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Y | g.19707953A>G | CA414844300 | KDM5D | c.3380T>C (p.Leu1127Pro) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.3257T>C (p.Leu1086Pro) n.1978T>C n.3272T>C c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3149T>C (p.Leu1050Pro) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) n.3668T>C n.4002T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.4118T>C n.3983T>C n.4131T>C n.3449T>C n.3550T>C n.3774T>C n.3657T>C n.4340T>C n.4147T>C n.3667T>C n.4001T>C | COSMIC |
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Y | g.19707954G>C | CA414844302 | KDM5D | c.3379C>G (p.Leu1127Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.3256C>G (p.Leu1086Val) n.1977C>G n.3271C>G c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3148C>G (p.Leu1050Val) c.3301C>G (p.Leu1101Val) n.3667C>G n.4001C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.4117C>G n.3982C>G n.4130C>G n.3448C>G n.3549C>G n.3773C>G n.3656C>G n.4339C>G n.4146C>G n.3666C>G n.4000C>G | |
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Y | g.19707971C>T | CA414844355 | KDM5D | c.3362G>A (p.Gly1121Glu) c.3191G>A (p.Gly1064Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.3239G>A (p.Gly1080Glu) n.1960G>A n.3254G>A c.3455G>A (p.Gly1152Glu) c.3227G>A (p.Gly1076Glu) c.3131G>A (p.Gly1044Glu) c.3284G>A (p.Gly1095Glu) n.3650G>A n.3984G>A c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1118G>A (p.Gly373Glu) n.4100G>A n.3965G>A n.4113G>A n.3431G>A n.3532G>A n.3756G>A n.3639G>A n.4322G>A n.4129G>A n.3649G>A n.3983G>A | |
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Y | g.19707973C>T | CA520160832 | KDM5D | c.3360G>A (p.Leu1120=) c.3189G>A (p.Leu1063=) c.276G>A (p.Leu92=) c.3237G>A (p.Leu1079=) n.1958G>A n.3252G>A c.3453G>A (p.Leu1151=) c.3225G>A (p.Leu1075=) c.3129G>A (p.Leu1043=) c.3282G>A (p.Leu1094=) n.3648G>A n.3982G>A c.1350G>A (p.Leu450=) c.1116G>A (p.Leu372=) n.4098G>A n.3963G>A n.4111G>A n.3429G>A n.3530G>A n.3754G>A n.3637G>A n.4320G>A n.4127G>A n.3647G>A n.3981G>A | |
Y | g.19707974A>C | CA414844364 | KDM5D | c.3359T>G (p.Leu1120Arg) c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) n.1957T>G n.3251T>G c.3452T>G (p.Leu1151Arg) c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.3281T>G (p.Leu1094Arg) n.3647T>G n.3981T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.4097T>G n.3962T>G n.4110T>G n.3428T>G n.3529T>G n.3753T>G n.3636T>G n.4319T>G n.4126T>G n.3646T>G n.3980T>G | |
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Y | g.19707984T>G | CA414844399 | KDM5D | c.3349A>C (p.Thr1117Pro) c.3178A>C (p.Thr1060Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) n.1947A>C n.3241A>C c.3442A>C (p.Thr1148Pro) c.3214A>C (p.Thr1072Pro) c.3118A>C (p.Thr1040Pro) c.3271A>C (p.Thr1091Pro) n.3637A>C n.3971A>C c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.4087A>C n.3952A>C n.4100A>C n.3418A>C n.3519A>C n.3743A>C n.3626A>C n.4309A>C n.4116A>C n.3636A>C n.3970A>C | |
Y | g.19707985G>A | CA520160842 | KDM5D | c.3348C>T (p.Asp1116=) c.3177C>T (p.Asp1059=) c.264C>T (p.Asp88=) c.3225C>T (p.Asp1075=) n.1946C>T n.3240C>T c.3441C>T (p.Asp1147=) c.3213C>T (p.Asp1071=) c.3117C>T (p.Asp1039=) c.3270C>T (p.Asp1090=) n.3636C>T n.3970C>T c.1338C>T (p.Asp446=) c.1104C>T (p.Asp368=) n.4086C>T n.3951C>T n.4099C>T n.3417C>T n.3518C>T n.3742C>T n.3625C>T n.4308C>T n.4115C>T n.3635C>T n.3969C>T | |
Y | g.19707985G>C | CA414844401 | KDM5D | c.3348C>G (p.Asp1116Glu) c.3177C>G (p.Asp1059Glu) c.264C>G (p.Asp88Glu) c.3225C>G (p.Asp1075Glu) n.1946C>G n.3240C>G c.3441C>G (p.Asp1147Glu) c.3213C>G (p.Asp1071Glu) c.3117C>G (p.Asp1039Glu) c.3270C>G (p.Asp1090Glu) n.3636C>G n.3970C>G c.1338C>G (p.Asp446Glu) c.1104C>G (p.Asp368Glu) n.4086C>G n.3951C>G n.4099C>G n.3417C>G n.3518C>G n.3742C>G n.3625C>G n.4308C>G n.4115C>G n.3635C>G n.3969C>G | |
Y | g.19707985G>T | CA414844402 | KDM5D | c.3348C>A (p.Asp1116Glu) c.3177C>A (p.Asp1059Glu) c.264C>A (p.Asp88Glu) c.3225C>A (p.Asp1075Glu) n.1946C>A n.3240C>A c.3441C>A (p.Asp1147Glu) c.3213C>A (p.Asp1071Glu) c.3117C>A (p.Asp1039Glu) c.3270C>A (p.Asp1090Glu) n.3636C>A n.3970C>A c.1338C>A (p.Asp446Glu) c.1104C>A (p.Asp368Glu) n.4086C>A n.3951C>A n.4099C>A n.3417C>A n.3518C>A n.3742C>A n.3625C>A n.4308C>A n.4115C>A n.3635C>A n.3969C>A | |
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Y | g.19707986T>C | CA414844404 | KDM5D | c.3347A>G (p.Asp1116Gly) c.3176A>G (p.Asp1059Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.3224A>G (p.Asp1075Gly) n.1945A>G n.3239A>G c.3440A>G (p.Asp1147Gly) c.3212A>G (p.Asp1071Gly) c.3116A>G (p.Asp1039Gly) c.3269A>G (p.Asp1090Gly) n.3635A>G n.3969A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.4085A>G n.3950A>G n.4098A>G n.3416A>G n.3517A>G n.3741A>G n.3624A>G n.4307A>G n.4114A>G n.3634A>G n.3968A>G | |
Y | g.19707986T>G | CA414844406 | KDM5D | c.3347A>C (p.Asp1116Ala) c.3176A>C (p.Asp1059Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.3224A>C (p.Asp1075Ala) n.1945A>C n.3239A>C c.3440A>C (p.Asp1147Ala) c.3212A>C (p.Asp1071Ala) c.3116A>C (p.Asp1039Ala) c.3269A>C (p.Asp1090Ala) n.3635A>C n.3969A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.4085A>C n.3950A>C n.4098A>C n.3416A>C n.3517A>C n.3741A>C n.3624A>C n.4307A>C n.4114A>C n.3634A>C n.3968A>C | |
Y | g.19707987C>A | CA414844409 | KDM5D | c.3346G>T (p.Asp1116Tyr) c.3175G>T (p.Asp1059Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.3223G>T (p.Asp1075Tyr) n.1944G>T n.3238G>T c.3439G>T (p.Asp1147Tyr) c.3211G>T (p.Asp1071Tyr) c.3115G>T (p.Asp1039Tyr) c.3268G>T (p.Asp1090Tyr) n.3634G>T n.3968G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.4084G>T n.3949G>T n.4097G>T n.3415G>T n.3516G>T n.3740G>T n.3623G>T n.4306G>T n.4113G>T n.3633G>T n.3967G>T | |
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Y | g.19707991C>T | CA520160844 | KDM5D | c.3342G>A (p.Gln1114=) c.3171G>A (p.Gln1057=) c.258G>A (p.Gln86=) c.3219G>A (p.Gln1073=) n.1940G>A n.3234G>A c.3435G>A (p.Gln1145=) c.3207G>A (p.Gln1069=) c.3111G>A (p.Gln1037=) c.3264G>A (p.Gln1088=) n.3630G>A n.3964G>A c.1332G>A (p.Gln444=) c.1098G>A (p.Gln366=) n.4080G>A n.3945G>A n.4093G>A n.3411G>A n.3512G>A n.3736G>A n.3619G>A n.4302G>A n.4109G>A n.3629G>A n.3963G>A | |
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Y | g.19707992T>C | CA414844429 | KDM5D | c.3341A>G (p.Gln1114Arg) c.3170A>G (p.Gln1057Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.3218A>G (p.Gln1073Arg) n.1939A>G n.3233A>G c.3434A>G (p.Gln1145Arg) c.3206A>G (p.Gln1069Arg) c.3110A>G (p.Gln1037Arg) c.3263A>G (p.Gln1088Arg) n.3629A>G n.3963A>G c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.4079A>G n.3944A>G n.4092A>G n.3410A>G n.3511A>G n.3735A>G n.3618A>G n.4301A>G n.4108A>G n.3628A>G n.3962A>G | |
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Y | g.19707997C>A | CA414844450 | KDM5D | c.3336G>T (p.Leu1112Phe) c.3165G>T (p.Leu1055Phe) c.252G>T (p.Leu84Phe) c.3213G>T (p.Leu1071Phe) n.1934G>T n.3228G>T c.3429G>T (p.Leu1143Phe) c.3201G>T (p.Leu1067Phe) c.3105G>T (p.Leu1035Phe) c.3258G>T (p.Leu1086Phe) n.3624G>T n.3958G>T c.1326G>T (p.Leu442Phe) c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.4074G>T n.3939G>T n.4087G>T n.3405G>T n.3506G>T n.3730G>T n.3613G>T n.4296G>T n.4103G>T n.3623G>T n.3957G>T | |
Y | g.19707997C>G | CA414844451 | KDM5D | c.3336G>C (p.Leu1112Phe) c.3165G>C (p.Leu1055Phe) c.252G>C (p.Leu84Phe) c.3213G>C (p.Leu1071Phe) n.1934G>C n.3228G>C c.3429G>C (p.Leu1143Phe) c.3201G>C (p.Leu1067Phe) c.3105G>C (p.Leu1035Phe) c.3258G>C (p.Leu1086Phe) n.3624G>C n.3958G>C c.1326G>C (p.Leu442Phe) c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.4074G>C n.3939G>C n.4087G>C n.3405G>C n.3506G>C n.3730G>C n.3613G>C n.4296G>C n.4103G>C n.3623G>C n.3957G>C | |
Y | g.19707997C>T | CA520160846 | KDM5D | c.3336G>A (p.Leu1112=) c.3165G>A (p.Leu1055=) c.252G>A (p.Leu84=) c.3213G>A (p.Leu1071=) n.1934G>A n.3228G>A c.3429G>A (p.Leu1143=) c.3201G>A (p.Leu1067=) c.3105G>A (p.Leu1035=) c.3258G>A (p.Leu1086=) n.3624G>A n.3958G>A c.1326G>A (p.Leu442=) c.1092G>A (p.Leu364=) n.4074G>A n.3939G>A n.4087G>A n.3405G>A n.3506G>A n.3730G>A n.3613G>A n.4296G>A n.4103G>A n.3623G>A n.3957G>A | |
Y | g.19707998A>C | CA414844456 | KDM5D | c.3335T>G (p.Leu1112Trp) c.3164T>G (p.Leu1055Trp) c.251T>G (p.Leu84Trp) c.3212T>G (p.Leu1071Trp) n.1933T>G n.3227T>G c.3428T>G (p.Leu1143Trp) c.3200T>G (p.Leu1067Trp) c.3104T>G (p.Leu1035Trp) c.3257T>G (p.Leu1086Trp) n.3623T>G n.3957T>G c.1325T>G (p.Leu442Trp) c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.4073T>G n.3938T>G n.4086T>G n.3404T>G n.3505T>G n.3729T>G n.3612T>G n.4295T>G n.4102T>G n.3622T>G n.3956T>G | |
Y | g.19707998A>G | CA414844454 | KDM5D | c.3335T>C (p.Leu1112Ser) c.3164T>C (p.Leu1055Ser) c.251T>C (p.Leu84Ser) c.3212T>C (p.Leu1071Ser) n.1933T>C n.3227T>C c.3428T>C (p.Leu1143Ser) c.3200T>C (p.Leu1067Ser) c.3104T>C (p.Leu1035Ser) c.3257T>C (p.Leu1086Ser) n.3623T>C n.3957T>C c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.4073T>C n.3938T>C n.4086T>C n.3404T>C n.3505T>C n.3729T>C n.3612T>C n.4295T>C n.4102T>C n.3622T>C n.3956T>C | |
Y | g.19707998A>T | CA414844453 | KDM5D | c.3335T>A (p.Leu1112Ter) c.3164T>A (p.Leu1055Ter) c.251T>A (p.Leu84Ter) c.3212T>A (p.Leu1071Ter) n.1933T>A n.3227T>A c.3428T>A (p.Leu1143Ter) c.3200T>A (p.Leu1067Ter) c.3104T>A (p.Leu1035Ter) c.3257T>A (p.Leu1086Ter) n.3623T>A n.3957T>A c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.4073T>A n.3938T>A n.4086T>A n.3404T>A n.3505T>A n.3729T>A n.3612T>A n.4295T>A n.4102T>A n.3622T>A n.3956T>A | |
Y | g.19707999A>C | CA414844458 | KDM5D | c.3334T>G (p.Leu1112Val) c.3163T>G (p.Leu1055Val) c.250T>G (p.Leu84Val) c.3211T>G (p.Leu1071Val) n.1932T>G n.3226T>G c.3427T>G (p.Leu1143Val) c.3199T>G (p.Leu1067Val) c.3103T>G (p.Leu1035Val) c.3256T>G (p.Leu1086Val) n.3622T>G n.3956T>G c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) n.4072T>G n.3937T>G n.4085T>G n.3403T>G n.3504T>G n.3728T>G n.3611T>G n.4294T>G n.4101T>G n.3621T>G n.3955T>G | |
Y | g.19707999A>G | CA520160847 | KDM5D | c.3334T>C (p.Leu1112=) c.3163T>C (p.Leu1055=) c.250T>C (p.Leu84=) c.3211T>C (p.Leu1071=) n.1932T>C n.3226T>C c.3427T>C (p.Leu1143=) c.3199T>C (p.Leu1067=) c.3103T>C (p.Leu1035=) c.3256T>C (p.Leu1086=) n.3622T>C n.3956T>C c.1324T>C (p.Leu442=) c.1090T>C (p.Leu364=) n.4072T>C n.3937T>C n.4085T>C n.3403T>C n.3504T>C n.3728T>C n.3611T>C n.4294T>C n.4101T>C n.3621T>C n.3955T>C | |
Y | g.19707999A>T | CA414844459 | KDM5D | c.3334T>A (p.Leu1112Met) c.3163T>A (p.Leu1055Met) c.250T>A (p.Leu84Met) c.3211T>A (p.Leu1071Met) n.1932T>A n.3226T>A c.3427T>A (p.Leu1143Met) c.3199T>A (p.Leu1067Met) c.3103T>A (p.Leu1035Met) c.3256T>A (p.Leu1086Met) n.3622T>A n.3956T>A c.1324T>A (p.Leu442Met) c.1090T>A (p.Leu364Met) n.4072T>A n.3937T>A n.4085T>A n.3403T>A n.3504T>A n.3728T>A n.3611T>A n.4294T>A n.4101T>A n.3621T>A n.3955T>A | |
Y | g.19708000C>A | CA520160848 | KDM5D | c.3333G>T (p.Gly1111=) c.3162G>T (p.Gly1054=) c.249G>T (p.Gly83=) c.3210G>T (p.Gly1070=) n.1931G>T n.3225G>T c.3426G>T (p.Gly1142=) c.3198G>T (p.Gly1066=) c.3102G>T (p.Gly1034=) c.3255G>T (p.Gly1085=) n.3621G>T n.3955G>T c.1323G>T (p.Gly441=) c.1089G>T (p.Gly363=) n.4071G>T n.3936G>T n.4084G>T n.3402G>T n.3503G>T n.3727G>T n.3610G>T n.4293G>T n.4100G>T n.3620G>T n.3954G>T | dbSNP |
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Y | g.19708001C>A | CA414844463 | KDM5D | c.3332G>T (p.Gly1111Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) n.1930G>T n.3224G>T c.3425G>T (p.Gly1142Val) c.3197G>T (p.Gly1066Val) c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.3254G>T (p.Gly1085Val) n.3620G>T n.3954G>T c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) n.4070G>T n.3935G>T n.4083G>T n.3401G>T n.3502G>T n.3726G>T n.3609G>T n.4292G>T n.4099G>T n.3619G>T n.3953G>T | |
Y | g.19708001C>G | CA414844464 | KDM5D | c.3332G>C (p.Gly1111Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) n.1930G>C n.3224G>C c.3425G>C (p.Gly1142Ala) c.3197G>C (p.Gly1066Ala) c.3101G>C (p.Gly1034Ala) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) n.3620G>C n.3954G>C c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.4070G>C n.3935G>C n.4083G>C n.3401G>C n.3502G>C n.3726G>C n.3609G>C n.4292G>C n.4099G>C n.3619G>C n.3953G>C | |
Y | g.19708001C>T | CA414844465 | KDM5D | c.3332G>A (p.Gly1111Glu) c.3161G>A (p.Gly1054Glu) c.248G>A (p.Gly83Glu) c.3209G>A (p.Gly1070Glu) n.1930G>A n.3224G>A c.3425G>A (p.Gly1142Glu) c.3197G>A (p.Gly1066Glu) c.3101G>A (p.Gly1034Glu) c.3254G>A (p.Gly1085Glu) n.3620G>A n.3954G>A c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.4070G>A n.3935G>A n.4083G>A n.3401G>A n.3502G>A n.3726G>A n.3609G>A n.4292G>A n.4099G>A n.3619G>A n.3953G>A | |
Y | g.19708002C>A | CA414844467 | KDM5D | c.3331G>T (p.Gly1111Trp) c.3160G>T (p.Gly1054Trp) c.247G>T (p.Gly83Trp) c.3208G>T (p.Gly1070Trp) n.1929G>T n.3223G>T c.3424G>T (p.Gly1142Trp) c.3196G>T (p.Gly1066Trp) c.3100G>T (p.Gly1034Trp) c.3253G>T (p.Gly1085Trp) n.3619G>T n.3953G>T c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.1087G>T (p.Gly363Trp) n.4069G>T n.3934G>T n.4082G>T n.3400G>T n.3501G>T n.3725G>T n.3608G>T n.4291G>T n.4098G>T n.3618G>T n.3952G>T | |
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Y | g.19708003C>T | CA520160852 | KDM5D | c.3330G>A (p.Leu1110=) c.3159G>A (p.Leu1053=) c.246G>A (p.Leu82=) c.3207G>A (p.Leu1069=) n.1928G>A n.3222G>A c.3423G>A (p.Leu1141=) c.3195G>A (p.Leu1065=) c.3099G>A (p.Leu1033=) c.3252G>A (p.Leu1084=) n.3618G>A n.3952G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.1086G>A (p.Leu362=) n.4068G>A n.3933G>A n.4081G>A n.3399G>A n.3500G>A n.3724G>A n.3607G>A n.4290G>A n.4097G>A n.3617G>A n.3951G>A | |
Y | g.19708004A>C | CA414844471 | KDM5D | c.3329T>G (p.Leu1110Arg) c.3158T>G (p.Leu1053Arg) c.245T>G (p.Leu82Arg) c.3206T>G (p.Leu1069Arg) n.1927T>G n.3221T>G c.3422T>G (p.Leu1141Arg) c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.3098T>G (p.Leu1033Arg) c.3251T>G (p.Leu1084Arg) n.3617T>G n.3951T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.1085T>G (p.Leu362Arg) n.4067T>G n.3932T>G n.4080T>G n.3398T>G n.3499T>G n.3723T>G n.3606T>G n.4289T>G n.4096T>G n.3616T>G n.3950T>G | |
Y | g.19708004A>G | CA414844472 | KDM5D | c.3329T>C (p.Leu1110Pro) c.3158T>C (p.Leu1053Pro) c.245T>C (p.Leu82Pro) c.3206T>C (p.Leu1069Pro) n.1927T>C n.3221T>C c.3422T>C (p.Leu1141Pro) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.3098T>C (p.Leu1033Pro) c.3251T>C (p.Leu1084Pro) n.3617T>C n.3951T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.1085T>C (p.Leu362Pro) n.4067T>C n.3932T>C n.4080T>C n.3398T>C n.3499T>C n.3723T>C n.3606T>C n.4289T>C n.4096T>C n.3616T>C n.3950T>C | |
Y | g.19708004A>T | CA414844475 | KDM5D | c.3329T>A (p.Leu1110Gln) c.3158T>A (p.Leu1053Gln) c.245T>A (p.Leu82Gln) c.3206T>A (p.Leu1069Gln) n.1927T>A n.3221T>A c.3422T>A (p.Leu1141Gln) c.3194T>A (p.Leu1065Gln) c.3098T>A (p.Leu1033Gln) c.3251T>A (p.Leu1084Gln) n.3617T>A n.3951T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.1085T>A (p.Leu362Gln) n.4067T>A n.3932T>A n.4080T>A n.3398T>A n.3499T>A n.3723T>A n.3606T>A n.4289T>A n.4096T>A n.3616T>A n.3950T>A | |
Y | g.19708005G>A | CA520160853 | KDM5D | c.3328C>T (p.Leu1110=) c.3157C>T (p.Leu1053=) c.244C>T (p.Leu82=) c.3205C>T (p.Leu1069=) n.1926C>T n.3220C>T c.3421C>T (p.Leu1141=) c.3193C>T (p.Leu1065=) c.3097C>T (p.Leu1033=) c.3250C>T (p.Leu1084=) n.3616C>T n.3950C>T c.1318C>T (p.Leu440=) c.1084C>T (p.Leu362=) n.4066C>T n.3931C>T n.4079C>T n.3397C>T n.3498C>T n.3722C>T n.3605C>T n.4288C>T n.4095C>T n.3615C>T n.3949C>T | |
Y | g.19708005G>C | CA414844479 | KDM5D | c.3328C>G (p.Leu1110Val) c.3157C>G (p.Leu1053Val) c.244C>G (p.Leu82Val) c.3205C>G (p.Leu1069Val) n.1926C>G n.3220C>G c.3421C>G (p.Leu1141Val) c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.3097C>G (p.Leu1033Val) c.3250C>G (p.Leu1084Val) n.3616C>G n.3950C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.1084C>G (p.Leu362Val) n.4066C>G n.3931C>G n.4079C>G n.3397C>G n.3498C>G n.3722C>G n.3605C>G n.4288C>G n.4095C>G n.3615C>G n.3949C>G | |
Y | g.19708005G>T | CA414844477 | KDM5D | c.3328C>A (p.Leu1110Met) c.3157C>A (p.Leu1053Met) c.244C>A (p.Leu82Met) c.3205C>A (p.Leu1069Met) n.1926C>A n.3220C>A c.3421C>A (p.Leu1141Met) c.3193C>A (p.Leu1065Met) c.3097C>A (p.Leu1033Met) c.3250C>A (p.Leu1084Met) n.3616C>A n.3950C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) c.1084C>A (p.Leu362Met) n.4066C>A n.3931C>A n.4079C>A n.3397C>A n.3498C>A n.3722C>A n.3605C>A n.4288C>A n.4095C>A n.3615C>A n.3949C>A | |
Y | g.19708006C>A | CA10574762 | KDM5D | c.3327G>T (p.Ala1109=) c.3156G>T (p.Ala1052=) c.243G>T (p.Ala81=) c.3204G>T (p.Ala1068=) n.1925G>T n.3219G>T c.3420G>T (p.Ala1140=) c.3192G>T (p.Ala1064=) c.3096G>T (p.Ala1032=) c.3249G>T (p.Ala1083=) n.3615G>T n.3949G>T c.1317G>T (p.Ala439=) c.1083G>T (p.Ala361=) n.4065G>T n.3930G>T n.4078G>T n.3396G>T n.3497G>T n.3721G>T n.3604G>T n.4287G>T n.4094G>T n.3614G>T n.3948G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
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Y | g.19708007G>A | CA10574763 | KDM5D | c.3326C>T (p.Ala1109Val) c.3155C>T (p.Ala1052Val) c.242C>T (p.Ala81Val) c.3203C>T (p.Ala1068Val) n.1924C>T n.3218C>T c.3419C>T (p.Ala1140Val) c.3191C>T (p.Ala1064Val) c.3095C>T (p.Ala1032Val) c.3248C>T (p.Ala1083Val) n.3614C>T n.3948C>T c.1316C>T (p.Ala439Val) c.1082C>T (p.Ala361Val) n.4064C>T n.3929C>T n.4077C>T n.3395C>T n.3496C>T n.3720C>T n.3603C>T n.4286C>T n.4093C>T n.3613C>T n.3947C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
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Y | g.19708010T>A | CA414844496 | KDM5D | c.3323A>T (p.Lys1108Met) c.3152A>T (p.Lys1051Met) c.239A>T (p.Lys80Met) c.3200A>T (p.Lys1067Met) n.1921A>T n.3215A>T c.3416A>T (p.Lys1139Met) c.3188A>T (p.Lys1063Met) c.3092A>T (p.Lys1031Met) c.3245A>T (p.Lys1082Met) n.3611A>T n.3945A>T c.1313A>T (p.Lys438Met) c.1079A>T (p.Lys360Met) n.4061A>T n.3926A>T n.4074A>T n.3392A>T n.3493A>T n.3717A>T n.3600A>T n.4283A>T n.4090A>T n.3610A>T n.3944A>T | |
Y | g.19708010T>C | CA414844500 | KDM5D | c.3323A>G (p.Lys1108Arg) c.3152A>G (p.Lys1051Arg) c.239A>G (p.Lys80Arg) c.3200A>G (p.Lys1067Arg) n.1921A>G n.3215A>G c.3416A>G (p.Lys1139Arg) c.3188A>G (p.Lys1063Arg) c.3092A>G (p.Lys1031Arg) c.3245A>G (p.Lys1082Arg) n.3611A>G n.3945A>G c.1313A>G (p.Lys438Arg) c.1079A>G (p.Lys360Arg) n.4061A>G n.3926A>G n.4074A>G n.3392A>G n.3493A>G n.3717A>G n.3600A>G n.4283A>G n.4090A>G n.3610A>G n.3944A>G | |
Y | g.19708010T>G | CA414844503 | KDM5D | c.3323A>C (p.Lys1108Thr) c.3152A>C (p.Lys1051Thr) c.239A>C (p.Lys80Thr) c.3200A>C (p.Lys1067Thr) n.1921A>C n.3215A>C c.3416A>C (p.Lys1139Thr) c.3188A>C (p.Lys1063Thr) c.3092A>C (p.Lys1031Thr) c.3245A>C (p.Lys1082Thr) n.3611A>C n.3945A>C c.1313A>C (p.Lys438Thr) c.1079A>C (p.Lys360Thr) n.4061A>C n.3926A>C n.4074A>C n.3392A>C n.3493A>C n.3717A>C n.3600A>C n.4283A>C n.4090A>C n.3610A>C n.3944A>C | |
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Y | g.19708024G>T | CA414844571 | KDM5D | c.3309C>A (p.Ser1103Arg) c.3138C>A (p.Ser1046Arg) c.225C>A (p.Ser75Arg) c.3186C>A (p.Ser1062Arg) n.1907C>A n.3201C>A c.3402C>A (p.Ser1134Arg) c.3174C>A (p.Ser1058Arg) c.3078C>A (p.Ser1026Arg) c.3231C>A (p.Ser1077Arg) n.3597C>A n.3931C>A c.1299C>A (p.Ser433Arg) c.1065C>A (p.Ser355Arg) n.4047C>A n.3912C>A n.4060C>A n.3378C>A n.3479C>A n.3703C>A n.3586C>A n.4269C>A n.4076C>A n.3596C>A n.3930C>A | |
Y | g.19708025C>A | CA414844575 | KDM5D | c.3308G>T (p.Ser1103Ile) c.3137G>T (p.Ser1046Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) c.3185G>T (p.Ser1062Ile) n.1906G>T n.3200G>T c.3401G>T (p.Ser1134Ile) c.3173G>T (p.Ser1058Ile) c.3077G>T (p.Ser1026Ile) c.3230G>T (p.Ser1077Ile) n.3596G>T n.3930G>T c.1298G>T (p.Ser433Ile) c.1064G>T (p.Ser355Ile) n.4046G>T n.3911G>T n.4059G>T n.3377G>T n.3478G>T n.3702G>T n.3585G>T n.4268G>T n.4075G>T n.3595G>T n.3929G>T | |
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Y | g.19708025C>T | CA414844579 | KDM5D | c.3308G>A (p.Ser1103Asn) c.3137G>A (p.Ser1046Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) c.3185G>A (p.Ser1062Asn) n.1906G>A n.3200G>A c.3401G>A (p.Ser1134Asn) c.3173G>A (p.Ser1058Asn) c.3077G>A (p.Ser1026Asn) c.3230G>A (p.Ser1077Asn) n.3596G>A n.3930G>A c.1298G>A (p.Ser433Asn) c.1064G>A (p.Ser355Asn) n.4046G>A n.3911G>A n.4059G>A n.3377G>A n.3478G>A n.3702G>A n.3585G>A n.4268G>A n.4075G>A n.3595G>A n.3929G>A | |
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