Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
Yg.19707554C>ACA414843546KDM5Dc.3592G>T (p.Gly1198Trp)
c.3421G>T (p.Gly1141Trp)
c.508G>T (p.Gly170Trp)
c.3469G>T (p.Gly1157Trp)
n.2190G>T
n.3484G>T
c.3685G>T (p.Gly1229Trp)
c.3457G>T (p.Gly1153Trp)
c.3361G>T (p.Gly1121Trp)
c.3514G>T (p.Gly1172Trp)
n.3880G>T
n.4214G>T
c.1582G>T (p.Gly528Trp)
c.1348G>T (p.Gly450Trp)
n.4330G>T
n.4195G>T
n.4343G>T
n.3661G>T
n.3762G>T
n.3986G>T
n.3869G>T
n.4552G>T
n.4359G>T
n.3879G>T
n.4213G>T
Yg.19707554C>GCA414843547KDM5Dc.3592G>C (p.Gly1198Arg)
c.3421G>C (p.Gly1141Arg)
c.508G>C (p.Gly170Arg)
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
n.2190G>C
n.3484G>C
c.3685G>C (p.Gly1229Arg)
c.3457G>C (p.Gly1153Arg)
c.3361G>C (p.Gly1121Arg)
c.3514G>C (p.Gly1172Arg)
n.3880G>C
n.4214G>C
c.1582G>C (p.Gly528Arg)
c.1348G>C (p.Gly450Arg)
n.4330G>C
n.4195G>C
n.4343G>C
n.3661G>C
n.3762G>C
n.3986G>C
n.3869G>C
n.4552G>C
n.4359G>C
n.3879G>C
n.4213G>C
Yg.19707554C>TCA414843549KDM5Dc.3592G>A (p.Gly1198Arg)
c.3421G>A (p.Gly1141Arg)
c.508G>A (p.Gly170Arg)
c.3469G>A (p.Gly1157Arg)
n.2190G>A
n.3484G>A
c.3685G>A (p.Gly1229Arg)
c.3457G>A (p.Gly1153Arg)
c.3361G>A (p.Gly1121Arg)
c.3514G>A (p.Gly1172Arg)
n.3880G>A
n.4214G>A
c.1582G>A (p.Gly528Arg)
c.1348G>A (p.Gly450Arg)
n.4330G>A
n.4195G>A
n.4343G>A
n.3661G>A
n.3762G>A
n.3986G>A
n.3869G>A
n.4552G>A
n.4359G>A
n.3879G>A
n.4213G>A
Yg.19707555A>CCA414843551KDM5Dc.3591T>G (p.His1197Gln)
c.3420T>G (p.His1140Gln)
c.507T>G (p.His169Gln)
c.3468T>G (p.His1156Gln)
n.2189T>G
n.3483T>G
c.3684T>G (p.His1228Gln)
c.3456T>G (p.His1152Gln)
c.3360T>G (p.His1120Gln)
c.3513T>G (p.His1171Gln)
n.3879T>G
n.4213T>G
c.1581T>G (p.His527Gln)
c.1347T>G (p.His449Gln)
n.4329T>G
n.4194T>G
n.4342T>G
n.3660T>G
n.3761T>G
n.3985T>G
n.3868T>G
n.4551T>G
n.4358T>G
n.3878T>G
n.4212T>G
Yg.19707555A>GCA520516674KDM5Dc.3591T>C (p.His1197=)
c.3420T>C (p.His1140=)
c.507T>C (p.His169=)
c.3468T>C (p.His1156=)
n.2189T>C
n.3483T>C
c.3684T>C (p.His1228=)
c.3456T>C (p.His1152=)
c.3360T>C (p.His1120=)
c.3513T>C (p.His1171=)
n.3879T>C
n.4213T>C
c.1581T>C (p.His527=)
c.1347T>C (p.His449=)
n.4329T>C
n.4194T>C
n.4342T>C
n.3660T>C
n.3761T>C
n.3985T>C
n.3868T>C
n.4551T>C
n.4358T>C
n.3878T>C
n.4212T>C
Yg.19707555A>TCA414843553KDM5Dc.3591T>A (p.His1197Gln)
c.3420T>A (p.His1140Gln)
c.507T>A (p.His169Gln)
c.3468T>A (p.His1156Gln)
n.2189T>A
n.3483T>A
c.3684T>A (p.His1228Gln)
c.3456T>A (p.His1152Gln)
c.3360T>A (p.His1120Gln)
c.3513T>A (p.His1171Gln)
n.3879T>A
n.4213T>A
c.1581T>A (p.His527Gln)
c.1347T>A (p.His449Gln)
n.4329T>A
n.4194T>A
n.4342T>A
n.3660T>A
n.3761T>A
n.3985T>A
n.3868T>A
n.4551T>A
n.4358T>A
n.3878T>A
n.4212T>A
Yg.19707556T>ACA414843555KDM5Dc.3590A>T (p.His1197Leu)
c.3419A>T (p.His1140Leu)
c.506A>T (p.His169Leu)
c.3467A>T (p.His1156Leu)
n.2188A>T
n.3482A>T
c.3683A>T (p.His1228Leu)
c.3455A>T (p.His1152Leu)
c.3359A>T (p.His1120Leu)
c.3512A>T (p.His1171Leu)
n.3878A>T
n.4212A>T
c.1580A>T (p.His527Leu)
c.1346A>T (p.His449Leu)
n.4328A>T
n.4193A>T
n.4341A>T
n.3659A>T
n.3760A>T
n.3984A>T
n.3867A>T
n.4550A>T
n.4357A>T
n.3877A>T
n.4211A>T
Yg.19707556T>CCA414843556KDM5Dc.3590A>G (p.His1197Arg)
c.3419A>G (p.His1140Arg)
c.506A>G (p.His169Arg)
c.3467A>G (p.His1156Arg)
n.2188A>G
n.3482A>G
c.3683A>G (p.His1228Arg)
c.3455A>G (p.His1152Arg)
c.3359A>G (p.His1120Arg)
c.3512A>G (p.His1171Arg)
n.3878A>G
n.4212A>G
c.1580A>G (p.His527Arg)
c.1346A>G (p.His449Arg)
n.4328A>G
n.4193A>G
n.4341A>G
n.3659A>G
n.3760A>G
n.3984A>G
n.3867A>G
n.4550A>G
n.4357A>G
n.3877A>G
n.4211A>G
Yg.19707556T>GCA414843557KDM5Dc.3590A>C (p.His1197Pro)
c.3419A>C (p.His1140Pro)
c.506A>C (p.His169Pro)
c.3467A>C (p.His1156Pro)
n.2188A>C
n.3482A>C
c.3683A>C (p.His1228Pro)
c.3455A>C (p.His1152Pro)
c.3359A>C (p.His1120Pro)
c.3512A>C (p.His1171Pro)
n.3878A>C
n.4212A>C
c.1580A>C (p.His527Pro)
c.1346A>C (p.His449Pro)
n.4328A>C
n.4193A>C
n.4341A>C
n.3659A>C
n.3760A>C
n.3984A>C
n.3867A>C
n.4550A>C
n.4357A>C
n.3877A>C
n.4211A>C
Yg.19707557G>ACA414843558KDM5Dc.3589C>T (p.His1197Tyr)
c.3418C>T (p.His1140Tyr)
c.505C>T (p.His169Tyr)
c.3466C>T (p.His1156Tyr)
n.2187C>T
n.3481C>T
c.3682C>T (p.His1228Tyr)
c.3454C>T (p.His1152Tyr)
c.3358C>T (p.His1120Tyr)
c.3511C>T (p.His1171Tyr)
n.3877C>T
n.4211C>T
c.1579C>T (p.His527Tyr)
c.1345C>T (p.His449Tyr)
n.4327C>T
n.4192C>T
n.4340C>T
n.3658C>T
n.3759C>T
n.3983C>T
n.3866C>T
n.4549C>T
n.4356C>T
n.3876C>T
n.4210C>T
Yg.19707557G>CCA414843559KDM5Dc.3589C>G (p.His1197Asp)
c.3418C>G (p.His1140Asp)
c.505C>G (p.His169Asp)
c.3466C>G (p.His1156Asp)
n.2187C>G
n.3481C>G
c.3682C>G (p.His1228Asp)
c.3454C>G (p.His1152Asp)
c.3358C>G (p.His1120Asp)
c.3511C>G (p.His1171Asp)
n.3877C>G
n.4211C>G
c.1579C>G (p.His527Asp)
c.1345C>G (p.His449Asp)
n.4327C>G
n.4192C>G
n.4340C>G
n.3658C>G
n.3759C>G
n.3983C>G
n.3866C>G
n.4549C>G
n.4356C>G
n.3876C>G
n.4210C>G
Yg.19707557G>TCA414843560KDM5Dc.3589C>A (p.His1197Asn)
c.3418C>A (p.His1140Asn)
c.505C>A (p.His169Asn)
c.3466C>A (p.His1156Asn)
n.2187C>A
n.3481C>A
c.3682C>A (p.His1228Asn)
c.3454C>A (p.His1152Asn)
c.3358C>A (p.His1120Asn)
c.3511C>A (p.His1171Asn)
n.3877C>A
n.4211C>A
c.1579C>A (p.His527Asn)
c.1345C>A (p.His449Asn)
n.4327C>A
n.4192C>A
n.4340C>A
n.3658C>A
n.3759C>A
n.3983C>A
n.3866C>A
n.4549C>A
n.4356C>A
n.3876C>A
n.4210C>A
Yg.19707558G>ACA520516685KDM5Dc.3588C>T (p.Phe1196=)
c.3417C>T (p.Phe1139=)
c.504C>T (p.Phe168=)
c.3465C>T (p.Phe1155=)
n.2186C>T
n.3480C>T
c.3681C>T (p.Phe1227=)
c.3453C>T (p.Phe1151=)
c.3357C>T (p.Phe1119=)
c.3510C>T (p.Phe1170=)
n.3876C>T
n.4210C>T
c.1578C>T (p.Phe526=)
c.1344C>T (p.Phe448=)
n.4326C>T
n.4191C>T
n.4339C>T
n.3657C>T
n.3758C>T
n.3982C>T
n.3865C>T
n.4548C>T
n.4355C>T
n.3875C>T
n.4209C>T
Yg.19707558G>CCA414843562KDM5Dc.3588C>G (p.Phe1196Leu)
c.3417C>G (p.Phe1139Leu)
c.504C>G (p.Phe168Leu)
c.3465C>G (p.Phe1155Leu)
n.2186C>G
n.3480C>G
c.3681C>G (p.Phe1227Leu)
c.3453C>G (p.Phe1151Leu)
c.3357C>G (p.Phe1119Leu)
c.3510C>G (p.Phe1170Leu)
n.3876C>G
n.4210C>G
c.1578C>G (p.Phe526Leu)
c.1344C>G (p.Phe448Leu)
n.4326C>G
n.4191C>G
n.4339C>G
n.3657C>G
n.3758C>G
n.3982C>G
n.3865C>G
n.4548C>G
n.4355C>G
n.3875C>G
n.4209C>G
Yg.19707558G>TCA414843561KDM5Dc.3588C>A (p.Phe1196Leu)
c.3417C>A (p.Phe1139Leu)
c.504C>A (p.Phe168Leu)
c.3465C>A (p.Phe1155Leu)
n.2186C>A
n.3480C>A
c.3681C>A (p.Phe1227Leu)
c.3453C>A (p.Phe1151Leu)
c.3357C>A (p.Phe1119Leu)
c.3510C>A (p.Phe1170Leu)
n.3876C>A
n.4210C>A
c.1578C>A (p.Phe526Leu)
c.1344C>A (p.Phe448Leu)
n.4326C>A
n.4191C>A
n.4339C>A
n.3657C>A
n.3758C>A
n.3982C>A
n.3865C>A
n.4548C>A
n.4355C>A
n.3875C>A
n.4209C>A
Yg.19707559A>CCA414843564KDM5Dc.3587T>G (p.Phe1196Cys)
c.3416T>G (p.Phe1139Cys)
c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.3464T>G (p.Phe1155Cys)
n.2185T>G
n.3479T>G
c.3680T>G (p.Phe1227Cys)
c.3452T>G (p.Phe1151Cys)
c.3356T>G (p.Phe1119Cys)
c.3509T>G (p.Phe1170Cys)
n.3875T>G
n.4209T>G
c.1577T>G (p.Phe526Cys)
c.1343T>G (p.Phe448Cys)
n.4325T>G
n.4190T>G
n.4338T>G
n.3656T>G
n.3757T>G
n.3981T>G
n.3864T>G
n.4547T>G
n.4354T>G
n.3874T>G
n.4208T>G
Yg.19707559A>GCA414843566KDM5Dc.3587T>C (p.Phe1196Ser)
c.3416T>C (p.Phe1139Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.3464T>C (p.Phe1155Ser)
n.2185T>C
n.3479T>C
c.3680T>C (p.Phe1227Ser)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.3356T>C (p.Phe1119Ser)
c.3509T>C (p.Phe1170Ser)
n.3875T>C
n.4209T>C
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
n.4325T>C
n.4190T>C
n.4338T>C
n.3656T>C
n.3757T>C
n.3981T>C
n.3864T>C
n.4547T>C
n.4354T>C
n.3874T>C
n.4208T>C
Yg.19707559A>TCA414843567KDM5Dc.3587T>A (p.Phe1196Tyr)
c.3416T>A (p.Phe1139Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.3464T>A (p.Phe1155Tyr)
n.2185T>A
n.3479T>A
c.3680T>A (p.Phe1227Tyr)
c.3452T>A (p.Phe1151Tyr)
c.3356T>A (p.Phe1119Tyr)
c.3509T>A (p.Phe1170Tyr)
n.3875T>A
n.4209T>A
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
c.1343T>A (p.Phe448Tyr)
n.4325T>A
n.4190T>A
n.4338T>A
n.3656T>A
n.3757T>A
n.3981T>A
n.3864T>A
n.4547T>A
n.4354T>A
n.3874T>A
n.4208T>A
Yg.19707560A>CCA414843569KDM5Dc.3586T>G (p.Phe1196Val)
c.3415T>G (p.Phe1139Val)
c.502T>G (p.Phe168Val)
c.3463T>G (p.Phe1155Val)
n.2184T>G
n.3478T>G
c.3679T>G (p.Phe1227Val)
c.3451T>G (p.Phe1151Val)
c.3355T>G (p.Phe1119Val)
c.3508T>G (p.Phe1170Val)
n.3874T>G
n.4208T>G
c.1576T>G (p.Phe526Val)
c.1342T>G (p.Phe448Val)
n.4324T>G
n.4189T>G
n.4337T>G
n.3655T>G
n.3756T>G
n.3980T>G
n.3863T>G
n.4546T>G
n.4353T>G
n.3873T>G
n.4207T>G
Yg.19707560A>GCA414843571KDM5Dc.3586T>C (p.Phe1196Leu)
c.3415T>C (p.Phe1139Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.3463T>C (p.Phe1155Leu)
n.2184T>C
n.3478T>C
c.3679T>C (p.Phe1227Leu)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
c.3355T>C (p.Phe1119Leu)
c.3508T>C (p.Phe1170Leu)
n.3874T>C
n.4208T>C
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
n.4324T>C
n.4189T>C
n.4337T>C
n.3655T>C
n.3756T>C
n.3980T>C
n.3863T>C
n.4546T>C
n.4353T>C
n.3873T>C
n.4207T>C
Yg.19707560A>TCA414843573KDM5Dc.3586T>A (p.Phe1196Ile)
c.3415T>A (p.Phe1139Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.3463T>A (p.Phe1155Ile)
n.2184T>A
n.3478T>A
c.3679T>A (p.Phe1227Ile)
c.3451T>A (p.Phe1151Ile)
c.3355T>A (p.Phe1119Ile)
c.3508T>A (p.Phe1170Ile)
n.3874T>A
n.4208T>A
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
n.4324T>A
n.4189T>A
n.4337T>A
n.3655T>A
n.3756T>A
n.3980T>A
n.3863T>A
n.4546T>A
n.4353T>A
n.3873T>A
n.4207T>A
Yg.19707561C>ACA414843575KDM5Dc.3585G>T (p.Trp1195Cys)
c.3414G>T (p.Trp1138Cys)
c.501G>T (p.Trp167Cys)
c.3462G>T (p.Trp1154Cys)
n.2183G>T
n.3477G>T
c.3678G>T (p.Trp1226Cys)
c.3450G>T (p.Trp1150Cys)
c.3354G>T (p.Trp1118Cys)
c.3507G>T (p.Trp1169Cys)
n.3873G>T
n.4207G>T
c.1575G>T (p.Trp525Cys)
c.1341G>T (p.Trp447Cys)
n.4323G>T
n.4188G>T
n.4336G>T
n.3654G>T
n.3755G>T
n.3979G>T
n.3862G>T
n.4545G>T
n.4352G>T
n.3872G>T
n.4206G>T
Yg.19707561C>GCA414843576KDM5Dc.3585G>C (p.Trp1195Cys)
c.3414G>C (p.Trp1138Cys)
c.501G>C (p.Trp167Cys)
c.3462G>C (p.Trp1154Cys)
n.2183G>C
n.3477G>C
c.3678G>C (p.Trp1226Cys)
c.3450G>C (p.Trp1150Cys)
c.3354G>C (p.Trp1118Cys)
c.3507G>C (p.Trp1169Cys)
n.3873G>C
n.4207G>C
c.1575G>C (p.Trp525Cys)
c.1341G>C (p.Trp447Cys)
n.4323G>C
n.4188G>C
n.4336G>C
n.3654G>C
n.3755G>C
n.3979G>C
n.3862G>C
n.4545G>C
n.4352G>C
n.3872G>C
n.4206G>C
COSMIC
Yg.19707561C>TCA414843577KDM5Dc.3585G>A (p.Trp1195Ter)
c.3414G>A (p.Trp1138Ter)
c.501G>A (p.Trp167Ter)
c.3462G>A (p.Trp1154Ter)
n.2183G>A
n.3477G>A
c.3678G>A (p.Trp1226Ter)
c.3450G>A (p.Trp1150Ter)
c.3354G>A (p.Trp1118Ter)
c.3507G>A (p.Trp1169Ter)
n.3873G>A
n.4207G>A
c.1575G>A (p.Trp525Ter)
c.1341G>A (p.Trp447Ter)
n.4323G>A
n.4188G>A
n.4336G>A
n.3654G>A
n.3755G>A
n.3979G>A
n.3862G>A
n.4545G>A
n.4352G>A
n.3872G>A
n.4206G>A
Yg.19707562delCA2579752073KDM5Dc.3585del (p.Trp1195CysfsTer26)
c.3414del (p.Trp1138CysfsTer26)
c.501del (p.Trp167CysfsTer26)
c.3462del (p.Trp1154CysfsTer26)
n.2183del
n.3477del
c.3678del (p.Trp1226CysfsTer26)
c.3450del (p.Trp1150CysfsTer26)
c.3354del (p.Trp1118CysfsTer26)
c.3507del (p.Trp1169CysfsTer26)
n.3873del
n.4207del
c.1575del (p.Trp525CysfsTer26)
c.1341del (p.Trp447CysfsTer26)
n.4323del
n.4188del
n.4336del
n.3654del
n.3755del
n.3979del
n.3862del
n.4545del
n.4352del
n.3872del
n.4206del
Yg.19707562C>ACA414843582KDM5Dc.3584G>T (p.Trp1195Leu)
c.3413G>T (p.Trp1138Leu)
c.500G>T (p.Trp167Leu)
c.3461G>T (p.Trp1154Leu)
n.2182G>T
n.3476G>T
c.3677G>T (p.Trp1226Leu)
c.3449G>T (p.Trp1150Leu)
c.3353G>T (p.Trp1118Leu)
c.3506G>T (p.Trp1169Leu)
n.3872G>T
n.4206G>T
c.1574G>T (p.Trp525Leu)
c.1340G>T (p.Trp447Leu)
n.4322G>T
n.4187G>T
n.4335G>T
n.3653G>T
n.3754G>T
n.3978G>T
n.3861G>T
n.4544G>T
n.4351G>T
n.3871G>T
n.4205G>T
Yg.19707562C>GCA414843584KDM5Dc.3584G>C (p.Trp1195Ser)
c.3413G>C (p.Trp1138Ser)
c.500G>C (p.Trp167Ser)
c.3461G>C (p.Trp1154Ser)
n.2182G>C
n.3476G>C
c.3677G>C (p.Trp1226Ser)
c.3449G>C (p.Trp1150Ser)
c.3353G>C (p.Trp1118Ser)
c.3506G>C (p.Trp1169Ser)
n.3872G>C
n.4206G>C
c.1574G>C (p.Trp525Ser)
c.1340G>C (p.Trp447Ser)
n.4322G>C
n.4187G>C
n.4335G>C
n.3653G>C
n.3754G>C
n.3978G>C
n.3861G>C
n.4544G>C
n.4351G>C
n.3871G>C
n.4205G>C
Yg.19707562C>TCA414843586KDM5Dc.3584G>A (p.Trp1195Ter)
c.3413G>A (p.Trp1138Ter)
c.500G>A (p.Trp167Ter)
c.3461G>A (p.Trp1154Ter)
n.2182G>A
n.3476G>A
c.3677G>A (p.Trp1226Ter)
c.3449G>A (p.Trp1150Ter)
c.3353G>A (p.Trp1118Ter)
c.3506G>A (p.Trp1169Ter)
n.3872G>A
n.4206G>A
c.1574G>A (p.Trp525Ter)
c.1340G>A (p.Trp447Ter)
n.4322G>A
n.4187G>A
n.4335G>A
n.3653G>A
n.3754G>A
n.3978G>A
n.3861G>A
n.4544G>A
n.4351G>A
n.3871G>A
n.4205G>A
Yg.19707563A>CCA414843589KDM5Dc.3583T>G (p.Trp1195Gly)
c.3412T>G (p.Trp1138Gly)
c.499T>G (p.Trp167Gly)
c.3460T>G (p.Trp1154Gly)
n.2181T>G
n.3475T>G
c.3676T>G (p.Trp1226Gly)
c.3448T>G (p.Trp1150Gly)
c.3352T>G (p.Trp1118Gly)
c.3505T>G (p.Trp1169Gly)
n.3871T>G
n.4205T>G
c.1573T>G (p.Trp525Gly)
c.1339T>G (p.Trp447Gly)
n.4321T>G
n.4186T>G
n.4334T>G
n.3652T>G
n.3753T>G
n.3977T>G
n.3860T>G
n.4543T>G
n.4350T>G
n.3870T>G
n.4204T>G
Yg.19707563A>GCA414843588KDM5Dc.3583T>C (p.Trp1195Arg)
c.3412T>C (p.Trp1138Arg)
c.499T>C (p.Trp167Arg)
c.3460T>C (p.Trp1154Arg)
n.2181T>C
n.3475T>C
c.3676T>C (p.Trp1226Arg)
c.3448T>C (p.Trp1150Arg)
c.3352T>C (p.Trp1118Arg)
c.3505T>C (p.Trp1169Arg)
n.3871T>C
n.4205T>C
c.1573T>C (p.Trp525Arg)
c.1339T>C (p.Trp447Arg)
n.4321T>C
n.4186T>C
n.4334T>C
n.3652T>C
n.3753T>C
n.3977T>C
n.3860T>C
n.4543T>C
n.4350T>C
n.3870T>C
n.4204T>C
Yg.19707563A>TCA414843587KDM5Dc.3583T>A (p.Trp1195Arg)
c.3412T>A (p.Trp1138Arg)
c.499T>A (p.Trp167Arg)
c.3460T>A (p.Trp1154Arg)
n.2181T>A
n.3475T>A
c.3676T>A (p.Trp1226Arg)
c.3448T>A (p.Trp1150Arg)
c.3352T>A (p.Trp1118Arg)
c.3505T>A (p.Trp1169Arg)
n.3871T>A
n.4205T>A
c.1573T>A (p.Trp525Arg)
c.1339T>A (p.Trp447Arg)
n.4321T>A
n.4186T>A
n.4334T>A
n.3652T>A
n.3753T>A
n.3977T>A
n.3860T>A
n.4543T>A
n.4350T>A
n.3870T>A
n.4204T>A
Yg.19707564G>ACA520516710KDM5Dc.3582C>T (p.Asp1194=)
c.3411C>T (p.Asp1137=)
c.498C>T (p.Asp166=)
c.3459C>T (p.Asp1153=)
n.2180C>T
n.3474C>T
c.3675C>T (p.Asp1225=)
c.3447C>T (p.Asp1149=)
c.3351C>T (p.Asp1117=)
c.3504C>T (p.Asp1168=)
n.3870C>T
n.4204C>T
c.1572C>T (p.Asp524=)
c.1338C>T (p.Asp446=)
n.4320C>T
n.4185C>T
n.4333C>T
n.3651C>T
n.3752C>T
n.3976C>T
n.3859C>T
n.4542C>T
n.4349C>T
n.3869C>T
n.4203C>T
Yg.19707564G>CCA414843590KDM5Dc.3582C>G (p.Asp1194Glu)
c.3411C>G (p.Asp1137Glu)
c.498C>G (p.Asp166Glu)
c.3459C>G (p.Asp1153Glu)
n.2180C>G
n.3474C>G
c.3675C>G (p.Asp1225Glu)
c.3447C>G (p.Asp1149Glu)
c.3351C>G (p.Asp1117Glu)
c.3504C>G (p.Asp1168Glu)
n.3870C>G
n.4204C>G
c.1572C>G (p.Asp524Glu)
c.1338C>G (p.Asp446Glu)
n.4320C>G
n.4185C>G
n.4333C>G
n.3651C>G
n.3752C>G
n.3976C>G
n.3859C>G
n.4542C>G
n.4349C>G
n.3869C>G
n.4203C>G
Yg.19707564G>TCA414843593KDM5Dc.3582C>A (p.Asp1194Glu)
c.3411C>A (p.Asp1137Glu)
c.498C>A (p.Asp166Glu)
c.3459C>A (p.Asp1153Glu)
n.2180C>A
n.3474C>A
c.3675C>A (p.Asp1225Glu)
c.3447C>A (p.Asp1149Glu)
c.3351C>A (p.Asp1117Glu)
c.3504C>A (p.Asp1168Glu)
n.3870C>A
n.4204C>A
c.1572C>A (p.Asp524Glu)
c.1338C>A (p.Asp446Glu)
n.4320C>A
n.4185C>A
n.4333C>A
n.3651C>A
n.3752C>A
n.3976C>A
n.3859C>A
n.4542C>A
n.4349C>A
n.3869C>A
n.4203C>A
Yg.19707565T>ACA414843595KDM5Dc.3581A>T (p.Asp1194Val)
c.3410A>T (p.Asp1137Val)
c.497A>T (p.Asp166Val)
c.3458A>T (p.Asp1153Val)
n.2179A>T
n.3473A>T
c.3674A>T (p.Asp1225Val)
c.3446A>T (p.Asp1149Val)
c.3350A>T (p.Asp1117Val)
c.3503A>T (p.Asp1168Val)
n.3869A>T
n.4203A>T
c.1571A>T (p.Asp524Val)
c.1337A>T (p.Asp446Val)
n.4319A>T
n.4184A>T
n.4332A>T
n.3650A>T
n.3751A>T
n.3975A>T
n.3858A>T
n.4541A>T
n.4348A>T
n.3868A>T
n.4202A>T
Yg.19707565T>CCA414843598KDM5Dc.3581A>G (p.Asp1194Gly)
c.3410A>G (p.Asp1137Gly)
c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.3458A>G (p.Asp1153Gly)
n.2179A>G
n.3473A>G
c.3674A>G (p.Asp1225Gly)
c.3446A>G (p.Asp1149Gly)
c.3350A>G (p.Asp1117Gly)
c.3503A>G (p.Asp1168Gly)
n.3869A>G
n.4203A>G
c.1571A>G (p.Asp524Gly)
c.1337A>G (p.Asp446Gly)
n.4319A>G
n.4184A>G
n.4332A>G
n.3650A>G
n.3751A>G
n.3975A>G
n.3858A>G
n.4541A>G
n.4348A>G
n.3868A>G
n.4202A>G
Yg.19707565T>GCA414843596KDM5Dc.3581A>C (p.Asp1194Ala)
c.3410A>C (p.Asp1137Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.3458A>C (p.Asp1153Ala)
n.2179A>C
n.3473A>C
c.3674A>C (p.Asp1225Ala)
c.3446A>C (p.Asp1149Ala)
c.3350A>C (p.Asp1117Ala)
c.3503A>C (p.Asp1168Ala)
n.3869A>C
n.4203A>C
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
n.4319A>C
n.4184A>C
n.4332A>C
n.3650A>C
n.3751A>C
n.3975A>C
n.3858A>C
n.4541A>C
n.4348A>C
n.3868A>C
n.4202A>C
Yg.19707566C>ACA414843599KDM5Dc.3580G>T (p.Asp1194Tyr)
c.3409G>T (p.Asp1137Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.3457G>T (p.Asp1153Tyr)
n.2178G>T
n.3472G>T
c.3673G>T (p.Asp1225Tyr)
c.3445G>T (p.Asp1149Tyr)
c.3349G>T (p.Asp1117Tyr)
c.3502G>T (p.Asp1168Tyr)
n.3868G>T
n.4202G>T
c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
n.4318G>T
n.4183G>T
n.4331G>T
n.3649G>T
n.3750G>T
n.3974G>T
n.3857G>T
n.4540G>T
n.4347G>T
n.3867G>T
n.4201G>T
Yg.19707566C>GCA414843601KDM5Dc.3580G>C (p.Asp1194His)
c.3409G>C (p.Asp1137His)
c.496G>C (p.Asp166His)
c.3457G>C (p.Asp1153His)
n.2178G>C
n.3472G>C
c.3673G>C (p.Asp1225His)
c.3445G>C (p.Asp1149His)
c.3349G>C (p.Asp1117His)
c.3502G>C (p.Asp1168His)
n.3868G>C
n.4202G>C
c.1570G>C (p.Asp524His)
c.1336G>C (p.Asp446His)
n.4318G>C
n.4183G>C
n.4331G>C
n.3649G>C
n.3750G>C
n.3974G>C
n.3857G>C
n.4540G>C
n.4347G>C
n.3867G>C
n.4201G>C
Yg.19707566C>TCA414843600KDM5Dc.3580G>A (p.Asp1194Asn)
c.3409G>A (p.Asp1137Asn)
c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.3457G>A (p.Asp1153Asn)
n.2178G>A
n.3472G>A
c.3673G>A (p.Asp1225Asn)
c.3445G>A (p.Asp1149Asn)
c.3349G>A (p.Asp1117Asn)
c.3502G>A (p.Asp1168Asn)
n.3868G>A
n.4202G>A
c.1570G>A (p.Asp524Asn)
c.1336G>A (p.Asp446Asn)
n.4318G>A
n.4183G>A
n.4331G>A
n.3649G>A
n.3750G>A
n.3974G>A
n.3857G>A
n.4540G>A
n.4347G>A
n.3867G>A
n.4201G>A
Yg.19707567C>ACA414843603KDM5Dc.3579G>T (p.Gln1193His)
c.3408G>T (p.Gln1136His)
c.495G>T (p.Gln165His)
c.3456G>T (p.Gln1152His)
n.2177G>T
n.3471G>T
c.3672G>T (p.Gln1224His)
c.3444G>T (p.Gln1148His)
c.3348G>T (p.Gln1116His)
c.3501G>T (p.Gln1167His)
n.3867G>T
n.4201G>T
c.1569G>T (p.Gln523His)
c.1335G>T (p.Gln445His)
n.4317G>T
n.4182G>T
n.4330G>T
n.3648G>T
n.3749G>T
n.3973G>T
n.3856G>T
n.4539G>T
n.4346G>T
n.3866G>T
n.4200G>T
Yg.19707567C>GCA414843604KDM5Dc.3579G>C (p.Gln1193His)
c.3408G>C (p.Gln1136His)
c.495G>C (p.Gln165His)
c.3456G>C (p.Gln1152His)
n.2177G>C
n.3471G>C
c.3672G>C (p.Gln1224His)
c.3444G>C (p.Gln1148His)
c.3348G>C (p.Gln1116His)
c.3501G>C (p.Gln1167His)
n.3867G>C
n.4201G>C
c.1569G>C (p.Gln523His)
c.1335G>C (p.Gln445His)
n.4317G>C
n.4182G>C
n.4330G>C
n.3648G>C
n.3749G>C
n.3973G>C
n.3856G>C
n.4539G>C
n.4346G>C
n.3866G>C
n.4200G>C
Yg.19707567C>TCA520516720KDM5Dc.3579G>A (p.Gln1193=)
c.3408G>A (p.Gln1136=)
c.495G>A (p.Gln165=)
c.3456G>A (p.Gln1152=)
n.2177G>A
n.3471G>A
c.3672G>A (p.Gln1224=)
c.3444G>A (p.Gln1148=)
c.3348G>A (p.Gln1116=)
c.3501G>A (p.Gln1167=)
n.3867G>A
n.4201G>A
c.1569G>A (p.Gln523=)
c.1335G>A (p.Gln445=)
n.4317G>A
n.4182G>A
n.4330G>A
n.3648G>A
n.3749G>A
n.3973G>A
n.3856G>A
n.4539G>A
n.4346G>A
n.3866G>A
n.4200G>A
Yg.19707568T>ACA337439874KDM5Dc.3578A>T (p.Gln1193Leu)
c.3407A>T (p.Gln1136Leu)
c.494A>T (p.Gln165Leu)
c.3455A>T (p.Gln1152Leu)
n.2176A>T
n.3470A>T
c.3671A>T (p.Gln1224Leu)
c.3443A>T (p.Gln1148Leu)
c.3347A>T (p.Gln1116Leu)
c.3500A>T (p.Gln1167Leu)
n.3866A>T
n.4200A>T
c.1568A>T (p.Gln523Leu)
c.1334A>T (p.Gln445Leu)
n.4316A>T
n.4181A>T
n.4329A>T
n.3647A>T
n.3748A>T
n.3972A>T
n.3855A>T
n.4538A>T
n.4345A>T
n.3865A>T
n.4199A>T
dbSNP
Yg.19707568T>CCA414843607KDM5Dc.3578A>G (p.Gln1193Arg)
c.3407A>G (p.Gln1136Arg)
c.494A>G (p.Gln165Arg)
c.3455A>G (p.Gln1152Arg)
n.2176A>G
n.3470A>G
c.3671A>G (p.Gln1224Arg)
c.3443A>G (p.Gln1148Arg)
c.3347A>G (p.Gln1116Arg)
c.3500A>G (p.Gln1167Arg)
n.3866A>G
n.4200A>G
c.1568A>G (p.Gln523Arg)
c.1334A>G (p.Gln445Arg)
n.4316A>G
n.4181A>G
n.4329A>G
n.3647A>G
n.3748A>G
n.3972A>G
n.3855A>G
n.4538A>G
n.4345A>G
n.3865A>G
n.4199A>G
Yg.19707568T>GCA414843609KDM5Dc.3578A>C (p.Gln1193Pro)
c.3407A>C (p.Gln1136Pro)
c.494A>C (p.Gln165Pro)
c.3455A>C (p.Gln1152Pro)
n.2176A>C
n.3470A>C
c.3671A>C (p.Gln1224Pro)
c.3443A>C (p.Gln1148Pro)
c.3347A>C (p.Gln1116Pro)
c.3500A>C (p.Gln1167Pro)
n.3866A>C
n.4200A>C
c.1568A>C (p.Gln523Pro)
c.1334A>C (p.Gln445Pro)
n.4316A>C
n.4181A>C
n.4329A>C
n.3647A>C
n.3748A>C
n.3972A>C
n.3855A>C
n.4538A>C
n.4345A>C
n.3865A>C
n.4199A>C
Yg.19707568T=CA2470918959KDM5Dc.3578A= (p.Gln1193=)
c.3407A= (p.Gln1136=)
c.494A= (p.Gln165=)
c.3455A= (p.Gln1152=)
n.2176A=
n.3470A=
c.3671A= (p.Gln1224=)
c.3443A= (p.Gln1148=)
c.3347A= (p.Gln1116=)
c.3500A= (p.Gln1167=)
n.3866A=
n.4200A=
c.1568A= (p.Gln523=)
c.1334A= (p.Gln445=)
n.4316A=
n.4181A=
n.4329A=
n.3647A=
n.3748A=
n.3972A=
n.3855A=
n.4538A=
n.4345A=
n.3865A=
n.4199A=
Yg.19707569G>ACA414843610KDM5Dc.3577C>T (p.Gln1193Ter)
c.3406C>T (p.Gln1136Ter)
c.493C>T (p.Gln165Ter)
c.3454C>T (p.Gln1152Ter)
n.2175C>T
n.3469C>T
c.3670C>T (p.Gln1224Ter)
c.3442C>T (p.Gln1148Ter)
c.3346C>T (p.Gln1116Ter)
c.3499C>T (p.Gln1167Ter)
n.3865C>T
n.4199C>T
c.1567C>T (p.Gln523Ter)
c.1333C>T (p.Gln445Ter)
n.4315C>T
n.4180C>T
n.4328C>T
n.3646C>T
n.3747C>T
n.3971C>T
n.3854C>T
n.4537C>T
n.4344C>T
n.3864C>T
n.4198C>T
Yg.19707569G>CCA414843614KDM5Dc.3577C>G (p.Gln1193Glu)
c.3406C>G (p.Gln1136Glu)
c.493C>G (p.Gln165Glu)
c.3454C>G (p.Gln1152Glu)
n.2175C>G
n.3469C>G
c.3670C>G (p.Gln1224Glu)
c.3442C>G (p.Gln1148Glu)
c.3346C>G (p.Gln1116Glu)
c.3499C>G (p.Gln1167Glu)
n.3865C>G
n.4199C>G
c.1567C>G (p.Gln523Glu)
c.1333C>G (p.Gln445Glu)
n.4315C>G
n.4180C>G
n.4328C>G
n.3646C>G
n.3747C>G
n.3971C>G
n.3854C>G
n.4537C>G
n.4344C>G
n.3864C>G
n.4198C>G
Yg.19707569G>TCA414843616KDM5Dc.3577C>A (p.Gln1193Lys)
c.3406C>A (p.Gln1136Lys)
c.493C>A (p.Gln165Lys)
c.3454C>A (p.Gln1152Lys)
n.2175C>A
n.3469C>A
c.3670C>A (p.Gln1224Lys)
c.3442C>A (p.Gln1148Lys)
c.3346C>A (p.Gln1116Lys)
c.3499C>A (p.Gln1167Lys)
n.3865C>A
n.4199C>A
c.1567C>A (p.Gln523Lys)
c.1333C>A (p.Gln445Lys)
n.4315C>A
n.4180C>A
n.4328C>A
n.3646C>A
n.3747C>A
n.3971C>A
n.3854C>A
n.4537C>A
n.4344C>A
n.3864C>A
n.4198C>A
Yg.19707570A>CCA414843618KDM5Dc.3576T>G (p.Cys1192Trp)
c.3405T>G (p.Cys1135Trp)
c.492T>G (p.Cys164Trp)
c.3453T>G (p.Cys1151Trp)
n.2174T>G
n.3468T>G
c.3669T>G (p.Cys1223Trp)
c.3441T>G (p.Cys1147Trp)
c.3345T>G (p.Cys1115Trp)
c.3498T>G (p.Cys1166Trp)
n.3864T>G
n.4198T>G
c.1566T>G (p.Cys522Trp)
c.1332T>G (p.Cys444Trp)
n.4314T>G
n.4179T>G
n.4327T>G
n.3645T>G
n.3746T>G
n.3970T>G
n.3853T>G
n.4536T>G
n.4343T>G
n.3863T>G
n.4197T>G
Yg.19707570A>GCA520516728KDM5Dc.3576T>C (p.Cys1192=)
c.3405T>C (p.Cys1135=)
c.492T>C (p.Cys164=)
c.3453T>C (p.Cys1151=)
n.2174T>C
n.3468T>C
c.3669T>C (p.Cys1223=)
c.3441T>C (p.Cys1147=)
c.3345T>C (p.Cys1115=)
c.3498T>C (p.Cys1166=)
n.3864T>C
n.4198T>C
c.1566T>C (p.Cys522=)
c.1332T>C (p.Cys444=)
n.4314T>C
n.4179T>C
n.4327T>C
n.3645T>C
n.3746T>C
n.3970T>C
n.3853T>C
n.4536T>C
n.4343T>C
n.3863T>C
n.4197T>C
Yg.19707570A>TCA414843620KDM5Dc.3576T>A (p.Cys1192Ter)
c.3405T>A (p.Cys1135Ter)
c.492T>A (p.Cys164Ter)
c.3453T>A (p.Cys1151Ter)
n.2174T>A
n.3468T>A
c.3669T>A (p.Cys1223Ter)
c.3441T>A (p.Cys1147Ter)
c.3345T>A (p.Cys1115Ter)
c.3498T>A (p.Cys1166Ter)
n.3864T>A
n.4198T>A
c.1566T>A (p.Cys522Ter)
c.1332T>A (p.Cys444Ter)
n.4314T>A
n.4179T>A
n.4327T>A
n.3645T>A
n.3746T>A
n.3970T>A
n.3853T>A
n.4536T>A
n.4343T>A
n.3863T>A
n.4197T>A
Yg.19707571C>ACA414843626KDM5Dc.3575G>T (p.Cys1192Phe)
c.3404G>T (p.Cys1135Phe)
c.491G>T (p.Cys164Phe)
c.3452G>T (p.Cys1151Phe)
n.2173G>T
n.3467G>T
c.3668G>T (p.Cys1223Phe)
c.3440G>T (p.Cys1147Phe)
c.3344G>T (p.Cys1115Phe)
c.3497G>T (p.Cys1166Phe)
n.3863G>T
n.4197G>T
c.1565G>T (p.Cys522Phe)
c.1331G>T (p.Cys444Phe)
n.4313G>T
n.4178G>T
n.4326G>T
n.3644G>T
n.3745G>T
n.3969G>T
n.3852G>T
n.4535G>T
n.4342G>T
n.3862G>T
n.4196G>T
Yg.19707571C>GCA414843624KDM5Dc.3575G>C (p.Cys1192Ser)
c.3404G>C (p.Cys1135Ser)
c.491G>C (p.Cys164Ser)
c.3452G>C (p.Cys1151Ser)
n.2173G>C
n.3467G>C
c.3668G>C (p.Cys1223Ser)
c.3440G>C (p.Cys1147Ser)
c.3344G>C (p.Cys1115Ser)
c.3497G>C (p.Cys1166Ser)
n.3863G>C
n.4197G>C
c.1565G>C (p.Cys522Ser)
c.1331G>C (p.Cys444Ser)
n.4313G>C
n.4178G>C
n.4326G>C
n.3644G>C
n.3745G>C
n.3969G>C
n.3852G>C
n.4535G>C
n.4342G>C
n.3862G>C
n.4196G>C
Yg.19707571C>TCA414843622KDM5Dc.3575G>A (p.Cys1192Tyr)
c.3404G>A (p.Cys1135Tyr)
c.491G>A (p.Cys164Tyr)
c.3452G>A (p.Cys1151Tyr)
n.2173G>A
n.3467G>A
c.3668G>A (p.Cys1223Tyr)
c.3440G>A (p.Cys1147Tyr)
c.3344G>A (p.Cys1115Tyr)
c.3497G>A (p.Cys1166Tyr)
n.3863G>A
n.4197G>A
c.1565G>A (p.Cys522Tyr)
c.1331G>A (p.Cys444Tyr)
n.4313G>A
n.4178G>A
n.4326G>A
n.3644G>A
n.3745G>A
n.3969G>A
n.3852G>A
n.4535G>A
n.4342G>A
n.3862G>A
n.4196G>A
Yg.19707572A>CCA414843627KDM5Dc.3574T>G (p.Cys1192Gly)
c.3403T>G (p.Cys1135Gly)
c.490T>G (p.Cys164Gly)
c.3451T>G (p.Cys1151Gly)
n.2172T>G
n.3466T>G
c.3667T>G (p.Cys1223Gly)
c.3439T>G (p.Cys1147Gly)
c.3343T>G (p.Cys1115Gly)
c.3496T>G (p.Cys1166Gly)
n.3862T>G
n.4196T>G
c.1564T>G (p.Cys522Gly)
c.1330T>G (p.Cys444Gly)
n.4312T>G
n.4177T>G
n.4325T>G
n.3643T>G
n.3744T>G
n.3968T>G
n.3851T>G
n.4534T>G
n.4341T>G
n.3861T>G
n.4195T>G
Yg.19707572A>GCA414843629KDM5Dc.3574T>C (p.Cys1192Arg)
c.3403T>C (p.Cys1135Arg)
c.490T>C (p.Cys164Arg)
c.3451T>C (p.Cys1151Arg)
n.2172T>C
n.3466T>C
c.3667T>C (p.Cys1223Arg)
c.3439T>C (p.Cys1147Arg)
c.3343T>C (p.Cys1115Arg)
c.3496T>C (p.Cys1166Arg)
n.3862T>C
n.4196T>C
c.1564T>C (p.Cys522Arg)
c.1330T>C (p.Cys444Arg)
n.4312T>C
n.4177T>C
n.4325T>C
n.3643T>C
n.3744T>C
n.3968T>C
n.3851T>C
n.4534T>C
n.4341T>C
n.3861T>C
n.4195T>C
Yg.19707572A>TCA414843631KDM5Dc.3574T>A (p.Cys1192Ser)
c.3403T>A (p.Cys1135Ser)
c.490T>A (p.Cys164Ser)
c.3451T>A (p.Cys1151Ser)
n.2172T>A
n.3466T>A
c.3667T>A (p.Cys1223Ser)
c.3439T>A (p.Cys1147Ser)
c.3343T>A (p.Cys1115Ser)
c.3496T>A (p.Cys1166Ser)
n.3862T>A
n.4196T>A
c.1564T>A (p.Cys522Ser)
c.1330T>A (p.Cys444Ser)
n.4312T>A
n.4177T>A
n.4325T>A
n.3643T>A
n.3744T>A
n.3968T>A
n.3851T>A
n.4534T>A
n.4341T>A
n.3861T>A
n.4195T>A
Yg.19707573C>ACA520516737KDM5Dc.3573G>T (p.Leu1191=)
c.3402G>T (p.Leu1134=)
c.489G>T (p.Leu163=)
c.3450G>T (p.Leu1150=)
n.2171G>T
n.3465G>T
c.3666G>T (p.Leu1222=)
c.3438G>T (p.Leu1146=)
c.3342G>T (p.Leu1114=)
c.3495G>T (p.Leu1165=)
n.3861G>T
n.4195G>T
c.1563G>T (p.Leu521=)
c.1329G>T (p.Leu443=)
n.4311G>T
n.4176G>T
n.4324G>T
n.3642G>T
n.3743G>T
n.3967G>T
n.3850G>T
n.4533G>T
n.4340G>T
n.3860G>T
n.4194G>T
Yg.19707573C>GCA520516739KDM5Dc.3573G>C (p.Leu1191=)
c.3402G>C (p.Leu1134=)
c.489G>C (p.Leu163=)
c.3450G>C (p.Leu1150=)
n.2171G>C
n.3465G>C
c.3666G>C (p.Leu1222=)
c.3438G>C (p.Leu1146=)
c.3342G>C (p.Leu1114=)
c.3495G>C (p.Leu1165=)
n.3861G>C
n.4195G>C
c.1563G>C (p.Leu521=)
c.1329G>C (p.Leu443=)
n.4311G>C
n.4176G>C
n.4324G>C
n.3642G>C
n.3743G>C
n.3967G>C
n.3850G>C
n.4533G>C
n.4340G>C
n.3860G>C
n.4194G>C
Yg.19707573C>TCA520516740KDM5Dc.3573G>A (p.Leu1191=)
c.3402G>A (p.Leu1134=)
c.489G>A (p.Leu163=)
c.3450G>A (p.Leu1150=)
n.2171G>A
n.3465G>A
c.3666G>A (p.Leu1222=)
c.3438G>A (p.Leu1146=)
c.3342G>A (p.Leu1114=)
c.3495G>A (p.Leu1165=)
n.3861G>A
n.4195G>A
c.1563G>A (p.Leu521=)
c.1329G>A (p.Leu443=)
n.4311G>A
n.4176G>A
n.4324G>A
n.3642G>A
n.3743G>A
n.3967G>A
n.3850G>A
n.4533G>A
n.4340G>A
n.3860G>A
n.4194G>A
Yg.19707574A>CCA414843633KDM5Dc.3572T>G (p.Leu1191Arg)
c.3401T>G (p.Leu1134Arg)
c.488T>G (p.Leu163Arg)
c.3449T>G (p.Leu1150Arg)
n.2170T>G
n.3464T>G
c.3665T>G (p.Leu1222Arg)
c.3437T>G (p.Leu1146Arg)
c.3341T>G (p.Leu1114Arg)
c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
n.3860T>G
n.4194T>G
c.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
n.4310T>G
n.4175T>G
n.4323T>G
n.3641T>G
n.3742T>G
n.3966T>G
n.3849T>G
n.4532T>G
n.4339T>G
n.3859T>G
n.4193T>G
Yg.19707574A>GCA414843634KDM5Dc.3572T>C (p.Leu1191Pro)
c.3401T>C (p.Leu1134Pro)
c.488T>C (p.Leu163Pro)
c.3449T>C (p.Leu1150Pro)
n.2170T>C
n.3464T>C
c.3665T>C (p.Leu1222Pro)
c.3437T>C (p.Leu1146Pro)
c.3341T>C (p.Leu1114Pro)
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
n.3860T>C
n.4194T>C
c.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
n.4310T>C
n.4175T>C
n.4323T>C
n.3641T>C
n.3742T>C
n.3966T>C
n.3849T>C
n.4532T>C
n.4339T>C
n.3859T>C
n.4193T>C
Yg.19707574A>TCA414843636KDM5Dc.3572T>A (p.Leu1191Gln)
c.3401T>A (p.Leu1134Gln)
c.488T>A (p.Leu163Gln)
c.3449T>A (p.Leu1150Gln)
n.2170T>A
n.3464T>A
c.3665T>A (p.Leu1222Gln)
c.3437T>A (p.Leu1146Gln)
c.3341T>A (p.Leu1114Gln)
c.3494T>A (p.Leu1165Gln)
n.3860T>A
n.4194T>A
c.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.1328T>A (p.Leu443Gln)
n.4310T>A
n.4175T>A
n.4323T>A
n.3641T>A
n.3742T>A
n.3966T>A
n.3849T>A
n.4532T>A
n.4339T>A
n.3859T>A
n.4193T>A
Yg.19707575G>ACA520516742KDM5Dc.3571C>T (p.Leu1191=)
c.3400C>T (p.Leu1134=)
c.487C>T (p.Leu163=)
c.3448C>T (p.Leu1150=)
n.2169C>T
n.3463C>T
c.3664C>T (p.Leu1222=)
c.3436C>T (p.Leu1146=)
c.3340C>T (p.Leu1114=)
c.3493C>T (p.Leu1165=)
n.3859C>T
n.4193C>T
c.1561C>T (p.Leu521=)
c.1327C>T (p.Leu443=)
n.4309C>T
n.4174C>T
n.4322C>T
n.3640C>T
n.3741C>T
n.3965C>T
n.3848C>T
n.4531C>T
n.4338C>T
n.3858C>T
n.4192C>T
Yg.19707575G>CCA414843642KDM5Dc.3571C>G (p.Leu1191Val)
c.3400C>G (p.Leu1134Val)
c.487C>G (p.Leu163Val)
c.3448C>G (p.Leu1150Val)
n.2169C>G
n.3463C>G
c.3664C>G (p.Leu1222Val)
c.3436C>G (p.Leu1146Val)
c.3340C>G (p.Leu1114Val)
c.3493C>G (p.Leu1165Val)
n.3859C>G
n.4193C>G
c.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
n.4309C>G
n.4174C>G
n.4322C>G
n.3640C>G
n.3741C>G
n.3965C>G
n.3848C>G
n.4531C>G
n.4338C>G
n.3858C>G
n.4192C>G
Yg.19707575G>TCA414843643KDM5Dc.3571C>A (p.Leu1191Met)
c.3400C>A (p.Leu1134Met)
c.487C>A (p.Leu163Met)
c.3448C>A (p.Leu1150Met)
n.2169C>A
n.3463C>A
c.3664C>A (p.Leu1222Met)
c.3436C>A (p.Leu1146Met)
c.3340C>A (p.Leu1114Met)
c.3493C>A (p.Leu1165Met)
n.3859C>A
n.4193C>A
c.1561C>A (p.Leu521Met)
c.1327C>A (p.Leu443Met)
n.4309C>A
n.4174C>A
n.4322C>A
n.3640C>A
n.3741C>A
n.3965C>A
n.3848C>A
n.4531C>A
n.4338C>A
n.3858C>A
n.4192C>A
Yg.19707576G>ACA520516745KDM5Dc.3570C>T (p.Asp1190=)
c.3399C>T (p.Asp1133=)
c.486C>T (p.Asp162=)
c.3447C>T (p.Asp1149=)
n.2168C>T
n.3462C>T
c.3663C>T (p.Asp1221=)
c.3435C>T (p.Asp1145=)
c.3339C>T (p.Asp1113=)
c.3492C>T (p.Asp1164=)
n.3858C>T
n.4192C>T
c.1560C>T (p.Asp520=)
c.1326C>T (p.Asp442=)
n.4308C>T
n.4173C>T
n.4321C>T
n.3639C>T
n.3740C>T
n.3964C>T
n.3847C>T
n.4530C>T
n.4337C>T
n.3857C>T
n.4191C>T
Yg.19707576G>CCA414843645KDM5Dc.3570C>G (p.Asp1190Glu)
c.3399C>G (p.Asp1133Glu)
c.486C>G (p.Asp162Glu)
c.3447C>G (p.Asp1149Glu)
n.2168C>G
n.3462C>G
c.3663C>G (p.Asp1221Glu)
c.3435C>G (p.Asp1145Glu)
c.3339C>G (p.Asp1113Glu)
c.3492C>G (p.Asp1164Glu)
n.3858C>G
n.4192C>G
c.1560C>G (p.Asp520Glu)
c.1326C>G (p.Asp442Glu)
n.4308C>G
n.4173C>G
n.4321C>G
n.3639C>G
n.3740C>G
n.3964C>G
n.3847C>G
n.4530C>G
n.4337C>G
n.3857C>G
n.4191C>G
Yg.19707576G>TCA414843647KDM5Dc.3570C>A (p.Asp1190Glu)
c.3399C>A (p.Asp1133Glu)
c.486C>A (p.Asp162Glu)
c.3447C>A (p.Asp1149Glu)
n.2168C>A
n.3462C>A
c.3663C>A (p.Asp1221Glu)
c.3435C>A (p.Asp1145Glu)
c.3339C>A (p.Asp1113Glu)
c.3492C>A (p.Asp1164Glu)
n.3858C>A
n.4192C>A
c.1560C>A (p.Asp520Glu)
c.1326C>A (p.Asp442Glu)
n.4308C>A
n.4173C>A
n.4321C>A
n.3639C>A
n.3740C>A
n.3964C>A
n.3847C>A
n.4530C>A
n.4337C>A
n.3857C>A
n.4191C>A
Yg.19707577T>ACA414843652KDM5Dc.3569A>T (p.Asp1190Val)
c.3398A>T (p.Asp1133Val)
c.485A>T (p.Asp162Val)
c.3446A>T (p.Asp1149Val)
n.2167A>T
n.3461A>T
c.3662A>T (p.Asp1221Val)
c.3434A>T (p.Asp1145Val)
c.3338A>T (p.Asp1113Val)
c.3491A>T (p.Asp1164Val)
n.3857A>T
n.4191A>T
c.1559A>T (p.Asp520Val)
c.1325A>T (p.Asp442Val)
n.4307A>T
n.4172A>T
n.4320A>T
n.3638A>T
n.3739A>T
n.3963A>T
n.3846A>T
n.4529A>T
n.4336A>T
n.3856A>T
n.4190A>T
Yg.19707577T>CCA414843650KDM5Dc.3569A>G (p.Asp1190Gly)
c.3398A>G (p.Asp1133Gly)
c.485A>G (p.Asp162Gly)
c.3446A>G (p.Asp1149Gly)
n.2167A>G
n.3461A>G
c.3662A>G (p.Asp1221Gly)
c.3434A>G (p.Asp1145Gly)
c.3338A>G (p.Asp1113Gly)
c.3491A>G (p.Asp1164Gly)
n.3857A>G
n.4191A>G
c.1559A>G (p.Asp520Gly)
c.1325A>G (p.Asp442Gly)
n.4307A>G
n.4172A>G
n.4320A>G
n.3638A>G
n.3739A>G
n.3963A>G
n.3846A>G
n.4529A>G
n.4336A>G
n.3856A>G
n.4190A>G
Yg.19707577T>GCA414843649KDM5Dc.3569A>C (p.Asp1190Ala)
c.3398A>C (p.Asp1133Ala)
c.485A>C (p.Asp162Ala)
c.3446A>C (p.Asp1149Ala)
n.2167A>C
n.3461A>C
c.3662A>C (p.Asp1221Ala)
c.3434A>C (p.Asp1145Ala)
c.3338A>C (p.Asp1113Ala)
c.3491A>C (p.Asp1164Ala)
n.3857A>C
n.4191A>C
c.1559A>C (p.Asp520Ala)
c.1325A>C (p.Asp442Ala)
n.4307A>C
n.4172A>C
n.4320A>C
n.3638A>C
n.3739A>C
n.3963A>C
n.3846A>C
n.4529A>C
n.4336A>C
n.3856A>C
n.4190A>C
Yg.19707578C>ACA414843654KDM5Dc.3568G>T (p.Asp1190Tyr)
c.3397G>T (p.Asp1133Tyr)
c.484G>T (p.Asp162Tyr)
c.3445G>T (p.Asp1149Tyr)
n.2166G>T
n.3460G>T
c.3661G>T (p.Asp1221Tyr)
c.3433G>T (p.Asp1145Tyr)
c.3337G>T (p.Asp1113Tyr)
c.3490G>T (p.Asp1164Tyr)
n.3856G>T
n.4190G>T
c.1558G>T (p.Asp520Tyr)
c.1324G>T (p.Asp442Tyr)
n.4306G>T
n.4171G>T
n.4319G>T
n.3637G>T
n.3738G>T
n.3962G>T
n.3845G>T
n.4528G>T
n.4335G>T
n.3855G>T
n.4189G>T
Yg.19707578C>GCA414843657KDM5Dc.3568G>C (p.Asp1190His)
c.3397G>C (p.Asp1133His)
c.484G>C (p.Asp162His)
c.3445G>C (p.Asp1149His)
n.2166G>C
n.3460G>C
c.3661G>C (p.Asp1221His)
c.3433G>C (p.Asp1145His)
c.3337G>C (p.Asp1113His)
c.3490G>C (p.Asp1164His)
n.3856G>C
n.4190G>C
c.1558G>C (p.Asp520His)
c.1324G>C (p.Asp442His)
n.4306G>C
n.4171G>C
n.4319G>C
n.3637G>C
n.3738G>C
n.3962G>C
n.3845G>C
n.4528G>C
n.4335G>C
n.3855G>C
n.4189G>C
Yg.19707578C>TCA414843659KDM5Dc.3568G>A (p.Asp1190Asn)
c.3397G>A (p.Asp1133Asn)
c.484G>A (p.Asp162Asn)
c.3445G>A (p.Asp1149Asn)
n.2166G>A
n.3460G>A
c.3661G>A (p.Asp1221Asn)
c.3433G>A (p.Asp1145Asn)
c.3337G>A (p.Asp1113Asn)
c.3490G>A (p.Asp1164Asn)
n.3856G>A
n.4190G>A
c.1558G>A (p.Asp520Asn)
c.1324G>A (p.Asp442Asn)
n.4306G>A
n.4171G>A
n.4319G>A
n.3637G>A
n.3738G>A
n.3962G>A
n.3845G>A
n.4528G>A
n.4335G>A
n.3855G>A
n.4189G>A
Yg.19707581_19707582delCA2579752074KDM5Dc.3567_3568del (p.Cys1189Ter)
c.3396_3397del (p.Cys1132Ter)
c.483_484del (p.Cys161Ter)
c.3444_3445del (p.Cys1148Ter)
n.2165_2166del
n.3459_3460del
c.3660_3661del (p.Cys1220Ter)
c.3432_3433del (p.Cys1144Ter)
c.3336_3337del (p.Cys1112Ter)
c.3489_3490del (p.Cys1163Ter)
n.3855_3856del
n.4189_4190del
c.1557_1558del (p.Cys519Ter)
c.1323_1324del (p.Cys441Ter)
n.4305_4306del
n.4170_4171del
n.4318_4319del
n.3636_3637del
n.3737_3738del
n.3961_3962del
n.3844_3845del
n.4527_4528del
n.4334_4335del
n.3854_3855del
n.4188_4189del
Yg.19707579A>CCA414843661KDM5Dc.3567T>G (p.Cys1189Trp)
c.3396T>G (p.Cys1132Trp)
c.483T>G (p.Cys161Trp)
c.3444T>G (p.Cys1148Trp)
n.2165T>G
n.3459T>G
c.3660T>G (p.Cys1220Trp)
c.3432T>G (p.Cys1144Trp)
c.3336T>G (p.Cys1112Trp)
c.3489T>G (p.Cys1163Trp)
n.3855T>G
n.4189T>G
c.1557T>G (p.Cys519Trp)
c.1323T>G (p.Cys441Trp)
n.4305T>G
n.4170T>G
n.4318T>G
n.3636T>G
n.3737T>G
n.3961T>G
n.3844T>G
n.4527T>G
n.4334T>G
n.3854T>G
n.4188T>G
Yg.19707579A>GCA520516752KDM5Dc.3567T>C (p.Cys1189=)
c.3396T>C (p.Cys1132=)
c.483T>C (p.Cys161=)
c.3444T>C (p.Cys1148=)
n.2165T>C
n.3459T>C
c.3660T>C (p.Cys1220=)
c.3432T>C (p.Cys1144=)
c.3336T>C (p.Cys1112=)
c.3489T>C (p.Cys1163=)
n.3855T>C
n.4189T>C
c.1557T>C (p.Cys519=)
c.1323T>C (p.Cys441=)
n.4305T>C
n.4170T>C
n.4318T>C
n.3636T>C
n.3737T>C
n.3961T>C
n.3844T>C
n.4527T>C
n.4334T>C
n.3854T>C
n.4188T>C
Yg.19707579A>TCA414843663KDM5Dc.3567T>A (p.Cys1189Ter)
c.3396T>A (p.Cys1132Ter)
c.483T>A (p.Cys161Ter)
c.3444T>A (p.Cys1148Ter)
n.2165T>A
n.3459T>A
c.3660T>A (p.Cys1220Ter)
c.3432T>A (p.Cys1144Ter)
c.3336T>A (p.Cys1112Ter)
c.3489T>A (p.Cys1163Ter)
n.3855T>A
n.4189T>A
c.1557T>A (p.Cys519Ter)
c.1323T>A (p.Cys441Ter)
n.4305T>A
n.4170T>A
n.4318T>A
n.3636T>A
n.3737T>A
n.3961T>A
n.3844T>A
n.4527T>A
n.4334T>A
n.3854T>A
n.4188T>A
Yg.19707580C>ACA414843665KDM5Dc.3566G>T (p.Cys1189Phe)
c.3395G>T (p.Cys1132Phe)
c.482G>T (p.Cys161Phe)
c.3443G>T (p.Cys1148Phe)
n.2164G>T
n.3458G>T
c.3659G>T (p.Cys1220Phe)
c.3431G>T (p.Cys1144Phe)
c.3335G>T (p.Cys1112Phe)
c.3488G>T (p.Cys1163Phe)
n.3854G>T
n.4188G>T
c.1556G>T (p.Cys519Phe)
c.1322G>T (p.Cys441Phe)
n.4304G>T
n.4169G>T
n.4317G>T
n.3635G>T
n.3736G>T
n.3960G>T
n.3843G>T
n.4526G>T
n.4333G>T
n.3853G>T
n.4187G>T
Yg.19707580C>GCA414843666KDM5Dc.3566G>C (p.Cys1189Ser)
c.3395G>C (p.Cys1132Ser)
c.482G>C (p.Cys161Ser)
c.3443G>C (p.Cys1148Ser)
n.2164G>C
n.3458G>C
c.3659G>C (p.Cys1220Ser)
c.3431G>C (p.Cys1144Ser)
c.3335G>C (p.Cys1112Ser)
c.3488G>C (p.Cys1163Ser)
n.3854G>C
n.4188G>C
c.1556G>C (p.Cys519Ser)
c.1322G>C (p.Cys441Ser)
n.4304G>C
n.4169G>C
n.4317G>C
n.3635G>C
n.3736G>C
n.3960G>C
n.3843G>C
n.4526G>C
n.4333G>C
n.3853G>C
n.4187G>C
Yg.19707580C>TCA414843668KDM5Dc.3566G>A (p.Cys1189Tyr)
c.3395G>A (p.Cys1132Tyr)
c.482G>A (p.Cys161Tyr)
c.3443G>A (p.Cys1148Tyr)
n.2164G>A
n.3458G>A
c.3659G>A (p.Cys1220Tyr)
c.3431G>A (p.Cys1144Tyr)
c.3335G>A (p.Cys1112Tyr)
c.3488G>A (p.Cys1163Tyr)
n.3854G>A
n.4188G>A
c.1556G>A (p.Cys519Tyr)
c.1322G>A (p.Cys441Tyr)
n.4304G>A
n.4169G>A
n.4317G>A
n.3635G>A
n.3736G>A
n.3960G>A
n.3843G>A
n.4526G>A
n.4333G>A
n.3853G>A
n.4187G>A
Yg.19707581A>CCA414843670KDM5Dc.3565T>G (p.Cys1189Gly)
c.3394T>G (p.Cys1132Gly)
c.481T>G (p.Cys161Gly)
c.3442T>G (p.Cys1148Gly)
n.2163T>G
n.3457T>G
c.3658T>G (p.Cys1220Gly)
c.3430T>G (p.Cys1144Gly)
c.3334T>G (p.Cys1112Gly)
c.3487T>G (p.Cys1163Gly)
n.3853T>G
n.4187T>G
c.1555T>G (p.Cys519Gly)
c.1321T>G (p.Cys441Gly)
n.4303T>G
n.4168T>G
n.4316T>G
n.3634T>G
n.3735T>G
n.3959T>G
n.3842T>G
n.4525T>G
n.4332T>G
n.3852T>G
n.4186T>G
Yg.19707581A>GCA414843671KDM5Dc.3565T>C (p.Cys1189Arg)
c.3394T>C (p.Cys1132Arg)
c.481T>C (p.Cys161Arg)
c.3442T>C (p.Cys1148Arg)
n.2163T>C
n.3457T>C
c.3658T>C (p.Cys1220Arg)
c.3430T>C (p.Cys1144Arg)
c.3334T>C (p.Cys1112Arg)
c.3487T>C (p.Cys1163Arg)
n.3853T>C
n.4187T>C
c.1555T>C (p.Cys519Arg)
c.1321T>C (p.Cys441Arg)
n.4303T>C
n.4168T>C
n.4316T>C
n.3634T>C
n.3735T>C
n.3959T>C
n.3842T>C
n.4525T>C
n.4332T>C
n.3852T>C
n.4186T>C
Yg.19707581A>TCA414843673KDM5Dc.3565T>A (p.Cys1189Ser)
c.3394T>A (p.Cys1132Ser)
c.481T>A (p.Cys161Ser)
c.3442T>A (p.Cys1148Ser)
n.2163T>A
n.3457T>A
c.3658T>A (p.Cys1220Ser)
c.3430T>A (p.Cys1144Ser)
c.3334T>A (p.Cys1112Ser)
c.3487T>A (p.Cys1163Ser)
n.3853T>A
n.4187T>A
c.1555T>A (p.Cys519Ser)
c.1321T>A (p.Cys441Ser)
n.4303T>A
n.4168T>A
n.4316T>A
n.3634T>A
n.3735T>A
n.3959T>A
n.3842T>A
n.4525T>A
n.4332T>A
n.3852T>A
n.4186T>A
Yg.19707582C>ACA414843676KDM5Dc.3564G>T (p.Gln1188His)
c.3393G>T (p.Gln1131His)
c.480G>T (p.Gln160His)
c.3441G>T (p.Gln1147His)
n.2162G>T
n.3456G>T
c.3657G>T (p.Gln1219His)
c.3429G>T (p.Gln1143His)
c.3333G>T (p.Gln1111His)
c.3486G>T (p.Gln1162His)
n.3852G>T
n.4186G>T
c.1554G>T (p.Gln518His)
c.1320G>T (p.Gln440His)
n.4302G>T
n.4167G>T
n.4315G>T
n.3633G>T
n.3734G>T
n.3958G>T
n.3841G>T
n.4524G>T
n.4331G>T
n.3851G>T
n.4185G>T
Yg.19707582C>GCA414843675KDM5Dc.3564G>C (p.Gln1188His)
c.3393G>C (p.Gln1131His)
c.480G>C (p.Gln160His)
c.3441G>C (p.Gln1147His)
n.2162G>C
n.3456G>C
c.3657G>C (p.Gln1219His)
c.3429G>C (p.Gln1143His)
c.3333G>C (p.Gln1111His)
c.3486G>C (p.Gln1162His)
n.3852G>C
n.4186G>C
c.1554G>C (p.Gln518His)
c.1320G>C (p.Gln440His)
n.4302G>C
n.4167G>C
n.4315G>C
n.3633G>C
n.3734G>C
n.3958G>C
n.3841G>C
n.4524G>C
n.4331G>C
n.3851G>C
n.4185G>C
Yg.19707582C>TCA520516762KDM5Dc.3564G>A (p.Gln1188=)
c.3393G>A (p.Gln1131=)
c.480G>A (p.Gln160=)
c.3441G>A (p.Gln1147=)
n.2162G>A
n.3456G>A
c.3657G>A (p.Gln1219=)
c.3429G>A (p.Gln1143=)
c.3333G>A (p.Gln1111=)
c.3486G>A (p.Gln1162=)
n.3852G>A
n.4186G>A
c.1554G>A (p.Gln518=)
c.1320G>A (p.Gln440=)
n.4302G>A
n.4167G>A
n.4315G>A
n.3633G>A
n.3734G>A
n.3958G>A
n.3841G>A
n.4524G>A
n.4331G>A
n.3851G>A
n.4185G>A
Yg.19707583T>ACA414843678KDM5Dc.3563A>T (p.Gln1188Leu)
c.3392A>T (p.Gln1131Leu)
c.479A>T (p.Gln160Leu)
c.3440A>T (p.Gln1147Leu)
n.2161A>T
n.3455A>T
c.3656A>T (p.Gln1219Leu)
c.3428A>T (p.Gln1143Leu)
c.3332A>T (p.Gln1111Leu)
c.3485A>T (p.Gln1162Leu)
n.3851A>T
n.4185A>T
c.1553A>T (p.Gln518Leu)
c.1319A>T (p.Gln440Leu)
n.4301A>T
n.4166A>T
n.4314A>T
n.3632A>T
n.3733A>T
n.3957A>T
n.3840A>T
n.4523A>T
n.4330A>T
n.3850A>T
n.4184A>T
Yg.19707583T>CCA414843679KDM5Dc.3563A>G (p.Gln1188Arg)
c.3392A>G (p.Gln1131Arg)
c.479A>G (p.Gln160Arg)
c.3440A>G (p.Gln1147Arg)
n.2161A>G
n.3455A>G
c.3656A>G (p.Gln1219Arg)
c.3428A>G (p.Gln1143Arg)
c.3332A>G (p.Gln1111Arg)
c.3485A>G (p.Gln1162Arg)
n.3851A>G
n.4185A>G
c.1553A>G (p.Gln518Arg)
c.1319A>G (p.Gln440Arg)
n.4301A>G
n.4166A>G
n.4314A>G
n.3632A>G
n.3733A>G
n.3957A>G
n.3840A>G
n.4523A>G
n.4330A>G
n.3850A>G
n.4184A>G
Yg.19707583T>GCA414843680KDM5Dc.3563A>C (p.Gln1188Pro)
c.3392A>C (p.Gln1131Pro)
c.479A>C (p.Gln160Pro)
c.3440A>C (p.Gln1147Pro)
n.2161A>C
n.3455A>C
c.3656A>C (p.Gln1219Pro)
c.3428A>C (p.Gln1143Pro)
c.3332A>C (p.Gln1111Pro)
c.3485A>C (p.Gln1162Pro)
n.3851A>C
n.4185A>C
c.1553A>C (p.Gln518Pro)
c.1319A>C (p.Gln440Pro)
n.4301A>C
n.4166A>C
n.4314A>C
n.3632A>C
n.3733A>C
n.3957A>C
n.3840A>C
n.4523A>C
n.4330A>C
n.3850A>C
n.4184A>C
Yg.19707584G>ACA414843681KDM5Dc.3562C>T (p.Gln1188Ter)
c.3391C>T (p.Gln1131Ter)
c.478C>T (p.Gln160Ter)
c.3439C>T (p.Gln1147Ter)
n.2160C>T
n.3454C>T
c.3655C>T (p.Gln1219Ter)
c.3427C>T (p.Gln1143Ter)
c.3331C>T (p.Gln1111Ter)
c.3484C>T (p.Gln1162Ter)
n.3850C>T
n.4184C>T
c.1552C>T (p.Gln518Ter)
c.1318C>T (p.Gln440Ter)
n.4300C>T
n.4165C>T
n.4313C>T
n.3631C>T
n.3732C>T
n.3956C>T
n.3839C>T
n.4522C>T
n.4329C>T
n.3849C>T
n.4183C>T
Yg.19707584G>CCA414843682KDM5Dc.3562C>G (p.Gln1188Glu)
c.3391C>G (p.Gln1131Glu)
c.478C>G (p.Gln160Glu)
c.3439C>G (p.Gln1147Glu)
n.2160C>G
n.3454C>G
c.3655C>G (p.Gln1219Glu)
c.3427C>G (p.Gln1143Glu)
c.3331C>G (p.Gln1111Glu)
c.3484C>G (p.Gln1162Glu)
n.3850C>G
n.4184C>G
c.1552C>G (p.Gln518Glu)
c.1318C>G (p.Gln440Glu)
n.4300C>G
n.4165C>G
n.4313C>G
n.3631C>G
n.3732C>G
n.3956C>G
n.3839C>G
n.4522C>G
n.4329C>G
n.3849C>G
n.4183C>G
Yg.19707584G>TCA414843683KDM5Dc.3562C>A (p.Gln1188Lys)
c.3391C>A (p.Gln1131Lys)
c.478C>A (p.Gln160Lys)
c.3439C>A (p.Gln1147Lys)
n.2160C>A
n.3454C>A
c.3655C>A (p.Gln1219Lys)
c.3427C>A (p.Gln1143Lys)
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
c.3484C>A (p.Gln1162Lys)
n.3850C>A
n.4184C>A
c.1552C>A (p.Gln518Lys)
c.1318C>A (p.Gln440Lys)
n.4300C>A
n.4165C>A
n.4313C>A
n.3631C>A
n.3732C>A
n.3956C>A
n.3839C>A
n.4522C>A
n.4329C>A
n.3849C>A
n.4183C>A
Yg.19707585C>ACA520516767KDM5Dc.3561G>T (p.Leu1187=)
c.3390G>T (p.Leu1130=)
c.477G>T (p.Leu159=)
c.3438G>T (p.Leu1146=)
n.2159G>T
n.3453G>T
c.3654G>T (p.Leu1218=)
c.3426G>T (p.Leu1142=)
c.3330G>T (p.Leu1110=)
c.3483G>T (p.Leu1161=)
n.3849G>T
n.4183G>T
c.1551G>T (p.Leu517=)
c.1317G>T (p.Leu439=)
n.4299G>T
n.4164G>T
n.4312G>T
n.3630G>T
n.3731G>T
n.3955G>T
n.3838G>T
n.4521G>T
n.4328G>T
n.3848G>T
n.4182G>T
Yg.19707585C>GCA520516766KDM5Dc.3561G>C (p.Leu1187=)
c.3390G>C (p.Leu1130=)
c.477G>C (p.Leu159=)
c.3438G>C (p.Leu1146=)
n.2159G>C
n.3453G>C
c.3654G>C (p.Leu1218=)
c.3426G>C (p.Leu1142=)
c.3330G>C (p.Leu1110=)
c.3483G>C (p.Leu1161=)
n.3849G>C
n.4183G>C
c.1551G>C (p.Leu517=)
c.1317G>C (p.Leu439=)
n.4299G>C
n.4164G>C
n.4312G>C
n.3630G>C
n.3731G>C
n.3955G>C
n.3838G>C
n.4521G>C
n.4328G>C
n.3848G>C
n.4182G>C
Yg.19707585C>TCA520516765KDM5Dc.3561G>A (p.Leu1187=)
c.3390G>A (p.Leu1130=)
c.477G>A (p.Leu159=)
c.3438G>A (p.Leu1146=)
n.2159G>A
n.3453G>A
c.3654G>A (p.Leu1218=)
c.3426G>A (p.Leu1142=)
c.3330G>A (p.Leu1110=)
c.3483G>A (p.Leu1161=)
n.3849G>A
n.4183G>A
c.1551G>A (p.Leu517=)
c.1317G>A (p.Leu439=)
n.4299G>A
n.4164G>A
n.4312G>A
n.3630G>A
n.3731G>A
n.3955G>A
n.3838G>A
n.4521G>A
n.4328G>A
n.3848G>A
n.4182G>A
Yg.19707586A>CCA414843685KDM5Dc.3560T>G (p.Leu1187Arg)
c.3389T>G (p.Leu1130Arg)
c.476T>G (p.Leu159Arg)
c.3437T>G (p.Leu1146Arg)
n.2158T>G
n.3452T>G
c.3653T>G (p.Leu1218Arg)
c.3425T>G (p.Leu1142Arg)
c.3329T>G (p.Leu1110Arg)
c.3482T>G (p.Leu1161Arg)
n.3848T>G
n.4182T>G
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
n.4298T>G
n.4163T>G
n.4311T>G
n.3629T>G
n.3730T>G
n.3954T>G
n.3837T>G
n.4520T>G
n.4327T>G
n.3847T>G
n.4181T>G
Yg.19707586A>GCA414843687KDM5Dc.3560T>C (p.Leu1187Pro)
c.3389T>C (p.Leu1130Pro)
c.476T>C (p.Leu159Pro)
c.3437T>C (p.Leu1146Pro)
n.2158T>C
n.3452T>C
c.3653T>C (p.Leu1218Pro)
c.3425T>C (p.Leu1142Pro)
c.3329T>C (p.Leu1110Pro)
c.3482T>C (p.Leu1161Pro)
n.3848T>C
n.4182T>C
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
n.4298T>C
n.4163T>C
n.4311T>C
n.3629T>C
n.3730T>C
n.3954T>C
n.3837T>C
n.4520T>C
n.4327T>C
n.3847T>C
n.4181T>C
Yg.19707586A>TCA414843688KDM5Dc.3560T>A (p.Leu1187Gln)
c.3389T>A (p.Leu1130Gln)
c.476T>A (p.Leu159Gln)
c.3437T>A (p.Leu1146Gln)
n.2158T>A
n.3452T>A
c.3653T>A (p.Leu1218Gln)
c.3425T>A (p.Leu1142Gln)
c.3329T>A (p.Leu1110Gln)
c.3482T>A (p.Leu1161Gln)
n.3848T>A
n.4182T>A
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
c.1316T>A (p.Leu439Gln)
n.4298T>A
n.4163T>A
n.4311T>A
n.3629T>A
n.3730T>A
n.3954T>A
n.3837T>A
n.4520T>A
n.4327T>A
n.3847T>A
n.4181T>A
Yg.19707587G>ACA520516772KDM5Dc.3559C>T (p.Leu1187=)
c.3388C>T (p.Leu1130=)
c.475C>T (p.Leu159=)
c.3436C>T (p.Leu1146=)
n.2157C>T
n.3451C>T
c.3652C>T (p.Leu1218=)
c.3424C>T (p.Leu1142=)
c.3328C>T (p.Leu1110=)
c.3481C>T (p.Leu1161=)
n.3847C>T
n.4181C>T
c.1549C>T (p.Leu517=)
c.1315C>T (p.Leu439=)
n.4297C>T
n.4162C>T
n.4310C>T
n.3628C>T
n.3729C>T
n.3953C>T
n.3836C>T
n.4519C>T
n.4326C>T
n.3846C>T
n.4180C>T
Yg.19707587G>CCA414843693KDM5Dc.3559C>G (p.Leu1187Val)
c.3388C>G (p.Leu1130Val)
c.475C>G (p.Leu159Val)
c.3436C>G (p.Leu1146Val)
n.2157C>G
n.3451C>G
c.3652C>G (p.Leu1218Val)
c.3424C>G (p.Leu1142Val)
c.3328C>G (p.Leu1110Val)
c.3481C>G (p.Leu1161Val)
n.3847C>G
n.4181C>G
c.1549C>G (p.Leu517Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
n.4297C>G
n.4162C>G
n.4310C>G
n.3628C>G
n.3729C>G
n.3953C>G
n.3836C>G
n.4519C>G
n.4326C>G
n.3846C>G
n.4180C>G
Yg.19707587G>TCA414843694KDM5Dc.3559C>A (p.Leu1187Met)
c.3388C>A (p.Leu1130Met)
c.475C>A (p.Leu159Met)
c.3436C>A (p.Leu1146Met)
n.2157C>A
n.3451C>A
c.3652C>A (p.Leu1218Met)
c.3424C>A (p.Leu1142Met)
c.3328C>A (p.Leu1110Met)
c.3481C>A (p.Leu1161Met)
n.3847C>A
n.4181C>A
c.1549C>A (p.Leu517Met)
c.1315C>A (p.Leu439Met)
n.4297C>A
n.4162C>A
n.4310C>A
n.3628C>A
n.3729C>A
n.3953C>A
n.3836C>A
n.4519C>A
n.4326C>A
n.3846C>A
n.4180C>A
Yg.19707588A>CCA520516777KDM5Dc.3558T>G (p.Val1186=)
c.3387T>G (p.Val1129=)
c.474T>G (p.Val158=)
c.3435T>G (p.Val1145=)
n.2156T>G
n.3450T>G
c.3651T>G (p.Val1217=)
c.3423T>G (p.Val1141=)
c.3327T>G (p.Val1109=)
c.3480T>G (p.Val1160=)
n.3846T>G
n.4180T>G
c.1548T>G (p.Val516=)
c.1314T>G (p.Val438=)
n.4296T>G
n.4161T>G
n.4309T>G
n.3627T>G
n.3728T>G
n.3952T>G
n.3835T>G
n.4518T>G
n.4325T>G
n.3845T>G
n.4179T>G
Yg.19707588A>GCA520516779KDM5Dc.3558T>C (p.Val1186=)
c.3387T>C (p.Val1129=)
c.474T>C (p.Val158=)
c.3435T>C (p.Val1145=)
n.2156T>C
n.3450T>C
c.3651T>C (p.Val1217=)
c.3423T>C (p.Val1141=)
c.3327T>C (p.Val1109=)
c.3480T>C (p.Val1160=)
n.3846T>C
n.4180T>C
c.1548T>C (p.Val516=)
c.1314T>C (p.Val438=)
n.4296T>C
n.4161T>C
n.4309T>C
n.3627T>C
n.3728T>C
n.3952T>C
n.3835T>C
n.4518T>C
n.4325T>C
n.3845T>C
n.4179T>C
Yg.19707588A>TCA520516780KDM5Dc.3558T>A (p.Val1186=)
c.3387T>A (p.Val1129=)
c.474T>A (p.Val158=)
c.3435T>A (p.Val1145=)
n.2156T>A
n.3450T>A
c.3651T>A (p.Val1217=)
c.3423T>A (p.Val1141=)
c.3327T>A (p.Val1109=)
c.3480T>A (p.Val1160=)
n.3846T>A
n.4180T>A
c.1548T>A (p.Val516=)
c.1314T>A (p.Val438=)
n.4296T>A
n.4161T>A
n.4309T>A
n.3627T>A
n.3728T>A
n.3952T>A
n.3835T>A
n.4518T>A
n.4325T>A
n.3845T>A
n.4179T>A
Yg.19707589A>CCA414843700KDM5Dc.3557T>G (p.Val1186Gly)
c.3386T>G (p.Val1129Gly)
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.3434T>G (p.Val1145Gly)
n.2155T>G
n.3449T>G
c.3650T>G (p.Val1217Gly)
c.3422T>G (p.Val1141Gly)
c.3326T>G (p.Val1109Gly)
c.3479T>G (p.Val1160Gly)
n.3845T>G
n.4179T>G
c.1547T>G (p.Val516Gly)
c.1313T>G (p.Val438Gly)
n.4295T>G
n.4160T>G
n.4308T>G
n.3626T>G
n.3727T>G
n.3951T>G
n.3834T>G
n.4517T>G
n.4324T>G
n.3844T>G
n.4178T>G
Yg.19707589A>GCA414843698KDM5Dc.3557T>C (p.Val1186Ala)
c.3386T>C (p.Val1129Ala)
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.3434T>C (p.Val1145Ala)
n.2155T>C
n.3449T>C
c.3650T>C (p.Val1217Ala)
c.3422T>C (p.Val1141Ala)
c.3326T>C (p.Val1109Ala)
c.3479T>C (p.Val1160Ala)
n.3845T>C
n.4179T>C
c.1547T>C (p.Val516Ala)
c.1313T>C (p.Val438Ala)
n.4295T>C
n.4160T>C
n.4308T>C
n.3626T>C
n.3727T>C
n.3951T>C
n.3834T>C
n.4517T>C
n.4324T>C
n.3844T>C
n.4178T>C
Yg.19707589A>TCA414843697KDM5Dc.3557T>A (p.Val1186Asp)
c.3386T>A (p.Val1129Asp)
c.473T>A (p.Val158Asp)
c.3434T>A (p.Val1145Asp)
n.2155T>A
n.3449T>A
c.3650T>A (p.Val1217Asp)
c.3422T>A (p.Val1141Asp)
c.3326T>A (p.Val1109Asp)
c.3479T>A (p.Val1160Asp)
n.3845T>A
n.4179T>A
c.1547T>A (p.Val516Asp)
c.1313T>A (p.Val438Asp)
n.4295T>A
n.4160T>A
n.4308T>A
n.3626T>A
n.3727T>A
n.3951T>A
n.3834T>A
n.4517T>A
n.4324T>A
n.3844T>A
n.4178T>A
Yg.19707590C>ACA414843702KDM5Dc.3556G>T (p.Val1186Phe)
c.3385G>T (p.Val1129Phe)
c.472G>T (p.Val158Phe)
c.3433G>T (p.Val1145Phe)
n.2154G>T
n.3448G>T
c.3649G>T (p.Val1217Phe)
c.3421G>T (p.Val1141Phe)
c.3325G>T (p.Val1109Phe)
c.3478G>T (p.Val1160Phe)
n.3844G>T
n.4178G>T
c.1546G>T (p.Val516Phe)
c.1312G>T (p.Val438Phe)
n.4294G>T
n.4159G>T
n.4307G>T
n.3625G>T
n.3726G>T
n.3950G>T
n.3833G>T
n.4516G>T
n.4323G>T
n.3843G>T
n.4177G>T
Yg.19707590C=CA2470918960KDM5Dc.3556G= (p.Val1186=)
c.3385G= (p.Val1129=)
c.472G= (p.Val158=)
c.3433G= (p.Val1145=)
n.2154G=
n.3448G=
c.3649G= (p.Val1217=)
c.3421G= (p.Val1141=)
c.3325G= (p.Val1109=)
c.3478G= (p.Val1160=)
n.3844G=
n.4178G=
c.1546G= (p.Val516=)
c.1312G= (p.Val438=)
n.4294G=
n.4159G=
n.4307G=
n.3625G=
n.3726G=
n.3950G=
n.3833G=
n.4516G=
n.4323G=
n.3843G=
n.4177G=
Yg.19707590C>GCA337439876KDM5Dc.3556G>C (p.Val1186Leu)
c.3385G>C (p.Val1129Leu)
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.3433G>C (p.Val1145Leu)
n.2154G>C
n.3448G>C
c.3649G>C (p.Val1217Leu)
c.3421G>C (p.Val1141Leu)
c.3325G>C (p.Val1109Leu)
c.3478G>C (p.Val1160Leu)
n.3844G>C
n.4178G>C
c.1546G>C (p.Val516Leu)
c.1312G>C (p.Val438Leu)
n.4294G>C
n.4159G>C
n.4307G>C
n.3625G>C
n.3726G>C
n.3950G>C
n.3833G>C
n.4516G>C
n.4323G>C
n.3843G>C
n.4177G>C
dbSNP
Yg.19707590C>TCA414843704KDM5Dc.3556G>A (p.Val1186Ile)
c.3385G>A (p.Val1129Ile)
c.472G>A (p.Val158Ile)
c.3433G>A (p.Val1145Ile)
n.2154G>A
n.3448G>A
c.3649G>A (p.Val1217Ile)
c.3421G>A (p.Val1141Ile)
c.3325G>A (p.Val1109Ile)
c.3478G>A (p.Val1160Ile)
n.3844G>A
n.4178G>A
c.1546G>A (p.Val516Ile)
c.1312G>A (p.Val438Ile)
n.4294G>A
n.4159G>A
n.4307G>A
n.3625G>A
n.3726G>A
n.3950G>A
n.3833G>A
n.4516G>A
n.4323G>A
n.3843G>A
n.4177G>A
Yg.19707591T>ACA520516785KDM5Dc.3555A>T (p.Gly1185=)
c.3384A>T (p.Gly1128=)
c.471A>T (p.Gly157=)
c.3432A>T (p.Gly1144=)
n.2153A>T
n.3447A>T
c.3648A>T (p.Gly1216=)
c.3420A>T (p.Gly1140=)
c.3324A>T (p.Gly1108=)
c.3477A>T (p.Gly1159=)
n.3843A>T
n.4177A>T
c.1545A>T (p.Gly515=)
c.1311A>T (p.Gly437=)
n.4293A>T
n.4158A>T
n.4306A>T
n.3624A>T
n.3725A>T
n.3949A>T
n.3832A>T
n.4515A>T
n.4322A>T
n.3842A>T
n.4176A>T
Yg.19707591T>CCA520516788KDM5Dc.3555A>G (p.Gly1185=)
c.3384A>G (p.Gly1128=)
c.471A>G (p.Gly157=)
c.3432A>G (p.Gly1144=)
n.2153A>G
n.3447A>G
c.3648A>G (p.Gly1216=)
c.3420A>G (p.Gly1140=)
c.3324A>G (p.Gly1108=)
c.3477A>G (p.Gly1159=)
n.3843A>G
n.4177A>G
c.1545A>G (p.Gly515=)
c.1311A>G (p.Gly437=)
n.4293A>G
n.4158A>G
n.4306A>G
n.3624A>G
n.3725A>G
n.3949A>G
n.3832A>G
n.4515A>G
n.4322A>G
n.3842A>G
n.4176A>G
Yg.19707591T>GCA520516790KDM5Dc.3555A>C (p.Gly1185=)
c.3384A>C (p.Gly1128=)
c.471A>C (p.Gly157=)
c.3432A>C (p.Gly1144=)
n.2153A>C
n.3447A>C
c.3648A>C (p.Gly1216=)
c.3420A>C (p.Gly1140=)
c.3324A>C (p.Gly1108=)
c.3477A>C (p.Gly1159=)
n.3843A>C
n.4177A>C
c.1545A>C (p.Gly515=)
c.1311A>C (p.Gly437=)
n.4293A>C
n.4158A>C
n.4306A>C
n.3624A>C
n.3725A>C
n.3949A>C
n.3832A>C
n.4515A>C
n.4322A>C
n.3842A>C
n.4176A>C
Yg.19707592C>ACA414843706KDM5Dc.3554G>T (p.Gly1185Val)
c.3383G>T (p.Gly1128Val)
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.3431G>T (p.Gly1144Val)
n.2152G>T
n.3446G>T
c.3647G>T (p.Gly1216Val)
c.3419G>T (p.Gly1140Val)
c.3323G>T (p.Gly1108Val)
c.3476G>T (p.Gly1159Val)
n.3842G>T
n.4176G>T
c.1544G>T (p.Gly515Val)
c.1310G>T (p.Gly437Val)
n.4292G>T
n.4157G>T
n.4305G>T
n.3623G>T
n.3724G>T
n.3948G>T
n.3831G>T
n.4514G>T
n.4321G>T
n.3841G>T
n.4175G>T
Yg.19707592C>GCA414843708KDM5Dc.3554G>C (p.Gly1185Ala)
c.3383G>C (p.Gly1128Ala)
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.3431G>C (p.Gly1144Ala)
n.2152G>C
n.3446G>C
c.3647G>C (p.Gly1216Ala)
c.3419G>C (p.Gly1140Ala)
c.3323G>C (p.Gly1108Ala)
c.3476G>C (p.Gly1159Ala)
n.3842G>C
n.4176G>C
c.1544G>C (p.Gly515Ala)
c.1310G>C (p.Gly437Ala)
n.4292G>C
n.4157G>C
n.4305G>C
n.3623G>C
n.3724G>C
n.3948G>C
n.3831G>C
n.4514G>C
n.4321G>C
n.3841G>C
n.4175G>C
Yg.19707592C>TCA414843710KDM5Dc.3554G>A (p.Gly1185Glu)
c.3383G>A (p.Gly1128Glu)
c.470G>A (p.Gly157Glu)
c.3431G>A (p.Gly1144Glu)
n.2152G>A
n.3446G>A
c.3647G>A (p.Gly1216Glu)
c.3419G>A (p.Gly1140Glu)
c.3323G>A (p.Gly1108Glu)
c.3476G>A (p.Gly1159Glu)
n.3842G>A
n.4176G>A
c.1544G>A (p.Gly515Glu)
c.1310G>A (p.Gly437Glu)
n.4292G>A
n.4157G>A
n.4305G>A
n.3623G>A
n.3724G>A
n.3948G>A
n.3831G>A
n.4514G>A
n.4321G>A
n.3841G>A
n.4175G>A
Yg.19707593C>ACA414843712KDM5Dc.3553G>T (p.Gly1185Ter)
c.3382G>T (p.Gly1128Ter)
c.469G>T (p.Gly157Ter)
c.3430G>T (p.Gly1144Ter)
n.2151G>T
n.3445G>T
c.3646G>T (p.Gly1216Ter)
c.3418G>T (p.Gly1140Ter)
c.3322G>T (p.Gly1108Ter)
c.3475G>T (p.Gly1159Ter)
n.3841G>T
n.4175G>T
c.1543G>T (p.Gly515Ter)
c.1309G>T (p.Gly437Ter)
n.4291G>T
n.4156G>T
n.4304G>T
n.3622G>T
n.3723G>T
n.3947G>T
n.3830G>T
n.4513G>T
n.4320G>T
n.3840G>T
n.4174G>T
Yg.19707593C>GCA414843714KDM5Dc.3553G>C (p.Gly1185Arg)
c.3382G>C (p.Gly1128Arg)
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.3430G>C (p.Gly1144Arg)
n.2151G>C
n.3445G>C
c.3646G>C (p.Gly1216Arg)
c.3418G>C (p.Gly1140Arg)
c.3322G>C (p.Gly1108Arg)
c.3475G>C (p.Gly1159Arg)
n.3841G>C
n.4175G>C
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
n.4291G>C
n.4156G>C
n.4304G>C
n.3622G>C
n.3723G>C
n.3947G>C
n.3830G>C
n.4513G>C
n.4320G>C
n.3840G>C
n.4174G>C
Yg.19707593C>TCA414843715KDM5Dc.3553G>A (p.Gly1185Arg)
c.3382G>A (p.Gly1128Arg)
c.469G>A (p.Gly157Arg)
c.3430G>A (p.Gly1144Arg)
n.2151G>A
n.3445G>A
c.3646G>A (p.Gly1216Arg)
c.3418G>A (p.Gly1140Arg)
c.3322G>A (p.Gly1108Arg)
c.3475G>A (p.Gly1159Arg)
n.3841G>A
n.4175G>A
c.1543G>A (p.Gly515Arg)
c.1309G>A (p.Gly437Arg)
n.4291G>A
n.4156G>A
n.4304G>A
n.3622G>A
n.3723G>A
n.3947G>A
n.3830G>A
n.4513G>A
n.4320G>A
n.3840G>A
n.4174G>A
Yg.19707594C>ACA520516794KDM5Dc.3552G>T (p.Val1184=)
c.3381G>T (p.Val1127=)
c.468G>T (p.Val156=)
c.3429G>T (p.Val1143=)
n.2150G>T
n.3444G>T
c.3645G>T (p.Val1215=)
c.3417G>T (p.Val1139=)
c.3321G>T (p.Val1107=)
c.3474G>T (p.Val1158=)
n.3840G>T
n.4174G>T
c.1542G>T (p.Val514=)
c.1308G>T (p.Val436=)
n.4290G>T
n.4155G>T
n.4303G>T
n.3621G>T
n.3722G>T
n.3946G>T
n.3829G>T
n.4512G>T
n.4319G>T
n.3839G>T
n.4173G>T
Yg.19707594C=CA2470918961KDM5Dc.3552G= (p.Val1184=)
c.3381G= (p.Val1127=)
c.468G= (p.Val156=)
c.3429G= (p.Val1143=)
n.2150G=
n.3444G=
c.3645G= (p.Val1215=)
c.3417G= (p.Val1139=)
c.3321G= (p.Val1107=)
c.3474G= (p.Val1158=)
n.3840G=
n.4174G=
c.1542G= (p.Val514=)
c.1308G= (p.Val436=)
n.4290G=
n.4155G=
n.4303G=
n.3621G=
n.3722G=
n.3946G=
n.3829G=
n.4512G=
n.4319G=
n.3839G=
n.4173G=
Yg.19707594C>GCA520516795KDM5Dc.3552G>C (p.Val1184=)
c.3381G>C (p.Val1127=)
c.468G>C (p.Val156=)
c.3429G>C (p.Val1143=)
n.2150G>C
n.3444G>C
c.3645G>C (p.Val1215=)
c.3417G>C (p.Val1139=)
c.3321G>C (p.Val1107=)
c.3474G>C (p.Val1158=)
n.3840G>C
n.4174G>C
c.1542G>C (p.Val514=)
c.1308G>C (p.Val436=)
n.4290G>C
n.4155G>C
n.4303G>C
n.3621G>C
n.3722G>C
n.3946G>C
n.3829G>C
n.4512G>C
n.4319G>C
n.3839G>C
n.4173G>C
Yg.19707594C>TCA520516796KDM5Dc.3552G>A (p.Val1184=)
c.3381G>A (p.Val1127=)
c.468G>A (p.Val156=)
c.3429G>A (p.Val1143=)
n.2150G>A
n.3444G>A
c.3645G>A (p.Val1215=)
c.3417G>A (p.Val1139=)
c.3321G>A (p.Val1107=)
c.3474G>A (p.Val1158=)
n.3840G>A
n.4174G>A
c.1542G>A (p.Val514=)
c.1308G>A (p.Val436=)
n.4290G>A
n.4155G>A
n.4303G>A
n.3621G>A
n.3722G>A
n.3946G>A
n.3829G>A
n.4512G>A
n.4319G>A
n.3839G>A
n.4173G>A
dbSNP gnomAD v2
Yg.19707595A>CCA414843718KDM5Dc.3551T>G (p.Val1184Gly)
c.3380T>G (p.Val1127Gly)
c.467T>G (p.Val156Gly)
c.3428T>G (p.Val1143Gly)
n.2149T>G
n.3443T>G
c.3644T>G (p.Val1215Gly)
c.3416T>G (p.Val1139Gly)
c.3320T>G (p.Val1107Gly)
c.3473T>G (p.Val1158Gly)
n.3839T>G
n.4173T>G
c.1541T>G (p.Val514Gly)
c.1307T>G (p.Val436Gly)
n.4289T>G
n.4154T>G
n.4302T>G
n.3620T>G
n.3721T>G
n.3945T>G
n.3828T>G
n.4511T>G
n.4318T>G
n.3838T>G
n.4172T>G
Yg.19707595A>GCA414843719KDM5Dc.3551T>C (p.Val1184Ala)
c.3380T>C (p.Val1127Ala)
c.467T>C (p.Val156Ala)
c.3428T>C (p.Val1143Ala)
n.2149T>C
n.3443T>C
c.3644T>C (p.Val1215Ala)
c.3416T>C (p.Val1139Ala)
c.3320T>C (p.Val1107Ala)
c.3473T>C (p.Val1158Ala)
n.3839T>C
n.4173T>C
c.1541T>C (p.Val514Ala)
c.1307T>C (p.Val436Ala)
n.4289T>C
n.4154T>C
n.4302T>C
n.3620T>C
n.3721T>C
n.3945T>C
n.3828T>C
n.4511T>C
n.4318T>C
n.3838T>C
n.4172T>C
Yg.19707595A>TCA414843721KDM5Dc.3551T>A (p.Val1184Glu)
c.3380T>A (p.Val1127Glu)
c.467T>A (p.Val156Glu)
c.3428T>A (p.Val1143Glu)
n.2149T>A
n.3443T>A
c.3644T>A (p.Val1215Glu)
c.3416T>A (p.Val1139Glu)
c.3320T>A (p.Val1107Glu)
c.3473T>A (p.Val1158Glu)
n.3839T>A
n.4173T>A
c.1541T>A (p.Val514Glu)
c.1307T>A (p.Val436Glu)
n.4289T>A
n.4154T>A
n.4302T>A
n.3620T>A
n.3721T>A
n.3945T>A
n.3828T>A
n.4511T>A
n.4318T>A
n.3838T>A
n.4172T>A
Yg.19707596C>ACA414843726KDM5Dc.3550G>T (p.Val1184Leu)
c.3379G>T (p.Val1127Leu)
c.466G>T (p.Val156Leu)
c.3427G>T (p.Val1143Leu)
n.2148G>T
n.3442G>T
c.3643G>T (p.Val1215Leu)
c.3415G>T (p.Val1139Leu)
c.3319G>T (p.Val1107Leu)
c.3472G>T (p.Val1158Leu)
n.3838G>T
n.4172G>T
c.1540G>T (p.Val514Leu)
c.1306G>T (p.Val436Leu)
n.4288G>T
n.4153G>T
n.4301G>T
n.3619G>T
n.3720G>T
n.3944G>T
n.3827G>T
n.4510G>T
n.4317G>T
n.3837G>T
n.4171G>T
Yg.19707596C>GCA414843724KDM5Dc.3550G>C (p.Val1184Leu)
c.3379G>C (p.Val1127Leu)
c.466G>C (p.Val156Leu)
c.3427G>C (p.Val1143Leu)
n.2148G>C
n.3442G>C
c.3643G>C (p.Val1215Leu)
c.3415G>C (p.Val1139Leu)
c.3319G>C (p.Val1107Leu)
c.3472G>C (p.Val1158Leu)
n.3838G>C
n.4172G>C
c.1540G>C (p.Val514Leu)
c.1306G>C (p.Val436Leu)
n.4288G>C
n.4153G>C
n.4301G>C
n.3619G>C
n.3720G>C
n.3944G>C
n.3827G>C
n.4510G>C
n.4317G>C
n.3837G>C
n.4171G>C
Yg.19707596C>TCA414843722KDM5Dc.3550G>A (p.Val1184Met)
c.3379G>A (p.Val1127Met)
c.466G>A (p.Val156Met)
c.3427G>A (p.Val1143Met)
n.2148G>A
n.3442G>A
c.3643G>A (p.Val1215Met)
c.3415G>A (p.Val1139Met)
c.3319G>A (p.Val1107Met)
c.3472G>A (p.Val1158Met)
n.3838G>A
n.4172G>A
c.1540G>A (p.Val514Met)
c.1306G>A (p.Val436Met)
n.4288G>A
n.4153G>A
n.4301G>A
n.3619G>A
n.3720G>A
n.3944G>A
n.3827G>A
n.4510G>A
n.4317G>A
n.3837G>A
n.4171G>A
Yg.19707597C>ACA520516802KDM5Dc.3549G>T (p.Gly1183=)
c.3378G>T (p.Gly1126=)
c.465G>T (p.Gly155=)
c.3426G>T (p.Gly1142=)
n.2147G>T
n.3441G>T
c.3642G>T (p.Gly1214=)
c.3414G>T (p.Gly1138=)
c.3318G>T (p.Gly1106=)
c.3471G>T (p.Gly1157=)
n.3837G>T
n.4171G>T
c.1539G>T (p.Gly513=)
c.1305G>T (p.Gly435=)
n.4287G>T
n.4152G>T
n.4300G>T
n.3618G>T
n.3719G>T
n.3943G>T
n.3826G>T
n.4509G>T
n.4316G>T
n.3836G>T
n.4170G>T
Yg.19707597C>GCA520516803KDM5Dc.3549G>C (p.Gly1183=)
c.3378G>C (p.Gly1126=)
c.465G>C (p.Gly155=)
c.3426G>C (p.Gly1142=)
n.2147G>C
n.3441G>C
c.3642G>C (p.Gly1214=)
c.3414G>C (p.Gly1138=)
c.3318G>C (p.Gly1106=)
c.3471G>C (p.Gly1157=)
n.3837G>C
n.4171G>C
c.1539G>C (p.Gly513=)
c.1305G>C (p.Gly435=)
n.4287G>C
n.4152G>C
n.4300G>C
n.3618G>C
n.3719G>C
n.3943G>C
n.3826G>C
n.4509G>C
n.4316G>C
n.3836G>C
n.4170G>C
Yg.19707597C>TCA520516805KDM5Dc.3549G>A (p.Gly1183=)
c.3378G>A (p.Gly1126=)
c.465G>A (p.Gly155=)
c.3426G>A (p.Gly1142=)
n.2147G>A
n.3441G>A
c.3642G>A (p.Gly1214=)
c.3414G>A (p.Gly1138=)
c.3318G>A (p.Gly1106=)
c.3471G>A (p.Gly1157=)
n.3837G>A
n.4171G>A
c.1539G>A (p.Gly513=)
c.1305G>A (p.Gly435=)
n.4287G>A
n.4152G>A
n.4300G>A
n.3618G>A
n.3719G>A
n.3943G>A
n.3826G>A
n.4509G>A
n.4316G>A
n.3836G>A
n.4170G>A
Yg.19707598C>ACA414843728KDM5Dc.3548G>T (p.Gly1183Val)
c.3377G>T (p.Gly1126Val)
c.464G>T (p.Gly155Val)
c.3425G>T (p.Gly1142Val)
n.2146G>T
n.3440G>T
c.3641G>T (p.Gly1214Val)
c.3413G>T (p.Gly1138Val)
c.3317G>T (p.Gly1106Val)
c.3470G>T (p.Gly1157Val)
n.3836G>T
n.4170G>T
c.1538G>T (p.Gly513Val)
c.1304G>T (p.Gly435Val)
n.4286G>T
n.4151G>T
n.4299G>T
n.3617G>T
n.3718G>T
n.3942G>T
n.3825G>T
n.4508G>T
n.4315G>T
n.3835G>T
n.4169G>T
Yg.19707598C>GCA414843729KDM5Dc.3548G>C (p.Gly1183Ala)
c.3377G>C (p.Gly1126Ala)
c.464G>C (p.Gly155Ala)
c.3425G>C (p.Gly1142Ala)
n.2146G>C
n.3440G>C
c.3641G>C (p.Gly1214Ala)
c.3413G>C (p.Gly1138Ala)
c.3317G>C (p.Gly1106Ala)
c.3470G>C (p.Gly1157Ala)
n.3836G>C
n.4170G>C
c.1538G>C (p.Gly513Ala)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
n.4286G>C
n.4151G>C
n.4299G>C
n.3617G>C
n.3718G>C
n.3942G>C
n.3825G>C
n.4508G>C
n.4315G>C
n.3835G>C
n.4169G>C
Yg.19707598C>TCA414843731KDM5Dc.3548G>A (p.Gly1183Glu)
c.3377G>A (p.Gly1126Glu)
c.464G>A (p.Gly155Glu)
c.3425G>A (p.Gly1142Glu)
n.2146G>A
n.3440G>A
c.3641G>A (p.Gly1214Glu)
c.3413G>A (p.Gly1138Glu)
c.3317G>A (p.Gly1106Glu)
c.3470G>A (p.Gly1157Glu)
n.3836G>A
n.4170G>A
c.1538G>A (p.Gly513Glu)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
n.4286G>A
n.4151G>A
n.4299G>A
n.3617G>A
n.3718G>A
n.3942G>A
n.3825G>A
n.4508G>A
n.4315G>A
n.3835G>A
n.4169G>A
Yg.19707599C>ACA414843732KDM5Dc.3547G>T (p.Gly1183Trp)
c.3376G>T (p.Gly1126Trp)
c.463G>T (p.Gly155Trp)
c.3424G>T (p.Gly1142Trp)
n.2145G>T
n.3439G>T
c.3640G>T (p.Gly1214Trp)
c.3412G>T (p.Gly1138Trp)
c.3316G>T (p.Gly1106Trp)
c.3469G>T (p.Gly1157Trp)
n.3835G>T
n.4169G>T
c.1537G>T (p.Gly513Trp)
c.1303G>T (p.Gly435Trp)
n.4285G>T
n.4150G>T
n.4298G>T
n.3616G>T
n.3717G>T
n.3941G>T
n.3824G>T
n.4507G>T
n.4314G>T
n.3834G>T
n.4168G>T
Yg.19707599C=CA2470918962KDM5Dc.3547G= (p.Gly1183=)
c.3376G= (p.Gly1126=)
c.463G= (p.Gly155=)
c.3424G= (p.Gly1142=)
n.2145G=
n.3439G=
c.3640G= (p.Gly1214=)
c.3412G= (p.Gly1138=)
c.3316G= (p.Gly1106=)
c.3469G= (p.Gly1157=)
n.3835G=
n.4169G=
c.1537G= (p.Gly513=)
c.1303G= (p.Gly435=)
n.4285G=
n.4150G=
n.4298G=
n.3616G=
n.3717G=
n.3941G=
n.3824G=
n.4507G=
n.4314G=
n.3834G=
n.4168G=
Yg.19707599C>GCA414843734KDM5Dc.3547G>C (p.Gly1183Arg)
c.3376G>C (p.Gly1126Arg)
c.463G>C (p.Gly155Arg)
c.3424G>C (p.Gly1142Arg)
n.2145G>C
n.3439G>C
c.3640G>C (p.Gly1214Arg)
c.3412G>C (p.Gly1138Arg)
c.3316G>C (p.Gly1106Arg)
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
n.3835G>C
n.4169G>C
c.1537G>C (p.Gly513Arg)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
n.4285G>C
n.4150G>C
n.4298G>C
n.3616G>C
n.3717G>C
n.3941G>C
n.3824G>C
n.4507G>C
n.4314G>C
n.3834G>C
n.4168G>C
Yg.19707599C>TCA414843736KDM5Dc.3547G>A (p.Gly1183Arg)
c.3376G>A (p.Gly1126Arg)
c.463G>A (p.Gly155Arg)
c.3424G>A (p.Gly1142Arg)
n.2145G>A
n.3439G>A
c.3640G>A (p.Gly1214Arg)
c.3412G>A (p.Gly1138Arg)
c.3316G>A (p.Gly1106Arg)
c.3469G>A (p.Gly1157Arg)
n.3835G>A
n.4169G>A
c.1537G>A (p.Gly513Arg)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
n.4285G>A
n.4150G>A
n.4298G>A
n.3616G>A
n.3717G>A
n.3941G>A
n.3824G>A
n.4507G>A
n.4314G>A
n.3834G>A
n.4168G>A
dbSNP gnomAD v2
Yg.19707600A>CCA520516813KDM5Dc.3546T>G (p.Ala1182=)
c.3375T>G (p.Ala1125=)
c.462T>G (p.Ala154=)
c.3423T>G (p.Ala1141=)
n.2144T>G
n.3438T>G
c.3639T>G (p.Ala1213=)
c.3411T>G (p.Ala1137=)
c.3315T>G (p.Ala1105=)
c.3468T>G (p.Ala1156=)
n.3834T>G
n.4168T>G
c.1536T>G (p.Ala512=)
c.1302T>G (p.Ala434=)
n.4284T>G
n.4149T>G
n.4297T>G
n.3615T>G
n.3716T>G
n.3940T>G
n.3823T>G
n.4506T>G
n.4313T>G
n.3833T>G
n.4167T>G
Yg.19707600A>GCA520516814KDM5Dc.3546T>C (p.Ala1182=)
c.3375T>C (p.Ala1125=)
c.462T>C (p.Ala154=)
c.3423T>C (p.Ala1141=)
n.2144T>C
n.3438T>C
c.3639T>C (p.Ala1213=)
c.3411T>C (p.Ala1137=)
c.3315T>C (p.Ala1105=)
c.3468T>C (p.Ala1156=)
n.3834T>C
n.4168T>C
c.1536T>C (p.Ala512=)
c.1302T>C (p.Ala434=)
n.4284T>C
n.4149T>C
n.4297T>C
n.3615T>C
n.3716T>C
n.3940T>C
n.3823T>C
n.4506T>C
n.4313T>C
n.3833T>C
n.4167T>C
Yg.19707600A>TCA520516815KDM5Dc.3546T>A (p.Ala1182=)
c.3375T>A (p.Ala1125=)
c.462T>A (p.Ala154=)
c.3423T>A (p.Ala1141=)
n.2144T>A
n.3438T>A
c.3639T>A (p.Ala1213=)
c.3411T>A (p.Ala1137=)
c.3315T>A (p.Ala1105=)
c.3468T>A (p.Ala1156=)
n.3834T>A
n.4168T>A
c.1536T>A (p.Ala512=)
c.1302T>A (p.Ala434=)
n.4284T>A
n.4149T>A
n.4297T>A
n.3615T>A
n.3716T>A
n.3940T>A
n.3823T>A
n.4506T>A
n.4313T>A
n.3833T>A
n.4167T>A
Yg.19707601G>ACA414843738KDM5Dc.3545C>T (p.Ala1182Val)
c.3374C>T (p.Ala1125Val)
c.461C>T (p.Ala154Val)
c.3422C>T (p.Ala1141Val)
n.2143C>T
n.3437C>T
c.3638C>T (p.Ala1213Val)
c.3410C>T (p.Ala1137Val)
c.3314C>T (p.Ala1105Val)
c.3467C>T (p.Ala1156Val)
n.3833C>T
n.4167C>T
c.1535C>T (p.Ala512Val)
c.1301C>T (p.Ala434Val)
n.4283C>T
n.4148C>T
n.4296C>T
n.3614C>T
n.3715C>T
n.3939C>T
n.3822C>T
n.4505C>T
n.4312C>T
n.3832C>T
n.4166C>T
Yg.19707601G>CCA414843739KDM5Dc.3545C>G (p.Ala1182Gly)
c.3374C>G (p.Ala1125Gly)
c.461C>G (p.Ala154Gly)
c.3422C>G (p.Ala1141Gly)
n.2143C>G
n.3437C>G
c.3638C>G (p.Ala1213Gly)
c.3410C>G (p.Ala1137Gly)
c.3314C>G (p.Ala1105Gly)
c.3467C>G (p.Ala1156Gly)
n.3833C>G
n.4167C>G
c.1535C>G (p.Ala512Gly)
c.1301C>G (p.Ala434Gly)
n.4283C>G
n.4148C>G
n.4296C>G
n.3614C>G
n.3715C>G
n.3939C>G
n.3822C>G
n.4505C>G
n.4312C>G
n.3832C>G
n.4166C>G
Yg.19707601G>TCA414843740KDM5Dc.3545C>A (p.Ala1182Asp)
c.3374C>A (p.Ala1125Asp)
c.461C>A (p.Ala154Asp)
c.3422C>A (p.Ala1141Asp)
n.2143C>A
n.3437C>A
c.3638C>A (p.Ala1213Asp)
c.3410C>A (p.Ala1137Asp)
c.3314C>A (p.Ala1105Asp)
c.3467C>A (p.Ala1156Asp)
n.3833C>A
n.4167C>A
c.1535C>A (p.Ala512Asp)
c.1301C>A (p.Ala434Asp)
n.4283C>A
n.4148C>A
n.4296C>A
n.3614C>A
n.3715C>A
n.3939C>A
n.3822C>A
n.4505C>A
n.4312C>A
n.3832C>A
n.4166C>A
Yg.19707602C>ACA414843742KDM5Dc.3544G>T (p.Ala1182Ser)
c.3373G>T (p.Ala1125Ser)
c.460G>T (p.Ala154Ser)
c.3421G>T (p.Ala1141Ser)
n.2142G>T
n.3436G>T
c.3637G>T (p.Ala1213Ser)
c.3409G>T (p.Ala1137Ser)
c.3313G>T (p.Ala1105Ser)
c.3466G>T (p.Ala1156Ser)
n.3832G>T
n.4166G>T
c.1534G>T (p.Ala512Ser)
c.1300G>T (p.Ala434Ser)
n.4282G>T
n.4147G>T
n.4295G>T
n.3613G>T
n.3714G>T
n.3938G>T
n.3821G>T
n.4504G>T
n.4311G>T
n.3831G>T
n.4165G>T
Yg.19707602C>GCA414843744KDM5Dc.3544G>C (p.Ala1182Pro)
c.3373G>C (p.Ala1125Pro)
c.460G>C (p.Ala154Pro)
c.3421G>C (p.Ala1141Pro)
n.2142G>C
n.3436G>C
c.3637G>C (p.Ala1213Pro)
c.3409G>C (p.Ala1137Pro)
c.3313G>C (p.Ala1105Pro)
c.3466G>C (p.Ala1156Pro)
n.3832G>C
n.4166G>C
c.1534G>C (p.Ala512Pro)
c.1300G>C (p.Ala434Pro)
n.4282G>C
n.4147G>C
n.4295G>C
n.3613G>C
n.3714G>C
n.3938G>C
n.3821G>C
n.4504G>C
n.4311G>C
n.3831G>C
n.4165G>C
Yg.19707602C>TCA414843746KDM5Dc.3544G>A (p.Ala1182Thr)
c.3373G>A (p.Ala1125Thr)
c.460G>A (p.Ala154Thr)
c.3421G>A (p.Ala1141Thr)
n.2142G>A
n.3436G>A
c.3637G>A (p.Ala1213Thr)
c.3409G>A (p.Ala1137Thr)
c.3313G>A (p.Ala1105Thr)
c.3466G>A (p.Ala1156Thr)
n.3832G>A
n.4166G>A
c.1534G>A (p.Ala512Thr)
c.1300G>A (p.Ala434Thr)
n.4282G>A
n.4147G>A
n.4295G>A
n.3613G>A
n.3714G>A
n.3938G>A
n.3821G>A
n.4504G>A
n.4311G>A
n.3831G>A
n.4165G>A
Yg.19707603T>ACA520516819KDM5Dc.3543A>T (p.Pro1181=)
c.3372A>T (p.Pro1124=)
c.459A>T (p.Pro153=)
c.3420A>T (p.Pro1140=)
n.2141A>T
n.3435A>T
c.3636A>T (p.Pro1212=)
c.3408A>T (p.Pro1136=)
c.3312A>T (p.Pro1104=)
c.3465A>T (p.Pro1155=)
n.3831A>T
n.4165A>T
c.1533A>T (p.Pro511=)
c.1299A>T (p.Pro433=)
n.4281A>T
n.4146A>T
n.4294A>T
n.3612A>T
n.3713A>T
n.3937A>T
n.3820A>T
n.4503A>T
n.4310A>T
n.3830A>T
n.4164A>T
Yg.19707603T>CCA520516820KDM5Dc.3543A>G (p.Pro1181=)
c.3372A>G (p.Pro1124=)
c.459A>G (p.Pro153=)
c.3420A>G (p.Pro1140=)
n.2141A>G
n.3435A>G
c.3636A>G (p.Pro1212=)
c.3408A>G (p.Pro1136=)
c.3312A>G (p.Pro1104=)
c.3465A>G (p.Pro1155=)
n.3831A>G
n.4165A>G
c.1533A>G (p.Pro511=)
c.1299A>G (p.Pro433=)
n.4281A>G
n.4146A>G
n.4294A>G
n.3612A>G
n.3713A>G
n.3937A>G
n.3820A>G
n.4503A>G
n.4310A>G
n.3830A>G
n.4164A>G
Yg.19707603T>GCA520516821KDM5Dc.3543A>C (p.Pro1181=)
c.3372A>C (p.Pro1124=)
c.459A>C (p.Pro153=)
c.3420A>C (p.Pro1140=)
n.2141A>C
n.3435A>C
c.3636A>C (p.Pro1212=)
c.3408A>C (p.Pro1136=)
c.3312A>C (p.Pro1104=)
c.3465A>C (p.Pro1155=)
n.3831A>C
n.4165A>C
c.1533A>C (p.Pro511=)
c.1299A>C (p.Pro433=)
n.4281A>C
n.4146A>C
n.4294A>C
n.3612A>C
n.3713A>C
n.3937A>C
n.3820A>C
n.4503A>C
n.4310A>C
n.3830A>C
n.4164A>C
Yg.19707604G>ACA414843747KDM5Dc.3542C>T (p.Pro1181Leu)
c.3371C>T (p.Pro1124Leu)
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.3419C>T (p.Pro1140Leu)
n.2140C>T
n.3434C>T
c.3635C>T (p.Pro1212Leu)
c.3407C>T (p.Pro1136Leu)
c.3311C>T (p.Pro1104Leu)
c.3464C>T (p.Pro1155Leu)
n.3830C>T
n.4164C>T
c.1532C>T (p.Pro511Leu)
c.1298C>T (p.Pro433Leu)
n.4280C>T
n.4145C>T
n.4293C>T
n.3611C>T
n.3712C>T
n.3936C>T
n.3819C>T
n.4502C>T
n.4309C>T
n.3829C>T
n.4163C>T
Yg.19707604G>CCA414843750KDM5Dc.3542C>G (p.Pro1181Arg)
c.3371C>G (p.Pro1124Arg)
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.3419C>G (p.Pro1140Arg)
n.2140C>G
n.3434C>G
c.3635C>G (p.Pro1212Arg)
c.3407C>G (p.Pro1136Arg)
c.3311C>G (p.Pro1104Arg)
c.3464C>G (p.Pro1155Arg)
n.3830C>G
n.4164C>G
c.1532C>G (p.Pro511Arg)
c.1298C>G (p.Pro433Arg)
n.4280C>G
n.4145C>G
n.4293C>G
n.3611C>G
n.3712C>G
n.3936C>G
n.3819C>G
n.4502C>G
n.4309C>G
n.3829C>G
n.4163C>G
Yg.19707604G>TCA414843748KDM5Dc.3542C>A (p.Pro1181Gln)
c.3371C>A (p.Pro1124Gln)
c.458C>A (p.Pro153Gln)
c.3419C>A (p.Pro1140Gln)
n.2140C>A
n.3434C>A
c.3635C>A (p.Pro1212Gln)
c.3407C>A (p.Pro1136Gln)
c.3311C>A (p.Pro1104Gln)
c.3464C>A (p.Pro1155Gln)
n.3830C>A
n.4164C>A
c.1532C>A (p.Pro511Gln)
c.1298C>A (p.Pro433Gln)
n.4280C>A
n.4145C>A
n.4293C>A
n.3611C>A
n.3712C>A
n.3936C>A
n.3819C>A
n.4502C>A
n.4309C>A
n.3829C>A
n.4163C>A
Yg.19707605G>ACA414843752KDM5Dc.3541C>T (p.Pro1181Ser)
c.3370C>T (p.Pro1124Ser)
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.3418C>T (p.Pro1140Ser)
n.2139C>T
n.3433C>T
c.3634C>T (p.Pro1212Ser)
c.3406C>T (p.Pro1136Ser)
c.3310C>T (p.Pro1104Ser)
c.3463C>T (p.Pro1155Ser)
n.3829C>T
n.4163C>T
c.1531C>T (p.Pro511Ser)
c.1297C>T (p.Pro433Ser)
n.4279C>T
n.4144C>T
n.4292C>T
n.3610C>T
n.3711C>T
n.3935C>T
n.3818C>T
n.4501C>T
n.4308C>T
n.3828C>T
n.4162C>T
Yg.19707605G>CCA414843754KDM5Dc.3541C>G (p.Pro1181Ala)
c.3370C>G (p.Pro1124Ala)
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.3418C>G (p.Pro1140Ala)
n.2139C>G
n.3433C>G
c.3634C>G (p.Pro1212Ala)
c.3406C>G (p.Pro1136Ala)
c.3310C>G (p.Pro1104Ala)
c.3463C>G (p.Pro1155Ala)
n.3829C>G
n.4163C>G
c.1531C>G (p.Pro511Ala)
c.1297C>G (p.Pro433Ala)
n.4279C>G
n.4144C>G
n.4292C>G
n.3610C>G
n.3711C>G
n.3935C>G
n.3818C>G
n.4501C>G
n.4308C>G
n.3828C>G
n.4162C>G
Yg.19707605G>TCA414843755KDM5Dc.3541C>A (p.Pro1181Thr)
c.3370C>A (p.Pro1124Thr)
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.3418C>A (p.Pro1140Thr)
n.2139C>A
n.3433C>A
c.3634C>A (p.Pro1212Thr)
c.3406C>A (p.Pro1136Thr)
c.3310C>A (p.Pro1104Thr)
c.3463C>A (p.Pro1155Thr)
n.3829C>A
n.4163C>A
c.1531C>A (p.Pro511Thr)
c.1297C>A (p.Pro433Thr)
n.4279C>A
n.4144C>A
n.4292C>A
n.3610C>A
n.3711C>A
n.3935C>A
n.3818C>A
n.4501C>A
n.4308C>A
n.3828C>A
n.4162C>A
Yg.19707606C>ACA520516826KDM5Dc.3540G>T (p.Val1180=)
c.3369G>T (p.Val1123=)
c.456G>T (p.Val152=)
c.3417G>T (p.Val1139=)
n.2138G>T
n.3432G>T
c.3633G>T (p.Val1211=)
c.3405G>T (p.Val1135=)
c.3309G>T (p.Val1103=)
c.3462G>T (p.Val1154=)
n.3828G>T
n.4162G>T
c.1530G>T (p.Val510=)
c.1296G>T (p.Val432=)
n.4278G>T
n.4143G>T
n.4291G>T
n.3609G>T
n.3710G>T
n.3934G>T
n.3817G>T
n.4500G>T
n.4307G>T
n.3827G>T
n.4161G>T
Yg.19707606C>GCA520516829KDM5Dc.3540G>C (p.Val1180=)
c.3369G>C (p.Val1123=)
c.456G>C (p.Val152=)
c.3417G>C (p.Val1139=)
n.2138G>C
n.3432G>C
c.3633G>C (p.Val1211=)
c.3405G>C (p.Val1135=)
c.3309G>C (p.Val1103=)
c.3462G>C (p.Val1154=)
n.3828G>C
n.4162G>C
c.1530G>C (p.Val510=)
c.1296G>C (p.Val432=)
n.4278G>C
n.4143G>C
n.4291G>C
n.3609G>C
n.3710G>C
n.3934G>C
n.3817G>C
n.4500G>C
n.4307G>C
n.3827G>C
n.4161G>C
Yg.19707606C>TCA520516828KDM5Dc.3540G>A (p.Val1180=)
c.3369G>A (p.Val1123=)
c.456G>A (p.Val152=)
c.3417G>A (p.Val1139=)
n.2138G>A
n.3432G>A
c.3633G>A (p.Val1211=)
c.3405G>A (p.Val1135=)
c.3309G>A (p.Val1103=)
c.3462G>A (p.Val1154=)
n.3828G>A
n.4162G>A
c.1530G>A (p.Val510=)
c.1296G>A (p.Val432=)
n.4278G>A
n.4143G>A
n.4291G>A
n.3609G>A
n.3710G>A
n.3934G>A
n.3817G>A
n.4500G>A
n.4307G>A
n.3827G>A
n.4161G>A
Yg.19707607A>CCA414843758KDM5Dc.3539T>G (p.Val1180Gly)
c.3368T>G (p.Val1123Gly)
c.455T>G (p.Val152Gly)
c.3416T>G (p.Val1139Gly)
n.2137T>G
n.3431T>G
c.3632T>G (p.Val1211Gly)
c.3404T>G (p.Val1135Gly)
c.3308T>G (p.Val1103Gly)
c.3461T>G (p.Val1154Gly)
n.3827T>G
n.4161T>G
c.1529T>G (p.Val510Gly)
c.1295T>G (p.Val432Gly)
n.4277T>G
n.4142T>G
n.4290T>G
n.3608T>G
n.3709T>G
n.3933T>G
n.3816T>G
n.4499T>G
n.4306T>G
n.3826T>G
n.4160T>G
Yg.19707607A>GCA414843759KDM5Dc.3539T>C (p.Val1180Ala)
c.3368T>C (p.Val1123Ala)
c.455T>C (p.Val152Ala)
c.3416T>C (p.Val1139Ala)
n.2137T>C
n.3431T>C
c.3632T>C (p.Val1211Ala)
c.3404T>C (p.Val1135Ala)
c.3308T>C (p.Val1103Ala)
c.3461T>C (p.Val1154Ala)
n.3827T>C
n.4161T>C
c.1529T>C (p.Val510Ala)
c.1295T>C (p.Val432Ala)
n.4277T>C
n.4142T>C
n.4290T>C
n.3608T>C
n.3709T>C
n.3933T>C
n.3816T>C
n.4499T>C
n.4306T>C
n.3826T>C
n.4160T>C
Yg.19707607A>TCA414843760KDM5Dc.3539T>A (p.Val1180Glu)
c.3368T>A (p.Val1123Glu)
c.455T>A (p.Val152Glu)
c.3416T>A (p.Val1139Glu)
n.2137T>A
n.3431T>A
c.3632T>A (p.Val1211Glu)
c.3404T>A (p.Val1135Glu)
c.3308T>A (p.Val1103Glu)
c.3461T>A (p.Val1154Glu)
n.3827T>A
n.4161T>A
c.1529T>A (p.Val510Glu)
c.1295T>A (p.Val432Glu)
n.4277T>A
n.4142T>A
n.4290T>A
n.3608T>A
n.3709T>A
n.3933T>A
n.3816T>A
n.4499T>A
n.4306T>A
n.3826T>A
n.4160T>A
Yg.19707608C>ACA414843762KDM5Dc.3538G>T (p.Val1180Leu)
c.3367G>T (p.Val1123Leu)
c.454G>T (p.Val152Leu)
c.3415G>T (p.Val1139Leu)
n.2136G>T
n.3430G>T
c.3631G>T (p.Val1211Leu)
c.3403G>T (p.Val1135Leu)
c.3307G>T (p.Val1103Leu)
c.3460G>T (p.Val1154Leu)
n.3826G>T
n.4160G>T
c.1528G>T (p.Val510Leu)
c.1294G>T (p.Val432Leu)
n.4276G>T
n.4141G>T
n.4289G>T
n.3607G>T
n.3708G>T
n.3932G>T
n.3815G>T
n.4498G>T
n.4305G>T
n.3825G>T
n.4159G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19707608C=CA2470918963KDM5Dc.3538G= (p.Val1180=)
c.3367G= (p.Val1123=)
c.454G= (p.Val152=)
c.3415G= (p.Val1139=)
n.2136G=
n.3430G=
c.3631G= (p.Val1211=)
c.3403G= (p.Val1135=)
c.3307G= (p.Val1103=)
c.3460G= (p.Val1154=)
n.3826G=
n.4160G=
c.1528G= (p.Val510=)
c.1294G= (p.Val432=)
n.4276G=
n.4141G=
n.4289G=
n.3607G=
n.3708G=
n.3932G=
n.3815G=
n.4498G=
n.4305G=
n.3825G=
n.4159G=
Yg.19707608C>GCA414843764KDM5Dc.3538G>C (p.Val1180Leu)
c.3367G>C (p.Val1123Leu)
c.454G>C (p.Val152Leu)
c.3415G>C (p.Val1139Leu)
n.2136G>C
n.3430G>C
c.3631G>C (p.Val1211Leu)
c.3403G>C (p.Val1135Leu)
c.3307G>C (p.Val1103Leu)
c.3460G>C (p.Val1154Leu)
n.3826G>C
n.4160G>C
c.1528G>C (p.Val510Leu)
c.1294G>C (p.Val432Leu)
n.4276G>C
n.4141G>C
n.4289G>C
n.3607G>C
n.3708G>C
n.3932G>C
n.3815G>C
n.4498G>C
n.4305G>C
n.3825G>C
n.4159G>C
Yg.19707608C>TCA414843765KDM5Dc.3538G>A (p.Val1180Met)
c.3367G>A (p.Val1123Met)
c.454G>A (p.Val152Met)
c.3415G>A (p.Val1139Met)
n.2136G>A
n.3430G>A
c.3631G>A (p.Val1211Met)
c.3403G>A (p.Val1135Met)
c.3307G>A (p.Val1103Met)
c.3460G>A (p.Val1154Met)
n.3826G>A
n.4160G>A
c.1528G>A (p.Val510Met)
c.1294G>A (p.Val432Met)
n.4276G>A
n.4141G>A
n.4289G>A
n.3607G>A
n.3708G>A
n.3932G>A
n.3815G>A
n.4498G>A
n.4305G>A
n.3825G>A
n.4159G>A
Yg.19707609C>ACA414843767KDM5Dc.3537G>T (p.Gln1179His)
c.3366G>T (p.Gln1122His)
c.453G>T (p.Gln151His)
c.3414G>T (p.Gln1138His)
n.2135G>T
n.3429G>T
c.3630G>T (p.Gln1210His)
c.3402G>T (p.Gln1134His)
c.3306G>T (p.Gln1102His)
c.3459G>T (p.Gln1153His)
n.3825G>T
n.4159G>T
c.1527G>T (p.Gln509His)
c.1293G>T (p.Gln431His)
n.4275G>T
n.4140G>T
n.4288G>T
n.3606G>T
n.3707G>T
n.3931G>T
n.3814G>T
n.4497G>T
n.4304G>T
n.3824G>T
n.4158G>T
Yg.19707609C>GCA414843768KDM5Dc.3537G>C (p.Gln1179His)
c.3366G>C (p.Gln1122His)
c.453G>C (p.Gln151His)
c.3414G>C (p.Gln1138His)
n.2135G>C
n.3429G>C
c.3630G>C (p.Gln1210His)
c.3402G>C (p.Gln1134His)
c.3306G>C (p.Gln1102His)
c.3459G>C (p.Gln1153His)
n.3825G>C
n.4159G>C
c.1527G>C (p.Gln509His)
c.1293G>C (p.Gln431His)
n.4275G>C
n.4140G>C
n.4288G>C
n.3606G>C
n.3707G>C
n.3931G>C
n.3814G>C
n.4497G>C
n.4304G>C
n.3824G>C
n.4158G>C
Yg.19707609C>TCA520516844KDM5Dc.3537G>A (p.Gln1179=)
c.3366G>A (p.Gln1122=)
c.453G>A (p.Gln151=)
c.3414G>A (p.Gln1138=)
n.2135G>A
n.3429G>A
c.3630G>A (p.Gln1210=)
c.3402G>A (p.Gln1134=)
c.3306G>A (p.Gln1102=)
c.3459G>A (p.Gln1153=)
n.3825G>A
n.4159G>A
c.1527G>A (p.Gln509=)
c.1293G>A (p.Gln431=)
n.4275G>A
n.4140G>A
n.4288G>A
n.3606G>A
n.3707G>A
n.3931G>A
n.3814G>A
n.4497G>A
n.4304G>A
n.3824G>A
n.4158G>A
Yg.19707610T>ACA414843774KDM5Dc.3536A>T (p.Gln1179Leu)
c.3365A>T (p.Gln1122Leu)
c.452A>T (p.Gln151Leu)
c.3413A>T (p.Gln1138Leu)
n.2134A>T
n.3428A>T
c.3629A>T (p.Gln1210Leu)
c.3401A>T (p.Gln1134Leu)
c.3305A>T (p.Gln1102Leu)
c.3458A>T (p.Gln1153Leu)
n.3824A>T
n.4158A>T
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
c.1292A>T (p.Gln431Leu)
n.4274A>T
n.4139A>T
n.4287A>T
n.3605A>T
n.3706A>T
n.3930A>T
n.3813A>T
n.4496A>T
n.4303A>T
n.3823A>T
n.4157A>T
Yg.19707610T>CCA414843771KDM5Dc.3536A>G (p.Gln1179Arg)
c.3365A>G (p.Gln1122Arg)
c.452A>G (p.Gln151Arg)
c.3413A>G (p.Gln1138Arg)
n.2134A>G
n.3428A>G
c.3629A>G (p.Gln1210Arg)
c.3401A>G (p.Gln1134Arg)
c.3305A>G (p.Gln1102Arg)
c.3458A>G (p.Gln1153Arg)
n.3824A>G
n.4158A>G
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
c.1292A>G (p.Gln431Arg)
n.4274A>G
n.4139A>G
n.4287A>G
n.3605A>G
n.3706A>G
n.3930A>G
n.3813A>G
n.4496A>G
n.4303A>G
n.3823A>G
n.4157A>G
Yg.19707610T>GCA414843773KDM5Dc.3536A>C (p.Gln1179Pro)
c.3365A>C (p.Gln1122Pro)
c.452A>C (p.Gln151Pro)
c.3413A>C (p.Gln1138Pro)
n.2134A>C
n.3428A>C
c.3629A>C (p.Gln1210Pro)
c.3401A>C (p.Gln1134Pro)
c.3305A>C (p.Gln1102Pro)
c.3458A>C (p.Gln1153Pro)
n.3824A>C
n.4158A>C
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
c.1292A>C (p.Gln431Pro)
n.4274A>C
n.4139A>C
n.4287A>C
n.3605A>C
n.3706A>C
n.3930A>C
n.3813A>C
n.4496A>C
n.4303A>C
n.3823A>C
n.4157A>C
Yg.19707611G>ACA414843777KDM5Dc.3535C>T (p.Gln1179Ter)
c.3364C>T (p.Gln1122Ter)
c.451C>T (p.Gln151Ter)
c.3412C>T (p.Gln1138Ter)
n.2133C>T
n.3427C>T
c.3628C>T (p.Gln1210Ter)
c.3400C>T (p.Gln1134Ter)
c.3304C>T (p.Gln1102Ter)
c.3457C>T (p.Gln1153Ter)
n.3823C>T
n.4157C>T
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
c.1291C>T (p.Gln431Ter)
n.4273C>T
n.4138C>T
n.4286C>T
n.3604C>T
n.3705C>T
n.3929C>T
n.3812C>T
n.4495C>T
n.4302C>T
n.3822C>T
n.4156C>T
Yg.19707611G>CCA414843778KDM5Dc.3535C>G (p.Gln1179Glu)
c.3364C>G (p.Gln1122Glu)
c.451C>G (p.Gln151Glu)
c.3412C>G (p.Gln1138Glu)
n.2133C>G
n.3427C>G
c.3628C>G (p.Gln1210Glu)
c.3400C>G (p.Gln1134Glu)
c.3304C>G (p.Gln1102Glu)
c.3457C>G (p.Gln1153Glu)
n.3823C>G
n.4157C>G
c.1525C>G (p.Gln509Glu)
c.1291C>G (p.Gln431Glu)
n.4273C>G
n.4138C>G
n.4286C>G
n.3604C>G
n.3705C>G
n.3929C>G
n.3812C>G
n.4495C>G
n.4302C>G
n.3822C>G
n.4156C>G
Yg.19707611G>TCA414843780KDM5Dc.3535C>A (p.Gln1179Lys)
c.3364C>A (p.Gln1122Lys)
c.451C>A (p.Gln151Lys)
c.3412C>A (p.Gln1138Lys)
n.2133C>A
n.3427C>A
c.3628C>A (p.Gln1210Lys)
c.3400C>A (p.Gln1134Lys)
c.3304C>A (p.Gln1102Lys)
c.3457C>A (p.Gln1153Lys)
n.3823C>A
n.4157C>A
c.1525C>A (p.Gln509Lys)
c.1291C>A (p.Gln431Lys)
n.4273C>A
n.4138C>A
n.4286C>A
n.3604C>A
n.3705C>A
n.3929C>A
n.3812C>A
n.4495C>A
n.4302C>A
n.3822C>A
n.4156C>A
Yg.19707612C>ACA520516846KDM5Dc.3534G>T (p.Gly1178=)
c.3363G>T (p.Gly1121=)
c.450G>T (p.Gly150=)
c.3411G>T (p.Gly1137=)
n.2132G>T
n.3426G>T
c.3627G>T (p.Gly1209=)
c.3399G>T (p.Gly1133=)
c.3303G>T (p.Gly1101=)
c.3456G>T (p.Gly1152=)
n.3822G>T
n.4156G>T
c.1524G>T (p.Gly508=)
c.1290G>T (p.Gly430=)
n.4272G>T
n.4137G>T
n.4285G>T
n.3603G>T
n.3704G>T
n.3928G>T
n.3811G>T
n.4494G>T
n.4301G>T
n.3821G>T
n.4155G>T
Yg.19707612C>GCA520516848KDM5Dc.3534G>C (p.Gly1178=)
c.3363G>C (p.Gly1121=)
c.450G>C (p.Gly150=)
c.3411G>C (p.Gly1137=)
n.2132G>C
n.3426G>C
c.3627G>C (p.Gly1209=)
c.3399G>C (p.Gly1133=)
c.3303G>C (p.Gly1101=)
c.3456G>C (p.Gly1152=)
n.3822G>C
n.4156G>C
c.1524G>C (p.Gly508=)
c.1290G>C (p.Gly430=)
n.4272G>C
n.4137G>C
n.4285G>C
n.3603G>C
n.3704G>C
n.3928G>C
n.3811G>C
n.4494G>C
n.4301G>C
n.3821G>C
n.4155G>C
Yg.19707612C>TCA520516849KDM5Dc.3534G>A (p.Gly1178=)
c.3363G>A (p.Gly1121=)
c.450G>A (p.Gly150=)
c.3411G>A (p.Gly1137=)
n.2132G>A
n.3426G>A
c.3627G>A (p.Gly1209=)
c.3399G>A (p.Gly1133=)
c.3303G>A (p.Gly1101=)
c.3456G>A (p.Gly1152=)
n.3822G>A
n.4156G>A
c.1524G>A (p.Gly508=)
c.1290G>A (p.Gly430=)
n.4272G>A
n.4137G>A
n.4285G>A
n.3603G>A
n.3704G>A
n.3928G>A
n.3811G>A
n.4494G>A
n.4301G>A
n.3821G>A
n.4155G>A
dbSNP
Yg.19707613C>ACA414843782KDM5Dc.3533G>T (p.Gly1178Val)
c.3362G>T (p.Gly1121Val)
c.449G>T (p.Gly150Val)
c.3410G>T (p.Gly1137Val)
n.2131G>T
n.3425G>T
c.3626G>T (p.Gly1209Val)
c.3398G>T (p.Gly1133Val)
c.3302G>T (p.Gly1101Val)
c.3455G>T (p.Gly1152Val)
n.3821G>T
n.4155G>T
c.1523G>T (p.Gly508Val)
c.1289G>T (p.Gly430Val)
n.4271G>T
n.4136G>T
n.4284G>T
n.3602G>T
n.3703G>T
n.3927G>T
n.3810G>T
n.4493G>T
n.4300G>T
n.3820G>T
n.4154G>T
Yg.19707613C>GCA414843783KDM5Dc.3533G>C (p.Gly1178Ala)
c.3362G>C (p.Gly1121Ala)
c.449G>C (p.Gly150Ala)
c.3410G>C (p.Gly1137Ala)
n.2131G>C
n.3425G>C
c.3626G>C (p.Gly1209Ala)
c.3398G>C (p.Gly1133Ala)
c.3302G>C (p.Gly1101Ala)
c.3455G>C (p.Gly1152Ala)
n.3821G>C
n.4155G>C
c.1523G>C (p.Gly508Ala)
c.1289G>C (p.Gly430Ala)
n.4271G>C
n.4136G>C
n.4284G>C
n.3602G>C
n.3703G>C
n.3927G>C
n.3810G>C
n.4493G>C
n.4300G>C
n.3820G>C
n.4154G>C
Yg.19707613C>TCA414843784KDM5Dc.3533G>A (p.Gly1178Glu)
c.3362G>A (p.Gly1121Glu)
c.449G>A (p.Gly150Glu)
c.3410G>A (p.Gly1137Glu)
n.2131G>A
n.3425G>A
c.3626G>A (p.Gly1209Glu)
c.3398G>A (p.Gly1133Glu)
c.3302G>A (p.Gly1101Glu)
c.3455G>A (p.Gly1152Glu)
n.3821G>A
n.4155G>A
c.1523G>A (p.Gly508Glu)
c.1289G>A (p.Gly430Glu)
n.4271G>A
n.4136G>A
n.4284G>A
n.3602G>A
n.3703G>A
n.3927G>A
n.3810G>A
n.4493G>A
n.4300G>A
n.3820G>A
n.4154G>A
Yg.19707614C>ACA414843785KDM5Dc.3532G>T (p.Gly1178Trp)
c.3361G>T (p.Gly1121Trp)
c.448G>T (p.Gly150Trp)
c.3409G>T (p.Gly1137Trp)
n.2130G>T
n.3424G>T
c.3625G>T (p.Gly1209Trp)
c.3397G>T (p.Gly1133Trp)
c.3301G>T (p.Gly1101Trp)
c.3454G>T (p.Gly1152Trp)
n.3820G>T
n.4154G>T
c.1522G>T (p.Gly508Trp)
c.1288G>T (p.Gly430Trp)
n.4270G>T
n.4135G>T
n.4283G>T
n.3601G>T
n.3702G>T
n.3926G>T
n.3809G>T
n.4492G>T
n.4299G>T
n.3819G>T
n.4153G>T
Yg.19707614C>GCA414843787KDM5Dc.3532G>C (p.Gly1178Arg)
c.3361G>C (p.Gly1121Arg)
c.448G>C (p.Gly150Arg)
c.3409G>C (p.Gly1137Arg)
n.2130G>C
n.3424G>C
c.3625G>C (p.Gly1209Arg)
c.3397G>C (p.Gly1133Arg)
c.3301G>C (p.Gly1101Arg)
c.3454G>C (p.Gly1152Arg)
n.3820G>C
n.4154G>C
c.1522G>C (p.Gly508Arg)
c.1288G>C (p.Gly430Arg)
n.4270G>C
n.4135G>C
n.4283G>C
n.3601G>C
n.3702G>C
n.3926G>C
n.3809G>C
n.4492G>C
n.4299G>C
n.3819G>C
n.4153G>C
Yg.19707614C>TCA414843789KDM5Dc.3532G>A (p.Gly1178Arg)
c.3361G>A (p.Gly1121Arg)
c.448G>A (p.Gly150Arg)
c.3409G>A (p.Gly1137Arg)
n.2130G>A
n.3424G>A
c.3625G>A (p.Gly1209Arg)
c.3397G>A (p.Gly1133Arg)
c.3301G>A (p.Gly1101Arg)
c.3454G>A (p.Gly1152Arg)
n.3820G>A
n.4154G>A
c.1522G>A (p.Gly508Arg)
c.1288G>A (p.Gly430Arg)
n.4270G>A
n.4135G>A
n.4283G>A
n.3601G>A
n.3702G>A
n.3926G>A
n.3809G>A
n.4492G>A
n.4299G>A
n.3819G>A
n.4153G>A
Yg.19707622_19707623dupCA2766253097KDM5Dc.3531_3532dup (p.Gly1178ValfsTer?)
c.3360_3361dup (p.Gly1121ValfsTer?)
c.447_448dup (p.Gly150ValfsTer?)
c.3408_3409dup (p.Gly1137ValfsTer?)
n.2129_2130dup
n.3423_3424dup
c.3624_3625dup (p.Gly1209ValfsTer?)
c.3396_3397dup (p.Gly1133ValfsTer?)
c.3300_3301dup (p.Gly1101ValfsTer?)
c.3453_3454dup (p.Gly1152ValfsTer?)
n.3819_3820dup
n.4153_4154dup
c.1521_1522dup (p.Gly508ValfsTer?)
c.1287_1288dup (p.Gly430ValfsTer?)
n.4269_4270dup
n.4134_4135dup
n.4282_4283dup
n.3600_3601dup
n.3701_3702dup
n.3925_3926dup
n.3808_3809dup
n.4491_4492dup
n.4298_4299dup
n.3818_3819dup
n.4152_4153dup
Yg.19707622_19707623delCA2579752075KDM5Dc.3531_3532del (p.Cys1177TrpfsTer13)
c.3360_3361del (p.Cys1120TrpfsTer13)
c.447_448del (p.Cys149TrpfsTer13)
c.3408_3409del (p.Cys1136TrpfsTer13)
n.2129_2130del
n.3423_3424del
c.3624_3625del (p.Cys1208TrpfsTer13)
c.3396_3397del (p.Cys1132TrpfsTer13)
c.3300_3301del (p.Cys1100TrpfsTer13)
c.3453_3454del (p.Cys1151TrpfsTer13)
n.3819_3820del
n.4153_4154del
c.1521_1522del (p.Cys507TrpfsTer13)
c.1287_1288del (p.Cys429TrpfsTer13)
n.4269_4270del
n.4134_4135del
n.4282_4283del
n.3600_3601del
n.3701_3702del
n.3925_3926del
n.3808_3809del
n.4491_4492del
n.4298_4299del
n.3818_3819del
n.4152_4153del
Yg.19707620_19707623delCA2766253098KDM5Dc.3529_3532del (p.Cys1177GlyfsTer?)
c.3358_3361del (p.Cys1120GlyfsTer?)
c.445_448del (p.Cys149GlyfsTer?)
c.3406_3409del (p.Cys1136GlyfsTer?)
n.2127_2130del
n.3421_3424del
c.3622_3625del (p.Cys1208GlyfsTer?)
c.3394_3397del (p.Cys1132GlyfsTer?)
c.3298_3301del (p.Cys1100GlyfsTer?)
c.3451_3454del (p.Cys1151GlyfsTer?)
n.3817_3820del
n.4151_4154del
c.1519_1522del (p.Cys507GlyfsTer?)
c.1285_1288del (p.Cys429GlyfsTer?)
n.4267_4270del
n.4132_4135del
n.4280_4283del
n.3598_3601del
n.3699_3702del
n.3923_3926del
n.3806_3809del
n.4489_4492del
n.4296_4299del
n.3816_3819del
n.4150_4153del
Yg.19707615A>CCA414843791KDM5Dc.3531T>G (p.Cys1177Trp)
c.3360T>G (p.Cys1120Trp)
c.447T>G (p.Cys149Trp)
c.3408T>G (p.Cys1136Trp)
n.2129T>G
n.3423T>G
c.3624T>G (p.Cys1208Trp)
c.3396T>G (p.Cys1132Trp)
c.3300T>G (p.Cys1100Trp)
c.3453T>G (p.Cys1151Trp)
n.3819T>G
n.4153T>G
c.1521T>G (p.Cys507Trp)
c.1287T>G (p.Cys429Trp)
n.4269T>G
n.4134T>G
n.4282T>G
n.3600T>G
n.3701T>G
n.3925T>G
n.3808T>G
n.4491T>G
n.4298T>G
n.3818T>G
n.4152T>G
Yg.19707615A>GCA520516855KDM5Dc.3531T>C (p.Cys1177=)
c.3360T>C (p.Cys1120=)
c.447T>C (p.Cys149=)
c.3408T>C (p.Cys1136=)
n.2129T>C
n.3423T>C
c.3624T>C (p.Cys1208=)
c.3396T>C (p.Cys1132=)
c.3300T>C (p.Cys1100=)
c.3453T>C (p.Cys1151=)
n.3819T>C
n.4153T>C
c.1521T>C (p.Cys507=)
c.1287T>C (p.Cys429=)
n.4269T>C
n.4134T>C
n.4282T>C
n.3600T>C
n.3701T>C
n.3925T>C
n.3808T>C
n.4491T>C
n.4298T>C
n.3818T>C
n.4152T>C
Yg.19707615A>TCA414843792KDM5Dc.3531T>A (p.Cys1177Ter)
c.3360T>A (p.Cys1120Ter)
c.447T>A (p.Cys149Ter)
c.3408T>A (p.Cys1136Ter)
n.2129T>A
n.3423T>A
c.3624T>A (p.Cys1208Ter)
c.3396T>A (p.Cys1132Ter)
c.3300T>A (p.Cys1100Ter)
c.3453T>A (p.Cys1151Ter)
n.3819T>A
n.4153T>A
c.1521T>A (p.Cys507Ter)
c.1287T>A (p.Cys429Ter)
n.4269T>A
n.4134T>A
n.4282T>A
n.3600T>A
n.3701T>A
n.3925T>A
n.3808T>A
n.4491T>A
n.4298T>A
n.3818T>A
n.4152T>A
Yg.19707616C>ACA414843798KDM5Dc.3530G>T (p.Cys1177Phe)
c.3359G>T (p.Cys1120Phe)
c.446G>T (p.Cys149Phe)
c.3407G>T (p.Cys1136Phe)
n.2128G>T
n.3422G>T
c.3623G>T (p.Cys1208Phe)
c.3395G>T (p.Cys1132Phe)
c.3299G>T (p.Cys1100Phe)
c.3452G>T (p.Cys1151Phe)
n.3818G>T
n.4152G>T
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
c.1286G>T (p.Cys429Phe)
n.4268G>T
n.4133G>T
n.4281G>T
n.3599G>T
n.3700G>T
n.3924G>T
n.3807G>T
n.4490G>T
n.4297G>T
n.3817G>T
n.4151G>T
Yg.19707616C>GCA414843796KDM5Dc.3530G>C (p.Cys1177Ser)
c.3359G>C (p.Cys1120Ser)
c.446G>C (p.Cys149Ser)
c.3407G>C (p.Cys1136Ser)
n.2128G>C
n.3422G>C
c.3623G>C (p.Cys1208Ser)
c.3395G>C (p.Cys1132Ser)
c.3299G>C (p.Cys1100Ser)
c.3452G>C (p.Cys1151Ser)
n.3818G>C
n.4152G>C
c.1520G>C (p.Cys507Ser)
c.1286G>C (p.Cys429Ser)
n.4268G>C
n.4133G>C
n.4281G>C
n.3599G>C
n.3700G>C
n.3924G>C
n.3807G>C
n.4490G>C
n.4297G>C
n.3817G>C
n.4151G>C
Yg.19707616C>TCA414843794KDM5Dc.3530G>A (p.Cys1177Tyr)
c.3359G>A (p.Cys1120Tyr)
c.446G>A (p.Cys149Tyr)
c.3407G>A (p.Cys1136Tyr)
n.2128G>A
n.3422G>A
c.3623G>A (p.Cys1208Tyr)
c.3395G>A (p.Cys1132Tyr)
c.3299G>A (p.Cys1100Tyr)
c.3452G>A (p.Cys1151Tyr)
n.3818G>A
n.4152G>A
c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
c.1286G>A (p.Cys429Tyr)
n.4268G>A
n.4133G>A
n.4281G>A
n.3599G>A
n.3700G>A
n.3924G>A
n.3807G>A
n.4490G>A
n.4297G>A
n.3817G>A
n.4151G>A
Yg.19707617A>CCA414843801KDM5Dc.3529T>G (p.Cys1177Gly)
c.3358T>G (p.Cys1120Gly)
c.445T>G (p.Cys149Gly)
c.3406T>G (p.Cys1136Gly)
n.2127T>G
n.3421T>G
c.3622T>G (p.Cys1208Gly)
c.3394T>G (p.Cys1132Gly)
c.3298T>G (p.Cys1100Gly)
c.3451T>G (p.Cys1151Gly)
n.3817T>G
n.4151T>G
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
c.1285T>G (p.Cys429Gly)
n.4267T>G
n.4132T>G
n.4280T>G
n.3598T>G
n.3699T>G
n.3923T>G
n.3806T>G
n.4489T>G
n.4296T>G
n.3816T>G
n.4150T>G
Yg.19707617A>GCA414843799KDM5Dc.3529T>C (p.Cys1177Arg)
c.3358T>C (p.Cys1120Arg)
c.445T>C (p.Cys149Arg)
c.3406T>C (p.Cys1136Arg)
n.2127T>C
n.3421T>C
c.3622T>C (p.Cys1208Arg)
c.3394T>C (p.Cys1132Arg)
c.3298T>C (p.Cys1100Arg)
c.3451T>C (p.Cys1151Arg)
n.3817T>C
n.4151T>C
c.1519T>C (p.Cys507Arg)
c.1285T>C (p.Cys429Arg)
n.4267T>C
n.4132T>C
n.4280T>C
n.3598T>C
n.3699T>C
n.3923T>C
n.3806T>C
n.4489T>C
n.4296T>C
n.3816T>C
n.4150T>C
Yg.19707617A>TCA414843800KDM5Dc.3529T>A (p.Cys1177Ser)
c.3358T>A (p.Cys1120Ser)
c.445T>A (p.Cys149Ser)
c.3406T>A (p.Cys1136Ser)
n.2127T>A
n.3421T>A
c.3622T>A (p.Cys1208Ser)
c.3394T>A (p.Cys1132Ser)
c.3298T>A (p.Cys1100Ser)
c.3451T>A (p.Cys1151Ser)
n.3817T>A
n.4151T>A
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
c.1285T>A (p.Cys429Ser)
n.4267T>A
n.4132T>A
n.4280T>A
n.3598T>A
n.3699T>A
n.3923T>A
n.3806T>A
n.4489T>A
n.4296T>A
n.3816T>A
n.4150T>A
Yg.19707618C>ACA520516859KDM5Dc.3528G>T (p.Val1176=)
c.3357G>T (p.Val1119=)
c.444G>T (p.Val148=)
c.3405G>T (p.Val1135=)
n.2126G>T
n.3420G>T
c.3621G>T (p.Val1207=)
c.3393G>T (p.Val1131=)
c.3297G>T (p.Val1099=)
c.3450G>T (p.Val1150=)
n.3816G>T
n.4150G>T
c.1518G>T (p.Val506=)
c.1284G>T (p.Val428=)
n.4266G>T
n.4131G>T
n.4279G>T
n.3597G>T
n.3698G>T
n.3922G>T
n.3805G>T
n.4488G>T
n.4295G>T
n.3815G>T
n.4149G>T
Yg.19707618C>GCA520516861KDM5Dc.3528G>C (p.Val1176=)
c.3357G>C (p.Val1119=)
c.444G>C (p.Val148=)
c.3405G>C (p.Val1135=)
n.2126G>C
n.3420G>C
c.3621G>C (p.Val1207=)
c.3393G>C (p.Val1131=)
c.3297G>C (p.Val1099=)
c.3450G>C (p.Val1150=)
n.3816G>C
n.4150G>C
c.1518G>C (p.Val506=)
c.1284G>C (p.Val428=)
n.4266G>C
n.4131G>C
n.4279G>C
n.3597G>C
n.3698G>C
n.3922G>C
n.3805G>C
n.4488G>C
n.4295G>C
n.3815G>C
n.4149G>C
Yg.19707618C>TCA520516863KDM5Dc.3528G>A (p.Val1176=)
c.3357G>A (p.Val1119=)
c.444G>A (p.Val148=)
c.3405G>A (p.Val1135=)
n.2126G>A
n.3420G>A
c.3621G>A (p.Val1207=)
c.3393G>A (p.Val1131=)
c.3297G>A (p.Val1099=)
c.3450G>A (p.Val1150=)
n.3816G>A
n.4150G>A
c.1518G>A (p.Val506=)
c.1284G>A (p.Val428=)
n.4266G>A
n.4131G>A
n.4279G>A
n.3597G>A
n.3698G>A
n.3922G>A
n.3805G>A
n.4488G>A
n.4295G>A
n.3815G>A
n.4149G>A
Yg.19707619A>CCA414843803KDM5Dc.3527T>G (p.Val1176Gly)
c.3356T>G (p.Val1119Gly)
c.443T>G (p.Val148Gly)
c.3404T>G (p.Val1135Gly)
n.2125T>G
n.3419T>G
c.3620T>G (p.Val1207Gly)
c.3392T>G (p.Val1131Gly)
c.3296T>G (p.Val1099Gly)
c.3449T>G (p.Val1150Gly)
n.3815T>G
n.4149T>G
c.1517T>G (p.Val506Gly)
c.1283T>G (p.Val428Gly)
n.4265T>G
n.4130T>G
n.4278T>G
n.3596T>G
n.3697T>G
n.3921T>G
n.3804T>G
n.4487T>G
n.4294T>G
n.3814T>G
n.4148T>G
Yg.19707619A>GCA414843805KDM5Dc.3527T>C (p.Val1176Ala)
c.3356T>C (p.Val1119Ala)
c.443T>C (p.Val148Ala)
c.3404T>C (p.Val1135Ala)
n.2125T>C
n.3419T>C
c.3620T>C (p.Val1207Ala)
c.3392T>C (p.Val1131Ala)
c.3296T>C (p.Val1099Ala)
c.3449T>C (p.Val1150Ala)
n.3815T>C
n.4149T>C
c.1517T>C (p.Val506Ala)
c.1283T>C (p.Val428Ala)
n.4265T>C
n.4130T>C
n.4278T>C
n.3596T>C
n.3697T>C
n.3921T>C
n.3804T>C
n.4487T>C
n.4294T>C
n.3814T>C
n.4148T>C
Yg.19707619A>TCA414843807KDM5Dc.3527T>A (p.Val1176Glu)
c.3356T>A (p.Val1119Glu)
c.443T>A (p.Val148Glu)
c.3404T>A (p.Val1135Glu)
n.2125T>A
n.3419T>A
c.3620T>A (p.Val1207Glu)
c.3392T>A (p.Val1131Glu)
c.3296T>A (p.Val1099Glu)
c.3449T>A (p.Val1150Glu)
n.3815T>A
n.4149T>A
c.1517T>A (p.Val506Glu)
c.1283T>A (p.Val428Glu)
n.4265T>A
n.4130T>A
n.4278T>A
n.3596T>A
n.3697T>A
n.3921T>A
n.3804T>A
n.4487T>A
n.4294T>A
n.3814T>A
n.4148T>A
Yg.19707620C>ACA414843808KDM5Dc.3526G>T (p.Val1176Leu)
c.3355G>T (p.Val1119Leu)
c.442G>T (p.Val148Leu)
c.3403G>T (p.Val1135Leu)
n.2124G>T
n.3418G>T
c.3619G>T (p.Val1207Leu)
c.3391G>T (p.Val1131Leu)
c.3295G>T (p.Val1099Leu)
c.3448G>T (p.Val1150Leu)
n.3814G>T
n.4148G>T
c.1516G>T (p.Val506Leu)
c.1282G>T (p.Val428Leu)
n.4264G>T
n.4129G>T
n.4277G>T
n.3595G>T
n.3696G>T
n.3920G>T
n.3803G>T
n.4486G>T
n.4293G>T
n.3813G>T
n.4147G>T
Yg.19707620C>GCA414843810KDM5Dc.3526G>C (p.Val1176Leu)
c.3355G>C (p.Val1119Leu)
c.442G>C (p.Val148Leu)
c.3403G>C (p.Val1135Leu)
n.2124G>C
n.3418G>C
c.3619G>C (p.Val1207Leu)
c.3391G>C (p.Val1131Leu)
c.3295G>C (p.Val1099Leu)
c.3448G>C (p.Val1150Leu)
n.3814G>C
n.4148G>C
c.1516G>C (p.Val506Leu)
c.1282G>C (p.Val428Leu)
n.4264G>C
n.4129G>C
n.4277G>C
n.3595G>C
n.3696G>C
n.3920G>C
n.3803G>C
n.4486G>C
n.4293G>C
n.3813G>C
n.4147G>C
Yg.19707620C>TCA414843811KDM5Dc.3526G>A (p.Val1176Met)
c.3355G>A (p.Val1119Met)
c.442G>A (p.Val148Met)
c.3403G>A (p.Val1135Met)
n.2124G>A
n.3418G>A
c.3619G>A (p.Val1207Met)
c.3391G>A (p.Val1131Met)
c.3295G>A (p.Val1099Met)
c.3448G>A (p.Val1150Met)
n.3814G>A
n.4148G>A
c.1516G>A (p.Val506Met)
c.1282G>A (p.Val428Met)
n.4264G>A
n.4129G>A
n.4277G>A
n.3595G>A
n.3696G>A
n.3920G>A
n.3803G>A
n.4486G>A
n.4293G>A
n.3813G>A
n.4147G>A
Yg.19707621A>CCA414843812KDM5Dc.3525T>G (p.Cys1175Trp)
c.3354T>G (p.Cys1118Trp)
c.441T>G (p.Cys147Trp)
c.3402T>G (p.Cys1134Trp)
n.2123T>G
n.3417T>G
c.3618T>G (p.Cys1206Trp)
c.3390T>G (p.Cys1130Trp)
c.3294T>G (p.Cys1098Trp)
c.3447T>G (p.Cys1149Trp)
n.3813T>G
n.4147T>G
c.1515T>G (p.Cys505Trp)
c.1281T>G (p.Cys427Trp)
n.4263T>G
n.4128T>G
n.4276T>G
n.3594T>G
n.3695T>G
n.3919T>G
n.3802T>G
n.4485T>G
n.4292T>G
n.3812T>G
n.4146T>G
Yg.19707621A>GCA520516866KDM5Dc.3525T>C (p.Cys1175=)
c.3354T>C (p.Cys1118=)
c.441T>C (p.Cys147=)
c.3402T>C (p.Cys1134=)
n.2123T>C
n.3417T>C
c.3618T>C (p.Cys1206=)
c.3390T>C (p.Cys1130=)
c.3294T>C (p.Cys1098=)
c.3447T>C (p.Cys1149=)
n.3813T>C
n.4147T>C
c.1515T>C (p.Cys505=)
c.1281T>C (p.Cys427=)
n.4263T>C
n.4128T>C
n.4276T>C
n.3594T>C
n.3695T>C
n.3919T>C
n.3802T>C
n.4485T>C
n.4292T>C
n.3812T>C
n.4146T>C
Yg.19707621A>TCA414843813KDM5Dc.3525T>A (p.Cys1175Ter)
c.3354T>A (p.Cys1118Ter)
c.441T>A (p.Cys147Ter)
c.3402T>A (p.Cys1134Ter)
n.2123T>A
n.3417T>A
c.3618T>A (p.Cys1206Ter)
c.3390T>A (p.Cys1130Ter)
c.3294T>A (p.Cys1098Ter)
c.3447T>A (p.Cys1149Ter)
n.3813T>A
n.4147T>A
c.1515T>A (p.Cys505Ter)
c.1281T>A (p.Cys427Ter)
n.4263T>A
n.4128T>A
n.4276T>A
n.3594T>A
n.3695T>A
n.3919T>A
n.3802T>A
n.4485T>A
n.4292T>A
n.3812T>A
n.4146T>A
Yg.19707622C>ACA414843814KDM5Dc.3524G>T (p.Cys1175Phe)
c.3353G>T (p.Cys1118Phe)
c.440G>T (p.Cys147Phe)
c.3401G>T (p.Cys1134Phe)
n.2122G>T
n.3416G>T
c.3617G>T (p.Cys1206Phe)
c.3389G>T (p.Cys1130Phe)
c.3293G>T (p.Cys1098Phe)
c.3446G>T (p.Cys1149Phe)
n.3812G>T
n.4146G>T
c.1514G>T (p.Cys505Phe)
c.1280G>T (p.Cys427Phe)
n.4262G>T
n.4127G>T
n.4275G>T
n.3593G>T
n.3694G>T
n.3918G>T
n.3801G>T
n.4484G>T
n.4291G>T
n.3811G>T
n.4145G>T
Yg.19707622C>GCA414843815KDM5Dc.3524G>C (p.Cys1175Ser)
c.3353G>C (p.Cys1118Ser)
c.440G>C (p.Cys147Ser)
c.3401G>C (p.Cys1134Ser)
n.2122G>C
n.3416G>C
c.3617G>C (p.Cys1206Ser)
c.3389G>C (p.Cys1130Ser)
c.3293G>C (p.Cys1098Ser)
c.3446G>C (p.Cys1149Ser)
n.3812G>C
n.4146G>C
c.1514G>C (p.Cys505Ser)
c.1280G>C (p.Cys427Ser)
n.4262G>C
n.4127G>C
n.4275G>C
n.3593G>C
n.3694G>C
n.3918G>C
n.3801G>C
n.4484G>C
n.4291G>C
n.3811G>C
n.4145G>C
Yg.19707622C>TCA414843817KDM5Dc.3524G>A (p.Cys1175Tyr)
c.3353G>A (p.Cys1118Tyr)
c.440G>A (p.Cys147Tyr)
c.3401G>A (p.Cys1134Tyr)
n.2122G>A
n.3416G>A
c.3617G>A (p.Cys1206Tyr)
c.3389G>A (p.Cys1130Tyr)
c.3293G>A (p.Cys1098Tyr)
c.3446G>A (p.Cys1149Tyr)
n.3812G>A
n.4146G>A
c.1514G>A (p.Cys505Tyr)
c.1280G>A (p.Cys427Tyr)
n.4262G>A
n.4127G>A
n.4275G>A
n.3593G>A
n.3694G>A
n.3918G>A
n.3801G>A
n.4484G>A
n.4291G>A
n.3811G>A
n.4145G>A
Yg.19707623A>CCA414843822KDM5Dc.3523T>G (p.Cys1175Gly)
c.3352T>G (p.Cys1118Gly)
c.439T>G (p.Cys147Gly)
c.3400T>G (p.Cys1134Gly)
n.2121T>G
n.3415T>G
c.3616T>G (p.Cys1206Gly)
c.3388T>G (p.Cys1130Gly)
c.3292T>G (p.Cys1098Gly)
c.3445T>G (p.Cys1149Gly)
n.3811T>G
n.4145T>G
c.1513T>G (p.Cys505Gly)
c.1279T>G (p.Cys427Gly)
n.4261T>G
n.4126T>G
n.4274T>G
n.3592T>G
n.3693T>G
n.3917T>G
n.3800T>G
n.4483T>G
n.4290T>G
n.3810T>G
n.4144T>G
Yg.19707623A>GCA414843820KDM5Dc.3523T>C (p.Cys1175Arg)
c.3352T>C (p.Cys1118Arg)
c.439T>C (p.Cys147Arg)
c.3400T>C (p.Cys1134Arg)
n.2121T>C
n.3415T>C
c.3616T>C (p.Cys1206Arg)
c.3388T>C (p.Cys1130Arg)
c.3292T>C (p.Cys1098Arg)
c.3445T>C (p.Cys1149Arg)
n.3811T>C
n.4145T>C
c.1513T>C (p.Cys505Arg)
c.1279T>C (p.Cys427Arg)
n.4261T>C
n.4126T>C
n.4274T>C
n.3592T>C
n.3693T>C
n.3917T>C
n.3800T>C
n.4483T>C
n.4290T>C
n.3810T>C
n.4144T>C
Yg.19707623A>TCA414843819KDM5Dc.3523T>A (p.Cys1175Ser)
c.3352T>A (p.Cys1118Ser)
c.439T>A (p.Cys147Ser)
c.3400T>A (p.Cys1134Ser)
n.2121T>A
n.3415T>A
c.3616T>A (p.Cys1206Ser)
c.3388T>A (p.Cys1130Ser)
c.3292T>A (p.Cys1098Ser)
c.3445T>A (p.Cys1149Ser)
n.3811T>A
n.4145T>A
c.1513T>A (p.Cys505Ser)
c.1279T>A (p.Cys427Ser)
n.4261T>A
n.4126T>A
n.4274T>A
n.3592T>A
n.3693T>A
n.3917T>A
n.3800T>A
n.4483T>A
n.4290T>A
n.3810T>A
n.4144T>A
Yg.19707624G>ACA520516875KDM5Dc.3522C>T (p.Ile1174=)
c.3351C>T (p.Ile1117=)
c.438C>T (p.Ile146=)
c.3399C>T (p.Ile1133=)
n.2120C>T
n.3414C>T
c.3615C>T (p.Ile1205=)
c.3387C>T (p.Ile1129=)
c.3291C>T (p.Ile1097=)
c.3444C>T (p.Ile1148=)
n.3810C>T
n.4144C>T
c.1512C>T (p.Ile504=)
c.1278C>T (p.Ile426=)
n.4260C>T
n.4125C>T
n.4273C>T
n.3591C>T
n.3692C>T
n.3916C>T
n.3799C>T
n.4482C>T
n.4289C>T
n.3809C>T
n.4143C>T
Yg.19707624G>CCA414843823KDM5Dc.3522C>G (p.Ile1174Met)
c.3351C>G (p.Ile1117Met)
c.438C>G (p.Ile146Met)
c.3399C>G (p.Ile1133Met)
n.2120C>G
n.3414C>G
c.3615C>G (p.Ile1205Met)
c.3387C>G (p.Ile1129Met)
c.3291C>G (p.Ile1097Met)
c.3444C>G (p.Ile1148Met)
n.3810C>G
n.4144C>G
c.1512C>G (p.Ile504Met)
c.1278C>G (p.Ile426Met)
n.4260C>G
n.4125C>G
n.4273C>G
n.3591C>G
n.3692C>G
n.3916C>G
n.3799C>G
n.4482C>G
n.4289C>G
n.3809C>G
n.4143C>G
dbSNP gnomAD v2
Yg.19707624G=CA2470918964KDM5Dc.3522C= (p.Ile1174=)
c.3351C= (p.Ile1117=)
c.438C= (p.Ile146=)
c.3399C= (p.Ile1133=)
n.2120C=
n.3414C=
c.3615C= (p.Ile1205=)
c.3387C= (p.Ile1129=)
c.3291C= (p.Ile1097=)
c.3444C= (p.Ile1148=)
n.3810C=
n.4144C=
c.1512C= (p.Ile504=)
c.1278C= (p.Ile426=)
n.4260C=
n.4125C=
n.4273C=
n.3591C=
n.3692C=
n.3916C=
n.3799C=
n.4482C=
n.4289C=
n.3809C=
n.4143C=
Yg.19707624G>TCA520516876KDM5Dc.3522C>A (p.Ile1174=)
c.3351C>A (p.Ile1117=)
c.438C>A (p.Ile146=)
c.3399C>A (p.Ile1133=)
n.2120C>A
n.3414C>A
c.3615C>A (p.Ile1205=)
c.3387C>A (p.Ile1129=)
c.3291C>A (p.Ile1097=)
c.3444C>A (p.Ile1148=)
n.3810C>A
n.4144C>A
c.1512C>A (p.Ile504=)
c.1278C>A (p.Ile426=)
n.4260C>A
n.4125C>A
n.4273C>A
n.3591C>A
n.3692C>A
n.3916C>A
n.3799C>A
n.4482C>A
n.4289C>A
n.3809C>A
n.4143C>A
Yg.19707625A>CCA414843824KDM5Dc.3521T>G (p.Ile1174Ser)
c.3350T>G (p.Ile1117Ser)
c.437T>G (p.Ile146Ser)
c.3398T>G (p.Ile1133Ser)
n.2119T>G
n.3413T>G
c.3614T>G (p.Ile1205Ser)
c.3386T>G (p.Ile1129Ser)
c.3290T>G (p.Ile1097Ser)
c.3443T>G (p.Ile1148Ser)
n.3809T>G
n.4143T>G
c.1511T>G (p.Ile504Ser)
c.1277T>G (p.Ile426Ser)
n.4259T>G
n.4124T>G
n.4272T>G
n.3590T>G
n.3691T>G
n.3915T>G
n.3798T>G
n.4481T>G
n.4288T>G
n.3808T>G
n.4142T>G
Yg.19707625A>GCA414843826KDM5Dc.3521T>C (p.Ile1174Thr)
c.3350T>C (p.Ile1117Thr)
c.437T>C (p.Ile146Thr)
c.3398T>C (p.Ile1133Thr)
n.2119T>C
n.3413T>C
c.3614T>C (p.Ile1205Thr)
c.3386T>C (p.Ile1129Thr)
c.3290T>C (p.Ile1097Thr)
c.3443T>C (p.Ile1148Thr)
n.3809T>C
n.4143T>C
c.1511T>C (p.Ile504Thr)
c.1277T>C (p.Ile426Thr)
n.4259T>C
n.4124T>C
n.4272T>C
n.3590T>C
n.3691T>C
n.3915T>C
n.3798T>C
n.4481T>C
n.4288T>C
n.3808T>C
n.4142T>C
Yg.19707625A>TCA414843827KDM5Dc.3521T>A (p.Ile1174Asn)
c.3350T>A (p.Ile1117Asn)
c.437T>A (p.Ile146Asn)
c.3398T>A (p.Ile1133Asn)
n.2119T>A
n.3413T>A
c.3614T>A (p.Ile1205Asn)
c.3386T>A (p.Ile1129Asn)
c.3290T>A (p.Ile1097Asn)
c.3443T>A (p.Ile1148Asn)
n.3809T>A
n.4143T>A
c.1511T>A (p.Ile504Asn)
c.1277T>A (p.Ile426Asn)
n.4259T>A
n.4124T>A
n.4272T>A
n.3590T>A
n.3691T>A
n.3915T>A
n.3798T>A
n.4481T>A
n.4288T>A
n.3808T>A
n.4142T>A
Yg.19707626T>ACA414843829KDM5Dc.3520A>T (p.Ile1174Phe)
c.3349A>T (p.Ile1117Phe)
c.436A>T (p.Ile146Phe)
c.3397A>T (p.Ile1133Phe)
n.2118A>T
n.3412A>T
c.3613A>T (p.Ile1205Phe)
c.3385A>T (p.Ile1129Phe)
c.3289A>T (p.Ile1097Phe)
c.3442A>T (p.Ile1148Phe)
n.3808A>T
n.4142A>T
c.1510A>T (p.Ile504Phe)
c.1276A>T (p.Ile426Phe)
n.4258A>T
n.4123A>T
n.4271A>T
n.3589A>T
n.3690A>T
n.3914A>T
n.3797A>T
n.4480A>T
n.4287A>T
n.3807A>T
n.4141A>T
Yg.19707626T>CCA414843831KDM5Dc.3520A>G (p.Ile1174Val)
c.3349A>G (p.Ile1117Val)
c.436A>G (p.Ile146Val)
c.3397A>G (p.Ile1133Val)
n.2118A>G
n.3412A>G
c.3613A>G (p.Ile1205Val)
c.3385A>G (p.Ile1129Val)
c.3289A>G (p.Ile1097Val)
c.3442A>G (p.Ile1148Val)
n.3808A>G
n.4142A>G
c.1510A>G (p.Ile504Val)
c.1276A>G (p.Ile426Val)
n.4258A>G
n.4123A>G
n.4271A>G
n.3589A>G
n.3690A>G
n.3914A>G
n.3797A>G
n.4480A>G
n.4287A>G
n.3807A>G
n.4141A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19707626T>GCA414843833KDM5Dc.3520A>C (p.Ile1174Leu)
c.3349A>C (p.Ile1117Leu)
c.436A>C (p.Ile146Leu)
c.3397A>C (p.Ile1133Leu)
n.2118A>C
n.3412A>C
c.3613A>C (p.Ile1205Leu)
c.3385A>C (p.Ile1129Leu)
c.3289A>C (p.Ile1097Leu)
c.3442A>C (p.Ile1148Leu)
n.3808A>C
n.4142A>C
c.1510A>C (p.Ile504Leu)
c.1276A>C (p.Ile426Leu)
n.4258A>C
n.4123A>C
n.4271A>C
n.3589A>C
n.3690A>C
n.3914A>C
n.3797A>C
n.4480A>C
n.4287A>C
n.3807A>C
n.4141A>C
Yg.19707626T=CA2470918965KDM5Dc.3520A= (p.Ile1174=)
c.3349A= (p.Ile1117=)
c.436A= (p.Ile146=)
c.3397A= (p.Ile1133=)
n.2118A=
n.3412A=
c.3613A= (p.Ile1205=)
c.3385A= (p.Ile1129=)
c.3289A= (p.Ile1097=)
c.3442A= (p.Ile1148=)
n.3808A=
n.4142A=
c.1510A= (p.Ile504=)
c.1276A= (p.Ile426=)
n.4258A=
n.4123A=
n.4271A=
n.3589A=
n.3690A=
n.3914A=
n.3797A=
n.4480A=
n.4287A=
n.3807A=
n.4141A=
Yg.19707627A>CCA520516886KDM5Dc.3519T>G (p.Ser1173=)
c.3348T>G (p.Ser1116=)
c.435T>G (p.Ser145=)
c.3396T>G (p.Ser1132=)
n.2117T>G
n.3411T>G
c.3612T>G (p.Ser1204=)
c.3384T>G (p.Ser1128=)
c.3288T>G (p.Ser1096=)
c.3441T>G (p.Ser1147=)
n.3807T>G
n.4141T>G
c.1509T>G (p.Ser503=)
c.1275T>G (p.Ser425=)
n.4257T>G
n.4122T>G
n.4270T>G
n.3588T>G
n.3689T>G
n.3913T>G
n.3796T>G
n.4479T>G
n.4286T>G
n.3806T>G
n.4140T>G
Yg.19707627A>GCA520516885KDM5Dc.3519T>C (p.Ser1173=)
c.3348T>C (p.Ser1116=)
c.435T>C (p.Ser145=)
c.3396T>C (p.Ser1132=)
n.2117T>C
n.3411T>C
c.3612T>C (p.Ser1204=)
c.3384T>C (p.Ser1128=)
c.3288T>C (p.Ser1096=)
c.3441T>C (p.Ser1147=)
n.3807T>C
n.4141T>C
c.1509T>C (p.Ser503=)
c.1275T>C (p.Ser425=)
n.4257T>C
n.4122T>C
n.4270T>C
n.3588T>C
n.3689T>C
n.3913T>C
n.3796T>C
n.4479T>C
n.4286T>C
n.3806T>C
n.4140T>C
Yg.19707627A>TCA520516884KDM5Dc.3519T>A (p.Ser1173=)
c.3348T>A (p.Ser1116=)
c.435T>A (p.Ser145=)
c.3396T>A (p.Ser1132=)
n.2117T>A
n.3411T>A
c.3612T>A (p.Ser1204=)
c.3384T>A (p.Ser1128=)
c.3288T>A (p.Ser1096=)
c.3441T>A (p.Ser1147=)
n.3807T>A
n.4141T>A
c.1509T>A (p.Ser503=)
c.1275T>A (p.Ser425=)
n.4257T>A
n.4122T>A
n.4270T>A
n.3588T>A
n.3689T>A
n.3913T>A
n.3796T>A
n.4479T>A
n.4286T>A
n.3806T>A
n.4140T>A
Yg.19707628G>ACA414843834KDM5Dc.3518C>T (p.Ser1173Phe)
c.3347C>T (p.Ser1116Phe)
c.434C>T (p.Ser145Phe)
c.3395C>T (p.Ser1132Phe)
n.2116C>T
n.3410C>T
c.3611C>T (p.Ser1204Phe)
c.3383C>T (p.Ser1128Phe)
c.3287C>T (p.Ser1096Phe)
c.3440C>T (p.Ser1147Phe)
n.3806C>T
n.4140C>T
c.1508C>T (p.Ser503Phe)
c.1274C>T (p.Ser425Phe)
n.4256C>T
n.4121C>T
n.4269C>T
n.3587C>T
n.3688C>T
n.3912C>T
n.3795C>T
n.4478C>T
n.4285C>T
n.3805C>T
n.4139C>T
Yg.19707628G>CCA414843836KDM5Dc.3518C>G (p.Ser1173Cys)
c.3347C>G (p.Ser1116Cys)
c.434C>G (p.Ser145Cys)
c.3395C>G (p.Ser1132Cys)
n.2116C>G
n.3410C>G
c.3611C>G (p.Ser1204Cys)
c.3383C>G (p.Ser1128Cys)
c.3287C>G (p.Ser1096Cys)
c.3440C>G (p.Ser1147Cys)
n.3806C>G
n.4140C>G
c.1508C>G (p.Ser503Cys)
c.1274C>G (p.Ser425Cys)
n.4256C>G
n.4121C>G
n.4269C>G
n.3587C>G
n.3688C>G
n.3912C>G
n.3795C>G
n.4478C>G
n.4285C>G
n.3805C>G
n.4139C>G
dbSNP
Yg.19707628G=CA2470918966KDM5Dc.3518C= (p.Ser1173=)
c.3347C= (p.Ser1116=)
c.434C= (p.Ser145=)
c.3395C= (p.Ser1132=)
n.2116C=
n.3410C=
c.3611C= (p.Ser1204=)
c.3383C= (p.Ser1128=)
c.3287C= (p.Ser1096=)
c.3440C= (p.Ser1147=)
n.3806C=
n.4140C=
c.1508C= (p.Ser503=)
c.1274C= (p.Ser425=)
n.4256C=
n.4121C=
n.4269C=
n.3587C=
n.3688C=
n.3912C=
n.3795C=
n.4478C=
n.4285C=
n.3805C=
n.4139C=
Yg.19707628G>TCA414843838KDM5Dc.3518C>A (p.Ser1173Tyr)
c.3347C>A (p.Ser1116Tyr)
c.434C>A (p.Ser145Tyr)
c.3395C>A (p.Ser1132Tyr)
n.2116C>A
n.3410C>A
c.3611C>A (p.Ser1204Tyr)
c.3383C>A (p.Ser1128Tyr)
c.3287C>A (p.Ser1096Tyr)
c.3440C>A (p.Ser1147Tyr)
n.3806C>A
n.4140C>A
c.1508C>A (p.Ser503Tyr)
c.1274C>A (p.Ser425Tyr)
n.4256C>A
n.4121C>A
n.4269C>A
n.3587C>A
n.3688C>A
n.3912C>A
n.3795C>A
n.4478C>A
n.4285C>A
n.3805C>A
n.4139C>A
Yg.19707629A>CCA414843840KDM5Dc.3517T>G (p.Ser1173Ala)
c.3346T>G (p.Ser1116Ala)
c.433T>G (p.Ser145Ala)
c.3394T>G (p.Ser1132Ala)
n.2115T>G
n.3409T>G
c.3610T>G (p.Ser1204Ala)
c.3382T>G (p.Ser1128Ala)
c.3286T>G (p.Ser1096Ala)
c.3439T>G (p.Ser1147Ala)
n.3805T>G
n.4139T>G
c.1507T>G (p.Ser503Ala)
c.1273T>G (p.Ser425Ala)
n.4255T>G
n.4120T>G
n.4268T>G
n.3586T>G
n.3687T>G
n.3911T>G
n.3794T>G
n.4477T>G
n.4284T>G
n.3804T>G
n.4138T>G
Yg.19707629A>GCA414843841KDM5Dc.3517T>C (p.Ser1173Pro)
c.3346T>C (p.Ser1116Pro)
c.433T>C (p.Ser145Pro)
c.3394T>C (p.Ser1132Pro)
n.2115T>C
n.3409T>C
c.3610T>C (p.Ser1204Pro)
c.3382T>C (p.Ser1128Pro)
c.3286T>C (p.Ser1096Pro)
c.3439T>C (p.Ser1147Pro)
n.3805T>C
n.4139T>C
c.1507T>C (p.Ser503Pro)
c.1273T>C (p.Ser425Pro)
n.4255T>C
n.4120T>C
n.4268T>C
n.3586T>C
n.3687T>C
n.3911T>C
n.3794T>C
n.4477T>C
n.4284T>C
n.3804T>C
n.4138T>C
Yg.19707629A>TCA414843842KDM5Dc.3517T>A (p.Ser1173Thr)
c.3346T>A (p.Ser1116Thr)
c.433T>A (p.Ser145Thr)
c.3394T>A (p.Ser1132Thr)
n.2115T>A
n.3409T>A
c.3610T>A (p.Ser1204Thr)
c.3382T>A (p.Ser1128Thr)
c.3286T>A (p.Ser1096Thr)
c.3439T>A (p.Ser1147Thr)
n.3805T>A
n.4139T>A
c.1507T>A (p.Ser503Thr)
c.1273T>A (p.Ser425Thr)
n.4255T>A
n.4120T>A
n.4268T>A
n.3586T>A
n.3687T>A
n.3911T>A
n.3794T>A
n.4477T>A
n.4284T>A
n.3804T>A
n.4138T>A
Yg.19707630A>CCA520516889KDM5Dc.3516T>G (p.Thr1172=)
c.3345T>G (p.Thr1115=)
c.432T>G (p.Thr144=)
c.3393T>G (p.Thr1131=)
n.2114T>G
n.3408T>G
c.3609T>G (p.Thr1203=)
c.3381T>G (p.Thr1127=)
c.3285T>G (p.Thr1095=)
c.3438T>G (p.Thr1146=)
n.3804T>G
n.4138T>G
c.1506T>G (p.Thr502=)
c.1272T>G (p.Thr424=)
n.4254T>G
n.4119T>G
n.4267T>G
n.3585T>G
n.3686T>G
n.3910T>G
n.3793T>G
n.4476T>G
n.4283T>G
n.3803T>G
n.4137T>G
Yg.19707630A>GCA520516888KDM5Dc.3516T>C (p.Thr1172=)
c.3345T>C (p.Thr1115=)
c.432T>C (p.Thr144=)
c.3393T>C (p.Thr1131=)
n.2114T>C
n.3408T>C
c.3609T>C (p.Thr1203=)
c.3381T>C (p.Thr1127=)
c.3285T>C (p.Thr1095=)
c.3438T>C (p.Thr1146=)
n.3804T>C
n.4138T>C
c.1506T>C (p.Thr502=)
c.1272T>C (p.Thr424=)
n.4254T>C
n.4119T>C
n.4267T>C
n.3585T>C
n.3686T>C
n.3910T>C
n.3793T>C
n.4476T>C
n.4283T>C
n.3803T>C
n.4137T>C
Yg.19707630A>TCA520516887KDM5Dc.3516T>A (p.Thr1172=)
c.3345T>A (p.Thr1115=)
c.432T>A (p.Thr144=)
c.3393T>A (p.Thr1131=)
n.2114T>A
n.3408T>A
c.3609T>A (p.Thr1203=)
c.3381T>A (p.Thr1127=)
c.3285T>A (p.Thr1095=)
c.3438T>A (p.Thr1146=)
n.3804T>A
n.4138T>A
c.1506T>A (p.Thr502=)
c.1272T>A (p.Thr424=)
n.4254T>A
n.4119T>A
n.4267T>A
n.3585T>A
n.3686T>A
n.3910T>A
n.3793T>A
n.4476T>A
n.4283T>A
n.3803T>A
n.4137T>A
Yg.19707631G>ACA414843846KDM5Dc.3515C>T (p.Thr1172Ile)
c.3344C>T (p.Thr1115Ile)
c.431C>T (p.Thr144Ile)
c.3392C>T (p.Thr1131Ile)
n.2113C>T
n.3407C>T
c.3608C>T (p.Thr1203Ile)
c.3380C>T (p.Thr1127Ile)
c.3284C>T (p.Thr1095Ile)
c.3437C>T (p.Thr1146Ile)
n.3803C>T
n.4137C>T
c.1505C>T (p.Thr502Ile)
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
n.4253C>T
n.4118C>T
n.4266C>T
n.3584C>T
n.3685C>T
n.3909C>T
n.3792C>T
n.4475C>T
n.4282C>T
n.3802C>T
n.4136C>T
Yg.19707631G>CCA414843847KDM5Dc.3515C>G (p.Thr1172Ser)
c.3344C>G (p.Thr1115Ser)
c.431C>G (p.Thr144Ser)
c.3392C>G (p.Thr1131Ser)
n.2113C>G
n.3407C>G
c.3608C>G (p.Thr1203Ser)
c.3380C>G (p.Thr1127Ser)
c.3284C>G (p.Thr1095Ser)
c.3437C>G (p.Thr1146Ser)
n.3803C>G
n.4137C>G
c.1505C>G (p.Thr502Ser)
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
n.4253C>G
n.4118C>G
n.4266C>G
n.3584C>G
n.3685C>G
n.3909C>G
n.3792C>G
n.4475C>G
n.4282C>G
n.3802C>G
n.4136C>G
Yg.19707631G>TCA414843845KDM5Dc.3515C>A (p.Thr1172Asn)
c.3344C>A (p.Thr1115Asn)
c.431C>A (p.Thr144Asn)
c.3392C>A (p.Thr1131Asn)
n.2113C>A
n.3407C>A
c.3608C>A (p.Thr1203Asn)
c.3380C>A (p.Thr1127Asn)
c.3284C>A (p.Thr1095Asn)
c.3437C>A (p.Thr1146Asn)
n.3803C>A
n.4137C>A
c.1505C>A (p.Thr502Asn)
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
n.4253C>A
n.4118C>A
n.4266C>A
n.3584C>A
n.3685C>A
n.3909C>A
n.3792C>A
n.4475C>A
n.4282C>A
n.3802C>A
n.4136C>A
Yg.19707632T>ACA414843850KDM5Dc.3514A>T (p.Thr1172Ser)
c.3343A>T (p.Thr1115Ser)
c.430A>T (p.Thr144Ser)
c.3391A>T (p.Thr1131Ser)
n.2112A>T
n.3406A>T
c.3607A>T (p.Thr1203Ser)
c.3379A>T (p.Thr1127Ser)
c.3283A>T (p.Thr1095Ser)
c.3436A>T (p.Thr1146Ser)
n.3802A>T
n.4136A>T
c.1504A>T (p.Thr502Ser)
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
n.4252A>T
n.4117A>T
n.4265A>T
n.3583A>T
n.3684A>T
n.3908A>T
n.3791A>T
n.4474A>T
n.4281A>T
n.3801A>T
n.4135A>T
Yg.19707632T>CCA414843851KDM5Dc.3514A>G (p.Thr1172Ala)
c.3343A>G (p.Thr1115Ala)
c.430A>G (p.Thr144Ala)
c.3391A>G (p.Thr1131Ala)
n.2112A>G
n.3406A>G
c.3607A>G (p.Thr1203Ala)
c.3379A>G (p.Thr1127Ala)
c.3283A>G (p.Thr1095Ala)
c.3436A>G (p.Thr1146Ala)
n.3802A>G
n.4136A>G
c.1504A>G (p.Thr502Ala)
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
n.4252A>G
n.4117A>G
n.4265A>G
n.3583A>G
n.3684A>G
n.3908A>G
n.3791A>G
n.4474A>G
n.4281A>G
n.3801A>G
n.4135A>G
Yg.19707632T>GCA414843853KDM5Dc.3514A>C (p.Thr1172Pro)
c.3343A>C (p.Thr1115Pro)
c.430A>C (p.Thr144Pro)
c.3391A>C (p.Thr1131Pro)
n.2112A>C
n.3406A>C
c.3607A>C (p.Thr1203Pro)
c.3379A>C (p.Thr1127Pro)
c.3283A>C (p.Thr1095Pro)
c.3436A>C (p.Thr1146Pro)
n.3802A>C
n.4136A>C
c.1504A>C (p.Thr502Pro)
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
n.4252A>C
n.4117A>C
n.4265A>C
n.3583A>C
n.3684A>C
n.3908A>C
n.3791A>C
n.4474A>C
n.4281A>C
n.3801A>C
n.4135A>C
Yg.19707633C>ACA520516891KDM5Dc.3513G>T (p.Pro1171=)
c.3342G>T (p.Pro1114=)
c.429G>T (p.Pro143=)
c.3390G>T (p.Pro1130=)
n.2111G>T
n.3405G>T
c.3606G>T (p.Pro1202=)
c.3378G>T (p.Pro1126=)
c.3282G>T (p.Pro1094=)
c.3435G>T (p.Pro1145=)
n.3801G>T
n.4135G>T
c.1503G>T (p.Pro501=)
c.1269G>T (p.Pro423=)
n.4251G>T
n.4116G>T
n.4264G>T
n.3582G>T
n.3683G>T
n.3907G>T
n.3790G>T
n.4473G>T
n.4280G>T
n.3800G>T
n.4134G>T
Yg.19707633C=CA2470918967KDM5Dc.3513G= (p.Pro1171=)
c.3342G= (p.Pro1114=)
c.429G= (p.Pro143=)
c.3390G= (p.Pro1130=)
n.2111G=
n.3405G=
c.3606G= (p.Pro1202=)
c.3378G= (p.Pro1126=)
c.3282G= (p.Pro1094=)
c.3435G= (p.Pro1145=)
n.3801G=
n.4135G=
c.1503G= (p.Pro501=)
c.1269G= (p.Pro423=)
n.4251G=
n.4116G=
n.4264G=
n.3582G=
n.3683G=
n.3907G=
n.3790G=
n.4473G=
n.4280G=
n.3800G=
n.4134G=
Yg.19707633C>GCA520516895KDM5Dc.3513G>C (p.Pro1171=)
c.3342G>C (p.Pro1114=)
c.429G>C (p.Pro143=)
c.3390G>C (p.Pro1130=)
n.2111G>C
n.3405G>C
c.3606G>C (p.Pro1202=)
c.3378G>C (p.Pro1126=)
c.3282G>C (p.Pro1094=)
c.3435G>C (p.Pro1145=)
n.3801G>C
n.4135G>C
c.1503G>C (p.Pro501=)
c.1269G>C (p.Pro423=)
n.4251G>C
n.4116G>C
n.4264G>C
n.3582G>C
n.3683G>C
n.3907G>C
n.3790G>C
n.4473G>C
n.4280G>C
n.3800G>C
n.4134G>C
Yg.19707633C>TCA10574745KDM5Dc.3513G>A (p.Pro1171=)
c.3342G>A (p.Pro1114=)
c.429G>A (p.Pro143=)
c.3390G>A (p.Pro1130=)
n.2111G>A
n.3405G>A
c.3606G>A (p.Pro1202=)
c.3378G>A (p.Pro1126=)
c.3282G>A (p.Pro1094=)
c.3435G>A (p.Pro1145=)
n.3801G>A
n.4135G>A
c.1503G>A (p.Pro501=)
c.1269G>A (p.Pro423=)
n.4251G>A
n.4116G>A
n.4264G>A
n.3582G>A
n.3683G>A
n.3907G>A
n.3790G>A
n.4473G>A
n.4280G>A
n.3800G>A
n.4134G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19707634G>ACA414843855KDM5Dc.3512C>T (p.Pro1171Leu)
c.3341C>T (p.Pro1114Leu)
c.428C>T (p.Pro143Leu)
c.3389C>T (p.Pro1130Leu)
n.2110C>T
n.3404C>T
c.3605C>T (p.Pro1202Leu)
c.3377C>T (p.Pro1126Leu)
c.3281C>T (p.Pro1094Leu)
c.3434C>T (p.Pro1145Leu)
n.3800C>T
n.4134C>T
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
c.1268C>T (p.Pro423Leu)
n.4250C>T
n.4115C>T
n.4263C>T
n.3581C>T
n.3682C>T
n.3906C>T
n.3789C>T
n.4472C>T
n.4279C>T
n.3799C>T
n.4133C>T
Yg.19707634G>CCA414843856KDM5Dc.3512C>G (p.Pro1171Arg)
c.3341C>G (p.Pro1114Arg)
c.428C>G (p.Pro143Arg)
c.3389C>G (p.Pro1130Arg)
n.2110C>G
n.3404C>G
c.3605C>G (p.Pro1202Arg)
c.3377C>G (p.Pro1126Arg)
c.3281C>G (p.Pro1094Arg)
c.3434C>G (p.Pro1145Arg)
n.3800C>G
n.4134C>G
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
c.1268C>G (p.Pro423Arg)
n.4250C>G
n.4115C>G
n.4263C>G
n.3581C>G
n.3682C>G
n.3906C>G
n.3789C>G
n.4472C>G
n.4279C>G
n.3799C>G
n.4133C>G
Yg.19707634G>TCA414843858KDM5Dc.3512C>A (p.Pro1171Gln)
c.3341C>A (p.Pro1114Gln)
c.428C>A (p.Pro143Gln)
c.3389C>A (p.Pro1130Gln)
n.2110C>A
n.3404C>A
c.3605C>A (p.Pro1202Gln)
c.3377C>A (p.Pro1126Gln)
c.3281C>A (p.Pro1094Gln)
c.3434C>A (p.Pro1145Gln)
n.3800C>A
n.4134C>A
c.1502C>A (p.Pro501Gln)
c.1268C>A (p.Pro423Gln)
n.4250C>A
n.4115C>A
n.4263C>A
n.3581C>A
n.3682C>A
n.3906C>A
n.3789C>A
n.4472C>A
n.4279C>A
n.3799C>A
n.4133C>A
Yg.19707635G>ACA414843860KDM5Dc.3511C>T (p.Pro1171Ser)
c.3340C>T (p.Pro1114Ser)
c.427C>T (p.Pro143Ser)
c.3388C>T (p.Pro1130Ser)
n.2109C>T
n.3403C>T
c.3604C>T (p.Pro1202Ser)
c.3376C>T (p.Pro1126Ser)
c.3280C>T (p.Pro1094Ser)
c.3433C>T (p.Pro1145Ser)
n.3799C>T
n.4133C>T
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
c.1267C>T (p.Pro423Ser)
n.4249C>T
n.4114C>T
n.4262C>T
n.3580C>T
n.3681C>T
n.3905C>T
n.3788C>T
n.4471C>T
n.4278C>T
n.3798C>T
n.4132C>T
Yg.19707635G>CCA414843861KDM5Dc.3511C>G (p.Pro1171Ala)
c.3340C>G (p.Pro1114Ala)
c.427C>G (p.Pro143Ala)
c.3388C>G (p.Pro1130Ala)
n.2109C>G
n.3403C>G
c.3604C>G (p.Pro1202Ala)
c.3376C>G (p.Pro1126Ala)
c.3280C>G (p.Pro1094Ala)
c.3433C>G (p.Pro1145Ala)
n.3799C>G
n.4133C>G
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
c.1267C>G (p.Pro423Ala)
n.4249C>G
n.4114C>G
n.4262C>G
n.3580C>G
n.3681C>G
n.3905C>G
n.3788C>G
n.4471C>G
n.4278C>G
n.3798C>G
n.4132C>G
Yg.19707635G>TCA414843862KDM5Dc.3511C>A (p.Pro1171Thr)
c.3340C>A (p.Pro1114Thr)
c.427C>A (p.Pro143Thr)
c.3388C>A (p.Pro1130Thr)
n.2109C>A
n.3403C>A
c.3604C>A (p.Pro1202Thr)
c.3376C>A (p.Pro1126Thr)
c.3280C>A (p.Pro1094Thr)
c.3433C>A (p.Pro1145Thr)
n.3799C>A
n.4133C>A
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
c.1267C>A (p.Pro423Thr)
n.4249C>A
n.4114C>A
n.4262C>A
n.3580C>A
n.3681C>A
n.3905C>A
n.3788C>A
n.4471C>A
n.4278C>A
n.3798C>A
n.4132C>A
Yg.19707636A=CA2470918968KDM5Dc.3510T= (p.Ser1170=)
c.3339T= (p.Ser1113=)
c.426T= (p.Ser142=)
c.3387T= (p.Ser1129=)
n.2108T=
n.3402T=
c.3603T= (p.Ser1201=)
c.3375T= (p.Ser1125=)
c.3279T= (p.Ser1093=)
c.3432T= (p.Ser1144=)
n.3798T=
n.4132T=
c.1500T= (p.Ser500=)
c.1266T= (p.Ser422=)
n.4248T=
n.4113T=
n.4261T=
n.3579T=
n.3680T=
n.3904T=
n.3787T=
n.4470T=
n.4277T=
n.3797T=
n.4131T=
Yg.19707636A>CCA520516899KDM5Dc.3510T>G (p.Ser1170=)
c.3339T>G (p.Ser1113=)
c.426T>G (p.Ser142=)
c.3387T>G (p.Ser1129=)
n.2108T>G
n.3402T>G
c.3603T>G (p.Ser1201=)
c.3375T>G (p.Ser1125=)
c.3279T>G (p.Ser1093=)
c.3432T>G (p.Ser1144=)
n.3798T>G
n.4132T>G
c.1500T>G (p.Ser500=)
c.1266T>G (p.Ser422=)
n.4248T>G
n.4113T>G
n.4261T>G
n.3579T>G
n.3680T>G
n.3904T>G
n.3787T>G
n.4470T>G
n.4277T>G
n.3797T>G
n.4131T>G
Yg.19707636A>GCA520516901KDM5Dc.3510T>C (p.Ser1170=)
c.3339T>C (p.Ser1113=)
c.426T>C (p.Ser142=)
c.3387T>C (p.Ser1129=)
n.2108T>C
n.3402T>C
c.3603T>C (p.Ser1201=)
c.3375T>C (p.Ser1125=)
c.3279T>C (p.Ser1093=)
c.3432T>C (p.Ser1144=)
n.3798T>C
n.4132T>C
c.1500T>C (p.Ser500=)
c.1266T>C (p.Ser422=)
n.4248T>C
n.4113T>C
n.4261T>C
n.3579T>C
n.3680T>C
n.3904T>C
n.3787T>C
n.4470T>C
n.4277T>C
n.3797T>C
n.4131T>C
Yg.19707636A>TCA520516903KDM5Dc.3510T>A (p.Ser1170=)
c.3339T>A (p.Ser1113=)
c.426T>A (p.Ser142=)
c.3387T>A (p.Ser1129=)
n.2108T>A
n.3402T>A
c.3603T>A (p.Ser1201=)
c.3375T>A (p.Ser1125=)
c.3279T>A (p.Ser1093=)
c.3432T>A (p.Ser1144=)
n.3798T>A
n.4132T>A
c.1500T>A (p.Ser500=)
c.1266T>A (p.Ser422=)
n.4248T>A
n.4113T>A
n.4261T>A
n.3579T>A
n.3680T>A
n.3904T>A
n.3787T>A
n.4470T>A
n.4277T>A
n.3797T>A
n.4131T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
Yg.19707637G>ACA414843865KDM5Dc.3509C>T (p.Ser1170Phe)
c.3338C>T (p.Ser1113Phe)
c.425C>T (p.Ser142Phe)
c.3386C>T (p.Ser1129Phe)
n.2107C>T
n.3401C>T
c.3602C>T (p.Ser1201Phe)
c.3374C>T (p.Ser1125Phe)
c.3278C>T (p.Ser1093Phe)
c.3431C>T (p.Ser1144Phe)
n.3797C>T
n.4131C>T
c.1499C>T (p.Ser500Phe)
c.1265C>T (p.Ser422Phe)
n.4247C>T
n.4112C>T
n.4260C>T
n.3578C>T
n.3679C>T
n.3903C>T
n.3786C>T
n.4469C>T
n.4276C>T
n.3796C>T
n.4130C>T
Yg.19707637G>CCA414843866KDM5Dc.3509C>G (p.Ser1170Cys)
c.3338C>G (p.Ser1113Cys)
c.425C>G (p.Ser142Cys)
c.3386C>G (p.Ser1129Cys)
n.2107C>G
n.3401C>G
c.3602C>G (p.Ser1201Cys)
c.3374C>G (p.Ser1125Cys)
c.3278C>G (p.Ser1093Cys)
c.3431C>G (p.Ser1144Cys)
n.3797C>G
n.4131C>G
c.1499C>G (p.Ser500Cys)
c.1265C>G (p.Ser422Cys)
n.4247C>G
n.4112C>G
n.4260C>G
n.3578C>G
n.3679C>G
n.3903C>G
n.3786C>G
n.4469C>G
n.4276C>G
n.3796C>G
n.4130C>G
Yg.19707637G>TCA414843867KDM5Dc.3509C>A (p.Ser1170Tyr)
c.3338C>A (p.Ser1113Tyr)
c.425C>A (p.Ser142Tyr)
c.3386C>A (p.Ser1129Tyr)
n.2107C>A
n.3401C>A
c.3602C>A (p.Ser1201Tyr)
c.3374C>A (p.Ser1125Tyr)
c.3278C>A (p.Ser1093Tyr)
c.3431C>A (p.Ser1144Tyr)
n.3797C>A
n.4131C>A
c.1499C>A (p.Ser500Tyr)
c.1265C>A (p.Ser422Tyr)
n.4247C>A
n.4112C>A
n.4260C>A
n.3578C>A
n.3679C>A
n.3903C>A
n.3786C>A
n.4469C>A
n.4276C>A
n.3796C>A
n.4130C>A
Yg.19707638A>CCA414843869KDM5Dc.3508T>G (p.Ser1170Ala)
c.3337T>G (p.Ser1113Ala)
c.424T>G (p.Ser142Ala)
c.3385T>G (p.Ser1129Ala)
n.2106T>G
n.3400T>G
c.3601T>G (p.Ser1201Ala)
c.3373T>G (p.Ser1125Ala)
c.3277T>G (p.Ser1093Ala)
c.3430T>G (p.Ser1144Ala)
n.3796T>G
n.4130T>G
c.1498T>G (p.Ser500Ala)
c.1264T>G (p.Ser422Ala)
n.4246T>G
n.4111T>G
n.4259T>G
n.3577T>G
n.3678T>G
n.3902T>G
n.3785T>G
n.4468T>G
n.4275T>G
n.3795T>G
n.4129T>G
Yg.19707638A>GCA414843873KDM5Dc.3508T>C (p.Ser1170Pro)
c.3337T>C (p.Ser1113Pro)
c.424T>C (p.Ser142Pro)
c.3385T>C (p.Ser1129Pro)
n.2106T>C
n.3400T>C
c.3601T>C (p.Ser1201Pro)
c.3373T>C (p.Ser1125Pro)
c.3277T>C (p.Ser1093Pro)
c.3430T>C (p.Ser1144Pro)
n.3796T>C
n.4130T>C
c.1498T>C (p.Ser500Pro)
c.1264T>C (p.Ser422Pro)
n.4246T>C
n.4111T>C
n.4259T>C
n.3577T>C
n.3678T>C
n.3902T>C
n.3785T>C
n.4468T>C
n.4275T>C
n.3795T>C
n.4129T>C
Yg.19707638A>TCA414843871KDM5Dc.3508T>A (p.Ser1170Thr)
c.3337T>A (p.Ser1113Thr)
c.424T>A (p.Ser142Thr)
c.3385T>A (p.Ser1129Thr)
n.2106T>A
n.3400T>A
c.3601T>A (p.Ser1201Thr)
c.3373T>A (p.Ser1125Thr)
c.3277T>A (p.Ser1093Thr)
c.3430T>A (p.Ser1144Thr)
n.3796T>A
n.4130T>A
c.1498T>A (p.Ser500Thr)
c.1264T>A (p.Ser422Thr)
n.4246T>A
n.4111T>A
n.4259T>A
n.3577T>A
n.3678T>A
n.3902T>A
n.3785T>A
n.4468T>A
n.4275T>A
n.3795T>A
n.4129T>A
Yg.19707639A>CCA520516909KDM5Dc.3507T>G (p.Ser1169=)
c.3336T>G (p.Ser1112=)
c.423T>G (p.Ser141=)
c.3384T>G (p.Ser1128=)
n.2105T>G
n.3399T>G
c.3600T>G (p.Ser1200=)
c.3372T>G (p.Ser1124=)
c.3276T>G (p.Ser1092=)
c.3429T>G (p.Ser1143=)
n.3795T>G
n.4129T>G
c.1497T>G (p.Ser499=)
c.1263T>G (p.Ser421=)
n.4245T>G
n.4110T>G
n.4258T>G
n.3576T>G
n.3677T>G
n.3901T>G
n.3784T>G
n.4467T>G
n.4274T>G
n.3794T>G
n.4128T>G
Yg.19707639A>GCA520516911KDM5Dc.3507T>C (p.Ser1169=)
c.3336T>C (p.Ser1112=)
c.423T>C (p.Ser141=)
c.3384T>C (p.Ser1128=)
n.2105T>C
n.3399T>C
c.3600T>C (p.Ser1200=)
c.3372T>C (p.Ser1124=)
c.3276T>C (p.Ser1092=)
c.3429T>C (p.Ser1143=)
n.3795T>C
n.4129T>C
c.1497T>C (p.Ser499=)
c.1263T>C (p.Ser421=)
n.4245T>C
n.4110T>C
n.4258T>C
n.3576T>C
n.3677T>C
n.3901T>C
n.3784T>C
n.4467T>C
n.4274T>C
n.3794T>C
n.4128T>C
Yg.19707639A>TCA520516912KDM5Dc.3507T>A (p.Ser1169=)
c.3336T>A (p.Ser1112=)
c.423T>A (p.Ser141=)
c.3384T>A (p.Ser1128=)
n.2105T>A
n.3399T>A
c.3600T>A (p.Ser1200=)
c.3372T>A (p.Ser1124=)
c.3276T>A (p.Ser1092=)
c.3429T>A (p.Ser1143=)
n.3795T>A
n.4129T>A
c.1497T>A (p.Ser499=)
c.1263T>A (p.Ser421=)
n.4245T>A
n.4110T>A
n.4258T>A
n.3576T>A
n.3677T>A
n.3901T>A
n.3784T>A
n.4467T>A
n.4274T>A
n.3794T>A
n.4128T>A
Yg.19707640G>ACA414843874KDM5Dc.3506C>T (p.Ser1169Phe)
c.3335C>T (p.Ser1112Phe)
c.422C>T (p.Ser141Phe)
c.3383C>T (p.Ser1128Phe)
n.2104C>T
n.3398C>T
c.3599C>T (p.Ser1200Phe)
c.3371C>T (p.Ser1124Phe)
c.3275C>T (p.Ser1092Phe)
c.3428C>T (p.Ser1143Phe)
n.3794C>T
n.4128C>T
c.1496C>T (p.Ser499Phe)
c.1262C>T (p.Ser421Phe)
n.4244C>T
n.4109C>T
n.4257C>T
n.3575C>T
n.3676C>T
n.3900C>T
n.3783C>T
n.4466C>T
n.4273C>T
n.3793C>T
n.4127C>T
Yg.19707640G>CCA414843876KDM5Dc.3506C>G (p.Ser1169Cys)
c.3335C>G (p.Ser1112Cys)
c.422C>G (p.Ser141Cys)
c.3383C>G (p.Ser1128Cys)
n.2104C>G
n.3398C>G
c.3599C>G (p.Ser1200Cys)
c.3371C>G (p.Ser1124Cys)
c.3275C>G (p.Ser1092Cys)
c.3428C>G (p.Ser1143Cys)
n.3794C>G
n.4128C>G
c.1496C>G (p.Ser499Cys)
c.1262C>G (p.Ser421Cys)
n.4244C>G
n.4109C>G
n.4257C>G
n.3575C>G
n.3676C>G
n.3900C>G
n.3783C>G
n.4466C>G
n.4273C>G
n.3793C>G
n.4127C>G
Yg.19707640G>TCA414843878KDM5Dc.3506C>A (p.Ser1169Tyr)
c.3335C>A (p.Ser1112Tyr)
c.422C>A (p.Ser141Tyr)
c.3383C>A (p.Ser1128Tyr)
n.2104C>A
n.3398C>A
c.3599C>A (p.Ser1200Tyr)
c.3371C>A (p.Ser1124Tyr)
c.3275C>A (p.Ser1092Tyr)
c.3428C>A (p.Ser1143Tyr)
n.3794C>A
n.4128C>A
c.1496C>A (p.Ser499Tyr)
c.1262C>A (p.Ser421Tyr)
n.4244C>A
n.4109C>A
n.4257C>A
n.3575C>A
n.3676C>A
n.3900C>A
n.3783C>A
n.4466C>A
n.4273C>A
n.3793C>A
n.4127C>A
Yg.19707641A=CA2470918969KDM5Dc.3505T= (p.Ser1169=)
c.3334T= (p.Ser1112=)
c.421T= (p.Ser141=)
c.3382T= (p.Ser1128=)
n.2103T=
n.3397T=
c.3598T= (p.Ser1200=)
c.3370T= (p.Ser1124=)
c.3274T= (p.Ser1092=)
c.3427T= (p.Ser1143=)
n.3793T=
n.4127T=
c.1495T= (p.Ser499=)
c.1261T= (p.Ser421=)
n.4243T=
n.4108T=
n.4256T=
n.3574T=
n.3675T=
n.3899T=
n.3782T=
n.4465T=
n.4272T=
n.3792T=
n.4126T=
Yg.19707641A>CCA414843880KDM5Dc.3505T>G (p.Ser1169Ala)
c.3334T>G (p.Ser1112Ala)
c.421T>G (p.Ser141Ala)
c.3382T>G (p.Ser1128Ala)
n.2103T>G
n.3397T>G
c.3598T>G (p.Ser1200Ala)
c.3370T>G (p.Ser1124Ala)
c.3274T>G (p.Ser1092Ala)
c.3427T>G (p.Ser1143Ala)
n.3793T>G
n.4127T>G
c.1495T>G (p.Ser499Ala)
c.1261T>G (p.Ser421Ala)
n.4243T>G
n.4108T>G
n.4256T>G
n.3574T>G
n.3675T>G
n.3899T>G
n.3782T>G
n.4465T>G
n.4272T>G
n.3792T>G
n.4126T>G
Yg.19707641A>GCA414843881KDM5Dc.3505T>C (p.Ser1169Pro)
c.3334T>C (p.Ser1112Pro)
c.421T>C (p.Ser141Pro)
c.3382T>C (p.Ser1128Pro)
n.2103T>C
n.3397T>C
c.3598T>C (p.Ser1200Pro)
c.3370T>C (p.Ser1124Pro)
c.3274T>C (p.Ser1092Pro)
c.3427T>C (p.Ser1143Pro)
n.3793T>C
n.4127T>C
c.1495T>C (p.Ser499Pro)
c.1261T>C (p.Ser421Pro)
n.4243T>C
n.4108T>C
n.4256T>C
n.3574T>C
n.3675T>C
n.3899T>C
n.3782T>C
n.4465T>C
n.4272T>C
n.3792T>C
n.4126T>C
dbSNP gnomAD v2
Yg.19707641A>TCA414843882KDM5Dc.3505T>A (p.Ser1169Thr)
c.3334T>A (p.Ser1112Thr)
c.421T>A (p.Ser141Thr)
c.3382T>A (p.Ser1128Thr)
n.2103T>A
n.3397T>A
c.3598T>A (p.Ser1200Thr)
c.3370T>A (p.Ser1124Thr)
c.3274T>A (p.Ser1092Thr)
c.3427T>A (p.Ser1143Thr)
n.3793T>A
n.4127T>A
c.1495T>A (p.Ser499Thr)
c.1261T>A (p.Ser421Thr)
n.4243T>A
n.4108T>A
n.4256T>A
n.3574T>A
n.3675T>A
n.3899T>A
n.3782T>A
n.4465T>A
n.4272T>A
n.3792T>A
n.4126T>A
Yg.19707642G>ACA520516921KDM5Dc.3504C>T (p.Ala1168=)
c.3333C>T (p.Ala1111=)
c.420C>T (p.Ala140=)
c.3381C>T (p.Ala1127=)
n.2102C>T
n.3396C>T
c.3597C>T (p.Ala1199=)
c.3369C>T (p.Ala1123=)
c.3273C>T (p.Ala1091=)
c.3426C>T (p.Ala1142=)
n.3792C>T
n.4126C>T
c.1494C>T (p.Ala498=)
c.1260C>T (p.Ala420=)
n.4242C>T
n.4107C>T
n.4255C>T
n.3573C>T
n.3674C>T
n.3898C>T
n.3781C>T
n.4464C>T
n.4271C>T
n.3791C>T
n.4125C>T
Yg.19707642G>CCA520516928KDM5Dc.3504C>G (p.Ala1168=)
c.3333C>G (p.Ala1111=)
c.420C>G (p.Ala140=)
c.3381C>G (p.Ala1127=)
n.2102C>G
n.3396C>G
c.3597C>G (p.Ala1199=)
c.3369C>G (p.Ala1123=)
c.3273C>G (p.Ala1091=)
c.3426C>G (p.Ala1142=)
n.3792C>G
n.4126C>G
c.1494C>G (p.Ala498=)
c.1260C>G (p.Ala420=)
n.4242C>G
n.4107C>G
n.4255C>G
n.3573C>G
n.3674C>G
n.3898C>G
n.3781C>G
n.4464C>G
n.4271C>G
n.3791C>G
n.4125C>G
Yg.19707642G>TCA520516929KDM5Dc.3504C>A (p.Ala1168=)
c.3333C>A (p.Ala1111=)
c.420C>A (p.Ala140=)
c.3381C>A (p.Ala1127=)
n.2102C>A
n.3396C>A
c.3597C>A (p.Ala1199=)
c.3369C>A (p.Ala1123=)
c.3273C>A (p.Ala1091=)
c.3426C>A (p.Ala1142=)
n.3792C>A
n.4126C>A
c.1494C>A (p.Ala498=)
c.1260C>A (p.Ala420=)
n.4242C>A
n.4107C>A
n.4255C>A
n.3573C>A
n.3674C>A
n.3898C>A
n.3781C>A
n.4464C>A
n.4271C>A
n.3791C>A
n.4125C>A
Yg.19707643G>ACA414843884KDM5Dc.3503C>T (p.Ala1168Val)
c.3332C>T (p.Ala1111Val)
c.419C>T (p.Ala140Val)
c.3380C>T (p.Ala1127Val)
n.2101C>T
n.3395C>T
c.3596C>T (p.Ala1199Val)
c.3368C>T (p.Ala1123Val)
c.3272C>T (p.Ala1091Val)
c.3425C>T (p.Ala1142Val)
n.3791C>T
n.4125C>T
c.1493C>T (p.Ala498Val)
c.1259C>T (p.Ala420Val)
n.4241C>T
n.4106C>T
n.4254C>T
n.3572C>T
n.3673C>T
n.3897C>T
n.3780C>T
n.4463C>T
n.4270C>T
n.3790C>T
n.4124C>T
Yg.19707643G>CCA414843885KDM5Dc.3503C>G (p.Ala1168Gly)
c.3332C>G (p.Ala1111Gly)
c.419C>G (p.Ala140Gly)
c.3380C>G (p.Ala1127Gly)
n.2101C>G
n.3395C>G
c.3596C>G (p.Ala1199Gly)
c.3368C>G (p.Ala1123Gly)
c.3272C>G (p.Ala1091Gly)
c.3425C>G (p.Ala1142Gly)
n.3791C>G
n.4125C>G
c.1493C>G (p.Ala498Gly)
c.1259C>G (p.Ala420Gly)
n.4241C>G
n.4106C>G
n.4254C>G
n.3572C>G
n.3673C>G
n.3897C>G
n.3780C>G
n.4463C>G
n.4270C>G
n.3790C>G
n.4124C>G
Yg.19707643G>TCA414843886KDM5Dc.3503C>A (p.Ala1168Asp)
c.3332C>A (p.Ala1111Asp)
c.419C>A (p.Ala140Asp)
c.3380C>A (p.Ala1127Asp)
n.2101C>A
n.3395C>A
c.3596C>A (p.Ala1199Asp)
c.3368C>A (p.Ala1123Asp)
c.3272C>A (p.Ala1091Asp)
c.3425C>A (p.Ala1142Asp)
n.3791C>A
n.4125C>A
c.1493C>A (p.Ala498Asp)
c.1259C>A (p.Ala420Asp)
n.4241C>A
n.4106C>A
n.4254C>A
n.3572C>A
n.3673C>A
n.3897C>A
n.3780C>A
n.4463C>A
n.4270C>A
n.3790C>A
n.4124C>A
Yg.19707644C>ACA414843888KDM5Dc.3502G>T (p.Ala1168Ser)
c.3331G>T (p.Ala1111Ser)
c.418G>T (p.Ala140Ser)
c.3379G>T (p.Ala1127Ser)
n.2100G>T
n.3394G>T
c.3595G>T (p.Ala1199Ser)
c.3367G>T (p.Ala1123Ser)
c.3271G>T (p.Ala1091Ser)
c.3424G>T (p.Ala1142Ser)
n.3790G>T
n.4124G>T
c.1492G>T (p.Ala498Ser)
c.1258G>T (p.Ala420Ser)
n.4240G>T
n.4105G>T
n.4253G>T
n.3571G>T
n.3672G>T
n.3896G>T
n.3779G>T
n.4462G>T
n.4269G>T
n.3789G>T
n.4123G>T
Yg.19707644C>GCA414843892KDM5Dc.3502G>C (p.Ala1168Pro)
c.3331G>C (p.Ala1111Pro)
c.418G>C (p.Ala140Pro)
c.3379G>C (p.Ala1127Pro)
n.2100G>C
n.3394G>C
c.3595G>C (p.Ala1199Pro)
c.3367G>C (p.Ala1123Pro)
c.3271G>C (p.Ala1091Pro)
c.3424G>C (p.Ala1142Pro)
n.3790G>C
n.4124G>C
c.1492G>C (p.Ala498Pro)
c.1258G>C (p.Ala420Pro)
n.4240G>C
n.4105G>C
n.4253G>C
n.3571G>C
n.3672G>C
n.3896G>C
n.3779G>C
n.4462G>C
n.4269G>C
n.3789G>C
n.4123G>C
Yg.19707644C>TCA414843890KDM5Dc.3502G>A (p.Ala1168Thr)
c.3331G>A (p.Ala1111Thr)
c.418G>A (p.Ala140Thr)
c.3379G>A (p.Ala1127Thr)
n.2100G>A
n.3394G>A
c.3595G>A (p.Ala1199Thr)
c.3367G>A (p.Ala1123Thr)
c.3271G>A (p.Ala1091Thr)
c.3424G>A (p.Ala1142Thr)
n.3790G>A
n.4124G>A
c.1492G>A (p.Ala498Thr)
c.1258G>A (p.Ala420Thr)
n.4240G>A
n.4105G>A
n.4253G>A
n.3571G>A
n.3672G>A
n.3896G>A
n.3779G>A
n.4462G>A
n.4269G>A
n.3789G>A
n.4123G>A
Yg.19707645C>ACA414843893KDM5Dc.3501G>T (p.Met1167Ile)
c.3330G>T (p.Met1110Ile)
c.417G>T (p.Met139Ile)
c.3378G>T (p.Met1126Ile)
n.2099G>T
n.3393G>T
c.3594G>T (p.Met1198Ile)
c.3366G>T (p.Met1122Ile)
c.3270G>T (p.Met1090Ile)
c.3423G>T (p.Met1141Ile)
n.3789G>T
n.4123G>T
c.1491G>T (p.Met497Ile)
c.1257G>T (p.Met419Ile)
n.4239G>T
n.4104G>T
n.4252G>T
n.3570G>T
n.3671G>T
n.3895G>T
n.3778G>T
n.4461G>T
n.4268G>T
n.3788G>T
n.4122G>T
Yg.19707645C>GCA414843894KDM5Dc.3501G>C (p.Met1167Ile)
c.3330G>C (p.Met1110Ile)
c.417G>C (p.Met139Ile)
c.3378G>C (p.Met1126Ile)
n.2099G>C
n.3393G>C
c.3594G>C (p.Met1198Ile)
c.3366G>C (p.Met1122Ile)
c.3270G>C (p.Met1090Ile)
c.3423G>C (p.Met1141Ile)
n.3789G>C
n.4123G>C
c.1491G>C (p.Met497Ile)
c.1257G>C (p.Met419Ile)
n.4239G>C
n.4104G>C
n.4252G>C
n.3570G>C
n.3671G>C
n.3895G>C
n.3778G>C
n.4461G>C
n.4268G>C
n.3788G>C
n.4122G>C
Yg.19707645C>TCA414843896KDM5Dc.3501G>A (p.Met1167Ile)
c.3330G>A (p.Met1110Ile)
c.417G>A (p.Met139Ile)
c.3378G>A (p.Met1126Ile)
n.2099G>A
n.3393G>A
c.3594G>A (p.Met1198Ile)
c.3366G>A (p.Met1122Ile)
c.3270G>A (p.Met1090Ile)
c.3423G>A (p.Met1141Ile)
n.3789G>A
n.4123G>A
c.1491G>A (p.Met497Ile)
c.1257G>A (p.Met419Ile)
n.4239G>A
n.4104G>A
n.4252G>A
n.3570G>A
n.3671G>A
n.3895G>A
n.3778G>A
n.4461G>A
n.4268G>A
n.3788G>A
n.4122G>A
Yg.19707646A>CCA414843897KDM5Dc.3500T>G (p.Met1167Arg)
c.3329T>G (p.Met1110Arg)
c.416T>G (p.Met139Arg)
c.3377T>G (p.Met1126Arg)
n.2098T>G
n.3392T>G
c.3593T>G (p.Met1198Arg)
c.3365T>G (p.Met1122Arg)
c.3269T>G (p.Met1090Arg)
c.3422T>G (p.Met1141Arg)
n.3788T>G
n.4122T>G
c.1490T>G (p.Met497Arg)
c.1256T>G (p.Met419Arg)
n.4238T>G
n.4103T>G
n.4251T>G
n.3569T>G
n.3670T>G
n.3894T>G
n.3777T>G
n.4460T>G
n.4267T>G
n.3787T>G
n.4121T>G
Yg.19707646A>GCA414843899KDM5Dc.3500T>C (p.Met1167Thr)
c.3329T>C (p.Met1110Thr)
c.416T>C (p.Met139Thr)
c.3377T>C (p.Met1126Thr)
n.2098T>C
n.3392T>C
c.3593T>C (p.Met1198Thr)
c.3365T>C (p.Met1122Thr)
c.3269T>C (p.Met1090Thr)
c.3422T>C (p.Met1141Thr)
n.3788T>C
n.4122T>C
c.1490T>C (p.Met497Thr)
c.1256T>C (p.Met419Thr)
n.4238T>C
n.4103T>C
n.4251T>C
n.3569T>C
n.3670T>C
n.3894T>C
n.3777T>C
n.4460T>C
n.4267T>C
n.3787T>C
n.4121T>C
Yg.19707646A>TCA414843901KDM5Dc.3500T>A (p.Met1167Lys)
c.3329T>A (p.Met1110Lys)
c.416T>A (p.Met139Lys)
c.3377T>A (p.Met1126Lys)
n.2098T>A
n.3392T>A
c.3593T>A (p.Met1198Lys)
c.3365T>A (p.Met1122Lys)
c.3269T>A (p.Met1090Lys)
c.3422T>A (p.Met1141Lys)
n.3788T>A
n.4122T>A
c.1490T>A (p.Met497Lys)
c.1256T>A (p.Met419Lys)
n.4238T>A
n.4103T>A
n.4251T>A
n.3569T>A
n.3670T>A
n.3894T>A
n.3777T>A
n.4460T>A
n.4267T>A
n.3787T>A
n.4121T>A
Yg.19707647T>ACA414843902KDM5Dc.3499A>T (p.Met1167Leu)
c.3328A>T (p.Met1110Leu)
c.415A>T (p.Met139Leu)
c.3376A>T (p.Met1126Leu)
n.2097A>T
n.3391A>T
c.3592A>T (p.Met1198Leu)
c.3364A>T (p.Met1122Leu)
c.3268A>T (p.Met1090Leu)
c.3421A>T (p.Met1141Leu)
n.3787A>T
n.4121A>T
c.1489A>T (p.Met497Leu)
c.1255A>T (p.Met419Leu)
n.4237A>T
n.4102A>T
n.4250A>T
n.3568A>T
n.3669A>T
n.3893A>T
n.3776A>T
n.4459A>T
n.4266A>T
n.3786A>T
n.4120A>T
Yg.19707647T>CCA414843903KDM5Dc.3499A>G (p.Met1167Val)
c.3328A>G (p.Met1110Val)
c.415A>G (p.Met139Val)
c.3376A>G (p.Met1126Val)
n.2097A>G
n.3391A>G
c.3592A>G (p.Met1198Val)
c.3364A>G (p.Met1122Val)
c.3268A>G (p.Met1090Val)
c.3421A>G (p.Met1141Val)
n.3787A>G
n.4121A>G
c.1489A>G (p.Met497Val)
c.1255A>G (p.Met419Val)
n.4237A>G
n.4102A>G
n.4250A>G
n.3568A>G
n.3669A>G
n.3893A>G
n.3776A>G
n.4459A>G
n.4266A>G
n.3786A>G
n.4120A>G
Yg.19707647T>GCA414843905KDM5Dc.3499A>C (p.Met1167Leu)
c.3328A>C (p.Met1110Leu)
c.415A>C (p.Met139Leu)
c.3376A>C (p.Met1126Leu)
n.2097A>C
n.3391A>C
c.3592A>C (p.Met1198Leu)
c.3364A>C (p.Met1122Leu)
c.3268A>C (p.Met1090Leu)
c.3421A>C (p.Met1141Leu)
n.3787A>C
n.4121A>C
c.1489A>C (p.Met497Leu)
c.1255A>C (p.Met419Leu)
n.4237A>C
n.4102A>C
n.4250A>C
n.3568A>C
n.3669A>C
n.3893A>C
n.3776A>C
n.4459A>C
n.4266A>C
n.3786A>C
n.4120A>C
Yg.19707648G>ACA520516942KDM5Dc.3498C>T (p.Leu1166=)
c.3327C>T (p.Leu1109=)
c.414C>T (p.Leu138=)
c.3375C>T (p.Leu1125=)
n.2096C>T
n.3390C>T
c.3591C>T (p.Leu1197=)
c.3363C>T (p.Leu1121=)
c.3267C>T (p.Leu1089=)
c.3420C>T (p.Leu1140=)
n.3786C>T
n.4120C>T
c.1488C>T (p.Leu496=)
c.1254C>T (p.Leu418=)
n.4236C>T
n.4101C>T
n.4249C>T
n.3567C>T
n.3668C>T
n.3892C>T
n.3775C>T
n.4458C>T
n.4265C>T
n.3785C>T
n.4119C>T
Yg.19707648G>CCA520516943KDM5Dc.3498C>G (p.Leu1166=)
c.3327C>G (p.Leu1109=)
c.414C>G (p.Leu138=)
c.3375C>G (p.Leu1125=)
n.2096C>G
n.3390C>G
c.3591C>G (p.Leu1197=)
c.3363C>G (p.Leu1121=)
c.3267C>G (p.Leu1089=)
c.3420C>G (p.Leu1140=)
n.3786C>G
n.4120C>G
c.1488C>G (p.Leu496=)
c.1254C>G (p.Leu418=)
n.4236C>G
n.4101C>G
n.4249C>G
n.3567C>G
n.3668C>G
n.3892C>G
n.3775C>G
n.4458C>G
n.4265C>G
n.3785C>G
n.4119C>G
Yg.19707648G>TCA520516944KDM5Dc.3498C>A (p.Leu1166=)
c.3327C>A (p.Leu1109=)
c.414C>A (p.Leu138=)
c.3375C>A (p.Leu1125=)
n.2096C>A
n.3390C>A
c.3591C>A (p.Leu1197=)
c.3363C>A (p.Leu1121=)
c.3267C>A (p.Leu1089=)
c.3420C>A (p.Leu1140=)
n.3786C>A
n.4120C>A
c.1488C>A (p.Leu496=)
c.1254C>A (p.Leu418=)
n.4236C>A
n.4101C>A
n.4249C>A
n.3567C>A
n.3668C>A
n.3892C>A
n.3775C>A
n.4458C>A
n.4265C>A
n.3785C>A
n.4119C>A
Yg.19707649A>CCA414843907KDM5Dc.3497T>G (p.Leu1166Arg)
c.3326T>G (p.Leu1109Arg)
c.413T>G (p.Leu138Arg)
c.3374T>G (p.Leu1125Arg)
n.2095T>G
n.3389T>G
c.3590T>G (p.Leu1197Arg)
c.3362T>G (p.Leu1121Arg)
c.3266T>G (p.Leu1089Arg)
c.3419T>G (p.Leu1140Arg)
n.3785T>G
n.4119T>G
c.1487T>G (p.Leu496Arg)
c.1253T>G (p.Leu418Arg)
n.4235T>G
n.4100T>G
n.4248T>G
n.3566T>G
n.3667T>G
n.3891T>G
n.3774T>G
n.4457T>G
n.4264T>G
n.3784T>G
n.4118T>G
Yg.19707649A>GCA414843908KDM5Dc.3497T>C (p.Leu1166Pro)
c.3326T>C (p.Leu1109Pro)
c.413T>C (p.Leu138Pro)
c.3374T>C (p.Leu1125Pro)
n.2095T>C
n.3389T>C
c.3590T>C (p.Leu1197Pro)
c.3362T>C (p.Leu1121Pro)
c.3266T>C (p.Leu1089Pro)
c.3419T>C (p.Leu1140Pro)
n.3785T>C
n.4119T>C
c.1487T>C (p.Leu496Pro)
c.1253T>C (p.Leu418Pro)
n.4235T>C
n.4100T>C
n.4248T>C
n.3566T>C
n.3667T>C
n.3891T>C
n.3774T>C
n.4457T>C
n.4264T>C
n.3784T>C
n.4118T>C
Yg.19707649A>TCA414843910KDM5Dc.3497T>A (p.Leu1166His)
c.3326T>A (p.Leu1109His)
c.413T>A (p.Leu138His)
c.3374T>A (p.Leu1125His)
n.2095T>A
n.3389T>A
c.3590T>A (p.Leu1197His)
c.3362T>A (p.Leu1121His)
c.3266T>A (p.Leu1089His)
c.3419T>A (p.Leu1140His)
n.3785T>A
n.4119T>A
c.1487T>A (p.Leu496His)
c.1253T>A (p.Leu418His)
n.4235T>A
n.4100T>A
n.4248T>A
n.3566T>A
n.3667T>A
n.3891T>A
n.3774T>A
n.4457T>A
n.4264T>A
n.3784T>A
n.4118T>A
Yg.19707650G>ACA414843915KDM5Dc.3496C>T (p.Leu1166Phe)
c.3325C>T (p.Leu1109Phe)
c.412C>T (p.Leu138Phe)
c.3373C>T (p.Leu1125Phe)
n.2094C>T
n.3388C>T
c.3589C>T (p.Leu1197Phe)
c.3361C>T (p.Leu1121Phe)
c.3265C>T (p.Leu1089Phe)
c.3418C>T (p.Leu1140Phe)
n.3784C>T
n.4118C>T
c.1486C>T (p.Leu496Phe)
c.1252C>T (p.Leu418Phe)
n.4234C>T
n.4099C>T
n.4247C>T
n.3565C>T
n.3666C>T
n.3890C>T
n.3773C>T
n.4456C>T
n.4263C>T
n.3783C>T
n.4117C>T
Yg.19707650G>CCA414843913KDM5Dc.3496C>G (p.Leu1166Val)
c.3325C>G (p.Leu1109Val)
c.412C>G (p.Leu138Val)
c.3373C>G (p.Leu1125Val)
n.2094C>G
n.3388C>G
c.3589C>G (p.Leu1197Val)
c.3361C>G (p.Leu1121Val)
c.3265C>G (p.Leu1089Val)
c.3418C>G (p.Leu1140Val)
n.3784C>G
n.4118C>G
c.1486C>G (p.Leu496Val)
c.1252C>G (p.Leu418Val)
n.4234C>G
n.4099C>G
n.4247C>G
n.3565C>G
n.3666C>G
n.3890C>G
n.3773C>G
n.4456C>G
n.4263C>G
n.3783C>G
n.4117C>G
Yg.19707650G>TCA414843912KDM5Dc.3496C>A (p.Leu1166Ile)
c.3325C>A (p.Leu1109Ile)
c.412C>A (p.Leu138Ile)
c.3373C>A (p.Leu1125Ile)
n.2094C>A
n.3388C>A
c.3589C>A (p.Leu1197Ile)
c.3361C>A (p.Leu1121Ile)
c.3265C>A (p.Leu1089Ile)
c.3418C>A (p.Leu1140Ile)
n.3784C>A
n.4118C>A
c.1486C>A (p.Leu496Ile)
c.1252C>A (p.Leu418Ile)
n.4234C>A
n.4099C>A
n.4247C>A
n.3565C>A
n.3666C>A
n.3890C>A
n.3773C>A
n.4456C>A
n.4263C>A
n.3783C>A
n.4117C>A
Yg.19707651G>ACA520516948KDM5Dc.3495C>T (p.Ser1165=)
c.3324C>T (p.Ser1108=)
c.411C>T (p.Ser137=)
c.3372C>T (p.Ser1124=)
n.2093C>T
n.3387C>T
c.3588C>T (p.Ser1196=)
c.3360C>T (p.Ser1120=)
c.3264C>T (p.Ser1088=)
c.3417C>T (p.Ser1139=)
n.3783C>T
n.4117C>T
c.1485C>T (p.Ser495=)
c.1251C>T (p.Ser417=)
n.4233C>T
n.4098C>T
n.4246C>T
n.3564C>T
n.3665C>T
n.3889C>T
n.3772C>T
n.4455C>T
n.4262C>T
n.3782C>T
n.4116C>T
Yg.19707651G>CCA520516951KDM5Dc.3495C>G (p.Ser1165=)
c.3324C>G (p.Ser1108=)
c.411C>G (p.Ser137=)
c.3372C>G (p.Ser1124=)
n.2093C>G
n.3387C>G
c.3588C>G (p.Ser1196=)
c.3360C>G (p.Ser1120=)
c.3264C>G (p.Ser1088=)
c.3417C>G (p.Ser1139=)
n.3783C>G
n.4117C>G
c.1485C>G (p.Ser495=)
c.1251C>G (p.Ser417=)
n.4233C>G
n.4098C>G
n.4246C>G
n.3564C>G
n.3665C>G
n.3889C>G
n.3772C>G
n.4455C>G
n.4262C>G
n.3782C>G
n.4116C>G
Yg.19707651G>TCA520516953KDM5Dc.3495C>A (p.Ser1165=)
c.3324C>A (p.Ser1108=)
c.411C>A (p.Ser137=)
c.3372C>A (p.Ser1124=)
n.2093C>A
n.3387C>A
c.3588C>A (p.Ser1196=)
c.3360C>A (p.Ser1120=)
c.3264C>A (p.Ser1088=)
c.3417C>A (p.Ser1139=)
n.3783C>A
n.4117C>A
c.1485C>A (p.Ser495=)
c.1251C>A (p.Ser417=)
n.4233C>A
n.4098C>A
n.4246C>A
n.3564C>A
n.3665C>A
n.3889C>A
n.3772C>A
n.4455C>A
n.4262C>A
n.3782C>A
n.4116C>A
Yg.19707652G>ACA414843917KDM5Dc.3494C>T (p.Ser1165Phe)
c.3323C>T (p.Ser1108Phe)
c.410C>T (p.Ser137Phe)
c.3371C>T (p.Ser1124Phe)
n.2092C>T
n.3386C>T
c.3587C>T (p.Ser1196Phe)
c.3359C>T (p.Ser1120Phe)
c.3263C>T (p.Ser1088Phe)
c.3416C>T (p.Ser1139Phe)
n.3782C>T
n.4116C>T
c.1484C>T (p.Ser495Phe)
c.1250C>T (p.Ser417Phe)
n.4232C>T
n.4097C>T
n.4245C>T
n.3563C>T
n.3664C>T
n.3888C>T
n.3771C>T
n.4454C>T
n.4261C>T
n.3781C>T
n.4115C>T
Yg.19707652G>CCA414843918KDM5Dc.3494C>G (p.Ser1165Cys)
c.3323C>G (p.Ser1108Cys)
c.410C>G (p.Ser137Cys)
c.3371C>G (p.Ser1124Cys)
n.2092C>G
n.3386C>G
c.3587C>G (p.Ser1196Cys)
c.3359C>G (p.Ser1120Cys)
c.3263C>G (p.Ser1088Cys)
c.3416C>G (p.Ser1139Cys)
n.3782C>G
n.4116C>G
c.1484C>G (p.Ser495Cys)
c.1250C>G (p.Ser417Cys)
n.4232C>G
n.4097C>G
n.4245C>G
n.3563C>G
n.3664C>G
n.3888C>G
n.3771C>G
n.4454C>G
n.4261C>G
n.3781C>G
n.4115C>G
Yg.19707652G>TCA414843920KDM5Dc.3494C>A (p.Ser1165Tyr)
c.3323C>A (p.Ser1108Tyr)
c.410C>A (p.Ser137Tyr)
c.3371C>A (p.Ser1124Tyr)
n.2092C>A
n.3386C>A
c.3587C>A (p.Ser1196Tyr)
c.3359C>A (p.Ser1120Tyr)
c.3263C>A (p.Ser1088Tyr)
c.3416C>A (p.Ser1139Tyr)
n.3782C>A
n.4116C>A
c.1484C>A (p.Ser495Tyr)
c.1250C>A (p.Ser417Tyr)
n.4232C>A
n.4097C>A
n.4245C>A
n.3563C>A
n.3664C>A
n.3888C>A
n.3771C>A
n.4454C>A
n.4261C>A
n.3781C>A
n.4115C>A
Yg.19707653A>CCA414843922KDM5Dc.3493T>G (p.Ser1165Ala)
c.3322T>G (p.Ser1108Ala)
c.409T>G (p.Ser137Ala)
c.3370T>G (p.Ser1124Ala)
n.2091T>G
n.3385T>G
c.3586T>G (p.Ser1196Ala)
c.3358T>G (p.Ser1120Ala)
c.3262T>G (p.Ser1088Ala)
c.3415T>G (p.Ser1139Ala)
n.3781T>G
n.4115T>G
c.1483T>G (p.Ser495Ala)
c.1249T>G (p.Ser417Ala)
n.4231T>G
n.4096T>G
n.4244T>G
n.3562T>G
n.3663T>G
n.3887T>G
n.3770T>G
n.4453T>G
n.4260T>G
n.3780T>G
n.4114T>G
Yg.19707653A>GCA414843923KDM5Dc.3493T>C (p.Ser1165Pro)
c.3322T>C (p.Ser1108Pro)
c.409T>C (p.Ser137Pro)
c.3370T>C (p.Ser1124Pro)
n.2091T>C
n.3385T>C
c.3586T>C (p.Ser1196Pro)
c.3358T>C (p.Ser1120Pro)
c.3262T>C (p.Ser1088Pro)
c.3415T>C (p.Ser1139Pro)
n.3781T>C
n.4115T>C
c.1483T>C (p.Ser495Pro)
c.1249T>C (p.Ser417Pro)
n.4231T>C
n.4096T>C
n.4244T>C
n.3562T>C
n.3663T>C
n.3887T>C
n.3770T>C
n.4453T>C
n.4260T>C
n.3780T>C
n.4114T>C
Yg.19707653A>TCA414843925KDM5Dc.3493T>A (p.Ser1165Thr)
c.3322T>A (p.Ser1108Thr)
c.409T>A (p.Ser137Thr)
c.3370T>A (p.Ser1124Thr)
n.2091T>A
n.3385T>A
c.3586T>A (p.Ser1196Thr)
c.3358T>A (p.Ser1120Thr)
c.3262T>A (p.Ser1088Thr)
c.3415T>A (p.Ser1139Thr)
n.3781T>A
n.4115T>A
c.1483T>A (p.Ser495Thr)
c.1249T>A (p.Ser417Thr)
n.4231T>A
n.4096T>A
n.4244T>A
n.3562T>A
n.3663T>A
n.3887T>A
n.3770T>A
n.4453T>A
n.4260T>A
n.3780T>A
n.4114T>A
Yg.19707654T>ACA520516959KDM5Dc.3492A>T (p.Pro1164=)
c.3321A>T (p.Pro1107=)
c.408A>T (p.Pro136=)
c.3369A>T (p.Pro1123=)
n.2090A>T
n.3384A>T
c.3585A>T (p.Pro1195=)
c.3357A>T (p.Pro1119=)
c.3261A>T (p.Pro1087=)
c.3414A>T (p.Pro1138=)
n.3780A>T
n.4114A>T
c.1482A>T (p.Pro494=)
c.1248A>T (p.Pro416=)
n.4230A>T
n.4095A>T
n.4243A>T
n.3561A>T
n.3662A>T
n.3886A>T
n.3769A>T
n.4452A>T
n.4259A>T
n.3779A>T
n.4113A>T
Yg.19707654T>CCA520516957KDM5Dc.3492A>G (p.Pro1164=)
c.3321A>G (p.Pro1107=)
c.408A>G (p.Pro136=)
c.3369A>G (p.Pro1123=)
n.2090A>G
n.3384A>G
c.3585A>G (p.Pro1195=)
c.3357A>G (p.Pro1119=)
c.3261A>G (p.Pro1087=)
c.3414A>G (p.Pro1138=)
n.3780A>G
n.4114A>G
c.1482A>G (p.Pro494=)
c.1248A>G (p.Pro416=)
n.4230A>G
n.4095A>G
n.4243A>G
n.3561A>G
n.3662A>G
n.3886A>G
n.3769A>G
n.4452A>G
n.4259A>G
n.3779A>G
n.4113A>G
COSMIC
Yg.19707654T>GCA520516956KDM5Dc.3492A>C (p.Pro1164=)
c.3321A>C (p.Pro1107=)
c.408A>C (p.Pro136=)
c.3369A>C (p.Pro1123=)
n.2090A>C
n.3384A>C
c.3585A>C (p.Pro1195=)
c.3357A>C (p.Pro1119=)
c.3261A>C (p.Pro1087=)
c.3414A>C (p.Pro1138=)
n.3780A>C
n.4114A>C
c.1482A>C (p.Pro494=)
c.1248A>C (p.Pro416=)
n.4230A>C
n.4095A>C
n.4243A>C
n.3561A>C
n.3662A>C
n.3886A>C
n.3769A>C
n.4452A>C
n.4259A>C
n.3779A>C
n.4113A>C

Number of alleles fetched