Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
Y | g.19707622_19707623dup | CA2766253097 | KDM5D | c.3531_3532dup (p.Gly1178ValfsTer?) c.3360_3361dup (p.Gly1121ValfsTer?) c.447_448dup (p.Gly150ValfsTer?) c.3408_3409dup (p.Gly1137ValfsTer?) n.2129_2130dup n.3423_3424dup c.3624_3625dup (p.Gly1209ValfsTer?) c.3396_3397dup (p.Gly1133ValfsTer?) c.3300_3301dup (p.Gly1101ValfsTer?) c.3453_3454dup (p.Gly1152ValfsTer?) n.3819_3820dup n.4153_4154dup c.1521_1522dup (p.Gly508ValfsTer?) c.1287_1288dup (p.Gly430ValfsTer?) n.4269_4270dup n.4134_4135dup n.4282_4283dup n.3600_3601dup n.3701_3702dup n.3925_3926dup n.3808_3809dup n.4491_4492dup n.4298_4299dup n.3818_3819dup n.4152_4153dup | |
Y | g.19707622_19707623del | CA2579752075 | KDM5D | c.3531_3532del (p.Cys1177TrpfsTer13) c.3360_3361del (p.Cys1120TrpfsTer13) c.447_448del (p.Cys149TrpfsTer13) c.3408_3409del (p.Cys1136TrpfsTer13) n.2129_2130del n.3423_3424del c.3624_3625del (p.Cys1208TrpfsTer13) c.3396_3397del (p.Cys1132TrpfsTer13) c.3300_3301del (p.Cys1100TrpfsTer13) c.3453_3454del (p.Cys1151TrpfsTer13) n.3819_3820del n.4153_4154del c.1521_1522del (p.Cys507TrpfsTer13) c.1287_1288del (p.Cys429TrpfsTer13) n.4269_4270del n.4134_4135del n.4282_4283del n.3600_3601del n.3701_3702del n.3925_3926del n.3808_3809del n.4491_4492del n.4298_4299del n.3818_3819del n.4152_4153del | |
Y | g.19707620_19707623del | CA2766253098 | KDM5D | c.3529_3532del (p.Cys1177GlyfsTer?) c.3358_3361del (p.Cys1120GlyfsTer?) c.445_448del (p.Cys149GlyfsTer?) c.3406_3409del (p.Cys1136GlyfsTer?) n.2127_2130del n.3421_3424del c.3622_3625del (p.Cys1208GlyfsTer?) c.3394_3397del (p.Cys1132GlyfsTer?) c.3298_3301del (p.Cys1100GlyfsTer?) c.3451_3454del (p.Cys1151GlyfsTer?) n.3817_3820del n.4151_4154del c.1519_1522del (p.Cys507GlyfsTer?) c.1285_1288del (p.Cys429GlyfsTer?) n.4267_4270del n.4132_4135del n.4280_4283del n.3598_3601del n.3699_3702del n.3923_3926del n.3806_3809del n.4489_4492del n.4296_4299del n.3816_3819del n.4150_4153del | |
Y | g.19707618C>A | CA520516859 | KDM5D | c.3528G>T (p.Val1176=) c.3357G>T (p.Val1119=) c.444G>T (p.Val148=) c.3405G>T (p.Val1135=) n.2126G>T n.3420G>T c.3621G>T (p.Val1207=) c.3393G>T (p.Val1131=) c.3297G>T (p.Val1099=) c.3450G>T (p.Val1150=) n.3816G>T n.4150G>T c.1518G>T (p.Val506=) c.1284G>T (p.Val428=) n.4266G>T n.4131G>T n.4279G>T n.3597G>T n.3698G>T n.3922G>T n.3805G>T n.4488G>T n.4295G>T n.3815G>T n.4149G>T | |
Y | g.19707618C>G | CA520516861 | KDM5D | c.3528G>C (p.Val1176=) c.3357G>C (p.Val1119=) c.444G>C (p.Val148=) c.3405G>C (p.Val1135=) n.2126G>C n.3420G>C c.3621G>C (p.Val1207=) c.3393G>C (p.Val1131=) c.3297G>C (p.Val1099=) c.3450G>C (p.Val1150=) n.3816G>C n.4150G>C c.1518G>C (p.Val506=) c.1284G>C (p.Val428=) n.4266G>C n.4131G>C n.4279G>C n.3597G>C n.3698G>C n.3922G>C n.3805G>C n.4488G>C n.4295G>C n.3815G>C n.4149G>C | |
Y | g.19707618C>T | CA520516863 | KDM5D | c.3528G>A (p.Val1176=) c.3357G>A (p.Val1119=) c.444G>A (p.Val148=) c.3405G>A (p.Val1135=) n.2126G>A n.3420G>A c.3621G>A (p.Val1207=) c.3393G>A (p.Val1131=) c.3297G>A (p.Val1099=) c.3450G>A (p.Val1150=) n.3816G>A n.4150G>A c.1518G>A (p.Val506=) c.1284G>A (p.Val428=) n.4266G>A n.4131G>A n.4279G>A n.3597G>A n.3698G>A n.3922G>A n.3805G>A n.4488G>A n.4295G>A n.3815G>A n.4149G>A | |
Y | g.19707619A>C | CA414843803 | KDM5D | c.3527T>G (p.Val1176Gly) c.3356T>G (p.Val1119Gly) c.443T>G (p.Val148Gly) c.3404T>G (p.Val1135Gly) n.2125T>G n.3419T>G c.3620T>G (p.Val1207Gly) c.3392T>G (p.Val1131Gly) c.3296T>G (p.Val1099Gly) c.3449T>G (p.Val1150Gly) n.3815T>G n.4149T>G c.1517T>G (p.Val506Gly) c.1283T>G (p.Val428Gly) n.4265T>G n.4130T>G n.4278T>G n.3596T>G n.3697T>G n.3921T>G n.3804T>G n.4487T>G n.4294T>G n.3814T>G n.4148T>G | |
Y | g.19707619A>G | CA414843805 | KDM5D | c.3527T>C (p.Val1176Ala) c.3356T>C (p.Val1119Ala) c.443T>C (p.Val148Ala) c.3404T>C (p.Val1135Ala) n.2125T>C n.3419T>C c.3620T>C (p.Val1207Ala) c.3392T>C (p.Val1131Ala) c.3296T>C (p.Val1099Ala) c.3449T>C (p.Val1150Ala) n.3815T>C n.4149T>C c.1517T>C (p.Val506Ala) c.1283T>C (p.Val428Ala) n.4265T>C n.4130T>C n.4278T>C n.3596T>C n.3697T>C n.3921T>C n.3804T>C n.4487T>C n.4294T>C n.3814T>C n.4148T>C | |
Y | g.19707619A>T | CA414843807 | KDM5D | c.3527T>A (p.Val1176Glu) c.3356T>A (p.Val1119Glu) c.443T>A (p.Val148Glu) c.3404T>A (p.Val1135Glu) n.2125T>A n.3419T>A c.3620T>A (p.Val1207Glu) c.3392T>A (p.Val1131Glu) c.3296T>A (p.Val1099Glu) c.3449T>A (p.Val1150Glu) n.3815T>A n.4149T>A c.1517T>A (p.Val506Glu) c.1283T>A (p.Val428Glu) n.4265T>A n.4130T>A n.4278T>A n.3596T>A n.3697T>A n.3921T>A n.3804T>A n.4487T>A n.4294T>A n.3814T>A n.4148T>A | |
Y | g.19707620C>A | CA414843808 | KDM5D | c.3526G>T (p.Val1176Leu) c.3355G>T (p.Val1119Leu) c.442G>T (p.Val148Leu) c.3403G>T (p.Val1135Leu) n.2124G>T n.3418G>T c.3619G>T (p.Val1207Leu) c.3391G>T (p.Val1131Leu) c.3295G>T (p.Val1099Leu) c.3448G>T (p.Val1150Leu) n.3814G>T n.4148G>T c.1516G>T (p.Val506Leu) c.1282G>T (p.Val428Leu) n.4264G>T n.4129G>T n.4277G>T n.3595G>T n.3696G>T n.3920G>T n.3803G>T n.4486G>T n.4293G>T n.3813G>T n.4147G>T | |
Y | g.19707620C>G | CA414843810 | KDM5D | c.3526G>C (p.Val1176Leu) c.3355G>C (p.Val1119Leu) c.442G>C (p.Val148Leu) c.3403G>C (p.Val1135Leu) n.2124G>C n.3418G>C c.3619G>C (p.Val1207Leu) c.3391G>C (p.Val1131Leu) c.3295G>C (p.Val1099Leu) c.3448G>C (p.Val1150Leu) n.3814G>C n.4148G>C c.1516G>C (p.Val506Leu) c.1282G>C (p.Val428Leu) n.4264G>C n.4129G>C n.4277G>C n.3595G>C n.3696G>C n.3920G>C n.3803G>C n.4486G>C n.4293G>C n.3813G>C n.4147G>C | |
Y | g.19707620C>T | CA414843811 | KDM5D | c.3526G>A (p.Val1176Met) c.3355G>A (p.Val1119Met) c.442G>A (p.Val148Met) c.3403G>A (p.Val1135Met) n.2124G>A n.3418G>A c.3619G>A (p.Val1207Met) c.3391G>A (p.Val1131Met) c.3295G>A (p.Val1099Met) c.3448G>A (p.Val1150Met) n.3814G>A n.4148G>A c.1516G>A (p.Val506Met) c.1282G>A (p.Val428Met) n.4264G>A n.4129G>A n.4277G>A n.3595G>A n.3696G>A n.3920G>A n.3803G>A n.4486G>A n.4293G>A n.3813G>A n.4147G>A | |
Y | g.19707621A>C | CA414843812 | KDM5D | c.3525T>G (p.Cys1175Trp) c.3354T>G (p.Cys1118Trp) c.441T>G (p.Cys147Trp) c.3402T>G (p.Cys1134Trp) n.2123T>G n.3417T>G c.3618T>G (p.Cys1206Trp) c.3390T>G (p.Cys1130Trp) c.3294T>G (p.Cys1098Trp) c.3447T>G (p.Cys1149Trp) n.3813T>G n.4147T>G c.1515T>G (p.Cys505Trp) c.1281T>G (p.Cys427Trp) n.4263T>G n.4128T>G n.4276T>G n.3594T>G n.3695T>G n.3919T>G n.3802T>G n.4485T>G n.4292T>G n.3812T>G n.4146T>G | |
Y | g.19707621A>G | CA520516866 | KDM5D | c.3525T>C (p.Cys1175=) c.3354T>C (p.Cys1118=) c.441T>C (p.Cys147=) c.3402T>C (p.Cys1134=) n.2123T>C n.3417T>C c.3618T>C (p.Cys1206=) c.3390T>C (p.Cys1130=) c.3294T>C (p.Cys1098=) c.3447T>C (p.Cys1149=) n.3813T>C n.4147T>C c.1515T>C (p.Cys505=) c.1281T>C (p.Cys427=) n.4263T>C n.4128T>C n.4276T>C n.3594T>C n.3695T>C n.3919T>C n.3802T>C n.4485T>C n.4292T>C n.3812T>C n.4146T>C | |
Y | g.19707621A>T | CA414843813 | KDM5D | c.3525T>A (p.Cys1175Ter) c.3354T>A (p.Cys1118Ter) c.441T>A (p.Cys147Ter) c.3402T>A (p.Cys1134Ter) n.2123T>A n.3417T>A c.3618T>A (p.Cys1206Ter) c.3390T>A (p.Cys1130Ter) c.3294T>A (p.Cys1098Ter) c.3447T>A (p.Cys1149Ter) n.3813T>A n.4147T>A c.1515T>A (p.Cys505Ter) c.1281T>A (p.Cys427Ter) n.4263T>A n.4128T>A n.4276T>A n.3594T>A n.3695T>A n.3919T>A n.3802T>A n.4485T>A n.4292T>A n.3812T>A n.4146T>A | |
Y | g.19707622C>A | CA414843814 | KDM5D | c.3524G>T (p.Cys1175Phe) c.3353G>T (p.Cys1118Phe) c.440G>T (p.Cys147Phe) c.3401G>T (p.Cys1134Phe) n.2122G>T n.3416G>T c.3617G>T (p.Cys1206Phe) c.3389G>T (p.Cys1130Phe) c.3293G>T (p.Cys1098Phe) c.3446G>T (p.Cys1149Phe) n.3812G>T n.4146G>T c.1514G>T (p.Cys505Phe) c.1280G>T (p.Cys427Phe) n.4262G>T n.4127G>T n.4275G>T n.3593G>T n.3694G>T n.3918G>T n.3801G>T n.4484G>T n.4291G>T n.3811G>T n.4145G>T | |
Y | g.19707622C>G | CA414843815 | KDM5D | c.3524G>C (p.Cys1175Ser) c.3353G>C (p.Cys1118Ser) c.440G>C (p.Cys147Ser) c.3401G>C (p.Cys1134Ser) n.2122G>C n.3416G>C c.3617G>C (p.Cys1206Ser) c.3389G>C (p.Cys1130Ser) c.3293G>C (p.Cys1098Ser) c.3446G>C (p.Cys1149Ser) n.3812G>C n.4146G>C c.1514G>C (p.Cys505Ser) c.1280G>C (p.Cys427Ser) n.4262G>C n.4127G>C n.4275G>C n.3593G>C n.3694G>C n.3918G>C n.3801G>C n.4484G>C n.4291G>C n.3811G>C n.4145G>C | |
Y | g.19707622C>T | CA414843817 | KDM5D | c.3524G>A (p.Cys1175Tyr) c.3353G>A (p.Cys1118Tyr) c.440G>A (p.Cys147Tyr) c.3401G>A (p.Cys1134Tyr) n.2122G>A n.3416G>A c.3617G>A (p.Cys1206Tyr) c.3389G>A (p.Cys1130Tyr) c.3293G>A (p.Cys1098Tyr) c.3446G>A (p.Cys1149Tyr) n.3812G>A n.4146G>A c.1514G>A (p.Cys505Tyr) c.1280G>A (p.Cys427Tyr) n.4262G>A n.4127G>A n.4275G>A n.3593G>A n.3694G>A n.3918G>A n.3801G>A n.4484G>A n.4291G>A n.3811G>A n.4145G>A | |
Y | g.19707623A>C | CA414843822 | KDM5D | c.3523T>G (p.Cys1175Gly) c.3352T>G (p.Cys1118Gly) c.439T>G (p.Cys147Gly) c.3400T>G (p.Cys1134Gly) n.2121T>G n.3415T>G c.3616T>G (p.Cys1206Gly) c.3388T>G (p.Cys1130Gly) c.3292T>G (p.Cys1098Gly) c.3445T>G (p.Cys1149Gly) n.3811T>G n.4145T>G c.1513T>G (p.Cys505Gly) c.1279T>G (p.Cys427Gly) n.4261T>G n.4126T>G n.4274T>G n.3592T>G n.3693T>G n.3917T>G n.3800T>G n.4483T>G n.4290T>G n.3810T>G n.4144T>G | |
Y | g.19707623A>G | CA414843820 | KDM5D | c.3523T>C (p.Cys1175Arg) c.3352T>C (p.Cys1118Arg) c.439T>C (p.Cys147Arg) c.3400T>C (p.Cys1134Arg) n.2121T>C n.3415T>C c.3616T>C (p.Cys1206Arg) c.3388T>C (p.Cys1130Arg) c.3292T>C (p.Cys1098Arg) c.3445T>C (p.Cys1149Arg) n.3811T>C n.4145T>C c.1513T>C (p.Cys505Arg) c.1279T>C (p.Cys427Arg) n.4261T>C n.4126T>C n.4274T>C n.3592T>C n.3693T>C n.3917T>C n.3800T>C n.4483T>C n.4290T>C n.3810T>C n.4144T>C | |
Y | g.19707623A>T | CA414843819 | KDM5D | c.3523T>A (p.Cys1175Ser) c.3352T>A (p.Cys1118Ser) c.439T>A (p.Cys147Ser) c.3400T>A (p.Cys1134Ser) n.2121T>A n.3415T>A c.3616T>A (p.Cys1206Ser) c.3388T>A (p.Cys1130Ser) c.3292T>A (p.Cys1098Ser) c.3445T>A (p.Cys1149Ser) n.3811T>A n.4145T>A c.1513T>A (p.Cys505Ser) c.1279T>A (p.Cys427Ser) n.4261T>A n.4126T>A n.4274T>A n.3592T>A n.3693T>A n.3917T>A n.3800T>A n.4483T>A n.4290T>A n.3810T>A n.4144T>A | |
Y | g.19707624G>A | CA520516875 | KDM5D | c.3522C>T (p.Ile1174=) c.3351C>T (p.Ile1117=) c.438C>T (p.Ile146=) c.3399C>T (p.Ile1133=) n.2120C>T n.3414C>T c.3615C>T (p.Ile1205=) c.3387C>T (p.Ile1129=) c.3291C>T (p.Ile1097=) c.3444C>T (p.Ile1148=) n.3810C>T n.4144C>T c.1512C>T (p.Ile504=) c.1278C>T (p.Ile426=) n.4260C>T n.4125C>T n.4273C>T n.3591C>T n.3692C>T n.3916C>T n.3799C>T n.4482C>T n.4289C>T n.3809C>T n.4143C>T | |
Y | g.19707624G>C | CA414843823 | KDM5D | c.3522C>G (p.Ile1174Met) c.3351C>G (p.Ile1117Met) c.438C>G (p.Ile146Met) c.3399C>G (p.Ile1133Met) n.2120C>G n.3414C>G c.3615C>G (p.Ile1205Met) c.3387C>G (p.Ile1129Met) c.3291C>G (p.Ile1097Met) c.3444C>G (p.Ile1148Met) n.3810C>G n.4144C>G c.1512C>G (p.Ile504Met) c.1278C>G (p.Ile426Met) n.4260C>G n.4125C>G n.4273C>G n.3591C>G n.3692C>G n.3916C>G n.3799C>G n.4482C>G n.4289C>G n.3809C>G n.4143C>G | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707624G= | CA2470918964 | KDM5D | c.3522C= (p.Ile1174=) c.3351C= (p.Ile1117=) c.438C= (p.Ile146=) c.3399C= (p.Ile1133=) n.2120C= n.3414C= c.3615C= (p.Ile1205=) c.3387C= (p.Ile1129=) c.3291C= (p.Ile1097=) c.3444C= (p.Ile1148=) n.3810C= n.4144C= c.1512C= (p.Ile504=) c.1278C= (p.Ile426=) n.4260C= n.4125C= n.4273C= n.3591C= n.3692C= n.3916C= n.3799C= n.4482C= n.4289C= n.3809C= n.4143C= | |
Y | g.19707624G>T | CA520516876 | KDM5D | c.3522C>A (p.Ile1174=) c.3351C>A (p.Ile1117=) c.438C>A (p.Ile146=) c.3399C>A (p.Ile1133=) n.2120C>A n.3414C>A c.3615C>A (p.Ile1205=) c.3387C>A (p.Ile1129=) c.3291C>A (p.Ile1097=) c.3444C>A (p.Ile1148=) n.3810C>A n.4144C>A c.1512C>A (p.Ile504=) c.1278C>A (p.Ile426=) n.4260C>A n.4125C>A n.4273C>A n.3591C>A n.3692C>A n.3916C>A n.3799C>A n.4482C>A n.4289C>A n.3809C>A n.4143C>A | |
Y | g.19707625A>C | CA414843824 | KDM5D | c.3521T>G (p.Ile1174Ser) c.3350T>G (p.Ile1117Ser) c.437T>G (p.Ile146Ser) c.3398T>G (p.Ile1133Ser) n.2119T>G n.3413T>G c.3614T>G (p.Ile1205Ser) c.3386T>G (p.Ile1129Ser) c.3290T>G (p.Ile1097Ser) c.3443T>G (p.Ile1148Ser) n.3809T>G n.4143T>G c.1511T>G (p.Ile504Ser) c.1277T>G (p.Ile426Ser) n.4259T>G n.4124T>G n.4272T>G n.3590T>G n.3691T>G n.3915T>G n.3798T>G n.4481T>G n.4288T>G n.3808T>G n.4142T>G | |
Y | g.19707625A>G | CA414843826 | KDM5D | c.3521T>C (p.Ile1174Thr) c.3350T>C (p.Ile1117Thr) c.437T>C (p.Ile146Thr) c.3398T>C (p.Ile1133Thr) n.2119T>C n.3413T>C c.3614T>C (p.Ile1205Thr) c.3386T>C (p.Ile1129Thr) c.3290T>C (p.Ile1097Thr) c.3443T>C (p.Ile1148Thr) n.3809T>C n.4143T>C c.1511T>C (p.Ile504Thr) c.1277T>C (p.Ile426Thr) n.4259T>C n.4124T>C n.4272T>C n.3590T>C n.3691T>C n.3915T>C n.3798T>C n.4481T>C n.4288T>C n.3808T>C n.4142T>C | |
Y | g.19707625A>T | CA414843827 | KDM5D | c.3521T>A (p.Ile1174Asn) c.3350T>A (p.Ile1117Asn) c.437T>A (p.Ile146Asn) c.3398T>A (p.Ile1133Asn) n.2119T>A n.3413T>A c.3614T>A (p.Ile1205Asn) c.3386T>A (p.Ile1129Asn) c.3290T>A (p.Ile1097Asn) c.3443T>A (p.Ile1148Asn) n.3809T>A n.4143T>A c.1511T>A (p.Ile504Asn) c.1277T>A (p.Ile426Asn) n.4259T>A n.4124T>A n.4272T>A n.3590T>A n.3691T>A n.3915T>A n.3798T>A n.4481T>A n.4288T>A n.3808T>A n.4142T>A | |
Y | g.19707626T>A | CA414843829 | KDM5D | c.3520A>T (p.Ile1174Phe) c.3349A>T (p.Ile1117Phe) c.436A>T (p.Ile146Phe) c.3397A>T (p.Ile1133Phe) n.2118A>T n.3412A>T c.3613A>T (p.Ile1205Phe) c.3385A>T (p.Ile1129Phe) c.3289A>T (p.Ile1097Phe) c.3442A>T (p.Ile1148Phe) n.3808A>T n.4142A>T c.1510A>T (p.Ile504Phe) c.1276A>T (p.Ile426Phe) n.4258A>T n.4123A>T n.4271A>T n.3589A>T n.3690A>T n.3914A>T n.3797A>T n.4480A>T n.4287A>T n.3807A>T n.4141A>T | |
Y | g.19707626T>C | CA414843831 | KDM5D | c.3520A>G (p.Ile1174Val) c.3349A>G (p.Ile1117Val) c.436A>G (p.Ile146Val) c.3397A>G (p.Ile1133Val) n.2118A>G n.3412A>G c.3613A>G (p.Ile1205Val) c.3385A>G (p.Ile1129Val) c.3289A>G (p.Ile1097Val) c.3442A>G (p.Ile1148Val) n.3808A>G n.4142A>G c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) n.4258A>G n.4123A>G n.4271A>G n.3589A>G n.3690A>G n.3914A>G n.3797A>G n.4480A>G n.4287A>G n.3807A>G n.4141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19707626T>G | CA414843833 | KDM5D | c.3520A>C (p.Ile1174Leu) c.3349A>C (p.Ile1117Leu) c.436A>C (p.Ile146Leu) c.3397A>C (p.Ile1133Leu) n.2118A>C n.3412A>C c.3613A>C (p.Ile1205Leu) c.3385A>C (p.Ile1129Leu) c.3289A>C (p.Ile1097Leu) c.3442A>C (p.Ile1148Leu) n.3808A>C n.4142A>C c.1510A>C (p.Ile504Leu) c.1276A>C (p.Ile426Leu) n.4258A>C n.4123A>C n.4271A>C n.3589A>C n.3690A>C n.3914A>C n.3797A>C n.4480A>C n.4287A>C n.3807A>C n.4141A>C | |
Y | g.19707626T= | CA2470918965 | KDM5D | c.3520A= (p.Ile1174=) c.3349A= (p.Ile1117=) c.436A= (p.Ile146=) c.3397A= (p.Ile1133=) n.2118A= n.3412A= c.3613A= (p.Ile1205=) c.3385A= (p.Ile1129=) c.3289A= (p.Ile1097=) c.3442A= (p.Ile1148=) n.3808A= n.4142A= c.1510A= (p.Ile504=) c.1276A= (p.Ile426=) n.4258A= n.4123A= n.4271A= n.3589A= n.3690A= n.3914A= n.3797A= n.4480A= n.4287A= n.3807A= n.4141A= | |
Y | g.19707627A>C | CA520516886 | KDM5D | c.3519T>G (p.Ser1173=) c.3348T>G (p.Ser1116=) c.435T>G (p.Ser145=) c.3396T>G (p.Ser1132=) n.2117T>G n.3411T>G c.3612T>G (p.Ser1204=) c.3384T>G (p.Ser1128=) c.3288T>G (p.Ser1096=) c.3441T>G (p.Ser1147=) n.3807T>G n.4141T>G c.1509T>G (p.Ser503=) c.1275T>G (p.Ser425=) n.4257T>G n.4122T>G n.4270T>G n.3588T>G n.3689T>G n.3913T>G n.3796T>G n.4479T>G n.4286T>G n.3806T>G n.4140T>G | |
Y | g.19707627A>G | CA520516885 | KDM5D | c.3519T>C (p.Ser1173=) c.3348T>C (p.Ser1116=) c.435T>C (p.Ser145=) c.3396T>C (p.Ser1132=) n.2117T>C n.3411T>C c.3612T>C (p.Ser1204=) c.3384T>C (p.Ser1128=) c.3288T>C (p.Ser1096=) c.3441T>C (p.Ser1147=) n.3807T>C n.4141T>C c.1509T>C (p.Ser503=) c.1275T>C (p.Ser425=) n.4257T>C n.4122T>C n.4270T>C n.3588T>C n.3689T>C n.3913T>C n.3796T>C n.4479T>C n.4286T>C n.3806T>C n.4140T>C | |
Y | g.19707627A>T | CA520516884 | KDM5D | c.3519T>A (p.Ser1173=) c.3348T>A (p.Ser1116=) c.435T>A (p.Ser145=) c.3396T>A (p.Ser1132=) n.2117T>A n.3411T>A c.3612T>A (p.Ser1204=) c.3384T>A (p.Ser1128=) c.3288T>A (p.Ser1096=) c.3441T>A (p.Ser1147=) n.3807T>A n.4141T>A c.1509T>A (p.Ser503=) c.1275T>A (p.Ser425=) n.4257T>A n.4122T>A n.4270T>A n.3588T>A n.3689T>A n.3913T>A n.3796T>A n.4479T>A n.4286T>A n.3806T>A n.4140T>A | |
Y | g.19707628G>A | CA414843834 | KDM5D | c.3518C>T (p.Ser1173Phe) c.3347C>T (p.Ser1116Phe) c.434C>T (p.Ser145Phe) c.3395C>T (p.Ser1132Phe) n.2116C>T n.3410C>T c.3611C>T (p.Ser1204Phe) c.3383C>T (p.Ser1128Phe) c.3287C>T (p.Ser1096Phe) c.3440C>T (p.Ser1147Phe) n.3806C>T n.4140C>T c.1508C>T (p.Ser503Phe) c.1274C>T (p.Ser425Phe) n.4256C>T n.4121C>T n.4269C>T n.3587C>T n.3688C>T n.3912C>T n.3795C>T n.4478C>T n.4285C>T n.3805C>T n.4139C>T | |
Y | g.19707628G>C | CA414843836 | KDM5D | c.3518C>G (p.Ser1173Cys) c.3347C>G (p.Ser1116Cys) c.434C>G (p.Ser145Cys) c.3395C>G (p.Ser1132Cys) n.2116C>G n.3410C>G c.3611C>G (p.Ser1204Cys) c.3383C>G (p.Ser1128Cys) c.3287C>G (p.Ser1096Cys) c.3440C>G (p.Ser1147Cys) n.3806C>G n.4140C>G c.1508C>G (p.Ser503Cys) c.1274C>G (p.Ser425Cys) n.4256C>G n.4121C>G n.4269C>G n.3587C>G n.3688C>G n.3912C>G n.3795C>G n.4478C>G n.4285C>G n.3805C>G n.4139C>G | dbSNP |
Y | g.19707628G= | CA2470918966 | KDM5D | c.3518C= (p.Ser1173=) c.3347C= (p.Ser1116=) c.434C= (p.Ser145=) c.3395C= (p.Ser1132=) n.2116C= n.3410C= c.3611C= (p.Ser1204=) c.3383C= (p.Ser1128=) c.3287C= (p.Ser1096=) c.3440C= (p.Ser1147=) n.3806C= n.4140C= c.1508C= (p.Ser503=) c.1274C= (p.Ser425=) n.4256C= n.4121C= n.4269C= n.3587C= n.3688C= n.3912C= n.3795C= n.4478C= n.4285C= n.3805C= n.4139C= | |
Y | g.19707628G>T | CA414843838 | KDM5D | c.3518C>A (p.Ser1173Tyr) c.3347C>A (p.Ser1116Tyr) c.434C>A (p.Ser145Tyr) c.3395C>A (p.Ser1132Tyr) n.2116C>A n.3410C>A c.3611C>A (p.Ser1204Tyr) c.3383C>A (p.Ser1128Tyr) c.3287C>A (p.Ser1096Tyr) c.3440C>A (p.Ser1147Tyr) n.3806C>A n.4140C>A c.1508C>A (p.Ser503Tyr) c.1274C>A (p.Ser425Tyr) n.4256C>A n.4121C>A n.4269C>A n.3587C>A n.3688C>A n.3912C>A n.3795C>A n.4478C>A n.4285C>A n.3805C>A n.4139C>A | |
Y | g.19707629A>C | CA414843840 | KDM5D | c.3517T>G (p.Ser1173Ala) c.3346T>G (p.Ser1116Ala) c.433T>G (p.Ser145Ala) c.3394T>G (p.Ser1132Ala) n.2115T>G n.3409T>G c.3610T>G (p.Ser1204Ala) c.3382T>G (p.Ser1128Ala) c.3286T>G (p.Ser1096Ala) c.3439T>G (p.Ser1147Ala) n.3805T>G n.4139T>G c.1507T>G (p.Ser503Ala) c.1273T>G (p.Ser425Ala) n.4255T>G n.4120T>G n.4268T>G n.3586T>G n.3687T>G n.3911T>G n.3794T>G n.4477T>G n.4284T>G n.3804T>G n.4138T>G | |
Y | g.19707629A>G | CA414843841 | KDM5D | c.3517T>C (p.Ser1173Pro) c.3346T>C (p.Ser1116Pro) c.433T>C (p.Ser145Pro) c.3394T>C (p.Ser1132Pro) n.2115T>C n.3409T>C c.3610T>C (p.Ser1204Pro) c.3382T>C (p.Ser1128Pro) c.3286T>C (p.Ser1096Pro) c.3439T>C (p.Ser1147Pro) n.3805T>C n.4139T>C c.1507T>C (p.Ser503Pro) c.1273T>C (p.Ser425Pro) n.4255T>C n.4120T>C n.4268T>C n.3586T>C n.3687T>C n.3911T>C n.3794T>C n.4477T>C n.4284T>C n.3804T>C n.4138T>C | |
Y | g.19707629A>T | CA414843842 | KDM5D | c.3517T>A (p.Ser1173Thr) c.3346T>A (p.Ser1116Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.3394T>A (p.Ser1132Thr) n.2115T>A n.3409T>A c.3610T>A (p.Ser1204Thr) c.3382T>A (p.Ser1128Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.3439T>A (p.Ser1147Thr) n.3805T>A n.4139T>A c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.4255T>A n.4120T>A n.4268T>A n.3586T>A n.3687T>A n.3911T>A n.3794T>A n.4477T>A n.4284T>A n.3804T>A n.4138T>A | |
Y | g.19707630A>C | CA520516889 | KDM5D | c.3516T>G (p.Thr1172=) c.3345T>G (p.Thr1115=) c.432T>G (p.Thr144=) c.3393T>G (p.Thr1131=) n.2114T>G n.3408T>G c.3609T>G (p.Thr1203=) c.3381T>G (p.Thr1127=) c.3285T>G (p.Thr1095=) c.3438T>G (p.Thr1146=) n.3804T>G n.4138T>G c.1506T>G (p.Thr502=) c.1272T>G (p.Thr424=) n.4254T>G n.4119T>G n.4267T>G n.3585T>G n.3686T>G n.3910T>G n.3793T>G n.4476T>G n.4283T>G n.3803T>G n.4137T>G | |
Y | g.19707630A>G | CA520516888 | KDM5D | c.3516T>C (p.Thr1172=) c.3345T>C (p.Thr1115=) c.432T>C (p.Thr144=) c.3393T>C (p.Thr1131=) n.2114T>C n.3408T>C c.3609T>C (p.Thr1203=) c.3381T>C (p.Thr1127=) c.3285T>C (p.Thr1095=) c.3438T>C (p.Thr1146=) n.3804T>C n.4138T>C c.1506T>C (p.Thr502=) c.1272T>C (p.Thr424=) n.4254T>C n.4119T>C n.4267T>C n.3585T>C n.3686T>C n.3910T>C n.3793T>C n.4476T>C n.4283T>C n.3803T>C n.4137T>C | |
Y | g.19707630A>T | CA520516887 | KDM5D | c.3516T>A (p.Thr1172=) c.3345T>A (p.Thr1115=) c.432T>A (p.Thr144=) c.3393T>A (p.Thr1131=) n.2114T>A n.3408T>A c.3609T>A (p.Thr1203=) c.3381T>A (p.Thr1127=) c.3285T>A (p.Thr1095=) c.3438T>A (p.Thr1146=) n.3804T>A n.4138T>A c.1506T>A (p.Thr502=) c.1272T>A (p.Thr424=) n.4254T>A n.4119T>A n.4267T>A n.3585T>A n.3686T>A n.3910T>A n.3793T>A n.4476T>A n.4283T>A n.3803T>A n.4137T>A | |
Y | g.19707631G>A | CA414843846 | KDM5D | c.3515C>T (p.Thr1172Ile) c.3344C>T (p.Thr1115Ile) c.431C>T (p.Thr144Ile) c.3392C>T (p.Thr1131Ile) n.2113C>T n.3407C>T c.3608C>T (p.Thr1203Ile) c.3380C>T (p.Thr1127Ile) c.3284C>T (p.Thr1095Ile) c.3437C>T (p.Thr1146Ile) n.3803C>T n.4137C>T c.1505C>T (p.Thr502Ile) c.1271C>T (p.Thr424Ile) n.4253C>T n.4118C>T n.4266C>T n.3584C>T n.3685C>T n.3909C>T n.3792C>T n.4475C>T n.4282C>T n.3802C>T n.4136C>T | |
Y | g.19707631G>C | CA414843847 | KDM5D | c.3515C>G (p.Thr1172Ser) c.3344C>G (p.Thr1115Ser) c.431C>G (p.Thr144Ser) c.3392C>G (p.Thr1131Ser) n.2113C>G n.3407C>G c.3608C>G (p.Thr1203Ser) c.3380C>G (p.Thr1127Ser) c.3284C>G (p.Thr1095Ser) c.3437C>G (p.Thr1146Ser) n.3803C>G n.4137C>G c.1505C>G (p.Thr502Ser) c.1271C>G (p.Thr424Ser) n.4253C>G n.4118C>G n.4266C>G n.3584C>G n.3685C>G n.3909C>G n.3792C>G n.4475C>G n.4282C>G n.3802C>G n.4136C>G | |
Y | g.19707631G>T | CA414843845 | KDM5D | c.3515C>A (p.Thr1172Asn) c.3344C>A (p.Thr1115Asn) c.431C>A (p.Thr144Asn) c.3392C>A (p.Thr1131Asn) n.2113C>A n.3407C>A c.3608C>A (p.Thr1203Asn) c.3380C>A (p.Thr1127Asn) c.3284C>A (p.Thr1095Asn) c.3437C>A (p.Thr1146Asn) n.3803C>A n.4137C>A c.1505C>A (p.Thr502Asn) c.1271C>A (p.Thr424Asn) n.4253C>A n.4118C>A n.4266C>A n.3584C>A n.3685C>A n.3909C>A n.3792C>A n.4475C>A n.4282C>A n.3802C>A n.4136C>A | |
Y | g.19707632T>A | CA414843850 | KDM5D | c.3514A>T (p.Thr1172Ser) c.3343A>T (p.Thr1115Ser) c.430A>T (p.Thr144Ser) c.3391A>T (p.Thr1131Ser) n.2112A>T n.3406A>T c.3607A>T (p.Thr1203Ser) c.3379A>T (p.Thr1127Ser) c.3283A>T (p.Thr1095Ser) c.3436A>T (p.Thr1146Ser) n.3802A>T n.4136A>T c.1504A>T (p.Thr502Ser) c.1270A>T (p.Thr424Ser) n.4252A>T n.4117A>T n.4265A>T n.3583A>T n.3684A>T n.3908A>T n.3791A>T n.4474A>T n.4281A>T n.3801A>T n.4135A>T | |
Y | g.19707632T>C | CA414843851 | KDM5D | c.3514A>G (p.Thr1172Ala) c.3343A>G (p.Thr1115Ala) c.430A>G (p.Thr144Ala) c.3391A>G (p.Thr1131Ala) n.2112A>G n.3406A>G c.3607A>G (p.Thr1203Ala) c.3379A>G (p.Thr1127Ala) c.3283A>G (p.Thr1095Ala) c.3436A>G (p.Thr1146Ala) n.3802A>G n.4136A>G c.1504A>G (p.Thr502Ala) c.1270A>G (p.Thr424Ala) n.4252A>G n.4117A>G n.4265A>G n.3583A>G n.3684A>G n.3908A>G n.3791A>G n.4474A>G n.4281A>G n.3801A>G n.4135A>G | |
Y | g.19707632T>G | CA414843853 | KDM5D | c.3514A>C (p.Thr1172Pro) c.3343A>C (p.Thr1115Pro) c.430A>C (p.Thr144Pro) c.3391A>C (p.Thr1131Pro) n.2112A>C n.3406A>C c.3607A>C (p.Thr1203Pro) c.3379A>C (p.Thr1127Pro) c.3283A>C (p.Thr1095Pro) c.3436A>C (p.Thr1146Pro) n.3802A>C n.4136A>C c.1504A>C (p.Thr502Pro) c.1270A>C (p.Thr424Pro) n.4252A>C n.4117A>C n.4265A>C n.3583A>C n.3684A>C n.3908A>C n.3791A>C n.4474A>C n.4281A>C n.3801A>C n.4135A>C | |
Y | g.19707633C>A | CA520516891 | KDM5D | c.3513G>T (p.Pro1171=) c.3342G>T (p.Pro1114=) c.429G>T (p.Pro143=) c.3390G>T (p.Pro1130=) n.2111G>T n.3405G>T c.3606G>T (p.Pro1202=) c.3378G>T (p.Pro1126=) c.3282G>T (p.Pro1094=) c.3435G>T (p.Pro1145=) n.3801G>T n.4135G>T c.1503G>T (p.Pro501=) c.1269G>T (p.Pro423=) n.4251G>T n.4116G>T n.4264G>T n.3582G>T n.3683G>T n.3907G>T n.3790G>T n.4473G>T n.4280G>T n.3800G>T n.4134G>T | |
Y | g.19707633C= | CA2470918967 | KDM5D | c.3513G= (p.Pro1171=) c.3342G= (p.Pro1114=) c.429G= (p.Pro143=) c.3390G= (p.Pro1130=) n.2111G= n.3405G= c.3606G= (p.Pro1202=) c.3378G= (p.Pro1126=) c.3282G= (p.Pro1094=) c.3435G= (p.Pro1145=) n.3801G= n.4135G= c.1503G= (p.Pro501=) c.1269G= (p.Pro423=) n.4251G= n.4116G= n.4264G= n.3582G= n.3683G= n.3907G= n.3790G= n.4473G= n.4280G= n.3800G= n.4134G= | |
Y | g.19707633C>G | CA520516895 | KDM5D | c.3513G>C (p.Pro1171=) c.3342G>C (p.Pro1114=) c.429G>C (p.Pro143=) c.3390G>C (p.Pro1130=) n.2111G>C n.3405G>C c.3606G>C (p.Pro1202=) c.3378G>C (p.Pro1126=) c.3282G>C (p.Pro1094=) c.3435G>C (p.Pro1145=) n.3801G>C n.4135G>C c.1503G>C (p.Pro501=) c.1269G>C (p.Pro423=) n.4251G>C n.4116G>C n.4264G>C n.3582G>C n.3683G>C n.3907G>C n.3790G>C n.4473G>C n.4280G>C n.3800G>C n.4134G>C | |
Y | g.19707633C>T | CA10574745 | KDM5D | c.3513G>A (p.Pro1171=) c.3342G>A (p.Pro1114=) c.429G>A (p.Pro143=) c.3390G>A (p.Pro1130=) n.2111G>A n.3405G>A c.3606G>A (p.Pro1202=) c.3378G>A (p.Pro1126=) c.3282G>A (p.Pro1094=) c.3435G>A (p.Pro1145=) n.3801G>A n.4135G>A c.1503G>A (p.Pro501=) c.1269G>A (p.Pro423=) n.4251G>A n.4116G>A n.4264G>A n.3582G>A n.3683G>A n.3907G>A n.3790G>A n.4473G>A n.4280G>A n.3800G>A n.4134G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19707634G>A | CA414843855 | KDM5D | c.3512C>T (p.Pro1171Leu) c.3341C>T (p.Pro1114Leu) c.428C>T (p.Pro143Leu) c.3389C>T (p.Pro1130Leu) n.2110C>T n.3404C>T c.3605C>T (p.Pro1202Leu) c.3377C>T (p.Pro1126Leu) c.3281C>T (p.Pro1094Leu) c.3434C>T (p.Pro1145Leu) n.3800C>T n.4134C>T c.1502C>T (p.Pro501Leu) c.1268C>T (p.Pro423Leu) n.4250C>T n.4115C>T n.4263C>T n.3581C>T n.3682C>T n.3906C>T n.3789C>T n.4472C>T n.4279C>T n.3799C>T n.4133C>T | |
Y | g.19707634G>C | CA414843856 | KDM5D | c.3512C>G (p.Pro1171Arg) c.3341C>G (p.Pro1114Arg) c.428C>G (p.Pro143Arg) c.3389C>G (p.Pro1130Arg) n.2110C>G n.3404C>G c.3605C>G (p.Pro1202Arg) c.3377C>G (p.Pro1126Arg) c.3281C>G (p.Pro1094Arg) c.3434C>G (p.Pro1145Arg) n.3800C>G n.4134C>G c.1502C>G (p.Pro501Arg) c.1268C>G (p.Pro423Arg) n.4250C>G n.4115C>G n.4263C>G n.3581C>G n.3682C>G n.3906C>G n.3789C>G n.4472C>G n.4279C>G n.3799C>G n.4133C>G | |
Y | g.19707634G>T | CA414843858 | KDM5D | c.3512C>A (p.Pro1171Gln) c.3341C>A (p.Pro1114Gln) c.428C>A (p.Pro143Gln) c.3389C>A (p.Pro1130Gln) n.2110C>A n.3404C>A c.3605C>A (p.Pro1202Gln) c.3377C>A (p.Pro1126Gln) c.3281C>A (p.Pro1094Gln) c.3434C>A (p.Pro1145Gln) n.3800C>A n.4134C>A c.1502C>A (p.Pro501Gln) c.1268C>A (p.Pro423Gln) n.4250C>A n.4115C>A n.4263C>A n.3581C>A n.3682C>A n.3906C>A n.3789C>A n.4472C>A n.4279C>A n.3799C>A n.4133C>A | |
Y | g.19707635G>A | CA414843860 | KDM5D | c.3511C>T (p.Pro1171Ser) c.3340C>T (p.Pro1114Ser) c.427C>T (p.Pro143Ser) c.3388C>T (p.Pro1130Ser) n.2109C>T n.3403C>T c.3604C>T (p.Pro1202Ser) c.3376C>T (p.Pro1126Ser) c.3280C>T (p.Pro1094Ser) c.3433C>T (p.Pro1145Ser) n.3799C>T n.4133C>T c.1501C>T (p.Pro501Ser) c.1267C>T (p.Pro423Ser) n.4249C>T n.4114C>T n.4262C>T n.3580C>T n.3681C>T n.3905C>T n.3788C>T n.4471C>T n.4278C>T n.3798C>T n.4132C>T | |
Y | g.19707635G>C | CA414843861 | KDM5D | c.3511C>G (p.Pro1171Ala) c.3340C>G (p.Pro1114Ala) c.427C>G (p.Pro143Ala) c.3388C>G (p.Pro1130Ala) n.2109C>G n.3403C>G c.3604C>G (p.Pro1202Ala) c.3376C>G (p.Pro1126Ala) c.3280C>G (p.Pro1094Ala) c.3433C>G (p.Pro1145Ala) n.3799C>G n.4133C>G c.1501C>G (p.Pro501Ala) c.1267C>G (p.Pro423Ala) n.4249C>G n.4114C>G n.4262C>G n.3580C>G n.3681C>G n.3905C>G n.3788C>G n.4471C>G n.4278C>G n.3798C>G n.4132C>G | |
Y | g.19707635G>T | CA414843862 | KDM5D | c.3511C>A (p.Pro1171Thr) c.3340C>A (p.Pro1114Thr) c.427C>A (p.Pro143Thr) c.3388C>A (p.Pro1130Thr) n.2109C>A n.3403C>A c.3604C>A (p.Pro1202Thr) c.3376C>A (p.Pro1126Thr) c.3280C>A (p.Pro1094Thr) c.3433C>A (p.Pro1145Thr) n.3799C>A n.4133C>A c.1501C>A (p.Pro501Thr) c.1267C>A (p.Pro423Thr) n.4249C>A n.4114C>A n.4262C>A n.3580C>A n.3681C>A n.3905C>A n.3788C>A n.4471C>A n.4278C>A n.3798C>A n.4132C>A | |
Y | g.19707636A= | CA2470918968 | KDM5D | c.3510T= (p.Ser1170=) c.3339T= (p.Ser1113=) c.426T= (p.Ser142=) c.3387T= (p.Ser1129=) n.2108T= n.3402T= c.3603T= (p.Ser1201=) c.3375T= (p.Ser1125=) c.3279T= (p.Ser1093=) c.3432T= (p.Ser1144=) n.3798T= n.4132T= c.1500T= (p.Ser500=) c.1266T= (p.Ser422=) n.4248T= n.4113T= n.4261T= n.3579T= n.3680T= n.3904T= n.3787T= n.4470T= n.4277T= n.3797T= n.4131T= | |
Y | g.19707636A>C | CA520516899 | KDM5D | c.3510T>G (p.Ser1170=) c.3339T>G (p.Ser1113=) c.426T>G (p.Ser142=) c.3387T>G (p.Ser1129=) n.2108T>G n.3402T>G c.3603T>G (p.Ser1201=) c.3375T>G (p.Ser1125=) c.3279T>G (p.Ser1093=) c.3432T>G (p.Ser1144=) n.3798T>G n.4132T>G c.1500T>G (p.Ser500=) c.1266T>G (p.Ser422=) n.4248T>G n.4113T>G n.4261T>G n.3579T>G n.3680T>G n.3904T>G n.3787T>G n.4470T>G n.4277T>G n.3797T>G n.4131T>G | |
Y | g.19707636A>G | CA520516901 | KDM5D | c.3510T>C (p.Ser1170=) c.3339T>C (p.Ser1113=) c.426T>C (p.Ser142=) c.3387T>C (p.Ser1129=) n.2108T>C n.3402T>C c.3603T>C (p.Ser1201=) c.3375T>C (p.Ser1125=) c.3279T>C (p.Ser1093=) c.3432T>C (p.Ser1144=) n.3798T>C n.4132T>C c.1500T>C (p.Ser500=) c.1266T>C (p.Ser422=) n.4248T>C n.4113T>C n.4261T>C n.3579T>C n.3680T>C n.3904T>C n.3787T>C n.4470T>C n.4277T>C n.3797T>C n.4131T>C | |
Y | g.19707636A>T | CA520516903 | KDM5D | c.3510T>A (p.Ser1170=) c.3339T>A (p.Ser1113=) c.426T>A (p.Ser142=) c.3387T>A (p.Ser1129=) n.2108T>A n.3402T>A c.3603T>A (p.Ser1201=) c.3375T>A (p.Ser1125=) c.3279T>A (p.Ser1093=) c.3432T>A (p.Ser1144=) n.3798T>A n.4132T>A c.1500T>A (p.Ser500=) c.1266T>A (p.Ser422=) n.4248T>A n.4113T>A n.4261T>A n.3579T>A n.3680T>A n.3904T>A n.3787T>A n.4470T>A n.4277T>A n.3797T>A n.4131T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
Y | g.19707637G>A | CA414843865 | KDM5D | c.3509C>T (p.Ser1170Phe) c.3338C>T (p.Ser1113Phe) c.425C>T (p.Ser142Phe) c.3386C>T (p.Ser1129Phe) n.2107C>T n.3401C>T c.3602C>T (p.Ser1201Phe) c.3374C>T (p.Ser1125Phe) c.3278C>T (p.Ser1093Phe) c.3431C>T (p.Ser1144Phe) n.3797C>T n.4131C>T c.1499C>T (p.Ser500Phe) c.1265C>T (p.Ser422Phe) n.4247C>T n.4112C>T n.4260C>T n.3578C>T n.3679C>T n.3903C>T n.3786C>T n.4469C>T n.4276C>T n.3796C>T n.4130C>T | |
Y | g.19707637G>C | CA414843866 | KDM5D | c.3509C>G (p.Ser1170Cys) c.3338C>G (p.Ser1113Cys) c.425C>G (p.Ser142Cys) c.3386C>G (p.Ser1129Cys) n.2107C>G n.3401C>G c.3602C>G (p.Ser1201Cys) c.3374C>G (p.Ser1125Cys) c.3278C>G (p.Ser1093Cys) c.3431C>G (p.Ser1144Cys) n.3797C>G n.4131C>G c.1499C>G (p.Ser500Cys) c.1265C>G (p.Ser422Cys) n.4247C>G n.4112C>G n.4260C>G n.3578C>G n.3679C>G n.3903C>G n.3786C>G n.4469C>G n.4276C>G n.3796C>G n.4130C>G | |
Y | g.19707637G>T | CA414843867 | KDM5D | c.3509C>A (p.Ser1170Tyr) c.3338C>A (p.Ser1113Tyr) c.425C>A (p.Ser142Tyr) c.3386C>A (p.Ser1129Tyr) n.2107C>A n.3401C>A c.3602C>A (p.Ser1201Tyr) c.3374C>A (p.Ser1125Tyr) c.3278C>A (p.Ser1093Tyr) c.3431C>A (p.Ser1144Tyr) n.3797C>A n.4131C>A c.1499C>A (p.Ser500Tyr) c.1265C>A (p.Ser422Tyr) n.4247C>A n.4112C>A n.4260C>A n.3578C>A n.3679C>A n.3903C>A n.3786C>A n.4469C>A n.4276C>A n.3796C>A n.4130C>A | |
Y | g.19707638A>C | CA414843869 | KDM5D | c.3508T>G (p.Ser1170Ala) c.3337T>G (p.Ser1113Ala) c.424T>G (p.Ser142Ala) c.3385T>G (p.Ser1129Ala) n.2106T>G n.3400T>G c.3601T>G (p.Ser1201Ala) c.3373T>G (p.Ser1125Ala) c.3277T>G (p.Ser1093Ala) c.3430T>G (p.Ser1144Ala) n.3796T>G n.4130T>G c.1498T>G (p.Ser500Ala) c.1264T>G (p.Ser422Ala) n.4246T>G n.4111T>G n.4259T>G n.3577T>G n.3678T>G n.3902T>G n.3785T>G n.4468T>G n.4275T>G n.3795T>G n.4129T>G | |
Y | g.19707638A>G | CA414843873 | KDM5D | c.3508T>C (p.Ser1170Pro) c.3337T>C (p.Ser1113Pro) c.424T>C (p.Ser142Pro) c.3385T>C (p.Ser1129Pro) n.2106T>C n.3400T>C c.3601T>C (p.Ser1201Pro) c.3373T>C (p.Ser1125Pro) c.3277T>C (p.Ser1093Pro) c.3430T>C (p.Ser1144Pro) n.3796T>C n.4130T>C c.1498T>C (p.Ser500Pro) c.1264T>C (p.Ser422Pro) n.4246T>C n.4111T>C n.4259T>C n.3577T>C n.3678T>C n.3902T>C n.3785T>C n.4468T>C n.4275T>C n.3795T>C n.4129T>C | |
Y | g.19707638A>T | CA414843871 | KDM5D | c.3508T>A (p.Ser1170Thr) c.3337T>A (p.Ser1113Thr) c.424T>A (p.Ser142Thr) c.3385T>A (p.Ser1129Thr) n.2106T>A n.3400T>A c.3601T>A (p.Ser1201Thr) c.3373T>A (p.Ser1125Thr) c.3277T>A (p.Ser1093Thr) c.3430T>A (p.Ser1144Thr) n.3796T>A n.4130T>A c.1498T>A (p.Ser500Thr) c.1264T>A (p.Ser422Thr) n.4246T>A n.4111T>A n.4259T>A n.3577T>A n.3678T>A n.3902T>A n.3785T>A n.4468T>A n.4275T>A n.3795T>A n.4129T>A | |
Y | g.19707639A>C | CA520516909 | KDM5D | c.3507T>G (p.Ser1169=) c.3336T>G (p.Ser1112=) c.423T>G (p.Ser141=) c.3384T>G (p.Ser1128=) n.2105T>G n.3399T>G c.3600T>G (p.Ser1200=) c.3372T>G (p.Ser1124=) c.3276T>G (p.Ser1092=) c.3429T>G (p.Ser1143=) n.3795T>G n.4129T>G c.1497T>G (p.Ser499=) c.1263T>G (p.Ser421=) n.4245T>G n.4110T>G n.4258T>G n.3576T>G n.3677T>G n.3901T>G n.3784T>G n.4467T>G n.4274T>G n.3794T>G n.4128T>G | |
Y | g.19707639A>G | CA520516911 | KDM5D | c.3507T>C (p.Ser1169=) c.3336T>C (p.Ser1112=) c.423T>C (p.Ser141=) c.3384T>C (p.Ser1128=) n.2105T>C n.3399T>C c.3600T>C (p.Ser1200=) c.3372T>C (p.Ser1124=) c.3276T>C (p.Ser1092=) c.3429T>C (p.Ser1143=) n.3795T>C n.4129T>C c.1497T>C (p.Ser499=) c.1263T>C (p.Ser421=) n.4245T>C n.4110T>C n.4258T>C n.3576T>C n.3677T>C n.3901T>C n.3784T>C n.4467T>C n.4274T>C n.3794T>C n.4128T>C | |
Y | g.19707639A>T | CA520516912 | KDM5D | c.3507T>A (p.Ser1169=) c.3336T>A (p.Ser1112=) c.423T>A (p.Ser141=) c.3384T>A (p.Ser1128=) n.2105T>A n.3399T>A c.3600T>A (p.Ser1200=) c.3372T>A (p.Ser1124=) c.3276T>A (p.Ser1092=) c.3429T>A (p.Ser1143=) n.3795T>A n.4129T>A c.1497T>A (p.Ser499=) c.1263T>A (p.Ser421=) n.4245T>A n.4110T>A n.4258T>A n.3576T>A n.3677T>A n.3901T>A n.3784T>A n.4467T>A n.4274T>A n.3794T>A n.4128T>A | |
Y | g.19707640G>A | CA414843874 | KDM5D | c.3506C>T (p.Ser1169Phe) c.3335C>T (p.Ser1112Phe) c.422C>T (p.Ser141Phe) c.3383C>T (p.Ser1128Phe) n.2104C>T n.3398C>T c.3599C>T (p.Ser1200Phe) c.3371C>T (p.Ser1124Phe) c.3275C>T (p.Ser1092Phe) c.3428C>T (p.Ser1143Phe) n.3794C>T n.4128C>T c.1496C>T (p.Ser499Phe) c.1262C>T (p.Ser421Phe) n.4244C>T n.4109C>T n.4257C>T n.3575C>T n.3676C>T n.3900C>T n.3783C>T n.4466C>T n.4273C>T n.3793C>T n.4127C>T | |
Y | g.19707640G>C | CA414843876 | KDM5D | c.3506C>G (p.Ser1169Cys) c.3335C>G (p.Ser1112Cys) c.422C>G (p.Ser141Cys) c.3383C>G (p.Ser1128Cys) n.2104C>G n.3398C>G c.3599C>G (p.Ser1200Cys) c.3371C>G (p.Ser1124Cys) c.3275C>G (p.Ser1092Cys) c.3428C>G (p.Ser1143Cys) n.3794C>G n.4128C>G c.1496C>G (p.Ser499Cys) c.1262C>G (p.Ser421Cys) n.4244C>G n.4109C>G n.4257C>G n.3575C>G n.3676C>G n.3900C>G n.3783C>G n.4466C>G n.4273C>G n.3793C>G n.4127C>G | |
Y | g.19707640G>T | CA414843878 | KDM5D | c.3506C>A (p.Ser1169Tyr) c.3335C>A (p.Ser1112Tyr) c.422C>A (p.Ser141Tyr) c.3383C>A (p.Ser1128Tyr) n.2104C>A n.3398C>A c.3599C>A (p.Ser1200Tyr) c.3371C>A (p.Ser1124Tyr) c.3275C>A (p.Ser1092Tyr) c.3428C>A (p.Ser1143Tyr) n.3794C>A n.4128C>A c.1496C>A (p.Ser499Tyr) c.1262C>A (p.Ser421Tyr) n.4244C>A n.4109C>A n.4257C>A n.3575C>A n.3676C>A n.3900C>A n.3783C>A n.4466C>A n.4273C>A n.3793C>A n.4127C>A | |
Y | g.19707641A= | CA2470918969 | KDM5D | c.3505T= (p.Ser1169=) c.3334T= (p.Ser1112=) c.421T= (p.Ser141=) c.3382T= (p.Ser1128=) n.2103T= n.3397T= c.3598T= (p.Ser1200=) c.3370T= (p.Ser1124=) c.3274T= (p.Ser1092=) c.3427T= (p.Ser1143=) n.3793T= n.4127T= c.1495T= (p.Ser499=) c.1261T= (p.Ser421=) n.4243T= n.4108T= n.4256T= n.3574T= n.3675T= n.3899T= n.3782T= n.4465T= n.4272T= n.3792T= n.4126T= | |
Y | g.19707641A>C | CA414843880 | KDM5D | c.3505T>G (p.Ser1169Ala) c.3334T>G (p.Ser1112Ala) c.421T>G (p.Ser141Ala) c.3382T>G (p.Ser1128Ala) n.2103T>G n.3397T>G c.3598T>G (p.Ser1200Ala) c.3370T>G (p.Ser1124Ala) c.3274T>G (p.Ser1092Ala) c.3427T>G (p.Ser1143Ala) n.3793T>G n.4127T>G c.1495T>G (p.Ser499Ala) c.1261T>G (p.Ser421Ala) n.4243T>G n.4108T>G n.4256T>G n.3574T>G n.3675T>G n.3899T>G n.3782T>G n.4465T>G n.4272T>G n.3792T>G n.4126T>G | |
Y | g.19707641A>G | CA414843881 | KDM5D | c.3505T>C (p.Ser1169Pro) c.3334T>C (p.Ser1112Pro) c.421T>C (p.Ser141Pro) c.3382T>C (p.Ser1128Pro) n.2103T>C n.3397T>C c.3598T>C (p.Ser1200Pro) c.3370T>C (p.Ser1124Pro) c.3274T>C (p.Ser1092Pro) c.3427T>C (p.Ser1143Pro) n.3793T>C n.4127T>C c.1495T>C (p.Ser499Pro) c.1261T>C (p.Ser421Pro) n.4243T>C n.4108T>C n.4256T>C n.3574T>C n.3675T>C n.3899T>C n.3782T>C n.4465T>C n.4272T>C n.3792T>C n.4126T>C | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707641A>T | CA414843882 | KDM5D | c.3505T>A (p.Ser1169Thr) c.3334T>A (p.Ser1112Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) c.3382T>A (p.Ser1128Thr) n.2103T>A n.3397T>A c.3598T>A (p.Ser1200Thr) c.3370T>A (p.Ser1124Thr) c.3274T>A (p.Ser1092Thr) c.3427T>A (p.Ser1143Thr) n.3793T>A n.4127T>A c.1495T>A (p.Ser499Thr) c.1261T>A (p.Ser421Thr) n.4243T>A n.4108T>A n.4256T>A n.3574T>A n.3675T>A n.3899T>A n.3782T>A n.4465T>A n.4272T>A n.3792T>A n.4126T>A | |
Y | g.19707642G>A | CA520516921 | KDM5D | c.3504C>T (p.Ala1168=) c.3333C>T (p.Ala1111=) c.420C>T (p.Ala140=) c.3381C>T (p.Ala1127=) n.2102C>T n.3396C>T c.3597C>T (p.Ala1199=) c.3369C>T (p.Ala1123=) c.3273C>T (p.Ala1091=) c.3426C>T (p.Ala1142=) n.3792C>T n.4126C>T c.1494C>T (p.Ala498=) c.1260C>T (p.Ala420=) n.4242C>T n.4107C>T n.4255C>T n.3573C>T n.3674C>T n.3898C>T n.3781C>T n.4464C>T n.4271C>T n.3791C>T n.4125C>T | |
Y | g.19707642G>C | CA520516928 | KDM5D | c.3504C>G (p.Ala1168=) c.3333C>G (p.Ala1111=) c.420C>G (p.Ala140=) c.3381C>G (p.Ala1127=) n.2102C>G n.3396C>G c.3597C>G (p.Ala1199=) c.3369C>G (p.Ala1123=) c.3273C>G (p.Ala1091=) c.3426C>G (p.Ala1142=) n.3792C>G n.4126C>G c.1494C>G (p.Ala498=) c.1260C>G (p.Ala420=) n.4242C>G n.4107C>G n.4255C>G n.3573C>G n.3674C>G n.3898C>G n.3781C>G n.4464C>G n.4271C>G n.3791C>G n.4125C>G | |
Y | g.19707642G>T | CA520516929 | KDM5D | c.3504C>A (p.Ala1168=) c.3333C>A (p.Ala1111=) c.420C>A (p.Ala140=) c.3381C>A (p.Ala1127=) n.2102C>A n.3396C>A c.3597C>A (p.Ala1199=) c.3369C>A (p.Ala1123=) c.3273C>A (p.Ala1091=) c.3426C>A (p.Ala1142=) n.3792C>A n.4126C>A c.1494C>A (p.Ala498=) c.1260C>A (p.Ala420=) n.4242C>A n.4107C>A n.4255C>A n.3573C>A n.3674C>A n.3898C>A n.3781C>A n.4464C>A n.4271C>A n.3791C>A n.4125C>A | |
Y | g.19707643G>A | CA414843884 | KDM5D | c.3503C>T (p.Ala1168Val) c.3332C>T (p.Ala1111Val) c.419C>T (p.Ala140Val) c.3380C>T (p.Ala1127Val) n.2101C>T n.3395C>T c.3596C>T (p.Ala1199Val) c.3368C>T (p.Ala1123Val) c.3272C>T (p.Ala1091Val) c.3425C>T (p.Ala1142Val) n.3791C>T n.4125C>T c.1493C>T (p.Ala498Val) c.1259C>T (p.Ala420Val) n.4241C>T n.4106C>T n.4254C>T n.3572C>T n.3673C>T n.3897C>T n.3780C>T n.4463C>T n.4270C>T n.3790C>T n.4124C>T | |
Y | g.19707643G>C | CA414843885 | KDM5D | c.3503C>G (p.Ala1168Gly) c.3332C>G (p.Ala1111Gly) c.419C>G (p.Ala140Gly) c.3380C>G (p.Ala1127Gly) n.2101C>G n.3395C>G c.3596C>G (p.Ala1199Gly) c.3368C>G (p.Ala1123Gly) c.3272C>G (p.Ala1091Gly) c.3425C>G (p.Ala1142Gly) n.3791C>G n.4125C>G c.1493C>G (p.Ala498Gly) c.1259C>G (p.Ala420Gly) n.4241C>G n.4106C>G n.4254C>G n.3572C>G n.3673C>G n.3897C>G n.3780C>G n.4463C>G n.4270C>G n.3790C>G n.4124C>G | |
Y | g.19707643G>T | CA414843886 | KDM5D | c.3503C>A (p.Ala1168Asp) c.3332C>A (p.Ala1111Asp) c.419C>A (p.Ala140Asp) c.3380C>A (p.Ala1127Asp) n.2101C>A n.3395C>A c.3596C>A (p.Ala1199Asp) c.3368C>A (p.Ala1123Asp) c.3272C>A (p.Ala1091Asp) c.3425C>A (p.Ala1142Asp) n.3791C>A n.4125C>A c.1493C>A (p.Ala498Asp) c.1259C>A (p.Ala420Asp) n.4241C>A n.4106C>A n.4254C>A n.3572C>A n.3673C>A n.3897C>A n.3780C>A n.4463C>A n.4270C>A n.3790C>A n.4124C>A | |
Y | g.19707644C>A | CA414843888 | KDM5D | c.3502G>T (p.Ala1168Ser) c.3331G>T (p.Ala1111Ser) c.418G>T (p.Ala140Ser) c.3379G>T (p.Ala1127Ser) n.2100G>T n.3394G>T c.3595G>T (p.Ala1199Ser) c.3367G>T (p.Ala1123Ser) c.3271G>T (p.Ala1091Ser) c.3424G>T (p.Ala1142Ser) n.3790G>T n.4124G>T c.1492G>T (p.Ala498Ser) c.1258G>T (p.Ala420Ser) n.4240G>T n.4105G>T n.4253G>T n.3571G>T n.3672G>T n.3896G>T n.3779G>T n.4462G>T n.4269G>T n.3789G>T n.4123G>T | |
Y | g.19707644C>G | CA414843892 | KDM5D | c.3502G>C (p.Ala1168Pro) c.3331G>C (p.Ala1111Pro) c.418G>C (p.Ala140Pro) c.3379G>C (p.Ala1127Pro) n.2100G>C n.3394G>C c.3595G>C (p.Ala1199Pro) c.3367G>C (p.Ala1123Pro) c.3271G>C (p.Ala1091Pro) c.3424G>C (p.Ala1142Pro) n.3790G>C n.4124G>C c.1492G>C (p.Ala498Pro) c.1258G>C (p.Ala420Pro) n.4240G>C n.4105G>C n.4253G>C n.3571G>C n.3672G>C n.3896G>C n.3779G>C n.4462G>C n.4269G>C n.3789G>C n.4123G>C | |
Y | g.19707644C>T | CA414843890 | KDM5D | c.3502G>A (p.Ala1168Thr) c.3331G>A (p.Ala1111Thr) c.418G>A (p.Ala140Thr) c.3379G>A (p.Ala1127Thr) n.2100G>A n.3394G>A c.3595G>A (p.Ala1199Thr) c.3367G>A (p.Ala1123Thr) c.3271G>A (p.Ala1091Thr) c.3424G>A (p.Ala1142Thr) n.3790G>A n.4124G>A c.1492G>A (p.Ala498Thr) c.1258G>A (p.Ala420Thr) n.4240G>A n.4105G>A n.4253G>A n.3571G>A n.3672G>A n.3896G>A n.3779G>A n.4462G>A n.4269G>A n.3789G>A n.4123G>A | |
Y | g.19707645C>A | CA414843893 | KDM5D | c.3501G>T (p.Met1167Ile) c.3330G>T (p.Met1110Ile) c.417G>T (p.Met139Ile) c.3378G>T (p.Met1126Ile) n.2099G>T n.3393G>T c.3594G>T (p.Met1198Ile) c.3366G>T (p.Met1122Ile) c.3270G>T (p.Met1090Ile) c.3423G>T (p.Met1141Ile) n.3789G>T n.4123G>T c.1491G>T (p.Met497Ile) c.1257G>T (p.Met419Ile) n.4239G>T n.4104G>T n.4252G>T n.3570G>T n.3671G>T n.3895G>T n.3778G>T n.4461G>T n.4268G>T n.3788G>T n.4122G>T | |
Y | g.19707645C>G | CA414843894 | KDM5D | c.3501G>C (p.Met1167Ile) c.3330G>C (p.Met1110Ile) c.417G>C (p.Met139Ile) c.3378G>C (p.Met1126Ile) n.2099G>C n.3393G>C c.3594G>C (p.Met1198Ile) c.3366G>C (p.Met1122Ile) c.3270G>C (p.Met1090Ile) c.3423G>C (p.Met1141Ile) n.3789G>C n.4123G>C c.1491G>C (p.Met497Ile) c.1257G>C (p.Met419Ile) n.4239G>C n.4104G>C n.4252G>C n.3570G>C n.3671G>C n.3895G>C n.3778G>C n.4461G>C n.4268G>C n.3788G>C n.4122G>C | |
Y | g.19707645C>T | CA414843896 | KDM5D | c.3501G>A (p.Met1167Ile) c.3330G>A (p.Met1110Ile) c.417G>A (p.Met139Ile) c.3378G>A (p.Met1126Ile) n.2099G>A n.3393G>A c.3594G>A (p.Met1198Ile) c.3366G>A (p.Met1122Ile) c.3270G>A (p.Met1090Ile) c.3423G>A (p.Met1141Ile) n.3789G>A n.4123G>A c.1491G>A (p.Met497Ile) c.1257G>A (p.Met419Ile) n.4239G>A n.4104G>A n.4252G>A n.3570G>A n.3671G>A n.3895G>A n.3778G>A n.4461G>A n.4268G>A n.3788G>A n.4122G>A | |
Y | g.19707646A>C | CA414843897 | KDM5D | c.3500T>G (p.Met1167Arg) c.3329T>G (p.Met1110Arg) c.416T>G (p.Met139Arg) c.3377T>G (p.Met1126Arg) n.2098T>G n.3392T>G c.3593T>G (p.Met1198Arg) c.3365T>G (p.Met1122Arg) c.3269T>G (p.Met1090Arg) c.3422T>G (p.Met1141Arg) n.3788T>G n.4122T>G c.1490T>G (p.Met497Arg) c.1256T>G (p.Met419Arg) n.4238T>G n.4103T>G n.4251T>G n.3569T>G n.3670T>G n.3894T>G n.3777T>G n.4460T>G n.4267T>G n.3787T>G n.4121T>G | |
Y | g.19707646A>G | CA414843899 | KDM5D | c.3500T>C (p.Met1167Thr) c.3329T>C (p.Met1110Thr) c.416T>C (p.Met139Thr) c.3377T>C (p.Met1126Thr) n.2098T>C n.3392T>C c.3593T>C (p.Met1198Thr) c.3365T>C (p.Met1122Thr) c.3269T>C (p.Met1090Thr) c.3422T>C (p.Met1141Thr) n.3788T>C n.4122T>C c.1490T>C (p.Met497Thr) c.1256T>C (p.Met419Thr) n.4238T>C n.4103T>C n.4251T>C n.3569T>C n.3670T>C n.3894T>C n.3777T>C n.4460T>C n.4267T>C n.3787T>C n.4121T>C | |
Y | g.19707646A>T | CA414843901 | KDM5D | c.3500T>A (p.Met1167Lys) c.3329T>A (p.Met1110Lys) c.416T>A (p.Met139Lys) c.3377T>A (p.Met1126Lys) n.2098T>A n.3392T>A c.3593T>A (p.Met1198Lys) c.3365T>A (p.Met1122Lys) c.3269T>A (p.Met1090Lys) c.3422T>A (p.Met1141Lys) n.3788T>A n.4122T>A c.1490T>A (p.Met497Lys) c.1256T>A (p.Met419Lys) n.4238T>A n.4103T>A n.4251T>A n.3569T>A n.3670T>A n.3894T>A n.3777T>A n.4460T>A n.4267T>A n.3787T>A n.4121T>A | |
Y | g.19707647T>A | CA414843902 | KDM5D | c.3499A>T (p.Met1167Leu) c.3328A>T (p.Met1110Leu) c.415A>T (p.Met139Leu) c.3376A>T (p.Met1126Leu) n.2097A>T n.3391A>T c.3592A>T (p.Met1198Leu) c.3364A>T (p.Met1122Leu) c.3268A>T (p.Met1090Leu) c.3421A>T (p.Met1141Leu) n.3787A>T n.4121A>T c.1489A>T (p.Met497Leu) c.1255A>T (p.Met419Leu) n.4237A>T n.4102A>T n.4250A>T n.3568A>T n.3669A>T n.3893A>T n.3776A>T n.4459A>T n.4266A>T n.3786A>T n.4120A>T | |
Y | g.19707647T>C | CA414843903 | KDM5D | c.3499A>G (p.Met1167Val) c.3328A>G (p.Met1110Val) c.415A>G (p.Met139Val) c.3376A>G (p.Met1126Val) n.2097A>G n.3391A>G c.3592A>G (p.Met1198Val) c.3364A>G (p.Met1122Val) c.3268A>G (p.Met1090Val) c.3421A>G (p.Met1141Val) n.3787A>G n.4121A>G c.1489A>G (p.Met497Val) c.1255A>G (p.Met419Val) n.4237A>G n.4102A>G n.4250A>G n.3568A>G n.3669A>G n.3893A>G n.3776A>G n.4459A>G n.4266A>G n.3786A>G n.4120A>G | |
Y | g.19707647T>G | CA414843905 | KDM5D | c.3499A>C (p.Met1167Leu) c.3328A>C (p.Met1110Leu) c.415A>C (p.Met139Leu) c.3376A>C (p.Met1126Leu) n.2097A>C n.3391A>C c.3592A>C (p.Met1198Leu) c.3364A>C (p.Met1122Leu) c.3268A>C (p.Met1090Leu) c.3421A>C (p.Met1141Leu) n.3787A>C n.4121A>C c.1489A>C (p.Met497Leu) c.1255A>C (p.Met419Leu) n.4237A>C n.4102A>C n.4250A>C n.3568A>C n.3669A>C n.3893A>C n.3776A>C n.4459A>C n.4266A>C n.3786A>C n.4120A>C | |
Y | g.19707648G>A | CA520516942 | KDM5D | c.3498C>T (p.Leu1166=) c.3327C>T (p.Leu1109=) c.414C>T (p.Leu138=) c.3375C>T (p.Leu1125=) n.2096C>T n.3390C>T c.3591C>T (p.Leu1197=) c.3363C>T (p.Leu1121=) c.3267C>T (p.Leu1089=) c.3420C>T (p.Leu1140=) n.3786C>T n.4120C>T c.1488C>T (p.Leu496=) c.1254C>T (p.Leu418=) n.4236C>T n.4101C>T n.4249C>T n.3567C>T n.3668C>T n.3892C>T n.3775C>T n.4458C>T n.4265C>T n.3785C>T n.4119C>T | |
Y | g.19707648G>C | CA520516943 | KDM5D | c.3498C>G (p.Leu1166=) c.3327C>G (p.Leu1109=) c.414C>G (p.Leu138=) c.3375C>G (p.Leu1125=) n.2096C>G n.3390C>G c.3591C>G (p.Leu1197=) c.3363C>G (p.Leu1121=) c.3267C>G (p.Leu1089=) c.3420C>G (p.Leu1140=) n.3786C>G n.4120C>G c.1488C>G (p.Leu496=) c.1254C>G (p.Leu418=) n.4236C>G n.4101C>G n.4249C>G n.3567C>G n.3668C>G n.3892C>G n.3775C>G n.4458C>G n.4265C>G n.3785C>G n.4119C>G | |
Y | g.19707648G>T | CA520516944 | KDM5D | c.3498C>A (p.Leu1166=) c.3327C>A (p.Leu1109=) c.414C>A (p.Leu138=) c.3375C>A (p.Leu1125=) n.2096C>A n.3390C>A c.3591C>A (p.Leu1197=) c.3363C>A (p.Leu1121=) c.3267C>A (p.Leu1089=) c.3420C>A (p.Leu1140=) n.3786C>A n.4120C>A c.1488C>A (p.Leu496=) c.1254C>A (p.Leu418=) n.4236C>A n.4101C>A n.4249C>A n.3567C>A n.3668C>A n.3892C>A n.3775C>A n.4458C>A n.4265C>A n.3785C>A n.4119C>A | |
Y | g.19707649A>C | CA414843907 | KDM5D | c.3497T>G (p.Leu1166Arg) c.3326T>G (p.Leu1109Arg) c.413T>G (p.Leu138Arg) c.3374T>G (p.Leu1125Arg) n.2095T>G n.3389T>G c.3590T>G (p.Leu1197Arg) c.3362T>G (p.Leu1121Arg) c.3266T>G (p.Leu1089Arg) c.3419T>G (p.Leu1140Arg) n.3785T>G n.4119T>G c.1487T>G (p.Leu496Arg) c.1253T>G (p.Leu418Arg) n.4235T>G n.4100T>G n.4248T>G n.3566T>G n.3667T>G n.3891T>G n.3774T>G n.4457T>G n.4264T>G n.3784T>G n.4118T>G | |
Y | g.19707649A>G | CA414843908 | KDM5D | c.3497T>C (p.Leu1166Pro) c.3326T>C (p.Leu1109Pro) c.413T>C (p.Leu138Pro) c.3374T>C (p.Leu1125Pro) n.2095T>C n.3389T>C c.3590T>C (p.Leu1197Pro) c.3362T>C (p.Leu1121Pro) c.3266T>C (p.Leu1089Pro) c.3419T>C (p.Leu1140Pro) n.3785T>C n.4119T>C c.1487T>C (p.Leu496Pro) c.1253T>C (p.Leu418Pro) n.4235T>C n.4100T>C n.4248T>C n.3566T>C n.3667T>C n.3891T>C n.3774T>C n.4457T>C n.4264T>C n.3784T>C n.4118T>C | |
Y | g.19707649A>T | CA414843910 | KDM5D | c.3497T>A (p.Leu1166His) c.3326T>A (p.Leu1109His) c.413T>A (p.Leu138His) c.3374T>A (p.Leu1125His) n.2095T>A n.3389T>A c.3590T>A (p.Leu1197His) c.3362T>A (p.Leu1121His) c.3266T>A (p.Leu1089His) c.3419T>A (p.Leu1140His) n.3785T>A n.4119T>A c.1487T>A (p.Leu496His) c.1253T>A (p.Leu418His) n.4235T>A n.4100T>A n.4248T>A n.3566T>A n.3667T>A n.3891T>A n.3774T>A n.4457T>A n.4264T>A n.3784T>A n.4118T>A | |
Y | g.19707650G>A | CA414843915 | KDM5D | c.3496C>T (p.Leu1166Phe) c.3325C>T (p.Leu1109Phe) c.412C>T (p.Leu138Phe) c.3373C>T (p.Leu1125Phe) n.2094C>T n.3388C>T c.3589C>T (p.Leu1197Phe) c.3361C>T (p.Leu1121Phe) c.3265C>T (p.Leu1089Phe) c.3418C>T (p.Leu1140Phe) n.3784C>T n.4118C>T c.1486C>T (p.Leu496Phe) c.1252C>T (p.Leu418Phe) n.4234C>T n.4099C>T n.4247C>T n.3565C>T n.3666C>T n.3890C>T n.3773C>T n.4456C>T n.4263C>T n.3783C>T n.4117C>T | |
Y | g.19707650G>C | CA414843913 | KDM5D | c.3496C>G (p.Leu1166Val) c.3325C>G (p.Leu1109Val) c.412C>G (p.Leu138Val) c.3373C>G (p.Leu1125Val) n.2094C>G n.3388C>G c.3589C>G (p.Leu1197Val) c.3361C>G (p.Leu1121Val) c.3265C>G (p.Leu1089Val) c.3418C>G (p.Leu1140Val) n.3784C>G n.4118C>G c.1486C>G (p.Leu496Val) c.1252C>G (p.Leu418Val) n.4234C>G n.4099C>G n.4247C>G n.3565C>G n.3666C>G n.3890C>G n.3773C>G n.4456C>G n.4263C>G n.3783C>G n.4117C>G | |
Y | g.19707650G>T | CA414843912 | KDM5D | c.3496C>A (p.Leu1166Ile) c.3325C>A (p.Leu1109Ile) c.412C>A (p.Leu138Ile) c.3373C>A (p.Leu1125Ile) n.2094C>A n.3388C>A c.3589C>A (p.Leu1197Ile) c.3361C>A (p.Leu1121Ile) c.3265C>A (p.Leu1089Ile) c.3418C>A (p.Leu1140Ile) n.3784C>A n.4118C>A c.1486C>A (p.Leu496Ile) c.1252C>A (p.Leu418Ile) n.4234C>A n.4099C>A n.4247C>A n.3565C>A n.3666C>A n.3890C>A n.3773C>A n.4456C>A n.4263C>A n.3783C>A n.4117C>A | |
Y | g.19707651G>A | CA520516948 | KDM5D | c.3495C>T (p.Ser1165=) c.3324C>T (p.Ser1108=) c.411C>T (p.Ser137=) c.3372C>T (p.Ser1124=) n.2093C>T n.3387C>T c.3588C>T (p.Ser1196=) c.3360C>T (p.Ser1120=) c.3264C>T (p.Ser1088=) c.3417C>T (p.Ser1139=) n.3783C>T n.4117C>T c.1485C>T (p.Ser495=) c.1251C>T (p.Ser417=) n.4233C>T n.4098C>T n.4246C>T n.3564C>T n.3665C>T n.3889C>T n.3772C>T n.4455C>T n.4262C>T n.3782C>T n.4116C>T | |
Y | g.19707651G>C | CA520516951 | KDM5D | c.3495C>G (p.Ser1165=) c.3324C>G (p.Ser1108=) c.411C>G (p.Ser137=) c.3372C>G (p.Ser1124=) n.2093C>G n.3387C>G c.3588C>G (p.Ser1196=) c.3360C>G (p.Ser1120=) c.3264C>G (p.Ser1088=) c.3417C>G (p.Ser1139=) n.3783C>G n.4117C>G c.1485C>G (p.Ser495=) c.1251C>G (p.Ser417=) n.4233C>G n.4098C>G n.4246C>G n.3564C>G n.3665C>G n.3889C>G n.3772C>G n.4455C>G n.4262C>G n.3782C>G n.4116C>G | |
Y | g.19707651G>T | CA520516953 | KDM5D | c.3495C>A (p.Ser1165=) c.3324C>A (p.Ser1108=) c.411C>A (p.Ser137=) c.3372C>A (p.Ser1124=) n.2093C>A n.3387C>A c.3588C>A (p.Ser1196=) c.3360C>A (p.Ser1120=) c.3264C>A (p.Ser1088=) c.3417C>A (p.Ser1139=) n.3783C>A n.4117C>A c.1485C>A (p.Ser495=) c.1251C>A (p.Ser417=) n.4233C>A n.4098C>A n.4246C>A n.3564C>A n.3665C>A n.3889C>A n.3772C>A n.4455C>A n.4262C>A n.3782C>A n.4116C>A | |
Y | g.19707652G>A | CA414843917 | KDM5D | c.3494C>T (p.Ser1165Phe) c.3323C>T (p.Ser1108Phe) c.410C>T (p.Ser137Phe) c.3371C>T (p.Ser1124Phe) n.2092C>T n.3386C>T c.3587C>T (p.Ser1196Phe) c.3359C>T (p.Ser1120Phe) c.3263C>T (p.Ser1088Phe) c.3416C>T (p.Ser1139Phe) n.3782C>T n.4116C>T c.1484C>T (p.Ser495Phe) c.1250C>T (p.Ser417Phe) n.4232C>T n.4097C>T n.4245C>T n.3563C>T n.3664C>T n.3888C>T n.3771C>T n.4454C>T n.4261C>T n.3781C>T n.4115C>T | |
Y | g.19707652G>C | CA414843918 | KDM5D | c.3494C>G (p.Ser1165Cys) c.3323C>G (p.Ser1108Cys) c.410C>G (p.Ser137Cys) c.3371C>G (p.Ser1124Cys) n.2092C>G n.3386C>G c.3587C>G (p.Ser1196Cys) c.3359C>G (p.Ser1120Cys) c.3263C>G (p.Ser1088Cys) c.3416C>G (p.Ser1139Cys) n.3782C>G n.4116C>G c.1484C>G (p.Ser495Cys) c.1250C>G (p.Ser417Cys) n.4232C>G n.4097C>G n.4245C>G n.3563C>G n.3664C>G n.3888C>G n.3771C>G n.4454C>G n.4261C>G n.3781C>G n.4115C>G | |
Y | g.19707652G>T | CA414843920 | KDM5D | c.3494C>A (p.Ser1165Tyr) c.3323C>A (p.Ser1108Tyr) c.410C>A (p.Ser137Tyr) c.3371C>A (p.Ser1124Tyr) n.2092C>A n.3386C>A c.3587C>A (p.Ser1196Tyr) c.3359C>A (p.Ser1120Tyr) c.3263C>A (p.Ser1088Tyr) c.3416C>A (p.Ser1139Tyr) n.3782C>A n.4116C>A c.1484C>A (p.Ser495Tyr) c.1250C>A (p.Ser417Tyr) n.4232C>A n.4097C>A n.4245C>A n.3563C>A n.3664C>A n.3888C>A n.3771C>A n.4454C>A n.4261C>A n.3781C>A n.4115C>A | |
Y | g.19707653A>C | CA414843922 | KDM5D | c.3493T>G (p.Ser1165Ala) c.3322T>G (p.Ser1108Ala) c.409T>G (p.Ser137Ala) c.3370T>G (p.Ser1124Ala) n.2091T>G n.3385T>G c.3586T>G (p.Ser1196Ala) c.3358T>G (p.Ser1120Ala) c.3262T>G (p.Ser1088Ala) c.3415T>G (p.Ser1139Ala) n.3781T>G n.4115T>G c.1483T>G (p.Ser495Ala) c.1249T>G (p.Ser417Ala) n.4231T>G n.4096T>G n.4244T>G n.3562T>G n.3663T>G n.3887T>G n.3770T>G n.4453T>G n.4260T>G n.3780T>G n.4114T>G | |
Y | g.19707653A>G | CA414843923 | KDM5D | c.3493T>C (p.Ser1165Pro) c.3322T>C (p.Ser1108Pro) c.409T>C (p.Ser137Pro) c.3370T>C (p.Ser1124Pro) n.2091T>C n.3385T>C c.3586T>C (p.Ser1196Pro) c.3358T>C (p.Ser1120Pro) c.3262T>C (p.Ser1088Pro) c.3415T>C (p.Ser1139Pro) n.3781T>C n.4115T>C c.1483T>C (p.Ser495Pro) c.1249T>C (p.Ser417Pro) n.4231T>C n.4096T>C n.4244T>C n.3562T>C n.3663T>C n.3887T>C n.3770T>C n.4453T>C n.4260T>C n.3780T>C n.4114T>C | |
Y | g.19707653A>T | CA414843925 | KDM5D | c.3493T>A (p.Ser1165Thr) c.3322T>A (p.Ser1108Thr) c.409T>A (p.Ser137Thr) c.3370T>A (p.Ser1124Thr) n.2091T>A n.3385T>A c.3586T>A (p.Ser1196Thr) c.3358T>A (p.Ser1120Thr) c.3262T>A (p.Ser1088Thr) c.3415T>A (p.Ser1139Thr) n.3781T>A n.4115T>A c.1483T>A (p.Ser495Thr) c.1249T>A (p.Ser417Thr) n.4231T>A n.4096T>A n.4244T>A n.3562T>A n.3663T>A n.3887T>A n.3770T>A n.4453T>A n.4260T>A n.3780T>A n.4114T>A | |
Y | g.19707654T>A | CA520516959 | KDM5D | c.3492A>T (p.Pro1164=) c.3321A>T (p.Pro1107=) c.408A>T (p.Pro136=) c.3369A>T (p.Pro1123=) n.2090A>T n.3384A>T c.3585A>T (p.Pro1195=) c.3357A>T (p.Pro1119=) c.3261A>T (p.Pro1087=) c.3414A>T (p.Pro1138=) n.3780A>T n.4114A>T c.1482A>T (p.Pro494=) c.1248A>T (p.Pro416=) n.4230A>T n.4095A>T n.4243A>T n.3561A>T n.3662A>T n.3886A>T n.3769A>T n.4452A>T n.4259A>T n.3779A>T n.4113A>T | |
Y | g.19707654T>C | CA520516957 | KDM5D | c.3492A>G (p.Pro1164=) c.3321A>G (p.Pro1107=) c.408A>G (p.Pro136=) c.3369A>G (p.Pro1123=) n.2090A>G n.3384A>G c.3585A>G (p.Pro1195=) c.3357A>G (p.Pro1119=) c.3261A>G (p.Pro1087=) c.3414A>G (p.Pro1138=) n.3780A>G n.4114A>G c.1482A>G (p.Pro494=) c.1248A>G (p.Pro416=) n.4230A>G n.4095A>G n.4243A>G n.3561A>G n.3662A>G n.3886A>G n.3769A>G n.4452A>G n.4259A>G n.3779A>G n.4113A>G | COSMIC |
Y | g.19707654T>G | CA520516956 | KDM5D | c.3492A>C (p.Pro1164=) c.3321A>C (p.Pro1107=) c.408A>C (p.Pro136=) c.3369A>C (p.Pro1123=) n.2090A>C n.3384A>C c.3585A>C (p.Pro1195=) c.3357A>C (p.Pro1119=) c.3261A>C (p.Pro1087=) c.3414A>C (p.Pro1138=) n.3780A>C n.4114A>C c.1482A>C (p.Pro494=) c.1248A>C (p.Pro416=) n.4230A>C n.4095A>C n.4243A>C n.3561A>C n.3662A>C n.3886A>C n.3769A>C n.4452A>C n.4259A>C n.3779A>C n.4113A>C | |
Y | g.19707655G>A | CA414843927 | KDM5D | c.3491C>T (p.Pro1164Leu) c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.3368C>T (p.Pro1123Leu) n.2089C>T n.3383C>T c.3584C>T (p.Pro1195Leu) c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) c.3413C>T (p.Pro1138Leu) n.3779C>T n.4113C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.4229C>T n.4094C>T n.4242C>T n.3560C>T n.3661C>T n.3885C>T n.3768C>T n.4451C>T n.4258C>T n.3778C>T n.4112C>T | |
Y | g.19707655G>C | CA414843928 | KDM5D | c.3491C>G (p.Pro1164Arg) c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.3368C>G (p.Pro1123Arg) n.2089C>G n.3383C>G c.3584C>G (p.Pro1195Arg) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) c.3413C>G (p.Pro1138Arg) n.3779C>G n.4113C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.4229C>G n.4094C>G n.4242C>G n.3560C>G n.3661C>G n.3885C>G n.3768C>G n.4451C>G n.4258C>G n.3778C>G n.4112C>G | |
Y | g.19707655G>T | CA414843929 | KDM5D | c.3491C>A (p.Pro1164Gln) c.3320C>A (p.Pro1107Gln) c.407C>A (p.Pro136Gln) c.3368C>A (p.Pro1123Gln) n.2089C>A n.3383C>A c.3584C>A (p.Pro1195Gln) c.3356C>A (p.Pro1119Gln) c.3260C>A (p.Pro1087Gln) c.3413C>A (p.Pro1138Gln) n.3779C>A n.4113C>A c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.1247C>A (p.Pro416Gln) n.4229C>A n.4094C>A n.4242C>A n.3560C>A n.3661C>A n.3885C>A n.3768C>A n.4451C>A n.4258C>A n.3778C>A n.4112C>A | |
Y | g.19707656G>A | CA414843932 | KDM5D | c.3490C>T (p.Pro1164Ser) c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.3367C>T (p.Pro1123Ser) n.2088C>T n.3382C>T c.3583C>T (p.Pro1195Ser) c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) c.3412C>T (p.Pro1138Ser) n.3778C>T n.4112C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.4228C>T n.4093C>T n.4241C>T n.3559C>T n.3660C>T n.3884C>T n.3767C>T n.4450C>T n.4257C>T n.3777C>T n.4111C>T | |
Y | g.19707656G>C | CA414843933 | KDM5D | c.3490C>G (p.Pro1164Ala) c.3319C>G (p.Pro1107Ala) c.406C>G (p.Pro136Ala) c.3367C>G (p.Pro1123Ala) n.2088C>G n.3382C>G c.3583C>G (p.Pro1195Ala) c.3355C>G (p.Pro1119Ala) c.3259C>G (p.Pro1087Ala) c.3412C>G (p.Pro1138Ala) n.3778C>G n.4112C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.1246C>G (p.Pro416Ala) n.4228C>G n.4093C>G n.4241C>G n.3559C>G n.3660C>G n.3884C>G n.3767C>G n.4450C>G n.4257C>G n.3777C>G n.4111C>G | |
Y | g.19707656G>T | CA414843935 | KDM5D | c.3490C>A (p.Pro1164Thr) c.3319C>A (p.Pro1107Thr) c.406C>A (p.Pro136Thr) c.3367C>A (p.Pro1123Thr) n.2088C>A n.3382C>A c.3583C>A (p.Pro1195Thr) c.3355C>A (p.Pro1119Thr) c.3259C>A (p.Pro1087Thr) c.3412C>A (p.Pro1138Thr) n.3778C>A n.4112C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.1246C>A (p.Pro416Thr) n.4228C>A n.4093C>A n.4241C>A n.3559C>A n.3660C>A n.3884C>A n.3767C>A n.4450C>A n.4257C>A n.3777C>A n.4111C>A | |
Y | g.19707657T>A | CA520516967 | KDM5D | c.3489A>T (p.Ala1163=) c.3318A>T (p.Ala1106=) c.405A>T (p.Ala135=) c.3366A>T (p.Ala1122=) n.2087A>T n.3381A>T c.3582A>T (p.Ala1194=) c.3354A>T (p.Ala1118=) c.3258A>T (p.Ala1086=) c.3411A>T (p.Ala1137=) n.3777A>T n.4111A>T c.1479A>T (p.Ala493=) c.1245A>T (p.Ala415=) n.4227A>T n.4092A>T n.4240A>T n.3558A>T n.3659A>T n.3883A>T n.3766A>T n.4449A>T n.4256A>T n.3776A>T n.4110A>T | |
Y | g.19707657T>C | CA520516968 | KDM5D | c.3489A>G (p.Ala1163=) c.3318A>G (p.Ala1106=) c.405A>G (p.Ala135=) c.3366A>G (p.Ala1122=) n.2087A>G n.3381A>G c.3582A>G (p.Ala1194=) c.3354A>G (p.Ala1118=) c.3258A>G (p.Ala1086=) c.3411A>G (p.Ala1137=) n.3777A>G n.4111A>G c.1479A>G (p.Ala493=) c.1245A>G (p.Ala415=) n.4227A>G n.4092A>G n.4240A>G n.3558A>G n.3659A>G n.3883A>G n.3766A>G n.4449A>G n.4256A>G n.3776A>G n.4110A>G | |
Y | g.19707657T>G | CA520516969 | KDM5D | c.3489A>C (p.Ala1163=) c.3318A>C (p.Ala1106=) c.405A>C (p.Ala135=) c.3366A>C (p.Ala1122=) n.2087A>C n.3381A>C c.3582A>C (p.Ala1194=) c.3354A>C (p.Ala1118=) c.3258A>C (p.Ala1086=) c.3411A>C (p.Ala1137=) n.3777A>C n.4111A>C c.1479A>C (p.Ala493=) c.1245A>C (p.Ala415=) n.4227A>C n.4092A>C n.4240A>C n.3558A>C n.3659A>C n.3883A>C n.3766A>C n.4449A>C n.4256A>C n.3776A>C n.4110A>C | |
Y | g.19707658G>A | CA414843937 | KDM5D | c.3488C>T (p.Ala1163Val) c.3317C>T (p.Ala1106Val) c.404C>T (p.Ala135Val) c.3365C>T (p.Ala1122Val) n.2086C>T n.3380C>T c.3581C>T (p.Ala1194Val) c.3353C>T (p.Ala1118Val) c.3257C>T (p.Ala1086Val) c.3410C>T (p.Ala1137Val) n.3776C>T n.4110C>T c.1478C>T (p.Ala493Val) c.1244C>T (p.Ala415Val) n.4226C>T n.4091C>T n.4239C>T n.3557C>T n.3658C>T n.3882C>T n.3765C>T n.4448C>T n.4255C>T n.3775C>T n.4109C>T | |
Y | g.19707658G>C | CA414843940 | KDM5D | c.3488C>G (p.Ala1163Gly) c.3317C>G (p.Ala1106Gly) c.404C>G (p.Ala135Gly) c.3365C>G (p.Ala1122Gly) n.2086C>G n.3380C>G c.3581C>G (p.Ala1194Gly) c.3353C>G (p.Ala1118Gly) c.3257C>G (p.Ala1086Gly) c.3410C>G (p.Ala1137Gly) n.3776C>G n.4110C>G c.1478C>G (p.Ala493Gly) c.1244C>G (p.Ala415Gly) n.4226C>G n.4091C>G n.4239C>G n.3557C>G n.3658C>G n.3882C>G n.3765C>G n.4448C>G n.4255C>G n.3775C>G n.4109C>G | |
Y | g.19707658G>T | CA414843938 | KDM5D | c.3488C>A (p.Ala1163Glu) c.3317C>A (p.Ala1106Glu) c.404C>A (p.Ala135Glu) c.3365C>A (p.Ala1122Glu) n.2086C>A n.3380C>A c.3581C>A (p.Ala1194Glu) c.3353C>A (p.Ala1118Glu) c.3257C>A (p.Ala1086Glu) c.3410C>A (p.Ala1137Glu) n.3776C>A n.4110C>A c.1478C>A (p.Ala493Glu) c.1244C>A (p.Ala415Glu) n.4226C>A n.4091C>A n.4239C>A n.3557C>A n.3658C>A n.3882C>A n.3765C>A n.4448C>A n.4255C>A n.3775C>A n.4109C>A | |
Y | g.19707659C>A | CA414843942 | KDM5D | c.3487G>T (p.Ala1163Ser) c.3316G>T (p.Ala1106Ser) c.403G>T (p.Ala135Ser) c.3364G>T (p.Ala1122Ser) n.2085G>T n.3379G>T c.3580G>T (p.Ala1194Ser) c.3352G>T (p.Ala1118Ser) c.3256G>T (p.Ala1086Ser) c.3409G>T (p.Ala1137Ser) n.3775G>T n.4109G>T c.1477G>T (p.Ala493Ser) c.1243G>T (p.Ala415Ser) n.4225G>T n.4090G>T n.4238G>T n.3556G>T n.3657G>T n.3881G>T n.3764G>T n.4447G>T n.4254G>T n.3774G>T n.4108G>T | |
Y | g.19707659C>G | CA414843943 | KDM5D | c.3487G>C (p.Ala1163Pro) c.3316G>C (p.Ala1106Pro) c.403G>C (p.Ala135Pro) c.3364G>C (p.Ala1122Pro) n.2085G>C n.3379G>C c.3580G>C (p.Ala1194Pro) c.3352G>C (p.Ala1118Pro) c.3256G>C (p.Ala1086Pro) c.3409G>C (p.Ala1137Pro) n.3775G>C n.4109G>C c.1477G>C (p.Ala493Pro) c.1243G>C (p.Ala415Pro) n.4225G>C n.4090G>C n.4238G>C n.3556G>C n.3657G>C n.3881G>C n.3764G>C n.4447G>C n.4254G>C n.3774G>C n.4108G>C | |
Y | g.19707659C>T | CA414843945 | KDM5D | c.3487G>A (p.Ala1163Thr) c.3316G>A (p.Ala1106Thr) c.403G>A (p.Ala135Thr) c.3364G>A (p.Ala1122Thr) n.2085G>A n.3379G>A c.3580G>A (p.Ala1194Thr) c.3352G>A (p.Ala1118Thr) c.3256G>A (p.Ala1086Thr) c.3409G>A (p.Ala1137Thr) n.3775G>A n.4109G>A c.1477G>A (p.Ala493Thr) c.1243G>A (p.Ala415Thr) n.4225G>A n.4090G>A n.4238G>A n.3556G>A n.3657G>A n.3881G>A n.3764G>A n.4447G>A n.4254G>A n.3774G>A n.4108G>A | |
Y | g.19707660C>A | CA520516972 | KDM5D | c.3486G>T (p.Leu1162=) c.3315G>T (p.Leu1105=) c.402G>T (p.Leu134=) c.3363G>T (p.Leu1121=) n.2084G>T n.3378G>T c.3579G>T (p.Leu1193=) c.3351G>T (p.Leu1117=) c.3255G>T (p.Leu1085=) c.3408G>T (p.Leu1136=) n.3774G>T n.4108G>T c.1476G>T (p.Leu492=) c.1242G>T (p.Leu414=) n.4224G>T n.4089G>T n.4237G>T n.3555G>T n.3656G>T n.3880G>T n.3763G>T n.4446G>T n.4253G>T n.3773G>T n.4107G>T | |
Y | g.19707660C>G | CA520516974 | KDM5D | c.3486G>C (p.Leu1162=) c.3315G>C (p.Leu1105=) c.402G>C (p.Leu134=) c.3363G>C (p.Leu1121=) n.2084G>C n.3378G>C c.3579G>C (p.Leu1193=) c.3351G>C (p.Leu1117=) c.3255G>C (p.Leu1085=) c.3408G>C (p.Leu1136=) n.3774G>C n.4108G>C c.1476G>C (p.Leu492=) c.1242G>C (p.Leu414=) n.4224G>C n.4089G>C n.4237G>C n.3555G>C n.3656G>C n.3880G>C n.3763G>C n.4446G>C n.4253G>C n.3773G>C n.4107G>C | |
Y | g.19707660C>T | CA520516973 | KDM5D | c.3486G>A (p.Leu1162=) c.3315G>A (p.Leu1105=) c.402G>A (p.Leu134=) c.3363G>A (p.Leu1121=) n.2084G>A n.3378G>A c.3579G>A (p.Leu1193=) c.3351G>A (p.Leu1117=) c.3255G>A (p.Leu1085=) c.3408G>A (p.Leu1136=) n.3774G>A n.4108G>A c.1476G>A (p.Leu492=) c.1242G>A (p.Leu414=) n.4224G>A n.4089G>A n.4237G>A n.3555G>A n.3656G>A n.3880G>A n.3763G>A n.4446G>A n.4253G>A n.3773G>A n.4107G>A | |
Y | g.19707661A= | CA2470918970 | KDM5D | c.3485T= (p.Leu1162=) c.3314T= (p.Leu1105=) c.401T= (p.Leu134=) c.3362T= (p.Leu1121=) n.2083T= n.3377T= c.3578T= (p.Leu1193=) c.3350T= (p.Leu1117=) c.3254T= (p.Leu1085=) c.3407T= (p.Leu1136=) n.3773T= n.4107T= c.1475T= (p.Leu492=) c.1241T= (p.Leu414=) n.4223T= n.4088T= n.4236T= n.3554T= n.3655T= n.3879T= n.3762T= n.4445T= n.4252T= n.3772T= n.4106T= | |
Y | g.19707661A>C | CA414843947 | KDM5D | c.3485T>G (p.Leu1162Arg) c.3314T>G (p.Leu1105Arg) c.401T>G (p.Leu134Arg) c.3362T>G (p.Leu1121Arg) n.2083T>G n.3377T>G c.3578T>G (p.Leu1193Arg) c.3350T>G (p.Leu1117Arg) c.3254T>G (p.Leu1085Arg) c.3407T>G (p.Leu1136Arg) n.3773T>G n.4107T>G c.1475T>G (p.Leu492Arg) c.1241T>G (p.Leu414Arg) n.4223T>G n.4088T>G n.4236T>G n.3554T>G n.3655T>G n.3879T>G n.3762T>G n.4445T>G n.4252T>G n.3772T>G n.4106T>G | |
Y | g.19707661A>G | CA414843948 | KDM5D | c.3485T>C (p.Leu1162Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.3362T>C (p.Leu1121Pro) n.2083T>C n.3377T>C c.3578T>C (p.Leu1193Pro) c.3350T>C (p.Leu1117Pro) c.3254T>C (p.Leu1085Pro) c.3407T>C (p.Leu1136Pro) n.3773T>C n.4107T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.4223T>C n.4088T>C n.4236T>C n.3554T>C n.3655T>C n.3879T>C n.3762T>C n.4445T>C n.4252T>C n.3772T>C n.4106T>C | |
Y | g.19707661A>T | CA10574746 | KDM5D | c.3485T>A (p.Leu1162Gln) c.3314T>A (p.Leu1105Gln) c.401T>A (p.Leu134Gln) c.3362T>A (p.Leu1121Gln) n.2083T>A n.3377T>A c.3578T>A (p.Leu1193Gln) c.3350T>A (p.Leu1117Gln) c.3254T>A (p.Leu1085Gln) c.3407T>A (p.Leu1136Gln) n.3773T>A n.4107T>A c.1475T>A (p.Leu492Gln) c.1241T>A (p.Leu414Gln) n.4223T>A n.4088T>A n.4236T>A n.3554T>A n.3655T>A n.3879T>A n.3762T>A n.4445T>A n.4252T>A n.3772T>A n.4106T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19707662G>A | CA520516978 | KDM5D | c.3484C>T (p.Leu1162=) c.3313C>T (p.Leu1105=) c.400C>T (p.Leu134=) c.3361C>T (p.Leu1121=) n.2082C>T n.3376C>T c.3577C>T (p.Leu1193=) c.3349C>T (p.Leu1117=) c.3253C>T (p.Leu1085=) c.3406C>T (p.Leu1136=) n.3772C>T n.4106C>T c.1474C>T (p.Leu492=) c.1240C>T (p.Leu414=) n.4222C>T n.4087C>T n.4235C>T n.3553C>T n.3654C>T n.3878C>T n.3761C>T n.4444C>T n.4251C>T n.3771C>T n.4105C>T | |
Y | g.19707662G>C | CA414843951 | KDM5D | c.3484C>G (p.Leu1162Val) c.3313C>G (p.Leu1105Val) c.400C>G (p.Leu134Val) c.3361C>G (p.Leu1121Val) n.2082C>G n.3376C>G c.3577C>G (p.Leu1193Val) c.3349C>G (p.Leu1117Val) c.3253C>G (p.Leu1085Val) c.3406C>G (p.Leu1136Val) n.3772C>G n.4106C>G c.1474C>G (p.Leu492Val) c.1240C>G (p.Leu414Val) n.4222C>G n.4087C>G n.4235C>G n.3553C>G n.3654C>G n.3878C>G n.3761C>G n.4444C>G n.4251C>G n.3771C>G n.4105C>G | |
Y | g.19707662G= | CA2470918971 | KDM5D | c.3484C= (p.Leu1162=) c.3313C= (p.Leu1105=) c.400C= (p.Leu134=) c.3361C= (p.Leu1121=) n.2082C= n.3376C= c.3577C= (p.Leu1193=) c.3349C= (p.Leu1117=) c.3253C= (p.Leu1085=) c.3406C= (p.Leu1136=) n.3772C= n.4106C= c.1474C= (p.Leu492=) c.1240C= (p.Leu414=) n.4222C= n.4087C= n.4235C= n.3553C= n.3654C= n.3878C= n.3761C= n.4444C= n.4251C= n.3771C= n.4105C= | |
Y | g.19707662G>T | CA414843953 | KDM5D | c.3484C>A (p.Leu1162Met) c.3313C>A (p.Leu1105Met) c.400C>A (p.Leu134Met) c.3361C>A (p.Leu1121Met) n.2082C>A n.3376C>A c.3577C>A (p.Leu1193Met) c.3349C>A (p.Leu1117Met) c.3253C>A (p.Leu1085Met) c.3406C>A (p.Leu1136Met) n.3772C>A n.4106C>A c.1474C>A (p.Leu492Met) c.1240C>A (p.Leu414Met) n.4222C>A n.4087C>A n.4235C>A n.3553C>A n.3654C>A n.3878C>A n.3761C>A n.4444C>A n.4251C>A n.3771C>A n.4105C>A | dbSNP |
Y | g.19707663T>A | CA520516983 | KDM5D | c.3483A>T (p.Pro1161=) c.3312A>T (p.Pro1104=) c.399A>T (p.Pro133=) c.3360A>T (p.Pro1120=) n.2081A>T n.3375A>T c.3576A>T (p.Pro1192=) c.3348A>T (p.Pro1116=) c.3252A>T (p.Pro1084=) c.3405A>T (p.Pro1135=) n.3771A>T n.4105A>T c.1473A>T (p.Pro491=) c.1239A>T (p.Pro413=) n.4221A>T n.4086A>T n.4234A>T n.3552A>T n.3653A>T n.3877A>T n.3760A>T n.4443A>T n.4250A>T n.3770A>T n.4104A>T | |
Y | g.19707663T>C | CA520516984 | KDM5D | c.3483A>G (p.Pro1161=) c.3312A>G (p.Pro1104=) c.399A>G (p.Pro133=) c.3360A>G (p.Pro1120=) n.2081A>G n.3375A>G c.3576A>G (p.Pro1192=) c.3348A>G (p.Pro1116=) c.3252A>G (p.Pro1084=) c.3405A>G (p.Pro1135=) n.3771A>G n.4105A>G c.1473A>G (p.Pro491=) c.1239A>G (p.Pro413=) n.4221A>G n.4086A>G n.4234A>G n.3552A>G n.3653A>G n.3877A>G n.3760A>G n.4443A>G n.4250A>G n.3770A>G n.4104A>G | |
Y | g.19707663T>G | CA520516985 | KDM5D | c.3483A>C (p.Pro1161=) c.3312A>C (p.Pro1104=) c.399A>C (p.Pro133=) c.3360A>C (p.Pro1120=) n.2081A>C n.3375A>C c.3576A>C (p.Pro1192=) c.3348A>C (p.Pro1116=) c.3252A>C (p.Pro1084=) c.3405A>C (p.Pro1135=) n.3771A>C n.4105A>C c.1473A>C (p.Pro491=) c.1239A>C (p.Pro413=) n.4221A>C n.4086A>C n.4234A>C n.3552A>C n.3653A>C n.3877A>C n.3760A>C n.4443A>C n.4250A>C n.3770A>C n.4104A>C | |
Y | g.19707664G>A | CA414843954 | KDM5D | c.3482C>T (p.Pro1161Leu) c.3311C>T (p.Pro1104Leu) c.398C>T (p.Pro133Leu) c.3359C>T (p.Pro1120Leu) n.2080C>T n.3374C>T c.3575C>T (p.Pro1192Leu) c.3347C>T (p.Pro1116Leu) c.3251C>T (p.Pro1084Leu) c.3404C>T (p.Pro1135Leu) n.3770C>T n.4104C>T c.1472C>T (p.Pro491Leu) c.1238C>T (p.Pro413Leu) n.4220C>T n.4085C>T n.4233C>T n.3551C>T n.3652C>T n.3876C>T n.3759C>T n.4442C>T n.4249C>T n.3769C>T n.4103C>T | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707664G>C | CA414843956 | KDM5D | c.3482C>G (p.Pro1161Arg) c.3311C>G (p.Pro1104Arg) c.398C>G (p.Pro133Arg) c.3359C>G (p.Pro1120Arg) n.2080C>G n.3374C>G c.3575C>G (p.Pro1192Arg) c.3347C>G (p.Pro1116Arg) c.3251C>G (p.Pro1084Arg) c.3404C>G (p.Pro1135Arg) n.3770C>G n.4104C>G c.1472C>G (p.Pro491Arg) c.1238C>G (p.Pro413Arg) n.4220C>G n.4085C>G n.4233C>G n.3551C>G n.3652C>G n.3876C>G n.3759C>G n.4442C>G n.4249C>G n.3769C>G n.4103C>G | |
Y | g.19707664G= | CA2470918972 | KDM5D | c.3482C= (p.Pro1161=) c.3311C= (p.Pro1104=) c.398C= (p.Pro133=) c.3359C= (p.Pro1120=) n.2080C= n.3374C= c.3575C= (p.Pro1192=) c.3347C= (p.Pro1116=) c.3251C= (p.Pro1084=) c.3404C= (p.Pro1135=) n.3770C= n.4104C= c.1472C= (p.Pro491=) c.1238C= (p.Pro413=) n.4220C= n.4085C= n.4233C= n.3551C= n.3652C= n.3876C= n.3759C= n.4442C= n.4249C= n.3769C= n.4103C= | |
Y | g.19707664G>T | CA414843958 | KDM5D | c.3482C>A (p.Pro1161Gln) c.3311C>A (p.Pro1104Gln) c.398C>A (p.Pro133Gln) c.3359C>A (p.Pro1120Gln) n.2080C>A n.3374C>A c.3575C>A (p.Pro1192Gln) c.3347C>A (p.Pro1116Gln) c.3251C>A (p.Pro1084Gln) c.3404C>A (p.Pro1135Gln) n.3770C>A n.4104C>A c.1472C>A (p.Pro491Gln) c.1238C>A (p.Pro413Gln) n.4220C>A n.4085C>A n.4233C>A n.3551C>A n.3652C>A n.3876C>A n.3759C>A n.4442C>A n.4249C>A n.3769C>A n.4103C>A | |
Y | g.19707665G>A | CA414843962 | KDM5D | c.3481C>T (p.Pro1161Ser) c.3310C>T (p.Pro1104Ser) c.397C>T (p.Pro133Ser) c.3358C>T (p.Pro1120Ser) n.2079C>T n.3373C>T c.3574C>T (p.Pro1192Ser) c.3346C>T (p.Pro1116Ser) c.3250C>T (p.Pro1084Ser) c.3403C>T (p.Pro1135Ser) n.3769C>T n.4103C>T c.1471C>T (p.Pro491Ser) c.1237C>T (p.Pro413Ser) n.4219C>T n.4084C>T n.4232C>T n.3550C>T n.3651C>T n.3875C>T n.3758C>T n.4441C>T n.4248C>T n.3768C>T n.4102C>T | |
Y | g.19707665G>C | CA414843960 | KDM5D | c.3481C>G (p.Pro1161Ala) c.3310C>G (p.Pro1104Ala) c.397C>G (p.Pro133Ala) c.3358C>G (p.Pro1120Ala) n.2079C>G n.3373C>G c.3574C>G (p.Pro1192Ala) c.3346C>G (p.Pro1116Ala) c.3250C>G (p.Pro1084Ala) c.3403C>G (p.Pro1135Ala) n.3769C>G n.4103C>G c.1471C>G (p.Pro491Ala) c.1237C>G (p.Pro413Ala) n.4219C>G n.4084C>G n.4232C>G n.3550C>G n.3651C>G n.3875C>G n.3758C>G n.4441C>G n.4248C>G n.3768C>G n.4102C>G | |
Y | g.19707665G>T | CA414843961 | KDM5D | c.3481C>A (p.Pro1161Thr) c.3310C>A (p.Pro1104Thr) c.397C>A (p.Pro133Thr) c.3358C>A (p.Pro1120Thr) n.2079C>A n.3373C>A c.3574C>A (p.Pro1192Thr) c.3346C>A (p.Pro1116Thr) c.3250C>A (p.Pro1084Thr) c.3403C>A (p.Pro1135Thr) n.3769C>A n.4103C>A c.1471C>A (p.Pro491Thr) c.1237C>A (p.Pro413Thr) n.4219C>A n.4084C>A n.4232C>A n.3550C>A n.3651C>A n.3875C>A n.3758C>A n.4441C>A n.4248C>A n.3768C>A n.4102C>A | |
Y | g.19707666A>C | CA414843965 | KDM5D | c.3480T>G (p.Ser1160Arg) c.3309T>G (p.Ser1103Arg) c.396T>G (p.Ser132Arg) c.3357T>G (p.Ser1119Arg) n.2078T>G n.3372T>G c.3573T>G (p.Ser1191Arg) c.3345T>G (p.Ser1115Arg) c.3249T>G (p.Ser1083Arg) c.3402T>G (p.Ser1134Arg) n.3768T>G n.4102T>G c.1470T>G (p.Ser490Arg) c.1236T>G (p.Ser412Arg) n.4218T>G n.4083T>G n.4231T>G n.3549T>G n.3650T>G n.3874T>G n.3757T>G n.4440T>G n.4247T>G n.3767T>G n.4101T>G | |
Y | g.19707666A>G | CA520160744 | KDM5D | c.3480T>C (p.Ser1160=) c.3309T>C (p.Ser1103=) c.396T>C (p.Ser132=) c.3357T>C (p.Ser1119=) n.2078T>C n.3372T>C c.3573T>C (p.Ser1191=) c.3345T>C (p.Ser1115=) c.3249T>C (p.Ser1083=) c.3402T>C (p.Ser1134=) n.3768T>C n.4102T>C c.1470T>C (p.Ser490=) c.1236T>C (p.Ser412=) n.4218T>C n.4083T>C n.4231T>C n.3549T>C n.3650T>C n.3874T>C n.3757T>C n.4440T>C n.4247T>C n.3767T>C n.4101T>C | |
Y | g.19707666A>T | CA414843966 | KDM5D | c.3480T>A (p.Ser1160Arg) c.3309T>A (p.Ser1103Arg) c.396T>A (p.Ser132Arg) c.3357T>A (p.Ser1119Arg) n.2078T>A n.3372T>A c.3573T>A (p.Ser1191Arg) c.3345T>A (p.Ser1115Arg) c.3249T>A (p.Ser1083Arg) c.3402T>A (p.Ser1134Arg) n.3768T>A n.4102T>A c.1470T>A (p.Ser490Arg) c.1236T>A (p.Ser412Arg) n.4218T>A n.4083T>A n.4231T>A n.3549T>A n.3650T>A n.3874T>A n.3757T>A n.4440T>A n.4247T>A n.3767T>A n.4101T>A | |
Y | g.19707667C>A | CA414843968 | KDM5D | c.3479G>T (p.Ser1160Ile) c.3308G>T (p.Ser1103Ile) c.395G>T (p.Ser132Ile) c.3356G>T (p.Ser1119Ile) n.2077G>T n.3371G>T c.3572G>T (p.Ser1191Ile) c.3344G>T (p.Ser1115Ile) c.3248G>T (p.Ser1083Ile) c.3401G>T (p.Ser1134Ile) n.3767G>T n.4101G>T c.1469G>T (p.Ser490Ile) c.1235G>T (p.Ser412Ile) n.4217G>T n.4082G>T n.4230G>T n.3548G>T n.3649G>T n.3873G>T n.3756G>T n.4439G>T n.4246G>T n.3766G>T n.4100G>T | |
Y | g.19707667C>G | CA414843969 | KDM5D | c.3479G>C (p.Ser1160Thr) c.3308G>C (p.Ser1103Thr) c.395G>C (p.Ser132Thr) c.3356G>C (p.Ser1119Thr) n.2077G>C n.3371G>C c.3572G>C (p.Ser1191Thr) c.3344G>C (p.Ser1115Thr) c.3248G>C (p.Ser1083Thr) c.3401G>C (p.Ser1134Thr) n.3767G>C n.4101G>C c.1469G>C (p.Ser490Thr) c.1235G>C (p.Ser412Thr) n.4217G>C n.4082G>C n.4230G>C n.3548G>C n.3649G>C n.3873G>C n.3756G>C n.4439G>C n.4246G>C n.3766G>C n.4100G>C | |
Y | g.19707667C>T | CA414843970 | KDM5D | c.3479G>A (p.Ser1160Asn) c.3308G>A (p.Ser1103Asn) c.395G>A (p.Ser132Asn) c.3356G>A (p.Ser1119Asn) n.2077G>A n.3371G>A c.3572G>A (p.Ser1191Asn) c.3344G>A (p.Ser1115Asn) c.3248G>A (p.Ser1083Asn) c.3401G>A (p.Ser1134Asn) n.3767G>A n.4101G>A c.1469G>A (p.Ser490Asn) c.1235G>A (p.Ser412Asn) n.4217G>A n.4082G>A n.4230G>A n.3548G>A n.3649G>A n.3873G>A n.3756G>A n.4439G>A n.4246G>A n.3766G>A n.4100G>A | |
Y | g.19707668T>A | CA414843973 | KDM5D | c.3478A>T (p.Ser1160Cys) c.3307A>T (p.Ser1103Cys) c.394A>T (p.Ser132Cys) c.3355A>T (p.Ser1119Cys) n.2076A>T n.3370A>T c.3571A>T (p.Ser1191Cys) c.3343A>T (p.Ser1115Cys) c.3247A>T (p.Ser1083Cys) c.3400A>T (p.Ser1134Cys) n.3766A>T n.4100A>T c.1468A>T (p.Ser490Cys) c.1234A>T (p.Ser412Cys) n.4216A>T n.4081A>T n.4229A>T n.3547A>T n.3648A>T n.3872A>T n.3755A>T n.4438A>T n.4245A>T n.3765A>T n.4099A>T | |
Y | g.19707668T>C | CA414843975 | KDM5D | c.3478A>G (p.Ser1160Gly) c.3307A>G (p.Ser1103Gly) c.394A>G (p.Ser132Gly) c.3355A>G (p.Ser1119Gly) n.2076A>G n.3370A>G c.3571A>G (p.Ser1191Gly) c.3343A>G (p.Ser1115Gly) c.3247A>G (p.Ser1083Gly) c.3400A>G (p.Ser1134Gly) n.3766A>G n.4100A>G c.1468A>G (p.Ser490Gly) c.1234A>G (p.Ser412Gly) n.4216A>G n.4081A>G n.4229A>G n.3547A>G n.3648A>G n.3872A>G n.3755A>G n.4438A>G n.4245A>G n.3765A>G n.4099A>G | |
Y | g.19707668T>G | CA414843976 | KDM5D | c.3478A>C (p.Ser1160Arg) c.3307A>C (p.Ser1103Arg) c.394A>C (p.Ser132Arg) c.3355A>C (p.Ser1119Arg) n.2076A>C n.3370A>C c.3571A>C (p.Ser1191Arg) c.3343A>C (p.Ser1115Arg) c.3247A>C (p.Ser1083Arg) c.3400A>C (p.Ser1134Arg) n.3766A>C n.4100A>C c.1468A>C (p.Ser490Arg) c.1234A>C (p.Ser412Arg) n.4216A>C n.4081A>C n.4229A>C n.3547A>C n.3648A>C n.3872A>C n.3755A>C n.4438A>C n.4245A>C n.3765A>C n.4099A>C | |
Y | g.19707669G>A | CA520160745 | KDM5D | c.3477C>T (p.Pro1159=) c.3306C>T (p.Pro1102=) c.393C>T (p.Pro131=) c.3354C>T (p.Pro1118=) n.2075C>T n.3369C>T c.3570C>T (p.Pro1190=) c.3342C>T (p.Pro1114=) c.3246C>T (p.Pro1082=) c.3399C>T (p.Pro1133=) n.3765C>T n.4099C>T c.1467C>T (p.Pro489=) c.1233C>T (p.Pro411=) n.4215C>T n.4080C>T n.4228C>T n.3546C>T n.3647C>T n.3871C>T n.3754C>T n.4437C>T n.4244C>T n.3764C>T n.4098C>T | |
Y | g.19707669G>C | CA520160746 | KDM5D | c.3477C>G (p.Pro1159=) c.3306C>G (p.Pro1102=) c.393C>G (p.Pro131=) c.3354C>G (p.Pro1118=) n.2075C>G n.3369C>G c.3570C>G (p.Pro1190=) c.3342C>G (p.Pro1114=) c.3246C>G (p.Pro1082=) c.3399C>G (p.Pro1133=) n.3765C>G n.4099C>G c.1467C>G (p.Pro489=) c.1233C>G (p.Pro411=) n.4215C>G n.4080C>G n.4228C>G n.3546C>G n.3647C>G n.3871C>G n.3754C>G n.4437C>G n.4244C>G n.3764C>G n.4098C>G | |
Y | g.19707669G>T | CA520160747 | KDM5D | c.3477C>A (p.Pro1159=) c.3306C>A (p.Pro1102=) c.393C>A (p.Pro131=) c.3354C>A (p.Pro1118=) n.2075C>A n.3369C>A c.3570C>A (p.Pro1190=) c.3342C>A (p.Pro1114=) c.3246C>A (p.Pro1082=) c.3399C>A (p.Pro1133=) n.3765C>A n.4099C>A c.1467C>A (p.Pro489=) c.1233C>A (p.Pro411=) n.4215C>A n.4080C>A n.4228C>A n.3546C>A n.3647C>A n.3871C>A n.3754C>A n.4437C>A n.4244C>A n.3764C>A n.4098C>A | |
Y | g.19707670G>A | CA414843977 | KDM5D | c.3476C>T (p.Pro1159Leu) c.3305C>T (p.Pro1102Leu) c.392C>T (p.Pro131Leu) c.3353C>T (p.Pro1118Leu) n.2074C>T n.3368C>T c.3569C>T (p.Pro1190Leu) c.3341C>T (p.Pro1114Leu) c.3245C>T (p.Pro1082Leu) c.3398C>T (p.Pro1133Leu) n.3764C>T n.4098C>T c.1466C>T (p.Pro489Leu) c.1232C>T (p.Pro411Leu) n.4214C>T n.4079C>T n.4227C>T n.3545C>T n.3646C>T n.3870C>T n.3753C>T n.4436C>T n.4243C>T n.3763C>T n.4097C>T | |
Y | g.19707670G>C | CA414843979 | KDM5D | c.3476C>G (p.Pro1159Arg) c.3305C>G (p.Pro1102Arg) c.392C>G (p.Pro131Arg) c.3353C>G (p.Pro1118Arg) n.2074C>G n.3368C>G c.3569C>G (p.Pro1190Arg) c.3341C>G (p.Pro1114Arg) c.3245C>G (p.Pro1082Arg) c.3398C>G (p.Pro1133Arg) n.3764C>G n.4098C>G c.1466C>G (p.Pro489Arg) c.1232C>G (p.Pro411Arg) n.4214C>G n.4079C>G n.4227C>G n.3545C>G n.3646C>G n.3870C>G n.3753C>G n.4436C>G n.4243C>G n.3763C>G n.4097C>G | |
Y | g.19707670G>T | CA414843981 | KDM5D | c.3476C>A (p.Pro1159His) c.3305C>A (p.Pro1102His) c.392C>A (p.Pro131His) c.3353C>A (p.Pro1118His) n.2074C>A n.3368C>A c.3569C>A (p.Pro1190His) c.3341C>A (p.Pro1114His) c.3245C>A (p.Pro1082His) c.3398C>A (p.Pro1133His) n.3764C>A n.4098C>A c.1466C>A (p.Pro489His) c.1232C>A (p.Pro411His) n.4214C>A n.4079C>A n.4227C>A n.3545C>A n.3646C>A n.3870C>A n.3753C>A n.4436C>A n.4243C>A n.3763C>A n.4097C>A | |
Y | g.19707671G>A | CA414843984 | KDM5D | c.3475C>T (p.Pro1159Ser) c.3304C>T (p.Pro1102Ser) c.391C>T (p.Pro131Ser) c.3352C>T (p.Pro1118Ser) n.2073C>T n.3367C>T c.3568C>T (p.Pro1190Ser) c.3340C>T (p.Pro1114Ser) c.3244C>T (p.Pro1082Ser) c.3397C>T (p.Pro1133Ser) n.3763C>T n.4097C>T c.1465C>T (p.Pro489Ser) c.1231C>T (p.Pro411Ser) n.4213C>T n.4078C>T n.4226C>T n.3544C>T n.3645C>T n.3869C>T n.3752C>T n.4435C>T n.4242C>T n.3762C>T n.4096C>T | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707671G>C | CA414843985 | KDM5D | c.3475C>G (p.Pro1159Ala) c.3304C>G (p.Pro1102Ala) c.391C>G (p.Pro131Ala) c.3352C>G (p.Pro1118Ala) n.2073C>G n.3367C>G c.3568C>G (p.Pro1190Ala) c.3340C>G (p.Pro1114Ala) c.3244C>G (p.Pro1082Ala) c.3397C>G (p.Pro1133Ala) n.3763C>G n.4097C>G c.1465C>G (p.Pro489Ala) c.1231C>G (p.Pro411Ala) n.4213C>G n.4078C>G n.4226C>G n.3544C>G n.3645C>G n.3869C>G n.3752C>G n.4435C>G n.4242C>G n.3762C>G n.4096C>G | |
Y | g.19707671G= | CA2470918973 | KDM5D | c.3475C= (p.Pro1159=) c.3304C= (p.Pro1102=) c.391C= (p.Pro131=) c.3352C= (p.Pro1118=) n.2073C= n.3367C= c.3568C= (p.Pro1190=) c.3340C= (p.Pro1114=) c.3244C= (p.Pro1082=) c.3397C= (p.Pro1133=) n.3763C= n.4097C= c.1465C= (p.Pro489=) c.1231C= (p.Pro411=) n.4213C= n.4078C= n.4226C= n.3544C= n.3645C= n.3869C= n.3752C= n.4435C= n.4242C= n.3762C= n.4096C= | |
Y | g.19707671G>T | CA414843983 | KDM5D | c.3475C>A (p.Pro1159Thr) c.3304C>A (p.Pro1102Thr) c.391C>A (p.Pro131Thr) c.3352C>A (p.Pro1118Thr) n.2073C>A n.3367C>A c.3568C>A (p.Pro1190Thr) c.3340C>A (p.Pro1114Thr) c.3244C>A (p.Pro1082Thr) c.3397C>A (p.Pro1133Thr) n.3763C>A n.4097C>A c.1465C>A (p.Pro489Thr) c.1231C>A (p.Pro411Thr) n.4213C>A n.4078C>A n.4226C>A n.3544C>A n.3645C>A n.3869C>A n.3752C>A n.4435C>A n.4242C>A n.3762C>A n.4096C>A | |
Y | g.19707672C>A | CA414843988 | KDM5D | c.3474G>T (p.Lys1158Asn) c.3303G>T (p.Lys1101Asn) c.390G>T (p.Lys130Asn) c.3351G>T (p.Lys1117Asn) n.2072G>T n.3366G>T c.3567G>T (p.Lys1189Asn) c.3339G>T (p.Lys1113Asn) c.3243G>T (p.Lys1081Asn) c.3396G>T (p.Lys1132Asn) n.3762G>T n.4096G>T c.1464G>T (p.Lys488Asn) c.1230G>T (p.Lys410Asn) n.4212G>T n.4077G>T n.4225G>T n.3543G>T n.3644G>T n.3868G>T n.3751G>T n.4434G>T n.4241G>T n.3761G>T n.4095G>T | |
Y | g.19707672C>G | CA414843989 | KDM5D | c.3474G>C (p.Lys1158Asn) c.3303G>C (p.Lys1101Asn) c.390G>C (p.Lys130Asn) c.3351G>C (p.Lys1117Asn) n.2072G>C n.3366G>C c.3567G>C (p.Lys1189Asn) c.3339G>C (p.Lys1113Asn) c.3243G>C (p.Lys1081Asn) c.3396G>C (p.Lys1132Asn) n.3762G>C n.4096G>C c.1464G>C (p.Lys488Asn) c.1230G>C (p.Lys410Asn) n.4212G>C n.4077G>C n.4225G>C n.3543G>C n.3644G>C n.3868G>C n.3751G>C n.4434G>C n.4241G>C n.3761G>C n.4095G>C | |
Y | g.19707672C>T | CA520160748 | KDM5D | c.3474G>A (p.Lys1158=) c.3303G>A (p.Lys1101=) c.390G>A (p.Lys130=) c.3351G>A (p.Lys1117=) n.2072G>A n.3366G>A c.3567G>A (p.Lys1189=) c.3339G>A (p.Lys1113=) c.3243G>A (p.Lys1081=) c.3396G>A (p.Lys1132=) n.3762G>A n.4096G>A c.1464G>A (p.Lys488=) c.1230G>A (p.Lys410=) n.4212G>A n.4077G>A n.4225G>A n.3543G>A n.3644G>A n.3868G>A n.3751G>A n.4434G>A n.4241G>A n.3761G>A n.4095G>A | |
Y | g.19707673T>A | CA414843991 | KDM5D | c.3473A>T (p.Lys1158Met) c.3302A>T (p.Lys1101Met) c.389A>T (p.Lys130Met) c.3350A>T (p.Lys1117Met) n.2071A>T n.3365A>T c.3566A>T (p.Lys1189Met) c.3338A>T (p.Lys1113Met) c.3242A>T (p.Lys1081Met) c.3395A>T (p.Lys1132Met) n.3761A>T n.4095A>T c.1463A>T (p.Lys488Met) c.1229A>T (p.Lys410Met) n.4211A>T n.4076A>T n.4224A>T n.3542A>T n.3643A>T n.3867A>T n.3750A>T n.4433A>T n.4240A>T n.3760A>T n.4094A>T | |
Y | g.19707673T>C | CA414843994 | KDM5D | c.3473A>G (p.Lys1158Arg) c.3302A>G (p.Lys1101Arg) c.389A>G (p.Lys130Arg) c.3350A>G (p.Lys1117Arg) n.2071A>G n.3365A>G c.3566A>G (p.Lys1189Arg) c.3338A>G (p.Lys1113Arg) c.3242A>G (p.Lys1081Arg) c.3395A>G (p.Lys1132Arg) n.3761A>G n.4095A>G c.1463A>G (p.Lys488Arg) c.1229A>G (p.Lys410Arg) n.4211A>G n.4076A>G n.4224A>G n.3542A>G n.3643A>G n.3867A>G n.3750A>G n.4433A>G n.4240A>G n.3760A>G n.4094A>G | |
Y | g.19707673T>G | CA414843992 | KDM5D | c.3473A>C (p.Lys1158Thr) c.3302A>C (p.Lys1101Thr) c.389A>C (p.Lys130Thr) c.3350A>C (p.Lys1117Thr) n.2071A>C n.3365A>C c.3566A>C (p.Lys1189Thr) c.3338A>C (p.Lys1113Thr) c.3242A>C (p.Lys1081Thr) c.3395A>C (p.Lys1132Thr) n.3761A>C n.4095A>C c.1463A>C (p.Lys488Thr) c.1229A>C (p.Lys410Thr) n.4211A>C n.4076A>C n.4224A>C n.3542A>C n.3643A>C n.3867A>C n.3750A>C n.4433A>C n.4240A>C n.3760A>C n.4094A>C | |
Y | g.19707674T>A | CA414843996 | KDM5D | c.3472A>T (p.Lys1158Ter) c.3301A>T (p.Lys1101Ter) c.388A>T (p.Lys130Ter) c.3349A>T (p.Lys1117Ter) n.2070A>T n.3364A>T c.3565A>T (p.Lys1189Ter) c.3337A>T (p.Lys1113Ter) c.3241A>T (p.Lys1081Ter) c.3394A>T (p.Lys1132Ter) n.3760A>T n.4094A>T c.1462A>T (p.Lys488Ter) c.1228A>T (p.Lys410Ter) n.4210A>T n.4075A>T n.4223A>T n.3541A>T n.3642A>T n.3866A>T n.3749A>T n.4432A>T n.4239A>T n.3759A>T n.4093A>T | |
Y | g.19707674T>C | CA414843997 | KDM5D | c.3472A>G (p.Lys1158Glu) c.3301A>G (p.Lys1101Glu) c.388A>G (p.Lys130Glu) c.3349A>G (p.Lys1117Glu) n.2070A>G n.3364A>G c.3565A>G (p.Lys1189Glu) c.3337A>G (p.Lys1113Glu) c.3241A>G (p.Lys1081Glu) c.3394A>G (p.Lys1132Glu) n.3760A>G n.4094A>G c.1462A>G (p.Lys488Glu) c.1228A>G (p.Lys410Glu) n.4210A>G n.4075A>G n.4223A>G n.3541A>G n.3642A>G n.3866A>G n.3749A>G n.4432A>G n.4239A>G n.3759A>G n.4093A>G | |
Y | g.19707674T>G | CA414843998 | KDM5D | c.3472A>C (p.Lys1158Gln) c.3301A>C (p.Lys1101Gln) c.388A>C (p.Lys130Gln) c.3349A>C (p.Lys1117Gln) n.2070A>C n.3364A>C c.3565A>C (p.Lys1189Gln) c.3337A>C (p.Lys1113Gln) c.3241A>C (p.Lys1081Gln) c.3394A>C (p.Lys1132Gln) n.3760A>C n.4094A>C c.1462A>C (p.Lys488Gln) c.1228A>C (p.Lys410Gln) n.4210A>C n.4075A>C n.4223A>C n.3541A>C n.3642A>C n.3866A>C n.3749A>C n.4432A>C n.4239A>C n.3759A>C n.4093A>C | |
Y | g.19707675G>A | CA10574747 | KDM5D | c.3471C>T (p.Ala1157=) c.3300C>T (p.Ala1100=) c.387C>T (p.Ala129=) c.3348C>T (p.Ala1116=) n.2069C>T n.3363C>T c.3564C>T (p.Ala1188=) c.3336C>T (p.Ala1112=) c.3240C>T (p.Ala1080=) c.3393C>T (p.Ala1131=) n.3759C>T n.4093C>T c.1461C>T (p.Ala487=) c.1227C>T (p.Ala409=) n.4209C>T n.4074C>T n.4222C>T n.3540C>T n.3641C>T n.3865C>T n.3748C>T n.4431C>T n.4238C>T n.3758C>T n.4092C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
Y | g.19707675G>C | CA520160749 | KDM5D | c.3471C>G (p.Ala1157=) c.3300C>G (p.Ala1100=) c.387C>G (p.Ala129=) c.3348C>G (p.Ala1116=) n.2069C>G n.3363C>G c.3564C>G (p.Ala1188=) c.3336C>G (p.Ala1112=) c.3240C>G (p.Ala1080=) c.3393C>G (p.Ala1131=) n.3759C>G n.4093C>G c.1461C>G (p.Ala487=) c.1227C>G (p.Ala409=) n.4209C>G n.4074C>G n.4222C>G n.3540C>G n.3641C>G n.3865C>G n.3748C>G n.4431C>G n.4238C>G n.3758C>G n.4092C>G | |
Y | g.19707675G= | CA2470918974 | KDM5D | c.3471C= (p.Ala1157=) c.3300C= (p.Ala1100=) c.387C= (p.Ala129=) c.3348C= (p.Ala1116=) n.2069C= n.3363C= c.3564C= (p.Ala1188=) c.3336C= (p.Ala1112=) c.3240C= (p.Ala1080=) c.3393C= (p.Ala1131=) n.3759C= n.4093C= c.1461C= (p.Ala487=) c.1227C= (p.Ala409=) n.4209C= n.4074C= n.4222C= n.3540C= n.3641C= n.3865C= n.3748C= n.4431C= n.4238C= n.3758C= n.4092C= | |
Y | g.19707675G>T | CA520160750 | KDM5D | c.3471C>A (p.Ala1157=) c.3300C>A (p.Ala1100=) c.387C>A (p.Ala129=) c.3348C>A (p.Ala1116=) n.2069C>A n.3363C>A c.3564C>A (p.Ala1188=) c.3336C>A (p.Ala1112=) c.3240C>A (p.Ala1080=) c.3393C>A (p.Ala1131=) n.3759C>A n.4093C>A c.1461C>A (p.Ala487=) c.1227C>A (p.Ala409=) n.4209C>A n.4074C>A n.4222C>A n.3540C>A n.3641C>A n.3865C>A n.3748C>A n.4431C>A n.4238C>A n.3758C>A n.4092C>A | |
Y | g.19707676G>A | CA414844002 | KDM5D | c.3470C>T (p.Ala1157Val) c.3299C>T (p.Ala1100Val) c.386C>T (p.Ala129Val) c.3347C>T (p.Ala1116Val) n.2068C>T n.3362C>T c.3563C>T (p.Ala1188Val) c.3335C>T (p.Ala1112Val) c.3239C>T (p.Ala1080Val) c.3392C>T (p.Ala1131Val) n.3758C>T n.4092C>T c.1460C>T (p.Ala487Val) c.1226C>T (p.Ala409Val) n.4208C>T n.4073C>T n.4221C>T n.3539C>T n.3640C>T n.3864C>T n.3747C>T n.4430C>T n.4237C>T n.3757C>T n.4091C>T | |
Y | g.19707676G>C | CA414844003 | KDM5D | c.3470C>G (p.Ala1157Gly) c.3299C>G (p.Ala1100Gly) c.386C>G (p.Ala129Gly) c.3347C>G (p.Ala1116Gly) n.2068C>G n.3362C>G c.3563C>G (p.Ala1188Gly) c.3335C>G (p.Ala1112Gly) c.3239C>G (p.Ala1080Gly) c.3392C>G (p.Ala1131Gly) n.3758C>G n.4092C>G c.1460C>G (p.Ala487Gly) c.1226C>G (p.Ala409Gly) n.4208C>G n.4073C>G n.4221C>G n.3539C>G n.3640C>G n.3864C>G n.3747C>G n.4430C>G n.4237C>G n.3757C>G n.4091C>G | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707676G= | CA2470918975 | KDM5D | c.3470C= (p.Ala1157=) c.3299C= (p.Ala1100=) c.386C= (p.Ala129=) c.3347C= (p.Ala1116=) n.2068C= n.3362C= c.3563C= (p.Ala1188=) c.3335C= (p.Ala1112=) c.3239C= (p.Ala1080=) c.3392C= (p.Ala1131=) n.3758C= n.4092C= c.1460C= (p.Ala487=) c.1226C= (p.Ala409=) n.4208C= n.4073C= n.4221C= n.3539C= n.3640C= n.3864C= n.3747C= n.4430C= n.4237C= n.3757C= n.4091C= | |
Y | g.19707676G>T | CA414844004 | KDM5D | c.3470C>A (p.Ala1157Asp) c.3299C>A (p.Ala1100Asp) c.386C>A (p.Ala129Asp) c.3347C>A (p.Ala1116Asp) n.2068C>A n.3362C>A c.3563C>A (p.Ala1188Asp) c.3335C>A (p.Ala1112Asp) c.3239C>A (p.Ala1080Asp) c.3392C>A (p.Ala1131Asp) n.3758C>A n.4092C>A c.1460C>A (p.Ala487Asp) c.1226C>A (p.Ala409Asp) n.4208C>A n.4073C>A n.4221C>A n.3539C>A n.3640C>A n.3864C>A n.3747C>A n.4430C>A n.4237C>A n.3757C>A n.4091C>A | |
Y | g.19707677C>A | CA414844005 | KDM5D | c.3469G>T (p.Ala1157Ser) c.3298G>T (p.Ala1100Ser) c.385G>T (p.Ala129Ser) c.3346G>T (p.Ala1116Ser) n.2067G>T n.3361G>T c.3562G>T (p.Ala1188Ser) c.3334G>T (p.Ala1112Ser) c.3238G>T (p.Ala1080Ser) c.3391G>T (p.Ala1131Ser) n.3757G>T n.4091G>T c.1459G>T (p.Ala487Ser) c.1225G>T (p.Ala409Ser) n.4207G>T n.4072G>T n.4220G>T n.3538G>T n.3639G>T n.3863G>T n.3746G>T n.4429G>T n.4236G>T n.3756G>T n.4090G>T | |
Y | g.19707677C>G | CA414844006 | KDM5D | c.3469G>C (p.Ala1157Pro) c.3298G>C (p.Ala1100Pro) c.385G>C (p.Ala129Pro) c.3346G>C (p.Ala1116Pro) n.2067G>C n.3361G>C c.3562G>C (p.Ala1188Pro) c.3334G>C (p.Ala1112Pro) c.3238G>C (p.Ala1080Pro) c.3391G>C (p.Ala1131Pro) n.3757G>C n.4091G>C c.1459G>C (p.Ala487Pro) c.1225G>C (p.Ala409Pro) n.4207G>C n.4072G>C n.4220G>C n.3538G>C n.3639G>C n.3863G>C n.3746G>C n.4429G>C n.4236G>C n.3756G>C n.4090G>C | |
Y | g.19707677C>T | CA414844008 | KDM5D | c.3469G>A (p.Ala1157Thr) c.3298G>A (p.Ala1100Thr) c.385G>A (p.Ala129Thr) c.3346G>A (p.Ala1116Thr) n.2067G>A n.3361G>A c.3562G>A (p.Ala1188Thr) c.3334G>A (p.Ala1112Thr) c.3238G>A (p.Ala1080Thr) c.3391G>A (p.Ala1131Thr) n.3757G>A n.4091G>A c.1459G>A (p.Ala487Thr) c.1225G>A (p.Ala409Thr) n.4207G>A n.4072G>A n.4220G>A n.3538G>A n.3639G>A n.3863G>A n.3746G>A n.4429G>A n.4236G>A n.3756G>A n.4090G>A | |
Y | g.19707678T>A | CA520160751 | KDM5D | c.3468A>T (p.Ser1156=) c.3297A>T (p.Ser1099=) c.384A>T (p.Ser128=) c.3345A>T (p.Ser1115=) n.2066A>T n.3360A>T c.3561A>T (p.Ser1187=) c.3333A>T (p.Ser1111=) c.3237A>T (p.Ser1079=) c.3390A>T (p.Ser1130=) n.3756A>T n.4090A>T c.1458A>T (p.Ser486=) c.1224A>T (p.Ser408=) n.4206A>T n.4071A>T n.4219A>T n.3537A>T n.3638A>T n.3862A>T n.3745A>T n.4428A>T n.4235A>T n.3755A>T n.4089A>T | |
Y | g.19707678T>C | CA520160752 | KDM5D | c.3468A>G (p.Ser1156=) c.3297A>G (p.Ser1099=) c.384A>G (p.Ser128=) c.3345A>G (p.Ser1115=) n.2066A>G n.3360A>G c.3561A>G (p.Ser1187=) c.3333A>G (p.Ser1111=) c.3237A>G (p.Ser1079=) c.3390A>G (p.Ser1130=) n.3756A>G n.4090A>G c.1458A>G (p.Ser486=) c.1224A>G (p.Ser408=) n.4206A>G n.4071A>G n.4219A>G n.3537A>G n.3638A>G n.3862A>G n.3745A>G n.4428A>G n.4235A>G n.3755A>G n.4089A>G | |
Y | g.19707678T>G | CA520160753 | KDM5D | c.3468A>C (p.Ser1156=) c.3297A>C (p.Ser1099=) c.384A>C (p.Ser128=) c.3345A>C (p.Ser1115=) n.2066A>C n.3360A>C c.3561A>C (p.Ser1187=) c.3333A>C (p.Ser1111=) c.3237A>C (p.Ser1079=) c.3390A>C (p.Ser1130=) n.3756A>C n.4090A>C c.1458A>C (p.Ser486=) c.1224A>C (p.Ser408=) n.4206A>C n.4071A>C n.4219A>C n.3537A>C n.3638A>C n.3862A>C n.3745A>C n.4428A>C n.4235A>C n.3755A>C n.4089A>C | |
Y | g.19707679G>A | CA414844010 | KDM5D | c.3467C>T (p.Ser1156Leu) c.3296C>T (p.Ser1099Leu) c.383C>T (p.Ser128Leu) c.3344C>T (p.Ser1115Leu) n.2065C>T n.3359C>T c.3560C>T (p.Ser1187Leu) c.3332C>T (p.Ser1111Leu) c.3236C>T (p.Ser1079Leu) c.3389C>T (p.Ser1130Leu) n.3755C>T n.4089C>T c.1457C>T (p.Ser486Leu) c.1223C>T (p.Ser408Leu) n.4205C>T n.4070C>T n.4218C>T n.3536C>T n.3637C>T n.3861C>T n.3744C>T n.4427C>T n.4234C>T n.3754C>T n.4088C>T | |
Y | g.19707679G>C | CA414844012 | KDM5D | c.3467C>G (p.Ser1156Ter) c.3296C>G (p.Ser1099Ter) c.383C>G (p.Ser128Ter) c.3344C>G (p.Ser1115Ter) n.2065C>G n.3359C>G c.3560C>G (p.Ser1187Ter) c.3332C>G (p.Ser1111Ter) c.3236C>G (p.Ser1079Ter) c.3389C>G (p.Ser1130Ter) n.3755C>G n.4089C>G c.1457C>G (p.Ser486Ter) c.1223C>G (p.Ser408Ter) n.4205C>G n.4070C>G n.4218C>G n.3536C>G n.3637C>G n.3861C>G n.3744C>G n.4427C>G n.4234C>G n.3754C>G n.4088C>G | |
Y | g.19707679G>T | CA414844013 | KDM5D | c.3467C>A (p.Ser1156Ter) c.3296C>A (p.Ser1099Ter) c.383C>A (p.Ser128Ter) c.3344C>A (p.Ser1115Ter) n.2065C>A n.3359C>A c.3560C>A (p.Ser1187Ter) c.3332C>A (p.Ser1111Ter) c.3236C>A (p.Ser1079Ter) c.3389C>A (p.Ser1130Ter) n.3755C>A n.4089C>A c.1457C>A (p.Ser486Ter) c.1223C>A (p.Ser408Ter) n.4205C>A n.4070C>A n.4218C>A n.3536C>A n.3637C>A n.3861C>A n.3744C>A n.4427C>A n.4234C>A n.3754C>A n.4088C>A | |
Y | g.19707680A>C | CA414844018 | KDM5D | c.3466T>G (p.Ser1156Ala) c.3295T>G (p.Ser1099Ala) c.382T>G (p.Ser128Ala) c.3343T>G (p.Ser1115Ala) n.2064T>G n.3358T>G c.3559T>G (p.Ser1187Ala) c.3331T>G (p.Ser1111Ala) c.3235T>G (p.Ser1079Ala) c.3388T>G (p.Ser1130Ala) n.3754T>G n.4088T>G c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.1222T>G (p.Ser408Ala) n.4204T>G n.4069T>G n.4217T>G n.3535T>G n.3636T>G n.3860T>G n.3743T>G n.4426T>G n.4233T>G n.3753T>G n.4087T>G | |
Y | g.19707680A>G | CA414844015 | KDM5D | c.3466T>C (p.Ser1156Pro) c.3295T>C (p.Ser1099Pro) c.382T>C (p.Ser128Pro) c.3343T>C (p.Ser1115Pro) n.2064T>C n.3358T>C c.3559T>C (p.Ser1187Pro) c.3331T>C (p.Ser1111Pro) c.3235T>C (p.Ser1079Pro) c.3388T>C (p.Ser1130Pro) n.3754T>C n.4088T>C c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.1222T>C (p.Ser408Pro) n.4204T>C n.4069T>C n.4217T>C n.3535T>C n.3636T>C n.3860T>C n.3743T>C n.4426T>C n.4233T>C n.3753T>C n.4087T>C | |
Y | g.19707680A>T | CA414844016 | KDM5D | c.3466T>A (p.Ser1156Thr) c.3295T>A (p.Ser1099Thr) c.382T>A (p.Ser128Thr) c.3343T>A (p.Ser1115Thr) n.2064T>A n.3358T>A c.3559T>A (p.Ser1187Thr) c.3331T>A (p.Ser1111Thr) c.3235T>A (p.Ser1079Thr) c.3388T>A (p.Ser1130Thr) n.3754T>A n.4088T>A c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.1222T>A (p.Ser408Thr) n.4204T>A n.4069T>A n.4217T>A n.3535T>A n.3636T>A n.3860T>A n.3743T>A n.4426T>A n.4233T>A n.3753T>A n.4087T>A | |
Y | g.19707681G>A | CA520160754 | KDM5D | c.3465C>T (p.Asn1155=) c.3294C>T (p.Asn1098=) c.381C>T (p.Asn127=) c.3342C>T (p.Asn1114=) n.2063C>T n.3357C>T c.3558C>T (p.Asn1186=) c.3330C>T (p.Asn1110=) c.3234C>T (p.Asn1078=) c.3387C>T (p.Asn1129=) n.3753C>T n.4087C>T c.1455C>T (p.Asn485=) c.1221C>T (p.Asn407=) n.4203C>T n.4068C>T n.4216C>T n.3534C>T n.3635C>T n.3859C>T n.3742C>T n.4425C>T n.4232C>T n.3752C>T n.4086C>T | |
Y | g.19707681G>C | CA414844020 | KDM5D | c.3465C>G (p.Asn1155Lys) c.3294C>G (p.Asn1098Lys) c.381C>G (p.Asn127Lys) c.3342C>G (p.Asn1114Lys) n.2063C>G n.3357C>G c.3558C>G (p.Asn1186Lys) c.3330C>G (p.Asn1110Lys) c.3234C>G (p.Asn1078Lys) c.3387C>G (p.Asn1129Lys) n.3753C>G n.4087C>G c.1455C>G (p.Asn485Lys) c.1221C>G (p.Asn407Lys) n.4203C>G n.4068C>G n.4216C>G n.3534C>G n.3635C>G n.3859C>G n.3742C>G n.4425C>G n.4232C>G n.3752C>G n.4086C>G | |
Y | g.19707681G>T | CA414844021 | KDM5D | c.3465C>A (p.Asn1155Lys) c.3294C>A (p.Asn1098Lys) c.381C>A (p.Asn127Lys) c.3342C>A (p.Asn1114Lys) n.2063C>A n.3357C>A c.3558C>A (p.Asn1186Lys) c.3330C>A (p.Asn1110Lys) c.3234C>A (p.Asn1078Lys) c.3387C>A (p.Asn1129Lys) n.3753C>A n.4087C>A c.1455C>A (p.Asn485Lys) c.1221C>A (p.Asn407Lys) n.4203C>A n.4068C>A n.4216C>A n.3534C>A n.3635C>A n.3859C>A n.3742C>A n.4425C>A n.4232C>A n.3752C>A n.4086C>A | |
Y | g.19707682T>A | CA414844022 | KDM5D | c.3464A>T (p.Asn1155Ile) c.3293A>T (p.Asn1098Ile) c.380A>T (p.Asn127Ile) c.3341A>T (p.Asn1114Ile) n.2062A>T n.3356A>T c.3557A>T (p.Asn1186Ile) c.3329A>T (p.Asn1110Ile) c.3233A>T (p.Asn1078Ile) c.3386A>T (p.Asn1129Ile) n.3752A>T n.4086A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.1220A>T (p.Asn407Ile) n.4202A>T n.4067A>T n.4215A>T n.3533A>T n.3634A>T n.3858A>T n.3741A>T n.4424A>T n.4231A>T n.3751A>T n.4085A>T | |
Y | g.19707682T>C | CA414844024 | KDM5D | c.3464A>G (p.Asn1155Ser) c.3293A>G (p.Asn1098Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) c.3341A>G (p.Asn1114Ser) n.2062A>G n.3356A>G c.3557A>G (p.Asn1186Ser) c.3329A>G (p.Asn1110Ser) c.3233A>G (p.Asn1078Ser) c.3386A>G (p.Asn1129Ser) n.3752A>G n.4086A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.1220A>G (p.Asn407Ser) n.4202A>G n.4067A>G n.4215A>G n.3533A>G n.3634A>G n.3858A>G n.3741A>G n.4424A>G n.4231A>G n.3751A>G n.4085A>G | |
Y | g.19707682T>G | CA414844026 | KDM5D | c.3464A>C (p.Asn1155Thr) c.3293A>C (p.Asn1098Thr) c.380A>C (p.Asn127Thr) c.3341A>C (p.Asn1114Thr) n.2062A>C n.3356A>C c.3557A>C (p.Asn1186Thr) c.3329A>C (p.Asn1110Thr) c.3233A>C (p.Asn1078Thr) c.3386A>C (p.Asn1129Thr) n.3752A>C n.4086A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.1220A>C (p.Asn407Thr) n.4202A>C n.4067A>C n.4215A>C n.3533A>C n.3634A>C n.3858A>C n.3741A>C n.4424A>C n.4231A>C n.3751A>C n.4085A>C | |
Y | g.19707683T>A | CA414844028 | KDM5D | c.3463A>T (p.Asn1155Tyr) c.3292A>T (p.Asn1098Tyr) c.379A>T (p.Asn127Tyr) c.3340A>T (p.Asn1114Tyr) n.2061A>T n.3355A>T c.3556A>T (p.Asn1186Tyr) c.3328A>T (p.Asn1110Tyr) c.3232A>T (p.Asn1078Tyr) c.3385A>T (p.Asn1129Tyr) n.3751A>T n.4085A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.1219A>T (p.Asn407Tyr) n.4201A>T n.4066A>T n.4214A>T n.3532A>T n.3633A>T n.3857A>T n.3740A>T n.4423A>T n.4230A>T n.3750A>T n.4084A>T | |
Y | g.19707683T>C | CA414844029 | KDM5D | c.3463A>G (p.Asn1155Asp) c.3292A>G (p.Asn1098Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) c.3340A>G (p.Asn1114Asp) n.2061A>G n.3355A>G c.3556A>G (p.Asn1186Asp) c.3328A>G (p.Asn1110Asp) c.3232A>G (p.Asn1078Asp) c.3385A>G (p.Asn1129Asp) n.3751A>G n.4085A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.1219A>G (p.Asn407Asp) n.4201A>G n.4066A>G n.4214A>G n.3532A>G n.3633A>G n.3857A>G n.3740A>G n.4423A>G n.4230A>G n.3750A>G n.4084A>G | |
Y | g.19707683T>G | CA414844030 | KDM5D | c.3463A>C (p.Asn1155His) c.3292A>C (p.Asn1098His) c.379A>C (p.Asn127His) c.3340A>C (p.Asn1114His) n.2061A>C n.3355A>C c.3556A>C (p.Asn1186His) c.3328A>C (p.Asn1110His) c.3232A>C (p.Asn1078His) c.3385A>C (p.Asn1129His) n.3751A>C n.4085A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.1219A>C (p.Asn407His) n.4201A>C n.4066A>C n.4214A>C n.3532A>C n.3633A>C n.3857A>C n.3740A>C n.4423A>C n.4230A>C n.3750A>C n.4084A>C | |
Y | g.19707684G>A | CA520160755 | KDM5D | c.3462C>T (p.Thr1154=) c.3291C>T (p.Thr1097=) c.378C>T (p.Thr126=) c.3339C>T (p.Thr1113=) n.2060C>T n.3354C>T c.3555C>T (p.Thr1185=) c.3327C>T (p.Thr1109=) c.3231C>T (p.Thr1077=) c.3384C>T (p.Thr1128=) n.3750C>T n.4084C>T c.1452C>T (p.Thr484=) c.1218C>T (p.Thr406=) n.4200C>T n.4065C>T n.4213C>T n.3531C>T n.3632C>T n.3856C>T n.3739C>T n.4422C>T n.4229C>T n.3749C>T n.4083C>T | |
Y | g.19707684G>C | CA520160756 | KDM5D | c.3462C>G (p.Thr1154=) c.3291C>G (p.Thr1097=) c.378C>G (p.Thr126=) c.3339C>G (p.Thr1113=) n.2060C>G n.3354C>G c.3555C>G (p.Thr1185=) c.3327C>G (p.Thr1109=) c.3231C>G (p.Thr1077=) c.3384C>G (p.Thr1128=) n.3750C>G n.4084C>G c.1452C>G (p.Thr484=) c.1218C>G (p.Thr406=) n.4200C>G n.4065C>G n.4213C>G n.3531C>G n.3632C>G n.3856C>G n.3739C>G n.4422C>G n.4229C>G n.3749C>G n.4083C>G | |
Y | g.19707684G>T | CA520160757 | KDM5D | c.3462C>A (p.Thr1154=) c.3291C>A (p.Thr1097=) c.378C>A (p.Thr126=) c.3339C>A (p.Thr1113=) n.2060C>A n.3354C>A c.3555C>A (p.Thr1185=) c.3327C>A (p.Thr1109=) c.3231C>A (p.Thr1077=) c.3384C>A (p.Thr1128=) n.3750C>A n.4084C>A c.1452C>A (p.Thr484=) c.1218C>A (p.Thr406=) n.4200C>A n.4065C>A n.4213C>A n.3531C>A n.3632C>A n.3856C>A n.3739C>A n.4422C>A n.4229C>A n.3749C>A n.4083C>A | |
Y | g.19707685G>A | CA414844032 | KDM5D | c.3461C>T (p.Thr1154Ile) c.3290C>T (p.Thr1097Ile) c.377C>T (p.Thr126Ile) c.3338C>T (p.Thr1113Ile) n.2059C>T n.3353C>T c.3554C>T (p.Thr1185Ile) c.3326C>T (p.Thr1109Ile) c.3230C>T (p.Thr1077Ile) c.3383C>T (p.Thr1128Ile) n.3749C>T n.4083C>T c.1451C>T (p.Thr484Ile) c.1217C>T (p.Thr406Ile) n.4199C>T n.4064C>T n.4212C>T n.3530C>T n.3631C>T n.3855C>T n.3738C>T n.4421C>T n.4228C>T n.3748C>T n.4082C>T | |
Y | g.19707685G>C | CA414844034 | KDM5D | c.3461C>G (p.Thr1154Ser) c.3290C>G (p.Thr1097Ser) c.377C>G (p.Thr126Ser) c.3338C>G (p.Thr1113Ser) n.2059C>G n.3353C>G c.3554C>G (p.Thr1185Ser) c.3326C>G (p.Thr1109Ser) c.3230C>G (p.Thr1077Ser) c.3383C>G (p.Thr1128Ser) n.3749C>G n.4083C>G c.1451C>G (p.Thr484Ser) c.1217C>G (p.Thr406Ser) n.4199C>G n.4064C>G n.4212C>G n.3530C>G n.3631C>G n.3855C>G n.3738C>G n.4421C>G n.4228C>G n.3748C>G n.4082C>G | |
Y | g.19707685G>T | CA414844036 | KDM5D | c.3461C>A (p.Thr1154Asn) c.3290C>A (p.Thr1097Asn) c.377C>A (p.Thr126Asn) c.3338C>A (p.Thr1113Asn) n.2059C>A n.3353C>A c.3554C>A (p.Thr1185Asn) c.3326C>A (p.Thr1109Asn) c.3230C>A (p.Thr1077Asn) c.3383C>A (p.Thr1128Asn) n.3749C>A n.4083C>A c.1451C>A (p.Thr484Asn) c.1217C>A (p.Thr406Asn) n.4199C>A n.4064C>A n.4212C>A n.3530C>A n.3631C>A n.3855C>A n.3738C>A n.4421C>A n.4228C>A n.3748C>A n.4082C>A | |
Y | g.19707686T>A | CA414844040 | KDM5D | c.3460A>T (p.Thr1154Ser) c.3289A>T (p.Thr1097Ser) c.376A>T (p.Thr126Ser) c.3337A>T (p.Thr1113Ser) n.2058A>T n.3352A>T c.3553A>T (p.Thr1185Ser) c.3325A>T (p.Thr1109Ser) c.3229A>T (p.Thr1077Ser) c.3382A>T (p.Thr1128Ser) n.3748A>T n.4082A>T c.1450A>T (p.Thr484Ser) c.1216A>T (p.Thr406Ser) n.4198A>T n.4063A>T n.4211A>T n.3529A>T n.3630A>T n.3854A>T n.3737A>T n.4420A>T n.4227A>T n.3747A>T n.4081A>T | |
Y | g.19707686T>C | CA414844037 | KDM5D | c.3460A>G (p.Thr1154Ala) c.3289A>G (p.Thr1097Ala) c.376A>G (p.Thr126Ala) c.3337A>G (p.Thr1113Ala) n.2058A>G n.3352A>G c.3553A>G (p.Thr1185Ala) c.3325A>G (p.Thr1109Ala) c.3229A>G (p.Thr1077Ala) c.3382A>G (p.Thr1128Ala) n.3748A>G n.4082A>G c.1450A>G (p.Thr484Ala) c.1216A>G (p.Thr406Ala) n.4198A>G n.4063A>G n.4211A>G n.3529A>G n.3630A>G n.3854A>G n.3737A>G n.4420A>G n.4227A>G n.3747A>G n.4081A>G | |
Y | g.19707686T>G | CA414844038 | KDM5D | c.3460A>C (p.Thr1154Pro) c.3289A>C (p.Thr1097Pro) c.376A>C (p.Thr126Pro) c.3337A>C (p.Thr1113Pro) n.2058A>C n.3352A>C c.3553A>C (p.Thr1185Pro) c.3325A>C (p.Thr1109Pro) c.3229A>C (p.Thr1077Pro) c.3382A>C (p.Thr1128Pro) n.3748A>C n.4082A>C c.1450A>C (p.Thr484Pro) c.1216A>C (p.Thr406Pro) n.4198A>C n.4063A>C n.4211A>C n.3529A>C n.3630A>C n.3854A>C n.3737A>C n.4420A>C n.4227A>C n.3747A>C n.4081A>C | |
Y | g.19707687G>A | CA520160758 | KDM5D | c.3459C>T (p.Arg1153=) c.3288C>T (p.Arg1096=) c.375C>T (p.Arg125=) c.3336C>T (p.Arg1112=) n.2057C>T n.3351C>T c.3552C>T (p.Arg1184=) c.3324C>T (p.Arg1108=) c.3228C>T (p.Arg1076=) c.3381C>T (p.Arg1127=) n.3747C>T n.4081C>T c.1449C>T (p.Arg483=) c.1215C>T (p.Arg405=) n.4197C>T n.4062C>T n.4210C>T n.3528C>T n.3629C>T n.3853C>T n.3736C>T n.4419C>T n.4226C>T n.3746C>T n.4080C>T | |
Y | g.19707687G>C | CA520160759 | KDM5D | c.3459C>G (p.Arg1153=) c.3288C>G (p.Arg1096=) c.375C>G (p.Arg125=) c.3336C>G (p.Arg1112=) n.2057C>G n.3351C>G c.3552C>G (p.Arg1184=) c.3324C>G (p.Arg1108=) c.3228C>G (p.Arg1076=) c.3381C>G (p.Arg1127=) n.3747C>G n.4081C>G c.1449C>G (p.Arg483=) c.1215C>G (p.Arg405=) n.4197C>G n.4062C>G n.4210C>G n.3528C>G n.3629C>G n.3853C>G n.3736C>G n.4419C>G n.4226C>G n.3746C>G n.4080C>G | |
Y | g.19707687G>T | CA520160760 | KDM5D | c.3459C>A (p.Arg1153=) c.3288C>A (p.Arg1096=) c.375C>A (p.Arg125=) c.3336C>A (p.Arg1112=) n.2057C>A n.3351C>A c.3552C>A (p.Arg1184=) c.3324C>A (p.Arg1108=) c.3228C>A (p.Arg1076=) c.3381C>A (p.Arg1127=) n.3747C>A n.4081C>A c.1449C>A (p.Arg483=) c.1215C>A (p.Arg405=) n.4197C>A n.4062C>A n.4210C>A n.3528C>A n.3629C>A n.3853C>A n.3736C>A n.4419C>A n.4226C>A n.3746C>A n.4080C>A | |
Y | g.19707688C>A | CA414844042 | KDM5D | c.3458G>T (p.Arg1153Leu) c.3287G>T (p.Arg1096Leu) c.374G>T (p.Arg125Leu) c.3335G>T (p.Arg1112Leu) n.2056G>T n.3350G>T c.3551G>T (p.Arg1184Leu) c.3323G>T (p.Arg1108Leu) c.3227G>T (p.Arg1076Leu) c.3380G>T (p.Arg1127Leu) n.3746G>T n.4080G>T c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.1214G>T (p.Arg405Leu) n.4196G>T n.4061G>T n.4209G>T n.3527G>T n.3628G>T n.3852G>T n.3735G>T n.4418G>T n.4225G>T n.3745G>T n.4079G>T | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707688C= | CA2470918976 | KDM5D | c.3458G= (p.Arg1153=) c.3287G= (p.Arg1096=) c.374G= (p.Arg125=) c.3335G= (p.Arg1112=) n.2056G= n.3350G= c.3551G= (p.Arg1184=) c.3323G= (p.Arg1108=) c.3227G= (p.Arg1076=) c.3380G= (p.Arg1127=) n.3746G= n.4080G= c.1448G= (p.Arg483=) c.1214G= (p.Arg405=) n.4196G= n.4061G= n.4209G= n.3527G= n.3628G= n.3852G= n.3735G= n.4418G= n.4225G= n.3745G= n.4079G= | |
Y | g.19707688C>G | CA414844044 | KDM5D | c.3458G>C (p.Arg1153Pro) c.3287G>C (p.Arg1096Pro) c.374G>C (p.Arg125Pro) c.3335G>C (p.Arg1112Pro) n.2056G>C n.3350G>C c.3551G>C (p.Arg1184Pro) c.3323G>C (p.Arg1108Pro) c.3227G>C (p.Arg1076Pro) c.3380G>C (p.Arg1127Pro) n.3746G>C n.4080G>C c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.1214G>C (p.Arg405Pro) n.4196G>C n.4061G>C n.4209G>C n.3527G>C n.3628G>C n.3852G>C n.3735G>C n.4418G>C n.4225G>C n.3745G>C n.4079G>C | |
Y | g.19707688C>T | CA414844045 | KDM5D | c.3458G>A (p.Arg1153His) c.3287G>A (p.Arg1096His) c.374G>A (p.Arg125His) c.3335G>A (p.Arg1112His) n.2056G>A n.3350G>A c.3551G>A (p.Arg1184His) c.3323G>A (p.Arg1108His) c.3227G>A (p.Arg1076His) c.3380G>A (p.Arg1127His) n.3746G>A n.4080G>A c.1448G>A (p.Arg483His) c.1214G>A (p.Arg405His) n.4196G>A n.4061G>A n.4209G>A n.3527G>A n.3628G>A n.3852G>A n.3735G>A n.4418G>A n.4225G>A n.3745G>A n.4079G>A | |
Y | g.19707689G>A | CA414844046 | KDM5D | c.3457C>T (p.Arg1153Cys) c.3286C>T (p.Arg1096Cys) c.373C>T (p.Arg125Cys) c.3334C>T (p.Arg1112Cys) n.2055C>T n.3349C>T c.3550C>T (p.Arg1184Cys) c.3322C>T (p.Arg1108Cys) c.3226C>T (p.Arg1076Cys) c.3379C>T (p.Arg1127Cys) n.3745C>T n.4079C>T c.1447C>T (p.Arg483Cys) c.1213C>T (p.Arg405Cys) n.4195C>T n.4060C>T n.4208C>T n.3526C>T n.3627C>T n.3851C>T n.3734C>T n.4417C>T n.4224C>T n.3744C>T n.4078C>T | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707689G>C | CA414844047 | KDM5D | c.3457C>G (p.Arg1153Gly) c.3286C>G (p.Arg1096Gly) c.373C>G (p.Arg125Gly) c.3334C>G (p.Arg1112Gly) n.2055C>G n.3349C>G c.3550C>G (p.Arg1184Gly) c.3322C>G (p.Arg1108Gly) c.3226C>G (p.Arg1076Gly) c.3379C>G (p.Arg1127Gly) n.3745C>G n.4079C>G c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.1213C>G (p.Arg405Gly) n.4195C>G n.4060C>G n.4208C>G n.3526C>G n.3627C>G n.3851C>G n.3734C>G n.4417C>G n.4224C>G n.3744C>G n.4078C>G | |
Y | g.19707689G= | CA2470918977 | KDM5D | c.3457C= (p.Arg1153=) c.3286C= (p.Arg1096=) c.373C= (p.Arg125=) c.3334C= (p.Arg1112=) n.2055C= n.3349C= c.3550C= (p.Arg1184=) c.3322C= (p.Arg1108=) c.3226C= (p.Arg1076=) c.3379C= (p.Arg1127=) n.3745C= n.4079C= c.1447C= (p.Arg483=) c.1213C= (p.Arg405=) n.4195C= n.4060C= n.4208C= n.3526C= n.3627C= n.3851C= n.3734C= n.4417C= n.4224C= n.3744C= n.4078C= | |
Y | g.19707689G>T | CA414844048 | KDM5D | c.3457C>A (p.Arg1153Ser) c.3286C>A (p.Arg1096Ser) c.373C>A (p.Arg125Ser) c.3334C>A (p.Arg1112Ser) n.2055C>A n.3349C>A c.3550C>A (p.Arg1184Ser) c.3322C>A (p.Arg1108Ser) c.3226C>A (p.Arg1076Ser) c.3379C>A (p.Arg1127Ser) n.3745C>A n.4079C>A c.1447C>A (p.Arg483Ser) c.1213C>A (p.Arg405Ser) n.4195C>A n.4060C>A n.4208C>A n.3526C>A n.3627C>A n.3851C>A n.3734C>A n.4417C>A n.4224C>A n.3744C>A n.4078C>A | |
Y | g.19707690A>C | CA520160761 | KDM5D | c.3456T>G (p.Arg1152=) c.3285T>G (p.Arg1095=) c.372T>G (p.Arg124=) c.3333T>G (p.Arg1111=) n.2054T>G n.3348T>G c.3549T>G (p.Arg1183=) c.3321T>G (p.Arg1107=) c.3225T>G (p.Arg1075=) c.3378T>G (p.Arg1126=) n.3744T>G n.4078T>G c.1446T>G (p.Arg482=) c.1212T>G (p.Arg404=) n.4194T>G n.4059T>G n.4207T>G n.3525T>G n.3626T>G n.3850T>G n.3733T>G n.4416T>G n.4223T>G n.3743T>G n.4077T>G | |
Y | g.19707690A>G | CA520160762 | KDM5D | c.3456T>C (p.Arg1152=) c.3285T>C (p.Arg1095=) c.372T>C (p.Arg124=) c.3333T>C (p.Arg1111=) n.2054T>C n.3348T>C c.3549T>C (p.Arg1183=) c.3321T>C (p.Arg1107=) c.3225T>C (p.Arg1075=) c.3378T>C (p.Arg1126=) n.3744T>C n.4078T>C c.1446T>C (p.Arg482=) c.1212T>C (p.Arg404=) n.4194T>C n.4059T>C n.4207T>C n.3525T>C n.3626T>C n.3850T>C n.3733T>C n.4416T>C n.4223T>C n.3743T>C n.4077T>C | |
Y | g.19707690A>T | CA520160763 | KDM5D | c.3456T>A (p.Arg1152=) c.3285T>A (p.Arg1095=) c.372T>A (p.Arg124=) c.3333T>A (p.Arg1111=) n.2054T>A n.3348T>A c.3549T>A (p.Arg1183=) c.3321T>A (p.Arg1107=) c.3225T>A (p.Arg1075=) c.3378T>A (p.Arg1126=) n.3744T>A n.4078T>A c.1446T>A (p.Arg482=) c.1212T>A (p.Arg404=) n.4194T>A n.4059T>A n.4207T>A n.3525T>A n.3626T>A n.3850T>A n.3733T>A n.4416T>A n.4223T>A n.3743T>A n.4077T>A | |
Y | g.19707691C>A | CA414844049 | KDM5D | c.3455G>T (p.Arg1152Leu) c.3284G>T (p.Arg1095Leu) c.371G>T (p.Arg124Leu) c.3332G>T (p.Arg1111Leu) n.2053G>T n.3347G>T c.3548G>T (p.Arg1183Leu) c.3320G>T (p.Arg1107Leu) c.3224G>T (p.Arg1075Leu) c.3377G>T (p.Arg1126Leu) n.3743G>T n.4077G>T c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.1211G>T (p.Arg404Leu) n.4193G>T n.4058G>T n.4206G>T n.3524G>T n.3625G>T n.3849G>T n.3732G>T n.4415G>T n.4222G>T n.3742G>T n.4076G>T | |
Y | g.19707691C>G | CA414844050 | KDM5D | c.3455G>C (p.Arg1152Pro) c.3284G>C (p.Arg1095Pro) c.371G>C (p.Arg124Pro) c.3332G>C (p.Arg1111Pro) n.2053G>C n.3347G>C c.3548G>C (p.Arg1183Pro) c.3320G>C (p.Arg1107Pro) c.3224G>C (p.Arg1075Pro) c.3377G>C (p.Arg1126Pro) n.3743G>C n.4077G>C c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.1211G>C (p.Arg404Pro) n.4193G>C n.4058G>C n.4206G>C n.3524G>C n.3625G>C n.3849G>C n.3732G>C n.4415G>C n.4222G>C n.3742G>C n.4076G>C | |
Y | g.19707691C>T | CA414844051 | KDM5D | c.3455G>A (p.Arg1152His) c.3284G>A (p.Arg1095His) c.371G>A (p.Arg124His) c.3332G>A (p.Arg1111His) n.2053G>A n.3347G>A c.3548G>A (p.Arg1183His) c.3320G>A (p.Arg1107His) c.3224G>A (p.Arg1075His) c.3377G>A (p.Arg1126His) n.3743G>A n.4077G>A c.1445G>A (p.Arg482His) c.1211G>A (p.Arg404His) n.4193G>A n.4058G>A n.4206G>A n.3524G>A n.3625G>A n.3849G>A n.3732G>A n.4415G>A n.4222G>A n.3742G>A n.4076G>A | |
Y | g.19707692G>A | CA10574748 | KDM5D | c.3454C>T (p.Arg1152Cys) c.3283C>T (p.Arg1095Cys) c.370C>T (p.Arg124Cys) c.3331C>T (p.Arg1111Cys) n.2052C>T n.3346C>T c.3547C>T (p.Arg1183Cys) c.3319C>T (p.Arg1107Cys) c.3223C>T (p.Arg1075Cys) c.3376C>T (p.Arg1126Cys) n.3742C>T n.4076C>T c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.1210C>T (p.Arg404Cys) n.4192C>T n.4057C>T n.4205C>T n.3523C>T n.3624C>T n.3848C>T n.3731C>T n.4414C>T n.4221C>T n.3741C>T n.4075C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
Y | g.19707692G>C | CA414844052 | KDM5D | c.3454C>G (p.Arg1152Gly) c.3283C>G (p.Arg1095Gly) c.370C>G (p.Arg124Gly) c.3331C>G (p.Arg1111Gly) n.2052C>G n.3346C>G c.3547C>G (p.Arg1183Gly) c.3319C>G (p.Arg1107Gly) c.3223C>G (p.Arg1075Gly) c.3376C>G (p.Arg1126Gly) n.3742C>G n.4076C>G c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.1210C>G (p.Arg404Gly) n.4192C>G n.4057C>G n.4205C>G n.3523C>G n.3624C>G n.3848C>G n.3731C>G n.4414C>G n.4221C>G n.3741C>G n.4075C>G | |
Y | g.19707692G= | CA2470918978 | KDM5D | c.3454C= (p.Arg1152=) c.3283C= (p.Arg1095=) c.370C= (p.Arg124=) c.3331C= (p.Arg1111=) n.2052C= n.3346C= c.3547C= (p.Arg1183=) c.3319C= (p.Arg1107=) c.3223C= (p.Arg1075=) c.3376C= (p.Arg1126=) n.3742C= n.4076C= c.1444C= (p.Arg482=) c.1210C= (p.Arg404=) n.4192C= n.4057C= n.4205C= n.3523C= n.3624C= n.3848C= n.3731C= n.4414C= n.4221C= n.3741C= n.4075C= | |
Y | g.19707692G>T | CA414844053 | KDM5D | c.3454C>A (p.Arg1152Ser) c.3283C>A (p.Arg1095Ser) c.370C>A (p.Arg124Ser) c.3331C>A (p.Arg1111Ser) n.2052C>A n.3346C>A c.3547C>A (p.Arg1183Ser) c.3319C>A (p.Arg1107Ser) c.3223C>A (p.Arg1075Ser) c.3376C>A (p.Arg1126Ser) n.3742C>A n.4076C>A c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.1210C>A (p.Arg404Ser) n.4192C>A n.4057C>A n.4205C>A n.3523C>A n.3624C>A n.3848C>A n.3731C>A n.4414C>A n.4221C>A n.3741C>A n.4075C>A | |
Y | g.19707693C>A | CA520160764 | KDM5D | c.3453G>T (p.Leu1151=) c.3282G>T (p.Leu1094=) c.369G>T (p.Leu123=) c.3330G>T (p.Leu1110=) n.2051G>T n.3345G>T c.3546G>T (p.Leu1182=) c.3318G>T (p.Leu1106=) c.3222G>T (p.Leu1074=) c.3375G>T (p.Leu1125=) n.3741G>T n.4075G>T c.1443G>T (p.Leu481=) c.1209G>T (p.Leu403=) n.4191G>T n.4056G>T n.4204G>T n.3522G>T n.3623G>T n.3847G>T n.3730G>T n.4413G>T n.4220G>T n.3740G>T n.4074G>T | |
Y | g.19707693C>G | CA520160765 | KDM5D | c.3453G>C (p.Leu1151=) c.3282G>C (p.Leu1094=) c.369G>C (p.Leu123=) c.3330G>C (p.Leu1110=) n.2051G>C n.3345G>C c.3546G>C (p.Leu1182=) c.3318G>C (p.Leu1106=) c.3222G>C (p.Leu1074=) c.3375G>C (p.Leu1125=) n.3741G>C n.4075G>C c.1443G>C (p.Leu481=) c.1209G>C (p.Leu403=) n.4191G>C n.4056G>C n.4204G>C n.3522G>C n.3623G>C n.3847G>C n.3730G>C n.4413G>C n.4220G>C n.3740G>C n.4074G>C | |
Y | g.19707693C>T | CA520160766 | KDM5D | c.3453G>A (p.Leu1151=) c.3282G>A (p.Leu1094=) c.369G>A (p.Leu123=) c.3330G>A (p.Leu1110=) n.2051G>A n.3345G>A c.3546G>A (p.Leu1182=) c.3318G>A (p.Leu1106=) c.3222G>A (p.Leu1074=) c.3375G>A (p.Leu1125=) n.3741G>A n.4075G>A c.1443G>A (p.Leu481=) c.1209G>A (p.Leu403=) n.4191G>A n.4056G>A n.4204G>A n.3522G>A n.3623G>A n.3847G>A n.3730G>A n.4413G>A n.4220G>A n.3740G>A n.4074G>A | |
Y | g.19707694A>C | CA414844056 | KDM5D | c.3452T>G (p.Leu1151Arg) c.3281T>G (p.Leu1094Arg) c.368T>G (p.Leu123Arg) c.3329T>G (p.Leu1110Arg) n.2050T>G n.3344T>G c.3545T>G (p.Leu1182Arg) c.3317T>G (p.Leu1106Arg) c.3221T>G (p.Leu1074Arg) c.3374T>G (p.Leu1125Arg) n.3740T>G n.4074T>G c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.1208T>G (p.Leu403Arg) n.4190T>G n.4055T>G n.4203T>G n.3521T>G n.3622T>G n.3846T>G n.3729T>G n.4412T>G n.4219T>G n.3739T>G n.4073T>G | |
Y | g.19707694A>G | CA414844054 | KDM5D | c.3452T>C (p.Leu1151Pro) c.3281T>C (p.Leu1094Pro) c.368T>C (p.Leu123Pro) c.3329T>C (p.Leu1110Pro) n.2050T>C n.3344T>C c.3545T>C (p.Leu1182Pro) c.3317T>C (p.Leu1106Pro) c.3221T>C (p.Leu1074Pro) c.3374T>C (p.Leu1125Pro) n.3740T>C n.4074T>C c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.1208T>C (p.Leu403Pro) n.4190T>C n.4055T>C n.4203T>C n.3521T>C n.3622T>C n.3846T>C n.3729T>C n.4412T>C n.4219T>C n.3739T>C n.4073T>C | |
Y | g.19707694A>T | CA414844055 | KDM5D | c.3452T>A (p.Leu1151Gln) c.3281T>A (p.Leu1094Gln) c.368T>A (p.Leu123Gln) c.3329T>A (p.Leu1110Gln) n.2050T>A n.3344T>A c.3545T>A (p.Leu1182Gln) c.3317T>A (p.Leu1106Gln) c.3221T>A (p.Leu1074Gln) c.3374T>A (p.Leu1125Gln) n.3740T>A n.4074T>A c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.1208T>A (p.Leu403Gln) n.4190T>A n.4055T>A n.4203T>A n.3521T>A n.3622T>A n.3846T>A n.3729T>A n.4412T>A n.4219T>A n.3739T>A n.4073T>A | |
Y | g.19707695G>A | CA520160767 | KDM5D | c.3451C>T (p.Leu1151=) c.3280C>T (p.Leu1094=) c.367C>T (p.Leu123=) c.3328C>T (p.Leu1110=) n.2049C>T n.3343C>T c.3544C>T (p.Leu1182=) c.3316C>T (p.Leu1106=) c.3220C>T (p.Leu1074=) c.3373C>T (p.Leu1125=) n.3739C>T n.4073C>T c.1441C>T (p.Leu481=) c.1207C>T (p.Leu403=) n.4189C>T n.4054C>T n.4202C>T n.3520C>T n.3621C>T n.3845C>T n.3728C>T n.4411C>T n.4218C>T n.3738C>T n.4072C>T | |
Y | g.19707695G>C | CA414844057 | KDM5D | c.3451C>G (p.Leu1151Val) c.3280C>G (p.Leu1094Val) c.367C>G (p.Leu123Val) c.3328C>G (p.Leu1110Val) n.2049C>G n.3343C>G c.3544C>G (p.Leu1182Val) c.3316C>G (p.Leu1106Val) c.3220C>G (p.Leu1074Val) c.3373C>G (p.Leu1125Val) n.3739C>G n.4073C>G c.1441C>G (p.Leu481Val) c.1207C>G (p.Leu403Val) n.4189C>G n.4054C>G n.4202C>G n.3520C>G n.3621C>G n.3845C>G n.3728C>G n.4411C>G n.4218C>G n.3738C>G n.4072C>G | |
Y | g.19707695G>T | CA414844058 | KDM5D | c.3451C>A (p.Leu1151Met) c.3280C>A (p.Leu1094Met) c.367C>A (p.Leu123Met) c.3328C>A (p.Leu1110Met) n.2049C>A n.3343C>A c.3544C>A (p.Leu1182Met) c.3316C>A (p.Leu1106Met) c.3220C>A (p.Leu1074Met) c.3373C>A (p.Leu1125Met) n.3739C>A n.4073C>A c.1441C>A (p.Leu481Met) c.1207C>A (p.Leu403Met) n.4189C>A n.4054C>A n.4202C>A n.3520C>A n.3621C>A n.3845C>A n.3728C>A n.4411C>A n.4218C>A n.3738C>A n.4072C>A | |
Y | g.19707696C>A | CA414844059 | KDM5D | c.3450G>T (p.Gln1150His) c.3279G>T (p.Gln1093His) c.366G>T (p.Gln122His) c.3327G>T (p.Gln1109His) n.2048G>T n.3342G>T c.3543G>T (p.Gln1181His) c.3315G>T (p.Gln1105His) c.3219G>T (p.Gln1073His) c.3372G>T (p.Gln1124His) n.3738G>T n.4072G>T c.1440G>T (p.Gln480His) c.1206G>T (p.Gln402His) n.4188G>T n.4053G>T n.4201G>T n.3519G>T n.3620G>T n.3844G>T n.3727G>T n.4410G>T n.4217G>T n.3737G>T n.4071G>T | |
Y | g.19707696C>G | CA414844060 | KDM5D | c.3450G>C (p.Gln1150His) c.3279G>C (p.Gln1093His) c.366G>C (p.Gln122His) c.3327G>C (p.Gln1109His) n.2048G>C n.3342G>C c.3543G>C (p.Gln1181His) c.3315G>C (p.Gln1105His) c.3219G>C (p.Gln1073His) c.3372G>C (p.Gln1124His) n.3738G>C n.4072G>C c.1440G>C (p.Gln480His) c.1206G>C (p.Gln402His) n.4188G>C n.4053G>C n.4201G>C n.3519G>C n.3620G>C n.3844G>C n.3727G>C n.4410G>C n.4217G>C n.3737G>C n.4071G>C | |
Y | g.19707696C>T | CA520160768 | KDM5D | c.3450G>A (p.Gln1150=) c.3279G>A (p.Gln1093=) c.366G>A (p.Gln122=) c.3327G>A (p.Gln1109=) n.2048G>A n.3342G>A c.3543G>A (p.Gln1181=) c.3315G>A (p.Gln1105=) c.3219G>A (p.Gln1073=) c.3372G>A (p.Gln1124=) n.3738G>A n.4072G>A c.1440G>A (p.Gln480=) c.1206G>A (p.Gln402=) n.4188G>A n.4053G>A n.4201G>A n.3519G>A n.3620G>A n.3844G>A n.3727G>A n.4410G>A n.4217G>A n.3737G>A n.4071G>A | |
Y | g.19707697T>A | CA414844061 | KDM5D | c.3449A>T (p.Gln1150Leu) c.3278A>T (p.Gln1093Leu) c.365A>T (p.Gln122Leu) c.3326A>T (p.Gln1109Leu) n.2047A>T n.3341A>T c.3542A>T (p.Gln1181Leu) c.3314A>T (p.Gln1105Leu) c.3218A>T (p.Gln1073Leu) c.3371A>T (p.Gln1124Leu) n.3737A>T n.4071A>T c.1439A>T (p.Gln480Leu) c.1205A>T (p.Gln402Leu) n.4187A>T n.4052A>T n.4200A>T n.3518A>T n.3619A>T n.3843A>T n.3726A>T n.4409A>T n.4216A>T n.3736A>T n.4070A>T | |
Y | g.19707697T>C | CA414844062 | KDM5D | c.3449A>G (p.Gln1150Arg) c.3278A>G (p.Gln1093Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) c.3326A>G (p.Gln1109Arg) n.2047A>G n.3341A>G c.3542A>G (p.Gln1181Arg) c.3314A>G (p.Gln1105Arg) c.3218A>G (p.Gln1073Arg) c.3371A>G (p.Gln1124Arg) n.3737A>G n.4071A>G c.1439A>G (p.Gln480Arg) c.1205A>G (p.Gln402Arg) n.4187A>G n.4052A>G n.4200A>G n.3518A>G n.3619A>G n.3843A>G n.3726A>G n.4409A>G n.4216A>G n.3736A>G n.4070A>G | |
Y | g.19707697T>G | CA414844063 | KDM5D | c.3449A>C (p.Gln1150Pro) c.3278A>C (p.Gln1093Pro) c.365A>C (p.Gln122Pro) c.3326A>C (p.Gln1109Pro) n.2047A>C n.3341A>C c.3542A>C (p.Gln1181Pro) c.3314A>C (p.Gln1105Pro) c.3218A>C (p.Gln1073Pro) c.3371A>C (p.Gln1124Pro) n.3737A>C n.4071A>C c.1439A>C (p.Gln480Pro) c.1205A>C (p.Gln402Pro) n.4187A>C n.4052A>C n.4200A>C n.3518A>C n.3619A>C n.3843A>C n.3726A>C n.4409A>C n.4216A>C n.3736A>C n.4070A>C | |
Y | g.19707698G>A | CA414844064 | KDM5D | c.3448C>T (p.Gln1150Ter) c.3277C>T (p.Gln1093Ter) c.364C>T (p.Gln122Ter) c.3325C>T (p.Gln1109Ter) n.2046C>T n.3340C>T c.3541C>T (p.Gln1181Ter) c.3313C>T (p.Gln1105Ter) c.3217C>T (p.Gln1073Ter) c.3370C>T (p.Gln1124Ter) n.3736C>T n.4070C>T c.1438C>T (p.Gln480Ter) c.1204C>T (p.Gln402Ter) n.4186C>T n.4051C>T n.4199C>T n.3517C>T n.3618C>T n.3842C>T n.3725C>T n.4408C>T n.4215C>T n.3735C>T n.4069C>T | |
Y | g.19707698G>C | CA414844065 | KDM5D | c.3448C>G (p.Gln1150Glu) c.3277C>G (p.Gln1093Glu) c.364C>G (p.Gln122Glu) c.3325C>G (p.Gln1109Glu) n.2046C>G n.3340C>G c.3541C>G (p.Gln1181Glu) c.3313C>G (p.Gln1105Glu) c.3217C>G (p.Gln1073Glu) c.3370C>G (p.Gln1124Glu) n.3736C>G n.4070C>G c.1438C>G (p.Gln480Glu) c.1204C>G (p.Gln402Glu) n.4186C>G n.4051C>G n.4199C>G n.3517C>G n.3618C>G n.3842C>G n.3725C>G n.4408C>G n.4215C>G n.3735C>G n.4069C>G | |
Y | g.19707698G>T | CA414844066 | KDM5D | c.3448C>A (p.Gln1150Lys) c.3277C>A (p.Gln1093Lys) c.364C>A (p.Gln122Lys) c.3325C>A (p.Gln1109Lys) n.2046C>A n.3340C>A c.3541C>A (p.Gln1181Lys) c.3313C>A (p.Gln1105Lys) c.3217C>A (p.Gln1073Lys) c.3370C>A (p.Gln1124Lys) n.3736C>A n.4070C>A c.1438C>A (p.Gln480Lys) c.1204C>A (p.Gln402Lys) n.4186C>A n.4051C>A n.4199C>A n.3517C>A n.3618C>A n.3842C>A n.3725C>A n.4408C>A n.4215C>A n.3735C>A n.4069C>A | |
Y | g.19707699C>A | CA520160769 | KDM5D | c.3447G>T (p.Leu1149=) c.3276G>T (p.Leu1092=) c.363G>T (p.Leu121=) c.3324G>T (p.Leu1108=) n.2045G>T n.3339G>T c.3540G>T (p.Leu1180=) c.3312G>T (p.Leu1104=) c.3216G>T (p.Leu1072=) c.3369G>T (p.Leu1123=) n.3735G>T n.4069G>T c.1437G>T (p.Leu479=) c.1203G>T (p.Leu401=) n.4185G>T n.4050G>T n.4198G>T n.3516G>T n.3617G>T n.3841G>T n.3724G>T n.4407G>T n.4214G>T n.3734G>T n.4068G>T | |
Y | g.19707699C>G | CA520160770 | KDM5D | c.3447G>C (p.Leu1149=) c.3276G>C (p.Leu1092=) c.363G>C (p.Leu121=) c.3324G>C (p.Leu1108=) n.2045G>C n.3339G>C c.3540G>C (p.Leu1180=) c.3312G>C (p.Leu1104=) c.3216G>C (p.Leu1072=) c.3369G>C (p.Leu1123=) n.3735G>C n.4069G>C c.1437G>C (p.Leu479=) c.1203G>C (p.Leu401=) n.4185G>C n.4050G>C n.4198G>C n.3516G>C n.3617G>C n.3841G>C n.3724G>C n.4407G>C n.4214G>C n.3734G>C n.4068G>C | |
Y | g.19707699C>T | CA520160771 | KDM5D | c.3447G>A (p.Leu1149=) c.3276G>A (p.Leu1092=) c.363G>A (p.Leu121=) c.3324G>A (p.Leu1108=) n.2045G>A n.3339G>A c.3540G>A (p.Leu1180=) c.3312G>A (p.Leu1104=) c.3216G>A (p.Leu1072=) c.3369G>A (p.Leu1123=) n.3735G>A n.4069G>A c.1437G>A (p.Leu479=) c.1203G>A (p.Leu401=) n.4185G>A n.4050G>A n.4198G>A n.3516G>A n.3617G>A n.3841G>A n.3724G>A n.4407G>A n.4214G>A n.3734G>A n.4068G>A | |
Y | g.19707700A>C | CA414844067 | KDM5D | c.3446T>G (p.Leu1149Arg) c.3275T>G (p.Leu1092Arg) c.362T>G (p.Leu121Arg) c.3323T>G (p.Leu1108Arg) n.2044T>G n.3338T>G c.3539T>G (p.Leu1180Arg) c.3311T>G (p.Leu1104Arg) c.3215T>G (p.Leu1072Arg) c.3368T>G (p.Leu1123Arg) n.3734T>G n.4068T>G c.1436T>G (p.Leu479Arg) c.1202T>G (p.Leu401Arg) n.4184T>G n.4049T>G n.4197T>G n.3515T>G n.3616T>G n.3840T>G n.3723T>G n.4406T>G n.4213T>G n.3733T>G n.4067T>G | |
Y | g.19707700A>G | CA414844069 | KDM5D | c.3446T>C (p.Leu1149Pro) c.3275T>C (p.Leu1092Pro) c.362T>C (p.Leu121Pro) c.3323T>C (p.Leu1108Pro) n.2044T>C n.3338T>C c.3539T>C (p.Leu1180Pro) c.3311T>C (p.Leu1104Pro) c.3215T>C (p.Leu1072Pro) c.3368T>C (p.Leu1123Pro) n.3734T>C n.4068T>C c.1436T>C (p.Leu479Pro) c.1202T>C (p.Leu401Pro) n.4184T>C n.4049T>C n.4197T>C n.3515T>C n.3616T>C n.3840T>C n.3723T>C n.4406T>C n.4213T>C n.3733T>C n.4067T>C | |
Y | g.19707700A>T | CA414844068 | KDM5D | c.3446T>A (p.Leu1149Gln) c.3275T>A (p.Leu1092Gln) c.362T>A (p.Leu121Gln) c.3323T>A (p.Leu1108Gln) n.2044T>A n.3338T>A c.3539T>A (p.Leu1180Gln) c.3311T>A (p.Leu1104Gln) c.3215T>A (p.Leu1072Gln) c.3368T>A (p.Leu1123Gln) n.3734T>A n.4068T>A c.1436T>A (p.Leu479Gln) c.1202T>A (p.Leu401Gln) n.4184T>A n.4049T>A n.4197T>A n.3515T>A n.3616T>A n.3840T>A n.3723T>A n.4406T>A n.4213T>A n.3733T>A n.4067T>A | |
Y | g.19707701G>A | CA520160772 | KDM5D | c.3445C>T (p.Leu1149=) c.3274C>T (p.Leu1092=) c.361C>T (p.Leu121=) c.3322C>T (p.Leu1108=) n.2043C>T n.3337C>T c.3538C>T (p.Leu1180=) c.3310C>T (p.Leu1104=) c.3214C>T (p.Leu1072=) c.3367C>T (p.Leu1123=) n.3733C>T n.4067C>T c.1435C>T (p.Leu479=) c.1201C>T (p.Leu401=) n.4183C>T n.4048C>T n.4196C>T n.3514C>T n.3615C>T n.3839C>T n.3722C>T n.4405C>T n.4212C>T n.3732C>T n.4066C>T | |
Y | g.19707701G>C | CA414844070 | KDM5D | c.3445C>G (p.Leu1149Val) c.3274C>G (p.Leu1092Val) c.361C>G (p.Leu121Val) c.3322C>G (p.Leu1108Val) n.2043C>G n.3337C>G c.3538C>G (p.Leu1180Val) c.3310C>G (p.Leu1104Val) c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.3367C>G (p.Leu1123Val) n.3733C>G n.4067C>G c.1435C>G (p.Leu479Val) c.1201C>G (p.Leu401Val) n.4183C>G n.4048C>G n.4196C>G n.3514C>G n.3615C>G n.3839C>G n.3722C>G n.4405C>G n.4212C>G n.3732C>G n.4066C>G | |
Y | g.19707701G>T | CA414844071 | KDM5D | c.3445C>A (p.Leu1149Met) c.3274C>A (p.Leu1092Met) c.361C>A (p.Leu121Met) c.3322C>A (p.Leu1108Met) n.2043C>A n.3337C>A c.3538C>A (p.Leu1180Met) c.3310C>A (p.Leu1104Met) c.3214C>A (p.Leu1072Met) c.3367C>A (p.Leu1123Met) n.3733C>A n.4067C>A c.1435C>A (p.Leu479Met) c.1201C>A (p.Leu401Met) n.4183C>A n.4048C>A n.4196C>A n.3514C>A n.3615C>A n.3839C>A n.3722C>A n.4405C>A n.4212C>A n.3732C>A n.4066C>A | |
Y | g.19707702G>A | CA520160773 | KDM5D | c.3444C>T (p.Ile1148=) c.3273C>T (p.Ile1091=) c.360C>T (p.Ile120=) c.3321C>T (p.Ile1107=) n.2042C>T n.3336C>T c.3537C>T (p.Ile1179=) c.3309C>T (p.Ile1103=) c.3213C>T (p.Ile1071=) c.3366C>T (p.Ile1122=) n.3732C>T n.4066C>T c.1434C>T (p.Ile478=) c.1200C>T (p.Ile400=) n.4182C>T n.4047C>T n.4195C>T n.3513C>T n.3614C>T n.3838C>T n.3721C>T n.4404C>T n.4211C>T n.3731C>T n.4065C>T | |
Y | g.19707702G>C | CA414844072 | KDM5D | c.3444C>G (p.Ile1148Met) c.3273C>G (p.Ile1091Met) c.360C>G (p.Ile120Met) c.3321C>G (p.Ile1107Met) n.2042C>G n.3336C>G c.3537C>G (p.Ile1179Met) c.3309C>G (p.Ile1103Met) c.3213C>G (p.Ile1071Met) c.3366C>G (p.Ile1122Met) n.3732C>G n.4066C>G c.1434C>G (p.Ile478Met) c.1200C>G (p.Ile400Met) n.4182C>G n.4047C>G n.4195C>G n.3513C>G n.3614C>G n.3838C>G n.3721C>G n.4404C>G n.4211C>G n.3731C>G n.4065C>G | |
Y | g.19707702G>T | CA520160774 | KDM5D | c.3444C>A (p.Ile1148=) c.3273C>A (p.Ile1091=) c.360C>A (p.Ile120=) c.3321C>A (p.Ile1107=) n.2042C>A n.3336C>A c.3537C>A (p.Ile1179=) c.3309C>A (p.Ile1103=) c.3213C>A (p.Ile1071=) c.3366C>A (p.Ile1122=) n.3732C>A n.4066C>A c.1434C>A (p.Ile478=) c.1200C>A (p.Ile400=) n.4182C>A n.4047C>A n.4195C>A n.3513C>A n.3614C>A n.3838C>A n.3721C>A n.4404C>A n.4211C>A n.3731C>A n.4065C>A | |
Y | g.19707703A>C | CA414844073 | KDM5D | c.3443T>G (p.Ile1148Ser) c.3272T>G (p.Ile1091Ser) c.359T>G (p.Ile120Ser) c.3320T>G (p.Ile1107Ser) n.2041T>G n.3335T>G c.3536T>G (p.Ile1179Ser) c.3308T>G (p.Ile1103Ser) c.3212T>G (p.Ile1071Ser) c.3365T>G (p.Ile1122Ser) n.3731T>G n.4065T>G c.1433T>G (p.Ile478Ser) c.1199T>G (p.Ile400Ser) n.4181T>G n.4046T>G n.4194T>G n.3512T>G n.3613T>G n.3837T>G n.3720T>G n.4403T>G n.4210T>G n.3730T>G n.4064T>G | |
Y | g.19707703A>G | CA414844074 | KDM5D | c.3443T>C (p.Ile1148Thr) c.3272T>C (p.Ile1091Thr) c.359T>C (p.Ile120Thr) c.3320T>C (p.Ile1107Thr) n.2041T>C n.3335T>C c.3536T>C (p.Ile1179Thr) c.3308T>C (p.Ile1103Thr) c.3212T>C (p.Ile1071Thr) c.3365T>C (p.Ile1122Thr) n.3731T>C n.4065T>C c.1433T>C (p.Ile478Thr) c.1199T>C (p.Ile400Thr) n.4181T>C n.4046T>C n.4194T>C n.3512T>C n.3613T>C n.3837T>C n.3720T>C n.4403T>C n.4210T>C n.3730T>C n.4064T>C | |
Y | g.19707703A>T | CA414844075 | KDM5D | c.3443T>A (p.Ile1148Asn) c.3272T>A (p.Ile1091Asn) c.359T>A (p.Ile120Asn) c.3320T>A (p.Ile1107Asn) n.2041T>A n.3335T>A c.3536T>A (p.Ile1179Asn) c.3308T>A (p.Ile1103Asn) c.3212T>A (p.Ile1071Asn) c.3365T>A (p.Ile1122Asn) n.3731T>A n.4065T>A c.1433T>A (p.Ile478Asn) c.1199T>A (p.Ile400Asn) n.4181T>A n.4046T>A n.4194T>A n.3512T>A n.3613T>A n.3837T>A n.3720T>A n.4403T>A n.4210T>A n.3730T>A n.4064T>A | |
Y | g.19707704_19707705del | CA2766253147 | KDM5D | c.3442_3443del (p.Ile1148ProfsTer?) c.3271_3272del (p.Ile1091ProfsTer?) c.358_359del (p.Ile120ProfsTer?) c.3319_3320del (p.Ile1107ProfsTer?) n.2040_2041del n.3334_3335del c.3535_3536del (p.Ile1179ProfsTer?) c.3307_3308del (p.Ile1103ProfsTer?) c.3211_3212del (p.Ile1071ProfsTer?) c.3364_3365del (p.Ile1122ProfsTer?) n.3730_3731del n.4064_4065del c.1432_1433del (p.Ile478ProfsTer?) c.1198_1199del (p.Ile400ProfsTer?) n.4180_4181del n.4045_4046del n.4193_4194del n.3511_3512del n.3612_3613del n.3836_3837del n.3719_3720del n.4402_4403del n.4209_4210del n.3729_3730del n.4063_4064del | |
Y | g.19707704T>A | CA414844076 | KDM5D | c.3442A>T (p.Ile1148Phe) c.3271A>T (p.Ile1091Phe) c.358A>T (p.Ile120Phe) c.3319A>T (p.Ile1107Phe) n.2040A>T n.3334A>T c.3535A>T (p.Ile1179Phe) c.3307A>T (p.Ile1103Phe) c.3211A>T (p.Ile1071Phe) c.3364A>T (p.Ile1122Phe) n.3730A>T n.4064A>T c.1432A>T (p.Ile478Phe) c.1198A>T (p.Ile400Phe) n.4180A>T n.4045A>T n.4193A>T n.3511A>T n.3612A>T n.3836A>T n.3719A>T n.4402A>T n.4209A>T n.3729A>T n.4063A>T | |
Y | g.19707704T>C | CA414844077 | KDM5D | c.3442A>G (p.Ile1148Val) c.3271A>G (p.Ile1091Val) c.358A>G (p.Ile120Val) c.3319A>G (p.Ile1107Val) n.2040A>G n.3334A>G c.3535A>G (p.Ile1179Val) c.3307A>G (p.Ile1103Val) c.3211A>G (p.Ile1071Val) c.3364A>G (p.Ile1122Val) n.3730A>G n.4064A>G c.1432A>G (p.Ile478Val) c.1198A>G (p.Ile400Val) n.4180A>G n.4045A>G n.4193A>G n.3511A>G n.3612A>G n.3836A>G n.3719A>G n.4402A>G n.4209A>G n.3729A>G n.4063A>G | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707704T>G | CA414844078 | KDM5D | c.3442A>C (p.Ile1148Leu) c.3271A>C (p.Ile1091Leu) c.358A>C (p.Ile120Leu) c.3319A>C (p.Ile1107Leu) n.2040A>C n.3334A>C c.3535A>C (p.Ile1179Leu) c.3307A>C (p.Ile1103Leu) c.3211A>C (p.Ile1071Leu) c.3364A>C (p.Ile1122Leu) n.3730A>C n.4064A>C c.1432A>C (p.Ile478Leu) c.1198A>C (p.Ile400Leu) n.4180A>C n.4045A>C n.4193A>C n.3511A>C n.3612A>C n.3836A>C n.3719A>C n.4402A>C n.4209A>C n.3729A>C n.4063A>C | |
Y | g.19707704T= | CA2470918979 | KDM5D | c.3442A= (p.Ile1148=) c.3271A= (p.Ile1091=) c.358A= (p.Ile120=) c.3319A= (p.Ile1107=) n.2040A= n.3334A= c.3535A= (p.Ile1179=) c.3307A= (p.Ile1103=) c.3211A= (p.Ile1071=) c.3364A= (p.Ile1122=) n.3730A= n.4064A= c.1432A= (p.Ile478=) c.1198A= (p.Ile400=) n.4180A= n.4045A= n.4193A= n.3511A= n.3612A= n.3836A= n.3719A= n.4402A= n.4209A= n.3729A= n.4063A= | |
Y | g.19707705A>C | CA520160775 | KDM5D | c.3441T>G (p.Gly1147=) c.3270T>G (p.Gly1090=) c.357T>G (p.Gly119=) c.3318T>G (p.Gly1106=) n.2039T>G n.3333T>G c.3534T>G (p.Gly1178=) c.3306T>G (p.Gly1102=) c.3210T>G (p.Gly1070=) c.3363T>G (p.Gly1121=) n.3729T>G n.4063T>G c.1431T>G (p.Gly477=) c.1197T>G (p.Gly399=) n.4179T>G n.4044T>G n.4192T>G n.3510T>G n.3611T>G n.3835T>G n.3718T>G n.4401T>G n.4208T>G n.3728T>G n.4062T>G | |
Y | g.19707705A>G | CA520160776 | KDM5D | c.3441T>C (p.Gly1147=) c.3270T>C (p.Gly1090=) c.357T>C (p.Gly119=) c.3318T>C (p.Gly1106=) n.2039T>C n.3333T>C c.3534T>C (p.Gly1178=) c.3306T>C (p.Gly1102=) c.3210T>C (p.Gly1070=) c.3363T>C (p.Gly1121=) n.3729T>C n.4063T>C c.1431T>C (p.Gly477=) c.1197T>C (p.Gly399=) n.4179T>C n.4044T>C n.4192T>C n.3510T>C n.3611T>C n.3835T>C n.3718T>C n.4401T>C n.4208T>C n.3728T>C n.4062T>C | |
Y | g.19707705A>T | CA520160777 | KDM5D | c.3441T>A (p.Gly1147=) c.3270T>A (p.Gly1090=) c.357T>A (p.Gly119=) c.3318T>A (p.Gly1106=) n.2039T>A n.3333T>A c.3534T>A (p.Gly1178=) c.3306T>A (p.Gly1102=) c.3210T>A (p.Gly1070=) c.3363T>A (p.Gly1121=) n.3729T>A n.4063T>A c.1431T>A (p.Gly477=) c.1197T>A (p.Gly399=) n.4179T>A n.4044T>A n.4192T>A n.3510T>A n.3611T>A n.3835T>A n.3718T>A n.4401T>A n.4208T>A n.3728T>A n.4062T>A | |
Y | g.19707706C>A | CA414844079 | KDM5D | c.3440G>T (p.Gly1147Val) c.3269G>T (p.Gly1090Val) c.356G>T (p.Gly119Val) c.3317G>T (p.Gly1106Val) n.2038G>T n.3332G>T c.3533G>T (p.Gly1178Val) c.3305G>T (p.Gly1102Val) c.3209G>T (p.Gly1070Val) c.3362G>T (p.Gly1121Val) n.3728G>T n.4062G>T c.1430G>T (p.Gly477Val) c.1196G>T (p.Gly399Val) n.4178G>T n.4043G>T n.4191G>T n.3509G>T n.3610G>T n.3834G>T n.3717G>T n.4400G>T n.4207G>T n.3727G>T n.4061G>T | |
Y | g.19707706C= | CA2470918980 | KDM5D | c.3440G= (p.Gly1147=) c.3269G= (p.Gly1090=) c.356G= (p.Gly119=) c.3317G= (p.Gly1106=) n.2038G= n.3332G= c.3533G= (p.Gly1178=) c.3305G= (p.Gly1102=) c.3209G= (p.Gly1070=) c.3362G= (p.Gly1121=) n.3728G= n.4062G= c.1430G= (p.Gly477=) c.1196G= (p.Gly399=) n.4178G= n.4043G= n.4191G= n.3509G= n.3610G= n.3834G= n.3717G= n.4400G= n.4207G= n.3727G= n.4061G= | |
Y | g.19707706C>G | CA414844080 | KDM5D | c.3440G>C (p.Gly1147Ala) c.3269G>C (p.Gly1090Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) c.3317G>C (p.Gly1106Ala) n.2038G>C n.3332G>C c.3533G>C (p.Gly1178Ala) c.3305G>C (p.Gly1102Ala) c.3209G>C (p.Gly1070Ala) c.3362G>C (p.Gly1121Ala) n.3728G>C n.4062G>C c.1430G>C (p.Gly477Ala) c.1196G>C (p.Gly399Ala) n.4178G>C n.4043G>C n.4191G>C n.3509G>C n.3610G>C n.3834G>C n.3717G>C n.4400G>C n.4207G>C n.3727G>C n.4061G>C | |
Y | g.19707706C>T | CA10574749 | KDM5D | c.3440G>A (p.Gly1147Asp) c.3269G>A (p.Gly1090Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) c.3317G>A (p.Gly1106Asp) n.2038G>A n.3332G>A c.3533G>A (p.Gly1178Asp) c.3305G>A (p.Gly1102Asp) c.3209G>A (p.Gly1070Asp) c.3362G>A (p.Gly1121Asp) n.3728G>A n.4062G>A c.1430G>A (p.Gly477Asp) c.1196G>A (p.Gly399Asp) n.4178G>A n.4043G>A n.4191G>A n.3509G>A n.3610G>A n.3834G>A n.3717G>A n.4400G>A n.4207G>A n.3727G>A n.4061G>A | dbSNP ExAC |
Y | g.19707707C>A | CA414844083 | KDM5D | c.3439G>T (p.Gly1147Cys) c.3268G>T (p.Gly1090Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) c.3316G>T (p.Gly1106Cys) n.2037G>T n.3331G>T c.3532G>T (p.Gly1178Cys) c.3304G>T (p.Gly1102Cys) c.3208G>T (p.Gly1070Cys) c.3361G>T (p.Gly1121Cys) n.3727G>T n.4061G>T c.1429G>T (p.Gly477Cys) c.1195G>T (p.Gly399Cys) n.4177G>T n.4042G>T n.4190G>T n.3508G>T n.3609G>T n.3833G>T n.3716G>T n.4399G>T n.4206G>T n.3726G>T n.4060G>T | |
Y | g.19707707C>G | CA414844082 | KDM5D | c.3439G>C (p.Gly1147Arg) c.3268G>C (p.Gly1090Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) c.3316G>C (p.Gly1106Arg) n.2037G>C n.3331G>C c.3532G>C (p.Gly1178Arg) c.3304G>C (p.Gly1102Arg) c.3208G>C (p.Gly1070Arg) c.3361G>C (p.Gly1121Arg) n.3727G>C n.4061G>C c.1429G>C (p.Gly477Arg) c.1195G>C (p.Gly399Arg) n.4177G>C n.4042G>C n.4190G>C n.3508G>C n.3609G>C n.3833G>C n.3716G>C n.4399G>C n.4206G>C n.3726G>C n.4060G>C | |
Y | g.19707707C>T | CA414844081 | KDM5D | c.3439G>A (p.Gly1147Ser) c.3268G>A (p.Gly1090Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) c.3316G>A (p.Gly1106Ser) n.2037G>A n.3331G>A c.3532G>A (p.Gly1178Ser) c.3304G>A (p.Gly1102Ser) c.3208G>A (p.Gly1070Ser) c.3361G>A (p.Gly1121Ser) n.3727G>A n.4061G>A c.1429G>A (p.Gly477Ser) c.1195G>A (p.Gly399Ser) n.4177G>A n.4042G>A n.4190G>A n.3508G>A n.3609G>A n.3833G>A n.3716G>A n.4399G>A n.4206G>A n.3726G>A n.4060G>A | |
Y | g.19707708C>A | CA414844084 | KDM5D | c.3438G>T (p.Glu1146Asp) c.3267G>T (p.Glu1089Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) c.3315G>T (p.Glu1105Asp) n.2036G>T n.3330G>T c.3531G>T (p.Glu1177Asp) c.3303G>T (p.Glu1101Asp) c.3207G>T (p.Glu1069Asp) c.3360G>T (p.Glu1120Asp) n.3726G>T n.4060G>T c.1428G>T (p.Glu476Asp) c.1194G>T (p.Glu398Asp) n.4176G>T n.4041G>T n.4189G>T n.3507G>T n.3608G>T n.3832G>T n.3715G>T n.4398G>T n.4205G>T n.3725G>T n.4059G>T | |
Y | g.19707708C>G | CA414844085 | KDM5D | c.3438G>C (p.Glu1146Asp) c.3267G>C (p.Glu1089Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) c.3315G>C (p.Glu1105Asp) n.2036G>C n.3330G>C c.3531G>C (p.Glu1177Asp) c.3303G>C (p.Glu1101Asp) c.3207G>C (p.Glu1069Asp) c.3360G>C (p.Glu1120Asp) n.3726G>C n.4060G>C c.1428G>C (p.Glu476Asp) c.1194G>C (p.Glu398Asp) n.4176G>C n.4041G>C n.4189G>C n.3507G>C n.3608G>C n.3832G>C n.3715G>C n.4398G>C n.4205G>C n.3725G>C n.4059G>C | |
Y | g.19707708C>T | CA520160778 | KDM5D | c.3438G>A (p.Glu1146=) c.3267G>A (p.Glu1089=) c.354G>A (p.Glu118=) c.3315G>A (p.Glu1105=) n.2036G>A n.3330G>A c.3531G>A (p.Glu1177=) c.3303G>A (p.Glu1101=) c.3207G>A (p.Glu1069=) c.3360G>A (p.Glu1120=) n.3726G>A n.4060G>A c.1428G>A (p.Glu476=) c.1194G>A (p.Glu398=) n.4176G>A n.4041G>A n.4189G>A n.3507G>A n.3608G>A n.3832G>A n.3715G>A n.4398G>A n.4205G>A n.3725G>A n.4059G>A | |
Y | g.19707709T>A | CA414844086 | KDM5D | c.3437A>T (p.Glu1146Val) c.3266A>T (p.Glu1089Val) c.353A>T (p.Glu118Val) c.3314A>T (p.Glu1105Val) n.2035A>T n.3329A>T c.3530A>T (p.Glu1177Val) c.3302A>T (p.Glu1101Val) c.3206A>T (p.Glu1069Val) c.3359A>T (p.Glu1120Val) n.3725A>T n.4059A>T c.1427A>T (p.Glu476Val) c.1193A>T (p.Glu398Val) n.4175A>T n.4040A>T n.4188A>T n.3506A>T n.3607A>T n.3831A>T n.3714A>T n.4397A>T n.4204A>T n.3724A>T n.4058A>T | |
Y | g.19707709T>C | CA414844087 | KDM5D | c.3437A>G (p.Glu1146Gly) c.3266A>G (p.Glu1089Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) c.3314A>G (p.Glu1105Gly) n.2035A>G n.3329A>G c.3530A>G (p.Glu1177Gly) c.3302A>G (p.Glu1101Gly) c.3206A>G (p.Glu1069Gly) c.3359A>G (p.Glu1120Gly) n.3725A>G n.4059A>G c.1427A>G (p.Glu476Gly) c.1193A>G (p.Glu398Gly) n.4175A>G n.4040A>G n.4188A>G n.3506A>G n.3607A>G n.3831A>G n.3714A>G n.4397A>G n.4204A>G n.3724A>G n.4058A>G | |
Y | g.19707709T>G | CA414844088 | KDM5D | c.3437A>C (p.Glu1146Ala) c.3266A>C (p.Glu1089Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) c.3314A>C (p.Glu1105Ala) n.2035A>C n.3329A>C c.3530A>C (p.Glu1177Ala) c.3302A>C (p.Glu1101Ala) c.3206A>C (p.Glu1069Ala) c.3359A>C (p.Glu1120Ala) n.3725A>C n.4059A>C c.1427A>C (p.Glu476Ala) c.1193A>C (p.Glu398Ala) n.4175A>C n.4040A>C n.4188A>C n.3506A>C n.3607A>C n.3831A>C n.3714A>C n.4397A>C n.4204A>C n.3724A>C n.4058A>C | dbSNP gnomAD v2 |
Y | g.19707709T= | CA2470918981 | KDM5D | c.3437A= (p.Glu1146=) c.3266A= (p.Glu1089=) c.353A= (p.Glu118=) c.3314A= (p.Glu1105=) n.2035A= n.3329A= c.3530A= (p.Glu1177=) c.3302A= (p.Glu1101=) c.3206A= (p.Glu1069=) c.3359A= (p.Glu1120=) n.3725A= n.4059A= c.1427A= (p.Glu476=) c.1193A= (p.Glu398=) n.4175A= n.4040A= n.4188A= n.3506A= n.3607A= n.3831A= n.3714A= n.4397A= n.4204A= n.3724A= n.4058A= | |
Y | g.19707710C>A | CA414844089 | KDM5D | c.3436G>T (p.Glu1146Ter) c.3265G>T (p.Glu1089Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) c.3313G>T (p.Glu1105Ter) n.2034G>T n.3328G>T c.3529G>T (p.Glu1177Ter) c.3301G>T (p.Glu1101Ter) c.3205G>T (p.Glu1069Ter) c.3358G>T (p.Glu1120Ter) n.3724G>T n.4058G>T c.1426G>T (p.Glu476Ter) c.1192G>T (p.Glu398Ter) n.4174G>T n.4039G>T n.4187G>T n.3505G>T n.3606G>T n.3830G>T n.3713G>T n.4396G>T n.4203G>T n.3723G>T n.4057G>T | |
Y | g.19707710C>G | CA414844090 | KDM5D | c.3436G>C (p.Glu1146Gln) c.3265G>C (p.Glu1089Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) c.3313G>C (p.Glu1105Gln) n.2034G>C n.3328G>C c.3529G>C (p.Glu1177Gln) c.3301G>C (p.Glu1101Gln) c.3205G>C (p.Glu1069Gln) c.3358G>C (p.Glu1120Gln) n.3724G>C n.4058G>C c.1426G>C (p.Glu476Gln) c.1192G>C (p.Glu398Gln) n.4174G>C n.4039G>C n.4187G>C n.3505G>C n.3606G>C n.3830G>C n.3713G>C n.4396G>C n.4203G>C n.3723G>C n.4057G>C | |
Y | g.19707710C>T | CA414844091 | KDM5D | c.3436G>A (p.Glu1146Lys) c.3265G>A (p.Glu1089Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) c.3313G>A (p.Glu1105Lys) n.2034G>A n.3328G>A c.3529G>A (p.Glu1177Lys) c.3301G>A (p.Glu1101Lys) c.3205G>A (p.Glu1069Lys) c.3358G>A (p.Glu1120Lys) n.3724G>A n.4058G>A c.1426G>A (p.Glu476Lys) c.1192G>A (p.Glu398Lys) n.4174G>A n.4039G>A n.4187G>A n.3505G>A n.3606G>A n.3830G>A n.3713G>A n.4396G>A n.4203G>A n.3723G>A n.4057G>A | |
Y | g.19707711C>A | CA414844092 | KDM5D | c.3435G>T (p.Lys1145Asn) c.3264G>T (p.Lys1088Asn) c.351G>T (p.Lys117Asn) c.3312G>T (p.Lys1104Asn) n.2033G>T n.3327G>T c.3528G>T (p.Lys1176Asn) c.3300G>T (p.Lys1100Asn) c.3204G>T (p.Lys1068Asn) c.3357G>T (p.Lys1119Asn) n.3723G>T n.4057G>T c.1425G>T (p.Lys475Asn) c.1191G>T (p.Lys397Asn) n.4173G>T n.4038G>T n.4186G>T n.3504G>T n.3605G>T n.3829G>T n.3712G>T n.4395G>T n.4202G>T n.3722G>T n.4056G>T | |
Y | g.19707711C>G | CA414844093 | KDM5D | c.3435G>C (p.Lys1145Asn) c.3264G>C (p.Lys1088Asn) c.351G>C (p.Lys117Asn) c.3312G>C (p.Lys1104Asn) n.2033G>C n.3327G>C c.3528G>C (p.Lys1176Asn) c.3300G>C (p.Lys1100Asn) c.3204G>C (p.Lys1068Asn) c.3357G>C (p.Lys1119Asn) n.3723G>C n.4057G>C c.1425G>C (p.Lys475Asn) c.1191G>C (p.Lys397Asn) n.4173G>C n.4038G>C n.4186G>C n.3504G>C n.3605G>C n.3829G>C n.3712G>C n.4395G>C n.4202G>C n.3722G>C n.4056G>C | |
Y | g.19707711C>T | CA520160779 | KDM5D | c.3435G>A (p.Lys1145=) c.3264G>A (p.Lys1088=) c.351G>A (p.Lys117=) c.3312G>A (p.Lys1104=) n.2033G>A n.3327G>A c.3528G>A (p.Lys1176=) c.3300G>A (p.Lys1100=) c.3204G>A (p.Lys1068=) c.3357G>A (p.Lys1119=) n.3723G>A n.4057G>A c.1425G>A (p.Lys475=) c.1191G>A (p.Lys397=) n.4173G>A n.4038G>A n.4186G>A n.3504G>A n.3605G>A n.3829G>A n.3712G>A n.4395G>A n.4202G>A n.3722G>A n.4056G>A | |
Y | g.19707712T>A | CA414844096 | KDM5D | c.3434A>T (p.Lys1145Met) c.3263A>T (p.Lys1088Met) c.350A>T (p.Lys117Met) c.3311A>T (p.Lys1104Met) n.2032A>T n.3326A>T c.3527A>T (p.Lys1176Met) c.3299A>T (p.Lys1100Met) c.3203A>T (p.Lys1068Met) c.3356A>T (p.Lys1119Met) n.3722A>T n.4056A>T c.1424A>T (p.Lys475Met) c.1190A>T (p.Lys397Met) n.4172A>T n.4037A>T n.4185A>T n.3503A>T n.3604A>T n.3828A>T n.3711A>T n.4394A>T n.4201A>T n.3721A>T n.4055A>T | |
Y | g.19707712T>C | CA414844095 | KDM5D | c.3434A>G (p.Lys1145Arg) c.3263A>G (p.Lys1088Arg) c.350A>G (p.Lys117Arg) c.3311A>G (p.Lys1104Arg) n.2032A>G n.3326A>G c.3527A>G (p.Lys1176Arg) c.3299A>G (p.Lys1100Arg) c.3203A>G (p.Lys1068Arg) c.3356A>G (p.Lys1119Arg) n.3722A>G n.4056A>G c.1424A>G (p.Lys475Arg) c.1190A>G (p.Lys397Arg) n.4172A>G n.4037A>G n.4185A>G n.3503A>G n.3604A>G n.3828A>G n.3711A>G n.4394A>G n.4201A>G n.3721A>G n.4055A>G | |
Y | g.19707712T>G | CA414844094 | KDM5D | c.3434A>C (p.Lys1145Thr) c.3263A>C (p.Lys1088Thr) c.350A>C (p.Lys117Thr) c.3311A>C (p.Lys1104Thr) n.2032A>C n.3326A>C c.3527A>C (p.Lys1176Thr) c.3299A>C (p.Lys1100Thr) c.3203A>C (p.Lys1068Thr) c.3356A>C (p.Lys1119Thr) n.3722A>C n.4056A>C c.1424A>C (p.Lys475Thr) c.1190A>C (p.Lys397Thr) n.4172A>C n.4037A>C n.4185A>C n.3503A>C n.3604A>C n.3828A>C n.3711A>C n.4394A>C n.4201A>C n.3721A>C n.4055A>C | |
Y | g.19707713T>A | CA414844097 | KDM5D | c.3433A>T (p.Lys1145Ter) c.3262A>T (p.Lys1088Ter) c.349A>T (p.Lys117Ter) c.3310A>T (p.Lys1104Ter) n.2031A>T n.3325A>T c.3526A>T (p.Lys1176Ter) c.3298A>T (p.Lys1100Ter) c.3202A>T (p.Lys1068Ter) c.3355A>T (p.Lys1119Ter) n.3721A>T n.4055A>T c.1423A>T (p.Lys475Ter) c.1189A>T (p.Lys397Ter) n.4171A>T n.4036A>T n.4184A>T n.3502A>T n.3603A>T n.3827A>T n.3710A>T n.4393A>T n.4200A>T n.3720A>T n.4054A>T | |
Y | g.19707713T>C | CA414844098 | KDM5D | c.3433A>G (p.Lys1145Glu) c.3262A>G (p.Lys1088Glu) c.349A>G (p.Lys117Glu) c.3310A>G (p.Lys1104Glu) n.2031A>G n.3325A>G c.3526A>G (p.Lys1176Glu) c.3298A>G (p.Lys1100Glu) c.3202A>G (p.Lys1068Glu) c.3355A>G (p.Lys1119Glu) n.3721A>G n.4055A>G c.1423A>G (p.Lys475Glu) c.1189A>G (p.Lys397Glu) n.4171A>G n.4036A>G n.4184A>G n.3502A>G n.3603A>G n.3827A>G n.3710A>G n.4393A>G n.4200A>G n.3720A>G n.4054A>G | |
Y | g.19707713T>G | CA414844099 | KDM5D | c.3433A>C (p.Lys1145Gln) c.3262A>C (p.Lys1088Gln) c.349A>C (p.Lys117Gln) c.3310A>C (p.Lys1104Gln) n.2031A>C n.3325A>C c.3526A>C (p.Lys1176Gln) c.3298A>C (p.Lys1100Gln) c.3202A>C (p.Lys1068Gln) c.3355A>C (p.Lys1119Gln) n.3721A>C n.4055A>C c.1423A>C (p.Lys475Gln) c.1189A>C (p.Lys397Gln) n.4171A>C n.4036A>C n.4184A>C n.3502A>C n.3603A>C n.3827A>C n.3710A>C n.4393A>C n.4200A>C n.3720A>C n.4054A>C | |
Y | g.19707714C>A | CA414844100 | KDM5D | c.3432G>T (p.Glu1144Asp) c.3261G>T (p.Glu1087Asp) c.348G>T (p.Glu116Asp) c.3309G>T (p.Glu1103Asp) n.2030G>T n.3324G>T c.3525G>T (p.Glu1175Asp) c.3297G>T (p.Glu1099Asp) c.3201G>T (p.Glu1067Asp) c.3354G>T (p.Glu1118Asp) n.3720G>T n.4054G>T c.1422G>T (p.Glu474Asp) c.1188G>T (p.Glu396Asp) n.4170G>T n.4035G>T n.4183G>T n.3501G>T n.3602G>T n.3826G>T n.3709G>T n.4392G>T n.4199G>T n.3719G>T n.4053G>T | |
Y | g.19707714C>G | CA414844101 | KDM5D | c.3432G>C (p.Glu1144Asp) c.3261G>C (p.Glu1087Asp) c.348G>C (p.Glu116Asp) c.3309G>C (p.Glu1103Asp) n.2030G>C n.3324G>C c.3525G>C (p.Glu1175Asp) c.3297G>C (p.Glu1099Asp) c.3201G>C (p.Glu1067Asp) c.3354G>C (p.Glu1118Asp) n.3720G>C n.4054G>C c.1422G>C (p.Glu474Asp) c.1188G>C (p.Glu396Asp) n.4170G>C n.4035G>C n.4183G>C n.3501G>C n.3602G>C n.3826G>C n.3709G>C n.4392G>C n.4199G>C n.3719G>C n.4053G>C | COSMIC |
Y | g.19707714C>T | CA520160780 | KDM5D | c.3432G>A (p.Glu1144=) c.3261G>A (p.Glu1087=) c.348G>A (p.Glu116=) c.3309G>A (p.Glu1103=) n.2030G>A n.3324G>A c.3525G>A (p.Glu1175=) c.3297G>A (p.Glu1099=) c.3201G>A (p.Glu1067=) c.3354G>A (p.Glu1118=) n.3720G>A n.4054G>A c.1422G>A (p.Glu474=) c.1188G>A (p.Glu396=) n.4170G>A n.4035G>A n.4183G>A n.3501G>A n.3602G>A n.3826G>A n.3709G>A n.4392G>A n.4199G>A n.3719G>A n.4053G>A | |
Y | g.19707715T>A | CA414844102 | KDM5D | c.3431A>T (p.Glu1144Val) c.3260A>T (p.Glu1087Val) c.347A>T (p.Glu116Val) c.3308A>T (p.Glu1103Val) n.2029A>T n.3323A>T c.3524A>T (p.Glu1175Val) c.3296A>T (p.Glu1099Val) c.3200A>T (p.Glu1067Val) c.3353A>T (p.Glu1118Val) n.3719A>T n.4053A>T c.1421A>T (p.Glu474Val) c.1187A>T (p.Glu396Val) n.4169A>T n.4034A>T n.4182A>T n.3500A>T n.3601A>T n.3825A>T n.3708A>T n.4391A>T n.4198A>T n.3718A>T n.4052A>T | |
Y | g.19707715T>C | CA414844103 | KDM5D | c.3431A>G (p.Glu1144Gly) c.3260A>G (p.Glu1087Gly) c.347A>G (p.Glu116Gly) c.3308A>G (p.Glu1103Gly) n.2029A>G n.3323A>G c.3524A>G (p.Glu1175Gly) c.3296A>G (p.Glu1099Gly) c.3200A>G (p.Glu1067Gly) c.3353A>G (p.Glu1118Gly) n.3719A>G n.4053A>G c.1421A>G (p.Glu474Gly) c.1187A>G (p.Glu396Gly) n.4169A>G n.4034A>G n.4182A>G n.3500A>G n.3601A>G n.3825A>G n.3708A>G n.4391A>G n.4198A>G n.3718A>G n.4052A>G | |
Y | g.19707715T>G | CA414844104 | KDM5D | c.3431A>C (p.Glu1144Ala) c.3260A>C (p.Glu1087Ala) c.347A>C (p.Glu116Ala) c.3308A>C (p.Glu1103Ala) n.2029A>C n.3323A>C c.3524A>C (p.Glu1175Ala) c.3296A>C (p.Glu1099Ala) c.3200A>C (p.Glu1067Ala) c.3353A>C (p.Glu1118Ala) n.3719A>C n.4053A>C c.1421A>C (p.Glu474Ala) c.1187A>C (p.Glu396Ala) n.4169A>C n.4034A>C n.4182A>C n.3500A>C n.3601A>C n.3825A>C n.3708A>C n.4391A>C n.4198A>C n.3718A>C n.4052A>C | |
Y | g.19707716C>A | CA414844105 | KDM5D | c.3430G>T (p.Glu1144Ter) c.3259G>T (p.Glu1087Ter) c.346G>T (p.Glu116Ter) c.3307G>T (p.Glu1103Ter) n.2028G>T n.3322G>T c.3523G>T (p.Glu1175Ter) c.3295G>T (p.Glu1099Ter) c.3199G>T (p.Glu1067Ter) c.3352G>T (p.Glu1118Ter) n.3718G>T n.4052G>T c.1420G>T (p.Glu474Ter) c.1186G>T (p.Glu396Ter) n.4168G>T n.4033G>T n.4181G>T n.3499G>T n.3600G>T n.3824G>T n.3707G>T n.4390G>T n.4197G>T n.3717G>T n.4051G>T | |
Y | g.19707716C>G | CA414844106 | KDM5D | c.3430G>C (p.Glu1144Gln) c.3259G>C (p.Glu1087Gln) c.346G>C (p.Glu116Gln) c.3307G>C (p.Glu1103Gln) n.2028G>C n.3322G>C c.3523G>C (p.Glu1175Gln) c.3295G>C (p.Glu1099Gln) c.3199G>C (p.Glu1067Gln) c.3352G>C (p.Glu1118Gln) n.3718G>C n.4052G>C c.1420G>C (p.Glu474Gln) c.1186G>C (p.Glu396Gln) n.4168G>C n.4033G>C n.4181G>C n.3499G>C n.3600G>C n.3824G>C n.3707G>C n.4390G>C n.4197G>C n.3717G>C n.4051G>C | |
Y | g.19707716C>T | CA414844107 | KDM5D | c.3430G>A (p.Glu1144Lys) c.3259G>A (p.Glu1087Lys) c.346G>A (p.Glu116Lys) c.3307G>A (p.Glu1103Lys) n.2028G>A n.3322G>A c.3523G>A (p.Glu1175Lys) c.3295G>A (p.Glu1099Lys) c.3199G>A (p.Glu1067Lys) c.3352G>A (p.Glu1118Lys) n.3718G>A n.4052G>A c.1420G>A (p.Glu474Lys) c.1186G>A (p.Glu396Lys) n.4168G>A n.4033G>A n.4181G>A n.3499G>A n.3600G>A n.3824G>A n.3707G>A n.4390G>A n.4197G>A n.3717G>A n.4051G>A | |
Y | g.19707717C>A | CA414844109 | KDM5D | c.3429G>T (p.Lys1143Asn) c.3258G>T (p.Lys1086Asn) c.345G>T (p.Lys115Asn) c.3306G>T (p.Lys1102Asn) n.2027G>T n.3321G>T c.3522G>T (p.Lys1174Asn) c.3294G>T (p.Lys1098Asn) c.3198G>T (p.Lys1066Asn) c.3351G>T (p.Lys1117Asn) n.3717G>T n.4051G>T c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.1185G>T (p.Lys395Asn) n.4167G>T n.4032G>T n.4180G>T n.3498G>T n.3599G>T n.3823G>T n.3706G>T n.4389G>T n.4196G>T n.3716G>T n.4050G>T | |
Y | g.19707717C>G | CA414844108 | KDM5D | c.3429G>C (p.Lys1143Asn) c.3258G>C (p.Lys1086Asn) c.345G>C (p.Lys115Asn) c.3306G>C (p.Lys1102Asn) n.2027G>C n.3321G>C c.3522G>C (p.Lys1174Asn) c.3294G>C (p.Lys1098Asn) c.3198G>C (p.Lys1066Asn) c.3351G>C (p.Lys1117Asn) n.3717G>C n.4051G>C c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.1185G>C (p.Lys395Asn) n.4167G>C n.4032G>C n.4180G>C n.3498G>C n.3599G>C n.3823G>C n.3706G>C n.4389G>C n.4196G>C n.3716G>C n.4050G>C | |
Y | g.19707717C>T | CA520160781 | KDM5D | c.3429G>A (p.Lys1143=) c.3258G>A (p.Lys1086=) c.345G>A (p.Lys115=) c.3306G>A (p.Lys1102=) n.2027G>A n.3321G>A c.3522G>A (p.Lys1174=) c.3294G>A (p.Lys1098=) c.3198G>A (p.Lys1066=) c.3351G>A (p.Lys1117=) n.3717G>A n.4051G>A c.1419G>A (p.Lys473=) c.1185G>A (p.Lys395=) n.4167G>A n.4032G>A n.4180G>A n.3498G>A n.3599G>A n.3823G>A n.3706G>A n.4389G>A n.4196G>A n.3716G>A n.4050G>A | |
Y | g.19707718T>A | CA414844110 | KDM5D | c.3428A>T (p.Lys1143Met) c.3257A>T (p.Lys1086Met) c.344A>T (p.Lys115Met) c.3305A>T (p.Lys1102Met) n.2026A>T n.3320A>T c.3521A>T (p.Lys1174Met) c.3293A>T (p.Lys1098Met) c.3197A>T (p.Lys1066Met) c.3350A>T (p.Lys1117Met) n.3716A>T n.4050A>T c.1418A>T (p.Lys473Met) c.1184A>T (p.Lys395Met) n.4166A>T n.4031A>T n.4179A>T n.3497A>T n.3598A>T n.3822A>T n.3705A>T n.4388A>T n.4195A>T n.3715A>T n.4049A>T | |
Y | g.19707718T>C | CA414844111 | KDM5D | c.3428A>G (p.Lys1143Arg) c.3257A>G (p.Lys1086Arg) c.344A>G (p.Lys115Arg) c.3305A>G (p.Lys1102Arg) n.2026A>G n.3320A>G c.3521A>G (p.Lys1174Arg) c.3293A>G (p.Lys1098Arg) c.3197A>G (p.Lys1066Arg) c.3350A>G (p.Lys1117Arg) n.3716A>G n.4050A>G c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.1184A>G (p.Lys395Arg) n.4166A>G n.4031A>G n.4179A>G n.3497A>G n.3598A>G n.3822A>G n.3705A>G n.4388A>G n.4195A>G n.3715A>G n.4049A>G | |
Y | g.19707718T>G | CA414844112 | KDM5D | c.3428A>C (p.Lys1143Thr) c.3257A>C (p.Lys1086Thr) c.344A>C (p.Lys115Thr) c.3305A>C (p.Lys1102Thr) n.2026A>C n.3320A>C c.3521A>C (p.Lys1174Thr) c.3293A>C (p.Lys1098Thr) c.3197A>C (p.Lys1066Thr) c.3350A>C (p.Lys1117Thr) n.3716A>C n.4050A>C c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.1184A>C (p.Lys395Thr) n.4166A>C n.4031A>C n.4179A>C n.3497A>C n.3598A>C n.3822A>C n.3705A>C n.4388A>C n.4195A>C n.3715A>C n.4049A>C |