Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 dbSNP ExAC
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c.3442C>A (p.His1148Asn)
c.529C>A (p.His177Asn)
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n.4234C>A
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c.528C>G (p.Pro176=)
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c.3441C>A (p.Pro1147=)
c.528C>A (p.Pro176=)
c.3489C>A (p.Pro1163=)
n.2210C>A
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c.3705C>A (p.Pro1235=)
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c.3381C>A (p.Pro1127=)
c.3534C>A (p.Pro1178=)
n.3900C>A
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n.4215C>A
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n.4006C>A
n.3889C>A
n.4572C>A
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n.3899C>A
n.4233C>A
Yg.19707535G>ACA414843479KDM5Dc.3611C>T (p.Pro1204Leu)
c.3440C>T (p.Pro1147Leu)
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c.3440C>A (p.Pro1147His)
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n.2209C>A
n.3503C>A
c.3704C>A (p.Pro1235His)
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n.3899C>A
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n.4378C>A
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c.525G>A (p.Val175=)
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n.2207G>A
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c.3702G>A (p.Val1234=)
c.3474G>A (p.Val1158=)
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c.3531G>A (p.Val1177=)
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Yg.19707539C>TCA414843492KDM5Dc.3607G>A (p.Val1203Met)
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n.4549C>T
n.4356C>T
n.3876C>T
n.4210C>T
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n.3877C>G
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c.1579C>A (p.His527Asn)
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n.3658C>A
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n.4210C>A
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n.3876C>T
n.4210C>T
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n.4209C>G
Yg.19707558G>TCA414843561KDM5Dc.3588C>A (p.Phe1196Leu)
c.3417C>A (p.Phe1139Leu)
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n.2186C>A
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c.3681C>A (p.Phe1227Leu)
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c.3357C>A (p.Phe1119Leu)
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n.3876C>A
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c.1344C>A (p.Phe448Leu)
n.4326C>A
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n.3657C>A
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Yg.19707559A>GCA414843566KDM5Dc.3587T>C (p.Phe1196Ser)
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c.3680T>C (p.Phe1227Ser)
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c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
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n.3656T>C
n.3757T>C
n.3981T>C
n.3864T>C
n.4547T>C
n.4354T>C
n.3874T>C
n.4208T>C
Yg.19707559A>TCA414843567KDM5Dc.3587T>A (p.Phe1196Tyr)
c.3416T>A (p.Phe1139Tyr)
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n.4206G>C
 COSMIC
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c.3414G>A (p.Trp1138Ter)
c.501G>A (p.Trp167Ter)
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n.3872G>A
n.4206G>A
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n.3477del
c.3678del (p.Trp1226CysfsTer26)
c.3450del (p.Trp1150CysfsTer26)
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c.3507del (p.Trp1169CysfsTer26)
n.3873del
n.4207del
c.1575del (p.Trp525CysfsTer26)
c.1341del (p.Trp447CysfsTer26)
n.4323del
n.4188del
n.4336del
n.3654del
n.3755del
n.3979del
n.3862del
n.4545del
n.4352del
n.3872del
n.4206del
Yg.19707562C>ACA414843582KDM5Dc.3584G>T (p.Trp1195Leu)
c.3413G>T (p.Trp1138Leu)
c.500G>T (p.Trp167Leu)
c.3461G>T (p.Trp1154Leu)
n.2182G>T
n.3476G>T
c.3677G>T (p.Trp1226Leu)
c.3449G>T (p.Trp1150Leu)
c.3353G>T (p.Trp1118Leu)
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c.1574G>T (p.Trp525Leu)
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n.4322G>T
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n.4205G>T
Yg.19707562C>GCA414843584KDM5Dc.3584G>C (p.Trp1195Ser)
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c.500G>C (p.Trp167Ser)
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n.4205G>C
Yg.19707562C>TCA414843586KDM5Dc.3584G>A (p.Trp1195Ter)
c.3413G>A (p.Trp1138Ter)
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n.4322G>A
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n.4205G>A
Yg.19707563A>CCA414843589KDM5Dc.3583T>G (p.Trp1195Gly)
c.3412T>G (p.Trp1138Gly)
c.499T>G (p.Trp167Gly)
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Yg.19707563A>GCA414843588KDM5Dc.3583T>C (p.Trp1195Arg)
c.3412T>C (p.Trp1138Arg)
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n.3871T>A
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c.1337A>G (p.Asp446Gly)
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Yg.19707565T>GCA414843596KDM5Dc.3581A>C (p.Asp1194Ala)
c.3410A>C (p.Asp1137Ala)
c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.3458A>C (p.Asp1153Ala)
n.2179A>C
n.3473A>C
c.3674A>C (p.Asp1225Ala)
c.3446A>C (p.Asp1149Ala)
c.3350A>C (p.Asp1117Ala)
c.3503A>C (p.Asp1168Ala)
n.3869A>C
n.4203A>C
c.1571A>C (p.Asp524Ala)
c.1337A>C (p.Asp446Ala)
n.4319A>C
n.4184A>C
n.4332A>C
n.3650A>C
n.3751A>C
n.3975A>C
n.3858A>C
n.4541A>C
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n.4202A>C
Yg.19707566C>ACA414843599KDM5Dc.3580G>T (p.Asp1194Tyr)
c.3409G>T (p.Asp1137Tyr)
c.496G>T (p.Asp166Tyr)
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c.3673G>T (p.Asp1225Tyr)
c.3445G>T (p.Asp1149Tyr)
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c.3502G>T (p.Asp1168Tyr)
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c.1570G>T (p.Asp524Tyr)
c.1336G>T (p.Asp446Tyr)
n.4318G>T
n.4183G>T
n.4331G>T
n.3649G>T
n.3750G>T
n.3974G>T
n.3857G>T
n.4540G>T
n.4347G>T
n.3867G>T
n.4201G>T
Yg.19707566C>GCA414843601KDM5Dc.3580G>C (p.Asp1194His)
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n.2160C>A
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c.3427C>A (p.Gln1143Lys)
c.3331C>A (p.Gln1111Lys)
c.3484C>A (p.Gln1162Lys)
n.3850C>A
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c.1552C>A (p.Gln518Lys)
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n.4300C>A
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n.3849G>C
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n.3955G>C
n.3838G>C
n.4521G>C
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n.3848G>C
n.4182G>C
Yg.19707585C>TCA520516765KDM5Dc.3561G>A (p.Leu1187=)
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c.477G>A (p.Leu159=)
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c.1551G>A (p.Leu517=)
c.1317G>A (p.Leu439=)
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n.3630G>A
n.3731G>A
n.3955G>A
n.3838G>A
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n.4182G>A
Yg.19707586A>CCA414843685KDM5Dc.3560T>G (p.Leu1187Arg)
c.3389T>G (p.Leu1130Arg)
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Number of alleles fetched