) c.10383+68G>C (n.10383+68G>C) c.10137+68G>C (n.10137+68G>C) c.5406+68G>C (n.5406+68G>C) c.3156+68G>C (n.3156+68G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088188C>T | CA528279093 | ASPM | n.3448+68G>A c.10161+68G>A (n.10161+68G>A) c.10383+68G>A (n.10383+68G>A) c.10137+68G>A (n.10137+68G>A) c.5406+68G>A (n.5406+68G>A) c.3156+68G>A (n.3156+68G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197088189T>A | CA1308782 | ASPM | n.3448+67A>T c.10161+67A>T (n.10161+67A>T) c.10383+67A>T (n.10383+67A>T) c.10137+67A>T (n.10137+67A>T) c.5406+67A>T (n.5406+67A>T) c.3156+67A>T (n.3156+67A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088189T= | CA1217923409 | ASPM | n.3448+67A= c.10161+67A= (n.10161+67A=) c.10383+67A= (n.10383+67A=) c.10137+67A= (n.10137+67A=) c.5406+67A= (n.5406+67A=) c.3156+67A= (n.3156+67A=) | |
1 | g.197088191_197088192del | CA2649660416 | ASPM | n.3448+66_3448+67del c.10161+66_10161+67del (n.10161+66_10161+67del) c.10383+66_10383+67del (n.10383+66_10383+67del) c.10137+66_10137+67del (n.10137+66_10137+67del) c.5406+66_5406+67del (n.5406+66_5406+67del) c.3156+66_3156+67del (n.3156+66_3156+67del) | gnomAD v4 |
1 | g.197088190A>G | CA2571443156 | ASPM | n.3448+66T>C c.10161+66T>C (n.10161+66T>C) c.10383+66T>C (n.10383+66T>C) c.10137+66T>C (n.10137+66T>C) c.5406+66T>C (n.5406+66T>C) c.3156+66T>C (n.3156+66T>C) | |
1 | g.197088191T>A | CA2649660417 | ASPM | n.3448+65A>T c.10161+65A>T (n.10161+65A>T) c.10383+65A>T (n.10383+65A>T) c.10137+65A>T (n.10137+65A>T) c.5406+65A>T (n.5406+65A>T) c.3156+65A>T (n.3156+65A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197088191T>C | CA528279095 | ASPM | n.3448+65A>G c.10161+65A>G (n.10161+65A>G) c.10383+65A>G (n.10383+65A>G) c.10137+65A>G (n.10137+65A>G) c.5406+65A>G (n.5406+65A>G) c.3156+65A>G (n.3156+65A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088191T= | CA1217923411 | ASPM | n.3448+65A= c.10161+65A= (n.10161+65A=) c.10383+65A= (n.10383+65A=) c.10137+65A= (n.10137+65A=) c.5406+65A= (n.5406+65A=) c.3156+65A= (n.3156+65A=) | |
1 | g.197088195del | CA2649660418 | ASPM | n.3448+64del c.10161+64del (n.10161+64del) c.10383+64del (n.10383+64del) c.10137+64del (n.10137+64del) c.5406+64del (n.5406+64del) c.3156+64del (n.3156+64del) | gnomAD v4 |
1 | g.197088193A>C | CA2573977225 | ASPM | n.3448+63T>G c.10161+63T>G (n.10161+63T>G) c.10383+63T>G (n.10383+63T>G) c.10137+63T>G (n.10137+63T>G) c.5406+63T>G (n.5406+63T>G) c.3156+63T>G (n.3156+63T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197088196G>A | CA528279096 | ASPM | n.3448+60C>T c.10161+60C>T (n.10161+60C>T) c.10383+60C>T (n.10383+60C>T) c.10137+60C>T (n.10137+60C>T) c.5406+60C>T (n.5406+60C>T) c.3156+60C>T (n.3156+60C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197088196G= | CA1217923413 | ASPM | n.3448+60C= c.10161+60C= (n.10161+60C=) c.10383+60C= (n.10383+60C=) c.10137+60C= (n.10137+60C=) c.5406+60C= (n.5406+60C=) c.3156+60C= (n.3156+60C=) | |
1 | g.197088196G>T | CA2573977258 | ASPM | n.3448+60C>A c.10161+60C>A (n.10161+60C>A) c.10383+60C>A (n.10383+60C>A) c.10137+60C>A (n.10137+60C>A) c.5406+60C>A (n.5406+60C>A) c.3156+60C>A (n.3156+60C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088198C>A | CA2649660419 | ASPM | n.3448+58G>T c.10161+58G>T (n.10161+58G>T) c.10383+58G>T (n.10383+58G>T) c.10137+58G>T (n.10137+58G>T) c.5406+58G>T (n.5406+58G>T) c.3156+58G>T (n.3156+58G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197088198C= | CA1217923417 | ASPM | n.3448+58G= c.10161+58G= (n.10161+58G=) c.10383+58G= (n.10383+58G=) c.10137+58G= (n.10137+58G=) c.5406+58G= (n.5406+58G=) c.3156+58G= (n.3156+58G=) | |
1 | g.197088198C>T | CA729743394 | ASPM | n.3448+58G>A c.10161+58G>A (n.10161+58G>A) c.10383+58G>A (n.10383+58G>A) c.10137+58G>A (n.10137+58G>A) c.5406+58G>A (n.5406+58G>A) c.3156+58G>A (n.3156+58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088199A= | CA1149037438 | ASPM | n.3448+57T= c.10161+57T= (n.10161+57T=) c.10383+57T= (n.10383+57T=) c.10137+57T= (n.10137+57T=) c.5406+57T= (n.5406+57T=) c.3156+57T= (n.3156+57T=) | |
1 | g.197088199A>G | CA1308783 | ASPM | n.3448+57T>C c.10161+57T>C (n.10161+57T>C) c.10383+57T>C (n.10383+57T>C) c.10137+57T>C (n.10137+57T>C) c.5406+57T>C (n.5406+57T>C) c.3156+57T>C (n.3156+57T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088199A>T | CA2747239541 | ASPM | n.3448+57T>A c.10161+57T>A (n.10161+57T>A) c.10383+57T>A (n.10383+57T>A) c.10137+57T>A (n.10137+57T>A) c.5406+57T>A (n.5406+57T>A) c.3156+57T>A (n.3156+57T>A) | |
1 | g.197088200_197088201del | CA2649660420 | ASPM | n.3448+56_3448+57del c.10161+56_10161+57del (n.10161+56_10161+57del) c.10383+56_10383+57del (n.10383+56_10383+57del) c.10137+56_10137+57del (n.10137+56_10137+57del) c.5406+56_5406+57del (n.5406+56_5406+57del) c.3156+56_3156+57del (n.3156+56_3156+57del) | gnomAD v4 |
1 | g.197088200T>A | CA2606710842 | ASPM | n.3448+56A>T c.10161+56A>T (n.10161+56A>T) c.10383+56A>T (n.10383+56A>T) c.10137+56A>T (n.10137+56A>T) c.5406+56A>T (n.5406+56A>T) c.3156+56A>T (n.3156+56A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088200T>C | CA35861005 | ASPM | n.3448+56A>G c.10161+56A>G (n.10161+56A>G) c.10383+56A>G (n.10383+56A>G) c.10137+56A>G (n.10137+56A>G) c.5406+56A>G (n.5406+56A>G) c.3156+56A>G (n.3156+56A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197088200T= | CA1217923418 | ASPM | n.3448+56A= c.10161+56A= (n.10161+56A=) c.10383+56A= (n.10383+56A=) c.10137+56A= (n.10137+56A=) c.5406+56A= (n.5406+56A=) c.3156+56A= (n.3156+56A=) | |
1 | g.197088201A= | CA1217923419 | ASPM | n.3448+55T= c.10161+55T= (n.10161+55T=) c.10383+55T= (n.10383+55T=) c.10137+55T= (n.10137+55T=) c.5406+55T= (n.5406+55T=) c.3156+55T= (n.3156+55T=) | |
1 | g.197088201A>G | CA528279097 | ASPM | n.3448+55T>C c.10161+55T>C (n.10161+55T>C) c.10383+55T>C (n.10383+55T>C) c.10137+55T>C (n.10137+55T>C) c.5406+55T>C (n.5406+55T>C) c.3156+55T>C (n.3156+55T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088201A>T | CA2649660421 | ASPM | n.3448+55T>A c.10161+55T>A (n.10161+55T>A) c.10383+55T>A (n.10383+55T>A) c.10137+55T>A (n.10137+55T>A) c.5406+55T>A (n.5406+55T>A) c.3156+55T>A (n.3156+55T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197088203A= | CA1217923420 | ASPM | n.3448+53T= c.10161+53T= (n.10161+53T=) c.10383+53T= (n.10383+53T=) c.10137+53T= (n.10137+53T=) c.5406+53T= (n.5406+53T=) c.3156+53T= (n.3156+53T=) | |
1 | g.197088203A>C | CA35861007 | ASPM | n.3448+53T>G c.10161+53T>G (n.10161+53T>G) c.10383+53T>G (n.10383+53T>G) c.10137+53T>G (n.10137+53T>G) c.5406+53T>G (n.5406+53T>G) c.3156+53T>G (n.3156+53T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088204C= | CA1217923421 | ASPM | n.3448+52G= c.10161+52G= (n.10161+52G=) c.10383+52G= (n.10383+52G=) c.10137+52G= (n.10137+52G=) c.5406+52G= (n.5406+52G=) c.3156+52G= (n.3156+52G=) | |
1 | g.197088204C>T | CA35861010 | ASPM | n.3448+52G>A c.10161+52G>A (n.10161+52G>A) c.10383+52G>A (n.10383+52G>A) c.10137+52G>A (n.10137+52G>A) c.5406+52G>A (n.5406+52G>A) c.3156+52G>A (n.3156+52G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088205T>A | CA343996876 | ASPM | n.3448+51A>T c.10161+51A>T (n.10161+51A>T) c.10383+51A>T (n.10383+51A>T) c.10137+51A>T (n.10137+51A>T) c.5406+51A>T (n.5406+51A>T) c.3156+51A>T (n.3156+51A>T) c.4170A>T (p.Ter1390Tyr) | |
1 | g.197088205T>G | CA343996880 | ASPM | n.3448+51A>C c.10161+51A>C (n.10161+51A>C) c.10383+51A>C (n.10383+51A>C) c.10137+51A>C (n.10137+51A>C) c.5406+51A>C (n.5406+51A>C) c.3156+51A>C (n.3156+51A>C) c.4170A>C (p.Ter1390Tyr) | |
1 | g.197088206T>A | CA343996885 | ASPM | n.3448+50A>T c.10161+50A>T (n.10161+50A>T) c.10383+50A>T (n.10383+50A>T) c.10137+50A>T (n.10137+50A>T) c.5406+50A>T (n.5406+50A>T) c.3156+50A>T (n.3156+50A>T) c.4169A>T (p.Ter1390Leu) | |
1 | g.197088206T>G | CA343996887 | ASPM | n.3448+50A>C c.10161+50A>C (n.10161+50A>C) c.10383+50A>C (n.10383+50A>C) c.10137+50A>C (n.10137+50A>C) c.5406+50A>C (n.5406+50A>C) c.3156+50A>C (n.3156+50A>C) c.4169A>C (p.Ter1390Ser) | |
1 | g.197088207A>C | CA343996890 | ASPM | n.3448+49T>G c.10161+49T>G (n.10161+49T>G) c.10383+49T>G (n.10383+49T>G) c.10137+49T>G (n.10137+49T>G) c.5406+49T>G (n.5406+49T>G) c.3156+49T>G (n.3156+49T>G) c.4168T>G (p.Ter1390Glu) | |
1 | g.197088207A>G | CA343996892 | ASPM | n.3448+49T>C c.10161+49T>C (n.10161+49T>C) c.10383+49T>C (n.10383+49T>C) c.10137+49T>C (n.10137+49T>C) c.5406+49T>C (n.5406+49T>C) c.3156+49T>C (n.3156+49T>C) c.4168T>C (p.Ter1390Gln) | |
1 | g.197088207A>T | CA343996894 | ASPM | n.3448+49T>A c.10161+49T>A (n.10161+49T>A) c.10383+49T>A (n.10383+49T>A) c.10137+49T>A (n.10137+49T>A) c.5406+49T>A (n.5406+49T>A) c.3156+49T>A (n.3156+49T>A) c.4168T>A (p.Ter1390Lys) | |
1 | g.197088208A= | CA1217923423 | ASPM | n.3448+48T= c.10161+48T= (n.10161+48T=) c.10383+48T= (n.10383+48T=) c.10137+48T= (n.10137+48T=) c.5406+48T= (n.5406+48T=) c.3156+48T= (n.3156+48T=) c.4167T= (p.Ser1389=) | |
1 | g.197088208A>G | CA1217923425 | ASPM | n.3448+48T>C c.10161+48T>C (n.10161+48T>C) c.10383+48T>C (n.10383+48T>C) c.10137+48T>C (n.10137+48T>C) c.5406+48T>C (n.5406+48T>C) c.3156+48T>C (n.3156+48T>C) c.4167T>C (p.Ser1389=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197088208A>T | CA2649660422 | ASPM | n.3448+48T>A c.10161+48T>A (n.10161+48T>A) c.10383+48T>A (n.10383+48T>A) c.10137+48T>A (n.10137+48T>A) c.5406+48T>A (n.5406+48T>A) c.3156+48T>A (n.3156+48T>A) c.4167T>A (p.Ser1389=) | gnomAD v4 |
1 | g.197088209G>A | CA343996897 | ASPM | n.3448+47C>T c.10161+47C>T (n.10161+47C>T) c.10383+47C>T (n.10383+47C>T) c.10137+47C>T (n.10137+47C>T) c.5406+47C>T (n.5406+47C>T) c.3156+47C>T (n.3156+47C>T) c.4166C>T (p.Ser1389Phe) | dbSNP |
1 | g.197088209G>C | CA343996899 | ASPM | n.3448+47C>G c.10161+47C>G (n.10161+47C>G) c.10383+47C>G (n.10383+47C>G) c.10137+47C>G (n.10137+47C>G) c.5406+47C>G (n.5406+47C>G) c.3156+47C>G (n.3156+47C>G) c.4166C>G (p.Ser1389Cys) | |
1 | g.197088209G= | CA1217923429 | ASPM | n.3448+47C= c.10161+47C= (n.10161+47C=) c.10383+47C= (n.10383+47C=) c.10137+47C= (n.10137+47C=) c.5406+47C= (n.5406+47C=) c.3156+47C= (n.3156+47C=) c.4166C= (p.Ser1389=) | |
1 | g.197088209G>T | CA343996901 | ASPM | n.3448+47C>A c.10161+47C>A (n.10161+47C>A) c.10383+47C>A (n.10383+47C>A) c.10137+47C>A (n.10137+47C>A) c.5406+47C>A (n.5406+47C>A) c.3156+47C>A (n.3156+47C>A) c.4166C>A (p.Ser1389Tyr) | gnomAD v4 |
1 | g.197088210A>C | CA343996905 | ASPM | n.3448+46T>G c.10161+46T>G (n.10161+46T>G) c.10383+46T>G (n.10383+46T>G) c.10137+46T>G (n.10137+46T>G) c.5406+46T>G (n.5406+46T>G) c.3156+46T>G (n.3156+46T>G) c.4165T>G (p.Ser1389Ala) | |
1 | g.197088210A>G | CA343996907 | ASPM | n.3448+46T>C c.10161+46T>C (n.10161+46T>C) c.10383+46T>C (n.10383+46T>C) c.10137+46T>C (n.10137+46T>C) c.5406+46T>C (n.5406+46T>C) c.3156+46T>C (n.3156+46T>C) c.4165T>C (p.Ser1389Pro) | |
1 | g.197088210A>T | CA343996909 | ASPM | n.3448+46T>A c.10161+46T>A (n.10161+46T>A) c.10383+46T>A (n.10383+46T>A) c.10137+46T>A (n.10137+46T>A) c.5406+46T>A (n.5406+46T>A) c.3156+46T>A (n.3156+46T>A) c.4165T>A (p.Ser1389Thr) | |
1 | g.197088211C>A | CA343996911 | ASPM | n.3448+45G>T c.10161+45G>T (n.10161+45G>T) c.10383+45G>T (n.10383+45G>T) c.10137+45G>T (n.10137+45G>T) c.5406+45G>T (n.5406+45G>T) c.3156+45G>T (n.3156+45G>T) c.4164G>T (p.Trp1388Cys) | |
1 | g.197088211C>G | CA343996915 | ASPM | n.3448+45G>C c.10161+45G>C (n.10161+45G>C) c.10383+45G>C (n.10383+45G>C) c.10137+45G>C (n.10137+45G>C) c.5406+45G>C (n.5406+45G>C) c.3156+45G>C (n.3156+45G>C) c.4164G>C (p.Trp1388Cys) | |
1 | g.197088211C>T | CA343996913 | ASPM | n.3448+45G>A c.10161+45G>A (n.10161+45G>A) c.10383+45G>A (n.10383+45G>A) c.10137+45G>A (n.10137+45G>A) c.5406+45G>A (n.5406+45G>A) c.3156+45G>A (n.3156+45G>A) c.4164G>A (p.Trp1388Ter) | |
1 | g.197088212C>A | CA343996918 | ASPM | n.3448+44G>T c.10161+44G>T (n.10161+44G>T) c.10383+44G>T (n.10383+44G>T) c.10137+44G>T (n.10137+44G>T) c.5406+44G>T (n.5406+44G>T) c.3156+44G>T (n.3156+44G>T) c.4163G>T (p.Trp1388Leu) | |
1 | g.197088212C>G | CA343996920 | ASPM | n.3448+44G>C c.10161+44G>C (n.10161+44G>C) c.10383+44G>C (n.10383+44G>C) c.10137+44G>C (n.10137+44G>C) c.5406+44G>C (n.5406+44G>C) c.3156+44G>C (n.3156+44G>C) c.4163G>C (p.Trp1388Ser) | |
1 | g.197088212C>T | CA343996924 | ASPM | n.3448+44G>A c.10161+44G>A (n.10161+44G>A) c.10383+44G>A (n.10383+44G>A) c.10137+44G>A (n.10137+44G>A) c.5406+44G>A (n.5406+44G>A) c.3156+44G>A (n.3156+44G>A) c.4163G>A (p.Trp1388Ter) | |
1 | g.197088213A>C | CA343996929 | ASPM | n.3448+43T>G c.10161+43T>G (n.10161+43T>G) c.10383+43T>G (n.10383+43T>G) c.10137+43T>G (n.10137+43T>G) c.5406+43T>G (n.5406+43T>G) c.3156+43T>G (n.3156+43T>G) c.4162T>G (p.Trp1388Gly) | |
1 | g.197088213A>G | CA343996930 | ASPM | n.3448+43T>C c.10161+43T>C (n.10161+43T>C) c.10383+43T>C (n.10383+43T>C) c.10137+43T>C (n.10137+43T>C) c.5406+43T>C (n.5406+43T>C) c.3156+43T>C (n.3156+43T>C) c.4162T>C (p.Trp1388Arg) | |
1 | g.197088213A>T | CA343996932 | ASPM | n.3448+43T>A c.10161+43T>A (n.10161+43T>A) c.10383+43T>A (n.10383+43T>A) c.10137+43T>A (n.10137+43T>A) c.5406+43T>A (n.5406+43T>A) c.3156+43T>A (n.3156+43T>A) c.4162T>A (p.Trp1388Arg) | |
1 | g.197088214C>A | CA2649660423 | ASPM | n.3448+42G>T c.10161+42G>T (n.10161+42G>T) c.10383+42G>T (n.10383+42G>T) c.10137+42G>T (n.10137+42G>T) c.5406+42G>T (n.5406+42G>T) c.3156+42G>T (n.3156+42G>T) c.4161G>T (p.Leu1387=) | gnomAD v4 |
1 | g.197088214C= | CA1217923433 | ASPM | n.3448+42G= c.10161+42G= (n.10161+42G=) c.10383+42G= (n.10383+42G=) c.10137+42G= (n.10137+42G=) c.5406+42G= (n.5406+42G=) c.3156+42G= (n.3156+42G=) c.4161G= (p.Leu1387=) | |
1 | g.197088214C>G | CA729743435 | ASPM | n.3448+42G>C c.10161+42G>C (n.10161+42G>C) c.10383+42G>C (n.10383+42G>C) c.10137+42G>C (n.10137+42G>C) c.5406+42G>C (n.5406+42G>C) c.3156+42G>C (n.3156+42G>C) c.4161G>C (p.Leu1387=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088215A>C | CA343996935 | ASPM | n.3448+41T>G c.10161+41T>G (n.10161+41T>G) c.10383+41T>G (n.10383+41T>G) c.10137+41T>G (n.10137+41T>G) c.5406+41T>G (n.5406+41T>G) c.3156+41T>G (n.3156+41T>G) c.4160T>G (p.Leu1387Arg) | |
1 | g.197088215A>G | CA343996938 | ASPM | n.3448+41T>C c.10161+41T>C (n.10161+41T>C) c.10383+41T>C (n.10383+41T>C) c.10137+41T>C (n.10137+41T>C) c.5406+41T>C (n.5406+41T>C) c.3156+41T>C (n.3156+41T>C) c.4160T>C (p.Leu1387Pro) | |
1 | g.197088215A>T | CA343996940 | ASPM | n.3448+41T>A c.10161+41T>A (n.10161+41T>A) c.10383+41T>A (n.10383+41T>A) c.10137+41T>A (n.10137+41T>A) c.5406+41T>A (n.5406+41T>A) c.3156+41T>A (n.3156+41T>A) c.4160T>A (p.Leu1387Gln) | |
1 | g.197088216G>C | CA343996943 | ASPM | n.3448+40C>G c.10161+40C>G (n.10161+40C>G) c.10383+40C>G (n.10383+40C>G) c.10137+40C>G (n.10137+40C>G) c.5406+40C>G (n.5406+40C>G) c.3156+40C>G (n.3156+40C>G) c.4159C>G (p.Leu1387Val) | |
1 | g.197088216G>T | CA343996946 | ASPM | n.3448+40C>A c.10161+40C>A (n.10161+40C>A) c.10383+40C>A (n.10383+40C>A) c.10137+40C>A (n.10137+40C>A) c.5406+40C>A (n.5406+40C>A) c.3156+40C>A (n.3156+40C>A) c.4159C>A (p.Leu1387Met) | |
1 | g.197088217A>C | CA343996950 | ASPM | n.3448+39T>G c.10161+39T>G (n.10161+39T>G) c.10383+39T>G (n.10383+39T>G) c.10137+39T>G (n.10137+39T>G) c.5406+39T>G (n.5406+39T>G) c.3156+39T>G (n.3156+39T>G) c.4158T>G (p.Phe1386Leu) | |
1 | g.197088217A>T | CA343996947 | ASPM | n.3448+39T>A c.10161+39T>A (n.10161+39T>A) c.10383+39T>A (n.10383+39T>A) c.10137+39T>A (n.10137+39T>A) c.5406+39T>A (n.5406+39T>A) c.3156+39T>A (n.3156+39T>A) c.4158T>A (p.Phe1386Leu) | |
1 | g.197088218A>C | CA343996953 | ASPM | n.3448+38T>G c.10161+38T>G (n.10161+38T>G) c.10383+38T>G (n.10383+38T>G) c.10137+38T>G (n.10137+38T>G) c.5406+38T>G (n.5406+38T>G) c.3156+38T>G (n.3156+38T>G) c.4157T>G (p.Phe1386Cys) | |
1 | g.197088218A>G | CA343996958 | ASPM | n.3448+38T>C c.10161+38T>C (n.10161+38T>C) c.10383+38T>C (n.10383+38T>C) c.10137+38T>C (n.10137+38T>C) c.5406+38T>C (n.5406+38T>C) c.3156+38T>C (n.3156+38T>C) c.4157T>C (p.Phe1386Ser) | |
1 | g.197088218A>T | CA343996955 | ASPM | n.3448+38T>A c.10161+38T>A (n.10161+38T>A) c.10383+38T>A (n.10383+38T>A) c.10137+38T>A (n.10137+38T>A) c.5406+38T>A (n.5406+38T>A) c.3156+38T>A (n.3156+38T>A) c.4157T>A (p.Phe1386Tyr) | |
1 | g.197088219A>C | CA343996961 | ASPM | n.3448+37T>G c.10161+37T>G (n.10161+37T>G) c.10383+37T>G (n.10383+37T>G) c.10137+37T>G (n.10137+37T>G) c.5406+37T>G (n.5406+37T>G) c.3156+37T>G (n.3156+37T>G) c.4156T>G (p.Phe1386Val) | |
1 | g.197088219A>G | CA343996964 | ASPM | n.3448+37T>C c.10161+37T>C (n.10161+37T>C) c.10383+37T>C (n.10383+37T>C) c.10137+37T>C (n.10137+37T>C) c.5406+37T>C (n.5406+37T>C) c.3156+37T>C (n.3156+37T>C) c.4156T>C (p.Phe1386Leu) | |
1 | g.197088219A>T | CA343996966 | ASPM | n.3448+37T>A c.10161+37T>A (n.10161+37T>A) c.10383+37T>A (n.10383+37T>A) c.10137+37T>A (n.10137+37T>A) c.5406+37T>A (n.5406+37T>A) c.3156+37T>A (n.3156+37T>A) c.4156T>A (p.Phe1386Ile) | |
1 | g.197088220A>C | CA343996970 | ASPM | n.3448+36T>G c.10161+36T>G (n.10161+36T>G) c.10383+36T>G (n.10383+36T>G) c.10137+36T>G (n.10137+36T>G) c.5406+36T>G (n.5406+36T>G) c.3156+36T>G (n.3156+36T>G) c.4155T>G (p.Ile1385Met) | |
1 | g.197088221A>C | CA343996974 | ASPM | n.3448+35T>G c.10161+35T>G (n.10161+35T>G) c.10383+35T>G (n.10383+35T>G) c.10137+35T>G (n.10137+35T>G) c.5406+35T>G (n.5406+35T>G) c.3156+35T>G (n.3156+35T>G) c.4154T>G (p.Ile1385Ser) | |
1 | g.197088221A>G | CA343996976 | ASPM | n.3448+35T>C c.10161+35T>C (n.10161+35T>C) c.10383+35T>C (n.10383+35T>C) c.10137+35T>C (n.10137+35T>C) c.5406+35T>C (n.5406+35T>C) c.3156+35T>C (n.3156+35T>C) c.4154T>C (p.Ile1385Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.197088221A>T | CA343996978 | ASPM | n.3448+35T>A c.10161+35T>A (n.10161+35T>A) c.10383+35T>A (n.10383+35T>A) c.10137+35T>A (n.10137+35T>A) c.5406+35T>A (n.5406+35T>A) c.3156+35T>A (n.3156+35T>A) c.4154T>A (p.Ile1385Asn) | |
1 | g.197088222T>A | CA343996982 | ASPM | n.3448+34A>T c.10161+34A>T (n.10161+34A>T) c.10383+34A>T (n.10383+34A>T) c.10137+34A>T (n.10137+34A>T) c.5406+34A>T (n.5406+34A>T) c.3156+34A>T (n.3156+34A>T) c.4153A>T (p.Ile1385Phe) | |
1 | g.197088222T>C | CA1308784 | ASPM | n.3448+34A>G c.10161+34A>G (n.10161+34A>G) c.10383+34A>G (n.10383+34A>G) c.10137+34A>G (n.10137+34A>G) c.5406+34A>G (n.5406+34A>G) c.3156+34A>G (n.3156+34A>G) c.4153A>G (p.Ile1385Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197088222T>G | CA343996985 | ASPM | n.3448+34A>C c.10161+34A>C (n.10161+34A>C) c.10383+34A>C (n.10383+34A>C) c.10137+34A>C (n.10137+34A>C) c.5406+34A>C (n.5406+34A>C) c.3156+34A>C (n.3156+34A>C) c.4153A>C (p.Ile1385Leu) | |
1 | g.197088222T= | CA1217923434 | ASPM | n.3448+34A= c.10161+34A= (n.10161+34A=) c.10383+34A= (n.10383+34A=) c.10137+34A= (n.10137+34A=) c.5406+34A= (n.5406+34A=) c.3156+34A= (n.3156+34A=) c.4153A= (p.Ile1385=) | |
1 | g.197088225_197088230del | CA2649660424 | ASPM | n.3448+29_3448+34del c.10161+29_10161+34del (n.10161+29_10161+34del) c.10383+29_10383+34del (n.10383+29_10383+34del) c.10137+29_10137+34del (n.10137+29_10137+34del) c.5406+29_5406+34del (n.5406+29_5406+34del) c.3156+29_3156+34del (n.3156+29_3156+34del) c.4148_4153del (p.Lys1383_Ile1384del) | gnomAD v4 |
1 | g.197088226_197088249del | CA2649660425 | ASPM | n.3448+11_3448+34del c.10161+11_10161+34del (n.10161+11_10161+34del) c.10383+11_10383+34del (n.10383+11_10383+34del) c.10137+11_10137+34del (n.10137+11_10137+34del) c.5406+11_5406+34del (n.5406+11_5406+34del) c.3156+11_3156+34del (n.3156+11_3156+34del) c.4130_4153del (p.Ser1377_Ile1384del) | gnomAD v4 |
1 | g.197088223A= | CA1217923435 | ASPM | n.3448+33T= c.10161+33T= (n.10161+33T=) c.10383+33T= (n.10383+33T=) c.10137+33T= (n.10137+33T=) c.5406+33T= (n.5406+33T=) c.3156+33T= (n.3156+33T=) c.4152T= (p.Ile1384=) | |
1 | g.197088223A>C | CA343996987 | ASPM | n.3448+33T>G c.10161+33T>G (n.10161+33T>G) c.10383+33T>G (n.10383+33T>G) c.10137+33T>G (n.10137+33T>G) c.5406+33T>G (n.5406+33T>G) c.3156+33T>G (n.3156+33T>G) c.4152T>G (p.Ile1384Met) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197088224A>C | CA343996996 | ASPM | n.3448+32T>G c.10161+32T>G (n.10161+32T>G) c.10383+32T>G (n.10383+32T>G) c.10137+32T>G (n.10137+32T>G) c.5406+32T>G (n.5406+32T>G) c.3156+32T>G (n.3156+32T>G) c.4151T>G (p.Ile1384Ser) | |
1 | g.197088224A>G | CA343996993 | ASPM | n.3448+32T>C c.10161+32T>C (n.10161+32T>C) c.10383+32T>C (n.10383+32T>C) c.10137+32T>C (n.10137+32T>C) c.5406+32T>C (n.5406+32T>C) c.3156+32T>C (n.3156+32T>C) c.4151T>C (p.Ile1384Thr) | |
1 | g.197088224A>T | CA343996991 | ASPM | n.3448+32T>A c.10161+32T>A (n.10161+32T>A) c.10383+32T>A (n.10383+32T>A) c.10137+32T>A (n.10137+32T>A) c.5406+32T>A (n.5406+32T>A) c.3156+32T>A (n.3156+32T>A) c.4151T>A (p.Ile1384Asn) |