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---|---|---|---|---|---|
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Y | g.19708043G>T | CA414844676 | KDM5D | c.3290C>A (p.Ser1097Ter) c.3119C>A (p.Ser1040Ter) c.206C>A (p.Ser69Ter) c.3167C>A (p.Ser1056Ter) n.1888C>A n.3182C>A c.3383C>A (p.Ser1128Ter) c.3155C>A (p.Ser1052Ter) c.3059C>A (p.Ser1020Ter) c.3212C>A (p.Ser1071Ter) n.3578C>A n.3912C>A c.1280C>A (p.Ser427Ter) c.1046C>A (p.Ser349Ter) n.4028C>A n.3893C>A n.4041C>A n.3359C>A n.3460C>A n.3684C>A n.3567C>A n.4250C>A n.4057C>A n.3577C>A n.3911C>A | |
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Y | g.19708048A>G | CA520160877 | KDM5D | c.3285T>C (p.Ala1095=) c.3114T>C (p.Ala1038=) c.201T>C (p.Ala67=) c.3162T>C (p.Ala1054=) n.1883T>C n.3177T>C c.3378T>C (p.Ala1126=) c.3150T>C (p.Ala1050=) c.3054T>C (p.Ala1018=) c.3207T>C (p.Ala1069=) n.3573T>C n.3907T>C c.1275T>C (p.Ala425=) c.1041T>C (p.Ala347=) n.4023T>C n.3888T>C n.4036T>C n.3354T>C n.3455T>C n.3679T>C n.3562T>C n.4245T>C n.4052T>C n.3572T>C n.3906T>C | |
Y | g.19708048A>T | CA520160876 | KDM5D | c.3285T>A (p.Ala1095=) c.3114T>A (p.Ala1038=) c.201T>A (p.Ala67=) c.3162T>A (p.Ala1054=) n.1883T>A n.3177T>A c.3378T>A (p.Ala1126=) c.3150T>A (p.Ala1050=) c.3054T>A (p.Ala1018=) c.3207T>A (p.Ala1069=) n.3573T>A n.3907T>A c.1275T>A (p.Ala425=) c.1041T>A (p.Ala347=) n.4023T>A n.3888T>A n.4036T>A n.3354T>A n.3455T>A n.3679T>A n.3562T>A n.4245T>A n.4052T>A n.3572T>A n.3906T>A | |
Y | g.19708049G>A | CA414844695 | KDM5D | c.3284C>T (p.Ala1095Val) c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.3161C>T (p.Ala1054Val) n.1882C>T n.3176C>T c.3377C>T (p.Ala1126Val) c.3149C>T (p.Ala1050Val) c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) n.3572C>T n.3906C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) n.4022C>T n.3887C>T n.4035C>T n.3353C>T n.3454C>T n.3678C>T n.3561C>T n.4244C>T n.4051C>T n.3571C>T n.3905C>T | |
Y | g.19708049G>C | CA414844699 | KDM5D | c.3284C>G (p.Ala1095Gly) c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.3161C>G (p.Ala1054Gly) n.1882C>G n.3176C>G c.3377C>G (p.Ala1126Gly) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) n.3572C>G n.3906C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.4022C>G n.3887C>G n.4035C>G n.3353C>G n.3454C>G n.3678C>G n.3561C>G n.4244C>G n.4051C>G n.3571C>G n.3905C>G | |
Y | g.19708049G>T | CA414844697 | KDM5D | c.3284C>A (p.Ala1095Asp) c.3113C>A (p.Ala1038Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.3161C>A (p.Ala1054Asp) n.1882C>A n.3176C>A c.3377C>A (p.Ala1126Asp) c.3149C>A (p.Ala1050Asp) c.3053C>A (p.Ala1018Asp) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) n.3572C>A n.3906C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.4022C>A n.3887C>A n.4035C>A n.3353C>A n.3454C>A n.3678C>A n.3561C>A n.4244C>A n.4051C>A n.3571C>A n.3905C>A | |
Y | g.19708050C>A | CA414844701 | KDM5D | c.3283G>T (p.Ala1095Ser) c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.3160G>T (p.Ala1054Ser) n.1881G>T n.3175G>T c.3376G>T (p.Ala1126Ser) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) n.3571G>T n.3905G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.4021G>T n.3886G>T n.4034G>T n.3352G>T n.3453G>T n.3677G>T n.3560G>T n.4243G>T n.4050G>T n.3570G>T n.3904G>T | |
Y | g.19708050C= | CA2470919016 | KDM5D | c.3283G= (p.Ala1095=) c.3112G= (p.Ala1038=) c.199G= (p.Ala67=) c.3160G= (p.Ala1054=) n.1881G= n.3175G= c.3376G= (p.Ala1126=) c.3148G= (p.Ala1050=) c.3052G= (p.Ala1018=) c.3205G= (p.Ala1069=) n.3571G= n.3905G= c.1273G= (p.Ala425=) c.1039G= (p.Ala347=) n.4021G= n.3886G= n.4034G= n.3352G= n.3453G= n.3677G= n.3560G= n.4243G= n.4050G= n.3570G= n.3904G= | |
Y | g.19708050C>G | CA414844703 | KDM5D | c.3283G>C (p.Ala1095Pro) c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.3160G>C (p.Ala1054Pro) n.1881G>C n.3175G>C c.3376G>C (p.Ala1126Pro) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) n.3571G>C n.3905G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.4021G>C n.3886G>C n.4034G>C n.3352G>C n.3453G>C n.3677G>C n.3560G>C n.4243G>C n.4050G>C n.3570G>C n.3904G>C | |
Y | g.19708050C>T | CA414844705 | KDM5D | c.3283G>A (p.Ala1095Thr) c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.3160G>A (p.Ala1054Thr) n.1881G>A n.3175G>A c.3376G>A (p.Ala1126Thr) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) n.3571G>A n.3905G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.4021G>A n.3886G>A n.4034G>A n.3352G>A n.3453G>A n.3677G>A n.3560G>A n.4243G>A n.4050G>A n.3570G>A n.3904G>A | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19708051G>A | CA10574769 | KDM5D | c.3282C>T (p.Asp1094=) c.3111C>T (p.Asp1037=) c.198C>T (p.Asp66=) c.3159C>T (p.Asp1053=) n.1880C>T n.3174C>T c.3375C>T (p.Asp1125=) c.3147C>T (p.Asp1049=) c.3051C>T (p.Asp1017=) c.3204C>T (p.Asp1068=) n.3570C>T n.3904C>T c.1272C>T (p.Asp424=) c.1038C>T (p.Asp346=) n.4020C>T n.3885C>T n.4033C>T n.3351C>T n.3452C>T n.3676C>T n.3559C>T n.4242C>T n.4049C>T n.3569C>T n.3903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19708051G>C | CA414844708 | KDM5D | c.3282C>G (p.Asp1094Glu) c.3111C>G (p.Asp1037Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) c.3159C>G (p.Asp1053Glu) n.1880C>G n.3174C>G c.3375C>G (p.Asp1125Glu) c.3147C>G (p.Asp1049Glu) c.3051C>G (p.Asp1017Glu) c.3204C>G (p.Asp1068Glu) n.3570C>G n.3904C>G c.1272C>G (p.Asp424Glu) c.1038C>G (p.Asp346Glu) n.4020C>G n.3885C>G n.4033C>G n.3351C>G n.3452C>G n.3676C>G n.3559C>G n.4242C>G n.4049C>G n.3569C>G n.3903C>G | |
Y | g.19708051G= | CA2470919017 | KDM5D | c.3282C= (p.Asp1094=) c.3111C= (p.Asp1037=) c.198C= (p.Asp66=) c.3159C= (p.Asp1053=) n.1880C= n.3174C= c.3375C= (p.Asp1125=) c.3147C= (p.Asp1049=) c.3051C= (p.Asp1017=) c.3204C= (p.Asp1068=) n.3570C= n.3904C= c.1272C= (p.Asp424=) c.1038C= (p.Asp346=) n.4020C= n.3885C= n.4033C= n.3351C= n.3452C= n.3676C= n.3559C= n.4242C= n.4049C= n.3569C= n.3903C= | |
Y | g.19708051G>T | CA414844710 | KDM5D | c.3282C>A (p.Asp1094Glu) c.3111C>A (p.Asp1037Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) c.3159C>A (p.Asp1053Glu) n.1880C>A n.3174C>A c.3375C>A (p.Asp1125Glu) c.3147C>A (p.Asp1049Glu) c.3051C>A (p.Asp1017Glu) c.3204C>A (p.Asp1068Glu) n.3570C>A n.3904C>A c.1272C>A (p.Asp424Glu) c.1038C>A (p.Asp346Glu) n.4020C>A n.3885C>A n.4033C>A n.3351C>A n.3452C>A n.3676C>A n.3559C>A n.4242C>A n.4049C>A n.3569C>A n.3903C>A | |
Y | g.19708052T>A | CA414844713 | KDM5D | c.3281A>T (p.Asp1094Val) c.3110A>T (p.Asp1037Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.3158A>T (p.Asp1053Val) n.1879A>T n.3173A>T c.3374A>T (p.Asp1125Val) c.3146A>T (p.Asp1049Val) c.3050A>T (p.Asp1017Val) c.3203A>T (p.Asp1068Val) n.3569A>T n.3903A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) n.4019A>T n.3884A>T n.4032A>T n.3350A>T n.3451A>T n.3675A>T n.3558A>T n.4241A>T n.4048A>T n.3568A>T n.3902A>T | |
Y | g.19708052T>C | CA414844714 | KDM5D | c.3281A>G (p.Asp1094Gly) c.3110A>G (p.Asp1037Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.3158A>G (p.Asp1053Gly) n.1879A>G n.3173A>G c.3374A>G (p.Asp1125Gly) c.3146A>G (p.Asp1049Gly) c.3050A>G (p.Asp1017Gly) c.3203A>G (p.Asp1068Gly) n.3569A>G n.3903A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.4019A>G n.3884A>G n.4032A>G n.3350A>G n.3451A>G n.3675A>G n.3558A>G n.4241A>G n.4048A>G n.3568A>G n.3902A>G | |
Y | g.19708052T>G | CA414844716 | KDM5D | c.3281A>C (p.Asp1094Ala) c.3110A>C (p.Asp1037Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.3158A>C (p.Asp1053Ala) n.1879A>C n.3173A>C c.3374A>C (p.Asp1125Ala) c.3146A>C (p.Asp1049Ala) c.3050A>C (p.Asp1017Ala) c.3203A>C (p.Asp1068Ala) n.3569A>C n.3903A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.4019A>C n.3884A>C n.4032A>C n.3350A>C n.3451A>C n.3675A>C n.3558A>C n.4241A>C n.4048A>C n.3568A>C n.3902A>C | |
Y | g.19708053C>A | CA414844718 | KDM5D | c.3280G>T (p.Asp1094Tyr) c.3109G>T (p.Asp1037Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.3157G>T (p.Asp1053Tyr) n.1878G>T n.3172G>T c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) c.3145G>T (p.Asp1049Tyr) c.3049G>T (p.Asp1017Tyr) c.3202G>T (p.Asp1068Tyr) n.3568G>T n.3902G>T c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.4018G>T n.3883G>T n.4031G>T n.3349G>T n.3450G>T n.3674G>T n.3557G>T n.4240G>T n.4047G>T n.3567G>T n.3901G>T | |
Y | g.19708053C>G | CA414844721 | KDM5D | c.3280G>C (p.Asp1094His) c.3109G>C (p.Asp1037His) c.196G>C (p.Asp66His) c.3157G>C (p.Asp1053His) n.1878G>C n.3172G>C c.3373G>C (p.Asp1125His) c.3145G>C (p.Asp1049His) c.3049G>C (p.Asp1017His) c.3202G>C (p.Asp1068His) n.3568G>C n.3902G>C c.1270G>C (p.Asp424His) c.1036G>C (p.Asp346His) n.4018G>C n.3883G>C n.4031G>C n.3349G>C n.3450G>C n.3674G>C n.3557G>C n.4240G>C n.4047G>C n.3567G>C n.3901G>C | |
Y | g.19708053C>T | CA414844719 | KDM5D | c.3280G>A (p.Asp1094Asn) c.3109G>A (p.Asp1037Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.3157G>A (p.Asp1053Asn) n.1878G>A n.3172G>A c.3373G>A (p.Asp1125Asn) c.3145G>A (p.Asp1049Asn) c.3049G>A (p.Asp1017Asn) c.3202G>A (p.Asp1068Asn) n.3568G>A n.3902G>A c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.4018G>A n.3883G>A n.4031G>A n.3349G>A n.3450G>A n.3674G>A n.3557G>A n.4240G>A n.4047G>A n.3567G>A n.3901G>A | |
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Y | g.19708061G= | CA2470919019 | KDM5D | c.3272C= (p.Pro1091=) c.3101C= (p.Pro1034=) c.188C= (p.Pro63=) c.3149C= (p.Pro1050=) n.1870C= n.3164C= c.3365C= (p.Pro1122=) c.3137C= (p.Pro1046=) c.3041C= (p.Pro1014=) c.3194C= (p.Pro1065=) n.3560C= n.3894C= c.1262C= (p.Pro421=) c.1028C= (p.Pro343=) n.4010C= n.3875C= n.4023C= n.3341C= n.3442C= n.3666C= n.3549C= n.4232C= n.4039C= n.3559C= n.3893C= | |
Y | g.19708061G>T | CA414844755 | KDM5D | c.3272C>A (p.Pro1091Gln) c.3101C>A (p.Pro1034Gln) c.188C>A (p.Pro63Gln) c.3149C>A (p.Pro1050Gln) n.1870C>A n.3164C>A c.3365C>A (p.Pro1122Gln) c.3137C>A (p.Pro1046Gln) c.3041C>A (p.Pro1014Gln) c.3194C>A (p.Pro1065Gln) n.3560C>A n.3894C>A c.1262C>A (p.Pro421Gln) c.1028C>A (p.Pro343Gln) n.4010C>A n.3875C>A n.4023C>A n.3341C>A n.3442C>A n.3666C>A n.3549C>A n.4232C>A n.4039C>A n.3559C>A n.3893C>A | dbSNP |
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Y | g.19708062G>C | CA414844760 | KDM5D | c.3271C>G (p.Pro1091Ala) c.3100C>G (p.Pro1034Ala) c.187C>G (p.Pro63Ala) c.3148C>G (p.Pro1050Ala) n.1869C>G n.3163C>G c.3364C>G (p.Pro1122Ala) c.3136C>G (p.Pro1046Ala) c.3040C>G (p.Pro1014Ala) c.3193C>G (p.Pro1065Ala) n.3559C>G n.3893C>G c.1261C>G (p.Pro421Ala) c.1027C>G (p.Pro343Ala) n.4009C>G n.3874C>G n.4022C>G n.3340C>G n.3441C>G n.3665C>G n.3548C>G n.4231C>G n.4038C>G n.3558C>G n.3892C>G | |
Y | g.19708062G>T | CA414844759 | KDM5D | c.3271C>A (p.Pro1091Thr) c.3100C>A (p.Pro1034Thr) c.187C>A (p.Pro63Thr) c.3148C>A (p.Pro1050Thr) n.1869C>A n.3163C>A c.3364C>A (p.Pro1122Thr) c.3136C>A (p.Pro1046Thr) c.3040C>A (p.Pro1014Thr) c.3193C>A (p.Pro1065Thr) n.3559C>A n.3893C>A c.1261C>A (p.Pro421Thr) c.1027C>A (p.Pro343Thr) n.4009C>A n.3874C>A n.4022C>A n.3340C>A n.3441C>A n.3665C>A n.3548C>A n.4231C>A n.4038C>A n.3558C>A n.3892C>A | |
Y | g.19708063G>A | CA520160885 | KDM5D | c.3270C>T (p.Cys1090=) c.3099C>T (p.Cys1033=) c.186C>T (p.Cys62=) c.3147C>T (p.Cys1049=) n.1868C>T n.3162C>T c.3363C>T (p.Cys1121=) c.3135C>T (p.Cys1045=) c.3039C>T (p.Cys1013=) c.3192C>T (p.Cys1064=) n.3558C>T n.3892C>T c.1260C>T (p.Cys420=) c.1026C>T (p.Cys342=) n.4008C>T n.3873C>T n.4021C>T n.3339C>T n.3440C>T n.3664C>T n.3547C>T n.4230C>T n.4037C>T n.3557C>T n.3891C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.19708063G>T | CA414844763 | KDM5D | c.3270C>A (p.Cys1090Ter) c.3099C>A (p.Cys1033Ter) c.186C>A (p.Cys62Ter) c.3147C>A (p.Cys1049Ter) n.1868C>A n.3162C>A c.3363C>A (p.Cys1121Ter) c.3135C>A (p.Cys1045Ter) c.3039C>A (p.Cys1013Ter) c.3192C>A (p.Cys1064Ter) n.3558C>A n.3892C>A c.1260C>A (p.Cys420Ter) c.1026C>A (p.Cys342Ter) n.4008C>A n.3873C>A n.4021C>A n.3339C>A n.3440C>A n.3664C>A n.3547C>A n.4230C>A n.4037C>A n.3557C>A n.3891C>A | |
Y | g.19708064C>A | CA414844765 | KDM5D | c.3269G>T (p.Cys1090Phe) c.3098G>T (p.Cys1033Phe) c.185G>T (p.Cys62Phe) c.3146G>T (p.Cys1049Phe) n.1867G>T n.3161G>T c.3362G>T (p.Cys1121Phe) c.3134G>T (p.Cys1045Phe) c.3038G>T (p.Cys1013Phe) c.3191G>T (p.Cys1064Phe) n.3557G>T n.3891G>T c.1259G>T (p.Cys420Phe) c.1025G>T (p.Cys342Phe) n.4007G>T n.3872G>T n.4020G>T n.3338G>T n.3439G>T n.3663G>T n.3546G>T n.4229G>T n.4036G>T n.3556G>T n.3890G>T | |
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Y | g.19708065A>G | CA414844772 | KDM5D | c.3268T>C (p.Cys1090Arg) c.3097T>C (p.Cys1033Arg) c.184T>C (p.Cys62Arg) c.3145T>C (p.Cys1049Arg) n.1866T>C n.3160T>C c.3361T>C (p.Cys1121Arg) c.3133T>C (p.Cys1045Arg) c.3037T>C (p.Cys1013Arg) c.3190T>C (p.Cys1064Arg) n.3556T>C n.3890T>C c.1258T>C (p.Cys420Arg) c.1024T>C (p.Cys342Arg) n.4006T>C n.3871T>C n.4019T>C n.3337T>C n.3438T>C n.3662T>C n.3545T>C n.4228T>C n.4035T>C n.3555T>C n.3889T>C | |
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Y | g.19708066A>G | CA520160887 | KDM5D | c.3267T>C (p.Leu1089=) c.3096T>C (p.Leu1032=) c.183T>C (p.Leu61=) c.3144T>C (p.Leu1048=) n.1865T>C n.3159T>C c.3360T>C (p.Leu1120=) c.3132T>C (p.Leu1044=) c.3036T>C (p.Leu1012=) c.3189T>C (p.Leu1063=) n.3555T>C n.3889T>C c.1257T>C (p.Leu419=) c.1023T>C (p.Leu341=) n.4005T>C n.3870T>C n.4018T>C n.3336T>C n.3437T>C n.3661T>C n.3544T>C n.4227T>C n.4034T>C n.3554T>C n.3888T>C | |
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Y | g.19708072C>G | CA414844803 | KDM5D | c.3262-1G>C (n.3262-1G>C) c.3091-1G>C (n.3091-1G>C) c.178-1G>C (n.178-1G>C) c.3139-1G>C (n.3139-1G>C) n.1860-1G>C n.3154-1G>C c.3355-1G>C (n.3355-1G>C) c.3127-1G>C (n.3127-1G>C) c.3031-1G>C (n.3031-1G>C) c.3184-1G>C (n.3184-1G>C) n.3550-1G>C n.3884-1G>C c.1252-1G>C (n.1252-1G>C) c.1018-1G>C (n.1018-1G>C) n.4000-1G>C n.3865-1G>C n.4013-1G>C n.3331-1G>C n.3432-1G>C n.3656-1G>C n.3539-1G>C n.4222-1G>C n.4029-1G>C n.3549-1G>C n.3883-1G>C | |
Y | g.19708072C>T | CA414844805 | KDM5D | c.3262-1G>A (n.3262-1G>A) c.3091-1G>A (n.3091-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.3139-1G>A (n.3139-1G>A) n.1860-1G>A n.3154-1G>A c.3355-1G>A (n.3355-1G>A) c.3127-1G>A (n.3127-1G>A) c.3031-1G>A (n.3031-1G>A) c.3184-1G>A (n.3184-1G>A) n.3550-1G>A n.3884-1G>A c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) n.4000-1G>A n.3865-1G>A n.4013-1G>A n.3331-1G>A n.3432-1G>A n.3656-1G>A n.3539-1G>A n.4222-1G>A n.4029-1G>A n.3549-1G>A n.3883-1G>A | |
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Y | g.19708073T>C | CA414844811 | KDM5D | c.3262-2A>G (n.3262-2A>G) c.3091-2A>G (n.3091-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.3139-2A>G (n.3139-2A>G) n.1860-2A>G n.3154-2A>G c.3355-2A>G (n.3355-2A>G) c.3127-2A>G (n.3127-2A>G) c.3031-2A>G (n.3031-2A>G) c.3184-2A>G (n.3184-2A>G) n.3550-2A>G n.3884-2A>G c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) n.4000-2A>G n.3865-2A>G n.4013-2A>G n.3331-2A>G n.3432-2A>G n.3656-2A>G n.3539-2A>G n.4222-2A>G n.4029-2A>G n.3549-2A>G n.3883-2A>G | |
Y | g.19708073T>G | CA414844809 | KDM5D | c.3262-2A>C (n.3262-2A>C) c.3091-2A>C (n.3091-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.3139-2A>C (n.3139-2A>C) n.1860-2A>C n.3154-2A>C c.3355-2A>C (n.3355-2A>C) c.3127-2A>C (n.3127-2A>C) c.3031-2A>C (n.3031-2A>C) c.3184-2A>C (n.3184-2A>C) n.3550-2A>C n.3884-2A>C c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) n.4000-2A>C n.3865-2A>C n.4013-2A>C n.3331-2A>C n.3432-2A>C n.3656-2A>C n.3539-2A>C n.4222-2A>C n.4029-2A>C n.3549-2A>C n.3883-2A>C | |
Y | g.19708074_19708077del | CA2558259430 | KDM5D | c.3262-6_3262-3del (n.3262-6_3262-3del) c.3091-6_3091-3del (n.3091-6_3091-3del) c.178-6_178-3del (n.178-6_178-3del) c.3139-6_3139-3del (n.3139-6_3139-3del) n.1860-6_1860-3del n.3154-6_3154-3del c.3355-6_3355-3del (n.3355-6_3355-3del) c.3127-6_3127-3del (n.3127-6_3127-3del) c.3031-6_3031-3del (n.3031-6_3031-3del) c.3184-6_3184-3del (n.3184-6_3184-3del) n.3550-6_3550-3del n.3884-6_3884-3del c.1252-6_1252-3del (n.1252-6_1252-3del) c.1018-6_1018-3del (n.1018-6_1018-3del) n.4000-6_4000-3del n.3865-6_3865-3del n.4013-6_4013-3del n.3331-6_3331-3del n.3432-6_3432-3del n.3656-6_3656-3del n.3539-6_3539-3del n.4222-6_4222-3del n.4029-6_4029-3del n.3549-6_3549-3del n.3883-6_3883-3del | |
Y | g.19708085_19708088del | CA2579752091 | KDM5D | c.3262-7_3262-4del (n.3262-7_3262-4del) c.3091-7_3091-4del (n.3091-7_3091-4del) c.178-7_178-4del (n.178-7_178-4del) c.3139-7_3139-4del (n.3139-7_3139-4del) n.1860-7_1860-4del n.3154-7_3154-4del c.3355-7_3355-4del (n.3355-7_3355-4del) c.3127-7_3127-4del (n.3127-7_3127-4del) c.3031-7_3031-4del (n.3031-7_3031-4del) c.3184-7_3184-4del (n.3184-7_3184-4del) n.3550-7_3550-4del n.3884-7_3884-4del c.1252-7_1252-4del (n.1252-7_1252-4del) c.1018-7_1018-4del (n.1018-7_1018-4del) n.4000-7_4000-4del n.3865-7_3865-4del n.4013-7_4013-4del n.3331-7_3331-4del n.3432-7_3432-4del n.3656-7_3656-4del n.3539-7_3539-4del n.4222-7_4222-4del n.4029-7_4029-4del n.3549-7_3549-4del n.3883-7_3883-4del | |
Y | g.19708076G>C | CA645292572 | KDM5D | c.3262-5C>G (n.3262-5C>G) c.3091-5C>G (n.3091-5C>G) c.178-5C>G (n.178-5C>G) c.3139-5C>G (n.3139-5C>G) n.1860-5C>G n.3154-5C>G c.3355-5C>G (n.3355-5C>G) c.3127-5C>G (n.3127-5C>G) c.3031-5C>G (n.3031-5C>G) c.3184-5C>G (n.3184-5C>G) n.3550-5C>G n.3884-5C>G c.1252-5C>G (n.1252-5C>G) c.1018-5C>G (n.1018-5C>G) n.4000-5C>G n.3865-5C>G n.4013-5C>G n.3331-5C>G n.3432-5C>G n.3656-5C>G n.3539-5C>G n.4222-5C>G n.4029-5C>G n.3549-5C>G n.3883-5C>G | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19708076G= | CA2470919020 | KDM5D | c.3262-5C= (n.3262-5C=) c.3091-5C= (n.3091-5C=) c.178-5C= (n.178-5C=) c.3139-5C= (n.3139-5C=) n.1860-5C= n.3154-5C= c.3355-5C= (n.3355-5C=) c.3127-5C= (n.3127-5C=) c.3031-5C= (n.3031-5C=) c.3184-5C= (n.3184-5C=) n.3550-5C= n.3884-5C= c.1252-5C= (n.1252-5C=) c.1018-5C= (n.1018-5C=) n.4000-5C= n.3865-5C= n.4013-5C= n.3331-5C= n.3432-5C= n.3656-5C= n.3539-5C= n.4222-5C= n.4029-5C= n.3549-5C= n.3883-5C= | |
Y | g.19708076G>T | CA2840065349 | KDM5D | c.3262-5C>A (n.3262-5C>A) c.3091-5C>A (n.3091-5C>A) c.178-5C>A (n.178-5C>A) c.3139-5C>A (n.3139-5C>A) n.1860-5C>A n.3154-5C>A c.3355-5C>A (n.3355-5C>A) c.3127-5C>A (n.3127-5C>A) c.3031-5C>A (n.3031-5C>A) c.3184-5C>A (n.3184-5C>A) n.3550-5C>A n.3884-5C>A c.1252-5C>A (n.1252-5C>A) c.1018-5C>A (n.1018-5C>A) n.4000-5C>A n.3865-5C>A n.4013-5C>A n.3331-5C>A n.3432-5C>A n.3656-5C>A n.3539-5C>A n.4222-5C>A n.4029-5C>A n.3549-5C>A n.3883-5C>A | |
Y | g.19708080G>C | CA645292573 | KDM5D | c.3262-9C>G (n.3262-9C>G) c.3091-9C>G (n.3091-9C>G) c.178-9C>G (n.178-9C>G) c.3139-9C>G (n.3139-9C>G) n.1860-9C>G n.3154-9C>G c.3355-9C>G (n.3355-9C>G) c.3127-9C>G (n.3127-9C>G) c.3031-9C>G (n.3031-9C>G) c.3184-9C>G (n.3184-9C>G) n.3550-9C>G n.3884-9C>G c.1252-9C>G (n.1252-9C>G) c.1018-9C>G (n.1018-9C>G) n.4000-9C>G n.3865-9C>G n.4013-9C>G n.3331-9C>G n.3432-9C>G n.3656-9C>G n.3539-9C>G n.4222-9C>G n.4029-9C>G n.3549-9C>G n.3883-9C>G | dbSNP gnomAD v2 |
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Y | g.19708081del | CA2766253175 | KDM5D | c.3262-9del (n.3262-9del) c.3091-9del (n.3091-9del) c.178-9del (n.178-9del) c.3139-9del (n.3139-9del) n.1860-9del n.3154-9del c.3355-9del (n.3355-9del) c.3127-9del (n.3127-9del) c.3031-9del (n.3031-9del) c.3184-9del (n.3184-9del) n.3550-9del n.3884-9del c.1252-9del (n.1252-9del) c.1018-9del (n.1018-9del) n.4000-9del n.3865-9del n.4013-9del n.3331-9del n.3432-9del n.3656-9del n.3539-9del n.4222-9del n.4029-9del n.3549-9del n.3883-9del | |
Y | g.19708081G>T | CA2844469752 | KDM5D | c.3262-10C>A (n.3262-10C>A) c.3091-10C>A (n.3091-10C>A) c.178-10C>A (n.178-10C>A) c.3139-10C>A (n.3139-10C>A) n.1860-10C>A n.3154-10C>A c.3355-10C>A (n.3355-10C>A) c.3127-10C>A (n.3127-10C>A) c.3031-10C>A (n.3031-10C>A) c.3184-10C>A (n.3184-10C>A) n.3550-10C>A n.3884-10C>A c.1252-10C>A (n.1252-10C>A) c.1018-10C>A (n.1018-10C>A) n.4000-10C>A n.3865-10C>A n.4013-10C>A n.3331-10C>A n.3432-10C>A n.3656-10C>A n.3539-10C>A n.4222-10C>A n.4029-10C>A n.3549-10C>A n.3883-10C>A | |
Y | g.19708082C>A | CA2839371754 | KDM5D | c.3262-11G>T (n.3262-11G>T) c.3091-11G>T (n.3091-11G>T) c.178-11G>T (n.178-11G>T) c.3139-11G>T (n.3139-11G>T) n.1860-11G>T n.3154-11G>T c.3355-11G>T (n.3355-11G>T) c.3127-11G>T (n.3127-11G>T) c.3031-11G>T (n.3031-11G>T) c.3184-11G>T (n.3184-11G>T) n.3550-11G>T n.3884-11G>T c.1252-11G>T (n.1252-11G>T) c.1018-11G>T (n.1018-11G>T) n.4000-11G>T n.3865-11G>T n.4013-11G>T n.3331-11G>T n.3432-11G>T n.3656-11G>T n.3539-11G>T n.4222-11G>T n.4029-11G>T n.3549-11G>T n.3883-11G>T | |
Y | g.19708082C>G | CA2844469779 | KDM5D | c.3262-11G>C (n.3262-11G>C) c.3091-11G>C (n.3091-11G>C) c.178-11G>C (n.178-11G>C) c.3139-11G>C (n.3139-11G>C) n.1860-11G>C n.3154-11G>C c.3355-11G>C (n.3355-11G>C) c.3127-11G>C (n.3127-11G>C) c.3031-11G>C (n.3031-11G>C) c.3184-11G>C (n.3184-11G>C) n.3550-11G>C n.3884-11G>C c.1252-11G>C (n.1252-11G>C) c.1018-11G>C (n.1018-11G>C) n.4000-11G>C n.3865-11G>C n.4013-11G>C n.3331-11G>C n.3432-11G>C n.3656-11G>C n.3539-11G>C n.4222-11G>C n.4029-11G>C n.3549-11G>C n.3883-11G>C | |
Y | g.19708082C>T | CA2579752092 | KDM5D | c.3262-11G>A (n.3262-11G>A) c.3091-11G>A (n.3091-11G>A) c.178-11G>A (n.178-11G>A) c.3139-11G>A (n.3139-11G>A) n.1860-11G>A n.3154-11G>A c.3355-11G>A (n.3355-11G>A) c.3127-11G>A (n.3127-11G>A) c.3031-11G>A (n.3031-11G>A) c.3184-11G>A (n.3184-11G>A) n.3550-11G>A n.3884-11G>A c.1252-11G>A (n.1252-11G>A) c.1018-11G>A (n.1018-11G>A) n.4000-11G>A n.3865-11G>A n.4013-11G>A n.3331-11G>A n.3432-11G>A n.3656-11G>A n.3539-11G>A n.4222-11G>A n.4029-11G>A n.3549-11G>A n.3883-11G>A | |
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Y | g.19708085G>A | CA2579752093 | KDM5D | c.3262-14C>T (n.3262-14C>T) c.3091-14C>T (n.3091-14C>T) c.178-14C>T (n.178-14C>T) c.3139-14C>T (n.3139-14C>T) n.1860-14C>T n.3154-14C>T c.3355-14C>T (n.3355-14C>T) c.3127-14C>T (n.3127-14C>T) c.3031-14C>T (n.3031-14C>T) c.3184-14C>T (n.3184-14C>T) n.3550-14C>T n.3884-14C>T c.1252-14C>T (n.1252-14C>T) c.1018-14C>T (n.1018-14C>T) n.4000-14C>T n.3865-14C>T n.4013-14C>T n.3331-14C>T n.3432-14C>T n.3656-14C>T n.3539-14C>T n.4222-14C>T n.4029-14C>T n.3549-14C>T n.3883-14C>T | |
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Y | g.19708108G= | CA2470919025 | KDM5D | c.3262-37C= (n.3262-37C=) c.3091-37C= (n.3091-37C=) c.178-37C= (n.178-37C=) c.3139-37C= (n.3139-37C=) n.1860-37C= n.3154-37C= c.3355-37C= (n.3355-37C=) c.3127-37C= (n.3127-37C=) c.3031-37C= (n.3031-37C=) c.3184-37C= (n.3184-37C=) n.3550-37C= n.3884-37C= c.1252-37C= (n.1252-37C=) c.1018-37C= (n.1018-37C=) n.4000-37C= n.3865-37C= n.4013-37C= n.3331-37C= n.3432-37C= n.3656-37C= n.3539-37C= n.4222-37C= n.4029-37C= n.3549-37C= n.3883-37C= | |
Y | g.19708108G>T | CA2470919026 | KDM5D | c.3262-37C>A (n.3262-37C>A) c.3091-37C>A (n.3091-37C>A) c.178-37C>A (n.178-37C>A) c.3139-37C>A (n.3139-37C>A) n.1860-37C>A n.3154-37C>A c.3355-37C>A (n.3355-37C>A) c.3127-37C>A (n.3127-37C>A) c.3031-37C>A (n.3031-37C>A) c.3184-37C>A (n.3184-37C>A) n.3550-37C>A n.3884-37C>A c.1252-37C>A (n.1252-37C>A) c.1018-37C>A (n.1018-37C>A) n.4000-37C>A n.3865-37C>A n.4013-37C>A n.3331-37C>A n.3432-37C>A n.3656-37C>A n.3539-37C>A n.4222-37C>A n.4029-37C>A n.3549-37C>A n.3883-37C>A | dbSNP |
Y | g.19708110T>C | CA2840065351 | KDM5D | c.3262-39A>G (n.3262-39A>G) c.3091-39A>G (n.3091-39A>G) c.178-39A>G (n.178-39A>G) c.3139-39A>G (n.3139-39A>G) n.1860-39A>G n.3154-39A>G c.3355-39A>G (n.3355-39A>G) c.3127-39A>G (n.3127-39A>G) c.3031-39A>G (n.3031-39A>G) c.3184-39A>G (n.3184-39A>G) n.3550-39A>G n.3884-39A>G c.1252-39A>G (n.1252-39A>G) c.1018-39A>G (n.1018-39A>G) n.4000-39A>G n.3865-39A>G n.4013-39A>G n.3331-39A>G n.3432-39A>G n.3656-39A>G n.3539-39A>G n.4222-39A>G n.4029-39A>G n.3549-39A>G n.3883-39A>G | |
Y | g.19708113C>G | CA2766253205 | KDM5D | c.3262-42G>C (n.3262-42G>C) c.3091-42G>C (n.3091-42G>C) c.178-42G>C (n.178-42G>C) c.3139-42G>C (n.3139-42G>C) n.1860-42G>C n.3154-42G>C c.3355-42G>C (n.3355-42G>C) c.3127-42G>C (n.3127-42G>C) c.3031-42G>C (n.3031-42G>C) c.3184-42G>C (n.3184-42G>C) n.3550-42G>C n.3884-42G>C c.1252-42G>C (n.1252-42G>C) c.1018-42G>C (n.1018-42G>C) n.4000-42G>C n.3865-42G>C n.4013-42G>C n.3331-42G>C n.3432-42G>C n.3656-42G>C n.3539-42G>C n.4222-42G>C n.4029-42G>C n.3549-42G>C n.3883-42G>C | |
Y | g.19708116C>A | CA2840065352 | KDM5D | c.3262-45G>T (n.3262-45G>T) c.3091-45G>T (n.3091-45G>T) c.178-45G>T (n.178-45G>T) c.3139-45G>T (n.3139-45G>T) n.1860-45G>T n.3154-45G>T c.3355-45G>T (n.3355-45G>T) c.3127-45G>T (n.3127-45G>T) c.3031-45G>T (n.3031-45G>T) c.3184-45G>T (n.3184-45G>T) n.3550-45G>T n.3884-45G>T c.1252-45G>T (n.1252-45G>T) c.1018-45G>T (n.1018-45G>T) n.4000-45G>T n.3865-45G>T n.4013-45G>T n.3331-45G>T n.3432-45G>T n.3656-45G>T n.3539-45G>T n.4222-45G>T n.4029-45G>T n.3549-45G>T n.3883-45G>T | |
Y | g.19708122C>A | CA2839371752 | KDM5D | c.3262-51G>T (n.3262-51G>T) c.3091-51G>T (n.3091-51G>T) c.178-51G>T (n.178-51G>T) c.3139-51G>T (n.3139-51G>T) n.1860-51G>T n.3154-51G>T c.3355-51G>T (n.3355-51G>T) c.3127-51G>T (n.3127-51G>T) c.3031-51G>T (n.3031-51G>T) c.3184-51G>T (n.3184-51G>T) n.3550-51G>T n.3884-51G>T c.1252-51G>T (n.1252-51G>T) c.1018-51G>T (n.1018-51G>T) n.4000-51G>T n.3865-51G>T n.4013-51G>T n.3331-51G>T n.3432-51G>T n.3656-51G>T n.3539-51G>T n.4222-51G>T n.4029-51G>T n.3549-51G>T n.3883-51G>T | |
Y | g.19708123T>C | CA2844469788 | KDM5D | c.3262-52A>G (n.3262-52A>G) c.3091-52A>G (n.3091-52A>G) c.178-52A>G (n.178-52A>G) c.3139-52A>G (n.3139-52A>G) n.1860-52A>G n.3154-52A>G c.3355-52A>G (n.3355-52A>G) c.3127-52A>G (n.3127-52A>G) c.3031-52A>G (n.3031-52A>G) c.3184-52A>G (n.3184-52A>G) n.3550-52A>G n.3884-52A>G c.1252-52A>G (n.1252-52A>G) c.1018-52A>G (n.1018-52A>G) n.4000-52A>G n.3865-52A>G n.4013-52A>G n.3331-52A>G n.3432-52A>G n.3656-52A>G n.3539-52A>G n.4222-52A>G n.4029-52A>G n.3549-52A>G n.3883-52A>G | |
Y | g.19708124A>T | CA2556733110 | KDM5D | c.3262-53T>A (n.3262-53T>A) c.3091-53T>A (n.3091-53T>A) c.178-53T>A (n.178-53T>A) c.3139-53T>A (n.3139-53T>A) n.1860-53T>A n.3154-53T>A c.3355-53T>A (n.3355-53T>A) c.3127-53T>A (n.3127-53T>A) c.3031-53T>A (n.3031-53T>A) c.3184-53T>A (n.3184-53T>A) n.3550-53T>A n.3884-53T>A c.1252-53T>A (n.1252-53T>A) c.1018-53T>A (n.1018-53T>A) n.4000-53T>A n.3865-53T>A n.4013-53T>A n.3331-53T>A n.3432-53T>A n.3656-53T>A n.3539-53T>A n.4222-53T>A n.4029-53T>A n.3549-53T>A n.3883-53T>A | |
Y | g.19708130del | CA2579752095 | KDM5D | c.3262-59del (n.3262-59del) c.3091-59del (n.3091-59del) c.178-59del (n.178-59del) c.3139-59del (n.3139-59del) n.1860-59del n.3154-59del c.3355-59del (n.3355-59del) c.3127-59del (n.3127-59del) c.3031-59del (n.3031-59del) c.3184-59del (n.3184-59del) n.3550-59del n.3884-59del c.1252-59del (n.1252-59del) c.1018-59del (n.1018-59del) n.4000-59del n.3865-59del n.4013-59del n.3331-59del n.3432-59del n.3656-59del n.3539-59del n.4222-59del n.4029-59del n.3549-59del n.3883-59del | |
Y | g.19708131C= | CA2470919027 | KDM5D | c.3262-60G= (n.3262-60G=) c.3091-60G= (n.3091-60G=) c.178-60G= (n.178-60G=) c.3139-60G= (n.3139-60G=) n.1860-60G= n.3154-60G= c.3355-60G= (n.3355-60G=) c.3127-60G= (n.3127-60G=) c.3031-60G= (n.3031-60G=) c.3184-60G= (n.3184-60G=) n.3550-60G= n.3884-60G= c.1252-60G= (n.1252-60G=) c.1018-60G= (n.1018-60G=) n.4000-60G= n.3865-60G= n.4013-60G= n.3331-60G= n.3432-60G= n.3656-60G= n.3539-60G= n.4222-60G= n.4029-60G= n.3549-60G= n.3883-60G= | |
Y | g.19708131C>T | CA337439899 | KDM5D | c.3262-60G>A (n.3262-60G>A) c.3091-60G>A (n.3091-60G>A) c.178-60G>A (n.178-60G>A) c.3139-60G>A (n.3139-60G>A) n.1860-60G>A n.3154-60G>A c.3355-60G>A (n.3355-60G>A) c.3127-60G>A (n.3127-60G>A) c.3031-60G>A (n.3031-60G>A) c.3184-60G>A (n.3184-60G>A) n.3550-60G>A n.3884-60G>A c.1252-60G>A (n.1252-60G>A) c.1018-60G>A (n.1018-60G>A) n.4000-60G>A n.3865-60G>A n.4013-60G>A n.3331-60G>A n.3432-60G>A n.3656-60G>A n.3539-60G>A n.4222-60G>A n.4029-60G>A n.3549-60G>A n.3883-60G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19708135T>C | CA2548428446 | KDM5D | c.3262-64A>G (n.3262-64A>G) c.3091-64A>G (n.3091-64A>G) c.178-64A>G (n.178-64A>G) c.3139-64A>G (n.3139-64A>G) n.1860-64A>G n.3154-64A>G c.3355-64A>G (n.3355-64A>G) c.3127-64A>G (n.3127-64A>G) c.3031-64A>G (n.3031-64A>G) c.3184-64A>G (n.3184-64A>G) n.3550-64A>G n.3884-64A>G c.1252-64A>G (n.1252-64A>G) c.1018-64A>G (n.1018-64A>G) n.4000-64A>G n.3865-64A>G n.4013-64A>G n.3331-64A>G n.3432-64A>G n.3656-64A>G n.3539-64A>G n.4222-64A>G n.4029-64A>G n.3549-64A>G n.3883-64A>G | |
Y | g.19708140A>T | CA2766253206 | KDM5D | c.3262-69T>A (n.3262-69T>A) c.3091-69T>A (n.3091-69T>A) c.178-69T>A (n.178-69T>A) c.3139-69T>A (n.3139-69T>A) n.1860-69T>A n.3154-69T>A c.3355-69T>A (n.3355-69T>A) c.3127-69T>A (n.3127-69T>A) c.3031-69T>A (n.3031-69T>A) c.3184-69T>A (n.3184-69T>A) n.3550-69T>A n.3884-69T>A c.1252-69T>A (n.1252-69T>A) c.1018-69T>A (n.1018-69T>A) n.4000-69T>A n.3865-69T>A n.4013-69T>A n.3331-69T>A n.3432-69T>A n.3656-69T>A n.3539-69T>A n.4222-69T>A n.4029-69T>A n.3549-69T>A n.3883-69T>A | |
Y | g.19708141C>G | CA2844469800 | KDM5D | c.3262-70G>C (n.3262-70G>C) c.3091-70G>C (n.3091-70G>C) c.178-70G>C (n.178-70G>C) c.3139-70G>C (n.3139-70G>C) n.1860-70G>C n.3154-70G>C c.3355-70G>C (n.3355-70G>C) c.3127-70G>C (n.3127-70G>C) c.3031-70G>C (n.3031-70G>C) c.3184-70G>C (n.3184-70G>C) n.3550-70G>C n.3884-70G>C c.1252-70G>C (n.1252-70G>C) c.1018-70G>C (n.1018-70G>C) n.4000-70G>C n.3865-70G>C n.4013-70G>C n.3331-70G>C n.3432-70G>C n.3656-70G>C n.3539-70G>C n.4222-70G>C n.4029-70G>C n.3549-70G>C n.3883-70G>C |