Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197088041G>ACA2747239539ASPMn.3448+215C>T
c.10161+215C>T (n.10161+215C>T)
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c.3156+215C>T (n.3156+215C>T)
1g.197088042T>CCA35860950ASPMn.3448+214A>G
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c.5406+214A>G (n.5406+214A>G)
c.3156+214A>G (n.3156+214A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088042T=CA1142614200ASPMn.3448+214A=
c.10161+214A= (n.10161+214A=)
c.10383+214A= (n.10383+214A=)
c.10137+214A= (n.10137+214A=)
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c.3156+214A= (n.3156+214A=)
1g.197088043A>GCA2740211888ASPMn.3448+213T>C
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1g.197088044A=CA1217923289ASPMn.3448+212T=
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1g.197088044A>CCA35860952ASPMn.3448+212T>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088045T>CCA1010897388ASPMn.3448+211A>G
c.10161+211A>G (n.10161+211A>G)
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088045T=CA1217923291ASPMn.3448+211A=
c.10161+211A= (n.10161+211A=)
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1g.197088049T>CCA1217923293ASPMn.3448+207A>G
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dbSNP
1g.197088049T=CA1217923292ASPMn.3448+207A=
c.10161+207A= (n.10161+207A=)
c.10383+207A= (n.10383+207A=)
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1g.197088058A=CA1217923296ASPMn.3448+198T=
c.10161+198T= (n.10161+198T=)
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1g.197088058A>GCA1217923298ASPMn.3448+198T>C
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dbSNP
1g.197088059G>ACA1217923301ASPMn.3448+197C>T
c.10161+197C>T (n.10161+197C>T)
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dbSNP
1g.197088059G>CCA729743314ASPMn.3448+197C>G
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dbSNP gnomAD v4
1g.197088059G=CA1217923300ASPMn.3448+197C=
c.10161+197C= (n.10161+197C=)
c.10383+197C= (n.10383+197C=)
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c.3156+197C= (n.3156+197C=)
1g.197088059G>TCA2649660348ASPMn.3448+197C>A
c.10161+197C>A (n.10161+197C>A)
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gnomAD v4
1g.197088064C>TCA2649660349ASPMn.3448+192G>A
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gnomAD v4
1g.197088065A>GCA2649660350ASPMn.3448+191T>C
c.10161+191T>C (n.10161+191T>C)
c.10383+191T>C (n.10383+191T>C)
c.10137+191T>C (n.10137+191T>C)
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c.3156+191T>C (n.3156+191T>C)
gnomAD v4
1g.197088066_197088070delinsGTTTCCA1217923303ASPMn.3448+186_3448+190delinsGAAAC
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c.10137+186_10137+190delinsGAAAC (n.10137+186_10137+190delinsGAAAC)
c.5406+186_5406+190delinsGAAAC (n.5406+186_5406+190delinsGAAAC)
c.3156+186_3156+190delinsGAAAC (n.3156+186_3156+190delinsGAAAC)
1g.197088067T>CCA2573629498ASPMn.3448+189A>G
c.10161+189A>G (n.10161+189A>G)
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1g.197088070_197088073delCA528279088ASPMn.3448+186_3448+189del
c.10161+186_10161+189del (n.10161+186_10161+189del)
c.10383+186_10383+189del (n.10383+186_10383+189del)
c.10137+186_10137+189del (n.10137+186_10137+189del)
c.5406+186_5406+189del (n.5406+186_5406+189del)
c.3156+186_3156+189del (n.3156+186_3156+189del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088070C>ACA1010897395ASPMn.3448+186G>T
c.10161+186G>T (n.10161+186G>T)
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c.10137+186G>T (n.10137+186G>T)
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c.3156+186G>T (n.3156+186G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088070C=CA1217923305ASPMn.3448+186G=
c.10161+186G= (n.10161+186G=)
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c.5406+186G= (n.5406+186G=)
c.3156+186G= (n.3156+186G=)
1g.197088071T>CCA35860954ASPMn.3448+185A>G
c.10161+185A>G (n.10161+185A>G)
c.10383+185A>G (n.10383+185A>G)
c.10137+185A>G (n.10137+185A>G)
c.5406+185A>G (n.5406+185A>G)
c.3156+185A>G (n.3156+185A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088071T=CA1217923307ASPMn.3448+185A=
c.10161+185A= (n.10161+185A=)
c.10383+185A= (n.10383+185A=)
c.10137+185A= (n.10137+185A=)
c.5406+185A= (n.5406+185A=)
c.3156+185A= (n.3156+185A=)
1g.197088072T>GCA35860956ASPMn.3448+184A>C
c.10161+184A>C (n.10161+184A>C)
c.10383+184A>C (n.10383+184A>C)
c.10137+184A>C (n.10137+184A>C)
c.5406+184A>C (n.5406+184A>C)
c.3156+184A>C (n.3156+184A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088072T=CA1146895129ASPMn.3448+184A=
c.10161+184A= (n.10161+184A=)
c.10383+184A= (n.10383+184A=)
c.10137+184A= (n.10137+184A=)
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1g.197088075A>GCA2649660351ASPMn.3448+181T>C
c.10161+181T>C (n.10161+181T>C)
c.10383+181T>C (n.10383+181T>C)
c.10137+181T>C (n.10137+181T>C)
c.5406+181T>C (n.5406+181T>C)
c.3156+181T>C (n.3156+181T>C)
gnomAD v4
1g.197088076T>CCA35860958ASPMn.3448+180A>G
c.10161+180A>G (n.10161+180A>G)
c.10383+180A>G (n.10383+180A>G)
c.10137+180A>G (n.10137+180A>G)
c.5406+180A>G (n.5406+180A>G)
c.3156+180A>G (n.3156+180A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088076T=CA1217923310ASPMn.3448+180A=
c.10161+180A= (n.10161+180A=)
c.10383+180A= (n.10383+180A=)
c.10137+180A= (n.10137+180A=)
c.5406+180A= (n.5406+180A=)
c.3156+180A= (n.3156+180A=)
1g.197088076_197088080delinsTAGTCCA1217923312ASPMn.3448+176_3448+180delinsGACTA
c.10161+176_10161+180delinsGACTA (n.10161+176_10161+180delinsGACTA)
c.10383+176_10383+180delinsGACTA (n.10383+176_10383+180delinsGACTA)
c.10137+176_10137+180delinsGACTA (n.10137+176_10137+180delinsGACTA)
c.5406+176_5406+180delinsGACTA (n.5406+176_5406+180delinsGACTA)
c.3156+176_3156+180delinsGACTA (n.3156+176_3156+180delinsGACTA)
1g.197088077A>GCA2649660352ASPMn.3448+179T>C
c.10161+179T>C (n.10161+179T>C)
c.10383+179T>C (n.10383+179T>C)
c.10137+179T>C (n.10137+179T>C)
c.5406+179T>C (n.5406+179T>C)
c.3156+179T>C (n.3156+179T>C)
gnomAD v4
1g.197088079_197088082delCA1010897400ASPMn.3448+176_3448+179del
c.10161+176_10161+179del (n.10161+176_10161+179del)
c.10383+176_10383+179del (n.10383+176_10383+179del)
c.10137+176_10137+179del (n.10137+176_10137+179del)
c.5406+176_5406+179del (n.5406+176_5406+179del)
c.3156+176_3156+179del (n.3156+176_3156+179del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088078G>TCA2649660353ASPMn.3448+178C>A
c.10161+178C>A (n.10161+178C>A)
c.10383+178C>A (n.10383+178C>A)
c.10137+178C>A (n.10137+178C>A)
c.5406+178C>A (n.5406+178C>A)
c.3156+178C>A (n.3156+178C>A)
gnomAD v4
1g.197088079T>CCA2649660354ASPMn.3448+177A>G
c.10161+177A>G (n.10161+177A>G)
c.10383+177A>G (n.10383+177A>G)
c.10137+177A>G (n.10137+177A>G)
c.5406+177A>G (n.5406+177A>G)
c.3156+177A>G (n.3156+177A>G)
gnomAD v4
1g.197088080C>ACA2649660355ASPMn.3448+176G>T
c.10161+176G>T (n.10161+176G>T)
c.10383+176G>T (n.10383+176G>T)
c.10137+176G>T (n.10137+176G>T)
c.5406+176G>T (n.5406+176G>T)
c.3156+176G>T (n.3156+176G>T)
gnomAD v4
1g.197088080C>TCA2649660356ASPMn.3448+176G>A
c.10161+176G>A (n.10161+176G>A)
c.10383+176G>A (n.10383+176G>A)
c.10137+176G>A (n.10137+176G>A)
c.5406+176G>A (n.5406+176G>A)
c.3156+176G>A (n.3156+176G>A)
gnomAD v4
1g.197088080_197088084delinsCAGAACA1217923315ASPMn.3448+172_3448+176delinsTTCTG
c.10161+172_10161+176delinsTTCTG (n.10161+172_10161+176delinsTTCTG)
c.10383+172_10383+176delinsTTCTG (n.10383+172_10383+176delinsTTCTG)
c.10137+172_10137+176delinsTTCTG (n.10137+172_10137+176delinsTTCTG)
c.5406+172_5406+176delinsTTCTG (n.5406+172_5406+176delinsTTCTG)
c.3156+172_3156+176delinsTTCTG (n.3156+172_3156+176delinsTTCTG)
1g.197088086_197088089delCA528279089ASPMn.3448+172_3448+175del
c.10161+172_10161+175del (n.10161+172_10161+175del)
c.10383+172_10383+175del (n.10383+172_10383+175del)
c.10137+172_10137+175del (n.10137+172_10137+175del)
c.5406+172_5406+175del (n.5406+172_5406+175del)
c.3156+172_3156+175del (n.3156+172_3156+175del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088082G>TCA2649660357ASPMn.3448+174C>A
c.10161+174C>A (n.10161+174C>A)
c.10383+174C>A (n.10383+174C>A)
c.10137+174C>A (n.10137+174C>A)
c.5406+174C>A (n.5406+174C>A)
c.3156+174C>A (n.3156+174C>A)
gnomAD v4
1g.197088085_197088086delinsAGCA1217923318ASPMn.3448+170_3448+171delinsCT
c.10161+170_10161+171delinsCT (n.10161+170_10161+171delinsCT)
c.10383+170_10383+171delinsCT (n.10383+170_10383+171delinsCT)
c.10137+170_10137+171delinsCT (n.10137+170_10137+171delinsCT)
c.5406+170_5406+171delinsCT (n.5406+170_5406+171delinsCT)
c.3156+170_3156+171delinsCT (n.3156+170_3156+171delinsCT)
1g.197088086delCA35860960ASPMn.3448+170del
c.10161+170del (n.10161+170del)
c.10383+170del (n.10383+170del)
c.10137+170del (n.10137+170del)
c.5406+170del (n.5406+170del)
c.3156+170del (n.3156+170del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088090C>ACA2649660358ASPMn.3448+166G>T
c.10161+166G>T (n.10161+166G>T)
c.10383+166G>T (n.10383+166G>T)
c.10137+166G>T (n.10137+166G>T)
c.5406+166G>T (n.5406+166G>T)
c.3156+166G>T (n.3156+166G>T)
gnomAD v4
1g.197088090C>TCA2649660359ASPMn.3448+166G>A
c.10161+166G>A (n.10161+166G>A)
c.10383+166G>A (n.10383+166G>A)
c.10137+166G>A (n.10137+166G>A)
c.5406+166G>A (n.5406+166G>A)
c.3156+166G>A (n.3156+166G>A)
gnomAD v4
1g.197088091A>GCA2649660360ASPMn.3448+165T>C
c.10161+165T>C (n.10161+165T>C)
c.10383+165T>C (n.10383+165T>C)
c.10137+165T>C (n.10137+165T>C)
c.5406+165T>C (n.5406+165T>C)
c.3156+165T>C (n.3156+165T>C)
gnomAD v4
1g.197088092A>CCA2649660361ASPMn.3448+164T>G
c.10161+164T>G (n.10161+164T>G)
c.10383+164T>G (n.10383+164T>G)
c.10137+164T>G (n.10137+164T>G)
c.5406+164T>G (n.5406+164T>G)
c.3156+164T>G (n.3156+164T>G)
gnomAD v4
1g.197088092A>GCA2747239540ASPMn.3448+164T>C
c.10161+164T>C (n.10161+164T>C)
c.10383+164T>C (n.10383+164T>C)
c.10137+164T>C (n.10137+164T>C)
c.5406+164T>C (n.5406+164T>C)
c.3156+164T>C (n.3156+164T>C)
1g.197088093C>ACA2649660362ASPMn.3448+163G>T
c.10161+163G>T (n.10161+163G>T)
c.10383+163G>T (n.10383+163G>T)
c.10137+163G>T (n.10137+163G>T)
c.5406+163G>T (n.5406+163G>T)
c.3156+163G>T (n.3156+163G>T)
gnomAD v4
1g.197088093C=CA1217923319ASPMn.3448+163G=
c.10161+163G= (n.10161+163G=)
c.10383+163G= (n.10383+163G=)
c.10137+163G= (n.10137+163G=)
c.5406+163G= (n.5406+163G=)
c.3156+163G= (n.3156+163G=)
1g.197088093C>GCA2649660363ASPMn.3448+163G>C
c.10161+163G>C (n.10161+163G>C)
c.10383+163G>C (n.10383+163G>C)
c.10137+163G>C (n.10137+163G>C)
c.5406+163G>C (n.5406+163G>C)
c.3156+163G>C (n.3156+163G>C)
gnomAD v4
1g.197088093C>TCA1217923321ASPMn.3448+163G>A
c.10161+163G>A (n.10161+163G>A)
c.10383+163G>A (n.10383+163G>A)
c.10137+163G>A (n.10137+163G>A)
c.5406+163G>A (n.5406+163G>A)
c.3156+163G>A (n.3156+163G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088095C>ACA2649660364ASPMn.3448+161G>T
c.10161+161G>T (n.10161+161G>T)
c.10383+161G>T (n.10383+161G>T)
c.10137+161G>T (n.10137+161G>T)
c.5406+161G>T (n.5406+161G>T)
c.3156+161G>T (n.3156+161G>T)
gnomAD v4
1g.197088095C>GCA2649660365ASPMn.3448+161G>C
c.10161+161G>C (n.10161+161G>C)
c.10383+161G>C (n.10383+161G>C)
c.10137+161G>C (n.10137+161G>C)
c.5406+161G>C (n.5406+161G>C)
c.3156+161G>C (n.3156+161G>C)
gnomAD v4
1g.197088095C>TCA2503864284ASPMn.3448+161G>A
c.10161+161G>A (n.10161+161G>A)
c.10383+161G>A (n.10383+161G>A)
c.10137+161G>A (n.10137+161G>A)
c.5406+161G>A (n.5406+161G>A)
c.3156+161G>A (n.3156+161G>A)
gnomAD v4
1g.197088097T>CCA1010897407ASPMn.3448+159A>G
c.10161+159A>G (n.10161+159A>G)
c.10383+159A>G (n.10383+159A>G)
c.10137+159A>G (n.10137+159A>G)
c.5406+159A>G (n.5406+159A>G)
c.3156+159A>G (n.3156+159A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088097T=CA1217923323ASPMn.3448+159A=
c.10161+159A= (n.10161+159A=)
c.10383+159A= (n.10383+159A=)
c.10137+159A= (n.10137+159A=)
c.5406+159A= (n.5406+159A=)
c.3156+159A= (n.3156+159A=)
1g.197088098A=CA1217923326ASPMn.3448+158T=
c.10161+158T= (n.10161+158T=)
c.10383+158T= (n.10383+158T=)
c.10137+158T= (n.10137+158T=)
c.5406+158T= (n.5406+158T=)
c.3156+158T= (n.3156+158T=)
1g.197088098A>GCA1010897411ASPMn.3448+158T>C
c.10161+158T>C (n.10161+158T>C)
c.10383+158T>C (n.10383+158T>C)
c.10137+158T>C (n.10137+158T>C)
c.5406+158T>C (n.5406+158T>C)
c.3156+158T>C (n.3156+158T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088099G>CCA35860962ASPMn.3448+157C>G
c.10161+157C>G (n.10161+157C>G)
c.10383+157C>G (n.10383+157C>G)
c.10137+157C>G (n.10137+157C>G)
c.5406+157C>G (n.5406+157C>G)
c.3156+157C>G (n.3156+157C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088099G=CA1217923328ASPMn.3448+157C=
c.10161+157C= (n.10161+157C=)
c.10383+157C= (n.10383+157C=)
c.10137+157C= (n.10137+157C=)
c.5406+157C= (n.5406+157C=)
c.3156+157C= (n.3156+157C=)
1g.197088099G>TCA2649660366ASPMn.3448+157C>A
c.10161+157C>A (n.10161+157C>A)
c.10383+157C>A (n.10383+157C>A)
c.10137+157C>A (n.10137+157C>A)
c.5406+157C>A (n.5406+157C>A)
c.3156+157C>A (n.3156+157C>A)
gnomAD v4
1g.197088100A=CA1217923330ASPMn.3448+156T=
c.10161+156T= (n.10161+156T=)
c.10383+156T= (n.10383+156T=)
c.10137+156T= (n.10137+156T=)
c.5406+156T= (n.5406+156T=)
c.3156+156T= (n.3156+156T=)
1g.197088100A>GCA1217923331ASPMn.3448+156T>C
c.10161+156T>C (n.10161+156T>C)
c.10383+156T>C (n.10383+156T>C)
c.10137+156T>C (n.10137+156T>C)
c.5406+156T>C (n.5406+156T>C)
c.3156+156T>C (n.3156+156T>C)
dbSNP
1g.197088100A>TCA2573629499ASPMn.3448+156T>A
c.10161+156T>A (n.10161+156T>A)
c.10383+156T>A (n.10383+156T>A)
c.10137+156T>A (n.10137+156T>A)
c.5406+156T>A (n.5406+156T>A)
c.3156+156T>A (n.3156+156T>A)
1g.197088101T>CCA2649660367ASPMn.3448+155A>G
c.10161+155A>G (n.10161+155A>G)
c.10383+155A>G (n.10383+155A>G)
c.10137+155A>G (n.10137+155A>G)
c.5406+155A>G (n.5406+155A>G)
c.3156+155A>G (n.3156+155A>G)
gnomAD v4
1g.197088103C>ACA35860964ASPMn.3448+153G>T
c.10161+153G>T (n.10161+153G>T)
c.10383+153G>T (n.10383+153G>T)
c.10137+153G>T (n.10137+153G>T)
c.5406+153G>T (n.5406+153G>T)
c.3156+153G>T (n.3156+153G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088103C=CA1217923334ASPMn.3448+153G=
c.10161+153G= (n.10161+153G=)
c.10383+153G= (n.10383+153G=)
c.10137+153G= (n.10137+153G=)
c.5406+153G= (n.5406+153G=)
c.3156+153G= (n.3156+153G=)
1g.197088104A>GCA2649660368ASPMn.3448+152T>C
c.10161+152T>C (n.10161+152T>C)
c.10383+152T>C (n.10383+152T>C)
c.10137+152T>C (n.10137+152T>C)
c.5406+152T>C (n.5406+152T>C)
c.3156+152T>C (n.3156+152T>C)
gnomAD v4
1g.197088105T>CCA35860966ASPMn.3448+151A>G
c.10161+151A>G (n.10161+151A>G)
c.10383+151A>G (n.10383+151A>G)
c.10137+151A>G (n.10137+151A>G)
c.5406+151A>G (n.5406+151A>G)
c.3156+151A>G (n.3156+151A>G)
dbSNP
1g.197088105T=CA1217923337ASPMn.3448+151A=
c.10161+151A= (n.10161+151A=)
c.10383+151A= (n.10383+151A=)
c.10137+151A= (n.10137+151A=)
c.5406+151A= (n.5406+151A=)
c.3156+151A= (n.3156+151A=)
1g.197088106C>ACA2649660369ASPMn.3448+150G>T
c.10161+150G>T (n.10161+150G>T)
c.10383+150G>T (n.10383+150G>T)
c.10137+150G>T (n.10137+150G>T)
c.5406+150G>T (n.5406+150G>T)
c.3156+150G>T (n.3156+150G>T)
gnomAD v4
1g.197088107C>ACA2649660370ASPMn.3448+149G>T
c.10161+149G>T (n.10161+149G>T)
c.10383+149G>T (n.10383+149G>T)
c.10137+149G>T (n.10137+149G>T)
c.5406+149G>T (n.5406+149G>T)
c.3156+149G>T (n.3156+149G>T)
gnomAD v4
1g.197088107C>TCA2698075852ASPMn.3448+149G>A
c.10161+149G>A (n.10161+149G>A)
c.10383+149G>A (n.10383+149G>A)
c.10137+149G>A (n.10137+149G>A)
c.5406+149G>A (n.5406+149G>A)
c.3156+149G>A (n.3156+149G>A)
dbSNP
1g.197088108T>CCA1217923340ASPMn.3448+148A>G
c.10161+148A>G (n.10161+148A>G)
c.10383+148A>G (n.10383+148A>G)
c.10137+148A>G (n.10137+148A>G)
c.5406+148A>G (n.5406+148A>G)
c.3156+148A>G (n.3156+148A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088108T>GCA1010897415ASPMn.3448+148A>C
c.10161+148A>C (n.10161+148A>C)
c.10383+148A>C (n.10383+148A>C)
c.10137+148A>C (n.10137+148A>C)
c.5406+148A>C (n.5406+148A>C)
c.3156+148A>C (n.3156+148A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088108T=CA1217923339ASPMn.3448+148A=
c.10161+148A= (n.10161+148A=)
c.10383+148A= (n.10383+148A=)
c.10137+148A= (n.10137+148A=)
c.5406+148A= (n.5406+148A=)
c.3156+148A= (n.3156+148A=)
1g.197088109G>CCA2649660371ASPMn.3448+147C>G
c.10161+147C>G (n.10161+147C>G)
c.10383+147C>G (n.10383+147C>G)
c.10137+147C>G (n.10137+147C>G)
c.5406+147C>G (n.5406+147C>G)
c.3156+147C>G (n.3156+147C>G)
gnomAD v4
1g.197088109G>TCA2649660372ASPMn.3448+147C>A
c.10161+147C>A (n.10161+147C>A)
c.10383+147C>A (n.10383+147C>A)
c.10137+147C>A (n.10137+147C>A)
c.5406+147C>A (n.5406+147C>A)
c.3156+147C>A (n.3156+147C>A)
gnomAD v4
1g.197088109_197088110delinsGACA1217923342ASPMn.3448+146_3448+147delinsTC
c.10161+146_10161+147delinsTC (n.10161+146_10161+147delinsTC)
c.10383+146_10383+147delinsTC (n.10383+146_10383+147delinsTC)
c.10137+146_10137+147delinsTC (n.10137+146_10137+147delinsTC)
c.5406+146_5406+147delinsTC (n.5406+146_5406+147delinsTC)
c.3156+146_3156+147delinsTC (n.3156+146_3156+147delinsTC)
1g.197088111delCA729743328ASPMn.3448+146del
c.10161+146del (n.10161+146del)
c.10383+146del (n.10383+146del)
c.10137+146del (n.10137+146del)
c.5406+146del (n.5406+146del)
c.3156+146del (n.3156+146del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088112T>ACA35860972ASPMn.3448+144A>T
c.10161+144A>T (n.10161+144A>T)
c.10383+144A>T (n.10383+144A>T)
c.10137+144A>T (n.10137+144A>T)
c.5406+144A>T (n.5406+144A>T)
c.3156+144A>T (n.3156+144A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088112T>GCA2649660373ASPMn.3448+144A>C
c.10161+144A>C (n.10161+144A>C)
c.10383+144A>C (n.10383+144A>C)
c.10137+144A>C (n.10137+144A>C)
c.5406+144A>C (n.5406+144A>C)
c.3156+144A>C (n.3156+144A>C)
gnomAD v4
1g.197088112T=CA1140934878ASPMn.3448+144A=
c.10161+144A= (n.10161+144A=)
c.10383+144A= (n.10383+144A=)
c.10137+144A= (n.10137+144A=)
c.5406+144A= (n.5406+144A=)
c.3156+144A= (n.3156+144A=)
1g.197088114C>TCA2649660374ASPMn.3448+142G>A
c.10161+142G>A (n.10161+142G>A)
c.10383+142G>A (n.10383+142G>A)
c.10137+142G>A (n.10137+142G>A)
c.5406+142G>A (n.5406+142G>A)
c.3156+142G>A (n.3156+142G>A)
gnomAD v4
1g.197088115A=CA1217923346ASPMn.3448+141T=
c.10161+141T= (n.10161+141T=)
c.10383+141T= (n.10383+141T=)
c.10137+141T= (n.10137+141T=)
c.5406+141T= (n.5406+141T=)
c.3156+141T= (n.3156+141T=)
1g.197088115A>TCA35860973ASPMn.3448+141T>A
c.10161+141T>A (n.10161+141T>A)
c.10383+141T>A (n.10383+141T>A)
c.10137+141T>A (n.10137+141T>A)
c.5406+141T>A (n.5406+141T>A)
c.3156+141T>A (n.3156+141T>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088115_197088116delinsATCA1217923348ASPMn.3448+140_3448+141delinsAT
c.10161+140_10161+141delinsAT (n.10161+140_10161+141delinsAT)
c.10383+140_10383+141delinsAT (n.10383+140_10383+141delinsAT)
c.10137+140_10137+141delinsAT (n.10137+140_10137+141delinsAT)
c.5406+140_5406+141delinsAT (n.5406+140_5406+141delinsAT)
c.3156+140_3156+141delinsAT (n.3156+140_3156+141delinsAT)
1g.197088116T>CCA2500003300ASPMn.3448+140A>G
c.10161+140A>G (n.10161+140A>G)
c.10383+140A>G (n.10383+140A>G)
c.10137+140A>G (n.10137+140A>G)
c.5406+140A>G (n.5406+140A>G)
c.3156+140A>G (n.3156+140A>G)
1g.197088119delCA1217923350ASPMn.3448+140del
c.10161+140del (n.10161+140del)
c.10383+140del (n.10383+140del)
c.10137+140del (n.10137+140del)
c.5406+140del (n.5406+140del)
c.3156+140del (n.3156+140del)
dbSNP
1g.197088117T>CCA35860974ASPMn.3448+139A>G
c.10161+139A>G (n.10161+139A>G)
c.10383+139A>G (n.10383+139A>G)
c.10137+139A>G (n.10137+139A>G)
c.5406+139A>G (n.5406+139A>G)
c.3156+139A>G (n.3156+139A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088117T=CA1146096697ASPMn.3448+139A=
c.10161+139A= (n.10161+139A=)
c.10383+139A= (n.10383+139A=)
c.10137+139A= (n.10137+139A=)
c.5406+139A= (n.5406+139A=)
c.3156+139A= (n.3156+139A=)
1g.197088118T>GCA1217923355ASPMn.3448+138A>C
c.10161+138A>C (n.10161+138A>C)
c.10383+138A>C (n.10383+138A>C)
c.10137+138A>C (n.10137+138A>C)
c.5406+138A>C (n.5406+138A>C)
c.3156+138A>C (n.3156+138A>C)
dbSNP
1g.197088118T=CA1217923356ASPMn.3448+138A=
c.10161+138A= (n.10161+138A=)
c.10383+138A= (n.10383+138A=)
c.10137+138A= (n.10137+138A=)
c.5406+138A= (n.5406+138A=)
c.3156+138A= (n.3156+138A=)
1g.197088119T>CCA2547086229ASPMn.3448+137A>G
c.10161+137A>G (n.10161+137A>G)
c.10383+137A>G (n.10383+137A>G)
c.10137+137A>G (n.10137+137A>G)
c.5406+137A>G (n.5406+137A>G)
c.3156+137A>G (n.3156+137A>G)
gnomAD v4
1g.197088119T=CA1217923358ASPMn.3448+137A=
c.10161+137A= (n.10161+137A=)
c.10383+137A= (n.10383+137A=)
c.10137+137A= (n.10137+137A=)
c.5406+137A= (n.5406+137A=)
c.3156+137A= (n.3156+137A=)
1g.197088120A=CA1217923360ASPMn.3448+136T=
c.10161+136T= (n.10161+136T=)
c.10383+136T= (n.10383+136T=)
c.10137+136T= (n.10137+136T=)
c.5406+136T= (n.5406+136T=)
c.3156+136T= (n.3156+136T=)
1g.197088120A>GCA1217923362ASPMn.3448+136T>C
c.10161+136T>C (n.10161+136T>C)
c.10383+136T>C (n.10383+136T>C)
c.10137+136T>C (n.10137+136T>C)
c.5406+136T>C (n.5406+136T>C)
c.3156+136T>C (n.3156+136T>C)
dbSNP
1g.197088120dupCA528279090ASPMn.3448+136dup
c.10161+136dup (n.10161+136dup)
c.10383+136dup (n.10383+136dup)
c.10137+136dup (n.10137+136dup)
c.5406+136dup (n.5406+136dup)
c.3156+136dup (n.3156+136dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088122C>ACA2649660375ASPMn.3448+134G>T
c.10161+134G>T (n.10161+134G>T)
c.10383+134G>T (n.10383+134G>T)
c.10137+134G>T (n.10137+134G>T)
c.5406+134G>T (n.5406+134G>T)
c.3156+134G>T (n.3156+134G>T)
gnomAD v4
1g.197088122C>GCA2649660376ASPMn.3448+134G>C
c.10161+134G>C (n.10161+134G>C)
c.10383+134G>C (n.10383+134G>C)
c.10137+134G>C (n.10137+134G>C)
c.5406+134G>C (n.5406+134G>C)
c.3156+134G>C (n.3156+134G>C)
gnomAD v4
1g.197088123C>ACA2649660377ASPMn.3448+133G>T
c.10161+133G>T (n.10161+133G>T)
c.10383+133G>T (n.10383+133G>T)
c.10137+133G>T (n.10137+133G>T)
c.5406+133G>T (n.5406+133G>T)
c.3156+133G>T (n.3156+133G>T)
gnomAD v4
1g.197088123C=CA1142882019ASPMn.3448+133G=
c.10161+133G= (n.10161+133G=)
c.10383+133G= (n.10383+133G=)
c.10137+133G= (n.10137+133G=)
c.5406+133G= (n.5406+133G=)
c.3156+133G= (n.3156+133G=)
1g.197088123C>GCA1217923364ASPMn.3448+133G>C
c.10161+133G>C (n.10161+133G>C)
c.10383+133G>C (n.10383+133G>C)
c.10137+133G>C (n.10137+133G>C)
c.5406+133G>C (n.5406+133G>C)
c.3156+133G>C (n.3156+133G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088123C>TCA35860975ASPMn.3448+133G>A
c.10161+133G>A (n.10161+133G>A)
c.10383+133G>A (n.10383+133G>A)
c.10137+133G>A (n.10137+133G>A)
c.5406+133G>A (n.5406+133G>A)
c.3156+133G>A (n.3156+133G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088124G>ACA35860976ASPMn.3448+132C>T
c.10161+132C>T (n.10161+132C>T)
c.10383+132C>T (n.10383+132C>T)
c.10137+132C>T (n.10137+132C>T)
c.5406+132C>T (n.5406+132C>T)
c.3156+132C>T (n.3156+132C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197088124G=CA1144286398ASPMn.3448+132C=
c.10161+132C= (n.10161+132C=)
c.10383+132C= (n.10383+132C=)
c.10137+132C= (n.10137+132C=)
c.5406+132C= (n.5406+132C=)
c.3156+132C= (n.3156+132C=)
1g.197088124G>TCA2649660378ASPMn.3448+132C>A
c.10161+132C>A (n.10161+132C>A)
c.10383+132C>A (n.10383+132C>A)
c.10137+132C>A (n.10137+132C>A)
c.5406+132C>A (n.5406+132C>A)
c.3156+132C>A (n.3156+132C>A)
gnomAD v4
1g.197088126G>ACA729743339ASPMn.3448+130C>T
c.10161+130C>T (n.10161+130C>T)
c.10383+130C>T (n.10383+130C>T)
c.10137+130C>T (n.10137+130C>T)
c.5406+130C>T (n.5406+130C>T)
c.3156+130C>T (n.3156+130C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088126G=CA1217923367ASPMn.3448+130C=
c.10161+130C= (n.10161+130C=)
c.10383+130C= (n.10383+130C=)
c.10137+130C= (n.10137+130C=)
c.5406+130C= (n.5406+130C=)
c.3156+130C= (n.3156+130C=)
1g.197088126G>TCA2649660379ASPMn.3448+130C>A
c.10161+130C>A (n.10161+130C>A)
c.10383+130C>A (n.10383+130C>A)
c.10137+130C>A (n.10137+130C>A)
c.5406+130C>A (n.5406+130C>A)
c.3156+130C>A (n.3156+130C>A)
gnomAD v4
1g.197088127C>ACA2649660381ASPMn.3448+129G>T
c.10161+129G>T (n.10161+129G>T)
c.10383+129G>T (n.10383+129G>T)
c.10137+129G>T (n.10137+129G>T)
c.5406+129G>T (n.5406+129G>T)
c.3156+129G>T (n.3156+129G>T)
gnomAD v4
1g.197088127C>TCA2649660380ASPMn.3448+129G>A
c.10161+129G>A (n.10161+129G>A)
c.10383+129G>A (n.10383+129G>A)
c.10137+129G>A (n.10137+129G>A)
c.5406+129G>A (n.5406+129G>A)
c.3156+129G>A (n.3156+129G>A)
gnomAD v4
1g.197088132dupCA2649660382ASPMn.3448+128dup
c.10161+128dup (n.10161+128dup)
c.10383+128dup (n.10383+128dup)
c.10137+128dup (n.10137+128dup)
c.5406+128dup (n.5406+128dup)
c.3156+128dup (n.3156+128dup)
gnomAD v4
1g.197088132delCA2649660383ASPMn.3448+128del
c.10161+128del (n.10161+128del)
c.10383+128del (n.10383+128del)
c.10137+128del (n.10137+128del)
c.5406+128del (n.5406+128del)
c.3156+128del (n.3156+128del)
gnomAD v4
1g.197088134C>ACA2649660384ASPMn.3448+122G>T
c.10161+122G>T (n.10161+122G>T)
c.10383+122G>T (n.10383+122G>T)
c.10137+122G>T (n.10137+122G>T)
c.5406+122G>T (n.5406+122G>T)
c.3156+122G>T (n.3156+122G>T)
gnomAD v4
1g.197088134C>TCA2649660385ASPMn.3448+122G>A
c.10161+122G>A (n.10161+122G>A)
c.10383+122G>A (n.10383+122G>A)
c.10137+122G>A (n.10137+122G>A)
c.5406+122G>A (n.5406+122G>A)
c.3156+122G>A (n.3156+122G>A)
gnomAD v4
1g.197088136G>CCA35860979ASPMn.3448+120C>G
c.10161+120C>G (n.10161+120C>G)
c.10383+120C>G (n.10383+120C>G)
c.10137+120C>G (n.10137+120C>G)
c.5406+120C>G (n.5406+120C>G)
c.3156+120C>G (n.3156+120C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088136G=CA1217923370ASPMn.3448+120C=
c.10161+120C= (n.10161+120C=)
c.10383+120C= (n.10383+120C=)
c.10137+120C= (n.10137+120C=)
c.5406+120C= (n.5406+120C=)
c.3156+120C= (n.3156+120C=)
1g.197088136G>TCA2649660386ASPMn.3448+120C>A
c.10161+120C>A (n.10161+120C>A)
c.10383+120C>A (n.10383+120C>A)
c.10137+120C>A (n.10137+120C>A)
c.5406+120C>A (n.5406+120C>A)
c.3156+120C>A (n.3156+120C>A)
gnomAD v4
1g.197088137G>TCA2649660387ASPMn.3448+119C>A
c.10161+119C>A (n.10161+119C>A)
c.10383+119C>A (n.10383+119C>A)
c.10137+119C>A (n.10137+119C>A)
c.5406+119C>A (n.5406+119C>A)
c.3156+119C>A (n.3156+119C>A)
gnomAD v4
1g.197088138T>ACA729743345ASPMn.3448+118A>T
c.10161+118A>T (n.10161+118A>T)
c.10383+118A>T (n.10383+118A>T)
c.10137+118A>T (n.10137+118A>T)
c.5406+118A>T (n.5406+118A>T)
c.3156+118A>T (n.3156+118A>T)
dbSNP
1g.197088138T>CCA1217923373ASPMn.3448+118A>G
c.10161+118A>G (n.10161+118A>G)
c.10383+118A>G (n.10383+118A>G)
c.10137+118A>G (n.10137+118A>G)
c.5406+118A>G (n.5406+118A>G)
c.3156+118A>G (n.3156+118A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088138T=CA1217923372ASPMn.3448+118A=
c.10161+118A= (n.10161+118A=)
c.10383+118A= (n.10383+118A=)
c.10137+118A= (n.10137+118A=)
c.5406+118A= (n.5406+118A=)
c.3156+118A= (n.3156+118A=)
1g.197088140delCA2649660388ASPMn.3448+118del
c.10161+118del (n.10161+118del)
c.10383+118del (n.10383+118del)
c.10137+118del (n.10137+118del)
c.5406+118del (n.5406+118del)
c.3156+118del (n.3156+118del)
gnomAD v4
1g.197088139T>ACA35860981ASPMn.3448+117A>T
c.10161+117A>T (n.10161+117A>T)
c.10383+117A>T (n.10383+117A>T)
c.10137+117A>T (n.10137+117A>T)
c.5406+117A>T (n.5406+117A>T)
c.3156+117A>T (n.3156+117A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197088139T>CCA2649660389ASPMn.3448+117A>G
c.10161+117A>G (n.10161+117A>G)
c.10383+117A>G (n.10383+117A>G)
c.10137+117A>G (n.10137+117A>G)
c.5406+117A>G (n.5406+117A>G)
c.3156+117A>G (n.3156+117A>G)
gnomAD v4
1g.197088139T=CA1217923374ASPMn.3448+117A=
c.10161+117A= (n.10161+117A=)
c.10383+117A= (n.10383+117A=)
c.10137+117A= (n.10137+117A=)
c.5406+117A= (n.5406+117A=)
c.3156+117A= (n.3156+117A=)

Number of alleles fetched