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Y | g.19707609C>G | CA414843768 | KDM5D | c.3537G>C (p.Gln1179His) c.3366G>C (p.Gln1122His) c.453G>C (p.Gln151His) c.3414G>C (p.Gln1138His) n.2135G>C n.3429G>C c.3630G>C (p.Gln1210His) c.3402G>C (p.Gln1134His) c.3306G>C (p.Gln1102His) c.3459G>C (p.Gln1153His) n.3825G>C n.4159G>C c.1527G>C (p.Gln509His) c.1293G>C (p.Gln431His) n.4275G>C n.4140G>C n.4288G>C n.3606G>C n.3707G>C n.3931G>C n.3814G>C n.4497G>C n.4304G>C n.3824G>C n.4158G>C | |
Y | g.19707609C>T | CA520516844 | KDM5D | c.3537G>A (p.Gln1179=) c.3366G>A (p.Gln1122=) c.453G>A (p.Gln151=) c.3414G>A (p.Gln1138=) n.2135G>A n.3429G>A c.3630G>A (p.Gln1210=) c.3402G>A (p.Gln1134=) c.3306G>A (p.Gln1102=) c.3459G>A (p.Gln1153=) n.3825G>A n.4159G>A c.1527G>A (p.Gln509=) c.1293G>A (p.Gln431=) n.4275G>A n.4140G>A n.4288G>A n.3606G>A n.3707G>A n.3931G>A n.3814G>A n.4497G>A n.4304G>A n.3824G>A n.4158G>A | |
Y | g.19707610T>A | CA414843774 | KDM5D | c.3536A>T (p.Gln1179Leu) c.3365A>T (p.Gln1122Leu) c.452A>T (p.Gln151Leu) c.3413A>T (p.Gln1138Leu) n.2134A>T n.3428A>T c.3629A>T (p.Gln1210Leu) c.3401A>T (p.Gln1134Leu) c.3305A>T (p.Gln1102Leu) c.3458A>T (p.Gln1153Leu) n.3824A>T n.4158A>T c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1292A>T (p.Gln431Leu) n.4274A>T n.4139A>T n.4287A>T n.3605A>T n.3706A>T n.3930A>T n.3813A>T n.4496A>T n.4303A>T n.3823A>T n.4157A>T | |
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Y | g.19707626T>C | CA414843831 | KDM5D | c.3520A>G (p.Ile1174Val) c.3349A>G (p.Ile1117Val) c.436A>G (p.Ile146Val) c.3397A>G (p.Ile1133Val) n.2118A>G n.3412A>G c.3613A>G (p.Ile1205Val) c.3385A>G (p.Ile1129Val) c.3289A>G (p.Ile1097Val) c.3442A>G (p.Ile1148Val) n.3808A>G n.4142A>G c.1510A>G (p.Ile504Val) c.1276A>G (p.Ile426Val) n.4258A>G n.4123A>G n.4271A>G n.3589A>G n.3690A>G n.3914A>G n.3797A>G n.4480A>G n.4287A>G n.3807A>G n.4141A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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Y | g.19707629A>T | CA414843842 | KDM5D | c.3517T>A (p.Ser1173Thr) c.3346T>A (p.Ser1116Thr) c.433T>A (p.Ser145Thr) c.3394T>A (p.Ser1132Thr) n.2115T>A n.3409T>A c.3610T>A (p.Ser1204Thr) c.3382T>A (p.Ser1128Thr) c.3286T>A (p.Ser1096Thr) c.3439T>A (p.Ser1147Thr) n.3805T>A n.4139T>A c.1507T>A (p.Ser503Thr) c.1273T>A (p.Ser425Thr) n.4255T>A n.4120T>A n.4268T>A n.3586T>A n.3687T>A n.3911T>A n.3794T>A n.4477T>A n.4284T>A n.3804T>A n.4138T>A | |
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Y | g.19707654T>C | CA520516957 | KDM5D | c.3492A>G (p.Pro1164=) c.3321A>G (p.Pro1107=) c.408A>G (p.Pro136=) c.3369A>G (p.Pro1123=) n.2090A>G n.3384A>G c.3585A>G (p.Pro1195=) c.3357A>G (p.Pro1119=) c.3261A>G (p.Pro1087=) c.3414A>G (p.Pro1138=) n.3780A>G n.4114A>G c.1482A>G (p.Pro494=) c.1248A>G (p.Pro416=) n.4230A>G n.4095A>G n.4243A>G n.3561A>G n.3662A>G n.3886A>G n.3769A>G n.4452A>G n.4259A>G n.3779A>G n.4113A>G | COSMIC |
Y | g.19707654T>G | CA520516956 | KDM5D | c.3492A>C (p.Pro1164=) c.3321A>C (p.Pro1107=) c.408A>C (p.Pro136=) c.3369A>C (p.Pro1123=) n.2090A>C n.3384A>C c.3585A>C (p.Pro1195=) c.3357A>C (p.Pro1119=) c.3261A>C (p.Pro1087=) c.3414A>C (p.Pro1138=) n.3780A>C n.4114A>C c.1482A>C (p.Pro494=) c.1248A>C (p.Pro416=) n.4230A>C n.4095A>C n.4243A>C n.3561A>C n.3662A>C n.3886A>C n.3769A>C n.4452A>C n.4259A>C n.3779A>C n.4113A>C | |
Y | g.19707655G>A | CA414843927 | KDM5D | c.3491C>T (p.Pro1164Leu) c.3320C>T (p.Pro1107Leu) c.407C>T (p.Pro136Leu) c.3368C>T (p.Pro1123Leu) n.2089C>T n.3383C>T c.3584C>T (p.Pro1195Leu) c.3356C>T (p.Pro1119Leu) c.3260C>T (p.Pro1087Leu) c.3413C>T (p.Pro1138Leu) n.3779C>T n.4113C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.1247C>T (p.Pro416Leu) n.4229C>T n.4094C>T n.4242C>T n.3560C>T n.3661C>T n.3885C>T n.3768C>T n.4451C>T n.4258C>T n.3778C>T n.4112C>T | |
Y | g.19707655G>C | CA414843928 | KDM5D | c.3491C>G (p.Pro1164Arg) c.3320C>G (p.Pro1107Arg) c.407C>G (p.Pro136Arg) c.3368C>G (p.Pro1123Arg) n.2089C>G n.3383C>G c.3584C>G (p.Pro1195Arg) c.3356C>G (p.Pro1119Arg) c.3260C>G (p.Pro1087Arg) c.3413C>G (p.Pro1138Arg) n.3779C>G n.4113C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.1247C>G (p.Pro416Arg) n.4229C>G n.4094C>G n.4242C>G n.3560C>G n.3661C>G n.3885C>G n.3768C>G n.4451C>G n.4258C>G n.3778C>G n.4112C>G | |
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Y | g.19707656G>A | CA414843932 | KDM5D | c.3490C>T (p.Pro1164Ser) c.3319C>T (p.Pro1107Ser) c.406C>T (p.Pro136Ser) c.3367C>T (p.Pro1123Ser) n.2088C>T n.3382C>T c.3583C>T (p.Pro1195Ser) c.3355C>T (p.Pro1119Ser) c.3259C>T (p.Pro1087Ser) c.3412C>T (p.Pro1138Ser) n.3778C>T n.4112C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.1246C>T (p.Pro416Ser) n.4228C>T n.4093C>T n.4241C>T n.3559C>T n.3660C>T n.3884C>T n.3767C>T n.4450C>T n.4257C>T n.3777C>T n.4111C>T | |
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Y | g.19707657T>A | CA520516967 | KDM5D | c.3489A>T (p.Ala1163=) c.3318A>T (p.Ala1106=) c.405A>T (p.Ala135=) c.3366A>T (p.Ala1122=) n.2087A>T n.3381A>T c.3582A>T (p.Ala1194=) c.3354A>T (p.Ala1118=) c.3258A>T (p.Ala1086=) c.3411A>T (p.Ala1137=) n.3777A>T n.4111A>T c.1479A>T (p.Ala493=) c.1245A>T (p.Ala415=) n.4227A>T n.4092A>T n.4240A>T n.3558A>T n.3659A>T n.3883A>T n.3766A>T n.4449A>T n.4256A>T n.3776A>T n.4110A>T | |
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Y | g.19707661A>G | CA414843948 | KDM5D | c.3485T>C (p.Leu1162Pro) c.3314T>C (p.Leu1105Pro) c.401T>C (p.Leu134Pro) c.3362T>C (p.Leu1121Pro) n.2083T>C n.3377T>C c.3578T>C (p.Leu1193Pro) c.3350T>C (p.Leu1117Pro) c.3254T>C (p.Leu1085Pro) c.3407T>C (p.Leu1136Pro) n.3773T>C n.4107T>C c.1475T>C (p.Leu492Pro) c.1241T>C (p.Leu414Pro) n.4223T>C n.4088T>C n.4236T>C n.3554T>C n.3655T>C n.3879T>C n.3762T>C n.4445T>C n.4252T>C n.3772T>C n.4106T>C | |
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Y | g.19707663T>G | CA520516985 | KDM5D | c.3483A>C (p.Pro1161=) c.3312A>C (p.Pro1104=) c.399A>C (p.Pro133=) c.3360A>C (p.Pro1120=) n.2081A>C n.3375A>C c.3576A>C (p.Pro1192=) c.3348A>C (p.Pro1116=) c.3252A>C (p.Pro1084=) c.3405A>C (p.Pro1135=) n.3771A>C n.4105A>C c.1473A>C (p.Pro491=) c.1239A>C (p.Pro413=) n.4221A>C n.4086A>C n.4234A>C n.3552A>C n.3653A>C n.3877A>C n.3760A>C n.4443A>C n.4250A>C n.3770A>C n.4104A>C | |
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