Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19707905C= | CA2470918998 | KDM5D | c.3399+29G= (n.3399+29G=) c.3228+29G= (n.3228+29G=) c.315+29G= (n.315+29G=) c.3276+29G= (n.3276+29G=) n.1997+29G= n.3291+29G= c.3492+29G= (n.3492+29G=) c.3264+29G= (n.3264+29G=) c.3168+29G= (n.3168+29G=) c.3321+29G= (n.3321+29G=) n.3687+29G= n.4021+29G= c.1389+29G= (n.1389+29G=) c.1155+29G= (n.1155+29G=) n.4137+29G= n.4002+29G= n.4150+29G= n.3468+29G= n.3569+29G= n.3793+29G= n.3676+29G= n.4359+29G= n.4166+29G= n.3686+29G= n.4020+29G= | |
Y | g.19707905C>T | CA645292590 | KDM5D | c.3399+29G>A (n.3399+29G>A) c.3228+29G>A (n.3228+29G>A) c.315+29G>A (n.315+29G>A) c.3276+29G>A (n.3276+29G>A) n.1997+29G>A n.3291+29G>A c.3492+29G>A (n.3492+29G>A) c.3264+29G>A (n.3264+29G>A) c.3168+29G>A (n.3168+29G>A) c.3321+29G>A (n.3321+29G>A) n.3687+29G>A n.4021+29G>A c.1389+29G>A (n.1389+29G>A) c.1155+29G>A (n.1155+29G>A) n.4137+29G>A n.4002+29G>A n.4150+29G>A n.3468+29G>A n.3569+29G>A n.3793+29G>A n.3676+29G>A n.4359+29G>A n.4166+29G>A n.3686+29G>A n.4020+29G>A | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707909T>A | CA2839958433 | KDM5D | c.3399+25A>T (n.3399+25A>T) c.3228+25A>T (n.3228+25A>T) c.315+25A>T (n.315+25A>T) c.3276+25A>T (n.3276+25A>T) n.1997+25A>T n.3291+25A>T c.3492+25A>T (n.3492+25A>T) c.3264+25A>T (n.3264+25A>T) c.3168+25A>T (n.3168+25A>T) c.3321+25A>T (n.3321+25A>T) n.3687+25A>T n.4021+25A>T c.1389+25A>T (n.1389+25A>T) c.1155+25A>T (n.1155+25A>T) n.4137+25A>T n.4002+25A>T n.4150+25A>T n.3468+25A>T n.3569+25A>T n.3793+25A>T n.3676+25A>T n.4359+25A>T n.4166+25A>T n.3686+25A>T n.4020+25A>T | |
Y | g.19707909T>C | CA2840065346 | KDM5D | c.3399+25A>G (n.3399+25A>G) c.3228+25A>G (n.3228+25A>G) c.315+25A>G (n.315+25A>G) c.3276+25A>G (n.3276+25A>G) n.1997+25A>G n.3291+25A>G c.3492+25A>G (n.3492+25A>G) c.3264+25A>G (n.3264+25A>G) c.3168+25A>G (n.3168+25A>G) c.3321+25A>G (n.3321+25A>G) n.3687+25A>G n.4021+25A>G c.1389+25A>G (n.1389+25A>G) c.1155+25A>G (n.1155+25A>G) n.4137+25A>G n.4002+25A>G n.4150+25A>G n.3468+25A>G n.3569+25A>G n.3793+25A>G n.3676+25A>G n.4359+25A>G n.4166+25A>G n.3686+25A>G n.4020+25A>G | |
Y | g.19707912C>T | CA2838543811 | KDM5D | c.3399+22G>A (n.3399+22G>A) c.3228+22G>A (n.3228+22G>A) c.315+22G>A (n.315+22G>A) c.3276+22G>A (n.3276+22G>A) n.1997+22G>A n.3291+22G>A c.3492+22G>A (n.3492+22G>A) c.3264+22G>A (n.3264+22G>A) c.3168+22G>A (n.3168+22G>A) c.3321+22G>A (n.3321+22G>A) n.3687+22G>A n.4021+22G>A c.1389+22G>A (n.1389+22G>A) c.1155+22G>A (n.1155+22G>A) n.4137+22G>A n.4002+22G>A n.4150+22G>A n.3468+22G>A n.3569+22G>A n.3793+22G>A n.3676+22G>A n.4359+22G>A n.4166+22G>A n.3686+22G>A n.4020+22G>A | |
Y | g.19707913C>T | CA2766253163 | KDM5D | c.3399+21G>A (n.3399+21G>A) c.3228+21G>A (n.3228+21G>A) c.315+21G>A (n.315+21G>A) c.3276+21G>A (n.3276+21G>A) n.1997+21G>A n.3291+21G>A c.3492+21G>A (n.3492+21G>A) c.3264+21G>A (n.3264+21G>A) c.3168+21G>A (n.3168+21G>A) c.3321+21G>A (n.3321+21G>A) n.3687+21G>A n.4021+21G>A c.1389+21G>A (n.1389+21G>A) c.1155+21G>A (n.1155+21G>A) n.4137+21G>A n.4002+21G>A n.4150+21G>A n.3468+21G>A n.3569+21G>A n.3793+21G>A n.3676+21G>A n.4359+21G>A n.4166+21G>A n.3686+21G>A n.4020+21G>A | |
Y | g.19707914A>G | CA2840065347 | KDM5D | c.3399+20T>C (n.3399+20T>C) c.3228+20T>C (n.3228+20T>C) c.315+20T>C (n.315+20T>C) c.3276+20T>C (n.3276+20T>C) n.1997+20T>C n.3291+20T>C c.3492+20T>C (n.3492+20T>C) c.3264+20T>C (n.3264+20T>C) c.3168+20T>C (n.3168+20T>C) c.3321+20T>C (n.3321+20T>C) n.3687+20T>C n.4021+20T>C c.1389+20T>C (n.1389+20T>C) c.1155+20T>C (n.1155+20T>C) n.4137+20T>C n.4002+20T>C n.4150+20T>C n.3468+20T>C n.3569+20T>C n.3793+20T>C n.3676+20T>C n.4359+20T>C n.4166+20T>C n.3686+20T>C n.4020+20T>C | |
Y | g.19707919G>A | CA2766253164 | KDM5D | c.3399+15C>T (n.3399+15C>T) c.3228+15C>T (n.3228+15C>T) c.315+15C>T (n.315+15C>T) c.3276+15C>T (n.3276+15C>T) n.1997+15C>T n.3291+15C>T c.3492+15C>T (n.3492+15C>T) c.3264+15C>T (n.3264+15C>T) c.3168+15C>T (n.3168+15C>T) c.3321+15C>T (n.3321+15C>T) n.3687+15C>T n.4021+15C>T c.1389+15C>T (n.1389+15C>T) c.1155+15C>T (n.1155+15C>T) n.4137+15C>T n.4002+15C>T n.4150+15C>T n.3468+15C>T n.3569+15C>T n.3793+15C>T n.3676+15C>T n.4359+15C>T n.4166+15C>T n.3686+15C>T n.4020+15C>T | |
Y | g.19707919G>T | CA2839012642 | KDM5D | c.3399+15C>A (n.3399+15C>A) c.3228+15C>A (n.3228+15C>A) c.315+15C>A (n.315+15C>A) c.3276+15C>A (n.3276+15C>A) n.1997+15C>A n.3291+15C>A c.3492+15C>A (n.3492+15C>A) c.3264+15C>A (n.3264+15C>A) c.3168+15C>A (n.3168+15C>A) c.3321+15C>A (n.3321+15C>A) n.3687+15C>A n.4021+15C>A c.1389+15C>A (n.1389+15C>A) c.1155+15C>A (n.1155+15C>A) n.4137+15C>A n.4002+15C>A n.4150+15C>A n.3468+15C>A n.3569+15C>A n.3793+15C>A n.3676+15C>A n.4359+15C>A n.4166+15C>A n.3686+15C>A n.4020+15C>A | |
Y | g.19707920G>T | CA2839012639 | KDM5D | c.3399+14C>A (n.3399+14C>A) c.3228+14C>A (n.3228+14C>A) c.315+14C>A (n.315+14C>A) c.3276+14C>A (n.3276+14C>A) n.1997+14C>A n.3291+14C>A c.3492+14C>A (n.3492+14C>A) c.3264+14C>A (n.3264+14C>A) c.3168+14C>A (n.3168+14C>A) c.3321+14C>A (n.3321+14C>A) n.3687+14C>A n.4021+14C>A c.1389+14C>A (n.1389+14C>A) c.1155+14C>A (n.1155+14C>A) n.4137+14C>A n.4002+14C>A n.4150+14C>A n.3468+14C>A n.3569+14C>A n.3793+14C>A n.3676+14C>A n.4359+14C>A n.4166+14C>A n.3686+14C>A n.4020+14C>A | |
Y | g.19707925G>A | CA2839012648 | KDM5D | c.3399+9C>T (n.3399+9C>T) c.3228+9C>T (n.3228+9C>T) c.315+9C>T (n.315+9C>T) c.3276+9C>T (n.3276+9C>T) n.1997+9C>T n.3291+9C>T c.3492+9C>T (n.3492+9C>T) c.3264+9C>T (n.3264+9C>T) c.3168+9C>T (n.3168+9C>T) c.3321+9C>T (n.3321+9C>T) n.3687+9C>T n.4021+9C>T c.1389+9C>T (n.1389+9C>T) c.1155+9C>T (n.1155+9C>T) n.4137+9C>T n.4002+9C>T n.4150+9C>T n.3468+9C>T n.3569+9C>T n.3793+9C>T n.3676+9C>T n.4359+9C>T n.4166+9C>T n.3686+9C>T n.4020+9C>T | |
Y | g.19707926C>T | CA2766253165 | KDM5D | c.3399+8G>A (n.3399+8G>A) c.3228+8G>A (n.3228+8G>A) c.315+8G>A (n.315+8G>A) c.3276+8G>A (n.3276+8G>A) n.1997+8G>A n.3291+8G>A c.3492+8G>A (n.3492+8G>A) c.3264+8G>A (n.3264+8G>A) c.3168+8G>A (n.3168+8G>A) c.3321+8G>A (n.3321+8G>A) n.3687+8G>A n.4021+8G>A c.1389+8G>A (n.1389+8G>A) c.1155+8G>A (n.1155+8G>A) n.4137+8G>A n.4002+8G>A n.4150+8G>A n.3468+8G>A n.3569+8G>A n.3793+8G>A n.3676+8G>A n.4359+8G>A n.4166+8G>A n.3686+8G>A n.4020+8G>A | |
Y | g.19707927T>G | CA2766253166 | KDM5D | c.3399+7A>C (n.3399+7A>C) c.3228+7A>C (n.3228+7A>C) c.315+7A>C (n.315+7A>C) c.3276+7A>C (n.3276+7A>C) n.1997+7A>C n.3291+7A>C c.3492+7A>C (n.3492+7A>C) c.3264+7A>C (n.3264+7A>C) c.3168+7A>C (n.3168+7A>C) c.3321+7A>C (n.3321+7A>C) n.3687+7A>C n.4021+7A>C c.1389+7A>C (n.1389+7A>C) c.1155+7A>C (n.1155+7A>C) n.4137+7A>C n.4002+7A>C n.4150+7A>C n.3468+7A>C n.3569+7A>C n.3793+7A>C n.3676+7A>C n.4359+7A>C n.4166+7A>C n.3686+7A>C n.4020+7A>C | |
Y | g.19707929C>A | CA2839958434 | KDM5D | c.3399+5G>T (n.3399+5G>T) c.3228+5G>T (n.3228+5G>T) c.315+5G>T (n.315+5G>T) c.3276+5G>T (n.3276+5G>T) n.1997+5G>T n.3291+5G>T c.3492+5G>T (n.3492+5G>T) c.3264+5G>T (n.3264+5G>T) c.3168+5G>T (n.3168+5G>T) c.3321+5G>T (n.3321+5G>T) n.3687+5G>T n.4021+5G>T c.1389+5G>T (n.1389+5G>T) c.1155+5G>T (n.1155+5G>T) n.4137+5G>T n.4002+5G>T n.4150+5G>T n.3468+5G>T n.3569+5G>T n.3793+5G>T n.3676+5G>T n.4359+5G>T n.4166+5G>T n.3686+5G>T n.4020+5G>T | |
Y | g.19707929C>T | CA2766253167 | KDM5D | c.3399+5G>A (n.3399+5G>A) c.3228+5G>A (n.3228+5G>A) c.315+5G>A (n.315+5G>A) c.3276+5G>A (n.3276+5G>A) n.1997+5G>A n.3291+5G>A c.3492+5G>A (n.3492+5G>A) c.3264+5G>A (n.3264+5G>A) c.3168+5G>A (n.3168+5G>A) c.3321+5G>A (n.3321+5G>A) n.3687+5G>A n.4021+5G>A c.1389+5G>A (n.1389+5G>A) c.1155+5G>A (n.1155+5G>A) n.4137+5G>A n.4002+5G>A n.4150+5G>A n.3468+5G>A n.3569+5G>A n.3793+5G>A n.3676+5G>A n.4359+5G>A n.4166+5G>A n.3686+5G>A n.4020+5G>A | |
Y | g.19707930T>C | CA2839371755 | KDM5D | c.3399+4A>G (n.3399+4A>G) c.3228+4A>G (n.3228+4A>G) c.315+4A>G (n.315+4A>G) c.3276+4A>G (n.3276+4A>G) n.1997+4A>G n.3291+4A>G c.3492+4A>G (n.3492+4A>G) c.3264+4A>G (n.3264+4A>G) c.3168+4A>G (n.3168+4A>G) c.3321+4A>G (n.3321+4A>G) n.3687+4A>G n.4021+4A>G c.1389+4A>G (n.1389+4A>G) c.1155+4A>G (n.1155+4A>G) n.4137+4A>G n.4002+4A>G n.4150+4A>G n.3468+4A>G n.3569+4A>G n.3793+4A>G n.3676+4A>G n.4359+4A>G n.4166+4A>G n.3686+4A>G n.4020+4A>G | |
Y | g.19707931T>C | CA2840065348 | KDM5D | c.3399+3A>G (n.3399+3A>G) c.3228+3A>G (n.3228+3A>G) c.315+3A>G (n.315+3A>G) c.3276+3A>G (n.3276+3A>G) n.1997+3A>G n.3291+3A>G c.3492+3A>G (n.3492+3A>G) c.3264+3A>G (n.3264+3A>G) c.3168+3A>G (n.3168+3A>G) c.3321+3A>G (n.3321+3A>G) n.3687+3A>G n.4021+3A>G c.1389+3A>G (n.1389+3A>G) c.1155+3A>G (n.1155+3A>G) n.4137+3A>G n.4002+3A>G n.4150+3A>G n.3468+3A>G n.3569+3A>G n.3793+3A>G n.3676+3A>G n.4359+3A>G n.4166+3A>G n.3686+3A>G n.4020+3A>G | |
Y | g.19707932A>C | CA414844223 | KDM5D | c.3399+2T>G (n.3399+2T>G) c.3228+2T>G (n.3228+2T>G) c.315+2T>G (n.315+2T>G) c.3276+2T>G (n.3276+2T>G) n.1997+2T>G n.3291+2T>G c.3492+2T>G (n.3492+2T>G) c.3264+2T>G (n.3264+2T>G) c.3168+2T>G (n.3168+2T>G) c.3321+2T>G (n.3321+2T>G) n.3687+2T>G n.4021+2T>G c.1389+2T>G (n.1389+2T>G) c.1155+2T>G (n.1155+2T>G) n.4137+2T>G n.4002+2T>G n.4150+2T>G n.3468+2T>G n.3569+2T>G n.3793+2T>G n.3676+2T>G n.4359+2T>G n.4166+2T>G n.3686+2T>G n.4020+2T>G | |
Y | g.19707932A>G | CA414844225 | KDM5D | c.3399+2T>C (n.3399+2T>C) c.3228+2T>C (n.3228+2T>C) c.315+2T>C (n.315+2T>C) c.3276+2T>C (n.3276+2T>C) n.1997+2T>C n.3291+2T>C c.3492+2T>C (n.3492+2T>C) c.3264+2T>C (n.3264+2T>C) c.3168+2T>C (n.3168+2T>C) c.3321+2T>C (n.3321+2T>C) n.3687+2T>C n.4021+2T>C c.1389+2T>C (n.1389+2T>C) c.1155+2T>C (n.1155+2T>C) n.4137+2T>C n.4002+2T>C n.4150+2T>C n.3468+2T>C n.3569+2T>C n.3793+2T>C n.3676+2T>C n.4359+2T>C n.4166+2T>C n.3686+2T>C n.4020+2T>C | |
Y | g.19707932A>T | CA414844226 | KDM5D | c.3399+2T>A (n.3399+2T>A) c.3228+2T>A (n.3228+2T>A) c.315+2T>A (n.315+2T>A) c.3276+2T>A (n.3276+2T>A) n.1997+2T>A n.3291+2T>A c.3492+2T>A (n.3492+2T>A) c.3264+2T>A (n.3264+2T>A) c.3168+2T>A (n.3168+2T>A) c.3321+2T>A (n.3321+2T>A) n.3687+2T>A n.4021+2T>A c.1389+2T>A (n.1389+2T>A) c.1155+2T>A (n.1155+2T>A) n.4137+2T>A n.4002+2T>A n.4150+2T>A n.3468+2T>A n.3569+2T>A n.3793+2T>A n.3676+2T>A n.4359+2T>A n.4166+2T>A n.3686+2T>A n.4020+2T>A | |
Y | g.19707933C>A | CA414844231 | KDM5D | c.3399+1G>T (n.3399+1G>T) c.3228+1G>T (n.3228+1G>T) c.315+1G>T (n.315+1G>T) c.3276+1G>T (n.3276+1G>T) n.1997+1G>T n.3291+1G>T c.3492+1G>T (n.3492+1G>T) c.3264+1G>T (n.3264+1G>T) c.3168+1G>T (n.3168+1G>T) c.3321+1G>T (n.3321+1G>T) n.3687+1G>T n.4021+1G>T c.1389+1G>T (n.1389+1G>T) c.1155+1G>T (n.1155+1G>T) n.4137+1G>T n.4002+1G>T n.4150+1G>T n.3468+1G>T n.3569+1G>T n.3793+1G>T n.3676+1G>T n.4359+1G>T n.4166+1G>T n.3686+1G>T n.4020+1G>T | |
Y | g.19707933C>G | CA414844228 | KDM5D | c.3399+1G>C (n.3399+1G>C) c.3228+1G>C (n.3228+1G>C) c.315+1G>C (n.315+1G>C) c.3276+1G>C (n.3276+1G>C) n.1997+1G>C n.3291+1G>C c.3492+1G>C (n.3492+1G>C) c.3264+1G>C (n.3264+1G>C) c.3168+1G>C (n.3168+1G>C) c.3321+1G>C (n.3321+1G>C) n.3687+1G>C n.4021+1G>C c.1389+1G>C (n.1389+1G>C) c.1155+1G>C (n.1155+1G>C) n.4137+1G>C n.4002+1G>C n.4150+1G>C n.3468+1G>C n.3569+1G>C n.3793+1G>C n.3676+1G>C n.4359+1G>C n.4166+1G>C n.3686+1G>C n.4020+1G>C | |
Y | g.19707933C>T | CA414844230 | KDM5D | c.3399+1G>A (n.3399+1G>A) c.3228+1G>A (n.3228+1G>A) c.315+1G>A (n.315+1G>A) c.3276+1G>A (n.3276+1G>A) n.1997+1G>A n.3291+1G>A c.3492+1G>A (n.3492+1G>A) c.3264+1G>A (n.3264+1G>A) c.3168+1G>A (n.3168+1G>A) c.3321+1G>A (n.3321+1G>A) n.3687+1G>A n.4021+1G>A c.1389+1G>A (n.1389+1G>A) c.1155+1G>A (n.1155+1G>A) n.4137+1G>A n.4002+1G>A n.4150+1G>A n.3468+1G>A n.3569+1G>A n.3793+1G>A n.3676+1G>A n.4359+1G>A n.4166+1G>A n.3686+1G>A n.4020+1G>A | |
Y | g.19707934C>A | CA520160798 | KDM5D | c.3399G>T (p.Val1133=) c.3228G>T (p.Val1076=) c.315G>T (p.Val105=) c.3276G>T (p.Val1092=) n.1997G>T n.3291G>T c.3492G>T (p.Val1164=) c.3264G>T (p.Val1088=) c.3168G>T (p.Val1056=) c.3321G>T (p.Val1107=) n.3687G>T n.4021G>T c.1389G>T (p.Val463=) c.1155G>T (p.Val385=) n.4137G>T n.4002G>T n.4150G>T n.3468G>T n.3569G>T n.3793G>T n.3676G>T n.4359G>T n.4166G>T n.3686G>T n.4020G>T | |
Y | g.19707934C>G | CA520160799 | KDM5D | c.3399G>C (p.Val1133=) c.3228G>C (p.Val1076=) c.315G>C (p.Val105=) c.3276G>C (p.Val1092=) n.1997G>C n.3291G>C c.3492G>C (p.Val1164=) c.3264G>C (p.Val1088=) c.3168G>C (p.Val1056=) c.3321G>C (p.Val1107=) n.3687G>C n.4021G>C c.1389G>C (p.Val463=) c.1155G>C (p.Val385=) n.4137G>C n.4002G>C n.4150G>C n.3468G>C n.3569G>C n.3793G>C n.3676G>C n.4359G>C n.4166G>C n.3686G>C n.4020G>C | |
Y | g.19707934C>T | CA520160800 | KDM5D | c.3399G>A (p.Val1133=) c.3228G>A (p.Val1076=) c.315G>A (p.Val105=) c.3276G>A (p.Val1092=) n.1997G>A n.3291G>A c.3492G>A (p.Val1164=) c.3264G>A (p.Val1088=) c.3168G>A (p.Val1056=) c.3321G>A (p.Val1107=) n.3687G>A n.4021G>A c.1389G>A (p.Val463=) c.1155G>A (p.Val385=) n.4137G>A n.4002G>A n.4150G>A n.3468G>A n.3569G>A n.3793G>A n.3676G>A n.4359G>A n.4166G>A n.3686G>A n.4020G>A | |
Y | g.19707935A>C | CA414844234 | KDM5D | c.3398T>G (p.Val1133Gly) c.3227T>G (p.Val1076Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.3275T>G (p.Val1092Gly) n.1996T>G n.3290T>G c.3491T>G (p.Val1164Gly) c.3263T>G (p.Val1088Gly) c.3167T>G (p.Val1056Gly) c.3320T>G (p.Val1107Gly) n.3686T>G n.4020T>G c.1388T>G (p.Val463Gly) c.1154T>G (p.Val385Gly) n.4136T>G n.4001T>G n.4149T>G n.3467T>G n.3568T>G n.3792T>G n.3675T>G n.4358T>G n.4165T>G n.3685T>G n.4019T>G | |
Y | g.19707935A>G | CA414844235 | KDM5D | c.3398T>C (p.Val1133Ala) c.3227T>C (p.Val1076Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.3275T>C (p.Val1092Ala) n.1996T>C n.3290T>C c.3491T>C (p.Val1164Ala) c.3263T>C (p.Val1088Ala) c.3167T>C (p.Val1056Ala) c.3320T>C (p.Val1107Ala) n.3686T>C n.4020T>C c.1388T>C (p.Val463Ala) c.1154T>C (p.Val385Ala) n.4136T>C n.4001T>C n.4149T>C n.3467T>C n.3568T>C n.3792T>C n.3675T>C n.4358T>C n.4165T>C n.3685T>C n.4019T>C | |
Y | g.19707935A>T | CA414844236 | KDM5D | c.3398T>A (p.Val1133Glu) c.3227T>A (p.Val1076Glu) c.314T>A (p.Val105Glu) c.3275T>A (p.Val1092Glu) n.1996T>A n.3290T>A c.3491T>A (p.Val1164Glu) c.3263T>A (p.Val1088Glu) c.3167T>A (p.Val1056Glu) c.3320T>A (p.Val1107Glu) n.3686T>A n.4020T>A c.1388T>A (p.Val463Glu) c.1154T>A (p.Val385Glu) n.4136T>A n.4001T>A n.4149T>A n.3467T>A n.3568T>A n.3792T>A n.3675T>A n.4358T>A n.4165T>A n.3685T>A n.4019T>A | |
Y | g.19707936C>A | CA414844239 | KDM5D | c.3397G>T (p.Val1133Leu) c.3226G>T (p.Val1076Leu) c.313G>T (p.Val105Leu) c.3274G>T (p.Val1092Leu) n.1995G>T n.3289G>T c.3490G>T (p.Val1164Leu) c.3262G>T (p.Val1088Leu) c.3166G>T (p.Val1056Leu) c.3319G>T (p.Val1107Leu) n.3685G>T n.4019G>T c.1387G>T (p.Val463Leu) c.1153G>T (p.Val385Leu) n.4135G>T n.4000G>T n.4148G>T n.3466G>T n.3567G>T n.3791G>T n.3674G>T n.4357G>T n.4164G>T n.3684G>T n.4018G>T | |
Y | g.19707936C>G | CA414844241 | KDM5D | c.3397G>C (p.Val1133Leu) c.3226G>C (p.Val1076Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.3274G>C (p.Val1092Leu) n.1995G>C n.3289G>C c.3490G>C (p.Val1164Leu) c.3262G>C (p.Val1088Leu) c.3166G>C (p.Val1056Leu) c.3319G>C (p.Val1107Leu) n.3685G>C n.4019G>C c.1387G>C (p.Val463Leu) c.1153G>C (p.Val385Leu) n.4135G>C n.4000G>C n.4148G>C n.3466G>C n.3567G>C n.3791G>C n.3674G>C n.4357G>C n.4164G>C n.3684G>C n.4018G>C | |
Y | g.19707936C>T | CA414844242 | KDM5D | c.3397G>A (p.Val1133Met) c.3226G>A (p.Val1076Met) c.313G>A (p.Val105Met) c.3274G>A (p.Val1092Met) n.1995G>A n.3289G>A c.3490G>A (p.Val1164Met) c.3262G>A (p.Val1088Met) c.3166G>A (p.Val1056Met) c.3319G>A (p.Val1107Met) n.3685G>A n.4019G>A c.1387G>A (p.Val463Met) c.1153G>A (p.Val385Met) n.4135G>A n.4000G>A n.4148G>A n.3466G>A n.3567G>A n.3791G>A n.3674G>A n.4357G>A n.4164G>A n.3684G>A n.4018G>A | |
Y | g.19707937A>C | CA520160801 | KDM5D | c.3396T>G (p.Ser1132=) c.3225T>G (p.Ser1075=) c.312T>G (p.Ser104=) c.3273T>G (p.Ser1091=) n.1994T>G n.3288T>G c.3489T>G (p.Ser1163=) c.3261T>G (p.Ser1087=) c.3165T>G (p.Ser1055=) c.3318T>G (p.Ser1106=) n.3684T>G n.4018T>G c.1386T>G (p.Ser462=) c.1152T>G (p.Ser384=) n.4134T>G n.3999T>G n.4147T>G n.3465T>G n.3566T>G n.3790T>G n.3673T>G n.4356T>G n.4163T>G n.3683T>G n.4017T>G | |
Y | g.19707937A>G | CA520160803 | KDM5D | c.3396T>C (p.Ser1132=) c.3225T>C (p.Ser1075=) c.312T>C (p.Ser104=) c.3273T>C (p.Ser1091=) n.1994T>C n.3288T>C c.3489T>C (p.Ser1163=) c.3261T>C (p.Ser1087=) c.3165T>C (p.Ser1055=) c.3318T>C (p.Ser1106=) n.3684T>C n.4018T>C c.1386T>C (p.Ser462=) c.1152T>C (p.Ser384=) n.4134T>C n.3999T>C n.4147T>C n.3465T>C n.3566T>C n.3790T>C n.3673T>C n.4356T>C n.4163T>C n.3683T>C n.4017T>C | |
Y | g.19707937A>T | CA520160802 | KDM5D | c.3396T>A (p.Ser1132=) c.3225T>A (p.Ser1075=) c.312T>A (p.Ser104=) c.3273T>A (p.Ser1091=) n.1994T>A n.3288T>A c.3489T>A (p.Ser1163=) c.3261T>A (p.Ser1087=) c.3165T>A (p.Ser1055=) c.3318T>A (p.Ser1106=) n.3684T>A n.4018T>A c.1386T>A (p.Ser462=) c.1152T>A (p.Ser384=) n.4134T>A n.3999T>A n.4147T>A n.3465T>A n.3566T>A n.3790T>A n.3673T>A n.4356T>A n.4163T>A n.3683T>A n.4017T>A | |
Y | g.19707938G>A | CA414844243 | KDM5D | c.3395C>T (p.Ser1132Phe) c.3224C>T (p.Ser1075Phe) c.311C>T (p.Ser104Phe) c.3272C>T (p.Ser1091Phe) n.1993C>T n.3287C>T c.3488C>T (p.Ser1163Phe) c.3260C>T (p.Ser1087Phe) c.3164C>T (p.Ser1055Phe) c.3317C>T (p.Ser1106Phe) n.3683C>T n.4017C>T c.1385C>T (p.Ser462Phe) c.1151C>T (p.Ser384Phe) n.4133C>T n.3998C>T n.4146C>T n.3464C>T n.3565C>T n.3789C>T n.3672C>T n.4355C>T n.4162C>T n.3682C>T n.4016C>T | |
Y | g.19707938G>C | CA414844245 | KDM5D | c.3395C>G (p.Ser1132Cys) c.3224C>G (p.Ser1075Cys) c.311C>G (p.Ser104Cys) c.3272C>G (p.Ser1091Cys) n.1993C>G n.3287C>G c.3488C>G (p.Ser1163Cys) c.3260C>G (p.Ser1087Cys) c.3164C>G (p.Ser1055Cys) c.3317C>G (p.Ser1106Cys) n.3683C>G n.4017C>G c.1385C>G (p.Ser462Cys) c.1151C>G (p.Ser384Cys) n.4133C>G n.3998C>G n.4146C>G n.3464C>G n.3565C>G n.3789C>G n.3672C>G n.4355C>G n.4162C>G n.3682C>G n.4016C>G | |
Y | g.19707938G>T | CA414844246 | KDM5D | c.3395C>A (p.Ser1132Tyr) c.3224C>A (p.Ser1075Tyr) c.311C>A (p.Ser104Tyr) c.3272C>A (p.Ser1091Tyr) n.1993C>A n.3287C>A c.3488C>A (p.Ser1163Tyr) c.3260C>A (p.Ser1087Tyr) c.3164C>A (p.Ser1055Tyr) c.3317C>A (p.Ser1106Tyr) n.3683C>A n.4017C>A c.1385C>A (p.Ser462Tyr) c.1151C>A (p.Ser384Tyr) n.4133C>A n.3998C>A n.4146C>A n.3464C>A n.3565C>A n.3789C>A n.3672C>A n.4355C>A n.4162C>A n.3682C>A n.4016C>A | |
Y | g.19707939A>C | CA414844250 | KDM5D | c.3394T>G (p.Ser1132Ala) c.3223T>G (p.Ser1075Ala) c.310T>G (p.Ser104Ala) c.3271T>G (p.Ser1091Ala) n.1992T>G n.3286T>G c.3487T>G (p.Ser1163Ala) c.3259T>G (p.Ser1087Ala) c.3163T>G (p.Ser1055Ala) c.3316T>G (p.Ser1106Ala) n.3682T>G n.4016T>G c.1384T>G (p.Ser462Ala) c.1150T>G (p.Ser384Ala) n.4132T>G n.3997T>G n.4145T>G n.3463T>G n.3564T>G n.3788T>G n.3671T>G n.4354T>G n.4161T>G n.3681T>G n.4015T>G | |
Y | g.19707939A>G | CA414844251 | KDM5D | c.3394T>C (p.Ser1132Pro) c.3223T>C (p.Ser1075Pro) c.310T>C (p.Ser104Pro) c.3271T>C (p.Ser1091Pro) n.1992T>C n.3286T>C c.3487T>C (p.Ser1163Pro) c.3259T>C (p.Ser1087Pro) c.3163T>C (p.Ser1055Pro) c.3316T>C (p.Ser1106Pro) n.3682T>C n.4016T>C c.1384T>C (p.Ser462Pro) c.1150T>C (p.Ser384Pro) n.4132T>C n.3997T>C n.4145T>C n.3463T>C n.3564T>C n.3788T>C n.3671T>C n.4354T>C n.4161T>C n.3681T>C n.4015T>C | |
Y | g.19707939A>T | CA414844248 | KDM5D | c.3394T>A (p.Ser1132Thr) c.3223T>A (p.Ser1075Thr) c.310T>A (p.Ser104Thr) c.3271T>A (p.Ser1091Thr) n.1992T>A n.3286T>A c.3487T>A (p.Ser1163Thr) c.3259T>A (p.Ser1087Thr) c.3163T>A (p.Ser1055Thr) c.3316T>A (p.Ser1106Thr) n.3682T>A n.4016T>A c.1384T>A (p.Ser462Thr) c.1150T>A (p.Ser384Thr) n.4132T>A n.3997T>A n.4145T>A n.3463T>A n.3564T>A n.3788T>A n.3671T>A n.4354T>A n.4161T>A n.3681T>A n.4015T>A | |
Y | g.19707940G>A | CA520160804 | KDM5D | c.3393C>T (p.Gly1131=) c.3222C>T (p.Gly1074=) c.309C>T (p.Gly103=) c.3270C>T (p.Gly1090=) n.1991C>T n.3285C>T c.3486C>T (p.Gly1162=) c.3258C>T (p.Gly1086=) c.3162C>T (p.Gly1054=) c.3315C>T (p.Gly1105=) n.3681C>T n.4015C>T c.1383C>T (p.Gly461=) c.1149C>T (p.Gly383=) n.4131C>T n.3996C>T n.4144C>T n.3462C>T n.3563C>T n.3787C>T n.3670C>T n.4353C>T n.4160C>T n.3680C>T n.4014C>T | |
Y | g.19707940G>C | CA520160805 | KDM5D | c.3393C>G (p.Gly1131=) c.3222C>G (p.Gly1074=) c.309C>G (p.Gly103=) c.3270C>G (p.Gly1090=) n.1991C>G n.3285C>G c.3486C>G (p.Gly1162=) c.3258C>G (p.Gly1086=) c.3162C>G (p.Gly1054=) c.3315C>G (p.Gly1105=) n.3681C>G n.4015C>G c.1383C>G (p.Gly461=) c.1149C>G (p.Gly383=) n.4131C>G n.3996C>G n.4144C>G n.3462C>G n.3563C>G n.3787C>G n.3670C>G n.4353C>G n.4160C>G n.3680C>G n.4014C>G | |
Y | g.19707940G>T | CA520160806 | KDM5D | c.3393C>A (p.Gly1131=) c.3222C>A (p.Gly1074=) c.309C>A (p.Gly103=) c.3270C>A (p.Gly1090=) n.1991C>A n.3285C>A c.3486C>A (p.Gly1162=) c.3258C>A (p.Gly1086=) c.3162C>A (p.Gly1054=) c.3315C>A (p.Gly1105=) n.3681C>A n.4015C>A c.1383C>A (p.Gly461=) c.1149C>A (p.Gly383=) n.4131C>A n.3996C>A n.4144C>A n.3462C>A n.3563C>A n.3787C>A n.3670C>A n.4353C>A n.4160C>A n.3680C>A n.4014C>A | |
Y | g.19707941C>A | CA414844253 | KDM5D | c.3392G>T (p.Gly1131Val) c.3221G>T (p.Gly1074Val) c.308G>T (p.Gly103Val) c.3269G>T (p.Gly1090Val) n.1990G>T n.3284G>T c.3485G>T (p.Gly1162Val) c.3257G>T (p.Gly1086Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.3314G>T (p.Gly1105Val) n.3680G>T n.4014G>T c.1382G>T (p.Gly461Val) c.1148G>T (p.Gly383Val) n.4130G>T n.3995G>T n.4143G>T n.3461G>T n.3562G>T n.3786G>T n.3669G>T n.4352G>T n.4159G>T n.3679G>T n.4013G>T | |
Y | g.19707941C>G | CA414844254 | KDM5D | c.3392G>C (p.Gly1131Ala) c.3221G>C (p.Gly1074Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) c.3269G>C (p.Gly1090Ala) n.1990G>C n.3284G>C c.3485G>C (p.Gly1162Ala) c.3257G>C (p.Gly1086Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.3314G>C (p.Gly1105Ala) n.3680G>C n.4014G>C c.1382G>C (p.Gly461Ala) c.1148G>C (p.Gly383Ala) n.4130G>C n.3995G>C n.4143G>C n.3461G>C n.3562G>C n.3786G>C n.3669G>C n.4352G>C n.4159G>C n.3679G>C n.4013G>C | |
Y | g.19707941C>T | CA414844256 | KDM5D | c.3392G>A (p.Gly1131Asp) c.3221G>A (p.Gly1074Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) c.3269G>A (p.Gly1090Asp) n.1990G>A n.3284G>A c.3485G>A (p.Gly1162Asp) c.3257G>A (p.Gly1086Asp) c.3161G>A (p.Gly1054Asp) c.3314G>A (p.Gly1105Asp) n.3680G>A n.4014G>A c.1382G>A (p.Gly461Asp) c.1148G>A (p.Gly383Asp) n.4130G>A n.3995G>A n.4143G>A n.3461G>A n.3562G>A n.3786G>A n.3669G>A n.4352G>A n.4159G>A n.3679G>A n.4013G>A | |
Y | g.19707942C>A | CA414844258 | KDM5D | c.3391G>T (p.Gly1131Cys) c.3220G>T (p.Gly1074Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) c.3268G>T (p.Gly1090Cys) n.1989G>T n.3283G>T c.3484G>T (p.Gly1162Cys) c.3256G>T (p.Gly1086Cys) c.3160G>T (p.Gly1054Cys) c.3313G>T (p.Gly1105Cys) n.3679G>T n.4013G>T c.1381G>T (p.Gly461Cys) c.1147G>T (p.Gly383Cys) n.4129G>T n.3994G>T n.4142G>T n.3460G>T n.3561G>T n.3785G>T n.3668G>T n.4351G>T n.4158G>T n.3678G>T n.4012G>T | |
Y | g.19707942C= | CA2470918999 | KDM5D | c.3391G= (p.Gly1131=) c.3220G= (p.Gly1074=) c.307G= (p.Gly103=) c.3268G= (p.Gly1090=) n.1989G= n.3283G= c.3484G= (p.Gly1162=) c.3256G= (p.Gly1086=) c.3160G= (p.Gly1054=) c.3313G= (p.Gly1105=) n.3679G= n.4013G= c.1381G= (p.Gly461=) c.1147G= (p.Gly383=) n.4129G= n.3994G= n.4142G= n.3460G= n.3561G= n.3785G= n.3668G= n.4351G= n.4158G= n.3678G= n.4012G= | |
Y | g.19707942C>G | CA414844259 | KDM5D | c.3391G>C (p.Gly1131Arg) c.3220G>C (p.Gly1074Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) c.3268G>C (p.Gly1090Arg) n.1989G>C n.3283G>C c.3484G>C (p.Gly1162Arg) c.3256G>C (p.Gly1086Arg) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) c.3313G>C (p.Gly1105Arg) n.3679G>C n.4013G>C c.1381G>C (p.Gly461Arg) c.1147G>C (p.Gly383Arg) n.4129G>C n.3994G>C n.4142G>C n.3460G>C n.3561G>C n.3785G>C n.3668G>C n.4351G>C n.4158G>C n.3678G>C n.4012G>C | |
Y | g.19707942C>T | CA414844261 | KDM5D | c.3391G>A (p.Gly1131Ser) c.3220G>A (p.Gly1074Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) c.3268G>A (p.Gly1090Ser) n.1989G>A n.3283G>A c.3484G>A (p.Gly1162Ser) c.3256G>A (p.Gly1086Ser) c.3160G>A (p.Gly1054Ser) c.3313G>A (p.Gly1105Ser) n.3679G>A n.4013G>A c.1381G>A (p.Gly461Ser) c.1147G>A (p.Gly383Ser) n.4129G>A n.3994G>A n.4142G>A n.3460G>A n.3561G>A n.3785G>A n.3668G>A n.4351G>A n.4158G>A n.3678G>A n.4012G>A | dbSNP |
Y | g.19707943T>A | CA520160807 | KDM5D | c.3390A>T (p.Pro1130=) c.3219A>T (p.Pro1073=) c.306A>T (p.Pro102=) c.3267A>T (p.Pro1089=) n.1988A>T n.3282A>T c.3483A>T (p.Pro1161=) c.3255A>T (p.Pro1085=) c.3159A>T (p.Pro1053=) c.3312A>T (p.Pro1104=) n.3678A>T n.4012A>T c.1380A>T (p.Pro460=) c.1146A>T (p.Pro382=) n.4128A>T n.3993A>T n.4141A>T n.3459A>T n.3560A>T n.3784A>T n.3667A>T n.4350A>T n.4157A>T n.3677A>T n.4011A>T | |
Y | g.19707943T>C | CA520160808 | KDM5D | c.3390A>G (p.Pro1130=) c.3219A>G (p.Pro1073=) c.306A>G (p.Pro102=) c.3267A>G (p.Pro1089=) n.1988A>G n.3282A>G c.3483A>G (p.Pro1161=) c.3255A>G (p.Pro1085=) c.3159A>G (p.Pro1053=) c.3312A>G (p.Pro1104=) n.3678A>G n.4012A>G c.1380A>G (p.Pro460=) c.1146A>G (p.Pro382=) n.4128A>G n.3993A>G n.4141A>G n.3459A>G n.3560A>G n.3784A>G n.3667A>G n.4350A>G n.4157A>G n.3677A>G n.4011A>G | |
Y | g.19707943T>G | CA520160809 | KDM5D | c.3390A>C (p.Pro1130=) c.3219A>C (p.Pro1073=) c.306A>C (p.Pro102=) c.3267A>C (p.Pro1089=) n.1988A>C n.3282A>C c.3483A>C (p.Pro1161=) c.3255A>C (p.Pro1085=) c.3159A>C (p.Pro1053=) c.3312A>C (p.Pro1104=) n.3678A>C n.4012A>C c.1380A>C (p.Pro460=) c.1146A>C (p.Pro382=) n.4128A>C n.3993A>C n.4141A>C n.3459A>C n.3560A>C n.3784A>C n.3667A>C n.4350A>C n.4157A>C n.3677A>C n.4011A>C | |
Y | g.19707944G>A | CA414844263 | KDM5D | c.3389C>T (p.Pro1130Leu) c.3218C>T (p.Pro1073Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) c.3266C>T (p.Pro1089Leu) n.1987C>T n.3281C>T c.3482C>T (p.Pro1161Leu) c.3254C>T (p.Pro1085Leu) c.3158C>T (p.Pro1053Leu) c.3311C>T (p.Pro1104Leu) n.3677C>T n.4011C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) c.1145C>T (p.Pro382Leu) n.4127C>T n.3992C>T n.4140C>T n.3458C>T n.3559C>T n.3783C>T n.3666C>T n.4349C>T n.4156C>T n.3676C>T n.4010C>T | |
Y | g.19707944G>C | CA414844265 | KDM5D | c.3389C>G (p.Pro1130Arg) c.3218C>G (p.Pro1073Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) c.3266C>G (p.Pro1089Arg) n.1987C>G n.3281C>G c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.3254C>G (p.Pro1085Arg) c.3158C>G (p.Pro1053Arg) c.3311C>G (p.Pro1104Arg) n.3677C>G n.4011C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) c.1145C>G (p.Pro382Arg) n.4127C>G n.3992C>G n.4140C>G n.3458C>G n.3559C>G n.3783C>G n.3666C>G n.4349C>G n.4156C>G n.3676C>G n.4010C>G | |
Y | g.19707944G>T | CA414844266 | KDM5D | c.3389C>A (p.Pro1130Gln) c.3218C>A (p.Pro1073Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) c.3266C>A (p.Pro1089Gln) n.1987C>A n.3281C>A c.3482C>A (p.Pro1161Gln) c.3254C>A (p.Pro1085Gln) c.3158C>A (p.Pro1053Gln) c.3311C>A (p.Pro1104Gln) n.3677C>A n.4011C>A c.1379C>A (p.Pro460Gln) c.1145C>A (p.Pro382Gln) n.4127C>A n.3992C>A n.4140C>A n.3458C>A n.3559C>A n.3783C>A n.3666C>A n.4349C>A n.4156C>A n.3676C>A n.4010C>A | |
Y | g.19707945G>A | CA414844267 | KDM5D | c.3388C>T (p.Pro1130Ser) c.3217C>T (p.Pro1073Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) c.3265C>T (p.Pro1089Ser) n.1986C>T n.3280C>T c.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.3253C>T (p.Pro1085Ser) c.3157C>T (p.Pro1053Ser) c.3310C>T (p.Pro1104Ser) n.3676C>T n.4010C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) c.1144C>T (p.Pro382Ser) n.4126C>T n.3991C>T n.4139C>T n.3457C>T n.3558C>T n.3782C>T n.3665C>T n.4348C>T n.4155C>T n.3675C>T n.4009C>T | |
Y | g.19707945G>C | CA414844269 | KDM5D | c.3388C>G (p.Pro1130Ala) c.3217C>G (p.Pro1073Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) c.3265C>G (p.Pro1089Ala) n.1986C>G n.3280C>G c.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.3253C>G (p.Pro1085Ala) c.3157C>G (p.Pro1053Ala) c.3310C>G (p.Pro1104Ala) n.3676C>G n.4010C>G c.1378C>G (p.Pro460Ala) c.1144C>G (p.Pro382Ala) n.4126C>G n.3991C>G n.4139C>G n.3457C>G n.3558C>G n.3782C>G n.3665C>G n.4348C>G n.4155C>G n.3675C>G n.4009C>G | |
Y | g.19707945G>T | CA414844271 | KDM5D | c.3388C>A (p.Pro1130Thr) c.3217C>A (p.Pro1073Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) c.3265C>A (p.Pro1089Thr) n.1986C>A n.3280C>A c.3481C>A (p.Pro1161Thr) c.3253C>A (p.Pro1085Thr) c.3157C>A (p.Pro1053Thr) c.3310C>A (p.Pro1104Thr) n.3676C>A n.4010C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) c.1144C>A (p.Pro382Thr) n.4126C>A n.3991C>A n.4139C>A n.3457C>A n.3558C>A n.3782C>A n.3665C>A n.4348C>A n.4155C>A n.3675C>A n.4009C>A | |
Y | g.19707946G>A | CA520160810 | KDM5D | c.3387C>T (p.Asp1129=) c.3216C>T (p.Asp1072=) c.303C>T (p.Asp101=) c.3264C>T (p.Asp1088=) n.1985C>T n.3279C>T c.3480C>T (p.Asp1160=) c.3252C>T (p.Asp1084=) c.3156C>T (p.Asp1052=) c.3309C>T (p.Asp1103=) n.3675C>T n.4009C>T c.1377C>T (p.Asp459=) c.1143C>T (p.Asp381=) n.4125C>T n.3990C>T n.4138C>T n.3456C>T n.3557C>T n.3781C>T n.3664C>T n.4347C>T n.4154C>T n.3674C>T n.4008C>T | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707946G>C | CA414844273 | KDM5D | c.3387C>G (p.Asp1129Glu) c.3216C>G (p.Asp1072Glu) c.303C>G (p.Asp101Glu) c.3264C>G (p.Asp1088Glu) n.1985C>G n.3279C>G c.3480C>G (p.Asp1160Glu) c.3252C>G (p.Asp1084Glu) c.3156C>G (p.Asp1052Glu) c.3309C>G (p.Asp1103Glu) n.3675C>G n.4009C>G c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.1143C>G (p.Asp381Glu) n.4125C>G n.3990C>G n.4138C>G n.3456C>G n.3557C>G n.3781C>G n.3664C>G n.4347C>G n.4154C>G n.3674C>G n.4008C>G | |
Y | g.19707946G= | CA2470919000 | KDM5D | c.3387C= (p.Asp1129=) c.3216C= (p.Asp1072=) c.303C= (p.Asp101=) c.3264C= (p.Asp1088=) n.1985C= n.3279C= c.3480C= (p.Asp1160=) c.3252C= (p.Asp1084=) c.3156C= (p.Asp1052=) c.3309C= (p.Asp1103=) n.3675C= n.4009C= c.1377C= (p.Asp459=) c.1143C= (p.Asp381=) n.4125C= n.3990C= n.4138C= n.3456C= n.3557C= n.3781C= n.3664C= n.4347C= n.4154C= n.3674C= n.4008C= | |
Y | g.19707946G>T | CA414844272 | KDM5D | c.3387C>A (p.Asp1129Glu) c.3216C>A (p.Asp1072Glu) c.303C>A (p.Asp101Glu) c.3264C>A (p.Asp1088Glu) n.1985C>A n.3279C>A c.3480C>A (p.Asp1160Glu) c.3252C>A (p.Asp1084Glu) c.3156C>A (p.Asp1052Glu) c.3309C>A (p.Asp1103Glu) n.3675C>A n.4009C>A c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.1143C>A (p.Asp381Glu) n.4125C>A n.3990C>A n.4138C>A n.3456C>A n.3557C>A n.3781C>A n.3664C>A n.4347C>A n.4154C>A n.3674C>A n.4008C>A | |
Y | g.19707947T>A | CA414844274 | KDM5D | c.3386A>T (p.Asp1129Val) c.3215A>T (p.Asp1072Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.3263A>T (p.Asp1088Val) n.1984A>T n.3278A>T c.3479A>T (p.Asp1160Val) c.3251A>T (p.Asp1084Val) c.3155A>T (p.Asp1052Val) c.3308A>T (p.Asp1103Val) n.3674A>T n.4008A>T c.1376A>T (p.Asp459Val) c.1142A>T (p.Asp381Val) n.4124A>T n.3989A>T n.4137A>T n.3455A>T n.3556A>T n.3780A>T n.3663A>T n.4346A>T n.4153A>T n.3673A>T n.4007A>T | |
Y | g.19707947T>C | CA414844275 | KDM5D | c.3386A>G (p.Asp1129Gly) c.3215A>G (p.Asp1072Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.3263A>G (p.Asp1088Gly) n.1984A>G n.3278A>G c.3479A>G (p.Asp1160Gly) c.3251A>G (p.Asp1084Gly) c.3155A>G (p.Asp1052Gly) c.3308A>G (p.Asp1103Gly) n.3674A>G n.4008A>G c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.1142A>G (p.Asp381Gly) n.4124A>G n.3989A>G n.4137A>G n.3455A>G n.3556A>G n.3780A>G n.3663A>G n.4346A>G n.4153A>G n.3673A>G n.4007A>G | |
Y | g.19707947T>G | CA414844277 | KDM5D | c.3386A>C (p.Asp1129Ala) c.3215A>C (p.Asp1072Ala) c.302A>C (p.Asp101Ala) c.3263A>C (p.Asp1088Ala) n.1984A>C n.3278A>C c.3479A>C (p.Asp1160Ala) c.3251A>C (p.Asp1084Ala) c.3155A>C (p.Asp1052Ala) c.3308A>C (p.Asp1103Ala) n.3674A>C n.4008A>C c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.1142A>C (p.Asp381Ala) n.4124A>C n.3989A>C n.4137A>C n.3455A>C n.3556A>C n.3780A>C n.3663A>C n.4346A>C n.4153A>C n.3673A>C n.4007A>C | |
Y | g.19707948C>A | CA414844279 | KDM5D | c.3385G>T (p.Asp1129Tyr) c.3214G>T (p.Asp1072Tyr) c.301G>T (p.Asp101Tyr) c.3262G>T (p.Asp1088Tyr) n.1983G>T n.3277G>T c.3478G>T (p.Asp1160Tyr) c.3250G>T (p.Asp1084Tyr) c.3154G>T (p.Asp1052Tyr) c.3307G>T (p.Asp1103Tyr) n.3673G>T n.4007G>T c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.1141G>T (p.Asp381Tyr) n.4123G>T n.3988G>T n.4136G>T n.3454G>T n.3555G>T n.3779G>T n.3662G>T n.4345G>T n.4152G>T n.3672G>T n.4006G>T | |
Y | g.19707948C= | CA2470919001 | KDM5D | c.3385G= (p.Asp1129=) c.3214G= (p.Asp1072=) c.301G= (p.Asp101=) c.3262G= (p.Asp1088=) n.1983G= n.3277G= c.3478G= (p.Asp1160=) c.3250G= (p.Asp1084=) c.3154G= (p.Asp1052=) c.3307G= (p.Asp1103=) n.3673G= n.4007G= c.1375G= (p.Asp459=) c.1141G= (p.Asp381=) n.4123G= n.3988G= n.4136G= n.3454G= n.3555G= n.3779G= n.3662G= n.4345G= n.4152G= n.3672G= n.4006G= | |
Y | g.19707948C>G | CA414844281 | KDM5D | c.3385G>C (p.Asp1129His) c.3214G>C (p.Asp1072His) c.301G>C (p.Asp101His) c.3262G>C (p.Asp1088His) n.1983G>C n.3277G>C c.3478G>C (p.Asp1160His) c.3250G>C (p.Asp1084His) c.3154G>C (p.Asp1052His) c.3307G>C (p.Asp1103His) n.3673G>C n.4007G>C c.1375G>C (p.Asp459His) c.1141G>C (p.Asp381His) n.4123G>C n.3988G>C n.4136G>C n.3454G>C n.3555G>C n.3779G>C n.3662G>C n.4345G>C n.4152G>C n.3672G>C n.4006G>C | |
Y | g.19707948C>T | CA10574758 | KDM5D | c.3385G>A (p.Asp1129Asn) c.3214G>A (p.Asp1072Asn) c.301G>A (p.Asp101Asn) c.3262G>A (p.Asp1088Asn) n.1983G>A n.3277G>A c.3478G>A (p.Asp1160Asn) c.3250G>A (p.Asp1084Asn) c.3154G>A (p.Asp1052Asn) c.3307G>A (p.Asp1103Asn) n.3673G>A n.4007G>A c.1375G>A (p.Asp459Asn) c.1141G>A (p.Asp381Asn) n.4123G>A n.3988G>A n.4136G>A n.3454G>A n.3555G>A n.3779G>A n.3662G>A n.4345G>A n.4152G>A n.3672G>A n.4006G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19707949T>A | CA414844284 | KDM5D | c.3384A>T (p.Arg1128Ser) c.3213A>T (p.Arg1071Ser) c.300A>T (p.Arg100Ser) c.3261A>T (p.Arg1087Ser) n.1982A>T n.3276A>T c.3477A>T (p.Arg1159Ser) c.3249A>T (p.Arg1083Ser) c.3153A>T (p.Arg1051Ser) c.3306A>T (p.Arg1102Ser) n.3672A>T n.4006A>T c.1374A>T (p.Arg458Ser) c.1140A>T (p.Arg380Ser) n.4122A>T n.3987A>T n.4135A>T n.3453A>T n.3554A>T n.3778A>T n.3661A>T n.4344A>T n.4151A>T n.3671A>T n.4005A>T | |
Y | g.19707949T>C | CA520160811 | KDM5D | c.3384A>G (p.Arg1128=) c.3213A>G (p.Arg1071=) c.300A>G (p.Arg100=) c.3261A>G (p.Arg1087=) n.1982A>G n.3276A>G c.3477A>G (p.Arg1159=) c.3249A>G (p.Arg1083=) c.3153A>G (p.Arg1051=) c.3306A>G (p.Arg1102=) n.3672A>G n.4006A>G c.1374A>G (p.Arg458=) c.1140A>G (p.Arg380=) n.4122A>G n.3987A>G n.4135A>G n.3453A>G n.3554A>G n.3778A>G n.3661A>G n.4344A>G n.4151A>G n.3671A>G n.4005A>G | |
Y | g.19707949T>G | CA414844286 | KDM5D | c.3384A>C (p.Arg1128Ser) c.3213A>C (p.Arg1071Ser) c.300A>C (p.Arg100Ser) c.3261A>C (p.Arg1087Ser) n.1982A>C n.3276A>C c.3477A>C (p.Arg1159Ser) c.3249A>C (p.Arg1083Ser) c.3153A>C (p.Arg1051Ser) c.3306A>C (p.Arg1102Ser) n.3672A>C n.4006A>C c.1374A>C (p.Arg458Ser) c.1140A>C (p.Arg380Ser) n.4122A>C n.3987A>C n.4135A>C n.3453A>C n.3554A>C n.3778A>C n.3661A>C n.4344A>C n.4151A>C n.3671A>C n.4005A>C | |
Y | g.19707950C>A | CA414844287 | KDM5D | c.3383G>T (p.Arg1128Ile) c.3212G>T (p.Arg1071Ile) c.299G>T (p.Arg100Ile) c.3260G>T (p.Arg1087Ile) n.1981G>T n.3275G>T c.3476G>T (p.Arg1159Ile) c.3248G>T (p.Arg1083Ile) c.3152G>T (p.Arg1051Ile) c.3305G>T (p.Arg1102Ile) n.3671G>T n.4005G>T c.1373G>T (p.Arg458Ile) c.1139G>T (p.Arg380Ile) n.4121G>T n.3986G>T n.4134G>T n.3452G>T n.3553G>T n.3777G>T n.3660G>T n.4343G>T n.4150G>T n.3670G>T n.4004G>T | |
Y | g.19707950C>G | CA414844289 | KDM5D | c.3383G>C (p.Arg1128Thr) c.3212G>C (p.Arg1071Thr) c.299G>C (p.Arg100Thr) c.3260G>C (p.Arg1087Thr) n.1981G>C n.3275G>C c.3476G>C (p.Arg1159Thr) c.3248G>C (p.Arg1083Thr) c.3152G>C (p.Arg1051Thr) c.3305G>C (p.Arg1102Thr) n.3671G>C n.4005G>C c.1373G>C (p.Arg458Thr) c.1139G>C (p.Arg380Thr) n.4121G>C n.3986G>C n.4134G>C n.3452G>C n.3553G>C n.3777G>C n.3660G>C n.4343G>C n.4150G>C n.3670G>C n.4004G>C | |
Y | g.19707950C>T | CA414844291 | KDM5D | c.3383G>A (p.Arg1128Lys) c.3212G>A (p.Arg1071Lys) c.299G>A (p.Arg100Lys) c.3260G>A (p.Arg1087Lys) n.1981G>A n.3275G>A c.3476G>A (p.Arg1159Lys) c.3248G>A (p.Arg1083Lys) c.3152G>A (p.Arg1051Lys) c.3305G>A (p.Arg1102Lys) n.3671G>A n.4005G>A c.1373G>A (p.Arg458Lys) c.1139G>A (p.Arg380Lys) n.4121G>A n.3986G>A n.4134G>A n.3452G>A n.3553G>A n.3777G>A n.3660G>A n.4343G>A n.4150G>A n.3670G>A n.4004G>A | |
Y | g.19707951T>A | CA414844293 | KDM5D | c.3382A>T (p.Arg1128Ter) c.3211A>T (p.Arg1071Ter) c.298A>T (p.Arg100Ter) c.3259A>T (p.Arg1087Ter) n.1980A>T n.3274A>T c.3475A>T (p.Arg1159Ter) c.3247A>T (p.Arg1083Ter) c.3151A>T (p.Arg1051Ter) c.3304A>T (p.Arg1102Ter) n.3670A>T n.4004A>T c.1372A>T (p.Arg458Ter) c.1138A>T (p.Arg380Ter) n.4120A>T n.3985A>T n.4133A>T n.3451A>T n.3552A>T n.3776A>T n.3659A>T n.4342A>T n.4149A>T n.3669A>T n.4003A>T | |
Y | g.19707951T>C | CA414844294 | KDM5D | c.3382A>G (p.Arg1128Gly) c.3211A>G (p.Arg1071Gly) c.298A>G (p.Arg100Gly) c.3259A>G (p.Arg1087Gly) n.1980A>G n.3274A>G c.3475A>G (p.Arg1159Gly) c.3247A>G (p.Arg1083Gly) c.3151A>G (p.Arg1051Gly) c.3304A>G (p.Arg1102Gly) n.3670A>G n.4004A>G c.1372A>G (p.Arg458Gly) c.1138A>G (p.Arg380Gly) n.4120A>G n.3985A>G n.4133A>G n.3451A>G n.3552A>G n.3776A>G n.3659A>G n.4342A>G n.4149A>G n.3669A>G n.4003A>G | |
Y | g.19707951T>G | CA520160812 | KDM5D | c.3382A>C (p.Arg1128=) c.3211A>C (p.Arg1071=) c.298A>C (p.Arg100=) c.3259A>C (p.Arg1087=) n.1980A>C n.3274A>C c.3475A>C (p.Arg1159=) c.3247A>C (p.Arg1083=) c.3151A>C (p.Arg1051=) c.3304A>C (p.Arg1102=) n.3670A>C n.4004A>C c.1372A>C (p.Arg458=) c.1138A>C (p.Arg380=) n.4120A>C n.3985A>C n.4133A>C n.3451A>C n.3552A>C n.3776A>C n.3659A>C n.4342A>C n.4149A>C n.3669A>C n.4003A>C | |
Y | g.19707951_19707952del | CA2766253169 | KDM5D | c.3381_3382del (p.Asp1129ProfsTer?) c.3210_3211del (p.Asp1072ProfsTer?) c.297_298del (p.Asp101ProfsTer?) c.3258_3259del (p.Asp1088ProfsTer?) n.1979_1980del n.3273_3274del c.3474_3475del (p.Asp1160ProfsTer?) c.3246_3247del (p.Asp1084ProfsTer?) c.3150_3151del (p.Asp1052ProfsTer?) c.3303_3304del (p.Asp1103ProfsTer?) n.3669_3670del n.4003_4004del c.1371_1372del (p.Asp459ProfsTer?) c.1137_1138del (p.Asp381ProfsTer?) n.4119_4120del n.3984_3985del n.4132_4133del n.3450_3451del n.3551_3552del n.3775_3776del n.3658_3659del n.4341_4342del n.4148_4149del n.3668_3669del n.4002_4003del | |
Y | g.19707952G>A | CA520160813 | KDM5D | c.3381C>T (p.Leu1127=) c.3210C>T (p.Leu1070=) c.297C>T (p.Leu99=) c.3258C>T (p.Leu1086=) n.1979C>T n.3273C>T c.3474C>T (p.Leu1158=) c.3246C>T (p.Leu1082=) c.3150C>T (p.Leu1050=) c.3303C>T (p.Leu1101=) n.3669C>T n.4003C>T c.1371C>T (p.Leu457=) c.1137C>T (p.Leu379=) n.4119C>T n.3984C>T n.4132C>T n.3450C>T n.3551C>T n.3775C>T n.3658C>T n.4341C>T n.4148C>T n.3668C>T n.4002C>T | |
Y | g.19707952G>C | CA520160814 | KDM5D | c.3381C>G (p.Leu1127=) c.3210C>G (p.Leu1070=) c.297C>G (p.Leu99=) c.3258C>G (p.Leu1086=) n.1979C>G n.3273C>G c.3474C>G (p.Leu1158=) c.3246C>G (p.Leu1082=) c.3150C>G (p.Leu1050=) c.3303C>G (p.Leu1101=) n.3669C>G n.4003C>G c.1371C>G (p.Leu457=) c.1137C>G (p.Leu379=) n.4119C>G n.3984C>G n.4132C>G n.3450C>G n.3551C>G n.3775C>G n.3658C>G n.4341C>G n.4148C>G n.3668C>G n.4002C>G | |
Y | g.19707952G>T | CA520160815 | KDM5D | c.3381C>A (p.Leu1127=) c.3210C>A (p.Leu1070=) c.297C>A (p.Leu99=) c.3258C>A (p.Leu1086=) n.1979C>A n.3273C>A c.3474C>A (p.Leu1158=) c.3246C>A (p.Leu1082=) c.3150C>A (p.Leu1050=) c.3303C>A (p.Leu1101=) n.3669C>A n.4003C>A c.1371C>A (p.Leu457=) c.1137C>A (p.Leu379=) n.4119C>A n.3984C>A n.4132C>A n.3450C>A n.3551C>A n.3775C>A n.3658C>A n.4341C>A n.4148C>A n.3668C>A n.4002C>A | |
Y | g.19707953A>C | CA414844298 | KDM5D | c.3380T>G (p.Leu1127Arg) c.3209T>G (p.Leu1070Arg) c.296T>G (p.Leu99Arg) c.3257T>G (p.Leu1086Arg) n.1978T>G n.3272T>G c.3473T>G (p.Leu1158Arg) c.3245T>G (p.Leu1082Arg) c.3149T>G (p.Leu1050Arg) c.3302T>G (p.Leu1101Arg) n.3668T>G n.4002T>G c.1370T>G (p.Leu457Arg) c.1136T>G (p.Leu379Arg) n.4118T>G n.3983T>G n.4131T>G n.3449T>G n.3550T>G n.3774T>G n.3657T>G n.4340T>G n.4147T>G n.3667T>G n.4001T>G | |
Y | g.19707953A>G | CA414844300 | KDM5D | c.3380T>C (p.Leu1127Pro) c.3209T>C (p.Leu1070Pro) c.296T>C (p.Leu99Pro) c.3257T>C (p.Leu1086Pro) n.1978T>C n.3272T>C c.3473T>C (p.Leu1158Pro) c.3245T>C (p.Leu1082Pro) c.3149T>C (p.Leu1050Pro) c.3302T>C (p.Leu1101Pro) n.3668T>C n.4002T>C c.1370T>C (p.Leu457Pro) c.1136T>C (p.Leu379Pro) n.4118T>C n.3983T>C n.4131T>C n.3449T>C n.3550T>C n.3774T>C n.3657T>C n.4340T>C n.4147T>C n.3667T>C n.4001T>C | COSMIC |
Y | g.19707953A>T | CA414844297 | KDM5D | c.3380T>A (p.Leu1127His) c.3209T>A (p.Leu1070His) c.296T>A (p.Leu99His) c.3257T>A (p.Leu1086His) n.1978T>A n.3272T>A c.3473T>A (p.Leu1158His) c.3245T>A (p.Leu1082His) c.3149T>A (p.Leu1050His) c.3302T>A (p.Leu1101His) n.3668T>A n.4002T>A c.1370T>A (p.Leu457His) c.1136T>A (p.Leu379His) n.4118T>A n.3983T>A n.4131T>A n.3449T>A n.3550T>A n.3774T>A n.3657T>A n.4340T>A n.4147T>A n.3667T>A n.4001T>A | |
Y | g.19707954G>A | CA414844304 | KDM5D | c.3379C>T (p.Leu1127Phe) c.3208C>T (p.Leu1070Phe) c.295C>T (p.Leu99Phe) c.3256C>T (p.Leu1086Phe) n.1977C>T n.3271C>T c.3472C>T (p.Leu1158Phe) c.3244C>T (p.Leu1082Phe) c.3148C>T (p.Leu1050Phe) c.3301C>T (p.Leu1101Phe) n.3667C>T n.4001C>T c.1369C>T (p.Leu457Phe) c.1135C>T (p.Leu379Phe) n.4117C>T n.3982C>T n.4130C>T n.3448C>T n.3549C>T n.3773C>T n.3656C>T n.4339C>T n.4146C>T n.3666C>T n.4000C>T | |
Y | g.19707954G>C | CA414844302 | KDM5D | c.3379C>G (p.Leu1127Val) c.3208C>G (p.Leu1070Val) c.295C>G (p.Leu99Val) c.3256C>G (p.Leu1086Val) n.1977C>G n.3271C>G c.3472C>G (p.Leu1158Val) c.3244C>G (p.Leu1082Val) c.3148C>G (p.Leu1050Val) c.3301C>G (p.Leu1101Val) n.3667C>G n.4001C>G c.1369C>G (p.Leu457Val) c.1135C>G (p.Leu379Val) n.4117C>G n.3982C>G n.4130C>G n.3448C>G n.3549C>G n.3773C>G n.3656C>G n.4339C>G n.4146C>G n.3666C>G n.4000C>G | |
Y | g.19707954G>T | CA414844306 | KDM5D | c.3379C>A (p.Leu1127Ile) c.3208C>A (p.Leu1070Ile) c.295C>A (p.Leu99Ile) c.3256C>A (p.Leu1086Ile) n.1977C>A n.3271C>A c.3472C>A (p.Leu1158Ile) c.3244C>A (p.Leu1082Ile) c.3148C>A (p.Leu1050Ile) c.3301C>A (p.Leu1101Ile) n.3667C>A n.4001C>A c.1369C>A (p.Leu457Ile) c.1135C>A (p.Leu379Ile) n.4117C>A n.3982C>A n.4130C>A n.3448C>A n.3549C>A n.3773C>A n.3656C>A n.4339C>A n.4146C>A n.3666C>A n.4000C>A | |
Y | g.19707955G>A | CA520160816 | KDM5D | c.3378C>T (p.Asp1126=) c.3207C>T (p.Asp1069=) c.294C>T (p.Asp98=) c.3255C>T (p.Asp1085=) n.1976C>T n.3270C>T c.3471C>T (p.Asp1157=) c.3243C>T (p.Asp1081=) c.3147C>T (p.Asp1049=) c.3300C>T (p.Asp1100=) n.3666C>T n.4000C>T c.1368C>T (p.Asp456=) c.1134C>T (p.Asp378=) n.4116C>T n.3981C>T n.4129C>T n.3447C>T n.3548C>T n.3772C>T n.3655C>T n.4338C>T n.4145C>T n.3665C>T n.3999C>T | |
Y | g.19707955G>C | CA414844308 | KDM5D | c.3378C>G (p.Asp1126Glu) c.3207C>G (p.Asp1069Glu) c.294C>G (p.Asp98Glu) c.3255C>G (p.Asp1085Glu) n.1976C>G n.3270C>G c.3471C>G (p.Asp1157Glu) c.3243C>G (p.Asp1081Glu) c.3147C>G (p.Asp1049Glu) c.3300C>G (p.Asp1100Glu) n.3666C>G n.4000C>G c.1368C>G (p.Asp456Glu) c.1134C>G (p.Asp378Glu) n.4116C>G n.3981C>G n.4129C>G n.3447C>G n.3548C>G n.3772C>G n.3655C>G n.4338C>G n.4145C>G n.3665C>G n.3999C>G | |
Y | g.19707955G>T | CA414844309 | KDM5D | c.3378C>A (p.Asp1126Glu) c.3207C>A (p.Asp1069Glu) c.294C>A (p.Asp98Glu) c.3255C>A (p.Asp1085Glu) n.1976C>A n.3270C>A c.3471C>A (p.Asp1157Glu) c.3243C>A (p.Asp1081Glu) c.3147C>A (p.Asp1049Glu) c.3300C>A (p.Asp1100Glu) n.3666C>A n.4000C>A c.1368C>A (p.Asp456Glu) c.1134C>A (p.Asp378Glu) n.4116C>A n.3981C>A n.4129C>A n.3447C>A n.3548C>A n.3772C>A n.3655C>A n.4338C>A n.4145C>A n.3665C>A n.3999C>A | |
Y | g.19707956T>A | CA414844310 | KDM5D | c.3377A>T (p.Asp1126Val) c.3206A>T (p.Asp1069Val) c.293A>T (p.Asp98Val) c.3254A>T (p.Asp1085Val) n.1975A>T n.3269A>T c.3470A>T (p.Asp1157Val) c.3242A>T (p.Asp1081Val) c.3146A>T (p.Asp1049Val) c.3299A>T (p.Asp1100Val) n.3665A>T n.3999A>T c.1367A>T (p.Asp456Val) c.1133A>T (p.Asp378Val) n.4115A>T n.3980A>T n.4128A>T n.3446A>T n.3547A>T n.3771A>T n.3654A>T n.4337A>T n.4144A>T n.3664A>T n.3998A>T | |
Y | g.19707956T>C | CA414844311 | KDM5D | c.3377A>G (p.Asp1126Gly) c.3206A>G (p.Asp1069Gly) c.293A>G (p.Asp98Gly) c.3254A>G (p.Asp1085Gly) n.1975A>G n.3269A>G c.3470A>G (p.Asp1157Gly) c.3242A>G (p.Asp1081Gly) c.3146A>G (p.Asp1049Gly) c.3299A>G (p.Asp1100Gly) n.3665A>G n.3999A>G c.1367A>G (p.Asp456Gly) c.1133A>G (p.Asp378Gly) n.4115A>G n.3980A>G n.4128A>G n.3446A>G n.3547A>G n.3771A>G n.3654A>G n.4337A>G n.4144A>G n.3664A>G n.3998A>G | |
Y | g.19707956T>G | CA414844312 | KDM5D | c.3377A>C (p.Asp1126Ala) c.3206A>C (p.Asp1069Ala) c.293A>C (p.Asp98Ala) c.3254A>C (p.Asp1085Ala) n.1975A>C n.3269A>C c.3470A>C (p.Asp1157Ala) c.3242A>C (p.Asp1081Ala) c.3146A>C (p.Asp1049Ala) c.3299A>C (p.Asp1100Ala) n.3665A>C n.3999A>C c.1367A>C (p.Asp456Ala) c.1133A>C (p.Asp378Ala) n.4115A>C n.3980A>C n.4128A>C n.3446A>C n.3547A>C n.3771A>C n.3654A>C n.4337A>C n.4144A>C n.3664A>C n.3998A>C | |
Y | g.19707957C>A | CA414844313 | KDM5D | c.3376G>T (p.Asp1126Tyr) c.3205G>T (p.Asp1069Tyr) c.292G>T (p.Asp98Tyr) c.3253G>T (p.Asp1085Tyr) n.1974G>T n.3268G>T c.3469G>T (p.Asp1157Tyr) c.3241G>T (p.Asp1081Tyr) c.3145G>T (p.Asp1049Tyr) c.3298G>T (p.Asp1100Tyr) n.3664G>T n.3998G>T c.1366G>T (p.Asp456Tyr) c.1132G>T (p.Asp378Tyr) n.4114G>T n.3979G>T n.4127G>T n.3445G>T n.3546G>T n.3770G>T n.3653G>T n.4336G>T n.4143G>T n.3663G>T n.3997G>T | |
Y | g.19707957C>G | CA414844314 | KDM5D | c.3376G>C (p.Asp1126His) c.3205G>C (p.Asp1069His) c.292G>C (p.Asp98His) c.3253G>C (p.Asp1085His) n.1974G>C n.3268G>C c.3469G>C (p.Asp1157His) c.3241G>C (p.Asp1081His) c.3145G>C (p.Asp1049His) c.3298G>C (p.Asp1100His) n.3664G>C n.3998G>C c.1366G>C (p.Asp456His) c.1132G>C (p.Asp378His) n.4114G>C n.3979G>C n.4127G>C n.3445G>C n.3546G>C n.3770G>C n.3653G>C n.4336G>C n.4143G>C n.3663G>C n.3997G>C | |
Y | g.19707957C>T | CA414844315 | KDM5D | c.3376G>A (p.Asp1126Asn) c.3205G>A (p.Asp1069Asn) c.292G>A (p.Asp98Asn) c.3253G>A (p.Asp1085Asn) n.1974G>A n.3268G>A c.3469G>A (p.Asp1157Asn) c.3241G>A (p.Asp1081Asn) c.3145G>A (p.Asp1049Asn) c.3298G>A (p.Asp1100Asn) n.3664G>A n.3998G>A c.1366G>A (p.Asp456Asn) c.1132G>A (p.Asp378Asn) n.4114G>A n.3979G>A n.4127G>A n.3445G>A n.3546G>A n.3770G>A n.3653G>A n.4336G>A n.4143G>A n.3663G>A n.3997G>A | |
Y | g.19707958C>A | CA414844316 | KDM5D | c.3375G>T (p.Gln1125His) c.3204G>T (p.Gln1068His) c.291G>T (p.Gln97His) c.3252G>T (p.Gln1084His) n.1973G>T n.3267G>T c.3468G>T (p.Gln1156His) c.3240G>T (p.Gln1080His) c.3144G>T (p.Gln1048His) c.3297G>T (p.Gln1099His) n.3663G>T n.3997G>T c.1365G>T (p.Gln455His) c.1131G>T (p.Gln377His) n.4113G>T n.3978G>T n.4126G>T n.3444G>T n.3545G>T n.3769G>T n.3652G>T n.4335G>T n.4142G>T n.3662G>T n.3996G>T | |
Y | g.19707958C>G | CA414844317 | KDM5D | c.3375G>C (p.Gln1125His) c.3204G>C (p.Gln1068His) c.291G>C (p.Gln97His) c.3252G>C (p.Gln1084His) n.1973G>C n.3267G>C c.3468G>C (p.Gln1156His) c.3240G>C (p.Gln1080His) c.3144G>C (p.Gln1048His) c.3297G>C (p.Gln1099His) n.3663G>C n.3997G>C c.1365G>C (p.Gln455His) c.1131G>C (p.Gln377His) n.4113G>C n.3978G>C n.4126G>C n.3444G>C n.3545G>C n.3769G>C n.3652G>C n.4335G>C n.4142G>C n.3662G>C n.3996G>C | |
Y | g.19707958C>T | CA520160817 | KDM5D | c.3375G>A (p.Gln1125=) c.3204G>A (p.Gln1068=) c.291G>A (p.Gln97=) c.3252G>A (p.Gln1084=) n.1973G>A n.3267G>A c.3468G>A (p.Gln1156=) c.3240G>A (p.Gln1080=) c.3144G>A (p.Gln1048=) c.3297G>A (p.Gln1099=) n.3663G>A n.3997G>A c.1365G>A (p.Gln455=) c.1131G>A (p.Gln377=) n.4113G>A n.3978G>A n.4126G>A n.3444G>A n.3545G>A n.3769G>A n.3652G>A n.4335G>A n.4142G>A n.3662G>A n.3996G>A | |
Y | g.19707959T>A | CA414844320 | KDM5D | c.3374A>T (p.Gln1125Leu) c.3203A>T (p.Gln1068Leu) c.290A>T (p.Gln97Leu) c.3251A>T (p.Gln1084Leu) n.1972A>T n.3266A>T c.3467A>T (p.Gln1156Leu) c.3239A>T (p.Gln1080Leu) c.3143A>T (p.Gln1048Leu) c.3296A>T (p.Gln1099Leu) n.3662A>T n.3996A>T c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.1130A>T (p.Gln377Leu) n.4112A>T n.3977A>T n.4125A>T n.3443A>T n.3544A>T n.3768A>T n.3651A>T n.4334A>T n.4141A>T n.3661A>T n.3995A>T | |
Y | g.19707959T>C | CA414844319 | KDM5D | c.3374A>G (p.Gln1125Arg) c.3203A>G (p.Gln1068Arg) c.290A>G (p.Gln97Arg) c.3251A>G (p.Gln1084Arg) n.1972A>G n.3266A>G c.3467A>G (p.Gln1156Arg) c.3239A>G (p.Gln1080Arg) c.3143A>G (p.Gln1048Arg) c.3296A>G (p.Gln1099Arg) n.3662A>G n.3996A>G c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.1130A>G (p.Gln377Arg) n.4112A>G n.3977A>G n.4125A>G n.3443A>G n.3544A>G n.3768A>G n.3651A>G n.4334A>G n.4141A>G n.3661A>G n.3995A>G | |
Y | g.19707959T>G | CA414844318 | KDM5D | c.3374A>C (p.Gln1125Pro) c.3203A>C (p.Gln1068Pro) c.290A>C (p.Gln97Pro) c.3251A>C (p.Gln1084Pro) n.1972A>C n.3266A>C c.3467A>C (p.Gln1156Pro) c.3239A>C (p.Gln1080Pro) c.3143A>C (p.Gln1048Pro) c.3296A>C (p.Gln1099Pro) n.3662A>C n.3996A>C c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.1130A>C (p.Gln377Pro) n.4112A>C n.3977A>C n.4125A>C n.3443A>C n.3544A>C n.3768A>C n.3651A>C n.4334A>C n.4141A>C n.3661A>C n.3995A>C | |
Y | g.19707960G>A | CA414844321 | KDM5D | c.3373C>T (p.Gln1125Ter) c.3202C>T (p.Gln1068Ter) c.289C>T (p.Gln97Ter) c.3250C>T (p.Gln1084Ter) n.1971C>T n.3265C>T c.3466C>T (p.Gln1156Ter) c.3238C>T (p.Gln1080Ter) c.3142C>T (p.Gln1048Ter) c.3295C>T (p.Gln1099Ter) n.3661C>T n.3995C>T c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.1129C>T (p.Gln377Ter) n.4111C>T n.3976C>T n.4124C>T n.3442C>T n.3543C>T n.3767C>T n.3650C>T n.4333C>T n.4140C>T n.3660C>T n.3994C>T | |
Y | g.19707960G>C | CA414844322 | KDM5D | c.3373C>G (p.Gln1125Glu) c.3202C>G (p.Gln1068Glu) c.289C>G (p.Gln97Glu) c.3250C>G (p.Gln1084Glu) n.1971C>G n.3265C>G c.3466C>G (p.Gln1156Glu) c.3238C>G (p.Gln1080Glu) c.3142C>G (p.Gln1048Glu) c.3295C>G (p.Gln1099Glu) n.3661C>G n.3995C>G c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1129C>G (p.Gln377Glu) n.4111C>G n.3976C>G n.4124C>G n.3442C>G n.3543C>G n.3767C>G n.3650C>G n.4333C>G n.4140C>G n.3660C>G n.3994C>G | |
Y | g.19707960G>T | CA414844324 | KDM5D | c.3373C>A (p.Gln1125Lys) c.3202C>A (p.Gln1068Lys) c.289C>A (p.Gln97Lys) c.3250C>A (p.Gln1084Lys) n.1971C>A n.3265C>A c.3466C>A (p.Gln1156Lys) c.3238C>A (p.Gln1080Lys) c.3142C>A (p.Gln1048Lys) c.3295C>A (p.Gln1099Lys) n.3661C>A n.3995C>A c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.1129C>A (p.Gln377Lys) n.4111C>A n.3976C>A n.4124C>A n.3442C>A n.3543C>A n.3767C>A n.3650C>A n.4333C>A n.4140C>A n.3660C>A n.3994C>A | |
Y | g.19707961T>A | CA520160818 | KDM5D | c.3372A>T (p.Ala1124=) c.3201A>T (p.Ala1067=) c.288A>T (p.Ala96=) c.3249A>T (p.Ala1083=) n.1970A>T n.3264A>T c.3465A>T (p.Ala1155=) c.3237A>T (p.Ala1079=) c.3141A>T (p.Ala1047=) c.3294A>T (p.Ala1098=) n.3660A>T n.3994A>T c.1362A>T (p.Ala454=) c.1128A>T (p.Ala376=) n.4110A>T n.3975A>T n.4123A>T n.3441A>T n.3542A>T n.3766A>T n.3649A>T n.4332A>T n.4139A>T n.3659A>T n.3993A>T | |
Y | g.19707961T>C | CA520160819 | KDM5D | c.3372A>G (p.Ala1124=) c.3201A>G (p.Ala1067=) c.288A>G (p.Ala96=) c.3249A>G (p.Ala1083=) n.1970A>G n.3264A>G c.3465A>G (p.Ala1155=) c.3237A>G (p.Ala1079=) c.3141A>G (p.Ala1047=) c.3294A>G (p.Ala1098=) n.3660A>G n.3994A>G c.1362A>G (p.Ala454=) c.1128A>G (p.Ala376=) n.4110A>G n.3975A>G n.4123A>G n.3441A>G n.3542A>G n.3766A>G n.3649A>G n.4332A>G n.4139A>G n.3659A>G n.3993A>G | |
Y | g.19707961T>G | CA520160820 | KDM5D | c.3372A>C (p.Ala1124=) c.3201A>C (p.Ala1067=) c.288A>C (p.Ala96=) c.3249A>C (p.Ala1083=) n.1970A>C n.3264A>C c.3465A>C (p.Ala1155=) c.3237A>C (p.Ala1079=) c.3141A>C (p.Ala1047=) c.3294A>C (p.Ala1098=) n.3660A>C n.3994A>C c.1362A>C (p.Ala454=) c.1128A>C (p.Ala376=) n.4110A>C n.3975A>C n.4123A>C n.3441A>C n.3542A>C n.3766A>C n.3649A>C n.4332A>C n.4139A>C n.3659A>C n.3993A>C | |
Y | g.19707962G>A | CA414844325 | KDM5D | c.3371C>T (p.Ala1124Val) c.3200C>T (p.Ala1067Val) c.287C>T (p.Ala96Val) c.3248C>T (p.Ala1083Val) n.1969C>T n.3263C>T c.3464C>T (p.Ala1155Val) c.3236C>T (p.Ala1079Val) c.3140C>T (p.Ala1047Val) c.3293C>T (p.Ala1098Val) n.3659C>T n.3993C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1127C>T (p.Ala376Val) n.4109C>T n.3974C>T n.4122C>T n.3440C>T n.3541C>T n.3765C>T n.3648C>T n.4331C>T n.4138C>T n.3658C>T n.3992C>T | |
Y | g.19707962G>C | CA414844327 | KDM5D | c.3371C>G (p.Ala1124Gly) c.3200C>G (p.Ala1067Gly) c.287C>G (p.Ala96Gly) c.3248C>G (p.Ala1083Gly) n.1969C>G n.3263C>G c.3464C>G (p.Ala1155Gly) c.3236C>G (p.Ala1079Gly) c.3140C>G (p.Ala1047Gly) c.3293C>G (p.Ala1098Gly) n.3659C>G n.3993C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1127C>G (p.Ala376Gly) n.4109C>G n.3974C>G n.4122C>G n.3440C>G n.3541C>G n.3765C>G n.3648C>G n.4331C>G n.4138C>G n.3658C>G n.3992C>G | |
Y | g.19707962G>T | CA414844328 | KDM5D | c.3371C>A (p.Ala1124Glu) c.3200C>A (p.Ala1067Glu) c.287C>A (p.Ala96Glu) c.3248C>A (p.Ala1083Glu) n.1969C>A n.3263C>A c.3464C>A (p.Ala1155Glu) c.3236C>A (p.Ala1079Glu) c.3140C>A (p.Ala1047Glu) c.3293C>A (p.Ala1098Glu) n.3659C>A n.3993C>A c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.1127C>A (p.Ala376Glu) n.4109C>A n.3974C>A n.4122C>A n.3440C>A n.3541C>A n.3765C>A n.3648C>A n.4331C>A n.4138C>A n.3658C>A n.3992C>A | |
Y | g.19707963C>A | CA414844330 | KDM5D | c.3370G>T (p.Ala1124Ser) c.3199G>T (p.Ala1067Ser) c.286G>T (p.Ala96Ser) c.3247G>T (p.Ala1083Ser) n.1968G>T n.3262G>T c.3463G>T (p.Ala1155Ser) c.3235G>T (p.Ala1079Ser) c.3139G>T (p.Ala1047Ser) c.3292G>T (p.Ala1098Ser) n.3658G>T n.3992G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1126G>T (p.Ala376Ser) n.4108G>T n.3973G>T n.4121G>T n.3439G>T n.3540G>T n.3764G>T n.3647G>T n.4330G>T n.4137G>T n.3657G>T n.3991G>T | |
Y | g.19707963C>G | CA414844331 | KDM5D | c.3370G>C (p.Ala1124Pro) c.3199G>C (p.Ala1067Pro) c.286G>C (p.Ala96Pro) c.3247G>C (p.Ala1083Pro) n.1968G>C n.3262G>C c.3463G>C (p.Ala1155Pro) c.3235G>C (p.Ala1079Pro) c.3139G>C (p.Ala1047Pro) c.3292G>C (p.Ala1098Pro) n.3658G>C n.3992G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1126G>C (p.Ala376Pro) n.4108G>C n.3973G>C n.4121G>C n.3439G>C n.3540G>C n.3764G>C n.3647G>C n.4330G>C n.4137G>C n.3657G>C n.3991G>C | |
Y | g.19707963C>T | CA414844332 | KDM5D | c.3370G>A (p.Ala1124Thr) c.3199G>A (p.Ala1067Thr) c.286G>A (p.Ala96Thr) c.3247G>A (p.Ala1083Thr) n.1968G>A n.3262G>A c.3463G>A (p.Ala1155Thr) c.3235G>A (p.Ala1079Thr) c.3139G>A (p.Ala1047Thr) c.3292G>A (p.Ala1098Thr) n.3658G>A n.3992G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1126G>A (p.Ala376Thr) n.4108G>A n.3973G>A n.4121G>A n.3439G>A n.3540G>A n.3764G>A n.3647G>A n.4330G>A n.4137G>A n.3657G>A n.3991G>A | |
Y | g.19707964A>C | CA520160821 | KDM5D | c.3369T>G (p.Ser1123=) c.3198T>G (p.Ser1066=) c.285T>G (p.Ser95=) c.3246T>G (p.Ser1082=) n.1967T>G n.3261T>G c.3462T>G (p.Ser1154=) c.3234T>G (p.Ser1078=) c.3138T>G (p.Ser1046=) c.3291T>G (p.Ser1097=) n.3657T>G n.3991T>G c.1359T>G (p.Ser453=) c.1125T>G (p.Ser375=) n.4107T>G n.3972T>G n.4120T>G n.3438T>G n.3539T>G n.3763T>G n.3646T>G n.4329T>G n.4136T>G n.3656T>G n.3990T>G | |
Y | g.19707964A>G | CA520160822 | KDM5D | c.3369T>C (p.Ser1123=) c.3198T>C (p.Ser1066=) c.285T>C (p.Ser95=) c.3246T>C (p.Ser1082=) n.1967T>C n.3261T>C c.3462T>C (p.Ser1154=) c.3234T>C (p.Ser1078=) c.3138T>C (p.Ser1046=) c.3291T>C (p.Ser1097=) n.3657T>C n.3991T>C c.1359T>C (p.Ser453=) c.1125T>C (p.Ser375=) n.4107T>C n.3972T>C n.4120T>C n.3438T>C n.3539T>C n.3763T>C n.3646T>C n.4329T>C n.4136T>C n.3656T>C n.3990T>C | |
Y | g.19707964A>T | CA520160823 | KDM5D | c.3369T>A (p.Ser1123=) c.3198T>A (p.Ser1066=) c.285T>A (p.Ser95=) c.3246T>A (p.Ser1082=) n.1967T>A n.3261T>A c.3462T>A (p.Ser1154=) c.3234T>A (p.Ser1078=) c.3138T>A (p.Ser1046=) c.3291T>A (p.Ser1097=) n.3657T>A n.3991T>A c.1359T>A (p.Ser453=) c.1125T>A (p.Ser375=) n.4107T>A n.3972T>A n.4120T>A n.3438T>A n.3539T>A n.3763T>A n.3646T>A n.4329T>A n.4136T>A n.3656T>A n.3990T>A | |
Y | g.19707965G>A | CA414844335 | KDM5D | c.3368C>T (p.Ser1123Phe) c.3197C>T (p.Ser1066Phe) c.284C>T (p.Ser95Phe) c.3245C>T (p.Ser1082Phe) n.1966C>T n.3260C>T c.3461C>T (p.Ser1154Phe) c.3233C>T (p.Ser1078Phe) c.3137C>T (p.Ser1046Phe) c.3290C>T (p.Ser1097Phe) n.3656C>T n.3990C>T c.1358C>T (p.Ser453Phe) c.1124C>T (p.Ser375Phe) n.4106C>T n.3971C>T n.4119C>T n.3437C>T n.3538C>T n.3762C>T n.3645C>T n.4328C>T n.4135C>T n.3655C>T n.3989C>T | |
Y | g.19707965G>C | CA414844336 | KDM5D | c.3368C>G (p.Ser1123Cys) c.3197C>G (p.Ser1066Cys) c.284C>G (p.Ser95Cys) c.3245C>G (p.Ser1082Cys) n.1966C>G n.3260C>G c.3461C>G (p.Ser1154Cys) c.3233C>G (p.Ser1078Cys) c.3137C>G (p.Ser1046Cys) c.3290C>G (p.Ser1097Cys) n.3656C>G n.3990C>G c.1358C>G (p.Ser453Cys) c.1124C>G (p.Ser375Cys) n.4106C>G n.3971C>G n.4119C>G n.3437C>G n.3538C>G n.3762C>G n.3645C>G n.4328C>G n.4135C>G n.3655C>G n.3989C>G | |
Y | g.19707965G>T | CA414844338 | KDM5D | c.3368C>A (p.Ser1123Tyr) c.3197C>A (p.Ser1066Tyr) c.284C>A (p.Ser95Tyr) c.3245C>A (p.Ser1082Tyr) n.1966C>A n.3260C>A c.3461C>A (p.Ser1154Tyr) c.3233C>A (p.Ser1078Tyr) c.3137C>A (p.Ser1046Tyr) c.3290C>A (p.Ser1097Tyr) n.3656C>A n.3990C>A c.1358C>A (p.Ser453Tyr) c.1124C>A (p.Ser375Tyr) n.4106C>A n.3971C>A n.4119C>A n.3437C>A n.3538C>A n.3762C>A n.3645C>A n.4328C>A n.4135C>A n.3655C>A n.3989C>A | |
Y | g.19707966A>C | CA414844343 | KDM5D | c.3367T>G (p.Ser1123Ala) c.3196T>G (p.Ser1066Ala) c.283T>G (p.Ser95Ala) c.3244T>G (p.Ser1082Ala) n.1965T>G n.3259T>G c.3460T>G (p.Ser1154Ala) c.3232T>G (p.Ser1078Ala) c.3136T>G (p.Ser1046Ala) c.3289T>G (p.Ser1097Ala) n.3655T>G n.3989T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.1123T>G (p.Ser375Ala) n.4105T>G n.3970T>G n.4118T>G n.3436T>G n.3537T>G n.3761T>G n.3644T>G n.4327T>G n.4134T>G n.3654T>G n.3988T>G | |
Y | g.19707966A>G | CA414844342 | KDM5D | c.3367T>C (p.Ser1123Pro) c.3196T>C (p.Ser1066Pro) c.283T>C (p.Ser95Pro) c.3244T>C (p.Ser1082Pro) n.1965T>C n.3259T>C c.3460T>C (p.Ser1154Pro) c.3232T>C (p.Ser1078Pro) c.3136T>C (p.Ser1046Pro) c.3289T>C (p.Ser1097Pro) n.3655T>C n.3989T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.1123T>C (p.Ser375Pro) n.4105T>C n.3970T>C n.4118T>C n.3436T>C n.3537T>C n.3761T>C n.3644T>C n.4327T>C n.4134T>C n.3654T>C n.3988T>C | |
Y | g.19707966A>T | CA414844340 | KDM5D | c.3367T>A (p.Ser1123Thr) c.3196T>A (p.Ser1066Thr) c.283T>A (p.Ser95Thr) c.3244T>A (p.Ser1082Thr) n.1965T>A n.3259T>A c.3460T>A (p.Ser1154Thr) c.3232T>A (p.Ser1078Thr) c.3136T>A (p.Ser1046Thr) c.3289T>A (p.Ser1097Thr) n.3655T>A n.3989T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.1123T>A (p.Ser375Thr) n.4105T>A n.3970T>A n.4118T>A n.3436T>A n.3537T>A n.3761T>A n.3644T>A n.4327T>A n.4134T>A n.3654T>A n.3988T>A | |
Y | g.19707967C>A | CA520160824 | KDM5D | c.3366G>T (p.Leu1122=) c.3195G>T (p.Leu1065=) c.282G>T (p.Leu94=) c.3243G>T (p.Leu1081=) n.1964G>T n.3258G>T c.3459G>T (p.Leu1153=) c.3231G>T (p.Leu1077=) c.3135G>T (p.Leu1045=) c.3288G>T (p.Leu1096=) n.3654G>T n.3988G>T c.1356G>T (p.Leu452=) c.1122G>T (p.Leu374=) n.4104G>T n.3969G>T n.4117G>T n.3435G>T n.3536G>T n.3760G>T n.3643G>T n.4326G>T n.4133G>T n.3653G>T n.3987G>T | |
Y | g.19707967C>G | CA520160825 | KDM5D | c.3366G>C (p.Leu1122=) c.3195G>C (p.Leu1065=) c.282G>C (p.Leu94=) c.3243G>C (p.Leu1081=) n.1964G>C n.3258G>C c.3459G>C (p.Leu1153=) c.3231G>C (p.Leu1077=) c.3135G>C (p.Leu1045=) c.3288G>C (p.Leu1096=) n.3654G>C n.3988G>C c.1356G>C (p.Leu452=) c.1122G>C (p.Leu374=) n.4104G>C n.3969G>C n.4117G>C n.3435G>C n.3536G>C n.3760G>C n.3643G>C n.4326G>C n.4133G>C n.3653G>C n.3987G>C | |
Y | g.19707967C>T | CA520160826 | KDM5D | c.3366G>A (p.Leu1122=) c.3195G>A (p.Leu1065=) c.282G>A (p.Leu94=) c.3243G>A (p.Leu1081=) n.1964G>A n.3258G>A c.3459G>A (p.Leu1153=) c.3231G>A (p.Leu1077=) c.3135G>A (p.Leu1045=) c.3288G>A (p.Leu1096=) n.3654G>A n.3988G>A c.1356G>A (p.Leu452=) c.1122G>A (p.Leu374=) n.4104G>A n.3969G>A n.4117G>A n.3435G>A n.3536G>A n.3760G>A n.3643G>A n.4326G>A n.4133G>A n.3653G>A n.3987G>A | |
Y | g.19707968A>C | CA414844348 | KDM5D | c.3365T>G (p.Leu1122Arg) c.3194T>G (p.Leu1065Arg) c.281T>G (p.Leu94Arg) c.3242T>G (p.Leu1081Arg) n.1963T>G n.3257T>G c.3458T>G (p.Leu1153Arg) c.3230T>G (p.Leu1077Arg) c.3134T>G (p.Leu1045Arg) c.3287T>G (p.Leu1096Arg) n.3653T>G n.3987T>G c.1355T>G (p.Leu452Arg) c.1121T>G (p.Leu374Arg) n.4103T>G n.3968T>G n.4116T>G n.3434T>G n.3535T>G n.3759T>G n.3642T>G n.4325T>G n.4132T>G n.3652T>G n.3986T>G | |
Y | g.19707968A>G | CA414844344 | KDM5D | c.3365T>C (p.Leu1122Pro) c.3194T>C (p.Leu1065Pro) c.281T>C (p.Leu94Pro) c.3242T>C (p.Leu1081Pro) n.1963T>C n.3257T>C c.3458T>C (p.Leu1153Pro) c.3230T>C (p.Leu1077Pro) c.3134T>C (p.Leu1045Pro) c.3287T>C (p.Leu1096Pro) n.3653T>C n.3987T>C c.1355T>C (p.Leu452Pro) c.1121T>C (p.Leu374Pro) n.4103T>C n.3968T>C n.4116T>C n.3434T>C n.3535T>C n.3759T>C n.3642T>C n.4325T>C n.4132T>C n.3652T>C n.3986T>C | |
Y | g.19707968A>T | CA414844346 | KDM5D | c.3365T>A (p.Leu1122Gln) c.3194T>A (p.Leu1065Gln) c.281T>A (p.Leu94Gln) c.3242T>A (p.Leu1081Gln) n.1963T>A n.3257T>A c.3458T>A (p.Leu1153Gln) c.3230T>A (p.Leu1077Gln) c.3134T>A (p.Leu1045Gln) c.3287T>A (p.Leu1096Gln) n.3653T>A n.3987T>A c.1355T>A (p.Leu452Gln) c.1121T>A (p.Leu374Gln) n.4103T>A n.3968T>A n.4116T>A n.3434T>A n.3535T>A n.3759T>A n.3642T>A n.4325T>A n.4132T>A n.3652T>A n.3986T>A | |
Y | g.19707969G>A | CA520160827 | KDM5D | c.3364C>T (p.Leu1122=) c.3193C>T (p.Leu1065=) c.280C>T (p.Leu94=) c.3241C>T (p.Leu1081=) n.1962C>T n.3256C>T c.3457C>T (p.Leu1153=) c.3229C>T (p.Leu1077=) c.3133C>T (p.Leu1045=) c.3286C>T (p.Leu1096=) n.3652C>T n.3986C>T c.1354C>T (p.Leu452=) c.1120C>T (p.Leu374=) n.4102C>T n.3967C>T n.4115C>T n.3433C>T n.3534C>T n.3758C>T n.3641C>T n.4324C>T n.4131C>T n.3651C>T n.3985C>T | |
Y | g.19707969G>C | CA414844349 | KDM5D | c.3364C>G (p.Leu1122Val) c.3193C>G (p.Leu1065Val) c.280C>G (p.Leu94Val) c.3241C>G (p.Leu1081Val) n.1962C>G n.3256C>G c.3457C>G (p.Leu1153Val) c.3229C>G (p.Leu1077Val) c.3133C>G (p.Leu1045Val) c.3286C>G (p.Leu1096Val) n.3652C>G n.3986C>G c.1354C>G (p.Leu452Val) c.1120C>G (p.Leu374Val) n.4102C>G n.3967C>G n.4115C>G n.3433C>G n.3534C>G n.3758C>G n.3641C>G n.4324C>G n.4131C>G n.3651C>G n.3985C>G | |
Y | g.19707969G>T | CA414844350 | KDM5D | c.3364C>A (p.Leu1122Met) c.3193C>A (p.Leu1065Met) c.280C>A (p.Leu94Met) c.3241C>A (p.Leu1081Met) n.1962C>A n.3256C>A c.3457C>A (p.Leu1153Met) c.3229C>A (p.Leu1077Met) c.3133C>A (p.Leu1045Met) c.3286C>A (p.Leu1096Met) n.3652C>A n.3986C>A c.1354C>A (p.Leu452Met) c.1120C>A (p.Leu374Met) n.4102C>A n.3967C>A n.4115C>A n.3433C>A n.3534C>A n.3758C>A n.3641C>A n.4324C>A n.4131C>A n.3651C>A n.3985C>A | |
Y | g.19707970C>A | CA520160828 | KDM5D | c.3363G>T (p.Gly1121=) c.3192G>T (p.Gly1064=) c.279G>T (p.Gly93=) c.3240G>T (p.Gly1080=) n.1961G>T n.3255G>T c.3456G>T (p.Gly1152=) c.3228G>T (p.Gly1076=) c.3132G>T (p.Gly1044=) c.3285G>T (p.Gly1095=) n.3651G>T n.3985G>T c.1353G>T (p.Gly451=) c.1119G>T (p.Gly373=) n.4101G>T n.3966G>T n.4114G>T n.3432G>T n.3533G>T n.3757G>T n.3640G>T n.4323G>T n.4130G>T n.3650G>T n.3984G>T | |
Y | g.19707970C= | CA2470919002 | KDM5D | c.3363G= (p.Gly1121=) c.3192G= (p.Gly1064=) c.279G= (p.Gly93=) c.3240G= (p.Gly1080=) n.1961G= n.3255G= c.3456G= (p.Gly1152=) c.3228G= (p.Gly1076=) c.3132G= (p.Gly1044=) c.3285G= (p.Gly1095=) n.3651G= n.3985G= c.1353G= (p.Gly451=) c.1119G= (p.Gly373=) n.4101G= n.3966G= n.4114G= n.3432G= n.3533G= n.3757G= n.3640G= n.4323G= n.4130G= n.3650G= n.3984G= | |
Y | g.19707970C>G | CA520160829 | KDM5D | c.3363G>C (p.Gly1121=) c.3192G>C (p.Gly1064=) c.279G>C (p.Gly93=) c.3240G>C (p.Gly1080=) n.1961G>C n.3255G>C c.3456G>C (p.Gly1152=) c.3228G>C (p.Gly1076=) c.3132G>C (p.Gly1044=) c.3285G>C (p.Gly1095=) n.3651G>C n.3985G>C c.1353G>C (p.Gly451=) c.1119G>C (p.Gly373=) n.4101G>C n.3966G>C n.4114G>C n.3432G>C n.3533G>C n.3757G>C n.3640G>C n.4323G>C n.4130G>C n.3650G>C n.3984G>C | |
Y | g.19707970C>T | CA10574759 | KDM5D | c.3363G>A (p.Gly1121=) c.3192G>A (p.Gly1064=) c.279G>A (p.Gly93=) c.3240G>A (p.Gly1080=) n.1961G>A n.3255G>A c.3456G>A (p.Gly1152=) c.3228G>A (p.Gly1076=) c.3132G>A (p.Gly1044=) c.3285G>A (p.Gly1095=) n.3651G>A n.3985G>A c.1353G>A (p.Gly451=) c.1119G>A (p.Gly373=) n.4101G>A n.3966G>A n.4114G>A n.3432G>A n.3533G>A n.3757G>A n.3640G>A n.4323G>A n.4130G>A n.3650G>A n.3984G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19707973dup | CA2766253170 | KDM5D | c.3363dup (p.Leu1122AlafsTer?) c.3192dup (p.Leu1065AlafsTer?) c.279dup (p.Leu94AlafsTer?) c.3240dup (p.Leu1081AlafsTer?) n.1961dup n.3255dup c.3456dup (p.Leu1153AlafsTer?) c.3228dup (p.Leu1077AlafsTer?) c.3132dup (p.Leu1045AlafsTer?) c.3285dup (p.Leu1096AlafsTer?) n.3651dup n.3985dup c.1353dup (p.Leu452AlafsTer?) c.1119dup (p.Leu374AlafsTer?) n.4101dup n.3966dup n.4114dup n.3432dup n.3533dup n.3757dup n.3640dup n.4323dup n.4130dup n.3650dup n.3984dup | |
Y | g.19707971C>A | CA414844352 | KDM5D | c.3362G>T (p.Gly1121Val) c.3191G>T (p.Gly1064Val) c.278G>T (p.Gly93Val) c.3239G>T (p.Gly1080Val) n.1960G>T n.3254G>T c.3455G>T (p.Gly1152Val) c.3227G>T (p.Gly1076Val) c.3131G>T (p.Gly1044Val) c.3284G>T (p.Gly1095Val) n.3650G>T n.3984G>T c.1352G>T (p.Gly451Val) c.1118G>T (p.Gly373Val) n.4100G>T n.3965G>T n.4113G>T n.3431G>T n.3532G>T n.3756G>T n.3639G>T n.4322G>T n.4129G>T n.3649G>T n.3983G>T | |
Y | g.19707971C>G | CA414844353 | KDM5D | c.3362G>C (p.Gly1121Ala) c.3191G>C (p.Gly1064Ala) c.278G>C (p.Gly93Ala) c.3239G>C (p.Gly1080Ala) n.1960G>C n.3254G>C c.3455G>C (p.Gly1152Ala) c.3227G>C (p.Gly1076Ala) c.3131G>C (p.Gly1044Ala) c.3284G>C (p.Gly1095Ala) n.3650G>C n.3984G>C c.1352G>C (p.Gly451Ala) c.1118G>C (p.Gly373Ala) n.4100G>C n.3965G>C n.4113G>C n.3431G>C n.3532G>C n.3756G>C n.3639G>C n.4322G>C n.4129G>C n.3649G>C n.3983G>C | |
Y | g.19707971C>T | CA414844355 | KDM5D | c.3362G>A (p.Gly1121Glu) c.3191G>A (p.Gly1064Glu) c.278G>A (p.Gly93Glu) c.3239G>A (p.Gly1080Glu) n.1960G>A n.3254G>A c.3455G>A (p.Gly1152Glu) c.3227G>A (p.Gly1076Glu) c.3131G>A (p.Gly1044Glu) c.3284G>A (p.Gly1095Glu) n.3650G>A n.3984G>A c.1352G>A (p.Gly451Glu) c.1118G>A (p.Gly373Glu) n.4100G>A n.3965G>A n.4113G>A n.3431G>A n.3532G>A n.3756G>A n.3639G>A n.4322G>A n.4129G>A n.3649G>A n.3983G>A | |
Y | g.19707972C>A | CA414844357 | KDM5D | c.3361G>T (p.Gly1121Trp) c.3190G>T (p.Gly1064Trp) c.277G>T (p.Gly93Trp) c.3238G>T (p.Gly1080Trp) n.1959G>T n.3253G>T c.3454G>T (p.Gly1152Trp) c.3226G>T (p.Gly1076Trp) c.3130G>T (p.Gly1044Trp) c.3283G>T (p.Gly1095Trp) n.3649G>T n.3983G>T c.1351G>T (p.Gly451Trp) c.1117G>T (p.Gly373Trp) n.4099G>T n.3964G>T n.4112G>T n.3430G>T n.3531G>T n.3755G>T n.3638G>T n.4321G>T n.4128G>T n.3648G>T n.3982G>T | |
Y | g.19707972C= | CA2470919003 | KDM5D | c.3361G= (p.Gly1121=) c.3190G= (p.Gly1064=) c.277G= (p.Gly93=) c.3238G= (p.Gly1080=) n.1959G= n.3253G= c.3454G= (p.Gly1152=) c.3226G= (p.Gly1076=) c.3130G= (p.Gly1044=) c.3283G= (p.Gly1095=) n.3649G= n.3983G= c.1351G= (p.Gly451=) c.1117G= (p.Gly373=) n.4099G= n.3964G= n.4112G= n.3430G= n.3531G= n.3755G= n.3638G= n.4321G= n.4128G= n.3648G= n.3982G= | |
Y | g.19707972C>G | CA414844358 | KDM5D | c.3361G>C (p.Gly1121Arg) c.3190G>C (p.Gly1064Arg) c.277G>C (p.Gly93Arg) c.3238G>C (p.Gly1080Arg) n.1959G>C n.3253G>C c.3454G>C (p.Gly1152Arg) c.3226G>C (p.Gly1076Arg) c.3130G>C (p.Gly1044Arg) c.3283G>C (p.Gly1095Arg) n.3649G>C n.3983G>C c.1351G>C (p.Gly451Arg) c.1117G>C (p.Gly373Arg) n.4099G>C n.3964G>C n.4112G>C n.3430G>C n.3531G>C n.3755G>C n.3638G>C n.4321G>C n.4128G>C n.3648G>C n.3982G>C | |
Y | g.19707972C>T | CA337439881 | KDM5D | c.3361G>A (p.Gly1121Arg) c.3190G>A (p.Gly1064Arg) c.277G>A (p.Gly93Arg) c.3238G>A (p.Gly1080Arg) n.1959G>A n.3253G>A c.3454G>A (p.Gly1152Arg) c.3226G>A (p.Gly1076Arg) c.3130G>A (p.Gly1044Arg) c.3283G>A (p.Gly1095Arg) n.3649G>A n.3983G>A c.1351G>A (p.Gly451Arg) c.1117G>A (p.Gly373Arg) n.4099G>A n.3964G>A n.4112G>A n.3430G>A n.3531G>A n.3755G>A n.3638G>A n.4321G>A n.4128G>A n.3648G>A n.3982G>A | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707973C>A | CA520160830 | KDM5D | c.3360G>T (p.Leu1120=) c.3189G>T (p.Leu1063=) c.276G>T (p.Leu92=) c.3237G>T (p.Leu1079=) n.1958G>T n.3252G>T c.3453G>T (p.Leu1151=) c.3225G>T (p.Leu1075=) c.3129G>T (p.Leu1043=) c.3282G>T (p.Leu1094=) n.3648G>T n.3982G>T c.1350G>T (p.Leu450=) c.1116G>T (p.Leu372=) n.4098G>T n.3963G>T n.4111G>T n.3429G>T n.3530G>T n.3754G>T n.3637G>T n.4320G>T n.4127G>T n.3647G>T n.3981G>T | |
Y | g.19707973C>G | CA520160831 | KDM5D | c.3360G>C (p.Leu1120=) c.3189G>C (p.Leu1063=) c.276G>C (p.Leu92=) c.3237G>C (p.Leu1079=) n.1958G>C n.3252G>C c.3453G>C (p.Leu1151=) c.3225G>C (p.Leu1075=) c.3129G>C (p.Leu1043=) c.3282G>C (p.Leu1094=) n.3648G>C n.3982G>C c.1350G>C (p.Leu450=) c.1116G>C (p.Leu372=) n.4098G>C n.3963G>C n.4111G>C n.3429G>C n.3530G>C n.3754G>C n.3637G>C n.4320G>C n.4127G>C n.3647G>C n.3981G>C | |
Y | g.19707973C>T | CA520160832 | KDM5D | c.3360G>A (p.Leu1120=) c.3189G>A (p.Leu1063=) c.276G>A (p.Leu92=) c.3237G>A (p.Leu1079=) n.1958G>A n.3252G>A c.3453G>A (p.Leu1151=) c.3225G>A (p.Leu1075=) c.3129G>A (p.Leu1043=) c.3282G>A (p.Leu1094=) n.3648G>A n.3982G>A c.1350G>A (p.Leu450=) c.1116G>A (p.Leu372=) n.4098G>A n.3963G>A n.4111G>A n.3429G>A n.3530G>A n.3754G>A n.3637G>A n.4320G>A n.4127G>A n.3647G>A n.3981G>A | |
Y | g.19707974A>C | CA414844364 | KDM5D | c.3359T>G (p.Leu1120Arg) c.3188T>G (p.Leu1063Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.3236T>G (p.Leu1079Arg) n.1957T>G n.3251T>G c.3452T>G (p.Leu1151Arg) c.3224T>G (p.Leu1075Arg) c.3128T>G (p.Leu1043Arg) c.3281T>G (p.Leu1094Arg) n.3647T>G n.3981T>G c.1349T>G (p.Leu450Arg) c.1115T>G (p.Leu372Arg) n.4097T>G n.3962T>G n.4110T>G n.3428T>G n.3529T>G n.3753T>G n.3636T>G n.4319T>G n.4126T>G n.3646T>G n.3980T>G | |
Y | g.19707974A>G | CA414844362 | KDM5D | c.3359T>C (p.Leu1120Pro) c.3188T>C (p.Leu1063Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.3236T>C (p.Leu1079Pro) n.1957T>C n.3251T>C c.3452T>C (p.Leu1151Pro) c.3224T>C (p.Leu1075Pro) c.3128T>C (p.Leu1043Pro) c.3281T>C (p.Leu1094Pro) n.3647T>C n.3981T>C c.1349T>C (p.Leu450Pro) c.1115T>C (p.Leu372Pro) n.4097T>C n.3962T>C n.4110T>C n.3428T>C n.3529T>C n.3753T>C n.3636T>C n.4319T>C n.4126T>C n.3646T>C n.3980T>C | COSMIC |
Y | g.19707974A>T | CA414844361 | KDM5D | c.3359T>A (p.Leu1120Gln) c.3188T>A (p.Leu1063Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.3236T>A (p.Leu1079Gln) n.1957T>A n.3251T>A c.3452T>A (p.Leu1151Gln) c.3224T>A (p.Leu1075Gln) c.3128T>A (p.Leu1043Gln) c.3281T>A (p.Leu1094Gln) n.3647T>A n.3981T>A c.1349T>A (p.Leu450Gln) c.1115T>A (p.Leu372Gln) n.4097T>A n.3962T>A n.4110T>A n.3428T>A n.3529T>A n.3753T>A n.3636T>A n.4319T>A n.4126T>A n.3646T>A n.3980T>A | |
Y | g.19707975G>A | CA520160833 | KDM5D | c.3358C>T (p.Leu1120=) c.3187C>T (p.Leu1063=) c.274C>T (p.Leu92=) c.3235C>T (p.Leu1079=) n.1956C>T n.3250C>T c.3451C>T (p.Leu1151=) c.3223C>T (p.Leu1075=) c.3127C>T (p.Leu1043=) c.3280C>T (p.Leu1094=) n.3646C>T n.3980C>T c.1348C>T (p.Leu450=) c.1114C>T (p.Leu372=) n.4096C>T n.3961C>T n.4109C>T n.3427C>T n.3528C>T n.3752C>T n.3635C>T n.4318C>T n.4125C>T n.3645C>T n.3979C>T | |
Y | g.19707975G>C | CA414844366 | KDM5D | c.3358C>G (p.Leu1120Val) c.3187C>G (p.Leu1063Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.3235C>G (p.Leu1079Val) n.1956C>G n.3250C>G c.3451C>G (p.Leu1151Val) c.3223C>G (p.Leu1075Val) c.3127C>G (p.Leu1043Val) c.3280C>G (p.Leu1094Val) n.3646C>G n.3980C>G c.1348C>G (p.Leu450Val) c.1114C>G (p.Leu372Val) n.4096C>G n.3961C>G n.4109C>G n.3427C>G n.3528C>G n.3752C>G n.3635C>G n.4318C>G n.4125C>G n.3645C>G n.3979C>G | |
Y | g.19707975G>T | CA414844367 | KDM5D | c.3358C>A (p.Leu1120Met) c.3187C>A (p.Leu1063Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.3235C>A (p.Leu1079Met) n.1956C>A n.3250C>A c.3451C>A (p.Leu1151Met) c.3223C>A (p.Leu1075Met) c.3127C>A (p.Leu1043Met) c.3280C>A (p.Leu1094Met) n.3646C>A n.3980C>A c.1348C>A (p.Leu450Met) c.1114C>A (p.Leu372Met) n.4096C>A n.3961C>A n.4109C>A n.3427C>A n.3528C>A n.3752C>A n.3635C>A n.4318C>A n.4125C>A n.3645C>A n.3979C>A | |
Y | g.19707976C>A | CA520160834 | KDM5D | c.3357G>T (p.Leu1119=) c.3186G>T (p.Leu1062=) c.273G>T (p.Leu91=) c.3234G>T (p.Leu1078=) n.1955G>T n.3249G>T c.3450G>T (p.Leu1150=) c.3222G>T (p.Leu1074=) c.3126G>T (p.Leu1042=) c.3279G>T (p.Leu1093=) n.3645G>T n.3979G>T c.1347G>T (p.Leu449=) c.1113G>T (p.Leu371=) n.4095G>T n.3960G>T n.4108G>T n.3426G>T n.3527G>T n.3751G>T n.3634G>T n.4317G>T n.4124G>T n.3644G>T n.3978G>T | |
Y | g.19707976C>G | CA520160835 | KDM5D | c.3357G>C (p.Leu1119=) c.3186G>C (p.Leu1062=) c.273G>C (p.Leu91=) c.3234G>C (p.Leu1078=) n.1955G>C n.3249G>C c.3450G>C (p.Leu1150=) c.3222G>C (p.Leu1074=) c.3126G>C (p.Leu1042=) c.3279G>C (p.Leu1093=) n.3645G>C n.3979G>C c.1347G>C (p.Leu449=) c.1113G>C (p.Leu371=) n.4095G>C n.3960G>C n.4108G>C n.3426G>C n.3527G>C n.3751G>C n.3634G>C n.4317G>C n.4124G>C n.3644G>C n.3978G>C | |
Y | g.19707976C>T | CA520160836 | KDM5D | c.3357G>A (p.Leu1119=) c.3186G>A (p.Leu1062=) c.273G>A (p.Leu91=) c.3234G>A (p.Leu1078=) n.1955G>A n.3249G>A c.3450G>A (p.Leu1150=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.3126G>A (p.Leu1042=) c.3279G>A (p.Leu1093=) n.3645G>A n.3979G>A c.1347G>A (p.Leu449=) c.1113G>A (p.Leu371=) n.4095G>A n.3960G>A n.4108G>A n.3426G>A n.3527G>A n.3751G>A n.3634G>A n.4317G>A n.4124G>A n.3644G>A n.3978G>A | |
Y | g.19707977A>C | CA414844369 | KDM5D | c.3356T>G (p.Leu1119Arg) c.3185T>G (p.Leu1062Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) c.3233T>G (p.Leu1078Arg) n.1954T>G n.3248T>G c.3449T>G (p.Leu1150Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.3125T>G (p.Leu1042Arg) c.3278T>G (p.Leu1093Arg) n.3644T>G n.3978T>G c.1346T>G (p.Leu449Arg) c.1112T>G (p.Leu371Arg) n.4094T>G n.3959T>G n.4107T>G n.3425T>G n.3526T>G n.3750T>G n.3633T>G n.4316T>G n.4123T>G n.3643T>G n.3977T>G | |
Y | g.19707977A>G | CA414844370 | KDM5D | c.3356T>C (p.Leu1119Pro) c.3185T>C (p.Leu1062Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) c.3233T>C (p.Leu1078Pro) n.1954T>C n.3248T>C c.3449T>C (p.Leu1150Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.3125T>C (p.Leu1042Pro) c.3278T>C (p.Leu1093Pro) n.3644T>C n.3978T>C c.1346T>C (p.Leu449Pro) c.1112T>C (p.Leu371Pro) n.4094T>C n.3959T>C n.4107T>C n.3425T>C n.3526T>C n.3750T>C n.3633T>C n.4316T>C n.4123T>C n.3643T>C n.3977T>C | |
Y | g.19707977A>T | CA414844372 | KDM5D | c.3356T>A (p.Leu1119Gln) c.3185T>A (p.Leu1062Gln) c.272T>A (p.Leu91Gln) c.3233T>A (p.Leu1078Gln) n.1954T>A n.3248T>A c.3449T>A (p.Leu1150Gln) c.3221T>A (p.Leu1074Gln) c.3125T>A (p.Leu1042Gln) c.3278T>A (p.Leu1093Gln) n.3644T>A n.3978T>A c.1346T>A (p.Leu449Gln) c.1112T>A (p.Leu371Gln) n.4094T>A n.3959T>A n.4107T>A n.3425T>A n.3526T>A n.3750T>A n.3633T>A n.4316T>A n.4123T>A n.3643T>A n.3977T>A | |
Y | g.19707978G>A | CA520160837 | KDM5D | c.3355C>T (p.Leu1119=) c.3184C>T (p.Leu1062=) c.271C>T (p.Leu91=) c.3232C>T (p.Leu1078=) n.1953C>T n.3247C>T c.3448C>T (p.Leu1150=) c.3220C>T (p.Leu1074=) c.3124C>T (p.Leu1042=) c.3277C>T (p.Leu1093=) n.3643C>T n.3977C>T c.1345C>T (p.Leu449=) c.1111C>T (p.Leu371=) n.4093C>T n.3958C>T n.4106C>T n.3424C>T n.3525C>T n.3749C>T n.3632C>T n.4315C>T n.4122C>T n.3642C>T n.3976C>T | |
Y | g.19707978G>C | CA414844374 | KDM5D | c.3355C>G (p.Leu1119Val) c.3184C>G (p.Leu1062Val) c.271C>G (p.Leu91Val) c.3232C>G (p.Leu1078Val) n.1953C>G n.3247C>G c.3448C>G (p.Leu1150Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.3124C>G (p.Leu1042Val) c.3277C>G (p.Leu1093Val) n.3643C>G n.3977C>G c.1345C>G (p.Leu449Val) c.1111C>G (p.Leu371Val) n.4093C>G n.3958C>G n.4106C>G n.3424C>G n.3525C>G n.3749C>G n.3632C>G n.4315C>G n.4122C>G n.3642C>G n.3976C>G | |
Y | g.19707978G>T | CA414844375 | KDM5D | c.3355C>A (p.Leu1119Met) c.3184C>A (p.Leu1062Met) c.271C>A (p.Leu91Met) c.3232C>A (p.Leu1078Met) n.1953C>A n.3247C>A c.3448C>A (p.Leu1150Met) c.3220C>A (p.Leu1074Met) c.3124C>A (p.Leu1042Met) c.3277C>A (p.Leu1093Met) n.3643C>A n.3977C>A c.1345C>A (p.Leu449Met) c.1111C>A (p.Leu371Met) n.4093C>A n.3958C>A n.4106C>A n.3424C>A n.3525C>A n.3749C>A n.3632C>A n.4315C>A n.4122C>A n.3642C>A n.3976C>A | |
Y | g.19707979C>A | CA414844377 | KDM5D | c.3354G>T (p.Glu1118Asp) c.3183G>T (p.Glu1061Asp) c.270G>T (p.Glu90Asp) c.3231G>T (p.Glu1077Asp) n.1952G>T n.3246G>T c.3447G>T (p.Glu1149Asp) c.3219G>T (p.Glu1073Asp) c.3123G>T (p.Glu1041Asp) c.3276G>T (p.Glu1092Asp) n.3642G>T n.3976G>T c.1344G>T (p.Glu448Asp) c.1110G>T (p.Glu370Asp) n.4092G>T n.3957G>T n.4105G>T n.3423G>T n.3524G>T n.3748G>T n.3631G>T n.4314G>T n.4121G>T n.3641G>T n.3975G>T | |
Y | g.19707979C>G | CA414844378 | KDM5D | c.3354G>C (p.Glu1118Asp) c.3183G>C (p.Glu1061Asp) c.270G>C (p.Glu90Asp) c.3231G>C (p.Glu1077Asp) n.1952G>C n.3246G>C c.3447G>C (p.Glu1149Asp) c.3219G>C (p.Glu1073Asp) c.3123G>C (p.Glu1041Asp) c.3276G>C (p.Glu1092Asp) n.3642G>C n.3976G>C c.1344G>C (p.Glu448Asp) c.1110G>C (p.Glu370Asp) n.4092G>C n.3957G>C n.4105G>C n.3423G>C n.3524G>C n.3748G>C n.3631G>C n.4314G>C n.4121G>C n.3641G>C n.3975G>C | |
Y | g.19707979C>T | CA520160838 | KDM5D | c.3354G>A (p.Glu1118=) c.3183G>A (p.Glu1061=) c.270G>A (p.Glu90=) c.3231G>A (p.Glu1077=) n.1952G>A n.3246G>A c.3447G>A (p.Glu1149=) c.3219G>A (p.Glu1073=) c.3123G>A (p.Glu1041=) c.3276G>A (p.Glu1092=) n.3642G>A n.3976G>A c.1344G>A (p.Glu448=) c.1110G>A (p.Glu370=) n.4092G>A n.3957G>A n.4105G>A n.3423G>A n.3524G>A n.3748G>A n.3631G>A n.4314G>A n.4121G>A n.3641G>A n.3975G>A | |
Y | g.19707980T>A | CA414844380 | KDM5D | c.3353A>T (p.Glu1118Val) c.3182A>T (p.Glu1061Val) c.269A>T (p.Glu90Val) c.3230A>T (p.Glu1077Val) n.1951A>T n.3245A>T c.3446A>T (p.Glu1149Val) c.3218A>T (p.Glu1073Val) c.3122A>T (p.Glu1041Val) c.3275A>T (p.Glu1092Val) n.3641A>T n.3975A>T c.1343A>T (p.Glu448Val) c.1109A>T (p.Glu370Val) n.4091A>T n.3956A>T n.4104A>T n.3422A>T n.3523A>T n.3747A>T n.3630A>T n.4313A>T n.4120A>T n.3640A>T n.3974A>T | |
Y | g.19707980T>C | CA414844382 | KDM5D | c.3353A>G (p.Glu1118Gly) c.3182A>G (p.Glu1061Gly) c.269A>G (p.Glu90Gly) c.3230A>G (p.Glu1077Gly) n.1951A>G n.3245A>G c.3446A>G (p.Glu1149Gly) c.3218A>G (p.Glu1073Gly) c.3122A>G (p.Glu1041Gly) c.3275A>G (p.Glu1092Gly) n.3641A>G n.3975A>G c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.1109A>G (p.Glu370Gly) n.4091A>G n.3956A>G n.4104A>G n.3422A>G n.3523A>G n.3747A>G n.3630A>G n.4313A>G n.4120A>G n.3640A>G n.3974A>G | |
Y | g.19707980T>G | CA414844383 | KDM5D | c.3353A>C (p.Glu1118Ala) c.3182A>C (p.Glu1061Ala) c.269A>C (p.Glu90Ala) c.3230A>C (p.Glu1077Ala) n.1951A>C n.3245A>C c.3446A>C (p.Glu1149Ala) c.3218A>C (p.Glu1073Ala) c.3122A>C (p.Glu1041Ala) c.3275A>C (p.Glu1092Ala) n.3641A>C n.3975A>C c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.1109A>C (p.Glu370Ala) n.4091A>C n.3956A>C n.4104A>C n.3422A>C n.3523A>C n.3747A>C n.3630A>C n.4313A>C n.4120A>C n.3640A>C n.3974A>C | |
Y | g.19707981C>A | CA414844387 | KDM5D | c.3352G>T (p.Glu1118Ter) c.3181G>T (p.Glu1061Ter) c.268G>T (p.Glu90Ter) c.3229G>T (p.Glu1077Ter) n.1950G>T n.3244G>T c.3445G>T (p.Glu1149Ter) c.3217G>T (p.Glu1073Ter) c.3121G>T (p.Glu1041Ter) c.3274G>T (p.Glu1092Ter) n.3640G>T n.3974G>T c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.1108G>T (p.Glu370Ter) n.4090G>T n.3955G>T n.4103G>T n.3421G>T n.3522G>T n.3746G>T n.3629G>T n.4312G>T n.4119G>T n.3639G>T n.3973G>T | |
Y | g.19707981C>G | CA414844389 | KDM5D | c.3352G>C (p.Glu1118Gln) c.3181G>C (p.Glu1061Gln) c.268G>C (p.Glu90Gln) c.3229G>C (p.Glu1077Gln) n.1950G>C n.3244G>C c.3445G>C (p.Glu1149Gln) c.3217G>C (p.Glu1073Gln) c.3121G>C (p.Glu1041Gln) c.3274G>C (p.Glu1092Gln) n.3640G>C n.3974G>C c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.1108G>C (p.Glu370Gln) n.4090G>C n.3955G>C n.4103G>C n.3421G>C n.3522G>C n.3746G>C n.3629G>C n.4312G>C n.4119G>C n.3639G>C n.3973G>C | |
Y | g.19707981C>T | CA414844386 | KDM5D | c.3352G>A (p.Glu1118Lys) c.3181G>A (p.Glu1061Lys) c.268G>A (p.Glu90Lys) c.3229G>A (p.Glu1077Lys) n.1950G>A n.3244G>A c.3445G>A (p.Glu1149Lys) c.3217G>A (p.Glu1073Lys) c.3121G>A (p.Glu1041Lys) c.3274G>A (p.Glu1092Lys) n.3640G>A n.3974G>A c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.1108G>A (p.Glu370Lys) n.4090G>A n.3955G>A n.4103G>A n.3421G>A n.3522G>A n.3746G>A n.3629G>A n.4312G>A n.4119G>A n.3639G>A n.3973G>A | |
Y | g.19707982T>A | CA520160841 | KDM5D | c.3351A>T (p.Thr1117=) c.3180A>T (p.Thr1060=) c.267A>T (p.Thr89=) c.3228A>T (p.Thr1076=) n.1949A>T n.3243A>T c.3444A>T (p.Thr1148=) c.3216A>T (p.Thr1072=) c.3120A>T (p.Thr1040=) c.3273A>T (p.Thr1091=) n.3639A>T n.3973A>T c.1341A>T (p.Thr447=) c.1107A>T (p.Thr369=) n.4089A>T n.3954A>T n.4102A>T n.3420A>T n.3521A>T n.3745A>T n.3628A>T n.4311A>T n.4118A>T n.3638A>T n.3972A>T | |
Y | g.19707982T>C | CA520160840 | KDM5D | c.3351A>G (p.Thr1117=) c.3180A>G (p.Thr1060=) c.267A>G (p.Thr89=) c.3228A>G (p.Thr1076=) n.1949A>G n.3243A>G c.3444A>G (p.Thr1148=) c.3216A>G (p.Thr1072=) c.3120A>G (p.Thr1040=) c.3273A>G (p.Thr1091=) n.3639A>G n.3973A>G c.1341A>G (p.Thr447=) c.1107A>G (p.Thr369=) n.4089A>G n.3954A>G n.4102A>G n.3420A>G n.3521A>G n.3745A>G n.3628A>G n.4311A>G n.4118A>G n.3638A>G n.3972A>G | |
Y | g.19707982T>G | CA520160839 | KDM5D | c.3351A>C (p.Thr1117=) c.3180A>C (p.Thr1060=) c.267A>C (p.Thr89=) c.3228A>C (p.Thr1076=) n.1949A>C n.3243A>C c.3444A>C (p.Thr1148=) c.3216A>C (p.Thr1072=) c.3120A>C (p.Thr1040=) c.3273A>C (p.Thr1091=) n.3639A>C n.3973A>C c.1341A>C (p.Thr447=) c.1107A>C (p.Thr369=) n.4089A>C n.3954A>C n.4102A>C n.3420A>C n.3521A>C n.3745A>C n.3628A>C n.4311A>C n.4118A>C n.3638A>C n.3972A>C | |
Y | g.19707985_19707986del | CA2766253172 | KDM5D | c.3350_3351del (p.Thr1117ArgfsTer?) c.3179_3180del (p.Thr1060ArgfsTer?) c.266_267del (p.Thr89ArgfsTer?) c.3227_3228del (p.Thr1076ArgfsTer?) n.1948_1949del n.3242_3243del c.3443_3444del (p.Thr1148ArgfsTer?) c.3215_3216del (p.Thr1072ArgfsTer?) c.3119_3120del (p.Thr1040ArgfsTer?) c.3272_3273del (p.Thr1091ArgfsTer?) n.3638_3639del n.3972_3973del c.1340_1341del (p.Thr447ArgfsTer?) c.1106_1107del (p.Thr369ArgfsTer?) n.4088_4089del n.3953_3954del n.4101_4102del n.3419_3420del n.3520_3521del n.3744_3745del n.3627_3628del n.4310_4311del n.4117_4118del n.3637_3638del n.3971_3972del | |
Y | g.19707983G>A | CA414844390 | KDM5D | c.3350C>T (p.Thr1117Ile) c.3179C>T (p.Thr1060Ile) c.266C>T (p.Thr89Ile) c.3227C>T (p.Thr1076Ile) n.1948C>T n.3242C>T c.3443C>T (p.Thr1148Ile) c.3215C>T (p.Thr1072Ile) c.3119C>T (p.Thr1040Ile) c.3272C>T (p.Thr1091Ile) n.3638C>T n.3972C>T c.1340C>T (p.Thr447Ile) c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.4088C>T n.3953C>T n.4101C>T n.3419C>T n.3520C>T n.3744C>T n.3627C>T n.4310C>T n.4117C>T n.3637C>T n.3971C>T | |
Y | g.19707983G>C | CA414844392 | KDM5D | c.3350C>G (p.Thr1117Arg) c.3179C>G (p.Thr1060Arg) c.266C>G (p.Thr89Arg) c.3227C>G (p.Thr1076Arg) n.1948C>G n.3242C>G c.3443C>G (p.Thr1148Arg) c.3215C>G (p.Thr1072Arg) c.3119C>G (p.Thr1040Arg) c.3272C>G (p.Thr1091Arg) n.3638C>G n.3972C>G c.1340C>G (p.Thr447Arg) c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.4088C>G n.3953C>G n.4101C>G n.3419C>G n.3520C>G n.3744C>G n.3627C>G n.4310C>G n.4117C>G n.3637C>G n.3971C>G | |
Y | g.19707983G>T | CA414844394 | KDM5D | c.3350C>A (p.Thr1117Lys) c.3179C>A (p.Thr1060Lys) c.266C>A (p.Thr89Lys) c.3227C>A (p.Thr1076Lys) n.1948C>A n.3242C>A c.3443C>A (p.Thr1148Lys) c.3215C>A (p.Thr1072Lys) c.3119C>A (p.Thr1040Lys) c.3272C>A (p.Thr1091Lys) n.3638C>A n.3972C>A c.1340C>A (p.Thr447Lys) c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.4088C>A n.3953C>A n.4101C>A n.3419C>A n.3520C>A n.3744C>A n.3627C>A n.4310C>A n.4117C>A n.3637C>A n.3971C>A | |
Y | g.19707984T>A | CA414844396 | KDM5D | c.3349A>T (p.Thr1117Ser) c.3178A>T (p.Thr1060Ser) c.265A>T (p.Thr89Ser) c.3226A>T (p.Thr1076Ser) n.1947A>T n.3241A>T c.3442A>T (p.Thr1148Ser) c.3214A>T (p.Thr1072Ser) c.3118A>T (p.Thr1040Ser) c.3271A>T (p.Thr1091Ser) n.3637A>T n.3971A>T c.1339A>T (p.Thr447Ser) c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.4087A>T n.3952A>T n.4100A>T n.3418A>T n.3519A>T n.3743A>T n.3626A>T n.4309A>T n.4116A>T n.3636A>T n.3970A>T | |
Y | g.19707984T>C | CA414844397 | KDM5D | c.3349A>G (p.Thr1117Ala) c.3178A>G (p.Thr1060Ala) c.265A>G (p.Thr89Ala) c.3226A>G (p.Thr1076Ala) n.1947A>G n.3241A>G c.3442A>G (p.Thr1148Ala) c.3214A>G (p.Thr1072Ala) c.3118A>G (p.Thr1040Ala) c.3271A>G (p.Thr1091Ala) n.3637A>G n.3971A>G c.1339A>G (p.Thr447Ala) c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.4087A>G n.3952A>G n.4100A>G n.3418A>G n.3519A>G n.3743A>G n.3626A>G n.4309A>G n.4116A>G n.3636A>G n.3970A>G | |
Y | g.19707984T>G | CA414844399 | KDM5D | c.3349A>C (p.Thr1117Pro) c.3178A>C (p.Thr1060Pro) c.265A>C (p.Thr89Pro) c.3226A>C (p.Thr1076Pro) n.1947A>C n.3241A>C c.3442A>C (p.Thr1148Pro) c.3214A>C (p.Thr1072Pro) c.3118A>C (p.Thr1040Pro) c.3271A>C (p.Thr1091Pro) n.3637A>C n.3971A>C c.1339A>C (p.Thr447Pro) c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.4087A>C n.3952A>C n.4100A>C n.3418A>C n.3519A>C n.3743A>C n.3626A>C n.4309A>C n.4116A>C n.3636A>C n.3970A>C | |
Y | g.19707985G>A | CA520160842 | KDM5D | c.3348C>T (p.Asp1116=) c.3177C>T (p.Asp1059=) c.264C>T (p.Asp88=) c.3225C>T (p.Asp1075=) n.1946C>T n.3240C>T c.3441C>T (p.Asp1147=) c.3213C>T (p.Asp1071=) c.3117C>T (p.Asp1039=) c.3270C>T (p.Asp1090=) n.3636C>T n.3970C>T c.1338C>T (p.Asp446=) c.1104C>T (p.Asp368=) n.4086C>T n.3951C>T n.4099C>T n.3417C>T n.3518C>T n.3742C>T n.3625C>T n.4308C>T n.4115C>T n.3635C>T n.3969C>T | |
Y | g.19707985G>C | CA414844401 | KDM5D | c.3348C>G (p.Asp1116Glu) c.3177C>G (p.Asp1059Glu) c.264C>G (p.Asp88Glu) c.3225C>G (p.Asp1075Glu) n.1946C>G n.3240C>G c.3441C>G (p.Asp1147Glu) c.3213C>G (p.Asp1071Glu) c.3117C>G (p.Asp1039Glu) c.3270C>G (p.Asp1090Glu) n.3636C>G n.3970C>G c.1338C>G (p.Asp446Glu) c.1104C>G (p.Asp368Glu) n.4086C>G n.3951C>G n.4099C>G n.3417C>G n.3518C>G n.3742C>G n.3625C>G n.4308C>G n.4115C>G n.3635C>G n.3969C>G | |
Y | g.19707985G>T | CA414844402 | KDM5D | c.3348C>A (p.Asp1116Glu) c.3177C>A (p.Asp1059Glu) c.264C>A (p.Asp88Glu) c.3225C>A (p.Asp1075Glu) n.1946C>A n.3240C>A c.3441C>A (p.Asp1147Glu) c.3213C>A (p.Asp1071Glu) c.3117C>A (p.Asp1039Glu) c.3270C>A (p.Asp1090Glu) n.3636C>A n.3970C>A c.1338C>A (p.Asp446Glu) c.1104C>A (p.Asp368Glu) n.4086C>A n.3951C>A n.4099C>A n.3417C>A n.3518C>A n.3742C>A n.3625C>A n.4308C>A n.4115C>A n.3635C>A n.3969C>A | |
Y | g.19707986T>A | CA414844403 | KDM5D | c.3347A>T (p.Asp1116Val) c.3176A>T (p.Asp1059Val) c.263A>T (p.Asp88Val) c.3224A>T (p.Asp1075Val) n.1945A>T n.3239A>T c.3440A>T (p.Asp1147Val) c.3212A>T (p.Asp1071Val) c.3116A>T (p.Asp1039Val) c.3269A>T (p.Asp1090Val) n.3635A>T n.3969A>T c.1337A>T (p.Asp446Val) c.1103A>T (p.Asp368Val) n.4085A>T n.3950A>T n.4098A>T n.3416A>T n.3517A>T n.3741A>T n.3624A>T n.4307A>T n.4114A>T n.3634A>T n.3968A>T | |
Y | g.19707986T>C | CA414844404 | KDM5D | c.3347A>G (p.Asp1116Gly) c.3176A>G (p.Asp1059Gly) c.263A>G (p.Asp88Gly) c.3224A>G (p.Asp1075Gly) n.1945A>G n.3239A>G c.3440A>G (p.Asp1147Gly) c.3212A>G (p.Asp1071Gly) c.3116A>G (p.Asp1039Gly) c.3269A>G (p.Asp1090Gly) n.3635A>G n.3969A>G c.1337A>G (p.Asp446Gly) c.1103A>G (p.Asp368Gly) n.4085A>G n.3950A>G n.4098A>G n.3416A>G n.3517A>G n.3741A>G n.3624A>G n.4307A>G n.4114A>G n.3634A>G n.3968A>G | |
Y | g.19707986T>G | CA414844406 | KDM5D | c.3347A>C (p.Asp1116Ala) c.3176A>C (p.Asp1059Ala) c.263A>C (p.Asp88Ala) c.3224A>C (p.Asp1075Ala) n.1945A>C n.3239A>C c.3440A>C (p.Asp1147Ala) c.3212A>C (p.Asp1071Ala) c.3116A>C (p.Asp1039Ala) c.3269A>C (p.Asp1090Ala) n.3635A>C n.3969A>C c.1337A>C (p.Asp446Ala) c.1103A>C (p.Asp368Ala) n.4085A>C n.3950A>C n.4098A>C n.3416A>C n.3517A>C n.3741A>C n.3624A>C n.4307A>C n.4114A>C n.3634A>C n.3968A>C | |
Y | g.19707987C>A | CA414844409 | KDM5D | c.3346G>T (p.Asp1116Tyr) c.3175G>T (p.Asp1059Tyr) c.262G>T (p.Asp88Tyr) c.3223G>T (p.Asp1075Tyr) n.1944G>T n.3238G>T c.3439G>T (p.Asp1147Tyr) c.3211G>T (p.Asp1071Tyr) c.3115G>T (p.Asp1039Tyr) c.3268G>T (p.Asp1090Tyr) n.3634G>T n.3968G>T c.1336G>T (p.Asp446Tyr) c.1102G>T (p.Asp368Tyr) n.4084G>T n.3949G>T n.4097G>T n.3415G>T n.3516G>T n.3740G>T n.3623G>T n.4306G>T n.4113G>T n.3633G>T n.3967G>T | |
Y | g.19707987C>G | CA414844410 | KDM5D | c.3346G>C (p.Asp1116His) c.3175G>C (p.Asp1059His) c.262G>C (p.Asp88His) c.3223G>C (p.Asp1075His) n.1944G>C n.3238G>C c.3439G>C (p.Asp1147His) c.3211G>C (p.Asp1071His) c.3115G>C (p.Asp1039His) c.3268G>C (p.Asp1090His) n.3634G>C n.3968G>C c.1336G>C (p.Asp446His) c.1102G>C (p.Asp368His) n.4084G>C n.3949G>C n.4097G>C n.3415G>C n.3516G>C n.3740G>C n.3623G>C n.4306G>C n.4113G>C n.3633G>C n.3967G>C | |
Y | g.19707987C>T | CA414844411 | KDM5D | c.3346G>A (p.Asp1116Asn) c.3175G>A (p.Asp1059Asn) c.262G>A (p.Asp88Asn) c.3223G>A (p.Asp1075Asn) n.1944G>A n.3238G>A c.3439G>A (p.Asp1147Asn) c.3211G>A (p.Asp1071Asn) c.3115G>A (p.Asp1039Asn) c.3268G>A (p.Asp1090Asn) n.3634G>A n.3968G>A c.1336G>A (p.Asp446Asn) c.1102G>A (p.Asp368Asn) n.4084G>A n.3949G>A n.4097G>A n.3415G>A n.3516G>A n.3740G>A n.3623G>A n.4306G>A n.4113G>A n.3633G>A n.3967G>A | |
Y | g.19707988A>C | CA414844412 | KDM5D | c.3345T>G (p.Cys1115Trp) c.3174T>G (p.Cys1058Trp) c.261T>G (p.Cys87Trp) c.3222T>G (p.Cys1074Trp) n.1943T>G n.3237T>G c.3438T>G (p.Cys1146Trp) c.3210T>G (p.Cys1070Trp) c.3114T>G (p.Cys1038Trp) c.3267T>G (p.Cys1089Trp) n.3633T>G n.3967T>G c.1335T>G (p.Cys445Trp) c.1101T>G (p.Cys367Trp) n.4083T>G n.3948T>G n.4096T>G n.3414T>G n.3515T>G n.3739T>G n.3622T>G n.4305T>G n.4112T>G n.3632T>G n.3966T>G | |
Y | g.19707988A>G | CA520160843 | KDM5D | c.3345T>C (p.Cys1115=) c.3174T>C (p.Cys1058=) c.261T>C (p.Cys87=) c.3222T>C (p.Cys1074=) n.1943T>C n.3237T>C c.3438T>C (p.Cys1146=) c.3210T>C (p.Cys1070=) c.3114T>C (p.Cys1038=) c.3267T>C (p.Cys1089=) n.3633T>C n.3967T>C c.1335T>C (p.Cys445=) c.1101T>C (p.Cys367=) n.4083T>C n.3948T>C n.4096T>C n.3414T>C n.3515T>C n.3739T>C n.3622T>C n.4305T>C n.4112T>C n.3632T>C n.3966T>C | |
Y | g.19707988A>T | CA414844414 | KDM5D | c.3345T>A (p.Cys1115Ter) c.3174T>A (p.Cys1058Ter) c.261T>A (p.Cys87Ter) c.3222T>A (p.Cys1074Ter) n.1943T>A n.3237T>A c.3438T>A (p.Cys1146Ter) c.3210T>A (p.Cys1070Ter) c.3114T>A (p.Cys1038Ter) c.3267T>A (p.Cys1089Ter) n.3633T>A n.3967T>A c.1335T>A (p.Cys445Ter) c.1101T>A (p.Cys367Ter) n.4083T>A n.3948T>A n.4096T>A n.3414T>A n.3515T>A n.3739T>A n.3622T>A n.4305T>A n.4112T>A n.3632T>A n.3966T>A | |
Y | g.19707989C>A | CA414844416 | KDM5D | c.3344G>T (p.Cys1115Phe) c.3173G>T (p.Cys1058Phe) c.260G>T (p.Cys87Phe) c.3221G>T (p.Cys1074Phe) n.1942G>T n.3236G>T c.3437G>T (p.Cys1146Phe) c.3209G>T (p.Cys1070Phe) c.3113G>T (p.Cys1038Phe) c.3266G>T (p.Cys1089Phe) n.3632G>T n.3966G>T c.1334G>T (p.Cys445Phe) c.1100G>T (p.Cys367Phe) n.4082G>T n.3947G>T n.4095G>T n.3413G>T n.3514G>T n.3738G>T n.3621G>T n.4304G>T n.4111G>T n.3631G>T n.3965G>T | |
Y | g.19707989C= | CA2470919004 | KDM5D | c.3344G= (p.Cys1115=) c.3173G= (p.Cys1058=) c.260G= (p.Cys87=) c.3221G= (p.Cys1074=) n.1942G= n.3236G= c.3437G= (p.Cys1146=) c.3209G= (p.Cys1070=) c.3113G= (p.Cys1038=) c.3266G= (p.Cys1089=) n.3632G= n.3966G= c.1334G= (p.Cys445=) c.1100G= (p.Cys367=) n.4082G= n.3947G= n.4095G= n.3413G= n.3514G= n.3738G= n.3621G= n.4304G= n.4111G= n.3631G= n.3965G= | |
Y | g.19707989C>G | CA414844418 | KDM5D | c.3344G>C (p.Cys1115Ser) c.3173G>C (p.Cys1058Ser) c.260G>C (p.Cys87Ser) c.3221G>C (p.Cys1074Ser) n.1942G>C n.3236G>C c.3437G>C (p.Cys1146Ser) c.3209G>C (p.Cys1070Ser) c.3113G>C (p.Cys1038Ser) c.3266G>C (p.Cys1089Ser) n.3632G>C n.3966G>C c.1334G>C (p.Cys445Ser) c.1100G>C (p.Cys367Ser) n.4082G>C n.3947G>C n.4095G>C n.3413G>C n.3514G>C n.3738G>C n.3621G>C n.4304G>C n.4111G>C n.3631G>C n.3965G>C | |
Y | g.19707989C>T | CA10574760 | KDM5D | c.3344G>A (p.Cys1115Tyr) c.3173G>A (p.Cys1058Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) c.3221G>A (p.Cys1074Tyr) n.1942G>A n.3236G>A c.3437G>A (p.Cys1146Tyr) c.3209G>A (p.Cys1070Tyr) c.3113G>A (p.Cys1038Tyr) c.3266G>A (p.Cys1089Tyr) n.3632G>A n.3966G>A c.1334G>A (p.Cys445Tyr) c.1100G>A (p.Cys367Tyr) n.4082G>A n.3947G>A n.4095G>A n.3413G>A n.3514G>A n.3738G>A n.3621G>A n.4304G>A n.4111G>A n.3631G>A n.3965G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19707990A>C | CA414844420 | KDM5D | c.3343T>G (p.Cys1115Gly) c.3172T>G (p.Cys1058Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) c.3220T>G (p.Cys1074Gly) n.1941T>G n.3235T>G c.3436T>G (p.Cys1146Gly) c.3208T>G (p.Cys1070Gly) c.3112T>G (p.Cys1038Gly) c.3265T>G (p.Cys1089Gly) n.3631T>G n.3965T>G c.1333T>G (p.Cys445Gly) c.1099T>G (p.Cys367Gly) n.4081T>G n.3946T>G n.4094T>G n.3412T>G n.3513T>G n.3737T>G n.3620T>G n.4303T>G n.4110T>G n.3630T>G n.3964T>G | |
Y | g.19707990A>G | CA414844422 | KDM5D | c.3343T>C (p.Cys1115Arg) c.3172T>C (p.Cys1058Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) c.3220T>C (p.Cys1074Arg) n.1941T>C n.3235T>C c.3436T>C (p.Cys1146Arg) c.3208T>C (p.Cys1070Arg) c.3112T>C (p.Cys1038Arg) c.3265T>C (p.Cys1089Arg) n.3631T>C n.3965T>C c.1333T>C (p.Cys445Arg) c.1099T>C (p.Cys367Arg) n.4081T>C n.3946T>C n.4094T>C n.3412T>C n.3513T>C n.3737T>C n.3620T>C n.4303T>C n.4110T>C n.3630T>C n.3964T>C | |
Y | g.19707990A>T | CA414844424 | KDM5D | c.3343T>A (p.Cys1115Ser) c.3172T>A (p.Cys1058Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) c.3220T>A (p.Cys1074Ser) n.1941T>A n.3235T>A c.3436T>A (p.Cys1146Ser) c.3208T>A (p.Cys1070Ser) c.3112T>A (p.Cys1038Ser) c.3265T>A (p.Cys1089Ser) n.3631T>A n.3965T>A c.1333T>A (p.Cys445Ser) c.1099T>A (p.Cys367Ser) n.4081T>A n.3946T>A n.4094T>A n.3412T>A n.3513T>A n.3737T>A n.3620T>A n.4303T>A n.4110T>A n.3630T>A n.3964T>A | |
Y | g.19707991C>A | CA10574761 | KDM5D | c.3342G>T (p.Gln1114His) c.3171G>T (p.Gln1057His) c.258G>T (p.Gln86His) c.3219G>T (p.Gln1073His) n.1940G>T n.3234G>T c.3435G>T (p.Gln1145His) c.3207G>T (p.Gln1069His) c.3111G>T (p.Gln1037His) c.3264G>T (p.Gln1088His) n.3630G>T n.3964G>T c.1332G>T (p.Gln444His) c.1098G>T (p.Gln366His) n.4080G>T n.3945G>T n.4093G>T n.3411G>T n.3512G>T n.3736G>T n.3619G>T n.4302G>T n.4109G>T n.3629G>T n.3963G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19707991C= | CA2470919005 | KDM5D | c.3342G= (p.Gln1114=) c.3171G= (p.Gln1057=) c.258G= (p.Gln86=) c.3219G= (p.Gln1073=) n.1940G= n.3234G= c.3435G= (p.Gln1145=) c.3207G= (p.Gln1069=) c.3111G= (p.Gln1037=) c.3264G= (p.Gln1088=) n.3630G= n.3964G= c.1332G= (p.Gln444=) c.1098G= (p.Gln366=) n.4080G= n.3945G= n.4093G= n.3411G= n.3512G= n.3736G= n.3619G= n.4302G= n.4109G= n.3629G= n.3963G= | |
Y | g.19707991C>G | CA414844425 | KDM5D | c.3342G>C (p.Gln1114His) c.3171G>C (p.Gln1057His) c.258G>C (p.Gln86His) c.3219G>C (p.Gln1073His) n.1940G>C n.3234G>C c.3435G>C (p.Gln1145His) c.3207G>C (p.Gln1069His) c.3111G>C (p.Gln1037His) c.3264G>C (p.Gln1088His) n.3630G>C n.3964G>C c.1332G>C (p.Gln444His) c.1098G>C (p.Gln366His) n.4080G>C n.3945G>C n.4093G>C n.3411G>C n.3512G>C n.3736G>C n.3619G>C n.4302G>C n.4109G>C n.3629G>C n.3963G>C | |
Y | g.19707991C>T | CA520160844 | KDM5D | c.3342G>A (p.Gln1114=) c.3171G>A (p.Gln1057=) c.258G>A (p.Gln86=) c.3219G>A (p.Gln1073=) n.1940G>A n.3234G>A c.3435G>A (p.Gln1145=) c.3207G>A (p.Gln1069=) c.3111G>A (p.Gln1037=) c.3264G>A (p.Gln1088=) n.3630G>A n.3964G>A c.1332G>A (p.Gln444=) c.1098G>A (p.Gln366=) n.4080G>A n.3945G>A n.4093G>A n.3411G>A n.3512G>A n.3736G>A n.3619G>A n.4302G>A n.4109G>A n.3629G>A n.3963G>A | |
Y | g.19707992T>A | CA414844427 | KDM5D | c.3341A>T (p.Gln1114Leu) c.3170A>T (p.Gln1057Leu) c.257A>T (p.Gln86Leu) c.3218A>T (p.Gln1073Leu) n.1939A>T n.3233A>T c.3434A>T (p.Gln1145Leu) c.3206A>T (p.Gln1069Leu) c.3110A>T (p.Gln1037Leu) c.3263A>T (p.Gln1088Leu) n.3629A>T n.3963A>T c.1331A>T (p.Gln444Leu) c.1097A>T (p.Gln366Leu) n.4079A>T n.3944A>T n.4092A>T n.3410A>T n.3511A>T n.3735A>T n.3618A>T n.4301A>T n.4108A>T n.3628A>T n.3962A>T | |
Y | g.19707992T>C | CA414844429 | KDM5D | c.3341A>G (p.Gln1114Arg) c.3170A>G (p.Gln1057Arg) c.257A>G (p.Gln86Arg) c.3218A>G (p.Gln1073Arg) n.1939A>G n.3233A>G c.3434A>G (p.Gln1145Arg) c.3206A>G (p.Gln1069Arg) c.3110A>G (p.Gln1037Arg) c.3263A>G (p.Gln1088Arg) n.3629A>G n.3963A>G c.1331A>G (p.Gln444Arg) c.1097A>G (p.Gln366Arg) n.4079A>G n.3944A>G n.4092A>G n.3410A>G n.3511A>G n.3735A>G n.3618A>G n.4301A>G n.4108A>G n.3628A>G n.3962A>G | |
Y | g.19707992T>G | CA414844431 | KDM5D | c.3341A>C (p.Gln1114Pro) c.3170A>C (p.Gln1057Pro) c.257A>C (p.Gln86Pro) c.3218A>C (p.Gln1073Pro) n.1939A>C n.3233A>C c.3434A>C (p.Gln1145Pro) c.3206A>C (p.Gln1069Pro) c.3110A>C (p.Gln1037Pro) c.3263A>C (p.Gln1088Pro) n.3629A>C n.3963A>C c.1331A>C (p.Gln444Pro) c.1097A>C (p.Gln366Pro) n.4079A>C n.3944A>C n.4092A>C n.3410A>C n.3511A>C n.3735A>C n.3618A>C n.4301A>C n.4108A>C n.3628A>C n.3962A>C | |
Y | g.19707993G>A | CA414844432 | KDM5D | c.3340C>T (p.Gln1114Ter) c.3169C>T (p.Gln1057Ter) c.256C>T (p.Gln86Ter) c.3217C>T (p.Gln1073Ter) n.1938C>T n.3232C>T c.3433C>T (p.Gln1145Ter) c.3205C>T (p.Gln1069Ter) c.3109C>T (p.Gln1037Ter) c.3262C>T (p.Gln1088Ter) n.3628C>T n.3962C>T c.1330C>T (p.Gln444Ter) c.1096C>T (p.Gln366Ter) n.4078C>T n.3943C>T n.4091C>T n.3409C>T n.3510C>T n.3734C>T n.3617C>T n.4300C>T n.4107C>T n.3627C>T n.3961C>T | |
Y | g.19707993G>C | CA414844435 | KDM5D | c.3340C>G (p.Gln1114Glu) c.3169C>G (p.Gln1057Glu) c.256C>G (p.Gln86Glu) c.3217C>G (p.Gln1073Glu) n.1938C>G n.3232C>G c.3433C>G (p.Gln1145Glu) c.3205C>G (p.Gln1069Glu) c.3109C>G (p.Gln1037Glu) c.3262C>G (p.Gln1088Glu) n.3628C>G n.3962C>G c.1330C>G (p.Gln444Glu) c.1096C>G (p.Gln366Glu) n.4078C>G n.3943C>G n.4091C>G n.3409C>G n.3510C>G n.3734C>G n.3617C>G n.4300C>G n.4107C>G n.3627C>G n.3961C>G | |
Y | g.19707993G>T | CA414844434 | KDM5D | c.3340C>A (p.Gln1114Lys) c.3169C>A (p.Gln1057Lys) c.256C>A (p.Gln86Lys) c.3217C>A (p.Gln1073Lys) n.1938C>A n.3232C>A c.3433C>A (p.Gln1145Lys) c.3205C>A (p.Gln1069Lys) c.3109C>A (p.Gln1037Lys) c.3262C>A (p.Gln1088Lys) n.3628C>A n.3962C>A c.1330C>A (p.Gln444Lys) c.1096C>A (p.Gln366Lys) n.4078C>A n.3943C>A n.4091C>A n.3409C>A n.3510C>A n.3734C>A n.3617C>A n.4300C>A n.4107C>A n.3627C>A n.3961C>A | |
Y | g.19707994G>A | CA520160845 | KDM5D | c.3339C>T (p.Tyr1113=) c.3168C>T (p.Tyr1056=) c.255C>T (p.Tyr85=) c.3216C>T (p.Tyr1072=) n.1937C>T n.3231C>T c.3432C>T (p.Tyr1144=) c.3204C>T (p.Tyr1068=) c.3108C>T (p.Tyr1036=) c.3261C>T (p.Tyr1087=) n.3627C>T n.3961C>T c.1329C>T (p.Tyr443=) c.1095C>T (p.Tyr365=) n.4077C>T n.3942C>T n.4090C>T n.3408C>T n.3509C>T n.3733C>T n.3616C>T n.4299C>T n.4106C>T n.3626C>T n.3960C>T | |
Y | g.19707994G>C | CA414844437 | KDM5D | c.3339C>G (p.Tyr1113Ter) c.3168C>G (p.Tyr1056Ter) c.255C>G (p.Tyr85Ter) c.3216C>G (p.Tyr1072Ter) n.1937C>G n.3231C>G c.3432C>G (p.Tyr1144Ter) c.3204C>G (p.Tyr1068Ter) c.3108C>G (p.Tyr1036Ter) c.3261C>G (p.Tyr1087Ter) n.3627C>G n.3961C>G c.1329C>G (p.Tyr443Ter) c.1095C>G (p.Tyr365Ter) n.4077C>G n.3942C>G n.4090C>G n.3408C>G n.3509C>G n.3733C>G n.3616C>G n.4299C>G n.4106C>G n.3626C>G n.3960C>G | |
Y | g.19707994G>T | CA414844438 | KDM5D | c.3339C>A (p.Tyr1113Ter) c.3168C>A (p.Tyr1056Ter) c.255C>A (p.Tyr85Ter) c.3216C>A (p.Tyr1072Ter) n.1937C>A n.3231C>A c.3432C>A (p.Tyr1144Ter) c.3204C>A (p.Tyr1068Ter) c.3108C>A (p.Tyr1036Ter) c.3261C>A (p.Tyr1087Ter) n.3627C>A n.3961C>A c.1329C>A (p.Tyr443Ter) c.1095C>A (p.Tyr365Ter) n.4077C>A n.3942C>A n.4090C>A n.3408C>A n.3509C>A n.3733C>A n.3616C>A n.4299C>A n.4106C>A n.3626C>A n.3960C>A | |
Y | g.19707995T>A | CA414844439 | KDM5D | c.3338A>T (p.Tyr1113Phe) c.3167A>T (p.Tyr1056Phe) c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.3215A>T (p.Tyr1072Phe) n.1936A>T n.3230A>T c.3431A>T (p.Tyr1144Phe) c.3203A>T (p.Tyr1068Phe) c.3107A>T (p.Tyr1036Phe) c.3260A>T (p.Tyr1087Phe) n.3626A>T n.3960A>T c.1328A>T (p.Tyr443Phe) c.1094A>T (p.Tyr365Phe) n.4076A>T n.3941A>T n.4089A>T n.3407A>T n.3508A>T n.3732A>T n.3615A>T n.4298A>T n.4105A>T n.3625A>T n.3959A>T | |
Y | g.19707995T>C | CA414844441 | KDM5D | c.3338A>G (p.Tyr1113Cys) c.3167A>G (p.Tyr1056Cys) c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.3215A>G (p.Tyr1072Cys) n.1936A>G n.3230A>G c.3431A>G (p.Tyr1144Cys) c.3203A>G (p.Tyr1068Cys) c.3107A>G (p.Tyr1036Cys) c.3260A>G (p.Tyr1087Cys) n.3626A>G n.3960A>G c.1328A>G (p.Tyr443Cys) c.1094A>G (p.Tyr365Cys) n.4076A>G n.3941A>G n.4089A>G n.3407A>G n.3508A>G n.3732A>G n.3615A>G n.4298A>G n.4105A>G n.3625A>G n.3959A>G | |
Y | g.19707995T>G | CA414844442 | KDM5D | c.3338A>C (p.Tyr1113Ser) c.3167A>C (p.Tyr1056Ser) c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.3215A>C (p.Tyr1072Ser) n.1936A>C n.3230A>C c.3431A>C (p.Tyr1144Ser) c.3203A>C (p.Tyr1068Ser) c.3107A>C (p.Tyr1036Ser) c.3260A>C (p.Tyr1087Ser) n.3626A>C n.3960A>C c.1328A>C (p.Tyr443Ser) c.1094A>C (p.Tyr365Ser) n.4076A>C n.3941A>C n.4089A>C n.3407A>C n.3508A>C n.3732A>C n.3615A>C n.4298A>C n.4105A>C n.3625A>C n.3959A>C | |
Y | g.19707996A>C | CA414844444 | KDM5D | c.3337T>G (p.Tyr1113Asp) c.3166T>G (p.Tyr1056Asp) c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.3214T>G (p.Tyr1072Asp) n.1935T>G n.3229T>G c.3430T>G (p.Tyr1144Asp) c.3202T>G (p.Tyr1068Asp) c.3106T>G (p.Tyr1036Asp) c.3259T>G (p.Tyr1087Asp) n.3625T>G n.3959T>G c.1327T>G (p.Tyr443Asp) c.1093T>G (p.Tyr365Asp) n.4075T>G n.3940T>G n.4088T>G n.3406T>G n.3507T>G n.3731T>G n.3614T>G n.4297T>G n.4104T>G n.3624T>G n.3958T>G | |
Y | g.19707996A>G | CA414844446 | KDM5D | c.3337T>C (p.Tyr1113His) c.3166T>C (p.Tyr1056His) c.253T>C (p.Tyr85His) c.3214T>C (p.Tyr1072His) n.1935T>C n.3229T>C c.3430T>C (p.Tyr1144His) c.3202T>C (p.Tyr1068His) c.3106T>C (p.Tyr1036His) c.3259T>C (p.Tyr1087His) n.3625T>C n.3959T>C c.1327T>C (p.Tyr443His) c.1093T>C (p.Tyr365His) n.4075T>C n.3940T>C n.4088T>C n.3406T>C n.3507T>C n.3731T>C n.3614T>C n.4297T>C n.4104T>C n.3624T>C n.3958T>C | |
Y | g.19707996A>T | CA414844447 | KDM5D | c.3337T>A (p.Tyr1113Asn) c.3166T>A (p.Tyr1056Asn) c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.3214T>A (p.Tyr1072Asn) n.1935T>A n.3229T>A c.3430T>A (p.Tyr1144Asn) c.3202T>A (p.Tyr1068Asn) c.3106T>A (p.Tyr1036Asn) c.3259T>A (p.Tyr1087Asn) n.3625T>A n.3959T>A c.1327T>A (p.Tyr443Asn) c.1093T>A (p.Tyr365Asn) n.4075T>A n.3940T>A n.4088T>A n.3406T>A n.3507T>A n.3731T>A n.3614T>A n.4297T>A n.4104T>A n.3624T>A n.3958T>A | |
Y | g.19707997C>A | CA414844450 | KDM5D | c.3336G>T (p.Leu1112Phe) c.3165G>T (p.Leu1055Phe) c.252G>T (p.Leu84Phe) c.3213G>T (p.Leu1071Phe) n.1934G>T n.3228G>T c.3429G>T (p.Leu1143Phe) c.3201G>T (p.Leu1067Phe) c.3105G>T (p.Leu1035Phe) c.3258G>T (p.Leu1086Phe) n.3624G>T n.3958G>T c.1326G>T (p.Leu442Phe) c.1092G>T (p.Leu364Phe) n.4074G>T n.3939G>T n.4087G>T n.3405G>T n.3506G>T n.3730G>T n.3613G>T n.4296G>T n.4103G>T n.3623G>T n.3957G>T | |
Y | g.19707997C>G | CA414844451 | KDM5D | c.3336G>C (p.Leu1112Phe) c.3165G>C (p.Leu1055Phe) c.252G>C (p.Leu84Phe) c.3213G>C (p.Leu1071Phe) n.1934G>C n.3228G>C c.3429G>C (p.Leu1143Phe) c.3201G>C (p.Leu1067Phe) c.3105G>C (p.Leu1035Phe) c.3258G>C (p.Leu1086Phe) n.3624G>C n.3958G>C c.1326G>C (p.Leu442Phe) c.1092G>C (p.Leu364Phe) n.4074G>C n.3939G>C n.4087G>C n.3405G>C n.3506G>C n.3730G>C n.3613G>C n.4296G>C n.4103G>C n.3623G>C n.3957G>C | |
Y | g.19707997C>T | CA520160846 | KDM5D | c.3336G>A (p.Leu1112=) c.3165G>A (p.Leu1055=) c.252G>A (p.Leu84=) c.3213G>A (p.Leu1071=) n.1934G>A n.3228G>A c.3429G>A (p.Leu1143=) c.3201G>A (p.Leu1067=) c.3105G>A (p.Leu1035=) c.3258G>A (p.Leu1086=) n.3624G>A n.3958G>A c.1326G>A (p.Leu442=) c.1092G>A (p.Leu364=) n.4074G>A n.3939G>A n.4087G>A n.3405G>A n.3506G>A n.3730G>A n.3613G>A n.4296G>A n.4103G>A n.3623G>A n.3957G>A | |
Y | g.19707998A>C | CA414844456 | KDM5D | c.3335T>G (p.Leu1112Trp) c.3164T>G (p.Leu1055Trp) c.251T>G (p.Leu84Trp) c.3212T>G (p.Leu1071Trp) n.1933T>G n.3227T>G c.3428T>G (p.Leu1143Trp) c.3200T>G (p.Leu1067Trp) c.3104T>G (p.Leu1035Trp) c.3257T>G (p.Leu1086Trp) n.3623T>G n.3957T>G c.1325T>G (p.Leu442Trp) c.1091T>G (p.Leu364Trp) n.4073T>G n.3938T>G n.4086T>G n.3404T>G n.3505T>G n.3729T>G n.3612T>G n.4295T>G n.4102T>G n.3622T>G n.3956T>G | |
Y | g.19707998A>G | CA414844454 | KDM5D | c.3335T>C (p.Leu1112Ser) c.3164T>C (p.Leu1055Ser) c.251T>C (p.Leu84Ser) c.3212T>C (p.Leu1071Ser) n.1933T>C n.3227T>C c.3428T>C (p.Leu1143Ser) c.3200T>C (p.Leu1067Ser) c.3104T>C (p.Leu1035Ser) c.3257T>C (p.Leu1086Ser) n.3623T>C n.3957T>C c.1325T>C (p.Leu442Ser) c.1091T>C (p.Leu364Ser) n.4073T>C n.3938T>C n.4086T>C n.3404T>C n.3505T>C n.3729T>C n.3612T>C n.4295T>C n.4102T>C n.3622T>C n.3956T>C | |
Y | g.19707998A>T | CA414844453 | KDM5D | c.3335T>A (p.Leu1112Ter) c.3164T>A (p.Leu1055Ter) c.251T>A (p.Leu84Ter) c.3212T>A (p.Leu1071Ter) n.1933T>A n.3227T>A c.3428T>A (p.Leu1143Ter) c.3200T>A (p.Leu1067Ter) c.3104T>A (p.Leu1035Ter) c.3257T>A (p.Leu1086Ter) n.3623T>A n.3957T>A c.1325T>A (p.Leu442Ter) c.1091T>A (p.Leu364Ter) n.4073T>A n.3938T>A n.4086T>A n.3404T>A n.3505T>A n.3729T>A n.3612T>A n.4295T>A n.4102T>A n.3622T>A n.3956T>A | |
Y | g.19707999A>C | CA414844458 | KDM5D | c.3334T>G (p.Leu1112Val) c.3163T>G (p.Leu1055Val) c.250T>G (p.Leu84Val) c.3211T>G (p.Leu1071Val) n.1932T>G n.3226T>G c.3427T>G (p.Leu1143Val) c.3199T>G (p.Leu1067Val) c.3103T>G (p.Leu1035Val) c.3256T>G (p.Leu1086Val) n.3622T>G n.3956T>G c.1324T>G (p.Leu442Val) c.1090T>G (p.Leu364Val) n.4072T>G n.3937T>G n.4085T>G n.3403T>G n.3504T>G n.3728T>G n.3611T>G n.4294T>G n.4101T>G n.3621T>G n.3955T>G | |
Y | g.19707999A>G | CA520160847 | KDM5D | c.3334T>C (p.Leu1112=) c.3163T>C (p.Leu1055=) c.250T>C (p.Leu84=) c.3211T>C (p.Leu1071=) n.1932T>C n.3226T>C c.3427T>C (p.Leu1143=) c.3199T>C (p.Leu1067=) c.3103T>C (p.Leu1035=) c.3256T>C (p.Leu1086=) n.3622T>C n.3956T>C c.1324T>C (p.Leu442=) c.1090T>C (p.Leu364=) n.4072T>C n.3937T>C n.4085T>C n.3403T>C n.3504T>C n.3728T>C n.3611T>C n.4294T>C n.4101T>C n.3621T>C n.3955T>C | |
Y | g.19707999A>T | CA414844459 | KDM5D | c.3334T>A (p.Leu1112Met) c.3163T>A (p.Leu1055Met) c.250T>A (p.Leu84Met) c.3211T>A (p.Leu1071Met) n.1932T>A n.3226T>A c.3427T>A (p.Leu1143Met) c.3199T>A (p.Leu1067Met) c.3103T>A (p.Leu1035Met) c.3256T>A (p.Leu1086Met) n.3622T>A n.3956T>A c.1324T>A (p.Leu442Met) c.1090T>A (p.Leu364Met) n.4072T>A n.3937T>A n.4085T>A n.3403T>A n.3504T>A n.3728T>A n.3611T>A n.4294T>A n.4101T>A n.3621T>A n.3955T>A | |
Y | g.19708000C>A | CA520160848 | KDM5D | c.3333G>T (p.Gly1111=) c.3162G>T (p.Gly1054=) c.249G>T (p.Gly83=) c.3210G>T (p.Gly1070=) n.1931G>T n.3225G>T c.3426G>T (p.Gly1142=) c.3198G>T (p.Gly1066=) c.3102G>T (p.Gly1034=) c.3255G>T (p.Gly1085=) n.3621G>T n.3955G>T c.1323G>T (p.Gly441=) c.1089G>T (p.Gly363=) n.4071G>T n.3936G>T n.4084G>T n.3402G>T n.3503G>T n.3727G>T n.3610G>T n.4293G>T n.4100G>T n.3620G>T n.3954G>T | dbSNP |
Y | g.19708000C= | CA2470919006 | KDM5D | c.3333G= (p.Gly1111=) c.3162G= (p.Gly1054=) c.249G= (p.Gly83=) c.3210G= (p.Gly1070=) n.1931G= n.3225G= c.3426G= (p.Gly1142=) c.3198G= (p.Gly1066=) c.3102G= (p.Gly1034=) c.3255G= (p.Gly1085=) n.3621G= n.3955G= c.1323G= (p.Gly441=) c.1089G= (p.Gly363=) n.4071G= n.3936G= n.4084G= n.3402G= n.3503G= n.3727G= n.3610G= n.4293G= n.4100G= n.3620G= n.3954G= | |
Y | g.19708000C>G | CA337439882 | KDM5D | c.3333G>C (p.Gly1111=) c.3162G>C (p.Gly1054=) c.249G>C (p.Gly83=) c.3210G>C (p.Gly1070=) n.1931G>C n.3225G>C c.3426G>C (p.Gly1142=) c.3198G>C (p.Gly1066=) c.3102G>C (p.Gly1034=) c.3255G>C (p.Gly1085=) n.3621G>C n.3955G>C c.1323G>C (p.Gly441=) c.1089G>C (p.Gly363=) n.4071G>C n.3936G>C n.4084G>C n.3402G>C n.3503G>C n.3727G>C n.3610G>C n.4293G>C n.4100G>C n.3620G>C n.3954G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19708000C>T | CA520160849 | KDM5D | c.3333G>A (p.Gly1111=) c.3162G>A (p.Gly1054=) c.249G>A (p.Gly83=) c.3210G>A (p.Gly1070=) n.1931G>A n.3225G>A c.3426G>A (p.Gly1142=) c.3198G>A (p.Gly1066=) c.3102G>A (p.Gly1034=) c.3255G>A (p.Gly1085=) n.3621G>A n.3955G>A c.1323G>A (p.Gly441=) c.1089G>A (p.Gly363=) n.4071G>A n.3936G>A n.4084G>A n.3402G>A n.3503G>A n.3727G>A n.3610G>A n.4293G>A n.4100G>A n.3620G>A n.3954G>A | |
Y | g.19708003del | CA2579752089 | KDM5D | c.3333del (p.Leu1112CysfsTer22) c.3162del (p.Leu1055CysfsTer22) c.249del (p.Leu84CysfsTer22) c.3210del (p.Leu1071CysfsTer22) n.1931del n.3225del c.3426del (p.Leu1143CysfsTer22) c.3198del (p.Leu1067CysfsTer22) c.3102del (p.Leu1035CysfsTer22) c.3255del (p.Leu1086CysfsTer22) n.3621del n.3955del c.1323del (p.Leu442CysfsTer22) c.1089del (p.Leu364CysfsTer22) n.4071del n.3936del n.4084del n.3402del n.3503del n.3727del n.3610del n.4293del n.4100del n.3620del n.3954del | |
Y | g.19708001C>A | CA414844463 | KDM5D | c.3332G>T (p.Gly1111Val) c.3161G>T (p.Gly1054Val) c.248G>T (p.Gly83Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) n.1930G>T n.3224G>T c.3425G>T (p.Gly1142Val) c.3197G>T (p.Gly1066Val) c.3101G>T (p.Gly1034Val) c.3254G>T (p.Gly1085Val) n.3620G>T n.3954G>T c.1322G>T (p.Gly441Val) c.1088G>T (p.Gly363Val) n.4070G>T n.3935G>T n.4083G>T n.3401G>T n.3502G>T n.3726G>T n.3609G>T n.4292G>T n.4099G>T n.3619G>T n.3953G>T | |
Y | g.19708001C>G | CA414844464 | KDM5D | c.3332G>C (p.Gly1111Ala) c.3161G>C (p.Gly1054Ala) c.248G>C (p.Gly83Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) n.1930G>C n.3224G>C c.3425G>C (p.Gly1142Ala) c.3197G>C (p.Gly1066Ala) c.3101G>C (p.Gly1034Ala) c.3254G>C (p.Gly1085Ala) n.3620G>C n.3954G>C c.1322G>C (p.Gly441Ala) c.1088G>C (p.Gly363Ala) n.4070G>C n.3935G>C n.4083G>C n.3401G>C n.3502G>C n.3726G>C n.3609G>C n.4292G>C n.4099G>C n.3619G>C n.3953G>C | |
Y | g.19708001C>T | CA414844465 | KDM5D | c.3332G>A (p.Gly1111Glu) c.3161G>A (p.Gly1054Glu) c.248G>A (p.Gly83Glu) c.3209G>A (p.Gly1070Glu) n.1930G>A n.3224G>A c.3425G>A (p.Gly1142Glu) c.3197G>A (p.Gly1066Glu) c.3101G>A (p.Gly1034Glu) c.3254G>A (p.Gly1085Glu) n.3620G>A n.3954G>A c.1322G>A (p.Gly441Glu) c.1088G>A (p.Gly363Glu) n.4070G>A n.3935G>A n.4083G>A n.3401G>A n.3502G>A n.3726G>A n.3609G>A n.4292G>A n.4099G>A n.3619G>A n.3953G>A | |
Y | g.19708002C>A | CA414844467 | KDM5D | c.3331G>T (p.Gly1111Trp) c.3160G>T (p.Gly1054Trp) c.247G>T (p.Gly83Trp) c.3208G>T (p.Gly1070Trp) n.1929G>T n.3223G>T c.3424G>T (p.Gly1142Trp) c.3196G>T (p.Gly1066Trp) c.3100G>T (p.Gly1034Trp) c.3253G>T (p.Gly1085Trp) n.3619G>T n.3953G>T c.1321G>T (p.Gly441Trp) c.1087G>T (p.Gly363Trp) n.4069G>T n.3934G>T n.4082G>T n.3400G>T n.3501G>T n.3725G>T n.3608G>T n.4291G>T n.4098G>T n.3618G>T n.3952G>T | |
Y | g.19708002C>G | CA414844469 | KDM5D | c.3331G>C (p.Gly1111Arg) c.3160G>C (p.Gly1054Arg) c.247G>C (p.Gly83Arg) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) n.1929G>C n.3223G>C c.3424G>C (p.Gly1142Arg) c.3196G>C (p.Gly1066Arg) c.3100G>C (p.Gly1034Arg) c.3253G>C (p.Gly1085Arg) n.3619G>C n.3953G>C c.1321G>C (p.Gly441Arg) c.1087G>C (p.Gly363Arg) n.4069G>C n.3934G>C n.4082G>C n.3400G>C n.3501G>C n.3725G>C n.3608G>C n.4291G>C n.4098G>C n.3618G>C n.3952G>C | |
Y | g.19708002C>T | CA414844470 | KDM5D | c.3331G>A (p.Gly1111Arg) c.3160G>A (p.Gly1054Arg) c.247G>A (p.Gly83Arg) c.3208G>A (p.Gly1070Arg) n.1929G>A n.3223G>A c.3424G>A (p.Gly1142Arg) c.3196G>A (p.Gly1066Arg) c.3100G>A (p.Gly1034Arg) c.3253G>A (p.Gly1085Arg) n.3619G>A n.3953G>A c.1321G>A (p.Gly441Arg) c.1087G>A (p.Gly363Arg) n.4069G>A n.3934G>A n.4082G>A n.3400G>A n.3501G>A n.3725G>A n.3608G>A n.4291G>A n.4098G>A n.3618G>A n.3952G>A | |
Y | g.19708003C>A | CA520160850 | KDM5D | c.3330G>T (p.Leu1110=) c.3159G>T (p.Leu1053=) c.246G>T (p.Leu82=) c.3207G>T (p.Leu1069=) n.1928G>T n.3222G>T c.3423G>T (p.Leu1141=) c.3195G>T (p.Leu1065=) c.3099G>T (p.Leu1033=) c.3252G>T (p.Leu1084=) n.3618G>T n.3952G>T c.1320G>T (p.Leu440=) c.1086G>T (p.Leu362=) n.4068G>T n.3933G>T n.4081G>T n.3399G>T n.3500G>T n.3724G>T n.3607G>T n.4290G>T n.4097G>T n.3617G>T n.3951G>T | |
Y | g.19708003C>G | CA520160851 | KDM5D | c.3330G>C (p.Leu1110=) c.3159G>C (p.Leu1053=) c.246G>C (p.Leu82=) c.3207G>C (p.Leu1069=) n.1928G>C n.3222G>C c.3423G>C (p.Leu1141=) c.3195G>C (p.Leu1065=) c.3099G>C (p.Leu1033=) c.3252G>C (p.Leu1084=) n.3618G>C n.3952G>C c.1320G>C (p.Leu440=) c.1086G>C (p.Leu362=) n.4068G>C n.3933G>C n.4081G>C n.3399G>C n.3500G>C n.3724G>C n.3607G>C n.4290G>C n.4097G>C n.3617G>C n.3951G>C | |
Y | g.19708003C>T | CA520160852 | KDM5D | c.3330G>A (p.Leu1110=) c.3159G>A (p.Leu1053=) c.246G>A (p.Leu82=) c.3207G>A (p.Leu1069=) n.1928G>A n.3222G>A c.3423G>A (p.Leu1141=) c.3195G>A (p.Leu1065=) c.3099G>A (p.Leu1033=) c.3252G>A (p.Leu1084=) n.3618G>A n.3952G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.1086G>A (p.Leu362=) n.4068G>A n.3933G>A n.4081G>A n.3399G>A n.3500G>A n.3724G>A n.3607G>A n.4290G>A n.4097G>A n.3617G>A n.3951G>A |