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Y | g.19708044A>C | CA414844678 | KDM5D | c.3289T>G (p.Ser1097Ala) c.3118T>G (p.Ser1040Ala) c.205T>G (p.Ser69Ala) c.3166T>G (p.Ser1056Ala) n.1887T>G n.3181T>G c.3382T>G (p.Ser1128Ala) c.3154T>G (p.Ser1052Ala) c.3058T>G (p.Ser1020Ala) c.3211T>G (p.Ser1071Ala) n.3577T>G n.3911T>G c.1279T>G (p.Ser427Ala) c.1045T>G (p.Ser349Ala) n.4027T>G n.3892T>G n.4040T>G n.3358T>G n.3459T>G n.3683T>G n.3566T>G n.4249T>G n.4056T>G n.3576T>G n.3910T>G | |
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Y | g.19708044A>T | CA414844682 | KDM5D | c.3289T>A (p.Ser1097Thr) c.3118T>A (p.Ser1040Thr) c.205T>A (p.Ser69Thr) c.3166T>A (p.Ser1056Thr) n.1887T>A n.3181T>A c.3382T>A (p.Ser1128Thr) c.3154T>A (p.Ser1052Thr) c.3058T>A (p.Ser1020Thr) c.3211T>A (p.Ser1071Thr) n.3577T>A n.3911T>A c.1279T>A (p.Ser427Thr) c.1045T>A (p.Ser349Thr) n.4027T>A n.3892T>A n.4040T>A n.3358T>A n.3459T>A n.3683T>A n.3566T>A n.4249T>A n.4056T>A n.3576T>A n.3910T>A | |
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Y | g.19708046C>A | CA414844684 | KDM5D | c.3287G>T (p.Gly1096Val) c.3116G>T (p.Gly1039Val) c.203G>T (p.Gly68Val) c.3164G>T (p.Gly1055Val) n.1885G>T n.3179G>T c.3380G>T (p.Gly1127Val) c.3152G>T (p.Gly1051Val) c.3056G>T (p.Gly1019Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) n.3575G>T n.3909G>T c.1277G>T (p.Gly426Val) c.1043G>T (p.Gly348Val) n.4025G>T n.3890G>T n.4038G>T n.3356G>T n.3457G>T n.3681G>T n.3564G>T n.4247G>T n.4054G>T n.3574G>T n.3908G>T | |
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Y | g.19708048A>C | CA520160878 | KDM5D | c.3285T>G (p.Ala1095=) c.3114T>G (p.Ala1038=) c.201T>G (p.Ala67=) c.3162T>G (p.Ala1054=) n.1883T>G n.3177T>G c.3378T>G (p.Ala1126=) c.3150T>G (p.Ala1050=) c.3054T>G (p.Ala1018=) c.3207T>G (p.Ala1069=) n.3573T>G n.3907T>G c.1275T>G (p.Ala425=) c.1041T>G (p.Ala347=) n.4023T>G n.3888T>G n.4036T>G n.3354T>G n.3455T>G n.3679T>G n.3562T>G n.4245T>G n.4052T>G n.3572T>G n.3906T>G | |
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Y | g.19708049G>A | CA414844695 | KDM5D | c.3284C>T (p.Ala1095Val) c.3113C>T (p.Ala1038Val) c.200C>T (p.Ala67Val) c.3161C>T (p.Ala1054Val) n.1882C>T n.3176C>T c.3377C>T (p.Ala1126Val) c.3149C>T (p.Ala1050Val) c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.3206C>T (p.Ala1069Val) n.3572C>T n.3906C>T c.1274C>T (p.Ala425Val) c.1040C>T (p.Ala347Val) n.4022C>T n.3887C>T n.4035C>T n.3353C>T n.3454C>T n.3678C>T n.3561C>T n.4244C>T n.4051C>T n.3571C>T n.3905C>T | |
Y | g.19708049G>C | CA414844699 | KDM5D | c.3284C>G (p.Ala1095Gly) c.3113C>G (p.Ala1038Gly) c.200C>G (p.Ala67Gly) c.3161C>G (p.Ala1054Gly) n.1882C>G n.3176C>G c.3377C>G (p.Ala1126Gly) c.3149C>G (p.Ala1050Gly) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.3206C>G (p.Ala1069Gly) n.3572C>G n.3906C>G c.1274C>G (p.Ala425Gly) c.1040C>G (p.Ala347Gly) n.4022C>G n.3887C>G n.4035C>G n.3353C>G n.3454C>G n.3678C>G n.3561C>G n.4244C>G n.4051C>G n.3571C>G n.3905C>G | |
Y | g.19708049G>T | CA414844697 | KDM5D | c.3284C>A (p.Ala1095Asp) c.3113C>A (p.Ala1038Asp) c.200C>A (p.Ala67Asp) c.3161C>A (p.Ala1054Asp) n.1882C>A n.3176C>A c.3377C>A (p.Ala1126Asp) c.3149C>A (p.Ala1050Asp) c.3053C>A (p.Ala1018Asp) c.3206C>A (p.Ala1069Asp) n.3572C>A n.3906C>A c.1274C>A (p.Ala425Asp) c.1040C>A (p.Ala347Asp) n.4022C>A n.3887C>A n.4035C>A n.3353C>A n.3454C>A n.3678C>A n.3561C>A n.4244C>A n.4051C>A n.3571C>A n.3905C>A | |
Y | g.19708050C>A | CA414844701 | KDM5D | c.3283G>T (p.Ala1095Ser) c.3112G>T (p.Ala1038Ser) c.199G>T (p.Ala67Ser) c.3160G>T (p.Ala1054Ser) n.1881G>T n.3175G>T c.3376G>T (p.Ala1126Ser) c.3148G>T (p.Ala1050Ser) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.3205G>T (p.Ala1069Ser) n.3571G>T n.3905G>T c.1273G>T (p.Ala425Ser) c.1039G>T (p.Ala347Ser) n.4021G>T n.3886G>T n.4034G>T n.3352G>T n.3453G>T n.3677G>T n.3560G>T n.4243G>T n.4050G>T n.3570G>T n.3904G>T | |
Y | g.19708050C= | CA2470919016 | KDM5D | c.3283G= (p.Ala1095=) c.3112G= (p.Ala1038=) c.199G= (p.Ala67=) c.3160G= (p.Ala1054=) n.1881G= n.3175G= c.3376G= (p.Ala1126=) c.3148G= (p.Ala1050=) c.3052G= (p.Ala1018=) c.3205G= (p.Ala1069=) n.3571G= n.3905G= c.1273G= (p.Ala425=) c.1039G= (p.Ala347=) n.4021G= n.3886G= n.4034G= n.3352G= n.3453G= n.3677G= n.3560G= n.4243G= n.4050G= n.3570G= n.3904G= | |
Y | g.19708050C>G | CA414844703 | KDM5D | c.3283G>C (p.Ala1095Pro) c.3112G>C (p.Ala1038Pro) c.199G>C (p.Ala67Pro) c.3160G>C (p.Ala1054Pro) n.1881G>C n.3175G>C c.3376G>C (p.Ala1126Pro) c.3148G>C (p.Ala1050Pro) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.3205G>C (p.Ala1069Pro) n.3571G>C n.3905G>C c.1273G>C (p.Ala425Pro) c.1039G>C (p.Ala347Pro) n.4021G>C n.3886G>C n.4034G>C n.3352G>C n.3453G>C n.3677G>C n.3560G>C n.4243G>C n.4050G>C n.3570G>C n.3904G>C | |
Y | g.19708050C>T | CA414844705 | KDM5D | c.3283G>A (p.Ala1095Thr) c.3112G>A (p.Ala1038Thr) c.199G>A (p.Ala67Thr) c.3160G>A (p.Ala1054Thr) n.1881G>A n.3175G>A c.3376G>A (p.Ala1126Thr) c.3148G>A (p.Ala1050Thr) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.3205G>A (p.Ala1069Thr) n.3571G>A n.3905G>A c.1273G>A (p.Ala425Thr) c.1039G>A (p.Ala347Thr) n.4021G>A n.3886G>A n.4034G>A n.3352G>A n.3453G>A n.3677G>A n.3560G>A n.4243G>A n.4050G>A n.3570G>A n.3904G>A | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19708051G>A | CA10574769 | KDM5D | c.3282C>T (p.Asp1094=) c.3111C>T (p.Asp1037=) c.198C>T (p.Asp66=) c.3159C>T (p.Asp1053=) n.1880C>T n.3174C>T c.3375C>T (p.Asp1125=) c.3147C>T (p.Asp1049=) c.3051C>T (p.Asp1017=) c.3204C>T (p.Asp1068=) n.3570C>T n.3904C>T c.1272C>T (p.Asp424=) c.1038C>T (p.Asp346=) n.4020C>T n.3885C>T n.4033C>T n.3351C>T n.3452C>T n.3676C>T n.3559C>T n.4242C>T n.4049C>T n.3569C>T n.3903C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19708051G>C | CA414844708 | KDM5D | c.3282C>G (p.Asp1094Glu) c.3111C>G (p.Asp1037Glu) c.198C>G (p.Asp66Glu) c.3159C>G (p.Asp1053Glu) n.1880C>G n.3174C>G c.3375C>G (p.Asp1125Glu) c.3147C>G (p.Asp1049Glu) c.3051C>G (p.Asp1017Glu) c.3204C>G (p.Asp1068Glu) n.3570C>G n.3904C>G c.1272C>G (p.Asp424Glu) c.1038C>G (p.Asp346Glu) n.4020C>G n.3885C>G n.4033C>G n.3351C>G n.3452C>G n.3676C>G n.3559C>G n.4242C>G n.4049C>G n.3569C>G n.3903C>G | |
Y | g.19708051G= | CA2470919017 | KDM5D | c.3282C= (p.Asp1094=) c.3111C= (p.Asp1037=) c.198C= (p.Asp66=) c.3159C= (p.Asp1053=) n.1880C= n.3174C= c.3375C= (p.Asp1125=) c.3147C= (p.Asp1049=) c.3051C= (p.Asp1017=) c.3204C= (p.Asp1068=) n.3570C= n.3904C= c.1272C= (p.Asp424=) c.1038C= (p.Asp346=) n.4020C= n.3885C= n.4033C= n.3351C= n.3452C= n.3676C= n.3559C= n.4242C= n.4049C= n.3569C= n.3903C= | |
Y | g.19708051G>T | CA414844710 | KDM5D | c.3282C>A (p.Asp1094Glu) c.3111C>A (p.Asp1037Glu) c.198C>A (p.Asp66Glu) c.3159C>A (p.Asp1053Glu) n.1880C>A n.3174C>A c.3375C>A (p.Asp1125Glu) c.3147C>A (p.Asp1049Glu) c.3051C>A (p.Asp1017Glu) c.3204C>A (p.Asp1068Glu) n.3570C>A n.3904C>A c.1272C>A (p.Asp424Glu) c.1038C>A (p.Asp346Glu) n.4020C>A n.3885C>A n.4033C>A n.3351C>A n.3452C>A n.3676C>A n.3559C>A n.4242C>A n.4049C>A n.3569C>A n.3903C>A | |
Y | g.19708052T>A | CA414844713 | KDM5D | c.3281A>T (p.Asp1094Val) c.3110A>T (p.Asp1037Val) c.197A>T (p.Asp66Val) c.3158A>T (p.Asp1053Val) n.1879A>T n.3173A>T c.3374A>T (p.Asp1125Val) c.3146A>T (p.Asp1049Val) c.3050A>T (p.Asp1017Val) c.3203A>T (p.Asp1068Val) n.3569A>T n.3903A>T c.1271A>T (p.Asp424Val) c.1037A>T (p.Asp346Val) n.4019A>T n.3884A>T n.4032A>T n.3350A>T n.3451A>T n.3675A>T n.3558A>T n.4241A>T n.4048A>T n.3568A>T n.3902A>T | |
Y | g.19708052T>C | CA414844714 | KDM5D | c.3281A>G (p.Asp1094Gly) c.3110A>G (p.Asp1037Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) c.3158A>G (p.Asp1053Gly) n.1879A>G n.3173A>G c.3374A>G (p.Asp1125Gly) c.3146A>G (p.Asp1049Gly) c.3050A>G (p.Asp1017Gly) c.3203A>G (p.Asp1068Gly) n.3569A>G n.3903A>G c.1271A>G (p.Asp424Gly) c.1037A>G (p.Asp346Gly) n.4019A>G n.3884A>G n.4032A>G n.3350A>G n.3451A>G n.3675A>G n.3558A>G n.4241A>G n.4048A>G n.3568A>G n.3902A>G | |
Y | g.19708052T>G | CA414844716 | KDM5D | c.3281A>C (p.Asp1094Ala) c.3110A>C (p.Asp1037Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) c.3158A>C (p.Asp1053Ala) n.1879A>C n.3173A>C c.3374A>C (p.Asp1125Ala) c.3146A>C (p.Asp1049Ala) c.3050A>C (p.Asp1017Ala) c.3203A>C (p.Asp1068Ala) n.3569A>C n.3903A>C c.1271A>C (p.Asp424Ala) c.1037A>C (p.Asp346Ala) n.4019A>C n.3884A>C n.4032A>C n.3350A>C n.3451A>C n.3675A>C n.3558A>C n.4241A>C n.4048A>C n.3568A>C n.3902A>C | |
Y | g.19708053C>A | CA414844718 | KDM5D | c.3280G>T (p.Asp1094Tyr) c.3109G>T (p.Asp1037Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) c.3157G>T (p.Asp1053Tyr) n.1878G>T n.3172G>T c.3373G>T (p.Asp1125Tyr) c.3145G>T (p.Asp1049Tyr) c.3049G>T (p.Asp1017Tyr) c.3202G>T (p.Asp1068Tyr) n.3568G>T n.3902G>T c.1270G>T (p.Asp424Tyr) c.1036G>T (p.Asp346Tyr) n.4018G>T n.3883G>T n.4031G>T n.3349G>T n.3450G>T n.3674G>T n.3557G>T n.4240G>T n.4047G>T n.3567G>T n.3901G>T | |
Y | g.19708053C>G | CA414844721 | KDM5D | c.3280G>C (p.Asp1094His) c.3109G>C (p.Asp1037His) c.196G>C (p.Asp66His) c.3157G>C (p.Asp1053His) n.1878G>C n.3172G>C c.3373G>C (p.Asp1125His) c.3145G>C (p.Asp1049His) c.3049G>C (p.Asp1017His) c.3202G>C (p.Asp1068His) n.3568G>C n.3902G>C c.1270G>C (p.Asp424His) c.1036G>C (p.Asp346His) n.4018G>C n.3883G>C n.4031G>C n.3349G>C n.3450G>C n.3674G>C n.3557G>C n.4240G>C n.4047G>C n.3567G>C n.3901G>C | |
Y | g.19708053C>T | CA414844719 | KDM5D | c.3280G>A (p.Asp1094Asn) c.3109G>A (p.Asp1037Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) c.3157G>A (p.Asp1053Asn) n.1878G>A n.3172G>A c.3373G>A (p.Asp1125Asn) c.3145G>A (p.Asp1049Asn) c.3049G>A (p.Asp1017Asn) c.3202G>A (p.Asp1068Asn) n.3568G>A n.3902G>A c.1270G>A (p.Asp424Asn) c.1036G>A (p.Asp346Asn) n.4018G>A n.3883G>A n.4031G>A n.3349G>A n.3450G>A n.3674G>A n.3557G>A n.4240G>A n.4047G>A n.3567G>A n.3901G>A | |
Y | g.19708054T>A | CA520160879 | KDM5D | c.3279A>T (p.Ala1093=) c.3108A>T (p.Ala1036=) c.195A>T (p.Ala65=) c.3156A>T (p.Ala1052=) n.1877A>T n.3171A>T c.3372A>T (p.Ala1124=) c.3144A>T (p.Ala1048=) c.3048A>T (p.Ala1016=) c.3201A>T (p.Ala1067=) n.3567A>T n.3901A>T c.1269A>T (p.Ala423=) c.1035A>T (p.Ala345=) n.4017A>T n.3882A>T n.4030A>T n.3348A>T n.3449A>T n.3673A>T n.3556A>T n.4239A>T n.4046A>T n.3566A>T n.3900A>T | |
Y | g.19708054T>C | CA520160881 | KDM5D | c.3279A>G (p.Ala1093=) c.3108A>G (p.Ala1036=) c.195A>G (p.Ala65=) c.3156A>G (p.Ala1052=) n.1877A>G n.3171A>G c.3372A>G (p.Ala1124=) c.3144A>G (p.Ala1048=) c.3048A>G (p.Ala1016=) c.3201A>G (p.Ala1067=) n.3567A>G n.3901A>G c.1269A>G (p.Ala423=) c.1035A>G (p.Ala345=) n.4017A>G n.3882A>G n.4030A>G n.3348A>G n.3449A>G n.3673A>G n.3556A>G n.4239A>G n.4046A>G n.3566A>G n.3900A>G | |
Y | g.19708054T>G | CA520160880 | KDM5D | c.3279A>C (p.Ala1093=) c.3108A>C (p.Ala1036=) c.195A>C (p.Ala65=) c.3156A>C (p.Ala1052=) n.1877A>C n.3171A>C c.3372A>C (p.Ala1124=) c.3144A>C (p.Ala1048=) c.3048A>C (p.Ala1016=) c.3201A>C (p.Ala1067=) n.3567A>C n.3901A>C c.1269A>C (p.Ala423=) c.1035A>C (p.Ala345=) n.4017A>C n.3882A>C n.4030A>C n.3348A>C n.3449A>C n.3673A>C n.3556A>C n.4239A>C n.4046A>C n.3566A>C n.3900A>C | |
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Y | g.19708072C>T | CA414844805 | KDM5D | c.3262-1G>A (n.3262-1G>A) c.3091-1G>A (n.3091-1G>A) c.178-1G>A (n.178-1G>A) c.3139-1G>A (n.3139-1G>A) n.1860-1G>A n.3154-1G>A c.3355-1G>A (n.3355-1G>A) c.3127-1G>A (n.3127-1G>A) c.3031-1G>A (n.3031-1G>A) c.3184-1G>A (n.3184-1G>A) n.3550-1G>A n.3884-1G>A c.1252-1G>A (n.1252-1G>A) c.1018-1G>A (n.1018-1G>A) n.4000-1G>A n.3865-1G>A n.4013-1G>A n.3331-1G>A n.3432-1G>A n.3656-1G>A n.3539-1G>A n.4222-1G>A n.4029-1G>A n.3549-1G>A n.3883-1G>A | |
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Y | g.19708073T>C | CA414844811 | KDM5D | c.3262-2A>G (n.3262-2A>G) c.3091-2A>G (n.3091-2A>G) c.178-2A>G (n.178-2A>G) c.3139-2A>G (n.3139-2A>G) n.1860-2A>G n.3154-2A>G c.3355-2A>G (n.3355-2A>G) c.3127-2A>G (n.3127-2A>G) c.3031-2A>G (n.3031-2A>G) c.3184-2A>G (n.3184-2A>G) n.3550-2A>G n.3884-2A>G c.1252-2A>G (n.1252-2A>G) c.1018-2A>G (n.1018-2A>G) n.4000-2A>G n.3865-2A>G n.4013-2A>G n.3331-2A>G n.3432-2A>G n.3656-2A>G n.3539-2A>G n.4222-2A>G n.4029-2A>G n.3549-2A>G n.3883-2A>G | |
Y | g.19708073T>G | CA414844809 | KDM5D | c.3262-2A>C (n.3262-2A>C) c.3091-2A>C (n.3091-2A>C) c.178-2A>C (n.178-2A>C) c.3139-2A>C (n.3139-2A>C) n.1860-2A>C n.3154-2A>C c.3355-2A>C (n.3355-2A>C) c.3127-2A>C (n.3127-2A>C) c.3031-2A>C (n.3031-2A>C) c.3184-2A>C (n.3184-2A>C) n.3550-2A>C n.3884-2A>C c.1252-2A>C (n.1252-2A>C) c.1018-2A>C (n.1018-2A>C) n.4000-2A>C n.3865-2A>C n.4013-2A>C n.3331-2A>C n.3432-2A>C n.3656-2A>C n.3539-2A>C n.4222-2A>C n.4029-2A>C n.3549-2A>C n.3883-2A>C | |
Y | g.19708074_19708077del | CA2558259430 | KDM5D | c.3262-6_3262-3del (n.3262-6_3262-3del) c.3091-6_3091-3del (n.3091-6_3091-3del) c.178-6_178-3del (n.178-6_178-3del) c.3139-6_3139-3del (n.3139-6_3139-3del) n.1860-6_1860-3del n.3154-6_3154-3del c.3355-6_3355-3del (n.3355-6_3355-3del) c.3127-6_3127-3del (n.3127-6_3127-3del) c.3031-6_3031-3del (n.3031-6_3031-3del) c.3184-6_3184-3del (n.3184-6_3184-3del) n.3550-6_3550-3del n.3884-6_3884-3del c.1252-6_1252-3del (n.1252-6_1252-3del) c.1018-6_1018-3del (n.1018-6_1018-3del) n.4000-6_4000-3del n.3865-6_3865-3del n.4013-6_4013-3del n.3331-6_3331-3del n.3432-6_3432-3del n.3656-6_3656-3del n.3539-6_3539-3del n.4222-6_4222-3del n.4029-6_4029-3del n.3549-6_3549-3del n.3883-6_3883-3del | |
Y | g.19708085_19708088del | CA2579752091 | KDM5D | c.3262-7_3262-4del (n.3262-7_3262-4del) c.3091-7_3091-4del (n.3091-7_3091-4del) c.178-7_178-4del (n.178-7_178-4del) c.3139-7_3139-4del (n.3139-7_3139-4del) n.1860-7_1860-4del n.3154-7_3154-4del c.3355-7_3355-4del (n.3355-7_3355-4del) c.3127-7_3127-4del (n.3127-7_3127-4del) c.3031-7_3031-4del (n.3031-7_3031-4del) c.3184-7_3184-4del (n.3184-7_3184-4del) n.3550-7_3550-4del n.3884-7_3884-4del c.1252-7_1252-4del (n.1252-7_1252-4del) c.1018-7_1018-4del (n.1018-7_1018-4del) n.4000-7_4000-4del n.3865-7_3865-4del n.4013-7_4013-4del n.3331-7_3331-4del n.3432-7_3432-4del n.3656-7_3656-4del n.3539-7_3539-4del n.4222-7_4222-4del n.4029-7_4029-4del n.3549-7_3549-4del n.3883-7_3883-4del | |
Y | g.19708076G>C | CA645292572 | KDM5D | c.3262-5C>G (n.3262-5C>G) c.3091-5C>G (n.3091-5C>G) c.178-5C>G (n.178-5C>G) c.3139-5C>G (n.3139-5C>G) n.1860-5C>G n.3154-5C>G c.3355-5C>G (n.3355-5C>G) c.3127-5C>G (n.3127-5C>G) c.3031-5C>G (n.3031-5C>G) c.3184-5C>G (n.3184-5C>G) n.3550-5C>G n.3884-5C>G c.1252-5C>G (n.1252-5C>G) c.1018-5C>G (n.1018-5C>G) n.4000-5C>G n.3865-5C>G n.4013-5C>G n.3331-5C>G n.3432-5C>G n.3656-5C>G n.3539-5C>G n.4222-5C>G n.4029-5C>G n.3549-5C>G n.3883-5C>G | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19708076G= | CA2470919020 | KDM5D | c.3262-5C= (n.3262-5C=) c.3091-5C= (n.3091-5C=) c.178-5C= (n.178-5C=) c.3139-5C= (n.3139-5C=) n.1860-5C= n.3154-5C= c.3355-5C= (n.3355-5C=) c.3127-5C= (n.3127-5C=) c.3031-5C= (n.3031-5C=) c.3184-5C= (n.3184-5C=) n.3550-5C= n.3884-5C= c.1252-5C= (n.1252-5C=) c.1018-5C= (n.1018-5C=) n.4000-5C= n.3865-5C= n.4013-5C= n.3331-5C= n.3432-5C= n.3656-5C= n.3539-5C= n.4222-5C= n.4029-5C= n.3549-5C= n.3883-5C= | |
Y | g.19708076G>T | CA2840065349 | KDM5D | c.3262-5C>A (n.3262-5C>A) c.3091-5C>A (n.3091-5C>A) c.178-5C>A (n.178-5C>A) c.3139-5C>A (n.3139-5C>A) n.1860-5C>A n.3154-5C>A c.3355-5C>A (n.3355-5C>A) c.3127-5C>A (n.3127-5C>A) c.3031-5C>A (n.3031-5C>A) c.3184-5C>A (n.3184-5C>A) n.3550-5C>A n.3884-5C>A c.1252-5C>A (n.1252-5C>A) c.1018-5C>A (n.1018-5C>A) n.4000-5C>A n.3865-5C>A n.4013-5C>A n.3331-5C>A n.3432-5C>A n.3656-5C>A n.3539-5C>A n.4222-5C>A n.4029-5C>A n.3549-5C>A n.3883-5C>A | |
Y | g.19708080G>C | CA645292573 | KDM5D | c.3262-9C>G (n.3262-9C>G) c.3091-9C>G (n.3091-9C>G) c.178-9C>G (n.178-9C>G) c.3139-9C>G (n.3139-9C>G) n.1860-9C>G n.3154-9C>G c.3355-9C>G (n.3355-9C>G) c.3127-9C>G (n.3127-9C>G) c.3031-9C>G (n.3031-9C>G) c.3184-9C>G (n.3184-9C>G) n.3550-9C>G n.3884-9C>G c.1252-9C>G (n.1252-9C>G) c.1018-9C>G (n.1018-9C>G) n.4000-9C>G n.3865-9C>G n.4013-9C>G n.3331-9C>G n.3432-9C>G n.3656-9C>G n.3539-9C>G n.4222-9C>G n.4029-9C>G n.3549-9C>G n.3883-9C>G | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19708080G= | CA2470919021 | KDM5D | c.3262-9C= (n.3262-9C=) c.3091-9C= (n.3091-9C=) c.178-9C= (n.178-9C=) c.3139-9C= (n.3139-9C=) n.1860-9C= n.3154-9C= c.3355-9C= (n.3355-9C=) c.3127-9C= (n.3127-9C=) c.3031-9C= (n.3031-9C=) c.3184-9C= (n.3184-9C=) n.3550-9C= n.3884-9C= c.1252-9C= (n.1252-9C=) c.1018-9C= (n.1018-9C=) n.4000-9C= n.3865-9C= n.4013-9C= n.3331-9C= n.3432-9C= n.3656-9C= n.3539-9C= n.4222-9C= n.4029-9C= n.3549-9C= n.3883-9C= | |
Y | g.19708081del | CA2766253175 | KDM5D | c.3262-9del (n.3262-9del) c.3091-9del (n.3091-9del) c.178-9del (n.178-9del) c.3139-9del (n.3139-9del) n.1860-9del n.3154-9del c.3355-9del (n.3355-9del) c.3127-9del (n.3127-9del) c.3031-9del (n.3031-9del) c.3184-9del (n.3184-9del) n.3550-9del n.3884-9del c.1252-9del (n.1252-9del) c.1018-9del (n.1018-9del) n.4000-9del n.3865-9del n.4013-9del n.3331-9del n.3432-9del n.3656-9del n.3539-9del n.4222-9del n.4029-9del n.3549-9del n.3883-9del | |
Y | g.19708081G>T | CA2844469752 | KDM5D | c.3262-10C>A (n.3262-10C>A) c.3091-10C>A (n.3091-10C>A) c.178-10C>A (n.178-10C>A) c.3139-10C>A (n.3139-10C>A) n.1860-10C>A n.3154-10C>A c.3355-10C>A (n.3355-10C>A) c.3127-10C>A (n.3127-10C>A) c.3031-10C>A (n.3031-10C>A) c.3184-10C>A (n.3184-10C>A) n.3550-10C>A n.3884-10C>A c.1252-10C>A (n.1252-10C>A) c.1018-10C>A (n.1018-10C>A) n.4000-10C>A n.3865-10C>A n.4013-10C>A n.3331-10C>A n.3432-10C>A n.3656-10C>A n.3539-10C>A n.4222-10C>A n.4029-10C>A n.3549-10C>A n.3883-10C>A | |
Y | g.19708082C>A | CA2839371754 | KDM5D | c.3262-11G>T (n.3262-11G>T) c.3091-11G>T (n.3091-11G>T) c.178-11G>T (n.178-11G>T) c.3139-11G>T (n.3139-11G>T) n.1860-11G>T n.3154-11G>T c.3355-11G>T (n.3355-11G>T) c.3127-11G>T (n.3127-11G>T) c.3031-11G>T (n.3031-11G>T) c.3184-11G>T (n.3184-11G>T) n.3550-11G>T n.3884-11G>T c.1252-11G>T (n.1252-11G>T) c.1018-11G>T (n.1018-11G>T) n.4000-11G>T n.3865-11G>T n.4013-11G>T n.3331-11G>T n.3432-11G>T n.3656-11G>T n.3539-11G>T n.4222-11G>T n.4029-11G>T n.3549-11G>T n.3883-11G>T | |
Y | g.19708082C>G | CA2844469779 | KDM5D | c.3262-11G>C (n.3262-11G>C) c.3091-11G>C (n.3091-11G>C) c.178-11G>C (n.178-11G>C) c.3139-11G>C (n.3139-11G>C) n.1860-11G>C n.3154-11G>C c.3355-11G>C (n.3355-11G>C) c.3127-11G>C (n.3127-11G>C) c.3031-11G>C (n.3031-11G>C) c.3184-11G>C (n.3184-11G>C) n.3550-11G>C n.3884-11G>C c.1252-11G>C (n.1252-11G>C) c.1018-11G>C (n.1018-11G>C) n.4000-11G>C n.3865-11G>C n.4013-11G>C n.3331-11G>C n.3432-11G>C n.3656-11G>C n.3539-11G>C n.4222-11G>C n.4029-11G>C n.3549-11G>C n.3883-11G>C | |
Y | g.19708082C>T | CA2579752092 | KDM5D | c.3262-11G>A (n.3262-11G>A) c.3091-11G>A (n.3091-11G>A) c.178-11G>A (n.178-11G>A) c.3139-11G>A (n.3139-11G>A) n.1860-11G>A n.3154-11G>A c.3355-11G>A (n.3355-11G>A) c.3127-11G>A (n.3127-11G>A) c.3031-11G>A (n.3031-11G>A) c.3184-11G>A (n.3184-11G>A) n.3550-11G>A n.3884-11G>A c.1252-11G>A (n.1252-11G>A) c.1018-11G>A (n.1018-11G>A) n.4000-11G>A n.3865-11G>A n.4013-11G>A n.3331-11G>A n.3432-11G>A n.3656-11G>A n.3539-11G>A n.4222-11G>A n.4029-11G>A n.3549-11G>A n.3883-11G>A | |
Y | g.19708084G>T | CA2838543810 | KDM5D | c.3262-13C>A (n.3262-13C>A) c.3091-13C>A (n.3091-13C>A) c.178-13C>A (n.178-13C>A) c.3139-13C>A (n.3139-13C>A) n.1860-13C>A n.3154-13C>A c.3355-13C>A (n.3355-13C>A) c.3127-13C>A (n.3127-13C>A) c.3031-13C>A (n.3031-13C>A) c.3184-13C>A (n.3184-13C>A) n.3550-13C>A n.3884-13C>A c.1252-13C>A (n.1252-13C>A) c.1018-13C>A (n.1018-13C>A) n.4000-13C>A n.3865-13C>A n.4013-13C>A n.3331-13C>A n.3432-13C>A n.3656-13C>A n.3539-13C>A n.4222-13C>A n.4029-13C>A n.3549-13C>A n.3883-13C>A | |
Y | g.19708085G>A | CA2579752093 | KDM5D | c.3262-14C>T (n.3262-14C>T) c.3091-14C>T (n.3091-14C>T) c.178-14C>T (n.178-14C>T) c.3139-14C>T (n.3139-14C>T) n.1860-14C>T n.3154-14C>T c.3355-14C>T (n.3355-14C>T) c.3127-14C>T (n.3127-14C>T) c.3031-14C>T (n.3031-14C>T) c.3184-14C>T (n.3184-14C>T) n.3550-14C>T n.3884-14C>T c.1252-14C>T (n.1252-14C>T) c.1018-14C>T (n.1018-14C>T) n.4000-14C>T n.3865-14C>T n.4013-14C>T n.3331-14C>T n.3432-14C>T n.3656-14C>T n.3539-14C>T n.4222-14C>T n.4029-14C>T n.3549-14C>T n.3883-14C>T | |
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Y | g.19708088G>T | CA2839371756 | KDM5D | c.3262-17C>A (n.3262-17C>A) c.3091-17C>A (n.3091-17C>A) c.178-17C>A (n.178-17C>A) c.3139-17C>A (n.3139-17C>A) n.1860-17C>A n.3154-17C>A c.3355-17C>A (n.3355-17C>A) c.3127-17C>A (n.3127-17C>A) c.3031-17C>A (n.3031-17C>A) c.3184-17C>A (n.3184-17C>A) n.3550-17C>A n.3884-17C>A c.1252-17C>A (n.1252-17C>A) c.1018-17C>A (n.1018-17C>A) n.4000-17C>A n.3865-17C>A n.4013-17C>A n.3331-17C>A n.3432-17C>A n.3656-17C>A n.3539-17C>A n.4222-17C>A n.4029-17C>A n.3549-17C>A n.3883-17C>A | |
Y | g.19708089A>G | CA2579752094 | KDM5D | c.3262-18T>C (n.3262-18T>C) c.3091-18T>C (n.3091-18T>C) c.178-18T>C (n.178-18T>C) c.3139-18T>C (n.3139-18T>C) n.1860-18T>C n.3154-18T>C c.3355-18T>C (n.3355-18T>C) c.3127-18T>C (n.3127-18T>C) c.3031-18T>C (n.3031-18T>C) c.3184-18T>C (n.3184-18T>C) n.3550-18T>C n.3884-18T>C c.1252-18T>C (n.1252-18T>C) c.1018-18T>C (n.1018-18T>C) n.4000-18T>C n.3865-18T>C n.4013-18T>C n.3331-18T>C n.3432-18T>C n.3656-18T>C n.3539-18T>C n.4222-18T>C n.4029-18T>C n.3549-18T>C n.3883-18T>C | |
Y | g.19708090C>A | CA2766253199 | KDM5D | c.3262-19G>T (n.3262-19G>T) c.3091-19G>T (n.3091-19G>T) c.178-19G>T (n.178-19G>T) c.3139-19G>T (n.3139-19G>T) n.1860-19G>T n.3154-19G>T c.3355-19G>T (n.3355-19G>T) c.3127-19G>T (n.3127-19G>T) c.3031-19G>T (n.3031-19G>T) c.3184-19G>T (n.3184-19G>T) n.3550-19G>T n.3884-19G>T c.1252-19G>T (n.1252-19G>T) c.1018-19G>T (n.1018-19G>T) n.4000-19G>T n.3865-19G>T n.4013-19G>T n.3331-19G>T n.3432-19G>T n.3656-19G>T n.3539-19G>T n.4222-19G>T n.4029-19G>T n.3549-19G>T n.3883-19G>T | |
Y | g.19708092T>C | CA2766253200 | KDM5D | c.3262-21A>G (n.3262-21A>G) c.3091-21A>G (n.3091-21A>G) c.178-21A>G (n.178-21A>G) c.3139-21A>G (n.3139-21A>G) n.1860-21A>G n.3154-21A>G c.3355-21A>G (n.3355-21A>G) c.3127-21A>G (n.3127-21A>G) c.3031-21A>G (n.3031-21A>G) c.3184-21A>G (n.3184-21A>G) n.3550-21A>G n.3884-21A>G c.1252-21A>G (n.1252-21A>G) c.1018-21A>G (n.1018-21A>G) n.4000-21A>G n.3865-21A>G n.4013-21A>G n.3331-21A>G n.3432-21A>G n.3656-21A>G n.3539-21A>G n.4222-21A>G n.4029-21A>G n.3549-21A>G n.3883-21A>G | |
Y | g.19708094C>T | CA2766253201 | KDM5D | c.3262-23G>A (n.3262-23G>A) c.3091-23G>A (n.3091-23G>A) c.178-23G>A (n.178-23G>A) c.3139-23G>A (n.3139-23G>A) n.1860-23G>A n.3154-23G>A c.3355-23G>A (n.3355-23G>A) c.3127-23G>A (n.3127-23G>A) c.3031-23G>A (n.3031-23G>A) c.3184-23G>A (n.3184-23G>A) n.3550-23G>A n.3884-23G>A c.1252-23G>A (n.1252-23G>A) c.1018-23G>A (n.1018-23G>A) n.4000-23G>A n.3865-23G>A n.4013-23G>A n.3331-23G>A n.3432-23G>A n.3656-23G>A n.3539-23G>A n.4222-23G>A n.4029-23G>A n.3549-23G>A n.3883-23G>A | |
Y | g.19708095A>G | CA2766253202 | KDM5D | c.3262-24T>C (n.3262-24T>C) c.3091-24T>C (n.3091-24T>C) c.178-24T>C (n.178-24T>C) c.3139-24T>C (n.3139-24T>C) n.1860-24T>C n.3154-24T>C c.3355-24T>C (n.3355-24T>C) c.3127-24T>C (n.3127-24T>C) c.3031-24T>C (n.3031-24T>C) c.3184-24T>C (n.3184-24T>C) n.3550-24T>C n.3884-24T>C c.1252-24T>C (n.1252-24T>C) c.1018-24T>C (n.1018-24T>C) n.4000-24T>C n.3865-24T>C n.4013-24T>C n.3331-24T>C n.3432-24T>C n.3656-24T>C n.3539-24T>C n.4222-24T>C n.4029-24T>C n.3549-24T>C n.3883-24T>C | |
Y | g.19708096G>A | CA10574771 | KDM5D | c.3262-25C>T (n.3262-25C>T) c.3091-25C>T (n.3091-25C>T) c.178-25C>T (n.178-25C>T) c.3139-25C>T (n.3139-25C>T) n.1860-25C>T n.3154-25C>T c.3355-25C>T (n.3355-25C>T) c.3127-25C>T (n.3127-25C>T) c.3031-25C>T (n.3031-25C>T) c.3184-25C>T (n.3184-25C>T) n.3550-25C>T n.3884-25C>T c.1252-25C>T (n.1252-25C>T) c.1018-25C>T (n.1018-25C>T) n.4000-25C>T n.3865-25C>T n.4013-25C>T n.3331-25C>T n.3432-25C>T n.3656-25C>T n.3539-25C>T n.4222-25C>T n.4029-25C>T n.3549-25C>T n.3883-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19708096G= | CA2470919022 | KDM5D | c.3262-25C= (n.3262-25C=) c.3091-25C= (n.3091-25C=) c.178-25C= (n.178-25C=) c.3139-25C= (n.3139-25C=) n.1860-25C= n.3154-25C= c.3355-25C= (n.3355-25C=) c.3127-25C= (n.3127-25C=) c.3031-25C= (n.3031-25C=) c.3184-25C= (n.3184-25C=) n.3550-25C= n.3884-25C= c.1252-25C= (n.1252-25C=) c.1018-25C= (n.1018-25C=) n.4000-25C= n.3865-25C= n.4013-25C= n.3331-25C= n.3432-25C= n.3656-25C= n.3539-25C= n.4222-25C= n.4029-25C= n.3549-25C= n.3883-25C= | |
Y | g.19708098A>G | CA2766253203 | KDM5D | c.3262-27T>C (n.3262-27T>C) c.3091-27T>C (n.3091-27T>C) c.178-27T>C (n.178-27T>C) c.3139-27T>C (n.3139-27T>C) n.1860-27T>C n.3154-27T>C c.3355-27T>C (n.3355-27T>C) c.3127-27T>C (n.3127-27T>C) c.3031-27T>C (n.3031-27T>C) c.3184-27T>C (n.3184-27T>C) n.3550-27T>C n.3884-27T>C c.1252-27T>C (n.1252-27T>C) c.1018-27T>C (n.1018-27T>C) n.4000-27T>C n.3865-27T>C n.4013-27T>C n.3331-27T>C n.3432-27T>C n.3656-27T>C n.3539-27T>C n.4222-27T>C n.4029-27T>C n.3549-27T>C n.3883-27T>C | |
Y | g.19708101T>C | CA2506861275 | KDM5D | c.3262-30A>G (n.3262-30A>G) c.3091-30A>G (n.3091-30A>G) c.178-30A>G (n.178-30A>G) c.3139-30A>G (n.3139-30A>G) n.1860-30A>G n.3154-30A>G c.3355-30A>G (n.3355-30A>G) c.3127-30A>G (n.3127-30A>G) c.3031-30A>G (n.3031-30A>G) c.3184-30A>G (n.3184-30A>G) n.3550-30A>G n.3884-30A>G c.1252-30A>G (n.1252-30A>G) c.1018-30A>G (n.1018-30A>G) n.4000-30A>G n.3865-30A>G n.4013-30A>G n.3331-30A>G n.3432-30A>G n.3656-30A>G n.3539-30A>G n.4222-30A>G n.4029-30A>G n.3549-30A>G n.3883-30A>G | |
Y | g.19708104C= | CA2470919023 | KDM5D | c.3262-33G= (n.3262-33G=) c.3091-33G= (n.3091-33G=) c.178-33G= (n.178-33G=) c.3139-33G= (n.3139-33G=) n.1860-33G= n.3154-33G= c.3355-33G= (n.3355-33G=) c.3127-33G= (n.3127-33G=) c.3031-33G= (n.3031-33G=) c.3184-33G= (n.3184-33G=) n.3550-33G= n.3884-33G= c.1252-33G= (n.1252-33G=) c.1018-33G= (n.1018-33G=) n.4000-33G= n.3865-33G= n.4013-33G= n.3331-33G= n.3432-33G= n.3656-33G= n.3539-33G= n.4222-33G= n.4029-33G= n.3549-33G= n.3883-33G= | |
Y | g.19708104C>G | CA10574772 | KDM5D | c.3262-33G>C (n.3262-33G>C) c.3091-33G>C (n.3091-33G>C) c.178-33G>C (n.178-33G>C) c.3139-33G>C (n.3139-33G>C) n.1860-33G>C n.3154-33G>C c.3355-33G>C (n.3355-33G>C) c.3127-33G>C (n.3127-33G>C) c.3031-33G>C (n.3031-33G>C) c.3184-33G>C (n.3184-33G>C) n.3550-33G>C n.3884-33G>C c.1252-33G>C (n.1252-33G>C) c.1018-33G>C (n.1018-33G>C) n.4000-33G>C n.3865-33G>C n.4013-33G>C n.3331-33G>C n.3432-33G>C n.3656-33G>C n.3539-33G>C n.4222-33G>C n.4029-33G>C n.3549-33G>C n.3883-33G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19708105C= | CA2470919024 | KDM5D | c.3262-34G= (n.3262-34G=) c.3091-34G= (n.3091-34G=) c.178-34G= (n.178-34G=) c.3139-34G= (n.3139-34G=) n.1860-34G= n.3154-34G= c.3355-34G= (n.3355-34G=) c.3127-34G= (n.3127-34G=) c.3031-34G= (n.3031-34G=) c.3184-34G= (n.3184-34G=) n.3550-34G= n.3884-34G= c.1252-34G= (n.1252-34G=) c.1018-34G= (n.1018-34G=) n.4000-34G= n.3865-34G= n.4013-34G= n.3331-34G= n.3432-34G= n.3656-34G= n.3539-34G= n.4222-34G= n.4029-34G= n.3549-34G= n.3883-34G= | |
Y | g.19708105C>T | CA337439897 | KDM5D | c.3262-34G>A (n.3262-34G>A) c.3091-34G>A (n.3091-34G>A) c.178-34G>A (n.178-34G>A) c.3139-34G>A (n.3139-34G>A) n.1860-34G>A n.3154-34G>A c.3355-34G>A (n.3355-34G>A) c.3127-34G>A (n.3127-34G>A) c.3031-34G>A (n.3031-34G>A) c.3184-34G>A (n.3184-34G>A) n.3550-34G>A n.3884-34G>A c.1252-34G>A (n.1252-34G>A) c.1018-34G>A (n.1018-34G>A) n.4000-34G>A n.3865-34G>A n.4013-34G>A n.3331-34G>A n.3432-34G>A n.3656-34G>A n.3539-34G>A n.4222-34G>A n.4029-34G>A n.3549-34G>A n.3883-34G>A | dbSNP |
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