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Y | g.19707679G>C | CA414844012 | KDM5D | c.3467C>G (p.Ser1156Ter) c.3296C>G (p.Ser1099Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.3344C>G (p.Ser1115Ter) n.2065C>G n.3359C>G c.3560C>G (p.Ser1187Ter) c.3332C>G (p.Ser1111Ter) c.3236C>G (p.Ser1079Ter) c.3389C>G (p.Ser1130Ter) n.3755C>G n.4089C>G c.1457C>G (p.Ser486Ter) c.1223C>G (p.Ser408Ter) n.4205C>G n.4070C>G n.4218C>G n.3536C>G n.3637C>G n.3861C>G n.3744C>G n.4427C>G n.4234C>G n.3754C>G n.4088C>G | |
Y | g.19707679G>T | CA414844013 | KDM5D | c.3467C>A (p.Ser1156Ter) c.3296C>A (p.Ser1099Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.3344C>A (p.Ser1115Ter) n.2065C>A n.3359C>A c.3560C>A (p.Ser1187Ter) c.3332C>A (p.Ser1111Ter) c.3236C>A (p.Ser1079Ter) c.3389C>A (p.Ser1130Ter) n.3755C>A n.4089C>A c.1457C>A (p.Ser486Ter) c.1223C>A (p.Ser408Ter) n.4205C>A n.4070C>A n.4218C>A n.3536C>A n.3637C>A n.3861C>A n.3744C>A n.4427C>A n.4234C>A n.3754C>A n.4088C>A | |
Y | g.19707680A>C | CA414844018 | KDM5D | c.3466T>G (p.Ser1156Ala) c.3295T>G (p.Ser1099Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.3343T>G (p.Ser1115Ala) n.2064T>G n.3358T>G c.3559T>G (p.Ser1187Ala) c.3331T>G (p.Ser1111Ala) c.3235T>G (p.Ser1079Ala) c.3388T>G (p.Ser1130Ala) n.3754T>G n.4088T>G c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) n.4204T>G n.4069T>G n.4217T>G n.3535T>G n.3636T>G n.3860T>G n.3743T>G n.4426T>G n.4233T>G n.3753T>G n.4087T>G | |
Y | g.19707680A>G | CA414844015 | KDM5D | c.3466T>C (p.Ser1156Pro) c.3295T>C (p.Ser1099Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.3343T>C (p.Ser1115Pro) n.2064T>C n.3358T>C c.3559T>C (p.Ser1187Pro) c.3331T>C (p.Ser1111Pro) c.3235T>C (p.Ser1079Pro) c.3388T>C (p.Ser1130Pro) n.3754T>C n.4088T>C c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) n.4204T>C n.4069T>C n.4217T>C n.3535T>C n.3636T>C n.3860T>C n.3743T>C n.4426T>C n.4233T>C n.3753T>C n.4087T>C | |
Y | g.19707680A>T | CA414844016 | KDM5D | c.3466T>A (p.Ser1156Thr) c.3295T>A (p.Ser1099Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.3343T>A (p.Ser1115Thr) n.2064T>A n.3358T>A c.3559T>A (p.Ser1187Thr) c.3331T>A (p.Ser1111Thr) c.3235T>A (p.Ser1079Thr) c.3388T>A (p.Ser1130Thr) n.3754T>A n.4088T>A c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) n.4204T>A n.4069T>A n.4217T>A n.3535T>A n.3636T>A n.3860T>A n.3743T>A n.4426T>A n.4233T>A n.3753T>A n.4087T>A | |
Y | g.19707681G>A | CA520160754 | KDM5D | c.3465C>T (p.Asn1155=) c.3294C>T (p.Asn1098=) c.381C>T (p.Asn127=) c.3342C>T (p.Asn1114=) n.2063C>T n.3357C>T c.3558C>T (p.Asn1186=) c.3330C>T (p.Asn1110=) c.3234C>T (p.Asn1078=) c.3387C>T (p.Asn1129=) n.3753C>T n.4087C>T c.1455C>T (p.Asn485=) c.1221C>T (p.Asn407=) n.4203C>T n.4068C>T n.4216C>T n.3534C>T n.3635C>T n.3859C>T n.3742C>T n.4425C>T n.4232C>T n.3752C>T n.4086C>T | |
Y | g.19707681G>C | CA414844020 | KDM5D | c.3465C>G (p.Asn1155Lys) c.3294C>G (p.Asn1098Lys) c.381C>G (p.Asn127Lys) c.3342C>G (p.Asn1114Lys) n.2063C>G n.3357C>G c.3558C>G (p.Asn1186Lys) c.3330C>G (p.Asn1110Lys) c.3234C>G (p.Asn1078Lys) c.3387C>G (p.Asn1129Lys) n.3753C>G n.4087C>G c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.1221C>G (p.Asn407Lys) n.4203C>G n.4068C>G n.4216C>G n.3534C>G n.3635C>G n.3859C>G n.3742C>G n.4425C>G n.4232C>G n.3752C>G n.4086C>G | |
Y | g.19707681G>T | CA414844021 | KDM5D | c.3465C>A (p.Asn1155Lys) c.3294C>A (p.Asn1098Lys) c.381C>A (p.Asn127Lys) c.3342C>A (p.Asn1114Lys) n.2063C>A n.3357C>A c.3558C>A (p.Asn1186Lys) c.3330C>A (p.Asn1110Lys) c.3234C>A (p.Asn1078Lys) c.3387C>A (p.Asn1129Lys) n.3753C>A n.4087C>A c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.1221C>A (p.Asn407Lys) n.4203C>A n.4068C>A n.4216C>A n.3534C>A n.3635C>A n.3859C>A n.3742C>A n.4425C>A n.4232C>A n.3752C>A n.4086C>A | |
Y | g.19707682T>A | CA414844022 | KDM5D | c.3464A>T (p.Asn1155Ile) c.3293A>T (p.Asn1098Ile) c.380A>T (p.Asn127Ile) c.3341A>T (p.Asn1114Ile) n.2062A>T n.3356A>T c.3557A>T (p.Asn1186Ile) c.3329A>T (p.Asn1110Ile) c.3233A>T (p.Asn1078Ile) c.3386A>T (p.Asn1129Ile) n.3752A>T n.4086A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) n.4202A>T n.4067A>T n.4215A>T n.3533A>T n.3634A>T n.3858A>T n.3741A>T n.4424A>T n.4231A>T n.3751A>T n.4085A>T | |
Y | g.19707682T>C | CA414844024 | KDM5D | c.3464A>G (p.Asn1155Ser) c.3293A>G (p.Asn1098Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) c.3341A>G (p.Asn1114Ser) n.2062A>G n.3356A>G c.3557A>G (p.Asn1186Ser) c.3329A>G (p.Asn1110Ser) c.3233A>G (p.Asn1078Ser) c.3386A>G (p.Asn1129Ser) n.3752A>G n.4086A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) n.4202A>G n.4067A>G n.4215A>G n.3533A>G n.3634A>G n.3858A>G n.3741A>G n.4424A>G n.4231A>G n.3751A>G n.4085A>G | |
Y | g.19707682T>G | CA414844026 | KDM5D | c.3464A>C (p.Asn1155Thr) c.3293A>C (p.Asn1098Thr) c.380A>C (p.Asn127Thr) c.3341A>C (p.Asn1114Thr) n.2062A>C n.3356A>C c.3557A>C (p.Asn1186Thr) c.3329A>C (p.Asn1110Thr) c.3233A>C (p.Asn1078Thr) c.3386A>C (p.Asn1129Thr) n.3752A>C n.4086A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) n.4202A>C n.4067A>C n.4215A>C n.3533A>C n.3634A>C n.3858A>C n.3741A>C n.4424A>C n.4231A>C n.3751A>C n.4085A>C | |
Y | g.19707683T>A | CA414844028 | KDM5D | c.3463A>T (p.Asn1155Tyr) c.3292A>T (p.Asn1098Tyr) c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.3340A>T (p.Asn1114Tyr) n.2061A>T n.3355A>T c.3556A>T (p.Asn1186Tyr) c.3328A>T (p.Asn1110Tyr) c.3232A>T (p.Asn1078Tyr) c.3385A>T (p.Asn1129Tyr) n.3751A>T n.4085A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) n.4201A>T n.4066A>T n.4214A>T n.3532A>T n.3633A>T n.3857A>T n.3740A>T n.4423A>T n.4230A>T n.3750A>T n.4084A>T | |
Y | g.19707683T>C | CA414844029 | KDM5D | c.3463A>G (p.Asn1155Asp) c.3292A>G (p.Asn1098Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) c.3340A>G (p.Asn1114Asp) n.2061A>G n.3355A>G c.3556A>G (p.Asn1186Asp) c.3328A>G (p.Asn1110Asp) c.3232A>G (p.Asn1078Asp) c.3385A>G (p.Asn1129Asp) n.3751A>G n.4085A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) n.4201A>G n.4066A>G n.4214A>G n.3532A>G n.3633A>G n.3857A>G n.3740A>G n.4423A>G n.4230A>G n.3750A>G n.4084A>G | |
Y | g.19707683T>G | CA414844030 | KDM5D | c.3463A>C (p.Asn1155His) c.3292A>C (p.Asn1098His) c.379A>C (p.Asn127His) c.3340A>C (p.Asn1114His) n.2061A>C n.3355A>C c.3556A>C (p.Asn1186His) c.3328A>C (p.Asn1110His) c.3232A>C (p.Asn1078His) c.3385A>C (p.Asn1129His) n.3751A>C n.4085A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.1219A>C (p.Asn407His) n.4201A>C n.4066A>C n.4214A>C n.3532A>C n.3633A>C n.3857A>C n.3740A>C n.4423A>C n.4230A>C n.3750A>C n.4084A>C | |
Y | g.19707684G>A | CA520160755 | KDM5D | c.3462C>T (p.Thr1154=) c.3291C>T (p.Thr1097=) c.378C>T (p.Thr126=) c.3339C>T (p.Thr1113=) n.2060C>T n.3354C>T c.3555C>T (p.Thr1185=) c.3327C>T (p.Thr1109=) c.3231C>T (p.Thr1077=) c.3384C>T (p.Thr1128=) n.3750C>T n.4084C>T c.1452C>T (p.Thr484=) c.1218C>T (p.Thr406=) n.4200C>T n.4065C>T n.4213C>T n.3531C>T n.3632C>T n.3856C>T n.3739C>T n.4422C>T n.4229C>T n.3749C>T n.4083C>T | |
Y | g.19707684G>C | CA520160756 | KDM5D | c.3462C>G (p.Thr1154=) c.3291C>G (p.Thr1097=) c.378C>G (p.Thr126=) c.3339C>G (p.Thr1113=) n.2060C>G n.3354C>G c.3555C>G (p.Thr1185=) c.3327C>G (p.Thr1109=) c.3231C>G (p.Thr1077=) c.3384C>G (p.Thr1128=) n.3750C>G n.4084C>G c.1452C>G (p.Thr484=) c.1218C>G (p.Thr406=) n.4200C>G n.4065C>G n.4213C>G n.3531C>G n.3632C>G n.3856C>G n.3739C>G n.4422C>G n.4229C>G n.3749C>G n.4083C>G | |
Y | g.19707684G>T | CA520160757 | KDM5D | c.3462C>A (p.Thr1154=) c.3291C>A (p.Thr1097=) c.378C>A (p.Thr126=) c.3339C>A (p.Thr1113=) n.2060C>A n.3354C>A c.3555C>A (p.Thr1185=) c.3327C>A (p.Thr1109=) c.3231C>A (p.Thr1077=) c.3384C>A (p.Thr1128=) n.3750C>A n.4084C>A c.1452C>A (p.Thr484=) c.1218C>A (p.Thr406=) n.4200C>A n.4065C>A n.4213C>A n.3531C>A n.3632C>A n.3856C>A n.3739C>A n.4422C>A n.4229C>A n.3749C>A n.4083C>A | |
Y | g.19707685G>A | CA414844032 | KDM5D | c.3461C>T (p.Thr1154Ile) c.3290C>T (p.Thr1097Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.3338C>T (p.Thr1113Ile) n.2059C>T n.3353C>T c.3554C>T (p.Thr1185Ile) c.3326C>T (p.Thr1109Ile) c.3230C>T (p.Thr1077Ile) c.3383C>T (p.Thr1128Ile) n.3749C>T n.4083C>T c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.4199C>T n.4064C>T n.4212C>T n.3530C>T n.3631C>T n.3855C>T n.3738C>T n.4421C>T n.4228C>T n.3748C>T n.4082C>T | |
Y | g.19707685G>C | CA414844034 | KDM5D | c.3461C>G (p.Thr1154Ser) c.3290C>G (p.Thr1097Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.3338C>G (p.Thr1113Ser) n.2059C>G n.3353C>G c.3554C>G (p.Thr1185Ser) c.3326C>G (p.Thr1109Ser) c.3230C>G (p.Thr1077Ser) c.3383C>G (p.Thr1128Ser) n.3749C>G n.4083C>G c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.4199C>G n.4064C>G n.4212C>G n.3530C>G n.3631C>G n.3855C>G n.3738C>G n.4421C>G n.4228C>G n.3748C>G n.4082C>G | |
Y | g.19707685G>T | CA414844036 | KDM5D | c.3461C>A (p.Thr1154Asn) c.3290C>A (p.Thr1097Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.3338C>A (p.Thr1113Asn) n.2059C>A n.3353C>A c.3554C>A (p.Thr1185Asn) c.3326C>A (p.Thr1109Asn) c.3230C>A (p.Thr1077Asn) c.3383C>A (p.Thr1128Asn) n.3749C>A n.4083C>A c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) n.4199C>A n.4064C>A n.4212C>A n.3530C>A n.3631C>A n.3855C>A n.3738C>A n.4421C>A n.4228C>A n.3748C>A n.4082C>A | |
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Y | g.19707686T>C | CA414844037 | KDM5D | c.3460A>G (p.Thr1154Ala) c.3289A>G (p.Thr1097Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.3337A>G (p.Thr1113Ala) n.2058A>G n.3352A>G c.3553A>G (p.Thr1185Ala) c.3325A>G (p.Thr1109Ala) c.3229A>G (p.Thr1077Ala) c.3382A>G (p.Thr1128Ala) n.3748A>G n.4082A>G c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.4198A>G n.4063A>G n.4211A>G n.3529A>G n.3630A>G n.3854A>G n.3737A>G n.4420A>G n.4227A>G n.3747A>G n.4081A>G | |
Y | g.19707686T>G | CA414844038 | KDM5D | c.3460A>C (p.Thr1154Pro) c.3289A>C (p.Thr1097Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.3337A>C (p.Thr1113Pro) n.2058A>C n.3352A>C c.3553A>C (p.Thr1185Pro) c.3325A>C (p.Thr1109Pro) c.3229A>C (p.Thr1077Pro) c.3382A>C (p.Thr1128Pro) n.3748A>C n.4082A>C c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.4198A>C n.4063A>C n.4211A>C n.3529A>C n.3630A>C n.3854A>C n.3737A>C n.4420A>C n.4227A>C n.3747A>C n.4081A>C | |
Y | g.19707687G>A | CA520160758 | KDM5D | c.3459C>T (p.Arg1153=) c.3288C>T (p.Arg1096=) c.375C>T (p.Arg125=) c.3336C>T (p.Arg1112=) n.2057C>T n.3351C>T c.3552C>T (p.Arg1184=) c.3324C>T (p.Arg1108=) c.3228C>T (p.Arg1076=) c.3381C>T (p.Arg1127=) n.3747C>T n.4081C>T c.1449C>T (p.Arg483=) c.1215C>T (p.Arg405=) n.4197C>T n.4062C>T n.4210C>T n.3528C>T n.3629C>T n.3853C>T n.3736C>T n.4419C>T n.4226C>T n.3746C>T n.4080C>T | |
Y | g.19707687G>C | CA520160759 | KDM5D | c.3459C>G (p.Arg1153=) c.3288C>G (p.Arg1096=) c.375C>G (p.Arg125=) c.3336C>G (p.Arg1112=) n.2057C>G n.3351C>G c.3552C>G (p.Arg1184=) c.3324C>G (p.Arg1108=) c.3228C>G (p.Arg1076=) c.3381C>G (p.Arg1127=) n.3747C>G n.4081C>G c.1449C>G (p.Arg483=) c.1215C>G (p.Arg405=) n.4197C>G n.4062C>G n.4210C>G n.3528C>G n.3629C>G n.3853C>G n.3736C>G n.4419C>G n.4226C>G n.3746C>G n.4080C>G | |
Y | g.19707687G>T | CA520160760 | KDM5D | c.3459C>A (p.Arg1153=) c.3288C>A (p.Arg1096=) c.375C>A (p.Arg125=) c.3336C>A (p.Arg1112=) n.2057C>A n.3351C>A c.3552C>A (p.Arg1184=) c.3324C>A (p.Arg1108=) c.3228C>A (p.Arg1076=) c.3381C>A (p.Arg1127=) n.3747C>A n.4081C>A c.1449C>A (p.Arg483=) c.1215C>A (p.Arg405=) n.4197C>A n.4062C>A n.4210C>A n.3528C>A n.3629C>A n.3853C>A n.3736C>A n.4419C>A n.4226C>A n.3746C>A n.4080C>A | |
Y | g.19707688C>A | CA414844042 | KDM5D | c.3458G>T (p.Arg1153Leu) c.3287G>T (p.Arg1096Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) c.3335G>T (p.Arg1112Leu) n.2056G>T n.3350G>T c.3551G>T (p.Arg1184Leu) c.3323G>T (p.Arg1108Leu) c.3227G>T (p.Arg1076Leu) c.3380G>T (p.Arg1127Leu) n.3746G>T n.4080G>T c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) n.4196G>T n.4061G>T n.4209G>T n.3527G>T n.3628G>T n.3852G>T n.3735G>T n.4418G>T n.4225G>T n.3745G>T n.4079G>T | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707688C= | CA2470918976 | KDM5D | c.3458G= (p.Arg1153=) c.3287G= (p.Arg1096=) c.374G= (p.Arg125=) c.3335G= (p.Arg1112=) n.2056G= n.3350G= c.3551G= (p.Arg1184=) c.3323G= (p.Arg1108=) c.3227G= (p.Arg1076=) c.3380G= (p.Arg1127=) n.3746G= n.4080G= c.1448G= (p.Arg483=) c.1214G= (p.Arg405=) n.4196G= n.4061G= n.4209G= n.3527G= n.3628G= n.3852G= n.3735G= n.4418G= n.4225G= n.3745G= n.4079G= | |
Y | g.19707688C>G | CA414844044 | KDM5D | c.3458G>C (p.Arg1153Pro) c.3287G>C (p.Arg1096Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) c.3335G>C (p.Arg1112Pro) n.2056G>C n.3350G>C c.3551G>C (p.Arg1184Pro) c.3323G>C (p.Arg1108Pro) c.3227G>C (p.Arg1076Pro) c.3380G>C (p.Arg1127Pro) n.3746G>C n.4080G>C c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) n.4196G>C n.4061G>C n.4209G>C n.3527G>C n.3628G>C n.3852G>C n.3735G>C n.4418G>C n.4225G>C n.3745G>C n.4079G>C | |
Y | g.19707688C>T | CA414844045 | KDM5D | c.3458G>A (p.Arg1153His) c.3287G>A (p.Arg1096His) c.374G>A (p.Arg125His) c.3335G>A (p.Arg1112His) n.2056G>A n.3350G>A c.3551G>A (p.Arg1184His) c.3323G>A (p.Arg1108His) c.3227G>A (p.Arg1076His) c.3380G>A (p.Arg1127His) n.3746G>A n.4080G>A c.1448G>A (p.Arg483His) c.1214G>A (p.Arg405His) n.4196G>A n.4061G>A n.4209G>A n.3527G>A n.3628G>A n.3852G>A n.3735G>A n.4418G>A n.4225G>A n.3745G>A n.4079G>A | |
Y | g.19707689G>A | CA414844046 | KDM5D | c.3457C>T (p.Arg1153Cys) c.3286C>T (p.Arg1096Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) c.3334C>T (p.Arg1112Cys) n.2055C>T n.3349C>T c.3550C>T (p.Arg1184Cys) c.3322C>T (p.Arg1108Cys) c.3226C>T (p.Arg1076Cys) c.3379C>T (p.Arg1127Cys) n.3745C>T n.4079C>T c.1447C>T (p.Arg483Cys) c.1213C>T (p.Arg405Cys) n.4195C>T n.4060C>T n.4208C>T n.3526C>T n.3627C>T n.3851C>T n.3734C>T n.4417C>T n.4224C>T n.3744C>T n.4078C>T | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707689G>C | CA414844047 | KDM5D | c.3457C>G (p.Arg1153Gly) c.3286C>G (p.Arg1096Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) c.3334C>G (p.Arg1112Gly) n.2055C>G n.3349C>G c.3550C>G (p.Arg1184Gly) c.3322C>G (p.Arg1108Gly) c.3226C>G (p.Arg1076Gly) c.3379C>G (p.Arg1127Gly) n.3745C>G n.4079C>G c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) n.4195C>G n.4060C>G n.4208C>G n.3526C>G n.3627C>G n.3851C>G n.3734C>G n.4417C>G n.4224C>G n.3744C>G n.4078C>G | |
Y | g.19707689G= | CA2470918977 | KDM5D | c.3457C= (p.Arg1153=) c.3286C= (p.Arg1096=) c.373C= (p.Arg125=) c.3334C= (p.Arg1112=) n.2055C= n.3349C= c.3550C= (p.Arg1184=) c.3322C= (p.Arg1108=) c.3226C= (p.Arg1076=) c.3379C= (p.Arg1127=) n.3745C= n.4079C= c.1447C= (p.Arg483=) c.1213C= (p.Arg405=) n.4195C= n.4060C= n.4208C= n.3526C= n.3627C= n.3851C= n.3734C= n.4417C= n.4224C= n.3744C= n.4078C= | |
Y | g.19707689G>T | CA414844048 | KDM5D | c.3457C>A (p.Arg1153Ser) c.3286C>A (p.Arg1096Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) c.3334C>A (p.Arg1112Ser) n.2055C>A n.3349C>A c.3550C>A (p.Arg1184Ser) c.3322C>A (p.Arg1108Ser) c.3226C>A (p.Arg1076Ser) c.3379C>A (p.Arg1127Ser) n.3745C>A n.4079C>A c.1447C>A (p.Arg483Ser) c.1213C>A (p.Arg405Ser) n.4195C>A n.4060C>A n.4208C>A n.3526C>A n.3627C>A n.3851C>A n.3734C>A n.4417C>A n.4224C>A n.3744C>A n.4078C>A | |
Y | g.19707690A>C | CA520160761 | KDM5D | c.3456T>G (p.Arg1152=) c.3285T>G (p.Arg1095=) c.372T>G (p.Arg124=) c.3333T>G (p.Arg1111=) n.2054T>G n.3348T>G c.3549T>G (p.Arg1183=) c.3321T>G (p.Arg1107=) c.3225T>G (p.Arg1075=) c.3378T>G (p.Arg1126=) n.3744T>G n.4078T>G c.1446T>G (p.Arg482=) c.1212T>G (p.Arg404=) n.4194T>G n.4059T>G n.4207T>G n.3525T>G n.3626T>G n.3850T>G n.3733T>G n.4416T>G n.4223T>G n.3743T>G n.4077T>G | |
Y | g.19707690A>G | CA520160762 | KDM5D | c.3456T>C (p.Arg1152=) c.3285T>C (p.Arg1095=) c.372T>C (p.Arg124=) c.3333T>C (p.Arg1111=) n.2054T>C n.3348T>C c.3549T>C (p.Arg1183=) c.3321T>C (p.Arg1107=) c.3225T>C (p.Arg1075=) c.3378T>C (p.Arg1126=) n.3744T>C n.4078T>C c.1446T>C (p.Arg482=) c.1212T>C (p.Arg404=) n.4194T>C n.4059T>C n.4207T>C n.3525T>C n.3626T>C n.3850T>C n.3733T>C n.4416T>C n.4223T>C n.3743T>C n.4077T>C | |
Y | g.19707690A>T | CA520160763 | KDM5D | c.3456T>A (p.Arg1152=) c.3285T>A (p.Arg1095=) c.372T>A (p.Arg124=) c.3333T>A (p.Arg1111=) n.2054T>A n.3348T>A c.3549T>A (p.Arg1183=) c.3321T>A (p.Arg1107=) c.3225T>A (p.Arg1075=) c.3378T>A (p.Arg1126=) n.3744T>A n.4078T>A c.1446T>A (p.Arg482=) c.1212T>A (p.Arg404=) n.4194T>A n.4059T>A n.4207T>A n.3525T>A n.3626T>A n.3850T>A n.3733T>A n.4416T>A n.4223T>A n.3743T>A n.4077T>A | |
Y | g.19707691C>A | CA414844049 | KDM5D | c.3455G>T (p.Arg1152Leu) c.3284G>T (p.Arg1095Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) c.3332G>T (p.Arg1111Leu) n.2053G>T n.3347G>T c.3548G>T (p.Arg1183Leu) c.3320G>T (p.Arg1107Leu) c.3224G>T (p.Arg1075Leu) c.3377G>T (p.Arg1126Leu) n.3743G>T n.4077G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.4193G>T n.4058G>T n.4206G>T n.3524G>T n.3625G>T n.3849G>T n.3732G>T n.4415G>T n.4222G>T n.3742G>T n.4076G>T | |
Y | g.19707691C>G | CA414844050 | KDM5D | c.3455G>C (p.Arg1152Pro) c.3284G>C (p.Arg1095Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) c.3332G>C (p.Arg1111Pro) n.2053G>C n.3347G>C c.3548G>C (p.Arg1183Pro) c.3320G>C (p.Arg1107Pro) c.3224G>C (p.Arg1075Pro) c.3377G>C (p.Arg1126Pro) n.3743G>C n.4077G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.4193G>C n.4058G>C n.4206G>C n.3524G>C n.3625G>C n.3849G>C n.3732G>C n.4415G>C n.4222G>C n.3742G>C n.4076G>C | |
Y | g.19707691C>T | CA414844051 | KDM5D | c.3455G>A (p.Arg1152His) c.3284G>A (p.Arg1095His) c.371G>A (p.Arg124His) c.3332G>A (p.Arg1111His) n.2053G>A n.3347G>A c.3548G>A (p.Arg1183His) c.3320G>A (p.Arg1107His) c.3224G>A (p.Arg1075His) c.3377G>A (p.Arg1126His) n.3743G>A n.4077G>A c.1445G>A (p.Arg482His) c.1211G>A (p.Arg404His) n.4193G>A n.4058G>A n.4206G>A n.3524G>A n.3625G>A n.3849G>A n.3732G>A n.4415G>A n.4222G>A n.3742G>A n.4076G>A | |
Y | g.19707692G>A | CA10574748 | KDM5D | c.3454C>T (p.Arg1152Cys) c.3283C>T (p.Arg1095Cys) c.370C>T (p.Arg124Cys) c.3331C>T (p.Arg1111Cys) n.2052C>T n.3346C>T c.3547C>T (p.Arg1183Cys) c.3319C>T (p.Arg1107Cys) c.3223C>T (p.Arg1075Cys) c.3376C>T (p.Arg1126Cys) n.3742C>T n.4076C>T c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1210C>T (p.Arg404Cys) n.4192C>T n.4057C>T n.4205C>T n.3523C>T n.3624C>T n.3848C>T n.3731C>T n.4414C>T n.4221C>T n.3741C>T n.4075C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
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Y | g.19707712T>G | CA414844094 | KDM5D | c.3434A>C (p.Lys1145Thr) c.3263A>C (p.Lys1088Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.3311A>C (p.Lys1104Thr) n.2032A>C n.3326A>C c.3527A>C (p.Lys1176Thr) c.3299A>C (p.Lys1100Thr) c.3203A>C (p.Lys1068Thr) c.3356A>C (p.Lys1119Thr) n.3722A>C n.4056A>C c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.4172A>C n.4037A>C n.4185A>C n.3503A>C n.3604A>C n.3828A>C n.3711A>C n.4394A>C n.4201A>C n.3721A>C n.4055A>C | |
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Y | g.19707714C>A | CA414844100 | KDM5D | c.3432G>T (p.Glu1144Asp) c.3261G>T (p.Glu1087Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.3309G>T (p.Glu1103Asp) n.2030G>T n.3324G>T c.3525G>T (p.Glu1175Asp) c.3297G>T (p.Glu1099Asp) c.3201G>T (p.Glu1067Asp) c.3354G>T (p.Glu1118Asp) n.3720G>T n.4054G>T c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.4170G>T n.4035G>T n.4183G>T n.3501G>T n.3602G>T n.3826G>T n.3709G>T n.4392G>T n.4199G>T n.3719G>T n.4053G>T | |
Y | g.19707714C>G | CA414844101 | KDM5D | c.3432G>C (p.Glu1144Asp) c.3261G>C (p.Glu1087Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.3309G>C (p.Glu1103Asp) n.2030G>C n.3324G>C c.3525G>C (p.Glu1175Asp) c.3297G>C (p.Glu1099Asp) c.3201G>C (p.Glu1067Asp) c.3354G>C (p.Glu1118Asp) n.3720G>C n.4054G>C c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.4170G>C n.4035G>C n.4183G>C n.3501G>C n.3602G>C n.3826G>C n.3709G>C n.4392G>C n.4199G>C n.3719G>C n.4053G>C | COSMIC |
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Y | g.19707715T>A | CA414844102 | KDM5D | c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.3260A>T (p.Glu1087Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.3308A>T (p.Glu1103Val) n.2029A>T n.3323A>T c.3524A>T (p.Glu1175Val) c.3296A>T (p.Glu1099Val) c.3200A>T (p.Glu1067Val) c.3353A>T (p.Glu1118Val) n.3719A>T n.4053A>T c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.4169A>T n.4034A>T n.4182A>T n.3500A>T n.3601A>T n.3825A>T n.3708A>T n.4391A>T n.4198A>T n.3718A>T n.4052A>T | |
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Y | g.19707732C>G | CA414844153 | KDM5D | c.3414G>C (p.Lys1138Asn) c.3243G>C (p.Lys1081Asn) c.330G>C (p.Lys110Asn) c.3291G>C (p.Lys1097Asn) n.2012G>C n.3306G>C c.3507G>C (p.Lys1169Asn) c.3279G>C (p.Lys1093Asn) c.3183G>C (p.Lys1061Asn) c.3336G>C (p.Lys1112Asn) n.3702G>C n.4036G>C c.1404G>C (p.Lys468Asn) c.1170G>C (p.Lys390Asn) n.4152G>C n.4017G>C n.4165G>C n.3483G>C n.3584G>C n.3808G>C n.3691G>C n.4374G>C n.4181G>C n.3701G>C n.4035G>C | dbSNP gnomAD v2 |
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Y | g.19707757C= | CA2470918989 | KDM5D | c.3400-11G= (n.3400-11G=) c.3229-11G= (n.3229-11G=) c.316-11G= (n.316-11G=) c.3277-11G= (n.3277-11G=) n.1998-11G= n.3292-11G= c.3493-11G= (n.3493-11G=) c.3265-11G= (n.3265-11G=) c.3169-11G= (n.3169-11G=) c.3322-11G= (n.3322-11G=) n.3688-11G= n.4022-11G= c.1390-11G= (n.1390-11G=) c.1156-11G= (n.1156-11G=) n.4138-11G= n.4003-11G= n.4151-11G= n.3469-11G= n.3570-11G= n.3794-11G= n.3677-11G= n.4360-11G= n.4167-11G= n.3687-11G= n.4021-11G= | |
Y | g.19707757C>T | CA923789080 | KDM5D | c.3400-11G>A (n.3400-11G>A) c.3229-11G>A (n.3229-11G>A) c.316-11G>A (n.316-11G>A) c.3277-11G>A (n.3277-11G>A) n.1998-11G>A n.3292-11G>A c.3493-11G>A (n.3493-11G>A) c.3265-11G>A (n.3265-11G>A) c.3169-11G>A (n.3169-11G>A) c.3322-11G>A (n.3322-11G>A) n.3688-11G>A n.4022-11G>A c.1390-11G>A (n.1390-11G>A) c.1156-11G>A (n.1156-11G>A) n.4138-11G>A n.4003-11G>A n.4151-11G>A n.3469-11G>A n.3570-11G>A n.3794-11G>A n.3677-11G>A n.4360-11G>A n.4167-11G>A n.3687-11G>A n.4021-11G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |