Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.570A>G (p.Pro190=)
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c.3747A>C (p.Pro1249=)
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c.3576A>C (p.Pro1192=)
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c.1644A>C (p.Pro548=)
c.1410A>C (p.Pro470=)
n.4392A>C
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n.4275A>C
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c.3574C>A (p.Pro1192Thr)
n.3940C>A
n.4274C>A
c.1642C>A (p.Pro548Thr)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
n.4390C>A
n.4255C>A
n.4403C>A
n.3721C>A
n.3822C>A
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n.3939T>G
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c.3420T>C (p.Ser1140=)
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n.3939T>C
n.4273T>C
c.1641T>C (p.Ser547=)
c.1407T>C (p.Ser469=)
n.4389T>C
n.4254T>C
n.4402T>C
n.3720T>C
n.3821T>C
n.4045T>C
n.3928T>C
n.4611T>C
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n.3938T>C
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c.567T>A (p.Ser189=)
c.3528T>A (p.Ser1176=)
n.2249T>A
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c.3744T>A (p.Ser1248=)
c.3516T>A (p.Ser1172=)
c.3420T>A (p.Ser1140=)
c.3573T>A (p.Ser1191=)
n.3939T>A
n.4273T>A
c.1641T>A (p.Ser547=)
c.1407T>A (p.Ser469=)
n.4389T>A
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n.4402T>A
n.3720T>A
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n.4418T>A
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n.4272T>A
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n.3938C>T
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c.1640C>T (p.Ser547Phe)
c.1406C>T (p.Ser469Phe)
n.4388C>T
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n.4401C>T
n.3719C>T
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c.3479C>G (p.Ser1160Cys)
c.566C>G (p.Ser189Cys)
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c.3572C>G (p.Ser1191Cys)
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Yg.19707496G>TCA414843340KDM5Dc.3650C>A (p.Ser1217Tyr)
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n.3938C>A
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c.1640C>A (p.Ser547Tyr)
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Yg.19707497A=CA2470918955KDM5Dc.3649T= (p.Ser1217=)
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n.4406T>A
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n.4389G>T
n.3707G>T
n.3808G>T
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n.4598G>A
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c.3502A>C (p.Ser1168Arg)
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Yg.19707510G>TCA520516550KDM5Dc.3636C>A (p.Pro1212=)
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c.552C>A (p.Pro184=)
c.3513C>A (p.Pro1171=)
n.2234C>A
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c.3729C>A (p.Pro1243=)
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c.3500C>A (p.Thr1167Asn)
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c.3488C>A (p.Thr1163Asn)
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c.3545C>A (p.Thr1182Asn)
n.3911C>A
n.4245C>A
c.1613C>A (p.Thr538Asn)
c.1379C>A (p.Thr460Asn)
n.4361C>A
n.4226C>A
n.4374C>A
n.3692C>A
n.3793C>A
n.4017C>A
n.3900C>A
n.4583C>A
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Yg.19707524T>ACA414843439KDM5Dc.3622A>T (p.Thr1208Ser)
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c.1612A>T (p.Thr538Ser)
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n.3900C>A
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c.3489C>A (p.Pro1163=)
n.2210C>A
n.3504C>A
c.3705C>A (p.Pro1235=)
c.3477C>A (p.Pro1159=)
c.3381C>A (p.Pro1127=)
c.3534C>A (p.Pro1178=)
n.3900C>A
n.4234C>A
c.1602C>A (p.Pro534=)
c.1368C>A (p.Pro456=)
n.4350C>A
n.4215C>A
n.4363C>A
n.3681C>A
n.3782C>A
n.4006C>A
n.3889C>A
n.4572C>A
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n.3899C>A
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c.3682C>A (p.His1228Asn)
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n.4208T>G
Yg.19707559A>GCA414843566KDM5Dc.3587T>C (p.Phe1196Ser)
c.3416T>C (p.Phe1139Ser)
c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.3464T>C (p.Phe1155Ser)
n.2185T>C
n.3479T>C
c.3680T>C (p.Phe1227Ser)
c.3452T>C (p.Phe1151Ser)
c.3356T>C (p.Phe1119Ser)
c.3509T>C (p.Phe1170Ser)
n.3875T>C
n.4209T>C
c.1577T>C (p.Phe526Ser)
c.1343T>C (p.Phe448Ser)
n.4325T>C
n.4190T>C
n.4338T>C
n.3656T>C
n.3757T>C
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n.3864T>C
n.4547T>C
n.4354T>C
n.3874T>C
n.4208T>C
Yg.19707559A>TCA414843567KDM5Dc.3587T>A (p.Phe1196Tyr)
c.3416T>A (p.Phe1139Tyr)
c.503T>A (p.Phe168Tyr)
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n.2185T>A
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n.3875T>A
n.4209T>A
c.1577T>A (p.Phe526Tyr)
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n.4325T>A
n.4190T>A
n.4338T>A
n.3656T>A
n.3757T>A
n.3981T>A
n.3864T>A
n.4547T>A
n.4354T>A
n.3874T>A
n.4208T>A
Yg.19707560A>CCA414843569KDM5Dc.3586T>G (p.Phe1196Val)
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n.2184T>G
n.3478T>G
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n.4337T>G
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n.4546T>G
n.4353T>G
n.3873T>G
n.4207T>G
Yg.19707560A>GCA414843571KDM5Dc.3586T>C (p.Phe1196Leu)
c.3415T>C (p.Phe1139Leu)
c.502T>C (p.Phe168Leu)
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n.2184T>C
n.3478T>C
c.3679T>C (p.Phe1227Leu)
c.3451T>C (p.Phe1151Leu)
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c.3508T>C (p.Phe1170Leu)
n.3874T>C
n.4208T>C
c.1576T>C (p.Phe526Leu)
c.1342T>C (p.Phe448Leu)
n.4324T>C
n.4189T>C
n.4337T>C
n.3655T>C
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n.3980T>C
n.3863T>C
n.4546T>C
n.4353T>C
n.3873T>C
n.4207T>C
Yg.19707560A>TCA414843573KDM5Dc.3586T>A (p.Phe1196Ile)
c.3415T>A (p.Phe1139Ile)
c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.3463T>A (p.Phe1155Ile)
n.2184T>A
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c.3679T>A (p.Phe1227Ile)
c.3451T>A (p.Phe1151Ile)
c.3355T>A (p.Phe1119Ile)
c.3508T>A (p.Phe1170Ile)
n.3874T>A
n.4208T>A
c.1576T>A (p.Phe526Ile)
c.1342T>A (p.Phe448Ile)
n.4324T>A
n.4189T>A
n.4337T>A
n.3655T>A
n.3756T>A
n.3980T>A
n.3863T>A
n.4546T>A
n.4353T>A
n.3873T>A
n.4207T>A
Yg.19707561C>ACA414843575KDM5Dc.3585G>T (p.Trp1195Cys)
c.3414G>T (p.Trp1138Cys)
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n.2183G>T
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c.3678G>T (p.Trp1226Cys)
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n.3873G>T
n.4207G>T
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n.4188G>T
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n.3654G>T
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n.3979G>T
n.3862G>T
n.4545G>T
n.4352G>T
n.3872G>T
n.4206G>T
Yg.19707561C>GCA414843576KDM5Dc.3585G>C (p.Trp1195Cys)
c.3414G>C (p.Trp1138Cys)
c.501G>C (p.Trp167Cys)
c.3462G>C (p.Trp1154Cys)
n.2183G>C
n.3477G>C
c.3678G>C (p.Trp1226Cys)
c.3450G>C (p.Trp1150Cys)
c.3354G>C (p.Trp1118Cys)
c.3507G>C (p.Trp1169Cys)
n.3873G>C
n.4207G>C
c.1575G>C (p.Trp525Cys)
c.1341G>C (p.Trp447Cys)
n.4323G>C
n.4188G>C
n.4336G>C
n.3654G>C
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n.3979G>C
n.3862G>C
n.4545G>C
n.4352G>C
n.3872G>C
n.4206G>C
 COSMIC
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c.3414G>A (p.Trp1138Ter)
c.501G>A (p.Trp167Ter)
c.3462G>A (p.Trp1154Ter)
n.2183G>A
n.3477G>A
c.3678G>A (p.Trp1226Ter)
c.3450G>A (p.Trp1150Ter)
c.3354G>A (p.Trp1118Ter)
c.3507G>A (p.Trp1169Ter)
n.3873G>A
n.4207G>A
c.1575G>A (p.Trp525Ter)
c.1341G>A (p.Trp447Ter)
n.4323G>A
n.4188G>A
n.4336G>A
n.3654G>A
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n.3862G>A
n.4545G>A
n.4352G>A
n.3872G>A
n.4206G>A
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n.2183del
n.3477del
c.3678del (p.Trp1226CysfsTer26)
c.3450del (p.Trp1150CysfsTer26)
c.3354del (p.Trp1118CysfsTer26)
c.3507del (p.Trp1169CysfsTer26)
n.3873del
n.4207del
c.1575del (p.Trp525CysfsTer26)
c.1341del (p.Trp447CysfsTer26)
n.4323del
n.4188del
n.4336del
n.3654del
n.3755del
n.3979del
n.3862del
n.4545del
n.4352del
n.3872del
n.4206del
Yg.19707562C>ACA414843582KDM5Dc.3584G>T (p.Trp1195Leu)
c.3413G>T (p.Trp1138Leu)
c.500G>T (p.Trp167Leu)
c.3461G>T (p.Trp1154Leu)
n.2182G>T
n.3476G>T
c.3677G>T (p.Trp1226Leu)
c.3449G>T (p.Trp1150Leu)
c.3353G>T (p.Trp1118Leu)
c.3506G>T (p.Trp1169Leu)
n.3872G>T
n.4206G>T
c.1574G>T (p.Trp525Leu)
c.1340G>T (p.Trp447Leu)
n.4322G>T
n.4187G>T
n.4335G>T
n.3653G>T
n.3754G>T
n.3978G>T
n.3861G>T
n.4544G>T
n.4351G>T
n.3871G>T
n.4205G>T
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c.3413G>C (p.Trp1138Ser)
c.500G>C (p.Trp167Ser)
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c.3449G>C (p.Trp1150Ser)
c.3353G>C (p.Trp1118Ser)
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c.1340G>C (p.Trp447Ser)
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n.4205G>C
Yg.19707562C>TCA414843586KDM5Dc.3584G>A (p.Trp1195Ter)
c.3413G>A (p.Trp1138Ter)
c.500G>A (p.Trp167Ter)
c.3461G>A (p.Trp1154Ter)
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n.3476G>A
c.3677G>A (p.Trp1226Ter)
c.3449G>A (p.Trp1150Ter)
c.3353G>A (p.Trp1118Ter)
c.3506G>A (p.Trp1169Ter)
n.3872G>A
n.4206G>A
c.1574G>A (p.Trp525Ter)
c.1340G>A (p.Trp447Ter)
n.4322G>A
n.4187G>A
n.4335G>A
n.3653G>A
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n.3978G>A
n.3861G>A
n.4544G>A
n.4351G>A
n.3871G>A
n.4205G>A
Yg.19707563A>CCA414843589KDM5Dc.3583T>G (p.Trp1195Gly)
c.3412T>G (p.Trp1138Gly)
c.499T>G (p.Trp167Gly)
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Yg.19707563A>GCA414843588KDM5Dc.3583T>C (p.Trp1195Arg)
c.3412T>C (p.Trp1138Arg)
c.499T>C (p.Trp167Arg)
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c.3448T>C (p.Trp1150Arg)
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c.1573T>C (p.Trp525Arg)
c.1339T>C (p.Trp447Arg)
n.4321T>C
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n.3753T>C
n.3977T>C
n.3860T>C
n.4543T>C
n.4350T>C
n.3870T>C
n.4204T>C
Yg.19707563A>TCA414843587KDM5Dc.3583T>A (p.Trp1195Arg)
c.3412T>A (p.Trp1138Arg)
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n.4195T>C
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