Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197088124G>ACA35860976ASPMn.3448+132C>T
c.10161+132C>T (n.10161+132C>T)
c.10383+132C>T (n.10383+132C>T)
c.10137+132C>T (n.10137+132C>T)
c.5406+132C>T (n.5406+132C>T)
c.3156+132C>T (n.3156+132C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088124G=CA1144286398ASPMn.3448+132C=
c.10161+132C= (n.10161+132C=)
c.10383+132C= (n.10383+132C=)
c.10137+132C= (n.10137+132C=)
c.5406+132C= (n.5406+132C=)
c.3156+132C= (n.3156+132C=)
1g.197088124G>TCA2649660378ASPMn.3448+132C>A
c.10161+132C>A (n.10161+132C>A)
c.10383+132C>A (n.10383+132C>A)
c.10137+132C>A (n.10137+132C>A)
c.5406+132C>A (n.5406+132C>A)
c.3156+132C>A (n.3156+132C>A)
gnomAD v4
1g.197088126G>ACA729743339ASPMn.3448+130C>T
c.10161+130C>T (n.10161+130C>T)
c.10383+130C>T (n.10383+130C>T)
c.10137+130C>T (n.10137+130C>T)
c.5406+130C>T (n.5406+130C>T)
c.3156+130C>T (n.3156+130C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088126G=CA1217923367ASPMn.3448+130C=
c.10161+130C= (n.10161+130C=)
c.10383+130C= (n.10383+130C=)
c.10137+130C= (n.10137+130C=)
c.5406+130C= (n.5406+130C=)
c.3156+130C= (n.3156+130C=)
1g.197088126G>TCA2649660379ASPMn.3448+130C>A
c.10161+130C>A (n.10161+130C>A)
c.10383+130C>A (n.10383+130C>A)
c.10137+130C>A (n.10137+130C>A)
c.5406+130C>A (n.5406+130C>A)
c.3156+130C>A (n.3156+130C>A)
gnomAD v4
1g.197088127C>ACA2649660381ASPMn.3448+129G>T
c.10161+129G>T (n.10161+129G>T)
c.10383+129G>T (n.10383+129G>T)
c.10137+129G>T (n.10137+129G>T)
c.5406+129G>T (n.5406+129G>T)
c.3156+129G>T (n.3156+129G>T)
gnomAD v4
1g.197088127C>TCA2649660380ASPMn.3448+129G>A
c.10161+129G>A (n.10161+129G>A)
c.10383+129G>A (n.10383+129G>A)
c.10137+129G>A (n.10137+129G>A)
c.5406+129G>A (n.5406+129G>A)
c.3156+129G>A (n.3156+129G>A)
gnomAD v4
1g.197088132dupCA2649660382ASPMn.3448+128dup
c.10161+128dup (n.10161+128dup)
c.10383+128dup (n.10383+128dup)
c.10137+128dup (n.10137+128dup)
c.5406+128dup (n.5406+128dup)
c.3156+128dup (n.3156+128dup)
gnomAD v4
1g.197088132delCA2649660383ASPMn.3448+128del
c.10161+128del (n.10161+128del)
c.10383+128del (n.10383+128del)
c.10137+128del (n.10137+128del)
c.5406+128del (n.5406+128del)
c.3156+128del (n.3156+128del)
gnomAD v4
1g.197088134C>ACA2649660384ASPMn.3448+122G>T
c.10161+122G>T (n.10161+122G>T)
c.10383+122G>T (n.10383+122G>T)
c.10137+122G>T (n.10137+122G>T)
c.5406+122G>T (n.5406+122G>T)
c.3156+122G>T (n.3156+122G>T)
gnomAD v4
1g.197088134C>TCA2649660385ASPMn.3448+122G>A
c.10161+122G>A (n.10161+122G>A)
c.10383+122G>A (n.10383+122G>A)
c.10137+122G>A (n.10137+122G>A)
c.5406+122G>A (n.5406+122G>A)
c.3156+122G>A (n.3156+122G>A)
gnomAD v4
1g.197088136G>CCA35860979ASPMn.3448+120C>G
c.10161+120C>G (n.10161+120C>G)
c.10383+120C>G (n.10383+120C>G)
c.10137+120C>G (n.10137+120C>G)
c.5406+120C>G (n.5406+120C>G)
c.3156+120C>G (n.3156+120C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088136G=CA1217923370ASPMn.3448+120C=
c.10161+120C= (n.10161+120C=)
c.10383+120C= (n.10383+120C=)
c.10137+120C= (n.10137+120C=)
c.5406+120C= (n.5406+120C=)
c.3156+120C= (n.3156+120C=)
1g.197088136G>TCA2649660386ASPMn.3448+120C>A
c.10161+120C>A (n.10161+120C>A)
c.10383+120C>A (n.10383+120C>A)
c.10137+120C>A (n.10137+120C>A)
c.5406+120C>A (n.5406+120C>A)
c.3156+120C>A (n.3156+120C>A)
gnomAD v4
1g.197088137G>TCA2649660387ASPMn.3448+119C>A
c.10161+119C>A (n.10161+119C>A)
c.10383+119C>A (n.10383+119C>A)
c.10137+119C>A (n.10137+119C>A)
c.5406+119C>A (n.5406+119C>A)
c.3156+119C>A (n.3156+119C>A)
gnomAD v4
1g.197088138T>ACA729743345ASPMn.3448+118A>T
c.10161+118A>T (n.10161+118A>T)
c.10383+118A>T (n.10383+118A>T)
c.10137+118A>T (n.10137+118A>T)
c.5406+118A>T (n.5406+118A>T)
c.3156+118A>T (n.3156+118A>T)
dbSNP
1g.197088138T>CCA1217923373ASPMn.3448+118A>G
c.10161+118A>G (n.10161+118A>G)
c.10383+118A>G (n.10383+118A>G)
c.10137+118A>G (n.10137+118A>G)
c.5406+118A>G (n.5406+118A>G)
c.3156+118A>G (n.3156+118A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088138T=CA1217923372ASPMn.3448+118A=
c.10161+118A= (n.10161+118A=)
c.10383+118A= (n.10383+118A=)
c.10137+118A= (n.10137+118A=)
c.5406+118A= (n.5406+118A=)
c.3156+118A= (n.3156+118A=)
1g.197088140delCA2649660388ASPMn.3448+118del
c.10161+118del (n.10161+118del)
c.10383+118del (n.10383+118del)
c.10137+118del (n.10137+118del)
c.5406+118del (n.5406+118del)
c.3156+118del (n.3156+118del)
gnomAD v4
1g.197088139T>ACA35860981ASPMn.3448+117A>T
c.10161+117A>T (n.10161+117A>T)
c.10383+117A>T (n.10383+117A>T)
c.10137+117A>T (n.10137+117A>T)
c.5406+117A>T (n.5406+117A>T)
c.3156+117A>T (n.3156+117A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088139T>CCA2649660389ASPMn.3448+117A>G
c.10161+117A>G (n.10161+117A>G)
c.10383+117A>G (n.10383+117A>G)
c.10137+117A>G (n.10137+117A>G)
c.5406+117A>G (n.5406+117A>G)
c.3156+117A>G (n.3156+117A>G)
gnomAD v4
1g.197088139T=CA1217923374ASPMn.3448+117A=
c.10161+117A= (n.10161+117A=)
c.10383+117A= (n.10383+117A=)
c.10137+117A= (n.10137+117A=)
c.5406+117A= (n.5406+117A=)
c.3156+117A= (n.3156+117A=)
1g.197088141G>CCA2649660390ASPMn.3448+115C>G
c.10161+115C>G (n.10161+115C>G)
c.10383+115C>G (n.10383+115C>G)
c.10137+115C>G (n.10137+115C>G)
c.5406+115C>G (n.5406+115C>G)
c.3156+115C>G (n.3156+115C>G)
gnomAD v4
1g.197088141G>TCA2649660391ASPMn.3448+115C>A
c.10161+115C>A (n.10161+115C>A)
c.10383+115C>A (n.10383+115C>A)
c.10137+115C>A (n.10137+115C>A)
c.5406+115C>A (n.5406+115C>A)
c.3156+115C>A (n.3156+115C>A)
gnomAD v4
1g.197088142A=CA1217923376ASPMn.3448+114T=
c.10161+114T= (n.10161+114T=)
c.10383+114T= (n.10383+114T=)
c.10137+114T= (n.10137+114T=)
c.5406+114T= (n.5406+114T=)
c.3156+114T= (n.3156+114T=)
1g.197088142A>GCA1217923377ASPMn.3448+114T>C
c.10161+114T>C (n.10161+114T>C)
c.10383+114T>C (n.10383+114T>C)
c.10137+114T>C (n.10137+114T>C)
c.5406+114T>C (n.5406+114T>C)
c.3156+114T>C (n.3156+114T>C)
dbSNP
1g.197088144C>ACA2649660392ASPMn.3448+112G>T
c.10161+112G>T (n.10161+112G>T)
c.10383+112G>T (n.10383+112G>T)
c.10137+112G>T (n.10137+112G>T)
c.5406+112G>T (n.5406+112G>T)
c.3156+112G>T (n.3156+112G>T)
gnomAD v4
1g.197088144C>TCA2649660393ASPMn.3448+112G>A
c.10161+112G>A (n.10161+112G>A)
c.10383+112G>A (n.10383+112G>A)
c.10137+112G>A (n.10137+112G>A)
c.5406+112G>A (n.5406+112G>A)
c.3156+112G>A (n.3156+112G>A)
gnomAD v4
1g.197088146C>ACA2649660394ASPMn.3448+110G>T
c.10161+110G>T (n.10161+110G>T)
c.10383+110G>T (n.10383+110G>T)
c.10137+110G>T (n.10137+110G>T)
c.5406+110G>T (n.5406+110G>T)
c.3156+110G>T (n.3156+110G>T)
gnomAD v4
1g.197088146C=CA1217923378ASPMn.3448+110G=
c.10161+110G= (n.10161+110G=)
c.10383+110G= (n.10383+110G=)
c.10137+110G= (n.10137+110G=)
c.5406+110G= (n.5406+110G=)
c.3156+110G= (n.3156+110G=)
1g.197088146C>TCA35860983ASPMn.3448+110G>A
c.10161+110G>A (n.10161+110G>A)
c.10383+110G>A (n.10383+110G>A)
c.10137+110G>A (n.10137+110G>A)
c.5406+110G>A (n.5406+110G>A)
c.3156+110G>A (n.3156+110G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088147A=CA1217923380ASPMn.3448+109T=
c.10161+109T= (n.10161+109T=)
c.10383+109T= (n.10383+109T=)
c.10137+109T= (n.10137+109T=)
c.5406+109T= (n.5406+109T=)
c.3156+109T= (n.3156+109T=)
1g.197088147A>CCA729743349ASPMn.3448+109T>G
c.10161+109T>G (n.10161+109T>G)
c.10383+109T>G (n.10383+109T>G)
c.10137+109T>G (n.10137+109T>G)
c.5406+109T>G (n.5406+109T>G)
c.3156+109T>G (n.3156+109T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088147A>TCA2649660395ASPMn.3448+109T>A
c.10161+109T>A (n.10161+109T>A)
c.10383+109T>A (n.10383+109T>A)
c.10137+109T>A (n.10137+109T>A)
c.5406+109T>A (n.5406+109T>A)
c.3156+109T>A (n.3156+109T>A)
gnomAD v4
1g.197088148C>ACA2649660396ASPMn.3448+108G>T
c.10161+108G>T (n.10161+108G>T)
c.10383+108G>T (n.10383+108G>T)
c.10137+108G>T (n.10137+108G>T)
c.5406+108G>T (n.5406+108G>T)
c.3156+108G>T (n.3156+108G>T)
gnomAD v4
1g.197088148C=CA1217923381ASPMn.3448+108G=
c.10161+108G= (n.10161+108G=)
c.10383+108G= (n.10383+108G=)
c.10137+108G= (n.10137+108G=)
c.5406+108G= (n.5406+108G=)
c.3156+108G= (n.3156+108G=)
1g.197088148C>TCA729743351ASPMn.3448+108G>A
c.10161+108G>A (n.10161+108G>A)
c.10383+108G>A (n.10383+108G>A)
c.10137+108G>A (n.10137+108G>A)
c.5406+108G>A (n.5406+108G>A)
c.3156+108G>A (n.3156+108G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088149A=CA1143530620ASPMn.3448+107T=
c.10161+107T= (n.10161+107T=)
c.10383+107T= (n.10383+107T=)
c.10137+107T= (n.10137+107T=)
c.5406+107T= (n.5406+107T=)
c.3156+107T= (n.3156+107T=)
1g.197088149A>GCA35860984ASPMn.3448+107T>C
c.10161+107T>C (n.10161+107T>C)
c.10383+107T>C (n.10383+107T>C)
c.10137+107T>C (n.10137+107T>C)
c.5406+107T>C (n.5406+107T>C)
c.3156+107T>C (n.3156+107T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088149A>TCA729743358ASPMn.3448+107T>A
c.10161+107T>A (n.10161+107T>A)
c.10383+107T>A (n.10383+107T>A)
c.10137+107T>A (n.10137+107T>A)
c.5406+107T>A (n.5406+107T>A)
c.3156+107T>A (n.3156+107T>A)
dbSNP
1g.197088150T>ACA2649660397ASPMn.3448+106A>T
c.10161+106A>T (n.10161+106A>T)
c.10383+106A>T (n.10383+106A>T)
c.10137+106A>T (n.10137+106A>T)
c.5406+106A>T (n.5406+106A>T)
c.3156+106A>T (n.3156+106A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088150T>CCA35860986ASPMn.3448+106A>G
c.10161+106A>G (n.10161+106A>G)
c.10383+106A>G (n.10383+106A>G)
c.10137+106A>G (n.10137+106A>G)
c.5406+106A>G (n.5406+106A>G)
c.3156+106A>G (n.3156+106A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088150T=CA1145916168ASPMn.3448+106A=
c.10161+106A= (n.10161+106A=)
c.10383+106A= (n.10383+106A=)
c.10137+106A= (n.10137+106A=)
c.5406+106A= (n.5406+106A=)
c.3156+106A= (n.3156+106A=)
1g.197088151A=CA1217923386ASPMn.3448+105T=
c.10161+105T= (n.10161+105T=)
c.10383+105T= (n.10383+105T=)
c.10137+105T= (n.10137+105T=)
c.5406+105T= (n.5406+105T=)
c.3156+105T= (n.3156+105T=)
1g.197088151A>GCA2649660399ASPMn.3448+105T>C
c.10161+105T>C (n.10161+105T>C)
c.10383+105T>C (n.10383+105T>C)
c.10137+105T>C (n.10137+105T>C)
c.5406+105T>C (n.5406+105T>C)
c.3156+105T>C (n.3156+105T>C)
gnomAD v4
1g.197088151A>TCA1217923387ASPMn.3448+105T>A
c.10161+105T>A (n.10161+105T>A)
c.10383+105T>A (n.10383+105T>A)
c.10137+105T>A (n.10137+105T>A)
c.5406+105T>A (n.5406+105T>A)
c.3156+105T>A (n.3156+105T>A)
dbSNP
1g.197088154delCA2649660398ASPMn.3448+105del
c.10161+105del (n.10161+105del)
c.10383+105del (n.10383+105del)
c.10137+105del (n.10137+105del)
c.5406+105del (n.5406+105del)
c.3156+105del (n.3156+105del)
gnomAD v4
1g.197088152A=CA1217923389ASPMn.3448+104T=
c.10161+104T= (n.10161+104T=)
c.10383+104T= (n.10383+104T=)
c.10137+104T= (n.10137+104T=)
c.5406+104T= (n.5406+104T=)
c.3156+104T= (n.3156+104T=)
1g.197088152A>TCA729743365ASPMn.3448+104T>A
c.10161+104T>A (n.10161+104T>A)
c.10383+104T>A (n.10383+104T>A)
c.10137+104T>A (n.10137+104T>A)
c.5406+104T>A (n.5406+104T>A)
c.3156+104T>A (n.3156+104T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088155C>ACA1308776ASPMn.3448+101G>T
c.10161+101G>T (n.10161+101G>T)
c.10383+101G>T (n.10383+101G>T)
c.10137+101G>T (n.10137+101G>T)
c.5406+101G>T (n.5406+101G>T)
c.3156+101G>T (n.3156+101G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088155C=CA1217923390ASPMn.3448+101G=
c.10161+101G= (n.10161+101G=)
c.10383+101G= (n.10383+101G=)
c.10137+101G= (n.10137+101G=)
c.5406+101G= (n.5406+101G=)
c.3156+101G= (n.3156+101G=)
1g.197088157C>ACA2649660402ASPMn.3448+99G>T
c.10161+99G>T (n.10161+99G>T)
c.10383+99G>T (n.10383+99G>T)
c.10137+99G>T (n.10137+99G>T)
c.5406+99G>T (n.5406+99G>T)
c.3156+99G>T (n.3156+99G>T)
gnomAD v4
1g.197088157C>GCA2649660400ASPMn.3448+99G>C
c.10161+99G>C (n.10161+99G>C)
c.10383+99G>C (n.10383+99G>C)
c.10137+99G>C (n.10137+99G>C)
c.5406+99G>C (n.5406+99G>C)
c.3156+99G>C (n.3156+99G>C)
gnomAD v4
1g.197088157C>TCA2649660401ASPMn.3448+99G>A
c.10161+99G>A (n.10161+99G>A)
c.10383+99G>A (n.10383+99G>A)
c.10137+99G>A (n.10137+99G>A)
c.5406+99G>A (n.5406+99G>A)
c.3156+99G>A (n.3156+99G>A)
gnomAD v4
1g.197088158T>CCA1308777ASPMn.3448+98A>G
c.10161+98A>G (n.10161+98A>G)
c.10383+98A>G (n.10383+98A>G)
c.10137+98A>G (n.10137+98A>G)
c.5406+98A>G (n.5406+98A>G)
c.3156+98A>G (n.3156+98A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088158T>GCA645856938ASPMn.3448+98A>C
c.10161+98A>C (n.10161+98A>C)
c.10383+98A>C (n.10383+98A>C)
c.10137+98A>C (n.10137+98A>C)
c.5406+98A>C (n.5406+98A>C)
c.3156+98A>C (n.3156+98A>C)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197088158T=CA1148230979ASPMn.3448+98A=
c.10161+98A= (n.10161+98A=)
c.10383+98A= (n.10383+98A=)
c.10137+98A= (n.10137+98A=)
c.5406+98A= (n.5406+98A=)
c.3156+98A= (n.3156+98A=)
1g.197088160T>CCA528279091ASPMn.3448+96A>G
c.10161+96A>G (n.10161+96A>G)
c.10383+96A>G (n.10383+96A>G)
c.10137+96A>G (n.10137+96A>G)
c.5406+96A>G (n.5406+96A>G)
c.3156+96A>G (n.3156+96A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088160T=CA1217923391ASPMn.3448+96A=
c.10161+96A= (n.10161+96A=)
c.10383+96A= (n.10383+96A=)
c.10137+96A= (n.10137+96A=)
c.5406+96A= (n.5406+96A=)
c.3156+96A= (n.3156+96A=)
1g.197088161T>CCA2649660403ASPMn.3448+95A>G
c.10161+95A>G (n.10161+95A>G)
c.10383+95A>G (n.10383+95A>G)
c.10137+95A>G (n.10137+95A>G)
c.5406+95A>G (n.5406+95A>G)
c.3156+95A>G (n.3156+95A>G)
gnomAD v4
1g.197088162T>ACA1308778ASPMn.3448+94A>T
c.10161+94A>T (n.10161+94A>T)
c.10383+94A>T (n.10383+94A>T)
c.10137+94A>T (n.10137+94A>T)
c.5406+94A>T (n.5406+94A>T)
c.3156+94A>T (n.3156+94A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088162T=CA1217923392ASPMn.3448+94A=
c.10161+94A= (n.10161+94A=)
c.10383+94A= (n.10383+94A=)
c.10137+94A= (n.10137+94A=)
c.5406+94A= (n.5406+94A=)
c.3156+94A= (n.3156+94A=)
1g.197088164A>TCA2573976697ASPMn.3448+92T>A
c.10161+92T>A (n.10161+92T>A)
c.10383+92T>A (n.10383+92T>A)
c.10137+92T>A (n.10137+92T>A)
c.5406+92T>A (n.5406+92T>A)
c.3156+92T>A (n.3156+92T>A)
gnomAD v4
1g.197088166_197088167delCA2649660404ASPMn.3448+91_3448+92del
c.10161+91_10161+92del (n.10161+91_10161+92del)
c.10383+91_10383+92del (n.10383+91_10383+92del)
c.10137+91_10137+92del (n.10137+91_10137+92del)
c.5406+91_5406+92del (n.5406+91_5406+92del)
c.3156+91_3156+92del (n.3156+91_3156+92del)
gnomAD v4
1g.197088165G>CCA2649660405ASPMn.3448+91C>G
c.10161+91C>G (n.10161+91C>G)
c.10383+91C>G (n.10383+91C>G)
c.10137+91C>G (n.10137+91C>G)
c.5406+91C>G (n.5406+91C>G)
c.3156+91C>G (n.3156+91C>G)
gnomAD v4
1g.197088165G>TCA2649660406ASPMn.3448+91C>A
c.10161+91C>A (n.10161+91C>A)
c.10383+91C>A (n.10383+91C>A)
c.10137+91C>A (n.10137+91C>A)
c.5406+91C>A (n.5406+91C>A)
c.3156+91C>A (n.3156+91C>A)
gnomAD v4
1g.197088166A=CA1217923393ASPMn.3448+90T=
c.10161+90T= (n.10161+90T=)
c.10383+90T= (n.10383+90T=)
c.10137+90T= (n.10137+90T=)
c.5406+90T= (n.5406+90T=)
c.3156+90T= (n.3156+90T=)
1g.197088166A>CCA1217923394ASPMn.3448+90T>G
c.10161+90T>G (n.10161+90T>G)
c.10383+90T>G (n.10383+90T>G)
c.10137+90T>G (n.10137+90T>G)
c.5406+90T>G (n.5406+90T>G)
c.3156+90T>G (n.3156+90T>G)
dbSNP
1g.197088166A>GCA2649660407ASPMn.3448+90T>C
c.10161+90T>C (n.10161+90T>C)
c.10383+90T>C (n.10383+90T>C)
c.10137+90T>C (n.10137+90T>C)
c.5406+90T>C (n.5406+90T>C)
c.3156+90T>C (n.3156+90T>C)
gnomAD v4
1g.197088167G>ACA2649660408ASPMn.3448+89C>T
c.10161+89C>T (n.10161+89C>T)
c.10383+89C>T (n.10383+89C>T)
c.10137+89C>T (n.10137+89C>T)
c.5406+89C>T (n.5406+89C>T)
c.3156+89C>T (n.3156+89C>T)
gnomAD v4
1g.197088167G>TCA2649660409ASPMn.3448+89C>A
c.10161+89C>A (n.10161+89C>A)
c.10383+89C>A (n.10383+89C>A)
c.10137+89C>A (n.10137+89C>A)
c.5406+89C>A (n.5406+89C>A)
c.3156+89C>A (n.3156+89C>A)
gnomAD v4
1g.197088168T>CCA1308779ASPMn.3448+88A>G
c.10161+88A>G (n.10161+88A>G)
c.10383+88A>G (n.10383+88A>G)
c.10137+88A>G (n.10137+88A>G)
c.5406+88A>G (n.5406+88A>G)
c.3156+88A>G (n.3156+88A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088168T>GCA2649660410ASPMn.3448+88A>C
c.10161+88A>C (n.10161+88A>C)
c.10383+88A>C (n.10383+88A>C)
c.10137+88A>C (n.10137+88A>C)
c.5406+88A>C (n.5406+88A>C)
c.3156+88A>C (n.3156+88A>C)
gnomAD v4
1g.197088168T=CA1217923396ASPMn.3448+88A=
c.10161+88A= (n.10161+88A=)
c.10383+88A= (n.10383+88A=)
c.10137+88A= (n.10137+88A=)
c.5406+88A= (n.5406+88A=)
c.3156+88A= (n.3156+88A=)
1g.197088171T>CCA2649660411ASPMn.3448+85A>G
c.10161+85A>G (n.10161+85A>G)
c.10383+85A>G (n.10383+85A>G)
c.10137+85A>G (n.10137+85A>G)
c.5406+85A>G (n.5406+85A>G)
c.3156+85A>G (n.3156+85A>G)
gnomAD v4
1g.197088172A=CA1217923397ASPMn.3448+84T=
c.10161+84T= (n.10161+84T=)
c.10383+84T= (n.10383+84T=)
c.10137+84T= (n.10137+84T=)
c.5406+84T= (n.5406+84T=)
c.3156+84T= (n.3156+84T=)
1g.197088172A>GCA528279092ASPMn.3448+84T>C
c.10161+84T>C (n.10161+84T>C)
c.10383+84T>C (n.10383+84T>C)
c.10137+84T>C (n.10137+84T>C)
c.5406+84T>C (n.5406+84T>C)
c.3156+84T>C (n.3156+84T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088173A=CA1149048378ASPMn.3448+83T=
c.10161+83T= (n.10161+83T=)
c.10383+83T= (n.10383+83T=)
c.10137+83T= (n.10137+83T=)
c.5406+83T= (n.5406+83T=)
c.3156+83T= (n.3156+83T=)
1g.197088173A>GCA1308780ASPMn.3448+83T>C
c.10161+83T>C (n.10161+83T>C)
c.10383+83T>C (n.10383+83T>C)
c.10137+83T>C (n.10137+83T>C)
c.5406+83T>C (n.5406+83T>C)
c.3156+83T>C (n.3156+83T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088174T>CCA2573977119ASPMn.3448+82A>G
c.10161+82A>G (n.10161+82A>G)
c.10383+82A>G (n.10383+82A>G)
c.10137+82A>G (n.10137+82A>G)
c.5406+82A>G (n.5406+82A>G)
c.3156+82A>G (n.3156+82A>G)
1g.197088175T>ACA1308781ASPMn.3448+81A>T
c.10161+81A>T (n.10161+81A>T)
c.10383+81A>T (n.10383+81A>T)
c.10137+81A>T (n.10137+81A>T)
c.5406+81A>T (n.5406+81A>T)
c.3156+81A>T (n.3156+81A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088175T>CCA2649660412ASPMn.3448+81A>G
c.10161+81A>G (n.10161+81A>G)
c.10383+81A>G (n.10383+81A>G)
c.10137+81A>G (n.10137+81A>G)
c.5406+81A>G (n.5406+81A>G)
c.3156+81A>G (n.3156+81A>G)
gnomAD v4
1g.197088175T=CA1217923401ASPMn.3448+81A=
c.10161+81A= (n.10161+81A=)
c.10383+81A= (n.10383+81A=)
c.10137+81A= (n.10137+81A=)
c.5406+81A= (n.5406+81A=)
c.3156+81A= (n.3156+81A=)
1g.197088176A>GCA2573977129ASPMn.3448+80T>C
c.10161+80T>C (n.10161+80T>C)
c.10383+80T>C (n.10383+80T>C)
c.10137+80T>C (n.10137+80T>C)
c.5406+80T>C (n.5406+80T>C)
c.3156+80T>C (n.3156+80T>C)
1g.197088181A>GCA2573977138ASPMn.3448+75T>C
c.10161+75T>C (n.10161+75T>C)
c.10383+75T>C (n.10383+75T>C)
c.10137+75T>C (n.10137+75T>C)
c.5406+75T>C (n.5406+75T>C)
c.3156+75T>C (n.3156+75T>C)
1g.197088182G>ACA729743376ASPMn.3448+74C>T
c.10161+74C>T (n.10161+74C>T)
c.10383+74C>T (n.10383+74C>T)
c.10137+74C>T (n.10137+74C>T)
c.5406+74C>T (n.5406+74C>T)
c.3156+74C>T (n.3156+74C>T)
dbSNP
1g.197088182G=CA1217923403ASPMn.3448+74C=
c.10161+74C= (n.10161+74C=)
c.10383+74C= (n.10383+74C=)
c.10137+74C= (n.10137+74C=)
c.5406+74C= (n.5406+74C=)
c.3156+74C= (n.3156+74C=)
1g.197088182G>TCA2649660413ASPMn.3448+74C>A
c.10161+74C>A (n.10161+74C>A)
c.10383+74C>A (n.10383+74C>A)
c.10137+74C>A (n.10137+74C>A)
c.5406+74C>A (n.5406+74C>A)
c.3156+74C>A (n.3156+74C>A)
gnomAD v4
1g.197088183G>CCA2649660414ASPMn.3448+73C>G
c.10161+73C>G (n.10161+73C>G)
c.10383+73C>G (n.10383+73C>G)
c.10137+73C>G (n.10137+73C>G)
c.5406+73C>G (n.5406+73C>G)
c.3156+73C>G (n.3156+73C>G)
gnomAD v4
1g.197088184A>GCA2649660415ASPMn.3448+72T>C
c.10161+72T>C (n.10161+72T>C)
c.10383+72T>C (n.10383+72T>C)
c.10137+72T>C (n.10137+72T>C)
c.5406+72T>C (n.5406+72T>C)
c.3156+72T>C (n.3156+72T>C)
gnomAD v4
1g.197088188C=CA1217923407ASPMn.3448+68G=
c.10161+68G= (n.10161+68G=)
c.10383+68G= (n.10383+68G=)
c.10137+68G= (n.10137+68G=)
c.5406+68G= (n.5406+68G=)
c.3156+68G= (n.3156+68G=)
1g.197088188C>GCA528279094ASPMn.3448+68G>C
c.10161+68G>C (n.10161+68G>C)
c.10383+68G>C (n.10383+68G>C)
c.10137+68G>C (n.10137+68G>C)
c.5406+68G>C (n.5406+68G>C)
c.3156+68G>C (n.3156+68G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088188C>TCA528279093ASPMn.3448+68G>A
c.10161+68G>A (n.10161+68G>A)
c.10383+68G>A (n.10383+68G>A)
c.10137+68G>A (n.10137+68G>A)
c.5406+68G>A (n.5406+68G>A)
c.3156+68G>A (n.3156+68G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088189T>ACA1308782ASPMn.3448+67A>T
c.10161+67A>T (n.10161+67A>T)
c.10383+67A>T (n.10383+67A>T)
c.10137+67A>T (n.10137+67A>T)
c.5406+67A>T (n.5406+67A>T)
c.3156+67A>T (n.3156+67A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088189T=CA1217923409ASPMn.3448+67A=
c.10161+67A= (n.10161+67A=)
c.10383+67A= (n.10383+67A=)
c.10137+67A= (n.10137+67A=)
c.5406+67A= (n.5406+67A=)
c.3156+67A= (n.3156+67A=)
1g.197088191_197088192delCA2649660416ASPMn.3448+66_3448+67del
c.10161+66_10161+67del (n.10161+66_10161+67del)
c.10383+66_10383+67del (n.10383+66_10383+67del)
c.10137+66_10137+67del (n.10137+66_10137+67del)
c.5406+66_5406+67del (n.5406+66_5406+67del)
c.3156+66_3156+67del (n.3156+66_3156+67del)
gnomAD v4
1g.197088190A>GCA2571443156ASPMn.3448+66T>C
c.10161+66T>C (n.10161+66T>C)
c.10383+66T>C (n.10383+66T>C)
c.10137+66T>C (n.10137+66T>C)
c.5406+66T>C (n.5406+66T>C)
c.3156+66T>C (n.3156+66T>C)
1g.197088191T>ACA2649660417ASPMn.3448+65A>T
c.10161+65A>T (n.10161+65A>T)
c.10383+65A>T (n.10383+65A>T)
c.10137+65A>T (n.10137+65A>T)
c.5406+65A>T (n.5406+65A>T)
c.3156+65A>T (n.3156+65A>T)
gnomAD v4
1g.197088191T>CCA528279095ASPMn.3448+65A>G
c.10161+65A>G (n.10161+65A>G)
c.10383+65A>G (n.10383+65A>G)
c.10137+65A>G (n.10137+65A>G)
c.5406+65A>G (n.5406+65A>G)
c.3156+65A>G (n.3156+65A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088191T=CA1217923411ASPMn.3448+65A=
c.10161+65A= (n.10161+65A=)
c.10383+65A= (n.10383+65A=)
c.10137+65A= (n.10137+65A=)
c.5406+65A= (n.5406+65A=)
c.3156+65A= (n.3156+65A=)
1g.197088195delCA2649660418ASPMn.3448+64del
c.10161+64del (n.10161+64del)
c.10383+64del (n.10383+64del)
c.10137+64del (n.10137+64del)
c.5406+64del (n.5406+64del)
c.3156+64del (n.3156+64del)
gnomAD v4
1g.197088193A>CCA2573977225ASPMn.3448+63T>G
c.10161+63T>G (n.10161+63T>G)
c.10383+63T>G (n.10383+63T>G)
c.10137+63T>G (n.10137+63T>G)
c.5406+63T>G (n.5406+63T>G)
c.3156+63T>G (n.3156+63T>G)
gnomAD v4
1g.197088196G>ACA528279096ASPMn.3448+60C>T
c.10161+60C>T (n.10161+60C>T)
c.10383+60C>T (n.10383+60C>T)
c.10137+60C>T (n.10137+60C>T)
c.5406+60C>T (n.5406+60C>T)
c.3156+60C>T (n.3156+60C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088196G=CA1217923413ASPMn.3448+60C=
c.10161+60C= (n.10161+60C=)
c.10383+60C= (n.10383+60C=)
c.10137+60C= (n.10137+60C=)
c.5406+60C= (n.5406+60C=)
c.3156+60C= (n.3156+60C=)
1g.197088196G>TCA2573977258ASPMn.3448+60C>A
c.10161+60C>A (n.10161+60C>A)
c.10383+60C>A (n.10383+60C>A)
c.10137+60C>A (n.10137+60C>A)
c.5406+60C>A (n.5406+60C>A)
c.3156+60C>A (n.3156+60C>A)
gnomAD v4
1g.197088198C>ACA2649660419ASPMn.3448+58G>T
c.10161+58G>T (n.10161+58G>T)
c.10383+58G>T (n.10383+58G>T)
c.10137+58G>T (n.10137+58G>T)
c.5406+58G>T (n.5406+58G>T)
c.3156+58G>T (n.3156+58G>T)
gnomAD v4
1g.197088198C=CA1217923417ASPMn.3448+58G=
c.10161+58G= (n.10161+58G=)
c.10383+58G= (n.10383+58G=)
c.10137+58G= (n.10137+58G=)
c.5406+58G= (n.5406+58G=)
c.3156+58G= (n.3156+58G=)
1g.197088198C>TCA729743394ASPMn.3448+58G>A
c.10161+58G>A (n.10161+58G>A)
c.10383+58G>A (n.10383+58G>A)
c.10137+58G>A (n.10137+58G>A)
c.5406+58G>A (n.5406+58G>A)
c.3156+58G>A (n.3156+58G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088199A=CA1149037438ASPMn.3448+57T=
c.10161+57T= (n.10161+57T=)
c.10383+57T= (n.10383+57T=)
c.10137+57T= (n.10137+57T=)
c.5406+57T= (n.5406+57T=)
c.3156+57T= (n.3156+57T=)
1g.197088199A>GCA1308783ASPMn.3448+57T>C
c.10161+57T>C (n.10161+57T>C)
c.10383+57T>C (n.10383+57T>C)
c.10137+57T>C (n.10137+57T>C)
c.5406+57T>C (n.5406+57T>C)
c.3156+57T>C (n.3156+57T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088199A>TCA2747239541ASPMn.3448+57T>A
c.10161+57T>A (n.10161+57T>A)
c.10383+57T>A (n.10383+57T>A)
c.10137+57T>A (n.10137+57T>A)
c.5406+57T>A (n.5406+57T>A)
c.3156+57T>A (n.3156+57T>A)
1g.197088200_197088201delCA2649660420ASPMn.3448+56_3448+57del
c.10161+56_10161+57del (n.10161+56_10161+57del)
c.10383+56_10383+57del (n.10383+56_10383+57del)
c.10137+56_10137+57del (n.10137+56_10137+57del)
c.5406+56_5406+57del (n.5406+56_5406+57del)
c.3156+56_3156+57del (n.3156+56_3156+57del)
gnomAD v4
1g.197088200T>ACA2606710842ASPMn.3448+56A>T
c.10161+56A>T (n.10161+56A>T)
c.10383+56A>T (n.10383+56A>T)
c.10137+56A>T (n.10137+56A>T)
c.5406+56A>T (n.5406+56A>T)
c.3156+56A>T (n.3156+56A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088200T>CCA35861005ASPMn.3448+56A>G
c.10161+56A>G (n.10161+56A>G)
c.10383+56A>G (n.10383+56A>G)
c.10137+56A>G (n.10137+56A>G)
c.5406+56A>G (n.5406+56A>G)
c.3156+56A>G (n.3156+56A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088200T=CA1217923418ASPMn.3448+56A=
c.10161+56A= (n.10161+56A=)
c.10383+56A= (n.10383+56A=)
c.10137+56A= (n.10137+56A=)
c.5406+56A= (n.5406+56A=)
c.3156+56A= (n.3156+56A=)
1g.197088201A=CA1217923419ASPMn.3448+55T=
c.10161+55T= (n.10161+55T=)
c.10383+55T= (n.10383+55T=)
c.10137+55T= (n.10137+55T=)
c.5406+55T= (n.5406+55T=)
c.3156+55T= (n.3156+55T=)
1g.197088201A>GCA528279097ASPMn.3448+55T>C
c.10161+55T>C (n.10161+55T>C)
c.10383+55T>C (n.10383+55T>C)
c.10137+55T>C (n.10137+55T>C)
c.5406+55T>C (n.5406+55T>C)
c.3156+55T>C (n.3156+55T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088201A>TCA2649660421ASPMn.3448+55T>A
c.10161+55T>A (n.10161+55T>A)
c.10383+55T>A (n.10383+55T>A)
c.10137+55T>A (n.10137+55T>A)
c.5406+55T>A (n.5406+55T>A)
c.3156+55T>A (n.3156+55T>A)
gnomAD v4
1g.197088203A=CA1217923420ASPMn.3448+53T=
c.10161+53T= (n.10161+53T=)
c.10383+53T= (n.10383+53T=)
c.10137+53T= (n.10137+53T=)
c.5406+53T= (n.5406+53T=)
c.3156+53T= (n.3156+53T=)
1g.197088203A>CCA35861007ASPMn.3448+53T>G
c.10161+53T>G (n.10161+53T>G)
c.10383+53T>G (n.10383+53T>G)
c.10137+53T>G (n.10137+53T>G)
c.5406+53T>G (n.5406+53T>G)
c.3156+53T>G (n.3156+53T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088204C=CA1217923421ASPMn.3448+52G=
c.10161+52G= (n.10161+52G=)
c.10383+52G= (n.10383+52G=)
c.10137+52G= (n.10137+52G=)
c.5406+52G= (n.5406+52G=)
c.3156+52G= (n.3156+52G=)
1g.197088204C>TCA35861010ASPMn.3448+52G>A
c.10161+52G>A (n.10161+52G>A)
c.10383+52G>A (n.10383+52G>A)
c.10137+52G>A (n.10137+52G>A)
c.5406+52G>A (n.5406+52G>A)
c.3156+52G>A (n.3156+52G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088205T>ACA343996876ASPMn.3448+51A>T
c.10161+51A>T (n.10161+51A>T)
c.10383+51A>T (n.10383+51A>T)
c.10137+51A>T (n.10137+51A>T)
c.5406+51A>T (n.5406+51A>T)
c.3156+51A>T (n.3156+51A>T)
c.4170A>T (p.Ter1390Tyr)
1g.197088205T>GCA343996880ASPMn.3448+51A>C
c.10161+51A>C (n.10161+51A>C)
c.10383+51A>C (n.10383+51A>C)
c.10137+51A>C (n.10137+51A>C)
c.5406+51A>C (n.5406+51A>C)
c.3156+51A>C (n.3156+51A>C)
c.4170A>C (p.Ter1390Tyr)
1g.197088206T>ACA343996885ASPMn.3448+50A>T
c.10161+50A>T (n.10161+50A>T)
c.10383+50A>T (n.10383+50A>T)
c.10137+50A>T (n.10137+50A>T)
c.5406+50A>T (n.5406+50A>T)
c.3156+50A>T (n.3156+50A>T)
c.4169A>T (p.Ter1390Leu)
1g.197088206T>GCA343996887ASPMn.3448+50A>C
c.10161+50A>C (n.10161+50A>C)
c.10383+50A>C (n.10383+50A>C)
c.10137+50A>C (n.10137+50A>C)
c.5406+50A>C (n.5406+50A>C)
c.3156+50A>C (n.3156+50A>C)
c.4169A>C (p.Ter1390Ser)
1g.197088207A>CCA343996890ASPMn.3448+49T>G
c.10161+49T>G (n.10161+49T>G)
c.10383+49T>G (n.10383+49T>G)
c.10137+49T>G (n.10137+49T>G)
c.5406+49T>G (n.5406+49T>G)
c.3156+49T>G (n.3156+49T>G)
c.4168T>G (p.Ter1390Glu)
1g.197088207A>GCA343996892ASPMn.3448+49T>C
c.10161+49T>C (n.10161+49T>C)
c.10383+49T>C (n.10383+49T>C)
c.10137+49T>C (n.10137+49T>C)
c.5406+49T>C (n.5406+49T>C)
c.3156+49T>C (n.3156+49T>C)
c.4168T>C (p.Ter1390Gln)
1g.197088207A>TCA343996894ASPMn.3448+49T>A
c.10161+49T>A (n.10161+49T>A)
c.10383+49T>A (n.10383+49T>A)
c.10137+49T>A (n.10137+49T>A)
c.5406+49T>A (n.5406+49T>A)
c.3156+49T>A (n.3156+49T>A)
c.4168T>A (p.Ter1390Lys)
1g.197088208A=CA1217923423ASPMn.3448+48T=
c.10161+48T= (n.10161+48T=)
c.10383+48T= (n.10383+48T=)
c.10137+48T= (n.10137+48T=)
c.5406+48T= (n.5406+48T=)
c.3156+48T= (n.3156+48T=)
c.4167T= (p.Ser1389=)
1g.197088208A>GCA1217923425ASPMn.3448+48T>C
c.10161+48T>C (n.10161+48T>C)
c.10383+48T>C (n.10383+48T>C)
c.10137+48T>C (n.10137+48T>C)
c.5406+48T>C (n.5406+48T>C)
c.3156+48T>C (n.3156+48T>C)
c.4167T>C (p.Ser1389=)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088208A>TCA2649660422ASPMn.3448+48T>A
c.10161+48T>A (n.10161+48T>A)
c.10383+48T>A (n.10383+48T>A)
c.10137+48T>A (n.10137+48T>A)
c.5406+48T>A (n.5406+48T>A)
c.3156+48T>A (n.3156+48T>A)
c.4167T>A (p.Ser1389=)
gnomAD v4
1g.197088209G>ACA343996897ASPMn.3448+47C>T
c.10161+47C>T (n.10161+47C>T)
c.10383+47C>T (n.10383+47C>T)
c.10137+47C>T (n.10137+47C>T)
c.5406+47C>T (n.5406+47C>T)
c.3156+47C>T (n.3156+47C>T)
c.4166C>T (p.Ser1389Phe)
dbSNP
1g.197088209G>CCA343996899ASPMn.3448+47C>G
c.10161+47C>G (n.10161+47C>G)
c.10383+47C>G (n.10383+47C>G)
c.10137+47C>G (n.10137+47C>G)
c.5406+47C>G (n.5406+47C>G)
c.3156+47C>G (n.3156+47C>G)
c.4166C>G (p.Ser1389Cys)
1g.197088209G=CA1217923429ASPMn.3448+47C=
c.10161+47C= (n.10161+47C=)
c.10383+47C= (n.10383+47C=)
c.10137+47C= (n.10137+47C=)
c.5406+47C= (n.5406+47C=)
c.3156+47C= (n.3156+47C=)
c.4166C= (p.Ser1389=)
1g.197088209G>TCA343996901ASPMn.3448+47C>A
c.10161+47C>A (n.10161+47C>A)
c.10383+47C>A (n.10383+47C>A)
c.10137+47C>A (n.10137+47C>A)
c.5406+47C>A (n.5406+47C>A)
c.3156+47C>A (n.3156+47C>A)
c.4166C>A (p.Ser1389Tyr)
gnomAD v4
1g.197088210A>CCA343996905ASPMn.3448+46T>G
c.10161+46T>G (n.10161+46T>G)
c.10383+46T>G (n.10383+46T>G)
c.10137+46T>G (n.10137+46T>G)
c.5406+46T>G (n.5406+46T>G)
c.3156+46T>G (n.3156+46T>G)
c.4165T>G (p.Ser1389Ala)
1g.197088210A>GCA343996907ASPMn.3448+46T>C
c.10161+46T>C (n.10161+46T>C)
c.10383+46T>C (n.10383+46T>C)
c.10137+46T>C (n.10137+46T>C)
c.5406+46T>C (n.5406+46T>C)
c.3156+46T>C (n.3156+46T>C)
c.4165T>C (p.Ser1389Pro)
1g.197088210A>TCA343996909ASPMn.3448+46T>A
c.10161+46T>A (n.10161+46T>A)
c.10383+46T>A (n.10383+46T>A)
c.10137+46T>A (n.10137+46T>A)
c.5406+46T>A (n.5406+46T>A)
c.3156+46T>A (n.3156+46T>A)
c.4165T>A (p.Ser1389Thr)
1g.197088211C>ACA343996911ASPMn.3448+45G>T
c.10161+45G>T (n.10161+45G>T)
c.10383+45G>T (n.10383+45G>T)
c.10137+45G>T (n.10137+45G>T)
c.5406+45G>T (n.5406+45G>T)
c.3156+45G>T (n.3156+45G>T)
c.4164G>T (p.Trp1388Cys)
1g.197088211C>GCA343996915ASPMn.3448+45G>C
c.10161+45G>C (n.10161+45G>C)
c.10383+45G>C (n.10383+45G>C)
c.10137+45G>C (n.10137+45G>C)
c.5406+45G>C (n.5406+45G>C)
c.3156+45G>C (n.3156+45G>C)
c.4164G>C (p.Trp1388Cys)
1g.197088211C>TCA343996913ASPMn.3448+45G>A
c.10161+45G>A (n.10161+45G>A)
c.10383+45G>A (n.10383+45G>A)
c.10137+45G>A (n.10137+45G>A)
c.5406+45G>A (n.5406+45G>A)
c.3156+45G>A (n.3156+45G>A)
c.4164G>A (p.Trp1388Ter)
1g.197088212C>ACA343996918ASPMn.3448+44G>T
c.10161+44G>T (n.10161+44G>T)
c.10383+44G>T (n.10383+44G>T)
c.10137+44G>T (n.10137+44G>T)
c.5406+44G>T (n.5406+44G>T)
c.3156+44G>T (n.3156+44G>T)
c.4163G>T (p.Trp1388Leu)
1g.197088212C>GCA343996920ASPMn.3448+44G>C
c.10161+44G>C (n.10161+44G>C)
c.10383+44G>C (n.10383+44G>C)
c.10137+44G>C (n.10137+44G>C)
c.5406+44G>C (n.5406+44G>C)
c.3156+44G>C (n.3156+44G>C)
c.4163G>C (p.Trp1388Ser)
1g.197088212C>TCA343996924ASPMn.3448+44G>A
c.10161+44G>A (n.10161+44G>A)
c.10383+44G>A (n.10383+44G>A)
c.10137+44G>A (n.10137+44G>A)
c.5406+44G>A (n.5406+44G>A)
c.3156+44G>A (n.3156+44G>A)
c.4163G>A (p.Trp1388Ter)
1g.197088213A>CCA343996929ASPMn.3448+43T>G
c.10161+43T>G (n.10161+43T>G)
c.10383+43T>G (n.10383+43T>G)
c.10137+43T>G (n.10137+43T>G)
c.5406+43T>G (n.5406+43T>G)
c.3156+43T>G (n.3156+43T>G)
c.4162T>G (p.Trp1388Gly)
1g.197088213A>GCA343996930ASPMn.3448+43T>C
c.10161+43T>C (n.10161+43T>C)
c.10383+43T>C (n.10383+43T>C)
c.10137+43T>C (n.10137+43T>C)
c.5406+43T>C (n.5406+43T>C)
c.3156+43T>C (n.3156+43T>C)
c.4162T>C (p.Trp1388Arg)
1g.197088213A>TCA343996932ASPMn.3448+43T>A
c.10161+43T>A (n.10161+43T>A)
c.10383+43T>A (n.10383+43T>A)
c.10137+43T>A (n.10137+43T>A)
c.5406+43T>A (n.5406+43T>A)
c.3156+43T>A (n.3156+43T>A)
c.4162T>A (p.Trp1388Arg)
1g.197088214C>ACA2649660423ASPMn.3448+42G>T
c.10161+42G>T (n.10161+42G>T)
c.10383+42G>T (n.10383+42G>T)
c.10137+42G>T (n.10137+42G>T)
c.5406+42G>T (n.5406+42G>T)
c.3156+42G>T (n.3156+42G>T)
c.4161G>T (p.Leu1387=)
gnomAD v4
1g.197088214C=CA1217923433ASPMn.3448+42G=
c.10161+42G= (n.10161+42G=)
c.10383+42G= (n.10383+42G=)
c.10137+42G= (n.10137+42G=)
c.5406+42G= (n.5406+42G=)
c.3156+42G= (n.3156+42G=)
c.4161G= (p.Leu1387=)
1g.197088214C>GCA729743435ASPMn.3448+42G>C
c.10161+42G>C (n.10161+42G>C)
c.10383+42G>C (n.10383+42G>C)
c.10137+42G>C (n.10137+42G>C)
c.5406+42G>C (n.5406+42G>C)
c.3156+42G>C (n.3156+42G>C)
c.4161G>C (p.Leu1387=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088215A>CCA343996935ASPMn.3448+41T>G
c.10161+41T>G (n.10161+41T>G)
c.10383+41T>G (n.10383+41T>G)
c.10137+41T>G (n.10137+41T>G)
c.5406+41T>G (n.5406+41T>G)
c.3156+41T>G (n.3156+41T>G)
c.4160T>G (p.Leu1387Arg)
1g.197088215A>GCA343996938ASPMn.3448+41T>C
c.10161+41T>C (n.10161+41T>C)
c.10383+41T>C (n.10383+41T>C)
c.10137+41T>C (n.10137+41T>C)
c.5406+41T>C (n.5406+41T>C)
c.3156+41T>C (n.3156+41T>C)
c.4160T>C (p.Leu1387Pro)
1g.197088215A>TCA343996940ASPMn.3448+41T>A
c.10161+41T>A (n.10161+41T>A)
c.10383+41T>A (n.10383+41T>A)
c.10137+41T>A (n.10137+41T>A)
c.5406+41T>A (n.5406+41T>A)
c.3156+41T>A (n.3156+41T>A)
c.4160T>A (p.Leu1387Gln)
1g.197088216G>CCA343996943ASPMn.3448+40C>G
c.10161+40C>G (n.10161+40C>G)
c.10383+40C>G (n.10383+40C>G)
c.10137+40C>G (n.10137+40C>G)
c.5406+40C>G (n.5406+40C>G)
c.3156+40C>G (n.3156+40C>G)
c.4159C>G (p.Leu1387Val)
1g.197088216G>TCA343996946ASPMn.3448+40C>A
c.10161+40C>A (n.10161+40C>A)
c.10383+40C>A (n.10383+40C>A)
c.10137+40C>A (n.10137+40C>A)
c.5406+40C>A (n.5406+40C>A)
c.3156+40C>A (n.3156+40C>A)
c.4159C>A (p.Leu1387Met)
1g.197088217A>CCA343996950ASPMn.3448+39T>G
c.10161+39T>G (n.10161+39T>G)
c.10383+39T>G (n.10383+39T>G)
c.10137+39T>G (n.10137+39T>G)
c.5406+39T>G (n.5406+39T>G)
c.3156+39T>G (n.3156+39T>G)
c.4158T>G (p.Phe1386Leu)
1g.197088217A>TCA343996947ASPMn.3448+39T>A
c.10161+39T>A (n.10161+39T>A)
c.10383+39T>A (n.10383+39T>A)
c.10137+39T>A (n.10137+39T>A)
c.5406+39T>A (n.5406+39T>A)
c.3156+39T>A (n.3156+39T>A)
c.4158T>A (p.Phe1386Leu)
1g.197088218A>CCA343996953ASPMn.3448+38T>G
c.10161+38T>G (n.10161+38T>G)
c.10383+38T>G (n.10383+38T>G)
c.10137+38T>G (n.10137+38T>G)
c.5406+38T>G (n.5406+38T>G)
c.3156+38T>G (n.3156+38T>G)
c.4157T>G (p.Phe1386Cys)
1g.197088218A>GCA343996958ASPMn.3448+38T>C
c.10161+38T>C (n.10161+38T>C)
c.10383+38T>C (n.10383+38T>C)
c.10137+38T>C (n.10137+38T>C)
c.5406+38T>C (n.5406+38T>C)
c.3156+38T>C (n.3156+38T>C)
c.4157T>C (p.Phe1386Ser)
1g.197088218A>TCA343996955ASPMn.3448+38T>A
c.10161+38T>A (n.10161+38T>A)
c.10383+38T>A (n.10383+38T>A)
c.10137+38T>A (n.10137+38T>A)
c.5406+38T>A (n.5406+38T>A)
c.3156+38T>A (n.3156+38T>A)
c.4157T>A (p.Phe1386Tyr)
1g.197088219A>CCA343996961ASPMn.3448+37T>G
c.10161+37T>G (n.10161+37T>G)
c.10383+37T>G (n.10383+37T>G)
c.10137+37T>G (n.10137+37T>G)
c.5406+37T>G (n.5406+37T>G)
c.3156+37T>G (n.3156+37T>G)
c.4156T>G (p.Phe1386Val)
1g.197088219A>GCA343996964ASPMn.3448+37T>C
c.10161+37T>C (n.10161+37T>C)
c.10383+37T>C (n.10383+37T>C)
c.10137+37T>C (n.10137+37T>C)
c.5406+37T>C (n.5406+37T>C)
c.3156+37T>C (n.3156+37T>C)
c.4156T>C (p.Phe1386Leu)
1g.197088219A>TCA343996966ASPMn.3448+37T>A
c.10161+37T>A (n.10161+37T>A)
c.10383+37T>A (n.10383+37T>A)
c.10137+37T>A (n.10137+37T>A)
c.5406+37T>A (n.5406+37T>A)
c.3156+37T>A (n.3156+37T>A)
c.4156T>A (p.Phe1386Ile)
1g.197088220A>CCA343996970ASPMn.3448+36T>G
c.10161+36T>G (n.10161+36T>G)
c.10383+36T>G (n.10383+36T>G)
c.10137+36T>G (n.10137+36T>G)
c.5406+36T>G (n.5406+36T>G)
c.3156+36T>G (n.3156+36T>G)
c.4155T>G (p.Ile1385Met)
1g.197088221A>CCA343996974ASPMn.3448+35T>G
c.10161+35T>G (n.10161+35T>G)
c.10383+35T>G (n.10383+35T>G)
c.10137+35T>G (n.10137+35T>G)
c.5406+35T>G (n.5406+35T>G)
c.3156+35T>G (n.3156+35T>G)
c.4154T>G (p.Ile1385Ser)
1g.197088221A>GCA343996976ASPMn.3448+35T>C
c.10161+35T>C (n.10161+35T>C)
c.10383+35T>C (n.10383+35T>C)
c.10137+35T>C (n.10137+35T>C)
c.5406+35T>C (n.5406+35T>C)
c.3156+35T>C (n.3156+35T>C)
c.4154T>C (p.Ile1385Thr)
gnomAD v4
1g.197088221A>TCA343996978ASPMn.3448+35T>A
c.10161+35T>A (n.10161+35T>A)
c.10383+35T>A (n.10383+35T>A)
c.10137+35T>A (n.10137+35T>A)
c.5406+35T>A (n.5406+35T>A)
c.3156+35T>A (n.3156+35T>A)
c.4154T>A (p.Ile1385Asn)
1g.197088222T>ACA343996982ASPMn.3448+34A>T
c.10161+34A>T (n.10161+34A>T)
c.10383+34A>T (n.10383+34A>T)
c.10137+34A>T (n.10137+34A>T)
c.5406+34A>T (n.5406+34A>T)
c.3156+34A>T (n.3156+34A>T)
c.4153A>T (p.Ile1385Phe)
1g.197088222T>CCA1308784ASPMn.3448+34A>G
c.10161+34A>G (n.10161+34A>G)
c.10383+34A>G (n.10383+34A>G)
c.10137+34A>G (n.10137+34A>G)
c.5406+34A>G (n.5406+34A>G)
c.3156+34A>G (n.3156+34A>G)
c.4153A>G (p.Ile1385Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088222T>GCA343996985ASPMn.3448+34A>C
c.10161+34A>C (n.10161+34A>C)
c.10383+34A>C (n.10383+34A>C)
c.10137+34A>C (n.10137+34A>C)
c.5406+34A>C (n.5406+34A>C)
c.3156+34A>C (n.3156+34A>C)
c.4153A>C (p.Ile1385Leu)
1g.197088222T=CA1217923434ASPMn.3448+34A=
c.10161+34A= (n.10161+34A=)
c.10383+34A= (n.10383+34A=)
c.10137+34A= (n.10137+34A=)
c.5406+34A= (n.5406+34A=)
c.3156+34A= (n.3156+34A=)
c.4153A= (p.Ile1385=)
1g.197088225_197088230delCA2649660424ASPMn.3448+29_3448+34del
c.10161+29_10161+34del (n.10161+29_10161+34del)
c.10383+29_10383+34del (n.10383+29_10383+34del)
c.10137+29_10137+34del (n.10137+29_10137+34del)
c.5406+29_5406+34del (n.5406+29_5406+34del)
c.3156+29_3156+34del (n.3156+29_3156+34del)
c.4148_4153del (p.Lys1383_Ile1384del)
gnomAD v4
1g.197088226_197088249delCA2649660425ASPMn.3448+11_3448+34del
c.10161+11_10161+34del (n.10161+11_10161+34del)
c.10383+11_10383+34del (n.10383+11_10383+34del)
c.10137+11_10137+34del (n.10137+11_10137+34del)
c.5406+11_5406+34del (n.5406+11_5406+34del)
c.3156+11_3156+34del (n.3156+11_3156+34del)
c.4130_4153del (p.Ser1377_Ile1384del)
gnomAD v4
1g.197088223A=CA1217923435ASPMn.3448+33T=
c.10161+33T= (n.10161+33T=)
c.10383+33T= (n.10383+33T=)
c.10137+33T= (n.10137+33T=)
c.5406+33T= (n.5406+33T=)
c.3156+33T= (n.3156+33T=)
c.4152T= (p.Ile1384=)
1g.197088223A>CCA343996987ASPMn.3448+33T>G
c.10161+33T>G (n.10161+33T>G)
c.10383+33T>G (n.10383+33T>G)
c.10137+33T>G (n.10137+33T>G)
c.5406+33T>G (n.5406+33T>G)
c.3156+33T>G (n.3156+33T>G)
c.4152T>G (p.Ile1384Met)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197088224A>CCA343996996ASPMn.3448+32T>G
c.10161+32T>G (n.10161+32T>G)
c.10383+32T>G (n.10383+32T>G)
c.10137+32T>G (n.10137+32T>G)
c.5406+32T>G (n.5406+32T>G)
c.3156+32T>G (n.3156+32T>G)
c.4151T>G (p.Ile1384Ser)
1g.197088224A>GCA343996993ASPMn.3448+32T>C
c.10161+32T>C (n.10161+32T>C)
c.10383+32T>C (n.10383+32T>C)
c.10137+32T>C (n.10137+32T>C)
c.5406+32T>C (n.5406+32T>C)
c.3156+32T>C (n.3156+32T>C)
c.4151T>C (p.Ile1384Thr)
1g.197088224A>TCA343996991ASPMn.3448+32T>A
c.10161+32T>A (n.10161+32T>A)
c.10383+32T>A (n.10383+32T>A)
c.10137+32T>A (n.10137+32T>A)
c.5406+32T>A (n.5406+32T>A)
c.3156+32T>A (n.3156+32T>A)
c.4151T>A (p.Ile1384Asn)

Number of alleles fetched