Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.19708041C>ACA414844664KDM5Dc.3292G>T (p.Asp1098Tyr)
c.3121G>T (p.Asp1041Tyr)
c.208G>T (p.Asp70Tyr)
c.3169G>T (p.Asp1057Tyr)
n.1890G>T
n.3184G>T
c.3385G>T (p.Asp1129Tyr)
c.3157G>T (p.Asp1053Tyr)
c.3061G>T (p.Asp1021Tyr)
c.3214G>T (p.Asp1072Tyr)
n.3580G>T
n.3914G>T
c.1282G>T (p.Asp428Tyr)
c.1048G>T (p.Asp350Tyr)
n.4030G>T
n.3895G>T
n.4043G>T
n.3361G>T
n.3462G>T
n.3686G>T
n.3569G>T
n.4252G>T
n.4059G>T
n.3579G>T
n.3913G>T
Yg.19708041C>GCA414844667KDM5Dc.3292G>C (p.Asp1098His)
c.3121G>C (p.Asp1041His)
c.208G>C (p.Asp70His)
c.3169G>C (p.Asp1057His)
n.1890G>C
n.3184G>C
c.3385G>C (p.Asp1129His)
c.3157G>C (p.Asp1053His)
c.3061G>C (p.Asp1021His)
c.3214G>C (p.Asp1072His)
n.3580G>C
n.3914G>C
c.1282G>C (p.Asp428His)
c.1048G>C (p.Asp350His)
n.4030G>C
n.3895G>C
n.4043G>C
n.3361G>C
n.3462G>C
n.3686G>C
n.3569G>C
n.4252G>C
n.4059G>C
n.3579G>C
n.3913G>C
Yg.19708041C>TCA414844666KDM5Dc.3292G>A (p.Asp1098Asn)
c.3121G>A (p.Asp1041Asn)
c.208G>A (p.Asp70Asn)
c.3169G>A (p.Asp1057Asn)
n.1890G>A
n.3184G>A
c.3385G>A (p.Asp1129Asn)
c.3157G>A (p.Asp1053Asn)
c.3061G>A (p.Asp1021Asn)
c.3214G>A (p.Asp1072Asn)
n.3580G>A
n.3914G>A
c.1282G>A (p.Asp428Asn)
c.1048G>A (p.Asp350Asn)
n.4030G>A
n.3895G>A
n.4043G>A
n.3361G>A
n.3462G>A
n.3686G>A
n.3569G>A
n.4252G>A
n.4059G>A
n.3579G>A
n.3913G>A
Yg.19708042T>ACA520160871KDM5Dc.3291A>T (p.Ser1097=)
c.3120A>T (p.Ser1040=)
c.207A>T (p.Ser69=)
c.3168A>T (p.Ser1056=)
n.1889A>T
n.3183A>T
c.3384A>T (p.Ser1128=)
c.3156A>T (p.Ser1052=)
c.3060A>T (p.Ser1020=)
c.3213A>T (p.Ser1071=)
n.3579A>T
n.3913A>T
c.1281A>T (p.Ser427=)
c.1047A>T (p.Ser349=)
n.4029A>T
n.3894A>T
n.4042A>T
n.3360A>T
n.3461A>T
n.3685A>T
n.3568A>T
n.4251A>T
n.4058A>T
n.3578A>T
n.3912A>T
Yg.19708042T>CCA10574768KDM5Dc.3291A>G (p.Ser1097=)
c.3120A>G (p.Ser1040=)
c.207A>G (p.Ser69=)
c.3168A>G (p.Ser1056=)
n.1889A>G
n.3183A>G
c.3384A>G (p.Ser1128=)
c.3156A>G (p.Ser1052=)
c.3060A>G (p.Ser1020=)
c.3213A>G (p.Ser1071=)
n.3579A>G
n.3913A>G
c.1281A>G (p.Ser427=)
c.1047A>G (p.Ser349=)
n.4029A>G
n.3894A>G
n.4042A>G
n.3360A>G
n.3461A>G
n.3685A>G
n.3568A>G
n.4251A>G
n.4058A>G
n.3578A>G
n.3912A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19708042T>GCA520160872KDM5Dc.3291A>C (p.Ser1097=)
c.3120A>C (p.Ser1040=)
c.207A>C (p.Ser69=)
c.3168A>C (p.Ser1056=)
n.1889A>C
n.3183A>C
c.3384A>C (p.Ser1128=)
c.3156A>C (p.Ser1052=)
c.3060A>C (p.Ser1020=)
c.3213A>C (p.Ser1071=)
n.3579A>C
n.3913A>C
c.1281A>C (p.Ser427=)
c.1047A>C (p.Ser349=)
n.4029A>C
n.3894A>C
n.4042A>C
n.3360A>C
n.3461A>C
n.3685A>C
n.3568A>C
n.4251A>C
n.4058A>C
n.3578A>C
n.3912A>C
Yg.19708042T=CA2470919014KDM5Dc.3291A= (p.Ser1097=)
c.3120A= (p.Ser1040=)
c.207A= (p.Ser69=)
c.3168A= (p.Ser1056=)
n.1889A=
n.3183A=
c.3384A= (p.Ser1128=)
c.3156A= (p.Ser1052=)
c.3060A= (p.Ser1020=)
c.3213A= (p.Ser1071=)
n.3579A=
n.3913A=
c.1281A= (p.Ser427=)
c.1047A= (p.Ser349=)
n.4029A=
n.3894A=
n.4042A=
n.3360A=
n.3461A=
n.3685A=
n.3568A=
n.4251A=
n.4058A=
n.3578A=
n.3912A=
Yg.19708043G>ACA414844672KDM5Dc.3290C>T (p.Ser1097Leu)
c.3119C>T (p.Ser1040Leu)
c.206C>T (p.Ser69Leu)
c.3167C>T (p.Ser1056Leu)
n.1888C>T
n.3182C>T
c.3383C>T (p.Ser1128Leu)
c.3155C>T (p.Ser1052Leu)
c.3059C>T (p.Ser1020Leu)
c.3212C>T (p.Ser1071Leu)
n.3578C>T
n.3912C>T
c.1280C>T (p.Ser427Leu)
c.1046C>T (p.Ser349Leu)
n.4028C>T
n.3893C>T
n.4041C>T
n.3359C>T
n.3460C>T
n.3684C>T
n.3567C>T
n.4250C>T
n.4057C>T
n.3577C>T
n.3911C>T
Yg.19708043G>CCA414844674KDM5Dc.3290C>G (p.Ser1097Ter)
c.3119C>G (p.Ser1040Ter)
c.206C>G (p.Ser69Ter)
c.3167C>G (p.Ser1056Ter)
n.1888C>G
n.3182C>G
c.3383C>G (p.Ser1128Ter)
c.3155C>G (p.Ser1052Ter)
c.3059C>G (p.Ser1020Ter)
c.3212C>G (p.Ser1071Ter)
n.3578C>G
n.3912C>G
c.1280C>G (p.Ser427Ter)
c.1046C>G (p.Ser349Ter)
n.4028C>G
n.3893C>G
n.4041C>G
n.3359C>G
n.3460C>G
n.3684C>G
n.3567C>G
n.4250C>G
n.4057C>G
n.3577C>G
n.3911C>G
Yg.19708043G>TCA414844676KDM5Dc.3290C>A (p.Ser1097Ter)
c.3119C>A (p.Ser1040Ter)
c.206C>A (p.Ser69Ter)
c.3167C>A (p.Ser1056Ter)
n.1888C>A
n.3182C>A
c.3383C>A (p.Ser1128Ter)
c.3155C>A (p.Ser1052Ter)
c.3059C>A (p.Ser1020Ter)
c.3212C>A (p.Ser1071Ter)
n.3578C>A
n.3912C>A
c.1280C>A (p.Ser427Ter)
c.1046C>A (p.Ser349Ter)
n.4028C>A
n.3893C>A
n.4041C>A
n.3359C>A
n.3460C>A
n.3684C>A
n.3567C>A
n.4250C>A
n.4057C>A
n.3577C>A
n.3911C>A
Yg.19708044A>CCA414844678KDM5Dc.3289T>G (p.Ser1097Ala)
c.3118T>G (p.Ser1040Ala)
c.205T>G (p.Ser69Ala)
c.3166T>G (p.Ser1056Ala)
n.1887T>G
n.3181T>G
c.3382T>G (p.Ser1128Ala)
c.3154T>G (p.Ser1052Ala)
c.3058T>G (p.Ser1020Ala)
c.3211T>G (p.Ser1071Ala)
n.3577T>G
n.3911T>G
c.1279T>G (p.Ser427Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
n.4027T>G
n.3892T>G
n.4040T>G
n.3358T>G
n.3459T>G
n.3683T>G
n.3566T>G
n.4249T>G
n.4056T>G
n.3576T>G
n.3910T>G
Yg.19708044A>GCA414844680KDM5Dc.3289T>C (p.Ser1097Pro)
c.3118T>C (p.Ser1040Pro)
c.205T>C (p.Ser69Pro)
c.3166T>C (p.Ser1056Pro)
n.1887T>C
n.3181T>C
c.3382T>C (p.Ser1128Pro)
c.3154T>C (p.Ser1052Pro)
c.3058T>C (p.Ser1020Pro)
c.3211T>C (p.Ser1071Pro)
n.3577T>C
n.3911T>C
c.1279T>C (p.Ser427Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
n.4027T>C
n.3892T>C
n.4040T>C
n.3358T>C
n.3459T>C
n.3683T>C
n.3566T>C
n.4249T>C
n.4056T>C
n.3576T>C
n.3910T>C
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19708044A>TCA414844682KDM5Dc.3289T>A (p.Ser1097Thr)
c.3118T>A (p.Ser1040Thr)
c.205T>A (p.Ser69Thr)
c.3166T>A (p.Ser1056Thr)
n.1887T>A
n.3181T>A
c.3382T>A (p.Ser1128Thr)
c.3154T>A (p.Ser1052Thr)
c.3058T>A (p.Ser1020Thr)
c.3211T>A (p.Ser1071Thr)
n.3577T>A
n.3911T>A
c.1279T>A (p.Ser427Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
n.4027T>A
n.3892T>A
n.4040T>A
n.3358T>A
n.3459T>A
n.3683T>A
n.3566T>A
n.4249T>A
n.4056T>A
n.3576T>A
n.3910T>A
Yg.19708045G>ACA520160873KDM5Dc.3288C>T (p.Gly1096=)
c.3117C>T (p.Gly1039=)
c.204C>T (p.Gly68=)
c.3165C>T (p.Gly1055=)
n.1886C>T
n.3180C>T
c.3381C>T (p.Gly1127=)
c.3153C>T (p.Gly1051=)
c.3057C>T (p.Gly1019=)
c.3210C>T (p.Gly1070=)
n.3576C>T
n.3910C>T
c.1278C>T (p.Gly426=)
c.1044C>T (p.Gly348=)
n.4026C>T
n.3891C>T
n.4039C>T
n.3357C>T
n.3458C>T
n.3682C>T
n.3565C>T
n.4248C>T
n.4055C>T
n.3575C>T
n.3909C>T
dbSNP
Yg.19708045G>CCA520160874KDM5Dc.3288C>G (p.Gly1096=)
c.3117C>G (p.Gly1039=)
c.204C>G (p.Gly68=)
c.3165C>G (p.Gly1055=)
n.1886C>G
n.3180C>G
c.3381C>G (p.Gly1127=)
c.3153C>G (p.Gly1051=)
c.3057C>G (p.Gly1019=)
c.3210C>G (p.Gly1070=)
n.3576C>G
n.3910C>G
c.1278C>G (p.Gly426=)
c.1044C>G (p.Gly348=)
n.4026C>G
n.3891C>G
n.4039C>G
n.3357C>G
n.3458C>G
n.3682C>G
n.3565C>G
n.4248C>G
n.4055C>G
n.3575C>G
n.3909C>G
Yg.19708045G=CA2470919015KDM5Dc.3288C= (p.Gly1096=)
c.3117C= (p.Gly1039=)
c.204C= (p.Gly68=)
c.3165C= (p.Gly1055=)
n.1886C=
n.3180C=
c.3381C= (p.Gly1127=)
c.3153C= (p.Gly1051=)
c.3057C= (p.Gly1019=)
c.3210C= (p.Gly1070=)
n.3576C=
n.3910C=
c.1278C= (p.Gly426=)
c.1044C= (p.Gly348=)
n.4026C=
n.3891C=
n.4039C=
n.3357C=
n.3458C=
n.3682C=
n.3565C=
n.4248C=
n.4055C=
n.3575C=
n.3909C=
Yg.19708045G>TCA520160875KDM5Dc.3288C>A (p.Gly1096=)
c.3117C>A (p.Gly1039=)
c.204C>A (p.Gly68=)
c.3165C>A (p.Gly1055=)
n.1886C>A
n.3180C>A
c.3381C>A (p.Gly1127=)
c.3153C>A (p.Gly1051=)
c.3057C>A (p.Gly1019=)
c.3210C>A (p.Gly1070=)
n.3576C>A
n.3910C>A
c.1278C>A (p.Gly426=)
c.1044C>A (p.Gly348=)
n.4026C>A
n.3891C>A
n.4039C>A
n.3357C>A
n.3458C>A
n.3682C>A
n.3565C>A
n.4248C>A
n.4055C>A
n.3575C>A
n.3909C>A
Yg.19708046C>ACA414844684KDM5Dc.3287G>T (p.Gly1096Val)
c.3116G>T (p.Gly1039Val)
c.203G>T (p.Gly68Val)
c.3164G>T (p.Gly1055Val)
n.1885G>T
n.3179G>T
c.3380G>T (p.Gly1127Val)
c.3152G>T (p.Gly1051Val)
c.3056G>T (p.Gly1019Val)
c.3209G>T (p.Gly1070Val)
n.3575G>T
n.3909G>T
c.1277G>T (p.Gly426Val)
c.1043G>T (p.Gly348Val)
n.4025G>T
n.3890G>T
n.4038G>T
n.3356G>T
n.3457G>T
n.3681G>T
n.3564G>T
n.4247G>T
n.4054G>T
n.3574G>T
n.3908G>T
Yg.19708046C>GCA414844686KDM5Dc.3287G>C (p.Gly1096Ala)
c.3116G>C (p.Gly1039Ala)
c.203G>C (p.Gly68Ala)
c.3164G>C (p.Gly1055Ala)
n.1885G>C
n.3179G>C
c.3380G>C (p.Gly1127Ala)
c.3152G>C (p.Gly1051Ala)
c.3056G>C (p.Gly1019Ala)
c.3209G>C (p.Gly1070Ala)
n.3575G>C
n.3909G>C
c.1277G>C (p.Gly426Ala)
c.1043G>C (p.Gly348Ala)
n.4025G>C
n.3890G>C
n.4038G>C
n.3356G>C
n.3457G>C
n.3681G>C
n.3564G>C
n.4247G>C
n.4054G>C
n.3574G>C
n.3908G>C
Yg.19708046C>TCA414844688KDM5Dc.3287G>A (p.Gly1096Asp)
c.3116G>A (p.Gly1039Asp)
c.203G>A (p.Gly68Asp)
c.3164G>A (p.Gly1055Asp)
n.1885G>A
n.3179G>A
c.3380G>A (p.Gly1127Asp)
c.3152G>A (p.Gly1051Asp)
c.3056G>A (p.Gly1019Asp)
c.3209G>A (p.Gly1070Asp)
n.3575G>A
n.3909G>A
c.1277G>A (p.Gly426Asp)
c.1043G>A (p.Gly348Asp)
n.4025G>A
n.3890G>A
n.4038G>A
n.3356G>A
n.3457G>A
n.3681G>A
n.3564G>A
n.4247G>A
n.4054G>A
n.3574G>A
n.3908G>A
Yg.19708047C>ACA414844690KDM5Dc.3286G>T (p.Gly1096Cys)
c.3115G>T (p.Gly1039Cys)
c.202G>T (p.Gly68Cys)
c.3163G>T (p.Gly1055Cys)
n.1884G>T
n.3178G>T
c.3379G>T (p.Gly1127Cys)
c.3151G>T (p.Gly1051Cys)
c.3055G>T (p.Gly1019Cys)
c.3208G>T (p.Gly1070Cys)
n.3574G>T
n.3908G>T
c.1276G>T (p.Gly426Cys)
c.1042G>T (p.Gly348Cys)
n.4024G>T
n.3889G>T
n.4037G>T
n.3355G>T
n.3456G>T
n.3680G>T
n.3563G>T
n.4246G>T
n.4053G>T
n.3573G>T
n.3907G>T
Yg.19708047C>GCA414844692KDM5Dc.3286G>C (p.Gly1096Arg)
c.3115G>C (p.Gly1039Arg)
c.202G>C (p.Gly68Arg)
c.3163G>C (p.Gly1055Arg)
n.1884G>C
n.3178G>C
c.3379G>C (p.Gly1127Arg)
c.3151G>C (p.Gly1051Arg)
c.3055G>C (p.Gly1019Arg)
c.3208G>C (p.Gly1070Arg)
n.3574G>C
n.3908G>C
c.1276G>C (p.Gly426Arg)
c.1042G>C (p.Gly348Arg)
n.4024G>C
n.3889G>C
n.4037G>C
n.3355G>C
n.3456G>C
n.3680G>C
n.3563G>C
n.4246G>C
n.4053G>C
n.3573G>C
n.3907G>C
Yg.19708047C>TCA414844693KDM5Dc.3286G>A (p.Gly1096Ser)
c.3115G>A (p.Gly1039Ser)
c.202G>A (p.Gly68Ser)
c.3163G>A (p.Gly1055Ser)
n.1884G>A
n.3178G>A
c.3379G>A (p.Gly1127Ser)
c.3151G>A (p.Gly1051Ser)
c.3055G>A (p.Gly1019Ser)
c.3208G>A (p.Gly1070Ser)
n.3574G>A
n.3908G>A
c.1276G>A (p.Gly426Ser)
c.1042G>A (p.Gly348Ser)
n.4024G>A
n.3889G>A
n.4037G>A
n.3355G>A
n.3456G>A
n.3680G>A
n.3563G>A
n.4246G>A
n.4053G>A
n.3573G>A
n.3907G>A
Yg.19708048A>CCA520160878KDM5Dc.3285T>G (p.Ala1095=)
c.3114T>G (p.Ala1038=)
c.201T>G (p.Ala67=)
c.3162T>G (p.Ala1054=)
n.1883T>G
n.3177T>G
c.3378T>G (p.Ala1126=)
c.3150T>G (p.Ala1050=)
c.3054T>G (p.Ala1018=)
c.3207T>G (p.Ala1069=)
n.3573T>G
n.3907T>G
c.1275T>G (p.Ala425=)
c.1041T>G (p.Ala347=)
n.4023T>G
n.3888T>G
n.4036T>G
n.3354T>G
n.3455T>G
n.3679T>G
n.3562T>G
n.4245T>G
n.4052T>G
n.3572T>G
n.3906T>G
Yg.19708048A>GCA520160877KDM5Dc.3285T>C (p.Ala1095=)
c.3114T>C (p.Ala1038=)
c.201T>C (p.Ala67=)
c.3162T>C (p.Ala1054=)
n.1883T>C
n.3177T>C
c.3378T>C (p.Ala1126=)
c.3150T>C (p.Ala1050=)
c.3054T>C (p.Ala1018=)
c.3207T>C (p.Ala1069=)
n.3573T>C
n.3907T>C
c.1275T>C (p.Ala425=)
c.1041T>C (p.Ala347=)
n.4023T>C
n.3888T>C
n.4036T>C
n.3354T>C
n.3455T>C
n.3679T>C
n.3562T>C
n.4245T>C
n.4052T>C
n.3572T>C
n.3906T>C
Yg.19708048A>TCA520160876KDM5Dc.3285T>A (p.Ala1095=)
c.3114T>A (p.Ala1038=)
c.201T>A (p.Ala67=)
c.3162T>A (p.Ala1054=)
n.1883T>A
n.3177T>A
c.3378T>A (p.Ala1126=)
c.3150T>A (p.Ala1050=)
c.3054T>A (p.Ala1018=)
c.3207T>A (p.Ala1069=)
n.3573T>A
n.3907T>A
c.1275T>A (p.Ala425=)
c.1041T>A (p.Ala347=)
n.4023T>A
n.3888T>A
n.4036T>A
n.3354T>A
n.3455T>A
n.3679T>A
n.3562T>A
n.4245T>A
n.4052T>A
n.3572T>A
n.3906T>A
Yg.19708049G>ACA414844695KDM5Dc.3284C>T (p.Ala1095Val)
c.3113C>T (p.Ala1038Val)
c.200C>T (p.Ala67Val)
c.3161C>T (p.Ala1054Val)
n.1882C>T
n.3176C>T
c.3377C>T (p.Ala1126Val)
c.3149C>T (p.Ala1050Val)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.3206C>T (p.Ala1069Val)
n.3572C>T
n.3906C>T
c.1274C>T (p.Ala425Val)
c.1040C>T (p.Ala347Val)
n.4022C>T
n.3887C>T
n.4035C>T
n.3353C>T
n.3454C>T
n.3678C>T
n.3561C>T
n.4244C>T
n.4051C>T
n.3571C>T
n.3905C>T
Yg.19708049G>CCA414844699KDM5Dc.3284C>G (p.Ala1095Gly)
c.3113C>G (p.Ala1038Gly)
c.200C>G (p.Ala67Gly)
c.3161C>G (p.Ala1054Gly)
n.1882C>G
n.3176C>G
c.3377C>G (p.Ala1126Gly)
c.3149C>G (p.Ala1050Gly)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.3206C>G (p.Ala1069Gly)
n.3572C>G
n.3906C>G
c.1274C>G (p.Ala425Gly)
c.1040C>G (p.Ala347Gly)
n.4022C>G
n.3887C>G
n.4035C>G
n.3353C>G
n.3454C>G
n.3678C>G
n.3561C>G
n.4244C>G
n.4051C>G
n.3571C>G
n.3905C>G
Yg.19708049G>TCA414844697KDM5Dc.3284C>A (p.Ala1095Asp)
c.3113C>A (p.Ala1038Asp)
c.200C>A (p.Ala67Asp)
c.3161C>A (p.Ala1054Asp)
n.1882C>A
n.3176C>A
c.3377C>A (p.Ala1126Asp)
c.3149C>A (p.Ala1050Asp)
c.3053C>A (p.Ala1018Asp)
c.3206C>A (p.Ala1069Asp)
n.3572C>A
n.3906C>A
c.1274C>A (p.Ala425Asp)
c.1040C>A (p.Ala347Asp)
n.4022C>A
n.3887C>A
n.4035C>A
n.3353C>A
n.3454C>A
n.3678C>A
n.3561C>A
n.4244C>A
n.4051C>A
n.3571C>A
n.3905C>A
Yg.19708050C>ACA414844701KDM5Dc.3283G>T (p.Ala1095Ser)
c.3112G>T (p.Ala1038Ser)
c.199G>T (p.Ala67Ser)
c.3160G>T (p.Ala1054Ser)
n.1881G>T
n.3175G>T
c.3376G>T (p.Ala1126Ser)
c.3148G>T (p.Ala1050Ser)
c.3052G>T (p.Ala1018Ser)
c.3205G>T (p.Ala1069Ser)
n.3571G>T
n.3905G>T
c.1273G>T (p.Ala425Ser)
c.1039G>T (p.Ala347Ser)
n.4021G>T
n.3886G>T
n.4034G>T
n.3352G>T
n.3453G>T
n.3677G>T
n.3560G>T
n.4243G>T
n.4050G>T
n.3570G>T
n.3904G>T
Yg.19708050C=CA2470919016KDM5Dc.3283G= (p.Ala1095=)
c.3112G= (p.Ala1038=)
c.199G= (p.Ala67=)
c.3160G= (p.Ala1054=)
n.1881G=
n.3175G=
c.3376G= (p.Ala1126=)
c.3148G= (p.Ala1050=)
c.3052G= (p.Ala1018=)
c.3205G= (p.Ala1069=)
n.3571G=
n.3905G=
c.1273G= (p.Ala425=)
c.1039G= (p.Ala347=)
n.4021G=
n.3886G=
n.4034G=
n.3352G=
n.3453G=
n.3677G=
n.3560G=
n.4243G=
n.4050G=
n.3570G=
n.3904G=
Yg.19708050C>GCA414844703KDM5Dc.3283G>C (p.Ala1095Pro)
c.3112G>C (p.Ala1038Pro)
c.199G>C (p.Ala67Pro)
c.3160G>C (p.Ala1054Pro)
n.1881G>C
n.3175G>C
c.3376G>C (p.Ala1126Pro)
c.3148G>C (p.Ala1050Pro)
c.3052G>C (p.Ala1018Pro)
c.3205G>C (p.Ala1069Pro)
n.3571G>C
n.3905G>C
c.1273G>C (p.Ala425Pro)
c.1039G>C (p.Ala347Pro)
n.4021G>C
n.3886G>C
n.4034G>C
n.3352G>C
n.3453G>C
n.3677G>C
n.3560G>C
n.4243G>C
n.4050G>C
n.3570G>C
n.3904G>C
Yg.19708050C>TCA414844705KDM5Dc.3283G>A (p.Ala1095Thr)
c.3112G>A (p.Ala1038Thr)
c.199G>A (p.Ala67Thr)
c.3160G>A (p.Ala1054Thr)
n.1881G>A
n.3175G>A
c.3376G>A (p.Ala1126Thr)
c.3148G>A (p.Ala1050Thr)
c.3052G>A (p.Ala1018Thr)
c.3205G>A (p.Ala1069Thr)
n.3571G>A
n.3905G>A
c.1273G>A (p.Ala425Thr)
c.1039G>A (p.Ala347Thr)
n.4021G>A
n.3886G>A
n.4034G>A
n.3352G>A
n.3453G>A
n.3677G>A
n.3560G>A
n.4243G>A
n.4050G>A
n.3570G>A
n.3904G>A
dbSNP gnomAD v2
Yg.19708051G>ACA10574769KDM5Dc.3282C>T (p.Asp1094=)
c.3111C>T (p.Asp1037=)
c.198C>T (p.Asp66=)
c.3159C>T (p.Asp1053=)
n.1880C>T
n.3174C>T
c.3375C>T (p.Asp1125=)
c.3147C>T (p.Asp1049=)
c.3051C>T (p.Asp1017=)
c.3204C>T (p.Asp1068=)
n.3570C>T
n.3904C>T
c.1272C>T (p.Asp424=)
c.1038C>T (p.Asp346=)
n.4020C>T
n.3885C>T
n.4033C>T
n.3351C>T
n.3452C>T
n.3676C>T
n.3559C>T
n.4242C>T
n.4049C>T
n.3569C>T
n.3903C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19708051G>CCA414844708KDM5Dc.3282C>G (p.Asp1094Glu)
c.3111C>G (p.Asp1037Glu)
c.198C>G (p.Asp66Glu)
c.3159C>G (p.Asp1053Glu)
n.1880C>G
n.3174C>G
c.3375C>G (p.Asp1125Glu)
c.3147C>G (p.Asp1049Glu)
c.3051C>G (p.Asp1017Glu)
c.3204C>G (p.Asp1068Glu)
n.3570C>G
n.3904C>G
c.1272C>G (p.Asp424Glu)
c.1038C>G (p.Asp346Glu)
n.4020C>G
n.3885C>G
n.4033C>G
n.3351C>G
n.3452C>G
n.3676C>G
n.3559C>G
n.4242C>G
n.4049C>G
n.3569C>G
n.3903C>G
Yg.19708051G=CA2470919017KDM5Dc.3282C= (p.Asp1094=)
c.3111C= (p.Asp1037=)
c.198C= (p.Asp66=)
c.3159C= (p.Asp1053=)
n.1880C=
n.3174C=
c.3375C= (p.Asp1125=)
c.3147C= (p.Asp1049=)
c.3051C= (p.Asp1017=)
c.3204C= (p.Asp1068=)
n.3570C=
n.3904C=
c.1272C= (p.Asp424=)
c.1038C= (p.Asp346=)
n.4020C=
n.3885C=
n.4033C=
n.3351C=
n.3452C=
n.3676C=
n.3559C=
n.4242C=
n.4049C=
n.3569C=
n.3903C=
Yg.19708051G>TCA414844710KDM5Dc.3282C>A (p.Asp1094Glu)
c.3111C>A (p.Asp1037Glu)
c.198C>A (p.Asp66Glu)
c.3159C>A (p.Asp1053Glu)
n.1880C>A
n.3174C>A
c.3375C>A (p.Asp1125Glu)
c.3147C>A (p.Asp1049Glu)
c.3051C>A (p.Asp1017Glu)
c.3204C>A (p.Asp1068Glu)
n.3570C>A
n.3904C>A
c.1272C>A (p.Asp424Glu)
c.1038C>A (p.Asp346Glu)
n.4020C>A
n.3885C>A
n.4033C>A
n.3351C>A
n.3452C>A
n.3676C>A
n.3559C>A
n.4242C>A
n.4049C>A
n.3569C>A
n.3903C>A
Yg.19708052T>ACA414844713KDM5Dc.3281A>T (p.Asp1094Val)
c.3110A>T (p.Asp1037Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
c.3158A>T (p.Asp1053Val)
n.1879A>T
n.3173A>T
c.3374A>T (p.Asp1125Val)
c.3146A>T (p.Asp1049Val)
c.3050A>T (p.Asp1017Val)
c.3203A>T (p.Asp1068Val)
n.3569A>T
n.3903A>T
c.1271A>T (p.Asp424Val)
c.1037A>T (p.Asp346Val)
n.4019A>T
n.3884A>T
n.4032A>T
n.3350A>T
n.3451A>T
n.3675A>T
n.3558A>T
n.4241A>T
n.4048A>T
n.3568A>T
n.3902A>T
Yg.19708052T>CCA414844714KDM5Dc.3281A>G (p.Asp1094Gly)
c.3110A>G (p.Asp1037Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
c.3158A>G (p.Asp1053Gly)
n.1879A>G
n.3173A>G
c.3374A>G (p.Asp1125Gly)
c.3146A>G (p.Asp1049Gly)
c.3050A>G (p.Asp1017Gly)
c.3203A>G (p.Asp1068Gly)
n.3569A>G
n.3903A>G
c.1271A>G (p.Asp424Gly)
c.1037A>G (p.Asp346Gly)
n.4019A>G
n.3884A>G
n.4032A>G
n.3350A>G
n.3451A>G
n.3675A>G
n.3558A>G
n.4241A>G
n.4048A>G
n.3568A>G
n.3902A>G
Yg.19708052T>GCA414844716KDM5Dc.3281A>C (p.Asp1094Ala)
c.3110A>C (p.Asp1037Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
c.3158A>C (p.Asp1053Ala)
n.1879A>C
n.3173A>C
c.3374A>C (p.Asp1125Ala)
c.3146A>C (p.Asp1049Ala)
c.3050A>C (p.Asp1017Ala)
c.3203A>C (p.Asp1068Ala)
n.3569A>C
n.3903A>C
c.1271A>C (p.Asp424Ala)
c.1037A>C (p.Asp346Ala)
n.4019A>C
n.3884A>C
n.4032A>C
n.3350A>C
n.3451A>C
n.3675A>C
n.3558A>C
n.4241A>C
n.4048A>C
n.3568A>C
n.3902A>C
Yg.19708053C>ACA414844718KDM5Dc.3280G>T (p.Asp1094Tyr)
c.3109G>T (p.Asp1037Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
c.3157G>T (p.Asp1053Tyr)
n.1878G>T
n.3172G>T
c.3373G>T (p.Asp1125Tyr)
c.3145G>T (p.Asp1049Tyr)
c.3049G>T (p.Asp1017Tyr)
c.3202G>T (p.Asp1068Tyr)
n.3568G>T
n.3902G>T
c.1270G>T (p.Asp424Tyr)
c.1036G>T (p.Asp346Tyr)
n.4018G>T
n.3883G>T
n.4031G>T
n.3349G>T
n.3450G>T
n.3674G>T
n.3557G>T
n.4240G>T
n.4047G>T
n.3567G>T
n.3901G>T
Yg.19708053C>GCA414844721KDM5Dc.3280G>C (p.Asp1094His)
c.3109G>C (p.Asp1037His)
c.196G>C (p.Asp66His)
c.3157G>C (p.Asp1053His)
n.1878G>C
n.3172G>C
c.3373G>C (p.Asp1125His)
c.3145G>C (p.Asp1049His)
c.3049G>C (p.Asp1017His)
c.3202G>C (p.Asp1068His)
n.3568G>C
n.3902G>C
c.1270G>C (p.Asp424His)
c.1036G>C (p.Asp346His)
n.4018G>C
n.3883G>C
n.4031G>C
n.3349G>C
n.3450G>C
n.3674G>C
n.3557G>C
n.4240G>C
n.4047G>C
n.3567G>C
n.3901G>C
Yg.19708053C>TCA414844719KDM5Dc.3280G>A (p.Asp1094Asn)
c.3109G>A (p.Asp1037Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
c.3157G>A (p.Asp1053Asn)
n.1878G>A
n.3172G>A
c.3373G>A (p.Asp1125Asn)
c.3145G>A (p.Asp1049Asn)
c.3049G>A (p.Asp1017Asn)
c.3202G>A (p.Asp1068Asn)
n.3568G>A
n.3902G>A
c.1270G>A (p.Asp424Asn)
c.1036G>A (p.Asp346Asn)
n.4018G>A
n.3883G>A
n.4031G>A
n.3349G>A
n.3450G>A
n.3674G>A
n.3557G>A
n.4240G>A
n.4047G>A
n.3567G>A
n.3901G>A
Yg.19708054T>ACA520160879KDM5Dc.3279A>T (p.Ala1093=)
c.3108A>T (p.Ala1036=)
c.195A>T (p.Ala65=)
c.3156A>T (p.Ala1052=)
n.1877A>T
n.3171A>T
c.3372A>T (p.Ala1124=)
c.3144A>T (p.Ala1048=)
c.3048A>T (p.Ala1016=)
c.3201A>T (p.Ala1067=)
n.3567A>T
n.3901A>T
c.1269A>T (p.Ala423=)
c.1035A>T (p.Ala345=)
n.4017A>T
n.3882A>T
n.4030A>T
n.3348A>T
n.3449A>T
n.3673A>T
n.3556A>T
n.4239A>T
n.4046A>T
n.3566A>T
n.3900A>T
Yg.19708054T>CCA520160881KDM5Dc.3279A>G (p.Ala1093=)
c.3108A>G (p.Ala1036=)
c.195A>G (p.Ala65=)
c.3156A>G (p.Ala1052=)
n.1877A>G
n.3171A>G
c.3372A>G (p.Ala1124=)
c.3144A>G (p.Ala1048=)
c.3048A>G (p.Ala1016=)
c.3201A>G (p.Ala1067=)
n.3567A>G
n.3901A>G
c.1269A>G (p.Ala423=)
c.1035A>G (p.Ala345=)
n.4017A>G
n.3882A>G
n.4030A>G
n.3348A>G
n.3449A>G
n.3673A>G
n.3556A>G
n.4239A>G
n.4046A>G
n.3566A>G
n.3900A>G
Yg.19708054T>GCA520160880KDM5Dc.3279A>C (p.Ala1093=)
c.3108A>C (p.Ala1036=)
c.195A>C (p.Ala65=)
c.3156A>C (p.Ala1052=)
n.1877A>C
n.3171A>C
c.3372A>C (p.Ala1124=)
c.3144A>C (p.Ala1048=)
c.3048A>C (p.Ala1016=)
c.3201A>C (p.Ala1067=)
n.3567A>C
n.3901A>C
c.1269A>C (p.Ala423=)
c.1035A>C (p.Ala345=)
n.4017A>C
n.3882A>C
n.4030A>C
n.3348A>C
n.3449A>C
n.3673A>C
n.3556A>C
n.4239A>C
n.4046A>C
n.3566A>C
n.3900A>C
Yg.19708055G>ACA414844723KDM5Dc.3278C>T (p.Ala1093Val)
c.3107C>T (p.Ala1036Val)
c.194C>T (p.Ala65Val)
c.3155C>T (p.Ala1052Val)
n.1876C>T
n.3170C>T
c.3371C>T (p.Ala1124Val)
c.3143C>T (p.Ala1048Val)
c.3047C>T (p.Ala1016Val)
c.3200C>T (p.Ala1067Val)
n.3566C>T
n.3900C>T
c.1268C>T (p.Ala423Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
n.4016C>T
n.3881C>T
n.4029C>T
n.3347C>T
n.3448C>T
n.3672C>T
n.3555C>T
n.4238C>T
n.4045C>T
n.3565C>T
n.3899C>T
Yg.19708055G>CCA414844727KDM5Dc.3278C>G (p.Ala1093Gly)
c.3107C>G (p.Ala1036Gly)
c.194C>G (p.Ala65Gly)
c.3155C>G (p.Ala1052Gly)
n.1876C>G
n.3170C>G
c.3371C>G (p.Ala1124Gly)
c.3143C>G (p.Ala1048Gly)
c.3047C>G (p.Ala1016Gly)
c.3200C>G (p.Ala1067Gly)
n.3566C>G
n.3900C>G
c.1268C>G (p.Ala423Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
n.4016C>G
n.3881C>G
n.4029C>G
n.3347C>G
n.3448C>G
n.3672C>G
n.3555C>G
n.4238C>G
n.4045C>G
n.3565C>G
n.3899C>G
Yg.19708055G>TCA414844725KDM5Dc.3278C>A (p.Ala1093Glu)
c.3107C>A (p.Ala1036Glu)
c.194C>A (p.Ala65Glu)
c.3155C>A (p.Ala1052Glu)
n.1876C>A
n.3170C>A
c.3371C>A (p.Ala1124Glu)
c.3143C>A (p.Ala1048Glu)
c.3047C>A (p.Ala1016Glu)
c.3200C>A (p.Ala1067Glu)
n.3566C>A
n.3900C>A
c.1268C>A (p.Ala423Glu)
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
n.4016C>A
n.3881C>A
n.4029C>A
n.3347C>A
n.3448C>A
n.3672C>A
n.3555C>A
n.4238C>A
n.4045C>A
n.3565C>A
n.3899C>A
Yg.19708056C>ACA414844729KDM5Dc.3277G>T (p.Ala1093Ser)
c.3106G>T (p.Ala1036Ser)
c.193G>T (p.Ala65Ser)
c.3154G>T (p.Ala1052Ser)
n.1875G>T
n.3169G>T
c.3370G>T (p.Ala1124Ser)
c.3142G>T (p.Ala1048Ser)
c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
c.3199G>T (p.Ala1067Ser)
n.3565G>T
n.3899G>T
c.1267G>T (p.Ala423Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
n.4015G>T
n.3880G>T
n.4028G>T
n.3346G>T
n.3447G>T
n.3671G>T
n.3554G>T
n.4237G>T
n.4044G>T
n.3564G>T
n.3898G>T
Yg.19708056C>GCA414844733KDM5Dc.3277G>C (p.Ala1093Pro)
c.3106G>C (p.Ala1036Pro)
c.193G>C (p.Ala65Pro)
c.3154G>C (p.Ala1052Pro)
n.1875G>C
n.3169G>C
c.3370G>C (p.Ala1124Pro)
c.3142G>C (p.Ala1048Pro)
c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.3199G>C (p.Ala1067Pro)
n.3565G>C
n.3899G>C
c.1267G>C (p.Ala423Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
n.4015G>C
n.3880G>C
n.4028G>C
n.3346G>C
n.3447G>C
n.3671G>C
n.3554G>C
n.4237G>C
n.4044G>C
n.3564G>C
n.3898G>C
Yg.19708056C>TCA414844731KDM5Dc.3277G>A (p.Ala1093Thr)
c.3106G>A (p.Ala1036Thr)
c.193G>A (p.Ala65Thr)
c.3154G>A (p.Ala1052Thr)
n.1875G>A
n.3169G>A
c.3370G>A (p.Ala1124Thr)
c.3142G>A (p.Ala1048Thr)
c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
c.3199G>A (p.Ala1067Thr)
n.3565G>A
n.3899G>A
c.1267G>A (p.Ala423Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
n.4015G>A
n.3880G>A
n.4028G>A
n.3346G>A
n.3447G>A
n.3671G>A
n.3554G>A
n.4237G>A
n.4044G>A
n.3564G>A
n.3898G>A
Yg.19708057A>CCA414844735KDM5Dc.3276T>G (p.Cys1092Trp)
c.3105T>G (p.Cys1035Trp)
c.192T>G (p.Cys64Trp)
c.3153T>G (p.Cys1051Trp)
n.1874T>G
n.3168T>G
c.3369T>G (p.Cys1123Trp)
c.3141T>G (p.Cys1047Trp)
c.3045T>G (p.Cys1015Trp)
c.3198T>G (p.Cys1066Trp)
n.3564T>G
n.3898T>G
c.1266T>G (p.Cys422Trp)
c.1032T>G (p.Cys344Trp)
n.4014T>G
n.3879T>G
n.4027T>G
n.3345T>G
n.3446T>G
n.3670T>G
n.3553T>G
n.4236T>G
n.4043T>G
n.3563T>G
n.3897T>G
Yg.19708057A>GCA520160882KDM5Dc.3276T>C (p.Cys1092=)
c.3105T>C (p.Cys1035=)
c.192T>C (p.Cys64=)
c.3153T>C (p.Cys1051=)
n.1874T>C
n.3168T>C
c.3369T>C (p.Cys1123=)
c.3141T>C (p.Cys1047=)
c.3045T>C (p.Cys1015=)
c.3198T>C (p.Cys1066=)
n.3564T>C
n.3898T>C
c.1266T>C (p.Cys422=)
c.1032T>C (p.Cys344=)
n.4014T>C
n.3879T>C
n.4027T>C
n.3345T>C
n.3446T>C
n.3670T>C
n.3553T>C
n.4236T>C
n.4043T>C
n.3563T>C
n.3897T>C
Yg.19708057A>TCA414844737KDM5Dc.3276T>A (p.Cys1092Ter)
c.3105T>A (p.Cys1035Ter)
c.192T>A (p.Cys64Ter)
c.3153T>A (p.Cys1051Ter)
n.1874T>A
n.3168T>A
c.3369T>A (p.Cys1123Ter)
c.3141T>A (p.Cys1047Ter)
c.3045T>A (p.Cys1015Ter)
c.3198T>A (p.Cys1066Ter)
n.3564T>A
n.3898T>A
c.1266T>A (p.Cys422Ter)
c.1032T>A (p.Cys344Ter)
n.4014T>A
n.3879T>A
n.4027T>A
n.3345T>A
n.3446T>A
n.3670T>A
n.3553T>A
n.4236T>A
n.4043T>A
n.3563T>A
n.3897T>A
Yg.19708058C>ACA414844739KDM5Dc.3275G>T (p.Cys1092Phe)
c.3104G>T (p.Cys1035Phe)
c.191G>T (p.Cys64Phe)
c.3152G>T (p.Cys1051Phe)
n.1873G>T
n.3167G>T
c.3368G>T (p.Cys1123Phe)
c.3140G>T (p.Cys1047Phe)
c.3044G>T (p.Cys1015Phe)
c.3197G>T (p.Cys1066Phe)
n.3563G>T
n.3897G>T
c.1265G>T (p.Cys422Phe)
c.1031G>T (p.Cys344Phe)
n.4013G>T
n.3878G>T
n.4026G>T
n.3344G>T
n.3445G>T
n.3669G>T
n.3552G>T
n.4235G>T
n.4042G>T
n.3562G>T
n.3896G>T
Yg.19708058C>GCA414844740KDM5Dc.3275G>C (p.Cys1092Ser)
c.3104G>C (p.Cys1035Ser)
c.191G>C (p.Cys64Ser)
c.3152G>C (p.Cys1051Ser)
n.1873G>C
n.3167G>C
c.3368G>C (p.Cys1123Ser)
c.3140G>C (p.Cys1047Ser)
c.3044G>C (p.Cys1015Ser)
c.3197G>C (p.Cys1066Ser)
n.3563G>C
n.3897G>C
c.1265G>C (p.Cys422Ser)
c.1031G>C (p.Cys344Ser)
n.4013G>C
n.3878G>C
n.4026G>C
n.3344G>C
n.3445G>C
n.3669G>C
n.3552G>C
n.4235G>C
n.4042G>C
n.3562G>C
n.3896G>C
Yg.19708058C>TCA414844742KDM5Dc.3275G>A (p.Cys1092Tyr)
c.3104G>A (p.Cys1035Tyr)
c.191G>A (p.Cys64Tyr)
c.3152G>A (p.Cys1051Tyr)
n.1873G>A
n.3167G>A
c.3368G>A (p.Cys1123Tyr)
c.3140G>A (p.Cys1047Tyr)
c.3044G>A (p.Cys1015Tyr)
c.3197G>A (p.Cys1066Tyr)
n.3563G>A
n.3897G>A
c.1265G>A (p.Cys422Tyr)
c.1031G>A (p.Cys344Tyr)
n.4013G>A
n.3878G>A
n.4026G>A
n.3344G>A
n.3445G>A
n.3669G>A
n.3552G>A
n.4235G>A
n.4042G>A
n.3562G>A
n.3896G>A
Yg.19708059A>CCA414844745KDM5Dc.3274T>G (p.Cys1092Gly)
c.3103T>G (p.Cys1035Gly)
c.190T>G (p.Cys64Gly)
c.3151T>G (p.Cys1051Gly)
n.1872T>G
n.3166T>G
c.3367T>G (p.Cys1123Gly)
c.3139T>G (p.Cys1047Gly)
c.3043T>G (p.Cys1015Gly)
c.3196T>G (p.Cys1066Gly)
n.3562T>G
n.3896T>G
c.1264T>G (p.Cys422Gly)
c.1030T>G (p.Cys344Gly)
n.4012T>G
n.3877T>G
n.4025T>G
n.3343T>G
n.3444T>G
n.3668T>G
n.3551T>G
n.4234T>G
n.4041T>G
n.3561T>G
n.3895T>G
Yg.19708059A>GCA414844746KDM5Dc.3274T>C (p.Cys1092Arg)
c.3103T>C (p.Cys1035Arg)
c.190T>C (p.Cys64Arg)
c.3151T>C (p.Cys1051Arg)
n.1872T>C
n.3166T>C
c.3367T>C (p.Cys1123Arg)
c.3139T>C (p.Cys1047Arg)
c.3043T>C (p.Cys1015Arg)
c.3196T>C (p.Cys1066Arg)
n.3562T>C
n.3896T>C
c.1264T>C (p.Cys422Arg)
c.1030T>C (p.Cys344Arg)
n.4012T>C
n.3877T>C
n.4025T>C
n.3343T>C
n.3444T>C
n.3668T>C
n.3551T>C
n.4234T>C
n.4041T>C
n.3561T>C
n.3895T>C
Yg.19708059A>TCA414844748KDM5Dc.3274T>A (p.Cys1092Ser)
c.3103T>A (p.Cys1035Ser)
c.190T>A (p.Cys64Ser)
c.3151T>A (p.Cys1051Ser)
n.1872T>A
n.3166T>A
c.3367T>A (p.Cys1123Ser)
c.3139T>A (p.Cys1047Ser)
c.3043T>A (p.Cys1015Ser)
c.3196T>A (p.Cys1066Ser)
n.3562T>A
n.3896T>A
c.1264T>A (p.Cys422Ser)
c.1030T>A (p.Cys344Ser)
n.4012T>A
n.3877T>A
n.4025T>A
n.3343T>A
n.3444T>A
n.3668T>A
n.3551T>A
n.4234T>A
n.4041T>A
n.3561T>A
n.3895T>A
Yg.19708060C>ACA520160883KDM5Dc.3273G>T (p.Pro1091=)
c.3102G>T (p.Pro1034=)
c.189G>T (p.Pro63=)
c.3150G>T (p.Pro1050=)
n.1871G>T
n.3165G>T
c.3366G>T (p.Pro1122=)
c.3138G>T (p.Pro1046=)
c.3042G>T (p.Pro1014=)
c.3195G>T (p.Pro1065=)
n.3561G>T
n.3895G>T
c.1263G>T (p.Pro421=)
c.1029G>T (p.Pro343=)
n.4011G>T
n.3876G>T
n.4024G>T
n.3342G>T
n.3443G>T
n.3667G>T
n.3550G>T
n.4233G>T
n.4040G>T
n.3560G>T
n.3894G>T
Yg.19708060C=CA2470919018KDM5Dc.3273G= (p.Pro1091=)
c.3102G= (p.Pro1034=)
c.189G= (p.Pro63=)
c.3150G= (p.Pro1050=)
n.1871G=
n.3165G=
c.3366G= (p.Pro1122=)
c.3138G= (p.Pro1046=)
c.3042G= (p.Pro1014=)
c.3195G= (p.Pro1065=)
n.3561G=
n.3895G=
c.1263G= (p.Pro421=)
c.1029G= (p.Pro343=)
n.4011G=
n.3876G=
n.4024G=
n.3342G=
n.3443G=
n.3667G=
n.3550G=
n.4233G=
n.4040G=
n.3560G=
n.3894G=
Yg.19708060C>GCA520160884KDM5Dc.3273G>C (p.Pro1091=)
c.3102G>C (p.Pro1034=)
c.189G>C (p.Pro63=)
c.3150G>C (p.Pro1050=)
n.1871G>C
n.3165G>C
c.3366G>C (p.Pro1122=)
c.3138G>C (p.Pro1046=)
c.3042G>C (p.Pro1014=)
c.3195G>C (p.Pro1065=)
n.3561G>C
n.3895G>C
c.1263G>C (p.Pro421=)
c.1029G>C (p.Pro343=)
n.4011G>C
n.3876G>C
n.4024G>C
n.3342G>C
n.3443G>C
n.3667G>C
n.3550G>C
n.4233G>C
n.4040G>C
n.3560G>C
n.3894G>C
Yg.19708060C>TCA10574770KDM5Dc.3273G>A (p.Pro1091=)
c.3102G>A (p.Pro1034=)
c.189G>A (p.Pro63=)
c.3150G>A (p.Pro1050=)
n.1871G>A
n.3165G>A
c.3366G>A (p.Pro1122=)
c.3138G>A (p.Pro1046=)
c.3042G>A (p.Pro1014=)
c.3195G>A (p.Pro1065=)
n.3561G>A
n.3895G>A
c.1263G>A (p.Pro421=)
c.1029G>A (p.Pro343=)
n.4011G>A
n.3876G>A
n.4024G>A
n.3342G>A
n.3443G>A
n.3667G>A
n.3550G>A
n.4233G>A
n.4040G>A
n.3560G>A
n.3894G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19708061G>ACA414844752KDM5Dc.3272C>T (p.Pro1091Leu)
c.3101C>T (p.Pro1034Leu)
c.188C>T (p.Pro63Leu)
c.3149C>T (p.Pro1050Leu)
n.1870C>T
n.3164C>T
c.3365C>T (p.Pro1122Leu)
c.3137C>T (p.Pro1046Leu)
c.3041C>T (p.Pro1014Leu)
c.3194C>T (p.Pro1065Leu)
n.3560C>T
n.3894C>T
c.1262C>T (p.Pro421Leu)
c.1028C>T (p.Pro343Leu)
n.4010C>T
n.3875C>T
n.4023C>T
n.3341C>T
n.3442C>T
n.3666C>T
n.3549C>T
n.4232C>T
n.4039C>T
n.3559C>T
n.3893C>T
Yg.19708061G>CCA414844754KDM5Dc.3272C>G (p.Pro1091Arg)
c.3101C>G (p.Pro1034Arg)
c.188C>G (p.Pro63Arg)
c.3149C>G (p.Pro1050Arg)
n.1870C>G
n.3164C>G
c.3365C>G (p.Pro1122Arg)
c.3137C>G (p.Pro1046Arg)
c.3041C>G (p.Pro1014Arg)
c.3194C>G (p.Pro1065Arg)
n.3560C>G
n.3894C>G
c.1262C>G (p.Pro421Arg)
c.1028C>G (p.Pro343Arg)
n.4010C>G
n.3875C>G
n.4023C>G
n.3341C>G
n.3442C>G
n.3666C>G
n.3549C>G
n.4232C>G
n.4039C>G
n.3559C>G
n.3893C>G
Yg.19708061G=CA2470919019KDM5Dc.3272C= (p.Pro1091=)
c.3101C= (p.Pro1034=)
c.188C= (p.Pro63=)
c.3149C= (p.Pro1050=)
n.1870C=
n.3164C=
c.3365C= (p.Pro1122=)
c.3137C= (p.Pro1046=)
c.3041C= (p.Pro1014=)
c.3194C= (p.Pro1065=)
n.3560C=
n.3894C=
c.1262C= (p.Pro421=)
c.1028C= (p.Pro343=)
n.4010C=
n.3875C=
n.4023C=
n.3341C=
n.3442C=
n.3666C=
n.3549C=
n.4232C=
n.4039C=
n.3559C=
n.3893C=
Yg.19708061G>TCA414844755KDM5Dc.3272C>A (p.Pro1091Gln)
c.3101C>A (p.Pro1034Gln)
c.188C>A (p.Pro63Gln)
c.3149C>A (p.Pro1050Gln)
n.1870C>A
n.3164C>A
c.3365C>A (p.Pro1122Gln)
c.3137C>A (p.Pro1046Gln)
c.3041C>A (p.Pro1014Gln)
c.3194C>A (p.Pro1065Gln)
n.3560C>A
n.3894C>A
c.1262C>A (p.Pro421Gln)
c.1028C>A (p.Pro343Gln)
n.4010C>A
n.3875C>A
n.4023C>A
n.3341C>A
n.3442C>A
n.3666C>A
n.3549C>A
n.4232C>A
n.4039C>A
n.3559C>A
n.3893C>A
dbSNP
Yg.19708063delCA2550665015KDM5Dc.3272del (p.Pro1091ArgfsTer?)
c.3101del (p.Pro1034ArgfsTer?)
c.188del (p.Pro63ArgfsTer?)
c.3149del (p.Pro1050ArgfsTer?)
n.1870del
n.3164del
c.3365del (p.Pro1122ArgfsTer?)
c.3137del (p.Pro1046ArgfsTer?)
c.3041del (p.Pro1014ArgfsTer?)
c.3194del (p.Pro1065ArgfsTer?)
n.3560del
n.3894del
c.1262del (p.Pro421ArgfsTer?)
c.1028del (p.Pro343ArgfsTer?)
n.4010del
n.3875del
n.4023del
n.3341del
n.3442del
n.3666del
n.3549del
n.4232del
n.4039del
n.3559del
n.3893del
Yg.19708062G>ACA414844757KDM5Dc.3271C>T (p.Pro1091Ser)
c.3100C>T (p.Pro1034Ser)
c.187C>T (p.Pro63Ser)
c.3148C>T (p.Pro1050Ser)
n.1869C>T
n.3163C>T
c.3364C>T (p.Pro1122Ser)
c.3136C>T (p.Pro1046Ser)
c.3040C>T (p.Pro1014Ser)
c.3193C>T (p.Pro1065Ser)
n.3559C>T
n.3893C>T
c.1261C>T (p.Pro421Ser)
c.1027C>T (p.Pro343Ser)
n.4009C>T
n.3874C>T
n.4022C>T
n.3340C>T
n.3441C>T
n.3665C>T
n.3548C>T
n.4231C>T
n.4038C>T
n.3558C>T
n.3892C>T
Yg.19708062G>CCA414844760KDM5Dc.3271C>G (p.Pro1091Ala)
c.3100C>G (p.Pro1034Ala)
c.187C>G (p.Pro63Ala)
c.3148C>G (p.Pro1050Ala)
n.1869C>G
n.3163C>G
c.3364C>G (p.Pro1122Ala)
c.3136C>G (p.Pro1046Ala)
c.3040C>G (p.Pro1014Ala)
c.3193C>G (p.Pro1065Ala)
n.3559C>G
n.3893C>G
c.1261C>G (p.Pro421Ala)
c.1027C>G (p.Pro343Ala)
n.4009C>G
n.3874C>G
n.4022C>G
n.3340C>G
n.3441C>G
n.3665C>G
n.3548C>G
n.4231C>G
n.4038C>G
n.3558C>G
n.3892C>G
Yg.19708062G>TCA414844759KDM5Dc.3271C>A (p.Pro1091Thr)
c.3100C>A (p.Pro1034Thr)
c.187C>A (p.Pro63Thr)
c.3148C>A (p.Pro1050Thr)
n.1869C>A
n.3163C>A
c.3364C>A (p.Pro1122Thr)
c.3136C>A (p.Pro1046Thr)
c.3040C>A (p.Pro1014Thr)
c.3193C>A (p.Pro1065Thr)
n.3559C>A
n.3893C>A
c.1261C>A (p.Pro421Thr)
c.1027C>A (p.Pro343Thr)
n.4009C>A
n.3874C>A
n.4022C>A
n.3340C>A
n.3441C>A
n.3665C>A
n.3548C>A
n.4231C>A
n.4038C>A
n.3558C>A
n.3892C>A
Yg.19708063G>ACA520160885KDM5Dc.3270C>T (p.Cys1090=)
c.3099C>T (p.Cys1033=)
c.186C>T (p.Cys62=)
c.3147C>T (p.Cys1049=)
n.1868C>T
n.3162C>T
c.3363C>T (p.Cys1121=)
c.3135C>T (p.Cys1045=)
c.3039C>T (p.Cys1013=)
c.3192C>T (p.Cys1064=)
n.3558C>T
n.3892C>T
c.1260C>T (p.Cys420=)
c.1026C>T (p.Cys342=)
n.4008C>T
n.3873C>T
n.4021C>T
n.3339C>T
n.3440C>T
n.3664C>T
n.3547C>T
n.4230C>T
n.4037C>T
n.3557C>T
n.3891C>T
gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19708063G>CCA414844761KDM5Dc.3270C>G (p.Cys1090Trp)
c.3099C>G (p.Cys1033Trp)
c.186C>G (p.Cys62Trp)
c.3147C>G (p.Cys1049Trp)
n.1868C>G
n.3162C>G
c.3363C>G (p.Cys1121Trp)
c.3135C>G (p.Cys1045Trp)
c.3039C>G (p.Cys1013Trp)
c.3192C>G (p.Cys1064Trp)
n.3558C>G
n.3892C>G
c.1260C>G (p.Cys420Trp)
c.1026C>G (p.Cys342Trp)
n.4008C>G
n.3873C>G
n.4021C>G
n.3339C>G
n.3440C>G
n.3664C>G
n.3547C>G
n.4230C>G
n.4037C>G
n.3557C>G
n.3891C>G
Yg.19708063G>TCA414844763KDM5Dc.3270C>A (p.Cys1090Ter)
c.3099C>A (p.Cys1033Ter)
c.186C>A (p.Cys62Ter)
c.3147C>A (p.Cys1049Ter)
n.1868C>A
n.3162C>A
c.3363C>A (p.Cys1121Ter)
c.3135C>A (p.Cys1045Ter)
c.3039C>A (p.Cys1013Ter)
c.3192C>A (p.Cys1064Ter)
n.3558C>A
n.3892C>A
c.1260C>A (p.Cys420Ter)
c.1026C>A (p.Cys342Ter)
n.4008C>A
n.3873C>A
n.4021C>A
n.3339C>A
n.3440C>A
n.3664C>A
n.3547C>A
n.4230C>A
n.4037C>A
n.3557C>A
n.3891C>A
Yg.19708064C>ACA414844765KDM5Dc.3269G>T (p.Cys1090Phe)
c.3098G>T (p.Cys1033Phe)
c.185G>T (p.Cys62Phe)
c.3146G>T (p.Cys1049Phe)
n.1867G>T
n.3161G>T
c.3362G>T (p.Cys1121Phe)
c.3134G>T (p.Cys1045Phe)
c.3038G>T (p.Cys1013Phe)
c.3191G>T (p.Cys1064Phe)
n.3557G>T
n.3891G>T
c.1259G>T (p.Cys420Phe)
c.1025G>T (p.Cys342Phe)
n.4007G>T
n.3872G>T
n.4020G>T
n.3338G>T
n.3439G>T
n.3663G>T
n.3546G>T
n.4229G>T
n.4036G>T
n.3556G>T
n.3890G>T
Yg.19708064C>GCA414844766KDM5Dc.3269G>C (p.Cys1090Ser)
c.3098G>C (p.Cys1033Ser)
c.185G>C (p.Cys62Ser)
c.3146G>C (p.Cys1049Ser)
n.1867G>C
n.3161G>C
c.3362G>C (p.Cys1121Ser)
c.3134G>C (p.Cys1045Ser)
c.3038G>C (p.Cys1013Ser)
c.3191G>C (p.Cys1064Ser)
n.3557G>C
n.3891G>C
c.1259G>C (p.Cys420Ser)
c.1025G>C (p.Cys342Ser)
n.4007G>C
n.3872G>C
n.4020G>C
n.3338G>C
n.3439G>C
n.3663G>C
n.3546G>C
n.4229G>C
n.4036G>C
n.3556G>C
n.3890G>C
Yg.19708064C>TCA414844768KDM5Dc.3269G>A (p.Cys1090Tyr)
c.3098G>A (p.Cys1033Tyr)
c.185G>A (p.Cys62Tyr)
c.3146G>A (p.Cys1049Tyr)
n.1867G>A
n.3161G>A
c.3362G>A (p.Cys1121Tyr)
c.3134G>A (p.Cys1045Tyr)
c.3038G>A (p.Cys1013Tyr)
c.3191G>A (p.Cys1064Tyr)
n.3557G>A
n.3891G>A
c.1259G>A (p.Cys420Tyr)
c.1025G>A (p.Cys342Tyr)
n.4007G>A
n.3872G>A
n.4020G>A
n.3338G>A
n.3439G>A
n.3663G>A
n.3546G>A
n.4229G>A
n.4036G>A
n.3556G>A
n.3890G>A
Yg.19708065A>CCA414844770KDM5Dc.3268T>G (p.Cys1090Gly)
c.3097T>G (p.Cys1033Gly)
c.184T>G (p.Cys62Gly)
c.3145T>G (p.Cys1049Gly)
n.1866T>G
n.3160T>G
c.3361T>G (p.Cys1121Gly)
c.3133T>G (p.Cys1045Gly)
c.3037T>G (p.Cys1013Gly)
c.3190T>G (p.Cys1064Gly)
n.3556T>G
n.3890T>G
c.1258T>G (p.Cys420Gly)
c.1024T>G (p.Cys342Gly)
n.4006T>G
n.3871T>G
n.4019T>G
n.3337T>G
n.3438T>G
n.3662T>G
n.3545T>G
n.4228T>G
n.4035T>G
n.3555T>G
n.3889T>G
Yg.19708065A>GCA414844772KDM5Dc.3268T>C (p.Cys1090Arg)
c.3097T>C (p.Cys1033Arg)
c.184T>C (p.Cys62Arg)
c.3145T>C (p.Cys1049Arg)
n.1866T>C
n.3160T>C
c.3361T>C (p.Cys1121Arg)
c.3133T>C (p.Cys1045Arg)
c.3037T>C (p.Cys1013Arg)
c.3190T>C (p.Cys1064Arg)
n.3556T>C
n.3890T>C
c.1258T>C (p.Cys420Arg)
c.1024T>C (p.Cys342Arg)
n.4006T>C
n.3871T>C
n.4019T>C
n.3337T>C
n.3438T>C
n.3662T>C
n.3545T>C
n.4228T>C
n.4035T>C
n.3555T>C
n.3889T>C
Yg.19708065A>TCA414844774KDM5Dc.3268T>A (p.Cys1090Ser)
c.3097T>A (p.Cys1033Ser)
c.184T>A (p.Cys62Ser)
c.3145T>A (p.Cys1049Ser)
n.1866T>A
n.3160T>A
c.3361T>A (p.Cys1121Ser)
c.3133T>A (p.Cys1045Ser)
c.3037T>A (p.Cys1013Ser)
c.3190T>A (p.Cys1064Ser)
n.3556T>A
n.3890T>A
c.1258T>A (p.Cys420Ser)
c.1024T>A (p.Cys342Ser)
n.4006T>A
n.3871T>A
n.4019T>A
n.3337T>A
n.3438T>A
n.3662T>A
n.3545T>A
n.4228T>A
n.4035T>A
n.3555T>A
n.3889T>A
Yg.19708067delCA2579752090KDM5Dc.3268del (p.Cys1090AlafsTer?)
c.3097del (p.Cys1033AlafsTer?)
c.184del (p.Cys62AlafsTer?)
c.3145del (p.Cys1049AlafsTer?)
n.1866del
n.3160del
c.3361del (p.Cys1121AlafsTer?)
c.3133del (p.Cys1045AlafsTer?)
c.3037del (p.Cys1013AlafsTer?)
c.3190del (p.Cys1064AlafsTer?)
n.3556del
n.3890del
c.1258del (p.Cys420AlafsTer?)
c.1024del (p.Cys342AlafsTer?)
n.4006del
n.3871del
n.4019del
n.3337del
n.3438del
n.3662del
n.3545del
n.4228del
n.4035del
n.3555del
n.3889del
Yg.19708066A>CCA520160886KDM5Dc.3267T>G (p.Leu1089=)
c.3096T>G (p.Leu1032=)
c.183T>G (p.Leu61=)
c.3144T>G (p.Leu1048=)
n.1865T>G
n.3159T>G
c.3360T>G (p.Leu1120=)
c.3132T>G (p.Leu1044=)
c.3036T>G (p.Leu1012=)
c.3189T>G (p.Leu1063=)
n.3555T>G
n.3889T>G
c.1257T>G (p.Leu419=)
c.1023T>G (p.Leu341=)
n.4005T>G
n.3870T>G
n.4018T>G
n.3336T>G
n.3437T>G
n.3661T>G
n.3544T>G
n.4227T>G
n.4034T>G
n.3554T>G
n.3888T>G
Yg.19708066A>GCA520160887KDM5Dc.3267T>C (p.Leu1089=)
c.3096T>C (p.Leu1032=)
c.183T>C (p.Leu61=)
c.3144T>C (p.Leu1048=)
n.1865T>C
n.3159T>C
c.3360T>C (p.Leu1120=)
c.3132T>C (p.Leu1044=)
c.3036T>C (p.Leu1012=)
c.3189T>C (p.Leu1063=)
n.3555T>C
n.3889T>C
c.1257T>C (p.Leu419=)
c.1023T>C (p.Leu341=)
n.4005T>C
n.3870T>C
n.4018T>C
n.3336T>C
n.3437T>C
n.3661T>C
n.3544T>C
n.4227T>C
n.4034T>C
n.3554T>C
n.3888T>C
Yg.19708066A>TCA520160888KDM5Dc.3267T>A (p.Leu1089=)
c.3096T>A (p.Leu1032=)
c.183T>A (p.Leu61=)
c.3144T>A (p.Leu1048=)
n.1865T>A
n.3159T>A
c.3360T>A (p.Leu1120=)
c.3132T>A (p.Leu1044=)
c.3036T>A (p.Leu1012=)
c.3189T>A (p.Leu1063=)
n.3555T>A
n.3889T>A
c.1257T>A (p.Leu419=)
c.1023T>A (p.Leu341=)
n.4005T>A
n.3870T>A
n.4018T>A
n.3336T>A
n.3437T>A
n.3661T>A
n.3544T>A
n.4227T>A
n.4034T>A
n.3554T>A
n.3888T>A
Yg.19708067A>CCA414844780KDM5Dc.3266T>G (p.Leu1089Arg)
c.3095T>G (p.Leu1032Arg)
c.182T>G (p.Leu61Arg)
c.3143T>G (p.Leu1048Arg)
n.1864T>G
n.3158T>G
c.3359T>G (p.Leu1120Arg)
c.3131T>G (p.Leu1044Arg)
c.3035T>G (p.Leu1012Arg)
c.3188T>G (p.Leu1063Arg)
n.3554T>G
n.3888T>G
c.1256T>G (p.Leu419Arg)
c.1022T>G (p.Leu341Arg)
n.4004T>G
n.3869T>G
n.4017T>G
n.3335T>G
n.3436T>G
n.3660T>G
n.3543T>G
n.4226T>G
n.4033T>G
n.3553T>G
n.3887T>G
Yg.19708067A>GCA414844778KDM5Dc.3266T>C (p.Leu1089Pro)
c.3095T>C (p.Leu1032Pro)
c.182T>C (p.Leu61Pro)
c.3143T>C (p.Leu1048Pro)
n.1864T>C
n.3158T>C
c.3359T>C (p.Leu1120Pro)
c.3131T>C (p.Leu1044Pro)
c.3035T>C (p.Leu1012Pro)
c.3188T>C (p.Leu1063Pro)
n.3554T>C
n.3888T>C
c.1256T>C (p.Leu419Pro)
c.1022T>C (p.Leu341Pro)
n.4004T>C
n.3869T>C
n.4017T>C
n.3335T>C
n.3436T>C
n.3660T>C
n.3543T>C
n.4226T>C
n.4033T>C
n.3553T>C
n.3887T>C
Yg.19708067A>TCA414844776KDM5Dc.3266T>A (p.Leu1089His)
c.3095T>A (p.Leu1032His)
c.182T>A (p.Leu61His)
c.3143T>A (p.Leu1048His)
n.1864T>A
n.3158T>A
c.3359T>A (p.Leu1120His)
c.3131T>A (p.Leu1044His)
c.3035T>A (p.Leu1012His)
c.3188T>A (p.Leu1063His)
n.3554T>A
n.3888T>A
c.1256T>A (p.Leu419His)
c.1022T>A (p.Leu341His)
n.4004T>A
n.3869T>A
n.4017T>A
n.3335T>A
n.3436T>A
n.3660T>A
n.3543T>A
n.4226T>A
n.4033T>A
n.3553T>A
n.3887T>A
Yg.19708068G>ACA414844783KDM5Dc.3265C>T (p.Leu1089Phe)
c.3094C>T (p.Leu1032Phe)
c.181C>T (p.Leu61Phe)
c.3142C>T (p.Leu1048Phe)
n.1863C>T
n.3157C>T
c.3358C>T (p.Leu1120Phe)
c.3130C>T (p.Leu1044Phe)
c.3034C>T (p.Leu1012Phe)
c.3187C>T (p.Leu1063Phe)
n.3553C>T
n.3887C>T
c.1255C>T (p.Leu419Phe)
c.1021C>T (p.Leu341Phe)
n.4003C>T
n.3868C>T
n.4016C>T
n.3334C>T
n.3435C>T
n.3659C>T
n.3542C>T
n.4225C>T
n.4032C>T
n.3552C>T
n.3886C>T
Yg.19708068G>CCA414844784KDM5Dc.3265C>G (p.Leu1089Val)
c.3094C>G (p.Leu1032Val)
c.181C>G (p.Leu61Val)
c.3142C>G (p.Leu1048Val)
n.1863C>G
n.3157C>G
c.3358C>G (p.Leu1120Val)
c.3130C>G (p.Leu1044Val)
c.3034C>G (p.Leu1012Val)
c.3187C>G (p.Leu1063Val)
n.3553C>G
n.3887C>G
c.1255C>G (p.Leu419Val)
c.1021C>G (p.Leu341Val)
n.4003C>G
n.3868C>G
n.4016C>G
n.3334C>G
n.3435C>G
n.3659C>G
n.3542C>G
n.4225C>G
n.4032C>G
n.3552C>G
n.3886C>G
Yg.19708068G>TCA414844786KDM5Dc.3265C>A (p.Leu1089Ile)
c.3094C>A (p.Leu1032Ile)
c.181C>A (p.Leu61Ile)
c.3142C>A (p.Leu1048Ile)
n.1863C>A
n.3157C>A
c.3358C>A (p.Leu1120Ile)
c.3130C>A (p.Leu1044Ile)
c.3034C>A (p.Leu1012Ile)
c.3187C>A (p.Leu1063Ile)
n.3553C>A
n.3887C>A
c.1255C>A (p.Leu419Ile)
c.1021C>A (p.Leu341Ile)
n.4003C>A
n.3868C>A
n.4016C>A
n.3334C>A
n.3435C>A
n.3659C>A
n.3542C>A
n.4225C>A
n.4032C>A
n.3552C>A
n.3886C>A
Yg.19708069C>ACA520160889KDM5Dc.3264G>T (p.Val1088=)
c.3093G>T (p.Val1031=)
c.180G>T (p.Val60=)
c.3141G>T (p.Val1047=)
n.1862G>T
n.3156G>T
c.3357G>T (p.Val1119=)
c.3129G>T (p.Val1043=)
c.3033G>T (p.Val1011=)
c.3186G>T (p.Val1062=)
n.3552G>T
n.3886G>T
c.1254G>T (p.Val418=)
c.1020G>T (p.Val340=)
n.4002G>T
n.3867G>T
n.4015G>T
n.3333G>T
n.3434G>T
n.3658G>T
n.3541G>T
n.4224G>T
n.4031G>T
n.3551G>T
n.3885G>T
Yg.19708069C>GCA520160890KDM5Dc.3264G>C (p.Val1088=)
c.3093G>C (p.Val1031=)
c.180G>C (p.Val60=)
c.3141G>C (p.Val1047=)
n.1862G>C
n.3156G>C
c.3357G>C (p.Val1119=)
c.3129G>C (p.Val1043=)
c.3033G>C (p.Val1011=)
c.3186G>C (p.Val1062=)
n.3552G>C
n.3886G>C
c.1254G>C (p.Val418=)
c.1020G>C (p.Val340=)
n.4002G>C
n.3867G>C
n.4015G>C
n.3333G>C
n.3434G>C
n.3658G>C
n.3541G>C
n.4224G>C
n.4031G>C
n.3551G>C
n.3885G>C
Yg.19708069C>TCA520160891KDM5Dc.3264G>A (p.Val1088=)
c.3093G>A (p.Val1031=)
c.180G>A (p.Val60=)
c.3141G>A (p.Val1047=)
n.1862G>A
n.3156G>A
c.3357G>A (p.Val1119=)
c.3129G>A (p.Val1043=)
c.3033G>A (p.Val1011=)
c.3186G>A (p.Val1062=)
n.3552G>A
n.3886G>A
c.1254G>A (p.Val418=)
c.1020G>A (p.Val340=)
n.4002G>A
n.3867G>A
n.4015G>A
n.3333G>A
n.3434G>A
n.3658G>A
n.3541G>A
n.4224G>A
n.4031G>A
n.3551G>A
n.3885G>A
Yg.19708070A>CCA414844788KDM5Dc.3263T>G (p.Val1088Gly)
c.3092T>G (p.Val1031Gly)
c.179T>G (p.Val60Gly)
c.3140T>G (p.Val1047Gly)
n.1861T>G
n.3155T>G
c.3356T>G (p.Val1119Gly)
c.3128T>G (p.Val1043Gly)
c.3032T>G (p.Val1011Gly)
c.3185T>G (p.Val1062Gly)
n.3551T>G
n.3885T>G
c.1253T>G (p.Val418Gly)
c.1019T>G (p.Val340Gly)
n.4001T>G
n.3866T>G
n.4014T>G
n.3332T>G
n.3433T>G
n.3657T>G
n.3540T>G
n.4223T>G
n.4030T>G
n.3550T>G
n.3884T>G
Yg.19708070A>GCA414844790KDM5Dc.3263T>C (p.Val1088Ala)
c.3092T>C (p.Val1031Ala)
c.179T>C (p.Val60Ala)
c.3140T>C (p.Val1047Ala)
n.1861T>C
n.3155T>C
c.3356T>C (p.Val1119Ala)
c.3128T>C (p.Val1043Ala)
c.3032T>C (p.Val1011Ala)
c.3185T>C (p.Val1062Ala)
n.3551T>C
n.3885T>C
c.1253T>C (p.Val418Ala)
c.1019T>C (p.Val340Ala)
n.4001T>C
n.3866T>C
n.4014T>C
n.3332T>C
n.3433T>C
n.3657T>C
n.3540T>C
n.4223T>C
n.4030T>C
n.3550T>C
n.3884T>C
Yg.19708070A>TCA414844792KDM5Dc.3263T>A (p.Val1088Glu)
c.3092T>A (p.Val1031Glu)
c.179T>A (p.Val60Glu)
c.3140T>A (p.Val1047Glu)
n.1861T>A
n.3155T>A
c.3356T>A (p.Val1119Glu)
c.3128T>A (p.Val1043Glu)
c.3032T>A (p.Val1011Glu)
c.3185T>A (p.Val1062Glu)
n.3551T>A
n.3885T>A
c.1253T>A (p.Val418Glu)
c.1019T>A (p.Val340Glu)
n.4001T>A
n.3866T>A
n.4014T>A
n.3332T>A
n.3433T>A
n.3657T>A
n.3540T>A
n.4223T>A
n.4030T>A
n.3550T>A
n.3884T>A
Yg.19708071C>ACA414844796KDM5Dc.3262G>T (p.Val1088Leu)
c.3091G>T (p.Val1031Leu)
c.178G>T (p.Val60Leu)
c.3139G>T (p.Val1047Leu)
n.1860G>T
n.3154G>T
c.3355G>T (p.Val1119Leu)
c.3127G>T (p.Val1043Leu)
c.3031G>T (p.Val1011Leu)
c.3184G>T (p.Val1062Leu)
n.3550G>T
n.3884G>T
c.1252G>T (p.Val418Leu)
c.1018G>T (p.Val340Leu)
n.4000G>T
n.3865G>T
n.4013G>T
n.3331G>T
n.3432G>T
n.3656G>T
n.3539G>T
n.4222G>T
n.4029G>T
n.3549G>T
n.3883G>T
Yg.19708071C>GCA414844797KDM5Dc.3262G>C (p.Val1088Leu)
c.3091G>C (p.Val1031Leu)
c.178G>C (p.Val60Leu)
c.3139G>C (p.Val1047Leu)
n.1860G>C
n.3154G>C
c.3355G>C (p.Val1119Leu)
c.3127G>C (p.Val1043Leu)
c.3031G>C (p.Val1011Leu)
c.3184G>C (p.Val1062Leu)
n.3550G>C
n.3884G>C
c.1252G>C (p.Val418Leu)
c.1018G>C (p.Val340Leu)
n.4000G>C
n.3865G>C
n.4013G>C
n.3331G>C
n.3432G>C
n.3656G>C
n.3539G>C
n.4222G>C
n.4029G>C
n.3549G>C
n.3883G>C
Yg.19708071C>TCA414844799KDM5Dc.3262G>A (p.Val1088Met)
c.3091G>A (p.Val1031Met)
c.178G>A (p.Val60Met)
c.3139G>A (p.Val1047Met)
n.1860G>A
n.3154G>A
c.3355G>A (p.Val1119Met)
c.3127G>A (p.Val1043Met)
c.3031G>A (p.Val1011Met)
c.3184G>A (p.Val1062Met)
n.3550G>A
n.3884G>A
c.1252G>A (p.Val418Met)
c.1018G>A (p.Val340Met)
n.4000G>A
n.3865G>A
n.4013G>A
n.3331G>A
n.3432G>A
n.3656G>A
n.3539G>A
n.4222G>A
n.4029G>A
n.3549G>A
n.3883G>A
Yg.19708072C>ACA414844802KDM5Dc.3262-1G>T (n.3262-1G>T)
c.3091-1G>T (n.3091-1G>T)
c.178-1G>T (n.178-1G>T)
c.3139-1G>T (n.3139-1G>T)
n.1860-1G>T
n.3154-1G>T
c.3355-1G>T (n.3355-1G>T)
c.3127-1G>T (n.3127-1G>T)
c.3031-1G>T (n.3031-1G>T)
c.3184-1G>T (n.3184-1G>T)
n.3550-1G>T
n.3884-1G>T
c.1252-1G>T (n.1252-1G>T)
c.1018-1G>T (n.1018-1G>T)
n.4000-1G>T
n.3865-1G>T
n.4013-1G>T
n.3331-1G>T
n.3432-1G>T
n.3656-1G>T
n.3539-1G>T
n.4222-1G>T
n.4029-1G>T
n.3549-1G>T
n.3883-1G>T
Yg.19708072C>GCA414844803KDM5Dc.3262-1G>C (n.3262-1G>C)
c.3091-1G>C (n.3091-1G>C)
c.178-1G>C (n.178-1G>C)
c.3139-1G>C (n.3139-1G>C)
n.1860-1G>C
n.3154-1G>C
c.3355-1G>C (n.3355-1G>C)
c.3127-1G>C (n.3127-1G>C)
c.3031-1G>C (n.3031-1G>C)
c.3184-1G>C (n.3184-1G>C)
n.3550-1G>C
n.3884-1G>C
c.1252-1G>C (n.1252-1G>C)
c.1018-1G>C (n.1018-1G>C)
n.4000-1G>C
n.3865-1G>C
n.4013-1G>C
n.3331-1G>C
n.3432-1G>C
n.3656-1G>C
n.3539-1G>C
n.4222-1G>C
n.4029-1G>C
n.3549-1G>C
n.3883-1G>C
Yg.19708072C>TCA414844805KDM5Dc.3262-1G>A (n.3262-1G>A)
c.3091-1G>A (n.3091-1G>A)
c.178-1G>A (n.178-1G>A)
c.3139-1G>A (n.3139-1G>A)
n.1860-1G>A
n.3154-1G>A
c.3355-1G>A (n.3355-1G>A)
c.3127-1G>A (n.3127-1G>A)
c.3031-1G>A (n.3031-1G>A)
c.3184-1G>A (n.3184-1G>A)
n.3550-1G>A
n.3884-1G>A
c.1252-1G>A (n.1252-1G>A)
c.1018-1G>A (n.1018-1G>A)
n.4000-1G>A
n.3865-1G>A
n.4013-1G>A
n.3331-1G>A
n.3432-1G>A
n.3656-1G>A
n.3539-1G>A
n.4222-1G>A
n.4029-1G>A
n.3549-1G>A
n.3883-1G>A
Yg.19708073T>ACA414844808KDM5Dc.3262-2A>T (n.3262-2A>T)
c.3091-2A>T (n.3091-2A>T)
c.178-2A>T (n.178-2A>T)
c.3139-2A>T (n.3139-2A>T)
n.1860-2A>T
n.3154-2A>T
c.3355-2A>T (n.3355-2A>T)
c.3127-2A>T (n.3127-2A>T)
c.3031-2A>T (n.3031-2A>T)
c.3184-2A>T (n.3184-2A>T)
n.3550-2A>T
n.3884-2A>T
c.1252-2A>T (n.1252-2A>T)
c.1018-2A>T (n.1018-2A>T)
n.4000-2A>T
n.3865-2A>T
n.4013-2A>T
n.3331-2A>T
n.3432-2A>T
n.3656-2A>T
n.3539-2A>T
n.4222-2A>T
n.4029-2A>T
n.3549-2A>T
n.3883-2A>T
Yg.19708073T>CCA414844811KDM5Dc.3262-2A>G (n.3262-2A>G)
c.3091-2A>G (n.3091-2A>G)
c.178-2A>G (n.178-2A>G)
c.3139-2A>G (n.3139-2A>G)
n.1860-2A>G
n.3154-2A>G
c.3355-2A>G (n.3355-2A>G)
c.3127-2A>G (n.3127-2A>G)
c.3031-2A>G (n.3031-2A>G)
c.3184-2A>G (n.3184-2A>G)
n.3550-2A>G
n.3884-2A>G
c.1252-2A>G (n.1252-2A>G)
c.1018-2A>G (n.1018-2A>G)
n.4000-2A>G
n.3865-2A>G
n.4013-2A>G
n.3331-2A>G
n.3432-2A>G
n.3656-2A>G
n.3539-2A>G
n.4222-2A>G
n.4029-2A>G
n.3549-2A>G
n.3883-2A>G
Yg.19708073T>GCA414844809KDM5Dc.3262-2A>C (n.3262-2A>C)
c.3091-2A>C (n.3091-2A>C)
c.178-2A>C (n.178-2A>C)
c.3139-2A>C (n.3139-2A>C)
n.1860-2A>C
n.3154-2A>C
c.3355-2A>C (n.3355-2A>C)
c.3127-2A>C (n.3127-2A>C)
c.3031-2A>C (n.3031-2A>C)
c.3184-2A>C (n.3184-2A>C)
n.3550-2A>C
n.3884-2A>C
c.1252-2A>C (n.1252-2A>C)
c.1018-2A>C (n.1018-2A>C)
n.4000-2A>C
n.3865-2A>C
n.4013-2A>C
n.3331-2A>C
n.3432-2A>C
n.3656-2A>C
n.3539-2A>C
n.4222-2A>C
n.4029-2A>C
n.3549-2A>C
n.3883-2A>C
Yg.19708074_19708077delCA2558259430KDM5Dc.3262-6_3262-3del (n.3262-6_3262-3del)
c.3091-6_3091-3del (n.3091-6_3091-3del)
c.178-6_178-3del (n.178-6_178-3del)
c.3139-6_3139-3del (n.3139-6_3139-3del)
n.1860-6_1860-3del
n.3154-6_3154-3del
c.3355-6_3355-3del (n.3355-6_3355-3del)
c.3127-6_3127-3del (n.3127-6_3127-3del)
c.3031-6_3031-3del (n.3031-6_3031-3del)
c.3184-6_3184-3del (n.3184-6_3184-3del)
n.3550-6_3550-3del
n.3884-6_3884-3del
c.1252-6_1252-3del (n.1252-6_1252-3del)
c.1018-6_1018-3del (n.1018-6_1018-3del)
n.4000-6_4000-3del
n.3865-6_3865-3del
n.4013-6_4013-3del
n.3331-6_3331-3del
n.3432-6_3432-3del
n.3656-6_3656-3del
n.3539-6_3539-3del
n.4222-6_4222-3del
n.4029-6_4029-3del
n.3549-6_3549-3del
n.3883-6_3883-3del
Yg.19708085_19708088delCA2579752091KDM5Dc.3262-7_3262-4del (n.3262-7_3262-4del)
c.3091-7_3091-4del (n.3091-7_3091-4del)
c.178-7_178-4del (n.178-7_178-4del)
c.3139-7_3139-4del (n.3139-7_3139-4del)
n.1860-7_1860-4del
n.3154-7_3154-4del
c.3355-7_3355-4del (n.3355-7_3355-4del)
c.3127-7_3127-4del (n.3127-7_3127-4del)
c.3031-7_3031-4del (n.3031-7_3031-4del)
c.3184-7_3184-4del (n.3184-7_3184-4del)
n.3550-7_3550-4del
n.3884-7_3884-4del
c.1252-7_1252-4del (n.1252-7_1252-4del)
c.1018-7_1018-4del (n.1018-7_1018-4del)
n.4000-7_4000-4del
n.3865-7_3865-4del
n.4013-7_4013-4del
n.3331-7_3331-4del
n.3432-7_3432-4del
n.3656-7_3656-4del
n.3539-7_3539-4del
n.4222-7_4222-4del
n.4029-7_4029-4del
n.3549-7_3549-4del
n.3883-7_3883-4del
Yg.19708076G>CCA645292572KDM5Dc.3262-5C>G (n.3262-5C>G)
c.3091-5C>G (n.3091-5C>G)
c.178-5C>G (n.178-5C>G)
c.3139-5C>G (n.3139-5C>G)
n.1860-5C>G
n.3154-5C>G
c.3355-5C>G (n.3355-5C>G)
c.3127-5C>G (n.3127-5C>G)
c.3031-5C>G (n.3031-5C>G)
c.3184-5C>G (n.3184-5C>G)
n.3550-5C>G
n.3884-5C>G
c.1252-5C>G (n.1252-5C>G)
c.1018-5C>G (n.1018-5C>G)
n.4000-5C>G
n.3865-5C>G
n.4013-5C>G
n.3331-5C>G
n.3432-5C>G
n.3656-5C>G
n.3539-5C>G
n.4222-5C>G
n.4029-5C>G
n.3549-5C>G
n.3883-5C>G
dbSNP gnomAD v2
Yg.19708076G=CA2470919020KDM5Dc.3262-5C= (n.3262-5C=)
c.3091-5C= (n.3091-5C=)
c.178-5C= (n.178-5C=)
c.3139-5C= (n.3139-5C=)
n.1860-5C=
n.3154-5C=
c.3355-5C= (n.3355-5C=)
c.3127-5C= (n.3127-5C=)
c.3031-5C= (n.3031-5C=)
c.3184-5C= (n.3184-5C=)
n.3550-5C=
n.3884-5C=
c.1252-5C= (n.1252-5C=)
c.1018-5C= (n.1018-5C=)
n.4000-5C=
n.3865-5C=
n.4013-5C=
n.3331-5C=
n.3432-5C=
n.3656-5C=
n.3539-5C=
n.4222-5C=
n.4029-5C=
n.3549-5C=
n.3883-5C=
Yg.19708080G>CCA645292573KDM5Dc.3262-9C>G (n.3262-9C>G)
c.3091-9C>G (n.3091-9C>G)
c.178-9C>G (n.178-9C>G)
c.3139-9C>G (n.3139-9C>G)
n.1860-9C>G
n.3154-9C>G
c.3355-9C>G (n.3355-9C>G)
c.3127-9C>G (n.3127-9C>G)
c.3031-9C>G (n.3031-9C>G)
c.3184-9C>G (n.3184-9C>G)
n.3550-9C>G
n.3884-9C>G
c.1252-9C>G (n.1252-9C>G)
c.1018-9C>G (n.1018-9C>G)
n.4000-9C>G
n.3865-9C>G
n.4013-9C>G
n.3331-9C>G
n.3432-9C>G
n.3656-9C>G
n.3539-9C>G
n.4222-9C>G
n.4029-9C>G
n.3549-9C>G
n.3883-9C>G
dbSNP gnomAD v2
Yg.19708080G=CA2470919021KDM5Dc.3262-9C= (n.3262-9C=)
c.3091-9C= (n.3091-9C=)
c.178-9C= (n.178-9C=)
c.3139-9C= (n.3139-9C=)
n.1860-9C=
n.3154-9C=
c.3355-9C= (n.3355-9C=)
c.3127-9C= (n.3127-9C=)
c.3031-9C= (n.3031-9C=)
c.3184-9C= (n.3184-9C=)
n.3550-9C=
n.3884-9C=
c.1252-9C= (n.1252-9C=)
c.1018-9C= (n.1018-9C=)
n.4000-9C=
n.3865-9C=
n.4013-9C=
n.3331-9C=
n.3432-9C=
n.3656-9C=
n.3539-9C=
n.4222-9C=
n.4029-9C=
n.3549-9C=
n.3883-9C=
Yg.19708081delCA2766253175KDM5Dc.3262-9del (n.3262-9del)
c.3091-9del (n.3091-9del)
c.178-9del (n.178-9del)
c.3139-9del (n.3139-9del)
n.1860-9del
n.3154-9del
c.3355-9del (n.3355-9del)
c.3127-9del (n.3127-9del)
c.3031-9del (n.3031-9del)
c.3184-9del (n.3184-9del)
n.3550-9del
n.3884-9del
c.1252-9del (n.1252-9del)
c.1018-9del (n.1018-9del)
n.4000-9del
n.3865-9del
n.4013-9del
n.3331-9del
n.3432-9del
n.3656-9del
n.3539-9del
n.4222-9del
n.4029-9del
n.3549-9del
n.3883-9del
Yg.19708082C>TCA2579752092KDM5Dc.3262-11G>A (n.3262-11G>A)
c.3091-11G>A (n.3091-11G>A)
c.178-11G>A (n.178-11G>A)
c.3139-11G>A (n.3139-11G>A)
n.1860-11G>A
n.3154-11G>A
c.3355-11G>A (n.3355-11G>A)
c.3127-11G>A (n.3127-11G>A)
c.3031-11G>A (n.3031-11G>A)
c.3184-11G>A (n.3184-11G>A)
n.3550-11G>A
n.3884-11G>A
c.1252-11G>A (n.1252-11G>A)
c.1018-11G>A (n.1018-11G>A)
n.4000-11G>A
n.3865-11G>A
n.4013-11G>A
n.3331-11G>A
n.3432-11G>A
n.3656-11G>A
n.3539-11G>A
n.4222-11G>A
n.4029-11G>A
n.3549-11G>A
n.3883-11G>A
Yg.19708085G>ACA2579752093KDM5Dc.3262-14C>T (n.3262-14C>T)
c.3091-14C>T (n.3091-14C>T)
c.178-14C>T (n.178-14C>T)
c.3139-14C>T (n.3139-14C>T)
n.1860-14C>T
n.3154-14C>T
c.3355-14C>T (n.3355-14C>T)
c.3127-14C>T (n.3127-14C>T)
c.3031-14C>T (n.3031-14C>T)
c.3184-14C>T (n.3184-14C>T)
n.3550-14C>T
n.3884-14C>T
c.1252-14C>T (n.1252-14C>T)
c.1018-14C>T (n.1018-14C>T)
n.4000-14C>T
n.3865-14C>T
n.4013-14C>T
n.3331-14C>T
n.3432-14C>T
n.3656-14C>T
n.3539-14C>T
n.4222-14C>T
n.4029-14C>T
n.3549-14C>T
n.3883-14C>T
Yg.19708089A>GCA2579752094KDM5Dc.3262-18T>C (n.3262-18T>C)
c.3091-18T>C (n.3091-18T>C)
c.178-18T>C (n.178-18T>C)
c.3139-18T>C (n.3139-18T>C)
n.1860-18T>C
n.3154-18T>C
c.3355-18T>C (n.3355-18T>C)
c.3127-18T>C (n.3127-18T>C)
c.3031-18T>C (n.3031-18T>C)
c.3184-18T>C (n.3184-18T>C)
n.3550-18T>C
n.3884-18T>C
c.1252-18T>C (n.1252-18T>C)
c.1018-18T>C (n.1018-18T>C)
n.4000-18T>C
n.3865-18T>C
n.4013-18T>C
n.3331-18T>C
n.3432-18T>C
n.3656-18T>C
n.3539-18T>C
n.4222-18T>C
n.4029-18T>C
n.3549-18T>C
n.3883-18T>C
Yg.19708090C>ACA2766253199KDM5Dc.3262-19G>T (n.3262-19G>T)
c.3091-19G>T (n.3091-19G>T)
c.178-19G>T (n.178-19G>T)
c.3139-19G>T (n.3139-19G>T)
n.1860-19G>T
n.3154-19G>T
c.3355-19G>T (n.3355-19G>T)
c.3127-19G>T (n.3127-19G>T)
c.3031-19G>T (n.3031-19G>T)
c.3184-19G>T (n.3184-19G>T)
n.3550-19G>T
n.3884-19G>T
c.1252-19G>T (n.1252-19G>T)
c.1018-19G>T (n.1018-19G>T)
n.4000-19G>T
n.3865-19G>T
n.4013-19G>T
n.3331-19G>T
n.3432-19G>T
n.3656-19G>T
n.3539-19G>T
n.4222-19G>T
n.4029-19G>T
n.3549-19G>T
n.3883-19G>T
Yg.19708092T>CCA2766253200KDM5Dc.3262-21A>G (n.3262-21A>G)
c.3091-21A>G (n.3091-21A>G)
c.178-21A>G (n.178-21A>G)
c.3139-21A>G (n.3139-21A>G)
n.1860-21A>G
n.3154-21A>G
c.3355-21A>G (n.3355-21A>G)
c.3127-21A>G (n.3127-21A>G)
c.3031-21A>G (n.3031-21A>G)
c.3184-21A>G (n.3184-21A>G)
n.3550-21A>G
n.3884-21A>G
c.1252-21A>G (n.1252-21A>G)
c.1018-21A>G (n.1018-21A>G)
n.4000-21A>G
n.3865-21A>G
n.4013-21A>G
n.3331-21A>G
n.3432-21A>G
n.3656-21A>G
n.3539-21A>G
n.4222-21A>G
n.4029-21A>G
n.3549-21A>G
n.3883-21A>G
Yg.19708094C>TCA2766253201KDM5Dc.3262-23G>A (n.3262-23G>A)
c.3091-23G>A (n.3091-23G>A)
c.178-23G>A (n.178-23G>A)
c.3139-23G>A (n.3139-23G>A)
n.1860-23G>A
n.3154-23G>A
c.3355-23G>A (n.3355-23G>A)
c.3127-23G>A (n.3127-23G>A)
c.3031-23G>A (n.3031-23G>A)
c.3184-23G>A (n.3184-23G>A)
n.3550-23G>A
n.3884-23G>A
c.1252-23G>A (n.1252-23G>A)
c.1018-23G>A (n.1018-23G>A)
n.4000-23G>A
n.3865-23G>A
n.4013-23G>A
n.3331-23G>A
n.3432-23G>A
n.3656-23G>A
n.3539-23G>A
n.4222-23G>A
n.4029-23G>A
n.3549-23G>A
n.3883-23G>A
Yg.19708095A>GCA2766253202KDM5Dc.3262-24T>C (n.3262-24T>C)
c.3091-24T>C (n.3091-24T>C)
c.178-24T>C (n.178-24T>C)
c.3139-24T>C (n.3139-24T>C)
n.1860-24T>C
n.3154-24T>C
c.3355-24T>C (n.3355-24T>C)
c.3127-24T>C (n.3127-24T>C)
c.3031-24T>C (n.3031-24T>C)
c.3184-24T>C (n.3184-24T>C)
n.3550-24T>C
n.3884-24T>C
c.1252-24T>C (n.1252-24T>C)
c.1018-24T>C (n.1018-24T>C)
n.4000-24T>C
n.3865-24T>C
n.4013-24T>C
n.3331-24T>C
n.3432-24T>C
n.3656-24T>C
n.3539-24T>C
n.4222-24T>C
n.4029-24T>C
n.3549-24T>C
n.3883-24T>C
Yg.19708096G>ACA10574771KDM5Dc.3262-25C>T (n.3262-25C>T)
c.3091-25C>T (n.3091-25C>T)
c.178-25C>T (n.178-25C>T)
c.3139-25C>T (n.3139-25C>T)
n.1860-25C>T
n.3154-25C>T
c.3355-25C>T (n.3355-25C>T)
c.3127-25C>T (n.3127-25C>T)
c.3031-25C>T (n.3031-25C>T)
c.3184-25C>T (n.3184-25C>T)
n.3550-25C>T
n.3884-25C>T
c.1252-25C>T (n.1252-25C>T)
c.1018-25C>T (n.1018-25C>T)
n.4000-25C>T
n.3865-25C>T
n.4013-25C>T
n.3331-25C>T
n.3432-25C>T
n.3656-25C>T
n.3539-25C>T
n.4222-25C>T
n.4029-25C>T
n.3549-25C>T
n.3883-25C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19708096G=CA2470919022KDM5Dc.3262-25C= (n.3262-25C=)
c.3091-25C= (n.3091-25C=)
c.178-25C= (n.178-25C=)
c.3139-25C= (n.3139-25C=)
n.1860-25C=
n.3154-25C=
c.3355-25C= (n.3355-25C=)
c.3127-25C= (n.3127-25C=)
c.3031-25C= (n.3031-25C=)
c.3184-25C= (n.3184-25C=)
n.3550-25C=
n.3884-25C=
c.1252-25C= (n.1252-25C=)
c.1018-25C= (n.1018-25C=)
n.4000-25C=
n.3865-25C=
n.4013-25C=
n.3331-25C=
n.3432-25C=
n.3656-25C=
n.3539-25C=
n.4222-25C=
n.4029-25C=
n.3549-25C=
n.3883-25C=
Yg.19708098A>GCA2766253203KDM5Dc.3262-27T>C (n.3262-27T>C)
c.3091-27T>C (n.3091-27T>C)
c.178-27T>C (n.178-27T>C)
c.3139-27T>C (n.3139-27T>C)
n.1860-27T>C
n.3154-27T>C
c.3355-27T>C (n.3355-27T>C)
c.3127-27T>C (n.3127-27T>C)
c.3031-27T>C (n.3031-27T>C)
c.3184-27T>C (n.3184-27T>C)
n.3550-27T>C
n.3884-27T>C
c.1252-27T>C (n.1252-27T>C)
c.1018-27T>C (n.1018-27T>C)
n.4000-27T>C
n.3865-27T>C
n.4013-27T>C
n.3331-27T>C
n.3432-27T>C
n.3656-27T>C
n.3539-27T>C
n.4222-27T>C
n.4029-27T>C
n.3549-27T>C
n.3883-27T>C
Yg.19708101T>CCA2506861275KDM5Dc.3262-30A>G (n.3262-30A>G)
c.3091-30A>G (n.3091-30A>G)
c.178-30A>G (n.178-30A>G)
c.3139-30A>G (n.3139-30A>G)
n.1860-30A>G
n.3154-30A>G
c.3355-30A>G (n.3355-30A>G)
c.3127-30A>G (n.3127-30A>G)
c.3031-30A>G (n.3031-30A>G)
c.3184-30A>G (n.3184-30A>G)
n.3550-30A>G
n.3884-30A>G
c.1252-30A>G (n.1252-30A>G)
c.1018-30A>G (n.1018-30A>G)
n.4000-30A>G
n.3865-30A>G
n.4013-30A>G
n.3331-30A>G
n.3432-30A>G
n.3656-30A>G
n.3539-30A>G
n.4222-30A>G
n.4029-30A>G
n.3549-30A>G
n.3883-30A>G
Yg.19708104C=CA2470919023KDM5Dc.3262-33G= (n.3262-33G=)
c.3091-33G= (n.3091-33G=)
c.178-33G= (n.178-33G=)
c.3139-33G= (n.3139-33G=)
n.1860-33G=
n.3154-33G=
c.3355-33G= (n.3355-33G=)
c.3127-33G= (n.3127-33G=)
c.3031-33G= (n.3031-33G=)
c.3184-33G= (n.3184-33G=)
n.3550-33G=
n.3884-33G=
c.1252-33G= (n.1252-33G=)
c.1018-33G= (n.1018-33G=)
n.4000-33G=
n.3865-33G=
n.4013-33G=
n.3331-33G=
n.3432-33G=
n.3656-33G=
n.3539-33G=
n.4222-33G=
n.4029-33G=
n.3549-33G=
n.3883-33G=
Yg.19708104C>GCA10574772KDM5Dc.3262-33G>C (n.3262-33G>C)
c.3091-33G>C (n.3091-33G>C)
c.178-33G>C (n.178-33G>C)
c.3139-33G>C (n.3139-33G>C)
n.1860-33G>C
n.3154-33G>C
c.3355-33G>C (n.3355-33G>C)
c.3127-33G>C (n.3127-33G>C)
c.3031-33G>C (n.3031-33G>C)
c.3184-33G>C (n.3184-33G>C)
n.3550-33G>C
n.3884-33G>C
c.1252-33G>C (n.1252-33G>C)
c.1018-33G>C (n.1018-33G>C)
n.4000-33G>C
n.3865-33G>C
n.4013-33G>C
n.3331-33G>C
n.3432-33G>C
n.3656-33G>C
n.3539-33G>C
n.4222-33G>C
n.4029-33G>C
n.3549-33G>C
n.3883-33G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2
Yg.19708105C=CA2470919024KDM5Dc.3262-34G= (n.3262-34G=)
c.3091-34G= (n.3091-34G=)
c.178-34G= (n.178-34G=)
c.3139-34G= (n.3139-34G=)
n.1860-34G=
n.3154-34G=
c.3355-34G= (n.3355-34G=)
c.3127-34G= (n.3127-34G=)
c.3031-34G= (n.3031-34G=)
c.3184-34G= (n.3184-34G=)
n.3550-34G=
n.3884-34G=
c.1252-34G= (n.1252-34G=)
c.1018-34G= (n.1018-34G=)
n.4000-34G=
n.3865-34G=
n.4013-34G=
n.3331-34G=
n.3432-34G=
n.3656-34G=
n.3539-34G=
n.4222-34G=
n.4029-34G=
n.3549-34G=
n.3883-34G=
Yg.19708105C>TCA337439897KDM5Dc.3262-34G>A (n.3262-34G>A)
c.3091-34G>A (n.3091-34G>A)
c.178-34G>A (n.178-34G>A)
c.3139-34G>A (n.3139-34G>A)
n.1860-34G>A
n.3154-34G>A
c.3355-34G>A (n.3355-34G>A)
c.3127-34G>A (n.3127-34G>A)
c.3031-34G>A (n.3031-34G>A)
c.3184-34G>A (n.3184-34G>A)
n.3550-34G>A
n.3884-34G>A
c.1252-34G>A (n.1252-34G>A)
c.1018-34G>A (n.1018-34G>A)
n.4000-34G>A
n.3865-34G>A
n.4013-34G>A
n.3331-34G>A
n.3432-34G>A
n.3656-34G>A
n.3539-34G>A
n.4222-34G>A
n.4029-34G>A
n.3549-34G>A
n.3883-34G>A
dbSNP
Yg.19708106A>GCA2766253204KDM5Dc.3262-35T>C (n.3262-35T>C)
c.3091-35T>C (n.3091-35T>C)
c.178-35T>C (n.178-35T>C)
c.3139-35T>C (n.3139-35T>C)
n.1860-35T>C
n.3154-35T>C
c.3355-35T>C (n.3355-35T>C)
c.3127-35T>C (n.3127-35T>C)
c.3031-35T>C (n.3031-35T>C)
c.3184-35T>C (n.3184-35T>C)
n.3550-35T>C
n.3884-35T>C
c.1252-35T>C (n.1252-35T>C)
c.1018-35T>C (n.1018-35T>C)
n.4000-35T>C
n.3865-35T>C
n.4013-35T>C
n.3331-35T>C
n.3432-35T>C
n.3656-35T>C
n.3539-35T>C
n.4222-35T>C
n.4029-35T>C
n.3549-35T>C
n.3883-35T>C
Yg.19708108G=CA2470919025KDM5Dc.3262-37C= (n.3262-37C=)
c.3091-37C= (n.3091-37C=)
c.178-37C= (n.178-37C=)
c.3139-37C= (n.3139-37C=)
n.1860-37C=
n.3154-37C=
c.3355-37C= (n.3355-37C=)
c.3127-37C= (n.3127-37C=)
c.3031-37C= (n.3031-37C=)
c.3184-37C= (n.3184-37C=)
n.3550-37C=
n.3884-37C=
c.1252-37C= (n.1252-37C=)
c.1018-37C= (n.1018-37C=)
n.4000-37C=
n.3865-37C=
n.4013-37C=
n.3331-37C=
n.3432-37C=
n.3656-37C=
n.3539-37C=
n.4222-37C=
n.4029-37C=
n.3549-37C=
n.3883-37C=
Yg.19708108G>TCA2470919026KDM5Dc.3262-37C>A (n.3262-37C>A)
c.3091-37C>A (n.3091-37C>A)
c.178-37C>A (n.178-37C>A)
c.3139-37C>A (n.3139-37C>A)
n.1860-37C>A
n.3154-37C>A
c.3355-37C>A (n.3355-37C>A)
c.3127-37C>A (n.3127-37C>A)
c.3031-37C>A (n.3031-37C>A)
c.3184-37C>A (n.3184-37C>A)
n.3550-37C>A
n.3884-37C>A
c.1252-37C>A (n.1252-37C>A)
c.1018-37C>A (n.1018-37C>A)
n.4000-37C>A
n.3865-37C>A
n.4013-37C>A
n.3331-37C>A
n.3432-37C>A
n.3656-37C>A
n.3539-37C>A
n.4222-37C>A
n.4029-37C>A
n.3549-37C>A
n.3883-37C>A
dbSNP
Yg.19708113C>GCA2766253205KDM5Dc.3262-42G>C (n.3262-42G>C)
c.3091-42G>C (n.3091-42G>C)
c.178-42G>C (n.178-42G>C)
c.3139-42G>C (n.3139-42G>C)
n.1860-42G>C
n.3154-42G>C
c.3355-42G>C (n.3355-42G>C)
c.3127-42G>C (n.3127-42G>C)
c.3031-42G>C (n.3031-42G>C)
c.3184-42G>C (n.3184-42G>C)
n.3550-42G>C
n.3884-42G>C
c.1252-42G>C (n.1252-42G>C)
c.1018-42G>C (n.1018-42G>C)
n.4000-42G>C
n.3865-42G>C
n.4013-42G>C
n.3331-42G>C
n.3432-42G>C
n.3656-42G>C
n.3539-42G>C
n.4222-42G>C
n.4029-42G>C
n.3549-42G>C
n.3883-42G>C
Yg.19708124A>TCA2556733110KDM5Dc.3262-53T>A (n.3262-53T>A)
c.3091-53T>A (n.3091-53T>A)
c.178-53T>A (n.178-53T>A)
c.3139-53T>A (n.3139-53T>A)
n.1860-53T>A
n.3154-53T>A
c.3355-53T>A (n.3355-53T>A)
c.3127-53T>A (n.3127-53T>A)
c.3031-53T>A (n.3031-53T>A)
c.3184-53T>A (n.3184-53T>A)
n.3550-53T>A
n.3884-53T>A
c.1252-53T>A (n.1252-53T>A)
c.1018-53T>A (n.1018-53T>A)
n.4000-53T>A
n.3865-53T>A
n.4013-53T>A
n.3331-53T>A
n.3432-53T>A
n.3656-53T>A
n.3539-53T>A
n.4222-53T>A
n.4029-53T>A
n.3549-53T>A
n.3883-53T>A
Yg.19708130delCA2579752095KDM5Dc.3262-59del (n.3262-59del)
c.3091-59del (n.3091-59del)
c.178-59del (n.178-59del)
c.3139-59del (n.3139-59del)
n.1860-59del
n.3154-59del
c.3355-59del (n.3355-59del)
c.3127-59del (n.3127-59del)
c.3031-59del (n.3031-59del)
c.3184-59del (n.3184-59del)
n.3550-59del
n.3884-59del
c.1252-59del (n.1252-59del)
c.1018-59del (n.1018-59del)
n.4000-59del
n.3865-59del
n.4013-59del
n.3331-59del
n.3432-59del
n.3656-59del
n.3539-59del
n.4222-59del
n.4029-59del
n.3549-59del
n.3883-59del
Yg.19708131C=CA2470919027KDM5Dc.3262-60G= (n.3262-60G=)
c.3091-60G= (n.3091-60G=)
c.178-60G= (n.178-60G=)
c.3139-60G= (n.3139-60G=)
n.1860-60G=
n.3154-60G=
c.3355-60G= (n.3355-60G=)
c.3127-60G= (n.3127-60G=)
c.3031-60G= (n.3031-60G=)
c.3184-60G= (n.3184-60G=)
n.3550-60G=
n.3884-60G=
c.1252-60G= (n.1252-60G=)
c.1018-60G= (n.1018-60G=)
n.4000-60G=
n.3865-60G=
n.4013-60G=
n.3331-60G=
n.3432-60G=
n.3656-60G=
n.3539-60G=
n.4222-60G=
n.4029-60G=
n.3549-60G=
n.3883-60G=
Yg.19708131C>TCA337439899KDM5Dc.3262-60G>A (n.3262-60G>A)
c.3091-60G>A (n.3091-60G>A)
c.178-60G>A (n.178-60G>A)
c.3139-60G>A (n.3139-60G>A)
n.1860-60G>A
n.3154-60G>A
c.3355-60G>A (n.3355-60G>A)
c.3127-60G>A (n.3127-60G>A)
c.3031-60G>A (n.3031-60G>A)
c.3184-60G>A (n.3184-60G>A)
n.3550-60G>A
n.3884-60G>A
c.1252-60G>A (n.1252-60G>A)
c.1018-60G>A (n.1018-60G>A)
n.4000-60G>A
n.3865-60G>A
n.4013-60G>A
n.3331-60G>A
n.3432-60G>A
n.3656-60G>A
n.3539-60G>A
n.4222-60G>A
n.4029-60G>A
n.3549-60G>A
n.3883-60G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19708135T>CCA2548428446KDM5Dc.3262-64A>G (n.3262-64A>G)
c.3091-64A>G (n.3091-64A>G)
c.178-64A>G (n.178-64A>G)
c.3139-64A>G (n.3139-64A>G)
n.1860-64A>G
n.3154-64A>G
c.3355-64A>G (n.3355-64A>G)
c.3127-64A>G (n.3127-64A>G)
c.3031-64A>G (n.3031-64A>G)
c.3184-64A>G (n.3184-64A>G)
n.3550-64A>G
n.3884-64A>G
c.1252-64A>G (n.1252-64A>G)
c.1018-64A>G (n.1018-64A>G)
n.4000-64A>G
n.3865-64A>G
n.4013-64A>G
n.3331-64A>G
n.3432-64A>G
n.3656-64A>G
n.3539-64A>G
n.4222-64A>G
n.4029-64A>G
n.3549-64A>G
n.3883-64A>G
Yg.19708140A>TCA2766253206KDM5Dc.3262-69T>A (n.3262-69T>A)
c.3091-69T>A (n.3091-69T>A)
c.178-69T>A (n.178-69T>A)
c.3139-69T>A (n.3139-69T>A)
n.1860-69T>A
n.3154-69T>A
c.3355-69T>A (n.3355-69T>A)
c.3127-69T>A (n.3127-69T>A)
c.3031-69T>A (n.3031-69T>A)
c.3184-69T>A (n.3184-69T>A)
n.3550-69T>A
n.3884-69T>A
c.1252-69T>A (n.1252-69T>A)
c.1018-69T>A (n.1018-69T>A)
n.4000-69T>A
n.3865-69T>A
n.4013-69T>A
n.3331-69T>A
n.3432-69T>A
n.3656-69T>A
n.3539-69T>A
n.4222-69T>A
n.4029-69T>A
n.3549-69T>A
n.3883-69T>A

Number of alleles fetched